Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3244536_3244540del | CA493208429 | MEFV | n.784_788del c.1663_1667del (p.Gln555AspfsTer?) c.1123_1127del (p.Gln375AspfsTer?) c.1030_1034del (p.Gln344AspfsTer?) c.*288_*292del (n.*288_*292del) c.584_588del (n.584_588del) c.1756_1760del (p.Gln586AspfsTer?) c.1165-644_1165-640del (n.1165-644_1165-640del) c.353_357del (n.353_357del) c.532-644_532-640del (n.532-644_532-640del) c.532-250_532-246del (n.532-250_532-246del) c.1660_1664del (p.Gln554AspfsTer?) n.1852_1856del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244540T>A | CA493208496 | MEFV | n.780A>T c.1659A>T (p.Ile553=) c.1119A>T (p.Ile373=) c.1026A>T (p.Ile342=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.1752A>T (p.Ile584=) c.1165-648A>T (n.1165-648A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.532-648A>T (n.532-648A>T) c.532-254A>T (n.532-254A>T) c.1656A>T (p.Ile552=) n.1848A>T | |
16 | g.3244540T>C | CA7860042 | MEFV | n.780A>G c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) c.1026A>G (p.Ile342Met) c.*284A>G (n.*284A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.1752A>G (p.Ile584Met) c.1165-648A>G (n.1165-648A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.532-648A>G (n.532-648A>G) c.532-254A>G (n.532-254A>G) c.1656A>G (p.Ile552Met) n.1848A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3244540T>G | CA493208502 | MEFV | n.780A>C c.1659A>C (p.Ile553=) c.1119A>C (p.Ile373=) c.1026A>C (p.Ile342=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.1752A>C (p.Ile584=) c.1165-648A>C (n.1165-648A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.532-648A>C (n.532-648A>C) c.532-254A>C (n.532-254A>C) c.1656A>C (p.Ile552=) n.1848A>C | |
16 | g.3244540T= | CA2202659245 | MEFV | n.780A= c.1659A= (p.Ile553=) c.1119A= (p.Ile373=) c.1026A= (p.Ile342=) c.*284A= (n.*284A=) c.580A= (n.580A=) c.1752A= (p.Ile584=) c.1165-648A= (n.1165-648A=) c.349A= (n.349A=) c.532-648A= (n.532-648A=) c.532-254A= (n.532-254A=) c.1656A= (p.Ile552=) n.1848A= | |
16 | g.3244541A= | CA2202659246 | MEFV | n.779T= c.1658T= (p.Ile553=) c.1118T= (p.Ile373=) c.1025T= (p.Ile342=) c.*283T= (n.*283T=) c.579T= (n.579T=) c.1751T= (p.Ile584=) c.1165-649T= (n.1165-649T=) c.348T= (n.348T=) c.532-649T= (n.532-649T=) c.532-255T= (n.532-255T=) c.1655T= (p.Ile552=) n.1847T= | |
16 | g.3244541A>C | CA394458674 | MEFV | n.779T>G c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.579T>G (n.579T>G) c.1751T>G (p.Ile584Arg) c.1165-649T>G (n.1165-649T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.532-649T>G (n.532-649T>G) c.532-255T>G (n.532-255T>G) c.1655T>G (p.Ile552Arg) n.1847T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244541A>G | CA394458677 | MEFV | n.779T>C c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.*283T>C (n.*283T>C) c.579T>C (n.579T>C) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1165-649T>C (n.1165-649T>C) c.348T>C (n.348T>C) c.532-649T>C (n.532-649T>C) c.532-255T>C (n.532-255T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) n.1847T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244541A>T | CA394458681 | MEFV | n.779T>A c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.*283T>A (n.*283T>A) c.579T>A (n.579T>A) c.1751T>A (p.Ile584Lys) c.1165-649T>A (n.1165-649T>A) c.348T>A (n.348T>A) c.532-649T>A (n.532-649T>A) c.532-255T>A (n.532-255T>A) c.1655T>A (p.Ile552Lys) n.1847T>A | |
16 | g.3244542T>A | CA394458692 | MEFV | n.778A>T c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.*282A>T (n.*282A>T) c.578A>T (n.578A>T) c.1750A>T (p.Ile584Leu) c.1165-650A>T (n.1165-650A>T) c.347A>T (n.347A>T) c.532-650A>T (n.532-650A>T) c.532-256A>T (n.532-256A>T) c.1654A>T (p.Ile552Leu) n.1846A>T | |
16 | g.3244542T>C | CA394458700 | MEFV | n.778A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.*282A>G (n.*282A>G) c.578A>G (n.578A>G) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1165-650A>G (n.1165-650A>G) c.347A>G (n.347A>G) c.532-650A>G (n.532-650A>G) c.532-256A>G (n.532-256A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) n.1846A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244542T>G | CA394458703 | MEFV | n.778A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.*282A>C (n.*282A>C) c.578A>C (n.578A>C) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1165-650A>C (n.1165-650A>C) c.347A>C (n.347A>C) c.532-650A>C (n.532-650A>C) c.532-256A>C (n.532-256A>C) c.1654A>C (p.Ile552Leu) n.1846A>C | |
16 | g.3244543C>A | CA394458710 | MEFV | n.777G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.*281G>T (n.*281G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1165-651G>T (n.1165-651G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.532-651G>T (n.532-651G>T) c.532-257G>T (n.532-257G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) n.1845G>T | |
16 | g.3244543C>G | CA394458714 | MEFV | n.777G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.*281G>C (n.*281G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1165-651G>C (n.1165-651G>C) c.346G>C (n.346G>C) c.532-651G>C (n.532-651G>C) c.532-257G>C (n.532-257G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) n.1845G>C | |
16 | g.3244543C>T | CA493208520 | MEFV | n.777G>A c.1656G>A (p.Glu552=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1165-651G>A (n.1165-651G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.532-651G>A (n.532-651G>A) c.532-257G>A (n.532-257G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) n.1845G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244544T>A | CA394458725 | MEFV | n.776A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*280A>T (n.*280A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1165-652A>T (n.1165-652A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.532-652A>T (n.532-652A>T) c.532-258A>T (n.532-258A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.1844A>T | |
16 | g.3244544T>C | CA394458729 | MEFV | n.776A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1165-652A>G (n.1165-652A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.532-652A>G (n.532-652A>G) c.532-258A>G (n.532-258A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.1844A>G | dbSNP |
16 | g.3244544T>G | CA394458734 | MEFV | n.776A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*280A>C (n.*280A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1165-652A>C (n.1165-652A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.532-652A>C (n.532-652A>C) c.532-258A>C (n.532-258A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.1844A>C | |
16 | g.3244544T= | CA2202659247 | MEFV | n.776A= c.1655A= (p.Glu552=) c.1115A= (p.Glu372=) c.1022A= (p.Glu341=) c.*280A= (n.*280A=) c.576A= (n.576A=) c.1748A= (p.Glu583=) c.1165-652A= (n.1165-652A=) c.345A= (n.345A=) c.532-652A= (n.532-652A=) c.532-258A= (n.532-258A=) c.1652A= (p.Glu551=) n.1844A= | |
16 | g.3244545C>A | CA394458736 | MEFV | n.775G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*279G>T (n.*279G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1165-653G>T (n.1165-653G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.532-653G>T (n.532-653G>T) c.532-259G>T (n.532-259G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1843G>T | |
16 | g.3244545C>G | CA394458739 | MEFV | n.775G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*279G>C (n.*279G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1165-653G>C (n.1165-653G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.532-653G>C (n.532-653G>C) c.532-259G>C (n.532-259G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.1843G>C | |
16 | g.3244545C>T | CA394458747 | MEFV | n.775G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*279G>A (n.*279G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1165-653G>A (n.1165-653G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.532-653G>A (n.532-653G>A) c.532-259G>A (n.532-259G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1843G>A | |
16 | g.3244545_3244547delinsCTT | CA2202659248 | MEFV | n.773_775delinsAAG c.1652_1654delinsAAG (p.Gln551=) c.1112_1114delinsAAG (p.Gln371=) c.1019_1021delinsAAG (p.Gln340=) c.*277_*279delinsAAG (n.*277_*279delinsAAG) c.573_575delinsAAG (n.573_575delinsAAG) c.1745_1747delinsAAG (p.Gln582=) c.1165-655_1165-653delinsAAG (n.1165-655_1165-653delinsAAG) c.342_344delinsAAG (n.342_344delinsAAG) c.532-655_532-653delinsAAG (n.532-655_532-653delinsAAG) c.532-261_532-259delinsAAG (n.532-261_532-259delinsAAG) c.1649_1651delinsAAG (p.Gln550=) n.1841_1843delinsAAG | |
16 | g.3244546T>A | CA394458750 | MEFV | n.774A>T c.1653A>T (p.Gln551His) c.1113A>T (p.Gln371His) c.1020A>T (p.Gln340His) c.*278A>T (n.*278A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.1746A>T (p.Gln582His) c.1165-654A>T (n.1165-654A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.532-654A>T (n.532-654A>T) c.532-260A>T (n.532-260A>T) c.1650A>T (p.Gln550His) n.1842A>T | |
16 | g.3244546T>C | CA493208539 | MEFV | n.774A>G c.1653A>G (p.Gln551=) c.1113A>G (p.Gln371=) c.1020A>G (p.Gln340=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.1746A>G (p.Gln582=) c.1165-654A>G (n.1165-654A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.532-654A>G (n.532-654A>G) c.532-260A>G (n.532-260A>G) c.1650A>G (p.Gln550=) n.1842A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244546T>G | CA394458754 | MEFV | n.774A>C c.1653A>C (p.Gln551His) c.1113A>C (p.Gln371His) c.1020A>C (p.Gln340His) c.*278A>C (n.*278A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.1746A>C (p.Gln582His) c.1165-654A>C (n.1165-654A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.532-654A>C (n.532-654A>C) c.532-260A>C (n.532-260A>C) c.1650A>C (p.Gln550His) n.1842A>C | |
16 | g.3244546_3244547del | CA2202659249 | MEFV | n.773_774del c.1652_1653del (p.Gln551ArgfsTer?) c.1112_1113del (p.Gln371ArgfsTer?) c.1019_1020del (p.Gln340ArgfsTer?) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.573_574del (n.573_574del) c.1745_1746del (p.Gln582ArgfsTer?) c.1165-655_1165-654del (n.1165-655_1165-654del) c.342_343del (n.342_343del) c.532-655_532-654del (n.532-655_532-654del) c.532-261_532-260del (n.532-261_532-260del) c.1649_1650del (p.Gln550ArgfsTer?) n.1841_1842del | dbSNP |
16 | g.3244547T>A | CA394458759 | MEFV | n.773A>T c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1165-655A>T (n.1165-655A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.532-655A>T (n.532-655A>T) c.532-261A>T (n.532-261A>T) c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1841A>T | |
16 | g.3244547T>C | CA394458760 | MEFV | n.773A>G c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1165-655A>G (n.1165-655A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.532-655A>G (n.532-655A>G) c.532-261A>G (n.532-261A>G) c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1841A>G | ClinVar |
16 | g.3244547T>G | CA394458765 | MEFV | n.773A>C c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1165-655A>C (n.1165-655A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.532-655A>C (n.532-655A>C) c.532-261A>C (n.532-261A>C) c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1841A>C | |
16 | g.3244548G>A | CA394458786 | MEFV | n.772C>T c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1165-656C>T (n.1165-656C>T) c.341C>T (n.341C>T) c.532-656C>T (n.532-656C>T) c.532-262C>T (n.532-262C>T) c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1840C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244548G>C | CA394458790 | MEFV | n.772C>G c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1165-656C>G (n.1165-656C>G) c.341C>G (n.341C>G) c.532-656C>G (n.532-656C>G) c.532-262C>G (n.532-262C>G) c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1840C>G | ClinVar |
16 | g.3244548G>T | CA394458795 | MEFV | n.772C>A c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1165-656C>A (n.1165-656C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.532-656C>A (n.532-656C>A) c.532-262C>A (n.532-262C>A) c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1840C>A | |
16 | g.3244551_3244553del | CA2631334241 | MEFV | n.770_772del c.1649_1651del (p.Pro550del) c.1109_1111del (p.Pro370del) c.1016_1018del (p.Pro339del) c.*274_*276del (n.*274_*276del) c.570_572del (n.570_572del) c.1742_1744del (p.Pro581del) c.1165-658_1165-656del (n.1165-658_1165-656del) c.339_341del (n.339_341del) c.532-658_532-656del (n.532-658_532-656del) c.532-264_532-262del (n.532-264_532-262del) c.1646_1648del (p.Pro549del) n.1838_1840del | gnomAD v4 |
16 | g.3244549A= | CA2202659250 | MEFV | n.771T= c.1650T= (p.Pro550=) c.1110T= (p.Pro370=) c.1017T= (p.Pro339=) c.*275T= (n.*275T=) c.571T= (n.571T=) c.1743T= (p.Pro581=) c.1165-657T= (n.1165-657T=) c.340T= (n.340T=) c.532-657T= (n.532-657T=) c.532-263T= (n.532-263T=) c.1647T= (p.Pro549=) n.1839T= | |
16 | g.3244549A>C | CA493208564 | MEFV | n.771T>G c.1650T>G (p.Pro550=) c.1110T>G (p.Pro370=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.*275T>G (n.*275T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.1743T>G (p.Pro581=) c.1165-657T>G (n.1165-657T>G) c.340T>G (n.340T>G) c.532-657T>G (n.532-657T>G) c.532-263T>G (n.532-263T>G) c.1647T>G (p.Pro549=) n.1839T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244549A>G | CA493208568 | MEFV | n.771T>C c.1650T>C (p.Pro550=) c.1110T>C (p.Pro370=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.1743T>C (p.Pro581=) c.1165-657T>C (n.1165-657T>C) c.340T>C (n.340T>C) c.532-657T>C (n.532-657T>C) c.532-263T>C (n.532-263T>C) c.1647T>C (p.Pro549=) n.1839T>C | |
16 | g.3244549A>T | CA493208571 | MEFV | n.771T>A c.1650T>A (p.Pro550=) c.1110T>A (p.Pro370=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.*275T>A (n.*275T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.1743T>A (p.Pro581=) c.1165-657T>A (n.1165-657T>A) c.340T>A (n.340T>A) c.532-657T>A (n.532-657T>A) c.532-263T>A (n.532-263T>A) c.1647T>A (p.Pro549=) n.1839T>A | |
16 | g.3244550G>A | CA394458809 | MEFV | n.770C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*274C>T (n.*274C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1165-658C>T (n.1165-658C>T) c.339C>T (n.339C>T) c.532-658C>T (n.532-658C>T) c.532-264C>T (n.532-264C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.1838C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244550G>C | CA394458813 | MEFV | n.770C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*274C>G (n.*274C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1165-658C>G (n.1165-658C>G) c.339C>G (n.339C>G) c.532-658C>G (n.532-658C>G) c.532-264C>G (n.532-264C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.1838C>G | |
16 | g.3244550G>T | CA394458815 | MEFV | n.770C>A c.1649C>A (p.Pro550His) c.1109C>A (p.Pro370His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.*274C>A (n.*274C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.1742C>A (p.Pro581His) c.1165-658C>A (n.1165-658C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.532-658C>A (n.532-658C>A) c.532-264C>A (n.532-264C>A) c.1646C>A (p.Pro549His) n.1838C>A | |
16 | g.3244551G>A | CA394458817 | MEFV | n.769C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*273C>T (n.*273C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1165-659C>T (n.1165-659C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.532-659C>T (n.532-659C>T) c.532-265C>T (n.532-265C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.1837C>T | COSMIC |
16 | g.3244551G>C | CA394458820 | MEFV | n.769C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*273C>G (n.*273C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1165-659C>G (n.1165-659C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.532-659C>G (n.532-659C>G) c.532-265C>G (n.532-265C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.1837C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244551G>T | CA394458824 | MEFV | n.769C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*273C>A (n.*273C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1165-659C>A (n.1165-659C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.532-659C>A (n.532-659C>A) c.532-265C>A (n.532-265C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.1837C>A | |
16 | g.3244552A>C | CA493208596 | MEFV | n.768T>G c.1647T>G (p.Thr549=) c.1107T>G (p.Thr369=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.*272T>G (n.*272T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.1740T>G (p.Thr580=) c.1165-660T>G (n.1165-660T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.532-660T>G (n.532-660T>G) c.532-266T>G (n.532-266T>G) c.1644T>G (p.Thr548=) n.1836T>G | |
16 | g.3244552A>G | CA493208589 | MEFV | n.768T>C c.1647T>C (p.Thr549=) c.1107T>C (p.Thr369=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.1740T>C (p.Thr580=) c.1165-660T>C (n.1165-660T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.532-660T>C (n.532-660T>C) c.532-266T>C (n.532-266T>C) c.1644T>C (p.Thr548=) n.1836T>C | |
16 | g.3244552A>T | CA493208592 | MEFV | n.768T>A c.1647T>A (p.Thr549=) c.1107T>A (p.Thr369=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.*272T>A (n.*272T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.1740T>A (p.Thr580=) c.1165-660T>A (n.1165-660T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.532-660T>A (n.532-660T>A) c.532-266T>A (n.532-266T>A) c.1644T>A (p.Thr548=) n.1836T>A | |
16 | g.3244553G>A | CA394458829 | MEFV | n.767C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*271C>T (n.*271C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1165-661C>T (n.1165-661C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.532-661C>T (n.532-661C>T) c.532-267C>T (n.532-267C>T) c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.1835C>T | ClinVar |
16 | g.3244553G>C | CA394458828 | MEFV | n.767C>G c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*271C>G (n.*271C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1165-661C>G (n.1165-661C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.532-661C>G (n.532-661C>G) c.532-267C>G (n.532-267C>G) c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.1835C>G | |
16 | g.3244553G>T | CA394458827 | MEFV | n.767C>A c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*271C>A (n.*271C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1165-661C>A (n.1165-661C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.532-661C>A (n.532-661C>A) c.532-267C>A (n.532-267C>A) c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.1835C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244554T>A | CA394458834 | MEFV | n.766A>T c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*270A>T (n.*270A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1165-662A>T (n.1165-662A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.532-662A>T (n.532-662A>T) c.532-268A>T (n.532-268A>T) c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.1834A>T | |
16 | g.3244554T>C | CA394458835 | MEFV | n.766A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*270A>G (n.*270A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1165-662A>G (n.1165-662A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.532-662A>G (n.532-662A>G) c.532-268A>G (n.532-268A>G) c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.1834A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244554T>G | CA394458841 | MEFV | n.766A>C c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1165-662A>C (n.1165-662A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.532-662A>C (n.532-662A>C) c.532-268A>C (n.532-268A>C) c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.1834A>C | |
16 | g.3244555G>A | CA493208625 | MEFV | n.765C>T c.1644C>T (p.Thr548=) c.1104C>T (p.Thr368=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.1737C>T (p.Thr579=) c.1165-663C>T (n.1165-663C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.532-663C>T (n.532-663C>T) c.532-269C>T (n.532-269C>T) c.1641C>T (p.Thr547=) n.1833C>T | |
16 | g.3244555G>C | CA493208630 | MEFV | n.765C>G c.1644C>G (p.Thr548=) c.1104C>G (p.Thr368=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.*269C>G (n.*269C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.1737C>G (p.Thr579=) c.1165-663C>G (n.1165-663C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.532-663C>G (n.532-663C>G) c.532-269C>G (n.532-269C>G) c.1641C>G (p.Thr547=) n.1833C>G | |
16 | g.3244555G>T | CA493208631 | MEFV | n.765C>A c.1644C>A (p.Thr548=) c.1104C>A (p.Thr368=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.*269C>A (n.*269C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.1737C>A (p.Thr579=) c.1165-663C>A (n.1165-663C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.532-663C>A (n.532-663C>A) c.532-269C>A (n.532-269C>A) c.1641C>A (p.Thr547=) n.1833C>A | COSMIC |
16 | g.3244556G>A | CA394458844 | MEFV | n.764C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.*268C>T (n.*268C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1165-664C>T (n.1165-664C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.532-664C>T (n.532-664C>T) c.532-270C>T (n.532-270C>T) c.1640C>T (p.Thr547Ile) n.1832C>T | |
16 | g.3244556G>C | CA7860043 | MEFV | n.764C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.*268C>G (n.*268C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1165-664C>G (n.1165-664C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.532-664C>G (n.532-664C>G) c.532-270C>G (n.532-270C>G) c.1640C>G (p.Thr547Ser) n.1832C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244556G= | CA2202659251 | MEFV | n.764C= c.1643C= (p.Thr548=) c.1103C= (p.Thr368=) c.1010C= (p.Thr337=) c.*268C= (n.*268C=) c.564C= (n.564C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1165-664C= (n.1165-664C=) c.333C= (n.333C=) c.532-664C= (n.532-664C=) c.532-270C= (n.532-270C=) c.1640C= (p.Thr547=) n.1832C= | |
16 | g.3244556G>T | CA394458854 | MEFV | n.764C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.*268C>A (n.*268C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1165-664C>A (n.1165-664C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.532-664C>A (n.532-664C>A) c.532-270C>A (n.532-270C>A) c.1640C>A (p.Thr547Asn) n.1832C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244557T>A | CA394458855 | MEFV | n.763A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.*267A>T (n.*267A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1165-665A>T (n.1165-665A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.532-665A>T (n.532-665A>T) c.532-271A>T (n.532-271A>T) c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.1831A>T | |
16 | g.3244557T>C | CA394458856 | MEFV | n.763A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.*267A>G (n.*267A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1165-665A>G (n.1165-665A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.532-665A>G (n.532-665A>G) c.532-271A>G (n.532-271A>G) c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.1831A>G | |
16 | g.3244557T>G | CA394458860 | MEFV | n.763A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1165-665A>C (n.1165-665A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.532-665A>C (n.532-665A>C) c.532-271A>C (n.532-271A>C) c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.1831A>C | |
16 | g.3244558C>A | CA394458865 | MEFV | n.762G>T c.1641G>T (p.Trp547Cys) c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.1165-666G>T (n.1165-666G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.532-666G>T (n.532-666G>T) c.532-272G>T (n.532-272G>T) c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1830G>T | dbSNP |
16 | g.3244558C= | CA2202659252 | MEFV | n.762G= c.1641G= (p.Trp547=) c.1101G= (p.Trp367=) c.1008G= (p.Trp336=) c.*266G= (n.*266G=) c.562G= (n.562G=) c.1734G= (p.Trp578=) c.1165-666G= (n.1165-666G=) c.331G= (n.331G=) c.532-666G= (n.532-666G=) c.532-272G= (n.532-272G=) c.1638G= (p.Trp546=) n.1830G= | |
16 | g.3244558C>G | CA394458876 | MEFV | n.762G>C c.1641G>C (p.Trp547Cys) c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.*266G>C (n.*266G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.1165-666G>C (n.1165-666G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.532-666G>C (n.532-666G>C) c.532-272G>C (n.532-272G>C) c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1830G>C | |
16 | g.3244558C>T | CA7860044 | MEFV | n.762G>A c.1641G>A (p.Trp547Ter) c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.*266G>A (n.*266G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.1165-666G>A (n.1165-666G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.532-666G>A (n.532-666G>A) c.532-272G>A (n.532-272G>A) c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1830G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244559C>A | CA394458885 | MEFV | n.761G>T c.1640G>T (p.Trp547Leu) c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.*265G>T (n.*265G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.1733G>T (p.Trp578Leu) c.1165-667G>T (n.1165-667G>T) c.330G>T (n.330G>T) c.532-667G>T (n.532-667G>T) c.532-273G>T (n.532-273G>T) c.1637G>T (p.Trp546Leu) n.1829G>T | |
16 | g.3244559C>G | CA394458888 | MEFV | n.761G>C c.1640G>C (p.Trp547Ser) c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.1733G>C (p.Trp578Ser) c.1165-667G>C (n.1165-667G>C) c.330G>C (n.330G>C) c.532-667G>C (n.532-667G>C) c.532-273G>C (n.532-273G>C) c.1637G>C (p.Trp546Ser) n.1829G>C | |
16 | g.3244559C>T | CA394458882 | MEFV | n.761G>A c.1640G>A (p.Trp547Ter) c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.*265G>A (n.*265G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.1165-667G>A (n.1165-667G>A) c.330G>A (n.330G>A) c.532-667G>A (n.532-667G>A) c.532-273G>A (n.532-273G>A) c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1829G>A | |
16 | g.3244560A= | CA2202659253 | MEFV | n.760T= c.1639T= (p.Trp547=) c.1099T= (p.Trp367=) c.1006T= (p.Trp336=) c.*264T= (n.*264T=) c.560T= (n.560T=) c.1732T= (p.Trp578=) c.1165-668T= (n.1165-668T=) c.329T= (n.329T=) c.532-668T= (n.532-668T=) c.532-274T= (n.532-274T=) c.1636T= (p.Trp546=) n.1828T= | |
16 | g.3244560A>C | CA394458892 | MEFV | n.760T>G c.1639T>G (p.Trp547Gly) c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.1732T>G (p.Trp578Gly) c.1165-668T>G (n.1165-668T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.532-668T>G (n.532-668T>G) c.532-274T>G (n.532-274T>G) c.1636T>G (p.Trp546Gly) n.1828T>G | |
16 | g.3244560A>G | CA276896157 | MEFV | n.760T>C c.1639T>C (p.Trp547Arg) c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.*264T>C (n.*264T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.1732T>C (p.Trp578Arg) c.1165-668T>C (n.1165-668T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.532-668T>C (n.532-668T>C) c.532-274T>C (n.532-274T>C) c.1636T>C (p.Trp546Arg) n.1828T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244560A>T | CA394458899 | MEFV | n.760T>A c.1639T>A (p.Trp547Arg) c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.*264T>A (n.*264T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.1732T>A (p.Trp578Arg) c.1165-668T>A (n.1165-668T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.532-668T>A (n.532-668T>A) c.532-274T>A (n.532-274T>A) c.1636T>A (p.Trp546Arg) n.1828T>A | |
16 | g.3244561C>A | CA394458904 | MEFV | n.759G>T c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.*263G>T (n.*263G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1165-669G>T (n.1165-669G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.532-669G>T (n.532-669G>T) c.532-275G>T (n.532-275G>T) c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.1827G>T | |
16 | g.3244561C>G | CA394458907 | MEFV | n.759G>C c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.*263G>C (n.*263G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1165-669G>C (n.1165-669G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.532-669G>C (n.532-669G>C) c.532-275G>C (n.532-275G>C) c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.1827G>C | |
16 | g.3244561C>T | CA493208678 | MEFV | n.759G>A c.1638G>A (p.Lys546=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.1731G>A (p.Lys577=) c.1165-669G>A (n.1165-669G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.532-669G>A (n.532-669G>A) c.532-275G>A (n.532-275G>A) c.1635G>A (p.Lys545=) n.1827G>A | ClinVar |
16 | g.3244562T>A | CA394458915 | MEFV | n.758A>T c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.*262A>T (n.*262A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1165-670A>T (n.1165-670A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.532-670A>T (n.532-670A>T) c.532-276A>T (n.532-276A>T) c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1826A>T | |
16 | g.3244562T>C | CA394458910 | MEFV | n.758A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1165-670A>G (n.1165-670A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.532-670A>G (n.532-670A>G) c.532-276A>G (n.532-276A>G) c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1826A>G | |
16 | g.3244562T>G | CA394458913 | MEFV | n.758A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1165-670A>C (n.1165-670A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.532-670A>C (n.532-670A>C) c.532-276A>C (n.532-276A>C) c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1826A>C | |
16 | g.3244563T>A | CA394458921 | MEFV | n.757A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1165-671A>T (n.1165-671A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.532-671A>T (n.532-671A>T) c.532-277A>T (n.532-277A>T) c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1825A>T | |
16 | g.3244563T>C | CA394458924 | MEFV | n.757A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1165-671A>G (n.1165-671A>G) c.326A>G (n.326A>G) c.532-671A>G (n.532-671A>G) c.532-277A>G (n.532-277A>G) c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1825A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244563T>G | CA394458928 | MEFV | n.757A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1165-671A>C (n.1165-671A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.532-671A>C (n.532-671A>C) c.532-277A>C (n.532-277A>C) c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1825A>C | dbSNP |
16 | g.3244564T>A | CA394458942 | MEFV | n.756A>T c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.*260A>T (n.*260A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1165-672A>T (n.1165-672A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.532-672A>T (n.532-672A>T) c.532-278A>T (n.532-278A>T) c.1632A>T (p.Glu544Asp) n.1824A>T | |
16 | g.3244564T>C | CA276896158 | MEFV | n.756A>G c.1635A>G (p.Glu545=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.*260A>G (n.*260A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1165-672A>G (n.1165-672A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.532-672A>G (n.532-672A>G) c.532-278A>G (n.532-278A>G) c.1632A>G (p.Glu544=) n.1824A>G | dbSNP |
16 | g.3244564T>G | CA394458945 | MEFV | n.756A>C c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.*260A>C (n.*260A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1165-672A>C (n.1165-672A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.532-672A>C (n.532-672A>C) c.532-278A>C (n.532-278A>C) c.1632A>C (p.Glu544Asp) n.1824A>C | |
16 | g.3244564T= | CA2202659254 | MEFV | n.756A= c.1635A= (p.Glu545=) c.1095A= (p.Glu365=) c.1002A= (p.Glu334=) c.*260A= (n.*260A=) c.556A= (n.556A=) c.1728A= (p.Glu576=) c.1165-672A= (n.1165-672A=) c.325A= (n.325A=) c.532-672A= (n.532-672A=) c.532-278A= (n.532-278A=) c.1632A= (p.Glu544=) n.1824A= | |
16 | g.3244565T>A | CA394458978 | MEFV | n.755A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*259A>T (n.*259A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1165-673A>T (n.1165-673A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.532-673A>T (n.532-673A>T) c.532-279A>T (n.532-279A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1823A>T | |
16 | g.3244565T>C | CA394458973 | MEFV | n.755A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*259A>G (n.*259A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1165-673A>G (n.1165-673A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.532-673A>G (n.532-673A>G) c.532-279A>G (n.532-279A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1823A>G | |
16 | g.3244565T>G | CA394458949 | MEFV | n.755A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*259A>C (n.*259A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1165-673A>C (n.1165-673A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.532-673A>C (n.532-673A>C) c.532-279A>C (n.532-279A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1823A>C | |
16 | g.3244566C>A | CA394458979 | MEFV | n.754G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1165-674G>T (n.1165-674G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.532-674G>T (n.532-674G>T) c.532-280G>T (n.532-280G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1822G>T | |
16 | g.3244566C>G | CA394458985 | MEFV | n.754G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*258G>C (n.*258G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1165-674G>C (n.1165-674G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.532-674G>C (n.532-674G>C) c.532-280G>C (n.532-280G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1822G>C | |
16 | g.3244566C>T | CA394458981 | MEFV | n.754G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1165-674G>A (n.1165-674G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.532-674G>A (n.532-674G>A) c.532-280G>A (n.532-280G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1822G>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244567A= | CA2202659255 | MEFV | n.753T= c.1632T= (p.Pro544=) c.1092T= (p.Pro364=) c.999T= (p.Pro333=) c.*257T= (n.*257T=) c.553T= (n.553T=) c.1725T= (p.Pro575=) c.1165-675T= (n.1165-675T=) c.322T= (n.322T=) c.532-675T= (n.532-675T=) c.532-281T= (n.532-281T=) c.1629T= (p.Pro543=) n.1821T= | |
16 | g.3244567A>C | CA493208746 | MEFV | n.753T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.999T>G (p.Pro333=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.1725T>G (p.Pro575=) c.1165-675T>G (n.1165-675T>G) c.322T>G (n.322T>G) c.532-675T>G (n.532-675T>G) c.532-281T>G (n.532-281T>G) c.1629T>G (p.Pro543=) n.1821T>G | |
16 | g.3244567A>G | CA493208749 | MEFV | n.753T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.999T>C (p.Pro333=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.1725T>C (p.Pro575=) c.1165-675T>C (n.1165-675T>C) c.322T>C (n.322T>C) c.532-675T>C (n.532-675T>C) c.532-281T>C (n.532-281T>C) c.1629T>C (p.Pro543=) n.1821T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.3244567A>T | CA493208752 | MEFV | n.753T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.999T>A (p.Pro333=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.1725T>A (p.Pro575=) c.1165-675T>A (n.1165-675T>A) c.322T>A (n.322T>A) c.532-675T>A (n.532-675T>A) c.532-281T>A (n.532-281T>A) c.1629T>A (p.Pro543=) n.1821T>A | |
16 | g.3244568G>A | CA394458995 | MEFV | n.752C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*256C>T (n.*256C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1165-676C>T (n.1165-676C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.532-676C>T (n.532-676C>T) c.532-282C>T (n.532-282C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1820C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244568G>C | CA394459002 | MEFV | n.752C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1165-676C>G (n.1165-676C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.532-676C>G (n.532-676C>G) c.532-282C>G (n.532-282C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1820C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244568G>T | CA394458998 | MEFV | n.752C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.998C>A (p.Pro333His) c.*256C>A (n.*256C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.1724C>A (p.Pro575His) c.1165-676C>A (n.1165-676C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.532-676C>A (n.532-676C>A) c.532-282C>A (n.532-282C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) n.1820C>A | |
16 | g.3244569G>A | CA394459007 | MEFV | n.751C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*255C>T (n.*255C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1165-677C>T (n.1165-677C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.532-677C>T (n.532-677C>T) c.532-283C>T (n.532-283C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1819C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244569G>C | CA394459014 | MEFV | n.751C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*255C>G (n.*255C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1165-677C>G (n.1165-677C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.532-677C>G (n.532-677C>G) c.532-283C>G (n.532-283C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.1819C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244569G>T | CA394459010 | MEFV | n.751C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*255C>A (n.*255C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1165-677C>A (n.1165-677C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.532-677C>A (n.532-677C>A) c.532-283C>A (n.532-283C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.1819C>A | |
16 | g.3244570G>A | CA276896163 | MEFV | n.750C>T c.1629C>T (p.Val543=) c.1089C>T (p.Val363=) c.996C>T (p.Val332=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.1722C>T (p.Val574=) c.1165-678C>T (n.1165-678C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.532-678C>T (n.532-678C>T) c.532-284C>T (n.532-284C>T) c.1626C>T (p.Val542=) n.1818C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244570G>C | CA493208774 | MEFV | n.750C>G c.1629C>G (p.Val543=) c.1089C>G (p.Val363=) c.996C>G (p.Val332=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.1722C>G (p.Val574=) c.1165-678C>G (n.1165-678C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.532-678C>G (n.532-678C>G) c.532-284C>G (n.532-284C>G) c.1626C>G (p.Val542=) n.1818C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3244570G= | CA2202659256 | MEFV | n.750C= c.1629C= (p.Val543=) c.1089C= (p.Val363=) c.996C= (p.Val332=) c.*254C= (n.*254C=) c.550C= (n.550C=) c.1722C= (p.Val574=) c.1165-678C= (n.1165-678C=) c.319C= (n.319C=) c.532-678C= (n.532-678C=) c.532-284C= (n.532-284C=) c.1626C= (p.Val542=) n.1818C= | |
16 | g.3244570G>T | CA493208778 | MEFV | n.750C>A c.1629C>A (p.Val543=) c.1089C>A (p.Val363=) c.996C>A (p.Val332=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.1722C>A (p.Val574=) c.1165-678C>A (n.1165-678C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.532-678C>A (n.532-678C>A) c.532-284C>A (n.532-284C>A) c.1626C>A (p.Val542=) n.1818C>A | |
16 | g.3244571A>C | CA394459022 | MEFV | n.749T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.*253T>G (n.*253T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1165-679T>G (n.1165-679T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.532-679T>G (n.532-679T>G) c.532-285T>G (n.532-285T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) n.1817T>G | |
16 | g.3244571A>G | CA394459029 | MEFV | n.749T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.*253T>C (n.*253T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1165-679T>C (n.1165-679T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.532-679T>C (n.532-679T>C) c.532-285T>C (n.532-285T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) n.1817T>C | |
16 | g.3244571A>T | CA394459032 | MEFV | n.749T>A c.1628T>A (p.Val543Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) c.*253T>A (n.*253T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1165-679T>A (n.1165-679T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.532-679T>A (n.532-679T>A) c.532-285T>A (n.532-285T>A) c.1625T>A (p.Val542Asp) n.1817T>A | |
16 | g.3244572C>A | CA394459038 | MEFV | n.748G>T c.1627G>T (p.Val543Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) c.*252G>T (n.*252G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1165-680G>T (n.1165-680G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.532-680G>T (n.532-680G>T) c.532-286G>T (n.532-286G>T) c.1624G>T (p.Val542Phe) n.1816G>T | |
16 | g.3244572C= | CA2202659257 | MEFV | n.748G= c.1627G= (p.Val543=) c.1087G= (p.Val363=) c.994G= (p.Val332=) c.*252G= (n.*252G=) c.548G= (n.548G=) c.1720G= (p.Val574=) c.1165-680G= (n.1165-680G=) c.317G= (n.317G=) c.532-680G= (n.532-680G=) c.532-286G= (n.532-286G=) c.1624G= (p.Val542=) n.1816G= | |
16 | g.3244572C>G | CA394459039 | MEFV | n.748G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.*252G>C (n.*252G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1165-680G>C (n.1165-680G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.532-680G>C (n.532-680G>C) c.532-286G>C (n.532-286G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) n.1816G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244572C>T | CA394459043 | MEFV | n.748G>A c.1627G>A (p.Val543Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) c.*252G>A (n.*252G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1165-680G>A (n.1165-680G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.532-680G>A (n.532-680G>A) c.532-286G>A (n.532-286G>A) c.1624G>A (p.Val542Ile) n.1816G>A | |
16 | g.3244573A>C | CA493208804 | MEFV | n.747T>G c.1626T>G (p.Pro542=) c.1086T>G (p.Pro362=) c.993T>G (p.Pro331=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.1719T>G (p.Pro573=) c.1165-681T>G (n.1165-681T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.532-681T>G (n.532-681T>G) c.532-287T>G (n.532-287T>G) c.1623T>G (p.Pro541=) n.1815T>G | |
16 | g.3244573A>G | CA493208801 | MEFV | n.747T>C c.1626T>C (p.Pro542=) c.1086T>C (p.Pro362=) c.993T>C (p.Pro331=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.1719T>C (p.Pro573=) c.1165-681T>C (n.1165-681T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.532-681T>C (n.532-681T>C) c.532-287T>C (n.532-287T>C) c.1623T>C (p.Pro541=) n.1815T>C | |
16 | g.3244573A>T | CA493208809 | MEFV | n.747T>A c.1626T>A (p.Pro542=) c.1086T>A (p.Pro362=) c.993T>A (p.Pro331=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.1719T>A (p.Pro573=) c.1165-681T>A (n.1165-681T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.532-681T>A (n.532-681T>A) c.532-287T>A (n.532-287T>A) c.1623T>A (p.Pro541=) n.1815T>A | |
16 | g.3244574G>A | CA394459046 | MEFV | n.746C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*250C>T (n.*250C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1165-682C>T (n.1165-682C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.532-682C>T (n.532-682C>T) c.532-288C>T (n.532-288C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244574G>C | CA394459047 | MEFV | n.746C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*250C>G (n.*250C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1165-682C>G (n.1165-682C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.532-682C>G (n.532-682C>G) c.532-288C>G (n.532-288C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1814C>G | dbSNP |
16 | g.3244574G= | CA2202659258 | MEFV | n.746C= c.1625C= (p.Pro542=) c.1085C= (p.Pro362=) c.992C= (p.Pro331=) c.*250C= (n.*250C=) c.546C= (n.546C=) c.1718C= (p.Pro573=) c.1165-682C= (n.1165-682C=) c.315C= (n.315C=) c.532-682C= (n.532-682C=) c.532-288C= (n.532-288C=) c.1622C= (p.Pro541=) n.1814C= | |
16 | g.3244574G>T | CA394459050 | MEFV | n.746C>A c.1625C>A (p.Pro542His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.992C>A (p.Pro331His) c.*250C>A (n.*250C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) c.1165-682C>A (n.1165-682C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.532-682C>A (n.532-682C>A) c.532-288C>A (n.532-288C>A) c.1622C>A (p.Pro541His) n.1814C>A | |
16 | g.3244575G>A | CA394459054 | MEFV | n.745C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*249C>T (n.*249C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1165-683C>T (n.1165-683C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.532-683C>T (n.532-683C>T) c.532-289C>T (n.532-289C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244575G>C | CA394459058 | MEFV | n.745C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*249C>G (n.*249C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1165-683C>G (n.1165-683C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.532-683C>G (n.532-683C>G) c.532-289C>G (n.532-289C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1813C>G | |
16 | g.3244575G= | CA2202659259 | MEFV | n.745C= c.1624C= (p.Pro542=) c.1084C= (p.Pro362=) c.991C= (p.Pro331=) c.*249C= (n.*249C=) c.545C= (n.545C=) c.1717C= (p.Pro573=) c.1165-683C= (n.1165-683C=) c.314C= (n.314C=) c.532-683C= (n.532-683C=) c.532-289C= (n.532-289C=) c.1621C= (p.Pro541=) n.1813C= | |
16 | g.3244575G>T | CA394459062 | MEFV | n.745C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*249C>A (n.*249C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1165-683C>A (n.1165-683C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.532-683C>A (n.532-683C>A) c.532-289C>A (n.532-289C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1813C>A | dbSNP |
16 | g.3244576C>A | CA493208832 | MEFV | n.744G>T c.1623G>T (p.Val541=) c.1083G>T (p.Val361=) c.990G>T (p.Val330=) c.*248G>T (n.*248G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.1716G>T (p.Val572=) c.1165-684G>T (n.1165-684G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.532-684G>T (n.532-684G>T) c.532-290G>T (n.532-290G>T) c.1620G>T (p.Val540=) n.1812G>T | |
16 | g.3244576C>G | CA493208834 | MEFV | n.744G>C c.1623G>C (p.Val541=) c.1083G>C (p.Val361=) c.990G>C (p.Val330=) c.*248G>C (n.*248G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.1716G>C (p.Val572=) c.1165-684G>C (n.1165-684G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.532-684G>C (n.532-684G>C) c.532-290G>C (n.532-290G>C) c.1620G>C (p.Val540=) n.1812G>C | |
16 | g.3244576C>T | CA493208838 | MEFV | n.744G>A c.1623G>A (p.Val541=) c.1083G>A (p.Val361=) c.990G>A (p.Val330=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.1716G>A (p.Val572=) c.1165-684G>A (n.1165-684G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.532-684G>A (n.532-684G>A) c.532-290G>A (n.532-290G>A) c.1620G>A (p.Val540=) n.1812G>A | ClinVar |
16 | g.3244577A= | CA2202659260 | MEFV | n.743T= c.1622T= (p.Val541=) c.1082T= (p.Val361=) c.989T= (p.Val330=) c.*247T= (n.*247T=) c.543T= (n.543T=) c.1715T= (p.Val572=) c.1165-685T= (n.1165-685T=) c.312T= (n.312T=) c.532-685T= (n.532-685T=) c.532-291T= (n.532-291T=) c.1619T= (p.Val540=) n.1811T= | |
16 | g.3244577A>C | CA394459069 | MEFV | n.743T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*247T>G (n.*247T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1165-685T>G (n.1165-685T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.532-685T>G (n.532-685T>G) c.532-291T>G (n.532-291T>G) c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1811T>G | |
16 | g.3244577A>G | CA276896167 | MEFV | n.743T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*247T>C (n.*247T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1165-685T>C (n.1165-685T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.532-685T>C (n.532-685T>C) c.532-291T>C (n.532-291T>C) c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1811T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244577A>T | CA394459074 | MEFV | n.743T>A c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.*247T>A (n.*247T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1165-685T>A (n.1165-685T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.532-685T>A (n.532-685T>A) c.532-291T>A (n.532-291T>A) c.1619T>A (p.Val540Glu) n.1811T>A | |
16 | g.3244578C>A | CA394459090 | MEFV | n.742G>T c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1165-686G>T (n.1165-686G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.532-686G>T (n.532-686G>T) c.532-292G>T (n.532-292G>T) c.1618G>T (p.Val540Leu) n.1810G>T | |
16 | g.3244578C= | CA2202659261 | MEFV | n.742G= c.1621G= (p.Val541=) c.1081G= (p.Val361=) c.988G= (p.Val330=) c.*246G= (n.*246G=) c.542G= (n.542G=) c.1714G= (p.Val572=) c.1165-686G= (n.1165-686G=) c.311G= (n.311G=) c.532-686G= (n.532-686G=) c.532-292G= (n.532-292G=) c.1618G= (p.Val540=) n.1810G= | |
16 | g.3244578C>G | CA394459093 | MEFV | n.742G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*246G>C (n.*246G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1165-686G>C (n.1165-686G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.532-686G>C (n.532-686G>C) c.532-292G>C (n.532-292G>C) c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1810G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244578C>T | CA394459098 | MEFV | n.742G>A c.1621G>A (p.Val541Met) c.1081G>A (p.Val361Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.*246G>A (n.*246G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.1714G>A (p.Val572Met) c.1165-686G>A (n.1165-686G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.532-686G>A (n.532-686G>A) c.532-292G>A (n.532-292G>A) c.1618G>A (p.Val540Met) n.1810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244578_3244579del | CA2575889695 | MEFV | n.741_742del c.1620_1621del (p.Val541AlafsTer4) c.1080_1081del (p.Val361AlafsTer4) c.987_988del (p.Val330AlafsTer4) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.541_542del (n.541_542del) c.1713_1714del (p.Val572AlafsTer4) c.1165-687_1165-686del (n.1165-687_1165-686del) c.310_311del (n.310_311del) c.532-687_532-686del (n.532-687_532-686del) c.532-293_532-292del (n.532-293_532-292del) c.1617_1618del (p.Val540AlafsTer4) n.1809_1810del | |
16 | g.3244578_3244580delinsCTG | CA2202659262 | MEFV | n.740_742delinsCAG c.1619_1621delinsCAG (p.Thr540=) c.1079_1081delinsCAG (p.Thr360=) c.986_988delinsCAG (p.Thr329=) c.*244_*246delinsCAG (n.*244_*246delinsCAG) c.540_542delinsCAG (n.540_542delinsCAG) c.1712_1714delinsCAG (p.Thr571=) c.1165-688_1165-686delinsCAG (n.1165-688_1165-686delinsCAG) c.309_311delinsCAG (n.309_311delinsCAG) c.532-688_532-686delinsCAG (n.532-688_532-686delinsCAG) c.532-294_532-292delinsCAG (n.532-294_532-292delinsCAG) c.1616_1618delinsCAG (p.Thr539=) n.1808_1810delinsCAG | |
16 | g.3244579T>A | CA493208858 | MEFV | n.741A>T c.1620A>T (p.Thr540=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.987A>T (p.Thr329=) c.*245A>T (n.*245A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.1713A>T (p.Thr571=) c.1165-687A>T (n.1165-687A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.532-687A>T (n.532-687A>T) c.532-293A>T (n.532-293A>T) c.1617A>T (p.Thr539=) n.1809A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244579T>C | CA493208863 | MEFV | n.741A>G c.1620A>G (p.Thr540=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.987A>G (p.Thr329=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.1713A>G (p.Thr571=) c.1165-687A>G (n.1165-687A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.532-687A>G (n.532-687A>G) c.532-293A>G (n.532-293A>G) c.1617A>G (p.Thr539=) n.1809A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244579T>G | CA276896172 | MEFV | n.741A>C c.1620A>C (p.Thr540=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.987A>C (p.Thr329=) c.*245A>C (n.*245A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.1713A>C (p.Thr571=) c.1165-687A>C (n.1165-687A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.532-687A>C (n.532-687A>C) c.532-293A>C (n.532-293A>C) c.1617A>C (p.Thr539=) n.1809A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244579T= | CA2202659263 | MEFV | n.741A= c.1620A= (p.Thr540=) c.1080A= (p.Thr360=) c.987A= (p.Thr329=) c.*245A= (n.*245A=) c.541A= (n.541A=) c.1713A= (p.Thr571=) c.1165-687A= (n.1165-687A=) c.310A= (n.310A=) c.532-687A= (n.532-687A=) c.532-293A= (n.532-293A=) c.1617A= (p.Thr539=) n.1809A= | |
16 | g.3244580_3244581del | CA916079966 | MEFV | n.740_741del c.1619_1620del (p.Thr540SerfsTer5) c.1079_1080del (p.Thr360SerfsTer5) c.986_987del (p.Thr329SerfsTer5) c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.540_541del (n.540_541del) c.1712_1713del (p.Thr571SerfsTer5) c.1165-688_1165-687del (n.1165-688_1165-687del) c.309_310del (n.309_310del) c.532-688_532-687del (n.532-688_532-687del) c.532-294_532-293del (n.532-294_532-293del) c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer5) n.1808_1809del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244580G>A | CA394459109 | MEFV | n.740C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1165-688C>T (n.1165-688C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.532-688C>T (n.532-688C>T) c.532-294C>T (n.532-294C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1808C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244580G>C | CA394459112 | MEFV | n.740C>G c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.*244C>G (n.*244C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.1165-688C>G (n.1165-688C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.532-688C>G (n.532-688C>G) c.532-294C>G (n.532-294C>G) c.1616C>G (p.Thr539Arg) n.1808C>G | |
16 | g.3244580G= | CA2202659264 | MEFV | n.740C= c.1619C= (p.Thr540=) c.1079C= (p.Thr360=) c.986C= (p.Thr329=) c.*244C= (n.*244C=) c.540C= (n.540C=) c.1712C= (p.Thr571=) c.1165-688C= (n.1165-688C=) c.309C= (n.309C=) c.532-688C= (n.532-688C=) c.532-294C= (n.532-294C=) c.1616C= (p.Thr539=) n.1808C= | |
16 | g.3244580G>T | CA394459116 | MEFV | n.740C>A c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.*244C>A (n.*244C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.1165-688C>A (n.1165-688C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.532-688C>A (n.532-688C>A) c.532-294C>A (n.532-294C>A) c.1616C>A (p.Thr539Lys) n.1808C>A | dbSNP |
16 | g.3244581T>A | CA394459128 | MEFV | n.739A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1165-689A>T (n.1165-689A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.532-689A>T (n.532-689A>T) c.532-295A>T (n.532-295A>T) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1807A>T | |
16 | g.3244581T>C | CA394459137 | MEFV | n.739A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1165-689A>G (n.1165-689A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.532-689A>G (n.532-689A>G) c.532-295A>G (n.532-295A>G) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1807A>G | |
16 | g.3244581T>G | CA394459140 | MEFV | n.739A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1165-689A>C (n.1165-689A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.532-689A>C (n.532-689A>C) c.532-295A>C (n.532-295A>C) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1807A>C | |
16 | g.3244582C>A | CA394459148 | MEFV | n.738G>T c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.*242G>T (n.*242G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.1165-690G>T (n.1165-690G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.532-690G>T (n.532-690G>T) c.532-296G>T (n.532-296G>T) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1806G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244582C= | CA2202659265 | MEFV | n.738G= c.1617G= (p.Lys539=) c.1077G= (p.Lys359=) c.984G= (p.Lys328=) c.*242G= (n.*242G=) c.538G= (n.538G=) c.1710G= (p.Lys570=) c.1165-690G= (n.1165-690G=) c.307G= (n.307G=) c.532-690G= (n.532-690G=) c.532-296G= (n.532-296G=) c.1614G= (p.Lys538=) n.1806G= | |
16 | g.3244582C>G | CA7860045 | MEFV | n.738G>C c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.*242G>C (n.*242G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.1165-690G>C (n.1165-690G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.532-690G>C (n.532-690G>C) c.532-296G>C (n.532-296G>C) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1806G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244582C>T | CA493208907 | MEFV | n.738G>A c.1617G>A (p.Lys539=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.984G>A (p.Lys328=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.1710G>A (p.Lys570=) c.1165-690G>A (n.1165-690G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.532-690G>A (n.532-690G>A) c.532-296G>A (n.532-296G>A) c.1614G>A (p.Lys538=) n.1806G>A | dbSNP |
16 | g.3244583T>A | CA394459155 | MEFV | n.737A>T c.1616A>T (p.Lys539Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.*241A>T (n.*241A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.1709A>T (p.Lys570Met) c.1165-691A>T (n.1165-691A>T) c.306A>T (p.Ter102Tyr) c.532-691A>T (n.532-691A>T) c.532-297A>T (n.532-297A>T) c.1613A>T (p.Lys538Met) n.1805A>T | |
16 | g.3244583T>C | CA394459159 | MEFV | n.737A>G c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1165-691A>G (n.1165-691A>G) c.306A>G (p.Ter102=) c.532-691A>G (n.532-691A>G) c.532-297A>G (n.532-297A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1805A>G | |
16 | g.3244583T>G | CA394459162 | MEFV | n.737A>C c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.*241A>C (n.*241A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1165-691A>C (n.1165-691A>C) c.306A>C (p.Ter102Tyr) c.532-691A>C (n.532-691A>C) c.532-297A>C (n.532-297A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1805A>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244584T>A | CA394459164 | MEFV | n.736A>T c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.*240A>T (n.*240A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1165-692A>T (n.1165-692A>T) c.305A>T (p.Ter102Leu) c.532-692A>T (n.532-692A>T) c.532-298A>T (n.532-298A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1804A>T | |
16 | g.3244584T>C | CA394459165 | MEFV | n.736A>G c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.*240A>G (n.*240A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1165-692A>G (n.1165-692A>G) c.305A>G (p.Ter102=) c.532-692A>G (n.532-692A>G) c.532-298A>G (n.532-298A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1804A>G | |
16 | g.3244584T>G | CA394459169 | MEFV | n.736A>C c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.*240A>C (n.*240A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1165-692A>C (n.1165-692A>C) c.305A>C (p.Ter102Ser) c.532-692A>C (n.532-692A>C) c.532-298A>C (n.532-298A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1804A>C | |
16 | g.3244585A= | CA2202659266 | MEFV | n.735T= c.1614T= (p.Ala538=) c.1074T= (p.Ala358=) c.981T= (p.Ala327=) c.*239T= (n.*239T=) c.535T= (n.535T=) c.1707T= (p.Ala569=) c.1165-693T= (n.1165-693T=) c.304T= (p.Ter102=) c.532-693T= (n.532-693T=) c.532-299T= (n.532-299T=) c.1611T= (p.Ala537=) n.1803T= | |
16 | g.3244585A>C | CA493208924 | MEFV | n.735T>G c.1614T>G (p.Ala538=) c.1074T>G (p.Ala358=) c.981T>G (p.Ala327=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.1707T>G (p.Ala569=) c.1165-693T>G (n.1165-693T>G) c.304T>G (p.Ter102Glu) c.532-693T>G (n.532-693T>G) c.532-299T>G (n.532-299T>G) c.1611T>G (p.Ala537=) n.1803T>G | |
16 | g.3244585A>G | CA493208925 | MEFV | n.735T>C c.1614T>C (p.Ala538=) c.1074T>C (p.Ala358=) c.981T>C (p.Ala327=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.1707T>C (p.Ala569=) c.1165-693T>C (n.1165-693T>C) c.304T>C (p.Ter102Gln) c.532-693T>C (n.532-693T>C) c.532-299T>C (n.532-299T>C) c.1611T>C (p.Ala537=) n.1803T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244585A>T | CA493208928 | MEFV | n.735T>A c.1614T>A (p.Ala538=) c.1074T>A (p.Ala358=) c.981T>A (p.Ala327=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.1707T>A (p.Ala569=) c.1165-693T>A (n.1165-693T>A) c.304T>A (p.Ter102Lys) c.532-693T>A (n.532-693T>A) c.532-299T>A (n.532-299T>A) c.1611T>A (p.Ala537=) n.1803T>A | |
16 | g.3244586G>A | CA394459183 | MEFV | n.734C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.*238C>T (n.*238C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1165-694C>T (n.1165-694C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.532-694C>T (n.532-694C>T) c.532-300C>T (n.532-300C>T) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1802C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244586G>C | CA394459175 | MEFV | n.734C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*238C>G (n.*238C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1165-694C>G (n.1165-694C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.532-694C>G (n.532-694C>G) c.532-300C>G (n.532-300C>G) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1802C>G | |
16 | g.3244586G>T | CA394459179 | MEFV | n.734C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*238C>A (n.*238C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1165-694C>A (n.1165-694C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.532-694C>A (n.532-694C>A) c.532-300C>A (n.532-300C>A) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1802C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244587C>A | CA394459187 | MEFV | n.733G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*237G>T (n.*237G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1165-695G>T (n.1165-695G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.532-695G>T (n.532-695G>T) c.532-301G>T (n.532-301G>T) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1801G>T | |
16 | g.3244587C= | CA2202659267 | MEFV | n.733G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1072G= (p.Ala358=) c.979G= (p.Ala327=) c.*237G= (n.*237G=) c.533G= (n.533G=) c.1705G= (p.Ala569=) c.1165-695G= (n.1165-695G=) c.302G= (p.Gly101=) c.532-695G= (n.532-695G=) c.532-301G= (n.532-301G=) c.1609G= (p.Ala537=) n.1801G= | |
16 | g.3244587C>G | CA394459188 | MEFV | n.733G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*237G>C (n.*237G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1165-695G>C (n.1165-695G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.532-695G>C (n.532-695G>C) c.532-301G>C (n.532-301G>C) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1801G>C | |
16 | g.3244587C>T | CA394459189 | MEFV | n.733G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1165-695G>A (n.1165-695G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.532-695G>A (n.532-695G>A) c.532-301G>A (n.532-301G>A) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3244588C>A | CA394459194 | MEFV | n.732G>T c.1611G>T (p.Arg537Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.978G>T (p.Arg326Ser) c.*236G>T (n.*236G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.1704G>T (p.Arg568Ser) c.1165-696G>T (n.1165-696G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.532-696G>T (n.532-696G>T) c.532-302G>T (n.532-302G>T) c.1608G>T (p.Arg536Ser) n.1800G>T | |
16 | g.3244588C= | CA2202659268 | MEFV | n.732G= c.1611G= (p.Arg537=) c.1071G= (p.Arg357=) c.978G= (p.Arg326=) c.*236G= (n.*236G=) c.532G= (n.532G=) c.1704G= (p.Arg568=) c.1165-696G= (n.1165-696G=) c.301G= (p.Gly101=) c.532-696G= (n.532-696G=) c.532-302G= (n.532-302G=) c.1608G= (p.Arg536=) n.1800G= | |
16 | g.3244588C>G | CA394459198 | MEFV | n.732G>C c.1611G>C (p.Arg537Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.978G>C (p.Arg326Ser) c.*236G>C (n.*236G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1165-696G>C (n.1165-696G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.532-696G>C (n.532-696G>C) c.532-302G>C (n.532-302G>C) c.1608G>C (p.Arg536Ser) n.1800G>C | |
16 | g.3244588C>T | CA493208963 | MEFV | n.732G>A c.1611G>A (p.Arg537=) c.1071G>A (p.Arg357=) c.978G>A (p.Arg326=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1165-696G>A (n.1165-696G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.532-696G>A (n.532-696G>A) c.532-302G>A (n.532-302G>A) c.1608G>A (p.Arg536=) n.1800G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3244589C>A | CA394459205 | MEFV | n.731G>T c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.1071-1G>T (n.1071-1G>T) c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.1704-1G>T (n.1704-1G>T) c.1165-697G>T (n.1165-697G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.532-697G>T (n.532-697G>T) c.532-303G>T (n.532-303G>T) c.1608-1G>T (n.1608-1G>T) n.1800-1G>T | |
16 | g.3244589C= | CA2202659269 | MEFV | n.731G= c.1611-1G= (n.1611-1G=) c.1071-1G= (n.1071-1G=) c.978-1G= (n.978-1G=) c.*236-1G= (n.*236-1G=) c.532-1G= (n.532-1G=) c.1704-1G= (n.1704-1G=) c.1165-697G= (n.1165-697G=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.532-697G= (n.532-697G=) c.532-303G= (n.532-303G=) c.1608-1G= (n.1608-1G=) n.1800-1G= | |
16 | g.3244589C>G | CA7860046 | MEFV | n.731G>C c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.1071-1G>C (n.1071-1G>C) c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.1704-1G>C (n.1704-1G>C) c.1165-697G>C (n.1165-697G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.532-697G>C (n.532-697G>C) c.532-303G>C (n.532-303G>C) c.1608-1G>C (n.1608-1G>C) n.1800-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244589C>T | CA276896178 | MEFV | n.731G>A c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.1071-1G>A (n.1071-1G>A) c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.1704-1G>A (n.1704-1G>A) c.1165-697G>A (n.1165-697G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.532-697G>A (n.532-697G>A) c.532-303G>A (n.532-303G>A) c.1608-1G>A (n.1608-1G>A) n.1800-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244590T>A | CA394459230 | MEFV | n.730A>T c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) c.1071-2A>T (n.1071-2A>T) c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.1704-2A>T (n.1704-2A>T) c.1165-698A>T (n.1165-698A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.532-698A>T (n.532-698A>T) c.532-304A>T (n.532-304A>T) c.1608-2A>T (n.1608-2A>T) n.1800-2A>T | |
16 | g.3244590T>C | CA394459231 | MEFV | n.730A>G c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.1071-2A>G (n.1071-2A>G) c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.1704-2A>G (n.1704-2A>G) c.1165-698A>G (n.1165-698A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.532-698A>G (n.532-698A>G) c.532-304A>G (n.532-304A>G) c.1608-2A>G (n.1608-2A>G) n.1800-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244590T>G | CA394459235 | MEFV | n.730A>C c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.1071-2A>C (n.1071-2A>C) c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.1704-2A>C (n.1704-2A>C) c.1165-698A>C (n.1165-698A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.532-698A>C (n.532-698A>C) c.532-304A>C (n.532-304A>C) c.1608-2A>C (n.1608-2A>C) n.1800-2A>C | |
16 | g.3244591A>G | CA2631334246 | MEFV | n.729T>C c.1611-3T>C (n.1611-3T>C) c.1071-3T>C (n.1071-3T>C) c.978-3T>C (n.978-3T>C) c.*236-3T>C (n.*236-3T>C) c.532-3T>C (n.532-3T>C) c.1704-3T>C (n.1704-3T>C) c.1165-699T>C (n.1165-699T>C) c.301-3T>C (n.301-3T>C) c.532-699T>C (n.532-699T>C) c.532-305T>C (n.532-305T>C) c.1608-3T>C (n.1608-3T>C) n.1800-3T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244592G>C | CA2580091074 | MEFV | n.728C>G c.1611-4C>G (n.1611-4C>G) c.1071-4C>G (n.1071-4C>G) c.978-4C>G (n.978-4C>G) c.*236-4C>G (n.*236-4C>G) c.532-4C>G (n.532-4C>G) c.1704-4C>G (n.1704-4C>G) c.1165-700C>G (n.1165-700C>G) c.301-4C>G (n.301-4C>G) c.532-700C>G (n.532-700C>G) c.532-306C>G (n.532-306C>G) c.1608-4C>G (n.1608-4C>G) n.1800-4C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3244593A>G | CA2631334247 | MEFV | n.727T>C c.1611-5T>C (n.1611-5T>C) c.1071-5T>C (n.1071-5T>C) c.978-5T>C (n.978-5T>C) c.*236-5T>C (n.*236-5T>C) c.532-5T>C (n.532-5T>C) c.1704-5T>C (n.1704-5T>C) c.1165-701T>C (n.1165-701T>C) c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.532-701T>C (n.532-701T>C) c.532-307T>C (n.532-307T>C) c.1608-5T>C (n.1608-5T>C) n.1800-5T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244594G>A | CA2202659271 | MEFV | n.726C>T c.1611-6C>T (n.1611-6C>T) c.1071-6C>T (n.1071-6C>T) c.978-6C>T (n.978-6C>T) c.*236-6C>T (n.*236-6C>T) c.532-6C>T (n.532-6C>T) c.1704-6C>T (n.1704-6C>T) c.1165-702C>T (n.1165-702C>T) c.301-6C>T (n.301-6C>T) c.532-702C>T (n.532-702C>T) c.532-308C>T (n.532-308C>T) c.1608-6C>T (n.1608-6C>T) n.1800-6C>T | dbSNP |
16 | g.3244594G= | CA2202659270 | MEFV | n.726C= c.1611-6C= (n.1611-6C=) c.1071-6C= (n.1071-6C=) c.978-6C= (n.978-6C=) c.*236-6C= (n.*236-6C=) c.532-6C= (n.532-6C=) c.1704-6C= (n.1704-6C=) c.1165-702C= (n.1165-702C=) c.301-6C= (n.301-6C=) c.532-702C= (n.532-702C=) c.532-308C= (n.532-308C=) c.1608-6C= (n.1608-6C=) n.1800-6C= | |
16 | g.3244596C>A | CA2502741929 | MEFV | n.724G>T c.1611-8G>T (n.1611-8G>T) c.1071-8G>T (n.1071-8G>T) c.978-8G>T (n.978-8G>T) c.*236-8G>T (n.*236-8G>T) c.532-8G>T (n.532-8G>T) c.1704-8G>T (n.1704-8G>T) c.1165-704G>T (n.1165-704G>T) c.301-8G>T (n.301-8G>T) c.532-704G>T (n.532-704G>T) c.532-310G>T (n.532-310G>T) c.1608-8G>T (n.1608-8G>T) n.1800-8G>T | |
16 | g.3244596C>T | CA2631334248 | MEFV | n.724G>A c.1611-8G>A (n.1611-8G>A) c.1071-8G>A (n.1071-8G>A) c.978-8G>A (n.978-8G>A) c.*236-8G>A (n.*236-8G>A) c.532-8G>A (n.532-8G>A) c.1704-8G>A (n.1704-8G>A) c.1165-704G>A (n.1165-704G>A) c.301-8G>A (n.301-8G>A) c.532-704G>A (n.532-704G>A) c.532-310G>A (n.532-310G>A) c.1608-8G>A (n.1608-8G>A) n.1800-8G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244597A>G | CA2631334249 | MEFV | n.723T>C c.1611-9T>C (n.1611-9T>C) c.1071-9T>C (n.1071-9T>C) c.978-9T>C (n.978-9T>C) c.*236-9T>C (n.*236-9T>C) c.532-9T>C (n.532-9T>C) c.1704-9T>C (n.1704-9T>C) c.1165-705T>C (n.1165-705T>C) c.301-9T>C (n.301-9T>C) c.532-705T>C (n.532-705T>C) c.532-311T>C (n.532-311T>C) c.1608-9T>C (n.1608-9T>C) n.1800-9T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244599A>C | CA2631334250 | MEFV | n.721T>G c.1611-11T>G (n.1611-11T>G) c.1071-11T>G (n.1071-11T>G) c.978-11T>G (n.978-11T>G) c.*236-11T>G (n.*236-11T>G) c.532-11T>G (n.532-11T>G) c.1704-11T>G (n.1704-11T>G) c.1165-707T>G (n.1165-707T>G) c.301-11T>G (n.301-11T>G) c.532-707T>G (n.532-707T>G) c.532-313T>G (n.532-313T>G) c.1608-11T>G (n.1608-11T>G) n.1800-11T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244602A>C | CA2631334251 | MEFV | n.718T>G c.1611-14T>G (n.1611-14T>G) c.1071-14T>G (n.1071-14T>G) c.978-14T>G (n.978-14T>G) c.*236-14T>G (n.*236-14T>G) c.532-14T>G (n.532-14T>G) c.1704-14T>G (n.1704-14T>G) c.1165-710T>G (n.1165-710T>G) c.301-14T>G (n.301-14T>G) c.532-710T>G (n.532-710T>G) c.532-316T>G (n.532-316T>G) c.1608-14T>G (n.1608-14T>G) n.1800-14T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244603C>G | CA2631334252 | MEFV | n.717G>C c.1611-15G>C (n.1611-15G>C) c.1071-15G>C (n.1071-15G>C) c.978-15G>C (n.978-15G>C) c.*236-15G>C (n.*236-15G>C) c.532-15G>C (n.532-15G>C) c.1704-15G>C (n.1704-15G>C) c.1165-711G>C (n.1165-711G>C) c.301-15G>C (n.301-15G>C) c.532-711G>C (n.532-711G>C) c.532-317G>C (n.532-317G>C) c.1608-15G>C (n.1608-15G>C) n.1800-15G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244605G>A | CA2575889696 | MEFV | n.715C>T c.1611-17C>T (n.1611-17C>T) c.1071-17C>T (n.1071-17C>T) c.978-17C>T (n.978-17C>T) c.*236-17C>T (n.*236-17C>T) c.532-17C>T (n.532-17C>T) c.1704-17C>T (n.1704-17C>T) c.1165-713C>T (n.1165-713C>T) c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.532-713C>T (n.532-713C>T) c.532-319C>T (n.532-319C>T) c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) n.1800-17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244605G>C | CA2631334253 | MEFV | n.715C>G c.1611-17C>G (n.1611-17C>G) c.1071-17C>G (n.1071-17C>G) c.978-17C>G (n.978-17C>G) c.*236-17C>G (n.*236-17C>G) c.532-17C>G (n.532-17C>G) c.1704-17C>G (n.1704-17C>G) c.1165-713C>G (n.1165-713C>G) c.301-17C>G (n.301-17C>G) c.532-713C>G (n.532-713C>G) c.532-319C>G (n.532-319C>G) c.1608-17C>G (n.1608-17C>G) n.1800-17C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244607T>C | CA620433226 | MEFV | n.713A>G c.1611-19A>G (n.1611-19A>G) c.1071-19A>G (n.1071-19A>G) c.978-19A>G (n.978-19A>G) c.*236-19A>G (n.*236-19A>G) c.532-19A>G (n.532-19A>G) c.1704-19A>G (n.1704-19A>G) c.1165-715A>G (n.1165-715A>G) c.301-19A>G (n.301-19A>G) c.532-715A>G (n.532-715A>G) c.532-321A>G (n.532-321A>G) c.1608-19A>G (n.1608-19A>G) n.1800-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244607T= | CA2202659272 | MEFV | n.713A= c.1611-19A= (n.1611-19A=) c.1071-19A= (n.1071-19A=) c.978-19A= (n.978-19A=) c.*236-19A= (n.*236-19A=) c.532-19A= (n.532-19A=) c.1704-19A= (n.1704-19A=) c.1165-715A= (n.1165-715A=) c.301-19A= (n.301-19A=) c.532-715A= (n.532-715A=) c.532-321A= (n.532-321A=) c.1608-19A= (n.1608-19A=) n.1800-19A= | |
16 | g.3244608G>C | CA973871053 | MEFV | n.712C>G c.1611-20C>G (n.1611-20C>G) c.1071-20C>G (n.1071-20C>G) c.978-20C>G (n.978-20C>G) c.*236-20C>G (n.*236-20C>G) c.532-20C>G (n.532-20C>G) c.1704-20C>G (n.1704-20C>G) c.1165-716C>G (n.1165-716C>G) c.301-20C>G (n.301-20C>G) c.532-716C>G (n.532-716C>G) c.532-322C>G (n.532-322C>G) c.1608-20C>G (n.1608-20C>G) n.1800-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244608G= | CA2202659273 | MEFV | n.712C= c.1611-20C= (n.1611-20C=) c.1071-20C= (n.1071-20C=) c.978-20C= (n.978-20C=) c.*236-20C= (n.*236-20C=) c.532-20C= (n.532-20C=) c.1704-20C= (n.1704-20C=) c.1165-716C= (n.1165-716C=) c.301-20C= (n.301-20C=) c.532-716C= (n.532-716C=) c.532-322C= (n.532-322C=) c.1608-20C= (n.1608-20C=) n.1800-20C= | |
16 | g.3244609A>C | CA2631334254 | MEFV | n.711T>G c.1611-21T>G (n.1611-21T>G) c.1071-21T>G (n.1071-21T>G) c.978-21T>G (n.978-21T>G) c.*236-21T>G (n.*236-21T>G) c.532-21T>G (n.532-21T>G) c.1704-21T>G (n.1704-21T>G) c.1165-717T>G (n.1165-717T>G) c.301-21T>G (n.301-21T>G) c.532-717T>G (n.532-717T>G) c.532-323T>G (n.532-323T>G) c.1608-21T>G (n.1608-21T>G) n.1800-21T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244610C= | CA2202659274 | MEFV | n.710G= c.1611-22G= (n.1611-22G=) c.1071-22G= (n.1071-22G=) c.978-22G= (n.978-22G=) c.*236-22G= (n.*236-22G=) c.532-22G= (n.532-22G=) c.1704-22G= (n.1704-22G=) c.1165-718G= (n.1165-718G=) c.301-22G= (n.301-22G=) c.532-718G= (n.532-718G=) c.532-324G= (n.532-324G=) c.1608-22G= (n.1608-22G=) n.1800-22G= | |
16 | g.3244610C>G | CA620433227 | MEFV | n.710G>C c.1611-22G>C (n.1611-22G>C) c.1071-22G>C (n.1071-22G>C) c.978-22G>C (n.978-22G>C) c.*236-22G>C (n.*236-22G>C) c.532-22G>C (n.532-22G>C) c.1704-22G>C (n.1704-22G>C) c.1165-718G>C (n.1165-718G>C) c.301-22G>C (n.301-22G>C) c.532-718G>C (n.532-718G>C) c.532-324G>C (n.532-324G>C) c.1608-22G>C (n.1608-22G>C) n.1800-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244610C>T | CA2631334255 | MEFV | n.710G>A c.1611-22G>A (n.1611-22G>A) c.1071-22G>A (n.1071-22G>A) c.978-22G>A (n.978-22G>A) c.*236-22G>A (n.*236-22G>A) c.532-22G>A (n.532-22G>A) c.1704-22G>A (n.1704-22G>A) c.1165-718G>A (n.1165-718G>A) c.301-22G>A (n.301-22G>A) c.532-718G>A (n.532-718G>A) c.532-324G>A (n.532-324G>A) c.1608-22G>A (n.1608-22G>A) n.1800-22G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244611C= | CA2202659275 | MEFV | n.709G= c.1611-23G= (n.1611-23G=) c.1071-23G= (n.1071-23G=) c.978-23G= (n.978-23G=) c.*236-23G= (n.*236-23G=) c.532-23G= (n.532-23G=) c.1704-23G= (n.1704-23G=) c.1165-719G= (n.1165-719G=) c.301-23G= (n.301-23G=) c.532-719G= (n.532-719G=) c.532-325G= (n.532-325G=) c.1608-23G= (n.1608-23G=) n.1800-23G= | |
16 | g.3244611C>T | CA720026497 | MEFV | n.709G>A c.1611-23G>A (n.1611-23G>A) c.1071-23G>A (n.1071-23G>A) c.978-23G>A (n.978-23G>A) c.*236-23G>A (n.*236-23G>A) c.532-23G>A (n.532-23G>A) c.1704-23G>A (n.1704-23G>A) c.1165-719G>A (n.1165-719G>A) c.301-23G>A (n.301-23G>A) c.532-719G>A (n.532-719G>A) c.532-325G>A (n.532-325G>A) c.1608-23G>A (n.1608-23G>A) n.1800-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244613G>A | CA276896182 | MEFV | n.707C>T c.1611-25C>T (n.1611-25C>T) c.1071-25C>T (n.1071-25C>T) c.978-25C>T (n.978-25C>T) c.*236-25C>T (n.*236-25C>T) c.532-25C>T (n.532-25C>T) c.1704-25C>T (n.1704-25C>T) c.1165-721C>T (n.1165-721C>T) c.301-25C>T (n.301-25C>T) c.532-721C>T (n.532-721C>T) c.532-327C>T (n.532-327C>T) c.1608-25C>T (n.1608-25C>T) n.1800-25C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244613G>C | CA7860047 | MEFV | n.707C>G c.1611-25C>G (n.1611-25C>G) c.1071-25C>G (n.1071-25C>G) c.978-25C>G (n.978-25C>G) c.*236-25C>G (n.*236-25C>G) c.532-25C>G (n.532-25C>G) c.1704-25C>G (n.1704-25C>G) c.1165-721C>G (n.1165-721C>G) c.301-25C>G (n.301-25C>G) c.532-721C>G (n.532-721C>G) c.532-327C>G (n.532-327C>G) c.1608-25C>G (n.1608-25C>G) n.1800-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3244613G= | CA2202659276 | MEFV | n.707C= c.1611-25C= (n.1611-25C=) c.1071-25C= (n.1071-25C=) c.978-25C= (n.978-25C=) c.*236-25C= (n.*236-25C=) c.532-25C= (n.532-25C=) c.1704-25C= (n.1704-25C=) c.1165-721C= (n.1165-721C=) c.301-25C= (n.301-25C=) c.532-721C= (n.532-721C=) c.532-327C= (n.532-327C=) c.1608-25C= (n.1608-25C=) n.1800-25C= | |
16 | g.3244613G>T | CA2575889697 | MEFV | n.707C>A c.1611-25C>A (n.1611-25C>A) c.1071-25C>A (n.1071-25C>A) c.978-25C>A (n.978-25C>A) c.*236-25C>A (n.*236-25C>A) c.532-25C>A (n.532-25C>A) c.1704-25C>A (n.1704-25C>A) c.1165-721C>A (n.1165-721C>A) c.301-25C>A (n.301-25C>A) c.532-721C>A (n.532-721C>A) c.532-327C>A (n.532-327C>A) c.1608-25C>A (n.1608-25C>A) n.1800-25C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244615G>A | CA276896188 | MEFV | n.705C>T c.1611-27C>T (n.1611-27C>T) c.1071-27C>T (n.1071-27C>T) c.978-27C>T (n.978-27C>T) c.*236-27C>T (n.*236-27C>T) c.532-27C>T (n.532-27C>T) c.1704-27C>T (n.1704-27C>T) c.1165-723C>T (n.1165-723C>T) c.301-27C>T (n.301-27C>T) c.532-723C>T (n.532-723C>T) c.532-329C>T (n.532-329C>T) c.1608-27C>T (n.1608-27C>T) n.1800-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244615G= | CA2202659277 | MEFV | n.705C= c.1611-27C= (n.1611-27C=) c.1071-27C= (n.1071-27C=) c.978-27C= (n.978-27C=) c.*236-27C= (n.*236-27C=) c.532-27C= (n.532-27C=) c.1704-27C= (n.1704-27C=) c.1165-723C= (n.1165-723C=) c.301-27C= (n.301-27C=) c.532-723C= (n.532-723C=) c.532-329C= (n.532-329C=) c.1608-27C= (n.1608-27C=) n.1800-27C= | |
16 | g.3244616A= | CA2202659278 | MEFV | n.704T= c.1611-28T= (n.1611-28T=) c.1071-28T= (n.1071-28T=) c.978-28T= (n.978-28T=) c.*236-28T= (n.*236-28T=) c.532-28T= (n.532-28T=) c.1704-28T= (n.1704-28T=) c.1165-724T= (n.1165-724T=) c.301-28T= (n.301-28T=) c.532-724T= (n.532-724T=) c.532-330T= (n.532-330T=) c.1608-28T= (n.1608-28T=) n.1800-28T= | |
16 | g.3244616A>C | CA7860048 | MEFV | n.704T>G c.1611-28T>G (n.1611-28T>G) c.1071-28T>G (n.1071-28T>G) c.978-28T>G (n.978-28T>G) c.*236-28T>G (n.*236-28T>G) c.532-28T>G (n.532-28T>G) c.1704-28T>G (n.1704-28T>G) c.1165-724T>G (n.1165-724T>G) c.301-28T>G (n.301-28T>G) c.532-724T>G (n.532-724T>G) c.532-330T>G (n.532-330T>G) c.1608-28T>G (n.1608-28T>G) n.1800-28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244618G>A | CA276896190 | MEFV | n.702C>T c.1611-30C>T (n.1611-30C>T) c.1071-30C>T (n.1071-30C>T) c.978-30C>T (n.978-30C>T) c.*236-30C>T (n.*236-30C>T) c.532-30C>T (n.532-30C>T) c.1704-30C>T (n.1704-30C>T) c.1165-726C>T (n.1165-726C>T) c.301-30C>T (n.301-30C>T) c.532-726C>T (n.532-726C>T) c.532-332C>T (n.532-332C>T) c.1608-30C>T (n.1608-30C>T) n.1800-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244618G= | CA2202659279 | MEFV | n.702C= c.1611-30C= (n.1611-30C=) c.1071-30C= (n.1071-30C=) c.978-30C= (n.978-30C=) c.*236-30C= (n.*236-30C=) c.532-30C= (n.532-30C=) c.1704-30C= (n.1704-30C=) c.1165-726C= (n.1165-726C=) c.301-30C= (n.301-30C=) c.532-726C= (n.532-726C=) c.532-332C= (n.532-332C=) c.1608-30C= (n.1608-30C=) n.1800-30C= | |
16 | g.3244618G>T | CA2631334256 | MEFV | n.702C>A c.1611-30C>A (n.1611-30C>A) c.1071-30C>A (n.1071-30C>A) c.978-30C>A (n.978-30C>A) c.*236-30C>A (n.*236-30C>A) c.532-30C>A (n.532-30C>A) c.1704-30C>A (n.1704-30C>A) c.1165-726C>A (n.1165-726C>A) c.301-30C>A (n.301-30C>A) c.532-726C>A (n.532-726C>A) c.532-332C>A (n.532-332C>A) c.1608-30C>A (n.1608-30C>A) n.1800-30C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244619G>A | CA2202659281 | MEFV | n.701C>T c.1611-31C>T (n.1611-31C>T) c.1071-31C>T (n.1071-31C>T) c.978-31C>T (n.978-31C>T) c.*236-31C>T (n.*236-31C>T) c.532-31C>T (n.532-31C>T) c.1704-31C>T (n.1704-31C>T) c.1165-727C>T (n.1165-727C>T) c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.532-727C>T (n.532-727C>T) c.532-333C>T (n.532-333C>T) c.1608-31C>T (n.1608-31C>T) n.1800-31C>T | dbSNP |
16 | g.3244619G= | CA2202659280 | MEFV | n.701C= c.1611-31C= (n.1611-31C=) c.1071-31C= (n.1071-31C=) c.978-31C= (n.978-31C=) c.*236-31C= (n.*236-31C=) c.532-31C= (n.532-31C=) c.1704-31C= (n.1704-31C=) c.1165-727C= (n.1165-727C=) c.301-31C= (n.301-31C=) c.532-727C= (n.532-727C=) c.532-333C= (n.532-333C=) c.1608-31C= (n.1608-31C=) n.1800-31C= | |
16 | g.3244619G>T | CA2575889698 | MEFV | n.701C>A c.1611-31C>A (n.1611-31C>A) c.1071-31C>A (n.1071-31C>A) c.978-31C>A (n.978-31C>A) c.*236-31C>A (n.*236-31C>A) c.532-31C>A (n.532-31C>A) c.1704-31C>A (n.1704-31C>A) c.1165-727C>A (n.1165-727C>A) c.301-31C>A (n.301-31C>A) c.532-727C>A (n.532-727C>A) c.532-333C>A (n.532-333C>A) c.1608-31C>A (n.1608-31C>A) n.1800-31C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244620C>G | CA2631334257 | MEFV | n.700G>C c.1611-32G>C (n.1611-32G>C) c.1071-32G>C (n.1071-32G>C) c.978-32G>C (n.978-32G>C) c.*236-32G>C (n.*236-32G>C) c.532-32G>C (n.532-32G>C) c.1704-32G>C (n.1704-32G>C) c.1165-728G>C (n.1165-728G>C) c.301-32G>C (n.301-32G>C) c.532-728G>C (n.532-728G>C) c.532-334G>C (n.532-334G>C) c.1608-32G>C (n.1608-32G>C) n.1800-32G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244620C>T | CA2575889699 | MEFV | n.700G>A c.1611-32G>A (n.1611-32G>A) c.1071-32G>A (n.1071-32G>A) c.978-32G>A (n.978-32G>A) c.*236-32G>A (n.*236-32G>A) c.532-32G>A (n.532-32G>A) c.1704-32G>A (n.1704-32G>A) c.1165-728G>A (n.1165-728G>A) c.301-32G>A (n.301-32G>A) c.532-728G>A (n.532-728G>A) c.532-334G>A (n.532-334G>A) c.1608-32G>A (n.1608-32G>A) n.1800-32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244621C>A | CA2202659283 | MEFV | n.699G>T c.1611-33G>T (n.1611-33G>T) c.1071-33G>T (n.1071-33G>T) c.978-33G>T (n.978-33G>T) c.*236-33G>T (n.*236-33G>T) c.532-33G>T (n.532-33G>T) c.1704-33G>T (n.1704-33G>T) c.1165-729G>T (n.1165-729G>T) c.301-33G>T (n.301-33G>T) c.532-729G>T (n.532-729G>T) c.532-335G>T (n.532-335G>T) c.1608-33G>T (n.1608-33G>T) n.1800-33G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244621C= | CA2202659282 | MEFV | n.699G= c.1611-33G= (n.1611-33G=) c.1071-33G= (n.1071-33G=) c.978-33G= (n.978-33G=) c.*236-33G= (n.*236-33G=) c.532-33G= (n.532-33G=) c.1704-33G= (n.1704-33G=) c.1165-729G= (n.1165-729G=) c.301-33G= (n.301-33G=) c.532-729G= (n.532-729G=) c.532-335G= (n.532-335G=) c.1608-33G= (n.1608-33G=) n.1800-33G= | |
16 | g.3244621C>T | CA7860049 | MEFV | n.699G>A c.1611-33G>A (n.1611-33G>A) c.1071-33G>A (n.1071-33G>A) c.978-33G>A (n.978-33G>A) c.*236-33G>A (n.*236-33G>A) c.532-33G>A (n.532-33G>A) c.1704-33G>A (n.1704-33G>A) c.1165-729G>A (n.1165-729G>A) c.301-33G>A (n.301-33G>A) c.532-729G>A (n.532-729G>A) c.532-335G>A (n.532-335G>A) c.1608-33G>A (n.1608-33G>A) n.1800-33G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244622G>A | CA7860050 | MEFV | n.698C>T c.1611-34C>T (n.1611-34C>T) c.1071-34C>T (n.1071-34C>T) c.978-34C>T (n.978-34C>T) c.*236-34C>T (n.*236-34C>T) c.532-34C>T (n.532-34C>T) c.1704-34C>T (n.1704-34C>T) c.1165-730C>T (n.1165-730C>T) c.301-34C>T (n.301-34C>T) c.532-730C>T (n.532-730C>T) c.532-336C>T (n.532-336C>T) c.1608-34C>T (n.1608-34C>T) n.1800-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244622G= | CA2202659284 | MEFV | n.698C= c.1611-34C= (n.1611-34C=) c.1071-34C= (n.1071-34C=) c.978-34C= (n.978-34C=) c.*236-34C= (n.*236-34C=) c.532-34C= (n.532-34C=) c.1704-34C= (n.1704-34C=) c.1165-730C= (n.1165-730C=) c.301-34C= (n.301-34C=) c.532-730C= (n.532-730C=) c.532-336C= (n.532-336C=) c.1608-34C= (n.1608-34C=) n.1800-34C= | |
16 | g.3244622G>T | CA2631334258 | MEFV | n.698C>A c.1611-34C>A (n.1611-34C>A) c.1071-34C>A (n.1071-34C>A) c.978-34C>A (n.978-34C>A) c.*236-34C>A (n.*236-34C>A) c.532-34C>A (n.532-34C>A) c.1704-34C>A (n.1704-34C>A) c.1165-730C>A (n.1165-730C>A) c.301-34C>A (n.301-34C>A) c.532-730C>A (n.532-730C>A) c.532-336C>A (n.532-336C>A) c.1608-34C>A (n.1608-34C>A) n.1800-34C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244623G>A | CA2631334259 | MEFV | n.697C>T c.1611-35C>T (n.1611-35C>T) c.1071-35C>T (n.1071-35C>T) c.978-35C>T (n.978-35C>T) c.*236-35C>T (n.*236-35C>T) c.532-35C>T (n.532-35C>T) c.1704-35C>T (n.1704-35C>T) c.1165-731C>T (n.1165-731C>T) c.301-35C>T (n.301-35C>T) c.532-731C>T (n.532-731C>T) c.532-337C>T (n.532-337C>T) c.1608-35C>T (n.1608-35C>T) n.1800-35C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244623G>C | CA620433233 | MEFV | n.697C>G c.1611-35C>G (n.1611-35C>G) c.1071-35C>G (n.1071-35C>G) c.978-35C>G (n.978-35C>G) c.*236-35C>G (n.*236-35C>G) c.532-35C>G (n.532-35C>G) c.1704-35C>G (n.1704-35C>G) c.1165-731C>G (n.1165-731C>G) c.301-35C>G (n.301-35C>G) c.532-731C>G (n.532-731C>G) c.532-337C>G (n.532-337C>G) c.1608-35C>G (n.1608-35C>G) n.1800-35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244623G= | CA2202659285 | MEFV | n.697C= c.1611-35C= (n.1611-35C=) c.1071-35C= (n.1071-35C=) c.978-35C= (n.978-35C=) c.*236-35C= (n.*236-35C=) c.532-35C= (n.532-35C=) c.1704-35C= (n.1704-35C=) c.1165-731C= (n.1165-731C=) c.301-35C= (n.301-35C=) c.532-731C= (n.532-731C=) c.532-337C= (n.532-337C=) c.1608-35C= (n.1608-35C=) n.1800-35C= | |
16 | g.3244625G>A | CA720026514 | MEFV | n.695C>T c.1611-37C>T (n.1611-37C>T) c.1071-37C>T (n.1071-37C>T) c.978-37C>T (n.978-37C>T) c.*236-37C>T (n.*236-37C>T) c.532-37C>T (n.532-37C>T) c.1704-37C>T (n.1704-37C>T) c.1165-733C>T (n.1165-733C>T) c.301-37C>T (n.301-37C>T) c.532-733C>T (n.532-733C>T) c.532-339C>T (n.532-339C>T) c.1608-37C>T (n.1608-37C>T) n.1800-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244625G= | CA2202659286 | MEFV | n.695C= c.1611-37C= (n.1611-37C=) c.1071-37C= (n.1071-37C=) c.978-37C= (n.978-37C=) c.*236-37C= (n.*236-37C=) c.532-37C= (n.532-37C=) c.1704-37C= (n.1704-37C=) c.1165-733C= (n.1165-733C=) c.301-37C= (n.301-37C=) c.532-733C= (n.532-733C=) c.532-339C= (n.532-339C=) c.1608-37C= (n.1608-37C=) n.1800-37C= | |
16 | g.3244625G>T | CA2575889700 | MEFV | n.695C>A c.1611-37C>A (n.1611-37C>A) c.1071-37C>A (n.1071-37C>A) c.978-37C>A (n.978-37C>A) c.*236-37C>A (n.*236-37C>A) c.532-37C>A (n.532-37C>A) c.1704-37C>A (n.1704-37C>A) c.1165-733C>A (n.1165-733C>A) c.301-37C>A (n.301-37C>A) c.532-733C>A (n.532-733C>A) c.532-339C>A (n.532-339C>A) c.1608-37C>A (n.1608-37C>A) n.1800-37C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244626C>A | CA2202659288 | MEFV | n.694G>T c.1611-38G>T (n.1611-38G>T) c.1071-38G>T (n.1071-38G>T) c.978-38G>T (n.978-38G>T) c.*236-38G>T (n.*236-38G>T) c.532-38G>T (n.532-38G>T) c.1704-38G>T (n.1704-38G>T) c.1165-734G>T (n.1165-734G>T) c.301-38G>T (n.301-38G>T) c.532-734G>T (n.532-734G>T) c.532-340G>T (n.532-340G>T) c.1608-38G>T (n.1608-38G>T) n.1800-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244626C= | CA2202659287 | MEFV | n.694G= c.1611-38G= (n.1611-38G=) c.1071-38G= (n.1071-38G=) c.978-38G= (n.978-38G=) c.*236-38G= (n.*236-38G=) c.532-38G= (n.532-38G=) c.1704-38G= (n.1704-38G=) c.1165-734G= (n.1165-734G=) c.301-38G= (n.301-38G=) c.532-734G= (n.532-734G=) c.532-340G= (n.532-340G=) c.1608-38G= (n.1608-38G=) n.1800-38G= | |
16 | g.3244626C>G | CA7860051 | MEFV | n.694G>C c.1611-38G>C (n.1611-38G>C) c.1071-38G>C (n.1071-38G>C) c.978-38G>C (n.978-38G>C) c.*236-38G>C (n.*236-38G>C) c.532-38G>C (n.532-38G>C) c.1704-38G>C (n.1704-38G>C) c.1165-734G>C (n.1165-734G>C) c.301-38G>C (n.301-38G>C) c.532-734G>C (n.532-734G>C) c.532-340G>C (n.532-340G>C) c.1608-38G>C (n.1608-38G>C) n.1800-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244626C>T | CA7860052 | MEFV | n.694G>A c.1611-38G>A (n.1611-38G>A) c.1071-38G>A (n.1071-38G>A) c.978-38G>A (n.978-38G>A) c.*236-38G>A (n.*236-38G>A) c.532-38G>A (n.532-38G>A) c.1704-38G>A (n.1704-38G>A) c.1165-734G>A (n.1165-734G>A) c.301-38G>A (n.301-38G>A) c.532-734G>A (n.532-734G>A) c.532-340G>A (n.532-340G>A) c.1608-38G>A (n.1608-38G>A) n.1800-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244627G>A | CA7860053 | MEFV | n.693C>T c.1611-39C>T (n.1611-39C>T) c.1071-39C>T (n.1071-39C>T) c.978-39C>T (n.978-39C>T) c.*236-39C>T (n.*236-39C>T) c.532-39C>T (n.532-39C>T) c.1704-39C>T (n.1704-39C>T) c.1165-735C>T (n.1165-735C>T) c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.532-735C>T (n.532-735C>T) c.532-341C>T (n.532-341C>T) c.1608-39C>T (n.1608-39C>T) n.1800-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244627G>C | CA7860054 | MEFV | n.693C>G c.1611-39C>G (n.1611-39C>G) c.1071-39C>G (n.1071-39C>G) c.978-39C>G (n.978-39C>G) c.*236-39C>G (n.*236-39C>G) c.532-39C>G (n.532-39C>G) c.1704-39C>G (n.1704-39C>G) c.1165-735C>G (n.1165-735C>G) c.301-39C>G (n.301-39C>G) c.532-735C>G (n.532-735C>G) c.532-341C>G (n.532-341C>G) c.1608-39C>G (n.1608-39C>G) n.1800-39C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244627G= | CA2202659289 | MEFV | n.693C= c.1611-39C= (n.1611-39C=) c.1071-39C= (n.1071-39C=) c.978-39C= (n.978-39C=) c.*236-39C= (n.*236-39C=) c.532-39C= (n.532-39C=) c.1704-39C= (n.1704-39C=) c.1165-735C= (n.1165-735C=) c.301-39C= (n.301-39C=) c.532-735C= (n.532-735C=) c.532-341C= (n.532-341C=) c.1608-39C= (n.1608-39C=) n.1800-39C= | |
16 | g.3244627G>T | CA2631334260 | MEFV | n.693C>A c.1611-39C>A (n.1611-39C>A) c.1071-39C>A (n.1071-39C>A) c.978-39C>A (n.978-39C>A) c.*236-39C>A (n.*236-39C>A) c.532-39C>A (n.532-39C>A) c.1704-39C>A (n.1704-39C>A) c.1165-735C>A (n.1165-735C>A) c.301-39C>A (n.301-39C>A) c.532-735C>A (n.532-735C>A) c.532-341C>A (n.532-341C>A) c.1608-39C>A (n.1608-39C>A) n.1800-39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244629G>C | CA2202659291 | MEFV | n.691C>G c.1611-41C>G (n.1611-41C>G) c.1071-41C>G (n.1071-41C>G) c.978-41C>G (n.978-41C>G) c.*236-41C>G (n.*236-41C>G) c.532-41C>G (n.532-41C>G) c.1704-41C>G (n.1704-41C>G) c.1165-737C>G (n.1165-737C>G) c.301-41C>G (n.301-41C>G) c.532-737C>G (n.532-737C>G) c.532-343C>G (n.532-343C>G) c.1608-41C>G (n.1608-41C>G) n.1800-41C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244629G= | CA2202659290 | MEFV | n.691C= c.1611-41C= (n.1611-41C=) c.1071-41C= (n.1071-41C=) c.978-41C= (n.978-41C=) c.*236-41C= (n.*236-41C=) c.532-41C= (n.532-41C=) c.1704-41C= (n.1704-41C=) c.1165-737C= (n.1165-737C=) c.301-41C= (n.301-41C=) c.532-737C= (n.532-737C=) c.532-343C= (n.532-343C=) c.1608-41C= (n.1608-41C=) n.1800-41C= | |
16 | g.3244629G>T | CA2631334262 | MEFV | n.691C>A c.1611-41C>A (n.1611-41C>A) c.1071-41C>A (n.1071-41C>A) c.978-41C>A (n.978-41C>A) c.*236-41C>A (n.*236-41C>A) c.532-41C>A (n.532-41C>A) c.1704-41C>A (n.1704-41C>A) c.1165-737C>A (n.1165-737C>A) c.301-41C>A (n.301-41C>A) c.532-737C>A (n.532-737C>A) c.532-343C>A (n.532-343C>A) c.1608-41C>A (n.1608-41C>A) n.1800-41C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244633dup | CA2631334261 | MEFV | n.691dup c.1611-41dup (n.1611-41dup) c.1071-41dup (n.1071-41dup) c.978-41dup (n.978-41dup) c.*236-41dup (n.*236-41dup) c.532-41dup (n.532-41dup) c.1704-41dup (n.1704-41dup) c.1165-737dup (n.1165-737dup) c.301-41dup (n.301-41dup) c.532-737dup (n.532-737dup) c.532-343dup (n.532-343dup) c.1608-41dup (n.1608-41dup) n.1800-41dup | gnomAD v4 |
16 | g.3244633del | CA2575889701 | MEFV | n.691del c.1611-41del (n.1611-41del) c.1071-41del (n.1071-41del) c.978-41del (n.978-41del) c.*236-41del (n.*236-41del) c.532-41del (n.532-41del) c.1704-41del (n.1704-41del) c.1165-737del (n.1165-737del) c.301-41del (n.301-41del) c.532-737del (n.532-737del) c.532-343del (n.532-343del) c.1608-41del (n.1608-41del) n.1800-41del | gnomAD v4 |
16 | g.3244630G>A | CA2631334263 | MEFV | n.690C>T c.1611-42C>T (n.1611-42C>T) c.1071-42C>T (n.1071-42C>T) c.978-42C>T (n.978-42C>T) c.*236-42C>T (n.*236-42C>T) c.532-42C>T (n.532-42C>T) c.1704-42C>T (n.1704-42C>T) c.1165-738C>T (n.1165-738C>T) c.301-42C>T (n.301-42C>T) c.532-738C>T (n.532-738C>T) c.532-344C>T (n.532-344C>T) c.1608-42C>T (n.1608-42C>T) n.1800-42C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244630G>C | CA2631334264 | MEFV | n.690C>G c.1611-42C>G (n.1611-42C>G) c.1071-42C>G (n.1071-42C>G) c.978-42C>G (n.978-42C>G) c.*236-42C>G (n.*236-42C>G) c.532-42C>G (n.532-42C>G) c.1704-42C>G (n.1704-42C>G) c.1165-738C>G (n.1165-738C>G) c.301-42C>G (n.301-42C>G) c.532-738C>G (n.532-738C>G) c.532-344C>G (n.532-344C>G) c.1608-42C>G (n.1608-42C>G) n.1800-42C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244630G>T | CA2631334265 | MEFV | n.690C>A c.1611-42C>A (n.1611-42C>A) c.1071-42C>A (n.1071-42C>A) c.978-42C>A (n.978-42C>A) c.*236-42C>A (n.*236-42C>A) c.532-42C>A (n.532-42C>A) c.1704-42C>A (n.1704-42C>A) c.1165-738C>A (n.1165-738C>A) c.301-42C>A (n.301-42C>A) c.532-738C>A (n.532-738C>A) c.532-344C>A (n.532-344C>A) c.1608-42C>A (n.1608-42C>A) n.1800-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244631G>A | CA7860056 | MEFV | n.689C>T c.1611-43C>T (n.1611-43C>T) c.1071-43C>T (n.1071-43C>T) c.978-43C>T (n.978-43C>T) c.*236-43C>T (n.*236-43C>T) c.532-43C>T (n.532-43C>T) c.1704-43C>T (n.1704-43C>T) c.1165-739C>T (n.1165-739C>T) c.301-43C>T (n.301-43C>T) c.532-739C>T (n.532-739C>T) c.532-345C>T (n.532-345C>T) c.1608-43C>T (n.1608-43C>T) n.1800-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244631G= | CA2202659292 | MEFV | n.689C= c.1611-43C= (n.1611-43C=) c.1071-43C= (n.1071-43C=) c.978-43C= (n.978-43C=) c.*236-43C= (n.*236-43C=) c.532-43C= (n.532-43C=) c.1704-43C= (n.1704-43C=) c.1165-739C= (n.1165-739C=) c.301-43C= (n.301-43C=) c.532-739C= (n.532-739C=) c.532-345C= (n.532-345C=) c.1608-43C= (n.1608-43C=) n.1800-43C= | |
16 | g.3244631G>T | CA7860055 | MEFV | n.689C>A c.1611-43C>A (n.1611-43C>A) c.1071-43C>A (n.1071-43C>A) c.978-43C>A (n.978-43C>A) c.*236-43C>A (n.*236-43C>A) c.532-43C>A (n.532-43C>A) c.1704-43C>A (n.1704-43C>A) c.1165-739C>A (n.1165-739C>A) c.301-43C>A (n.301-43C>A) c.532-739C>A (n.532-739C>A) c.532-345C>A (n.532-345C>A) c.1608-43C>A (n.1608-43C>A) n.1800-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244632G>A | CA7860057 | MEFV | n.688C>T c.1611-44C>T (n.1611-44C>T) c.1071-44C>T (n.1071-44C>T) c.978-44C>T (n.978-44C>T) c.*236-44C>T (n.*236-44C>T) c.532-44C>T (n.532-44C>T) c.1704-44C>T (n.1704-44C>T) c.1165-740C>T (n.1165-740C>T) c.301-44C>T (n.301-44C>T) c.532-740C>T (n.532-740C>T) c.532-346C>T (n.532-346C>T) c.1608-44C>T (n.1608-44C>T) n.1800-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244632G= | CA2202659293 | MEFV | n.688C= c.1611-44C= (n.1611-44C=) c.1071-44C= (n.1071-44C=) c.978-44C= (n.978-44C=) c.*236-44C= (n.*236-44C=) c.532-44C= (n.532-44C=) c.1704-44C= (n.1704-44C=) c.1165-740C= (n.1165-740C=) c.301-44C= (n.301-44C=) c.532-740C= (n.532-740C=) c.532-346C= (n.532-346C=) c.1608-44C= (n.1608-44C=) n.1800-44C= | |
16 | g.3244633G>A | CA620433248 | MEFV | n.687C>T c.1611-45C>T (n.1611-45C>T) c.1071-45C>T (n.1071-45C>T) c.978-45C>T (n.978-45C>T) c.*236-45C>T (n.*236-45C>T) c.532-45C>T (n.532-45C>T) c.1704-45C>T (n.1704-45C>T) c.1165-741C>T (n.1165-741C>T) c.301-45C>T (n.301-45C>T) c.532-741C>T (n.532-741C>T) c.532-347C>T (n.532-347C>T) c.1608-45C>T (n.1608-45C>T) n.1800-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244633G>C | CA2520892641 | MEFV | n.687C>G c.1611-45C>G (n.1611-45C>G) c.1071-45C>G (n.1071-45C>G) c.978-45C>G (n.978-45C>G) c.*236-45C>G (n.*236-45C>G) c.532-45C>G (n.532-45C>G) c.1704-45C>G (n.1704-45C>G) c.1165-741C>G (n.1165-741C>G) c.301-45C>G (n.301-45C>G) c.532-741C>G (n.532-741C>G) c.532-347C>G (n.532-347C>G) c.1608-45C>G (n.1608-45C>G) n.1800-45C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244633G= | CA2202659294 | MEFV | n.687C= c.1611-45C= (n.1611-45C=) c.1071-45C= (n.1071-45C=) c.978-45C= (n.978-45C=) c.*236-45C= (n.*236-45C=) c.532-45C= (n.532-45C=) c.1704-45C= (n.1704-45C=) c.1165-741C= (n.1165-741C=) c.301-45C= (n.301-45C=) c.532-741C= (n.532-741C=) c.532-347C= (n.532-347C=) c.1608-45C= (n.1608-45C=) n.1800-45C= | |
16 | g.3244633G>T | CA620433251 | MEFV | n.687C>A c.1611-45C>A (n.1611-45C>A) c.1071-45C>A (n.1071-45C>A) c.978-45C>A (n.978-45C>A) c.*236-45C>A (n.*236-45C>A) c.532-45C>A (n.532-45C>A) c.1704-45C>A (n.1704-45C>A) c.1165-741C>A (n.1165-741C>A) c.301-45C>A (n.301-45C>A) c.532-741C>A (n.532-741C>A) c.532-347C>A (n.532-347C>A) c.1608-45C>A (n.1608-45C>A) n.1800-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244635G>A | CA620433255 | MEFV | n.685C>T c.1611-47C>T (n.1611-47C>T) c.1071-47C>T (n.1071-47C>T) c.978-47C>T (n.978-47C>T) c.*236-47C>T (n.*236-47C>T) c.532-47C>T (n.532-47C>T) c.1704-47C>T (n.1704-47C>T) c.1165-743C>T (n.1165-743C>T) c.301-47C>T (n.301-47C>T) c.532-743C>T (n.532-743C>T) c.532-349C>T (n.532-349C>T) c.1608-47C>T (n.1608-47C>T) n.1800-47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244635G= | CA2202659295 | MEFV | n.685C= c.1611-47C= (n.1611-47C=) c.1071-47C= (n.1071-47C=) c.978-47C= (n.978-47C=) c.*236-47C= (n.*236-47C=) c.532-47C= (n.532-47C=) c.1704-47C= (n.1704-47C=) c.1165-743C= (n.1165-743C=) c.301-47C= (n.301-47C=) c.532-743C= (n.532-743C=) c.532-349C= (n.532-349C=) c.1608-47C= (n.1608-47C=) n.1800-47C= | |
16 | g.3244635G>T | CA2631334266 | MEFV | n.685C>A c.1611-47C>A (n.1611-47C>A) c.1071-47C>A (n.1071-47C>A) c.978-47C>A (n.978-47C>A) c.*236-47C>A (n.*236-47C>A) c.532-47C>A (n.532-47C>A) c.1704-47C>A (n.1704-47C>A) c.1165-743C>A (n.1165-743C>A) c.301-47C>A (n.301-47C>A) c.532-743C>A (n.532-743C>A) c.532-349C>A (n.532-349C>A) c.1608-47C>A (n.1608-47C>A) n.1800-47C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244636G>A | CA620433263 | MEFV | n.684C>T c.1611-48C>T (n.1611-48C>T) c.1071-48C>T (n.1071-48C>T) c.978-48C>T (n.978-48C>T) c.*236-48C>T (n.*236-48C>T) c.532-48C>T (n.532-48C>T) c.1704-48C>T (n.1704-48C>T) c.1165-744C>T (n.1165-744C>T) c.301-48C>T (n.301-48C>T) c.532-744C>T (n.532-744C>T) c.532-350C>T (n.532-350C>T) c.1608-48C>T (n.1608-48C>T) n.1800-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244636G= | CA2202659296 | MEFV | n.684C= c.1611-48C= (n.1611-48C=) c.1071-48C= (n.1071-48C=) c.978-48C= (n.978-48C=) c.*236-48C= (n.*236-48C=) c.532-48C= (n.532-48C=) c.1704-48C= (n.1704-48C=) c.1165-744C= (n.1165-744C=) c.301-48C= (n.301-48C=) c.532-744C= (n.532-744C=) c.532-350C= (n.532-350C=) c.1608-48C= (n.1608-48C=) n.1800-48C= | |
16 | g.3244636G>T | CA2631334267 | MEFV | n.684C>A c.1611-48C>A (n.1611-48C>A) c.1071-48C>A (n.1071-48C>A) c.978-48C>A (n.978-48C>A) c.*236-48C>A (n.*236-48C>A) c.532-48C>A (n.532-48C>A) c.1704-48C>A (n.1704-48C>A) c.1165-744C>A (n.1165-744C>A) c.301-48C>A (n.301-48C>A) c.532-744C>A (n.532-744C>A) c.532-350C>A (n.532-350C>A) c.1608-48C>A (n.1608-48C>A) n.1800-48C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244636_3244637delinsGC | CA2202659297 | MEFV | n.683_684delinsGC c.1611-49_1611-48delinsGC (n.1611-49_1611-48delinsGC) c.1071-49_1071-48delinsGC (n.1071-49_1071-48delinsGC) c.978-49_978-48delinsGC (n.978-49_978-48delinsGC) c.*236-49_*236-48delinsGC (n.*236-49_*236-48delinsGC) c.532-49_532-48delinsGC (n.532-49_532-48delinsGC) c.1704-49_1704-48delinsGC (n.1704-49_1704-48delinsGC) c.1165-745_1165-744delinsGC (n.1165-745_1165-744delinsGC) c.301-49_301-48delinsGC (n.301-49_301-48delinsGC) c.532-745_532-744delinsGC (n.532-745_532-744delinsGC) c.532-351_532-350delinsGC (n.532-351_532-350delinsGC) c.1608-49_1608-48delinsGC (n.1608-49_1608-48delinsGC) n.1800-49_1800-48delinsGC | |
16 | g.3244637C>A | CA2575889702 | MEFV | n.683G>T c.1611-49G>T (n.1611-49G>T) c.1071-49G>T (n.1071-49G>T) c.978-49G>T (n.978-49G>T) c.*236-49G>T (n.*236-49G>T) c.532-49G>T (n.532-49G>T) c.1704-49G>T (n.1704-49G>T) c.1165-745G>T (n.1165-745G>T) c.301-49G>T (n.301-49G>T) c.532-745G>T (n.532-745G>T) c.532-351G>T (n.532-351G>T) c.1608-49G>T (n.1608-49G>T) n.1800-49G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244637C= | CA2202659299 | MEFV | n.683G= c.1611-49G= (n.1611-49G=) c.1071-49G= (n.1071-49G=) c.978-49G= (n.978-49G=) c.*236-49G= (n.*236-49G=) c.532-49G= (n.532-49G=) c.1704-49G= (n.1704-49G=) c.1165-745G= (n.1165-745G=) c.301-49G= (n.301-49G=) c.532-745G= (n.532-745G=) c.532-351G= (n.532-351G=) c.1608-49G= (n.1608-49G=) n.1800-49G= | |
16 | g.3244637C>T | CA276896208 | MEFV | n.683G>A c.1611-49G>A (n.1611-49G>A) c.1071-49G>A (n.1071-49G>A) c.978-49G>A (n.978-49G>A) c.*236-49G>A (n.*236-49G>A) c.532-49G>A (n.532-49G>A) c.1704-49G>A (n.1704-49G>A) c.1165-745G>A (n.1165-745G>A) c.301-49G>A (n.301-49G>A) c.532-745G>A (n.532-745G>A) c.532-351G>A (n.532-351G>A) c.1608-49G>A (n.1608-49G>A) n.1800-49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244639del | CA2202659298 | MEFV | n.683del c.1611-49del (n.1611-49del) c.1071-49del (n.1071-49del) c.978-49del (n.978-49del) c.*236-49del (n.*236-49del) c.532-49del (n.532-49del) c.1704-49del (n.1704-49del) c.1165-745del (n.1165-745del) c.301-49del (n.301-49del) c.532-745del (n.532-745del) c.532-351del (n.532-351del) c.1608-49del (n.1608-49del) n.1800-49del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244638C>A | CA2575889703 | MEFV | n.682G>T c.1611-50G>T (n.1611-50G>T) c.1071-50G>T (n.1071-50G>T) c.978-50G>T (n.978-50G>T) c.*236-50G>T (n.*236-50G>T) c.532-50G>T (n.532-50G>T) c.1704-50G>T (n.1704-50G>T) c.1165-746G>T (n.1165-746G>T) c.301-50G>T (n.301-50G>T) c.532-746G>T (n.532-746G>T) c.532-352G>T (n.532-352G>T) c.1608-50G>T (n.1608-50G>T) n.1800-50G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244638C>G | CA2631334269 | MEFV | n.682G>C c.1611-50G>C (n.1611-50G>C) c.1071-50G>C (n.1071-50G>C) c.978-50G>C (n.978-50G>C) c.*236-50G>C (n.*236-50G>C) c.532-50G>C (n.532-50G>C) c.1704-50G>C (n.1704-50G>C) c.1165-746G>C (n.1165-746G>C) c.301-50G>C (n.301-50G>C) c.532-746G>C (n.532-746G>C) c.532-352G>C (n.532-352G>C) c.1608-50G>C (n.1608-50G>C) n.1800-50G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244638C>T | CA2631334268 | MEFV | n.682G>A c.1611-50G>A (n.1611-50G>A) c.1071-50G>A (n.1071-50G>A) c.978-50G>A (n.978-50G>A) c.*236-50G>A (n.*236-50G>A) c.532-50G>A (n.532-50G>A) c.1704-50G>A (n.1704-50G>A) c.1165-746G>A (n.1165-746G>A) c.301-50G>A (n.301-50G>A) c.532-746G>A (n.532-746G>A) c.532-352G>A (n.532-352G>A) c.1608-50G>A (n.1608-50G>A) n.1800-50G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244639C>A | CA2631334270 | MEFV | n.681G>T c.1611-51G>T (n.1611-51G>T) c.1071-51G>T (n.1071-51G>T) c.978-51G>T (n.978-51G>T) c.*236-51G>T (n.*236-51G>T) c.532-51G>T (n.532-51G>T) c.1704-51G>T (n.1704-51G>T) c.1165-747G>T (n.1165-747G>T) c.301-51G>T (n.301-51G>T) c.532-747G>T (n.532-747G>T) c.532-353G>T (n.532-353G>T) c.1608-51G>T (n.1608-51G>T) n.1800-51G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244639C= | CA2202659300 | MEFV | n.681G= c.1611-51G= (n.1611-51G=) c.1071-51G= (n.1071-51G=) c.978-51G= (n.978-51G=) c.*236-51G= (n.*236-51G=) c.532-51G= (n.532-51G=) c.1704-51G= (n.1704-51G=) c.1165-747G= (n.1165-747G=) c.301-51G= (n.301-51G=) c.532-747G= (n.532-747G=) c.532-353G= (n.532-353G=) c.1608-51G= (n.1608-51G=) n.1800-51G= | |
16 | g.3244639C>G | CA720026536 | MEFV | n.681G>C c.1611-51G>C (n.1611-51G>C) c.1071-51G>C (n.1071-51G>C) c.978-51G>C (n.978-51G>C) c.*236-51G>C (n.*236-51G>C) c.532-51G>C (n.532-51G>C) c.1704-51G>C (n.1704-51G>C) c.1165-747G>C (n.1165-747G>C) c.301-51G>C (n.301-51G>C) c.532-747G>C (n.532-747G>C) c.532-353G>C (n.532-353G>C) c.1608-51G>C (n.1608-51G>C) n.1800-51G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |