Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3244051A= | CA2202658985 | MEFV | n.881-159T= c.1760-159T= (n.1760-159T=) c.1220-159T= (n.1220-159T=) c.1127-159T= (n.1127-159T=) c.*35+85T= (n.*35+85T=) c.*385-159T= (n.*385-159T=) c.681-159T= (n.681-159T=) c.1143T= (p.His381=) c.1165-159T= (n.1165-159T=) c.450-159T= (n.450-159T=) c.532-159T= (n.532-159T=) c.565-159T= (n.565-159T=) c.1757-159T= (n.1757-159T=) n.2066+85T= | |
16 | g.3244051A>C | CA7859973 | MEFV | n.881-159T>G c.1760-159T>G (n.1760-159T>G) c.1220-159T>G (n.1220-159T>G) c.1127-159T>G (n.1127-159T>G) c.*35+85T>G (n.*35+85T>G) c.*385-159T>G (n.*385-159T>G) c.681-159T>G (n.681-159T>G) c.1143T>G (p.His381Gln) c.1165-159T>G (n.1165-159T>G) c.450-159T>G (n.450-159T>G) c.532-159T>G (n.532-159T>G) c.565-159T>G (n.565-159T>G) c.1757-159T>G (n.1757-159T>G) n.2066+85T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244051A>T | CA394490138 | MEFV | n.881-159T>A c.1760-159T>A (n.1760-159T>A) c.1220-159T>A (n.1220-159T>A) c.1127-159T>A (n.1127-159T>A) c.*35+85T>A (n.*35+85T>A) c.*385-159T>A (n.*385-159T>A) c.681-159T>A (n.681-159T>A) c.1143T>A (p.His381Gln) c.1165-159T>A (n.1165-159T>A) c.450-159T>A (n.450-159T>A) c.532-159T>A (n.532-159T>A) c.565-159T>A (n.565-159T>A) c.1757-159T>A (n.1757-159T>A) n.2066+85T>A | |
16 | g.3244052T>A | CA394490144 | MEFV | n.881-160A>T c.1760-160A>T (n.1760-160A>T) c.1220-160A>T (n.1220-160A>T) c.1127-160A>T (n.1127-160A>T) c.*35+84A>T (n.*35+84A>T) c.*385-160A>T (n.*385-160A>T) c.681-160A>T (n.681-160A>T) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1165-160A>T (n.1165-160A>T) c.450-160A>T (n.450-160A>T) c.532-160A>T (n.532-160A>T) c.565-160A>T (n.565-160A>T) c.1757-160A>T (n.1757-160A>T) n.2066+84A>T | |
16 | g.3244052T>C | CA7859974 | MEFV | n.881-160A>G c.1760-160A>G (n.1760-160A>G) c.1220-160A>G (n.1220-160A>G) c.1127-160A>G (n.1127-160A>G) c.*35+84A>G (n.*35+84A>G) c.*385-160A>G (n.*385-160A>G) c.681-160A>G (n.681-160A>G) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1165-160A>G (n.1165-160A>G) c.450-160A>G (n.450-160A>G) c.532-160A>G (n.532-160A>G) c.565-160A>G (n.565-160A>G) c.1757-160A>G (n.1757-160A>G) n.2066+84A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244052T>G | CA394490145 | MEFV | n.881-160A>C c.1760-160A>C (n.1760-160A>C) c.1220-160A>C (n.1220-160A>C) c.1127-160A>C (n.1127-160A>C) c.*35+84A>C (n.*35+84A>C) c.*385-160A>C (n.*385-160A>C) c.681-160A>C (n.681-160A>C) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1165-160A>C (n.1165-160A>C) c.450-160A>C (n.450-160A>C) c.532-160A>C (n.532-160A>C) c.565-160A>C (n.565-160A>C) c.1757-160A>C (n.1757-160A>C) n.2066+84A>C | |
16 | g.3244052T= | CA2202658986 | MEFV | n.881-160A= c.1760-160A= (n.1760-160A=) c.1220-160A= (n.1220-160A=) c.1127-160A= (n.1127-160A=) c.*35+84A= (n.*35+84A=) c.*385-160A= (n.*385-160A=) c.681-160A= (n.681-160A=) c.1142A= (p.His381=) c.1165-160A= (n.1165-160A=) c.450-160A= (n.450-160A=) c.532-160A= (n.532-160A=) c.565-160A= (n.565-160A=) c.1757-160A= (n.1757-160A=) n.2066+84A= | |
16 | g.3244055_3244064del | CA2631334059 | MEFV | n.881-169_881-160del c.1760-169_1760-160del (n.1760-169_1760-160del) c.1220-169_1220-160del (n.1220-169_1220-160del) c.1127-169_1127-160del (n.1127-169_1127-160del) c.*35+75_*35+84del (n.*35+75_*35+84del) c.*385-169_*385-160del (n.*385-169_*385-160del) c.681-169_681-160del (n.681-169_681-160del) c.1133_1142del (p.Ser378MetfsTer?) c.1165-169_1165-160del (n.1165-169_1165-160del) c.450-169_450-160del (n.450-169_450-160del) c.532-169_532-160del (n.532-169_532-160del) c.565-169_565-160del (n.565-169_565-160del) c.1757-169_1757-160del (n.1757-169_1757-160del) n.2066+75_2066+84del | gnomAD v4 |
16 | g.3244053G>A | CA394490146 | MEFV | n.881-161C>T c.1760-161C>T (n.1760-161C>T) c.1220-161C>T (n.1220-161C>T) c.1127-161C>T (n.1127-161C>T) c.*35+83C>T (n.*35+83C>T) c.*385-161C>T (n.*385-161C>T) c.681-161C>T (n.681-161C>T) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1165-161C>T (n.1165-161C>T) c.450-161C>T (n.450-161C>T) c.532-161C>T (n.532-161C>T) c.565-161C>T (n.565-161C>T) c.1757-161C>T (n.1757-161C>T) n.2066+83C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244053G>C | CA394490147 | MEFV | n.881-161C>G c.1760-161C>G (n.1760-161C>G) c.1220-161C>G (n.1220-161C>G) c.1127-161C>G (n.1127-161C>G) c.*35+83C>G (n.*35+83C>G) c.*385-161C>G (n.*385-161C>G) c.681-161C>G (n.681-161C>G) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1165-161C>G (n.1165-161C>G) c.450-161C>G (n.450-161C>G) c.532-161C>G (n.532-161C>G) c.565-161C>G (n.565-161C>G) c.1757-161C>G (n.1757-161C>G) n.2066+83C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244053G>T | CA394490150 | MEFV | n.881-161C>A c.1760-161C>A (n.1760-161C>A) c.1220-161C>A (n.1220-161C>A) c.1127-161C>A (n.1127-161C>A) c.*35+83C>A (n.*35+83C>A) c.*385-161C>A (n.*385-161C>A) c.681-161C>A (n.681-161C>A) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1165-161C>A (n.1165-161C>A) c.450-161C>A (n.450-161C>A) c.532-161C>A (n.532-161C>A) c.565-161C>A (n.565-161C>A) c.1757-161C>A (n.1757-161C>A) n.2066+83C>A | |
16 | g.3244054T>A | CA394490153 | MEFV | n.881-162A>T c.1760-162A>T (n.1760-162A>T) c.1220-162A>T (n.1220-162A>T) c.1127-162A>T (n.1127-162A>T) c.*35+82A>T (n.*35+82A>T) c.*385-162A>T (n.*385-162A>T) c.681-162A>T (n.681-162A>T) c.1140A>T (p.Gln380His) c.1165-162A>T (n.1165-162A>T) c.450-162A>T (n.450-162A>T) c.532-162A>T (n.532-162A>T) c.565-162A>T (n.565-162A>T) c.1757-162A>T (n.1757-162A>T) n.2066+82A>T | |
16 | g.3244054T>C | CA2202658988 | MEFV | n.881-162A>G c.1760-162A>G (n.1760-162A>G) c.1220-162A>G (n.1220-162A>G) c.1127-162A>G (n.1127-162A>G) c.*35+82A>G (n.*35+82A>G) c.*385-162A>G (n.*385-162A>G) c.681-162A>G (n.681-162A>G) c.1140A>G (p.Gln380=) c.1165-162A>G (n.1165-162A>G) c.450-162A>G (n.450-162A>G) c.532-162A>G (n.532-162A>G) c.565-162A>G (n.565-162A>G) c.1757-162A>G (n.1757-162A>G) n.2066+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244054T>G | CA394490156 | MEFV | n.881-162A>C c.1760-162A>C (n.1760-162A>C) c.1220-162A>C (n.1220-162A>C) c.1127-162A>C (n.1127-162A>C) c.*35+82A>C (n.*35+82A>C) c.*385-162A>C (n.*385-162A>C) c.681-162A>C (n.681-162A>C) c.1140A>C (p.Gln380His) c.1165-162A>C (n.1165-162A>C) c.450-162A>C (n.450-162A>C) c.532-162A>C (n.532-162A>C) c.565-162A>C (n.565-162A>C) c.1757-162A>C (n.1757-162A>C) n.2066+82A>C | |
16 | g.3244054T= | CA2202658987 | MEFV | n.881-162A= c.1760-162A= (n.1760-162A=) c.1220-162A= (n.1220-162A=) c.1127-162A= (n.1127-162A=) c.*35+82A= (n.*35+82A=) c.*385-162A= (n.*385-162A=) c.681-162A= (n.681-162A=) c.1140A= (p.Gln380=) c.1165-162A= (n.1165-162A=) c.450-162A= (n.450-162A=) c.532-162A= (n.532-162A=) c.565-162A= (n.565-162A=) c.1757-162A= (n.1757-162A=) n.2066+82A= | |
16 | g.3244055T>A | CA394490163 | MEFV | n.881-163A>T c.1760-163A>T (n.1760-163A>T) c.1220-163A>T (n.1220-163A>T) c.1127-163A>T (n.1127-163A>T) c.*35+81A>T (n.*35+81A>T) c.*385-163A>T (n.*385-163A>T) c.681-163A>T (n.681-163A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1165-163A>T (n.1165-163A>T) c.450-163A>T (n.450-163A>T) c.532-163A>T (n.532-163A>T) c.565-163A>T (n.565-163A>T) c.1757-163A>T (n.1757-163A>T) n.2066+81A>T | |
16 | g.3244055T>C | CA394490161 | MEFV | n.881-163A>G c.1760-163A>G (n.1760-163A>G) c.1220-163A>G (n.1220-163A>G) c.1127-163A>G (n.1127-163A>G) c.*35+81A>G (n.*35+81A>G) c.*385-163A>G (n.*385-163A>G) c.681-163A>G (n.681-163A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1165-163A>G (n.1165-163A>G) c.450-163A>G (n.450-163A>G) c.532-163A>G (n.532-163A>G) c.565-163A>G (n.565-163A>G) c.1757-163A>G (n.1757-163A>G) n.2066+81A>G | |
16 | g.3244055T>G | CA394490159 | MEFV | n.881-163A>C c.1760-163A>C (n.1760-163A>C) c.1220-163A>C (n.1220-163A>C) c.1127-163A>C (n.1127-163A>C) c.*35+81A>C (n.*35+81A>C) c.*385-163A>C (n.*385-163A>C) c.681-163A>C (n.681-163A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1165-163A>C (n.1165-163A>C) c.450-163A>C (n.450-163A>C) c.532-163A>C (n.532-163A>C) c.565-163A>C (n.565-163A>C) c.1757-163A>C (n.1757-163A>C) n.2066+81A>C | |
16 | g.3244056G>A | CA394490167 | MEFV | n.881-164C>T c.1760-164C>T (n.1760-164C>T) c.1220-164C>T (n.1220-164C>T) c.1127-164C>T (n.1127-164C>T) c.*35+80C>T (n.*35+80C>T) c.*385-164C>T (n.*385-164C>T) c.681-164C>T (n.681-164C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1165-164C>T (n.1165-164C>T) c.450-164C>T (n.450-164C>T) c.532-164C>T (n.532-164C>T) c.565-164C>T (n.565-164C>T) c.1757-164C>T (n.1757-164C>T) n.2066+80C>T | |
16 | g.3244056G>C | CA394490168 | MEFV | n.881-164C>G c.1760-164C>G (n.1760-164C>G) c.1220-164C>G (n.1220-164C>G) c.1127-164C>G (n.1127-164C>G) c.*35+80C>G (n.*35+80C>G) c.*385-164C>G (n.*385-164C>G) c.681-164C>G (n.681-164C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1165-164C>G (n.1165-164C>G) c.450-164C>G (n.450-164C>G) c.532-164C>G (n.532-164C>G) c.565-164C>G (n.565-164C>G) c.1757-164C>G (n.1757-164C>G) n.2066+80C>G | |
16 | g.3244056G>T | CA394490170 | MEFV | n.881-164C>A c.1760-164C>A (n.1760-164C>A) c.1220-164C>A (n.1220-164C>A) c.1127-164C>A (n.1127-164C>A) c.*35+80C>A (n.*35+80C>A) c.*385-164C>A (n.*385-164C>A) c.681-164C>A (n.681-164C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1165-164C>A (n.1165-164C>A) c.450-164C>A (n.450-164C>A) c.532-164C>A (n.532-164C>A) c.565-164C>A (n.565-164C>A) c.1757-164C>A (n.1757-164C>A) n.2066+80C>A | |
16 | g.3244057G>C | CA2631334060 | MEFV | n.881-165C>G c.1760-165C>G (n.1760-165C>G) c.1220-165C>G (n.1220-165C>G) c.1127-165C>G (n.1127-165C>G) c.*35+79C>G (n.*35+79C>G) c.*385-165C>G (n.*385-165C>G) c.681-165C>G (n.681-165C>G) c.1137C>G (p.Pro379=) c.1165-165C>G (n.1165-165C>G) c.450-165C>G (n.450-165C>G) c.532-165C>G (n.532-165C>G) c.565-165C>G (n.565-165C>G) c.1757-165C>G (n.1757-165C>G) n.2066+79C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244058G>A | CA394490175 | MEFV | n.881-166C>T c.1760-166C>T (n.1760-166C>T) c.1220-166C>T (n.1220-166C>T) c.1127-166C>T (n.1127-166C>T) c.*35+78C>T (n.*35+78C>T) c.*385-166C>T (n.*385-166C>T) c.681-166C>T (n.681-166C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1165-166C>T (n.1165-166C>T) c.450-166C>T (n.450-166C>T) c.532-166C>T (n.532-166C>T) c.565-166C>T (n.565-166C>T) c.1757-166C>T (n.1757-166C>T) n.2066+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244058G>C | CA394490177 | MEFV | n.881-166C>G c.1760-166C>G (n.1760-166C>G) c.1220-166C>G (n.1220-166C>G) c.1127-166C>G (n.1127-166C>G) c.*35+78C>G (n.*35+78C>G) c.*385-166C>G (n.*385-166C>G) c.681-166C>G (n.681-166C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1165-166C>G (n.1165-166C>G) c.450-166C>G (n.450-166C>G) c.532-166C>G (n.532-166C>G) c.565-166C>G (n.565-166C>G) c.1757-166C>G (n.1757-166C>G) n.2066+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244058G= | CA2202658989 | MEFV | n.881-166C= c.1760-166C= (n.1760-166C=) c.1220-166C= (n.1220-166C=) c.1127-166C= (n.1127-166C=) c.*35+78C= (n.*35+78C=) c.*385-166C= (n.*385-166C=) c.681-166C= (n.681-166C=) c.1136C= (p.Pro379=) c.1165-166C= (n.1165-166C=) c.450-166C= (n.450-166C=) c.532-166C= (n.532-166C=) c.565-166C= (n.565-166C=) c.1757-166C= (n.1757-166C=) n.2066+78C= | |
16 | g.3244058G>T | CA394490180 | MEFV | n.881-166C>A c.1760-166C>A (n.1760-166C>A) c.1220-166C>A (n.1220-166C>A) c.1127-166C>A (n.1127-166C>A) c.*35+78C>A (n.*35+78C>A) c.*385-166C>A (n.*385-166C>A) c.681-166C>A (n.681-166C>A) c.1136C>A (p.Pro379His) c.1165-166C>A (n.1165-166C>A) c.450-166C>A (n.450-166C>A) c.532-166C>A (n.532-166C>A) c.565-166C>A (n.565-166C>A) c.1757-166C>A (n.1757-166C>A) n.2066+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244059G>A | CA394490187 | MEFV | n.881-167C>T c.1760-167C>T (n.1760-167C>T) c.1220-167C>T (n.1220-167C>T) c.1127-167C>T (n.1127-167C>T) c.*35+77C>T (n.*35+77C>T) c.*385-167C>T (n.*385-167C>T) c.681-167C>T (n.681-167C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1165-167C>T (n.1165-167C>T) c.450-167C>T (n.450-167C>T) c.532-167C>T (n.532-167C>T) c.565-167C>T (n.565-167C>T) c.1757-167C>T (n.1757-167C>T) n.2066+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244059G>C | CA394490191 | MEFV | n.881-167C>G c.1760-167C>G (n.1760-167C>G) c.1220-167C>G (n.1220-167C>G) c.1127-167C>G (n.1127-167C>G) c.*35+77C>G (n.*35+77C>G) c.*385-167C>G (n.*385-167C>G) c.681-167C>G (n.681-167C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1165-167C>G (n.1165-167C>G) c.450-167C>G (n.450-167C>G) c.532-167C>G (n.532-167C>G) c.565-167C>G (n.565-167C>G) c.1757-167C>G (n.1757-167C>G) n.2066+77C>G | |
16 | g.3244059G= | CA2202658990 | MEFV | n.881-167C= c.1760-167C= (n.1760-167C=) c.1220-167C= (n.1220-167C=) c.1127-167C= (n.1127-167C=) c.*35+77C= (n.*35+77C=) c.*385-167C= (n.*385-167C=) c.681-167C= (n.681-167C=) c.1135C= (p.Pro379=) c.1165-167C= (n.1165-167C=) c.450-167C= (n.450-167C=) c.532-167C= (n.532-167C=) c.565-167C= (n.565-167C=) c.1757-167C= (n.1757-167C=) n.2066+77C= | |
16 | g.3244059G>T | CA394490189 | MEFV | n.881-167C>A c.1760-167C>A (n.1760-167C>A) c.1220-167C>A (n.1220-167C>A) c.1127-167C>A (n.1127-167C>A) c.*35+77C>A (n.*35+77C>A) c.*385-167C>A (n.*385-167C>A) c.681-167C>A (n.681-167C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1165-167C>A (n.1165-167C>A) c.450-167C>A (n.450-167C>A) c.532-167C>A (n.532-167C>A) c.565-167C>A (n.565-167C>A) c.1757-167C>A (n.1757-167C>A) n.2066+77C>A | |
16 | g.3244060A>C | CA394490192 | MEFV | n.881-168T>G c.1760-168T>G (n.1760-168T>G) c.1220-168T>G (n.1220-168T>G) c.1127-168T>G (n.1127-168T>G) c.*35+76T>G (n.*35+76T>G) c.*385-168T>G (n.*385-168T>G) c.681-168T>G (n.681-168T>G) c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.1165-168T>G (n.1165-168T>G) c.450-168T>G (n.450-168T>G) c.532-168T>G (n.532-168T>G) c.565-168T>G (n.565-168T>G) c.1757-168T>G (n.1757-168T>G) n.2066+76T>G | |
16 | g.3244060A>T | CA394490197 | MEFV | n.881-168T>A c.1760-168T>A (n.1760-168T>A) c.1220-168T>A (n.1220-168T>A) c.1127-168T>A (n.1127-168T>A) c.*35+76T>A (n.*35+76T>A) c.*385-168T>A (n.*385-168T>A) c.681-168T>A (n.681-168T>A) c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.1165-168T>A (n.1165-168T>A) c.450-168T>A (n.450-168T>A) c.532-168T>A (n.532-168T>A) c.565-168T>A (n.565-168T>A) c.1757-168T>A (n.1757-168T>A) n.2066+76T>A | |
16 | g.3244061C>A | CA394490198 | MEFV | n.881-169G>T c.1760-169G>T (n.1760-169G>T) c.1220-169G>T (n.1220-169G>T) c.1127-169G>T (n.1127-169G>T) c.*35+75G>T (n.*35+75G>T) c.*385-169G>T (n.*385-169G>T) c.681-169G>T (n.681-169G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1165-169G>T (n.1165-169G>T) c.450-169G>T (n.450-169G>T) c.532-169G>T (n.532-169G>T) c.565-169G>T (n.565-169G>T) c.1757-169G>T (n.1757-169G>T) n.2066+75G>T | |
16 | g.3244061C>G | CA394490200 | MEFV | n.881-169G>C c.1760-169G>C (n.1760-169G>C) c.1220-169G>C (n.1220-169G>C) c.1127-169G>C (n.1127-169G>C) c.*35+75G>C (n.*35+75G>C) c.*385-169G>C (n.*385-169G>C) c.681-169G>C (n.681-169G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1165-169G>C (n.1165-169G>C) c.450-169G>C (n.450-169G>C) c.532-169G>C (n.532-169G>C) c.565-169G>C (n.565-169G>C) c.1757-169G>C (n.1757-169G>C) n.2066+75G>C | |
16 | g.3244061C>T | CA394490203 | MEFV | n.881-169G>A c.1760-169G>A (n.1760-169G>A) c.1220-169G>A (n.1220-169G>A) c.1127-169G>A (n.1127-169G>A) c.*35+75G>A (n.*35+75G>A) c.*385-169G>A (n.*385-169G>A) c.681-169G>A (n.681-169G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1165-169G>A (n.1165-169G>A) c.450-169G>A (n.450-169G>A) c.532-169G>A (n.532-169G>A) c.565-169G>A (n.565-169G>A) c.1757-169G>A (n.1757-169G>A) n.2066+75G>A | |
16 | g.3244062T>A | CA394490204 | MEFV | n.881-170A>T c.1760-170A>T (n.1760-170A>T) c.1220-170A>T (n.1220-170A>T) c.1127-170A>T (n.1127-170A>T) c.*35+74A>T (n.*35+74A>T) c.*385-170A>T (n.*385-170A>T) c.681-170A>T (n.681-170A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1165-170A>T (n.1165-170A>T) c.450-170A>T (n.450-170A>T) c.532-170A>T (n.532-170A>T) c.565-170A>T (n.565-170A>T) c.1757-170A>T (n.1757-170A>T) n.2066+74A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244062T>C | CA394490206 | MEFV | n.881-170A>G c.1760-170A>G (n.1760-170A>G) c.1220-170A>G (n.1220-170A>G) c.1127-170A>G (n.1127-170A>G) c.*35+74A>G (n.*35+74A>G) c.*385-170A>G (n.*385-170A>G) c.681-170A>G (n.681-170A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1165-170A>G (n.1165-170A>G) c.450-170A>G (n.450-170A>G) c.532-170A>G (n.532-170A>G) c.565-170A>G (n.565-170A>G) c.1757-170A>G (n.1757-170A>G) n.2066+74A>G | |
16 | g.3244062T>G | CA394490209 | MEFV | n.881-170A>C c.1760-170A>C (n.1760-170A>C) c.1220-170A>C (n.1220-170A>C) c.1127-170A>C (n.1127-170A>C) c.*35+74A>C (n.*35+74A>C) c.*385-170A>C (n.*385-170A>C) c.681-170A>C (n.681-170A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1165-170A>C (n.1165-170A>C) c.450-170A>C (n.450-170A>C) c.532-170A>C (n.532-170A>C) c.565-170A>C (n.565-170A>C) c.1757-170A>C (n.1757-170A>C) n.2066+74A>C | |
16 | g.3244063G>C | CA394490212 | MEFV | n.881-171C>G c.1760-171C>G (n.1760-171C>G) c.1220-171C>G (n.1220-171C>G) c.1127-171C>G (n.1127-171C>G) c.*35+73C>G (n.*35+73C>G) c.*385-171C>G (n.*385-171C>G) c.681-171C>G (n.681-171C>G) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1165-171C>G (n.1165-171C>G) c.450-171C>G (n.450-171C>G) c.532-171C>G (n.532-171C>G) c.565-171C>G (n.565-171C>G) c.1757-171C>G (n.1757-171C>G) n.2066+73C>G | |
16 | g.3244063G= | CA2202658991 | MEFV | n.881-171C= c.1760-171C= (n.1760-171C=) c.1220-171C= (n.1220-171C=) c.1127-171C= (n.1127-171C=) c.*35+73C= (n.*35+73C=) c.*385-171C= (n.*385-171C=) c.681-171C= (n.681-171C=) c.1131C= (p.His377=) c.1165-171C= (n.1165-171C=) c.450-171C= (n.450-171C=) c.532-171C= (n.532-171C=) c.565-171C= (n.565-171C=) c.1757-171C= (n.1757-171C=) n.2066+73C= | |
16 | g.3244063G>T | CA394490215 | MEFV | n.881-171C>A c.1760-171C>A (n.1760-171C>A) c.1220-171C>A (n.1220-171C>A) c.1127-171C>A (n.1127-171C>A) c.*35+73C>A (n.*35+73C>A) c.*385-171C>A (n.*385-171C>A) c.681-171C>A (n.681-171C>A) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1165-171C>A (n.1165-171C>A) c.450-171C>A (n.450-171C>A) c.532-171C>A (n.532-171C>A) c.565-171C>A (n.565-171C>A) c.1757-171C>A (n.1757-171C>A) n.2066+73C>A | dbSNP |
16 | g.3244064T>A | CA394490227 | MEFV | n.881-172A>T c.1760-172A>T (n.1760-172A>T) c.1220-172A>T (n.1220-172A>T) c.1127-172A>T (n.1127-172A>T) c.*35+72A>T (n.*35+72A>T) c.*385-172A>T (n.*385-172A>T) c.681-172A>T (n.681-172A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1165-172A>T (n.1165-172A>T) c.450-172A>T (n.450-172A>T) c.532-172A>T (n.532-172A>T) c.565-172A>T (n.565-172A>T) c.1757-172A>T (n.1757-172A>T) n.2066+72A>T | |
16 | g.3244064T>C | CA394490224 | MEFV | n.881-172A>G c.1760-172A>G (n.1760-172A>G) c.1220-172A>G (n.1220-172A>G) c.1127-172A>G (n.1127-172A>G) c.*35+72A>G (n.*35+72A>G) c.*385-172A>G (n.*385-172A>G) c.681-172A>G (n.681-172A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1165-172A>G (n.1165-172A>G) c.450-172A>G (n.450-172A>G) c.532-172A>G (n.532-172A>G) c.565-172A>G (n.565-172A>G) c.1757-172A>G (n.1757-172A>G) n.2066+72A>G | |
16 | g.3244064T>G | CA394490222 | MEFV | n.881-172A>C c.1760-172A>C (n.1760-172A>C) c.1220-172A>C (n.1220-172A>C) c.1127-172A>C (n.1127-172A>C) c.*35+72A>C (n.*35+72A>C) c.*385-172A>C (n.*385-172A>C) c.681-172A>C (n.681-172A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1165-172A>C (n.1165-172A>C) c.450-172A>C (n.450-172A>C) c.532-172A>C (n.532-172A>C) c.565-172A>C (n.565-172A>C) c.1757-172A>C (n.1757-172A>C) n.2066+72A>C | |
16 | g.3244065G>A | CA394490235 | MEFV | n.881-173C>T c.1760-173C>T (n.1760-173C>T) c.1220-173C>T (n.1220-173C>T) c.1127-173C>T (n.1127-173C>T) c.*35+71C>T (n.*35+71C>T) c.*385-173C>T (n.*385-173C>T) c.681-173C>T (n.681-173C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1165-173C>T (n.1165-173C>T) c.450-173C>T (n.450-173C>T) c.532-173C>T (n.532-173C>T) c.565-173C>T (n.565-173C>T) c.1757-173C>T (n.1757-173C>T) n.2066+71C>T | |
16 | g.3244065G>C | CA394490237 | MEFV | n.881-173C>G c.1760-173C>G (n.1760-173C>G) c.1220-173C>G (n.1220-173C>G) c.1127-173C>G (n.1127-173C>G) c.*35+71C>G (n.*35+71C>G) c.*385-173C>G (n.*385-173C>G) c.681-173C>G (n.681-173C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1165-173C>G (n.1165-173C>G) c.450-173C>G (n.450-173C>G) c.532-173C>G (n.532-173C>G) c.565-173C>G (n.565-173C>G) c.1757-173C>G (n.1757-173C>G) n.2066+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244065G= | CA2202658992 | MEFV | n.881-173C= c.1760-173C= (n.1760-173C=) c.1220-173C= (n.1220-173C=) c.1127-173C= (n.1127-173C=) c.*35+71C= (n.*35+71C=) c.*385-173C= (n.*385-173C=) c.681-173C= (n.681-173C=) c.1129C= (p.His377=) c.1165-173C= (n.1165-173C=) c.450-173C= (n.450-173C=) c.532-173C= (n.532-173C=) c.565-173C= (n.565-173C=) c.1757-173C= (n.1757-173C=) n.2066+71C= | |
16 | g.3244065G>T | CA394490240 | MEFV | n.881-173C>A c.1760-173C>A (n.1760-173C>A) c.1220-173C>A (n.1220-173C>A) c.1127-173C>A (n.1127-173C>A) c.*35+71C>A (n.*35+71C>A) c.*385-173C>A (n.*385-173C>A) c.681-173C>A (n.681-173C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1165-173C>A (n.1165-173C>A) c.450-173C>A (n.450-173C>A) c.532-173C>A (n.532-173C>A) c.565-173C>A (n.565-173C>A) c.1757-173C>A (n.1757-173C>A) n.2066+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244066G>C | CA394490242 | MEFV | n.881-174C>G c.1760-174C>G (n.1760-174C>G) c.1220-174C>G (n.1220-174C>G) c.1127-174C>G (n.1127-174C>G) c.*35+70C>G (n.*35+70C>G) c.*385-174C>G (n.*385-174C>G) c.681-174C>G (n.681-174C>G) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1165-174C>G (n.1165-174C>G) c.450-174C>G (n.450-174C>G) c.532-174C>G (n.532-174C>G) c.565-174C>G (n.565-174C>G) c.1757-174C>G (n.1757-174C>G) n.2066+70C>G | |
16 | g.3244066G>T | CA394490247 | MEFV | n.881-174C>A c.1760-174C>A (n.1760-174C>A) c.1220-174C>A (n.1220-174C>A) c.1127-174C>A (n.1127-174C>A) c.*35+70C>A (n.*35+70C>A) c.*385-174C>A (n.*385-174C>A) c.681-174C>A (n.681-174C>A) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1165-174C>A (n.1165-174C>A) c.450-174C>A (n.450-174C>A) c.532-174C>A (n.532-174C>A) c.565-174C>A (n.565-174C>A) c.1757-174C>A (n.1757-174C>A) n.2066+70C>A | |
16 | g.3244067T>A | CA394490252 | MEFV | n.881-175A>T c.1760-175A>T (n.1760-175A>T) c.1220-175A>T (n.1220-175A>T) c.1127-175A>T (n.1127-175A>T) c.*35+69A>T (n.*35+69A>T) c.*385-175A>T (n.*385-175A>T) c.681-175A>T (n.681-175A>T) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1165-175A>T (n.1165-175A>T) c.450-175A>T (n.450-175A>T) c.532-175A>T (n.532-175A>T) c.565-175A>T (n.565-175A>T) c.1757-175A>T (n.1757-175A>T) n.2066+69A>T | |
16 | g.3244067T>C | CA394490254 | MEFV | n.881-175A>G c.1760-175A>G (n.1760-175A>G) c.1220-175A>G (n.1220-175A>G) c.1127-175A>G (n.1127-175A>G) c.*35+69A>G (n.*35+69A>G) c.*385-175A>G (n.*385-175A>G) c.681-175A>G (n.681-175A>G) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1165-175A>G (n.1165-175A>G) c.450-175A>G (n.450-175A>G) c.532-175A>G (n.532-175A>G) c.565-175A>G (n.565-175A>G) c.1757-175A>G (n.1757-175A>G) n.2066+69A>G | |
16 | g.3244067T>G | CA394490256 | MEFV | n.881-175A>C c.1760-175A>C (n.1760-175A>C) c.1220-175A>C (n.1220-175A>C) c.1127-175A>C (n.1127-175A>C) c.*35+69A>C (n.*35+69A>C) c.*385-175A>C (n.*385-175A>C) c.681-175A>C (n.681-175A>C) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1165-175A>C (n.1165-175A>C) c.450-175A>C (n.450-175A>C) c.532-175A>C (n.532-175A>C) c.565-175A>C (n.565-175A>C) c.1757-175A>C (n.1757-175A>C) n.2066+69A>C | |
16 | g.3244068C>A | CA394490260 | MEFV | n.881-176G>T c.1760-176G>T (n.1760-176G>T) c.1220-176G>T (n.1220-176G>T) c.1127-176G>T (n.1127-176G>T) c.*35+68G>T (n.*35+68G>T) c.*385-176G>T (n.*385-176G>T) c.681-176G>T (n.681-176G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.1165-176G>T (n.1165-176G>T) c.450-176G>T (n.450-176G>T) c.532-176G>T (n.532-176G>T) c.565-176G>T (n.565-176G>T) c.1757-176G>T (n.1757-176G>T) n.2066+68G>T | |
16 | g.3244068C= | CA2202658993 | MEFV | n.881-176G= c.1760-176G= (n.1760-176G=) c.1220-176G= (n.1220-176G=) c.1127-176G= (n.1127-176G=) c.*35+68G= (n.*35+68G=) c.*385-176G= (n.*385-176G=) c.681-176G= (n.681-176G=) c.1127-1G= (n.1127-1G=) c.1165-176G= (n.1165-176G=) c.450-176G= (n.450-176G=) c.532-176G= (n.532-176G=) c.565-176G= (n.565-176G=) c.1757-176G= (n.1757-176G=) n.2066+68G= | |
16 | g.3244068C>G | CA276955670 | MEFV | n.881-176G>C c.1760-176G>C (n.1760-176G>C) c.1220-176G>C (n.1220-176G>C) c.1127-176G>C (n.1127-176G>C) c.*35+68G>C (n.*35+68G>C) c.*385-176G>C (n.*385-176G>C) c.681-176G>C (n.681-176G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.1165-176G>C (n.1165-176G>C) c.450-176G>C (n.450-176G>C) c.532-176G>C (n.532-176G>C) c.565-176G>C (n.565-176G>C) c.1757-176G>C (n.1757-176G>C) n.2066+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244068C>T | CA394490264 | MEFV | n.881-176G>A c.1760-176G>A (n.1760-176G>A) c.1220-176G>A (n.1220-176G>A) c.1127-176G>A (n.1127-176G>A) c.*35+68G>A (n.*35+68G>A) c.*385-176G>A (n.*385-176G>A) c.681-176G>A (n.681-176G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.1165-176G>A (n.1165-176G>A) c.450-176G>A (n.450-176G>A) c.532-176G>A (n.532-176G>A) c.565-176G>A (n.565-176G>A) c.1757-176G>A (n.1757-176G>A) n.2066+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244069T>A | CA394490267 | MEFV | n.881-177A>T c.1760-177A>T (n.1760-177A>T) c.1220-177A>T (n.1220-177A>T) c.1127-177A>T (n.1127-177A>T) c.*35+67A>T (n.*35+67A>T) c.*385-177A>T (n.*385-177A>T) c.681-177A>T (n.681-177A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.1165-177A>T (n.1165-177A>T) c.450-177A>T (n.450-177A>T) c.532-177A>T (n.532-177A>T) c.565-177A>T (n.565-177A>T) c.1757-177A>T (n.1757-177A>T) n.2066+67A>T | |
16 | g.3244069T>C | CA394490272 | MEFV | n.881-177A>G c.1760-177A>G (n.1760-177A>G) c.1220-177A>G (n.1220-177A>G) c.1127-177A>G (n.1127-177A>G) c.*35+67A>G (n.*35+67A>G) c.*385-177A>G (n.*385-177A>G) c.681-177A>G (n.681-177A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.1165-177A>G (n.1165-177A>G) c.450-177A>G (n.450-177A>G) c.532-177A>G (n.532-177A>G) c.565-177A>G (n.565-177A>G) c.1757-177A>G (n.1757-177A>G) n.2066+67A>G | |
16 | g.3244069T>G | CA394490275 | MEFV | n.881-177A>C c.1760-177A>C (n.1760-177A>C) c.1220-177A>C (n.1220-177A>C) c.1127-177A>C (n.1127-177A>C) c.*35+67A>C (n.*35+67A>C) c.*385-177A>C (n.*385-177A>C) c.681-177A>C (n.681-177A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.1165-177A>C (n.1165-177A>C) c.450-177A>C (n.450-177A>C) c.532-177A>C (n.532-177A>C) c.565-177A>C (n.565-177A>C) c.1757-177A>C (n.1757-177A>C) n.2066+67A>C | |
16 | g.3244069_3244086delinsTAATGAGTCAACTCAGTC | CA2202658994 | MEFV | n.880+168_881-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA c.1759+168_1760-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1759+168_1760-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1219+168_1220-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1219+168_1220-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1126+168_1127-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1126+168_1127-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.*35+50_*35+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.*35+50_*35+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.*384+168_*385-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.*384+168_*385-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.680+168_681-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.680+168_681-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1127-19_1127-2delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1127-19_1127-2delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1165-194_1165-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1165-194_1165-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.449+168_450-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.449+168_450-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.532-194_532-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.532-194_532-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.564+168_565-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.564+168_565-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1756+168_1757-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1756+168_1757-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) n.2066+50_2066+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA | |
16 | g.3244071del | CA2631334063 | MEFV | n.881-178del c.1760-178del (n.1760-178del) c.1220-178del (n.1220-178del) c.1127-178del (n.1127-178del) c.*35+66del (n.*35+66del) c.*385-178del (n.*385-178del) c.681-178del (n.681-178del) c.1127-3del (n.1127-3del) c.1165-178del (n.1165-178del) c.450-178del (n.450-178del) c.532-178del (n.532-178del) c.565-178del (n.565-178del) c.1757-178del (n.1757-178del) n.2066+66del | gnomAD v4 |
16 | g.3244079_3244095del | CA2202658995 | MEFV | n.880+168_881-178del c.1759+168_1760-178del (n.1759+168_1760-178del) c.1219+168_1220-178del (n.1219+168_1220-178del) c.1126+168_1127-178del (n.1126+168_1127-178del) c.*35+50_*35+66del (n.*35+50_*35+66del) c.*384+168_*385-178del (n.*384+168_*385-178del) c.680+168_681-178del (n.680+168_681-178del) c.1127-19_1127-3del (n.1127-19_1127-3del) c.1165-194_1165-178del (n.1165-194_1165-178del) c.449+168_450-178del (n.449+168_450-178del) c.532-194_532-178del (n.532-194_532-178del) c.564+168_565-178del (n.564+168_565-178del) c.1756+168_1757-178del (n.1756+168_1757-178del) n.2066+50_2066+66del | dbSNP |
16 | g.3244071A>C | CA2631334064 | MEFV | n.881-179T>G c.1760-179T>G (n.1760-179T>G) c.1220-179T>G (n.1220-179T>G) c.1127-179T>G (n.1127-179T>G) c.*35+65T>G (n.*35+65T>G) c.*385-179T>G (n.*385-179T>G) c.681-179T>G (n.681-179T>G) c.1127-4T>G (n.1127-4T>G) c.1165-179T>G (n.1165-179T>G) c.450-179T>G (n.450-179T>G) c.532-179T>G (n.532-179T>G) c.565-179T>G (n.565-179T>G) c.1757-179T>G (n.1757-179T>G) n.2066+65T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244072T>G | CA620713098 | MEFV | n.881-180A>C c.1760-180A>C (n.1760-180A>C) c.1220-180A>C (n.1220-180A>C) c.1127-180A>C (n.1127-180A>C) c.*35+64A>C (n.*35+64A>C) c.*385-180A>C (n.*385-180A>C) c.681-180A>C (n.681-180A>C) c.1127-5A>C (n.1127-5A>C) c.1165-180A>C (n.1165-180A>C) c.450-180A>C (n.450-180A>C) c.532-180A>C (n.532-180A>C) c.565-180A>C (n.565-180A>C) c.1757-180A>C (n.1757-180A>C) n.2066+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244072T= | CA2202658996 | MEFV | n.881-180A= c.1760-180A= (n.1760-180A=) c.1220-180A= (n.1220-180A=) c.1127-180A= (n.1127-180A=) c.*35+64A= (n.*35+64A=) c.*385-180A= (n.*385-180A=) c.681-180A= (n.681-180A=) c.1127-5A= (n.1127-5A=) c.1165-180A= (n.1165-180A=) c.450-180A= (n.450-180A=) c.532-180A= (n.532-180A=) c.565-180A= (n.565-180A=) c.1757-180A= (n.1757-180A=) n.2066+64A= | |
16 | g.3244073G>A | CA2575889664 | MEFV | n.881-181C>T c.1760-181C>T (n.1760-181C>T) c.1220-181C>T (n.1220-181C>T) c.1127-181C>T (n.1127-181C>T) c.*35+63C>T (n.*35+63C>T) c.*385-181C>T (n.*385-181C>T) c.681-181C>T (n.681-181C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) c.1165-181C>T (n.1165-181C>T) c.450-181C>T (n.450-181C>T) c.532-181C>T (n.532-181C>T) c.565-181C>T (n.565-181C>T) c.1757-181C>T (n.1757-181C>T) n.2066+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244073_3244082delinsGAGTCAACTC | CA2202658997 | MEFV | n.880+172_881-181delinsGAGTTGACTC c.1759+172_1760-181delinsGAGTTGACTC (n.1759+172_1760-181delinsGAGTTGACTC) c.1219+172_1220-181delinsGAGTTGACTC (n.1219+172_1220-181delinsGAGTTGACTC) c.1126+172_1127-181delinsGAGTTGACTC (n.1126+172_1127-181delinsGAGTTGACTC) c.*35+54_*35+63delinsGAGTTGACTC (n.*35+54_*35+63delinsGAGTTGACTC) c.*384+172_*385-181delinsGAGTTGACTC (n.*384+172_*385-181delinsGAGTTGACTC) c.680+172_681-181delinsGAGTTGACTC (n.680+172_681-181delinsGAGTTGACTC) c.1127-15_1127-6delinsGAGTTGACTC (n.1127-15_1127-6delinsGAGTTGACTC) c.1165-190_1165-181delinsGAGTTGACTC (n.1165-190_1165-181delinsGAGTTGACTC) c.449+172_450-181delinsGAGTTGACTC (n.449+172_450-181delinsGAGTTGACTC) c.532-190_532-181delinsGAGTTGACTC (n.532-190_532-181delinsGAGTTGACTC) c.564+172_565-181delinsGAGTTGACTC (n.564+172_565-181delinsGAGTTGACTC) c.1756+172_1757-181delinsGAGTTGACTC (n.1756+172_1757-181delinsGAGTTGACTC) n.2066+54_2066+63delinsGAGTTGACTC | |
16 | g.3244074A= | CA2202658998 | MEFV | n.880+180T= c.1759+180T= (n.1759+180T=) c.1219+180T= (n.1219+180T=) c.1126+180T= (n.1126+180T=) c.*35+62T= (n.*35+62T=) c.*384+180T= (n.*384+180T=) c.680+180T= (n.680+180T=) c.1127-7T= (n.1127-7T=) c.1165-182T= (n.1165-182T=) c.449+180T= (n.449+180T=) c.532-182T= (n.532-182T=) c.564+180T= (n.564+180T=) c.1756+180T= (n.1756+180T=) n.2066+62T= | |
16 | g.3244074A>G | CA720025750 | MEFV | n.880+180T>C c.1759+180T>C (n.1759+180T>C) c.1219+180T>C (n.1219+180T>C) c.1126+180T>C (n.1126+180T>C) c.*35+62T>C (n.*35+62T>C) c.*384+180T>C (n.*384+180T>C) c.680+180T>C (n.680+180T>C) c.1127-7T>C (n.1127-7T>C) c.1165-182T>C (n.1165-182T>C) c.449+180T>C (n.449+180T>C) c.532-182T>C (n.532-182T>C) c.564+180T>C (n.564+180T>C) c.1756+180T>C (n.1756+180T>C) n.2066+62T>C | dbSNP |
16 | g.3244080_3244088del | CA7859975 | MEFV | n.880+172_880+180del c.1759+172_1759+180del (n.1759+172_1759+180del) c.1219+172_1219+180del (n.1219+172_1219+180del) c.1126+172_1126+180del (n.1126+172_1126+180del) c.*35+54_*35+62del (n.*35+54_*35+62del) c.*384+172_*384+180del (n.*384+172_*384+180del) c.680+172_680+180del (n.680+172_680+180del) c.1127-15_1127-7del (n.1127-15_1127-7del) c.1165-190_1165-182del (n.1165-190_1165-182del) c.449+172_449+180del (n.449+172_449+180del) c.532-190_532-182del (n.532-190_532-182del) c.564+172_564+180del (n.564+172_564+180del) c.1756+172_1756+180del (n.1756+172_1756+180del) n.2066+54_2066+62del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244075_3244092del | CA2575889665 | MEFV | n.880+162_880+179del c.1759+162_1759+179del (n.1759+162_1759+179del) c.1219+162_1219+179del (n.1219+162_1219+179del) c.1126+162_1126+179del (n.1126+162_1126+179del) c.*35+44_*35+61del (n.*35+44_*35+61del) c.*384+162_*384+179del (n.*384+162_*384+179del) c.680+162_680+179del (n.680+162_680+179del) c.1127-25_1127-8del (n.1127-25_1127-8del) c.1165-200_1165-183del (n.1165-200_1165-183del) c.449+162_449+179del (n.449+162_449+179del) c.532-200_532-183del (n.532-200_532-183del) c.564+162_564+179del (n.564+162_564+179del) c.1756+162_1756+179del (n.1756+162_1756+179del) n.2066+44_2066+61del | |
16 | g.3244076T>G | CA2631334065 | MEFV | n.880+178A>C c.1759+178A>C (n.1759+178A>C) c.1219+178A>C (n.1219+178A>C) c.1126+178A>C (n.1126+178A>C) c.*35+60A>C (n.*35+60A>C) c.*384+178A>C (n.*384+178A>C) c.680+178A>C (n.680+178A>C) c.1127-9A>C (n.1127-9A>C) c.1165-184A>C (n.1165-184A>C) c.449+178A>C (n.449+178A>C) c.532-184A>C (n.532-184A>C) c.564+178A>C (n.564+178A>C) c.1756+178A>C (n.1756+178A>C) n.2066+60A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244077C>A | CA2631334066 | MEFV | n.880+177G>T c.1759+177G>T (n.1759+177G>T) c.1219+177G>T (n.1219+177G>T) c.1126+177G>T (n.1126+177G>T) c.*35+59G>T (n.*35+59G>T) c.*384+177G>T (n.*384+177G>T) c.680+177G>T (n.680+177G>T) c.1127-10G>T (n.1127-10G>T) c.1165-185G>T (n.1165-185G>T) c.449+177G>T (n.449+177G>T) c.532-185G>T (n.532-185G>T) c.564+177G>T (n.564+177G>T) c.1756+177G>T (n.1756+177G>T) n.2066+59G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244077C= | CA2202658999 | MEFV | n.880+177G= c.1759+177G= (n.1759+177G=) c.1219+177G= (n.1219+177G=) c.1126+177G= (n.1126+177G=) c.*35+59G= (n.*35+59G=) c.*384+177G= (n.*384+177G=) c.680+177G= (n.680+177G=) c.1127-10G= (n.1127-10G=) c.1165-185G= (n.1165-185G=) c.449+177G= (n.449+177G=) c.532-185G= (n.532-185G=) c.564+177G= (n.564+177G=) c.1756+177G= (n.1756+177G=) n.2066+59G= | |
16 | g.3244077C>G | CA276955675 | MEFV | n.880+177G>C c.1759+177G>C (n.1759+177G>C) c.1219+177G>C (n.1219+177G>C) c.1126+177G>C (n.1126+177G>C) c.*35+59G>C (n.*35+59G>C) c.*384+177G>C (n.*384+177G>C) c.680+177G>C (n.680+177G>C) c.1127-10G>C (n.1127-10G>C) c.1165-185G>C (n.1165-185G>C) c.449+177G>C (n.449+177G>C) c.532-185G>C (n.532-185G>C) c.564+177G>C (n.564+177G>C) c.1756+177G>C (n.1756+177G>C) n.2066+59G>C | dbSNP |
16 | g.3244077C>T | CA2631334067 | MEFV | n.880+177G>A c.1759+177G>A (n.1759+177G>A) c.1219+177G>A (n.1219+177G>A) c.1126+177G>A (n.1126+177G>A) c.*35+59G>A (n.*35+59G>A) c.*384+177G>A (n.*384+177G>A) c.680+177G>A (n.680+177G>A) c.1127-10G>A (n.1127-10G>A) c.1165-185G>A (n.1165-185G>A) c.449+177G>A (n.449+177G>A) c.532-185G>A (n.532-185G>A) c.564+177G>A (n.564+177G>A) c.1756+177G>A (n.1756+177G>A) n.2066+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244079A= | CA2202659000 | MEFV | n.880+175T= c.1759+175T= (n.1759+175T=) c.1219+175T= (n.1219+175T=) c.1126+175T= (n.1126+175T=) c.*35+57T= (n.*35+57T=) c.*384+175T= (n.*384+175T=) c.680+175T= (n.680+175T=) c.1127-12T= (n.1127-12T=) c.1165-187T= (n.1165-187T=) c.449+175T= (n.449+175T=) c.532-187T= (n.532-187T=) c.564+175T= (n.564+175T=) c.1756+175T= (n.1756+175T=) n.2066+57T= | |
16 | g.3244079A>C | CA620713099 | MEFV | n.880+175T>G c.1759+175T>G (n.1759+175T>G) c.1219+175T>G (n.1219+175T>G) c.1126+175T>G (n.1126+175T>G) c.*35+57T>G (n.*35+57T>G) c.*384+175T>G (n.*384+175T>G) c.680+175T>G (n.680+175T>G) c.1127-12T>G (n.1127-12T>G) c.1165-187T>G (n.1165-187T>G) c.449+175T>G (n.449+175T>G) c.532-187T>G (n.532-187T>G) c.564+175T>G (n.564+175T>G) c.1756+175T>G (n.1756+175T>G) n.2066+57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244079A>G | CA7859976 | MEFV | n.880+175T>C c.1759+175T>C (n.1759+175T>C) c.1219+175T>C (n.1219+175T>C) c.1126+175T>C (n.1126+175T>C) c.*35+57T>C (n.*35+57T>C) c.*384+175T>C (n.*384+175T>C) c.680+175T>C (n.680+175T>C) c.1127-12T>C (n.1127-12T>C) c.1165-187T>C (n.1165-187T>C) c.449+175T>C (n.449+175T>C) c.532-187T>C (n.532-187T>C) c.564+175T>C (n.564+175T>C) c.1756+175T>C (n.1756+175T>C) n.2066+57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244080C= | CA2202659002 | MEFV | n.880+174G= c.1759+174G= (n.1759+174G=) c.1219+174G= (n.1219+174G=) c.1126+174G= (n.1126+174G=) c.*35+56G= (n.*35+56G=) c.*384+174G= (n.*384+174G=) c.680+174G= (n.680+174G=) c.1127-13G= (n.1127-13G=) c.1165-188G= (n.1165-188G=) c.449+174G= (n.449+174G=) c.532-188G= (n.532-188G=) c.564+174G= (n.564+174G=) c.1756+174G= (n.1756+174G=) n.2066+56G= | |
16 | g.3244080C>T | CA2202659001 | MEFV | n.880+174G>A c.1759+174G>A (n.1759+174G>A) c.1219+174G>A (n.1219+174G>A) c.1126+174G>A (n.1126+174G>A) c.*35+56G>A (n.*35+56G>A) c.*384+174G>A (n.*384+174G>A) c.680+174G>A (n.680+174G>A) c.1127-13G>A (n.1127-13G>A) c.1165-188G>A (n.1165-188G>A) c.449+174G>A (n.449+174G>A) c.532-188G>A (n.532-188G>A) c.564+174G>A (n.564+174G>A) c.1756+174G>A (n.1756+174G>A) n.2066+56G>A | dbSNP |
16 | g.3244080_3244084delinsCTCAG | CA2202659003 | MEFV | n.880+170_880+174delinsCTGAG c.1759+170_1759+174delinsCTGAG (n.1759+170_1759+174delinsCTGAG) c.1219+170_1219+174delinsCTGAG (n.1219+170_1219+174delinsCTGAG) c.1126+170_1126+174delinsCTGAG (n.1126+170_1126+174delinsCTGAG) c.*35+52_*35+56delinsCTGAG (n.*35+52_*35+56delinsCTGAG) c.*384+170_*384+174delinsCTGAG (n.*384+170_*384+174delinsCTGAG) c.680+170_680+174delinsCTGAG (n.680+170_680+174delinsCTGAG) c.1127-17_1127-13delinsCTGAG (n.1127-17_1127-13delinsCTGAG) c.1165-192_1165-188delinsCTGAG (n.1165-192_1165-188delinsCTGAG) c.449+170_449+174delinsCTGAG (n.449+170_449+174delinsCTGAG) c.532-192_532-188delinsCTGAG (n.532-192_532-188delinsCTGAG) c.564+170_564+174delinsCTGAG (n.564+170_564+174delinsCTGAG) c.1756+170_1756+174delinsCTGAG (n.1756+170_1756+174delinsCTGAG) n.2066+52_2066+56delinsCTGAG | |
16 | g.3244084_3244087del | CA620713100 | MEFV | n.880+170_880+173del c.1759+170_1759+173del (n.1759+170_1759+173del) c.1219+170_1219+173del (n.1219+170_1219+173del) c.1126+170_1126+173del (n.1126+170_1126+173del) c.*35+52_*35+55del (n.*35+52_*35+55del) c.*384+170_*384+173del (n.*384+170_*384+173del) c.680+170_680+173del (n.680+170_680+173del) c.1127-17_1127-14del (n.1127-17_1127-14del) c.1165-192_1165-189del (n.1165-192_1165-189del) c.449+170_449+173del (n.449+170_449+173del) c.532-192_532-189del (n.532-192_532-189del) c.564+170_564+173del (n.564+170_564+173del) c.1756+170_1756+173del (n.1756+170_1756+173del) n.2066+52_2066+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244082C= | CA2202659004 | MEFV | n.880+172G= c.1759+172G= (n.1759+172G=) c.1219+172G= (n.1219+172G=) c.1126+172G= (n.1126+172G=) c.*35+54G= (n.*35+54G=) c.*384+172G= (n.*384+172G=) c.680+172G= (n.680+172G=) c.1127-15G= (n.1127-15G=) c.1165-190G= (n.1165-190G=) c.449+172G= (n.449+172G=) c.532-190G= (n.532-190G=) c.564+172G= (n.564+172G=) c.1756+172G= (n.1756+172G=) n.2066+54G= | |
16 | g.3244082C>G | CA7859977 | MEFV | n.880+172G>C c.1759+172G>C (n.1759+172G>C) c.1219+172G>C (n.1219+172G>C) c.1126+172G>C (n.1126+172G>C) c.*35+54G>C (n.*35+54G>C) c.*384+172G>C (n.*384+172G>C) c.680+172G>C (n.680+172G>C) c.1127-15G>C (n.1127-15G>C) c.1165-190G>C (n.1165-190G>C) c.449+172G>C (n.449+172G>C) c.532-190G>C (n.532-190G>C) c.564+172G>C (n.564+172G>C) c.1756+172G>C (n.1756+172G>C) n.2066+54G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244083A= | CA2202659005 | MEFV | n.880+171T= c.1759+171T= (n.1759+171T=) c.1219+171T= (n.1219+171T=) c.1126+171T= (n.1126+171T=) c.*35+53T= (n.*35+53T=) c.*384+171T= (n.*384+171T=) c.680+171T= (n.680+171T=) c.1127-16T= (n.1127-16T=) c.1165-191T= (n.1165-191T=) c.449+171T= (n.449+171T=) c.532-191T= (n.532-191T=) c.564+171T= (n.564+171T=) c.1756+171T= (n.1756+171T=) n.2066+53T= | |
16 | g.3244083A>C | CA620713101 | MEFV | n.880+171T>G c.1759+171T>G (n.1759+171T>G) c.1219+171T>G (n.1219+171T>G) c.1126+171T>G (n.1126+171T>G) c.*35+53T>G (n.*35+53T>G) c.*384+171T>G (n.*384+171T>G) c.680+171T>G (n.680+171T>G) c.1127-16T>G (n.1127-16T>G) c.1165-191T>G (n.1165-191T>G) c.449+171T>G (n.449+171T>G) c.532-191T>G (n.532-191T>G) c.564+171T>G (n.564+171T>G) c.1756+171T>G (n.1756+171T>G) n.2066+53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244083dup | CA2631334069 | MEFV | n.880+171dup c.1759+171dup (n.1759+171dup) c.1219+171dup (n.1219+171dup) c.1126+171dup (n.1126+171dup) c.*35+53dup (n.*35+53dup) c.*384+171dup (n.*384+171dup) c.680+171dup (n.680+171dup) c.1127-16dup (n.1127-16dup) c.1165-191dup (n.1165-191dup) c.449+171dup (n.449+171dup) c.532-191dup (n.532-191dup) c.564+171dup (n.564+171dup) c.1756+171dup (n.1756+171dup) n.2066+53dup | gnomAD v4 |
16 | g.3244084G>A | CA720025768 | MEFV | n.880+170C>T c.1759+170C>T (n.1759+170C>T) c.1219+170C>T (n.1219+170C>T) c.1126+170C>T (n.1126+170C>T) c.*35+52C>T (n.*35+52C>T) c.*384+170C>T (n.*384+170C>T) c.680+170C>T (n.680+170C>T) c.1127-17C>T (n.1127-17C>T) c.1165-192C>T (n.1165-192C>T) c.449+170C>T (n.449+170C>T) c.532-192C>T (n.532-192C>T) c.564+170C>T (n.564+170C>T) c.1756+170C>T (n.1756+170C>T) n.2066+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244084G= | CA2202659006 | MEFV | n.880+170C= c.1759+170C= (n.1759+170C=) c.1219+170C= (n.1219+170C=) c.1126+170C= (n.1126+170C=) c.*35+52C= (n.*35+52C=) c.*384+170C= (n.*384+170C=) c.680+170C= (n.680+170C=) c.1127-17C= (n.1127-17C=) c.1165-192C= (n.1165-192C=) c.449+170C= (n.449+170C=) c.532-192C= (n.532-192C=) c.564+170C= (n.564+170C=) c.1756+170C= (n.1756+170C=) n.2066+52C= | |
16 | g.3244085T>G | CA973870867 | MEFV | n.880+169A>C c.1759+169A>C (n.1759+169A>C) c.1219+169A>C (n.1219+169A>C) c.1126+169A>C (n.1126+169A>C) c.*35+51A>C (n.*35+51A>C) c.*384+169A>C (n.*384+169A>C) c.680+169A>C (n.680+169A>C) c.1127-18A>C (n.1127-18A>C) c.1165-193A>C (n.1165-193A>C) c.449+169A>C (n.449+169A>C) c.532-193A>C (n.532-193A>C) c.564+169A>C (n.564+169A>C) c.1756+169A>C (n.1756+169A>C) n.2066+51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244085T= | CA2202659007 | MEFV | n.880+169A= c.1759+169A= (n.1759+169A=) c.1219+169A= (n.1219+169A=) c.1126+169A= (n.1126+169A=) c.*35+51A= (n.*35+51A=) c.*384+169A= (n.*384+169A=) c.680+169A= (n.680+169A=) c.1127-18A= (n.1127-18A=) c.1165-193A= (n.1165-193A=) c.449+169A= (n.449+169A=) c.532-193A= (n.532-193A=) c.564+169A= (n.564+169A=) c.1756+169A= (n.1756+169A=) n.2066+51A= | |
16 | g.3244087A= | CA2202659008 | MEFV | n.880+167T= c.1759+167T= (n.1759+167T=) c.1219+167T= (n.1219+167T=) c.1126+167T= (n.1126+167T=) c.*35+49T= (n.*35+49T=) c.*384+167T= (n.*384+167T=) c.680+167T= (n.680+167T=) c.1127-20T= (n.1127-20T=) c.1165-195T= (n.1165-195T=) c.449+167T= (n.449+167T=) c.532-195T= (n.532-195T=) c.564+167T= (n.564+167T=) c.1756+167T= (n.1756+167T=) n.2066+49T= | |
16 | g.3244087A>T | CA973870868 | MEFV | n.880+167T>A c.1759+167T>A (n.1759+167T>A) c.1219+167T>A (n.1219+167T>A) c.1126+167T>A (n.1126+167T>A) c.*35+49T>A (n.*35+49T>A) c.*384+167T>A (n.*384+167T>A) c.680+167T>A (n.680+167T>A) c.1127-20T>A (n.1127-20T>A) c.1165-195T>A (n.1165-195T>A) c.449+167T>A (n.449+167T>A) c.532-195T>A (n.532-195T>A) c.564+167T>A (n.564+167T>A) c.1756+167T>A (n.1756+167T>A) n.2066+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244088A= | CA2202659009 | MEFV | n.880+166T= c.1759+166T= (n.1759+166T=) c.1219+166T= (n.1219+166T=) c.1126+166T= (n.1126+166T=) c.*35+48T= (n.*35+48T=) c.*384+166T= (n.*384+166T=) c.680+166T= (n.680+166T=) c.1127-21T= (n.1127-21T=) c.1165-196T= (n.1165-196T=) c.449+166T= (n.449+166T=) c.532-196T= (n.532-196T=) c.564+166T= (n.564+166T=) c.1756+166T= (n.1756+166T=) n.2066+48T= | |
16 | g.3244088A>G | CA276955685 | MEFV | n.880+166T>C c.1759+166T>C (n.1759+166T>C) c.1219+166T>C (n.1219+166T>C) c.1126+166T>C (n.1126+166T>C) c.*35+48T>C (n.*35+48T>C) c.*384+166T>C (n.*384+166T>C) c.680+166T>C (n.680+166T>C) c.1127-21T>C (n.1127-21T>C) c.1165-196T>C (n.1165-196T>C) c.449+166T>C (n.449+166T>C) c.532-196T>C (n.532-196T>C) c.564+166T>C (n.564+166T>C) c.1756+166T>C (n.1756+166T>C) n.2066+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244089T>C | CA2631334071 | MEFV | n.880+165A>G c.1759+165A>G (n.1759+165A>G) c.1219+165A>G (n.1219+165A>G) c.1126+165A>G (n.1126+165A>G) c.*35+47A>G (n.*35+47A>G) c.*384+165A>G (n.*384+165A>G) c.680+165A>G (n.680+165A>G) c.1127-22A>G (n.1127-22A>G) c.1165-197A>G (n.1165-197A>G) c.449+165A>G (n.449+165A>G) c.532-197A>G (n.532-197A>G) c.564+165A>G (n.564+165A>G) c.1756+165A>G (n.1756+165A>G) n.2066+47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244090G>A | CA2631334073 | MEFV | n.880+164C>T c.1759+164C>T (n.1759+164C>T) c.1219+164C>T (n.1219+164C>T) c.1126+164C>T (n.1126+164C>T) c.*35+46C>T (n.*35+46C>T) c.*384+164C>T (n.*384+164C>T) c.680+164C>T (n.680+164C>T) c.1127-23C>T (n.1127-23C>T) c.1165-198C>T (n.1165-198C>T) c.449+164C>T (n.449+164C>T) c.532-198C>T (n.532-198C>T) c.564+164C>T (n.564+164C>T) c.1756+164C>T (n.1756+164C>T) n.2066+46C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244090G>C | CA2631334072 | MEFV | n.880+164C>G c.1759+164C>G (n.1759+164C>G) c.1219+164C>G (n.1219+164C>G) c.1126+164C>G (n.1126+164C>G) c.*35+46C>G (n.*35+46C>G) c.*384+164C>G (n.*384+164C>G) c.680+164C>G (n.680+164C>G) c.1127-23C>G (n.1127-23C>G) c.1165-198C>G (n.1165-198C>G) c.449+164C>G (n.449+164C>G) c.532-198C>G (n.532-198C>G) c.564+164C>G (n.564+164C>G) c.1756+164C>G (n.1756+164C>G) n.2066+46C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244090G= | CA2202659010 | MEFV | n.880+164C= c.1759+164C= (n.1759+164C=) c.1219+164C= (n.1219+164C=) c.1126+164C= (n.1126+164C=) c.*35+46C= (n.*35+46C=) c.*384+164C= (n.*384+164C=) c.680+164C= (n.680+164C=) c.1127-23C= (n.1127-23C=) c.1165-198C= (n.1165-198C=) c.449+164C= (n.449+164C=) c.532-198C= (n.532-198C=) c.564+164C= (n.564+164C=) c.1756+164C= (n.1756+164C=) n.2066+46C= | |
16 | g.3244090G>T | CA7859978 | MEFV | n.880+164C>A c.1759+164C>A (n.1759+164C>A) c.1219+164C>A (n.1219+164C>A) c.1126+164C>A (n.1126+164C>A) c.*35+46C>A (n.*35+46C>A) c.*384+164C>A (n.*384+164C>A) c.680+164C>A (n.680+164C>A) c.1127-23C>A (n.1127-23C>A) c.1165-198C>A (n.1165-198C>A) c.449+164C>A (n.449+164C>A) c.532-198C>A (n.532-198C>A) c.564+164C>A (n.564+164C>A) c.1756+164C>A (n.1756+164C>A) n.2066+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244091A>G | CA2631334074 | MEFV | n.880+163T>C c.1759+163T>C (n.1759+163T>C) c.1219+163T>C (n.1219+163T>C) c.1126+163T>C (n.1126+163T>C) c.*35+45T>C (n.*35+45T>C) c.*384+163T>C (n.*384+163T>C) c.680+163T>C (n.680+163T>C) c.1127-24T>C (n.1127-24T>C) c.1165-199T>C (n.1165-199T>C) c.449+163T>C (n.449+163T>C) c.532-199T>C (n.532-199T>C) c.564+163T>C (n.564+163T>C) c.1756+163T>C (n.1756+163T>C) n.2066+45T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244092G>C | CA2575889666 | MEFV | n.880+162C>G c.1759+162C>G (n.1759+162C>G) c.1219+162C>G (n.1219+162C>G) c.1126+162C>G (n.1126+162C>G) c.*35+44C>G (n.*35+44C>G) c.*384+162C>G (n.*384+162C>G) c.680+162C>G (n.680+162C>G) c.1127-25C>G (n.1127-25C>G) c.1165-200C>G (n.1165-200C>G) c.449+162C>G (n.449+162C>G) c.532-200C>G (n.532-200C>G) c.564+162C>G (n.564+162C>G) c.1756+162C>G (n.1756+162C>G) n.2066+44C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244093T>C | CA656221877 | MEFV | n.880+161A>G c.1759+161A>G (n.1759+161A>G) c.1219+161A>G (n.1219+161A>G) c.1126+161A>G (n.1126+161A>G) c.*35+43A>G (n.*35+43A>G) c.*384+161A>G (n.*384+161A>G) c.680+161A>G (n.680+161A>G) c.1127-26A>G (n.1127-26A>G) c.1165-201A>G (n.1165-201A>G) c.449+161A>G (n.449+161A>G) c.532-201A>G (n.532-201A>G) c.564+161A>G (n.564+161A>G) c.1756+161A>G (n.1756+161A>G) n.2066+43A>G | |
16 | g.3244096C>A | CA2838012055 | MEFV | n.880+158G>T c.1759+158G>T (n.1759+158G>T) c.1219+158G>T (n.1219+158G>T) c.1126+158G>T (n.1126+158G>T) c.*35+40G>T (n.*35+40G>T) c.*384+158G>T (n.*384+158G>T) c.680+158G>T (n.680+158G>T) c.1127-29G>T (n.1127-29G>T) c.1165-204G>T (n.1165-204G>T) c.449+158G>T (n.449+158G>T) c.532-204G>T (n.532-204G>T) c.564+158G>T (n.564+158G>T) c.1756+158G>T (n.1756+158G>T) n.2066+40G>T | |
16 | g.3244096C= | CA2202659011 | MEFV | n.880+158G= c.1759+158G= (n.1759+158G=) c.1219+158G= (n.1219+158G=) c.1126+158G= (n.1126+158G=) c.*35+40G= (n.*35+40G=) c.*384+158G= (n.*384+158G=) c.680+158G= (n.680+158G=) c.1127-29G= (n.1127-29G=) c.1165-204G= (n.1165-204G=) c.449+158G= (n.449+158G=) c.532-204G= (n.532-204G=) c.564+158G= (n.564+158G=) c.1756+158G= (n.1756+158G=) n.2066+40G= | |
16 | g.3244096C>G | CA2838012056 | MEFV | n.880+158G>C c.1759+158G>C (n.1759+158G>C) c.1219+158G>C (n.1219+158G>C) c.1126+158G>C (n.1126+158G>C) c.*35+40G>C (n.*35+40G>C) c.*384+158G>C (n.*384+158G>C) c.680+158G>C (n.680+158G>C) c.1127-29G>C (n.1127-29G>C) c.1165-204G>C (n.1165-204G>C) c.449+158G>C (n.449+158G>C) c.532-204G>C (n.532-204G>C) c.564+158G>C (n.564+158G>C) c.1756+158G>C (n.1756+158G>C) n.2066+40G>C | |
16 | g.3244096C>T | CA7859979 | MEFV | n.880+158G>A c.1759+158G>A (n.1759+158G>A) c.1219+158G>A (n.1219+158G>A) c.1126+158G>A (n.1126+158G>A) c.*35+40G>A (n.*35+40G>A) c.*384+158G>A (n.*384+158G>A) c.680+158G>A (n.680+158G>A) c.1127-29G>A (n.1127-29G>A) c.1165-204G>A (n.1165-204G>A) c.449+158G>A (n.449+158G>A) c.532-204G>A (n.532-204G>A) c.564+158G>A (n.564+158G>A) c.1756+158G>A (n.1756+158G>A) n.2066+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244097G>A | CA276955694 | MEFV | n.880+157C>T c.1759+157C>T (n.1759+157C>T) c.1219+157C>T (n.1219+157C>T) c.1126+157C>T (n.1126+157C>T) c.*35+39C>T (n.*35+39C>T) c.*384+157C>T (n.*384+157C>T) c.680+157C>T (n.680+157C>T) c.1127-30C>T (n.1127-30C>T) c.1165-205C>T (n.1165-205C>T) c.449+157C>T (n.449+157C>T) c.532-205C>T (n.532-205C>T) c.564+157C>T (n.564+157C>T) c.1756+157C>T (n.1756+157C>T) n.2066+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244097G>C | CA2631334075 | MEFV | n.880+157C>G c.1759+157C>G (n.1759+157C>G) c.1219+157C>G (n.1219+157C>G) c.1126+157C>G (n.1126+157C>G) c.*35+39C>G (n.*35+39C>G) c.*384+157C>G (n.*384+157C>G) c.680+157C>G (n.680+157C>G) c.1127-30C>G (n.1127-30C>G) c.1165-205C>G (n.1165-205C>G) c.449+157C>G (n.449+157C>G) c.532-205C>G (n.532-205C>G) c.564+157C>G (n.564+157C>G) c.1756+157C>G (n.1756+157C>G) n.2066+39C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244097G= | CA2202659012 | MEFV | n.880+157C= c.1759+157C= (n.1759+157C=) c.1219+157C= (n.1219+157C=) c.1126+157C= (n.1126+157C=) c.*35+39C= (n.*35+39C=) c.*384+157C= (n.*384+157C=) c.680+157C= (n.680+157C=) c.1127-30C= (n.1127-30C=) c.1165-205C= (n.1165-205C=) c.449+157C= (n.449+157C=) c.532-205C= (n.532-205C=) c.564+157C= (n.564+157C=) c.1756+157C= (n.1756+157C=) n.2066+39C= | |
16 | g.3244097G>T | CA2631334076 | MEFV | n.880+157C>A c.1759+157C>A (n.1759+157C>A) c.1219+157C>A (n.1219+157C>A) c.1126+157C>A (n.1126+157C>A) c.*35+39C>A (n.*35+39C>A) c.*384+157C>A (n.*384+157C>A) c.680+157C>A (n.680+157C>A) c.1127-30C>A (n.1127-30C>A) c.1165-205C>A (n.1165-205C>A) c.449+157C>A (n.449+157C>A) c.532-205C>A (n.532-205C>A) c.564+157C>A (n.564+157C>A) c.1756+157C>A (n.1756+157C>A) n.2066+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244098C>G | CA2805617360 | MEFV | n.880+156G>C c.1759+156G>C (n.1759+156G>C) c.1219+156G>C (n.1219+156G>C) c.1126+156G>C (n.1126+156G>C) c.*35+38G>C (n.*35+38G>C) c.*384+156G>C (n.*384+156G>C) c.680+156G>C (n.680+156G>C) c.1127-31G>C (n.1127-31G>C) c.1165-206G>C (n.1165-206G>C) c.449+156G>C (n.449+156G>C) c.532-206G>C (n.532-206G>C) c.564+156G>C (n.564+156G>C) c.1756+156G>C (n.1756+156G>C) n.2066+38G>C | |
16 | g.3244099A>C | CA2631334077 | MEFV | n.880+155T>G c.1759+155T>G (n.1759+155T>G) c.1219+155T>G (n.1219+155T>G) c.1126+155T>G (n.1126+155T>G) c.*35+37T>G (n.*35+37T>G) c.*384+155T>G (n.*384+155T>G) c.680+155T>G (n.680+155T>G) c.1127-32T>G (n.1127-32T>G) c.1165-207T>G (n.1165-207T>G) c.449+155T>G (n.449+155T>G) c.532-207T>G (n.532-207T>G) c.564+155T>G (n.564+155T>G) c.1756+155T>G (n.1756+155T>G) n.2066+37T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244100C>G | CA2631334078 | MEFV | n.880+154G>C c.1759+154G>C (n.1759+154G>C) c.1219+154G>C (n.1219+154G>C) c.1126+154G>C (n.1126+154G>C) c.*35+36G>C (n.*35+36G>C) c.*384+154G>C (n.*384+154G>C) c.680+154G>C (n.680+154G>C) c.1127-33G>C (n.1127-33G>C) c.1165-208G>C (n.1165-208G>C) c.449+154G>C (n.449+154G>C) c.532-208G>C (n.532-208G>C) c.564+154G>C (n.564+154G>C) c.1756+154G>C (n.1756+154G>C) n.2066+36G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244103A= | CA2202659013 | MEFV | n.880+151T= c.1759+151T= (n.1759+151T=) c.1219+151T= (n.1219+151T=) c.1126+151T= (n.1126+151T=) c.*35+33T= (n.*35+33T=) c.*384+151T= (n.*384+151T=) c.680+151T= (n.680+151T=) c.1127-36T= (n.1127-36T=) c.1165-211T= (n.1165-211T=) c.449+151T= (n.449+151T=) c.532-211T= (n.532-211T=) c.564+151T= (n.564+151T=) c.1756+151T= (n.1756+151T=) n.2066+33T= | |
16 | g.3244103A>G | CA276955697 | MEFV | n.880+151T>C c.1759+151T>C (n.1759+151T>C) c.1219+151T>C (n.1219+151T>C) c.1126+151T>C (n.1126+151T>C) c.*35+33T>C (n.*35+33T>C) c.*384+151T>C (n.*384+151T>C) c.680+151T>C (n.680+151T>C) c.1127-36T>C (n.1127-36T>C) c.1165-211T>C (n.1165-211T>C) c.449+151T>C (n.449+151T>C) c.532-211T>C (n.532-211T>C) c.564+151T>C (n.564+151T>C) c.1756+151T>C (n.1756+151T>C) n.2066+33T>C | dbSNP |
16 | g.3244104G>A | CA973870872 | MEFV | n.880+150C>T c.1759+150C>T (n.1759+150C>T) c.1219+150C>T (n.1219+150C>T) c.1126+150C>T (n.1126+150C>T) c.*35+32C>T (n.*35+32C>T) c.*384+150C>T (n.*384+150C>T) c.680+150C>T (n.680+150C>T) c.1127-37C>T (n.1127-37C>T) c.1165-212C>T (n.1165-212C>T) c.449+150C>T (n.449+150C>T) c.532-212C>T (n.532-212C>T) c.564+150C>T (n.564+150C>T) c.1756+150C>T (n.1756+150C>T) n.2066+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244104G>C | CA276955700 | MEFV | n.880+150C>G c.1759+150C>G (n.1759+150C>G) c.1219+150C>G (n.1219+150C>G) c.1126+150C>G (n.1126+150C>G) c.*35+32C>G (n.*35+32C>G) c.*384+150C>G (n.*384+150C>G) c.680+150C>G (n.680+150C>G) c.1127-37C>G (n.1127-37C>G) c.1165-212C>G (n.1165-212C>G) c.449+150C>G (n.449+150C>G) c.532-212C>G (n.532-212C>G) c.564+150C>G (n.564+150C>G) c.1756+150C>G (n.1756+150C>G) n.2066+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244104G= | CA2202659014 | MEFV | n.880+150C= c.1759+150C= (n.1759+150C=) c.1219+150C= (n.1219+150C=) c.1126+150C= (n.1126+150C=) c.*35+32C= (n.*35+32C=) c.*384+150C= (n.*384+150C=) c.680+150C= (n.680+150C=) c.1127-37C= (n.1127-37C=) c.1165-212C= (n.1165-212C=) c.449+150C= (n.449+150C=) c.532-212C= (n.532-212C=) c.564+150C= (n.564+150C=) c.1756+150C= (n.1756+150C=) n.2066+32C= | |
16 | g.3244105C= | CA2202659015 | MEFV | n.880+149G= c.1759+149G= (n.1759+149G=) c.1219+149G= (n.1219+149G=) c.1126+149G= (n.1126+149G=) c.*35+31G= (n.*35+31G=) c.*384+149G= (n.*384+149G=) c.680+149G= (n.680+149G=) c.1127-38G= (n.1127-38G=) c.1165-213G= (n.1165-213G=) c.449+149G= (n.449+149G=) c.532-213G= (n.532-213G=) c.564+149G= (n.564+149G=) c.1756+149G= (n.1756+149G=) n.2066+31G= | |
16 | g.3244105C>G | CA276955703 | MEFV | n.880+149G>C c.1759+149G>C (n.1759+149G>C) c.1219+149G>C (n.1219+149G>C) c.1126+149G>C (n.1126+149G>C) c.*35+31G>C (n.*35+31G>C) c.*384+149G>C (n.*384+149G>C) c.680+149G>C (n.680+149G>C) c.1127-38G>C (n.1127-38G>C) c.1165-213G>C (n.1165-213G>C) c.449+149G>C (n.449+149G>C) c.532-213G>C (n.532-213G>C) c.564+149G>C (n.564+149G>C) c.1756+149G>C (n.1756+149G>C) n.2066+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244107T>G | CA2202659017 | MEFV | n.880+147A>C c.1759+147A>C (n.1759+147A>C) c.1219+147A>C (n.1219+147A>C) c.1126+147A>C (n.1126+147A>C) c.*35+29A>C (n.*35+29A>C) c.*384+147A>C (n.*384+147A>C) c.680+147A>C (n.680+147A>C) c.1127-40A>C (n.1127-40A>C) c.1165-215A>C (n.1165-215A>C) c.449+147A>C (n.449+147A>C) c.532-215A>C (n.532-215A>C) c.564+147A>C (n.564+147A>C) c.1756+147A>C (n.1756+147A>C) n.2066+29A>C | dbSNP |
16 | g.3244107T= | CA2202659016 | MEFV | n.880+147A= c.1759+147A= (n.1759+147A=) c.1219+147A= (n.1219+147A=) c.1126+147A= (n.1126+147A=) c.*35+29A= (n.*35+29A=) c.*384+147A= (n.*384+147A=) c.680+147A= (n.680+147A=) c.1127-40A= (n.1127-40A=) c.1165-215A= (n.1165-215A=) c.449+147A= (n.449+147A=) c.532-215A= (n.532-215A=) c.564+147A= (n.564+147A=) c.1756+147A= (n.1756+147A=) n.2066+29A= | |
16 | g.3244108G= | CA2202659018 | MEFV | n.880+146C= c.1759+146C= (n.1759+146C=) c.1219+146C= (n.1219+146C=) c.1126+146C= (n.1126+146C=) c.*35+28C= (n.*35+28C=) c.*384+146C= (n.*384+146C=) c.680+146C= (n.680+146C=) c.1127-41C= (n.1127-41C=) c.1165-216C= (n.1165-216C=) c.449+146C= (n.449+146C=) c.532-216C= (n.532-216C=) c.564+146C= (n.564+146C=) c.1756+146C= (n.1756+146C=) n.2066+28C= | |
16 | g.3244108G>T | CA2202659019 | MEFV | n.880+146C>A c.1759+146C>A (n.1759+146C>A) c.1219+146C>A (n.1219+146C>A) c.1126+146C>A (n.1126+146C>A) c.*35+28C>A (n.*35+28C>A) c.*384+146C>A (n.*384+146C>A) c.680+146C>A (n.680+146C>A) c.1127-41C>A (n.1127-41C>A) c.1165-216C>A (n.1165-216C>A) c.449+146C>A (n.449+146C>A) c.532-216C>A (n.532-216C>A) c.564+146C>A (n.564+146C>A) c.1756+146C>A (n.1756+146C>A) n.2066+28C>A | dbSNP |
16 | g.3244113dup | CA720025777 | MEFV | n.880+146dup c.1759+146dup (n.1759+146dup) c.1219+146dup (n.1219+146dup) c.1126+146dup (n.1126+146dup) c.*35+28dup (n.*35+28dup) c.*384+146dup (n.*384+146dup) c.680+146dup (n.680+146dup) c.1127-41dup (n.1127-41dup) c.1165-216dup (n.1165-216dup) c.449+146dup (n.449+146dup) c.532-216dup (n.532-216dup) c.564+146dup (n.564+146dup) c.1756+146dup (n.1756+146dup) n.2066+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244113del | CA2631334079 | MEFV | n.880+146del c.1759+146del (n.1759+146del) c.1219+146del (n.1219+146del) c.1126+146del (n.1126+146del) c.*35+28del (n.*35+28del) c.*384+146del (n.*384+146del) c.680+146del (n.680+146del) c.1127-41del (n.1127-41del) c.1165-216del (n.1165-216del) c.449+146del (n.449+146del) c.532-216del (n.532-216del) c.564+146del (n.564+146del) c.1756+146del (n.1756+146del) n.2066+28del | gnomAD v4 |
16 | g.3244110G>A | CA620713102 | MEFV | n.880+144C>T c.1759+144C>T (n.1759+144C>T) c.1219+144C>T (n.1219+144C>T) c.1126+144C>T (n.1126+144C>T) c.*35+26C>T (n.*35+26C>T) c.*384+144C>T (n.*384+144C>T) c.680+144C>T (n.680+144C>T) c.1127-43C>T (n.1127-43C>T) c.1165-218C>T (n.1165-218C>T) c.449+144C>T (n.449+144C>T) c.532-218C>T (n.532-218C>T) c.564+144C>T (n.564+144C>T) c.1756+144C>T (n.1756+144C>T) n.2066+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244110G>C | CA2631334080 | MEFV | n.880+144C>G c.1759+144C>G (n.1759+144C>G) c.1219+144C>G (n.1219+144C>G) c.1126+144C>G (n.1126+144C>G) c.*35+26C>G (n.*35+26C>G) c.*384+144C>G (n.*384+144C>G) c.680+144C>G (n.680+144C>G) c.1127-43C>G (n.1127-43C>G) c.1165-218C>G (n.1165-218C>G) c.449+144C>G (n.449+144C>G) c.532-218C>G (n.532-218C>G) c.564+144C>G (n.564+144C>G) c.1756+144C>G (n.1756+144C>G) n.2066+26C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244110G= | CA2202659020 | MEFV | n.880+144C= c.1759+144C= (n.1759+144C=) c.1219+144C= (n.1219+144C=) c.1126+144C= (n.1126+144C=) c.*35+26C= (n.*35+26C=) c.*384+144C= (n.*384+144C=) c.680+144C= (n.680+144C=) c.1127-43C= (n.1127-43C=) c.1165-218C= (n.1165-218C=) c.449+144C= (n.449+144C=) c.532-218C= (n.532-218C=) c.564+144C= (n.564+144C=) c.1756+144C= (n.1756+144C=) n.2066+26C= | |
16 | g.3244110G>T | CA7859980 | MEFV | n.880+144C>A c.1759+144C>A (n.1759+144C>A) c.1219+144C>A (n.1219+144C>A) c.1126+144C>A (n.1126+144C>A) c.*35+26C>A (n.*35+26C>A) c.*384+144C>A (n.*384+144C>A) c.680+144C>A (n.680+144C>A) c.1127-43C>A (n.1127-43C>A) c.1165-218C>A (n.1165-218C>A) c.449+144C>A (n.449+144C>A) c.532-218C>A (n.532-218C>A) c.564+144C>A (n.564+144C>A) c.1756+144C>A (n.1756+144C>A) n.2066+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244111G>A | CA620713103 | MEFV | n.880+143C>T c.1759+143C>T (n.1759+143C>T) c.1219+143C>T (n.1219+143C>T) c.1126+143C>T (n.1126+143C>T) c.*35+25C>T (n.*35+25C>T) c.*384+143C>T (n.*384+143C>T) c.680+143C>T (n.680+143C>T) c.1127-44C>T (n.1127-44C>T) c.1165-219C>T (n.1165-219C>T) c.449+143C>T (n.449+143C>T) c.532-219C>T (n.532-219C>T) c.564+143C>T (n.564+143C>T) c.1756+143C>T (n.1756+143C>T) n.2066+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244111G>C | CA2631334081 | MEFV | n.880+143C>G c.1759+143C>G (n.1759+143C>G) c.1219+143C>G (n.1219+143C>G) c.1126+143C>G (n.1126+143C>G) c.*35+25C>G (n.*35+25C>G) c.*384+143C>G (n.*384+143C>G) c.680+143C>G (n.680+143C>G) c.1127-44C>G (n.1127-44C>G) c.1165-219C>G (n.1165-219C>G) c.449+143C>G (n.449+143C>G) c.532-219C>G (n.532-219C>G) c.564+143C>G (n.564+143C>G) c.1756+143C>G (n.1756+143C>G) n.2066+25C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244111G= | CA2202659021 | MEFV | n.880+143C= c.1759+143C= (n.1759+143C=) c.1219+143C= (n.1219+143C=) c.1126+143C= (n.1126+143C=) c.*35+25C= (n.*35+25C=) c.*384+143C= (n.*384+143C=) c.680+143C= (n.680+143C=) c.1127-44C= (n.1127-44C=) c.1165-219C= (n.1165-219C=) c.449+143C= (n.449+143C=) c.532-219C= (n.532-219C=) c.564+143C= (n.564+143C=) c.1756+143C= (n.1756+143C=) n.2066+25C= | |
16 | g.3244112G>A | CA7859981 | MEFV | n.880+142C>T c.1759+142C>T (n.1759+142C>T) c.1219+142C>T (n.1219+142C>T) c.1126+142C>T (n.1126+142C>T) c.*35+24C>T (n.*35+24C>T) c.*384+142C>T (n.*384+142C>T) c.680+142C>T (n.680+142C>T) c.1127-45C>T (n.1127-45C>T) c.1165-220C>T (n.1165-220C>T) c.449+142C>T (n.449+142C>T) c.532-220C>T (n.532-220C>T) c.564+142C>T (n.564+142C>T) c.1756+142C>T (n.1756+142C>T) n.2066+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244112G= | CA2202659022 | MEFV | n.880+142C= c.1759+142C= (n.1759+142C=) c.1219+142C= (n.1219+142C=) c.1126+142C= (n.1126+142C=) c.*35+24C= (n.*35+24C=) c.*384+142C= (n.*384+142C=) c.680+142C= (n.680+142C=) c.1127-45C= (n.1127-45C=) c.1165-220C= (n.1165-220C=) c.449+142C= (n.449+142C=) c.532-220C= (n.532-220C=) c.564+142C= (n.564+142C=) c.1756+142C= (n.1756+142C=) n.2066+24C= | |
16 | g.3244112G>T | CA2631334082 | MEFV | n.880+142C>A c.1759+142C>A (n.1759+142C>A) c.1219+142C>A (n.1219+142C>A) c.1126+142C>A (n.1126+142C>A) c.*35+24C>A (n.*35+24C>A) c.*384+142C>A (n.*384+142C>A) c.680+142C>A (n.680+142C>A) c.1127-45C>A (n.1127-45C>A) c.1165-220C>A (n.1165-220C>A) c.449+142C>A (n.449+142C>A) c.532-220C>A (n.532-220C>A) c.564+142C>A (n.564+142C>A) c.1756+142C>A (n.1756+142C>A) n.2066+24C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244113G>A | CA2631334083 | MEFV | n.880+141C>T c.1759+141C>T (n.1759+141C>T) c.1219+141C>T (n.1219+141C>T) c.1126+141C>T (n.1126+141C>T) c.*35+23C>T (n.*35+23C>T) c.*384+141C>T (n.*384+141C>T) c.680+141C>T (n.680+141C>T) c.1127-46C>T (n.1127-46C>T) c.1165-221C>T (n.1165-221C>T) c.449+141C>T (n.449+141C>T) c.532-221C>T (n.532-221C>T) c.564+141C>T (n.564+141C>T) c.1756+141C>T (n.1756+141C>T) n.2066+23C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244113G>C | CA2202659024 | MEFV | n.880+141C>G c.1759+141C>G (n.1759+141C>G) c.1219+141C>G (n.1219+141C>G) c.1126+141C>G (n.1126+141C>G) c.*35+23C>G (n.*35+23C>G) c.*384+141C>G (n.*384+141C>G) c.680+141C>G (n.680+141C>G) c.1127-46C>G (n.1127-46C>G) c.1165-221C>G (n.1165-221C>G) c.449+141C>G (n.449+141C>G) c.532-221C>G (n.532-221C>G) c.564+141C>G (n.564+141C>G) c.1756+141C>G (n.1756+141C>G) n.2066+23C>G | dbSNP |
16 | g.3244113G= | CA2202659023 | MEFV | n.880+141C= c.1759+141C= (n.1759+141C=) c.1219+141C= (n.1219+141C=) c.1126+141C= (n.1126+141C=) c.*35+23C= (n.*35+23C=) c.*384+141C= (n.*384+141C=) c.680+141C= (n.680+141C=) c.1127-46C= (n.1127-46C=) c.1165-221C= (n.1165-221C=) c.449+141C= (n.449+141C=) c.532-221C= (n.532-221C=) c.564+141C= (n.564+141C=) c.1756+141C= (n.1756+141C=) n.2066+23C= | |
16 | g.3244113G>T | CA276955714 | MEFV | n.880+141C>A c.1759+141C>A (n.1759+141C>A) c.1219+141C>A (n.1219+141C>A) c.1126+141C>A (n.1126+141C>A) c.*35+23C>A (n.*35+23C>A) c.*384+141C>A (n.*384+141C>A) c.680+141C>A (n.680+141C>A) c.1127-46C>A (n.1127-46C>A) c.1165-221C>A (n.1165-221C>A) c.449+141C>A (n.449+141C>A) c.532-221C>A (n.532-221C>A) c.564+141C>A (n.564+141C>A) c.1756+141C>A (n.1756+141C>A) n.2066+23C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244114C>A | CA2575889667 | MEFV | n.880+140G>T c.1759+140G>T (n.1759+140G>T) c.1219+140G>T (n.1219+140G>T) c.1126+140G>T (n.1126+140G>T) c.*35+22G>T (n.*35+22G>T) c.*384+140G>T (n.*384+140G>T) c.680+140G>T (n.680+140G>T) c.1127-47G>T (n.1127-47G>T) c.1165-222G>T (n.1165-222G>T) c.449+140G>T (n.449+140G>T) c.532-222G>T (n.532-222G>T) c.564+140G>T (n.564+140G>T) c.1756+140G>T (n.1756+140G>T) n.2066+22G>T | |
16 | g.3244114C>G | CA2631334084 | MEFV | n.880+140G>C c.1759+140G>C (n.1759+140G>C) c.1219+140G>C (n.1219+140G>C) c.1126+140G>C (n.1126+140G>C) c.*35+22G>C (n.*35+22G>C) c.*384+140G>C (n.*384+140G>C) c.680+140G>C (n.680+140G>C) c.1127-47G>C (n.1127-47G>C) c.1165-222G>C (n.1165-222G>C) c.449+140G>C (n.449+140G>C) c.532-222G>C (n.532-222G>C) c.564+140G>C (n.564+140G>C) c.1756+140G>C (n.1756+140G>C) n.2066+22G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244117G>A | CA2631334085 | MEFV | n.880+137C>T c.1759+137C>T (n.1759+137C>T) c.1219+137C>T (n.1219+137C>T) c.1126+137C>T (n.1126+137C>T) c.*35+19C>T (n.*35+19C>T) c.*384+137C>T (n.*384+137C>T) c.680+137C>T (n.680+137C>T) c.1127-50C>T (n.1127-50C>T) c.1165-225C>T (n.1165-225C>T) c.449+137C>T (n.449+137C>T) c.532-225C>T (n.532-225C>T) c.564+137C>T (n.564+137C>T) c.1756+137C>T (n.1756+137C>T) n.2066+19C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244119C>A | CA2631334086 | MEFV | n.880+135G>T c.1759+135G>T (n.1759+135G>T) c.1219+135G>T (n.1219+135G>T) c.1126+135G>T (n.1126+135G>T) c.*35+17G>T (n.*35+17G>T) c.*384+135G>T (n.*384+135G>T) c.680+135G>T (n.680+135G>T) c.1127-52G>T (n.1127-52G>T) c.1165-227G>T (n.1165-227G>T) c.449+135G>T (n.449+135G>T) c.532-227G>T (n.532-227G>T) c.564+135G>T (n.564+135G>T) c.1756+135G>T (n.1756+135G>T) n.2066+17G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244119C>T | CA2575889668 | MEFV | n.880+135G>A c.1759+135G>A (n.1759+135G>A) c.1219+135G>A (n.1219+135G>A) c.1126+135G>A (n.1126+135G>A) c.*35+17G>A (n.*35+17G>A) c.*384+135G>A (n.*384+135G>A) c.680+135G>A (n.680+135G>A) c.1127-52G>A (n.1127-52G>A) c.1165-227G>A (n.1165-227G>A) c.449+135G>A (n.449+135G>A) c.532-227G>A (n.532-227G>A) c.564+135G>A (n.564+135G>A) c.1756+135G>A (n.1756+135G>A) n.2066+17G>A | |
16 | g.3244120A= | CA2202659025 | MEFV | n.880+134T= c.1759+134T= (n.1759+134T=) c.1219+134T= (n.1219+134T=) c.1126+134T= (n.1126+134T=) c.*35+16T= (n.*35+16T=) c.*384+134T= (n.*384+134T=) c.680+134T= (n.680+134T=) c.1127-53T= (n.1127-53T=) c.1165-228T= (n.1165-228T=) c.449+134T= (n.449+134T=) c.532-228T= (n.532-228T=) c.564+134T= (n.564+134T=) c.1756+134T= (n.1756+134T=) n.2066+16T= | |
16 | g.3244120A>C | CA2631334087 | MEFV | n.880+134T>G c.1759+134T>G (n.1759+134T>G) c.1219+134T>G (n.1219+134T>G) c.1126+134T>G (n.1126+134T>G) c.*35+16T>G (n.*35+16T>G) c.*384+134T>G (n.*384+134T>G) c.680+134T>G (n.680+134T>G) c.1127-53T>G (n.1127-53T>G) c.1165-228T>G (n.1165-228T>G) c.449+134T>G (n.449+134T>G) c.532-228T>G (n.532-228T>G) c.564+134T>G (n.564+134T>G) c.1756+134T>G (n.1756+134T>G) n.2066+16T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244120A>G | CA2202659026 | MEFV | n.880+134T>C c.1759+134T>C (n.1759+134T>C) c.1219+134T>C (n.1219+134T>C) c.1126+134T>C (n.1126+134T>C) c.*35+16T>C (n.*35+16T>C) c.*384+134T>C (n.*384+134T>C) c.680+134T>C (n.680+134T>C) c.1127-53T>C (n.1127-53T>C) c.1165-228T>C (n.1165-228T>C) c.449+134T>C (n.449+134T>C) c.532-228T>C (n.532-228T>C) c.564+134T>C (n.564+134T>C) c.1756+134T>C (n.1756+134T>C) n.2066+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244121T>C | CA720025787 | MEFV | n.880+133A>G c.1759+133A>G (n.1759+133A>G) c.1219+133A>G (n.1219+133A>G) c.1126+133A>G (n.1126+133A>G) c.*35+15A>G (n.*35+15A>G) c.*384+133A>G (n.*384+133A>G) c.680+133A>G (n.680+133A>G) c.1127-54A>G (n.1127-54A>G) c.1165-229A>G (n.1165-229A>G) c.449+133A>G (n.449+133A>G) c.532-229A>G (n.532-229A>G) c.564+133A>G (n.564+133A>G) c.1756+133A>G (n.1756+133A>G) n.2066+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244121T= | CA2202659027 | MEFV | n.880+133A= c.1759+133A= (n.1759+133A=) c.1219+133A= (n.1219+133A=) c.1126+133A= (n.1126+133A=) c.*35+15A= (n.*35+15A=) c.*384+133A= (n.*384+133A=) c.680+133A= (n.680+133A=) c.1127-54A= (n.1127-54A=) c.1165-229A= (n.1165-229A=) c.449+133A= (n.449+133A=) c.532-229A= (n.532-229A=) c.564+133A= (n.564+133A=) c.1756+133A= (n.1756+133A=) n.2066+15A= | |
16 | g.3244122G>A | CA2631334089 | MEFV | n.880+132C>T c.1759+132C>T (n.1759+132C>T) c.1219+132C>T (n.1219+132C>T) c.1126+132C>T (n.1126+132C>T) c.*35+14C>T (n.*35+14C>T) c.*384+132C>T (n.*384+132C>T) c.680+132C>T (n.680+132C>T) c.1127-55C>T (n.1127-55C>T) c.1165-230C>T (n.1165-230C>T) c.449+132C>T (n.449+132C>T) c.532-230C>T (n.532-230C>T) c.564+132C>T (n.564+132C>T) c.1756+132C>T (n.1756+132C>T) n.2066+14C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244122G>T | CA2631334088 | MEFV | n.880+132C>A c.1759+132C>A (n.1759+132C>A) c.1219+132C>A (n.1219+132C>A) c.1126+132C>A (n.1126+132C>A) c.*35+14C>A (n.*35+14C>A) c.*384+132C>A (n.*384+132C>A) c.680+132C>A (n.680+132C>A) c.1127-55C>A (n.1127-55C>A) c.1165-230C>A (n.1165-230C>A) c.449+132C>A (n.449+132C>A) c.532-230C>A (n.532-230C>A) c.564+132C>A (n.564+132C>A) c.1756+132C>A (n.1756+132C>A) n.2066+14C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244123A= | CA2202659028 | MEFV | n.880+131T= c.1759+131T= (n.1759+131T=) c.1219+131T= (n.1219+131T=) c.1126+131T= (n.1126+131T=) c.*35+13T= (n.*35+13T=) c.*384+131T= (n.*384+131T=) c.680+131T= (n.680+131T=) c.1127-56T= (n.1127-56T=) c.1165-231T= (n.1165-231T=) c.449+131T= (n.449+131T=) c.532-231T= (n.532-231T=) c.564+131T= (n.564+131T=) c.1756+131T= (n.1756+131T=) n.2066+13T= | |
16 | g.3244123A>C | CA973870878 | MEFV | n.880+131T>G c.1759+131T>G (n.1759+131T>G) c.1219+131T>G (n.1219+131T>G) c.1126+131T>G (n.1126+131T>G) c.*35+13T>G (n.*35+13T>G) c.*384+131T>G (n.*384+131T>G) c.680+131T>G (n.680+131T>G) c.1127-56T>G (n.1127-56T>G) c.1165-231T>G (n.1165-231T>G) c.449+131T>G (n.449+131T>G) c.532-231T>G (n.532-231T>G) c.564+131T>G (n.564+131T>G) c.1756+131T>G (n.1756+131T>G) n.2066+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244123A>T | CA2631334091 | MEFV | n.880+131T>A c.1759+131T>A (n.1759+131T>A) c.1219+131T>A (n.1219+131T>A) c.1126+131T>A (n.1126+131T>A) c.*35+13T>A (n.*35+13T>A) c.*384+131T>A (n.*384+131T>A) c.680+131T>A (n.680+131T>A) c.1127-56T>A (n.1127-56T>A) c.1165-231T>A (n.1165-231T>A) c.449+131T>A (n.449+131T>A) c.532-231T>A (n.532-231T>A) c.564+131T>A (n.564+131T>A) c.1756+131T>A (n.1756+131T>A) n.2066+13T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244129_3244139del | CA2631334090 | MEFV | n.880+121_880+131del c.1759+121_1759+131del (n.1759+121_1759+131del) c.1219+121_1219+131del (n.1219+121_1219+131del) c.1126+121_1126+131del (n.1126+121_1126+131del) c.*35+3_*35+13del c.*384+121_*384+131del (n.*384+121_*384+131del) c.680+121_680+131del (n.680+121_680+131del) c.1127-66_1127-56del (n.1127-66_1127-56del) c.1165-241_1165-231del (n.1165-241_1165-231del) c.449+121_449+131del (n.449+121_449+131del) c.532-241_532-231del (n.532-241_532-231del) c.564+121_564+131del (n.564+121_564+131del) c.1756+121_1756+131del (n.1756+121_1756+131del) n.2066+3_2066+13del | gnomAD v4 |
16 | g.3244124C= | CA2202659029 | MEFV | n.880+130G= c.1759+130G= (n.1759+130G=) c.1219+130G= (n.1219+130G=) c.1126+130G= (n.1126+130G=) c.*35+12G= (n.*35+12G=) c.*384+130G= (n.*384+130G=) c.680+130G= (n.680+130G=) c.1127-57G= (n.1127-57G=) c.1165-232G= (n.1165-232G=) c.449+130G= (n.449+130G=) c.532-232G= (n.532-232G=) c.564+130G= (n.564+130G=) c.1756+130G= (n.1756+130G=) n.2066+12G= | |
16 | g.3244124C>G | CA2631334092 | MEFV | n.880+130G>C c.1759+130G>C (n.1759+130G>C) c.1219+130G>C (n.1219+130G>C) c.1126+130G>C (n.1126+130G>C) c.*35+12G>C (n.*35+12G>C) c.*384+130G>C (n.*384+130G>C) c.680+130G>C (n.680+130G>C) c.1127-57G>C (n.1127-57G>C) c.1165-232G>C (n.1165-232G>C) c.449+130G>C (n.449+130G>C) c.532-232G>C (n.532-232G>C) c.564+130G>C (n.564+130G>C) c.1756+130G>C (n.1756+130G>C) n.2066+12G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244124C>T | CA2202659030 | MEFV | n.880+130G>A c.1759+130G>A (n.1759+130G>A) c.1219+130G>A (n.1219+130G>A) c.1126+130G>A (n.1126+130G>A) c.*35+12G>A (n.*35+12G>A) c.*384+130G>A (n.*384+130G>A) c.680+130G>A (n.680+130G>A) c.1127-57G>A (n.1127-57G>A) c.1165-232G>A (n.1165-232G>A) c.449+130G>A (n.449+130G>A) c.532-232G>A (n.532-232G>A) c.564+130G>A (n.564+130G>A) c.1756+130G>A (n.1756+130G>A) n.2066+12G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244125C= | CA2202659031 | MEFV | n.880+129G= c.1759+129G= (n.1759+129G=) c.1219+129G= (n.1219+129G=) c.1126+129G= (n.1126+129G=) c.*35+11G= (n.*35+11G=) c.*384+129G= (n.*384+129G=) c.680+129G= (n.680+129G=) c.1127-58G= (n.1127-58G=) c.1165-233G= (n.1165-233G=) c.449+129G= (n.449+129G=) c.532-233G= (n.532-233G=) c.564+129G= (n.564+129G=) c.1756+129G= (n.1756+129G=) n.2066+11G= | |
16 | g.3244125C>T | CA620713104 | MEFV | n.880+129G>A c.1759+129G>A (n.1759+129G>A) c.1219+129G>A (n.1219+129G>A) c.1126+129G>A (n.1126+129G>A) c.*35+11G>A (n.*35+11G>A) c.*384+129G>A (n.*384+129G>A) c.680+129G>A (n.680+129G>A) c.1127-58G>A (n.1127-58G>A) c.1165-233G>A (n.1165-233G>A) c.449+129G>A (n.449+129G>A) c.532-233G>A (n.532-233G>A) c.564+129G>A (n.564+129G>A) c.1756+129G>A (n.1756+129G>A) n.2066+11G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244128T>A | CA620713105 | MEFV | n.880+126A>T c.1759+126A>T (n.1759+126A>T) c.1219+126A>T (n.1219+126A>T) c.1126+126A>T (n.1126+126A>T) c.*35+8A>T (n.*35+8A>T) c.*384+126A>T (n.*384+126A>T) c.680+126A>T (n.680+126A>T) c.1127-61A>T (n.1127-61A>T) c.1165-236A>T (n.1165-236A>T) c.449+126A>T (n.449+126A>T) c.532-236A>T (n.532-236A>T) c.564+126A>T (n.564+126A>T) c.1756+126A>T (n.1756+126A>T) n.2066+8A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244128T= | CA2202659032 | MEFV | n.880+126A= c.1759+126A= (n.1759+126A=) c.1219+126A= (n.1219+126A=) c.1126+126A= (n.1126+126A=) c.*35+8A= (n.*35+8A=) c.*384+126A= (n.*384+126A=) c.680+126A= (n.680+126A=) c.1127-61A= (n.1127-61A=) c.1165-236A= (n.1165-236A=) c.449+126A= (n.449+126A=) c.532-236A= (n.532-236A=) c.564+126A= (n.564+126A=) c.1756+126A= (n.1756+126A=) n.2066+8A= | |
16 | g.3244131C>A | CA2631334093 | MEFV | n.880+123G>T c.1759+123G>T (n.1759+123G>T) c.1219+123G>T (n.1219+123G>T) c.1126+123G>T (n.1126+123G>T) c.*35+5G>T (n.*35+5G>T) c.*384+123G>T (n.*384+123G>T) c.680+123G>T (n.680+123G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.1165-239G>T (n.1165-239G>T) c.449+123G>T (n.449+123G>T) c.532-239G>T (n.532-239G>T) c.564+123G>T (n.564+123G>T) c.1756+123G>T (n.1756+123G>T) n.2066+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244131C= | CA2202659033 | MEFV | n.880+123G= c.1759+123G= (n.1759+123G=) c.1219+123G= (n.1219+123G=) c.1126+123G= (n.1126+123G=) c.*35+5G= (n.*35+5G=) c.*384+123G= (n.*384+123G=) c.680+123G= (n.680+123G=) c.1127-64G= (n.1127-64G=) c.1165-239G= (n.1165-239G=) c.449+123G= (n.449+123G=) c.532-239G= (n.532-239G=) c.564+123G= (n.564+123G=) c.1756+123G= (n.1756+123G=) n.2066+5G= | |
16 | g.3244131C>T | CA620713106 | MEFV | n.880+123G>A c.1759+123G>A (n.1759+123G>A) c.1219+123G>A (n.1219+123G>A) c.1126+123G>A (n.1126+123G>A) c.*35+5G>A (n.*35+5G>A) c.*384+123G>A (n.*384+123G>A) c.680+123G>A (n.680+123G>A) c.1127-64G>A (n.1127-64G>A) c.1165-239G>A (n.1165-239G>A) c.449+123G>A (n.449+123G>A) c.532-239G>A (n.532-239G>A) c.564+123G>A (n.564+123G>A) c.1756+123G>A (n.1756+123G>A) n.2066+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244133T>C | CA620713107 | MEFV | n.880+121A>G c.1759+121A>G (n.1759+121A>G) c.1219+121A>G (n.1219+121A>G) c.1126+121A>G (n.1126+121A>G) c.*35+3A>G (n.*35+3A>G) c.*384+121A>G (n.*384+121A>G) c.680+121A>G (n.680+121A>G) c.1127-66A>G (n.1127-66A>G) c.1165-241A>G (n.1165-241A>G) c.449+121A>G (n.449+121A>G) c.532-241A>G (n.532-241A>G) c.564+121A>G (n.564+121A>G) c.1756+121A>G (n.1756+121A>G) n.2066+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244133T= | CA2202659034 | MEFV | n.880+121A= c.1759+121A= (n.1759+121A=) c.1219+121A= (n.1219+121A=) c.1126+121A= (n.1126+121A=) c.*35+3A= (n.*35+3A=) c.*384+121A= (n.*384+121A=) c.680+121A= (n.680+121A=) c.1127-66A= (n.1127-66A=) c.1165-241A= (n.1165-241A=) c.449+121A= (n.449+121A=) c.532-241A= (n.532-241A=) c.564+121A= (n.564+121A=) c.1756+121A= (n.1756+121A=) n.2066+3A= | |
16 | g.3244135C= | CA2202659035 | MEFV | n.880+119G= c.1759+119G= (n.1759+119G=) c.1219+119G= (n.1219+119G=) c.1126+119G= (n.1126+119G=) c.*35+1G= (n.*35+1G=) c.*384+119G= (n.*384+119G=) c.680+119G= (n.680+119G=) c.1127-68G= (n.1127-68G=) c.1165-243G= (n.1165-243G=) c.449+119G= (n.449+119G=) c.532-243G= (n.532-243G=) c.564+119G= (n.564+119G=) c.1756+119G= (n.1756+119G=) n.2066+1G= | |
16 | g.3244135C>G | CA2631334094 | MEFV | n.880+119G>C c.1759+119G>C (n.1759+119G>C) c.1219+119G>C (n.1219+119G>C) c.1126+119G>C (n.1126+119G>C) c.*35+1G>C (n.*35+1G>C) c.*384+119G>C (n.*384+119G>C) c.680+119G>C (n.680+119G>C) c.1127-68G>C (n.1127-68G>C) c.1165-243G>C (n.1165-243G>C) c.449+119G>C (n.449+119G>C) c.532-243G>C (n.532-243G>C) c.564+119G>C (n.564+119G>C) c.1756+119G>C (n.1756+119G>C) n.2066+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244135C>T | CA620713108 | MEFV | n.880+119G>A c.1759+119G>A (n.1759+119G>A) c.1219+119G>A (n.1219+119G>A) c.1126+119G>A (n.1126+119G>A) c.*35+1G>A (n.*35+1G>A) c.*384+119G>A (n.*384+119G>A) c.680+119G>A (n.680+119G>A) c.1127-68G>A (n.1127-68G>A) c.1165-243G>A (n.1165-243G>A) c.449+119G>A (n.449+119G>A) c.532-243G>A (n.532-243G>A) c.564+119G>A (n.564+119G>A) c.1756+119G>A (n.1756+119G>A) n.2066+1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3244136C= | CA2202659036 | MEFV | n.880+118G= c.1759+118G= (n.1759+118G=) c.1219+118G= (n.1219+118G=) c.1126+118G= (n.1126+118G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*384+118G= (n.*384+118G=) c.680+118G= (n.680+118G=) c.1127-69G= (n.1127-69G=) c.1165-244G= (n.1165-244G=) c.449+118G= (n.449+118G=) c.532-244G= (n.532-244G=) c.564+118G= (n.564+118G=) c.1756+118G= (n.1756+118G=) n.2066G= | |
16 | g.3244136C>T | CA7859982 | MEFV | n.880+118G>A c.1759+118G>A (n.1759+118G>A) c.1219+118G>A (n.1219+118G>A) c.1126+118G>A (n.1126+118G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*384+118G>A (n.*384+118G>A) c.680+118G>A (n.680+118G>A) c.1127-69G>A (n.1127-69G>A) c.1165-244G>A (n.1165-244G>A) c.449+118G>A (n.449+118G>A) c.532-244G>A (n.532-244G>A) c.564+118G>A (n.564+118G>A) c.1756+118G>A (n.1756+118G>A) n.2066G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244138T>A | CA276955719 | MEFV | n.880+116A>T c.1759+116A>T (n.1759+116A>T) c.1219+116A>T (n.1219+116A>T) c.1126+116A>T (n.1126+116A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*384+116A>T (n.*384+116A>T) c.680+116A>T (n.680+116A>T) c.1127-71A>T (n.1127-71A>T) c.1165-246A>T (n.1165-246A>T) c.449+116A>T (n.449+116A>T) c.532-246A>T (n.532-246A>T) c.564+116A>T (n.564+116A>T) c.1756+116A>T (n.1756+116A>T) n.2064A>T | dbSNP |
16 | g.3244138T= | CA2202659037 | MEFV | n.880+116A= c.1759+116A= (n.1759+116A=) c.1219+116A= (n.1219+116A=) c.1126+116A= (n.1126+116A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*384+116A= (n.*384+116A=) c.680+116A= (n.680+116A=) c.1127-71A= (n.1127-71A=) c.1165-246A= (n.1165-246A=) c.449+116A= (n.449+116A=) c.532-246A= (n.532-246A=) c.564+116A= (n.564+116A=) c.1756+116A= (n.1756+116A=) n.2064A= | |
16 | g.3244140G>A | CA620713109 | MEFV | n.880+114C>T c.1759+114C>T (n.1759+114C>T) c.1219+114C>T (n.1219+114C>T) c.1126+114C>T (n.1126+114C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*384+114C>T (n.*384+114C>T) c.680+114C>T (n.680+114C>T) c.1127-73C>T (n.1127-73C>T) c.1165-248C>T (n.1165-248C>T) c.449+114C>T (n.449+114C>T) c.532-248C>T (n.532-248C>T) c.564+114C>T (n.564+114C>T) c.1756+114C>T (n.1756+114C>T) n.2062C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244140G= | CA2202659038 | MEFV | n.880+114C= c.1759+114C= (n.1759+114C=) c.1219+114C= (n.1219+114C=) c.1126+114C= (n.1126+114C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*384+114C= (n.*384+114C=) c.680+114C= (n.680+114C=) c.1127-73C= (n.1127-73C=) c.1165-248C= (n.1165-248C=) c.449+114C= (n.449+114C=) c.532-248C= (n.532-248C=) c.564+114C= (n.564+114C=) c.1756+114C= (n.1756+114C=) n.2062C= | |
16 | g.3244141C= | CA2202659039 | MEFV | n.880+113G= c.1759+113G= (n.1759+113G=) c.1219+113G= (n.1219+113G=) c.1126+113G= (n.1126+113G=) c.*30G= (n.*30G=) c.*384+113G= (n.*384+113G=) c.680+113G= (n.680+113G=) c.1127-74G= (n.1127-74G=) c.1165-249G= (n.1165-249G=) c.449+113G= (n.449+113G=) c.532-249G= (n.532-249G=) c.564+113G= (n.564+113G=) c.1756+113G= (n.1756+113G=) n.2061G= | |
16 | g.3244141C>T | CA973870879 | MEFV | n.880+113G>A c.1759+113G>A (n.1759+113G>A) c.1219+113G>A (n.1219+113G>A) c.1126+113G>A (n.1126+113G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*384+113G>A (n.*384+113G>A) c.680+113G>A (n.680+113G>A) c.1127-74G>A (n.1127-74G>A) c.1165-249G>A (n.1165-249G>A) c.449+113G>A (n.449+113G>A) c.532-249G>A (n.532-249G>A) c.564+113G>A (n.564+113G>A) c.1756+113G>A (n.1756+113G>A) n.2061G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244142T>C | CA2202659041 | MEFV | n.880+112A>G c.1759+112A>G (n.1759+112A>G) c.1219+112A>G (n.1219+112A>G) c.1126+112A>G (n.1126+112A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*384+112A>G (n.*384+112A>G) c.680+112A>G (n.680+112A>G) c.1127-75A>G (n.1127-75A>G) c.1165-250A>G (n.1165-250A>G) c.449+112A>G (n.449+112A>G) c.532-250A>G (n.532-250A>G) c.564+112A>G (n.564+112A>G) c.1756+112A>G (n.1756+112A>G) n.2060A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244142T= | CA2202659040 | MEFV | n.880+112A= c.1759+112A= (n.1759+112A=) c.1219+112A= (n.1219+112A=) c.1126+112A= (n.1126+112A=) c.*29A= (n.*29A=) c.*384+112A= (n.*384+112A=) c.680+112A= (n.680+112A=) c.1127-75A= (n.1127-75A=) c.1165-250A= (n.1165-250A=) c.449+112A= (n.449+112A=) c.532-250A= (n.532-250A=) c.564+112A= (n.564+112A=) c.1756+112A= (n.1756+112A=) n.2060A= | |
16 | g.3244144C= | CA2202659042 | MEFV | n.880+110G= c.1759+110G= (n.1759+110G=) c.1219+110G= (n.1219+110G=) c.1126+110G= (n.1126+110G=) c.*27G= (n.*27G=) c.*384+110G= (n.*384+110G=) c.680+110G= (n.680+110G=) c.1127-77G= (n.1127-77G=) c.1165-252G= (n.1165-252G=) c.449+110G= (n.449+110G=) c.532-252G= (n.532-252G=) c.564+110G= (n.564+110G=) c.1756+110G= (n.1756+110G=) n.2058G= | |
16 | g.3244144C>T | CA620713110 | MEFV | n.880+110G>A c.1759+110G>A (n.1759+110G>A) c.1219+110G>A (n.1219+110G>A) c.1126+110G>A (n.1126+110G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*384+110G>A (n.*384+110G>A) c.680+110G>A (n.680+110G>A) c.1127-77G>A (n.1127-77G>A) c.1165-252G>A (n.1165-252G>A) c.449+110G>A (n.449+110G>A) c.532-252G>A (n.532-252G>A) c.564+110G>A (n.564+110G>A) c.1756+110G>A (n.1756+110G>A) n.2058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244145A= | CA2202659043 | MEFV | n.880+109T= c.1759+109T= (n.1759+109T=) c.1219+109T= (n.1219+109T=) c.1126+109T= (n.1126+109T=) c.*26T= (n.*26T=) c.*384+109T= (n.*384+109T=) c.680+109T= (n.680+109T=) c.1127-78T= (n.1127-78T=) c.1165-253T= (n.1165-253T=) c.449+109T= (n.449+109T=) c.532-253T= (n.532-253T=) c.564+109T= (n.564+109T=) c.1756+109T= (n.1756+109T=) n.2057T= | |
16 | g.3244145A>G | CA2202659044 | MEFV | n.880+109T>C c.1759+109T>C (n.1759+109T>C) c.1219+109T>C (n.1219+109T>C) c.1126+109T>C (n.1126+109T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) c.*384+109T>C (n.*384+109T>C) c.680+109T>C (n.680+109T>C) c.1127-78T>C (n.1127-78T>C) c.1165-253T>C (n.1165-253T>C) c.449+109T>C (n.449+109T>C) c.532-253T>C (n.532-253T>C) c.564+109T>C (n.564+109T>C) c.1756+109T>C (n.1756+109T>C) n.2057T>C | dbSNP |
16 | g.3244145A>T | CA2575889669 | MEFV | n.880+109T>A c.1759+109T>A (n.1759+109T>A) c.1219+109T>A (n.1219+109T>A) c.1126+109T>A (n.1126+109T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) c.*384+109T>A (n.*384+109T>A) c.680+109T>A (n.680+109T>A) c.1127-78T>A (n.1127-78T>A) c.1165-253T>A (n.1165-253T>A) c.449+109T>A (n.449+109T>A) c.532-253T>A (n.532-253T>A) c.564+109T>A (n.564+109T>A) c.1756+109T>A (n.1756+109T>A) n.2057T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244146G>A | CA2631334096 | MEFV | n.880+108C>T c.1759+108C>T (n.1759+108C>T) c.1219+108C>T (n.1219+108C>T) c.1126+108C>T (n.1126+108C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*384+108C>T (n.*384+108C>T) c.680+108C>T (n.680+108C>T) c.1127-79C>T (n.1127-79C>T) c.1165-254C>T (n.1165-254C>T) c.449+108C>T (n.449+108C>T) c.532-254C>T (n.532-254C>T) c.564+108C>T (n.564+108C>T) c.1756+108C>T (n.1756+108C>T) n.2056C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244148T>A | CA973870880 | MEFV | n.880+106A>T c.1759+106A>T (n.1759+106A>T) c.1219+106A>T (n.1219+106A>T) c.1126+106A>T (n.1126+106A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) c.*384+106A>T (n.*384+106A>T) c.680+106A>T (n.680+106A>T) c.1127-81A>T (n.1127-81A>T) c.1165-256A>T (n.1165-256A>T) c.449+106A>T (n.449+106A>T) c.532-256A>T (n.532-256A>T) c.564+106A>T (n.564+106A>T) c.1756+106A>T (n.1756+106A>T) n.2054A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244149G>A | CA2631334097 | MEFV | n.880+105C>T c.1759+105C>T (n.1759+105C>T) c.1219+105C>T (n.1219+105C>T) c.1126+105C>T (n.1126+105C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.*384+105C>T (n.*384+105C>T) c.680+105C>T (n.680+105C>T) c.1127-82C>T (n.1127-82C>T) c.1165-257C>T (n.1165-257C>T) c.449+105C>T (n.449+105C>T) c.532-257C>T (n.532-257C>T) c.564+105C>T (n.564+105C>T) c.1756+105C>T (n.1756+105C>T) n.2053C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244149G>T | CA2631334098 | MEFV | n.880+105C>A c.1759+105C>A (n.1759+105C>A) c.1219+105C>A (n.1219+105C>A) c.1126+105C>A (n.1126+105C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.*384+105C>A (n.*384+105C>A) c.680+105C>A (n.680+105C>A) c.1127-82C>A (n.1127-82C>A) c.1165-257C>A (n.1165-257C>A) c.449+105C>A (n.449+105C>A) c.532-257C>A (n.532-257C>A) c.564+105C>A (n.564+105C>A) c.1756+105C>A (n.1756+105C>A) n.2053C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244149_3244150delinsGT | CA2202659045 | MEFV | n.880+104_880+105delinsAC c.1759+104_1759+105delinsAC (n.1759+104_1759+105delinsAC) c.1219+104_1219+105delinsAC (n.1219+104_1219+105delinsAC) c.1126+104_1126+105delinsAC (n.1126+104_1126+105delinsAC) c.*21_*22delinsAC (n.*21_*22delinsAC) c.*384+104_*384+105delinsAC (n.*384+104_*384+105delinsAC) c.680+104_680+105delinsAC (n.680+104_680+105delinsAC) c.1127-83_1127-82delinsAC (n.1127-83_1127-82delinsAC) c.1165-258_1165-257delinsAC (n.1165-258_1165-257delinsAC) c.449+104_449+105delinsAC (n.449+104_449+105delinsAC) c.532-258_532-257delinsAC (n.532-258_532-257delinsAC) c.564+104_564+105delinsAC (n.564+104_564+105delinsAC) c.1756+104_1756+105delinsAC (n.1756+104_1756+105delinsAC) n.2052_2053delinsAC | |
16 | g.3244152del | CA973870881 | MEFV | n.880+104del c.1759+104del (n.1759+104del) c.1219+104del (n.1219+104del) c.1126+104del (n.1126+104del) c.*21del (n.*21del) c.*384+104del (n.*384+104del) c.680+104del (n.680+104del) c.1127-83del (n.1127-83del) c.1165-258del (n.1165-258del) c.449+104del (n.449+104del) c.532-258del (n.532-258del) c.564+104del (n.564+104del) c.1756+104del (n.1756+104del) n.2052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244151T>C | CA720025827 | MEFV | n.880+103A>G c.1759+103A>G (n.1759+103A>G) c.1219+103A>G (n.1219+103A>G) c.1126+103A>G (n.1126+103A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*384+103A>G (n.*384+103A>G) c.680+103A>G (n.680+103A>G) c.1127-84A>G (n.1127-84A>G) c.1165-259A>G (n.1165-259A>G) c.449+103A>G (n.449+103A>G) c.532-259A>G (n.532-259A>G) c.564+103A>G (n.564+103A>G) c.1756+103A>G (n.1756+103A>G) n.2051A>G | dbSNP |
16 | g.3244151T>G | CA7859983 | MEFV | n.880+103A>C c.1759+103A>C (n.1759+103A>C) c.1219+103A>C (n.1219+103A>C) c.1126+103A>C (n.1126+103A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.*384+103A>C (n.*384+103A>C) c.680+103A>C (n.680+103A>C) c.1127-84A>C (n.1127-84A>C) c.1165-259A>C (n.1165-259A>C) c.449+103A>C (n.449+103A>C) c.532-259A>C (n.532-259A>C) c.564+103A>C (n.564+103A>C) c.1756+103A>C (n.1756+103A>C) n.2051A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244151T= | CA2202659046 | MEFV | n.880+103A= c.1759+103A= (n.1759+103A=) c.1219+103A= (n.1219+103A=) c.1126+103A= (n.1126+103A=) c.*20A= (n.*20A=) c.*384+103A= (n.*384+103A=) c.680+103A= (n.680+103A=) c.1127-84A= (n.1127-84A=) c.1165-259A= (n.1165-259A=) c.449+103A= (n.449+103A=) c.532-259A= (n.532-259A=) c.564+103A= (n.564+103A=) c.1756+103A= (n.1756+103A=) n.2051A= | |
16 | g.3244151_3244153delinsTTG | CA2202659047 | MEFV | n.880+101_880+103delinsCAA c.1759+101_1759+103delinsCAA (n.1759+101_1759+103delinsCAA) c.1219+101_1219+103delinsCAA (n.1219+101_1219+103delinsCAA) c.1126+101_1126+103delinsCAA (n.1126+101_1126+103delinsCAA) c.*18_*20delinsCAA (n.*18_*20delinsCAA) c.*384+101_*384+103delinsCAA (n.*384+101_*384+103delinsCAA) c.680+101_680+103delinsCAA (n.680+101_680+103delinsCAA) c.1127-86_1127-84delinsCAA (n.1127-86_1127-84delinsCAA) c.1165-261_1165-259delinsCAA (n.1165-261_1165-259delinsCAA) c.449+101_449+103delinsCAA (n.449+101_449+103delinsCAA) c.532-261_532-259delinsCAA (n.532-261_532-259delinsCAA) c.564+101_564+103delinsCAA (n.564+101_564+103delinsCAA) c.1756+101_1756+103delinsCAA (n.1756+101_1756+103delinsCAA) n.2049_2051delinsCAA |