Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3244011T>A | CA394489870 | MEFV | n.881-119A>T c.1760-119A>T (n.1760-119A>T) c.1220-119A>T (n.1220-119A>T) c.1127-119A>T (n.1127-119A>T) c.*36-119A>T (n.*36-119A>T) c.*385-119A>T (n.*385-119A>T) c.681-119A>T (n.681-119A>T) c.1183A>T (p.Ser395Cys) c.1165-119A>T (n.1165-119A>T) c.450-119A>T (n.450-119A>T) c.532-119A>T (n.532-119A>T) c.565-119A>T (n.565-119A>T) c.1757-119A>T (n.1757-119A>T) n.2067-119A>T | |
16 | g.3244011T>C | CA7859967 | MEFV | n.881-119A>G c.1760-119A>G (n.1760-119A>G) c.1220-119A>G (n.1220-119A>G) c.1127-119A>G (n.1127-119A>G) c.*36-119A>G (n.*36-119A>G) c.*385-119A>G (n.*385-119A>G) c.681-119A>G (n.681-119A>G) c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1165-119A>G (n.1165-119A>G) c.450-119A>G (n.450-119A>G) c.532-119A>G (n.532-119A>G) c.565-119A>G (n.565-119A>G) c.1757-119A>G (n.1757-119A>G) n.2067-119A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
16 | g.3244011T>G | CA394489874 | MEFV | n.881-119A>C c.1760-119A>C (n.1760-119A>C) c.1220-119A>C (n.1220-119A>C) c.1127-119A>C (n.1127-119A>C) c.*36-119A>C (n.*36-119A>C) c.*385-119A>C (n.*385-119A>C) c.681-119A>C (n.681-119A>C) c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1165-119A>C (n.1165-119A>C) c.450-119A>C (n.450-119A>C) c.532-119A>C (n.532-119A>C) c.565-119A>C (n.565-119A>C) c.1757-119A>C (n.1757-119A>C) n.2067-119A>C | |
16 | g.3244011T= | CA2202658964 | MEFV | n.881-119A= c.1760-119A= (n.1760-119A=) c.1220-119A= (n.1220-119A=) c.1127-119A= (n.1127-119A=) c.*36-119A= (n.*36-119A=) c.*385-119A= (n.*385-119A=) c.681-119A= (n.681-119A=) c.1183A= (p.Ser395=) c.1165-119A= (n.1165-119A=) c.450-119A= (n.450-119A=) c.532-119A= (n.532-119A=) c.565-119A= (n.565-119A=) c.1757-119A= (n.1757-119A=) n.2067-119A= | |
16 | g.3244012A= | CA2202658965 | MEFV | n.881-120T= c.1760-120T= (n.1760-120T=) c.1220-120T= (n.1220-120T=) c.1127-120T= (n.1127-120T=) c.*36-120T= (n.*36-120T=) c.*385-120T= (n.*385-120T=) c.681-120T= (n.681-120T=) c.1182T= (p.His394=) c.1165-120T= (n.1165-120T=) c.450-120T= (n.450-120T=) c.532-120T= (n.532-120T=) c.565-120T= (n.565-120T=) c.1757-120T= (n.1757-120T=) n.2067-120T= | |
16 | g.3244012A>C | CA394489877 | MEFV | n.881-120T>G c.1760-120T>G (n.1760-120T>G) c.1220-120T>G (n.1220-120T>G) c.1127-120T>G (n.1127-120T>G) c.*36-120T>G (n.*36-120T>G) c.*385-120T>G (n.*385-120T>G) c.681-120T>G (n.681-120T>G) c.1182T>G (p.His394Gln) c.1165-120T>G (n.1165-120T>G) c.450-120T>G (n.450-120T>G) c.532-120T>G (n.532-120T>G) c.565-120T>G (n.565-120T>G) c.1757-120T>G (n.1757-120T>G) n.2067-120T>G | |
16 | g.3244012A>G | CA973870840 | MEFV | n.881-120T>C c.1760-120T>C (n.1760-120T>C) c.1220-120T>C (n.1220-120T>C) c.1127-120T>C (n.1127-120T>C) c.*36-120T>C (n.*36-120T>C) c.*385-120T>C (n.*385-120T>C) c.681-120T>C (n.681-120T>C) c.1182T>C (p.His394=) c.1165-120T>C (n.1165-120T>C) c.450-120T>C (n.450-120T>C) c.532-120T>C (n.532-120T>C) c.565-120T>C (n.565-120T>C) c.1757-120T>C (n.1757-120T>C) n.2067-120T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244012A>T | CA394489880 | MEFV | n.881-120T>A c.1760-120T>A (n.1760-120T>A) c.1220-120T>A (n.1220-120T>A) c.1127-120T>A (n.1127-120T>A) c.*36-120T>A (n.*36-120T>A) c.*385-120T>A (n.*385-120T>A) c.681-120T>A (n.681-120T>A) c.1182T>A (p.His394Gln) c.1165-120T>A (n.1165-120T>A) c.450-120T>A (n.450-120T>A) c.532-120T>A (n.532-120T>A) c.565-120T>A (n.565-120T>A) c.1757-120T>A (n.1757-120T>A) n.2067-120T>A | |
16 | g.3244013T>A | CA394489888 | MEFV | n.881-121A>T c.1760-121A>T (n.1760-121A>T) c.1220-121A>T (n.1220-121A>T) c.1127-121A>T (n.1127-121A>T) c.*36-121A>T (n.*36-121A>T) c.*385-121A>T (n.*385-121A>T) c.681-121A>T (n.681-121A>T) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1165-121A>T (n.1165-121A>T) c.450-121A>T (n.450-121A>T) c.532-121A>T (n.532-121A>T) c.565-121A>T (n.565-121A>T) c.1757-121A>T (n.1757-121A>T) n.2067-121A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244013T>C | CA7859968 | MEFV | n.881-121A>G c.1760-121A>G (n.1760-121A>G) c.1220-121A>G (n.1220-121A>G) c.1127-121A>G (n.1127-121A>G) c.*36-121A>G (n.*36-121A>G) c.*385-121A>G (n.*385-121A>G) c.681-121A>G (n.681-121A>G) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1165-121A>G (n.1165-121A>G) c.450-121A>G (n.450-121A>G) c.532-121A>G (n.532-121A>G) c.565-121A>G (n.565-121A>G) c.1757-121A>G (n.1757-121A>G) n.2067-121A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244013T>G | CA394489891 | MEFV | n.881-121A>C c.1760-121A>C (n.1760-121A>C) c.1220-121A>C (n.1220-121A>C) c.1127-121A>C (n.1127-121A>C) c.*36-121A>C (n.*36-121A>C) c.*385-121A>C (n.*385-121A>C) c.681-121A>C (n.681-121A>C) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1165-121A>C (n.1165-121A>C) c.450-121A>C (n.450-121A>C) c.532-121A>C (n.532-121A>C) c.565-121A>C (n.565-121A>C) c.1757-121A>C (n.1757-121A>C) n.2067-121A>C | |
16 | g.3244013T= | CA2202658966 | MEFV | n.881-121A= c.1760-121A= (n.1760-121A=) c.1220-121A= (n.1220-121A=) c.1127-121A= (n.1127-121A=) c.*36-121A= (n.*36-121A=) c.*385-121A= (n.*385-121A=) c.681-121A= (n.681-121A=) c.1181A= (p.His394=) c.1165-121A= (n.1165-121A=) c.450-121A= (n.450-121A=) c.532-121A= (n.532-121A=) c.565-121A= (n.565-121A=) c.1757-121A= (n.1757-121A=) n.2067-121A= | |
16 | g.3244014G>A | CA394489895 | MEFV | n.881-122C>T c.1760-122C>T (n.1760-122C>T) c.1220-122C>T (n.1220-122C>T) c.1127-122C>T (n.1127-122C>T) c.*36-122C>T (n.*36-122C>T) c.*385-122C>T (n.*385-122C>T) c.681-122C>T (n.681-122C>T) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1165-122C>T (n.1165-122C>T) c.450-122C>T (n.450-122C>T) c.532-122C>T (n.532-122C>T) c.565-122C>T (n.565-122C>T) c.1757-122C>T (n.1757-122C>T) n.2067-122C>T | |
16 | g.3244014G>C | CA394489898 | MEFV | n.881-122C>G c.1760-122C>G (n.1760-122C>G) c.1220-122C>G (n.1220-122C>G) c.1127-122C>G (n.1127-122C>G) c.*36-122C>G (n.*36-122C>G) c.*385-122C>G (n.*385-122C>G) c.681-122C>G (n.681-122C>G) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1165-122C>G (n.1165-122C>G) c.450-122C>G (n.450-122C>G) c.532-122C>G (n.532-122C>G) c.565-122C>G (n.565-122C>G) c.1757-122C>G (n.1757-122C>G) n.2067-122C>G | |
16 | g.3244014G>T | CA394489900 | MEFV | n.881-122C>A c.1760-122C>A (n.1760-122C>A) c.1220-122C>A (n.1220-122C>A) c.1127-122C>A (n.1127-122C>A) c.*36-122C>A (n.*36-122C>A) c.*385-122C>A (n.*385-122C>A) c.681-122C>A (n.681-122C>A) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1165-122C>A (n.1165-122C>A) c.450-122C>A (n.450-122C>A) c.532-122C>A (n.532-122C>A) c.565-122C>A (n.565-122C>A) c.1757-122C>A (n.1757-122C>A) n.2067-122C>A | |
16 | g.3244015T>A | CA394489903 | MEFV | n.881-123A>T c.1760-123A>T (n.1760-123A>T) c.1220-123A>T (n.1220-123A>T) c.1127-123A>T (n.1127-123A>T) c.*35+121A>T (n.*35+121A>T) c.*385-123A>T (n.*385-123A>T) c.681-123A>T (n.681-123A>T) c.1179A>T (p.Gln393His) c.1165-123A>T (n.1165-123A>T) c.450-123A>T (n.450-123A>T) c.532-123A>T (n.532-123A>T) c.565-123A>T (n.565-123A>T) c.1757-123A>T (n.1757-123A>T) n.2066+121A>T | |
16 | g.3244015T>C | CA620713085 | MEFV | n.881-123A>G c.1760-123A>G (n.1760-123A>G) c.1220-123A>G (n.1220-123A>G) c.1127-123A>G (n.1127-123A>G) c.*35+121A>G (n.*35+121A>G) c.*385-123A>G (n.*385-123A>G) c.681-123A>G (n.681-123A>G) c.1179A>G (p.Gln393=) c.1165-123A>G (n.1165-123A>G) c.450-123A>G (n.450-123A>G) c.532-123A>G (n.532-123A>G) c.565-123A>G (n.565-123A>G) c.1757-123A>G (n.1757-123A>G) n.2066+121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244015T>G | CA394489905 | MEFV | n.881-123A>C c.1760-123A>C (n.1760-123A>C) c.1220-123A>C (n.1220-123A>C) c.1127-123A>C (n.1127-123A>C) c.*35+121A>C (n.*35+121A>C) c.*385-123A>C (n.*385-123A>C) c.681-123A>C (n.681-123A>C) c.1179A>C (p.Gln393His) c.1165-123A>C (n.1165-123A>C) c.450-123A>C (n.450-123A>C) c.532-123A>C (n.532-123A>C) c.565-123A>C (n.565-123A>C) c.1757-123A>C (n.1757-123A>C) n.2066+121A>C | |
16 | g.3244015T= | CA2202658967 | MEFV | n.881-123A= c.1760-123A= (n.1760-123A=) c.1220-123A= (n.1220-123A=) c.1127-123A= (n.1127-123A=) c.*35+121A= (n.*35+121A=) c.*385-123A= (n.*385-123A=) c.681-123A= (n.681-123A=) c.1179A= (p.Gln393=) c.1165-123A= (n.1165-123A=) c.450-123A= (n.450-123A=) c.532-123A= (n.532-123A=) c.565-123A= (n.565-123A=) c.1757-123A= (n.1757-123A=) n.2066+121A= | |
16 | g.3244016T>A | CA394489911 | MEFV | n.881-124A>T c.1760-124A>T (n.1760-124A>T) c.1220-124A>T (n.1220-124A>T) c.1127-124A>T (n.1127-124A>T) c.*35+120A>T (n.*35+120A>T) c.*385-124A>T (n.*385-124A>T) c.681-124A>T (n.681-124A>T) c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.1165-124A>T (n.1165-124A>T) c.450-124A>T (n.450-124A>T) c.532-124A>T (n.532-124A>T) c.565-124A>T (n.565-124A>T) c.1757-124A>T (n.1757-124A>T) n.2066+120A>T | |
16 | g.3244016T>C | CA394489909 | MEFV | n.881-124A>G c.1760-124A>G (n.1760-124A>G) c.1220-124A>G (n.1220-124A>G) c.1127-124A>G (n.1127-124A>G) c.*35+120A>G (n.*35+120A>G) c.*385-124A>G (n.*385-124A>G) c.681-124A>G (n.681-124A>G) c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.1165-124A>G (n.1165-124A>G) c.450-124A>G (n.450-124A>G) c.532-124A>G (n.532-124A>G) c.565-124A>G (n.565-124A>G) c.1757-124A>G (n.1757-124A>G) n.2066+120A>G | COSMIC |
16 | g.3244016T>G | CA394489908 | MEFV | n.881-124A>C c.1760-124A>C (n.1760-124A>C) c.1220-124A>C (n.1220-124A>C) c.1127-124A>C (n.1127-124A>C) c.*35+120A>C (n.*35+120A>C) c.*385-124A>C (n.*385-124A>C) c.681-124A>C (n.681-124A>C) c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.1165-124A>C (n.1165-124A>C) c.450-124A>C (n.450-124A>C) c.532-124A>C (n.532-124A>C) c.565-124A>C (n.565-124A>C) c.1757-124A>C (n.1757-124A>C) n.2066+120A>C | dbSNP |
16 | g.3244016T= | CA2202658968 | MEFV | n.881-124A= c.1760-124A= (n.1760-124A=) c.1220-124A= (n.1220-124A=) c.1127-124A= (n.1127-124A=) c.*35+120A= (n.*35+120A=) c.*385-124A= (n.*385-124A=) c.681-124A= (n.681-124A=) c.1178A= (p.Gln393=) c.1165-124A= (n.1165-124A=) c.450-124A= (n.450-124A=) c.532-124A= (n.532-124A=) c.565-124A= (n.565-124A=) c.1757-124A= (n.1757-124A=) n.2066+120A= | |
16 | g.3244017G>A | CA394489916 | MEFV | n.881-125C>T c.1760-125C>T (n.1760-125C>T) c.1220-125C>T (n.1220-125C>T) c.1127-125C>T (n.1127-125C>T) c.*35+119C>T (n.*35+119C>T) c.*385-125C>T (n.*385-125C>T) c.681-125C>T (n.681-125C>T) c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.1165-125C>T (n.1165-125C>T) c.450-125C>T (n.450-125C>T) c.532-125C>T (n.532-125C>T) c.565-125C>T (n.565-125C>T) c.1757-125C>T (n.1757-125C>T) n.2066+119C>T | |
16 | g.3244017G>C | CA394489918 | MEFV | n.881-125C>G c.1760-125C>G (n.1760-125C>G) c.1220-125C>G (n.1220-125C>G) c.1127-125C>G (n.1127-125C>G) c.*35+119C>G (n.*35+119C>G) c.*385-125C>G (n.*385-125C>G) c.681-125C>G (n.681-125C>G) c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.1165-125C>G (n.1165-125C>G) c.450-125C>G (n.450-125C>G) c.532-125C>G (n.532-125C>G) c.565-125C>G (n.565-125C>G) c.1757-125C>G (n.1757-125C>G) n.2066+119C>G | |
16 | g.3244017G= | CA2202658969 | MEFV | n.881-125C= c.1760-125C= (n.1760-125C=) c.1220-125C= (n.1220-125C=) c.1127-125C= (n.1127-125C=) c.*35+119C= (n.*35+119C=) c.*385-125C= (n.*385-125C=) c.681-125C= (n.681-125C=) c.1177C= (p.Gln393=) c.1165-125C= (n.1165-125C=) c.450-125C= (n.450-125C=) c.532-125C= (n.532-125C=) c.565-125C= (n.565-125C=) c.1757-125C= (n.1757-125C=) n.2066+119C= | |
16 | g.3244017G>T | CA394489920 | MEFV | n.881-125C>A c.1760-125C>A (n.1760-125C>A) c.1220-125C>A (n.1220-125C>A) c.1127-125C>A (n.1127-125C>A) c.*35+119C>A (n.*35+119C>A) c.*385-125C>A (n.*385-125C>A) c.681-125C>A (n.681-125C>A) c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.1165-125C>A (n.1165-125C>A) c.450-125C>A (n.450-125C>A) c.532-125C>A (n.532-125C>A) c.565-125C>A (n.565-125C>A) c.1757-125C>A (n.1757-125C>A) n.2066+119C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3244018G>A | CA2631334051 | MEFV | n.881-126C>T c.1760-126C>T (n.1760-126C>T) c.1220-126C>T (n.1220-126C>T) c.1127-126C>T (n.1127-126C>T) c.*35+118C>T (n.*35+118C>T) c.*385-126C>T (n.*385-126C>T) c.681-126C>T (n.681-126C>T) c.1176C>T (p.Thr392=) c.1165-126C>T (n.1165-126C>T) c.450-126C>T (n.450-126C>T) c.532-126C>T (n.532-126C>T) c.565-126C>T (n.565-126C>T) c.1757-126C>T (n.1757-126C>T) n.2066+118C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244018G>T | CA2631334052 | MEFV | n.881-126C>A c.1760-126C>A (n.1760-126C>A) c.1220-126C>A (n.1220-126C>A) c.1127-126C>A (n.1127-126C>A) c.*35+118C>A (n.*35+118C>A) c.*385-126C>A (n.*385-126C>A) c.681-126C>A (n.681-126C>A) c.1176C>A (p.Thr392=) c.1165-126C>A (n.1165-126C>A) c.450-126C>A (n.450-126C>A) c.532-126C>A (n.532-126C>A) c.565-126C>A (n.565-126C>A) c.1757-126C>A (n.1757-126C>A) n.2066+118C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244019G>A | CA394489921 | MEFV | n.881-127C>T c.1760-127C>T (n.1760-127C>T) c.1220-127C>T (n.1220-127C>T) c.1127-127C>T (n.1127-127C>T) c.*35+117C>T (n.*35+117C>T) c.*385-127C>T (n.*385-127C>T) c.681-127C>T (n.681-127C>T) c.1175C>T (p.Thr392Ile) c.1165-127C>T (n.1165-127C>T) c.450-127C>T (n.450-127C>T) c.532-127C>T (n.532-127C>T) c.565-127C>T (n.565-127C>T) c.1757-127C>T (n.1757-127C>T) n.2066+117C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3244019G>C | CA394489922 | MEFV | n.881-127C>G c.1760-127C>G (n.1760-127C>G) c.1220-127C>G (n.1220-127C>G) c.1127-127C>G (n.1127-127C>G) c.*35+117C>G (n.*35+117C>G) c.*385-127C>G (n.*385-127C>G) c.681-127C>G (n.681-127C>G) c.1175C>G (p.Thr392Ser) c.1165-127C>G (n.1165-127C>G) c.450-127C>G (n.450-127C>G) c.532-127C>G (n.532-127C>G) c.565-127C>G (n.565-127C>G) c.1757-127C>G (n.1757-127C>G) n.2066+117C>G | |
16 | g.3244019G= | CA2202658970 | MEFV | n.881-127C= c.1760-127C= (n.1760-127C=) c.1220-127C= (n.1220-127C=) c.1127-127C= (n.1127-127C=) c.*35+117C= (n.*35+117C=) c.*385-127C= (n.*385-127C=) c.681-127C= (n.681-127C=) c.1175C= (p.Thr392=) c.1165-127C= (n.1165-127C=) c.450-127C= (n.450-127C=) c.532-127C= (n.532-127C=) c.565-127C= (n.565-127C=) c.1757-127C= (n.1757-127C=) n.2066+117C= | |
16 | g.3244019G>T | CA394489923 | MEFV | n.881-127C>A c.1760-127C>A (n.1760-127C>A) c.1220-127C>A (n.1220-127C>A) c.1127-127C>A (n.1127-127C>A) c.*35+117C>A (n.*35+117C>A) c.*385-127C>A (n.*385-127C>A) c.681-127C>A (n.681-127C>A) c.1175C>A (p.Thr392Asn) c.1165-127C>A (n.1165-127C>A) c.450-127C>A (n.450-127C>A) c.532-127C>A (n.532-127C>A) c.565-127C>A (n.565-127C>A) c.1757-127C>A (n.1757-127C>A) n.2066+117C>A | |
16 | g.3244020T>A | CA394489925 | MEFV | n.881-128A>T c.1760-128A>T (n.1760-128A>T) c.1220-128A>T (n.1220-128A>T) c.1127-128A>T (n.1127-128A>T) c.*35+116A>T (n.*35+116A>T) c.*385-128A>T (n.*385-128A>T) c.681-128A>T (n.681-128A>T) c.1174A>T (p.Thr392Ser) c.1165-128A>T (n.1165-128A>T) c.450-128A>T (n.450-128A>T) c.532-128A>T (n.532-128A>T) c.565-128A>T (n.565-128A>T) c.1757-128A>T (n.1757-128A>T) n.2066+116A>T | |
16 | g.3244020T>C | CA394489926 | MEFV | n.881-128A>G c.1760-128A>G (n.1760-128A>G) c.1220-128A>G (n.1220-128A>G) c.1127-128A>G (n.1127-128A>G) c.*35+116A>G (n.*35+116A>G) c.*385-128A>G (n.*385-128A>G) c.681-128A>G (n.681-128A>G) c.1174A>G (p.Thr392Ala) c.1165-128A>G (n.1165-128A>G) c.450-128A>G (n.450-128A>G) c.532-128A>G (n.532-128A>G) c.565-128A>G (n.565-128A>G) c.1757-128A>G (n.1757-128A>G) n.2066+116A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244020T>G | CA394489927 | MEFV | n.881-128A>C c.1760-128A>C (n.1760-128A>C) c.1220-128A>C (n.1220-128A>C) c.1127-128A>C (n.1127-128A>C) c.*35+116A>C (n.*35+116A>C) c.*385-128A>C (n.*385-128A>C) c.681-128A>C (n.681-128A>C) c.1174A>C (p.Thr392Pro) c.1165-128A>C (n.1165-128A>C) c.450-128A>C (n.450-128A>C) c.532-128A>C (n.532-128A>C) c.565-128A>C (n.565-128A>C) c.1757-128A>C (n.1757-128A>C) n.2066+116A>C | |
16 | g.3244021A>C | CA394489930 | MEFV | n.881-129T>G c.1760-129T>G (n.1760-129T>G) c.1220-129T>G (n.1220-129T>G) c.1127-129T>G (n.1127-129T>G) c.*35+115T>G (n.*35+115T>G) c.*385-129T>G (n.*385-129T>G) c.681-129T>G (n.681-129T>G) c.1173T>G (p.Tyr391Ter) c.1165-129T>G (n.1165-129T>G) c.450-129T>G (n.450-129T>G) c.532-129T>G (n.532-129T>G) c.565-129T>G (n.565-129T>G) c.1757-129T>G (n.1757-129T>G) n.2066+115T>G | |
16 | g.3244021A>G | CA2805617358 | MEFV | n.881-129T>C c.1760-129T>C (n.1760-129T>C) c.1220-129T>C (n.1220-129T>C) c.1127-129T>C (n.1127-129T>C) c.*35+115T>C (n.*35+115T>C) c.*385-129T>C (n.*385-129T>C) c.681-129T>C (n.681-129T>C) c.1173T>C (p.Tyr391=) c.1165-129T>C (n.1165-129T>C) c.450-129T>C (n.450-129T>C) c.532-129T>C (n.532-129T>C) c.565-129T>C (n.565-129T>C) c.1757-129T>C (n.1757-129T>C) n.2066+115T>C | |
16 | g.3244021A>T | CA394489931 | MEFV | n.881-129T>A c.1760-129T>A (n.1760-129T>A) c.1220-129T>A (n.1220-129T>A) c.1127-129T>A (n.1127-129T>A) c.*35+115T>A (n.*35+115T>A) c.*385-129T>A (n.*385-129T>A) c.681-129T>A (n.681-129T>A) c.1173T>A (p.Tyr391Ter) c.1165-129T>A (n.1165-129T>A) c.450-129T>A (n.450-129T>A) c.532-129T>A (n.532-129T>A) c.565-129T>A (n.565-129T>A) c.1757-129T>A (n.1757-129T>A) n.2066+115T>A | |
16 | g.3244022T>A | CA394489934 | MEFV | n.881-130A>T c.1760-130A>T (n.1760-130A>T) c.1220-130A>T (n.1220-130A>T) c.1127-130A>T (n.1127-130A>T) c.*35+114A>T (n.*35+114A>T) c.*385-130A>T (n.*385-130A>T) c.681-130A>T (n.681-130A>T) c.1172A>T (p.Tyr391Phe) c.1165-130A>T (n.1165-130A>T) c.450-130A>T (n.450-130A>T) c.532-130A>T (n.532-130A>T) c.565-130A>T (n.565-130A>T) c.1757-130A>T (n.1757-130A>T) n.2066+114A>T | |
16 | g.3244022T>C | CA276955630 | MEFV | n.881-130A>G c.1760-130A>G (n.1760-130A>G) c.1220-130A>G (n.1220-130A>G) c.1127-130A>G (n.1127-130A>G) c.*35+114A>G (n.*35+114A>G) c.*385-130A>G (n.*385-130A>G) c.681-130A>G (n.681-130A>G) c.1172A>G (p.Tyr391Cys) c.1165-130A>G (n.1165-130A>G) c.450-130A>G (n.450-130A>G) c.532-130A>G (n.532-130A>G) c.565-130A>G (n.565-130A>G) c.1757-130A>G (n.1757-130A>G) n.2066+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244022T>G | CA394489939 | MEFV | n.881-130A>C c.1760-130A>C (n.1760-130A>C) c.1220-130A>C (n.1220-130A>C) c.1127-130A>C (n.1127-130A>C) c.*35+114A>C (n.*35+114A>C) c.*385-130A>C (n.*385-130A>C) c.681-130A>C (n.681-130A>C) c.1172A>C (p.Tyr391Ser) c.1165-130A>C (n.1165-130A>C) c.450-130A>C (n.450-130A>C) c.532-130A>C (n.532-130A>C) c.565-130A>C (n.565-130A>C) c.1757-130A>C (n.1757-130A>C) n.2066+114A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244022T= | CA2202658971 | MEFV | n.881-130A= c.1760-130A= (n.1760-130A=) c.1220-130A= (n.1220-130A=) c.1127-130A= (n.1127-130A=) c.*35+114A= (n.*35+114A=) c.*385-130A= (n.*385-130A=) c.681-130A= (n.681-130A=) c.1172A= (p.Tyr391=) c.1165-130A= (n.1165-130A=) c.450-130A= (n.450-130A=) c.532-130A= (n.532-130A=) c.565-130A= (n.565-130A=) c.1757-130A= (n.1757-130A=) n.2066+114A= | |
16 | g.3244023A>C | CA394489944 | MEFV | n.881-131T>G c.1760-131T>G (n.1760-131T>G) c.1220-131T>G (n.1220-131T>G) c.1127-131T>G (n.1127-131T>G) c.*35+113T>G (n.*35+113T>G) c.*385-131T>G (n.*385-131T>G) c.681-131T>G (n.681-131T>G) c.1171T>G (p.Tyr391Asp) c.1165-131T>G (n.1165-131T>G) c.450-131T>G (n.450-131T>G) c.532-131T>G (n.532-131T>G) c.565-131T>G (n.565-131T>G) c.1757-131T>G (n.1757-131T>G) n.2066+113T>G | |
16 | g.3244023A>G | CA394489947 | MEFV | n.881-131T>C c.1760-131T>C (n.1760-131T>C) c.1220-131T>C (n.1220-131T>C) c.1127-131T>C (n.1127-131T>C) c.*35+113T>C (n.*35+113T>C) c.*385-131T>C (n.*385-131T>C) c.681-131T>C (n.681-131T>C) c.1171T>C (p.Tyr391His) c.1165-131T>C (n.1165-131T>C) c.450-131T>C (n.450-131T>C) c.532-131T>C (n.532-131T>C) c.565-131T>C (n.565-131T>C) c.1757-131T>C (n.1757-131T>C) n.2066+113T>C | |
16 | g.3244023A>T | CA394489942 | MEFV | n.881-131T>A c.1760-131T>A (n.1760-131T>A) c.1220-131T>A (n.1220-131T>A) c.1127-131T>A (n.1127-131T>A) c.*35+113T>A (n.*35+113T>A) c.*385-131T>A (n.*385-131T>A) c.681-131T>A (n.681-131T>A) c.1171T>A (p.Tyr391Asn) c.1165-131T>A (n.1165-131T>A) c.450-131T>A (n.450-131T>A) c.532-131T>A (n.532-131T>A) c.565-131T>A (n.565-131T>A) c.1757-131T>A (n.1757-131T>A) n.2066+113T>A | |
16 | g.3244023_3244028del | CA2805617359 | MEFV | n.881-136_881-131del c.1760-136_1760-131del (n.1760-136_1760-131del) c.1220-136_1220-131del (n.1220-136_1220-131del) c.1127-136_1127-131del (n.1127-136_1127-131del) c.*35+108_*35+113del (n.*35+108_*35+113del) c.*385-136_*385-131del (n.*385-136_*385-131del) c.681-136_681-131del (n.681-136_681-131del) c.1166_1171del (p.Arg389_Tyr391delinsHis) c.1165-136_1165-131del (n.1165-136_1165-131del) c.450-136_450-131del (n.450-136_450-131del) c.532-136_532-131del (n.532-136_532-131del) c.565-136_565-131del (n.565-136_565-131del) c.1757-136_1757-131del (n.1757-136_1757-131del) n.2066+108_2066+113del | |
16 | g.3244024A= | CA2202658972 | MEFV | n.881-132T= c.1760-132T= (n.1760-132T=) c.1220-132T= (n.1220-132T=) c.1127-132T= (n.1127-132T=) c.*35+112T= (n.*35+112T=) c.*385-132T= (n.*385-132T=) c.681-132T= (n.681-132T=) c.1170T= (p.Asp390=) c.1165-132T= (n.1165-132T=) c.450-132T= (n.450-132T=) c.532-132T= (n.532-132T=) c.565-132T= (n.565-132T=) c.1757-132T= (n.1757-132T=) n.2066+112T= | |
16 | g.3244024A>C | CA394489956 | MEFV | n.881-132T>G c.1760-132T>G (n.1760-132T>G) c.1220-132T>G (n.1220-132T>G) c.1127-132T>G (n.1127-132T>G) c.*35+112T>G (n.*35+112T>G) c.*385-132T>G (n.*385-132T>G) c.681-132T>G (n.681-132T>G) c.1170T>G (p.Asp390Glu) c.1165-132T>G (n.1165-132T>G) c.450-132T>G (n.450-132T>G) c.532-132T>G (n.532-132T>G) c.565-132T>G (n.565-132T>G) c.1757-132T>G (n.1757-132T>G) n.2066+112T>G | |
16 | g.3244024A>G | CA7859969 | MEFV | n.881-132T>C c.1760-132T>C (n.1760-132T>C) c.1220-132T>C (n.1220-132T>C) c.1127-132T>C (n.1127-132T>C) c.*35+112T>C (n.*35+112T>C) c.*385-132T>C (n.*385-132T>C) c.681-132T>C (n.681-132T>C) c.1170T>C (p.Asp390=) c.1165-132T>C (n.1165-132T>C) c.450-132T>C (n.450-132T>C) c.532-132T>C (n.532-132T>C) c.565-132T>C (n.565-132T>C) c.1757-132T>C (n.1757-132T>C) n.2066+112T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244024A>T | CA394489959 | MEFV | n.881-132T>A c.1760-132T>A (n.1760-132T>A) c.1220-132T>A (n.1220-132T>A) c.1127-132T>A (n.1127-132T>A) c.*35+112T>A (n.*35+112T>A) c.*385-132T>A (n.*385-132T>A) c.681-132T>A (n.681-132T>A) c.1170T>A (p.Asp390Glu) c.1165-132T>A (n.1165-132T>A) c.450-132T>A (n.450-132T>A) c.532-132T>A (n.532-132T>A) c.565-132T>A (n.565-132T>A) c.1757-132T>A (n.1757-132T>A) n.2066+112T>A | |
16 | g.3244025T>A | CA394489964 | MEFV | n.881-133A>T c.1760-133A>T (n.1760-133A>T) c.1220-133A>T (n.1220-133A>T) c.1127-133A>T (n.1127-133A>T) c.*35+111A>T (n.*35+111A>T) c.*385-133A>T (n.*385-133A>T) c.681-133A>T (n.681-133A>T) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1165-133A>T (n.1165-133A>T) c.450-133A>T (n.450-133A>T) c.532-133A>T (n.532-133A>T) c.565-133A>T (n.565-133A>T) c.1757-133A>T (n.1757-133A>T) n.2066+111A>T | |
16 | g.3244025T>C | CA394489965 | MEFV | n.881-133A>G c.1760-133A>G (n.1760-133A>G) c.1220-133A>G (n.1220-133A>G) c.1127-133A>G (n.1127-133A>G) c.*35+111A>G (n.*35+111A>G) c.*385-133A>G (n.*385-133A>G) c.681-133A>G (n.681-133A>G) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1165-133A>G (n.1165-133A>G) c.450-133A>G (n.450-133A>G) c.532-133A>G (n.532-133A>G) c.565-133A>G (n.565-133A>G) c.1757-133A>G (n.1757-133A>G) n.2066+111A>G | |
16 | g.3244025T>G | CA394489968 | MEFV | n.881-133A>C c.1760-133A>C (n.1760-133A>C) c.1220-133A>C (n.1220-133A>C) c.1127-133A>C (n.1127-133A>C) c.*35+111A>C (n.*35+111A>C) c.*385-133A>C (n.*385-133A>C) c.681-133A>C (n.681-133A>C) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1165-133A>C (n.1165-133A>C) c.450-133A>C (n.450-133A>C) c.532-133A>C (n.532-133A>C) c.565-133A>C (n.565-133A>C) c.1757-133A>C (n.1757-133A>C) n.2066+111A>C | |
16 | g.3244026C>A | CA394489970 | MEFV | n.881-134G>T c.1760-134G>T (n.1760-134G>T) c.1220-134G>T (n.1220-134G>T) c.1127-134G>T (n.1127-134G>T) c.*35+110G>T (n.*35+110G>T) c.*385-134G>T (n.*385-134G>T) c.681-134G>T (n.681-134G>T) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1165-134G>T (n.1165-134G>T) c.450-134G>T (n.450-134G>T) c.532-134G>T (n.532-134G>T) c.565-134G>T (n.565-134G>T) c.1757-134G>T (n.1757-134G>T) n.2066+110G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244026C>G | CA394489972 | MEFV | n.881-134G>C c.1760-134G>C (n.1760-134G>C) c.1220-134G>C (n.1220-134G>C) c.1127-134G>C (n.1127-134G>C) c.*35+110G>C (n.*35+110G>C) c.*385-134G>C (n.*385-134G>C) c.681-134G>C (n.681-134G>C) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1165-134G>C (n.1165-134G>C) c.450-134G>C (n.450-134G>C) c.532-134G>C (n.532-134G>C) c.565-134G>C (n.565-134G>C) c.1757-134G>C (n.1757-134G>C) n.2066+110G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244026C>T | CA394489975 | MEFV | n.881-134G>A c.1760-134G>A (n.1760-134G>A) c.1220-134G>A (n.1220-134G>A) c.1127-134G>A (n.1127-134G>A) c.*35+110G>A (n.*35+110G>A) c.*385-134G>A (n.*385-134G>A) c.681-134G>A (n.681-134G>A) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1165-134G>A (n.1165-134G>A) c.450-134G>A (n.450-134G>A) c.532-134G>A (n.532-134G>A) c.565-134G>A (n.565-134G>A) c.1757-134G>A (n.1757-134G>A) n.2066+110G>A | COSMIC |
16 | g.3244027C= | CA2202658973 | MEFV | n.881-135G= c.1760-135G= (n.1760-135G=) c.1220-135G= (n.1220-135G=) c.1127-135G= (n.1127-135G=) c.*35+109G= (n.*35+109G=) c.*385-135G= (n.*385-135G=) c.681-135G= (n.681-135G=) c.1167G= (p.Arg389=) c.1165-135G= (n.1165-135G=) c.450-135G= (n.450-135G=) c.532-135G= (n.532-135G=) c.565-135G= (n.565-135G=) c.1757-135G= (n.1757-135G=) n.2066+109G= | |
16 | g.3244027C>T | CA2202658974 | MEFV | n.881-135G>A c.1760-135G>A (n.1760-135G>A) c.1220-135G>A (n.1220-135G>A) c.1127-135G>A (n.1127-135G>A) c.*35+109G>A (n.*35+109G>A) c.*385-135G>A (n.*385-135G>A) c.681-135G>A (n.681-135G>A) c.1167G>A (p.Arg389=) c.1165-135G>A (n.1165-135G>A) c.450-135G>A (n.450-135G>A) c.532-135G>A (n.532-135G>A) c.565-135G>A (n.565-135G>A) c.1757-135G>A (n.1757-135G>A) n.2066+109G>A | dbSNP |
16 | g.3244028C>A | CA394489977 | MEFV | n.881-136G>T c.1760-136G>T (n.1760-136G>T) c.1220-136G>T (n.1220-136G>T) c.1127-136G>T (n.1127-136G>T) c.*35+108G>T (n.*35+108G>T) c.*385-136G>T (n.*385-136G>T) c.681-136G>T (n.681-136G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.1165-136G>T (n.1165-136G>T) c.450-136G>T (n.450-136G>T) c.532-136G>T (n.532-136G>T) c.565-136G>T (n.565-136G>T) c.1757-136G>T (n.1757-136G>T) n.2066+108G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244028C= | CA2202658975 | MEFV | n.881-136G= c.1760-136G= (n.1760-136G=) c.1220-136G= (n.1220-136G=) c.1127-136G= (n.1127-136G=) c.*35+108G= (n.*35+108G=) c.*385-136G= (n.*385-136G=) c.681-136G= (n.681-136G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.1165-136G= (n.1165-136G=) c.450-136G= (n.450-136G=) c.532-136G= (n.532-136G=) c.565-136G= (n.565-136G=) c.1757-136G= (n.1757-136G=) n.2066+108G= | |
16 | g.3244028C>G | CA394489978 | MEFV | n.881-136G>C c.1760-136G>C (n.1760-136G>C) c.1220-136G>C (n.1220-136G>C) c.1127-136G>C (n.1127-136G>C) c.*35+108G>C (n.*35+108G>C) c.*385-136G>C (n.*385-136G>C) c.681-136G>C (n.681-136G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.1165-136G>C (n.1165-136G>C) c.450-136G>C (n.450-136G>C) c.532-136G>C (n.532-136G>C) c.565-136G>C (n.565-136G>C) c.1757-136G>C (n.1757-136G>C) n.2066+108G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244028C>T | CA7859970 | MEFV | n.881-136G>A c.1760-136G>A (n.1760-136G>A) c.1220-136G>A (n.1220-136G>A) c.1127-136G>A (n.1127-136G>A) c.*35+108G>A (n.*35+108G>A) c.*385-136G>A (n.*385-136G>A) c.681-136G>A (n.681-136G>A) c.1166G>A (p.Arg389Gln) c.1165-136G>A (n.1165-136G>A) c.450-136G>A (n.450-136G>A) c.532-136G>A (n.532-136G>A) c.565-136G>A (n.565-136G>A) c.1757-136G>A (n.1757-136G>A) n.2066+108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244029G>A | CA7859971 | MEFV | n.881-137C>T c.1760-137C>T (n.1760-137C>T) c.1220-137C>T (n.1220-137C>T) c.1127-137C>T (n.1127-137C>T) c.*35+107C>T (n.*35+107C>T) c.*385-137C>T (n.*385-137C>T) c.681-137C>T (n.681-137C>T) c.1165C>T (p.Arg389Trp) c.1165-137C>T (n.1165-137C>T) c.450-137C>T (n.450-137C>T) c.532-137C>T (n.532-137C>T) c.565-137C>T (n.565-137C>T) c.1757-137C>T (n.1757-137C>T) n.2066+107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244029G>C | CA394489982 | MEFV | n.881-137C>G c.1760-137C>G (n.1760-137C>G) c.1220-137C>G (n.1220-137C>G) c.1127-137C>G (n.1127-137C>G) c.*35+107C>G (n.*35+107C>G) c.*385-137C>G (n.*385-137C>G) c.681-137C>G (n.681-137C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.1165-137C>G (n.1165-137C>G) c.450-137C>G (n.450-137C>G) c.532-137C>G (n.532-137C>G) c.565-137C>G (n.565-137C>G) c.1757-137C>G (n.1757-137C>G) n.2066+107C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244029G= | CA2202658976 | MEFV | n.881-137C= c.1760-137C= (n.1760-137C=) c.1220-137C= (n.1220-137C=) c.1127-137C= (n.1127-137C=) c.*35+107C= (n.*35+107C=) c.*385-137C= (n.*385-137C=) c.681-137C= (n.681-137C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.1165-137C= (n.1165-137C=) c.450-137C= (n.450-137C=) c.532-137C= (n.532-137C=) c.565-137C= (n.565-137C=) c.1757-137C= (n.1757-137C=) n.2066+107C= | |
16 | g.3244030T>A | CA394489983 | MEFV | n.881-138A>T c.1760-138A>T (n.1760-138A>T) c.1220-138A>T (n.1220-138A>T) c.1127-138A>T (n.1127-138A>T) c.*35+106A>T (n.*35+106A>T) c.*385-138A>T (n.*385-138A>T) c.681-138A>T (n.681-138A>T) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.1165-138A>T (n.1165-138A>T) c.450-138A>T (n.450-138A>T) c.532-138A>T (n.532-138A>T) c.565-138A>T (n.565-138A>T) c.1757-138A>T (n.1757-138A>T) n.2066+106A>T | |
16 | g.3244030T>G | CA394489987 | MEFV | n.881-138A>C c.1760-138A>C (n.1760-138A>C) c.1220-138A>C (n.1220-138A>C) c.1127-138A>C (n.1127-138A>C) c.*35+106A>C (n.*35+106A>C) c.*385-138A>C (n.*385-138A>C) c.681-138A>C (n.681-138A>C) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.1165-138A>C (n.1165-138A>C) c.450-138A>C (n.450-138A>C) c.532-138A>C (n.532-138A>C) c.565-138A>C (n.565-138A>C) c.1757-138A>C (n.1757-138A>C) n.2066+106A>C | |
16 | g.3244031T>A | CA394489990 | MEFV | n.881-139A>T c.1760-139A>T (n.1760-139A>T) c.1220-139A>T (n.1220-139A>T) c.1127-139A>T (n.1127-139A>T) c.*35+105A>T (n.*35+105A>T) c.*385-139A>T (n.*385-139A>T) c.681-139A>T (n.681-139A>T) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.1165-139A>T (n.1165-139A>T) c.450-139A>T (n.450-139A>T) c.532-139A>T (n.532-139A>T) c.565-139A>T (n.565-139A>T) c.1757-139A>T (n.1757-139A>T) n.2066+105A>T | |
16 | g.3244031T>C | CA394489998 | MEFV | n.881-139A>G c.1760-139A>G (n.1760-139A>G) c.1220-139A>G (n.1220-139A>G) c.1127-139A>G (n.1127-139A>G) c.*35+105A>G (n.*35+105A>G) c.*385-139A>G (n.*385-139A>G) c.681-139A>G (n.681-139A>G) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.1165-139A>G (n.1165-139A>G) c.450-139A>G (n.450-139A>G) c.532-139A>G (n.532-139A>G) c.565-139A>G (n.565-139A>G) c.1757-139A>G (n.1757-139A>G) n.2066+105A>G | |
16 | g.3244031T>G | CA394489993 | MEFV | n.881-139A>C c.1760-139A>C (n.1760-139A>C) c.1220-139A>C (n.1220-139A>C) c.1127-139A>C (n.1127-139A>C) c.*35+105A>C (n.*35+105A>C) c.*385-139A>C (n.*385-139A>C) c.681-139A>C (n.681-139A>C) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.1165-139A>C (n.1165-139A>C) c.450-139A>C (n.450-139A>C) c.532-139A>C (n.532-139A>C) c.565-139A>C (n.565-139A>C) c.1757-139A>C (n.1757-139A>C) n.2066+105A>C | |
16 | g.3244032C>A | CA394490000 | MEFV | n.881-140G>T c.1760-140G>T (n.1760-140G>T) c.1220-140G>T (n.1220-140G>T) c.1127-140G>T (n.1127-140G>T) c.*35+104G>T (n.*35+104G>T) c.*385-140G>T (n.*385-140G>T) c.681-140G>T (n.681-140G>T) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.1165-140G>T (n.1165-140G>T) c.450-140G>T (n.450-140G>T) c.532-140G>T (n.532-140G>T) c.565-140G>T (n.565-140G>T) c.1757-140G>T (n.1757-140G>T) n.2066+104G>T | |
16 | g.3244032C>G | CA394490004 | MEFV | n.881-140G>C c.1760-140G>C (n.1760-140G>C) c.1220-140G>C (n.1220-140G>C) c.1127-140G>C (n.1127-140G>C) c.*35+104G>C (n.*35+104G>C) c.*385-140G>C (n.*385-140G>C) c.681-140G>C (n.681-140G>C) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.1165-140G>C (n.1165-140G>C) c.450-140G>C (n.450-140G>C) c.532-140G>C (n.532-140G>C) c.565-140G>C (n.565-140G>C) c.1757-140G>C (n.1757-140G>C) n.2066+104G>C | |
16 | g.3244032C>T | CA394490006 | MEFV | n.881-140G>A c.1760-140G>A (n.1760-140G>A) c.1220-140G>A (n.1220-140G>A) c.1127-140G>A (n.1127-140G>A) c.*35+104G>A (n.*35+104G>A) c.*385-140G>A (n.*385-140G>A) c.681-140G>A (n.681-140G>A) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.1165-140G>A (n.1165-140G>A) c.450-140G>A (n.450-140G>A) c.532-140G>A (n.532-140G>A) c.565-140G>A (n.565-140G>A) c.1757-140G>A (n.1757-140G>A) n.2066+104G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244033C>A | CA394490009 | MEFV | n.881-141G>T c.1760-141G>T (n.1760-141G>T) c.1220-141G>T (n.1220-141G>T) c.1127-141G>T (n.1127-141G>T) c.*35+103G>T (n.*35+103G>T) c.*385-141G>T (n.*385-141G>T) c.681-141G>T (n.681-141G>T) c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.1165-141G>T (n.1165-141G>T) c.450-141G>T (n.450-141G>T) c.532-141G>T (n.532-141G>T) c.565-141G>T (n.565-141G>T) c.1757-141G>T (n.1757-141G>T) n.2066+103G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244033C>G | CA394490019 | MEFV | n.881-141G>C c.1760-141G>C (n.1760-141G>C) c.1220-141G>C (n.1220-141G>C) c.1127-141G>C (n.1127-141G>C) c.*35+103G>C (n.*35+103G>C) c.*385-141G>C (n.*385-141G>C) c.681-141G>C (n.681-141G>C) c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.1165-141G>C (n.1165-141G>C) c.450-141G>C (n.450-141G>C) c.532-141G>C (n.532-141G>C) c.565-141G>C (n.565-141G>C) c.1757-141G>C (n.1757-141G>C) n.2066+103G>C | |
16 | g.3244034T>A | CA394490020 | MEFV | n.881-142A>T c.1760-142A>T (n.1760-142A>T) c.1220-142A>T (n.1220-142A>T) c.1127-142A>T (n.1127-142A>T) c.*35+102A>T (n.*35+102A>T) c.*385-142A>T (n.*385-142A>T) c.681-142A>T (n.681-142A>T) c.1160A>T (p.Glu387Val) c.1165-142A>T (n.1165-142A>T) c.450-142A>T (n.450-142A>T) c.532-142A>T (n.532-142A>T) c.565-142A>T (n.565-142A>T) c.1757-142A>T (n.1757-142A>T) n.2066+102A>T | |
16 | g.3244034T>C | CA394490024 | MEFV | n.881-142A>G c.1760-142A>G (n.1760-142A>G) c.1220-142A>G (n.1220-142A>G) c.1127-142A>G (n.1127-142A>G) c.*35+102A>G (n.*35+102A>G) c.*385-142A>G (n.*385-142A>G) c.681-142A>G (n.681-142A>G) c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1165-142A>G (n.1165-142A>G) c.450-142A>G (n.450-142A>G) c.532-142A>G (n.532-142A>G) c.565-142A>G (n.565-142A>G) c.1757-142A>G (n.1757-142A>G) n.2066+102A>G | |
16 | g.3244034T>G | CA394490027 | MEFV | n.881-142A>C c.1760-142A>C (n.1760-142A>C) c.1220-142A>C (n.1220-142A>C) c.1127-142A>C (n.1127-142A>C) c.*35+102A>C (n.*35+102A>C) c.*385-142A>C (n.*385-142A>C) c.681-142A>C (n.681-142A>C) c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.1165-142A>C (n.1165-142A>C) c.450-142A>C (n.450-142A>C) c.532-142A>C (n.532-142A>C) c.565-142A>C (n.565-142A>C) c.1757-142A>C (n.1757-142A>C) n.2066+102A>C | |
16 | g.3244035C>A | CA394490030 | MEFV | n.881-143G>T c.1760-143G>T (n.1760-143G>T) c.1220-143G>T (n.1220-143G>T) c.1127-143G>T (n.1127-143G>T) c.*35+101G>T (n.*35+101G>T) c.*385-143G>T (n.*385-143G>T) c.681-143G>T (n.681-143G>T) c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.1165-143G>T (n.1165-143G>T) c.450-143G>T (n.450-143G>T) c.532-143G>T (n.532-143G>T) c.565-143G>T (n.565-143G>T) c.1757-143G>T (n.1757-143G>T) n.2066+101G>T | |
16 | g.3244035C>G | CA394490032 | MEFV | n.881-143G>C c.1760-143G>C (n.1760-143G>C) c.1220-143G>C (n.1220-143G>C) c.1127-143G>C (n.1127-143G>C) c.*35+101G>C (n.*35+101G>C) c.*385-143G>C (n.*385-143G>C) c.681-143G>C (n.681-143G>C) c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.1165-143G>C (n.1165-143G>C) c.450-143G>C (n.450-143G>C) c.532-143G>C (n.532-143G>C) c.565-143G>C (n.565-143G>C) c.1757-143G>C (n.1757-143G>C) n.2066+101G>C | |
16 | g.3244035C>T | CA394490033 | MEFV | n.881-143G>A c.1760-143G>A (n.1760-143G>A) c.1220-143G>A (n.1220-143G>A) c.1127-143G>A (n.1127-143G>A) c.*35+101G>A (n.*35+101G>A) c.*385-143G>A (n.*385-143G>A) c.681-143G>A (n.681-143G>A) c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1165-143G>A (n.1165-143G>A) c.450-143G>A (n.450-143G>A) c.532-143G>A (n.532-143G>A) c.565-143G>A (n.565-143G>A) c.1757-143G>A (n.1757-143G>A) n.2066+101G>A | |
16 | g.3244036C>A | CA394490035 | MEFV | n.881-144G>T c.1760-144G>T (n.1760-144G>T) c.1220-144G>T (n.1220-144G>T) c.1127-144G>T (n.1127-144G>T) c.*35+100G>T (n.*35+100G>T) c.*385-144G>T (n.*385-144G>T) c.681-144G>T (n.681-144G>T) c.1158G>T (p.Trp386Cys) c.1165-144G>T (n.1165-144G>T) c.450-144G>T (n.450-144G>T) c.532-144G>T (n.532-144G>T) c.565-144G>T (n.565-144G>T) c.1757-144G>T (n.1757-144G>T) n.2066+100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244036C= | CA2202658977 | MEFV | n.881-144G= c.1760-144G= (n.1760-144G=) c.1220-144G= (n.1220-144G=) c.1127-144G= (n.1127-144G=) c.*35+100G= (n.*35+100G=) c.*385-144G= (n.*385-144G=) c.681-144G= (n.681-144G=) c.1158G= (p.Trp386=) c.1165-144G= (n.1165-144G=) c.450-144G= (n.450-144G=) c.532-144G= (n.532-144G=) c.565-144G= (n.565-144G=) c.1757-144G= (n.1757-144G=) n.2066+100G= | |
16 | g.3244036C>G | CA394490036 | MEFV | n.881-144G>C c.1760-144G>C (n.1760-144G>C) c.1220-144G>C (n.1220-144G>C) c.1127-144G>C (n.1127-144G>C) c.*35+100G>C (n.*35+100G>C) c.*385-144G>C (n.*385-144G>C) c.681-144G>C (n.681-144G>C) c.1158G>C (p.Trp386Cys) c.1165-144G>C (n.1165-144G>C) c.450-144G>C (n.450-144G>C) c.532-144G>C (n.532-144G>C) c.565-144G>C (n.565-144G>C) c.1757-144G>C (n.1757-144G>C) n.2066+100G>C | |
16 | g.3244036C>T | CA394490034 | MEFV | n.881-144G>A c.1760-144G>A (n.1760-144G>A) c.1220-144G>A (n.1220-144G>A) c.1127-144G>A (n.1127-144G>A) c.*35+100G>A (n.*35+100G>A) c.*385-144G>A (n.*385-144G>A) c.681-144G>A (n.681-144G>A) c.1158G>A (p.Trp386Ter) c.1165-144G>A (n.1165-144G>A) c.450-144G>A (n.450-144G>A) c.532-144G>A (n.532-144G>A) c.565-144G>A (n.565-144G>A) c.1757-144G>A (n.1757-144G>A) n.2066+100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244037C>A | CA394490040 | MEFV | n.881-145G>T c.1760-145G>T (n.1760-145G>T) c.1220-145G>T (n.1220-145G>T) c.1127-145G>T (n.1127-145G>T) c.*35+99G>T (n.*35+99G>T) c.*385-145G>T (n.*385-145G>T) c.681-145G>T (n.681-145G>T) c.1157G>T (p.Trp386Leu) c.1165-145G>T (n.1165-145G>T) c.450-145G>T (n.450-145G>T) c.532-145G>T (n.532-145G>T) c.565-145G>T (n.565-145G>T) c.1757-145G>T (n.1757-145G>T) n.2066+99G>T | |
16 | g.3244037C>G | CA394490044 | MEFV | n.881-145G>C c.1760-145G>C (n.1760-145G>C) c.1220-145G>C (n.1220-145G>C) c.1127-145G>C (n.1127-145G>C) c.*35+99G>C (n.*35+99G>C) c.*385-145G>C (n.*385-145G>C) c.681-145G>C (n.681-145G>C) c.1157G>C (p.Trp386Ser) c.1165-145G>C (n.1165-145G>C) c.450-145G>C (n.450-145G>C) c.532-145G>C (n.532-145G>C) c.565-145G>C (n.565-145G>C) c.1757-145G>C (n.1757-145G>C) n.2066+99G>C | |
16 | g.3244037C>T | CA394490047 | MEFV | n.881-145G>A c.1760-145G>A (n.1760-145G>A) c.1220-145G>A (n.1220-145G>A) c.1127-145G>A (n.1127-145G>A) c.*35+99G>A (n.*35+99G>A) c.*385-145G>A (n.*385-145G>A) c.681-145G>A (n.681-145G>A) c.1157G>A (p.Trp386Ter) c.1165-145G>A (n.1165-145G>A) c.450-145G>A (n.450-145G>A) c.532-145G>A (n.532-145G>A) c.565-145G>A (n.565-145G>A) c.1757-145G>A (n.1757-145G>A) n.2066+99G>A | |
16 | g.3244038A>C | CA394490053 | MEFV | n.881-146T>G c.1760-146T>G (n.1760-146T>G) c.1220-146T>G (n.1220-146T>G) c.1127-146T>G (n.1127-146T>G) c.*35+98T>G (n.*35+98T>G) c.*385-146T>G (n.*385-146T>G) c.681-146T>G (n.681-146T>G) c.1156T>G (p.Trp386Gly) c.1165-146T>G (n.1165-146T>G) c.450-146T>G (n.450-146T>G) c.532-146T>G (n.532-146T>G) c.565-146T>G (n.565-146T>G) c.1757-146T>G (n.1757-146T>G) n.2066+98T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244038A>G | CA394490059 | MEFV | n.881-146T>C c.1760-146T>C (n.1760-146T>C) c.1220-146T>C (n.1220-146T>C) c.1127-146T>C (n.1127-146T>C) c.*35+98T>C (n.*35+98T>C) c.*385-146T>C (n.*385-146T>C) c.681-146T>C (n.681-146T>C) c.1156T>C (p.Trp386Arg) c.1165-146T>C (n.1165-146T>C) c.450-146T>C (n.450-146T>C) c.532-146T>C (n.532-146T>C) c.565-146T>C (n.565-146T>C) c.1757-146T>C (n.1757-146T>C) n.2066+98T>C | |
16 | g.3244038A>T | CA394490061 | MEFV | n.881-146T>A c.1760-146T>A (n.1760-146T>A) c.1220-146T>A (n.1220-146T>A) c.1127-146T>A (n.1127-146T>A) c.*35+98T>A (n.*35+98T>A) c.*385-146T>A (n.*385-146T>A) c.681-146T>A (n.681-146T>A) c.1156T>A (p.Trp386Arg) c.1165-146T>A (n.1165-146T>A) c.450-146T>A (n.450-146T>A) c.532-146T>A (n.532-146T>A) c.565-146T>A (n.565-146T>A) c.1757-146T>A (n.1757-146T>A) n.2066+98T>A | |
16 | g.3244039G>A | CA620713097 | MEFV | n.881-147C>T c.1760-147C>T (n.1760-147C>T) c.1220-147C>T (n.1220-147C>T) c.1127-147C>T (n.1127-147C>T) c.*35+97C>T (n.*35+97C>T) c.*385-147C>T (n.*385-147C>T) c.681-147C>T (n.681-147C>T) c.1155C>T (p.Ser385=) c.1165-147C>T (n.1165-147C>T) c.450-147C>T (n.450-147C>T) c.532-147C>T (n.532-147C>T) c.565-147C>T (n.565-147C>T) c.1757-147C>T (n.1757-147C>T) n.2066+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244039G>C | CA2631334055 | MEFV | n.881-147C>G c.1760-147C>G (n.1760-147C>G) c.1220-147C>G (n.1220-147C>G) c.1127-147C>G (n.1127-147C>G) c.*35+97C>G (n.*35+97C>G) c.*385-147C>G (n.*385-147C>G) c.681-147C>G (n.681-147C>G) c.1155C>G (p.Ser385=) c.1165-147C>G (n.1165-147C>G) c.450-147C>G (n.450-147C>G) c.532-147C>G (n.532-147C>G) c.565-147C>G (n.565-147C>G) c.1757-147C>G (n.1757-147C>G) n.2066+97C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244039G= | CA2202658978 | MEFV | n.881-147C= c.1760-147C= (n.1760-147C=) c.1220-147C= (n.1220-147C=) c.1127-147C= (n.1127-147C=) c.*35+97C= (n.*35+97C=) c.*385-147C= (n.*385-147C=) c.681-147C= (n.681-147C=) c.1155C= (p.Ser385=) c.1165-147C= (n.1165-147C=) c.450-147C= (n.450-147C=) c.532-147C= (n.532-147C=) c.565-147C= (n.565-147C=) c.1757-147C= (n.1757-147C=) n.2066+97C= | |
16 | g.3244040del | CA2631334054 | MEFV | n.881-147del c.1760-147del (n.1760-147del) c.1220-147del (n.1220-147del) c.1127-147del (n.1127-147del) c.*35+97del (n.*35+97del) c.*385-147del (n.*385-147del) c.681-147del (n.681-147del) c.1155del (p.Trp386GlyfsTer?) c.1165-147del (n.1165-147del) c.450-147del (n.450-147del) c.532-147del (n.532-147del) c.565-147del (n.565-147del) c.1757-147del (n.1757-147del) n.2066+97del | gnomAD v4 |
16 | g.3244040G>A | CA276955641 | MEFV | n.881-148C>T c.1760-148C>T (n.1760-148C>T) c.1220-148C>T (n.1220-148C>T) c.1127-148C>T (n.1127-148C>T) c.*35+96C>T (n.*35+96C>T) c.*385-148C>T (n.*385-148C>T) c.681-148C>T (n.681-148C>T) c.1154C>T (p.Ser385Phe) c.1165-148C>T (n.1165-148C>T) c.450-148C>T (n.450-148C>T) c.532-148C>T (n.532-148C>T) c.565-148C>T (n.565-148C>T) c.1757-148C>T (n.1757-148C>T) n.2066+96C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244040G>C | CA276955644 | MEFV | n.881-148C>G c.1760-148C>G (n.1760-148C>G) c.1220-148C>G (n.1220-148C>G) c.1127-148C>G (n.1127-148C>G) c.*35+96C>G (n.*35+96C>G) c.*385-148C>G (n.*385-148C>G) c.681-148C>G (n.681-148C>G) c.1154C>G (p.Ser385Cys) c.1165-148C>G (n.1165-148C>G) c.450-148C>G (n.450-148C>G) c.532-148C>G (n.532-148C>G) c.565-148C>G (n.565-148C>G) c.1757-148C>G (n.1757-148C>G) n.2066+96C>G | dbSNP |
16 | g.3244040G= | CA2202658979 | MEFV | n.881-148C= c.1760-148C= (n.1760-148C=) c.1220-148C= (n.1220-148C=) c.1127-148C= (n.1127-148C=) c.*35+96C= (n.*35+96C=) c.*385-148C= (n.*385-148C=) c.681-148C= (n.681-148C=) c.1154C= (p.Ser385=) c.1165-148C= (n.1165-148C=) c.450-148C= (n.450-148C=) c.532-148C= (n.532-148C=) c.565-148C= (n.565-148C=) c.1757-148C= (n.1757-148C=) n.2066+96C= | |
16 | g.3244040G>T | CA394490067 | MEFV | n.881-148C>A c.1760-148C>A (n.1760-148C>A) c.1220-148C>A (n.1220-148C>A) c.1127-148C>A (n.1127-148C>A) c.*35+96C>A (n.*35+96C>A) c.*385-148C>A (n.*385-148C>A) c.681-148C>A (n.681-148C>A) c.1154C>A (p.Ser385Tyr) c.1165-148C>A (n.1165-148C>A) c.450-148C>A (n.450-148C>A) c.532-148C>A (n.532-148C>A) c.565-148C>A (n.565-148C>A) c.1757-148C>A (n.1757-148C>A) n.2066+96C>A | |
16 | g.3244041A>C | CA394490069 | MEFV | n.881-149T>G c.1760-149T>G (n.1760-149T>G) c.1220-149T>G (n.1220-149T>G) c.1127-149T>G (n.1127-149T>G) c.*35+95T>G (n.*35+95T>G) c.*385-149T>G (n.*385-149T>G) c.681-149T>G (n.681-149T>G) c.1153T>G (p.Ser385Ala) c.1165-149T>G (n.1165-149T>G) c.450-149T>G (n.450-149T>G) c.532-149T>G (n.532-149T>G) c.565-149T>G (n.565-149T>G) c.1757-149T>G (n.1757-149T>G) n.2066+95T>G | |
16 | g.3244041A>G | CA394490070 | MEFV | n.881-149T>C c.1760-149T>C (n.1760-149T>C) c.1220-149T>C (n.1220-149T>C) c.1127-149T>C (n.1127-149T>C) c.*35+95T>C (n.*35+95T>C) c.*385-149T>C (n.*385-149T>C) c.681-149T>C (n.681-149T>C) c.1153T>C (p.Ser385Pro) c.1165-149T>C (n.1165-149T>C) c.450-149T>C (n.450-149T>C) c.532-149T>C (n.532-149T>C) c.565-149T>C (n.565-149T>C) c.1757-149T>C (n.1757-149T>C) n.2066+95T>C | |
16 | g.3244041A>T | CA394490073 | MEFV | n.881-149T>A c.1760-149T>A (n.1760-149T>A) c.1220-149T>A (n.1220-149T>A) c.1127-149T>A (n.1127-149T>A) c.*35+95T>A (n.*35+95T>A) c.*385-149T>A (n.*385-149T>A) c.681-149T>A (n.681-149T>A) c.1153T>A (p.Ser385Thr) c.1165-149T>A (n.1165-149T>A) c.450-149T>A (n.450-149T>A) c.532-149T>A (n.532-149T>A) c.565-149T>A (n.565-149T>A) c.1757-149T>A (n.1757-149T>A) n.2066+95T>A | |
16 | g.3244042dup | CA2731751656 | MEFV | n.881-149dup c.1760-149dup (n.1760-149dup) c.1220-149dup (n.1220-149dup) c.1127-149dup (n.1127-149dup) c.*35+95dup (n.*35+95dup) c.*385-149dup (n.*385-149dup) c.681-149dup (n.681-149dup) c.1153dup (p.Ser385PhefsTer11) c.1165-149dup (n.1165-149dup) c.450-149dup (n.450-149dup) c.532-149dup (n.532-149dup) c.565-149dup (n.565-149dup) c.1757-149dup (n.1757-149dup) n.2066+95dup | dbSNP |
16 | g.3244042A= | CA2202658980 | MEFV | n.881-150T= c.1760-150T= (n.1760-150T=) c.1220-150T= (n.1220-150T=) c.1127-150T= (n.1127-150T=) c.*35+94T= (n.*35+94T=) c.*385-150T= (n.*385-150T=) c.681-150T= (n.681-150T=) c.1152T= (p.Gly384=) c.1165-150T= (n.1165-150T=) c.450-150T= (n.450-150T=) c.532-150T= (n.532-150T=) c.565-150T= (n.565-150T=) c.1757-150T= (n.1757-150T=) n.2066+94T= | |
16 | g.3244042A>G | CA7859972 | MEFV | n.881-150T>C c.1760-150T>C (n.1760-150T>C) c.1220-150T>C (n.1220-150T>C) c.1127-150T>C (n.1127-150T>C) c.*35+94T>C (n.*35+94T>C) c.*385-150T>C (n.*385-150T>C) c.681-150T>C (n.681-150T>C) c.1152T>C (p.Gly384=) c.1165-150T>C (n.1165-150T>C) c.450-150T>C (n.450-150T>C) c.532-150T>C (n.532-150T>C) c.565-150T>C (n.565-150T>C) c.1757-150T>C (n.1757-150T>C) n.2066+94T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244043C>A | CA394490086 | MEFV | n.881-151G>T c.1760-151G>T (n.1760-151G>T) c.1220-151G>T (n.1220-151G>T) c.1127-151G>T (n.1127-151G>T) c.*35+93G>T (n.*35+93G>T) c.*385-151G>T (n.*385-151G>T) c.681-151G>T (n.681-151G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.1165-151G>T (n.1165-151G>T) c.450-151G>T (n.450-151G>T) c.532-151G>T (n.532-151G>T) c.565-151G>T (n.565-151G>T) c.1757-151G>T (n.1757-151G>T) n.2066+93G>T | |
16 | g.3244043C= | CA2202658981 | MEFV | n.881-151G= c.1760-151G= (n.1760-151G=) c.1220-151G= (n.1220-151G=) c.1127-151G= (n.1127-151G=) c.*35+93G= (n.*35+93G=) c.*385-151G= (n.*385-151G=) c.681-151G= (n.681-151G=) c.1151G= (p.Gly384=) c.1165-151G= (n.1165-151G=) c.450-151G= (n.450-151G=) c.532-151G= (n.532-151G=) c.565-151G= (n.565-151G=) c.1757-151G= (n.1757-151G=) n.2066+93G= | |
16 | g.3244043C>G | CA394490084 | MEFV | n.881-151G>C c.1760-151G>C (n.1760-151G>C) c.1220-151G>C (n.1220-151G>C) c.1127-151G>C (n.1127-151G>C) c.*35+93G>C (n.*35+93G>C) c.*385-151G>C (n.*385-151G>C) c.681-151G>C (n.681-151G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.1165-151G>C (n.1165-151G>C) c.450-151G>C (n.450-151G>C) c.532-151G>C (n.532-151G>C) c.565-151G>C (n.565-151G>C) c.1757-151G>C (n.1757-151G>C) n.2066+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244043C>T | CA394490080 | MEFV | n.881-151G>A c.1760-151G>A (n.1760-151G>A) c.1220-151G>A (n.1220-151G>A) c.1127-151G>A (n.1127-151G>A) c.*35+93G>A (n.*35+93G>A) c.*385-151G>A (n.*385-151G>A) c.681-151G>A (n.681-151G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.1165-151G>A (n.1165-151G>A) c.450-151G>A (n.450-151G>A) c.532-151G>A (n.532-151G>A) c.565-151G>A (n.565-151G>A) c.1757-151G>A (n.1757-151G>A) n.2066+93G>A | |
16 | g.3244044C>A | CA394490089 | MEFV | n.881-152G>T c.1760-152G>T (n.1760-152G>T) c.1220-152G>T (n.1220-152G>T) c.1127-152G>T (n.1127-152G>T) c.*35+92G>T (n.*35+92G>T) c.*385-152G>T (n.*385-152G>T) c.681-152G>T (n.681-152G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.1165-152G>T (n.1165-152G>T) c.450-152G>T (n.450-152G>T) c.532-152G>T (n.532-152G>T) c.565-152G>T (n.565-152G>T) c.1757-152G>T (n.1757-152G>T) n.2066+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244044C>G | CA394490091 | MEFV | n.881-152G>C c.1760-152G>C (n.1760-152G>C) c.1220-152G>C (n.1220-152G>C) c.1127-152G>C (n.1127-152G>C) c.*35+92G>C (n.*35+92G>C) c.*385-152G>C (n.*385-152G>C) c.681-152G>C (n.681-152G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.1165-152G>C (n.1165-152G>C) c.450-152G>C (n.450-152G>C) c.532-152G>C (n.532-152G>C) c.565-152G>C (n.565-152G>C) c.1757-152G>C (n.1757-152G>C) n.2066+92G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244044C>T | CA394490093 | MEFV | n.881-152G>A c.1760-152G>A (n.1760-152G>A) c.1220-152G>A (n.1220-152G>A) c.1127-152G>A (n.1127-152G>A) c.*35+92G>A (n.*35+92G>A) c.*385-152G>A (n.*385-152G>A) c.681-152G>A (n.681-152G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.1165-152G>A (n.1165-152G>A) c.450-152G>A (n.450-152G>A) c.532-152G>A (n.532-152G>A) c.565-152G>A (n.565-152G>A) c.1757-152G>A (n.1757-152G>A) n.2066+92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244046A>C | CA394490102 | MEFV | n.881-154T>G c.1760-154T>G (n.1760-154T>G) c.1220-154T>G (n.1220-154T>G) c.1127-154T>G (n.1127-154T>G) c.*35+90T>G (n.*35+90T>G) c.*385-154T>G (n.*385-154T>G) c.681-154T>G (n.681-154T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1165-154T>G (n.1165-154T>G) c.450-154T>G (n.450-154T>G) c.532-154T>G (n.532-154T>G) c.565-154T>G (n.565-154T>G) c.1757-154T>G (n.1757-154T>G) n.2066+90T>G | |
16 | g.3244046A>G | CA394490104 | MEFV | n.881-154T>C c.1760-154T>C (n.1760-154T>C) c.1220-154T>C (n.1220-154T>C) c.1127-154T>C (n.1127-154T>C) c.*35+90T>C (n.*35+90T>C) c.*385-154T>C (n.*385-154T>C) c.681-154T>C (n.681-154T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1165-154T>C (n.1165-154T>C) c.450-154T>C (n.450-154T>C) c.532-154T>C (n.532-154T>C) c.565-154T>C (n.565-154T>C) c.1757-154T>C (n.1757-154T>C) n.2066+90T>C | |
16 | g.3244046A>T | CA394490109 | MEFV | n.881-154T>A c.1760-154T>A (n.1760-154T>A) c.1220-154T>A (n.1220-154T>A) c.1127-154T>A (n.1127-154T>A) c.*35+90T>A (n.*35+90T>A) c.*385-154T>A (n.*385-154T>A) c.681-154T>A (n.681-154T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1165-154T>A (n.1165-154T>A) c.450-154T>A (n.450-154T>A) c.532-154T>A (n.532-154T>A) c.565-154T>A (n.565-154T>A) c.1757-154T>A (n.1757-154T>A) n.2066+90T>A | |
16 | g.3244047G>C | CA394490111 | MEFV | n.881-155C>G c.1760-155C>G (n.1760-155C>G) c.1220-155C>G (n.1220-155C>G) c.1127-155C>G (n.1127-155C>G) c.*35+89C>G (n.*35+89C>G) c.*385-155C>G (n.*385-155C>G) c.681-155C>G (n.681-155C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1165-155C>G (n.1165-155C>G) c.450-155C>G (n.450-155C>G) c.532-155C>G (n.532-155C>G) c.565-155C>G (n.565-155C>G) c.1757-155C>G (n.1757-155C>G) n.2066+89C>G | |
16 | g.3244047G>T | CA394490114 | MEFV | n.881-155C>A c.1760-155C>A (n.1760-155C>A) c.1220-155C>A (n.1220-155C>A) c.1127-155C>A (n.1127-155C>A) c.*35+89C>A (n.*35+89C>A) c.*385-155C>A (n.*385-155C>A) c.681-155C>A (n.681-155C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1165-155C>A (n.1165-155C>A) c.450-155C>A (n.450-155C>A) c.532-155C>A (n.532-155C>A) c.565-155C>A (n.565-155C>A) c.1757-155C>A (n.1757-155C>A) n.2066+89C>A | |
16 | g.3244048G>A | CA720025710 | MEFV | n.881-156C>T c.1760-156C>T (n.1760-156C>T) c.1220-156C>T (n.1220-156C>T) c.1127-156C>T (n.1127-156C>T) c.*35+88C>T (n.*35+88C>T) c.*385-156C>T (n.*385-156C>T) c.681-156C>T (n.681-156C>T) c.1146C>T (p.Gly382=) c.1165-156C>T (n.1165-156C>T) c.450-156C>T (n.450-156C>T) c.532-156C>T (n.532-156C>T) c.565-156C>T (n.565-156C>T) c.1757-156C>T (n.1757-156C>T) n.2066+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244048G= | CA2202658982 | MEFV | n.881-156C= c.1760-156C= (n.1760-156C=) c.1220-156C= (n.1220-156C=) c.1127-156C= (n.1127-156C=) c.*35+88C= (n.*35+88C=) c.*385-156C= (n.*385-156C=) c.681-156C= (n.681-156C=) c.1146C= (p.Gly382=) c.1165-156C= (n.1165-156C=) c.450-156C= (n.450-156C=) c.532-156C= (n.532-156C=) c.565-156C= (n.565-156C=) c.1757-156C= (n.1757-156C=) n.2066+88C= | |
16 | g.3244049C>A | CA394490119 | MEFV | n.881-157G>T c.1760-157G>T (n.1760-157G>T) c.1220-157G>T (n.1220-157G>T) c.1127-157G>T (n.1127-157G>T) c.*35+87G>T (n.*35+87G>T) c.*385-157G>T (n.*385-157G>T) c.681-157G>T (n.681-157G>T) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.1165-157G>T (n.1165-157G>T) c.450-157G>T (n.450-157G>T) c.532-157G>T (n.532-157G>T) c.565-157G>T (n.565-157G>T) c.1757-157G>T (n.1757-157G>T) n.2066+87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244049C= | CA2202658983 | MEFV | n.881-157G= c.1760-157G= (n.1760-157G=) c.1220-157G= (n.1220-157G=) c.1127-157G= (n.1127-157G=) c.*35+87G= (n.*35+87G=) c.*385-157G= (n.*385-157G=) c.681-157G= (n.681-157G=) c.1145G= (p.Gly382=) c.1165-157G= (n.1165-157G=) c.450-157G= (n.450-157G=) c.532-157G= (n.532-157G=) c.565-157G= (n.565-157G=) c.1757-157G= (n.1757-157G=) n.2066+87G= | |
16 | g.3244049C>G | CA394490123 | MEFV | n.881-157G>C c.1760-157G>C (n.1760-157G>C) c.1220-157G>C (n.1220-157G>C) c.1127-157G>C (n.1127-157G>C) c.*35+87G>C (n.*35+87G>C) c.*385-157G>C (n.*385-157G>C) c.681-157G>C (n.681-157G>C) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.1165-157G>C (n.1165-157G>C) c.450-157G>C (n.450-157G>C) c.532-157G>C (n.532-157G>C) c.565-157G>C (n.565-157G>C) c.1757-157G>C (n.1757-157G>C) n.2066+87G>C | |
16 | g.3244049C>T | CA276955650 | MEFV | n.881-157G>A c.1760-157G>A (n.1760-157G>A) c.1220-157G>A (n.1220-157G>A) c.1127-157G>A (n.1127-157G>A) c.*35+87G>A (n.*35+87G>A) c.*385-157G>A (n.*385-157G>A) c.681-157G>A (n.681-157G>A) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.1165-157G>A (n.1165-157G>A) c.450-157G>A (n.450-157G>A) c.532-157G>A (n.532-157G>A) c.565-157G>A (n.565-157G>A) c.1757-157G>A (n.1757-157G>A) n.2066+87G>A | dbSNP |
16 | g.3244050del | CA2631334058 | MEFV | n.881-157del c.1760-157del (n.1760-157del) c.1220-157del (n.1220-157del) c.1127-157del (n.1127-157del) c.*35+87del (n.*35+87del) c.*385-157del (n.*385-157del) c.681-157del (n.681-157del) c.1145del (p.Gly382AlafsTer?) c.1165-157del (n.1165-157del) c.450-157del (n.450-157del) c.532-157del (n.532-157del) c.565-157del (n.565-157del) c.1757-157del (n.1757-157del) n.2066+87del | gnomAD v4 |
16 | g.3244050C>A | CA394490127 | MEFV | n.881-158G>T c.1760-158G>T (n.1760-158G>T) c.1220-158G>T (n.1220-158G>T) c.1127-158G>T (n.1127-158G>T) c.*35+86G>T (n.*35+86G>T) c.*385-158G>T (n.*385-158G>T) c.681-158G>T (n.681-158G>T) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.1165-158G>T (n.1165-158G>T) c.450-158G>T (n.450-158G>T) c.532-158G>T (n.532-158G>T) c.565-158G>T (n.565-158G>T) c.1757-158G>T (n.1757-158G>T) n.2066+86G>T | |
16 | g.3244050C= | CA2202658984 | MEFV | n.881-158G= c.1760-158G= (n.1760-158G=) c.1220-158G= (n.1220-158G=) c.1127-158G= (n.1127-158G=) c.*35+86G= (n.*35+86G=) c.*385-158G= (n.*385-158G=) c.681-158G= (n.681-158G=) c.1144G= (p.Gly382=) c.1165-158G= (n.1165-158G=) c.450-158G= (n.450-158G=) c.532-158G= (n.532-158G=) c.565-158G= (n.565-158G=) c.1757-158G= (n.1757-158G=) n.2066+86G= | |
16 | g.3244050C>G | CA276955653 | MEFV | n.881-158G>C c.1760-158G>C (n.1760-158G>C) c.1220-158G>C (n.1220-158G>C) c.1127-158G>C (n.1127-158G>C) c.*35+86G>C (n.*35+86G>C) c.*385-158G>C (n.*385-158G>C) c.681-158G>C (n.681-158G>C) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.1165-158G>C (n.1165-158G>C) c.450-158G>C (n.450-158G>C) c.532-158G>C (n.532-158G>C) c.565-158G>C (n.565-158G>C) c.1757-158G>C (n.1757-158G>C) n.2066+86G>C | dbSNP |
16 | g.3244050C>T | CA394490132 | MEFV | n.881-158G>A c.1760-158G>A (n.1760-158G>A) c.1220-158G>A (n.1220-158G>A) c.1127-158G>A (n.1127-158G>A) c.*35+86G>A (n.*35+86G>A) c.*385-158G>A (n.*385-158G>A) c.681-158G>A (n.681-158G>A) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.1165-158G>A (n.1165-158G>A) c.450-158G>A (n.450-158G>A) c.532-158G>A (n.532-158G>A) c.565-158G>A (n.565-158G>A) c.1757-158G>A (n.1757-158G>A) n.2066+86G>A | dbSNP |
16 | g.3244051A= | CA2202658985 | MEFV | n.881-159T= c.1760-159T= (n.1760-159T=) c.1220-159T= (n.1220-159T=) c.1127-159T= (n.1127-159T=) c.*35+85T= (n.*35+85T=) c.*385-159T= (n.*385-159T=) c.681-159T= (n.681-159T=) c.1143T= (p.His381=) c.1165-159T= (n.1165-159T=) c.450-159T= (n.450-159T=) c.532-159T= (n.532-159T=) c.565-159T= (n.565-159T=) c.1757-159T= (n.1757-159T=) n.2066+85T= | |
16 | g.3244051A>C | CA7859973 | MEFV | n.881-159T>G c.1760-159T>G (n.1760-159T>G) c.1220-159T>G (n.1220-159T>G) c.1127-159T>G (n.1127-159T>G) c.*35+85T>G (n.*35+85T>G) c.*385-159T>G (n.*385-159T>G) c.681-159T>G (n.681-159T>G) c.1143T>G (p.His381Gln) c.1165-159T>G (n.1165-159T>G) c.450-159T>G (n.450-159T>G) c.532-159T>G (n.532-159T>G) c.565-159T>G (n.565-159T>G) c.1757-159T>G (n.1757-159T>G) n.2066+85T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244051A>T | CA394490138 | MEFV | n.881-159T>A c.1760-159T>A (n.1760-159T>A) c.1220-159T>A (n.1220-159T>A) c.1127-159T>A (n.1127-159T>A) c.*35+85T>A (n.*35+85T>A) c.*385-159T>A (n.*385-159T>A) c.681-159T>A (n.681-159T>A) c.1143T>A (p.His381Gln) c.1165-159T>A (n.1165-159T>A) c.450-159T>A (n.450-159T>A) c.532-159T>A (n.532-159T>A) c.565-159T>A (n.565-159T>A) c.1757-159T>A (n.1757-159T>A) n.2066+85T>A | |
16 | g.3244052T>A | CA394490144 | MEFV | n.881-160A>T c.1760-160A>T (n.1760-160A>T) c.1220-160A>T (n.1220-160A>T) c.1127-160A>T (n.1127-160A>T) c.*35+84A>T (n.*35+84A>T) c.*385-160A>T (n.*385-160A>T) c.681-160A>T (n.681-160A>T) c.1142A>T (p.His381Leu) c.1165-160A>T (n.1165-160A>T) c.450-160A>T (n.450-160A>T) c.532-160A>T (n.532-160A>T) c.565-160A>T (n.565-160A>T) c.1757-160A>T (n.1757-160A>T) n.2066+84A>T | |
16 | g.3244052T>C | CA7859974 | MEFV | n.881-160A>G c.1760-160A>G (n.1760-160A>G) c.1220-160A>G (n.1220-160A>G) c.1127-160A>G (n.1127-160A>G) c.*35+84A>G (n.*35+84A>G) c.*385-160A>G (n.*385-160A>G) c.681-160A>G (n.681-160A>G) c.1142A>G (p.His381Arg) c.1165-160A>G (n.1165-160A>G) c.450-160A>G (n.450-160A>G) c.532-160A>G (n.532-160A>G) c.565-160A>G (n.565-160A>G) c.1757-160A>G (n.1757-160A>G) n.2066+84A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244052T>G | CA394490145 | MEFV | n.881-160A>C c.1760-160A>C (n.1760-160A>C) c.1220-160A>C (n.1220-160A>C) c.1127-160A>C (n.1127-160A>C) c.*35+84A>C (n.*35+84A>C) c.*385-160A>C (n.*385-160A>C) c.681-160A>C (n.681-160A>C) c.1142A>C (p.His381Pro) c.1165-160A>C (n.1165-160A>C) c.450-160A>C (n.450-160A>C) c.532-160A>C (n.532-160A>C) c.565-160A>C (n.565-160A>C) c.1757-160A>C (n.1757-160A>C) n.2066+84A>C | |
16 | g.3244052T= | CA2202658986 | MEFV | n.881-160A= c.1760-160A= (n.1760-160A=) c.1220-160A= (n.1220-160A=) c.1127-160A= (n.1127-160A=) c.*35+84A= (n.*35+84A=) c.*385-160A= (n.*385-160A=) c.681-160A= (n.681-160A=) c.1142A= (p.His381=) c.1165-160A= (n.1165-160A=) c.450-160A= (n.450-160A=) c.532-160A= (n.532-160A=) c.565-160A= (n.565-160A=) c.1757-160A= (n.1757-160A=) n.2066+84A= | |
16 | g.3244055_3244064del | CA2631334059 | MEFV | n.881-169_881-160del c.1760-169_1760-160del (n.1760-169_1760-160del) c.1220-169_1220-160del (n.1220-169_1220-160del) c.1127-169_1127-160del (n.1127-169_1127-160del) c.*35+75_*35+84del (n.*35+75_*35+84del) c.*385-169_*385-160del (n.*385-169_*385-160del) c.681-169_681-160del (n.681-169_681-160del) c.1133_1142del (p.Ser378MetfsTer?) c.1165-169_1165-160del (n.1165-169_1165-160del) c.450-169_450-160del (n.450-169_450-160del) c.532-169_532-160del (n.532-169_532-160del) c.565-169_565-160del (n.565-169_565-160del) c.1757-169_1757-160del (n.1757-169_1757-160del) n.2066+75_2066+84del | gnomAD v4 |
16 | g.3244053G>A | CA394490146 | MEFV | n.881-161C>T c.1760-161C>T (n.1760-161C>T) c.1220-161C>T (n.1220-161C>T) c.1127-161C>T (n.1127-161C>T) c.*35+83C>T (n.*35+83C>T) c.*385-161C>T (n.*385-161C>T) c.681-161C>T (n.681-161C>T) c.1141C>T (p.His381Tyr) c.1165-161C>T (n.1165-161C>T) c.450-161C>T (n.450-161C>T) c.532-161C>T (n.532-161C>T) c.565-161C>T (n.565-161C>T) c.1757-161C>T (n.1757-161C>T) n.2066+83C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244053G>C | CA394490147 | MEFV | n.881-161C>G c.1760-161C>G (n.1760-161C>G) c.1220-161C>G (n.1220-161C>G) c.1127-161C>G (n.1127-161C>G) c.*35+83C>G (n.*35+83C>G) c.*385-161C>G (n.*385-161C>G) c.681-161C>G (n.681-161C>G) c.1141C>G (p.His381Asp) c.1165-161C>G (n.1165-161C>G) c.450-161C>G (n.450-161C>G) c.532-161C>G (n.532-161C>G) c.565-161C>G (n.565-161C>G) c.1757-161C>G (n.1757-161C>G) n.2066+83C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244053G>T | CA394490150 | MEFV | n.881-161C>A c.1760-161C>A (n.1760-161C>A) c.1220-161C>A (n.1220-161C>A) c.1127-161C>A (n.1127-161C>A) c.*35+83C>A (n.*35+83C>A) c.*385-161C>A (n.*385-161C>A) c.681-161C>A (n.681-161C>A) c.1141C>A (p.His381Asn) c.1165-161C>A (n.1165-161C>A) c.450-161C>A (n.450-161C>A) c.532-161C>A (n.532-161C>A) c.565-161C>A (n.565-161C>A) c.1757-161C>A (n.1757-161C>A) n.2066+83C>A | |
16 | g.3244054T>A | CA394490153 | MEFV | n.881-162A>T c.1760-162A>T (n.1760-162A>T) c.1220-162A>T (n.1220-162A>T) c.1127-162A>T (n.1127-162A>T) c.*35+82A>T (n.*35+82A>T) c.*385-162A>T (n.*385-162A>T) c.681-162A>T (n.681-162A>T) c.1140A>T (p.Gln380His) c.1165-162A>T (n.1165-162A>T) c.450-162A>T (n.450-162A>T) c.532-162A>T (n.532-162A>T) c.565-162A>T (n.565-162A>T) c.1757-162A>T (n.1757-162A>T) n.2066+82A>T | |
16 | g.3244054T>C | CA2202658988 | MEFV | n.881-162A>G c.1760-162A>G (n.1760-162A>G) c.1220-162A>G (n.1220-162A>G) c.1127-162A>G (n.1127-162A>G) c.*35+82A>G (n.*35+82A>G) c.*385-162A>G (n.*385-162A>G) c.681-162A>G (n.681-162A>G) c.1140A>G (p.Gln380=) c.1165-162A>G (n.1165-162A>G) c.450-162A>G (n.450-162A>G) c.532-162A>G (n.532-162A>G) c.565-162A>G (n.565-162A>G) c.1757-162A>G (n.1757-162A>G) n.2066+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244054T>G | CA394490156 | MEFV | n.881-162A>C c.1760-162A>C (n.1760-162A>C) c.1220-162A>C (n.1220-162A>C) c.1127-162A>C (n.1127-162A>C) c.*35+82A>C (n.*35+82A>C) c.*385-162A>C (n.*385-162A>C) c.681-162A>C (n.681-162A>C) c.1140A>C (p.Gln380His) c.1165-162A>C (n.1165-162A>C) c.450-162A>C (n.450-162A>C) c.532-162A>C (n.532-162A>C) c.565-162A>C (n.565-162A>C) c.1757-162A>C (n.1757-162A>C) n.2066+82A>C | |
16 | g.3244054T= | CA2202658987 | MEFV | n.881-162A= c.1760-162A= (n.1760-162A=) c.1220-162A= (n.1220-162A=) c.1127-162A= (n.1127-162A=) c.*35+82A= (n.*35+82A=) c.*385-162A= (n.*385-162A=) c.681-162A= (n.681-162A=) c.1140A= (p.Gln380=) c.1165-162A= (n.1165-162A=) c.450-162A= (n.450-162A=) c.532-162A= (n.532-162A=) c.565-162A= (n.565-162A=) c.1757-162A= (n.1757-162A=) n.2066+82A= | |
16 | g.3244055T>A | CA394490163 | MEFV | n.881-163A>T c.1760-163A>T (n.1760-163A>T) c.1220-163A>T (n.1220-163A>T) c.1127-163A>T (n.1127-163A>T) c.*35+81A>T (n.*35+81A>T) c.*385-163A>T (n.*385-163A>T) c.681-163A>T (n.681-163A>T) c.1139A>T (p.Gln380Leu) c.1165-163A>T (n.1165-163A>T) c.450-163A>T (n.450-163A>T) c.532-163A>T (n.532-163A>T) c.565-163A>T (n.565-163A>T) c.1757-163A>T (n.1757-163A>T) n.2066+81A>T | |
16 | g.3244055T>C | CA394490161 | MEFV | n.881-163A>G c.1760-163A>G (n.1760-163A>G) c.1220-163A>G (n.1220-163A>G) c.1127-163A>G (n.1127-163A>G) c.*35+81A>G (n.*35+81A>G) c.*385-163A>G (n.*385-163A>G) c.681-163A>G (n.681-163A>G) c.1139A>G (p.Gln380Arg) c.1165-163A>G (n.1165-163A>G) c.450-163A>G (n.450-163A>G) c.532-163A>G (n.532-163A>G) c.565-163A>G (n.565-163A>G) c.1757-163A>G (n.1757-163A>G) n.2066+81A>G | |
16 | g.3244055T>G | CA394490159 | MEFV | n.881-163A>C c.1760-163A>C (n.1760-163A>C) c.1220-163A>C (n.1220-163A>C) c.1127-163A>C (n.1127-163A>C) c.*35+81A>C (n.*35+81A>C) c.*385-163A>C (n.*385-163A>C) c.681-163A>C (n.681-163A>C) c.1139A>C (p.Gln380Pro) c.1165-163A>C (n.1165-163A>C) c.450-163A>C (n.450-163A>C) c.532-163A>C (n.532-163A>C) c.565-163A>C (n.565-163A>C) c.1757-163A>C (n.1757-163A>C) n.2066+81A>C | |
16 | g.3244056G>A | CA394490167 | MEFV | n.881-164C>T c.1760-164C>T (n.1760-164C>T) c.1220-164C>T (n.1220-164C>T) c.1127-164C>T (n.1127-164C>T) c.*35+80C>T (n.*35+80C>T) c.*385-164C>T (n.*385-164C>T) c.681-164C>T (n.681-164C>T) c.1138C>T (p.Gln380Ter) c.1165-164C>T (n.1165-164C>T) c.450-164C>T (n.450-164C>T) c.532-164C>T (n.532-164C>T) c.565-164C>T (n.565-164C>T) c.1757-164C>T (n.1757-164C>T) n.2066+80C>T | |
16 | g.3244056G>C | CA394490168 | MEFV | n.881-164C>G c.1760-164C>G (n.1760-164C>G) c.1220-164C>G (n.1220-164C>G) c.1127-164C>G (n.1127-164C>G) c.*35+80C>G (n.*35+80C>G) c.*385-164C>G (n.*385-164C>G) c.681-164C>G (n.681-164C>G) c.1138C>G (p.Gln380Glu) c.1165-164C>G (n.1165-164C>G) c.450-164C>G (n.450-164C>G) c.532-164C>G (n.532-164C>G) c.565-164C>G (n.565-164C>G) c.1757-164C>G (n.1757-164C>G) n.2066+80C>G | |
16 | g.3244056G>T | CA394490170 | MEFV | n.881-164C>A c.1760-164C>A (n.1760-164C>A) c.1220-164C>A (n.1220-164C>A) c.1127-164C>A (n.1127-164C>A) c.*35+80C>A (n.*35+80C>A) c.*385-164C>A (n.*385-164C>A) c.681-164C>A (n.681-164C>A) c.1138C>A (p.Gln380Lys) c.1165-164C>A (n.1165-164C>A) c.450-164C>A (n.450-164C>A) c.532-164C>A (n.532-164C>A) c.565-164C>A (n.565-164C>A) c.1757-164C>A (n.1757-164C>A) n.2066+80C>A | |
16 | g.3244057G>C | CA2631334060 | MEFV | n.881-165C>G c.1760-165C>G (n.1760-165C>G) c.1220-165C>G (n.1220-165C>G) c.1127-165C>G (n.1127-165C>G) c.*35+79C>G (n.*35+79C>G) c.*385-165C>G (n.*385-165C>G) c.681-165C>G (n.681-165C>G) c.1137C>G (p.Pro379=) c.1165-165C>G (n.1165-165C>G) c.450-165C>G (n.450-165C>G) c.532-165C>G (n.532-165C>G) c.565-165C>G (n.565-165C>G) c.1757-165C>G (n.1757-165C>G) n.2066+79C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244058G>A | CA394490175 | MEFV | n.881-166C>T c.1760-166C>T (n.1760-166C>T) c.1220-166C>T (n.1220-166C>T) c.1127-166C>T (n.1127-166C>T) c.*35+78C>T (n.*35+78C>T) c.*385-166C>T (n.*385-166C>T) c.681-166C>T (n.681-166C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.1165-166C>T (n.1165-166C>T) c.450-166C>T (n.450-166C>T) c.532-166C>T (n.532-166C>T) c.565-166C>T (n.565-166C>T) c.1757-166C>T (n.1757-166C>T) n.2066+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244058G>C | CA394490177 | MEFV | n.881-166C>G c.1760-166C>G (n.1760-166C>G) c.1220-166C>G (n.1220-166C>G) c.1127-166C>G (n.1127-166C>G) c.*35+78C>G (n.*35+78C>G) c.*385-166C>G (n.*385-166C>G) c.681-166C>G (n.681-166C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.1165-166C>G (n.1165-166C>G) c.450-166C>G (n.450-166C>G) c.532-166C>G (n.532-166C>G) c.565-166C>G (n.565-166C>G) c.1757-166C>G (n.1757-166C>G) n.2066+78C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244058G= | CA2202658989 | MEFV | n.881-166C= c.1760-166C= (n.1760-166C=) c.1220-166C= (n.1220-166C=) c.1127-166C= (n.1127-166C=) c.*35+78C= (n.*35+78C=) c.*385-166C= (n.*385-166C=) c.681-166C= (n.681-166C=) c.1136C= (p.Pro379=) c.1165-166C= (n.1165-166C=) c.450-166C= (n.450-166C=) c.532-166C= (n.532-166C=) c.565-166C= (n.565-166C=) c.1757-166C= (n.1757-166C=) n.2066+78C= | |
16 | g.3244058G>T | CA394490180 | MEFV | n.881-166C>A c.1760-166C>A (n.1760-166C>A) c.1220-166C>A (n.1220-166C>A) c.1127-166C>A (n.1127-166C>A) c.*35+78C>A (n.*35+78C>A) c.*385-166C>A (n.*385-166C>A) c.681-166C>A (n.681-166C>A) c.1136C>A (p.Pro379His) c.1165-166C>A (n.1165-166C>A) c.450-166C>A (n.450-166C>A) c.532-166C>A (n.532-166C>A) c.565-166C>A (n.565-166C>A) c.1757-166C>A (n.1757-166C>A) n.2066+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244059G>A | CA394490187 | MEFV | n.881-167C>T c.1760-167C>T (n.1760-167C>T) c.1220-167C>T (n.1220-167C>T) c.1127-167C>T (n.1127-167C>T) c.*35+77C>T (n.*35+77C>T) c.*385-167C>T (n.*385-167C>T) c.681-167C>T (n.681-167C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.1165-167C>T (n.1165-167C>T) c.450-167C>T (n.450-167C>T) c.532-167C>T (n.532-167C>T) c.565-167C>T (n.565-167C>T) c.1757-167C>T (n.1757-167C>T) n.2066+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244059G>C | CA394490191 | MEFV | n.881-167C>G c.1760-167C>G (n.1760-167C>G) c.1220-167C>G (n.1220-167C>G) c.1127-167C>G (n.1127-167C>G) c.*35+77C>G (n.*35+77C>G) c.*385-167C>G (n.*385-167C>G) c.681-167C>G (n.681-167C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.1165-167C>G (n.1165-167C>G) c.450-167C>G (n.450-167C>G) c.532-167C>G (n.532-167C>G) c.565-167C>G (n.565-167C>G) c.1757-167C>G (n.1757-167C>G) n.2066+77C>G | |
16 | g.3244059G= | CA2202658990 | MEFV | n.881-167C= c.1760-167C= (n.1760-167C=) c.1220-167C= (n.1220-167C=) c.1127-167C= (n.1127-167C=) c.*35+77C= (n.*35+77C=) c.*385-167C= (n.*385-167C=) c.681-167C= (n.681-167C=) c.1135C= (p.Pro379=) c.1165-167C= (n.1165-167C=) c.450-167C= (n.450-167C=) c.532-167C= (n.532-167C=) c.565-167C= (n.565-167C=) c.1757-167C= (n.1757-167C=) n.2066+77C= | |
16 | g.3244059G>T | CA394490189 | MEFV | n.881-167C>A c.1760-167C>A (n.1760-167C>A) c.1220-167C>A (n.1220-167C>A) c.1127-167C>A (n.1127-167C>A) c.*35+77C>A (n.*35+77C>A) c.*385-167C>A (n.*385-167C>A) c.681-167C>A (n.681-167C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.1165-167C>A (n.1165-167C>A) c.450-167C>A (n.450-167C>A) c.532-167C>A (n.532-167C>A) c.565-167C>A (n.565-167C>A) c.1757-167C>A (n.1757-167C>A) n.2066+77C>A | |
16 | g.3244060A>C | CA394490192 | MEFV | n.881-168T>G c.1760-168T>G (n.1760-168T>G) c.1220-168T>G (n.1220-168T>G) c.1127-168T>G (n.1127-168T>G) c.*35+76T>G (n.*35+76T>G) c.*385-168T>G (n.*385-168T>G) c.681-168T>G (n.681-168T>G) c.1134T>G (p.Ser378Arg) c.1165-168T>G (n.1165-168T>G) c.450-168T>G (n.450-168T>G) c.532-168T>G (n.532-168T>G) c.565-168T>G (n.565-168T>G) c.1757-168T>G (n.1757-168T>G) n.2066+76T>G | |
16 | g.3244060A>T | CA394490197 | MEFV | n.881-168T>A c.1760-168T>A (n.1760-168T>A) c.1220-168T>A (n.1220-168T>A) c.1127-168T>A (n.1127-168T>A) c.*35+76T>A (n.*35+76T>A) c.*385-168T>A (n.*385-168T>A) c.681-168T>A (n.681-168T>A) c.1134T>A (p.Ser378Arg) c.1165-168T>A (n.1165-168T>A) c.450-168T>A (n.450-168T>A) c.532-168T>A (n.532-168T>A) c.565-168T>A (n.565-168T>A) c.1757-168T>A (n.1757-168T>A) n.2066+76T>A | |
16 | g.3244061C>A | CA394490198 | MEFV | n.881-169G>T c.1760-169G>T (n.1760-169G>T) c.1220-169G>T (n.1220-169G>T) c.1127-169G>T (n.1127-169G>T) c.*35+75G>T (n.*35+75G>T) c.*385-169G>T (n.*385-169G>T) c.681-169G>T (n.681-169G>T) c.1133G>T (p.Ser378Ile) c.1165-169G>T (n.1165-169G>T) c.450-169G>T (n.450-169G>T) c.532-169G>T (n.532-169G>T) c.565-169G>T (n.565-169G>T) c.1757-169G>T (n.1757-169G>T) n.2066+75G>T | |
16 | g.3244061C>G | CA394490200 | MEFV | n.881-169G>C c.1760-169G>C (n.1760-169G>C) c.1220-169G>C (n.1220-169G>C) c.1127-169G>C (n.1127-169G>C) c.*35+75G>C (n.*35+75G>C) c.*385-169G>C (n.*385-169G>C) c.681-169G>C (n.681-169G>C) c.1133G>C (p.Ser378Thr) c.1165-169G>C (n.1165-169G>C) c.450-169G>C (n.450-169G>C) c.532-169G>C (n.532-169G>C) c.565-169G>C (n.565-169G>C) c.1757-169G>C (n.1757-169G>C) n.2066+75G>C | |
16 | g.3244061C>T | CA394490203 | MEFV | n.881-169G>A c.1760-169G>A (n.1760-169G>A) c.1220-169G>A (n.1220-169G>A) c.1127-169G>A (n.1127-169G>A) c.*35+75G>A (n.*35+75G>A) c.*385-169G>A (n.*385-169G>A) c.681-169G>A (n.681-169G>A) c.1133G>A (p.Ser378Asn) c.1165-169G>A (n.1165-169G>A) c.450-169G>A (n.450-169G>A) c.532-169G>A (n.532-169G>A) c.565-169G>A (n.565-169G>A) c.1757-169G>A (n.1757-169G>A) n.2066+75G>A | |
16 | g.3244062T>A | CA394490204 | MEFV | n.881-170A>T c.1760-170A>T (n.1760-170A>T) c.1220-170A>T (n.1220-170A>T) c.1127-170A>T (n.1127-170A>T) c.*35+74A>T (n.*35+74A>T) c.*385-170A>T (n.*385-170A>T) c.681-170A>T (n.681-170A>T) c.1132A>T (p.Ser378Cys) c.1165-170A>T (n.1165-170A>T) c.450-170A>T (n.450-170A>T) c.532-170A>T (n.532-170A>T) c.565-170A>T (n.565-170A>T) c.1757-170A>T (n.1757-170A>T) n.2066+74A>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244062T>C | CA394490206 | MEFV | n.881-170A>G c.1760-170A>G (n.1760-170A>G) c.1220-170A>G (n.1220-170A>G) c.1127-170A>G (n.1127-170A>G) c.*35+74A>G (n.*35+74A>G) c.*385-170A>G (n.*385-170A>G) c.681-170A>G (n.681-170A>G) c.1132A>G (p.Ser378Gly) c.1165-170A>G (n.1165-170A>G) c.450-170A>G (n.450-170A>G) c.532-170A>G (n.532-170A>G) c.565-170A>G (n.565-170A>G) c.1757-170A>G (n.1757-170A>G) n.2066+74A>G | |
16 | g.3244062T>G | CA394490209 | MEFV | n.881-170A>C c.1760-170A>C (n.1760-170A>C) c.1220-170A>C (n.1220-170A>C) c.1127-170A>C (n.1127-170A>C) c.*35+74A>C (n.*35+74A>C) c.*385-170A>C (n.*385-170A>C) c.681-170A>C (n.681-170A>C) c.1132A>C (p.Ser378Arg) c.1165-170A>C (n.1165-170A>C) c.450-170A>C (n.450-170A>C) c.532-170A>C (n.532-170A>C) c.565-170A>C (n.565-170A>C) c.1757-170A>C (n.1757-170A>C) n.2066+74A>C | |
16 | g.3244063G>C | CA394490212 | MEFV | n.881-171C>G c.1760-171C>G (n.1760-171C>G) c.1220-171C>G (n.1220-171C>G) c.1127-171C>G (n.1127-171C>G) c.*35+73C>G (n.*35+73C>G) c.*385-171C>G (n.*385-171C>G) c.681-171C>G (n.681-171C>G) c.1131C>G (p.His377Gln) c.1165-171C>G (n.1165-171C>G) c.450-171C>G (n.450-171C>G) c.532-171C>G (n.532-171C>G) c.565-171C>G (n.565-171C>G) c.1757-171C>G (n.1757-171C>G) n.2066+73C>G | |
16 | g.3244063G= | CA2202658991 | MEFV | n.881-171C= c.1760-171C= (n.1760-171C=) c.1220-171C= (n.1220-171C=) c.1127-171C= (n.1127-171C=) c.*35+73C= (n.*35+73C=) c.*385-171C= (n.*385-171C=) c.681-171C= (n.681-171C=) c.1131C= (p.His377=) c.1165-171C= (n.1165-171C=) c.450-171C= (n.450-171C=) c.532-171C= (n.532-171C=) c.565-171C= (n.565-171C=) c.1757-171C= (n.1757-171C=) n.2066+73C= | |
16 | g.3244063G>T | CA394490215 | MEFV | n.881-171C>A c.1760-171C>A (n.1760-171C>A) c.1220-171C>A (n.1220-171C>A) c.1127-171C>A (n.1127-171C>A) c.*35+73C>A (n.*35+73C>A) c.*385-171C>A (n.*385-171C>A) c.681-171C>A (n.681-171C>A) c.1131C>A (p.His377Gln) c.1165-171C>A (n.1165-171C>A) c.450-171C>A (n.450-171C>A) c.532-171C>A (n.532-171C>A) c.565-171C>A (n.565-171C>A) c.1757-171C>A (n.1757-171C>A) n.2066+73C>A | dbSNP |
16 | g.3244064T>A | CA394490227 | MEFV | n.881-172A>T c.1760-172A>T (n.1760-172A>T) c.1220-172A>T (n.1220-172A>T) c.1127-172A>T (n.1127-172A>T) c.*35+72A>T (n.*35+72A>T) c.*385-172A>T (n.*385-172A>T) c.681-172A>T (n.681-172A>T) c.1130A>T (p.His377Leu) c.1165-172A>T (n.1165-172A>T) c.450-172A>T (n.450-172A>T) c.532-172A>T (n.532-172A>T) c.565-172A>T (n.565-172A>T) c.1757-172A>T (n.1757-172A>T) n.2066+72A>T | |
16 | g.3244064T>C | CA394490224 | MEFV | n.881-172A>G c.1760-172A>G (n.1760-172A>G) c.1220-172A>G (n.1220-172A>G) c.1127-172A>G (n.1127-172A>G) c.*35+72A>G (n.*35+72A>G) c.*385-172A>G (n.*385-172A>G) c.681-172A>G (n.681-172A>G) c.1130A>G (p.His377Arg) c.1165-172A>G (n.1165-172A>G) c.450-172A>G (n.450-172A>G) c.532-172A>G (n.532-172A>G) c.565-172A>G (n.565-172A>G) c.1757-172A>G (n.1757-172A>G) n.2066+72A>G | |
16 | g.3244064T>G | CA394490222 | MEFV | n.881-172A>C c.1760-172A>C (n.1760-172A>C) c.1220-172A>C (n.1220-172A>C) c.1127-172A>C (n.1127-172A>C) c.*35+72A>C (n.*35+72A>C) c.*385-172A>C (n.*385-172A>C) c.681-172A>C (n.681-172A>C) c.1130A>C (p.His377Pro) c.1165-172A>C (n.1165-172A>C) c.450-172A>C (n.450-172A>C) c.532-172A>C (n.532-172A>C) c.565-172A>C (n.565-172A>C) c.1757-172A>C (n.1757-172A>C) n.2066+72A>C | |
16 | g.3244065G>A | CA394490235 | MEFV | n.881-173C>T c.1760-173C>T (n.1760-173C>T) c.1220-173C>T (n.1220-173C>T) c.1127-173C>T (n.1127-173C>T) c.*35+71C>T (n.*35+71C>T) c.*385-173C>T (n.*385-173C>T) c.681-173C>T (n.681-173C>T) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1165-173C>T (n.1165-173C>T) c.450-173C>T (n.450-173C>T) c.532-173C>T (n.532-173C>T) c.565-173C>T (n.565-173C>T) c.1757-173C>T (n.1757-173C>T) n.2066+71C>T | |
16 | g.3244065G>C | CA394490237 | MEFV | n.881-173C>G c.1760-173C>G (n.1760-173C>G) c.1220-173C>G (n.1220-173C>G) c.1127-173C>G (n.1127-173C>G) c.*35+71C>G (n.*35+71C>G) c.*385-173C>G (n.*385-173C>G) c.681-173C>G (n.681-173C>G) c.1129C>G (p.His377Asp) c.1165-173C>G (n.1165-173C>G) c.450-173C>G (n.450-173C>G) c.532-173C>G (n.532-173C>G) c.565-173C>G (n.565-173C>G) c.1757-173C>G (n.1757-173C>G) n.2066+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244065G= | CA2202658992 | MEFV | n.881-173C= c.1760-173C= (n.1760-173C=) c.1220-173C= (n.1220-173C=) c.1127-173C= (n.1127-173C=) c.*35+71C= (n.*35+71C=) c.*385-173C= (n.*385-173C=) c.681-173C= (n.681-173C=) c.1129C= (p.His377=) c.1165-173C= (n.1165-173C=) c.450-173C= (n.450-173C=) c.532-173C= (n.532-173C=) c.565-173C= (n.565-173C=) c.1757-173C= (n.1757-173C=) n.2066+71C= | |
16 | g.3244065G>T | CA394490240 | MEFV | n.881-173C>A c.1760-173C>A (n.1760-173C>A) c.1220-173C>A (n.1220-173C>A) c.1127-173C>A (n.1127-173C>A) c.*35+71C>A (n.*35+71C>A) c.*385-173C>A (n.*385-173C>A) c.681-173C>A (n.681-173C>A) c.1129C>A (p.His377Asn) c.1165-173C>A (n.1165-173C>A) c.450-173C>A (n.450-173C>A) c.532-173C>A (n.532-173C>A) c.565-173C>A (n.565-173C>A) c.1757-173C>A (n.1757-173C>A) n.2066+71C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244066G>C | CA394490242 | MEFV | n.881-174C>G c.1760-174C>G (n.1760-174C>G) c.1220-174C>G (n.1220-174C>G) c.1127-174C>G (n.1127-174C>G) c.*35+70C>G (n.*35+70C>G) c.*385-174C>G (n.*385-174C>G) c.681-174C>G (n.681-174C>G) c.1128C>G (p.Asp376Glu) c.1165-174C>G (n.1165-174C>G) c.450-174C>G (n.450-174C>G) c.532-174C>G (n.532-174C>G) c.565-174C>G (n.565-174C>G) c.1757-174C>G (n.1757-174C>G) n.2066+70C>G | |
16 | g.3244066G>T | CA394490247 | MEFV | n.881-174C>A c.1760-174C>A (n.1760-174C>A) c.1220-174C>A (n.1220-174C>A) c.1127-174C>A (n.1127-174C>A) c.*35+70C>A (n.*35+70C>A) c.*385-174C>A (n.*385-174C>A) c.681-174C>A (n.681-174C>A) c.1128C>A (p.Asp376Glu) c.1165-174C>A (n.1165-174C>A) c.450-174C>A (n.450-174C>A) c.532-174C>A (n.532-174C>A) c.565-174C>A (n.565-174C>A) c.1757-174C>A (n.1757-174C>A) n.2066+70C>A | |
16 | g.3244067T>A | CA394490252 | MEFV | n.881-175A>T c.1760-175A>T (n.1760-175A>T) c.1220-175A>T (n.1220-175A>T) c.1127-175A>T (n.1127-175A>T) c.*35+69A>T (n.*35+69A>T) c.*385-175A>T (n.*385-175A>T) c.681-175A>T (n.681-175A>T) c.1127A>T (p.Asp376Val) c.1165-175A>T (n.1165-175A>T) c.450-175A>T (n.450-175A>T) c.532-175A>T (n.532-175A>T) c.565-175A>T (n.565-175A>T) c.1757-175A>T (n.1757-175A>T) n.2066+69A>T | |
16 | g.3244067T>C | CA394490254 | MEFV | n.881-175A>G c.1760-175A>G (n.1760-175A>G) c.1220-175A>G (n.1220-175A>G) c.1127-175A>G (n.1127-175A>G) c.*35+69A>G (n.*35+69A>G) c.*385-175A>G (n.*385-175A>G) c.681-175A>G (n.681-175A>G) c.1127A>G (p.Asp376Gly) c.1165-175A>G (n.1165-175A>G) c.450-175A>G (n.450-175A>G) c.532-175A>G (n.532-175A>G) c.565-175A>G (n.565-175A>G) c.1757-175A>G (n.1757-175A>G) n.2066+69A>G | |
16 | g.3244067T>G | CA394490256 | MEFV | n.881-175A>C c.1760-175A>C (n.1760-175A>C) c.1220-175A>C (n.1220-175A>C) c.1127-175A>C (n.1127-175A>C) c.*35+69A>C (n.*35+69A>C) c.*385-175A>C (n.*385-175A>C) c.681-175A>C (n.681-175A>C) c.1127A>C (p.Asp376Ala) c.1165-175A>C (n.1165-175A>C) c.450-175A>C (n.450-175A>C) c.532-175A>C (n.532-175A>C) c.565-175A>C (n.565-175A>C) c.1757-175A>C (n.1757-175A>C) n.2066+69A>C | |
16 | g.3244068C>A | CA394490260 | MEFV | n.881-176G>T c.1760-176G>T (n.1760-176G>T) c.1220-176G>T (n.1220-176G>T) c.1127-176G>T (n.1127-176G>T) c.*35+68G>T (n.*35+68G>T) c.*385-176G>T (n.*385-176G>T) c.681-176G>T (n.681-176G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.1165-176G>T (n.1165-176G>T) c.450-176G>T (n.450-176G>T) c.532-176G>T (n.532-176G>T) c.565-176G>T (n.565-176G>T) c.1757-176G>T (n.1757-176G>T) n.2066+68G>T | |
16 | g.3244068C= | CA2202658993 | MEFV | n.881-176G= c.1760-176G= (n.1760-176G=) c.1220-176G= (n.1220-176G=) c.1127-176G= (n.1127-176G=) c.*35+68G= (n.*35+68G=) c.*385-176G= (n.*385-176G=) c.681-176G= (n.681-176G=) c.1127-1G= (n.1127-1G=) c.1165-176G= (n.1165-176G=) c.450-176G= (n.450-176G=) c.532-176G= (n.532-176G=) c.565-176G= (n.565-176G=) c.1757-176G= (n.1757-176G=) n.2066+68G= | |
16 | g.3244068C>G | CA276955670 | MEFV | n.881-176G>C c.1760-176G>C (n.1760-176G>C) c.1220-176G>C (n.1220-176G>C) c.1127-176G>C (n.1127-176G>C) c.*35+68G>C (n.*35+68G>C) c.*385-176G>C (n.*385-176G>C) c.681-176G>C (n.681-176G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.1165-176G>C (n.1165-176G>C) c.450-176G>C (n.450-176G>C) c.532-176G>C (n.532-176G>C) c.565-176G>C (n.565-176G>C) c.1757-176G>C (n.1757-176G>C) n.2066+68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244068C>T | CA394490264 | MEFV | n.881-176G>A c.1760-176G>A (n.1760-176G>A) c.1220-176G>A (n.1220-176G>A) c.1127-176G>A (n.1127-176G>A) c.*35+68G>A (n.*35+68G>A) c.*385-176G>A (n.*385-176G>A) c.681-176G>A (n.681-176G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.1165-176G>A (n.1165-176G>A) c.450-176G>A (n.450-176G>A) c.532-176G>A (n.532-176G>A) c.565-176G>A (n.565-176G>A) c.1757-176G>A (n.1757-176G>A) n.2066+68G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244069T>A | CA394490267 | MEFV | n.881-177A>T c.1760-177A>T (n.1760-177A>T) c.1220-177A>T (n.1220-177A>T) c.1127-177A>T (n.1127-177A>T) c.*35+67A>T (n.*35+67A>T) c.*385-177A>T (n.*385-177A>T) c.681-177A>T (n.681-177A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.1165-177A>T (n.1165-177A>T) c.450-177A>T (n.450-177A>T) c.532-177A>T (n.532-177A>T) c.565-177A>T (n.565-177A>T) c.1757-177A>T (n.1757-177A>T) n.2066+67A>T | |
16 | g.3244069T>C | CA394490272 | MEFV | n.881-177A>G c.1760-177A>G (n.1760-177A>G) c.1220-177A>G (n.1220-177A>G) c.1127-177A>G (n.1127-177A>G) c.*35+67A>G (n.*35+67A>G) c.*385-177A>G (n.*385-177A>G) c.681-177A>G (n.681-177A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.1165-177A>G (n.1165-177A>G) c.450-177A>G (n.450-177A>G) c.532-177A>G (n.532-177A>G) c.565-177A>G (n.565-177A>G) c.1757-177A>G (n.1757-177A>G) n.2066+67A>G | |
16 | g.3244069T>G | CA394490275 | MEFV | n.881-177A>C c.1760-177A>C (n.1760-177A>C) c.1220-177A>C (n.1220-177A>C) c.1127-177A>C (n.1127-177A>C) c.*35+67A>C (n.*35+67A>C) c.*385-177A>C (n.*385-177A>C) c.681-177A>C (n.681-177A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.1165-177A>C (n.1165-177A>C) c.450-177A>C (n.450-177A>C) c.532-177A>C (n.532-177A>C) c.565-177A>C (n.565-177A>C) c.1757-177A>C (n.1757-177A>C) n.2066+67A>C | |
16 | g.3244069_3244086delinsTAATGAGTCAACTCAGTC | CA2202658994 | MEFV | n.880+168_881-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA c.1759+168_1760-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1759+168_1760-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1219+168_1220-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1219+168_1220-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1126+168_1127-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1126+168_1127-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.*35+50_*35+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.*35+50_*35+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.*384+168_*385-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.*384+168_*385-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.680+168_681-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.680+168_681-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1127-19_1127-2delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1127-19_1127-2delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1165-194_1165-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1165-194_1165-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.449+168_450-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.449+168_450-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.532-194_532-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.532-194_532-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.564+168_565-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.564+168_565-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) c.1756+168_1757-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1756+168_1757-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA) n.2066+50_2066+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA | |
16 | g.3244071del | CA2631334063 | MEFV | n.881-178del c.1760-178del (n.1760-178del) c.1220-178del (n.1220-178del) c.1127-178del (n.1127-178del) c.*35+66del (n.*35+66del) c.*385-178del (n.*385-178del) c.681-178del (n.681-178del) c.1127-3del (n.1127-3del) c.1165-178del (n.1165-178del) c.450-178del (n.450-178del) c.532-178del (n.532-178del) c.565-178del (n.565-178del) c.1757-178del (n.1757-178del) n.2066+66del | gnomAD v4 |
16 | g.3244079_3244095del | CA2202658995 | MEFV | n.880+168_881-178del c.1759+168_1760-178del (n.1759+168_1760-178del) c.1219+168_1220-178del (n.1219+168_1220-178del) c.1126+168_1127-178del (n.1126+168_1127-178del) c.*35+50_*35+66del (n.*35+50_*35+66del) c.*384+168_*385-178del (n.*384+168_*385-178del) c.680+168_681-178del (n.680+168_681-178del) c.1127-19_1127-3del (n.1127-19_1127-3del) c.1165-194_1165-178del (n.1165-194_1165-178del) c.449+168_450-178del (n.449+168_450-178del) c.532-194_532-178del (n.532-194_532-178del) c.564+168_565-178del (n.564+168_565-178del) c.1756+168_1757-178del (n.1756+168_1757-178del) n.2066+50_2066+66del | dbSNP |
16 | g.3244071A>C | CA2631334064 | MEFV | n.881-179T>G c.1760-179T>G (n.1760-179T>G) c.1220-179T>G (n.1220-179T>G) c.1127-179T>G (n.1127-179T>G) c.*35+65T>G (n.*35+65T>G) c.*385-179T>G (n.*385-179T>G) c.681-179T>G (n.681-179T>G) c.1127-4T>G (n.1127-4T>G) c.1165-179T>G (n.1165-179T>G) c.450-179T>G (n.450-179T>G) c.532-179T>G (n.532-179T>G) c.565-179T>G (n.565-179T>G) c.1757-179T>G (n.1757-179T>G) n.2066+65T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244072T>G | CA620713098 | MEFV | n.881-180A>C c.1760-180A>C (n.1760-180A>C) c.1220-180A>C (n.1220-180A>C) c.1127-180A>C (n.1127-180A>C) c.*35+64A>C (n.*35+64A>C) c.*385-180A>C (n.*385-180A>C) c.681-180A>C (n.681-180A>C) c.1127-5A>C (n.1127-5A>C) c.1165-180A>C (n.1165-180A>C) c.450-180A>C (n.450-180A>C) c.532-180A>C (n.532-180A>C) c.565-180A>C (n.565-180A>C) c.1757-180A>C (n.1757-180A>C) n.2066+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244072T= | CA2202658996 | MEFV | n.881-180A= c.1760-180A= (n.1760-180A=) c.1220-180A= (n.1220-180A=) c.1127-180A= (n.1127-180A=) c.*35+64A= (n.*35+64A=) c.*385-180A= (n.*385-180A=) c.681-180A= (n.681-180A=) c.1127-5A= (n.1127-5A=) c.1165-180A= (n.1165-180A=) c.450-180A= (n.450-180A=) c.532-180A= (n.532-180A=) c.565-180A= (n.565-180A=) c.1757-180A= (n.1757-180A=) n.2066+64A= | |
16 | g.3244073G>A | CA2575889664 | MEFV | n.881-181C>T c.1760-181C>T (n.1760-181C>T) c.1220-181C>T (n.1220-181C>T) c.1127-181C>T (n.1127-181C>T) c.*35+63C>T (n.*35+63C>T) c.*385-181C>T (n.*385-181C>T) c.681-181C>T (n.681-181C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) c.1165-181C>T (n.1165-181C>T) c.450-181C>T (n.450-181C>T) c.532-181C>T (n.532-181C>T) c.565-181C>T (n.565-181C>T) c.1757-181C>T (n.1757-181C>T) n.2066+63C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244073_3244082delinsGAGTCAACTC | CA2202658997 | MEFV | n.880+172_881-181delinsGAGTTGACTC c.1759+172_1760-181delinsGAGTTGACTC (n.1759+172_1760-181delinsGAGTTGACTC) c.1219+172_1220-181delinsGAGTTGACTC (n.1219+172_1220-181delinsGAGTTGACTC) c.1126+172_1127-181delinsGAGTTGACTC (n.1126+172_1127-181delinsGAGTTGACTC) c.*35+54_*35+63delinsGAGTTGACTC (n.*35+54_*35+63delinsGAGTTGACTC) c.*384+172_*385-181delinsGAGTTGACTC (n.*384+172_*385-181delinsGAGTTGACTC) c.680+172_681-181delinsGAGTTGACTC (n.680+172_681-181delinsGAGTTGACTC) c.1127-15_1127-6delinsGAGTTGACTC (n.1127-15_1127-6delinsGAGTTGACTC) c.1165-190_1165-181delinsGAGTTGACTC (n.1165-190_1165-181delinsGAGTTGACTC) c.449+172_450-181delinsGAGTTGACTC (n.449+172_450-181delinsGAGTTGACTC) c.532-190_532-181delinsGAGTTGACTC (n.532-190_532-181delinsGAGTTGACTC) c.564+172_565-181delinsGAGTTGACTC (n.564+172_565-181delinsGAGTTGACTC) c.1756+172_1757-181delinsGAGTTGACTC (n.1756+172_1757-181delinsGAGTTGACTC) n.2066+54_2066+63delinsGAGTTGACTC | |
16 | g.3244074A= | CA2202658998 | MEFV | n.880+180T= c.1759+180T= (n.1759+180T=) c.1219+180T= (n.1219+180T=) c.1126+180T= (n.1126+180T=) c.*35+62T= (n.*35+62T=) c.*384+180T= (n.*384+180T=) c.680+180T= (n.680+180T=) c.1127-7T= (n.1127-7T=) c.1165-182T= (n.1165-182T=) c.449+180T= (n.449+180T=) c.532-182T= (n.532-182T=) c.564+180T= (n.564+180T=) c.1756+180T= (n.1756+180T=) n.2066+62T= | |
16 | g.3244074A>G | CA720025750 | MEFV | n.880+180T>C c.1759+180T>C (n.1759+180T>C) c.1219+180T>C (n.1219+180T>C) c.1126+180T>C (n.1126+180T>C) c.*35+62T>C (n.*35+62T>C) c.*384+180T>C (n.*384+180T>C) c.680+180T>C (n.680+180T>C) c.1127-7T>C (n.1127-7T>C) c.1165-182T>C (n.1165-182T>C) c.449+180T>C (n.449+180T>C) c.532-182T>C (n.532-182T>C) c.564+180T>C (n.564+180T>C) c.1756+180T>C (n.1756+180T>C) n.2066+62T>C | dbSNP |
16 | g.3244080_3244088del | CA7859975 | MEFV | n.880+172_880+180del c.1759+172_1759+180del (n.1759+172_1759+180del) c.1219+172_1219+180del (n.1219+172_1219+180del) c.1126+172_1126+180del (n.1126+172_1126+180del) c.*35+54_*35+62del (n.*35+54_*35+62del) c.*384+172_*384+180del (n.*384+172_*384+180del) c.680+172_680+180del (n.680+172_680+180del) c.1127-15_1127-7del (n.1127-15_1127-7del) c.1165-190_1165-182del (n.1165-190_1165-182del) c.449+172_449+180del (n.449+172_449+180del) c.532-190_532-182del (n.532-190_532-182del) c.564+172_564+180del (n.564+172_564+180del) c.1756+172_1756+180del (n.1756+172_1756+180del) n.2066+54_2066+62del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244075_3244092del | CA2575889665 | MEFV | n.880+162_880+179del c.1759+162_1759+179del (n.1759+162_1759+179del) c.1219+162_1219+179del (n.1219+162_1219+179del) c.1126+162_1126+179del (n.1126+162_1126+179del) c.*35+44_*35+61del (n.*35+44_*35+61del) c.*384+162_*384+179del (n.*384+162_*384+179del) c.680+162_680+179del (n.680+162_680+179del) c.1127-25_1127-8del (n.1127-25_1127-8del) c.1165-200_1165-183del (n.1165-200_1165-183del) c.449+162_449+179del (n.449+162_449+179del) c.532-200_532-183del (n.532-200_532-183del) c.564+162_564+179del (n.564+162_564+179del) c.1756+162_1756+179del (n.1756+162_1756+179del) n.2066+44_2066+61del | |
16 | g.3244076T>G | CA2631334065 | MEFV | n.880+178A>C c.1759+178A>C (n.1759+178A>C) c.1219+178A>C (n.1219+178A>C) c.1126+178A>C (n.1126+178A>C) c.*35+60A>C (n.*35+60A>C) c.*384+178A>C (n.*384+178A>C) c.680+178A>C (n.680+178A>C) c.1127-9A>C (n.1127-9A>C) c.1165-184A>C (n.1165-184A>C) c.449+178A>C (n.449+178A>C) c.532-184A>C (n.532-184A>C) c.564+178A>C (n.564+178A>C) c.1756+178A>C (n.1756+178A>C) n.2066+60A>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244077C>A | CA2631334066 | MEFV | n.880+177G>T c.1759+177G>T (n.1759+177G>T) c.1219+177G>T (n.1219+177G>T) c.1126+177G>T (n.1126+177G>T) c.*35+59G>T (n.*35+59G>T) c.*384+177G>T (n.*384+177G>T) c.680+177G>T (n.680+177G>T) c.1127-10G>T (n.1127-10G>T) c.1165-185G>T (n.1165-185G>T) c.449+177G>T (n.449+177G>T) c.532-185G>T (n.532-185G>T) c.564+177G>T (n.564+177G>T) c.1756+177G>T (n.1756+177G>T) n.2066+59G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244077C= | CA2202658999 | MEFV | n.880+177G= c.1759+177G= (n.1759+177G=) c.1219+177G= (n.1219+177G=) c.1126+177G= (n.1126+177G=) c.*35+59G= (n.*35+59G=) c.*384+177G= (n.*384+177G=) c.680+177G= (n.680+177G=) c.1127-10G= (n.1127-10G=) c.1165-185G= (n.1165-185G=) c.449+177G= (n.449+177G=) c.532-185G= (n.532-185G=) c.564+177G= (n.564+177G=) c.1756+177G= (n.1756+177G=) n.2066+59G= | |
16 | g.3244077C>G | CA276955675 | MEFV | n.880+177G>C c.1759+177G>C (n.1759+177G>C) c.1219+177G>C (n.1219+177G>C) c.1126+177G>C (n.1126+177G>C) c.*35+59G>C (n.*35+59G>C) c.*384+177G>C (n.*384+177G>C) c.680+177G>C (n.680+177G>C) c.1127-10G>C (n.1127-10G>C) c.1165-185G>C (n.1165-185G>C) c.449+177G>C (n.449+177G>C) c.532-185G>C (n.532-185G>C) c.564+177G>C (n.564+177G>C) c.1756+177G>C (n.1756+177G>C) n.2066+59G>C | dbSNP |
16 | g.3244077C>T | CA2631334067 | MEFV | n.880+177G>A c.1759+177G>A (n.1759+177G>A) c.1219+177G>A (n.1219+177G>A) c.1126+177G>A (n.1126+177G>A) c.*35+59G>A (n.*35+59G>A) c.*384+177G>A (n.*384+177G>A) c.680+177G>A (n.680+177G>A) c.1127-10G>A (n.1127-10G>A) c.1165-185G>A (n.1165-185G>A) c.449+177G>A (n.449+177G>A) c.532-185G>A (n.532-185G>A) c.564+177G>A (n.564+177G>A) c.1756+177G>A (n.1756+177G>A) n.2066+59G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244079A= | CA2202659000 | MEFV | n.880+175T= c.1759+175T= (n.1759+175T=) c.1219+175T= (n.1219+175T=) c.1126+175T= (n.1126+175T=) c.*35+57T= (n.*35+57T=) c.*384+175T= (n.*384+175T=) c.680+175T= (n.680+175T=) c.1127-12T= (n.1127-12T=) c.1165-187T= (n.1165-187T=) c.449+175T= (n.449+175T=) c.532-187T= (n.532-187T=) c.564+175T= (n.564+175T=) c.1756+175T= (n.1756+175T=) n.2066+57T= | |
16 | g.3244079A>C | CA620713099 | MEFV | n.880+175T>G c.1759+175T>G (n.1759+175T>G) c.1219+175T>G (n.1219+175T>G) c.1126+175T>G (n.1126+175T>G) c.*35+57T>G (n.*35+57T>G) c.*384+175T>G (n.*384+175T>G) c.680+175T>G (n.680+175T>G) c.1127-12T>G (n.1127-12T>G) c.1165-187T>G (n.1165-187T>G) c.449+175T>G (n.449+175T>G) c.532-187T>G (n.532-187T>G) c.564+175T>G (n.564+175T>G) c.1756+175T>G (n.1756+175T>G) n.2066+57T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244079A>G | CA7859976 | MEFV | n.880+175T>C c.1759+175T>C (n.1759+175T>C) c.1219+175T>C (n.1219+175T>C) c.1126+175T>C (n.1126+175T>C) c.*35+57T>C (n.*35+57T>C) c.*384+175T>C (n.*384+175T>C) c.680+175T>C (n.680+175T>C) c.1127-12T>C (n.1127-12T>C) c.1165-187T>C (n.1165-187T>C) c.449+175T>C (n.449+175T>C) c.532-187T>C (n.532-187T>C) c.564+175T>C (n.564+175T>C) c.1756+175T>C (n.1756+175T>C) n.2066+57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244080C= | CA2202659002 | MEFV | n.880+174G= c.1759+174G= (n.1759+174G=) c.1219+174G= (n.1219+174G=) c.1126+174G= (n.1126+174G=) c.*35+56G= (n.*35+56G=) c.*384+174G= (n.*384+174G=) c.680+174G= (n.680+174G=) c.1127-13G= (n.1127-13G=) c.1165-188G= (n.1165-188G=) c.449+174G= (n.449+174G=) c.532-188G= (n.532-188G=) c.564+174G= (n.564+174G=) c.1756+174G= (n.1756+174G=) n.2066+56G= | |
16 | g.3244080C>T | CA2202659001 | MEFV | n.880+174G>A c.1759+174G>A (n.1759+174G>A) c.1219+174G>A (n.1219+174G>A) c.1126+174G>A (n.1126+174G>A) c.*35+56G>A (n.*35+56G>A) c.*384+174G>A (n.*384+174G>A) c.680+174G>A (n.680+174G>A) c.1127-13G>A (n.1127-13G>A) c.1165-188G>A (n.1165-188G>A) c.449+174G>A (n.449+174G>A) c.532-188G>A (n.532-188G>A) c.564+174G>A (n.564+174G>A) c.1756+174G>A (n.1756+174G>A) n.2066+56G>A | dbSNP |
16 | g.3244080_3244084delinsCTCAG | CA2202659003 | MEFV | n.880+170_880+174delinsCTGAG c.1759+170_1759+174delinsCTGAG (n.1759+170_1759+174delinsCTGAG) c.1219+170_1219+174delinsCTGAG (n.1219+170_1219+174delinsCTGAG) c.1126+170_1126+174delinsCTGAG (n.1126+170_1126+174delinsCTGAG) c.*35+52_*35+56delinsCTGAG (n.*35+52_*35+56delinsCTGAG) c.*384+170_*384+174delinsCTGAG (n.*384+170_*384+174delinsCTGAG) c.680+170_680+174delinsCTGAG (n.680+170_680+174delinsCTGAG) c.1127-17_1127-13delinsCTGAG (n.1127-17_1127-13delinsCTGAG) c.1165-192_1165-188delinsCTGAG (n.1165-192_1165-188delinsCTGAG) c.449+170_449+174delinsCTGAG (n.449+170_449+174delinsCTGAG) c.532-192_532-188delinsCTGAG (n.532-192_532-188delinsCTGAG) c.564+170_564+174delinsCTGAG (n.564+170_564+174delinsCTGAG) c.1756+170_1756+174delinsCTGAG (n.1756+170_1756+174delinsCTGAG) n.2066+52_2066+56delinsCTGAG | |
16 | g.3244084_3244087del | CA620713100 | MEFV | n.880+170_880+173del c.1759+170_1759+173del (n.1759+170_1759+173del) c.1219+170_1219+173del (n.1219+170_1219+173del) c.1126+170_1126+173del (n.1126+170_1126+173del) c.*35+52_*35+55del (n.*35+52_*35+55del) c.*384+170_*384+173del (n.*384+170_*384+173del) c.680+170_680+173del (n.680+170_680+173del) c.1127-17_1127-14del (n.1127-17_1127-14del) c.1165-192_1165-189del (n.1165-192_1165-189del) c.449+170_449+173del (n.449+170_449+173del) c.532-192_532-189del (n.532-192_532-189del) c.564+170_564+173del (n.564+170_564+173del) c.1756+170_1756+173del (n.1756+170_1756+173del) n.2066+52_2066+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244082C= | CA2202659004 | MEFV | n.880+172G= c.1759+172G= (n.1759+172G=) c.1219+172G= (n.1219+172G=) c.1126+172G= (n.1126+172G=) c.*35+54G= (n.*35+54G=) c.*384+172G= (n.*384+172G=) c.680+172G= (n.680+172G=) c.1127-15G= (n.1127-15G=) c.1165-190G= (n.1165-190G=) c.449+172G= (n.449+172G=) c.532-190G= (n.532-190G=) c.564+172G= (n.564+172G=) c.1756+172G= (n.1756+172G=) n.2066+54G= | |
16 | g.3244082C>G | CA7859977 | MEFV | n.880+172G>C c.1759+172G>C (n.1759+172G>C) c.1219+172G>C (n.1219+172G>C) c.1126+172G>C (n.1126+172G>C) c.*35+54G>C (n.*35+54G>C) c.*384+172G>C (n.*384+172G>C) c.680+172G>C (n.680+172G>C) c.1127-15G>C (n.1127-15G>C) c.1165-190G>C (n.1165-190G>C) c.449+172G>C (n.449+172G>C) c.532-190G>C (n.532-190G>C) c.564+172G>C (n.564+172G>C) c.1756+172G>C (n.1756+172G>C) n.2066+54G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244083A= | CA2202659005 | MEFV | n.880+171T= c.1759+171T= (n.1759+171T=) c.1219+171T= (n.1219+171T=) c.1126+171T= (n.1126+171T=) c.*35+53T= (n.*35+53T=) c.*384+171T= (n.*384+171T=) c.680+171T= (n.680+171T=) c.1127-16T= (n.1127-16T=) c.1165-191T= (n.1165-191T=) c.449+171T= (n.449+171T=) c.532-191T= (n.532-191T=) c.564+171T= (n.564+171T=) c.1756+171T= (n.1756+171T=) n.2066+53T= | |
16 | g.3244083A>C | CA620713101 | MEFV | n.880+171T>G c.1759+171T>G (n.1759+171T>G) c.1219+171T>G (n.1219+171T>G) c.1126+171T>G (n.1126+171T>G) c.*35+53T>G (n.*35+53T>G) c.*384+171T>G (n.*384+171T>G) c.680+171T>G (n.680+171T>G) c.1127-16T>G (n.1127-16T>G) c.1165-191T>G (n.1165-191T>G) c.449+171T>G (n.449+171T>G) c.532-191T>G (n.532-191T>G) c.564+171T>G (n.564+171T>G) c.1756+171T>G (n.1756+171T>G) n.2066+53T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244083dup | CA2631334069 | MEFV | n.880+171dup c.1759+171dup (n.1759+171dup) c.1219+171dup (n.1219+171dup) c.1126+171dup (n.1126+171dup) c.*35+53dup (n.*35+53dup) c.*384+171dup (n.*384+171dup) c.680+171dup (n.680+171dup) c.1127-16dup (n.1127-16dup) c.1165-191dup (n.1165-191dup) c.449+171dup (n.449+171dup) c.532-191dup (n.532-191dup) c.564+171dup (n.564+171dup) c.1756+171dup (n.1756+171dup) n.2066+53dup | gnomAD v4 |
16 | g.3244084G>A | CA720025768 | MEFV | n.880+170C>T c.1759+170C>T (n.1759+170C>T) c.1219+170C>T (n.1219+170C>T) c.1126+170C>T (n.1126+170C>T) c.*35+52C>T (n.*35+52C>T) c.*384+170C>T (n.*384+170C>T) c.680+170C>T (n.680+170C>T) c.1127-17C>T (n.1127-17C>T) c.1165-192C>T (n.1165-192C>T) c.449+170C>T (n.449+170C>T) c.532-192C>T (n.532-192C>T) c.564+170C>T (n.564+170C>T) c.1756+170C>T (n.1756+170C>T) n.2066+52C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244084G= | CA2202659006 | MEFV | n.880+170C= c.1759+170C= (n.1759+170C=) c.1219+170C= (n.1219+170C=) c.1126+170C= (n.1126+170C=) c.*35+52C= (n.*35+52C=) c.*384+170C= (n.*384+170C=) c.680+170C= (n.680+170C=) c.1127-17C= (n.1127-17C=) c.1165-192C= (n.1165-192C=) c.449+170C= (n.449+170C=) c.532-192C= (n.532-192C=) c.564+170C= (n.564+170C=) c.1756+170C= (n.1756+170C=) n.2066+52C= | |
16 | g.3244085T>G | CA973870867 | MEFV | n.880+169A>C c.1759+169A>C (n.1759+169A>C) c.1219+169A>C (n.1219+169A>C) c.1126+169A>C (n.1126+169A>C) c.*35+51A>C (n.*35+51A>C) c.*384+169A>C (n.*384+169A>C) c.680+169A>C (n.680+169A>C) c.1127-18A>C (n.1127-18A>C) c.1165-193A>C (n.1165-193A>C) c.449+169A>C (n.449+169A>C) c.532-193A>C (n.532-193A>C) c.564+169A>C (n.564+169A>C) c.1756+169A>C (n.1756+169A>C) n.2066+51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244085T= | CA2202659007 | MEFV | n.880+169A= c.1759+169A= (n.1759+169A=) c.1219+169A= (n.1219+169A=) c.1126+169A= (n.1126+169A=) c.*35+51A= (n.*35+51A=) c.*384+169A= (n.*384+169A=) c.680+169A= (n.680+169A=) c.1127-18A= (n.1127-18A=) c.1165-193A= (n.1165-193A=) c.449+169A= (n.449+169A=) c.532-193A= (n.532-193A=) c.564+169A= (n.564+169A=) c.1756+169A= (n.1756+169A=) n.2066+51A= | |
16 | g.3244087A= | CA2202659008 | MEFV | n.880+167T= c.1759+167T= (n.1759+167T=) c.1219+167T= (n.1219+167T=) c.1126+167T= (n.1126+167T=) c.*35+49T= (n.*35+49T=) c.*384+167T= (n.*384+167T=) c.680+167T= (n.680+167T=) c.1127-20T= (n.1127-20T=) c.1165-195T= (n.1165-195T=) c.449+167T= (n.449+167T=) c.532-195T= (n.532-195T=) c.564+167T= (n.564+167T=) c.1756+167T= (n.1756+167T=) n.2066+49T= | |
16 | g.3244087A>T | CA973870868 | MEFV | n.880+167T>A c.1759+167T>A (n.1759+167T>A) c.1219+167T>A (n.1219+167T>A) c.1126+167T>A (n.1126+167T>A) c.*35+49T>A (n.*35+49T>A) c.*384+167T>A (n.*384+167T>A) c.680+167T>A (n.680+167T>A) c.1127-20T>A (n.1127-20T>A) c.1165-195T>A (n.1165-195T>A) c.449+167T>A (n.449+167T>A) c.532-195T>A (n.532-195T>A) c.564+167T>A (n.564+167T>A) c.1756+167T>A (n.1756+167T>A) n.2066+49T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244088A= | CA2202659009 | MEFV | n.880+166T= c.1759+166T= (n.1759+166T=) c.1219+166T= (n.1219+166T=) c.1126+166T= (n.1126+166T=) c.*35+48T= (n.*35+48T=) c.*384+166T= (n.*384+166T=) c.680+166T= (n.680+166T=) c.1127-21T= (n.1127-21T=) c.1165-196T= (n.1165-196T=) c.449+166T= (n.449+166T=) c.532-196T= (n.532-196T=) c.564+166T= (n.564+166T=) c.1756+166T= (n.1756+166T=) n.2066+48T= | |
16 | g.3244088A>G | CA276955685 | MEFV | n.880+166T>C c.1759+166T>C (n.1759+166T>C) c.1219+166T>C (n.1219+166T>C) c.1126+166T>C (n.1126+166T>C) c.*35+48T>C (n.*35+48T>C) c.*384+166T>C (n.*384+166T>C) c.680+166T>C (n.680+166T>C) c.1127-21T>C (n.1127-21T>C) c.1165-196T>C (n.1165-196T>C) c.449+166T>C (n.449+166T>C) c.532-196T>C (n.532-196T>C) c.564+166T>C (n.564+166T>C) c.1756+166T>C (n.1756+166T>C) n.2066+48T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244089T>C | CA2631334071 | MEFV | n.880+165A>G c.1759+165A>G (n.1759+165A>G) c.1219+165A>G (n.1219+165A>G) c.1126+165A>G (n.1126+165A>G) c.*35+47A>G (n.*35+47A>G) c.*384+165A>G (n.*384+165A>G) c.680+165A>G (n.680+165A>G) c.1127-22A>G (n.1127-22A>G) c.1165-197A>G (n.1165-197A>G) c.449+165A>G (n.449+165A>G) c.532-197A>G (n.532-197A>G) c.564+165A>G (n.564+165A>G) c.1756+165A>G (n.1756+165A>G) n.2066+47A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244090G>A | CA2631334073 | MEFV | n.880+164C>T c.1759+164C>T (n.1759+164C>T) c.1219+164C>T (n.1219+164C>T) c.1126+164C>T (n.1126+164C>T) c.*35+46C>T (n.*35+46C>T) c.*384+164C>T (n.*384+164C>T) c.680+164C>T (n.680+164C>T) c.1127-23C>T (n.1127-23C>T) c.1165-198C>T (n.1165-198C>T) c.449+164C>T (n.449+164C>T) c.532-198C>T (n.532-198C>T) c.564+164C>T (n.564+164C>T) c.1756+164C>T (n.1756+164C>T) n.2066+46C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3244090G>C | CA2631334072 | MEFV | n.880+164C>G c.1759+164C>G (n.1759+164C>G) c.1219+164C>G (n.1219+164C>G) c.1126+164C>G (n.1126+164C>G) c.*35+46C>G (n.*35+46C>G) c.*384+164C>G (n.*384+164C>G) c.680+164C>G (n.680+164C>G) c.1127-23C>G (n.1127-23C>G) c.1165-198C>G (n.1165-198C>G) c.449+164C>G (n.449+164C>G) c.532-198C>G (n.532-198C>G) c.564+164C>G (n.564+164C>G) c.1756+164C>G (n.1756+164C>G) n.2066+46C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244090G= | CA2202659010 | MEFV | n.880+164C= c.1759+164C= (n.1759+164C=) c.1219+164C= (n.1219+164C=) c.1126+164C= (n.1126+164C=) c.*35+46C= (n.*35+46C=) c.*384+164C= (n.*384+164C=) c.680+164C= (n.680+164C=) c.1127-23C= (n.1127-23C=) c.1165-198C= (n.1165-198C=) c.449+164C= (n.449+164C=) c.532-198C= (n.532-198C=) c.564+164C= (n.564+164C=) c.1756+164C= (n.1756+164C=) n.2066+46C= | |
16 | g.3244090G>T | CA7859978 | MEFV | n.880+164C>A c.1759+164C>A (n.1759+164C>A) c.1219+164C>A (n.1219+164C>A) c.1126+164C>A (n.1126+164C>A) c.*35+46C>A (n.*35+46C>A) c.*384+164C>A (n.*384+164C>A) c.680+164C>A (n.680+164C>A) c.1127-23C>A (n.1127-23C>A) c.1165-198C>A (n.1165-198C>A) c.449+164C>A (n.449+164C>A) c.532-198C>A (n.532-198C>A) c.564+164C>A (n.564+164C>A) c.1756+164C>A (n.1756+164C>A) n.2066+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244091A>G | CA2631334074 | MEFV | n.880+163T>C c.1759+163T>C (n.1759+163T>C) c.1219+163T>C (n.1219+163T>C) c.1126+163T>C (n.1126+163T>C) c.*35+45T>C (n.*35+45T>C) c.*384+163T>C (n.*384+163T>C) c.680+163T>C (n.680+163T>C) c.1127-24T>C (n.1127-24T>C) c.1165-199T>C (n.1165-199T>C) c.449+163T>C (n.449+163T>C) c.532-199T>C (n.532-199T>C) c.564+163T>C (n.564+163T>C) c.1756+163T>C (n.1756+163T>C) n.2066+45T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244092G>C | CA2575889666 | MEFV | n.880+162C>G c.1759+162C>G (n.1759+162C>G) c.1219+162C>G (n.1219+162C>G) c.1126+162C>G (n.1126+162C>G) c.*35+44C>G (n.*35+44C>G) c.*384+162C>G (n.*384+162C>G) c.680+162C>G (n.680+162C>G) c.1127-25C>G (n.1127-25C>G) c.1165-200C>G (n.1165-200C>G) c.449+162C>G (n.449+162C>G) c.532-200C>G (n.532-200C>G) c.564+162C>G (n.564+162C>G) c.1756+162C>G (n.1756+162C>G) n.2066+44C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244093T>C | CA656221877 | MEFV | n.880+161A>G c.1759+161A>G (n.1759+161A>G) c.1219+161A>G (n.1219+161A>G) c.1126+161A>G (n.1126+161A>G) c.*35+43A>G (n.*35+43A>G) c.*384+161A>G (n.*384+161A>G) c.680+161A>G (n.680+161A>G) c.1127-26A>G (n.1127-26A>G) c.1165-201A>G (n.1165-201A>G) c.449+161A>G (n.449+161A>G) c.532-201A>G (n.532-201A>G) c.564+161A>G (n.564+161A>G) c.1756+161A>G (n.1756+161A>G) n.2066+43A>G | |
16 | g.3244096C>A | CA2838012055 | MEFV | n.880+158G>T c.1759+158G>T (n.1759+158G>T) c.1219+158G>T (n.1219+158G>T) c.1126+158G>T (n.1126+158G>T) c.*35+40G>T (n.*35+40G>T) c.*384+158G>T (n.*384+158G>T) c.680+158G>T (n.680+158G>T) c.1127-29G>T (n.1127-29G>T) c.1165-204G>T (n.1165-204G>T) c.449+158G>T (n.449+158G>T) c.532-204G>T (n.532-204G>T) c.564+158G>T (n.564+158G>T) c.1756+158G>T (n.1756+158G>T) n.2066+40G>T | |
16 | g.3244096C= | CA2202659011 | MEFV | n.880+158G= c.1759+158G= (n.1759+158G=) c.1219+158G= (n.1219+158G=) c.1126+158G= (n.1126+158G=) c.*35+40G= (n.*35+40G=) c.*384+158G= (n.*384+158G=) c.680+158G= (n.680+158G=) c.1127-29G= (n.1127-29G=) c.1165-204G= (n.1165-204G=) c.449+158G= (n.449+158G=) c.532-204G= (n.532-204G=) c.564+158G= (n.564+158G=) c.1756+158G= (n.1756+158G=) n.2066+40G= | |
16 | g.3244096C>G | CA2838012056 | MEFV | n.880+158G>C c.1759+158G>C (n.1759+158G>C) c.1219+158G>C (n.1219+158G>C) c.1126+158G>C (n.1126+158G>C) c.*35+40G>C (n.*35+40G>C) c.*384+158G>C (n.*384+158G>C) c.680+158G>C (n.680+158G>C) c.1127-29G>C (n.1127-29G>C) c.1165-204G>C (n.1165-204G>C) c.449+158G>C (n.449+158G>C) c.532-204G>C (n.532-204G>C) c.564+158G>C (n.564+158G>C) c.1756+158G>C (n.1756+158G>C) n.2066+40G>C | |
16 | g.3244096C>T | CA7859979 | MEFV | n.880+158G>A c.1759+158G>A (n.1759+158G>A) c.1219+158G>A (n.1219+158G>A) c.1126+158G>A (n.1126+158G>A) c.*35+40G>A (n.*35+40G>A) c.*384+158G>A (n.*384+158G>A) c.680+158G>A (n.680+158G>A) c.1127-29G>A (n.1127-29G>A) c.1165-204G>A (n.1165-204G>A) c.449+158G>A (n.449+158G>A) c.532-204G>A (n.532-204G>A) c.564+158G>A (n.564+158G>A) c.1756+158G>A (n.1756+158G>A) n.2066+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244097G>A | CA276955694 | MEFV | n.880+157C>T c.1759+157C>T (n.1759+157C>T) c.1219+157C>T (n.1219+157C>T) c.1126+157C>T (n.1126+157C>T) c.*35+39C>T (n.*35+39C>T) c.*384+157C>T (n.*384+157C>T) c.680+157C>T (n.680+157C>T) c.1127-30C>T (n.1127-30C>T) c.1165-205C>T (n.1165-205C>T) c.449+157C>T (n.449+157C>T) c.532-205C>T (n.532-205C>T) c.564+157C>T (n.564+157C>T) c.1756+157C>T (n.1756+157C>T) n.2066+39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244097G>C | CA2631334075 | MEFV | n.880+157C>G c.1759+157C>G (n.1759+157C>G) c.1219+157C>G (n.1219+157C>G) c.1126+157C>G (n.1126+157C>G) c.*35+39C>G (n.*35+39C>G) c.*384+157C>G (n.*384+157C>G) c.680+157C>G (n.680+157C>G) c.1127-30C>G (n.1127-30C>G) c.1165-205C>G (n.1165-205C>G) c.449+157C>G (n.449+157C>G) c.532-205C>G (n.532-205C>G) c.564+157C>G (n.564+157C>G) c.1756+157C>G (n.1756+157C>G) n.2066+39C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244097G= | CA2202659012 | MEFV | n.880+157C= c.1759+157C= (n.1759+157C=) c.1219+157C= (n.1219+157C=) c.1126+157C= (n.1126+157C=) c.*35+39C= (n.*35+39C=) c.*384+157C= (n.*384+157C=) c.680+157C= (n.680+157C=) c.1127-30C= (n.1127-30C=) c.1165-205C= (n.1165-205C=) c.449+157C= (n.449+157C=) c.532-205C= (n.532-205C=) c.564+157C= (n.564+157C=) c.1756+157C= (n.1756+157C=) n.2066+39C= | |
16 | g.3244097G>T | CA2631334076 | MEFV | n.880+157C>A c.1759+157C>A (n.1759+157C>A) c.1219+157C>A (n.1219+157C>A) c.1126+157C>A (n.1126+157C>A) c.*35+39C>A (n.*35+39C>A) c.*384+157C>A (n.*384+157C>A) c.680+157C>A (n.680+157C>A) c.1127-30C>A (n.1127-30C>A) c.1165-205C>A (n.1165-205C>A) c.449+157C>A (n.449+157C>A) c.532-205C>A (n.532-205C>A) c.564+157C>A (n.564+157C>A) c.1756+157C>A (n.1756+157C>A) n.2066+39C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3244098C>G | CA2805617360 | MEFV | n.880+156G>C c.1759+156G>C (n.1759+156G>C) c.1219+156G>C (n.1219+156G>C) c.1126+156G>C (n.1126+156G>C) c.*35+38G>C (n.*35+38G>C) c.*384+156G>C (n.*384+156G>C) c.680+156G>C (n.680+156G>C) c.1127-31G>C (n.1127-31G>C) c.1165-206G>C (n.1165-206G>C) c.449+156G>C (n.449+156G>C) c.532-206G>C (n.532-206G>C) c.564+156G>C (n.564+156G>C) c.1756+156G>C (n.1756+156G>C) n.2066+38G>C | |
16 | g.3244099A>C | CA2631334077 | MEFV | n.880+155T>G c.1759+155T>G (n.1759+155T>G) c.1219+155T>G (n.1219+155T>G) c.1126+155T>G (n.1126+155T>G) c.*35+37T>G (n.*35+37T>G) c.*384+155T>G (n.*384+155T>G) c.680+155T>G (n.680+155T>G) c.1127-32T>G (n.1127-32T>G) c.1165-207T>G (n.1165-207T>G) c.449+155T>G (n.449+155T>G) c.532-207T>G (n.532-207T>G) c.564+155T>G (n.564+155T>G) c.1756+155T>G (n.1756+155T>G) n.2066+37T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244100C>G | CA2631334078 | MEFV | n.880+154G>C c.1759+154G>C (n.1759+154G>C) c.1219+154G>C (n.1219+154G>C) c.1126+154G>C (n.1126+154G>C) c.*35+36G>C (n.*35+36G>C) c.*384+154G>C (n.*384+154G>C) c.680+154G>C (n.680+154G>C) c.1127-33G>C (n.1127-33G>C) c.1165-208G>C (n.1165-208G>C) c.449+154G>C (n.449+154G>C) c.532-208G>C (n.532-208G>C) c.564+154G>C (n.564+154G>C) c.1756+154G>C (n.1756+154G>C) n.2066+36G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3244103A= | CA2202659013 | MEFV | n.880+151T= c.1759+151T= (n.1759+151T=) c.1219+151T= (n.1219+151T=) c.1126+151T= (n.1126+151T=) c.*35+33T= (n.*35+33T=) c.*384+151T= (n.*384+151T=) c.680+151T= (n.680+151T=) c.1127-36T= (n.1127-36T=) c.1165-211T= (n.1165-211T=) c.449+151T= (n.449+151T=) c.532-211T= (n.532-211T=) c.564+151T= (n.564+151T=) c.1756+151T= (n.1756+151T=) n.2066+33T= | |
16 | g.3244103A>G | CA276955697 | MEFV | n.880+151T>C c.1759+151T>C (n.1759+151T>C) c.1219+151T>C (n.1219+151T>C) c.1126+151T>C (n.1126+151T>C) c.*35+33T>C (n.*35+33T>C) c.*384+151T>C (n.*384+151T>C) c.680+151T>C (n.680+151T>C) c.1127-36T>C (n.1127-36T>C) c.1165-211T>C (n.1165-211T>C) c.449+151T>C (n.449+151T>C) c.532-211T>C (n.532-211T>C) c.564+151T>C (n.564+151T>C) c.1756+151T>C (n.1756+151T>C) n.2066+33T>C | dbSNP |
16 | g.3244104G>A | CA973870872 | MEFV | n.880+150C>T c.1759+150C>T (n.1759+150C>T) c.1219+150C>T (n.1219+150C>T) c.1126+150C>T (n.1126+150C>T) c.*35+32C>T (n.*35+32C>T) c.*384+150C>T (n.*384+150C>T) c.680+150C>T (n.680+150C>T) c.1127-37C>T (n.1127-37C>T) c.1165-212C>T (n.1165-212C>T) c.449+150C>T (n.449+150C>T) c.532-212C>T (n.532-212C>T) c.564+150C>T (n.564+150C>T) c.1756+150C>T (n.1756+150C>T) n.2066+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244104G>C | CA276955700 | MEFV | n.880+150C>G c.1759+150C>G (n.1759+150C>G) c.1219+150C>G (n.1219+150C>G) c.1126+150C>G (n.1126+150C>G) c.*35+32C>G (n.*35+32C>G) c.*384+150C>G (n.*384+150C>G) c.680+150C>G (n.680+150C>G) c.1127-37C>G (n.1127-37C>G) c.1165-212C>G (n.1165-212C>G) c.449+150C>G (n.449+150C>G) c.532-212C>G (n.532-212C>G) c.564+150C>G (n.564+150C>G) c.1756+150C>G (n.1756+150C>G) n.2066+32C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3244104G= | CA2202659014 | MEFV | n.880+150C= c.1759+150C= (n.1759+150C=) c.1219+150C= (n.1219+150C=) c.1126+150C= (n.1126+150C=) c.*35+32C= (n.*35+32C=) c.*384+150C= (n.*384+150C=) c.680+150C= (n.680+150C=) c.1127-37C= (n.1127-37C=) c.1165-212C= (n.1165-212C=) c.449+150C= (n.449+150C=) c.532-212C= (n.532-212C=) c.564+150C= (n.564+150C=) c.1756+150C= (n.1756+150C=) n.2066+32C= | |
16 | g.3244105C= | CA2202659015 | MEFV | n.880+149G= c.1759+149G= (n.1759+149G=) c.1219+149G= (n.1219+149G=) c.1126+149G= (n.1126+149G=) c.*35+31G= (n.*35+31G=) c.*384+149G= (n.*384+149G=) c.680+149G= (n.680+149G=) c.1127-38G= (n.1127-38G=) c.1165-213G= (n.1165-213G=) c.449+149G= (n.449+149G=) c.532-213G= (n.532-213G=) c.564+149G= (n.564+149G=) c.1756+149G= (n.1756+149G=) n.2066+31G= | |
16 | g.3244105C>G | CA276955703 | MEFV | n.880+149G>C c.1759+149G>C (n.1759+149G>C) c.1219+149G>C (n.1219+149G>C) c.1126+149G>C (n.1126+149G>C) c.*35+31G>C (n.*35+31G>C) c.*384+149G>C (n.*384+149G>C) c.680+149G>C (n.680+149G>C) c.1127-38G>C (n.1127-38G>C) c.1165-213G>C (n.1165-213G>C) c.449+149G>C (n.449+149G>C) c.532-213G>C (n.532-213G>C) c.564+149G>C (n.564+149G>C) c.1756+149G>C (n.1756+149G>C) n.2066+31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244107T>G | CA2202659017 | MEFV | n.880+147A>C c.1759+147A>C (n.1759+147A>C) c.1219+147A>C (n.1219+147A>C) c.1126+147A>C (n.1126+147A>C) c.*35+29A>C (n.*35+29A>C) c.*384+147A>C (n.*384+147A>C) c.680+147A>C (n.680+147A>C) c.1127-40A>C (n.1127-40A>C) c.1165-215A>C (n.1165-215A>C) c.449+147A>C (n.449+147A>C) c.532-215A>C (n.532-215A>C) c.564+147A>C (n.564+147A>C) c.1756+147A>C (n.1756+147A>C) n.2066+29A>C | dbSNP |
16 | g.3244107T= | CA2202659016 | MEFV | n.880+147A= c.1759+147A= (n.1759+147A=) c.1219+147A= (n.1219+147A=) c.1126+147A= (n.1126+147A=) c.*35+29A= (n.*35+29A=) c.*384+147A= (n.*384+147A=) c.680+147A= (n.680+147A=) c.1127-40A= (n.1127-40A=) c.1165-215A= (n.1165-215A=) c.449+147A= (n.449+147A=) c.532-215A= (n.532-215A=) c.564+147A= (n.564+147A=) c.1756+147A= (n.1756+147A=) n.2066+29A= | |
16 | g.3244108G= | CA2202659018 | MEFV | n.880+146C= c.1759+146C= (n.1759+146C=) c.1219+146C= (n.1219+146C=) c.1126+146C= (n.1126+146C=) c.*35+28C= (n.*35+28C=) c.*384+146C= (n.*384+146C=) c.680+146C= (n.680+146C=) c.1127-41C= (n.1127-41C=) c.1165-216C= (n.1165-216C=) c.449+146C= (n.449+146C=) c.532-216C= (n.532-216C=) c.564+146C= (n.564+146C=) c.1756+146C= (n.1756+146C=) n.2066+28C= | |
16 | g.3244108G>T | CA2202659019 | MEFV | n.880+146C>A c.1759+146C>A (n.1759+146C>A) c.1219+146C>A (n.1219+146C>A) c.1126+146C>A (n.1126+146C>A) c.*35+28C>A (n.*35+28C>A) c.*384+146C>A (n.*384+146C>A) c.680+146C>A (n.680+146C>A) c.1127-41C>A (n.1127-41C>A) c.1165-216C>A (n.1165-216C>A) c.449+146C>A (n.449+146C>A) c.532-216C>A (n.532-216C>A) c.564+146C>A (n.564+146C>A) c.1756+146C>A (n.1756+146C>A) n.2066+28C>A | dbSNP |
16 | g.3244113dup | CA720025777 | MEFV | n.880+146dup c.1759+146dup (n.1759+146dup) c.1219+146dup (n.1219+146dup) c.1126+146dup (n.1126+146dup) c.*35+28dup (n.*35+28dup) c.*384+146dup (n.*384+146dup) c.680+146dup (n.680+146dup) c.1127-41dup (n.1127-41dup) c.1165-216dup (n.1165-216dup) c.449+146dup (n.449+146dup) c.532-216dup (n.532-216dup) c.564+146dup (n.564+146dup) c.1756+146dup (n.1756+146dup) n.2066+28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244113del | CA2631334079 | MEFV | n.880+146del c.1759+146del (n.1759+146del) c.1219+146del (n.1219+146del) c.1126+146del (n.1126+146del) c.*35+28del (n.*35+28del) c.*384+146del (n.*384+146del) c.680+146del (n.680+146del) c.1127-41del (n.1127-41del) c.1165-216del (n.1165-216del) c.449+146del (n.449+146del) c.532-216del (n.532-216del) c.564+146del (n.564+146del) c.1756+146del (n.1756+146del) n.2066+28del | gnomAD v4 |
16 | g.3244110G>A | CA620713102 | MEFV | n.880+144C>T c.1759+144C>T (n.1759+144C>T) c.1219+144C>T (n.1219+144C>T) c.1126+144C>T (n.1126+144C>T) c.*35+26C>T (n.*35+26C>T) c.*384+144C>T (n.*384+144C>T) c.680+144C>T (n.680+144C>T) c.1127-43C>T (n.1127-43C>T) c.1165-218C>T (n.1165-218C>T) c.449+144C>T (n.449+144C>T) c.532-218C>T (n.532-218C>T) c.564+144C>T (n.564+144C>T) c.1756+144C>T (n.1756+144C>T) n.2066+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3244110G>C | CA2631334080 | MEFV | n.880+144C>G c.1759+144C>G (n.1759+144C>G) c.1219+144C>G (n.1219+144C>G) c.1126+144C>G (n.1126+144C>G) c.*35+26C>G (n.*35+26C>G) c.*384+144C>G (n.*384+144C>G) c.680+144C>G (n.680+144C>G) c.1127-43C>G (n.1127-43C>G) c.1165-218C>G (n.1165-218C>G) c.449+144C>G (n.449+144C>G) c.532-218C>G (n.532-218C>G) c.564+144C>G (n.564+144C>G) c.1756+144C>G (n.1756+144C>G) n.2066+26C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244110G= | CA2202659020 | MEFV | n.880+144C= c.1759+144C= (n.1759+144C=) c.1219+144C= (n.1219+144C=) c.1126+144C= (n.1126+144C=) c.*35+26C= (n.*35+26C=) c.*384+144C= (n.*384+144C=) c.680+144C= (n.680+144C=) c.1127-43C= (n.1127-43C=) c.1165-218C= (n.1165-218C=) c.449+144C= (n.449+144C=) c.532-218C= (n.532-218C=) c.564+144C= (n.564+144C=) c.1756+144C= (n.1756+144C=) n.2066+26C= | |
16 | g.3244110G>T | CA7859980 | MEFV | n.880+144C>A c.1759+144C>A (n.1759+144C>A) c.1219+144C>A (n.1219+144C>A) c.1126+144C>A (n.1126+144C>A) c.*35+26C>A (n.*35+26C>A) c.*384+144C>A (n.*384+144C>A) c.680+144C>A (n.680+144C>A) c.1127-43C>A (n.1127-43C>A) c.1165-218C>A (n.1165-218C>A) c.449+144C>A (n.449+144C>A) c.532-218C>A (n.532-218C>A) c.564+144C>A (n.564+144C>A) c.1756+144C>A (n.1756+144C>A) n.2066+26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244111G>A | CA620713103 | MEFV | n.880+143C>T c.1759+143C>T (n.1759+143C>T) c.1219+143C>T (n.1219+143C>T) c.1126+143C>T (n.1126+143C>T) c.*35+25C>T (n.*35+25C>T) c.*384+143C>T (n.*384+143C>T) c.680+143C>T (n.680+143C>T) c.1127-44C>T (n.1127-44C>T) c.1165-219C>T (n.1165-219C>T) c.449+143C>T (n.449+143C>T) c.532-219C>T (n.532-219C>T) c.564+143C>T (n.564+143C>T) c.1756+143C>T (n.1756+143C>T) n.2066+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3244111G>C | CA2631334081 | MEFV | n.880+143C>G c.1759+143C>G (n.1759+143C>G) c.1219+143C>G (n.1219+143C>G) c.1126+143C>G (n.1126+143C>G) c.*35+25C>G (n.*35+25C>G) c.*384+143C>G (n.*384+143C>G) c.680+143C>G (n.680+143C>G) c.1127-44C>G (n.1127-44C>G) c.1165-219C>G (n.1165-219C>G) c.449+143C>G (n.449+143C>G) c.532-219C>G (n.532-219C>G) c.564+143C>G (n.564+143C>G) c.1756+143C>G (n.1756+143C>G) n.2066+25C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3244111G= | CA2202659021 | MEFV | n.880+143C= c.1759+143C= (n.1759+143C=) c.1219+143C= (n.1219+143C=) c.1126+143C= (n.1126+143C=) c.*35+25C= (n.*35+25C=) c.*384+143C= (n.*384+143C=) c.680+143C= (n.680+143C=) c.1127-44C= (n.1127-44C=) c.1165-219C= (n.1165-219C=) c.449+143C= (n.449+143C=) c.532-219C= (n.532-219C=) c.564+143C= (n.564+143C=) c.1756+143C= (n.1756+143C=) n.2066+25C= |