Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243981_3243989dupCA2805617357MEFVn.881-96_881-88dup
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n.2067-96_2067-88dup
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n.2067-92C>T
 gnomAD v4
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n.2067-92C>G
 gnomAD v4
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n.2067-92C>A
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n.2067-94T>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243986A>GCA394489667MEFVn.881-94T>C
c.1760-94T>C (n.1760-94T>C)
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c.*36-94T>C (n.*36-94T>C)
c.*385-94T>C (n.*385-94T>C)
c.681-94T>C (n.681-94T>C)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1165-94T>C (n.1165-94T>C)
c.450-94T>C (n.450-94T>C)
c.532-94T>C (n.532-94T>C)
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c.1757-94T>C (n.1757-94T>C)
n.2067-94T>C
16g.3243986A>TCA394489670MEFVn.881-94T>A
c.1760-94T>A (n.1760-94T>A)
c.1220-94T>A (n.1220-94T>A)
c.1127-94T>A (n.1127-94T>A)
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c.450-94T>A (n.450-94T>A)
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n.2067-94T>A
16g.3243987C>ACA394489676MEFVn.881-95G>T
c.1760-95G>T (n.1760-95G>T)
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n.2067-95G>T
16g.3243987C=CA2202658948MEFVn.881-95G=
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n.2067-95G=
16g.3243987C>GCA7859959MEFVn.881-95G>C
c.1760-95G>C (n.1760-95G>C)
c.1220-95G>C (n.1220-95G>C)
c.1127-95G>C (n.1127-95G>C)
c.*36-95G>C (n.*36-95G>C)
c.*385-95G>C (n.*385-95G>C)
c.681-95G>C (n.681-95G>C)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1165-95G>C (n.1165-95G>C)
c.450-95G>C (n.450-95G>C)
c.532-95G>C (n.532-95G>C)
c.565-95G>C (n.565-95G>C)
c.1757-95G>C (n.1757-95G>C)
n.2067-95G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243987C>TCA394489672MEFVn.881-95G>A
c.1760-95G>A (n.1760-95G>A)
c.1220-95G>A (n.1220-95G>A)
c.1127-95G>A (n.1127-95G>A)
c.*36-95G>A (n.*36-95G>A)
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c.1207G>A (p.Val403Ile)
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n.2067-95G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243991delCA2575889663MEFVn.881-95del
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c.450-95del (n.450-95del)
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c.565-95del (n.565-95del)
c.1207del (p.Val403PhefsTer?)
c.1757-95del (n.1757-95del)
n.2067-95del
16g.3243988C>ACA2202658950MEFVn.881-96G>T
c.1760-96G>T (n.1760-96G>T)
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c.1127-96G>T (n.1127-96G>T)
c.*36-96G>T (n.*36-96G>T)
c.*385-96G>T (n.*385-96G>T)
c.681-96G>T (n.681-96G>T)
c.1206G>T (p.Gly402=)
c.1165-96G>T (n.1165-96G>T)
c.450-96G>T (n.450-96G>T)
c.532-96G>T (n.532-96G>T)
c.565-96G>T (n.565-96G>T)
c.1757-96G>T (n.1757-96G>T)
n.2067-96G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243988C=CA2202658949MEFVn.881-96G=
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c.681-96G= (n.681-96G=)
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n.2067-96G=
16g.3243988C>TCA7859960MEFVn.881-96G>A
c.1760-96G>A (n.1760-96G>A)
c.1220-96G>A (n.1220-96G>A)
c.1127-96G>A (n.1127-96G>A)
c.*36-96G>A (n.*36-96G>A)
c.*385-96G>A (n.*385-96G>A)
c.681-96G>A (n.681-96G>A)
c.1206G>A (p.Gly402=)
c.1165-96G>A (n.1165-96G>A)
c.450-96G>A (n.450-96G>A)
c.532-96G>A (n.532-96G>A)
c.565-96G>A (n.565-96G>A)
c.1757-96G>A (n.1757-96G>A)
n.2067-96G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243989C>ACA394489679MEFVn.881-97G>T
c.1760-97G>T (n.1760-97G>T)
c.1220-97G>T (n.1220-97G>T)
c.1127-97G>T (n.1127-97G>T)
c.*36-97G>T (n.*36-97G>T)
c.*385-97G>T (n.*385-97G>T)
c.681-97G>T (n.681-97G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1165-97G>T (n.1165-97G>T)
c.450-97G>T (n.450-97G>T)
c.532-97G>T (n.532-97G>T)
c.565-97G>T (n.565-97G>T)
c.1757-97G>T (n.1757-97G>T)
n.2067-97G>T
 gnomAD v4
16g.3243989C=CA2202658951MEFVn.881-97G=
c.1760-97G= (n.1760-97G=)
c.1220-97G= (n.1220-97G=)
c.1127-97G= (n.1127-97G=)
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c.681-97G= (n.681-97G=)
c.1205G= (p.Gly402=)
c.1165-97G= (n.1165-97G=)
c.450-97G= (n.450-97G=)
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n.2067-97G=
16g.3243989C>GCA394489684MEFVn.881-97G>C
c.1760-97G>C (n.1760-97G>C)
c.1220-97G>C (n.1220-97G>C)
c.1127-97G>C (n.1127-97G>C)
c.*36-97G>C (n.*36-97G>C)
c.*385-97G>C (n.*385-97G>C)
c.681-97G>C (n.681-97G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1165-97G>C (n.1165-97G>C)
c.450-97G>C (n.450-97G>C)
c.532-97G>C (n.532-97G>C)
c.565-97G>C (n.565-97G>C)
c.1757-97G>C (n.1757-97G>C)
n.2067-97G>C
16g.3243989C>TCA7859961MEFVn.881-97G>A
c.1760-97G>A (n.1760-97G>A)
c.1220-97G>A (n.1220-97G>A)
c.1127-97G>A (n.1127-97G>A)
c.*36-97G>A (n.*36-97G>A)
c.*385-97G>A (n.*385-97G>A)
c.681-97G>A (n.681-97G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1165-97G>A (n.1165-97G>A)
c.450-97G>A (n.450-97G>A)
c.532-97G>A (n.532-97G>A)
c.565-97G>A (n.565-97G>A)
c.1757-97G>A (n.1757-97G>A)
n.2067-97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243990C>ACA394489688MEFVn.881-98G>T
c.1760-98G>T (n.1760-98G>T)
c.1220-98G>T (n.1220-98G>T)
c.1127-98G>T (n.1127-98G>T)
c.*36-98G>T (n.*36-98G>T)
c.*385-98G>T (n.*385-98G>T)
c.681-98G>T (n.681-98G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Trp)
c.1165-98G>T (n.1165-98G>T)
c.450-98G>T (n.450-98G>T)
c.532-98G>T (n.532-98G>T)
c.565-98G>T (n.565-98G>T)
c.1757-98G>T (n.1757-98G>T)
n.2067-98G>T
16g.3243990C>GCA394489693MEFVn.881-98G>C
c.1760-98G>C (n.1760-98G>C)
c.1220-98G>C (n.1220-98G>C)
c.1127-98G>C (n.1127-98G>C)
c.*36-98G>C (n.*36-98G>C)
c.*385-98G>C (n.*385-98G>C)
c.681-98G>C (n.681-98G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1165-98G>C (n.1165-98G>C)
c.450-98G>C (n.450-98G>C)
c.532-98G>C (n.532-98G>C)
c.565-98G>C (n.565-98G>C)
c.1757-98G>C (n.1757-98G>C)
n.2067-98G>C
16g.3243990C>TCA394489695MEFVn.881-98G>A
c.1760-98G>A (n.1760-98G>A)
c.1220-98G>A (n.1220-98G>A)
c.1127-98G>A (n.1127-98G>A)
c.*36-98G>A (n.*36-98G>A)
c.*385-98G>A (n.*385-98G>A)
c.681-98G>A (n.681-98G>A)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1165-98G>A (n.1165-98G>A)
c.450-98G>A (n.450-98G>A)
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c.565-98G>A (n.565-98G>A)
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n.2067-98G>A
 gnomAD v4
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n.2067-99G>C
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n.2067-100A>T
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n.2067-101C>T
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n.2067-101C>G
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n.2067-101C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.2067-102G>T
 COSMIC
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n.2067-102G>C
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n.2067-103A>T
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n.2067-103A>G
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n.2067-103A>C
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n.2067-104A>T
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n.2067-104A>G
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n.2067-104A>C
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n.2067-106C>T
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n.2067-106C>G
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c.565-106C= (n.565-106C=)
c.1757-106C= (n.1757-106C=)
n.2067-106C=
16g.3243998G>TCA394489764MEFVn.881-106C>A
c.1760-106C>A (n.1760-106C>A)
c.1220-106C>A (n.1220-106C>A)
c.1127-106C>A (n.1127-106C>A)
c.*36-106C>A (n.*36-106C>A)
c.*385-106C>A (n.*385-106C>A)
c.681-106C>A (n.681-106C>A)
c.1196C>A (p.Pro399His)
c.1165-106C>A (n.1165-106C>A)
c.450-106C>A (n.450-106C>A)
c.532-106C>A (n.532-106C>A)
c.565-106C>A (n.565-106C>A)
c.1757-106C>A (n.1757-106C>A)
n.2067-106C>A
16g.3243999G>ACA394489769MEFVn.881-107C>T
c.1760-107C>T (n.1760-107C>T)
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c.*36-107C>T (n.*36-107C>T)
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n.2067-107C>T
16g.3243999G>CCA394489772MEFVn.881-107C>G
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n.2067-107C>G
16g.3243999G>TCA394489767MEFVn.881-107C>A
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c.1195C>A (p.Pro399Thr)
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n.2067-107C>A
16g.3244000G>ACA7859962MEFVn.881-108C>T
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c.1757-108C>T (n.1757-108C>T)
n.2067-108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244000G=CA2202658955MEFVn.881-108C=
c.1760-108C= (n.1760-108C=)
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n.2067-108C=
16g.3244001C>ACA7859963MEFVn.881-109G>T
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n.2067-109G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244001C=CA2202658956MEFVn.881-109G=
c.1760-109G= (n.1760-109G=)
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n.2067-109G=
16g.3244001C>GCA394489778MEFVn.881-109G>C
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c.*36-109G>C (n.*36-109G>C)
c.*385-109G>C (n.*385-109G>C)
c.681-109G>C (n.681-109G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
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c.450-109G>C (n.450-109G>C)
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c.1757-109G>C (n.1757-109G>C)
n.2067-109G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244001C>TCA394489779MEFVn.881-109G>A
c.1760-109G>A (n.1760-109G>A)
c.1220-109G>A (n.1220-109G>A)
c.1127-109G>A (n.1127-109G>A)
c.*36-109G>A (n.*36-109G>A)
c.*385-109G>A (n.*385-109G>A)
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c.1193G>A (p.Gly398Asp)
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c.1757-109G>A (n.1757-109G>A)
n.2067-109G>A
 dbSNP
16g.3244003delCA2631334049MEFVn.881-109del
c.1760-109del (n.1760-109del)
c.1220-109del (n.1220-109del)
c.1127-109del (n.1127-109del)
c.*36-109del (n.*36-109del)
c.*385-109del (n.*385-109del)
c.681-109del (n.681-109del)
c.1193del (p.Gly398AlafsTer18)
c.1165-109del (n.1165-109del)
c.450-109del (n.450-109del)
c.532-109del (n.532-109del)
c.565-109del (n.565-109del)
c.1193del (p.Gly398AlafsTer?)
c.1757-109del (n.1757-109del)
n.2067-109del
 gnomAD v4
16g.3244002C>ACA394489782MEFVn.881-110G>T
c.1760-110G>T (n.1760-110G>T)
c.1220-110G>T (n.1220-110G>T)
c.1127-110G>T (n.1127-110G>T)
c.*36-110G>T (n.*36-110G>T)
c.*385-110G>T (n.*385-110G>T)
c.681-110G>T (n.681-110G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1165-110G>T (n.1165-110G>T)
c.450-110G>T (n.450-110G>T)
c.532-110G>T (n.532-110G>T)
c.565-110G>T (n.565-110G>T)
c.1757-110G>T (n.1757-110G>T)
n.2067-110G>T
16g.3244002C=CA2202658957MEFVn.881-110G=
c.1760-110G= (n.1760-110G=)
c.1220-110G= (n.1220-110G=)
c.1127-110G= (n.1127-110G=)
c.*36-110G= (n.*36-110G=)
c.*385-110G= (n.*385-110G=)
c.681-110G= (n.681-110G=)
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1165-110G= (n.1165-110G=)
c.450-110G= (n.450-110G=)
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c.565-110G= (n.565-110G=)
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n.2067-110G=
16g.3244002C>GCA394489784MEFVn.881-110G>C
c.1760-110G>C (n.1760-110G>C)
c.1220-110G>C (n.1220-110G>C)
c.1127-110G>C (n.1127-110G>C)
c.*36-110G>C (n.*36-110G>C)
c.*385-110G>C (n.*385-110G>C)
c.681-110G>C (n.681-110G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1165-110G>C (n.1165-110G>C)
c.450-110G>C (n.450-110G>C)
c.532-110G>C (n.532-110G>C)
c.565-110G>C (n.565-110G>C)
c.1757-110G>C (n.1757-110G>C)
n.2067-110G>C
16g.3244002C>TCA394489788MEFVn.881-110G>A
c.1760-110G>A (n.1760-110G>A)
c.1220-110G>A (n.1220-110G>A)
c.1127-110G>A (n.1127-110G>A)
c.*36-110G>A (n.*36-110G>A)
c.*385-110G>A (n.*385-110G>A)
c.681-110G>A (n.681-110G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1165-110G>A (n.1165-110G>A)
c.450-110G>A (n.450-110G>A)
c.532-110G>A (n.532-110G>A)
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c.1757-110G>A (n.1757-110G>A)
n.2067-110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244003C>ACA394489790MEFVn.881-111G>T
c.1760-111G>T (n.1760-111G>T)
c.1220-111G>T (n.1220-111G>T)
c.1127-111G>T (n.1127-111G>T)
c.*36-111G>T (n.*36-111G>T)
c.*385-111G>T (n.*385-111G>T)
c.681-111G>T (n.681-111G>T)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.1165-111G>T (n.1165-111G>T)
c.450-111G>T (n.450-111G>T)
c.532-111G>T (n.532-111G>T)
c.565-111G>T (n.565-111G>T)
c.1757-111G>T (n.1757-111G>T)
n.2067-111G>T
16g.3244003C>GCA394489792MEFVn.881-111G>C
c.1760-111G>C (n.1760-111G>C)
c.1220-111G>C (n.1220-111G>C)
c.1127-111G>C (n.1127-111G>C)
c.*36-111G>C (n.*36-111G>C)
c.*385-111G>C (n.*385-111G>C)
c.681-111G>C (n.681-111G>C)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.1165-111G>C (n.1165-111G>C)
c.450-111G>C (n.450-111G>C)
c.532-111G>C (n.532-111G>C)
c.565-111G>C (n.565-111G>C)
c.1757-111G>C (n.1757-111G>C)
n.2067-111G>C
16g.3244003C>TCA2631334050MEFVn.881-111G>A
c.1760-111G>A (n.1760-111G>A)
c.1220-111G>A (n.1220-111G>A)
c.1127-111G>A (n.1127-111G>A)
c.*36-111G>A (n.*36-111G>A)
c.*385-111G>A (n.*385-111G>A)
c.681-111G>A (n.681-111G>A)
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.1165-111G>A (n.1165-111G>A)
c.450-111G>A (n.450-111G>A)
c.532-111G>A (n.532-111G>A)
c.565-111G>A (n.565-111G>A)
c.1757-111G>A (n.1757-111G>A)
n.2067-111G>A
 gnomAD v4
16g.3244004T>ACA394489794MEFVn.881-112A>T
c.1760-112A>T (n.1760-112A>T)
c.1220-112A>T (n.1220-112A>T)
c.1127-112A>T (n.1127-112A>T)
c.*36-112A>T (n.*36-112A>T)
c.*385-112A>T (n.*385-112A>T)
c.681-112A>T (n.681-112A>T)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1165-112A>T (n.1165-112A>T)
c.450-112A>T (n.450-112A>T)
c.532-112A>T (n.532-112A>T)
c.565-112A>T (n.565-112A>T)
c.1757-112A>T (n.1757-112A>T)
n.2067-112A>T
16g.3244004T>CCA394489796MEFVn.881-112A>G
c.1760-112A>G (n.1760-112A>G)
c.1220-112A>G (n.1220-112A>G)
c.1127-112A>G (n.1127-112A>G)
c.*36-112A>G (n.*36-112A>G)
c.*385-112A>G (n.*385-112A>G)
c.681-112A>G (n.681-112A>G)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1165-112A>G (n.1165-112A>G)
c.450-112A>G (n.450-112A>G)
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c.1757-112A>G (n.1757-112A>G)
n.2067-112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244004T>GCA394489799MEFVn.881-112A>C
c.1760-112A>C (n.1760-112A>C)
c.1220-112A>C (n.1220-112A>C)
c.1127-112A>C (n.1127-112A>C)
c.*36-112A>C (n.*36-112A>C)
c.*385-112A>C (n.*385-112A>C)
c.681-112A>C (n.681-112A>C)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1165-112A>C (n.1165-112A>C)
c.450-112A>C (n.450-112A>C)
c.532-112A>C (n.532-112A>C)
c.565-112A>C (n.565-112A>C)
c.1757-112A>C (n.1757-112A>C)
n.2067-112A>C
16g.3244004T=CA2202658958MEFVn.881-112A=
c.1760-112A= (n.1760-112A=)
c.1220-112A= (n.1220-112A=)
c.1127-112A= (n.1127-112A=)
c.*36-112A= (n.*36-112A=)
c.*385-112A= (n.*385-112A=)
c.681-112A= (n.681-112A=)
c.1190A= (p.Gln397=)
c.1165-112A= (n.1165-112A=)
c.450-112A= (n.450-112A=)
c.532-112A= (n.532-112A=)
c.565-112A= (n.565-112A=)
c.1757-112A= (n.1757-112A=)
n.2067-112A=
16g.3244005G>ACA394489818MEFVn.881-113C>T
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c.1220-113C>T (n.1220-113C>T)
c.1127-113C>T (n.1127-113C>T)
c.*36-113C>T (n.*36-113C>T)
c.*385-113C>T (n.*385-113C>T)
c.681-113C>T (n.681-113C>T)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1165-113C>T (n.1165-113C>T)
c.450-113C>T (n.450-113C>T)
c.532-113C>T (n.532-113C>T)
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c.1757-113C>T (n.1757-113C>T)
n.2067-113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244005G>CCA394489813MEFVn.881-113C>G
c.1760-113C>G (n.1760-113C>G)
c.1220-113C>G (n.1220-113C>G)
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c.*36-113C>G (n.*36-113C>G)
c.*385-113C>G (n.*385-113C>G)
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c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1165-113C>G (n.1165-113C>G)
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c.532-113C>G (n.532-113C>G)
c.565-113C>G (n.565-113C>G)
c.1757-113C>G (n.1757-113C>G)
n.2067-113C>G
16g.3244005G=CA2202658959MEFVn.881-113C=
c.1760-113C= (n.1760-113C=)
c.1220-113C= (n.1220-113C=)
c.1127-113C= (n.1127-113C=)
c.*36-113C= (n.*36-113C=)
c.*385-113C= (n.*385-113C=)
c.681-113C= (n.681-113C=)
c.1189C= (p.Gln397=)
c.1165-113C= (n.1165-113C=)
c.450-113C= (n.450-113C=)
c.532-113C= (n.532-113C=)
c.565-113C= (n.565-113C=)
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n.2067-113C=
16g.3244005G>TCA394489807MEFVn.881-113C>A
c.1760-113C>A (n.1760-113C>A)
c.1220-113C>A (n.1220-113C>A)
c.1127-113C>A (n.1127-113C>A)
c.*36-113C>A (n.*36-113C>A)
c.*385-113C>A (n.*385-113C>A)
c.681-113C>A (n.681-113C>A)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1165-113C>A (n.1165-113C>A)
c.450-113C>A (n.450-113C>A)
c.532-113C>A (n.532-113C>A)
c.565-113C>A (n.565-113C>A)
c.1757-113C>A (n.1757-113C>A)
n.2067-113C>A
 gnomAD v4
16g.3244006C>ACA394489820MEFVn.881-114G>T
c.1760-114G>T (n.1760-114G>T)
c.1220-114G>T (n.1220-114G>T)
c.1127-114G>T (n.1127-114G>T)
c.*36-114G>T (n.*36-114G>T)
c.*385-114G>T (n.*385-114G>T)
c.681-114G>T (n.681-114G>T)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
c.1165-114G>T (n.1165-114G>T)
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n.2067-114G>T
 gnomAD v4
16g.3244006C=CA2202658960MEFVn.881-114G=
c.1760-114G= (n.1760-114G=)
c.1220-114G= (n.1220-114G=)
c.1127-114G= (n.1127-114G=)
c.*36-114G= (n.*36-114G=)
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c.681-114G= (n.681-114G=)
c.1188G= (p.Met396=)
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n.2067-114G=
16g.3244006C>GCA394489824MEFVn.881-114G>C
c.1760-114G>C (n.1760-114G>C)
c.1220-114G>C (n.1220-114G>C)
c.1127-114G>C (n.1127-114G>C)
c.*36-114G>C (n.*36-114G>C)
c.*385-114G>C (n.*385-114G>C)
c.681-114G>C (n.681-114G>C)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
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c.450-114G>C (n.450-114G>C)
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c.1757-114G>C (n.1757-114G>C)
n.2067-114G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244006C>TCA7859964MEFVn.881-114G>A
c.1760-114G>A (n.1760-114G>A)
c.1220-114G>A (n.1220-114G>A)
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c.*385-114G>A (n.*385-114G>A)
c.681-114G>A (n.681-114G>A)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1165-114G>A (n.1165-114G>A)
c.450-114G>A (n.450-114G>A)
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c.565-114G>A (n.565-114G>A)
c.1757-114G>A (n.1757-114G>A)
n.2067-114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244007A=CA2202658961MEFVn.881-115T=
c.1760-115T= (n.1760-115T=)
c.1220-115T= (n.1220-115T=)
c.1127-115T= (n.1127-115T=)
c.*36-115T= (n.*36-115T=)
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c.681-115T= (n.681-115T=)
c.1187T= (p.Met396=)
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c.1757-115T= (n.1757-115T=)
n.2067-115T=
16g.3244007A>CCA394489828MEFVn.881-115T>G
c.1760-115T>G (n.1760-115T>G)
c.1220-115T>G (n.1220-115T>G)
c.1127-115T>G (n.1127-115T>G)
c.*36-115T>G (n.*36-115T>G)
c.*385-115T>G (n.*385-115T>G)
c.681-115T>G (n.681-115T>G)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
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n.2067-115T>G
 gnomAD v4
16g.3244007A>GCA394489831MEFVn.881-115T>C
c.1760-115T>C (n.1760-115T>C)
c.1220-115T>C (n.1220-115T>C)
c.1127-115T>C (n.1127-115T>C)
c.*36-115T>C (n.*36-115T>C)
c.*385-115T>C (n.*385-115T>C)
c.681-115T>C (n.681-115T>C)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1165-115T>C (n.1165-115T>C)
c.450-115T>C (n.450-115T>C)
c.532-115T>C (n.532-115T>C)
c.565-115T>C (n.565-115T>C)
c.1757-115T>C (n.1757-115T>C)
n.2067-115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244007A>TCA394489834MEFVn.881-115T>A
c.1760-115T>A (n.1760-115T>A)
c.1220-115T>A (n.1220-115T>A)
c.1127-115T>A (n.1127-115T>A)
c.*36-115T>A (n.*36-115T>A)
c.*385-115T>A (n.*385-115T>A)
c.681-115T>A (n.681-115T>A)
c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1165-115T>A (n.1165-115T>A)
c.450-115T>A (n.450-115T>A)
c.532-115T>A (n.532-115T>A)
c.565-115T>A (n.565-115T>A)
c.1757-115T>A (n.1757-115T>A)
n.2067-115T>A
16g.3244008T>ACA394489837MEFVn.881-116A>T
c.1760-116A>T (n.1760-116A>T)
c.1220-116A>T (n.1220-116A>T)
c.1127-116A>T (n.1127-116A>T)
c.*36-116A>T (n.*36-116A>T)
c.*385-116A>T (n.*385-116A>T)
c.681-116A>T (n.681-116A>T)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1165-116A>T (n.1165-116A>T)
c.450-116A>T (n.450-116A>T)
c.532-116A>T (n.532-116A>T)
c.565-116A>T (n.565-116A>T)
c.1757-116A>T (n.1757-116A>T)
n.2067-116A>T
16g.3244008T>CCA394489838MEFVn.881-116A>G
c.1760-116A>G (n.1760-116A>G)
c.1220-116A>G (n.1220-116A>G)
c.1127-116A>G (n.1127-116A>G)
c.*36-116A>G (n.*36-116A>G)
c.*385-116A>G (n.*385-116A>G)
c.681-116A>G (n.681-116A>G)
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.1165-116A>G (n.1165-116A>G)
c.450-116A>G (n.450-116A>G)
c.532-116A>G (n.532-116A>G)
c.565-116A>G (n.565-116A>G)
c.1757-116A>G (n.1757-116A>G)
n.2067-116A>G
16g.3244008T>GCA394489841MEFVn.881-116A>C
c.1760-116A>C (n.1760-116A>C)
c.1220-116A>C (n.1220-116A>C)
c.1127-116A>C (n.1127-116A>C)
c.*36-116A>C (n.*36-116A>C)
c.*385-116A>C (n.*385-116A>C)
c.681-116A>C (n.681-116A>C)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1165-116A>C (n.1165-116A>C)
c.450-116A>C (n.450-116A>C)
c.532-116A>C (n.532-116A>C)
c.565-116A>C (n.565-116A>C)
c.1757-116A>C (n.1757-116A>C)
n.2067-116A>C
 gnomAD v4
16g.3244009G>ACA7859965MEFVn.881-117C>T
c.1760-117C>T (n.1760-117C>T)
c.1220-117C>T (n.1220-117C>T)
c.1127-117C>T (n.1127-117C>T)
c.*36-117C>T (n.*36-117C>T)
c.*385-117C>T (n.*385-117C>T)
c.681-117C>T (n.681-117C>T)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1165-117C>T (n.1165-117C>T)
c.450-117C>T (n.450-117C>T)
c.532-117C>T (n.532-117C>T)
c.565-117C>T (n.565-117C>T)
c.1757-117C>T (n.1757-117C>T)
n.2067-117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244009G>CCA394489855MEFVn.881-117C>G
c.1760-117C>G (n.1760-117C>G)
c.1220-117C>G (n.1220-117C>G)
c.1127-117C>G (n.1127-117C>G)
c.*36-117C>G (n.*36-117C>G)
c.*385-117C>G (n.*385-117C>G)
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c.1185C>G (p.Ser395Arg)
c.1165-117C>G (n.1165-117C>G)
c.450-117C>G (n.450-117C>G)
c.532-117C>G (n.532-117C>G)
c.565-117C>G (n.565-117C>G)
c.1757-117C>G (n.1757-117C>G)
n.2067-117C>G
16g.3244009G=CA2202658962MEFVn.881-117C=
c.1760-117C= (n.1760-117C=)
c.1220-117C= (n.1220-117C=)
c.1127-117C= (n.1127-117C=)
c.*36-117C= (n.*36-117C=)
c.*385-117C= (n.*385-117C=)
c.681-117C= (n.681-117C=)
c.1185C= (p.Ser395=)
c.1165-117C= (n.1165-117C=)
c.450-117C= (n.450-117C=)
c.532-117C= (n.532-117C=)
c.565-117C= (n.565-117C=)
c.1757-117C= (n.1757-117C=)
n.2067-117C=
16g.3244009G>TCA7859966MEFVn.881-117C>A
c.1760-117C>A (n.1760-117C>A)
c.1220-117C>A (n.1220-117C>A)
c.1127-117C>A (n.1127-117C>A)
c.*36-117C>A (n.*36-117C>A)
c.*385-117C>A (n.*385-117C>A)
c.681-117C>A (n.681-117C>A)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
c.1165-117C>A (n.1165-117C>A)
c.450-117C>A (n.450-117C>A)
c.532-117C>A (n.532-117C>A)
c.565-117C>A (n.565-117C>A)
c.1757-117C>A (n.1757-117C>A)
n.2067-117C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244010C>ACA394489864MEFVn.881-118G>T
c.1760-118G>T (n.1760-118G>T)
c.1220-118G>T (n.1220-118G>T)
c.1127-118G>T (n.1127-118G>T)
c.*36-118G>T (n.*36-118G>T)
c.*385-118G>T (n.*385-118G>T)
c.681-118G>T (n.681-118G>T)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1165-118G>T (n.1165-118G>T)
c.450-118G>T (n.450-118G>T)
c.532-118G>T (n.532-118G>T)
c.565-118G>T (n.565-118G>T)
c.1757-118G>T (n.1757-118G>T)
n.2067-118G>T
16g.3244010C=CA2202658963MEFVn.881-118G=
c.1760-118G= (n.1760-118G=)
c.1220-118G= (n.1220-118G=)
c.1127-118G= (n.1127-118G=)
c.*36-118G= (n.*36-118G=)
c.*385-118G= (n.*385-118G=)
c.681-118G= (n.681-118G=)
c.1184G= (p.Ser395=)
c.1165-118G= (n.1165-118G=)
c.450-118G= (n.450-118G=)
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n.2067-118G=
16g.3244010C>GCA394489867MEFVn.881-118G>C
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c.1184G>C (p.Ser395Thr)
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n.2067-118G>C
 dbSNP
16g.3244010C>TCA394489860MEFVn.881-118G>A
c.1760-118G>A (n.1760-118G>A)
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c.1184G>A (p.Ser395Asn)
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n.2067-118G>A
16g.3244011T>ACA394489870MEFVn.881-119A>T
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n.2067-119A>T
16g.3244011T>CCA7859967MEFVn.881-119A>G
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c.1183A>G (p.Ser395Gly)
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c.1757-119A>G (n.1757-119A>G)
n.2067-119A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3244011T>GCA394489874MEFVn.881-119A>C
c.1760-119A>C (n.1760-119A>C)
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c.1183A>C (p.Ser395Arg)
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n.2067-119A>C
16g.3244011T=CA2202658964MEFVn.881-119A=
c.1760-119A= (n.1760-119A=)
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n.2067-119A=
16g.3244012A=CA2202658965MEFVn.881-120T=
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n.2067-120T=
16g.3244012A>CCA394489877MEFVn.881-120T>G
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c.1127-120T>G (n.1127-120T>G)
c.*36-120T>G (n.*36-120T>G)
c.*385-120T>G (n.*385-120T>G)
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c.1182T>G (p.His394Gln)
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n.2067-120T>G
16g.3244012A>GCA973870840MEFVn.881-120T>C
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c.681-120T>C (n.681-120T>C)
c.1182T>C (p.His394=)
c.1165-120T>C (n.1165-120T>C)
c.450-120T>C (n.450-120T>C)
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c.1757-120T>C (n.1757-120T>C)
n.2067-120T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244012A>TCA394489880MEFVn.881-120T>A
c.1760-120T>A (n.1760-120T>A)
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c.1182T>A (p.His394Gln)
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c.1757-120T>A (n.1757-120T>A)
n.2067-120T>A
16g.3244013T>ACA394489888MEFVn.881-121A>T
c.1760-121A>T (n.1760-121A>T)
c.1220-121A>T (n.1220-121A>T)
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c.1181A>T (p.His394Leu)
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n.2067-121A>T
 gnomAD v4
16g.3244013T>CCA7859968MEFVn.881-121A>G
c.1760-121A>G (n.1760-121A>G)
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c.*36-121A>G (n.*36-121A>G)
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c.1181A>G (p.His394Arg)
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c.1757-121A>G (n.1757-121A>G)
n.2067-121A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244013T>GCA394489891MEFVn.881-121A>C
c.1760-121A>C (n.1760-121A>C)
c.1220-121A>C (n.1220-121A>C)
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c.*36-121A>C (n.*36-121A>C)
c.*385-121A>C (n.*385-121A>C)
c.681-121A>C (n.681-121A>C)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.1165-121A>C (n.1165-121A>C)
c.450-121A>C (n.450-121A>C)
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c.1757-121A>C (n.1757-121A>C)
n.2067-121A>C
16g.3244013T=CA2202658966MEFVn.881-121A=
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n.2067-121A=
16g.3244014G>ACA394489895MEFVn.881-122C>T
c.1760-122C>T (n.1760-122C>T)
c.1220-122C>T (n.1220-122C>T)
c.1127-122C>T (n.1127-122C>T)
c.*36-122C>T (n.*36-122C>T)
c.*385-122C>T (n.*385-122C>T)
c.681-122C>T (n.681-122C>T)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.1165-122C>T (n.1165-122C>T)
c.450-122C>T (n.450-122C>T)
c.532-122C>T (n.532-122C>T)
c.565-122C>T (n.565-122C>T)
c.1757-122C>T (n.1757-122C>T)
n.2067-122C>T
16g.3244014G>CCA394489898MEFVn.881-122C>G
c.1760-122C>G (n.1760-122C>G)
c.1220-122C>G (n.1220-122C>G)
c.1127-122C>G (n.1127-122C>G)
c.*36-122C>G (n.*36-122C>G)
c.*385-122C>G (n.*385-122C>G)
c.681-122C>G (n.681-122C>G)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.1165-122C>G (n.1165-122C>G)
c.450-122C>G (n.450-122C>G)
c.532-122C>G (n.532-122C>G)
c.565-122C>G (n.565-122C>G)
c.1757-122C>G (n.1757-122C>G)
n.2067-122C>G
16g.3244014G>TCA394489900MEFVn.881-122C>A
c.1760-122C>A (n.1760-122C>A)
c.1220-122C>A (n.1220-122C>A)
c.1127-122C>A (n.1127-122C>A)
c.*36-122C>A (n.*36-122C>A)
c.*385-122C>A (n.*385-122C>A)
c.681-122C>A (n.681-122C>A)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.1165-122C>A (n.1165-122C>A)
c.450-122C>A (n.450-122C>A)
c.532-122C>A (n.532-122C>A)
c.565-122C>A (n.565-122C>A)
c.1757-122C>A (n.1757-122C>A)
n.2067-122C>A
16g.3244015T>ACA394489903MEFVn.881-123A>T
c.1760-123A>T (n.1760-123A>T)
c.1220-123A>T (n.1220-123A>T)
c.1127-123A>T (n.1127-123A>T)
c.*35+121A>T (n.*35+121A>T)
c.*385-123A>T (n.*385-123A>T)
c.681-123A>T (n.681-123A>T)
c.1179A>T (p.Gln393His)
c.1165-123A>T (n.1165-123A>T)
c.450-123A>T (n.450-123A>T)
c.532-123A>T (n.532-123A>T)
c.565-123A>T (n.565-123A>T)
c.1757-123A>T (n.1757-123A>T)
n.2066+121A>T
16g.3244015T>CCA620713085MEFVn.881-123A>G
c.1760-123A>G (n.1760-123A>G)
c.1220-123A>G (n.1220-123A>G)
c.1127-123A>G (n.1127-123A>G)
c.*35+121A>G (n.*35+121A>G)
c.*385-123A>G (n.*385-123A>G)
c.681-123A>G (n.681-123A>G)
c.1179A>G (p.Gln393=)
c.1165-123A>G (n.1165-123A>G)
c.450-123A>G (n.450-123A>G)
c.532-123A>G (n.532-123A>G)
c.565-123A>G (n.565-123A>G)
c.1757-123A>G (n.1757-123A>G)
n.2066+121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244015T>GCA394489905MEFVn.881-123A>C
c.1760-123A>C (n.1760-123A>C)
c.1220-123A>C (n.1220-123A>C)
c.1127-123A>C (n.1127-123A>C)
c.*35+121A>C (n.*35+121A>C)
c.*385-123A>C (n.*385-123A>C)
c.681-123A>C (n.681-123A>C)
c.1179A>C (p.Gln393His)
c.1165-123A>C (n.1165-123A>C)
c.450-123A>C (n.450-123A>C)
c.532-123A>C (n.532-123A>C)
c.565-123A>C (n.565-123A>C)
c.1757-123A>C (n.1757-123A>C)
n.2066+121A>C
16g.3244015T=CA2202658967MEFVn.881-123A=
c.1760-123A= (n.1760-123A=)
c.1220-123A= (n.1220-123A=)
c.1127-123A= (n.1127-123A=)
c.*35+121A= (n.*35+121A=)
c.*385-123A= (n.*385-123A=)
c.681-123A= (n.681-123A=)
c.1179A= (p.Gln393=)
c.1165-123A= (n.1165-123A=)
c.450-123A= (n.450-123A=)
c.532-123A= (n.532-123A=)
c.565-123A= (n.565-123A=)
c.1757-123A= (n.1757-123A=)
n.2066+121A=
16g.3244016T>ACA394489911MEFVn.881-124A>T
c.1760-124A>T (n.1760-124A>T)
c.1220-124A>T (n.1220-124A>T)
c.1127-124A>T (n.1127-124A>T)
c.*35+120A>T (n.*35+120A>T)
c.*385-124A>T (n.*385-124A>T)
c.681-124A>T (n.681-124A>T)
c.1178A>T (p.Gln393Leu)
c.1165-124A>T (n.1165-124A>T)
c.450-124A>T (n.450-124A>T)
c.532-124A>T (n.532-124A>T)
c.565-124A>T (n.565-124A>T)
c.1757-124A>T (n.1757-124A>T)
n.2066+120A>T
16g.3244016T>CCA394489909MEFVn.881-124A>G
c.1760-124A>G (n.1760-124A>G)
c.1220-124A>G (n.1220-124A>G)
c.1127-124A>G (n.1127-124A>G)
c.*35+120A>G (n.*35+120A>G)
c.*385-124A>G (n.*385-124A>G)
c.681-124A>G (n.681-124A>G)
c.1178A>G (p.Gln393Arg)
c.1165-124A>G (n.1165-124A>G)
c.450-124A>G (n.450-124A>G)
c.532-124A>G (n.532-124A>G)
c.565-124A>G (n.565-124A>G)
c.1757-124A>G (n.1757-124A>G)
n.2066+120A>G
 COSMIC
16g.3244016T>GCA394489908MEFVn.881-124A>C
c.1760-124A>C (n.1760-124A>C)
c.1220-124A>C (n.1220-124A>C)
c.1127-124A>C (n.1127-124A>C)
c.*35+120A>C (n.*35+120A>C)
c.*385-124A>C (n.*385-124A>C)
c.681-124A>C (n.681-124A>C)
c.1178A>C (p.Gln393Pro)
c.1165-124A>C (n.1165-124A>C)
c.450-124A>C (n.450-124A>C)
c.532-124A>C (n.532-124A>C)
c.565-124A>C (n.565-124A>C)
c.1757-124A>C (n.1757-124A>C)
n.2066+120A>C
 dbSNP
16g.3244016T=CA2202658968MEFVn.881-124A=
c.1760-124A= (n.1760-124A=)
c.1220-124A= (n.1220-124A=)
c.1127-124A= (n.1127-124A=)
c.*35+120A= (n.*35+120A=)
c.*385-124A= (n.*385-124A=)
c.681-124A= (n.681-124A=)
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1165-124A= (n.1165-124A=)
c.450-124A= (n.450-124A=)
c.532-124A= (n.532-124A=)
c.565-124A= (n.565-124A=)
c.1757-124A= (n.1757-124A=)
n.2066+120A=
16g.3244017G>ACA394489916MEFVn.881-125C>T
c.1760-125C>T (n.1760-125C>T)
c.1220-125C>T (n.1220-125C>T)
c.1127-125C>T (n.1127-125C>T)
c.*35+119C>T (n.*35+119C>T)
c.*385-125C>T (n.*385-125C>T)
c.681-125C>T (n.681-125C>T)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1165-125C>T (n.1165-125C>T)
c.450-125C>T (n.450-125C>T)
c.532-125C>T (n.532-125C>T)
c.565-125C>T (n.565-125C>T)
c.1757-125C>T (n.1757-125C>T)
n.2066+119C>T
16g.3244017G>CCA394489918MEFVn.881-125C>G
c.1760-125C>G (n.1760-125C>G)
c.1220-125C>G (n.1220-125C>G)
c.1127-125C>G (n.1127-125C>G)
c.*35+119C>G (n.*35+119C>G)
c.*385-125C>G (n.*385-125C>G)
c.681-125C>G (n.681-125C>G)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1165-125C>G (n.1165-125C>G)
c.450-125C>G (n.450-125C>G)
c.532-125C>G (n.532-125C>G)
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c.1757-125C>G (n.1757-125C>G)
n.2066+119C>G
16g.3244017G=CA2202658969MEFVn.881-125C=
c.1760-125C= (n.1760-125C=)
c.1220-125C= (n.1220-125C=)
c.1127-125C= (n.1127-125C=)
c.*35+119C= (n.*35+119C=)
c.*385-125C= (n.*385-125C=)
c.681-125C= (n.681-125C=)
c.1177C= (p.Gln393=)
c.1165-125C= (n.1165-125C=)
c.450-125C= (n.450-125C=)
c.532-125C= (n.532-125C=)
c.565-125C= (n.565-125C=)
c.1757-125C= (n.1757-125C=)
n.2066+119C=
16g.3244017G>TCA394489920MEFVn.881-125C>A
c.1760-125C>A (n.1760-125C>A)
c.1220-125C>A (n.1220-125C>A)
c.1127-125C>A (n.1127-125C>A)
c.*35+119C>A (n.*35+119C>A)
c.*385-125C>A (n.*385-125C>A)
c.681-125C>A (n.681-125C>A)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1165-125C>A (n.1165-125C>A)
c.450-125C>A (n.450-125C>A)
c.532-125C>A (n.532-125C>A)
c.565-125C>A (n.565-125C>A)
c.1757-125C>A (n.1757-125C>A)
n.2066+119C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3244018G>ACA2631334051MEFVn.881-126C>T
c.1760-126C>T (n.1760-126C>T)
c.1220-126C>T (n.1220-126C>T)
c.1127-126C>T (n.1127-126C>T)
c.*35+118C>T (n.*35+118C>T)
c.*385-126C>T (n.*385-126C>T)
c.681-126C>T (n.681-126C>T)
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.1165-126C>T (n.1165-126C>T)
c.450-126C>T (n.450-126C>T)
c.532-126C>T (n.532-126C>T)
c.565-126C>T (n.565-126C>T)
c.1757-126C>T (n.1757-126C>T)
n.2066+118C>T
 gnomAD v4
16g.3244018G>TCA2631334052MEFVn.881-126C>A
c.1760-126C>A (n.1760-126C>A)
c.1220-126C>A (n.1220-126C>A)
c.1127-126C>A (n.1127-126C>A)
c.*35+118C>A (n.*35+118C>A)
c.*385-126C>A (n.*385-126C>A)
c.681-126C>A (n.681-126C>A)
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.1165-126C>A (n.1165-126C>A)
c.450-126C>A (n.450-126C>A)
c.532-126C>A (n.532-126C>A)
c.565-126C>A (n.565-126C>A)
c.1757-126C>A (n.1757-126C>A)
n.2066+118C>A
 gnomAD v4
16g.3244019G>ACA394489921MEFVn.881-127C>T
c.1760-127C>T (n.1760-127C>T)
c.1220-127C>T (n.1220-127C>T)
c.1127-127C>T (n.1127-127C>T)
c.*35+117C>T (n.*35+117C>T)
c.*385-127C>T (n.*385-127C>T)
c.681-127C>T (n.681-127C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1165-127C>T (n.1165-127C>T)
c.450-127C>T (n.450-127C>T)
c.532-127C>T (n.532-127C>T)
c.565-127C>T (n.565-127C>T)
c.1757-127C>T (n.1757-127C>T)
n.2066+117C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244019G>CCA394489922MEFVn.881-127C>G
c.1760-127C>G (n.1760-127C>G)
c.1220-127C>G (n.1220-127C>G)
c.1127-127C>G (n.1127-127C>G)
c.*35+117C>G (n.*35+117C>G)
c.*385-127C>G (n.*385-127C>G)
c.681-127C>G (n.681-127C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1165-127C>G (n.1165-127C>G)
c.450-127C>G (n.450-127C>G)
c.532-127C>G (n.532-127C>G)
c.565-127C>G (n.565-127C>G)
c.1757-127C>G (n.1757-127C>G)
n.2066+117C>G
16g.3244019G=CA2202658970MEFVn.881-127C=
c.1760-127C= (n.1760-127C=)
c.1220-127C= (n.1220-127C=)
c.1127-127C= (n.1127-127C=)
c.*35+117C= (n.*35+117C=)
c.*385-127C= (n.*385-127C=)
c.681-127C= (n.681-127C=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1165-127C= (n.1165-127C=)
c.450-127C= (n.450-127C=)
c.532-127C= (n.532-127C=)
c.565-127C= (n.565-127C=)
c.1757-127C= (n.1757-127C=)
n.2066+117C=
16g.3244019G>TCA394489923MEFVn.881-127C>A
c.1760-127C>A (n.1760-127C>A)
c.1220-127C>A (n.1220-127C>A)
c.1127-127C>A (n.1127-127C>A)
c.*35+117C>A (n.*35+117C>A)
c.*385-127C>A (n.*385-127C>A)
c.681-127C>A (n.681-127C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1165-127C>A (n.1165-127C>A)
c.450-127C>A (n.450-127C>A)
c.532-127C>A (n.532-127C>A)
c.565-127C>A (n.565-127C>A)
c.1757-127C>A (n.1757-127C>A)
n.2066+117C>A
16g.3244020T>ACA394489925MEFVn.881-128A>T
c.1760-128A>T (n.1760-128A>T)
c.1220-128A>T (n.1220-128A>T)
c.1127-128A>T (n.1127-128A>T)
c.*35+116A>T (n.*35+116A>T)
c.*385-128A>T (n.*385-128A>T)
c.681-128A>T (n.681-128A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1165-128A>T (n.1165-128A>T)
c.450-128A>T (n.450-128A>T)
c.532-128A>T (n.532-128A>T)
c.565-128A>T (n.565-128A>T)
c.1757-128A>T (n.1757-128A>T)
n.2066+116A>T
16g.3244020T>CCA394489926MEFVn.881-128A>G
c.1760-128A>G (n.1760-128A>G)
c.1220-128A>G (n.1220-128A>G)
c.1127-128A>G (n.1127-128A>G)
c.*35+116A>G (n.*35+116A>G)
c.*385-128A>G (n.*385-128A>G)
c.681-128A>G (n.681-128A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1165-128A>G (n.1165-128A>G)
c.450-128A>G (n.450-128A>G)
c.532-128A>G (n.532-128A>G)
c.565-128A>G (n.565-128A>G)
c.1757-128A>G (n.1757-128A>G)
n.2066+116A>G
 gnomAD v4
16g.3244020T>GCA394489927MEFVn.881-128A>C
c.1760-128A>C (n.1760-128A>C)
c.1220-128A>C (n.1220-128A>C)
c.1127-128A>C (n.1127-128A>C)
c.*35+116A>C (n.*35+116A>C)
c.*385-128A>C (n.*385-128A>C)
c.681-128A>C (n.681-128A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1165-128A>C (n.1165-128A>C)
c.450-128A>C (n.450-128A>C)
c.532-128A>C (n.532-128A>C)
c.565-128A>C (n.565-128A>C)
c.1757-128A>C (n.1757-128A>C)
n.2066+116A>C
16g.3244021A>CCA394489930MEFVn.881-129T>G
c.1760-129T>G (n.1760-129T>G)
c.1220-129T>G (n.1220-129T>G)
c.1127-129T>G (n.1127-129T>G)
c.*35+115T>G (n.*35+115T>G)
c.*385-129T>G (n.*385-129T>G)
c.681-129T>G (n.681-129T>G)
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1165-129T>G (n.1165-129T>G)
c.450-129T>G (n.450-129T>G)
c.532-129T>G (n.532-129T>G)
c.565-129T>G (n.565-129T>G)
c.1757-129T>G (n.1757-129T>G)
n.2066+115T>G
16g.3244021A>GCA2805617358MEFVn.881-129T>C
c.1760-129T>C (n.1760-129T>C)
c.1220-129T>C (n.1220-129T>C)
c.1127-129T>C (n.1127-129T>C)
c.*35+115T>C (n.*35+115T>C)
c.*385-129T>C (n.*385-129T>C)
c.681-129T>C (n.681-129T>C)
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1165-129T>C (n.1165-129T>C)
c.450-129T>C (n.450-129T>C)
c.532-129T>C (n.532-129T>C)
c.565-129T>C (n.565-129T>C)
c.1757-129T>C (n.1757-129T>C)
n.2066+115T>C
16g.3244021A>TCA394489931MEFVn.881-129T>A
c.1760-129T>A (n.1760-129T>A)
c.1220-129T>A (n.1220-129T>A)
c.1127-129T>A (n.1127-129T>A)
c.*35+115T>A (n.*35+115T>A)
c.*385-129T>A (n.*385-129T>A)
c.681-129T>A (n.681-129T>A)
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1165-129T>A (n.1165-129T>A)
c.450-129T>A (n.450-129T>A)
c.532-129T>A (n.532-129T>A)
c.565-129T>A (n.565-129T>A)
c.1757-129T>A (n.1757-129T>A)
n.2066+115T>A
16g.3244022T>ACA394489934MEFVn.881-130A>T
c.1760-130A>T (n.1760-130A>T)
c.1220-130A>T (n.1220-130A>T)
c.1127-130A>T (n.1127-130A>T)
c.*35+114A>T (n.*35+114A>T)
c.*385-130A>T (n.*385-130A>T)
c.681-130A>T (n.681-130A>T)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1165-130A>T (n.1165-130A>T)
c.450-130A>T (n.450-130A>T)
c.532-130A>T (n.532-130A>T)
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c.1757-130A>T (n.1757-130A>T)
n.2066+114A>T
16g.3244022T>CCA276955630MEFVn.881-130A>G
c.1760-130A>G (n.1760-130A>G)
c.1220-130A>G (n.1220-130A>G)
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c.*35+114A>G (n.*35+114A>G)
c.*385-130A>G (n.*385-130A>G)
c.681-130A>G (n.681-130A>G)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1165-130A>G (n.1165-130A>G)
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c.1757-130A>G (n.1757-130A>G)
n.2066+114A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244022T>GCA394489939MEFVn.881-130A>C
c.1760-130A>C (n.1760-130A>C)
c.1220-130A>C (n.1220-130A>C)
c.1127-130A>C (n.1127-130A>C)
c.*35+114A>C (n.*35+114A>C)
c.*385-130A>C (n.*385-130A>C)
c.681-130A>C (n.681-130A>C)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
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c.450-130A>C (n.450-130A>C)
c.532-130A>C (n.532-130A>C)
c.565-130A>C (n.565-130A>C)
c.1757-130A>C (n.1757-130A>C)
n.2066+114A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244022T=CA2202658971MEFVn.881-130A=
c.1760-130A= (n.1760-130A=)
c.1220-130A= (n.1220-130A=)
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c.*35+114A= (n.*35+114A=)
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c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1165-130A= (n.1165-130A=)
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n.2066+114A=
16g.3244023A>CCA394489944MEFVn.881-131T>G
c.1760-131T>G (n.1760-131T>G)
c.1220-131T>G (n.1220-131T>G)
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c.*35+113T>G (n.*35+113T>G)
c.*385-131T>G (n.*385-131T>G)
c.681-131T>G (n.681-131T>G)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1165-131T>G (n.1165-131T>G)
c.450-131T>G (n.450-131T>G)
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n.2066+113T>G
16g.3244023A>GCA394489947MEFVn.881-131T>C
c.1760-131T>C (n.1760-131T>C)
c.1220-131T>C (n.1220-131T>C)
c.1127-131T>C (n.1127-131T>C)
c.*35+113T>C (n.*35+113T>C)
c.*385-131T>C (n.*385-131T>C)
c.681-131T>C (n.681-131T>C)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1165-131T>C (n.1165-131T>C)
c.450-131T>C (n.450-131T>C)
c.532-131T>C (n.532-131T>C)
c.565-131T>C (n.565-131T>C)
c.1757-131T>C (n.1757-131T>C)
n.2066+113T>C
16g.3244023A>TCA394489942MEFVn.881-131T>A
c.1760-131T>A (n.1760-131T>A)
c.1220-131T>A (n.1220-131T>A)
c.1127-131T>A (n.1127-131T>A)
c.*35+113T>A (n.*35+113T>A)
c.*385-131T>A (n.*385-131T>A)
c.681-131T>A (n.681-131T>A)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1165-131T>A (n.1165-131T>A)
c.450-131T>A (n.450-131T>A)
c.532-131T>A (n.532-131T>A)
c.565-131T>A (n.565-131T>A)
c.1757-131T>A (n.1757-131T>A)
n.2066+113T>A
16g.3244023_3244028delCA2805617359MEFVn.881-136_881-131del
c.1760-136_1760-131del (n.1760-136_1760-131del)
c.1220-136_1220-131del (n.1220-136_1220-131del)
c.1127-136_1127-131del (n.1127-136_1127-131del)
c.*35+108_*35+113del (n.*35+108_*35+113del)
c.*385-136_*385-131del (n.*385-136_*385-131del)
c.681-136_681-131del (n.681-136_681-131del)
c.1166_1171del (p.Arg389_Tyr391delinsHis)
c.1165-136_1165-131del (n.1165-136_1165-131del)
c.450-136_450-131del (n.450-136_450-131del)
c.532-136_532-131del (n.532-136_532-131del)
c.565-136_565-131del (n.565-136_565-131del)
c.1757-136_1757-131del (n.1757-136_1757-131del)
n.2066+108_2066+113del
16g.3244024A=CA2202658972MEFVn.881-132T=
c.1760-132T= (n.1760-132T=)
c.1220-132T= (n.1220-132T=)
c.1127-132T= (n.1127-132T=)
c.*35+112T= (n.*35+112T=)
c.*385-132T= (n.*385-132T=)
c.681-132T= (n.681-132T=)
c.1170T= (p.Asp390=)
c.1165-132T= (n.1165-132T=)
c.450-132T= (n.450-132T=)
c.532-132T= (n.532-132T=)
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c.1757-132T= (n.1757-132T=)
n.2066+112T=
16g.3244024A>CCA394489956MEFVn.881-132T>G
c.1760-132T>G (n.1760-132T>G)
c.1220-132T>G (n.1220-132T>G)
c.1127-132T>G (n.1127-132T>G)
c.*35+112T>G (n.*35+112T>G)
c.*385-132T>G (n.*385-132T>G)
c.681-132T>G (n.681-132T>G)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.1165-132T>G (n.1165-132T>G)
c.450-132T>G (n.450-132T>G)
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c.1757-132T>G (n.1757-132T>G)
n.2066+112T>G
16g.3244024A>GCA7859969MEFVn.881-132T>C
c.1760-132T>C (n.1760-132T>C)
c.1220-132T>C (n.1220-132T>C)
c.1127-132T>C (n.1127-132T>C)
c.*35+112T>C (n.*35+112T>C)
c.*385-132T>C (n.*385-132T>C)
c.681-132T>C (n.681-132T>C)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.1165-132T>C (n.1165-132T>C)
c.450-132T>C (n.450-132T>C)
c.532-132T>C (n.532-132T>C)
c.565-132T>C (n.565-132T>C)
c.1757-132T>C (n.1757-132T>C)
n.2066+112T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244024A>TCA394489959MEFVn.881-132T>A
c.1760-132T>A (n.1760-132T>A)
c.1220-132T>A (n.1220-132T>A)
c.1127-132T>A (n.1127-132T>A)
c.*35+112T>A (n.*35+112T>A)
c.*385-132T>A (n.*385-132T>A)
c.681-132T>A (n.681-132T>A)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.1165-132T>A (n.1165-132T>A)
c.450-132T>A (n.450-132T>A)
c.532-132T>A (n.532-132T>A)
c.565-132T>A (n.565-132T>A)
c.1757-132T>A (n.1757-132T>A)
n.2066+112T>A
16g.3244025T>ACA394489964MEFVn.881-133A>T
c.1760-133A>T (n.1760-133A>T)
c.1220-133A>T (n.1220-133A>T)
c.1127-133A>T (n.1127-133A>T)
c.*35+111A>T (n.*35+111A>T)
c.*385-133A>T (n.*385-133A>T)
c.681-133A>T (n.681-133A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1165-133A>T (n.1165-133A>T)
c.450-133A>T (n.450-133A>T)
c.532-133A>T (n.532-133A>T)
c.565-133A>T (n.565-133A>T)
c.1757-133A>T (n.1757-133A>T)
n.2066+111A>T
16g.3244025T>CCA394489965MEFVn.881-133A>G
c.1760-133A>G (n.1760-133A>G)
c.1220-133A>G (n.1220-133A>G)
c.1127-133A>G (n.1127-133A>G)
c.*35+111A>G (n.*35+111A>G)
c.*385-133A>G (n.*385-133A>G)
c.681-133A>G (n.681-133A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1165-133A>G (n.1165-133A>G)
c.450-133A>G (n.450-133A>G)
c.532-133A>G (n.532-133A>G)
c.565-133A>G (n.565-133A>G)
c.1757-133A>G (n.1757-133A>G)
n.2066+111A>G
16g.3244025T>GCA394489968MEFVn.881-133A>C
c.1760-133A>C (n.1760-133A>C)
c.1220-133A>C (n.1220-133A>C)
c.1127-133A>C (n.1127-133A>C)
c.*35+111A>C (n.*35+111A>C)
c.*385-133A>C (n.*385-133A>C)
c.681-133A>C (n.681-133A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1165-133A>C (n.1165-133A>C)
c.450-133A>C (n.450-133A>C)
c.532-133A>C (n.532-133A>C)
c.565-133A>C (n.565-133A>C)
c.1757-133A>C (n.1757-133A>C)
n.2066+111A>C
16g.3244026C>ACA394489970MEFVn.881-134G>T
c.1760-134G>T (n.1760-134G>T)
c.1220-134G>T (n.1220-134G>T)
c.1127-134G>T (n.1127-134G>T)
c.*35+110G>T (n.*35+110G>T)
c.*385-134G>T (n.*385-134G>T)
c.681-134G>T (n.681-134G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1165-134G>T (n.1165-134G>T)
c.450-134G>T (n.450-134G>T)
c.532-134G>T (n.532-134G>T)
c.565-134G>T (n.565-134G>T)
c.1757-134G>T (n.1757-134G>T)
n.2066+110G>T
 gnomAD v4
16g.3244026C>GCA394489972MEFVn.881-134G>C
c.1760-134G>C (n.1760-134G>C)
c.1220-134G>C (n.1220-134G>C)
c.1127-134G>C (n.1127-134G>C)
c.*35+110G>C (n.*35+110G>C)
c.*385-134G>C (n.*385-134G>C)
c.681-134G>C (n.681-134G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1165-134G>C (n.1165-134G>C)
c.450-134G>C (n.450-134G>C)
c.532-134G>C (n.532-134G>C)
c.565-134G>C (n.565-134G>C)
c.1757-134G>C (n.1757-134G>C)
n.2066+110G>C
 gnomAD v4
16g.3244026C>TCA394489975MEFVn.881-134G>A
c.1760-134G>A (n.1760-134G>A)
c.1220-134G>A (n.1220-134G>A)
c.1127-134G>A (n.1127-134G>A)
c.*35+110G>A (n.*35+110G>A)
c.*385-134G>A (n.*385-134G>A)
c.681-134G>A (n.681-134G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1165-134G>A (n.1165-134G>A)
c.450-134G>A (n.450-134G>A)
c.532-134G>A (n.532-134G>A)
c.565-134G>A (n.565-134G>A)
c.1757-134G>A (n.1757-134G>A)
n.2066+110G>A
 COSMIC
16g.3244027C=CA2202658973MEFVn.881-135G=
c.1760-135G= (n.1760-135G=)
c.1220-135G= (n.1220-135G=)
c.1127-135G= (n.1127-135G=)
c.*35+109G= (n.*35+109G=)
c.*385-135G= (n.*385-135G=)
c.681-135G= (n.681-135G=)
c.1167G= (p.Arg389=)
c.1165-135G= (n.1165-135G=)
c.450-135G= (n.450-135G=)
c.532-135G= (n.532-135G=)
c.565-135G= (n.565-135G=)
c.1757-135G= (n.1757-135G=)
n.2066+109G=
16g.3244027C>TCA2202658974MEFVn.881-135G>A
c.1760-135G>A (n.1760-135G>A)
c.1220-135G>A (n.1220-135G>A)
c.1127-135G>A (n.1127-135G>A)
c.*35+109G>A (n.*35+109G>A)
c.*385-135G>A (n.*385-135G>A)
c.681-135G>A (n.681-135G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1165-135G>A (n.1165-135G>A)
c.450-135G>A (n.450-135G>A)
c.532-135G>A (n.532-135G>A)
c.565-135G>A (n.565-135G>A)
c.1757-135G>A (n.1757-135G>A)
n.2066+109G>A
 dbSNP
16g.3244028C>ACA394489977MEFVn.881-136G>T
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c.1220-136G>T (n.1220-136G>T)
c.1127-136G>T (n.1127-136G>T)
c.*35+108G>T (n.*35+108G>T)
c.*385-136G>T (n.*385-136G>T)
c.681-136G>T (n.681-136G>T)
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n.2066+108G>T
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n.2066+108G=
16g.3244028C>GCA394489978MEFVn.881-136G>C
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c.1166G>C (p.Arg389Pro)
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c.450-136G>C (n.450-136G>C)
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c.1757-136G>C (n.1757-136G>C)
n.2066+108G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244028C>TCA7859970MEFVn.881-136G>A
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n.2066+108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244029G>ACA7859971MEFVn.881-137C>T
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n.2066+107C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244029G>CCA394489982MEFVn.881-137C>G
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n.2066+107C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244029G=CA2202658976MEFVn.881-137C=
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n.2066+107C=
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n.2066+106A>T
16g.3244030T>GCA394489987MEFVn.881-138A>C
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c.1127-138A>C (n.1127-138A>C)
c.*35+106A>C (n.*35+106A>C)
c.*385-138A>C (n.*385-138A>C)
c.681-138A>C (n.681-138A>C)
c.1164A>C (p.Glu388Asp)
c.1165-138A>C (n.1165-138A>C)
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n.2066+106A>C
16g.3244031T>ACA394489990MEFVn.881-139A>T
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c.1127-139A>T (n.1127-139A>T)
c.*35+105A>T (n.*35+105A>T)
c.*385-139A>T (n.*385-139A>T)
c.681-139A>T (n.681-139A>T)
c.1163A>T (p.Glu388Val)
c.1165-139A>T (n.1165-139A>T)
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n.2066+105A>T
16g.3244031T>CCA394489998MEFVn.881-139A>G
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c.*35+105A>G (n.*35+105A>G)
c.*385-139A>G (n.*385-139A>G)
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c.1163A>G (p.Glu388Gly)
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n.2066+105A>G
16g.3244031T>GCA394489993MEFVn.881-139A>C
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c.1220-139A>C (n.1220-139A>C)
c.1127-139A>C (n.1127-139A>C)
c.*35+105A>C (n.*35+105A>C)
c.*385-139A>C (n.*385-139A>C)
c.681-139A>C (n.681-139A>C)
c.1163A>C (p.Glu388Ala)
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c.1757-139A>C (n.1757-139A>C)
n.2066+105A>C
16g.3244032C>ACA394490000MEFVn.881-140G>T
c.1760-140G>T (n.1760-140G>T)
c.1220-140G>T (n.1220-140G>T)
c.1127-140G>T (n.1127-140G>T)
c.*35+104G>T (n.*35+104G>T)
c.*385-140G>T (n.*385-140G>T)
c.681-140G>T (n.681-140G>T)
c.1162G>T (p.Glu388Ter)
c.1165-140G>T (n.1165-140G>T)
c.450-140G>T (n.450-140G>T)
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n.2066+104G>T
16g.3244032C>GCA394490004MEFVn.881-140G>C
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c.1127-140G>C (n.1127-140G>C)
c.*35+104G>C (n.*35+104G>C)
c.*385-140G>C (n.*385-140G>C)
c.681-140G>C (n.681-140G>C)
c.1162G>C (p.Glu388Gln)
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c.450-140G>C (n.450-140G>C)
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c.1757-140G>C (n.1757-140G>C)
n.2066+104G>C
16g.3244032C>TCA394490006MEFVn.881-140G>A
c.1760-140G>A (n.1760-140G>A)
c.1220-140G>A (n.1220-140G>A)
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c.*385-140G>A (n.*385-140G>A)
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c.450-140G>A (n.450-140G>A)
c.532-140G>A (n.532-140G>A)
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n.2066+104G>A
 gnomAD v4
16g.3244033C>ACA394490009MEFVn.881-141G>T
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c.*35+103G>T (n.*35+103G>T)
c.*385-141G>T (n.*385-141G>T)
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c.1161G>T (p.Glu387Asp)
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n.2066+103G>T
 gnomAD v4
16g.3244033C>GCA394490019MEFVn.881-141G>C
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c.1161G>C (p.Glu387Asp)
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c.532-141G>C (n.532-141G>C)
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c.1757-141G>C (n.1757-141G>C)
n.2066+103G>C
16g.3244034T>ACA394490020MEFVn.881-142A>T
c.1760-142A>T (n.1760-142A>T)
c.1220-142A>T (n.1220-142A>T)
c.1127-142A>T (n.1127-142A>T)
c.*35+102A>T (n.*35+102A>T)
c.*385-142A>T (n.*385-142A>T)
c.681-142A>T (n.681-142A>T)
c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.1165-142A>T (n.1165-142A>T)
c.450-142A>T (n.450-142A>T)
c.532-142A>T (n.532-142A>T)
c.565-142A>T (n.565-142A>T)
c.1757-142A>T (n.1757-142A>T)
n.2066+102A>T
16g.3244034T>CCA394490024MEFVn.881-142A>G
c.1760-142A>G (n.1760-142A>G)
c.1220-142A>G (n.1220-142A>G)
c.1127-142A>G (n.1127-142A>G)
c.*35+102A>G (n.*35+102A>G)
c.*385-142A>G (n.*385-142A>G)
c.681-142A>G (n.681-142A>G)
c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.1165-142A>G (n.1165-142A>G)
c.450-142A>G (n.450-142A>G)
c.532-142A>G (n.532-142A>G)
c.565-142A>G (n.565-142A>G)
c.1757-142A>G (n.1757-142A>G)
n.2066+102A>G
16g.3244034T>GCA394490027MEFVn.881-142A>C
c.1760-142A>C (n.1760-142A>C)
c.1220-142A>C (n.1220-142A>C)
c.1127-142A>C (n.1127-142A>C)
c.*35+102A>C (n.*35+102A>C)
c.*385-142A>C (n.*385-142A>C)
c.681-142A>C (n.681-142A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.1165-142A>C (n.1165-142A>C)
c.450-142A>C (n.450-142A>C)
c.532-142A>C (n.532-142A>C)
c.565-142A>C (n.565-142A>C)
c.1757-142A>C (n.1757-142A>C)
n.2066+102A>C
16g.3244035C>ACA394490030MEFVn.881-143G>T
c.1760-143G>T (n.1760-143G>T)
c.1220-143G>T (n.1220-143G>T)
c.1127-143G>T (n.1127-143G>T)
c.*35+101G>T (n.*35+101G>T)
c.*385-143G>T (n.*385-143G>T)
c.681-143G>T (n.681-143G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1165-143G>T (n.1165-143G>T)
c.450-143G>T (n.450-143G>T)
c.532-143G>T (n.532-143G>T)
c.565-143G>T (n.565-143G>T)
c.1757-143G>T (n.1757-143G>T)
n.2066+101G>T
16g.3244035C>GCA394490032MEFVn.881-143G>C
c.1760-143G>C (n.1760-143G>C)
c.1220-143G>C (n.1220-143G>C)
c.1127-143G>C (n.1127-143G>C)
c.*35+101G>C (n.*35+101G>C)
c.*385-143G>C (n.*385-143G>C)
c.681-143G>C (n.681-143G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1165-143G>C (n.1165-143G>C)
c.450-143G>C (n.450-143G>C)
c.532-143G>C (n.532-143G>C)
c.565-143G>C (n.565-143G>C)
c.1757-143G>C (n.1757-143G>C)
n.2066+101G>C
16g.3244035C>TCA394490033MEFVn.881-143G>A
c.1760-143G>A (n.1760-143G>A)
c.1220-143G>A (n.1220-143G>A)
c.1127-143G>A (n.1127-143G>A)
c.*35+101G>A (n.*35+101G>A)
c.*385-143G>A (n.*385-143G>A)
c.681-143G>A (n.681-143G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.1165-143G>A (n.1165-143G>A)
c.450-143G>A (n.450-143G>A)
c.532-143G>A (n.532-143G>A)
c.565-143G>A (n.565-143G>A)
c.1757-143G>A (n.1757-143G>A)
n.2066+101G>A
16g.3244036C>ACA394490035MEFVn.881-144G>T
c.1760-144G>T (n.1760-144G>T)
c.1220-144G>T (n.1220-144G>T)
c.1127-144G>T (n.1127-144G>T)
c.*35+100G>T (n.*35+100G>T)
c.*385-144G>T (n.*385-144G>T)
c.681-144G>T (n.681-144G>T)
c.1158G>T (p.Trp386Cys)
c.1165-144G>T (n.1165-144G>T)
c.450-144G>T (n.450-144G>T)
c.532-144G>T (n.532-144G>T)
c.565-144G>T (n.565-144G>T)
c.1757-144G>T (n.1757-144G>T)
n.2066+100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244036C=CA2202658977MEFVn.881-144G=
c.1760-144G= (n.1760-144G=)
c.1220-144G= (n.1220-144G=)
c.1127-144G= (n.1127-144G=)
c.*35+100G= (n.*35+100G=)
c.*385-144G= (n.*385-144G=)
c.681-144G= (n.681-144G=)
c.1158G= (p.Trp386=)
c.1165-144G= (n.1165-144G=)
c.450-144G= (n.450-144G=)
c.532-144G= (n.532-144G=)
c.565-144G= (n.565-144G=)
c.1757-144G= (n.1757-144G=)
n.2066+100G=
16g.3244036C>GCA394490036MEFVn.881-144G>C
c.1760-144G>C (n.1760-144G>C)
c.1220-144G>C (n.1220-144G>C)
c.1127-144G>C (n.1127-144G>C)
c.*35+100G>C (n.*35+100G>C)
c.*385-144G>C (n.*385-144G>C)
c.681-144G>C (n.681-144G>C)
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1165-144G>C (n.1165-144G>C)
c.450-144G>C (n.450-144G>C)
c.532-144G>C (n.532-144G>C)
c.565-144G>C (n.565-144G>C)
c.1757-144G>C (n.1757-144G>C)
n.2066+100G>C
16g.3244036C>TCA394490034MEFVn.881-144G>A
c.1760-144G>A (n.1760-144G>A)
c.1220-144G>A (n.1220-144G>A)
c.1127-144G>A (n.1127-144G>A)
c.*35+100G>A (n.*35+100G>A)
c.*385-144G>A (n.*385-144G>A)
c.681-144G>A (n.681-144G>A)
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1165-144G>A (n.1165-144G>A)
c.450-144G>A (n.450-144G>A)
c.532-144G>A (n.532-144G>A)
c.565-144G>A (n.565-144G>A)
c.1757-144G>A (n.1757-144G>A)
n.2066+100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244037C>ACA394490040MEFVn.881-145G>T
c.1760-145G>T (n.1760-145G>T)
c.1220-145G>T (n.1220-145G>T)
c.1127-145G>T (n.1127-145G>T)
c.*35+99G>T (n.*35+99G>T)
c.*385-145G>T (n.*385-145G>T)
c.681-145G>T (n.681-145G>T)
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1165-145G>T (n.1165-145G>T)
c.450-145G>T (n.450-145G>T)
c.532-145G>T (n.532-145G>T)
c.565-145G>T (n.565-145G>T)
c.1757-145G>T (n.1757-145G>T)
n.2066+99G>T
16g.3244037C>GCA394490044MEFVn.881-145G>C
c.1760-145G>C (n.1760-145G>C)
c.1220-145G>C (n.1220-145G>C)
c.1127-145G>C (n.1127-145G>C)
c.*35+99G>C (n.*35+99G>C)
c.*385-145G>C (n.*385-145G>C)
c.681-145G>C (n.681-145G>C)
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1165-145G>C (n.1165-145G>C)
c.450-145G>C (n.450-145G>C)
c.532-145G>C (n.532-145G>C)
c.565-145G>C (n.565-145G>C)
c.1757-145G>C (n.1757-145G>C)
n.2066+99G>C
16g.3244037C>TCA394490047MEFVn.881-145G>A
c.1760-145G>A (n.1760-145G>A)
c.1220-145G>A (n.1220-145G>A)
c.1127-145G>A (n.1127-145G>A)
c.*35+99G>A (n.*35+99G>A)
c.*385-145G>A (n.*385-145G>A)
c.681-145G>A (n.681-145G>A)
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1165-145G>A (n.1165-145G>A)
c.450-145G>A (n.450-145G>A)
c.532-145G>A (n.532-145G>A)
c.565-145G>A (n.565-145G>A)
c.1757-145G>A (n.1757-145G>A)
n.2066+99G>A
16g.3244038A>CCA394490053MEFVn.881-146T>G
c.1760-146T>G (n.1760-146T>G)
c.1220-146T>G (n.1220-146T>G)
c.1127-146T>G (n.1127-146T>G)
c.*35+98T>G (n.*35+98T>G)
c.*385-146T>G (n.*385-146T>G)
c.681-146T>G (n.681-146T>G)
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1165-146T>G (n.1165-146T>G)
c.450-146T>G (n.450-146T>G)
c.532-146T>G (n.532-146T>G)
c.565-146T>G (n.565-146T>G)
c.1757-146T>G (n.1757-146T>G)
n.2066+98T>G
 gnomAD v4
16g.3244038A>GCA394490059MEFVn.881-146T>C
c.1760-146T>C (n.1760-146T>C)
c.1220-146T>C (n.1220-146T>C)
c.1127-146T>C (n.1127-146T>C)
c.*35+98T>C (n.*35+98T>C)
c.*385-146T>C (n.*385-146T>C)
c.681-146T>C (n.681-146T>C)
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1165-146T>C (n.1165-146T>C)
c.450-146T>C (n.450-146T>C)
c.532-146T>C (n.532-146T>C)
c.565-146T>C (n.565-146T>C)
c.1757-146T>C (n.1757-146T>C)
n.2066+98T>C
16g.3244038A>TCA394490061MEFVn.881-146T>A
c.1760-146T>A (n.1760-146T>A)
c.1220-146T>A (n.1220-146T>A)
c.1127-146T>A (n.1127-146T>A)
c.*35+98T>A (n.*35+98T>A)
c.*385-146T>A (n.*385-146T>A)
c.681-146T>A (n.681-146T>A)
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1165-146T>A (n.1165-146T>A)
c.450-146T>A (n.450-146T>A)
c.532-146T>A (n.532-146T>A)
c.565-146T>A (n.565-146T>A)
c.1757-146T>A (n.1757-146T>A)
n.2066+98T>A
16g.3244039G>ACA620713097MEFVn.881-147C>T
c.1760-147C>T (n.1760-147C>T)
c.1220-147C>T (n.1220-147C>T)
c.1127-147C>T (n.1127-147C>T)
c.*35+97C>T (n.*35+97C>T)
c.*385-147C>T (n.*385-147C>T)
c.681-147C>T (n.681-147C>T)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.1165-147C>T (n.1165-147C>T)
c.450-147C>T (n.450-147C>T)
c.532-147C>T (n.532-147C>T)
c.565-147C>T (n.565-147C>T)
c.1757-147C>T (n.1757-147C>T)
n.2066+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244039G>CCA2631334055MEFVn.881-147C>G
c.1760-147C>G (n.1760-147C>G)
c.1220-147C>G (n.1220-147C>G)
c.1127-147C>G (n.1127-147C>G)
c.*35+97C>G (n.*35+97C>G)
c.*385-147C>G (n.*385-147C>G)
c.681-147C>G (n.681-147C>G)
c.1155C>G (p.Ser385=)
c.1165-147C>G (n.1165-147C>G)
c.450-147C>G (n.450-147C>G)
c.532-147C>G (n.532-147C>G)
c.565-147C>G (n.565-147C>G)
c.1757-147C>G (n.1757-147C>G)
n.2066+97C>G
 gnomAD v4
16g.3244039G=CA2202658978MEFVn.881-147C=
c.1760-147C= (n.1760-147C=)
c.1220-147C= (n.1220-147C=)
c.1127-147C= (n.1127-147C=)
c.*35+97C= (n.*35+97C=)
c.*385-147C= (n.*385-147C=)
c.681-147C= (n.681-147C=)
c.1155C= (p.Ser385=)
c.1165-147C= (n.1165-147C=)
c.450-147C= (n.450-147C=)
c.532-147C= (n.532-147C=)
c.565-147C= (n.565-147C=)
c.1757-147C= (n.1757-147C=)
n.2066+97C=
16g.3244040delCA2631334054MEFVn.881-147del
c.1760-147del (n.1760-147del)
c.1220-147del (n.1220-147del)
c.1127-147del (n.1127-147del)
c.*35+97del (n.*35+97del)
c.*385-147del (n.*385-147del)
c.681-147del (n.681-147del)
c.1155del (p.Trp386GlyfsTer?)
c.1165-147del (n.1165-147del)
c.450-147del (n.450-147del)
c.532-147del (n.532-147del)
c.565-147del (n.565-147del)
c.1757-147del (n.1757-147del)
n.2066+97del
 gnomAD v4
16g.3244040G>ACA276955641MEFVn.881-148C>T
c.1760-148C>T (n.1760-148C>T)
c.1220-148C>T (n.1220-148C>T)
c.1127-148C>T (n.1127-148C>T)
c.*35+96C>T (n.*35+96C>T)
c.*385-148C>T (n.*385-148C>T)
c.681-148C>T (n.681-148C>T)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.1165-148C>T (n.1165-148C>T)
c.450-148C>T (n.450-148C>T)
c.532-148C>T (n.532-148C>T)
c.565-148C>T (n.565-148C>T)
c.1757-148C>T (n.1757-148C>T)
n.2066+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244040G>CCA276955644MEFVn.881-148C>G
c.1760-148C>G (n.1760-148C>G)
c.1220-148C>G (n.1220-148C>G)
c.1127-148C>G (n.1127-148C>G)
c.*35+96C>G (n.*35+96C>G)
c.*385-148C>G (n.*385-148C>G)
c.681-148C>G (n.681-148C>G)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.1165-148C>G (n.1165-148C>G)
c.450-148C>G (n.450-148C>G)
c.532-148C>G (n.532-148C>G)
c.565-148C>G (n.565-148C>G)
c.1757-148C>G (n.1757-148C>G)
n.2066+96C>G
 dbSNP
16g.3244040G=CA2202658979MEFVn.881-148C=
c.1760-148C= (n.1760-148C=)
c.1220-148C= (n.1220-148C=)
c.1127-148C= (n.1127-148C=)
c.*35+96C= (n.*35+96C=)
c.*385-148C= (n.*385-148C=)
c.681-148C= (n.681-148C=)
c.1154C= (p.Ser385=)
c.1165-148C= (n.1165-148C=)
c.450-148C= (n.450-148C=)
c.532-148C= (n.532-148C=)
c.565-148C= (n.565-148C=)
c.1757-148C= (n.1757-148C=)
n.2066+96C=
16g.3244040G>TCA394490067MEFVn.881-148C>A
c.1760-148C>A (n.1760-148C>A)
c.1220-148C>A (n.1220-148C>A)
c.1127-148C>A (n.1127-148C>A)
c.*35+96C>A (n.*35+96C>A)
c.*385-148C>A (n.*385-148C>A)
c.681-148C>A (n.681-148C>A)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1165-148C>A (n.1165-148C>A)
c.450-148C>A (n.450-148C>A)
c.532-148C>A (n.532-148C>A)
c.565-148C>A (n.565-148C>A)
c.1757-148C>A (n.1757-148C>A)
n.2066+96C>A
16g.3244041A>CCA394490069MEFVn.881-149T>G
c.1760-149T>G (n.1760-149T>G)
c.1220-149T>G (n.1220-149T>G)
c.1127-149T>G (n.1127-149T>G)
c.*35+95T>G (n.*35+95T>G)
c.*385-149T>G (n.*385-149T>G)
c.681-149T>G (n.681-149T>G)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1165-149T>G (n.1165-149T>G)
c.450-149T>G (n.450-149T>G)
c.532-149T>G (n.532-149T>G)
c.565-149T>G (n.565-149T>G)
c.1757-149T>G (n.1757-149T>G)
n.2066+95T>G
16g.3244041A>GCA394490070MEFVn.881-149T>C
c.1760-149T>C (n.1760-149T>C)
c.1220-149T>C (n.1220-149T>C)
c.1127-149T>C (n.1127-149T>C)
c.*35+95T>C (n.*35+95T>C)
c.*385-149T>C (n.*385-149T>C)
c.681-149T>C (n.681-149T>C)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1165-149T>C (n.1165-149T>C)
c.450-149T>C (n.450-149T>C)
c.532-149T>C (n.532-149T>C)
c.565-149T>C (n.565-149T>C)
c.1757-149T>C (n.1757-149T>C)
n.2066+95T>C
16g.3244041A>TCA394490073MEFVn.881-149T>A
c.1760-149T>A (n.1760-149T>A)
c.1220-149T>A (n.1220-149T>A)
c.1127-149T>A (n.1127-149T>A)
c.*35+95T>A (n.*35+95T>A)
c.*385-149T>A (n.*385-149T>A)
c.681-149T>A (n.681-149T>A)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1165-149T>A (n.1165-149T>A)
c.450-149T>A (n.450-149T>A)
c.532-149T>A (n.532-149T>A)
c.565-149T>A (n.565-149T>A)
c.1757-149T>A (n.1757-149T>A)
n.2066+95T>A
16g.3244042dupCA2731751656MEFVn.881-149dup
c.1760-149dup (n.1760-149dup)
c.1220-149dup (n.1220-149dup)
c.1127-149dup (n.1127-149dup)
c.*35+95dup (n.*35+95dup)
c.*385-149dup (n.*385-149dup)
c.681-149dup (n.681-149dup)
c.1153dup (p.Ser385PhefsTer11)
c.1165-149dup (n.1165-149dup)
c.450-149dup (n.450-149dup)
c.532-149dup (n.532-149dup)
c.565-149dup (n.565-149dup)
c.1757-149dup (n.1757-149dup)
n.2066+95dup
 dbSNP
16g.3244042A=CA2202658980MEFVn.881-150T=
c.1760-150T= (n.1760-150T=)
c.1220-150T= (n.1220-150T=)
c.1127-150T= (n.1127-150T=)
c.*35+94T= (n.*35+94T=)
c.*385-150T= (n.*385-150T=)
c.681-150T= (n.681-150T=)
c.1152T= (p.Gly384=)
c.1165-150T= (n.1165-150T=)
c.450-150T= (n.450-150T=)
c.532-150T= (n.532-150T=)
c.565-150T= (n.565-150T=)
c.1757-150T= (n.1757-150T=)
n.2066+94T=
16g.3244042A>GCA7859972MEFVn.881-150T>C
c.1760-150T>C (n.1760-150T>C)
c.1220-150T>C (n.1220-150T>C)
c.1127-150T>C (n.1127-150T>C)
c.*35+94T>C (n.*35+94T>C)
c.*385-150T>C (n.*385-150T>C)
c.681-150T>C (n.681-150T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.1165-150T>C (n.1165-150T>C)
c.450-150T>C (n.450-150T>C)
c.532-150T>C (n.532-150T>C)
c.565-150T>C (n.565-150T>C)
c.1757-150T>C (n.1757-150T>C)
n.2066+94T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244043C>ACA394490086MEFVn.881-151G>T
c.1760-151G>T (n.1760-151G>T)
c.1220-151G>T (n.1220-151G>T)
c.1127-151G>T (n.1127-151G>T)
c.*35+93G>T (n.*35+93G>T)
c.*385-151G>T (n.*385-151G>T)
c.681-151G>T (n.681-151G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1165-151G>T (n.1165-151G>T)
c.450-151G>T (n.450-151G>T)
c.532-151G>T (n.532-151G>T)
c.565-151G>T (n.565-151G>T)
c.1757-151G>T (n.1757-151G>T)
n.2066+93G>T
16g.3244043C=CA2202658981MEFVn.881-151G=
c.1760-151G= (n.1760-151G=)
c.1220-151G= (n.1220-151G=)
c.1127-151G= (n.1127-151G=)
c.*35+93G= (n.*35+93G=)
c.*385-151G= (n.*385-151G=)
c.681-151G= (n.681-151G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.1165-151G= (n.1165-151G=)
c.450-151G= (n.450-151G=)
c.532-151G= (n.532-151G=)
c.565-151G= (n.565-151G=)
c.1757-151G= (n.1757-151G=)
n.2066+93G=
16g.3244043C>GCA394490084MEFVn.881-151G>C
c.1760-151G>C (n.1760-151G>C)
c.1220-151G>C (n.1220-151G>C)
c.1127-151G>C (n.1127-151G>C)
c.*35+93G>C (n.*35+93G>C)
c.*385-151G>C (n.*385-151G>C)
c.681-151G>C (n.681-151G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1165-151G>C (n.1165-151G>C)
c.450-151G>C (n.450-151G>C)
c.532-151G>C (n.532-151G>C)
c.565-151G>C (n.565-151G>C)
c.1757-151G>C (n.1757-151G>C)
n.2066+93G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244043C>TCA394490080MEFVn.881-151G>A
c.1760-151G>A (n.1760-151G>A)
c.1220-151G>A (n.1220-151G>A)
c.1127-151G>A (n.1127-151G>A)
c.*35+93G>A (n.*35+93G>A)
c.*385-151G>A (n.*385-151G>A)
c.681-151G>A (n.681-151G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1165-151G>A (n.1165-151G>A)
c.450-151G>A (n.450-151G>A)
c.532-151G>A (n.532-151G>A)
c.565-151G>A (n.565-151G>A)
c.1757-151G>A (n.1757-151G>A)
n.2066+93G>A
16g.3244044C>ACA394490089MEFVn.881-152G>T
c.1760-152G>T (n.1760-152G>T)
c.1220-152G>T (n.1220-152G>T)
c.1127-152G>T (n.1127-152G>T)
c.*35+92G>T (n.*35+92G>T)
c.*385-152G>T (n.*385-152G>T)
c.681-152G>T (n.681-152G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1165-152G>T (n.1165-152G>T)
c.450-152G>T (n.450-152G>T)
c.532-152G>T (n.532-152G>T)
c.565-152G>T (n.565-152G>T)
c.1757-152G>T (n.1757-152G>T)
n.2066+92G>T
 gnomAD v4
16g.3244044C>GCA394490091MEFVn.881-152G>C
c.1760-152G>C (n.1760-152G>C)
c.1220-152G>C (n.1220-152G>C)
c.1127-152G>C (n.1127-152G>C)
c.*35+92G>C (n.*35+92G>C)
c.*385-152G>C (n.*385-152G>C)
c.681-152G>C (n.681-152G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1165-152G>C (n.1165-152G>C)
c.450-152G>C (n.450-152G>C)
c.532-152G>C (n.532-152G>C)
c.565-152G>C (n.565-152G>C)
c.1757-152G>C (n.1757-152G>C)
n.2066+92G>C
 gnomAD v4
16g.3244044C>TCA394490093MEFVn.881-152G>A
c.1760-152G>A (n.1760-152G>A)
c.1220-152G>A (n.1220-152G>A)
c.1127-152G>A (n.1127-152G>A)
c.*35+92G>A (n.*35+92G>A)
c.*385-152G>A (n.*385-152G>A)
c.681-152G>A (n.681-152G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1165-152G>A (n.1165-152G>A)
c.450-152G>A (n.450-152G>A)
c.532-152G>A (n.532-152G>A)
c.565-152G>A (n.565-152G>A)
c.1757-152G>A (n.1757-152G>A)
n.2066+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244046A>CCA394490102MEFVn.881-154T>G
c.1760-154T>G (n.1760-154T>G)
c.1220-154T>G (n.1220-154T>G)
c.1127-154T>G (n.1127-154T>G)
c.*35+90T>G (n.*35+90T>G)
c.*385-154T>G (n.*385-154T>G)
c.681-154T>G (n.681-154T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1165-154T>G (n.1165-154T>G)
c.450-154T>G (n.450-154T>G)
c.532-154T>G (n.532-154T>G)
c.565-154T>G (n.565-154T>G)
c.1757-154T>G (n.1757-154T>G)
n.2066+90T>G
16g.3244046A>GCA394490104MEFVn.881-154T>C
c.1760-154T>C (n.1760-154T>C)
c.1220-154T>C (n.1220-154T>C)
c.1127-154T>C (n.1127-154T>C)
c.*35+90T>C (n.*35+90T>C)
c.*385-154T>C (n.*385-154T>C)
c.681-154T>C (n.681-154T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1165-154T>C (n.1165-154T>C)
c.450-154T>C (n.450-154T>C)
c.532-154T>C (n.532-154T>C)
c.565-154T>C (n.565-154T>C)
c.1757-154T>C (n.1757-154T>C)
n.2066+90T>C
16g.3244046A>TCA394490109MEFVn.881-154T>A
c.1760-154T>A (n.1760-154T>A)
c.1220-154T>A (n.1220-154T>A)
c.1127-154T>A (n.1127-154T>A)
c.*35+90T>A (n.*35+90T>A)
c.*385-154T>A (n.*385-154T>A)
c.681-154T>A (n.681-154T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1165-154T>A (n.1165-154T>A)
c.450-154T>A (n.450-154T>A)
c.532-154T>A (n.532-154T>A)
c.565-154T>A (n.565-154T>A)
c.1757-154T>A (n.1757-154T>A)
n.2066+90T>A
16g.3244047G>CCA394490111MEFVn.881-155C>G
c.1760-155C>G (n.1760-155C>G)
c.1220-155C>G (n.1220-155C>G)
c.1127-155C>G (n.1127-155C>G)
c.*35+89C>G (n.*35+89C>G)
c.*385-155C>G (n.*385-155C>G)
c.681-155C>G (n.681-155C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1165-155C>G (n.1165-155C>G)
c.450-155C>G (n.450-155C>G)
c.532-155C>G (n.532-155C>G)
c.565-155C>G (n.565-155C>G)
c.1757-155C>G (n.1757-155C>G)
n.2066+89C>G
16g.3244047G>TCA394490114MEFVn.881-155C>A
c.1760-155C>A (n.1760-155C>A)
c.1220-155C>A (n.1220-155C>A)
c.1127-155C>A (n.1127-155C>A)
c.*35+89C>A (n.*35+89C>A)
c.*385-155C>A (n.*385-155C>A)
c.681-155C>A (n.681-155C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1165-155C>A (n.1165-155C>A)
c.450-155C>A (n.450-155C>A)
c.532-155C>A (n.532-155C>A)
c.565-155C>A (n.565-155C>A)
c.1757-155C>A (n.1757-155C>A)
n.2066+89C>A
16g.3244048G>ACA720025710MEFVn.881-156C>T
c.1760-156C>T (n.1760-156C>T)
c.1220-156C>T (n.1220-156C>T)
c.1127-156C>T (n.1127-156C>T)
c.*35+88C>T (n.*35+88C>T)
c.*385-156C>T (n.*385-156C>T)
c.681-156C>T (n.681-156C>T)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1165-156C>T (n.1165-156C>T)
c.450-156C>T (n.450-156C>T)
c.532-156C>T (n.532-156C>T)
c.565-156C>T (n.565-156C>T)
c.1757-156C>T (n.1757-156C>T)
n.2066+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244048G=CA2202658982MEFVn.881-156C=
c.1760-156C= (n.1760-156C=)
c.1220-156C= (n.1220-156C=)
c.1127-156C= (n.1127-156C=)
c.*35+88C= (n.*35+88C=)
c.*385-156C= (n.*385-156C=)
c.681-156C= (n.681-156C=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1165-156C= (n.1165-156C=)
c.450-156C= (n.450-156C=)
c.532-156C= (n.532-156C=)
c.565-156C= (n.565-156C=)
c.1757-156C= (n.1757-156C=)
n.2066+88C=
16g.3244049C>ACA394490119MEFVn.881-157G>T
c.1760-157G>T (n.1760-157G>T)
c.1220-157G>T (n.1220-157G>T)
c.1127-157G>T (n.1127-157G>T)
c.*35+87G>T (n.*35+87G>T)
c.*385-157G>T (n.*385-157G>T)
c.681-157G>T (n.681-157G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1165-157G>T (n.1165-157G>T)
c.450-157G>T (n.450-157G>T)
c.532-157G>T (n.532-157G>T)
c.565-157G>T (n.565-157G>T)
c.1757-157G>T (n.1757-157G>T)
n.2066+87G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244049C=CA2202658983MEFVn.881-157G=
c.1760-157G= (n.1760-157G=)
c.1220-157G= (n.1220-157G=)
c.1127-157G= (n.1127-157G=)
c.*35+87G= (n.*35+87G=)
c.*385-157G= (n.*385-157G=)
c.681-157G= (n.681-157G=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1165-157G= (n.1165-157G=)
c.450-157G= (n.450-157G=)
c.532-157G= (n.532-157G=)
c.565-157G= (n.565-157G=)
c.1757-157G= (n.1757-157G=)
n.2066+87G=
16g.3244049C>GCA394490123MEFVn.881-157G>C
c.1760-157G>C (n.1760-157G>C)
c.1220-157G>C (n.1220-157G>C)
c.1127-157G>C (n.1127-157G>C)
c.*35+87G>C (n.*35+87G>C)
c.*385-157G>C (n.*385-157G>C)
c.681-157G>C (n.681-157G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1165-157G>C (n.1165-157G>C)
c.450-157G>C (n.450-157G>C)
c.532-157G>C (n.532-157G>C)
c.565-157G>C (n.565-157G>C)
c.1757-157G>C (n.1757-157G>C)
n.2066+87G>C
16g.3244049C>TCA276955650MEFVn.881-157G>A
c.1760-157G>A (n.1760-157G>A)
c.1220-157G>A (n.1220-157G>A)
c.1127-157G>A (n.1127-157G>A)
c.*35+87G>A (n.*35+87G>A)
c.*385-157G>A (n.*385-157G>A)
c.681-157G>A (n.681-157G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1165-157G>A (n.1165-157G>A)
c.450-157G>A (n.450-157G>A)
c.532-157G>A (n.532-157G>A)
c.565-157G>A (n.565-157G>A)
c.1757-157G>A (n.1757-157G>A)
n.2066+87G>A
 dbSNP
16g.3244050delCA2631334058MEFVn.881-157del
c.1760-157del (n.1760-157del)
c.1220-157del (n.1220-157del)
c.1127-157del (n.1127-157del)
c.*35+87del (n.*35+87del)
c.*385-157del (n.*385-157del)
c.681-157del (n.681-157del)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer?)
c.1165-157del (n.1165-157del)
c.450-157del (n.450-157del)
c.532-157del (n.532-157del)
c.565-157del (n.565-157del)
c.1757-157del (n.1757-157del)
n.2066+87del
 gnomAD v4
16g.3244050C>ACA394490127MEFVn.881-158G>T
c.1760-158G>T (n.1760-158G>T)
c.1220-158G>T (n.1220-158G>T)
c.1127-158G>T (n.1127-158G>T)
c.*35+86G>T (n.*35+86G>T)
c.*385-158G>T (n.*385-158G>T)
c.681-158G>T (n.681-158G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1165-158G>T (n.1165-158G>T)
c.450-158G>T (n.450-158G>T)
c.532-158G>T (n.532-158G>T)
c.565-158G>T (n.565-158G>T)
c.1757-158G>T (n.1757-158G>T)
n.2066+86G>T
16g.3244050C=CA2202658984MEFVn.881-158G=
c.1760-158G= (n.1760-158G=)
c.1220-158G= (n.1220-158G=)
c.1127-158G= (n.1127-158G=)
c.*35+86G= (n.*35+86G=)
c.*385-158G= (n.*385-158G=)
c.681-158G= (n.681-158G=)
c.1144G= (p.Gly382=)
c.1165-158G= (n.1165-158G=)
c.450-158G= (n.450-158G=)
c.532-158G= (n.532-158G=)
c.565-158G= (n.565-158G=)
c.1757-158G= (n.1757-158G=)
n.2066+86G=
16g.3244050C>GCA276955653MEFVn.881-158G>C
c.1760-158G>C (n.1760-158G>C)
c.1220-158G>C (n.1220-158G>C)
c.1127-158G>C (n.1127-158G>C)
c.*35+86G>C (n.*35+86G>C)
c.*385-158G>C (n.*385-158G>C)
c.681-158G>C (n.681-158G>C)
c.1144G>C (p.Gly382Arg)
c.1165-158G>C (n.1165-158G>C)
c.450-158G>C (n.450-158G>C)
c.532-158G>C (n.532-158G>C)
c.565-158G>C (n.565-158G>C)
c.1757-158G>C (n.1757-158G>C)
n.2066+86G>C
 dbSNP
16g.3244050C>TCA394490132MEFVn.881-158G>A
c.1760-158G>A (n.1760-158G>A)
c.1220-158G>A (n.1220-158G>A)
c.1127-158G>A (n.1127-158G>A)
c.*35+86G>A (n.*35+86G>A)
c.*385-158G>A (n.*385-158G>A)
c.681-158G>A (n.681-158G>A)
c.1144G>A (p.Gly382Ser)
c.1165-158G>A (n.1165-158G>A)
c.450-158G>A (n.450-158G>A)
c.532-158G>A (n.532-158G>A)
c.565-158G>A (n.565-158G>A)
c.1757-158G>A (n.1757-158G>A)
n.2066+86G>A
 dbSNP
16g.3244051A=CA2202658985MEFVn.881-159T=
c.1760-159T= (n.1760-159T=)
c.1220-159T= (n.1220-159T=)
c.1127-159T= (n.1127-159T=)
c.*35+85T= (n.*35+85T=)
c.*385-159T= (n.*385-159T=)
c.681-159T= (n.681-159T=)
c.1143T= (p.His381=)
c.1165-159T= (n.1165-159T=)
c.450-159T= (n.450-159T=)
c.532-159T= (n.532-159T=)
c.565-159T= (n.565-159T=)
c.1757-159T= (n.1757-159T=)
n.2066+85T=
16g.3244051A>CCA7859973MEFVn.881-159T>G
c.1760-159T>G (n.1760-159T>G)
c.1220-159T>G (n.1220-159T>G)
c.1127-159T>G (n.1127-159T>G)
c.*35+85T>G (n.*35+85T>G)
c.*385-159T>G (n.*385-159T>G)
c.681-159T>G (n.681-159T>G)
c.1143T>G (p.His381Gln)
c.1165-159T>G (n.1165-159T>G)
c.450-159T>G (n.450-159T>G)
c.532-159T>G (n.532-159T>G)
c.565-159T>G (n.565-159T>G)
c.1757-159T>G (n.1757-159T>G)
n.2066+85T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244051A>TCA394490138MEFVn.881-159T>A
c.1760-159T>A (n.1760-159T>A)
c.1220-159T>A (n.1220-159T>A)
c.1127-159T>A (n.1127-159T>A)
c.*35+85T>A (n.*35+85T>A)
c.*385-159T>A (n.*385-159T>A)
c.681-159T>A (n.681-159T>A)
c.1143T>A (p.His381Gln)
c.1165-159T>A (n.1165-159T>A)
c.450-159T>A (n.450-159T>A)
c.532-159T>A (n.532-159T>A)
c.565-159T>A (n.565-159T>A)
c.1757-159T>A (n.1757-159T>A)
n.2066+85T>A
16g.3244052T>ACA394490144MEFVn.881-160A>T
c.1760-160A>T (n.1760-160A>T)
c.1220-160A>T (n.1220-160A>T)
c.1127-160A>T (n.1127-160A>T)
c.*35+84A>T (n.*35+84A>T)
c.*385-160A>T (n.*385-160A>T)
c.681-160A>T (n.681-160A>T)
c.1142A>T (p.His381Leu)
c.1165-160A>T (n.1165-160A>T)
c.450-160A>T (n.450-160A>T)
c.532-160A>T (n.532-160A>T)
c.565-160A>T (n.565-160A>T)
c.1757-160A>T (n.1757-160A>T)
n.2066+84A>T
16g.3244052T>CCA7859974MEFVn.881-160A>G
c.1760-160A>G (n.1760-160A>G)
c.1220-160A>G (n.1220-160A>G)
c.1127-160A>G (n.1127-160A>G)
c.*35+84A>G (n.*35+84A>G)
c.*385-160A>G (n.*385-160A>G)
c.681-160A>G (n.681-160A>G)
c.1142A>G (p.His381Arg)
c.1165-160A>G (n.1165-160A>G)
c.450-160A>G (n.450-160A>G)
c.532-160A>G (n.532-160A>G)
c.565-160A>G (n.565-160A>G)
c.1757-160A>G (n.1757-160A>G)
n.2066+84A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244052T>GCA394490145MEFVn.881-160A>C
c.1760-160A>C (n.1760-160A>C)
c.1220-160A>C (n.1220-160A>C)
c.1127-160A>C (n.1127-160A>C)
c.*35+84A>C (n.*35+84A>C)
c.*385-160A>C (n.*385-160A>C)
c.681-160A>C (n.681-160A>C)
c.1142A>C (p.His381Pro)
c.1165-160A>C (n.1165-160A>C)
c.450-160A>C (n.450-160A>C)
c.532-160A>C (n.532-160A>C)
c.565-160A>C (n.565-160A>C)
c.1757-160A>C (n.1757-160A>C)
n.2066+84A>C
16g.3244052T=CA2202658986MEFVn.881-160A=
c.1760-160A= (n.1760-160A=)
c.1220-160A= (n.1220-160A=)
c.1127-160A= (n.1127-160A=)
c.*35+84A= (n.*35+84A=)
c.*385-160A= (n.*385-160A=)
c.681-160A= (n.681-160A=)
c.1142A= (p.His381=)
c.1165-160A= (n.1165-160A=)
c.450-160A= (n.450-160A=)
c.532-160A= (n.532-160A=)
c.565-160A= (n.565-160A=)
c.1757-160A= (n.1757-160A=)
n.2066+84A=
16g.3244055_3244064delCA2631334059MEFVn.881-169_881-160del
c.1760-169_1760-160del (n.1760-169_1760-160del)
c.1220-169_1220-160del (n.1220-169_1220-160del)
c.1127-169_1127-160del (n.1127-169_1127-160del)
c.*35+75_*35+84del (n.*35+75_*35+84del)
c.*385-169_*385-160del (n.*385-169_*385-160del)
c.681-169_681-160del (n.681-169_681-160del)
c.1133_1142del (p.Ser378MetfsTer?)
c.1165-169_1165-160del (n.1165-169_1165-160del)
c.450-169_450-160del (n.450-169_450-160del)
c.532-169_532-160del (n.532-169_532-160del)
c.565-169_565-160del (n.565-169_565-160del)
c.1757-169_1757-160del (n.1757-169_1757-160del)
n.2066+75_2066+84del
 gnomAD v4
16g.3244053G>ACA394490146MEFVn.881-161C>T
c.1760-161C>T (n.1760-161C>T)
c.1220-161C>T (n.1220-161C>T)
c.1127-161C>T (n.1127-161C>T)
c.*35+83C>T (n.*35+83C>T)
c.*385-161C>T (n.*385-161C>T)
c.681-161C>T (n.681-161C>T)
c.1141C>T (p.His381Tyr)
c.1165-161C>T (n.1165-161C>T)
c.450-161C>T (n.450-161C>T)
c.532-161C>T (n.532-161C>T)
c.565-161C>T (n.565-161C>T)
c.1757-161C>T (n.1757-161C>T)
n.2066+83C>T
 gnomAD v4
16g.3244053G>CCA394490147MEFVn.881-161C>G
c.1760-161C>G (n.1760-161C>G)
c.1220-161C>G (n.1220-161C>G)
c.1127-161C>G (n.1127-161C>G)
c.*35+83C>G (n.*35+83C>G)
c.*385-161C>G (n.*385-161C>G)
c.681-161C>G (n.681-161C>G)
c.1141C>G (p.His381Asp)
c.1165-161C>G (n.1165-161C>G)
c.450-161C>G (n.450-161C>G)
c.532-161C>G (n.532-161C>G)
c.565-161C>G (n.565-161C>G)
c.1757-161C>G (n.1757-161C>G)
n.2066+83C>G
 gnomAD v4
16g.3244053G>TCA394490150MEFVn.881-161C>A
c.1760-161C>A (n.1760-161C>A)
c.1220-161C>A (n.1220-161C>A)
c.1127-161C>A (n.1127-161C>A)
c.*35+83C>A (n.*35+83C>A)
c.*385-161C>A (n.*385-161C>A)
c.681-161C>A (n.681-161C>A)
c.1141C>A (p.His381Asn)
c.1165-161C>A (n.1165-161C>A)
c.450-161C>A (n.450-161C>A)
c.532-161C>A (n.532-161C>A)
c.565-161C>A (n.565-161C>A)
c.1757-161C>A (n.1757-161C>A)
n.2066+83C>A
16g.3244054T>ACA394490153MEFVn.881-162A>T
c.1760-162A>T (n.1760-162A>T)
c.1220-162A>T (n.1220-162A>T)
c.1127-162A>T (n.1127-162A>T)
c.*35+82A>T (n.*35+82A>T)
c.*385-162A>T (n.*385-162A>T)
c.681-162A>T (n.681-162A>T)
c.1140A>T (p.Gln380His)
c.1165-162A>T (n.1165-162A>T)
c.450-162A>T (n.450-162A>T)
c.532-162A>T (n.532-162A>T)
c.565-162A>T (n.565-162A>T)
c.1757-162A>T (n.1757-162A>T)
n.2066+82A>T
16g.3244054T>CCA2202658988MEFVn.881-162A>G
c.1760-162A>G (n.1760-162A>G)
c.1220-162A>G (n.1220-162A>G)
c.1127-162A>G (n.1127-162A>G)
c.*35+82A>G (n.*35+82A>G)
c.*385-162A>G (n.*385-162A>G)
c.681-162A>G (n.681-162A>G)
c.1140A>G (p.Gln380=)
c.1165-162A>G (n.1165-162A>G)
c.450-162A>G (n.450-162A>G)
c.532-162A>G (n.532-162A>G)
c.565-162A>G (n.565-162A>G)
c.1757-162A>G (n.1757-162A>G)
n.2066+82A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244054T>GCA394490156MEFVn.881-162A>C
c.1760-162A>C (n.1760-162A>C)
c.1220-162A>C (n.1220-162A>C)
c.1127-162A>C (n.1127-162A>C)
c.*35+82A>C (n.*35+82A>C)
c.*385-162A>C (n.*385-162A>C)
c.681-162A>C (n.681-162A>C)
c.1140A>C (p.Gln380His)
c.1165-162A>C (n.1165-162A>C)
c.450-162A>C (n.450-162A>C)
c.532-162A>C (n.532-162A>C)
c.565-162A>C (n.565-162A>C)
c.1757-162A>C (n.1757-162A>C)
n.2066+82A>C
16g.3244054T=CA2202658987MEFVn.881-162A=
c.1760-162A= (n.1760-162A=)
c.1220-162A= (n.1220-162A=)
c.1127-162A= (n.1127-162A=)
c.*35+82A= (n.*35+82A=)
c.*385-162A= (n.*385-162A=)
c.681-162A= (n.681-162A=)
c.1140A= (p.Gln380=)
c.1165-162A= (n.1165-162A=)
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n.2066+82A=
16g.3244055T>ACA394490163MEFVn.881-163A>T
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c.*35+81A>T (n.*35+81A>T)
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n.2066+81A>T
16g.3244055T>CCA394490161MEFVn.881-163A>G
c.1760-163A>G (n.1760-163A>G)
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c.*35+81A>G (n.*35+81A>G)
c.*385-163A>G (n.*385-163A>G)
c.681-163A>G (n.681-163A>G)
c.1139A>G (p.Gln380Arg)
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n.2066+81A>G
16g.3244055T>GCA394490159MEFVn.881-163A>C
c.1760-163A>C (n.1760-163A>C)
c.1220-163A>C (n.1220-163A>C)
c.1127-163A>C (n.1127-163A>C)
c.*35+81A>C (n.*35+81A>C)
c.*385-163A>C (n.*385-163A>C)
c.681-163A>C (n.681-163A>C)
c.1139A>C (p.Gln380Pro)
c.1165-163A>C (n.1165-163A>C)
c.450-163A>C (n.450-163A>C)
c.532-163A>C (n.532-163A>C)
c.565-163A>C (n.565-163A>C)
c.1757-163A>C (n.1757-163A>C)
n.2066+81A>C
16g.3244056G>ACA394490167MEFVn.881-164C>T
c.1760-164C>T (n.1760-164C>T)
c.1220-164C>T (n.1220-164C>T)
c.1127-164C>T (n.1127-164C>T)
c.*35+80C>T (n.*35+80C>T)
c.*385-164C>T (n.*385-164C>T)
c.681-164C>T (n.681-164C>T)
c.1138C>T (p.Gln380Ter)
c.1165-164C>T (n.1165-164C>T)
c.450-164C>T (n.450-164C>T)
c.532-164C>T (n.532-164C>T)
c.565-164C>T (n.565-164C>T)
c.1757-164C>T (n.1757-164C>T)
n.2066+80C>T
16g.3244056G>CCA394490168MEFVn.881-164C>G
c.1760-164C>G (n.1760-164C>G)
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c.*35+80C>G (n.*35+80C>G)
c.*385-164C>G (n.*385-164C>G)
c.681-164C>G (n.681-164C>G)
c.1138C>G (p.Gln380Glu)
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c.1757-164C>G (n.1757-164C>G)
n.2066+80C>G
16g.3244056G>TCA394490170MEFVn.881-164C>A
c.1760-164C>A (n.1760-164C>A)
c.1220-164C>A (n.1220-164C>A)
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c.*35+80C>A (n.*35+80C>A)
c.*385-164C>A (n.*385-164C>A)
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c.1138C>A (p.Gln380Lys)
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c.450-164C>A (n.450-164C>A)
c.532-164C>A (n.532-164C>A)
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c.1757-164C>A (n.1757-164C>A)
n.2066+80C>A
16g.3244057G>CCA2631334060MEFVn.881-165C>G
c.1760-165C>G (n.1760-165C>G)
c.1220-165C>G (n.1220-165C>G)
c.1127-165C>G (n.1127-165C>G)
c.*35+79C>G (n.*35+79C>G)
c.*385-165C>G (n.*385-165C>G)
c.681-165C>G (n.681-165C>G)
c.1137C>G (p.Pro379=)
c.1165-165C>G (n.1165-165C>G)
c.450-165C>G (n.450-165C>G)
c.532-165C>G (n.532-165C>G)
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c.1757-165C>G (n.1757-165C>G)
n.2066+79C>G
 gnomAD v4
16g.3244058G>ACA394490175MEFVn.881-166C>T
c.1760-166C>T (n.1760-166C>T)
c.1220-166C>T (n.1220-166C>T)
c.1127-166C>T (n.1127-166C>T)
c.*35+78C>T (n.*35+78C>T)
c.*385-166C>T (n.*385-166C>T)
c.681-166C>T (n.681-166C>T)
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
c.1165-166C>T (n.1165-166C>T)
c.450-166C>T (n.450-166C>T)
c.532-166C>T (n.532-166C>T)
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c.1757-166C>T (n.1757-166C>T)
n.2066+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244058G>CCA394490177MEFVn.881-166C>G
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c.*35+78C>G (n.*35+78C>G)
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n.2066+78C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244058G=CA2202658989MEFVn.881-166C=
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n.2066+78C=
16g.3244058G>TCA394490180MEFVn.881-166C>A
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c.*35+78C>A (n.*35+78C>A)
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c.1136C>A (p.Pro379His)
c.1165-166C>A (n.1165-166C>A)
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n.2066+78C>A
 gnomAD v4
16g.3244059G>ACA394490187MEFVn.881-167C>T
c.1760-167C>T (n.1760-167C>T)
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c.*35+77C>T (n.*35+77C>T)
c.*385-167C>T (n.*385-167C>T)
c.681-167C>T (n.681-167C>T)
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
c.1165-167C>T (n.1165-167C>T)
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c.532-167C>T (n.532-167C>T)
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c.1757-167C>T (n.1757-167C>T)
n.2066+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244059G>CCA394490191MEFVn.881-167C>G
c.1760-167C>G (n.1760-167C>G)
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c.*35+77C>G (n.*35+77C>G)
c.*385-167C>G (n.*385-167C>G)
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c.1135C>G (p.Pro379Ala)
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n.2066+77C>G
16g.3244059G=CA2202658990MEFVn.881-167C=
c.1760-167C= (n.1760-167C=)
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n.2066+77C=
16g.3244059G>TCA394490189MEFVn.881-167C>A
c.1760-167C>A (n.1760-167C>A)
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c.*35+77C>A (n.*35+77C>A)
c.*385-167C>A (n.*385-167C>A)
c.681-167C>A (n.681-167C>A)
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
c.1165-167C>A (n.1165-167C>A)
c.450-167C>A (n.450-167C>A)
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c.1757-167C>A (n.1757-167C>A)
n.2066+77C>A
16g.3244060A>CCA394490192MEFVn.881-168T>G
c.1760-168T>G (n.1760-168T>G)
c.1220-168T>G (n.1220-168T>G)
c.1127-168T>G (n.1127-168T>G)
c.*35+76T>G (n.*35+76T>G)
c.*385-168T>G (n.*385-168T>G)
c.681-168T>G (n.681-168T>G)
c.1134T>G (p.Ser378Arg)
c.1165-168T>G (n.1165-168T>G)
c.450-168T>G (n.450-168T>G)
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c.1757-168T>G (n.1757-168T>G)
n.2066+76T>G
16g.3244060A>TCA394490197MEFVn.881-168T>A
c.1760-168T>A (n.1760-168T>A)
c.1220-168T>A (n.1220-168T>A)
c.1127-168T>A (n.1127-168T>A)
c.*35+76T>A (n.*35+76T>A)
c.*385-168T>A (n.*385-168T>A)
c.681-168T>A (n.681-168T>A)
c.1134T>A (p.Ser378Arg)
c.1165-168T>A (n.1165-168T>A)
c.450-168T>A (n.450-168T>A)
c.532-168T>A (n.532-168T>A)
c.565-168T>A (n.565-168T>A)
c.1757-168T>A (n.1757-168T>A)
n.2066+76T>A
16g.3244061C>ACA394490198MEFVn.881-169G>T
c.1760-169G>T (n.1760-169G>T)
c.1220-169G>T (n.1220-169G>T)
c.1127-169G>T (n.1127-169G>T)
c.*35+75G>T (n.*35+75G>T)
c.*385-169G>T (n.*385-169G>T)
c.681-169G>T (n.681-169G>T)
c.1133G>T (p.Ser378Ile)
c.1165-169G>T (n.1165-169G>T)
c.450-169G>T (n.450-169G>T)
c.532-169G>T (n.532-169G>T)
c.565-169G>T (n.565-169G>T)
c.1757-169G>T (n.1757-169G>T)
n.2066+75G>T
16g.3244061C>GCA394490200MEFVn.881-169G>C
c.1760-169G>C (n.1760-169G>C)
c.1220-169G>C (n.1220-169G>C)
c.1127-169G>C (n.1127-169G>C)
c.*35+75G>C (n.*35+75G>C)
c.*385-169G>C (n.*385-169G>C)
c.681-169G>C (n.681-169G>C)
c.1133G>C (p.Ser378Thr)
c.1165-169G>C (n.1165-169G>C)
c.450-169G>C (n.450-169G>C)
c.532-169G>C (n.532-169G>C)
c.565-169G>C (n.565-169G>C)
c.1757-169G>C (n.1757-169G>C)
n.2066+75G>C
16g.3244061C>TCA394490203MEFVn.881-169G>A
c.1760-169G>A (n.1760-169G>A)
c.1220-169G>A (n.1220-169G>A)
c.1127-169G>A (n.1127-169G>A)
c.*35+75G>A (n.*35+75G>A)
c.*385-169G>A (n.*385-169G>A)
c.681-169G>A (n.681-169G>A)
c.1133G>A (p.Ser378Asn)
c.1165-169G>A (n.1165-169G>A)
c.450-169G>A (n.450-169G>A)
c.532-169G>A (n.532-169G>A)
c.565-169G>A (n.565-169G>A)
c.1757-169G>A (n.1757-169G>A)
n.2066+75G>A
16g.3244062T>ACA394490204MEFVn.881-170A>T
c.1760-170A>T (n.1760-170A>T)
c.1220-170A>T (n.1220-170A>T)
c.1127-170A>T (n.1127-170A>T)
c.*35+74A>T (n.*35+74A>T)
c.*385-170A>T (n.*385-170A>T)
c.681-170A>T (n.681-170A>T)
c.1132A>T (p.Ser378Cys)
c.1165-170A>T (n.1165-170A>T)
c.450-170A>T (n.450-170A>T)
c.532-170A>T (n.532-170A>T)
c.565-170A>T (n.565-170A>T)
c.1757-170A>T (n.1757-170A>T)
n.2066+74A>T
 gnomAD v4
16g.3244062T>CCA394490206MEFVn.881-170A>G
c.1760-170A>G (n.1760-170A>G)
c.1220-170A>G (n.1220-170A>G)
c.1127-170A>G (n.1127-170A>G)
c.*35+74A>G (n.*35+74A>G)
c.*385-170A>G (n.*385-170A>G)
c.681-170A>G (n.681-170A>G)
c.1132A>G (p.Ser378Gly)
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c.450-170A>G (n.450-170A>G)
c.532-170A>G (n.532-170A>G)
c.565-170A>G (n.565-170A>G)
c.1757-170A>G (n.1757-170A>G)
n.2066+74A>G
16g.3244062T>GCA394490209MEFVn.881-170A>C
c.1760-170A>C (n.1760-170A>C)
c.1220-170A>C (n.1220-170A>C)
c.1127-170A>C (n.1127-170A>C)
c.*35+74A>C (n.*35+74A>C)
c.*385-170A>C (n.*385-170A>C)
c.681-170A>C (n.681-170A>C)
c.1132A>C (p.Ser378Arg)
c.1165-170A>C (n.1165-170A>C)
c.450-170A>C (n.450-170A>C)
c.532-170A>C (n.532-170A>C)
c.565-170A>C (n.565-170A>C)
c.1757-170A>C (n.1757-170A>C)
n.2066+74A>C
16g.3244063G>CCA394490212MEFVn.881-171C>G
c.1760-171C>G (n.1760-171C>G)
c.1220-171C>G (n.1220-171C>G)
c.1127-171C>G (n.1127-171C>G)
c.*35+73C>G (n.*35+73C>G)
c.*385-171C>G (n.*385-171C>G)
c.681-171C>G (n.681-171C>G)
c.1131C>G (p.His377Gln)
c.1165-171C>G (n.1165-171C>G)
c.450-171C>G (n.450-171C>G)
c.532-171C>G (n.532-171C>G)
c.565-171C>G (n.565-171C>G)
c.1757-171C>G (n.1757-171C>G)
n.2066+73C>G
16g.3244063G=CA2202658991MEFVn.881-171C=
c.1760-171C= (n.1760-171C=)
c.1220-171C= (n.1220-171C=)
c.1127-171C= (n.1127-171C=)
c.*35+73C= (n.*35+73C=)
c.*385-171C= (n.*385-171C=)
c.681-171C= (n.681-171C=)
c.1131C= (p.His377=)
c.1165-171C= (n.1165-171C=)
c.450-171C= (n.450-171C=)
c.532-171C= (n.532-171C=)
c.565-171C= (n.565-171C=)
c.1757-171C= (n.1757-171C=)
n.2066+73C=
16g.3244063G>TCA394490215MEFVn.881-171C>A
c.1760-171C>A (n.1760-171C>A)
c.1220-171C>A (n.1220-171C>A)
c.1127-171C>A (n.1127-171C>A)
c.*35+73C>A (n.*35+73C>A)
c.*385-171C>A (n.*385-171C>A)
c.681-171C>A (n.681-171C>A)
c.1131C>A (p.His377Gln)
c.1165-171C>A (n.1165-171C>A)
c.450-171C>A (n.450-171C>A)
c.532-171C>A (n.532-171C>A)
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c.1757-171C>A (n.1757-171C>A)
n.2066+73C>A
 dbSNP
16g.3244064T>ACA394490227MEFVn.881-172A>T
c.1760-172A>T (n.1760-172A>T)
c.1220-172A>T (n.1220-172A>T)
c.1127-172A>T (n.1127-172A>T)
c.*35+72A>T (n.*35+72A>T)
c.*385-172A>T (n.*385-172A>T)
c.681-172A>T (n.681-172A>T)
c.1130A>T (p.His377Leu)
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c.450-172A>T (n.450-172A>T)
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c.1757-172A>T (n.1757-172A>T)
n.2066+72A>T
16g.3244064T>CCA394490224MEFVn.881-172A>G
c.1760-172A>G (n.1760-172A>G)
c.1220-172A>G (n.1220-172A>G)
c.1127-172A>G (n.1127-172A>G)
c.*35+72A>G (n.*35+72A>G)
c.*385-172A>G (n.*385-172A>G)
c.681-172A>G (n.681-172A>G)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.1165-172A>G (n.1165-172A>G)
c.450-172A>G (n.450-172A>G)
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c.1757-172A>G (n.1757-172A>G)
n.2066+72A>G
16g.3244064T>GCA394490222MEFVn.881-172A>C
c.1760-172A>C (n.1760-172A>C)
c.1220-172A>C (n.1220-172A>C)
c.1127-172A>C (n.1127-172A>C)
c.*35+72A>C (n.*35+72A>C)
c.*385-172A>C (n.*385-172A>C)
c.681-172A>C (n.681-172A>C)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.1165-172A>C (n.1165-172A>C)
c.450-172A>C (n.450-172A>C)
c.532-172A>C (n.532-172A>C)
c.565-172A>C (n.565-172A>C)
c.1757-172A>C (n.1757-172A>C)
n.2066+72A>C
16g.3244065G>ACA394490235MEFVn.881-173C>T
c.1760-173C>T (n.1760-173C>T)
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c.1127-173C>T (n.1127-173C>T)
c.*35+71C>T (n.*35+71C>T)
c.*385-173C>T (n.*385-173C>T)
c.681-173C>T (n.681-173C>T)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.1165-173C>T (n.1165-173C>T)
c.450-173C>T (n.450-173C>T)
c.532-173C>T (n.532-173C>T)
c.565-173C>T (n.565-173C>T)
c.1757-173C>T (n.1757-173C>T)
n.2066+71C>T
16g.3244065G>CCA394490237MEFVn.881-173C>G
c.1760-173C>G (n.1760-173C>G)
c.1220-173C>G (n.1220-173C>G)
c.1127-173C>G (n.1127-173C>G)
c.*35+71C>G (n.*35+71C>G)
c.*385-173C>G (n.*385-173C>G)
c.681-173C>G (n.681-173C>G)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.1165-173C>G (n.1165-173C>G)
c.450-173C>G (n.450-173C>G)
c.532-173C>G (n.532-173C>G)
c.565-173C>G (n.565-173C>G)
c.1757-173C>G (n.1757-173C>G)
n.2066+71C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244065G=CA2202658992MEFVn.881-173C=
c.1760-173C= (n.1760-173C=)
c.1220-173C= (n.1220-173C=)
c.1127-173C= (n.1127-173C=)
c.*35+71C= (n.*35+71C=)
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n.2066+71C=
16g.3244065G>TCA394490240MEFVn.881-173C>A
c.1760-173C>A (n.1760-173C>A)
c.1220-173C>A (n.1220-173C>A)
c.1127-173C>A (n.1127-173C>A)
c.*35+71C>A (n.*35+71C>A)
c.*385-173C>A (n.*385-173C>A)
c.681-173C>A (n.681-173C>A)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.1165-173C>A (n.1165-173C>A)
c.450-173C>A (n.450-173C>A)
c.532-173C>A (n.532-173C>A)
c.565-173C>A (n.565-173C>A)
c.1757-173C>A (n.1757-173C>A)
n.2066+71C>A
 gnomAD v4
16g.3244066G>CCA394490242MEFVn.881-174C>G
c.1760-174C>G (n.1760-174C>G)
c.1220-174C>G (n.1220-174C>G)
c.1127-174C>G (n.1127-174C>G)
c.*35+70C>G (n.*35+70C>G)
c.*385-174C>G (n.*385-174C>G)
c.681-174C>G (n.681-174C>G)
c.1128C>G (p.Asp376Glu)
c.1165-174C>G (n.1165-174C>G)
c.450-174C>G (n.450-174C>G)
c.532-174C>G (n.532-174C>G)
c.565-174C>G (n.565-174C>G)
c.1757-174C>G (n.1757-174C>G)
n.2066+70C>G
16g.3244066G>TCA394490247MEFVn.881-174C>A
c.1760-174C>A (n.1760-174C>A)
c.1220-174C>A (n.1220-174C>A)
c.1127-174C>A (n.1127-174C>A)
c.*35+70C>A (n.*35+70C>A)
c.*385-174C>A (n.*385-174C>A)
c.681-174C>A (n.681-174C>A)
c.1128C>A (p.Asp376Glu)
c.1165-174C>A (n.1165-174C>A)
c.450-174C>A (n.450-174C>A)
c.532-174C>A (n.532-174C>A)
c.565-174C>A (n.565-174C>A)
c.1757-174C>A (n.1757-174C>A)
n.2066+70C>A
16g.3244067T>ACA394490252MEFVn.881-175A>T
c.1760-175A>T (n.1760-175A>T)
c.1220-175A>T (n.1220-175A>T)
c.1127-175A>T (n.1127-175A>T)
c.*35+69A>T (n.*35+69A>T)
c.*385-175A>T (n.*385-175A>T)
c.681-175A>T (n.681-175A>T)
c.1127A>T (p.Asp376Val)
c.1165-175A>T (n.1165-175A>T)
c.450-175A>T (n.450-175A>T)
c.532-175A>T (n.532-175A>T)
c.565-175A>T (n.565-175A>T)
c.1757-175A>T (n.1757-175A>T)
n.2066+69A>T
16g.3244067T>CCA394490254MEFVn.881-175A>G
c.1760-175A>G (n.1760-175A>G)
c.1220-175A>G (n.1220-175A>G)
c.1127-175A>G (n.1127-175A>G)
c.*35+69A>G (n.*35+69A>G)
c.*385-175A>G (n.*385-175A>G)
c.681-175A>G (n.681-175A>G)
c.1127A>G (p.Asp376Gly)
c.1165-175A>G (n.1165-175A>G)
c.450-175A>G (n.450-175A>G)
c.532-175A>G (n.532-175A>G)
c.565-175A>G (n.565-175A>G)
c.1757-175A>G (n.1757-175A>G)
n.2066+69A>G
16g.3244067T>GCA394490256MEFVn.881-175A>C
c.1760-175A>C (n.1760-175A>C)
c.1220-175A>C (n.1220-175A>C)
c.1127-175A>C (n.1127-175A>C)
c.*35+69A>C (n.*35+69A>C)
c.*385-175A>C (n.*385-175A>C)
c.681-175A>C (n.681-175A>C)
c.1127A>C (p.Asp376Ala)
c.1165-175A>C (n.1165-175A>C)
c.450-175A>C (n.450-175A>C)
c.532-175A>C (n.532-175A>C)
c.565-175A>C (n.565-175A>C)
c.1757-175A>C (n.1757-175A>C)
n.2066+69A>C
16g.3244068C>ACA394490260MEFVn.881-176G>T
c.1760-176G>T (n.1760-176G>T)
c.1220-176G>T (n.1220-176G>T)
c.1127-176G>T (n.1127-176G>T)
c.*35+68G>T (n.*35+68G>T)
c.*385-176G>T (n.*385-176G>T)
c.681-176G>T (n.681-176G>T)
c.1127-1G>T (n.1127-1G>T)
c.1165-176G>T (n.1165-176G>T)
c.450-176G>T (n.450-176G>T)
c.532-176G>T (n.532-176G>T)
c.565-176G>T (n.565-176G>T)
c.1757-176G>T (n.1757-176G>T)
n.2066+68G>T
16g.3244068C=CA2202658993MEFVn.881-176G=
c.1760-176G= (n.1760-176G=)
c.1220-176G= (n.1220-176G=)
c.1127-176G= (n.1127-176G=)
c.*35+68G= (n.*35+68G=)
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c.1165-176G= (n.1165-176G=)
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n.2066+68G=
16g.3244068C>GCA276955670MEFVn.881-176G>C
c.1760-176G>C (n.1760-176G>C)
c.1220-176G>C (n.1220-176G>C)
c.1127-176G>C (n.1127-176G>C)
c.*35+68G>C (n.*35+68G>C)
c.*385-176G>C (n.*385-176G>C)
c.681-176G>C (n.681-176G>C)
c.1127-1G>C (n.1127-1G>C)
c.1165-176G>C (n.1165-176G>C)
c.450-176G>C (n.450-176G>C)
c.532-176G>C (n.532-176G>C)
c.565-176G>C (n.565-176G>C)
c.1757-176G>C (n.1757-176G>C)
n.2066+68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244068C>TCA394490264MEFVn.881-176G>A
c.1760-176G>A (n.1760-176G>A)
c.1220-176G>A (n.1220-176G>A)
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c.*385-176G>A (n.*385-176G>A)
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c.1127-1G>A (n.1127-1G>A)
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c.1757-176G>A (n.1757-176G>A)
n.2066+68G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244069T>ACA394490267MEFVn.881-177A>T
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c.*35+67A>T (n.*35+67A>T)
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n.2066+67A>T
16g.3244069T>CCA394490272MEFVn.881-177A>G
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n.2066+67A>G
16g.3244069T>GCA394490275MEFVn.881-177A>C
c.1760-177A>C (n.1760-177A>C)
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c.1127-177A>C (n.1127-177A>C)
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c.*385-177A>C (n.*385-177A>C)
c.681-177A>C (n.681-177A>C)
c.1127-2A>C (n.1127-2A>C)
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c.1757-177A>C (n.1757-177A>C)
n.2066+67A>C
16g.3244069_3244086delinsTAATGAGTCAACTCAGTCCA2202658994MEFVn.880+168_881-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA
c.1759+168_1760-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1759+168_1760-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.1219+168_1220-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1219+168_1220-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.1126+168_1127-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1126+168_1127-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.*35+50_*35+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.*35+50_*35+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.*384+168_*385-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.*384+168_*385-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.680+168_681-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.680+168_681-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
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c.1165-194_1165-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1165-194_1165-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.449+168_450-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.449+168_450-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.532-194_532-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.532-194_532-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.564+168_565-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.564+168_565-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
c.1756+168_1757-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA (n.1756+168_1757-177delinsGACTGAGTTGACTCATTA)
n.2066+50_2066+67delinsGACTGAGTTGACTCATTA
16g.3244071delCA2631334063MEFVn.881-178del
c.1760-178del (n.1760-178del)
c.1220-178del (n.1220-178del)
c.1127-178del (n.1127-178del)
c.*35+66del (n.*35+66del)
c.*385-178del (n.*385-178del)
c.681-178del (n.681-178del)
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c.1757-178del (n.1757-178del)
n.2066+66del
 gnomAD v4
16g.3244079_3244095delCA2202658995MEFVn.880+168_881-178del
c.1759+168_1760-178del (n.1759+168_1760-178del)
c.1219+168_1220-178del (n.1219+168_1220-178del)
c.1126+168_1127-178del (n.1126+168_1127-178del)
c.*35+50_*35+66del (n.*35+50_*35+66del)
c.*384+168_*385-178del (n.*384+168_*385-178del)
c.680+168_681-178del (n.680+168_681-178del)
c.1127-19_1127-3del (n.1127-19_1127-3del)
c.1165-194_1165-178del (n.1165-194_1165-178del)
c.449+168_450-178del (n.449+168_450-178del)
c.532-194_532-178del (n.532-194_532-178del)
c.564+168_565-178del (n.564+168_565-178del)
c.1756+168_1757-178del (n.1756+168_1757-178del)
n.2066+50_2066+66del
 dbSNP
16g.3244071A>CCA2631334064MEFVn.881-179T>G
c.1760-179T>G (n.1760-179T>G)
c.1220-179T>G (n.1220-179T>G)
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c.681-179T>G (n.681-179T>G)
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c.1757-179T>G (n.1757-179T>G)
n.2066+65T>G
 gnomAD v4
16g.3244072T>GCA620713098MEFVn.881-180A>C
c.1760-180A>C (n.1760-180A>C)
c.1220-180A>C (n.1220-180A>C)
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c.*35+64A>C (n.*35+64A>C)
c.*385-180A>C (n.*385-180A>C)
c.681-180A>C (n.681-180A>C)
c.1127-5A>C (n.1127-5A>C)
c.1165-180A>C (n.1165-180A>C)
c.450-180A>C (n.450-180A>C)
c.532-180A>C (n.532-180A>C)
c.565-180A>C (n.565-180A>C)
c.1757-180A>C (n.1757-180A>C)
n.2066+64A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244072T=CA2202658996MEFVn.881-180A=
c.1760-180A= (n.1760-180A=)
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c.*35+64A= (n.*35+64A=)
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n.2066+64A=
16g.3244073G>ACA2575889664MEFVn.881-181C>T
c.1760-181C>T (n.1760-181C>T)
c.1220-181C>T (n.1220-181C>T)
c.1127-181C>T (n.1127-181C>T)
c.*35+63C>T (n.*35+63C>T)
c.*385-181C>T (n.*385-181C>T)
c.681-181C>T (n.681-181C>T)
c.1127-6C>T (n.1127-6C>T)
c.1165-181C>T (n.1165-181C>T)
c.450-181C>T (n.450-181C>T)
c.532-181C>T (n.532-181C>T)
c.565-181C>T (n.565-181C>T)
c.1757-181C>T (n.1757-181C>T)
n.2066+63C>T
 gnomAD v4
16g.3244073_3244082delinsGAGTCAACTCCA2202658997MEFVn.880+172_881-181delinsGAGTTGACTC
c.1759+172_1760-181delinsGAGTTGACTC (n.1759+172_1760-181delinsGAGTTGACTC)
c.1219+172_1220-181delinsGAGTTGACTC (n.1219+172_1220-181delinsGAGTTGACTC)
c.1126+172_1127-181delinsGAGTTGACTC (n.1126+172_1127-181delinsGAGTTGACTC)
c.*35+54_*35+63delinsGAGTTGACTC (n.*35+54_*35+63delinsGAGTTGACTC)
c.*384+172_*385-181delinsGAGTTGACTC (n.*384+172_*385-181delinsGAGTTGACTC)
c.680+172_681-181delinsGAGTTGACTC (n.680+172_681-181delinsGAGTTGACTC)
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c.449+172_450-181delinsGAGTTGACTC (n.449+172_450-181delinsGAGTTGACTC)
c.532-190_532-181delinsGAGTTGACTC (n.532-190_532-181delinsGAGTTGACTC)
c.564+172_565-181delinsGAGTTGACTC (n.564+172_565-181delinsGAGTTGACTC)
c.1756+172_1757-181delinsGAGTTGACTC (n.1756+172_1757-181delinsGAGTTGACTC)
n.2066+54_2066+63delinsGAGTTGACTC
16g.3244074A=CA2202658998MEFVn.880+180T=
c.1759+180T= (n.1759+180T=)
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c.1126+180T= (n.1126+180T=)
c.*35+62T= (n.*35+62T=)
c.*384+180T= (n.*384+180T=)
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n.2066+62T=
16g.3244074A>GCA720025750MEFVn.880+180T>C
c.1759+180T>C (n.1759+180T>C)
c.1219+180T>C (n.1219+180T>C)
c.1126+180T>C (n.1126+180T>C)
c.*35+62T>C (n.*35+62T>C)
c.*384+180T>C (n.*384+180T>C)
c.680+180T>C (n.680+180T>C)
c.1127-7T>C (n.1127-7T>C)
c.1165-182T>C (n.1165-182T>C)
c.449+180T>C (n.449+180T>C)
c.532-182T>C (n.532-182T>C)
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c.1756+180T>C (n.1756+180T>C)
n.2066+62T>C
 dbSNP
16g.3244080_3244088delCA7859975MEFVn.880+172_880+180del
c.1759+172_1759+180del (n.1759+172_1759+180del)
c.1219+172_1219+180del (n.1219+172_1219+180del)
c.1126+172_1126+180del (n.1126+172_1126+180del)
c.*35+54_*35+62del (n.*35+54_*35+62del)
c.*384+172_*384+180del (n.*384+172_*384+180del)
c.680+172_680+180del (n.680+172_680+180del)
c.1127-15_1127-7del (n.1127-15_1127-7del)
c.1165-190_1165-182del (n.1165-190_1165-182del)
c.449+172_449+180del (n.449+172_449+180del)
c.532-190_532-182del (n.532-190_532-182del)
c.564+172_564+180del (n.564+172_564+180del)
c.1756+172_1756+180del (n.1756+172_1756+180del)
n.2066+54_2066+62del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244075_3244092delCA2575889665MEFVn.880+162_880+179del
c.1759+162_1759+179del (n.1759+162_1759+179del)
c.1219+162_1219+179del (n.1219+162_1219+179del)
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c.*35+44_*35+61del (n.*35+44_*35+61del)
c.*384+162_*384+179del (n.*384+162_*384+179del)
c.680+162_680+179del (n.680+162_680+179del)
c.1127-25_1127-8del (n.1127-25_1127-8del)
c.1165-200_1165-183del (n.1165-200_1165-183del)
c.449+162_449+179del (n.449+162_449+179del)
c.532-200_532-183del (n.532-200_532-183del)
c.564+162_564+179del (n.564+162_564+179del)
c.1756+162_1756+179del (n.1756+162_1756+179del)
n.2066+44_2066+61del
16g.3244076T>GCA2631334065MEFVn.880+178A>C
c.1759+178A>C (n.1759+178A>C)
c.1219+178A>C (n.1219+178A>C)
c.1126+178A>C (n.1126+178A>C)
c.*35+60A>C (n.*35+60A>C)
c.*384+178A>C (n.*384+178A>C)
c.680+178A>C (n.680+178A>C)
c.1127-9A>C (n.1127-9A>C)
c.1165-184A>C (n.1165-184A>C)
c.449+178A>C (n.449+178A>C)
c.532-184A>C (n.532-184A>C)
c.564+178A>C (n.564+178A>C)
c.1756+178A>C (n.1756+178A>C)
n.2066+60A>C
 gnomAD v4
16g.3244077C>ACA2631334066MEFVn.880+177G>T
c.1759+177G>T (n.1759+177G>T)
c.1219+177G>T (n.1219+177G>T)
c.1126+177G>T (n.1126+177G>T)
c.*35+59G>T (n.*35+59G>T)
c.*384+177G>T (n.*384+177G>T)
c.680+177G>T (n.680+177G>T)
c.1127-10G>T (n.1127-10G>T)
c.1165-185G>T (n.1165-185G>T)
c.449+177G>T (n.449+177G>T)
c.532-185G>T (n.532-185G>T)
c.564+177G>T (n.564+177G>T)
c.1756+177G>T (n.1756+177G>T)
n.2066+59G>T
 gnomAD v4
16g.3244077C=CA2202658999MEFVn.880+177G=
c.1759+177G= (n.1759+177G=)
c.1219+177G= (n.1219+177G=)
c.1126+177G= (n.1126+177G=)
c.*35+59G= (n.*35+59G=)
c.*384+177G= (n.*384+177G=)
c.680+177G= (n.680+177G=)
c.1127-10G= (n.1127-10G=)
c.1165-185G= (n.1165-185G=)
c.449+177G= (n.449+177G=)
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c.564+177G= (n.564+177G=)
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n.2066+59G=
16g.3244077C>GCA276955675MEFVn.880+177G>C
c.1759+177G>C (n.1759+177G>C)
c.1219+177G>C (n.1219+177G>C)
c.1126+177G>C (n.1126+177G>C)
c.*35+59G>C (n.*35+59G>C)
c.*384+177G>C (n.*384+177G>C)
c.680+177G>C (n.680+177G>C)
c.1127-10G>C (n.1127-10G>C)
c.1165-185G>C (n.1165-185G>C)
c.449+177G>C (n.449+177G>C)
c.532-185G>C (n.532-185G>C)
c.564+177G>C (n.564+177G>C)
c.1756+177G>C (n.1756+177G>C)
n.2066+59G>C
 dbSNP
16g.3244077C>TCA2631334067MEFVn.880+177G>A
c.1759+177G>A (n.1759+177G>A)
c.1219+177G>A (n.1219+177G>A)
c.1126+177G>A (n.1126+177G>A)
c.*35+59G>A (n.*35+59G>A)
c.*384+177G>A (n.*384+177G>A)
c.680+177G>A (n.680+177G>A)
c.1127-10G>A (n.1127-10G>A)
c.1165-185G>A (n.1165-185G>A)
c.449+177G>A (n.449+177G>A)
c.532-185G>A (n.532-185G>A)
c.564+177G>A (n.564+177G>A)
c.1756+177G>A (n.1756+177G>A)
n.2066+59G>A
 gnomAD v4
16g.3244079A=CA2202659000MEFVn.880+175T=
c.1759+175T= (n.1759+175T=)
c.1219+175T= (n.1219+175T=)
c.1126+175T= (n.1126+175T=)
c.*35+57T= (n.*35+57T=)
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c.532-187T= (n.532-187T=)
c.564+175T= (n.564+175T=)
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n.2066+57T=
16g.3244079A>CCA620713099MEFVn.880+175T>G
c.1759+175T>G (n.1759+175T>G)
c.1219+175T>G (n.1219+175T>G)
c.1126+175T>G (n.1126+175T>G)
c.*35+57T>G (n.*35+57T>G)
c.*384+175T>G (n.*384+175T>G)
c.680+175T>G (n.680+175T>G)
c.1127-12T>G (n.1127-12T>G)
c.1165-187T>G (n.1165-187T>G)
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c.532-187T>G (n.532-187T>G)
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c.1756+175T>G (n.1756+175T>G)
n.2066+57T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244079A>GCA7859976MEFVn.880+175T>C
c.1759+175T>C (n.1759+175T>C)
c.1219+175T>C (n.1219+175T>C)
c.1126+175T>C (n.1126+175T>C)
c.*35+57T>C (n.*35+57T>C)
c.*384+175T>C (n.*384+175T>C)
c.680+175T>C (n.680+175T>C)
c.1127-12T>C (n.1127-12T>C)
c.1165-187T>C (n.1165-187T>C)
c.449+175T>C (n.449+175T>C)
c.532-187T>C (n.532-187T>C)
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c.1756+175T>C (n.1756+175T>C)
n.2066+57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244080C=CA2202659002MEFVn.880+174G=
c.1759+174G= (n.1759+174G=)
c.1219+174G= (n.1219+174G=)
c.1126+174G= (n.1126+174G=)
c.*35+56G= (n.*35+56G=)
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c.532-188G= (n.532-188G=)
c.564+174G= (n.564+174G=)
c.1756+174G= (n.1756+174G=)
n.2066+56G=
16g.3244080C>TCA2202659001MEFVn.880+174G>A
c.1759+174G>A (n.1759+174G>A)
c.1219+174G>A (n.1219+174G>A)
c.1126+174G>A (n.1126+174G>A)
c.*35+56G>A (n.*35+56G>A)
c.*384+174G>A (n.*384+174G>A)
c.680+174G>A (n.680+174G>A)
c.1127-13G>A (n.1127-13G>A)
c.1165-188G>A (n.1165-188G>A)
c.449+174G>A (n.449+174G>A)
c.532-188G>A (n.532-188G>A)
c.564+174G>A (n.564+174G>A)
c.1756+174G>A (n.1756+174G>A)
n.2066+56G>A
 dbSNP
16g.3244080_3244084delinsCTCAGCA2202659003MEFVn.880+170_880+174delinsCTGAG
c.1759+170_1759+174delinsCTGAG (n.1759+170_1759+174delinsCTGAG)
c.1219+170_1219+174delinsCTGAG (n.1219+170_1219+174delinsCTGAG)
c.1126+170_1126+174delinsCTGAG (n.1126+170_1126+174delinsCTGAG)
c.*35+52_*35+56delinsCTGAG (n.*35+52_*35+56delinsCTGAG)
c.*384+170_*384+174delinsCTGAG (n.*384+170_*384+174delinsCTGAG)
c.680+170_680+174delinsCTGAG (n.680+170_680+174delinsCTGAG)
c.1127-17_1127-13delinsCTGAG (n.1127-17_1127-13delinsCTGAG)
c.1165-192_1165-188delinsCTGAG (n.1165-192_1165-188delinsCTGAG)
c.449+170_449+174delinsCTGAG (n.449+170_449+174delinsCTGAG)
c.532-192_532-188delinsCTGAG (n.532-192_532-188delinsCTGAG)
c.564+170_564+174delinsCTGAG (n.564+170_564+174delinsCTGAG)
c.1756+170_1756+174delinsCTGAG (n.1756+170_1756+174delinsCTGAG)
n.2066+52_2066+56delinsCTGAG
16g.3244084_3244087delCA620713100MEFVn.880+170_880+173del
c.1759+170_1759+173del (n.1759+170_1759+173del)
c.1219+170_1219+173del (n.1219+170_1219+173del)
c.1126+170_1126+173del (n.1126+170_1126+173del)
c.*35+52_*35+55del (n.*35+52_*35+55del)
c.*384+170_*384+173del (n.*384+170_*384+173del)
c.680+170_680+173del (n.680+170_680+173del)
c.1127-17_1127-14del (n.1127-17_1127-14del)
c.1165-192_1165-189del (n.1165-192_1165-189del)
c.449+170_449+173del (n.449+170_449+173del)
c.532-192_532-189del (n.532-192_532-189del)
c.564+170_564+173del (n.564+170_564+173del)
c.1756+170_1756+173del (n.1756+170_1756+173del)
n.2066+52_2066+55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244082C=CA2202659004MEFVn.880+172G=
c.1759+172G= (n.1759+172G=)
c.1219+172G= (n.1219+172G=)
c.1126+172G= (n.1126+172G=)
c.*35+54G= (n.*35+54G=)
c.*384+172G= (n.*384+172G=)
c.680+172G= (n.680+172G=)
c.1127-15G= (n.1127-15G=)
c.1165-190G= (n.1165-190G=)
c.449+172G= (n.449+172G=)
c.532-190G= (n.532-190G=)
c.564+172G= (n.564+172G=)
c.1756+172G= (n.1756+172G=)
n.2066+54G=
16g.3244082C>GCA7859977MEFVn.880+172G>C
c.1759+172G>C (n.1759+172G>C)
c.1219+172G>C (n.1219+172G>C)
c.1126+172G>C (n.1126+172G>C)
c.*35+54G>C (n.*35+54G>C)
c.*384+172G>C (n.*384+172G>C)
c.680+172G>C (n.680+172G>C)
c.1127-15G>C (n.1127-15G>C)
c.1165-190G>C (n.1165-190G>C)
c.449+172G>C (n.449+172G>C)
c.532-190G>C (n.532-190G>C)
c.564+172G>C (n.564+172G>C)
c.1756+172G>C (n.1756+172G>C)
n.2066+54G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244083A=CA2202659005MEFVn.880+171T=
c.1759+171T= (n.1759+171T=)
c.1219+171T= (n.1219+171T=)
c.1126+171T= (n.1126+171T=)
c.*35+53T= (n.*35+53T=)
c.*384+171T= (n.*384+171T=)
c.680+171T= (n.680+171T=)
c.1127-16T= (n.1127-16T=)
c.1165-191T= (n.1165-191T=)
c.449+171T= (n.449+171T=)
c.532-191T= (n.532-191T=)
c.564+171T= (n.564+171T=)
c.1756+171T= (n.1756+171T=)
n.2066+53T=
16g.3244083A>CCA620713101MEFVn.880+171T>G
c.1759+171T>G (n.1759+171T>G)
c.1219+171T>G (n.1219+171T>G)
c.1126+171T>G (n.1126+171T>G)
c.*35+53T>G (n.*35+53T>G)
c.*384+171T>G (n.*384+171T>G)
c.680+171T>G (n.680+171T>G)
c.1127-16T>G (n.1127-16T>G)
c.1165-191T>G (n.1165-191T>G)
c.449+171T>G (n.449+171T>G)
c.532-191T>G (n.532-191T>G)
c.564+171T>G (n.564+171T>G)
c.1756+171T>G (n.1756+171T>G)
n.2066+53T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244083dupCA2631334069MEFVn.880+171dup
c.1759+171dup (n.1759+171dup)
c.1219+171dup (n.1219+171dup)
c.1126+171dup (n.1126+171dup)
c.*35+53dup (n.*35+53dup)
c.*384+171dup (n.*384+171dup)
c.680+171dup (n.680+171dup)
c.1127-16dup (n.1127-16dup)
c.1165-191dup (n.1165-191dup)
c.449+171dup (n.449+171dup)
c.532-191dup (n.532-191dup)
c.564+171dup (n.564+171dup)
c.1756+171dup (n.1756+171dup)
n.2066+53dup
 gnomAD v4
16g.3244084G>ACA720025768MEFVn.880+170C>T
c.1759+170C>T (n.1759+170C>T)
c.1219+170C>T (n.1219+170C>T)
c.1126+170C>T (n.1126+170C>T)
c.*35+52C>T (n.*35+52C>T)
c.*384+170C>T (n.*384+170C>T)
c.680+170C>T (n.680+170C>T)
c.1127-17C>T (n.1127-17C>T)
c.1165-192C>T (n.1165-192C>T)
c.449+170C>T (n.449+170C>T)
c.532-192C>T (n.532-192C>T)
c.564+170C>T (n.564+170C>T)
c.1756+170C>T (n.1756+170C>T)
n.2066+52C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244084G=CA2202659006MEFVn.880+170C=
c.1759+170C= (n.1759+170C=)
c.1219+170C= (n.1219+170C=)
c.1126+170C= (n.1126+170C=)
c.*35+52C= (n.*35+52C=)
c.*384+170C= (n.*384+170C=)
c.680+170C= (n.680+170C=)
c.1127-17C= (n.1127-17C=)
c.1165-192C= (n.1165-192C=)
c.449+170C= (n.449+170C=)
c.532-192C= (n.532-192C=)
c.564+170C= (n.564+170C=)
c.1756+170C= (n.1756+170C=)
n.2066+52C=

Number of alleles fetched