Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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Xg.32454528_32454532delinsTATTACA2422811108DMDn.3810+130_3810+134delinsTAATA
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n.336-237467del
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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Xg.32454534T>GCA1132139937DMDn.3810+128A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.32454536A>TCA2693395980DMDn.3810+126T>A
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gnomAD v4
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n.336-237475_336-237473del
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gnomAD v4
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n.336-237476T>A
c.3579+123T>A (n.3579+123T>A)
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gnomAD v4
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c.3234+122T= (n.3234+122T=)
c.3474+122T= (n.3474+122T=)
Xg.32454540A>CCA640970214DMDn.3810+122T>G
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n.336-237477T>G
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c.3474+122T>G (n.3474+122T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454540A>GCA2693395982DMDn.3810+122T>C
c.3603+122T>C (n.3603+122T>C)
c.3591+122T>C (n.3591+122T>C)
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n.336-237477T>C
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gnomAD v4
Xg.32454541T>ACA2693395983DMDn.3810+121A>T
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n.336-237478A>T
c.3579+121A>T (n.3579+121A>T)
c.3234+121A>T (n.3234+121A>T)
c.3474+121A>T (n.3474+121A>T)
gnomAD v4
Xg.32454541T>CCA2511433105DMDn.3810+121A>G
c.3603+121A>G (n.3603+121A>G)
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c.94-89342A>G (n.94-89342A>G)
c.94-89831A>G (n.94-89831A>G)
n.336-237478A>G
c.3579+121A>G (n.3579+121A>G)
c.3234+121A>G (n.3234+121A>G)
c.3474+121A>G (n.3474+121A>G)
gnomAD v4
Xg.32454542C>ACA657787800DMDn.3810+120G>T
c.3603+120G>T (n.3603+120G>T)
c.3591+120G>T (n.3591+120G>T)
c.94-89343G>T (n.94-89343G>T)
c.94-89832G>T (n.94-89832G>T)
n.336-237479G>T
c.3579+120G>T (n.3579+120G>T)
c.3234+120G>T (n.3234+120G>T)
c.3474+120G>T (n.3474+120G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.32454542C=CA2422811116DMDn.3810+120G=
c.3603+120G= (n.3603+120G=)
c.3591+120G= (n.3591+120G=)
c.94-89343G= (n.94-89343G=)
c.94-89832G= (n.94-89832G=)
n.336-237479G=
c.3579+120G= (n.3579+120G=)
c.3234+120G= (n.3234+120G=)
c.3474+120G= (n.3474+120G=)
Xg.32454542C>TCA2693395984DMDn.3810+120G>A
c.3603+120G>A (n.3603+120G>A)
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n.336-237479G>A
c.3579+120G>A (n.3579+120G>A)
c.3234+120G>A (n.3234+120G>A)
c.3474+120G>A (n.3474+120G>A)
gnomAD v4
Xg.32454543A>TCA2693395985DMDn.3810+119T>A
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c.3591+119T>A (n.3591+119T>A)
c.94-89344T>A (n.94-89344T>A)
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n.336-237480T>A
c.3579+119T>A (n.3579+119T>A)
c.3234+119T>A (n.3234+119T>A)
c.3474+119T>A (n.3474+119T>A)
gnomAD v4
Xg.32454545C>ACA2693395986DMDn.3810+117G>T
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c.3591+117G>T (n.3591+117G>T)
c.94-89346G>T (n.94-89346G>T)
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n.336-237482G>T
c.3579+117G>T (n.3579+117G>T)
c.3234+117G>T (n.3234+117G>T)
c.3474+117G>T (n.3474+117G>T)
gnomAD v4
Xg.32454545C>TCA2693395987DMDn.3810+117G>A
c.3603+117G>A (n.3603+117G>A)
c.3591+117G>A (n.3591+117G>A)
c.94-89346G>A (n.94-89346G>A)
c.94-89835G>A (n.94-89835G>A)
n.336-237482G>A
c.3579+117G>A (n.3579+117G>A)
c.3234+117G>A (n.3234+117G>A)
c.3474+117G>A (n.3474+117G>A)
gnomAD v4
Xg.32454546C>ACA2693395988DMDn.3810+116G>T
c.3603+116G>T (n.3603+116G>T)
c.3591+116G>T (n.3591+116G>T)
c.94-89347G>T (n.94-89347G>T)
c.94-89836G>T (n.94-89836G>T)
n.336-237483G>T
c.3579+116G>T (n.3579+116G>T)
c.3234+116G>T (n.3234+116G>T)
c.3474+116G>T (n.3474+116G>T)
gnomAD v4
Xg.32454549T>CCA2693395990DMDn.3810+113A>G
c.3603+113A>G (n.3603+113A>G)
c.3591+113A>G (n.3591+113A>G)
c.94-89350A>G (n.94-89350A>G)
c.94-89839A>G (n.94-89839A>G)
n.336-237486A>G
c.3579+113A>G (n.3579+113A>G)
c.3234+113A>G (n.3234+113A>G)
c.3474+113A>G (n.3474+113A>G)
gnomAD v4
Xg.32454550dupCA2693395989DMDn.3810+113dup
c.3603+113dup (n.3603+113dup)
c.3591+113dup (n.3591+113dup)
c.94-89350dup (n.94-89350dup)
c.94-89839dup (n.94-89839dup)
n.336-237486dup
c.3579+113dup (n.3579+113dup)
c.3234+113dup (n.3234+113dup)
c.3474+113dup (n.3474+113dup)
gnomAD v4
Xg.32454551C>ACA2693395991DMDn.3810+111G>T
c.3603+111G>T (n.3603+111G>T)
c.3591+111G>T (n.3591+111G>T)
c.94-89352G>T (n.94-89352G>T)
c.94-89841G>T (n.94-89841G>T)
n.336-237488G>T
c.3579+111G>T (n.3579+111G>T)
c.3234+111G>T (n.3234+111G>T)
c.3474+111G>T (n.3474+111G>T)
gnomAD v4
Xg.32454551_32454552insCTGGTCA2693395992DMDn.3810+110_3810+111insACCAG
c.3603+110_3603+111insACCAG (n.3603+110_3603+111insACCAG)
c.3591+110_3591+111insACCAG (n.3591+110_3591+111insACCAG)
c.94-89353_94-89352insACCAG (n.94-89353_94-89352insACCAG)
c.94-89842_94-89841insACCAG (n.94-89842_94-89841insACCAG)
n.336-237489_336-237488insACCAG
c.3579+110_3579+111insACCAG (n.3579+110_3579+111insACCAG)
c.3234+110_3234+111insACCAG (n.3234+110_3234+111insACCAG)
c.3474+110_3474+111insACCAG (n.3474+110_3474+111insACCAG)
gnomAD v4
Xg.32454552T>ACA2422811117DMDn.3810+110A>T
c.3603+110A>T (n.3603+110A>T)
c.3591+110A>T (n.3591+110A>T)
c.94-89353A>T (n.94-89353A>T)
c.94-89842A>T (n.94-89842A>T)
n.336-237489A>T
c.3579+110A>T (n.3579+110A>T)
c.3234+110A>T (n.3234+110A>T)
c.3474+110A>T (n.3474+110A>T)
dbSNP
Xg.32454552T=CA2422811118DMDn.3810+110A=
c.3603+110A= (n.3603+110A=)
c.3591+110A= (n.3591+110A=)
c.94-89353A= (n.94-89353A=)
c.94-89842A= (n.94-89842A=)
n.336-237489A=
c.3579+110A= (n.3579+110A=)
c.3234+110A= (n.3234+110A=)
c.3474+110A= (n.3474+110A=)
Xg.32454553C>TCA2820327606DMDn.3810+109G>A
c.3603+109G>A (n.3603+109G>A)
c.3591+109G>A (n.3591+109G>A)
c.94-89354G>A (n.94-89354G>A)
c.94-89843G>A (n.94-89843G>A)
n.336-237490G>A
c.3579+109G>A (n.3579+109G>A)
c.3234+109G>A (n.3234+109G>A)
c.3474+109G>A (n.3474+109G>A)
Xg.32454554T>GCA874727575DMDn.3810+108A>C
c.3603+108A>C (n.3603+108A>C)
c.3591+108A>C (n.3591+108A>C)
c.94-89355A>C (n.94-89355A>C)
c.94-89844A>C (n.94-89844A>C)
n.336-237491A>C
c.3579+108A>C (n.3579+108A>C)
c.3234+108A>C (n.3234+108A>C)
c.3474+108A>C (n.3474+108A>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454554T=CA2422811119DMDn.3810+108A=
c.3603+108A= (n.3603+108A=)
c.3591+108A= (n.3591+108A=)
c.94-89355A= (n.94-89355A=)
c.94-89844A= (n.94-89844A=)
n.336-237491A=
c.3579+108A= (n.3579+108A=)
c.3234+108A= (n.3234+108A=)
c.3474+108A= (n.3474+108A=)
Xg.32454555T>CCA2422811121DMDn.3810+107A>G
c.3603+107A>G (n.3603+107A>G)
c.3591+107A>G (n.3591+107A>G)
c.94-89356A>G (n.94-89356A>G)
c.94-89845A>G (n.94-89845A>G)
n.336-237492A>G
c.3579+107A>G (n.3579+107A>G)
c.3234+107A>G (n.3234+107A>G)
c.3474+107A>G (n.3474+107A>G)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454555T=CA2422811120DMDn.3810+107A=
c.3603+107A= (n.3603+107A=)
c.3591+107A= (n.3591+107A=)
c.94-89356A= (n.94-89356A=)
c.94-89845A= (n.94-89845A=)
n.336-237492A=
c.3579+107A= (n.3579+107A=)
c.3234+107A= (n.3234+107A=)
c.3474+107A= (n.3474+107A=)
Xg.32454556A>TCA2693395993DMDn.3810+106T>A
c.3603+106T>A (n.3603+106T>A)
c.3591+106T>A (n.3591+106T>A)
c.94-89357T>A (n.94-89357T>A)
c.94-89846T>A (n.94-89846T>A)
n.336-237493T>A
c.3579+106T>A (n.3579+106T>A)
c.3234+106T>A (n.3234+106T>A)
c.3474+106T>A (n.3474+106T>A)
gnomAD v4
Xg.32454557G>ACA640970215DMDn.3810+105C>T
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c.3591+105C>T (n.3591+105C>T)
c.94-89358C>T (n.94-89358C>T)
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n.336-237494C>T
c.3579+105C>T (n.3579+105C>T)
c.3234+105C>T (n.3234+105C>T)
c.3474+105C>T (n.3474+105C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454557G>CCA2693395994DMDn.3810+105C>G
c.3603+105C>G (n.3603+105C>G)
c.3591+105C>G (n.3591+105C>G)
c.94-89358C>G (n.94-89358C>G)
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n.336-237494C>G
c.3579+105C>G (n.3579+105C>G)
c.3234+105C>G (n.3234+105C>G)
c.3474+105C>G (n.3474+105C>G)
gnomAD v4
Xg.32454557G=CA2422811122DMDn.3810+105C=
c.3603+105C= (n.3603+105C=)
c.3591+105C= (n.3591+105C=)
c.94-89358C= (n.94-89358C=)
c.94-89847C= (n.94-89847C=)
n.336-237494C=
c.3579+105C= (n.3579+105C=)
c.3234+105C= (n.3234+105C=)
c.3474+105C= (n.3474+105C=)
Xg.32454557G>TCA2693395995DMDn.3810+105C>A
c.3603+105C>A (n.3603+105C>A)
c.3591+105C>A (n.3591+105C>A)
c.94-89358C>A (n.94-89358C>A)
c.94-89847C>A (n.94-89847C>A)
n.336-237494C>A
c.3579+105C>A (n.3579+105C>A)
c.3234+105C>A (n.3234+105C>A)
c.3474+105C>A (n.3474+105C>A)
gnomAD v4
Xg.32454560C>ACA2693395996DMDn.3810+102G>T
c.3603+102G>T (n.3603+102G>T)
c.3591+102G>T (n.3591+102G>T)
c.94-89361G>T (n.94-89361G>T)
c.94-89850G>T (n.94-89850G>T)
n.336-237497G>T
c.3579+102G>T (n.3579+102G>T)
c.3234+102G>T (n.3234+102G>T)
c.3474+102G>T (n.3474+102G>T)
gnomAD v4
Xg.32454560C=CA2422811123DMDn.3810+102G=
c.3603+102G= (n.3603+102G=)
c.3591+102G= (n.3591+102G=)
c.94-89361G= (n.94-89361G=)
c.94-89850G= (n.94-89850G=)
n.336-237497G=
c.3579+102G= (n.3579+102G=)
c.3234+102G= (n.3234+102G=)
c.3474+102G= (n.3474+102G=)
Xg.32454560C>GCA2693395997DMDn.3810+102G>C
c.3603+102G>C (n.3603+102G>C)
c.3591+102G>C (n.3591+102G>C)
c.94-89361G>C (n.94-89361G>C)
c.94-89850G>C (n.94-89850G>C)
n.336-237497G>C
c.3579+102G>C (n.3579+102G>C)
c.3234+102G>C (n.3234+102G>C)
c.3474+102G>C (n.3474+102G>C)
gnomAD v4
Xg.32454560C>TCA327996807DMDn.3810+102G>A
c.3603+102G>A (n.3603+102G>A)
c.3591+102G>A (n.3591+102G>A)
c.94-89361G>A (n.94-89361G>A)
c.94-89850G>A (n.94-89850G>A)
n.336-237497G>A
c.3579+102G>A (n.3579+102G>A)
c.3234+102G>A (n.3234+102G>A)
c.3474+102G>A (n.3474+102G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454561C>ACA1132139938DMDn.3810+101G>T
c.3603+101G>T (n.3603+101G>T)
c.3591+101G>T (n.3591+101G>T)
c.94-89362G>T (n.94-89362G>T)
c.94-89851G>T (n.94-89851G>T)
n.336-237498G>T
c.3579+101G>T (n.3579+101G>T)
c.3234+101G>T (n.3234+101G>T)
c.3474+101G>T (n.3474+101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454561C=CA2422811124DMDn.3810+101G=
c.3603+101G= (n.3603+101G=)
c.3591+101G= (n.3591+101G=)
c.94-89362G= (n.94-89362G=)
c.94-89851G= (n.94-89851G=)
n.336-237498G=
c.3579+101G= (n.3579+101G=)
c.3234+101G= (n.3234+101G=)
c.3474+101G= (n.3474+101G=)
Xg.32454562A=CA2422811125DMDn.3810+100T=
c.3603+100T= (n.3603+100T=)
c.3591+100T= (n.3591+100T=)
c.94-89363T= (n.94-89363T=)
c.94-89852T= (n.94-89852T=)
n.336-237499T=
c.3579+100T= (n.3579+100T=)
c.3234+100T= (n.3234+100T=)
c.3474+100T= (n.3474+100T=)
Xg.32454562A>GCA2422811126DMDn.3810+100T>C
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.32454571C>ACA2693396002DMDn.3810+91G>T
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gnomAD v4
Xg.32454571C>GCA2693396003DMDn.3810+91G>C
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n.336-237508G>C
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gnomAD v4
Xg.32454572A=CA2422811129DMDn.3810+90T=
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Xg.32454572A>CCA2422811130DMDn.3810+90T>G
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.336-237512G>A
c.3579+87G>A (n.3579+87G>A)
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gnomAD v4
Xg.32454576T>CCA2693396007DMDn.3810+86A>G
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n.336-237513A>G
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gnomAD v4
Xg.32454577G>ACA640970216DMDn.3810+85C>T
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n.336-237514C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.32454577G>TCA2579579835DMDn.3810+85C>A
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gnomAD v4
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n.336-237516T>C
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454580T=CA2422811134DMDn.3810+82A=
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Xg.32454581A=CA2422811135DMDn.3810+81T=
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Xg.32454581A>GCA327996811DMDn.3810+81T>C
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n.336-237518T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454583A=CA2422811136DMDn.3810+79T=
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Xg.32454583A>TCA915856977DMDn.3810+79T>A
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n.336-237520T>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454585C>ACA327996816DMDn.3810+77G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454585C=CA2422811137DMDn.3810+77G=
c.3603+77G= (n.3603+77G=)
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Xg.32454587T>CCA2579579836DMDn.3810+75A>G
c.3603+75A>G (n.3603+75A>G)
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n.336-237524A>G
c.3579+75A>G (n.3579+75A>G)
c.3234+75A>G (n.3234+75A>G)
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Xg.32454588delCA2541445604DMDn.3810+74del
c.3603+74del (n.3603+74del)
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n.336-237525del
c.3579+74del (n.3579+74del)
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c.3474+74del (n.3474+74del)
Xg.32454588C>ACA2693396008DMDn.3810+74G>T
c.3603+74G>T (n.3603+74G>T)
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c.94-89878G>T (n.94-89878G>T)
n.336-237525G>T
c.3579+74G>T (n.3579+74G>T)
c.3234+74G>T (n.3234+74G>T)
c.3474+74G>T (n.3474+74G>T)
gnomAD v4
Xg.32454589A>CCA2693396009DMDn.3810+73T>G
c.3603+73T>G (n.3603+73T>G)
c.3591+73T>G (n.3591+73T>G)
c.94-89390T>G (n.94-89390T>G)
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n.336-237526T>G
c.3579+73T>G (n.3579+73T>G)
c.3234+73T>G (n.3234+73T>G)
c.3474+73T>G (n.3474+73T>G)
gnomAD v4
Xg.32454590A>GCA2693396010DMDn.3810+72T>C
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n.336-237527T>C
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gnomAD v4
Xg.32454591G>ACA2693396011DMDn.3810+71C>T
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n.336-237528C>T
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c.3234+71C>T (n.3234+71C>T)
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gnomAD v4
Xg.32454591G=CA2422811138DMDn.3810+71C=
c.3603+71C= (n.3603+71C=)
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n.336-237528C=
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c.3234+71C= (n.3234+71C=)
c.3474+71C= (n.3474+71C=)
Xg.32454591G>TCA327996822DMDn.3810+71C>A
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n.336-237528C>A
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dbSNP
Xg.32454592C>ACA1132139939DMDn.3810+70G>T
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n.336-237529G>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454592C=CA2422811140DMDn.3810+70G=
c.3603+70G= (n.3603+70G=)
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n.336-237529G=
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Xg.32454592C>TCA874727589DMDn.3810+70G>A
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dbSNP gnomAD v4
Xg.32454592_32454595delinsCATTCA2422811139DMDn.3810+67_3810+70delinsAATG
c.3603+67_3603+70delinsAATG (n.3603+67_3603+70delinsAATG)
c.3591+67_3591+70delinsAATG (n.3591+67_3591+70delinsAATG)
c.94-89396_94-89393delinsAATG (n.94-89396_94-89393delinsAATG)
c.94-89885_94-89882delinsAATG (n.94-89885_94-89882delinsAATG)
n.336-237532_336-237529delinsAATG
c.3579+67_3579+70delinsAATG (n.3579+67_3579+70delinsAATG)
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Xg.32454593_32454595delCA874727601DMDn.3810+67_3810+69del
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c.94-89396_94-89394del (n.94-89396_94-89394del)
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n.336-237532_336-237530del
c.3579+67_3579+69del (n.3579+67_3579+69del)
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c.3474+67_3474+69del (n.3474+67_3474+69del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454594T>CCA2693396012DMDn.3810+68A>G
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n.336-237531A>G
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gnomAD v4
Xg.32454594T>GCA2693396013DMDn.3810+68A>C
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n.336-237531A>C
c.3579+68A>C (n.3579+68A>C)
c.3234+68A>C (n.3234+68A>C)
c.3474+68A>C (n.3474+68A>C)
gnomAD v4
Xg.32454595T>GCA2693396014DMDn.3810+67A>C
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c.94-89396A>C (n.94-89396A>C)
c.94-89885A>C (n.94-89885A>C)
n.336-237532A>C
c.3579+67A>C (n.3579+67A>C)
c.3234+67A>C (n.3234+67A>C)
c.3474+67A>C (n.3474+67A>C)
gnomAD v4
Xg.32454596G>TCA2693396015DMDn.3810+66C>A
c.3603+66C>A (n.3603+66C>A)
c.3591+66C>A (n.3591+66C>A)
c.94-89397C>A (n.94-89397C>A)
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n.336-237533C>A
c.3579+66C>A (n.3579+66C>A)
c.3234+66C>A (n.3234+66C>A)
c.3474+66C>A (n.3474+66C>A)
gnomAD v4
Xg.32454597T>CCA2579579837DMDn.3810+65A>G
c.3603+65A>G (n.3603+65A>G)
c.3591+65A>G (n.3591+65A>G)
c.94-89398A>G (n.94-89398A>G)
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n.336-237534A>G
c.3579+65A>G (n.3579+65A>G)
c.3234+65A>G (n.3234+65A>G)
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gnomAD v4
Xg.32454597T>GCA2693396016DMDn.3810+65A>C
c.3603+65A>C (n.3603+65A>C)
c.3591+65A>C (n.3591+65A>C)
c.94-89398A>C (n.94-89398A>C)
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n.336-237534A>C
c.3579+65A>C (n.3579+65A>C)
c.3234+65A>C (n.3234+65A>C)
c.3474+65A>C (n.3474+65A>C)
gnomAD v4
Xg.32454599G>ACA327996827DMDn.3810+63C>T
c.3603+63C>T (n.3603+63C>T)
c.3591+63C>T (n.3591+63C>T)
c.94-89400C>T (n.94-89400C>T)
c.94-89889C>T (n.94-89889C>T)
n.336-237536C>T
c.3579+63C>T (n.3579+63C>T)
c.3234+63C>T (n.3234+63C>T)
c.3474+63C>T (n.3474+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454599G=CA2422811141DMDn.3810+63C=
c.3603+63C= (n.3603+63C=)
c.3591+63C= (n.3591+63C=)
c.94-89400C= (n.94-89400C=)
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n.336-237536C=
c.3579+63C= (n.3579+63C=)
c.3234+63C= (n.3234+63C=)
c.3474+63C= (n.3474+63C=)
Xg.32454599G>TCA2579579838DMDn.3810+63C>A
c.3603+63C>A (n.3603+63C>A)
c.3591+63C>A (n.3591+63C>A)
c.94-89400C>A (n.94-89400C>A)
c.94-89889C>A (n.94-89889C>A)
n.336-237536C>A
c.3579+63C>A (n.3579+63C>A)
c.3234+63C>A (n.3234+63C>A)
c.3474+63C>A (n.3474+63C>A)
gnomAD v4
Xg.32454600C>ACA2693396017DMDn.3810+62G>T
c.3603+62G>T (n.3603+62G>T)
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c.94-89401G>T (n.94-89401G>T)
c.94-89890G>T (n.94-89890G>T)
n.336-237537G>T
c.3579+62G>T (n.3579+62G>T)
c.3234+62G>T (n.3234+62G>T)
c.3474+62G>T (n.3474+62G>T)
gnomAD v4
Xg.32454600C=CA2422811142DMDn.3810+62G=
c.3603+62G= (n.3603+62G=)
c.3591+62G= (n.3591+62G=)
c.94-89401G= (n.94-89401G=)
c.94-89890G= (n.94-89890G=)
n.336-237537G=
c.3579+62G= (n.3579+62G=)
c.3234+62G= (n.3234+62G=)
c.3474+62G= (n.3474+62G=)
Xg.32454600C>TCA2422811143DMDn.3810+62G>A
c.3603+62G>A (n.3603+62G>A)
c.3591+62G>A (n.3591+62G>A)
c.94-89401G>A (n.94-89401G>A)
c.94-89890G>A (n.94-89890G>A)
n.336-237537G>A
c.3579+62G>A (n.3579+62G>A)
c.3234+62G>A (n.3234+62G>A)
c.3474+62G>A (n.3474+62G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454601A>GCA2579579839DMDn.3810+61T>C
c.3603+61T>C (n.3603+61T>C)
c.3591+61T>C (n.3591+61T>C)
c.94-89402T>C (n.94-89402T>C)
c.94-89891T>C (n.94-89891T>C)
n.336-237538T>C
c.3579+61T>C (n.3579+61T>C)
c.3234+61T>C (n.3234+61T>C)
c.3474+61T>C (n.3474+61T>C)
Xg.32454601_32454605delinsATTTCCA2422811144DMDn.3810+57_3810+61delinsGAAAT
c.3603+57_3603+61delinsGAAAT (n.3603+57_3603+61delinsGAAAT)
c.3591+57_3591+61delinsGAAAT (n.3591+57_3591+61delinsGAAAT)
c.94-89406_94-89402delinsGAAAT (n.94-89406_94-89402delinsGAAAT)
c.94-89895_94-89891delinsGAAAT (n.94-89895_94-89891delinsGAAAT)
n.336-237542_336-237538delinsGAAAT
c.3579+57_3579+61delinsGAAAT (n.3579+57_3579+61delinsGAAAT)
c.3234+57_3234+61delinsGAAAT (n.3234+57_3234+61delinsGAAAT)
c.3474+57_3474+61delinsGAAAT (n.3474+57_3474+61delinsGAAAT)
Xg.32454602T>ACA327996831DMDn.3810+60A>T
c.3603+60A>T (n.3603+60A>T)
c.3591+60A>T (n.3591+60A>T)
c.94-89403A>T (n.94-89403A>T)
c.94-89892A>T (n.94-89892A>T)
n.336-237539A>T
c.3579+60A>T (n.3579+60A>T)
c.3234+60A>T (n.3234+60A>T)
c.3474+60A>T (n.3474+60A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454602T>GCA2693396018DMDn.3810+60A>C
c.3603+60A>C (n.3603+60A>C)
c.3591+60A>C (n.3591+60A>C)
c.94-89403A>C (n.94-89403A>C)
c.94-89892A>C (n.94-89892A>C)
n.336-237539A>C
c.3579+60A>C (n.3579+60A>C)
c.3234+60A>C (n.3234+60A>C)
c.3474+60A>C (n.3474+60A>C)
gnomAD v4
Xg.32454602T=CA2422811145DMDn.3810+60A=
c.3603+60A= (n.3603+60A=)
c.3591+60A= (n.3591+60A=)
c.94-89403A= (n.94-89403A=)
c.94-89892A= (n.94-89892A=)
n.336-237539A=
c.3579+60A= (n.3579+60A=)
c.3234+60A= (n.3234+60A=)
c.3474+60A= (n.3474+60A=)
Xg.32454609_32454612delCA640970220DMDn.3810+57_3810+60del
c.3603+57_3603+60del (n.3603+57_3603+60del)
c.3591+57_3591+60del (n.3591+57_3591+60del)
c.94-89406_94-89403del (n.94-89406_94-89403del)
c.94-89895_94-89892del (n.94-89895_94-89892del)
n.336-237542_336-237539del
c.3579+57_3579+60del (n.3579+57_3579+60del)
c.3234+57_3234+60del (n.3234+57_3234+60del)
c.3474+57_3474+60del (n.3474+57_3474+60del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454603T>GCA2693396019DMDn.3810+59A>C
c.3603+59A>C (n.3603+59A>C)
c.3591+59A>C (n.3591+59A>C)
c.94-89404A>C (n.94-89404A>C)
c.94-89893A>C (n.94-89893A>C)
n.336-237540A>C
c.3579+59A>C (n.3579+59A>C)
c.3234+59A>C (n.3234+59A>C)
c.3474+59A>C (n.3474+59A>C)
gnomAD v4
Xg.32454605C>ACA2422811147DMDn.3810+57G>T
c.3603+57G>T (n.3603+57G>T)
c.3591+57G>T (n.3591+57G>T)
c.94-89406G>T (n.94-89406G>T)
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n.336-237542G>T
c.3579+57G>T (n.3579+57G>T)
c.3234+57G>T (n.3234+57G>T)
c.3474+57G>T (n.3474+57G>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.32454605C=CA2422811146DMDn.3810+57G=
c.3603+57G= (n.3603+57G=)
c.3591+57G= (n.3591+57G=)
c.94-89406G= (n.94-89406G=)
c.94-89895G= (n.94-89895G=)
n.336-237542G=
c.3579+57G= (n.3579+57G=)
c.3234+57G= (n.3234+57G=)
c.3474+57G= (n.3474+57G=)
Xg.32454608T>GCA2422811149DMDn.3810+54A>C
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n.336-237545A>C
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dbSNP
Xg.32454608T=CA2422811148DMDn.3810+54A=
c.3603+54A= (n.3603+54A=)
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n.336-237545A=
c.3579+54A= (n.3579+54A=)
c.3234+54A= (n.3234+54A=)
c.3474+54A= (n.3474+54A=)
Xg.32454609delCA2693396020DMDn.3810+53del
c.3603+53del (n.3603+53del)
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n.336-237546del
c.3579+53del (n.3579+53del)
c.3234+53del (n.3234+53del)
c.3474+53del (n.3474+53del)
gnomAD v4
Xg.32454609C>ACA2525429808DMDn.3810+53G>T
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c.94-89410G>T (n.94-89410G>T)
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n.336-237546G>T
c.3579+53G>T (n.3579+53G>T)
c.3234+53G>T (n.3234+53G>T)
c.3474+53G>T (n.3474+53G>T)
gnomAD v4
Xg.32454609C>GCA2693396021DMDn.3810+53G>C
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c.3591+53G>C (n.3591+53G>C)
c.94-89410G>C (n.94-89410G>C)
c.94-89899G>C (n.94-89899G>C)
n.336-237546G>C
c.3579+53G>C (n.3579+53G>C)
c.3234+53G>C (n.3234+53G>C)
c.3474+53G>C (n.3474+53G>C)
gnomAD v4
Xg.32454609C>TCA2693396022DMDn.3810+53G>A
c.3603+53G>A (n.3603+53G>A)
c.3591+53G>A (n.3591+53G>A)
c.94-89410G>A (n.94-89410G>A)
c.94-89899G>A (n.94-89899G>A)
n.336-237546G>A
c.3579+53G>A (n.3579+53G>A)
c.3234+53G>A (n.3234+53G>A)
c.3474+53G>A (n.3474+53G>A)
gnomAD v4
Xg.32454609_32454610insCTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA2499617225DMDn.3810+52_3810+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG
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c.3591+52_3591+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3591+52_3591+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
c.94-89411_94-89410insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.94-89411_94-89410insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
c.94-89900_94-89899insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.94-89900_94-89899insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
n.336-237547_336-237546insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG
c.3579+52_3579+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3579+52_3579+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
c.3234+52_3234+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3234+52_3234+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
c.3474+52_3474+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG (n.3474+52_3474+53insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAG)
Xg.32454610T>GCA2693396024DMDn.3810+52A>C
c.3603+52A>C (n.3603+52A>C)
c.3591+52A>C (n.3591+52A>C)
c.94-89411A>C (n.94-89411A>C)
c.94-89900A>C (n.94-89900A>C)
n.336-237547A>C
c.3579+52A>C (n.3579+52A>C)
c.3234+52A>C (n.3234+52A>C)
c.3474+52A>C (n.3474+52A>C)
gnomAD v4
Xg.32454614delCA2693396023DMDn.3810+52del
c.3603+52del (n.3603+52del)
c.3591+52del (n.3591+52del)
c.94-89411del (n.94-89411del)
c.94-89900del (n.94-89900del)
n.336-237547del
c.3579+52del (n.3579+52del)
c.3234+52del (n.3234+52del)
c.3474+52del (n.3474+52del)
gnomAD v4
Xg.32454611T>GCA2693396025DMDn.3810+51A>C
c.3603+51A>C (n.3603+51A>C)
c.3591+51A>C (n.3591+51A>C)
c.94-89412A>C (n.94-89412A>C)
c.94-89901A>C (n.94-89901A>C)
n.336-237548A>C
c.3579+51A>C (n.3579+51A>C)
c.3234+51A>C (n.3234+51A>C)
c.3474+51A>C (n.3474+51A>C)
gnomAD v4
Xg.32454613T>ACA10379224DMDn.3810+49A>T
c.3603+49A>T (n.3603+49A>T)
c.3591+49A>T (n.3591+49A>T)
c.94-89414A>T (n.94-89414A>T)
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n.336-237550A>T
c.3579+49A>T (n.3579+49A>T)
c.3234+49A>T (n.3234+49A>T)
c.3474+49A>T (n.3474+49A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454613T>CCA2820327607DMDn.3810+49A>G
c.3603+49A>G (n.3603+49A>G)
c.3591+49A>G (n.3591+49A>G)
c.94-89414A>G (n.94-89414A>G)
c.94-89903A>G (n.94-89903A>G)
n.336-237550A>G
c.3579+49A>G (n.3579+49A>G)
c.3234+49A>G (n.3234+49A>G)
c.3474+49A>G (n.3474+49A>G)
Xg.32454613T=CA2422811150DMDn.3810+49A=
c.3603+49A= (n.3603+49A=)
c.3591+49A= (n.3591+49A=)
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c.94-89903A= (n.94-89903A=)
n.336-237550A=
c.3579+49A= (n.3579+49A=)
c.3234+49A= (n.3234+49A=)
c.3474+49A= (n.3474+49A=)
Xg.32454615C>ACA2693396027DMDn.3810+47G>T
c.3603+47G>T (n.3603+47G>T)
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c.94-89416G>T (n.94-89416G>T)
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n.336-237552G>T
c.3579+47G>T (n.3579+47G>T)
c.3234+47G>T (n.3234+47G>T)
c.3474+47G>T (n.3474+47G>T)
gnomAD v4
Xg.32454616delCA2693396026DMDn.3810+47del
c.3603+47del (n.3603+47del)
c.3591+47del (n.3591+47del)
c.94-89416del (n.94-89416del)
c.94-89905del (n.94-89905del)
n.336-237552del
c.3579+47del (n.3579+47del)
c.3234+47del (n.3234+47del)
c.3474+47del (n.3474+47del)
gnomAD v4
Xg.32454616C>ACA2579579840DMDn.3810+46G>T
c.3603+46G>T (n.3603+46G>T)
c.3591+46G>T (n.3591+46G>T)
c.94-89417G>T (n.94-89417G>T)
c.94-89906G>T (n.94-89906G>T)
n.336-237553G>T
c.3579+46G>T (n.3579+46G>T)
c.3234+46G>T (n.3234+46G>T)
c.3474+46G>T (n.3474+46G>T)
gnomAD v4
Xg.32454616C>TCA2693396028DMDn.3810+46G>A
c.3603+46G>A (n.3603+46G>A)
c.3591+46G>A (n.3591+46G>A)
c.94-89417G>A (n.94-89417G>A)
c.94-89906G>A (n.94-89906G>A)
n.336-237553G>A
c.3579+46G>A (n.3579+46G>A)
c.3234+46G>A (n.3234+46G>A)
c.3474+46G>A (n.3474+46G>A)
gnomAD v4
Xg.32454617A=CA2422811151DMDn.3810+45T=
c.3603+45T= (n.3603+45T=)
c.3591+45T= (n.3591+45T=)
c.94-89418T= (n.94-89418T=)
c.94-89907T= (n.94-89907T=)
n.336-237554T=
c.3579+45T= (n.3579+45T=)
c.3234+45T= (n.3234+45T=)
c.3474+45T= (n.3474+45T=)
Xg.32454617A>GCA327996855DMDn.3810+45T>C
c.3603+45T>C (n.3603+45T>C)
c.3591+45T>C (n.3591+45T>C)
c.94-89418T>C (n.94-89418T>C)
c.94-89907T>C (n.94-89907T>C)
n.336-237554T>C
c.3579+45T>C (n.3579+45T>C)
c.3234+45T>C (n.3234+45T>C)
c.3474+45T>C (n.3474+45T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454617A>TCA1132139940DMDn.3810+45T>A
c.3603+45T>A (n.3603+45T>A)
c.3591+45T>A (n.3591+45T>A)
c.94-89418T>A (n.94-89418T>A)
c.94-89907T>A (n.94-89907T>A)
n.336-237554T>A
c.3579+45T>A (n.3579+45T>A)
c.3234+45T>A (n.3234+45T>A)
c.3474+45T>A (n.3474+45T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454618T>ACA10379225DMDn.3810+44A>T
c.3603+44A>T (n.3603+44A>T)
c.3591+44A>T (n.3591+44A>T)
c.94-89419A>T (n.94-89419A>T)
c.94-89908A>T (n.94-89908A>T)
n.336-237555A>T
c.3579+44A>T (n.3579+44A>T)
c.3234+44A>T (n.3234+44A>T)
c.3474+44A>T (n.3474+44A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.32454618T>GCA2693396029DMDn.3810+44A>C
c.3603+44A>C (n.3603+44A>C)
c.3591+44A>C (n.3591+44A>C)
c.94-89419A>C (n.94-89419A>C)
c.94-89908A>C (n.94-89908A>C)
n.336-237555A>C
c.3579+44A>C (n.3579+44A>C)
c.3234+44A>C (n.3234+44A>C)
c.3474+44A>C (n.3474+44A>C)
gnomAD v4
Xg.32454618T=CA2422811152DMDn.3810+44A=
c.3603+44A= (n.3603+44A=)
c.3591+44A= (n.3591+44A=)
c.94-89419A= (n.94-89419A=)
c.94-89908A= (n.94-89908A=)
n.336-237555A=
c.3579+44A= (n.3579+44A=)
c.3234+44A= (n.3234+44A=)
c.3474+44A= (n.3474+44A=)
Xg.32454620delCA2693396030DMDn.3810+44del
c.3603+44del (n.3603+44del)
c.3591+44del (n.3591+44del)
c.94-89419del (n.94-89419del)
c.94-89908del (n.94-89908del)
n.336-237555del
c.3579+44del (n.3579+44del)
c.3234+44del (n.3234+44del)
c.3474+44del (n.3474+44del)
gnomAD v4
Xg.32454619T>GCA2693396031DMDn.3810+43A>C
c.3603+43A>C (n.3603+43A>C)
c.3591+43A>C (n.3591+43A>C)
c.94-89420A>C (n.94-89420A>C)
c.94-89909A>C (n.94-89909A>C)
n.336-237556A>C
c.3579+43A>C (n.3579+43A>C)
c.3234+43A>C (n.3234+43A>C)
c.3474+43A>C (n.3474+43A>C)
gnomAD v4
Xg.32454620T>ACA2531588247DMDn.3810+42A>T
c.3603+42A>T (n.3603+42A>T)
c.3591+42A>T (n.3591+42A>T)
c.94-89421A>T (n.94-89421A>T)
c.94-89910A>T (n.94-89910A>T)
n.336-237557A>T
c.3579+42A>T (n.3579+42A>T)
c.3234+42A>T (n.3234+42A>T)
c.3474+42A>T (n.3474+42A>T)
gnomAD v4
Xg.32454620T>CCA874727611DMDn.3810+42A>G
c.3603+42A>G (n.3603+42A>G)
c.3591+42A>G (n.3591+42A>G)
c.94-89421A>G (n.94-89421A>G)
c.94-89910A>G (n.94-89910A>G)
n.336-237557A>G
c.3579+42A>G (n.3579+42A>G)
c.3234+42A>G (n.3234+42A>G)
c.3474+42A>G (n.3474+42A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.32454620T=CA2422811153DMDn.3810+42A=
c.3603+42A= (n.3603+42A=)
c.3591+42A= (n.3591+42A=)
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c.94-89910A= (n.94-89910A=)
n.336-237557A=
c.3579+42A= (n.3579+42A=)
c.3234+42A= (n.3234+42A=)
c.3474+42A= (n.3474+42A=)
Xg.32454621A=CA2422811154DMDn.3810+41T=
c.3603+41T= (n.3603+41T=)
c.3591+41T= (n.3591+41T=)
c.94-89422T= (n.94-89422T=)
c.94-89911T= (n.94-89911T=)
n.336-237558T=
c.3579+41T= (n.3579+41T=)
c.3234+41T= (n.3234+41T=)
c.3474+41T= (n.3474+41T=)
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c.3474+41T>G (n.3474+41T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.336-237558T>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.32454626C>TCA1132139942DMDn.3810+36G>A
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gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched