| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3244283G>A | CA394490501 | MEFV | n.851C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1165-391C>T (n.1165-391C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.532-391C>T (n.532-391C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) n.1919C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244283G>C | CA394490502 | MEFV | n.851C>G c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) c.651C>G (n.651C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1165-391C>G (n.1165-391C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.532-391C>G (n.532-391C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1727C>G (p.Thr576Ser) n.1919C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244283G= | CA2202659122 | MEFV | n.851C= c.1730C= (p.Thr577=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*355C= (n.*355C=) c.651C= (n.651C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1165-391C= (n.1165-391C=) c.420C= (n.420C=) c.532-391C= (n.532-391C=) c.535C= (n.535C=) c.1727C= (p.Thr576=) n.1919C= | |
| 16 | g.3244283G>T | CA10654935 | MEFV | n.851C>A c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1165-391C>A (n.1165-391C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.532-391C>A (n.532-391C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1727C>A (p.Thr576Asn) n.1919C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244284T>A | CA280429 | MEFV | n.850A>T c.1729A>T (p.Thr577Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.*354A>T (n.*354A>T) c.650A>T (n.650A>T) c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.1165-392A>T (n.1165-392A>T) c.419A>T (n.419A>T) c.532-392A>T (n.532-392A>T) c.534A>T (n.534A>T) c.1726A>T (p.Thr576Ser) n.1918A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244284T>C | CA394457427 | MEFV | n.850A>G c.1729A>G (p.Thr577Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.*354A>G (n.*354A>G) c.650A>G (n.650A>G) c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.1165-392A>G (n.1165-392A>G) c.419A>G (n.419A>G) c.532-392A>G (n.532-392A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.1726A>G (p.Thr576Ala) n.1918A>G | |
| 16 | g.3244284T>G | CA394457428 | MEFV | n.850A>C c.1729A>C (p.Thr577Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.*354A>C (n.*354A>C) c.650A>C (n.650A>C) c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.1165-392A>C (n.1165-392A>C) c.419A>C (n.419A>C) c.532-392A>C (n.532-392A>C) c.534A>C (n.534A>C) c.1726A>C (p.Thr576Pro) n.1918A>C | |
| 16 | g.3244284T= | CA2202659123 | MEFV | n.850A= c.1729A= (p.Thr577=) c.1189A= (p.Thr397=) c.1096A= (p.Thr366=) c.*354A= (n.*354A=) c.650A= (n.650A=) c.1822A= (p.Thr608=) c.1165-392A= (n.1165-392A=) c.419A= (n.419A=) c.532-392A= (n.532-392A=) c.534A= (n.534A=) c.1726A= (p.Thr576=) n.1918A= | |
| 16 | g.3244285T>A | CA394457441 | MEFV | n.849A>T c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.1188A>T (p.Glu396Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.*353A>T (n.*353A>T) c.649A>T (n.649A>T) c.1821A>T (p.Glu607Asp) c.1165-393A>T (n.1165-393A>T) c.418A>T (n.418A>T) c.532-393A>T (n.532-393A>T) c.533A>T (n.533A>T) c.1725A>T (p.Glu575Asp) n.1917A>T | |
| 16 | g.3244285T>C | CA493208079 | MEFV | n.849A>G c.1728A>G (p.Glu576=) c.1188A>G (p.Glu396=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.*353A>G (n.*353A>G) c.649A>G (n.649A>G) c.1821A>G (p.Glu607=) c.1165-393A>G (n.1165-393A>G) c.418A>G (n.418A>G) c.532-393A>G (n.532-393A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.1725A>G (p.Glu575=) n.1917A>G | |
| 16 | g.3244285T>G | CA394457432 | MEFV | n.849A>C c.1728A>C (p.Glu576Asp) c.1188A>C (p.Glu396Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.*353A>C (n.*353A>C) c.649A>C (n.649A>C) c.1821A>C (p.Glu607Asp) c.1165-393A>C (n.1165-393A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.532-393A>C (n.532-393A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.1725A>C (p.Glu575Asp) n.1917A>C | |
| 16 | g.3244286T>A | CA394457444 | MEFV | n.848A>T c.1727A>T (p.Glu576Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.*352A>T (n.*352A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.1820A>T (p.Glu607Val) c.1165-394A>T (n.1165-394A>T) c.417A>T (n.417A>T) c.532-394A>T (n.532-394A>T) c.532A>T (n.532A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) n.1916A>T | |
| 16 | g.3244286T>C | CA394457446 | MEFV | n.848A>G c.1727A>G (p.Glu576Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.*352A>G (n.*352A>G) c.648A>G (n.648A>G) c.1820A>G (p.Glu607Gly) c.1165-394A>G (n.1165-394A>G) c.417A>G (n.417A>G) c.532-394A>G (n.532-394A>G) c.532A>G (n.532A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) n.1916A>G | |
| 16 | g.3244286T>G | CA394457448 | MEFV | n.848A>C c.1727A>C (p.Glu576Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.*352A>C (n.*352A>C) c.648A>C (n.648A>C) c.1820A>C (p.Glu607Ala) c.1165-394A>C (n.1165-394A>C) c.417A>C (n.417A>C) c.532-394A>C (n.532-394A>C) c.532A>C (n.532A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) n.1916A>C | |
| 16 | g.3244287C>A | CA394457457 | MEFV | n.848-1G>T c.1727-1G>T (n.1727-1G>T) c.1187-1G>T (n.1187-1G>T) c.1094-1G>T (n.1094-1G>T) c.*352-1G>T (n.*352-1G>T) c.648-1G>T (n.648-1G>T) c.1820-1G>T (n.1820-1G>T) c.1165-395G>T (n.1165-395G>T) c.417-1G>T (n.417-1G>T) c.532-395G>T (n.532-395G>T) c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.1724-1G>T (n.1724-1G>T) n.1916-1G>T | |
| 16 | g.3244287C>G | CA394457460 | MEFV | n.848-1G>C c.1727-1G>C (n.1727-1G>C) c.1187-1G>C (n.1187-1G>C) c.1094-1G>C (n.1094-1G>C) c.*352-1G>C (n.*352-1G>C) c.648-1G>C (n.648-1G>C) c.1820-1G>C (n.1820-1G>C) c.1165-395G>C (n.1165-395G>C) c.417-1G>C (n.417-1G>C) c.532-395G>C (n.532-395G>C) c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.1724-1G>C (n.1724-1G>C) n.1916-1G>C | |
| 16 | g.3244287C>T | CA394457463 | MEFV | n.848-1G>A c.1727-1G>A (n.1727-1G>A) c.1187-1G>A (n.1187-1G>A) c.1094-1G>A (n.1094-1G>A) c.*352-1G>A (n.*352-1G>A) c.648-1G>A (n.648-1G>A) c.1820-1G>A (n.1820-1G>A) c.1165-395G>A (n.1165-395G>A) c.417-1G>A (n.417-1G>A) c.532-395G>A (n.532-395G>A) c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.1724-1G>A (n.1724-1G>A) n.1916-1G>A | |
| 16 | g.3244288T>A | CA394457468 | MEFV | n.848-2A>T c.1727-2A>T (n.1727-2A>T) c.1187-2A>T (n.1187-2A>T) c.1094-2A>T (n.1094-2A>T) c.*352-2A>T (n.*352-2A>T) c.648-2A>T (n.648-2A>T) c.1820-2A>T (n.1820-2A>T) c.1165-396A>T (n.1165-396A>T) c.417-2A>T (n.417-2A>T) c.532-396A>T (n.532-396A>T) c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.1724-2A>T (n.1724-2A>T) n.1916-2A>T | |
| 16 | g.3244288T>C | CA7860010 | MEFV | n.848-2A>G c.1727-2A>G (n.1727-2A>G) c.1187-2A>G (n.1187-2A>G) c.1094-2A>G (n.1094-2A>G) c.*352-2A>G (n.*352-2A>G) c.648-2A>G (n.648-2A>G) c.1820-2A>G (n.1820-2A>G) c.1165-396A>G (n.1165-396A>G) c.417-2A>G (n.417-2A>G) c.532-396A>G (n.532-396A>G) c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.1724-2A>G (n.1724-2A>G) n.1916-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244288T>G | CA394457472 | MEFV | n.848-2A>C c.1727-2A>C (n.1727-2A>C) c.1187-2A>C (n.1187-2A>C) c.1094-2A>C (n.1094-2A>C) c.*352-2A>C (n.*352-2A>C) c.648-2A>C (n.648-2A>C) c.1820-2A>C (n.1820-2A>C) c.1165-396A>C (n.1165-396A>C) c.417-2A>C (n.417-2A>C) c.532-396A>C (n.532-396A>C) c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.1724-2A>C (n.1724-2A>C) n.1916-2A>C | ClinVar |
| 16 | g.3244288T= | CA2202659124 | MEFV | n.848-2A= c.1727-2A= (n.1727-2A=) c.1187-2A= (n.1187-2A=) c.1094-2A= (n.1094-2A=) c.*352-2A= (n.*352-2A=) c.648-2A= (n.648-2A=) c.1820-2A= (n.1820-2A=) c.1165-396A= (n.1165-396A=) c.417-2A= (n.417-2A=) c.532-396A= (n.532-396A=) c.532-2A= (n.532-2A=) c.1724-2A= (n.1724-2A=) n.1916-2A= | |
| 16 | g.3244292del | CA2631334166 | MEFV | n.848-3del c.1727-3del (n.1727-3del) c.1187-3del (n.1187-3del) c.1094-3del (n.1094-3del) c.*352-3del (n.*352-3del) c.648-3del (n.648-3del) c.1820-3del (n.1820-3del) c.1165-397del (n.1165-397del) c.417-3del (n.417-3del) c.532-397del (n.532-397del) c.532-3del (n.532-3del) c.1724-3del (n.1724-3del) n.1916-3del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244291A>C | CA2631334167 | MEFV | n.848-5T>G c.1727-5T>G (n.1727-5T>G) c.1187-5T>G (n.1187-5T>G) c.1094-5T>G (n.1094-5T>G) c.*352-5T>G (n.*352-5T>G) c.648-5T>G (n.648-5T>G) c.1820-5T>G (n.1820-5T>G) c.1165-399T>G (n.1165-399T>G) c.417-5T>G (n.417-5T>G) c.532-399T>G (n.532-399T>G) c.532-5T>G (n.532-5T>G) c.1724-5T>G (n.1724-5T>G) n.1916-5T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244292_3244296del | CA2697549669 | MEFV | n.848-10_848-6del c.1727-10_1727-6del (n.1727-10_1727-6del) c.1187-10_1187-6del (n.1187-10_1187-6del) c.1094-10_1094-6del (n.1094-10_1094-6del) c.*352-10_*352-6del (n.*352-10_*352-6del) c.648-10_648-6del (n.648-10_648-6del) c.1820-10_1820-6del (n.1820-10_1820-6del) c.1165-404_1165-400del (n.1165-404_1165-400del) c.417-10_417-6del (n.417-10_417-6del) c.532-404_532-400del (n.532-404_532-400del) c.532-10_532-6del (n.532-10_532-6del) c.1724-10_1724-6del (n.1724-10_1724-6del) n.1916-10_1916-6del | ClinVar |
| 16 | g.3244293T>C | CA7860011 | MEFV | n.848-7A>G c.1727-7A>G (n.1727-7A>G) c.1187-7A>G (n.1187-7A>G) c.1094-7A>G (n.1094-7A>G) c.*352-7A>G (n.*352-7A>G) c.648-7A>G (n.648-7A>G) c.1820-7A>G (n.1820-7A>G) c.1165-401A>G (n.1165-401A>G) c.417-7A>G (n.417-7A>G) c.532-401A>G (n.532-401A>G) c.532-7A>G (n.532-7A>G) c.1724-7A>G (n.1724-7A>G) n.1916-7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244293T= | CA2202659125 | MEFV | n.848-7A= c.1727-7A= (n.1727-7A=) c.1187-7A= (n.1187-7A=) c.1094-7A= (n.1094-7A=) c.*352-7A= (n.*352-7A=) c.648-7A= (n.648-7A=) c.1820-7A= (n.1820-7A=) c.1165-401A= (n.1165-401A=) c.417-7A= (n.417-7A=) c.532-401A= (n.532-401A=) c.532-7A= (n.532-7A=) c.1724-7A= (n.1724-7A=) n.1916-7A= | |
| 16 | g.3244294G>A | CA7860012 | MEFV | n.848-8C>T c.1727-8C>T (n.1727-8C>T) c.1187-8C>T (n.1187-8C>T) c.1094-8C>T (n.1094-8C>T) c.*352-8C>T (n.*352-8C>T) c.648-8C>T (n.648-8C>T) c.1820-8C>T (n.1820-8C>T) c.1165-402C>T (n.1165-402C>T) c.417-8C>T (n.417-8C>T) c.532-402C>T (n.532-402C>T) c.532-8C>T (n.532-8C>T) c.1724-8C>T (n.1724-8C>T) n.1916-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244294G= | CA2202659126 | MEFV | n.848-8C= c.1727-8C= (n.1727-8C=) c.1187-8C= (n.1187-8C=) c.1094-8C= (n.1094-8C=) c.*352-8C= (n.*352-8C=) c.648-8C= (n.648-8C=) c.1820-8C= (n.1820-8C=) c.1165-402C= (n.1165-402C=) c.417-8C= (n.417-8C=) c.532-402C= (n.532-402C=) c.532-8C= (n.532-8C=) c.1724-8C= (n.1724-8C=) n.1916-8C= | |
| 16 | g.3244294G>T | CA620433185 | MEFV | n.848-8C>A c.1727-8C>A (n.1727-8C>A) c.1187-8C>A (n.1187-8C>A) c.1094-8C>A (n.1094-8C>A) c.*352-8C>A (n.*352-8C>A) c.648-8C>A (n.648-8C>A) c.1820-8C>A (n.1820-8C>A) c.1165-402C>A (n.1165-402C>A) c.417-8C>A (n.417-8C>A) c.532-402C>A (n.532-402C>A) c.532-8C>A (n.532-8C>A) c.1724-8C>A (n.1724-8C>A) n.1916-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244295T>C | CA2573152023 | MEFV | n.848-9A>G c.1727-9A>G (n.1727-9A>G) c.1187-9A>G (n.1187-9A>G) c.1094-9A>G (n.1094-9A>G) c.*352-9A>G (n.*352-9A>G) c.648-9A>G (n.648-9A>G) c.1820-9A>G (n.1820-9A>G) c.1165-403A>G (n.1165-403A>G) c.417-9A>G (n.417-9A>G) c.532-403A>G (n.532-403A>G) c.532-9A>G (n.532-9A>G) c.1724-9A>G (n.1724-9A>G) n.1916-9A>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244295T>G | CA973870968 | MEFV | n.848-9A>C c.1727-9A>C (n.1727-9A>C) c.1187-9A>C (n.1187-9A>C) c.1094-9A>C (n.1094-9A>C) c.*352-9A>C (n.*352-9A>C) c.648-9A>C (n.648-9A>C) c.1820-9A>C (n.1820-9A>C) c.1165-403A>C (n.1165-403A>C) c.417-9A>C (n.417-9A>C) c.532-403A>C (n.532-403A>C) c.532-9A>C (n.532-9A>C) c.1724-9A>C (n.1724-9A>C) n.1916-9A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244295T= | CA2202659127 | MEFV | n.848-9A= c.1727-9A= (n.1727-9A=) c.1187-9A= (n.1187-9A=) c.1094-9A= (n.1094-9A=) c.*352-9A= (n.*352-9A=) c.648-9A= (n.648-9A=) c.1820-9A= (n.1820-9A=) c.1165-403A= (n.1165-403A=) c.417-9A= (n.417-9A=) c.532-403A= (n.532-403A=) c.532-9A= (n.532-9A=) c.1724-9A= (n.1724-9A=) n.1916-9A= | |
| 16 | g.3244296G>A | CA620433186 | MEFV | n.848-10C>T c.1727-10C>T (n.1727-10C>T) c.1187-10C>T (n.1187-10C>T) c.1094-10C>T (n.1094-10C>T) c.*352-10C>T (n.*352-10C>T) c.648-10C>T (n.648-10C>T) c.1820-10C>T (n.1820-10C>T) c.1165-404C>T (n.1165-404C>T) c.417-10C>T (n.417-10C>T) c.532-404C>T (n.532-404C>T) c.532-10C>T (n.532-10C>T) c.1724-10C>T (n.1724-10C>T) n.1916-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244296G= | CA2202659128 | MEFV | n.848-10C= c.1727-10C= (n.1727-10C=) c.1187-10C= (n.1187-10C=) c.1094-10C= (n.1094-10C=) c.*352-10C= (n.*352-10C=) c.648-10C= (n.648-10C=) c.1820-10C= (n.1820-10C=) c.1165-404C= (n.1165-404C=) c.417-10C= (n.417-10C=) c.532-404C= (n.532-404C=) c.532-10C= (n.532-10C=) c.1724-10C= (n.1724-10C=) n.1916-10C= | |
| 16 | g.3244298G>A | CA2573152024 | MEFV | n.848-12C>T c.1727-12C>T (n.1727-12C>T) c.1187-12C>T (n.1187-12C>T) c.1094-12C>T (n.1094-12C>T) c.*352-12C>T (n.*352-12C>T) c.648-12C>T (n.648-12C>T) c.1820-12C>T (n.1820-12C>T) c.1165-406C>T (n.1165-406C>T) c.417-12C>T (n.417-12C>T) c.532-406C>T (n.532-406C>T) c.532-12C>T (n.532-12C>T) c.1724-12C>T (n.1724-12C>T) n.1916-12C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3244298G>C | CA720026015 | MEFV | n.848-12C>G c.1727-12C>G (n.1727-12C>G) c.1187-12C>G (n.1187-12C>G) c.1094-12C>G (n.1094-12C>G) c.*352-12C>G (n.*352-12C>G) c.648-12C>G (n.648-12C>G) c.1820-12C>G (n.1820-12C>G) c.1165-406C>G (n.1165-406C>G) c.417-12C>G (n.417-12C>G) c.532-406C>G (n.532-406C>G) c.532-12C>G (n.532-12C>G) c.1724-12C>G (n.1724-12C>G) n.1916-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244298G= | CA2202659129 | MEFV | n.848-12C= c.1727-12C= (n.1727-12C=) c.1187-12C= (n.1187-12C=) c.1094-12C= (n.1094-12C=) c.*352-12C= (n.*352-12C=) c.648-12C= (n.648-12C=) c.1820-12C= (n.1820-12C=) c.1165-406C= (n.1165-406C=) c.417-12C= (n.417-12C=) c.532-406C= (n.532-406C=) c.532-12C= (n.532-12C=) c.1724-12C= (n.1724-12C=) n.1916-12C= | |
| 16 | g.3244301del | CA2575889674 | MEFV | n.848-13del c.1727-13del (n.1727-13del) c.1187-13del (n.1187-13del) c.1094-13del (n.1094-13del) c.*352-13del (n.*352-13del) c.648-13del (n.648-13del) c.1820-13del (n.1820-13del) c.1165-407del (n.1165-407del) c.417-13del (n.417-13del) c.532-407del (n.532-407del) c.532-13del (n.532-13del) c.1724-13del (n.1724-13del) n.1916-13del | |
| 16 | g.3244300A= | CA2202659130 | MEFV | n.848-14T= c.1727-14T= (n.1727-14T=) c.1187-14T= (n.1187-14T=) c.1094-14T= (n.1094-14T=) c.*352-14T= (n.*352-14T=) c.648-14T= (n.648-14T=) c.1820-14T= (n.1820-14T=) c.1165-408T= (n.1165-408T=) c.417-14T= (n.417-14T=) c.532-408T= (n.532-408T=) c.532-14T= (n.532-14T=) c.1724-14T= (n.1724-14T=) n.1916-14T= | |
| 16 | g.3244300A>G | CA620433187 | MEFV | n.848-14T>C c.1727-14T>C (n.1727-14T>C) c.1187-14T>C (n.1187-14T>C) c.1094-14T>C (n.1094-14T>C) c.*352-14T>C (n.*352-14T>C) c.648-14T>C (n.648-14T>C) c.1820-14T>C (n.1820-14T>C) c.1165-408T>C (n.1165-408T>C) c.417-14T>C (n.417-14T>C) c.532-408T>C (n.532-408T>C) c.532-14T>C (n.532-14T>C) c.1724-14T>C (n.1724-14T>C) n.1916-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244301A= | CA2202659131 | MEFV | n.848-15T= c.1727-15T= (n.1727-15T=) c.1187-15T= (n.1187-15T=) c.1094-15T= (n.1094-15T=) c.*352-15T= (n.*352-15T=) c.648-15T= (n.648-15T=) c.1820-15T= (n.1820-15T=) c.1165-409T= (n.1165-409T=) c.417-15T= (n.417-15T=) c.532-409T= (n.532-409T=) c.532-15T= (n.532-15T=) c.1724-15T= (n.1724-15T=) n.1916-15T= | |
| 16 | g.3244301A>G | CA7860013 | MEFV | n.848-15T>C c.1727-15T>C (n.1727-15T>C) c.1187-15T>C (n.1187-15T>C) c.1094-15T>C (n.1094-15T>C) c.*352-15T>C (n.*352-15T>C) c.648-15T>C (n.648-15T>C) c.1820-15T>C (n.1820-15T>C) c.1165-409T>C (n.1165-409T>C) c.417-15T>C (n.417-15T>C) c.532-409T>C (n.532-409T>C) c.532-15T>C (n.532-15T>C) c.1724-15T>C (n.1724-15T>C) n.1916-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244302G>A | CA276896003 | MEFV | n.848-16C>T c.1727-16C>T (n.1727-16C>T) c.1187-16C>T (n.1187-16C>T) c.1094-16C>T (n.1094-16C>T) c.*352-16C>T (n.*352-16C>T) c.648-16C>T (n.648-16C>T) c.1820-16C>T (n.1820-16C>T) c.1165-410C>T (n.1165-410C>T) c.417-16C>T (n.417-16C>T) c.532-410C>T (n.532-410C>T) c.532-16C>T (n.532-16C>T) c.1724-16C>T (n.1724-16C>T) n.1916-16C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244302G>C | CA7860014 | MEFV | n.848-16C>G c.1727-16C>G (n.1727-16C>G) c.1187-16C>G (n.1187-16C>G) c.1094-16C>G (n.1094-16C>G) c.*352-16C>G (n.*352-16C>G) c.648-16C>G (n.648-16C>G) c.1820-16C>G (n.1820-16C>G) c.1165-410C>G (n.1165-410C>G) c.417-16C>G (n.417-16C>G) c.532-410C>G (n.532-410C>G) c.532-16C>G (n.532-16C>G) c.1724-16C>G (n.1724-16C>G) n.1916-16C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244302G= | CA2202659132 | MEFV | n.848-16C= c.1727-16C= (n.1727-16C=) c.1187-16C= (n.1187-16C=) c.1094-16C= (n.1094-16C=) c.*352-16C= (n.*352-16C=) c.648-16C= (n.648-16C=) c.1820-16C= (n.1820-16C=) c.1165-410C= (n.1165-410C=) c.417-16C= (n.417-16C=) c.532-410C= (n.532-410C=) c.532-16C= (n.532-16C=) c.1724-16C= (n.1724-16C=) n.1916-16C= | |
| 16 | g.3244304G>A | CA276896008 | MEFV | n.848-18C>T c.1727-18C>T (n.1727-18C>T) c.1187-18C>T (n.1187-18C>T) c.1094-18C>T (n.1094-18C>T) c.*352-18C>T (n.*352-18C>T) c.648-18C>T (n.648-18C>T) c.1820-18C>T (n.1820-18C>T) c.1165-412C>T (n.1165-412C>T) c.417-18C>T (n.417-18C>T) c.532-412C>T (n.532-412C>T) c.532-18C>T (n.532-18C>T) c.1724-18C>T (n.1724-18C>T) n.1916-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3244304G= | CA2202659133 | MEFV | n.848-18C= c.1727-18C= (n.1727-18C=) c.1187-18C= (n.1187-18C=) c.1094-18C= (n.1094-18C=) c.*352-18C= (n.*352-18C=) c.648-18C= (n.648-18C=) c.1820-18C= (n.1820-18C=) c.1165-412C= (n.1165-412C=) c.417-18C= (n.417-18C=) c.532-412C= (n.532-412C=) c.532-18C= (n.532-18C=) c.1724-18C= (n.1724-18C=) n.1916-18C= | |
| 16 | g.3244306G>A | CA2631334169 | MEFV | n.848-20C>T c.1727-20C>T (n.1727-20C>T) c.1187-20C>T (n.1187-20C>T) c.1094-20C>T (n.1094-20C>T) c.*352-20C>T (n.*352-20C>T) c.648-20C>T (n.648-20C>T) c.1820-20C>T (n.1820-20C>T) c.1165-414C>T (n.1165-414C>T) c.417-20C>T (n.417-20C>T) c.532-414C>T (n.532-414C>T) c.532-20C>T (n.532-20C>T) c.1724-20C>T (n.1724-20C>T) n.1916-20C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244307C>A | CA620433188 | MEFV | n.848-21G>T c.1727-21G>T (n.1727-21G>T) c.1187-21G>T (n.1187-21G>T) c.1094-21G>T (n.1094-21G>T) c.*352-21G>T (n.*352-21G>T) c.648-21G>T (n.648-21G>T) c.1820-21G>T (n.1820-21G>T) c.1165-415G>T (n.1165-415G>T) c.417-21G>T (n.417-21G>T) c.532-415G>T (n.532-415G>T) c.532-21G>T (n.532-21G>T) c.1724-21G>T (n.1724-21G>T) n.1916-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244307C= | CA2202659134 | MEFV | n.848-21G= c.1727-21G= (n.1727-21G=) c.1187-21G= (n.1187-21G=) c.1094-21G= (n.1094-21G=) c.*352-21G= (n.*352-21G=) c.648-21G= (n.648-21G=) c.1820-21G= (n.1820-21G=) c.1165-415G= (n.1165-415G=) c.417-21G= (n.417-21G=) c.532-415G= (n.532-415G=) c.532-21G= (n.532-21G=) c.1724-21G= (n.1724-21G=) n.1916-21G= | |
| 16 | g.3244308A= | CA2202659135 | MEFV | n.848-22T= c.1727-22T= (n.1727-22T=) c.1187-22T= (n.1187-22T=) c.1094-22T= (n.1094-22T=) c.*352-22T= (n.*352-22T=) c.648-22T= (n.648-22T=) c.1820-22T= (n.1820-22T=) c.1165-416T= (n.1165-416T=) c.417-22T= (n.417-22T=) c.532-416T= (n.532-416T=) c.532-22T= (n.532-22T=) c.1724-22T= (n.1724-22T=) n.1916-22T= | |
| 16 | g.3244308A>G | CA620433189 | MEFV | n.848-22T>C c.1727-22T>C (n.1727-22T>C) c.1187-22T>C (n.1187-22T>C) c.1094-22T>C (n.1094-22T>C) c.*352-22T>C (n.*352-22T>C) c.648-22T>C (n.648-22T>C) c.1820-22T>C (n.1820-22T>C) c.1165-416T>C (n.1165-416T>C) c.417-22T>C (n.417-22T>C) c.532-416T>C (n.532-416T>C) c.532-22T>C (n.532-22T>C) c.1724-22T>C (n.1724-22T>C) n.1916-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313_3244314del | CA2631334170 | MEFV | n.848-23_848-22del c.1727-23_1727-22del (n.1727-23_1727-22del) c.1187-23_1187-22del (n.1187-23_1187-22del) c.1094-23_1094-22del (n.1094-23_1094-22del) c.*352-23_*352-22del (n.*352-23_*352-22del) c.648-23_648-22del (n.648-23_648-22del) c.1820-23_1820-22del (n.1820-23_1820-22del) c.1165-417_1165-416del (n.1165-417_1165-416del) c.417-23_417-22del (n.417-23_417-22del) c.532-417_532-416del (n.532-417_532-416del) c.532-23_532-22del (n.532-23_532-22del) c.1724-23_1724-22del (n.1724-23_1724-22del) n.1916-23_1916-22del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244309G>C | CA2631334171 | MEFV | n.848-23C>G c.1727-23C>G (n.1727-23C>G) c.1187-23C>G (n.1187-23C>G) c.1094-23C>G (n.1094-23C>G) c.*352-23C>G (n.*352-23C>G) c.648-23C>G (n.648-23C>G) c.1820-23C>G (n.1820-23C>G) c.1165-417C>G (n.1165-417C>G) c.417-23C>G (n.417-23C>G) c.532-417C>G (n.532-417C>G) c.532-23C>G (n.532-23C>G) c.1724-23C>G (n.1724-23C>G) n.1916-23C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244309G= | CA2202659136 | MEFV | n.848-23C= c.1727-23C= (n.1727-23C=) c.1187-23C= (n.1187-23C=) c.1094-23C= (n.1094-23C=) c.*352-23C= (n.*352-23C=) c.648-23C= (n.648-23C=) c.1820-23C= (n.1820-23C=) c.1165-417C= (n.1165-417C=) c.417-23C= (n.417-23C=) c.532-417C= (n.532-417C=) c.532-23C= (n.532-23C=) c.1724-23C= (n.1724-23C=) n.1916-23C= | |
| 16 | g.3244309G>T | CA620433190 | MEFV | n.848-23C>A c.1727-23C>A (n.1727-23C>A) c.1187-23C>A (n.1187-23C>A) c.1094-23C>A (n.1094-23C>A) c.*352-23C>A (n.*352-23C>A) c.648-23C>A (n.648-23C>A) c.1820-23C>A (n.1820-23C>A) c.1165-417C>A (n.1165-417C>A) c.417-23C>A (n.417-23C>A) c.532-417C>A (n.532-417C>A) c.532-23C>A (n.532-23C>A) c.1724-23C>A (n.1724-23C>A) n.1916-23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244310A>G | CA2805617369 | MEFV | n.848-24T>C c.1727-24T>C (n.1727-24T>C) c.1187-24T>C (n.1187-24T>C) c.1094-24T>C (n.1094-24T>C) c.*352-24T>C (n.*352-24T>C) c.648-24T>C (n.648-24T>C) c.1820-24T>C (n.1820-24T>C) c.1165-418T>C (n.1165-418T>C) c.417-24T>C (n.417-24T>C) c.532-418T>C (n.532-418T>C) c.532-24T>C (n.532-24T>C) c.1724-24T>C (n.1724-24T>C) n.1916-24T>C | |
| 16 | g.3244311G>A | CA973870979 | MEFV | n.848-25C>T c.1727-25C>T (n.1727-25C>T) c.1187-25C>T (n.1187-25C>T) c.1094-25C>T (n.1094-25C>T) c.*352-25C>T (n.*352-25C>T) c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.1820-25C>T (n.1820-25C>T) c.1165-419C>T (n.1165-419C>T) c.417-25C>T (n.417-25C>T) c.532-419C>T (n.532-419C>T) c.532-25C>T (n.532-25C>T) c.1724-25C>T (n.1724-25C>T) n.1916-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244311G>C | CA2631334172 | MEFV | n.848-25C>G c.1727-25C>G (n.1727-25C>G) c.1187-25C>G (n.1187-25C>G) c.1094-25C>G (n.1094-25C>G) c.*352-25C>G (n.*352-25C>G) c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.1820-25C>G (n.1820-25C>G) c.1165-419C>G (n.1165-419C>G) c.417-25C>G (n.417-25C>G) c.532-419C>G (n.532-419C>G) c.532-25C>G (n.532-25C>G) c.1724-25C>G (n.1724-25C>G) n.1916-25C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244311G= | CA2202659137 | MEFV | n.848-25C= c.1727-25C= (n.1727-25C=) c.1187-25C= (n.1187-25C=) c.1094-25C= (n.1094-25C=) c.*352-25C= (n.*352-25C=) c.648-25C= (n.648-25C=) c.1820-25C= (n.1820-25C=) c.1165-419C= (n.1165-419C=) c.417-25C= (n.417-25C=) c.532-419C= (n.532-419C=) c.532-25C= (n.532-25C=) c.1724-25C= (n.1724-25C=) n.1916-25C= | |
| 16 | g.3244311_3244312insTTC | CA2631334173 | MEFV | n.848-26_848-25insGAA c.1727-26_1727-25insGAA (n.1727-26_1727-25insGAA) c.1187-26_1187-25insGAA (n.1187-26_1187-25insGAA) c.1094-26_1094-25insGAA (n.1094-26_1094-25insGAA) c.*352-26_*352-25insGAA (n.*352-26_*352-25insGAA) c.648-26_648-25insGAA (n.648-26_648-25insGAA) c.1820-26_1820-25insGAA (n.1820-26_1820-25insGAA) c.1165-420_1165-419insGAA (n.1165-420_1165-419insGAA) c.417-26_417-25insGAA (n.417-26_417-25insGAA) c.532-420_532-419insGAA (n.532-420_532-419insGAA) c.532-26_532-25insGAA (n.532-26_532-25insGAA) c.1724-26_1724-25insGAA (n.1724-26_1724-25insGAA) n.1916-26_1916-25insGAA | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G>A | CA7860015 | MEFV | n.848-27C>T c.1727-27C>T (n.1727-27C>T) c.1187-27C>T (n.1187-27C>T) c.1094-27C>T (n.1094-27C>T) c.*352-27C>T (n.*352-27C>T) c.648-27C>T (n.648-27C>T) c.1820-27C>T (n.1820-27C>T) c.1165-421C>T (n.1165-421C>T) c.417-27C>T (n.417-27C>T) c.532-421C>T (n.532-421C>T) c.532-27C>T (n.532-27C>T) c.1724-27C>T (n.1724-27C>T) n.1916-27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G>C | CA7860016 | MEFV | n.848-27C>G c.1727-27C>G (n.1727-27C>G) c.1187-27C>G (n.1187-27C>G) c.1094-27C>G (n.1094-27C>G) c.*352-27C>G (n.*352-27C>G) c.648-27C>G (n.648-27C>G) c.1820-27C>G (n.1820-27C>G) c.1165-421C>G (n.1165-421C>G) c.417-27C>G (n.417-27C>G) c.532-421C>G (n.532-421C>G) c.532-27C>G (n.532-27C>G) c.1724-27C>G (n.1724-27C>G) n.1916-27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244313G= | CA2202659138 | MEFV | n.848-27C= c.1727-27C= (n.1727-27C=) c.1187-27C= (n.1187-27C=) c.1094-27C= (n.1094-27C=) c.*352-27C= (n.*352-27C=) c.648-27C= (n.648-27C=) c.1820-27C= (n.1820-27C=) c.1165-421C= (n.1165-421C=) c.417-27C= (n.417-27C=) c.532-421C= (n.532-421C=) c.532-27C= (n.532-27C=) c.1724-27C= (n.1724-27C=) n.1916-27C= | |
| 16 | g.3244313G>T | CA620433191 | MEFV | n.848-27C>A c.1727-27C>A (n.1727-27C>A) c.1187-27C>A (n.1187-27C>A) c.1094-27C>A (n.1094-27C>A) c.*352-27C>A (n.*352-27C>A) c.648-27C>A (n.648-27C>A) c.1820-27C>A (n.1820-27C>A) c.1165-421C>A (n.1165-421C>A) c.417-27C>A (n.417-27C>A) c.532-421C>A (n.532-421C>A) c.532-27C>A (n.532-27C>A) c.1724-27C>A (n.1724-27C>A) n.1916-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244315A= | CA2202659139 | MEFV | n.848-29T= c.1727-29T= (n.1727-29T=) c.1187-29T= (n.1187-29T=) c.1094-29T= (n.1094-29T=) c.*352-29T= (n.*352-29T=) c.648-29T= (n.648-29T=) c.1820-29T= (n.1820-29T=) c.1165-423T= (n.1165-423T=) c.417-29T= (n.417-29T=) c.532-423T= (n.532-423T=) c.532-29T= (n.532-29T=) c.1724-29T= (n.1724-29T=) n.1916-29T= | |
| 16 | g.3244315A>G | CA720026044 | MEFV | n.848-29T>C c.1727-29T>C (n.1727-29T>C) c.1187-29T>C (n.1187-29T>C) c.1094-29T>C (n.1094-29T>C) c.*352-29T>C (n.*352-29T>C) c.648-29T>C (n.648-29T>C) c.1820-29T>C (n.1820-29T>C) c.1165-423T>C (n.1165-423T>C) c.417-29T>C (n.417-29T>C) c.532-423T>C (n.532-423T>C) c.532-29T>C (n.532-29T>C) c.1724-29T>C (n.1724-29T>C) n.1916-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244317C>T | CA2631334174 | MEFV | n.848-31G>A c.1727-31G>A (n.1727-31G>A) c.1187-31G>A (n.1187-31G>A) c.1094-31G>A (n.1094-31G>A) c.*352-31G>A (n.*352-31G>A) c.648-31G>A (n.648-31G>A) c.1820-31G>A (n.1820-31G>A) c.1165-425G>A (n.1165-425G>A) c.417-31G>A (n.417-31G>A) c.532-425G>A (n.532-425G>A) c.532-31G>A (n.532-31G>A) c.1724-31G>A (n.1724-31G>A) n.1916-31G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G>A | CA7860017 | MEFV | n.848-33C>T c.1727-33C>T (n.1727-33C>T) c.1187-33C>T (n.1187-33C>T) c.1094-33C>T (n.1094-33C>T) c.*352-33C>T (n.*352-33C>T) c.648-33C>T (n.648-33C>T) c.1820-33C>T (n.1820-33C>T) c.1165-427C>T (n.1165-427C>T) c.417-33C>T (n.417-33C>T) c.532-427C>T (n.532-427C>T) c.532-33C>T (n.532-33C>T) c.1724-33C>T (n.1724-33C>T) n.1916-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G>C | CA7860018 | MEFV | n.848-33C>G c.1727-33C>G (n.1727-33C>G) c.1187-33C>G (n.1187-33C>G) c.1094-33C>G (n.1094-33C>G) c.*352-33C>G (n.*352-33C>G) c.648-33C>G (n.648-33C>G) c.1820-33C>G (n.1820-33C>G) c.1165-427C>G (n.1165-427C>G) c.417-33C>G (n.417-33C>G) c.532-427C>G (n.532-427C>G) c.532-33C>G (n.532-33C>G) c.1724-33C>G (n.1724-33C>G) n.1916-33C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244319G= | CA2202659140 | MEFV | n.848-33C= c.1727-33C= (n.1727-33C=) c.1187-33C= (n.1187-33C=) c.1094-33C= (n.1094-33C=) c.*352-33C= (n.*352-33C=) c.648-33C= (n.648-33C=) c.1820-33C= (n.1820-33C=) c.1165-427C= (n.1165-427C=) c.417-33C= (n.417-33C=) c.532-427C= (n.532-427C=) c.532-33C= (n.532-33C=) c.1724-33C= (n.1724-33C=) n.1916-33C= | |
| 16 | g.3244320G>C | CA620433192 | MEFV | n.848-34C>G c.1727-34C>G (n.1727-34C>G) c.1187-34C>G (n.1187-34C>G) c.1094-34C>G (n.1094-34C>G) c.*352-34C>G (n.*352-34C>G) c.648-34C>G (n.648-34C>G) c.1820-34C>G (n.1820-34C>G) c.1165-428C>G (n.1165-428C>G) c.417-34C>G (n.417-34C>G) c.532-428C>G (n.532-428C>G) c.532-34C>G (n.532-34C>G) c.1724-34C>G (n.1724-34C>G) n.1916-34C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244320G= | CA2202659141 | MEFV | n.848-34C= c.1727-34C= (n.1727-34C=) c.1187-34C= (n.1187-34C=) c.1094-34C= (n.1094-34C=) c.*352-34C= (n.*352-34C=) c.648-34C= (n.648-34C=) c.1820-34C= (n.1820-34C=) c.1165-428C= (n.1165-428C=) c.417-34C= (n.417-34C=) c.532-428C= (n.532-428C=) c.532-34C= (n.532-34C=) c.1724-34C= (n.1724-34C=) n.1916-34C= | |
| 16 | g.3244320G>T | CA620433193 | MEFV | n.848-34C>A c.1727-34C>A (n.1727-34C>A) c.1187-34C>A (n.1187-34C>A) c.1094-34C>A (n.1094-34C>A) c.*352-34C>A (n.*352-34C>A) c.648-34C>A (n.648-34C>A) c.1820-34C>A (n.1820-34C>A) c.1165-428C>A (n.1165-428C>A) c.417-34C>A (n.417-34C>A) c.532-428C>A (n.532-428C>A) c.532-34C>A (n.532-34C>A) c.1724-34C>A (n.1724-34C>A) n.1916-34C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244322G>C | CA720026071 | MEFV | n.848-36C>G c.1727-36C>G (n.1727-36C>G) c.1187-36C>G (n.1187-36C>G) c.1094-36C>G (n.1094-36C>G) c.*352-36C>G (n.*352-36C>G) c.648-36C>G (n.648-36C>G) c.1820-36C>G (n.1820-36C>G) c.1165-430C>G (n.1165-430C>G) c.417-36C>G (n.417-36C>G) c.532-430C>G (n.532-430C>G) c.532-36C>G (n.532-36C>G) c.1724-36C>G (n.1724-36C>G) n.1916-36C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244322G= | CA2202659142 | MEFV | n.848-36C= c.1727-36C= (n.1727-36C=) c.1187-36C= (n.1187-36C=) c.1094-36C= (n.1094-36C=) c.*352-36C= (n.*352-36C=) c.648-36C= (n.648-36C=) c.1820-36C= (n.1820-36C=) c.1165-430C= (n.1165-430C=) c.417-36C= (n.417-36C=) c.532-430C= (n.532-430C=) c.532-36C= (n.532-36C=) c.1724-36C= (n.1724-36C=) n.1916-36C= | |
| 16 | g.3244325A>C | CA2631334175 | MEFV | n.848-39T>G c.1727-39T>G (n.1727-39T>G) c.1187-39T>G (n.1187-39T>G) c.1094-39T>G (n.1094-39T>G) c.*352-39T>G (n.*352-39T>G) c.648-39T>G (n.648-39T>G) c.1820-39T>G (n.1820-39T>G) c.1165-433T>G (n.1165-433T>G) c.417-39T>G (n.417-39T>G) c.532-433T>G (n.532-433T>G) c.532-39T>G (n.532-39T>G) c.1724-39T>G (n.1724-39T>G) n.1916-39T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244326G>C | CA276896032 | MEFV | n.848-40C>G c.1727-40C>G (n.1727-40C>G) c.1187-40C>G (n.1187-40C>G) c.1094-40C>G (n.1094-40C>G) c.*352-40C>G (n.*352-40C>G) c.648-40C>G (n.648-40C>G) c.1820-40C>G (n.1820-40C>G) c.1165-434C>G (n.1165-434C>G) c.417-40C>G (n.417-40C>G) c.532-434C>G (n.532-434C>G) c.532-40C>G (n.532-40C>G) c.1724-40C>G (n.1724-40C>G) n.1916-40C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244326G= | CA2202659143 | MEFV | n.848-40C= c.1727-40C= (n.1727-40C=) c.1187-40C= (n.1187-40C=) c.1094-40C= (n.1094-40C=) c.*352-40C= (n.*352-40C=) c.648-40C= (n.648-40C=) c.1820-40C= (n.1820-40C=) c.1165-434C= (n.1165-434C=) c.417-40C= (n.417-40C=) c.532-434C= (n.532-434C=) c.532-40C= (n.532-40C=) c.1724-40C= (n.1724-40C=) n.1916-40C= | |
| 16 | g.3244329C>A | CA2202659144 | MEFV | n.848-43G>T c.1727-43G>T (n.1727-43G>T) c.1187-43G>T (n.1187-43G>T) c.1094-43G>T (n.1094-43G>T) c.*352-43G>T (n.*352-43G>T) c.648-43G>T (n.648-43G>T) c.1820-43G>T (n.1820-43G>T) c.1165-437G>T (n.1165-437G>T) c.417-43G>T (n.417-43G>T) c.532-437G>T (n.532-437G>T) c.532-43G>T (n.532-43G>T) c.1724-43G>T (n.1724-43G>T) n.1916-43G>T | dbSNP |
| 16 | g.3244329C= | CA2202659145 | MEFV | n.848-43G= c.1727-43G= (n.1727-43G=) c.1187-43G= (n.1187-43G=) c.1094-43G= (n.1094-43G=) c.*352-43G= (n.*352-43G=) c.648-43G= (n.648-43G=) c.1820-43G= (n.1820-43G=) c.1165-437G= (n.1165-437G=) c.417-43G= (n.417-43G=) c.532-437G= (n.532-437G=) c.532-43G= (n.532-43G=) c.1724-43G= (n.1724-43G=) n.1916-43G= | |
| 16 | g.3244329C>G | CA2575889675 | MEFV | n.848-43G>C c.1727-43G>C (n.1727-43G>C) c.1187-43G>C (n.1187-43G>C) c.1094-43G>C (n.1094-43G>C) c.*352-43G>C (n.*352-43G>C) c.648-43G>C (n.648-43G>C) c.1820-43G>C (n.1820-43G>C) c.1165-437G>C (n.1165-437G>C) c.417-43G>C (n.417-43G>C) c.532-437G>C (n.532-437G>C) c.532-43G>C (n.532-43G>C) c.1724-43G>C (n.1724-43G>C) n.1916-43G>C | |
| 16 | g.3244329C>T | CA620433194 | MEFV | n.848-43G>A c.1727-43G>A (n.1727-43G>A) c.1187-43G>A (n.1187-43G>A) c.1094-43G>A (n.1094-43G>A) c.*352-43G>A (n.*352-43G>A) c.648-43G>A (n.648-43G>A) c.1820-43G>A (n.1820-43G>A) c.1165-437G>A (n.1165-437G>A) c.417-43G>A (n.417-43G>A) c.532-437G>A (n.532-437G>A) c.532-43G>A (n.532-43G>A) c.1724-43G>A (n.1724-43G>A) n.1916-43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244330C>A | CA2631334176 | MEFV | n.848-44G>T c.1727-44G>T (n.1727-44G>T) c.1187-44G>T (n.1187-44G>T) c.1094-44G>T (n.1094-44G>T) c.*352-44G>T (n.*352-44G>T) c.648-44G>T (n.648-44G>T) c.1820-44G>T (n.1820-44G>T) c.1165-438G>T (n.1165-438G>T) c.417-44G>T (n.417-44G>T) c.532-438G>T (n.532-438G>T) c.532-44G>T (n.532-44G>T) c.1724-44G>T (n.1724-44G>T) n.1916-44G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244330C>T | CA2631334177 | MEFV | n.848-44G>A c.1727-44G>A (n.1727-44G>A) c.1187-44G>A (n.1187-44G>A) c.1094-44G>A (n.1094-44G>A) c.*352-44G>A (n.*352-44G>A) c.648-44G>A (n.648-44G>A) c.1820-44G>A (n.1820-44G>A) c.1165-438G>A (n.1165-438G>A) c.417-44G>A (n.417-44G>A) c.532-438G>A (n.532-438G>A) c.532-44G>A (n.532-44G>A) c.1724-44G>A (n.1724-44G>A) n.1916-44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244333C= | CA2202659146 | MEFV | n.848-47G= c.1727-47G= (n.1727-47G=) c.1187-47G= (n.1187-47G=) c.1094-47G= (n.1094-47G=) c.*352-47G= (n.*352-47G=) c.648-47G= (n.648-47G=) c.1820-47G= (n.1820-47G=) c.1165-441G= (n.1165-441G=) c.417-47G= (n.417-47G=) c.532-441G= (n.532-441G=) c.532-47G= (n.532-47G=) c.1724-47G= (n.1724-47G=) n.1916-47G= | |
| 16 | g.3244333C>G | CA7860019 | MEFV | n.848-47G>C c.1727-47G>C (n.1727-47G>C) c.1187-47G>C (n.1187-47G>C) c.1094-47G>C (n.1094-47G>C) c.*352-47G>C (n.*352-47G>C) c.648-47G>C (n.648-47G>C) c.1820-47G>C (n.1820-47G>C) c.1165-441G>C (n.1165-441G>C) c.417-47G>C (n.417-47G>C) c.532-441G>C (n.532-441G>C) c.532-47G>C (n.532-47G>C) c.1724-47G>C (n.1724-47G>C) n.1916-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244334A= | CA2202659147 | MEFV | n.848-48T= c.1727-48T= (n.1727-48T=) c.1187-48T= (n.1187-48T=) c.1094-48T= (n.1094-48T=) c.*352-48T= (n.*352-48T=) c.648-48T= (n.648-48T=) c.1820-48T= (n.1820-48T=) c.1165-442T= (n.1165-442T=) c.417-48T= (n.417-48T=) c.532-442T= (n.532-442T=) c.532-48T= (n.532-48T=) c.1724-48T= (n.1724-48T=) n.1916-48T= | |
| 16 | g.3244334A>G | CA276896034 | MEFV | n.848-48T>C c.1727-48T>C (n.1727-48T>C) c.1187-48T>C (n.1187-48T>C) c.1094-48T>C (n.1094-48T>C) c.*352-48T>C (n.*352-48T>C) c.648-48T>C (n.648-48T>C) c.1820-48T>C (n.1820-48T>C) c.1165-442T>C (n.1165-442T>C) c.417-48T>C (n.417-48T>C) c.532-442T>C (n.532-442T>C) c.532-48T>C (n.532-48T>C) c.1724-48T>C (n.1724-48T>C) n.1916-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244335G>A | CA2631334178 | MEFV | n.848-49C>T c.1727-49C>T (n.1727-49C>T) c.1187-49C>T (n.1187-49C>T) c.1094-49C>T (n.1094-49C>T) c.*352-49C>T (n.*352-49C>T) c.648-49C>T (n.648-49C>T) c.1820-49C>T (n.1820-49C>T) c.1165-443C>T (n.1165-443C>T) c.417-49C>T (n.417-49C>T) c.532-443C>T (n.532-443C>T) c.532-49C>T (n.532-49C>T) c.1724-49C>T (n.1724-49C>T) n.1916-49C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244336C= | CA2202659148 | MEFV | n.848-50G= c.1727-50G= (n.1727-50G=) c.1187-50G= (n.1187-50G=) c.1094-50G= (n.1094-50G=) c.*352-50G= (n.*352-50G=) c.648-50G= (n.648-50G=) c.1820-50G= (n.1820-50G=) c.1165-444G= (n.1165-444G=) c.417-50G= (n.417-50G=) c.532-444G= (n.532-444G=) c.532-50G= (n.532-50G=) c.1724-50G= (n.1724-50G=) n.1916-50G= | |
| 16 | g.3244336C>G | CA2202659149 | MEFV | n.848-50G>C c.1727-50G>C (n.1727-50G>C) c.1187-50G>C (n.1187-50G>C) c.1094-50G>C (n.1094-50G>C) c.*352-50G>C (n.*352-50G>C) c.648-50G>C (n.648-50G>C) c.1820-50G>C (n.1820-50G>C) c.1165-444G>C (n.1165-444G>C) c.417-50G>C (n.417-50G>C) c.532-444G>C (n.532-444G>C) c.532-50G>C (n.532-50G>C) c.1724-50G>C (n.1724-50G>C) n.1916-50G>C | dbSNP |
| 16 | g.3244336C>T | CA2731640168 | MEFV | n.848-50G>A c.1727-50G>A (n.1727-50G>A) c.1187-50G>A (n.1187-50G>A) c.1094-50G>A (n.1094-50G>A) c.*352-50G>A (n.*352-50G>A) c.648-50G>A (n.648-50G>A) c.1820-50G>A (n.1820-50G>A) c.1165-444G>A (n.1165-444G>A) c.417-50G>A (n.417-50G>A) c.532-444G>A (n.532-444G>A) c.532-50G>A (n.532-50G>A) c.1724-50G>A (n.1724-50G>A) n.1916-50G>A | dbSNP |
| 16 | g.3244339G>C | CA2631334179 | MEFV | n.848-53C>G c.1727-53C>G (n.1727-53C>G) c.1187-53C>G (n.1187-53C>G) c.1094-53C>G (n.1094-53C>G) c.*352-53C>G (n.*352-53C>G) c.648-53C>G (n.648-53C>G) c.1820-53C>G (n.1820-53C>G) c.1165-447C>G (n.1165-447C>G) c.417-53C>G (n.417-53C>G) c.532-447C>G (n.532-447C>G) c.532-53C>G (n.532-53C>G) c.1724-53C>G (n.1724-53C>G) n.1916-53C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244341G>A | CA2631334180 | MEFV | n.848-55C>T c.1727-55C>T (n.1727-55C>T) c.1187-55C>T (n.1187-55C>T) c.1094-55C>T (n.1094-55C>T) c.*352-55C>T (n.*352-55C>T) c.648-55C>T (n.648-55C>T) c.1820-55C>T (n.1820-55C>T) c.1165-449C>T (n.1165-449C>T) c.417-55C>T (n.417-55C>T) c.532-449C>T (n.532-449C>T) c.532-55C>T (n.532-55C>T) c.1724-55C>T (n.1724-55C>T) n.1916-55C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244342A>T | CA2575889676 | MEFV | n.848-56T>A c.1727-56T>A (n.1727-56T>A) c.1187-56T>A (n.1187-56T>A) c.1094-56T>A (n.1094-56T>A) c.*352-56T>A (n.*352-56T>A) c.648-56T>A (n.648-56T>A) c.1820-56T>A (n.1820-56T>A) c.1165-450T>A (n.1165-450T>A) c.417-56T>A (n.417-56T>A) c.532-450T>A (n.532-450T>A) c.532-56T>A (n.532-56T>A) c.1724-56T>A (n.1724-56T>A) n.1916-56T>A | |
| 16 | g.3244343C>A | CA2631334181 | MEFV | n.848-57G>T c.1727-57G>T (n.1727-57G>T) c.1187-57G>T (n.1187-57G>T) c.1094-57G>T (n.1094-57G>T) c.*352-57G>T (n.*352-57G>T) c.648-57G>T (n.648-57G>T) c.1820-57G>T (n.1820-57G>T) c.1165-451G>T (n.1165-451G>T) c.417-57G>T (n.417-57G>T) c.532-451G>T (n.532-451G>T) c.532-57G>T (n.532-57G>T) c.1724-57G>T (n.1724-57G>T) n.1916-57G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244343C>T | CA2631334182 | MEFV | n.848-57G>A c.1727-57G>A (n.1727-57G>A) c.1187-57G>A (n.1187-57G>A) c.1094-57G>A (n.1094-57G>A) c.*352-57G>A (n.*352-57G>A) c.648-57G>A (n.648-57G>A) c.1820-57G>A (n.1820-57G>A) c.1165-451G>A (n.1165-451G>A) c.417-57G>A (n.417-57G>A) c.532-451G>A (n.532-451G>A) c.532-57G>A (n.532-57G>A) c.1724-57G>A (n.1724-57G>A) n.1916-57G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244344A= | CA2202659150 | MEFV | n.848-58T= c.1727-58T= (n.1727-58T=) c.1187-58T= (n.1187-58T=) c.1094-58T= (n.1094-58T=) c.*352-58T= (n.*352-58T=) c.648-58T= (n.648-58T=) c.1820-58T= (n.1820-58T=) c.1165-452T= (n.1165-452T=) c.417-58T= (n.417-58T=) c.532-452T= (n.532-452T=) c.532-58T= (n.532-58T=) c.1724-58T= (n.1724-58T=) n.1916-58T= | |
| 16 | g.3244344A>G | CA280428 | MEFV | n.848-58T>C c.1727-58T>C (n.1727-58T>C) c.1187-58T>C (n.1187-58T>C) c.1094-58T>C (n.1094-58T>C) c.*352-58T>C (n.*352-58T>C) c.648-58T>C (n.648-58T>C) c.1820-58T>C (n.1820-58T>C) c.1165-452T>C (n.1165-452T>C) c.417-58T>C (n.417-58T>C) c.532-452T>C (n.532-452T>C) c.532-58T>C (n.532-58T>C) c.1724-58T>C (n.1724-58T>C) n.1916-58T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244345G>A | CA2631334183 | MEFV | n.848-59C>T c.1727-59C>T (n.1727-59C>T) c.1187-59C>T (n.1187-59C>T) c.1094-59C>T (n.1094-59C>T) c.*352-59C>T (n.*352-59C>T) c.648-59C>T (n.648-59C>T) c.1820-59C>T (n.1820-59C>T) c.1165-453C>T (n.1165-453C>T) c.417-59C>T (n.417-59C>T) c.532-453C>T (n.532-453C>T) c.532-59C>T (n.532-59C>T) c.1724-59C>T (n.1724-59C>T) n.1916-59C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244345G>C | CA2631334184 | MEFV | n.848-59C>G c.1727-59C>G (n.1727-59C>G) c.1187-59C>G (n.1187-59C>G) c.1094-59C>G (n.1094-59C>G) c.*352-59C>G (n.*352-59C>G) c.648-59C>G (n.648-59C>G) c.1820-59C>G (n.1820-59C>G) c.1165-453C>G (n.1165-453C>G) c.417-59C>G (n.417-59C>G) c.532-453C>G (n.532-453C>G) c.532-59C>G (n.532-59C>G) c.1724-59C>G (n.1724-59C>G) n.1916-59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244346A= | CA2202659151 | MEFV | n.848-60T= c.1727-60T= (n.1727-60T=) c.1187-60T= (n.1187-60T=) c.1094-60T= (n.1094-60T=) c.*352-60T= (n.*352-60T=) c.648-60T= (n.648-60T=) c.1820-60T= (n.1820-60T=) c.1165-454T= (n.1165-454T=) c.417-60T= (n.417-60T=) c.532-454T= (n.532-454T=) c.532-60T= (n.532-60T=) c.1724-60T= (n.1724-60T=) n.1916-60T= | |
| 16 | g.3244346A>G | CA720026093 | MEFV | n.848-60T>C c.1727-60T>C (n.1727-60T>C) c.1187-60T>C (n.1187-60T>C) c.1094-60T>C (n.1094-60T>C) c.*352-60T>C (n.*352-60T>C) c.648-60T>C (n.648-60T>C) c.1820-60T>C (n.1820-60T>C) c.1165-454T>C (n.1165-454T>C) c.417-60T>C (n.417-60T>C) c.532-454T>C (n.532-454T>C) c.532-60T>C (n.532-60T>C) c.1724-60T>C (n.1724-60T>C) n.1916-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244347del | CA2631334185 | MEFV | n.848-61del c.1727-61del (n.1727-61del) c.1187-61del (n.1187-61del) c.1094-61del (n.1094-61del) c.*352-61del (n.*352-61del) c.648-61del (n.648-61del) c.1820-61del (n.1820-61del) c.1165-455del (n.1165-455del) c.417-61del (n.417-61del) c.532-455del (n.532-455del) c.532-61del (n.532-61del) c.1724-61del (n.1724-61del) n.1916-61del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244347T>C | CA276896040 | MEFV | n.848-61A>G c.1727-61A>G (n.1727-61A>G) c.1187-61A>G (n.1187-61A>G) c.1094-61A>G (n.1094-61A>G) c.*352-61A>G (n.*352-61A>G) c.648-61A>G (n.648-61A>G) c.1820-61A>G (n.1820-61A>G) c.1165-455A>G (n.1165-455A>G) c.417-61A>G (n.417-61A>G) c.532-455A>G (n.532-455A>G) c.532-61A>G (n.532-61A>G) c.1724-61A>G (n.1724-61A>G) n.1916-61A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244347T= | CA2202659152 | MEFV | n.848-61A= c.1727-61A= (n.1727-61A=) c.1187-61A= (n.1187-61A=) c.1094-61A= (n.1094-61A=) c.*352-61A= (n.*352-61A=) c.648-61A= (n.648-61A=) c.1820-61A= (n.1820-61A=) c.1165-455A= (n.1165-455A=) c.417-61A= (n.417-61A=) c.532-455A= (n.532-455A=) c.532-61A= (n.532-61A=) c.1724-61A= (n.1724-61A=) n.1916-61A= | |
| 16 | g.3244348G>A | CA2202659153 | MEFV | n.848-62C>T c.1727-62C>T (n.1727-62C>T) c.1187-62C>T (n.1187-62C>T) c.1094-62C>T (n.1094-62C>T) c.*352-62C>T (n.*352-62C>T) c.648-62C>T (n.648-62C>T) c.1820-62C>T (n.1820-62C>T) c.1165-456C>T (n.1165-456C>T) c.417-62C>T (n.417-62C>T) c.532-456C>T (n.532-456C>T) c.532-62C>T (n.532-62C>T) c.1724-62C>T (n.1724-62C>T) n.1916-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244348G= | CA2202659154 | MEFV | n.848-62C= c.1727-62C= (n.1727-62C=) c.1187-62C= (n.1187-62C=) c.1094-62C= (n.1094-62C=) c.*352-62C= (n.*352-62C=) c.648-62C= (n.648-62C=) c.1820-62C= (n.1820-62C=) c.1165-456C= (n.1165-456C=) c.417-62C= (n.417-62C=) c.532-456C= (n.532-456C=) c.532-62C= (n.532-62C=) c.1724-62C= (n.1724-62C=) n.1916-62C= | |
| 16 | g.3244349G>A | CA2805617370 | MEFV | n.848-63C>T c.1727-63C>T (n.1727-63C>T) c.1187-63C>T (n.1187-63C>T) c.1094-63C>T (n.1094-63C>T) c.*352-63C>T (n.*352-63C>T) c.648-63C>T (n.648-63C>T) c.1820-63C>T (n.1820-63C>T) c.1165-457C>T (n.1165-457C>T) c.417-63C>T (n.417-63C>T) c.532-457C>T (n.532-457C>T) c.532-63C>T (n.532-63C>T) c.1724-63C>T (n.1724-63C>T) n.1916-63C>T | |
| 16 | g.3244349G>C | CA276896041 | MEFV | n.848-63C>G c.1727-63C>G (n.1727-63C>G) c.1187-63C>G (n.1187-63C>G) c.1094-63C>G (n.1094-63C>G) c.*352-63C>G (n.*352-63C>G) c.648-63C>G (n.648-63C>G) c.1820-63C>G (n.1820-63C>G) c.1165-457C>G (n.1165-457C>G) c.417-63C>G (n.417-63C>G) c.532-457C>G (n.532-457C>G) c.532-63C>G (n.532-63C>G) c.1724-63C>G (n.1724-63C>G) n.1916-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244349G= | CA2202659155 | MEFV | n.848-63C= c.1727-63C= (n.1727-63C=) c.1187-63C= (n.1187-63C=) c.1094-63C= (n.1094-63C=) c.*352-63C= (n.*352-63C=) c.648-63C= (n.648-63C=) c.1820-63C= (n.1820-63C=) c.1165-457C= (n.1165-457C=) c.417-63C= (n.417-63C=) c.532-457C= (n.532-457C=) c.532-63C= (n.532-63C=) c.1724-63C= (n.1724-63C=) n.1916-63C= | |
| 16 | g.3244350A>C | CA2631334186 | MEFV | n.848-64T>G c.1727-64T>G (n.1727-64T>G) c.1187-64T>G (n.1187-64T>G) c.1094-64T>G (n.1094-64T>G) c.*352-64T>G (n.*352-64T>G) c.648-64T>G (n.648-64T>G) c.1820-64T>G (n.1820-64T>G) c.1165-458T>G (n.1165-458T>G) c.417-64T>G (n.417-64T>G) c.532-458T>G (n.532-458T>G) c.532-64T>G (n.532-64T>G) c.1724-64T>G (n.1724-64T>G) n.1916-64T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244351G>A | CA276896042 | MEFV | n.848-65C>T c.1727-65C>T (n.1727-65C>T) c.1187-65C>T (n.1187-65C>T) c.1094-65C>T (n.1094-65C>T) c.*352-65C>T (n.*352-65C>T) c.648-65C>T (n.648-65C>T) c.1820-65C>T (n.1820-65C>T) c.1165-459C>T (n.1165-459C>T) c.417-65C>T (n.417-65C>T) c.532-459C>T (n.532-459C>T) c.532-65C>T (n.532-65C>T) c.1724-65C>T (n.1724-65C>T) n.1916-65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244351G= | CA2202659156 | MEFV | n.848-65C= c.1727-65C= (n.1727-65C=) c.1187-65C= (n.1187-65C=) c.1094-65C= (n.1094-65C=) c.*352-65C= (n.*352-65C=) c.648-65C= (n.648-65C=) c.1820-65C= (n.1820-65C=) c.1165-459C= (n.1165-459C=) c.417-65C= (n.417-65C=) c.532-459C= (n.532-459C=) c.532-65C= (n.532-65C=) c.1724-65C= (n.1724-65C=) n.1916-65C= | |
| 16 | g.3244352G>A | CA2805617371 | MEFV | n.848-66C>T c.1727-66C>T (n.1727-66C>T) c.1187-66C>T (n.1187-66C>T) c.1094-66C>T (n.1094-66C>T) c.*352-66C>T (n.*352-66C>T) c.648-66C>T (n.648-66C>T) c.1820-66C>T (n.1820-66C>T) c.1165-460C>T (n.1165-460C>T) c.417-66C>T (n.417-66C>T) c.532-460C>T (n.532-460C>T) c.532-66C>T (n.532-66C>T) c.1724-66C>T (n.1724-66C>T) n.1916-66C>T | |
| 16 | g.3244352G>T | CA2631334187 | MEFV | n.848-66C>A c.1727-66C>A (n.1727-66C>A) c.1187-66C>A (n.1187-66C>A) c.1094-66C>A (n.1094-66C>A) c.*352-66C>A (n.*352-66C>A) c.648-66C>A (n.648-66C>A) c.1820-66C>A (n.1820-66C>A) c.1165-460C>A (n.1165-460C>A) c.417-66C>A (n.417-66C>A) c.532-460C>A (n.532-460C>A) c.532-66C>A (n.532-66C>A) c.1724-66C>A (n.1724-66C>A) n.1916-66C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244353A>G | CA973870993 | MEFV | n.848-67T>C c.1727-67T>C (n.1727-67T>C) c.1187-67T>C (n.1187-67T>C) c.1094-67T>C (n.1094-67T>C) c.*352-67T>C (n.*352-67T>C) c.648-67T>C (n.648-67T>C) c.1820-67T>C (n.1820-67T>C) c.1165-461T>C (n.1165-461T>C) c.417-67T>C (n.417-67T>C) c.532-461T>C (n.532-461T>C) c.532-67T>C (n.532-67T>C) c.1724-67T>C (n.1724-67T>C) n.1916-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244356G>C | CA2631334188 | MEFV | n.848-70C>G c.1727-70C>G (n.1727-70C>G) c.1187-70C>G (n.1187-70C>G) c.1094-70C>G (n.1094-70C>G) c.*352-70C>G (n.*352-70C>G) c.648-70C>G (n.648-70C>G) c.1820-70C>G (n.1820-70C>G) c.1165-464C>G (n.1165-464C>G) c.417-70C>G (n.417-70C>G) c.532-464C>G (n.532-464C>G) c.532-70C>G (n.532-70C>G) c.1724-70C>G (n.1724-70C>G) n.1916-70C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244356G>T | CA2544396883 | MEFV | n.848-70C>A c.1727-70C>A (n.1727-70C>A) c.1187-70C>A (n.1187-70C>A) c.1094-70C>A (n.1094-70C>A) c.*352-70C>A (n.*352-70C>A) c.648-70C>A (n.648-70C>A) c.1820-70C>A (n.1820-70C>A) c.1165-464C>A (n.1165-464C>A) c.417-70C>A (n.417-70C>A) c.532-464C>A (n.532-464C>A) c.532-70C>A (n.532-70C>A) c.1724-70C>A (n.1724-70C>A) n.1916-70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244357G>A | CA276896043 | MEFV | n.848-71C>T c.1727-71C>T (n.1727-71C>T) c.1187-71C>T (n.1187-71C>T) c.1094-71C>T (n.1094-71C>T) c.*352-71C>T (n.*352-71C>T) c.648-71C>T (n.648-71C>T) c.1820-71C>T (n.1820-71C>T) c.1165-465C>T (n.1165-465C>T) c.417-71C>T (n.417-71C>T) c.532-465C>T (n.532-465C>T) c.532-71C>T (n.532-71C>T) c.1724-71C>T (n.1724-71C>T) n.1916-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244357G= | CA2202659158 | MEFV | n.848-71C= c.1727-71C= (n.1727-71C=) c.1187-71C= (n.1187-71C=) c.1094-71C= (n.1094-71C=) c.*352-71C= (n.*352-71C=) c.648-71C= (n.648-71C=) c.1820-71C= (n.1820-71C=) c.1165-465C= (n.1165-465C=) c.417-71C= (n.417-71C=) c.532-465C= (n.532-465C=) c.532-71C= (n.532-71C=) c.1724-71C= (n.1724-71C=) n.1916-71C= | |
| 16 | g.3244358T>C | CA720026105 | MEFV | n.848-72A>G c.1727-72A>G (n.1727-72A>G) c.1187-72A>G (n.1187-72A>G) c.1094-72A>G (n.1094-72A>G) c.*352-72A>G (n.*352-72A>G) c.648-72A>G (n.648-72A>G) c.1820-72A>G (n.1820-72A>G) c.1165-466A>G (n.1165-466A>G) c.417-72A>G (n.417-72A>G) c.532-466A>G (n.532-466A>G) c.532-72A>G (n.532-72A>G) c.1724-72A>G (n.1724-72A>G) n.1916-72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244360G>T | CA2805617372 | MEFV | n.848-74C>A c.1727-74C>A (n.1727-74C>A) c.1187-74C>A (n.1187-74C>A) c.1094-74C>A (n.1094-74C>A) c.*352-74C>A (n.*352-74C>A) c.648-74C>A (n.648-74C>A) c.1820-74C>A (n.1820-74C>A) c.1165-468C>A (n.1165-468C>A) c.417-74C>A (n.417-74C>A) c.532-468C>A (n.532-468C>A) c.532-74C>A (n.532-74C>A) c.1724-74C>A (n.1724-74C>A) n.1916-74C>A | |
| 16 | g.3244364G>A | CA720026112 | MEFV | n.848-78C>T c.1727-78C>T (n.1727-78C>T) c.1187-78C>T (n.1187-78C>T) c.1094-78C>T (n.1094-78C>T) c.*352-78C>T (n.*352-78C>T) c.648-78C>T (n.648-78C>T) c.1820-78C>T (n.1820-78C>T) c.1165-472C>T (n.1165-472C>T) c.417-78C>T (n.417-78C>T) c.532-472C>T (n.532-472C>T) c.532-78C>T (n.532-78C>T) c.1724-78C>T (n.1724-78C>T) n.1916-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244364G>T | CA2631334189 | MEFV | n.848-78C>A c.1727-78C>A (n.1727-78C>A) c.1187-78C>A (n.1187-78C>A) c.1094-78C>A (n.1094-78C>A) c.*352-78C>A (n.*352-78C>A) c.648-78C>A (n.648-78C>A) c.1820-78C>A (n.1820-78C>A) c.1165-472C>A (n.1165-472C>A) c.417-78C>A (n.417-78C>A) c.532-472C>A (n.532-472C>A) c.532-78C>A (n.532-78C>A) c.1724-78C>A (n.1724-78C>A) n.1916-78C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244369T>C | CA973870997 | MEFV | n.848-83A>G c.1727-83A>G (n.1727-83A>G) c.1187-83A>G (n.1187-83A>G) c.1094-83A>G (n.1094-83A>G) c.*352-83A>G (n.*352-83A>G) c.648-83A>G (n.648-83A>G) c.1820-83A>G (n.1820-83A>G) c.1165-477A>G (n.1165-477A>G) c.417-83A>G (n.417-83A>G) c.532-477A>G (n.532-477A>G) c.532-83A>G (n.532-83A>G) c.1724-83A>G (n.1724-83A>G) n.1916-83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244370C>G | CA2631334191 | MEFV | n.848-84G>C c.1727-84G>C (n.1727-84G>C) c.1187-84G>C (n.1187-84G>C) c.1094-84G>C (n.1094-84G>C) c.*352-84G>C (n.*352-84G>C) c.648-84G>C (n.648-84G>C) c.1820-84G>C (n.1820-84G>C) c.1165-478G>C (n.1165-478G>C) c.417-84G>C (n.417-84G>C) c.532-478G>C (n.532-478G>C) c.532-84G>C (n.532-84G>C) c.1724-84G>C (n.1724-84G>C) n.1916-84G>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.3244371A>C | CA2631334192 | MEFV | n.848-85T>G c.1727-85T>G (n.1727-85T>G) c.1187-85T>G (n.1187-85T>G) c.1094-85T>G (n.1094-85T>G) c.*352-85T>G (n.*352-85T>G) c.648-85T>G (n.648-85T>G) c.1820-85T>G (n.1820-85T>G) c.1165-479T>G (n.1165-479T>G) c.417-85T>G (n.417-85T>G) c.532-479T>G (n.532-479T>G) c.532-85T>G (n.532-85T>G) c.1724-85T>G (n.1724-85T>G) n.1916-85T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244371A>G | CA620433195 | MEFV | n.848-85T>C c.1727-85T>C (n.1727-85T>C) c.1187-85T>C (n.1187-85T>C) c.1094-85T>C (n.1094-85T>C) c.*352-85T>C (n.*352-85T>C) c.648-85T>C (n.648-85T>C) c.1820-85T>C (n.1820-85T>C) c.1165-479T>C (n.1165-479T>C) c.417-85T>C (n.417-85T>C) c.532-479T>C (n.532-479T>C) c.532-85T>C (n.532-85T>C) c.1724-85T>C (n.1724-85T>C) n.1916-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244372G>A | CA2631334193 | MEFV | n.848-86C>T c.1727-86C>T (n.1727-86C>T) c.1187-86C>T (n.1187-86C>T) c.1094-86C>T (n.1094-86C>T) c.*352-86C>T (n.*352-86C>T) c.648-86C>T (n.648-86C>T) c.1820-86C>T (n.1820-86C>T) c.1165-480C>T (n.1165-480C>T) c.417-86C>T (n.417-86C>T) c.532-480C>T (n.532-480C>T) c.532-86C>T (n.532-86C>T) c.1724-86C>T (n.1724-86C>T) n.1916-86C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244373C>G | CA2631334194 | MEFV | n.848-87G>C c.1727-87G>C (n.1727-87G>C) c.1187-87G>C (n.1187-87G>C) c.1094-87G>C (n.1094-87G>C) c.*352-87G>C (n.*352-87G>C) c.648-87G>C (n.648-87G>C) c.1820-87G>C (n.1820-87G>C) c.1165-481G>C (n.1165-481G>C) c.417-87G>C (n.417-87G>C) c.532-481G>C (n.532-481G>C) c.532-87G>C (n.532-87G>C) c.1724-87G>C (n.1724-87G>C) n.1916-87G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244376G>A | CA720026122 | MEFV | n.848-90C>T c.1727-90C>T (n.1727-90C>T) c.1187-90C>T (n.1187-90C>T) c.1094-90C>T (n.1094-90C>T) c.*352-90C>T (n.*352-90C>T) c.648-90C>T (n.648-90C>T) c.1820-90C>T (n.1820-90C>T) c.1165-484C>T (n.1165-484C>T) c.417-90C>T (n.417-90C>T) c.532-484C>T (n.532-484C>T) c.532-90C>T (n.532-90C>T) c.1724-90C>T (n.1724-90C>T) n.1916-90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244376G>C | CA276896044 | MEFV | n.848-90C>G c.1727-90C>G (n.1727-90C>G) c.1187-90C>G (n.1187-90C>G) c.1094-90C>G (n.1094-90C>G) c.*352-90C>G (n.*352-90C>G) c.648-90C>G (n.648-90C>G) c.1820-90C>G (n.1820-90C>G) c.1165-484C>G (n.1165-484C>G) c.417-90C>G (n.417-90C>G) c.532-484C>G (n.532-484C>G) c.532-90C>G (n.532-90C>G) c.1724-90C>G (n.1724-90C>G) n.1916-90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244376G= | CA2202659163 | MEFV | n.848-90C= c.1727-90C= (n.1727-90C=) c.1187-90C= (n.1187-90C=) c.1094-90C= (n.1094-90C=) c.*352-90C= (n.*352-90C=) c.648-90C= (n.648-90C=) c.1820-90C= (n.1820-90C=) c.1165-484C= (n.1165-484C=) c.417-90C= (n.417-90C=) c.532-484C= (n.532-484C=) c.532-90C= (n.532-90C=) c.1724-90C= (n.1724-90C=) n.1916-90C= | |
| 16 | g.3244378C= | CA2202659164 | MEFV | n.848-92G= c.1727-92G= (n.1727-92G=) c.1187-92G= (n.1187-92G=) c.1094-92G= (n.1094-92G=) c.*352-92G= (n.*352-92G=) c.648-92G= (n.648-92G=) c.1820-92G= (n.1820-92G=) c.1165-486G= (n.1165-486G=) c.417-92G= (n.417-92G=) c.532-486G= (n.532-486G=) c.532-92G= (n.532-92G=) c.1724-92G= (n.1724-92G=) n.1916-92G= | |
| 16 | g.3244378C>G | CA276896048 | MEFV | n.848-92G>C c.1727-92G>C (n.1727-92G>C) c.1187-92G>C (n.1187-92G>C) c.1094-92G>C (n.1094-92G>C) c.*352-92G>C (n.*352-92G>C) c.648-92G>C (n.648-92G>C) c.1820-92G>C (n.1820-92G>C) c.1165-486G>C (n.1165-486G>C) c.417-92G>C (n.417-92G>C) c.532-486G>C (n.532-486G>C) c.532-92G>C (n.532-92G>C) c.1724-92G>C (n.1724-92G>C) n.1916-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244379C>A | CA2575889677 | MEFV | n.848-93G>T c.1727-93G>T (n.1727-93G>T) c.1187-93G>T (n.1187-93G>T) c.1094-93G>T (n.1094-93G>T) c.*352-93G>T (n.*352-93G>T) c.648-93G>T (n.648-93G>T) c.1820-93G>T (n.1820-93G>T) c.1165-487G>T (n.1165-487G>T) c.417-93G>T (n.417-93G>T) c.532-487G>T (n.532-487G>T) c.532-93G>T (n.532-93G>T) c.1724-93G>T (n.1724-93G>T) n.1916-93G>T | |
| 16 | g.3244379C= | CA2202659165 | MEFV | n.848-93G= c.1727-93G= (n.1727-93G=) c.1187-93G= (n.1187-93G=) c.1094-93G= (n.1094-93G=) c.*352-93G= (n.*352-93G=) c.648-93G= (n.648-93G=) c.1820-93G= (n.1820-93G=) c.1165-487G= (n.1165-487G=) c.417-93G= (n.417-93G=) c.532-487G= (n.532-487G=) c.532-93G= (n.532-93G=) c.1724-93G= (n.1724-93G=) n.1916-93G= | |
| 16 | g.3244379C>G | CA720026126 | MEFV | n.848-93G>C c.1727-93G>C (n.1727-93G>C) c.1187-93G>C (n.1187-93G>C) c.1094-93G>C (n.1094-93G>C) c.*352-93G>C (n.*352-93G>C) c.648-93G>C (n.648-93G>C) c.1820-93G>C (n.1820-93G>C) c.1165-487G>C (n.1165-487G>C) c.417-93G>C (n.417-93G>C) c.532-487G>C (n.532-487G>C) c.532-93G>C (n.532-93G>C) c.1724-93G>C (n.1724-93G>C) n.1916-93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3244379C>T | CA276896049 | MEFV | n.848-93G>A c.1727-93G>A (n.1727-93G>A) c.1187-93G>A (n.1187-93G>A) c.1094-93G>A (n.1094-93G>A) c.*352-93G>A (n.*352-93G>A) c.648-93G>A (n.648-93G>A) c.1820-93G>A (n.1820-93G>A) c.1165-487G>A (n.1165-487G>A) c.417-93G>A (n.417-93G>A) c.532-487G>A (n.532-487G>A) c.532-93G>A (n.532-93G>A) c.1724-93G>A (n.1724-93G>A) n.1916-93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244380del | CA2575889678 | MEFV | n.848-94del c.1727-94del (n.1727-94del) c.1187-94del (n.1187-94del) c.1094-94del (n.1094-94del) c.*352-94del (n.*352-94del) c.648-94del (n.648-94del) c.1820-94del (n.1820-94del) c.1165-488del (n.1165-488del) c.417-94del (n.417-94del) c.532-488del (n.532-488del) c.532-94del (n.532-94del) c.1724-94del (n.1724-94del) n.1916-94del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244380A>G | CA2631334195 | MEFV | n.848-94T>C c.1727-94T>C (n.1727-94T>C) c.1187-94T>C (n.1187-94T>C) c.1094-94T>C (n.1094-94T>C) c.*352-94T>C (n.*352-94T>C) c.648-94T>C (n.648-94T>C) c.1820-94T>C (n.1820-94T>C) c.1165-488T>C (n.1165-488T>C) c.417-94T>C (n.417-94T>C) c.532-488T>C (n.532-488T>C) c.532-94T>C (n.532-94T>C) c.1724-94T>C (n.1724-94T>C) n.1916-94T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244381G>A | CA720026136 | MEFV | n.847+92C>T c.1726+92C>T (n.1726+92C>T) c.1186+92C>T (n.1186+92C>T) c.1093+92C>T (n.1093+92C>T) c.*351+92C>T (n.*351+92C>T) c.647+92C>T (n.647+92C>T) c.1819+92C>T (n.1819+92C>T) c.1165-489C>T (n.1165-489C>T) c.416+92C>T (n.416+92C>T) c.532-489C>T (n.532-489C>T) c.532-95C>T (n.532-95C>T) c.1723+92C>T (n.1723+92C>T) n.1915+92C>T | dbSNP |
| 16 | g.3244381G>C | CA2202659167 | MEFV | n.847+92C>G c.1726+92C>G (n.1726+92C>G) c.1186+92C>G (n.1186+92C>G) c.1093+92C>G (n.1093+92C>G) c.*351+92C>G (n.*351+92C>G) c.647+92C>G (n.647+92C>G) c.1819+92C>G (n.1819+92C>G) c.1165-489C>G (n.1165-489C>G) c.416+92C>G (n.416+92C>G) c.532-489C>G (n.532-489C>G) c.532-95C>G (n.532-95C>G) c.1723+92C>G (n.1723+92C>G) n.1915+92C>G | dbSNP |
| 16 | g.3244381G= | CA2202659166 | MEFV | n.847+92C= c.1726+92C= (n.1726+92C=) c.1186+92C= (n.1186+92C=) c.1093+92C= (n.1093+92C=) c.*351+92C= (n.*351+92C=) c.647+92C= (n.647+92C=) c.1819+92C= (n.1819+92C=) c.1165-489C= (n.1165-489C=) c.416+92C= (n.416+92C=) c.532-489C= (n.532-489C=) c.532-95C= (n.532-95C=) c.1723+92C= (n.1723+92C=) n.1915+92C= | |
| 16 | g.3244381G>T | CA2631334197 | MEFV | n.847+92C>A c.1726+92C>A (n.1726+92C>A) c.1186+92C>A (n.1186+92C>A) c.1093+92C>A (n.1093+92C>A) c.*351+92C>A (n.*351+92C>A) c.647+92C>A (n.647+92C>A) c.1819+92C>A (n.1819+92C>A) c.1165-489C>A (n.1165-489C>A) c.416+92C>A (n.416+92C>A) c.532-489C>A (n.532-489C>A) c.532-95C>A (n.532-95C>A) c.1723+92C>A (n.1723+92C>A) n.1915+92C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3244382G>A | CA973871008 | MEFV | n.847+91C>T c.1726+91C>T (n.1726+91C>T) c.1186+91C>T (n.1186+91C>T) c.1093+91C>T (n.1093+91C>T) c.*351+91C>T (n.*351+91C>T) c.647+91C>T (n.647+91C>T) c.1819+91C>T (n.1819+91C>T) c.1165-490C>T (n.1165-490C>T) c.416+91C>T (n.416+91C>T) c.532-490C>T (n.532-490C>T) c.532-96C>T (n.532-96C>T) c.1723+91C>T (n.1723+91C>T) n.1915+91C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3244382G= | CA2202659168 | MEFV | n.847+91C= c.1726+91C= (n.1726+91C=) c.1186+91C= (n.1186+91C=) c.1093+91C= (n.1093+91C=) c.*351+91C= (n.*351+91C=) c.647+91C= (n.647+91C=) c.1819+91C= (n.1819+91C=) c.1165-490C= (n.1165-490C=) c.416+91C= (n.416+91C=) c.532-490C= (n.532-490C=) c.532-96C= (n.532-96C=) c.1723+91C= (n.1723+91C=) n.1915+91C= | |
| 16 | g.3244383G>A | CA2631334198 | MEFV | n.847+90C>T c.1726+90C>T (n.1726+90C>T) c.1186+90C>T (n.1186+90C>T) c.1093+90C>T (n.1093+90C>T) c.*351+90C>T (n.*351+90C>T) c.647+90C>T (n.647+90C>T) c.1819+90C>T (n.1819+90C>T) c.1165-491C>T (n.1165-491C>T) c.416+90C>T (n.416+90C>T) c.532-491C>T (n.532-491C>T) c.532-97C>T (n.532-97C>T) c.1723+90C>T (n.1723+90C>T) n.1915+90C>T | gnomAD v4 |