Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3244151_3244153delinsTTGCA2202659047MEFVn.880+101_880+103delinsCAA
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c.1126+101_1126+103delinsCAA (n.1126+101_1126+103delinsCAA)
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n.2049_2051delinsCAA
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n.2049_2050del
 dbSNP
16g.3244152_3244153delinsTGCA2202659049MEFVn.880+101_880+102delinsCA
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n.2049_2050delinsCA
16g.3244153G>CCA2631334099MEFVn.880+101C>G
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n.2049C>G
 gnomAD v4
16g.3244153G=CA2202659050MEFVn.880+101C=
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n.2049C=
16g.3244153G>TCA2202659051MEFVn.880+101C>A
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n.2049C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244154delCA720025829MEFVn.880+101del
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c.*18del (n.*18del)
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c.532-261del (n.532-261del)
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n.2049del
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244153_3244154insTCA2631334101MEFVn.880+100_880+101insA
c.1759+100_1759+101insA (n.1759+100_1759+101insA)
c.1219+100_1219+101insA (n.1219+100_1219+101insA)
c.1126+100_1126+101insA (n.1126+100_1126+101insA)
c.*17_*18insA (n.*17_*18insA)
c.*384+100_*384+101insA (n.*384+100_*384+101insA)
c.680+100_680+101insA (n.680+100_680+101insA)
c.1127-87_1127-86insA (n.1127-87_1127-86insA)
c.1165-262_1165-261insA (n.1165-262_1165-261insA)
c.449+100_449+101insA (n.449+100_449+101insA)
c.532-262_532-261insA (n.532-262_532-261insA)
c.564+100_564+101insA (n.564+100_564+101insA)
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n.2048_2049insA
 gnomAD v4
16g.3244154G=CA2202659053MEFVn.880+100C=
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n.2048C=
16g.3244154G>TCA7859988MEFVn.880+100C>A
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c.1126+100C>A (n.1126+100C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
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c.680+100C>A (n.680+100C>A)
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n.2048C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244154_3244155delCA2805617361MEFVn.880+99_880+100del
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c.1219+99_1219+100del (n.1219+99_1219+100del)
c.1126+99_1126+100del (n.1126+99_1126+100del)
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.*384+99_*384+100del (n.*384+99_*384+100del)
c.680+99_680+100del (n.680+99_680+100del)
c.1127-88_1127-87del (n.1127-88_1127-87del)
c.1165-263_1165-262del (n.1165-263_1165-262del)
c.449+99_449+100del (n.449+99_449+100del)
c.532-263_532-262del (n.532-263_532-262del)
c.564+99_564+100del (n.564+99_564+100del)
c.1756+99_1756+100del (n.1756+99_1756+100del)
n.2047_2048del
16g.3244154_3244155delinsGTCA2695196386MEFVn.880+99_880+100delinsAC
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c.*16_*17delinsAC (n.*16_*17delinsAC)
c.*384+99_*384+100delinsAC (n.*384+99_*384+100delinsAC)
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c.1165-263_1165-262delinsAC (n.1165-263_1165-262delinsAC)
c.449+99_449+100delinsAC (n.449+99_449+100delinsAC)
c.532-263_532-262delinsAC (n.532-263_532-262delinsAC)
c.564+99_564+100delinsAC (n.564+99_564+100delinsAC)
c.1756+99_1756+100delinsAC (n.1756+99_1756+100delinsAC)
n.2047_2048delinsAC
16g.3244154_3244156delCA2631334100MEFVn.880+98_880+100del
c.1759+98_1759+100del (n.1759+98_1759+100del)
c.1219+98_1219+100del (n.1219+98_1219+100del)
c.1126+98_1126+100del (n.1126+98_1126+100del)
c.*15_*17del (n.*15_*17del)
c.*384+98_*384+100del (n.*384+98_*384+100del)
c.680+98_680+100del (n.680+98_680+100del)
c.1127-89_1127-87del (n.1127-89_1127-87del)
c.1165-264_1165-262del (n.1165-264_1165-262del)
c.449+98_449+100del (n.449+98_449+100del)
c.532-264_532-262del (n.532-264_532-262del)
c.564+98_564+100del (n.564+98_564+100del)
c.1756+98_1756+100del (n.1756+98_1756+100del)
n.2046_2048del
 gnomAD v4
16g.3244154_3244156delinsGTTCA2202659052MEFVn.880+98_880+100delinsAAC
c.1759+98_1759+100delinsAAC (n.1759+98_1759+100delinsAAC)
c.1219+98_1219+100delinsAAC (n.1219+98_1219+100delinsAAC)
c.1126+98_1126+100delinsAAC (n.1126+98_1126+100delinsAAC)
c.*15_*17delinsAAC (n.*15_*17delinsAAC)
c.*384+98_*384+100delinsAAC (n.*384+98_*384+100delinsAAC)
c.680+98_680+100delinsAAC (n.680+98_680+100delinsAAC)
c.1127-89_1127-87delinsAAC (n.1127-89_1127-87delinsAAC)
c.1165-264_1165-262delinsAAC (n.1165-264_1165-262delinsAAC)
c.449+98_449+100delinsAAC (n.449+98_449+100delinsAAC)
c.532-264_532-262delinsAAC (n.532-264_532-262delinsAAC)
c.564+98_564+100delinsAAC (n.564+98_564+100delinsAAC)
c.1756+98_1756+100delinsAAC (n.1756+98_1756+100delinsAAC)
n.2046_2048delinsAAC
16g.3244155T>CCA2631334102MEFVn.880+99A>G
c.1759+99A>G (n.1759+99A>G)
c.1219+99A>G (n.1219+99A>G)
c.1126+99A>G (n.1126+99A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*384+99A>G (n.*384+99A>G)
c.680+99A>G (n.680+99A>G)
c.1127-88A>G (n.1127-88A>G)
c.1165-263A>G (n.1165-263A>G)
c.449+99A>G (n.449+99A>G)
c.532-263A>G (n.532-263A>G)
c.564+99A>G (n.564+99A>G)
c.1756+99A>G (n.1756+99A>G)
n.2047A>G
 gnomAD v4
16g.3244155T>GCA7859989MEFVn.880+99A>C
c.1759+99A>C (n.1759+99A>C)
c.1219+99A>C (n.1219+99A>C)
c.1126+99A>C (n.1126+99A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*384+99A>C (n.*384+99A>C)
c.680+99A>C (n.680+99A>C)
c.1127-88A>C (n.1127-88A>C)
c.1165-263A>C (n.1165-263A>C)
c.449+99A>C (n.449+99A>C)
c.532-263A>C (n.532-263A>C)
c.564+99A>C (n.564+99A>C)
c.1756+99A>C (n.1756+99A>C)
n.2047A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3244155T=CA2202659054MEFVn.880+99A=
c.1759+99A= (n.1759+99A=)
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c.*16A= (n.*16A=)
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c.564+99A= (n.564+99A=)
c.1756+99A= (n.1756+99A=)
n.2047A=
16g.3244165dupCA7859986MEFVn.880+99dup
c.1759+99dup (n.1759+99dup)
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c.*16dup (n.*16dup)
c.*384+99dup (n.*384+99dup)
c.680+99dup (n.680+99dup)
c.1127-88dup (n.1127-88dup)
c.1165-263dup (n.1165-263dup)
c.449+99dup (n.449+99dup)
c.532-263dup (n.532-263dup)
c.564+99dup (n.564+99dup)
c.1756+99dup (n.1756+99dup)
n.2047dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244164_3244165dupCA7859987MEFVn.880+98_880+99dup
c.1759+98_1759+99dup (n.1759+98_1759+99dup)
c.1219+98_1219+99dup (n.1219+98_1219+99dup)
c.1126+98_1126+99dup (n.1126+98_1126+99dup)
c.*15_*16dup (n.*15_*16dup)
c.*384+98_*384+99dup (n.*384+98_*384+99dup)
c.680+98_680+99dup (n.680+98_680+99dup)
c.1127-89_1127-88dup (n.1127-89_1127-88dup)
c.1165-264_1165-263dup (n.1165-264_1165-263dup)
c.449+98_449+99dup (n.449+98_449+99dup)
c.532-264_532-263dup (n.532-264_532-263dup)
c.564+98_564+99dup (n.564+98_564+99dup)
c.1756+98_1756+99dup (n.1756+98_1756+99dup)
n.2046_2047dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244163_3244165dupCA2631334106MEFVn.880+97_880+99dup
c.1759+97_1759+99dup (n.1759+97_1759+99dup)
c.1219+97_1219+99dup (n.1219+97_1219+99dup)
c.1126+97_1126+99dup (n.1126+97_1126+99dup)
c.*14_*16dup (n.*14_*16dup)
c.*384+97_*384+99dup (n.*384+97_*384+99dup)
c.680+97_680+99dup (n.680+97_680+99dup)
c.1127-90_1127-88dup (n.1127-90_1127-88dup)
c.1165-265_1165-263dup (n.1165-265_1165-263dup)
c.449+97_449+99dup (n.449+97_449+99dup)
c.532-265_532-263dup (n.532-265_532-263dup)
c.564+97_564+99dup (n.564+97_564+99dup)
c.1756+97_1756+99dup (n.1756+97_1756+99dup)
n.2045_2047dup
 gnomAD v4
16g.3244161_3244165dupCA2631334105MEFVn.880+95_880+99dup
c.1759+95_1759+99dup (n.1759+95_1759+99dup)
c.1219+95_1219+99dup (n.1219+95_1219+99dup)
c.1126+95_1126+99dup (n.1126+95_1126+99dup)
c.*12_*16dup (n.*12_*16dup)
c.*384+95_*384+99dup (n.*384+95_*384+99dup)
c.680+95_680+99dup (n.680+95_680+99dup)
c.1127-92_1127-88dup (n.1127-92_1127-88dup)
c.1165-267_1165-263dup (n.1165-267_1165-263dup)
c.449+95_449+99dup (n.449+95_449+99dup)
c.532-267_532-263dup (n.532-267_532-263dup)
c.564+95_564+99dup (n.564+95_564+99dup)
c.1756+95_1756+99dup (n.1756+95_1756+99dup)
n.2043_2047dup
 gnomAD v4
16g.3244160_3244165dupCA919641739MEFVn.880+94_880+99dup
c.1759+94_1759+99dup (n.1759+94_1759+99dup)
c.1219+94_1219+99dup (n.1219+94_1219+99dup)
c.1126+94_1126+99dup (n.1126+94_1126+99dup)
c.*11_*16dup (n.*11_*16dup)
c.*384+94_*384+99dup (n.*384+94_*384+99dup)
c.680+94_680+99dup (n.680+94_680+99dup)
c.1127-93_1127-88dup (n.1127-93_1127-88dup)
c.1165-268_1165-263dup (n.1165-268_1165-263dup)
c.449+94_449+99dup (n.449+94_449+99dup)
c.532-268_532-263dup (n.532-268_532-263dup)
c.564+94_564+99dup (n.564+94_564+99dup)
c.1756+94_1756+99dup (n.1756+94_1756+99dup)
n.2042_2047dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244159_3244165dupCA2631334104MEFVn.880+93_880+99dup
c.1759+93_1759+99dup (n.1759+93_1759+99dup)
c.1219+93_1219+99dup (n.1219+93_1219+99dup)
c.1126+93_1126+99dup (n.1126+93_1126+99dup)
c.*10_*16dup (n.*10_*16dup)
c.*384+93_*384+99dup (n.*384+93_*384+99dup)
c.680+93_680+99dup (n.680+93_680+99dup)
c.1127-94_1127-88dup (n.1127-94_1127-88dup)
c.1165-269_1165-263dup (n.1165-269_1165-263dup)
c.449+93_449+99dup (n.449+93_449+99dup)
c.532-269_532-263dup (n.532-269_532-263dup)
c.564+93_564+99dup (n.564+93_564+99dup)
c.1756+93_1756+99dup (n.1756+93_1756+99dup)
n.2041_2047dup
 gnomAD v4
16g.3244157_3244165dupCA2631334107MEFVn.880+91_880+99dup
c.1759+91_1759+99dup (n.1759+91_1759+99dup)
c.1219+91_1219+99dup (n.1219+91_1219+99dup)
c.1126+91_1126+99dup (n.1126+91_1126+99dup)
c.*8_*16dup (n.*8_*16dup)
c.*384+91_*384+99dup (n.*384+91_*384+99dup)
c.680+91_680+99dup (n.680+91_680+99dup)
c.1126+91_1127-88dup (n.1126+91_1127-88dup)
c.1165-271_1165-263dup (n.1165-271_1165-263dup)
c.449+91_449+99dup (n.449+91_449+99dup)
c.532-271_532-263dup (n.532-271_532-263dup)
c.564+91_564+99dup (n.564+91_564+99dup)
c.1756+91_1756+99dup (n.1756+91_1756+99dup)
n.2039_2047dup
 gnomAD v4
16g.3244165delCA7859985MEFVn.880+99del
c.1759+99del (n.1759+99del)
c.1219+99del (n.1219+99del)
c.1126+99del (n.1126+99del)
c.*16del (n.*16del)
c.*384+99del (n.*384+99del)
c.680+99del (n.680+99del)
c.1127-88del (n.1127-88del)
c.1165-263del (n.1165-263del)
c.449+99del (n.449+99del)
c.532-263del (n.532-263del)
c.564+99del (n.564+99del)
c.1756+99del (n.1756+99del)
n.2047del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244164_3244165delCA7859984MEFVn.880+98_880+99del
c.1759+98_1759+99del (n.1759+98_1759+99del)
c.1219+98_1219+99del (n.1219+98_1219+99del)
c.1126+98_1126+99del (n.1126+98_1126+99del)
c.*15_*16del (n.*15_*16del)
c.*384+98_*384+99del (n.*384+98_*384+99del)
c.680+98_680+99del (n.680+98_680+99del)
c.1127-89_1127-88del (n.1127-89_1127-88del)
c.1165-264_1165-263del (n.1165-264_1165-263del)
c.449+98_449+99del (n.449+98_449+99del)
c.532-264_532-263del (n.532-264_532-263del)
c.564+98_564+99del (n.564+98_564+99del)
c.1756+98_1756+99del (n.1756+98_1756+99del)
n.2046_2047del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244163_3244165delCA973870890MEFVn.880+97_880+99del
c.1759+97_1759+99del (n.1759+97_1759+99del)
c.1219+97_1219+99del (n.1219+97_1219+99del)
c.1126+97_1126+99del (n.1126+97_1126+99del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.*384+97_*384+99del (n.*384+97_*384+99del)
c.680+97_680+99del (n.680+97_680+99del)
c.1127-90_1127-88del (n.1127-90_1127-88del)
c.1165-265_1165-263del (n.1165-265_1165-263del)
c.449+97_449+99del (n.449+97_449+99del)
c.532-265_532-263del (n.532-265_532-263del)
c.564+97_564+99del (n.564+97_564+99del)
c.1756+97_1756+99del (n.1756+97_1756+99del)
n.2045_2047del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244162_3244165delCA2631334103MEFVn.880+96_880+99del
c.1759+96_1759+99del (n.1759+96_1759+99del)
c.1219+96_1219+99del (n.1219+96_1219+99del)
c.1126+96_1126+99del (n.1126+96_1126+99del)
c.*13_*16del (n.*13_*16del)
c.*384+96_*384+99del (n.*384+96_*384+99del)
c.680+96_680+99del (n.680+96_680+99del)
c.1127-91_1127-88del (n.1127-91_1127-88del)
c.1165-266_1165-263del (n.1165-266_1165-263del)
c.449+96_449+99del (n.449+96_449+99del)
c.532-266_532-263del (n.532-266_532-263del)
c.564+96_564+99del (n.564+96_564+99del)
c.1756+96_1756+99del (n.1756+96_1756+99del)
n.2044_2047del
 gnomAD v4
16g.3244156T>CCA620713111MEFVn.880+98A>G
c.1759+98A>G (n.1759+98A>G)
c.1219+98A>G (n.1219+98A>G)
c.1126+98A>G (n.1126+98A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*384+98A>G (n.*384+98A>G)
c.680+98A>G (n.680+98A>G)
c.1127-89A>G (n.1127-89A>G)
c.1165-264A>G (n.1165-264A>G)
c.449+98A>G (n.449+98A>G)
c.532-264A>G (n.532-264A>G)
c.564+98A>G (n.564+98A>G)
c.1756+98A>G (n.1756+98A>G)
n.2046A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244156T>GCA620713112MEFVn.880+98A>C
c.1759+98A>C (n.1759+98A>C)
c.1219+98A>C (n.1219+98A>C)
c.1126+98A>C (n.1126+98A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*384+98A>C (n.*384+98A>C)
c.680+98A>C (n.680+98A>C)
c.1127-89A>C (n.1127-89A>C)
c.1165-264A>C (n.1165-264A>C)
c.449+98A>C (n.449+98A>C)
c.532-264A>C (n.532-264A>C)
c.564+98A>C (n.564+98A>C)
c.1756+98A>C (n.1756+98A>C)
n.2046A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244156T=CA2202659055MEFVn.880+98A=
c.1759+98A= (n.1759+98A=)
c.1219+98A= (n.1219+98A=)
c.1126+98A= (n.1126+98A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.*384+98A= (n.*384+98A=)
c.680+98A= (n.680+98A=)
c.1127-89A= (n.1127-89A=)
c.1165-264A= (n.1165-264A=)
c.449+98A= (n.449+98A=)
c.532-264A= (n.532-264A=)
c.564+98A= (n.564+98A=)
c.1756+98A= (n.1756+98A=)
n.2046A=
16g.3244157T>CCA2631334108MEFVn.880+97A>G
c.1759+97A>G (n.1759+97A>G)
c.1219+97A>G (n.1219+97A>G)
c.1126+97A>G (n.1126+97A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*384+97A>G (n.*384+97A>G)
c.680+97A>G (n.680+97A>G)
c.1127-90A>G (n.1127-90A>G)
c.1165-265A>G (n.1165-265A>G)
c.449+97A>G (n.449+97A>G)
c.532-265A>G (n.532-265A>G)
c.564+97A>G (n.564+97A>G)
c.1756+97A>G (n.1756+97A>G)
n.2045A>G
 gnomAD v4
16g.3244162_3244170delCA2631334109MEFVn.880+86_880+94del
c.1759+86_1759+94del (n.1759+86_1759+94del)
c.1219+86_1219+94del (n.1219+86_1219+94del)
c.1126+86_1126+94del (n.1126+86_1126+94del)
c.*3_*11del (n.*3_*11del)
c.*384+86_*384+94del (n.*384+86_*384+94del)
c.680+86_680+94del (n.680+86_680+94del)
c.1126+86_1127-93del (n.1126+86_1127-93del)
c.1165-276_1165-268del (n.1165-276_1165-268del)
c.449+86_449+94del (n.449+86_449+94del)
c.532-276_532-268del (n.532-276_532-268del)
c.564+86_564+94del (n.564+86_564+94del)
c.1756+86_1756+94del (n.1756+86_1756+94del)
n.2034_2042del
 gnomAD v4
16g.3244161T>CCA720025846MEFVn.880+93A>G
c.1759+93A>G (n.1759+93A>G)
c.1219+93A>G (n.1219+93A>G)
c.1126+93A>G (n.1126+93A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*384+93A>G (n.*384+93A>G)
c.680+93A>G (n.680+93A>G)
c.1127-94A>G (n.1127-94A>G)
c.1165-269A>G (n.1165-269A>G)
c.449+93A>G (n.449+93A>G)
c.532-269A>G (n.532-269A>G)
c.564+93A>G (n.564+93A>G)
c.1756+93A>G (n.1756+93A>G)
n.2041A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244161T=CA2202659056MEFVn.880+93A=
c.1759+93A= (n.1759+93A=)
c.1219+93A= (n.1219+93A=)
c.1126+93A= (n.1126+93A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*384+93A= (n.*384+93A=)
c.680+93A= (n.680+93A=)
c.1127-94A= (n.1127-94A=)
c.1165-269A= (n.1165-269A=)
c.449+93A= (n.449+93A=)
c.532-269A= (n.532-269A=)
c.564+93A= (n.564+93A=)
c.1756+93A= (n.1756+93A=)
n.2041A=
16g.3244164T>CCA2509658169MEFVn.880+90A>G
c.1759+90A>G (n.1759+90A>G)
c.1219+90A>G (n.1219+90A>G)
c.1126+90A>G (n.1126+90A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*384+90A>G (n.*384+90A>G)
c.680+90A>G (n.680+90A>G)
c.1165-272A>G (n.1165-272A>G)
c.449+90A>G (n.449+90A>G)
c.532-272A>G (n.532-272A>G)
c.564+90A>G (n.564+90A>G)
c.1756+90A>G (n.1756+90A>G)
n.2038A>G
 gnomAD v4
16g.3244164T>GCA2202659058MEFVn.880+90A>C
c.1759+90A>C (n.1759+90A>C)
c.1219+90A>C (n.1219+90A>C)
c.1126+90A>C (n.1126+90A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*384+90A>C (n.*384+90A>C)
c.680+90A>C (n.680+90A>C)
c.1165-272A>C (n.1165-272A>C)
c.449+90A>C (n.449+90A>C)
c.532-272A>C (n.532-272A>C)
c.564+90A>C (n.564+90A>C)
c.1756+90A>C (n.1756+90A>C)
n.2038A>C
 dbSNP
16g.3244164T=CA2202659057MEFVn.880+90A=
c.1759+90A= (n.1759+90A=)
c.1219+90A= (n.1219+90A=)
c.1126+90A= (n.1126+90A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.*384+90A= (n.*384+90A=)
c.680+90A= (n.680+90A=)
c.1165-272A= (n.1165-272A=)
c.449+90A= (n.449+90A=)
c.532-272A= (n.532-272A=)
c.564+90A= (n.564+90A=)
c.1756+90A= (n.1756+90A=)
n.2038A=
16g.3244165_3244166delinsTGCA2202659059MEFVn.880+88_880+89delinsCA
c.1759+88_1759+89delinsCA (n.1759+88_1759+89delinsCA)
c.1219+88_1219+89delinsCA (n.1219+88_1219+89delinsCA)
c.1126+88_1126+89delinsCA (n.1126+88_1126+89delinsCA)
c.*5_*6delinsCA (n.*5_*6delinsCA)
c.*384+88_*384+89delinsCA (n.*384+88_*384+89delinsCA)
c.680+88_680+89delinsCA (n.680+88_680+89delinsCA)
c.1165-274_1165-273delinsCA (n.1165-274_1165-273delinsCA)
c.449+88_449+89delinsCA (n.449+88_449+89delinsCA)
c.532-274_532-273delinsCA (n.532-274_532-273delinsCA)
c.564+88_564+89delinsCA (n.564+88_564+89delinsCA)
c.1756+88_1756+89delinsCA (n.1756+88_1756+89delinsCA)
n.2036_2037delinsCA
16g.3244166delCA620713113MEFVn.880+88del
c.1759+88del (n.1759+88del)
c.1219+88del (n.1219+88del)
c.1126+88del (n.1126+88del)
c.*5del (n.*5del)
c.*384+88del (n.*384+88del)
c.680+88del (n.680+88del)
c.1165-274del (n.1165-274del)
c.449+88del (n.449+88del)
c.532-274del (n.532-274del)
c.564+88del (n.564+88del)
c.1756+88del (n.1756+88del)
n.2036del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244166G>ACA7859991MEFVn.880+88C>T
c.1759+88C>T (n.1759+88C>T)
c.1219+88C>T (n.1219+88C>T)
c.1126+88C>T (n.1126+88C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*384+88C>T (n.*384+88C>T)
c.680+88C>T (n.680+88C>T)
c.1165-274C>T (n.1165-274C>T)
c.449+88C>T (n.449+88C>T)
c.532-274C>T (n.532-274C>T)
c.564+88C>T (n.564+88C>T)
c.1756+88C>T (n.1756+88C>T)
n.2036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244166G=CA2202659060MEFVn.880+88C=
c.1759+88C= (n.1759+88C=)
c.1219+88C= (n.1219+88C=)
c.1126+88C= (n.1126+88C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*384+88C= (n.*384+88C=)
c.680+88C= (n.680+88C=)
c.1165-274C= (n.1165-274C=)
c.449+88C= (n.449+88C=)
c.532-274C= (n.532-274C=)
c.564+88C= (n.564+88C=)
c.1756+88C= (n.1756+88C=)
n.2036C=
16g.3244166G>TCA7859990MEFVn.880+88C>A
c.1759+88C>A (n.1759+88C>A)
c.1219+88C>A (n.1219+88C>A)
c.1126+88C>A (n.1126+88C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*384+88C>A (n.*384+88C>A)
c.680+88C>A (n.680+88C>A)
c.1165-274C>A (n.1165-274C>A)
c.449+88C>A (n.449+88C>A)
c.532-274C>A (n.532-274C>A)
c.564+88C>A (n.564+88C>A)
c.1756+88C>A (n.1756+88C>A)
n.2036C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244167T>CCA620713114MEFVn.880+87A>G
c.1759+87A>G (n.1759+87A>G)
c.1219+87A>G (n.1219+87A>G)
c.1126+87A>G (n.1126+87A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*384+87A>G (n.*384+87A>G)
c.680+87A>G (n.680+87A>G)
c.1165-275A>G (n.1165-275A>G)
c.449+87A>G (n.449+87A>G)
c.532-275A>G (n.532-275A>G)
c.564+87A>G (n.564+87A>G)
c.1756+87A>G (n.1756+87A>G)
n.2035A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244167T>GCA2631334110MEFVn.880+87A>C
c.1759+87A>C (n.1759+87A>C)
c.1219+87A>C (n.1219+87A>C)
c.1126+87A>C (n.1126+87A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*384+87A>C (n.*384+87A>C)
c.680+87A>C (n.680+87A>C)
c.1165-275A>C (n.1165-275A>C)
c.449+87A>C (n.449+87A>C)
c.532-275A>C (n.532-275A>C)
c.564+87A>C (n.564+87A>C)
c.1756+87A>C (n.1756+87A>C)
n.2035A>C
 gnomAD v4
16g.3244167T=CA2202659061MEFVn.880+87A=
c.1759+87A= (n.1759+87A=)
c.1219+87A= (n.1219+87A=)
c.1126+87A= (n.1126+87A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.*384+87A= (n.*384+87A=)
c.680+87A= (n.680+87A=)
c.1165-275A= (n.1165-275A=)
c.449+87A= (n.449+87A=)
c.532-275A= (n.532-275A=)
c.564+87A= (n.564+87A=)
c.1756+87A= (n.1756+87A=)
n.2035A=
16g.3244168C=CA2202659062MEFVn.880+86G=
c.1759+86G= (n.1759+86G=)
c.1219+86G= (n.1219+86G=)
c.1126+86G= (n.1126+86G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*384+86G= (n.*384+86G=)
c.680+86G= (n.680+86G=)
c.1165-276G= (n.1165-276G=)
c.449+86G= (n.449+86G=)
c.532-276G= (n.532-276G=)
c.564+86G= (n.564+86G=)
c.1756+86G= (n.1756+86G=)
n.2034G=
16g.3244168C>GCA7859992MEFVn.880+86G>C
c.1759+86G>C (n.1759+86G>C)
c.1219+86G>C (n.1219+86G>C)
c.1126+86G>C (n.1126+86G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*384+86G>C (n.*384+86G>C)
c.680+86G>C (n.680+86G>C)
c.1165-276G>C (n.1165-276G>C)
c.449+86G>C (n.449+86G>C)
c.532-276G>C (n.532-276G>C)
c.564+86G>C (n.564+86G>C)
c.1756+86G>C (n.1756+86G>C)
n.2034G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244168C>TCA620713115MEFVn.880+86G>A
c.1759+86G>A (n.1759+86G>A)
c.1219+86G>A (n.1219+86G>A)
c.1126+86G>A (n.1126+86G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*384+86G>A (n.*384+86G>A)
c.680+86G>A (n.680+86G>A)
c.1165-276G>A (n.1165-276G>A)
c.449+86G>A (n.449+86G>A)
c.532-276G>A (n.532-276G>A)
c.564+86G>A (n.564+86G>A)
c.1756+86G>A (n.1756+86G>A)
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244171C>ACA2631334111MEFVn.880+83G>T
c.1759+83G>T (n.1759+83G>T)
c.1219+83G>T (n.1219+83G>T)
c.1126+83G>T (n.1126+83G>T)
c.1209G>T (p.Ter403Tyr)
c.1842G>T (p.Ter614Tyr)
c.*384+83G>T (n.*384+83G>T)
c.680+83G>T (n.680+83G>T)
c.1935G>T (p.Ter645Tyr)
c.1165-279G>T (n.1165-279G>T)
c.449+83G>T (n.449+83G>T)
c.532-279G>T (n.532-279G>T)
c.564+83G>T (n.564+83G>T)
c.1756+83G>T (n.1756+83G>T)
n.2031G>T
 gnomAD v4
16g.3244171C=CA2202659063MEFVn.880+83G=
c.1759+83G= (n.1759+83G=)
c.1219+83G= (n.1219+83G=)
c.1126+83G= (n.1126+83G=)
c.1209G= (p.Ter403=)
c.1842G= (p.Ter614=)
c.*384+83G= (n.*384+83G=)
c.680+83G= (n.680+83G=)
c.1935G= (p.Ter645=)
c.1165-279G= (n.1165-279G=)
c.449+83G= (n.449+83G=)
c.532-279G= (n.532-279G=)
c.564+83G= (n.564+83G=)
c.1756+83G= (n.1756+83G=)
n.2031G=
16g.3244171C>TCA620713116MEFVn.880+83G>A
c.1759+83G>A (n.1759+83G>A)
c.1219+83G>A (n.1219+83G>A)
c.1126+83G>A (n.1126+83G>A)
c.1209G>A (p.Ter403=)
c.1842G>A (p.Ter614=)
c.*384+83G>A (n.*384+83G>A)
c.680+83G>A (n.680+83G>A)
c.1935G>A (p.Ter645=)
c.1165-279G>A (n.1165-279G>A)
c.449+83G>A (n.449+83G>A)
c.532-279G>A (n.532-279G>A)
c.564+83G>A (n.564+83G>A)
c.1756+83G>A (n.1756+83G>A)
n.2031G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244173A=CA2202659064MEFVn.880+81T=
c.1759+81T= (n.1759+81T=)
c.1219+81T= (n.1219+81T=)
c.1126+81T= (n.1126+81T=)
c.1207T= (p.Ter403=)
c.1840T= (p.Ter614=)
c.*384+81T= (n.*384+81T=)
c.680+81T= (n.680+81T=)
c.1933T= (p.Ter645=)
c.1165-281T= (n.1165-281T=)
c.449+81T= (n.449+81T=)
c.532-281T= (n.532-281T=)
c.564+81T= (n.564+81T=)
c.1756+81T= (n.1756+81T=)
n.2029T=
16g.3244173A>CCA620713117MEFVn.880+81T>G
c.1759+81T>G (n.1759+81T>G)
c.1219+81T>G (n.1219+81T>G)
c.1126+81T>G (n.1126+81T>G)
c.1207T>G (p.Ter403Glu)
c.1840T>G (p.Ter614Glu)
c.*384+81T>G (n.*384+81T>G)
c.680+81T>G (n.680+81T>G)
c.1933T>G (p.Ter645Glu)
c.1165-281T>G (n.1165-281T>G)
c.449+81T>G (n.449+81T>G)
c.532-281T>G (n.532-281T>G)
c.564+81T>G (n.564+81T>G)
c.1756+81T>G (n.1756+81T>G)
n.2029T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244173A>GCA720025859MEFVn.880+81T>C
c.1759+81T>C (n.1759+81T>C)
c.1219+81T>C (n.1219+81T>C)
c.1126+81T>C (n.1126+81T>C)
c.1207T>C (p.Ter403Gln)
c.1840T>C (p.Ter614Gln)
c.*384+81T>C (n.*384+81T>C)
c.680+81T>C (n.680+81T>C)
c.1933T>C (p.Ter645Gln)
c.1165-281T>C (n.1165-281T>C)
c.449+81T>C (n.449+81T>C)
c.532-281T>C (n.532-281T>C)
c.564+81T>C (n.564+81T>C)
c.1756+81T>C (n.1756+81T>C)
n.2029T>C
 dbSNP
16g.3244173A>TCA2631334112MEFVn.880+81T>A
c.1759+81T>A (n.1759+81T>A)
c.1219+81T>A (n.1219+81T>A)
c.1126+81T>A (n.1126+81T>A)
c.1207T>A (p.Ter403Lys)
c.1840T>A (p.Ter614Lys)
c.*384+81T>A (n.*384+81T>A)
c.680+81T>A (n.680+81T>A)
c.1933T>A (p.Ter645Lys)
c.1165-281T>A (n.1165-281T>A)
c.449+81T>A (n.449+81T>A)
c.532-281T>A (n.532-281T>A)
c.564+81T>A (n.564+81T>A)
c.1756+81T>A (n.1756+81T>A)
n.2029T>A
 gnomAD v4
16g.3244174A=CA2202659065MEFVn.880+80T=
c.1759+80T= (n.1759+80T=)
c.1219+80T= (n.1219+80T=)
c.1126+80T= (n.1126+80T=)
c.1206T= (p.Ile402=)
c.1839T= (p.Ile613=)
c.*384+80T= (n.*384+80T=)
c.680+80T= (n.680+80T=)
c.1932T= (p.Ile644=)
c.1165-282T= (n.1165-282T=)
c.449+80T= (n.449+80T=)
c.532-282T= (n.532-282T=)
c.564+80T= (n.564+80T=)
c.1756+80T= (n.1756+80T=)
n.2028T=
16g.3244174A>CCA7859993MEFVn.880+80T>G
c.1759+80T>G (n.1759+80T>G)
c.1219+80T>G (n.1219+80T>G)
c.1126+80T>G (n.1126+80T>G)
c.1206T>G (p.Ile402Met)
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.*384+80T>G (n.*384+80T>G)
c.680+80T>G (n.680+80T>G)
c.1932T>G (p.Ile644Met)
c.1165-282T>G (n.1165-282T>G)
c.449+80T>G (n.449+80T>G)
c.532-282T>G (n.532-282T>G)
c.564+80T>G (n.564+80T>G)
c.1756+80T>G (n.1756+80T>G)
n.2028T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244175A=CA2202659066MEFVn.880+79T=
c.1759+79T= (n.1759+79T=)
c.1219+79T= (n.1219+79T=)
c.1126+79T= (n.1126+79T=)
c.1205T= (p.Ile402=)
c.1838T= (p.Ile613=)
c.*384+79T= (n.*384+79T=)
c.680+79T= (n.680+79T=)
c.1931T= (p.Ile644=)
c.1165-283T= (n.1165-283T=)
c.449+79T= (n.449+79T=)
c.532-283T= (n.532-283T=)
c.564+79T= (n.564+79T=)
c.1756+79T= (n.1756+79T=)
n.2027T=
16g.3244175A>GCA973870897MEFVn.880+79T>C
c.1759+79T>C (n.1759+79T>C)
c.1219+79T>C (n.1219+79T>C)
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c.1205T>C (p.Ile402Thr)
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c.564+79T>C (n.564+79T>C)
c.1756+79T>C (n.1756+79T>C)
n.2027T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244176T>CCA2202659068MEFVn.880+78A>G
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n.2026A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244176T=CA2202659067MEFVn.880+78A=
c.1759+78A= (n.1759+78A=)
c.1219+78A= (n.1219+78A=)
c.1126+78A= (n.1126+78A=)
c.1204A= (p.Ile402=)
c.1837A= (p.Ile613=)
c.*384+78A= (n.*384+78A=)
c.680+78A= (n.680+78A=)
c.1930A= (p.Ile644=)
c.1165-284A= (n.1165-284A=)
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c.532-284A= (n.532-284A=)
c.564+78A= (n.564+78A=)
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n.2026A=
16g.3244176_3244177insTTCA2805617362MEFVn.880+78_880+79insAA
c.1759+78_1759+79insAA (n.1759+78_1759+79insAA)
c.1219+78_1219+79insAA (n.1219+78_1219+79insAA)
c.1126+78_1126+79insAA (n.1126+78_1126+79insAA)
c.1204_1205insAA (p.Ile402LysfsTer?)
c.1837_1838insAA (p.Ile613LysfsTer?)
c.*384+78_*384+79insAA (n.*384+78_*384+79insAA)
c.680+78_680+79insAA (n.680+78_680+79insAA)
c.1930_1931insAA (p.Ile644LysfsTer?)
c.1165-284_1165-283insAA (n.1165-284_1165-283insAA)
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c.532-284_532-283insAA (n.532-284_532-283insAA)
c.564+78_564+79insAA (n.564+78_564+79insAA)
c.1756+78_1756+79insAA (n.1756+78_1756+79insAA)
n.2026_2027insAA
16g.3244176_3244177insTTTTCA2805617363MEFVn.880+78_880+79insAAAA
c.1759+78_1759+79insAAAA (n.1759+78_1759+79insAAAA)
c.1219+78_1219+79insAAAA (n.1219+78_1219+79insAAAA)
c.1126+78_1126+79insAAAA (n.1126+78_1126+79insAAAA)
c.1204_1205insAAAA (p.Ile402LysfsTer19)
c.1837_1838insAAAA (p.Ile613LysfsTer19)
c.*384+78_*384+79insAAAA (n.*384+78_*384+79insAAAA)
c.680+78_680+79insAAAA (n.680+78_680+79insAAAA)
c.1930_1931insAAAA (p.Ile644LysfsTer19)
c.1165-284_1165-283insAAAA (n.1165-284_1165-283insAAAA)
c.449+78_449+79insAAAA (n.449+78_449+79insAAAA)
c.532-284_532-283insAAAA (n.532-284_532-283insAAAA)
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c.1756+78_1756+79insAAAA (n.1756+78_1756+79insAAAA)
n.2026_2027insAAAA
16g.3244177A=CA2202659069MEFVn.880+77T=
c.1759+77T= (n.1759+77T=)
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c.1126+77T= (n.1126+77T=)
c.1203T= (p.Pro401=)
c.1836T= (p.Pro612=)
c.*384+77T= (n.*384+77T=)
c.680+77T= (n.680+77T=)
c.1929T= (p.Pro643=)
c.1165-285T= (n.1165-285T=)
c.449+77T= (n.449+77T=)
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n.2025T=
16g.3244178G>ACA2805617364MEFVn.880+76C>T
c.1759+76C>T (n.1759+76C>T)
c.1219+76C>T (n.1219+76C>T)
c.1126+76C>T (n.1126+76C>T)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
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c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1165-286C>T (n.1165-286C>T)
c.449+76C>T (n.449+76C>T)
c.532-286C>T (n.532-286C>T)
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n.2024C>T
16g.3244180dupCA2202659070MEFVn.880+76dup
c.1759+76dup (n.1759+76dup)
c.1219+76dup (n.1219+76dup)
c.1126+76dup (n.1126+76dup)
c.1202dup (p.Ile402TyrfsTer18)
c.1835dup (p.Ile613TyrfsTer18)
c.*384+76dup (n.*384+76dup)
c.680+76dup (n.680+76dup)
c.1928dup (p.Ile644TyrfsTer18)
c.1165-286dup (n.1165-286dup)
c.449+76dup (n.449+76dup)
c.532-286dup (n.532-286dup)
c.564+76dup (n.564+76dup)
c.1756+76dup (n.1756+76dup)
n.2024dup
 dbSNP
16g.3244179G>ACA7859994MEFVn.880+75C>T
c.1759+75C>T (n.1759+75C>T)
c.1219+75C>T (n.1219+75C>T)
c.1126+75C>T (n.1126+75C>T)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
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c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1165-287C>T (n.1165-287C>T)
c.449+75C>T (n.449+75C>T)
c.532-287C>T (n.532-287C>T)
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c.1756+75C>T (n.1756+75C>T)
n.2023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244179G=CA2202659071MEFVn.880+75C=
c.1759+75C= (n.1759+75C=)
c.1219+75C= (n.1219+75C=)
c.1126+75C= (n.1126+75C=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.1834C= (p.Pro612=)
c.*384+75C= (n.*384+75C=)
c.680+75C= (n.680+75C=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.1165-287C= (n.1165-287C=)
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c.532-287C= (n.532-287C=)
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c.1756+75C= (n.1756+75C=)
n.2023C=
16g.3244180G>ACA7859995MEFVn.880+74C>T
c.1759+74C>T (n.1759+74C>T)
c.1219+74C>T (n.1219+74C>T)
c.1126+74C>T (n.1126+74C>T)
c.1200C>T (p.Gly400=)
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c.*384+74C>T (n.*384+74C>T)
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c.1926C>T (p.Gly642=)
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c.449+74C>T (n.449+74C>T)
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c.564+74C>T (n.564+74C>T)
c.1756+74C>T (n.1756+74C>T)
n.2022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244180G=CA2202659072MEFVn.880+74C=
c.1759+74C= (n.1759+74C=)
c.1219+74C= (n.1219+74C=)
c.1126+74C= (n.1126+74C=)
c.1200C= (p.Gly400=)
c.1833C= (p.Gly611=)
c.*384+74C= (n.*384+74C=)
c.680+74C= (n.680+74C=)
c.1926C= (p.Gly642=)
c.1165-288C= (n.1165-288C=)
c.449+74C= (n.449+74C=)
c.532-288C= (n.532-288C=)
c.564+74C= (n.564+74C=)
c.1756+74C= (n.1756+74C=)
n.2022C=
16g.3244181C=CA2202659073MEFVn.880+73G=
c.1759+73G= (n.1759+73G=)
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c.1126+73G= (n.1126+73G=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.1832G= (p.Gly611=)
c.*384+73G= (n.*384+73G=)
c.680+73G= (n.680+73G=)
c.1925G= (p.Gly642=)
c.1165-289G= (n.1165-289G=)
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c.532-289G= (n.532-289G=)
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n.2021G=
16g.3244181C>TCA620713118MEFVn.880+73G>A
c.1759+73G>A (n.1759+73G>A)
c.1219+73G>A (n.1219+73G>A)
c.1126+73G>A (n.1126+73G>A)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.*384+73G>A (n.*384+73G>A)
c.680+73G>A (n.680+73G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
c.1165-289G>A (n.1165-289G>A)
c.449+73G>A (n.449+73G>A)
c.532-289G>A (n.532-289G>A)
c.564+73G>A (n.564+73G>A)
c.1756+73G>A (n.1756+73G>A)
n.2021G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244182C>ACA973870900MEFVn.880+72G>T
c.1759+72G>T (n.1759+72G>T)
c.1219+72G>T (n.1219+72G>T)
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c.1198G>T (p.Gly400Cys)
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c.*384+72G>T (n.*384+72G>T)
c.680+72G>T (n.680+72G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
c.1165-290G>T (n.1165-290G>T)
c.449+72G>T (n.449+72G>T)
c.532-290G>T (n.532-290G>T)
c.564+72G>T (n.564+72G>T)
c.1756+72G>T (n.1756+72G>T)
n.2020G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244182C=CA2202659074MEFVn.880+72G=
c.1759+72G= (n.1759+72G=)
c.1219+72G= (n.1219+72G=)
c.1126+72G= (n.1126+72G=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.1831G= (p.Gly611=)
c.*384+72G= (n.*384+72G=)
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c.1756+72G= (n.1756+72G=)
n.2020G=
16g.3244182C>TCA2202659075MEFVn.880+72G>A
c.1759+72G>A (n.1759+72G>A)
c.1219+72G>A (n.1219+72G>A)
c.1126+72G>A (n.1126+72G>A)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.*384+72G>A (n.*384+72G>A)
c.680+72G>A (n.680+72G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
c.1165-290G>A (n.1165-290G>A)
c.449+72G>A (n.449+72G>A)
c.532-290G>A (n.532-290G>A)
c.564+72G>A (n.564+72G>A)
c.1756+72G>A (n.1756+72G>A)
n.2020G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244183C=CA2202659076MEFVn.880+71G=
c.1759+71G= (n.1759+71G=)
c.1219+71G= (n.1219+71G=)
c.1126+71G= (n.1126+71G=)
c.1197G= (p.Arg399=)
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c.*384+71G= (n.*384+71G=)
c.680+71G= (n.680+71G=)
c.1923G= (p.Arg641=)
c.1165-291G= (n.1165-291G=)
c.449+71G= (n.449+71G=)
c.532-291G= (n.532-291G=)
c.564+71G= (n.564+71G=)
c.1756+71G= (n.1756+71G=)
n.2019G=
16g.3244183C>TCA2202659077MEFVn.880+71G>A
c.1759+71G>A (n.1759+71G>A)
c.1219+71G>A (n.1219+71G>A)
c.1126+71G>A (n.1126+71G>A)
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.1830G>A (p.Arg610=)
c.*384+71G>A (n.*384+71G>A)
c.680+71G>A (n.680+71G>A)
c.1923G>A (p.Arg641=)
c.1165-291G>A (n.1165-291G>A)
c.449+71G>A (n.449+71G>A)
c.532-291G>A (n.532-291G>A)
c.564+71G>A (n.564+71G>A)
c.1756+71G>A (n.1756+71G>A)
n.2019G>A
 dbSNP
16g.3244184C>TCA2631334116MEFVn.880+70G>A
c.1759+70G>A (n.1759+70G>A)
c.1219+70G>A (n.1219+70G>A)
c.1126+70G>A (n.1126+70G>A)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.*384+70G>A (n.*384+70G>A)
c.680+70G>A (n.680+70G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.1165-292G>A (n.1165-292G>A)
c.449+70G>A (n.449+70G>A)
c.532-292G>A (n.532-292G>A)
c.564+70G>A (n.564+70G>A)
c.1756+70G>A (n.1756+70G>A)
n.2018G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244186C>GCA2631334117MEFVn.880+68G>C
c.1759+68G>C (n.1759+68G>C)
c.1219+68G>C (n.1219+68G>C)
c.1126+68G>C (n.1126+68G>C)
c.1194G>C (p.Leu398Phe)
c.1827G>C (p.Leu609Phe)
c.*384+68G>C (n.*384+68G>C)
c.680+68G>C (n.680+68G>C)
c.1920G>C (p.Leu640Phe)
c.1165-294G>C (n.1165-294G>C)
c.449+68G>C (n.449+68G>C)
c.532-294G>C (n.532-294G>C)
c.564+68G>C (n.564+68G>C)
c.1756+68G>C (n.1756+68G>C)
n.2016G>C
 gnomAD v4
16g.3244187A=CA2202659078MEFVn.880+67T=
c.1759+67T= (n.1759+67T=)
c.1219+67T= (n.1219+67T=)
c.1126+67T= (n.1126+67T=)
c.1193T= (p.Leu398=)
c.1826T= (p.Leu609=)
c.*384+67T= (n.*384+67T=)
c.680+67T= (n.680+67T=)
c.1919T= (p.Leu640=)
c.1165-295T= (n.1165-295T=)
c.449+67T= (n.449+67T=)
c.532-295T= (n.532-295T=)
c.564+67T= (n.564+67T=)
c.1756+67T= (n.1756+67T=)
n.2015T=
16g.3244187A>GCA276955760MEFVn.880+67T>C
c.1759+67T>C (n.1759+67T>C)
c.1219+67T>C (n.1219+67T>C)
c.1126+67T>C (n.1126+67T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Ser)
c.1826T>C (p.Leu609Ser)
c.*384+67T>C (n.*384+67T>C)
c.680+67T>C (n.680+67T>C)
c.1919T>C (p.Leu640Ser)
c.1165-295T>C (n.1165-295T>C)
c.449+67T>C (n.449+67T>C)
c.532-295T>C (n.532-295T>C)
c.564+67T>C (n.564+67T>C)
c.1756+67T>C (n.1756+67T>C)
n.2015T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244188A>GCA2631334118MEFVn.880+66T>C
c.1759+66T>C (n.1759+66T>C)
c.1219+66T>C (n.1219+66T>C)
c.1126+66T>C (n.1126+66T>C)
c.1192T>C (p.Leu398=)
c.1825T>C (p.Leu609=)
c.*384+66T>C (n.*384+66T>C)
c.680+66T>C (n.680+66T>C)
c.1918T>C (p.Leu640=)
c.1165-296T>C (n.1165-296T>C)
c.449+66T>C (n.449+66T>C)
c.532-296T>C (n.532-296T>C)
c.564+66T>C (n.564+66T>C)
c.1756+66T>C (n.1756+66T>C)
n.2014T>C
 gnomAD v4
16g.3244189G>ACA620713119MEFVn.880+65C>T
c.1759+65C>T (n.1759+65C>T)
c.1219+65C>T (n.1219+65C>T)
c.1126+65C>T (n.1126+65C>T)
c.1191C>T (p.Asp397=)
c.1824C>T (p.Asp608=)
c.*384+65C>T (n.*384+65C>T)
c.680+65C>T (n.680+65C>T)
c.1917C>T (p.Asp639=)
c.1165-297C>T (n.1165-297C>T)
c.449+65C>T (n.449+65C>T)
c.532-297C>T (n.532-297C>T)
c.564+65C>T (n.564+65C>T)
c.1756+65C>T (n.1756+65C>T)
n.2013C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244189G>CCA7859996MEFVn.880+65C>G
c.1759+65C>G (n.1759+65C>G)
c.1219+65C>G (n.1219+65C>G)
c.1126+65C>G (n.1126+65C>G)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
c.1824C>G (p.Asp608Glu)
c.*384+65C>G (n.*384+65C>G)
c.680+65C>G (n.680+65C>G)
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1165-297C>G (n.1165-297C>G)
c.449+65C>G (n.449+65C>G)
c.532-297C>G (n.532-297C>G)
c.564+65C>G (n.564+65C>G)
c.1756+65C>G (n.1756+65C>G)
n.2013C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244189G=CA2202659079MEFVn.880+65C=
c.1759+65C= (n.1759+65C=)
c.1219+65C= (n.1219+65C=)
c.1126+65C= (n.1126+65C=)
c.1191C= (p.Asp397=)
c.1824C= (p.Asp608=)
c.*384+65C= (n.*384+65C=)
c.680+65C= (n.680+65C=)
c.1917C= (p.Asp639=)
c.1165-297C= (n.1165-297C=)
c.449+65C= (n.449+65C=)
c.532-297C= (n.532-297C=)
c.564+65C= (n.564+65C=)
c.1756+65C= (n.1756+65C=)
n.2013C=
16g.3244190T>CCA656221882MEFVn.880+64A>G
c.1759+64A>G (n.1759+64A>G)
c.1219+64A>G (n.1219+64A>G)
c.1126+64A>G (n.1126+64A>G)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.1823A>G (p.Asp608Gly)
c.*384+64A>G (n.*384+64A>G)
c.680+64A>G (n.680+64A>G)
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1165-298A>G (n.1165-298A>G)
c.449+64A>G (n.449+64A>G)
c.532-298A>G (n.532-298A>G)
c.564+64A>G (n.564+64A>G)
c.1756+64A>G (n.1756+64A>G)
n.2012A>G
 COSMIC
16g.3244190T>GCA2805617365MEFVn.880+64A>C
c.1759+64A>C (n.1759+64A>C)
c.1219+64A>C (n.1219+64A>C)
c.1126+64A>C (n.1126+64A>C)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.1823A>C (p.Asp608Ala)
c.*384+64A>C (n.*384+64A>C)
c.680+64A>C (n.680+64A>C)
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.1165-298A>C (n.1165-298A>C)
c.449+64A>C (n.449+64A>C)
c.532-298A>C (n.532-298A>C)
c.564+64A>C (n.564+64A>C)
c.1756+64A>C (n.1756+64A>C)
n.2012A>C
16g.3244191C>ACA2631334120MEFVn.880+63G>T
c.1759+63G>T (n.1759+63G>T)
c.1219+63G>T (n.1219+63G>T)
c.1126+63G>T (n.1126+63G>T)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.1822G>T (p.Asp608Tyr)
c.*384+63G>T (n.*384+63G>T)
c.680+63G>T (n.680+63G>T)
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1165-299G>T (n.1165-299G>T)
c.449+63G>T (n.449+63G>T)
c.532-299G>T (n.532-299G>T)
c.564+63G>T (n.564+63G>T)
c.1756+63G>T (n.1756+63G>T)
n.2011G>T
 gnomAD v4
16g.3244194C=CA2202659080MEFVn.880+60G=
c.1759+60G= (n.1759+60G=)
c.1219+60G= (n.1219+60G=)
c.1126+60G= (n.1126+60G=)
c.1186G= (p.Val396=)
c.1819G= (p.Val607=)
c.*384+60G= (n.*384+60G=)
c.680+60G= (n.680+60G=)
c.1912G= (p.Val638=)
c.1165-302G= (n.1165-302G=)
c.449+60G= (n.449+60G=)
c.532-302G= (n.532-302G=)
c.564+60G= (n.564+60G=)
c.1756+60G= (n.1756+60G=)
n.2008G=
16g.3244194C>GCA7859997MEFVn.880+60G>C
c.1759+60G>C (n.1759+60G>C)
c.1219+60G>C (n.1219+60G>C)
c.1126+60G>C (n.1126+60G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.*384+60G>C (n.*384+60G>C)
c.680+60G>C (n.680+60G>C)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.1165-302G>C (n.1165-302G>C)
c.449+60G>C (n.449+60G>C)
c.532-302G>C (n.532-302G>C)
c.564+60G>C (n.564+60G>C)
c.1756+60G>C (n.1756+60G>C)
n.2008G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244196G>CCA720025872MEFVn.880+58C>G
c.1759+58C>G (n.1759+58C>G)
c.1219+58C>G (n.1219+58C>G)
c.1126+58C>G (n.1126+58C>G)
c.1184C>G (p.Ala395Gly)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.*384+58C>G (n.*384+58C>G)
c.680+58C>G (n.680+58C>G)
c.1910C>G (p.Ala637Gly)
c.1165-304C>G (n.1165-304C>G)
c.449+58C>G (n.449+58C>G)
c.532-304C>G (n.532-304C>G)
c.564+58C>G (n.564+58C>G)
c.1756+58C>G (n.1756+58C>G)
n.2006C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244196G=CA2202659081MEFVn.880+58C=
c.1759+58C= (n.1759+58C=)
c.1219+58C= (n.1219+58C=)
c.1126+58C= (n.1126+58C=)
c.1184C= (p.Ala395=)
c.1817C= (p.Ala606=)
c.*384+58C= (n.*384+58C=)
c.680+58C= (n.680+58C=)
c.1910C= (p.Ala637=)
c.1165-304C= (n.1165-304C=)
c.449+58C= (n.449+58C=)
c.532-304C= (n.532-304C=)
c.564+58C= (n.564+58C=)
c.1756+58C= (n.1756+58C=)
n.2006C=
16g.3244196G>TCA2631334122MEFVn.880+58C>A
c.1759+58C>A (n.1759+58C>A)
c.1219+58C>A (n.1219+58C>A)
c.1126+58C>A (n.1126+58C>A)
c.1184C>A (p.Ala395Asp)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.*384+58C>A (n.*384+58C>A)
c.680+58C>A (n.680+58C>A)
c.1910C>A (p.Ala637Asp)
c.1165-304C>A (n.1165-304C>A)
c.449+58C>A (n.449+58C>A)
c.532-304C>A (n.532-304C>A)
c.564+58C>A (n.564+58C>A)
c.1756+58C>A (n.1756+58C>A)
n.2006C>A
 gnomAD v4
16g.3244197C>ACA973870903MEFVn.880+57G>T
c.1759+57G>T (n.1759+57G>T)
c.1219+57G>T (n.1219+57G>T)
c.1126+57G>T (n.1126+57G>T)
c.1183G>T (p.Ala395Ser)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.*384+57G>T (n.*384+57G>T)
c.680+57G>T (n.680+57G>T)
c.1909G>T (p.Ala637Ser)
c.1165-305G>T (n.1165-305G>T)
c.449+57G>T (n.449+57G>T)
c.532-305G>T (n.532-305G>T)
c.564+57G>T (n.564+57G>T)
c.1756+57G>T (n.1756+57G>T)
n.2005G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244197C>TCA2731751811MEFVn.880+57G>A
c.1759+57G>A (n.1759+57G>A)
c.1219+57G>A (n.1219+57G>A)
c.1126+57G>A (n.1126+57G>A)
c.1183G>A (p.Ala395Thr)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.*384+57G>A (n.*384+57G>A)
c.680+57G>A (n.680+57G>A)
c.1909G>A (p.Ala637Thr)
c.1165-305G>A (n.1165-305G>A)
c.449+57G>A (n.449+57G>A)
c.532-305G>A (n.532-305G>A)
c.564+57G>A (n.564+57G>A)
c.1756+57G>A (n.1756+57G>A)
n.2005G>A
 dbSNP
16g.3244198A>CCA2631334124MEFVn.880+56T>G
c.1759+56T>G (n.1759+56T>G)
c.1219+56T>G (n.1219+56T>G)
c.1126+56T>G (n.1126+56T>G)
c.1182T>G (p.Cys394Trp)
c.1815T>G (p.Cys605Trp)
c.*384+56T>G (n.*384+56T>G)
c.680+56T>G (n.680+56T>G)
c.1908T>G (p.Cys636Trp)
c.1165-306T>G (n.1165-306T>G)
c.449+56T>G (n.449+56T>G)
c.532-306T>G (n.532-306T>G)
c.564+56T>G (n.564+56T>G)
c.1756+56T>G (n.1756+56T>G)
n.2004T>G
 gnomAD v4
16g.3244202G>ACA2631334126MEFVn.880+52C>T
c.1759+52C>T (n.1759+52C>T)
c.1219+52C>T (n.1219+52C>T)
c.1126+52C>T (n.1126+52C>T)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.1811C>T (p.Pro604Leu)
c.*384+52C>T (n.*384+52C>T)
c.680+52C>T (n.680+52C>T)
c.1904C>T (p.Pro635Leu)
c.1165-310C>T (n.1165-310C>T)
c.449+52C>T (n.449+52C>T)
c.532-310C>T (n.532-310C>T)
c.564+52C>T (n.564+52C>T)
c.1756+52C>T (n.1756+52C>T)
n.2000C>T
 gnomAD v4
16g.3244203G>ACA620713120MEFVn.880+51C>T
c.1759+51C>T (n.1759+51C>T)
c.1219+51C>T (n.1219+51C>T)
c.1126+51C>T (n.1126+51C>T)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.1810C>T (p.Pro604Ser)
c.*384+51C>T (n.*384+51C>T)
c.680+51C>T (n.680+51C>T)
c.1903C>T (p.Pro635Ser)
c.1165-311C>T (n.1165-311C>T)
c.449+51C>T (n.449+51C>T)
c.532-311C>T (n.532-311C>T)
c.564+51C>T (n.564+51C>T)
c.1756+51C>T (n.1756+51C>T)
n.1999C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244203G=CA2202659082MEFVn.880+51C=
c.1759+51C= (n.1759+51C=)
c.1219+51C= (n.1219+51C=)
c.1126+51C= (n.1126+51C=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.1810C= (p.Pro604=)
c.*384+51C= (n.*384+51C=)
c.680+51C= (n.680+51C=)
c.1903C= (p.Pro635=)
c.1165-311C= (n.1165-311C=)
c.449+51C= (n.449+51C=)
c.532-311C= (n.532-311C=)
c.564+51C= (n.564+51C=)
c.1756+51C= (n.1756+51C=)
n.1999C=
16g.3244203G>TCA2805617366MEFVn.880+51C>A
c.1759+51C>A (n.1759+51C>A)
c.1219+51C>A (n.1219+51C>A)
c.1126+51C>A (n.1126+51C>A)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.1810C>A (p.Pro604Thr)
c.*384+51C>A (n.*384+51C>A)
c.680+51C>A (n.680+51C>A)
c.1903C>A (p.Pro635Thr)
c.1165-311C>A (n.1165-311C>A)
c.449+51C>A (n.449+51C>A)
c.532-311C>A (n.532-311C>A)
c.564+51C>A (n.564+51C>A)
c.1756+51C>A (n.1756+51C>A)
n.1999C>A
16g.3244204G>CCA2202659083MEFVn.880+50C>G
c.1759+50C>G (n.1759+50C>G)
c.1219+50C>G (n.1219+50C>G)
c.1126+50C>G (n.1126+50C>G)
c.1176C>G (p.Phe392Leu)
c.1809C>G (p.Phe603Leu)
c.*384+50C>G (n.*384+50C>G)
c.680+50C>G (n.680+50C>G)
c.1902C>G (p.Phe634Leu)
c.1165-312C>G (n.1165-312C>G)
c.449+50C>G (n.449+50C>G)
c.532-312C>G (n.532-312C>G)
c.564+50C>G (n.564+50C>G)
c.1756+50C>G (n.1756+50C>G)
n.1998C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244204G=CA2202659084MEFVn.880+50C=
c.1759+50C= (n.1759+50C=)
c.1219+50C= (n.1219+50C=)
c.1126+50C= (n.1126+50C=)
c.1176C= (p.Phe392=)
c.1809C= (p.Phe603=)
c.*384+50C= (n.*384+50C=)
c.680+50C= (n.680+50C=)
c.1902C= (p.Phe634=)
c.1165-312C= (n.1165-312C=)
c.449+50C= (n.449+50C=)
c.532-312C= (n.532-312C=)
c.564+50C= (n.564+50C=)
c.1756+50C= (n.1756+50C=)
n.1998C=
16g.3244205A>CCA2741461190MEFVn.880+49T>G
c.1759+49T>G (n.1759+49T>G)
c.1219+49T>G (n.1219+49T>G)
c.1126+49T>G (n.1126+49T>G)
c.1175T>G (p.Phe392Cys)
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.*384+49T>G (n.*384+49T>G)
c.680+49T>G (n.680+49T>G)
c.1901T>G (p.Phe634Cys)
c.1165-313T>G (n.1165-313T>G)
c.449+49T>G (n.449+49T>G)
c.532-313T>G (n.532-313T>G)
c.564+49T>G (n.564+49T>G)
c.1756+49T>G (n.1756+49T>G)
n.1997T>G
16g.3244208A=CA2202659085MEFVn.880+46T=
c.1759+46T= (n.1759+46T=)
c.1219+46T= (n.1219+46T=)
c.1126+46T= (n.1126+46T=)
c.1172T= (p.Val391=)
c.1805T= (p.Val602=)
c.*384+46T= (n.*384+46T=)
c.680+46T= (n.680+46T=)
c.1898T= (p.Val633=)
c.1165-316T= (n.1165-316T=)
c.449+46T= (n.449+46T=)
c.532-316T= (n.532-316T=)
c.564+46T= (n.564+46T=)
c.1756+46T= (n.1756+46T=)
n.1994T=
16g.3244208A>GCA2631334127MEFVn.880+46T>C
c.1759+46T>C (n.1759+46T>C)
c.1219+46T>C (n.1219+46T>C)
c.1126+46T>C (n.1126+46T>C)
c.1172T>C (p.Val391Ala)
c.1805T>C (p.Val602Ala)
c.*384+46T>C (n.*384+46T>C)
c.680+46T>C (n.680+46T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1165-316T>C (n.1165-316T>C)
c.449+46T>C (n.449+46T>C)
c.532-316T>C (n.532-316T>C)
c.564+46T>C (n.564+46T>C)
c.1756+46T>C (n.1756+46T>C)
n.1994T>C
 gnomAD v4
16g.3244208A>TCA276955769MEFVn.880+46T>A
c.1759+46T>A (n.1759+46T>A)
c.1219+46T>A (n.1219+46T>A)
c.1126+46T>A (n.1126+46T>A)
c.1172T>A (p.Val391Glu)
c.1805T>A (p.Val602Glu)
c.*384+46T>A (n.*384+46T>A)
c.680+46T>A (n.680+46T>A)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.1165-316T>A (n.1165-316T>A)
c.449+46T>A (n.449+46T>A)
c.532-316T>A (n.532-316T>A)
c.564+46T>A (n.564+46T>A)
c.1756+46T>A (n.1756+46T>A)
n.1994T>A
 dbSNP
16g.3244209C>ACA7859998MEFVn.880+45G>T
c.1759+45G>T (n.1759+45G>T)
c.1219+45G>T (n.1219+45G>T)
c.1126+45G>T (n.1126+45G>T)
c.1171G>T (p.Val391Leu)
c.1804G>T (p.Val602Leu)
c.*384+45G>T (n.*384+45G>T)
c.680+45G>T (n.680+45G>T)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.1165-317G>T (n.1165-317G>T)
c.449+45G>T (n.449+45G>T)
c.532-317G>T (n.532-317G>T)
c.564+45G>T (n.564+45G>T)
c.1756+45G>T (n.1756+45G>T)
n.1993G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244209C=CA2202659086MEFVn.880+45G=
c.1759+45G= (n.1759+45G=)
c.1219+45G= (n.1219+45G=)
c.1126+45G= (n.1126+45G=)
c.1171G= (p.Val391=)
c.1804G= (p.Val602=)
c.*384+45G= (n.*384+45G=)
c.680+45G= (n.680+45G=)
c.1897G= (p.Val633=)
c.1165-317G= (n.1165-317G=)
c.449+45G= (n.449+45G=)
c.532-317G= (n.532-317G=)
c.564+45G= (n.564+45G=)
c.1756+45G= (n.1756+45G=)
n.1993G=
16g.3244209C>TCA2631334128MEFVn.880+45G>A
c.1759+45G>A (n.1759+45G>A)
c.1219+45G>A (n.1219+45G>A)
c.1126+45G>A (n.1126+45G>A)
c.1171G>A (p.Val391Met)
c.1804G>A (p.Val602Met)
c.*384+45G>A (n.*384+45G>A)
c.680+45G>A (n.680+45G>A)
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.1165-317G>A (n.1165-317G>A)
c.449+45G>A (n.449+45G>A)
c.532-317G>A (n.532-317G>A)
c.564+45G>A (n.564+45G>A)
c.1756+45G>A (n.1756+45G>A)
n.1993G>A
 gnomAD v4
16g.3244210T>GCA973870906MEFVn.880+44A>C
c.1759+44A>C (n.1759+44A>C)
c.1219+44A>C (n.1219+44A>C)
c.1126+44A>C (n.1126+44A>C)
c.1170A>C (p.Ala390=)
c.1803A>C (p.Ala601=)
c.*384+44A>C (n.*384+44A>C)
c.680+44A>C (n.680+44A>C)
c.1896A>C (p.Ala632=)
c.1165-318A>C (n.1165-318A>C)
c.449+44A>C (n.449+44A>C)
c.532-318A>C (n.532-318A>C)
c.564+44A>C (n.564+44A>C)
c.1756+44A>C (n.1756+44A>C)
n.1992A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244210T=CA2202659087MEFVn.880+44A=
c.1759+44A= (n.1759+44A=)
c.1219+44A= (n.1219+44A=)
c.1126+44A= (n.1126+44A=)
c.1170A= (p.Ala390=)
c.1803A= (p.Ala601=)
c.*384+44A= (n.*384+44A=)
c.680+44A= (n.680+44A=)
c.1896A= (p.Ala632=)
c.1165-318A= (n.1165-318A=)
c.449+44A= (n.449+44A=)
c.532-318A= (n.532-318A=)
c.564+44A= (n.564+44A=)
c.1756+44A= (n.1756+44A=)
n.1992A=
16g.3244211_3244214delinsGCAACA2202659088MEFVn.880+40_880+43delinsTTGC
c.1759+40_1759+43delinsTTGC (n.1759+40_1759+43delinsTTGC)
c.1219+40_1219+43delinsTTGC (n.1219+40_1219+43delinsTTGC)
c.1126+40_1126+43delinsTTGC (n.1126+40_1126+43delinsTTGC)
c.1166_1169delinsTTGC (p.Val389=)
c.1799_1802delinsTTGC (p.Val600=)
c.*384+40_*384+43delinsTTGC (n.*384+40_*384+43delinsTTGC)
c.680+40_680+43delinsTTGC (n.680+40_680+43delinsTTGC)
c.1892_1895delinsTTGC (p.Val631=)
c.1165-322_1165-319delinsTTGC (n.1165-322_1165-319delinsTTGC)
c.449+40_449+43delinsTTGC (n.449+40_449+43delinsTTGC)
c.532-322_532-319delinsTTGC (n.532-322_532-319delinsTTGC)
c.564+40_564+43delinsTTGC (n.564+40_564+43delinsTTGC)
c.1756+40_1756+43delinsTTGC (n.1756+40_1756+43delinsTTGC)
n.1988_1991delinsTTGC
16g.3244212C>TCA2575889670MEFVn.880+42G>A
c.1759+42G>A (n.1759+42G>A)
c.1219+42G>A (n.1219+42G>A)
c.1126+42G>A (n.1126+42G>A)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.*384+42G>A (n.*384+42G>A)
c.680+42G>A (n.680+42G>A)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
c.1165-320G>A (n.1165-320G>A)
c.449+42G>A (n.449+42G>A)
c.532-320G>A (n.532-320G>A)
c.564+42G>A (n.564+42G>A)
c.1756+42G>A (n.1756+42G>A)
n.1990G>A
16g.3244212dupCA2631334129MEFVn.880+42dup
c.1759+42dup (n.1759+42dup)
c.1219+42dup (n.1219+42dup)
c.1126+42dup (n.1126+42dup)
c.1168dup (p.Ala390GlyfsTer8)
c.1801dup (p.Ala601GlyfsTer8)
c.*384+42dup (n.*384+42dup)
c.680+42dup (n.680+42dup)
c.1894dup (p.Ala632GlyfsTer8)
c.1165-320dup (n.1165-320dup)
c.449+42dup (n.449+42dup)
c.532-320dup (n.532-320dup)
c.564+42dup (n.564+42dup)
c.1756+42dup (n.1756+42dup)
n.1990dup
 gnomAD v4
16g.3244216_3244218delCA2202659089MEFVn.880+40_880+42del
c.1759+40_1759+42del (n.1759+40_1759+42del)
c.1219+40_1219+42del (n.1219+40_1219+42del)
c.1126+40_1126+42del (n.1126+40_1126+42del)
c.1166_1168del (p.Val389del)
c.1799_1801del (p.Val600del)
c.*384+40_*384+42del (n.*384+40_*384+42del)
c.680+40_680+42del (n.680+40_680+42del)
c.1892_1894del (p.Val631del)
c.1165-322_1165-320del (n.1165-322_1165-320del)
c.449+40_449+42del (n.449+40_449+42del)
c.532-322_532-320del (n.532-322_532-320del)
c.564+40_564+42del (n.564+40_564+42del)
c.1756+40_1756+42del (n.1756+40_1756+42del)
n.1988_1990del
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244213A=CA2202659090MEFVn.880+41T=
c.1759+41T= (n.1759+41T=)
c.1219+41T= (n.1219+41T=)
c.1126+41T= (n.1126+41T=)
c.1167T= (p.Val389=)
c.1800T= (p.Val600=)
c.*384+41T= (n.*384+41T=)
c.680+41T= (n.680+41T=)
c.1893T= (p.Val631=)
c.1165-321T= (n.1165-321T=)
c.449+41T= (n.449+41T=)
c.532-321T= (n.532-321T=)
c.564+41T= (n.564+41T=)
c.1756+41T= (n.1756+41T=)
n.1989T=
16g.3244213A>CCA720025879MEFVn.880+41T>G
c.1759+41T>G (n.1759+41T>G)
c.1219+41T>G (n.1219+41T>G)
c.1126+41T>G (n.1126+41T>G)
c.1167T>G (p.Val389=)
c.1800T>G (p.Val600=)
c.*384+41T>G (n.*384+41T>G)
c.680+41T>G (n.680+41T>G)
c.1893T>G (p.Val631=)
c.1165-321T>G (n.1165-321T>G)
c.449+41T>G (n.449+41T>G)
c.532-321T>G (n.532-321T>G)
c.564+41T>G (n.564+41T>G)
c.1756+41T>G (n.1756+41T>G)
n.1989T>G
 dbSNP
16g.3244216A>TCA2631334131MEFVn.880+38T>A
c.1759+38T>A (n.1759+38T>A)
c.1219+38T>A (n.1219+38T>A)
c.1126+38T>A (n.1126+38T>A)
c.1164T>A (p.Val388=)
c.1797T>A (p.Val599=)
c.*384+38T>A (n.*384+38T>A)
c.680+38T>A (n.680+38T>A)
c.1890T>A (p.Val630=)
c.1165-324T>A (n.1165-324T>A)
c.449+38T>A (n.449+38T>A)
c.532-324T>A (n.532-324T>A)
c.564+38T>A (n.564+38T>A)
c.1756+38T>A (n.1756+38T>A)
n.1986T>A
 gnomAD v4
16g.3244218C>ACA2631334132MEFVn.880+36G>T
c.1759+36G>T (n.1759+36G>T)
c.1219+36G>T (n.1219+36G>T)
c.1126+36G>T (n.1126+36G>T)
c.1162G>T (p.Val388Phe)
c.1795G>T (p.Val599Phe)
c.*384+36G>T (n.*384+36G>T)
c.680+36G>T (n.680+36G>T)
c.1888G>T (p.Val630Phe)
c.1165-326G>T (n.1165-326G>T)
c.449+36G>T (n.449+36G>T)
c.532-326G>T (n.532-326G>T)
c.564+36G>T (n.564+36G>T)
c.1756+36G>T (n.1756+36G>T)
n.1984G>T
 gnomAD v4
16g.3244218C=CA2202659091MEFVn.880+36G=
c.1759+36G= (n.1759+36G=)
c.1219+36G= (n.1219+36G=)
c.1126+36G= (n.1126+36G=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.1795G= (p.Val599=)
c.*384+36G= (n.*384+36G=)
c.680+36G= (n.680+36G=)
c.1888G= (p.Val630=)
c.1165-326G= (n.1165-326G=)
c.449+36G= (n.449+36G=)
c.532-326G= (n.532-326G=)
c.564+36G= (n.564+36G=)
c.1756+36G= (n.1756+36G=)
n.1984G=
16g.3244218C>TCA720025884MEFVn.880+36G>A
c.1759+36G>A (n.1759+36G>A)
c.1219+36G>A (n.1219+36G>A)
c.1126+36G>A (n.1126+36G>A)
c.1162G>A (p.Val388Ile)
c.1795G>A (p.Val599Ile)
c.*384+36G>A (n.*384+36G>A)
c.680+36G>A (n.680+36G>A)
c.1888G>A (p.Val630Ile)
c.1165-326G>A (n.1165-326G>A)
c.449+36G>A (n.449+36G>A)
c.532-326G>A (n.532-326G>A)
c.564+36G>A (n.564+36G>A)
c.1756+36G>A (n.1756+36G>A)
n.1984G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244219C>GCA2805617367MEFVn.880+35G>C
c.1759+35G>C (n.1759+35G>C)
c.1219+35G>C (n.1219+35G>C)
c.1126+35G>C (n.1126+35G>C)
c.1161G>C (p.Gly387=)
c.1794G>C (p.Gly598=)
c.*384+35G>C (n.*384+35G>C)
c.680+35G>C (n.680+35G>C)
c.1887G>C (p.Gly629=)
c.1165-327G>C (n.1165-327G>C)
c.449+35G>C (n.449+35G>C)
c.532-327G>C (n.532-327G>C)
c.564+35G>C (n.564+35G>C)
c.1756+35G>C (n.1756+35G>C)
n.1983G>C
16g.3244219C>TCA2805617368MEFVn.880+35G>A
c.1759+35G>A (n.1759+35G>A)
c.1219+35G>A (n.1219+35G>A)
c.1126+35G>A (n.1126+35G>A)
c.1161G>A (p.Gly387=)
c.1794G>A (p.Gly598=)
c.*384+35G>A (n.*384+35G>A)
c.680+35G>A (n.680+35G>A)
c.1887G>A (p.Gly629=)
c.1165-327G>A (n.1165-327G>A)
c.449+35G>A (n.449+35G>A)
c.532-327G>A (n.532-327G>A)
c.564+35G>A (n.564+35G>A)
c.1756+35G>A (n.1756+35G>A)
n.1983G>A
16g.3244219_3244224delinsCCCAGGCA2202659092MEFVn.880+30_880+35delinsCCTGGG
c.1759+30_1759+35delinsCCTGGG (n.1759+30_1759+35delinsCCTGGG)
c.1219+30_1219+35delinsCCTGGG (n.1219+30_1219+35delinsCCTGGG)
c.1126+30_1126+35delinsCCTGGG (n.1126+30_1126+35delinsCCTGGG)
c.1156_1161delinsCCTGGG (p.Pro386=)
c.1789_1794delinsCCTGGG (p.Pro597=)
c.*384+30_*384+35delinsCCTGGG (n.*384+30_*384+35delinsCCTGGG)
c.680+30_680+35delinsCCTGGG (n.680+30_680+35delinsCCTGGG)
c.1882_1887delinsCCTGGG (p.Pro628=)
c.1165-332_1165-327delinsCCTGGG (n.1165-332_1165-327delinsCCTGGG)
c.449+30_449+35delinsCCTGGG (n.449+30_449+35delinsCCTGGG)
c.532-332_532-327delinsCCTGGG (n.532-332_532-327delinsCCTGGG)
c.564+30_564+35delinsCCTGGG (n.564+30_564+35delinsCCTGGG)
c.1756+30_1756+35delinsCCTGGG (n.1756+30_1756+35delinsCCTGGG)
n.1978_1983delinsCCTGGG
16g.3244220C>GCA2631334133MEFVn.880+34G>C
c.1759+34G>C (n.1759+34G>C)
c.1219+34G>C (n.1219+34G>C)
c.1126+34G>C (n.1126+34G>C)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
c.*384+34G>C (n.*384+34G>C)
c.680+34G>C (n.680+34G>C)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1165-328G>C (n.1165-328G>C)
c.449+34G>C (n.449+34G>C)
c.532-328G>C (n.532-328G>C)
c.564+34G>C (n.564+34G>C)
c.1756+34G>C (n.1756+34G>C)
n.1982G>C
 gnomAD v4
16g.3244224_3244228delCA2202659093MEFVn.880+30_880+34del
c.1759+30_1759+34del (n.1759+30_1759+34del)
c.1219+30_1219+34del (n.1219+30_1219+34del)
c.1126+30_1126+34del (n.1126+30_1126+34del)
c.1156_1160del (p.Pro386GlyfsTer10)
c.1789_1793del (p.Pro597GlyfsTer10)
c.*384+30_*384+34del (n.*384+30_*384+34del)
c.680+30_680+34del (n.680+30_680+34del)
c.1882_1886del (p.Pro628GlyfsTer10)
c.1165-332_1165-328del (n.1165-332_1165-328del)
c.449+30_449+34del (n.449+30_449+34del)
c.532-332_532-328del (n.532-332_532-328del)
c.564+30_564+34del (n.564+30_564+34del)
c.1756+30_1756+34del (n.1756+30_1756+34del)
n.1978_1982del
 dbSNP
16g.3244222A=CA2202659094MEFVn.880+32T=
c.1759+32T= (n.1759+32T=)
c.1219+32T= (n.1219+32T=)
c.1126+32T= (n.1126+32T=)
c.1158T= (p.Pro386=)
c.1791T= (p.Pro597=)
c.*384+32T= (n.*384+32T=)
c.680+32T= (n.680+32T=)
c.1884T= (p.Pro628=)
c.1165-330T= (n.1165-330T=)
c.449+32T= (n.449+32T=)
c.532-330T= (n.532-330T=)
c.564+32T= (n.564+32T=)
c.1756+32T= (n.1756+32T=)
n.1980T=
16g.3244222A>CCA620713121MEFVn.880+32T>G
c.1759+32T>G (n.1759+32T>G)
c.1219+32T>G (n.1219+32T>G)
c.1126+32T>G (n.1126+32T>G)
c.1158T>G (p.Pro386=)
c.1791T>G (p.Pro597=)
c.*384+32T>G (n.*384+32T>G)
c.680+32T>G (n.680+32T>G)
c.1884T>G (p.Pro628=)
c.1165-330T>G (n.1165-330T>G)
c.449+32T>G (n.449+32T>G)
c.532-330T>G (n.532-330T>G)
c.564+32T>G (n.564+32T>G)
c.1756+32T>G (n.1756+32T>G)
n.1980T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244223G>ACA973870911MEFVn.880+31C>T
c.1759+31C>T (n.1759+31C>T)
c.1219+31C>T (n.1219+31C>T)
c.1126+31C>T (n.1126+31C>T)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.1790C>T (p.Pro597Leu)
c.*384+31C>T (n.*384+31C>T)
c.680+31C>T (n.680+31C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1165-331C>T (n.1165-331C>T)
c.449+31C>T (n.449+31C>T)
c.532-331C>T (n.532-331C>T)
c.564+31C>T (n.564+31C>T)
c.1756+31C>T (n.1756+31C>T)
n.1979C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244223G=CA2202659095MEFVn.880+31C=
c.1759+31C= (n.1759+31C=)
c.1219+31C= (n.1219+31C=)
c.1126+31C= (n.1126+31C=)
c.1157C= (p.Pro386=)
c.1790C= (p.Pro597=)
c.*384+31C= (n.*384+31C=)
c.680+31C= (n.680+31C=)
c.1883C= (p.Pro628=)
c.1165-331C= (n.1165-331C=)
c.449+31C= (n.449+31C=)
c.532-331C= (n.532-331C=)
c.564+31C= (n.564+31C=)
c.1756+31C= (n.1756+31C=)
n.1979C=
16g.3244226C=CA2202659096MEFVn.880+28G=
c.1759+28G= (n.1759+28G=)
c.1219+28G= (n.1219+28G=)
c.1126+28G= (n.1126+28G=)
c.1154G= (p.Trp385=)
c.1787G= (p.Trp596=)
c.*384+28G= (n.*384+28G=)
c.680+28G= (n.680+28G=)
c.1880G= (p.Trp627=)
c.1165-334G= (n.1165-334G=)
c.449+28G= (n.449+28G=)
c.532-334G= (n.532-334G=)
c.564+28G= (n.564+28G=)
c.1756+28G= (n.1756+28G=)
n.1976G=
16g.3244226C>GCA2575889671MEFVn.880+28G>C
c.1759+28G>C (n.1759+28G>C)
c.1219+28G>C (n.1219+28G>C)
c.1126+28G>C (n.1126+28G>C)
c.1154G>C (p.Trp385Ser)
c.1787G>C (p.Trp596Ser)
c.*384+28G>C (n.*384+28G>C)
c.680+28G>C (n.680+28G>C)
c.1880G>C (p.Trp627Ser)
c.1165-334G>C (n.1165-334G>C)
c.449+28G>C (n.449+28G>C)
c.532-334G>C (n.532-334G>C)
c.564+28G>C (n.564+28G>C)
c.1756+28G>C (n.1756+28G>C)
n.1976G>C
 gnomAD v4
16g.3244226C>TCA7859999MEFVn.880+28G>A
c.1759+28G>A (n.1759+28G>A)
c.1219+28G>A (n.1219+28G>A)
c.1126+28G>A (n.1126+28G>A)
c.1154G>A (p.Trp385Ter)
c.1787G>A (p.Trp596Ter)
c.*384+28G>A (n.*384+28G>A)
c.680+28G>A (n.680+28G>A)
c.1880G>A (p.Trp627Ter)
c.1165-334G>A (n.1165-334G>A)
c.449+28G>A (n.449+28G>A)
c.532-334G>A (n.532-334G>A)
c.564+28G>A (n.564+28G>A)
c.1756+28G>A (n.1756+28G>A)
n.1976G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244227A>GCA2631334135MEFVn.880+27T>C
c.1759+27T>C (n.1759+27T>C)
c.1219+27T>C (n.1219+27T>C)
c.1126+27T>C (n.1126+27T>C)
c.1153T>C (p.Trp385Arg)
c.1786T>C (p.Trp596Arg)
c.*384+27T>C (n.*384+27T>C)
c.680+27T>C (n.680+27T>C)
c.1879T>C (p.Trp627Arg)
c.1165-335T>C (n.1165-335T>C)
c.449+27T>C (n.449+27T>C)
c.532-335T>C (n.532-335T>C)
c.564+27T>C (n.564+27T>C)
c.1756+27T>C (n.1756+27T>C)
n.1975T>C
 gnomAD v4
16g.3244228G>ACA7860000MEFVn.880+26C>T
c.1759+26C>T (n.1759+26C>T)
c.1219+26C>T (n.1219+26C>T)
c.1126+26C>T (n.1126+26C>T)
c.1152C>T (p.Cys384=)
c.1785C>T (p.Cys595=)
c.*384+26C>T (n.*384+26C>T)
c.680+26C>T (n.680+26C>T)
c.1878C>T (p.Cys626=)
c.1165-336C>T (n.1165-336C>T)
c.449+26C>T (n.449+26C>T)
c.532-336C>T (n.532-336C>T)
c.564+26C>T (n.564+26C>T)
c.1756+26C>T (n.1756+26C>T)
n.1974C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244228G=CA2202659097MEFVn.880+26C=
c.1759+26C= (n.1759+26C=)
c.1219+26C= (n.1219+26C=)
c.1126+26C= (n.1126+26C=)
c.1152C= (p.Cys384=)
c.1785C= (p.Cys595=)
c.*384+26C= (n.*384+26C=)
c.680+26C= (n.680+26C=)
c.1878C= (p.Cys626=)
c.1165-336C= (n.1165-336C=)
c.449+26C= (n.449+26C=)
c.532-336C= (n.532-336C=)
c.564+26C= (n.564+26C=)
c.1756+26C= (n.1756+26C=)
n.1974C=
16g.3244228G>TCA2631334136MEFVn.880+26C>A
c.1759+26C>A (n.1759+26C>A)
c.1219+26C>A (n.1219+26C>A)
c.1126+26C>A (n.1126+26C>A)
c.1152C>A (p.Cys384Ter)
c.1785C>A (p.Cys595Ter)
c.*384+26C>A (n.*384+26C>A)
c.680+26C>A (n.680+26C>A)
c.1878C>A (p.Cys626Ter)
c.1165-336C>A (n.1165-336C>A)
c.449+26C>A (n.449+26C>A)
c.532-336C>A (n.532-336C>A)
c.564+26C>A (n.564+26C>A)
c.1756+26C>A (n.1756+26C>A)
n.1974C>A
 gnomAD v4
16g.3244229C=CA2202659098MEFVn.880+25G=
c.1759+25G= (n.1759+25G=)
c.1219+25G= (n.1219+25G=)
c.1126+25G= (n.1126+25G=)
c.1151G= (p.Cys384=)
c.1784G= (p.Cys595=)
c.*384+25G= (n.*384+25G=)
c.680+25G= (n.680+25G=)
c.1877G= (p.Cys626=)
c.1165-337G= (n.1165-337G=)
c.449+25G= (n.449+25G=)
c.532-337G= (n.532-337G=)
c.564+25G= (n.564+25G=)
c.1756+25G= (n.1756+25G=)
n.1973G=
16g.3244229C>GCA2631334138MEFVn.880+25G>C
c.1759+25G>C (n.1759+25G>C)
c.1219+25G>C (n.1219+25G>C)
c.1126+25G>C (n.1126+25G>C)
c.1151G>C (p.Cys384Ser)
c.1784G>C (p.Cys595Ser)
c.*384+25G>C (n.*384+25G>C)
c.680+25G>C (n.680+25G>C)
c.1877G>C (p.Cys626Ser)
c.1165-337G>C (n.1165-337G>C)
c.449+25G>C (n.449+25G>C)
c.532-337G>C (n.532-337G>C)
c.564+25G>C (n.564+25G>C)
c.1756+25G>C (n.1756+25G>C)
n.1973G>C
 gnomAD v4
16g.3244229C>TCA7860001MEFVn.880+25G>A
c.1759+25G>A (n.1759+25G>A)
c.1219+25G>A (n.1219+25G>A)
c.1126+25G>A (n.1126+25G>A)
c.1151G>A (p.Cys384Tyr)
c.1784G>A (p.Cys595Tyr)
c.*384+25G>A (n.*384+25G>A)
c.680+25G>A (n.680+25G>A)
c.1877G>A (p.Cys626Tyr)
c.1165-337G>A (n.1165-337G>A)
c.449+25G>A (n.449+25G>A)
c.532-337G>A (n.532-337G>A)
c.564+25G>A (n.564+25G>A)
c.1756+25G>A (n.1756+25G>A)
n.1973G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244230A=CA2202659099MEFVn.880+24T=
c.1759+24T= (n.1759+24T=)
c.1219+24T= (n.1219+24T=)
c.1126+24T= (n.1126+24T=)
c.1150T= (p.Cys384=)
c.1783T= (p.Cys595=)
c.*384+24T= (n.*384+24T=)
c.680+24T= (n.680+24T=)
c.1876T= (p.Cys626=)
c.1165-338T= (n.1165-338T=)
c.449+24T= (n.449+24T=)
c.532-338T= (n.532-338T=)
c.564+24T= (n.564+24T=)
c.1756+24T= (n.1756+24T=)
n.1972T=
16g.3244230A>GCA620713122MEFVn.880+24T>C
c.1759+24T>C (n.1759+24T>C)
c.1219+24T>C (n.1219+24T>C)
c.1126+24T>C (n.1126+24T>C)
c.1150T>C (p.Cys384Arg)
c.1783T>C (p.Cys595Arg)
c.*384+24T>C (n.*384+24T>C)
c.680+24T>C (n.680+24T>C)
c.1876T>C (p.Cys626Arg)
c.1165-338T>C (n.1165-338T>C)
c.449+24T>C (n.449+24T>C)
c.532-338T>C (n.532-338T>C)
c.564+24T>C (n.564+24T>C)
c.1756+24T>C (n.1756+24T>C)
n.1972T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244231C>ACA973870913MEFVn.880+23G>T
c.1759+23G>T (n.1759+23G>T)
c.1219+23G>T (n.1219+23G>T)
c.1126+23G>T (n.1126+23G>T)
c.1149G>T (p.Val383=)
c.1782G>T (p.Val594=)
c.*384+23G>T (n.*384+23G>T)
c.680+23G>T (n.680+23G>T)
c.1875G>T (p.Val625=)
c.1165-339G>T (n.1165-339G>T)
c.449+23G>T (n.449+23G>T)
c.532-339G>T (n.532-339G>T)
c.564+23G>T (n.564+23G>T)
c.1756+23G>T (n.1756+23G>T)
n.1971G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244231C=CA2202659100MEFVn.880+23G=
c.1759+23G= (n.1759+23G=)
c.1219+23G= (n.1219+23G=)
c.1126+23G= (n.1126+23G=)
c.1149G= (p.Val383=)
c.1782G= (p.Val594=)
c.*384+23G= (n.*384+23G=)
c.680+23G= (n.680+23G=)
c.1875G= (p.Val625=)
c.1165-339G= (n.1165-339G=)
c.449+23G= (n.449+23G=)
c.532-339G= (n.532-339G=)
c.564+23G= (n.564+23G=)
c.1756+23G= (n.1756+23G=)
n.1971G=
16g.3244231C>TCA720025889MEFVn.880+23G>A
c.1759+23G>A (n.1759+23G>A)
c.1219+23G>A (n.1219+23G>A)
c.1126+23G>A (n.1126+23G>A)
c.1149G>A (p.Val383=)
c.1782G>A (p.Val594=)
c.*384+23G>A (n.*384+23G>A)
c.680+23G>A (n.680+23G>A)
c.1875G>A (p.Val625=)
c.1165-339G>A (n.1165-339G>A)
c.449+23G>A (n.449+23G>A)
c.532-339G>A (n.532-339G>A)
c.564+23G>A (n.564+23G>A)
c.1756+23G>A (n.1756+23G>A)
n.1971G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244232A>TCA2631334139MEFVn.880+22T>A
c.1759+22T>A (n.1759+22T>A)
c.1219+22T>A (n.1219+22T>A)
c.1126+22T>A (n.1126+22T>A)
c.1148T>A (p.Val383Glu)
c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.*384+22T>A (n.*384+22T>A)
c.680+22T>A (n.680+22T>A)
c.1874T>A (p.Val625Glu)
c.1165-340T>A (n.1165-340T>A)
c.449+22T>A (n.449+22T>A)
c.532-340T>A (n.532-340T>A)
c.564+22T>A (n.564+22T>A)
c.1756+22T>A (n.1756+22T>A)
n.1970T>A
 gnomAD v4
16g.3244233C>ACA2631334140MEFVn.880+21G>T
c.1759+21G>T (n.1759+21G>T)
c.1219+21G>T (n.1219+21G>T)
c.1126+21G>T (n.1126+21G>T)
c.1147G>T (p.Val383Leu)
c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.*384+21G>T (n.*384+21G>T)
c.680+21G>T (n.680+21G>T)
c.1873G>T (p.Val625Leu)
c.1165-341G>T (n.1165-341G>T)
c.449+21G>T (n.449+21G>T)
c.532-341G>T (n.532-341G>T)
c.564+21G>T (n.564+21G>T)
c.1756+21G>T (n.1756+21G>T)
n.1969G>T
 gnomAD v4
16g.3244235C>ACA2499223510MEFVn.880+19G>T
c.1759+19G>T (n.1759+19G>T)
c.1219+19G>T (n.1219+19G>T)
c.1126+19G>T (n.1126+19G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1778G>T (p.Gly593Val)
c.*384+19G>T (n.*384+19G>T)
c.680+19G>T (n.680+19G>T)
c.1871G>T (p.Gly624Val)
c.1165-343G>T (n.1165-343G>T)
c.449+19G>T (n.449+19G>T)
c.532-343G>T (n.532-343G>T)
c.564+19G>T (n.564+19G>T)
c.1756+19G>T (n.1756+19G>T)
n.1967G>T
 ClinVar dbSNP
16g.3244235C>GCA2631334144MEFVn.880+19G>C
c.1759+19G>C (n.1759+19G>C)
c.1219+19G>C (n.1219+19G>C)
c.1126+19G>C (n.1126+19G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1778G>C (p.Gly593Ala)
c.*384+19G>C (n.*384+19G>C)
c.680+19G>C (n.680+19G>C)
c.1871G>C (p.Gly624Ala)
c.1165-343G>C (n.1165-343G>C)
c.449+19G>C (n.449+19G>C)
c.532-343G>C (n.532-343G>C)
c.564+19G>C (n.564+19G>C)
c.1756+19G>C (n.1756+19G>C)
n.1967G>C
 gnomAD v4
16g.3244235C>TCA2575889672MEFVn.880+19G>A
c.1759+19G>A (n.1759+19G>A)
c.1219+19G>A (n.1219+19G>A)
c.1126+19G>A (n.1126+19G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1778G>A (p.Gly593Asp)
c.*384+19G>A (n.*384+19G>A)
c.680+19G>A (n.680+19G>A)
c.1871G>A (p.Gly624Asp)
c.1165-343G>A (n.1165-343G>A)
c.449+19G>A (n.449+19G>A)
c.532-343G>A (n.532-343G>A)
c.564+19G>A (n.564+19G>A)
c.1756+19G>A (n.1756+19G>A)
n.1967G>A
16g.3244236C=CA2202659101MEFVn.880+18G=
c.1759+18G= (n.1759+18G=)
c.1219+18G= (n.1219+18G=)
c.1126+18G= (n.1126+18G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1777G= (p.Gly593=)
c.*384+18G= (n.*384+18G=)
c.680+18G= (n.680+18G=)
c.1870G= (p.Gly624=)
c.1165-344G= (n.1165-344G=)
c.449+18G= (n.449+18G=)
c.532-344G= (n.532-344G=)
c.564+18G= (n.564+18G=)
c.1756+18G= (n.1756+18G=)
n.1966G=
16g.3244236C>TCA658798519MEFVn.880+18G>A
c.1759+18G>A (n.1759+18G>A)
c.1219+18G>A (n.1219+18G>A)
c.1126+18G>A (n.1126+18G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1777G>A (p.Gly593Ser)
c.*384+18G>A (n.*384+18G>A)
c.680+18G>A (n.680+18G>A)
c.1870G>A (p.Gly624Ser)
c.1165-344G>A (n.1165-344G>A)
c.449+18G>A (n.449+18G>A)
c.532-344G>A (n.532-344G>A)
c.564+18G>A (n.564+18G>A)
c.1756+18G>A (n.1756+18G>A)
n.1966G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244238T>CCA2631334145MEFVn.880+16A>G
c.1759+16A>G (n.1759+16A>G)
c.1219+16A>G (n.1219+16A>G)
c.1126+16A>G (n.1126+16A>G)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
c.1775A>G (p.Asn592Ser)
c.*384+16A>G (n.*384+16A>G)
c.680+16A>G (n.680+16A>G)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.1165-346A>G (n.1165-346A>G)
c.449+16A>G (n.449+16A>G)
c.532-346A>G (n.532-346A>G)
c.564+16A>G (n.564+16A>G)
c.1756+16A>G (n.1756+16A>G)
n.1964A>G
 gnomAD v4
16g.3244239T>CCA2202659103MEFVn.880+15A>G
c.1759+15A>G (n.1759+15A>G)
c.1219+15A>G (n.1219+15A>G)
c.1126+15A>G (n.1126+15A>G)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
c.1774A>G (p.Asn592Asp)
c.*384+15A>G (n.*384+15A>G)
c.680+15A>G (n.680+15A>G)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.1165-347A>G (n.1165-347A>G)
c.449+15A>G (n.449+15A>G)
c.532-347A>G (n.532-347A>G)
c.564+15A>G (n.564+15A>G)
c.1756+15A>G (n.1756+15A>G)
n.1963A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244239T=CA2202659102MEFVn.880+15A=
c.1759+15A= (n.1759+15A=)
c.1219+15A= (n.1219+15A=)
c.1126+15A= (n.1126+15A=)
c.1141A= (p.Asn381=)
c.1774A= (p.Asn592=)
c.*384+15A= (n.*384+15A=)
c.680+15A= (n.680+15A=)
c.1867A= (p.Asn623=)
c.1165-347A= (n.1165-347A=)
c.449+15A= (n.449+15A=)
c.532-347A= (n.532-347A=)
c.564+15A= (n.564+15A=)
c.1756+15A= (n.1756+15A=)
n.1963A=
16g.3244240A>GCA2580091066MEFVn.880+14T>C
c.1759+14T>C (n.1759+14T>C)
c.1219+14T>C (n.1219+14T>C)
c.1126+14T>C (n.1126+14T>C)
c.1140T>C (p.Gly380=)
c.1773T>C (p.Gly591=)
c.*384+14T>C (n.*384+14T>C)
c.680+14T>C (n.680+14T>C)
c.1866T>C (p.Gly622=)
c.1165-348T>C (n.1165-348T>C)
c.449+14T>C (n.449+14T>C)
c.532-348T>C (n.532-348T>C)
c.564+14T>C (n.564+14T>C)
c.1756+14T>C (n.1756+14T>C)
n.1962T>C
 ClinVar
16g.3244240A>TCA2739269957MEFVn.880+14T>A
c.1759+14T>A (n.1759+14T>A)
c.1219+14T>A (n.1219+14T>A)
c.1126+14T>A (n.1126+14T>A)
c.1140T>A (p.Gly380=)
c.1773T>A (p.Gly591=)
c.*384+14T>A (n.*384+14T>A)
c.680+14T>A (n.680+14T>A)
c.1866T>A (p.Gly622=)
c.1165-348T>A (n.1165-348T>A)
c.449+14T>A (n.449+14T>A)
c.532-348T>A (n.532-348T>A)
c.564+14T>A (n.564+14T>A)
c.1756+14T>A (n.1756+14T>A)
n.1962T>A
 ClinVar
16g.3244241C>ACA2740096863MEFVn.880+13G>T
c.1759+13G>T (n.1759+13G>T)
c.1219+13G>T (n.1219+13G>T)
c.1126+13G>T (n.1126+13G>T)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
c.*384+13G>T (n.*384+13G>T)
c.680+13G>T (n.680+13G>T)
c.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1165-349G>T (n.1165-349G>T)
c.449+13G>T (n.449+13G>T)
c.532-349G>T (n.532-349G>T)
c.564+13G>T (n.564+13G>T)
c.1756+13G>T (n.1756+13G>T)
n.1961G>T
 ClinVar
16g.3244241C>TCA2731751896MEFVn.880+13G>A
c.1759+13G>A (n.1759+13G>A)
c.1219+13G>A (n.1219+13G>A)
c.1126+13G>A (n.1126+13G>A)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
c.*384+13G>A (n.*384+13G>A)
c.680+13G>A (n.680+13G>A)
c.1865G>A (p.Gly622Asp)
c.1165-349G>A (n.1165-349G>A)
c.449+13G>A (n.449+13G>A)
c.532-349G>A (n.532-349G>A)
c.564+13G>A (n.564+13G>A)
c.1756+13G>A (n.1756+13G>A)
n.1961G>A
 dbSNP
16g.3244242C=CA2202659104MEFVn.880+12G=
c.1759+12G= (n.1759+12G=)
c.1219+12G= (n.1219+12G=)
c.1126+12G= (n.1126+12G=)
c.1138G= (p.Gly380=)
c.1771G= (p.Gly591=)
c.*384+12G= (n.*384+12G=)
c.680+12G= (n.680+12G=)
c.1864G= (p.Gly622=)
c.1165-350G= (n.1165-350G=)
c.449+12G= (n.449+12G=)
c.532-350G= (n.532-350G=)
c.564+12G= (n.564+12G=)
c.1756+12G= (n.1756+12G=)
n.1960G=
16g.3244242C>TCA7860002MEFVn.880+12G>A
c.1759+12G>A (n.1759+12G>A)
c.1219+12G>A (n.1219+12G>A)
c.1126+12G>A (n.1126+12G>A)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
c.*384+12G>A (n.*384+12G>A)
c.680+12G>A (n.680+12G>A)
c.1864G>A (p.Gly622Ser)
c.1165-350G>A (n.1165-350G>A)
c.449+12G>A (n.449+12G>A)
c.532-350G>A (n.532-350G>A)
c.564+12G>A (n.564+12G>A)
c.1756+12G>A (n.1756+12G>A)
n.1960G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244243G>ACA7860003MEFVn.880+11C>T
c.1759+11C>T (n.1759+11C>T)
c.1219+11C>T (n.1219+11C>T)
c.1126+11C>T (n.1126+11C>T)
c.1137C>T (p.Ser379=)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.*384+11C>T (n.*384+11C>T)
c.680+11C>T (n.680+11C>T)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.1165-351C>T (n.1165-351C>T)
c.449+11C>T (n.449+11C>T)
c.532-351C>T (n.532-351C>T)
c.564+11C>T (n.564+11C>T)
c.1756+11C>T (n.1756+11C>T)
n.1959C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244243G>CCA2631334148MEFVn.880+11C>G
c.1759+11C>G (n.1759+11C>G)
c.1219+11C>G (n.1219+11C>G)
c.1126+11C>G (n.1126+11C>G)
c.1137C>G (p.Ser379Arg)
c.1770C>G (p.Ser590Arg)
c.*384+11C>G (n.*384+11C>G)
c.680+11C>G (n.680+11C>G)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.1165-351C>G (n.1165-351C>G)
c.449+11C>G (n.449+11C>G)
c.532-351C>G (n.532-351C>G)
c.564+11C>G (n.564+11C>G)
c.1756+11C>G (n.1756+11C>G)
n.1959C>G
 gnomAD v4
16g.3244243G=CA2202659105MEFVn.880+11C=
c.1759+11C= (n.1759+11C=)
c.1219+11C= (n.1219+11C=)
c.1126+11C= (n.1126+11C=)
c.1137C= (p.Ser379=)
c.1770C= (p.Ser590=)
c.*384+11C= (n.*384+11C=)
c.680+11C= (n.680+11C=)
c.1863C= (p.Ser621=)
c.1165-351C= (n.1165-351C=)
c.449+11C= (n.449+11C=)
c.532-351C= (n.532-351C=)
c.564+11C= (n.564+11C=)
c.1756+11C= (n.1756+11C=)
n.1959C=
16g.3244243G>TCA7860004MEFVn.880+11C>A
c.1759+11C>A (n.1759+11C>A)
c.1219+11C>A (n.1219+11C>A)
c.1126+11C>A (n.1126+11C>A)
c.1137C>A (p.Ser379Arg)
c.1770C>A (p.Ser590Arg)
c.*384+11C>A (n.*384+11C>A)
c.680+11C>A (n.680+11C>A)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.1165-351C>A (n.1165-351C>A)
c.449+11C>A (n.449+11C>A)
c.532-351C>A (n.532-351C>A)
c.564+11C>A (n.564+11C>A)
c.1756+11C>A (n.1756+11C>A)
n.1959C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244244C>ACA2575889673MEFVn.880+10G>T
c.1759+10G>T (n.1759+10G>T)
c.1219+10G>T (n.1219+10G>T)
c.1126+10G>T (n.1126+10G>T)
c.1136G>T (p.Ser379Ile)
c.1769G>T (p.Ser590Ile)
c.*384+10G>T (n.*384+10G>T)
c.680+10G>T (n.680+10G>T)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.1165-352G>T (n.1165-352G>T)
c.449+10G>T (n.449+10G>T)
c.532-352G>T (n.532-352G>T)
c.564+10G>T (n.564+10G>T)
c.1756+10G>T (n.1756+10G>T)
n.1958G>T
16g.3244244C=CA2202659106MEFVn.880+10G=
c.1759+10G= (n.1759+10G=)
c.1219+10G= (n.1219+10G=)
c.1126+10G= (n.1126+10G=)
c.1136G= (p.Ser379=)
c.1769G= (p.Ser590=)
c.*384+10G= (n.*384+10G=)
c.680+10G= (n.680+10G=)
c.1862G= (p.Ser621=)
c.1165-352G= (n.1165-352G=)
c.449+10G= (n.449+10G=)
c.532-352G= (n.532-352G=)
c.564+10G= (n.564+10G=)
c.1756+10G= (n.1756+10G=)
n.1958G=
16g.3244244C>TCA973870933MEFVn.880+10G>A
c.1759+10G>A (n.1759+10G>A)
c.1219+10G>A (n.1219+10G>A)
c.1126+10G>A (n.1126+10G>A)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.1769G>A (p.Ser590Asn)
c.*384+10G>A (n.*384+10G>A)
c.680+10G>A (n.680+10G>A)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.1165-352G>A (n.1165-352G>A)
c.449+10G>A (n.449+10G>A)
c.532-352G>A (n.532-352G>A)
c.564+10G>A (n.564+10G>A)
c.1756+10G>A (n.1756+10G>A)
n.1958G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244245T>CCA620713123MEFVn.880+9A>G
c.1759+9A>G (n.1759+9A>G)
c.1219+9A>G (n.1219+9A>G)
c.1126+9A>G (n.1126+9A>G)
c.1135A>G (p.Ser379Gly)
c.1768A>G (p.Ser590Gly)
c.*384+9A>G (n.*384+9A>G)
c.680+9A>G (n.680+9A>G)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.1165-353A>G (n.1165-353A>G)
c.449+9A>G (n.449+9A>G)
c.532-353A>G (n.532-353A>G)
c.564+9A>G (n.564+9A>G)
c.1756+9A>G (n.1756+9A>G)
n.1957A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244245T>GCA2631334150MEFVn.880+9A>C
c.1759+9A>C (n.1759+9A>C)
c.1219+9A>C (n.1219+9A>C)
c.1126+9A>C (n.1126+9A>C)
c.1135A>C (p.Ser379Arg)
c.1768A>C (p.Ser590Arg)
c.*384+9A>C (n.*384+9A>C)
c.680+9A>C (n.680+9A>C)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.1165-353A>C (n.1165-353A>C)
c.449+9A>C (n.449+9A>C)
c.532-353A>C (n.532-353A>C)
c.564+9A>C (n.564+9A>C)
c.1756+9A>C (n.1756+9A>C)
n.1957A>C
 gnomAD v4
16g.3244245T=CA2202659107MEFVn.880+9A=
c.1759+9A= (n.1759+9A=)
c.1219+9A= (n.1219+9A=)
c.1126+9A= (n.1126+9A=)
c.1135A= (p.Ser379=)
c.1768A= (p.Ser590=)
c.*384+9A= (n.*384+9A=)
c.680+9A= (n.680+9A=)
c.1861A= (p.Ser621=)
c.1165-353A= (n.1165-353A=)
c.449+9A= (n.449+9A=)
c.532-353A= (n.532-353A=)
c.564+9A= (n.564+9A=)
c.1756+9A= (n.1756+9A=)
n.1957A=
16g.3244246G>ACA203563MEFVn.880+8C>T
c.1759+8C>T (n.1759+8C>T)
c.1219+8C>T (n.1219+8C>T)
c.1126+8C>T (n.1126+8C>T)
c.1134C>T (p.Ser378=)
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.*384+8C>T (n.*384+8C>T)
c.680+8C>T (n.680+8C>T)
c.1860C>T (p.Ser620=)
c.1165-354C>T (n.1165-354C>T)
c.449+8C>T (n.449+8C>T)
c.532-354C>T (n.532-354C>T)
c.564+8C>T (n.564+8C>T)
c.1756+8C>T (n.1756+8C>T)
n.1956C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244246G>CCA2581245247MEFVn.880+8C>G
c.1759+8C>G (n.1759+8C>G)
c.1219+8C>G (n.1219+8C>G)
c.1126+8C>G (n.1126+8C>G)
c.1134C>G (p.Ser378=)
c.1767C>G (p.Ser589=)
c.*384+8C>G (n.*384+8C>G)
c.680+8C>G (n.680+8C>G)
c.1860C>G (p.Ser620=)
c.1165-354C>G (n.1165-354C>G)
c.449+8C>G (n.449+8C>G)
c.532-354C>G (n.532-354C>G)
c.564+8C>G (n.564+8C>G)
c.1756+8C>G (n.1756+8C>G)
n.1956C>G
16g.3244246G=CA2202659108MEFVn.880+8C=
c.1759+8C= (n.1759+8C=)
c.1219+8C= (n.1219+8C=)
c.1126+8C= (n.1126+8C=)
c.1134C= (p.Ser378=)
c.1767C= (p.Ser589=)
c.*384+8C= (n.*384+8C=)
c.680+8C= (n.680+8C=)
c.1860C= (p.Ser620=)
c.1165-354C= (n.1165-354C=)
c.449+8C= (n.449+8C=)
c.532-354C= (n.532-354C=)
c.564+8C= (n.564+8C=)
c.1756+8C= (n.1756+8C=)
n.1956C=
16g.3244246G>TCA720025911MEFVn.880+8C>A
c.1759+8C>A (n.1759+8C>A)
c.1219+8C>A (n.1219+8C>A)
c.1126+8C>A (n.1126+8C>A)
c.1134C>A (p.Ser378=)
c.1767C>A (p.Ser589=)
c.*384+8C>A (n.*384+8C>A)
c.680+8C>A (n.680+8C>A)
c.1860C>A (p.Ser620=)
c.1165-354C>A (n.1165-354C>A)
c.449+8C>A (n.449+8C>A)
c.532-354C>A (n.532-354C>A)
c.564+8C>A (n.564+8C>A)
c.1756+8C>A (n.1756+8C>A)
n.1956C>A
 dbSNP
16g.3244247G>ACA7860005MEFVn.880+7C>T
c.1759+7C>T (n.1759+7C>T)
c.1219+7C>T (n.1219+7C>T)
c.1126+7C>T (n.1126+7C>T)
c.1133C>T (p.Ser378Phe)
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.*384+7C>T (n.*384+7C>T)
c.680+7C>T (n.680+7C>T)
c.1859C>T (p.Ser620Phe)
c.1165-355C>T (n.1165-355C>T)
c.449+7C>T (n.449+7C>T)
c.532-355C>T (n.532-355C>T)
c.564+7C>T (n.564+7C>T)
c.1756+7C>T (n.1756+7C>T)
n.1955C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244247G>CCA973870944MEFVn.880+7C>G
c.1759+7C>G (n.1759+7C>G)
c.1219+7C>G (n.1219+7C>G)
c.1126+7C>G (n.1126+7C>G)
c.1133C>G (p.Ser378Cys)
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.*384+7C>G (n.*384+7C>G)
c.680+7C>G (n.680+7C>G)
c.1859C>G (p.Ser620Cys)
c.1165-355C>G (n.1165-355C>G)
c.449+7C>G (n.449+7C>G)
c.532-355C>G (n.532-355C>G)
c.564+7C>G (n.564+7C>G)
c.1756+7C>G (n.1756+7C>G)
n.1955C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244247G=CA2202659109MEFVn.880+7C=
c.1759+7C= (n.1759+7C=)
c.1219+7C= (n.1219+7C=)
c.1126+7C= (n.1126+7C=)
c.1133C= (p.Ser378=)
c.1766C= (p.Ser589=)
c.*384+7C= (n.*384+7C=)
c.680+7C= (n.680+7C=)
c.1859C= (p.Ser620=)
c.1165-355C= (n.1165-355C=)
c.449+7C= (n.449+7C=)
c.532-355C= (n.532-355C=)
c.564+7C= (n.564+7C=)
c.1756+7C= (n.1756+7C=)
n.1955C=
16g.3244249C>TCA2631334151MEFVn.880+5G>A
c.1759+5G>A (n.1759+5G>A)
c.1219+5G>A (n.1219+5G>A)
c.1126+5G>A (n.1126+5G>A)
c.1131G>A (p.Glu377=)
c.1764G>A (p.Glu588=)
c.*384+5G>A (n.*384+5G>A)
c.680+5G>A (n.680+5G>A)
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.1165-357G>A (n.1165-357G>A)
c.449+5G>A (n.449+5G>A)
c.532-357G>A (n.532-357G>A)
c.564+5G>A (n.564+5G>A)
c.1756+5G>A (n.1756+5G>A)
n.1953G>A
 gnomAD v4
16g.3244250T>GCA2631334152MEFVn.880+4A>C
c.1759+4A>C (n.1759+4A>C)
c.1219+4A>C (n.1219+4A>C)
c.1126+4A>C (n.1126+4A>C)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.*384+4A>C (n.*384+4A>C)
c.680+4A>C (n.680+4A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1165-358A>C (n.1165-358A>C)
c.449+4A>C (n.449+4A>C)
c.532-358A>C (n.532-358A>C)
c.564+4A>C (n.564+4A>C)
c.1756+4A>C (n.1756+4A>C)
n.1952A>C
 gnomAD v4
16g.3244251C>TCA2631334153MEFVn.880+3G>A
c.1759+3G>A (n.1759+3G>A)
c.1219+3G>A (n.1219+3G>A)
c.1126+3G>A (n.1126+3G>A)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.*384+3G>A (n.*384+3G>A)
c.680+3G>A (n.680+3G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1165-359G>A (n.1165-359G>A)
c.449+3G>A (n.449+3G>A)
c.532-359G>A (n.532-359G>A)
c.564+3G>A (n.564+3G>A)
c.1756+3G>A (n.1756+3G>A)
n.1951G>A
 gnomAD v4
16g.3244252A>CCA394490334MEFVn.880+2T>G
c.1759+2T>G (n.1759+2T>G)
c.1219+2T>G (n.1219+2T>G)
c.1126+2T>G (n.1126+2T>G)
c.1128T>G (p.Gly376=)
c.1761T>G (p.Gly587=)
c.*384+2T>G (n.*384+2T>G)
c.680+2T>G (n.680+2T>G)
c.1854T>G (p.Gly618=)
c.1165-360T>G (n.1165-360T>G)
c.449+2T>G (n.449+2T>G)
c.532-360T>G (n.532-360T>G)
c.564+2T>G (n.564+2T>G)
c.1756+2T>G (n.1756+2T>G)
n.1950T>G
16g.3244252A>GCA394490335MEFVn.880+2T>C
c.1759+2T>C (n.1759+2T>C)
c.1219+2T>C (n.1219+2T>C)
c.1126+2T>C (n.1126+2T>C)
c.1128T>C (p.Gly376=)
c.1761T>C (p.Gly587=)
c.*384+2T>C (n.*384+2T>C)
c.680+2T>C (n.680+2T>C)
c.1854T>C (p.Gly618=)
c.1165-360T>C (n.1165-360T>C)
c.449+2T>C (n.449+2T>C)
c.532-360T>C (n.532-360T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.1756+2T>C (n.1756+2T>C)
n.1950T>C
 gnomAD v4
16g.3244252A>TCA394490337MEFVn.880+2T>A
c.1759+2T>A (n.1759+2T>A)
c.1219+2T>A (n.1219+2T>A)
c.1126+2T>A (n.1126+2T>A)
c.1128T>A (p.Gly376=)
c.1761T>A (p.Gly587=)
c.*384+2T>A (n.*384+2T>A)
c.680+2T>A (n.680+2T>A)
c.1854T>A (p.Gly618=)
c.1165-360T>A (n.1165-360T>A)
c.449+2T>A (n.449+2T>A)
c.532-360T>A (n.532-360T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.1756+2T>A (n.1756+2T>A)
n.1950T>A
16g.3244253C>ACA394490341MEFVn.880+1G>T
c.1759+1G>T (n.1759+1G>T)
c.1219+1G>T (n.1219+1G>T)
c.1126+1G>T (n.1126+1G>T)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.1760G>T (p.Gly587Val)
c.*384+1G>T (n.*384+1G>T)
c.680+1G>T (n.680+1G>T)
c.1853G>T (p.Gly618Val)
c.1165-361G>T (n.1165-361G>T)
c.449+1G>T (n.449+1G>T)
c.532-361G>T (n.532-361G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
c.1756+1G>T (n.1756+1G>T)
n.1949G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3244253C=CA2202659110MEFVn.880+1G=
c.1759+1G= (n.1759+1G=)
c.1219+1G= (n.1219+1G=)
c.1126+1G= (n.1126+1G=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.1760G= (p.Gly587=)
c.*384+1G= (n.*384+1G=)
c.680+1G= (n.680+1G=)
c.1853G= (p.Gly618=)
c.1165-361G= (n.1165-361G=)
c.449+1G= (n.449+1G=)
c.532-361G= (n.532-361G=)
c.564+1G= (n.564+1G=)
c.1756+1G= (n.1756+1G=)
n.1949G=
16g.3244253C>GCA394490343MEFVn.880+1G>C
c.1759+1G>C (n.1759+1G>C)
c.1219+1G>C (n.1219+1G>C)
c.1126+1G>C (n.1126+1G>C)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.1760G>C (p.Gly587Ala)
c.*384+1G>C (n.*384+1G>C)
c.680+1G>C (n.680+1G>C)
c.1853G>C (p.Gly618Ala)
c.1165-361G>C (n.1165-361G>C)
c.449+1G>C (n.449+1G>C)
c.532-361G>C (n.532-361G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.1756+1G>C (n.1756+1G>C)
n.1949G>C
16g.3244253C>TCA10577518MEFVn.880+1G>A
c.1759+1G>A (n.1759+1G>A)
c.1219+1G>A (n.1219+1G>A)
c.1126+1G>A (n.1126+1G>A)
c.1127G>A (p.Gly376Asp)
c.1760G>A (p.Gly587Asp)
c.*384+1G>A (n.*384+1G>A)
c.680+1G>A (n.680+1G>A)
c.1853G>A (p.Gly618Asp)
c.1165-361G>A (n.1165-361G>A)
c.449+1G>A (n.449+1G>A)
c.532-361G>A (n.532-361G>A)
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n.1949G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched