| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244415T>C | CA2631334219 | MEFV | n.847+58A>G c.1726+58A>G (n.1726+58A>G) c.1186+58A>G (n.1186+58A>G) c.1093+58A>G (n.1093+58A>G) c.*351+58A>G (n.*351+58A>G) c.647+58A>G (n.647+58A>G) c.1819+58A>G (n.1819+58A>G) c.1165-523A>G (n.1165-523A>G) c.416+58A>G (n.416+58A>G) c.532-523A>G (n.532-523A>G) c.532-129A>G (n.532-129A>G) c.1723+58A>G (n.1723+58A>G) n.1915+58A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244417T>C | CA2631334220 | MEFV | n.847+56A>G c.1726+56A>G (n.1726+56A>G) c.1186+56A>G (n.1186+56A>G) c.1093+56A>G (n.1093+56A>G) c.*351+56A>G (n.*351+56A>G) c.647+56A>G (n.647+56A>G) c.1819+56A>G (n.1819+56A>G) c.1165-525A>G (n.1165-525A>G) c.416+56A>G (n.416+56A>G) c.532-525A>G (n.532-525A>G) c.532-131A>G (n.532-131A>G) c.1723+56A>G (n.1723+56A>G) n.1915+56A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244418G>T | CA2575889688 | MEFV | n.847+55C>A c.1726+55C>A (n.1726+55C>A) c.1186+55C>A (n.1186+55C>A) c.1093+55C>A (n.1093+55C>A) c.*351+55C>A (n.*351+55C>A) c.647+55C>A (n.647+55C>A) c.1819+55C>A (n.1819+55C>A) c.1165-526C>A (n.1165-526C>A) c.416+55C>A (n.416+55C>A) c.532-526C>A (n.532-526C>A) c.532-132C>A (n.532-132C>A) c.1723+55C>A (n.1723+55C>A) n.1915+55C>A | |
| 16 | g.3244419G>A | CA2202659188 | MEFV | n.847+54C>T c.1726+54C>T (n.1726+54C>T) c.1186+54C>T (n.1186+54C>T) c.1093+54C>T (n.1093+54C>T) c.*351+54C>T (n.*351+54C>T) c.647+54C>T (n.647+54C>T) c.1819+54C>T (n.1819+54C>T) c.1165-527C>T (n.1165-527C>T) c.416+54C>T (n.416+54C>T) c.532-527C>T (n.532-527C>T) c.532-133C>T (n.532-133C>T) c.1723+54C>T (n.1723+54C>T) n.1915+54C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244419G= | CA2202659187 | MEFV | n.847+54C= c.1726+54C= (n.1726+54C=) c.1186+54C= (n.1186+54C=) c.1093+54C= (n.1093+54C=) c.*351+54C= (n.*351+54C=) c.647+54C= (n.647+54C=) c.1819+54C= (n.1819+54C=) c.1165-527C= (n.1165-527C=) c.416+54C= (n.416+54C=) c.532-527C= (n.532-527C=) c.532-133C= (n.532-133C=) c.1723+54C= (n.1723+54C=) n.1915+54C= | |
| 16 | g.3244419G>T | CA2631334221 | MEFV | n.847+54C>A c.1726+54C>A (n.1726+54C>A) c.1186+54C>A (n.1186+54C>A) c.1093+54C>A (n.1093+54C>A) c.*351+54C>A (n.*351+54C>A) c.647+54C>A (n.647+54C>A) c.1819+54C>A (n.1819+54C>A) c.1165-527C>A (n.1165-527C>A) c.416+54C>A (n.416+54C>A) c.532-527C>A (n.532-527C>A) c.532-133C>A (n.532-133C>A) c.1723+54C>A (n.1723+54C>A) n.1915+54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244420A>C | CA2575889689 | MEFV | n.847+53T>G c.1726+53T>G (n.1726+53T>G) c.1186+53T>G (n.1186+53T>G) c.1093+53T>G (n.1093+53T>G) c.*351+53T>G (n.*351+53T>G) c.647+53T>G (n.647+53T>G) c.1819+53T>G (n.1819+53T>G) c.1165-528T>G (n.1165-528T>G) c.416+53T>G (n.416+53T>G) c.532-528T>G (n.532-528T>G) c.532-134T>G (n.532-134T>G) c.1723+53T>G (n.1723+53T>G) n.1915+53T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244421T>C | CA2575889690 | MEFV | n.847+52A>G c.1726+52A>G (n.1726+52A>G) c.1186+52A>G (n.1186+52A>G) c.1093+52A>G (n.1093+52A>G) c.*351+52A>G (n.*351+52A>G) c.647+52A>G (n.647+52A>G) c.1819+52A>G (n.1819+52A>G) c.1165-529A>G (n.1165-529A>G) c.416+52A>G (n.416+52A>G) c.532-529A>G (n.532-529A>G) c.532-135A>G (n.532-135A>G) c.1723+52A>G (n.1723+52A>G) n.1915+52A>G | |
| 16 | g.3244422C= | CA2202659189 | MEFV | n.847+51G= c.1726+51G= (n.1726+51G=) c.1186+51G= (n.1186+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.*351+51G= (n.*351+51G=) c.647+51G= (n.647+51G=) c.1819+51G= (n.1819+51G=) c.1165-530G= (n.1165-530G=) c.416+51G= (n.416+51G=) c.532-530G= (n.532-530G=) c.532-136G= (n.532-136G=) c.1723+51G= (n.1723+51G=) n.1915+51G= | |
| 16 | g.3244422C>T | CA7860020 | MEFV | n.847+51G>A c.1726+51G>A (n.1726+51G>A) c.1186+51G>A (n.1186+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.*351+51G>A (n.*351+51G>A) c.647+51G>A (n.647+51G>A) c.1819+51G>A (n.1819+51G>A) c.1165-530G>A (n.1165-530G>A) c.416+51G>A (n.416+51G>A) c.532-530G>A (n.532-530G>A) c.532-136G>A (n.532-136G>A) c.1723+51G>A (n.1723+51G>A) n.1915+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244424T>A | CA720026151 | MEFV | n.847+49A>T c.1726+49A>T (n.1726+49A>T) c.1186+49A>T (n.1186+49A>T) c.1093+49A>T (n.1093+49A>T) c.*351+49A>T (n.*351+49A>T) c.647+49A>T (n.647+49A>T) c.1819+49A>T (n.1819+49A>T) c.1165-532A>T (n.1165-532A>T) c.416+49A>T (n.416+49A>T) c.532-532A>T (n.532-532A>T) c.532-138A>T (n.532-138A>T) c.1723+49A>T (n.1723+49A>T) n.1915+49A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244424T= | CA2202659190 | MEFV | n.847+49A= c.1726+49A= (n.1726+49A=) c.1186+49A= (n.1186+49A=) c.1093+49A= (n.1093+49A=) c.*351+49A= (n.*351+49A=) c.647+49A= (n.647+49A=) c.1819+49A= (n.1819+49A=) c.1165-532A= (n.1165-532A=) c.416+49A= (n.416+49A=) c.532-532A= (n.532-532A=) c.532-138A= (n.532-138A=) c.1723+49A= (n.1723+49A=) n.1915+49A= | |
| 16 | g.3244426G>A | CA2631334222 | MEFV | n.847+47C>T c.1726+47C>T (n.1726+47C>T) c.1186+47C>T (n.1186+47C>T) c.1093+47C>T (n.1093+47C>T) c.*351+47C>T (n.*351+47C>T) c.647+47C>T (n.647+47C>T) c.1819+47C>T (n.1819+47C>T) c.1165-534C>T (n.1165-534C>T) c.416+47C>T (n.416+47C>T) c.532-534C>T (n.532-534C>T) c.532-140C>T (n.532-140C>T) c.1723+47C>T (n.1723+47C>T) n.1915+47C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244426G>T | CA2631334223 | MEFV | n.847+47C>A c.1726+47C>A (n.1726+47C>A) c.1186+47C>A (n.1186+47C>A) c.1093+47C>A (n.1093+47C>A) c.*351+47C>A (n.*351+47C>A) c.647+47C>A (n.647+47C>A) c.1819+47C>A (n.1819+47C>A) c.1165-534C>A (n.1165-534C>A) c.416+47C>A (n.416+47C>A) c.532-534C>A (n.532-534C>A) c.532-140C>A (n.532-140C>A) c.1723+47C>A (n.1723+47C>A) n.1915+47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244427G= | CA2202659191 | MEFV | n.847+46C= c.1726+46C= (n.1726+46C=) c.1186+46C= (n.1186+46C=) c.1093+46C= (n.1093+46C=) c.*351+46C= (n.*351+46C=) c.647+46C= (n.647+46C=) c.1819+46C= (n.1819+46C=) c.1165-535C= (n.1165-535C=) c.416+46C= (n.416+46C=) c.532-535C= (n.532-535C=) c.532-141C= (n.532-141C=) c.1723+46C= (n.1723+46C=) n.1915+46C= | |
| 16 | g.3244427G>T | CA7860021 | MEFV | n.847+46C>A c.1726+46C>A (n.1726+46C>A) c.1186+46C>A (n.1186+46C>A) c.1093+46C>A (n.1093+46C>A) c.*351+46C>A (n.*351+46C>A) c.647+46C>A (n.647+46C>A) c.1819+46C>A (n.1819+46C>A) c.1165-535C>A (n.1165-535C>A) c.416+46C>A (n.416+46C>A) c.532-535C>A (n.532-535C>A) c.532-141C>A (n.532-141C>A) c.1723+46C>A (n.1723+46C>A) n.1915+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G>A | CA7860022 | MEFV | n.847+45C>T c.1726+45C>T (n.1726+45C>T) c.1186+45C>T (n.1186+45C>T) c.1093+45C>T (n.1093+45C>T) c.*351+45C>T (n.*351+45C>T) c.647+45C>T (n.647+45C>T) c.1819+45C>T (n.1819+45C>T) c.1165-536C>T (n.1165-536C>T) c.416+45C>T (n.416+45C>T) c.532-536C>T (n.532-536C>T) c.532-142C>T (n.532-142C>T) c.1723+45C>T (n.1723+45C>T) n.1915+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G>C | CA7860023 | MEFV | n.847+45C>G c.1726+45C>G (n.1726+45C>G) c.1186+45C>G (n.1186+45C>G) c.1093+45C>G (n.1093+45C>G) c.*351+45C>G (n.*351+45C>G) c.647+45C>G (n.647+45C>G) c.1819+45C>G (n.1819+45C>G) c.1165-536C>G (n.1165-536C>G) c.416+45C>G (n.416+45C>G) c.532-536C>G (n.532-536C>G) c.532-142C>G (n.532-142C>G) c.1723+45C>G (n.1723+45C>G) n.1915+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G= | CA2202659192 | MEFV | n.847+45C= c.1726+45C= (n.1726+45C=) c.1186+45C= (n.1186+45C=) c.1093+45C= (n.1093+45C=) c.*351+45C= (n.*351+45C=) c.647+45C= (n.647+45C=) c.1819+45C= (n.1819+45C=) c.1165-536C= (n.1165-536C=) c.416+45C= (n.416+45C=) c.532-536C= (n.532-536C=) c.532-142C= (n.532-142C=) c.1723+45C= (n.1723+45C=) n.1915+45C= | |
| 16 | g.3244428G>T | CA2202659193 | MEFV | n.847+45C>A c.1726+45C>A (n.1726+45C>A) c.1186+45C>A (n.1186+45C>A) c.1093+45C>A (n.1093+45C>A) c.*351+45C>A (n.*351+45C>A) c.647+45C>A (n.647+45C>A) c.1819+45C>A (n.1819+45C>A) c.1165-536C>A (n.1165-536C>A) c.416+45C>A (n.416+45C>A) c.532-536C>A (n.532-536C>A) c.532-142C>A (n.532-142C>A) c.1723+45C>A (n.1723+45C>A) n.1915+45C>A | dbSNP |
| 16 | g.3244430G>A | CA2805617374 | MEFV | n.847+43C>T c.1726+43C>T (n.1726+43C>T) c.1186+43C>T (n.1186+43C>T) c.1093+43C>T (n.1093+43C>T) c.*351+43C>T (n.*351+43C>T) c.647+43C>T (n.647+43C>T) c.1819+43C>T (n.1819+43C>T) c.1165-538C>T (n.1165-538C>T) c.416+43C>T (n.416+43C>T) c.532-538C>T (n.532-538C>T) c.532-144C>T (n.532-144C>T) c.1723+43C>T (n.1723+43C>T) n.1915+43C>T | |
| 16 | g.3244432A>G | CA2631334224 | MEFV | n.847+41T>C c.1726+41T>C (n.1726+41T>C) c.1186+41T>C (n.1186+41T>C) c.1093+41T>C (n.1093+41T>C) c.*351+41T>C (n.*351+41T>C) c.647+41T>C (n.647+41T>C) c.1819+41T>C (n.1819+41T>C) c.1165-540T>C (n.1165-540T>C) c.416+41T>C (n.416+41T>C) c.532-540T>C (n.532-540T>C) c.532-146T>C (n.532-146T>C) c.1723+41T>C (n.1723+41T>C) n.1915+41T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244434G>C | CA276896061 | MEFV | n.847+39C>G c.1726+39C>G (n.1726+39C>G) c.1186+39C>G (n.1186+39C>G) c.1093+39C>G (n.1093+39C>G) c.*351+39C>G (n.*351+39C>G) c.647+39C>G (n.647+39C>G) c.1819+39C>G (n.1819+39C>G) c.1165-542C>G (n.1165-542C>G) c.416+39C>G (n.416+39C>G) c.532-542C>G (n.532-542C>G) c.532-148C>G (n.532-148C>G) c.1723+39C>G (n.1723+39C>G) n.1915+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244434G= | CA2202659194 | MEFV | n.847+39C= c.1726+39C= (n.1726+39C=) c.1186+39C= (n.1186+39C=) c.1093+39C= (n.1093+39C=) c.*351+39C= (n.*351+39C=) c.647+39C= (n.647+39C=) c.1819+39C= (n.1819+39C=) c.1165-542C= (n.1165-542C=) c.416+39C= (n.416+39C=) c.532-542C= (n.532-542C=) c.532-148C= (n.532-148C=) c.1723+39C= (n.1723+39C=) n.1915+39C= | |
| 16 | g.3244435T>C | CA620433197 | MEFV | n.847+38A>G c.1726+38A>G (n.1726+38A>G) c.1186+38A>G (n.1186+38A>G) c.1093+38A>G (n.1093+38A>G) c.*351+38A>G (n.*351+38A>G) c.647+38A>G (n.647+38A>G) c.1819+38A>G (n.1819+38A>G) c.1165-543A>G (n.1165-543A>G) c.416+38A>G (n.416+38A>G) c.532-543A>G (n.532-543A>G) c.532-149A>G (n.532-149A>G) c.1723+38A>G (n.1723+38A>G) n.1915+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244435T= | CA2202659195 | MEFV | n.847+38A= c.1726+38A= (n.1726+38A=) c.1186+38A= (n.1186+38A=) c.1093+38A= (n.1093+38A=) c.*351+38A= (n.*351+38A=) c.647+38A= (n.647+38A=) c.1819+38A= (n.1819+38A=) c.1165-543A= (n.1165-543A=) c.416+38A= (n.416+38A=) c.532-543A= (n.532-543A=) c.532-149A= (n.532-149A=) c.1723+38A= (n.1723+38A=) n.1915+38A= | |
| 16 | g.3244436G>A | CA720026161 | MEFV | n.847+37C>T c.1726+37C>T (n.1726+37C>T) c.1186+37C>T (n.1186+37C>T) c.1093+37C>T (n.1093+37C>T) c.*351+37C>T (n.*351+37C>T) c.647+37C>T (n.647+37C>T) c.1819+37C>T (n.1819+37C>T) c.1165-544C>T (n.1165-544C>T) c.416+37C>T (n.416+37C>T) c.532-544C>T (n.532-544C>T) c.532-150C>T (n.532-150C>T) c.1723+37C>T (n.1723+37C>T) n.1915+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244436G= | CA2202659196 | MEFV | n.847+37C= c.1726+37C= (n.1726+37C=) c.1186+37C= (n.1186+37C=) c.1093+37C= (n.1093+37C=) c.*351+37C= (n.*351+37C=) c.647+37C= (n.647+37C=) c.1819+37C= (n.1819+37C=) c.1165-544C= (n.1165-544C=) c.416+37C= (n.416+37C=) c.532-544C= (n.532-544C=) c.532-150C= (n.532-150C=) c.1723+37C= (n.1723+37C=) n.1915+37C= | |
| 16 | g.3244436G>T | CA2202659197 | MEFV | n.847+37C>A c.1726+37C>A (n.1726+37C>A) c.1186+37C>A (n.1186+37C>A) c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.*351+37C>A (n.*351+37C>A) c.647+37C>A (n.647+37C>A) c.1819+37C>A (n.1819+37C>A) c.1165-544C>A (n.1165-544C>A) c.416+37C>A (n.416+37C>A) c.532-544C>A (n.532-544C>A) c.532-150C>A (n.532-150C>A) c.1723+37C>A (n.1723+37C>A) n.1915+37C>A | dbSNP |
| 16 | g.3244437A>G | CA2575889691 | MEFV | n.847+36T>C c.1726+36T>C (n.1726+36T>C) c.1186+36T>C (n.1186+36T>C) c.1093+36T>C (n.1093+36T>C) c.*351+36T>C (n.*351+36T>C) c.647+36T>C (n.647+36T>C) c.1819+36T>C (n.1819+36T>C) c.1165-545T>C (n.1165-545T>C) c.416+36T>C (n.416+36T>C) c.532-545T>C (n.532-545T>C) c.532-151T>C (n.532-151T>C) c.1723+36T>C (n.1723+36T>C) n.1915+36T>C | |
| 16 | g.3244438G>A | CA2631334225 | MEFV | n.847+35C>T c.1726+35C>T (n.1726+35C>T) c.1186+35C>T (n.1186+35C>T) c.1093+35C>T (n.1093+35C>T) c.*351+35C>T (n.*351+35C>T) c.647+35C>T (n.647+35C>T) c.1819+35C>T (n.1819+35C>T) c.1165-546C>T (n.1165-546C>T) c.416+35C>T (n.416+35C>T) c.532-546C>T (n.532-546C>T) c.532-152C>T (n.532-152C>T) c.1723+35C>T (n.1723+35C>T) n.1915+35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244440A= | CA2202659198 | MEFV | n.847+33T= c.1726+33T= (n.1726+33T=) c.1186+33T= (n.1186+33T=) c.1093+33T= (n.1093+33T=) c.*351+33T= (n.*351+33T=) c.647+33T= (n.647+33T=) c.1819+33T= (n.1819+33T=) c.1165-548T= (n.1165-548T=) c.416+33T= (n.416+33T=) c.532-548T= (n.532-548T=) c.532-154T= (n.532-154T=) c.1723+33T= (n.1723+33T=) n.1915+33T= | |
| 16 | g.3244440A>C | CA2202659199 | MEFV | n.847+33T>G c.1726+33T>G (n.1726+33T>G) c.1186+33T>G (n.1186+33T>G) c.1093+33T>G (n.1093+33T>G) c.*351+33T>G (n.*351+33T>G) c.647+33T>G (n.647+33T>G) c.1819+33T>G (n.1819+33T>G) c.1165-548T>G (n.1165-548T>G) c.416+33T>G (n.416+33T>G) c.532-548T>G (n.532-548T>G) c.532-154T>G (n.532-154T>G) c.1723+33T>G (n.1723+33T>G) n.1915+33T>G | dbSNP |
| 16 | g.3244440A>G | CA2731640172 | MEFV | n.847+33T>C c.1726+33T>C (n.1726+33T>C) c.1186+33T>C (n.1186+33T>C) c.1093+33T>C (n.1093+33T>C) c.*351+33T>C (n.*351+33T>C) c.647+33T>C (n.647+33T>C) c.1819+33T>C (n.1819+33T>C) c.1165-548T>C (n.1165-548T>C) c.416+33T>C (n.416+33T>C) c.532-548T>C (n.532-548T>C) c.532-154T>C (n.532-154T>C) c.1723+33T>C (n.1723+33T>C) n.1915+33T>C | dbSNP |
| 16 | g.3244441T>C | CA276896064 | MEFV | n.847+32A>G c.1726+32A>G (n.1726+32A>G) c.1186+32A>G (n.1186+32A>G) c.1093+32A>G (n.1093+32A>G) c.*351+32A>G (n.*351+32A>G) c.647+32A>G (n.647+32A>G) c.1819+32A>G (n.1819+32A>G) c.1165-549A>G (n.1165-549A>G) c.416+32A>G (n.416+32A>G) c.532-549A>G (n.532-549A>G) c.532-155A>G (n.532-155A>G) c.1723+32A>G (n.1723+32A>G) n.1915+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244441T= | CA2202659200 | MEFV | n.847+32A= c.1726+32A= (n.1726+32A=) c.1186+32A= (n.1186+32A=) c.1093+32A= (n.1093+32A=) c.*351+32A= (n.*351+32A=) c.647+32A= (n.647+32A=) c.1819+32A= (n.1819+32A=) c.1165-549A= (n.1165-549A=) c.416+32A= (n.416+32A=) c.532-549A= (n.532-549A=) c.532-155A= (n.532-155A=) c.1723+32A= (n.1723+32A=) n.1915+32A= | |
| 16 | g.3244442G>A | CA7860024 | MEFV | n.847+31C>T c.1726+31C>T (n.1726+31C>T) c.1186+31C>T (n.1186+31C>T) c.1093+31C>T (n.1093+31C>T) c.*351+31C>T (n.*351+31C>T) c.647+31C>T (n.647+31C>T) c.1819+31C>T (n.1819+31C>T) c.1165-550C>T (n.1165-550C>T) c.416+31C>T (n.416+31C>T) c.532-550C>T (n.532-550C>T) c.532-156C>T (n.532-156C>T) c.1723+31C>T (n.1723+31C>T) n.1915+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244442G= | CA2202659201 | MEFV | n.847+31C= c.1726+31C= (n.1726+31C=) c.1186+31C= (n.1186+31C=) c.1093+31C= (n.1093+31C=) c.*351+31C= (n.*351+31C=) c.647+31C= (n.647+31C=) c.1819+31C= (n.1819+31C=) c.1165-550C= (n.1165-550C=) c.416+31C= (n.416+31C=) c.532-550C= (n.532-550C=) c.532-156C= (n.532-156C=) c.1723+31C= (n.1723+31C=) n.1915+31C= | |
| 16 | g.3244442G>T | CA2631334226 | MEFV | n.847+31C>A c.1726+31C>A (n.1726+31C>A) c.1186+31C>A (n.1186+31C>A) c.1093+31C>A (n.1093+31C>A) c.*351+31C>A (n.*351+31C>A) c.647+31C>A (n.647+31C>A) c.1819+31C>A (n.1819+31C>A) c.1165-550C>A (n.1165-550C>A) c.416+31C>A (n.416+31C>A) c.532-550C>A (n.532-550C>A) c.532-156C>A (n.532-156C>A) c.1723+31C>A (n.1723+31C>A) n.1915+31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244443C= | CA2202659202 | MEFV | n.847+30G= c.1726+30G= (n.1726+30G=) c.1186+30G= (n.1186+30G=) c.1093+30G= (n.1093+30G=) c.*351+30G= (n.*351+30G=) c.647+30G= (n.647+30G=) c.1819+30G= (n.1819+30G=) c.1165-551G= (n.1165-551G=) c.416+30G= (n.416+30G=) c.532-551G= (n.532-551G=) c.532-157G= (n.532-157G=) c.1723+30G= (n.1723+30G=) n.1915+30G= | |
| 16 | g.3244443C>T | CA620433198 | MEFV | n.847+30G>A c.1726+30G>A (n.1726+30G>A) c.1186+30G>A (n.1186+30G>A) c.1093+30G>A (n.1093+30G>A) c.*351+30G>A (n.*351+30G>A) c.647+30G>A (n.647+30G>A) c.1819+30G>A (n.1819+30G>A) c.1165-551G>A (n.1165-551G>A) c.416+30G>A (n.416+30G>A) c.532-551G>A (n.532-551G>A) c.532-157G>A (n.532-157G>A) c.1723+30G>A (n.1723+30G>A) n.1915+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244444A= | CA2202659203 | MEFV | n.847+29T= c.1726+29T= (n.1726+29T=) c.1186+29T= (n.1186+29T=) c.1093+29T= (n.1093+29T=) c.*351+29T= (n.*351+29T=) c.647+29T= (n.647+29T=) c.1819+29T= (n.1819+29T=) c.1165-552T= (n.1165-552T=) c.416+29T= (n.416+29T=) c.532-552T= (n.532-552T=) c.532-158T= (n.532-158T=) c.1723+29T= (n.1723+29T=) n.1915+29T= | |
| 16 | g.3244444A>G | CA276896072 | MEFV | n.847+29T>C c.1726+29T>C (n.1726+29T>C) c.1186+29T>C (n.1186+29T>C) c.1093+29T>C (n.1093+29T>C) c.*351+29T>C (n.*351+29T>C) c.647+29T>C (n.647+29T>C) c.1819+29T>C (n.1819+29T>C) c.1165-552T>C (n.1165-552T>C) c.416+29T>C (n.416+29T>C) c.532-552T>C (n.532-552T>C) c.532-158T>C (n.532-158T>C) c.1723+29T>C (n.1723+29T>C) n.1915+29T>C | dbSNP |
| 16 | g.3244445C>A | CA2631334227 | MEFV | n.847+28G>T c.1726+28G>T (n.1726+28G>T) c.1186+28G>T (n.1186+28G>T) c.1093+28G>T (n.1093+28G>T) c.*351+28G>T (n.*351+28G>T) c.647+28G>T (n.647+28G>T) c.1819+28G>T (n.1819+28G>T) c.1165-553G>T (n.1165-553G>T) c.416+28G>T (n.416+28G>T) c.532-553G>T (n.532-553G>T) c.532-159G>T (n.532-159G>T) c.1723+28G>T (n.1723+28G>T) n.1915+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244445C>T | CA2575889692 | MEFV | n.847+28G>A c.1726+28G>A (n.1726+28G>A) c.1186+28G>A (n.1186+28G>A) c.1093+28G>A (n.1093+28G>A) c.*351+28G>A (n.*351+28G>A) c.647+28G>A (n.647+28G>A) c.1819+28G>A (n.1819+28G>A) c.1165-553G>A (n.1165-553G>A) c.416+28G>A (n.416+28G>A) c.532-553G>A (n.532-553G>A) c.532-159G>A (n.532-159G>A) c.1723+28G>A (n.1723+28G>A) n.1915+28G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244446C= | CA2202659204 | MEFV | n.847+27G= c.1726+27G= (n.1726+27G=) c.1186+27G= (n.1186+27G=) c.1093+27G= (n.1093+27G=) c.*351+27G= (n.*351+27G=) c.647+27G= (n.647+27G=) c.1819+27G= (n.1819+27G=) c.1165-554G= (n.1165-554G=) c.416+27G= (n.416+27G=) c.532-554G= (n.532-554G=) c.532-160G= (n.532-160G=) c.1723+27G= (n.1723+27G=) n.1915+27G= | |
| 16 | g.3244446C>G | CA2631334228 | MEFV | n.847+27G>C c.1726+27G>C (n.1726+27G>C) c.1186+27G>C (n.1186+27G>C) c.1093+27G>C (n.1093+27G>C) c.*351+27G>C (n.*351+27G>C) c.647+27G>C (n.647+27G>C) c.1819+27G>C (n.1819+27G>C) c.1165-554G>C (n.1165-554G>C) c.416+27G>C (n.416+27G>C) c.532-554G>C (n.532-554G>C) c.532-160G>C (n.532-160G>C) c.1723+27G>C (n.1723+27G>C) n.1915+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244446C>T | CA7860025 | MEFV | n.847+27G>A c.1726+27G>A (n.1726+27G>A) c.1186+27G>A (n.1186+27G>A) c.1093+27G>A (n.1093+27G>A) c.*351+27G>A (n.*351+27G>A) c.647+27G>A (n.647+27G>A) c.1819+27G>A (n.1819+27G>A) c.1165-554G>A (n.1165-554G>A) c.416+27G>A (n.416+27G>A) c.532-554G>A (n.532-554G>A) c.532-160G>A (n.532-160G>A) c.1723+27G>A (n.1723+27G>A) n.1915+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244447T>A | CA2631334229 | MEFV | n.847+26A>T c.1726+26A>T (n.1726+26A>T) c.1186+26A>T (n.1186+26A>T) c.1093+26A>T (n.1093+26A>T) c.*351+26A>T (n.*351+26A>T) c.647+26A>T (n.647+26A>T) c.1819+26A>T (n.1819+26A>T) c.1165-555A>T (n.1165-555A>T) c.416+26A>T (n.416+26A>T) c.532-555A>T (n.532-555A>T) c.532-161A>T (n.532-161A>T) c.1723+26A>T (n.1723+26A>T) n.1915+26A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244448C>A | CA2805617375 | MEFV | n.847+25G>T c.1726+25G>T (n.1726+25G>T) c.1186+25G>T (n.1186+25G>T) c.1093+25G>T (n.1093+25G>T) c.*351+25G>T (n.*351+25G>T) c.647+25G>T (n.647+25G>T) c.1819+25G>T (n.1819+25G>T) c.1165-556G>T (n.1165-556G>T) c.416+25G>T (n.416+25G>T) c.532-556G>T (n.532-556G>T) c.532-162G>T (n.532-162G>T) c.1723+25G>T (n.1723+25G>T) n.1915+25G>T | |
| 16 | g.3244449C= | CA2202659205 | MEFV | n.847+24G= c.1726+24G= (n.1726+24G=) c.1186+24G= (n.1186+24G=) c.1093+24G= (n.1093+24G=) c.*351+24G= (n.*351+24G=) c.647+24G= (n.647+24G=) c.1819+24G= (n.1819+24G=) c.1165-557G= (n.1165-557G=) c.416+24G= (n.416+24G=) c.532-557G= (n.532-557G=) c.532-163G= (n.532-163G=) c.1723+24G= (n.1723+24G=) n.1915+24G= | |
| 16 | g.3244449C>T | CA7860026 | MEFV | n.847+24G>A c.1726+24G>A (n.1726+24G>A) c.1186+24G>A (n.1186+24G>A) c.1093+24G>A (n.1093+24G>A) c.*351+24G>A (n.*351+24G>A) c.647+24G>A (n.647+24G>A) c.1819+24G>A (n.1819+24G>A) c.1165-557G>A (n.1165-557G>A) c.416+24G>A (n.416+24G>A) c.532-557G>A (n.532-557G>A) c.532-163G>A (n.532-163G>A) c.1723+24G>A (n.1723+24G>A) n.1915+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244450A>G | CA2631334230 | MEFV | n.847+23T>C c.1726+23T>C (n.1726+23T>C) c.1186+23T>C (n.1186+23T>C) c.1093+23T>C (n.1093+23T>C) c.*351+23T>C (n.*351+23T>C) c.647+23T>C (n.647+23T>C) c.1819+23T>C (n.1819+23T>C) c.1165-558T>C (n.1165-558T>C) c.416+23T>C (n.416+23T>C) c.532-558T>C (n.532-558T>C) c.532-164T>C (n.532-164T>C) c.1723+23T>C (n.1723+23T>C) n.1915+23T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244451A= | CA2202659206 | MEFV | n.847+22T= c.1726+22T= (n.1726+22T=) c.1186+22T= (n.1186+22T=) c.1093+22T= (n.1093+22T=) c.*351+22T= (n.*351+22T=) c.647+22T= (n.647+22T=) c.1819+22T= (n.1819+22T=) c.1165-559T= (n.1165-559T=) c.416+22T= (n.416+22T=) c.532-559T= (n.532-559T=) c.532-165T= (n.532-165T=) c.1723+22T= (n.1723+22T=) n.1915+22T= | |
| 16 | g.3244451A>G | CA7860027 | MEFV | n.847+22T>C c.1726+22T>C (n.1726+22T>C) c.1186+22T>C (n.1186+22T>C) c.1093+22T>C (n.1093+22T>C) c.*351+22T>C (n.*351+22T>C) c.647+22T>C (n.647+22T>C) c.1819+22T>C (n.1819+22T>C) c.1165-559T>C (n.1165-559T>C) c.416+22T>C (n.416+22T>C) c.532-559T>C (n.532-559T>C) c.532-165T>C (n.532-165T>C) c.1723+22T>C (n.1723+22T>C) n.1915+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244452T>C | CA620433199 | MEFV | n.847+21A>G c.1726+21A>G (n.1726+21A>G) c.1186+21A>G (n.1186+21A>G) c.1093+21A>G (n.1093+21A>G) c.*351+21A>G (n.*351+21A>G) c.647+21A>G (n.647+21A>G) c.1819+21A>G (n.1819+21A>G) c.1165-560A>G (n.1165-560A>G) c.416+21A>G (n.416+21A>G) c.532-560A>G (n.532-560A>G) c.532-166A>G (n.532-166A>G) c.1723+21A>G (n.1723+21A>G) n.1915+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244452T= | CA2202659207 | MEFV | n.847+21A= c.1726+21A= (n.1726+21A=) c.1186+21A= (n.1186+21A=) c.1093+21A= (n.1093+21A=) c.*351+21A= (n.*351+21A=) c.647+21A= (n.647+21A=) c.1819+21A= (n.1819+21A=) c.1165-560A= (n.1165-560A=) c.416+21A= (n.416+21A=) c.532-560A= (n.532-560A=) c.532-166A= (n.532-166A=) c.1723+21A= (n.1723+21A=) n.1915+21A= | |
| 16 | g.3244453C>A | CA2202659209 | MEFV | n.847+20G>T c.1726+20G>T (n.1726+20G>T) c.1186+20G>T (n.1186+20G>T) c.1093+20G>T (n.1093+20G>T) c.*351+20G>T (n.*351+20G>T) c.647+20G>T (n.647+20G>T) c.1819+20G>T (n.1819+20G>T) c.1165-561G>T (n.1165-561G>T) c.416+20G>T (n.416+20G>T) c.532-561G>T (n.532-561G>T) c.532-167G>T (n.532-167G>T) c.1723+20G>T (n.1723+20G>T) n.1915+20G>T | dbSNP |
| 16 | g.3244453C= | CA2202659208 | MEFV | n.847+20G= c.1726+20G= (n.1726+20G=) c.1186+20G= (n.1186+20G=) c.1093+20G= (n.1093+20G=) c.*351+20G= (n.*351+20G=) c.647+20G= (n.647+20G=) c.1819+20G= (n.1819+20G=) c.1165-561G= (n.1165-561G=) c.416+20G= (n.416+20G=) c.532-561G= (n.532-561G=) c.532-167G= (n.532-167G=) c.1723+20G= (n.1723+20G=) n.1915+20G= | |
| 16 | g.3244453C>T | CA2631334231 | MEFV | n.847+20G>A c.1726+20G>A (n.1726+20G>A) c.1186+20G>A (n.1186+20G>A) c.1093+20G>A (n.1093+20G>A) c.*351+20G>A (n.*351+20G>A) c.647+20G>A (n.647+20G>A) c.1819+20G>A (n.1819+20G>A) c.1165-561G>A (n.1165-561G>A) c.416+20G>A (n.416+20G>A) c.532-561G>A (n.532-561G>A) c.532-167G>A (n.532-167G>A) c.1723+20G>A (n.1723+20G>A) n.1915+20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244456C>T | CA2631334232 | MEFV | n.847+17G>A c.1726+17G>A (n.1726+17G>A) c.1186+17G>A (n.1186+17G>A) c.1093+17G>A (n.1093+17G>A) c.*351+17G>A (n.*351+17G>A) c.647+17G>A (n.647+17G>A) c.1819+17G>A (n.1819+17G>A) c.1165-564G>A (n.1165-564G>A) c.416+17G>A (n.416+17G>A) c.532-564G>A (n.532-564G>A) c.532-170G>A (n.532-170G>A) c.1723+17G>A (n.1723+17G>A) n.1915+17G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244457T>C | CA720026191 | MEFV | n.847+16A>G c.1726+16A>G (n.1726+16A>G) c.1186+16A>G (n.1186+16A>G) c.1093+16A>G (n.1093+16A>G) c.*351+16A>G (n.*351+16A>G) c.647+16A>G (n.647+16A>G) c.1819+16A>G (n.1819+16A>G) c.1165-565A>G (n.1165-565A>G) c.416+16A>G (n.416+16A>G) c.532-565A>G (n.532-565A>G) c.532-171A>G (n.532-171A>G) c.1723+16A>G (n.1723+16A>G) n.1915+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244457T>G | CA2631334233 | MEFV | n.847+16A>C c.1726+16A>C (n.1726+16A>C) c.1186+16A>C (n.1186+16A>C) c.1093+16A>C (n.1093+16A>C) c.*351+16A>C (n.*351+16A>C) c.647+16A>C (n.647+16A>C) c.1819+16A>C (n.1819+16A>C) c.1165-565A>C (n.1165-565A>C) c.416+16A>C (n.416+16A>C) c.532-565A>C (n.532-565A>C) c.532-171A>C (n.532-171A>C) c.1723+16A>C (n.1723+16A>C) n.1915+16A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244457T= | CA2202659210 | MEFV | n.847+16A= c.1726+16A= (n.1726+16A=) c.1186+16A= (n.1186+16A=) c.1093+16A= (n.1093+16A=) c.*351+16A= (n.*351+16A=) c.647+16A= (n.647+16A=) c.1819+16A= (n.1819+16A=) c.1165-565A= (n.1165-565A=) c.416+16A= (n.416+16A=) c.532-565A= (n.532-565A=) c.532-171A= (n.532-171A=) c.1723+16A= (n.1723+16A=) n.1915+16A= | |
| 16 | g.3244460_3244473del | CA2631334234 | MEFV | n.847+2_847+15del c.1726+2_1726+15del c.1186+2_1186+15del c.1093+2_1093+15del c.*351+2_*351+15del c.647+2_647+15del c.1819+2_1819+15del c.1165-579_1165-566del (n.1165-579_1165-566del) c.416+2_416+15del c.532-579_532-566del (n.532-579_532-566del) c.532-185_532-172del (n.532-185_532-172del) c.1723+2_1723+15del n.1915+2_1915+15del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244460C>T | CA2739269958 | MEFV | n.847+13G>A c.1726+13G>A (n.1726+13G>A) c.1186+13G>A (n.1186+13G>A) c.1093+13G>A (n.1093+13G>A) c.*351+13G>A (n.*351+13G>A) c.647+13G>A (n.647+13G>A) c.1819+13G>A (n.1819+13G>A) c.1165-568G>A (n.1165-568G>A) c.416+13G>A (n.416+13G>A) c.532-568G>A (n.532-568G>A) c.532-174G>A (n.532-174G>A) c.1723+13G>A (n.1723+13G>A) n.1915+13G>A | ClinVar |
| 16 | g.3244464C>A | CA2631334235 | MEFV | n.847+9G>T c.1726+9G>T (n.1726+9G>T) c.1186+9G>T (n.1186+9G>T) c.1093+9G>T (n.1093+9G>T) c.*351+9G>T (n.*351+9G>T) c.647+9G>T (n.647+9G>T) c.1819+9G>T (n.1819+9G>T) c.1165-572G>T (n.1165-572G>T) c.416+9G>T (n.416+9G>T) c.532-572G>T (n.532-572G>T) c.532-178G>T (n.532-178G>T) c.1723+9G>T (n.1723+9G>T) n.1915+9G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244464C>G | CA2575889693 | MEFV | n.847+9G>C c.1726+9G>C (n.1726+9G>C) c.1186+9G>C (n.1186+9G>C) c.1093+9G>C (n.1093+9G>C) c.*351+9G>C (n.*351+9G>C) c.647+9G>C (n.647+9G>C) c.1819+9G>C (n.1819+9G>C) c.1165-572G>C (n.1165-572G>C) c.416+9G>C (n.416+9G>C) c.532-572G>C (n.532-572G>C) c.532-178G>C (n.532-178G>C) c.1723+9G>C (n.1723+9G>C) n.1915+9G>C | |
| 16 | g.3244465C>T | CA2575889694 | MEFV | n.847+8G>A c.1726+8G>A (n.1726+8G>A) c.1186+8G>A (n.1186+8G>A) c.1093+8G>A (n.1093+8G>A) c.*351+8G>A (n.*351+8G>A) c.647+8G>A (n.647+8G>A) c.1819+8G>A (n.1819+8G>A) c.1165-573G>A (n.1165-573G>A) c.416+8G>A (n.416+8G>A) c.532-573G>A (n.532-573G>A) c.532-179G>A (n.532-179G>A) c.1723+8G>A (n.1723+8G>A) n.1915+8G>A | |
| 16 | g.3244467A= | CA2202659211 | MEFV | n.847+6T= c.1726+6T= (n.1726+6T=) c.1186+6T= (n.1186+6T=) c.1093+6T= (n.1093+6T=) c.*351+6T= (n.*351+6T=) c.647+6T= (n.647+6T=) c.1819+6T= (n.1819+6T=) c.1165-575T= (n.1165-575T=) c.416+6T= (n.416+6T=) c.532-575T= (n.532-575T=) c.532-181T= (n.532-181T=) c.1723+6T= (n.1723+6T=) n.1915+6T= | |
| 16 | g.3244467A>G | CA7860028 | MEFV | n.847+6T>C c.1726+6T>C (n.1726+6T>C) c.1186+6T>C (n.1186+6T>C) c.1093+6T>C (n.1093+6T>C) c.*351+6T>C (n.*351+6T>C) c.647+6T>C (n.647+6T>C) c.1819+6T>C (n.1819+6T>C) c.1165-575T>C (n.1165-575T>C) c.416+6T>C (n.416+6T>C) c.532-575T>C (n.532-575T>C) c.532-181T>C (n.532-181T>C) c.1723+6T>C (n.1723+6T>C) n.1915+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244468T>C | CA2631334236 | MEFV | n.847+5A>G c.1726+5A>G (n.1726+5A>G) c.1186+5A>G (n.1186+5A>G) c.1093+5A>G (n.1093+5A>G) c.*351+5A>G (n.*351+5A>G) c.647+5A>G (n.647+5A>G) c.1819+5A>G (n.1819+5A>G) c.1165-576A>G (n.1165-576A>G) c.416+5A>G (n.416+5A>G) c.532-576A>G (n.532-576A>G) c.532-182A>G (n.532-182A>G) c.1723+5A>G (n.1723+5A>G) n.1915+5A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244469C= | CA2202659212 | MEFV | n.847+4G= c.1726+4G= (n.1726+4G=) c.1186+4G= (n.1186+4G=) c.1093+4G= (n.1093+4G=) c.*351+4G= (n.*351+4G=) c.647+4G= (n.647+4G=) c.1819+4G= (n.1819+4G=) c.1165-577G= (n.1165-577G=) c.416+4G= (n.416+4G=) c.532-577G= (n.532-577G=) c.532-183G= (n.532-183G=) c.1723+4G= (n.1723+4G=) n.1915+4G= | |
| 16 | g.3244469C>G | CA620433200 | MEFV | n.847+4G>C c.1726+4G>C (n.1726+4G>C) c.1186+4G>C (n.1186+4G>C) c.1093+4G>C (n.1093+4G>C) c.*351+4G>C (n.*351+4G>C) c.647+4G>C (n.647+4G>C) c.1819+4G>C (n.1819+4G>C) c.1165-577G>C (n.1165-577G>C) c.416+4G>C (n.416+4G>C) c.532-577G>C (n.532-577G>C) c.532-183G>C (n.532-183G>C) c.1723+4G>C (n.1723+4G>C) n.1915+4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244469C>T | CA276896082 | MEFV | n.847+4G>A c.1726+4G>A (n.1726+4G>A) c.1186+4G>A (n.1186+4G>A) c.1093+4G>A (n.1093+4G>A) c.*351+4G>A (n.*351+4G>A) c.647+4G>A (n.647+4G>A) c.1819+4G>A (n.1819+4G>A) c.1165-577G>A (n.1165-577G>A) c.416+4G>A (n.416+4G>A) c.532-577G>A (n.532-577G>A) c.532-183G>A (n.532-183G>A) c.1723+4G>A (n.1723+4G>A) n.1915+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3244471del | CA645583230 | MEFV | n.847+2del c.1726+2del (n.1726+2del) c.1186+2del (n.1186+2del) c.1093+2del (n.1093+2del) c.*351+2del (n.*351+2del) c.647+2del (n.647+2del) c.1819+2del (n.1819+2del) c.1165-579del (n.1165-579del) c.416+2del (n.416+2del) c.532-579del (n.532-579del) c.532-185del (n.532-185del) c.1723+2del (n.1723+2del) n.1915+2del | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244471A>C | CA394457694 | MEFV | n.847+2T>G c.1726+2T>G (n.1726+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.*351+2T>G (n.*351+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.1819+2T>G (n.1819+2T>G) c.1165-579T>G (n.1165-579T>G) c.416+2T>G (n.416+2T>G) c.532-579T>G (n.532-579T>G) c.532-185T>G (n.532-185T>G) c.1723+2T>G (n.1723+2T>G) n.1915+2T>G | |
| 16 | g.3244471A>G | CA394457696 | MEFV | n.847+2T>C c.1726+2T>C (n.1726+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.*351+2T>C (n.*351+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.1819+2T>C (n.1819+2T>C) c.1165-579T>C (n.1165-579T>C) c.416+2T>C (n.416+2T>C) c.532-579T>C (n.532-579T>C) c.532-185T>C (n.532-185T>C) c.1723+2T>C (n.1723+2T>C) n.1915+2T>C | |
| 16 | g.3244471A>T | CA394457697 | MEFV | n.847+2T>A c.1726+2T>A (n.1726+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.*351+2T>A (n.*351+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.1819+2T>A (n.1819+2T>A) c.1165-579T>A (n.1165-579T>A) c.416+2T>A (n.416+2T>A) c.532-579T>A (n.532-579T>A) c.532-185T>A (n.532-185T>A) c.1723+2T>A (n.1723+2T>A) n.1915+2T>A | |
| 16 | g.3244472C>A | CA394457716 | MEFV | n.847+1G>T c.1726+1G>T (n.1726+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.*351+1G>T (n.*351+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.1819+1G>T (n.1819+1G>T) c.1165-580G>T (n.1165-580G>T) c.416+1G>T (n.416+1G>T) c.532-580G>T (n.532-580G>T) c.532-186G>T (n.532-186G>T) c.1723+1G>T (n.1723+1G>T) n.1915+1G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244472C>G | CA394457710 | MEFV | n.847+1G>C c.1726+1G>C (n.1726+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.*351+1G>C (n.*351+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.1819+1G>C (n.1819+1G>C) c.1165-580G>C (n.1165-580G>C) c.416+1G>C (n.416+1G>C) c.532-580G>C (n.532-580G>C) c.532-186G>C (n.532-186G>C) c.1723+1G>C (n.1723+1G>C) n.1915+1G>C | |
| 16 | g.3244472C>T | CA394457702 | MEFV | n.847+1G>A c.1726+1G>A (n.1726+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.*351+1G>A (n.*351+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.1819+1G>A (n.1819+1G>A) c.1165-580G>A (n.1165-580G>A) c.416+1G>A (n.416+1G>A) c.532-580G>A (n.532-580G>A) c.532-186G>A (n.532-186G>A) c.1723+1G>A (n.1723+1G>A) n.1915+1G>A | |
| 16 | g.3244473C>A | CA394457720 | MEFV | n.847G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*351G>T (n.*351G>T) c.647G>T (n.647G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1165-581G>T (n.1165-581G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.532-581G>T (n.532-581G>T) c.532-187G>T (n.532-187G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.1915G>T | |
| 16 | g.3244473C>G | CA394457722 | MEFV | n.847G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*351G>C (n.*351G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1165-581G>C (n.1165-581G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.532-581G>C (n.532-581G>C) c.532-187G>C (n.532-187G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.1915G>C | |
| 16 | g.3244473C>T | CA394457724 | MEFV | n.847G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*351G>A (n.*351G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1165-581G>A (n.1165-581G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.532-581G>A (n.532-581G>A) c.532-187G>A (n.532-187G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.1915G>A | |
| 16 | g.3244474T>A | CA493208099 | MEFV | n.846A>T c.1725A>T (p.Ser575=) c.1185A>T (p.Ser395=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.*350A>T (n.*350A>T) c.646A>T (n.646A>T) c.1818A>T (p.Ser606=) c.1165-582A>T (n.1165-582A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.532-582A>T (n.532-582A>T) c.532-188A>T (n.532-188A>T) c.1722A>T (p.Ser574=) n.1914A>T | |
| 16 | g.3244474T>C | CA493208100 | MEFV | n.846A>G c.1725A>G (p.Ser575=) c.1185A>G (p.Ser395=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.646A>G (n.646A>G) c.1818A>G (p.Ser606=) c.1165-582A>G (n.1165-582A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.532-582A>G (n.532-582A>G) c.532-188A>G (n.532-188A>G) c.1722A>G (p.Ser574=) n.1914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244474T>G | CA493208101 | MEFV | n.846A>C c.1725A>C (p.Ser575=) c.1185A>C (p.Ser395=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.*350A>C (n.*350A>C) c.646A>C (n.646A>C) c.1818A>C (p.Ser606=) c.1165-582A>C (n.1165-582A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.532-582A>C (n.532-582A>C) c.532-188A>C (n.532-188A>C) c.1722A>C (p.Ser574=) n.1914A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244474T= | CA2202659213 | MEFV | n.846A= c.1725A= (p.Ser575=) c.1185A= (p.Ser395=) c.1092A= (p.Ser364=) c.*350A= (n.*350A=) c.646A= (n.646A=) c.1818A= (p.Ser606=) c.1165-582A= (n.1165-582A=) c.415A= (n.415A=) c.532-582A= (n.532-582A=) c.532-188A= (n.532-188A=) c.1722A= (p.Ser574=) n.1914A= | |
| 16 | g.3244475G>A | CA394457725 | MEFV | n.845C>T c.1724C>T (p.Ser575Leu) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.*349C>T (n.*349C>T) c.645C>T (n.645C>T) c.1817C>T (p.Ser606Leu) c.1165-583C>T (n.1165-583C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.532-583C>T (n.532-583C>T) c.532-189C>T (n.532-189C>T) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1913C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244475G>C | CA394457726 | MEFV | n.845C>G c.1724C>G (p.Ser575Ter) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.*349C>G (n.*349C>G) c.645C>G (n.645C>G) c.1817C>G (p.Ser606Ter) c.1165-583C>G (n.1165-583C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.532-583C>G (n.532-583C>G) c.532-189C>G (n.532-189C>G) c.1721C>G (p.Ser574Ter) n.1913C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244475G= | CA2202659214 | MEFV | n.845C= c.1724C= (p.Ser575=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1091C= (p.Ser364=) c.*349C= (n.*349C=) c.645C= (n.645C=) c.1817C= (p.Ser606=) c.1165-583C= (n.1165-583C=) c.414C= (n.414C=) c.532-583C= (n.532-583C=) c.532-189C= (n.532-189C=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1913C= | |
| 16 | g.3244475G>T | CA394457745 | MEFV | n.845C>A c.1724C>A (p.Ser575Ter) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.*349C>A (n.*349C>A) c.645C>A (n.645C>A) c.1817C>A (p.Ser606Ter) c.1165-583C>A (n.1165-583C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.532-583C>A (n.532-583C>A) c.532-189C>A (n.532-189C>A) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1913C>A | |
| 16 | g.3244476A>C | CA394457749 | MEFV | n.844T>G c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*348T>G (n.*348T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1165-584T>G (n.1165-584T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.532-584T>G (n.532-584T>G) c.532-190T>G (n.532-190T>G) c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.1912T>G | |
| 16 | g.3244476A>G | CA394457751 | MEFV | n.844T>C c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1165-584T>C (n.1165-584T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.532-584T>C (n.532-584T>C) c.532-190T>C (n.532-190T>C) c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.1912T>C | |
| 16 | g.3244476A>T | CA394457760 | MEFV | n.844T>A c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1165-584T>A (n.1165-584T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.532-584T>A (n.532-584T>A) c.532-190T>A (n.532-190T>A) c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.1912T>A | |
| 16 | g.3244477G>A | CA493208107 | MEFV | n.843C>T c.1722C>T (p.Phe574=) c.1182C>T (p.Phe394=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.1815C>T (p.Phe605=) c.1165-585C>T (n.1165-585C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.532-585C>T (n.532-585C>T) c.532-191C>T (n.532-191C>T) c.1719C>T (p.Phe573=) n.1911C>T | |
| 16 | g.3244477G>C | CA394457764 | MEFV | n.843C>G c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.*347C>G (n.*347C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.1815C>G (p.Phe605Leu) c.1165-585C>G (n.1165-585C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.532-585C>G (n.532-585C>G) c.532-191C>G (n.532-191C>G) c.1719C>G (p.Phe573Leu) n.1911C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244477G>T | CA394457777 | MEFV | n.843C>A c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.*347C>A (n.*347C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.1815C>A (p.Phe605Leu) c.1165-585C>A (n.1165-585C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.532-585C>A (n.532-585C>A) c.532-191C>A (n.532-191C>A) c.1719C>A (p.Phe573Leu) n.1911C>A | |
| 16 | g.3244478A>C | CA394457783 | MEFV | n.842T>G c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.*346T>G (n.*346T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1165-586T>G (n.1165-586T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.532-586T>G (n.532-586T>G) c.532-192T>G (n.532-192T>G) c.1718T>G (p.Phe573Cys) n.1910T>G | |
| 16 | g.3244478A>G | CA394457784 | MEFV | n.842T>C c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.*346T>C (n.*346T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.1165-586T>C (n.1165-586T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.532-586T>C (n.532-586T>C) c.532-192T>C (n.532-192T>C) c.1718T>C (p.Phe573Ser) n.1910T>C | |
| 16 | g.3244478A>T | CA394457785 | MEFV | n.842T>A c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.*346T>A (n.*346T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.1814T>A (p.Phe605Tyr) c.1165-586T>A (n.1165-586T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.532-586T>A (n.532-586T>A) c.532-192T>A (n.532-192T>A) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) n.1910T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244479A>C | CA394457788 | MEFV | n.841T>G c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.*345T>G (n.*345T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.1813T>G (p.Phe605Val) c.1165-587T>G (n.1165-587T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.532-587T>G (n.532-587T>G) c.532-193T>G (n.532-193T>G) c.1717T>G (p.Phe573Val) n.1909T>G | |
| 16 | g.3244479A>G | CA394457790 | MEFV | n.841T>C c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.*345T>C (n.*345T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.1813T>C (p.Phe605Leu) c.1165-587T>C (n.1165-587T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.532-587T>C (n.532-587T>C) c.532-193T>C (n.532-193T>C) c.1717T>C (p.Phe573Leu) n.1909T>C | |
| 16 | g.3244479A>T | CA394457787 | MEFV | n.841T>A c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.*345T>A (n.*345T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.1813T>A (p.Phe605Ile) c.1165-587T>A (n.1165-587T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.532-587T>A (n.532-587T>A) c.532-193T>A (n.532-193T>A) c.1717T>A (p.Phe573Ile) n.1909T>A | |
| 16 | g.3244480G>A | CA493208112 | MEFV | n.840C>T c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1086C>T (p.Tyr362=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.1812C>T (p.Tyr604=) c.1165-588C>T (n.1165-588C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.532-588C>T (n.532-588C>T) c.532-194C>T (n.532-194C>T) c.1716C>T (p.Tyr572=) n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244480G>C | CA394457794 | MEFV | n.840C>G c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.*344C>G (n.*344C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) c.1165-588C>G (n.1165-588C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.532-588C>G (n.532-588C>G) c.532-194C>G (n.532-194C>G) c.1716C>G (p.Tyr572Ter) n.1908C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244480G= | CA2202659215 | MEFV | n.840C= c.1719C= (p.Tyr573=) c.1179C= (p.Tyr393=) c.1086C= (p.Tyr362=) c.*344C= (n.*344C=) c.640C= (n.640C=) c.1812C= (p.Tyr604=) c.1165-588C= (n.1165-588C=) c.409C= (n.409C=) c.532-588C= (n.532-588C=) c.532-194C= (n.532-194C=) c.1716C= (p.Tyr572=) n.1908C= | |
| 16 | g.3244480G>T | CA7860029 | MEFV | n.840C>A c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.*344C>A (n.*344C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) c.1165-588C>A (n.1165-588C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.532-588C>A (n.532-588C>A) c.532-194C>A (n.532-194C>A) c.1716C>A (p.Tyr572Ter) n.1908C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244481T>A | CA394457799 | MEFV | n.839A>T c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.*343A>T (n.*343A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1165-589A>T (n.1165-589A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.532-589A>T (n.532-589A>T) c.532-195A>T (n.532-195A>T) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) n.1907A>T | |
| 16 | g.3244481T>C | CA394457800 | MEFV | n.839A>G c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.*343A>G (n.*343A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1165-589A>G (n.1165-589A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.532-589A>G (n.532-589A>G) c.532-195A>G (n.532-195A>G) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) n.1907A>G | |
| 16 | g.3244481T>G | CA394457801 | MEFV | n.839A>C c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1165-589A>C (n.1165-589A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.532-589A>C (n.532-589A>C) c.532-195A>C (n.532-195A>C) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) n.1907A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244482A>C | CA394457804 | MEFV | n.838T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.*342T>G (n.*342T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1165-590T>G (n.1165-590T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.532-590T>G (n.532-590T>G) c.532-196T>G (n.532-196T>G) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) n.1906T>G | |
| 16 | g.3244482A>G | CA394457807 | MEFV | n.838T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.*342T>C (n.*342T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1165-590T>C (n.1165-590T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.532-590T>C (n.532-590T>C) c.532-196T>C (n.532-196T>C) c.1714T>C (p.Tyr572His) n.1906T>C | |
| 16 | g.3244482A>T | CA394457813 | MEFV | n.838T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1165-590T>A (n.1165-590T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.532-590T>A (n.532-590T>A) c.532-196T>A (n.532-196T>A) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) n.1906T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244483C>A | CA394457816 | MEFV | n.837G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*341G>T (n.*341G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.1165-591G>T (n.1165-591G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.532-591G>T (n.532-591G>T) c.532-197G>T (n.532-197G>T) c.1713G>T (p.Lys571Asn) n.1905G>T | |
| 16 | g.3244483C= | CA2202659216 | MEFV | n.837G= c.1716G= (p.Lys572=) c.1176G= (p.Lys392=) c.1083G= (p.Lys361=) c.*341G= (n.*341G=) c.637G= (n.637G=) c.1809G= (p.Lys603=) c.1165-591G= (n.1165-591G=) c.406G= (n.406G=) c.532-591G= (n.532-591G=) c.532-197G= (n.532-197G=) c.1713G= (p.Lys571=) n.1905G= | |
| 16 | g.3244483C>G | CA394457818 | MEFV | n.837G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*341G>C (n.*341G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.1165-591G>C (n.1165-591G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.532-591G>C (n.532-591G>C) c.532-197G>C (n.532-197G>C) c.1713G>C (p.Lys571Asn) n.1905G>C | |
| 16 | g.3244483C>T | CA493208117 | MEFV | n.837G>A c.1716G>A (p.Lys572=) c.1176G>A (p.Lys392=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.1809G>A (p.Lys603=) c.1165-591G>A (n.1165-591G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.532-591G>A (n.532-591G>A) c.532-197G>A (n.532-197G>A) c.1713G>A (p.Lys571=) n.1905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244484T>A | CA394457829 | MEFV | n.836A>T c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*340A>T (n.*340A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.1165-592A>T (n.1165-592A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.532-592A>T (n.532-592A>T) c.532-198A>T (n.532-198A>T) c.1712A>T (p.Lys571Met) n.1904A>T | |
| 16 | g.3244484T>C | CA394457839 | MEFV | n.836A>G c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*340A>G (n.*340A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1165-592A>G (n.1165-592A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.532-592A>G (n.532-592A>G) c.532-198A>G (n.532-198A>G) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1904A>G | |
| 16 | g.3244484T>G | CA394457843 | MEFV | n.836A>C c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1165-592A>C (n.1165-592A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.532-592A>C (n.532-592A>C) c.532-198A>C (n.532-198A>C) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1904A>C | |
| 16 | g.3244485T>A | CA394457866 | MEFV | n.835A>T c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*339A>T (n.*339A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1165-593A>T (n.1165-593A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.532-593A>T (n.532-593A>T) c.532-199A>T (n.532-199A>T) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1903A>T | |
| 16 | g.3244485T>C | CA394457853 | MEFV | n.835A>G c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*339A>G (n.*339A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1165-593A>G (n.1165-593A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.532-593A>G (n.532-593A>G) c.532-199A>G (n.532-199A>G) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1903A>G | |
| 16 | g.3244485T>G | CA394457861 | MEFV | n.835A>C c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*339A>C (n.*339A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1165-593A>C (n.1165-593A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.532-593A>C (n.532-593A>C) c.532-199A>C (n.532-199A>C) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1903A>C | |
| 16 | g.3244486T>A | CA493208122 | MEFV | n.834A>T c.1713A>T (p.Thr571=) c.1173A>T (p.Thr391=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.*338A>T (n.*338A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.1806A>T (p.Thr602=) c.1165-594A>T (n.1165-594A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.532-594A>T (n.532-594A>T) c.532-200A>T (n.532-200A>T) c.1710A>T (p.Thr570=) n.1902A>T | |
| 16 | g.3244486T>C | CA493208124 | MEFV | n.834A>G c.1713A>G (p.Thr571=) c.1173A>G (p.Thr391=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.*338A>G (n.*338A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.1806A>G (p.Thr602=) c.1165-594A>G (n.1165-594A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.532-594A>G (n.532-594A>G) c.532-200A>G (n.532-200A>G) c.1710A>G (p.Thr570=) n.1902A>G | dbSNP |
| 16 | g.3244486T>G | CA493208123 | MEFV | n.834A>C c.1713A>C (p.Thr571=) c.1173A>C (p.Thr391=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.*338A>C (n.*338A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.1806A>C (p.Thr602=) c.1165-594A>C (n.1165-594A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.532-594A>C (n.532-594A>C) c.532-200A>C (n.532-200A>C) c.1710A>C (p.Thr570=) n.1902A>C | |
| 16 | g.3244486T= | CA2202659217 | MEFV | n.834A= c.1713A= (p.Thr571=) c.1173A= (p.Thr391=) c.1080A= (p.Thr360=) c.*338A= (n.*338A=) c.634A= (n.634A=) c.1806A= (p.Thr602=) c.1165-594A= (n.1165-594A=) c.403A= (n.403A=) c.532-594A= (n.532-594A=) c.532-200A= (n.532-200A=) c.1710A= (p.Thr570=) n.1902A= | |
| 16 | g.3244487G>A | CA7860030 | MEFV | n.833C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.*337C>T (n.*337C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1165-595C>T (n.1165-595C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.532-595C>T (n.532-595C>T) c.532-201C>T (n.532-201C>T) c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.1901C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244487G>C | CA394457884 | MEFV | n.833C>G c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.*337C>G (n.*337C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.1165-595C>G (n.1165-595C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.532-595C>G (n.532-595C>G) c.532-201C>G (n.532-201C>G) c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.1901C>G | |
| 16 | g.3244487G= | CA2202659218 | MEFV | n.833C= c.1712C= (p.Thr571=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1079C= (p.Thr360=) c.*337C= (n.*337C=) c.633C= (n.633C=) c.1805C= (p.Thr602=) c.1165-595C= (n.1165-595C=) c.402C= (n.402C=) c.532-595C= (n.532-595C=) c.532-201C= (n.532-201C=) c.1709C= (p.Thr570=) n.1901C= | |
| 16 | g.3244487G>T | CA394457887 | MEFV | n.833C>A c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.*337C>A (n.*337C>A) c.633C>A (n.633C>A) c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.1165-595C>A (n.1165-595C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.532-595C>A (n.532-595C>A) c.532-201C>A (n.532-201C>A) c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.1901C>A | |
| 16 | g.3244488T>A | CA394457903 | MEFV | n.832A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.*336A>T (n.*336A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1165-596A>T (n.1165-596A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.532-596A>T (n.532-596A>T) c.532-202A>T (n.532-202A>T) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1900A>T | |
| 16 | g.3244488T>C | CA394457907 | MEFV | n.832A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.*336A>G (n.*336A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1165-596A>G (n.1165-596A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.532-596A>G (n.532-596A>G) c.532-202A>G (n.532-202A>G) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.1900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244488T>G | CA394457909 | MEFV | n.832A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1165-596A>C (n.1165-596A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.532-596A>C (n.532-596A>C) c.532-202A>C (n.532-202A>C) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.1900A>C | |
| 16 | g.3244488T= | CA2202659219 | MEFV | n.832A= c.1711A= (p.Thr571=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1078A= (p.Thr360=) c.*336A= (n.*336A=) c.632A= (n.632A=) c.1804A= (p.Thr602=) c.1165-596A= (n.1165-596A=) c.401A= (n.401A=) c.532-596A= (n.532-596A=) c.532-202A= (n.532-202A=) c.1708A= (p.Thr570=) n.1900A= | |
| 16 | g.3244489G>A | CA7860031 | MEFV | n.831C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.1170C>T (p.Ser390=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.1803C>T (p.Ser601=) c.1165-597C>T (n.1165-597C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.532-597C>T (n.532-597C>T) c.532-203C>T (n.532-203C>T) c.1707C>T (p.Ser569=) n.1899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3244489G>C | CA394457919 | MEFV | n.831C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.*335C>G (n.*335C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.1803C>G (p.Ser601Arg) c.1165-597C>G (n.1165-597C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.532-597C>G (n.532-597C>G) c.532-203C>G (n.532-203C>G) c.1707C>G (p.Ser569Arg) n.1899C>G | |
| 16 | g.3244489G= | CA2202659220 | MEFV | n.831C= c.1710C= (p.Ser570=) c.1170C= (p.Ser390=) c.1077C= (p.Ser359=) c.*335C= (n.*335C=) c.631C= (n.631C=) c.1803C= (p.Ser601=) c.1165-597C= (n.1165-597C=) c.400C= (n.400C=) c.532-597C= (n.532-597C=) c.532-203C= (n.532-203C=) c.1707C= (p.Ser569=) n.1899C= | |
| 16 | g.3244489G>T | CA394457922 | MEFV | n.831C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.*335C>A (n.*335C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.1803C>A (p.Ser601Arg) c.1165-597C>A (n.1165-597C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.532-597C>A (n.532-597C>A) c.532-203C>A (n.532-203C>A) c.1707C>A (p.Ser569Arg) n.1899C>A | |
| 16 | g.3244490C>A | CA394457926 | MEFV | n.830G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.*334G>T (n.*334G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1165-598G>T (n.1165-598G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.532-598G>T (n.532-598G>T) c.532-204G>T (n.532-204G>T) c.1706G>T (p.Ser569Ile) n.1898G>T | |
| 16 | g.3244490C= | CA2202659221 | MEFV | n.830G= c.1709G= (p.Ser570=) c.1169G= (p.Ser390=) c.1076G= (p.Ser359=) c.*334G= (n.*334G=) c.630G= (n.630G=) c.1802G= (p.Ser601=) c.1165-598G= (n.1165-598G=) c.399G= (n.399G=) c.532-598G= (n.532-598G=) c.532-204G= (n.532-204G=) c.1706G= (p.Ser569=) n.1898G= | |
| 16 | g.3244490C>G | CA394457937 | MEFV | n.830G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.*334G>C (n.*334G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1165-598G>C (n.1165-598G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.532-598G>C (n.532-598G>C) c.532-204G>C (n.532-204G>C) c.1706G>C (p.Ser569Thr) n.1898G>C | |
| 16 | g.3244490C>T | CA394457939 | MEFV | n.830G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.*334G>A (n.*334G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1165-598G>A (n.1165-598G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.532-598G>A (n.532-598G>A) c.532-204G>A (n.532-204G>A) c.1706G>A (p.Ser569Asn) n.1898G>A | dbSNP |
| 16 | g.3244491T>A | CA394457954 | MEFV | n.829A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.*333A>T (n.*333A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1165-599A>T (n.1165-599A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.532-599A>T (n.532-599A>T) c.532-205A>T (n.532-205A>T) c.1705A>T (p.Ser569Cys) n.1897A>T | |
| 16 | g.3244491T>C | CA394457941 | MEFV | n.829A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1165-599A>G (n.1165-599A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.532-599A>G (n.532-599A>G) c.532-205A>G (n.532-205A>G) c.1705A>G (p.Ser569Gly) n.1897A>G | |
| 16 | g.3244491T>G | CA394457951 | MEFV | n.829A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.*333A>C (n.*333A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1165-599A>C (n.1165-599A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.532-599A>C (n.532-599A>C) c.532-205A>C (n.532-205A>C) c.1705A>C (p.Ser569Arg) n.1897A>C | |
| 16 | g.3244492C>A | CA394457957 | MEFV | n.828G>T c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.*332G>T (n.*332G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.1165-600G>T (n.1165-600G>T) c.397G>T (n.397G>T) c.532-600G>T (n.532-600G>T) c.532-206G>T (n.532-206G>T) c.1704G>T (p.Lys568Asn) n.1896G>T | |
| 16 | g.3244492C= | CA2202659222 | MEFV | n.828G= c.1707G= (p.Lys569=) c.1167G= (p.Lys389=) c.1074G= (p.Lys358=) c.*332G= (n.*332G=) c.628G= (n.628G=) c.1800G= (p.Lys600=) c.1165-600G= (n.1165-600G=) c.397G= (n.397G=) c.532-600G= (n.532-600G=) c.532-206G= (n.532-206G=) c.1704G= (p.Lys568=) n.1896G= | |
| 16 | g.3244492C>G | CA394457964 | MEFV | n.828G>C c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.*332G>C (n.*332G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.1165-600G>C (n.1165-600G>C) c.397G>C (n.397G>C) c.532-600G>C (n.532-600G>C) c.532-206G>C (n.532-206G>C) c.1704G>C (p.Lys568Asn) n.1896G>C | |
| 16 | g.3244492C>T | CA493208149 | MEFV | n.828G>A c.1707G>A (p.Lys569=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.1074G>A (p.Lys358=) c.*332G>A (n.*332G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.1800G>A (p.Lys600=) c.1165-600G>A (n.1165-600G>A) c.397G>A (n.397G>A) c.532-600G>A (n.532-600G>A) c.532-206G>A (n.532-206G>A) c.1704G>A (p.Lys568=) n.1896G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244493T>A | CA394457991 | MEFV | n.827A>T c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.*331A>T (n.*331A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.1165-601A>T (n.1165-601A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.532-601A>T (n.532-601A>T) c.532-207A>T (n.532-207A>T) c.1703A>T (p.Lys568Met) n.1895A>T | |
| 16 | g.3244493T>C | CA394457999 | MEFV | n.827A>G c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.627A>G (n.627A>G) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1165-601A>G (n.1165-601A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.532-601A>G (n.532-601A>G) c.532-207A>G (n.532-207A>G) c.1703A>G (p.Lys568Arg) n.1895A>G | |
| 16 | g.3244493T>G | CA394458002 | MEFV | n.827A>C c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.627A>C (n.627A>C) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1165-601A>C (n.1165-601A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.532-601A>C (n.532-601A>C) c.532-207A>C (n.532-207A>C) c.1703A>C (p.Lys568Thr) n.1895A>C | |
| 16 | g.3244494T>A | CA394458009 | MEFV | n.826A>T c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.626A>T (n.626A>T) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1165-602A>T (n.1165-602A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.532-602A>T (n.532-602A>T) c.532-208A>T (n.532-208A>T) c.1702A>T (p.Lys568Ter) n.1894A>T | |
| 16 | g.3244494T>C | CA394458029 | MEFV | n.826A>G c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1165-602A>G (n.1165-602A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.532-602A>G (n.532-602A>G) c.532-208A>G (n.532-208A>G) c.1702A>G (p.Lys568Glu) n.1894A>G | |
| 16 | g.3244494T>G | CA394458032 | MEFV | n.826A>C c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.626A>C (n.626A>C) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1165-602A>C (n.1165-602A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.532-602A>C (n.532-602A>C) c.532-208A>C (n.532-208A>C) c.1702A>C (p.Lys568Gln) n.1894A>C | |
| 16 | g.3244495C>A | CA394458037 | MEFV | n.825G>T c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.*329G>T (n.*329G>T) c.625G>T (n.625G>T) c.1797G>T (p.Glu599Asp) c.1165-603G>T (n.1165-603G>T) c.394G>T (n.394G>T) c.532-603G>T (n.532-603G>T) c.532-209G>T (n.532-209G>T) c.1701G>T (p.Glu567Asp) n.1893G>T | |
| 16 | g.3244495C>G | CA394458043 | MEFV | n.825G>C c.1704G>C (p.Glu568Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.*329G>C (n.*329G>C) c.625G>C (n.625G>C) c.1797G>C (p.Glu599Asp) c.1165-603G>C (n.1165-603G>C) c.394G>C (n.394G>C) c.532-603G>C (n.532-603G>C) c.532-209G>C (n.532-209G>C) c.1701G>C (p.Glu567Asp) n.1893G>C | |
| 16 | g.3244495C>T | CA493208167 | MEFV | n.825G>A c.1704G>A (p.Glu568=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.1071G>A (p.Glu357=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.1797G>A (p.Glu599=) c.1165-603G>A (n.1165-603G>A) c.394G>A (n.394G>A) c.532-603G>A (n.532-603G>A) c.532-209G>A (n.532-209G>A) c.1701G>A (p.Glu567=) n.1893G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244496T>A | CA394458057 | MEFV | n.824A>T c.1703A>T (p.Glu568Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.*328A>T (n.*328A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.1796A>T (p.Glu599Val) c.1165-604A>T (n.1165-604A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.532-604A>T (n.532-604A>T) c.532-210A>T (n.532-210A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) n.1892A>T | |
| 16 | g.3244496T>C | CA394458058 | MEFV | n.824A>G c.1703A>G (p.Glu568Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.*328A>G (n.*328A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.1796A>G (p.Glu599Gly) c.1165-604A>G (n.1165-604A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.532-604A>G (n.532-604A>G) c.532-210A>G (n.532-210A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) n.1892A>G | |
| 16 | g.3244496T>G | CA394458060 | MEFV | n.824A>C c.1703A>C (p.Glu568Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.*328A>C (n.*328A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.1796A>C (p.Glu599Ala) c.1165-604A>C (n.1165-604A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.532-604A>C (n.532-604A>C) c.532-210A>C (n.532-210A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) n.1892A>C | |
| 16 | g.3244497C>A | CA394458070 | MEFV | n.823G>T c.1702G>T (p.Glu568Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.*327G>T (n.*327G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.1795G>T (p.Glu599Ter) c.1165-605G>T (n.1165-605G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.532-605G>T (n.532-605G>T) c.532-211G>T (n.532-211G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) n.1891G>T | |
| 16 | g.3244497C= | CA2202659223 | MEFV | n.823G= c.1702G= (p.Glu568=) c.1162G= (p.Glu388=) c.1069G= (p.Glu357=) c.*327G= (n.*327G=) c.623G= (n.623G=) c.1795G= (p.Glu599=) c.1165-605G= (n.1165-605G=) c.392G= (n.392G=) c.532-605G= (n.532-605G=) c.532-211G= (n.532-211G=) c.1699G= (p.Glu567=) n.1891G= | |
| 16 | g.3244497C>G | CA394458067 | MEFV | n.823G>C c.1702G>C (p.Glu568Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.*327G>C (n.*327G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.1795G>C (p.Glu599Gln) c.1165-605G>C (n.1165-605G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.532-605G>C (n.532-605G>C) c.532-211G>C (n.532-211G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) n.1891G>C | |
| 16 | g.3244497C>T | CA394458065 | MEFV | n.823G>A c.1702G>A (p.Glu568Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.*327G>A (n.*327G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.1795G>A (p.Glu599Lys) c.1165-605G>A (n.1165-605G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.532-605G>A (n.532-605G>A) c.532-211G>A (n.532-211G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) n.1891G>A | dbSNP |
| 16 | g.3244498C>A | CA493208181 | MEFV | n.822G>T c.1701G>T (p.Val567=) c.1161G>T (p.Val387=) c.1068G>T (p.Val356=) c.*326G>T (n.*326G>T) c.622G>T (n.622G>T) c.1794G>T (p.Val598=) c.1165-606G>T (n.1165-606G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.532-606G>T (n.532-606G>T) c.532-212G>T (n.532-212G>T) c.1698G>T (p.Val566=) n.1890G>T | |
| 16 | g.3244498C= | CA2202659224 | MEFV | n.822G= c.1701G= (p.Val567=) c.1161G= (p.Val387=) c.1068G= (p.Val356=) c.*326G= (n.*326G=) c.622G= (n.622G=) c.1794G= (p.Val598=) c.1165-606G= (n.1165-606G=) c.391G= (n.391G=) c.532-606G= (n.532-606G=) c.532-212G= (n.532-212G=) c.1698G= (p.Val566=) n.1890G= | |
| 16 | g.3244498C>G | CA493208183 | MEFV | n.822G>C c.1701G>C (p.Val567=) c.1161G>C (p.Val387=) c.1068G>C (p.Val356=) c.*326G>C (n.*326G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.1794G>C (p.Val598=) c.1165-606G>C (n.1165-606G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.532-606G>C (n.532-606G>C) c.532-212G>C (n.532-212G>C) c.1698G>C (p.Val566=) n.1890G>C | |
| 16 | g.3244498C>T | CA7860032 | MEFV | n.822G>A c.1701G>A (p.Val567=) c.1161G>A (p.Val387=) c.1068G>A (p.Val356=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.622G>A (n.622G>A) c.1794G>A (p.Val598=) c.1165-606G>A (n.1165-606G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.532-606G>A (n.532-606G>A) c.532-212G>A (n.532-212G>A) c.1698G>A (p.Val566=) n.1890G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244499A>C | CA394458077 | MEFV | n.821T>G c.1700T>G (p.Val567Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.*325T>G (n.*325T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.1793T>G (p.Val598Gly) c.1165-607T>G (n.1165-607T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.532-607T>G (n.532-607T>G) c.532-213T>G (n.532-213T>G) c.1697T>G (p.Val566Gly) n.1889T>G | |
| 16 | g.3244499A>G | CA394458084 | MEFV | n.821T>C c.1700T>C (p.Val567Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.*325T>C (n.*325T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.1793T>C (p.Val598Ala) c.1165-607T>C (n.1165-607T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.532-607T>C (n.532-607T>C) c.532-213T>C (n.532-213T>C) c.1697T>C (p.Val566Ala) n.1889T>C | |
| 16 | g.3244499A>T | CA394458086 | MEFV | n.821T>A c.1700T>A (p.Val567Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.*325T>A (n.*325T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.1793T>A (p.Val598Glu) c.1165-607T>A (n.1165-607T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.532-607T>A (n.532-607T>A) c.532-213T>A (n.532-213T>A) c.1697T>A (p.Val566Glu) n.1889T>A | |
| 16 | g.3244500C>A | CA394458090 | MEFV | n.820G>T c.1699G>T (p.Val567Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.*324G>T (n.*324G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.1792G>T (p.Val598Leu) c.1165-608G>T (n.1165-608G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.532-608G>T (n.532-608G>T) c.532-214G>T (n.532-214G>T) c.1696G>T (p.Val566Leu) n.1888G>T | |
| 16 | g.3244500C>G | CA394458093 | MEFV | n.820G>C c.1699G>C (p.Val567Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.*324G>C (n.*324G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1165-608G>C (n.1165-608G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.532-608G>C (n.532-608G>C) c.532-214G>C (n.532-214G>C) c.1696G>C (p.Val566Leu) n.1888G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244500C>T | CA394458103 | MEFV | n.820G>A c.1699G>A (p.Val567Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.*324G>A (n.*324G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.1792G>A (p.Val598Met) c.1165-608G>A (n.1165-608G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.532-608G>A (n.532-608G>A) c.532-214G>A (n.532-214G>A) c.1696G>A (p.Val566Met) n.1888G>A | |
| 16 | g.3244501A>C | CA394458105 | MEFV | n.819T>G c.1698T>G (p.Phe566Leu) c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.1065T>G (p.Phe355Leu) c.*323T>G (n.*323T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.1791T>G (p.Phe597Leu) c.1165-609T>G (n.1165-609T>G) c.388T>G (n.388T>G) c.532-609T>G (n.532-609T>G) c.532-215T>G (n.532-215T>G) c.1695T>G (p.Phe565Leu) n.1887T>G | |
| 16 | g.3244501A>G | CA493208197 | MEFV | n.819T>C c.1698T>C (p.Phe566=) c.1158T>C (p.Phe386=) c.1065T>C (p.Phe355=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.1791T>C (p.Phe597=) c.1165-609T>C (n.1165-609T>C) c.388T>C (n.388T>C) c.532-609T>C (n.532-609T>C) c.532-215T>C (n.532-215T>C) c.1695T>C (p.Phe565=) n.1887T>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244501A>T | CA394458106 | MEFV | n.819T>A c.1698T>A (p.Phe566Leu) c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.1065T>A (p.Phe355Leu) c.*323T>A (n.*323T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.1791T>A (p.Phe597Leu) c.1165-609T>A (n.1165-609T>A) c.388T>A (n.388T>A) c.532-609T>A (n.532-609T>A) c.532-215T>A (n.532-215T>A) c.1695T>A (p.Phe565Leu) n.1887T>A | |
| 16 | g.3244502A>C | CA394458108 | MEFV | n.818T>G c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.*322T>G (n.*322T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.1165-610T>G (n.1165-610T>G) c.387T>G (n.387T>G) c.532-610T>G (n.532-610T>G) c.532-216T>G (n.532-216T>G) c.1694T>G (p.Phe565Cys) n.1886T>G | |
| 16 | g.3244502A>G | CA394458110 | MEFV | n.818T>C c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.1165-610T>C (n.1165-610T>C) c.387T>C (n.387T>C) c.532-610T>C (n.532-610T>C) c.532-216T>C (n.532-216T>C) c.1694T>C (p.Phe565Ser) n.1886T>C | |
| 16 | g.3244502A>T | CA394458112 | MEFV | n.818T>A c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.*322T>A (n.*322T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.1165-610T>A (n.1165-610T>A) c.387T>A (n.387T>A) c.532-610T>A (n.532-610T>A) c.532-216T>A (n.532-216T>A) c.1694T>A (p.Phe565Tyr) n.1886T>A | |
| 16 | g.3244503A= | CA2202659225 | MEFV | n.817T= c.1696T= (p.Phe566=) c.1156T= (p.Phe386=) c.1063T= (p.Phe355=) c.*321T= (n.*321T=) c.617T= (n.617T=) c.1789T= (p.Phe597=) c.1165-611T= (n.1165-611T=) c.386T= (n.386T=) c.532-611T= (n.532-611T=) c.532-217T= (n.532-217T=) c.1693T= (p.Phe565=) n.1885T= | |
| 16 | g.3244503A>C | CA394458115 | MEFV | n.817T>G c.1696T>G (p.Phe566Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.*321T>G (n.*321T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.1789T>G (p.Phe597Val) c.1165-611T>G (n.1165-611T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.532-611T>G (n.532-611T>G) c.532-217T>G (n.532-217T>G) c.1693T>G (p.Phe565Val) n.1885T>G | |
| 16 | g.3244503A>G | CA7860033 | MEFV | n.817T>C c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.*321T>C (n.*321T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.1165-611T>C (n.1165-611T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.532-611T>C (n.532-611T>C) c.532-217T>C (n.532-217T>C) c.1693T>C (p.Phe565Leu) n.1885T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244503A>T | CA394458113 | MEFV | n.817T>A c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.*321T>A (n.*321T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.1165-611T>A (n.1165-611T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.532-611T>A (n.532-611T>A) c.532-217T>A (n.532-217T>A) c.1693T>A (p.Phe565Ile) n.1885T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244504C>A | CA394458121 | MEFV | n.816G>T c.1695G>T (p.Glu565Asp) c.1155G>T (p.Glu385Asp) c.1062G>T (p.Glu354Asp) c.*320G>T (n.*320G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.1788G>T (p.Glu596Asp) c.1165-612G>T (n.1165-612G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.532-612G>T (n.532-612G>T) c.532-218G>T (n.532-218G>T) c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.1884G>T | |
| 16 | g.3244504C>G | CA394458116 | MEFV | n.816G>C c.1695G>C (p.Glu565Asp) c.1155G>C (p.Glu385Asp) c.1062G>C (p.Glu354Asp) c.*320G>C (n.*320G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.1788G>C (p.Glu596Asp) c.1165-612G>C (n.1165-612G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.532-612G>C (n.532-612G>C) c.532-218G>C (n.532-218G>C) c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.1884G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244504C>T | CA493208232 | MEFV | n.816G>A c.1695G>A (p.Glu565=) c.1155G>A (p.Glu385=) c.1062G>A (p.Glu354=) c.*320G>A (n.*320G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.1788G>A (p.Glu596=) c.1165-612G>A (n.1165-612G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.532-612G>A (n.532-612G>A) c.532-218G>A (n.532-218G>A) c.1692G>A (p.Glu564=) n.1884G>A | |
| 16 | g.3244505T>A | CA7860034 | MEFV | n.815A>T c.1694A>T (p.Glu565Val) c.1154A>T (p.Glu385Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*319A>T (n.*319A>T) c.615A>T (n.615A>T) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1165-613A>T (n.1165-613A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.532-613A>T (n.532-613A>T) c.532-219A>T (n.532-219A>T) c.1691A>T (p.Glu564Val) n.1883A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244505T>C | CA394458137 | MEFV | n.815A>G c.1694A>G (p.Glu565Gly) c.1154A>G (p.Glu385Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) c.615A>G (n.615A>G) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1165-613A>G (n.1165-613A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.532-613A>G (n.532-613A>G) c.532-219A>G (n.532-219A>G) c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.1883A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244505T>G | CA394458142 | MEFV | n.815A>C c.1694A>C (p.Glu565Ala) c.1154A>C (p.Glu385Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1165-613A>C (n.1165-613A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.532-613A>C (n.532-613A>C) c.532-219A>C (n.532-219A>C) c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.1883A>C | |
| 16 | g.3244505T= | CA2202659226 | MEFV | n.815A= c.1694A= (p.Glu565=) c.1154A= (p.Glu385=) c.1061A= (p.Glu354=) c.*319A= (n.*319A=) c.615A= (n.615A=) c.1787A= (p.Glu596=) c.1165-613A= (n.1165-613A=) c.384A= (n.384A=) c.532-613A= (n.532-613A=) c.532-219A= (n.532-219A=) c.1691A= (p.Glu564=) n.1883A= | |
| 16 | g.3244506C>A | CA394458146 | MEFV | n.814G>T c.1693G>T (p.Glu565Ter) c.1153G>T (p.Glu385Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1165-614G>T (n.1165-614G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.532-614G>T (n.532-614G>T) c.532-220G>T (n.532-220G>T) c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.1882G>T | |
| 16 | g.3244506C= | CA2202659227 | MEFV | n.814G= c.1693G= (p.Glu565=) c.1153G= (p.Glu385=) c.1060G= (p.Glu354=) c.*318G= (n.*318G=) c.614G= (n.614G=) c.1786G= (p.Glu596=) c.1165-614G= (n.1165-614G=) c.383G= (n.383G=) c.532-614G= (n.532-614G=) c.532-220G= (n.532-220G=) c.1690G= (p.Glu564=) n.1882G= | |
| 16 | g.3244506C>G | CA394458150 | MEFV | n.814G>C c.1693G>C (p.Glu565Gln) c.1153G>C (p.Glu385Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*318G>C (n.*318G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1165-614G>C (n.1165-614G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.532-614G>C (n.532-614G>C) c.532-220G>C (n.532-220G>C) c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.1882G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244506C>T | CA394458151 | MEFV | n.814G>A c.1693G>A (p.Glu565Lys) c.1153G>A (p.Glu385Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1165-614G>A (n.1165-614G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.532-614G>A (n.532-614G>A) c.532-220G>A (n.532-220G>A) c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.1882G>A | |
| 16 | g.3244507T>A | CA493208248 | MEFV | n.813A>T c.1692A>T (p.Ser564=) c.1152A>T (p.Ser384=) c.1059A>T (p.Ser353=) c.*317A>T (n.*317A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.1785A>T (p.Ser595=) c.1165-615A>T (n.1165-615A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.532-615A>T (n.532-615A>T) c.532-221A>T (n.532-221A>T) c.1689A>T (p.Ser563=) n.1881A>T | |
| 16 | g.3244507T>C | CA493208251 | MEFV | n.813A>G c.1692A>G (p.Ser564=) c.1152A>G (p.Ser384=) c.1059A>G (p.Ser353=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.1785A>G (p.Ser595=) c.1165-615A>G (n.1165-615A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.532-615A>G (n.532-615A>G) c.532-221A>G (n.532-221A>G) c.1689A>G (p.Ser563=) n.1881A>G | |
| 16 | g.3244507T>G | CA493208253 | MEFV | n.813A>C c.1692A>C (p.Ser564=) c.1152A>C (p.Ser384=) c.1059A>C (p.Ser353=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.1785A>C (p.Ser595=) c.1165-615A>C (n.1165-615A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.532-615A>C (n.532-615A>C) c.532-221A>C (n.532-221A>C) c.1689A>C (p.Ser563=) n.1881A>C | |
| 16 | g.3244507dup | CA2202659228 | MEFV | n.813dup c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer?) c.1152dup (p.Glu385ArgfsTer?) c.1059dup (p.Glu354ArgfsTer?) c.1059dup (p.Glu354ArgfsTer24) c.1692dup (p.Glu565ArgfsTer24) c.*317dup (n.*317dup) c.613dup (n.613dup) c.1059dup (p.Glu354ArgfsTer23) c.1785dup (p.Glu596ArgfsTer24) c.1165-615dup (n.1165-615dup) c.382dup (n.382dup) c.532-615dup (n.532-615dup) c.532-221dup (n.532-221dup) c.1689dup (p.Glu564ArgfsTer?) n.1881dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244507_3244508delinsTG | CA2202659229 | MEFV | n.812_813delinsCA c.1691_1692delinsCA (p.Ser564=) c.1151_1152delinsCA (p.Ser384=) c.1058_1059delinsCA (p.Ser353=) c.*316_*317delinsCA (n.*316_*317delinsCA) c.612_613delinsCA (n.612_613delinsCA) c.1784_1785delinsCA (p.Ser595=) c.1165-616_1165-615delinsCA (n.1165-616_1165-615delinsCA) c.381_382delinsCA (n.381_382delinsCA) c.532-616_532-615delinsCA (n.532-616_532-615delinsCA) c.532-222_532-221delinsCA (n.532-222_532-221delinsCA) c.1688_1689delinsCA (p.Ser563=) n.1880_1881delinsCA | |
| 16 | g.3244508del | CA7860035 | MEFV | n.812del c.1691del (p.Ser564Ter) c.1151del (p.Ser384Ter) c.1058del (p.Ser353Ter) c.*316del (n.*316del) c.612del (n.612del) c.1784del (p.Ser595Ter) c.1165-616del (n.1165-616del) c.381del (n.381del) c.532-616del (n.532-616del) c.532-222del (n.532-222del) c.1688del (p.Ser563Ter) n.1880del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244508G>A | CA394458156 | MEFV | n.812C>T c.1691C>T (p.Ser564Leu) c.1151C>T (p.Ser384Leu) c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.*316C>T (n.*316C>T) c.612C>T (n.612C>T) c.1784C>T (p.Ser595Leu) c.1165-616C>T (n.1165-616C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.532-616C>T (n.532-616C>T) c.532-222C>T (n.532-222C>T) c.1688C>T (p.Ser563Leu) n.1880C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244508G>C | CA394458159 | MEFV | n.812C>G c.1691C>G (p.Ser564Ter) c.1151C>G (p.Ser384Ter) c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.*316C>G (n.*316C>G) c.612C>G (n.612C>G) c.1784C>G (p.Ser595Ter) c.1165-616C>G (n.1165-616C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.532-616C>G (n.532-616C>G) c.532-222C>G (n.532-222C>G) c.1688C>G (p.Ser563Ter) n.1880C>G | |
| 16 | g.3244508G= | CA2202659230 | MEFV | n.812C= c.1691C= (p.Ser564=) c.1151C= (p.Ser384=) c.1058C= (p.Ser353=) c.*316C= (n.*316C=) c.612C= (n.612C=) c.1784C= (p.Ser595=) c.1165-616C= (n.1165-616C=) c.381C= (n.381C=) c.532-616C= (n.532-616C=) c.532-222C= (n.532-222C=) c.1688C= (p.Ser563=) n.1880C= | |
| 16 | g.3244508G>T | CA394458160 | MEFV | n.812C>A c.1691C>A (p.Ser564Ter) c.1151C>A (p.Ser384Ter) c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.*316C>A (n.*316C>A) c.612C>A (n.612C>A) c.1784C>A (p.Ser595Ter) c.1165-616C>A (n.1165-616C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.532-616C>A (n.532-616C>A) c.532-222C>A (n.532-222C>A) c.1688C>A (p.Ser563Ter) n.1880C>A | |
| 16 | g.3244509A= | CA2202659231 | MEFV | n.811T= c.1690T= (p.Ser564=) c.1150T= (p.Ser384=) c.1057T= (p.Ser353=) c.*315T= (n.*315T=) c.611T= (n.611T=) c.1783T= (p.Ser595=) c.1165-617T= (n.1165-617T=) c.380T= (n.380T=) c.532-617T= (n.532-617T=) c.532-223T= (n.532-223T=) c.1687T= (p.Ser563=) n.1879T= | |
| 16 | g.3244509A>C | CA7860036 | MEFV | n.811T>G c.1690T>G (p.Ser564Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.*315T>G (n.*315T>G) c.611T>G (n.611T>G) c.1783T>G (p.Ser595Ala) c.1165-617T>G (n.1165-617T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.532-617T>G (n.532-617T>G) c.532-223T>G (n.532-223T>G) c.1687T>G (p.Ser563Ala) n.1879T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244509A>G | CA394458173 | MEFV | n.811T>C c.1690T>C (p.Ser564Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.*315T>C (n.*315T>C) c.611T>C (n.611T>C) c.1783T>C (p.Ser595Pro) c.1165-617T>C (n.1165-617T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.532-617T>C (n.532-617T>C) c.532-223T>C (n.532-223T>C) c.1687T>C (p.Ser563Pro) n.1879T>C | |
| 16 | g.3244509A>T | CA394458183 | MEFV | n.811T>A c.1690T>A (p.Ser564Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.*315T>A (n.*315T>A) c.611T>A (n.611T>A) c.1783T>A (p.Ser595Thr) c.1165-617T>A (n.1165-617T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.532-617T>A (n.532-617T>A) c.532-223T>A (n.532-223T>A) c.1687T>A (p.Ser563Thr) n.1879T>A | |
| 16 | g.3244510C>A | CA394458185 | MEFV | n.810G>T c.1689G>T (p.Lys563Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.*314G>T (n.*314G>T) c.610G>T (n.610G>T) c.1782G>T (p.Lys594Asn) c.1165-618G>T (n.1165-618G>T) c.379G>T (n.379G>T) c.532-618G>T (n.532-618G>T) c.532-224G>T (n.532-224G>T) c.1686G>T (p.Lys562Asn) n.1878G>T | |
| 16 | g.3244510C>G | CA394458188 | MEFV | n.810G>C c.1689G>C (p.Lys563Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.*314G>C (n.*314G>C) c.610G>C (n.610G>C) c.1782G>C (p.Lys594Asn) c.1165-618G>C (n.1165-618G>C) c.379G>C (n.379G>C) c.532-618G>C (n.532-618G>C) c.532-224G>C (n.532-224G>C) c.1686G>C (p.Lys562Asn) n.1878G>C | |
| 16 | g.3244510C>T | CA493208277 | MEFV | n.810G>A c.1689G>A (p.Lys563=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.1056G>A (p.Lys352=) c.*314G>A (n.*314G>A) c.610G>A (n.610G>A) c.1782G>A (p.Lys594=) c.1165-618G>A (n.1165-618G>A) c.379G>A (n.379G>A) c.532-618G>A (n.532-618G>A) c.532-224G>A (n.532-224G>A) c.1686G>A (p.Lys562=) n.1878G>A | |
| 16 | g.3244511T>A | CA394458191 | MEFV | n.809A>T c.1688A>T (p.Lys563Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.1055A>T (p.Lys352Met) c.*313A>T (n.*313A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.1781A>T (p.Lys594Met) c.1165-619A>T (n.1165-619A>T) c.378A>T (n.378A>T) c.532-619A>T (n.532-619A>T) c.532-225A>T (n.532-225A>T) c.1685A>T (p.Lys562Met) n.1877A>T | |
| 16 | g.3244511T>C | CA394458196 | MEFV | n.809A>G c.1688A>G (p.Lys563Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.*313A>G (n.*313A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.1781A>G (p.Lys594Arg) c.1165-619A>G (n.1165-619A>G) c.378A>G (n.378A>G) c.532-619A>G (n.532-619A>G) c.532-225A>G (n.532-225A>G) c.1685A>G (p.Lys562Arg) n.1877A>G | |
| 16 | g.3244511T>G | CA394458210 | MEFV | n.809A>C c.1688A>C (p.Lys563Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.*313A>C (n.*313A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.1781A>C (p.Lys594Thr) c.1165-619A>C (n.1165-619A>C) c.378A>C (n.378A>C) c.532-619A>C (n.532-619A>C) c.532-225A>C (n.532-225A>C) c.1685A>C (p.Lys562Thr) n.1877A>C | |
| 16 | g.3244512T>A | CA394458223 | MEFV | n.808A>T c.1687A>T (p.Lys563Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.*312A>T (n.*312A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.1780A>T (p.Lys594Ter) c.1165-620A>T (n.1165-620A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.532-620A>T (n.532-620A>T) c.532-226A>T (n.532-226A>T) c.1684A>T (p.Lys562Ter) n.1876A>T | |
| 16 | g.3244512T>C | CA394458229 | MEFV | n.808A>G c.1687A>G (p.Lys563Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.*312A>G (n.*312A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.1780A>G (p.Lys594Glu) c.1165-620A>G (n.1165-620A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.532-620A>G (n.532-620A>G) c.532-226A>G (n.532-226A>G) c.1684A>G (p.Lys562Glu) n.1876A>G | |
| 16 | g.3244512T>G | CA394458232 | MEFV | n.808A>C c.1687A>C (p.Lys563Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.*312A>C (n.*312A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.1780A>C (p.Lys594Gln) c.1165-620A>C (n.1165-620A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.532-620A>C (n.532-620A>C) c.532-226A>C (n.532-226A>C) c.1684A>C (p.Lys562Gln) n.1876A>C | dbSNP |
| 16 | g.3244512T= | CA2202659232 | MEFV | n.808A= c.1687A= (p.Lys563=) c.1147A= (p.Lys383=) c.1054A= (p.Lys352=) c.*312A= (n.*312A=) c.608A= (n.608A=) c.1780A= (p.Lys594=) c.1165-620A= (n.1165-620A=) c.377A= (n.377A=) c.532-620A= (n.532-620A=) c.532-226A= (n.532-226A=) c.1684A= (p.Lys562=) n.1876A= | |
| 16 | g.3244515_3244532dup | CA2631334238 | MEFV | n.791_808dup c.1670_1687dup (p.Gln562_Lys563insIleGlnLeuLeuHisGln) c.1130_1147dup (p.Gln382_Lys383insIleGlnLeuLeuHisGln) c.1037_1054dup (p.Gln351_Lys352insIleGlnLeuLeuHisGln) c.*295_*312dup (n.*295_*312dup) c.591_608dup (n.591_608dup) c.1763_1780dup (p.Gln593_Lys594insIleGlnLeuLeuHisGln) c.1165-637_1165-620dup (n.1165-637_1165-620dup) c.360_377dup (n.360_377dup) c.532-637_532-620dup (n.532-637_532-620dup) c.532-243_532-226dup (n.532-243_532-226dup) c.1667_1684dup (p.Gln561_Lys562insIleGlnLeuLeuHisGln) n.1859_1876dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244513C>A | CA394458236 | MEFV | n.807G>T c.1686G>T (p.Gln562His) c.1146G>T (p.Gln382His) c.1053G>T (p.Gln351His) c.*311G>T (n.*311G>T) c.607G>T (n.607G>T) c.1779G>T (p.Gln593His) c.1165-621G>T (n.1165-621G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.532-621G>T (n.532-621G>T) c.532-227G>T (n.532-227G>T) c.1683G>T (p.Gln561His) n.1875G>T | |
| 16 | g.3244513C= | CA2202659233 | MEFV | n.807G= c.1686G= (p.Gln562=) c.1146G= (p.Gln382=) c.1053G= (p.Gln351=) c.*311G= (n.*311G=) c.607G= (n.607G=) c.1779G= (p.Gln593=) c.1165-621G= (n.1165-621G=) c.376G= (n.376G=) c.532-621G= (n.532-621G=) c.532-227G= (n.532-227G=) c.1683G= (p.Gln561=) n.1875G= | |
| 16 | g.3244513C>G | CA7860037 | MEFV | n.807G>C c.1686G>C (p.Gln562His) c.1146G>C (p.Gln382His) c.1053G>C (p.Gln351His) c.*311G>C (n.*311G>C) c.607G>C (n.607G>C) c.1779G>C (p.Gln593His) c.1165-621G>C (n.1165-621G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.532-621G>C (n.532-621G>C) c.532-227G>C (n.532-227G>C) c.1683G>C (p.Gln561His) n.1875G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244513C>T | CA7860038 | MEFV | n.807G>A c.1686G>A (p.Gln562=) c.1146G>A (p.Gln382=) c.1053G>A (p.Gln351=) c.*311G>A (n.*311G>A) c.607G>A (n.607G>A) c.1779G>A (p.Gln593=) c.1165-621G>A (n.1165-621G>A) c.376G>A (n.376G>A) c.532-621G>A (n.532-621G>A) c.532-227G>A (n.532-227G>A) c.1683G>A (p.Gln561=) n.1875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |