Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3244183C= | CA2202659076 | MEFV | n.880+71G= c.1759+71G= (n.1759+71G=) c.1219+71G= (n.1219+71G=) c.1126+71G= (n.1126+71G=) c.1197G= (p.Arg399=) c.1830G= (p.Arg610=) c.*384+71G= (n.*384+71G=) c.680+71G= (n.680+71G=) c.1923G= (p.Arg641=) c.1165-291G= (n.1165-291G=) c.449+71G= (n.449+71G=) c.532-291G= (n.532-291G=) c.564+71G= (n.564+71G=) c.1756+71G= (n.1756+71G=) n.2019G= | |
16 | g.3244183C>T | CA2202659077 | MEFV | n.880+71G>A c.1759+71G>A (n.1759+71G>A) c.1219+71G>A (n.1219+71G>A) c.1126+71G>A (n.1126+71G>A) c.1197G>A (p.Arg399=) c.1830G>A (p.Arg610=) c.*384+71G>A (n.*384+71G>A) c.680+71G>A (n.680+71G>A) c.1923G>A (p.Arg641=) c.1165-291G>A (n.1165-291G>A) c.449+71G>A (n.449+71G>A) c.532-291G>A (n.532-291G>A) c.564+71G>A (n.564+71G>A) c.1756+71G>A (n.1756+71G>A) n.2019G>A | dbSNP |
16 | g.3244184C>T | CA2631334116 | MEFV | n.880+70G>A c.1759+70G>A (n.1759+70G>A) c.1219+70G>A (n.1219+70G>A) c.1126+70G>A (n.1126+70G>A) c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.*384+70G>A (n.*384+70G>A) c.680+70G>A (n.680+70G>A) c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.1165-292G>A (n.1165-292G>A) c.449+70G>A (n.449+70G>A) c.532-292G>A (n.532-292G>A) c.564+70G>A (n.564+70G>A) c.1756+70G>A (n.1756+70G>A) n.2018G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244186C>G | CA2631334117 | MEFV | n.880+68G>C c.1759+68G>C (n.1759+68G>C) c.1219+68G>C (n.1219+68G>C) c.1126+68G>C (n.1126+68G>C) c.1194G>C (p.Leu398Phe) c.1827G>C (p.Leu609Phe) c.*384+68G>C (n.*384+68G>C) c.680+68G>C (n.680+68G>C) c.1920G>C (p.Leu640Phe) c.1165-294G>C (n.1165-294G>C) c.449+68G>C (n.449+68G>C) c.532-294G>C (n.532-294G>C) c.564+68G>C (n.564+68G>C) c.1756+68G>C (n.1756+68G>C) n.2016G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244187A= | CA2202659078 | MEFV | n.880+67T= c.1759+67T= (n.1759+67T=) c.1219+67T= (n.1219+67T=) c.1126+67T= (n.1126+67T=) c.1193T= (p.Leu398=) c.1826T= (p.Leu609=) c.*384+67T= (n.*384+67T=) c.680+67T= (n.680+67T=) c.1919T= (p.Leu640=) c.1165-295T= (n.1165-295T=) c.449+67T= (n.449+67T=) c.532-295T= (n.532-295T=) c.564+67T= (n.564+67T=) c.1756+67T= (n.1756+67T=) n.2015T= | |
16 | g.3244187A>G | CA276955760 | MEFV | n.880+67T>C c.1759+67T>C (n.1759+67T>C) c.1219+67T>C (n.1219+67T>C) c.1126+67T>C (n.1126+67T>C) c.1193T>C (p.Leu398Ser) c.1826T>C (p.Leu609Ser) c.*384+67T>C (n.*384+67T>C) c.680+67T>C (n.680+67T>C) c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.1165-295T>C (n.1165-295T>C) c.449+67T>C (n.449+67T>C) c.532-295T>C (n.532-295T>C) c.564+67T>C (n.564+67T>C) c.1756+67T>C (n.1756+67T>C) n.2015T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244188A>G | CA2631334118 | MEFV | n.880+66T>C c.1759+66T>C (n.1759+66T>C) c.1219+66T>C (n.1219+66T>C) c.1126+66T>C (n.1126+66T>C) c.1192T>C (p.Leu398=) c.1825T>C (p.Leu609=) c.*384+66T>C (n.*384+66T>C) c.680+66T>C (n.680+66T>C) c.1918T>C (p.Leu640=) c.1165-296T>C (n.1165-296T>C) c.449+66T>C (n.449+66T>C) c.532-296T>C (n.532-296T>C) c.564+66T>C (n.564+66T>C) c.1756+66T>C (n.1756+66T>C) n.2014T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244189G>A | CA620713119 | MEFV | n.880+65C>T c.1759+65C>T (n.1759+65C>T) c.1219+65C>T (n.1219+65C>T) c.1126+65C>T (n.1126+65C>T) c.1191C>T (p.Asp397=) c.1824C>T (p.Asp608=) c.*384+65C>T (n.*384+65C>T) c.680+65C>T (n.680+65C>T) c.1917C>T (p.Asp639=) c.1165-297C>T (n.1165-297C>T) c.449+65C>T (n.449+65C>T) c.532-297C>T (n.532-297C>T) c.564+65C>T (n.564+65C>T) c.1756+65C>T (n.1756+65C>T) n.2013C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244189G>C | CA7859996 | MEFV | n.880+65C>G c.1759+65C>G (n.1759+65C>G) c.1219+65C>G (n.1219+65C>G) c.1126+65C>G (n.1126+65C>G) c.1191C>G (p.Asp397Glu) c.1824C>G (p.Asp608Glu) c.*384+65C>G (n.*384+65C>G) c.680+65C>G (n.680+65C>G) c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1165-297C>G (n.1165-297C>G) c.449+65C>G (n.449+65C>G) c.532-297C>G (n.532-297C>G) c.564+65C>G (n.564+65C>G) c.1756+65C>G (n.1756+65C>G) n.2013C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244189G= | CA2202659079 | MEFV | n.880+65C= c.1759+65C= (n.1759+65C=) c.1219+65C= (n.1219+65C=) c.1126+65C= (n.1126+65C=) c.1191C= (p.Asp397=) c.1824C= (p.Asp608=) c.*384+65C= (n.*384+65C=) c.680+65C= (n.680+65C=) c.1917C= (p.Asp639=) c.1165-297C= (n.1165-297C=) c.449+65C= (n.449+65C=) c.532-297C= (n.532-297C=) c.564+65C= (n.564+65C=) c.1756+65C= (n.1756+65C=) n.2013C= | |
16 | g.3244190T>C | CA656221882 | MEFV | n.880+64A>G c.1759+64A>G (n.1759+64A>G) c.1219+64A>G (n.1219+64A>G) c.1126+64A>G (n.1126+64A>G) c.1190A>G (p.Asp397Gly) c.1823A>G (p.Asp608Gly) c.*384+64A>G (n.*384+64A>G) c.680+64A>G (n.680+64A>G) c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1165-298A>G (n.1165-298A>G) c.449+64A>G (n.449+64A>G) c.532-298A>G (n.532-298A>G) c.564+64A>G (n.564+64A>G) c.1756+64A>G (n.1756+64A>G) n.2012A>G | COSMIC |
16 | g.3244190T>G | CA2805617365 | MEFV | n.880+64A>C c.1759+64A>C (n.1759+64A>C) c.1219+64A>C (n.1219+64A>C) c.1126+64A>C (n.1126+64A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.1823A>C (p.Asp608Ala) c.*384+64A>C (n.*384+64A>C) c.680+64A>C (n.680+64A>C) c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1165-298A>C (n.1165-298A>C) c.449+64A>C (n.449+64A>C) c.532-298A>C (n.532-298A>C) c.564+64A>C (n.564+64A>C) c.1756+64A>C (n.1756+64A>C) n.2012A>C | |
16 | g.3244191C>A | CA2631334120 | MEFV | n.880+63G>T c.1759+63G>T (n.1759+63G>T) c.1219+63G>T (n.1219+63G>T) c.1126+63G>T (n.1126+63G>T) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) c.1822G>T (p.Asp608Tyr) c.*384+63G>T (n.*384+63G>T) c.680+63G>T (n.680+63G>T) c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1165-299G>T (n.1165-299G>T) c.449+63G>T (n.449+63G>T) c.532-299G>T (n.532-299G>T) c.564+63G>T (n.564+63G>T) c.1756+63G>T (n.1756+63G>T) n.2011G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244194C= | CA2202659080 | MEFV | n.880+60G= c.1759+60G= (n.1759+60G=) c.1219+60G= (n.1219+60G=) c.1126+60G= (n.1126+60G=) c.1186G= (p.Val396=) c.1819G= (p.Val607=) c.*384+60G= (n.*384+60G=) c.680+60G= (n.680+60G=) c.1912G= (p.Val638=) c.1165-302G= (n.1165-302G=) c.449+60G= (n.449+60G=) c.532-302G= (n.532-302G=) c.564+60G= (n.564+60G=) c.1756+60G= (n.1756+60G=) n.2008G= | |
16 | g.3244194C>G | CA7859997 | MEFV | n.880+60G>C c.1759+60G>C (n.1759+60G>C) c.1219+60G>C (n.1219+60G>C) c.1126+60G>C (n.1126+60G>C) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1819G>C (p.Val607Leu) c.*384+60G>C (n.*384+60G>C) c.680+60G>C (n.680+60G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) c.1165-302G>C (n.1165-302G>C) c.449+60G>C (n.449+60G>C) c.532-302G>C (n.532-302G>C) c.564+60G>C (n.564+60G>C) c.1756+60G>C (n.1756+60G>C) n.2008G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244196G>C | CA720025872 | MEFV | n.880+58C>G c.1759+58C>G (n.1759+58C>G) c.1219+58C>G (n.1219+58C>G) c.1126+58C>G (n.1126+58C>G) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.*384+58C>G (n.*384+58C>G) c.680+58C>G (n.680+58C>G) c.1910C>G (p.Ala637Gly) c.1165-304C>G (n.1165-304C>G) c.449+58C>G (n.449+58C>G) c.532-304C>G (n.532-304C>G) c.564+58C>G (n.564+58C>G) c.1756+58C>G (n.1756+58C>G) n.2006C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244196G= | CA2202659081 | MEFV | n.880+58C= c.1759+58C= (n.1759+58C=) c.1219+58C= (n.1219+58C=) c.1126+58C= (n.1126+58C=) c.1184C= (p.Ala395=) c.1817C= (p.Ala606=) c.*384+58C= (n.*384+58C=) c.680+58C= (n.680+58C=) c.1910C= (p.Ala637=) c.1165-304C= (n.1165-304C=) c.449+58C= (n.449+58C=) c.532-304C= (n.532-304C=) c.564+58C= (n.564+58C=) c.1756+58C= (n.1756+58C=) n.2006C= | |
16 | g.3244196G>T | CA2631334122 | MEFV | n.880+58C>A c.1759+58C>A (n.1759+58C>A) c.1219+58C>A (n.1219+58C>A) c.1126+58C>A (n.1126+58C>A) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*384+58C>A (n.*384+58C>A) c.680+58C>A (n.680+58C>A) c.1910C>A (p.Ala637Asp) c.1165-304C>A (n.1165-304C>A) c.449+58C>A (n.449+58C>A) c.532-304C>A (n.532-304C>A) c.564+58C>A (n.564+58C>A) c.1756+58C>A (n.1756+58C>A) n.2006C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244197C>A | CA973870903 | MEFV | n.880+57G>T c.1759+57G>T (n.1759+57G>T) c.1219+57G>T (n.1219+57G>T) c.1126+57G>T (n.1126+57G>T) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.*384+57G>T (n.*384+57G>T) c.680+57G>T (n.680+57G>T) c.1909G>T (p.Ala637Ser) c.1165-305G>T (n.1165-305G>T) c.449+57G>T (n.449+57G>T) c.532-305G>T (n.532-305G>T) c.564+57G>T (n.564+57G>T) c.1756+57G>T (n.1756+57G>T) n.2005G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244197C>T | CA2731751811 | MEFV | n.880+57G>A c.1759+57G>A (n.1759+57G>A) c.1219+57G>A (n.1219+57G>A) c.1126+57G>A (n.1126+57G>A) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.*384+57G>A (n.*384+57G>A) c.680+57G>A (n.680+57G>A) c.1909G>A (p.Ala637Thr) c.1165-305G>A (n.1165-305G>A) c.449+57G>A (n.449+57G>A) c.532-305G>A (n.532-305G>A) c.564+57G>A (n.564+57G>A) c.1756+57G>A (n.1756+57G>A) n.2005G>A | dbSNP |
16 | g.3244198A>C | CA2631334124 | MEFV | n.880+56T>G c.1759+56T>G (n.1759+56T>G) c.1219+56T>G (n.1219+56T>G) c.1126+56T>G (n.1126+56T>G) c.1182T>G (p.Cys394Trp) c.1815T>G (p.Cys605Trp) c.*384+56T>G (n.*384+56T>G) c.680+56T>G (n.680+56T>G) c.1908T>G (p.Cys636Trp) c.1165-306T>G (n.1165-306T>G) c.449+56T>G (n.449+56T>G) c.532-306T>G (n.532-306T>G) c.564+56T>G (n.564+56T>G) c.1756+56T>G (n.1756+56T>G) n.2004T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244202G>A | CA2631334126 | MEFV | n.880+52C>T c.1759+52C>T (n.1759+52C>T) c.1219+52C>T (n.1219+52C>T) c.1126+52C>T (n.1126+52C>T) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1811C>T (p.Pro604Leu) c.*384+52C>T (n.*384+52C>T) c.680+52C>T (n.680+52C>T) c.1904C>T (p.Pro635Leu) c.1165-310C>T (n.1165-310C>T) c.449+52C>T (n.449+52C>T) c.532-310C>T (n.532-310C>T) c.564+52C>T (n.564+52C>T) c.1756+52C>T (n.1756+52C>T) n.2000C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244203G>A | CA620713120 | MEFV | n.880+51C>T c.1759+51C>T (n.1759+51C>T) c.1219+51C>T (n.1219+51C>T) c.1126+51C>T (n.1126+51C>T) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1810C>T (p.Pro604Ser) c.*384+51C>T (n.*384+51C>T) c.680+51C>T (n.680+51C>T) c.1903C>T (p.Pro635Ser) c.1165-311C>T (n.1165-311C>T) c.449+51C>T (n.449+51C>T) c.532-311C>T (n.532-311C>T) c.564+51C>T (n.564+51C>T) c.1756+51C>T (n.1756+51C>T) n.1999C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244203G= | CA2202659082 | MEFV | n.880+51C= c.1759+51C= (n.1759+51C=) c.1219+51C= (n.1219+51C=) c.1126+51C= (n.1126+51C=) c.1177C= (p.Pro393=) c.1810C= (p.Pro604=) c.*384+51C= (n.*384+51C=) c.680+51C= (n.680+51C=) c.1903C= (p.Pro635=) c.1165-311C= (n.1165-311C=) c.449+51C= (n.449+51C=) c.532-311C= (n.532-311C=) c.564+51C= (n.564+51C=) c.1756+51C= (n.1756+51C=) n.1999C= | |
16 | g.3244203G>T | CA2805617366 | MEFV | n.880+51C>A c.1759+51C>A (n.1759+51C>A) c.1219+51C>A (n.1219+51C>A) c.1126+51C>A (n.1126+51C>A) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1810C>A (p.Pro604Thr) c.*384+51C>A (n.*384+51C>A) c.680+51C>A (n.680+51C>A) c.1903C>A (p.Pro635Thr) c.1165-311C>A (n.1165-311C>A) c.449+51C>A (n.449+51C>A) c.532-311C>A (n.532-311C>A) c.564+51C>A (n.564+51C>A) c.1756+51C>A (n.1756+51C>A) n.1999C>A | |
16 | g.3244204G>C | CA2202659083 | MEFV | n.880+50C>G c.1759+50C>G (n.1759+50C>G) c.1219+50C>G (n.1219+50C>G) c.1126+50C>G (n.1126+50C>G) c.1176C>G (p.Phe392Leu) c.1809C>G (p.Phe603Leu) c.*384+50C>G (n.*384+50C>G) c.680+50C>G (n.680+50C>G) c.1902C>G (p.Phe634Leu) c.1165-312C>G (n.1165-312C>G) c.449+50C>G (n.449+50C>G) c.532-312C>G (n.532-312C>G) c.564+50C>G (n.564+50C>G) c.1756+50C>G (n.1756+50C>G) n.1998C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244204G= | CA2202659084 | MEFV | n.880+50C= c.1759+50C= (n.1759+50C=) c.1219+50C= (n.1219+50C=) c.1126+50C= (n.1126+50C=) c.1176C= (p.Phe392=) c.1809C= (p.Phe603=) c.*384+50C= (n.*384+50C=) c.680+50C= (n.680+50C=) c.1902C= (p.Phe634=) c.1165-312C= (n.1165-312C=) c.449+50C= (n.449+50C=) c.532-312C= (n.532-312C=) c.564+50C= (n.564+50C=) c.1756+50C= (n.1756+50C=) n.1998C= | |
16 | g.3244205A>C | CA2741461190 | MEFV | n.880+49T>G c.1759+49T>G (n.1759+49T>G) c.1219+49T>G (n.1219+49T>G) c.1126+49T>G (n.1126+49T>G) c.1175T>G (p.Phe392Cys) c.1808T>G (p.Phe603Cys) c.*384+49T>G (n.*384+49T>G) c.680+49T>G (n.680+49T>G) c.1901T>G (p.Phe634Cys) c.1165-313T>G (n.1165-313T>G) c.449+49T>G (n.449+49T>G) c.532-313T>G (n.532-313T>G) c.564+49T>G (n.564+49T>G) c.1756+49T>G (n.1756+49T>G) n.1997T>G | |
16 | g.3244208A= | CA2202659085 | MEFV | n.880+46T= c.1759+46T= (n.1759+46T=) c.1219+46T= (n.1219+46T=) c.1126+46T= (n.1126+46T=) c.1172T= (p.Val391=) c.1805T= (p.Val602=) c.*384+46T= (n.*384+46T=) c.680+46T= (n.680+46T=) c.1898T= (p.Val633=) c.1165-316T= (n.1165-316T=) c.449+46T= (n.449+46T=) c.532-316T= (n.532-316T=) c.564+46T= (n.564+46T=) c.1756+46T= (n.1756+46T=) n.1994T= | |
16 | g.3244208A>G | CA2631334127 | MEFV | n.880+46T>C c.1759+46T>C (n.1759+46T>C) c.1219+46T>C (n.1219+46T>C) c.1126+46T>C (n.1126+46T>C) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1805T>C (p.Val602Ala) c.*384+46T>C (n.*384+46T>C) c.680+46T>C (n.680+46T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.1165-316T>C (n.1165-316T>C) c.449+46T>C (n.449+46T>C) c.532-316T>C (n.532-316T>C) c.564+46T>C (n.564+46T>C) c.1756+46T>C (n.1756+46T>C) n.1994T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244208A>T | CA276955769 | MEFV | n.880+46T>A c.1759+46T>A (n.1759+46T>A) c.1219+46T>A (n.1219+46T>A) c.1126+46T>A (n.1126+46T>A) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1805T>A (p.Val602Glu) c.*384+46T>A (n.*384+46T>A) c.680+46T>A (n.680+46T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.1165-316T>A (n.1165-316T>A) c.449+46T>A (n.449+46T>A) c.532-316T>A (n.532-316T>A) c.564+46T>A (n.564+46T>A) c.1756+46T>A (n.1756+46T>A) n.1994T>A | dbSNP |
16 | g.3244209C>A | CA7859998 | MEFV | n.880+45G>T c.1759+45G>T (n.1759+45G>T) c.1219+45G>T (n.1219+45G>T) c.1126+45G>T (n.1126+45G>T) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1804G>T (p.Val602Leu) c.*384+45G>T (n.*384+45G>T) c.680+45G>T (n.680+45G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.1165-317G>T (n.1165-317G>T) c.449+45G>T (n.449+45G>T) c.532-317G>T (n.532-317G>T) c.564+45G>T (n.564+45G>T) c.1756+45G>T (n.1756+45G>T) n.1993G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244209C= | CA2202659086 | MEFV | n.880+45G= c.1759+45G= (n.1759+45G=) c.1219+45G= (n.1219+45G=) c.1126+45G= (n.1126+45G=) c.1171G= (p.Val391=) c.1804G= (p.Val602=) c.*384+45G= (n.*384+45G=) c.680+45G= (n.680+45G=) c.1897G= (p.Val633=) c.1165-317G= (n.1165-317G=) c.449+45G= (n.449+45G=) c.532-317G= (n.532-317G=) c.564+45G= (n.564+45G=) c.1756+45G= (n.1756+45G=) n.1993G= | |
16 | g.3244209C>T | CA2631334128 | MEFV | n.880+45G>A c.1759+45G>A (n.1759+45G>A) c.1219+45G>A (n.1219+45G>A) c.1126+45G>A (n.1126+45G>A) c.1171G>A (p.Val391Met) c.1804G>A (p.Val602Met) c.*384+45G>A (n.*384+45G>A) c.680+45G>A (n.680+45G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) c.1165-317G>A (n.1165-317G>A) c.449+45G>A (n.449+45G>A) c.532-317G>A (n.532-317G>A) c.564+45G>A (n.564+45G>A) c.1756+45G>A (n.1756+45G>A) n.1993G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244210T>G | CA973870906 | MEFV | n.880+44A>C c.1759+44A>C (n.1759+44A>C) c.1219+44A>C (n.1219+44A>C) c.1126+44A>C (n.1126+44A>C) c.1170A>C (p.Ala390=) c.1803A>C (p.Ala601=) c.*384+44A>C (n.*384+44A>C) c.680+44A>C (n.680+44A>C) c.1896A>C (p.Ala632=) c.1165-318A>C (n.1165-318A>C) c.449+44A>C (n.449+44A>C) c.532-318A>C (n.532-318A>C) c.564+44A>C (n.564+44A>C) c.1756+44A>C (n.1756+44A>C) n.1992A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244210T= | CA2202659087 | MEFV | n.880+44A= c.1759+44A= (n.1759+44A=) c.1219+44A= (n.1219+44A=) c.1126+44A= (n.1126+44A=) c.1170A= (p.Ala390=) c.1803A= (p.Ala601=) c.*384+44A= (n.*384+44A=) c.680+44A= (n.680+44A=) c.1896A= (p.Ala632=) c.1165-318A= (n.1165-318A=) c.449+44A= (n.449+44A=) c.532-318A= (n.532-318A=) c.564+44A= (n.564+44A=) c.1756+44A= (n.1756+44A=) n.1992A= | |
16 | g.3244211_3244214delinsGCAA | CA2202659088 | MEFV | n.880+40_880+43delinsTTGC c.1759+40_1759+43delinsTTGC (n.1759+40_1759+43delinsTTGC) c.1219+40_1219+43delinsTTGC (n.1219+40_1219+43delinsTTGC) c.1126+40_1126+43delinsTTGC (n.1126+40_1126+43delinsTTGC) c.1166_1169delinsTTGC (p.Val389=) c.1799_1802delinsTTGC (p.Val600=) c.*384+40_*384+43delinsTTGC (n.*384+40_*384+43delinsTTGC) c.680+40_680+43delinsTTGC (n.680+40_680+43delinsTTGC) c.1892_1895delinsTTGC (p.Val631=) c.1165-322_1165-319delinsTTGC (n.1165-322_1165-319delinsTTGC) c.449+40_449+43delinsTTGC (n.449+40_449+43delinsTTGC) c.532-322_532-319delinsTTGC (n.532-322_532-319delinsTTGC) c.564+40_564+43delinsTTGC (n.564+40_564+43delinsTTGC) c.1756+40_1756+43delinsTTGC (n.1756+40_1756+43delinsTTGC) n.1988_1991delinsTTGC | |
16 | g.3244212C>T | CA2575889670 | MEFV | n.880+42G>A c.1759+42G>A (n.1759+42G>A) c.1219+42G>A (n.1219+42G>A) c.1126+42G>A (n.1126+42G>A) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.*384+42G>A (n.*384+42G>A) c.680+42G>A (n.680+42G>A) c.1894G>A (p.Ala632Thr) c.1165-320G>A (n.1165-320G>A) c.449+42G>A (n.449+42G>A) c.532-320G>A (n.532-320G>A) c.564+42G>A (n.564+42G>A) c.1756+42G>A (n.1756+42G>A) n.1990G>A | |
16 | g.3244212dup | CA2631334129 | MEFV | n.880+42dup c.1759+42dup (n.1759+42dup) c.1219+42dup (n.1219+42dup) c.1126+42dup (n.1126+42dup) c.1168dup (p.Ala390GlyfsTer8) c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer8) c.*384+42dup (n.*384+42dup) c.680+42dup (n.680+42dup) c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer8) c.1165-320dup (n.1165-320dup) c.449+42dup (n.449+42dup) c.532-320dup (n.532-320dup) c.564+42dup (n.564+42dup) c.1756+42dup (n.1756+42dup) n.1990dup | gnomAD v4 |
16 | g.3244216_3244218del | CA2202659089 | MEFV | n.880+40_880+42del c.1759+40_1759+42del (n.1759+40_1759+42del) c.1219+40_1219+42del (n.1219+40_1219+42del) c.1126+40_1126+42del (n.1126+40_1126+42del) c.1166_1168del (p.Val389del) c.1799_1801del (p.Val600del) c.*384+40_*384+42del (n.*384+40_*384+42del) c.680+40_680+42del (n.680+40_680+42del) c.1892_1894del (p.Val631del) c.1165-322_1165-320del (n.1165-322_1165-320del) c.449+40_449+42del (n.449+40_449+42del) c.532-322_532-320del (n.532-322_532-320del) c.564+40_564+42del (n.564+40_564+42del) c.1756+40_1756+42del (n.1756+40_1756+42del) n.1988_1990del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244213A= | CA2202659090 | MEFV | n.880+41T= c.1759+41T= (n.1759+41T=) c.1219+41T= (n.1219+41T=) c.1126+41T= (n.1126+41T=) c.1167T= (p.Val389=) c.1800T= (p.Val600=) c.*384+41T= (n.*384+41T=) c.680+41T= (n.680+41T=) c.1893T= (p.Val631=) c.1165-321T= (n.1165-321T=) c.449+41T= (n.449+41T=) c.532-321T= (n.532-321T=) c.564+41T= (n.564+41T=) c.1756+41T= (n.1756+41T=) n.1989T= | |
16 | g.3244213A>C | CA720025879 | MEFV | n.880+41T>G c.1759+41T>G (n.1759+41T>G) c.1219+41T>G (n.1219+41T>G) c.1126+41T>G (n.1126+41T>G) c.1167T>G (p.Val389=) c.1800T>G (p.Val600=) c.*384+41T>G (n.*384+41T>G) c.680+41T>G (n.680+41T>G) c.1893T>G (p.Val631=) c.1165-321T>G (n.1165-321T>G) c.449+41T>G (n.449+41T>G) c.532-321T>G (n.532-321T>G) c.564+41T>G (n.564+41T>G) c.1756+41T>G (n.1756+41T>G) n.1989T>G | dbSNP |
16 | g.3244216A>T | CA2631334131 | MEFV | n.880+38T>A c.1759+38T>A (n.1759+38T>A) c.1219+38T>A (n.1219+38T>A) c.1126+38T>A (n.1126+38T>A) c.1164T>A (p.Val388=) c.1797T>A (p.Val599=) c.*384+38T>A (n.*384+38T>A) c.680+38T>A (n.680+38T>A) c.1890T>A (p.Val630=) c.1165-324T>A (n.1165-324T>A) c.449+38T>A (n.449+38T>A) c.532-324T>A (n.532-324T>A) c.564+38T>A (n.564+38T>A) c.1756+38T>A (n.1756+38T>A) n.1986T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244218C>A | CA2631334132 | MEFV | n.880+36G>T c.1759+36G>T (n.1759+36G>T) c.1219+36G>T (n.1219+36G>T) c.1126+36G>T (n.1126+36G>T) c.1162G>T (p.Val388Phe) c.1795G>T (p.Val599Phe) c.*384+36G>T (n.*384+36G>T) c.680+36G>T (n.680+36G>T) c.1888G>T (p.Val630Phe) c.1165-326G>T (n.1165-326G>T) c.449+36G>T (n.449+36G>T) c.532-326G>T (n.532-326G>T) c.564+36G>T (n.564+36G>T) c.1756+36G>T (n.1756+36G>T) n.1984G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244218C= | CA2202659091 | MEFV | n.880+36G= c.1759+36G= (n.1759+36G=) c.1219+36G= (n.1219+36G=) c.1126+36G= (n.1126+36G=) c.1162G= (p.Val388=) c.1795G= (p.Val599=) c.*384+36G= (n.*384+36G=) c.680+36G= (n.680+36G=) c.1888G= (p.Val630=) c.1165-326G= (n.1165-326G=) c.449+36G= (n.449+36G=) c.532-326G= (n.532-326G=) c.564+36G= (n.564+36G=) c.1756+36G= (n.1756+36G=) n.1984G= | |
16 | g.3244218C>T | CA720025884 | MEFV | n.880+36G>A c.1759+36G>A (n.1759+36G>A) c.1219+36G>A (n.1219+36G>A) c.1126+36G>A (n.1126+36G>A) c.1162G>A (p.Val388Ile) c.1795G>A (p.Val599Ile) c.*384+36G>A (n.*384+36G>A) c.680+36G>A (n.680+36G>A) c.1888G>A (p.Val630Ile) c.1165-326G>A (n.1165-326G>A) c.449+36G>A (n.449+36G>A) c.532-326G>A (n.532-326G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.1756+36G>A (n.1756+36G>A) n.1984G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244219C>G | CA2805617367 | MEFV | n.880+35G>C c.1759+35G>C (n.1759+35G>C) c.1219+35G>C (n.1219+35G>C) c.1126+35G>C (n.1126+35G>C) c.1161G>C (p.Gly387=) c.1794G>C (p.Gly598=) c.*384+35G>C (n.*384+35G>C) c.680+35G>C (n.680+35G>C) c.1887G>C (p.Gly629=) c.1165-327G>C (n.1165-327G>C) c.449+35G>C (n.449+35G>C) c.532-327G>C (n.532-327G>C) c.564+35G>C (n.564+35G>C) c.1756+35G>C (n.1756+35G>C) n.1983G>C | |
16 | g.3244219C>T | CA2805617368 | MEFV | n.880+35G>A c.1759+35G>A (n.1759+35G>A) c.1219+35G>A (n.1219+35G>A) c.1126+35G>A (n.1126+35G>A) c.1161G>A (p.Gly387=) c.1794G>A (p.Gly598=) c.*384+35G>A (n.*384+35G>A) c.680+35G>A (n.680+35G>A) c.1887G>A (p.Gly629=) c.1165-327G>A (n.1165-327G>A) c.449+35G>A (n.449+35G>A) c.532-327G>A (n.532-327G>A) c.564+35G>A (n.564+35G>A) c.1756+35G>A (n.1756+35G>A) n.1983G>A | |
16 | g.3244219_3244224delinsCCCAGG | CA2202659092 | MEFV | n.880+30_880+35delinsCCTGGG c.1759+30_1759+35delinsCCTGGG (n.1759+30_1759+35delinsCCTGGG) c.1219+30_1219+35delinsCCTGGG (n.1219+30_1219+35delinsCCTGGG) c.1126+30_1126+35delinsCCTGGG (n.1126+30_1126+35delinsCCTGGG) c.1156_1161delinsCCTGGG (p.Pro386=) c.1789_1794delinsCCTGGG (p.Pro597=) c.*384+30_*384+35delinsCCTGGG (n.*384+30_*384+35delinsCCTGGG) c.680+30_680+35delinsCCTGGG (n.680+30_680+35delinsCCTGGG) c.1882_1887delinsCCTGGG (p.Pro628=) c.1165-332_1165-327delinsCCTGGG (n.1165-332_1165-327delinsCCTGGG) c.449+30_449+35delinsCCTGGG (n.449+30_449+35delinsCCTGGG) c.532-332_532-327delinsCCTGGG (n.532-332_532-327delinsCCTGGG) c.564+30_564+35delinsCCTGGG (n.564+30_564+35delinsCCTGGG) c.1756+30_1756+35delinsCCTGGG (n.1756+30_1756+35delinsCCTGGG) n.1978_1983delinsCCTGGG | |
16 | g.3244220C>G | CA2631334133 | MEFV | n.880+34G>C c.1759+34G>C (n.1759+34G>C) c.1219+34G>C (n.1219+34G>C) c.1126+34G>C (n.1126+34G>C) c.1160G>C (p.Gly387Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.*384+34G>C (n.*384+34G>C) c.680+34G>C (n.680+34G>C) c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.1165-328G>C (n.1165-328G>C) c.449+34G>C (n.449+34G>C) c.532-328G>C (n.532-328G>C) c.564+34G>C (n.564+34G>C) c.1756+34G>C (n.1756+34G>C) n.1982G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244224_3244228del | CA2202659093 | MEFV | n.880+30_880+34del c.1759+30_1759+34del (n.1759+30_1759+34del) c.1219+30_1219+34del (n.1219+30_1219+34del) c.1126+30_1126+34del (n.1126+30_1126+34del) c.1156_1160del (p.Pro386GlyfsTer10) c.1789_1793del (p.Pro597GlyfsTer10) c.*384+30_*384+34del (n.*384+30_*384+34del) c.680+30_680+34del (n.680+30_680+34del) c.1882_1886del (p.Pro628GlyfsTer10) c.1165-332_1165-328del (n.1165-332_1165-328del) c.449+30_449+34del (n.449+30_449+34del) c.532-332_532-328del (n.532-332_532-328del) c.564+30_564+34del (n.564+30_564+34del) c.1756+30_1756+34del (n.1756+30_1756+34del) n.1978_1982del | dbSNP |
16 | g.3244222A= | CA2202659094 | MEFV | n.880+32T= c.1759+32T= (n.1759+32T=) c.1219+32T= (n.1219+32T=) c.1126+32T= (n.1126+32T=) c.1158T= (p.Pro386=) c.1791T= (p.Pro597=) c.*384+32T= (n.*384+32T=) c.680+32T= (n.680+32T=) c.1884T= (p.Pro628=) c.1165-330T= (n.1165-330T=) c.449+32T= (n.449+32T=) c.532-330T= (n.532-330T=) c.564+32T= (n.564+32T=) c.1756+32T= (n.1756+32T=) n.1980T= | |
16 | g.3244222A>C | CA620713121 | MEFV | n.880+32T>G c.1759+32T>G (n.1759+32T>G) c.1219+32T>G (n.1219+32T>G) c.1126+32T>G (n.1126+32T>G) c.1158T>G (p.Pro386=) c.1791T>G (p.Pro597=) c.*384+32T>G (n.*384+32T>G) c.680+32T>G (n.680+32T>G) c.1884T>G (p.Pro628=) c.1165-330T>G (n.1165-330T>G) c.449+32T>G (n.449+32T>G) c.532-330T>G (n.532-330T>G) c.564+32T>G (n.564+32T>G) c.1756+32T>G (n.1756+32T>G) n.1980T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244223G>A | CA973870911 | MEFV | n.880+31C>T c.1759+31C>T (n.1759+31C>T) c.1219+31C>T (n.1219+31C>T) c.1126+31C>T (n.1126+31C>T) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.*384+31C>T (n.*384+31C>T) c.680+31C>T (n.680+31C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.1165-331C>T (n.1165-331C>T) c.449+31C>T (n.449+31C>T) c.532-331C>T (n.532-331C>T) c.564+31C>T (n.564+31C>T) c.1756+31C>T (n.1756+31C>T) n.1979C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244223G= | CA2202659095 | MEFV | n.880+31C= c.1759+31C= (n.1759+31C=) c.1219+31C= (n.1219+31C=) c.1126+31C= (n.1126+31C=) c.1157C= (p.Pro386=) c.1790C= (p.Pro597=) c.*384+31C= (n.*384+31C=) c.680+31C= (n.680+31C=) c.1883C= (p.Pro628=) c.1165-331C= (n.1165-331C=) c.449+31C= (n.449+31C=) c.532-331C= (n.532-331C=) c.564+31C= (n.564+31C=) c.1756+31C= (n.1756+31C=) n.1979C= | |
16 | g.3244226C= | CA2202659096 | MEFV | n.880+28G= c.1759+28G= (n.1759+28G=) c.1219+28G= (n.1219+28G=) c.1126+28G= (n.1126+28G=) c.1154G= (p.Trp385=) c.1787G= (p.Trp596=) c.*384+28G= (n.*384+28G=) c.680+28G= (n.680+28G=) c.1880G= (p.Trp627=) c.1165-334G= (n.1165-334G=) c.449+28G= (n.449+28G=) c.532-334G= (n.532-334G=) c.564+28G= (n.564+28G=) c.1756+28G= (n.1756+28G=) n.1976G= | |
16 | g.3244226C>G | CA2575889671 | MEFV | n.880+28G>C c.1759+28G>C (n.1759+28G>C) c.1219+28G>C (n.1219+28G>C) c.1126+28G>C (n.1126+28G>C) c.1154G>C (p.Trp385Ser) c.1787G>C (p.Trp596Ser) c.*384+28G>C (n.*384+28G>C) c.680+28G>C (n.680+28G>C) c.1880G>C (p.Trp627Ser) c.1165-334G>C (n.1165-334G>C) c.449+28G>C (n.449+28G>C) c.532-334G>C (n.532-334G>C) c.564+28G>C (n.564+28G>C) c.1756+28G>C (n.1756+28G>C) n.1976G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244226C>T | CA7859999 | MEFV | n.880+28G>A c.1759+28G>A (n.1759+28G>A) c.1219+28G>A (n.1219+28G>A) c.1126+28G>A (n.1126+28G>A) c.1154G>A (p.Trp385Ter) c.1787G>A (p.Trp596Ter) c.*384+28G>A (n.*384+28G>A) c.680+28G>A (n.680+28G>A) c.1880G>A (p.Trp627Ter) c.1165-334G>A (n.1165-334G>A) c.449+28G>A (n.449+28G>A) c.532-334G>A (n.532-334G>A) c.564+28G>A (n.564+28G>A) c.1756+28G>A (n.1756+28G>A) n.1976G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244227A>G | CA2631334135 | MEFV | n.880+27T>C c.1759+27T>C (n.1759+27T>C) c.1219+27T>C (n.1219+27T>C) c.1126+27T>C (n.1126+27T>C) c.1153T>C (p.Trp385Arg) c.1786T>C (p.Trp596Arg) c.*384+27T>C (n.*384+27T>C) c.680+27T>C (n.680+27T>C) c.1879T>C (p.Trp627Arg) c.1165-335T>C (n.1165-335T>C) c.449+27T>C (n.449+27T>C) c.532-335T>C (n.532-335T>C) c.564+27T>C (n.564+27T>C) c.1756+27T>C (n.1756+27T>C) n.1975T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244228G>A | CA7860000 | MEFV | n.880+26C>T c.1759+26C>T (n.1759+26C>T) c.1219+26C>T (n.1219+26C>T) c.1126+26C>T (n.1126+26C>T) c.1152C>T (p.Cys384=) c.1785C>T (p.Cys595=) c.*384+26C>T (n.*384+26C>T) c.680+26C>T (n.680+26C>T) c.1878C>T (p.Cys626=) c.1165-336C>T (n.1165-336C>T) c.449+26C>T (n.449+26C>T) c.532-336C>T (n.532-336C>T) c.564+26C>T (n.564+26C>T) c.1756+26C>T (n.1756+26C>T) n.1974C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244228G= | CA2202659097 | MEFV | n.880+26C= c.1759+26C= (n.1759+26C=) c.1219+26C= (n.1219+26C=) c.1126+26C= (n.1126+26C=) c.1152C= (p.Cys384=) c.1785C= (p.Cys595=) c.*384+26C= (n.*384+26C=) c.680+26C= (n.680+26C=) c.1878C= (p.Cys626=) c.1165-336C= (n.1165-336C=) c.449+26C= (n.449+26C=) c.532-336C= (n.532-336C=) c.564+26C= (n.564+26C=) c.1756+26C= (n.1756+26C=) n.1974C= | |
16 | g.3244228G>T | CA2631334136 | MEFV | n.880+26C>A c.1759+26C>A (n.1759+26C>A) c.1219+26C>A (n.1219+26C>A) c.1126+26C>A (n.1126+26C>A) c.1152C>A (p.Cys384Ter) c.1785C>A (p.Cys595Ter) c.*384+26C>A (n.*384+26C>A) c.680+26C>A (n.680+26C>A) c.1878C>A (p.Cys626Ter) c.1165-336C>A (n.1165-336C>A) c.449+26C>A (n.449+26C>A) c.532-336C>A (n.532-336C>A) c.564+26C>A (n.564+26C>A) c.1756+26C>A (n.1756+26C>A) n.1974C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244229C= | CA2202659098 | MEFV | n.880+25G= c.1759+25G= (n.1759+25G=) c.1219+25G= (n.1219+25G=) c.1126+25G= (n.1126+25G=) c.1151G= (p.Cys384=) c.1784G= (p.Cys595=) c.*384+25G= (n.*384+25G=) c.680+25G= (n.680+25G=) c.1877G= (p.Cys626=) c.1165-337G= (n.1165-337G=) c.449+25G= (n.449+25G=) c.532-337G= (n.532-337G=) c.564+25G= (n.564+25G=) c.1756+25G= (n.1756+25G=) n.1973G= | |
16 | g.3244229C>G | CA2631334138 | MEFV | n.880+25G>C c.1759+25G>C (n.1759+25G>C) c.1219+25G>C (n.1219+25G>C) c.1126+25G>C (n.1126+25G>C) c.1151G>C (p.Cys384Ser) c.1784G>C (p.Cys595Ser) c.*384+25G>C (n.*384+25G>C) c.680+25G>C (n.680+25G>C) c.1877G>C (p.Cys626Ser) c.1165-337G>C (n.1165-337G>C) c.449+25G>C (n.449+25G>C) c.532-337G>C (n.532-337G>C) c.564+25G>C (n.564+25G>C) c.1756+25G>C (n.1756+25G>C) n.1973G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244229C>T | CA7860001 | MEFV | n.880+25G>A c.1759+25G>A (n.1759+25G>A) c.1219+25G>A (n.1219+25G>A) c.1126+25G>A (n.1126+25G>A) c.1151G>A (p.Cys384Tyr) c.1784G>A (p.Cys595Tyr) c.*384+25G>A (n.*384+25G>A) c.680+25G>A (n.680+25G>A) c.1877G>A (p.Cys626Tyr) c.1165-337G>A (n.1165-337G>A) c.449+25G>A (n.449+25G>A) c.532-337G>A (n.532-337G>A) c.564+25G>A (n.564+25G>A) c.1756+25G>A (n.1756+25G>A) n.1973G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244230A= | CA2202659099 | MEFV | n.880+24T= c.1759+24T= (n.1759+24T=) c.1219+24T= (n.1219+24T=) c.1126+24T= (n.1126+24T=) c.1150T= (p.Cys384=) c.1783T= (p.Cys595=) c.*384+24T= (n.*384+24T=) c.680+24T= (n.680+24T=) c.1876T= (p.Cys626=) c.1165-338T= (n.1165-338T=) c.449+24T= (n.449+24T=) c.532-338T= (n.532-338T=) c.564+24T= (n.564+24T=) c.1756+24T= (n.1756+24T=) n.1972T= | |
16 | g.3244230A>G | CA620713122 | MEFV | n.880+24T>C c.1759+24T>C (n.1759+24T>C) c.1219+24T>C (n.1219+24T>C) c.1126+24T>C (n.1126+24T>C) c.1150T>C (p.Cys384Arg) c.1783T>C (p.Cys595Arg) c.*384+24T>C (n.*384+24T>C) c.680+24T>C (n.680+24T>C) c.1876T>C (p.Cys626Arg) c.1165-338T>C (n.1165-338T>C) c.449+24T>C (n.449+24T>C) c.532-338T>C (n.532-338T>C) c.564+24T>C (n.564+24T>C) c.1756+24T>C (n.1756+24T>C) n.1972T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244231C>A | CA973870913 | MEFV | n.880+23G>T c.1759+23G>T (n.1759+23G>T) c.1219+23G>T (n.1219+23G>T) c.1126+23G>T (n.1126+23G>T) c.1149G>T (p.Val383=) c.1782G>T (p.Val594=) c.*384+23G>T (n.*384+23G>T) c.680+23G>T (n.680+23G>T) c.1875G>T (p.Val625=) c.1165-339G>T (n.1165-339G>T) c.449+23G>T (n.449+23G>T) c.532-339G>T (n.532-339G>T) c.564+23G>T (n.564+23G>T) c.1756+23G>T (n.1756+23G>T) n.1971G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244231C= | CA2202659100 | MEFV | n.880+23G= c.1759+23G= (n.1759+23G=) c.1219+23G= (n.1219+23G=) c.1126+23G= (n.1126+23G=) c.1149G= (p.Val383=) c.1782G= (p.Val594=) c.*384+23G= (n.*384+23G=) c.680+23G= (n.680+23G=) c.1875G= (p.Val625=) c.1165-339G= (n.1165-339G=) c.449+23G= (n.449+23G=) c.532-339G= (n.532-339G=) c.564+23G= (n.564+23G=) c.1756+23G= (n.1756+23G=) n.1971G= | |
16 | g.3244231C>T | CA720025889 | MEFV | n.880+23G>A c.1759+23G>A (n.1759+23G>A) c.1219+23G>A (n.1219+23G>A) c.1126+23G>A (n.1126+23G>A) c.1149G>A (p.Val383=) c.1782G>A (p.Val594=) c.*384+23G>A (n.*384+23G>A) c.680+23G>A (n.680+23G>A) c.1875G>A (p.Val625=) c.1165-339G>A (n.1165-339G>A) c.449+23G>A (n.449+23G>A) c.532-339G>A (n.532-339G>A) c.564+23G>A (n.564+23G>A) c.1756+23G>A (n.1756+23G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244232A>T | CA2631334139 | MEFV | n.880+22T>A c.1759+22T>A (n.1759+22T>A) c.1219+22T>A (n.1219+22T>A) c.1126+22T>A (n.1126+22T>A) c.1148T>A (p.Val383Glu) c.1781T>A (p.Val594Glu) c.*384+22T>A (n.*384+22T>A) c.680+22T>A (n.680+22T>A) c.1874T>A (p.Val625Glu) c.1165-340T>A (n.1165-340T>A) c.449+22T>A (n.449+22T>A) c.532-340T>A (n.532-340T>A) c.564+22T>A (n.564+22T>A) c.1756+22T>A (n.1756+22T>A) n.1970T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244233C>A | CA2631334140 | MEFV | n.880+21G>T c.1759+21G>T (n.1759+21G>T) c.1219+21G>T (n.1219+21G>T) c.1126+21G>T (n.1126+21G>T) c.1147G>T (p.Val383Leu) c.1780G>T (p.Val594Leu) c.*384+21G>T (n.*384+21G>T) c.680+21G>T (n.680+21G>T) c.1873G>T (p.Val625Leu) c.1165-341G>T (n.1165-341G>T) c.449+21G>T (n.449+21G>T) c.532-341G>T (n.532-341G>T) c.564+21G>T (n.564+21G>T) c.1756+21G>T (n.1756+21G>T) n.1969G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244235C>A | CA2499223510 | MEFV | n.880+19G>T c.1759+19G>T (n.1759+19G>T) c.1219+19G>T (n.1219+19G>T) c.1126+19G>T (n.1126+19G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.*384+19G>T (n.*384+19G>T) c.680+19G>T (n.680+19G>T) c.1871G>T (p.Gly624Val) c.1165-343G>T (n.1165-343G>T) c.449+19G>T (n.449+19G>T) c.532-343G>T (n.532-343G>T) c.564+19G>T (n.564+19G>T) c.1756+19G>T (n.1756+19G>T) n.1967G>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244235C>G | CA2631334144 | MEFV | n.880+19G>C c.1759+19G>C (n.1759+19G>C) c.1219+19G>C (n.1219+19G>C) c.1126+19G>C (n.1126+19G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.*384+19G>C (n.*384+19G>C) c.680+19G>C (n.680+19G>C) c.1871G>C (p.Gly624Ala) c.1165-343G>C (n.1165-343G>C) c.449+19G>C (n.449+19G>C) c.532-343G>C (n.532-343G>C) c.564+19G>C (n.564+19G>C) c.1756+19G>C (n.1756+19G>C) n.1967G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244235C>T | CA2575889672 | MEFV | n.880+19G>A c.1759+19G>A (n.1759+19G>A) c.1219+19G>A (n.1219+19G>A) c.1126+19G>A (n.1126+19G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.*384+19G>A (n.*384+19G>A) c.680+19G>A (n.680+19G>A) c.1871G>A (p.Gly624Asp) c.1165-343G>A (n.1165-343G>A) c.449+19G>A (n.449+19G>A) c.532-343G>A (n.532-343G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) c.1756+19G>A (n.1756+19G>A) n.1967G>A | |
16 | g.3244236C= | CA2202659101 | MEFV | n.880+18G= c.1759+18G= (n.1759+18G=) c.1219+18G= (n.1219+18G=) c.1126+18G= (n.1126+18G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1777G= (p.Gly593=) c.*384+18G= (n.*384+18G=) c.680+18G= (n.680+18G=) c.1870G= (p.Gly624=) c.1165-344G= (n.1165-344G=) c.449+18G= (n.449+18G=) c.532-344G= (n.532-344G=) c.564+18G= (n.564+18G=) c.1756+18G= (n.1756+18G=) n.1966G= | |
16 | g.3244236C>T | CA658798519 | MEFV | n.880+18G>A c.1759+18G>A (n.1759+18G>A) c.1219+18G>A (n.1219+18G>A) c.1126+18G>A (n.1126+18G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.*384+18G>A (n.*384+18G>A) c.680+18G>A (n.680+18G>A) c.1870G>A (p.Gly624Ser) c.1165-344G>A (n.1165-344G>A) c.449+18G>A (n.449+18G>A) c.532-344G>A (n.532-344G>A) c.564+18G>A (n.564+18G>A) c.1756+18G>A (n.1756+18G>A) n.1966G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244238T>C | CA2631334145 | MEFV | n.880+16A>G c.1759+16A>G (n.1759+16A>G) c.1219+16A>G (n.1219+16A>G) c.1126+16A>G (n.1126+16A>G) c.1142A>G (p.Asn381Ser) c.1775A>G (p.Asn592Ser) c.*384+16A>G (n.*384+16A>G) c.680+16A>G (n.680+16A>G) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.1165-346A>G (n.1165-346A>G) c.449+16A>G (n.449+16A>G) c.532-346A>G (n.532-346A>G) c.564+16A>G (n.564+16A>G) c.1756+16A>G (n.1756+16A>G) n.1964A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244239T>C | CA2202659103 | MEFV | n.880+15A>G c.1759+15A>G (n.1759+15A>G) c.1219+15A>G (n.1219+15A>G) c.1126+15A>G (n.1126+15A>G) c.1141A>G (p.Asn381Asp) c.1774A>G (p.Asn592Asp) c.*384+15A>G (n.*384+15A>G) c.680+15A>G (n.680+15A>G) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.1165-347A>G (n.1165-347A>G) c.449+15A>G (n.449+15A>G) c.532-347A>G (n.532-347A>G) c.564+15A>G (n.564+15A>G) c.1756+15A>G (n.1756+15A>G) n.1963A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244239T= | CA2202659102 | MEFV | n.880+15A= c.1759+15A= (n.1759+15A=) c.1219+15A= (n.1219+15A=) c.1126+15A= (n.1126+15A=) c.1141A= (p.Asn381=) c.1774A= (p.Asn592=) c.*384+15A= (n.*384+15A=) c.680+15A= (n.680+15A=) c.1867A= (p.Asn623=) c.1165-347A= (n.1165-347A=) c.449+15A= (n.449+15A=) c.532-347A= (n.532-347A=) c.564+15A= (n.564+15A=) c.1756+15A= (n.1756+15A=) n.1963A= | |
16 | g.3244240A>G | CA2580091066 | MEFV | n.880+14T>C c.1759+14T>C (n.1759+14T>C) c.1219+14T>C (n.1219+14T>C) c.1126+14T>C (n.1126+14T>C) c.1140T>C (p.Gly380=) c.1773T>C (p.Gly591=) c.*384+14T>C (n.*384+14T>C) c.680+14T>C (n.680+14T>C) c.1866T>C (p.Gly622=) c.1165-348T>C (n.1165-348T>C) c.449+14T>C (n.449+14T>C) c.532-348T>C (n.532-348T>C) c.564+14T>C (n.564+14T>C) c.1756+14T>C (n.1756+14T>C) n.1962T>C | ClinVar |
16 | g.3244240A>T | CA2739269957 | MEFV | n.880+14T>A c.1759+14T>A (n.1759+14T>A) c.1219+14T>A (n.1219+14T>A) c.1126+14T>A (n.1126+14T>A) c.1140T>A (p.Gly380=) c.1773T>A (p.Gly591=) c.*384+14T>A (n.*384+14T>A) c.680+14T>A (n.680+14T>A) c.1866T>A (p.Gly622=) c.1165-348T>A (n.1165-348T>A) c.449+14T>A (n.449+14T>A) c.532-348T>A (n.532-348T>A) c.564+14T>A (n.564+14T>A) c.1756+14T>A (n.1756+14T>A) n.1962T>A | ClinVar |
16 | g.3244241C>A | CA2740096863 | MEFV | n.880+13G>T c.1759+13G>T (n.1759+13G>T) c.1219+13G>T (n.1219+13G>T) c.1126+13G>T (n.1126+13G>T) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.1772G>T (p.Gly591Val) c.*384+13G>T (n.*384+13G>T) c.680+13G>T (n.680+13G>T) c.1865G>T (p.Gly622Val) c.1165-349G>T (n.1165-349G>T) c.449+13G>T (n.449+13G>T) c.532-349G>T (n.532-349G>T) c.564+13G>T (n.564+13G>T) c.1756+13G>T (n.1756+13G>T) n.1961G>T | ClinVar |
16 | g.3244241C>T | CA2731751896 | MEFV | n.880+13G>A c.1759+13G>A (n.1759+13G>A) c.1219+13G>A (n.1219+13G>A) c.1126+13G>A (n.1126+13G>A) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.1772G>A (p.Gly591Asp) c.*384+13G>A (n.*384+13G>A) c.680+13G>A (n.680+13G>A) c.1865G>A (p.Gly622Asp) c.1165-349G>A (n.1165-349G>A) c.449+13G>A (n.449+13G>A) c.532-349G>A (n.532-349G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) c.1756+13G>A (n.1756+13G>A) n.1961G>A | dbSNP |
16 | g.3244242C= | CA2202659104 | MEFV | n.880+12G= c.1759+12G= (n.1759+12G=) c.1219+12G= (n.1219+12G=) c.1126+12G= (n.1126+12G=) c.1138G= (p.Gly380=) c.1771G= (p.Gly591=) c.*384+12G= (n.*384+12G=) c.680+12G= (n.680+12G=) c.1864G= (p.Gly622=) c.1165-350G= (n.1165-350G=) c.449+12G= (n.449+12G=) c.532-350G= (n.532-350G=) c.564+12G= (n.564+12G=) c.1756+12G= (n.1756+12G=) n.1960G= | |
16 | g.3244242C>T | CA7860002 | MEFV | n.880+12G>A c.1759+12G>A (n.1759+12G>A) c.1219+12G>A (n.1219+12G>A) c.1126+12G>A (n.1126+12G>A) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1771G>A (p.Gly591Ser) c.*384+12G>A (n.*384+12G>A) c.680+12G>A (n.680+12G>A) c.1864G>A (p.Gly622Ser) c.1165-350G>A (n.1165-350G>A) c.449+12G>A (n.449+12G>A) c.532-350G>A (n.532-350G>A) c.564+12G>A (n.564+12G>A) c.1756+12G>A (n.1756+12G>A) n.1960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244243G>A | CA7860003 | MEFV | n.880+11C>T c.1759+11C>T (n.1759+11C>T) c.1219+11C>T (n.1219+11C>T) c.1126+11C>T (n.1126+11C>T) c.1137C>T (p.Ser379=) c.1770C>T (p.Ser590=) c.*384+11C>T (n.*384+11C>T) c.680+11C>T (n.680+11C>T) c.1863C>T (p.Ser621=) c.1165-351C>T (n.1165-351C>T) c.449+11C>T (n.449+11C>T) c.532-351C>T (n.532-351C>T) c.564+11C>T (n.564+11C>T) c.1756+11C>T (n.1756+11C>T) n.1959C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244243G>C | CA2631334148 | MEFV | n.880+11C>G c.1759+11C>G (n.1759+11C>G) c.1219+11C>G (n.1219+11C>G) c.1126+11C>G (n.1126+11C>G) c.1137C>G (p.Ser379Arg) c.1770C>G (p.Ser590Arg) c.*384+11C>G (n.*384+11C>G) c.680+11C>G (n.680+11C>G) c.1863C>G (p.Ser621Arg) c.1165-351C>G (n.1165-351C>G) c.449+11C>G (n.449+11C>G) c.532-351C>G (n.532-351C>G) c.564+11C>G (n.564+11C>G) c.1756+11C>G (n.1756+11C>G) n.1959C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244243G= | CA2202659105 | MEFV | n.880+11C= c.1759+11C= (n.1759+11C=) c.1219+11C= (n.1219+11C=) c.1126+11C= (n.1126+11C=) c.1137C= (p.Ser379=) c.1770C= (p.Ser590=) c.*384+11C= (n.*384+11C=) c.680+11C= (n.680+11C=) c.1863C= (p.Ser621=) c.1165-351C= (n.1165-351C=) c.449+11C= (n.449+11C=) c.532-351C= (n.532-351C=) c.564+11C= (n.564+11C=) c.1756+11C= (n.1756+11C=) n.1959C= | |
16 | g.3244243G>T | CA7860004 | MEFV | n.880+11C>A c.1759+11C>A (n.1759+11C>A) c.1219+11C>A (n.1219+11C>A) c.1126+11C>A (n.1126+11C>A) c.1137C>A (p.Ser379Arg) c.1770C>A (p.Ser590Arg) c.*384+11C>A (n.*384+11C>A) c.680+11C>A (n.680+11C>A) c.1863C>A (p.Ser621Arg) c.1165-351C>A (n.1165-351C>A) c.449+11C>A (n.449+11C>A) c.532-351C>A (n.532-351C>A) c.564+11C>A (n.564+11C>A) c.1756+11C>A (n.1756+11C>A) n.1959C>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244244C>A | CA2575889673 | MEFV | n.880+10G>T c.1759+10G>T (n.1759+10G>T) c.1219+10G>T (n.1219+10G>T) c.1126+10G>T (n.1126+10G>T) c.1136G>T (p.Ser379Ile) c.1769G>T (p.Ser590Ile) c.*384+10G>T (n.*384+10G>T) c.680+10G>T (n.680+10G>T) c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.1165-352G>T (n.1165-352G>T) c.449+10G>T (n.449+10G>T) c.532-352G>T (n.532-352G>T) c.564+10G>T (n.564+10G>T) c.1756+10G>T (n.1756+10G>T) n.1958G>T | |
16 | g.3244244C= | CA2202659106 | MEFV | n.880+10G= c.1759+10G= (n.1759+10G=) c.1219+10G= (n.1219+10G=) c.1126+10G= (n.1126+10G=) c.1136G= (p.Ser379=) c.1769G= (p.Ser590=) c.*384+10G= (n.*384+10G=) c.680+10G= (n.680+10G=) c.1862G= (p.Ser621=) c.1165-352G= (n.1165-352G=) c.449+10G= (n.449+10G=) c.532-352G= (n.532-352G=) c.564+10G= (n.564+10G=) c.1756+10G= (n.1756+10G=) n.1958G= | |
16 | g.3244244C>T | CA973870933 | MEFV | n.880+10G>A c.1759+10G>A (n.1759+10G>A) c.1219+10G>A (n.1219+10G>A) c.1126+10G>A (n.1126+10G>A) c.1136G>A (p.Ser379Asn) c.1769G>A (p.Ser590Asn) c.*384+10G>A (n.*384+10G>A) c.680+10G>A (n.680+10G>A) c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.1165-352G>A (n.1165-352G>A) c.449+10G>A (n.449+10G>A) c.532-352G>A (n.532-352G>A) c.564+10G>A (n.564+10G>A) c.1756+10G>A (n.1756+10G>A) n.1958G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244245T>C | CA620713123 | MEFV | n.880+9A>G c.1759+9A>G (n.1759+9A>G) c.1219+9A>G (n.1219+9A>G) c.1126+9A>G (n.1126+9A>G) c.1135A>G (p.Ser379Gly) c.1768A>G (p.Ser590Gly) c.*384+9A>G (n.*384+9A>G) c.680+9A>G (n.680+9A>G) c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.1165-353A>G (n.1165-353A>G) c.449+9A>G (n.449+9A>G) c.532-353A>G (n.532-353A>G) c.564+9A>G (n.564+9A>G) c.1756+9A>G (n.1756+9A>G) n.1957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244245T>G | CA2631334150 | MEFV | n.880+9A>C c.1759+9A>C (n.1759+9A>C) c.1219+9A>C (n.1219+9A>C) c.1126+9A>C (n.1126+9A>C) c.1135A>C (p.Ser379Arg) c.1768A>C (p.Ser590Arg) c.*384+9A>C (n.*384+9A>C) c.680+9A>C (n.680+9A>C) c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.1165-353A>C (n.1165-353A>C) c.449+9A>C (n.449+9A>C) c.532-353A>C (n.532-353A>C) c.564+9A>C (n.564+9A>C) c.1756+9A>C (n.1756+9A>C) n.1957A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244245T= | CA2202659107 | MEFV | n.880+9A= c.1759+9A= (n.1759+9A=) c.1219+9A= (n.1219+9A=) c.1126+9A= (n.1126+9A=) c.1135A= (p.Ser379=) c.1768A= (p.Ser590=) c.*384+9A= (n.*384+9A=) c.680+9A= (n.680+9A=) c.1861A= (p.Ser621=) c.1165-353A= (n.1165-353A=) c.449+9A= (n.449+9A=) c.532-353A= (n.532-353A=) c.564+9A= (n.564+9A=) c.1756+9A= (n.1756+9A=) n.1957A= | |
16 | g.3244246G>A | CA203563 | MEFV | n.880+8C>T c.1759+8C>T (n.1759+8C>T) c.1219+8C>T (n.1219+8C>T) c.1126+8C>T (n.1126+8C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1767C>T (p.Ser589=) c.*384+8C>T (n.*384+8C>T) c.680+8C>T (n.680+8C>T) c.1860C>T (p.Ser620=) c.1165-354C>T (n.1165-354C>T) c.449+8C>T (n.449+8C>T) c.532-354C>T (n.532-354C>T) c.564+8C>T (n.564+8C>T) c.1756+8C>T (n.1756+8C>T) n.1956C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244246G>C | CA2581245247 | MEFV | n.880+8C>G c.1759+8C>G (n.1759+8C>G) c.1219+8C>G (n.1219+8C>G) c.1126+8C>G (n.1126+8C>G) c.1134C>G (p.Ser378=) c.1767C>G (p.Ser589=) c.*384+8C>G (n.*384+8C>G) c.680+8C>G (n.680+8C>G) c.1860C>G (p.Ser620=) c.1165-354C>G (n.1165-354C>G) c.449+8C>G (n.449+8C>G) c.532-354C>G (n.532-354C>G) c.564+8C>G (n.564+8C>G) c.1756+8C>G (n.1756+8C>G) n.1956C>G | |
16 | g.3244246G= | CA2202659108 | MEFV | n.880+8C= c.1759+8C= (n.1759+8C=) c.1219+8C= (n.1219+8C=) c.1126+8C= (n.1126+8C=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1767C= (p.Ser589=) c.*384+8C= (n.*384+8C=) c.680+8C= (n.680+8C=) c.1860C= (p.Ser620=) c.1165-354C= (n.1165-354C=) c.449+8C= (n.449+8C=) c.532-354C= (n.532-354C=) c.564+8C= (n.564+8C=) c.1756+8C= (n.1756+8C=) n.1956C= | |
16 | g.3244246G>T | CA720025911 | MEFV | n.880+8C>A c.1759+8C>A (n.1759+8C>A) c.1219+8C>A (n.1219+8C>A) c.1126+8C>A (n.1126+8C>A) c.1134C>A (p.Ser378=) c.1767C>A (p.Ser589=) c.*384+8C>A (n.*384+8C>A) c.680+8C>A (n.680+8C>A) c.1860C>A (p.Ser620=) c.1165-354C>A (n.1165-354C>A) c.449+8C>A (n.449+8C>A) c.532-354C>A (n.532-354C>A) c.564+8C>A (n.564+8C>A) c.1756+8C>A (n.1756+8C>A) n.1956C>A | dbSNP |
16 | g.3244247G>A | CA7860005 | MEFV | n.880+7C>T c.1759+7C>T (n.1759+7C>T) c.1219+7C>T (n.1219+7C>T) c.1126+7C>T (n.1126+7C>T) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1766C>T (p.Ser589Phe) c.*384+7C>T (n.*384+7C>T) c.680+7C>T (n.680+7C>T) c.1859C>T (p.Ser620Phe) c.1165-355C>T (n.1165-355C>T) c.449+7C>T (n.449+7C>T) c.532-355C>T (n.532-355C>T) c.564+7C>T (n.564+7C>T) c.1756+7C>T (n.1756+7C>T) n.1955C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244247G>C | CA973870944 | MEFV | n.880+7C>G c.1759+7C>G (n.1759+7C>G) c.1219+7C>G (n.1219+7C>G) c.1126+7C>G (n.1126+7C>G) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1766C>G (p.Ser589Cys) c.*384+7C>G (n.*384+7C>G) c.680+7C>G (n.680+7C>G) c.1859C>G (p.Ser620Cys) c.1165-355C>G (n.1165-355C>G) c.449+7C>G (n.449+7C>G) c.532-355C>G (n.532-355C>G) c.564+7C>G (n.564+7C>G) c.1756+7C>G (n.1756+7C>G) n.1955C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244247G= | CA2202659109 | MEFV | n.880+7C= c.1759+7C= (n.1759+7C=) c.1219+7C= (n.1219+7C=) c.1126+7C= (n.1126+7C=) c.1133C= (p.Ser378=) c.1766C= (p.Ser589=) c.*384+7C= (n.*384+7C=) c.680+7C= (n.680+7C=) c.1859C= (p.Ser620=) c.1165-355C= (n.1165-355C=) c.449+7C= (n.449+7C=) c.532-355C= (n.532-355C=) c.564+7C= (n.564+7C=) c.1756+7C= (n.1756+7C=) n.1955C= | |
16 | g.3244249C>T | CA2631334151 | MEFV | n.880+5G>A c.1759+5G>A (n.1759+5G>A) c.1219+5G>A (n.1219+5G>A) c.1126+5G>A (n.1126+5G>A) c.1131G>A (p.Glu377=) c.1764G>A (p.Glu588=) c.*384+5G>A (n.*384+5G>A) c.680+5G>A (n.680+5G>A) c.1857G>A (p.Glu619=) c.1165-357G>A (n.1165-357G>A) c.449+5G>A (n.449+5G>A) c.532-357G>A (n.532-357G>A) c.564+5G>A (n.564+5G>A) c.1756+5G>A (n.1756+5G>A) n.1953G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244250T>G | CA2631334152 | MEFV | n.880+4A>C c.1759+4A>C (n.1759+4A>C) c.1219+4A>C (n.1219+4A>C) c.1126+4A>C (n.1126+4A>C) c.1130A>C (p.Glu377Ala) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.*384+4A>C (n.*384+4A>C) c.680+4A>C (n.680+4A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1165-358A>C (n.1165-358A>C) c.449+4A>C (n.449+4A>C) c.532-358A>C (n.532-358A>C) c.564+4A>C (n.564+4A>C) c.1756+4A>C (n.1756+4A>C) n.1952A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244251C>T | CA2631334153 | MEFV | n.880+3G>A c.1759+3G>A (n.1759+3G>A) c.1219+3G>A (n.1219+3G>A) c.1126+3G>A (n.1126+3G>A) c.1129G>A (p.Glu377Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.*384+3G>A (n.*384+3G>A) c.680+3G>A (n.680+3G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1165-359G>A (n.1165-359G>A) c.449+3G>A (n.449+3G>A) c.532-359G>A (n.532-359G>A) c.564+3G>A (n.564+3G>A) c.1756+3G>A (n.1756+3G>A) n.1951G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244252A>C | CA394490334 | MEFV | n.880+2T>G c.1759+2T>G (n.1759+2T>G) c.1219+2T>G (n.1219+2T>G) c.1126+2T>G (n.1126+2T>G) c.1128T>G (p.Gly376=) c.1761T>G (p.Gly587=) c.*384+2T>G (n.*384+2T>G) c.680+2T>G (n.680+2T>G) c.1854T>G (p.Gly618=) c.1165-360T>G (n.1165-360T>G) c.449+2T>G (n.449+2T>G) c.532-360T>G (n.532-360T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.1756+2T>G (n.1756+2T>G) n.1950T>G | |
16 | g.3244252A>G | CA394490335 | MEFV | n.880+2T>C c.1759+2T>C (n.1759+2T>C) c.1219+2T>C (n.1219+2T>C) c.1126+2T>C (n.1126+2T>C) c.1128T>C (p.Gly376=) c.1761T>C (p.Gly587=) c.*384+2T>C (n.*384+2T>C) c.680+2T>C (n.680+2T>C) c.1854T>C (p.Gly618=) c.1165-360T>C (n.1165-360T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.532-360T>C (n.532-360T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.1756+2T>C (n.1756+2T>C) n.1950T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244252A>T | CA394490337 | MEFV | n.880+2T>A c.1759+2T>A (n.1759+2T>A) c.1219+2T>A (n.1219+2T>A) c.1126+2T>A (n.1126+2T>A) c.1128T>A (p.Gly376=) c.1761T>A (p.Gly587=) c.*384+2T>A (n.*384+2T>A) c.680+2T>A (n.680+2T>A) c.1854T>A (p.Gly618=) c.1165-360T>A (n.1165-360T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.532-360T>A (n.532-360T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.1756+2T>A (n.1756+2T>A) n.1950T>A | |
16 | g.3244253C>A | CA394490341 | MEFV | n.880+1G>T c.1759+1G>T (n.1759+1G>T) c.1219+1G>T (n.1219+1G>T) c.1126+1G>T (n.1126+1G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.1760G>T (p.Gly587Val) c.*384+1G>T (n.*384+1G>T) c.680+1G>T (n.680+1G>T) c.1853G>T (p.Gly618Val) c.1165-361G>T (n.1165-361G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.532-361G>T (n.532-361G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.1756+1G>T (n.1756+1G>T) n.1949G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244253C= | CA2202659110 | MEFV | n.880+1G= c.1759+1G= (n.1759+1G=) c.1219+1G= (n.1219+1G=) c.1126+1G= (n.1126+1G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.1760G= (p.Gly587=) c.*384+1G= (n.*384+1G=) c.680+1G= (n.680+1G=) c.1853G= (p.Gly618=) c.1165-361G= (n.1165-361G=) c.449+1G= (n.449+1G=) c.532-361G= (n.532-361G=) c.564+1G= (n.564+1G=) c.1756+1G= (n.1756+1G=) n.1949G= | |
16 | g.3244253C>G | CA394490343 | MEFV | n.880+1G>C c.1759+1G>C (n.1759+1G>C) c.1219+1G>C (n.1219+1G>C) c.1126+1G>C (n.1126+1G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.1760G>C (p.Gly587Ala) c.*384+1G>C (n.*384+1G>C) c.680+1G>C (n.680+1G>C) c.1853G>C (p.Gly618Ala) c.1165-361G>C (n.1165-361G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.532-361G>C (n.532-361G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.1756+1G>C (n.1756+1G>C) n.1949G>C | |
16 | g.3244253C>T | CA10577518 | MEFV | n.880+1G>A c.1759+1G>A (n.1759+1G>A) c.1219+1G>A (n.1219+1G>A) c.1126+1G>A (n.1126+1G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.1760G>A (p.Gly587Asp) c.*384+1G>A (n.*384+1G>A) c.680+1G>A (n.680+1G>A) c.1853G>A (p.Gly618Asp) c.1165-361G>A (n.1165-361G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.532-361G>A (n.532-361G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.1756+1G>A (n.1756+1G>A) n.1949G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244254C>A | CA394490347 | MEFV | n.880G>T c.1759G>T (p.Val587Phe) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1126G>T (p.Val376Phe) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.1759G>T (p.Gly587Cys) c.*384G>T (n.*384G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.1126G>T (p.Asp376Tyr) c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.1165-362G>T (n.1165-362G>T) c.449G>T (n.449G>T) c.532-362G>T (n.532-362G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.1756G>T (p.Val586Phe) n.1948G>T | |
16 | g.3244254C>G | CA394490348 | MEFV | n.880G>C c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.1759G>C (p.Gly587Arg) c.*384G>C (n.*384G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.1126G>C (p.Asp376His) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.1165-362G>C (n.1165-362G>C) c.449G>C (n.449G>C) c.532-362G>C (n.532-362G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.1756G>C (p.Val586Leu) n.1948G>C | |
16 | g.3244254C>T | CA394490351 | MEFV | n.880G>A c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.1759G>A (p.Gly587Ser) c.*384G>A (n.*384G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.1165-362G>A (n.1165-362G>A) c.449G>A (n.449G>A) c.532-362G>A (n.532-362G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.1756G>A (p.Val586Ile) n.1948G>A | |
16 | g.3244255A= | CA2202659111 | MEFV | n.879T= c.1758T= (p.Asn586=) c.1218T= (p.Asn406=) c.1125T= (p.Asn375=) c.*383T= (n.*383T=) c.679T= (n.679T=) c.1851T= (p.Asn617=) c.1165-363T= (n.1165-363T=) c.448T= (n.448T=) c.532-363T= (n.532-363T=) c.563T= (n.563T=) c.1755T= (p.Asn585=) n.1947T= | |
16 | g.3244255A>C | CA394490358 | MEFV | n.879T>G c.1758T>G (p.Asn586Lys) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.1125T>G (p.Asn375Lys) c.*383T>G (n.*383T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.1851T>G (p.Asn617Lys) c.1165-363T>G (n.1165-363T>G) c.448T>G (n.448T>G) c.532-363T>G (n.532-363T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.1755T>G (p.Asn585Lys) n.1947T>G | |
16 | g.3244255A>G | CA7860006 | MEFV | n.879T>C c.1758T>C (p.Asn586=) c.1218T>C (p.Asn406=) c.1125T>C (p.Asn375=) c.*383T>C (n.*383T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.1851T>C (p.Asn617=) c.1165-363T>C (n.1165-363T>C) c.448T>C (n.448T>C) c.532-363T>C (n.532-363T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.1755T>C (p.Asn585=) n.1947T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244255A>T | CA394490360 | MEFV | n.879T>A c.1758T>A (p.Asn586Lys) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.1125T>A (p.Asn375Lys) c.*383T>A (n.*383T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.1851T>A (p.Asn617Lys) c.1165-363T>A (n.1165-363T>A) c.448T>A (n.448T>A) c.532-363T>A (n.532-363T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.1755T>A (p.Asn585Lys) n.1947T>A | |
16 | g.3244256T>A | CA394490365 | MEFV | n.878A>T c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1124A>T (p.Asn375Ile) c.*382A>T (n.*382A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.1850A>T (p.Asn617Ile) c.1165-364A>T (n.1165-364A>T) c.447A>T (n.447A>T) c.532-364A>T (n.532-364A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.1754A>T (p.Asn585Ile) n.1946A>T | |
16 | g.3244256T>C | CA276955797 | MEFV | n.878A>G c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1124A>G (p.Asn375Ser) c.*382A>G (n.*382A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.1850A>G (p.Asn617Ser) c.1165-364A>G (n.1165-364A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.532-364A>G (n.532-364A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.1754A>G (p.Asn585Ser) n.1946A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244256T>G | CA394490364 | MEFV | n.878A>C c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1124A>C (p.Asn375Thr) c.*382A>C (n.*382A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.1850A>C (p.Asn617Thr) c.1165-364A>C (n.1165-364A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.532-364A>C (n.532-364A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.1754A>C (p.Asn585Thr) n.1946A>C | |
16 | g.3244256T= | CA2202659112 | MEFV | n.878A= c.1757A= (p.Asn586=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1124A= (p.Asn375=) c.*382A= (n.*382A=) c.678A= (n.678A=) c.1850A= (p.Asn617=) c.1165-364A= (n.1165-364A=) c.447A= (n.447A=) c.532-364A= (n.532-364A=) c.562A= (n.562A=) c.1754A= (p.Asn585=) n.1946A= | |
16 | g.3244257T>A | CA394490369 | MEFV | n.877A>T c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1123A>T (p.Asn375Tyr) c.*381A>T (n.*381A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.1849A>T (p.Asn617Tyr) c.1165-365A>T (n.1165-365A>T) c.446A>T (n.446A>T) c.532-365A>T (n.532-365A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) n.1945A>T | |
16 | g.3244257T>C | CA394490371 | MEFV | n.877A>G c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1123A>G (p.Asn375Asp) c.*381A>G (n.*381A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.1849A>G (p.Asn617Asp) c.1165-365A>G (n.1165-365A>G) c.446A>G (n.446A>G) c.532-365A>G (n.532-365A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.1753A>G (p.Asn585Asp) n.1945A>G | |
16 | g.3244257T>G | CA394490372 | MEFV | n.877A>C c.1756A>C (p.Asn586His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1123A>C (p.Asn375His) c.*381A>C (n.*381A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.1849A>C (p.Asn617His) c.1165-365A>C (n.1165-365A>C) c.446A>C (n.446A>C) c.532-365A>C (n.532-365A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.1753A>C (p.Asn585His) n.1945A>C | |
16 | g.3244258G>A | CA493383640 | MEFV | n.876C>T c.1755C>T (p.Phe585=) c.1215C>T (p.Phe405=) c.1122C>T (p.Phe374=) c.*380C>T (n.*380C>T) c.676C>T (n.676C>T) c.1848C>T (p.Phe616=) c.1165-366C>T (n.1165-366C>T) c.445C>T (n.445C>T) c.532-366C>T (n.532-366C>T) c.560C>T (n.560C>T) c.1752C>T (p.Phe584=) n.1944C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244258G>C | CA394490380 | MEFV | n.876C>G c.1755C>G (p.Phe585Leu) c.1215C>G (p.Phe405Leu) c.1122C>G (p.Phe374Leu) c.*380C>G (n.*380C>G) c.676C>G (n.676C>G) c.1848C>G (p.Phe616Leu) c.1165-366C>G (n.1165-366C>G) c.445C>G (n.445C>G) c.532-366C>G (n.532-366C>G) c.560C>G (n.560C>G) c.1752C>G (p.Phe584Leu) n.1944C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244258G= | CA2202659113 | MEFV | n.876C= c.1755C= (p.Phe585=) c.1215C= (p.Phe405=) c.1122C= (p.Phe374=) c.*380C= (n.*380C=) c.676C= (n.676C=) c.1848C= (p.Phe616=) c.1165-366C= (n.1165-366C=) c.445C= (n.445C=) c.532-366C= (n.532-366C=) c.560C= (n.560C=) c.1752C= (p.Phe584=) n.1944C= | |
16 | g.3244258G>T | CA276955801 | MEFV | n.876C>A c.1755C>A (p.Phe585Leu) c.1215C>A (p.Phe405Leu) c.1122C>A (p.Phe374Leu) c.*380C>A (n.*380C>A) c.676C>A (n.676C>A) c.1848C>A (p.Phe616Leu) c.1165-366C>A (n.1165-366C>A) c.445C>A (n.445C>A) c.532-366C>A (n.532-366C>A) c.560C>A (n.560C>A) c.1752C>A (p.Phe584Leu) n.1944C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244259A>C | CA394490389 | MEFV | n.875T>G c.1754T>G (p.Phe585Cys) c.1214T>G (p.Phe405Cys) c.1121T>G (p.Phe374Cys) c.*379T>G (n.*379T>G) c.675T>G (n.675T>G) c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.1165-367T>G (n.1165-367T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.532-367T>G (n.532-367T>G) c.559T>G (n.559T>G) c.1751T>G (p.Phe584Cys) n.1943T>G | |
16 | g.3244259A>G | CA394490388 | MEFV | n.875T>C c.1754T>C (p.Phe585Ser) c.1214T>C (p.Phe405Ser) c.1121T>C (p.Phe374Ser) c.*379T>C (n.*379T>C) c.675T>C (n.675T>C) c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.1165-367T>C (n.1165-367T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.532-367T>C (n.532-367T>C) c.559T>C (n.559T>C) c.1751T>C (p.Phe584Ser) n.1943T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244259A>T | CA394490385 | MEFV | n.875T>A c.1754T>A (p.Phe585Tyr) c.1214T>A (p.Phe405Tyr) c.1121T>A (p.Phe374Tyr) c.*379T>A (n.*379T>A) c.675T>A (n.675T>A) c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.1165-367T>A (n.1165-367T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.532-367T>A (n.532-367T>A) c.559T>A (n.559T>A) c.1751T>A (p.Phe584Tyr) n.1943T>A | |
16 | g.3244260A= | CA2202659114 | MEFV | n.874T= c.1753T= (p.Phe585=) c.1213T= (p.Phe405=) c.1120T= (p.Phe374=) c.*378T= (n.*378T=) c.674T= (n.674T=) c.1846T= (p.Phe616=) c.1165-368T= (n.1165-368T=) c.443T= (n.443T=) c.532-368T= (n.532-368T=) c.558T= (n.558T=) c.1750T= (p.Phe584=) n.1942T= | |
16 | g.3244260A>C | CA394490391 | MEFV | n.874T>G c.1753T>G (p.Phe585Val) c.1213T>G (p.Phe405Val) c.1120T>G (p.Phe374Val) c.*378T>G (n.*378T>G) c.674T>G (n.674T>G) c.1846T>G (p.Phe616Val) c.1165-368T>G (n.1165-368T>G) c.443T>G (n.443T>G) c.532-368T>G (n.532-368T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.1750T>G (p.Phe584Val) n.1942T>G | |
16 | g.3244260A>G | CA394490393 | MEFV | n.874T>C c.1753T>C (p.Phe585Leu) c.1213T>C (p.Phe405Leu) c.1120T>C (p.Phe374Leu) c.*378T>C (n.*378T>C) c.674T>C (n.674T>C) c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.1165-368T>C (n.1165-368T>C) c.443T>C (n.443T>C) c.532-368T>C (n.532-368T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.1750T>C (p.Phe584Leu) n.1942T>C | |
16 | g.3244260A>T | CA394490394 | MEFV | n.874T>A c.1753T>A (p.Phe585Ile) c.1213T>A (p.Phe405Ile) c.1120T>A (p.Phe374Ile) c.*378T>A (n.*378T>A) c.674T>A (n.674T>A) c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.1165-368T>A (n.1165-368T>A) c.443T>A (n.443T>A) c.532-368T>A (n.532-368T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.1750T>A (p.Phe584Ile) n.1942T>A | dbSNP |
16 | g.3244261C>A | CA394490397 | MEFV | n.873G>T c.1752G>T (p.Met584Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1119G>T (p.Met373Ile) c.*377G>T (n.*377G>T) c.673G>T (n.673G>T) c.1845G>T (p.Met615Ile) c.1165-369G>T (n.1165-369G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.532-369G>T (n.532-369G>T) c.557G>T (n.557G>T) c.1749G>T (p.Met583Ile) n.1941G>T | |
16 | g.3244261C>G | CA394490399 | MEFV | n.873G>C c.1752G>C (p.Met584Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1119G>C (p.Met373Ile) c.*377G>C (n.*377G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.1845G>C (p.Met615Ile) c.1165-369G>C (n.1165-369G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.532-369G>C (n.532-369G>C) c.557G>C (n.557G>C) c.1749G>C (p.Met583Ile) n.1941G>C | |
16 | g.3244261C>T | CA394490401 | MEFV | n.873G>A c.1752G>A (p.Met584Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1119G>A (p.Met373Ile) c.*377G>A (n.*377G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.1845G>A (p.Met615Ile) c.1165-369G>A (n.1165-369G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.532-369G>A (n.532-369G>A) c.557G>A (n.557G>A) c.1749G>A (p.Met583Ile) n.1941G>A | |
16 | g.3244262A= | CA2202659115 | MEFV | n.872T= c.1751T= (p.Met584=) c.1211T= (p.Met404=) c.1118T= (p.Met373=) c.*376T= (n.*376T=) c.672T= (n.672T=) c.1844T= (p.Met615=) c.1165-370T= (n.1165-370T=) c.441T= (n.441T=) c.532-370T= (n.532-370T=) c.556T= (n.556T=) c.1748T= (p.Met583=) n.1940T= | |
16 | g.3244262A>C | CA394490404 | MEFV | n.872T>G c.1751T>G (p.Met584Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1118T>G (p.Met373Arg) c.*376T>G (n.*376T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.1844T>G (p.Met615Arg) c.1165-370T>G (n.1165-370T>G) c.441T>G (n.441T>G) c.532-370T>G (n.532-370T>G) c.556T>G (n.556T>G) c.1748T>G (p.Met583Arg) n.1940T>G | |
16 | g.3244262A>G | CA394490409 | MEFV | n.872T>C c.1751T>C (p.Met584Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1118T>C (p.Met373Thr) c.*376T>C (n.*376T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.1844T>C (p.Met615Thr) c.1165-370T>C (n.1165-370T>C) c.441T>C (n.441T>C) c.532-370T>C (n.532-370T>C) c.556T>C (n.556T>C) c.1748T>C (p.Met583Thr) n.1940T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244262A>T | CA394490406 | MEFV | n.872T>A c.1751T>A (p.Met584Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1118T>A (p.Met373Lys) c.*376T>A (n.*376T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.1844T>A (p.Met615Lys) c.1165-370T>A (n.1165-370T>A) c.441T>A (n.441T>A) c.532-370T>A (n.532-370T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.1748T>A (p.Met583Lys) n.1940T>A | |
16 | g.3244263T>A | CA394490411 | MEFV | n.871A>T c.1750A>T (p.Met584Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1117A>T (p.Met373Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.1843A>T (p.Met615Leu) c.1165-371A>T (n.1165-371A>T) c.440A>T (n.440A>T) c.532-371A>T (n.532-371A>T) c.555A>T (n.555A>T) c.1747A>T (p.Met583Leu) n.1939A>T | |
16 | g.3244263T>C | CA394490414 | MEFV | n.871A>G c.1750A>G (p.Met584Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1117A>G (p.Met373Val) c.*375A>G (n.*375A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.1843A>G (p.Met615Val) c.1165-371A>G (n.1165-371A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.532-371A>G (n.532-371A>G) c.555A>G (n.555A>G) c.1747A>G (p.Met583Val) n.1939A>G | |
16 | g.3244263T>G | CA394490417 | MEFV | n.871A>C c.1750A>C (p.Met584Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1117A>C (p.Met373Leu) c.*375A>C (n.*375A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.1843A>C (p.Met615Leu) c.1165-371A>C (n.1165-371A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.532-371A>C (n.532-371A>C) c.555A>C (n.555A>C) c.1747A>C (p.Met583Leu) n.1939A>C | |
16 | g.3244264T>A | CA394490418 | MEFV | n.870A>T c.1749A>T (p.Glu583Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.*374A>T (n.*374A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1165-372A>T (n.1165-372A>T) c.439A>T (n.439A>T) c.532-372A>T (n.532-372A>T) c.554A>T (n.554A>T) c.1746A>T (p.Glu582Asp) n.1938A>T | |
16 | g.3244264T>C | CA493383648 | MEFV | n.870A>G c.1749A>G (p.Glu583=) c.1209A>G (p.Glu403=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.1842A>G (p.Glu614=) c.1165-372A>G (n.1165-372A>G) c.439A>G (n.439A>G) c.532-372A>G (n.532-372A>G) c.554A>G (n.554A>G) c.1746A>G (p.Glu582=) n.1938A>G | |
16 | g.3244264T>G | CA394490421 | MEFV | n.870A>C c.1749A>C (p.Glu583Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.*374A>C (n.*374A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1165-372A>C (n.1165-372A>C) c.439A>C (n.439A>C) c.532-372A>C (n.532-372A>C) c.554A>C (n.554A>C) c.1746A>C (p.Glu582Asp) n.1938A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244265T>A | CA394490423 | MEFV | n.869A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.*373A>T (n.*373A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1165-373A>T (n.1165-373A>T) c.438A>T (n.438A>T) c.532-373A>T (n.532-373A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.1745A>T (p.Glu582Val) n.1937A>T | |
16 | g.3244265T>C | CA394490425 | MEFV | n.869A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.*373A>G (n.*373A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1165-373A>G (n.1165-373A>G) c.438A>G (n.438A>G) c.532-373A>G (n.532-373A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.1745A>G (p.Glu582Gly) n.1937A>G | |
16 | g.3244265T>G | CA394490427 | MEFV | n.869A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.*373A>C (n.*373A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1165-373A>C (n.1165-373A>C) c.438A>C (n.438A>C) c.532-373A>C (n.532-373A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.1745A>C (p.Glu582Ala) n.1937A>C | |
16 | g.3244266C>A | CA394490431 | MEFV | n.868G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.*372G>T (n.*372G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1165-374G>T (n.1165-374G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.532-374G>T (n.532-374G>T) c.552G>T (n.552G>T) c.1744G>T (p.Glu582Ter) n.1936G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244266C= | CA2202659116 | MEFV | n.868G= c.1747G= (p.Glu583=) c.1207G= (p.Glu403=) c.1114G= (p.Glu372=) c.*372G= (n.*372G=) c.668G= (n.668G=) c.1840G= (p.Glu614=) c.1165-374G= (n.1165-374G=) c.437G= (n.437G=) c.532-374G= (n.532-374G=) c.552G= (n.552G=) c.1744G= (p.Glu582=) n.1936G= | |
16 | g.3244266C>G | CA394490432 | MEFV | n.868G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.*372G>C (n.*372G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1165-374G>C (n.1165-374G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.532-374G>C (n.532-374G>C) c.552G>C (n.552G>C) c.1744G>C (p.Glu582Gln) n.1936G>C | |
16 | g.3244266C>T | CA394490433 | MEFV | n.868G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.*372G>A (n.*372G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1165-374G>A (n.1165-374G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.532-374G>A (n.532-374G>A) c.552G>A (n.552G>A) c.1744G>A (p.Glu582Lys) n.1936G>A | dbSNP |
16 | g.3244267C>A | CA394490436 | MEFV | n.867G>T c.1746G>T (p.Met582Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) c.1113G>T (p.Met371Ile) c.*371G>T (n.*371G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.1839G>T (p.Met613Ile) c.1165-375G>T (n.1165-375G>T) c.436G>T (n.436G>T) c.532-375G>T (n.532-375G>T) c.551G>T (n.551G>T) c.1743G>T (p.Met581Ile) n.1935G>T | |
16 | g.3244267C= | CA2202659117 | MEFV | n.867G= c.1746G= (p.Met582=) c.1206G= (p.Met402=) c.1113G= (p.Met371=) c.*371G= (n.*371G=) c.667G= (n.667G=) c.1839G= (p.Met613=) c.1165-375G= (n.1165-375G=) c.436G= (n.436G=) c.532-375G= (n.532-375G=) c.551G= (n.551G=) c.1743G= (p.Met581=) n.1935G= | |
16 | g.3244267C>G | CA394490435 | MEFV | n.867G>C c.1746G>C (p.Met582Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) c.1113G>C (p.Met371Ile) c.*371G>C (n.*371G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.1839G>C (p.Met613Ile) c.1165-375G>C (n.1165-375G>C) c.436G>C (n.436G>C) c.532-375G>C (n.532-375G>C) c.551G>C (n.551G>C) c.1743G>C (p.Met581Ile) n.1935G>C | |
16 | g.3244267C>T | CA394490434 | MEFV | n.867G>A c.1746G>A (p.Met582Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) c.1113G>A (p.Met371Ile) c.*371G>A (n.*371G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.1839G>A (p.Met613Ile) c.1165-375G>A (n.1165-375G>A) c.436G>A (n.436G>A) c.532-375G>A (n.532-375G>A) c.551G>A (n.551G>A) c.1743G>A (p.Met581Ile) n.1935G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
16 | g.3244268A= | CA2202659118 | MEFV | n.866T= c.1745T= (p.Met582=) c.1205T= (p.Met402=) c.1112T= (p.Met371=) c.*370T= (n.*370T=) c.666T= (n.666T=) c.1838T= (p.Met613=) c.1165-376T= (n.1165-376T=) c.435T= (n.435T=) c.532-376T= (n.532-376T=) c.550T= (n.550T=) c.1742T= (p.Met581=) n.1934T= | |
16 | g.3244268A>C | CA394490437 | MEFV | n.866T>G c.1745T>G (p.Met582Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) c.1112T>G (p.Met371Arg) c.*370T>G (n.*370T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.1838T>G (p.Met613Arg) c.1165-376T>G (n.1165-376T>G) c.435T>G (n.435T>G) c.532-376T>G (n.532-376T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.1742T>G (p.Met581Arg) n.1934T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244268A>G | CA394490442 | MEFV | n.866T>C c.1745T>C (p.Met582Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) c.1112T>C (p.Met371Thr) c.*370T>C (n.*370T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.1838T>C (p.Met613Thr) c.1165-376T>C (n.1165-376T>C) c.435T>C (n.435T>C) c.532-376T>C (n.532-376T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.1742T>C (p.Met581Thr) n.1934T>C | |
16 | g.3244268A>T | CA394490439 | MEFV | n.866T>A c.1745T>A (p.Met582Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) c.1112T>A (p.Met371Lys) c.*370T>A (n.*370T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.1838T>A (p.Met613Lys) c.1165-376T>A (n.1165-376T>A) c.435T>A (n.435T>A) c.532-376T>A (n.532-376T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.1742T>A (p.Met581Lys) n.1934T>A | |
16 | g.3244269T>A | CA394490445 | MEFV | n.865A>T c.1744A>T (p.Met582Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) c.1111A>T (p.Met371Leu) c.*369A>T (n.*369A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.1837A>T (p.Met613Leu) c.1165-377A>T (n.1165-377A>T) c.434A>T (n.434A>T) c.532-377A>T (n.532-377A>T) c.549A>T (n.549A>T) c.1741A>T (p.Met581Leu) n.1933A>T | |
16 | g.3244269T>C | CA394490448 | MEFV | n.865A>G c.1744A>G (p.Met582Val) c.1204A>G (p.Met402Val) c.1111A>G (p.Met371Val) c.*369A>G (n.*369A>G) c.665A>G (n.665A>G) c.1837A>G (p.Met613Val) c.1165-377A>G (n.1165-377A>G) c.434A>G (n.434A>G) c.532-377A>G (n.532-377A>G) c.549A>G (n.549A>G) c.1741A>G (p.Met581Val) n.1933A>G | |
16 | g.3244269T>G | CA280431 | MEFV | n.865A>C c.1744A>C (p.Met582Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) c.1111A>C (p.Met371Leu) c.*369A>C (n.*369A>C) c.665A>C (n.665A>C) c.1837A>C (p.Met613Leu) c.1165-377A>C (n.1165-377A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.532-377A>C (n.532-377A>C) c.549A>C (n.549A>C) c.1741A>C (p.Met581Leu) n.1933A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244269T= | CA2202659119 | MEFV | n.865A= c.1744A= (p.Met582=) c.1204A= (p.Met402=) c.1111A= (p.Met371=) c.*369A= (n.*369A=) c.665A= (n.665A=) c.1837A= (p.Met613=) c.1165-377A= (n.1165-377A=) c.434A= (n.434A=) c.532-377A= (n.532-377A=) c.549A= (n.549A=) c.1741A= (p.Met581=) n.1933A= | |
16 | g.3244270T>A | CA394490451 | MEFV | n.864A>T c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*368A>T (n.*368A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.1165-378A>T (n.1165-378A>T) c.433A>T (n.433A>T) c.532-378A>T (n.532-378A>T) c.548A>T (n.548A>T) c.1740A>T (p.Glu580Asp) n.1932A>T | |
16 | g.3244270T>C | CA493383655 | MEFV | n.864A>G c.1743A>G (p.Glu581=) c.1203A>G (p.Glu401=) c.1110A>G (p.Glu370=) c.*368A>G (n.*368A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.1836A>G (p.Glu612=) c.1165-378A>G (n.1165-378A>G) c.433A>G (n.433A>G) c.532-378A>G (n.532-378A>G) c.548A>G (n.548A>G) c.1740A>G (p.Glu580=) n.1932A>G | |
16 | g.3244270T>G | CA394490453 | MEFV | n.864A>C c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*368A>C (n.*368A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.1165-378A>C (n.1165-378A>C) c.433A>C (n.433A>C) c.532-378A>C (n.532-378A>C) c.548A>C (n.548A>C) c.1740A>C (p.Glu580Asp) n.1932A>C | |
16 | g.3244271T>A | CA394490456 | MEFV | n.863A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*367A>T (n.*367A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1165-379A>T (n.1165-379A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.532-379A>T (n.532-379A>T) c.547A>T (n.547A>T) c.1739A>T (p.Glu580Val) n.1931A>T | |
16 | g.3244271T>C | CA394490458 | MEFV | n.863A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1165-379A>G (n.1165-379A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.532-379A>G (n.532-379A>G) c.547A>G (n.547A>G) c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.1931A>G | |
16 | g.3244271T>G | CA394490461 | MEFV | n.863A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1165-379A>C (n.1165-379A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.532-379A>C (n.532-379A>C) c.547A>C (n.547A>C) c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.1931A>C | |
16 | g.3244272C>A | CA394490464 | MEFV | n.862G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1165-380G>T (n.1165-380G>T) c.431G>T (n.431G>T) c.532-380G>T (n.532-380G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.1930G>T | |
16 | g.3244272C>G | CA394490465 | MEFV | n.862G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1165-380G>C (n.1165-380G>C) c.431G>C (n.431G>C) c.532-380G>C (n.532-380G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.1930G>C | |
16 | g.3244272C>T | CA394490468 | MEFV | n.862G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1165-380G>A (n.1165-380G>A) c.431G>A (n.431G>A) c.532-380G>A (n.532-380G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.1930G>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.3244273T>A | CA493383658 | MEFV | n.861A>T c.1740A>T (p.Ser580=) c.1200A>T (p.Ser400=) c.1107A>T (p.Ser369=) c.*365A>T (n.*365A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.1833A>T (p.Ser611=) c.1165-381A>T (n.1165-381A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.532-381A>T (n.532-381A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.1737A>T (p.Ser579=) n.1929A>T | |
16 | g.3244273T>C | CA493383659 | MEFV | n.861A>G c.1740A>G (p.Ser580=) c.1200A>G (p.Ser400=) c.1107A>G (p.Ser369=) c.*365A>G (n.*365A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.1833A>G (p.Ser611=) c.1165-381A>G (n.1165-381A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.532-381A>G (n.532-381A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.1737A>G (p.Ser579=) n.1929A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244273T>G | CA493383660 | MEFV | n.861A>C c.1740A>C (p.Ser580=) c.1200A>C (p.Ser400=) c.1107A>C (p.Ser369=) c.*365A>C (n.*365A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.1833A>C (p.Ser611=) c.1165-381A>C (n.1165-381A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.532-381A>C (n.532-381A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.1737A>C (p.Ser579=) n.1929A>C | |
16 | g.3244274G>A | CA394490476 | MEFV | n.860C>T c.1739C>T (p.Ser580Leu) c.1199C>T (p.Ser400Leu) c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.*364C>T (n.*364C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.1832C>T (p.Ser611Leu) c.1165-382C>T (n.1165-382C>T) c.429C>T (n.429C>T) c.532-382C>T (n.532-382C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.1736C>T (p.Ser579Leu) n.1928C>T | |
16 | g.3244274G>C | CA394490474 | MEFV | n.860C>G c.1739C>G (p.Ser580Ter) c.1199C>G (p.Ser400Ter) c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.*364C>G (n.*364C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.1832C>G (p.Ser611Ter) c.1165-382C>G (n.1165-382C>G) c.429C>G (n.429C>G) c.532-382C>G (n.532-382C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.1736C>G (p.Ser579Ter) n.1928C>G | |
16 | g.3244274G>T | CA394490471 | MEFV | n.860C>A c.1739C>A (p.Ser580Ter) c.1199C>A (p.Ser400Ter) c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.*364C>A (n.*364C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.1832C>A (p.Ser611Ter) c.1165-382C>A (n.1165-382C>A) c.429C>A (n.429C>A) c.532-382C>A (n.532-382C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.1736C>A (p.Ser579Ter) n.1928C>A | |
16 | g.3244275A>C | CA394490479 | MEFV | n.859T>G c.1738T>G (p.Ser580Ala) c.1198T>G (p.Ser400Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.*363T>G (n.*363T>G) c.659T>G (n.659T>G) c.1831T>G (p.Ser611Ala) c.1165-383T>G (n.1165-383T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.532-383T>G (n.532-383T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) n.1927T>G | |
16 | g.3244275A>G | CA394490482 | MEFV | n.859T>C c.1738T>C (p.Ser580Pro) c.1198T>C (p.Ser400Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.659T>C (n.659T>C) c.1831T>C (p.Ser611Pro) c.1165-383T>C (n.1165-383T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.532-383T>C (n.532-383T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) n.1927T>C | |
16 | g.3244275A>T | CA394490483 | MEFV | n.859T>A c.1738T>A (p.Ser580Thr) c.1198T>A (p.Ser400Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.*363T>A (n.*363T>A) c.659T>A (n.659T>A) c.1831T>A (p.Ser611Thr) c.1165-383T>A (n.1165-383T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.532-383T>A (n.532-383T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) n.1927T>A | |
16 | g.3244276A>C | CA493383664 | MEFV | n.858T>G c.1737T>G (p.Arg579=) c.1197T>G (p.Arg399=) c.1104T>G (p.Arg368=) c.*362T>G (n.*362T>G) c.658T>G (n.658T>G) c.1830T>G (p.Arg610=) c.1165-384T>G (n.1165-384T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.532-384T>G (n.532-384T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.1734T>G (p.Arg578=) n.1926T>G | |
16 | g.3244276A>G | CA493383666 | MEFV | n.858T>C c.1737T>C (p.Arg579=) c.1197T>C (p.Arg399=) c.1104T>C (p.Arg368=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.1830T>C (p.Arg610=) c.1165-384T>C (n.1165-384T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.532-384T>C (n.532-384T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.1734T>C (p.Arg578=) n.1926T>C | |
16 | g.3244276A>T | CA493383668 | MEFV | n.858T>A c.1737T>A (p.Arg579=) c.1197T>A (p.Arg399=) c.1104T>A (p.Arg368=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.1830T>A (p.Arg610=) c.1165-384T>A (n.1165-384T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.532-384T>A (n.532-384T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.1734T>A (p.Arg578=) n.1926T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244277C>A | CA7860008 | MEFV | n.857G>T c.1736G>T (p.Arg579Leu) c.1196G>T (p.Arg399Leu) c.1103G>T (p.Arg368Leu) c.*361G>T (n.*361G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.1829G>T (p.Arg610Leu) c.1165-385G>T (n.1165-385G>T) c.426G>T (n.426G>T) c.532-385G>T (n.532-385G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.1733G>T (p.Arg578Leu) n.1925G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244277C= | CA2202659120 | MEFV | n.857G= c.1736G= (p.Arg579=) c.1196G= (p.Arg399=) c.1103G= (p.Arg368=) c.*361G= (n.*361G=) c.657G= (n.657G=) c.1829G= (p.Arg610=) c.1165-385G= (n.1165-385G=) c.426G= (n.426G=) c.532-385G= (n.532-385G=) c.541G= (n.541G=) c.1733G= (p.Arg578=) n.1925G= | |
16 | g.3244277C>G | CA394490487 | MEFV | n.857G>C c.1736G>C (p.Arg579Pro) c.1196G>C (p.Arg399Pro) c.1103G>C (p.Arg368Pro) c.*361G>C (n.*361G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.1829G>C (p.Arg610Pro) c.1165-385G>C (n.1165-385G>C) c.426G>C (n.426G>C) c.532-385G>C (n.532-385G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.1733G>C (p.Arg578Pro) n.1925G>C | |
16 | g.3244277C>T | CA7860007 | MEFV | n.857G>A c.1736G>A (p.Arg579His) c.1196G>A (p.Arg399His) c.1103G>A (p.Arg368His) c.*361G>A (n.*361G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.1829G>A (p.Arg610His) c.1165-385G>A (n.1165-385G>A) c.426G>A (n.426G>A) c.532-385G>A (n.532-385G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.1733G>A (p.Arg578His) n.1925G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3244278G>A | CA7860009 | MEFV | n.856C>T c.1735C>T (p.Arg579Cys) c.1195C>T (p.Arg399Cys) c.1102C>T (p.Arg368Cys) c.*360C>T (n.*360C>T) c.656C>T (n.656C>T) c.1828C>T (p.Arg610Cys) c.1165-386C>T (n.1165-386C>T) c.425C>T (n.425C>T) c.532-386C>T (n.532-386C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.1732C>T (p.Arg578Cys) n.1924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244278G>C | CA394490488 | MEFV | n.856C>G c.1735C>G (p.Arg579Gly) c.1195C>G (p.Arg399Gly) c.1102C>G (p.Arg368Gly) c.*360C>G (n.*360C>G) c.656C>G (n.656C>G) c.1828C>G (p.Arg610Gly) c.1165-386C>G (n.1165-386C>G) c.425C>G (n.425C>G) c.532-386C>G (n.532-386C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.1732C>G (p.Arg578Gly) n.1924C>G | |
16 | g.3244278G= | CA2202659121 | MEFV | n.856C= c.1735C= (p.Arg579=) c.1195C= (p.Arg399=) c.1102C= (p.Arg368=) c.*360C= (n.*360C=) c.656C= (n.656C=) c.1828C= (p.Arg610=) c.1165-386C= (n.1165-386C=) c.425C= (n.425C=) c.532-386C= (n.532-386C=) c.540C= (n.540C=) c.1732C= (p.Arg578=) n.1924C= | |
16 | g.3244278G>T | CA394490489 | MEFV | n.856C>A c.1735C>A (p.Arg579Ser) c.1195C>A (p.Arg399Ser) c.1102C>A (p.Arg368Ser) c.*360C>A (n.*360C>A) c.656C>A (n.656C>A) c.1828C>A (p.Arg610Ser) c.1165-386C>A (n.1165-386C>A) c.425C>A (n.425C>A) c.532-386C>A (n.532-386C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.1732C>A (p.Arg578Ser) n.1924C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244279C>A | CA493383673 | MEFV | n.855G>T c.1734G>T (p.Leu578=) c.1194G>T (p.Leu398=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.*359G>T (n.*359G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.1827G>T (p.Leu609=) c.1165-387G>T (n.1165-387G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.532-387G>T (n.532-387G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) n.1923G>T | |
16 | g.3244279C>G | CA493383675 | MEFV | n.855G>C c.1734G>C (p.Leu578=) c.1194G>C (p.Leu398=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.*359G>C (n.*359G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.1827G>C (p.Leu609=) c.1165-387G>C (n.1165-387G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.532-387G>C (n.532-387G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) n.1923G>C | |
16 | g.3244279C>T | CA493383677 | MEFV | n.855G>A c.1734G>A (p.Leu578=) c.1194G>A (p.Leu398=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.*359G>A (n.*359G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.1827G>A (p.Leu609=) c.1165-387G>A (n.1165-387G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.532-387G>A (n.532-387G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) n.1923G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3244280A>C | CA394490490 | MEFV | n.854T>G c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*358T>G (n.*358T>G) c.654T>G (n.654T>G) c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.1165-388T>G (n.1165-388T>G) c.423T>G (n.423T>G) c.532-388T>G (n.532-388T>G) c.538T>G (n.538T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1922T>G | |
16 | g.3244280A>G | CA394490492 | MEFV | n.854T>C c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*358T>C (n.*358T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.1165-388T>C (n.1165-388T>C) c.423T>C (n.423T>C) c.532-388T>C (n.532-388T>C) c.538T>C (n.538T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1922T>C | |
16 | g.3244280A>T | CA394490494 | MEFV | n.854T>A c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1193T>A (p.Leu398Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.*358T>A (n.*358T>A) c.654T>A (n.654T>A) c.1826T>A (p.Leu609Gln) c.1165-388T>A (n.1165-388T>A) c.423T>A (n.423T>A) c.532-388T>A (n.532-388T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.1922T>A | |
16 | g.3244281G>A | CA493383678 | MEFV | n.853C>T c.1732C>T (p.Leu578=) c.1192C>T (p.Leu398=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.*357C>T (n.*357C>T) c.653C>T (n.653C>T) c.1825C>T (p.Leu609=) c.1165-389C>T (n.1165-389C>T) c.422C>T (n.422C>T) c.532-389C>T (n.532-389C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) n.1921C>T | |
16 | g.3244281G>C | CA394490498 | MEFV | n.853C>G c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*357C>G (n.*357C>G) c.653C>G (n.653C>G) c.1825C>G (p.Leu609Val) c.1165-389C>G (n.1165-389C>G) c.422C>G (n.422C>G) c.532-389C>G (n.532-389C>G) c.537C>G (n.537C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1921C>G | |
16 | g.3244281G>T | CA394490495 | MEFV | n.853C>A c.1732C>A (p.Leu578Met) c.1192C>A (p.Leu398Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.*357C>A (n.*357C>A) c.653C>A (n.653C>A) c.1825C>A (p.Leu609Met) c.1165-389C>A (n.1165-389C>A) c.422C>A (n.422C>A) c.532-389C>A (n.532-389C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.1921C>A | |
16 | g.3244282G>A | CA493383686 | MEFV | n.852C>T c.1731C>T (p.Thr577=) c.1191C>T (p.Thr397=) c.1098C>T (p.Thr366=) c.*356C>T (n.*356C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.1824C>T (p.Thr608=) c.1165-390C>T (n.1165-390C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.532-390C>T (n.532-390C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.1728C>T (p.Thr576=) n.1920C>T | |
16 | g.3244282G>C | CA493383684 | MEFV | n.852C>G c.1731C>G (p.Thr577=) c.1191C>G (p.Thr397=) c.1098C>G (p.Thr366=) c.*356C>G (n.*356C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.1824C>G (p.Thr608=) c.1165-390C>G (n.1165-390C>G) c.421C>G (n.421C>G) c.532-390C>G (n.532-390C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.1728C>G (p.Thr576=) n.1920C>G | |
16 | g.3244282G>T | CA493383682 | MEFV | n.852C>A c.1731C>A (p.Thr577=) c.1191C>A (p.Thr397=) c.1098C>A (p.Thr366=) c.*356C>A (n.*356C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.1824C>A (p.Thr608=) c.1165-390C>A (n.1165-390C>A) c.421C>A (n.421C>A) c.532-390C>A (n.532-390C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.1728C>A (p.Thr576=) n.1920C>A | |
16 | g.3244283G>A | CA394490501 | MEFV | n.851C>T c.1730C>T (p.Thr577Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.*355C>T (n.*355C>T) c.651C>T (n.651C>T) c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.1165-391C>T (n.1165-391C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.532-391C>T (n.532-391C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.1727C>T (p.Thr576Ile) n.1919C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244283G>C | CA394490502 | MEFV | n.851C>G c.1730C>G (p.Thr577Ser) c.1190C>G (p.Thr397Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.*355C>G (n.*355C>G) c.651C>G (n.651C>G) c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.1165-391C>G (n.1165-391C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.532-391C>G (n.532-391C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.1727C>G (p.Thr576Ser) n.1919C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3244283G= | CA2202659122 | MEFV | n.851C= c.1730C= (p.Thr577=) c.1190C= (p.Thr397=) c.1097C= (p.Thr366=) c.*355C= (n.*355C=) c.651C= (n.651C=) c.1823C= (p.Thr608=) c.1165-391C= (n.1165-391C=) c.420C= (n.420C=) c.532-391C= (n.532-391C=) c.535C= (n.535C=) c.1727C= (p.Thr576=) n.1919C= | |
16 | g.3244283G>T | CA10654935 | MEFV | n.851C>A c.1730C>A (p.Thr577Asn) c.1190C>A (p.Thr397Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.*355C>A (n.*355C>A) c.651C>A (n.651C>A) c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.1165-391C>A (n.1165-391C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.532-391C>A (n.532-391C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.1727C>A (p.Thr576Asn) n.1919C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |