Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3244510C>A | CA394458185 | MEFV | n.810G>T c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.*314G>T (n.*314G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.1165-618G>T (n.1165-618G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.532-618G>T (n.532-618G>T) c.532-224G>T (n.532-224G>T) c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.1878G>T | |
16 | g.3244510C>G | CA394458188 | MEFV | n.810G>C c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.*314G>C (n.*314G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.1165-618G>C (n.1165-618G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.532-618G>C (n.532-618G>C) c.532-224G>C (n.532-224G>C) c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.1878G>C | |
16 | g.3244510C>T | CA493208277 | MEFV | n.810G>A c.1689G>A (p.Lys563=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.1056G>A (p.Lys352=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.1782G>A (p.Lys594=) c.1165-618G>A (n.1165-618G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.532-618G>A (n.532-618G>A) c.532-224G>A (n.532-224G>A) c.1686G>A (p.Lys562=) n.1878G>A | |
16 | g.3244511T>A | CA394458191 | MEFV | n.809A>T c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.*313A>T (n.*313A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.1165-619A>T (n.1165-619A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.532-619A>T (n.532-619A>T) c.532-225A>T (n.532-225A>T) c.1685A>T (p.Lys562Met) n.1877A>T | |
16 | g.3244511T>C | CA394458196 | MEFV | n.809A>G c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1165-619A>G (n.1165-619A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.532-619A>G (n.532-619A>G) c.532-225A>G (n.532-225A>G) c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.1877A>G | |
16 | g.3244511T>G | CA394458210 | MEFV | n.809A>C c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.*313A>C (n.*313A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1165-619A>C (n.1165-619A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.532-619A>C (n.532-619A>C) c.532-225A>C (n.532-225A>C) c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.1877A>C | |
16 | g.3244512T>A | CA394458223 | MEFV | n.808A>T c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.*312A>T (n.*312A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1165-620A>T (n.1165-620A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.532-620A>T (n.532-620A>T) c.532-226A>T (n.532-226A>T) c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.1876A>T | |
16 | g.3244512T>C | CA394458229 | MEFV | n.808A>G c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.*312A>G (n.*312A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1165-620A>G (n.1165-620A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.532-620A>G (n.532-620A>G) c.532-226A>G (n.532-226A>G) c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.1876A>G | |
16 | g.3244512T>G | CA394458232 | MEFV | n.808A>C c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.*312A>C (n.*312A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1165-620A>C (n.1165-620A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.532-620A>C (n.532-620A>C) c.532-226A>C (n.532-226A>C) c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.1876A>C | dbSNP |
16 | g.3244512T= | CA2202659232 | MEFV | n.808A= c.1687A= (p.Lys563=) c.1147A= (p.Lys383=) c.1054A= (p.Lys352=) c.*312A= (n.*312A=) c.608A= (n.608A=) c.1780A= (p.Lys594=) c.1165-620A= (n.1165-620A=) c.377A= (n.377A=) c.532-620A= (n.532-620A=) c.532-226A= (n.532-226A=) c.1684A= (p.Lys562=) n.1876A= | |
16 | g.3244515_3244532dup | CA2631334238 | MEFV | n.791_808dup c.1670_1687dup (p.Gln562_Lys563insIleGlnLeuLeuHisGln) c.1130_1147dup (p.Gln382_Lys383insIleGlnLeuLeuHisGln) c.1037_1054dup (p.Gln351_Lys352insIleGlnLeuLeuHisGln) c.*295_*312dup (n.*295_*312dup) c.591_608dup (n.591_608dup) c.1763_1780dup (p.Gln593_Lys594insIleGlnLeuLeuHisGln) c.1165-637_1165-620dup (n.1165-637_1165-620dup) c.360_377dup (n.360_377dup) c.532-637_532-620dup (n.532-637_532-620dup) c.532-243_532-226dup (n.532-243_532-226dup) c.1667_1684dup (p.Gln561_Lys562insIleGlnLeuLeuHisGln) n.1859_1876dup | gnomAD v4 |
16 | g.3244513C>A | CA394458236 | MEFV | n.807G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.1146G>T (p.Gln382His) c.1053G>T (p.Gln351His) c.*311G>T (n.*311G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1165-621G>T (n.1165-621G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.532-621G>T (n.532-621G>T) c.532-227G>T (n.532-227G>T) c.1683G>T (p.Gln561His) n.1875G>T | |
16 | g.3244513C= | CA2202659233 | MEFV | n.807G= c.1686G= (p.Gln562=) c.1146G= (p.Gln382=) c.1053G= (p.Gln351=) c.*311G= (n.*311G=) c.607G= (n.607G=) c.1779G= (p.Gln593=) c.1165-621G= (n.1165-621G=) c.376G= (n.376G=) c.532-621G= (n.532-621G=) c.532-227G= (n.532-227G=) c.1683G= (p.Gln561=) n.1875G= | |
16 | g.3244513C>G | CA7860037 | MEFV | n.807G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.1146G>C (p.Gln382His) c.1053G>C (p.Gln351His) c.*311G>C (n.*311G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1165-621G>C (n.1165-621G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.532-621G>C (n.532-621G>C) c.532-227G>C (n.532-227G>C) c.1683G>C (p.Gln561His) n.1875G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244513C>T | CA7860038 | MEFV | n.807G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.1053G>A (p.Gln351=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1165-621G>A (n.1165-621G>A) c.376G>A (n.376G>A) c.532-621G>A (n.532-621G>A) c.532-227G>A (n.532-227G>A) c.1683G>A (p.Gln561=) n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244514T>A | CA394458261 | MEFV | n.806A>T c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.*310A>T (n.*310A>T) c.606A>T (n.606A>T) c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1165-622A>T (n.1165-622A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.532-622A>T (n.532-622A>T) c.532-228A>T (n.532-228A>T) c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.1874A>T | |
16 | g.3244514T>C | CA276896123 | MEFV | n.806A>G c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.*310A>G (n.*310A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1165-622A>G (n.1165-622A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.532-622A>G (n.532-622A>G) c.532-228A>G (n.532-228A>G) c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.1874A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244514T>G | CA394458273 | MEFV | n.806A>C c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.*310A>C (n.*310A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1165-622A>C (n.1165-622A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.532-622A>C (n.532-622A>C) c.532-228A>C (n.532-228A>C) c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.1874A>C | |
16 | g.3244514T= | CA2202659234 | MEFV | n.806A= c.1685A= (p.Gln562=) c.1145A= (p.Gln382=) c.1052A= (p.Gln351=) c.*310A= (n.*310A=) c.606A= (n.606A=) c.1778A= (p.Gln593=) c.1165-622A= (n.1165-622A=) c.375A= (n.375A=) c.532-622A= (n.532-622A=) c.532-228A= (n.532-228A=) c.1682A= (p.Gln561=) n.1874A= | |
16 | g.3244515G>A | CA394458276 | MEFV | n.805C>T c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.*309C>T (n.*309C>T) c.605C>T (n.605C>T) c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1165-623C>T (n.1165-623C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.532-623C>T (n.532-623C>T) c.532-229C>T (n.532-229C>T) c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.1873C>T | |
16 | g.3244515G>C | CA394458280 | MEFV | n.805C>G c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.*309C>G (n.*309C>G) c.605C>G (n.605C>G) c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1165-623C>G (n.1165-623C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.532-623C>G (n.532-623C>G) c.532-229C>G (n.532-229C>G) c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.1873C>G | |
16 | g.3244515G>T | CA394458274 | MEFV | n.805C>A c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1144C>A (p.Gln382Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.*309C>A (n.*309C>A) c.605C>A (n.605C>A) c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1165-623C>A (n.1165-623C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.532-623C>A (n.532-623C>A) c.532-229C>A (n.532-229C>A) c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.1873C>A | |
16 | g.3244516G>A | CA493208313 | MEFV | n.804C>T c.1683C>T (p.His561=) c.1143C>T (p.His381=) c.1050C>T (p.His350=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.1776C>T (p.His592=) c.1165-624C>T (n.1165-624C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.532-624C>T (n.532-624C>T) c.532-230C>T (n.532-230C>T) c.1680C>T (p.His560=) n.1872C>T | |
16 | g.3244516G>C | CA394458282 | MEFV | n.804C>G c.1683C>G (p.His561Gln) c.1143C>G (p.His381Gln) c.1050C>G (p.His350Gln) c.*308C>G (n.*308C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.1776C>G (p.His592Gln) c.1165-624C>G (n.1165-624C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.532-624C>G (n.532-624C>G) c.532-230C>G (n.532-230C>G) c.1680C>G (p.His560Gln) n.1872C>G | |
16 | g.3244516G>T | CA394458283 | MEFV | n.804C>A c.1683C>A (p.His561Gln) c.1143C>A (p.His381Gln) c.1050C>A (p.His350Gln) c.*308C>A (n.*308C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.1776C>A (p.His592Gln) c.1165-624C>A (n.1165-624C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.532-624C>A (n.532-624C>A) c.532-230C>A (n.532-230C>A) c.1680C>A (p.His560Gln) n.1872C>A | |
16 | g.3244517T>A | CA394458284 | MEFV | n.803A>T c.1682A>T (p.His561Leu) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1049A>T (p.His350Leu) c.*307A>T (n.*307A>T) c.603A>T (n.603A>T) c.1775A>T (p.His592Leu) c.1165-625A>T (n.1165-625A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.532-625A>T (n.532-625A>T) c.532-231A>T (n.532-231A>T) c.1679A>T (p.His560Leu) n.1871A>T | |
16 | g.3244517T>C | CA394458287 | MEFV | n.803A>G c.1682A>G (p.His561Arg) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1049A>G (p.His350Arg) c.*307A>G (n.*307A>G) c.603A>G (n.603A>G) c.1775A>G (p.His592Arg) c.1165-625A>G (n.1165-625A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.532-625A>G (n.532-625A>G) c.532-231A>G (n.532-231A>G) c.1679A>G (p.His560Arg) n.1871A>G | |
16 | g.3244517T>G | CA394458286 | MEFV | n.803A>C c.1682A>C (p.His561Pro) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1049A>C (p.His350Pro) c.*307A>C (n.*307A>C) c.603A>C (n.603A>C) c.1775A>C (p.His592Pro) c.1165-625A>C (n.1165-625A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.532-625A>C (n.532-625A>C) c.532-231A>C (n.532-231A>C) c.1679A>C (p.His560Pro) n.1871A>C | |
16 | g.3244518G>A | CA276896126 | MEFV | n.802C>T c.1681C>T (p.His561Tyr) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.*306C>T (n.*306C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.1774C>T (p.His592Tyr) c.1165-626C>T (n.1165-626C>T) c.371C>T (n.371C>T) c.532-626C>T (n.532-626C>T) c.532-232C>T (n.532-232C>T) c.1678C>T (p.His560Tyr) n.1870C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244518G>C | CA394458293 | MEFV | n.802C>G c.1681C>G (p.His561Asp) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1048C>G (p.His350Asp) c.*306C>G (n.*306C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.1774C>G (p.His592Asp) c.1165-626C>G (n.1165-626C>G) c.371C>G (n.371C>G) c.532-626C>G (n.532-626C>G) c.532-232C>G (n.532-232C>G) c.1678C>G (p.His560Asp) n.1870C>G | |
16 | g.3244518G= | CA2202659235 | MEFV | n.802C= c.1681C= (p.His561=) c.1141C= (p.His381=) c.1048C= (p.His350=) c.*306C= (n.*306C=) c.602C= (n.602C=) c.1774C= (p.His592=) c.1165-626C= (n.1165-626C=) c.371C= (n.371C=) c.532-626C= (n.532-626C=) c.532-232C= (n.532-232C=) c.1678C= (p.His560=) n.1870C= | |
16 | g.3244518G>T | CA394458296 | MEFV | n.802C>A c.1681C>A (p.His561Asn) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1048C>A (p.His350Asn) c.*306C>A (n.*306C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.1774C>A (p.His592Asn) c.1165-626C>A (n.1165-626C>A) c.371C>A (n.371C>A) c.532-626C>A (n.532-626C>A) c.532-232C>A (n.532-232C>A) c.1678C>A (p.His560Asn) n.1870C>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244519G>A | CA493208330 | MEFV | n.801C>T c.1680C>T (p.Leu560=) c.1140C>T (p.Leu380=) c.1047C>T (p.Leu349=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.1773C>T (p.Leu591=) c.1165-627C>T (n.1165-627C>T) c.370C>T (n.370C>T) c.532-627C>T (n.532-627C>T) c.532-233C>T (n.532-233C>T) c.1677C>T (p.Leu559=) n.1869C>T | |
16 | g.3244519G>C | CA493208332 | MEFV | n.801C>G c.1680C>G (p.Leu560=) c.1140C>G (p.Leu380=) c.1047C>G (p.Leu349=) c.*305C>G (n.*305C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.1773C>G (p.Leu591=) c.1165-627C>G (n.1165-627C>G) c.370C>G (n.370C>G) c.532-627C>G (n.532-627C>G) c.532-233C>G (n.532-233C>G) c.1677C>G (p.Leu559=) n.1869C>G | |
16 | g.3244519G>T | CA493208334 | MEFV | n.801C>A c.1680C>A (p.Leu560=) c.1140C>A (p.Leu380=) c.1047C>A (p.Leu349=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.1773C>A (p.Leu591=) c.1165-627C>A (n.1165-627C>A) c.370C>A (n.370C>A) c.532-627C>A (n.532-627C>A) c.532-233C>A (n.532-233C>A) c.1677C>A (p.Leu559=) n.1869C>A | |
16 | g.3244520A>C | CA394458303 | MEFV | n.800T>G c.1679T>G (p.Leu560Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.*304T>G (n.*304T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.1165-628T>G (n.1165-628T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.532-628T>G (n.532-628T>G) c.532-234T>G (n.532-234T>G) c.1676T>G (p.Leu559Arg) n.1868T>G | |
16 | g.3244520A>G | CA394458305 | MEFV | n.800T>C c.1679T>C (p.Leu560Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.1165-628T>C (n.1165-628T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.532-628T>C (n.532-628T>C) c.532-234T>C (n.532-234T>C) c.1676T>C (p.Leu559Pro) n.1868T>C | |
16 | g.3244520A>T | CA394458306 | MEFV | n.800T>A c.1679T>A (p.Leu560His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1046T>A (p.Leu349His) c.*304T>A (n.*304T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.1772T>A (p.Leu591His) c.1165-628T>A (n.1165-628T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.532-628T>A (n.532-628T>A) c.532-234T>A (n.532-234T>A) c.1676T>A (p.Leu559His) n.1868T>A | |
16 | g.3244521G>A | CA7860039 | MEFV | n.799C>T c.1678C>T (p.Leu560Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1045C>T (p.Leu349Phe) c.*303C>T (n.*303C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.1165-629C>T (n.1165-629C>T) c.368C>T (n.368C>T) c.532-629C>T (n.532-629C>T) c.532-235C>T (n.532-235C>T) c.1675C>T (p.Leu559Phe) n.1867C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244521G>C | CA394458311 | MEFV | n.799C>G c.1678C>G (p.Leu560Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.*303C>G (n.*303C>G) c.599C>G (n.599C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.1165-629C>G (n.1165-629C>G) c.368C>G (n.368C>G) c.532-629C>G (n.532-629C>G) c.532-235C>G (n.532-235C>G) c.1675C>G (p.Leu559Val) n.1867C>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244521G= | CA2202659236 | MEFV | n.799C= c.1678C= (p.Leu560=) c.1138C= (p.Leu380=) c.1045C= (p.Leu349=) c.*303C= (n.*303C=) c.599C= (n.599C=) c.1771C= (p.Leu591=) c.1165-629C= (n.1165-629C=) c.368C= (n.368C=) c.532-629C= (n.532-629C=) c.532-235C= (n.532-235C=) c.1675C= (p.Leu559=) n.1867C= | |
16 | g.3244521G>T | CA394458315 | MEFV | n.799C>A c.1678C>A (p.Leu560Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.*303C>A (n.*303C>A) c.599C>A (n.599C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.1165-629C>A (n.1165-629C>A) c.368C>A (n.368C>A) c.532-629C>A (n.532-629C>A) c.532-235C>A (n.532-235C>A) c.1675C>A (p.Leu559Ile) n.1867C>A | |
16 | g.3244522G>A | CA7860040 | MEFV | n.798C>T c.1677C>T (p.Leu559=) c.1137C>T (p.Leu379=) c.1044C>T (p.Leu348=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.598C>T (n.598C>T) c.1770C>T (p.Leu590=) c.1165-630C>T (n.1165-630C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.532-630C>T (n.532-630C>T) c.532-236C>T (n.532-236C>T) c.1674C>T (p.Leu558=) n.1866C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244522G>C | CA493208348 | MEFV | n.798C>G c.1677C>G (p.Leu559=) c.1137C>G (p.Leu379=) c.1044C>G (p.Leu348=) c.*302C>G (n.*302C>G) c.598C>G (n.598C>G) c.1770C>G (p.Leu590=) c.1165-630C>G (n.1165-630C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.532-630C>G (n.532-630C>G) c.532-236C>G (n.532-236C>G) c.1674C>G (p.Leu558=) n.1866C>G | |
16 | g.3244522G= | CA2202659237 | MEFV | n.798C= c.1677C= (p.Leu559=) c.1137C= (p.Leu379=) c.1044C= (p.Leu348=) c.*302C= (n.*302C=) c.598C= (n.598C=) c.1770C= (p.Leu590=) c.1165-630C= (n.1165-630C=) c.367C= (n.367C=) c.532-630C= (n.532-630C=) c.532-236C= (n.532-236C=) c.1674C= (p.Leu558=) n.1866C= | |
16 | g.3244522G>T | CA493208351 | MEFV | n.798C>A c.1677C>A (p.Leu559=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.1044C>A (p.Leu348=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.598C>A (n.598C>A) c.1770C>A (p.Leu590=) c.1165-630C>A (n.1165-630C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.532-630C>A (n.532-630C>A) c.532-236C>A (n.532-236C>A) c.1674C>A (p.Leu558=) n.1866C>A | |
16 | g.3244523A>C | CA394458345 | MEFV | n.797T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1165-631T>G (n.1165-631T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.532-631T>G (n.532-631T>G) c.532-237T>G (n.532-237T>G) c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.1865T>G | |
16 | g.3244523A>G | CA394458334 | MEFV | n.797T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*301T>C (n.*301T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1165-631T>C (n.1165-631T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.532-631T>C (n.532-631T>C) c.532-237T>C (n.532-237T>C) c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.1865T>C | |
16 | g.3244523A>T | CA394458325 | MEFV | n.797T>A c.1676T>A (p.Leu559His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.1043T>A (p.Leu348His) c.*301T>A (n.*301T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.1769T>A (p.Leu590His) c.1165-631T>A (n.1165-631T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.532-631T>A (n.532-631T>A) c.532-237T>A (n.532-237T>A) c.1673T>A (p.Leu558His) n.1865T>A | |
16 | g.3244524G>A | CA280425 | MEFV | n.796C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.1042C>T (p.Leu348Phe) c.*300C>T (n.*300C>T) c.596C>T (n.596C>T) c.1768C>T (p.Leu590Phe) c.1165-632C>T (n.1165-632C>T) c.365C>T (n.365C>T) c.532-632C>T (n.532-632C>T) c.532-238C>T (n.532-238C>T) c.1672C>T (p.Leu558Phe) n.1864C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244524G>C | CA394458359 | MEFV | n.796C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*300C>G (n.*300C>G) c.596C>G (n.596C>G) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1165-632C>G (n.1165-632C>G) c.365C>G (n.365C>G) c.532-632C>G (n.532-632C>G) c.532-238C>G (n.532-238C>G) c.1672C>G (p.Leu558Val) n.1864C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244524G= | CA2202659238 | MEFV | n.796C= c.1675C= (p.Leu559=) c.1135C= (p.Leu379=) c.1042C= (p.Leu348=) c.*300C= (n.*300C=) c.596C= (n.596C=) c.1768C= (p.Leu590=) c.1165-632C= (n.1165-632C=) c.365C= (n.365C=) c.532-632C= (n.532-632C=) c.532-238C= (n.532-238C=) c.1672C= (p.Leu558=) n.1864C= | |
16 | g.3244524G>T | CA394458361 | MEFV | n.796C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.1042C>A (p.Leu348Ile) c.*300C>A (n.*300C>A) c.596C>A (n.596C>A) c.1768C>A (p.Leu590Ile) c.1165-632C>A (n.1165-632C>A) c.365C>A (n.365C>A) c.532-632C>A (n.532-632C>A) c.532-238C>A (n.532-238C>A) c.1672C>A (p.Leu558Ile) n.1864C>A | |
16 | g.3244525T>A | CA394458366 | MEFV | n.795A>T c.1674A>T (p.Gln558His) c.1134A>T (p.Gln378His) c.1041A>T (p.Gln347His) c.*299A>T (n.*299A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.1767A>T (p.Gln589His) c.1165-633A>T (n.1165-633A>T) c.364A>T (n.364A>T) c.532-633A>T (n.532-633A>T) c.532-239A>T (n.532-239A>T) c.1671A>T (p.Gln557His) n.1863A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244525T>C | CA7860041 | MEFV | n.795A>G c.1674A>G (p.Gln558=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.1041A>G (p.Gln347=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.1767A>G (p.Gln589=) c.1165-633A>G (n.1165-633A>G) c.364A>G (n.364A>G) c.532-633A>G (n.532-633A>G) c.532-239A>G (n.532-239A>G) c.1671A>G (p.Gln557=) n.1863A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244525T>G | CA394458387 | MEFV | n.795A>C c.1674A>C (p.Gln558His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.1041A>C (p.Gln347His) c.*299A>C (n.*299A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.1767A>C (p.Gln589His) c.1165-633A>C (n.1165-633A>C) c.364A>C (n.364A>C) c.532-633A>C (n.532-633A>C) c.532-239A>C (n.532-239A>C) c.1671A>C (p.Gln557His) n.1863A>C | |
16 | g.3244525T= | CA2202659239 | MEFV | n.795A= c.1674A= (p.Gln558=) c.1134A= (p.Gln378=) c.1041A= (p.Gln347=) c.*299A= (n.*299A=) c.595A= (n.595A=) c.1767A= (p.Gln589=) c.1165-633A= (n.1165-633A=) c.364A= (n.364A=) c.532-633A= (n.532-633A=) c.532-239A= (n.532-239A=) c.1671A= (p.Gln557=) n.1863A= | |
16 | g.3244526T>A | CA394458394 | MEFV | n.794A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*298A>T (n.*298A>T) c.594A>T (n.594A>T) c.1766A>T (p.Gln589Leu) c.1165-634A>T (n.1165-634A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.532-634A>T (n.532-634A>T) c.532-240A>T (n.532-240A>T) c.1670A>T (p.Gln557Leu) n.1862A>T | |
16 | g.3244526T>C | CA394458399 | MEFV | n.794A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*298A>G (n.*298A>G) c.594A>G (n.594A>G) c.1766A>G (p.Gln589Arg) c.1165-634A>G (n.1165-634A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.532-634A>G (n.532-634A>G) c.532-240A>G (n.532-240A>G) c.1670A>G (p.Gln557Arg) n.1862A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244526T>G | CA394458400 | MEFV | n.794A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*298A>C (n.*298A>C) c.594A>C (n.594A>C) c.1766A>C (p.Gln589Pro) c.1165-634A>C (n.1165-634A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.532-634A>C (n.532-634A>C) c.532-240A>C (n.532-240A>C) c.1670A>C (p.Gln557Pro) n.1862A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244526_3244527delinsTG | CA2202659240 | MEFV | n.793_794delinsCA c.1672_1673delinsCA (p.Gln558=) c.1132_1133delinsCA (p.Gln378=) c.1039_1040delinsCA (p.Gln347=) c.*297_*298delinsCA (n.*297_*298delinsCA) c.593_594delinsCA (n.593_594delinsCA) c.1765_1766delinsCA (p.Gln589=) c.1165-635_1165-634delinsCA (n.1165-635_1165-634delinsCA) c.362_363delinsCA (n.362_363delinsCA) c.532-635_532-634delinsCA (n.532-635_532-634delinsCA) c.532-241_532-240delinsCA (n.532-241_532-240delinsCA) c.1669_1670delinsCA (p.Gln557=) n.1861_1862delinsCA | |
16 | g.3244527G>A | CA394458401 | MEFV | n.793C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*297C>T (n.*297C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.1765C>T (p.Gln589Ter) c.1165-635C>T (n.1165-635C>T) c.362C>T (n.362C>T) c.532-635C>T (n.532-635C>T) c.532-241C>T (n.532-241C>T) c.1669C>T (p.Gln557Ter) n.1861C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244527G>C | CA394458405 | MEFV | n.793C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*297C>G (n.*297C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.1765C>G (p.Gln589Glu) c.1165-635C>G (n.1165-635C>G) c.362C>G (n.362C>G) c.532-635C>G (n.532-635C>G) c.532-241C>G (n.532-241C>G) c.1669C>G (p.Gln557Glu) n.1861C>G | |
16 | g.3244527G>T | CA394458409 | MEFV | n.793C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*297C>A (n.*297C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.1765C>A (p.Gln589Lys) c.1165-635C>A (n.1165-635C>A) c.362C>A (n.362C>A) c.532-635C>A (n.532-635C>A) c.532-241C>A (n.532-241C>A) c.1669C>A (p.Gln557Lys) n.1861C>A | |
16 | g.3244528del | CA620433201 | MEFV | n.793del c.1672del (p.Gln558AsnfsTer?) c.1132del (p.Gln378AsnfsTer?) c.1039del (p.Gln347AsnfsTer?) c.*297del (n.*297del) c.593del (n.593del) c.1765del (p.Gln589AsnfsTer?) c.1165-635del (n.1165-635del) c.362del (n.362del) c.532-635del (n.532-635del) c.532-241del (n.532-241del) c.1669del (p.Gln557AsnfsTer?) n.1861del | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3244528G>A | CA493208395 | MEFV | n.792C>T c.1671C>T (p.Ile557=) c.1131C>T (p.Ile377=) c.1038C>T (p.Ile346=) c.*296C>T (n.*296C>T) c.592C>T (n.592C>T) c.1764C>T (p.Ile588=) c.1165-636C>T (n.1165-636C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.532-636C>T (n.532-636C>T) c.532-242C>T (n.532-242C>T) c.1668C>T (p.Ile556=) n.1860C>T | |
16 | g.3244528G>C | CA394458416 | MEFV | n.792C>G c.1671C>G (p.Ile557Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.*296C>G (n.*296C>G) c.592C>G (n.592C>G) c.1764C>G (p.Ile588Met) c.1165-636C>G (n.1165-636C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.532-636C>G (n.532-636C>G) c.532-242C>G (n.532-242C>G) c.1668C>G (p.Ile556Met) n.1860C>G | |
16 | g.3244528G>T | CA493208400 | MEFV | n.792C>A c.1671C>A (p.Ile557=) c.1131C>A (p.Ile377=) c.1038C>A (p.Ile346=) c.*296C>A (n.*296C>A) c.592C>A (n.592C>A) c.1764C>A (p.Ile588=) c.1165-636C>A (n.1165-636C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.532-636C>A (n.532-636C>A) c.532-242C>A (n.532-242C>A) c.1668C>A (p.Ile556=) n.1860C>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3244529A>C | CA394458429 | MEFV | n.791T>G c.1670T>G (p.Ile557Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.*295T>G (n.*295T>G) c.591T>G (n.591T>G) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1165-637T>G (n.1165-637T>G) c.360T>G (n.360T>G) c.532-637T>G (n.532-637T>G) c.532-243T>G (n.532-243T>G) c.1667T>G (p.Ile556Ser) n.1859T>G | |
16 | g.3244529A>G | CA394458420 | MEFV | n.791T>C c.1670T>C (p.Ile557Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) c.591T>C (n.591T>C) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1165-637T>C (n.1165-637T>C) c.360T>C (n.360T>C) c.532-637T>C (n.532-637T>C) c.532-243T>C (n.532-243T>C) c.1667T>C (p.Ile556Thr) n.1859T>C | |
16 | g.3244529A>T | CA394458426 | MEFV | n.791T>A c.1670T>A (p.Ile557Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.*295T>A (n.*295T>A) c.591T>A (n.591T>A) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1165-637T>A (n.1165-637T>A) c.360T>A (n.360T>A) c.532-637T>A (n.532-637T>A) c.532-243T>A (n.532-243T>A) c.1667T>A (p.Ile556Asn) n.1859T>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244530T>A | CA394458433 | MEFV | n.790A>T c.1669A>T (p.Ile557Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.*294A>T (n.*294A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1165-638A>T (n.1165-638A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.532-638A>T (n.532-638A>T) c.532-244A>T (n.532-244A>T) c.1666A>T (p.Ile556Phe) n.1858A>T | |
16 | g.3244530T>C | CA394458439 | MEFV | n.790A>G c.1669A>G (p.Ile557Val) c.1129A>G (p.Ile377Val) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.*294A>G (n.*294A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1165-638A>G (n.1165-638A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.532-638A>G (n.532-638A>G) c.532-244A>G (n.532-244A>G) c.1666A>G (p.Ile556Val) n.1858A>G | |
16 | g.3244530T>G | CA394458450 | MEFV | n.790A>C c.1669A>C (p.Ile557Leu) c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) c.590A>C (n.590A>C) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1165-638A>C (n.1165-638A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.532-638A>C (n.532-638A>C) c.532-244A>C (n.532-244A>C) c.1666A>C (p.Ile556Leu) n.1858A>C | |
16 | g.3244531C>A | CA394458459 | MEFV | n.789G>T c.1668G>T (p.Lys556Asn) c.1128G>T (p.Lys376Asn) c.1035G>T (p.Lys345Asn) c.*293G>T (n.*293G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.1761G>T (p.Lys587Asn) c.1165-639G>T (n.1165-639G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.532-639G>T (n.532-639G>T) c.532-245G>T (n.532-245G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) n.1857G>T | |
16 | g.3244531C>G | CA394458466 | MEFV | n.789G>C c.1668G>C (p.Lys556Asn) c.1128G>C (p.Lys376Asn) c.1035G>C (p.Lys345Asn) c.*293G>C (n.*293G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.1761G>C (p.Lys587Asn) c.1165-639G>C (n.1165-639G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.532-639G>C (n.532-639G>C) c.532-245G>C (n.532-245G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) n.1857G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244531C>T | CA493208420 | MEFV | n.789G>A c.1668G>A (p.Lys556=) c.1128G>A (p.Lys376=) c.1035G>A (p.Lys345=) c.*293G>A (n.*293G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.1761G>A (p.Lys587=) c.1165-639G>A (n.1165-639G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.532-639G>A (n.532-639G>A) c.532-245G>A (n.532-245G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) n.1857G>A | |
16 | g.3244531_3244536delinsCTTTTG | CA2202659241 | MEFV | n.784_789delinsCAAAAG c.1663_1668delinsCAAAAG (p.Gln555=) c.1123_1128delinsCAAAAG (p.Gln375=) c.1030_1035delinsCAAAAG (p.Gln344=) c.*288_*293delinsCAAAAG (n.*288_*293delinsCAAAAG) c.584_589delinsCAAAAG (n.584_589delinsCAAAAG) c.1756_1761delinsCAAAAG (p.Gln586=) c.1165-644_1165-639delinsCAAAAG (n.1165-644_1165-639delinsCAAAAG) c.353_358delinsCAAAAG (n.353_358delinsCAAAAG) c.532-644_532-639delinsCAAAAG (n.532-644_532-639delinsCAAAAG) c.532-250_532-245delinsCAAAAG (n.532-250_532-245delinsCAAAAG) c.1660_1665delinsCAAAAG (p.Gln554=) n.1852_1857delinsCAAAAG | |
16 | g.3244532T>A | CA394458473 | MEFV | n.788A>T c.1667A>T (p.Lys556Met) c.1127A>T (p.Lys376Met) c.1034A>T (p.Lys345Met) c.*292A>T (n.*292A>T) c.588A>T (n.588A>T) c.1760A>T (p.Lys587Met) c.1165-640A>T (n.1165-640A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.532-640A>T (n.532-640A>T) c.532-246A>T (n.532-246A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) n.1856A>T | |
16 | g.3244532T>C | CA394458500 | MEFV | n.788A>G c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.1034A>G (p.Lys345Arg) c.*292A>G (n.*292A>G) c.588A>G (n.588A>G) c.1760A>G (p.Lys587Arg) c.1165-640A>G (n.1165-640A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.532-640A>G (n.532-640A>G) c.532-246A>G (n.532-246A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1856A>G | |
16 | g.3244532T>G | CA394458506 | MEFV | n.788A>C c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.1034A>C (p.Lys345Thr) c.*292A>C (n.*292A>C) c.588A>C (n.588A>C) c.1760A>C (p.Lys587Thr) c.1165-640A>C (n.1165-640A>C) c.357A>C (n.357A>C) c.532-640A>C (n.532-640A>C) c.532-246A>C (n.532-246A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1856A>C | |
16 | g.3244536_3244540del | CA493208429 | MEFV | n.784_788del c.1663_1667del (p.Gln555AspfsTer?) c.1123_1127del (p.Gln375AspfsTer?) c.1030_1034del (p.Gln344AspfsTer?) c.*288_*292del (n.*288_*292del) c.584_588del (n.584_588del) c.1756_1760del (p.Gln586AspfsTer?) c.1165-644_1165-640del (n.1165-644_1165-640del) c.353_357del (n.353_357del) c.532-644_532-640del (n.532-644_532-640del) c.532-250_532-246del (n.532-250_532-246del) c.1660_1664del (p.Gln554AspfsTer?) n.1852_1856del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244533T>A | CA394458518 | MEFV | n.787A>T c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1033A>T (p.Lys345Ter) c.*291A>T (n.*291A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.1759A>T (p.Lys587Ter) c.1165-641A>T (n.1165-641A>T) c.356A>T (n.356A>T) c.532-641A>T (n.532-641A>T) c.532-247A>T (n.532-247A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1855A>T | |
16 | g.3244533T>C | CA394458524 | MEFV | n.787A>G c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1033A>G (p.Lys345Glu) c.*291A>G (n.*291A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.1759A>G (p.Lys587Glu) c.1165-641A>G (n.1165-641A>G) c.356A>G (n.356A>G) c.532-641A>G (n.532-641A>G) c.532-247A>G (n.532-247A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1855A>G | |
16 | g.3244533T>G | CA394458531 | MEFV | n.787A>C c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1033A>C (p.Lys345Gln) c.*291A>C (n.*291A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.1759A>C (p.Lys587Gln) c.1165-641A>C (n.1165-641A>C) c.356A>C (n.356A>C) c.532-641A>C (n.532-641A>C) c.532-247A>C (n.532-247A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1855A>C | |
16 | g.3244534T>A | CA394458535 | MEFV | n.786A>T c.1665A>T (p.Gln555His) c.1125A>T (p.Gln375His) c.1032A>T (p.Gln344His) c.*290A>T (n.*290A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.1758A>T (p.Gln586His) c.1165-642A>T (n.1165-642A>T) c.355A>T (n.355A>T) c.532-642A>T (n.532-642A>T) c.532-248A>T (n.532-248A>T) c.1662A>T (p.Gln554His) n.1854A>T | |
16 | g.3244534T>C | CA276896136 | MEFV | n.786A>G c.1665A>G (p.Gln555=) c.1125A>G (p.Gln375=) c.1032A>G (p.Gln344=) c.*290A>G (n.*290A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.1758A>G (p.Gln586=) c.1165-642A>G (n.1165-642A>G) c.355A>G (n.355A>G) c.532-642A>G (n.532-642A>G) c.532-248A>G (n.532-248A>G) c.1662A>G (p.Gln554=) n.1854A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244534T>G | CA394458538 | MEFV | n.786A>C c.1665A>C (p.Gln555His) c.1125A>C (p.Gln375His) c.1032A>C (p.Gln344His) c.*290A>C (n.*290A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.1758A>C (p.Gln586His) c.1165-642A>C (n.1165-642A>C) c.355A>C (n.355A>C) c.532-642A>C (n.532-642A>C) c.532-248A>C (n.532-248A>C) c.1662A>C (p.Gln554His) n.1854A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244534T= | CA2202659242 | MEFV | n.786A= c.1665A= (p.Gln555=) c.1125A= (p.Gln375=) c.1032A= (p.Gln344=) c.*290A= (n.*290A=) c.586A= (n.586A=) c.1758A= (p.Gln586=) c.1165-642A= (n.1165-642A=) c.355A= (n.355A=) c.532-642A= (n.532-642A=) c.532-248A= (n.532-248A=) c.1662A= (p.Gln554=) n.1854A= | |
16 | g.3244535T>A | CA394458545 | MEFV | n.785A>T c.1664A>T (p.Gln555Leu) c.1124A>T (p.Gln375Leu) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.*289A>T (n.*289A>T) c.585A>T (n.585A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1165-643A>T (n.1165-643A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.532-643A>T (n.532-643A>T) c.532-249A>T (n.532-249A>T) c.1661A>T (p.Gln554Leu) n.1853A>T | |
16 | g.3244535T>C | CA394458547 | MEFV | n.785A>G c.1664A>G (p.Gln555Arg) c.1124A>G (p.Gln375Arg) c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.*289A>G (n.*289A>G) c.585A>G (n.585A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1165-643A>G (n.1165-643A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.532-643A>G (n.532-643A>G) c.532-249A>G (n.532-249A>G) c.1661A>G (p.Gln554Arg) n.1853A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244535T>G | CA394458551 | MEFV | n.785A>C c.1664A>C (p.Gln555Pro) c.1124A>C (p.Gln375Pro) c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.*289A>C (n.*289A>C) c.585A>C (n.585A>C) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1165-643A>C (n.1165-643A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.532-643A>C (n.532-643A>C) c.532-249A>C (n.532-249A>C) c.1661A>C (p.Gln554Pro) n.1853A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244535T= | CA2202659243 | MEFV | n.785A= c.1664A= (p.Gln555=) c.1124A= (p.Gln375=) c.1031A= (p.Gln344=) c.*289A= (n.*289A=) c.585A= (n.585A=) c.1757A= (p.Gln586=) c.1165-643A= (n.1165-643A=) c.354A= (n.354A=) c.532-643A= (n.532-643A=) c.532-249A= (n.532-249A=) c.1661A= (p.Gln554=) n.1853A= | |
16 | g.3244536G>A | CA394458577 | MEFV | n.784C>T c.1663C>T (p.Gln555Ter) c.1123C>T (p.Gln375Ter) c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.*288C>T (n.*288C>T) c.584C>T (n.584C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1165-644C>T (n.1165-644C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.532-644C>T (n.532-644C>T) c.532-250C>T (n.532-250C>T) c.1660C>T (p.Gln554Ter) n.1852C>T | |
16 | g.3244536G>C | CA394458583 | MEFV | n.784C>G c.1663C>G (p.Gln555Glu) c.1123C>G (p.Gln375Glu) c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.*288C>G (n.*288C>G) c.584C>G (n.584C>G) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1165-644C>G (n.1165-644C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.532-644C>G (n.532-644C>G) c.532-250C>G (n.532-250C>G) c.1660C>G (p.Gln554Glu) n.1852C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244536G= | CA2202659244 | MEFV | n.784C= c.1663C= (p.Gln555=) c.1123C= (p.Gln375=) c.1030C= (p.Gln344=) c.*288C= (n.*288C=) c.584C= (n.584C=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1165-644C= (n.1165-644C=) c.353C= (n.353C=) c.532-644C= (n.532-644C=) c.532-250C= (n.532-250C=) c.1660C= (p.Gln554=) n.1852C= | |
16 | g.3244536G>T | CA394458588 | MEFV | n.784C>A c.1663C>A (p.Gln555Lys) c.1123C>A (p.Gln375Lys) c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.*288C>A (n.*288C>A) c.584C>A (n.584C>A) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1165-644C>A (n.1165-644C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.532-644C>A (n.532-644C>A) c.532-250C>A (n.532-250C>A) c.1660C>A (p.Gln554Lys) n.1852C>A | |
16 | g.3244537T>A | CA394458589 | MEFV | n.783A>T c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.*287A>T (n.*287A>T) c.583A>T (n.583A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1165-645A>T (n.1165-645A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.532-645A>T (n.532-645A>T) c.532-251A>T (n.532-251A>T) c.1659A>T (p.Lys553Asn) n.1851A>T | |
16 | g.3244537T>C | CA493208477 | MEFV | n.783A>G c.1662A>G (p.Lys554=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.1029A>G (p.Lys343=) c.*287A>G (n.*287A>G) c.583A>G (n.583A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.1165-645A>G (n.1165-645A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.532-645A>G (n.532-645A>G) c.532-251A>G (n.532-251A>G) c.1659A>G (p.Lys553=) n.1851A>G | |
16 | g.3244537T>G | CA394458593 | MEFV | n.783A>C c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.*287A>C (n.*287A>C) c.583A>C (n.583A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1165-645A>C (n.1165-645A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.532-645A>C (n.532-645A>C) c.532-251A>C (n.532-251A>C) c.1659A>C (p.Lys553Asn) n.1851A>C | |
16 | g.3244538T>A | CA394458601 | MEFV | n.782A>T c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.*286A>T (n.*286A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1165-646A>T (n.1165-646A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.532-646A>T (n.532-646A>T) c.532-252A>T (n.532-252A>T) c.1658A>T (p.Lys553Ile) n.1850A>T | |
16 | g.3244538T>C | CA394458611 | MEFV | n.782A>G c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*286A>G (n.*286A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1165-646A>G (n.1165-646A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.532-646A>G (n.532-646A>G) c.532-252A>G (n.532-252A>G) c.1658A>G (p.Lys553Arg) n.1850A>G | |
16 | g.3244538T>G | CA394458637 | MEFV | n.782A>C c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*286A>C (n.*286A>C) c.582A>C (n.582A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1165-646A>C (n.1165-646A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.532-646A>C (n.532-646A>C) c.532-252A>C (n.532-252A>C) c.1658A>C (p.Lys553Thr) n.1850A>C | |
16 | g.3244539T>A | CA394458649 | MEFV | n.781A>T c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*285A>T (n.*285A>T) c.581A>T (n.581A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1165-647A>T (n.1165-647A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.532-647A>T (n.532-647A>T) c.532-253A>T (n.532-253A>T) c.1657A>T (p.Lys553Ter) n.1849A>T | |
16 | g.3244539T>C | CA394458656 | MEFV | n.781A>G c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*285A>G (n.*285A>G) c.581A>G (n.581A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1165-647A>G (n.1165-647A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.532-647A>G (n.532-647A>G) c.532-253A>G (n.532-253A>G) c.1657A>G (p.Lys553Glu) n.1849A>G | |
16 | g.3244539T>G | CA394458646 | MEFV | n.781A>C c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*285A>C (n.*285A>C) c.581A>C (n.581A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1165-647A>C (n.1165-647A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.532-647A>C (n.532-647A>C) c.532-253A>C (n.532-253A>C) c.1657A>C (p.Lys553Gln) n.1849A>C | |
16 | g.3244540T>A | CA493208496 | MEFV | n.780A>T c.1659A>T (p.Ile553=) c.1119A>T (p.Ile373=) c.1026A>T (p.Ile342=) c.*284A>T (n.*284A>T) c.580A>T (n.580A>T) c.1752A>T (p.Ile584=) c.1165-648A>T (n.1165-648A>T) c.349A>T (n.349A>T) c.532-648A>T (n.532-648A>T) c.532-254A>T (n.532-254A>T) c.1656A>T (p.Ile552=) n.1848A>T | |
16 | g.3244540T>C | CA7860042 | MEFV | n.780A>G c.1659A>G (p.Ile553Met) c.1119A>G (p.Ile373Met) c.1026A>G (p.Ile342Met) c.*284A>G (n.*284A>G) c.580A>G (n.580A>G) c.1752A>G (p.Ile584Met) c.1165-648A>G (n.1165-648A>G) c.349A>G (n.349A>G) c.532-648A>G (n.532-648A>G) c.532-254A>G (n.532-254A>G) c.1656A>G (p.Ile552Met) n.1848A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3244540T>G | CA493208502 | MEFV | n.780A>C c.1659A>C (p.Ile553=) c.1119A>C (p.Ile373=) c.1026A>C (p.Ile342=) c.*284A>C (n.*284A>C) c.580A>C (n.580A>C) c.1752A>C (p.Ile584=) c.1165-648A>C (n.1165-648A>C) c.349A>C (n.349A>C) c.532-648A>C (n.532-648A>C) c.532-254A>C (n.532-254A>C) c.1656A>C (p.Ile552=) n.1848A>C | |
16 | g.3244540T= | CA2202659245 | MEFV | n.780A= c.1659A= (p.Ile553=) c.1119A= (p.Ile373=) c.1026A= (p.Ile342=) c.*284A= (n.*284A=) c.580A= (n.580A=) c.1752A= (p.Ile584=) c.1165-648A= (n.1165-648A=) c.349A= (n.349A=) c.532-648A= (n.532-648A=) c.532-254A= (n.532-254A=) c.1656A= (p.Ile552=) n.1848A= | |
16 | g.3244541A= | CA2202659246 | MEFV | n.779T= c.1658T= (p.Ile553=) c.1118T= (p.Ile373=) c.1025T= (p.Ile342=) c.*283T= (n.*283T=) c.579T= (n.579T=) c.1751T= (p.Ile584=) c.1165-649T= (n.1165-649T=) c.348T= (n.348T=) c.532-649T= (n.532-649T=) c.532-255T= (n.532-255T=) c.1655T= (p.Ile552=) n.1847T= | |
16 | g.3244541A>C | CA394458674 | MEFV | n.779T>G c.1658T>G (p.Ile553Arg) c.1118T>G (p.Ile373Arg) c.1025T>G (p.Ile342Arg) c.*283T>G (n.*283T>G) c.579T>G (n.579T>G) c.1751T>G (p.Ile584Arg) c.1165-649T>G (n.1165-649T>G) c.348T>G (n.348T>G) c.532-649T>G (n.532-649T>G) c.532-255T>G (n.532-255T>G) c.1655T>G (p.Ile552Arg) n.1847T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244541A>G | CA394458677 | MEFV | n.779T>C c.1658T>C (p.Ile553Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.*283T>C (n.*283T>C) c.579T>C (n.579T>C) c.1751T>C (p.Ile584Thr) c.1165-649T>C (n.1165-649T>C) c.348T>C (n.348T>C) c.532-649T>C (n.532-649T>C) c.532-255T>C (n.532-255T>C) c.1655T>C (p.Ile552Thr) n.1847T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244541A>T | CA394458681 | MEFV | n.779T>A c.1658T>A (p.Ile553Lys) c.1118T>A (p.Ile373Lys) c.1025T>A (p.Ile342Lys) c.*283T>A (n.*283T>A) c.579T>A (n.579T>A) c.1751T>A (p.Ile584Lys) c.1165-649T>A (n.1165-649T>A) c.348T>A (n.348T>A) c.532-649T>A (n.532-649T>A) c.532-255T>A (n.532-255T>A) c.1655T>A (p.Ile552Lys) n.1847T>A | |
16 | g.3244542T>A | CA394458692 | MEFV | n.778A>T c.1657A>T (p.Ile553Leu) c.1117A>T (p.Ile373Leu) c.1024A>T (p.Ile342Leu) c.*282A>T (n.*282A>T) c.578A>T (n.578A>T) c.1750A>T (p.Ile584Leu) c.1165-650A>T (n.1165-650A>T) c.347A>T (n.347A>T) c.532-650A>T (n.532-650A>T) c.532-256A>T (n.532-256A>T) c.1654A>T (p.Ile552Leu) n.1846A>T | |
16 | g.3244542T>C | CA394458700 | MEFV | n.778A>G c.1657A>G (p.Ile553Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.1024A>G (p.Ile342Val) c.*282A>G (n.*282A>G) c.578A>G (n.578A>G) c.1750A>G (p.Ile584Val) c.1165-650A>G (n.1165-650A>G) c.347A>G (n.347A>G) c.532-650A>G (n.532-650A>G) c.532-256A>G (n.532-256A>G) c.1654A>G (p.Ile552Val) n.1846A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244542T>G | CA394458703 | MEFV | n.778A>C c.1657A>C (p.Ile553Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.*282A>C (n.*282A>C) c.578A>C (n.578A>C) c.1750A>C (p.Ile584Leu) c.1165-650A>C (n.1165-650A>C) c.347A>C (n.347A>C) c.532-650A>C (n.532-650A>C) c.532-256A>C (n.532-256A>C) c.1654A>C (p.Ile552Leu) n.1846A>C | |
16 | g.3244543C>A | CA394458710 | MEFV | n.777G>T c.1656G>T (p.Glu552Asp) c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.*281G>T (n.*281G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.1749G>T (p.Glu583Asp) c.1165-651G>T (n.1165-651G>T) c.346G>T (n.346G>T) c.532-651G>T (n.532-651G>T) c.532-257G>T (n.532-257G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) n.1845G>T | |
16 | g.3244543C>G | CA394458714 | MEFV | n.777G>C c.1656G>C (p.Glu552Asp) c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.*281G>C (n.*281G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.1749G>C (p.Glu583Asp) c.1165-651G>C (n.1165-651G>C) c.346G>C (n.346G>C) c.532-651G>C (n.532-651G>C) c.532-257G>C (n.532-257G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) n.1845G>C | |
16 | g.3244543C>T | CA493208520 | MEFV | n.777G>A c.1656G>A (p.Glu552=) c.1116G>A (p.Glu372=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.*281G>A (n.*281G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.1749G>A (p.Glu583=) c.1165-651G>A (n.1165-651G>A) c.346G>A (n.346G>A) c.532-651G>A (n.532-651G>A) c.532-257G>A (n.532-257G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) n.1845G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244544T>A | CA394458725 | MEFV | n.776A>T c.1655A>T (p.Glu552Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.*280A>T (n.*280A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1165-652A>T (n.1165-652A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.532-652A>T (n.532-652A>T) c.532-258A>T (n.532-258A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) n.1844A>T | |
16 | g.3244544T>C | CA394458729 | MEFV | n.776A>G c.1655A>G (p.Glu552Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.*280A>G (n.*280A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1165-652A>G (n.1165-652A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.532-652A>G (n.532-652A>G) c.532-258A>G (n.532-258A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) n.1844A>G | dbSNP |
16 | g.3244544T>G | CA394458734 | MEFV | n.776A>C c.1655A>C (p.Glu552Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.*280A>C (n.*280A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1165-652A>C (n.1165-652A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.532-652A>C (n.532-652A>C) c.532-258A>C (n.532-258A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) n.1844A>C | |
16 | g.3244544T= | CA2202659247 | MEFV | n.776A= c.1655A= (p.Glu552=) c.1115A= (p.Glu372=) c.1022A= (p.Glu341=) c.*280A= (n.*280A=) c.576A= (n.576A=) c.1748A= (p.Glu583=) c.1165-652A= (n.1165-652A=) c.345A= (n.345A=) c.532-652A= (n.532-652A=) c.532-258A= (n.532-258A=) c.1652A= (p.Glu551=) n.1844A= | |
16 | g.3244545C>A | CA394458736 | MEFV | n.775G>T c.1654G>T (p.Glu552Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.*279G>T (n.*279G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1165-653G>T (n.1165-653G>T) c.344G>T (n.344G>T) c.532-653G>T (n.532-653G>T) c.532-259G>T (n.532-259G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) n.1843G>T | |
16 | g.3244545C>G | CA394458739 | MEFV | n.775G>C c.1654G>C (p.Glu552Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.*279G>C (n.*279G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1165-653G>C (n.1165-653G>C) c.344G>C (n.344G>C) c.532-653G>C (n.532-653G>C) c.532-259G>C (n.532-259G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) n.1843G>C | |
16 | g.3244545C>T | CA394458747 | MEFV | n.775G>A c.1654G>A (p.Glu552Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.*279G>A (n.*279G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1165-653G>A (n.1165-653G>A) c.344G>A (n.344G>A) c.532-653G>A (n.532-653G>A) c.532-259G>A (n.532-259G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) n.1843G>A | |
16 | g.3244545_3244547delinsCTT | CA2202659248 | MEFV | n.773_775delinsAAG c.1652_1654delinsAAG (p.Gln551=) c.1112_1114delinsAAG (p.Gln371=) c.1019_1021delinsAAG (p.Gln340=) c.*277_*279delinsAAG (n.*277_*279delinsAAG) c.573_575delinsAAG (n.573_575delinsAAG) c.1745_1747delinsAAG (p.Gln582=) c.1165-655_1165-653delinsAAG (n.1165-655_1165-653delinsAAG) c.342_344delinsAAG (n.342_344delinsAAG) c.532-655_532-653delinsAAG (n.532-655_532-653delinsAAG) c.532-261_532-259delinsAAG (n.532-261_532-259delinsAAG) c.1649_1651delinsAAG (p.Gln550=) n.1841_1843delinsAAG | |
16 | g.3244546T>A | CA394458750 | MEFV | n.774A>T c.1653A>T (p.Gln551His) c.1113A>T (p.Gln371His) c.1020A>T (p.Gln340His) c.*278A>T (n.*278A>T) c.574A>T (n.574A>T) c.1746A>T (p.Gln582His) c.1165-654A>T (n.1165-654A>T) c.343A>T (n.343A>T) c.532-654A>T (n.532-654A>T) c.532-260A>T (n.532-260A>T) c.1650A>T (p.Gln550His) n.1842A>T | |
16 | g.3244546T>C | CA493208539 | MEFV | n.774A>G c.1653A>G (p.Gln551=) c.1113A>G (p.Gln371=) c.1020A>G (p.Gln340=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.574A>G (n.574A>G) c.1746A>G (p.Gln582=) c.1165-654A>G (n.1165-654A>G) c.343A>G (n.343A>G) c.532-654A>G (n.532-654A>G) c.532-260A>G (n.532-260A>G) c.1650A>G (p.Gln550=) n.1842A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244546T>G | CA394458754 | MEFV | n.774A>C c.1653A>C (p.Gln551His) c.1113A>C (p.Gln371His) c.1020A>C (p.Gln340His) c.*278A>C (n.*278A>C) c.574A>C (n.574A>C) c.1746A>C (p.Gln582His) c.1165-654A>C (n.1165-654A>C) c.343A>C (n.343A>C) c.532-654A>C (n.532-654A>C) c.532-260A>C (n.532-260A>C) c.1650A>C (p.Gln550His) n.1842A>C | |
16 | g.3244546_3244547del | CA2202659249 | MEFV | n.773_774del c.1652_1653del (p.Gln551ArgfsTer?) c.1112_1113del (p.Gln371ArgfsTer?) c.1019_1020del (p.Gln340ArgfsTer?) c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.573_574del (n.573_574del) c.1745_1746del (p.Gln582ArgfsTer?) c.1165-655_1165-654del (n.1165-655_1165-654del) c.342_343del (n.342_343del) c.532-655_532-654del (n.532-655_532-654del) c.532-261_532-260del (n.532-261_532-260del) c.1649_1650del (p.Gln550ArgfsTer?) n.1841_1842del | dbSNP |
16 | g.3244547T>A | CA394458759 | MEFV | n.773A>T c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.1745A>T (p.Gln582Leu) c.1165-655A>T (n.1165-655A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.532-655A>T (n.532-655A>T) c.532-261A>T (n.532-261A>T) c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.1841A>T | |
16 | g.3244547T>C | CA394458760 | MEFV | n.773A>G c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.1745A>G (p.Gln582Arg) c.1165-655A>G (n.1165-655A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.532-655A>G (n.532-655A>G) c.532-261A>G (n.532-261A>G) c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.1841A>G | ClinVar |
16 | g.3244547T>G | CA394458765 | MEFV | n.773A>C c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.1745A>C (p.Gln582Pro) c.1165-655A>C (n.1165-655A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.532-655A>C (n.532-655A>C) c.532-261A>C (n.532-261A>C) c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.1841A>C | |
16 | g.3244548G>A | CA394458786 | MEFV | n.772C>T c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.1744C>T (p.Gln582Ter) c.1165-656C>T (n.1165-656C>T) c.341C>T (n.341C>T) c.532-656C>T (n.532-656C>T) c.532-262C>T (n.532-262C>T) c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.1840C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244548G>C | CA394458790 | MEFV | n.772C>G c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.1744C>G (p.Gln582Glu) c.1165-656C>G (n.1165-656C>G) c.341C>G (n.341C>G) c.532-656C>G (n.532-656C>G) c.532-262C>G (n.532-262C>G) c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.1840C>G | ClinVar |
16 | g.3244548G>T | CA394458795 | MEFV | n.772C>A c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.1744C>A (p.Gln582Lys) c.1165-656C>A (n.1165-656C>A) c.341C>A (n.341C>A) c.532-656C>A (n.532-656C>A) c.532-262C>A (n.532-262C>A) c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.1840C>A | |
16 | g.3244551_3244553del | CA2631334241 | MEFV | n.770_772del c.1649_1651del (p.Pro550del) c.1109_1111del (p.Pro370del) c.1016_1018del (p.Pro339del) c.*274_*276del (n.*274_*276del) c.570_572del (n.570_572del) c.1742_1744del (p.Pro581del) c.1165-658_1165-656del (n.1165-658_1165-656del) c.339_341del (n.339_341del) c.532-658_532-656del (n.532-658_532-656del) c.532-264_532-262del (n.532-264_532-262del) c.1646_1648del (p.Pro549del) n.1838_1840del | gnomAD v4 |
16 | g.3244549A= | CA2202659250 | MEFV | n.771T= c.1650T= (p.Pro550=) c.1110T= (p.Pro370=) c.1017T= (p.Pro339=) c.*275T= (n.*275T=) c.571T= (n.571T=) c.1743T= (p.Pro581=) c.1165-657T= (n.1165-657T=) c.340T= (n.340T=) c.532-657T= (n.532-657T=) c.532-263T= (n.532-263T=) c.1647T= (p.Pro549=) n.1839T= | |
16 | g.3244549A>C | CA493208564 | MEFV | n.771T>G c.1650T>G (p.Pro550=) c.1110T>G (p.Pro370=) c.1017T>G (p.Pro339=) c.*275T>G (n.*275T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.1743T>G (p.Pro581=) c.1165-657T>G (n.1165-657T>G) c.340T>G (n.340T>G) c.532-657T>G (n.532-657T>G) c.532-263T>G (n.532-263T>G) c.1647T>G (p.Pro549=) n.1839T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244549A>G | CA493208568 | MEFV | n.771T>C c.1650T>C (p.Pro550=) c.1110T>C (p.Pro370=) c.1017T>C (p.Pro339=) c.*275T>C (n.*275T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.1743T>C (p.Pro581=) c.1165-657T>C (n.1165-657T>C) c.340T>C (n.340T>C) c.532-657T>C (n.532-657T>C) c.532-263T>C (n.532-263T>C) c.1647T>C (p.Pro549=) n.1839T>C | |
16 | g.3244549A>T | CA493208571 | MEFV | n.771T>A c.1650T>A (p.Pro550=) c.1110T>A (p.Pro370=) c.1017T>A (p.Pro339=) c.*275T>A (n.*275T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.1743T>A (p.Pro581=) c.1165-657T>A (n.1165-657T>A) c.340T>A (n.340T>A) c.532-657T>A (n.532-657T>A) c.532-263T>A (n.532-263T>A) c.1647T>A (p.Pro549=) n.1839T>A | |
16 | g.3244550G>A | CA394458809 | MEFV | n.770C>T c.1649C>T (p.Pro550Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.*274C>T (n.*274C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1165-658C>T (n.1165-658C>T) c.339C>T (n.339C>T) c.532-658C>T (n.532-658C>T) c.532-264C>T (n.532-264C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.1838C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244550G>C | CA394458813 | MEFV | n.770C>G c.1649C>G (p.Pro550Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.*274C>G (n.*274C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1165-658C>G (n.1165-658C>G) c.339C>G (n.339C>G) c.532-658C>G (n.532-658C>G) c.532-264C>G (n.532-264C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.1838C>G | |
16 | g.3244550G>T | CA394458815 | MEFV | n.770C>A c.1649C>A (p.Pro550His) c.1109C>A (p.Pro370His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.*274C>A (n.*274C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.1742C>A (p.Pro581His) c.1165-658C>A (n.1165-658C>A) c.339C>A (n.339C>A) c.532-658C>A (n.532-658C>A) c.532-264C>A (n.532-264C>A) c.1646C>A (p.Pro549His) n.1838C>A | |
16 | g.3244551G>A | CA394458817 | MEFV | n.769C>T c.1648C>T (p.Pro550Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*273C>T (n.*273C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1165-659C>T (n.1165-659C>T) c.338C>T (n.338C>T) c.532-659C>T (n.532-659C>T) c.532-265C>T (n.532-265C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.1837C>T | COSMIC |
16 | g.3244551G>C | CA394458820 | MEFV | n.769C>G c.1648C>G (p.Pro550Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.*273C>G (n.*273C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1165-659C>G (n.1165-659C>G) c.338C>G (n.338C>G) c.532-659C>G (n.532-659C>G) c.532-265C>G (n.532-265C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.1837C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244551G>T | CA394458824 | MEFV | n.769C>A c.1648C>A (p.Pro550Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.*273C>A (n.*273C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1165-659C>A (n.1165-659C>A) c.338C>A (n.338C>A) c.532-659C>A (n.532-659C>A) c.532-265C>A (n.532-265C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.1837C>A | |
16 | g.3244552A>C | CA493208596 | MEFV | n.768T>G c.1647T>G (p.Thr549=) c.1107T>G (p.Thr369=) c.1014T>G (p.Thr338=) c.*272T>G (n.*272T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.1740T>G (p.Thr580=) c.1165-660T>G (n.1165-660T>G) c.337T>G (n.337T>G) c.532-660T>G (n.532-660T>G) c.532-266T>G (n.532-266T>G) c.1644T>G (p.Thr548=) n.1836T>G | |
16 | g.3244552A>G | CA493208589 | MEFV | n.768T>C c.1647T>C (p.Thr549=) c.1107T>C (p.Thr369=) c.1014T>C (p.Thr338=) c.*272T>C (n.*272T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.1740T>C (p.Thr580=) c.1165-660T>C (n.1165-660T>C) c.337T>C (n.337T>C) c.532-660T>C (n.532-660T>C) c.532-266T>C (n.532-266T>C) c.1644T>C (p.Thr548=) n.1836T>C | |
16 | g.3244552A>T | CA493208592 | MEFV | n.768T>A c.1647T>A (p.Thr549=) c.1107T>A (p.Thr369=) c.1014T>A (p.Thr338=) c.*272T>A (n.*272T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.1740T>A (p.Thr580=) c.1165-660T>A (n.1165-660T>A) c.337T>A (n.337T>A) c.532-660T>A (n.532-660T>A) c.532-266T>A (n.532-266T>A) c.1644T>A (p.Thr548=) n.1836T>A | |
16 | g.3244553G>A | CA394458829 | MEFV | n.767C>T c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.*271C>T (n.*271C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1165-661C>T (n.1165-661C>T) c.336C>T (n.336C>T) c.532-661C>T (n.532-661C>T) c.532-267C>T (n.532-267C>T) c.1643C>T (p.Thr548Ile) n.1835C>T | ClinVar |
16 | g.3244553G>C | CA394458828 | MEFV | n.767C>G c.1646C>G (p.Thr549Ser) c.1106C>G (p.Thr369Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.*271C>G (n.*271C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.1739C>G (p.Thr580Ser) c.1165-661C>G (n.1165-661C>G) c.336C>G (n.336C>G) c.532-661C>G (n.532-661C>G) c.532-267C>G (n.532-267C>G) c.1643C>G (p.Thr548Ser) n.1835C>G | |
16 | g.3244553G>T | CA394458827 | MEFV | n.767C>A c.1646C>A (p.Thr549Asn) c.1106C>A (p.Thr369Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.*271C>A (n.*271C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.1739C>A (p.Thr580Asn) c.1165-661C>A (n.1165-661C>A) c.336C>A (n.336C>A) c.532-661C>A (n.532-661C>A) c.532-267C>A (n.532-267C>A) c.1643C>A (p.Thr548Asn) n.1835C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244554T>A | CA394458834 | MEFV | n.766A>T c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.*270A>T (n.*270A>T) c.566A>T (n.566A>T) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1165-662A>T (n.1165-662A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.532-662A>T (n.532-662A>T) c.532-268A>T (n.532-268A>T) c.1642A>T (p.Thr548Ser) n.1834A>T | |
16 | g.3244554T>C | CA394458835 | MEFV | n.766A>G c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.*270A>G (n.*270A>G) c.566A>G (n.566A>G) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1165-662A>G (n.1165-662A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.532-662A>G (n.532-662A>G) c.532-268A>G (n.532-268A>G) c.1642A>G (p.Thr548Ala) n.1834A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244554T>G | CA394458841 | MEFV | n.766A>C c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.*270A>C (n.*270A>C) c.566A>C (n.566A>C) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1165-662A>C (n.1165-662A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.532-662A>C (n.532-662A>C) c.532-268A>C (n.532-268A>C) c.1642A>C (p.Thr548Pro) n.1834A>C | |
16 | g.3244555G>A | CA493208625 | MEFV | n.765C>T c.1644C>T (p.Thr548=) c.1104C>T (p.Thr368=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.*269C>T (n.*269C>T) c.565C>T (n.565C>T) c.1737C>T (p.Thr579=) c.1165-663C>T (n.1165-663C>T) c.334C>T (n.334C>T) c.532-663C>T (n.532-663C>T) c.532-269C>T (n.532-269C>T) c.1641C>T (p.Thr547=) n.1833C>T | |
16 | g.3244555G>C | CA493208630 | MEFV | n.765C>G c.1644C>G (p.Thr548=) c.1104C>G (p.Thr368=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.*269C>G (n.*269C>G) c.565C>G (n.565C>G) c.1737C>G (p.Thr579=) c.1165-663C>G (n.1165-663C>G) c.334C>G (n.334C>G) c.532-663C>G (n.532-663C>G) c.532-269C>G (n.532-269C>G) c.1641C>G (p.Thr547=) n.1833C>G | |
16 | g.3244555G>T | CA493208631 | MEFV | n.765C>A c.1644C>A (p.Thr548=) c.1104C>A (p.Thr368=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.*269C>A (n.*269C>A) c.565C>A (n.565C>A) c.1737C>A (p.Thr579=) c.1165-663C>A (n.1165-663C>A) c.334C>A (n.334C>A) c.532-663C>A (n.532-663C>A) c.532-269C>A (n.532-269C>A) c.1641C>A (p.Thr547=) n.1833C>A | COSMIC |
16 | g.3244556G>A | CA394458844 | MEFV | n.764C>T c.1643C>T (p.Thr548Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.*268C>T (n.*268C>T) c.564C>T (n.564C>T) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1165-664C>T (n.1165-664C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.532-664C>T (n.532-664C>T) c.532-270C>T (n.532-270C>T) c.1640C>T (p.Thr547Ile) n.1832C>T | |
16 | g.3244556G>C | CA7860043 | MEFV | n.764C>G c.1643C>G (p.Thr548Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.*268C>G (n.*268C>G) c.564C>G (n.564C>G) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1165-664C>G (n.1165-664C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.532-664C>G (n.532-664C>G) c.532-270C>G (n.532-270C>G) c.1640C>G (p.Thr547Ser) n.1832C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244556G= | CA2202659251 | MEFV | n.764C= c.1643C= (p.Thr548=) c.1103C= (p.Thr368=) c.1010C= (p.Thr337=) c.*268C= (n.*268C=) c.564C= (n.564C=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1165-664C= (n.1165-664C=) c.333C= (n.333C=) c.532-664C= (n.532-664C=) c.532-270C= (n.532-270C=) c.1640C= (p.Thr547=) n.1832C= | |
16 | g.3244556G>T | CA394458854 | MEFV | n.764C>A c.1643C>A (p.Thr548Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.*268C>A (n.*268C>A) c.564C>A (n.564C>A) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1165-664C>A (n.1165-664C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.532-664C>A (n.532-664C>A) c.532-270C>A (n.532-270C>A) c.1640C>A (p.Thr547Asn) n.1832C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244557T>A | CA394458855 | MEFV | n.763A>T c.1642A>T (p.Thr548Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.*267A>T (n.*267A>T) c.563A>T (n.563A>T) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1165-665A>T (n.1165-665A>T) c.332A>T (n.332A>T) c.532-665A>T (n.532-665A>T) c.532-271A>T (n.532-271A>T) c.1639A>T (p.Thr547Ser) n.1831A>T | |
16 | g.3244557T>C | CA394458856 | MEFV | n.763A>G c.1642A>G (p.Thr548Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.*267A>G (n.*267A>G) c.563A>G (n.563A>G) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1165-665A>G (n.1165-665A>G) c.332A>G (n.332A>G) c.532-665A>G (n.532-665A>G) c.532-271A>G (n.532-271A>G) c.1639A>G (p.Thr547Ala) n.1831A>G | |
16 | g.3244557T>G | CA394458860 | MEFV | n.763A>C c.1642A>C (p.Thr548Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.*267A>C (n.*267A>C) c.563A>C (n.563A>C) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1165-665A>C (n.1165-665A>C) c.332A>C (n.332A>C) c.532-665A>C (n.532-665A>C) c.532-271A>C (n.532-271A>C) c.1639A>C (p.Thr547Pro) n.1831A>C | |
16 | g.3244558C>A | CA394458865 | MEFV | n.762G>T c.1641G>T (p.Trp547Cys) c.1101G>T (p.Trp367Cys) c.1008G>T (p.Trp336Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.1165-666G>T (n.1165-666G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.532-666G>T (n.532-666G>T) c.532-272G>T (n.532-272G>T) c.1638G>T (p.Trp546Cys) n.1830G>T | dbSNP |
16 | g.3244558C= | CA2202659252 | MEFV | n.762G= c.1641G= (p.Trp547=) c.1101G= (p.Trp367=) c.1008G= (p.Trp336=) c.*266G= (n.*266G=) c.562G= (n.562G=) c.1734G= (p.Trp578=) c.1165-666G= (n.1165-666G=) c.331G= (n.331G=) c.532-666G= (n.532-666G=) c.532-272G= (n.532-272G=) c.1638G= (p.Trp546=) n.1830G= | |
16 | g.3244558C>G | CA394458876 | MEFV | n.762G>C c.1641G>C (p.Trp547Cys) c.1101G>C (p.Trp367Cys) c.1008G>C (p.Trp336Cys) c.*266G>C (n.*266G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.1165-666G>C (n.1165-666G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.532-666G>C (n.532-666G>C) c.532-272G>C (n.532-272G>C) c.1638G>C (p.Trp546Cys) n.1830G>C | |
16 | g.3244558C>T | CA7860044 | MEFV | n.762G>A c.1641G>A (p.Trp547Ter) c.1101G>A (p.Trp367Ter) c.1008G>A (p.Trp336Ter) c.*266G>A (n.*266G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.1165-666G>A (n.1165-666G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.532-666G>A (n.532-666G>A) c.532-272G>A (n.532-272G>A) c.1638G>A (p.Trp546Ter) n.1830G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244559C>A | CA394458885 | MEFV | n.761G>T c.1640G>T (p.Trp547Leu) c.1100G>T (p.Trp367Leu) c.1007G>T (p.Trp336Leu) c.*265G>T (n.*265G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.1733G>T (p.Trp578Leu) c.1165-667G>T (n.1165-667G>T) c.330G>T (n.330G>T) c.532-667G>T (n.532-667G>T) c.532-273G>T (n.532-273G>T) c.1637G>T (p.Trp546Leu) n.1829G>T | |
16 | g.3244559C>G | CA394458888 | MEFV | n.761G>C c.1640G>C (p.Trp547Ser) c.1100G>C (p.Trp367Ser) c.1007G>C (p.Trp336Ser) c.*265G>C (n.*265G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.1733G>C (p.Trp578Ser) c.1165-667G>C (n.1165-667G>C) c.330G>C (n.330G>C) c.532-667G>C (n.532-667G>C) c.532-273G>C (n.532-273G>C) c.1637G>C (p.Trp546Ser) n.1829G>C | |
16 | g.3244559C>T | CA394458882 | MEFV | n.761G>A c.1640G>A (p.Trp547Ter) c.1100G>A (p.Trp367Ter) c.1007G>A (p.Trp336Ter) c.*265G>A (n.*265G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.1165-667G>A (n.1165-667G>A) c.330G>A (n.330G>A) c.532-667G>A (n.532-667G>A) c.532-273G>A (n.532-273G>A) c.1637G>A (p.Trp546Ter) n.1829G>A | |
16 | g.3244560A= | CA2202659253 | MEFV | n.760T= c.1639T= (p.Trp547=) c.1099T= (p.Trp367=) c.1006T= (p.Trp336=) c.*264T= (n.*264T=) c.560T= (n.560T=) c.1732T= (p.Trp578=) c.1165-668T= (n.1165-668T=) c.329T= (n.329T=) c.532-668T= (n.532-668T=) c.532-274T= (n.532-274T=) c.1636T= (p.Trp546=) n.1828T= | |
16 | g.3244560A>C | CA394458892 | MEFV | n.760T>G c.1639T>G (p.Trp547Gly) c.1099T>G (p.Trp367Gly) c.1006T>G (p.Trp336Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.1732T>G (p.Trp578Gly) c.1165-668T>G (n.1165-668T>G) c.329T>G (n.329T>G) c.532-668T>G (n.532-668T>G) c.532-274T>G (n.532-274T>G) c.1636T>G (p.Trp546Gly) n.1828T>G | |
16 | g.3244560A>G | CA276896157 | MEFV | n.760T>C c.1639T>C (p.Trp547Arg) c.1099T>C (p.Trp367Arg) c.1006T>C (p.Trp336Arg) c.*264T>C (n.*264T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.1732T>C (p.Trp578Arg) c.1165-668T>C (n.1165-668T>C) c.329T>C (n.329T>C) c.532-668T>C (n.532-668T>C) c.532-274T>C (n.532-274T>C) c.1636T>C (p.Trp546Arg) n.1828T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244560A>T | CA394458899 | MEFV | n.760T>A c.1639T>A (p.Trp547Arg) c.1099T>A (p.Trp367Arg) c.1006T>A (p.Trp336Arg) c.*264T>A (n.*264T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.1732T>A (p.Trp578Arg) c.1165-668T>A (n.1165-668T>A) c.329T>A (n.329T>A) c.532-668T>A (n.532-668T>A) c.532-274T>A (n.532-274T>A) c.1636T>A (p.Trp546Arg) n.1828T>A | |
16 | g.3244561C>A | CA394458904 | MEFV | n.759G>T c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1098G>T (p.Lys366Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.*263G>T (n.*263G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.1731G>T (p.Lys577Asn) c.1165-669G>T (n.1165-669G>T) c.328G>T (n.328G>T) c.532-669G>T (n.532-669G>T) c.532-275G>T (n.532-275G>T) c.1635G>T (p.Lys545Asn) n.1827G>T | |
16 | g.3244561C>G | CA394458907 | MEFV | n.759G>C c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1098G>C (p.Lys366Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.*263G>C (n.*263G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.1731G>C (p.Lys577Asn) c.1165-669G>C (n.1165-669G>C) c.328G>C (n.328G>C) c.532-669G>C (n.532-669G>C) c.532-275G>C (n.532-275G>C) c.1635G>C (p.Lys545Asn) n.1827G>C | |
16 | g.3244561C>T | CA493208678 | MEFV | n.759G>A c.1638G>A (p.Lys546=) c.1098G>A (p.Lys366=) c.1005G>A (p.Lys335=) c.*263G>A (n.*263G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.1731G>A (p.Lys577=) c.1165-669G>A (n.1165-669G>A) c.328G>A (n.328G>A) c.532-669G>A (n.532-669G>A) c.532-275G>A (n.532-275G>A) c.1635G>A (p.Lys545=) n.1827G>A | ClinVar |
16 | g.3244562T>A | CA394458915 | MEFV | n.758A>T c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1097A>T (p.Lys366Met) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.*262A>T (n.*262A>T) c.558A>T (n.558A>T) c.1730A>T (p.Lys577Met) c.1165-670A>T (n.1165-670A>T) c.327A>T (n.327A>T) c.532-670A>T (n.532-670A>T) c.532-276A>T (n.532-276A>T) c.1634A>T (p.Lys545Met) n.1826A>T | |
16 | g.3244562T>C | CA394458910 | MEFV | n.758A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.*262A>G (n.*262A>G) c.558A>G (n.558A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1165-670A>G (n.1165-670A>G) c.327A>G (n.327A>G) c.532-670A>G (n.532-670A>G) c.532-276A>G (n.532-276A>G) c.1634A>G (p.Lys545Arg) n.1826A>G | |
16 | g.3244562T>G | CA394458913 | MEFV | n.758A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.*262A>C (n.*262A>C) c.558A>C (n.558A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1165-670A>C (n.1165-670A>C) c.327A>C (n.327A>C) c.532-670A>C (n.532-670A>C) c.532-276A>C (n.532-276A>C) c.1634A>C (p.Lys545Thr) n.1826A>C | |
16 | g.3244563T>A | CA394458921 | MEFV | n.757A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.*261A>T (n.*261A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1165-671A>T (n.1165-671A>T) c.326A>T (n.326A>T) c.532-671A>T (n.532-671A>T) c.532-277A>T (n.532-277A>T) c.1633A>T (p.Lys545Ter) n.1825A>T | |
16 | g.3244563T>C | CA394458924 | MEFV | n.757A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.*261A>G (n.*261A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1165-671A>G (n.1165-671A>G) c.326A>G (n.326A>G) c.532-671A>G (n.532-671A>G) c.532-277A>G (n.532-277A>G) c.1633A>G (p.Lys545Glu) n.1825A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244563T>G | CA394458928 | MEFV | n.757A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.*261A>C (n.*261A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1165-671A>C (n.1165-671A>C) c.326A>C (n.326A>C) c.532-671A>C (n.532-671A>C) c.532-277A>C (n.532-277A>C) c.1633A>C (p.Lys545Gln) n.1825A>C | dbSNP |
16 | g.3244564T>A | CA394458942 | MEFV | n.756A>T c.1635A>T (p.Glu545Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.*260A>T (n.*260A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1165-672A>T (n.1165-672A>T) c.325A>T (n.325A>T) c.532-672A>T (n.532-672A>T) c.532-278A>T (n.532-278A>T) c.1632A>T (p.Glu544Asp) n.1824A>T | |
16 | g.3244564T>C | CA276896158 | MEFV | n.756A>G c.1635A>G (p.Glu545=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.1002A>G (p.Glu334=) c.*260A>G (n.*260A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.1728A>G (p.Glu576=) c.1165-672A>G (n.1165-672A>G) c.325A>G (n.325A>G) c.532-672A>G (n.532-672A>G) c.532-278A>G (n.532-278A>G) c.1632A>G (p.Glu544=) n.1824A>G | dbSNP |
16 | g.3244564T>G | CA394458945 | MEFV | n.756A>C c.1635A>C (p.Glu545Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.*260A>C (n.*260A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1165-672A>C (n.1165-672A>C) c.325A>C (n.325A>C) c.532-672A>C (n.532-672A>C) c.532-278A>C (n.532-278A>C) c.1632A>C (p.Glu544Asp) n.1824A>C | |
16 | g.3244564T= | CA2202659254 | MEFV | n.756A= c.1635A= (p.Glu545=) c.1095A= (p.Glu365=) c.1002A= (p.Glu334=) c.*260A= (n.*260A=) c.556A= (n.556A=) c.1728A= (p.Glu576=) c.1165-672A= (n.1165-672A=) c.325A= (n.325A=) c.532-672A= (n.532-672A=) c.532-278A= (n.532-278A=) c.1632A= (p.Glu544=) n.1824A= | |
16 | g.3244565T>A | CA394458978 | MEFV | n.755A>T c.1634A>T (p.Glu545Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*259A>T (n.*259A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1165-673A>T (n.1165-673A>T) c.324A>T (n.324A>T) c.532-673A>T (n.532-673A>T) c.532-279A>T (n.532-279A>T) c.1631A>T (p.Glu544Val) n.1823A>T | |
16 | g.3244565T>C | CA394458973 | MEFV | n.755A>G c.1634A>G (p.Glu545Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*259A>G (n.*259A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1165-673A>G (n.1165-673A>G) c.324A>G (n.324A>G) c.532-673A>G (n.532-673A>G) c.532-279A>G (n.532-279A>G) c.1631A>G (p.Glu544Gly) n.1823A>G | |
16 | g.3244565T>G | CA394458949 | MEFV | n.755A>C c.1634A>C (p.Glu545Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.*259A>C (n.*259A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1165-673A>C (n.1165-673A>C) c.324A>C (n.324A>C) c.532-673A>C (n.532-673A>C) c.532-279A>C (n.532-279A>C) c.1631A>C (p.Glu544Ala) n.1823A>C | |
16 | g.3244566C>A | CA394458979 | MEFV | n.754G>T c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.*258G>T (n.*258G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1165-674G>T (n.1165-674G>T) c.323G>T (n.323G>T) c.532-674G>T (n.532-674G>T) c.532-280G>T (n.532-280G>T) c.1630G>T (p.Glu544Ter) n.1822G>T | |
16 | g.3244566C>G | CA394458985 | MEFV | n.754G>C c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*258G>C (n.*258G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1165-674G>C (n.1165-674G>C) c.323G>C (n.323G>C) c.532-674G>C (n.532-674G>C) c.532-280G>C (n.532-280G>C) c.1630G>C (p.Glu544Gln) n.1822G>C | |
16 | g.3244566C>T | CA394458981 | MEFV | n.754G>A c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*258G>A (n.*258G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1165-674G>A (n.1165-674G>A) c.323G>A (n.323G>A) c.532-674G>A (n.532-674G>A) c.532-280G>A (n.532-280G>A) c.1630G>A (p.Glu544Lys) n.1822G>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244567A= | CA2202659255 | MEFV | n.753T= c.1632T= (p.Pro544=) c.1092T= (p.Pro364=) c.999T= (p.Pro333=) c.*257T= (n.*257T=) c.553T= (n.553T=) c.1725T= (p.Pro575=) c.1165-675T= (n.1165-675T=) c.322T= (n.322T=) c.532-675T= (n.532-675T=) c.532-281T= (n.532-281T=) c.1629T= (p.Pro543=) n.1821T= | |
16 | g.3244567A>C | CA493208746 | MEFV | n.753T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.1092T>G (p.Pro364=) c.999T>G (p.Pro333=) c.*257T>G (n.*257T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.1725T>G (p.Pro575=) c.1165-675T>G (n.1165-675T>G) c.322T>G (n.322T>G) c.532-675T>G (n.532-675T>G) c.532-281T>G (n.532-281T>G) c.1629T>G (p.Pro543=) n.1821T>G | |
16 | g.3244567A>G | CA493208749 | MEFV | n.753T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.1092T>C (p.Pro364=) c.999T>C (p.Pro333=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.1725T>C (p.Pro575=) c.1165-675T>C (n.1165-675T>C) c.322T>C (n.322T>C) c.532-675T>C (n.532-675T>C) c.532-281T>C (n.532-281T>C) c.1629T>C (p.Pro543=) n.1821T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
16 | g.3244567A>T | CA493208752 | MEFV | n.753T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.1092T>A (p.Pro364=) c.999T>A (p.Pro333=) c.*257T>A (n.*257T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.1725T>A (p.Pro575=) c.1165-675T>A (n.1165-675T>A) c.322T>A (n.322T>A) c.532-675T>A (n.532-675T>A) c.532-281T>A (n.532-281T>A) c.1629T>A (p.Pro543=) n.1821T>A | |
16 | g.3244568G>A | CA394458995 | MEFV | n.752C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*256C>T (n.*256C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.1724C>T (p.Pro575Leu) c.1165-676C>T (n.1165-676C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.532-676C>T (n.532-676C>T) c.532-282C>T (n.532-282C>T) c.1628C>T (p.Pro543Leu) n.1820C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244568G>C | CA394459002 | MEFV | n.752C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*256C>G (n.*256C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.1724C>G (p.Pro575Arg) c.1165-676C>G (n.1165-676C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.532-676C>G (n.532-676C>G) c.532-282C>G (n.532-282C>G) c.1628C>G (p.Pro543Arg) n.1820C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244568G>T | CA394458998 | MEFV | n.752C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.998C>A (p.Pro333His) c.*256C>A (n.*256C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.1724C>A (p.Pro575His) c.1165-676C>A (n.1165-676C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.532-676C>A (n.532-676C>A) c.532-282C>A (n.532-282C>A) c.1628C>A (p.Pro543His) n.1820C>A | |
16 | g.3244569G>A | CA394459007 | MEFV | n.751C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*255C>T (n.*255C>T) c.551C>T (n.551C>T) c.1723C>T (p.Pro575Ser) c.1165-677C>T (n.1165-677C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.532-677C>T (n.532-677C>T) c.532-283C>T (n.532-283C>T) c.1627C>T (p.Pro543Ser) n.1819C>T | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244569G>C | CA394459014 | MEFV | n.751C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*255C>G (n.*255C>G) c.551C>G (n.551C>G) c.1723C>G (p.Pro575Ala) c.1165-677C>G (n.1165-677C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.532-677C>G (n.532-677C>G) c.532-283C>G (n.532-283C>G) c.1627C>G (p.Pro543Ala) n.1819C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244569G>T | CA394459010 | MEFV | n.751C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*255C>A (n.*255C>A) c.551C>A (n.551C>A) c.1723C>A (p.Pro575Thr) c.1165-677C>A (n.1165-677C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.532-677C>A (n.532-677C>A) c.532-283C>A (n.532-283C>A) c.1627C>A (p.Pro543Thr) n.1819C>A | |
16 | g.3244570G>A | CA276896163 | MEFV | n.750C>T c.1629C>T (p.Val543=) c.1089C>T (p.Val363=) c.996C>T (p.Val332=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.1722C>T (p.Val574=) c.1165-678C>T (n.1165-678C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.532-678C>T (n.532-678C>T) c.532-284C>T (n.532-284C>T) c.1626C>T (p.Val542=) n.1818C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244570G>C | CA493208774 | MEFV | n.750C>G c.1629C>G (p.Val543=) c.1089C>G (p.Val363=) c.996C>G (p.Val332=) c.*254C>G (n.*254C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.1722C>G (p.Val574=) c.1165-678C>G (n.1165-678C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.532-678C>G (n.532-678C>G) c.532-284C>G (n.532-284C>G) c.1626C>G (p.Val542=) n.1818C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3244570G= | CA2202659256 | MEFV | n.750C= c.1629C= (p.Val543=) c.1089C= (p.Val363=) c.996C= (p.Val332=) c.*254C= (n.*254C=) c.550C= (n.550C=) c.1722C= (p.Val574=) c.1165-678C= (n.1165-678C=) c.319C= (n.319C=) c.532-678C= (n.532-678C=) c.532-284C= (n.532-284C=) c.1626C= (p.Val542=) n.1818C= | |
16 | g.3244570G>T | CA493208778 | MEFV | n.750C>A c.1629C>A (p.Val543=) c.1089C>A (p.Val363=) c.996C>A (p.Val332=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.1722C>A (p.Val574=) c.1165-678C>A (n.1165-678C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.532-678C>A (n.532-678C>A) c.532-284C>A (n.532-284C>A) c.1626C>A (p.Val542=) n.1818C>A | |
16 | g.3244571A>C | CA394459022 | MEFV | n.749T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.995T>G (p.Val332Gly) c.*253T>G (n.*253T>G) c.549T>G (n.549T>G) c.1721T>G (p.Val574Gly) c.1165-679T>G (n.1165-679T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.532-679T>G (n.532-679T>G) c.532-285T>G (n.532-285T>G) c.1625T>G (p.Val542Gly) n.1817T>G | |
16 | g.3244571A>G | CA394459029 | MEFV | n.749T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.995T>C (p.Val332Ala) c.*253T>C (n.*253T>C) c.549T>C (n.549T>C) c.1721T>C (p.Val574Ala) c.1165-679T>C (n.1165-679T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.532-679T>C (n.532-679T>C) c.532-285T>C (n.532-285T>C) c.1625T>C (p.Val542Ala) n.1817T>C | |
16 | g.3244571A>T | CA394459032 | MEFV | n.749T>A c.1628T>A (p.Val543Asp) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.995T>A (p.Val332Asp) c.*253T>A (n.*253T>A) c.549T>A (n.549T>A) c.1721T>A (p.Val574Asp) c.1165-679T>A (n.1165-679T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.532-679T>A (n.532-679T>A) c.532-285T>A (n.532-285T>A) c.1625T>A (p.Val542Asp) n.1817T>A | |
16 | g.3244572C>A | CA394459038 | MEFV | n.748G>T c.1627G>T (p.Val543Phe) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.994G>T (p.Val332Phe) c.*252G>T (n.*252G>T) c.548G>T (n.548G>T) c.1720G>T (p.Val574Phe) c.1165-680G>T (n.1165-680G>T) c.317G>T (n.317G>T) c.532-680G>T (n.532-680G>T) c.532-286G>T (n.532-286G>T) c.1624G>T (p.Val542Phe) n.1816G>T | |
16 | g.3244572C= | CA2202659257 | MEFV | n.748G= c.1627G= (p.Val543=) c.1087G= (p.Val363=) c.994G= (p.Val332=) c.*252G= (n.*252G=) c.548G= (n.548G=) c.1720G= (p.Val574=) c.1165-680G= (n.1165-680G=) c.317G= (n.317G=) c.532-680G= (n.532-680G=) c.532-286G= (n.532-286G=) c.1624G= (p.Val542=) n.1816G= | |
16 | g.3244572C>G | CA394459039 | MEFV | n.748G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.994G>C (p.Val332Leu) c.*252G>C (n.*252G>C) c.548G>C (n.548G>C) c.1720G>C (p.Val574Leu) c.1165-680G>C (n.1165-680G>C) c.317G>C (n.317G>C) c.532-680G>C (n.532-680G>C) c.532-286G>C (n.532-286G>C) c.1624G>C (p.Val542Leu) n.1816G>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244572C>T | CA394459043 | MEFV | n.748G>A c.1627G>A (p.Val543Ile) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.994G>A (p.Val332Ile) c.*252G>A (n.*252G>A) c.548G>A (n.548G>A) c.1720G>A (p.Val574Ile) c.1165-680G>A (n.1165-680G>A) c.317G>A (n.317G>A) c.532-680G>A (n.532-680G>A) c.532-286G>A (n.532-286G>A) c.1624G>A (p.Val542Ile) n.1816G>A | |
16 | g.3244573A>C | CA493208804 | MEFV | n.747T>G c.1626T>G (p.Pro542=) c.1086T>G (p.Pro362=) c.993T>G (p.Pro331=) c.*251T>G (n.*251T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.1719T>G (p.Pro573=) c.1165-681T>G (n.1165-681T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.532-681T>G (n.532-681T>G) c.532-287T>G (n.532-287T>G) c.1623T>G (p.Pro541=) n.1815T>G | |
16 | g.3244573A>G | CA493208801 | MEFV | n.747T>C c.1626T>C (p.Pro542=) c.1086T>C (p.Pro362=) c.993T>C (p.Pro331=) c.*251T>C (n.*251T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.1719T>C (p.Pro573=) c.1165-681T>C (n.1165-681T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.532-681T>C (n.532-681T>C) c.532-287T>C (n.532-287T>C) c.1623T>C (p.Pro541=) n.1815T>C | |
16 | g.3244573A>T | CA493208809 | MEFV | n.747T>A c.1626T>A (p.Pro542=) c.1086T>A (p.Pro362=) c.993T>A (p.Pro331=) c.*251T>A (n.*251T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.1719T>A (p.Pro573=) c.1165-681T>A (n.1165-681T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.532-681T>A (n.532-681T>A) c.532-287T>A (n.532-287T>A) c.1623T>A (p.Pro541=) n.1815T>A | |
16 | g.3244574G>A | CA394459046 | MEFV | n.746C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) c.1085C>T (p.Pro362Leu) c.992C>T (p.Pro331Leu) c.*250C>T (n.*250C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1165-682C>T (n.1165-682C>T) c.315C>T (n.315C>T) c.532-682C>T (n.532-682C>T) c.532-288C>T (n.532-288C>T) c.1622C>T (p.Pro541Leu) n.1814C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244574G>C | CA394459047 | MEFV | n.746C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) c.1085C>G (p.Pro362Arg) c.992C>G (p.Pro331Arg) c.*250C>G (n.*250C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1165-682C>G (n.1165-682C>G) c.315C>G (n.315C>G) c.532-682C>G (n.532-682C>G) c.532-288C>G (n.532-288C>G) c.1622C>G (p.Pro541Arg) n.1814C>G | dbSNP |
16 | g.3244574G= | CA2202659258 | MEFV | n.746C= c.1625C= (p.Pro542=) c.1085C= (p.Pro362=) c.992C= (p.Pro331=) c.*250C= (n.*250C=) c.546C= (n.546C=) c.1718C= (p.Pro573=) c.1165-682C= (n.1165-682C=) c.315C= (n.315C=) c.532-682C= (n.532-682C=) c.532-288C= (n.532-288C=) c.1622C= (p.Pro541=) n.1814C= | |
16 | g.3244574G>T | CA394459050 | MEFV | n.746C>A c.1625C>A (p.Pro542His) c.1085C>A (p.Pro362His) c.992C>A (p.Pro331His) c.*250C>A (n.*250C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.1718C>A (p.Pro573His) c.1165-682C>A (n.1165-682C>A) c.315C>A (n.315C>A) c.532-682C>A (n.532-682C>A) c.532-288C>A (n.532-288C>A) c.1622C>A (p.Pro541His) n.1814C>A | |
16 | g.3244575G>A | CA394459054 | MEFV | n.745C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) c.1084C>T (p.Pro362Ser) c.991C>T (p.Pro331Ser) c.*249C>T (n.*249C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1165-683C>T (n.1165-683C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.532-683C>T (n.532-683C>T) c.532-289C>T (n.532-289C>T) c.1621C>T (p.Pro541Ser) n.1813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244575G>C | CA394459058 | MEFV | n.745C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) c.1084C>G (p.Pro362Ala) c.991C>G (p.Pro331Ala) c.*249C>G (n.*249C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1165-683C>G (n.1165-683C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.532-683C>G (n.532-683C>G) c.532-289C>G (n.532-289C>G) c.1621C>G (p.Pro541Ala) n.1813C>G | |
16 | g.3244575G= | CA2202659259 | MEFV | n.745C= c.1624C= (p.Pro542=) c.1084C= (p.Pro362=) c.991C= (p.Pro331=) c.*249C= (n.*249C=) c.545C= (n.545C=) c.1717C= (p.Pro573=) c.1165-683C= (n.1165-683C=) c.314C= (n.314C=) c.532-683C= (n.532-683C=) c.532-289C= (n.532-289C=) c.1621C= (p.Pro541=) n.1813C= | |
16 | g.3244575G>T | CA394459062 | MEFV | n.745C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) c.1084C>A (p.Pro362Thr) c.991C>A (p.Pro331Thr) c.*249C>A (n.*249C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1165-683C>A (n.1165-683C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.532-683C>A (n.532-683C>A) c.532-289C>A (n.532-289C>A) c.1621C>A (p.Pro541Thr) n.1813C>A | dbSNP |
16 | g.3244576C>A | CA493208832 | MEFV | n.744G>T c.1623G>T (p.Val541=) c.1083G>T (p.Val361=) c.990G>T (p.Val330=) c.*248G>T (n.*248G>T) c.544G>T (n.544G>T) c.1716G>T (p.Val572=) c.1165-684G>T (n.1165-684G>T) c.313G>T (n.313G>T) c.532-684G>T (n.532-684G>T) c.532-290G>T (n.532-290G>T) c.1620G>T (p.Val540=) n.1812G>T | |
16 | g.3244576C>G | CA493208834 | MEFV | n.744G>C c.1623G>C (p.Val541=) c.1083G>C (p.Val361=) c.990G>C (p.Val330=) c.*248G>C (n.*248G>C) c.544G>C (n.544G>C) c.1716G>C (p.Val572=) c.1165-684G>C (n.1165-684G>C) c.313G>C (n.313G>C) c.532-684G>C (n.532-684G>C) c.532-290G>C (n.532-290G>C) c.1620G>C (p.Val540=) n.1812G>C | |
16 | g.3244576C>T | CA493208838 | MEFV | n.744G>A c.1623G>A (p.Val541=) c.1083G>A (p.Val361=) c.990G>A (p.Val330=) c.*248G>A (n.*248G>A) c.544G>A (n.544G>A) c.1716G>A (p.Val572=) c.1165-684G>A (n.1165-684G>A) c.313G>A (n.313G>A) c.532-684G>A (n.532-684G>A) c.532-290G>A (n.532-290G>A) c.1620G>A (p.Val540=) n.1812G>A | ClinVar |
16 | g.3244577A= | CA2202659260 | MEFV | n.743T= c.1622T= (p.Val541=) c.1082T= (p.Val361=) c.989T= (p.Val330=) c.*247T= (n.*247T=) c.543T= (n.543T=) c.1715T= (p.Val572=) c.1165-685T= (n.1165-685T=) c.312T= (n.312T=) c.532-685T= (n.532-685T=) c.532-291T= (n.532-291T=) c.1619T= (p.Val540=) n.1811T= | |
16 | g.3244577A>C | CA394459069 | MEFV | n.743T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*247T>G (n.*247T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1165-685T>G (n.1165-685T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.532-685T>G (n.532-685T>G) c.532-291T>G (n.532-291T>G) c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1811T>G | |
16 | g.3244577A>G | CA276896167 | MEFV | n.743T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*247T>C (n.*247T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1165-685T>C (n.1165-685T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.532-685T>C (n.532-685T>C) c.532-291T>C (n.532-291T>C) c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1811T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244577A>T | CA394459074 | MEFV | n.743T>A c.1622T>A (p.Val541Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) c.989T>A (p.Val330Glu) c.*247T>A (n.*247T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1165-685T>A (n.1165-685T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.532-685T>A (n.532-685T>A) c.532-291T>A (n.532-291T>A) c.1619T>A (p.Val540Glu) n.1811T>A | |
16 | g.3244578C>A | CA394459090 | MEFV | n.742G>T c.1621G>T (p.Val541Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) c.988G>T (p.Val330Leu) c.*246G>T (n.*246G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1165-686G>T (n.1165-686G>T) c.311G>T (n.311G>T) c.532-686G>T (n.532-686G>T) c.532-292G>T (n.532-292G>T) c.1618G>T (p.Val540Leu) n.1810G>T | |
16 | g.3244578C= | CA2202659261 | MEFV | n.742G= c.1621G= (p.Val541=) c.1081G= (p.Val361=) c.988G= (p.Val330=) c.*246G= (n.*246G=) c.542G= (n.542G=) c.1714G= (p.Val572=) c.1165-686G= (n.1165-686G=) c.311G= (n.311G=) c.532-686G= (n.532-686G=) c.532-292G= (n.532-292G=) c.1618G= (p.Val540=) n.1810G= | |
16 | g.3244578C>G | CA394459093 | MEFV | n.742G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*246G>C (n.*246G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1165-686G>C (n.1165-686G>C) c.311G>C (n.311G>C) c.532-686G>C (n.532-686G>C) c.532-292G>C (n.532-292G>C) c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1810G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244578C>T | CA394459098 | MEFV | n.742G>A c.1621G>A (p.Val541Met) c.1081G>A (p.Val361Met) c.988G>A (p.Val330Met) c.*246G>A (n.*246G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.1714G>A (p.Val572Met) c.1165-686G>A (n.1165-686G>A) c.311G>A (n.311G>A) c.532-686G>A (n.532-686G>A) c.532-292G>A (n.532-292G>A) c.1618G>A (p.Val540Met) n.1810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244578_3244579del | CA2575889695 | MEFV | n.741_742del c.1620_1621del (p.Val541AlafsTer4) c.1080_1081del (p.Val361AlafsTer4) c.987_988del (p.Val330AlafsTer4) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.541_542del (n.541_542del) c.1713_1714del (p.Val572AlafsTer4) c.1165-687_1165-686del (n.1165-687_1165-686del) c.310_311del (n.310_311del) c.532-687_532-686del (n.532-687_532-686del) c.532-293_532-292del (n.532-293_532-292del) c.1617_1618del (p.Val540AlafsTer4) n.1809_1810del | |
16 | g.3244578_3244580delinsCTG | CA2202659262 | MEFV | n.740_742delinsCAG c.1619_1621delinsCAG (p.Thr540=) c.1079_1081delinsCAG (p.Thr360=) c.986_988delinsCAG (p.Thr329=) c.*244_*246delinsCAG (n.*244_*246delinsCAG) c.540_542delinsCAG (n.540_542delinsCAG) c.1712_1714delinsCAG (p.Thr571=) c.1165-688_1165-686delinsCAG (n.1165-688_1165-686delinsCAG) c.309_311delinsCAG (n.309_311delinsCAG) c.532-688_532-686delinsCAG (n.532-688_532-686delinsCAG) c.532-294_532-292delinsCAG (n.532-294_532-292delinsCAG) c.1616_1618delinsCAG (p.Thr539=) n.1808_1810delinsCAG | |
16 | g.3244579T>A | CA493208858 | MEFV | n.741A>T c.1620A>T (p.Thr540=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.987A>T (p.Thr329=) c.*245A>T (n.*245A>T) c.541A>T (n.541A>T) c.1713A>T (p.Thr571=) c.1165-687A>T (n.1165-687A>T) c.310A>T (n.310A>T) c.532-687A>T (n.532-687A>T) c.532-293A>T (n.532-293A>T) c.1617A>T (p.Thr539=) n.1809A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244579T>C | CA493208863 | MEFV | n.741A>G c.1620A>G (p.Thr540=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.987A>G (p.Thr329=) c.*245A>G (n.*245A>G) c.541A>G (n.541A>G) c.1713A>G (p.Thr571=) c.1165-687A>G (n.1165-687A>G) c.310A>G (n.310A>G) c.532-687A>G (n.532-687A>G) c.532-293A>G (n.532-293A>G) c.1617A>G (p.Thr539=) n.1809A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244579T>G | CA276896172 | MEFV | n.741A>C c.1620A>C (p.Thr540=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.987A>C (p.Thr329=) c.*245A>C (n.*245A>C) c.541A>C (n.541A>C) c.1713A>C (p.Thr571=) c.1165-687A>C (n.1165-687A>C) c.310A>C (n.310A>C) c.532-687A>C (n.532-687A>C) c.532-293A>C (n.532-293A>C) c.1617A>C (p.Thr539=) n.1809A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244579T= | CA2202659263 | MEFV | n.741A= c.1620A= (p.Thr540=) c.1080A= (p.Thr360=) c.987A= (p.Thr329=) c.*245A= (n.*245A=) c.541A= (n.541A=) c.1713A= (p.Thr571=) c.1165-687A= (n.1165-687A=) c.310A= (n.310A=) c.532-687A= (n.532-687A=) c.532-293A= (n.532-293A=) c.1617A= (p.Thr539=) n.1809A= | |
16 | g.3244580_3244581del | CA916079966 | MEFV | n.740_741del c.1619_1620del (p.Thr540SerfsTer5) c.1079_1080del (p.Thr360SerfsTer5) c.986_987del (p.Thr329SerfsTer5) c.*244_*245del (n.*244_*245del) c.540_541del (n.540_541del) c.1712_1713del (p.Thr571SerfsTer5) c.1165-688_1165-687del (n.1165-688_1165-687del) c.309_310del (n.309_310del) c.532-688_532-687del (n.532-688_532-687del) c.532-294_532-293del (n.532-294_532-293del) c.1616_1617del (p.Thr539SerfsTer5) n.1808_1809del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244580G>A | CA394459109 | MEFV | n.740C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.986C>T (p.Thr329Ile) c.*244C>T (n.*244C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1165-688C>T (n.1165-688C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.532-688C>T (n.532-688C>T) c.532-294C>T (n.532-294C>T) c.1616C>T (p.Thr539Ile) n.1808C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244580G>C | CA394459112 | MEFV | n.740C>G c.1619C>G (p.Thr540Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.986C>G (p.Thr329Arg) c.*244C>G (n.*244C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.1165-688C>G (n.1165-688C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.532-688C>G (n.532-688C>G) c.532-294C>G (n.532-294C>G) c.1616C>G (p.Thr539Arg) n.1808C>G | |
16 | g.3244580G= | CA2202659264 | MEFV | n.740C= c.1619C= (p.Thr540=) c.1079C= (p.Thr360=) c.986C= (p.Thr329=) c.*244C= (n.*244C=) c.540C= (n.540C=) c.1712C= (p.Thr571=) c.1165-688C= (n.1165-688C=) c.309C= (n.309C=) c.532-688C= (n.532-688C=) c.532-294C= (n.532-294C=) c.1616C= (p.Thr539=) n.1808C= | |
16 | g.3244580G>T | CA394459116 | MEFV | n.740C>A c.1619C>A (p.Thr540Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.986C>A (p.Thr329Lys) c.*244C>A (n.*244C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.1165-688C>A (n.1165-688C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.532-688C>A (n.532-688C>A) c.532-294C>A (n.532-294C>A) c.1616C>A (p.Thr539Lys) n.1808C>A | dbSNP |
16 | g.3244581T>A | CA394459128 | MEFV | n.739A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.985A>T (p.Thr329Ser) c.*243A>T (n.*243A>T) c.539A>T (n.539A>T) c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1165-689A>T (n.1165-689A>T) c.308A>T (n.308A>T) c.532-689A>T (n.532-689A>T) c.532-295A>T (n.532-295A>T) c.1615A>T (p.Thr539Ser) n.1807A>T | |
16 | g.3244581T>C | CA394459137 | MEFV | n.739A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.985A>G (p.Thr329Ala) c.*243A>G (n.*243A>G) c.539A>G (n.539A>G) c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1165-689A>G (n.1165-689A>G) c.308A>G (n.308A>G) c.532-689A>G (n.532-689A>G) c.532-295A>G (n.532-295A>G) c.1615A>G (p.Thr539Ala) n.1807A>G | |
16 | g.3244581T>G | CA394459140 | MEFV | n.739A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.985A>C (p.Thr329Pro) c.*243A>C (n.*243A>C) c.539A>C (n.539A>C) c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1165-689A>C (n.1165-689A>C) c.308A>C (n.308A>C) c.532-689A>C (n.532-689A>C) c.532-295A>C (n.532-295A>C) c.1615A>C (p.Thr539Pro) n.1807A>C | |
16 | g.3244582C>A | CA394459148 | MEFV | n.738G>T c.1617G>T (p.Lys539Asn) c.1077G>T (p.Lys359Asn) c.984G>T (p.Lys328Asn) c.*242G>T (n.*242G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.1710G>T (p.Lys570Asn) c.1165-690G>T (n.1165-690G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.532-690G>T (n.532-690G>T) c.532-296G>T (n.532-296G>T) c.1614G>T (p.Lys538Asn) n.1806G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244582C= | CA2202659265 | MEFV | n.738G= c.1617G= (p.Lys539=) c.1077G= (p.Lys359=) c.984G= (p.Lys328=) c.*242G= (n.*242G=) c.538G= (n.538G=) c.1710G= (p.Lys570=) c.1165-690G= (n.1165-690G=) c.307G= (n.307G=) c.532-690G= (n.532-690G=) c.532-296G= (n.532-296G=) c.1614G= (p.Lys538=) n.1806G= | |
16 | g.3244582C>G | CA7860045 | MEFV | n.738G>C c.1617G>C (p.Lys539Asn) c.1077G>C (p.Lys359Asn) c.984G>C (p.Lys328Asn) c.*242G>C (n.*242G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.1710G>C (p.Lys570Asn) c.1165-690G>C (n.1165-690G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.532-690G>C (n.532-690G>C) c.532-296G>C (n.532-296G>C) c.1614G>C (p.Lys538Asn) n.1806G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244582C>T | CA493208907 | MEFV | n.738G>A c.1617G>A (p.Lys539=) c.1077G>A (p.Lys359=) c.984G>A (p.Lys328=) c.*242G>A (n.*242G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.1710G>A (p.Lys570=) c.1165-690G>A (n.1165-690G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.532-690G>A (n.532-690G>A) c.532-296G>A (n.532-296G>A) c.1614G>A (p.Lys538=) n.1806G>A | dbSNP |
16 | g.3244583T>A | CA394459155 | MEFV | n.737A>T c.1616A>T (p.Lys539Met) c.1076A>T (p.Lys359Met) c.983A>T (p.Lys328Met) c.*241A>T (n.*241A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.1709A>T (p.Lys570Met) c.1165-691A>T (n.1165-691A>T) c.306A>T (p.Ter102Tyr) c.532-691A>T (n.532-691A>T) c.532-297A>T (n.532-297A>T) c.1613A>T (p.Lys538Met) n.1805A>T | |
16 | g.3244583T>C | CA394459159 | MEFV | n.737A>G c.1616A>G (p.Lys539Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) c.*241A>G (n.*241A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.1709A>G (p.Lys570Arg) c.1165-691A>G (n.1165-691A>G) c.306A>G (p.Ter102=) c.532-691A>G (n.532-691A>G) c.532-297A>G (n.532-297A>G) c.1613A>G (p.Lys538Arg) n.1805A>G | |
16 | g.3244583T>G | CA394459162 | MEFV | n.737A>C c.1616A>C (p.Lys539Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) c.*241A>C (n.*241A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.1709A>C (p.Lys570Thr) c.1165-691A>C (n.1165-691A>C) c.306A>C (p.Ter102Tyr) c.532-691A>C (n.532-691A>C) c.532-297A>C (n.532-297A>C) c.1613A>C (p.Lys538Thr) n.1805A>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244584T>A | CA394459164 | MEFV | n.736A>T c.1615A>T (p.Lys539Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) c.*240A>T (n.*240A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.1708A>T (p.Lys570Ter) c.1165-692A>T (n.1165-692A>T) c.305A>T (p.Ter102Leu) c.532-692A>T (n.532-692A>T) c.532-298A>T (n.532-298A>T) c.1612A>T (p.Lys538Ter) n.1804A>T | |
16 | g.3244584T>C | CA394459165 | MEFV | n.736A>G c.1615A>G (p.Lys539Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) c.*240A>G (n.*240A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.1708A>G (p.Lys570Glu) c.1165-692A>G (n.1165-692A>G) c.305A>G (p.Ter102=) c.532-692A>G (n.532-692A>G) c.532-298A>G (n.532-298A>G) c.1612A>G (p.Lys538Glu) n.1804A>G | |
16 | g.3244584T>G | CA394459169 | MEFV | n.736A>C c.1615A>C (p.Lys539Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) c.*240A>C (n.*240A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.1708A>C (p.Lys570Gln) c.1165-692A>C (n.1165-692A>C) c.305A>C (p.Ter102Ser) c.532-692A>C (n.532-692A>C) c.532-298A>C (n.532-298A>C) c.1612A>C (p.Lys538Gln) n.1804A>C | |
16 | g.3244585A= | CA2202659266 | MEFV | n.735T= c.1614T= (p.Ala538=) c.1074T= (p.Ala358=) c.981T= (p.Ala327=) c.*239T= (n.*239T=) c.535T= (n.535T=) c.1707T= (p.Ala569=) c.1165-693T= (n.1165-693T=) c.304T= (p.Ter102=) c.532-693T= (n.532-693T=) c.532-299T= (n.532-299T=) c.1611T= (p.Ala537=) n.1803T= | |
16 | g.3244585A>C | CA493208924 | MEFV | n.735T>G c.1614T>G (p.Ala538=) c.1074T>G (p.Ala358=) c.981T>G (p.Ala327=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.1707T>G (p.Ala569=) c.1165-693T>G (n.1165-693T>G) c.304T>G (p.Ter102Glu) c.532-693T>G (n.532-693T>G) c.532-299T>G (n.532-299T>G) c.1611T>G (p.Ala537=) n.1803T>G | |
16 | g.3244585A>G | CA493208925 | MEFV | n.735T>C c.1614T>C (p.Ala538=) c.1074T>C (p.Ala358=) c.981T>C (p.Ala327=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.1707T>C (p.Ala569=) c.1165-693T>C (n.1165-693T>C) c.304T>C (p.Ter102Gln) c.532-693T>C (n.532-693T>C) c.532-299T>C (n.532-299T>C) c.1611T>C (p.Ala537=) n.1803T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244585A>T | CA493208928 | MEFV | n.735T>A c.1614T>A (p.Ala538=) c.1074T>A (p.Ala358=) c.981T>A (p.Ala327=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.1707T>A (p.Ala569=) c.1165-693T>A (n.1165-693T>A) c.304T>A (p.Ter102Lys) c.532-693T>A (n.532-693T>A) c.532-299T>A (n.532-299T>A) c.1611T>A (p.Ala537=) n.1803T>A | |
16 | g.3244586G>A | CA394459183 | MEFV | n.734C>T c.1613C>T (p.Ala538Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.980C>T (p.Ala327Val) c.*238C>T (n.*238C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.1165-694C>T (n.1165-694C>T) c.303C>T (p.Gly101=) c.532-694C>T (n.532-694C>T) c.532-300C>T (n.532-300C>T) c.1610C>T (p.Ala537Val) n.1802C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244586G>C | CA394459175 | MEFV | n.734C>G c.1613C>G (p.Ala538Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*238C>G (n.*238C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.1165-694C>G (n.1165-694C>G) c.303C>G (p.Gly101=) c.532-694C>G (n.532-694C>G) c.532-300C>G (n.532-300C>G) c.1610C>G (p.Ala537Gly) n.1802C>G | |
16 | g.3244586G>T | CA394459179 | MEFV | n.734C>A c.1613C>A (p.Ala538Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*238C>A (n.*238C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.1165-694C>A (n.1165-694C>A) c.303C>A (p.Gly101=) c.532-694C>A (n.532-694C>A) c.532-300C>A (n.532-300C>A) c.1610C>A (p.Ala537Asp) n.1802C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244587C>A | CA394459187 | MEFV | n.733G>T c.1612G>T (p.Ala538Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*237G>T (n.*237G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.1165-695G>T (n.1165-695G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) c.532-695G>T (n.532-695G>T) c.532-301G>T (n.532-301G>T) c.1609G>T (p.Ala537Ser) n.1801G>T | |
16 | g.3244587C= | CA2202659267 | MEFV | n.733G= c.1612G= (p.Ala538=) c.1072G= (p.Ala358=) c.979G= (p.Ala327=) c.*237G= (n.*237G=) c.533G= (n.533G=) c.1705G= (p.Ala569=) c.1165-695G= (n.1165-695G=) c.302G= (p.Gly101=) c.532-695G= (n.532-695G=) c.532-301G= (n.532-301G=) c.1609G= (p.Ala537=) n.1801G= | |
16 | g.3244587C>G | CA394459188 | MEFV | n.733G>C c.1612G>C (p.Ala538Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*237G>C (n.*237G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.1165-695G>C (n.1165-695G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) c.532-695G>C (n.532-695G>C) c.532-301G>C (n.532-301G>C) c.1609G>C (p.Ala537Pro) n.1801G>C | |
16 | g.3244587C>T | CA394459189 | MEFV | n.733G>A c.1612G>A (p.Ala538Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*237G>A (n.*237G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.1165-695G>A (n.1165-695G>A) c.302G>A (p.Gly101Asp) c.532-695G>A (n.532-695G>A) c.532-301G>A (n.532-301G>A) c.1609G>A (p.Ala537Thr) n.1801G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3244588C>A | CA394459194 | MEFV | n.732G>T c.1611G>T (p.Arg537Ser) c.1071G>T (p.Arg357Ser) c.978G>T (p.Arg326Ser) c.*236G>T (n.*236G>T) c.532G>T (n.532G>T) c.1704G>T (p.Arg568Ser) c.1165-696G>T (n.1165-696G>T) c.301G>T (p.Gly101Cys) c.532-696G>T (n.532-696G>T) c.532-302G>T (n.532-302G>T) c.1608G>T (p.Arg536Ser) n.1800G>T | |
16 | g.3244588C= | CA2202659268 | MEFV | n.732G= c.1611G= (p.Arg537=) c.1071G= (p.Arg357=) c.978G= (p.Arg326=) c.*236G= (n.*236G=) c.532G= (n.532G=) c.1704G= (p.Arg568=) c.1165-696G= (n.1165-696G=) c.301G= (p.Gly101=) c.532-696G= (n.532-696G=) c.532-302G= (n.532-302G=) c.1608G= (p.Arg536=) n.1800G= | |
16 | g.3244588C>G | CA394459198 | MEFV | n.732G>C c.1611G>C (p.Arg537Ser) c.1071G>C (p.Arg357Ser) c.978G>C (p.Arg326Ser) c.*236G>C (n.*236G>C) c.532G>C (n.532G>C) c.1704G>C (p.Arg568Ser) c.1165-696G>C (n.1165-696G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) c.532-696G>C (n.532-696G>C) c.532-302G>C (n.532-302G>C) c.1608G>C (p.Arg536Ser) n.1800G>C | |
16 | g.3244588C>T | CA493208963 | MEFV | n.732G>A c.1611G>A (p.Arg537=) c.1071G>A (p.Arg357=) c.978G>A (p.Arg326=) c.*236G>A (n.*236G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.1704G>A (p.Arg568=) c.1165-696G>A (n.1165-696G>A) c.301G>A (p.Gly101Ser) c.532-696G>A (n.532-696G>A) c.532-302G>A (n.532-302G>A) c.1608G>A (p.Arg536=) n.1800G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3244589C>A | CA394459205 | MEFV | n.731G>T c.1611-1G>T (n.1611-1G>T) c.1071-1G>T (n.1071-1G>T) c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.*236-1G>T (n.*236-1G>T) c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.1704-1G>T (n.1704-1G>T) c.1165-697G>T (n.1165-697G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) c.532-697G>T (n.532-697G>T) c.532-303G>T (n.532-303G>T) c.1608-1G>T (n.1608-1G>T) n.1800-1G>T | |
16 | g.3244589C= | CA2202659269 | MEFV | n.731G= c.1611-1G= (n.1611-1G=) c.1071-1G= (n.1071-1G=) c.978-1G= (n.978-1G=) c.*236-1G= (n.*236-1G=) c.532-1G= (n.532-1G=) c.1704-1G= (n.1704-1G=) c.1165-697G= (n.1165-697G=) c.301-1G= (n.301-1G=) c.532-697G= (n.532-697G=) c.532-303G= (n.532-303G=) c.1608-1G= (n.1608-1G=) n.1800-1G= | |
16 | g.3244589C>G | CA7860046 | MEFV | n.731G>C c.1611-1G>C (n.1611-1G>C) c.1071-1G>C (n.1071-1G>C) c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.*236-1G>C (n.*236-1G>C) c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.1704-1G>C (n.1704-1G>C) c.1165-697G>C (n.1165-697G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) c.532-697G>C (n.532-697G>C) c.532-303G>C (n.532-303G>C) c.1608-1G>C (n.1608-1G>C) n.1800-1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244589C>T | CA276896178 | MEFV | n.731G>A c.1611-1G>A (n.1611-1G>A) c.1071-1G>A (n.1071-1G>A) c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.*236-1G>A (n.*236-1G>A) c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.1704-1G>A (n.1704-1G>A) c.1165-697G>A (n.1165-697G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) c.532-697G>A (n.532-697G>A) c.532-303G>A (n.532-303G>A) c.1608-1G>A (n.1608-1G>A) n.1800-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244590T>A | CA394459230 | MEFV | n.730A>T c.1611-2A>T (n.1611-2A>T) c.1071-2A>T (n.1071-2A>T) c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.*236-2A>T (n.*236-2A>T) c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.1704-2A>T (n.1704-2A>T) c.1165-698A>T (n.1165-698A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) c.532-698A>T (n.532-698A>T) c.532-304A>T (n.532-304A>T) c.1608-2A>T (n.1608-2A>T) n.1800-2A>T | |
16 | g.3244590T>C | CA394459231 | MEFV | n.730A>G c.1611-2A>G (n.1611-2A>G) c.1071-2A>G (n.1071-2A>G) c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.*236-2A>G (n.*236-2A>G) c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.1704-2A>G (n.1704-2A>G) c.1165-698A>G (n.1165-698A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) c.532-698A>G (n.532-698A>G) c.532-304A>G (n.532-304A>G) c.1608-2A>G (n.1608-2A>G) n.1800-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244590T>G | CA394459235 | MEFV | n.730A>C c.1611-2A>C (n.1611-2A>C) c.1071-2A>C (n.1071-2A>C) c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.*236-2A>C (n.*236-2A>C) c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.1704-2A>C (n.1704-2A>C) c.1165-698A>C (n.1165-698A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) c.532-698A>C (n.532-698A>C) c.532-304A>C (n.532-304A>C) c.1608-2A>C (n.1608-2A>C) n.1800-2A>C | |
16 | g.3244591A>G | CA2631334246 | MEFV | n.729T>C c.1611-3T>C (n.1611-3T>C) c.1071-3T>C (n.1071-3T>C) c.978-3T>C (n.978-3T>C) c.*236-3T>C (n.*236-3T>C) c.532-3T>C (n.532-3T>C) c.1704-3T>C (n.1704-3T>C) c.1165-699T>C (n.1165-699T>C) c.301-3T>C (n.301-3T>C) c.532-699T>C (n.532-699T>C) c.532-305T>C (n.532-305T>C) c.1608-3T>C (n.1608-3T>C) n.1800-3T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244592G>C | CA2580091074 | MEFV | n.728C>G c.1611-4C>G (n.1611-4C>G) c.1071-4C>G (n.1071-4C>G) c.978-4C>G (n.978-4C>G) c.*236-4C>G (n.*236-4C>G) c.532-4C>G (n.532-4C>G) c.1704-4C>G (n.1704-4C>G) c.1165-700C>G (n.1165-700C>G) c.301-4C>G (n.301-4C>G) c.532-700C>G (n.532-700C>G) c.532-306C>G (n.532-306C>G) c.1608-4C>G (n.1608-4C>G) n.1800-4C>G | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3244593A>G | CA2631334247 | MEFV | n.727T>C c.1611-5T>C (n.1611-5T>C) c.1071-5T>C (n.1071-5T>C) c.978-5T>C (n.978-5T>C) c.*236-5T>C (n.*236-5T>C) c.532-5T>C (n.532-5T>C) c.1704-5T>C (n.1704-5T>C) c.1165-701T>C (n.1165-701T>C) c.301-5T>C (n.301-5T>C) c.532-701T>C (n.532-701T>C) c.532-307T>C (n.532-307T>C) c.1608-5T>C (n.1608-5T>C) n.1800-5T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244594G>A | CA2202659271 | MEFV | n.726C>T c.1611-6C>T (n.1611-6C>T) c.1071-6C>T (n.1071-6C>T) c.978-6C>T (n.978-6C>T) c.*236-6C>T (n.*236-6C>T) c.532-6C>T (n.532-6C>T) c.1704-6C>T (n.1704-6C>T) c.1165-702C>T (n.1165-702C>T) c.301-6C>T (n.301-6C>T) c.532-702C>T (n.532-702C>T) c.532-308C>T (n.532-308C>T) c.1608-6C>T (n.1608-6C>T) n.1800-6C>T | dbSNP |
16 | g.3244594G= | CA2202659270 | MEFV | n.726C= c.1611-6C= (n.1611-6C=) c.1071-6C= (n.1071-6C=) c.978-6C= (n.978-6C=) c.*236-6C= (n.*236-6C=) c.532-6C= (n.532-6C=) c.1704-6C= (n.1704-6C=) c.1165-702C= (n.1165-702C=) c.301-6C= (n.301-6C=) c.532-702C= (n.532-702C=) c.532-308C= (n.532-308C=) c.1608-6C= (n.1608-6C=) n.1800-6C= | |
16 | g.3244596C>A | CA2502741929 | MEFV | n.724G>T c.1611-8G>T (n.1611-8G>T) c.1071-8G>T (n.1071-8G>T) c.978-8G>T (n.978-8G>T) c.*236-8G>T (n.*236-8G>T) c.532-8G>T (n.532-8G>T) c.1704-8G>T (n.1704-8G>T) c.1165-704G>T (n.1165-704G>T) c.301-8G>T (n.301-8G>T) c.532-704G>T (n.532-704G>T) c.532-310G>T (n.532-310G>T) c.1608-8G>T (n.1608-8G>T) n.1800-8G>T | |
16 | g.3244596C>T | CA2631334248 | MEFV | n.724G>A c.1611-8G>A (n.1611-8G>A) c.1071-8G>A (n.1071-8G>A) c.978-8G>A (n.978-8G>A) c.*236-8G>A (n.*236-8G>A) c.532-8G>A (n.532-8G>A) c.1704-8G>A (n.1704-8G>A) c.1165-704G>A (n.1165-704G>A) c.301-8G>A (n.301-8G>A) c.532-704G>A (n.532-704G>A) c.532-310G>A (n.532-310G>A) c.1608-8G>A (n.1608-8G>A) n.1800-8G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244597A>G | CA2631334249 | MEFV | n.723T>C c.1611-9T>C (n.1611-9T>C) c.1071-9T>C (n.1071-9T>C) c.978-9T>C (n.978-9T>C) c.*236-9T>C (n.*236-9T>C) c.532-9T>C (n.532-9T>C) c.1704-9T>C (n.1704-9T>C) c.1165-705T>C (n.1165-705T>C) c.301-9T>C (n.301-9T>C) c.532-705T>C (n.532-705T>C) c.532-311T>C (n.532-311T>C) c.1608-9T>C (n.1608-9T>C) n.1800-9T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244599A>C | CA2631334250 | MEFV | n.721T>G c.1611-11T>G (n.1611-11T>G) c.1071-11T>G (n.1071-11T>G) c.978-11T>G (n.978-11T>G) c.*236-11T>G (n.*236-11T>G) c.532-11T>G (n.532-11T>G) c.1704-11T>G (n.1704-11T>G) c.1165-707T>G (n.1165-707T>G) c.301-11T>G (n.301-11T>G) c.532-707T>G (n.532-707T>G) c.532-313T>G (n.532-313T>G) c.1608-11T>G (n.1608-11T>G) n.1800-11T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244602A>C | CA2631334251 | MEFV | n.718T>G c.1611-14T>G (n.1611-14T>G) c.1071-14T>G (n.1071-14T>G) c.978-14T>G (n.978-14T>G) c.*236-14T>G (n.*236-14T>G) c.532-14T>G (n.532-14T>G) c.1704-14T>G (n.1704-14T>G) c.1165-710T>G (n.1165-710T>G) c.301-14T>G (n.301-14T>G) c.532-710T>G (n.532-710T>G) c.532-316T>G (n.532-316T>G) c.1608-14T>G (n.1608-14T>G) n.1800-14T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244603C>G | CA2631334252 | MEFV | n.717G>C c.1611-15G>C (n.1611-15G>C) c.1071-15G>C (n.1071-15G>C) c.978-15G>C (n.978-15G>C) c.*236-15G>C (n.*236-15G>C) c.532-15G>C (n.532-15G>C) c.1704-15G>C (n.1704-15G>C) c.1165-711G>C (n.1165-711G>C) c.301-15G>C (n.301-15G>C) c.532-711G>C (n.532-711G>C) c.532-317G>C (n.532-317G>C) c.1608-15G>C (n.1608-15G>C) n.1800-15G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244605G>A | CA2575889696 | MEFV | n.715C>T c.1611-17C>T (n.1611-17C>T) c.1071-17C>T (n.1071-17C>T) c.978-17C>T (n.978-17C>T) c.*236-17C>T (n.*236-17C>T) c.532-17C>T (n.532-17C>T) c.1704-17C>T (n.1704-17C>T) c.1165-713C>T (n.1165-713C>T) c.301-17C>T (n.301-17C>T) c.532-713C>T (n.532-713C>T) c.532-319C>T (n.532-319C>T) c.1608-17C>T (n.1608-17C>T) n.1800-17C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244605G>C | CA2631334253 | MEFV | n.715C>G c.1611-17C>G (n.1611-17C>G) c.1071-17C>G (n.1071-17C>G) c.978-17C>G (n.978-17C>G) c.*236-17C>G (n.*236-17C>G) c.532-17C>G (n.532-17C>G) c.1704-17C>G (n.1704-17C>G) c.1165-713C>G (n.1165-713C>G) c.301-17C>G (n.301-17C>G) c.532-713C>G (n.532-713C>G) c.532-319C>G (n.532-319C>G) c.1608-17C>G (n.1608-17C>G) n.1800-17C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244607T>C | CA620433226 | MEFV | n.713A>G c.1611-19A>G (n.1611-19A>G) c.1071-19A>G (n.1071-19A>G) c.978-19A>G (n.978-19A>G) c.*236-19A>G (n.*236-19A>G) c.532-19A>G (n.532-19A>G) c.1704-19A>G (n.1704-19A>G) c.1165-715A>G (n.1165-715A>G) c.301-19A>G (n.301-19A>G) c.532-715A>G (n.532-715A>G) c.532-321A>G (n.532-321A>G) c.1608-19A>G (n.1608-19A>G) n.1800-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244607T= | CA2202659272 | MEFV | n.713A= c.1611-19A= (n.1611-19A=) c.1071-19A= (n.1071-19A=) c.978-19A= (n.978-19A=) c.*236-19A= (n.*236-19A=) c.532-19A= (n.532-19A=) c.1704-19A= (n.1704-19A=) c.1165-715A= (n.1165-715A=) c.301-19A= (n.301-19A=) c.532-715A= (n.532-715A=) c.532-321A= (n.532-321A=) c.1608-19A= (n.1608-19A=) n.1800-19A= | |
16 | g.3244608G>C | CA973871053 | MEFV | n.712C>G c.1611-20C>G (n.1611-20C>G) c.1071-20C>G (n.1071-20C>G) c.978-20C>G (n.978-20C>G) c.*236-20C>G (n.*236-20C>G) c.532-20C>G (n.532-20C>G) c.1704-20C>G (n.1704-20C>G) c.1165-716C>G (n.1165-716C>G) c.301-20C>G (n.301-20C>G) c.532-716C>G (n.532-716C>G) c.532-322C>G (n.532-322C>G) c.1608-20C>G (n.1608-20C>G) n.1800-20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244608G= | CA2202659273 | MEFV | n.712C= c.1611-20C= (n.1611-20C=) c.1071-20C= (n.1071-20C=) c.978-20C= (n.978-20C=) c.*236-20C= (n.*236-20C=) c.532-20C= (n.532-20C=) c.1704-20C= (n.1704-20C=) c.1165-716C= (n.1165-716C=) c.301-20C= (n.301-20C=) c.532-716C= (n.532-716C=) c.532-322C= (n.532-322C=) c.1608-20C= (n.1608-20C=) n.1800-20C= | |
16 | g.3244609A>C | CA2631334254 | MEFV | n.711T>G c.1611-21T>G (n.1611-21T>G) c.1071-21T>G (n.1071-21T>G) c.978-21T>G (n.978-21T>G) c.*236-21T>G (n.*236-21T>G) c.532-21T>G (n.532-21T>G) c.1704-21T>G (n.1704-21T>G) c.1165-717T>G (n.1165-717T>G) c.301-21T>G (n.301-21T>G) c.532-717T>G (n.532-717T>G) c.532-323T>G (n.532-323T>G) c.1608-21T>G (n.1608-21T>G) n.1800-21T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244610C= | CA2202659274 | MEFV | n.710G= c.1611-22G= (n.1611-22G=) c.1071-22G= (n.1071-22G=) c.978-22G= (n.978-22G=) c.*236-22G= (n.*236-22G=) c.532-22G= (n.532-22G=) c.1704-22G= (n.1704-22G=) c.1165-718G= (n.1165-718G=) c.301-22G= (n.301-22G=) c.532-718G= (n.532-718G=) c.532-324G= (n.532-324G=) c.1608-22G= (n.1608-22G=) n.1800-22G= | |
16 | g.3244610C>G | CA620433227 | MEFV | n.710G>C c.1611-22G>C (n.1611-22G>C) c.1071-22G>C (n.1071-22G>C) c.978-22G>C (n.978-22G>C) c.*236-22G>C (n.*236-22G>C) c.532-22G>C (n.532-22G>C) c.1704-22G>C (n.1704-22G>C) c.1165-718G>C (n.1165-718G>C) c.301-22G>C (n.301-22G>C) c.532-718G>C (n.532-718G>C) c.532-324G>C (n.532-324G>C) c.1608-22G>C (n.1608-22G>C) n.1800-22G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244610C>T | CA2631334255 | MEFV | n.710G>A c.1611-22G>A (n.1611-22G>A) c.1071-22G>A (n.1071-22G>A) c.978-22G>A (n.978-22G>A) c.*236-22G>A (n.*236-22G>A) c.532-22G>A (n.532-22G>A) c.1704-22G>A (n.1704-22G>A) c.1165-718G>A (n.1165-718G>A) c.301-22G>A (n.301-22G>A) c.532-718G>A (n.532-718G>A) c.532-324G>A (n.532-324G>A) c.1608-22G>A (n.1608-22G>A) n.1800-22G>A | gnomAD v4 |