Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.2066+54_2066+62del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244075_3244092delCA2575889665MEFVn.880+162_880+179del
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n.2066+44_2066+61del
16g.3244080_3244084delinsCTCAGCA2202659003MEFVn.880+170_880+174delinsCTGAG
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2066+49T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2066+48T=
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c.*384+166T>C (n.*384+166T>C)
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n.2066+48T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244089T>CCA2631334071MEFVn.880+165A>G
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c.1126+165A>G (n.1126+165A>G)
c.*35+47A>G (n.*35+47A>G)
c.*384+165A>G (n.*384+165A>G)
c.680+165A>G (n.680+165A>G)
c.1127-22A>G (n.1127-22A>G)
c.1165-197A>G (n.1165-197A>G)
c.449+165A>G (n.449+165A>G)
c.532-197A>G (n.532-197A>G)
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c.1756+165A>G (n.1756+165A>G)
n.2066+47A>G
 gnomAD v4
16g.3244090G>ACA2631334073MEFVn.880+164C>T
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c.1126+164C>T (n.1126+164C>T)
c.*35+46C>T (n.*35+46C>T)
c.*384+164C>T (n.*384+164C>T)
c.680+164C>T (n.680+164C>T)
c.1127-23C>T (n.1127-23C>T)
c.1165-198C>T (n.1165-198C>T)
c.449+164C>T (n.449+164C>T)
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n.2066+46C>T
 gnomAD v4
16g.3244090G>CCA2631334072MEFVn.880+164C>G
c.1759+164C>G (n.1759+164C>G)
c.1219+164C>G (n.1219+164C>G)
c.1126+164C>G (n.1126+164C>G)
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c.*384+164C>G (n.*384+164C>G)
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c.1127-23C>G (n.1127-23C>G)
c.1165-198C>G (n.1165-198C>G)
c.449+164C>G (n.449+164C>G)
c.532-198C>G (n.532-198C>G)
c.564+164C>G (n.564+164C>G)
c.1756+164C>G (n.1756+164C>G)
n.2066+46C>G
 gnomAD v4
16g.3244090G=CA2202659010MEFVn.880+164C=
c.1759+164C= (n.1759+164C=)
c.1219+164C= (n.1219+164C=)
c.1126+164C= (n.1126+164C=)
c.*35+46C= (n.*35+46C=)
c.*384+164C= (n.*384+164C=)
c.680+164C= (n.680+164C=)
c.1127-23C= (n.1127-23C=)
c.1165-198C= (n.1165-198C=)
c.449+164C= (n.449+164C=)
c.532-198C= (n.532-198C=)
c.564+164C= (n.564+164C=)
c.1756+164C= (n.1756+164C=)
n.2066+46C=
16g.3244090G>TCA7859978MEFVn.880+164C>A
c.1759+164C>A (n.1759+164C>A)
c.1219+164C>A (n.1219+164C>A)
c.1126+164C>A (n.1126+164C>A)
c.*35+46C>A (n.*35+46C>A)
c.*384+164C>A (n.*384+164C>A)
c.680+164C>A (n.680+164C>A)
c.1127-23C>A (n.1127-23C>A)
c.1165-198C>A (n.1165-198C>A)
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c.532-198C>A (n.532-198C>A)
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c.1756+164C>A (n.1756+164C>A)
n.2066+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244091A>GCA2631334074MEFVn.880+163T>C
c.1759+163T>C (n.1759+163T>C)
c.1219+163T>C (n.1219+163T>C)
c.1126+163T>C (n.1126+163T>C)
c.*35+45T>C (n.*35+45T>C)
c.*384+163T>C (n.*384+163T>C)
c.680+163T>C (n.680+163T>C)
c.1127-24T>C (n.1127-24T>C)
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c.532-199T>C (n.532-199T>C)
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c.1756+163T>C (n.1756+163T>C)
n.2066+45T>C
 gnomAD v4
16g.3244092G>CCA2575889666MEFVn.880+162C>G
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n.2066+44C>G
 gnomAD v4
16g.3244093T>CCA656221877MEFVn.880+161A>G
c.1759+161A>G (n.1759+161A>G)
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n.2066+43A>G
16g.3244096C=CA2202659011MEFVn.880+158G=
c.1759+158G= (n.1759+158G=)
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c.1126+158G= (n.1126+158G=)
c.*35+40G= (n.*35+40G=)
c.*384+158G= (n.*384+158G=)
c.680+158G= (n.680+158G=)
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c.449+158G= (n.449+158G=)
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n.2066+40G=
16g.3244096C>TCA7859979MEFVn.880+158G>A
c.1759+158G>A (n.1759+158G>A)
c.1219+158G>A (n.1219+158G>A)
c.1126+158G>A (n.1126+158G>A)
c.*35+40G>A (n.*35+40G>A)
c.*384+158G>A (n.*384+158G>A)
c.680+158G>A (n.680+158G>A)
c.1127-29G>A (n.1127-29G>A)
c.1165-204G>A (n.1165-204G>A)
c.449+158G>A (n.449+158G>A)
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c.1756+158G>A (n.1756+158G>A)
n.2066+40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244097G>ACA276955694MEFVn.880+157C>T
c.1759+157C>T (n.1759+157C>T)
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c.*35+39C>T (n.*35+39C>T)
c.*384+157C>T (n.*384+157C>T)
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c.532-205C>T (n.532-205C>T)
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c.1756+157C>T (n.1756+157C>T)
n.2066+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244097G>CCA2631334075MEFVn.880+157C>G
c.1759+157C>G (n.1759+157C>G)
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n.2066+39C>G
 gnomAD v4
16g.3244097G=CA2202659012MEFVn.880+157C=
c.1759+157C= (n.1759+157C=)
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n.2066+39C=
16g.3244097G>TCA2631334076MEFVn.880+157C>A
c.1759+157C>A (n.1759+157C>A)
c.1219+157C>A (n.1219+157C>A)
c.1126+157C>A (n.1126+157C>A)
c.*35+39C>A (n.*35+39C>A)
c.*384+157C>A (n.*384+157C>A)
c.680+157C>A (n.680+157C>A)
c.1127-30C>A (n.1127-30C>A)
c.1165-205C>A (n.1165-205C>A)
c.449+157C>A (n.449+157C>A)
c.532-205C>A (n.532-205C>A)
c.564+157C>A (n.564+157C>A)
c.1756+157C>A (n.1756+157C>A)
n.2066+39C>A
 gnomAD v4
16g.3244098C>GCA2805617360MEFVn.880+156G>C
c.1759+156G>C (n.1759+156G>C)
c.1219+156G>C (n.1219+156G>C)
c.1126+156G>C (n.1126+156G>C)
c.*35+38G>C (n.*35+38G>C)
c.*384+156G>C (n.*384+156G>C)
c.680+156G>C (n.680+156G>C)
c.1127-31G>C (n.1127-31G>C)
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c.449+156G>C (n.449+156G>C)
c.532-206G>C (n.532-206G>C)
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c.1756+156G>C (n.1756+156G>C)
n.2066+38G>C
16g.3244099A>CCA2631334077MEFVn.880+155T>G
c.1759+155T>G (n.1759+155T>G)
c.1219+155T>G (n.1219+155T>G)
c.1126+155T>G (n.1126+155T>G)
c.*35+37T>G (n.*35+37T>G)
c.*384+155T>G (n.*384+155T>G)
c.680+155T>G (n.680+155T>G)
c.1127-32T>G (n.1127-32T>G)
c.1165-207T>G (n.1165-207T>G)
c.449+155T>G (n.449+155T>G)
c.532-207T>G (n.532-207T>G)
c.564+155T>G (n.564+155T>G)
c.1756+155T>G (n.1756+155T>G)
n.2066+37T>G
 gnomAD v4
16g.3244100C>GCA2631334078MEFVn.880+154G>C
c.1759+154G>C (n.1759+154G>C)
c.1219+154G>C (n.1219+154G>C)
c.1126+154G>C (n.1126+154G>C)
c.*35+36G>C (n.*35+36G>C)
c.*384+154G>C (n.*384+154G>C)
c.680+154G>C (n.680+154G>C)
c.1127-33G>C (n.1127-33G>C)
c.1165-208G>C (n.1165-208G>C)
c.449+154G>C (n.449+154G>C)
c.532-208G>C (n.532-208G>C)
c.564+154G>C (n.564+154G>C)
c.1756+154G>C (n.1756+154G>C)
n.2066+36G>C
 gnomAD v4
16g.3244103A=CA2202659013MEFVn.880+151T=
c.1759+151T= (n.1759+151T=)
c.1219+151T= (n.1219+151T=)
c.1126+151T= (n.1126+151T=)
c.*35+33T= (n.*35+33T=)
c.*384+151T= (n.*384+151T=)
c.680+151T= (n.680+151T=)
c.1127-36T= (n.1127-36T=)
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c.449+151T= (n.449+151T=)
c.532-211T= (n.532-211T=)
c.564+151T= (n.564+151T=)
c.1756+151T= (n.1756+151T=)
n.2066+33T=
16g.3244103A>GCA276955697MEFVn.880+151T>C
c.1759+151T>C (n.1759+151T>C)
c.1219+151T>C (n.1219+151T>C)
c.1126+151T>C (n.1126+151T>C)
c.*35+33T>C (n.*35+33T>C)
c.*384+151T>C (n.*384+151T>C)
c.680+151T>C (n.680+151T>C)
c.1127-36T>C (n.1127-36T>C)
c.1165-211T>C (n.1165-211T>C)
c.449+151T>C (n.449+151T>C)
c.532-211T>C (n.532-211T>C)
c.564+151T>C (n.564+151T>C)
c.1756+151T>C (n.1756+151T>C)
n.2066+33T>C
 dbSNP
16g.3244104G>ACA973870872MEFVn.880+150C>T
c.1759+150C>T (n.1759+150C>T)
c.1219+150C>T (n.1219+150C>T)
c.1126+150C>T (n.1126+150C>T)
c.*35+32C>T (n.*35+32C>T)
c.*384+150C>T (n.*384+150C>T)
c.680+150C>T (n.680+150C>T)
c.1127-37C>T (n.1127-37C>T)
c.1165-212C>T (n.1165-212C>T)
c.449+150C>T (n.449+150C>T)
c.532-212C>T (n.532-212C>T)
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c.1756+150C>T (n.1756+150C>T)
n.2066+32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244104G>CCA276955700MEFVn.880+150C>G
c.1759+150C>G (n.1759+150C>G)
c.1219+150C>G (n.1219+150C>G)
c.1126+150C>G (n.1126+150C>G)
c.*35+32C>G (n.*35+32C>G)
c.*384+150C>G (n.*384+150C>G)
c.680+150C>G (n.680+150C>G)
c.1127-37C>G (n.1127-37C>G)
c.1165-212C>G (n.1165-212C>G)
c.449+150C>G (n.449+150C>G)
c.532-212C>G (n.532-212C>G)
c.564+150C>G (n.564+150C>G)
c.1756+150C>G (n.1756+150C>G)
n.2066+32C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244104G=CA2202659014MEFVn.880+150C=
c.1759+150C= (n.1759+150C=)
c.1219+150C= (n.1219+150C=)
c.1126+150C= (n.1126+150C=)
c.*35+32C= (n.*35+32C=)
c.*384+150C= (n.*384+150C=)
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c.449+150C= (n.449+150C=)
c.532-212C= (n.532-212C=)
c.564+150C= (n.564+150C=)
c.1756+150C= (n.1756+150C=)
n.2066+32C=
16g.3244105C=CA2202659015MEFVn.880+149G=
c.1759+149G= (n.1759+149G=)
c.1219+149G= (n.1219+149G=)
c.1126+149G= (n.1126+149G=)
c.*35+31G= (n.*35+31G=)
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c.564+149G= (n.564+149G=)
c.1756+149G= (n.1756+149G=)
n.2066+31G=
16g.3244105C>GCA276955703MEFVn.880+149G>C
c.1759+149G>C (n.1759+149G>C)
c.1219+149G>C (n.1219+149G>C)
c.1126+149G>C (n.1126+149G>C)
c.*35+31G>C (n.*35+31G>C)
c.*384+149G>C (n.*384+149G>C)
c.680+149G>C (n.680+149G>C)
c.1127-38G>C (n.1127-38G>C)
c.1165-213G>C (n.1165-213G>C)
c.449+149G>C (n.449+149G>C)
c.532-213G>C (n.532-213G>C)
c.564+149G>C (n.564+149G>C)
c.1756+149G>C (n.1756+149G>C)
n.2066+31G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244107T>GCA2202659017MEFVn.880+147A>C
c.1759+147A>C (n.1759+147A>C)
c.1219+147A>C (n.1219+147A>C)
c.1126+147A>C (n.1126+147A>C)
c.*35+29A>C (n.*35+29A>C)
c.*384+147A>C (n.*384+147A>C)
c.680+147A>C (n.680+147A>C)
c.1127-40A>C (n.1127-40A>C)
c.1165-215A>C (n.1165-215A>C)
c.449+147A>C (n.449+147A>C)
c.532-215A>C (n.532-215A>C)
c.564+147A>C (n.564+147A>C)
c.1756+147A>C (n.1756+147A>C)
n.2066+29A>C
 dbSNP
16g.3244107T=CA2202659016MEFVn.880+147A=
c.1759+147A= (n.1759+147A=)
c.1219+147A= (n.1219+147A=)
c.1126+147A= (n.1126+147A=)
c.*35+29A= (n.*35+29A=)
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c.680+147A= (n.680+147A=)
c.1127-40A= (n.1127-40A=)
c.1165-215A= (n.1165-215A=)
c.449+147A= (n.449+147A=)
c.532-215A= (n.532-215A=)
c.564+147A= (n.564+147A=)
c.1756+147A= (n.1756+147A=)
n.2066+29A=
16g.3244108G=CA2202659018MEFVn.880+146C=
c.1759+146C= (n.1759+146C=)
c.1219+146C= (n.1219+146C=)
c.1126+146C= (n.1126+146C=)
c.*35+28C= (n.*35+28C=)
c.*384+146C= (n.*384+146C=)
c.680+146C= (n.680+146C=)
c.1127-41C= (n.1127-41C=)
c.1165-216C= (n.1165-216C=)
c.449+146C= (n.449+146C=)
c.532-216C= (n.532-216C=)
c.564+146C= (n.564+146C=)
c.1756+146C= (n.1756+146C=)
n.2066+28C=
16g.3244108G>TCA2202659019MEFVn.880+146C>A
c.1759+146C>A (n.1759+146C>A)
c.1219+146C>A (n.1219+146C>A)
c.1126+146C>A (n.1126+146C>A)
c.*35+28C>A (n.*35+28C>A)
c.*384+146C>A (n.*384+146C>A)
c.680+146C>A (n.680+146C>A)
c.1127-41C>A (n.1127-41C>A)
c.1165-216C>A (n.1165-216C>A)
c.449+146C>A (n.449+146C>A)
c.532-216C>A (n.532-216C>A)
c.564+146C>A (n.564+146C>A)
c.1756+146C>A (n.1756+146C>A)
n.2066+28C>A
 dbSNP
16g.3244113dupCA720025777MEFVn.880+146dup
c.1759+146dup (n.1759+146dup)
c.1219+146dup (n.1219+146dup)
c.1126+146dup (n.1126+146dup)
c.*35+28dup (n.*35+28dup)
c.*384+146dup (n.*384+146dup)
c.680+146dup (n.680+146dup)
c.1127-41dup (n.1127-41dup)
c.1165-216dup (n.1165-216dup)
c.449+146dup (n.449+146dup)
c.532-216dup (n.532-216dup)
c.564+146dup (n.564+146dup)
c.1756+146dup (n.1756+146dup)
n.2066+28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244113delCA2631334079MEFVn.880+146del
c.1759+146del (n.1759+146del)
c.1219+146del (n.1219+146del)
c.1126+146del (n.1126+146del)
c.*35+28del (n.*35+28del)
c.*384+146del (n.*384+146del)
c.680+146del (n.680+146del)
c.1127-41del (n.1127-41del)
c.1165-216del (n.1165-216del)
c.449+146del (n.449+146del)
c.532-216del (n.532-216del)
c.564+146del (n.564+146del)
c.1756+146del (n.1756+146del)
n.2066+28del
 gnomAD v4
16g.3244110G>ACA620713102MEFVn.880+144C>T
c.1759+144C>T (n.1759+144C>T)
c.1219+144C>T (n.1219+144C>T)
c.1126+144C>T (n.1126+144C>T)
c.*35+26C>T (n.*35+26C>T)
c.*384+144C>T (n.*384+144C>T)
c.680+144C>T (n.680+144C>T)
c.1127-43C>T (n.1127-43C>T)
c.1165-218C>T (n.1165-218C>T)
c.449+144C>T (n.449+144C>T)
c.532-218C>T (n.532-218C>T)
c.564+144C>T (n.564+144C>T)
c.1756+144C>T (n.1756+144C>T)
n.2066+26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244110G>CCA2631334080MEFVn.880+144C>G
c.1759+144C>G (n.1759+144C>G)
c.1219+144C>G (n.1219+144C>G)
c.1126+144C>G (n.1126+144C>G)
c.*35+26C>G (n.*35+26C>G)
c.*384+144C>G (n.*384+144C>G)
c.680+144C>G (n.680+144C>G)
c.1127-43C>G (n.1127-43C>G)
c.1165-218C>G (n.1165-218C>G)
c.449+144C>G (n.449+144C>G)
c.532-218C>G (n.532-218C>G)
c.564+144C>G (n.564+144C>G)
c.1756+144C>G (n.1756+144C>G)
n.2066+26C>G
 gnomAD v4
16g.3244110G=CA2202659020MEFVn.880+144C=
c.1759+144C= (n.1759+144C=)
c.1219+144C= (n.1219+144C=)
c.1126+144C= (n.1126+144C=)
c.*35+26C= (n.*35+26C=)
c.*384+144C= (n.*384+144C=)
c.680+144C= (n.680+144C=)
c.1127-43C= (n.1127-43C=)
c.1165-218C= (n.1165-218C=)
c.449+144C= (n.449+144C=)
c.532-218C= (n.532-218C=)
c.564+144C= (n.564+144C=)
c.1756+144C= (n.1756+144C=)
n.2066+26C=
16g.3244110G>TCA7859980MEFVn.880+144C>A
c.1759+144C>A (n.1759+144C>A)
c.1219+144C>A (n.1219+144C>A)
c.1126+144C>A (n.1126+144C>A)
c.*35+26C>A (n.*35+26C>A)
c.*384+144C>A (n.*384+144C>A)
c.680+144C>A (n.680+144C>A)
c.1127-43C>A (n.1127-43C>A)
c.1165-218C>A (n.1165-218C>A)
c.449+144C>A (n.449+144C>A)
c.532-218C>A (n.532-218C>A)
c.564+144C>A (n.564+144C>A)
c.1756+144C>A (n.1756+144C>A)
n.2066+26C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244111G>ACA620713103MEFVn.880+143C>T
c.1759+143C>T (n.1759+143C>T)
c.1219+143C>T (n.1219+143C>T)
c.1126+143C>T (n.1126+143C>T)
c.*35+25C>T (n.*35+25C>T)
c.*384+143C>T (n.*384+143C>T)
c.680+143C>T (n.680+143C>T)
c.1127-44C>T (n.1127-44C>T)
c.1165-219C>T (n.1165-219C>T)
c.449+143C>T (n.449+143C>T)
c.532-219C>T (n.532-219C>T)
c.564+143C>T (n.564+143C>T)
c.1756+143C>T (n.1756+143C>T)
n.2066+25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244111G>CCA2631334081MEFVn.880+143C>G
c.1759+143C>G (n.1759+143C>G)
c.1219+143C>G (n.1219+143C>G)
c.1126+143C>G (n.1126+143C>G)
c.*35+25C>G (n.*35+25C>G)
c.*384+143C>G (n.*384+143C>G)
c.680+143C>G (n.680+143C>G)
c.1127-44C>G (n.1127-44C>G)
c.1165-219C>G (n.1165-219C>G)
c.449+143C>G (n.449+143C>G)
c.532-219C>G (n.532-219C>G)
c.564+143C>G (n.564+143C>G)
c.1756+143C>G (n.1756+143C>G)
n.2066+25C>G
 gnomAD v4
16g.3244111G=CA2202659021MEFVn.880+143C=
c.1759+143C= (n.1759+143C=)
c.1219+143C= (n.1219+143C=)
c.1126+143C= (n.1126+143C=)
c.*35+25C= (n.*35+25C=)
c.*384+143C= (n.*384+143C=)
c.680+143C= (n.680+143C=)
c.1127-44C= (n.1127-44C=)
c.1165-219C= (n.1165-219C=)
c.449+143C= (n.449+143C=)
c.532-219C= (n.532-219C=)
c.564+143C= (n.564+143C=)
c.1756+143C= (n.1756+143C=)
n.2066+25C=
16g.3244112G>ACA7859981MEFVn.880+142C>T
c.1759+142C>T (n.1759+142C>T)
c.1219+142C>T (n.1219+142C>T)
c.1126+142C>T (n.1126+142C>T)
c.*35+24C>T (n.*35+24C>T)
c.*384+142C>T (n.*384+142C>T)
c.680+142C>T (n.680+142C>T)
c.1127-45C>T (n.1127-45C>T)
c.1165-220C>T (n.1165-220C>T)
c.449+142C>T (n.449+142C>T)
c.532-220C>T (n.532-220C>T)
c.564+142C>T (n.564+142C>T)
c.1756+142C>T (n.1756+142C>T)
n.2066+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244112G=CA2202659022MEFVn.880+142C=
c.1759+142C= (n.1759+142C=)
c.1219+142C= (n.1219+142C=)
c.1126+142C= (n.1126+142C=)
c.*35+24C= (n.*35+24C=)
c.*384+142C= (n.*384+142C=)
c.680+142C= (n.680+142C=)
c.1127-45C= (n.1127-45C=)
c.1165-220C= (n.1165-220C=)
c.449+142C= (n.449+142C=)
c.532-220C= (n.532-220C=)
c.564+142C= (n.564+142C=)
c.1756+142C= (n.1756+142C=)
n.2066+24C=
16g.3244112G>TCA2631334082MEFVn.880+142C>A
c.1759+142C>A (n.1759+142C>A)
c.1219+142C>A (n.1219+142C>A)
c.1126+142C>A (n.1126+142C>A)
c.*35+24C>A (n.*35+24C>A)
c.*384+142C>A (n.*384+142C>A)
c.680+142C>A (n.680+142C>A)
c.1127-45C>A (n.1127-45C>A)
c.1165-220C>A (n.1165-220C>A)
c.449+142C>A (n.449+142C>A)
c.532-220C>A (n.532-220C>A)
c.564+142C>A (n.564+142C>A)
c.1756+142C>A (n.1756+142C>A)
n.2066+24C>A
 gnomAD v4
16g.3244113G>ACA2631334083MEFVn.880+141C>T
c.1759+141C>T (n.1759+141C>T)
c.1219+141C>T (n.1219+141C>T)
c.1126+141C>T (n.1126+141C>T)
c.*35+23C>T (n.*35+23C>T)
c.*384+141C>T (n.*384+141C>T)
c.680+141C>T (n.680+141C>T)
c.1127-46C>T (n.1127-46C>T)
c.1165-221C>T (n.1165-221C>T)
c.449+141C>T (n.449+141C>T)
c.532-221C>T (n.532-221C>T)
c.564+141C>T (n.564+141C>T)
c.1756+141C>T (n.1756+141C>T)
n.2066+23C>T
 gnomAD v4
16g.3244113G>CCA2202659024MEFVn.880+141C>G
c.1759+141C>G (n.1759+141C>G)
c.1219+141C>G (n.1219+141C>G)
c.1126+141C>G (n.1126+141C>G)
c.*35+23C>G (n.*35+23C>G)
c.*384+141C>G (n.*384+141C>G)
c.680+141C>G (n.680+141C>G)
c.1127-46C>G (n.1127-46C>G)
c.1165-221C>G (n.1165-221C>G)
c.449+141C>G (n.449+141C>G)
c.532-221C>G (n.532-221C>G)
c.564+141C>G (n.564+141C>G)
c.1756+141C>G (n.1756+141C>G)
n.2066+23C>G
 dbSNP
16g.3244113G=CA2202659023MEFVn.880+141C=
c.1759+141C= (n.1759+141C=)
c.1219+141C= (n.1219+141C=)
c.1126+141C= (n.1126+141C=)
c.*35+23C= (n.*35+23C=)
c.*384+141C= (n.*384+141C=)
c.680+141C= (n.680+141C=)
c.1127-46C= (n.1127-46C=)
c.1165-221C= (n.1165-221C=)
c.449+141C= (n.449+141C=)
c.532-221C= (n.532-221C=)
c.564+141C= (n.564+141C=)
c.1756+141C= (n.1756+141C=)
n.2066+23C=
16g.3244113G>TCA276955714MEFVn.880+141C>A
c.1759+141C>A (n.1759+141C>A)
c.1219+141C>A (n.1219+141C>A)
c.1126+141C>A (n.1126+141C>A)
c.*35+23C>A (n.*35+23C>A)
c.*384+141C>A (n.*384+141C>A)
c.680+141C>A (n.680+141C>A)
c.1127-46C>A (n.1127-46C>A)
c.1165-221C>A (n.1165-221C>A)
c.449+141C>A (n.449+141C>A)
c.532-221C>A (n.532-221C>A)
c.564+141C>A (n.564+141C>A)
c.1756+141C>A (n.1756+141C>A)
n.2066+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244114C>ACA2575889667MEFVn.880+140G>T
c.1759+140G>T (n.1759+140G>T)
c.1219+140G>T (n.1219+140G>T)
c.1126+140G>T (n.1126+140G>T)
c.*35+22G>T (n.*35+22G>T)
c.*384+140G>T (n.*384+140G>T)
c.680+140G>T (n.680+140G>T)
c.1127-47G>T (n.1127-47G>T)
c.1165-222G>T (n.1165-222G>T)
c.449+140G>T (n.449+140G>T)
c.532-222G>T (n.532-222G>T)
c.564+140G>T (n.564+140G>T)
c.1756+140G>T (n.1756+140G>T)
n.2066+22G>T
16g.3244114C>GCA2631334084MEFVn.880+140G>C
c.1759+140G>C (n.1759+140G>C)
c.1219+140G>C (n.1219+140G>C)
c.1126+140G>C (n.1126+140G>C)
c.*35+22G>C (n.*35+22G>C)
c.*384+140G>C (n.*384+140G>C)
c.680+140G>C (n.680+140G>C)
c.1127-47G>C (n.1127-47G>C)
c.1165-222G>C (n.1165-222G>C)
c.449+140G>C (n.449+140G>C)
c.532-222G>C (n.532-222G>C)
c.564+140G>C (n.564+140G>C)
c.1756+140G>C (n.1756+140G>C)
n.2066+22G>C
 gnomAD v4
16g.3244117G>ACA2631334085MEFVn.880+137C>T
c.1759+137C>T (n.1759+137C>T)
c.1219+137C>T (n.1219+137C>T)
c.1126+137C>T (n.1126+137C>T)
c.*35+19C>T (n.*35+19C>T)
c.*384+137C>T (n.*384+137C>T)
c.680+137C>T (n.680+137C>T)
c.1127-50C>T (n.1127-50C>T)
c.1165-225C>T (n.1165-225C>T)
c.449+137C>T (n.449+137C>T)
c.532-225C>T (n.532-225C>T)
c.564+137C>T (n.564+137C>T)
c.1756+137C>T (n.1756+137C>T)
n.2066+19C>T
 gnomAD v4
16g.3244119C>ACA2631334086MEFVn.880+135G>T
c.1759+135G>T (n.1759+135G>T)
c.1219+135G>T (n.1219+135G>T)
c.1126+135G>T (n.1126+135G>T)
c.*35+17G>T (n.*35+17G>T)
c.*384+135G>T (n.*384+135G>T)
c.680+135G>T (n.680+135G>T)
c.1127-52G>T (n.1127-52G>T)
c.1165-227G>T (n.1165-227G>T)
c.449+135G>T (n.449+135G>T)
c.532-227G>T (n.532-227G>T)
c.564+135G>T (n.564+135G>T)
c.1756+135G>T (n.1756+135G>T)
n.2066+17G>T
 gnomAD v4
16g.3244119C>TCA2575889668MEFVn.880+135G>A
c.1759+135G>A (n.1759+135G>A)
c.1219+135G>A (n.1219+135G>A)
c.1126+135G>A (n.1126+135G>A)
c.*35+17G>A (n.*35+17G>A)
c.*384+135G>A (n.*384+135G>A)
c.680+135G>A (n.680+135G>A)
c.1127-52G>A (n.1127-52G>A)
c.1165-227G>A (n.1165-227G>A)
c.449+135G>A (n.449+135G>A)
c.532-227G>A (n.532-227G>A)
c.564+135G>A (n.564+135G>A)
c.1756+135G>A (n.1756+135G>A)
n.2066+17G>A
16g.3244120A=CA2202659025MEFVn.880+134T=
c.1759+134T= (n.1759+134T=)
c.1219+134T= (n.1219+134T=)
c.1126+134T= (n.1126+134T=)
c.*35+16T= (n.*35+16T=)
c.*384+134T= (n.*384+134T=)
c.680+134T= (n.680+134T=)
c.1127-53T= (n.1127-53T=)
c.1165-228T= (n.1165-228T=)
c.449+134T= (n.449+134T=)
c.532-228T= (n.532-228T=)
c.564+134T= (n.564+134T=)
c.1756+134T= (n.1756+134T=)
n.2066+16T=
16g.3244120A>CCA2631334087MEFVn.880+134T>G
c.1759+134T>G (n.1759+134T>G)
c.1219+134T>G (n.1219+134T>G)
c.1126+134T>G (n.1126+134T>G)
c.*35+16T>G (n.*35+16T>G)
c.*384+134T>G (n.*384+134T>G)
c.680+134T>G (n.680+134T>G)
c.1127-53T>G (n.1127-53T>G)
c.1165-228T>G (n.1165-228T>G)
c.449+134T>G (n.449+134T>G)
c.532-228T>G (n.532-228T>G)
c.564+134T>G (n.564+134T>G)
c.1756+134T>G (n.1756+134T>G)
n.2066+16T>G
 gnomAD v4
16g.3244120A>GCA2202659026MEFVn.880+134T>C
c.1759+134T>C (n.1759+134T>C)
c.1219+134T>C (n.1219+134T>C)
c.1126+134T>C (n.1126+134T>C)
c.*35+16T>C (n.*35+16T>C)
c.*384+134T>C (n.*384+134T>C)
c.680+134T>C (n.680+134T>C)
c.1127-53T>C (n.1127-53T>C)
c.1165-228T>C (n.1165-228T>C)
c.449+134T>C (n.449+134T>C)
c.532-228T>C (n.532-228T>C)
c.564+134T>C (n.564+134T>C)
c.1756+134T>C (n.1756+134T>C)
n.2066+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244121T>CCA720025787MEFVn.880+133A>G
c.1759+133A>G (n.1759+133A>G)
c.1219+133A>G (n.1219+133A>G)
c.1126+133A>G (n.1126+133A>G)
c.*35+15A>G (n.*35+15A>G)
c.*384+133A>G (n.*384+133A>G)
c.680+133A>G (n.680+133A>G)
c.1127-54A>G (n.1127-54A>G)
c.1165-229A>G (n.1165-229A>G)
c.449+133A>G (n.449+133A>G)
c.532-229A>G (n.532-229A>G)
c.564+133A>G (n.564+133A>G)
c.1756+133A>G (n.1756+133A>G)
n.2066+15A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244121T=CA2202659027MEFVn.880+133A=
c.1759+133A= (n.1759+133A=)
c.1219+133A= (n.1219+133A=)
c.1126+133A= (n.1126+133A=)
c.*35+15A= (n.*35+15A=)
c.*384+133A= (n.*384+133A=)
c.680+133A= (n.680+133A=)
c.1127-54A= (n.1127-54A=)
c.1165-229A= (n.1165-229A=)
c.449+133A= (n.449+133A=)
c.532-229A= (n.532-229A=)
c.564+133A= (n.564+133A=)
c.1756+133A= (n.1756+133A=)
n.2066+15A=
16g.3244122G>ACA2631334089MEFVn.880+132C>T
c.1759+132C>T (n.1759+132C>T)
c.1219+132C>T (n.1219+132C>T)
c.1126+132C>T (n.1126+132C>T)
c.*35+14C>T (n.*35+14C>T)
c.*384+132C>T (n.*384+132C>T)
c.680+132C>T (n.680+132C>T)
c.1127-55C>T (n.1127-55C>T)
c.1165-230C>T (n.1165-230C>T)
c.449+132C>T (n.449+132C>T)
c.532-230C>T (n.532-230C>T)
c.564+132C>T (n.564+132C>T)
c.1756+132C>T (n.1756+132C>T)
n.2066+14C>T
 gnomAD v4
16g.3244122G>TCA2631334088MEFVn.880+132C>A
c.1759+132C>A (n.1759+132C>A)
c.1219+132C>A (n.1219+132C>A)
c.1126+132C>A (n.1126+132C>A)
c.*35+14C>A (n.*35+14C>A)
c.*384+132C>A (n.*384+132C>A)
c.680+132C>A (n.680+132C>A)
c.1127-55C>A (n.1127-55C>A)
c.1165-230C>A (n.1165-230C>A)
c.449+132C>A (n.449+132C>A)
c.532-230C>A (n.532-230C>A)
c.564+132C>A (n.564+132C>A)
c.1756+132C>A (n.1756+132C>A)
n.2066+14C>A
 gnomAD v4
16g.3244123A=CA2202659028MEFVn.880+131T=
c.1759+131T= (n.1759+131T=)
c.1219+131T= (n.1219+131T=)
c.1126+131T= (n.1126+131T=)
c.*35+13T= (n.*35+13T=)
c.*384+131T= (n.*384+131T=)
c.680+131T= (n.680+131T=)
c.1127-56T= (n.1127-56T=)
c.1165-231T= (n.1165-231T=)
c.449+131T= (n.449+131T=)
c.532-231T= (n.532-231T=)
c.564+131T= (n.564+131T=)
c.1756+131T= (n.1756+131T=)
n.2066+13T=
16g.3244123A>CCA973870878MEFVn.880+131T>G
c.1759+131T>G (n.1759+131T>G)
c.1219+131T>G (n.1219+131T>G)
c.1126+131T>G (n.1126+131T>G)
c.*35+13T>G (n.*35+13T>G)
c.*384+131T>G (n.*384+131T>G)
c.680+131T>G (n.680+131T>G)
c.1127-56T>G (n.1127-56T>G)
c.1165-231T>G (n.1165-231T>G)
c.449+131T>G (n.449+131T>G)
c.532-231T>G (n.532-231T>G)
c.564+131T>G (n.564+131T>G)
c.1756+131T>G (n.1756+131T>G)
n.2066+13T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244123A>TCA2631334091MEFVn.880+131T>A
c.1759+131T>A (n.1759+131T>A)
c.1219+131T>A (n.1219+131T>A)
c.1126+131T>A (n.1126+131T>A)
c.*35+13T>A (n.*35+13T>A)
c.*384+131T>A (n.*384+131T>A)
c.680+131T>A (n.680+131T>A)
c.1127-56T>A (n.1127-56T>A)
c.1165-231T>A (n.1165-231T>A)
c.449+131T>A (n.449+131T>A)
c.532-231T>A (n.532-231T>A)
c.564+131T>A (n.564+131T>A)
c.1756+131T>A (n.1756+131T>A)
n.2066+13T>A
 gnomAD v4
16g.3244129_3244139delCA2631334090MEFVn.880+121_880+131del
c.1759+121_1759+131del (n.1759+121_1759+131del)
c.1219+121_1219+131del (n.1219+121_1219+131del)
c.1126+121_1126+131del (n.1126+121_1126+131del)
c.*35+3_*35+13del
c.*384+121_*384+131del (n.*384+121_*384+131del)
c.680+121_680+131del (n.680+121_680+131del)
c.1127-66_1127-56del (n.1127-66_1127-56del)
c.1165-241_1165-231del (n.1165-241_1165-231del)
c.449+121_449+131del (n.449+121_449+131del)
c.532-241_532-231del (n.532-241_532-231del)
c.564+121_564+131del (n.564+121_564+131del)
c.1756+121_1756+131del (n.1756+121_1756+131del)
n.2066+3_2066+13del
 gnomAD v4
16g.3244124C=CA2202659029MEFVn.880+130G=
c.1759+130G= (n.1759+130G=)
c.1219+130G= (n.1219+130G=)
c.1126+130G= (n.1126+130G=)
c.*35+12G= (n.*35+12G=)
c.*384+130G= (n.*384+130G=)
c.680+130G= (n.680+130G=)
c.1127-57G= (n.1127-57G=)
c.1165-232G= (n.1165-232G=)
c.449+130G= (n.449+130G=)
c.532-232G= (n.532-232G=)
c.564+130G= (n.564+130G=)
c.1756+130G= (n.1756+130G=)
n.2066+12G=
16g.3244124C>GCA2631334092MEFVn.880+130G>C
c.1759+130G>C (n.1759+130G>C)
c.1219+130G>C (n.1219+130G>C)
c.1126+130G>C (n.1126+130G>C)
c.*35+12G>C (n.*35+12G>C)
c.*384+130G>C (n.*384+130G>C)
c.680+130G>C (n.680+130G>C)
c.1127-57G>C (n.1127-57G>C)
c.1165-232G>C (n.1165-232G>C)
c.449+130G>C (n.449+130G>C)
c.532-232G>C (n.532-232G>C)
c.564+130G>C (n.564+130G>C)
c.1756+130G>C (n.1756+130G>C)
n.2066+12G>C
 gnomAD v4
16g.3244124C>TCA2202659030MEFVn.880+130G>A
c.1759+130G>A (n.1759+130G>A)
c.1219+130G>A (n.1219+130G>A)
c.1126+130G>A (n.1126+130G>A)
c.*35+12G>A (n.*35+12G>A)
c.*384+130G>A (n.*384+130G>A)
c.680+130G>A (n.680+130G>A)
c.1127-57G>A (n.1127-57G>A)
c.1165-232G>A (n.1165-232G>A)
c.449+130G>A (n.449+130G>A)
c.532-232G>A (n.532-232G>A)
c.564+130G>A (n.564+130G>A)
c.1756+130G>A (n.1756+130G>A)
n.2066+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244125C=CA2202659031MEFVn.880+129G=
c.1759+129G= (n.1759+129G=)
c.1219+129G= (n.1219+129G=)
c.1126+129G= (n.1126+129G=)
c.*35+11G= (n.*35+11G=)
c.*384+129G= (n.*384+129G=)
c.680+129G= (n.680+129G=)
c.1127-58G= (n.1127-58G=)
c.1165-233G= (n.1165-233G=)
c.449+129G= (n.449+129G=)
c.532-233G= (n.532-233G=)
c.564+129G= (n.564+129G=)
c.1756+129G= (n.1756+129G=)
n.2066+11G=
16g.3244125C>TCA620713104MEFVn.880+129G>A
c.1759+129G>A (n.1759+129G>A)
c.1219+129G>A (n.1219+129G>A)
c.1126+129G>A (n.1126+129G>A)
c.*35+11G>A (n.*35+11G>A)
c.*384+129G>A (n.*384+129G>A)
c.680+129G>A (n.680+129G>A)
c.1127-58G>A (n.1127-58G>A)
c.1165-233G>A (n.1165-233G>A)
c.449+129G>A (n.449+129G>A)
c.532-233G>A (n.532-233G>A)
c.564+129G>A (n.564+129G>A)
c.1756+129G>A (n.1756+129G>A)
n.2066+11G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244128T>ACA620713105MEFVn.880+126A>T
c.1759+126A>T (n.1759+126A>T)
c.1219+126A>T (n.1219+126A>T)
c.1126+126A>T (n.1126+126A>T)
c.*35+8A>T (n.*35+8A>T)
c.*384+126A>T (n.*384+126A>T)
c.680+126A>T (n.680+126A>T)
c.1127-61A>T (n.1127-61A>T)
c.1165-236A>T (n.1165-236A>T)
c.449+126A>T (n.449+126A>T)
c.532-236A>T (n.532-236A>T)
c.564+126A>T (n.564+126A>T)
c.1756+126A>T (n.1756+126A>T)
n.2066+8A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244128T=CA2202659032MEFVn.880+126A=
c.1759+126A= (n.1759+126A=)
c.1219+126A= (n.1219+126A=)
c.1126+126A= (n.1126+126A=)
c.*35+8A= (n.*35+8A=)
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c.680+126A= (n.680+126A=)
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c.449+126A= (n.449+126A=)
c.532-236A= (n.532-236A=)
c.564+126A= (n.564+126A=)
c.1756+126A= (n.1756+126A=)
n.2066+8A=
16g.3244131C>ACA2631334093MEFVn.880+123G>T
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n.2066+5G>T
 gnomAD v4
16g.3244131C=CA2202659033MEFVn.880+123G=
c.1759+123G= (n.1759+123G=)
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c.*35+5G= (n.*35+5G=)
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c.449+123G= (n.449+123G=)
c.532-239G= (n.532-239G=)
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n.2066+5G=
16g.3244131C>TCA620713106MEFVn.880+123G>A
c.1759+123G>A (n.1759+123G>A)
c.1219+123G>A (n.1219+123G>A)
c.1126+123G>A (n.1126+123G>A)
c.*35+5G>A (n.*35+5G>A)
c.*384+123G>A (n.*384+123G>A)
c.680+123G>A (n.680+123G>A)
c.1127-64G>A (n.1127-64G>A)
c.1165-239G>A (n.1165-239G>A)
c.449+123G>A (n.449+123G>A)
c.532-239G>A (n.532-239G>A)
c.564+123G>A (n.564+123G>A)
c.1756+123G>A (n.1756+123G>A)
n.2066+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244133T>CCA620713107MEFVn.880+121A>G
c.1759+121A>G (n.1759+121A>G)
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c.1127-66A>G (n.1127-66A>G)
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c.449+121A>G (n.449+121A>G)
c.532-241A>G (n.532-241A>G)
c.564+121A>G (n.564+121A>G)
c.1756+121A>G (n.1756+121A>G)
n.2066+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244133T=CA2202659034MEFVn.880+121A=
c.1759+121A= (n.1759+121A=)
c.1219+121A= (n.1219+121A=)
c.1126+121A= (n.1126+121A=)
c.*35+3A= (n.*35+3A=)
c.*384+121A= (n.*384+121A=)
c.680+121A= (n.680+121A=)
c.1127-66A= (n.1127-66A=)
c.1165-241A= (n.1165-241A=)
c.449+121A= (n.449+121A=)
c.532-241A= (n.532-241A=)
c.564+121A= (n.564+121A=)
c.1756+121A= (n.1756+121A=)
n.2066+3A=
16g.3244135C=CA2202659035MEFVn.880+119G=
c.1759+119G= (n.1759+119G=)
c.1219+119G= (n.1219+119G=)
c.1126+119G= (n.1126+119G=)
c.*35+1G= (n.*35+1G=)
c.*384+119G= (n.*384+119G=)
c.680+119G= (n.680+119G=)
c.1127-68G= (n.1127-68G=)
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c.449+119G= (n.449+119G=)
c.532-243G= (n.532-243G=)
c.564+119G= (n.564+119G=)
c.1756+119G= (n.1756+119G=)
n.2066+1G=
16g.3244135C>GCA2631334094MEFVn.880+119G>C
c.1759+119G>C (n.1759+119G>C)
c.1219+119G>C (n.1219+119G>C)
c.1126+119G>C (n.1126+119G>C)
c.*35+1G>C (n.*35+1G>C)
c.*384+119G>C (n.*384+119G>C)
c.680+119G>C (n.680+119G>C)
c.1127-68G>C (n.1127-68G>C)
c.1165-243G>C (n.1165-243G>C)
c.449+119G>C (n.449+119G>C)
c.532-243G>C (n.532-243G>C)
c.564+119G>C (n.564+119G>C)
c.1756+119G>C (n.1756+119G>C)
n.2066+1G>C
 gnomAD v4
16g.3244135C>TCA620713108MEFVn.880+119G>A
c.1759+119G>A (n.1759+119G>A)
c.1219+119G>A (n.1219+119G>A)
c.1126+119G>A (n.1126+119G>A)
c.*35+1G>A (n.*35+1G>A)
c.*384+119G>A (n.*384+119G>A)
c.680+119G>A (n.680+119G>A)
c.1127-68G>A (n.1127-68G>A)
c.1165-243G>A (n.1165-243G>A)
c.449+119G>A (n.449+119G>A)
c.532-243G>A (n.532-243G>A)
c.564+119G>A (n.564+119G>A)
c.1756+119G>A (n.1756+119G>A)
n.2066+1G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244136C=CA2202659036MEFVn.880+118G=
c.1759+118G= (n.1759+118G=)
c.1219+118G= (n.1219+118G=)
c.1126+118G= (n.1126+118G=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.*384+118G= (n.*384+118G=)
c.680+118G= (n.680+118G=)
c.1127-69G= (n.1127-69G=)
c.1165-244G= (n.1165-244G=)
c.449+118G= (n.449+118G=)
c.532-244G= (n.532-244G=)
c.564+118G= (n.564+118G=)
c.1756+118G= (n.1756+118G=)
n.2066G=
16g.3244136C>TCA7859982MEFVn.880+118G>A
c.1759+118G>A (n.1759+118G>A)
c.1219+118G>A (n.1219+118G>A)
c.1126+118G>A (n.1126+118G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*384+118G>A (n.*384+118G>A)
c.680+118G>A (n.680+118G>A)
c.1127-69G>A (n.1127-69G>A)
c.1165-244G>A (n.1165-244G>A)
c.449+118G>A (n.449+118G>A)
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c.564+118G>A (n.564+118G>A)
c.1756+118G>A (n.1756+118G>A)
n.2066G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244138T>ACA276955719MEFVn.880+116A>T
c.1759+116A>T (n.1759+116A>T)
c.1219+116A>T (n.1219+116A>T)
c.1126+116A>T (n.1126+116A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.*384+116A>T (n.*384+116A>T)
c.680+116A>T (n.680+116A>T)
c.1127-71A>T (n.1127-71A>T)
c.1165-246A>T (n.1165-246A>T)
c.449+116A>T (n.449+116A>T)
c.532-246A>T (n.532-246A>T)
c.564+116A>T (n.564+116A>T)
c.1756+116A>T (n.1756+116A>T)
n.2064A>T
 dbSNP
16g.3244138T=CA2202659037MEFVn.880+116A=
c.1759+116A= (n.1759+116A=)
c.1219+116A= (n.1219+116A=)
c.1126+116A= (n.1126+116A=)
c.*33A= (n.*33A=)
c.*384+116A= (n.*384+116A=)
c.680+116A= (n.680+116A=)
c.1127-71A= (n.1127-71A=)
c.1165-246A= (n.1165-246A=)
c.449+116A= (n.449+116A=)
c.532-246A= (n.532-246A=)
c.564+116A= (n.564+116A=)
c.1756+116A= (n.1756+116A=)
n.2064A=
16g.3244140G>ACA620713109MEFVn.880+114C>T
c.1759+114C>T (n.1759+114C>T)
c.1219+114C>T (n.1219+114C>T)
c.1126+114C>T (n.1126+114C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*384+114C>T (n.*384+114C>T)
c.680+114C>T (n.680+114C>T)
c.1127-73C>T (n.1127-73C>T)
c.1165-248C>T (n.1165-248C>T)
c.449+114C>T (n.449+114C>T)
c.532-248C>T (n.532-248C>T)
c.564+114C>T (n.564+114C>T)
c.1756+114C>T (n.1756+114C>T)
n.2062C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244140G=CA2202659038MEFVn.880+114C=
c.1759+114C= (n.1759+114C=)
c.1219+114C= (n.1219+114C=)
c.1126+114C= (n.1126+114C=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.*384+114C= (n.*384+114C=)
c.680+114C= (n.680+114C=)
c.1127-73C= (n.1127-73C=)
c.1165-248C= (n.1165-248C=)
c.449+114C= (n.449+114C=)
c.532-248C= (n.532-248C=)
c.564+114C= (n.564+114C=)
c.1756+114C= (n.1756+114C=)
n.2062C=
16g.3244141C=CA2202659039MEFVn.880+113G=
c.1759+113G= (n.1759+113G=)
c.1219+113G= (n.1219+113G=)
c.1126+113G= (n.1126+113G=)
c.*30G= (n.*30G=)
c.*384+113G= (n.*384+113G=)
c.680+113G= (n.680+113G=)
c.1127-74G= (n.1127-74G=)
c.1165-249G= (n.1165-249G=)
c.449+113G= (n.449+113G=)
c.532-249G= (n.532-249G=)
c.564+113G= (n.564+113G=)
c.1756+113G= (n.1756+113G=)
n.2061G=
16g.3244141C>TCA973870879MEFVn.880+113G>A
c.1759+113G>A (n.1759+113G>A)
c.1219+113G>A (n.1219+113G>A)
c.1126+113G>A (n.1126+113G>A)
c.*30G>A (n.*30G>A)
c.*384+113G>A (n.*384+113G>A)
c.680+113G>A (n.680+113G>A)
c.1127-74G>A (n.1127-74G>A)
c.1165-249G>A (n.1165-249G>A)
c.449+113G>A (n.449+113G>A)
c.532-249G>A (n.532-249G>A)
c.564+113G>A (n.564+113G>A)
c.1756+113G>A (n.1756+113G>A)
n.2061G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244142T>CCA2202659041MEFVn.880+112A>G
c.1759+112A>G (n.1759+112A>G)
c.1219+112A>G (n.1219+112A>G)
c.1126+112A>G (n.1126+112A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*384+112A>G (n.*384+112A>G)
c.680+112A>G (n.680+112A>G)
c.1127-75A>G (n.1127-75A>G)
c.1165-250A>G (n.1165-250A>G)
c.449+112A>G (n.449+112A>G)
c.532-250A>G (n.532-250A>G)
c.564+112A>G (n.564+112A>G)
c.1756+112A>G (n.1756+112A>G)
n.2060A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244142T=CA2202659040MEFVn.880+112A=
c.1759+112A= (n.1759+112A=)
c.1219+112A= (n.1219+112A=)
c.1126+112A= (n.1126+112A=)
c.*29A= (n.*29A=)
c.*384+112A= (n.*384+112A=)
c.680+112A= (n.680+112A=)
c.1127-75A= (n.1127-75A=)
c.1165-250A= (n.1165-250A=)
c.449+112A= (n.449+112A=)
c.532-250A= (n.532-250A=)
c.564+112A= (n.564+112A=)
c.1756+112A= (n.1756+112A=)
n.2060A=
16g.3244144C=CA2202659042MEFVn.880+110G=
c.1759+110G= (n.1759+110G=)
c.1219+110G= (n.1219+110G=)
c.1126+110G= (n.1126+110G=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.*384+110G= (n.*384+110G=)
c.680+110G= (n.680+110G=)
c.1127-77G= (n.1127-77G=)
c.1165-252G= (n.1165-252G=)
c.449+110G= (n.449+110G=)
c.532-252G= (n.532-252G=)
c.564+110G= (n.564+110G=)
c.1756+110G= (n.1756+110G=)
n.2058G=
16g.3244144C>TCA620713110MEFVn.880+110G>A
c.1759+110G>A (n.1759+110G>A)
c.1219+110G>A (n.1219+110G>A)
c.1126+110G>A (n.1126+110G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*384+110G>A (n.*384+110G>A)
c.680+110G>A (n.680+110G>A)
c.1127-77G>A (n.1127-77G>A)
c.1165-252G>A (n.1165-252G>A)
c.449+110G>A (n.449+110G>A)
c.532-252G>A (n.532-252G>A)
c.564+110G>A (n.564+110G>A)
c.1756+110G>A (n.1756+110G>A)
n.2058G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244145A=CA2202659043MEFVn.880+109T=
c.1759+109T= (n.1759+109T=)
c.1219+109T= (n.1219+109T=)
c.1126+109T= (n.1126+109T=)
c.*26T= (n.*26T=)
c.*384+109T= (n.*384+109T=)
c.680+109T= (n.680+109T=)
c.1127-78T= (n.1127-78T=)
c.1165-253T= (n.1165-253T=)
c.449+109T= (n.449+109T=)
c.532-253T= (n.532-253T=)
c.564+109T= (n.564+109T=)
c.1756+109T= (n.1756+109T=)
n.2057T=
16g.3244145A>GCA2202659044MEFVn.880+109T>C
c.1759+109T>C (n.1759+109T>C)
c.1219+109T>C (n.1219+109T>C)
c.1126+109T>C (n.1126+109T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*384+109T>C (n.*384+109T>C)
c.680+109T>C (n.680+109T>C)
c.1127-78T>C (n.1127-78T>C)
c.1165-253T>C (n.1165-253T>C)
c.449+109T>C (n.449+109T>C)
c.532-253T>C (n.532-253T>C)
c.564+109T>C (n.564+109T>C)
c.1756+109T>C (n.1756+109T>C)
n.2057T>C
 dbSNP
16g.3244145A>TCA2575889669MEFVn.880+109T>A
c.1759+109T>A (n.1759+109T>A)
c.1219+109T>A (n.1219+109T>A)
c.1126+109T>A (n.1126+109T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*384+109T>A (n.*384+109T>A)
c.680+109T>A (n.680+109T>A)
c.1127-78T>A (n.1127-78T>A)
c.1165-253T>A (n.1165-253T>A)
c.449+109T>A (n.449+109T>A)
c.532-253T>A (n.532-253T>A)
c.564+109T>A (n.564+109T>A)
c.1756+109T>A (n.1756+109T>A)
n.2057T>A
 gnomAD v4
16g.3244146G>ACA2631334096MEFVn.880+108C>T
c.1759+108C>T (n.1759+108C>T)
c.1219+108C>T (n.1219+108C>T)
c.1126+108C>T (n.1126+108C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*384+108C>T (n.*384+108C>T)
c.680+108C>T (n.680+108C>T)
c.1127-79C>T (n.1127-79C>T)
c.1165-254C>T (n.1165-254C>T)
c.449+108C>T (n.449+108C>T)
c.532-254C>T (n.532-254C>T)
c.564+108C>T (n.564+108C>T)
c.1756+108C>T (n.1756+108C>T)
n.2056C>T
 gnomAD v4
16g.3244148T>ACA973870880MEFVn.880+106A>T
c.1759+106A>T (n.1759+106A>T)
c.1219+106A>T (n.1219+106A>T)
c.1126+106A>T (n.1126+106A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*384+106A>T (n.*384+106A>T)
c.680+106A>T (n.680+106A>T)
c.1127-81A>T (n.1127-81A>T)
c.1165-256A>T (n.1165-256A>T)
c.449+106A>T (n.449+106A>T)
c.532-256A>T (n.532-256A>T)
c.564+106A>T (n.564+106A>T)
c.1756+106A>T (n.1756+106A>T)
n.2054A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244149G>ACA2631334097MEFVn.880+105C>T
c.1759+105C>T (n.1759+105C>T)
c.1219+105C>T (n.1219+105C>T)
c.1126+105C>T (n.1126+105C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.*384+105C>T (n.*384+105C>T)
c.680+105C>T (n.680+105C>T)
c.1127-82C>T (n.1127-82C>T)
c.1165-257C>T (n.1165-257C>T)
c.449+105C>T (n.449+105C>T)
c.532-257C>T (n.532-257C>T)
c.564+105C>T (n.564+105C>T)
c.1756+105C>T (n.1756+105C>T)
n.2053C>T
 gnomAD v4
16g.3244149G>TCA2631334098MEFVn.880+105C>A
c.1759+105C>A (n.1759+105C>A)
c.1219+105C>A (n.1219+105C>A)
c.1126+105C>A (n.1126+105C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.*384+105C>A (n.*384+105C>A)
c.680+105C>A (n.680+105C>A)
c.1127-82C>A (n.1127-82C>A)
c.1165-257C>A (n.1165-257C>A)
c.449+105C>A (n.449+105C>A)
c.532-257C>A (n.532-257C>A)
c.564+105C>A (n.564+105C>A)
c.1756+105C>A (n.1756+105C>A)
n.2053C>A
 gnomAD v4
16g.3244149_3244150delinsGTCA2202659045MEFVn.880+104_880+105delinsAC
c.1759+104_1759+105delinsAC (n.1759+104_1759+105delinsAC)
c.1219+104_1219+105delinsAC (n.1219+104_1219+105delinsAC)
c.1126+104_1126+105delinsAC (n.1126+104_1126+105delinsAC)
c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC)
c.*384+104_*384+105delinsAC (n.*384+104_*384+105delinsAC)
c.680+104_680+105delinsAC (n.680+104_680+105delinsAC)
c.1127-83_1127-82delinsAC (n.1127-83_1127-82delinsAC)
c.1165-258_1165-257delinsAC (n.1165-258_1165-257delinsAC)
c.449+104_449+105delinsAC (n.449+104_449+105delinsAC)
c.532-258_532-257delinsAC (n.532-258_532-257delinsAC)
c.564+104_564+105delinsAC (n.564+104_564+105delinsAC)
c.1756+104_1756+105delinsAC (n.1756+104_1756+105delinsAC)
n.2052_2053delinsAC
16g.3244152delCA973870881MEFVn.880+104del
c.1759+104del (n.1759+104del)
c.1219+104del (n.1219+104del)
c.1126+104del (n.1126+104del)
c.*21del (n.*21del)
c.*384+104del (n.*384+104del)
c.680+104del (n.680+104del)
c.1127-83del (n.1127-83del)
c.1165-258del (n.1165-258del)
c.449+104del (n.449+104del)
c.532-258del (n.532-258del)
c.564+104del (n.564+104del)
c.1756+104del (n.1756+104del)
n.2052del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244151T>CCA720025827MEFVn.880+103A>G
c.1759+103A>G (n.1759+103A>G)
c.1219+103A>G (n.1219+103A>G)
c.1126+103A>G (n.1126+103A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.*384+103A>G (n.*384+103A>G)
c.680+103A>G (n.680+103A>G)
c.1127-84A>G (n.1127-84A>G)
c.1165-259A>G (n.1165-259A>G)
c.449+103A>G (n.449+103A>G)
c.532-259A>G (n.532-259A>G)
c.564+103A>G (n.564+103A>G)
c.1756+103A>G (n.1756+103A>G)
n.2051A>G
 dbSNP
16g.3244151T>GCA7859983MEFVn.880+103A>C
c.1759+103A>C (n.1759+103A>C)
c.1219+103A>C (n.1219+103A>C)
c.1126+103A>C (n.1126+103A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.*384+103A>C (n.*384+103A>C)
c.680+103A>C (n.680+103A>C)
c.1127-84A>C (n.1127-84A>C)
c.1165-259A>C (n.1165-259A>C)
c.449+103A>C (n.449+103A>C)
c.532-259A>C (n.532-259A>C)
c.564+103A>C (n.564+103A>C)
c.1756+103A>C (n.1756+103A>C)
n.2051A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244151T=CA2202659046MEFVn.880+103A=
c.1759+103A= (n.1759+103A=)
c.1219+103A= (n.1219+103A=)
c.1126+103A= (n.1126+103A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.*384+103A= (n.*384+103A=)
c.680+103A= (n.680+103A=)
c.1127-84A= (n.1127-84A=)
c.1165-259A= (n.1165-259A=)
c.449+103A= (n.449+103A=)
c.532-259A= (n.532-259A=)
c.564+103A= (n.564+103A=)
c.1756+103A= (n.1756+103A=)
n.2051A=
16g.3244151_3244153delinsTTGCA2202659047MEFVn.880+101_880+103delinsCAA
c.1759+101_1759+103delinsCAA (n.1759+101_1759+103delinsCAA)
c.1219+101_1219+103delinsCAA (n.1219+101_1219+103delinsCAA)
c.1126+101_1126+103delinsCAA (n.1126+101_1126+103delinsCAA)
c.*18_*20delinsCAA (n.*18_*20delinsCAA)
c.*384+101_*384+103delinsCAA (n.*384+101_*384+103delinsCAA)
c.680+101_680+103delinsCAA (n.680+101_680+103delinsCAA)
c.1127-86_1127-84delinsCAA (n.1127-86_1127-84delinsCAA)
c.1165-261_1165-259delinsCAA (n.1165-261_1165-259delinsCAA)
c.449+101_449+103delinsCAA (n.449+101_449+103delinsCAA)
c.532-261_532-259delinsCAA (n.532-261_532-259delinsCAA)
c.564+101_564+103delinsCAA (n.564+101_564+103delinsCAA)
c.1756+101_1756+103delinsCAA (n.1756+101_1756+103delinsCAA)
n.2049_2051delinsCAA
16g.3244152_3244153delCA2202659048MEFVn.880+101_880+102del
c.1759+101_1759+102del (n.1759+101_1759+102del)
c.1219+101_1219+102del (n.1219+101_1219+102del)
c.1126+101_1126+102del (n.1126+101_1126+102del)
c.*18_*19del (n.*18_*19del)
c.*384+101_*384+102del (n.*384+101_*384+102del)
c.680+101_680+102del (n.680+101_680+102del)
c.1127-86_1127-85del (n.1127-86_1127-85del)
c.1165-261_1165-260del (n.1165-261_1165-260del)
c.449+101_449+102del (n.449+101_449+102del)
c.532-261_532-260del (n.532-261_532-260del)
c.564+101_564+102del (n.564+101_564+102del)
c.1756+101_1756+102del (n.1756+101_1756+102del)
n.2049_2050del
 dbSNP
16g.3244152_3244153delinsTGCA2202659049MEFVn.880+101_880+102delinsCA
c.1759+101_1759+102delinsCA (n.1759+101_1759+102delinsCA)
c.1219+101_1219+102delinsCA (n.1219+101_1219+102delinsCA)
c.1126+101_1126+102delinsCA (n.1126+101_1126+102delinsCA)
c.*18_*19delinsCA (n.*18_*19delinsCA)
c.*384+101_*384+102delinsCA (n.*384+101_*384+102delinsCA)
c.680+101_680+102delinsCA (n.680+101_680+102delinsCA)
c.1127-86_1127-85delinsCA (n.1127-86_1127-85delinsCA)
c.1165-261_1165-260delinsCA (n.1165-261_1165-260delinsCA)
c.449+101_449+102delinsCA (n.449+101_449+102delinsCA)
c.532-261_532-260delinsCA (n.532-261_532-260delinsCA)
c.564+101_564+102delinsCA (n.564+101_564+102delinsCA)
c.1756+101_1756+102delinsCA (n.1756+101_1756+102delinsCA)
n.2049_2050delinsCA
16g.3244153G>CCA2631334099MEFVn.880+101C>G
c.1759+101C>G (n.1759+101C>G)
c.1219+101C>G (n.1219+101C>G)
c.1126+101C>G (n.1126+101C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.*384+101C>G (n.*384+101C>G)
c.680+101C>G (n.680+101C>G)
c.1127-86C>G (n.1127-86C>G)
c.1165-261C>G (n.1165-261C>G)
c.449+101C>G (n.449+101C>G)
c.532-261C>G (n.532-261C>G)
c.564+101C>G (n.564+101C>G)
c.1756+101C>G (n.1756+101C>G)
n.2049C>G
 gnomAD v4
16g.3244153G=CA2202659050MEFVn.880+101C=
c.1759+101C= (n.1759+101C=)
c.1219+101C= (n.1219+101C=)
c.1126+101C= (n.1126+101C=)
c.*18C= (n.*18C=)
c.*384+101C= (n.*384+101C=)
c.680+101C= (n.680+101C=)
c.1127-86C= (n.1127-86C=)
c.1165-261C= (n.1165-261C=)
c.449+101C= (n.449+101C=)
c.532-261C= (n.532-261C=)
c.564+101C= (n.564+101C=)
c.1756+101C= (n.1756+101C=)
n.2049C=
16g.3244153G>TCA2202659051MEFVn.880+101C>A
c.1759+101C>A (n.1759+101C>A)
c.1219+101C>A (n.1219+101C>A)
c.1126+101C>A (n.1126+101C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.*384+101C>A (n.*384+101C>A)
c.680+101C>A (n.680+101C>A)
c.1127-86C>A (n.1127-86C>A)
c.1165-261C>A (n.1165-261C>A)
c.449+101C>A (n.449+101C>A)
c.532-261C>A (n.532-261C>A)
c.564+101C>A (n.564+101C>A)
c.1756+101C>A (n.1756+101C>A)
n.2049C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244154delCA720025829MEFVn.880+101del
c.1759+101del (n.1759+101del)
c.1219+101del (n.1219+101del)
c.1126+101del (n.1126+101del)
c.*18del (n.*18del)
c.*384+101del (n.*384+101del)
c.680+101del (n.680+101del)
c.1127-86del (n.1127-86del)
c.1165-261del (n.1165-261del)
c.449+101del (n.449+101del)
c.532-261del (n.532-261del)
c.564+101del (n.564+101del)
c.1756+101del (n.1756+101del)
n.2049del
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244153_3244154insTCA2631334101MEFVn.880+100_880+101insA
c.1759+100_1759+101insA (n.1759+100_1759+101insA)
c.1219+100_1219+101insA (n.1219+100_1219+101insA)
c.1126+100_1126+101insA (n.1126+100_1126+101insA)
c.*17_*18insA (n.*17_*18insA)
c.*384+100_*384+101insA (n.*384+100_*384+101insA)
c.680+100_680+101insA (n.680+100_680+101insA)
c.1127-87_1127-86insA (n.1127-87_1127-86insA)
c.1165-262_1165-261insA (n.1165-262_1165-261insA)
c.449+100_449+101insA (n.449+100_449+101insA)
c.532-262_532-261insA (n.532-262_532-261insA)
c.564+100_564+101insA (n.564+100_564+101insA)
c.1756+100_1756+101insA (n.1756+100_1756+101insA)
n.2048_2049insA
 gnomAD v4
16g.3244154G=CA2202659053MEFVn.880+100C=
c.1759+100C= (n.1759+100C=)
c.1219+100C= (n.1219+100C=)
c.1126+100C= (n.1126+100C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.*384+100C= (n.*384+100C=)
c.680+100C= (n.680+100C=)
c.1127-87C= (n.1127-87C=)
c.1165-262C= (n.1165-262C=)
c.449+100C= (n.449+100C=)
c.532-262C= (n.532-262C=)
c.564+100C= (n.564+100C=)
c.1756+100C= (n.1756+100C=)
n.2048C=
16g.3244154G>TCA7859988MEFVn.880+100C>A
c.1759+100C>A (n.1759+100C>A)
c.1219+100C>A (n.1219+100C>A)
c.1126+100C>A (n.1126+100C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*384+100C>A (n.*384+100C>A)
c.680+100C>A (n.680+100C>A)
c.1127-87C>A (n.1127-87C>A)
c.1165-262C>A (n.1165-262C>A)
c.449+100C>A (n.449+100C>A)
c.532-262C>A (n.532-262C>A)
c.564+100C>A (n.564+100C>A)
c.1756+100C>A (n.1756+100C>A)
n.2048C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244154_3244155delCA2805617361MEFVn.880+99_880+100del
c.1759+99_1759+100del (n.1759+99_1759+100del)
c.1219+99_1219+100del (n.1219+99_1219+100del)
c.1126+99_1126+100del (n.1126+99_1126+100del)
c.*16_*17del (n.*16_*17del)
c.*384+99_*384+100del (n.*384+99_*384+100del)
c.680+99_680+100del (n.680+99_680+100del)
c.1127-88_1127-87del (n.1127-88_1127-87del)
c.1165-263_1165-262del (n.1165-263_1165-262del)
c.449+99_449+100del (n.449+99_449+100del)
c.532-263_532-262del (n.532-263_532-262del)
c.564+99_564+100del (n.564+99_564+100del)
c.1756+99_1756+100del (n.1756+99_1756+100del)
n.2047_2048del
16g.3244154_3244155delinsGTCA2695196386MEFVn.880+99_880+100delinsAC
c.1759+99_1759+100delinsAC (n.1759+99_1759+100delinsAC)
c.1219+99_1219+100delinsAC (n.1219+99_1219+100delinsAC)
c.1126+99_1126+100delinsAC (n.1126+99_1126+100delinsAC)
c.*16_*17delinsAC (n.*16_*17delinsAC)
c.*384+99_*384+100delinsAC (n.*384+99_*384+100delinsAC)
c.680+99_680+100delinsAC (n.680+99_680+100delinsAC)
c.1127-88_1127-87delinsAC (n.1127-88_1127-87delinsAC)
c.1165-263_1165-262delinsAC (n.1165-263_1165-262delinsAC)
c.449+99_449+100delinsAC (n.449+99_449+100delinsAC)
c.532-263_532-262delinsAC (n.532-263_532-262delinsAC)
c.564+99_564+100delinsAC (n.564+99_564+100delinsAC)
c.1756+99_1756+100delinsAC (n.1756+99_1756+100delinsAC)
n.2047_2048delinsAC
16g.3244154_3244156delCA2631334100MEFVn.880+98_880+100del
c.1759+98_1759+100del (n.1759+98_1759+100del)
c.1219+98_1219+100del (n.1219+98_1219+100del)
c.1126+98_1126+100del (n.1126+98_1126+100del)
c.*15_*17del (n.*15_*17del)
c.*384+98_*384+100del (n.*384+98_*384+100del)
c.680+98_680+100del (n.680+98_680+100del)
c.1127-89_1127-87del (n.1127-89_1127-87del)
c.1165-264_1165-262del (n.1165-264_1165-262del)
c.449+98_449+100del (n.449+98_449+100del)
c.532-264_532-262del (n.532-264_532-262del)
c.564+98_564+100del (n.564+98_564+100del)
c.1756+98_1756+100del (n.1756+98_1756+100del)
n.2046_2048del
 gnomAD v4
16g.3244154_3244156delinsGTTCA2202659052MEFVn.880+98_880+100delinsAAC
c.1759+98_1759+100delinsAAC (n.1759+98_1759+100delinsAAC)
c.1219+98_1219+100delinsAAC (n.1219+98_1219+100delinsAAC)
c.1126+98_1126+100delinsAAC (n.1126+98_1126+100delinsAAC)
c.*15_*17delinsAAC (n.*15_*17delinsAAC)
c.*384+98_*384+100delinsAAC (n.*384+98_*384+100delinsAAC)
c.680+98_680+100delinsAAC (n.680+98_680+100delinsAAC)
c.1127-89_1127-87delinsAAC (n.1127-89_1127-87delinsAAC)
c.1165-264_1165-262delinsAAC (n.1165-264_1165-262delinsAAC)
c.449+98_449+100delinsAAC (n.449+98_449+100delinsAAC)
c.532-264_532-262delinsAAC (n.532-264_532-262delinsAAC)
c.564+98_564+100delinsAAC (n.564+98_564+100delinsAAC)
c.1756+98_1756+100delinsAAC (n.1756+98_1756+100delinsAAC)
n.2046_2048delinsAAC
16g.3244155T>CCA2631334102MEFVn.880+99A>G
c.1759+99A>G (n.1759+99A>G)
c.1219+99A>G (n.1219+99A>G)
c.1126+99A>G (n.1126+99A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*384+99A>G (n.*384+99A>G)
c.680+99A>G (n.680+99A>G)
c.1127-88A>G (n.1127-88A>G)
c.1165-263A>G (n.1165-263A>G)
c.449+99A>G (n.449+99A>G)
c.532-263A>G (n.532-263A>G)
c.564+99A>G (n.564+99A>G)
c.1756+99A>G (n.1756+99A>G)
n.2047A>G
 gnomAD v4
16g.3244155T>GCA7859989MEFVn.880+99A>C
c.1759+99A>C (n.1759+99A>C)
c.1219+99A>C (n.1219+99A>C)
c.1126+99A>C (n.1126+99A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*384+99A>C (n.*384+99A>C)
c.680+99A>C (n.680+99A>C)
c.1127-88A>C (n.1127-88A>C)
c.1165-263A>C (n.1165-263A>C)
c.449+99A>C (n.449+99A>C)
c.532-263A>C (n.532-263A>C)
c.564+99A>C (n.564+99A>C)
c.1756+99A>C (n.1756+99A>C)
n.2047A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3244155T=CA2202659054MEFVn.880+99A=
c.1759+99A= (n.1759+99A=)
c.1219+99A= (n.1219+99A=)
c.1126+99A= (n.1126+99A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.*384+99A= (n.*384+99A=)
c.680+99A= (n.680+99A=)
c.1127-88A= (n.1127-88A=)
c.1165-263A= (n.1165-263A=)
c.449+99A= (n.449+99A=)
c.532-263A= (n.532-263A=)
c.564+99A= (n.564+99A=)
c.1756+99A= (n.1756+99A=)
n.2047A=
16g.3244165dupCA7859986MEFVn.880+99dup
c.1759+99dup (n.1759+99dup)
c.1219+99dup (n.1219+99dup)
c.1126+99dup (n.1126+99dup)
c.*16dup (n.*16dup)
c.*384+99dup (n.*384+99dup)
c.680+99dup (n.680+99dup)
c.1127-88dup (n.1127-88dup)
c.1165-263dup (n.1165-263dup)
c.449+99dup (n.449+99dup)
c.532-263dup (n.532-263dup)
c.564+99dup (n.564+99dup)
c.1756+99dup (n.1756+99dup)
n.2047dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244164_3244165dupCA7859987MEFVn.880+98_880+99dup
c.1759+98_1759+99dup (n.1759+98_1759+99dup)
c.1219+98_1219+99dup (n.1219+98_1219+99dup)
c.1126+98_1126+99dup (n.1126+98_1126+99dup)
c.*15_*16dup (n.*15_*16dup)
c.*384+98_*384+99dup (n.*384+98_*384+99dup)
c.680+98_680+99dup (n.680+98_680+99dup)
c.1127-89_1127-88dup (n.1127-89_1127-88dup)
c.1165-264_1165-263dup (n.1165-264_1165-263dup)
c.449+98_449+99dup (n.449+98_449+99dup)
c.532-264_532-263dup (n.532-264_532-263dup)
c.564+98_564+99dup (n.564+98_564+99dup)
c.1756+98_1756+99dup (n.1756+98_1756+99dup)
n.2046_2047dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244163_3244165dupCA2631334106MEFVn.880+97_880+99dup
c.1759+97_1759+99dup (n.1759+97_1759+99dup)
c.1219+97_1219+99dup (n.1219+97_1219+99dup)
c.1126+97_1126+99dup (n.1126+97_1126+99dup)
c.*14_*16dup (n.*14_*16dup)
c.*384+97_*384+99dup (n.*384+97_*384+99dup)
c.680+97_680+99dup (n.680+97_680+99dup)
c.1127-90_1127-88dup (n.1127-90_1127-88dup)
c.1165-265_1165-263dup (n.1165-265_1165-263dup)
c.449+97_449+99dup (n.449+97_449+99dup)
c.532-265_532-263dup (n.532-265_532-263dup)
c.564+97_564+99dup (n.564+97_564+99dup)
c.1756+97_1756+99dup (n.1756+97_1756+99dup)
n.2045_2047dup
 gnomAD v4
16g.3244161_3244165dupCA2631334105MEFVn.880+95_880+99dup
c.1759+95_1759+99dup (n.1759+95_1759+99dup)
c.1219+95_1219+99dup (n.1219+95_1219+99dup)
c.1126+95_1126+99dup (n.1126+95_1126+99dup)
c.*12_*16dup (n.*12_*16dup)
c.*384+95_*384+99dup (n.*384+95_*384+99dup)
c.680+95_680+99dup (n.680+95_680+99dup)
c.1127-92_1127-88dup (n.1127-92_1127-88dup)
c.1165-267_1165-263dup (n.1165-267_1165-263dup)
c.449+95_449+99dup (n.449+95_449+99dup)
c.532-267_532-263dup (n.532-267_532-263dup)
c.564+95_564+99dup (n.564+95_564+99dup)
c.1756+95_1756+99dup (n.1756+95_1756+99dup)
n.2043_2047dup
 gnomAD v4
16g.3244160_3244165dupCA919641739MEFVn.880+94_880+99dup
c.1759+94_1759+99dup (n.1759+94_1759+99dup)
c.1219+94_1219+99dup (n.1219+94_1219+99dup)
c.1126+94_1126+99dup (n.1126+94_1126+99dup)
c.*11_*16dup (n.*11_*16dup)
c.*384+94_*384+99dup (n.*384+94_*384+99dup)
c.680+94_680+99dup (n.680+94_680+99dup)
c.1127-93_1127-88dup (n.1127-93_1127-88dup)
c.1165-268_1165-263dup (n.1165-268_1165-263dup)
c.449+94_449+99dup (n.449+94_449+99dup)
c.532-268_532-263dup (n.532-268_532-263dup)
c.564+94_564+99dup (n.564+94_564+99dup)
c.1756+94_1756+99dup (n.1756+94_1756+99dup)
n.2042_2047dup
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244159_3244165dupCA2631334104MEFVn.880+93_880+99dup
c.1759+93_1759+99dup (n.1759+93_1759+99dup)
c.1219+93_1219+99dup (n.1219+93_1219+99dup)
c.1126+93_1126+99dup (n.1126+93_1126+99dup)
c.*10_*16dup (n.*10_*16dup)
c.*384+93_*384+99dup (n.*384+93_*384+99dup)
c.680+93_680+99dup (n.680+93_680+99dup)
c.1127-94_1127-88dup (n.1127-94_1127-88dup)
c.1165-269_1165-263dup (n.1165-269_1165-263dup)
c.449+93_449+99dup (n.449+93_449+99dup)
c.532-269_532-263dup (n.532-269_532-263dup)
c.564+93_564+99dup (n.564+93_564+99dup)
c.1756+93_1756+99dup (n.1756+93_1756+99dup)
n.2041_2047dup
 gnomAD v4
16g.3244157_3244165dupCA2631334107MEFVn.880+91_880+99dup
c.1759+91_1759+99dup (n.1759+91_1759+99dup)
c.1219+91_1219+99dup (n.1219+91_1219+99dup)
c.1126+91_1126+99dup (n.1126+91_1126+99dup)
c.*8_*16dup (n.*8_*16dup)
c.*384+91_*384+99dup (n.*384+91_*384+99dup)
c.680+91_680+99dup (n.680+91_680+99dup)
c.1126+91_1127-88dup (n.1126+91_1127-88dup)
c.1165-271_1165-263dup (n.1165-271_1165-263dup)
c.449+91_449+99dup (n.449+91_449+99dup)
c.532-271_532-263dup (n.532-271_532-263dup)
c.564+91_564+99dup (n.564+91_564+99dup)
c.1756+91_1756+99dup (n.1756+91_1756+99dup)
n.2039_2047dup
 gnomAD v4
16g.3244165delCA7859985MEFVn.880+99del
c.1759+99del (n.1759+99del)
c.1219+99del (n.1219+99del)
c.1126+99del (n.1126+99del)
c.*16del (n.*16del)
c.*384+99del (n.*384+99del)
c.680+99del (n.680+99del)
c.1127-88del (n.1127-88del)
c.1165-263del (n.1165-263del)
c.449+99del (n.449+99del)
c.532-263del (n.532-263del)
c.564+99del (n.564+99del)
c.1756+99del (n.1756+99del)
n.2047del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244164_3244165delCA7859984MEFVn.880+98_880+99del
c.1759+98_1759+99del (n.1759+98_1759+99del)
c.1219+98_1219+99del (n.1219+98_1219+99del)
c.1126+98_1126+99del (n.1126+98_1126+99del)
c.*15_*16del (n.*15_*16del)
c.*384+98_*384+99del (n.*384+98_*384+99del)
c.680+98_680+99del (n.680+98_680+99del)
c.1127-89_1127-88del (n.1127-89_1127-88del)
c.1165-264_1165-263del (n.1165-264_1165-263del)
c.449+98_449+99del (n.449+98_449+99del)
c.532-264_532-263del (n.532-264_532-263del)
c.564+98_564+99del (n.564+98_564+99del)
c.1756+98_1756+99del (n.1756+98_1756+99del)
n.2046_2047del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244163_3244165delCA973870890MEFVn.880+97_880+99del
c.1759+97_1759+99del (n.1759+97_1759+99del)
c.1219+97_1219+99del (n.1219+97_1219+99del)
c.1126+97_1126+99del (n.1126+97_1126+99del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.*384+97_*384+99del (n.*384+97_*384+99del)
c.680+97_680+99del (n.680+97_680+99del)
c.1127-90_1127-88del (n.1127-90_1127-88del)
c.1165-265_1165-263del (n.1165-265_1165-263del)
c.449+97_449+99del (n.449+97_449+99del)
c.532-265_532-263del (n.532-265_532-263del)
c.564+97_564+99del (n.564+97_564+99del)
c.1756+97_1756+99del (n.1756+97_1756+99del)
n.2045_2047del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244162_3244165delCA2631334103MEFVn.880+96_880+99del
c.1759+96_1759+99del (n.1759+96_1759+99del)
c.1219+96_1219+99del (n.1219+96_1219+99del)
c.1126+96_1126+99del (n.1126+96_1126+99del)
c.*13_*16del (n.*13_*16del)
c.*384+96_*384+99del (n.*384+96_*384+99del)
c.680+96_680+99del (n.680+96_680+99del)
c.1127-91_1127-88del (n.1127-91_1127-88del)
c.1165-266_1165-263del (n.1165-266_1165-263del)
c.449+96_449+99del (n.449+96_449+99del)
c.532-266_532-263del (n.532-266_532-263del)
c.564+96_564+99del (n.564+96_564+99del)
c.1756+96_1756+99del (n.1756+96_1756+99del)
n.2044_2047del
 gnomAD v4
16g.3244156T>CCA620713111MEFVn.880+98A>G
c.1759+98A>G (n.1759+98A>G)
c.1219+98A>G (n.1219+98A>G)
c.1126+98A>G (n.1126+98A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*384+98A>G (n.*384+98A>G)
c.680+98A>G (n.680+98A>G)
c.1127-89A>G (n.1127-89A>G)
c.1165-264A>G (n.1165-264A>G)
c.449+98A>G (n.449+98A>G)
c.532-264A>G (n.532-264A>G)
c.564+98A>G (n.564+98A>G)
c.1756+98A>G (n.1756+98A>G)
n.2046A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244156T>GCA620713112MEFVn.880+98A>C
c.1759+98A>C (n.1759+98A>C)
c.1219+98A>C (n.1219+98A>C)
c.1126+98A>C (n.1126+98A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.*384+98A>C (n.*384+98A>C)
c.680+98A>C (n.680+98A>C)
c.1127-89A>C (n.1127-89A>C)
c.1165-264A>C (n.1165-264A>C)
c.449+98A>C (n.449+98A>C)
c.532-264A>C (n.532-264A>C)
c.564+98A>C (n.564+98A>C)
c.1756+98A>C (n.1756+98A>C)
n.2046A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244156T=CA2202659055MEFVn.880+98A=
c.1759+98A= (n.1759+98A=)
c.1219+98A= (n.1219+98A=)
c.1126+98A= (n.1126+98A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.*384+98A= (n.*384+98A=)
c.680+98A= (n.680+98A=)
c.1127-89A= (n.1127-89A=)
c.1165-264A= (n.1165-264A=)
c.449+98A= (n.449+98A=)
c.532-264A= (n.532-264A=)
c.564+98A= (n.564+98A=)
c.1756+98A= (n.1756+98A=)
n.2046A=
16g.3244157T>CCA2631334108MEFVn.880+97A>G
c.1759+97A>G (n.1759+97A>G)
c.1219+97A>G (n.1219+97A>G)
c.1126+97A>G (n.1126+97A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*384+97A>G (n.*384+97A>G)
c.680+97A>G (n.680+97A>G)
c.1127-90A>G (n.1127-90A>G)
c.1165-265A>G (n.1165-265A>G)
c.449+97A>G (n.449+97A>G)
c.532-265A>G (n.532-265A>G)
c.564+97A>G (n.564+97A>G)
c.1756+97A>G (n.1756+97A>G)
n.2045A>G
 gnomAD v4
16g.3244162_3244170delCA2631334109MEFVn.880+86_880+94del
c.1759+86_1759+94del (n.1759+86_1759+94del)
c.1219+86_1219+94del (n.1219+86_1219+94del)
c.1126+86_1126+94del (n.1126+86_1126+94del)
c.*3_*11del (n.*3_*11del)
c.*384+86_*384+94del (n.*384+86_*384+94del)
c.680+86_680+94del (n.680+86_680+94del)
c.1126+86_1127-93del (n.1126+86_1127-93del)
c.1165-276_1165-268del (n.1165-276_1165-268del)
c.449+86_449+94del (n.449+86_449+94del)
c.532-276_532-268del (n.532-276_532-268del)
c.564+86_564+94del (n.564+86_564+94del)
c.1756+86_1756+94del (n.1756+86_1756+94del)
n.2034_2042del
 gnomAD v4
16g.3244161T>CCA720025846MEFVn.880+93A>G
c.1759+93A>G (n.1759+93A>G)
c.1219+93A>G (n.1219+93A>G)
c.1126+93A>G (n.1126+93A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*384+93A>G (n.*384+93A>G)
c.680+93A>G (n.680+93A>G)
c.1127-94A>G (n.1127-94A>G)
c.1165-269A>G (n.1165-269A>G)
c.449+93A>G (n.449+93A>G)
c.532-269A>G (n.532-269A>G)
c.564+93A>G (n.564+93A>G)
c.1756+93A>G (n.1756+93A>G)
n.2041A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244161T=CA2202659056MEFVn.880+93A=
c.1759+93A= (n.1759+93A=)
c.1219+93A= (n.1219+93A=)
c.1126+93A= (n.1126+93A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*384+93A= (n.*384+93A=)
c.680+93A= (n.680+93A=)
c.1127-94A= (n.1127-94A=)
c.1165-269A= (n.1165-269A=)
c.449+93A= (n.449+93A=)
c.532-269A= (n.532-269A=)
c.564+93A= (n.564+93A=)
c.1756+93A= (n.1756+93A=)
n.2041A=
16g.3244164T>CCA2509658169MEFVn.880+90A>G
c.1759+90A>G (n.1759+90A>G)
c.1219+90A>G (n.1219+90A>G)
c.1126+90A>G (n.1126+90A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.*384+90A>G (n.*384+90A>G)
c.680+90A>G (n.680+90A>G)
c.1165-272A>G (n.1165-272A>G)
c.449+90A>G (n.449+90A>G)
c.532-272A>G (n.532-272A>G)
c.564+90A>G (n.564+90A>G)
c.1756+90A>G (n.1756+90A>G)
n.2038A>G
 gnomAD v4
16g.3244164T>GCA2202659058MEFVn.880+90A>C
c.1759+90A>C (n.1759+90A>C)
c.1219+90A>C (n.1219+90A>C)
c.1126+90A>C (n.1126+90A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.*384+90A>C (n.*384+90A>C)
c.680+90A>C (n.680+90A>C)
c.1165-272A>C (n.1165-272A>C)
c.449+90A>C (n.449+90A>C)
c.532-272A>C (n.532-272A>C)
c.564+90A>C (n.564+90A>C)
c.1756+90A>C (n.1756+90A>C)
n.2038A>C
 dbSNP
16g.3244164T=CA2202659057MEFVn.880+90A=
c.1759+90A= (n.1759+90A=)
c.1219+90A= (n.1219+90A=)
c.1126+90A= (n.1126+90A=)
c.*7A= (n.*7A=)
c.*384+90A= (n.*384+90A=)
c.680+90A= (n.680+90A=)
c.1165-272A= (n.1165-272A=)
c.449+90A= (n.449+90A=)
c.532-272A= (n.532-272A=)
c.564+90A= (n.564+90A=)
c.1756+90A= (n.1756+90A=)
n.2038A=
16g.3244165_3244166delinsTGCA2202659059MEFVn.880+88_880+89delinsCA
c.1759+88_1759+89delinsCA (n.1759+88_1759+89delinsCA)
c.1219+88_1219+89delinsCA (n.1219+88_1219+89delinsCA)
c.1126+88_1126+89delinsCA (n.1126+88_1126+89delinsCA)
c.*5_*6delinsCA (n.*5_*6delinsCA)
c.*384+88_*384+89delinsCA (n.*384+88_*384+89delinsCA)
c.680+88_680+89delinsCA (n.680+88_680+89delinsCA)
c.1165-274_1165-273delinsCA (n.1165-274_1165-273delinsCA)
c.449+88_449+89delinsCA (n.449+88_449+89delinsCA)
c.532-274_532-273delinsCA (n.532-274_532-273delinsCA)
c.564+88_564+89delinsCA (n.564+88_564+89delinsCA)
c.1756+88_1756+89delinsCA (n.1756+88_1756+89delinsCA)
n.2036_2037delinsCA
16g.3244166delCA620713113MEFVn.880+88del
c.1759+88del (n.1759+88del)
c.1219+88del (n.1219+88del)
c.1126+88del (n.1126+88del)
c.*5del (n.*5del)
c.*384+88del (n.*384+88del)
c.680+88del (n.680+88del)
c.1165-274del (n.1165-274del)
c.449+88del (n.449+88del)
c.532-274del (n.532-274del)
c.564+88del (n.564+88del)
c.1756+88del (n.1756+88del)
n.2036del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244166G>ACA7859991MEFVn.880+88C>T
c.1759+88C>T (n.1759+88C>T)
c.1219+88C>T (n.1219+88C>T)
c.1126+88C>T (n.1126+88C>T)
c.*5C>T (n.*5C>T)
c.*384+88C>T (n.*384+88C>T)
c.680+88C>T (n.680+88C>T)
c.1165-274C>T (n.1165-274C>T)
c.449+88C>T (n.449+88C>T)
c.532-274C>T (n.532-274C>T)
c.564+88C>T (n.564+88C>T)
c.1756+88C>T (n.1756+88C>T)
n.2036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244166G=CA2202659060MEFVn.880+88C=
c.1759+88C= (n.1759+88C=)
c.1219+88C= (n.1219+88C=)
c.1126+88C= (n.1126+88C=)
c.*5C= (n.*5C=)
c.*384+88C= (n.*384+88C=)
c.680+88C= (n.680+88C=)
c.1165-274C= (n.1165-274C=)
c.449+88C= (n.449+88C=)
c.532-274C= (n.532-274C=)
c.564+88C= (n.564+88C=)
c.1756+88C= (n.1756+88C=)
n.2036C=
16g.3244166G>TCA7859990MEFVn.880+88C>A
c.1759+88C>A (n.1759+88C>A)
c.1219+88C>A (n.1219+88C>A)
c.1126+88C>A (n.1126+88C>A)
c.*5C>A (n.*5C>A)
c.*384+88C>A (n.*384+88C>A)
c.680+88C>A (n.680+88C>A)
c.1165-274C>A (n.1165-274C>A)
c.449+88C>A (n.449+88C>A)
c.532-274C>A (n.532-274C>A)
c.564+88C>A (n.564+88C>A)
c.1756+88C>A (n.1756+88C>A)
n.2036C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244167T>CCA620713114MEFVn.880+87A>G
c.1759+87A>G (n.1759+87A>G)
c.1219+87A>G (n.1219+87A>G)
c.1126+87A>G (n.1126+87A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.*384+87A>G (n.*384+87A>G)
c.680+87A>G (n.680+87A>G)
c.1165-275A>G (n.1165-275A>G)
c.449+87A>G (n.449+87A>G)
c.532-275A>G (n.532-275A>G)
c.564+87A>G (n.564+87A>G)
c.1756+87A>G (n.1756+87A>G)
n.2035A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244167T>GCA2631334110MEFVn.880+87A>C
c.1759+87A>C (n.1759+87A>C)
c.1219+87A>C (n.1219+87A>C)
c.1126+87A>C (n.1126+87A>C)
c.*4A>C (n.*4A>C)
c.*384+87A>C (n.*384+87A>C)
c.680+87A>C (n.680+87A>C)
c.1165-275A>C (n.1165-275A>C)
c.449+87A>C (n.449+87A>C)
c.532-275A>C (n.532-275A>C)
c.564+87A>C (n.564+87A>C)
c.1756+87A>C (n.1756+87A>C)
n.2035A>C
 gnomAD v4
16g.3244167T=CA2202659061MEFVn.880+87A=
c.1759+87A= (n.1759+87A=)
c.1219+87A= (n.1219+87A=)
c.1126+87A= (n.1126+87A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.*384+87A= (n.*384+87A=)
c.680+87A= (n.680+87A=)
c.1165-275A= (n.1165-275A=)
c.449+87A= (n.449+87A=)
c.532-275A= (n.532-275A=)
c.564+87A= (n.564+87A=)
c.1756+87A= (n.1756+87A=)
n.2035A=
16g.3244168C=CA2202659062MEFVn.880+86G=
c.1759+86G= (n.1759+86G=)
c.1219+86G= (n.1219+86G=)
c.1126+86G= (n.1126+86G=)
c.*3G= (n.*3G=)
c.*384+86G= (n.*384+86G=)
c.680+86G= (n.680+86G=)
c.1165-276G= (n.1165-276G=)
c.449+86G= (n.449+86G=)
c.532-276G= (n.532-276G=)
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n.2034G=
16g.3244168C>GCA7859992MEFVn.880+86G>C
c.1759+86G>C (n.1759+86G>C)
c.1219+86G>C (n.1219+86G>C)
c.1126+86G>C (n.1126+86G>C)
c.*3G>C (n.*3G>C)
c.*384+86G>C (n.*384+86G>C)
c.680+86G>C (n.680+86G>C)
c.1165-276G>C (n.1165-276G>C)
c.449+86G>C (n.449+86G>C)
c.532-276G>C (n.532-276G>C)
c.564+86G>C (n.564+86G>C)
c.1756+86G>C (n.1756+86G>C)
n.2034G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244168C>TCA620713115MEFVn.880+86G>A
c.1759+86G>A (n.1759+86G>A)
c.1219+86G>A (n.1219+86G>A)
c.1126+86G>A (n.1126+86G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
c.*384+86G>A (n.*384+86G>A)
c.680+86G>A (n.680+86G>A)
c.1165-276G>A (n.1165-276G>A)
c.449+86G>A (n.449+86G>A)
c.532-276G>A (n.532-276G>A)
c.564+86G>A (n.564+86G>A)
c.1756+86G>A (n.1756+86G>A)
n.2034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244171C>ACA2631334111MEFVn.880+83G>T
c.1759+83G>T (n.1759+83G>T)
c.1219+83G>T (n.1219+83G>T)
c.1126+83G>T (n.1126+83G>T)
c.1209G>T (p.Ter403Tyr)
c.1842G>T (p.Ter614Tyr)
c.*384+83G>T (n.*384+83G>T)
c.680+83G>T (n.680+83G>T)
c.1935G>T (p.Ter645Tyr)
c.1165-279G>T (n.1165-279G>T)
c.449+83G>T (n.449+83G>T)
c.532-279G>T (n.532-279G>T)
c.564+83G>T (n.564+83G>T)
c.1756+83G>T (n.1756+83G>T)
n.2031G>T
 gnomAD v4
16g.3244171C=CA2202659063MEFVn.880+83G=
c.1759+83G= (n.1759+83G=)
c.1219+83G= (n.1219+83G=)
c.1126+83G= (n.1126+83G=)
c.1209G= (p.Ter403=)
c.1842G= (p.Ter614=)
c.*384+83G= (n.*384+83G=)
c.680+83G= (n.680+83G=)
c.1935G= (p.Ter645=)
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c.449+83G= (n.449+83G=)
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n.2031G=
16g.3244171C>TCA620713116MEFVn.880+83G>A
c.1759+83G>A (n.1759+83G>A)
c.1219+83G>A (n.1219+83G>A)
c.1126+83G>A (n.1126+83G>A)
c.1209G>A (p.Ter403=)
c.1842G>A (p.Ter614=)
c.*384+83G>A (n.*384+83G>A)
c.680+83G>A (n.680+83G>A)
c.1935G>A (p.Ter645=)
c.1165-279G>A (n.1165-279G>A)
c.449+83G>A (n.449+83G>A)
c.532-279G>A (n.532-279G>A)
c.564+83G>A (n.564+83G>A)
c.1756+83G>A (n.1756+83G>A)
n.2031G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244173A=CA2202659064MEFVn.880+81T=
c.1759+81T= (n.1759+81T=)
c.1219+81T= (n.1219+81T=)
c.1126+81T= (n.1126+81T=)
c.1207T= (p.Ter403=)
c.1840T= (p.Ter614=)
c.*384+81T= (n.*384+81T=)
c.680+81T= (n.680+81T=)
c.1933T= (p.Ter645=)
c.1165-281T= (n.1165-281T=)
c.449+81T= (n.449+81T=)
c.532-281T= (n.532-281T=)
c.564+81T= (n.564+81T=)
c.1756+81T= (n.1756+81T=)
n.2029T=
16g.3244173A>CCA620713117MEFVn.880+81T>G
c.1759+81T>G (n.1759+81T>G)
c.1219+81T>G (n.1219+81T>G)
c.1126+81T>G (n.1126+81T>G)
c.1207T>G (p.Ter403Glu)
c.1840T>G (p.Ter614Glu)
c.*384+81T>G (n.*384+81T>G)
c.680+81T>G (n.680+81T>G)
c.1933T>G (p.Ter645Glu)
c.1165-281T>G (n.1165-281T>G)
c.449+81T>G (n.449+81T>G)
c.532-281T>G (n.532-281T>G)
c.564+81T>G (n.564+81T>G)
c.1756+81T>G (n.1756+81T>G)
n.2029T>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244173A>GCA720025859MEFVn.880+81T>C
c.1759+81T>C (n.1759+81T>C)
c.1219+81T>C (n.1219+81T>C)
c.1126+81T>C (n.1126+81T>C)
c.1207T>C (p.Ter403Gln)
c.1840T>C (p.Ter614Gln)
c.*384+81T>C (n.*384+81T>C)
c.680+81T>C (n.680+81T>C)
c.1933T>C (p.Ter645Gln)
c.1165-281T>C (n.1165-281T>C)
c.449+81T>C (n.449+81T>C)
c.532-281T>C (n.532-281T>C)
c.564+81T>C (n.564+81T>C)
c.1756+81T>C (n.1756+81T>C)
n.2029T>C
 dbSNP
16g.3244173A>TCA2631334112MEFVn.880+81T>A
c.1759+81T>A (n.1759+81T>A)
c.1219+81T>A (n.1219+81T>A)
c.1126+81T>A (n.1126+81T>A)
c.1207T>A (p.Ter403Lys)
c.1840T>A (p.Ter614Lys)
c.*384+81T>A (n.*384+81T>A)
c.680+81T>A (n.680+81T>A)
c.1933T>A (p.Ter645Lys)
c.1165-281T>A (n.1165-281T>A)
c.449+81T>A (n.449+81T>A)
c.532-281T>A (n.532-281T>A)
c.564+81T>A (n.564+81T>A)
c.1756+81T>A (n.1756+81T>A)
n.2029T>A
 gnomAD v4
16g.3244174A=CA2202659065MEFVn.880+80T=
c.1759+80T= (n.1759+80T=)
c.1219+80T= (n.1219+80T=)
c.1126+80T= (n.1126+80T=)
c.1206T= (p.Ile402=)
c.1839T= (p.Ile613=)
c.*384+80T= (n.*384+80T=)
c.680+80T= (n.680+80T=)
c.1932T= (p.Ile644=)
c.1165-282T= (n.1165-282T=)
c.449+80T= (n.449+80T=)
c.532-282T= (n.532-282T=)
c.564+80T= (n.564+80T=)
c.1756+80T= (n.1756+80T=)
n.2028T=
16g.3244174A>CCA7859993MEFVn.880+80T>G
c.1759+80T>G (n.1759+80T>G)
c.1219+80T>G (n.1219+80T>G)
c.1126+80T>G (n.1126+80T>G)
c.1206T>G (p.Ile402Met)
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.*384+80T>G (n.*384+80T>G)
c.680+80T>G (n.680+80T>G)
c.1932T>G (p.Ile644Met)
c.1165-282T>G (n.1165-282T>G)
c.449+80T>G (n.449+80T>G)
c.532-282T>G (n.532-282T>G)
c.564+80T>G (n.564+80T>G)
c.1756+80T>G (n.1756+80T>G)
n.2028T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244175A=CA2202659066MEFVn.880+79T=
c.1759+79T= (n.1759+79T=)
c.1219+79T= (n.1219+79T=)
c.1126+79T= (n.1126+79T=)
c.1205T= (p.Ile402=)
c.1838T= (p.Ile613=)
c.*384+79T= (n.*384+79T=)
c.680+79T= (n.680+79T=)
c.1931T= (p.Ile644=)
c.1165-283T= (n.1165-283T=)
c.449+79T= (n.449+79T=)
c.532-283T= (n.532-283T=)
c.564+79T= (n.564+79T=)
c.1756+79T= (n.1756+79T=)
n.2027T=
16g.3244175A>GCA973870897MEFVn.880+79T>C
c.1759+79T>C (n.1759+79T>C)
c.1219+79T>C (n.1219+79T>C)
c.1126+79T>C (n.1126+79T>C)
c.1205T>C (p.Ile402Thr)
c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.*384+79T>C (n.*384+79T>C)
c.680+79T>C (n.680+79T>C)
c.1931T>C (p.Ile644Thr)
c.1165-283T>C (n.1165-283T>C)
c.449+79T>C (n.449+79T>C)
c.532-283T>C (n.532-283T>C)
c.564+79T>C (n.564+79T>C)
c.1756+79T>C (n.1756+79T>C)
n.2027T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244176T>CCA2202659068MEFVn.880+78A>G
c.1759+78A>G (n.1759+78A>G)
c.1219+78A>G (n.1219+78A>G)
c.1126+78A>G (n.1126+78A>G)
c.1204A>G (p.Ile402Val)
c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.*384+78A>G (n.*384+78A>G)
c.680+78A>G (n.680+78A>G)
c.1930A>G (p.Ile644Val)
c.1165-284A>G (n.1165-284A>G)
c.449+78A>G (n.449+78A>G)
c.532-284A>G (n.532-284A>G)
c.564+78A>G (n.564+78A>G)
c.1756+78A>G (n.1756+78A>G)
n.2026A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244176T=CA2202659067MEFVn.880+78A=
c.1759+78A= (n.1759+78A=)
c.1219+78A= (n.1219+78A=)
c.1126+78A= (n.1126+78A=)
c.1204A= (p.Ile402=)
c.1837A= (p.Ile613=)
c.*384+78A= (n.*384+78A=)
c.680+78A= (n.680+78A=)
c.1930A= (p.Ile644=)
c.1165-284A= (n.1165-284A=)
c.449+78A= (n.449+78A=)
c.532-284A= (n.532-284A=)
c.564+78A= (n.564+78A=)
c.1756+78A= (n.1756+78A=)
n.2026A=
16g.3244176_3244177insTTCA2805617362MEFVn.880+78_880+79insAA
c.1759+78_1759+79insAA (n.1759+78_1759+79insAA)
c.1219+78_1219+79insAA (n.1219+78_1219+79insAA)
c.1126+78_1126+79insAA (n.1126+78_1126+79insAA)
c.1204_1205insAA (p.Ile402LysfsTer?)
c.1837_1838insAA (p.Ile613LysfsTer?)
c.*384+78_*384+79insAA (n.*384+78_*384+79insAA)
c.680+78_680+79insAA (n.680+78_680+79insAA)
c.1930_1931insAA (p.Ile644LysfsTer?)
c.1165-284_1165-283insAA (n.1165-284_1165-283insAA)
c.449+78_449+79insAA (n.449+78_449+79insAA)
c.532-284_532-283insAA (n.532-284_532-283insAA)
c.564+78_564+79insAA (n.564+78_564+79insAA)
c.1756+78_1756+79insAA (n.1756+78_1756+79insAA)
n.2026_2027insAA
16g.3244176_3244177insTTTTCA2805617363MEFVn.880+78_880+79insAAAA
c.1759+78_1759+79insAAAA (n.1759+78_1759+79insAAAA)
c.1219+78_1219+79insAAAA (n.1219+78_1219+79insAAAA)
c.1126+78_1126+79insAAAA (n.1126+78_1126+79insAAAA)
c.1204_1205insAAAA (p.Ile402LysfsTer19)
c.1837_1838insAAAA (p.Ile613LysfsTer19)
c.*384+78_*384+79insAAAA (n.*384+78_*384+79insAAAA)
c.680+78_680+79insAAAA (n.680+78_680+79insAAAA)
c.1930_1931insAAAA (p.Ile644LysfsTer19)
c.1165-284_1165-283insAAAA (n.1165-284_1165-283insAAAA)
c.449+78_449+79insAAAA (n.449+78_449+79insAAAA)
c.532-284_532-283insAAAA (n.532-284_532-283insAAAA)
c.564+78_564+79insAAAA (n.564+78_564+79insAAAA)
c.1756+78_1756+79insAAAA (n.1756+78_1756+79insAAAA)
n.2026_2027insAAAA
16g.3244177A=CA2202659069MEFVn.880+77T=
c.1759+77T= (n.1759+77T=)
c.1219+77T= (n.1219+77T=)
c.1126+77T= (n.1126+77T=)
c.1203T= (p.Pro401=)
c.1836T= (p.Pro612=)
c.*384+77T= (n.*384+77T=)
c.680+77T= (n.680+77T=)
c.1929T= (p.Pro643=)
c.1165-285T= (n.1165-285T=)
c.449+77T= (n.449+77T=)
c.532-285T= (n.532-285T=)
c.564+77T= (n.564+77T=)
c.1756+77T= (n.1756+77T=)
n.2025T=
16g.3244178G>ACA2805617364MEFVn.880+76C>T
c.1759+76C>T (n.1759+76C>T)
c.1219+76C>T (n.1219+76C>T)
c.1126+76C>T (n.1126+76C>T)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
c.1835C>T (p.Pro612Leu)
c.*384+76C>T (n.*384+76C>T)
c.680+76C>T (n.680+76C>T)
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.1165-286C>T (n.1165-286C>T)
c.449+76C>T (n.449+76C>T)
c.532-286C>T (n.532-286C>T)
c.564+76C>T (n.564+76C>T)
c.1756+76C>T (n.1756+76C>T)
n.2024C>T
16g.3244180dupCA2202659070MEFVn.880+76dup
c.1759+76dup (n.1759+76dup)
c.1219+76dup (n.1219+76dup)
c.1126+76dup (n.1126+76dup)
c.1202dup (p.Ile402TyrfsTer18)
c.1835dup (p.Ile613TyrfsTer18)
c.*384+76dup (n.*384+76dup)
c.680+76dup (n.680+76dup)
c.1928dup (p.Ile644TyrfsTer18)
c.1165-286dup (n.1165-286dup)
c.449+76dup (n.449+76dup)
c.532-286dup (n.532-286dup)
c.564+76dup (n.564+76dup)
c.1756+76dup (n.1756+76dup)
n.2024dup
 dbSNP
16g.3244179G>ACA7859994MEFVn.880+75C>T
c.1759+75C>T (n.1759+75C>T)
c.1219+75C>T (n.1219+75C>T)
c.1126+75C>T (n.1126+75C>T)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
c.1834C>T (p.Pro612Ser)
c.*384+75C>T (n.*384+75C>T)
c.680+75C>T (n.680+75C>T)
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.1165-287C>T (n.1165-287C>T)
c.449+75C>T (n.449+75C>T)
c.532-287C>T (n.532-287C>T)
c.564+75C>T (n.564+75C>T)
c.1756+75C>T (n.1756+75C>T)
n.2023C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244179G=CA2202659071MEFVn.880+75C=
c.1759+75C= (n.1759+75C=)
c.1219+75C= (n.1219+75C=)
c.1126+75C= (n.1126+75C=)
c.1201C= (p.Pro401=)
c.1834C= (p.Pro612=)
c.*384+75C= (n.*384+75C=)
c.680+75C= (n.680+75C=)
c.1927C= (p.Pro643=)
c.1165-287C= (n.1165-287C=)
c.449+75C= (n.449+75C=)
c.532-287C= (n.532-287C=)
c.564+75C= (n.564+75C=)
c.1756+75C= (n.1756+75C=)
n.2023C=
16g.3244180G>ACA7859995MEFVn.880+74C>T
c.1759+74C>T (n.1759+74C>T)
c.1219+74C>T (n.1219+74C>T)
c.1126+74C>T (n.1126+74C>T)
c.1200C>T (p.Gly400=)
c.1833C>T (p.Gly611=)
c.*384+74C>T (n.*384+74C>T)
c.680+74C>T (n.680+74C>T)
c.1926C>T (p.Gly642=)
c.1165-288C>T (n.1165-288C>T)
c.449+74C>T (n.449+74C>T)
c.532-288C>T (n.532-288C>T)
c.564+74C>T (n.564+74C>T)
c.1756+74C>T (n.1756+74C>T)
n.2022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244180G=CA2202659072MEFVn.880+74C=
c.1759+74C= (n.1759+74C=)
c.1219+74C= (n.1219+74C=)
c.1126+74C= (n.1126+74C=)
c.1200C= (p.Gly400=)
c.1833C= (p.Gly611=)
c.*384+74C= (n.*384+74C=)
c.680+74C= (n.680+74C=)
c.1926C= (p.Gly642=)
c.1165-288C= (n.1165-288C=)
c.449+74C= (n.449+74C=)
c.532-288C= (n.532-288C=)
c.564+74C= (n.564+74C=)
c.1756+74C= (n.1756+74C=)
n.2022C=
16g.3244181C=CA2202659073MEFVn.880+73G=
c.1759+73G= (n.1759+73G=)
c.1219+73G= (n.1219+73G=)
c.1126+73G= (n.1126+73G=)
c.1199G= (p.Gly400=)
c.1832G= (p.Gly611=)
c.*384+73G= (n.*384+73G=)
c.680+73G= (n.680+73G=)
c.1925G= (p.Gly642=)
c.1165-289G= (n.1165-289G=)
c.449+73G= (n.449+73G=)
c.532-289G= (n.532-289G=)
c.564+73G= (n.564+73G=)
c.1756+73G= (n.1756+73G=)
n.2021G=
16g.3244181C>TCA620713118MEFVn.880+73G>A
c.1759+73G>A (n.1759+73G>A)
c.1219+73G>A (n.1219+73G>A)
c.1126+73G>A (n.1126+73G>A)
c.1199G>A (p.Gly400Asp)
c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.*384+73G>A (n.*384+73G>A)
c.680+73G>A (n.680+73G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Asp)
c.1165-289G>A (n.1165-289G>A)
c.449+73G>A (n.449+73G>A)
c.532-289G>A (n.532-289G>A)
c.564+73G>A (n.564+73G>A)
c.1756+73G>A (n.1756+73G>A)
n.2021G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244182C>ACA973870900MEFVn.880+72G>T
c.1759+72G>T (n.1759+72G>T)
c.1219+72G>T (n.1219+72G>T)
c.1126+72G>T (n.1126+72G>T)
c.1198G>T (p.Gly400Cys)
c.1831G>T (p.Gly611Cys)
c.*384+72G>T (n.*384+72G>T)
c.680+72G>T (n.680+72G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Cys)
c.1165-290G>T (n.1165-290G>T)
c.449+72G>T (n.449+72G>T)
c.532-290G>T (n.532-290G>T)
c.564+72G>T (n.564+72G>T)
c.1756+72G>T (n.1756+72G>T)
n.2020G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244182C=CA2202659074MEFVn.880+72G=
c.1759+72G= (n.1759+72G=)
c.1219+72G= (n.1219+72G=)
c.1126+72G= (n.1126+72G=)
c.1198G= (p.Gly400=)
c.1831G= (p.Gly611=)
c.*384+72G= (n.*384+72G=)
c.680+72G= (n.680+72G=)
c.1924G= (p.Gly642=)
c.1165-290G= (n.1165-290G=)
c.449+72G= (n.449+72G=)
c.532-290G= (n.532-290G=)
c.564+72G= (n.564+72G=)
c.1756+72G= (n.1756+72G=)
n.2020G=
16g.3244182C>TCA2202659075MEFVn.880+72G>A
c.1759+72G>A (n.1759+72G>A)
c.1219+72G>A (n.1219+72G>A)
c.1126+72G>A (n.1126+72G>A)
c.1198G>A (p.Gly400Ser)
c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.*384+72G>A (n.*384+72G>A)
c.680+72G>A (n.680+72G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Ser)
c.1165-290G>A (n.1165-290G>A)
c.449+72G>A (n.449+72G>A)
c.532-290G>A (n.532-290G>A)
c.564+72G>A (n.564+72G>A)
c.1756+72G>A (n.1756+72G>A)
n.2020G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244183C=CA2202659076MEFVn.880+71G=
c.1759+71G= (n.1759+71G=)
c.1219+71G= (n.1219+71G=)
c.1126+71G= (n.1126+71G=)
c.1197G= (p.Arg399=)
c.1830G= (p.Arg610=)
c.*384+71G= (n.*384+71G=)
c.680+71G= (n.680+71G=)
c.1923G= (p.Arg641=)
c.1165-291G= (n.1165-291G=)
c.449+71G= (n.449+71G=)
c.532-291G= (n.532-291G=)
c.564+71G= (n.564+71G=)
c.1756+71G= (n.1756+71G=)
n.2019G=
16g.3244183C>TCA2202659077MEFVn.880+71G>A
c.1759+71G>A (n.1759+71G>A)
c.1219+71G>A (n.1219+71G>A)
c.1126+71G>A (n.1126+71G>A)
c.1197G>A (p.Arg399=)
c.1830G>A (p.Arg610=)
c.*384+71G>A (n.*384+71G>A)
c.680+71G>A (n.680+71G>A)
c.1923G>A (p.Arg641=)
c.1165-291G>A (n.1165-291G>A)
c.449+71G>A (n.449+71G>A)
c.532-291G>A (n.532-291G>A)
c.564+71G>A (n.564+71G>A)
c.1756+71G>A (n.1756+71G>A)
n.2019G>A
 dbSNP
16g.3244184C>TCA2631334116MEFVn.880+70G>A
c.1759+70G>A (n.1759+70G>A)
c.1219+70G>A (n.1219+70G>A)
c.1126+70G>A (n.1126+70G>A)
c.1196G>A (p.Arg399Lys)
c.1829G>A (p.Arg610Lys)
c.*384+70G>A (n.*384+70G>A)
c.680+70G>A (n.680+70G>A)
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.1165-292G>A (n.1165-292G>A)
c.449+70G>A (n.449+70G>A)
c.532-292G>A (n.532-292G>A)
c.564+70G>A (n.564+70G>A)
c.1756+70G>A (n.1756+70G>A)
n.2018G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched