Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.32454543A>TCA2693395985DMDn.3810+119T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.336-237486dup
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gnomAD v4
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n.336-237488G>T
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gnomAD v4
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n.336-237489_336-237488insACCAG
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gnomAD v4
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n.336-237489A>T
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dbSNP
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c.94-89353A= (n.94-89353A=)
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n.336-237489A=
c.3579+110A= (n.3579+110A=)
c.3234+110A= (n.3234+110A=)
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Xg.32454553C>TCA2820327606DMDn.3810+109G>A
c.3603+109G>A (n.3603+109G>A)
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Xg.32454554T>GCA874727575DMDn.3810+108A>C
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dbSNP gnomAD v4
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Xg.32454555T>CCA2422811121DMDn.3810+107A>G
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c.3579+107A>G (n.3579+107A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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c.94-89356A= (n.94-89356A=)
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c.94-89357T>A (n.94-89357T>A)
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c.3579+106T>A (n.3579+106T>A)
c.3234+106T>A (n.3234+106T>A)
c.3474+106T>A (n.3474+106T>A)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.32454557G>TCA2693395995DMDn.3810+105C>A
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c.3591+105C>A (n.3591+105C>A)
c.94-89358C>A (n.94-89358C>A)
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n.336-237494C>A
c.3579+105C>A (n.3579+105C>A)
c.3234+105C>A (n.3234+105C>A)
c.3474+105C>A (n.3474+105C>A)
gnomAD v4
Xg.32454560C>ACA2693395996DMDn.3810+102G>T
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c.3474+102G>T (n.3474+102G>T)
gnomAD v4
Xg.32454560C=CA2422811123DMDn.3810+102G=
c.3603+102G= (n.3603+102G=)
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Xg.32454560C>GCA2693395997DMDn.3810+102G>C
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c.94-89850G>C (n.94-89850G>C)
n.336-237497G>C
c.3579+102G>C (n.3579+102G>C)
c.3234+102G>C (n.3234+102G>C)
c.3474+102G>C (n.3474+102G>C)
gnomAD v4
Xg.32454560C>TCA327996807DMDn.3810+102G>A
c.3603+102G>A (n.3603+102G>A)
c.3591+102G>A (n.3591+102G>A)
c.94-89361G>A (n.94-89361G>A)
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n.336-237497G>A
c.3579+102G>A (n.3579+102G>A)
c.3234+102G>A (n.3234+102G>A)
c.3474+102G>A (n.3474+102G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454561C>ACA1132139938DMDn.3810+101G>T
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c.94-89851G>T (n.94-89851G>T)
n.336-237498G>T
c.3579+101G>T (n.3579+101G>T)
c.3234+101G>T (n.3234+101G>T)
c.3474+101G>T (n.3474+101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454561C=CA2422811124DMDn.3810+101G=
c.3603+101G= (n.3603+101G=)
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n.336-237498G=
c.3579+101G= (n.3579+101G=)
c.3234+101G= (n.3234+101G=)
c.3474+101G= (n.3474+101G=)
Xg.32454562A=CA2422811125DMDn.3810+100T=
c.3603+100T= (n.3603+100T=)
c.3591+100T= (n.3591+100T=)
c.94-89363T= (n.94-89363T=)
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n.336-237499T=
c.3579+100T= (n.3579+100T=)
c.3234+100T= (n.3234+100T=)
c.3474+100T= (n.3474+100T=)
Xg.32454562A>GCA2422811126DMDn.3810+100T>C
c.3603+100T>C (n.3603+100T>C)
c.3591+100T>C (n.3591+100T>C)
c.94-89363T>C (n.94-89363T>C)
c.94-89852T>C (n.94-89852T>C)
n.336-237499T>C
c.3579+100T>C (n.3579+100T>C)
c.3234+100T>C (n.3234+100T>C)
c.3474+100T>C (n.3474+100T>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454563G>CCA2422811127DMDn.3810+99C>G
c.3603+99C>G (n.3603+99C>G)
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c.94-89364C>G (n.94-89364C>G)
c.94-89853C>G (n.94-89853C>G)
n.336-237500C>G
c.3579+99C>G (n.3579+99C>G)
c.3234+99C>G (n.3234+99C>G)
c.3474+99C>G (n.3474+99C>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454563G=CA2422811128DMDn.3810+99C=
c.3603+99C= (n.3603+99C=)
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n.336-237500C=
c.3579+99C= (n.3579+99C=)
c.3234+99C= (n.3234+99C=)
c.3474+99C= (n.3474+99C=)
Xg.32454565A>TCA2693395998DMDn.3810+97T>A
c.3603+97T>A (n.3603+97T>A)
c.3591+97T>A (n.3591+97T>A)
c.94-89366T>A (n.94-89366T>A)
c.94-89855T>A (n.94-89855T>A)
n.336-237502T>A
c.3579+97T>A (n.3579+97T>A)
c.3234+97T>A (n.3234+97T>A)
c.3474+97T>A (n.3474+97T>A)
gnomAD v4
Xg.32454566A>GCA2693395999DMDn.3810+96T>C
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n.336-237503T>C
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gnomAD v4
Xg.32454569A>TCA2693396000DMDn.3810+93T>A
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c.94-89859T>A (n.94-89859T>A)
n.336-237506T>A
c.3579+93T>A (n.3579+93T>A)
c.3234+93T>A (n.3234+93T>A)
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gnomAD v4
Xg.32454570G>TCA2693396001DMDn.3810+92C>A
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gnomAD v4
Xg.32454571C>ACA2693396002DMDn.3810+91G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.32454572A=CA2422811129DMDn.3810+90T=
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n.336-237509T=
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c.3474+90T= (n.3474+90T=)
Xg.32454572A>CCA2422811130DMDn.3810+90T>G
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dbSNP gnomAD v4
Xg.32454573G>CCA2693396004DMDn.3810+89C>G
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.32454575C>TCA2693396006DMDn.3810+87G>A
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n.336-237512G>A
c.3579+87G>A (n.3579+87G>A)
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gnomAD v4
Xg.32454576T>CCA2693396007DMDn.3810+86A>G
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n.336-237513A>G
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gnomAD v4
Xg.32454577G>ACA640970216DMDn.3810+85C>T
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n.336-237514C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454577G=CA2422811131DMDn.3810+85C=
c.3603+85C= (n.3603+85C=)
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Xg.32454577G>TCA2579579835DMDn.3810+85C>A
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n.336-237514C>A
c.3579+85C>A (n.3579+85C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.336-237517A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.32454581A=CA2422811135DMDn.3810+81T=
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Xg.32454581A>GCA327996811DMDn.3810+81T>C
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n.336-237518T>C
c.3579+81T>C (n.3579+81T>C)
c.3234+81T>C (n.3234+81T>C)
c.3474+81T>C (n.3474+81T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454583A=CA2422811136DMDn.3810+79T=
c.3603+79T= (n.3603+79T=)
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Xg.32454583A>TCA915856977DMDn.3810+79T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454585C>ACA327996816DMDn.3810+77G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454585C=CA2422811137DMDn.3810+77G=
c.3603+77G= (n.3603+77G=)
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Xg.32454587T>CCA2579579836DMDn.3810+75A>G
c.3603+75A>G (n.3603+75A>G)
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c.94-89388A>G (n.94-89388A>G)
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n.336-237524A>G
c.3579+75A>G (n.3579+75A>G)
c.3234+75A>G (n.3234+75A>G)
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Xg.32454588delCA2541445604DMDn.3810+74del
c.3603+74del (n.3603+74del)
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c.94-89389del (n.94-89389del)
c.94-89878del (n.94-89878del)
n.336-237525del
c.3579+74del (n.3579+74del)
c.3234+74del (n.3234+74del)
c.3474+74del (n.3474+74del)
Xg.32454588C>ACA2693396008DMDn.3810+74G>T
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c.94-89389G>T (n.94-89389G>T)
c.94-89878G>T (n.94-89878G>T)
n.336-237525G>T
c.3579+74G>T (n.3579+74G>T)
c.3234+74G>T (n.3234+74G>T)
c.3474+74G>T (n.3474+74G>T)
gnomAD v4
Xg.32454589A>CCA2693396009DMDn.3810+73T>G
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n.336-237526T>G
c.3579+73T>G (n.3579+73T>G)
c.3234+73T>G (n.3234+73T>G)
c.3474+73T>G (n.3474+73T>G)
gnomAD v4
Xg.32454590A>GCA2693396010DMDn.3810+72T>C
c.3603+72T>C (n.3603+72T>C)
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c.94-89391T>C (n.94-89391T>C)
c.94-89880T>C (n.94-89880T>C)
n.336-237527T>C
c.3579+72T>C (n.3579+72T>C)
c.3234+72T>C (n.3234+72T>C)
c.3474+72T>C (n.3474+72T>C)
gnomAD v4
Xg.32454591G>ACA2693396011DMDn.3810+71C>T
c.3603+71C>T (n.3603+71C>T)
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c.94-89392C>T (n.94-89392C>T)
c.94-89881C>T (n.94-89881C>T)
n.336-237528C>T
c.3579+71C>T (n.3579+71C>T)
c.3234+71C>T (n.3234+71C>T)
c.3474+71C>T (n.3474+71C>T)
gnomAD v4
Xg.32454591G=CA2422811138DMDn.3810+71C=
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n.336-237528C=
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c.3234+71C= (n.3234+71C=)
c.3474+71C= (n.3474+71C=)
Xg.32454591G>TCA327996822DMDn.3810+71C>A
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454592C=CA2422811140DMDn.3810+70G=
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Xg.32454592C>TCA874727589DMDn.3810+70G>A
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dbSNP gnomAD v4
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c.94-89885_94-89882delinsAATG (n.94-89885_94-89882delinsAATG)
n.336-237532_336-237529delinsAATG
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Xg.32454593_32454595delCA874727601DMDn.3810+67_3810+69del
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n.336-237532_336-237530del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454594T>CCA2693396012DMDn.3810+68A>G
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gnomAD v4
Xg.32454594T>GCA2693396013DMDn.3810+68A>C
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gnomAD v4
Xg.32454595T>GCA2693396014DMDn.3810+67A>C
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n.336-237532A>C
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gnomAD v4
Xg.32454596G>TCA2693396015DMDn.3810+66C>A
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n.336-237533C>A
c.3579+66C>A (n.3579+66C>A)
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gnomAD v4
Xg.32454597T>CCA2579579837DMDn.3810+65A>G
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gnomAD v4
Xg.32454597T>GCA2693396016DMDn.3810+65A>C
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n.336-237534A>C
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gnomAD v4
Xg.32454599G>ACA327996827DMDn.3810+63C>T
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n.336-237536C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454599G=CA2422811141DMDn.3810+63C=
c.3603+63C= (n.3603+63C=)
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n.336-237536C=
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Xg.32454599G>TCA2579579838DMDn.3810+63C>A
c.3603+63C>A (n.3603+63C>A)
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c.94-89400C>A (n.94-89400C>A)
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n.336-237536C>A
c.3579+63C>A (n.3579+63C>A)
c.3234+63C>A (n.3234+63C>A)
c.3474+63C>A (n.3474+63C>A)
gnomAD v4
Xg.32454600C>ACA2693396017DMDn.3810+62G>T
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n.336-237537G>T
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gnomAD v4
Xg.32454600C=CA2422811142DMDn.3810+62G=
c.3603+62G= (n.3603+62G=)
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n.336-237537G=
c.3579+62G= (n.3579+62G=)
c.3234+62G= (n.3234+62G=)
c.3474+62G= (n.3474+62G=)
Xg.32454600C>TCA2422811143DMDn.3810+62G>A
c.3603+62G>A (n.3603+62G>A)
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c.94-89401G>A (n.94-89401G>A)
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n.336-237537G>A
c.3579+62G>A (n.3579+62G>A)
c.3234+62G>A (n.3234+62G>A)
c.3474+62G>A (n.3474+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454601A>GCA2579579839DMDn.3810+61T>C
c.3603+61T>C (n.3603+61T>C)
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c.94-89402T>C (n.94-89402T>C)
c.94-89891T>C (n.94-89891T>C)
n.336-237538T>C
c.3579+61T>C (n.3579+61T>C)
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c.3474+61T>C (n.3474+61T>C)
Xg.32454601_32454605delinsATTTCCA2422811144DMDn.3810+57_3810+61delinsGAAAT
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c.94-89406_94-89402delinsGAAAT (n.94-89406_94-89402delinsGAAAT)
c.94-89895_94-89891delinsGAAAT (n.94-89895_94-89891delinsGAAAT)
n.336-237542_336-237538delinsGAAAT
c.3579+57_3579+61delinsGAAAT (n.3579+57_3579+61delinsGAAAT)
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c.3474+57_3474+61delinsGAAAT (n.3474+57_3474+61delinsGAAAT)
Xg.32454602T>ACA327996831DMDn.3810+60A>T
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n.336-237539A>T
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c.3234+60A>T (n.3234+60A>T)
c.3474+60A>T (n.3474+60A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454602T>GCA2693396018DMDn.3810+60A>C
c.3603+60A>C (n.3603+60A>C)
c.3591+60A>C (n.3591+60A>C)
c.94-89403A>C (n.94-89403A>C)
c.94-89892A>C (n.94-89892A>C)
n.336-237539A>C
c.3579+60A>C (n.3579+60A>C)
c.3234+60A>C (n.3234+60A>C)
c.3474+60A>C (n.3474+60A>C)
gnomAD v4
Xg.32454602T=CA2422811145DMDn.3810+60A=
c.3603+60A= (n.3603+60A=)
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n.336-237539A=
c.3579+60A= (n.3579+60A=)
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Xg.32454609_32454612delCA640970220DMDn.3810+57_3810+60del
c.3603+57_3603+60del (n.3603+57_3603+60del)
c.3591+57_3591+60del (n.3591+57_3591+60del)
c.94-89406_94-89403del (n.94-89406_94-89403del)
c.94-89895_94-89892del (n.94-89895_94-89892del)
n.336-237542_336-237539del
c.3579+57_3579+60del (n.3579+57_3579+60del)
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c.3474+57_3474+60del (n.3474+57_3474+60del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454603T>GCA2693396019DMDn.3810+59A>C
c.3603+59A>C (n.3603+59A>C)
c.3591+59A>C (n.3591+59A>C)
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c.94-89893A>C (n.94-89893A>C)
n.336-237540A>C
c.3579+59A>C (n.3579+59A>C)
c.3234+59A>C (n.3234+59A>C)
c.3474+59A>C (n.3474+59A>C)
gnomAD v4
Xg.32454605C>ACA2422811147DMDn.3810+57G>T
c.3603+57G>T (n.3603+57G>T)
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c.94-89895G>T (n.94-89895G>T)
n.336-237542G>T
c.3579+57G>T (n.3579+57G>T)
c.3234+57G>T (n.3234+57G>T)
c.3474+57G>T (n.3474+57G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454605C=CA2422811146DMDn.3810+57G=
c.3603+57G= (n.3603+57G=)
c.3591+57G= (n.3591+57G=)
c.94-89406G= (n.94-89406G=)
c.94-89895G= (n.94-89895G=)
n.336-237542G=
c.3579+57G= (n.3579+57G=)
c.3234+57G= (n.3234+57G=)
c.3474+57G= (n.3474+57G=)
Xg.32454608T>GCA2422811149DMDn.3810+54A>C
c.3603+54A>C (n.3603+54A>C)
c.3591+54A>C (n.3591+54A>C)
c.94-89409A>C (n.94-89409A>C)
c.94-89898A>C (n.94-89898A>C)
n.336-237545A>C
c.3579+54A>C (n.3579+54A>C)
c.3234+54A>C (n.3234+54A>C)
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dbSNP
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c.3474+54A= (n.3474+54A=)
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n.336-237546del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.336-237547_336-237546insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG
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Xg.32454610T>GCA2693396024DMDn.3810+52A>C
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gnomAD v4
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n.336-237547del
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gnomAD v4
Xg.32454611T>GCA2693396025DMDn.3810+51A>C
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.32454613T=CA2422811150DMDn.3810+49A=
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gnomAD v4
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n.336-237552del
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gnomAD v4
Xg.32454616C>ACA2579579840DMDn.3810+46G>T
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gnomAD v4
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n.336-237553G>A
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gnomAD v4
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Xg.32454617A>GCA327996855DMDn.3810+45T>C
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n.336-237554T>C
c.3579+45T>C (n.3579+45T>C)
c.3234+45T>C (n.3234+45T>C)
c.3474+45T>C (n.3474+45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454617A>TCA1132139940DMDn.3810+45T>A
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n.336-237554T>A
c.3579+45T>A (n.3579+45T>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454618T>ACA10379225DMDn.3810+44A>T
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n.336-237555A>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454618T>GCA2693396029DMDn.3810+44A>C
c.3603+44A>C (n.3603+44A>C)
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n.336-237555A>C
c.3579+44A>C (n.3579+44A>C)
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c.3474+44A>C (n.3474+44A>C)
gnomAD v4
Xg.32454618T=CA2422811152DMDn.3810+44A=
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n.336-237555A=
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Xg.32454620delCA2693396030DMDn.3810+44del
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n.336-237555del
c.3579+44del (n.3579+44del)
c.3234+44del (n.3234+44del)
c.3474+44del (n.3474+44del)
gnomAD v4
Xg.32454619T>GCA2693396031DMDn.3810+43A>C
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n.336-237556A>C
c.3579+43A>C (n.3579+43A>C)
c.3234+43A>C (n.3234+43A>C)
c.3474+43A>C (n.3474+43A>C)
gnomAD v4
Xg.32454620T>ACA2531588247DMDn.3810+42A>T
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n.336-237557A>T
c.3579+42A>T (n.3579+42A>T)
c.3234+42A>T (n.3234+42A>T)
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gnomAD v4
Xg.32454620T>CCA874727611DMDn.3810+42A>G
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n.336-237557A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454620T=CA2422811153DMDn.3810+42A=
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n.336-237557A=
c.3579+42A= (n.3579+42A=)
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Xg.32454621A=CA2422811154DMDn.3810+41T=
c.3603+41T= (n.3603+41T=)
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c.94-89422T= (n.94-89422T=)
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n.336-237558T=
c.3579+41T= (n.3579+41T=)
c.3234+41T= (n.3234+41T=)
c.3474+41T= (n.3474+41T=)
Xg.32454621A>CCA2593015593DMDn.3810+41T>G
c.3603+41T>G (n.3603+41T>G)
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c.94-89911T>G (n.94-89911T>G)
n.336-237558T>G
c.3579+41T>G (n.3579+41T>G)
c.3234+41T>G (n.3234+41T>G)
c.3474+41T>G (n.3474+41T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454621A>GCA641364229DMDn.3810+41T>C
c.3603+41T>C (n.3603+41T>C)
c.3591+41T>C (n.3591+41T>C)
c.94-89422T>C (n.94-89422T>C)
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n.336-237558T>C
c.3579+41T>C (n.3579+41T>C)
c.3234+41T>C (n.3234+41T>C)
c.3474+41T>C (n.3474+41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454621A>TCA1132139941DMDn.3810+41T>A
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c.94-89911T>A (n.94-89911T>A)
n.336-237558T>A
c.3579+41T>A (n.3579+41T>A)
c.3234+41T>A (n.3234+41T>A)
c.3474+41T>A (n.3474+41T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454625C>ACA2693396032DMDn.3810+37G>T
c.3603+37G>T (n.3603+37G>T)
c.3591+37G>T (n.3591+37G>T)
c.94-89426G>T (n.94-89426G>T)
c.94-89915G>T (n.94-89915G>T)
n.336-237562G>T
c.3579+37G>T (n.3579+37G>T)
c.3234+37G>T (n.3234+37G>T)
c.3474+37G>T (n.3474+37G>T)
gnomAD v4
Xg.32454625C>TCA2693396033DMDn.3810+37G>A
c.3603+37G>A (n.3603+37G>A)
c.3591+37G>A (n.3591+37G>A)
c.94-89426G>A (n.94-89426G>A)
c.94-89915G>A (n.94-89915G>A)
n.336-237562G>A
c.3579+37G>A (n.3579+37G>A)
c.3234+37G>A (n.3234+37G>A)
c.3474+37G>A (n.3474+37G>A)
gnomAD v4
Xg.32454626C>ACA2693396034DMDn.3810+36G>T
c.3603+36G>T (n.3603+36G>T)
c.3591+36G>T (n.3591+36G>T)
c.94-89427G>T (n.94-89427G>T)
c.94-89916G>T (n.94-89916G>T)
n.336-237563G>T
c.3579+36G>T (n.3579+36G>T)
c.3234+36G>T (n.3234+36G>T)
c.3474+36G>T (n.3474+36G>T)
gnomAD v4
Xg.32454626C>TCA1132139942DMDn.3810+36G>A
c.3603+36G>A (n.3603+36G>A)
c.3591+36G>A (n.3591+36G>A)
c.94-89427G>A (n.94-89427G>A)
c.94-89916G>A (n.94-89916G>A)
n.336-237563G>A
c.3579+36G>A (n.3579+36G>A)
c.3234+36G>A (n.3234+36G>A)
c.3474+36G>A (n.3474+36G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454627T>CCA10379226DMDn.3810+35A>G
c.3603+35A>G (n.3603+35A>G)
c.3591+35A>G (n.3591+35A>G)
c.94-89428A>G (n.94-89428A>G)
c.94-89917A>G (n.94-89917A>G)
n.336-237564A>G
c.3579+35A>G (n.3579+35A>G)
c.3234+35A>G (n.3234+35A>G)
c.3474+35A>G (n.3474+35A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454627T=CA2422811155DMDn.3810+35A=
c.3603+35A= (n.3603+35A=)
c.3591+35A= (n.3591+35A=)
c.94-89428A= (n.94-89428A=)
c.94-89917A= (n.94-89917A=)
n.336-237564A=
c.3579+35A= (n.3579+35A=)
c.3234+35A= (n.3234+35A=)
c.3474+35A= (n.3474+35A=)
Xg.32454630_32454634delCA2693396035DMDn.3810+31_3810+35del
c.3603+31_3603+35del (n.3603+31_3603+35del)
c.3591+31_3591+35del (n.3591+31_3591+35del)
c.94-89432_94-89428del (n.94-89432_94-89428del)
c.94-89921_94-89917del (n.94-89921_94-89917del)
n.336-237568_336-237564del
c.3579+31_3579+35del (n.3579+31_3579+35del)
c.3234+31_3234+35del (n.3234+31_3234+35del)
c.3474+31_3474+35del (n.3474+31_3474+35del)
gnomAD v4
Xg.32454630delCA2693396036DMDn.3810+32del
c.3603+32del (n.3603+32del)
c.3591+32del (n.3591+32del)
c.94-89431del (n.94-89431del)
c.94-89920del (n.94-89920del)
n.336-237567del
c.3579+32del (n.3579+32del)
c.3234+32del (n.3234+32del)
c.3474+32del (n.3474+32del)
gnomAD v4
Xg.32454630G>ACA874727613DMDn.3810+32C>T
c.3603+32C>T (n.3603+32C>T)
c.3591+32C>T (n.3591+32C>T)
c.94-89431C>T (n.94-89431C>T)
c.94-89920C>T (n.94-89920C>T)
n.336-237567C>T
c.3579+32C>T (n.3579+32C>T)
c.3234+32C>T (n.3234+32C>T)
c.3474+32C>T (n.3474+32C>T)
dbSNP
Xg.32454630G>CCA2579579841DMDn.3810+32C>G
c.3603+32C>G (n.3603+32C>G)
c.3591+32C>G (n.3591+32C>G)
c.94-89431C>G (n.94-89431C>G)
c.94-89920C>G (n.94-89920C>G)
n.336-237567C>G
c.3579+32C>G (n.3579+32C>G)
c.3234+32C>G (n.3234+32C>G)
c.3474+32C>G (n.3474+32C>G)
Xg.32454630G=CA2422811156DMDn.3810+32C=
c.3603+32C= (n.3603+32C=)
c.3591+32C= (n.3591+32C=)
c.94-89431C= (n.94-89431C=)
c.94-89920C= (n.94-89920C=)
n.336-237567C=
c.3579+32C= (n.3579+32C=)
c.3234+32C= (n.3234+32C=)
c.3474+32C= (n.3474+32C=)
Xg.32454630G>TCA641364230DMDn.3810+32C>A
c.3603+32C>A (n.3603+32C>A)
c.3591+32C>A (n.3591+32C>A)
c.94-89431C>A (n.94-89431C>A)
c.94-89920C>A (n.94-89920C>A)
n.336-237567C>A
c.3579+32C>A (n.3579+32C>A)
c.3234+32C>A (n.3234+32C>A)
c.3474+32C>A (n.3474+32C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454631T>CCA10379227DMDn.3810+31A>G
c.3603+31A>G (n.3603+31A>G)
c.3591+31A>G (n.3591+31A>G)
c.94-89432A>G (n.94-89432A>G)
c.94-89921A>G (n.94-89921A>G)
n.336-237568A>G
c.3579+31A>G (n.3579+31A>G)
c.3234+31A>G (n.3234+31A>G)
c.3474+31A>G (n.3474+31A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454631T=CA2422811157DMDn.3810+31A=
c.3603+31A= (n.3603+31A=)
c.3591+31A= (n.3591+31A=)
c.94-89432A= (n.94-89432A=)
c.94-89921A= (n.94-89921A=)
n.336-237568A=
c.3579+31A= (n.3579+31A=)
c.3234+31A= (n.3234+31A=)
c.3474+31A= (n.3474+31A=)
Xg.32454634delCA2525893658DMDn.3810+31del
c.3603+31del (n.3603+31del)
c.3591+31del (n.3591+31del)
c.94-89432del (n.94-89432del)
c.94-89921del (n.94-89921del)
n.336-237568del
c.3579+31del (n.3579+31del)
c.3234+31del (n.3234+31del)
c.3474+31del (n.3474+31del)
Xg.32454633_32454634delCA2548633934DMDn.3810+30_3810+31del
c.3603+30_3603+31del (n.3603+30_3603+31del)
c.3591+30_3591+31del (n.3591+30_3591+31del)
c.94-89433_94-89432del (n.94-89433_94-89432del)
c.94-89922_94-89921del (n.94-89922_94-89921del)
n.336-237569_336-237568del
c.3579+30_3579+31del (n.3579+30_3579+31del)
c.3234+30_3234+31del (n.3234+30_3234+31del)
c.3474+30_3474+31del (n.3474+30_3474+31del)
Xg.32454632T>CCA2693396037DMDn.3810+30A>G
c.3603+30A>G (n.3603+30A>G)
c.3591+30A>G (n.3591+30A>G)
c.94-89433A>G (n.94-89433A>G)
c.94-89922A>G (n.94-89922A>G)
n.336-237569A>G
c.3579+30A>G (n.3579+30A>G)
c.3234+30A>G (n.3234+30A>G)
c.3474+30A>G (n.3474+30A>G)
gnomAD v4
Xg.32454633T>ACA10379228DMDn.3810+29A>T
c.3603+29A>T (n.3603+29A>T)
c.3591+29A>T (n.3591+29A>T)
c.94-89434A>T (n.94-89434A>T)
c.94-89923A>T (n.94-89923A>T)
n.336-237570A>T
c.3579+29A>T (n.3579+29A>T)
c.3234+29A>T (n.3234+29A>T)
c.3474+29A>T (n.3474+29A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.32454633T=CA2422811158DMDn.3810+29A=
c.3603+29A= (n.3603+29A=)
c.3591+29A= (n.3591+29A=)
c.94-89434A= (n.94-89434A=)
c.94-89923A= (n.94-89923A=)
n.336-237570A=
c.3579+29A= (n.3579+29A=)
c.3234+29A= (n.3234+29A=)
c.3474+29A= (n.3474+29A=)
Xg.32454636_32454639delCA2693396038DMDn.3810+26_3810+29del
c.3603+26_3603+29del (n.3603+26_3603+29del)
c.3591+26_3591+29del (n.3591+26_3591+29del)
c.94-89437_94-89434del (n.94-89437_94-89434del)
c.94-89926_94-89923del (n.94-89926_94-89923del)
n.336-237573_336-237570del
c.3579+26_3579+29del (n.3579+26_3579+29del)
c.3234+26_3234+29del (n.3234+26_3234+29del)
c.3474+26_3474+29del (n.3474+26_3474+29del)
gnomAD v4
Xg.32454634T>CCA2693396039DMDn.3810+28A>G
c.3603+28A>G (n.3603+28A>G)
c.3591+28A>G (n.3591+28A>G)
c.94-89435A>G (n.94-89435A>G)
c.94-89924A>G (n.94-89924A>G)
n.336-237571A>G
c.3579+28A>G (n.3579+28A>G)
c.3234+28A>G (n.3234+28A>G)
c.3474+28A>G (n.3474+28A>G)
gnomAD v4
Xg.32454634T>GCA2693396040DMDn.3810+28A>C
c.3603+28A>C (n.3603+28A>C)
c.3591+28A>C (n.3591+28A>C)
c.94-89435A>C (n.94-89435A>C)
c.94-89924A>C (n.94-89924A>C)
n.336-237571A>C
c.3579+28A>C (n.3579+28A>C)
c.3234+28A>C (n.3234+28A>C)
c.3474+28A>C (n.3474+28A>C)
gnomAD v4
Xg.32454635A=CA2422811159DMDn.3810+27T=
c.3603+27T= (n.3603+27T=)
c.3591+27T= (n.3591+27T=)
c.94-89436T= (n.94-89436T=)
c.94-89925T= (n.94-89925T=)
n.336-237572T=
c.3579+27T= (n.3579+27T=)
c.3234+27T= (n.3234+27T=)
c.3474+27T= (n.3474+27T=)
Xg.32454635A>GCA641364231DMDn.3810+27T>C
c.3603+27T>C (n.3603+27T>C)
c.3591+27T>C (n.3591+27T>C)
c.94-89436T>C (n.94-89436T>C)
c.94-89925T>C (n.94-89925T>C)
n.336-237572T>C
c.3579+27T>C (n.3579+27T>C)
c.3234+27T>C (n.3234+27T>C)
c.3474+27T>C (n.3474+27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454635A>TCA10379229DMDn.3810+27T>A
c.3603+27T>A (n.3603+27T>A)
c.3591+27T>A (n.3591+27T>A)
c.94-89436T>A (n.94-89436T>A)
c.94-89925T>A (n.94-89925T>A)
n.336-237572T>A
c.3579+27T>A (n.3579+27T>A)
c.3234+27T>A (n.3234+27T>A)
c.3474+27T>A (n.3474+27T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454635_32454636delCA2693396041DMDn.3810+26_3810+27del
c.3603+26_3603+27del (n.3603+26_3603+27del)
c.3591+26_3591+27del (n.3591+26_3591+27del)
c.94-89437_94-89436del (n.94-89437_94-89436del)
c.94-89926_94-89925del (n.94-89926_94-89925del)
n.336-237573_336-237572del
c.3579+26_3579+27del (n.3579+26_3579+27del)
c.3234+26_3234+27del (n.3234+26_3234+27del)
c.3474+26_3474+27del (n.3474+26_3474+27del)
gnomAD v4
Xg.32454636C>ACA2693396043DMDn.3810+26G>T
c.3603+26G>T (n.3603+26G>T)
c.3591+26G>T (n.3591+26G>T)
c.94-89437G>T (n.94-89437G>T)
c.94-89926G>T (n.94-89926G>T)
n.336-237573G>T
c.3579+26G>T (n.3579+26G>T)
c.3234+26G>T (n.3234+26G>T)
c.3474+26G>T (n.3474+26G>T)
gnomAD v4
Xg.32454636C>TCA2693396042DMDn.3810+26G>A
c.3603+26G>A (n.3603+26G>A)
c.3591+26G>A (n.3591+26G>A)
c.94-89437G>A (n.94-89437G>A)
c.94-89926G>A (n.94-89926G>A)
n.336-237573G>A
c.3579+26G>A (n.3579+26G>A)
c.3234+26G>A (n.3234+26G>A)
c.3474+26G>A (n.3474+26G>A)
gnomAD v4
Xg.32454637T>ACA2693396044DMDn.3810+25A>T
c.3603+25A>T (n.3603+25A>T)
c.3591+25A>T (n.3591+25A>T)
c.94-89438A>T (n.94-89438A>T)
c.94-89927A>T (n.94-89927A>T)
n.336-237574A>T
c.3579+25A>T (n.3579+25A>T)
c.3234+25A>T (n.3234+25A>T)
c.3474+25A>T (n.3474+25A>T)
gnomAD v4
Xg.32454637T>CCA2693396045DMDn.3810+25A>G
c.3603+25A>G (n.3603+25A>G)
c.3591+25A>G (n.3591+25A>G)
c.94-89438A>G (n.94-89438A>G)
c.94-89927A>G (n.94-89927A>G)
n.336-237574A>G
c.3579+25A>G (n.3579+25A>G)
c.3234+25A>G (n.3234+25A>G)
c.3474+25A>G (n.3474+25A>G)
gnomAD v4
Xg.32454637T>GCA10379230DMDn.3810+25A>C
c.3603+25A>C (n.3603+25A>C)
c.3591+25A>C (n.3591+25A>C)
c.94-89438A>C (n.94-89438A>C)
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n.336-237574A>C
c.3579+25A>C (n.3579+25A>C)
c.3234+25A>C (n.3234+25A>C)
c.3474+25A>C (n.3474+25A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454637T=CA2422811160DMDn.3810+25A=
c.3603+25A= (n.3603+25A=)
c.3591+25A= (n.3591+25A=)
c.94-89438A= (n.94-89438A=)
c.94-89927A= (n.94-89927A=)
n.336-237574A=
c.3579+25A= (n.3579+25A=)
c.3234+25A= (n.3234+25A=)
c.3474+25A= (n.3474+25A=)
Xg.32454638T>CCA641364232DMDn.3810+24A>G
c.3603+24A>G (n.3603+24A>G)
c.3591+24A>G (n.3591+24A>G)
c.94-89439A>G (n.94-89439A>G)
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n.336-237575A>G
c.3579+24A>G (n.3579+24A>G)
c.3234+24A>G (n.3234+24A>G)
c.3474+24A>G (n.3474+24A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454638T>GCA2693396047DMDn.3810+24A>C
c.3603+24A>C (n.3603+24A>C)
c.3591+24A>C (n.3591+24A>C)
c.94-89439A>C (n.94-89439A>C)
c.94-89928A>C (n.94-89928A>C)
n.336-237575A>C
c.3579+24A>C (n.3579+24A>C)
c.3234+24A>C (n.3234+24A>C)
c.3474+24A>C (n.3474+24A>C)
gnomAD v4
Xg.32454638T=CA2422811161DMDn.3810+24A=
c.3603+24A= (n.3603+24A=)
c.3591+24A= (n.3591+24A=)
c.94-89439A= (n.94-89439A=)
c.94-89928A= (n.94-89928A=)
n.336-237575A=
c.3579+24A= (n.3579+24A=)
c.3234+24A= (n.3234+24A=)
c.3474+24A= (n.3474+24A=)
Xg.32454639_32454647delCA2693396046DMDn.3810+16_3810+24del
c.3603+16_3603+24del (n.3603+16_3603+24del)
c.3591+16_3591+24del (n.3591+16_3591+24del)
c.94-89447_94-89439del (n.94-89447_94-89439del)
c.94-89936_94-89928del (n.94-89936_94-89928del)
n.336-237583_336-237575del
c.3579+16_3579+24del (n.3579+16_3579+24del)
c.3234+16_3234+24del (n.3234+16_3234+24del)
c.3474+16_3474+24del (n.3474+16_3474+24del)
gnomAD v4
Xg.32454639A=CA2422811162DMDn.3810+23T=
c.3603+23T= (n.3603+23T=)
c.3591+23T= (n.3591+23T=)
c.94-89440T= (n.94-89440T=)
c.94-89929T= (n.94-89929T=)
n.336-237576T=
c.3579+23T= (n.3579+23T=)
c.3234+23T= (n.3234+23T=)
c.3474+23T= (n.3474+23T=)
Xg.32454639A>GCA2693396049DMDn.3810+23T>C
c.3603+23T>C (n.3603+23T>C)
c.3591+23T>C (n.3591+23T>C)
c.94-89440T>C (n.94-89440T>C)
c.94-89929T>C (n.94-89929T>C)
n.336-237576T>C
c.3579+23T>C (n.3579+23T>C)
c.3234+23T>C (n.3234+23T>C)
c.3474+23T>C (n.3474+23T>C)
gnomAD v4
Xg.32454639A>TCA641364233DMDn.3810+23T>A
c.3603+23T>A (n.3603+23T>A)
c.3591+23T>A (n.3591+23T>A)
c.94-89440T>A (n.94-89440T>A)
c.94-89929T>A (n.94-89929T>A)
n.336-237576T>A
c.3579+23T>A (n.3579+23T>A)
c.3234+23T>A (n.3234+23T>A)
c.3474+23T>A (n.3474+23T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454639_32454640delCA2693396048DMDn.3810+22_3810+23del
c.3603+22_3603+23del (n.3603+22_3603+23del)
c.3591+22_3591+23del (n.3591+22_3591+23del)
c.94-89441_94-89440del (n.94-89441_94-89440del)
c.94-89930_94-89929del (n.94-89930_94-89929del)
n.336-237577_336-237576del
c.3579+22_3579+23del (n.3579+22_3579+23del)
c.3234+22_3234+23del (n.3234+22_3234+23del)
c.3474+22_3474+23del (n.3474+22_3474+23del)
gnomAD v4
Xg.32454640G>CCA2693396050DMDn.3810+22C>G
c.3603+22C>G (n.3603+22C>G)
c.3591+22C>G (n.3591+22C>G)
c.94-89441C>G (n.94-89441C>G)
c.94-89930C>G (n.94-89930C>G)
n.336-237577C>G
c.3579+22C>G (n.3579+22C>G)
c.3234+22C>G (n.3234+22C>G)
c.3474+22C>G (n.3474+22C>G)
gnomAD v4
Xg.32454640G=CA2422811163DMDn.3810+22C=
c.3603+22C= (n.3603+22C=)
c.3591+22C= (n.3591+22C=)
c.94-89441C= (n.94-89441C=)
c.94-89930C= (n.94-89930C=)
n.336-237577C=
c.3579+22C= (n.3579+22C=)
c.3234+22C= (n.3234+22C=)
c.3474+22C= (n.3474+22C=)
Xg.32454640G>TCA641364234DMDn.3810+22C>A
c.3603+22C>A (n.3603+22C>A)
c.3591+22C>A (n.3591+22C>A)
c.94-89441C>A (n.94-89441C>A)
c.94-89930C>A (n.94-89930C>A)
n.336-237577C>A
c.3579+22C>A (n.3579+22C>A)
c.3234+22C>A (n.3234+22C>A)
c.3474+22C>A (n.3474+22C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454641T>ACA2693396054DMDn.3810+21A>T
c.3603+21A>T (n.3603+21A>T)
c.3591+21A>T (n.3591+21A>T)
c.94-89442A>T (n.94-89442A>T)
c.94-89931A>T (n.94-89931A>T)
n.336-237578A>T
c.3579+21A>T (n.3579+21A>T)
c.3234+21A>T (n.3234+21A>T)
c.3474+21A>T (n.3474+21A>T)
gnomAD v4
Xg.32454641T>CCA2693396055DMDn.3810+21A>G
c.3603+21A>G (n.3603+21A>G)
c.3591+21A>G (n.3591+21A>G)
c.94-89442A>G (n.94-89442A>G)
c.94-89931A>G (n.94-89931A>G)
n.336-237578A>G
c.3579+21A>G (n.3579+21A>G)
c.3234+21A>G (n.3234+21A>G)
c.3474+21A>G (n.3474+21A>G)
gnomAD v4
Xg.32454641T>GCA2693396056DMDn.3810+21A>C
c.3603+21A>C (n.3603+21A>C)
c.3591+21A>C (n.3591+21A>C)
c.94-89442A>C (n.94-89442A>C)
c.94-89931A>C (n.94-89931A>C)
n.336-237578A>C
c.3579+21A>C (n.3579+21A>C)
c.3234+21A>C (n.3234+21A>C)
c.3474+21A>C (n.3474+21A>C)
gnomAD v4
Xg.32454645dupCA1132139943DMDn.3810+21dup
c.3603+21dup (n.3603+21dup)
c.3591+21dup (n.3591+21dup)
c.94-89442dup (n.94-89442dup)
c.94-89931dup (n.94-89931dup)
n.336-237578dup
c.3579+21dup (n.3579+21dup)
c.3234+21dup (n.3234+21dup)
c.3474+21dup (n.3474+21dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454644_32454645dupCA2693396051DMDn.3810+20_3810+21dup
c.3603+20_3603+21dup (n.3603+20_3603+21dup)
c.3591+20_3591+21dup (n.3591+20_3591+21dup)
c.94-89443_94-89442dup (n.94-89443_94-89442dup)
c.94-89932_94-89931dup (n.94-89932_94-89931dup)
n.336-237579_336-237578dup
c.3579+20_3579+21dup (n.3579+20_3579+21dup)
c.3234+20_3234+21dup (n.3234+20_3234+21dup)
c.3474+20_3474+21dup (n.3474+20_3474+21dup)
gnomAD v4
Xg.32454643_32454645dupCA2693396052DMDn.3810+19_3810+21dup
c.3603+19_3603+21dup (n.3603+19_3603+21dup)
c.3591+19_3591+21dup (n.3591+19_3591+21dup)
c.94-89444_94-89442dup (n.94-89444_94-89442dup)
c.94-89933_94-89931dup (n.94-89933_94-89931dup)
n.336-237580_336-237578dup
c.3579+19_3579+21dup (n.3579+19_3579+21dup)
c.3234+19_3234+21dup (n.3234+19_3234+21dup)
c.3474+19_3474+21dup (n.3474+19_3474+21dup)
gnomAD v4
Xg.32454645delCA2693396053DMDn.3810+21del
c.3603+21del (n.3603+21del)
c.3591+21del (n.3591+21del)
c.94-89442del (n.94-89442del)
c.94-89931del (n.94-89931del)
n.336-237578del
c.3579+21del (n.3579+21del)
c.3234+21del (n.3234+21del)
c.3474+21del (n.3474+21del)
gnomAD v4
Xg.32454642T>ACA2739273364DMDn.3810+20A>T
c.3603+20A>T (n.3603+20A>T)
c.3591+20A>T (n.3591+20A>T)
c.94-89443A>T (n.94-89443A>T)
c.94-89932A>T (n.94-89932A>T)
n.336-237579A>T
c.3579+20A>T (n.3579+20A>T)
c.3234+20A>T (n.3234+20A>T)
c.3474+20A>T (n.3474+20A>T)
ClinVar
Xg.32454642_32454646delinsTTTTCCA2422811164DMDn.3810+16_3810+20delinsGAAAA
c.3603+16_3603+20delinsGAAAA (n.3603+16_3603+20delinsGAAAA)
c.3591+16_3591+20delinsGAAAA (n.3591+16_3591+20delinsGAAAA)
c.94-89447_94-89443delinsGAAAA (n.94-89447_94-89443delinsGAAAA)
c.94-89936_94-89932delinsGAAAA (n.94-89936_94-89932delinsGAAAA)
n.336-237583_336-237579delinsGAAAA
c.3579+16_3579+20delinsGAAAA (n.3579+16_3579+20delinsGAAAA)
c.3234+16_3234+20delinsGAAAA (n.3234+16_3234+20delinsGAAAA)
c.3474+16_3474+20delinsGAAAA (n.3474+16_3474+20delinsGAAAA)
Xg.32454643T>CCA2693396057DMDn.3810+19A>G
c.3603+19A>G (n.3603+19A>G)
c.3591+19A>G (n.3591+19A>G)
c.94-89444A>G (n.94-89444A>G)
c.94-89933A>G (n.94-89933A>G)
n.336-237580A>G
c.3579+19A>G (n.3579+19A>G)
c.3234+19A>G (n.3234+19A>G)
c.3474+19A>G (n.3474+19A>G)
gnomAD v4
Xg.32454643T>GCA641364235DMDn.3810+19A>C
c.3603+19A>C (n.3603+19A>C)
c.3591+19A>C (n.3591+19A>C)
c.94-89444A>C (n.94-89444A>C)
c.94-89933A>C (n.94-89933A>C)
n.336-237580A>C
c.3579+19A>C (n.3579+19A>C)
c.3234+19A>C (n.3234+19A>C)
c.3474+19A>C (n.3474+19A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454643T=CA2422811166DMDn.3810+19A=
c.3603+19A= (n.3603+19A=)
c.3591+19A= (n.3591+19A=)
c.94-89444A= (n.94-89444A=)
c.94-89933A= (n.94-89933A=)
n.336-237580A=
c.3579+19A= (n.3579+19A=)
c.3234+19A= (n.3234+19A=)
c.3474+19A= (n.3474+19A=)
Xg.32454646_32454649delCA2422811165DMDn.3810+16_3810+19del
c.3603+16_3603+19del (n.3603+16_3603+19del)
c.3591+16_3591+19del (n.3591+16_3591+19del)
c.94-89447_94-89444del (n.94-89447_94-89444del)
c.94-89936_94-89933del (n.94-89936_94-89933del)
n.336-237583_336-237580del
c.3579+16_3579+19del (n.3579+16_3579+19del)
c.3234+16_3234+19del (n.3234+16_3234+19del)
c.3474+16_3474+19del (n.3474+16_3474+19del)
dbSNP

Number of alleles fetched