Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3244531_3244536delinsCTTTTGCA2202659241MEFVn.784_789delinsCAAAAG
c.1663_1668delinsCAAAAG (p.Gln555=)
c.1123_1128delinsCAAAAG (p.Gln375=)
c.1030_1035delinsCAAAAG (p.Gln344=)
c.*288_*293delinsCAAAAG (n.*288_*293delinsCAAAAG)
c.584_589delinsCAAAAG (n.584_589delinsCAAAAG)
c.1756_1761delinsCAAAAG (p.Gln586=)
c.1165-644_1165-639delinsCAAAAG (n.1165-644_1165-639delinsCAAAAG)
c.353_358delinsCAAAAG (n.353_358delinsCAAAAG)
c.532-644_532-639delinsCAAAAG (n.532-644_532-639delinsCAAAAG)
c.532-250_532-245delinsCAAAAG (n.532-250_532-245delinsCAAAAG)
c.1660_1665delinsCAAAAG (p.Gln554=)
n.1852_1857delinsCAAAAG
16g.3244536_3244540delCA493208429MEFVn.784_788del
c.1663_1667del (p.Gln555AspfsTer?)
c.1123_1127del (p.Gln375AspfsTer?)
c.1030_1034del (p.Gln344AspfsTer?)
c.*288_*292del (n.*288_*292del)
c.584_588del (n.584_588del)
c.1756_1760del (p.Gln586AspfsTer?)
c.1165-644_1165-640del (n.1165-644_1165-640del)
c.353_357del (n.353_357del)
c.532-644_532-640del (n.532-644_532-640del)
c.532-250_532-246del (n.532-250_532-246del)
c.1660_1664del (p.Gln554AspfsTer?)
n.1852_1856del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244533T>ACA394458518MEFVn.787A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.587A>T (n.587A>T)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1165-641A>T (n.1165-641A>T)
c.356A>T (n.356A>T)
c.532-641A>T (n.532-641A>T)
c.532-247A>T (n.532-247A>T)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.1855A>T
16g.3244533T>CCA394458524MEFVn.787A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.587A>G (n.587A>G)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1165-641A>G (n.1165-641A>G)
c.356A>G (n.356A>G)
c.532-641A>G (n.532-641A>G)
c.532-247A>G (n.532-247A>G)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.1855A>G
16g.3244533T>GCA394458531MEFVn.787A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.587A>C (n.587A>C)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1165-641A>C (n.1165-641A>C)
c.356A>C (n.356A>C)
c.532-641A>C (n.532-641A>C)
c.532-247A>C (n.532-247A>C)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.1855A>C
16g.3244534T>ACA394458535MEFVn.786A>T
c.1665A>T (p.Gln555His)
c.1125A>T (p.Gln375His)
c.1032A>T (p.Gln344His)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
c.1758A>T (p.Gln586His)
c.1165-642A>T (n.1165-642A>T)
c.355A>T (n.355A>T)
c.532-642A>T (n.532-642A>T)
c.532-248A>T (n.532-248A>T)
c.1662A>T (p.Gln554His)
n.1854A>T
16g.3244534T>CCA276896136MEFVn.786A>G
c.1665A>G (p.Gln555=)
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.1032A>G (p.Gln344=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
c.1758A>G (p.Gln586=)
c.1165-642A>G (n.1165-642A>G)
c.355A>G (n.355A>G)
c.532-642A>G (n.532-642A>G)
c.532-248A>G (n.532-248A>G)
c.1662A>G (p.Gln554=)
n.1854A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244534T>GCA394458538MEFVn.786A>C
c.1665A>C (p.Gln555His)
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
c.1758A>C (p.Gln586His)
c.1165-642A>C (n.1165-642A>C)
c.355A>C (n.355A>C)
c.532-642A>C (n.532-642A>C)
c.532-248A>C (n.532-248A>C)
c.1662A>C (p.Gln554His)
n.1854A>C
 gnomAD v4
16g.3244534T=CA2202659242MEFVn.786A=
c.1665A= (p.Gln555=)
c.1125A= (p.Gln375=)
c.1032A= (p.Gln344=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.586A= (n.586A=)
c.1758A= (p.Gln586=)
c.1165-642A= (n.1165-642A=)
c.355A= (n.355A=)
c.532-642A= (n.532-642A=)
c.532-248A= (n.532-248A=)
c.1662A= (p.Gln554=)
n.1854A=
16g.3244535T>ACA394458545MEFVn.785A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1165-643A>T (n.1165-643A>T)
c.354A>T (n.354A>T)
c.532-643A>T (n.532-643A>T)
c.532-249A>T (n.532-249A>T)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
n.1853A>T
16g.3244535T>CCA394458547MEFVn.785A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1165-643A>G (n.1165-643A>G)
c.354A>G (n.354A>G)
c.532-643A>G (n.532-643A>G)
c.532-249A>G (n.532-249A>G)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
n.1853A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244535T>GCA394458551MEFVn.785A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1165-643A>C (n.1165-643A>C)
c.354A>C (n.354A>C)
c.532-643A>C (n.532-643A>C)
c.532-249A>C (n.532-249A>C)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
n.1853A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244535T=CA2202659243MEFVn.785A=
c.1664A= (p.Gln555=)
c.1124A= (p.Gln375=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.585A= (n.585A=)
c.1757A= (p.Gln586=)
c.1165-643A= (n.1165-643A=)
c.354A= (n.354A=)
c.532-643A= (n.532-643A=)
c.532-249A= (n.532-249A=)
c.1661A= (p.Gln554=)
n.1853A=
16g.3244536G>ACA394458577MEFVn.784C>T
c.1663C>T (p.Gln555Ter)
c.1123C>T (p.Gln375Ter)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.584C>T (n.584C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1165-644C>T (n.1165-644C>T)
c.353C>T (n.353C>T)
c.532-644C>T (n.532-644C>T)
c.532-250C>T (n.532-250C>T)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
n.1852C>T
16g.3244536G>CCA394458583MEFVn.784C>G
c.1663C>G (p.Gln555Glu)
c.1123C>G (p.Gln375Glu)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.584C>G (n.584C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1165-644C>G (n.1165-644C>G)
c.353C>G (n.353C>G)
c.532-644C>G (n.532-644C>G)
c.532-250C>G (n.532-250C>G)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
n.1852C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244536G=CA2202659244MEFVn.784C=
c.1663C= (p.Gln555=)
c.1123C= (p.Gln375=)
c.1030C= (p.Gln344=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.584C= (n.584C=)
c.1756C= (p.Gln586=)
c.1165-644C= (n.1165-644C=)
c.353C= (n.353C=)
c.532-644C= (n.532-644C=)
c.532-250C= (n.532-250C=)
c.1660C= (p.Gln554=)
n.1852C=
16g.3244536G>TCA394458588MEFVn.784C>A
c.1663C>A (p.Gln555Lys)
c.1123C>A (p.Gln375Lys)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.584C>A (n.584C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1165-644C>A (n.1165-644C>A)
c.353C>A (n.353C>A)
c.532-644C>A (n.532-644C>A)
c.532-250C>A (n.532-250C>A)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
n.1852C>A
16g.3244537T>ACA394458589MEFVn.783A>T
c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
c.1029A>T (p.Lys343Asn)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.583A>T (n.583A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1165-645A>T (n.1165-645A>T)
c.352A>T (n.352A>T)
c.532-645A>T (n.532-645A>T)
c.532-251A>T (n.532-251A>T)
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
n.1851A>T
16g.3244537T>CCA493208477MEFVn.783A>G
c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
c.1029A>G (p.Lys343=)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.583A>G (n.583A>G)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1165-645A>G (n.1165-645A>G)
c.352A>G (n.352A>G)
c.532-645A>G (n.532-645A>G)
c.532-251A>G (n.532-251A>G)
c.1659A>G (p.Lys553=)
n.1851A>G
16g.3244537T>GCA394458593MEFVn.783A>C
c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
c.1029A>C (p.Lys343Asn)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.583A>C (n.583A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1165-645A>C (n.1165-645A>C)
c.352A>C (n.352A>C)
c.532-645A>C (n.532-645A>C)
c.532-251A>C (n.532-251A>C)
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
n.1851A>C
16g.3244538T>ACA394458601MEFVn.782A>T
c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
c.1028A>T (p.Lys343Ile)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.582A>T (n.582A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1165-646A>T (n.1165-646A>T)
c.351A>T (n.351A>T)
c.532-646A>T (n.532-646A>T)
c.532-252A>T (n.532-252A>T)
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
n.1850A>T
16g.3244538T>CCA394458611MEFVn.782A>G
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.582A>G (n.582A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1165-646A>G (n.1165-646A>G)
c.351A>G (n.351A>G)
c.532-646A>G (n.532-646A>G)
c.532-252A>G (n.532-252A>G)
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.1850A>G
16g.3244538T>GCA394458637MEFVn.782A>C
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.582A>C (n.582A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1165-646A>C (n.1165-646A>C)
c.351A>C (n.351A>C)
c.532-646A>C (n.532-646A>C)
c.532-252A>C (n.532-252A>C)
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.1850A>C
16g.3244539T>ACA394458649MEFVn.781A>T
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.581A>T (n.581A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1165-647A>T (n.1165-647A>T)
c.350A>T (n.350A>T)
c.532-647A>T (n.532-647A>T)
c.532-253A>T (n.532-253A>T)
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.1849A>T
16g.3244539T>CCA394458656MEFVn.781A>G
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.581A>G (n.581A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1165-647A>G (n.1165-647A>G)
c.350A>G (n.350A>G)
c.532-647A>G (n.532-647A>G)
c.532-253A>G (n.532-253A>G)
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.1849A>G
16g.3244539T>GCA394458646MEFVn.781A>C
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.581A>C (n.581A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1165-647A>C (n.1165-647A>C)
c.350A>C (n.350A>C)
c.532-647A>C (n.532-647A>C)
c.532-253A>C (n.532-253A>C)
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.1849A>C
16g.3244540T>ACA493208496MEFVn.780A>T
c.1659A>T (p.Ile553=)
c.1119A>T (p.Ile373=)
c.1026A>T (p.Ile342=)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.580A>T (n.580A>T)
c.1752A>T (p.Ile584=)
c.1165-648A>T (n.1165-648A>T)
c.349A>T (n.349A>T)
c.532-648A>T (n.532-648A>T)
c.532-254A>T (n.532-254A>T)
c.1656A>T (p.Ile552=)
n.1848A>T
16g.3244540T>CCA7860042MEFVn.780A>G
c.1659A>G (p.Ile553Met)
c.1119A>G (p.Ile373Met)
c.1026A>G (p.Ile342Met)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.580A>G (n.580A>G)
c.1752A>G (p.Ile584Met)
c.1165-648A>G (n.1165-648A>G)
c.349A>G (n.349A>G)
c.532-648A>G (n.532-648A>G)
c.532-254A>G (n.532-254A>G)
c.1656A>G (p.Ile552Met)
n.1848A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3244540T>GCA493208502MEFVn.780A>C
c.1659A>C (p.Ile553=)
c.1119A>C (p.Ile373=)
c.1026A>C (p.Ile342=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.580A>C (n.580A>C)
c.1752A>C (p.Ile584=)
c.1165-648A>C (n.1165-648A>C)
c.349A>C (n.349A>C)
c.532-648A>C (n.532-648A>C)
c.532-254A>C (n.532-254A>C)
c.1656A>C (p.Ile552=)
n.1848A>C
16g.3244540T=CA2202659245MEFVn.780A=
c.1659A= (p.Ile553=)
c.1119A= (p.Ile373=)
c.1026A= (p.Ile342=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.580A= (n.580A=)
c.1752A= (p.Ile584=)
c.1165-648A= (n.1165-648A=)
c.349A= (n.349A=)
c.532-648A= (n.532-648A=)
c.532-254A= (n.532-254A=)
c.1656A= (p.Ile552=)
n.1848A=
16g.3244541A=CA2202659246MEFVn.779T=
c.1658T= (p.Ile553=)
c.1118T= (p.Ile373=)
c.1025T= (p.Ile342=)
c.*283T= (n.*283T=)
c.579T= (n.579T=)
c.1751T= (p.Ile584=)
c.1165-649T= (n.1165-649T=)
c.348T= (n.348T=)
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c.532-255T= (n.532-255T=)
c.1655T= (p.Ile552=)
n.1847T=
16g.3244541A>CCA394458674MEFVn.779T>G
c.1658T>G (p.Ile553Arg)
c.1118T>G (p.Ile373Arg)
c.1025T>G (p.Ile342Arg)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.579T>G (n.579T>G)
c.1751T>G (p.Ile584Arg)
c.1165-649T>G (n.1165-649T>G)
c.348T>G (n.348T>G)
c.532-649T>G (n.532-649T>G)
c.532-255T>G (n.532-255T>G)
c.1655T>G (p.Ile552Arg)
n.1847T>G
 gnomAD v4
16g.3244541A>GCA394458677MEFVn.779T>C
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.579T>C (n.579T>C)
c.1751T>C (p.Ile584Thr)
c.1165-649T>C (n.1165-649T>C)
c.348T>C (n.348T>C)
c.532-649T>C (n.532-649T>C)
c.532-255T>C (n.532-255T>C)
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
n.1847T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244541A>TCA394458681MEFVn.779T>A
c.1658T>A (p.Ile553Lys)
c.1118T>A (p.Ile373Lys)
c.1025T>A (p.Ile342Lys)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.579T>A (n.579T>A)
c.1751T>A (p.Ile584Lys)
c.1165-649T>A (n.1165-649T>A)
c.348T>A (n.348T>A)
c.532-649T>A (n.532-649T>A)
c.532-255T>A (n.532-255T>A)
c.1655T>A (p.Ile552Lys)
n.1847T>A
16g.3244542T>ACA394458692MEFVn.778A>T
c.1657A>T (p.Ile553Leu)
c.1117A>T (p.Ile373Leu)
c.1024A>T (p.Ile342Leu)
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.578A>T (n.578A>T)
c.1750A>T (p.Ile584Leu)
c.1165-650A>T (n.1165-650A>T)
c.347A>T (n.347A>T)
c.532-650A>T (n.532-650A>T)
c.532-256A>T (n.532-256A>T)
c.1654A>T (p.Ile552Leu)
n.1846A>T
16g.3244542T>CCA394458700MEFVn.778A>G
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.578A>G (n.578A>G)
c.1750A>G (p.Ile584Val)
c.1165-650A>G (n.1165-650A>G)
c.347A>G (n.347A>G)
c.532-650A>G (n.532-650A>G)
c.532-256A>G (n.532-256A>G)
c.1654A>G (p.Ile552Val)
n.1846A>G
 gnomAD v4
16g.3244542T>GCA394458703MEFVn.778A>C
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.578A>C (n.578A>C)
c.1750A>C (p.Ile584Leu)
c.1165-650A>C (n.1165-650A>C)
c.347A>C (n.347A>C)
c.532-650A>C (n.532-650A>C)
c.532-256A>C (n.532-256A>C)
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
n.1846A>C
16g.3244543C>ACA394458710MEFVn.777G>T
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
c.1116G>T (p.Glu372Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.577G>T (n.577G>T)
c.1749G>T (p.Glu583Asp)
c.1165-651G>T (n.1165-651G>T)
c.346G>T (n.346G>T)
c.532-651G>T (n.532-651G>T)
c.532-257G>T (n.532-257G>T)
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
n.1845G>T
16g.3244543C>GCA394458714MEFVn.777G>C
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
c.1116G>C (p.Glu372Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.577G>C (n.577G>C)
c.1749G>C (p.Glu583Asp)
c.1165-651G>C (n.1165-651G>C)
c.346G>C (n.346G>C)
c.532-651G>C (n.532-651G>C)
c.532-257G>C (n.532-257G>C)
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
n.1845G>C
16g.3244543C>TCA493208520MEFVn.777G>A
c.1656G>A (p.Glu552=)
c.1116G>A (p.Glu372=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.577G>A (n.577G>A)
c.1749G>A (p.Glu583=)
c.1165-651G>A (n.1165-651G>A)
c.346G>A (n.346G>A)
c.532-651G>A (n.532-651G>A)
c.532-257G>A (n.532-257G>A)
c.1653G>A (p.Glu551=)
n.1845G>A
 gnomAD v4
16g.3244544T>ACA394458725MEFVn.776A>T
c.1655A>T (p.Glu552Val)
c.1115A>T (p.Glu372Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.1748A>T (p.Glu583Val)
c.1165-652A>T (n.1165-652A>T)
c.345A>T (n.345A>T)
c.532-652A>T (n.532-652A>T)
c.532-258A>T (n.532-258A>T)
c.1652A>T (p.Glu551Val)
n.1844A>T
16g.3244544T>CCA394458729MEFVn.776A>G
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
c.1115A>G (p.Glu372Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.1748A>G (p.Glu583Gly)
c.1165-652A>G (n.1165-652A>G)
c.345A>G (n.345A>G)
c.532-652A>G (n.532-652A>G)
c.532-258A>G (n.532-258A>G)
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
n.1844A>G
 dbSNP
16g.3244544T>GCA394458734MEFVn.776A>C
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
c.1115A>C (p.Glu372Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.1748A>C (p.Glu583Ala)
c.1165-652A>C (n.1165-652A>C)
c.345A>C (n.345A>C)
c.532-652A>C (n.532-652A>C)
c.532-258A>C (n.532-258A>C)
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
n.1844A>C
16g.3244544T=CA2202659247MEFVn.776A=
c.1655A= (p.Glu552=)
c.1115A= (p.Glu372=)
c.1022A= (p.Glu341=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.576A= (n.576A=)
c.1748A= (p.Glu583=)
c.1165-652A= (n.1165-652A=)
c.345A= (n.345A=)
c.532-652A= (n.532-652A=)
c.532-258A= (n.532-258A=)
c.1652A= (p.Glu551=)
n.1844A=
16g.3244545C>ACA394458736MEFVn.775G>T
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
c.1114G>T (p.Glu372Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.575G>T (n.575G>T)
c.1747G>T (p.Glu583Ter)
c.1165-653G>T (n.1165-653G>T)
c.344G>T (n.344G>T)
c.532-653G>T (n.532-653G>T)
c.532-259G>T (n.532-259G>T)
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
n.1843G>T
16g.3244545C>GCA394458739MEFVn.775G>C
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
c.1114G>C (p.Glu372Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.575G>C (n.575G>C)
c.1747G>C (p.Glu583Gln)
c.1165-653G>C (n.1165-653G>C)
c.344G>C (n.344G>C)
c.532-653G>C (n.532-653G>C)
c.532-259G>C (n.532-259G>C)
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
n.1843G>C
16g.3244545C>TCA394458747MEFVn.775G>A
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
c.1114G>A (p.Glu372Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
c.1747G>A (p.Glu583Lys)
c.1165-653G>A (n.1165-653G>A)
c.344G>A (n.344G>A)
c.532-653G>A (n.532-653G>A)
c.532-259G>A (n.532-259G>A)
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
n.1843G>A
16g.3244545_3244547delinsCTTCA2202659248MEFVn.773_775delinsAAG
c.1652_1654delinsAAG (p.Gln551=)
c.1112_1114delinsAAG (p.Gln371=)
c.1019_1021delinsAAG (p.Gln340=)
c.*277_*279delinsAAG (n.*277_*279delinsAAG)
c.573_575delinsAAG (n.573_575delinsAAG)
c.1745_1747delinsAAG (p.Gln582=)
c.1165-655_1165-653delinsAAG (n.1165-655_1165-653delinsAAG)
c.342_344delinsAAG (n.342_344delinsAAG)
c.532-655_532-653delinsAAG (n.532-655_532-653delinsAAG)
c.532-261_532-259delinsAAG (n.532-261_532-259delinsAAG)
c.1649_1651delinsAAG (p.Gln550=)
n.1841_1843delinsAAG
16g.3244546T>ACA394458750MEFVn.774A>T
c.1653A>T (p.Gln551His)
c.1113A>T (p.Gln371His)
c.1020A>T (p.Gln340His)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.574A>T (n.574A>T)
c.1746A>T (p.Gln582His)
c.1165-654A>T (n.1165-654A>T)
c.343A>T (n.343A>T)
c.532-654A>T (n.532-654A>T)
c.532-260A>T (n.532-260A>T)
c.1650A>T (p.Gln550His)
n.1842A>T
16g.3244546T>CCA493208539MEFVn.774A>G
c.1653A>G (p.Gln551=)
c.1113A>G (p.Gln371=)
c.1020A>G (p.Gln340=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.574A>G (n.574A>G)
c.1746A>G (p.Gln582=)
c.1165-654A>G (n.1165-654A>G)
c.343A>G (n.343A>G)
c.532-654A>G (n.532-654A>G)
c.532-260A>G (n.532-260A>G)
c.1650A>G (p.Gln550=)
n.1842A>G
 gnomAD v4
16g.3244546T>GCA394458754MEFVn.774A>C
c.1653A>C (p.Gln551His)
c.1113A>C (p.Gln371His)
c.1020A>C (p.Gln340His)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.574A>C (n.574A>C)
c.1746A>C (p.Gln582His)
c.1165-654A>C (n.1165-654A>C)
c.343A>C (n.343A>C)
c.532-654A>C (n.532-654A>C)
c.532-260A>C (n.532-260A>C)
c.1650A>C (p.Gln550His)
n.1842A>C
16g.3244546_3244547delCA2202659249MEFVn.773_774del
c.1652_1653del (p.Gln551ArgfsTer?)
c.1112_1113del (p.Gln371ArgfsTer?)
c.1019_1020del (p.Gln340ArgfsTer?)
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.573_574del (n.573_574del)
c.1745_1746del (p.Gln582ArgfsTer?)
c.1165-655_1165-654del (n.1165-655_1165-654del)
c.342_343del (n.342_343del)
c.532-655_532-654del (n.532-655_532-654del)
c.532-261_532-260del (n.532-261_532-260del)
c.1649_1650del (p.Gln550ArgfsTer?)
n.1841_1842del
 dbSNP
16g.3244547T>ACA394458759MEFVn.773A>T
c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1165-655A>T (n.1165-655A>T)
c.342A>T (n.342A>T)
c.532-655A>T (n.532-655A>T)
c.532-261A>T (n.532-261A>T)
c.1649A>T (p.Gln550Leu)
n.1841A>T
16g.3244547T>CCA394458760MEFVn.773A>G
c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.573A>G (n.573A>G)
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1165-655A>G (n.1165-655A>G)
c.342A>G (n.342A>G)
c.532-655A>G (n.532-655A>G)
c.532-261A>G (n.532-261A>G)
c.1649A>G (p.Gln550Arg)
n.1841A>G
 ClinVar
16g.3244547T>GCA394458765MEFVn.773A>C
c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1165-655A>C (n.1165-655A>C)
c.342A>C (n.342A>C)
c.532-655A>C (n.532-655A>C)
c.532-261A>C (n.532-261A>C)
c.1649A>C (p.Gln550Pro)
n.1841A>C
16g.3244548G>ACA394458786MEFVn.772C>T
c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.572C>T (n.572C>T)
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1165-656C>T (n.1165-656C>T)
c.341C>T (n.341C>T)
c.532-656C>T (n.532-656C>T)
c.532-262C>T (n.532-262C>T)
c.1648C>T (p.Gln550Ter)
n.1840C>T
 COSMIC COSMIC
16g.3244548G>CCA394458790MEFVn.772C>G
c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.572C>G (n.572C>G)
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1165-656C>G (n.1165-656C>G)
c.341C>G (n.341C>G)
c.532-656C>G (n.532-656C>G)
c.532-262C>G (n.532-262C>G)
c.1648C>G (p.Gln550Glu)
n.1840C>G
 ClinVar
16g.3244548G>TCA394458795MEFVn.772C>A
c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.572C>A (n.572C>A)
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1165-656C>A (n.1165-656C>A)
c.341C>A (n.341C>A)
c.532-656C>A (n.532-656C>A)
c.532-262C>A (n.532-262C>A)
c.1648C>A (p.Gln550Lys)
n.1840C>A
16g.3244551_3244553delCA2631334241MEFVn.770_772del
c.1649_1651del (p.Pro550del)
c.1109_1111del (p.Pro370del)
c.1016_1018del (p.Pro339del)
c.*274_*276del (n.*274_*276del)
c.570_572del (n.570_572del)
c.1742_1744del (p.Pro581del)
c.1165-658_1165-656del (n.1165-658_1165-656del)
c.339_341del (n.339_341del)
c.532-658_532-656del (n.532-658_532-656del)
c.532-264_532-262del (n.532-264_532-262del)
c.1646_1648del (p.Pro549del)
n.1838_1840del
 gnomAD v4
16g.3244549A=CA2202659250MEFVn.771T=
c.1650T= (p.Pro550=)
c.1110T= (p.Pro370=)
c.1017T= (p.Pro339=)
c.*275T= (n.*275T=)
c.571T= (n.571T=)
c.1743T= (p.Pro581=)
c.1165-657T= (n.1165-657T=)
c.340T= (n.340T=)
c.532-657T= (n.532-657T=)
c.532-263T= (n.532-263T=)
c.1647T= (p.Pro549=)
n.1839T=
16g.3244549A>CCA493208564MEFVn.771T>G
c.1650T>G (p.Pro550=)
c.1110T>G (p.Pro370=)
c.1017T>G (p.Pro339=)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
c.1743T>G (p.Pro581=)
c.1165-657T>G (n.1165-657T>G)
c.340T>G (n.340T>G)
c.532-657T>G (n.532-657T>G)
c.532-263T>G (n.532-263T>G)
c.1647T>G (p.Pro549=)
n.1839T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244549A>GCA493208568MEFVn.771T>C
c.1650T>C (p.Pro550=)
c.1110T>C (p.Pro370=)
c.1017T>C (p.Pro339=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
c.1743T>C (p.Pro581=)
c.1165-657T>C (n.1165-657T>C)
c.340T>C (n.340T>C)
c.532-657T>C (n.532-657T>C)
c.532-263T>C (n.532-263T>C)
c.1647T>C (p.Pro549=)
n.1839T>C
16g.3244549A>TCA493208571MEFVn.771T>A
c.1650T>A (p.Pro550=)
c.1110T>A (p.Pro370=)
c.1017T>A (p.Pro339=)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
c.1743T>A (p.Pro581=)
c.1165-657T>A (n.1165-657T>A)
c.340T>A (n.340T>A)
c.532-657T>A (n.532-657T>A)
c.532-263T>A (n.532-263T>A)
c.1647T>A (p.Pro549=)
n.1839T>A
16g.3244550G>ACA394458809MEFVn.770C>T
c.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1165-658C>T (n.1165-658C>T)
c.339C>T (n.339C>T)
c.532-658C>T (n.532-658C>T)
c.532-264C>T (n.532-264C>T)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
n.1838C>T
 gnomAD v4
16g.3244550G>CCA394458813MEFVn.770C>G
c.1649C>G (p.Pro550Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1165-658C>G (n.1165-658C>G)
c.339C>G (n.339C>G)
c.532-658C>G (n.532-658C>G)
c.532-264C>G (n.532-264C>G)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
n.1838C>G
16g.3244550G>TCA394458815MEFVn.770C>A
c.1649C>A (p.Pro550His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
c.1016C>A (p.Pro339His)
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.1165-658C>A (n.1165-658C>A)
c.339C>A (n.339C>A)
c.532-658C>A (n.532-658C>A)
c.532-264C>A (n.532-264C>A)
c.1646C>A (p.Pro549His)
n.1838C>A
16g.3244551G>ACA394458817MEFVn.769C>T
c.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.569C>T (n.569C>T)
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1165-659C>T (n.1165-659C>T)
c.338C>T (n.338C>T)
c.532-659C>T (n.532-659C>T)
c.532-265C>T (n.532-265C>T)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
n.1837C>T
 COSMIC
16g.3244551G>CCA394458820MEFVn.769C>G
c.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.569C>G (n.569C>G)
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1165-659C>G (n.1165-659C>G)
c.338C>G (n.338C>G)
c.532-659C>G (n.532-659C>G)
c.532-265C>G (n.532-265C>G)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
n.1837C>G
 ClinVar dbSNP
16g.3244551G>TCA394458824MEFVn.769C>A
c.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.569C>A (n.569C>A)
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1165-659C>A (n.1165-659C>A)
c.338C>A (n.338C>A)
c.532-659C>A (n.532-659C>A)
c.532-265C>A (n.532-265C>A)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
n.1837C>A
16g.3244552A>CCA493208596MEFVn.768T>G
c.1647T>G (p.Thr549=)
c.1107T>G (p.Thr369=)
c.1014T>G (p.Thr338=)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.568T>G (n.568T>G)
c.1740T>G (p.Thr580=)
c.1165-660T>G (n.1165-660T>G)
c.337T>G (n.337T>G)
c.532-660T>G (n.532-660T>G)
c.532-266T>G (n.532-266T>G)
c.1644T>G (p.Thr548=)
n.1836T>G
16g.3244552A>GCA493208589MEFVn.768T>C
c.1647T>C (p.Thr549=)
c.1107T>C (p.Thr369=)
c.1014T>C (p.Thr338=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.568T>C (n.568T>C)
c.1740T>C (p.Thr580=)
c.1165-660T>C (n.1165-660T>C)
c.337T>C (n.337T>C)
c.532-660T>C (n.532-660T>C)
c.532-266T>C (n.532-266T>C)
c.1644T>C (p.Thr548=)
n.1836T>C
16g.3244552A>TCA493208592MEFVn.768T>A
c.1647T>A (p.Thr549=)
c.1107T>A (p.Thr369=)
c.1014T>A (p.Thr338=)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.568T>A (n.568T>A)
c.1740T>A (p.Thr580=)
c.1165-660T>A (n.1165-660T>A)
c.337T>A (n.337T>A)
c.532-660T>A (n.532-660T>A)
c.532-266T>A (n.532-266T>A)
c.1644T>A (p.Thr548=)
n.1836T>A
16g.3244553G>ACA394458829MEFVn.767C>T
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.567C>T (n.567C>T)
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1165-661C>T (n.1165-661C>T)
c.336C>T (n.336C>T)
c.532-661C>T (n.532-661C>T)
c.532-267C>T (n.532-267C>T)
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
n.1835C>T
 ClinVar
16g.3244553G>CCA394458828MEFVn.767C>G
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.567C>G (n.567C>G)
c.1739C>G (p.Thr580Ser)
c.1165-661C>G (n.1165-661C>G)
c.336C>G (n.336C>G)
c.532-661C>G (n.532-661C>G)
c.532-267C>G (n.532-267C>G)
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
n.1835C>G
16g.3244553G>TCA394458827MEFVn.767C>A
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.*271C>A (n.*271C>A)
c.567C>A (n.567C>A)
c.1739C>A (p.Thr580Asn)
c.1165-661C>A (n.1165-661C>A)
c.336C>A (n.336C>A)
c.532-661C>A (n.532-661C>A)
c.532-267C>A (n.532-267C>A)
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
n.1835C>A
 gnomAD v4
16g.3244554T>ACA394458834MEFVn.766A>T
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.566A>T (n.566A>T)
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1165-662A>T (n.1165-662A>T)
c.335A>T (n.335A>T)
c.532-662A>T (n.532-662A>T)
c.532-268A>T (n.532-268A>T)
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
n.1834A>T
16g.3244554T>CCA394458835MEFVn.766A>G
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.566A>G (n.566A>G)
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1165-662A>G (n.1165-662A>G)
c.335A>G (n.335A>G)
c.532-662A>G (n.532-662A>G)
c.532-268A>G (n.532-268A>G)
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
n.1834A>G
 COSMIC COSMIC
16g.3244554T>GCA394458841MEFVn.766A>C
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.566A>C (n.566A>C)
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1165-662A>C (n.1165-662A>C)
c.335A>C (n.335A>C)
c.532-662A>C (n.532-662A>C)
c.532-268A>C (n.532-268A>C)
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
n.1834A>C
16g.3244555G>ACA493208625MEFVn.765C>T
c.1644C>T (p.Thr548=)
c.1104C>T (p.Thr368=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
c.1737C>T (p.Thr579=)
c.1165-663C>T (n.1165-663C>T)
c.334C>T (n.334C>T)
c.532-663C>T (n.532-663C>T)
c.532-269C>T (n.532-269C>T)
c.1641C>T (p.Thr547=)
n.1833C>T
16g.3244555G>CCA493208630MEFVn.765C>G
c.1644C>G (p.Thr548=)
c.1104C>G (p.Thr368=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
c.1737C>G (p.Thr579=)
c.1165-663C>G (n.1165-663C>G)
c.334C>G (n.334C>G)
c.532-663C>G (n.532-663C>G)
c.532-269C>G (n.532-269C>G)
c.1641C>G (p.Thr547=)
n.1833C>G
16g.3244555G>TCA493208631MEFVn.765C>A
c.1644C>A (p.Thr548=)
c.1104C>A (p.Thr368=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
c.1737C>A (p.Thr579=)
c.1165-663C>A (n.1165-663C>A)
c.334C>A (n.334C>A)
c.532-663C>A (n.532-663C>A)
c.532-269C>A (n.532-269C>A)
c.1641C>A (p.Thr547=)
n.1833C>A
 COSMIC
16g.3244556G>ACA394458844MEFVn.764C>T
c.1643C>T (p.Thr548Ile)
c.1103C>T (p.Thr368Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.564C>T (n.564C>T)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1165-664C>T (n.1165-664C>T)
c.333C>T (n.333C>T)
c.532-664C>T (n.532-664C>T)
c.532-270C>T (n.532-270C>T)
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
n.1832C>T
16g.3244556G>CCA7860043MEFVn.764C>G
c.1643C>G (p.Thr548Ser)
c.1103C>G (p.Thr368Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.564C>G (n.564C>G)
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.1165-664C>G (n.1165-664C>G)
c.333C>G (n.333C>G)
c.532-664C>G (n.532-664C>G)
c.532-270C>G (n.532-270C>G)
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
n.1832C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244556G=CA2202659251MEFVn.764C=
c.1643C= (p.Thr548=)
c.1103C= (p.Thr368=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.564C= (n.564C=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1165-664C= (n.1165-664C=)
c.333C= (n.333C=)
c.532-664C= (n.532-664C=)
c.532-270C= (n.532-270C=)
c.1640C= (p.Thr547=)
n.1832C=
16g.3244556G>TCA394458854MEFVn.764C>A
c.1643C>A (p.Thr548Asn)
c.1103C>A (p.Thr368Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.564C>A (n.564C>A)
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1165-664C>A (n.1165-664C>A)
c.333C>A (n.333C>A)
c.532-664C>A (n.532-664C>A)
c.532-270C>A (n.532-270C>A)
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
n.1832C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244557T>ACA394458855MEFVn.763A>T
c.1642A>T (p.Thr548Ser)
c.1102A>T (p.Thr368Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.563A>T (n.563A>T)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1165-665A>T (n.1165-665A>T)
c.332A>T (n.332A>T)
c.532-665A>T (n.532-665A>T)
c.532-271A>T (n.532-271A>T)
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
n.1831A>T
16g.3244557T>CCA394458856MEFVn.763A>G
c.1642A>G (p.Thr548Ala)
c.1102A>G (p.Thr368Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.563A>G (n.563A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1165-665A>G (n.1165-665A>G)
c.332A>G (n.332A>G)
c.532-665A>G (n.532-665A>G)
c.532-271A>G (n.532-271A>G)
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
n.1831A>G
16g.3244557T>GCA394458860MEFVn.763A>C
c.1642A>C (p.Thr548Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.563A>C (n.563A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1165-665A>C (n.1165-665A>C)
c.332A>C (n.332A>C)
c.532-665A>C (n.532-665A>C)
c.532-271A>C (n.532-271A>C)
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
n.1831A>C
16g.3244558C>ACA394458865MEFVn.762G>T
c.1641G>T (p.Trp547Cys)
c.1101G>T (p.Trp367Cys)
c.1008G>T (p.Trp336Cys)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.562G>T (n.562G>T)
c.1734G>T (p.Trp578Cys)
c.1165-666G>T (n.1165-666G>T)
c.331G>T (n.331G>T)
c.532-666G>T (n.532-666G>T)
c.532-272G>T (n.532-272G>T)
c.1638G>T (p.Trp546Cys)
n.1830G>T
 dbSNP
16g.3244558C=CA2202659252MEFVn.762G=
c.1641G= (p.Trp547=)
c.1101G= (p.Trp367=)
c.1008G= (p.Trp336=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.562G= (n.562G=)
c.1734G= (p.Trp578=)
c.1165-666G= (n.1165-666G=)
c.331G= (n.331G=)
c.532-666G= (n.532-666G=)
c.532-272G= (n.532-272G=)
c.1638G= (p.Trp546=)
n.1830G=
16g.3244558C>GCA394458876MEFVn.762G>C
c.1641G>C (p.Trp547Cys)
c.1101G>C (p.Trp367Cys)
c.1008G>C (p.Trp336Cys)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.562G>C (n.562G>C)
c.1734G>C (p.Trp578Cys)
c.1165-666G>C (n.1165-666G>C)
c.331G>C (n.331G>C)
c.532-666G>C (n.532-666G>C)
c.532-272G>C (n.532-272G>C)
c.1638G>C (p.Trp546Cys)
n.1830G>C
16g.3244558C>TCA7860044MEFVn.762G>A
c.1641G>A (p.Trp547Ter)
c.1101G>A (p.Trp367Ter)
c.1008G>A (p.Trp336Ter)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.562G>A (n.562G>A)
c.1734G>A (p.Trp578Ter)
c.1165-666G>A (n.1165-666G>A)
c.331G>A (n.331G>A)
c.532-666G>A (n.532-666G>A)
c.532-272G>A (n.532-272G>A)
c.1638G>A (p.Trp546Ter)
n.1830G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244559C>ACA394458885MEFVn.761G>T
c.1640G>T (p.Trp547Leu)
c.1100G>T (p.Trp367Leu)
c.1007G>T (p.Trp336Leu)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.561G>T (n.561G>T)
c.1733G>T (p.Trp578Leu)
c.1165-667G>T (n.1165-667G>T)
c.330G>T (n.330G>T)
c.532-667G>T (n.532-667G>T)
c.532-273G>T (n.532-273G>T)
c.1637G>T (p.Trp546Leu)
n.1829G>T
16g.3244559C>GCA394458888MEFVn.761G>C
c.1640G>C (p.Trp547Ser)
c.1100G>C (p.Trp367Ser)
c.1007G>C (p.Trp336Ser)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.561G>C (n.561G>C)
c.1733G>C (p.Trp578Ser)
c.1165-667G>C (n.1165-667G>C)
c.330G>C (n.330G>C)
c.532-667G>C (n.532-667G>C)
c.532-273G>C (n.532-273G>C)
c.1637G>C (p.Trp546Ser)
n.1829G>C
16g.3244559C>TCA394458882MEFVn.761G>A
c.1640G>A (p.Trp547Ter)
c.1100G>A (p.Trp367Ter)
c.1007G>A (p.Trp336Ter)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.561G>A (n.561G>A)
c.1733G>A (p.Trp578Ter)
c.1165-667G>A (n.1165-667G>A)
c.330G>A (n.330G>A)
c.532-667G>A (n.532-667G>A)
c.532-273G>A (n.532-273G>A)
c.1637G>A (p.Trp546Ter)
n.1829G>A
16g.3244560A=CA2202659253MEFVn.760T=
c.1639T= (p.Trp547=)
c.1099T= (p.Trp367=)
c.1006T= (p.Trp336=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.560T= (n.560T=)
c.1732T= (p.Trp578=)
c.1165-668T= (n.1165-668T=)
c.329T= (n.329T=)
c.532-668T= (n.532-668T=)
c.532-274T= (n.532-274T=)
c.1636T= (p.Trp546=)
n.1828T=
16g.3244560A>CCA394458892MEFVn.760T>G
c.1639T>G (p.Trp547Gly)
c.1099T>G (p.Trp367Gly)
c.1006T>G (p.Trp336Gly)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
c.1732T>G (p.Trp578Gly)
c.1165-668T>G (n.1165-668T>G)
c.329T>G (n.329T>G)
c.532-668T>G (n.532-668T>G)
c.532-274T>G (n.532-274T>G)
c.1636T>G (p.Trp546Gly)
n.1828T>G
16g.3244560A>GCA276896157MEFVn.760T>C
c.1639T>C (p.Trp547Arg)
c.1099T>C (p.Trp367Arg)
c.1006T>C (p.Trp336Arg)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
c.1732T>C (p.Trp578Arg)
c.1165-668T>C (n.1165-668T>C)
c.329T>C (n.329T>C)
c.532-668T>C (n.532-668T>C)
c.532-274T>C (n.532-274T>C)
c.1636T>C (p.Trp546Arg)
n.1828T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244560A>TCA394458899MEFVn.760T>A
c.1639T>A (p.Trp547Arg)
c.1099T>A (p.Trp367Arg)
c.1006T>A (p.Trp336Arg)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
c.1732T>A (p.Trp578Arg)
c.1165-668T>A (n.1165-668T>A)
c.329T>A (n.329T>A)
c.532-668T>A (n.532-668T>A)
c.532-274T>A (n.532-274T>A)
c.1636T>A (p.Trp546Arg)
n.1828T>A
16g.3244561C>ACA394458904MEFVn.759G>T
c.1638G>T (p.Lys546Asn)
c.1098G>T (p.Lys366Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.559G>T (n.559G>T)
c.1731G>T (p.Lys577Asn)
c.1165-669G>T (n.1165-669G>T)
c.328G>T (n.328G>T)
c.532-669G>T (n.532-669G>T)
c.532-275G>T (n.532-275G>T)
c.1635G>T (p.Lys545Asn)
n.1827G>T
16g.3244561C>GCA394458907MEFVn.759G>C
c.1638G>C (p.Lys546Asn)
c.1098G>C (p.Lys366Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.559G>C (n.559G>C)
c.1731G>C (p.Lys577Asn)
c.1165-669G>C (n.1165-669G>C)
c.328G>C (n.328G>C)
c.532-669G>C (n.532-669G>C)
c.532-275G>C (n.532-275G>C)
c.1635G>C (p.Lys545Asn)
n.1827G>C
16g.3244561C>TCA493208678MEFVn.759G>A
c.1638G>A (p.Lys546=)
c.1098G>A (p.Lys366=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.559G>A (n.559G>A)
c.1731G>A (p.Lys577=)
c.1165-669G>A (n.1165-669G>A)
c.328G>A (n.328G>A)
c.532-669G>A (n.532-669G>A)
c.532-275G>A (n.532-275G>A)
c.1635G>A (p.Lys545=)
n.1827G>A
 ClinVar
16g.3244562T>ACA394458915MEFVn.758A>T
c.1637A>T (p.Lys546Met)
c.1097A>T (p.Lys366Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.558A>T (n.558A>T)
c.1730A>T (p.Lys577Met)
c.1165-670A>T (n.1165-670A>T)
c.327A>T (n.327A>T)
c.532-670A>T (n.532-670A>T)
c.532-276A>T (n.532-276A>T)
c.1634A>T (p.Lys545Met)
n.1826A>T
16g.3244562T>CCA394458910MEFVn.758A>G
c.1637A>G (p.Lys546Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.558A>G (n.558A>G)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.1165-670A>G (n.1165-670A>G)
c.327A>G (n.327A>G)
c.532-670A>G (n.532-670A>G)
c.532-276A>G (n.532-276A>G)
c.1634A>G (p.Lys545Arg)
n.1826A>G
16g.3244562T>GCA394458913MEFVn.758A>C
c.1637A>C (p.Lys546Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.558A>C (n.558A>C)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.1165-670A>C (n.1165-670A>C)
c.327A>C (n.327A>C)
c.532-670A>C (n.532-670A>C)
c.532-276A>C (n.532-276A>C)
c.1634A>C (p.Lys545Thr)
n.1826A>C
16g.3244563T>ACA394458921MEFVn.757A>T
c.1636A>T (p.Lys546Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.557A>T (n.557A>T)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1165-671A>T (n.1165-671A>T)
c.326A>T (n.326A>T)
c.532-671A>T (n.532-671A>T)
c.532-277A>T (n.532-277A>T)
c.1633A>T (p.Lys545Ter)
n.1825A>T
16g.3244563T>CCA394458924MEFVn.757A>G
c.1636A>G (p.Lys546Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.557A>G (n.557A>G)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1165-671A>G (n.1165-671A>G)
c.326A>G (n.326A>G)
c.532-671A>G (n.532-671A>G)
c.532-277A>G (n.532-277A>G)
c.1633A>G (p.Lys545Glu)
n.1825A>G
 gnomAD v4
16g.3244563T>GCA394458928MEFVn.757A>C
c.1636A>C (p.Lys546Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.557A>C (n.557A>C)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1165-671A>C (n.1165-671A>C)
c.326A>C (n.326A>C)
c.532-671A>C (n.532-671A>C)
c.532-277A>C (n.532-277A>C)
c.1633A>C (p.Lys545Gln)
n.1825A>C
 dbSNP
16g.3244564T>ACA394458942MEFVn.756A>T
c.1635A>T (p.Glu545Asp)
c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.556A>T (n.556A>T)
c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.1165-672A>T (n.1165-672A>T)
c.325A>T (n.325A>T)
c.532-672A>T (n.532-672A>T)
c.532-278A>T (n.532-278A>T)
c.1632A>T (p.Glu544Asp)
n.1824A>T
16g.3244564T>CCA276896158MEFVn.756A>G
c.1635A>G (p.Glu545=)
c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1002A>G (p.Glu334=)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.556A>G (n.556A>G)
c.1728A>G (p.Glu576=)
c.1165-672A>G (n.1165-672A>G)
c.325A>G (n.325A>G)
c.532-672A>G (n.532-672A>G)
c.532-278A>G (n.532-278A>G)
c.1632A>G (p.Glu544=)
n.1824A>G
 dbSNP
16g.3244564T>GCA394458945MEFVn.756A>C
c.1635A>C (p.Glu545Asp)
c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.556A>C (n.556A>C)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.1165-672A>C (n.1165-672A>C)
c.325A>C (n.325A>C)
c.532-672A>C (n.532-672A>C)
c.532-278A>C (n.532-278A>C)
c.1632A>C (p.Glu544Asp)
n.1824A>C
16g.3244564T=CA2202659254MEFVn.756A=
c.1635A= (p.Glu545=)
c.1095A= (p.Glu365=)
c.1002A= (p.Glu334=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.556A= (n.556A=)
c.1728A= (p.Glu576=)
c.1165-672A= (n.1165-672A=)
c.325A= (n.325A=)
c.532-672A= (n.532-672A=)
c.532-278A= (n.532-278A=)
c.1632A= (p.Glu544=)
n.1824A=
16g.3244565T>ACA394458978MEFVn.755A>T
c.1634A>T (p.Glu545Val)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.1165-673A>T (n.1165-673A>T)
c.324A>T (n.324A>T)
c.532-673A>T (n.532-673A>T)
c.532-279A>T (n.532-279A>T)
c.1631A>T (p.Glu544Val)
n.1823A>T
16g.3244565T>CCA394458973MEFVn.755A>G
c.1634A>G (p.Glu545Gly)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.1165-673A>G (n.1165-673A>G)
c.324A>G (n.324A>G)
c.532-673A>G (n.532-673A>G)
c.532-279A>G (n.532-279A>G)
c.1631A>G (p.Glu544Gly)
n.1823A>G
16g.3244565T>GCA394458949MEFVn.755A>C
c.1634A>C (p.Glu545Ala)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.1165-673A>C (n.1165-673A>C)
c.324A>C (n.324A>C)
c.532-673A>C (n.532-673A>C)
c.532-279A>C (n.532-279A>C)
c.1631A>C (p.Glu544Ala)
n.1823A>C
16g.3244566C>ACA394458979MEFVn.754G>T
c.1633G>T (p.Glu545Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.554G>T (n.554G>T)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1165-674G>T (n.1165-674G>T)
c.323G>T (n.323G>T)
c.532-674G>T (n.532-674G>T)
c.532-280G>T (n.532-280G>T)
c.1630G>T (p.Glu544Ter)
n.1822G>T
16g.3244566C>GCA394458985MEFVn.754G>C
c.1633G>C (p.Glu545Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.554G>C (n.554G>C)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1165-674G>C (n.1165-674G>C)
c.323G>C (n.323G>C)
c.532-674G>C (n.532-674G>C)
c.532-280G>C (n.532-280G>C)
c.1630G>C (p.Glu544Gln)
n.1822G>C
16g.3244566C>TCA394458981MEFVn.754G>A
c.1633G>A (p.Glu545Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.554G>A (n.554G>A)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1165-674G>A (n.1165-674G>A)
c.323G>A (n.323G>A)
c.532-674G>A (n.532-674G>A)
c.532-280G>A (n.532-280G>A)
c.1630G>A (p.Glu544Lys)
n.1822G>A
 COSMIC COSMIC
16g.3244567A=CA2202659255MEFVn.753T=
c.1632T= (p.Pro544=)
c.1092T= (p.Pro364=)
c.999T= (p.Pro333=)
c.*257T= (n.*257T=)
c.553T= (n.553T=)
c.1725T= (p.Pro575=)
c.1165-675T= (n.1165-675T=)
c.322T= (n.322T=)
c.532-675T= (n.532-675T=)
c.532-281T= (n.532-281T=)
c.1629T= (p.Pro543=)
n.1821T=
16g.3244567A>CCA493208746MEFVn.753T>G
c.1632T>G (p.Pro544=)
c.1092T>G (p.Pro364=)
c.999T>G (p.Pro333=)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.553T>G (n.553T>G)
c.1725T>G (p.Pro575=)
c.1165-675T>G (n.1165-675T>G)
c.322T>G (n.322T>G)
c.532-675T>G (n.532-675T>G)
c.532-281T>G (n.532-281T>G)
c.1629T>G (p.Pro543=)
n.1821T>G
16g.3244567A>GCA493208749MEFVn.753T>C
c.1632T>C (p.Pro544=)
c.1092T>C (p.Pro364=)
c.999T>C (p.Pro333=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.553T>C (n.553T>C)
c.1725T>C (p.Pro575=)
c.1165-675T>C (n.1165-675T>C)
c.322T>C (n.322T>C)
c.532-675T>C (n.532-675T>C)
c.532-281T>C (n.532-281T>C)
c.1629T>C (p.Pro543=)
n.1821T>C
 dbSNP COSMIC COSMIC
16g.3244567A>TCA493208752MEFVn.753T>A
c.1632T>A (p.Pro544=)
c.1092T>A (p.Pro364=)
c.999T>A (p.Pro333=)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.553T>A (n.553T>A)
c.1725T>A (p.Pro575=)
c.1165-675T>A (n.1165-675T>A)
c.322T>A (n.322T>A)
c.532-675T>A (n.532-675T>A)
c.532-281T>A (n.532-281T>A)
c.1629T>A (p.Pro543=)
n.1821T>A
16g.3244568G>ACA394458995MEFVn.752C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
c.1165-676C>T (n.1165-676C>T)
c.321C>T (n.321C>T)
c.532-676C>T (n.532-676C>T)
c.532-282C>T (n.532-282C>T)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
n.1820C>T
 gnomAD v4
16g.3244568G>CCA394459002MEFVn.752C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
c.1165-676C>G (n.1165-676C>G)
c.321C>G (n.321C>G)
c.532-676C>G (n.532-676C>G)
c.532-282C>G (n.532-282C>G)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
n.1820C>G
 gnomAD v4
16g.3244568G>TCA394458998MEFVn.752C>A
c.1631C>A (p.Pro544His)
c.1091C>A (p.Pro364His)
c.998C>A (p.Pro333His)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.1724C>A (p.Pro575His)
c.1165-676C>A (n.1165-676C>A)
c.321C>A (n.321C>A)
c.532-676C>A (n.532-676C>A)
c.532-282C>A (n.532-282C>A)
c.1628C>A (p.Pro543His)
n.1820C>A
16g.3244569G>ACA394459007MEFVn.751C>T
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.551C>T (n.551C>T)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
c.1165-677C>T (n.1165-677C>T)
c.320C>T (n.320C>T)
c.532-677C>T (n.532-677C>T)
c.532-283C>T (n.532-283C>T)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
n.1819C>T
 COSMIC COSMIC
16g.3244569G>CCA394459014MEFVn.751C>G
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.551C>G (n.551C>G)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
c.1165-677C>G (n.1165-677C>G)
c.320C>G (n.320C>G)
c.532-677C>G (n.532-677C>G)
c.532-283C>G (n.532-283C>G)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
n.1819C>G
 gnomAD v4
16g.3244569G>TCA394459010MEFVn.751C>A
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.551C>A (n.551C>A)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
c.1165-677C>A (n.1165-677C>A)
c.320C>A (n.320C>A)
c.532-677C>A (n.532-677C>A)
c.532-283C>A (n.532-283C>A)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
n.1819C>A
16g.3244570G>ACA276896163MEFVn.750C>T
c.1629C>T (p.Val543=)
c.1089C>T (p.Val363=)
c.996C>T (p.Val332=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.550C>T (n.550C>T)
c.1722C>T (p.Val574=)
c.1165-678C>T (n.1165-678C>T)
c.319C>T (n.319C>T)
c.532-678C>T (n.532-678C>T)
c.532-284C>T (n.532-284C>T)
c.1626C>T (p.Val542=)
n.1818C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244570G>CCA493208774MEFVn.750C>G
c.1629C>G (p.Val543=)
c.1089C>G (p.Val363=)
c.996C>G (p.Val332=)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.550C>G (n.550C>G)
c.1722C>G (p.Val574=)
c.1165-678C>G (n.1165-678C>G)
c.319C>G (n.319C>G)
c.532-678C>G (n.532-678C>G)
c.532-284C>G (n.532-284C>G)
c.1626C>G (p.Val542=)
n.1818C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3244570G=CA2202659256MEFVn.750C=
c.1629C= (p.Val543=)
c.1089C= (p.Val363=)
c.996C= (p.Val332=)
c.*254C= (n.*254C=)
c.550C= (n.550C=)
c.1722C= (p.Val574=)
c.1165-678C= (n.1165-678C=)
c.319C= (n.319C=)
c.532-678C= (n.532-678C=)
c.532-284C= (n.532-284C=)
c.1626C= (p.Val542=)
n.1818C=
16g.3244570G>TCA493208778MEFVn.750C>A
c.1629C>A (p.Val543=)
c.1089C>A (p.Val363=)
c.996C>A (p.Val332=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
c.1722C>A (p.Val574=)
c.1165-678C>A (n.1165-678C>A)
c.319C>A (n.319C>A)
c.532-678C>A (n.532-678C>A)
c.532-284C>A (n.532-284C>A)
c.1626C>A (p.Val542=)
n.1818C>A
16g.3244571A>CCA394459022MEFVn.749T>G
c.1628T>G (p.Val543Gly)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.995T>G (p.Val332Gly)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.549T>G (n.549T>G)
c.1721T>G (p.Val574Gly)
c.1165-679T>G (n.1165-679T>G)
c.318T>G (n.318T>G)
c.532-679T>G (n.532-679T>G)
c.532-285T>G (n.532-285T>G)
c.1625T>G (p.Val542Gly)
n.1817T>G
16g.3244571A>GCA394459029MEFVn.749T>C
c.1628T>C (p.Val543Ala)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.995T>C (p.Val332Ala)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.549T>C (n.549T>C)
c.1721T>C (p.Val574Ala)
c.1165-679T>C (n.1165-679T>C)
c.318T>C (n.318T>C)
c.532-679T>C (n.532-679T>C)
c.532-285T>C (n.532-285T>C)
c.1625T>C (p.Val542Ala)
n.1817T>C
16g.3244571A>TCA394459032MEFVn.749T>A
c.1628T>A (p.Val543Asp)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.995T>A (p.Val332Asp)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.549T>A (n.549T>A)
c.1721T>A (p.Val574Asp)
c.1165-679T>A (n.1165-679T>A)
c.318T>A (n.318T>A)
c.532-679T>A (n.532-679T>A)
c.532-285T>A (n.532-285T>A)
c.1625T>A (p.Val542Asp)
n.1817T>A
16g.3244572C>ACA394459038MEFVn.748G>T
c.1627G>T (p.Val543Phe)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.994G>T (p.Val332Phe)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
c.1720G>T (p.Val574Phe)
c.1165-680G>T (n.1165-680G>T)
c.317G>T (n.317G>T)
c.532-680G>T (n.532-680G>T)
c.532-286G>T (n.532-286G>T)
c.1624G>T (p.Val542Phe)
n.1816G>T
16g.3244572C=CA2202659257MEFVn.748G=
c.1627G= (p.Val543=)
c.1087G= (p.Val363=)
c.994G= (p.Val332=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.548G= (n.548G=)
c.1720G= (p.Val574=)
c.1165-680G= (n.1165-680G=)
c.317G= (n.317G=)
c.532-680G= (n.532-680G=)
c.532-286G= (n.532-286G=)
c.1624G= (p.Val542=)
n.1816G=
16g.3244572C>GCA394459039MEFVn.748G>C
c.1627G>C (p.Val543Leu)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.994G>C (p.Val332Leu)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
c.1720G>C (p.Val574Leu)
c.1165-680G>C (n.1165-680G>C)
c.317G>C (n.317G>C)
c.532-680G>C (n.532-680G>C)
c.532-286G>C (n.532-286G>C)
c.1624G>C (p.Val542Leu)
n.1816G>C
 ClinVar dbSNP
16g.3244572C>TCA394459043MEFVn.748G>A
c.1627G>A (p.Val543Ile)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.994G>A (p.Val332Ile)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
c.1720G>A (p.Val574Ile)
c.1165-680G>A (n.1165-680G>A)
c.317G>A (n.317G>A)
c.532-680G>A (n.532-680G>A)
c.532-286G>A (n.532-286G>A)
c.1624G>A (p.Val542Ile)
n.1816G>A
16g.3244573A>CCA493208804MEFVn.747T>G
c.1626T>G (p.Pro542=)
c.1086T>G (p.Pro362=)
c.993T>G (p.Pro331=)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.547T>G (n.547T>G)
c.1719T>G (p.Pro573=)
c.1165-681T>G (n.1165-681T>G)
c.316T>G (n.316T>G)
c.532-681T>G (n.532-681T>G)
c.532-287T>G (n.532-287T>G)
c.1623T>G (p.Pro541=)
n.1815T>G
16g.3244573A>GCA493208801MEFVn.747T>C
c.1626T>C (p.Pro542=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
c.993T>C (p.Pro331=)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.547T>C (n.547T>C)
c.1719T>C (p.Pro573=)
c.1165-681T>C (n.1165-681T>C)
c.316T>C (n.316T>C)
c.532-681T>C (n.532-681T>C)
c.532-287T>C (n.532-287T>C)
c.1623T>C (p.Pro541=)
n.1815T>C
16g.3244573A>TCA493208809MEFVn.747T>A
c.1626T>A (p.Pro542=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
c.993T>A (p.Pro331=)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.547T>A (n.547T>A)
c.1719T>A (p.Pro573=)
c.1165-681T>A (n.1165-681T>A)
c.316T>A (n.316T>A)
c.532-681T>A (n.532-681T>A)
c.532-287T>A (n.532-287T>A)
c.1623T>A (p.Pro541=)
n.1815T>A
16g.3244574G>ACA394459046MEFVn.746C>T
c.1625C>T (p.Pro542Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.546C>T (n.546C>T)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1165-682C>T (n.1165-682C>T)
c.315C>T (n.315C>T)
c.532-682C>T (n.532-682C>T)
c.532-288C>T (n.532-288C>T)
c.1622C>T (p.Pro541Leu)
n.1814C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244574G>CCA394459047MEFVn.746C>G
c.1625C>G (p.Pro542Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.546C>G (n.546C>G)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1165-682C>G (n.1165-682C>G)
c.315C>G (n.315C>G)
c.532-682C>G (n.532-682C>G)
c.532-288C>G (n.532-288C>G)
c.1622C>G (p.Pro541Arg)
n.1814C>G
 dbSNP
16g.3244574G=CA2202659258MEFVn.746C=
c.1625C= (p.Pro542=)
c.1085C= (p.Pro362=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.*250C= (n.*250C=)
c.546C= (n.546C=)
c.1718C= (p.Pro573=)
c.1165-682C= (n.1165-682C=)
c.315C= (n.315C=)
c.532-682C= (n.532-682C=)
c.532-288C= (n.532-288C=)
c.1622C= (p.Pro541=)
n.1814C=
16g.3244574G>TCA394459050MEFVn.746C>A
c.1625C>A (p.Pro542His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
c.992C>A (p.Pro331His)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.546C>A (n.546C>A)
c.1718C>A (p.Pro573His)
c.1165-682C>A (n.1165-682C>A)
c.315C>A (n.315C>A)
c.532-682C>A (n.532-682C>A)
c.532-288C>A (n.532-288C>A)
c.1622C>A (p.Pro541His)
n.1814C>A
16g.3244575G>ACA394459054MEFVn.745C>T
c.1624C>T (p.Pro542Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.545C>T (n.545C>T)
c.1717C>T (p.Pro573Ser)
c.1165-683C>T (n.1165-683C>T)
c.314C>T (n.314C>T)
c.532-683C>T (n.532-683C>T)
c.532-289C>T (n.532-289C>T)
c.1621C>T (p.Pro541Ser)
n.1813C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244575G>CCA394459058MEFVn.745C>G
c.1624C>G (p.Pro542Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.545C>G (n.545C>G)
c.1717C>G (p.Pro573Ala)
c.1165-683C>G (n.1165-683C>G)
c.314C>G (n.314C>G)
c.532-683C>G (n.532-683C>G)
c.532-289C>G (n.532-289C>G)
c.1621C>G (p.Pro541Ala)
n.1813C>G
16g.3244575G=CA2202659259MEFVn.745C=
c.1624C= (p.Pro542=)
c.1084C= (p.Pro362=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.*249C= (n.*249C=)
c.545C= (n.545C=)
c.1717C= (p.Pro573=)
c.1165-683C= (n.1165-683C=)
c.314C= (n.314C=)
c.532-683C= (n.532-683C=)
c.532-289C= (n.532-289C=)
c.1621C= (p.Pro541=)
n.1813C=
16g.3244575G>TCA394459062MEFVn.745C>A
c.1624C>A (p.Pro542Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.545C>A (n.545C>A)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1165-683C>A (n.1165-683C>A)
c.314C>A (n.314C>A)
c.532-683C>A (n.532-683C>A)
c.532-289C>A (n.532-289C>A)
c.1621C>A (p.Pro541Thr)
n.1813C>A
 dbSNP
16g.3244576C>ACA493208832MEFVn.744G>T
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1083G>T (p.Val361=)
c.990G>T (p.Val330=)
c.*248G>T (n.*248G>T)
c.544G>T (n.544G>T)
c.1716G>T (p.Val572=)
c.1165-684G>T (n.1165-684G>T)
c.313G>T (n.313G>T)
c.532-684G>T (n.532-684G>T)
c.532-290G>T (n.532-290G>T)
c.1620G>T (p.Val540=)
n.1812G>T
16g.3244576C>GCA493208834MEFVn.744G>C
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1083G>C (p.Val361=)
c.990G>C (p.Val330=)
c.*248G>C (n.*248G>C)
c.544G>C (n.544G>C)
c.1716G>C (p.Val572=)
c.1165-684G>C (n.1165-684G>C)
c.313G>C (n.313G>C)
c.532-684G>C (n.532-684G>C)
c.532-290G>C (n.532-290G>C)
c.1620G>C (p.Val540=)
n.1812G>C
16g.3244576C>TCA493208838MEFVn.744G>A
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1083G>A (p.Val361=)
c.990G>A (p.Val330=)
c.*248G>A (n.*248G>A)
c.544G>A (n.544G>A)
c.1716G>A (p.Val572=)
c.1165-684G>A (n.1165-684G>A)
c.313G>A (n.313G>A)
c.532-684G>A (n.532-684G>A)
c.532-290G>A (n.532-290G>A)
c.1620G>A (p.Val540=)
n.1812G>A
 ClinVar
16g.3244577A=CA2202659260MEFVn.743T=
c.1622T= (p.Val541=)
c.1082T= (p.Val361=)
c.989T= (p.Val330=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.543T= (n.543T=)
c.1715T= (p.Val572=)
c.1165-685T= (n.1165-685T=)
c.312T= (n.312T=)
c.532-685T= (n.532-685T=)
c.532-291T= (n.532-291T=)
c.1619T= (p.Val540=)
n.1811T=
16g.3244577A>CCA394459069MEFVn.743T>G
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1082T>G (p.Val361Gly)
c.989T>G (p.Val330Gly)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.543T>G (n.543T>G)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.1165-685T>G (n.1165-685T>G)
c.312T>G (n.312T>G)
c.532-685T>G (n.532-685T>G)
c.532-291T>G (n.532-291T>G)
c.1619T>G (p.Val540Gly)
n.1811T>G
16g.3244577A>GCA276896167MEFVn.743T>C
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1082T>C (p.Val361Ala)
c.989T>C (p.Val330Ala)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.1165-685T>C (n.1165-685T>C)
c.312T>C (n.312T>C)
c.532-685T>C (n.532-685T>C)
c.532-291T>C (n.532-291T>C)
c.1619T>C (p.Val540Ala)
n.1811T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244577A>TCA394459074MEFVn.743T>A
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1082T>A (p.Val361Glu)
c.989T>A (p.Val330Glu)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.543T>A (n.543T>A)
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.1165-685T>A (n.1165-685T>A)
c.312T>A (n.312T>A)
c.532-685T>A (n.532-685T>A)
c.532-291T>A (n.532-291T>A)
c.1619T>A (p.Val540Glu)
n.1811T>A
16g.3244578C>ACA394459090MEFVn.742G>T
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1081G>T (p.Val361Leu)
c.988G>T (p.Val330Leu)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.542G>T (n.542G>T)
c.1714G>T (p.Val572Leu)
c.1165-686G>T (n.1165-686G>T)
c.311G>T (n.311G>T)
c.532-686G>T (n.532-686G>T)
c.532-292G>T (n.532-292G>T)
c.1618G>T (p.Val540Leu)
n.1810G>T
16g.3244578C=CA2202659261MEFVn.742G=
c.1621G= (p.Val541=)
c.1081G= (p.Val361=)
c.988G= (p.Val330=)
c.*246G= (n.*246G=)
c.542G= (n.542G=)
c.1714G= (p.Val572=)
c.1165-686G= (n.1165-686G=)
c.311G= (n.311G=)
c.532-686G= (n.532-686G=)
c.532-292G= (n.532-292G=)
c.1618G= (p.Val540=)
n.1810G=
16g.3244578C>GCA394459093MEFVn.742G>C
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1081G>C (p.Val361Leu)
c.988G>C (p.Val330Leu)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.542G>C (n.542G>C)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.1165-686G>C (n.1165-686G>C)
c.311G>C (n.311G>C)
c.532-686G>C (n.532-686G>C)
c.532-292G>C (n.532-292G>C)
c.1618G>C (p.Val540Leu)
n.1810G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244578C>TCA394459098MEFVn.742G>A
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1081G>A (p.Val361Met)
c.988G>A (p.Val330Met)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.542G>A (n.542G>A)
c.1714G>A (p.Val572Met)
c.1165-686G>A (n.1165-686G>A)
c.311G>A (n.311G>A)
c.532-686G>A (n.532-686G>A)
c.532-292G>A (n.532-292G>A)
c.1618G>A (p.Val540Met)
n.1810G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244578_3244579delCA2575889695MEFVn.741_742del
c.1620_1621del (p.Val541AlafsTer4)
c.1080_1081del (p.Val361AlafsTer4)
c.987_988del (p.Val330AlafsTer4)
c.*245_*246del (n.*245_*246del)
c.541_542del (n.541_542del)
c.1713_1714del (p.Val572AlafsTer4)
c.1165-687_1165-686del (n.1165-687_1165-686del)
c.310_311del (n.310_311del)
c.532-687_532-686del (n.532-687_532-686del)
c.532-293_532-292del (n.532-293_532-292del)
c.1617_1618del (p.Val540AlafsTer4)
n.1809_1810del
16g.3244578_3244580delinsCTGCA2202659262MEFVn.740_742delinsCAG
c.1619_1621delinsCAG (p.Thr540=)
c.1079_1081delinsCAG (p.Thr360=)
c.986_988delinsCAG (p.Thr329=)
c.*244_*246delinsCAG (n.*244_*246delinsCAG)
c.540_542delinsCAG (n.540_542delinsCAG)
c.1712_1714delinsCAG (p.Thr571=)
c.1165-688_1165-686delinsCAG (n.1165-688_1165-686delinsCAG)
c.309_311delinsCAG (n.309_311delinsCAG)
c.532-688_532-686delinsCAG (n.532-688_532-686delinsCAG)
c.532-294_532-292delinsCAG (n.532-294_532-292delinsCAG)
c.1616_1618delinsCAG (p.Thr539=)
n.1808_1810delinsCAG
16g.3244579T>ACA493208858MEFVn.741A>T
c.1620A>T (p.Thr540=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.987A>T (p.Thr329=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.541A>T (n.541A>T)
c.1713A>T (p.Thr571=)
c.1165-687A>T (n.1165-687A>T)
c.310A>T (n.310A>T)
c.532-687A>T (n.532-687A>T)
c.532-293A>T (n.532-293A>T)
c.1617A>T (p.Thr539=)
n.1809A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244579T>CCA493208863MEFVn.741A>G
c.1620A>G (p.Thr540=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.987A>G (p.Thr329=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.541A>G (n.541A>G)
c.1713A>G (p.Thr571=)
c.1165-687A>G (n.1165-687A>G)
c.310A>G (n.310A>G)
c.532-687A>G (n.532-687A>G)
c.532-293A>G (n.532-293A>G)
c.1617A>G (p.Thr539=)
n.1809A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244579T>GCA276896172MEFVn.741A>C
c.1620A>C (p.Thr540=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.987A>C (p.Thr329=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.541A>C (n.541A>C)
c.1713A>C (p.Thr571=)
c.1165-687A>C (n.1165-687A>C)
c.310A>C (n.310A>C)
c.532-687A>C (n.532-687A>C)
c.532-293A>C (n.532-293A>C)
c.1617A>C (p.Thr539=)
n.1809A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244579T=CA2202659263MEFVn.741A=
c.1620A= (p.Thr540=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.987A= (p.Thr329=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.541A= (n.541A=)
c.1713A= (p.Thr571=)
c.1165-687A= (n.1165-687A=)
c.310A= (n.310A=)
c.532-687A= (n.532-687A=)
c.532-293A= (n.532-293A=)
c.1617A= (p.Thr539=)
n.1809A=
16g.3244580_3244581delCA916079966MEFVn.740_741del
c.1619_1620del (p.Thr540SerfsTer5)
c.1079_1080del (p.Thr360SerfsTer5)
c.986_987del (p.Thr329SerfsTer5)
c.*244_*245del (n.*244_*245del)
c.540_541del (n.540_541del)
c.1712_1713del (p.Thr571SerfsTer5)
c.1165-688_1165-687del (n.1165-688_1165-687del)
c.309_310del (n.309_310del)
c.532-688_532-687del (n.532-688_532-687del)
c.532-294_532-293del (n.532-294_532-293del)
c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer5)
n.1808_1809del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244580G>ACA394459109MEFVn.740C>T
c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.986C>T (p.Thr329Ile)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.540C>T (n.540C>T)
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1165-688C>T (n.1165-688C>T)
c.309C>T (n.309C>T)
c.532-688C>T (n.532-688C>T)
c.532-294C>T (n.532-294C>T)
c.1616C>T (p.Thr539Ile)
n.1808C>T
 gnomAD v4
16g.3244580G>CCA394459112MEFVn.740C>G
c.1619C>G (p.Thr540Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.986C>G (p.Thr329Arg)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.540C>G (n.540C>G)
c.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.1165-688C>G (n.1165-688C>G)
c.309C>G (n.309C>G)
c.532-688C>G (n.532-688C>G)
c.532-294C>G (n.532-294C>G)
c.1616C>G (p.Thr539Arg)
n.1808C>G
16g.3244580G=CA2202659264MEFVn.740C=
c.1619C= (p.Thr540=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.986C= (p.Thr329=)
c.*244C= (n.*244C=)
c.540C= (n.540C=)
c.1712C= (p.Thr571=)
c.1165-688C= (n.1165-688C=)
c.309C= (n.309C=)
c.532-688C= (n.532-688C=)
c.532-294C= (n.532-294C=)
c.1616C= (p.Thr539=)
n.1808C=
16g.3244580G>TCA394459116MEFVn.740C>A
c.1619C>A (p.Thr540Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.986C>A (p.Thr329Lys)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.540C>A (n.540C>A)
c.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.1165-688C>A (n.1165-688C>A)
c.309C>A (n.309C>A)
c.532-688C>A (n.532-688C>A)
c.532-294C>A (n.532-294C>A)
c.1616C>A (p.Thr539Lys)
n.1808C>A
 dbSNP
16g.3244581T>ACA394459128MEFVn.739A>T
c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.985A>T (p.Thr329Ser)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.539A>T (n.539A>T)
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1165-689A>T (n.1165-689A>T)
c.308A>T (n.308A>T)
c.532-689A>T (n.532-689A>T)
c.532-295A>T (n.532-295A>T)
c.1615A>T (p.Thr539Ser)
n.1807A>T
16g.3244581T>CCA394459137MEFVn.739A>G
c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.985A>G (p.Thr329Ala)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.539A>G (n.539A>G)
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1165-689A>G (n.1165-689A>G)
c.308A>G (n.308A>G)
c.532-689A>G (n.532-689A>G)
c.532-295A>G (n.532-295A>G)
c.1615A>G (p.Thr539Ala)
n.1807A>G
16g.3244581T>GCA394459140MEFVn.739A>C
c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.985A>C (p.Thr329Pro)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.539A>C (n.539A>C)
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1165-689A>C (n.1165-689A>C)
c.308A>C (n.308A>C)
c.532-689A>C (n.532-689A>C)
c.532-295A>C (n.532-295A>C)
c.1615A>C (p.Thr539Pro)
n.1807A>C
16g.3244582C>ACA394459148MEFVn.738G>T
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
c.1077G>T (p.Lys359Asn)
c.984G>T (p.Lys328Asn)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.538G>T (n.538G>T)
c.1710G>T (p.Lys570Asn)
c.1165-690G>T (n.1165-690G>T)
c.307G>T (n.307G>T)
c.532-690G>T (n.532-690G>T)
c.532-296G>T (n.532-296G>T)
c.1614G>T (p.Lys538Asn)
n.1806G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244582C=CA2202659265MEFVn.738G=
c.1617G= (p.Lys539=)
c.1077G= (p.Lys359=)
c.984G= (p.Lys328=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.538G= (n.538G=)
c.1710G= (p.Lys570=)
c.1165-690G= (n.1165-690G=)
c.307G= (n.307G=)
c.532-690G= (n.532-690G=)
c.532-296G= (n.532-296G=)
c.1614G= (p.Lys538=)
n.1806G=
16g.3244582C>GCA7860045MEFVn.738G>C
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
c.1077G>C (p.Lys359Asn)
c.984G>C (p.Lys328Asn)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.538G>C (n.538G>C)
c.1710G>C (p.Lys570Asn)
c.1165-690G>C (n.1165-690G>C)
c.307G>C (n.307G>C)
c.532-690G>C (n.532-690G>C)
c.532-296G>C (n.532-296G>C)
c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.1806G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244582C>TCA493208907MEFVn.738G>A
c.1617G>A (p.Lys539=)
c.1077G>A (p.Lys359=)
c.984G>A (p.Lys328=)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.538G>A (n.538G>A)
c.1710G>A (p.Lys570=)
c.1165-690G>A (n.1165-690G>A)
c.307G>A (n.307G>A)
c.532-690G>A (n.532-690G>A)
c.532-296G>A (n.532-296G>A)
c.1614G>A (p.Lys538=)
n.1806G>A
 dbSNP
16g.3244583T>ACA394459155MEFVn.737A>T
c.1616A>T (p.Lys539Met)
c.1076A>T (p.Lys359Met)
c.983A>T (p.Lys328Met)
c.*241A>T (n.*241A>T)
c.537A>T (n.537A>T)
c.1709A>T (p.Lys570Met)
c.1165-691A>T (n.1165-691A>T)
c.306A>T (p.Ter102Tyr)
c.532-691A>T (n.532-691A>T)
c.532-297A>T (n.532-297A>T)
c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.1805A>T
16g.3244583T>CCA394459159MEFVn.737A>G
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.*241A>G (n.*241A>G)
c.537A>G (n.537A>G)
c.1709A>G (p.Lys570Arg)
c.1165-691A>G (n.1165-691A>G)
c.306A>G (p.Ter102=)
c.532-691A>G (n.532-691A>G)
c.532-297A>G (n.532-297A>G)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.1805A>G
16g.3244583T>GCA394459162MEFVn.737A>C
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.*241A>C (n.*241A>C)
c.537A>C (n.537A>C)
c.1709A>C (p.Lys570Thr)
c.1165-691A>C (n.1165-691A>C)
c.306A>C (p.Ter102Tyr)
c.532-691A>C (n.532-691A>C)
c.532-297A>C (n.532-297A>C)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.1805A>C
 COSMIC COSMIC
16g.3244584T>ACA394459164MEFVn.736A>T
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.536A>T (n.536A>T)
c.1708A>T (p.Lys570Ter)
c.1165-692A>T (n.1165-692A>T)
c.305A>T (p.Ter102Leu)
c.532-692A>T (n.532-692A>T)
c.532-298A>T (n.532-298A>T)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.1804A>T
16g.3244584T>CCA394459165MEFVn.736A>G
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.536A>G (n.536A>G)
c.1708A>G (p.Lys570Glu)
c.1165-692A>G (n.1165-692A>G)
c.305A>G (p.Ter102=)
c.532-692A>G (n.532-692A>G)
c.532-298A>G (n.532-298A>G)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.1804A>G
16g.3244584T>GCA394459169MEFVn.736A>C
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.536A>C (n.536A>C)
c.1708A>C (p.Lys570Gln)
c.1165-692A>C (n.1165-692A>C)
c.305A>C (p.Ter102Ser)
c.532-692A>C (n.532-692A>C)
c.532-298A>C (n.532-298A>C)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.1804A>C
16g.3244585A=CA2202659266MEFVn.735T=
c.1614T= (p.Ala538=)
c.1074T= (p.Ala358=)
c.981T= (p.Ala327=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.535T= (n.535T=)
c.1707T= (p.Ala569=)
c.1165-693T= (n.1165-693T=)
c.304T= (p.Ter102=)
c.532-693T= (n.532-693T=)
c.532-299T= (n.532-299T=)
c.1611T= (p.Ala537=)
n.1803T=
16g.3244585A>CCA493208924MEFVn.735T>G
c.1614T>G (p.Ala538=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
c.981T>G (p.Ala327=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.535T>G (n.535T>G)
c.1707T>G (p.Ala569=)
c.1165-693T>G (n.1165-693T>G)
c.304T>G (p.Ter102Glu)
c.532-693T>G (n.532-693T>G)
c.532-299T>G (n.532-299T>G)
c.1611T>G (p.Ala537=)
n.1803T>G
16g.3244585A>GCA493208925MEFVn.735T>C
c.1614T>C (p.Ala538=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
c.981T>C (p.Ala327=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.535T>C (n.535T>C)
c.1707T>C (p.Ala569=)
c.1165-693T>C (n.1165-693T>C)
c.304T>C (p.Ter102Gln)
c.532-693T>C (n.532-693T>C)
c.532-299T>C (n.532-299T>C)
c.1611T>C (p.Ala537=)
n.1803T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3244585A>TCA493208928MEFVn.735T>A
c.1614T>A (p.Ala538=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.981T>A (p.Ala327=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.535T>A (n.535T>A)
c.1707T>A (p.Ala569=)
c.1165-693T>A (n.1165-693T>A)
c.304T>A (p.Ter102Lys)
c.532-693T>A (n.532-693T>A)
c.532-299T>A (n.532-299T>A)
c.1611T>A (p.Ala537=)
n.1803T>A
16g.3244586G>ACA394459183MEFVn.734C>T
c.1613C>T (p.Ala538Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.534C>T (n.534C>T)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
c.1165-694C>T (n.1165-694C>T)
c.303C>T (p.Gly101=)
c.532-694C>T (n.532-694C>T)
c.532-300C>T (n.532-300C>T)
c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.1802C>T
 gnomAD v4
16g.3244586G>CCA394459175MEFVn.734C>G
c.1613C>G (p.Ala538Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.534C>G (n.534C>G)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.1165-694C>G (n.1165-694C>G)
c.303C>G (p.Gly101=)
c.532-694C>G (n.532-694C>G)
c.532-300C>G (n.532-300C>G)
c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.1802C>G
16g.3244586G>TCA394459179MEFVn.734C>A
c.1613C>A (p.Ala538Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.534C>A (n.534C>A)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
c.1165-694C>A (n.1165-694C>A)
c.303C>A (p.Gly101=)
c.532-694C>A (n.532-694C>A)
c.532-300C>A (n.532-300C>A)
c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.1802C>A
 gnomAD v4
16g.3244587C>ACA394459187MEFVn.733G>T
c.1612G>T (p.Ala538Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.533G>T (n.533G>T)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.1165-695G>T (n.1165-695G>T)
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.532-695G>T (n.532-695G>T)
c.532-301G>T (n.532-301G>T)
c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.1801G>T
16g.3244587C=CA2202659267MEFVn.733G=
c.1612G= (p.Ala538=)
c.1072G= (p.Ala358=)
c.979G= (p.Ala327=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.533G= (n.533G=)
c.1705G= (p.Ala569=)
c.1165-695G= (n.1165-695G=)
c.302G= (p.Gly101=)
c.532-695G= (n.532-695G=)
c.532-301G= (n.532-301G=)
c.1609G= (p.Ala537=)
n.1801G=
16g.3244587C>GCA394459188MEFVn.733G>C
c.1612G>C (p.Ala538Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.533G>C (n.533G>C)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.1165-695G>C (n.1165-695G>C)
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.532-695G>C (n.532-695G>C)
c.532-301G>C (n.532-301G>C)
c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.1801G>C
16g.3244587C>TCA394459189MEFVn.733G>A
c.1612G>A (p.Ala538Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.533G>A (n.533G>A)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.1165-695G>A (n.1165-695G>A)
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.532-695G>A (n.532-695G>A)
c.532-301G>A (n.532-301G>A)
c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.1801G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3244588C>ACA394459194MEFVn.732G>T
c.1611G>T (p.Arg537Ser)
c.1071G>T (p.Arg357Ser)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.532G>T (n.532G>T)
c.1704G>T (p.Arg568Ser)
c.1165-696G>T (n.1165-696G>T)
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.532-696G>T (n.532-696G>T)
c.532-302G>T (n.532-302G>T)
c.1608G>T (p.Arg536Ser)
n.1800G>T
16g.3244588C=CA2202659268MEFVn.732G=
c.1611G= (p.Arg537=)
c.1071G= (p.Arg357=)
c.978G= (p.Arg326=)
c.*236G= (n.*236G=)
c.532G= (n.532G=)
c.1704G= (p.Arg568=)
c.1165-696G= (n.1165-696G=)
c.301G= (p.Gly101=)
c.532-696G= (n.532-696G=)
c.532-302G= (n.532-302G=)
c.1608G= (p.Arg536=)
n.1800G=
16g.3244588C>GCA394459198MEFVn.732G>C
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
c.1071G>C (p.Arg357Ser)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.532G>C (n.532G>C)
c.1704G>C (p.Arg568Ser)
c.1165-696G>C (n.1165-696G>C)
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.532-696G>C (n.532-696G>C)
c.532-302G>C (n.532-302G>C)
c.1608G>C (p.Arg536Ser)
n.1800G>C
16g.3244588C>TCA493208963MEFVn.732G>A
c.1611G>A (p.Arg537=)
c.1071G>A (p.Arg357=)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.532G>A (n.532G>A)
c.1704G>A (p.Arg568=)
c.1165-696G>A (n.1165-696G>A)
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.532-696G>A (n.532-696G>A)
c.532-302G>A (n.532-302G>A)
c.1608G>A (p.Arg536=)
n.1800G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244589C>ACA394459205MEFVn.731G>T
c.1611-1G>T (n.1611-1G>T)
c.1071-1G>T (n.1071-1G>T)
c.978-1G>T (n.978-1G>T)
c.*236-1G>T (n.*236-1G>T)
c.532-1G>T (n.532-1G>T)
c.1704-1G>T (n.1704-1G>T)
c.1165-697G>T (n.1165-697G>T)
c.301-1G>T (n.301-1G>T)
c.532-697G>T (n.532-697G>T)
c.532-303G>T (n.532-303G>T)
c.1608-1G>T (n.1608-1G>T)
n.1800-1G>T
16g.3244589C=CA2202659269MEFVn.731G=
c.1611-1G= (n.1611-1G=)
c.1071-1G= (n.1071-1G=)
c.978-1G= (n.978-1G=)
c.*236-1G= (n.*236-1G=)
c.532-1G= (n.532-1G=)
c.1704-1G= (n.1704-1G=)
c.1165-697G= (n.1165-697G=)
c.301-1G= (n.301-1G=)
c.532-697G= (n.532-697G=)
c.532-303G= (n.532-303G=)
c.1608-1G= (n.1608-1G=)
n.1800-1G=
16g.3244589C>GCA7860046MEFVn.731G>C
c.1611-1G>C (n.1611-1G>C)
c.1071-1G>C (n.1071-1G>C)
c.978-1G>C (n.978-1G>C)
c.*236-1G>C (n.*236-1G>C)
c.532-1G>C (n.532-1G>C)
c.1704-1G>C (n.1704-1G>C)
c.1165-697G>C (n.1165-697G>C)
c.301-1G>C (n.301-1G>C)
c.532-697G>C (n.532-697G>C)
c.532-303G>C (n.532-303G>C)
c.1608-1G>C (n.1608-1G>C)
n.1800-1G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244589C>TCA276896178MEFVn.731G>A
c.1611-1G>A (n.1611-1G>A)
c.1071-1G>A (n.1071-1G>A)
c.978-1G>A (n.978-1G>A)
c.*236-1G>A (n.*236-1G>A)
c.532-1G>A (n.532-1G>A)
c.1704-1G>A (n.1704-1G>A)
c.1165-697G>A (n.1165-697G>A)
c.301-1G>A (n.301-1G>A)
c.532-697G>A (n.532-697G>A)
c.532-303G>A (n.532-303G>A)
c.1608-1G>A (n.1608-1G>A)
n.1800-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244590T>ACA394459230MEFVn.730A>T
c.1611-2A>T (n.1611-2A>T)
c.1071-2A>T (n.1071-2A>T)
c.978-2A>T (n.978-2A>T)
c.*236-2A>T (n.*236-2A>T)
c.532-2A>T (n.532-2A>T)
c.1704-2A>T (n.1704-2A>T)
c.1165-698A>T (n.1165-698A>T)
c.301-2A>T (n.301-2A>T)
c.532-698A>T (n.532-698A>T)
c.532-304A>T (n.532-304A>T)
c.1608-2A>T (n.1608-2A>T)
n.1800-2A>T
16g.3244590T>CCA394459231MEFVn.730A>G
c.1611-2A>G (n.1611-2A>G)
c.1071-2A>G (n.1071-2A>G)
c.978-2A>G (n.978-2A>G)
c.*236-2A>G (n.*236-2A>G)
c.532-2A>G (n.532-2A>G)
c.1704-2A>G (n.1704-2A>G)
c.1165-698A>G (n.1165-698A>G)
c.301-2A>G (n.301-2A>G)
c.532-698A>G (n.532-698A>G)
c.532-304A>G (n.532-304A>G)
c.1608-2A>G (n.1608-2A>G)
n.1800-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244590T>GCA394459235MEFVn.730A>C
c.1611-2A>C (n.1611-2A>C)
c.1071-2A>C (n.1071-2A>C)
c.978-2A>C (n.978-2A>C)
c.*236-2A>C (n.*236-2A>C)
c.532-2A>C (n.532-2A>C)
c.1704-2A>C (n.1704-2A>C)
c.1165-698A>C (n.1165-698A>C)
c.301-2A>C (n.301-2A>C)
c.532-698A>C (n.532-698A>C)
c.532-304A>C (n.532-304A>C)
c.1608-2A>C (n.1608-2A>C)
n.1800-2A>C
16g.3244591A>GCA2631334246MEFVn.729T>C
c.1611-3T>C (n.1611-3T>C)
c.1071-3T>C (n.1071-3T>C)
c.978-3T>C (n.978-3T>C)
c.*236-3T>C (n.*236-3T>C)
c.532-3T>C (n.532-3T>C)
c.1704-3T>C (n.1704-3T>C)
c.1165-699T>C (n.1165-699T>C)
c.301-3T>C (n.301-3T>C)
c.532-699T>C (n.532-699T>C)
c.532-305T>C (n.532-305T>C)
c.1608-3T>C (n.1608-3T>C)
n.1800-3T>C
 gnomAD v4
16g.3244592G>CCA2580091074MEFVn.728C>G
c.1611-4C>G (n.1611-4C>G)
c.1071-4C>G (n.1071-4C>G)
c.978-4C>G (n.978-4C>G)
c.*236-4C>G (n.*236-4C>G)
c.532-4C>G (n.532-4C>G)
c.1704-4C>G (n.1704-4C>G)
c.1165-700C>G (n.1165-700C>G)
c.301-4C>G (n.301-4C>G)
c.532-700C>G (n.532-700C>G)
c.532-306C>G (n.532-306C>G)
c.1608-4C>G (n.1608-4C>G)
n.1800-4C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.3244593A>GCA2631334247MEFVn.727T>C
c.1611-5T>C (n.1611-5T>C)
c.1071-5T>C (n.1071-5T>C)
c.978-5T>C (n.978-5T>C)
c.*236-5T>C (n.*236-5T>C)
c.532-5T>C (n.532-5T>C)
c.1704-5T>C (n.1704-5T>C)
c.1165-701T>C (n.1165-701T>C)
c.301-5T>C (n.301-5T>C)
c.532-701T>C (n.532-701T>C)
c.532-307T>C (n.532-307T>C)
c.1608-5T>C (n.1608-5T>C)
n.1800-5T>C
 gnomAD v4
16g.3244594G>ACA2202659271MEFVn.726C>T
c.1611-6C>T (n.1611-6C>T)
c.1071-6C>T (n.1071-6C>T)
c.978-6C>T (n.978-6C>T)
c.*236-6C>T (n.*236-6C>T)
c.532-6C>T (n.532-6C>T)
c.1704-6C>T (n.1704-6C>T)
c.1165-702C>T (n.1165-702C>T)
c.301-6C>T (n.301-6C>T)
c.532-702C>T (n.532-702C>T)
c.532-308C>T (n.532-308C>T)
c.1608-6C>T (n.1608-6C>T)
n.1800-6C>T
 dbSNP
16g.3244594G=CA2202659270MEFVn.726C=
c.1611-6C= (n.1611-6C=)
c.1071-6C= (n.1071-6C=)
c.978-6C= (n.978-6C=)
c.*236-6C= (n.*236-6C=)
c.532-6C= (n.532-6C=)
c.1704-6C= (n.1704-6C=)
c.1165-702C= (n.1165-702C=)
c.301-6C= (n.301-6C=)
c.532-702C= (n.532-702C=)
c.532-308C= (n.532-308C=)
c.1608-6C= (n.1608-6C=)
n.1800-6C=
16g.3244596C>ACA2502741929MEFVn.724G>T
c.1611-8G>T (n.1611-8G>T)
c.1071-8G>T (n.1071-8G>T)
c.978-8G>T (n.978-8G>T)
c.*236-8G>T (n.*236-8G>T)
c.532-8G>T (n.532-8G>T)
c.1704-8G>T (n.1704-8G>T)
c.1165-704G>T (n.1165-704G>T)
c.301-8G>T (n.301-8G>T)
c.532-704G>T (n.532-704G>T)
c.532-310G>T (n.532-310G>T)
c.1608-8G>T (n.1608-8G>T)
n.1800-8G>T
16g.3244596C>TCA2631334248MEFVn.724G>A
c.1611-8G>A (n.1611-8G>A)
c.1071-8G>A (n.1071-8G>A)
c.978-8G>A (n.978-8G>A)
c.*236-8G>A (n.*236-8G>A)
c.532-8G>A (n.532-8G>A)
c.1704-8G>A (n.1704-8G>A)
c.1165-704G>A (n.1165-704G>A)
c.301-8G>A (n.301-8G>A)
c.532-704G>A (n.532-704G>A)
c.532-310G>A (n.532-310G>A)
c.1608-8G>A (n.1608-8G>A)
n.1800-8G>A
 gnomAD v4
16g.3244597A>GCA2631334249MEFVn.723T>C
c.1611-9T>C (n.1611-9T>C)
c.1071-9T>C (n.1071-9T>C)
c.978-9T>C (n.978-9T>C)
c.*236-9T>C (n.*236-9T>C)
c.532-9T>C (n.532-9T>C)
c.1704-9T>C (n.1704-9T>C)
c.1165-705T>C (n.1165-705T>C)
c.301-9T>C (n.301-9T>C)
c.532-705T>C (n.532-705T>C)
c.532-311T>C (n.532-311T>C)
c.1608-9T>C (n.1608-9T>C)
n.1800-9T>C
 gnomAD v4
16g.3244599A>CCA2631334250MEFVn.721T>G
c.1611-11T>G (n.1611-11T>G)
c.1071-11T>G (n.1071-11T>G)
c.978-11T>G (n.978-11T>G)
c.*236-11T>G (n.*236-11T>G)
c.532-11T>G (n.532-11T>G)
c.1704-11T>G (n.1704-11T>G)
c.1165-707T>G (n.1165-707T>G)
c.301-11T>G (n.301-11T>G)
c.532-707T>G (n.532-707T>G)
c.532-313T>G (n.532-313T>G)
c.1608-11T>G (n.1608-11T>G)
n.1800-11T>G
 gnomAD v4
16g.3244602A>CCA2631334251MEFVn.718T>G
c.1611-14T>G (n.1611-14T>G)
c.1071-14T>G (n.1071-14T>G)
c.978-14T>G (n.978-14T>G)
c.*236-14T>G (n.*236-14T>G)
c.532-14T>G (n.532-14T>G)
c.1704-14T>G (n.1704-14T>G)
c.1165-710T>G (n.1165-710T>G)
c.301-14T>G (n.301-14T>G)
c.532-710T>G (n.532-710T>G)
c.532-316T>G (n.532-316T>G)
c.1608-14T>G (n.1608-14T>G)
n.1800-14T>G
 gnomAD v4
16g.3244603C>GCA2631334252MEFVn.717G>C
c.1611-15G>C (n.1611-15G>C)
c.1071-15G>C (n.1071-15G>C)
c.978-15G>C (n.978-15G>C)
c.*236-15G>C (n.*236-15G>C)
c.532-15G>C (n.532-15G>C)
c.1704-15G>C (n.1704-15G>C)
c.1165-711G>C (n.1165-711G>C)
c.301-15G>C (n.301-15G>C)
c.532-711G>C (n.532-711G>C)
c.532-317G>C (n.532-317G>C)
c.1608-15G>C (n.1608-15G>C)
n.1800-15G>C
 gnomAD v4
16g.3244605G>ACA2575889696MEFVn.715C>T
c.1611-17C>T (n.1611-17C>T)
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c.978-17C>T (n.978-17C>T)
c.*236-17C>T (n.*236-17C>T)
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c.1608-17C>T (n.1608-17C>T)
n.1800-17C>T
 gnomAD v4
16g.3244605G>CCA2631334253MEFVn.715C>G
c.1611-17C>G (n.1611-17C>G)
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n.1800-17C>G
 gnomAD v4
16g.3244607T>CCA620433226MEFVn.713A>G
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n.1800-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244607T=CA2202659272MEFVn.713A=
c.1611-19A= (n.1611-19A=)
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n.1800-19A=
16g.3244608G>CCA973871053MEFVn.712C>G
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n.1800-20C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244608G=CA2202659273MEFVn.712C=
c.1611-20C= (n.1611-20C=)
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c.532-322C= (n.532-322C=)
c.1608-20C= (n.1608-20C=)
n.1800-20C=
16g.3244609A>CCA2631334254MEFVn.711T>G
c.1611-21T>G (n.1611-21T>G)
c.1071-21T>G (n.1071-21T>G)
c.978-21T>G (n.978-21T>G)
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c.1608-21T>G (n.1608-21T>G)
n.1800-21T>G
 gnomAD v4
16g.3244610C=CA2202659274MEFVn.710G=
c.1611-22G= (n.1611-22G=)
c.1071-22G= (n.1071-22G=)
c.978-22G= (n.978-22G=)
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n.1800-22G=
16g.3244610C>GCA620433227MEFVn.710G>C
c.1611-22G>C (n.1611-22G>C)
c.1071-22G>C (n.1071-22G>C)
c.978-22G>C (n.978-22G>C)
c.*236-22G>C (n.*236-22G>C)
c.532-22G>C (n.532-22G>C)
c.1704-22G>C (n.1704-22G>C)
c.1165-718G>C (n.1165-718G>C)
c.301-22G>C (n.301-22G>C)
c.532-718G>C (n.532-718G>C)
c.532-324G>C (n.532-324G>C)
c.1608-22G>C (n.1608-22G>C)
n.1800-22G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244610C>TCA2631334255MEFVn.710G>A
c.1611-22G>A (n.1611-22G>A)
c.1071-22G>A (n.1071-22G>A)
c.978-22G>A (n.978-22G>A)
c.*236-22G>A (n.*236-22G>A)
c.532-22G>A (n.532-22G>A)
c.1704-22G>A (n.1704-22G>A)
c.1165-718G>A (n.1165-718G>A)
c.301-22G>A (n.301-22G>A)
c.532-718G>A (n.532-718G>A)
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c.1608-22G>A (n.1608-22G>A)
n.1800-22G>A
 gnomAD v4
16g.3244611C=CA2202659275MEFVn.709G=
c.1611-23G= (n.1611-23G=)
c.1071-23G= (n.1071-23G=)
c.978-23G= (n.978-23G=)
c.*236-23G= (n.*236-23G=)
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n.1800-23G=
16g.3244611C>TCA720026497MEFVn.709G>A
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c.1071-23G>A (n.1071-23G>A)
c.978-23G>A (n.978-23G>A)
c.*236-23G>A (n.*236-23G>A)
c.532-23G>A (n.532-23G>A)
c.1704-23G>A (n.1704-23G>A)
c.1165-719G>A (n.1165-719G>A)
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c.532-719G>A (n.532-719G>A)
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c.1608-23G>A (n.1608-23G>A)
n.1800-23G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244613G>ACA276896182MEFVn.707C>T
c.1611-25C>T (n.1611-25C>T)
c.1071-25C>T (n.1071-25C>T)
c.978-25C>T (n.978-25C>T)
c.*236-25C>T (n.*236-25C>T)
c.532-25C>T (n.532-25C>T)
c.1704-25C>T (n.1704-25C>T)
c.1165-721C>T (n.1165-721C>T)
c.301-25C>T (n.301-25C>T)
c.532-721C>T (n.532-721C>T)
c.532-327C>T (n.532-327C>T)
c.1608-25C>T (n.1608-25C>T)
n.1800-25C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244613G>CCA7860047MEFVn.707C>G
c.1611-25C>G (n.1611-25C>G)
c.1071-25C>G (n.1071-25C>G)
c.978-25C>G (n.978-25C>G)
c.*236-25C>G (n.*236-25C>G)
c.532-25C>G (n.532-25C>G)
c.1704-25C>G (n.1704-25C>G)
c.1165-721C>G (n.1165-721C>G)
c.301-25C>G (n.301-25C>G)
c.532-721C>G (n.532-721C>G)
c.532-327C>G (n.532-327C>G)
c.1608-25C>G (n.1608-25C>G)
n.1800-25C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3244613G=CA2202659276MEFVn.707C=
c.1611-25C= (n.1611-25C=)
c.1071-25C= (n.1071-25C=)
c.978-25C= (n.978-25C=)
c.*236-25C= (n.*236-25C=)
c.532-25C= (n.532-25C=)
c.1704-25C= (n.1704-25C=)
c.1165-721C= (n.1165-721C=)
c.301-25C= (n.301-25C=)
c.532-721C= (n.532-721C=)
c.532-327C= (n.532-327C=)
c.1608-25C= (n.1608-25C=)
n.1800-25C=
16g.3244613G>TCA2575889697MEFVn.707C>A
c.1611-25C>A (n.1611-25C>A)
c.1071-25C>A (n.1071-25C>A)
c.978-25C>A (n.978-25C>A)
c.*236-25C>A (n.*236-25C>A)
c.532-25C>A (n.532-25C>A)
c.1704-25C>A (n.1704-25C>A)
c.1165-721C>A (n.1165-721C>A)
c.301-25C>A (n.301-25C>A)
c.532-721C>A (n.532-721C>A)
c.532-327C>A (n.532-327C>A)
c.1608-25C>A (n.1608-25C>A)
n.1800-25C>A
 gnomAD v4
16g.3244615G>ACA276896188MEFVn.705C>T
c.1611-27C>T (n.1611-27C>T)
c.1071-27C>T (n.1071-27C>T)
c.978-27C>T (n.978-27C>T)
c.*236-27C>T (n.*236-27C>T)
c.532-27C>T (n.532-27C>T)
c.1704-27C>T (n.1704-27C>T)
c.1165-723C>T (n.1165-723C>T)
c.301-27C>T (n.301-27C>T)
c.532-723C>T (n.532-723C>T)
c.532-329C>T (n.532-329C>T)
c.1608-27C>T (n.1608-27C>T)
n.1800-27C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244615G=CA2202659277MEFVn.705C=
c.1611-27C= (n.1611-27C=)
c.1071-27C= (n.1071-27C=)
c.978-27C= (n.978-27C=)
c.*236-27C= (n.*236-27C=)
c.532-27C= (n.532-27C=)
c.1704-27C= (n.1704-27C=)
c.1165-723C= (n.1165-723C=)
c.301-27C= (n.301-27C=)
c.532-723C= (n.532-723C=)
c.532-329C= (n.532-329C=)
c.1608-27C= (n.1608-27C=)
n.1800-27C=
16g.3244616A=CA2202659278MEFVn.704T=
c.1611-28T= (n.1611-28T=)
c.1071-28T= (n.1071-28T=)
c.978-28T= (n.978-28T=)
c.*236-28T= (n.*236-28T=)
c.532-28T= (n.532-28T=)
c.1704-28T= (n.1704-28T=)
c.1165-724T= (n.1165-724T=)
c.301-28T= (n.301-28T=)
c.532-724T= (n.532-724T=)
c.532-330T= (n.532-330T=)
c.1608-28T= (n.1608-28T=)
n.1800-28T=
16g.3244616A>CCA7860048MEFVn.704T>G
c.1611-28T>G (n.1611-28T>G)
c.1071-28T>G (n.1071-28T>G)
c.978-28T>G (n.978-28T>G)
c.*236-28T>G (n.*236-28T>G)
c.532-28T>G (n.532-28T>G)
c.1704-28T>G (n.1704-28T>G)
c.1165-724T>G (n.1165-724T>G)
c.301-28T>G (n.301-28T>G)
c.532-724T>G (n.532-724T>G)
c.532-330T>G (n.532-330T>G)
c.1608-28T>G (n.1608-28T>G)
n.1800-28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244618G>ACA276896190MEFVn.702C>T
c.1611-30C>T (n.1611-30C>T)
c.1071-30C>T (n.1071-30C>T)
c.978-30C>T (n.978-30C>T)
c.*236-30C>T (n.*236-30C>T)
c.532-30C>T (n.532-30C>T)
c.1704-30C>T (n.1704-30C>T)
c.1165-726C>T (n.1165-726C>T)
c.301-30C>T (n.301-30C>T)
c.532-726C>T (n.532-726C>T)
c.532-332C>T (n.532-332C>T)
c.1608-30C>T (n.1608-30C>T)
n.1800-30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244618G=CA2202659279MEFVn.702C=
c.1611-30C= (n.1611-30C=)
c.1071-30C= (n.1071-30C=)
c.978-30C= (n.978-30C=)
c.*236-30C= (n.*236-30C=)
c.532-30C= (n.532-30C=)
c.1704-30C= (n.1704-30C=)
c.1165-726C= (n.1165-726C=)
c.301-30C= (n.301-30C=)
c.532-726C= (n.532-726C=)
c.532-332C= (n.532-332C=)
c.1608-30C= (n.1608-30C=)
n.1800-30C=
16g.3244618G>TCA2631334256MEFVn.702C>A
c.1611-30C>A (n.1611-30C>A)
c.1071-30C>A (n.1071-30C>A)
c.978-30C>A (n.978-30C>A)
c.*236-30C>A (n.*236-30C>A)
c.532-30C>A (n.532-30C>A)
c.1704-30C>A (n.1704-30C>A)
c.1165-726C>A (n.1165-726C>A)
c.301-30C>A (n.301-30C>A)
c.532-726C>A (n.532-726C>A)
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c.1608-30C>A (n.1608-30C>A)
n.1800-30C>A
 gnomAD v4
16g.3244619G>ACA2202659281MEFVn.701C>T
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n.1800-31C>T
 dbSNP
16g.3244619G=CA2202659280MEFVn.701C=
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n.1800-31C=
16g.3244619G>TCA2575889698MEFVn.701C>A
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n.1800-31C>A
 gnomAD v4
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n.1800-32G>C
 gnomAD v4
16g.3244620C>TCA2575889699MEFVn.700G>A
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n.1800-32G>A
 gnomAD v4
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n.1800-33G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1800-33G=
16g.3244621C>TCA7860049MEFVn.699G>A
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n.1800-33G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244622G>ACA7860050MEFVn.698C>T
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n.1800-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244622G=CA2202659284MEFVn.698C=
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n.1800-34C=
16g.3244622G>TCA2631334258MEFVn.698C>A
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c.1071-34C>A (n.1071-34C>A)
c.978-34C>A (n.978-34C>A)
c.*236-34C>A (n.*236-34C>A)
c.532-34C>A (n.532-34C>A)
c.1704-34C>A (n.1704-34C>A)
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c.1608-34C>A (n.1608-34C>A)
n.1800-34C>A
 gnomAD v4
16g.3244623G>ACA2631334259MEFVn.697C>T
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c.978-35C>T (n.978-35C>T)
c.*236-35C>T (n.*236-35C>T)
c.532-35C>T (n.532-35C>T)
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n.1800-35C>T
 gnomAD v4
16g.3244623G>CCA620433233MEFVn.697C>G
c.1611-35C>G (n.1611-35C>G)
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c.978-35C>G (n.978-35C>G)
c.*236-35C>G (n.*236-35C>G)
c.532-35C>G (n.532-35C>G)
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c.1608-35C>G (n.1608-35C>G)
n.1800-35C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244623G=CA2202659285MEFVn.697C=
c.1611-35C= (n.1611-35C=)
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n.1800-35C=
16g.3244625G>ACA720026514MEFVn.695C>T
c.1611-37C>T (n.1611-37C>T)
c.1071-37C>T (n.1071-37C>T)
c.978-37C>T (n.978-37C>T)
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c.1165-733C>T (n.1165-733C>T)
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n.1800-37C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244625G=CA2202659286MEFVn.695C=
c.1611-37C= (n.1611-37C=)
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n.1800-37C=
16g.3244625G>TCA2575889700MEFVn.695C>A
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c.1071-37C>A (n.1071-37C>A)
c.978-37C>A (n.978-37C>A)
c.*236-37C>A (n.*236-37C>A)
c.532-37C>A (n.532-37C>A)
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n.1800-37C>A
 gnomAD v4
16g.3244626C>ACA2202659288MEFVn.694G>T
c.1611-38G>T (n.1611-38G>T)
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c.978-38G>T (n.978-38G>T)
c.*236-38G>T (n.*236-38G>T)
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n.1800-38G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244626C=CA2202659287MEFVn.694G=
c.1611-38G= (n.1611-38G=)
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n.1800-38G=
16g.3244626C>GCA7860051MEFVn.694G>C
c.1611-38G>C (n.1611-38G>C)
c.1071-38G>C (n.1071-38G>C)
c.978-38G>C (n.978-38G>C)
c.*236-38G>C (n.*236-38G>C)
c.532-38G>C (n.532-38G>C)
c.1704-38G>C (n.1704-38G>C)
c.1165-734G>C (n.1165-734G>C)
c.301-38G>C (n.301-38G>C)
c.532-734G>C (n.532-734G>C)
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c.1608-38G>C (n.1608-38G>C)
n.1800-38G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244626C>TCA7860052MEFVn.694G>A
c.1611-38G>A (n.1611-38G>A)
c.1071-38G>A (n.1071-38G>A)
c.978-38G>A (n.978-38G>A)
c.*236-38G>A (n.*236-38G>A)
c.532-38G>A (n.532-38G>A)
c.1704-38G>A (n.1704-38G>A)
c.1165-734G>A (n.1165-734G>A)
c.301-38G>A (n.301-38G>A)
c.532-734G>A (n.532-734G>A)
c.532-340G>A (n.532-340G>A)
c.1608-38G>A (n.1608-38G>A)
n.1800-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244627G>ACA7860053MEFVn.693C>T
c.1611-39C>T (n.1611-39C>T)
c.1071-39C>T (n.1071-39C>T)
c.978-39C>T (n.978-39C>T)
c.*236-39C>T (n.*236-39C>T)
c.532-39C>T (n.532-39C>T)
c.1704-39C>T (n.1704-39C>T)
c.1165-735C>T (n.1165-735C>T)
c.301-39C>T (n.301-39C>T)
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c.532-341C>T (n.532-341C>T)
c.1608-39C>T (n.1608-39C>T)
n.1800-39C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244627G>CCA7860054MEFVn.693C>G
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c.532-39C>G (n.532-39C>G)
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n.1800-39C>G
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n.1800-39C=
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n.1800-39C>A
 gnomAD v4
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n.1800-41C>G
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n.1800-41C>A
 gnomAD v4
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n.1800-41dup
 gnomAD v4
16g.3244633delCA2575889701MEFVn.691del
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n.1800-41del
 gnomAD v4
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n.1800-42C>T
 gnomAD v4
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n.1800-42C>G
 gnomAD v4
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n.1800-42C>A
 gnomAD v4
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n.1800-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244631G=CA2202659292MEFVn.689C=
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n.1800-43C=
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n.1800-43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1800-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244632G=CA2202659293MEFVn.688C=
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n.1800-44C=
16g.3244633G>ACA620433248MEFVn.687C>T
c.1611-45C>T (n.1611-45C>T)
c.1071-45C>T (n.1071-45C>T)
c.978-45C>T (n.978-45C>T)
c.*236-45C>T (n.*236-45C>T)
c.532-45C>T (n.532-45C>T)
c.1704-45C>T (n.1704-45C>T)
c.1165-741C>T (n.1165-741C>T)
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c.532-741C>T (n.532-741C>T)
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n.1800-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244633G>CCA2520892641MEFVn.687C>G
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c.532-741C>G (n.532-741C>G)
c.532-347C>G (n.532-347C>G)
c.1608-45C>G (n.1608-45C>G)
n.1800-45C>G
 gnomAD v4
16g.3244633G=CA2202659294MEFVn.687C=
c.1611-45C= (n.1611-45C=)
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c.*236-45C= (n.*236-45C=)
c.532-45C= (n.532-45C=)
c.1704-45C= (n.1704-45C=)
c.1165-741C= (n.1165-741C=)
c.301-45C= (n.301-45C=)
c.532-741C= (n.532-741C=)
c.532-347C= (n.532-347C=)
c.1608-45C= (n.1608-45C=)
n.1800-45C=
16g.3244633G>TCA620433251MEFVn.687C>A
c.1611-45C>A (n.1611-45C>A)
c.1071-45C>A (n.1071-45C>A)
c.978-45C>A (n.978-45C>A)
c.*236-45C>A (n.*236-45C>A)
c.532-45C>A (n.532-45C>A)
c.1704-45C>A (n.1704-45C>A)
c.1165-741C>A (n.1165-741C>A)
c.301-45C>A (n.301-45C>A)
c.532-741C>A (n.532-741C>A)
c.532-347C>A (n.532-347C>A)
c.1608-45C>A (n.1608-45C>A)
n.1800-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched