Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.32455544G>A | CA13048545 | RIGI | c.*1578C>T (n.*1578C>T) c.*3779C>T (n.*3779C>T) c.*4124C>T (n.*4124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455544G>C | CA2580871524 | RIGI | c.*1578C>G (n.*1578C>G) c.*3779C>G (n.*3779C>G) c.*4124C>G (n.*4124C>G) | |
9 | g.32455544G= | CA1844669565 | RIGI | c.*1578C= (n.*1578C=) c.*3779C= (n.*3779C=) c.*4124C= (n.*4124C=) | |
9 | g.32455544G>T | CA192348667 | RIGI | c.*1578C>A (n.*1578C>A) c.*3779C>A (n.*3779C>A) c.*4124C>A (n.*4124C>A) | dbSNP |
9 | g.32455546C= | CA1844669570 | RIGI | c.*1576G= (n.*1576G=) c.*3777G= (n.*3777G=) c.*4122G= (n.*4122G=) | |
9 | g.32455546C>G | CA1844669569 | RIGI | c.*1576G>C (n.*1576G>C) c.*3777G>C (n.*3777G>C) c.*4122G>C (n.*4122G>C) | dbSNP |
9 | g.32455546C>T | CA2566162396 | RIGI | c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*3777G>A (n.*3777G>A) c.*4122G>A (n.*4122G>A) | |
9 | g.32455552C= | CA1844669573 | RIGI | c.*1570G= (n.*1570G=) c.*3771G= (n.*3771G=) c.*4116G= (n.*4116G=) | |
9 | g.32455552C>G | CA1844669574 | RIGI | c.*1570G>C (n.*1570G>C) c.*3771G>C (n.*3771G>C) c.*4116G>C (n.*4116G>C) | dbSNP |
9 | g.32455554T>C | CA2840683837 | RIGI | c.*1568A>G (n.*1568A>G) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.*4114A>G (n.*4114A>G) | |
9 | g.32455554T= | CA1844669575 | RIGI | c.*1568A= (n.*1568A=) c.*3769A= (n.*3769A=) c.*4114A= (n.*4114A=) | |
9 | g.32455556_32455557dup | CA863273377 | RIGI | c.*1566_*1567dup (n.*1566_*1567dup) c.*3767_*3768dup (n.*3767_*3768dup) c.*4112_*4113dup (n.*4112_*4113dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455556C>A | CA2689679918 | RIGI | c.*1566G>T (n.*1566G>T) c.*3767G>T (n.*3767G>T) c.*4112G>T (n.*4112G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455557C= | CA1844669578 | RIGI | c.*1565G= (n.*1565G=) c.*3766G= (n.*3766G=) c.*4111G= (n.*4111G=) | |
9 | g.32455557C>T | CA192348671 | RIGI | c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*3766G>A (n.*3766G>A) c.*4111G>A (n.*4111G>A) | dbSNP |
9 | g.32455558T>A | CA2689679919 | RIGI | c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.*3765A>T (n.*3765A>T) c.*4110A>T (n.*4110A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455559T>G | CA1122964259 | RIGI | c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.*3764A>C (n.*3764A>C) c.*4109A>C (n.*4109A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455559T= | CA1844669581 | RIGI | c.*1563A= (n.*1563A=) c.*3764A= (n.*3764A=) c.*4109A= (n.*4109A=) | |
9 | g.32455560G>A | CA1844669584 | RIGI | c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*3763C>T (n.*3763C>T) c.*4108C>T (n.*4108C>T) | dbSNP |
9 | g.32455560G= | CA1844669583 | RIGI | c.*1562C= (n.*1562C=) c.*3763C= (n.*3763C=) c.*4108C= (n.*4108C=) | |
9 | g.32455560G>T | CA2689679920 | RIGI | c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*3763C>A (n.*3763C>A) c.*4108C>A (n.*4108C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455562C>A | CA2689679921 | RIGI | c.*1560G>T (n.*1560G>T) c.*3761G>T (n.*3761G>T) c.*4106G>T (n.*4106G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455562C= | CA1844669585 | RIGI | c.*1560G= (n.*1560G=) c.*3761G= (n.*3761G=) c.*4106G= (n.*4106G=) | |
9 | g.32455562C>T | CA1122964260 | RIGI | c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*3761G>A (n.*3761G>A) c.*4106G>A (n.*4106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455564C= | CA1844669587 | RIGI | c.*1558G= (n.*1558G=) c.*3759G= (n.*3759G=) c.*4104G= (n.*4104G=) | |
9 | g.32455564C>T | CA192348688 | RIGI | c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*3759G>A (n.*3759G>A) c.*4104G>A (n.*4104G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.32455564_32455566delinsCAT | CA1844669588 | RIGI | c.*1556_*1558delinsATG (n.*1556_*1558delinsATG) c.*3757_*3759delinsATG (n.*3757_*3759delinsATG) c.*4102_*4104delinsATG (n.*4102_*4104delinsATG) | |
9 | g.32455565A= | CA1844669591 | RIGI | c.*1557T= (n.*1557T=) c.*3758T= (n.*3758T=) c.*4103T= (n.*4103T=) | |
9 | g.32455565A>G | CA863273384 | RIGI | c.*1557T>C (n.*1557T>C) c.*3758T>C (n.*3758T>C) c.*4103T>C (n.*4103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455565_32455566del | CA863273385 | RIGI | c.*1556_*1557del (n.*1556_*1557del) c.*3757_*3758del (n.*3757_*3758del) c.*4102_*4103del (n.*4102_*4103del) | dbSNP |
9 | g.32455566_32455567insA | CA2689679922 | RIGI | c.*1555_*1556insT (n.*1555_*1556insT) c.*3756_*3757insT (n.*3756_*3757insT) c.*4101_*4102insT (n.*4101_*4102insT) | gnomAD v4 |
9 | g.32455568G>T | CA2689679923 | RIGI | c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*3755C>A (n.*3755C>A) c.*4100C>A (n.*4100C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455570G>A | CA1122964264 | RIGI | c.*1552C>T (n.*1552C>T) c.*3753C>T (n.*3753C>T) c.*4098C>T (n.*4098C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455570G>T | CA2719427296 | RIGI | c.*1552C>A (n.*1552C>A) c.*3753C>A (n.*3753C>A) c.*4098C>A (n.*4098C>A) | dbSNP |
9 | g.32455571A>G | CA2689679924 | RIGI | c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.*3752T>C (n.*3752T>C) c.*4097T>C (n.*4097T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32455574A= | CA1844669592 | RIGI | c.*1548T= (n.*1548T=) c.*3749T= (n.*3749T=) c.*4094T= (n.*4094T=) | |
9 | g.32455574A>G | CA863273392 | RIGI | c.*1548T>C (n.*1548T>C) c.*3749T>C (n.*3749T>C) c.*4094T>C (n.*4094T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455575T>C | CA1122964268 | RIGI | c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.*3748A>G (n.*3748A>G) c.*4093A>G (n.*4093A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455576A= | CA1844669594 | RIGI | c.*1546T= (n.*1546T=) c.*3747T= (n.*3747T=) c.*4092T= (n.*4092T=) | |
9 | g.32455576A>G | CA1844669595 | RIGI | c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.*4092T>C (n.*4092T>C) | dbSNP |
9 | g.32455577A>T | CA2689679925 | RIGI | c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.*3746T>A (n.*3746T>A) c.*4091T>A (n.*4091T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455580C>A | CA2689679926 | RIGI | c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*3743G>T (n.*3743G>T) c.*4088G>T (n.*4088G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455582A>T | CA2783451365 | RIGI | c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.*4086T>A (n.*4086T>A) | |
9 | g.32455585T>C | CA192348689 | RIGI | c.*1537A>G (n.*1537A>G) c.*3738A>G (n.*3738A>G) c.*4083A>G (n.*4083A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455585T= | CA1844669598 | RIGI | c.*1537A= (n.*1537A=) c.*3738A= (n.*3738A=) c.*4083A= (n.*4083A=) | |
9 | g.32455586G>T | CA2689679927 | RIGI | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*3737C>A (n.*3737C>A) c.*4082C>A (n.*4082C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455587A= | CA1844669600 | RIGI | c.*1535T= (n.*1535T=) c.*3736T= (n.*3736T=) c.*4081T= (n.*4081T=) | |
9 | g.32455587A>G | CA1844669601 | RIGI | c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*3736T>C (n.*3736T>C) c.*4081T>C (n.*4081T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32455590_32455591insCTGATGGTTTTA | CA2560328261 | RIGI | c.*1531_*1532insTAAAACCATCAG (n.*1531_*1532insTAAAACCATCAG) c.*3732_*3733insTAAAACCATCAG (n.*3732_*3733insTAAAACCATCAG) c.*4077_*4078insTAAAACCATCAG (n.*4077_*4078insTAAAACCATCAG) | |
9 | g.32455590_32455591insCTGATGGTTTTATAAGTGTTTGACAATTCCTCC | CA2556668879 | RIGI | c.*1531_*1532insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*1531_*1532insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) c.*3732_*3733insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*3732_*3733insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) c.*4077_*4078insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG (n.*4077_*4078insGGAGGAATTGTCAAACACTTATAAAACCATCAG) | |
9 | g.32455591T>C | CA2689679928 | RIGI | c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*3732A>G (n.*3732A>G) c.*4077A>G (n.*4077A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.32455591T>G | CA587147093 | RIGI | c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*3732A>C (n.*3732A>C) c.*4077A>C (n.*4077A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455591T= | CA1844669604 | RIGI | c.*1531A= (n.*1531A=) c.*3732A= (n.*3732A=) c.*4077A= (n.*4077A=) | |
9 | g.32455593G>A | CA2505952414 | RIGI | c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*3730C>T (n.*3730C>T) c.*4075C>T (n.*4075C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455596_32455597delinsTG | CA1844669605 | RIGI | c.*1525_*1526delinsCA (n.*1525_*1526delinsCA) c.*3726_*3727delinsCA (n.*3726_*3727delinsCA) c.*4071_*4072delinsCA (n.*4071_*4072delinsCA) | |
9 | g.32455597G>A | CA1122964270 | RIGI | c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*3726C>T (n.*3726C>T) c.*4071C>T (n.*4071C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455597G= | CA1844669607 | RIGI | c.*1525C= (n.*1525C=) c.*3726C= (n.*3726C=) c.*4071C= (n.*4071C=) | |
9 | g.32455600del | CA863273397 | RIGI | c.*1525del (n.*1525del) c.*3726del (n.*3726del) c.*4071del (n.*4071del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455599G>A | CA2689679929 | RIGI | c.*1523C>T (n.*1523C>T) c.*3724C>T (n.*3724C>T) c.*4069C>T (n.*4069C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455600G= | CA1844669608 | RIGI | c.*1522C= (n.*1522C=) c.*3723C= (n.*3723C=) c.*4068C= (n.*4068C=) | |
9 | g.32455601dup | CA1844669609 | RIGI | c.*1521dup (n.*1521dup) c.*3722dup (n.*3722dup) c.*4067dup (n.*4067dup) | dbSNP |
9 | g.32455602C>A | CA2689679930 | RIGI | c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.*3721G>T (n.*3721G>T) c.*4066G>T (n.*4066G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455605A= | CA1844669612 | RIGI | c.*1517T= (n.*1517T=) c.*3718T= (n.*3718T=) c.*4063T= (n.*4063T=) | |
9 | g.32455605A>G | CA863273402 | RIGI | c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*3718T>C (n.*3718T>C) c.*4063T>C (n.*4063T>C) | dbSNP |
9 | g.32455606T>C | CA587147094 | RIGI | c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*3717A>G (n.*3717A>G) c.*4062A>G (n.*4062A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455606T>G | CA192348690 | RIGI | c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*3717A>C (n.*3717A>C) c.*4062A>C (n.*4062A>C) | dbSNP |
9 | g.32455606T= | CA1844669615 | RIGI | c.*1516A= (n.*1516A=) c.*3717A= (n.*3717A=) c.*4062A= (n.*4062A=) | |
9 | g.32455607A>G | CA2689679931 | RIGI | c.*1515T>C (n.*1515T>C) c.*3716T>C (n.*3716T>C) c.*4061T>C (n.*4061T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32455609C>A | CA1844669618 | RIGI | c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.*3714G>T (n.*3714G>T) c.*4059G>T (n.*4059G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.32455609C= | CA1844669617 | RIGI | c.*1513G= (n.*1513G=) c.*3714G= (n.*3714G=) c.*4059G= (n.*4059G=) | |
9 | g.32455610C>A | CA2689679932 | RIGI | c.*1512G>T (n.*1512G>T) c.*3713G>T (n.*3713G>T) c.*4058G>T (n.*4058G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455610C= | CA1844669620 | RIGI | c.*1512G= (n.*1512G=) c.*3713G= (n.*3713G=) c.*4058G= (n.*4058G=) | |
9 | g.32455610C>T | CA1844669621 | RIGI | c.*1512G>A (n.*1512G>A) c.*3713G>A (n.*3713G>A) c.*4058G>A (n.*4058G>A) | dbSNP |
9 | g.32455611A>T | CA2783451366 | RIGI | c.*1511T>A (n.*1511T>A) c.*3712T>A (n.*3712T>A) c.*4057T>A (n.*4057T>A) | |
9 | g.32455613A>G | CA2689679933 | RIGI | c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*3710T>C (n.*3710T>C) c.*4055T>C (n.*4055T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.32455618A= | CA1844669622 | RIGI | c.*1504T= (n.*1504T=) c.*3705T= (n.*3705T=) c.*4050T= (n.*4050T=) | |
9 | g.32455618A>G | CA192348692 | RIGI | c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*3705T>C (n.*3705T>C) c.*4050T>C (n.*4050T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455619T>C | CA1844669626 | RIGI | c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*3704A>G (n.*3704A>G) c.*4049A>G (n.*4049A>G) | dbSNP |
9 | g.32455619T= | CA1844669628 | RIGI | c.*1503A= (n.*1503A=) c.*3704A= (n.*3704A=) c.*4049A= (n.*4049A=) | |
9 | g.32455621A= | CA1844669630 | RIGI | c.*1501T= (n.*1501T=) c.*3702T= (n.*3702T=) c.*4047T= (n.*4047T=) | |
9 | g.32455621A>G | CA863273407 | RIGI | c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*3702T>C (n.*3702T>C) c.*4047T>C (n.*4047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455624T>C | CA2594834058 | RIGI | c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.*3699A>G (n.*3699A>G) c.*4044A>G (n.*4044A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455626G>C | CA863273414 | RIGI | c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*3697C>G (n.*3697C>G) c.*4042C>G (n.*4042C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455626G= | CA1844669635 | RIGI | c.*1496C= (n.*1496C=) c.*3697C= (n.*3697C=) c.*4042C= (n.*4042C=) | |
9 | g.32455626G>T | CA2689679934 | RIGI | c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*3697C>A (n.*3697C>A) c.*4042C>A (n.*4042C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.32455631T>A | CA1122964274 | RIGI | c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*3692A>T (n.*3692A>T) c.*4037A>T (n.*4037A>T) | |
9 | g.32455631T>G | CA863273419 | RIGI | c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*3692A>C (n.*3692A>C) c.*4037A>C (n.*4037A>C) | dbSNP |
9 | g.32455631T= | CA1844669640 | RIGI | c.*1491A= (n.*1491A=) c.*3692A= (n.*3692A=) c.*4037A= (n.*4037A=) | |
9 | g.32455631_32455635delinsTAAAA | CA1844669639 | RIGI | c.*1487_*1491delinsTTTTA (n.*1487_*1491delinsTTTTA) c.*3688_*3692delinsTTTTA (n.*3688_*3692delinsTTTTA) c.*4033_*4037delinsTTTTA (n.*4033_*4037delinsTTTTA) | |
9 | g.32455632A= | CA1844669645 | RIGI | c.*1490T= (n.*1490T=) c.*3691T= (n.*3691T=) c.*4036T= (n.*4036T=) | |
9 | g.32455632A>C | CA1844669647 | RIGI | c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.*3691T>G (n.*3691T>G) c.*4036T>G (n.*4036T>G) | dbSNP |
9 | g.32455632A>T | CA192348712 | RIGI | c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.*3691T>A (n.*3691T>A) c.*4036T>A (n.*4036T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455639dup | CA192348702 | RIGI | c.*1490dup (n.*1490dup) c.*3691dup (n.*3691dup) c.*4036dup (n.*4036dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.32455639del | CA192348706 | RIGI | c.*1490del (n.*1490del) c.*3691del (n.*3691del) c.*4036del (n.*4036del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.32455638_32455639del | CA1844669651 | RIGI | c.*1489_*1490del (n.*1489_*1490del) c.*3690_*3691del (n.*3690_*3691del) c.*4035_*4036del (n.*4035_*4036del) | dbSNP |
9 | g.32455636_32455639del | CA192348704 | RIGI | c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.*3688_*3691del (n.*3688_*3691del) c.*4033_*4036del (n.*4033_*4036del) | dbSNP |
9 | g.32455633A= | CA1844669656 | RIGI | c.*1489T= (n.*1489T=) c.*3690T= (n.*3690T=) c.*4035T= (n.*4035T=) | |
9 | g.32455633A>T | CA863273425 | RIGI | c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*3690T>A (n.*3690T>A) c.*4035T>A (n.*4035T>A) | dbSNP |
9 | g.32455641C= | CA1844669658 | RIGI | c.*1481G= (n.*1481G=) c.*3682G= (n.*3682G=) c.*4027G= (n.*4027G=) | |
9 | g.32455641C>T | CA1844669660 | RIGI | c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*3682G>A (n.*3682G>A) c.*4027G>A (n.*4027G>A) | dbSNP |
9 | g.32455643C>A | CA2689679935 | RIGI | c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.*3680G>T (n.*3680G>T) c.*4025G>T (n.*4025G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.32455644A= | CA1844669664 | RIGI | c.*1478T= (n.*1478T=) c.*3679T= (n.*3679T=) c.*4024T= (n.*4024T=) | |
9 | g.32455644A>G | CA1844669665 | RIGI | c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*3679T>C (n.*3679T>C) c.*4024T>C (n.*4024T>C) | dbSNP |
9 | g.32455644A>T | CA863273428 | RIGI | c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*3679T>A (n.*3679T>A) c.*4024T>A (n.*4024T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |