Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.32454636_32454639delCA2693396038DMDn.3810+26_3810+29del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454639_32454640delCA2693396048DMDn.3810+22_3810+23del
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n.336-237577_336-237576del
c.3579+22_3579+23del (n.3579+22_3579+23del)
c.3234+22_3234+23del (n.3234+22_3234+23del)
c.3474+22_3474+23del (n.3474+22_3474+23del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.32454640G>TCA641364234DMDn.3810+22C>A
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n.336-237577C>A
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c.3234+22C>A (n.3234+22C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454641T>ACA2693396054DMDn.3810+21A>T
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n.336-237578A>T
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c.3234+21A>T (n.3234+21A>T)
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 gnomAD v4
Xg.32454641T>CCA2693396055DMDn.3810+21A>G
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c.3579+21A>G (n.3579+21A>G)
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 gnomAD v4
Xg.32454641T>GCA2693396056DMDn.3810+21A>C
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n.336-237578A>C
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c.3234+21A>C (n.3234+21A>C)
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 gnomAD v4
Xg.32454645dupCA1132139943DMDn.3810+21dup
c.3603+21dup (n.3603+21dup)
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n.336-237578dup
c.3579+21dup (n.3579+21dup)
c.3234+21dup (n.3234+21dup)
c.3474+21dup (n.3474+21dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454644_32454645dupCA2693396051DMDn.3810+20_3810+21dup
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c.3591+20_3591+21dup (n.3591+20_3591+21dup)
c.94-89443_94-89442dup (n.94-89443_94-89442dup)
c.94-89932_94-89931dup (n.94-89932_94-89931dup)
n.336-237579_336-237578dup
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c.3234+20_3234+21dup (n.3234+20_3234+21dup)
c.3474+20_3474+21dup (n.3474+20_3474+21dup)
 gnomAD v4
Xg.32454643_32454645dupCA2693396052DMDn.3810+19_3810+21dup
c.3603+19_3603+21dup (n.3603+19_3603+21dup)
c.3591+19_3591+21dup (n.3591+19_3591+21dup)
c.94-89444_94-89442dup (n.94-89444_94-89442dup)
c.94-89933_94-89931dup (n.94-89933_94-89931dup)
n.336-237580_336-237578dup
c.3579+19_3579+21dup (n.3579+19_3579+21dup)
c.3234+19_3234+21dup (n.3234+19_3234+21dup)
c.3474+19_3474+21dup (n.3474+19_3474+21dup)
 gnomAD v4
Xg.32454645delCA2693396053DMDn.3810+21del
c.3603+21del (n.3603+21del)
c.3591+21del (n.3591+21del)
c.94-89442del (n.94-89442del)
c.94-89931del (n.94-89931del)
n.336-237578del
c.3579+21del (n.3579+21del)
c.3234+21del (n.3234+21del)
c.3474+21del (n.3474+21del)
 gnomAD v4
Xg.32454642T>ACA2739273364DMDn.3810+20A>T
c.3603+20A>T (n.3603+20A>T)
c.3591+20A>T (n.3591+20A>T)
c.94-89443A>T (n.94-89443A>T)
c.94-89932A>T (n.94-89932A>T)
n.336-237579A>T
c.3579+20A>T (n.3579+20A>T)
c.3234+20A>T (n.3234+20A>T)
c.3474+20A>T (n.3474+20A>T)
 ClinVar
Xg.32454642_32454646delinsTTTTCCA2422811164DMDn.3810+16_3810+20delinsGAAAA
c.3603+16_3603+20delinsGAAAA (n.3603+16_3603+20delinsGAAAA)
c.3591+16_3591+20delinsGAAAA (n.3591+16_3591+20delinsGAAAA)
c.94-89447_94-89443delinsGAAAA (n.94-89447_94-89443delinsGAAAA)
c.94-89936_94-89932delinsGAAAA (n.94-89936_94-89932delinsGAAAA)
n.336-237583_336-237579delinsGAAAA
c.3579+16_3579+20delinsGAAAA (n.3579+16_3579+20delinsGAAAA)
c.3234+16_3234+20delinsGAAAA (n.3234+16_3234+20delinsGAAAA)
c.3474+16_3474+20delinsGAAAA (n.3474+16_3474+20delinsGAAAA)
Xg.32454643T>CCA2693396057DMDn.3810+19A>G
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c.94-89933A>G (n.94-89933A>G)
n.336-237580A>G
c.3579+19A>G (n.3579+19A>G)
c.3234+19A>G (n.3234+19A>G)
c.3474+19A>G (n.3474+19A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454643T>GCA641364235DMDn.3810+19A>C
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n.336-237580A>C
c.3579+19A>C (n.3579+19A>C)
c.3234+19A>C (n.3234+19A>C)
c.3474+19A>C (n.3474+19A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454643T=CA2422811166DMDn.3810+19A=
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n.336-237580A=
c.3579+19A= (n.3579+19A=)
c.3234+19A= (n.3234+19A=)
c.3474+19A= (n.3474+19A=)
Xg.32454646_32454649delCA2422811165DMDn.3810+16_3810+19del
c.3603+16_3603+19del (n.3603+16_3603+19del)
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c.94-89447_94-89444del (n.94-89447_94-89444del)
c.94-89936_94-89933del (n.94-89936_94-89933del)
n.336-237583_336-237580del
c.3579+16_3579+19del (n.3579+16_3579+19del)
c.3234+16_3234+19del (n.3234+16_3234+19del)
c.3474+16_3474+19del (n.3474+16_3474+19del)
 dbSNP
Xg.32454646_32454648delCA2693396058DMDn.3810+16_3810+18del
c.3603+16_3603+18del (n.3603+16_3603+18del)
c.3591+16_3591+18del (n.3591+16_3591+18del)
c.94-89447_94-89445del (n.94-89447_94-89445del)
c.94-89936_94-89934del (n.94-89936_94-89934del)
n.336-237583_336-237581del
c.3579+16_3579+18del (n.3579+16_3579+18del)
c.3234+16_3234+18del (n.3234+16_3234+18del)
c.3474+16_3474+18del (n.3474+16_3474+18del)
 gnomAD v4
Xg.32454645T>CCA10379231DMDn.3810+17A>G
c.3603+17A>G (n.3603+17A>G)
c.3591+17A>G (n.3591+17A>G)
c.94-89446A>G (n.94-89446A>G)
c.94-89935A>G (n.94-89935A>G)
n.336-237582A>G
c.3579+17A>G (n.3579+17A>G)
c.3234+17A>G (n.3234+17A>G)
c.3474+17A>G (n.3474+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454645T>GCA2693396060DMDn.3810+17A>C
c.3603+17A>C (n.3603+17A>C)
c.3591+17A>C (n.3591+17A>C)
c.94-89446A>C (n.94-89446A>C)
c.94-89935A>C (n.94-89935A>C)
n.336-237582A>C
c.3579+17A>C (n.3579+17A>C)
c.3234+17A>C (n.3234+17A>C)
c.3474+17A>C (n.3474+17A>C)
 gnomAD v4
Xg.32454645T=CA2422811167DMDn.3810+17A=
c.3603+17A= (n.3603+17A=)
c.3591+17A= (n.3591+17A=)
c.94-89446A= (n.94-89446A=)
c.94-89935A= (n.94-89935A=)
n.336-237582A=
c.3579+17A= (n.3579+17A=)
c.3234+17A= (n.3234+17A=)
c.3474+17A= (n.3474+17A=)
Xg.32454646_32454647delCA2693396059DMDn.3810+16_3810+17del
c.3603+16_3603+17del (n.3603+16_3603+17del)
c.3591+16_3591+17del (n.3591+16_3591+17del)
c.94-89447_94-89446del (n.94-89447_94-89446del)
c.94-89936_94-89935del (n.94-89936_94-89935del)
n.336-237583_336-237582del
c.3579+16_3579+17del (n.3579+16_3579+17del)
c.3234+16_3234+17del (n.3234+16_3234+17del)
c.3474+16_3474+17del (n.3474+16_3474+17del)
 gnomAD v4
Xg.32454645_32454646insGCA2693396061DMDn.3810+16_3810+17insC
c.3603+16_3603+17insC (n.3603+16_3603+17insC)
c.3591+16_3591+17insC (n.3591+16_3591+17insC)
c.94-89447_94-89446insC (n.94-89447_94-89446insC)
c.94-89936_94-89935insC (n.94-89936_94-89935insC)
n.336-237583_336-237582insC
c.3579+16_3579+17insC (n.3579+16_3579+17insC)
c.3234+16_3234+17insC (n.3234+16_3234+17insC)
c.3474+16_3474+17insC (n.3474+16_3474+17insC)
 gnomAD v4
Xg.32454646delCA2693396062DMDn.3810+16del
c.3603+16del (n.3603+16del)
c.3591+16del (n.3591+16del)
c.94-89447del (n.94-89447del)
c.94-89936del (n.94-89936del)
n.336-237583del
c.3579+16del (n.3579+16del)
c.3234+16del (n.3234+16del)
c.3474+16del (n.3474+16del)
 gnomAD v4
Xg.32454646C=CA2422811168DMDn.3810+16G=
c.3603+16G= (n.3603+16G=)
c.3591+16G= (n.3591+16G=)
c.94-89447G= (n.94-89447G=)
c.94-89936G= (n.94-89936G=)
n.336-237583G=
c.3579+16G= (n.3579+16G=)
c.3234+16G= (n.3234+16G=)
c.3474+16G= (n.3474+16G=)
Xg.32454646C>TCA327996895DMDn.3810+16G>A
c.3603+16G>A (n.3603+16G>A)
c.3591+16G>A (n.3591+16G>A)
c.94-89447G>A (n.94-89447G>A)
c.94-89936G>A (n.94-89936G>A)
n.336-237583G>A
c.3579+16G>A (n.3579+16G>A)
c.3234+16G>A (n.3234+16G>A)
c.3474+16G>A (n.3474+16G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454646dupCA2580100680DMDn.3810+16dup
c.3603+16dup (n.3603+16dup)
c.3591+16dup (n.3591+16dup)
c.94-89447dup (n.94-89447dup)
c.94-89936dup (n.94-89936dup)
n.336-237583dup
c.3579+16dup (n.3579+16dup)
c.3234+16dup (n.3234+16dup)
c.3474+16dup (n.3474+16dup)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454646_32454649delinsCTTTCA2422811169DMDn.3810+13_3810+16delinsAAAG
c.3603+13_3603+16delinsAAAG (n.3603+13_3603+16delinsAAAG)
c.3591+13_3591+16delinsAAAG (n.3591+13_3591+16delinsAAAG)
c.94-89450_94-89447delinsAAAG (n.94-89450_94-89447delinsAAAG)
c.94-89939_94-89936delinsAAAG (n.94-89939_94-89936delinsAAAG)
n.336-237586_336-237583delinsAAAG
c.3579+13_3579+16delinsAAAG (n.3579+13_3579+16delinsAAAG)
c.3234+13_3234+16delinsAAAG (n.3234+13_3234+16delinsAAAG)
c.3474+13_3474+16delinsAAAG (n.3474+13_3474+16delinsAAAG)
Xg.32454646_32454647insACA1132139944DMDn.3810+15_3810+16insT
c.3603+15_3603+16insT (n.3603+15_3603+16insT)
c.3591+15_3591+16insT (n.3591+15_3591+16insT)
c.94-89448_94-89447insT (n.94-89448_94-89447insT)
c.94-89937_94-89936insT (n.94-89937_94-89936insT)
n.336-237584_336-237583insT
c.3579+15_3579+16insT (n.3579+15_3579+16insT)
c.3234+15_3234+16insT (n.3234+15_3234+16insT)
c.3474+15_3474+16insT (n.3474+15_3474+16insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454647T>ACA2693396064DMDn.3810+15A>T
c.3603+15A>T (n.3603+15A>T)
c.3591+15A>T (n.3591+15A>T)
c.94-89448A>T (n.94-89448A>T)
c.94-89937A>T (n.94-89937A>T)
n.336-237584A>T
c.3579+15A>T (n.3579+15A>T)
c.3234+15A>T (n.3234+15A>T)
c.3474+15A>T (n.3474+15A>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454647T>CCA641364236DMDn.3810+15A>G
c.3603+15A>G (n.3603+15A>G)
c.3591+15A>G (n.3591+15A>G)
c.94-89448A>G (n.94-89448A>G)
c.94-89937A>G (n.94-89937A>G)
n.336-237584A>G
c.3579+15A>G (n.3579+15A>G)
c.3234+15A>G (n.3234+15A>G)
c.3474+15A>G (n.3474+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454647T=CA2422811170DMDn.3810+15A=
c.3603+15A= (n.3603+15A=)
c.3591+15A= (n.3591+15A=)
c.94-89448A= (n.94-89448A=)
c.94-89937A= (n.94-89937A=)
n.336-237584A=
c.3579+15A= (n.3579+15A=)
c.3234+15A= (n.3234+15A=)
c.3474+15A= (n.3474+15A=)
Xg.32454659_32454660insTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2693396066DMDn.3810+15_3810+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.3603+15_3603+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3603+15_3603+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3591+15_3591+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3591+15_3591+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.94-89448_94-89447insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89448_94-89447insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.94-89937_94-89936insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89937_94-89936insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
n.336-237584_336-237583insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
c.3579+15_3579+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3579+15_3579+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3234+15_3234+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3234+15_3234+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3474+15_3474+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.3474+15_3474+16insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
 gnomAD v4
Xg.32454659dupCA202055DMDn.3810+15dup
c.3603+15dup (n.3603+15dup)
c.3591+15dup (n.3591+15dup)
c.94-89448dup (n.94-89448dup)
c.94-89937dup (n.94-89937dup)
n.336-237584dup
c.3579+15dup (n.3579+15dup)
c.3234+15dup (n.3234+15dup)
c.3474+15dup (n.3474+15dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454658_32454659dupCA10379232DMDn.3810+14_3810+15dup
c.3603+14_3603+15dup (n.3603+14_3603+15dup)
c.3591+14_3591+15dup (n.3591+14_3591+15dup)
c.94-89449_94-89448dup (n.94-89449_94-89448dup)
c.94-89938_94-89937dup (n.94-89938_94-89937dup)
n.336-237585_336-237584dup
c.3579+14_3579+15dup (n.3579+14_3579+15dup)
c.3234+14_3234+15dup (n.3234+14_3234+15dup)
c.3474+14_3474+15dup (n.3474+14_3474+15dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454657_32454659dupCA10379235DMDn.3810+13_3810+15dup
c.3603+13_3603+15dup (n.3603+13_3603+15dup)
c.3591+13_3591+15dup (n.3591+13_3591+15dup)
c.94-89450_94-89448dup (n.94-89450_94-89448dup)
c.94-89939_94-89937dup (n.94-89939_94-89937dup)
n.336-237586_336-237584dup
c.3579+13_3579+15dup (n.3579+13_3579+15dup)
c.3234+13_3234+15dup (n.3234+13_3234+15dup)
c.3474+13_3474+15dup (n.3474+13_3474+15dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454656_32454659dupCA1132139945DMDn.3810+12_3810+15dup
c.3603+12_3603+15dup (n.3603+12_3603+15dup)
c.3591+12_3591+15dup (n.3591+12_3591+15dup)
c.94-89451_94-89448dup (n.94-89451_94-89448dup)
c.94-89940_94-89937dup (n.94-89940_94-89937dup)
n.336-237587_336-237584dup
c.3579+12_3579+15dup (n.3579+12_3579+15dup)
c.3234+12_3234+15dup (n.3234+12_3234+15dup)
c.3474+12_3474+15dup (n.3474+12_3474+15dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454655_32454659dupCA1132139946DMDn.3810+11_3810+15dup
c.3603+11_3603+15dup (n.3603+11_3603+15dup)
c.3591+11_3591+15dup (n.3591+11_3591+15dup)
c.94-89452_94-89448dup (n.94-89452_94-89448dup)
c.94-89941_94-89937dup (n.94-89941_94-89937dup)
n.336-237588_336-237584dup
c.3579+11_3579+15dup (n.3579+11_3579+15dup)
c.3234+11_3234+15dup (n.3234+11_3234+15dup)
c.3474+11_3474+15dup (n.3474+11_3474+15dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454659delCA285557DMDn.3810+15del
c.3603+15del (n.3603+15del)
c.3591+15del (n.3591+15del)
c.94-89448del (n.94-89448del)
c.94-89937del (n.94-89937del)
n.336-237584del
c.3579+15del (n.3579+15del)
c.3234+15del (n.3234+15del)
c.3474+15del (n.3474+15del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454658_32454659delCA10379233DMDn.3810+14_3810+15del
c.3603+14_3603+15del (n.3603+14_3603+15del)
c.3591+14_3591+15del (n.3591+14_3591+15del)
c.94-89449_94-89448del (n.94-89449_94-89448del)
c.94-89938_94-89937del (n.94-89938_94-89937del)
n.336-237585_336-237584del
c.3579+14_3579+15del (n.3579+14_3579+15del)
c.3234+14_3234+15del (n.3234+14_3234+15del)
c.3474+14_3474+15del (n.3474+14_3474+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454657_32454659delCA10379234DMDn.3810+13_3810+15del
c.3603+13_3603+15del (n.3603+13_3603+15del)
c.3591+13_3591+15del (n.3591+13_3591+15del)
c.94-89450_94-89448del (n.94-89450_94-89448del)
c.94-89939_94-89937del (n.94-89939_94-89937del)
n.336-237586_336-237584del
c.3579+13_3579+15del (n.3579+13_3579+15del)
c.3234+13_3234+15del (n.3234+13_3234+15del)
c.3474+13_3474+15del (n.3474+13_3474+15del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454656_32454659delCA2507368150DMDn.3810+12_3810+15del
c.3603+12_3603+15del (n.3603+12_3603+15del)
c.3591+12_3591+15del (n.3591+12_3591+15del)
c.94-89451_94-89448del (n.94-89451_94-89448del)
c.94-89940_94-89937del (n.94-89940_94-89937del)
n.336-237587_336-237584del
c.3579+12_3579+15del (n.3579+12_3579+15del)
c.3234+12_3234+15del (n.3234+12_3234+15del)
c.3474+12_3474+15del (n.3474+12_3474+15del)
 gnomAD v4
Xg.32454655_32454659delCA2693396063DMDn.3810+11_3810+15del
c.3603+11_3603+15del (n.3603+11_3603+15del)
c.3591+11_3591+15del (n.3591+11_3591+15del)
c.94-89452_94-89448del (n.94-89452_94-89448del)
c.94-89941_94-89937del (n.94-89941_94-89937del)
n.336-237588_336-237584del
c.3579+11_3579+15del (n.3579+11_3579+15del)
c.3234+11_3234+15del (n.3234+11_3234+15del)
c.3474+11_3474+15del (n.3474+11_3474+15del)
 gnomAD v4
Xg.32454652_32454659delCA2693396065DMDn.3810+8_3810+15del
c.3603+8_3603+15del (n.3603+8_3603+15del)
c.3591+8_3591+15del (n.3591+8_3591+15del)
c.94-89455_94-89448del (n.94-89455_94-89448del)
c.94-89944_94-89937del (n.94-89944_94-89937del)
n.336-237591_336-237584del
c.3579+8_3579+15del (n.3579+8_3579+15del)
c.3234+8_3234+15del (n.3234+8_3234+15del)
c.3474+8_3474+15del (n.3474+8_3474+15del)
 gnomAD v4
Xg.32454647_32454648insCCA641364237DMDn.3810+14_3810+15insG
c.3603+14_3603+15insG (n.3603+14_3603+15insG)
c.3591+14_3591+15insG (n.3591+14_3591+15insG)
c.94-89449_94-89448insG (n.94-89449_94-89448insG)
c.94-89938_94-89937insG (n.94-89938_94-89937insG)
n.336-237585_336-237584insG
c.3579+14_3579+15insG (n.3579+14_3579+15insG)
c.3234+14_3234+15insG (n.3234+14_3234+15insG)
c.3474+14_3474+15insG (n.3474+14_3474+15insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454648T>CCA2693396067DMDn.3810+14A>G
c.3603+14A>G (n.3603+14A>G)
c.3591+14A>G (n.3591+14A>G)
c.94-89449A>G (n.94-89449A>G)
c.94-89938A>G (n.94-89938A>G)
n.336-237585A>G
c.3579+14A>G (n.3579+14A>G)
c.3234+14A>G (n.3234+14A>G)
c.3474+14A>G (n.3474+14A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454649T>ACA2580100686DMDn.3810+13A>T
c.3603+13A>T (n.3603+13A>T)
c.3591+13A>T (n.3591+13A>T)
c.94-89450A>T (n.94-89450A>T)
c.94-89939A>T (n.94-89939A>T)
n.336-237586A>T
c.3579+13A>T (n.3579+13A>T)
c.3234+13A>T (n.3234+13A>T)
c.3474+13A>T (n.3474+13A>T)
 ClinVar
Xg.32454649T>CCA2693396068DMDn.3810+13A>G
c.3603+13A>G (n.3603+13A>G)
c.3591+13A>G (n.3591+13A>G)
c.94-89450A>G (n.94-89450A>G)
c.94-89939A>G (n.94-89939A>G)
n.336-237586A>G
c.3579+13A>G (n.3579+13A>G)
c.3234+13A>G (n.3234+13A>G)
c.3474+13A>G (n.3474+13A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454649T=CA2422811171DMDn.3810+13A=
c.3603+13A= (n.3603+13A=)
c.3591+13A= (n.3591+13A=)
c.94-89450A= (n.94-89450A=)
c.94-89939A= (n.94-89939A=)
n.336-237586A=
c.3579+13A= (n.3579+13A=)
c.3234+13A= (n.3234+13A=)
c.3474+13A= (n.3474+13A=)
Xg.32454649_32454650insCTCA2820327608DMDn.3810+13_3810+14insGA
c.3603+13_3603+14insGA (n.3603+13_3603+14insGA)
c.3591+13_3591+14insGA (n.3591+13_3591+14insGA)
c.94-89450_94-89449insGA (n.94-89450_94-89449insGA)
c.94-89939_94-89938insGA (n.94-89939_94-89938insGA)
n.336-237586_336-237585insGA
c.3579+13_3579+14insGA (n.3579+13_3579+14insGA)
c.3234+13_3234+14insGA (n.3234+13_3234+14insGA)
c.3474+13_3474+14insGA (n.3474+13_3474+14insGA)
Xg.32454649_32454650insACA412662825DMDn.3810+12_3810+13insT
c.3603+12_3603+13insT (n.3603+12_3603+13insT)
c.3591+12_3591+13insT (n.3591+12_3591+13insT)
c.94-89451_94-89450insT (n.94-89451_94-89450insT)
c.94-89940_94-89939insT (n.94-89940_94-89939insT)
n.336-237587_336-237586insT
c.3579+12_3579+13insT (n.3579+12_3579+13insT)
c.3234+12_3234+13insT (n.3234+12_3234+13insT)
c.3474+12_3474+13insT (n.3474+12_3474+13insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454649_32454650insCCA2739273365DMDn.3810+12_3810+13insG
c.3603+12_3603+13insG (n.3603+12_3603+13insG)
c.3591+12_3591+13insG (n.3591+12_3591+13insG)
c.94-89451_94-89450insG (n.94-89451_94-89450insG)
c.94-89940_94-89939insG (n.94-89940_94-89939insG)
n.336-237587_336-237586insG
c.3579+12_3579+13insG (n.3579+12_3579+13insG)
c.3234+12_3234+13insG (n.3234+12_3234+13insG)
c.3474+12_3474+13insG (n.3474+12_3474+13insG)
 ClinVar
Xg.32454650T>CCA2693396069DMDn.3810+12A>G
c.3603+12A>G (n.3603+12A>G)
c.3591+12A>G (n.3591+12A>G)
c.94-89451A>G (n.94-89451A>G)
c.94-89940A>G (n.94-89940A>G)
n.336-237587A>G
c.3579+12A>G (n.3579+12A>G)
c.3234+12A>G (n.3234+12A>G)
c.3474+12A>G (n.3474+12A>G)
 gnomAD v4
Xg.32454650T=CA2422811172DMDn.3810+12A=
c.3603+12A= (n.3603+12A=)
c.3591+12A= (n.3591+12A=)
c.94-89451A= (n.94-89451A=)
c.94-89940A= (n.94-89940A=)
n.336-237587A=
c.3579+12A= (n.3579+12A=)
c.3234+12A= (n.3234+12A=)
c.3474+12A= (n.3474+12A=)
Xg.32454650_32454651insCCA641364238DMDn.3810+11_3810+12insG
c.3603+11_3603+12insG (n.3603+11_3603+12insG)
c.3591+11_3591+12insG (n.3591+11_3591+12insG)
c.94-89452_94-89451insG (n.94-89452_94-89451insG)
c.94-89941_94-89940insG (n.94-89941_94-89940insG)
n.336-237588_336-237587insG
c.3579+11_3579+12insG (n.3579+11_3579+12insG)
c.3234+11_3234+12insG (n.3234+11_3234+12insG)
c.3474+11_3474+12insG (n.3474+11_3474+12insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454651T>CCA657787802DMDn.3810+11A>G
c.3603+11A>G (n.3603+11A>G)
c.3591+11A>G (n.3591+11A>G)
c.94-89452A>G (n.94-89452A>G)
c.94-89941A>G (n.94-89941A>G)
n.336-237588A>G
c.3579+11A>G (n.3579+11A>G)
c.3234+11A>G (n.3234+11A>G)
c.3474+11A>G (n.3474+11A>G)
 COSMIC
Xg.32454651T=CA2422811173DMDn.3810+11A=
c.3603+11A= (n.3603+11A=)
c.3591+11A= (n.3591+11A=)
c.94-89452A= (n.94-89452A=)
c.94-89941A= (n.94-89941A=)
n.336-237588A=
c.3579+11A= (n.3579+11A=)
c.3234+11A= (n.3234+11A=)
c.3474+11A= (n.3474+11A=)
Xg.32454651_32454652insCCA641364239DMDn.3810+10_3810+11insG
c.3603+10_3603+11insG (n.3603+10_3603+11insG)
c.3591+10_3591+11insG (n.3591+10_3591+11insG)
c.94-89453_94-89452insG (n.94-89453_94-89452insG)
c.94-89942_94-89941insG (n.94-89942_94-89941insG)
n.336-237589_336-237588insG
c.3579+10_3579+11insG (n.3579+10_3579+11insG)
c.3234+10_3234+11insG (n.3234+10_3234+11insG)
c.3474+10_3474+11insG (n.3474+10_3474+11insG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454652T>ACA2842799346DMDn.3810+10A>T
c.3603+10A>T (n.3603+10A>T)
c.3591+10A>T (n.3591+10A>T)
c.94-89453A>T (n.94-89453A>T)
c.94-89942A>T (n.94-89942A>T)
n.336-237589A>T
c.3579+10A>T (n.3579+10A>T)
c.3234+10A>T (n.3234+10A>T)
c.3474+10A>T (n.3474+10A>T)
Xg.32454652T>CCA10379236DMDn.3810+10A>G
c.3603+10A>G (n.3603+10A>G)
c.3591+10A>G (n.3591+10A>G)
c.94-89453A>G (n.94-89453A>G)
c.94-89942A>G (n.94-89942A>G)
n.336-237589A>G
c.3579+10A>G (n.3579+10A>G)
c.3234+10A>G (n.3234+10A>G)
c.3474+10A>G (n.3474+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454652T=CA2422811174DMDn.3810+10A=
c.3603+10A= (n.3603+10A=)
c.3591+10A= (n.3591+10A=)
c.94-89453A= (n.94-89453A=)
c.94-89942A= (n.94-89942A=)
n.336-237589A=
c.3579+10A= (n.3579+10A=)
c.3234+10A= (n.3234+10A=)
c.3474+10A= (n.3474+10A=)
Xg.32454652_32454653insCTCA2693396070DMDn.3810+10_3810+11insGA
c.3603+10_3603+11insGA (n.3603+10_3603+11insGA)
c.3591+10_3591+11insGA (n.3591+10_3591+11insGA)
c.94-89453_94-89452insGA (n.94-89453_94-89452insGA)
c.94-89942_94-89941insGA (n.94-89942_94-89941insGA)
n.336-237589_336-237588insGA
c.3579+10_3579+11insGA (n.3579+10_3579+11insGA)
c.3234+10_3234+11insGA (n.3234+10_3234+11insGA)
c.3474+10_3474+11insGA (n.3474+10_3474+11insGA)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454652_32454653insCCA2693396071DMDn.3810+9_3810+10insG
c.3603+9_3603+10insG (n.3603+9_3603+10insG)
c.3591+9_3591+10insG (n.3591+9_3591+10insG)
c.94-89454_94-89453insG (n.94-89454_94-89453insG)
c.94-89943_94-89942insG (n.94-89943_94-89942insG)
n.336-237590_336-237589insG
c.3579+9_3579+10insG (n.3579+9_3579+10insG)
c.3234+9_3234+10insG (n.3234+9_3234+10insG)
c.3474+9_3474+10insG (n.3474+9_3474+10insG)
 gnomAD v4
Xg.32454652_32454653insGCA10379237DMDn.3810+9_3810+10insC
c.3603+9_3603+10insC (n.3603+9_3603+10insC)
c.3591+9_3591+10insC (n.3591+9_3591+10insC)
c.94-89454_94-89453insC (n.94-89454_94-89453insC)
c.94-89943_94-89942insC (n.94-89943_94-89942insC)
n.336-237590_336-237589insC
c.3579+9_3579+10insC (n.3579+9_3579+10insC)
c.3234+9_3234+10insC (n.3234+9_3234+10insC)
c.3474+9_3474+10insC (n.3474+9_3474+10insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454653T>GCA10379238DMDn.3810+9A>C
c.3603+9A>C (n.3603+9A>C)
c.3591+9A>C (n.3591+9A>C)
c.94-89454A>C (n.94-89454A>C)
c.94-89943A>C (n.94-89943A>C)
n.336-237590A>C
c.3579+9A>C (n.3579+9A>C)
c.3234+9A>C (n.3234+9A>C)
c.3474+9A>C (n.3474+9A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454653T=CA2422811175DMDn.3810+9A=
c.3603+9A= (n.3603+9A=)
c.3591+9A= (n.3591+9A=)
c.94-89454A= (n.94-89454A=)
c.94-89943A= (n.94-89943A=)
n.336-237590A=
c.3579+9A= (n.3579+9A=)
c.3234+9A= (n.3234+9A=)
c.3474+9A= (n.3474+9A=)
Xg.32454653_32454654insACA2838883289DMDn.3810+8_3810+9insT
c.3603+8_3603+9insT (n.3603+8_3603+9insT)
c.3591+8_3591+9insT (n.3591+8_3591+9insT)
c.94-89455_94-89454insT (n.94-89455_94-89454insT)
c.94-89944_94-89943insT (n.94-89944_94-89943insT)
n.336-237591_336-237590insT
c.3579+8_3579+9insT (n.3579+8_3579+9insT)
c.3234+8_3234+9insT (n.3234+8_3234+9insT)
c.3474+8_3474+9insT (n.3474+8_3474+9insT)
Xg.32454653_32454654insGCA2573158575DMDn.3810+8_3810+9insC
c.3603+8_3603+9insC (n.3603+8_3603+9insC)
c.3591+8_3591+9insC (n.3591+8_3591+9insC)
c.94-89455_94-89454insC (n.94-89455_94-89454insC)
c.94-89944_94-89943insC (n.94-89944_94-89943insC)
n.336-237591_336-237590insC
c.3579+8_3579+9insC (n.3579+8_3579+9insC)
c.3234+8_3234+9insC (n.3234+8_3234+9insC)
c.3474+8_3474+9insC (n.3474+8_3474+9insC)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454654T>ACA1132139948DMDn.3810+8A>T
c.3603+8A>T (n.3603+8A>T)
c.3591+8A>T (n.3591+8A>T)
c.94-89455A>T (n.94-89455A>T)
c.94-89944A>T (n.94-89944A>T)
n.336-237591A>T
c.3579+8A>T (n.3579+8A>T)
c.3234+8A>T (n.3234+8A>T)
c.3474+8A>T (n.3474+8A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454654T>CCA285558DMDn.3810+8A>G
c.3603+8A>G (n.3603+8A>G)
c.3591+8A>G (n.3591+8A>G)
c.94-89455A>G (n.94-89455A>G)
c.94-89944A>G (n.94-89944A>G)
n.336-237591A>G
c.3579+8A>G (n.3579+8A>G)
c.3234+8A>G (n.3234+8A>G)
c.3474+8A>G (n.3474+8A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454654T=CA2422811176DMDn.3810+8A=
c.3603+8A= (n.3603+8A=)
c.3591+8A= (n.3591+8A=)
c.94-89455A= (n.94-89455A=)
c.94-89944A= (n.94-89944A=)
n.336-237591A=
c.3579+8A= (n.3579+8A=)
c.3234+8A= (n.3234+8A=)
c.3474+8A= (n.3474+8A=)
Xg.32454654_32454655insACA874727674DMDn.3810+7_3810+8insT
c.3603+7_3603+8insT (n.3603+7_3603+8insT)
c.3591+7_3591+8insT (n.3591+7_3591+8insT)
c.94-89456_94-89455insT (n.94-89456_94-89455insT)
c.94-89945_94-89944insT (n.94-89945_94-89944insT)
n.336-237592_336-237591insT
c.3579+7_3579+8insT (n.3579+7_3579+8insT)
c.3234+7_3234+8insT (n.3234+7_3234+8insT)
c.3474+7_3474+8insT (n.3474+7_3474+8insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454655T>ACA2693396072DMDn.3810+7A>T
c.3603+7A>T (n.3603+7A>T)
c.3591+7A>T (n.3591+7A>T)
c.94-89456A>T (n.94-89456A>T)
c.94-89945A>T (n.94-89945A>T)
n.336-237592A>T
c.3579+7A>T (n.3579+7A>T)
c.3234+7A>T (n.3234+7A>T)
c.3474+7A>T (n.3474+7A>T)
 gnomAD v4
Xg.32454655T>CCA10607032DMDn.3810+7A>G
c.3603+7A>G (n.3603+7A>G)
c.3591+7A>G (n.3591+7A>G)
c.94-89456A>G (n.94-89456A>G)
c.94-89945A>G (n.94-89945A>G)
n.336-237592A>G
c.3579+7A>G (n.3579+7A>G)
c.3234+7A>G (n.3234+7A>G)
c.3474+7A>G (n.3474+7A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454655T=CA2422811177DMDn.3810+7A=
c.3603+7A= (n.3603+7A=)
c.3591+7A= (n.3591+7A=)
c.94-89456A= (n.94-89456A=)
c.94-89945A= (n.94-89945A=)
n.336-237592A=
c.3579+7A= (n.3579+7A=)
c.3234+7A= (n.3234+7A=)
c.3474+7A= (n.3474+7A=)
Xg.32454656T>CCA2838883287DMDn.3810+6A>G
c.3603+6A>G (n.3603+6A>G)
c.3591+6A>G (n.3591+6A>G)
c.94-89457A>G (n.94-89457A>G)
c.94-89946A>G (n.94-89946A>G)
n.336-237593A>G
c.3579+6A>G (n.3579+6A>G)
c.3234+6A>G (n.3234+6A>G)
c.3474+6A>G (n.3474+6A>G)
Xg.32454656T=CA2422811178DMDn.3810+6A=
c.3603+6A= (n.3603+6A=)
c.3591+6A= (n.3591+6A=)
c.94-89457A= (n.94-89457A=)
c.94-89946A= (n.94-89946A=)
n.336-237593A=
c.3579+6A= (n.3579+6A=)
c.3234+6A= (n.3234+6A=)
c.3474+6A= (n.3474+6A=)
Xg.32454656_32454657insCCA1139667369DMDn.3810+5_3810+6insG
c.3603+5_3603+6insG (n.3603+5_3603+6insG)
c.3591+5_3591+6insG (n.3591+5_3591+6insG)
c.94-89458_94-89457insG (n.94-89458_94-89457insG)
c.94-89947_94-89946insG (n.94-89947_94-89946insG)
n.336-237594_336-237593insG
c.3579+5_3579+6insG (n.3579+5_3579+6insG)
c.3234+5_3234+6insG (n.3234+5_3234+6insG)
c.3474+5_3474+6insG (n.3474+5_3474+6insG)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454657T>ACA2579579876DMDn.3810+5A>T
c.3603+5A>T (n.3603+5A>T)
c.3591+5A>T (n.3591+5A>T)
c.94-89458A>T (n.94-89458A>T)
c.94-89947A>T (n.94-89947A>T)
n.336-237594A>T
c.3579+5A>T (n.3579+5A>T)
c.3234+5A>T (n.3234+5A>T)
c.3474+5A>T (n.3474+5A>T)
Xg.32454658T=CA2422811179DMDn.3810+4A=
c.3603+4A= (n.3603+4A=)
c.3591+4A= (n.3591+4A=)
c.94-89459A= (n.94-89459A=)
c.94-89948A= (n.94-89948A=)
n.336-237595A=
c.3579+4A= (n.3579+4A=)
c.3234+4A= (n.3234+4A=)
c.3474+4A= (n.3474+4A=)
Xg.32454659T>ACA16616684DMDn.3810+3A>T
c.3603+3A>T (n.3603+3A>T)
c.3591+3A>T (n.3591+3A>T)
c.94-89460A>T (n.94-89460A>T)
c.94-89949A>T (n.94-89949A>T)
n.336-237596A>T
c.3579+3A>T (n.3579+3A>T)
c.3234+3A>T (n.3234+3A>T)
c.3474+3A>T (n.3474+3A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454659T=CA2422811180DMDn.3810+3A=
c.3603+3A= (n.3603+3A=)
c.3591+3A= (n.3591+3A=)
c.94-89460A= (n.94-89460A=)
c.94-89949A= (n.94-89949A=)
n.336-237596A=
c.3579+3A= (n.3579+3A=)
c.3234+3A= (n.3234+3A=)
c.3474+3A= (n.3474+3A=)
Xg.32454659_32454660dupCA327996921DMDn.3810+2_3810+3dup
c.3603+2_3603+3dup (n.3603+2_3603+3dup)
c.3591+2_3591+3dup (n.3591+2_3591+3dup)
c.94-89461_94-89460dup (n.94-89461_94-89460dup)
c.94-89950_94-89949dup (n.94-89950_94-89949dup)
n.336-237597_336-237596dup
c.3579+2_3579+3dup (n.3579+2_3579+3dup)
c.3234+2_3234+3dup (n.3234+2_3234+3dup)
c.3474+2_3474+3dup (n.3474+2_3474+3dup)
 dbSNP
Xg.32454659_32454662delinsTACCCA2422811181DMDn.3810_3810+3delinsGGTA
c.3603_3603+3delinsGGTA
c.3591_3591+3delinsGGTA
c.94-89463_94-89460delinsGGTA (n.94-89463_94-89460delinsGGTA)
c.94-89952_94-89949delinsGGTA (n.94-89952_94-89949delinsGGTA)
n.336-237599_336-237596delinsGGTA
c.3579_3579+3delinsGGTA
c.3234_3234+3delinsGGTA
c.3474_3474+3delinsGGTA
Xg.32454659_32454660insGCA2573158576DMDn.3810+2_3810+3insC
c.3603+2_3603+3insC (n.3603+2_3603+3insC)
c.3591+2_3591+3insC (n.3591+2_3591+3insC)
c.94-89461_94-89460insC (n.94-89461_94-89460insC)
c.94-89950_94-89949insC (n.94-89950_94-89949insC)
n.336-237597_336-237596insC
c.3579+2_3579+3insC (n.3579+2_3579+3insC)
c.3234+2_3234+3insC (n.3234+2_3234+3insC)
c.3474+2_3474+3insC (n.3474+2_3474+3insC)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454659_32454660insTACA915950834DMDn.3810+2_3810+3insTA
c.3603+2_3603+3insTA (n.3603+2_3603+3insTA)
c.3591+2_3591+3insTA (n.3591+2_3591+3insTA)
c.94-89461_94-89460insTA (n.94-89461_94-89460insTA)
c.94-89950_94-89949insTA (n.94-89950_94-89949insTA)
n.336-237597_336-237596insTA
c.3579+2_3579+3insTA (n.3579+2_3579+3insTA)
c.3234+2_3234+3insTA (n.3234+2_3234+3insTA)
c.3474+2_3474+3insTA (n.3474+2_3474+3insTA)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454659_32454660insTAACA2693396073DMDn.3810+2_3810+3insTTA
c.3603+2_3603+3insTTA (n.3603+2_3603+3insTTA)
c.3591+2_3591+3insTTA (n.3591+2_3591+3insTTA)
c.94-89461_94-89460insTTA (n.94-89461_94-89460insTTA)
c.94-89950_94-89949insTTA (n.94-89950_94-89949insTTA)
n.336-237597_336-237596insTTA
c.3579+2_3579+3insTTA (n.3579+2_3579+3insTTA)
c.3234+2_3234+3insTTA (n.3234+2_3234+3insTTA)
c.3474+2_3474+3insTTA (n.3474+2_3474+3insTTA)
 gnomAD v4
Xg.32454659_32454660insTTAACA2693396074DMDn.3810+2_3810+3insTTAA
c.3603+2_3603+3insTTAA (n.3603+2_3603+3insTTAA)
c.3591+2_3591+3insTTAA (n.3591+2_3591+3insTTAA)
c.94-89461_94-89460insTTAA (n.94-89461_94-89460insTTAA)
c.94-89950_94-89949insTTAA (n.94-89950_94-89949insTTAA)
n.336-237597_336-237596insTTAA
c.3579+2_3579+3insTTAA (n.3579+2_3579+3insTTAA)
c.3234+2_3234+3insTTAA (n.3234+2_3234+3insTTAA)
c.3474+2_3474+3insTTAA (n.3474+2_3474+3insTTAA)
 gnomAD v4
Xg.32454659_32454660insTTTTTTTTTTTTTTTCCA2820327609DMDn.3810+2_3810+3insGAAAAAAAAAAAAAAA
c.3603+2_3603+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3603+2_3603+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3591+2_3591+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3591+2_3591+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.94-89461_94-89460insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89461_94-89460insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.94-89950_94-89949insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.94-89950_94-89949insGAAAAAAAAAAAAAAA)
n.336-237597_336-237596insGAAAAAAAAAAAAAAA
c.3579+2_3579+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3579+2_3579+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3234+2_3234+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3234+2_3234+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
c.3474+2_3474+3insGAAAAAAAAAAAAAAA (n.3474+2_3474+3insGAAAAAAAAAAAAAAA)
Xg.32454660delCA2579579877DMDn.3810+2del
c.3603+2del (n.3603+2del)
c.3591+2del (n.3591+2del)
c.94-89461del (n.94-89461del)
c.94-89950del (n.94-89950del)
n.336-237597del
c.3579+2del (n.3579+2del)
c.3234+2del (n.3234+2del)
c.3474+2del (n.3474+2del)
 ClinVar
Xg.32454660A=CA2422811182DMDn.3810+2T=
c.3603+2T= (n.3603+2T=)
c.3591+2T= (n.3591+2T=)
c.94-89461T= (n.94-89461T=)
c.94-89950T= (n.94-89950T=)
n.336-237597T=
c.3579+2T= (n.3579+2T=)
c.3234+2T= (n.3234+2T=)
c.3474+2T= (n.3474+2T=)
Xg.32454660A>CCA412662827DMDn.3810+2T>G
c.3603+2T>G (n.3603+2T>G)
c.3591+2T>G (n.3591+2T>G)
c.94-89461T>G (n.94-89461T>G)
c.94-89950T>G (n.94-89950T>G)
n.336-237597T>G
c.3579+2T>G (n.3579+2T>G)
c.3234+2T>G (n.3234+2T>G)
c.3474+2T>G (n.3474+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454660A>GCA412662826DMDn.3810+2T>C
c.3603+2T>C (n.3603+2T>C)
c.3591+2T>C (n.3591+2T>C)
c.94-89461T>C (n.94-89461T>C)
c.94-89950T>C (n.94-89950T>C)
n.336-237597T>C
c.3579+2T>C (n.3579+2T>C)
c.3234+2T>C (n.3234+2T>C)
c.3474+2T>C (n.3474+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454660A>TCA222388DMDn.3810+2T>A
c.3603+2T>A (n.3603+2T>A)
c.3591+2T>A (n.3591+2T>A)
c.94-89461T>A (n.94-89461T>A)
c.94-89950T>A (n.94-89950T>A)
n.336-237597T>A
c.3579+2T>A (n.3579+2T>A)
c.3234+2T>A (n.3234+2T>A)
c.3474+2T>A (n.3474+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32454660dupCA327996923DMDn.3810+2dup
c.3603+2dup (n.3603+2dup)
c.3591+2dup (n.3591+2dup)
c.94-89461dup (n.94-89461dup)
c.94-89950dup (n.94-89950dup)
n.336-237597dup
c.3579+2dup (n.3579+2dup)
c.3234+2dup (n.3234+2dup)
c.3474+2dup (n.3474+2dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454660_32454661delCA1132139952DMDn.3810+1_3810+2del
c.3603+1_3603+2del (n.3603+1_3603+2del)
c.3591+1_3591+2del (n.3591+1_3591+2del)
c.94-89462_94-89461del (n.94-89462_94-89461del)
c.94-89951_94-89950del (n.94-89951_94-89950del)
n.336-237598_336-237597del
c.3579+1_3579+2del (n.3579+1_3579+2del)
c.3234+1_3234+2del (n.3234+1_3234+2del)
c.3474+1_3474+2del (n.3474+1_3474+2del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454660_32454662delCA641364240DMDn.3810_3810+2del
c.3603_3603+2del
c.3591_3591+2del
c.94-89463_94-89461del (n.94-89463_94-89461del)
c.94-89952_94-89950del (n.94-89952_94-89950del)
n.336-237599_336-237597del
c.3579_3579+2del
c.3234_3234+2del
c.3474_3474+2del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454661C>ACA412662828DMDn.3810+1G>T
c.3603+1G>T (n.3603+1G>T)
c.3591+1G>T (n.3591+1G>T)
c.94-89462G>T (n.94-89462G>T)
c.94-89951G>T (n.94-89951G>T)
n.336-237598G>T
c.3579+1G>T (n.3579+1G>T)
c.3234+1G>T (n.3234+1G>T)
c.3474+1G>T (n.3474+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454661C=CA2422811183DMDn.3810+1G=
c.3603+1G= (n.3603+1G=)
c.3591+1G= (n.3591+1G=)
c.94-89462G= (n.94-89462G=)
c.94-89951G= (n.94-89951G=)
n.336-237598G=
c.3579+1G= (n.3579+1G=)
c.3234+1G= (n.3234+1G=)
c.3474+1G= (n.3474+1G=)
Xg.32454661C>GCA412662829DMDn.3810+1G>C
c.3603+1G>C (n.3603+1G>C)
c.3591+1G>C (n.3591+1G>C)
c.94-89462G>C (n.94-89462G>C)
c.94-89951G>C (n.94-89951G>C)
n.336-237598G>C
c.3579+1G>C (n.3579+1G>C)
c.3234+1G>C (n.3234+1G>C)
c.3474+1G>C (n.3474+1G>C)
Xg.32454661C>TCA412662830DMDn.3810+1G>A
c.3603+1G>A (n.3603+1G>A)
c.3591+1G>A (n.3591+1G>A)
c.94-89462G>A (n.94-89462G>A)
c.94-89951G>A (n.94-89951G>A)
n.336-237598G>A
c.3579+1G>A (n.3579+1G>A)
c.3234+1G>A (n.3234+1G>A)
c.3474+1G>A (n.3474+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454661_32454662delCA2693396075DMDn.3810_3810+1del
c.3603_3603+1del
c.3591_3591+1del
c.94-89463_94-89462del (n.94-89463_94-89462del)
c.94-89952_94-89951del (n.94-89952_94-89951del)
n.336-237599_336-237598del
c.3579_3579+1del
c.3234_3234+1del
c.3474_3474+1del
 gnomAD v4
Xg.32454661_32454662insTTTCA1132139958DMDn.3810_3810+1insAAA
c.3603_3603+1insAAA (n.3603_3603+1insAAA)
c.3591_3591+1insAAA (n.3591_3591+1insAAA)
c.94-89463_94-89462insAAA (n.94-89463_94-89462insAAA)
c.94-89952_94-89951insAAA (n.94-89952_94-89951insAAA)
n.336-237599_336-237598insAAA
c.3579_3579+1insAAA (n.3579_3579+1insAAA)
c.3234_3234+1insAAA (n.3234_3234+1insAAA)
c.3474_3474+1insAAA (n.3474_3474+1insAAA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454662C>ACA412662831DMDn.3810G>T
c.3603G>T (p.Lys1201Asn)
c.3591G>T (p.Lys1197Asn)
c.94-89463G>T (n.94-89463G>T)
c.94-89952G>T (n.94-89952G>T)
n.336-237599G>T
c.3579G>T (p.Lys1193Asn)
c.3234G>T (p.Lys1078Asn)
c.3474G>T (p.Lys1158Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454662C=CA2422811184DMDn.3810G=
c.3603G= (p.Lys1201=)
c.3591G= (p.Lys1197=)
c.94-89463G= (n.94-89463G=)
c.94-89952G= (n.94-89952G=)
n.336-237599G=
c.3579G= (p.Lys1193=)
c.3234G= (p.Lys1078=)
c.3474G= (p.Lys1158=)
Xg.32454662C>GCA412662832DMDn.3810G>C
c.3603G>C (p.Lys1201Asn)
c.3591G>C (p.Lys1197Asn)
c.94-89463G>C (n.94-89463G>C)
c.94-89952G>C (n.94-89952G>C)
n.336-237599G>C
c.3579G>C (p.Lys1193Asn)
c.3234G>C (p.Lys1078Asn)
c.3474G>C (p.Lys1158Asn)
Xg.32454662C>TCA515715221DMDn.3810G>A
c.3603G>A (p.Lys1201=)
c.3591G>A (p.Lys1197=)
c.94-89463G>A (n.94-89463G>A)
c.94-89952G>A (n.94-89952G>A)
n.336-237599G>A
c.3579G>A (p.Lys1193=)
c.3234G>A (p.Lys1078=)
c.3474G>A (p.Lys1158=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454663T>ACA412662833DMDn.3809A>T
c.3602A>T (p.Lys1201Met)
c.3590A>T (p.Lys1197Met)
c.94-89464A>T (n.94-89464A>T)
c.94-89953A>T (n.94-89953A>T)
n.336-237600A>T
c.3578A>T (p.Lys1193Met)
c.3233A>T (p.Lys1078Met)
c.3473A>T (p.Lys1158Met)
 gnomAD v4
Xg.32454663T>CCA412662834DMDn.3809A>G
c.3602A>G (p.Lys1201Arg)
c.3590A>G (p.Lys1197Arg)
c.94-89464A>G (n.94-89464A>G)
c.94-89953A>G (n.94-89953A>G)
n.336-237600A>G
c.3578A>G (p.Lys1193Arg)
c.3233A>G (p.Lys1078Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
 gnomAD v4
Xg.32454663T>GCA412662835DMDn.3809A>C
c.3602A>C (p.Lys1201Thr)
c.3590A>C (p.Lys1197Thr)
c.94-89464A>C (n.94-89464A>C)
c.94-89953A>C (n.94-89953A>C)
n.336-237600A>C
c.3578A>C (p.Lys1193Thr)
c.3233A>C (p.Lys1078Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
 gnomAD v4
Xg.32454664_32454665insTTTTCA641364241DMDn.3809_3810insAAAA
c.3602_3603insAAAA (p.Arg1202LysfsTer4)
c.3590_3591insAAAA (p.Arg1198LysfsTer4)
c.94-89464_94-89463insAAAA (n.94-89464_94-89463insAAAA)
c.94-89953_94-89952insAAAA (n.94-89953_94-89952insAAAA)
n.336-237600_336-237599insAAAA
c.3578_3579insAAAA (p.Arg1194LysfsTer4)
c.3233_3234insAAAA (p.Arg1079LysfsTer4)
c.3473_3474insAAAA (p.Arg1159LysfsTer4)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454664delCA2517840573DMDn.3809del
c.3602del (p.Lys1201ArgfsTer14)
c.3590del (p.Lys1197ArgfsTer14)
c.94-89464del (n.94-89464del)
c.94-89953del (n.94-89953del)
n.336-237600del
c.3578del (p.Lys1193ArgfsTer14)
c.3233del (p.Lys1078ArgfsTer14)
c.3473del (p.Lys1158ArgfsTer14)
Xg.32454664T>ACA412662836DMDn.3808A>T
c.3601A>T (p.Lys1201Ter)
c.3589A>T (p.Lys1197Ter)
c.94-89465A>T (n.94-89465A>T)
c.94-89954A>T (n.94-89954A>T)
n.336-237601A>T
c.3577A>T (p.Lys1193Ter)
c.3232A>T (p.Lys1078Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
 gnomAD v4
Xg.32454664T>CCA412662838DMDn.3808A>G
c.3601A>G (p.Lys1201Glu)
c.3589A>G (p.Lys1197Glu)
c.94-89465A>G (n.94-89465A>G)
c.94-89954A>G (n.94-89954A>G)
n.336-237601A>G
c.3577A>G (p.Lys1193Glu)
c.3232A>G (p.Lys1078Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
 gnomAD v4
Xg.32454664T>GCA412662839DMDn.3808A>C
c.3601A>C (p.Lys1201Gln)
c.3589A>C (p.Lys1197Gln)
c.94-89465A>C (n.94-89465A>C)
c.94-89954A>C (n.94-89954A>C)
n.336-237601A>C
c.3577A>C (p.Lys1193Gln)
c.3232A>C (p.Lys1078Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454664T=CA2422811185DMDn.3808A=
c.3601A= (p.Lys1201=)
c.3589A= (p.Lys1197=)
c.94-89465A= (n.94-89465A=)
c.94-89954A= (n.94-89954A=)
n.336-237601A=
c.3577A= (p.Lys1193=)
c.3232A= (p.Lys1078=)
c.3472A= (p.Lys1158=)
Xg.32454666_32454670delCA2697552971DMDn.3804_3808del
c.3597_3601del (p.Met1200GlufsTer3)
c.3585_3589del (p.Met1196GlufsTer3)
c.94-89469_94-89465del (n.94-89469_94-89465del)
c.94-89958_94-89954del (n.94-89958_94-89954del)
n.336-237605_336-237601del
c.3573_3577del (p.Met1192GlufsTer3)
c.3228_3232del (p.Met1077GlufsTer3)
c.3468_3472del (p.Met1157GlufsTer3)
 ClinVar
Xg.32454665C>ACA412662841DMDn.3807G>T
c.3600G>T (p.Met1200Ile)
c.3588G>T (p.Met1196Ile)
c.94-89466G>T (n.94-89466G>T)
c.94-89955G>T (n.94-89955G>T)
n.336-237602G>T
c.3576G>T (p.Met1192Ile)
c.3231G>T (p.Met1077Ile)
c.3471G>T (p.Met1157Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454665C=CA2422811186DMDn.3807G=
c.3600G= (p.Met1200=)
c.3588G= (p.Met1196=)
c.94-89466G= (n.94-89466G=)
c.94-89955G= (n.94-89955G=)
n.336-237602G=
c.3576G= (p.Met1192=)
c.3231G= (p.Met1077=)
c.3471G= (p.Met1157=)
Xg.32454665C>GCA412662842DMDn.3807G>C
c.3600G>C (p.Met1200Ile)
c.3588G>C (p.Met1196Ile)
c.94-89466G>C (n.94-89466G>C)
c.94-89955G>C (n.94-89955G>C)
n.336-237602G>C
c.3576G>C (p.Met1192Ile)
c.3231G>C (p.Met1077Ile)
c.3471G>C (p.Met1157Ile)
Xg.32454665C>TCA412662840DMDn.3807G>A
c.3600G>A (p.Met1200Ile)
c.3588G>A (p.Met1196Ile)
c.94-89466G>A (n.94-89466G>A)
c.94-89955G>A (n.94-89955G>A)
n.336-237602G>A
c.3576G>A (p.Met1192Ile)
c.3231G>A (p.Met1077Ile)
c.3471G>A (p.Met1157Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454665_32454666delCA1132139960DMDn.3806_3807del
c.3599_3600del (p.Met1200LysfsTer4)
c.3587_3588del (p.Met1196LysfsTer4)
c.94-89467_94-89466del (n.94-89467_94-89466del)
c.94-89956_94-89955del (n.94-89956_94-89955del)
n.336-237603_336-237602del
c.3575_3576del (p.Met1192LysfsTer4)
c.3230_3231del (p.Met1077LysfsTer4)
c.3470_3471del (p.Met1157LysfsTer4)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454665_32454666insTTTTCA1132139962DMDn.3806_3807insAAAA
c.3599_3600insAAAA (p.Met1200IlefsTer6)
c.3587_3588insAAAA (p.Met1196IlefsTer6)
c.94-89467_94-89466insAAAA (n.94-89467_94-89466insAAAA)
c.94-89956_94-89955insAAAA (n.94-89956_94-89955insAAAA)
n.336-237603_336-237602insAAAA
c.3575_3576insAAAA (p.Met1192IlefsTer6)
c.3230_3231insAAAA (p.Met1077IlefsTer6)
c.3470_3471insAAAA (p.Met1157IlefsTer6)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454666A>CCA412662843DMDn.3806T>G
c.3599T>G (p.Met1200Arg)
c.3587T>G (p.Met1196Arg)
c.94-89467T>G (n.94-89467T>G)
c.94-89956T>G (n.94-89956T>G)
n.336-237603T>G
c.3575T>G (p.Met1192Arg)
c.3230T>G (p.Met1077Arg)
c.3470T>G (p.Met1157Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454666A>GCA412662844DMDn.3806T>C
c.3599T>C (p.Met1200Thr)
c.3587T>C (p.Met1196Thr)
c.94-89467T>C (n.94-89467T>C)
c.94-89956T>C (n.94-89956T>C)
n.336-237603T>C
c.3575T>C (p.Met1192Thr)
c.3230T>C (p.Met1077Thr)
c.3470T>C (p.Met1157Thr)
 gnomAD v4
Xg.32454666A>TCA412662845DMDn.3806T>A
c.3599T>A (p.Met1200Lys)
c.3587T>A (p.Met1196Lys)
c.94-89467T>A (n.94-89467T>A)
c.94-89956T>A (n.94-89956T>A)
n.336-237603T>A
c.3575T>A (p.Met1192Lys)
c.3230T>A (p.Met1077Lys)
c.3470T>A (p.Met1157Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454667T>ACA412662846DMDn.3805A>T
c.3598A>T (p.Met1200Leu)
c.3586A>T (p.Met1196Leu)
c.94-89468A>T (n.94-89468A>T)
c.94-89957A>T (n.94-89957A>T)
n.336-237604A>T
c.3574A>T (p.Met1192Leu)
c.3229A>T (p.Met1077Leu)
c.3469A>T (p.Met1157Leu)
 gnomAD v4
Xg.32454667T>CCA412662847DMDn.3805A>G
c.3598A>G (p.Met1200Val)
c.3586A>G (p.Met1196Val)
c.94-89468A>G (n.94-89468A>G)
c.94-89957A>G (n.94-89957A>G)
n.336-237604A>G
c.3574A>G (p.Met1192Val)
c.3229A>G (p.Met1077Val)
c.3469A>G (p.Met1157Val)
 gnomAD v4
Xg.32454667T>GCA412662848DMDn.3805A>C
c.3598A>C (p.Met1200Leu)
c.3586A>C (p.Met1196Leu)
c.94-89468A>C (n.94-89468A>C)
c.94-89957A>C (n.94-89957A>C)
n.336-237604A>C
c.3574A>C (p.Met1192Leu)
c.3229A>C (p.Met1077Leu)
c.3469A>C (p.Met1157Leu)
Xg.32454667_32454668insTTTTTTCA1132139965DMDn.3805_3806insAAAAAA
c.3598_3599insAAAAAA (p.Glu1199_Met1200insLysLys)
c.3586_3587insAAAAAA (p.Glu1195_Met1196insLysLys)
c.94-89468_94-89467insAAAAAA (n.94-89468_94-89467insAAAAAA)
c.94-89957_94-89956insAAAAAA (n.94-89957_94-89956insAAAAAA)
n.336-237604_336-237603insAAAAAA
c.3574_3575insAAAAAA (p.Glu1191_Met1192insLysLys)
c.3229_3230insAAAAAA (p.Glu1076_Met1077insLysLys)
c.3469_3470insAAAAAA (p.Glu1156_Met1157insLysLys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454668C>ACA412662849DMDn.3804G>T
c.3597G>T (p.Glu1199Asp)
c.3585G>T (p.Glu1195Asp)
c.94-89469G>T (n.94-89469G>T)
c.94-89958G>T (n.94-89958G>T)
n.336-237605G>T
c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
c.3468G>T (p.Glu1156Asp)
 gnomAD v4
Xg.32454668C>GCA412662850DMDn.3804G>C
c.3597G>C (p.Glu1199Asp)
c.3585G>C (p.Glu1195Asp)
c.94-89469G>C (n.94-89469G>C)
c.94-89958G>C (n.94-89958G>C)
n.336-237605G>C
c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.3468G>C (p.Glu1156Asp)
Xg.32454668C>TCA515715227DMDn.3804G>A
c.3597G>A (p.Glu1199=)
c.3585G>A (p.Glu1195=)
c.94-89469G>A (n.94-89469G>A)
c.94-89958G>A (n.94-89958G>A)
n.336-237605G>A
c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.3468G>A (p.Glu1156=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454669T>ACA412662851DMDn.3803A>T
c.3596A>T (p.Glu1199Val)
c.3584A>T (p.Glu1195Val)
c.94-89470A>T (n.94-89470A>T)
c.94-89959A>T (n.94-89959A>T)
n.336-237606A>T
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.3467A>T (p.Glu1156Val)
 gnomAD v4
Xg.32454669T>CCA412662852DMDn.3803A>G
c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
c.94-89470A>G (n.94-89470A>G)
c.94-89959A>G (n.94-89959A>G)
n.336-237606A>G
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.3467A>G (p.Glu1156Gly)
 gnomAD v4
Xg.32454669T>GCA412662853DMDn.3803A>C
c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
c.94-89470A>C (n.94-89470A>C)
c.94-89959A>C (n.94-89959A>C)
n.336-237606A>C
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.3467A>C (p.Glu1156Ala)
Xg.32454670C>ACA412662854DMDn.3802G>T
c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
c.94-89471G>T (n.94-89471G>T)
c.94-89960G>T (n.94-89960G>T)
n.336-237607G>T
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.3466G>T (p.Glu1156Ter)
 gnomAD v4
Xg.32454670C>GCA412662855DMDn.3802G>C
c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
c.94-89471G>C (n.94-89471G>C)
c.94-89960G>C (n.94-89960G>C)
n.336-237607G>C
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.3466G>C (p.Glu1156Gln)
 gnomAD v4
Xg.32454670C>TCA412662856DMDn.3802G>A
c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
c.94-89471G>A (n.94-89471G>A)
c.94-89960G>A (n.94-89960G>A)
n.336-237607G>A
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.3466G>A (p.Glu1156Lys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454671T>ACA412662857DMDn.3801A>T
c.3594A>T (p.Glu1198Asp)
c.3582A>T (p.Glu1194Asp)
c.94-89472A>T (n.94-89472A>T)
c.94-89961A>T (n.94-89961A>T)
n.336-237608A>T
c.3570A>T (p.Glu1190Asp)
c.3225A>T (p.Glu1075Asp)
c.3465A>T (p.Glu1155Asp)
Xg.32454671T>CCA515715229DMDn.3801A>G
c.3594A>G (p.Glu1198=)
c.3582A>G (p.Glu1194=)
c.94-89472A>G (n.94-89472A>G)
c.94-89961A>G (n.94-89961A>G)
n.336-237608A>G
c.3570A>G (p.Glu1190=)
c.3225A>G (p.Glu1075=)
c.3465A>G (p.Glu1155=)
 gnomAD v4
Xg.32454671T>GCA412662858DMDn.3801A>C
c.3594A>C (p.Glu1198Asp)
c.3582A>C (p.Glu1194Asp)
c.94-89472A>C (n.94-89472A>C)
c.94-89961A>C (n.94-89961A>C)
n.336-237608A>C
c.3570A>C (p.Glu1190Asp)
c.3225A>C (p.Glu1075Asp)
c.3465A>C (p.Glu1155Asp)
Xg.32454672delCA2579579881DMDn.3801del
c.3594del (p.Glu1199ArgfsTer2)
c.3582del (p.Glu1195ArgfsTer2)
c.94-89472del (n.94-89472del)
c.94-89961del (n.94-89961del)
n.336-237608del
c.3570del (p.Glu1191ArgfsTer2)
c.3225del (p.Glu1076ArgfsTer2)
c.3465del (p.Glu1156ArgfsTer2)
Xg.32454672T>ACA412662859DMDn.3800A>T
c.3593A>T (p.Glu1198Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
c.94-89473A>T (n.94-89473A>T)
c.94-89962A>T (n.94-89962A>T)
n.336-237609A>T
c.3569A>T (p.Glu1190Val)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
Xg.32454672T>CCA412662860DMDn.3800A>G
c.3593A>G (p.Glu1198Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
c.94-89473A>G (n.94-89473A>G)
c.94-89962A>G (n.94-89962A>G)
n.336-237609A>G
c.3569A>G (p.Glu1190Gly)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
Xg.32454672T>GCA412662861DMDn.3800A>C
c.3593A>C (p.Glu1198Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
c.94-89473A>C (n.94-89473A>C)
c.94-89962A>C (n.94-89962A>C)
n.336-237609A>C
c.3569A>C (p.Glu1190Ala)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
Xg.32454673C>ACA412662862DMDn.3799G>T
c.3592G>T (p.Glu1198Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
c.94-89474G>T (n.94-89474G>T)
c.94-89963G>T (n.94-89963G>T)
n.336-237610G>T
c.3568G>T (p.Glu1190Ter)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454673C=CA2422811187DMDn.3799G=
c.3592G= (p.Glu1198=)
c.3580G= (p.Glu1194=)
c.94-89474G= (n.94-89474G=)
c.94-89963G= (n.94-89963G=)
n.336-237610G=
c.3568G= (p.Glu1190=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
Xg.32454673C>GCA412662863DMDn.3799G>C
c.3592G>C (p.Glu1198Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
c.94-89474G>C (n.94-89474G>C)
c.94-89963G>C (n.94-89963G>C)
n.336-237610G>C
c.3568G>C (p.Glu1190Gln)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454673C>TCA10379239DMDn.3799G>A
c.3592G>A (p.Glu1198Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
c.94-89474G>A (n.94-89474G>A)
c.94-89963G>A (n.94-89963G>A)
n.336-237610G>A
c.3568G>A (p.Glu1190Lys)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454673_32454676delCA2820327610DMDn.3796_3799del
c.3589_3592del (p.Val1197LysfsTer3)
c.3577_3580del (p.Val1193LysfsTer3)
c.94-89477_94-89474del (n.94-89477_94-89474del)
c.94-89966_94-89963del (n.94-89966_94-89963del)
n.336-237613_336-237610del
c.3565_3568del (p.Val1189LysfsTer3)
c.3220_3223del (p.Val1074LysfsTer3)
c.3460_3463del (p.Val1154LysfsTer3)
Xg.32454674A>CCA515715230DMDn.3798T>G
c.3591T>G (p.Val1197=)
c.3579T>G (p.Val1193=)
c.94-89475T>G (n.94-89475T>G)
c.94-89964T>G (n.94-89964T>G)
n.336-237611T>G
c.3567T>G (p.Val1189=)
c.3222T>G (p.Val1074=)
c.3462T>G (p.Val1154=)
Xg.32454674A>GCA515715231DMDn.3798T>C
c.3591T>C (p.Val1197=)
c.3579T>C (p.Val1193=)
c.94-89475T>C (n.94-89475T>C)
c.94-89964T>C (n.94-89964T>C)
n.336-237611T>C
c.3567T>C (p.Val1189=)
c.3222T>C (p.Val1074=)
c.3462T>C (p.Val1154=)
 gnomAD v4
Xg.32454674A>TCA515715232DMDn.3798T>A
c.3591T>A (p.Val1197=)
c.3579T>A (p.Val1193=)
c.94-89475T>A (n.94-89475T>A)
c.94-89964T>A (n.94-89964T>A)
n.336-237611T>A
c.3567T>A (p.Val1189=)
c.3222T>A (p.Val1074=)
c.3462T>A (p.Val1154=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454675A=CA2422811188DMDn.3797T=
c.3590T= (p.Val1197=)
c.3578T= (p.Val1193=)
c.94-89476T= (n.94-89476T=)
c.94-89965T= (n.94-89965T=)
n.336-237612T=
c.3566T= (p.Val1189=)
c.3221T= (p.Val1074=)
c.3461T= (p.Val1154=)
Xg.32454675A>CCA412662864DMDn.3797T>G
c.3590T>G (p.Val1197Gly)
c.3578T>G (p.Val1193Gly)
c.94-89476T>G (n.94-89476T>G)
c.94-89965T>G (n.94-89965T>G)
n.336-237612T>G
c.3566T>G (p.Val1189Gly)
c.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.3461T>G (p.Val1154Gly)
Xg.32454675A>GCA10379240DMDn.3797T>C
c.3590T>C (p.Val1197Ala)
c.3578T>C (p.Val1193Ala)
c.94-89476T>C (n.94-89476T>C)
c.94-89965T>C (n.94-89965T>C)
n.336-237612T>C
c.3566T>C (p.Val1189Ala)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454675A>TCA412662865DMDn.3797T>A
c.3590T>A (p.Val1197Asp)
c.3578T>A (p.Val1193Asp)
c.94-89476T>A (n.94-89476T>A)
c.94-89965T>A (n.94-89965T>A)
n.336-237612T>A
c.3566T>A (p.Val1189Asp)
c.3221T>A (p.Val1074Asp)
c.3461T>A (p.Val1154Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454676C>ACA327996937DMDn.3796G>T
c.3589G>T (p.Val1197Phe)
c.3577G>T (p.Val1193Phe)
c.94-89477G>T (n.94-89477G>T)
c.94-89966G>T (n.94-89966G>T)
n.336-237613G>T
c.3565G>T (p.Val1189Phe)
c.3220G>T (p.Val1074Phe)
c.3460G>T (p.Val1154Phe)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454676C=CA2422811189DMDn.3796G=
c.3589G= (p.Val1197=)
c.3577G= (p.Val1193=)
c.94-89477G= (n.94-89477G=)
c.94-89966G= (n.94-89966G=)
n.336-237613G=
c.3565G= (p.Val1189=)
c.3220G= (p.Val1074=)
c.3460G= (p.Val1154=)
Xg.32454676C>GCA10379241DMDn.3796G>C
c.3589G>C (p.Val1197Leu)
c.3577G>C (p.Val1193Leu)
c.94-89477G>C (n.94-89477G>C)
c.94-89966G>C (n.94-89966G>C)
n.336-237613G>C
c.3565G>C (p.Val1189Leu)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454676C>TCA412662866DMDn.3796G>A
c.3589G>A (p.Val1197Ile)
c.3577G>A (p.Val1193Ile)
c.94-89477G>A (n.94-89477G>A)
c.94-89966G>A (n.94-89966G>A)
n.336-237613G>A
c.3565G>A (p.Val1189Ile)
c.3220G>A (p.Val1074Ile)
c.3460G>A (p.Val1154Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454677T>ACA515715236DMDn.3795A>T
c.3588A>T (p.Ala1196=)
c.3576A>T (p.Ala1192=)
c.94-89478A>T (n.94-89478A>T)
c.94-89967A>T (n.94-89967A>T)
n.336-237614A>T
c.3564A>T (p.Ala1188=)
c.3219A>T (p.Ala1073=)
c.3459A>T (p.Ala1153=)
Xg.32454677T>CCA515715235DMDn.3795A>G
c.3588A>G (p.Ala1196=)
c.3576A>G (p.Ala1192=)
c.94-89478A>G (n.94-89478A>G)
c.94-89967A>G (n.94-89967A>G)
n.336-237614A>G
c.3564A>G (p.Ala1188=)
c.3219A>G (p.Ala1073=)
c.3459A>G (p.Ala1153=)
 ClinVar
Xg.32454677T>GCA515715233DMDn.3795A>C
c.3588A>C (p.Ala1196=)
c.3576A>C (p.Ala1192=)
c.94-89478A>C (n.94-89478A>C)
c.94-89967A>C (n.94-89967A>C)
n.336-237614A>C
c.3564A>C (p.Ala1188=)
c.3219A>C (p.Ala1073=)
c.3459A>C (p.Ala1153=)
Xg.32454678G>ACA10379242DMDn.3794C>T
c.3587C>T (p.Ala1196Val)
c.3575C>T (p.Ala1192Val)
c.94-89479C>T (n.94-89479C>T)
c.94-89968C>T (n.94-89968C>T)
n.336-237615C>T
c.3563C>T (p.Ala1188Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.3458C>T (p.Ala1153Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454678G>CCA412662868DMDn.3794C>G
c.3587C>G (p.Ala1196Gly)
c.3575C>G (p.Ala1192Gly)
c.94-89479C>G (n.94-89479C>G)
c.94-89968C>G (n.94-89968C>G)
n.336-237615C>G
c.3563C>G (p.Ala1188Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.3458C>G (p.Ala1153Gly)
 gnomAD v4
Xg.32454678G=CA2422811190DMDn.3794C=
c.3587C= (p.Ala1196=)
c.3575C= (p.Ala1192=)
c.94-89479C= (n.94-89479C=)
c.94-89968C= (n.94-89968C=)
n.336-237615C=
c.3563C= (p.Ala1188=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
c.3458C= (p.Ala1153=)
Xg.32454678G>TCA412662867DMDn.3794C>A
c.3587C>A (p.Ala1196Glu)
c.3575C>A (p.Ala1192Glu)
c.94-89479C>A (n.94-89479C>A)
c.94-89968C>A (n.94-89968C>A)
n.336-237615C>A
c.3563C>A (p.Ala1188Glu)
c.3218C>A (p.Ala1073Glu)
c.3458C>A (p.Ala1153Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454679C>ACA412662869DMDn.3793G>T
c.3586G>T (p.Ala1196Ser)
c.3574G>T (p.Ala1192Ser)
c.94-89480G>T (n.94-89480G>T)
c.94-89969G>T (n.94-89969G>T)
n.336-237616G>T
c.3562G>T (p.Ala1188Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.3457G>T (p.Ala1153Ser)
Xg.32454679C>GCA412662871DMDn.3793G>C
c.3586G>C (p.Ala1196Pro)
c.3574G>C (p.Ala1192Pro)
c.94-89480G>C (n.94-89480G>C)
c.94-89969G>C (n.94-89969G>C)
n.336-237616G>C
c.3562G>C (p.Ala1188Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.3457G>C (p.Ala1153Pro)
Xg.32454679C>TCA412662870DMDn.3793G>A
c.3586G>A (p.Ala1196Thr)
c.3574G>A (p.Ala1192Thr)
c.94-89480G>A (n.94-89480G>A)
c.94-89969G>A (n.94-89969G>A)
n.336-237616G>A
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.3457G>A (p.Ala1153Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454680T>ACA412662872DMDn.3792A>T
c.3585A>T (p.Lys1195Asn)
c.3573A>T (p.Lys1191Asn)
c.94-89481A>T (n.94-89481A>T)
c.94-89970A>T (n.94-89970A>T)
n.336-237617A>T
c.3561A>T (p.Lys1187Asn)
c.3216A>T (p.Lys1072Asn)
c.3456A>T (p.Lys1152Asn)
 gnomAD v4
Xg.32454680T>CCA10379243DMDn.3792A>G
c.3585A>G (p.Lys1195=)
c.3573A>G (p.Lys1191=)
c.94-89481A>G (n.94-89481A>G)
c.94-89970A>G (n.94-89970A>G)
n.336-237617A>G
c.3561A>G (p.Lys1187=)
c.3216A>G (p.Lys1072=)
c.3456A>G (p.Lys1152=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454680T>GCA412662873DMDn.3792A>C
c.3585A>C (p.Lys1195Asn)
c.3573A>C (p.Lys1191Asn)
c.94-89481A>C (n.94-89481A>C)
c.94-89970A>C (n.94-89970A>C)
n.336-237617A>C
c.3561A>C (p.Lys1187Asn)
c.3216A>C (p.Lys1072Asn)
c.3456A>C (p.Lys1152Asn)
Xg.32454680T=CA2422811191DMDn.3792A=
c.3585A= (p.Lys1195=)
c.3573A= (p.Lys1191=)
c.94-89481A= (n.94-89481A=)
c.94-89970A= (n.94-89970A=)
n.336-237617A=
c.3561A= (p.Lys1187=)
c.3216A= (p.Lys1072=)
c.3456A= (p.Lys1152=)
Xg.32454681T>ACA412662874DMDn.3791A>T
c.3584A>T (p.Lys1195Ile)
c.3572A>T (p.Lys1191Ile)
c.94-89482A>T (n.94-89482A>T)
c.94-89971A>T (n.94-89971A>T)
n.336-237618A>T
c.3560A>T (p.Lys1187Ile)
c.3215A>T (p.Lys1072Ile)
c.3455A>T (p.Lys1152Ile)
Xg.32454681T>CCA412662876DMDn.3791A>G
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
c.3572A>G (p.Lys1191Arg)
c.94-89482A>G (n.94-89482A>G)
c.94-89971A>G (n.94-89971A>G)
n.336-237618A>G
c.3560A>G (p.Lys1187Arg)
c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
c.3455A>G (p.Lys1152Arg)
 gnomAD v4
Xg.32454681T>GCA412662875DMDn.3791A>C
c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
c.3572A>C (p.Lys1191Thr)
c.94-89482A>C (n.94-89482A>C)
c.94-89971A>C (n.94-89971A>C)
n.336-237618A>C
c.3560A>C (p.Lys1187Thr)
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
c.3455A>C (p.Lys1152Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454682_32454695delCA2505277378DMDn.3778_3791del
c.3571_3584del (p.Asp1191SerfsTer3)
c.3559_3572del (p.Asp1187SerfsTer3)
c.94-89495_94-89482del (n.94-89495_94-89482del)
c.94-89984_94-89971del (n.94-89984_94-89971del)
n.336-237631_336-237618del
c.3547_3560del (p.Asp1183SerfsTer3)
c.3202_3215del (p.Asp1068SerfsTer3)
c.3442_3455del (p.Asp1148SerfsTer3)
Xg.32454682T>ACA412662877DMDn.3790A>T
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
c.3571A>T (p.Lys1191Ter)
c.94-89483A>T (n.94-89483A>T)
c.94-89972A>T (n.94-89972A>T)
n.336-237619A>T
c.3559A>T (p.Lys1187Ter)
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
c.3454A>T (p.Lys1152Ter)
Xg.32454682T>CCA412662878DMDn.3790A>G
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
c.3571A>G (p.Lys1191Glu)
c.94-89483A>G (n.94-89483A>G)
c.94-89972A>G (n.94-89972A>G)
n.336-237619A>G
c.3559A>G (p.Lys1187Glu)
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
c.3454A>G (p.Lys1152Glu)
Xg.32454682T>GCA412662879DMDn.3790A>C
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
c.3571A>C (p.Lys1191Gln)
c.94-89483A>C (n.94-89483A>C)
c.94-89972A>C (n.94-89972A>C)
n.336-237619A>C
c.3559A>C (p.Lys1187Gln)
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
c.3454A>C (p.Lys1152Gln)
Xg.32454683C>ACA412662880DMDn.3789G>T
c.3582G>T (p.Gln1194His)
c.3570G>T (p.Gln1190His)
c.94-89484G>T (n.94-89484G>T)
c.94-89973G>T (n.94-89973G>T)
n.336-237620G>T
c.3558G>T (p.Gln1186His)
c.3213G>T (p.Gln1071His)
c.3453G>T (p.Gln1151His)
 gnomAD v4
Xg.32454683C>GCA412662881DMDn.3789G>C
c.3582G>C (p.Gln1194His)
c.3570G>C (p.Gln1190His)
c.94-89484G>C (n.94-89484G>C)
c.94-89973G>C (n.94-89973G>C)
n.336-237620G>C
c.3558G>C (p.Gln1186His)
c.3213G>C (p.Gln1071His)
c.3453G>C (p.Gln1151His)
Xg.32454683C>TCA515715243DMDn.3789G>A
c.3582G>A (p.Gln1194=)
c.3570G>A (p.Gln1190=)
c.94-89484G>A (n.94-89484G>A)
c.94-89973G>A (n.94-89973G>A)
n.336-237620G>A
c.3558G>A (p.Gln1186=)
c.3213G>A (p.Gln1071=)
c.3453G>A (p.Gln1151=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454684T>ACA412662882DMDn.3788A>T
c.3581A>T (p.Gln1194Leu)
c.3569A>T (p.Gln1190Leu)
c.94-89485A>T (n.94-89485A>T)
c.94-89974A>T (n.94-89974A>T)
n.336-237621A>T
c.3557A>T (p.Gln1186Leu)
c.3212A>T (p.Gln1071Leu)
c.3452A>T (p.Gln1151Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454684T>CCA412662883DMDn.3788A>G
c.3581A>G (p.Gln1194Arg)
c.3569A>G (p.Gln1190Arg)
c.94-89485A>G (n.94-89485A>G)
c.94-89974A>G (n.94-89974A>G)
n.336-237621A>G
c.3557A>G (p.Gln1186Arg)
c.3212A>G (p.Gln1071Arg)
c.3452A>G (p.Gln1151Arg)
 gnomAD v4
Xg.32454684T>GCA412662884DMDn.3788A>C
c.3581A>C (p.Gln1194Pro)
c.3569A>C (p.Gln1190Pro)
c.94-89485A>C (n.94-89485A>C)
c.94-89974A>C (n.94-89974A>C)
n.336-237621A>C
c.3557A>C (p.Gln1186Pro)
c.3212A>C (p.Gln1071Pro)
c.3452A>C (p.Gln1151Pro)
Xg.32454684T=CA2422811192DMDn.3788A=
c.3581A= (p.Gln1194=)
c.3569A= (p.Gln1190=)
c.94-89485A= (n.94-89485A=)
c.94-89974A= (n.94-89974A=)
n.336-237621A=
c.3557A= (p.Gln1186=)
c.3212A= (p.Gln1071=)
c.3452A= (p.Gln1151=)
Xg.32454685G>ACA267006DMDn.3787C>T
c.3580C>T (p.Gln1194Ter)
c.3568C>T (p.Gln1190Ter)
c.94-89486C>T (n.94-89486C>T)
c.94-89975C>T (n.94-89975C>T)
n.336-237622C>T
c.3556C>T (p.Gln1186Ter)
c.3211C>T (p.Gln1071Ter)
c.3451C>T (p.Gln1151Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454685G>CCA412662885DMDn.3787C>G
c.3580C>G (p.Gln1194Glu)
c.3568C>G (p.Gln1190Glu)
c.94-89486C>G (n.94-89486C>G)
c.94-89975C>G (n.94-89975C>G)
n.336-237622C>G
c.3556C>G (p.Gln1186Glu)
c.3211C>G (p.Gln1071Glu)
c.3451C>G (p.Gln1151Glu)
Xg.32454685G=CA2422811193DMDn.3787C=
c.3580C= (p.Gln1194=)
c.3568C= (p.Gln1190=)
c.94-89486C= (n.94-89486C=)
c.94-89975C= (n.94-89975C=)
n.336-237622C=
c.3556C= (p.Gln1186=)
c.3211C= (p.Gln1071=)
c.3451C= (p.Gln1151=)
Xg.32454685G>TCA412662886DMDn.3787C>A
c.3580C>A (p.Gln1194Lys)
c.3568C>A (p.Gln1190Lys)
c.94-89486C>A (n.94-89486C>A)
c.94-89975C>A (n.94-89975C>A)
n.336-237622C>A
c.3556C>A (p.Gln1186Lys)
c.3211C>A (p.Gln1071Lys)
c.3451C>A (p.Gln1151Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454686T>ACA412662887DMDn.3786A>T
c.3579A>T (p.Leu1193Phe)
c.3567A>T (p.Leu1189Phe)
c.94-89487A>T (n.94-89487A>T)
c.94-89976A>T (n.94-89976A>T)
n.336-237623A>T
c.3555A>T (p.Leu1185Phe)
c.3210A>T (p.Leu1070Phe)
c.3450A>T (p.Leu1150Phe)
Xg.32454686T>CCA515715245DMDn.3786A>G
c.3579A>G (p.Leu1193=)
c.3567A>G (p.Leu1189=)
c.94-89487A>G (n.94-89487A>G)
c.94-89976A>G (n.94-89976A>G)
n.336-237623A>G
c.3555A>G (p.Leu1185=)
c.3210A>G (p.Leu1070=)
c.3450A>G (p.Leu1150=)
Xg.32454686T>GCA412662888DMDn.3786A>C
c.3579A>C (p.Leu1193Phe)
c.3567A>C (p.Leu1189Phe)
c.94-89487A>C (n.94-89487A>C)
c.94-89976A>C (n.94-89976A>C)
n.336-237623A>C
c.3555A>C (p.Leu1185Phe)
c.3210A>C (p.Leu1070Phe)
c.3450A>C (p.Leu1150Phe)
Xg.32454687A>CCA412662889DMDn.3785T>G
c.3578T>G (p.Leu1193Ter)
c.3566T>G (p.Leu1189Ter)
c.94-89488T>G (n.94-89488T>G)
c.94-89977T>G (n.94-89977T>G)
n.336-237624T>G
c.3554T>G (p.Leu1185Ter)
c.3209T>G (p.Leu1070Ter)
c.3449T>G (p.Leu1150Ter)
 dbSNP
Xg.32454687A>GCA412662890DMDn.3785T>C
c.3578T>C (p.Leu1193Ser)
c.3566T>C (p.Leu1189Ser)
c.94-89488T>C (n.94-89488T>C)
c.94-89977T>C (n.94-89977T>C)
n.336-237624T>C
c.3554T>C (p.Leu1185Ser)
c.3209T>C (p.Leu1070Ser)
c.3449T>C (p.Leu1150Ser)
Xg.32454687A>TCA412662891DMDn.3785T>A
c.3578T>A (p.Leu1193Ter)
c.3566T>A (p.Leu1189Ter)
c.94-89488T>A (n.94-89488T>A)
c.94-89977T>A (n.94-89977T>A)
n.336-237624T>A
c.3554T>A (p.Leu1185Ter)
c.3209T>A (p.Leu1070Ter)
c.3449T>A (p.Leu1150Ter)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454688delCA2579579888DMDn.3785del
c.3578del (p.Leu1193TyrfsTer8)
c.3566del (p.Leu1189TyrfsTer8)
c.94-89488del (n.94-89488del)
c.94-89977del (n.94-89977del)
n.336-237624del
c.3554del (p.Leu1185TyrfsTer8)
c.3209del (p.Leu1070TyrfsTer8)
c.3449del (p.Leu1150TyrfsTer8)
Xg.32454688A>CCA412662892DMDn.3784T>G
c.3577T>G (p.Leu1193Val)
c.3565T>G (p.Leu1189Val)
c.94-89489T>G (n.94-89489T>G)
c.94-89978T>G (n.94-89978T>G)
n.336-237625T>G
c.3553T>G (p.Leu1185Val)
c.3208T>G (p.Leu1070Val)
c.3448T>G (p.Leu1150Val)
Xg.32454688A>GCA515715246DMDn.3784T>C
c.3577T>C (p.Leu1193=)
c.3565T>C (p.Leu1189=)
c.94-89489T>C (n.94-89489T>C)
c.94-89978T>C (n.94-89978T>C)
n.336-237625T>C
c.3553T>C (p.Leu1185=)
c.3208T>C (p.Leu1070=)
c.3448T>C (p.Leu1150=)
Xg.32454688A>TCA412662893DMDn.3784T>A
c.3577T>A (p.Leu1193Ile)
c.3565T>A (p.Leu1189Ile)
c.94-89489T>A (n.94-89489T>A)
c.94-89978T>A (n.94-89978T>A)
n.336-237625T>A
c.3553T>A (p.Leu1185Ile)
c.3208T>A (p.Leu1070Ile)
c.3448T>A (p.Leu1150Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454689T>ACA412662894DMDn.3783A>T
c.3576A>T (p.Glu1192Asp)
c.3564A>T (p.Glu1188Asp)
c.94-89490A>T (n.94-89490A>T)
c.94-89979A>T (n.94-89979A>T)
n.336-237626A>T
c.3552A>T (p.Glu1184Asp)
c.3207A>T (p.Glu1069Asp)
c.3447A>T (p.Glu1149Asp)
Xg.32454689T>CCA515715247DMDn.3783A>G
c.3576A>G (p.Glu1192=)
c.3564A>G (p.Glu1188=)
c.94-89490A>G (n.94-89490A>G)
c.94-89979A>G (n.94-89979A>G)
n.336-237626A>G
c.3552A>G (p.Glu1184=)
c.3207A>G (p.Glu1069=)
c.3447A>G (p.Glu1149=)
Xg.32454689T>GCA412662895DMDn.3783A>C
c.3576A>C (p.Glu1192Asp)
c.3564A>C (p.Glu1188Asp)
c.94-89490A>C (n.94-89490A>C)
c.94-89979A>C (n.94-89979A>C)
n.336-237626A>C
c.3552A>C (p.Glu1184Asp)
c.3207A>C (p.Glu1069Asp)
c.3447A>C (p.Glu1149Asp)
Xg.32454690T>ACA412662896DMDn.3782A>T
c.3575A>T (p.Glu1192Val)
c.3563A>T (p.Glu1188Val)
c.94-89491A>T (n.94-89491A>T)
c.94-89980A>T (n.94-89980A>T)
n.336-237627A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
c.3206A>T (p.Glu1069Val)
c.3446A>T (p.Glu1149Val)
Xg.32454690T>CCA412662898DMDn.3782A>G
c.3575A>G (p.Glu1192Gly)
c.3563A>G (p.Glu1188Gly)
c.94-89491A>G (n.94-89491A>G)
c.94-89980A>G (n.94-89980A>G)
n.336-237627A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
 gnomAD v4
Xg.32454690T>GCA412662900DMDn.3782A>C
c.3575A>C (p.Glu1192Ala)
c.3563A>C (p.Glu1188Ala)
c.94-89491A>C (n.94-89491A>C)
c.94-89980A>C (n.94-89980A>C)
n.336-237627A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
Xg.32454691C>ACA412662905DMDn.3781G>T
c.3574G>T (p.Glu1192Ter)
c.3562G>T (p.Glu1188Ter)
c.94-89492G>T (n.94-89492G>T)
c.94-89981G>T (n.94-89981G>T)
n.336-237628G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
Xg.32454691C=CA2422811194DMDn.3781G=
c.3574G= (p.Glu1192=)
c.3562G= (p.Glu1188=)
c.94-89492G= (n.94-89492G=)
c.94-89981G= (n.94-89981G=)
n.336-237628G=
c.3550G= (p.Glu1184=)
c.3205G= (p.Glu1069=)
c.3445G= (p.Glu1149=)
Xg.32454691C>GCA412662907DMDn.3781G>C
c.3574G>C (p.Glu1192Gln)
c.3562G>C (p.Glu1188Gln)
c.94-89492G>C (n.94-89492G>C)
c.94-89981G>C (n.94-89981G>C)
n.336-237628G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
Xg.32454691C>TCA412662902DMDn.3781G>A
c.3574G>A (p.Glu1192Lys)
c.3562G>A (p.Glu1188Lys)
c.94-89492G>A (n.94-89492G>A)
c.94-89981G>A (n.94-89981G>A)
n.336-237628G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.32454692A=CA2422811195DMDn.3780T=
c.3573T= (p.Asp1191=)
c.3561T= (p.Asp1187=)
c.94-89493T= (n.94-89493T=)
c.94-89982T= (n.94-89982T=)
n.336-237629T=
c.3549T= (p.Asp1183=)
c.3204T= (p.Asp1068=)
c.3444T= (p.Asp1148=)
Xg.32454692A>CCA412662909DMDn.3780T>G
c.3573T>G (p.Asp1191Glu)
c.3561T>G (p.Asp1187Glu)
c.94-89493T>G (n.94-89493T>G)
c.94-89982T>G (n.94-89982T>G)
n.336-237629T>G
c.3549T>G (p.Asp1183Glu)
c.3204T>G (p.Asp1068Glu)
c.3444T>G (p.Asp1148Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454692A>GCA515715251DMDn.3780T>C
c.3573T>C (p.Asp1191=)
c.3561T>C (p.Asp1187=)
c.94-89493T>C (n.94-89493T>C)
c.94-89982T>C (n.94-89982T>C)
n.336-237629T>C
c.3549T>C (p.Asp1183=)
c.3204T>C (p.Asp1068=)
c.3444T>C (p.Asp1148=)
 gnomAD v4
Xg.32454692A>TCA412662911DMDn.3780T>A
c.3573T>A (p.Asp1191Glu)
c.3561T>A (p.Asp1187Glu)
c.94-89493T>A (n.94-89493T>A)
c.94-89982T>A (n.94-89982T>A)
n.336-237629T>A
c.3549T>A (p.Asp1183Glu)
c.3204T>A (p.Asp1068Glu)
c.3444T>A (p.Asp1148Glu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454693T>ACA412662914DMDn.3779A>T
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
c.3560A>T (p.Asp1187Val)
c.94-89494A>T (n.94-89494A>T)
c.94-89983A>T (n.94-89983A>T)
n.336-237630A>T
c.3548A>T (p.Asp1183Val)
c.3203A>T (p.Asp1068Val)
c.3443A>T (p.Asp1148Val)
Xg.32454693T>CCA10379244DMDn.3779A>G
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
c.3560A>G (p.Asp1187Gly)
c.94-89494A>G (n.94-89494A>G)
c.94-89983A>G (n.94-89983A>G)
n.336-237630A>G
c.3548A>G (p.Asp1183Gly)
c.3203A>G (p.Asp1068Gly)
c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32454693T>GCA412662917DMDn.3779A>C
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
c.3560A>C (p.Asp1187Ala)
c.94-89494A>C (n.94-89494A>C)
c.94-89983A>C (n.94-89983A>C)
n.336-237630A>C
c.3548A>C (p.Asp1183Ala)
c.3203A>C (p.Asp1068Ala)
c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
Xg.32454693T=CA2422811196DMDn.3779A=
c.3572A= (p.Asp1191=)
c.3560A= (p.Asp1187=)
c.94-89494A= (n.94-89494A=)
c.94-89983A= (n.94-89983A=)
n.336-237630A=
c.3548A= (p.Asp1183=)
c.3203A= (p.Asp1068=)
c.3443A= (p.Asp1148=)
Xg.32454694C>ACA412662920DMDn.3778G>T
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
c.3559G>T (p.Asp1187Tyr)
c.94-89495G>T (n.94-89495G>T)
c.94-89984G>T (n.94-89984G>T)
n.336-237631G>T
c.3547G>T (p.Asp1183Tyr)
c.3202G>T (p.Asp1068Tyr)
c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
Xg.32454694C=CA2422811197DMDn.3778G=
c.3571G= (p.Asp1191=)
c.3559G= (p.Asp1187=)
c.94-89495G= (n.94-89495G=)
c.94-89984G= (n.94-89984G=)
n.336-237631G=
c.3547G= (p.Asp1183=)
c.3202G= (p.Asp1068=)
c.3442G= (p.Asp1148=)
Xg.32454694C>GCA412662922DMDn.3778G>C
c.3571G>C (p.Asp1191His)
c.3559G>C (p.Asp1187His)
c.94-89495G>C (n.94-89495G>C)
c.94-89984G>C (n.94-89984G>C)
n.336-237631G>C
c.3547G>C (p.Asp1183His)
c.3202G>C (p.Asp1068His)
c.3442G>C (p.Asp1148His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454694C>TCA412662925DMDn.3778G>A
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
c.3559G>A (p.Asp1187Asn)
c.94-89495G>A (n.94-89495G>A)
c.94-89984G>A (n.94-89984G>A)
n.336-237631G>A
c.3547G>A (p.Asp1183Asn)
c.3202G>A (p.Asp1068Asn)
c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454695T>ACA515715255DMDn.3777A>T
c.3570A>T (p.Pro1190=)
c.3558A>T (p.Pro1186=)
c.94-89496A>T (n.94-89496A>T)
c.94-89985A>T (n.94-89985A>T)
n.336-237632A>T
c.3546A>T (p.Pro1182=)
c.3201A>T (p.Pro1067=)
c.3441A>T (p.Pro1147=)
Xg.32454695T>CCA515715256DMDn.3777A>G
c.3570A>G (p.Pro1190=)
c.3558A>G (p.Pro1186=)
c.94-89496A>G (n.94-89496A>G)
c.94-89985A>G (n.94-89985A>G)
n.336-237632A>G
c.3546A>G (p.Pro1182=)
c.3201A>G (p.Pro1067=)
c.3441A>G (p.Pro1147=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454695T>GCA515715257DMDn.3777A>C
c.3570A>C (p.Pro1190=)
c.3558A>C (p.Pro1186=)
c.94-89496A>C (n.94-89496A>C)
c.94-89985A>C (n.94-89985A>C)
n.336-237632A>C
c.3546A>C (p.Pro1182=)
c.3201A>C (p.Pro1067=)
c.3441A>C (p.Pro1147=)
 ClinVar
Xg.32454696G>ACA412662927DMDn.3776C>T
c.3569C>T (p.Pro1190Leu)
c.3557C>T (p.Pro1186Leu)
c.94-89497C>T (n.94-89497C>T)
c.94-89986C>T (n.94-89986C>T)
n.336-237633C>T
c.3545C>T (p.Pro1182Leu)
c.3200C>T (p.Pro1067Leu)
c.3440C>T (p.Pro1147Leu)
Xg.32454696G>CCA412662929DMDn.3776C>G
c.3569C>G (p.Pro1190Arg)
c.3557C>G (p.Pro1186Arg)
c.94-89497C>G (n.94-89497C>G)
c.94-89986C>G (n.94-89986C>G)
n.336-237633C>G
c.3545C>G (p.Pro1182Arg)
c.3200C>G (p.Pro1067Arg)
c.3440C>G (p.Pro1147Arg)
Xg.32454696G=CA2422811198DMDn.3776C=
c.3569C= (p.Pro1190=)
c.3557C= (p.Pro1186=)
c.94-89497C= (n.94-89497C=)
c.94-89986C= (n.94-89986C=)
n.336-237633C=
c.3545C= (p.Pro1182=)
c.3200C= (p.Pro1067=)
c.3440C= (p.Pro1147=)
Xg.32454696G>TCA327996959DMDn.3776C>A
c.3569C>A (p.Pro1190Gln)
c.3557C>A (p.Pro1186Gln)
c.94-89497C>A (n.94-89497C>A)
c.94-89986C>A (n.94-89986C>A)
n.336-237633C>A
c.3545C>A (p.Pro1182Gln)
c.3200C>A (p.Pro1067Gln)
c.3440C>A (p.Pro1147Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454697delCA2579579889DMDn.3776del
c.3569del (p.Pro1190GlnfsTer11)
c.3557del (p.Pro1186GlnfsTer11)
c.94-89497del (n.94-89497del)
c.94-89986del (n.94-89986del)
n.336-237633del
c.3545del (p.Pro1182GlnfsTer11)
c.3200del (p.Pro1067GlnfsTer11)
c.3440del (p.Pro1147GlnfsTer11)
Xg.32454697G>ACA412662935DMDn.3775C>T
c.3568C>T (p.Pro1190Ser)
c.3556C>T (p.Pro1186Ser)
c.94-89498C>T (n.94-89498C>T)
c.94-89987C>T (n.94-89987C>T)
n.336-237634C>T
c.3544C>T (p.Pro1182Ser)
c.3199C>T (p.Pro1067Ser)
c.3439C>T (p.Pro1147Ser)
 gnomAD v4
Xg.32454697G>CCA412662936DMDn.3775C>G
c.3568C>G (p.Pro1190Ala)
c.3556C>G (p.Pro1186Ala)
c.94-89498C>G (n.94-89498C>G)
c.94-89987C>G (n.94-89987C>G)
n.336-237634C>G
c.3544C>G (p.Pro1182Ala)
c.3199C>G (p.Pro1067Ala)
c.3439C>G (p.Pro1147Ala)
 gnomAD v4
Xg.32454697G>TCA412662933DMDn.3775C>A
c.3568C>A (p.Pro1190Thr)
c.3556C>A (p.Pro1186Thr)
c.94-89498C>A (n.94-89498C>A)
c.94-89987C>A (n.94-89987C>A)
n.336-237634C>A
c.3544C>A (p.Pro1182Thr)
c.3199C>A (p.Pro1067Thr)
c.3439C>A (p.Pro1147Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454698A=CA2422811199DMDn.3774T=
c.3567T= (p.Thr1189=)
c.3555T= (p.Thr1185=)
c.94-89499T= (n.94-89499T=)
c.94-89988T= (n.94-89988T=)
n.336-237635T=
c.3543T= (p.Thr1181=)
c.3198T= (p.Thr1066=)
c.3438T= (p.Thr1146=)
Xg.32454698A>CCA515715258DMDn.3774T>G
c.3567T>G (p.Thr1189=)
c.3555T>G (p.Thr1185=)
c.94-89499T>G (n.94-89499T>G)
c.94-89988T>G (n.94-89988T>G)
n.336-237635T>G
c.3543T>G (p.Thr1181=)
c.3198T>G (p.Thr1066=)
c.3438T>G (p.Thr1146=)
Xg.32454698A>GCA327996962DMDn.3774T>C
c.3567T>C (p.Thr1189=)
c.3555T>C (p.Thr1185=)
c.94-89499T>C (n.94-89499T>C)
c.94-89988T>C (n.94-89988T>C)
n.336-237635T>C
c.3543T>C (p.Thr1181=)
c.3198T>C (p.Thr1066=)
c.3438T>C (p.Thr1146=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454698A>TCA10379245DMDn.3774T>A
c.3567T>A (p.Thr1189=)
c.3555T>A (p.Thr1185=)
c.94-89499T>A (n.94-89499T>A)
c.94-89988T>A (n.94-89988T>A)
n.336-237635T>A
c.3543T>A (p.Thr1181=)
c.3198T>A (p.Thr1066=)
c.3438T>A (p.Thr1146=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454699G>ACA412662941DMDn.3773C>T
c.3566C>T (p.Thr1189Ile)
c.3554C>T (p.Thr1185Ile)
c.94-89500C>T (n.94-89500C>T)
c.94-89989C>T (n.94-89989C>T)
n.336-237636C>T
c.3542C>T (p.Thr1181Ile)
c.3197C>T (p.Thr1066Ile)
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
Xg.32454699G>CCA412662943DMDn.3773C>G
c.3566C>G (p.Thr1189Ser)
c.3554C>G (p.Thr1185Ser)
c.94-89500C>G (n.94-89500C>G)
c.94-89989C>G (n.94-89989C>G)
n.336-237636C>G
c.3542C>G (p.Thr1181Ser)
c.3197C>G (p.Thr1066Ser)
c.3437C>G (p.Thr1146Ser)
Xg.32454699G>TCA412662945DMDn.3773C>A
c.3566C>A (p.Thr1189Asn)
c.3554C>A (p.Thr1185Asn)
c.94-89500C>A (n.94-89500C>A)
c.94-89989C>A (n.94-89989C>A)
n.336-237636C>A
c.3542C>A (p.Thr1181Asn)
c.3197C>A (p.Thr1066Asn)
c.3437C>A (p.Thr1146Asn)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454700T>ACA412662952DMDn.3772A>T
c.3565A>T (p.Thr1189Ser)
c.3553A>T (p.Thr1185Ser)
c.94-89501A>T (n.94-89501A>T)
c.94-89990A>T (n.94-89990A>T)
n.336-237637A>T
c.3541A>T (p.Thr1181Ser)
c.3196A>T (p.Thr1066Ser)
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
Xg.32454700T>CCA412662948DMDn.3772A>G
c.3565A>G (p.Thr1189Ala)
c.3553A>G (p.Thr1185Ala)
c.94-89501A>G (n.94-89501A>G)
c.94-89990A>G (n.94-89990A>G)
n.336-237637A>G
c.3541A>G (p.Thr1181Ala)
c.3196A>G (p.Thr1066Ala)
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
Xg.32454700T>GCA412662950DMDn.3772A>C
c.3565A>C (p.Thr1189Pro)
c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
c.94-89501A>C (n.94-89501A>C)
c.94-89990A>C (n.94-89990A>C)
n.336-237637A>C
c.3541A>C (p.Thr1181Pro)
c.3196A>C (p.Thr1066Pro)
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
Xg.32454703dupCA2695231950DMDn.3772dup
c.3565dup (p.Thr1189AsnfsTer4)
c.3553dup (p.Thr1185AsnfsTer4)
c.94-89501dup (n.94-89501dup)
c.94-89990dup (n.94-89990dup)
n.336-237637dup
c.3541dup (p.Thr1181AsnfsTer4)
c.3196dup (p.Thr1066AsnfsTer4)
c.3436dup (p.Thr1146AsnfsTer4)
Xg.32454703delCA2573158577DMDn.3772del
c.3565del (p.Thr1189LeufsTer12)
c.3553del (p.Thr1185LeufsTer12)
c.94-89501del (n.94-89501del)
c.94-89990del (n.94-89990del)
n.336-237637del
c.3541del (p.Thr1181LeufsTer12)
c.3196del (p.Thr1066LeufsTer12)
c.3436del (p.Thr1146LeufsTer12)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454701T>ACA412662956DMDn.3771A>T
c.3564A>T (p.Lys1188Asn)
c.3552A>T (p.Lys1184Asn)
c.94-89502A>T (n.94-89502A>T)
c.94-89991A>T (n.94-89991A>T)
n.336-237638A>T
c.3540A>T (p.Lys1180Asn)
c.3195A>T (p.Lys1065Asn)
c.3435A>T (p.Lys1145Asn)
Xg.32454701T>CCA515715260DMDn.3771A>G
c.3564A>G (p.Lys1188=)
c.3552A>G (p.Lys1184=)
c.94-89502A>G (n.94-89502A>G)
c.94-89991A>G (n.94-89991A>G)
n.336-237638A>G
c.3540A>G (p.Lys1180=)
c.3195A>G (p.Lys1065=)
c.3435A>G (p.Lys1145=)
Xg.32454701T>GCA412662958DMDn.3771A>C
c.3564A>C (p.Lys1188Asn)
c.3552A>C (p.Lys1184Asn)
c.94-89502A>C (n.94-89502A>C)
c.94-89991A>C (n.94-89991A>C)
n.336-237638A>C
c.3540A>C (p.Lys1180Asn)
c.3195A>C (p.Lys1065Asn)
c.3435A>C (p.Lys1145Asn)
Xg.32454702T>ACA412662960DMDn.3770A>T
c.3563A>T (p.Lys1188Ile)
c.3551A>T (p.Lys1184Ile)
c.94-89503A>T (n.94-89503A>T)
c.94-89992A>T (n.94-89992A>T)
n.336-237639A>T
c.3539A>T (p.Lys1180Ile)
c.3194A>T (p.Lys1065Ile)
c.3434A>T (p.Lys1145Ile)
 gnomAD v4
Xg.32454702T>CCA412662963DMDn.3770A>G
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.3551A>G (p.Lys1184Arg)
c.94-89503A>G (n.94-89503A>G)
c.94-89992A>G (n.94-89992A>G)
n.336-237639A>G
c.3539A>G (p.Lys1180Arg)
c.3194A>G (p.Lys1065Arg)
c.3434A>G (p.Lys1145Arg)
Xg.32454702T>GCA412662965DMDn.3770A>C
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.3551A>C (p.Lys1184Thr)
c.94-89503A>C (n.94-89503A>C)
c.94-89992A>C (n.94-89992A>C)
n.336-237639A>C
c.3539A>C (p.Lys1180Thr)
c.3194A>C (p.Lys1065Thr)
c.3434A>C (p.Lys1145Thr)
Xg.32454703T>ACA412662972DMDn.3769A>T
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.3550A>T (p.Lys1184Ter)
c.94-89504A>T (n.94-89504A>T)
c.94-89993A>T (n.94-89993A>T)
n.336-237640A>T
c.3538A>T (p.Lys1180Ter)
c.3193A>T (p.Lys1065Ter)
c.3433A>T (p.Lys1145Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454703T>CCA412662971DMDn.3769A>G
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.3550A>G (p.Lys1184Glu)
c.94-89504A>G (n.94-89504A>G)
c.94-89993A>G (n.94-89993A>G)
n.336-237640A>G
c.3538A>G (p.Lys1180Glu)
c.3193A>G (p.Lys1065Glu)
c.3433A>G (p.Lys1145Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454703T>GCA412662968DMDn.3769A>C
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.3550A>C (p.Lys1184Gln)
c.94-89504A>C (n.94-89504A>C)
c.94-89993A>C (n.94-89993A>C)
n.336-237640A>C
c.3538A>C (p.Lys1180Gln)
c.3193A>C (p.Lys1065Gln)
c.3433A>C (p.Lys1145Gln)
Xg.32454704A=CA2422811200DMDn.3768T=
c.3561T= (p.Tyr1187=)
c.3549T= (p.Tyr1183=)
c.94-89505T= (n.94-89505T=)
c.94-89994T= (n.94-89994T=)
n.336-237641T=
c.3537T= (p.Tyr1179=)
c.3192T= (p.Tyr1064=)
c.3432T= (p.Tyr1144=)
Xg.32454704A>CCA412662976DMDn.3768T>G
c.3561T>G (p.Tyr1187Ter)
c.3549T>G (p.Tyr1183Ter)
c.94-89505T>G (n.94-89505T>G)
c.94-89994T>G (n.94-89994T>G)
n.336-237641T>G
c.3537T>G (p.Tyr1179Ter)
c.3192T>G (p.Tyr1064Ter)
c.3432T>G (p.Tyr1144Ter)
Xg.32454704A>GCA10379246DMDn.3768T>C
c.3561T>C (p.Tyr1187=)
c.3549T>C (p.Tyr1183=)
c.94-89505T>C (n.94-89505T>C)
c.94-89994T>C (n.94-89994T>C)
n.336-237641T>C
c.3537T>C (p.Tyr1179=)
c.3192T>C (p.Tyr1064=)
c.3432T>C (p.Tyr1144=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454704A>TCA412662977DMDn.3768T>A
c.3561T>A (p.Tyr1187Ter)
c.3549T>A (p.Tyr1183Ter)
c.94-89505T>A (n.94-89505T>A)
c.94-89994T>A (n.94-89994T>A)
n.336-237641T>A
c.3537T>A (p.Tyr1179Ter)
c.3192T>A (p.Tyr1064Ter)
c.3432T>A (p.Tyr1144Ter)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454705T>ACA412662981DMDn.3767A>T
c.3560A>T (p.Tyr1187Phe)
c.3548A>T (p.Tyr1183Phe)
c.94-89506A>T (n.94-89506A>T)
c.94-89995A>T (n.94-89995A>T)
n.336-237642A>T
c.3536A>T (p.Tyr1179Phe)
c.3191A>T (p.Tyr1064Phe)
c.3431A>T (p.Tyr1144Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454705T>CCA10379247DMDn.3767A>G
c.3560A>G (p.Tyr1187Cys)
c.3548A>G (p.Tyr1183Cys)
c.94-89506A>G (n.94-89506A>G)
c.94-89995A>G (n.94-89995A>G)
n.336-237642A>G
c.3536A>G (p.Tyr1179Cys)
c.3191A>G (p.Tyr1064Cys)
c.3431A>G (p.Tyr1144Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454705T>GCA412662983DMDn.3767A>C
c.3560A>C (p.Tyr1187Ser)
c.3548A>C (p.Tyr1183Ser)
c.94-89506A>C (n.94-89506A>C)
c.94-89995A>C (n.94-89995A>C)
n.336-237642A>C
c.3536A>C (p.Tyr1179Ser)
c.3191A>C (p.Tyr1064Ser)
c.3431A>C (p.Tyr1144Ser)
Xg.32454705T=CA2422811201DMDn.3767A=
c.3560A= (p.Tyr1187=)
c.3548A= (p.Tyr1183=)
c.94-89506A= (n.94-89506A=)
c.94-89995A= (n.94-89995A=)
n.336-237642A=
c.3536A= (p.Tyr1179=)
c.3191A= (p.Tyr1064=)
c.3431A= (p.Tyr1144=)
Xg.32454706A=CA2422811202DMDn.3766T=
c.3559T= (p.Tyr1187=)
c.3547T= (p.Tyr1183=)
c.94-89507T= (n.94-89507T=)
c.94-89996T= (n.94-89996T=)
n.336-237643T=
c.3535T= (p.Tyr1179=)
c.3190T= (p.Tyr1064=)
c.3430T= (p.Tyr1144=)
Xg.32454706A>CCA412662986DMDn.3766T>G
c.3559T>G (p.Tyr1187Asp)
c.3547T>G (p.Tyr1183Asp)
c.94-89507T>G (n.94-89507T>G)
c.94-89996T>G (n.94-89996T>G)
n.336-237643T>G
c.3535T>G (p.Tyr1179Asp)
c.3190T>G (p.Tyr1064Asp)
c.3430T>G (p.Tyr1144Asp)
Xg.32454706A>GCA412662987DMDn.3766T>C
c.3559T>C (p.Tyr1187His)
c.3547T>C (p.Tyr1183His)
c.94-89507T>C (n.94-89507T>C)
c.94-89996T>C (n.94-89996T>C)
n.336-237643T>C
c.3535T>C (p.Tyr1179His)
c.3190T>C (p.Tyr1064His)
c.3430T>C (p.Tyr1144His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454706A>TCA412662990DMDn.3766T>A
c.3559T>A (p.Tyr1187Asn)
c.3547T>A (p.Tyr1183Asn)
c.94-89507T>A (n.94-89507T>A)
c.94-89996T>A (n.94-89996T>A)
n.336-237643T>A
c.3535T>A (p.Tyr1179Asn)
c.3190T>A (p.Tyr1064Asn)
c.3430T>A (p.Tyr1144Asn)
Xg.32454707T>ACA412662993DMDn.3765A>T
c.3558A>T (p.Glu1186Asp)
c.3546A>T (p.Glu1182Asp)
c.94-89508A>T (n.94-89508A>T)
c.94-89997A>T (n.94-89997A>T)
n.336-237644A>T
c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
c.3189A>T (p.Glu1063Asp)
c.3429A>T (p.Glu1143Asp)
Xg.32454707T>CCA515715264DMDn.3765A>G
c.3558A>G (p.Glu1186=)
c.3546A>G (p.Glu1182=)
c.94-89508A>G (n.94-89508A>G)
c.94-89997A>G (n.94-89997A>G)
n.336-237644A>G
c.3534A>G (p.Glu1178=)
c.3189A>G (p.Glu1063=)
c.3429A>G (p.Glu1143=)
Xg.32454707T>GCA412662995DMDn.3765A>C
c.3558A>C (p.Glu1186Asp)
c.3546A>C (p.Glu1182Asp)
c.94-89508A>C (n.94-89508A>C)
c.94-89997A>C (n.94-89997A>C)
n.336-237644A>C
c.3534A>C (p.Glu1178Asp)
c.3189A>C (p.Glu1063Asp)
c.3429A>C (p.Glu1143Asp)
Xg.32454708T>ACA327996966DMDn.3764A>T
c.3557A>T (p.Glu1186Val)
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.94-89509A>T (n.94-89509A>T)
c.94-89998A>T (n.94-89998A>T)
n.336-237645A>T
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.3188A>T (p.Glu1063Val)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454708T>CCA412662998DMDn.3764A>G
c.3557A>G (p.Glu1186Gly)
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.94-89509A>G (n.94-89509A>G)
c.94-89998A>G (n.94-89998A>G)
n.336-237645A>G
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.3188A>G (p.Glu1063Gly)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
Xg.32454708T>GCA412663000DMDn.3764A>C
c.3557A>C (p.Glu1186Ala)
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
c.94-89509A>C (n.94-89509A>C)
c.94-89998A>C (n.94-89998A>C)
n.336-237645A>C
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.3188A>C (p.Glu1063Ala)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
Xg.32454708T=CA2422811203DMDn.3764A=
c.3557A= (p.Glu1186=)
c.3545A= (p.Glu1182=)
c.94-89509A= (n.94-89509A=)
c.94-89998A= (n.94-89998A=)
n.336-237645A=
c.3533A= (p.Glu1178=)
c.3188A= (p.Glu1063=)
c.3428A= (p.Glu1143=)
Xg.32454709C>ACA327996980DMDn.3763G>T
c.3556G>T (p.Glu1186Ter)
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.94-89510G>T (n.94-89510G>T)
c.94-89999G>T (n.94-89999G>T)
n.336-237646G>T
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.3187G>T (p.Glu1063Ter)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32454709C=CA2422811204DMDn.3763G=
c.3556G= (p.Glu1186=)
c.3544G= (p.Glu1182=)
c.94-89510G= (n.94-89510G=)
c.94-89999G= (n.94-89999G=)
n.336-237646G=
c.3532G= (p.Glu1178=)
c.3187G= (p.Glu1063=)
c.3427G= (p.Glu1143=)
Xg.32454709C>GCA412663001DMDn.3763G>C
c.3556G>C (p.Glu1186Gln)
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.94-89510G>C (n.94-89510G>C)
c.94-89999G>C (n.94-89999G>C)
n.336-237646G>C
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.3187G>C (p.Glu1063Gln)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32454709C>TCA412663003DMDn.3763G>A
c.3556G>A (p.Glu1186Lys)
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.94-89510G>A (n.94-89510G>A)
c.94-89999G>A (n.94-89999G>A)
n.336-237646G>A
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.3187G>A (p.Glu1063Lys)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
Xg.32454710A>CCA412663007DMDn.3762T>G
c.3555T>G (p.Phe1185Leu)
c.3543T>G (p.Phe1181Leu)
c.94-89511T>G (n.94-89511T>G)
c.94-90000T>G (n.94-90000T>G)
n.336-237647T>G
c.3531T>G (p.Phe1177Leu)
c.3186T>G (p.Phe1062Leu)
c.3426T>G (p.Phe1142Leu)
Xg.32454710A>GCA515715266DMDn.3762T>C
c.3555T>C (p.Phe1185=)
c.3543T>C (p.Phe1181=)
c.94-89511T>C (n.94-89511T>C)
c.94-90000T>C (n.94-90000T>C)
n.336-237647T>C
c.3531T>C (p.Phe1177=)
c.3186T>C (p.Phe1062=)
c.3426T>C (p.Phe1142=)
Xg.32454710A>TCA412663009DMDn.3762T>A
c.3555T>A (p.Phe1185Leu)
c.3543T>A (p.Phe1181Leu)
c.94-89511T>A (n.94-89511T>A)
c.94-90000T>A (n.94-90000T>A)
n.336-237647T>A
c.3531T>A (p.Phe1177Leu)
c.3186T>A (p.Phe1062Leu)
c.3426T>A (p.Phe1142Leu)
Xg.32454711A>CCA412663012DMDn.3761T>G
c.3554T>G (p.Phe1185Cys)
c.3542T>G (p.Phe1181Cys)
c.94-89512T>G (n.94-89512T>G)
c.94-90001T>G (n.94-90001T>G)
n.336-237648T>G
c.3530T>G (p.Phe1177Cys)
c.3185T>G (p.Phe1062Cys)
c.3425T>G (p.Phe1142Cys)
Xg.32454711A>GCA412663014DMDn.3761T>C
c.3554T>C (p.Phe1185Ser)
c.3542T>C (p.Phe1181Ser)
c.94-89512T>C (n.94-89512T>C)
c.94-90001T>C (n.94-90001T>C)
n.336-237648T>C
c.3530T>C (p.Phe1177Ser)
c.3185T>C (p.Phe1062Ser)
c.3425T>C (p.Phe1142Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.32454711A>TCA412663016DMDn.3761T>A
c.3554T>A (p.Phe1185Tyr)
c.3542T>A (p.Phe1181Tyr)
c.94-89512T>A (n.94-89512T>A)
c.94-90001T>A (n.94-90001T>A)
n.336-237648T>A
c.3530T>A (p.Phe1177Tyr)
c.3185T>A (p.Phe1062Tyr)
c.3425T>A (p.Phe1142Tyr)
Xg.32454712A>CCA412663018DMDn.3760T>G
c.3553T>G (p.Phe1185Val)
c.3541T>G (p.Phe1181Val)
c.94-89513T>G (n.94-89513T>G)
c.94-90002T>G (n.94-90002T>G)
n.336-237649T>G
c.3529T>G (p.Phe1177Val)
c.3184T>G (p.Phe1062Val)
c.3424T>G (p.Phe1142Val)
Xg.32454712A>GCA412663019DMDn.3760T>C
c.3553T>C (p.Phe1185Leu)
c.3541T>C (p.Phe1181Leu)
c.94-89513T>C (n.94-89513T>C)
c.94-90002T>C (n.94-90002T>C)
n.336-237649T>C
c.3529T>C (p.Phe1177Leu)
c.3184T>C (p.Phe1062Leu)
c.3424T>C (p.Phe1142Leu)
Xg.32454712A>TCA412663020DMDn.3760T>A
c.3553T>A (p.Phe1185Ile)
c.3541T>A (p.Phe1181Ile)
c.94-89513T>A (n.94-89513T>A)
c.94-90002T>A (n.94-90002T>A)
n.336-237649T>A
c.3529T>A (p.Phe1177Ile)
c.3184T>A (p.Phe1062Ile)
c.3424T>A (p.Phe1142Ile)
Xg.32454713A=CA2422811205DMDn.3759T=
c.3552T= (p.Asp1184=)
c.3540T= (p.Asp1180=)
c.94-89514T= (n.94-89514T=)
c.94-90003T= (n.94-90003T=)
n.336-237650T=
c.3528T= (p.Asp1176=)
c.3183T= (p.Asp1061=)
c.3423T= (p.Asp1141=)
Xg.32454713A>CCA412663021DMDn.3759T>G
c.3552T>G (p.Asp1184Glu)
c.3540T>G (p.Asp1180Glu)
c.94-89514T>G (n.94-89514T>G)
c.94-90003T>G (n.94-90003T>G)
n.336-237650T>G
c.3528T>G (p.Asp1176Glu)
c.3183T>G (p.Asp1061Glu)
c.3423T>G (p.Asp1141Glu)
Xg.32454713A>GCA515715267DMDn.3759T>C
c.3552T>C (p.Asp1184=)
c.3540T>C (p.Asp1180=)
c.94-89514T>C (n.94-89514T>C)
c.94-90003T>C (n.94-90003T>C)
n.336-237650T>C
c.3528T>C (p.Asp1176=)
c.3183T>C (p.Asp1061=)
c.3423T>C (p.Asp1141=)
Xg.32454713A>TCA10379248DMDn.3759T>A
c.3552T>A (p.Asp1184Glu)
c.3540T>A (p.Asp1180Glu)
c.94-89514T>A (n.94-89514T>A)
c.94-90003T>A (n.94-90003T>A)
n.336-237650T>A
c.3528T>A (p.Asp1176Glu)
c.3183T>A (p.Asp1061Glu)
c.3423T>A (p.Asp1141Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454714T>ACA412663027DMDn.3758A>T
c.3551A>T (p.Asp1184Val)
c.3539A>T (p.Asp1180Val)
c.94-89515A>T (n.94-89515A>T)
c.94-90004A>T (n.94-90004A>T)
n.336-237651A>T
c.3527A>T (p.Asp1176Val)
c.3182A>T (p.Asp1061Val)
c.3422A>T (p.Asp1141Val)
Xg.32454714T>CCA412663029DMDn.3758A>G
c.3551A>G (p.Asp1184Gly)
c.3539A>G (p.Asp1180Gly)
c.94-89515A>G (n.94-89515A>G)
c.94-90004A>G (n.94-90004A>G)
n.336-237651A>G
c.3527A>G (p.Asp1176Gly)
c.3182A>G (p.Asp1061Gly)
c.3422A>G (p.Asp1141Gly)
 gnomAD v4
Xg.32454714T>GCA412663025DMDn.3758A>C
c.3551A>C (p.Asp1184Ala)
c.3539A>C (p.Asp1180Ala)
c.94-89515A>C (n.94-89515A>C)
c.94-90004A>C (n.94-90004A>C)
n.336-237651A>C
c.3527A>C (p.Asp1176Ala)
c.3182A>C (p.Asp1061Ala)
c.3422A>C (p.Asp1141Ala)
Xg.32454720_32454721delCA2695231952DMDn.3757_3758del
c.3550_3551del (p.Asp1184PhefsTer2)
c.3538_3539del (p.Asp1180PhefsTer2)
c.94-89516_94-89515del (n.94-89516_94-89515del)
c.94-90005_94-90004del (n.94-90005_94-90004del)
n.336-237652_336-237651del
c.3526_3527del (p.Asp1176PhefsTer2)
c.3181_3182del (p.Asp1061PhefsTer2)
c.3421_3422del (p.Asp1141PhefsTer2)
Xg.32454715C>ACA412663031DMDn.3757G>T
c.3550G>T (p.Asp1184Tyr)
c.3538G>T (p.Asp1180Tyr)
c.94-89516G>T (n.94-89516G>T)
c.94-90005G>T (n.94-90005G>T)
n.336-237652G>T
c.3526G>T (p.Asp1176Tyr)
c.3181G>T (p.Asp1061Tyr)
c.3421G>T (p.Asp1141Tyr)
Xg.32454715C>GCA412663033DMDn.3757G>C
c.3550G>C (p.Asp1184His)
c.3538G>C (p.Asp1180His)
c.94-89516G>C (n.94-89516G>C)
c.94-90005G>C (n.94-90005G>C)
n.336-237652G>C
c.3526G>C (p.Asp1176His)
c.3181G>C (p.Asp1061His)
c.3421G>C (p.Asp1141His)
Xg.32454715C>TCA412663035DMDn.3757G>A
c.3550G>A (p.Asp1184Asn)
c.3538G>A (p.Asp1180Asn)
c.94-89516G>A (n.94-89516G>A)
c.94-90005G>A (n.94-90005G>A)
n.336-237652G>A
c.3526G>A (p.Asp1176Asn)
c.3181G>A (p.Asp1061Asn)
c.3421G>A (p.Asp1141Asn)
Xg.32454716T>ACA412663037DMDn.3756A>T
c.3549A>T (p.Arg1183Ser)
c.3537A>T (p.Arg1179Ser)
c.94-89517A>T (n.94-89517A>T)
c.94-90006A>T (n.94-90006A>T)
n.336-237653A>T
c.3525A>T (p.Arg1175Ser)
c.3180A>T (p.Arg1060Ser)
c.3420A>T (p.Arg1140Ser)
Xg.32454716T>CCA515715268DMDn.3756A>G
c.3549A>G (p.Arg1183=)
c.3537A>G (p.Arg1179=)
c.94-89517A>G (n.94-89517A>G)
c.94-90006A>G (n.94-90006A>G)
n.336-237653A>G
c.3525A>G (p.Arg1175=)
c.3180A>G (p.Arg1060=)
c.3420A>G (p.Arg1140=)
 gnomAD v4
Xg.32454716T>GCA412663039DMDn.3756A>C
c.3549A>C (p.Arg1183Ser)
c.3537A>C (p.Arg1179Ser)
c.94-89517A>C (n.94-89517A>C)
c.94-90006A>C (n.94-90006A>C)
n.336-237653A>C
c.3525A>C (p.Arg1175Ser)
c.3180A>C (p.Arg1060Ser)
c.3420A>C (p.Arg1140Ser)
Xg.32454717C>ACA412663042DMDn.3755G>T
c.3548G>T (p.Arg1183Ile)
c.3536G>T (p.Arg1179Ile)
c.94-89518G>T (n.94-89518G>T)
c.94-90007G>T (n.94-90007G>T)
n.336-237654G>T
c.3524G>T (p.Arg1175Ile)
c.3179G>T (p.Arg1060Ile)
c.3419G>T (p.Arg1140Ile)
 dbSNP
Xg.32454717C=CA2422811206DMDn.3755G=
c.3548G= (p.Arg1183=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.94-89518G= (n.94-89518G=)
c.94-90007G= (n.94-90007G=)
n.336-237654G=
c.3524G= (p.Arg1175=)
c.3179G= (p.Arg1060=)
c.3419G= (p.Arg1140=)
Xg.32454717C>GCA10379249DMDn.3755G>C
c.3548G>C (p.Arg1183Thr)
c.3536G>C (p.Arg1179Thr)
c.94-89518G>C (n.94-89518G>C)
c.94-90007G>C (n.94-90007G>C)
n.336-237654G>C
c.3524G>C (p.Arg1175Thr)
c.3179G>C (p.Arg1060Thr)
c.3419G>C (p.Arg1140Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454717C>TCA412663044DMDn.3755G>A
c.3548G>A (p.Arg1183Lys)
c.3536G>A (p.Arg1179Lys)
c.94-89518G>A (n.94-89518G>A)
c.94-90007G>A (n.94-90007G>A)
n.336-237654G>A
c.3524G>A (p.Arg1175Lys)
c.3179G>A (p.Arg1060Lys)
c.3419G>A (p.Arg1140Lys)
Xg.32454718T>ACA412663045DMDn.3754A>T
c.3547A>T (p.Arg1183Ter)
c.3535A>T (p.Arg1179Ter)
c.94-89519A>T (n.94-89519A>T)
c.94-90008A>T (n.94-90008A>T)
n.336-237655A>T
c.3523A>T (p.Arg1175Ter)
c.3178A>T (p.Arg1060Ter)
c.3418A>T (p.Arg1140Ter)
Xg.32454718T>CCA412663046DMDn.3754A>G
c.3547A>G (p.Arg1183Gly)
c.3535A>G (p.Arg1179Gly)
c.94-89519A>G (n.94-89519A>G)
c.94-90008A>G (n.94-90008A>G)
n.336-237655A>G
c.3523A>G (p.Arg1175Gly)
c.3178A>G (p.Arg1060Gly)
c.3418A>G (p.Arg1140Gly)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.32454718T>GCA515715269DMDn.3754A>C
c.3547A>C (p.Arg1183=)
c.3535A>C (p.Arg1179=)
c.94-89519A>C (n.94-89519A>C)
c.94-90008A>C (n.94-90008A>C)
n.336-237655A>C
c.3523A>C (p.Arg1175=)
c.3178A>C (p.Arg1060=)
c.3418A>C (p.Arg1140=)
 gnomAD v4
Xg.32454719C>ACA412663048DMDn.3753G>T
c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
c.3534G>T (p.Glu1178Asp)
c.94-89520G>T (n.94-89520G>T)
c.94-90009G>T (n.94-90009G>T)
n.336-237656G>T
c.3522G>T (p.Glu1174Asp)
c.3177G>T (p.Glu1059Asp)
c.3417G>T (p.Glu1139Asp)
 gnomAD v4
Xg.32454719C=CA2422811207DMDn.3753G=
c.3546G= (p.Glu1182=)
c.3534G= (p.Glu1178=)
c.94-89520G= (n.94-89520G=)
c.94-90009G= (n.94-90009G=)
n.336-237656G=
c.3522G= (p.Glu1174=)
c.3177G= (p.Glu1059=)
c.3417G= (p.Glu1139=)
Xg.32454719C>GCA412663050DMDn.3753G>C
c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
c.3534G>C (p.Glu1178Asp)
c.94-89520G>C (n.94-89520G>C)
c.94-90009G>C (n.94-90009G>C)
n.336-237656G>C
c.3522G>C (p.Glu1174Asp)
c.3177G>C (p.Glu1059Asp)
c.3417G>C (p.Glu1139Asp)
Xg.32454719C>TCA515715270DMDn.3753G>A
c.3546G>A (p.Glu1182=)
c.3534G>A (p.Glu1178=)
c.94-89520G>A (n.94-89520G>A)
c.94-90009G>A (n.94-90009G>A)
n.336-237656G>A
c.3522G>A (p.Glu1174=)
c.3177G>A (p.Glu1059=)
c.3417G>A (p.Glu1139=)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454720T>ACA412663055DMDn.3752A>T
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.94-89521A>T (n.94-89521A>T)
c.94-90010A>T (n.94-90010A>T)
n.336-237657A>T
c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.3176A>T (p.Glu1059Val)
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
Xg.32454720T>CCA412663057DMDn.3752A>G
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.94-89521A>G (n.94-89521A>G)
c.94-90010A>G (n.94-90010A>G)
n.336-237657A>G
c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.3176A>G (p.Glu1059Gly)
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
Xg.32454720T>GCA412663054DMDn.3752A>C
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.94-89521A>C (n.94-89521A>C)
c.94-90010A>C (n.94-90010A>C)
n.336-237657A>C
c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.3176A>C (p.Glu1059Ala)
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
Xg.32454721C>ACA412663060DMDn.3751G>T
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.94-89522G>T (n.94-89522G>T)
c.94-90011G>T (n.94-90011G>T)
n.336-237658G>T
c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.3175G>T (p.Glu1059Ter)
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454721C>GCA412663062DMDn.3751G>C
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.94-89522G>C (n.94-89522G>C)
c.94-90011G>C (n.94-90011G>C)
n.336-237658G>C
c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.3175G>C (p.Glu1059Gln)
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
Xg.32454721C>TCA412663064DMDn.3751G>A
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.94-89522G>A (n.94-89522G>A)
c.94-90011G>A (n.94-90011G>A)
n.336-237658G>A
c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.3175G>A (p.Glu1059Lys)
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
Xg.32454722A>CCA515715273DMDn.3750T>G
c.3543T>G (p.Leu1181=)
c.3531T>G (p.Leu1177=)
c.94-89523T>G (n.94-89523T>G)
c.94-90012T>G (n.94-90012T>G)
n.336-237659T>G
c.3519T>G (p.Leu1173=)
c.3174T>G (p.Leu1058=)
c.3414T>G (p.Leu1138=)
Xg.32454722A>GCA515715272DMDn.3750T>C
c.3543T>C (p.Leu1181=)
c.3531T>C (p.Leu1177=)
c.94-89523T>C (n.94-89523T>C)
c.94-90012T>C (n.94-90012T>C)
n.336-237659T>C
c.3519T>C (p.Leu1173=)
c.3174T>C (p.Leu1058=)
c.3414T>C (p.Leu1138=)
Xg.32454722A>TCA515715271DMDn.3750T>A
c.3543T>A (p.Leu1181=)
c.3531T>A (p.Leu1177=)
c.94-89523T>A (n.94-89523T>A)
c.94-90012T>A (n.94-90012T>A)
n.336-237659T>A
c.3519T>A (p.Leu1173=)
c.3174T>A (p.Leu1058=)
c.3414T>A (p.Leu1138=)
Xg.32454723A=CA2422811208DMDn.3749T=
c.3542T= (p.Leu1181=)
c.3530T= (p.Leu1177=)
c.94-89524T= (n.94-89524T=)
c.94-90013T= (n.94-90013T=)
n.336-237660T=
c.3518T= (p.Leu1173=)
c.3173T= (p.Leu1058=)
c.3413T= (p.Leu1138=)
Xg.32454723A>CCA412663067DMDn.3749T>G
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
c.94-89524T>G (n.94-89524T>G)
c.94-90013T>G (n.94-90013T>G)
n.336-237660T>G
c.3518T>G (p.Leu1173Arg)
c.3173T>G (p.Leu1058Arg)
c.3413T>G (p.Leu1138Arg)
 dbSNP
Xg.32454723A>GCA412663069DMDn.3749T>C
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.94-89524T>C (n.94-89524T>C)
c.94-90013T>C (n.94-90013T>C)
n.336-237660T>C
c.3518T>C (p.Leu1173Pro)
c.3173T>C (p.Leu1058Pro)
c.3413T>C (p.Leu1138Pro)
Xg.32454723A>TCA412663071DMDn.3749T>A
c.3542T>A (p.Leu1181His)
c.3530T>A (p.Leu1177His)
c.94-89524T>A (n.94-89524T>A)
c.94-90013T>A (n.94-90013T>A)
n.336-237660T>A
c.3518T>A (p.Leu1173His)
c.3173T>A (p.Leu1058His)
c.3413T>A (p.Leu1138His)
Xg.32454724G>ACA10379250DMDn.3748C>T
c.3541C>T (p.Leu1181Phe)
c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
c.94-89525C>T (n.94-89525C>T)
c.94-90014C>T (n.94-90014C>T)
n.336-237661C>T
c.3517C>T (p.Leu1173Phe)
c.3172C>T (p.Leu1058Phe)
c.3412C>T (p.Leu1138Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454724G>CCA412663077DMDn.3748C>G
c.3541C>G (p.Leu1181Val)
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
c.94-89525C>G (n.94-89525C>G)
c.94-90014C>G (n.94-90014C>G)
n.336-237661C>G
c.3517C>G (p.Leu1173Val)
c.3172C>G (p.Leu1058Val)
c.3412C>G (p.Leu1138Val)
Xg.32454724G=CA2422811209DMDn.3748C=
c.3541C= (p.Leu1181=)
c.3529C= (p.Leu1177=)
c.94-89525C= (n.94-89525C=)
c.94-90014C= (n.94-90014C=)
n.336-237661C=
c.3517C= (p.Leu1173=)
c.3172C= (p.Leu1058=)
c.3412C= (p.Leu1138=)
Xg.32454724G>TCA412663075DMDn.3748C>A
c.3541C>A (p.Leu1181Ile)
c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
c.94-89525C>A (n.94-89525C>A)
c.94-90014C>A (n.94-90014C>A)
n.336-237661C>A
c.3517C>A (p.Leu1173Ile)
c.3172C>A (p.Leu1058Ile)
c.3412C>A (p.Leu1138Ile)
 gnomAD v4
Xg.32454725A>CCA412663080DMDn.3747T>G
c.3540T>G (p.Tyr1180Ter)
c.3528T>G (p.Tyr1176Ter)
c.94-89526T>G (n.94-89526T>G)
c.94-90015T>G (n.94-90015T>G)
n.336-237662T>G
c.3516T>G (p.Tyr1172Ter)
c.3171T>G (p.Tyr1057Ter)
c.3411T>G (p.Tyr1137Ter)
Xg.32454725A>GCA515715274DMDn.3747T>C
c.3540T>C (p.Tyr1180=)
c.3528T>C (p.Tyr1176=)
c.94-89526T>C (n.94-89526T>C)
c.94-90015T>C (n.94-90015T>C)
n.336-237662T>C
c.3516T>C (p.Tyr1172=)
c.3171T>C (p.Tyr1057=)
c.3411T>C (p.Tyr1137=)
Xg.32454725A>TCA412663082DMDn.3747T>A
c.3540T>A (p.Tyr1180Ter)
c.3528T>A (p.Tyr1176Ter)
c.94-89526T>A (n.94-89526T>A)
c.94-90015T>A (n.94-90015T>A)
n.336-237662T>A
c.3516T>A (p.Tyr1172Ter)
c.3171T>A (p.Tyr1057Ter)
c.3411T>A (p.Tyr1137Ter)
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.32454726T>ACA412663085DMDn.3746A>T
c.3539A>T (p.Tyr1180Phe)
c.3527A>T (p.Tyr1176Phe)
c.94-89527A>T (n.94-89527A>T)
c.94-90016A>T (n.94-90016A>T)
n.336-237663A>T
c.3515A>T (p.Tyr1172Phe)
c.3170A>T (p.Tyr1057Phe)
c.3410A>T (p.Tyr1137Phe)
Xg.32454726T>CCA412663086DMDn.3746A>G
c.3539A>G (p.Tyr1180Cys)
c.3527A>G (p.Tyr1176Cys)
c.94-89527A>G (n.94-89527A>G)
c.94-90016A>G (n.94-90016A>G)
n.336-237663A>G
c.3515A>G (p.Tyr1172Cys)
c.3170A>G (p.Tyr1057Cys)
c.3410A>G (p.Tyr1137Cys)
Xg.32454726T>GCA412663089DMDn.3746A>C
c.3539A>C (p.Tyr1180Ser)
c.3527A>C (p.Tyr1176Ser)
c.94-89527A>C (n.94-89527A>C)
c.94-90016A>C (n.94-90016A>C)
n.336-237663A>C
c.3515A>C (p.Tyr1172Ser)
c.3170A>C (p.Tyr1057Ser)
c.3410A>C (p.Tyr1137Ser)
Xg.32454727_32454735dupCA2695231953DMDn.3738_3746dup
c.3531_3539dup (p.Tyr1180Ter)
c.3519_3527dup (p.Tyr1176Ter)
c.94-89535_94-89527dup (n.94-89535_94-89527dup)
c.94-90024_94-90016dup (n.94-90024_94-90016dup)
n.336-237671_336-237663dup
c.3507_3515dup (p.Tyr1172Ter)
c.3162_3170dup (p.Tyr1057Ter)
c.3402_3410dup (p.Tyr1137Ter)
Xg.32454727A=CA2422811210DMDn.3745T=
c.3538T= (p.Tyr1180=)
c.3526T= (p.Tyr1176=)
c.94-89528T= (n.94-89528T=)
c.94-90017T= (n.94-90017T=)
n.336-237664T=
c.3514T= (p.Tyr1172=)
c.3169T= (p.Tyr1057=)
c.3409T= (p.Tyr1137=)
Xg.32454727A>CCA412663092DMDn.3745T>G
c.3538T>G (p.Tyr1180Asp)
c.3526T>G (p.Tyr1176Asp)
c.94-89528T>G (n.94-89528T>G)
c.94-90017T>G (n.94-90017T>G)
n.336-237664T>G
c.3514T>G (p.Tyr1172Asp)
c.3169T>G (p.Tyr1057Asp)
c.3409T>G (p.Tyr1137Asp)
Xg.32454727A>GCA412663094DMDn.3745T>C
c.3538T>C (p.Tyr1180His)
c.3526T>C (p.Tyr1176His)
c.94-89528T>C (n.94-89528T>C)
c.94-90017T>C (n.94-90017T>C)
n.336-237664T>C
c.3514T>C (p.Tyr1172His)
c.3169T>C (p.Tyr1057His)
c.3409T>C (p.Tyr1137His)
Xg.32454727A>TCA10379251DMDn.3745T>A
c.3538T>A (p.Tyr1180Asn)
c.3526T>A (p.Tyr1176Asn)
c.94-89528T>A (n.94-89528T>A)
c.94-90017T>A (n.94-90017T>A)
n.336-237664T>A
c.3514T>A (p.Tyr1172Asn)
c.3169T>A (p.Tyr1057Asn)
c.3409T>A (p.Tyr1137Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454728C>ACA412663100DMDn.3744G>T
c.3537G>T (p.Glu1179Asp)
c.3525G>T (p.Glu1175Asp)
c.94-89529G>T (n.94-89529G>T)
c.94-90018G>T (n.94-90018G>T)
n.336-237665G>T
c.3513G>T (p.Glu1171Asp)
c.3168G>T (p.Glu1056Asp)
c.3408G>T (p.Glu1136Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.32454728C=CA2422811212DMDn.3744G=
c.3537G= (p.Glu1179=)
c.3525G= (p.Glu1175=)
c.94-89529G= (n.94-89529G=)
c.94-90018G= (n.94-90018G=)
n.336-237665G=
c.3513G= (p.Glu1171=)
c.3168G= (p.Glu1056=)
c.3408G= (p.Glu1136=)
Xg.32454728C>GCA412663097DMDn.3744G>C
c.3537G>C (p.Glu1179Asp)
c.3525G>C (p.Glu1175Asp)
c.94-89529G>C (n.94-89529G>C)
c.94-90018G>C (n.94-90018G>C)
n.336-237665G>C
c.3513G>C (p.Glu1171Asp)
c.3168G>C (p.Glu1056Asp)
c.3408G>C (p.Glu1136Asp)
Xg.32454728C>TCA515715276DMDn.3744G>A
c.3537G>A (p.Glu1179=)
c.3525G>A (p.Glu1175=)
c.94-89529G>A (n.94-89529G>A)
c.94-90018G>A (n.94-90018G>A)
n.336-237665G>A
c.3513G>A (p.Glu1171=)
c.3168G>A (p.Glu1056=)
c.3408G>A (p.Glu1136=)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454728_32454732delinsCTCTTCA2422811211DMDn.3740_3744delinsAAGAG
c.3533_3537delinsAAGAG (p.Glu1178=)
c.3521_3525delinsAAGAG (p.Glu1174=)
c.94-89533_94-89529delinsAAGAG (n.94-89533_94-89529delinsAAGAG)
c.94-90022_94-90018delinsAAGAG (n.94-90022_94-90018delinsAAGAG)
n.336-237669_336-237665delinsAAGAG
c.3509_3513delinsAAGAG (p.Glu1170=)
c.3164_3168delinsAAGAG (p.Glu1055=)
c.3404_3408delinsAAGAG (p.Glu1135=)
Xg.32454729T>ACA412663107DMDn.3743A>T
c.3536A>T (p.Glu1179Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.94-89530A>T (n.94-89530A>T)
c.94-90019A>T (n.94-90019A>T)
n.336-237666A>T
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
c.3167A>T (p.Glu1056Val)
c.3407A>T (p.Glu1136Val)
Xg.32454729T>CCA412663103DMDn.3743A>G
c.3536A>G (p.Glu1179Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.94-89530A>G (n.94-89530A>G)
c.94-90019A>G (n.94-90019A>G)
n.336-237666A>G
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
c.3167A>G (p.Glu1056Gly)
c.3407A>G (p.Glu1136Gly)
 ClinVar
Xg.32454729T>GCA412663105DMDn.3743A>C
c.3536A>C (p.Glu1179Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.94-89530A>C (n.94-89530A>C)
c.94-90019A>C (n.94-90019A>C)
n.336-237666A>C
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
c.3167A>C (p.Glu1056Ala)
c.3407A>C (p.Glu1136Ala)
Xg.32454729_32454732delCA915950835DMDn.3740_3743del
c.3533_3536del (p.Glu1178GlyfsTer22)
c.3521_3524del (p.Glu1174GlyfsTer22)
c.94-89533_94-89530del (n.94-89533_94-89530del)
c.94-90022_94-90019del (n.94-90022_94-90019del)
n.336-237669_336-237666del
c.3509_3512del (p.Glu1170GlyfsTer22)
c.3164_3167del (p.Glu1055GlyfsTer22)
c.3404_3407del (p.Glu1135GlyfsTer22)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454734_32454736delCA2820327611DMDn.3741_3743del
c.3534_3536del (p.Glu1179del)
c.3522_3524del (p.Glu1175del)
c.94-89532_94-89530del (n.94-89532_94-89530del)
c.94-90021_94-90019del (n.94-90021_94-90019del)
n.336-237668_336-237666del
c.3510_3512del (p.Glu1171del)
c.3165_3167del (p.Glu1056del)
c.3405_3407del (p.Glu1136del)
Xg.32454730C>ACA275141DMDn.3742G>T
c.3535G>T (p.Glu1179Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.94-89531G>T (n.94-89531G>T)
c.94-90020G>T (n.94-90020G>T)
n.336-237667G>T
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
c.3166G>T (p.Glu1056Ter)
c.3406G>T (p.Glu1136Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454730C=CA2422811213DMDn.3742G=
c.3535G= (p.Glu1179=)
c.3523G= (p.Glu1175=)
c.94-89531G= (n.94-89531G=)
c.94-90020G= (n.94-90020G=)
n.336-237667G=
c.3511G= (p.Glu1171=)
c.3166G= (p.Glu1056=)
c.3406G= (p.Glu1136=)
Xg.32454730C>GCA412663110DMDn.3742G>C
c.3535G>C (p.Glu1179Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.94-89531G>C (n.94-89531G>C)
c.94-90020G>C (n.94-90020G>C)
n.336-237667G>C
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
c.3166G>C (p.Glu1056Gln)
c.3406G>C (p.Glu1136Gln)
Xg.32454730C>TCA412663112DMDn.3742G>A
c.3535G>A (p.Glu1179Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.94-89531G>A (n.94-89531G>A)
c.94-90020G>A (n.94-90020G>A)
n.336-237667G>A
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
c.3166G>A (p.Glu1056Lys)
c.3406G>A (p.Glu1136Lys)
 dbSNP
Xg.32454731T>ACA412663115DMDn.3741A>T
c.3534A>T (p.Glu1178Asp)
c.3522A>T (p.Glu1174Asp)
c.94-89532A>T (n.94-89532A>T)
c.94-90021A>T (n.94-90021A>T)
n.336-237668A>T
c.3510A>T (p.Glu1170Asp)
c.3165A>T (p.Glu1055Asp)
c.3405A>T (p.Glu1135Asp)
Xg.32454731T>CCA327997002DMDn.3741A>G
c.3534A>G (p.Glu1178=)
c.3522A>G (p.Glu1174=)
c.94-89532A>G (n.94-89532A>G)
c.94-90021A>G (n.94-90021A>G)
n.336-237668A>G
c.3510A>G (p.Glu1170=)
c.3165A>G (p.Glu1055=)
c.3405A>G (p.Glu1135=)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454731T>GCA412663117DMDn.3741A>C
c.3534A>C (p.Glu1178Asp)
c.3522A>C (p.Glu1174Asp)
c.94-89532A>C (n.94-89532A>C)
c.94-90021A>C (n.94-90021A>C)
n.336-237668A>C
c.3510A>C (p.Glu1170Asp)
c.3165A>C (p.Glu1055Asp)
c.3405A>C (p.Glu1135Asp)
Xg.32454731T=CA2422811214DMDn.3741A=
c.3534A= (p.Glu1178=)
c.3522A= (p.Glu1174=)
c.94-89532A= (n.94-89532A=)
c.94-90021A= (n.94-90021A=)
n.336-237668A=
c.3510A= (p.Glu1170=)
c.3165A= (p.Glu1055=)
c.3405A= (p.Glu1135=)
Xg.32454732T>ACA412663118DMDn.3740A>T
c.3533A>T (p.Glu1178Val)
c.3521A>T (p.Glu1174Val)
c.94-89533A>T (n.94-89533A>T)
c.94-90022A>T (n.94-90022A>T)
n.336-237669A>T
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
c.3164A>T (p.Glu1055Val)
c.3404A>T (p.Glu1135Val)
Xg.32454732T>CCA412663120DMDn.3740A>G
c.3533A>G (p.Glu1178Gly)
c.3521A>G (p.Glu1174Gly)
c.94-89533A>G (n.94-89533A>G)
c.94-90022A>G (n.94-90022A>G)
n.336-237669A>G
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
c.3164A>G (p.Glu1055Gly)
c.3404A>G (p.Glu1135Gly)
 gnomAD v4
Xg.32454732T>GCA412663122DMDn.3740A>C
c.3533A>C (p.Glu1178Ala)
c.3521A>C (p.Glu1174Ala)
c.94-89533A>C (n.94-89533A>C)
c.94-90022A>C (n.94-90022A>C)
n.336-237669A>C
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
c.3164A>C (p.Glu1055Ala)
c.3404A>C (p.Glu1135Ala)
 dbSNP
Xg.32454732T=CA2422811215DMDn.3740A=
c.3533A= (p.Glu1178=)
c.3521A= (p.Glu1174=)
c.94-89533A= (n.94-89533A=)
c.94-90022A= (n.94-90022A=)
n.336-237669A=
c.3509A= (p.Glu1170=)
c.3164A= (p.Glu1055=)
c.3404A= (p.Glu1135=)
Xg.32454733C>ACA273307DMDn.3739G>T
c.3532G>T (p.Glu1178Ter)
c.3520G>T (p.Glu1174Ter)
c.94-89534G>T (n.94-89534G>T)
c.94-90023G>T (n.94-90023G>T)
n.336-237670G>T
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
c.3163G>T (p.Glu1055Ter)
c.3403G>T (p.Glu1135Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.32454733C=CA2422811216DMDn.3739G=
c.3532G= (p.Glu1178=)
c.3520G= (p.Glu1174=)
c.94-89534G= (n.94-89534G=)
c.94-90023G= (n.94-90023G=)
n.336-237670G=
c.3508G= (p.Glu1170=)
c.3163G= (p.Glu1055=)
c.3403G= (p.Glu1135=)
Xg.32454733C>GCA412663128DMDn.3739G>C
c.3532G>C (p.Glu1178Gln)
c.3520G>C (p.Glu1174Gln)
c.94-89534G>C (n.94-89534G>C)
c.94-90023G>C (n.94-90023G>C)
n.336-237670G>C
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
c.3163G>C (p.Glu1055Gln)
c.3403G>C (p.Glu1135Gln)
Xg.32454733C>TCA412663125DMDn.3739G>A
c.3532G>A (p.Glu1178Lys)
c.3520G>A (p.Glu1174Lys)
c.94-89534G>A (n.94-89534G>A)
c.94-90023G>A (n.94-90023G>A)
n.336-237670G>A
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
c.3163G>A (p.Glu1055Lys)
c.3403G>A (p.Glu1135Lys)
 gnomAD v4
Xg.32454734T>ACA412663130DMDn.3738A>T
c.3531A>T (p.Glu1177Asp)
c.3519A>T (p.Glu1173Asp)
c.94-89535A>T (n.94-89535A>T)
c.94-90024A>T (n.94-90024A>T)
n.336-237671A>T
c.3507A>T (p.Glu1169Asp)
c.3162A>T (p.Glu1054Asp)
c.3402A>T (p.Glu1134Asp)
Xg.32454734T>CCA10379252DMDn.3738A>G
c.3531A>G (p.Glu1177=)
c.3519A>G (p.Glu1173=)
c.94-89535A>G (n.94-89535A>G)
c.94-90024A>G (n.94-90024A>G)
n.336-237671A>G
c.3507A>G (p.Glu1169=)
c.3162A>G (p.Glu1054=)
c.3402A>G (p.Glu1134=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454734T>GCA412663134DMDn.3738A>C
c.3531A>C (p.Glu1177Asp)
c.3519A>C (p.Glu1173Asp)
c.94-89535A>C (n.94-89535A>C)
c.94-90024A>C (n.94-90024A>C)
n.336-237671A>C
c.3507A>C (p.Glu1169Asp)
c.3162A>C (p.Glu1054Asp)
c.3402A>C (p.Glu1134Asp)
Xg.32454734T=CA2422811217DMDn.3738A=
c.3531A= (p.Glu1177=)
c.3519A= (p.Glu1173=)
c.94-89535A= (n.94-89535A=)
c.94-90024A= (n.94-90024A=)
n.336-237671A=
c.3507A= (p.Glu1169=)
c.3162A= (p.Glu1054=)
c.3402A= (p.Glu1134=)
Xg.32454735T>ACA412663136DMDn.3737A>T
c.3530A>T (p.Glu1177Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.94-89536A>T (n.94-89536A>T)
c.94-90025A>T (n.94-90025A>T)
n.336-237672A>T
c.3506A>T (p.Glu1169Val)
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
c.3401A>T (p.Glu1134Val)
 gnomAD v4
Xg.32454735T>CCA412663139DMDn.3737A>G
c.3530A>G (p.Glu1177Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.94-89536A>G (n.94-89536A>G)
c.94-90025A>G (n.94-90025A>G)
n.336-237672A>G
c.3506A>G (p.Glu1169Gly)
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
c.3401A>G (p.Glu1134Gly)
Xg.32454735T>GCA412663140DMDn.3737A>C
c.3530A>C (p.Glu1177Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.94-89536A>C (n.94-89536A>C)
c.94-90025A>C (n.94-90025A>C)
n.336-237672A>C
c.3506A>C (p.Glu1169Ala)
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.3401A>C (p.Glu1134Ala)
Xg.32454736C>ACA412663143DMDn.3736G>T
c.3529G>T (p.Glu1177Ter)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.94-89537G>T (n.94-89537G>T)
c.94-90026G>T (n.94-90026G>T)
n.336-237673G>T
c.3505G>T (p.Glu1169Ter)
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
c.3400G>T (p.Glu1134Ter)
Xg.32454736C>GCA412663145DMDn.3736G>C
c.3529G>C (p.Glu1177Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.94-89537G>C (n.94-89537G>C)
c.94-90026G>C (n.94-90026G>C)
n.336-237673G>C
c.3505G>C (p.Glu1169Gln)
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.3400G>C (p.Glu1134Gln)
Xg.32454736C>TCA412663146DMDn.3736G>A
c.3529G>A (p.Glu1177Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.94-89537G>A (n.94-89537G>A)
c.94-90026G>A (n.94-90026G>A)
n.336-237673G>A
c.3505G>A (p.Glu1169Lys)
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.3400G>A (p.Glu1134Lys)
Xg.32454737A>CCA515715284DMDn.3735T>G
c.3528T>G (p.Ala1176=)
c.3516T>G (p.Ala1172=)
c.94-89538T>G (n.94-89538T>G)
c.94-90027T>G (n.94-90027T>G)
n.336-237674T>G
c.3504T>G (p.Ala1168=)
c.3159T>G (p.Ala1053=)
c.3399T>G (p.Ala1133=)
Xg.32454737A>GCA515715285DMDn.3735T>C
c.3528T>C (p.Ala1176=)
c.3516T>C (p.Ala1172=)
c.94-89538T>C (n.94-89538T>C)
c.94-90027T>C (n.94-90027T>C)
n.336-237674T>C
c.3504T>C (p.Ala1168=)
c.3159T>C (p.Ala1053=)
c.3399T>C (p.Ala1133=)
 gnomAD v4
Xg.32454737A>TCA515715286DMDn.3735T>A
c.3528T>A (p.Ala1176=)
c.3516T>A (p.Ala1172=)
c.94-89538T>A (n.94-89538T>A)
c.94-90027T>A (n.94-90027T>A)
n.336-237674T>A
c.3504T>A (p.Ala1168=)
c.3159T>A (p.Ala1053=)
c.3399T>A (p.Ala1133=)

Number of alleles fetched