Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3244435T>CCA620433197MEFVn.847+38A>G
c.1726+38A>G (n.1726+38A>G)
c.1186+38A>G (n.1186+38A>G)
c.1093+38A>G (n.1093+38A>G)
c.*351+38A>G (n.*351+38A>G)
c.647+38A>G (n.647+38A>G)
c.1819+38A>G (n.1819+38A>G)
c.1165-543A>G (n.1165-543A>G)
c.416+38A>G (n.416+38A>G)
c.532-543A>G (n.532-543A>G)
c.532-149A>G (n.532-149A>G)
c.1723+38A>G (n.1723+38A>G)
n.1915+38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244435T=CA2202659195MEFVn.847+38A=
c.1726+38A= (n.1726+38A=)
c.1186+38A= (n.1186+38A=)
c.1093+38A= (n.1093+38A=)
c.*351+38A= (n.*351+38A=)
c.647+38A= (n.647+38A=)
c.1819+38A= (n.1819+38A=)
c.1165-543A= (n.1165-543A=)
c.416+38A= (n.416+38A=)
c.532-543A= (n.532-543A=)
c.532-149A= (n.532-149A=)
c.1723+38A= (n.1723+38A=)
n.1915+38A=
16g.3244436G>ACA720026161MEFVn.847+37C>T
c.1726+37C>T (n.1726+37C>T)
c.1186+37C>T (n.1186+37C>T)
c.1093+37C>T (n.1093+37C>T)
c.*351+37C>T (n.*351+37C>T)
c.647+37C>T (n.647+37C>T)
c.1819+37C>T (n.1819+37C>T)
c.1165-544C>T (n.1165-544C>T)
c.416+37C>T (n.416+37C>T)
c.532-544C>T (n.532-544C>T)
c.532-150C>T (n.532-150C>T)
c.1723+37C>T (n.1723+37C>T)
n.1915+37C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244436G=CA2202659196MEFVn.847+37C=
c.1726+37C= (n.1726+37C=)
c.1186+37C= (n.1186+37C=)
c.1093+37C= (n.1093+37C=)
c.*351+37C= (n.*351+37C=)
c.647+37C= (n.647+37C=)
c.1819+37C= (n.1819+37C=)
c.1165-544C= (n.1165-544C=)
c.416+37C= (n.416+37C=)
c.532-544C= (n.532-544C=)
c.532-150C= (n.532-150C=)
c.1723+37C= (n.1723+37C=)
n.1915+37C=
16g.3244436G>TCA2202659197MEFVn.847+37C>A
c.1726+37C>A (n.1726+37C>A)
c.1186+37C>A (n.1186+37C>A)
c.1093+37C>A (n.1093+37C>A)
c.*351+37C>A (n.*351+37C>A)
c.647+37C>A (n.647+37C>A)
c.1819+37C>A (n.1819+37C>A)
c.1165-544C>A (n.1165-544C>A)
c.416+37C>A (n.416+37C>A)
c.532-544C>A (n.532-544C>A)
c.532-150C>A (n.532-150C>A)
c.1723+37C>A (n.1723+37C>A)
n.1915+37C>A
 dbSNP
16g.3244437A>GCA2575889691MEFVn.847+36T>C
c.1726+36T>C (n.1726+36T>C)
c.1186+36T>C (n.1186+36T>C)
c.1093+36T>C (n.1093+36T>C)
c.*351+36T>C (n.*351+36T>C)
c.647+36T>C (n.647+36T>C)
c.1819+36T>C (n.1819+36T>C)
c.1165-545T>C (n.1165-545T>C)
c.416+36T>C (n.416+36T>C)
c.532-545T>C (n.532-545T>C)
c.532-151T>C (n.532-151T>C)
c.1723+36T>C (n.1723+36T>C)
n.1915+36T>C
16g.3244438G>ACA2631334225MEFVn.847+35C>T
c.1726+35C>T (n.1726+35C>T)
c.1186+35C>T (n.1186+35C>T)
c.1093+35C>T (n.1093+35C>T)
c.*351+35C>T (n.*351+35C>T)
c.647+35C>T (n.647+35C>T)
c.1819+35C>T (n.1819+35C>T)
c.1165-546C>T (n.1165-546C>T)
c.416+35C>T (n.416+35C>T)
c.532-546C>T (n.532-546C>T)
c.532-152C>T (n.532-152C>T)
c.1723+35C>T (n.1723+35C>T)
n.1915+35C>T
 gnomAD v4
16g.3244440A=CA2202659198MEFVn.847+33T=
c.1726+33T= (n.1726+33T=)
c.1186+33T= (n.1186+33T=)
c.1093+33T= (n.1093+33T=)
c.*351+33T= (n.*351+33T=)
c.647+33T= (n.647+33T=)
c.1819+33T= (n.1819+33T=)
c.1165-548T= (n.1165-548T=)
c.416+33T= (n.416+33T=)
c.532-548T= (n.532-548T=)
c.532-154T= (n.532-154T=)
c.1723+33T= (n.1723+33T=)
n.1915+33T=
16g.3244440A>CCA2202659199MEFVn.847+33T>G
c.1726+33T>G (n.1726+33T>G)
c.1186+33T>G (n.1186+33T>G)
c.1093+33T>G (n.1093+33T>G)
c.*351+33T>G (n.*351+33T>G)
c.647+33T>G (n.647+33T>G)
c.1819+33T>G (n.1819+33T>G)
c.1165-548T>G (n.1165-548T>G)
c.416+33T>G (n.416+33T>G)
c.532-548T>G (n.532-548T>G)
c.532-154T>G (n.532-154T>G)
c.1723+33T>G (n.1723+33T>G)
n.1915+33T>G
 dbSNP
16g.3244440A>GCA2731640172MEFVn.847+33T>C
c.1726+33T>C (n.1726+33T>C)
c.1186+33T>C (n.1186+33T>C)
c.1093+33T>C (n.1093+33T>C)
c.*351+33T>C (n.*351+33T>C)
c.647+33T>C (n.647+33T>C)
c.1819+33T>C (n.1819+33T>C)
c.1165-548T>C (n.1165-548T>C)
c.416+33T>C (n.416+33T>C)
c.532-548T>C (n.532-548T>C)
c.532-154T>C (n.532-154T>C)
c.1723+33T>C (n.1723+33T>C)
n.1915+33T>C
 dbSNP
16g.3244441T>CCA276896064MEFVn.847+32A>G
c.1726+32A>G (n.1726+32A>G)
c.1186+32A>G (n.1186+32A>G)
c.1093+32A>G (n.1093+32A>G)
c.*351+32A>G (n.*351+32A>G)
c.647+32A>G (n.647+32A>G)
c.1819+32A>G (n.1819+32A>G)
c.1165-549A>G (n.1165-549A>G)
c.416+32A>G (n.416+32A>G)
c.532-549A>G (n.532-549A>G)
c.532-155A>G (n.532-155A>G)
c.1723+32A>G (n.1723+32A>G)
n.1915+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244441T=CA2202659200MEFVn.847+32A=
c.1726+32A= (n.1726+32A=)
c.1186+32A= (n.1186+32A=)
c.1093+32A= (n.1093+32A=)
c.*351+32A= (n.*351+32A=)
c.647+32A= (n.647+32A=)
c.1819+32A= (n.1819+32A=)
c.1165-549A= (n.1165-549A=)
c.416+32A= (n.416+32A=)
c.532-549A= (n.532-549A=)
c.532-155A= (n.532-155A=)
c.1723+32A= (n.1723+32A=)
n.1915+32A=
16g.3244442G>ACA7860024MEFVn.847+31C>T
c.1726+31C>T (n.1726+31C>T)
c.1186+31C>T (n.1186+31C>T)
c.1093+31C>T (n.1093+31C>T)
c.*351+31C>T (n.*351+31C>T)
c.647+31C>T (n.647+31C>T)
c.1819+31C>T (n.1819+31C>T)
c.1165-550C>T (n.1165-550C>T)
c.416+31C>T (n.416+31C>T)
c.532-550C>T (n.532-550C>T)
c.532-156C>T (n.532-156C>T)
c.1723+31C>T (n.1723+31C>T)
n.1915+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244442G=CA2202659201MEFVn.847+31C=
c.1726+31C= (n.1726+31C=)
c.1186+31C= (n.1186+31C=)
c.1093+31C= (n.1093+31C=)
c.*351+31C= (n.*351+31C=)
c.647+31C= (n.647+31C=)
c.1819+31C= (n.1819+31C=)
c.1165-550C= (n.1165-550C=)
c.416+31C= (n.416+31C=)
c.532-550C= (n.532-550C=)
c.532-156C= (n.532-156C=)
c.1723+31C= (n.1723+31C=)
n.1915+31C=
16g.3244442G>TCA2631334226MEFVn.847+31C>A
c.1726+31C>A (n.1726+31C>A)
c.1186+31C>A (n.1186+31C>A)
c.1093+31C>A (n.1093+31C>A)
c.*351+31C>A (n.*351+31C>A)
c.647+31C>A (n.647+31C>A)
c.1819+31C>A (n.1819+31C>A)
c.1165-550C>A (n.1165-550C>A)
c.416+31C>A (n.416+31C>A)
c.532-550C>A (n.532-550C>A)
c.532-156C>A (n.532-156C>A)
c.1723+31C>A (n.1723+31C>A)
n.1915+31C>A
 gnomAD v4
16g.3244443C=CA2202659202MEFVn.847+30G=
c.1726+30G= (n.1726+30G=)
c.1186+30G= (n.1186+30G=)
c.1093+30G= (n.1093+30G=)
c.*351+30G= (n.*351+30G=)
c.647+30G= (n.647+30G=)
c.1819+30G= (n.1819+30G=)
c.1165-551G= (n.1165-551G=)
c.416+30G= (n.416+30G=)
c.532-551G= (n.532-551G=)
c.532-157G= (n.532-157G=)
c.1723+30G= (n.1723+30G=)
n.1915+30G=
16g.3244443C>TCA620433198MEFVn.847+30G>A
c.1726+30G>A (n.1726+30G>A)
c.1186+30G>A (n.1186+30G>A)
c.1093+30G>A (n.1093+30G>A)
c.*351+30G>A (n.*351+30G>A)
c.647+30G>A (n.647+30G>A)
c.1819+30G>A (n.1819+30G>A)
c.1165-551G>A (n.1165-551G>A)
c.416+30G>A (n.416+30G>A)
c.532-551G>A (n.532-551G>A)
c.532-157G>A (n.532-157G>A)
c.1723+30G>A (n.1723+30G>A)
n.1915+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244444A=CA2202659203MEFVn.847+29T=
c.1726+29T= (n.1726+29T=)
c.1186+29T= (n.1186+29T=)
c.1093+29T= (n.1093+29T=)
c.*351+29T= (n.*351+29T=)
c.647+29T= (n.647+29T=)
c.1819+29T= (n.1819+29T=)
c.1165-552T= (n.1165-552T=)
c.416+29T= (n.416+29T=)
c.532-552T= (n.532-552T=)
c.532-158T= (n.532-158T=)
c.1723+29T= (n.1723+29T=)
n.1915+29T=
16g.3244444A>GCA276896072MEFVn.847+29T>C
c.1726+29T>C (n.1726+29T>C)
c.1186+29T>C (n.1186+29T>C)
c.1093+29T>C (n.1093+29T>C)
c.*351+29T>C (n.*351+29T>C)
c.647+29T>C (n.647+29T>C)
c.1819+29T>C (n.1819+29T>C)
c.1165-552T>C (n.1165-552T>C)
c.416+29T>C (n.416+29T>C)
c.532-552T>C (n.532-552T>C)
c.532-158T>C (n.532-158T>C)
c.1723+29T>C (n.1723+29T>C)
n.1915+29T>C
 dbSNP
16g.3244445C>ACA2631334227MEFVn.847+28G>T
c.1726+28G>T (n.1726+28G>T)
c.1186+28G>T (n.1186+28G>T)
c.1093+28G>T (n.1093+28G>T)
c.*351+28G>T (n.*351+28G>T)
c.647+28G>T (n.647+28G>T)
c.1819+28G>T (n.1819+28G>T)
c.1165-553G>T (n.1165-553G>T)
c.416+28G>T (n.416+28G>T)
c.532-553G>T (n.532-553G>T)
c.532-159G>T (n.532-159G>T)
c.1723+28G>T (n.1723+28G>T)
n.1915+28G>T
 gnomAD v4
16g.3244445C>TCA2575889692MEFVn.847+28G>A
c.1726+28G>A (n.1726+28G>A)
c.1186+28G>A (n.1186+28G>A)
c.1093+28G>A (n.1093+28G>A)
c.*351+28G>A (n.*351+28G>A)
c.647+28G>A (n.647+28G>A)
c.1819+28G>A (n.1819+28G>A)
c.1165-553G>A (n.1165-553G>A)
c.416+28G>A (n.416+28G>A)
c.532-553G>A (n.532-553G>A)
c.532-159G>A (n.532-159G>A)
c.1723+28G>A (n.1723+28G>A)
n.1915+28G>A
 gnomAD v4
16g.3244446C=CA2202659204MEFVn.847+27G=
c.1726+27G= (n.1726+27G=)
c.1186+27G= (n.1186+27G=)
c.1093+27G= (n.1093+27G=)
c.*351+27G= (n.*351+27G=)
c.647+27G= (n.647+27G=)
c.1819+27G= (n.1819+27G=)
c.1165-554G= (n.1165-554G=)
c.416+27G= (n.416+27G=)
c.532-554G= (n.532-554G=)
c.532-160G= (n.532-160G=)
c.1723+27G= (n.1723+27G=)
n.1915+27G=
16g.3244446C>GCA2631334228MEFVn.847+27G>C
c.1726+27G>C (n.1726+27G>C)
c.1186+27G>C (n.1186+27G>C)
c.1093+27G>C (n.1093+27G>C)
c.*351+27G>C (n.*351+27G>C)
c.647+27G>C (n.647+27G>C)
c.1819+27G>C (n.1819+27G>C)
c.1165-554G>C (n.1165-554G>C)
c.416+27G>C (n.416+27G>C)
c.532-554G>C (n.532-554G>C)
c.532-160G>C (n.532-160G>C)
c.1723+27G>C (n.1723+27G>C)
n.1915+27G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244446C>TCA7860025MEFVn.847+27G>A
c.1726+27G>A (n.1726+27G>A)
c.1186+27G>A (n.1186+27G>A)
c.1093+27G>A (n.1093+27G>A)
c.*351+27G>A (n.*351+27G>A)
c.647+27G>A (n.647+27G>A)
c.1819+27G>A (n.1819+27G>A)
c.1165-554G>A (n.1165-554G>A)
c.416+27G>A (n.416+27G>A)
c.532-554G>A (n.532-554G>A)
c.532-160G>A (n.532-160G>A)
c.1723+27G>A (n.1723+27G>A)
n.1915+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244447T>ACA2631334229MEFVn.847+26A>T
c.1726+26A>T (n.1726+26A>T)
c.1186+26A>T (n.1186+26A>T)
c.1093+26A>T (n.1093+26A>T)
c.*351+26A>T (n.*351+26A>T)
c.647+26A>T (n.647+26A>T)
c.1819+26A>T (n.1819+26A>T)
c.1165-555A>T (n.1165-555A>T)
c.416+26A>T (n.416+26A>T)
c.532-555A>T (n.532-555A>T)
c.532-161A>T (n.532-161A>T)
c.1723+26A>T (n.1723+26A>T)
n.1915+26A>T
 gnomAD v4
16g.3244448C>ACA2805617375MEFVn.847+25G>T
c.1726+25G>T (n.1726+25G>T)
c.1186+25G>T (n.1186+25G>T)
c.1093+25G>T (n.1093+25G>T)
c.*351+25G>T (n.*351+25G>T)
c.647+25G>T (n.647+25G>T)
c.1819+25G>T (n.1819+25G>T)
c.1165-556G>T (n.1165-556G>T)
c.416+25G>T (n.416+25G>T)
c.532-556G>T (n.532-556G>T)
c.532-162G>T (n.532-162G>T)
c.1723+25G>T (n.1723+25G>T)
n.1915+25G>T
16g.3244449C=CA2202659205MEFVn.847+24G=
c.1726+24G= (n.1726+24G=)
c.1186+24G= (n.1186+24G=)
c.1093+24G= (n.1093+24G=)
c.*351+24G= (n.*351+24G=)
c.647+24G= (n.647+24G=)
c.1819+24G= (n.1819+24G=)
c.1165-557G= (n.1165-557G=)
c.416+24G= (n.416+24G=)
c.532-557G= (n.532-557G=)
c.532-163G= (n.532-163G=)
c.1723+24G= (n.1723+24G=)
n.1915+24G=
16g.3244449C>TCA7860026MEFVn.847+24G>A
c.1726+24G>A (n.1726+24G>A)
c.1186+24G>A (n.1186+24G>A)
c.1093+24G>A (n.1093+24G>A)
c.*351+24G>A (n.*351+24G>A)
c.647+24G>A (n.647+24G>A)
c.1819+24G>A (n.1819+24G>A)
c.1165-557G>A (n.1165-557G>A)
c.416+24G>A (n.416+24G>A)
c.532-557G>A (n.532-557G>A)
c.532-163G>A (n.532-163G>A)
c.1723+24G>A (n.1723+24G>A)
n.1915+24G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244450A>GCA2631334230MEFVn.847+23T>C
c.1726+23T>C (n.1726+23T>C)
c.1186+23T>C (n.1186+23T>C)
c.1093+23T>C (n.1093+23T>C)
c.*351+23T>C (n.*351+23T>C)
c.647+23T>C (n.647+23T>C)
c.1819+23T>C (n.1819+23T>C)
c.1165-558T>C (n.1165-558T>C)
c.416+23T>C (n.416+23T>C)
c.532-558T>C (n.532-558T>C)
c.532-164T>C (n.532-164T>C)
c.1723+23T>C (n.1723+23T>C)
n.1915+23T>C
 gnomAD v4
16g.3244451A=CA2202659206MEFVn.847+22T=
c.1726+22T= (n.1726+22T=)
c.1186+22T= (n.1186+22T=)
c.1093+22T= (n.1093+22T=)
c.*351+22T= (n.*351+22T=)
c.647+22T= (n.647+22T=)
c.1819+22T= (n.1819+22T=)
c.1165-559T= (n.1165-559T=)
c.416+22T= (n.416+22T=)
c.532-559T= (n.532-559T=)
c.532-165T= (n.532-165T=)
c.1723+22T= (n.1723+22T=)
n.1915+22T=
16g.3244451A>GCA7860027MEFVn.847+22T>C
c.1726+22T>C (n.1726+22T>C)
c.1186+22T>C (n.1186+22T>C)
c.1093+22T>C (n.1093+22T>C)
c.*351+22T>C (n.*351+22T>C)
c.647+22T>C (n.647+22T>C)
c.1819+22T>C (n.1819+22T>C)
c.1165-559T>C (n.1165-559T>C)
c.416+22T>C (n.416+22T>C)
c.532-559T>C (n.532-559T>C)
c.532-165T>C (n.532-165T>C)
c.1723+22T>C (n.1723+22T>C)
n.1915+22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244452T>CCA620433199MEFVn.847+21A>G
c.1726+21A>G (n.1726+21A>G)
c.1186+21A>G (n.1186+21A>G)
c.1093+21A>G (n.1093+21A>G)
c.*351+21A>G (n.*351+21A>G)
c.647+21A>G (n.647+21A>G)
c.1819+21A>G (n.1819+21A>G)
c.1165-560A>G (n.1165-560A>G)
c.416+21A>G (n.416+21A>G)
c.532-560A>G (n.532-560A>G)
c.532-166A>G (n.532-166A>G)
c.1723+21A>G (n.1723+21A>G)
n.1915+21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244452T=CA2202659207MEFVn.847+21A=
c.1726+21A= (n.1726+21A=)
c.1186+21A= (n.1186+21A=)
c.1093+21A= (n.1093+21A=)
c.*351+21A= (n.*351+21A=)
c.647+21A= (n.647+21A=)
c.1819+21A= (n.1819+21A=)
c.1165-560A= (n.1165-560A=)
c.416+21A= (n.416+21A=)
c.532-560A= (n.532-560A=)
c.532-166A= (n.532-166A=)
c.1723+21A= (n.1723+21A=)
n.1915+21A=
16g.3244453C>ACA2202659209MEFVn.847+20G>T
c.1726+20G>T (n.1726+20G>T)
c.1186+20G>T (n.1186+20G>T)
c.1093+20G>T (n.1093+20G>T)
c.*351+20G>T (n.*351+20G>T)
c.647+20G>T (n.647+20G>T)
c.1819+20G>T (n.1819+20G>T)
c.1165-561G>T (n.1165-561G>T)
c.416+20G>T (n.416+20G>T)
c.532-561G>T (n.532-561G>T)
c.532-167G>T (n.532-167G>T)
c.1723+20G>T (n.1723+20G>T)
n.1915+20G>T
 dbSNP
16g.3244453C=CA2202659208MEFVn.847+20G=
c.1726+20G= (n.1726+20G=)
c.1186+20G= (n.1186+20G=)
c.1093+20G= (n.1093+20G=)
c.*351+20G= (n.*351+20G=)
c.647+20G= (n.647+20G=)
c.1819+20G= (n.1819+20G=)
c.1165-561G= (n.1165-561G=)
c.416+20G= (n.416+20G=)
c.532-561G= (n.532-561G=)
c.532-167G= (n.532-167G=)
c.1723+20G= (n.1723+20G=)
n.1915+20G=
16g.3244453C>TCA2631334231MEFVn.847+20G>A
c.1726+20G>A (n.1726+20G>A)
c.1186+20G>A (n.1186+20G>A)
c.1093+20G>A (n.1093+20G>A)
c.*351+20G>A (n.*351+20G>A)
c.647+20G>A (n.647+20G>A)
c.1819+20G>A (n.1819+20G>A)
c.1165-561G>A (n.1165-561G>A)
c.416+20G>A (n.416+20G>A)
c.532-561G>A (n.532-561G>A)
c.532-167G>A (n.532-167G>A)
c.1723+20G>A (n.1723+20G>A)
n.1915+20G>A
 gnomAD v4
16g.3244456C>TCA2631334232MEFVn.847+17G>A
c.1726+17G>A (n.1726+17G>A)
c.1186+17G>A (n.1186+17G>A)
c.1093+17G>A (n.1093+17G>A)
c.*351+17G>A (n.*351+17G>A)
c.647+17G>A (n.647+17G>A)
c.1819+17G>A (n.1819+17G>A)
c.1165-564G>A (n.1165-564G>A)
c.416+17G>A (n.416+17G>A)
c.532-564G>A (n.532-564G>A)
c.532-170G>A (n.532-170G>A)
c.1723+17G>A (n.1723+17G>A)
n.1915+17G>A
 gnomAD v4
16g.3244457T>CCA720026191MEFVn.847+16A>G
c.1726+16A>G (n.1726+16A>G)
c.1186+16A>G (n.1186+16A>G)
c.1093+16A>G (n.1093+16A>G)
c.*351+16A>G (n.*351+16A>G)
c.647+16A>G (n.647+16A>G)
c.1819+16A>G (n.1819+16A>G)
c.1165-565A>G (n.1165-565A>G)
c.416+16A>G (n.416+16A>G)
c.532-565A>G (n.532-565A>G)
c.532-171A>G (n.532-171A>G)
c.1723+16A>G (n.1723+16A>G)
n.1915+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244457T>GCA2631334233MEFVn.847+16A>C
c.1726+16A>C (n.1726+16A>C)
c.1186+16A>C (n.1186+16A>C)
c.1093+16A>C (n.1093+16A>C)
c.*351+16A>C (n.*351+16A>C)
c.647+16A>C (n.647+16A>C)
c.1819+16A>C (n.1819+16A>C)
c.1165-565A>C (n.1165-565A>C)
c.416+16A>C (n.416+16A>C)
c.532-565A>C (n.532-565A>C)
c.532-171A>C (n.532-171A>C)
c.1723+16A>C (n.1723+16A>C)
n.1915+16A>C
 gnomAD v4
16g.3244457T=CA2202659210MEFVn.847+16A=
c.1726+16A= (n.1726+16A=)
c.1186+16A= (n.1186+16A=)
c.1093+16A= (n.1093+16A=)
c.*351+16A= (n.*351+16A=)
c.647+16A= (n.647+16A=)
c.1819+16A= (n.1819+16A=)
c.1165-565A= (n.1165-565A=)
c.416+16A= (n.416+16A=)
c.532-565A= (n.532-565A=)
c.532-171A= (n.532-171A=)
c.1723+16A= (n.1723+16A=)
n.1915+16A=
16g.3244460_3244473delCA2631334234MEFVn.847+2_847+15del
c.1726+2_1726+15del
c.1186+2_1186+15del
c.1093+2_1093+15del
c.*351+2_*351+15del
c.647+2_647+15del
c.1819+2_1819+15del
c.1165-579_1165-566del (n.1165-579_1165-566del)
c.416+2_416+15del
c.532-579_532-566del (n.532-579_532-566del)
c.532-185_532-172del (n.532-185_532-172del)
c.1723+2_1723+15del
n.1915+2_1915+15del
 gnomAD v4
16g.3244460C>TCA2739269958MEFVn.847+13G>A
c.1726+13G>A (n.1726+13G>A)
c.1186+13G>A (n.1186+13G>A)
c.1093+13G>A (n.1093+13G>A)
c.*351+13G>A (n.*351+13G>A)
c.647+13G>A (n.647+13G>A)
c.1819+13G>A (n.1819+13G>A)
c.1165-568G>A (n.1165-568G>A)
c.416+13G>A (n.416+13G>A)
c.532-568G>A (n.532-568G>A)
c.532-174G>A (n.532-174G>A)
c.1723+13G>A (n.1723+13G>A)
n.1915+13G>A
 ClinVar
16g.3244464C>ACA2631334235MEFVn.847+9G>T
c.1726+9G>T (n.1726+9G>T)
c.1186+9G>T (n.1186+9G>T)
c.1093+9G>T (n.1093+9G>T)
c.*351+9G>T (n.*351+9G>T)
c.647+9G>T (n.647+9G>T)
c.1819+9G>T (n.1819+9G>T)
c.1165-572G>T (n.1165-572G>T)
c.416+9G>T (n.416+9G>T)
c.532-572G>T (n.532-572G>T)
c.532-178G>T (n.532-178G>T)
c.1723+9G>T (n.1723+9G>T)
n.1915+9G>T
 gnomAD v4
16g.3244464C>GCA2575889693MEFVn.847+9G>C
c.1726+9G>C (n.1726+9G>C)
c.1186+9G>C (n.1186+9G>C)
c.1093+9G>C (n.1093+9G>C)
c.*351+9G>C (n.*351+9G>C)
c.647+9G>C (n.647+9G>C)
c.1819+9G>C (n.1819+9G>C)
c.1165-572G>C (n.1165-572G>C)
c.416+9G>C (n.416+9G>C)
c.532-572G>C (n.532-572G>C)
c.532-178G>C (n.532-178G>C)
c.1723+9G>C (n.1723+9G>C)
n.1915+9G>C
16g.3244465C>TCA2575889694MEFVn.847+8G>A
c.1726+8G>A (n.1726+8G>A)
c.1186+8G>A (n.1186+8G>A)
c.1093+8G>A (n.1093+8G>A)
c.*351+8G>A (n.*351+8G>A)
c.647+8G>A (n.647+8G>A)
c.1819+8G>A (n.1819+8G>A)
c.1165-573G>A (n.1165-573G>A)
c.416+8G>A (n.416+8G>A)
c.532-573G>A (n.532-573G>A)
c.532-179G>A (n.532-179G>A)
c.1723+8G>A (n.1723+8G>A)
n.1915+8G>A
16g.3244467A=CA2202659211MEFVn.847+6T=
c.1726+6T= (n.1726+6T=)
c.1186+6T= (n.1186+6T=)
c.1093+6T= (n.1093+6T=)
c.*351+6T= (n.*351+6T=)
c.647+6T= (n.647+6T=)
c.1819+6T= (n.1819+6T=)
c.1165-575T= (n.1165-575T=)
c.416+6T= (n.416+6T=)
c.532-575T= (n.532-575T=)
c.532-181T= (n.532-181T=)
c.1723+6T= (n.1723+6T=)
n.1915+6T=
16g.3244467A>GCA7860028MEFVn.847+6T>C
c.1726+6T>C (n.1726+6T>C)
c.1186+6T>C (n.1186+6T>C)
c.1093+6T>C (n.1093+6T>C)
c.*351+6T>C (n.*351+6T>C)
c.647+6T>C (n.647+6T>C)
c.1819+6T>C (n.1819+6T>C)
c.1165-575T>C (n.1165-575T>C)
c.416+6T>C (n.416+6T>C)
c.532-575T>C (n.532-575T>C)
c.532-181T>C (n.532-181T>C)
c.1723+6T>C (n.1723+6T>C)
n.1915+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244468T>CCA2631334236MEFVn.847+5A>G
c.1726+5A>G (n.1726+5A>G)
c.1186+5A>G (n.1186+5A>G)
c.1093+5A>G (n.1093+5A>G)
c.*351+5A>G (n.*351+5A>G)
c.647+5A>G (n.647+5A>G)
c.1819+5A>G (n.1819+5A>G)
c.1165-576A>G (n.1165-576A>G)
c.416+5A>G (n.416+5A>G)
c.532-576A>G (n.532-576A>G)
c.532-182A>G (n.532-182A>G)
c.1723+5A>G (n.1723+5A>G)
n.1915+5A>G
 gnomAD v4
16g.3244469C=CA2202659212MEFVn.847+4G=
c.1726+4G= (n.1726+4G=)
c.1186+4G= (n.1186+4G=)
c.1093+4G= (n.1093+4G=)
c.*351+4G= (n.*351+4G=)
c.647+4G= (n.647+4G=)
c.1819+4G= (n.1819+4G=)
c.1165-577G= (n.1165-577G=)
c.416+4G= (n.416+4G=)
c.532-577G= (n.532-577G=)
c.532-183G= (n.532-183G=)
c.1723+4G= (n.1723+4G=)
n.1915+4G=
16g.3244469C>GCA620433200MEFVn.847+4G>C
c.1726+4G>C (n.1726+4G>C)
c.1186+4G>C (n.1186+4G>C)
c.1093+4G>C (n.1093+4G>C)
c.*351+4G>C (n.*351+4G>C)
c.647+4G>C (n.647+4G>C)
c.1819+4G>C (n.1819+4G>C)
c.1165-577G>C (n.1165-577G>C)
c.416+4G>C (n.416+4G>C)
c.532-577G>C (n.532-577G>C)
c.532-183G>C (n.532-183G>C)
c.1723+4G>C (n.1723+4G>C)
n.1915+4G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244469C>TCA276896082MEFVn.847+4G>A
c.1726+4G>A (n.1726+4G>A)
c.1186+4G>A (n.1186+4G>A)
c.1093+4G>A (n.1093+4G>A)
c.*351+4G>A (n.*351+4G>A)
c.647+4G>A (n.647+4G>A)
c.1819+4G>A (n.1819+4G>A)
c.1165-577G>A (n.1165-577G>A)
c.416+4G>A (n.416+4G>A)
c.532-577G>A (n.532-577G>A)
c.532-183G>A (n.532-183G>A)
c.1723+4G>A (n.1723+4G>A)
n.1915+4G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244471delCA645583230MEFVn.847+2del
c.1726+2del (n.1726+2del)
c.1186+2del (n.1186+2del)
c.1093+2del (n.1093+2del)
c.*351+2del (n.*351+2del)
c.647+2del (n.647+2del)
c.1819+2del (n.1819+2del)
c.1165-579del (n.1165-579del)
c.416+2del (n.416+2del)
c.532-579del (n.532-579del)
c.532-185del (n.532-185del)
c.1723+2del (n.1723+2del)
n.1915+2del
 COSMIC COSMIC
16g.3244471A>CCA394457694MEFVn.847+2T>G
c.1726+2T>G (n.1726+2T>G)
c.1186+2T>G (n.1186+2T>G)
c.1093+2T>G (n.1093+2T>G)
c.*351+2T>G (n.*351+2T>G)
c.647+2T>G (n.647+2T>G)
c.1819+2T>G (n.1819+2T>G)
c.1165-579T>G (n.1165-579T>G)
c.416+2T>G (n.416+2T>G)
c.532-579T>G (n.532-579T>G)
c.532-185T>G (n.532-185T>G)
c.1723+2T>G (n.1723+2T>G)
n.1915+2T>G
16g.3244471A>GCA394457696MEFVn.847+2T>C
c.1726+2T>C (n.1726+2T>C)
c.1186+2T>C (n.1186+2T>C)
c.1093+2T>C (n.1093+2T>C)
c.*351+2T>C (n.*351+2T>C)
c.647+2T>C (n.647+2T>C)
c.1819+2T>C (n.1819+2T>C)
c.1165-579T>C (n.1165-579T>C)
c.416+2T>C (n.416+2T>C)
c.532-579T>C (n.532-579T>C)
c.532-185T>C (n.532-185T>C)
c.1723+2T>C (n.1723+2T>C)
n.1915+2T>C
16g.3244471A>TCA394457697MEFVn.847+2T>A
c.1726+2T>A (n.1726+2T>A)
c.1186+2T>A (n.1186+2T>A)
c.1093+2T>A (n.1093+2T>A)
c.*351+2T>A (n.*351+2T>A)
c.647+2T>A (n.647+2T>A)
c.1819+2T>A (n.1819+2T>A)
c.1165-579T>A (n.1165-579T>A)
c.416+2T>A (n.416+2T>A)
c.532-579T>A (n.532-579T>A)
c.532-185T>A (n.532-185T>A)
c.1723+2T>A (n.1723+2T>A)
n.1915+2T>A
16g.3244472C>ACA394457716MEFVn.847+1G>T
c.1726+1G>T (n.1726+1G>T)
c.1186+1G>T (n.1186+1G>T)
c.1093+1G>T (n.1093+1G>T)
c.*351+1G>T (n.*351+1G>T)
c.647+1G>T (n.647+1G>T)
c.1819+1G>T (n.1819+1G>T)
c.1165-580G>T (n.1165-580G>T)
c.416+1G>T (n.416+1G>T)
c.532-580G>T (n.532-580G>T)
c.532-186G>T (n.532-186G>T)
c.1723+1G>T (n.1723+1G>T)
n.1915+1G>T
 COSMIC COSMIC
16g.3244472C>GCA394457710MEFVn.847+1G>C
c.1726+1G>C (n.1726+1G>C)
c.1186+1G>C (n.1186+1G>C)
c.1093+1G>C (n.1093+1G>C)
c.*351+1G>C (n.*351+1G>C)
c.647+1G>C (n.647+1G>C)
c.1819+1G>C (n.1819+1G>C)
c.1165-580G>C (n.1165-580G>C)
c.416+1G>C (n.416+1G>C)
c.532-580G>C (n.532-580G>C)
c.532-186G>C (n.532-186G>C)
c.1723+1G>C (n.1723+1G>C)
n.1915+1G>C
16g.3244472C>TCA394457702MEFVn.847+1G>A
c.1726+1G>A (n.1726+1G>A)
c.1186+1G>A (n.1186+1G>A)
c.1093+1G>A (n.1093+1G>A)
c.*351+1G>A (n.*351+1G>A)
c.647+1G>A (n.647+1G>A)
c.1819+1G>A (n.1819+1G>A)
c.1165-580G>A (n.1165-580G>A)
c.416+1G>A (n.416+1G>A)
c.532-580G>A (n.532-580G>A)
c.532-186G>A (n.532-186G>A)
c.1723+1G>A (n.1723+1G>A)
n.1915+1G>A
16g.3244473C>ACA394457720MEFVn.847G>T
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.647G>T (n.647G>T)
c.1819G>T (p.Glu607Ter)
c.1165-581G>T (n.1165-581G>T)
c.416G>T (n.416G>T)
c.532-581G>T (n.532-581G>T)
c.532-187G>T (n.532-187G>T)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
n.1915G>T
16g.3244473C>GCA394457722MEFVn.847G>C
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.647G>C (n.647G>C)
c.1819G>C (p.Glu607Gln)
c.1165-581G>C (n.1165-581G>C)
c.416G>C (n.416G>C)
c.532-581G>C (n.532-581G>C)
c.532-187G>C (n.532-187G>C)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
n.1915G>C
16g.3244473C>TCA394457724MEFVn.847G>A
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.647G>A (n.647G>A)
c.1819G>A (p.Glu607Lys)
c.1165-581G>A (n.1165-581G>A)
c.416G>A (n.416G>A)
c.532-581G>A (n.532-581G>A)
c.532-187G>A (n.532-187G>A)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
n.1915G>A
16g.3244474T>ACA493208099MEFVn.846A>T
c.1725A>T (p.Ser575=)
c.1185A>T (p.Ser395=)
c.1092A>T (p.Ser364=)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.646A>T (n.646A>T)
c.1818A>T (p.Ser606=)
c.1165-582A>T (n.1165-582A>T)
c.415A>T (n.415A>T)
c.532-582A>T (n.532-582A>T)
c.532-188A>T (n.532-188A>T)
c.1722A>T (p.Ser574=)
n.1914A>T
16g.3244474T>CCA493208100MEFVn.846A>G
c.1725A>G (p.Ser575=)
c.1185A>G (p.Ser395=)
c.1092A>G (p.Ser364=)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.646A>G (n.646A>G)
c.1818A>G (p.Ser606=)
c.1165-582A>G (n.1165-582A>G)
c.415A>G (n.415A>G)
c.532-582A>G (n.532-582A>G)
c.532-188A>G (n.532-188A>G)
c.1722A>G (p.Ser574=)
n.1914A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244474T>GCA493208101MEFVn.846A>C
c.1725A>C (p.Ser575=)
c.1185A>C (p.Ser395=)
c.1092A>C (p.Ser364=)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.646A>C (n.646A>C)
c.1818A>C (p.Ser606=)
c.1165-582A>C (n.1165-582A>C)
c.415A>C (n.415A>C)
c.532-582A>C (n.532-582A>C)
c.532-188A>C (n.532-188A>C)
c.1722A>C (p.Ser574=)
n.1914A>C
 gnomAD v4
16g.3244474T=CA2202659213MEFVn.846A=
c.1725A= (p.Ser575=)
c.1185A= (p.Ser395=)
c.1092A= (p.Ser364=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.646A= (n.646A=)
c.1818A= (p.Ser606=)
c.1165-582A= (n.1165-582A=)
c.415A= (n.415A=)
c.532-582A= (n.532-582A=)
c.532-188A= (n.532-188A=)
c.1722A= (p.Ser574=)
n.1914A=
16g.3244475G>ACA394457725MEFVn.845C>T
c.1724C>T (p.Ser575Leu)
c.1184C>T (p.Ser395Leu)
c.1091C>T (p.Ser364Leu)
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.645C>T (n.645C>T)
c.1817C>T (p.Ser606Leu)
c.1165-583C>T (n.1165-583C>T)
c.414C>T (n.414C>T)
c.532-583C>T (n.532-583C>T)
c.532-189C>T (n.532-189C>T)
c.1721C>T (p.Ser574Leu)
n.1913C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3244475G>CCA394457726MEFVn.845C>G
c.1724C>G (p.Ser575Ter)
c.1184C>G (p.Ser395Ter)
c.1091C>G (p.Ser364Ter)
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.645C>G (n.645C>G)
c.1817C>G (p.Ser606Ter)
c.1165-583C>G (n.1165-583C>G)
c.414C>G (n.414C>G)
c.532-583C>G (n.532-583C>G)
c.532-189C>G (n.532-189C>G)
c.1721C>G (p.Ser574Ter)
n.1913C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3244475G=CA2202659214MEFVn.845C=
c.1724C= (p.Ser575=)
c.1184C= (p.Ser395=)
c.1091C= (p.Ser364=)
c.*349C= (n.*349C=)
c.645C= (n.645C=)
c.1817C= (p.Ser606=)
c.1165-583C= (n.1165-583C=)
c.414C= (n.414C=)
c.532-583C= (n.532-583C=)
c.532-189C= (n.532-189C=)
c.1721C= (p.Ser574=)
n.1913C=
16g.3244475G>TCA394457745MEFVn.845C>A
c.1724C>A (p.Ser575Ter)
c.1184C>A (p.Ser395Ter)
c.1091C>A (p.Ser364Ter)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.645C>A (n.645C>A)
c.1817C>A (p.Ser606Ter)
c.1165-583C>A (n.1165-583C>A)
c.414C>A (n.414C>A)
c.532-583C>A (n.532-583C>A)
c.532-189C>A (n.532-189C>A)
c.1721C>A (p.Ser574Ter)
n.1913C>A
16g.3244476A>CCA394457749MEFVn.844T>G
c.1723T>G (p.Ser575Ala)
c.1183T>G (p.Ser395Ala)
c.1090T>G (p.Ser364Ala)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.644T>G (n.644T>G)
c.1816T>G (p.Ser606Ala)
c.1165-584T>G (n.1165-584T>G)
c.413T>G (n.413T>G)
c.532-584T>G (n.532-584T>G)
c.532-190T>G (n.532-190T>G)
c.1720T>G (p.Ser574Ala)
n.1912T>G
16g.3244476A>GCA394457751MEFVn.844T>C
c.1723T>C (p.Ser575Pro)
c.1183T>C (p.Ser395Pro)
c.1090T>C (p.Ser364Pro)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.644T>C (n.644T>C)
c.1816T>C (p.Ser606Pro)
c.1165-584T>C (n.1165-584T>C)
c.413T>C (n.413T>C)
c.532-584T>C (n.532-584T>C)
c.532-190T>C (n.532-190T>C)
c.1720T>C (p.Ser574Pro)
n.1912T>C
16g.3244476A>TCA394457760MEFVn.844T>A
c.1723T>A (p.Ser575Thr)
c.1183T>A (p.Ser395Thr)
c.1090T>A (p.Ser364Thr)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.644T>A (n.644T>A)
c.1816T>A (p.Ser606Thr)
c.1165-584T>A (n.1165-584T>A)
c.413T>A (n.413T>A)
c.532-584T>A (n.532-584T>A)
c.532-190T>A (n.532-190T>A)
c.1720T>A (p.Ser574Thr)
n.1912T>A
16g.3244477G>ACA493208107MEFVn.843C>T
c.1722C>T (p.Phe574=)
c.1182C>T (p.Phe394=)
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.643C>T (n.643C>T)
c.1815C>T (p.Phe605=)
c.1165-585C>T (n.1165-585C>T)
c.412C>T (n.412C>T)
c.532-585C>T (n.532-585C>T)
c.532-191C>T (n.532-191C>T)
c.1719C>T (p.Phe573=)
n.1911C>T
16g.3244477G>CCA394457764MEFVn.843C>G
c.1722C>G (p.Phe574Leu)
c.1182C>G (p.Phe394Leu)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.643C>G (n.643C>G)
c.1815C>G (p.Phe605Leu)
c.1165-585C>G (n.1165-585C>G)
c.412C>G (n.412C>G)
c.532-585C>G (n.532-585C>G)
c.532-191C>G (n.532-191C>G)
c.1719C>G (p.Phe573Leu)
n.1911C>G
 gnomAD v4
16g.3244477G>TCA394457777MEFVn.843C>A
c.1722C>A (p.Phe574Leu)
c.1182C>A (p.Phe394Leu)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.643C>A (n.643C>A)
c.1815C>A (p.Phe605Leu)
c.1165-585C>A (n.1165-585C>A)
c.412C>A (n.412C>A)
c.532-585C>A (n.532-585C>A)
c.532-191C>A (n.532-191C>A)
c.1719C>A (p.Phe573Leu)
n.1911C>A
16g.3244478A>CCA394457783MEFVn.842T>G
c.1721T>G (p.Phe574Cys)
c.1181T>G (p.Phe394Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.642T>G (n.642T>G)
c.1814T>G (p.Phe605Cys)
c.1165-586T>G (n.1165-586T>G)
c.411T>G (n.411T>G)
c.532-586T>G (n.532-586T>G)
c.532-192T>G (n.532-192T>G)
c.1718T>G (p.Phe573Cys)
n.1910T>G
16g.3244478A>GCA394457784MEFVn.842T>C
c.1721T>C (p.Phe574Ser)
c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.642T>C (n.642T>C)
c.1814T>C (p.Phe605Ser)
c.1165-586T>C (n.1165-586T>C)
c.411T>C (n.411T>C)
c.532-586T>C (n.532-586T>C)
c.532-192T>C (n.532-192T>C)
c.1718T>C (p.Phe573Ser)
n.1910T>C
16g.3244478A>TCA394457785MEFVn.842T>A
c.1721T>A (p.Phe574Tyr)
c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.642T>A (n.642T>A)
c.1814T>A (p.Phe605Tyr)
c.1165-586T>A (n.1165-586T>A)
c.411T>A (n.411T>A)
c.532-586T>A (n.532-586T>A)
c.532-192T>A (n.532-192T>A)
c.1718T>A (p.Phe573Tyr)
n.1910T>A
 gnomAD v4
16g.3244479A>CCA394457788MEFVn.841T>G
c.1720T>G (p.Phe574Val)
c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.641T>G (n.641T>G)
c.1813T>G (p.Phe605Val)
c.1165-587T>G (n.1165-587T>G)
c.410T>G (n.410T>G)
c.532-587T>G (n.532-587T>G)
c.532-193T>G (n.532-193T>G)
c.1717T>G (p.Phe573Val)
n.1909T>G
16g.3244479A>GCA394457790MEFVn.841T>C
c.1720T>C (p.Phe574Leu)
c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.641T>C (n.641T>C)
c.1813T>C (p.Phe605Leu)
c.1165-587T>C (n.1165-587T>C)
c.410T>C (n.410T>C)
c.532-587T>C (n.532-587T>C)
c.532-193T>C (n.532-193T>C)
c.1717T>C (p.Phe573Leu)
n.1909T>C
16g.3244479A>TCA394457787MEFVn.841T>A
c.1720T>A (p.Phe574Ile)
c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.641T>A (n.641T>A)
c.1813T>A (p.Phe605Ile)
c.1165-587T>A (n.1165-587T>A)
c.410T>A (n.410T>A)
c.532-587T>A (n.532-587T>A)
c.532-193T>A (n.532-193T>A)
c.1717T>A (p.Phe573Ile)
n.1909T>A
16g.3244480G>ACA493208112MEFVn.840C>T
c.1719C>T (p.Tyr573=)
c.1179C>T (p.Tyr393=)
c.1086C>T (p.Tyr362=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.640C>T (n.640C>T)
c.1812C>T (p.Tyr604=)
c.1165-588C>T (n.1165-588C>T)
c.409C>T (n.409C>T)
c.532-588C>T (n.532-588C>T)
c.532-194C>T (n.532-194C>T)
c.1716C>T (p.Tyr572=)
n.1908C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244480G>CCA394457794MEFVn.840C>G
c.1719C>G (p.Tyr573Ter)
c.1179C>G (p.Tyr393Ter)
c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.640C>G (n.640C>G)
c.1812C>G (p.Tyr604Ter)
c.1165-588C>G (n.1165-588C>G)
c.409C>G (n.409C>G)
c.532-588C>G (n.532-588C>G)
c.532-194C>G (n.532-194C>G)
c.1716C>G (p.Tyr572Ter)
n.1908C>G
 gnomAD v4
16g.3244480G=CA2202659215MEFVn.840C=
c.1719C= (p.Tyr573=)
c.1179C= (p.Tyr393=)
c.1086C= (p.Tyr362=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.640C= (n.640C=)
c.1812C= (p.Tyr604=)
c.1165-588C= (n.1165-588C=)
c.409C= (n.409C=)
c.532-588C= (n.532-588C=)
c.532-194C= (n.532-194C=)
c.1716C= (p.Tyr572=)
n.1908C=
16g.3244480G>TCA7860029MEFVn.840C>A
c.1719C>A (p.Tyr573Ter)
c.1179C>A (p.Tyr393Ter)
c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
c.1812C>A (p.Tyr604Ter)
c.1165-588C>A (n.1165-588C>A)
c.409C>A (n.409C>A)
c.532-588C>A (n.532-588C>A)
c.532-194C>A (n.532-194C>A)
c.1716C>A (p.Tyr572Ter)
n.1908C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244481T>ACA394457799MEFVn.839A>T
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1178A>T (p.Tyr393Phe)
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.639A>T (n.639A>T)
c.1811A>T (p.Tyr604Phe)
c.1165-589A>T (n.1165-589A>T)
c.408A>T (n.408A>T)
c.532-589A>T (n.532-589A>T)
c.532-195A>T (n.532-195A>T)
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
n.1907A>T
16g.3244481T>CCA394457800MEFVn.839A>G
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1178A>G (p.Tyr393Cys)
c.1085A>G (p.Tyr362Cys)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.639A>G (n.639A>G)
c.1811A>G (p.Tyr604Cys)
c.1165-589A>G (n.1165-589A>G)
c.408A>G (n.408A>G)
c.532-589A>G (n.532-589A>G)
c.532-195A>G (n.532-195A>G)
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
n.1907A>G
16g.3244481T>GCA394457801MEFVn.839A>C
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1178A>C (p.Tyr393Ser)
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.639A>C (n.639A>C)
c.1811A>C (p.Tyr604Ser)
c.1165-589A>C (n.1165-589A>C)
c.408A>C (n.408A>C)
c.532-589A>C (n.532-589A>C)
c.532-195A>C (n.532-195A>C)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
n.1907A>C
 gnomAD v4
16g.3244482A>CCA394457804MEFVn.838T>G
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1177T>G (p.Tyr393Asp)
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.638T>G (n.638T>G)
c.1810T>G (p.Tyr604Asp)
c.1165-590T>G (n.1165-590T>G)
c.407T>G (n.407T>G)
c.532-590T>G (n.532-590T>G)
c.532-196T>G (n.532-196T>G)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
n.1906T>G
16g.3244482A>GCA394457807MEFVn.838T>C
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1177T>C (p.Tyr393His)
c.1084T>C (p.Tyr362His)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.638T>C (n.638T>C)
c.1810T>C (p.Tyr604His)
c.1165-590T>C (n.1165-590T>C)
c.407T>C (n.407T>C)
c.532-590T>C (n.532-590T>C)
c.532-196T>C (n.532-196T>C)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
n.1906T>C
16g.3244482A>TCA394457813MEFVn.838T>A
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1177T>A (p.Tyr393Asn)
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.638T>A (n.638T>A)
c.1810T>A (p.Tyr604Asn)
c.1165-590T>A (n.1165-590T>A)
c.407T>A (n.407T>A)
c.532-590T>A (n.532-590T>A)
c.532-196T>A (n.532-196T>A)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
n.1906T>A
 gnomAD v4
16g.3244483C>ACA394457816MEFVn.837G>T
c.1716G>T (p.Lys572Asn)
c.1176G>T (p.Lys392Asn)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.637G>T (n.637G>T)
c.1809G>T (p.Lys603Asn)
c.1165-591G>T (n.1165-591G>T)
c.406G>T (n.406G>T)
c.532-591G>T (n.532-591G>T)
c.532-197G>T (n.532-197G>T)
c.1713G>T (p.Lys571Asn)
n.1905G>T
16g.3244483C=CA2202659216MEFVn.837G=
c.1716G= (p.Lys572=)
c.1176G= (p.Lys392=)
c.1083G= (p.Lys361=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.637G= (n.637G=)
c.1809G= (p.Lys603=)
c.1165-591G= (n.1165-591G=)
c.406G= (n.406G=)
c.532-591G= (n.532-591G=)
c.532-197G= (n.532-197G=)
c.1713G= (p.Lys571=)
n.1905G=
16g.3244483C>GCA394457818MEFVn.837G>C
c.1716G>C (p.Lys572Asn)
c.1176G>C (p.Lys392Asn)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.637G>C (n.637G>C)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.1165-591G>C (n.1165-591G>C)
c.406G>C (n.406G>C)
c.532-591G>C (n.532-591G>C)
c.532-197G>C (n.532-197G>C)
c.1713G>C (p.Lys571Asn)
n.1905G>C
16g.3244483C>TCA493208117MEFVn.837G>A
c.1716G>A (p.Lys572=)
c.1176G>A (p.Lys392=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.637G>A (n.637G>A)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.1165-591G>A (n.1165-591G>A)
c.406G>A (n.406G>A)
c.532-591G>A (n.532-591G>A)
c.532-197G>A (n.532-197G>A)
c.1713G>A (p.Lys571=)
n.1905G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244484T>ACA394457829MEFVn.836A>T
c.1715A>T (p.Lys572Met)
c.1175A>T (p.Lys392Met)
c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.636A>T (n.636A>T)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.1165-592A>T (n.1165-592A>T)
c.405A>T (n.405A>T)
c.532-592A>T (n.532-592A>T)
c.532-198A>T (n.532-198A>T)
c.1712A>T (p.Lys571Met)
n.1904A>T
16g.3244484T>CCA394457839MEFVn.836A>G
c.1715A>G (p.Lys572Arg)
c.1175A>G (p.Lys392Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.636A>G (n.636A>G)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.1165-592A>G (n.1165-592A>G)
c.405A>G (n.405A>G)
c.532-592A>G (n.532-592A>G)
c.532-198A>G (n.532-198A>G)
c.1712A>G (p.Lys571Arg)
n.1904A>G
16g.3244484T>GCA394457843MEFVn.836A>C
c.1715A>C (p.Lys572Thr)
c.1175A>C (p.Lys392Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.636A>C (n.636A>C)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.1165-592A>C (n.1165-592A>C)
c.405A>C (n.405A>C)
c.532-592A>C (n.532-592A>C)
c.532-198A>C (n.532-198A>C)
c.1712A>C (p.Lys571Thr)
n.1904A>C
16g.3244485T>ACA394457866MEFVn.835A>T
c.1714A>T (p.Lys572Ter)
c.1174A>T (p.Lys392Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.635A>T (n.635A>T)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.1165-593A>T (n.1165-593A>T)
c.404A>T (n.404A>T)
c.532-593A>T (n.532-593A>T)
c.532-199A>T (n.532-199A>T)
c.1711A>T (p.Lys571Ter)
n.1903A>T
16g.3244485T>CCA394457853MEFVn.835A>G
c.1714A>G (p.Lys572Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.635A>G (n.635A>G)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.1165-593A>G (n.1165-593A>G)
c.404A>G (n.404A>G)
c.532-593A>G (n.532-593A>G)
c.532-199A>G (n.532-199A>G)
c.1711A>G (p.Lys571Glu)
n.1903A>G
16g.3244485T>GCA394457861MEFVn.835A>C
c.1714A>C (p.Lys572Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.635A>C (n.635A>C)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.1165-593A>C (n.1165-593A>C)
c.404A>C (n.404A>C)
c.532-593A>C (n.532-593A>C)
c.532-199A>C (n.532-199A>C)
c.1711A>C (p.Lys571Gln)
n.1903A>C
16g.3244486T>ACA493208122MEFVn.834A>T
c.1713A>T (p.Thr571=)
c.1173A>T (p.Thr391=)
c.1080A>T (p.Thr360=)
c.*338A>T (n.*338A>T)
c.634A>T (n.634A>T)
c.1806A>T (p.Thr602=)
c.1165-594A>T (n.1165-594A>T)
c.403A>T (n.403A>T)
c.532-594A>T (n.532-594A>T)
c.532-200A>T (n.532-200A>T)
c.1710A>T (p.Thr570=)
n.1902A>T
16g.3244486T>CCA493208124MEFVn.834A>G
c.1713A>G (p.Thr571=)
c.1173A>G (p.Thr391=)
c.1080A>G (p.Thr360=)
c.*338A>G (n.*338A>G)
c.634A>G (n.634A>G)
c.1806A>G (p.Thr602=)
c.1165-594A>G (n.1165-594A>G)
c.403A>G (n.403A>G)
c.532-594A>G (n.532-594A>G)
c.532-200A>G (n.532-200A>G)
c.1710A>G (p.Thr570=)
n.1902A>G
 dbSNP
16g.3244486T>GCA493208123MEFVn.834A>C
c.1713A>C (p.Thr571=)
c.1173A>C (p.Thr391=)
c.1080A>C (p.Thr360=)
c.*338A>C (n.*338A>C)
c.634A>C (n.634A>C)
c.1806A>C (p.Thr602=)
c.1165-594A>C (n.1165-594A>C)
c.403A>C (n.403A>C)
c.532-594A>C (n.532-594A>C)
c.532-200A>C (n.532-200A>C)
c.1710A>C (p.Thr570=)
n.1902A>C
16g.3244486T=CA2202659217MEFVn.834A=
c.1713A= (p.Thr571=)
c.1173A= (p.Thr391=)
c.1080A= (p.Thr360=)
c.*338A= (n.*338A=)
c.634A= (n.634A=)
c.1806A= (p.Thr602=)
c.1165-594A= (n.1165-594A=)
c.403A= (n.403A=)
c.532-594A= (n.532-594A=)
c.532-200A= (n.532-200A=)
c.1710A= (p.Thr570=)
n.1902A=
16g.3244487G>ACA7860030MEFVn.833C>T
c.1712C>T (p.Thr571Ile)
c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.633C>T (n.633C>T)
c.1805C>T (p.Thr602Ile)
c.1165-595C>T (n.1165-595C>T)
c.402C>T (n.402C>T)
c.532-595C>T (n.532-595C>T)
c.532-201C>T (n.532-201C>T)
c.1709C>T (p.Thr570Ile)
n.1901C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244487G>CCA394457884MEFVn.833C>G
c.1712C>G (p.Thr571Arg)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.633C>G (n.633C>G)
c.1805C>G (p.Thr602Arg)
c.1165-595C>G (n.1165-595C>G)
c.402C>G (n.402C>G)
c.532-595C>G (n.532-595C>G)
c.532-201C>G (n.532-201C>G)
c.1709C>G (p.Thr570Arg)
n.1901C>G
16g.3244487G=CA2202659218MEFVn.833C=
c.1712C= (p.Thr571=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1079C= (p.Thr360=)
c.*337C= (n.*337C=)
c.633C= (n.633C=)
c.1805C= (p.Thr602=)
c.1165-595C= (n.1165-595C=)
c.402C= (n.402C=)
c.532-595C= (n.532-595C=)
c.532-201C= (n.532-201C=)
c.1709C= (p.Thr570=)
n.1901C=
16g.3244487G>TCA394457887MEFVn.833C>A
c.1712C>A (p.Thr571Lys)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.633C>A (n.633C>A)
c.1805C>A (p.Thr602Lys)
c.1165-595C>A (n.1165-595C>A)
c.402C>A (n.402C>A)
c.532-595C>A (n.532-595C>A)
c.532-201C>A (n.532-201C>A)
c.1709C>A (p.Thr570Lys)
n.1901C>A
16g.3244488T>ACA394457903MEFVn.832A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.632A>T (n.632A>T)
c.1804A>T (p.Thr602Ser)
c.1165-596A>T (n.1165-596A>T)
c.401A>T (n.401A>T)
c.532-596A>T (n.532-596A>T)
c.532-202A>T (n.532-202A>T)
c.1708A>T (p.Thr570Ser)
n.1900A>T
16g.3244488T>CCA394457907MEFVn.832A>G
c.1711A>G (p.Thr571Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.632A>G (n.632A>G)
c.1804A>G (p.Thr602Ala)
c.1165-596A>G (n.1165-596A>G)
c.401A>G (n.401A>G)
c.532-596A>G (n.532-596A>G)
c.532-202A>G (n.532-202A>G)
c.1708A>G (p.Thr570Ala)
n.1900A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244488T>GCA394457909MEFVn.832A>C
c.1711A>C (p.Thr571Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.632A>C (n.632A>C)
c.1804A>C (p.Thr602Pro)
c.1165-596A>C (n.1165-596A>C)
c.401A>C (n.401A>C)
c.532-596A>C (n.532-596A>C)
c.532-202A>C (n.532-202A>C)
c.1708A>C (p.Thr570Pro)
n.1900A>C
16g.3244488T=CA2202659219MEFVn.832A=
c.1711A= (p.Thr571=)
c.1171A= (p.Thr391=)
c.1078A= (p.Thr360=)
c.*336A= (n.*336A=)
c.632A= (n.632A=)
c.1804A= (p.Thr602=)
c.1165-596A= (n.1165-596A=)
c.401A= (n.401A=)
c.532-596A= (n.532-596A=)
c.532-202A= (n.532-202A=)
c.1708A= (p.Thr570=)
n.1900A=
16g.3244489G>ACA7860031MEFVn.831C>T
c.1710C>T (p.Ser570=)
c.1170C>T (p.Ser390=)
c.1077C>T (p.Ser359=)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.631C>T (n.631C>T)
c.1803C>T (p.Ser601=)
c.1165-597C>T (n.1165-597C>T)
c.400C>T (n.400C>T)
c.532-597C>T (n.532-597C>T)
c.532-203C>T (n.532-203C>T)
c.1707C>T (p.Ser569=)
n.1899C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3244489G>CCA394457919MEFVn.831C>G
c.1710C>G (p.Ser570Arg)
c.1170C>G (p.Ser390Arg)
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.631C>G (n.631C>G)
c.1803C>G (p.Ser601Arg)
c.1165-597C>G (n.1165-597C>G)
c.400C>G (n.400C>G)
c.532-597C>G (n.532-597C>G)
c.532-203C>G (n.532-203C>G)
c.1707C>G (p.Ser569Arg)
n.1899C>G
16g.3244489G=CA2202659220MEFVn.831C=
c.1710C= (p.Ser570=)
c.1170C= (p.Ser390=)
c.1077C= (p.Ser359=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.631C= (n.631C=)
c.1803C= (p.Ser601=)
c.1165-597C= (n.1165-597C=)
c.400C= (n.400C=)
c.532-597C= (n.532-597C=)
c.532-203C= (n.532-203C=)
c.1707C= (p.Ser569=)
n.1899C=
16g.3244489G>TCA394457922MEFVn.831C>A
c.1710C>A (p.Ser570Arg)
c.1170C>A (p.Ser390Arg)
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.631C>A (n.631C>A)
c.1803C>A (p.Ser601Arg)
c.1165-597C>A (n.1165-597C>A)
c.400C>A (n.400C>A)
c.532-597C>A (n.532-597C>A)
c.532-203C>A (n.532-203C>A)
c.1707C>A (p.Ser569Arg)
n.1899C>A
16g.3244490C>ACA394457926MEFVn.830G>T
c.1709G>T (p.Ser570Ile)
c.1169G>T (p.Ser390Ile)
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
c.1802G>T (p.Ser601Ile)
c.1165-598G>T (n.1165-598G>T)
c.399G>T (n.399G>T)
c.532-598G>T (n.532-598G>T)
c.532-204G>T (n.532-204G>T)
c.1706G>T (p.Ser569Ile)
n.1898G>T
16g.3244490C=CA2202659221MEFVn.830G=
c.1709G= (p.Ser570=)
c.1169G= (p.Ser390=)
c.1076G= (p.Ser359=)
c.*334G= (n.*334G=)
c.630G= (n.630G=)
c.1802G= (p.Ser601=)
c.1165-598G= (n.1165-598G=)
c.399G= (n.399G=)
c.532-598G= (n.532-598G=)
c.532-204G= (n.532-204G=)
c.1706G= (p.Ser569=)
n.1898G=
16g.3244490C>GCA394457937MEFVn.830G>C
c.1709G>C (p.Ser570Thr)
c.1169G>C (p.Ser390Thr)
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.630G>C (n.630G>C)
c.1802G>C (p.Ser601Thr)
c.1165-598G>C (n.1165-598G>C)
c.399G>C (n.399G>C)
c.532-598G>C (n.532-598G>C)
c.532-204G>C (n.532-204G>C)
c.1706G>C (p.Ser569Thr)
n.1898G>C
16g.3244490C>TCA394457939MEFVn.830G>A
c.1709G>A (p.Ser570Asn)
c.1169G>A (p.Ser390Asn)
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
c.1802G>A (p.Ser601Asn)
c.1165-598G>A (n.1165-598G>A)
c.399G>A (n.399G>A)
c.532-598G>A (n.532-598G>A)
c.532-204G>A (n.532-204G>A)
c.1706G>A (p.Ser569Asn)
n.1898G>A
 dbSNP
16g.3244491T>ACA394457954MEFVn.829A>T
c.1708A>T (p.Ser570Cys)
c.1168A>T (p.Ser390Cys)
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.629A>T (n.629A>T)
c.1801A>T (p.Ser601Cys)
c.1165-599A>T (n.1165-599A>T)
c.398A>T (n.398A>T)
c.532-599A>T (n.532-599A>T)
c.532-205A>T (n.532-205A>T)
c.1705A>T (p.Ser569Cys)
n.1897A>T
16g.3244491T>CCA394457941MEFVn.829A>G
c.1708A>G (p.Ser570Gly)
c.1168A>G (p.Ser390Gly)
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.629A>G (n.629A>G)
c.1801A>G (p.Ser601Gly)
c.1165-599A>G (n.1165-599A>G)
c.398A>G (n.398A>G)
c.532-599A>G (n.532-599A>G)
c.532-205A>G (n.532-205A>G)
c.1705A>G (p.Ser569Gly)
n.1897A>G
16g.3244491T>GCA394457951MEFVn.829A>C
c.1708A>C (p.Ser570Arg)
c.1168A>C (p.Ser390Arg)
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.629A>C (n.629A>C)
c.1801A>C (p.Ser601Arg)
c.1165-599A>C (n.1165-599A>C)
c.398A>C (n.398A>C)
c.532-599A>C (n.532-599A>C)
c.532-205A>C (n.532-205A>C)
c.1705A>C (p.Ser569Arg)
n.1897A>C
16g.3244492C>ACA394457957MEFVn.828G>T
c.1707G>T (p.Lys569Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1165-600G>T (n.1165-600G>T)
c.397G>T (n.397G>T)
c.532-600G>T (n.532-600G>T)
c.532-206G>T (n.532-206G>T)
c.1704G>T (p.Lys568Asn)
n.1896G>T
16g.3244492C=CA2202659222MEFVn.828G=
c.1707G= (p.Lys569=)
c.1167G= (p.Lys389=)
c.1074G= (p.Lys358=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.628G= (n.628G=)
c.1800G= (p.Lys600=)
c.1165-600G= (n.1165-600G=)
c.397G= (n.397G=)
c.532-600G= (n.532-600G=)
c.532-206G= (n.532-206G=)
c.1704G= (p.Lys568=)
n.1896G=
16g.3244492C>GCA394457964MEFVn.828G>C
c.1707G>C (p.Lys569Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1165-600G>C (n.1165-600G>C)
c.397G>C (n.397G>C)
c.532-600G>C (n.532-600G>C)
c.532-206G>C (n.532-206G>C)
c.1704G>C (p.Lys568Asn)
n.1896G>C
16g.3244492C>TCA493208149MEFVn.828G>A
c.1707G>A (p.Lys569=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1074G>A (p.Lys358=)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1165-600G>A (n.1165-600G>A)
c.397G>A (n.397G>A)
c.532-600G>A (n.532-600G>A)
c.532-206G>A (n.532-206G>A)
c.1704G>A (p.Lys568=)
n.1896G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244493T>ACA394457991MEFVn.827A>T
c.1706A>T (p.Lys569Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.627A>T (n.627A>T)
c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1165-601A>T (n.1165-601A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.532-601A>T (n.532-601A>T)
c.532-207A>T (n.532-207A>T)
c.1703A>T (p.Lys568Met)
n.1895A>T
16g.3244493T>CCA394457999MEFVn.827A>G
c.1706A>G (p.Lys569Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.627A>G (n.627A>G)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1165-601A>G (n.1165-601A>G)
c.396A>G (n.396A>G)
c.532-601A>G (n.532-601A>G)
c.532-207A>G (n.532-207A>G)
c.1703A>G (p.Lys568Arg)
n.1895A>G
16g.3244493T>GCA394458002MEFVn.827A>C
c.1706A>C (p.Lys569Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.627A>C (n.627A>C)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1165-601A>C (n.1165-601A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.532-601A>C (n.532-601A>C)
c.532-207A>C (n.532-207A>C)
c.1703A>C (p.Lys568Thr)
n.1895A>C
16g.3244494T>ACA394458009MEFVn.826A>T
c.1705A>T (p.Lys569Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.626A>T (n.626A>T)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1165-602A>T (n.1165-602A>T)
c.395A>T (n.395A>T)
c.532-602A>T (n.532-602A>T)
c.532-208A>T (n.532-208A>T)
c.1702A>T (p.Lys568Ter)
n.1894A>T
16g.3244494T>CCA394458029MEFVn.826A>G
c.1705A>G (p.Lys569Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.626A>G (n.626A>G)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1165-602A>G (n.1165-602A>G)
c.395A>G (n.395A>G)
c.532-602A>G (n.532-602A>G)
c.532-208A>G (n.532-208A>G)
c.1702A>G (p.Lys568Glu)
n.1894A>G
16g.3244494T>GCA394458032MEFVn.826A>C
c.1705A>C (p.Lys569Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.626A>C (n.626A>C)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1165-602A>C (n.1165-602A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
c.532-602A>C (n.532-602A>C)
c.532-208A>C (n.532-208A>C)
c.1702A>C (p.Lys568Gln)
n.1894A>C
16g.3244495C>ACA394458037MEFVn.825G>T
c.1704G>T (p.Glu568Asp)
c.1164G>T (p.Glu388Asp)
c.1071G>T (p.Glu357Asp)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.625G>T (n.625G>T)
c.1797G>T (p.Glu599Asp)
c.1165-603G>T (n.1165-603G>T)
c.394G>T (n.394G>T)
c.532-603G>T (n.532-603G>T)
c.532-209G>T (n.532-209G>T)
c.1701G>T (p.Glu567Asp)
n.1893G>T
16g.3244495C>GCA394458043MEFVn.825G>C
c.1704G>C (p.Glu568Asp)
c.1164G>C (p.Glu388Asp)
c.1071G>C (p.Glu357Asp)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.625G>C (n.625G>C)
c.1797G>C (p.Glu599Asp)
c.1165-603G>C (n.1165-603G>C)
c.394G>C (n.394G>C)
c.532-603G>C (n.532-603G>C)
c.532-209G>C (n.532-209G>C)
c.1701G>C (p.Glu567Asp)
n.1893G>C
16g.3244495C>TCA493208167MEFVn.825G>A
c.1704G>A (p.Glu568=)
c.1164G>A (p.Glu388=)
c.1071G>A (p.Glu357=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.625G>A (n.625G>A)
c.1797G>A (p.Glu599=)
c.1165-603G>A (n.1165-603G>A)
c.394G>A (n.394G>A)
c.532-603G>A (n.532-603G>A)
c.532-209G>A (n.532-209G>A)
c.1701G>A (p.Glu567=)
n.1893G>A
 gnomAD v4
16g.3244496T>ACA394458057MEFVn.824A>T
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
c.1165-604A>T (n.1165-604A>T)
c.393A>T (n.393A>T)
c.532-604A>T (n.532-604A>T)
c.532-210A>T (n.532-210A>T)
c.1700A>T (p.Glu567Val)
n.1892A>T
16g.3244496T>CCA394458058MEFVn.824A>G
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.1163A>G (p.Glu388Gly)
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
c.1165-604A>G (n.1165-604A>G)
c.393A>G (n.393A>G)
c.532-604A>G (n.532-604A>G)
c.532-210A>G (n.532-210A>G)
c.1700A>G (p.Glu567Gly)
n.1892A>G
16g.3244496T>GCA394458060MEFVn.824A>C
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
c.1165-604A>C (n.1165-604A>C)
c.393A>C (n.393A>C)
c.532-604A>C (n.532-604A>C)
c.532-210A>C (n.532-210A>C)
c.1700A>C (p.Glu567Ala)
n.1892A>C
16g.3244497C>ACA394458070MEFVn.823G>T
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.623G>T (n.623G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
c.1165-605G>T (n.1165-605G>T)
c.392G>T (n.392G>T)
c.532-605G>T (n.532-605G>T)
c.532-211G>T (n.532-211G>T)
c.1699G>T (p.Glu567Ter)
n.1891G>T
16g.3244497C=CA2202659223MEFVn.823G=
c.1702G= (p.Glu568=)
c.1162G= (p.Glu388=)
c.1069G= (p.Glu357=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.623G= (n.623G=)
c.1795G= (p.Glu599=)
c.1165-605G= (n.1165-605G=)
c.392G= (n.392G=)
c.532-605G= (n.532-605G=)
c.532-211G= (n.532-211G=)
c.1699G= (p.Glu567=)
n.1891G=
16g.3244497C>GCA394458067MEFVn.823G>C
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.623G>C (n.623G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
c.1165-605G>C (n.1165-605G>C)
c.392G>C (n.392G>C)
c.532-605G>C (n.532-605G>C)
c.532-211G>C (n.532-211G>C)
c.1699G>C (p.Glu567Gln)
n.1891G>C
16g.3244497C>TCA394458065MEFVn.823G>A
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.1162G>A (p.Glu388Lys)
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.623G>A (n.623G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
c.1165-605G>A (n.1165-605G>A)
c.392G>A (n.392G>A)
c.532-605G>A (n.532-605G>A)
c.532-211G>A (n.532-211G>A)
c.1699G>A (p.Glu567Lys)
n.1891G>A
 dbSNP
16g.3244498C>ACA493208181MEFVn.822G>T
c.1701G>T (p.Val567=)
c.1161G>T (p.Val387=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.622G>T (n.622G>T)
c.1794G>T (p.Val598=)
c.1165-606G>T (n.1165-606G>T)
c.391G>T (n.391G>T)
c.532-606G>T (n.532-606G>T)
c.532-212G>T (n.532-212G>T)
c.1698G>T (p.Val566=)
n.1890G>T
16g.3244498C=CA2202659224MEFVn.822G=
c.1701G= (p.Val567=)
c.1161G= (p.Val387=)
c.1068G= (p.Val356=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.622G= (n.622G=)
c.1794G= (p.Val598=)
c.1165-606G= (n.1165-606G=)
c.391G= (n.391G=)
c.532-606G= (n.532-606G=)
c.532-212G= (n.532-212G=)
c.1698G= (p.Val566=)
n.1890G=
16g.3244498C>GCA493208183MEFVn.822G>C
c.1701G>C (p.Val567=)
c.1161G>C (p.Val387=)
c.1068G>C (p.Val356=)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.622G>C (n.622G>C)
c.1794G>C (p.Val598=)
c.1165-606G>C (n.1165-606G>C)
c.391G>C (n.391G>C)
c.532-606G>C (n.532-606G>C)
c.532-212G>C (n.532-212G>C)
c.1698G>C (p.Val566=)
n.1890G>C
16g.3244498C>TCA7860032MEFVn.822G>A
c.1701G>A (p.Val567=)
c.1161G>A (p.Val387=)
c.1068G>A (p.Val356=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.622G>A (n.622G>A)
c.1794G>A (p.Val598=)
c.1165-606G>A (n.1165-606G>A)
c.391G>A (n.391G>A)
c.532-606G>A (n.532-606G>A)
c.532-212G>A (n.532-212G>A)
c.1698G>A (p.Val566=)
n.1890G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244499A>CCA394458077MEFVn.821T>G
c.1700T>G (p.Val567Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.*325T>G (n.*325T>G)
c.621T>G (n.621T>G)
c.1793T>G (p.Val598Gly)
c.1165-607T>G (n.1165-607T>G)
c.390T>G (n.390T>G)
c.532-607T>G (n.532-607T>G)
c.532-213T>G (n.532-213T>G)
c.1697T>G (p.Val566Gly)
n.1889T>G
16g.3244499A>GCA394458084MEFVn.821T>C
c.1700T>C (p.Val567Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.*325T>C (n.*325T>C)
c.621T>C (n.621T>C)
c.1793T>C (p.Val598Ala)
c.1165-607T>C (n.1165-607T>C)
c.390T>C (n.390T>C)
c.532-607T>C (n.532-607T>C)
c.532-213T>C (n.532-213T>C)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
n.1889T>C
16g.3244499A>TCA394458086MEFVn.821T>A
c.1700T>A (p.Val567Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.*325T>A (n.*325T>A)
c.621T>A (n.621T>A)
c.1793T>A (p.Val598Glu)
c.1165-607T>A (n.1165-607T>A)
c.390T>A (n.390T>A)
c.532-607T>A (n.532-607T>A)
c.532-213T>A (n.532-213T>A)
c.1697T>A (p.Val566Glu)
n.1889T>A
16g.3244500C>ACA394458090MEFVn.820G>T
c.1699G>T (p.Val567Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.*324G>T (n.*324G>T)
c.620G>T (n.620G>T)
c.1792G>T (p.Val598Leu)
c.1165-608G>T (n.1165-608G>T)
c.389G>T (n.389G>T)
c.532-608G>T (n.532-608G>T)
c.532-214G>T (n.532-214G>T)
c.1696G>T (p.Val566Leu)
n.1888G>T
16g.3244500C>GCA394458093MEFVn.820G>C
c.1699G>C (p.Val567Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.*324G>C (n.*324G>C)
c.620G>C (n.620G>C)
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1165-608G>C (n.1165-608G>C)
c.389G>C (n.389G>C)
c.532-608G>C (n.532-608G>C)
c.532-214G>C (n.532-214G>C)
c.1696G>C (p.Val566Leu)
n.1888G>C
 gnomAD v4
16g.3244500C>TCA394458103MEFVn.820G>A
c.1699G>A (p.Val567Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.1066G>A (p.Val356Met)
c.*324G>A (n.*324G>A)
c.620G>A (n.620G>A)
c.1792G>A (p.Val598Met)
c.1165-608G>A (n.1165-608G>A)
c.389G>A (n.389G>A)
c.532-608G>A (n.532-608G>A)
c.532-214G>A (n.532-214G>A)
c.1696G>A (p.Val566Met)
n.1888G>A
16g.3244501A>CCA394458105MEFVn.819T>G
c.1698T>G (p.Phe566Leu)
c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.1065T>G (p.Phe355Leu)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.619T>G (n.619T>G)
c.1791T>G (p.Phe597Leu)
c.1165-609T>G (n.1165-609T>G)
c.388T>G (n.388T>G)
c.532-609T>G (n.532-609T>G)
c.532-215T>G (n.532-215T>G)
c.1695T>G (p.Phe565Leu)
n.1887T>G
16g.3244501A>GCA493208197MEFVn.819T>C
c.1698T>C (p.Phe566=)
c.1158T>C (p.Phe386=)
c.1065T>C (p.Phe355=)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.619T>C (n.619T>C)
c.1791T>C (p.Phe597=)
c.1165-609T>C (n.1165-609T>C)
c.388T>C (n.388T>C)
c.532-609T>C (n.532-609T>C)
c.532-215T>C (n.532-215T>C)
c.1695T>C (p.Phe565=)
n.1887T>C
 ClinVar dbSNP
16g.3244501A>TCA394458106MEFVn.819T>A
c.1698T>A (p.Phe566Leu)
c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.1065T>A (p.Phe355Leu)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.619T>A (n.619T>A)
c.1791T>A (p.Phe597Leu)
c.1165-609T>A (n.1165-609T>A)
c.388T>A (n.388T>A)
c.532-609T>A (n.532-609T>A)
c.532-215T>A (n.532-215T>A)
c.1695T>A (p.Phe565Leu)
n.1887T>A
16g.3244502A>CCA394458108MEFVn.818T>G
c.1697T>G (p.Phe566Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1064T>G (p.Phe355Cys)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.618T>G (n.618T>G)
c.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.1165-610T>G (n.1165-610T>G)
c.387T>G (n.387T>G)
c.532-610T>G (n.532-610T>G)
c.532-216T>G (n.532-216T>G)
c.1694T>G (p.Phe565Cys)
n.1886T>G
16g.3244502A>GCA394458110MEFVn.818T>C
c.1697T>C (p.Phe566Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1064T>C (p.Phe355Ser)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.618T>C (n.618T>C)
c.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.1165-610T>C (n.1165-610T>C)
c.387T>C (n.387T>C)
c.532-610T>C (n.532-610T>C)
c.532-216T>C (n.532-216T>C)
c.1694T>C (p.Phe565Ser)
n.1886T>C
16g.3244502A>TCA394458112MEFVn.818T>A
c.1697T>A (p.Phe566Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1064T>A (p.Phe355Tyr)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.618T>A (n.618T>A)
c.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.1165-610T>A (n.1165-610T>A)
c.387T>A (n.387T>A)
c.532-610T>A (n.532-610T>A)
c.532-216T>A (n.532-216T>A)
c.1694T>A (p.Phe565Tyr)
n.1886T>A
16g.3244503A=CA2202659225MEFVn.817T=
c.1696T= (p.Phe566=)
c.1156T= (p.Phe386=)
c.1063T= (p.Phe355=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.617T= (n.617T=)
c.1789T= (p.Phe597=)
c.1165-611T= (n.1165-611T=)
c.386T= (n.386T=)
c.532-611T= (n.532-611T=)
c.532-217T= (n.532-217T=)
c.1693T= (p.Phe565=)
n.1885T=
16g.3244503A>CCA394458115MEFVn.817T>G
c.1696T>G (p.Phe566Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1063T>G (p.Phe355Val)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.617T>G (n.617T>G)
c.1789T>G (p.Phe597Val)
c.1165-611T>G (n.1165-611T>G)
c.386T>G (n.386T>G)
c.532-611T>G (n.532-611T>G)
c.532-217T>G (n.532-217T>G)
c.1693T>G (p.Phe565Val)
n.1885T>G
16g.3244503A>GCA7860033MEFVn.817T>C
c.1696T>C (p.Phe566Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1063T>C (p.Phe355Leu)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.617T>C (n.617T>C)
c.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.1165-611T>C (n.1165-611T>C)
c.386T>C (n.386T>C)
c.532-611T>C (n.532-611T>C)
c.532-217T>C (n.532-217T>C)
c.1693T>C (p.Phe565Leu)
n.1885T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244503A>TCA394458113MEFVn.817T>A
c.1696T>A (p.Phe566Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1063T>A (p.Phe355Ile)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.617T>A (n.617T>A)
c.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.1165-611T>A (n.1165-611T>A)
c.386T>A (n.386T>A)
c.532-611T>A (n.532-611T>A)
c.532-217T>A (n.532-217T>A)
c.1693T>A (p.Phe565Ile)
n.1885T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244504C>ACA394458121MEFVn.816G>T
c.1695G>T (p.Glu565Asp)
c.1155G>T (p.Glu385Asp)
c.1062G>T (p.Glu354Asp)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.616G>T (n.616G>T)
c.1788G>T (p.Glu596Asp)
c.1165-612G>T (n.1165-612G>T)
c.385G>T (n.385G>T)
c.532-612G>T (n.532-612G>T)
c.532-218G>T (n.532-218G>T)
c.1692G>T (p.Glu564Asp)
n.1884G>T
16g.3244504C>GCA394458116MEFVn.816G>C
c.1695G>C (p.Glu565Asp)
c.1155G>C (p.Glu385Asp)
c.1062G>C (p.Glu354Asp)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.616G>C (n.616G>C)
c.1788G>C (p.Glu596Asp)
c.1165-612G>C (n.1165-612G>C)
c.385G>C (n.385G>C)
c.532-612G>C (n.532-612G>C)
c.532-218G>C (n.532-218G>C)
c.1692G>C (p.Glu564Asp)
n.1884G>C
 gnomAD v4
16g.3244504C>TCA493208232MEFVn.816G>A
c.1695G>A (p.Glu565=)
c.1155G>A (p.Glu385=)
c.1062G>A (p.Glu354=)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.616G>A (n.616G>A)
c.1788G>A (p.Glu596=)
c.1165-612G>A (n.1165-612G>A)
c.385G>A (n.385G>A)
c.532-612G>A (n.532-612G>A)
c.532-218G>A (n.532-218G>A)
c.1692G>A (p.Glu564=)
n.1884G>A
16g.3244505T>ACA7860034MEFVn.815A>T
c.1694A>T (p.Glu565Val)
c.1154A>T (p.Glu385Val)
c.1061A>T (p.Glu354Val)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
c.1787A>T (p.Glu596Val)
c.1165-613A>T (n.1165-613A>T)
c.384A>T (n.384A>T)
c.532-613A>T (n.532-613A>T)
c.532-219A>T (n.532-219A>T)
c.1691A>T (p.Glu564Val)
n.1883A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244505T>CCA394458137MEFVn.815A>G
c.1694A>G (p.Glu565Gly)
c.1154A>G (p.Glu385Gly)
c.1061A>G (p.Glu354Gly)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
c.1787A>G (p.Glu596Gly)
c.1165-613A>G (n.1165-613A>G)
c.384A>G (n.384A>G)
c.532-613A>G (n.532-613A>G)
c.532-219A>G (n.532-219A>G)
c.1691A>G (p.Glu564Gly)
n.1883A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244505T>GCA394458142MEFVn.815A>C
c.1694A>C (p.Glu565Ala)
c.1154A>C (p.Glu385Ala)
c.1061A>C (p.Glu354Ala)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
c.1787A>C (p.Glu596Ala)
c.1165-613A>C (n.1165-613A>C)
c.384A>C (n.384A>C)
c.532-613A>C (n.532-613A>C)
c.532-219A>C (n.532-219A>C)
c.1691A>C (p.Glu564Ala)
n.1883A>C
16g.3244505T=CA2202659226MEFVn.815A=
c.1694A= (p.Glu565=)
c.1154A= (p.Glu385=)
c.1061A= (p.Glu354=)
c.*319A= (n.*319A=)
c.615A= (n.615A=)
c.1787A= (p.Glu596=)
c.1165-613A= (n.1165-613A=)
c.384A= (n.384A=)
c.532-613A= (n.532-613A=)
c.532-219A= (n.532-219A=)
c.1691A= (p.Glu564=)
n.1883A=
16g.3244506C>ACA394458146MEFVn.814G>T
c.1693G>T (p.Glu565Ter)
c.1153G>T (p.Glu385Ter)
c.1060G>T (p.Glu354Ter)
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.1786G>T (p.Glu596Ter)
c.1165-614G>T (n.1165-614G>T)
c.383G>T (n.383G>T)
c.532-614G>T (n.532-614G>T)
c.532-220G>T (n.532-220G>T)
c.1690G>T (p.Glu564Ter)
n.1882G>T
16g.3244506C=CA2202659227MEFVn.814G=
c.1693G= (p.Glu565=)
c.1153G= (p.Glu385=)
c.1060G= (p.Glu354=)
c.*318G= (n.*318G=)
c.614G= (n.614G=)
c.1786G= (p.Glu596=)
c.1165-614G= (n.1165-614G=)
c.383G= (n.383G=)
c.532-614G= (n.532-614G=)
c.532-220G= (n.532-220G=)
c.1690G= (p.Glu564=)
n.1882G=
16g.3244506C>GCA394458150MEFVn.814G>C
c.1693G>C (p.Glu565Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
c.1060G>C (p.Glu354Gln)
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.1786G>C (p.Glu596Gln)
c.1165-614G>C (n.1165-614G>C)
c.383G>C (n.383G>C)
c.532-614G>C (n.532-614G>C)
c.532-220G>C (n.532-220G>C)
c.1690G>C (p.Glu564Gln)
n.1882G>C
 gnomAD v4
16g.3244506C>TCA394458151MEFVn.814G>A
c.1693G>A (p.Glu565Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
c.1060G>A (p.Glu354Lys)
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.1786G>A (p.Glu596Lys)
c.1165-614G>A (n.1165-614G>A)
c.383G>A (n.383G>A)
c.532-614G>A (n.532-614G>A)
c.532-220G>A (n.532-220G>A)
c.1690G>A (p.Glu564Lys)
n.1882G>A
16g.3244507T>ACA493208248MEFVn.813A>T
c.1692A>T (p.Ser564=)
c.1152A>T (p.Ser384=)
c.1059A>T (p.Ser353=)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
c.1785A>T (p.Ser595=)
c.1165-615A>T (n.1165-615A>T)
c.382A>T (n.382A>T)
c.532-615A>T (n.532-615A>T)
c.532-221A>T (n.532-221A>T)
c.1689A>T (p.Ser563=)
n.1881A>T
16g.3244507T>CCA493208251MEFVn.813A>G
c.1692A>G (p.Ser564=)
c.1152A>G (p.Ser384=)
c.1059A>G (p.Ser353=)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
c.1785A>G (p.Ser595=)
c.1165-615A>G (n.1165-615A>G)
c.382A>G (n.382A>G)
c.532-615A>G (n.532-615A>G)
c.532-221A>G (n.532-221A>G)
c.1689A>G (p.Ser563=)
n.1881A>G
16g.3244507T>GCA493208253MEFVn.813A>C
c.1692A>C (p.Ser564=)
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.1059A>C (p.Ser353=)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
c.1785A>C (p.Ser595=)
c.1165-615A>C (n.1165-615A>C)
c.382A>C (n.382A>C)
c.532-615A>C (n.532-615A>C)
c.532-221A>C (n.532-221A>C)
c.1689A>C (p.Ser563=)
n.1881A>C
16g.3244507dupCA2202659228MEFVn.813dup
c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer?)
c.1152dup (p.Glu385ArgfsTer?)
c.1059dup (p.Glu354ArgfsTer?)
c.1059dup (p.Glu354ArgfsTer24)
c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer24)
c.*317dup (n.*317dup)
c.613dup (n.613dup)
c.1059dup (p.Glu354ArgfsTer23)
c.1785dup (p.Glu596ArgfsTer24)
c.1165-615dup (n.1165-615dup)
c.382dup (n.382dup)
c.532-615dup (n.532-615dup)
c.532-221dup (n.532-221dup)
c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer?)
n.1881dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244507_3244508delinsTGCA2202659229MEFVn.812_813delinsCA
c.1691_1692delinsCA (p.Ser564=)
c.1151_1152delinsCA (p.Ser384=)
c.1058_1059delinsCA (p.Ser353=)
c.*316_*317delinsCA (n.*316_*317delinsCA)
c.612_613delinsCA (n.612_613delinsCA)
c.1784_1785delinsCA (p.Ser595=)
c.1165-616_1165-615delinsCA (n.1165-616_1165-615delinsCA)
c.381_382delinsCA (n.381_382delinsCA)
c.532-616_532-615delinsCA (n.532-616_532-615delinsCA)
c.532-222_532-221delinsCA (n.532-222_532-221delinsCA)
c.1688_1689delinsCA (p.Ser563=)
n.1880_1881delinsCA
16g.3244508delCA7860035MEFVn.812del
c.1691del (p.Ser564Ter)
c.1151del (p.Ser384Ter)
c.1058del (p.Ser353Ter)
c.*316del (n.*316del)
c.612del (n.612del)
c.1784del (p.Ser595Ter)
c.1165-616del (n.1165-616del)
c.381del (n.381del)
c.532-616del (n.532-616del)
c.532-222del (n.532-222del)
c.1688del (p.Ser563Ter)
n.1880del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244508G>ACA394458156MEFVn.812C>T
c.1691C>T (p.Ser564Leu)
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.1058C>T (p.Ser353Leu)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.612C>T (n.612C>T)
c.1784C>T (p.Ser595Leu)
c.1165-616C>T (n.1165-616C>T)
c.381C>T (n.381C>T)
c.532-616C>T (n.532-616C>T)
c.532-222C>T (n.532-222C>T)
c.1688C>T (p.Ser563Leu)
n.1880C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244508G>CCA394458159MEFVn.812C>G
c.1691C>G (p.Ser564Ter)
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
c.1058C>G (p.Ser353Ter)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.612C>G (n.612C>G)
c.1784C>G (p.Ser595Ter)
c.1165-616C>G (n.1165-616C>G)
c.381C>G (n.381C>G)
c.532-616C>G (n.532-616C>G)
c.532-222C>G (n.532-222C>G)
c.1688C>G (p.Ser563Ter)
n.1880C>G
16g.3244508G=CA2202659230MEFVn.812C=
c.1691C= (p.Ser564=)
c.1151C= (p.Ser384=)
c.1058C= (p.Ser353=)
c.*316C= (n.*316C=)
c.612C= (n.612C=)
c.1784C= (p.Ser595=)
c.1165-616C= (n.1165-616C=)
c.381C= (n.381C=)
c.532-616C= (n.532-616C=)
c.532-222C= (n.532-222C=)
c.1688C= (p.Ser563=)
n.1880C=
16g.3244508G>TCA394458160MEFVn.812C>A
c.1691C>A (p.Ser564Ter)
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.1058C>A (p.Ser353Ter)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.612C>A (n.612C>A)
c.1784C>A (p.Ser595Ter)
c.1165-616C>A (n.1165-616C>A)
c.381C>A (n.381C>A)
c.532-616C>A (n.532-616C>A)
c.532-222C>A (n.532-222C>A)
c.1688C>A (p.Ser563Ter)
n.1880C>A
16g.3244509A=CA2202659231MEFVn.811T=
c.1690T= (p.Ser564=)
c.1150T= (p.Ser384=)
c.1057T= (p.Ser353=)
c.*315T= (n.*315T=)
c.611T= (n.611T=)
c.1783T= (p.Ser595=)
c.1165-617T= (n.1165-617T=)
c.380T= (n.380T=)
c.532-617T= (n.532-617T=)
c.532-223T= (n.532-223T=)
c.1687T= (p.Ser563=)
n.1879T=
16g.3244509A>CCA7860036MEFVn.811T>G
c.1690T>G (p.Ser564Ala)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.1057T>G (p.Ser353Ala)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.611T>G (n.611T>G)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1165-617T>G (n.1165-617T>G)
c.380T>G (n.380T>G)
c.532-617T>G (n.532-617T>G)
c.532-223T>G (n.532-223T>G)
c.1687T>G (p.Ser563Ala)
n.1879T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244509A>GCA394458173MEFVn.811T>C
c.1690T>C (p.Ser564Pro)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.1057T>C (p.Ser353Pro)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.611T>C (n.611T>C)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1165-617T>C (n.1165-617T>C)
c.380T>C (n.380T>C)
c.532-617T>C (n.532-617T>C)
c.532-223T>C (n.532-223T>C)
c.1687T>C (p.Ser563Pro)
n.1879T>C
16g.3244509A>TCA394458183MEFVn.811T>A
c.1690T>A (p.Ser564Thr)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.1057T>A (p.Ser353Thr)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.611T>A (n.611T>A)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1165-617T>A (n.1165-617T>A)
c.380T>A (n.380T>A)
c.532-617T>A (n.532-617T>A)
c.532-223T>A (n.532-223T>A)
c.1687T>A (p.Ser563Thr)
n.1879T>A
16g.3244510C>ACA394458185MEFVn.810G>T
c.1689G>T (p.Lys563Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.1056G>T (p.Lys352Asn)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.610G>T (n.610G>T)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.1165-618G>T (n.1165-618G>T)
c.379G>T (n.379G>T)
c.532-618G>T (n.532-618G>T)
c.532-224G>T (n.532-224G>T)
c.1686G>T (p.Lys562Asn)
n.1878G>T
16g.3244510C>GCA394458188MEFVn.810G>C
c.1689G>C (p.Lys563Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.1056G>C (p.Lys352Asn)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.610G>C (n.610G>C)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.1165-618G>C (n.1165-618G>C)
c.379G>C (n.379G>C)
c.532-618G>C (n.532-618G>C)
c.532-224G>C (n.532-224G>C)
c.1686G>C (p.Lys562Asn)
n.1878G>C
16g.3244510C>TCA493208277MEFVn.810G>A
c.1689G>A (p.Lys563=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.1056G>A (p.Lys352=)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.610G>A (n.610G>A)
c.1782G>A (p.Lys594=)
c.1165-618G>A (n.1165-618G>A)
c.379G>A (n.379G>A)
c.532-618G>A (n.532-618G>A)
c.532-224G>A (n.532-224G>A)
c.1686G>A (p.Lys562=)
n.1878G>A
16g.3244511T>ACA394458191MEFVn.809A>T
c.1688A>T (p.Lys563Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.1055A>T (p.Lys352Met)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.609A>T (n.609A>T)
c.1781A>T (p.Lys594Met)
c.1165-619A>T (n.1165-619A>T)
c.378A>T (n.378A>T)
c.532-619A>T (n.532-619A>T)
c.532-225A>T (n.532-225A>T)
c.1685A>T (p.Lys562Met)
n.1877A>T
16g.3244511T>CCA394458196MEFVn.809A>G
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.1055A>G (p.Lys352Arg)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1165-619A>G (n.1165-619A>G)
c.378A>G (n.378A>G)
c.532-619A>G (n.532-619A>G)
c.532-225A>G (n.532-225A>G)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.1877A>G
16g.3244511T>GCA394458210MEFVn.809A>C
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.609A>C (n.609A>C)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1165-619A>C (n.1165-619A>C)
c.378A>C (n.378A>C)
c.532-619A>C (n.532-619A>C)
c.532-225A>C (n.532-225A>C)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.1877A>C
16g.3244512T>ACA394458223MEFVn.808A>T
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.1054A>T (p.Lys352Ter)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.608A>T (n.608A>T)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.1165-620A>T (n.1165-620A>T)
c.377A>T (n.377A>T)
c.532-620A>T (n.532-620A>T)
c.532-226A>T (n.532-226A>T)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.1876A>T
16g.3244512T>CCA394458229MEFVn.808A>G
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.1054A>G (p.Lys352Glu)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.608A>G (n.608A>G)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1165-620A>G (n.1165-620A>G)
c.377A>G (n.377A>G)
c.532-620A>G (n.532-620A>G)
c.532-226A>G (n.532-226A>G)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.1876A>G
16g.3244512T>GCA394458232MEFVn.808A>C
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.1054A>C (p.Lys352Gln)
c.*312A>C (n.*312A>C)
c.608A>C (n.608A>C)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1165-620A>C (n.1165-620A>C)
c.377A>C (n.377A>C)
c.532-620A>C (n.532-620A>C)
c.532-226A>C (n.532-226A>C)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.1876A>C
 dbSNP
16g.3244512T=CA2202659232MEFVn.808A=
c.1687A= (p.Lys563=)
c.1147A= (p.Lys383=)
c.1054A= (p.Lys352=)
c.*312A= (n.*312A=)
c.608A= (n.608A=)
c.1780A= (p.Lys594=)
c.1165-620A= (n.1165-620A=)
c.377A= (n.377A=)
c.532-620A= (n.532-620A=)
c.532-226A= (n.532-226A=)
c.1684A= (p.Lys562=)
n.1876A=
16g.3244515_3244532dupCA2631334238MEFVn.791_808dup
c.1670_1687dup (p.Gln562_Lys563insIleGlnLeuLeuHisGln)
c.1130_1147dup (p.Gln382_Lys383insIleGlnLeuLeuHisGln)
c.1037_1054dup (p.Gln351_Lys352insIleGlnLeuLeuHisGln)
c.*295_*312dup (n.*295_*312dup)
c.591_608dup (n.591_608dup)
c.1763_1780dup (p.Gln593_Lys594insIleGlnLeuLeuHisGln)
c.1165-637_1165-620dup (n.1165-637_1165-620dup)
c.360_377dup (n.360_377dup)
c.532-637_532-620dup (n.532-637_532-620dup)
c.532-243_532-226dup (n.532-243_532-226dup)
c.1667_1684dup (p.Gln561_Lys562insIleGlnLeuLeuHisGln)
n.1859_1876dup
 gnomAD v4
16g.3244513C>ACA394458236MEFVn.807G>T
c.1686G>T (p.Gln562His)
c.1146G>T (p.Gln382His)
c.1053G>T (p.Gln351His)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.607G>T (n.607G>T)
c.1779G>T (p.Gln593His)
c.1165-621G>T (n.1165-621G>T)
c.376G>T (n.376G>T)
c.532-621G>T (n.532-621G>T)
c.532-227G>T (n.532-227G>T)
c.1683G>T (p.Gln561His)
n.1875G>T
16g.3244513C=CA2202659233MEFVn.807G=
c.1686G= (p.Gln562=)
c.1146G= (p.Gln382=)
c.1053G= (p.Gln351=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.607G= (n.607G=)
c.1779G= (p.Gln593=)
c.1165-621G= (n.1165-621G=)
c.376G= (n.376G=)
c.532-621G= (n.532-621G=)
c.532-227G= (n.532-227G=)
c.1683G= (p.Gln561=)
n.1875G=
16g.3244513C>GCA7860037MEFVn.807G>C
c.1686G>C (p.Gln562His)
c.1146G>C (p.Gln382His)
c.1053G>C (p.Gln351His)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.607G>C (n.607G>C)
c.1779G>C (p.Gln593His)
c.1165-621G>C (n.1165-621G>C)
c.376G>C (n.376G>C)
c.532-621G>C (n.532-621G>C)
c.532-227G>C (n.532-227G>C)
c.1683G>C (p.Gln561His)
n.1875G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244513C>TCA7860038MEFVn.807G>A
c.1686G>A (p.Gln562=)
c.1146G>A (p.Gln382=)
c.1053G>A (p.Gln351=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.607G>A (n.607G>A)
c.1779G>A (p.Gln593=)
c.1165-621G>A (n.1165-621G>A)
c.376G>A (n.376G>A)
c.532-621G>A (n.532-621G>A)
c.532-227G>A (n.532-227G>A)
c.1683G>A (p.Gln561=)
n.1875G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244514T>ACA394458261MEFVn.806A>T
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1145A>T (p.Gln382Leu)
c.1052A>T (p.Gln351Leu)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.606A>T (n.606A>T)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
c.1165-622A>T (n.1165-622A>T)
c.375A>T (n.375A>T)
c.532-622A>T (n.532-622A>T)
c.532-228A>T (n.532-228A>T)
c.1682A>T (p.Gln561Leu)
n.1874A>T
16g.3244514T>CCA276896123MEFVn.806A>G
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1145A>G (p.Gln382Arg)
c.1052A>G (p.Gln351Arg)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.606A>G (n.606A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
c.1165-622A>G (n.1165-622A>G)
c.375A>G (n.375A>G)
c.532-622A>G (n.532-622A>G)
c.532-228A>G (n.532-228A>G)
c.1682A>G (p.Gln561Arg)
n.1874A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244514T>GCA394458273MEFVn.806A>C
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1145A>C (p.Gln382Pro)
c.1052A>C (p.Gln351Pro)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.606A>C (n.606A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
c.1165-622A>C (n.1165-622A>C)
c.375A>C (n.375A>C)
c.532-622A>C (n.532-622A>C)
c.532-228A>C (n.532-228A>C)
c.1682A>C (p.Gln561Pro)
n.1874A>C
16g.3244514T=CA2202659234MEFVn.806A=
c.1685A= (p.Gln562=)
c.1145A= (p.Gln382=)
c.1052A= (p.Gln351=)
c.*310A= (n.*310A=)
c.606A= (n.606A=)
c.1778A= (p.Gln593=)
c.1165-622A= (n.1165-622A=)
c.375A= (n.375A=)
c.532-622A= (n.532-622A=)
c.532-228A= (n.532-228A=)
c.1682A= (p.Gln561=)
n.1874A=
16g.3244515G>ACA394458276MEFVn.805C>T
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1144C>T (p.Gln382Ter)
c.1051C>T (p.Gln351Ter)
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.605C>T (n.605C>T)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
c.1165-623C>T (n.1165-623C>T)
c.374C>T (n.374C>T)
c.532-623C>T (n.532-623C>T)
c.532-229C>T (n.532-229C>T)
c.1681C>T (p.Gln561Ter)
n.1873C>T
16g.3244515G>CCA394458280MEFVn.805C>G
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1144C>G (p.Gln382Glu)
c.1051C>G (p.Gln351Glu)
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.605C>G (n.605C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
c.1165-623C>G (n.1165-623C>G)
c.374C>G (n.374C>G)
c.532-623C>G (n.532-623C>G)
c.532-229C>G (n.532-229C>G)
c.1681C>G (p.Gln561Glu)
n.1873C>G
16g.3244515G>TCA394458274MEFVn.805C>A
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1144C>A (p.Gln382Lys)
c.1051C>A (p.Gln351Lys)
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.605C>A (n.605C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
c.1165-623C>A (n.1165-623C>A)
c.374C>A (n.374C>A)
c.532-623C>A (n.532-623C>A)
c.532-229C>A (n.532-229C>A)
c.1681C>A (p.Gln561Lys)
n.1873C>A
16g.3244516G>ACA493208313MEFVn.804C>T
c.1683C>T (p.His561=)
c.1143C>T (p.His381=)
c.1050C>T (p.His350=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.604C>T (n.604C>T)
c.1776C>T (p.His592=)
c.1165-624C>T (n.1165-624C>T)
c.373C>T (n.373C>T)
c.532-624C>T (n.532-624C>T)
c.532-230C>T (n.532-230C>T)
c.1680C>T (p.His560=)
n.1872C>T
16g.3244516G>CCA394458282MEFVn.804C>G
c.1683C>G (p.His561Gln)
c.1143C>G (p.His381Gln)
c.1050C>G (p.His350Gln)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.604C>G (n.604C>G)
c.1776C>G (p.His592Gln)
c.1165-624C>G (n.1165-624C>G)
c.373C>G (n.373C>G)
c.532-624C>G (n.532-624C>G)
c.532-230C>G (n.532-230C>G)
c.1680C>G (p.His560Gln)
n.1872C>G
16g.3244516G>TCA394458283MEFVn.804C>A
c.1683C>A (p.His561Gln)
c.1143C>A (p.His381Gln)
c.1050C>A (p.His350Gln)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.604C>A (n.604C>A)
c.1776C>A (p.His592Gln)
c.1165-624C>A (n.1165-624C>A)
c.373C>A (n.373C>A)
c.532-624C>A (n.532-624C>A)
c.532-230C>A (n.532-230C>A)
c.1680C>A (p.His560Gln)
n.1872C>A
16g.3244517T>ACA394458284MEFVn.803A>T
c.1682A>T (p.His561Leu)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.1049A>T (p.His350Leu)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.603A>T (n.603A>T)
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.1165-625A>T (n.1165-625A>T)
c.372A>T (n.372A>T)
c.532-625A>T (n.532-625A>T)
c.532-231A>T (n.532-231A>T)
c.1679A>T (p.His560Leu)
n.1871A>T
16g.3244517T>CCA394458287MEFVn.803A>G
c.1682A>G (p.His561Arg)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.1049A>G (p.His350Arg)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.603A>G (n.603A>G)
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.1165-625A>G (n.1165-625A>G)
c.372A>G (n.372A>G)
c.532-625A>G (n.532-625A>G)
c.532-231A>G (n.532-231A>G)
c.1679A>G (p.His560Arg)
n.1871A>G
16g.3244517T>GCA394458286MEFVn.803A>C
c.1682A>C (p.His561Pro)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.603A>C (n.603A>C)
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.1165-625A>C (n.1165-625A>C)
c.372A>C (n.372A>C)
c.532-625A>C (n.532-625A>C)
c.532-231A>C (n.532-231A>C)
c.1679A>C (p.His560Pro)
n.1871A>C
16g.3244518G>ACA276896126MEFVn.802C>T
c.1681C>T (p.His561Tyr)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.602C>T (n.602C>T)
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.1165-626C>T (n.1165-626C>T)
c.371C>T (n.371C>T)
c.532-626C>T (n.532-626C>T)
c.532-232C>T (n.532-232C>T)
c.1678C>T (p.His560Tyr)
n.1870C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244518G>CCA394458293MEFVn.802C>G
c.1681C>G (p.His561Asp)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.602C>G (n.602C>G)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.1165-626C>G (n.1165-626C>G)
c.371C>G (n.371C>G)
c.532-626C>G (n.532-626C>G)
c.532-232C>G (n.532-232C>G)
c.1678C>G (p.His560Asp)
n.1870C>G
16g.3244518G=CA2202659235MEFVn.802C=
c.1681C= (p.His561=)
c.1141C= (p.His381=)
c.1048C= (p.His350=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.602C= (n.602C=)
c.1774C= (p.His592=)
c.1165-626C= (n.1165-626C=)
c.371C= (n.371C=)
c.532-626C= (n.532-626C=)
c.532-232C= (n.532-232C=)
c.1678C= (p.His560=)
n.1870C=
16g.3244518G>TCA394458296MEFVn.802C>A
c.1681C>A (p.His561Asn)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.602C>A (n.602C>A)
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.1165-626C>A (n.1165-626C>A)
c.371C>A (n.371C>A)
c.532-626C>A (n.532-626C>A)
c.532-232C>A (n.532-232C>A)
c.1678C>A (p.His560Asn)
n.1870C>A
 COSMIC COSMIC
16g.3244519G>ACA493208330MEFVn.801C>T
c.1680C>T (p.Leu560=)
c.1140C>T (p.Leu380=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.601C>T (n.601C>T)
c.1773C>T (p.Leu591=)
c.1165-627C>T (n.1165-627C>T)
c.370C>T (n.370C>T)
c.532-627C>T (n.532-627C>T)
c.532-233C>T (n.532-233C>T)
c.1677C>T (p.Leu559=)
n.1869C>T
16g.3244519G>CCA493208332MEFVn.801C>G
c.1680C>G (p.Leu560=)
c.1140C>G (p.Leu380=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.601C>G (n.601C>G)
c.1773C>G (p.Leu591=)
c.1165-627C>G (n.1165-627C>G)
c.370C>G (n.370C>G)
c.532-627C>G (n.532-627C>G)
c.532-233C>G (n.532-233C>G)
c.1677C>G (p.Leu559=)
n.1869C>G
16g.3244519G>TCA493208334MEFVn.801C>A
c.1680C>A (p.Leu560=)
c.1140C>A (p.Leu380=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.601C>A (n.601C>A)
c.1773C>A (p.Leu591=)
c.1165-627C>A (n.1165-627C>A)
c.370C>A (n.370C>A)
c.532-627C>A (n.532-627C>A)
c.532-233C>A (n.532-233C>A)
c.1677C>A (p.Leu559=)
n.1869C>A
16g.3244520A>CCA394458303MEFVn.800T>G
c.1679T>G (p.Leu560Arg)
c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.600T>G (n.600T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1165-628T>G (n.1165-628T>G)
c.369T>G (n.369T>G)
c.532-628T>G (n.532-628T>G)
c.532-234T>G (n.532-234T>G)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
n.1868T>G
16g.3244520A>GCA394458305MEFVn.800T>C
c.1679T>C (p.Leu560Pro)
c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.600T>C (n.600T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1165-628T>C (n.1165-628T>C)
c.369T>C (n.369T>C)
c.532-628T>C (n.532-628T>C)
c.532-234T>C (n.532-234T>C)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
n.1868T>C
16g.3244520A>TCA394458306MEFVn.800T>A
c.1679T>A (p.Leu560His)
c.1139T>A (p.Leu380His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.600T>A (n.600T>A)
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.1165-628T>A (n.1165-628T>A)
c.369T>A (n.369T>A)
c.532-628T>A (n.532-628T>A)
c.532-234T>A (n.532-234T>A)
c.1676T>A (p.Leu559His)
n.1868T>A
16g.3244521G>ACA7860039MEFVn.799C>T
c.1678C>T (p.Leu560Phe)
c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.599C>T (n.599C>T)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.1165-629C>T (n.1165-629C>T)
c.368C>T (n.368C>T)
c.532-629C>T (n.532-629C>T)
c.532-235C>T (n.532-235C>T)
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
n.1867C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244521G>CCA394458311MEFVn.799C>G
c.1678C>G (p.Leu560Val)
c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.599C>G (n.599C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1165-629C>G (n.1165-629C>G)
c.368C>G (n.368C>G)
c.532-629C>G (n.532-629C>G)
c.532-235C>G (n.532-235C>G)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
n.1867C>G
 COSMIC COSMIC
16g.3244521G=CA2202659236MEFVn.799C=
c.1678C= (p.Leu560=)
c.1138C= (p.Leu380=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.*303C= (n.*303C=)
c.599C= (n.599C=)
c.1771C= (p.Leu591=)
c.1165-629C= (n.1165-629C=)
c.368C= (n.368C=)
c.532-629C= (n.532-629C=)
c.532-235C= (n.532-235C=)
c.1675C= (p.Leu559=)
n.1867C=
16g.3244521G>TCA394458315MEFVn.799C>A
c.1678C>A (p.Leu560Ile)
c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.599C>A (n.599C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1165-629C>A (n.1165-629C>A)
c.368C>A (n.368C>A)
c.532-629C>A (n.532-629C>A)
c.532-235C>A (n.532-235C>A)
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
n.1867C>A
16g.3244522G>ACA7860040MEFVn.798C>T
c.1677C>T (p.Leu559=)
c.1137C>T (p.Leu379=)
c.1044C>T (p.Leu348=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.598C>T (n.598C>T)
c.1770C>T (p.Leu590=)
c.1165-630C>T (n.1165-630C>T)
c.367C>T (n.367C>T)
c.532-630C>T (n.532-630C>T)
c.532-236C>T (n.532-236C>T)
c.1674C>T (p.Leu558=)
n.1866C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244522G>CCA493208348MEFVn.798C>G
c.1677C>G (p.Leu559=)
c.1137C>G (p.Leu379=)
c.1044C>G (p.Leu348=)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.598C>G (n.598C>G)
c.1770C>G (p.Leu590=)
c.1165-630C>G (n.1165-630C>G)
c.367C>G (n.367C>G)
c.532-630C>G (n.532-630C>G)
c.532-236C>G (n.532-236C>G)
c.1674C>G (p.Leu558=)
n.1866C>G
16g.3244522G=CA2202659237MEFVn.798C=
c.1677C= (p.Leu559=)
c.1137C= (p.Leu379=)
c.1044C= (p.Leu348=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.598C= (n.598C=)
c.1770C= (p.Leu590=)
c.1165-630C= (n.1165-630C=)
c.367C= (n.367C=)
c.532-630C= (n.532-630C=)
c.532-236C= (n.532-236C=)
c.1674C= (p.Leu558=)
n.1866C=
16g.3244522G>TCA493208351MEFVn.798C>A
c.1677C>A (p.Leu559=)
c.1137C>A (p.Leu379=)
c.1044C>A (p.Leu348=)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.598C>A (n.598C>A)
c.1770C>A (p.Leu590=)
c.1165-630C>A (n.1165-630C>A)
c.367C>A (n.367C>A)
c.532-630C>A (n.532-630C>A)
c.532-236C>A (n.532-236C>A)
c.1674C>A (p.Leu558=)
n.1866C>A
16g.3244523A>CCA394458345MEFVn.797T>G
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.597T>G (n.597T>G)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1165-631T>G (n.1165-631T>G)
c.366T>G (n.366T>G)
c.532-631T>G (n.532-631T>G)
c.532-237T>G (n.532-237T>G)
c.1673T>G (p.Leu558Arg)
n.1865T>G
16g.3244523A>GCA394458334MEFVn.797T>C
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.597T>C (n.597T>C)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1165-631T>C (n.1165-631T>C)
c.366T>C (n.366T>C)
c.532-631T>C (n.532-631T>C)
c.532-237T>C (n.532-237T>C)
c.1673T>C (p.Leu558Pro)
n.1865T>C
16g.3244523A>TCA394458325MEFVn.797T>A
c.1676T>A (p.Leu559His)
c.1136T>A (p.Leu379His)
c.1043T>A (p.Leu348His)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.597T>A (n.597T>A)
c.1769T>A (p.Leu590His)
c.1165-631T>A (n.1165-631T>A)
c.366T>A (n.366T>A)
c.532-631T>A (n.532-631T>A)
c.532-237T>A (n.532-237T>A)
c.1673T>A (p.Leu558His)
n.1865T>A
16g.3244524G>ACA280425MEFVn.796C>T
c.1675C>T (p.Leu559Phe)
c.1135C>T (p.Leu379Phe)
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.596C>T (n.596C>T)
c.1768C>T (p.Leu590Phe)
c.1165-632C>T (n.1165-632C>T)
c.365C>T (n.365C>T)
c.532-632C>T (n.532-632C>T)
c.532-238C>T (n.532-238C>T)
c.1672C>T (p.Leu558Phe)
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244524G>CCA394458359MEFVn.796C>G
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.596C>G (n.596C>G)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1165-632C>G (n.1165-632C>G)
c.365C>G (n.365C>G)
c.532-632C>G (n.532-632C>G)
c.532-238C>G (n.532-238C>G)
c.1672C>G (p.Leu558Val)
n.1864C>G
 gnomAD v4
16g.3244524G=CA2202659238MEFVn.796C=
c.1675C= (p.Leu559=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.596C= (n.596C=)
c.1768C= (p.Leu590=)
c.1165-632C= (n.1165-632C=)
c.365C= (n.365C=)
c.532-632C= (n.532-632C=)
c.532-238C= (n.532-238C=)
c.1672C= (p.Leu558=)
n.1864C=
16g.3244524G>TCA394458361MEFVn.796C>A
c.1675C>A (p.Leu559Ile)
c.1135C>A (p.Leu379Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.596C>A (n.596C>A)
c.1768C>A (p.Leu590Ile)
c.1165-632C>A (n.1165-632C>A)
c.365C>A (n.365C>A)
c.532-632C>A (n.532-632C>A)
c.532-238C>A (n.532-238C>A)
c.1672C>A (p.Leu558Ile)
n.1864C>A
16g.3244525T>ACA394458366MEFVn.795A>T
c.1674A>T (p.Gln558His)
c.1134A>T (p.Gln378His)
c.1041A>T (p.Gln347His)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.595A>T (n.595A>T)
c.1767A>T (p.Gln589His)
c.1165-633A>T (n.1165-633A>T)
c.364A>T (n.364A>T)
c.532-633A>T (n.532-633A>T)
c.532-239A>T (n.532-239A>T)
c.1671A>T (p.Gln557His)
n.1863A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244525T>CCA7860041MEFVn.795A>G
c.1674A>G (p.Gln558=)
c.1134A>G (p.Gln378=)
c.1041A>G (p.Gln347=)
c.*299A>G (n.*299A>G)
c.595A>G (n.595A>G)
c.1767A>G (p.Gln589=)
c.1165-633A>G (n.1165-633A>G)
c.364A>G (n.364A>G)
c.532-633A>G (n.532-633A>G)
c.532-239A>G (n.532-239A>G)
c.1671A>G (p.Gln557=)
n.1863A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244525T>GCA394458387MEFVn.795A>C
c.1674A>C (p.Gln558His)
c.1134A>C (p.Gln378His)
c.1041A>C (p.Gln347His)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.595A>C (n.595A>C)
c.1767A>C (p.Gln589His)
c.1165-633A>C (n.1165-633A>C)
c.364A>C (n.364A>C)
c.532-633A>C (n.532-633A>C)
c.532-239A>C (n.532-239A>C)
c.1671A>C (p.Gln557His)
n.1863A>C
16g.3244525T=CA2202659239MEFVn.795A=
c.1674A= (p.Gln558=)
c.1134A= (p.Gln378=)
c.1041A= (p.Gln347=)
c.*299A= (n.*299A=)
c.595A= (n.595A=)
c.1767A= (p.Gln589=)
c.1165-633A= (n.1165-633A=)
c.364A= (n.364A=)
c.532-633A= (n.532-633A=)
c.532-239A= (n.532-239A=)
c.1671A= (p.Gln557=)
n.1863A=
16g.3244526T>ACA394458394MEFVn.794A>T
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.1040A>T (p.Gln347Leu)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.594A>T (n.594A>T)
c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1165-634A>T (n.1165-634A>T)
c.363A>T (n.363A>T)
c.532-634A>T (n.532-634A>T)
c.532-240A>T (n.532-240A>T)
c.1670A>T (p.Gln557Leu)
n.1862A>T
16g.3244526T>CCA394458399MEFVn.794A>G
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.594A>G (n.594A>G)
c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1165-634A>G (n.1165-634A>G)
c.363A>G (n.363A>G)
c.532-634A>G (n.532-634A>G)
c.532-240A>G (n.532-240A>G)
c.1670A>G (p.Gln557Arg)
n.1862A>G
 gnomAD v4
16g.3244526T>GCA394458400MEFVn.794A>C
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.1040A>C (p.Gln347Pro)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.594A>C (n.594A>C)
c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1165-634A>C (n.1165-634A>C)
c.363A>C (n.363A>C)
c.532-634A>C (n.532-634A>C)
c.532-240A>C (n.532-240A>C)
c.1670A>C (p.Gln557Pro)
n.1862A>C
 gnomAD v4
16g.3244526_3244527delinsTGCA2202659240MEFVn.793_794delinsCA
c.1672_1673delinsCA (p.Gln558=)
c.1132_1133delinsCA (p.Gln378=)
c.1039_1040delinsCA (p.Gln347=)
c.*297_*298delinsCA (n.*297_*298delinsCA)
c.593_594delinsCA (n.593_594delinsCA)
c.1765_1766delinsCA (p.Gln589=)
c.1165-635_1165-634delinsCA (n.1165-635_1165-634delinsCA)
c.362_363delinsCA (n.362_363delinsCA)
c.532-635_532-634delinsCA (n.532-635_532-634delinsCA)
c.532-241_532-240delinsCA (n.532-241_532-240delinsCA)
c.1669_1670delinsCA (p.Gln557=)
n.1861_1862delinsCA
16g.3244527G>ACA394458401MEFVn.793C>T
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.1039C>T (p.Gln347Ter)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.593C>T (n.593C>T)
c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1165-635C>T (n.1165-635C>T)
c.362C>T (n.362C>T)
c.532-635C>T (n.532-635C>T)
c.532-241C>T (n.532-241C>T)
c.1669C>T (p.Gln557Ter)
n.1861C>T
 gnomAD v4
16g.3244527G>CCA394458405MEFVn.793C>G
c.1672C>G (p.Gln558Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.593C>G (n.593C>G)
c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1165-635C>G (n.1165-635C>G)
c.362C>G (n.362C>G)
c.532-635C>G (n.532-635C>G)
c.532-241C>G (n.532-241C>G)
c.1669C>G (p.Gln557Glu)
n.1861C>G
16g.3244527G>TCA394458409MEFVn.793C>A
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.593C>A (n.593C>A)
c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1165-635C>A (n.1165-635C>A)
c.362C>A (n.362C>A)
c.532-635C>A (n.532-635C>A)
c.532-241C>A (n.532-241C>A)
c.1669C>A (p.Gln557Lys)
n.1861C>A
16g.3244528delCA620433201MEFVn.793del
c.1672del (p.Gln558AsnfsTer?)
c.1132del (p.Gln378AsnfsTer?)
c.1039del (p.Gln347AsnfsTer?)
c.*297del (n.*297del)
c.593del (n.593del)
c.1765del (p.Gln589AsnfsTer?)
c.1165-635del (n.1165-635del)
c.362del (n.362del)
c.532-635del (n.532-635del)
c.532-241del (n.532-241del)
c.1669del (p.Gln557AsnfsTer?)
n.1861del
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244528G>ACA493208395MEFVn.792C>T
c.1671C>T (p.Ile557=)
c.1131C>T (p.Ile377=)
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.592C>T (n.592C>T)
c.1764C>T (p.Ile588=)
c.1165-636C>T (n.1165-636C>T)
c.361C>T (n.361C>T)
c.532-636C>T (n.532-636C>T)
c.532-242C>T (n.532-242C>T)
c.1668C>T (p.Ile556=)
n.1860C>T
16g.3244528G>CCA394458416MEFVn.792C>G
c.1671C>G (p.Ile557Met)
c.1131C>G (p.Ile377Met)
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.592C>G (n.592C>G)
c.1764C>G (p.Ile588Met)
c.1165-636C>G (n.1165-636C>G)
c.361C>G (n.361C>G)
c.532-636C>G (n.532-636C>G)
c.532-242C>G (n.532-242C>G)
c.1668C>G (p.Ile556Met)
n.1860C>G
16g.3244528G>TCA493208400MEFVn.792C>A
c.1671C>A (p.Ile557=)
c.1131C>A (p.Ile377=)
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.592C>A (n.592C>A)
c.1764C>A (p.Ile588=)
c.1165-636C>A (n.1165-636C>A)
c.361C>A (n.361C>A)
c.532-636C>A (n.532-636C>A)
c.532-242C>A (n.532-242C>A)
c.1668C>A (p.Ile556=)
n.1860C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.3244529A>CCA394458429MEFVn.791T>G
c.1670T>G (p.Ile557Ser)
c.1130T>G (p.Ile377Ser)
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.591T>G (n.591T>G)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1165-637T>G (n.1165-637T>G)
c.360T>G (n.360T>G)
c.532-637T>G (n.532-637T>G)
c.532-243T>G (n.532-243T>G)
c.1667T>G (p.Ile556Ser)
n.1859T>G
16g.3244529A>GCA394458420MEFVn.791T>C
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
c.1130T>C (p.Ile377Thr)
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.591T>C (n.591T>C)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1165-637T>C (n.1165-637T>C)
c.360T>C (n.360T>C)
c.532-637T>C (n.532-637T>C)
c.532-243T>C (n.532-243T>C)
c.1667T>C (p.Ile556Thr)
n.1859T>C
16g.3244529A>TCA394458426MEFVn.791T>A
c.1670T>A (p.Ile557Asn)
c.1130T>A (p.Ile377Asn)
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.591T>A (n.591T>A)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1165-637T>A (n.1165-637T>A)
c.360T>A (n.360T>A)
c.532-637T>A (n.532-637T>A)
c.532-243T>A (n.532-243T>A)
c.1667T>A (p.Ile556Asn)
n.1859T>A
 COSMIC COSMIC
16g.3244530T>ACA394458433MEFVn.790A>T
c.1669A>T (p.Ile557Phe)
c.1129A>T (p.Ile377Phe)
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.590A>T (n.590A>T)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1165-638A>T (n.1165-638A>T)
c.359A>T (n.359A>T)
c.532-638A>T (n.532-638A>T)
c.532-244A>T (n.532-244A>T)
c.1666A>T (p.Ile556Phe)
n.1858A>T
16g.3244530T>CCA394458439MEFVn.790A>G
c.1669A>G (p.Ile557Val)
c.1129A>G (p.Ile377Val)
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.590A>G (n.590A>G)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1165-638A>G (n.1165-638A>G)
c.359A>G (n.359A>G)
c.532-638A>G (n.532-638A>G)
c.532-244A>G (n.532-244A>G)
c.1666A>G (p.Ile556Val)
n.1858A>G
16g.3244530T>GCA394458450MEFVn.790A>C
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
c.1129A>C (p.Ile377Leu)
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.590A>C (n.590A>C)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1165-638A>C (n.1165-638A>C)
c.359A>C (n.359A>C)
c.532-638A>C (n.532-638A>C)
c.532-244A>C (n.532-244A>C)
c.1666A>C (p.Ile556Leu)
n.1858A>C
16g.3244531C>ACA394458459MEFVn.789G>T
c.1668G>T (p.Lys556Asn)
c.1128G>T (p.Lys376Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.589G>T (n.589G>T)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1165-639G>T (n.1165-639G>T)
c.358G>T (n.358G>T)
c.532-639G>T (n.532-639G>T)
c.532-245G>T (n.532-245G>T)
c.1665G>T (p.Lys555Asn)
n.1857G>T
16g.3244531C>GCA394458466MEFVn.789G>C
c.1668G>C (p.Lys556Asn)
c.1128G>C (p.Lys376Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.589G>C (n.589G>C)
c.1761G>C (p.Lys587Asn)
c.1165-639G>C (n.1165-639G>C)
c.358G>C (n.358G>C)
c.532-639G>C (n.532-639G>C)
c.532-245G>C (n.532-245G>C)
c.1665G>C (p.Lys555Asn)
n.1857G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244531C>TCA493208420MEFVn.789G>A
c.1668G>A (p.Lys556=)
c.1128G>A (p.Lys376=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.589G>A (n.589G>A)
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1165-639G>A (n.1165-639G>A)
c.358G>A (n.358G>A)
c.532-639G>A (n.532-639G>A)
c.532-245G>A (n.532-245G>A)
c.1665G>A (p.Lys555=)
n.1857G>A
16g.3244531_3244536delinsCTTTTGCA2202659241MEFVn.784_789delinsCAAAAG
c.1663_1668delinsCAAAAG (p.Gln555=)
c.1123_1128delinsCAAAAG (p.Gln375=)
c.1030_1035delinsCAAAAG (p.Gln344=)
c.*288_*293delinsCAAAAG (n.*288_*293delinsCAAAAG)
c.584_589delinsCAAAAG (n.584_589delinsCAAAAG)
c.1756_1761delinsCAAAAG (p.Gln586=)
c.1165-644_1165-639delinsCAAAAG (n.1165-644_1165-639delinsCAAAAG)
c.353_358delinsCAAAAG (n.353_358delinsCAAAAG)
c.532-644_532-639delinsCAAAAG (n.532-644_532-639delinsCAAAAG)
c.532-250_532-245delinsCAAAAG (n.532-250_532-245delinsCAAAAG)
c.1660_1665delinsCAAAAG (p.Gln554=)
n.1852_1857delinsCAAAAG
16g.3244532T>ACA394458473MEFVn.788A>T
c.1667A>T (p.Lys556Met)
c.1127A>T (p.Lys376Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.588A>T (n.588A>T)
c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.1165-640A>T (n.1165-640A>T)
c.357A>T (n.357A>T)
c.532-640A>T (n.532-640A>T)
c.532-246A>T (n.532-246A>T)
c.1664A>T (p.Lys555Met)
n.1856A>T
16g.3244532T>CCA394458500MEFVn.788A>G
c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.588A>G (n.588A>G)
c.1760A>G (p.Lys587Arg)
c.1165-640A>G (n.1165-640A>G)
c.357A>G (n.357A>G)
c.532-640A>G (n.532-640A>G)
c.532-246A>G (n.532-246A>G)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.1856A>G
16g.3244532T>GCA394458506MEFVn.788A>C
c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.588A>C (n.588A>C)
c.1760A>C (p.Lys587Thr)
c.1165-640A>C (n.1165-640A>C)
c.357A>C (n.357A>C)
c.532-640A>C (n.532-640A>C)
c.532-246A>C (n.532-246A>C)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.1856A>C
16g.3244536_3244540delCA493208429MEFVn.784_788del
c.1663_1667del (p.Gln555AspfsTer?)
c.1123_1127del (p.Gln375AspfsTer?)
c.1030_1034del (p.Gln344AspfsTer?)
c.*288_*292del (n.*288_*292del)
c.584_588del (n.584_588del)
c.1756_1760del (p.Gln586AspfsTer?)
c.1165-644_1165-640del (n.1165-644_1165-640del)
c.353_357del (n.353_357del)
c.532-644_532-640del (n.532-644_532-640del)
c.532-250_532-246del (n.532-250_532-246del)
c.1660_1664del (p.Gln554AspfsTer?)
n.1852_1856del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244533T>ACA394458518MEFVn.787A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.587A>T (n.587A>T)
c.1759A>T (p.Lys587Ter)
c.1165-641A>T (n.1165-641A>T)
c.356A>T (n.356A>T)
c.532-641A>T (n.532-641A>T)
c.532-247A>T (n.532-247A>T)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.1855A>T
16g.3244533T>CCA394458524MEFVn.787A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.587A>G (n.587A>G)
c.1759A>G (p.Lys587Glu)
c.1165-641A>G (n.1165-641A>G)
c.356A>G (n.356A>G)
c.532-641A>G (n.532-641A>G)
c.532-247A>G (n.532-247A>G)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.1855A>G
16g.3244533T>GCA394458531MEFVn.787A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.587A>C (n.587A>C)
c.1759A>C (p.Lys587Gln)
c.1165-641A>C (n.1165-641A>C)
c.356A>C (n.356A>C)
c.532-641A>C (n.532-641A>C)
c.532-247A>C (n.532-247A>C)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.1855A>C
16g.3244534T>ACA394458535MEFVn.786A>T
c.1665A>T (p.Gln555His)
c.1125A>T (p.Gln375His)
c.1032A>T (p.Gln344His)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
c.1758A>T (p.Gln586His)
c.1165-642A>T (n.1165-642A>T)
c.355A>T (n.355A>T)
c.532-642A>T (n.532-642A>T)
c.532-248A>T (n.532-248A>T)
c.1662A>T (p.Gln554His)
n.1854A>T
16g.3244534T>CCA276896136MEFVn.786A>G
c.1665A>G (p.Gln555=)
c.1125A>G (p.Gln375=)
c.1032A>G (p.Gln344=)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
c.1758A>G (p.Gln586=)
c.1165-642A>G (n.1165-642A>G)
c.355A>G (n.355A>G)
c.532-642A>G (n.532-642A>G)
c.532-248A>G (n.532-248A>G)
c.1662A>G (p.Gln554=)
n.1854A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244534T>GCA394458538MEFVn.786A>C
c.1665A>C (p.Gln555His)
c.1125A>C (p.Gln375His)
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
c.1758A>C (p.Gln586His)
c.1165-642A>C (n.1165-642A>C)
c.355A>C (n.355A>C)
c.532-642A>C (n.532-642A>C)
c.532-248A>C (n.532-248A>C)
c.1662A>C (p.Gln554His)
n.1854A>C
 gnomAD v4
16g.3244534T=CA2202659242MEFVn.786A=
c.1665A= (p.Gln555=)
c.1125A= (p.Gln375=)
c.1032A= (p.Gln344=)
c.*290A= (n.*290A=)
c.586A= (n.586A=)
c.1758A= (p.Gln586=)
c.1165-642A= (n.1165-642A=)
c.355A= (n.355A=)
c.532-642A= (n.532-642A=)
c.532-248A= (n.532-248A=)
c.1662A= (p.Gln554=)
n.1854A=
16g.3244535T>ACA394458545MEFVn.785A>T
c.1664A>T (p.Gln555Leu)
c.1124A>T (p.Gln375Leu)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.585A>T (n.585A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1165-643A>T (n.1165-643A>T)
c.354A>T (n.354A>T)
c.532-643A>T (n.532-643A>T)
c.532-249A>T (n.532-249A>T)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
n.1853A>T
16g.3244535T>CCA394458547MEFVn.785A>G
c.1664A>G (p.Gln555Arg)
c.1124A>G (p.Gln375Arg)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.585A>G (n.585A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1165-643A>G (n.1165-643A>G)
c.354A>G (n.354A>G)
c.532-643A>G (n.532-643A>G)
c.532-249A>G (n.532-249A>G)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
n.1853A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244535T>GCA394458551MEFVn.785A>C
c.1664A>C (p.Gln555Pro)
c.1124A>C (p.Gln375Pro)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.585A>C (n.585A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1165-643A>C (n.1165-643A>C)
c.354A>C (n.354A>C)
c.532-643A>C (n.532-643A>C)
c.532-249A>C (n.532-249A>C)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
n.1853A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244535T=CA2202659243MEFVn.785A=
c.1664A= (p.Gln555=)
c.1124A= (p.Gln375=)
c.1031A= (p.Gln344=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.585A= (n.585A=)
c.1757A= (p.Gln586=)
c.1165-643A= (n.1165-643A=)
c.354A= (n.354A=)
c.532-643A= (n.532-643A=)
c.532-249A= (n.532-249A=)
c.1661A= (p.Gln554=)
n.1853A=

Number of alleles fetched