| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244346A= | CA2202659151 | MEFV | n.848-60T= c.1727-60T= (n.1727-60T=) c.1187-60T= (n.1187-60T=) c.1094-60T= (n.1094-60T=) c.*352-60T= (n.*352-60T=) c.648-60T= (n.648-60T=) c.1820-60T= (n.1820-60T=) c.1165-454T= (n.1165-454T=) c.417-60T= (n.417-60T=) c.532-454T= (n.532-454T=) c.532-60T= (n.532-60T=) c.1724-60T= (n.1724-60T=) n.1916-60T= | |
| 16 | g.3244346A>G | CA720026093 | MEFV | n.848-60T>C c.1727-60T>C (n.1727-60T>C) c.1187-60T>C (n.1187-60T>C) c.1094-60T>C (n.1094-60T>C) c.*352-60T>C (n.*352-60T>C) c.648-60T>C (n.648-60T>C) c.1820-60T>C (n.1820-60T>C) c.1165-454T>C (n.1165-454T>C) c.417-60T>C (n.417-60T>C) c.532-454T>C (n.532-454T>C) c.532-60T>C (n.532-60T>C) c.1724-60T>C (n.1724-60T>C) n.1916-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244347del | CA2631334185 | MEFV | n.848-61del c.1727-61del (n.1727-61del) c.1187-61del (n.1187-61del) c.1094-61del (n.1094-61del) c.*352-61del (n.*352-61del) c.648-61del (n.648-61del) c.1820-61del (n.1820-61del) c.1165-455del (n.1165-455del) c.417-61del (n.417-61del) c.532-455del (n.532-455del) c.532-61del (n.532-61del) c.1724-61del (n.1724-61del) n.1916-61del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244347T>C | CA276896040 | MEFV | n.848-61A>G c.1727-61A>G (n.1727-61A>G) c.1187-61A>G (n.1187-61A>G) c.1094-61A>G (n.1094-61A>G) c.*352-61A>G (n.*352-61A>G) c.648-61A>G (n.648-61A>G) c.1820-61A>G (n.1820-61A>G) c.1165-455A>G (n.1165-455A>G) c.417-61A>G (n.417-61A>G) c.532-455A>G (n.532-455A>G) c.532-61A>G (n.532-61A>G) c.1724-61A>G (n.1724-61A>G) n.1916-61A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244347T= | CA2202659152 | MEFV | n.848-61A= c.1727-61A= (n.1727-61A=) c.1187-61A= (n.1187-61A=) c.1094-61A= (n.1094-61A=) c.*352-61A= (n.*352-61A=) c.648-61A= (n.648-61A=) c.1820-61A= (n.1820-61A=) c.1165-455A= (n.1165-455A=) c.417-61A= (n.417-61A=) c.532-455A= (n.532-455A=) c.532-61A= (n.532-61A=) c.1724-61A= (n.1724-61A=) n.1916-61A= | |
| 16 | g.3244348G>A | CA2202659153 | MEFV | n.848-62C>T c.1727-62C>T (n.1727-62C>T) c.1187-62C>T (n.1187-62C>T) c.1094-62C>T (n.1094-62C>T) c.*352-62C>T (n.*352-62C>T) c.648-62C>T (n.648-62C>T) c.1820-62C>T (n.1820-62C>T) c.1165-456C>T (n.1165-456C>T) c.417-62C>T (n.417-62C>T) c.532-456C>T (n.532-456C>T) c.532-62C>T (n.532-62C>T) c.1724-62C>T (n.1724-62C>T) n.1916-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244348G= | CA2202659154 | MEFV | n.848-62C= c.1727-62C= (n.1727-62C=) c.1187-62C= (n.1187-62C=) c.1094-62C= (n.1094-62C=) c.*352-62C= (n.*352-62C=) c.648-62C= (n.648-62C=) c.1820-62C= (n.1820-62C=) c.1165-456C= (n.1165-456C=) c.417-62C= (n.417-62C=) c.532-456C= (n.532-456C=) c.532-62C= (n.532-62C=) c.1724-62C= (n.1724-62C=) n.1916-62C= | |
| 16 | g.3244349G>A | CA2805617370 | MEFV | n.848-63C>T c.1727-63C>T (n.1727-63C>T) c.1187-63C>T (n.1187-63C>T) c.1094-63C>T (n.1094-63C>T) c.*352-63C>T (n.*352-63C>T) c.648-63C>T (n.648-63C>T) c.1820-63C>T (n.1820-63C>T) c.1165-457C>T (n.1165-457C>T) c.417-63C>T (n.417-63C>T) c.532-457C>T (n.532-457C>T) c.532-63C>T (n.532-63C>T) c.1724-63C>T (n.1724-63C>T) n.1916-63C>T | |
| 16 | g.3244349G>C | CA276896041 | MEFV | n.848-63C>G c.1727-63C>G (n.1727-63C>G) c.1187-63C>G (n.1187-63C>G) c.1094-63C>G (n.1094-63C>G) c.*352-63C>G (n.*352-63C>G) c.648-63C>G (n.648-63C>G) c.1820-63C>G (n.1820-63C>G) c.1165-457C>G (n.1165-457C>G) c.417-63C>G (n.417-63C>G) c.532-457C>G (n.532-457C>G) c.532-63C>G (n.532-63C>G) c.1724-63C>G (n.1724-63C>G) n.1916-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244349G= | CA2202659155 | MEFV | n.848-63C= c.1727-63C= (n.1727-63C=) c.1187-63C= (n.1187-63C=) c.1094-63C= (n.1094-63C=) c.*352-63C= (n.*352-63C=) c.648-63C= (n.648-63C=) c.1820-63C= (n.1820-63C=) c.1165-457C= (n.1165-457C=) c.417-63C= (n.417-63C=) c.532-457C= (n.532-457C=) c.532-63C= (n.532-63C=) c.1724-63C= (n.1724-63C=) n.1916-63C= | |
| 16 | g.3244350A>C | CA2631334186 | MEFV | n.848-64T>G c.1727-64T>G (n.1727-64T>G) c.1187-64T>G (n.1187-64T>G) c.1094-64T>G (n.1094-64T>G) c.*352-64T>G (n.*352-64T>G) c.648-64T>G (n.648-64T>G) c.1820-64T>G (n.1820-64T>G) c.1165-458T>G (n.1165-458T>G) c.417-64T>G (n.417-64T>G) c.532-458T>G (n.532-458T>G) c.532-64T>G (n.532-64T>G) c.1724-64T>G (n.1724-64T>G) n.1916-64T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244351G>A | CA276896042 | MEFV | n.848-65C>T c.1727-65C>T (n.1727-65C>T) c.1187-65C>T (n.1187-65C>T) c.1094-65C>T (n.1094-65C>T) c.*352-65C>T (n.*352-65C>T) c.648-65C>T (n.648-65C>T) c.1820-65C>T (n.1820-65C>T) c.1165-459C>T (n.1165-459C>T) c.417-65C>T (n.417-65C>T) c.532-459C>T (n.532-459C>T) c.532-65C>T (n.532-65C>T) c.1724-65C>T (n.1724-65C>T) n.1916-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244351G= | CA2202659156 | MEFV | n.848-65C= c.1727-65C= (n.1727-65C=) c.1187-65C= (n.1187-65C=) c.1094-65C= (n.1094-65C=) c.*352-65C= (n.*352-65C=) c.648-65C= (n.648-65C=) c.1820-65C= (n.1820-65C=) c.1165-459C= (n.1165-459C=) c.417-65C= (n.417-65C=) c.532-459C= (n.532-459C=) c.532-65C= (n.532-65C=) c.1724-65C= (n.1724-65C=) n.1916-65C= | |
| 16 | g.3244352G>A | CA2805617371 | MEFV | n.848-66C>T c.1727-66C>T (n.1727-66C>T) c.1187-66C>T (n.1187-66C>T) c.1094-66C>T (n.1094-66C>T) c.*352-66C>T (n.*352-66C>T) c.648-66C>T (n.648-66C>T) c.1820-66C>T (n.1820-66C>T) c.1165-460C>T (n.1165-460C>T) c.417-66C>T (n.417-66C>T) c.532-460C>T (n.532-460C>T) c.532-66C>T (n.532-66C>T) c.1724-66C>T (n.1724-66C>T) n.1916-66C>T | |
| 16 | g.3244352G>T | CA2631334187 | MEFV | n.848-66C>A c.1727-66C>A (n.1727-66C>A) c.1187-66C>A (n.1187-66C>A) c.1094-66C>A (n.1094-66C>A) c.*352-66C>A (n.*352-66C>A) c.648-66C>A (n.648-66C>A) c.1820-66C>A (n.1820-66C>A) c.1165-460C>A (n.1165-460C>A) c.417-66C>A (n.417-66C>A) c.532-460C>A (n.532-460C>A) c.532-66C>A (n.532-66C>A) c.1724-66C>A (n.1724-66C>A) n.1916-66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244353A= | CA2202659157 | MEFV | n.848-67T= c.1727-67T= (n.1727-67T=) c.1187-67T= (n.1187-67T=) c.1094-67T= (n.1094-67T=) c.*352-67T= (n.*352-67T=) c.648-67T= (n.648-67T=) c.1820-67T= (n.1820-67T=) c.1165-461T= (n.1165-461T=) c.417-67T= (n.417-67T=) c.532-461T= (n.532-461T=) c.532-67T= (n.532-67T=) c.1724-67T= (n.1724-67T=) n.1916-67T= | |
| 16 | g.3244353A>G | CA973870993 | MEFV | n.848-67T>C c.1727-67T>C (n.1727-67T>C) c.1187-67T>C (n.1187-67T>C) c.1094-67T>C (n.1094-67T>C) c.*352-67T>C (n.*352-67T>C) c.648-67T>C (n.648-67T>C) c.1820-67T>C (n.1820-67T>C) c.1165-461T>C (n.1165-461T>C) c.417-67T>C (n.417-67T>C) c.532-461T>C (n.532-461T>C) c.532-67T>C (n.532-67T>C) c.1724-67T>C (n.1724-67T>C) n.1916-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244356G>C | CA2631334188 | MEFV | n.848-70C>G c.1727-70C>G (n.1727-70C>G) c.1187-70C>G (n.1187-70C>G) c.1094-70C>G (n.1094-70C>G) c.*352-70C>G (n.*352-70C>G) c.648-70C>G (n.648-70C>G) c.1820-70C>G (n.1820-70C>G) c.1165-464C>G (n.1165-464C>G) c.417-70C>G (n.417-70C>G) c.532-464C>G (n.532-464C>G) c.532-70C>G (n.532-70C>G) c.1724-70C>G (n.1724-70C>G) n.1916-70C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244356G>T | CA2544396883 | MEFV | n.848-70C>A c.1727-70C>A (n.1727-70C>A) c.1187-70C>A (n.1187-70C>A) c.1094-70C>A (n.1094-70C>A) c.*352-70C>A (n.*352-70C>A) c.648-70C>A (n.648-70C>A) c.1820-70C>A (n.1820-70C>A) c.1165-464C>A (n.1165-464C>A) c.417-70C>A (n.417-70C>A) c.532-464C>A (n.532-464C>A) c.532-70C>A (n.532-70C>A) c.1724-70C>A (n.1724-70C>A) n.1916-70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244357G>A | CA276896043 | MEFV | n.848-71C>T c.1727-71C>T (n.1727-71C>T) c.1187-71C>T (n.1187-71C>T) c.1094-71C>T (n.1094-71C>T) c.*352-71C>T (n.*352-71C>T) c.648-71C>T (n.648-71C>T) c.1820-71C>T (n.1820-71C>T) c.1165-465C>T (n.1165-465C>T) c.417-71C>T (n.417-71C>T) c.532-465C>T (n.532-465C>T) c.532-71C>T (n.532-71C>T) c.1724-71C>T (n.1724-71C>T) n.1916-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244357G= | CA2202659158 | MEFV | n.848-71C= c.1727-71C= (n.1727-71C=) c.1187-71C= (n.1187-71C=) c.1094-71C= (n.1094-71C=) c.*352-71C= (n.*352-71C=) c.648-71C= (n.648-71C=) c.1820-71C= (n.1820-71C=) c.1165-465C= (n.1165-465C=) c.417-71C= (n.417-71C=) c.532-465C= (n.532-465C=) c.532-71C= (n.532-71C=) c.1724-71C= (n.1724-71C=) n.1916-71C= | |
| 16 | g.3244358T>C | CA720026105 | MEFV | n.848-72A>G c.1727-72A>G (n.1727-72A>G) c.1187-72A>G (n.1187-72A>G) c.1094-72A>G (n.1094-72A>G) c.*352-72A>G (n.*352-72A>G) c.648-72A>G (n.648-72A>G) c.1820-72A>G (n.1820-72A>G) c.1165-466A>G (n.1165-466A>G) c.417-72A>G (n.417-72A>G) c.532-466A>G (n.532-466A>G) c.532-72A>G (n.532-72A>G) c.1724-72A>G (n.1724-72A>G) n.1916-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244358T= | CA2202659159 | MEFV | n.848-72A= c.1727-72A= (n.1727-72A=) c.1187-72A= (n.1187-72A=) c.1094-72A= (n.1094-72A=) c.*352-72A= (n.*352-72A=) c.648-72A= (n.648-72A=) c.1820-72A= (n.1820-72A=) c.1165-466A= (n.1165-466A=) c.417-72A= (n.417-72A=) c.532-466A= (n.532-466A=) c.532-72A= (n.532-72A=) c.1724-72A= (n.1724-72A=) n.1916-72A= | |
| 16 | g.3244360G>T | CA2805617372 | MEFV | n.848-74C>A c.1727-74C>A (n.1727-74C>A) c.1187-74C>A (n.1187-74C>A) c.1094-74C>A (n.1094-74C>A) c.*352-74C>A (n.*352-74C>A) c.648-74C>A (n.648-74C>A) c.1820-74C>A (n.1820-74C>A) c.1165-468C>A (n.1165-468C>A) c.417-74C>A (n.417-74C>A) c.532-468C>A (n.532-468C>A) c.532-74C>A (n.532-74C>A) c.1724-74C>A (n.1724-74C>A) n.1916-74C>A | |
| 16 | g.3244364G>A | CA720026112 | MEFV | n.848-78C>T c.1727-78C>T (n.1727-78C>T) c.1187-78C>T (n.1187-78C>T) c.1094-78C>T (n.1094-78C>T) c.*352-78C>T (n.*352-78C>T) c.648-78C>T (n.648-78C>T) c.1820-78C>T (n.1820-78C>T) c.1165-472C>T (n.1165-472C>T) c.417-78C>T (n.417-78C>T) c.532-472C>T (n.532-472C>T) c.532-78C>T (n.532-78C>T) c.1724-78C>T (n.1724-78C>T) n.1916-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244364G= | CA2202659160 | MEFV | n.848-78C= c.1727-78C= (n.1727-78C=) c.1187-78C= (n.1187-78C=) c.1094-78C= (n.1094-78C=) c.*352-78C= (n.*352-78C=) c.648-78C= (n.648-78C=) c.1820-78C= (n.1820-78C=) c.1165-472C= (n.1165-472C=) c.417-78C= (n.417-78C=) c.532-472C= (n.532-472C=) c.532-78C= (n.532-78C=) c.1724-78C= (n.1724-78C=) n.1916-78C= | |
| 16 | g.3244364G>T | CA2631334189 | MEFV | n.848-78C>A c.1727-78C>A (n.1727-78C>A) c.1187-78C>A (n.1187-78C>A) c.1094-78C>A (n.1094-78C>A) c.*352-78C>A (n.*352-78C>A) c.648-78C>A (n.648-78C>A) c.1820-78C>A (n.1820-78C>A) c.1165-472C>A (n.1165-472C>A) c.417-78C>A (n.417-78C>A) c.532-472C>A (n.532-472C>A) c.532-78C>A (n.532-78C>A) c.1724-78C>A (n.1724-78C>A) n.1916-78C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244365C>T | CA2805617373 | MEFV | n.848-79G>A c.1727-79G>A (n.1727-79G>A) c.1187-79G>A (n.1187-79G>A) c.1094-79G>A (n.1094-79G>A) c.*352-79G>A (n.*352-79G>A) c.648-79G>A (n.648-79G>A) c.1820-79G>A (n.1820-79G>A) c.1165-473G>A (n.1165-473G>A) c.417-79G>A (n.417-79G>A) c.532-473G>A (n.532-473G>A) c.532-79G>A (n.532-79G>A) c.1724-79G>A (n.1724-79G>A) n.1916-79G>A | |
| 16 | g.3244369T>C | CA973870997 | MEFV | n.848-83A>G c.1727-83A>G (n.1727-83A>G) c.1187-83A>G (n.1187-83A>G) c.1094-83A>G (n.1094-83A>G) c.*352-83A>G (n.*352-83A>G) c.648-83A>G (n.648-83A>G) c.1820-83A>G (n.1820-83A>G) c.1165-477A>G (n.1165-477A>G) c.417-83A>G (n.417-83A>G) c.532-477A>G (n.532-477A>G) c.532-83A>G (n.532-83A>G) c.1724-83A>G (n.1724-83A>G) n.1916-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244369T= | CA2202659161 | MEFV | n.848-83A= c.1727-83A= (n.1727-83A=) c.1187-83A= (n.1187-83A=) c.1094-83A= (n.1094-83A=) c.*352-83A= (n.*352-83A=) c.648-83A= (n.648-83A=) c.1820-83A= (n.1820-83A=) c.1165-477A= (n.1165-477A=) c.417-83A= (n.417-83A=) c.532-477A= (n.532-477A=) c.532-83A= (n.532-83A=) c.1724-83A= (n.1724-83A=) n.1916-83A= | |
| 16 | g.3244370C>G | CA2631334191 | MEFV | n.848-84G>C c.1727-84G>C (n.1727-84G>C) c.1187-84G>C (n.1187-84G>C) c.1094-84G>C (n.1094-84G>C) c.*352-84G>C (n.*352-84G>C) c.648-84G>C (n.648-84G>C) c.1820-84G>C (n.1820-84G>C) c.1165-478G>C (n.1165-478G>C) c.417-84G>C (n.417-84G>C) c.532-478G>C (n.532-478G>C) c.532-84G>C (n.532-84G>C) c.1724-84G>C (n.1724-84G>C) n.1916-84G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244370C>T | CA2631334190 | MEFV | n.848-84G>A c.1727-84G>A (n.1727-84G>A) c.1187-84G>A (n.1187-84G>A) c.1094-84G>A (n.1094-84G>A) c.*352-84G>A (n.*352-84G>A) c.648-84G>A (n.648-84G>A) c.1820-84G>A (n.1820-84G>A) c.1165-478G>A (n.1165-478G>A) c.417-84G>A (n.417-84G>A) c.532-478G>A (n.532-478G>A) c.532-84G>A (n.532-84G>A) c.1724-84G>A (n.1724-84G>A) n.1916-84G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244371A= | CA2202659162 | MEFV | n.848-85T= c.1727-85T= (n.1727-85T=) c.1187-85T= (n.1187-85T=) c.1094-85T= (n.1094-85T=) c.*352-85T= (n.*352-85T=) c.648-85T= (n.648-85T=) c.1820-85T= (n.1820-85T=) c.1165-479T= (n.1165-479T=) c.417-85T= (n.417-85T=) c.532-479T= (n.532-479T=) c.532-85T= (n.532-85T=) c.1724-85T= (n.1724-85T=) n.1916-85T= | |
| 16 | g.3244371A>C | CA2631334192 | MEFV | n.848-85T>G c.1727-85T>G (n.1727-85T>G) c.1187-85T>G (n.1187-85T>G) c.1094-85T>G (n.1094-85T>G) c.*352-85T>G (n.*352-85T>G) c.648-85T>G (n.648-85T>G) c.1820-85T>G (n.1820-85T>G) c.1165-479T>G (n.1165-479T>G) c.417-85T>G (n.417-85T>G) c.532-479T>G (n.532-479T>G) c.532-85T>G (n.532-85T>G) c.1724-85T>G (n.1724-85T>G) n.1916-85T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244371A>G | CA620433195 | MEFV | n.848-85T>C c.1727-85T>C (n.1727-85T>C) c.1187-85T>C (n.1187-85T>C) c.1094-85T>C (n.1094-85T>C) c.*352-85T>C (n.*352-85T>C) c.648-85T>C (n.648-85T>C) c.1820-85T>C (n.1820-85T>C) c.1165-479T>C (n.1165-479T>C) c.417-85T>C (n.417-85T>C) c.532-479T>C (n.532-479T>C) c.532-85T>C (n.532-85T>C) c.1724-85T>C (n.1724-85T>C) n.1916-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244372G>A | CA2631334193 | MEFV | n.848-86C>T c.1727-86C>T (n.1727-86C>T) c.1187-86C>T (n.1187-86C>T) c.1094-86C>T (n.1094-86C>T) c.*352-86C>T (n.*352-86C>T) c.648-86C>T (n.648-86C>T) c.1820-86C>T (n.1820-86C>T) c.1165-480C>T (n.1165-480C>T) c.417-86C>T (n.417-86C>T) c.532-480C>T (n.532-480C>T) c.532-86C>T (n.532-86C>T) c.1724-86C>T (n.1724-86C>T) n.1916-86C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244373C>G | CA2631334194 | MEFV | n.848-87G>C c.1727-87G>C (n.1727-87G>C) c.1187-87G>C (n.1187-87G>C) c.1094-87G>C (n.1094-87G>C) c.*352-87G>C (n.*352-87G>C) c.648-87G>C (n.648-87G>C) c.1820-87G>C (n.1820-87G>C) c.1165-481G>C (n.1165-481G>C) c.417-87G>C (n.417-87G>C) c.532-481G>C (n.532-481G>C) c.532-87G>C (n.532-87G>C) c.1724-87G>C (n.1724-87G>C) n.1916-87G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244376G>A | CA720026122 | MEFV | n.848-90C>T c.1727-90C>T (n.1727-90C>T) c.1187-90C>T (n.1187-90C>T) c.1094-90C>T (n.1094-90C>T) c.*352-90C>T (n.*352-90C>T) c.648-90C>T (n.648-90C>T) c.1820-90C>T (n.1820-90C>T) c.1165-484C>T (n.1165-484C>T) c.417-90C>T (n.417-90C>T) c.532-484C>T (n.532-484C>T) c.532-90C>T (n.532-90C>T) c.1724-90C>T (n.1724-90C>T) n.1916-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244376G>C | CA276896044 | MEFV | n.848-90C>G c.1727-90C>G (n.1727-90C>G) c.1187-90C>G (n.1187-90C>G) c.1094-90C>G (n.1094-90C>G) c.*352-90C>G (n.*352-90C>G) c.648-90C>G (n.648-90C>G) c.1820-90C>G (n.1820-90C>G) c.1165-484C>G (n.1165-484C>G) c.417-90C>G (n.417-90C>G) c.532-484C>G (n.532-484C>G) c.532-90C>G (n.532-90C>G) c.1724-90C>G (n.1724-90C>G) n.1916-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244378C= | CA2202659164 | MEFV | n.848-92G= c.1727-92G= (n.1727-92G=) c.1187-92G= (n.1187-92G=) c.1094-92G= (n.1094-92G=) c.*352-92G= (n.*352-92G=) c.648-92G= (n.648-92G=) c.1820-92G= (n.1820-92G=) c.1165-486G= (n.1165-486G=) c.417-92G= (n.417-92G=) c.532-486G= (n.532-486G=) c.532-92G= (n.532-92G=) c.1724-92G= (n.1724-92G=) n.1916-92G= | |
| 16 | g.3244378C>G | CA276896048 | MEFV | n.848-92G>C c.1727-92G>C (n.1727-92G>C) c.1187-92G>C (n.1187-92G>C) c.1094-92G>C (n.1094-92G>C) c.*352-92G>C (n.*352-92G>C) c.648-92G>C (n.648-92G>C) c.1820-92G>C (n.1820-92G>C) c.1165-486G>C (n.1165-486G>C) c.417-92G>C (n.417-92G>C) c.532-486G>C (n.532-486G>C) c.532-92G>C (n.532-92G>C) c.1724-92G>C (n.1724-92G>C) n.1916-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244379C= | CA2202659165 | MEFV | n.848-93G= c.1727-93G= (n.1727-93G=) c.1187-93G= (n.1187-93G=) c.1094-93G= (n.1094-93G=) c.*352-93G= (n.*352-93G=) c.648-93G= (n.648-93G=) c.1820-93G= (n.1820-93G=) c.1165-487G= (n.1165-487G=) c.417-93G= (n.417-93G=) c.532-487G= (n.532-487G=) c.532-93G= (n.532-93G=) c.1724-93G= (n.1724-93G=) n.1916-93G= | |
| 16 | g.3244379C>G | CA720026126 | MEFV | n.848-93G>C c.1727-93G>C (n.1727-93G>C) c.1187-93G>C (n.1187-93G>C) c.1094-93G>C (n.1094-93G>C) c.*352-93G>C (n.*352-93G>C) c.648-93G>C (n.648-93G>C) c.1820-93G>C (n.1820-93G>C) c.1165-487G>C (n.1165-487G>C) c.417-93G>C (n.417-93G>C) c.532-487G>C (n.532-487G>C) c.532-93G>C (n.532-93G>C) c.1724-93G>C (n.1724-93G>C) n.1916-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244379C>T | CA276896049 | MEFV | n.848-93G>A c.1727-93G>A (n.1727-93G>A) c.1187-93G>A (n.1187-93G>A) c.1094-93G>A (n.1094-93G>A) c.*352-93G>A (n.*352-93G>A) c.648-93G>A (n.648-93G>A) c.1820-93G>A (n.1820-93G>A) c.1165-487G>A (n.1165-487G>A) c.417-93G>A (n.417-93G>A) c.532-487G>A (n.532-487G>A) c.532-93G>A (n.532-93G>A) c.1724-93G>A (n.1724-93G>A) n.1916-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244380del | CA2575889678 | MEFV | n.848-94del c.1727-94del (n.1727-94del) c.1187-94del (n.1187-94del) c.1094-94del (n.1094-94del) c.*352-94del (n.*352-94del) c.648-94del (n.648-94del) c.1820-94del (n.1820-94del) c.1165-488del (n.1165-488del) c.417-94del (n.417-94del) c.532-488del (n.532-488del) c.532-94del (n.532-94del) c.1724-94del (n.1724-94del) n.1916-94del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244380A>G | CA2631334195 | MEFV | n.848-94T>C c.1727-94T>C (n.1727-94T>C) c.1187-94T>C (n.1187-94T>C) c.1094-94T>C (n.1094-94T>C) c.*352-94T>C (n.*352-94T>C) c.648-94T>C (n.648-94T>C) c.1820-94T>C (n.1820-94T>C) c.1165-488T>C (n.1165-488T>C) c.417-94T>C (n.417-94T>C) c.532-488T>C (n.532-488T>C) c.532-94T>C (n.532-94T>C) c.1724-94T>C (n.1724-94T>C) n.1916-94T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244381G>A | CA720026136 | MEFV | n.847+92C>T c.1726+92C>T (n.1726+92C>T) c.1186+92C>T (n.1186+92C>T) c.1093+92C>T (n.1093+92C>T) c.*351+92C>T (n.*351+92C>T) c.647+92C>T (n.647+92C>T) c.1819+92C>T (n.1819+92C>T) c.1165-489C>T (n.1165-489C>T) c.416+92C>T (n.416+92C>T) c.532-489C>T (n.532-489C>T) c.532-95C>T (n.532-95C>T) c.1723+92C>T (n.1723+92C>T) n.1915+92C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244381G>C | CA2202659167 | MEFV | n.847+92C>G c.1726+92C>G (n.1726+92C>G) c.1186+92C>G (n.1186+92C>G) c.1093+92C>G (n.1093+92C>G) c.*351+92C>G (n.*351+92C>G) c.647+92C>G (n.647+92C>G) c.1819+92C>G (n.1819+92C>G) c.1165-489C>G (n.1165-489C>G) c.416+92C>G (n.416+92C>G) c.532-489C>G (n.532-489C>G) c.532-95C>G (n.532-95C>G) c.1723+92C>G (n.1723+92C>G) n.1915+92C>G | dbSNP |
| 16 | g.3244381G= | CA2202659166 | MEFV | n.847+92C= c.1726+92C= (n.1726+92C=) c.1186+92C= (n.1186+92C=) c.1093+92C= (n.1093+92C=) c.*351+92C= (n.*351+92C=) c.647+92C= (n.647+92C=) c.1819+92C= (n.1819+92C=) c.1165-489C= (n.1165-489C=) c.416+92C= (n.416+92C=) c.532-489C= (n.532-489C=) c.532-95C= (n.532-95C=) c.1723+92C= (n.1723+92C=) n.1915+92C= | |
| 16 | g.3244381G>T | CA2631334197 | MEFV | n.847+92C>A c.1726+92C>A (n.1726+92C>A) c.1186+92C>A (n.1186+92C>A) c.1093+92C>A (n.1093+92C>A) c.*351+92C>A (n.*351+92C>A) c.647+92C>A (n.647+92C>A) c.1819+92C>A (n.1819+92C>A) c.1165-489C>A (n.1165-489C>A) c.416+92C>A (n.416+92C>A) c.532-489C>A (n.532-489C>A) c.532-95C>A (n.532-95C>A) c.1723+92C>A (n.1723+92C>A) n.1915+92C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244382G>A | CA973871008 | MEFV | n.847+91C>T c.1726+91C>T (n.1726+91C>T) c.1186+91C>T (n.1186+91C>T) c.1093+91C>T (n.1093+91C>T) c.*351+91C>T (n.*351+91C>T) c.647+91C>T (n.647+91C>T) c.1819+91C>T (n.1819+91C>T) c.1165-490C>T (n.1165-490C>T) c.416+91C>T (n.416+91C>T) c.532-490C>T (n.532-490C>T) c.532-96C>T (n.532-96C>T) c.1723+91C>T (n.1723+91C>T) n.1915+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244382G= | CA2202659168 | MEFV | n.847+91C= c.1726+91C= (n.1726+91C=) c.1186+91C= (n.1186+91C=) c.1093+91C= (n.1093+91C=) c.*351+91C= (n.*351+91C=) c.647+91C= (n.647+91C=) c.1819+91C= (n.1819+91C=) c.1165-490C= (n.1165-490C=) c.416+91C= (n.416+91C=) c.532-490C= (n.532-490C=) c.532-96C= (n.532-96C=) c.1723+91C= (n.1723+91C=) n.1915+91C= | |
| 16 | g.3244383G>A | CA2631334198 | MEFV | n.847+90C>T c.1726+90C>T (n.1726+90C>T) c.1186+90C>T (n.1186+90C>T) c.1093+90C>T (n.1093+90C>T) c.*351+90C>T (n.*351+90C>T) c.647+90C>T (n.647+90C>T) c.1819+90C>T (n.1819+90C>T) c.1165-491C>T (n.1165-491C>T) c.416+90C>T (n.416+90C>T) c.532-491C>T (n.532-491C>T) c.532-97C>T (n.532-97C>T) c.1723+90C>T (n.1723+90C>T) n.1915+90C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244384G>A | CA2631334199 | MEFV | n.847+89C>T c.1726+89C>T (n.1726+89C>T) c.1186+89C>T (n.1186+89C>T) c.1093+89C>T (n.1093+89C>T) c.*351+89C>T (n.*351+89C>T) c.647+89C>T (n.647+89C>T) c.1819+89C>T (n.1819+89C>T) c.1165-492C>T (n.1165-492C>T) c.416+89C>T (n.416+89C>T) c.532-492C>T (n.532-492C>T) c.532-98C>T (n.532-98C>T) c.1723+89C>T (n.1723+89C>T) n.1915+89C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244384G>T | CA2631334200 | MEFV | n.847+89C>A c.1726+89C>A (n.1726+89C>A) c.1186+89C>A (n.1186+89C>A) c.1093+89C>A (n.1093+89C>A) c.*351+89C>A (n.*351+89C>A) c.647+89C>A (n.647+89C>A) c.1819+89C>A (n.1819+89C>A) c.1165-492C>A (n.1165-492C>A) c.416+89C>A (n.416+89C>A) c.532-492C>A (n.532-492C>A) c.532-98C>A (n.532-98C>A) c.1723+89C>A (n.1723+89C>A) n.1915+89C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244386A>G | CA2631334201 | MEFV | n.847+87T>C c.1726+87T>C (n.1726+87T>C) c.1186+87T>C (n.1186+87T>C) c.1093+87T>C (n.1093+87T>C) c.*351+87T>C (n.*351+87T>C) c.647+87T>C (n.647+87T>C) c.1819+87T>C (n.1819+87T>C) c.1165-494T>C (n.1165-494T>C) c.416+87T>C (n.416+87T>C) c.532-494T>C (n.532-494T>C) c.532-100T>C (n.532-100T>C) c.1723+87T>C (n.1723+87T>C) n.1915+87T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244387G>A | CA2202659170 | MEFV | n.847+86C>T c.1726+86C>T (n.1726+86C>T) c.1186+86C>T (n.1186+86C>T) c.1093+86C>T (n.1093+86C>T) c.*351+86C>T (n.*351+86C>T) c.647+86C>T (n.647+86C>T) c.1819+86C>T (n.1819+86C>T) c.1165-495C>T (n.1165-495C>T) c.416+86C>T (n.416+86C>T) c.532-495C>T (n.532-495C>T) c.532-101C>T (n.532-101C>T) c.1723+86C>T (n.1723+86C>T) n.1915+86C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244387G>C | CA973871014 | MEFV | n.847+86C>G c.1726+86C>G (n.1726+86C>G) c.1186+86C>G (n.1186+86C>G) c.1093+86C>G (n.1093+86C>G) c.*351+86C>G (n.*351+86C>G) c.647+86C>G (n.647+86C>G) c.1819+86C>G (n.1819+86C>G) c.1165-495C>G (n.1165-495C>G) c.416+86C>G (n.416+86C>G) c.532-495C>G (n.532-495C>G) c.532-101C>G (n.532-101C>G) c.1723+86C>G (n.1723+86C>G) n.1915+86C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244387G= | CA2202659169 | MEFV | n.847+86C= c.1726+86C= (n.1726+86C=) c.1186+86C= (n.1186+86C=) c.1093+86C= (n.1093+86C=) c.*351+86C= (n.*351+86C=) c.647+86C= (n.647+86C=) c.1819+86C= (n.1819+86C=) c.1165-495C= (n.1165-495C=) c.416+86C= (n.416+86C=) c.532-495C= (n.532-495C=) c.532-101C= (n.532-101C=) c.1723+86C= (n.1723+86C=) n.1915+86C= | |
| 16 | g.3244387G>T | CA2568093441 | MEFV | n.847+86C>A c.1726+86C>A (n.1726+86C>A) c.1186+86C>A (n.1186+86C>A) c.1093+86C>A (n.1093+86C>A) c.*351+86C>A (n.*351+86C>A) c.647+86C>A (n.647+86C>A) c.1819+86C>A (n.1819+86C>A) c.1165-495C>A (n.1165-495C>A) c.416+86C>A (n.416+86C>A) c.532-495C>A (n.532-495C>A) c.532-101C>A (n.532-101C>A) c.1723+86C>A (n.1723+86C>A) n.1915+86C>A | |
| 16 | g.3244388A= | CA2202659171 | MEFV | n.847+85T= c.1726+85T= (n.1726+85T=) c.1186+85T= (n.1186+85T=) c.1093+85T= (n.1093+85T=) c.*351+85T= (n.*351+85T=) c.647+85T= (n.647+85T=) c.1819+85T= (n.1819+85T=) c.1165-496T= (n.1165-496T=) c.416+85T= (n.416+85T=) c.532-496T= (n.532-496T=) c.532-102T= (n.532-102T=) c.1723+85T= (n.1723+85T=) n.1915+85T= | |
| 16 | g.3244388A>G | CA620433196 | MEFV | n.847+85T>C c.1726+85T>C (n.1726+85T>C) c.1186+85T>C (n.1186+85T>C) c.1093+85T>C (n.1093+85T>C) c.*351+85T>C (n.*351+85T>C) c.647+85T>C (n.647+85T>C) c.1819+85T>C (n.1819+85T>C) c.1165-496T>C (n.1165-496T>C) c.416+85T>C (n.416+85T>C) c.532-496T>C (n.532-496T>C) c.532-102T>C (n.532-102T>C) c.1723+85T>C (n.1723+85T>C) n.1915+85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244389G>A | CA2575889680 | MEFV | n.847+84C>T c.1726+84C>T (n.1726+84C>T) c.1186+84C>T (n.1186+84C>T) c.1093+84C>T (n.1093+84C>T) c.*351+84C>T (n.*351+84C>T) c.647+84C>T (n.647+84C>T) c.1819+84C>T (n.1819+84C>T) c.1165-497C>T (n.1165-497C>T) c.416+84C>T (n.416+84C>T) c.532-497C>T (n.532-497C>T) c.532-103C>T (n.532-103C>T) c.1723+84C>T (n.1723+84C>T) n.1915+84C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244389G>C | CA2575889679 | MEFV | n.847+84C>G c.1726+84C>G (n.1726+84C>G) c.1186+84C>G (n.1186+84C>G) c.1093+84C>G (n.1093+84C>G) c.*351+84C>G (n.*351+84C>G) c.647+84C>G (n.647+84C>G) c.1819+84C>G (n.1819+84C>G) c.1165-497C>G (n.1165-497C>G) c.416+84C>G (n.416+84C>G) c.532-497C>G (n.532-497C>G) c.532-103C>G (n.532-103C>G) c.1723+84C>G (n.1723+84C>G) n.1915+84C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244389G>T | CA2631334203 | MEFV | n.847+84C>A c.1726+84C>A (n.1726+84C>A) c.1186+84C>A (n.1186+84C>A) c.1093+84C>A (n.1093+84C>A) c.*351+84C>A (n.*351+84C>A) c.647+84C>A (n.647+84C>A) c.1819+84C>A (n.1819+84C>A) c.1165-497C>A (n.1165-497C>A) c.416+84C>A (n.416+84C>A) c.532-497C>A (n.532-497C>A) c.532-103C>A (n.532-103C>A) c.1723+84C>A (n.1723+84C>A) n.1915+84C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244390G>A | CA2202659173 | MEFV | n.847+83C>T c.1726+83C>T (n.1726+83C>T) c.1186+83C>T (n.1186+83C>T) c.1093+83C>T (n.1093+83C>T) c.*351+83C>T (n.*351+83C>T) c.647+83C>T (n.647+83C>T) c.1819+83C>T (n.1819+83C>T) c.1165-498C>T (n.1165-498C>T) c.416+83C>T (n.416+83C>T) c.532-498C>T (n.532-498C>T) c.532-104C>T (n.532-104C>T) c.1723+83C>T (n.1723+83C>T) n.1915+83C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244390G= | CA2202659172 | MEFV | n.847+83C= c.1726+83C= (n.1726+83C=) c.1186+83C= (n.1186+83C=) c.1093+83C= (n.1093+83C=) c.*351+83C= (n.*351+83C=) c.647+83C= (n.647+83C=) c.1819+83C= (n.1819+83C=) c.1165-498C= (n.1165-498C=) c.416+83C= (n.416+83C=) c.532-498C= (n.532-498C=) c.532-104C= (n.532-104C=) c.1723+83C= (n.1723+83C=) n.1915+83C= | |
| 16 | g.3244391del | CA2575889681 | MEFV | n.847+82del c.1726+82del (n.1726+82del) c.1186+82del (n.1186+82del) c.1093+82del (n.1093+82del) c.*351+82del (n.*351+82del) c.647+82del (n.647+82del) c.1819+82del (n.1819+82del) c.1165-499del (n.1165-499del) c.416+82del (n.416+82del) c.532-499del (n.532-499del) c.532-105del (n.532-105del) c.1723+82del (n.1723+82del) n.1915+82del | |
| 16 | g.3244391A>C | CA2731751959 | MEFV | n.847+82T>G c.1726+82T>G (n.1726+82T>G) c.1186+82T>G (n.1186+82T>G) c.1093+82T>G (n.1093+82T>G) c.*351+82T>G (n.*351+82T>G) c.647+82T>G (n.647+82T>G) c.1819+82T>G (n.1819+82T>G) c.1165-499T>G (n.1165-499T>G) c.416+82T>G (n.416+82T>G) c.532-499T>G (n.532-499T>G) c.532-105T>G (n.532-105T>G) c.1723+82T>G (n.1723+82T>G) n.1915+82T>G | dbSNP |
| 16 | g.3244391A>G | CA2575889682 | MEFV | n.847+82T>C c.1726+82T>C (n.1726+82T>C) c.1186+82T>C (n.1186+82T>C) c.1093+82T>C (n.1093+82T>C) c.*351+82T>C (n.*351+82T>C) c.647+82T>C (n.647+82T>C) c.1819+82T>C (n.1819+82T>C) c.1165-499T>C (n.1165-499T>C) c.416+82T>C (n.416+82T>C) c.532-499T>C (n.532-499T>C) c.532-105T>C (n.532-105T>C) c.1723+82T>C (n.1723+82T>C) n.1915+82T>C | |
| 16 | g.3244392G>C | CA2631334204 | MEFV | n.847+81C>G c.1726+81C>G (n.1726+81C>G) c.1186+81C>G (n.1186+81C>G) c.1093+81C>G (n.1093+81C>G) c.*351+81C>G (n.*351+81C>G) c.647+81C>G (n.647+81C>G) c.1819+81C>G (n.1819+81C>G) c.1165-500C>G (n.1165-500C>G) c.416+81C>G (n.416+81C>G) c.532-500C>G (n.532-500C>G) c.532-106C>G (n.532-106C>G) c.1723+81C>G (n.1723+81C>G) n.1915+81C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244392G>T | CA2575889683 | MEFV | n.847+81C>A c.1726+81C>A (n.1726+81C>A) c.1186+81C>A (n.1186+81C>A) c.1093+81C>A (n.1093+81C>A) c.*351+81C>A (n.*351+81C>A) c.647+81C>A (n.647+81C>A) c.1819+81C>A (n.1819+81C>A) c.1165-500C>A (n.1165-500C>A) c.416+81C>A (n.416+81C>A) c.532-500C>A (n.532-500C>A) c.532-106C>A (n.532-106C>A) c.1723+81C>A (n.1723+81C>A) n.1915+81C>A | |
| 16 | g.3244393G>T | CA2575889684 | MEFV | n.847+80C>A c.1726+80C>A (n.1726+80C>A) c.1186+80C>A (n.1186+80C>A) c.1093+80C>A (n.1093+80C>A) c.*351+80C>A (n.*351+80C>A) c.647+80C>A (n.647+80C>A) c.1819+80C>A (n.1819+80C>A) c.1165-501C>A (n.1165-501C>A) c.416+80C>A (n.416+80C>A) c.532-501C>A (n.532-501C>A) c.532-107C>A (n.532-107C>A) c.1723+80C>A (n.1723+80C>A) n.1915+80C>A | |
| 16 | g.3244394G>C | CA2202659175 | MEFV | n.847+79C>G c.1726+79C>G (n.1726+79C>G) c.1186+79C>G (n.1186+79C>G) c.1093+79C>G (n.1093+79C>G) c.*351+79C>G (n.*351+79C>G) c.647+79C>G (n.647+79C>G) c.1819+79C>G (n.1819+79C>G) c.1165-502C>G (n.1165-502C>G) c.416+79C>G (n.416+79C>G) c.532-502C>G (n.532-502C>G) c.532-108C>G (n.532-108C>G) c.1723+79C>G (n.1723+79C>G) n.1915+79C>G | dbSNP |
| 16 | g.3244394G= | CA2202659174 | MEFV | n.847+79C= c.1726+79C= (n.1726+79C=) c.1186+79C= (n.1186+79C=) c.1093+79C= (n.1093+79C=) c.*351+79C= (n.*351+79C=) c.647+79C= (n.647+79C=) c.1819+79C= (n.1819+79C=) c.1165-502C= (n.1165-502C=) c.416+79C= (n.416+79C=) c.532-502C= (n.532-502C=) c.532-108C= (n.532-108C=) c.1723+79C= (n.1723+79C=) n.1915+79C= | |
| 16 | g.3244395A= | CA2202659176 | MEFV | n.847+78T= c.1726+78T= (n.1726+78T=) c.1186+78T= (n.1186+78T=) c.1093+78T= (n.1093+78T=) c.*351+78T= (n.*351+78T=) c.647+78T= (n.647+78T=) c.1819+78T= (n.1819+78T=) c.1165-503T= (n.1165-503T=) c.416+78T= (n.416+78T=) c.532-503T= (n.532-503T=) c.532-109T= (n.532-109T=) c.1723+78T= (n.1723+78T=) n.1915+78T= | |
| 16 | g.3244395A>G | CA720026142 | MEFV | n.847+78T>C c.1726+78T>C (n.1726+78T>C) c.1186+78T>C (n.1186+78T>C) c.1093+78T>C (n.1093+78T>C) c.*351+78T>C (n.*351+78T>C) c.647+78T>C (n.647+78T>C) c.1819+78T>C (n.1819+78T>C) c.1165-503T>C (n.1165-503T>C) c.416+78T>C (n.416+78T>C) c.532-503T>C (n.532-503T>C) c.532-109T>C (n.532-109T>C) c.1723+78T>C (n.1723+78T>C) n.1915+78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244397G>A | CA2202659178 | MEFV | n.847+76C>T c.1726+76C>T (n.1726+76C>T) c.1186+76C>T (n.1186+76C>T) c.1093+76C>T (n.1093+76C>T) c.*351+76C>T (n.*351+76C>T) c.647+76C>T (n.647+76C>T) c.1819+76C>T (n.1819+76C>T) c.1165-505C>T (n.1165-505C>T) c.416+76C>T (n.416+76C>T) c.532-505C>T (n.532-505C>T) c.532-111C>T (n.532-111C>T) c.1723+76C>T (n.1723+76C>T) n.1915+76C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244397G>C | CA2631334205 | MEFV | n.847+76C>G c.1726+76C>G (n.1726+76C>G) c.1186+76C>G (n.1186+76C>G) c.1093+76C>G (n.1093+76C>G) c.*351+76C>G (n.*351+76C>G) c.647+76C>G (n.647+76C>G) c.1819+76C>G (n.1819+76C>G) c.1165-505C>G (n.1165-505C>G) c.416+76C>G (n.416+76C>G) c.532-505C>G (n.532-505C>G) c.532-111C>G (n.532-111C>G) c.1723+76C>G (n.1723+76C>G) n.1915+76C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244397G= | CA2202659177 | MEFV | n.847+76C= c.1726+76C= (n.1726+76C=) c.1186+76C= (n.1186+76C=) c.1093+76C= (n.1093+76C=) c.*351+76C= (n.*351+76C=) c.647+76C= (n.647+76C=) c.1819+76C= (n.1819+76C=) c.1165-505C= (n.1165-505C=) c.416+76C= (n.416+76C=) c.532-505C= (n.532-505C=) c.532-111C= (n.532-111C=) c.1723+76C= (n.1723+76C=) n.1915+76C= | |
| 16 | g.3244398T>C | CA276896052 | MEFV | n.847+75A>G c.1726+75A>G (n.1726+75A>G) c.1186+75A>G (n.1186+75A>G) c.1093+75A>G (n.1093+75A>G) c.*351+75A>G (n.*351+75A>G) c.647+75A>G (n.647+75A>G) c.1819+75A>G (n.1819+75A>G) c.1165-506A>G (n.1165-506A>G) c.416+75A>G (n.416+75A>G) c.532-506A>G (n.532-506A>G) c.532-112A>G (n.532-112A>G) c.1723+75A>G (n.1723+75A>G) n.1915+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244398T= | CA2202659179 | MEFV | n.847+75A= c.1726+75A= (n.1726+75A=) c.1186+75A= (n.1186+75A=) c.1093+75A= (n.1093+75A=) c.*351+75A= (n.*351+75A=) c.647+75A= (n.647+75A=) c.1819+75A= (n.1819+75A=) c.1165-506A= (n.1165-506A=) c.416+75A= (n.416+75A=) c.532-506A= (n.532-506A=) c.532-112A= (n.532-112A=) c.1723+75A= (n.1723+75A=) n.1915+75A= | |
| 16 | g.3244399G>A | CA2202659181 | MEFV | n.847+74C>T c.1726+74C>T (n.1726+74C>T) c.1186+74C>T (n.1186+74C>T) c.1093+74C>T (n.1093+74C>T) c.*351+74C>T (n.*351+74C>T) c.647+74C>T (n.647+74C>T) c.1819+74C>T (n.1819+74C>T) c.1165-507C>T (n.1165-507C>T) c.416+74C>T (n.416+74C>T) c.532-507C>T (n.532-507C>T) c.532-113C>T (n.532-113C>T) c.1723+74C>T (n.1723+74C>T) n.1915+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244399G>C | CA2631334206 | MEFV | n.847+74C>G c.1726+74C>G (n.1726+74C>G) c.1186+74C>G (n.1186+74C>G) c.1093+74C>G (n.1093+74C>G) c.*351+74C>G (n.*351+74C>G) c.647+74C>G (n.647+74C>G) c.1819+74C>G (n.1819+74C>G) c.1165-507C>G (n.1165-507C>G) c.416+74C>G (n.416+74C>G) c.532-507C>G (n.532-507C>G) c.532-113C>G (n.532-113C>G) c.1723+74C>G (n.1723+74C>G) n.1915+74C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244399G= | CA2202659180 | MEFV | n.847+74C= c.1726+74C= (n.1726+74C=) c.1186+74C= (n.1186+74C=) c.1093+74C= (n.1093+74C=) c.*351+74C= (n.*351+74C=) c.647+74C= (n.647+74C=) c.1819+74C= (n.1819+74C=) c.1165-507C= (n.1165-507C=) c.416+74C= (n.416+74C=) c.532-507C= (n.532-507C=) c.532-113C= (n.532-113C=) c.1723+74C= (n.1723+74C=) n.1915+74C= | |
| 16 | g.3244399G>T | CA2202659182 | MEFV | n.847+74C>A c.1726+74C>A (n.1726+74C>A) c.1186+74C>A (n.1186+74C>A) c.1093+74C>A (n.1093+74C>A) c.*351+74C>A (n.*351+74C>A) c.647+74C>A (n.647+74C>A) c.1819+74C>A (n.1819+74C>A) c.1165-507C>A (n.1165-507C>A) c.416+74C>A (n.416+74C>A) c.532-507C>A (n.532-507C>A) c.532-113C>A (n.532-113C>A) c.1723+74C>A (n.1723+74C>A) n.1915+74C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244400del | CA2631334207 | MEFV | n.847+73del c.1726+73del (n.1726+73del) c.1186+73del (n.1186+73del) c.1093+73del (n.1093+73del) c.*351+73del (n.*351+73del) c.647+73del (n.647+73del) c.1819+73del (n.1819+73del) c.1165-508del (n.1165-508del) c.416+73del (n.416+73del) c.532-508del (n.532-508del) c.532-114del (n.532-114del) c.1723+73del (n.1723+73del) n.1915+73del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244401_3244404del | CA2631334208 | MEFV | n.847+69_847+72del c.1726+69_1726+72del (n.1726+69_1726+72del) c.1186+69_1186+72del (n.1186+69_1186+72del) c.1093+69_1093+72del (n.1093+69_1093+72del) c.*351+69_*351+72del (n.*351+69_*351+72del) c.647+69_647+72del (n.647+69_647+72del) c.1819+69_1819+72del (n.1819+69_1819+72del) c.1165-512_1165-509del (n.1165-512_1165-509del) c.416+69_416+72del (n.416+69_416+72del) c.532-512_532-509del (n.532-512_532-509del) c.532-118_532-115del (n.532-118_532-115del) c.1723+69_1723+72del (n.1723+69_1723+72del) n.1915+69_1915+72del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244403G>T | CA2575889685 | MEFV | n.847+70C>A c.1726+70C>A (n.1726+70C>A) c.1186+70C>A (n.1186+70C>A) c.1093+70C>A (n.1093+70C>A) c.*351+70C>A (n.*351+70C>A) c.647+70C>A (n.647+70C>A) c.1819+70C>A (n.1819+70C>A) c.1165-511C>A (n.1165-511C>A) c.416+70C>A (n.416+70C>A) c.532-511C>A (n.532-511C>A) c.532-117C>A (n.532-117C>A) c.1723+70C>A (n.1723+70C>A) n.1915+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244404G>A | CA2575889686 | MEFV | n.847+69C>T c.1726+69C>T (n.1726+69C>T) c.1186+69C>T (n.1186+69C>T) c.1093+69C>T (n.1093+69C>T) c.*351+69C>T (n.*351+69C>T) c.647+69C>T (n.647+69C>T) c.1819+69C>T (n.1819+69C>T) c.1165-512C>T (n.1165-512C>T) c.416+69C>T (n.416+69C>T) c.532-512C>T (n.532-512C>T) c.532-118C>T (n.532-118C>T) c.1723+69C>T (n.1723+69C>T) n.1915+69C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244404G>C | CA2631334213 | MEFV | n.847+69C>G c.1726+69C>G (n.1726+69C>G) c.1186+69C>G (n.1186+69C>G) c.1093+69C>G (n.1093+69C>G) c.*351+69C>G (n.*351+69C>G) c.647+69C>G (n.647+69C>G) c.1819+69C>G (n.1819+69C>G) c.1165-512C>G (n.1165-512C>G) c.416+69C>G (n.416+69C>G) c.532-512C>G (n.532-512C>G) c.532-118C>G (n.532-118C>G) c.1723+69C>G (n.1723+69C>G) n.1915+69C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244405C>A | CA2631334214 | MEFV | n.847+68G>T c.1726+68G>T (n.1726+68G>T) c.1186+68G>T (n.1186+68G>T) c.1093+68G>T (n.1093+68G>T) c.*351+68G>T (n.*351+68G>T) c.647+68G>T (n.647+68G>T) c.1819+68G>T (n.1819+68G>T) c.1165-513G>T (n.1165-513G>T) c.416+68G>T (n.416+68G>T) c.532-513G>T (n.532-513G>T) c.532-119G>T (n.532-119G>T) c.1723+68G>T (n.1723+68G>T) n.1915+68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244405C>T | CA2631334215 | MEFV | n.847+68G>A c.1726+68G>A (n.1726+68G>A) c.1186+68G>A (n.1186+68G>A) c.1093+68G>A (n.1093+68G>A) c.*351+68G>A (n.*351+68G>A) c.647+68G>A (n.647+68G>A) c.1819+68G>A (n.1819+68G>A) c.1165-513G>A (n.1165-513G>A) c.416+68G>A (n.416+68G>A) c.532-513G>A (n.532-513G>A) c.532-119G>A (n.532-119G>A) c.1723+68G>A (n.1723+68G>A) n.1915+68G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244417T>C | CA2631334220 | MEFV | n.847+56A>G c.1726+56A>G (n.1726+56A>G) c.1186+56A>G (n.1186+56A>G) c.1093+56A>G (n.1093+56A>G) c.*351+56A>G (n.*351+56A>G) c.647+56A>G (n.647+56A>G) c.1819+56A>G (n.1819+56A>G) c.1165-525A>G (n.1165-525A>G) c.416+56A>G (n.416+56A>G) c.532-525A>G (n.532-525A>G) c.532-131A>G (n.532-131A>G) c.1723+56A>G (n.1723+56A>G) n.1915+56A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244418G>T | CA2575889688 | MEFV | n.847+55C>A c.1726+55C>A (n.1726+55C>A) c.1186+55C>A (n.1186+55C>A) c.1093+55C>A (n.1093+55C>A) c.*351+55C>A (n.*351+55C>A) c.647+55C>A (n.647+55C>A) c.1819+55C>A (n.1819+55C>A) c.1165-526C>A (n.1165-526C>A) c.416+55C>A (n.416+55C>A) c.532-526C>A (n.532-526C>A) c.532-132C>A (n.532-132C>A) c.1723+55C>A (n.1723+55C>A) n.1915+55C>A | |
| 16 | g.3244419G>A | CA2202659188 | MEFV | n.847+54C>T c.1726+54C>T (n.1726+54C>T) c.1186+54C>T (n.1186+54C>T) c.1093+54C>T (n.1093+54C>T) c.*351+54C>T (n.*351+54C>T) c.647+54C>T (n.647+54C>T) c.1819+54C>T (n.1819+54C>T) c.1165-527C>T (n.1165-527C>T) c.416+54C>T (n.416+54C>T) c.532-527C>T (n.532-527C>T) c.532-133C>T (n.532-133C>T) c.1723+54C>T (n.1723+54C>T) n.1915+54C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244419G= | CA2202659187 | MEFV | n.847+54C= c.1726+54C= (n.1726+54C=) c.1186+54C= (n.1186+54C=) c.1093+54C= (n.1093+54C=) c.*351+54C= (n.*351+54C=) c.647+54C= (n.647+54C=) c.1819+54C= (n.1819+54C=) c.1165-527C= (n.1165-527C=) c.416+54C= (n.416+54C=) c.532-527C= (n.532-527C=) c.532-133C= (n.532-133C=) c.1723+54C= (n.1723+54C=) n.1915+54C= | |
| 16 | g.3244419G>T | CA2631334221 | MEFV | n.847+54C>A c.1726+54C>A (n.1726+54C>A) c.1186+54C>A (n.1186+54C>A) c.1093+54C>A (n.1093+54C>A) c.*351+54C>A (n.*351+54C>A) c.647+54C>A (n.647+54C>A) c.1819+54C>A (n.1819+54C>A) c.1165-527C>A (n.1165-527C>A) c.416+54C>A (n.416+54C>A) c.532-527C>A (n.532-527C>A) c.532-133C>A (n.532-133C>A) c.1723+54C>A (n.1723+54C>A) n.1915+54C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244420A>C | CA2575889689 | MEFV | n.847+53T>G c.1726+53T>G (n.1726+53T>G) c.1186+53T>G (n.1186+53T>G) c.1093+53T>G (n.1093+53T>G) c.*351+53T>G (n.*351+53T>G) c.647+53T>G (n.647+53T>G) c.1819+53T>G (n.1819+53T>G) c.1165-528T>G (n.1165-528T>G) c.416+53T>G (n.416+53T>G) c.532-528T>G (n.532-528T>G) c.532-134T>G (n.532-134T>G) c.1723+53T>G (n.1723+53T>G) n.1915+53T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244421T>C | CA2575889690 | MEFV | n.847+52A>G c.1726+52A>G (n.1726+52A>G) c.1186+52A>G (n.1186+52A>G) c.1093+52A>G (n.1093+52A>G) c.*351+52A>G (n.*351+52A>G) c.647+52A>G (n.647+52A>G) c.1819+52A>G (n.1819+52A>G) c.1165-529A>G (n.1165-529A>G) c.416+52A>G (n.416+52A>G) c.532-529A>G (n.532-529A>G) c.532-135A>G (n.532-135A>G) c.1723+52A>G (n.1723+52A>G) n.1915+52A>G | |
| 16 | g.3244422C= | CA2202659189 | MEFV | n.847+51G= c.1726+51G= (n.1726+51G=) c.1186+51G= (n.1186+51G=) c.1093+51G= (n.1093+51G=) c.*351+51G= (n.*351+51G=) c.647+51G= (n.647+51G=) c.1819+51G= (n.1819+51G=) c.1165-530G= (n.1165-530G=) c.416+51G= (n.416+51G=) c.532-530G= (n.532-530G=) c.532-136G= (n.532-136G=) c.1723+51G= (n.1723+51G=) n.1915+51G= | |
| 16 | g.3244422C>T | CA7860020 | MEFV | n.847+51G>A c.1726+51G>A (n.1726+51G>A) c.1186+51G>A (n.1186+51G>A) c.1093+51G>A (n.1093+51G>A) c.*351+51G>A (n.*351+51G>A) c.647+51G>A (n.647+51G>A) c.1819+51G>A (n.1819+51G>A) c.1165-530G>A (n.1165-530G>A) c.416+51G>A (n.416+51G>A) c.532-530G>A (n.532-530G>A) c.532-136G>A (n.532-136G>A) c.1723+51G>A (n.1723+51G>A) n.1915+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244424T>A | CA720026151 | MEFV | n.847+49A>T c.1726+49A>T (n.1726+49A>T) c.1186+49A>T (n.1186+49A>T) c.1093+49A>T (n.1093+49A>T) c.*351+49A>T (n.*351+49A>T) c.647+49A>T (n.647+49A>T) c.1819+49A>T (n.1819+49A>T) c.1165-532A>T (n.1165-532A>T) c.416+49A>T (n.416+49A>T) c.532-532A>T (n.532-532A>T) c.532-138A>T (n.532-138A>T) c.1723+49A>T (n.1723+49A>T) n.1915+49A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244424T= | CA2202659190 | MEFV | n.847+49A= c.1726+49A= (n.1726+49A=) c.1186+49A= (n.1186+49A=) c.1093+49A= (n.1093+49A=) c.*351+49A= (n.*351+49A=) c.647+49A= (n.647+49A=) c.1819+49A= (n.1819+49A=) c.1165-532A= (n.1165-532A=) c.416+49A= (n.416+49A=) c.532-532A= (n.532-532A=) c.532-138A= (n.532-138A=) c.1723+49A= (n.1723+49A=) n.1915+49A= | |
| 16 | g.3244426G>A | CA2631334222 | MEFV | n.847+47C>T c.1726+47C>T (n.1726+47C>T) c.1186+47C>T (n.1186+47C>T) c.1093+47C>T (n.1093+47C>T) c.*351+47C>T (n.*351+47C>T) c.647+47C>T (n.647+47C>T) c.1819+47C>T (n.1819+47C>T) c.1165-534C>T (n.1165-534C>T) c.416+47C>T (n.416+47C>T) c.532-534C>T (n.532-534C>T) c.532-140C>T (n.532-140C>T) c.1723+47C>T (n.1723+47C>T) n.1915+47C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244426G>T | CA2631334223 | MEFV | n.847+47C>A c.1726+47C>A (n.1726+47C>A) c.1186+47C>A (n.1186+47C>A) c.1093+47C>A (n.1093+47C>A) c.*351+47C>A (n.*351+47C>A) c.647+47C>A (n.647+47C>A) c.1819+47C>A (n.1819+47C>A) c.1165-534C>A (n.1165-534C>A) c.416+47C>A (n.416+47C>A) c.532-534C>A (n.532-534C>A) c.532-140C>A (n.532-140C>A) c.1723+47C>A (n.1723+47C>A) n.1915+47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244427G= | CA2202659191 | MEFV | n.847+46C= c.1726+46C= (n.1726+46C=) c.1186+46C= (n.1186+46C=) c.1093+46C= (n.1093+46C=) c.*351+46C= (n.*351+46C=) c.647+46C= (n.647+46C=) c.1819+46C= (n.1819+46C=) c.1165-535C= (n.1165-535C=) c.416+46C= (n.416+46C=) c.532-535C= (n.532-535C=) c.532-141C= (n.532-141C=) c.1723+46C= (n.1723+46C=) n.1915+46C= | |
| 16 | g.3244427G>T | CA7860021 | MEFV | n.847+46C>A c.1726+46C>A (n.1726+46C>A) c.1186+46C>A (n.1186+46C>A) c.1093+46C>A (n.1093+46C>A) c.*351+46C>A (n.*351+46C>A) c.647+46C>A (n.647+46C>A) c.1819+46C>A (n.1819+46C>A) c.1165-535C>A (n.1165-535C>A) c.416+46C>A (n.416+46C>A) c.532-535C>A (n.532-535C>A) c.532-141C>A (n.532-141C>A) c.1723+46C>A (n.1723+46C>A) n.1915+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G>A | CA7860022 | MEFV | n.847+45C>T c.1726+45C>T (n.1726+45C>T) c.1186+45C>T (n.1186+45C>T) c.1093+45C>T (n.1093+45C>T) c.*351+45C>T (n.*351+45C>T) c.647+45C>T (n.647+45C>T) c.1819+45C>T (n.1819+45C>T) c.1165-536C>T (n.1165-536C>T) c.416+45C>T (n.416+45C>T) c.532-536C>T (n.532-536C>T) c.532-142C>T (n.532-142C>T) c.1723+45C>T (n.1723+45C>T) n.1915+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G>C | CA7860023 | MEFV | n.847+45C>G c.1726+45C>G (n.1726+45C>G) c.1186+45C>G (n.1186+45C>G) c.1093+45C>G (n.1093+45C>G) c.*351+45C>G (n.*351+45C>G) c.647+45C>G (n.647+45C>G) c.1819+45C>G (n.1819+45C>G) c.1165-536C>G (n.1165-536C>G) c.416+45C>G (n.416+45C>G) c.532-536C>G (n.532-536C>G) c.532-142C>G (n.532-142C>G) c.1723+45C>G (n.1723+45C>G) n.1915+45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244428G= | CA2202659192 | MEFV | n.847+45C= c.1726+45C= (n.1726+45C=) c.1186+45C= (n.1186+45C=) c.1093+45C= (n.1093+45C=) c.*351+45C= (n.*351+45C=) c.647+45C= (n.647+45C=) c.1819+45C= (n.1819+45C=) c.1165-536C= (n.1165-536C=) c.416+45C= (n.416+45C=) c.532-536C= (n.532-536C=) c.532-142C= (n.532-142C=) c.1723+45C= (n.1723+45C=) n.1915+45C= | |
| 16 | g.3244428G>T | CA2202659193 | MEFV | n.847+45C>A c.1726+45C>A (n.1726+45C>A) c.1186+45C>A (n.1186+45C>A) c.1093+45C>A (n.1093+45C>A) c.*351+45C>A (n.*351+45C>A) c.647+45C>A (n.647+45C>A) c.1819+45C>A (n.1819+45C>A) c.1165-536C>A (n.1165-536C>A) c.416+45C>A (n.416+45C>A) c.532-536C>A (n.532-536C>A) c.532-142C>A (n.532-142C>A) c.1723+45C>A (n.1723+45C>A) n.1915+45C>A | dbSNP |
| 16 | g.3244430G>A | CA2805617374 | MEFV | n.847+43C>T c.1726+43C>T (n.1726+43C>T) c.1186+43C>T (n.1186+43C>T) c.1093+43C>T (n.1093+43C>T) c.*351+43C>T (n.*351+43C>T) c.647+43C>T (n.647+43C>T) c.1819+43C>T (n.1819+43C>T) c.1165-538C>T (n.1165-538C>T) c.416+43C>T (n.416+43C>T) c.532-538C>T (n.532-538C>T) c.532-144C>T (n.532-144C>T) c.1723+43C>T (n.1723+43C>T) n.1915+43C>T | |
| 16 | g.3244432A>G | CA2631334224 | MEFV | n.847+41T>C c.1726+41T>C (n.1726+41T>C) c.1186+41T>C (n.1186+41T>C) c.1093+41T>C (n.1093+41T>C) c.*351+41T>C (n.*351+41T>C) c.647+41T>C (n.647+41T>C) c.1819+41T>C (n.1819+41T>C) c.1165-540T>C (n.1165-540T>C) c.416+41T>C (n.416+41T>C) c.532-540T>C (n.532-540T>C) c.532-146T>C (n.532-146T>C) c.1723+41T>C (n.1723+41T>C) n.1915+41T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244434G>C | CA276896061 | MEFV | n.847+39C>G c.1726+39C>G (n.1726+39C>G) c.1186+39C>G (n.1186+39C>G) c.1093+39C>G (n.1093+39C>G) c.*351+39C>G (n.*351+39C>G) c.647+39C>G (n.647+39C>G) c.1819+39C>G (n.1819+39C>G) c.1165-542C>G (n.1165-542C>G) c.416+39C>G (n.416+39C>G) c.532-542C>G (n.532-542C>G) c.532-148C>G (n.532-148C>G) c.1723+39C>G (n.1723+39C>G) n.1915+39C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244434G= | CA2202659194 | MEFV | n.847+39C= c.1726+39C= (n.1726+39C=) c.1186+39C= (n.1186+39C=) c.1093+39C= (n.1093+39C=) c.*351+39C= (n.*351+39C=) c.647+39C= (n.647+39C=) c.1819+39C= (n.1819+39C=) c.1165-542C= (n.1165-542C=) c.416+39C= (n.416+39C=) c.532-542C= (n.532-542C=) c.532-148C= (n.532-148C=) c.1723+39C= (n.1723+39C=) n.1915+39C= | |
| 16 | g.3244435T>C | CA620433197 | MEFV | n.847+38A>G c.1726+38A>G (n.1726+38A>G) c.1186+38A>G (n.1186+38A>G) c.1093+38A>G (n.1093+38A>G) c.*351+38A>G (n.*351+38A>G) c.647+38A>G (n.647+38A>G) c.1819+38A>G (n.1819+38A>G) c.1165-543A>G (n.1165-543A>G) c.416+38A>G (n.416+38A>G) c.532-543A>G (n.532-543A>G) c.532-149A>G (n.532-149A>G) c.1723+38A>G (n.1723+38A>G) n.1915+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244435T= | CA2202659195 | MEFV | n.847+38A= c.1726+38A= (n.1726+38A=) c.1186+38A= (n.1186+38A=) c.1093+38A= (n.1093+38A=) c.*351+38A= (n.*351+38A=) c.647+38A= (n.647+38A=) c.1819+38A= (n.1819+38A=) c.1165-543A= (n.1165-543A=) c.416+38A= (n.416+38A=) c.532-543A= (n.532-543A=) c.532-149A= (n.532-149A=) c.1723+38A= (n.1723+38A=) n.1915+38A= | |
| 16 | g.3244436G>A | CA720026161 | MEFV | n.847+37C>T c.1726+37C>T (n.1726+37C>T) c.1186+37C>T (n.1186+37C>T) c.1093+37C>T (n.1093+37C>T) c.*351+37C>T (n.*351+37C>T) c.647+37C>T (n.647+37C>T) c.1819+37C>T (n.1819+37C>T) c.1165-544C>T (n.1165-544C>T) c.416+37C>T (n.416+37C>T) c.532-544C>T (n.532-544C>T) c.532-150C>T (n.532-150C>T) c.1723+37C>T (n.1723+37C>T) n.1915+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244436G= | CA2202659196 | MEFV | n.847+37C= c.1726+37C= (n.1726+37C=) c.1186+37C= (n.1186+37C=) c.1093+37C= (n.1093+37C=) c.*351+37C= (n.*351+37C=) c.647+37C= (n.647+37C=) c.1819+37C= (n.1819+37C=) c.1165-544C= (n.1165-544C=) c.416+37C= (n.416+37C=) c.532-544C= (n.532-544C=) c.532-150C= (n.532-150C=) c.1723+37C= (n.1723+37C=) n.1915+37C= | |
| 16 | g.3244436G>T | CA2202659197 | MEFV | n.847+37C>A c.1726+37C>A (n.1726+37C>A) c.1186+37C>A (n.1186+37C>A) c.1093+37C>A (n.1093+37C>A) c.*351+37C>A (n.*351+37C>A) c.647+37C>A (n.647+37C>A) c.1819+37C>A (n.1819+37C>A) c.1165-544C>A (n.1165-544C>A) c.416+37C>A (n.416+37C>A) c.532-544C>A (n.532-544C>A) c.532-150C>A (n.532-150C>A) c.1723+37C>A (n.1723+37C>A) n.1915+37C>A | dbSNP |
| 16 | g.3244437A>G | CA2575889691 | MEFV | n.847+36T>C c.1726+36T>C (n.1726+36T>C) c.1186+36T>C (n.1186+36T>C) c.1093+36T>C (n.1093+36T>C) c.*351+36T>C (n.*351+36T>C) c.647+36T>C (n.647+36T>C) c.1819+36T>C (n.1819+36T>C) c.1165-545T>C (n.1165-545T>C) c.416+36T>C (n.416+36T>C) c.532-545T>C (n.532-545T>C) c.532-151T>C (n.532-151T>C) c.1723+36T>C (n.1723+36T>C) n.1915+36T>C | |
| 16 | g.3244438G>A | CA2631334225 | MEFV | n.847+35C>T c.1726+35C>T (n.1726+35C>T) c.1186+35C>T (n.1186+35C>T) c.1093+35C>T (n.1093+35C>T) c.*351+35C>T (n.*351+35C>T) c.647+35C>T (n.647+35C>T) c.1819+35C>T (n.1819+35C>T) c.1165-546C>T (n.1165-546C>T) c.416+35C>T (n.416+35C>T) c.532-546C>T (n.532-546C>T) c.532-152C>T (n.532-152C>T) c.1723+35C>T (n.1723+35C>T) n.1915+35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244440A= | CA2202659198 | MEFV | n.847+33T= c.1726+33T= (n.1726+33T=) c.1186+33T= (n.1186+33T=) c.1093+33T= (n.1093+33T=) c.*351+33T= (n.*351+33T=) c.647+33T= (n.647+33T=) c.1819+33T= (n.1819+33T=) c.1165-548T= (n.1165-548T=) c.416+33T= (n.416+33T=) c.532-548T= (n.532-548T=) c.532-154T= (n.532-154T=) c.1723+33T= (n.1723+33T=) n.1915+33T= | |
| 16 | g.3244440A>C | CA2202659199 | MEFV | n.847+33T>G c.1726+33T>G (n.1726+33T>G) c.1186+33T>G (n.1186+33T>G) c.1093+33T>G (n.1093+33T>G) c.*351+33T>G (n.*351+33T>G) c.647+33T>G (n.647+33T>G) c.1819+33T>G (n.1819+33T>G) c.1165-548T>G (n.1165-548T>G) c.416+33T>G (n.416+33T>G) c.532-548T>G (n.532-548T>G) c.532-154T>G (n.532-154T>G) c.1723+33T>G (n.1723+33T>G) n.1915+33T>G | dbSNP |
| 16 | g.3244440A>G | CA2731640172 | MEFV | n.847+33T>C c.1726+33T>C (n.1726+33T>C) c.1186+33T>C (n.1186+33T>C) c.1093+33T>C (n.1093+33T>C) c.*351+33T>C (n.*351+33T>C) c.647+33T>C (n.647+33T>C) c.1819+33T>C (n.1819+33T>C) c.1165-548T>C (n.1165-548T>C) c.416+33T>C (n.416+33T>C) c.532-548T>C (n.532-548T>C) c.532-154T>C (n.532-154T>C) c.1723+33T>C (n.1723+33T>C) n.1915+33T>C | dbSNP |
| 16 | g.3244441T>C | CA276896064 | MEFV | n.847+32A>G c.1726+32A>G (n.1726+32A>G) c.1186+32A>G (n.1186+32A>G) c.1093+32A>G (n.1093+32A>G) c.*351+32A>G (n.*351+32A>G) c.647+32A>G (n.647+32A>G) c.1819+32A>G (n.1819+32A>G) c.1165-549A>G (n.1165-549A>G) c.416+32A>G (n.416+32A>G) c.532-549A>G (n.532-549A>G) c.532-155A>G (n.532-155A>G) c.1723+32A>G (n.1723+32A>G) n.1915+32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244441T= | CA2202659200 | MEFV | n.847+32A= c.1726+32A= (n.1726+32A=) c.1186+32A= (n.1186+32A=) c.1093+32A= (n.1093+32A=) c.*351+32A= (n.*351+32A=) c.647+32A= (n.647+32A=) c.1819+32A= (n.1819+32A=) c.1165-549A= (n.1165-549A=) c.416+32A= (n.416+32A=) c.532-549A= (n.532-549A=) c.532-155A= (n.532-155A=) c.1723+32A= (n.1723+32A=) n.1915+32A= | |
| 16 | g.3244442G>A | CA7860024 | MEFV | n.847+31C>T c.1726+31C>T (n.1726+31C>T) c.1186+31C>T (n.1186+31C>T) c.1093+31C>T (n.1093+31C>T) c.*351+31C>T (n.*351+31C>T) c.647+31C>T (n.647+31C>T) c.1819+31C>T (n.1819+31C>T) c.1165-550C>T (n.1165-550C>T) c.416+31C>T (n.416+31C>T) c.532-550C>T (n.532-550C>T) c.532-156C>T (n.532-156C>T) c.1723+31C>T (n.1723+31C>T) n.1915+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244442G= | CA2202659201 | MEFV | n.847+31C= c.1726+31C= (n.1726+31C=) c.1186+31C= (n.1186+31C=) c.1093+31C= (n.1093+31C=) c.*351+31C= (n.*351+31C=) c.647+31C= (n.647+31C=) c.1819+31C= (n.1819+31C=) c.1165-550C= (n.1165-550C=) c.416+31C= (n.416+31C=) c.532-550C= (n.532-550C=) c.532-156C= (n.532-156C=) c.1723+31C= (n.1723+31C=) n.1915+31C= | |
| 16 | g.3244442G>T | CA2631334226 | MEFV | n.847+31C>A c.1726+31C>A (n.1726+31C>A) c.1186+31C>A (n.1186+31C>A) c.1093+31C>A (n.1093+31C>A) c.*351+31C>A (n.*351+31C>A) c.647+31C>A (n.647+31C>A) c.1819+31C>A (n.1819+31C>A) c.1165-550C>A (n.1165-550C>A) c.416+31C>A (n.416+31C>A) c.532-550C>A (n.532-550C>A) c.532-156C>A (n.532-156C>A) c.1723+31C>A (n.1723+31C>A) n.1915+31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244443C= | CA2202659202 | MEFV | n.847+30G= c.1726+30G= (n.1726+30G=) c.1186+30G= (n.1186+30G=) c.1093+30G= (n.1093+30G=) c.*351+30G= (n.*351+30G=) c.647+30G= (n.647+30G=) c.1819+30G= (n.1819+30G=) c.1165-551G= (n.1165-551G=) c.416+30G= (n.416+30G=) c.532-551G= (n.532-551G=) c.532-157G= (n.532-157G=) c.1723+30G= (n.1723+30G=) n.1915+30G= | |
| 16 | g.3244443C>T | CA620433198 | MEFV | n.847+30G>A c.1726+30G>A (n.1726+30G>A) c.1186+30G>A (n.1186+30G>A) c.1093+30G>A (n.1093+30G>A) c.*351+30G>A (n.*351+30G>A) c.647+30G>A (n.647+30G>A) c.1819+30G>A (n.1819+30G>A) c.1165-551G>A (n.1165-551G>A) c.416+30G>A (n.416+30G>A) c.532-551G>A (n.532-551G>A) c.532-157G>A (n.532-157G>A) c.1723+30G>A (n.1723+30G>A) n.1915+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244444A= | CA2202659203 | MEFV | n.847+29T= c.1726+29T= (n.1726+29T=) c.1186+29T= (n.1186+29T=) c.1093+29T= (n.1093+29T=) c.*351+29T= (n.*351+29T=) c.647+29T= (n.647+29T=) c.1819+29T= (n.1819+29T=) c.1165-552T= (n.1165-552T=) c.416+29T= (n.416+29T=) c.532-552T= (n.532-552T=) c.532-158T= (n.532-158T=) c.1723+29T= (n.1723+29T=) n.1915+29T= | |
| 16 | g.3244444A>G | CA276896072 | MEFV | n.847+29T>C c.1726+29T>C (n.1726+29T>C) c.1186+29T>C (n.1186+29T>C) c.1093+29T>C (n.1093+29T>C) c.*351+29T>C (n.*351+29T>C) c.647+29T>C (n.647+29T>C) c.1819+29T>C (n.1819+29T>C) c.1165-552T>C (n.1165-552T>C) c.416+29T>C (n.416+29T>C) c.532-552T>C (n.532-552T>C) c.532-158T>C (n.532-158T>C) c.1723+29T>C (n.1723+29T>C) n.1915+29T>C | dbSNP |
| 16 | g.3244445C>A | CA2631334227 | MEFV | n.847+28G>T c.1726+28G>T (n.1726+28G>T) c.1186+28G>T (n.1186+28G>T) c.1093+28G>T (n.1093+28G>T) c.*351+28G>T (n.*351+28G>T) c.647+28G>T (n.647+28G>T) c.1819+28G>T (n.1819+28G>T) c.1165-553G>T (n.1165-553G>T) c.416+28G>T (n.416+28G>T) c.532-553G>T (n.532-553G>T) c.532-159G>T (n.532-159G>T) c.1723+28G>T (n.1723+28G>T) n.1915+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244445C>T | CA2575889692 | MEFV | n.847+28G>A c.1726+28G>A (n.1726+28G>A) c.1186+28G>A (n.1186+28G>A) c.1093+28G>A (n.1093+28G>A) c.*351+28G>A (n.*351+28G>A) c.647+28G>A (n.647+28G>A) c.1819+28G>A (n.1819+28G>A) c.1165-553G>A (n.1165-553G>A) c.416+28G>A (n.416+28G>A) c.532-553G>A (n.532-553G>A) c.532-159G>A (n.532-159G>A) c.1723+28G>A (n.1723+28G>A) n.1915+28G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244446C= | CA2202659204 | MEFV | n.847+27G= c.1726+27G= (n.1726+27G=) c.1186+27G= (n.1186+27G=) c.1093+27G= (n.1093+27G=) c.*351+27G= (n.*351+27G=) c.647+27G= (n.647+27G=) c.1819+27G= (n.1819+27G=) c.1165-554G= (n.1165-554G=) c.416+27G= (n.416+27G=) c.532-554G= (n.532-554G=) c.532-160G= (n.532-160G=) c.1723+27G= (n.1723+27G=) n.1915+27G= | |
| 16 | g.3244446C>G | CA2631334228 | MEFV | n.847+27G>C c.1726+27G>C (n.1726+27G>C) c.1186+27G>C (n.1186+27G>C) c.1093+27G>C (n.1093+27G>C) c.*351+27G>C (n.*351+27G>C) c.647+27G>C (n.647+27G>C) c.1819+27G>C (n.1819+27G>C) c.1165-554G>C (n.1165-554G>C) c.416+27G>C (n.416+27G>C) c.532-554G>C (n.532-554G>C) c.532-160G>C (n.532-160G>C) c.1723+27G>C (n.1723+27G>C) n.1915+27G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244446C>T | CA7860025 | MEFV | n.847+27G>A c.1726+27G>A (n.1726+27G>A) c.1186+27G>A (n.1186+27G>A) c.1093+27G>A (n.1093+27G>A) c.*351+27G>A (n.*351+27G>A) c.647+27G>A (n.647+27G>A) c.1819+27G>A (n.1819+27G>A) c.1165-554G>A (n.1165-554G>A) c.416+27G>A (n.416+27G>A) c.532-554G>A (n.532-554G>A) c.532-160G>A (n.532-160G>A) c.1723+27G>A (n.1723+27G>A) n.1915+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |