| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244391del | CA2575889681 | MEFV | n.847+82del c.1726+82del (n.1726+82del) c.1186+82del (n.1186+82del) c.1093+82del (n.1093+82del) c.*351+82del (n.*351+82del) c.647+82del (n.647+82del) c.1819+82del (n.1819+82del) c.1165-499del (n.1165-499del) c.416+82del (n.416+82del) c.532-499del (n.532-499del) c.532-105del (n.532-105del) c.1723+82del (n.1723+82del) n.1915+82del | |
| 16 | g.3244391A>C | CA2731751959 | MEFV | n.847+82T>G c.1726+82T>G (n.1726+82T>G) c.1186+82T>G (n.1186+82T>G) c.1093+82T>G (n.1093+82T>G) c.*351+82T>G (n.*351+82T>G) c.647+82T>G (n.647+82T>G) c.1819+82T>G (n.1819+82T>G) c.1165-499T>G (n.1165-499T>G) c.416+82T>G (n.416+82T>G) c.532-499T>G (n.532-499T>G) c.532-105T>G (n.532-105T>G) c.1723+82T>G (n.1723+82T>G) n.1915+82T>G | dbSNP |
| 16 | g.3244391A>G | CA2575889682 | MEFV | n.847+82T>C c.1726+82T>C (n.1726+82T>C) c.1186+82T>C (n.1186+82T>C) c.1093+82T>C (n.1093+82T>C) c.*351+82T>C (n.*351+82T>C) c.647+82T>C (n.647+82T>C) c.1819+82T>C (n.1819+82T>C) c.1165-499T>C (n.1165-499T>C) c.416+82T>C (n.416+82T>C) c.532-499T>C (n.532-499T>C) c.532-105T>C (n.532-105T>C) c.1723+82T>C (n.1723+82T>C) n.1915+82T>C | |
| 16 | g.3244392G>C | CA2631334204 | MEFV | n.847+81C>G c.1726+81C>G (n.1726+81C>G) c.1186+81C>G (n.1186+81C>G) c.1093+81C>G (n.1093+81C>G) c.*351+81C>G (n.*351+81C>G) c.647+81C>G (n.647+81C>G) c.1819+81C>G (n.1819+81C>G) c.1165-500C>G (n.1165-500C>G) c.416+81C>G (n.416+81C>G) c.532-500C>G (n.532-500C>G) c.532-106C>G (n.532-106C>G) c.1723+81C>G (n.1723+81C>G) n.1915+81C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244392G>T | CA2575889683 | MEFV | n.847+81C>A c.1726+81C>A (n.1726+81C>A) c.1186+81C>A (n.1186+81C>A) c.1093+81C>A (n.1093+81C>A) c.*351+81C>A (n.*351+81C>A) c.647+81C>A (n.647+81C>A) c.1819+81C>A (n.1819+81C>A) c.1165-500C>A (n.1165-500C>A) c.416+81C>A (n.416+81C>A) c.532-500C>A (n.532-500C>A) c.532-106C>A (n.532-106C>A) c.1723+81C>A (n.1723+81C>A) n.1915+81C>A | |
| 16 | g.3244393G>T | CA2575889684 | MEFV | n.847+80C>A c.1726+80C>A (n.1726+80C>A) c.1186+80C>A (n.1186+80C>A) c.1093+80C>A (n.1093+80C>A) c.*351+80C>A (n.*351+80C>A) c.647+80C>A (n.647+80C>A) c.1819+80C>A (n.1819+80C>A) c.1165-501C>A (n.1165-501C>A) c.416+80C>A (n.416+80C>A) c.532-501C>A (n.532-501C>A) c.532-107C>A (n.532-107C>A) c.1723+80C>A (n.1723+80C>A) n.1915+80C>A | |
| 16 | g.3244394G>C | CA2202659175 | MEFV | n.847+79C>G c.1726+79C>G (n.1726+79C>G) c.1186+79C>G (n.1186+79C>G) c.1093+79C>G (n.1093+79C>G) c.*351+79C>G (n.*351+79C>G) c.647+79C>G (n.647+79C>G) c.1819+79C>G (n.1819+79C>G) c.1165-502C>G (n.1165-502C>G) c.416+79C>G (n.416+79C>G) c.532-502C>G (n.532-502C>G) c.532-108C>G (n.532-108C>G) c.1723+79C>G (n.1723+79C>G) n.1915+79C>G | dbSNP |
| 16 | g.3244394G= | CA2202659174 | MEFV | n.847+79C= c.1726+79C= (n.1726+79C=) c.1186+79C= (n.1186+79C=) c.1093+79C= (n.1093+79C=) c.*351+79C= (n.*351+79C=) c.647+79C= (n.647+79C=) c.1819+79C= (n.1819+79C=) c.1165-502C= (n.1165-502C=) c.416+79C= (n.416+79C=) c.532-502C= (n.532-502C=) c.532-108C= (n.532-108C=) c.1723+79C= (n.1723+79C=) n.1915+79C= | |
| 16 | g.3244395A= | CA2202659176 | MEFV | n.847+78T= c.1726+78T= (n.1726+78T=) c.1186+78T= (n.1186+78T=) c.1093+78T= (n.1093+78T=) c.*351+78T= (n.*351+78T=) c.647+78T= (n.647+78T=) c.1819+78T= (n.1819+78T=) c.1165-503T= (n.1165-503T=) c.416+78T= (n.416+78T=) c.532-503T= (n.532-503T=) c.532-109T= (n.532-109T=) c.1723+78T= (n.1723+78T=) n.1915+78T= | |
| 16 | g.3244395A>G | CA720026142 | MEFV | n.847+78T>C c.1726+78T>C (n.1726+78T>C) c.1186+78T>C (n.1186+78T>C) c.1093+78T>C (n.1093+78T>C) c.*351+78T>C (n.*351+78T>C) c.647+78T>C (n.647+78T>C) c.1819+78T>C (n.1819+78T>C) c.1165-503T>C (n.1165-503T>C) c.416+78T>C (n.416+78T>C) c.532-503T>C (n.532-503T>C) c.532-109T>C (n.532-109T>C) c.1723+78T>C (n.1723+78T>C) n.1915+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244397G>A | CA2202659178 | MEFV | n.847+76C>T c.1726+76C>T (n.1726+76C>T) c.1186+76C>T (n.1186+76C>T) c.1093+76C>T (n.1093+76C>T) c.*351+76C>T (n.*351+76C>T) c.647+76C>T (n.647+76C>T) c.1819+76C>T (n.1819+76C>T) c.1165-505C>T (n.1165-505C>T) c.416+76C>T (n.416+76C>T) c.532-505C>T (n.532-505C>T) c.532-111C>T (n.532-111C>T) c.1723+76C>T (n.1723+76C>T) n.1915+76C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244397G>C | CA2631334205 | MEFV | n.847+76C>G c.1726+76C>G (n.1726+76C>G) c.1186+76C>G (n.1186+76C>G) c.1093+76C>G (n.1093+76C>G) c.*351+76C>G (n.*351+76C>G) c.647+76C>G (n.647+76C>G) c.1819+76C>G (n.1819+76C>G) c.1165-505C>G (n.1165-505C>G) c.416+76C>G (n.416+76C>G) c.532-505C>G (n.532-505C>G) c.532-111C>G (n.532-111C>G) c.1723+76C>G (n.1723+76C>G) n.1915+76C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244397G= | CA2202659177 | MEFV | n.847+76C= c.1726+76C= (n.1726+76C=) c.1186+76C= (n.1186+76C=) c.1093+76C= (n.1093+76C=) c.*351+76C= (n.*351+76C=) c.647+76C= (n.647+76C=) c.1819+76C= (n.1819+76C=) c.1165-505C= (n.1165-505C=) c.416+76C= (n.416+76C=) c.532-505C= (n.532-505C=) c.532-111C= (n.532-111C=) c.1723+76C= (n.1723+76C=) n.1915+76C= | |
| 16 | g.3244398T>C | CA276896052 | MEFV | n.847+75A>G c.1726+75A>G (n.1726+75A>G) c.1186+75A>G (n.1186+75A>G) c.1093+75A>G (n.1093+75A>G) c.*351+75A>G (n.*351+75A>G) c.647+75A>G (n.647+75A>G) c.1819+75A>G (n.1819+75A>G) c.1165-506A>G (n.1165-506A>G) c.416+75A>G (n.416+75A>G) c.532-506A>G (n.532-506A>G) c.532-112A>G (n.532-112A>G) c.1723+75A>G (n.1723+75A>G) n.1915+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244398T= | CA2202659179 | MEFV | n.847+75A= c.1726+75A= (n.1726+75A=) c.1186+75A= (n.1186+75A=) c.1093+75A= (n.1093+75A=) c.*351+75A= (n.*351+75A=) c.647+75A= (n.647+75A=) c.1819+75A= (n.1819+75A=) c.1165-506A= (n.1165-506A=) c.416+75A= (n.416+75A=) c.532-506A= (n.532-506A=) c.532-112A= (n.532-112A=) c.1723+75A= (n.1723+75A=) n.1915+75A= | |
| 16 | g.3244399G>A | CA2202659181 | MEFV | n.847+74C>T c.1726+74C>T (n.1726+74C>T) c.1186+74C>T (n.1186+74C>T) c.1093+74C>T (n.1093+74C>T) c.*351+74C>T (n.*351+74C>T) c.647+74C>T (n.647+74C>T) c.1819+74C>T (n.1819+74C>T) c.1165-507C>T (n.1165-507C>T) c.416+74C>T (n.416+74C>T) c.532-507C>T (n.532-507C>T) c.532-113C>T (n.532-113C>T) c.1723+74C>T (n.1723+74C>T) n.1915+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244399G>C | CA2631334206 | MEFV | n.847+74C>G c.1726+74C>G (n.1726+74C>G) c.1186+74C>G (n.1186+74C>G) c.1093+74C>G (n.1093+74C>G) c.*351+74C>G (n.*351+74C>G) c.647+74C>G (n.647+74C>G) c.1819+74C>G (n.1819+74C>G) c.1165-507C>G (n.1165-507C>G) c.416+74C>G (n.416+74C>G) c.532-507C>G (n.532-507C>G) c.532-113C>G (n.532-113C>G) c.1723+74C>G (n.1723+74C>G) n.1915+74C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244399G= | CA2202659180 | MEFV | n.847+74C= c.1726+74C= (n.1726+74C=) c.1186+74C= (n.1186+74C=) c.1093+74C= (n.1093+74C=) c.*351+74C= (n.*351+74C=) c.647+74C= (n.647+74C=) c.1819+74C= (n.1819+74C=) c.1165-507C= (n.1165-507C=) c.416+74C= (n.416+74C=) c.532-507C= (n.532-507C=) c.532-113C= (n.532-113C=) c.1723+74C= (n.1723+74C=) n.1915+74C= | |
| 16 | g.3244399G>T | CA2202659182 | MEFV | n.847+74C>A c.1726+74C>A (n.1726+74C>A) c.1186+74C>A (n.1186+74C>A) c.1093+74C>A (n.1093+74C>A) c.*351+74C>A (n.*351+74C>A) c.647+74C>A (n.647+74C>A) c.1819+74C>A (n.1819+74C>A) c.1165-507C>A (n.1165-507C>A) c.416+74C>A (n.416+74C>A) c.532-507C>A (n.532-507C>A) c.532-113C>A (n.532-113C>A) c.1723+74C>A (n.1723+74C>A) n.1915+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244400del | CA2631334207 | MEFV | n.847+73del c.1726+73del (n.1726+73del) c.1186+73del (n.1186+73del) c.1093+73del (n.1093+73del) c.*351+73del (n.*351+73del) c.647+73del (n.647+73del) c.1819+73del (n.1819+73del) c.1165-508del (n.1165-508del) c.416+73del (n.416+73del) c.532-508del (n.532-508del) c.532-114del (n.532-114del) c.1723+73del (n.1723+73del) n.1915+73del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244401_3244404del | CA2631334208 | MEFV | n.847+69_847+72del c.1726+69_1726+72del (n.1726+69_1726+72del) c.1186+69_1186+72del (n.1186+69_1186+72del) c.1093+69_1093+72del (n.1093+69_1093+72del) c.*351+69_*351+72del (n.*351+69_*351+72del) c.647+69_647+72del (n.647+69_647+72del) c.1819+69_1819+72del (n.1819+69_1819+72del) c.1165-512_1165-509del (n.1165-512_1165-509del) c.416+69_416+72del (n.416+69_416+72del) c.532-512_532-509del (n.532-512_532-509del) c.532-118_532-115del (n.532-118_532-115del) c.1723+69_1723+72del (n.1723+69_1723+72del) n.1915+69_1915+72del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244402G>A | CA2631334209 | MEFV | n.847+71C>T c.1726+71C>T (n.1726+71C>T) c.1186+71C>T (n.1186+71C>T) c.1093+71C>T (n.1093+71C>T) c.*351+71C>T (n.*351+71C>T) c.647+71C>T (n.647+71C>T) c.1819+71C>T (n.1819+71C>T) c.1165-510C>T (n.1165-510C>T) c.416+71C>T (n.416+71C>T) c.532-510C>T (n.532-510C>T) c.532-116C>T (n.532-116C>T) c.1723+71C>T (n.1723+71C>T) n.1915+71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244402G>C | CA2631334210 | MEFV | n.847+71C>G c.1726+71C>G (n.1726+71C>G) c.1186+71C>G (n.1186+71C>G) c.1093+71C>G (n.1093+71C>G) c.*351+71C>G (n.*351+71C>G) c.647+71C>G (n.647+71C>G) c.1819+71C>G (n.1819+71C>G) c.1165-510C>G (n.1165-510C>G) c.416+71C>G (n.416+71C>G) c.532-510C>G (n.532-510C>G) c.532-116C>G (n.532-116C>G) c.1723+71C>G (n.1723+71C>G) n.1915+71C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244403G>A | CA2631334211 | MEFV | n.847+70C>T c.1726+70C>T (n.1726+70C>T) c.1186+70C>T (n.1186+70C>T) c.1093+70C>T (n.1093+70C>T) c.*351+70C>T (n.*351+70C>T) c.647+70C>T (n.647+70C>T) c.1819+70C>T (n.1819+70C>T) c.1165-511C>T (n.1165-511C>T) c.416+70C>T (n.416+70C>T) c.532-511C>T (n.532-511C>T) c.532-117C>T (n.532-117C>T) c.1723+70C>T (n.1723+70C>T) n.1915+70C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244403G>C | CA2631334212 | MEFV | n.847+70C>G c.1726+70C>G (n.1726+70C>G) c.1186+70C>G (n.1186+70C>G) c.1093+70C>G (n.1093+70C>G) c.*351+70C>G (n.*351+70C>G) c.647+70C>G (n.647+70C>G) c.1819+70C>G (n.1819+70C>G) c.1165-511C>G (n.1165-511C>G) c.416+70C>G (n.416+70C>G) c.532-511C>G (n.532-511C>G) c.532-117C>G (n.532-117C>G) c.1723+70C>G (n.1723+70C>G) n.1915+70C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244403G>T | CA2575889685 | MEFV | n.847+70C>A c.1726+70C>A (n.1726+70C>A) c.1186+70C>A (n.1186+70C>A) c.1093+70C>A (n.1093+70C>A) c.*351+70C>A (n.*351+70C>A) c.647+70C>A (n.647+70C>A) c.1819+70C>A (n.1819+70C>A) c.1165-511C>A (n.1165-511C>A) c.416+70C>A (n.416+70C>A) c.532-511C>A (n.532-511C>A) c.532-117C>A (n.532-117C>A) c.1723+70C>A (n.1723+70C>A) n.1915+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244404G>A | CA2575889686 | MEFV | n.847+69C>T c.1726+69C>T (n.1726+69C>T) c.1186+69C>T (n.1186+69C>T) c.1093+69C>T (n.1093+69C>T) c.*351+69C>T (n.*351+69C>T) c.647+69C>T (n.647+69C>T) c.1819+69C>T (n.1819+69C>T) c.1165-512C>T (n.1165-512C>T) c.416+69C>T (n.416+69C>T) c.532-512C>T (n.532-512C>T) c.532-118C>T (n.532-118C>T) c.1723+69C>T (n.1723+69C>T) n.1915+69C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244404G>C | CA2631334213 | MEFV | n.847+69C>G c.1726+69C>G (n.1726+69C>G) c.1186+69C>G (n.1186+69C>G) c.1093+69C>G (n.1093+69C>G) c.*351+69C>G (n.*351+69C>G) c.647+69C>G (n.647+69C>G) c.1819+69C>G (n.1819+69C>G) c.1165-512C>G (n.1165-512C>G) c.416+69C>G (n.416+69C>G) c.532-512C>G (n.532-512C>G) c.532-118C>G (n.532-118C>G) c.1723+69C>G (n.1723+69C>G) n.1915+69C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244405C>A | CA2631334214 | MEFV | n.847+68G>T c.1726+68G>T (n.1726+68G>T) c.1186+68G>T (n.1186+68G>T) c.1093+68G>T (n.1093+68G>T) c.*351+68G>T (n.*351+68G>T) c.647+68G>T (n.647+68G>T) c.1819+68G>T (n.1819+68G>T) c.1165-513G>T (n.1165-513G>T) c.416+68G>T (n.416+68G>T) c.532-513G>T (n.532-513G>T) c.532-119G>T (n.532-119G>T) c.1723+68G>T (n.1723+68G>T) n.1915+68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244405C>T | CA2631334215 | MEFV | n.847+68G>A c.1726+68G>A (n.1726+68G>A) c.1186+68G>A (n.1186+68G>A) c.1093+68G>A (n.1093+68G>A) c.*351+68G>A (n.*351+68G>A) c.647+68G>A (n.647+68G>A) c.1819+68G>A (n.1819+68G>A) c.1165-513G>A (n.1165-513G>A) c.416+68G>A (n.416+68G>A) c.532-513G>A (n.532-513G>A) c.532-119G>A (n.532-119G>A) c.1723+68G>A (n.1723+68G>A) n.1915+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244406T>A | CA2202659183 | MEFV | n.847+67A>T c.1726+67A>T (n.1726+67A>T) c.1186+67A>T (n.1186+67A>T) c.1093+67A>T (n.1093+67A>T) c.*351+67A>T (n.*351+67A>T) c.647+67A>T (n.647+67A>T) c.1819+67A>T (n.1819+67A>T) c.1165-514A>T (n.1165-514A>T) c.416+67A>T (n.416+67A>T) c.532-514A>T (n.532-514A>T) c.532-120A>T (n.532-120A>T) c.1723+67A>T (n.1723+67A>T) n.1915+67A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244406T>C | CA2575889687 | MEFV | n.847+67A>G c.1726+67A>G (n.1726+67A>G) c.1186+67A>G (n.1186+67A>G) c.1093+67A>G (n.1093+67A>G) c.*351+67A>G (n.*351+67A>G) c.647+67A>G (n.647+67A>G) c.1819+67A>G (n.1819+67A>G) c.1165-514A>G (n.1165-514A>G) c.416+67A>G (n.416+67A>G) c.532-514A>G (n.532-514A>G) c.532-120A>G (n.532-120A>G) c.1723+67A>G (n.1723+67A>G) n.1915+67A>G | |
| 16 | g.3244406T= | CA2202659184 | MEFV | n.847+67A= c.1726+67A= (n.1726+67A=) c.1186+67A= (n.1186+67A=) c.1093+67A= (n.1093+67A=) c.*351+67A= (n.*351+67A=) c.647+67A= (n.647+67A=) c.1819+67A= (n.1819+67A=) c.1165-514A= (n.1165-514A=) c.416+67A= (n.416+67A=) c.532-514A= (n.532-514A=) c.532-120A= (n.532-120A=) c.1723+67A= (n.1723+67A=) n.1915+67A= | |
| 16 | g.3244408T>C | CA2631334216 | MEFV | n.847+65A>G c.1726+65A>G (n.1726+65A>G) c.1186+65A>G (n.1186+65A>G) c.1093+65A>G (n.1093+65A>G) c.*351+65A>G (n.*351+65A>G) c.647+65A>G (n.647+65A>G) c.1819+65A>G (n.1819+65A>G) c.1165-516A>G (n.1165-516A>G) c.416+65A>G (n.416+65A>G) c.532-516A>G (n.532-516A>G) c.532-122A>G (n.532-122A>G) c.1723+65A>G (n.1723+65A>G) n.1915+65A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244408T>G | CA2631334217 | MEFV | n.847+65A>C c.1726+65A>C (n.1726+65A>C) c.1186+65A>C (n.1186+65A>C) c.1093+65A>C (n.1093+65A>C) c.*351+65A>C (n.*351+65A>C) c.647+65A>C (n.647+65A>C) c.1819+65A>C (n.1819+65A>C) c.1165-516A>C (n.1165-516A>C) c.416+65A>C (n.416+65A>C) c.532-516A>C (n.532-516A>C) c.532-122A>C (n.532-122A>C) c.1723+65A>C (n.1723+65A>C) n.1915+65A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244409G>C | CA2202659186 | MEFV | n.847+64C>G c.1726+64C>G (n.1726+64C>G) c.1186+64C>G (n.1186+64C>G) c.1093+64C>G (n.1093+64C>G) c.*351+64C>G (n.*351+64C>G) c.647+64C>G (n.647+64C>G) c.1819+64C>G (n.1819+64C>G) c.1165-517C>G (n.1165-517C>G) c.416+64C>G (n.416+64C>G) c.532-517C>G (n.532-517C>G) c.532-123C>G (n.532-123C>G) c.1723+64C>G (n.1723+64C>G) n.1915+64C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244409G= | CA2202659185 | MEFV | n.847+64C= c.1726+64C= (n.1726+64C=) c.1186+64C= (n.1186+64C=) c.1093+64C= (n.1093+64C=) c.*351+64C= (n.*351+64C=) c.647+64C= (n.647+64C=) c.1819+64C= (n.1819+64C=) c.1165-517C= (n.1165-517C=) c.416+64C= (n.416+64C=) c.532-517C= (n.532-517C=) c.532-123C= (n.532-123C=) c.1723+64C= (n.1723+64C=) n.1915+64C= | |
| 16 | g.3244411G>A | CA2631334218 | MEFV | n.847+62C>T c.1726+62C>T (n.1726+62C>T) c.1186+62C>T (n.1186+62C>T) c.1093+62C>T (n.1093+62C>T) c.*351+62C>T (n.*351+62C>T) c.647+62C>T (n.647+62C>T) c.1819+62C>T (n.1819+62C>T) c.1165-519C>T (n.1165-519C>T) c.416+62C>T (n.416+62C>T) c.532-519C>T (n.532-519C>T) c.532-125C>T (n.532-125C>T) c.1723+62C>T (n.1723+62C>T) n.1915+62C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244415T>C | CA2631334219 | MEFV | n.847+58A>G c.1726+58A>G (n.1726+58A>G) c.1186+58A>G (n.1186+58A>G) c.1093+58A>G (n.1093+58A>G) c.*351+58A>G (n.*351+58A>G) c.647+58A>G (n.647+58A>G) c.1819+58A>G (n.1819+58A>G) c.1165-523A>G (n.1165-523A>G) c.416+58A>G (n.416+58A>G) c.532-523A>G (n.532-523A>G) c.532-129A>G (n.532-129A>G) c.1723+58A>G (n.1723+58A>G) n.1915+58A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244417T>C | CA2631334220 | MEFV | n.847+56A>G c.1726+56A>G (n.1726+56A>G) c.1186+56A>G (n.1186+56A>G) c.1093+56A>G (n.1093+56A>G) c.*351+56A>G (n.*351+56A>G) c.647+56A>G (n.647+56A>G) c.1819+56A>G (n.1819+56A>G) c.1165-525A>G (n.1165-525A>G) c.416+56A>G (n.416+56A>G) c.532-525A>G (n.532-525A>G) c.532-131A>G (n.532-131A>G) c.1723+56A>G (n.1723+56A>G) n.1915+56A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244418G>T | CA2575889688 | MEFV | n.847+55C>A c.1726+55C>A (n.1726+55C>A) c.1186+55C>A (n.1186+55C>A) c.1093+55C>A (n.1093+55C>A) c.*351+55C>A (n.*351+55C>A) c.647+55C>A (n.647+55C>A) c.1819+55C>A (n.1819+55C>A) c.1165-526C>A (n.1165-526C>A) c.416+55C>A (n.416+55C>A) c.532-526C>A (n.532-526C>A) c.532-132C>A (n.532-132C>A) c.1723+55C>A (n.1723+55C>A) n.1915+55C>A | |
| 16 | g.3244419G>A | CA2202659188 | MEFV | n.847+54C>T c.1726+54C>T (n.1726+54C>T) c.1186+54C>T (n.1186+54C>T) c.1093+54C>T (n.1093+54C>T) c.*351+54C>T (n.*351+54C>T) c.647+54C>T (n.647+54C>T) c.1819+54C>T (n.1819+54C>T) c.1165-527C>T (n.1165-527C>T) c.416+54C>T (n.416+54C>T) c.532-527C>T (n.532-527C>T) c.532-133C>T (n.532-133C>T) c.1723+54C>T (n.1723+54C>T) n.1915+54C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244419G= | CA2202659187 | MEFV | n.847+54C= c.1726+54C= (n.1726+54C=) c.1186+54C= (n.1186+54C=) c.1093+54C= (n.1093+54C=) c.*351+54C= (n.*351+54C=) c.647+54C= (n.647+54C=) c.1819+54C= (n.1819+54C=) c.1165-527C= (n.1165-527C=) c.416+54C= (n.416+54C=) c.532-527C= (n.532-527C=) c.532-133C= (n.532-133C=) c.1723+54C= (n.1723+54C=) n.1915+54C= | |
| 16 | g.3244419G>T | CA2631334221 | MEFV | n.847+54C>A c.1726+54C>A (n.1726+54C>A) c.1186+54C>A (n.1186+54C>A) c.1093+54C>A (n.1093+54C>A) c.*351+54C>A (n.*351+54C>A) c.647+54C>A (n.647+54C>A) c.1819+54C>A (n.1819+54C>A) c.1165-527C>A (n.1165-527C>A) c.416+54C>A (n.416+54C>A) c.532-527C>A (n.532-527C>A) c.532-133C>A (n.532-133C>A) c.1723+54C>A (n.1723+54C>A) n.1915+54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244420A>C | CA2575889689 | MEFV | n.847+53T>G c.1726+53T>G (n.1726+53T>G) c.1186+53T>G (n.1186+53T>G) c.1093+53T>G (n.1093+53T>G) c.*351+53T>G (n.*351+53T>G) c.647+53T>G (n.647+53T>G) c.1819+53T>G (n.1819+53T>G) c.1165-528T>G (n.1165-528T>G) c.416+53T>G (n.416+53T>G) c.532-528T>G (n.532-528T>G) c.532-134T>G (n.532-134T>G) c.1723+53T>G (n.1723+53T>G) n.1915+53T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244421T>C | CA2575889690 | MEFV | n.847+52A>G c.1726+52A>G (n.1726+52A>G) c.1186+52A>G (n.1186+52A>G) c.1093+52A>G (n.1093+52A>G) c.*351+52A>G (n.*351+52A>G) c.647+52A>G (n.647+52A>G) c.1819+52A>G (n.1819+52A>G) c.1165-529A>G (n.1165-529A>G) c.416+52A>G (n.416+52A>G) c.532-529A>G (n.532-529A>G) c.532-135A>G (n.532-135A>G) c.1723+52A>G (n.1723+52A>G) n.1915+52A>G | |
| 16 | g.3244422C= | CA2202659189 | MEFV | n.847+51G= c.1726+51G= (n.1726+51G=) c.1186+51G= (n.1186+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.*351+51G= (n.*351+51G=) c.647+51G= (n.647+51G=) c.1819+51G= (n.1819+51G=) c.1165-530G= (n.1165-530G=) c.416+51G= (n.416+51G=) c.532-530G= (n.532-530G=) c.532-136G= (n.532-136G=) c.1723+51G= (n.1723+51G=) n.1915+51G= | |
| 16 | g.3244422C>T | CA7860020 | MEFV | n.847+51G>A c.1726+51G>A (n.1726+51G>A) c.1186+51G>A (n.1186+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.*351+51G>A (n.*351+51G>A) c.647+51G>A (n.647+51G>A) c.1819+51G>A (n.1819+51G>A) c.1165-530G>A (n.1165-530G>A) c.416+51G>A (n.416+51G>A) c.532-530G>A (n.532-530G>A) c.532-136G>A (n.532-136G>A) c.1723+51G>A (n.1723+51G>A) n.1915+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244424T>A | CA720026151 | MEFV | n.847+49A>T c.1726+49A>T (n.1726+49A>T) c.1186+49A>T (n.1186+49A>T) c.1093+49A>T (n.1093+49A>T) c.*351+49A>T (n.*351+49A>T) c.647+49A>T (n.647+49A>T) c.1819+49A>T (n.1819+49A>T) c.1165-532A>T (n.1165-532A>T) c.416+49A>T (n.416+49A>T) c.532-532A>T (n.532-532A>T) c.532-138A>T (n.532-138A>T) c.1723+49A>T (n.1723+49A>T) n.1915+49A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244424T= | CA2202659190 | MEFV | n.847+49A= c.1726+49A= (n.1726+49A=) c.1186+49A= (n.1186+49A=) c.1093+49A= (n.1093+49A=) c.*351+49A= (n.*351+49A=) c.647+49A= (n.647+49A=) c.1819+49A= (n.1819+49A=) c.1165-532A= (n.1165-532A=) c.416+49A= (n.416+49A=) c.532-532A= (n.532-532A=) c.532-138A= (n.532-138A=) c.1723+49A= (n.1723+49A=) n.1915+49A= | |
| 16 | g.3244426G>A | CA2631334222 | MEFV | n.847+47C>T c.1726+47C>T (n.1726+47C>T) c.1186+47C>T (n.1186+47C>T) c.1093+47C>T (n.1093+47C>T) c.*351+47C>T (n.*351+47C>T) c.647+47C>T (n.647+47C>T) c.1819+47C>T (n.1819+47C>T) c.1165-534C>T (n.1165-534C>T) c.416+47C>T (n.416+47C>T) c.532-534C>T (n.532-534C>T) c.532-140C>T (n.532-140C>T) c.1723+47C>T (n.1723+47C>T) n.1915+47C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244426G>T | CA2631334223 | MEFV | n.847+47C>A c.1726+47C>A (n.1726+47C>A) c.1186+47C>A (n.1186+47C>A) c.1093+47C>A (n.1093+47C>A) c.*351+47C>A (n.*351+47C>A) c.647+47C>A (n.647+47C>A) c.1819+47C>A (n.1819+47C>A) c.1165-534C>A (n.1165-534C>A) c.416+47C>A (n.416+47C>A) c.532-534C>A (n.532-534C>A) c.532-140C>A (n.532-140C>A) c.1723+47C>A (n.1723+47C>A) n.1915+47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244427G= | CA2202659191 | MEFV | n.847+46C= c.1726+46C= (n.1726+46C=) c.1186+46C= (n.1186+46C=) c.1093+46C= (n.1093+46C=) c.*351+46C= (n.*351+46C=) c.647+46C= (n.647+46C=) c.1819+46C= (n.1819+46C=) c.1165-535C= (n.1165-535C=) c.416+46C= (n.416+46C=) c.532-535C= (n.532-535C=) c.532-141C= (n.532-141C=) c.1723+46C= (n.1723+46C=) n.1915+46C= | |
| 16 | g.3244427G>T | CA7860021 | MEFV | n.847+46C>A c.1726+46C>A (n.1726+46C>A) c.1186+46C>A (n.1186+46C>A) c.1093+46C>A (n.1093+46C>A) c.*351+46C>A (n.*351+46C>A) c.647+46C>A (n.647+46C>A) c.1819+46C>A (n.1819+46C>A) c.1165-535C>A (n.1165-535C>A) c.416+46C>A (n.416+46C>A) c.532-535C>A (n.532-535C>A) c.532-141C>A (n.532-141C>A) c.1723+46C>A (n.1723+46C>A) n.1915+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G>A | CA7860022 | MEFV | n.847+45C>T c.1726+45C>T (n.1726+45C>T) c.1186+45C>T (n.1186+45C>T) c.1093+45C>T (n.1093+45C>T) c.*351+45C>T (n.*351+45C>T) c.647+45C>T (n.647+45C>T) c.1819+45C>T (n.1819+45C>T) c.1165-536C>T (n.1165-536C>T) c.416+45C>T (n.416+45C>T) c.532-536C>T (n.532-536C>T) c.532-142C>T (n.532-142C>T) c.1723+45C>T (n.1723+45C>T) n.1915+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G>C | CA7860023 | MEFV | n.847+45C>G c.1726+45C>G (n.1726+45C>G) c.1186+45C>G (n.1186+45C>G) c.1093+45C>G (n.1093+45C>G) c.*351+45C>G (n.*351+45C>G) c.647+45C>G (n.647+45C>G) c.1819+45C>G (n.1819+45C>G) c.1165-536C>G (n.1165-536C>G) c.416+45C>G (n.416+45C>G) c.532-536C>G (n.532-536C>G) c.532-142C>G (n.532-142C>G) c.1723+45C>G (n.1723+45C>G) n.1915+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G= | CA2202659192 | MEFV | n.847+45C= c.1726+45C= (n.1726+45C=) c.1186+45C= (n.1186+45C=) c.1093+45C= (n.1093+45C=) c.*351+45C= (n.*351+45C=) c.647+45C= (n.647+45C=) c.1819+45C= (n.1819+45C=) c.1165-536C= (n.1165-536C=) c.416+45C= (n.416+45C=) c.532-536C= (n.532-536C=) c.532-142C= (n.532-142C=) c.1723+45C= (n.1723+45C=) n.1915+45C= | |
| 16 | g.3244428G>T | CA2202659193 | MEFV | n.847+45C>A c.1726+45C>A (n.1726+45C>A) c.1186+45C>A (n.1186+45C>A) c.1093+45C>A (n.1093+45C>A) c.*351+45C>A (n.*351+45C>A) c.647+45C>A (n.647+45C>A) c.1819+45C>A (n.1819+45C>A) c.1165-536C>A (n.1165-536C>A) c.416+45C>A (n.416+45C>A) c.532-536C>A (n.532-536C>A) c.532-142C>A (n.532-142C>A) c.1723+45C>A (n.1723+45C>A) n.1915+45C>A | dbSNP |
| 16 | g.3244430G>A | CA2805617374 | MEFV | n.847+43C>T c.1726+43C>T (n.1726+43C>T) c.1186+43C>T (n.1186+43C>T) c.1093+43C>T (n.1093+43C>T) c.*351+43C>T (n.*351+43C>T) c.647+43C>T (n.647+43C>T) c.1819+43C>T (n.1819+43C>T) c.1165-538C>T (n.1165-538C>T) c.416+43C>T (n.416+43C>T) c.532-538C>T (n.532-538C>T) c.532-144C>T (n.532-144C>T) c.1723+43C>T (n.1723+43C>T) n.1915+43C>T | |
| 16 | g.3244432A>G | CA2631334224 | MEFV | n.847+41T>C c.1726+41T>C (n.1726+41T>C) c.1186+41T>C (n.1186+41T>C) c.1093+41T>C (n.1093+41T>C) c.*351+41T>C (n.*351+41T>C) c.647+41T>C (n.647+41T>C) c.1819+41T>C (n.1819+41T>C) c.1165-540T>C (n.1165-540T>C) c.416+41T>C (n.416+41T>C) c.532-540T>C (n.532-540T>C) c.532-146T>C (n.532-146T>C) c.1723+41T>C (n.1723+41T>C) n.1915+41T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244434G>C | CA276896061 | MEFV | n.847+39C>G c.1726+39C>G (n.1726+39C>G) c.1186+39C>G (n.1186+39C>G) c.1093+39C>G (n.1093+39C>G) c.*351+39C>G (n.*351+39C>G) c.647+39C>G (n.647+39C>G) c.1819+39C>G (n.1819+39C>G) c.1165-542C>G (n.1165-542C>G) c.416+39C>G (n.416+39C>G) c.532-542C>G (n.532-542C>G) c.532-148C>G (n.532-148C>G) c.1723+39C>G (n.1723+39C>G) n.1915+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244434G= | CA2202659194 | MEFV | n.847+39C= c.1726+39C= (n.1726+39C=) c.1186+39C= (n.1186+39C=) c.1093+39C= (n.1093+39C=) c.*351+39C= (n.*351+39C=) c.647+39C= (n.647+39C=) c.1819+39C= (n.1819+39C=) c.1165-542C= (n.1165-542C=) c.416+39C= (n.416+39C=) c.532-542C= (n.532-542C=) c.532-148C= (n.532-148C=) c.1723+39C= (n.1723+39C=) n.1915+39C= | |
| 16 | g.3244435T>C | CA620433197 | MEFV | n.847+38A>G c.1726+38A>G (n.1726+38A>G) c.1186+38A>G (n.1186+38A>G) c.1093+38A>G (n.1093+38A>G) c.*351+38A>G (n.*351+38A>G) c.647+38A>G (n.647+38A>G) c.1819+38A>G (n.1819+38A>G) c.1165-543A>G (n.1165-543A>G) c.416+38A>G (n.416+38A>G) c.532-543A>G (n.532-543A>G) c.532-149A>G (n.532-149A>G) c.1723+38A>G (n.1723+38A>G) n.1915+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244435T= | CA2202659195 | MEFV | n.847+38A= c.1726+38A= (n.1726+38A=) c.1186+38A= (n.1186+38A=) c.1093+38A= (n.1093+38A=) c.*351+38A= (n.*351+38A=) c.647+38A= (n.647+38A=) c.1819+38A= (n.1819+38A=) c.1165-543A= (n.1165-543A=) c.416+38A= (n.416+38A=) c.532-543A= (n.532-543A=) c.532-149A= (n.532-149A=) c.1723+38A= (n.1723+38A=) n.1915+38A= | |
| 16 | g.3244436G>A | CA720026161 | MEFV | n.847+37C>T c.1726+37C>T (n.1726+37C>T) c.1186+37C>T (n.1186+37C>T) c.1093+37C>T (n.1093+37C>T) c.*351+37C>T (n.*351+37C>T) c.647+37C>T (n.647+37C>T) c.1819+37C>T (n.1819+37C>T) c.1165-544C>T (n.1165-544C>T) c.416+37C>T (n.416+37C>T) c.532-544C>T (n.532-544C>T) c.532-150C>T (n.532-150C>T) c.1723+37C>T (n.1723+37C>T) n.1915+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244436G= | CA2202659196 | MEFV | n.847+37C= c.1726+37C= (n.1726+37C=) c.1186+37C= (n.1186+37C=) c.1093+37C= (n.1093+37C=) c.*351+37C= (n.*351+37C=) c.647+37C= (n.647+37C=) c.1819+37C= (n.1819+37C=) c.1165-544C= (n.1165-544C=) c.416+37C= (n.416+37C=) c.532-544C= (n.532-544C=) c.532-150C= (n.532-150C=) c.1723+37C= (n.1723+37C=) n.1915+37C= | |
| 16 | g.3244436G>T | CA2202659197 | MEFV | n.847+37C>A c.1726+37C>A (n.1726+37C>A) c.1186+37C>A (n.1186+37C>A) c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.*351+37C>A (n.*351+37C>A) c.647+37C>A (n.647+37C>A) c.1819+37C>A (n.1819+37C>A) c.1165-544C>A (n.1165-544C>A) c.416+37C>A (n.416+37C>A) c.532-544C>A (n.532-544C>A) c.532-150C>A (n.532-150C>A) c.1723+37C>A (n.1723+37C>A) n.1915+37C>A | dbSNP |
| 16 | g.3244437A>G | CA2575889691 | MEFV | n.847+36T>C c.1726+36T>C (n.1726+36T>C) c.1186+36T>C (n.1186+36T>C) c.1093+36T>C (n.1093+36T>C) c.*351+36T>C (n.*351+36T>C) c.647+36T>C (n.647+36T>C) c.1819+36T>C (n.1819+36T>C) c.1165-545T>C (n.1165-545T>C) c.416+36T>C (n.416+36T>C) c.532-545T>C (n.532-545T>C) c.532-151T>C (n.532-151T>C) c.1723+36T>C (n.1723+36T>C) n.1915+36T>C | |
| 16 | g.3244438G>A | CA2631334225 | MEFV | n.847+35C>T c.1726+35C>T (n.1726+35C>T) c.1186+35C>T (n.1186+35C>T) c.1093+35C>T (n.1093+35C>T) c.*351+35C>T (n.*351+35C>T) c.647+35C>T (n.647+35C>T) c.1819+35C>T (n.1819+35C>T) c.1165-546C>T (n.1165-546C>T) c.416+35C>T (n.416+35C>T) c.532-546C>T (n.532-546C>T) c.532-152C>T (n.532-152C>T) c.1723+35C>T (n.1723+35C>T) n.1915+35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244440A= | CA2202659198 | MEFV | n.847+33T= c.1726+33T= (n.1726+33T=) c.1186+33T= (n.1186+33T=) c.1093+33T= (n.1093+33T=) c.*351+33T= (n.*351+33T=) c.647+33T= (n.647+33T=) c.1819+33T= (n.1819+33T=) c.1165-548T= (n.1165-548T=) c.416+33T= (n.416+33T=) c.532-548T= (n.532-548T=) c.532-154T= (n.532-154T=) c.1723+33T= (n.1723+33T=) n.1915+33T= | |
| 16 | g.3244440A>C | CA2202659199 | MEFV | n.847+33T>G c.1726+33T>G (n.1726+33T>G) c.1186+33T>G (n.1186+33T>G) c.1093+33T>G (n.1093+33T>G) c.*351+33T>G (n.*351+33T>G) c.647+33T>G (n.647+33T>G) c.1819+33T>G (n.1819+33T>G) c.1165-548T>G (n.1165-548T>G) c.416+33T>G (n.416+33T>G) c.532-548T>G (n.532-548T>G) c.532-154T>G (n.532-154T>G) c.1723+33T>G (n.1723+33T>G) n.1915+33T>G | dbSNP |
| 16 | g.3244440A>G | CA2731640172 | MEFV | n.847+33T>C c.1726+33T>C (n.1726+33T>C) c.1186+33T>C (n.1186+33T>C) c.1093+33T>C (n.1093+33T>C) c.*351+33T>C (n.*351+33T>C) c.647+33T>C (n.647+33T>C) c.1819+33T>C (n.1819+33T>C) c.1165-548T>C (n.1165-548T>C) c.416+33T>C (n.416+33T>C) c.532-548T>C (n.532-548T>C) c.532-154T>C (n.532-154T>C) c.1723+33T>C (n.1723+33T>C) n.1915+33T>C | dbSNP |
| 16 | g.3244441T>C | CA276896064 | MEFV | n.847+32A>G c.1726+32A>G (n.1726+32A>G) c.1186+32A>G (n.1186+32A>G) c.1093+32A>G (n.1093+32A>G) c.*351+32A>G (n.*351+32A>G) c.647+32A>G (n.647+32A>G) c.1819+32A>G (n.1819+32A>G) c.1165-549A>G (n.1165-549A>G) c.416+32A>G (n.416+32A>G) c.532-549A>G (n.532-549A>G) c.532-155A>G (n.532-155A>G) c.1723+32A>G (n.1723+32A>G) n.1915+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244441T= | CA2202659200 | MEFV | n.847+32A= c.1726+32A= (n.1726+32A=) c.1186+32A= (n.1186+32A=) c.1093+32A= (n.1093+32A=) c.*351+32A= (n.*351+32A=) c.647+32A= (n.647+32A=) c.1819+32A= (n.1819+32A=) c.1165-549A= (n.1165-549A=) c.416+32A= (n.416+32A=) c.532-549A= (n.532-549A=) c.532-155A= (n.532-155A=) c.1723+32A= (n.1723+32A=) n.1915+32A= | |
| 16 | g.3244442G>A | CA7860024 | MEFV | n.847+31C>T c.1726+31C>T (n.1726+31C>T) c.1186+31C>T (n.1186+31C>T) c.1093+31C>T (n.1093+31C>T) c.*351+31C>T (n.*351+31C>T) c.647+31C>T (n.647+31C>T) c.1819+31C>T (n.1819+31C>T) c.1165-550C>T (n.1165-550C>T) c.416+31C>T (n.416+31C>T) c.532-550C>T (n.532-550C>T) c.532-156C>T (n.532-156C>T) c.1723+31C>T (n.1723+31C>T) n.1915+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244442G= | CA2202659201 | MEFV | n.847+31C= c.1726+31C= (n.1726+31C=) c.1186+31C= (n.1186+31C=) c.1093+31C= (n.1093+31C=) c.*351+31C= (n.*351+31C=) c.647+31C= (n.647+31C=) c.1819+31C= (n.1819+31C=) c.1165-550C= (n.1165-550C=) c.416+31C= (n.416+31C=) c.532-550C= (n.532-550C=) c.532-156C= (n.532-156C=) c.1723+31C= (n.1723+31C=) n.1915+31C= | |
| 16 | g.3244442G>T | CA2631334226 | MEFV | n.847+31C>A c.1726+31C>A (n.1726+31C>A) c.1186+31C>A (n.1186+31C>A) c.1093+31C>A (n.1093+31C>A) c.*351+31C>A (n.*351+31C>A) c.647+31C>A (n.647+31C>A) c.1819+31C>A (n.1819+31C>A) c.1165-550C>A (n.1165-550C>A) c.416+31C>A (n.416+31C>A) c.532-550C>A (n.532-550C>A) c.532-156C>A (n.532-156C>A) c.1723+31C>A (n.1723+31C>A) n.1915+31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244443C= | CA2202659202 | MEFV | n.847+30G= c.1726+30G= (n.1726+30G=) c.1186+30G= (n.1186+30G=) c.1093+30G= (n.1093+30G=) c.*351+30G= (n.*351+30G=) c.647+30G= (n.647+30G=) c.1819+30G= (n.1819+30G=) c.1165-551G= (n.1165-551G=) c.416+30G= (n.416+30G=) c.532-551G= (n.532-551G=) c.532-157G= (n.532-157G=) c.1723+30G= (n.1723+30G=) n.1915+30G= | |
| 16 | g.3244443C>T | CA620433198 | MEFV | n.847+30G>A c.1726+30G>A (n.1726+30G>A) c.1186+30G>A (n.1186+30G>A) c.1093+30G>A (n.1093+30G>A) c.*351+30G>A (n.*351+30G>A) c.647+30G>A (n.647+30G>A) c.1819+30G>A (n.1819+30G>A) c.1165-551G>A (n.1165-551G>A) c.416+30G>A (n.416+30G>A) c.532-551G>A (n.532-551G>A) c.532-157G>A (n.532-157G>A) c.1723+30G>A (n.1723+30G>A) n.1915+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244444A= | CA2202659203 | MEFV | n.847+29T= c.1726+29T= (n.1726+29T=) c.1186+29T= (n.1186+29T=) c.1093+29T= (n.1093+29T=) c.*351+29T= (n.*351+29T=) c.647+29T= (n.647+29T=) c.1819+29T= (n.1819+29T=) c.1165-552T= (n.1165-552T=) c.416+29T= (n.416+29T=) c.532-552T= (n.532-552T=) c.532-158T= (n.532-158T=) c.1723+29T= (n.1723+29T=) n.1915+29T= | |
| 16 | g.3244444A>G | CA276896072 | MEFV | n.847+29T>C c.1726+29T>C (n.1726+29T>C) c.1186+29T>C (n.1186+29T>C) c.1093+29T>C (n.1093+29T>C) c.*351+29T>C (n.*351+29T>C) c.647+29T>C (n.647+29T>C) c.1819+29T>C (n.1819+29T>C) c.1165-552T>C (n.1165-552T>C) c.416+29T>C (n.416+29T>C) c.532-552T>C (n.532-552T>C) c.532-158T>C (n.532-158T>C) c.1723+29T>C (n.1723+29T>C) n.1915+29T>C | dbSNP |
| 16 | g.3244445C>A | CA2631334227 | MEFV | n.847+28G>T c.1726+28G>T (n.1726+28G>T) c.1186+28G>T (n.1186+28G>T) c.1093+28G>T (n.1093+28G>T) c.*351+28G>T (n.*351+28G>T) c.647+28G>T (n.647+28G>T) c.1819+28G>T (n.1819+28G>T) c.1165-553G>T (n.1165-553G>T) c.416+28G>T (n.416+28G>T) c.532-553G>T (n.532-553G>T) c.532-159G>T (n.532-159G>T) c.1723+28G>T (n.1723+28G>T) n.1915+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244445C>T | CA2575889692 | MEFV | n.847+28G>A c.1726+28G>A (n.1726+28G>A) c.1186+28G>A (n.1186+28G>A) c.1093+28G>A (n.1093+28G>A) c.*351+28G>A (n.*351+28G>A) c.647+28G>A (n.647+28G>A) c.1819+28G>A (n.1819+28G>A) c.1165-553G>A (n.1165-553G>A) c.416+28G>A (n.416+28G>A) c.532-553G>A (n.532-553G>A) c.532-159G>A (n.532-159G>A) c.1723+28G>A (n.1723+28G>A) n.1915+28G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244446C= | CA2202659204 | MEFV | n.847+27G= c.1726+27G= (n.1726+27G=) c.1186+27G= (n.1186+27G=) c.1093+27G= (n.1093+27G=) c.*351+27G= (n.*351+27G=) c.647+27G= (n.647+27G=) c.1819+27G= (n.1819+27G=) c.1165-554G= (n.1165-554G=) c.416+27G= (n.416+27G=) c.532-554G= (n.532-554G=) c.532-160G= (n.532-160G=) c.1723+27G= (n.1723+27G=) n.1915+27G= | |
| 16 | g.3244446C>G | CA2631334228 | MEFV | n.847+27G>C c.1726+27G>C (n.1726+27G>C) c.1186+27G>C (n.1186+27G>C) c.1093+27G>C (n.1093+27G>C) c.*351+27G>C (n.*351+27G>C) c.647+27G>C (n.647+27G>C) c.1819+27G>C (n.1819+27G>C) c.1165-554G>C (n.1165-554G>C) c.416+27G>C (n.416+27G>C) c.532-554G>C (n.532-554G>C) c.532-160G>C (n.532-160G>C) c.1723+27G>C (n.1723+27G>C) n.1915+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244446C>T | CA7860025 | MEFV | n.847+27G>A c.1726+27G>A (n.1726+27G>A) c.1186+27G>A (n.1186+27G>A) c.1093+27G>A (n.1093+27G>A) c.*351+27G>A (n.*351+27G>A) c.647+27G>A (n.647+27G>A) c.1819+27G>A (n.1819+27G>A) c.1165-554G>A (n.1165-554G>A) c.416+27G>A (n.416+27G>A) c.532-554G>A (n.532-554G>A) c.532-160G>A (n.532-160G>A) c.1723+27G>A (n.1723+27G>A) n.1915+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244447T>A | CA2631334229 | MEFV | n.847+26A>T c.1726+26A>T (n.1726+26A>T) c.1186+26A>T (n.1186+26A>T) c.1093+26A>T (n.1093+26A>T) c.*351+26A>T (n.*351+26A>T) c.647+26A>T (n.647+26A>T) c.1819+26A>T (n.1819+26A>T) c.1165-555A>T (n.1165-555A>T) c.416+26A>T (n.416+26A>T) c.532-555A>T (n.532-555A>T) c.532-161A>T (n.532-161A>T) c.1723+26A>T (n.1723+26A>T) n.1915+26A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244448C>A | CA2805617375 | MEFV | n.847+25G>T c.1726+25G>T (n.1726+25G>T) c.1186+25G>T (n.1186+25G>T) c.1093+25G>T (n.1093+25G>T) c.*351+25G>T (n.*351+25G>T) c.647+25G>T (n.647+25G>T) c.1819+25G>T (n.1819+25G>T) c.1165-556G>T (n.1165-556G>T) c.416+25G>T (n.416+25G>T) c.532-556G>T (n.532-556G>T) c.532-162G>T (n.532-162G>T) c.1723+25G>T (n.1723+25G>T) n.1915+25G>T | |
| 16 | g.3244449C= | CA2202659205 | MEFV | n.847+24G= c.1726+24G= (n.1726+24G=) c.1186+24G= (n.1186+24G=) c.1093+24G= (n.1093+24G=) c.*351+24G= (n.*351+24G=) c.647+24G= (n.647+24G=) c.1819+24G= (n.1819+24G=) c.1165-557G= (n.1165-557G=) c.416+24G= (n.416+24G=) c.532-557G= (n.532-557G=) c.532-163G= (n.532-163G=) c.1723+24G= (n.1723+24G=) n.1915+24G= | |
| 16 | g.3244449C>T | CA7860026 | MEFV | n.847+24G>A c.1726+24G>A (n.1726+24G>A) c.1186+24G>A (n.1186+24G>A) c.1093+24G>A (n.1093+24G>A) c.*351+24G>A (n.*351+24G>A) c.647+24G>A (n.647+24G>A) c.1819+24G>A (n.1819+24G>A) c.1165-557G>A (n.1165-557G>A) c.416+24G>A (n.416+24G>A) c.532-557G>A (n.532-557G>A) c.532-163G>A (n.532-163G>A) c.1723+24G>A (n.1723+24G>A) n.1915+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244450A>G | CA2631334230 | MEFV | n.847+23T>C c.1726+23T>C (n.1726+23T>C) c.1186+23T>C (n.1186+23T>C) c.1093+23T>C (n.1093+23T>C) c.*351+23T>C (n.*351+23T>C) c.647+23T>C (n.647+23T>C) c.1819+23T>C (n.1819+23T>C) c.1165-558T>C (n.1165-558T>C) c.416+23T>C (n.416+23T>C) c.532-558T>C (n.532-558T>C) c.532-164T>C (n.532-164T>C) c.1723+23T>C (n.1723+23T>C) n.1915+23T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244451A= | CA2202659206 | MEFV | n.847+22T= c.1726+22T= (n.1726+22T=) c.1186+22T= (n.1186+22T=) c.1093+22T= (n.1093+22T=) c.*351+22T= (n.*351+22T=) c.647+22T= (n.647+22T=) c.1819+22T= (n.1819+22T=) c.1165-559T= (n.1165-559T=) c.416+22T= (n.416+22T=) c.532-559T= (n.532-559T=) c.532-165T= (n.532-165T=) c.1723+22T= (n.1723+22T=) n.1915+22T= | |
| 16 | g.3244451A>G | CA7860027 | MEFV | n.847+22T>C c.1726+22T>C (n.1726+22T>C) c.1186+22T>C (n.1186+22T>C) c.1093+22T>C (n.1093+22T>C) c.*351+22T>C (n.*351+22T>C) c.647+22T>C (n.647+22T>C) c.1819+22T>C (n.1819+22T>C) c.1165-559T>C (n.1165-559T>C) c.416+22T>C (n.416+22T>C) c.532-559T>C (n.532-559T>C) c.532-165T>C (n.532-165T>C) c.1723+22T>C (n.1723+22T>C) n.1915+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244452T>C | CA620433199 | MEFV | n.847+21A>G c.1726+21A>G (n.1726+21A>G) c.1186+21A>G (n.1186+21A>G) c.1093+21A>G (n.1093+21A>G) c.*351+21A>G (n.*351+21A>G) c.647+21A>G (n.647+21A>G) c.1819+21A>G (n.1819+21A>G) c.1165-560A>G (n.1165-560A>G) c.416+21A>G (n.416+21A>G) c.532-560A>G (n.532-560A>G) c.532-166A>G (n.532-166A>G) c.1723+21A>G (n.1723+21A>G) n.1915+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244452T= | CA2202659207 | MEFV | n.847+21A= c.1726+21A= (n.1726+21A=) c.1186+21A= (n.1186+21A=) c.1093+21A= (n.1093+21A=) c.*351+21A= (n.*351+21A=) c.647+21A= (n.647+21A=) c.1819+21A= (n.1819+21A=) c.1165-560A= (n.1165-560A=) c.416+21A= (n.416+21A=) c.532-560A= (n.532-560A=) c.532-166A= (n.532-166A=) c.1723+21A= (n.1723+21A=) n.1915+21A= | |
| 16 | g.3244453C>A | CA2202659209 | MEFV | n.847+20G>T c.1726+20G>T (n.1726+20G>T) c.1186+20G>T (n.1186+20G>T) c.1093+20G>T (n.1093+20G>T) c.*351+20G>T (n.*351+20G>T) c.647+20G>T (n.647+20G>T) c.1819+20G>T (n.1819+20G>T) c.1165-561G>T (n.1165-561G>T) c.416+20G>T (n.416+20G>T) c.532-561G>T (n.532-561G>T) c.532-167G>T (n.532-167G>T) c.1723+20G>T (n.1723+20G>T) n.1915+20G>T | dbSNP |
| 16 | g.3244453C= | CA2202659208 | MEFV | n.847+20G= c.1726+20G= (n.1726+20G=) c.1186+20G= (n.1186+20G=) c.1093+20G= (n.1093+20G=) c.*351+20G= (n.*351+20G=) c.647+20G= (n.647+20G=) c.1819+20G= (n.1819+20G=) c.1165-561G= (n.1165-561G=) c.416+20G= (n.416+20G=) c.532-561G= (n.532-561G=) c.532-167G= (n.532-167G=) c.1723+20G= (n.1723+20G=) n.1915+20G= | |
| 16 | g.3244453C>T | CA2631334231 | MEFV | n.847+20G>A c.1726+20G>A (n.1726+20G>A) c.1186+20G>A (n.1186+20G>A) c.1093+20G>A (n.1093+20G>A) c.*351+20G>A (n.*351+20G>A) c.647+20G>A (n.647+20G>A) c.1819+20G>A (n.1819+20G>A) c.1165-561G>A (n.1165-561G>A) c.416+20G>A (n.416+20G>A) c.532-561G>A (n.532-561G>A) c.532-167G>A (n.532-167G>A) c.1723+20G>A (n.1723+20G>A) n.1915+20G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244456C>T | CA2631334232 | MEFV | n.847+17G>A c.1726+17G>A (n.1726+17G>A) c.1186+17G>A (n.1186+17G>A) c.1093+17G>A (n.1093+17G>A) c.*351+17G>A (n.*351+17G>A) c.647+17G>A (n.647+17G>A) c.1819+17G>A (n.1819+17G>A) c.1165-564G>A (n.1165-564G>A) c.416+17G>A (n.416+17G>A) c.532-564G>A (n.532-564G>A) c.532-170G>A (n.532-170G>A) c.1723+17G>A (n.1723+17G>A) n.1915+17G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244457T>C | CA720026191 | MEFV | n.847+16A>G c.1726+16A>G (n.1726+16A>G) c.1186+16A>G (n.1186+16A>G) c.1093+16A>G (n.1093+16A>G) c.*351+16A>G (n.*351+16A>G) c.647+16A>G (n.647+16A>G) c.1819+16A>G (n.1819+16A>G) c.1165-565A>G (n.1165-565A>G) c.416+16A>G (n.416+16A>G) c.532-565A>G (n.532-565A>G) c.532-171A>G (n.532-171A>G) c.1723+16A>G (n.1723+16A>G) n.1915+16A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244457T>G | CA2631334233 | MEFV | n.847+16A>C c.1726+16A>C (n.1726+16A>C) c.1186+16A>C (n.1186+16A>C) c.1093+16A>C (n.1093+16A>C) c.*351+16A>C (n.*351+16A>C) c.647+16A>C (n.647+16A>C) c.1819+16A>C (n.1819+16A>C) c.1165-565A>C (n.1165-565A>C) c.416+16A>C (n.416+16A>C) c.532-565A>C (n.532-565A>C) c.532-171A>C (n.532-171A>C) c.1723+16A>C (n.1723+16A>C) n.1915+16A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244457T= | CA2202659210 | MEFV | n.847+16A= c.1726+16A= (n.1726+16A=) c.1186+16A= (n.1186+16A=) c.1093+16A= (n.1093+16A=) c.*351+16A= (n.*351+16A=) c.647+16A= (n.647+16A=) c.1819+16A= (n.1819+16A=) c.1165-565A= (n.1165-565A=) c.416+16A= (n.416+16A=) c.532-565A= (n.532-565A=) c.532-171A= (n.532-171A=) c.1723+16A= (n.1723+16A=) n.1915+16A= | |
| 16 | g.3244460_3244473del | CA2631334234 | MEFV | n.847+2_847+15del c.1726+2_1726+15del c.1186+2_1186+15del c.1093+2_1093+15del c.*351+2_*351+15del c.647+2_647+15del c.1819+2_1819+15del c.1165-579_1165-566del (n.1165-579_1165-566del) c.416+2_416+15del c.532-579_532-566del (n.532-579_532-566del) c.532-185_532-172del (n.532-185_532-172del) c.1723+2_1723+15del n.1915+2_1915+15del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244460C>T | CA2739269958 | MEFV | n.847+13G>A c.1726+13G>A (n.1726+13G>A) c.1186+13G>A (n.1186+13G>A) c.1093+13G>A (n.1093+13G>A) c.*351+13G>A (n.*351+13G>A) c.647+13G>A (n.647+13G>A) c.1819+13G>A (n.1819+13G>A) c.1165-568G>A (n.1165-568G>A) c.416+13G>A (n.416+13G>A) c.532-568G>A (n.532-568G>A) c.532-174G>A (n.532-174G>A) c.1723+13G>A (n.1723+13G>A) n.1915+13G>A | ClinVar |
| 16 | g.3244464C>A | CA2631334235 | MEFV | n.847+9G>T c.1726+9G>T (n.1726+9G>T) c.1186+9G>T (n.1186+9G>T) c.1093+9G>T (n.1093+9G>T) c.*351+9G>T (n.*351+9G>T) c.647+9G>T (n.647+9G>T) c.1819+9G>T (n.1819+9G>T) c.1165-572G>T (n.1165-572G>T) c.416+9G>T (n.416+9G>T) c.532-572G>T (n.532-572G>T) c.532-178G>T (n.532-178G>T) c.1723+9G>T (n.1723+9G>T) n.1915+9G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244464C>G | CA2575889693 | MEFV | n.847+9G>C c.1726+9G>C (n.1726+9G>C) c.1186+9G>C (n.1186+9G>C) c.1093+9G>C (n.1093+9G>C) c.*351+9G>C (n.*351+9G>C) c.647+9G>C (n.647+9G>C) c.1819+9G>C (n.1819+9G>C) c.1165-572G>C (n.1165-572G>C) c.416+9G>C (n.416+9G>C) c.532-572G>C (n.532-572G>C) c.532-178G>C (n.532-178G>C) c.1723+9G>C (n.1723+9G>C) n.1915+9G>C | |
| 16 | g.3244465C>T | CA2575889694 | MEFV | n.847+8G>A c.1726+8G>A (n.1726+8G>A) c.1186+8G>A (n.1186+8G>A) c.1093+8G>A (n.1093+8G>A) c.*351+8G>A (n.*351+8G>A) c.647+8G>A (n.647+8G>A) c.1819+8G>A (n.1819+8G>A) c.1165-573G>A (n.1165-573G>A) c.416+8G>A (n.416+8G>A) c.532-573G>A (n.532-573G>A) c.532-179G>A (n.532-179G>A) c.1723+8G>A (n.1723+8G>A) n.1915+8G>A | |
| 16 | g.3244467A= | CA2202659211 | MEFV | n.847+6T= c.1726+6T= (n.1726+6T=) c.1186+6T= (n.1186+6T=) c.1093+6T= (n.1093+6T=) c.*351+6T= (n.*351+6T=) c.647+6T= (n.647+6T=) c.1819+6T= (n.1819+6T=) c.1165-575T= (n.1165-575T=) c.416+6T= (n.416+6T=) c.532-575T= (n.532-575T=) c.532-181T= (n.532-181T=) c.1723+6T= (n.1723+6T=) n.1915+6T= | |
| 16 | g.3244467A>G | CA7860028 | MEFV | n.847+6T>C c.1726+6T>C (n.1726+6T>C) c.1186+6T>C (n.1186+6T>C) c.1093+6T>C (n.1093+6T>C) c.*351+6T>C (n.*351+6T>C) c.647+6T>C (n.647+6T>C) c.1819+6T>C (n.1819+6T>C) c.1165-575T>C (n.1165-575T>C) c.416+6T>C (n.416+6T>C) c.532-575T>C (n.532-575T>C) c.532-181T>C (n.532-181T>C) c.1723+6T>C (n.1723+6T>C) n.1915+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244468T>C | CA2631334236 | MEFV | n.847+5A>G c.1726+5A>G (n.1726+5A>G) c.1186+5A>G (n.1186+5A>G) c.1093+5A>G (n.1093+5A>G) c.*351+5A>G (n.*351+5A>G) c.647+5A>G (n.647+5A>G) c.1819+5A>G (n.1819+5A>G) c.1165-576A>G (n.1165-576A>G) c.416+5A>G (n.416+5A>G) c.532-576A>G (n.532-576A>G) c.532-182A>G (n.532-182A>G) c.1723+5A>G (n.1723+5A>G) n.1915+5A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244469C= | CA2202659212 | MEFV | n.847+4G= c.1726+4G= (n.1726+4G=) c.1186+4G= (n.1186+4G=) c.1093+4G= (n.1093+4G=) c.*351+4G= (n.*351+4G=) c.647+4G= (n.647+4G=) c.1819+4G= (n.1819+4G=) c.1165-577G= (n.1165-577G=) c.416+4G= (n.416+4G=) c.532-577G= (n.532-577G=) c.532-183G= (n.532-183G=) c.1723+4G= (n.1723+4G=) n.1915+4G= | |
| 16 | g.3244469C>G | CA620433200 | MEFV | n.847+4G>C c.1726+4G>C (n.1726+4G>C) c.1186+4G>C (n.1186+4G>C) c.1093+4G>C (n.1093+4G>C) c.*351+4G>C (n.*351+4G>C) c.647+4G>C (n.647+4G>C) c.1819+4G>C (n.1819+4G>C) c.1165-577G>C (n.1165-577G>C) c.416+4G>C (n.416+4G>C) c.532-577G>C (n.532-577G>C) c.532-183G>C (n.532-183G>C) c.1723+4G>C (n.1723+4G>C) n.1915+4G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244469C>T | CA276896082 | MEFV | n.847+4G>A c.1726+4G>A (n.1726+4G>A) c.1186+4G>A (n.1186+4G>A) c.1093+4G>A (n.1093+4G>A) c.*351+4G>A (n.*351+4G>A) c.647+4G>A (n.647+4G>A) c.1819+4G>A (n.1819+4G>A) c.1165-577G>A (n.1165-577G>A) c.416+4G>A (n.416+4G>A) c.532-577G>A (n.532-577G>A) c.532-183G>A (n.532-183G>A) c.1723+4G>A (n.1723+4G>A) n.1915+4G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3244471del | CA645583230 | MEFV | n.847+2del c.1726+2del (n.1726+2del) c.1186+2del (n.1186+2del) c.1093+2del (n.1093+2del) c.*351+2del (n.*351+2del) c.647+2del (n.647+2del) c.1819+2del (n.1819+2del) c.1165-579del (n.1165-579del) c.416+2del (n.416+2del) c.532-579del (n.532-579del) c.532-185del (n.532-185del) c.1723+2del (n.1723+2del) n.1915+2del | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244471A>C | CA394457694 | MEFV | n.847+2T>G c.1726+2T>G (n.1726+2T>G) c.1186+2T>G (n.1186+2T>G) c.1093+2T>G (n.1093+2T>G) c.*351+2T>G (n.*351+2T>G) c.647+2T>G (n.647+2T>G) c.1819+2T>G (n.1819+2T>G) c.1165-579T>G (n.1165-579T>G) c.416+2T>G (n.416+2T>G) c.532-579T>G (n.532-579T>G) c.532-185T>G (n.532-185T>G) c.1723+2T>G (n.1723+2T>G) n.1915+2T>G | |
| 16 | g.3244471A>G | CA394457696 | MEFV | n.847+2T>C c.1726+2T>C (n.1726+2T>C) c.1186+2T>C (n.1186+2T>C) c.1093+2T>C (n.1093+2T>C) c.*351+2T>C (n.*351+2T>C) c.647+2T>C (n.647+2T>C) c.1819+2T>C (n.1819+2T>C) c.1165-579T>C (n.1165-579T>C) c.416+2T>C (n.416+2T>C) c.532-579T>C (n.532-579T>C) c.532-185T>C (n.532-185T>C) c.1723+2T>C (n.1723+2T>C) n.1915+2T>C | |
| 16 | g.3244471A>T | CA394457697 | MEFV | n.847+2T>A c.1726+2T>A (n.1726+2T>A) c.1186+2T>A (n.1186+2T>A) c.1093+2T>A (n.1093+2T>A) c.*351+2T>A (n.*351+2T>A) c.647+2T>A (n.647+2T>A) c.1819+2T>A (n.1819+2T>A) c.1165-579T>A (n.1165-579T>A) c.416+2T>A (n.416+2T>A) c.532-579T>A (n.532-579T>A) c.532-185T>A (n.532-185T>A) c.1723+2T>A (n.1723+2T>A) n.1915+2T>A | |
| 16 | g.3244472C>A | CA394457716 | MEFV | n.847+1G>T c.1726+1G>T (n.1726+1G>T) c.1186+1G>T (n.1186+1G>T) c.1093+1G>T (n.1093+1G>T) c.*351+1G>T (n.*351+1G>T) c.647+1G>T (n.647+1G>T) c.1819+1G>T (n.1819+1G>T) c.1165-580G>T (n.1165-580G>T) c.416+1G>T (n.416+1G>T) c.532-580G>T (n.532-580G>T) c.532-186G>T (n.532-186G>T) c.1723+1G>T (n.1723+1G>T) n.1915+1G>T | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244472C>G | CA394457710 | MEFV | n.847+1G>C c.1726+1G>C (n.1726+1G>C) c.1186+1G>C (n.1186+1G>C) c.1093+1G>C (n.1093+1G>C) c.*351+1G>C (n.*351+1G>C) c.647+1G>C (n.647+1G>C) c.1819+1G>C (n.1819+1G>C) c.1165-580G>C (n.1165-580G>C) c.416+1G>C (n.416+1G>C) c.532-580G>C (n.532-580G>C) c.532-186G>C (n.532-186G>C) c.1723+1G>C (n.1723+1G>C) n.1915+1G>C | |
| 16 | g.3244472C>T | CA394457702 | MEFV | n.847+1G>A c.1726+1G>A (n.1726+1G>A) c.1186+1G>A (n.1186+1G>A) c.1093+1G>A (n.1093+1G>A) c.*351+1G>A (n.*351+1G>A) c.647+1G>A (n.647+1G>A) c.1819+1G>A (n.1819+1G>A) c.1165-580G>A (n.1165-580G>A) c.416+1G>A (n.416+1G>A) c.532-580G>A (n.532-580G>A) c.532-186G>A (n.532-186G>A) c.1723+1G>A (n.1723+1G>A) n.1915+1G>A | |
| 16 | g.3244473C>A | CA394457720 | MEFV | n.847G>T c.1726G>T (p.Glu576Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.*351G>T (n.*351G>T) c.647G>T (n.647G>T) c.1819G>T (p.Glu607Ter) c.1165-581G>T (n.1165-581G>T) c.416G>T (n.416G>T) c.532-581G>T (n.532-581G>T) c.532-187G>T (n.532-187G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) n.1915G>T | |
| 16 | g.3244473C>G | CA394457722 | MEFV | n.847G>C c.1726G>C (p.Glu576Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.*351G>C (n.*351G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.1819G>C (p.Glu607Gln) c.1165-581G>C (n.1165-581G>C) c.416G>C (n.416G>C) c.532-581G>C (n.532-581G>C) c.532-187G>C (n.532-187G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) n.1915G>C | |
| 16 | g.3244473C>T | CA394457724 | MEFV | n.847G>A c.1726G>A (p.Glu576Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.*351G>A (n.*351G>A) c.647G>A (n.647G>A) c.1819G>A (p.Glu607Lys) c.1165-581G>A (n.1165-581G>A) c.416G>A (n.416G>A) c.532-581G>A (n.532-581G>A) c.532-187G>A (n.532-187G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) n.1915G>A | |
| 16 | g.3244474T>A | CA493208099 | MEFV | n.846A>T c.1725A>T (p.Ser575=) c.1185A>T (p.Ser395=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.*350A>T (n.*350A>T) c.646A>T (n.646A>T) c.1818A>T (p.Ser606=) c.1165-582A>T (n.1165-582A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.532-582A>T (n.532-582A>T) c.532-188A>T (n.532-188A>T) c.1722A>T (p.Ser574=) n.1914A>T | |
| 16 | g.3244474T>C | CA493208100 | MEFV | n.846A>G c.1725A>G (p.Ser575=) c.1185A>G (p.Ser395=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.646A>G (n.646A>G) c.1818A>G (p.Ser606=) c.1165-582A>G (n.1165-582A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.532-582A>G (n.532-582A>G) c.532-188A>G (n.532-188A>G) c.1722A>G (p.Ser574=) n.1914A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244474T>G | CA493208101 | MEFV | n.846A>C c.1725A>C (p.Ser575=) c.1185A>C (p.Ser395=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.*350A>C (n.*350A>C) c.646A>C (n.646A>C) c.1818A>C (p.Ser606=) c.1165-582A>C (n.1165-582A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.532-582A>C (n.532-582A>C) c.532-188A>C (n.532-188A>C) c.1722A>C (p.Ser574=) n.1914A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244474T= | CA2202659213 | MEFV | n.846A= c.1725A= (p.Ser575=) c.1185A= (p.Ser395=) c.1092A= (p.Ser364=) c.*350A= (n.*350A=) c.646A= (n.646A=) c.1818A= (p.Ser606=) c.1165-582A= (n.1165-582A=) c.415A= (n.415A=) c.532-582A= (n.532-582A=) c.532-188A= (n.532-188A=) c.1722A= (p.Ser574=) n.1914A= | |
| 16 | g.3244475G>A | CA394457725 | MEFV | n.845C>T c.1724C>T (p.Ser575Leu) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.*349C>T (n.*349C>T) c.645C>T (n.645C>T) c.1817C>T (p.Ser606Leu) c.1165-583C>T (n.1165-583C>T) c.414C>T (n.414C>T) c.532-583C>T (n.532-583C>T) c.532-189C>T (n.532-189C>T) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1913C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244475G>C | CA394457726 | MEFV | n.845C>G c.1724C>G (p.Ser575Ter) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.*349C>G (n.*349C>G) c.645C>G (n.645C>G) c.1817C>G (p.Ser606Ter) c.1165-583C>G (n.1165-583C>G) c.414C>G (n.414C>G) c.532-583C>G (n.532-583C>G) c.532-189C>G (n.532-189C>G) c.1721C>G (p.Ser574Ter) n.1913C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.3244475G= | CA2202659214 | MEFV | n.845C= c.1724C= (p.Ser575=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1091C= (p.Ser364=) c.*349C= (n.*349C=) c.645C= (n.645C=) c.1817C= (p.Ser606=) c.1165-583C= (n.1165-583C=) c.414C= (n.414C=) c.532-583C= (n.532-583C=) c.532-189C= (n.532-189C=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1913C= | |
| 16 | g.3244475G>T | CA394457745 | MEFV | n.845C>A c.1724C>A (p.Ser575Ter) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.*349C>A (n.*349C>A) c.645C>A (n.645C>A) c.1817C>A (p.Ser606Ter) c.1165-583C>A (n.1165-583C>A) c.414C>A (n.414C>A) c.532-583C>A (n.532-583C>A) c.532-189C>A (n.532-189C>A) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1913C>A | |
| 16 | g.3244476A>C | CA394457749 | MEFV | n.844T>G c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.*348T>G (n.*348T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.1816T>G (p.Ser606Ala) c.1165-584T>G (n.1165-584T>G) c.413T>G (n.413T>G) c.532-584T>G (n.532-584T>G) c.532-190T>G (n.532-190T>G) c.1720T>G (p.Ser574Ala) n.1912T>G | |
| 16 | g.3244476A>G | CA394457751 | MEFV | n.844T>C c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.*348T>C (n.*348T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.1816T>C (p.Ser606Pro) c.1165-584T>C (n.1165-584T>C) c.413T>C (n.413T>C) c.532-584T>C (n.532-584T>C) c.532-190T>C (n.532-190T>C) c.1720T>C (p.Ser574Pro) n.1912T>C | |
| 16 | g.3244476A>T | CA394457760 | MEFV | n.844T>A c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.1816T>A (p.Ser606Thr) c.1165-584T>A (n.1165-584T>A) c.413T>A (n.413T>A) c.532-584T>A (n.532-584T>A) c.532-190T>A (n.532-190T>A) c.1720T>A (p.Ser574Thr) n.1912T>A | |
| 16 | g.3244477G>A | CA493208107 | MEFV | n.843C>T c.1722C>T (p.Phe574=) c.1182C>T (p.Phe394=) c.1089C>T (p.Phe363=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.1815C>T (p.Phe605=) c.1165-585C>T (n.1165-585C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.532-585C>T (n.532-585C>T) c.532-191C>T (n.532-191C>T) c.1719C>T (p.Phe573=) n.1911C>T | |
| 16 | g.3244477G>C | CA394457764 | MEFV | n.843C>G c.1722C>G (p.Phe574Leu) c.1182C>G (p.Phe394Leu) c.1089C>G (p.Phe363Leu) c.*347C>G (n.*347C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.1815C>G (p.Phe605Leu) c.1165-585C>G (n.1165-585C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.532-585C>G (n.532-585C>G) c.532-191C>G (n.532-191C>G) c.1719C>G (p.Phe573Leu) n.1911C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244477G>T | CA394457777 | MEFV | n.843C>A c.1722C>A (p.Phe574Leu) c.1182C>A (p.Phe394Leu) c.1089C>A (p.Phe363Leu) c.*347C>A (n.*347C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.1815C>A (p.Phe605Leu) c.1165-585C>A (n.1165-585C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.532-585C>A (n.532-585C>A) c.532-191C>A (n.532-191C>A) c.1719C>A (p.Phe573Leu) n.1911C>A | |
| 16 | g.3244478A>C | CA394457783 | MEFV | n.842T>G c.1721T>G (p.Phe574Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.1088T>G (p.Phe363Cys) c.*346T>G (n.*346T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.1814T>G (p.Phe605Cys) c.1165-586T>G (n.1165-586T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.532-586T>G (n.532-586T>G) c.532-192T>G (n.532-192T>G) c.1718T>G (p.Phe573Cys) n.1910T>G | |
| 16 | g.3244478A>G | CA394457784 | MEFV | n.842T>C c.1721T>C (p.Phe574Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.1088T>C (p.Phe363Ser) c.*346T>C (n.*346T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.1814T>C (p.Phe605Ser) c.1165-586T>C (n.1165-586T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.532-586T>C (n.532-586T>C) c.532-192T>C (n.532-192T>C) c.1718T>C (p.Phe573Ser) n.1910T>C | |
| 16 | g.3244478A>T | CA394457785 | MEFV | n.842T>A c.1721T>A (p.Phe574Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.1088T>A (p.Phe363Tyr) c.*346T>A (n.*346T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.1814T>A (p.Phe605Tyr) c.1165-586T>A (n.1165-586T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.532-586T>A (n.532-586T>A) c.532-192T>A (n.532-192T>A) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) n.1910T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244479A>C | CA394457788 | MEFV | n.841T>G c.1720T>G (p.Phe574Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) c.1087T>G (p.Phe363Val) c.*345T>G (n.*345T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.1813T>G (p.Phe605Val) c.1165-587T>G (n.1165-587T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.532-587T>G (n.532-587T>G) c.532-193T>G (n.532-193T>G) c.1717T>G (p.Phe573Val) n.1909T>G | |
| 16 | g.3244479A>G | CA394457790 | MEFV | n.841T>C c.1720T>C (p.Phe574Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.1087T>C (p.Phe363Leu) c.*345T>C (n.*345T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.1813T>C (p.Phe605Leu) c.1165-587T>C (n.1165-587T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.532-587T>C (n.532-587T>C) c.532-193T>C (n.532-193T>C) c.1717T>C (p.Phe573Leu) n.1909T>C | |
| 16 | g.3244479A>T | CA394457787 | MEFV | n.841T>A c.1720T>A (p.Phe574Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.1087T>A (p.Phe363Ile) c.*345T>A (n.*345T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.1813T>A (p.Phe605Ile) c.1165-587T>A (n.1165-587T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.532-587T>A (n.532-587T>A) c.532-193T>A (n.532-193T>A) c.1717T>A (p.Phe573Ile) n.1909T>A | |
| 16 | g.3244480G>A | CA493208112 | MEFV | n.840C>T c.1719C>T (p.Tyr573=) c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1086C>T (p.Tyr362=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.1812C>T (p.Tyr604=) c.1165-588C>T (n.1165-588C>T) c.409C>T (n.409C>T) c.532-588C>T (n.532-588C>T) c.532-194C>T (n.532-194C>T) c.1716C>T (p.Tyr572=) n.1908C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244480G>C | CA394457794 | MEFV | n.840C>G c.1719C>G (p.Tyr573Ter) c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1086C>G (p.Tyr362Ter) c.*344C>G (n.*344C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.1812C>G (p.Tyr604Ter) c.1165-588C>G (n.1165-588C>G) c.409C>G (n.409C>G) c.532-588C>G (n.532-588C>G) c.532-194C>G (n.532-194C>G) c.1716C>G (p.Tyr572Ter) n.1908C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244480G= | CA2202659215 | MEFV | n.840C= c.1719C= (p.Tyr573=) c.1179C= (p.Tyr393=) c.1086C= (p.Tyr362=) c.*344C= (n.*344C=) c.640C= (n.640C=) c.1812C= (p.Tyr604=) c.1165-588C= (n.1165-588C=) c.409C= (n.409C=) c.532-588C= (n.532-588C=) c.532-194C= (n.532-194C=) c.1716C= (p.Tyr572=) n.1908C= | |
| 16 | g.3244480G>T | CA7860029 | MEFV | n.840C>A c.1719C>A (p.Tyr573Ter) c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1086C>A (p.Tyr362Ter) c.*344C>A (n.*344C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.1812C>A (p.Tyr604Ter) c.1165-588C>A (n.1165-588C>A) c.409C>A (n.409C>A) c.532-588C>A (n.532-588C>A) c.532-194C>A (n.532-194C>A) c.1716C>A (p.Tyr572Ter) n.1908C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244481T>A | CA394457799 | MEFV | n.839A>T c.1718A>T (p.Tyr573Phe) c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.*343A>T (n.*343A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1165-589A>T (n.1165-589A>T) c.408A>T (n.408A>T) c.532-589A>T (n.532-589A>T) c.532-195A>T (n.532-195A>T) c.1715A>T (p.Tyr572Phe) n.1907A>T | |
| 16 | g.3244481T>C | CA394457800 | MEFV | n.839A>G c.1718A>G (p.Tyr573Cys) c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.*343A>G (n.*343A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1165-589A>G (n.1165-589A>G) c.408A>G (n.408A>G) c.532-589A>G (n.532-589A>G) c.532-195A>G (n.532-195A>G) c.1715A>G (p.Tyr572Cys) n.1907A>G | |
| 16 | g.3244481T>G | CA394457801 | MEFV | n.839A>C c.1718A>C (p.Tyr573Ser) c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.*343A>C (n.*343A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1165-589A>C (n.1165-589A>C) c.408A>C (n.408A>C) c.532-589A>C (n.532-589A>C) c.532-195A>C (n.532-195A>C) c.1715A>C (p.Tyr572Ser) n.1907A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244482A>C | CA394457804 | MEFV | n.838T>G c.1717T>G (p.Tyr573Asp) c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.*342T>G (n.*342T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1165-590T>G (n.1165-590T>G) c.407T>G (n.407T>G) c.532-590T>G (n.532-590T>G) c.532-196T>G (n.532-196T>G) c.1714T>G (p.Tyr572Asp) n.1906T>G | |
| 16 | g.3244482A>G | CA394457807 | MEFV | n.838T>C c.1717T>C (p.Tyr573His) c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.*342T>C (n.*342T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1165-590T>C (n.1165-590T>C) c.407T>C (n.407T>C) c.532-590T>C (n.532-590T>C) c.532-196T>C (n.532-196T>C) c.1714T>C (p.Tyr572His) n.1906T>C | |
| 16 | g.3244482A>T | CA394457813 | MEFV | n.838T>A c.1717T>A (p.Tyr573Asn) c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.*342T>A (n.*342T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1165-590T>A (n.1165-590T>A) c.407T>A (n.407T>A) c.532-590T>A (n.532-590T>A) c.532-196T>A (n.532-196T>A) c.1714T>A (p.Tyr572Asn) n.1906T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244483C>A | CA394457816 | MEFV | n.837G>T c.1716G>T (p.Lys572Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*341G>T (n.*341G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.1809G>T (p.Lys603Asn) c.1165-591G>T (n.1165-591G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.532-591G>T (n.532-591G>T) c.532-197G>T (n.532-197G>T) c.1713G>T (p.Lys571Asn) n.1905G>T | |
| 16 | g.3244483C= | CA2202659216 | MEFV | n.837G= c.1716G= (p.Lys572=) c.1176G= (p.Lys392=) c.1083G= (p.Lys361=) c.*341G= (n.*341G=) c.637G= (n.637G=) c.1809G= (p.Lys603=) c.1165-591G= (n.1165-591G=) c.406G= (n.406G=) c.532-591G= (n.532-591G=) c.532-197G= (n.532-197G=) c.1713G= (p.Lys571=) n.1905G= | |
| 16 | g.3244483C>G | CA394457818 | MEFV | n.837G>C c.1716G>C (p.Lys572Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*341G>C (n.*341G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.1809G>C (p.Lys603Asn) c.1165-591G>C (n.1165-591G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.532-591G>C (n.532-591G>C) c.532-197G>C (n.532-197G>C) c.1713G>C (p.Lys571Asn) n.1905G>C | |
| 16 | g.3244483C>T | CA493208117 | MEFV | n.837G>A c.1716G>A (p.Lys572=) c.1176G>A (p.Lys392=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.*341G>A (n.*341G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.1809G>A (p.Lys603=) c.1165-591G>A (n.1165-591G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.532-591G>A (n.532-591G>A) c.532-197G>A (n.532-197G>A) c.1713G>A (p.Lys571=) n.1905G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244484T>A | CA394457829 | MEFV | n.836A>T c.1715A>T (p.Lys572Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*340A>T (n.*340A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.1165-592A>T (n.1165-592A>T) c.405A>T (n.405A>T) c.532-592A>T (n.532-592A>T) c.532-198A>T (n.532-198A>T) c.1712A>T (p.Lys571Met) n.1904A>T | |
| 16 | g.3244484T>C | CA394457839 | MEFV | n.836A>G c.1715A>G (p.Lys572Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*340A>G (n.*340A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1165-592A>G (n.1165-592A>G) c.405A>G (n.405A>G) c.532-592A>G (n.532-592A>G) c.532-198A>G (n.532-198A>G) c.1712A>G (p.Lys571Arg) n.1904A>G | |
| 16 | g.3244484T>G | CA394457843 | MEFV | n.836A>C c.1715A>C (p.Lys572Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1165-592A>C (n.1165-592A>C) c.405A>C (n.405A>C) c.532-592A>C (n.532-592A>C) c.532-198A>C (n.532-198A>C) c.1712A>C (p.Lys571Thr) n.1904A>C | |
| 16 | g.3244485T>A | CA394457866 | MEFV | n.835A>T c.1714A>T (p.Lys572Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*339A>T (n.*339A>T) c.635A>T (n.635A>T) c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1165-593A>T (n.1165-593A>T) c.404A>T (n.404A>T) c.532-593A>T (n.532-593A>T) c.532-199A>T (n.532-199A>T) c.1711A>T (p.Lys571Ter) n.1903A>T | |
| 16 | g.3244485T>C | CA394457853 | MEFV | n.835A>G c.1714A>G (p.Lys572Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*339A>G (n.*339A>G) c.635A>G (n.635A>G) c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1165-593A>G (n.1165-593A>G) c.404A>G (n.404A>G) c.532-593A>G (n.532-593A>G) c.532-199A>G (n.532-199A>G) c.1711A>G (p.Lys571Glu) n.1903A>G | |
| 16 | g.3244485T>G | CA394457861 | MEFV | n.835A>C c.1714A>C (p.Lys572Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*339A>C (n.*339A>C) c.635A>C (n.635A>C) c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1165-593A>C (n.1165-593A>C) c.404A>C (n.404A>C) c.532-593A>C (n.532-593A>C) c.532-199A>C (n.532-199A>C) c.1711A>C (p.Lys571Gln) n.1903A>C | |
| 16 | g.3244486T>A | CA493208122 | MEFV | n.834A>T c.1713A>T (p.Thr571=) c.1173A>T (p.Thr391=) c.1080A>T (p.Thr360=) c.*338A>T (n.*338A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.1806A>T (p.Thr602=) c.1165-594A>T (n.1165-594A>T) c.403A>T (n.403A>T) c.532-594A>T (n.532-594A>T) c.532-200A>T (n.532-200A>T) c.1710A>T (p.Thr570=) n.1902A>T | |
| 16 | g.3244486T>C | CA493208124 | MEFV | n.834A>G c.1713A>G (p.Thr571=) c.1173A>G (p.Thr391=) c.1080A>G (p.Thr360=) c.*338A>G (n.*338A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.1806A>G (p.Thr602=) c.1165-594A>G (n.1165-594A>G) c.403A>G (n.403A>G) c.532-594A>G (n.532-594A>G) c.532-200A>G (n.532-200A>G) c.1710A>G (p.Thr570=) n.1902A>G | dbSNP |
| 16 | g.3244486T>G | CA493208123 | MEFV | n.834A>C c.1713A>C (p.Thr571=) c.1173A>C (p.Thr391=) c.1080A>C (p.Thr360=) c.*338A>C (n.*338A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.1806A>C (p.Thr602=) c.1165-594A>C (n.1165-594A>C) c.403A>C (n.403A>C) c.532-594A>C (n.532-594A>C) c.532-200A>C (n.532-200A>C) c.1710A>C (p.Thr570=) n.1902A>C | |
| 16 | g.3244486T= | CA2202659217 | MEFV | n.834A= c.1713A= (p.Thr571=) c.1173A= (p.Thr391=) c.1080A= (p.Thr360=) c.*338A= (n.*338A=) c.634A= (n.634A=) c.1806A= (p.Thr602=) c.1165-594A= (n.1165-594A=) c.403A= (n.403A=) c.532-594A= (n.532-594A=) c.532-200A= (n.532-200A=) c.1710A= (p.Thr570=) n.1902A= | |
| 16 | g.3244487G>A | CA7860030 | MEFV | n.833C>T c.1712C>T (p.Thr571Ile) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.*337C>T (n.*337C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.1805C>T (p.Thr602Ile) c.1165-595C>T (n.1165-595C>T) c.402C>T (n.402C>T) c.532-595C>T (n.532-595C>T) c.532-201C>T (n.532-201C>T) c.1709C>T (p.Thr570Ile) n.1901C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244487G>C | CA394457884 | MEFV | n.833C>G c.1712C>G (p.Thr571Arg) c.1172C>G (p.Thr391Arg) c.1079C>G (p.Thr360Arg) c.*337C>G (n.*337C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.1805C>G (p.Thr602Arg) c.1165-595C>G (n.1165-595C>G) c.402C>G (n.402C>G) c.532-595C>G (n.532-595C>G) c.532-201C>G (n.532-201C>G) c.1709C>G (p.Thr570Arg) n.1901C>G | |
| 16 | g.3244487G= | CA2202659218 | MEFV | n.833C= c.1712C= (p.Thr571=) c.1172C= (p.Thr391=) c.1079C= (p.Thr360=) c.*337C= (n.*337C=) c.633C= (n.633C=) c.1805C= (p.Thr602=) c.1165-595C= (n.1165-595C=) c.402C= (n.402C=) c.532-595C= (n.532-595C=) c.532-201C= (n.532-201C=) c.1709C= (p.Thr570=) n.1901C= | |
| 16 | g.3244487G>T | CA394457887 | MEFV | n.833C>A c.1712C>A (p.Thr571Lys) c.1172C>A (p.Thr391Lys) c.1079C>A (p.Thr360Lys) c.*337C>A (n.*337C>A) c.633C>A (n.633C>A) c.1805C>A (p.Thr602Lys) c.1165-595C>A (n.1165-595C>A) c.402C>A (n.402C>A) c.532-595C>A (n.532-595C>A) c.532-201C>A (n.532-201C>A) c.1709C>A (p.Thr570Lys) n.1901C>A | |
| 16 | g.3244488T>A | CA394457903 | MEFV | n.832A>T c.1711A>T (p.Thr571Ser) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.1078A>T (p.Thr360Ser) c.*336A>T (n.*336A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.1804A>T (p.Thr602Ser) c.1165-596A>T (n.1165-596A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.532-596A>T (n.532-596A>T) c.532-202A>T (n.532-202A>T) c.1708A>T (p.Thr570Ser) n.1900A>T | |
| 16 | g.3244488T>C | CA394457907 | MEFV | n.832A>G c.1711A>G (p.Thr571Ala) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.1078A>G (p.Thr360Ala) c.*336A>G (n.*336A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.1804A>G (p.Thr602Ala) c.1165-596A>G (n.1165-596A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.532-596A>G (n.532-596A>G) c.532-202A>G (n.532-202A>G) c.1708A>G (p.Thr570Ala) n.1900A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244488T>G | CA394457909 | MEFV | n.832A>C c.1711A>C (p.Thr571Pro) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.1078A>C (p.Thr360Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.1804A>C (p.Thr602Pro) c.1165-596A>C (n.1165-596A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.532-596A>C (n.532-596A>C) c.532-202A>C (n.532-202A>C) c.1708A>C (p.Thr570Pro) n.1900A>C | |
| 16 | g.3244488T= | CA2202659219 | MEFV | n.832A= c.1711A= (p.Thr571=) c.1171A= (p.Thr391=) c.1078A= (p.Thr360=) c.*336A= (n.*336A=) c.632A= (n.632A=) c.1804A= (p.Thr602=) c.1165-596A= (n.1165-596A=) c.401A= (n.401A=) c.532-596A= (n.532-596A=) c.532-202A= (n.532-202A=) c.1708A= (p.Thr570=) n.1900A= | |
| 16 | g.3244489G>A | CA7860031 | MEFV | n.831C>T c.1710C>T (p.Ser570=) c.1170C>T (p.Ser390=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.1803C>T (p.Ser601=) c.1165-597C>T (n.1165-597C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.532-597C>T (n.532-597C>T) c.532-203C>T (n.532-203C>T) c.1707C>T (p.Ser569=) n.1899C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.3244489G>C | CA394457919 | MEFV | n.831C>G c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.*335C>G (n.*335C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.1803C>G (p.Ser601Arg) c.1165-597C>G (n.1165-597C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.532-597C>G (n.532-597C>G) c.532-203C>G (n.532-203C>G) c.1707C>G (p.Ser569Arg) n.1899C>G | |
| 16 | g.3244489G= | CA2202659220 | MEFV | n.831C= c.1710C= (p.Ser570=) c.1170C= (p.Ser390=) c.1077C= (p.Ser359=) c.*335C= (n.*335C=) c.631C= (n.631C=) c.1803C= (p.Ser601=) c.1165-597C= (n.1165-597C=) c.400C= (n.400C=) c.532-597C= (n.532-597C=) c.532-203C= (n.532-203C=) c.1707C= (p.Ser569=) n.1899C= | |
| 16 | g.3244489G>T | CA394457922 | MEFV | n.831C>A c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.*335C>A (n.*335C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.1803C>A (p.Ser601Arg) c.1165-597C>A (n.1165-597C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.532-597C>A (n.532-597C>A) c.532-203C>A (n.532-203C>A) c.1707C>A (p.Ser569Arg) n.1899C>A | |
| 16 | g.3244490C>A | CA394457926 | MEFV | n.830G>T c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.*334G>T (n.*334G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.1802G>T (p.Ser601Ile) c.1165-598G>T (n.1165-598G>T) c.399G>T (n.399G>T) c.532-598G>T (n.532-598G>T) c.532-204G>T (n.532-204G>T) c.1706G>T (p.Ser569Ile) n.1898G>T | |
| 16 | g.3244490C= | CA2202659221 | MEFV | n.830G= c.1709G= (p.Ser570=) c.1169G= (p.Ser390=) c.1076G= (p.Ser359=) c.*334G= (n.*334G=) c.630G= (n.630G=) c.1802G= (p.Ser601=) c.1165-598G= (n.1165-598G=) c.399G= (n.399G=) c.532-598G= (n.532-598G=) c.532-204G= (n.532-204G=) c.1706G= (p.Ser569=) n.1898G= | |
| 16 | g.3244490C>G | CA394457937 | MEFV | n.830G>C c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.*334G>C (n.*334G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.1802G>C (p.Ser601Thr) c.1165-598G>C (n.1165-598G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.532-598G>C (n.532-598G>C) c.532-204G>C (n.532-204G>C) c.1706G>C (p.Ser569Thr) n.1898G>C | |
| 16 | g.3244490C>T | CA394457939 | MEFV | n.830G>A c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.*334G>A (n.*334G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.1802G>A (p.Ser601Asn) c.1165-598G>A (n.1165-598G>A) c.399G>A (n.399G>A) c.532-598G>A (n.532-598G>A) c.532-204G>A (n.532-204G>A) c.1706G>A (p.Ser569Asn) n.1898G>A | dbSNP |
| 16 | g.3244491T>A | CA394457954 | MEFV | n.829A>T c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.*333A>T (n.*333A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.1801A>T (p.Ser601Cys) c.1165-599A>T (n.1165-599A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.532-599A>T (n.532-599A>T) c.532-205A>T (n.532-205A>T) c.1705A>T (p.Ser569Cys) n.1897A>T | |
| 16 | g.3244491T>C | CA394457941 | MEFV | n.829A>G c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.*333A>G (n.*333A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.1801A>G (p.Ser601Gly) c.1165-599A>G (n.1165-599A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.532-599A>G (n.532-599A>G) c.532-205A>G (n.532-205A>G) c.1705A>G (p.Ser569Gly) n.1897A>G | |
| 16 | g.3244491T>G | CA394457951 | MEFV | n.829A>C c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.*333A>C (n.*333A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.1801A>C (p.Ser601Arg) c.1165-599A>C (n.1165-599A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.532-599A>C (n.532-599A>C) c.532-205A>C (n.532-205A>C) c.1705A>C (p.Ser569Arg) n.1897A>C |