Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243950A=CA2202658928MEFVn.881-58T=
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n.2067-58T>G
16g.3243950A>GCA7859952MEFVn.881-58T>C
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n.2067-58T>C
 dbSNP ExAC
16g.3243950A>TCA394489381MEFVn.881-58T>A
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n.2067-58T>A
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n.2067-59T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.3243951A>TCA394489395MEFVn.881-59T>A
c.1760-59T>A (n.1760-59T>A)
c.1220-59T>A (n.1220-59T>A)
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n.2067-59T>A
16g.3243952A=CA2202658930MEFVn.881-60T=
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n.2067-60T=
16g.3243952A>CCA394489400MEFVn.881-60T>G
c.1760-60T>G (n.1760-60T>G)
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n.2067-60T>G
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c.1220-60T>A (n.1220-60T>A)
c.1127-60T>A (n.1127-60T>A)
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n.2067-60T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243953T>ACA394489401MEFVn.881-61A>T
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c.1220-61A>T (n.1220-61A>T)
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c.1241A>T (p.Asn414Ile)
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n.2067-61A>T
16g.3243953T>CCA394489402MEFVn.881-61A>G
c.1760-61A>G (n.1760-61A>G)
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c.*36-61A>G (n.*36-61A>G)
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c.1236A>G (p.Ter412=)
c.1757-61A>G (n.1757-61A>G)
n.2067-61A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243953T>GCA394489403MEFVn.881-61A>C
c.1760-61A>C (n.1760-61A>C)
c.1220-61A>C (n.1220-61A>C)
c.1127-61A>C (n.1127-61A>C)
c.*36-61A>C (n.*36-61A>C)
c.*385-61A>C (n.*385-61A>C)
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c.1241A>C (p.Asn414Thr)
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c.450-61A>C (n.450-61A>C)
c.532-61A>C (n.532-61A>C)
c.565-61A>C (n.565-61A>C)
c.1236A>C (p.Ter412Tyr)
c.1757-61A>C (n.1757-61A>C)
n.2067-61A>C
16g.3243953T=CA2202658931MEFVn.881-61A=
c.1760-61A= (n.1760-61A=)
c.1220-61A= (n.1220-61A=)
c.1127-61A= (n.1127-61A=)
c.*36-61A= (n.*36-61A=)
c.*385-61A= (n.*385-61A=)
c.681-61A= (n.681-61A=)
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c.1165-61A= (n.1165-61A=)
c.450-61A= (n.450-61A=)
c.532-61A= (n.532-61A=)
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c.1757-61A= (n.1757-61A=)
n.2067-61A=
16g.3243953_3243956delCA2631334043MEFVn.881-64_881-61del
c.1760-64_1760-61del (n.1760-64_1760-61del)
c.1220-64_1220-61del (n.1220-64_1220-61del)
c.1127-64_1127-61del (n.1127-64_1127-61del)
c.*36-64_*36-61del (n.*36-64_*36-61del)
c.*385-64_*385-61del (n.*385-64_*385-61del)
c.681-64_681-61del (n.681-64_681-61del)
c.1238_1241del (p.Cys413PhefsTer2)
c.1165-64_1165-61del (n.1165-64_1165-61del)
c.450-64_450-61del (n.450-64_450-61del)
c.532-64_532-61del (n.532-64_532-61del)
c.565-64_565-61del (n.565-64_565-61del)
c.1233_1236del (p.Ter412LeuextTer?)
c.1757-64_1757-61del (n.1757-64_1757-61del)
n.2067-64_2067-61del
 gnomAD v4
16g.3243954T>ACA394489404MEFVn.881-62A>T
c.1760-62A>T (n.1760-62A>T)
c.1220-62A>T (n.1220-62A>T)
c.1127-62A>T (n.1127-62A>T)
c.*36-62A>T (n.*36-62A>T)
c.*385-62A>T (n.*385-62A>T)
c.681-62A>T (n.681-62A>T)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1165-62A>T (n.1165-62A>T)
c.450-62A>T (n.450-62A>T)
c.532-62A>T (n.532-62A>T)
c.565-62A>T (n.565-62A>T)
c.1235A>T (p.Ter412Leu)
c.1757-62A>T (n.1757-62A>T)
n.2067-62A>T
16g.3243954T>CCA394489405MEFVn.881-62A>G
c.1760-62A>G (n.1760-62A>G)
c.1220-62A>G (n.1220-62A>G)
c.1127-62A>G (n.1127-62A>G)
c.*36-62A>G (n.*36-62A>G)
c.*385-62A>G (n.*385-62A>G)
c.681-62A>G (n.681-62A>G)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1165-62A>G (n.1165-62A>G)
c.450-62A>G (n.450-62A>G)
c.532-62A>G (n.532-62A>G)
c.565-62A>G (n.565-62A>G)
c.1235A>G (p.Ter412=)
c.1757-62A>G (n.1757-62A>G)
n.2067-62A>G
16g.3243954T>GCA394489406MEFVn.881-62A>C
c.1760-62A>C (n.1760-62A>C)
c.1220-62A>C (n.1220-62A>C)
c.1127-62A>C (n.1127-62A>C)
c.*36-62A>C (n.*36-62A>C)
c.*385-62A>C (n.*385-62A>C)
c.681-62A>C (n.681-62A>C)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1165-62A>C (n.1165-62A>C)
c.450-62A>C (n.450-62A>C)
c.532-62A>C (n.532-62A>C)
c.565-62A>C (n.565-62A>C)
c.1235A>C (p.Ter412Ser)
c.1757-62A>C (n.1757-62A>C)
n.2067-62A>C
16g.3243954_3243955delinsTACA2202658932MEFVn.881-63_881-62delinsTA
c.1760-63_1760-62delinsTA (n.1760-63_1760-62delinsTA)
c.1220-63_1220-62delinsTA (n.1220-63_1220-62delinsTA)
c.1127-63_1127-62delinsTA (n.1127-63_1127-62delinsTA)
c.*36-63_*36-62delinsTA (n.*36-63_*36-62delinsTA)
c.*385-63_*385-62delinsTA (n.*385-63_*385-62delinsTA)
c.681-63_681-62delinsTA (n.681-63_681-62delinsTA)
c.1239_1240delinsTA (p.Cys413=)
c.1165-63_1165-62delinsTA (n.1165-63_1165-62delinsTA)
c.450-63_450-62delinsTA (n.450-63_450-62delinsTA)
c.532-63_532-62delinsTA (n.532-63_532-62delinsTA)
c.565-63_565-62delinsTA (n.565-63_565-62delinsTA)
c.1234_1235delinsTA (p.Ter412=)
c.1757-63_1757-62delinsTA (n.1757-63_1757-62delinsTA)
n.2067-63_2067-62delinsTA
16g.3243955delCA720025501MEFVn.881-63del
c.1760-63del (n.1760-63del)
c.1220-63del (n.1220-63del)
c.1127-63del (n.1127-63del)
c.*36-63del (n.*36-63del)
c.*385-63del (n.*385-63del)
c.681-63del (n.681-63del)
c.1239del (p.Cys413Ter)
c.1165-63del (n.1165-63del)
c.450-63del (n.450-63del)
c.532-63del (n.532-63del)
c.565-63del (n.565-63del)
c.1234del (p.Ter412AsnextTer?)
c.1757-63del (n.1757-63del)
n.2067-63del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243955A=CA2202658933MEFVn.881-63T=
c.1760-63T= (n.1760-63T=)
c.1220-63T= (n.1220-63T=)
c.1127-63T= (n.1127-63T=)
c.*36-63T= (n.*36-63T=)
c.*385-63T= (n.*385-63T=)
c.681-63T= (n.681-63T=)
c.1239T= (p.Cys413=)
c.1165-63T= (n.1165-63T=)
c.450-63T= (n.450-63T=)
c.532-63T= (n.532-63T=)
c.565-63T= (n.565-63T=)
c.1234T= (p.Ter412=)
c.1757-63T= (n.1757-63T=)
n.2067-63T=
16g.3243955A>CCA394489409MEFVn.881-63T>G
c.1760-63T>G (n.1760-63T>G)
c.1220-63T>G (n.1220-63T>G)
c.1127-63T>G (n.1127-63T>G)
c.*36-63T>G (n.*36-63T>G)
c.*385-63T>G (n.*385-63T>G)
c.681-63T>G (n.681-63T>G)
c.1239T>G (p.Cys413Trp)
c.1165-63T>G (n.1165-63T>G)
c.450-63T>G (n.450-63T>G)
c.532-63T>G (n.532-63T>G)
c.565-63T>G (n.565-63T>G)
c.1234T>G (p.Ter412Glu)
c.1757-63T>G (n.1757-63T>G)
n.2067-63T>G
16g.3243955A>GCA7859955MEFVn.881-63T>C
c.1760-63T>C (n.1760-63T>C)
c.1220-63T>C (n.1220-63T>C)
c.1127-63T>C (n.1127-63T>C)
c.*36-63T>C (n.*36-63T>C)
c.*385-63T>C (n.*385-63T>C)
c.681-63T>C (n.681-63T>C)
c.1239T>C (p.Cys413=)
c.1165-63T>C (n.1165-63T>C)
c.450-63T>C (n.450-63T>C)
c.532-63T>C (n.532-63T>C)
c.565-63T>C (n.565-63T>C)
c.1234T>C (p.Ter412Gln)
c.1757-63T>C (n.1757-63T>C)
n.2067-63T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243955A>TCA394489411MEFVn.881-63T>A
c.1760-63T>A (n.1760-63T>A)
c.1220-63T>A (n.1220-63T>A)
c.1127-63T>A (n.1127-63T>A)
c.*36-63T>A (n.*36-63T>A)
c.*385-63T>A (n.*385-63T>A)
c.681-63T>A (n.681-63T>A)
c.1239T>A (p.Cys413Ter)
c.1165-63T>A (n.1165-63T>A)
c.450-63T>A (n.450-63T>A)
c.532-63T>A (n.532-63T>A)
c.565-63T>A (n.565-63T>A)
c.1234T>A (p.Ter412Lys)
c.1757-63T>A (n.1757-63T>A)
n.2067-63T>A
16g.3243956C>ACA394489412MEFVn.881-64G>T
c.1760-64G>T (n.1760-64G>T)
c.1220-64G>T (n.1220-64G>T)
c.1127-64G>T (n.1127-64G>T)
c.*36-64G>T (n.*36-64G>T)
c.*385-64G>T (n.*385-64G>T)
c.681-64G>T (n.681-64G>T)
c.1238G>T (p.Cys413Phe)
c.1165-64G>T (n.1165-64G>T)
c.450-64G>T (n.450-64G>T)
c.532-64G>T (n.532-64G>T)
c.565-64G>T (n.565-64G>T)
c.1233G>T (p.Val411=)
c.1757-64G>T (n.1757-64G>T)
n.2067-64G>T
16g.3243956C=CA2202658934MEFVn.881-64G=
c.1760-64G= (n.1760-64G=)
c.1220-64G= (n.1220-64G=)
c.1127-64G= (n.1127-64G=)
c.*36-64G= (n.*36-64G=)
c.*385-64G= (n.*385-64G=)
c.681-64G= (n.681-64G=)
c.1238G= (p.Cys413=)
c.1165-64G= (n.1165-64G=)
c.450-64G= (n.450-64G=)
c.532-64G= (n.532-64G=)
c.565-64G= (n.565-64G=)
c.1233G= (p.Val411=)
c.1757-64G= (n.1757-64G=)
n.2067-64G=
16g.3243956C>GCA394489413MEFVn.881-64G>C
c.1760-64G>C (n.1760-64G>C)
c.1220-64G>C (n.1220-64G>C)
c.1127-64G>C (n.1127-64G>C)
c.*36-64G>C (n.*36-64G>C)
c.*385-64G>C (n.*385-64G>C)
c.681-64G>C (n.681-64G>C)
c.1238G>C (p.Cys413Ser)
c.1165-64G>C (n.1165-64G>C)
c.450-64G>C (n.450-64G>C)
c.532-64G>C (n.532-64G>C)
c.565-64G>C (n.565-64G>C)
c.1233G>C (p.Val411=)
c.1757-64G>C (n.1757-64G>C)
n.2067-64G>C
16g.3243956C>TCA394489414MEFVn.881-64G>A
c.1760-64G>A (n.1760-64G>A)
c.1220-64G>A (n.1220-64G>A)
c.1127-64G>A (n.1127-64G>A)
c.*36-64G>A (n.*36-64G>A)
c.*385-64G>A (n.*385-64G>A)
c.681-64G>A (n.681-64G>A)
c.1238G>A (p.Cys413Tyr)
c.1165-64G>A (n.1165-64G>A)
c.450-64G>A (n.450-64G>A)
c.532-64G>A (n.532-64G>A)
c.565-64G>A (n.565-64G>A)
c.1233G>A (p.Val411=)
c.1757-64G>A (n.1757-64G>A)
n.2067-64G>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.3243957A=CA2202658935MEFVn.881-65T=
c.1760-65T= (n.1760-65T=)
c.1220-65T= (n.1220-65T=)
c.1127-65T= (n.1127-65T=)
c.*36-65T= (n.*36-65T=)
c.*385-65T= (n.*385-65T=)
c.681-65T= (n.681-65T=)
c.1237T= (p.Cys413=)
c.1165-65T= (n.1165-65T=)
c.450-65T= (n.450-65T=)
c.532-65T= (n.532-65T=)
c.565-65T= (n.565-65T=)
c.1232T= (p.Val411=)
c.1757-65T= (n.1757-65T=)
n.2067-65T=
16g.3243957A>CCA394489415MEFVn.881-65T>G
c.1760-65T>G (n.1760-65T>G)
c.1220-65T>G (n.1220-65T>G)
c.1127-65T>G (n.1127-65T>G)
c.*36-65T>G (n.*36-65T>G)
c.*385-65T>G (n.*385-65T>G)
c.681-65T>G (n.681-65T>G)
c.1237T>G (p.Cys413Gly)
c.1165-65T>G (n.1165-65T>G)
c.450-65T>G (n.450-65T>G)
c.532-65T>G (n.532-65T>G)
c.565-65T>G (n.565-65T>G)
c.1232T>G (p.Val411Gly)
c.1757-65T>G (n.1757-65T>G)
n.2067-65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243957A>GCA276955563MEFVn.881-65T>C
c.1760-65T>C (n.1760-65T>C)
c.1220-65T>C (n.1220-65T>C)
c.1127-65T>C (n.1127-65T>C)
c.*36-65T>C (n.*36-65T>C)
c.*385-65T>C (n.*385-65T>C)
c.681-65T>C (n.681-65T>C)
c.1237T>C (p.Cys413Arg)
c.1165-65T>C (n.1165-65T>C)
c.450-65T>C (n.450-65T>C)
c.532-65T>C (n.532-65T>C)
c.565-65T>C (n.565-65T>C)
c.1232T>C (p.Val411Ala)
c.1757-65T>C (n.1757-65T>C)
n.2067-65T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243957A>TCA394489417MEFVn.881-65T>A
c.1760-65T>A (n.1760-65T>A)
c.1220-65T>A (n.1220-65T>A)
c.1127-65T>A (n.1127-65T>A)
c.*36-65T>A (n.*36-65T>A)
c.*385-65T>A (n.*385-65T>A)
c.681-65T>A (n.681-65T>A)
c.1237T>A (p.Cys413Ser)
c.1165-65T>A (n.1165-65T>A)
c.450-65T>A (n.450-65T>A)
c.532-65T>A (n.532-65T>A)
c.565-65T>A (n.565-65T>A)
c.1232T>A (p.Val411Glu)
c.1757-65T>A (n.1757-65T>A)
n.2067-65T>A
16g.3243958C>ACA394489420MEFVn.881-66G>T
c.1760-66G>T (n.1760-66G>T)
c.1220-66G>T (n.1220-66G>T)
c.1127-66G>T (n.1127-66G>T)
c.*36-66G>T (n.*36-66G>T)
c.*385-66G>T (n.*385-66G>T)
c.681-66G>T (n.681-66G>T)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.1165-66G>T (n.1165-66G>T)
c.450-66G>T (n.450-66G>T)
c.532-66G>T (n.532-66G>T)
c.565-66G>T (n.565-66G>T)
c.1231G>T (p.Val411Leu)
c.1757-66G>T (n.1757-66G>T)
n.2067-66G>T
16g.3243958C>GCA394489421MEFVn.881-66G>C
c.1760-66G>C (n.1760-66G>C)
c.1220-66G>C (n.1220-66G>C)
c.1127-66G>C (n.1127-66G>C)
c.*36-66G>C (n.*36-66G>C)
c.*385-66G>C (n.*385-66G>C)
c.681-66G>C (n.681-66G>C)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.1165-66G>C (n.1165-66G>C)
c.450-66G>C (n.450-66G>C)
c.532-66G>C (n.532-66G>C)
c.565-66G>C (n.565-66G>C)
c.1231G>C (p.Val411Leu)
c.1757-66G>C (n.1757-66G>C)
n.2067-66G>C
16g.3243958C>TCA394489423MEFVn.881-66G>A
c.1760-66G>A (n.1760-66G>A)
c.1220-66G>A (n.1220-66G>A)
c.1127-66G>A (n.1127-66G>A)
c.*36-66G>A (n.*36-66G>A)
c.*385-66G>A (n.*385-66G>A)
c.681-66G>A (n.681-66G>A)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.1165-66G>A (n.1165-66G>A)
c.450-66G>A (n.450-66G>A)
c.532-66G>A (n.532-66G>A)
c.565-66G>A (n.565-66G>A)
c.1231G>A (p.Val411Met)
c.1757-66G>A (n.1757-66G>A)
n.2067-66G>A
16g.3243958_3243959delinsCTCA2202658936MEFVn.881-67_881-66delinsAG
c.1760-67_1760-66delinsAG (n.1760-67_1760-66delinsAG)
c.1220-67_1220-66delinsAG (n.1220-67_1220-66delinsAG)
c.1127-67_1127-66delinsAG (n.1127-67_1127-66delinsAG)
c.*36-67_*36-66delinsAG (n.*36-67_*36-66delinsAG)
c.*385-67_*385-66delinsAG (n.*385-67_*385-66delinsAG)
c.681-67_681-66delinsAG (n.681-67_681-66delinsAG)
c.1235_1236delinsAG (p.Gln412=)
c.1165-67_1165-66delinsAG (n.1165-67_1165-66delinsAG)
c.450-67_450-66delinsAG (n.450-67_450-66delinsAG)
c.532-67_532-66delinsAG (n.532-67_532-66delinsAG)
c.565-67_565-66delinsAG (n.565-67_565-66delinsAG)
c.1230_1231delinsAG (p.Thr410=)
c.1757-67_1757-66delinsAG (n.1757-67_1757-66delinsAG)
n.2067-67_2067-66delinsAG
16g.3243959delCA7859956MEFVn.881-67del
c.1760-67del (n.1760-67del)
c.1220-67del (n.1220-67del)
c.1127-67del (n.1127-67del)
c.*36-67del (n.*36-67del)
c.*385-67del (n.*385-67del)
c.681-67del (n.681-67del)
c.1235del (p.Gln412ArgfsTer4)
c.1165-67del (n.1165-67del)
c.450-67del (n.450-67del)
c.532-67del (n.532-67del)
c.565-67del (n.565-67del)
c.1230del (p.Val411CysfsTer?)
c.1757-67del (n.1757-67del)
n.2067-67del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243959T>ACA394489425MEFVn.881-67A>T
c.1760-67A>T (n.1760-67A>T)
c.1220-67A>T (n.1220-67A>T)
c.1127-67A>T (n.1127-67A>T)
c.*36-67A>T (n.*36-67A>T)
c.*385-67A>T (n.*385-67A>T)
c.681-67A>T (n.681-67A>T)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.1165-67A>T (n.1165-67A>T)
c.450-67A>T (n.450-67A>T)
c.532-67A>T (n.532-67A>T)
c.565-67A>T (n.565-67A>T)
c.1230A>T (p.Thr410=)
c.1757-67A>T (n.1757-67A>T)
n.2067-67A>T
16g.3243959T>CCA394489426MEFVn.881-67A>G
c.1760-67A>G (n.1760-67A>G)
c.1220-67A>G (n.1220-67A>G)
c.1127-67A>G (n.1127-67A>G)
c.*36-67A>G (n.*36-67A>G)
c.*385-67A>G (n.*385-67A>G)
c.681-67A>G (n.681-67A>G)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.1165-67A>G (n.1165-67A>G)
c.450-67A>G (n.450-67A>G)
c.532-67A>G (n.532-67A>G)
c.565-67A>G (n.565-67A>G)
c.1230A>G (p.Thr410=)
c.1757-67A>G (n.1757-67A>G)
n.2067-67A>G
16g.3243959T>GCA394489430MEFVn.881-67A>C
c.1760-67A>C (n.1760-67A>C)
c.1220-67A>C (n.1220-67A>C)
c.1127-67A>C (n.1127-67A>C)
c.*36-67A>C (n.*36-67A>C)
c.*385-67A>C (n.*385-67A>C)
c.681-67A>C (n.681-67A>C)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.1165-67A>C (n.1165-67A>C)
c.450-67A>C (n.450-67A>C)
c.532-67A>C (n.532-67A>C)
c.565-67A>C (n.565-67A>C)
c.1230A>C (p.Thr410=)
c.1757-67A>C (n.1757-67A>C)
n.2067-67A>C
16g.3243960G>ACA394489439MEFVn.881-68C>T
c.1760-68C>T (n.1760-68C>T)
c.1220-68C>T (n.1220-68C>T)
c.1127-68C>T (n.1127-68C>T)
c.*36-68C>T (n.*36-68C>T)
c.*385-68C>T (n.*385-68C>T)
c.681-68C>T (n.681-68C>T)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.1165-68C>T (n.1165-68C>T)
c.450-68C>T (n.450-68C>T)
c.532-68C>T (n.532-68C>T)
c.565-68C>T (n.565-68C>T)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.1757-68C>T (n.1757-68C>T)
n.2067-68C>T
 gnomAD v4
16g.3243960G>CCA394489441MEFVn.881-68C>G
c.1760-68C>G (n.1760-68C>G)
c.1220-68C>G (n.1220-68C>G)
c.1127-68C>G (n.1127-68C>G)
c.*36-68C>G (n.*36-68C>G)
c.*385-68C>G (n.*385-68C>G)
c.681-68C>G (n.681-68C>G)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.1165-68C>G (n.1165-68C>G)
c.450-68C>G (n.450-68C>G)
c.532-68C>G (n.532-68C>G)
c.565-68C>G (n.565-68C>G)
c.1229C>G (p.Thr410Arg)
c.1757-68C>G (n.1757-68C>G)
n.2067-68C>G
 gnomAD v4
16g.3243960G>TCA394489443MEFVn.881-68C>A
c.1760-68C>A (n.1760-68C>A)
c.1220-68C>A (n.1220-68C>A)
c.1127-68C>A (n.1127-68C>A)
c.*36-68C>A (n.*36-68C>A)
c.*385-68C>A (n.*385-68C>A)
c.681-68C>A (n.681-68C>A)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.1165-68C>A (n.1165-68C>A)
c.450-68C>A (n.450-68C>A)
c.532-68C>A (n.532-68C>A)
c.565-68C>A (n.565-68C>A)
c.1229C>A (p.Thr410Lys)
c.1757-68C>A (n.1757-68C>A)
n.2067-68C>A
 gnomAD v4
16g.3243961T>ACA394489451MEFVn.881-69A>T
c.1760-69A>T (n.1760-69A>T)
c.1220-69A>T (n.1220-69A>T)
c.1127-69A>T (n.1127-69A>T)
c.*36-69A>T (n.*36-69A>T)
c.*385-69A>T (n.*385-69A>T)
c.681-69A>T (n.681-69A>T)
c.1233A>T (p.Gly411=)
c.1165-69A>T (n.1165-69A>T)
c.450-69A>T (n.450-69A>T)
c.532-69A>T (n.532-69A>T)
c.565-69A>T (n.565-69A>T)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.1757-69A>T (n.1757-69A>T)
n.2067-69A>T
16g.3243961T>CCA276955568MEFVn.881-69A>G
c.1760-69A>G (n.1760-69A>G)
c.1220-69A>G (n.1220-69A>G)
c.1127-69A>G (n.1127-69A>G)
c.*36-69A>G (n.*36-69A>G)
c.*385-69A>G (n.*385-69A>G)
c.681-69A>G (n.681-69A>G)
c.1233A>G (p.Gly411=)
c.1165-69A>G (n.1165-69A>G)
c.450-69A>G (n.450-69A>G)
c.532-69A>G (n.532-69A>G)
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c.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.1757-69A>G (n.1757-69A>G)
n.2067-69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243961T>GCA394489448MEFVn.881-69A>C
c.1760-69A>C (n.1760-69A>C)
c.1220-69A>C (n.1220-69A>C)
c.1127-69A>C (n.1127-69A>C)
c.*36-69A>C (n.*36-69A>C)
c.*385-69A>C (n.*385-69A>C)
c.681-69A>C (n.681-69A>C)
c.1233A>C (p.Gly411=)
c.1165-69A>C (n.1165-69A>C)
c.450-69A>C (n.450-69A>C)
c.532-69A>C (n.532-69A>C)
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c.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.1757-69A>C (n.1757-69A>C)
n.2067-69A>C
16g.3243961T=CA2202658937MEFVn.881-69A=
c.1760-69A= (n.1760-69A=)
c.1220-69A= (n.1220-69A=)
c.1127-69A= (n.1127-69A=)
c.*36-69A= (n.*36-69A=)
c.*385-69A= (n.*385-69A=)
c.681-69A= (n.681-69A=)
c.1233A= (p.Gly411=)
c.1165-69A= (n.1165-69A=)
c.450-69A= (n.450-69A=)
c.532-69A= (n.532-69A=)
c.565-69A= (n.565-69A=)
c.1228A= (p.Thr410=)
c.1757-69A= (n.1757-69A=)
n.2067-69A=
16g.3243962C>ACA394489454MEFVn.881-70G>T
c.1760-70G>T (n.1760-70G>T)
c.1220-70G>T (n.1220-70G>T)
c.1127-70G>T (n.1127-70G>T)
c.*36-70G>T (n.*36-70G>T)
c.*385-70G>T (n.*385-70G>T)
c.681-70G>T (n.681-70G>T)
c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.1165-70G>T (n.1165-70G>T)
c.450-70G>T (n.450-70G>T)
c.532-70G>T (n.532-70G>T)
c.565-70G>T (n.565-70G>T)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
c.1757-70G>T (n.1757-70G>T)
n.2067-70G>T
 gnomAD v4
16g.3243962C>GCA394489456MEFVn.881-70G>C
c.1760-70G>C (n.1760-70G>C)
c.1220-70G>C (n.1220-70G>C)
c.1127-70G>C (n.1127-70G>C)
c.*36-70G>C (n.*36-70G>C)
c.*385-70G>C (n.*385-70G>C)
c.681-70G>C (n.681-70G>C)
c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.1165-70G>C (n.1165-70G>C)
c.450-70G>C (n.450-70G>C)
c.532-70G>C (n.532-70G>C)
c.565-70G>C (n.565-70G>C)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
c.1757-70G>C (n.1757-70G>C)
n.2067-70G>C
16g.3243962C>TCA394489461MEFVn.881-70G>A
c.1760-70G>A (n.1760-70G>A)
c.1220-70G>A (n.1220-70G>A)
c.1127-70G>A (n.1127-70G>A)
c.*36-70G>A (n.*36-70G>A)
c.*385-70G>A (n.*385-70G>A)
c.681-70G>A (n.681-70G>A)
c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.1165-70G>A (n.1165-70G>A)
c.450-70G>A (n.450-70G>A)
c.532-70G>A (n.532-70G>A)
c.565-70G>A (n.565-70G>A)
c.1227G>A (p.Arg409=)
c.1757-70G>A (n.1757-70G>A)
n.2067-70G>A
 gnomAD v4
16g.3243963C>ACA394489463MEFVn.881-71G>T
c.1760-71G>T (n.1760-71G>T)
c.1220-71G>T (n.1220-71G>T)
c.1127-71G>T (n.1127-71G>T)
c.*36-71G>T (n.*36-71G>T)
c.*385-71G>T (n.*385-71G>T)
c.681-71G>T (n.681-71G>T)
c.1231G>T (p.Gly411Ter)
c.1165-71G>T (n.1165-71G>T)
c.450-71G>T (n.450-71G>T)
c.532-71G>T (n.532-71G>T)
c.565-71G>T (n.565-71G>T)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
c.1757-71G>T (n.1757-71G>T)
n.2067-71G>T
16g.3243963C>GCA394489467MEFVn.881-71G>C
c.1760-71G>C (n.1760-71G>C)
c.1220-71G>C (n.1220-71G>C)
c.1127-71G>C (n.1127-71G>C)
c.*36-71G>C (n.*36-71G>C)
c.*385-71G>C (n.*385-71G>C)
c.681-71G>C (n.681-71G>C)
c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.1165-71G>C (n.1165-71G>C)
c.450-71G>C (n.450-71G>C)
c.532-71G>C (n.532-71G>C)
c.565-71G>C (n.565-71G>C)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
c.1757-71G>C (n.1757-71G>C)
n.2067-71G>C
16g.3243963C>TCA394489470MEFVn.881-71G>A
c.1760-71G>A (n.1760-71G>A)
c.1220-71G>A (n.1220-71G>A)
c.1127-71G>A (n.1127-71G>A)
c.*36-71G>A (n.*36-71G>A)
c.*385-71G>A (n.*385-71G>A)
c.681-71G>A (n.681-71G>A)
c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.1165-71G>A (n.1165-71G>A)
c.450-71G>A (n.450-71G>A)
c.532-71G>A (n.532-71G>A)
c.565-71G>A (n.565-71G>A)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
c.1757-71G>A (n.1757-71G>A)
n.2067-71G>A
16g.3243964T>ACA394489472MEFVn.881-72A>T
c.1760-72A>T (n.1760-72A>T)
c.1220-72A>T (n.1220-72A>T)
c.1127-72A>T (n.1127-72A>T)
c.*36-72A>T (n.*36-72A>T)
c.*385-72A>T (n.*385-72A>T)
c.681-72A>T (n.681-72A>T)
c.1230A>T (p.Ser410=)
c.1165-72A>T (n.1165-72A>T)
c.450-72A>T (n.450-72A>T)
c.532-72A>T (n.532-72A>T)
c.565-72A>T (n.565-72A>T)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
c.1757-72A>T (n.1757-72A>T)
n.2067-72A>T
16g.3243964T>CCA394489471MEFVn.881-72A>G
c.1760-72A>G (n.1760-72A>G)
c.1220-72A>G (n.1220-72A>G)
c.1127-72A>G (n.1127-72A>G)
c.*36-72A>G (n.*36-72A>G)
c.*385-72A>G (n.*385-72A>G)
c.681-72A>G (n.681-72A>G)
c.1230A>G (p.Ser410=)
c.1165-72A>G (n.1165-72A>G)
c.450-72A>G (n.450-72A>G)
c.532-72A>G (n.532-72A>G)
c.565-72A>G (n.565-72A>G)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
c.1757-72A>G (n.1757-72A>G)
n.2067-72A>G
16g.3243965G>ACA394489473MEFVn.881-73C>T
c.1760-73C>T (n.1760-73C>T)
c.1220-73C>T (n.1220-73C>T)
c.1127-73C>T (n.1127-73C>T)
c.*36-73C>T (n.*36-73C>T)
c.*385-73C>T (n.*385-73C>T)
c.681-73C>T (n.681-73C>T)
c.1229C>T (p.Ser410Leu)
c.1165-73C>T (n.1165-73C>T)
c.450-73C>T (n.450-73C>T)
c.532-73C>T (n.532-73C>T)
c.565-73C>T (n.565-73C>T)
c.1224C>T (p.Val408=)
c.1757-73C>T (n.1757-73C>T)
n.2067-73C>T
16g.3243965G>CCA394489474MEFVn.881-73C>G
c.1760-73C>G (n.1760-73C>G)
c.1220-73C>G (n.1220-73C>G)
c.1127-73C>G (n.1127-73C>G)
c.*36-73C>G (n.*36-73C>G)
c.*385-73C>G (n.*385-73C>G)
c.681-73C>G (n.681-73C>G)
c.1229C>G (p.Ser410Ter)
c.1165-73C>G (n.1165-73C>G)
c.450-73C>G (n.450-73C>G)
c.532-73C>G (n.532-73C>G)
c.565-73C>G (n.565-73C>G)
c.1224C>G (p.Val408=)
c.1757-73C>G (n.1757-73C>G)
n.2067-73C>G
16g.3243965G>TCA394489475MEFVn.881-73C>A
c.1760-73C>A (n.1760-73C>A)
c.1220-73C>A (n.1220-73C>A)
c.1127-73C>A (n.1127-73C>A)
c.*36-73C>A (n.*36-73C>A)
c.*385-73C>A (n.*385-73C>A)
c.681-73C>A (n.681-73C>A)
c.1229C>A (p.Ser410Ter)
c.1165-73C>A (n.1165-73C>A)
c.450-73C>A (n.450-73C>A)
c.532-73C>A (n.532-73C>A)
c.565-73C>A (n.565-73C>A)
c.1224C>A (p.Val408=)
c.1757-73C>A (n.1757-73C>A)
n.2067-73C>A
16g.3243965_3243968delinsGACACA2202658938MEFVn.881-76_881-73delinsTGTC
c.1760-76_1760-73delinsTGTC (n.1760-76_1760-73delinsTGTC)
c.1220-76_1220-73delinsTGTC (n.1220-76_1220-73delinsTGTC)
c.1127-76_1127-73delinsTGTC (n.1127-76_1127-73delinsTGTC)
c.*36-76_*36-73delinsTGTC (n.*36-76_*36-73delinsTGTC)
c.*385-76_*385-73delinsTGTC (n.*385-76_*385-73delinsTGTC)
c.681-76_681-73delinsTGTC (n.681-76_681-73delinsTGTC)
c.1226_1229delinsTGTC (p.Leu409=)
c.1165-76_1165-73delinsTGTC (n.1165-76_1165-73delinsTGTC)
c.450-76_450-73delinsTGTC (n.450-76_450-73delinsTGTC)
c.532-76_532-73delinsTGTC (n.532-76_532-73delinsTGTC)
c.565-76_565-73delinsTGTC (n.565-76_565-73delinsTGTC)
c.1221_1224delinsTGTC (p.Val407=)
c.1757-76_1757-73delinsTGTC (n.1757-76_1757-73delinsTGTC)
n.2067-76_2067-73delinsTGTC
16g.3243966A>CCA394489478MEFVn.881-74T>G
c.1760-74T>G (n.1760-74T>G)
c.1220-74T>G (n.1220-74T>G)
c.1127-74T>G (n.1127-74T>G)
c.*36-74T>G (n.*36-74T>G)
c.*385-74T>G (n.*385-74T>G)
c.681-74T>G (n.681-74T>G)
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1165-74T>G (n.1165-74T>G)
c.450-74T>G (n.450-74T>G)
c.532-74T>G (n.532-74T>G)
c.565-74T>G (n.565-74T>G)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
c.1757-74T>G (n.1757-74T>G)
n.2067-74T>G
 gnomAD v4
16g.3243966A>GCA394489482MEFVn.881-74T>C
c.1760-74T>C (n.1760-74T>C)
c.1220-74T>C (n.1220-74T>C)
c.1127-74T>C (n.1127-74T>C)
c.*36-74T>C (n.*36-74T>C)
c.*385-74T>C (n.*385-74T>C)
c.681-74T>C (n.681-74T>C)
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1165-74T>C (n.1165-74T>C)
c.450-74T>C (n.450-74T>C)
c.532-74T>C (n.532-74T>C)
c.565-74T>C (n.565-74T>C)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
c.1757-74T>C (n.1757-74T>C)
n.2067-74T>C
16g.3243966A>TCA394489492MEFVn.881-74T>A
c.1760-74T>A (n.1760-74T>A)
c.1220-74T>A (n.1220-74T>A)
c.1127-74T>A (n.1127-74T>A)
c.*36-74T>A (n.*36-74T>A)
c.*385-74T>A (n.*385-74T>A)
c.681-74T>A (n.681-74T>A)
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1165-74T>A (n.1165-74T>A)
c.450-74T>A (n.450-74T>A)
c.532-74T>A (n.532-74T>A)
c.565-74T>A (n.565-74T>A)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.1757-74T>A (n.1757-74T>A)
n.2067-74T>A
16g.3243970_3243972delCA620713084MEFVn.881-76_881-74del
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c.1127-76_1127-74del (n.1127-76_1127-74del)
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c.*385-76_*385-74del (n.*385-76_*385-74del)
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c.1221_1223del
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n.2067-76_2067-74del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2067-75G>T
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n.2067-75G>C
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n.2067-75G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243968A>CCA394489513MEFVn.881-76T>G
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n.2067-76T>G
16g.3243968A>GCA394489518MEFVn.881-76T>C
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n.2067-76T>C
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c.1226T>A (p.Leu409Ter)
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c.1221T>A (p.Val407=)
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n.2067-76T>A
16g.3243969A>CCA394489522MEFVn.881-77T>G
c.1760-77T>G (n.1760-77T>G)
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c.1127-77T>G (n.1127-77T>G)
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c.1220T>G (p.Val407Gly)
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n.2067-77T>G
16g.3243969A>GCA394489524MEFVn.881-77T>C
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c.1225T>C (p.Leu409=)
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c.1220T>C (p.Val407Ala)
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n.2067-77T>C
16g.3243969A>TCA394489537MEFVn.881-77T>A
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c.*36-77T>A (n.*36-77T>A)
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c.1225T>A (p.Leu409Met)
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n.2067-77T>A
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n.2067-78G>T
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n.2067-78G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1219G>A (p.Val407Ile)
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n.2067-78G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2067-79T>G
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n.2067-79T>C
 dbSNP
16g.3243971A>TCA394489567MEFVn.881-79T>A
c.1760-79T>A (n.1760-79T>A)
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c.681-79T>A (n.681-79T>A)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.1165-79T>A (n.1165-79T>A)
c.450-79T>A (n.450-79T>A)
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c.565-79T>A (n.565-79T>A)
c.1219-1T>A (n.1219-1T>A)
c.1757-79T>A (n.1757-79T>A)
n.2067-79T>A
16g.3243972A=CA2202658942MEFVn.881-80T=
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n.2067-80T=
16g.3243972A>CCA276955580MEFVn.881-80T>G
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c.*36-80T>G (n.*36-80T>G)
c.*385-80T>G (n.*385-80T>G)
c.681-80T>G (n.681-80T>G)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
c.1165-80T>G (n.1165-80T>G)
c.450-80T>G (n.450-80T>G)
c.532-80T>G (n.532-80T>G)
c.565-80T>G (n.565-80T>G)
c.1219-2T>G (n.1219-2T>G)
c.1757-80T>G (n.1757-80T>G)
n.2067-80T>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243972A>GCA394489585MEFVn.881-80T>C
c.1760-80T>C (n.1760-80T>C)
c.1220-80T>C (n.1220-80T>C)
c.1127-80T>C (n.1127-80T>C)
c.*36-80T>C (n.*36-80T>C)
c.*385-80T>C (n.*385-80T>C)
c.681-80T>C (n.681-80T>C)
c.1222T>C (p.Leu408=)
c.1165-80T>C (n.1165-80T>C)
c.450-80T>C (n.450-80T>C)
c.532-80T>C (n.532-80T>C)
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c.1219-2T>C (n.1219-2T>C)
c.1757-80T>C (n.1757-80T>C)
n.2067-80T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243972A>TCA394489576MEFVn.881-80T>A
c.1760-80T>A (n.1760-80T>A)
c.1220-80T>A (n.1220-80T>A)
c.1127-80T>A (n.1127-80T>A)
c.*36-80T>A (n.*36-80T>A)
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c.681-80T>A (n.681-80T>A)
c.1222T>A (p.Leu408Met)
c.1165-80T>A (n.1165-80T>A)
c.450-80T>A (n.450-80T>A)
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n.2067-80T>A
16g.3243973G>ACA276955585MEFVn.881-81C>T
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c.1221C>T (p.Ser407=)
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c.1757-81C>T (n.1757-81C>T)
n.2067-81C>T
 dbSNP
16g.3243973G>CCA2739504995MEFVn.881-81C>G
c.1760-81C>G (n.1760-81C>G)
c.1220-81C>G (n.1220-81C>G)
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c.1221C>G (p.Ser407=)
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n.2067-81C>G
16g.3243973G=CA2202658943MEFVn.881-81C=
c.1760-81C= (n.1760-81C=)
c.1220-81C= (n.1220-81C=)
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n.2067-81C=
16g.3243973G>TCA2739504996MEFVn.881-81C>A
c.1760-81C>A (n.1760-81C>A)
c.1220-81C>A (n.1220-81C>A)
c.1127-81C>A (n.1127-81C>A)
c.*36-81C>A (n.*36-81C>A)
c.*385-81C>A (n.*385-81C>A)
c.681-81C>A (n.681-81C>A)
c.1221C>A (p.Ser407=)
c.1165-81C>A (n.1165-81C>A)
c.450-81C>A (n.450-81C>A)
c.532-81C>A (n.532-81C>A)
c.565-81C>A (n.565-81C>A)
c.1219-3C>A (n.1219-3C>A)
c.1757-81C>A (n.1757-81C>A)
n.2067-81C>A
16g.3243974G>ACA394489589MEFVn.881-82C>T
c.1760-82C>T (n.1760-82C>T)
c.1220-82C>T (n.1220-82C>T)
c.1127-82C>T (n.1127-82C>T)
c.*36-82C>T (n.*36-82C>T)
c.*385-82C>T (n.*385-82C>T)
c.681-82C>T (n.681-82C>T)
c.1220C>T (p.Ser407Phe)
c.1165-82C>T (n.1165-82C>T)
c.450-82C>T (n.450-82C>T)
c.532-82C>T (n.532-82C>T)
c.565-82C>T (n.565-82C>T)
c.1218+2C>T (n.1218+2C>T)
c.1757-82C>T (n.1757-82C>T)
n.2067-82C>T
16g.3243974G>CCA394489598MEFVn.881-82C>G
c.1760-82C>G (n.1760-82C>G)
c.1220-82C>G (n.1220-82C>G)
c.1127-82C>G (n.1127-82C>G)
c.*36-82C>G (n.*36-82C>G)
c.*385-82C>G (n.*385-82C>G)
c.681-82C>G (n.681-82C>G)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
c.1165-82C>G (n.1165-82C>G)
c.450-82C>G (n.450-82C>G)
c.532-82C>G (n.532-82C>G)
c.565-82C>G (n.565-82C>G)
c.1218+2C>G (n.1218+2C>G)
c.1757-82C>G (n.1757-82C>G)
n.2067-82C>G
 gnomAD v4
16g.3243974G>TCA394489596MEFVn.881-82C>A
c.1760-82C>A (n.1760-82C>A)
c.1220-82C>A (n.1220-82C>A)
c.1127-82C>A (n.1127-82C>A)
c.*36-82C>A (n.*36-82C>A)
c.*385-82C>A (n.*385-82C>A)
c.681-82C>A (n.681-82C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
c.1165-82C>A (n.1165-82C>A)
c.450-82C>A (n.450-82C>A)
c.532-82C>A (n.532-82C>A)
c.565-82C>A (n.565-82C>A)
c.1218+2C>A (n.1218+2C>A)
c.1757-82C>A (n.1757-82C>A)
n.2067-82C>A
 gnomAD v4
16g.3243975A=CA2202658944MEFVn.881-83T=
c.1760-83T= (n.1760-83T=)
c.1220-83T= (n.1220-83T=)
c.1127-83T= (n.1127-83T=)
c.*36-83T= (n.*36-83T=)
c.*385-83T= (n.*385-83T=)
c.681-83T= (n.681-83T=)
c.1219T= (p.Ser407=)
c.1165-83T= (n.1165-83T=)
c.450-83T= (n.450-83T=)
c.532-83T= (n.532-83T=)
c.565-83T= (n.565-83T=)
c.1218+1T= (n.1218+1T=)
c.1757-83T= (n.1757-83T=)
n.2067-83T=
16g.3243975A>CCA394489604MEFVn.881-83T>G
c.1760-83T>G (n.1760-83T>G)
c.1220-83T>G (n.1220-83T>G)
c.1127-83T>G (n.1127-83T>G)
c.*36-83T>G (n.*36-83T>G)
c.*385-83T>G (n.*385-83T>G)
c.681-83T>G (n.681-83T>G)
c.1219T>G (p.Ser407Ala)
c.1165-83T>G (n.1165-83T>G)
c.450-83T>G (n.450-83T>G)
c.532-83T>G (n.532-83T>G)
c.565-83T>G (n.565-83T>G)
c.1218+1T>G (n.1218+1T>G)
c.1757-83T>G (n.1757-83T>G)
n.2067-83T>G
16g.3243975A>GCA276955587MEFVn.881-83T>C
c.1760-83T>C (n.1760-83T>C)
c.1220-83T>C (n.1220-83T>C)
c.1127-83T>C (n.1127-83T>C)
c.*36-83T>C (n.*36-83T>C)
c.*385-83T>C (n.*385-83T>C)
c.681-83T>C (n.681-83T>C)
c.1219T>C (p.Ser407Pro)
c.1165-83T>C (n.1165-83T>C)
c.450-83T>C (n.450-83T>C)
c.532-83T>C (n.532-83T>C)
c.565-83T>C (n.565-83T>C)
c.1218+1T>C (n.1218+1T>C)
c.1757-83T>C (n.1757-83T>C)
n.2067-83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243975A>TCA394489609MEFVn.881-83T>A
c.1760-83T>A (n.1760-83T>A)
c.1220-83T>A (n.1220-83T>A)
c.1127-83T>A (n.1127-83T>A)
c.*36-83T>A (n.*36-83T>A)
c.*385-83T>A (n.*385-83T>A)
c.681-83T>A (n.681-83T>A)
c.1219T>A (p.Ser407Thr)
c.1165-83T>A (n.1165-83T>A)
c.450-83T>A (n.450-83T>A)
c.532-83T>A (n.532-83T>A)
c.565-83T>A (n.565-83T>A)
c.1218+1T>A (n.1218+1T>A)
c.1757-83T>A (n.1757-83T>A)
n.2067-83T>A
16g.3243976A>CCA2739504997MEFVn.881-84T>G
c.1760-84T>G (n.1760-84T>G)
c.1220-84T>G (n.1220-84T>G)
c.1127-84T>G (n.1127-84T>G)
c.*36-84T>G (n.*36-84T>G)
c.*385-84T>G (n.*385-84T>G)
c.681-84T>G (n.681-84T>G)
c.1218T>G (p.Leu406=)
c.1165-84T>G (n.1165-84T>G)
c.450-84T>G (n.450-84T>G)
c.532-84T>G (n.532-84T>G)
c.565-84T>G (n.565-84T>G)
c.1757-84T>G (n.1757-84T>G)
n.2067-84T>G
16g.3243976A>GCA2739504998MEFVn.881-84T>C
c.1760-84T>C (n.1760-84T>C)
c.1220-84T>C (n.1220-84T>C)
c.1127-84T>C (n.1127-84T>C)
c.*36-84T>C (n.*36-84T>C)
c.*385-84T>C (n.*385-84T>C)
c.681-84T>C (n.681-84T>C)
c.1218T>C (p.Leu406=)
c.1165-84T>C (n.1165-84T>C)
c.450-84T>C (n.450-84T>C)
c.532-84T>C (n.532-84T>C)
c.565-84T>C (n.565-84T>C)
c.1757-84T>C (n.1757-84T>C)
n.2067-84T>C
16g.3243976A>TCA2739504999MEFVn.881-84T>A
c.1760-84T>A (n.1760-84T>A)
c.1220-84T>A (n.1220-84T>A)
c.1127-84T>A (n.1127-84T>A)
c.*36-84T>A (n.*36-84T>A)
c.*385-84T>A (n.*385-84T>A)
c.681-84T>A (n.681-84T>A)
c.1218T>A (p.Leu406=)
c.1165-84T>A (n.1165-84T>A)
c.450-84T>A (n.450-84T>A)
c.532-84T>A (n.532-84T>A)
c.565-84T>A (n.565-84T>A)
c.1757-84T>A (n.1757-84T>A)
n.2067-84T>A
16g.3243977A>CCA394489612MEFVn.881-85T>G
c.1760-85T>G (n.1760-85T>G)
c.1220-85T>G (n.1220-85T>G)
c.1127-85T>G (n.1127-85T>G)
c.*36-85T>G (n.*36-85T>G)
c.*385-85T>G (n.*385-85T>G)
c.681-85T>G (n.681-85T>G)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1165-85T>G (n.1165-85T>G)
c.450-85T>G (n.450-85T>G)
c.532-85T>G (n.532-85T>G)
c.565-85T>G (n.565-85T>G)
c.1757-85T>G (n.1757-85T>G)
n.2067-85T>G
16g.3243977A>GCA394489617MEFVn.881-85T>C
c.1760-85T>C (n.1760-85T>C)
c.1220-85T>C (n.1220-85T>C)
c.1127-85T>C (n.1127-85T>C)
c.*36-85T>C (n.*36-85T>C)
c.*385-85T>C (n.*385-85T>C)
c.681-85T>C (n.681-85T>C)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1165-85T>C (n.1165-85T>C)
c.450-85T>C (n.450-85T>C)
c.532-85T>C (n.532-85T>C)
c.565-85T>C (n.565-85T>C)
c.1757-85T>C (n.1757-85T>C)
n.2067-85T>C
16g.3243977A>TCA394489619MEFVn.881-85T>A
c.1760-85T>A (n.1760-85T>A)
c.1220-85T>A (n.1220-85T>A)
c.1127-85T>A (n.1127-85T>A)
c.*36-85T>A (n.*36-85T>A)
c.*385-85T>A (n.*385-85T>A)
c.681-85T>A (n.681-85T>A)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.1165-85T>A (n.1165-85T>A)
c.450-85T>A (n.450-85T>A)
c.532-85T>A (n.532-85T>A)
c.565-85T>A (n.565-85T>A)
c.1757-85T>A (n.1757-85T>A)
n.2067-85T>A
 gnomAD v4
16g.3243978G>ACA394489623MEFVn.881-86C>T
c.1760-86C>T (n.1760-86C>T)
c.1220-86C>T (n.1220-86C>T)
c.1127-86C>T (n.1127-86C>T)
c.*36-86C>T (n.*36-86C>T)
c.*385-86C>T (n.*385-86C>T)
c.681-86C>T (n.681-86C>T)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.1165-86C>T (n.1165-86C>T)
c.450-86C>T (n.450-86C>T)
c.532-86C>T (n.532-86C>T)
c.565-86C>T (n.565-86C>T)
c.1757-86C>T (n.1757-86C>T)
n.2067-86C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243978G>CCA394489628MEFVn.881-86C>G
c.1760-86C>G (n.1760-86C>G)
c.1220-86C>G (n.1220-86C>G)
c.1127-86C>G (n.1127-86C>G)
c.*36-86C>G (n.*36-86C>G)
c.*385-86C>G (n.*385-86C>G)
c.681-86C>G (n.681-86C>G)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.1165-86C>G (n.1165-86C>G)
c.450-86C>G (n.450-86C>G)
c.532-86C>G (n.532-86C>G)
c.565-86C>G (n.565-86C>G)
c.1757-86C>G (n.1757-86C>G)
n.2067-86C>G
16g.3243978G=CA2202658945MEFVn.881-86C=
c.1760-86C= (n.1760-86C=)
c.1220-86C= (n.1220-86C=)
c.1127-86C= (n.1127-86C=)
c.*36-86C= (n.*36-86C=)
c.*385-86C= (n.*385-86C=)
c.681-86C= (n.681-86C=)
c.1216C= (p.Leu406=)
c.1165-86C= (n.1165-86C=)
c.450-86C= (n.450-86C=)
c.532-86C= (n.532-86C=)
c.565-86C= (n.565-86C=)
c.1757-86C= (n.1757-86C=)
n.2067-86C=
16g.3243978G>TCA394489631MEFVn.881-86C>A
c.1760-86C>A (n.1760-86C>A)
c.1220-86C>A (n.1220-86C>A)
c.1127-86C>A (n.1127-86C>A)
c.*36-86C>A (n.*36-86C>A)
c.*385-86C>A (n.*385-86C>A)
c.681-86C>A (n.681-86C>A)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.1165-86C>A (n.1165-86C>A)
c.450-86C>A (n.450-86C>A)
c.532-86C>A (n.532-86C>A)
c.565-86C>A (n.565-86C>A)
c.1757-86C>A (n.1757-86C>A)
n.2067-86C>A
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243979A=CA2202658946MEFVn.881-87T=
c.1760-87T= (n.1760-87T=)
c.1220-87T= (n.1220-87T=)
c.1127-87T= (n.1127-87T=)
c.*36-87T= (n.*36-87T=)
c.*385-87T= (n.*385-87T=)
c.681-87T= (n.681-87T=)
c.1215T= (p.Cys405=)
c.1165-87T= (n.1165-87T=)
c.450-87T= (n.450-87T=)
c.532-87T= (n.532-87T=)
c.565-87T= (n.565-87T=)
c.1757-87T= (n.1757-87T=)
n.2067-87T=
16g.3243979A>CCA394489635MEFVn.881-87T>G
c.1760-87T>G (n.1760-87T>G)
c.1220-87T>G (n.1220-87T>G)
c.1127-87T>G (n.1127-87T>G)
c.*36-87T>G (n.*36-87T>G)
c.*385-87T>G (n.*385-87T>G)
c.681-87T>G (n.681-87T>G)
c.1215T>G (p.Cys405Trp)
c.1165-87T>G (n.1165-87T>G)
c.450-87T>G (n.450-87T>G)
c.532-87T>G (n.532-87T>G)
c.565-87T>G (n.565-87T>G)
c.1757-87T>G (n.1757-87T>G)
n.2067-87T>G
16g.3243979A>TCA394489636MEFVn.881-87T>A
c.1760-87T>A (n.1760-87T>A)
c.1220-87T>A (n.1220-87T>A)
c.1127-87T>A (n.1127-87T>A)
c.*36-87T>A (n.*36-87T>A)
c.*385-87T>A (n.*385-87T>A)
c.681-87T>A (n.681-87T>A)
c.1215T>A (p.Cys405Ter)
c.1165-87T>A (n.1165-87T>A)
c.450-87T>A (n.450-87T>A)
c.532-87T>A (n.532-87T>A)
c.565-87T>A (n.565-87T>A)
c.1757-87T>A (n.1757-87T>A)
n.2067-87T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243980C>ACA7859958MEFVn.881-88G>T
c.1760-88G>T (n.1760-88G>T)
c.1220-88G>T (n.1220-88G>T)
c.1127-88G>T (n.1127-88G>T)
c.*36-88G>T (n.*36-88G>T)
c.*385-88G>T (n.*385-88G>T)
c.681-88G>T (n.681-88G>T)
c.1214G>T (p.Cys405Phe)
c.1165-88G>T (n.1165-88G>T)
c.450-88G>T (n.450-88G>T)
c.532-88G>T (n.532-88G>T)
c.565-88G>T (n.565-88G>T)
c.1757-88G>T (n.1757-88G>T)
n.2067-88G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243980C=CA2202658947MEFVn.881-88G=
c.1760-88G= (n.1760-88G=)
c.1220-88G= (n.1220-88G=)
c.1127-88G= (n.1127-88G=)
c.*36-88G= (n.*36-88G=)
c.*385-88G= (n.*385-88G=)
c.681-88G= (n.681-88G=)
c.1214G= (p.Cys405=)
c.1165-88G= (n.1165-88G=)
c.450-88G= (n.450-88G=)
c.532-88G= (n.532-88G=)
c.565-88G= (n.565-88G=)
c.1757-88G= (n.1757-88G=)
n.2067-88G=
16g.3243980C>GCA394489637MEFVn.881-88G>C
c.1760-88G>C (n.1760-88G>C)
c.1220-88G>C (n.1220-88G>C)
c.1127-88G>C (n.1127-88G>C)
c.*36-88G>C (n.*36-88G>C)
c.*385-88G>C (n.*385-88G>C)
c.681-88G>C (n.681-88G>C)
c.1214G>C (p.Cys405Ser)
c.1165-88G>C (n.1165-88G>C)
c.450-88G>C (n.450-88G>C)
c.532-88G>C (n.532-88G>C)
c.565-88G>C (n.565-88G>C)
c.1757-88G>C (n.1757-88G>C)
n.2067-88G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243980C>TCA394489638MEFVn.881-88G>A
c.1760-88G>A (n.1760-88G>A)
c.1220-88G>A (n.1220-88G>A)
c.1127-88G>A (n.1127-88G>A)
c.*36-88G>A (n.*36-88G>A)
c.*385-88G>A (n.*385-88G>A)
c.681-88G>A (n.681-88G>A)
c.1214G>A (p.Cys405Tyr)
c.1165-88G>A (n.1165-88G>A)
c.450-88G>A (n.450-88G>A)
c.532-88G>A (n.532-88G>A)
c.565-88G>A (n.565-88G>A)
c.1757-88G>A (n.1757-88G>A)
n.2067-88G>A
 gnomAD v4
16g.3243981_3243989dupCA2805617357MEFVn.881-96_881-88dup
c.1760-96_1760-88dup (n.1760-96_1760-88dup)
c.1220-96_1220-88dup (n.1220-96_1220-88dup)
c.1127-96_1127-88dup (n.1127-96_1127-88dup)
c.*36-96_*36-88dup (n.*36-96_*36-88dup)
c.*385-96_*385-88dup (n.*385-96_*385-88dup)
c.681-96_681-88dup (n.681-96_681-88dup)
c.1206_1214dup (p.Pro404_Cys405insTrpValPro)
c.1165-96_1165-88dup (n.1165-96_1165-88dup)
c.450-96_450-88dup (n.450-96_450-88dup)
c.532-96_532-88dup (n.532-96_532-88dup)
c.565-96_565-88dup (n.565-96_565-88dup)
c.1757-96_1757-88dup (n.1757-96_1757-88dup)
n.2067-96_2067-88dup
16g.3243981A>CCA394489644MEFVn.881-89T>G
c.1760-89T>G (n.1760-89T>G)
c.1220-89T>G (n.1220-89T>G)
c.1127-89T>G (n.1127-89T>G)
c.*36-89T>G (n.*36-89T>G)
c.*385-89T>G (n.*385-89T>G)
c.681-89T>G (n.681-89T>G)
c.1213T>G (p.Cys405Gly)
c.1165-89T>G (n.1165-89T>G)
c.450-89T>G (n.450-89T>G)
c.532-89T>G (n.532-89T>G)
c.565-89T>G (n.565-89T>G)
c.1757-89T>G (n.1757-89T>G)
n.2067-89T>G
 gnomAD v4
16g.3243981A>GCA394489639MEFVn.881-89T>C
c.1760-89T>C (n.1760-89T>C)
c.1220-89T>C (n.1220-89T>C)
c.1127-89T>C (n.1127-89T>C)
c.*36-89T>C (n.*36-89T>C)
c.*385-89T>C (n.*385-89T>C)
c.681-89T>C (n.681-89T>C)
c.1213T>C (p.Cys405Arg)
c.1165-89T>C (n.1165-89T>C)
c.450-89T>C (n.450-89T>C)
c.532-89T>C (n.532-89T>C)
c.565-89T>C (n.565-89T>C)
c.1757-89T>C (n.1757-89T>C)
n.2067-89T>C
16g.3243981A>TCA394489642MEFVn.881-89T>A
c.1760-89T>A (n.1760-89T>A)
c.1220-89T>A (n.1220-89T>A)
c.1127-89T>A (n.1127-89T>A)
c.*36-89T>A (n.*36-89T>A)
c.*385-89T>A (n.*385-89T>A)
c.681-89T>A (n.681-89T>A)
c.1213T>A (p.Cys405Ser)
c.1165-89T>A (n.1165-89T>A)
c.450-89T>A (n.450-89T>A)
c.532-89T>A (n.532-89T>A)
c.565-89T>A (n.565-89T>A)
c.1757-89T>A (n.1757-89T>A)
n.2067-89T>A
16g.3243982A>GCA2631334047MEFVn.881-90T>C
c.1760-90T>C (n.1760-90T>C)
c.1220-90T>C (n.1220-90T>C)
c.1127-90T>C (n.1127-90T>C)
c.*36-90T>C (n.*36-90T>C)
c.*385-90T>C (n.*385-90T>C)
c.681-90T>C (n.681-90T>C)
c.1212T>C (p.Pro404=)
c.1165-90T>C (n.1165-90T>C)
c.450-90T>C (n.450-90T>C)
c.532-90T>C (n.532-90T>C)
c.565-90T>C (n.565-90T>C)
c.1757-90T>C (n.1757-90T>C)
n.2067-90T>C
 gnomAD v4
16g.3243982A>TCA2631334046MEFVn.881-90T>A
c.1760-90T>A (n.1760-90T>A)
c.1220-90T>A (n.1220-90T>A)
c.1127-90T>A (n.1127-90T>A)
c.*36-90T>A (n.*36-90T>A)
c.*385-90T>A (n.*385-90T>A)
c.681-90T>A (n.681-90T>A)
c.1212T>A (p.Pro404=)
c.1165-90T>A (n.1165-90T>A)
c.450-90T>A (n.450-90T>A)
c.532-90T>A (n.532-90T>A)
c.565-90T>A (n.565-90T>A)
c.1757-90T>A (n.1757-90T>A)
n.2067-90T>A
 gnomAD v4
16g.3243983G>ACA394489647MEFVn.881-91C>T
c.1760-91C>T (n.1760-91C>T)
c.1220-91C>T (n.1220-91C>T)
c.1127-91C>T (n.1127-91C>T)
c.*36-91C>T (n.*36-91C>T)
c.*385-91C>T (n.*385-91C>T)
c.681-91C>T (n.681-91C>T)
c.1211C>T (p.Pro404Leu)
c.1165-91C>T (n.1165-91C>T)
c.450-91C>T (n.450-91C>T)
c.532-91C>T (n.532-91C>T)
c.565-91C>T (n.565-91C>T)
c.1757-91C>T (n.1757-91C>T)
n.2067-91C>T
 dbSNP
16g.3243983G>CCA394489649MEFVn.881-91C>G
c.1760-91C>G (n.1760-91C>G)
c.1220-91C>G (n.1220-91C>G)
c.1127-91C>G (n.1127-91C>G)
c.*36-91C>G (n.*36-91C>G)
c.*385-91C>G (n.*385-91C>G)
c.681-91C>G (n.681-91C>G)
c.1211C>G (p.Pro404Arg)
c.1165-91C>G (n.1165-91C>G)
c.450-91C>G (n.450-91C>G)
c.532-91C>G (n.532-91C>G)
c.565-91C>G (n.565-91C>G)
c.1757-91C>G (n.1757-91C>G)
n.2067-91C>G
16g.3243983G>TCA394489651MEFVn.881-91C>A
c.1760-91C>A (n.1760-91C>A)
c.1220-91C>A (n.1220-91C>A)
c.1127-91C>A (n.1127-91C>A)
c.*36-91C>A (n.*36-91C>A)
c.*385-91C>A (n.*385-91C>A)
c.681-91C>A (n.681-91C>A)
c.1211C>A (p.Pro404His)
c.1165-91C>A (n.1165-91C>A)
c.450-91C>A (n.450-91C>A)
c.532-91C>A (n.532-91C>A)
c.565-91C>A (n.565-91C>A)
c.1757-91C>A (n.1757-91C>A)
n.2067-91C>A
 gnomAD v4
16g.3243984G>ACA394489654MEFVn.881-92C>T
c.1760-92C>T (n.1760-92C>T)
c.1220-92C>T (n.1220-92C>T)
c.1127-92C>T (n.1127-92C>T)
c.*36-92C>T (n.*36-92C>T)
c.*385-92C>T (n.*385-92C>T)
c.681-92C>T (n.681-92C>T)
c.1210C>T (p.Pro404Ser)
c.1165-92C>T (n.1165-92C>T)
c.450-92C>T (n.450-92C>T)
c.532-92C>T (n.532-92C>T)
c.565-92C>T (n.565-92C>T)
c.1757-92C>T (n.1757-92C>T)
n.2067-92C>T
 gnomAD v4
16g.3243984G>CCA394489656MEFVn.881-92C>G
c.1760-92C>G (n.1760-92C>G)
c.1220-92C>G (n.1220-92C>G)
c.1127-92C>G (n.1127-92C>G)
c.*36-92C>G (n.*36-92C>G)
c.*385-92C>G (n.*385-92C>G)
c.681-92C>G (n.681-92C>G)
c.1210C>G (p.Pro404Ala)
c.1165-92C>G (n.1165-92C>G)
c.450-92C>G (n.450-92C>G)
c.532-92C>G (n.532-92C>G)
c.565-92C>G (n.565-92C>G)
c.1757-92C>G (n.1757-92C>G)
n.2067-92C>G
 gnomAD v4
16g.3243984G>TCA394489662MEFVn.881-92C>A
c.1760-92C>A (n.1760-92C>A)
c.1220-92C>A (n.1220-92C>A)
c.1127-92C>A (n.1127-92C>A)
c.*36-92C>A (n.*36-92C>A)
c.*385-92C>A (n.*385-92C>A)
c.681-92C>A (n.681-92C>A)
c.1210C>A (p.Pro404Thr)
c.1165-92C>A (n.1165-92C>A)
c.450-92C>A (n.450-92C>A)
c.532-92C>A (n.532-92C>A)
c.565-92C>A (n.565-92C>A)
c.1757-92C>A (n.1757-92C>A)
n.2067-92C>A
16g.3243986A>CCA394489666MEFVn.881-94T>G
c.1760-94T>G (n.1760-94T>G)
c.1220-94T>G (n.1220-94T>G)
c.1127-94T>G (n.1127-94T>G)
c.*36-94T>G (n.*36-94T>G)
c.*385-94T>G (n.*385-94T>G)
c.681-94T>G (n.681-94T>G)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1165-94T>G (n.1165-94T>G)
c.450-94T>G (n.450-94T>G)
c.532-94T>G (n.532-94T>G)
c.565-94T>G (n.565-94T>G)
c.1757-94T>G (n.1757-94T>G)
n.2067-94T>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243986A>GCA394489667MEFVn.881-94T>C
c.1760-94T>C (n.1760-94T>C)
c.1220-94T>C (n.1220-94T>C)
c.1127-94T>C (n.1127-94T>C)
c.*36-94T>C (n.*36-94T>C)
c.*385-94T>C (n.*385-94T>C)
c.681-94T>C (n.681-94T>C)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1165-94T>C (n.1165-94T>C)
c.450-94T>C (n.450-94T>C)
c.532-94T>C (n.532-94T>C)
c.565-94T>C (n.565-94T>C)
c.1757-94T>C (n.1757-94T>C)
n.2067-94T>C
16g.3243986A>TCA394489670MEFVn.881-94T>A
c.1760-94T>A (n.1760-94T>A)
c.1220-94T>A (n.1220-94T>A)
c.1127-94T>A (n.1127-94T>A)
c.*36-94T>A (n.*36-94T>A)
c.*385-94T>A (n.*385-94T>A)
c.681-94T>A (n.681-94T>A)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.1165-94T>A (n.1165-94T>A)
c.450-94T>A (n.450-94T>A)
c.532-94T>A (n.532-94T>A)
c.565-94T>A (n.565-94T>A)
c.1757-94T>A (n.1757-94T>A)
n.2067-94T>A
16g.3243987C>ACA394489676MEFVn.881-95G>T
c.1760-95G>T (n.1760-95G>T)
c.1220-95G>T (n.1220-95G>T)
c.1127-95G>T (n.1127-95G>T)
c.*36-95G>T (n.*36-95G>T)
c.*385-95G>T (n.*385-95G>T)
c.681-95G>T (n.681-95G>T)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.1165-95G>T (n.1165-95G>T)
c.450-95G>T (n.450-95G>T)
c.532-95G>T (n.532-95G>T)
c.565-95G>T (n.565-95G>T)
c.1757-95G>T (n.1757-95G>T)
n.2067-95G>T
16g.3243987C=CA2202658948MEFVn.881-95G=
c.1760-95G= (n.1760-95G=)
c.1220-95G= (n.1220-95G=)
c.1127-95G= (n.1127-95G=)
c.*36-95G= (n.*36-95G=)
c.*385-95G= (n.*385-95G=)
c.681-95G= (n.681-95G=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.1165-95G= (n.1165-95G=)
c.450-95G= (n.450-95G=)
c.532-95G= (n.532-95G=)
c.565-95G= (n.565-95G=)
c.1757-95G= (n.1757-95G=)
n.2067-95G=
16g.3243987C>GCA7859959MEFVn.881-95G>C
c.1760-95G>C (n.1760-95G>C)
c.1220-95G>C (n.1220-95G>C)
c.1127-95G>C (n.1127-95G>C)
c.*36-95G>C (n.*36-95G>C)
c.*385-95G>C (n.*385-95G>C)
c.681-95G>C (n.681-95G>C)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1165-95G>C (n.1165-95G>C)
c.450-95G>C (n.450-95G>C)
c.532-95G>C (n.532-95G>C)
c.565-95G>C (n.565-95G>C)
c.1757-95G>C (n.1757-95G>C)
n.2067-95G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243987C>TCA394489672MEFVn.881-95G>A
c.1760-95G>A (n.1760-95G>A)
c.1220-95G>A (n.1220-95G>A)
c.1127-95G>A (n.1127-95G>A)
c.*36-95G>A (n.*36-95G>A)
c.*385-95G>A (n.*385-95G>A)
c.681-95G>A (n.681-95G>A)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1165-95G>A (n.1165-95G>A)
c.450-95G>A (n.450-95G>A)
c.532-95G>A (n.532-95G>A)
c.565-95G>A (n.565-95G>A)
c.1757-95G>A (n.1757-95G>A)
n.2067-95G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243991delCA2575889663MEFVn.881-95del
c.1760-95del (n.1760-95del)
c.1220-95del (n.1220-95del)
c.1127-95del (n.1127-95del)
c.*36-95del (n.*36-95del)
c.*385-95del (n.*385-95del)
c.681-95del (n.681-95del)
c.1207del (p.Val403PhefsTer13)
c.1165-95del (n.1165-95del)
c.450-95del (n.450-95del)
c.532-95del (n.532-95del)
c.565-95del (n.565-95del)
c.1207del (p.Val403PhefsTer?)
c.1757-95del (n.1757-95del)
n.2067-95del
16g.3243988C>ACA2202658950MEFVn.881-96G>T
c.1760-96G>T (n.1760-96G>T)
c.1220-96G>T (n.1220-96G>T)
c.1127-96G>T (n.1127-96G>T)
c.*36-96G>T (n.*36-96G>T)
c.*385-96G>T (n.*385-96G>T)
c.681-96G>T (n.681-96G>T)
c.1206G>T (p.Gly402=)
c.1165-96G>T (n.1165-96G>T)
c.450-96G>T (n.450-96G>T)
c.532-96G>T (n.532-96G>T)
c.565-96G>T (n.565-96G>T)
c.1757-96G>T (n.1757-96G>T)
n.2067-96G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243988C=CA2202658949MEFVn.881-96G=
c.1760-96G= (n.1760-96G=)
c.1220-96G= (n.1220-96G=)
c.1127-96G= (n.1127-96G=)
c.*36-96G= (n.*36-96G=)
c.*385-96G= (n.*385-96G=)
c.681-96G= (n.681-96G=)
c.1206G= (p.Gly402=)
c.1165-96G= (n.1165-96G=)
c.450-96G= (n.450-96G=)
c.532-96G= (n.532-96G=)
c.565-96G= (n.565-96G=)
c.1757-96G= (n.1757-96G=)
n.2067-96G=
16g.3243988C>TCA7859960MEFVn.881-96G>A
c.1760-96G>A (n.1760-96G>A)
c.1220-96G>A (n.1220-96G>A)
c.1127-96G>A (n.1127-96G>A)
c.*36-96G>A (n.*36-96G>A)
c.*385-96G>A (n.*385-96G>A)
c.681-96G>A (n.681-96G>A)
c.1206G>A (p.Gly402=)
c.1165-96G>A (n.1165-96G>A)
c.450-96G>A (n.450-96G>A)
c.532-96G>A (n.532-96G>A)
c.565-96G>A (n.565-96G>A)
c.1757-96G>A (n.1757-96G>A)
n.2067-96G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243989C>ACA394489679MEFVn.881-97G>T
c.1760-97G>T (n.1760-97G>T)
c.1220-97G>T (n.1220-97G>T)
c.1127-97G>T (n.1127-97G>T)
c.*36-97G>T (n.*36-97G>T)
c.*385-97G>T (n.*385-97G>T)
c.681-97G>T (n.681-97G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.1165-97G>T (n.1165-97G>T)
c.450-97G>T (n.450-97G>T)
c.532-97G>T (n.532-97G>T)
c.565-97G>T (n.565-97G>T)
c.1757-97G>T (n.1757-97G>T)
n.2067-97G>T
 gnomAD v4
16g.3243989C=CA2202658951MEFVn.881-97G=
c.1760-97G= (n.1760-97G=)
c.1220-97G= (n.1220-97G=)
c.1127-97G= (n.1127-97G=)
c.*36-97G= (n.*36-97G=)
c.*385-97G= (n.*385-97G=)
c.681-97G= (n.681-97G=)
c.1205G= (p.Gly402=)
c.1165-97G= (n.1165-97G=)
c.450-97G= (n.450-97G=)
c.532-97G= (n.532-97G=)
c.565-97G= (n.565-97G=)
c.1757-97G= (n.1757-97G=)
n.2067-97G=
16g.3243989C>GCA394489684MEFVn.881-97G>C
c.1760-97G>C (n.1760-97G>C)
c.1220-97G>C (n.1220-97G>C)
c.1127-97G>C (n.1127-97G>C)
c.*36-97G>C (n.*36-97G>C)
c.*385-97G>C (n.*385-97G>C)
c.681-97G>C (n.681-97G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.1165-97G>C (n.1165-97G>C)
c.450-97G>C (n.450-97G>C)
c.532-97G>C (n.532-97G>C)
c.565-97G>C (n.565-97G>C)
c.1757-97G>C (n.1757-97G>C)
n.2067-97G>C
16g.3243989C>TCA7859961MEFVn.881-97G>A
c.1760-97G>A (n.1760-97G>A)
c.1220-97G>A (n.1220-97G>A)
c.1127-97G>A (n.1127-97G>A)
c.*36-97G>A (n.*36-97G>A)
c.*385-97G>A (n.*385-97G>A)
c.681-97G>A (n.681-97G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Glu)
c.1165-97G>A (n.1165-97G>A)
c.450-97G>A (n.450-97G>A)
c.532-97G>A (n.532-97G>A)
c.565-97G>A (n.565-97G>A)
c.1757-97G>A (n.1757-97G>A)
n.2067-97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243990C>ACA394489688MEFVn.881-98G>T
c.1760-98G>T (n.1760-98G>T)
c.1220-98G>T (n.1220-98G>T)
c.1127-98G>T (n.1127-98G>T)
c.*36-98G>T (n.*36-98G>T)
c.*385-98G>T (n.*385-98G>T)
c.681-98G>T (n.681-98G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Trp)
c.1165-98G>T (n.1165-98G>T)
c.450-98G>T (n.450-98G>T)
c.532-98G>T (n.532-98G>T)
c.565-98G>T (n.565-98G>T)
c.1757-98G>T (n.1757-98G>T)
n.2067-98G>T
16g.3243990C>GCA394489693MEFVn.881-98G>C
c.1760-98G>C (n.1760-98G>C)
c.1220-98G>C (n.1220-98G>C)
c.1127-98G>C (n.1127-98G>C)
c.*36-98G>C (n.*36-98G>C)
c.*385-98G>C (n.*385-98G>C)
c.681-98G>C (n.681-98G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.1165-98G>C (n.1165-98G>C)
c.450-98G>C (n.450-98G>C)
c.532-98G>C (n.532-98G>C)
c.565-98G>C (n.565-98G>C)
c.1757-98G>C (n.1757-98G>C)
n.2067-98G>C
16g.3243990C>TCA394489695MEFVn.881-98G>A
c.1760-98G>A (n.1760-98G>A)
c.1220-98G>A (n.1220-98G>A)
c.1127-98G>A (n.1127-98G>A)
c.*36-98G>A (n.*36-98G>A)
c.*385-98G>A (n.*385-98G>A)
c.681-98G>A (n.681-98G>A)
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.1165-98G>A (n.1165-98G>A)
c.450-98G>A (n.450-98G>A)
c.532-98G>A (n.532-98G>A)
c.565-98G>A (n.565-98G>A)
c.1757-98G>A (n.1757-98G>A)
n.2067-98G>A
 gnomAD v4
16g.3243991C>ACA394489699MEFVn.881-99G>T
c.1760-99G>T (n.1760-99G>T)
c.1220-99G>T (n.1220-99G>T)
c.1127-99G>T (n.1127-99G>T)
c.*36-99G>T (n.*36-99G>T)
c.*385-99G>T (n.*385-99G>T)
c.681-99G>T (n.681-99G>T)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1165-99G>T (n.1165-99G>T)
c.450-99G>T (n.450-99G>T)
c.532-99G>T (n.532-99G>T)
c.565-99G>T (n.565-99G>T)
c.1757-99G>T (n.1757-99G>T)
n.2067-99G>T
16g.3243991C>GCA394489700MEFVn.881-99G>C
c.1760-99G>C (n.1760-99G>C)
c.1220-99G>C (n.1220-99G>C)
c.1127-99G>C (n.1127-99G>C)
c.*36-99G>C (n.*36-99G>C)
c.*385-99G>C (n.*385-99G>C)
c.681-99G>C (n.681-99G>C)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1165-99G>C (n.1165-99G>C)
c.450-99G>C (n.450-99G>C)
c.532-99G>C (n.532-99G>C)
c.565-99G>C (n.565-99G>C)
c.1757-99G>C (n.1757-99G>C)
n.2067-99G>C
16g.3243992T>ACA394489704MEFVn.881-100A>T
c.1760-100A>T (n.1760-100A>T)
c.1220-100A>T (n.1220-100A>T)
c.1127-100A>T (n.1127-100A>T)
c.*36-100A>T (n.*36-100A>T)
c.*385-100A>T (n.*385-100A>T)
c.681-100A>T (n.681-100A>T)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1165-100A>T (n.1165-100A>T)
c.450-100A>T (n.450-100A>T)
c.532-100A>T (n.532-100A>T)
c.565-100A>T (n.565-100A>T)
c.1757-100A>T (n.1757-100A>T)
n.2067-100A>T
16g.3243992T>CCA394489715MEFVn.881-100A>G
c.1760-100A>G (n.1760-100A>G)
c.1220-100A>G (n.1220-100A>G)
c.1127-100A>G (n.1127-100A>G)
c.*36-100A>G (n.*36-100A>G)
c.*385-100A>G (n.*385-100A>G)
c.681-100A>G (n.681-100A>G)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1165-100A>G (n.1165-100A>G)
c.450-100A>G (n.450-100A>G)
c.532-100A>G (n.532-100A>G)
c.565-100A>G (n.565-100A>G)
c.1757-100A>G (n.1757-100A>G)
n.2067-100A>G
16g.3243992T>GCA394489716MEFVn.881-100A>C
c.1760-100A>C (n.1760-100A>C)
c.1220-100A>C (n.1220-100A>C)
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c.*36-100A>C (n.*36-100A>C)
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c.1127-108C>T (n.1127-108C>T)
c.*36-108C>T (n.*36-108C>T)
c.*385-108C>T (n.*385-108C>T)
c.681-108C>T (n.681-108C>T)
c.1194C>T (p.Gly398=)
c.1165-108C>T (n.1165-108C>T)
c.450-108C>T (n.450-108C>T)
c.532-108C>T (n.532-108C>T)
c.565-108C>T (n.565-108C>T)
c.1757-108C>T (n.1757-108C>T)
n.2067-108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244000G=CA2202658955MEFVn.881-108C=
c.1760-108C= (n.1760-108C=)
c.1220-108C= (n.1220-108C=)
c.1127-108C= (n.1127-108C=)
c.*36-108C= (n.*36-108C=)
c.*385-108C= (n.*385-108C=)
c.681-108C= (n.681-108C=)
c.1194C= (p.Gly398=)
c.1165-108C= (n.1165-108C=)
c.450-108C= (n.450-108C=)
c.532-108C= (n.532-108C=)
c.565-108C= (n.565-108C=)
c.1757-108C= (n.1757-108C=)
n.2067-108C=
16g.3244001C>ACA7859963MEFVn.881-109G>T
c.1760-109G>T (n.1760-109G>T)
c.1220-109G>T (n.1220-109G>T)
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c.*36-109G>T (n.*36-109G>T)
c.*385-109G>T (n.*385-109G>T)
c.681-109G>T (n.681-109G>T)
c.1193G>T (p.Gly398Val)
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c.1757-109G>T (n.1757-109G>T)
n.2067-109G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244001C=CA2202658956MEFVn.881-109G=
c.1760-109G= (n.1760-109G=)
c.1220-109G= (n.1220-109G=)
c.1127-109G= (n.1127-109G=)
c.*36-109G= (n.*36-109G=)
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c.681-109G= (n.681-109G=)
c.1193G= (p.Gly398=)
c.1165-109G= (n.1165-109G=)
c.450-109G= (n.450-109G=)
c.532-109G= (n.532-109G=)
c.565-109G= (n.565-109G=)
c.1757-109G= (n.1757-109G=)
n.2067-109G=
16g.3244001C>GCA394489778MEFVn.881-109G>C
c.1760-109G>C (n.1760-109G>C)
c.1220-109G>C (n.1220-109G>C)
c.1127-109G>C (n.1127-109G>C)
c.*36-109G>C (n.*36-109G>C)
c.*385-109G>C (n.*385-109G>C)
c.681-109G>C (n.681-109G>C)
c.1193G>C (p.Gly398Ala)
c.1165-109G>C (n.1165-109G>C)
c.450-109G>C (n.450-109G>C)
c.532-109G>C (n.532-109G>C)
c.565-109G>C (n.565-109G>C)
c.1757-109G>C (n.1757-109G>C)
n.2067-109G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244001C>TCA394489779MEFVn.881-109G>A
c.1760-109G>A (n.1760-109G>A)
c.1220-109G>A (n.1220-109G>A)
c.1127-109G>A (n.1127-109G>A)
c.*36-109G>A (n.*36-109G>A)
c.*385-109G>A (n.*385-109G>A)
c.681-109G>A (n.681-109G>A)
c.1193G>A (p.Gly398Asp)
c.1165-109G>A (n.1165-109G>A)
c.450-109G>A (n.450-109G>A)
c.532-109G>A (n.532-109G>A)
c.565-109G>A (n.565-109G>A)
c.1757-109G>A (n.1757-109G>A)
n.2067-109G>A
 dbSNP
16g.3244003delCA2631334049MEFVn.881-109del
c.1760-109del (n.1760-109del)
c.1220-109del (n.1220-109del)
c.1127-109del (n.1127-109del)
c.*36-109del (n.*36-109del)
c.*385-109del (n.*385-109del)
c.681-109del (n.681-109del)
c.1193del (p.Gly398AlafsTer18)
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c.450-109del (n.450-109del)
c.532-109del (n.532-109del)
c.565-109del (n.565-109del)
c.1193del (p.Gly398AlafsTer?)
c.1757-109del (n.1757-109del)
n.2067-109del
 gnomAD v4
16g.3244002C>ACA394489782MEFVn.881-110G>T
c.1760-110G>T (n.1760-110G>T)
c.1220-110G>T (n.1220-110G>T)
c.1127-110G>T (n.1127-110G>T)
c.*36-110G>T (n.*36-110G>T)
c.*385-110G>T (n.*385-110G>T)
c.681-110G>T (n.681-110G>T)
c.1192G>T (p.Gly398Cys)
c.1165-110G>T (n.1165-110G>T)
c.450-110G>T (n.450-110G>T)
c.532-110G>T (n.532-110G>T)
c.565-110G>T (n.565-110G>T)
c.1757-110G>T (n.1757-110G>T)
n.2067-110G>T
16g.3244002C=CA2202658957MEFVn.881-110G=
c.1760-110G= (n.1760-110G=)
c.1220-110G= (n.1220-110G=)
c.1127-110G= (n.1127-110G=)
c.*36-110G= (n.*36-110G=)
c.*385-110G= (n.*385-110G=)
c.681-110G= (n.681-110G=)
c.1192G= (p.Gly398=)
c.1165-110G= (n.1165-110G=)
c.450-110G= (n.450-110G=)
c.532-110G= (n.532-110G=)
c.565-110G= (n.565-110G=)
c.1757-110G= (n.1757-110G=)
n.2067-110G=
16g.3244002C>GCA394489784MEFVn.881-110G>C
c.1760-110G>C (n.1760-110G>C)
c.1220-110G>C (n.1220-110G>C)
c.1127-110G>C (n.1127-110G>C)
c.*36-110G>C (n.*36-110G>C)
c.*385-110G>C (n.*385-110G>C)
c.681-110G>C (n.681-110G>C)
c.1192G>C (p.Gly398Arg)
c.1165-110G>C (n.1165-110G>C)
c.450-110G>C (n.450-110G>C)
c.532-110G>C (n.532-110G>C)
c.565-110G>C (n.565-110G>C)
c.1757-110G>C (n.1757-110G>C)
n.2067-110G>C
16g.3244002C>TCA394489788MEFVn.881-110G>A
c.1760-110G>A (n.1760-110G>A)
c.1220-110G>A (n.1220-110G>A)
c.1127-110G>A (n.1127-110G>A)
c.*36-110G>A (n.*36-110G>A)
c.*385-110G>A (n.*385-110G>A)
c.681-110G>A (n.681-110G>A)
c.1192G>A (p.Gly398Ser)
c.1165-110G>A (n.1165-110G>A)
c.450-110G>A (n.450-110G>A)
c.532-110G>A (n.532-110G>A)
c.565-110G>A (n.565-110G>A)
c.1757-110G>A (n.1757-110G>A)
n.2067-110G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244003C>ACA394489790MEFVn.881-111G>T
c.1760-111G>T (n.1760-111G>T)
c.1220-111G>T (n.1220-111G>T)
c.1127-111G>T (n.1127-111G>T)
c.*36-111G>T (n.*36-111G>T)
c.*385-111G>T (n.*385-111G>T)
c.681-111G>T (n.681-111G>T)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.1165-111G>T (n.1165-111G>T)
c.450-111G>T (n.450-111G>T)
c.532-111G>T (n.532-111G>T)
c.565-111G>T (n.565-111G>T)
c.1757-111G>T (n.1757-111G>T)
n.2067-111G>T
16g.3244003C>GCA394489792MEFVn.881-111G>C
c.1760-111G>C (n.1760-111G>C)
c.1220-111G>C (n.1220-111G>C)
c.1127-111G>C (n.1127-111G>C)
c.*36-111G>C (n.*36-111G>C)
c.*385-111G>C (n.*385-111G>C)
c.681-111G>C (n.681-111G>C)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.1165-111G>C (n.1165-111G>C)
c.450-111G>C (n.450-111G>C)
c.532-111G>C (n.532-111G>C)
c.565-111G>C (n.565-111G>C)
c.1757-111G>C (n.1757-111G>C)
n.2067-111G>C
16g.3244003C>TCA2631334050MEFVn.881-111G>A
c.1760-111G>A (n.1760-111G>A)
c.1220-111G>A (n.1220-111G>A)
c.1127-111G>A (n.1127-111G>A)
c.*36-111G>A (n.*36-111G>A)
c.*385-111G>A (n.*385-111G>A)
c.681-111G>A (n.681-111G>A)
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.1165-111G>A (n.1165-111G>A)
c.450-111G>A (n.450-111G>A)
c.532-111G>A (n.532-111G>A)
c.565-111G>A (n.565-111G>A)
c.1757-111G>A (n.1757-111G>A)
n.2067-111G>A
 gnomAD v4
16g.3244004T>ACA394489794MEFVn.881-112A>T
c.1760-112A>T (n.1760-112A>T)
c.1220-112A>T (n.1220-112A>T)
c.1127-112A>T (n.1127-112A>T)
c.*36-112A>T (n.*36-112A>T)
c.*385-112A>T (n.*385-112A>T)
c.681-112A>T (n.681-112A>T)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.1165-112A>T (n.1165-112A>T)
c.450-112A>T (n.450-112A>T)
c.532-112A>T (n.532-112A>T)
c.565-112A>T (n.565-112A>T)
c.1757-112A>T (n.1757-112A>T)
n.2067-112A>T
16g.3244004T>CCA394489796MEFVn.881-112A>G
c.1760-112A>G (n.1760-112A>G)
c.1220-112A>G (n.1220-112A>G)
c.1127-112A>G (n.1127-112A>G)
c.*36-112A>G (n.*36-112A>G)
c.*385-112A>G (n.*385-112A>G)
c.681-112A>G (n.681-112A>G)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.1165-112A>G (n.1165-112A>G)
c.450-112A>G (n.450-112A>G)
c.532-112A>G (n.532-112A>G)
c.565-112A>G (n.565-112A>G)
c.1757-112A>G (n.1757-112A>G)
n.2067-112A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244004T>GCA394489799MEFVn.881-112A>C
c.1760-112A>C (n.1760-112A>C)
c.1220-112A>C (n.1220-112A>C)
c.1127-112A>C (n.1127-112A>C)
c.*36-112A>C (n.*36-112A>C)
c.*385-112A>C (n.*385-112A>C)
c.681-112A>C (n.681-112A>C)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.1165-112A>C (n.1165-112A>C)
c.450-112A>C (n.450-112A>C)
c.532-112A>C (n.532-112A>C)
c.565-112A>C (n.565-112A>C)
c.1757-112A>C (n.1757-112A>C)
n.2067-112A>C
16g.3244004T=CA2202658958MEFVn.881-112A=
c.1760-112A= (n.1760-112A=)
c.1220-112A= (n.1220-112A=)
c.1127-112A= (n.1127-112A=)
c.*36-112A= (n.*36-112A=)
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c.681-112A= (n.681-112A=)
c.1190A= (p.Gln397=)
c.1165-112A= (n.1165-112A=)
c.450-112A= (n.450-112A=)
c.532-112A= (n.532-112A=)
c.565-112A= (n.565-112A=)
c.1757-112A= (n.1757-112A=)
n.2067-112A=
16g.3244005G>ACA394489818MEFVn.881-113C>T
c.1760-113C>T (n.1760-113C>T)
c.1220-113C>T (n.1220-113C>T)
c.1127-113C>T (n.1127-113C>T)
c.*36-113C>T (n.*36-113C>T)
c.*385-113C>T (n.*385-113C>T)
c.681-113C>T (n.681-113C>T)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.1165-113C>T (n.1165-113C>T)
c.450-113C>T (n.450-113C>T)
c.532-113C>T (n.532-113C>T)
c.565-113C>T (n.565-113C>T)
c.1757-113C>T (n.1757-113C>T)
n.2067-113C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244005G>CCA394489813MEFVn.881-113C>G
c.1760-113C>G (n.1760-113C>G)
c.1220-113C>G (n.1220-113C>G)
c.1127-113C>G (n.1127-113C>G)
c.*36-113C>G (n.*36-113C>G)
c.*385-113C>G (n.*385-113C>G)
c.681-113C>G (n.681-113C>G)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.1165-113C>G (n.1165-113C>G)
c.450-113C>G (n.450-113C>G)
c.532-113C>G (n.532-113C>G)
c.565-113C>G (n.565-113C>G)
c.1757-113C>G (n.1757-113C>G)
n.2067-113C>G
16g.3244005G=CA2202658959MEFVn.881-113C=
c.1760-113C= (n.1760-113C=)
c.1220-113C= (n.1220-113C=)
c.1127-113C= (n.1127-113C=)
c.*36-113C= (n.*36-113C=)
c.*385-113C= (n.*385-113C=)
c.681-113C= (n.681-113C=)
c.1189C= (p.Gln397=)
c.1165-113C= (n.1165-113C=)
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c.565-113C= (n.565-113C=)
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n.2067-113C=
16g.3244005G>TCA394489807MEFVn.881-113C>A
c.1760-113C>A (n.1760-113C>A)
c.1220-113C>A (n.1220-113C>A)
c.1127-113C>A (n.1127-113C>A)
c.*36-113C>A (n.*36-113C>A)
c.*385-113C>A (n.*385-113C>A)
c.681-113C>A (n.681-113C>A)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.1165-113C>A (n.1165-113C>A)
c.450-113C>A (n.450-113C>A)
c.532-113C>A (n.532-113C>A)
c.565-113C>A (n.565-113C>A)
c.1757-113C>A (n.1757-113C>A)
n.2067-113C>A
 gnomAD v4
16g.3244006C>ACA394489820MEFVn.881-114G>T
c.1760-114G>T (n.1760-114G>T)
c.1220-114G>T (n.1220-114G>T)
c.1127-114G>T (n.1127-114G>T)
c.*36-114G>T (n.*36-114G>T)
c.*385-114G>T (n.*385-114G>T)
c.681-114G>T (n.681-114G>T)
c.1188G>T (p.Met396Ile)
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c.565-114G>T (n.565-114G>T)
c.1757-114G>T (n.1757-114G>T)
n.2067-114G>T
 gnomAD v4
16g.3244006C=CA2202658960MEFVn.881-114G=
c.1760-114G= (n.1760-114G=)
c.1220-114G= (n.1220-114G=)
c.1127-114G= (n.1127-114G=)
c.*36-114G= (n.*36-114G=)
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c.681-114G= (n.681-114G=)
c.1188G= (p.Met396=)
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n.2067-114G=
16g.3244006C>GCA394489824MEFVn.881-114G>C
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c.1220-114G>C (n.1220-114G>C)
c.1127-114G>C (n.1127-114G>C)
c.*36-114G>C (n.*36-114G>C)
c.*385-114G>C (n.*385-114G>C)
c.681-114G>C (n.681-114G>C)
c.1188G>C (p.Met396Ile)
c.1165-114G>C (n.1165-114G>C)
c.450-114G>C (n.450-114G>C)
c.532-114G>C (n.532-114G>C)
c.565-114G>C (n.565-114G>C)
c.1757-114G>C (n.1757-114G>C)
n.2067-114G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244006C>TCA7859964MEFVn.881-114G>A
c.1760-114G>A (n.1760-114G>A)
c.1220-114G>A (n.1220-114G>A)
c.1127-114G>A (n.1127-114G>A)
c.*36-114G>A (n.*36-114G>A)
c.*385-114G>A (n.*385-114G>A)
c.681-114G>A (n.681-114G>A)
c.1188G>A (p.Met396Ile)
c.1165-114G>A (n.1165-114G>A)
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c.1757-114G>A (n.1757-114G>A)
n.2067-114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244007A=CA2202658961MEFVn.881-115T=
c.1760-115T= (n.1760-115T=)
c.1220-115T= (n.1220-115T=)
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c.*36-115T= (n.*36-115T=)
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c.681-115T= (n.681-115T=)
c.1187T= (p.Met396=)
c.1165-115T= (n.1165-115T=)
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c.565-115T= (n.565-115T=)
c.1757-115T= (n.1757-115T=)
n.2067-115T=
16g.3244007A>CCA394489828MEFVn.881-115T>G
c.1760-115T>G (n.1760-115T>G)
c.1220-115T>G (n.1220-115T>G)
c.1127-115T>G (n.1127-115T>G)
c.*36-115T>G (n.*36-115T>G)
c.*385-115T>G (n.*385-115T>G)
c.681-115T>G (n.681-115T>G)
c.1187T>G (p.Met396Arg)
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c.1757-115T>G (n.1757-115T>G)
n.2067-115T>G
 gnomAD v4
16g.3244007A>GCA394489831MEFVn.881-115T>C
c.1760-115T>C (n.1760-115T>C)
c.1220-115T>C (n.1220-115T>C)
c.1127-115T>C (n.1127-115T>C)
c.*36-115T>C (n.*36-115T>C)
c.*385-115T>C (n.*385-115T>C)
c.681-115T>C (n.681-115T>C)
c.1187T>C (p.Met396Thr)
c.1165-115T>C (n.1165-115T>C)
c.450-115T>C (n.450-115T>C)
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c.1757-115T>C (n.1757-115T>C)
n.2067-115T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244007A>TCA394489834MEFVn.881-115T>A
c.1760-115T>A (n.1760-115T>A)
c.1220-115T>A (n.1220-115T>A)
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c.*36-115T>A (n.*36-115T>A)
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c.1187T>A (p.Met396Lys)
c.1165-115T>A (n.1165-115T>A)
c.450-115T>A (n.450-115T>A)
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c.1757-115T>A (n.1757-115T>A)
n.2067-115T>A
16g.3244008T>ACA394489837MEFVn.881-116A>T
c.1760-116A>T (n.1760-116A>T)
c.1220-116A>T (n.1220-116A>T)
c.1127-116A>T (n.1127-116A>T)
c.*36-116A>T (n.*36-116A>T)
c.*385-116A>T (n.*385-116A>T)
c.681-116A>T (n.681-116A>T)
c.1186A>T (p.Met396Leu)
c.1165-116A>T (n.1165-116A>T)
c.450-116A>T (n.450-116A>T)
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c.565-116A>T (n.565-116A>T)
c.1757-116A>T (n.1757-116A>T)
n.2067-116A>T
16g.3244008T>CCA394489838MEFVn.881-116A>G
c.1760-116A>G (n.1760-116A>G)
c.1220-116A>G (n.1220-116A>G)
c.1127-116A>G (n.1127-116A>G)
c.*36-116A>G (n.*36-116A>G)
c.*385-116A>G (n.*385-116A>G)
c.681-116A>G (n.681-116A>G)
c.1186A>G (p.Met396Val)
c.1165-116A>G (n.1165-116A>G)
c.450-116A>G (n.450-116A>G)
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c.1757-116A>G (n.1757-116A>G)
n.2067-116A>G
16g.3244008T>GCA394489841MEFVn.881-116A>C
c.1760-116A>C (n.1760-116A>C)
c.1220-116A>C (n.1220-116A>C)
c.1127-116A>C (n.1127-116A>C)
c.*36-116A>C (n.*36-116A>C)
c.*385-116A>C (n.*385-116A>C)
c.681-116A>C (n.681-116A>C)
c.1186A>C (p.Met396Leu)
c.1165-116A>C (n.1165-116A>C)
c.450-116A>C (n.450-116A>C)
c.532-116A>C (n.532-116A>C)
c.565-116A>C (n.565-116A>C)
c.1757-116A>C (n.1757-116A>C)
n.2067-116A>C
 gnomAD v4
16g.3244009G>ACA7859965MEFVn.881-117C>T
c.1760-117C>T (n.1760-117C>T)
c.1220-117C>T (n.1220-117C>T)
c.1127-117C>T (n.1127-117C>T)
c.*36-117C>T (n.*36-117C>T)
c.*385-117C>T (n.*385-117C>T)
c.681-117C>T (n.681-117C>T)
c.1185C>T (p.Ser395=)
c.1165-117C>T (n.1165-117C>T)
c.450-117C>T (n.450-117C>T)
c.532-117C>T (n.532-117C>T)
c.565-117C>T (n.565-117C>T)
c.1757-117C>T (n.1757-117C>T)
n.2067-117C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244009G>CCA394489855MEFVn.881-117C>G
c.1760-117C>G (n.1760-117C>G)
c.1220-117C>G (n.1220-117C>G)
c.1127-117C>G (n.1127-117C>G)
c.*36-117C>G (n.*36-117C>G)
c.*385-117C>G (n.*385-117C>G)
c.681-117C>G (n.681-117C>G)
c.1185C>G (p.Ser395Arg)
c.1165-117C>G (n.1165-117C>G)
c.450-117C>G (n.450-117C>G)
c.532-117C>G (n.532-117C>G)
c.565-117C>G (n.565-117C>G)
c.1757-117C>G (n.1757-117C>G)
n.2067-117C>G
16g.3244009G=CA2202658962MEFVn.881-117C=
c.1760-117C= (n.1760-117C=)
c.1220-117C= (n.1220-117C=)
c.1127-117C= (n.1127-117C=)
c.*36-117C= (n.*36-117C=)
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c.681-117C= (n.681-117C=)
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n.2067-117C=
16g.3244009G>TCA7859966MEFVn.881-117C>A
c.1760-117C>A (n.1760-117C>A)
c.1220-117C>A (n.1220-117C>A)
c.1127-117C>A (n.1127-117C>A)
c.*36-117C>A (n.*36-117C>A)
c.*385-117C>A (n.*385-117C>A)
c.681-117C>A (n.681-117C>A)
c.1185C>A (p.Ser395Arg)
c.1165-117C>A (n.1165-117C>A)
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c.532-117C>A (n.532-117C>A)
c.565-117C>A (n.565-117C>A)
c.1757-117C>A (n.1757-117C>A)
n.2067-117C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244010C>ACA394489864MEFVn.881-118G>T
c.1760-118G>T (n.1760-118G>T)
c.1220-118G>T (n.1220-118G>T)
c.1127-118G>T (n.1127-118G>T)
c.*36-118G>T (n.*36-118G>T)
c.*385-118G>T (n.*385-118G>T)
c.681-118G>T (n.681-118G>T)
c.1184G>T (p.Ser395Ile)
c.1165-118G>T (n.1165-118G>T)
c.450-118G>T (n.450-118G>T)
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c.565-118G>T (n.565-118G>T)
c.1757-118G>T (n.1757-118G>T)
n.2067-118G>T
16g.3244010C=CA2202658963MEFVn.881-118G=
c.1760-118G= (n.1760-118G=)
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c.1127-118G= (n.1127-118G=)
c.*36-118G= (n.*36-118G=)
c.*385-118G= (n.*385-118G=)
c.681-118G= (n.681-118G=)
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n.2067-118G=
16g.3244010C>GCA394489867MEFVn.881-118G>C
c.1760-118G>C (n.1760-118G>C)
c.1220-118G>C (n.1220-118G>C)
c.1127-118G>C (n.1127-118G>C)
c.*36-118G>C (n.*36-118G>C)
c.*385-118G>C (n.*385-118G>C)
c.681-118G>C (n.681-118G>C)
c.1184G>C (p.Ser395Thr)
c.1165-118G>C (n.1165-118G>C)
c.450-118G>C (n.450-118G>C)
c.532-118G>C (n.532-118G>C)
c.565-118G>C (n.565-118G>C)
c.1757-118G>C (n.1757-118G>C)
n.2067-118G>C
 dbSNP
16g.3244010C>TCA394489860MEFVn.881-118G>A
c.1760-118G>A (n.1760-118G>A)
c.1220-118G>A (n.1220-118G>A)
c.1127-118G>A (n.1127-118G>A)
c.*36-118G>A (n.*36-118G>A)
c.*385-118G>A (n.*385-118G>A)
c.681-118G>A (n.681-118G>A)
c.1184G>A (p.Ser395Asn)
c.1165-118G>A (n.1165-118G>A)
c.450-118G>A (n.450-118G>A)
c.532-118G>A (n.532-118G>A)
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c.1757-118G>A (n.1757-118G>A)
n.2067-118G>A
16g.3244011T>ACA394489870MEFVn.881-119A>T
c.1760-119A>T (n.1760-119A>T)
c.1220-119A>T (n.1220-119A>T)
c.1127-119A>T (n.1127-119A>T)
c.*36-119A>T (n.*36-119A>T)
c.*385-119A>T (n.*385-119A>T)
c.681-119A>T (n.681-119A>T)
c.1183A>T (p.Ser395Cys)
c.1165-119A>T (n.1165-119A>T)
c.450-119A>T (n.450-119A>T)
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c.565-119A>T (n.565-119A>T)
c.1757-119A>T (n.1757-119A>T)
n.2067-119A>T
16g.3244011T>CCA7859967MEFVn.881-119A>G
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n.2067-119A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.2067-119A>C
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n.2067-120T>G
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n.2067-120T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2067-120T>A
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n.2067-121A>T
 gnomAD v4
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n.2067-121A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244013T>GCA394489891MEFVn.881-121A>C
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n.2067-121A>C
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n.2067-121A=
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n.2067-122C>T
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n.2067-122C>G
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n.2067-122C>A
16g.3244015T>ACA394489903MEFVn.881-123A>T
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n.2066+121A>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2066+121A>C
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c.1757-124A>T (n.1757-124A>T)
n.2066+120A>T
16g.3244016T>CCA394489909MEFVn.881-124A>G
c.1760-124A>G (n.1760-124A>G)
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n.2066+120A>G
 COSMIC
16g.3244016T>GCA394489908MEFVn.881-124A>C
c.1760-124A>C (n.1760-124A>C)
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c.1178A>C (p.Gln393Pro)
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n.2066+120A>C
 dbSNP
16g.3244016T=CA2202658968MEFVn.881-124A=
c.1760-124A= (n.1760-124A=)
c.1220-124A= (n.1220-124A=)
c.1127-124A= (n.1127-124A=)
c.*35+120A= (n.*35+120A=)
c.*385-124A= (n.*385-124A=)
c.681-124A= (n.681-124A=)
c.1178A= (p.Gln393=)
c.1165-124A= (n.1165-124A=)
c.450-124A= (n.450-124A=)
c.532-124A= (n.532-124A=)
c.565-124A= (n.565-124A=)
c.1757-124A= (n.1757-124A=)
n.2066+120A=
16g.3244017G>ACA394489916MEFVn.881-125C>T
c.1760-125C>T (n.1760-125C>T)
c.1220-125C>T (n.1220-125C>T)
c.1127-125C>T (n.1127-125C>T)
c.*35+119C>T (n.*35+119C>T)
c.*385-125C>T (n.*385-125C>T)
c.681-125C>T (n.681-125C>T)
c.1177C>T (p.Gln393Ter)
c.1165-125C>T (n.1165-125C>T)
c.450-125C>T (n.450-125C>T)
c.532-125C>T (n.532-125C>T)
c.565-125C>T (n.565-125C>T)
c.1757-125C>T (n.1757-125C>T)
n.2066+119C>T
16g.3244017G>CCA394489918MEFVn.881-125C>G
c.1760-125C>G (n.1760-125C>G)
c.1220-125C>G (n.1220-125C>G)
c.1127-125C>G (n.1127-125C>G)
c.*35+119C>G (n.*35+119C>G)
c.*385-125C>G (n.*385-125C>G)
c.681-125C>G (n.681-125C>G)
c.1177C>G (p.Gln393Glu)
c.1165-125C>G (n.1165-125C>G)
c.450-125C>G (n.450-125C>G)
c.532-125C>G (n.532-125C>G)
c.565-125C>G (n.565-125C>G)
c.1757-125C>G (n.1757-125C>G)
n.2066+119C>G
16g.3244017G=CA2202658969MEFVn.881-125C=
c.1760-125C= (n.1760-125C=)
c.1220-125C= (n.1220-125C=)
c.1127-125C= (n.1127-125C=)
c.*35+119C= (n.*35+119C=)
c.*385-125C= (n.*385-125C=)
c.681-125C= (n.681-125C=)
c.1177C= (p.Gln393=)
c.1165-125C= (n.1165-125C=)
c.450-125C= (n.450-125C=)
c.532-125C= (n.532-125C=)
c.565-125C= (n.565-125C=)
c.1757-125C= (n.1757-125C=)
n.2066+119C=
16g.3244017G>TCA394489920MEFVn.881-125C>A
c.1760-125C>A (n.1760-125C>A)
c.1220-125C>A (n.1220-125C>A)
c.1127-125C>A (n.1127-125C>A)
c.*35+119C>A (n.*35+119C>A)
c.*385-125C>A (n.*385-125C>A)
c.681-125C>A (n.681-125C>A)
c.1177C>A (p.Gln393Lys)
c.1165-125C>A (n.1165-125C>A)
c.450-125C>A (n.450-125C>A)
c.532-125C>A (n.532-125C>A)
c.565-125C>A (n.565-125C>A)
c.1757-125C>A (n.1757-125C>A)
n.2066+119C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3244018G>ACA2631334051MEFVn.881-126C>T
c.1760-126C>T (n.1760-126C>T)
c.1220-126C>T (n.1220-126C>T)
c.1127-126C>T (n.1127-126C>T)
c.*35+118C>T (n.*35+118C>T)
c.*385-126C>T (n.*385-126C>T)
c.681-126C>T (n.681-126C>T)
c.1176C>T (p.Thr392=)
c.1165-126C>T (n.1165-126C>T)
c.450-126C>T (n.450-126C>T)
c.532-126C>T (n.532-126C>T)
c.565-126C>T (n.565-126C>T)
c.1757-126C>T (n.1757-126C>T)
n.2066+118C>T
 gnomAD v4
16g.3244018G>TCA2631334052MEFVn.881-126C>A
c.1760-126C>A (n.1760-126C>A)
c.1220-126C>A (n.1220-126C>A)
c.1127-126C>A (n.1127-126C>A)
c.*35+118C>A (n.*35+118C>A)
c.*385-126C>A (n.*385-126C>A)
c.681-126C>A (n.681-126C>A)
c.1176C>A (p.Thr392=)
c.1165-126C>A (n.1165-126C>A)
c.450-126C>A (n.450-126C>A)
c.532-126C>A (n.532-126C>A)
c.565-126C>A (n.565-126C>A)
c.1757-126C>A (n.1757-126C>A)
n.2066+118C>A
 gnomAD v4
16g.3244019G>ACA394489921MEFVn.881-127C>T
c.1760-127C>T (n.1760-127C>T)
c.1220-127C>T (n.1220-127C>T)
c.1127-127C>T (n.1127-127C>T)
c.*35+117C>T (n.*35+117C>T)
c.*385-127C>T (n.*385-127C>T)
c.681-127C>T (n.681-127C>T)
c.1175C>T (p.Thr392Ile)
c.1165-127C>T (n.1165-127C>T)
c.450-127C>T (n.450-127C>T)
c.532-127C>T (n.532-127C>T)
c.565-127C>T (n.565-127C>T)
c.1757-127C>T (n.1757-127C>T)
n.2066+117C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.3244019G>CCA394489922MEFVn.881-127C>G
c.1760-127C>G (n.1760-127C>G)
c.1220-127C>G (n.1220-127C>G)
c.1127-127C>G (n.1127-127C>G)
c.*35+117C>G (n.*35+117C>G)
c.*385-127C>G (n.*385-127C>G)
c.681-127C>G (n.681-127C>G)
c.1175C>G (p.Thr392Ser)
c.1165-127C>G (n.1165-127C>G)
c.450-127C>G (n.450-127C>G)
c.532-127C>G (n.532-127C>G)
c.565-127C>G (n.565-127C>G)
c.1757-127C>G (n.1757-127C>G)
n.2066+117C>G
16g.3244019G=CA2202658970MEFVn.881-127C=
c.1760-127C= (n.1760-127C=)
c.1220-127C= (n.1220-127C=)
c.1127-127C= (n.1127-127C=)
c.*35+117C= (n.*35+117C=)
c.*385-127C= (n.*385-127C=)
c.681-127C= (n.681-127C=)
c.1175C= (p.Thr392=)
c.1165-127C= (n.1165-127C=)
c.450-127C= (n.450-127C=)
c.532-127C= (n.532-127C=)
c.565-127C= (n.565-127C=)
c.1757-127C= (n.1757-127C=)
n.2066+117C=
16g.3244019G>TCA394489923MEFVn.881-127C>A
c.1760-127C>A (n.1760-127C>A)
c.1220-127C>A (n.1220-127C>A)
c.1127-127C>A (n.1127-127C>A)
c.*35+117C>A (n.*35+117C>A)
c.*385-127C>A (n.*385-127C>A)
c.681-127C>A (n.681-127C>A)
c.1175C>A (p.Thr392Asn)
c.1165-127C>A (n.1165-127C>A)
c.450-127C>A (n.450-127C>A)
c.532-127C>A (n.532-127C>A)
c.565-127C>A (n.565-127C>A)
c.1757-127C>A (n.1757-127C>A)
n.2066+117C>A
16g.3244020T>ACA394489925MEFVn.881-128A>T
c.1760-128A>T (n.1760-128A>T)
c.1220-128A>T (n.1220-128A>T)
c.1127-128A>T (n.1127-128A>T)
c.*35+116A>T (n.*35+116A>T)
c.*385-128A>T (n.*385-128A>T)
c.681-128A>T (n.681-128A>T)
c.1174A>T (p.Thr392Ser)
c.1165-128A>T (n.1165-128A>T)
c.450-128A>T (n.450-128A>T)
c.532-128A>T (n.532-128A>T)
c.565-128A>T (n.565-128A>T)
c.1757-128A>T (n.1757-128A>T)
n.2066+116A>T
16g.3244020T>CCA394489926MEFVn.881-128A>G
c.1760-128A>G (n.1760-128A>G)
c.1220-128A>G (n.1220-128A>G)
c.1127-128A>G (n.1127-128A>G)
c.*35+116A>G (n.*35+116A>G)
c.*385-128A>G (n.*385-128A>G)
c.681-128A>G (n.681-128A>G)
c.1174A>G (p.Thr392Ala)
c.1165-128A>G (n.1165-128A>G)
c.450-128A>G (n.450-128A>G)
c.532-128A>G (n.532-128A>G)
c.565-128A>G (n.565-128A>G)
c.1757-128A>G (n.1757-128A>G)
n.2066+116A>G
 gnomAD v4
16g.3244020T>GCA394489927MEFVn.881-128A>C
c.1760-128A>C (n.1760-128A>C)
c.1220-128A>C (n.1220-128A>C)
c.1127-128A>C (n.1127-128A>C)
c.*35+116A>C (n.*35+116A>C)
c.*385-128A>C (n.*385-128A>C)
c.681-128A>C (n.681-128A>C)
c.1174A>C (p.Thr392Pro)
c.1165-128A>C (n.1165-128A>C)
c.450-128A>C (n.450-128A>C)
c.532-128A>C (n.532-128A>C)
c.565-128A>C (n.565-128A>C)
c.1757-128A>C (n.1757-128A>C)
n.2066+116A>C
16g.3244021A>CCA394489930MEFVn.881-129T>G
c.1760-129T>G (n.1760-129T>G)
c.1220-129T>G (n.1220-129T>G)
c.1127-129T>G (n.1127-129T>G)
c.*35+115T>G (n.*35+115T>G)
c.*385-129T>G (n.*385-129T>G)
c.681-129T>G (n.681-129T>G)
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1165-129T>G (n.1165-129T>G)
c.450-129T>G (n.450-129T>G)
c.532-129T>G (n.532-129T>G)
c.565-129T>G (n.565-129T>G)
c.1757-129T>G (n.1757-129T>G)
n.2066+115T>G
16g.3244021A>GCA2805617358MEFVn.881-129T>C
c.1760-129T>C (n.1760-129T>C)
c.1220-129T>C (n.1220-129T>C)
c.1127-129T>C (n.1127-129T>C)
c.*35+115T>C (n.*35+115T>C)
c.*385-129T>C (n.*385-129T>C)
c.681-129T>C (n.681-129T>C)
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1165-129T>C (n.1165-129T>C)
c.450-129T>C (n.450-129T>C)
c.532-129T>C (n.532-129T>C)
c.565-129T>C (n.565-129T>C)
c.1757-129T>C (n.1757-129T>C)
n.2066+115T>C
16g.3244021A>TCA394489931MEFVn.881-129T>A
c.1760-129T>A (n.1760-129T>A)
c.1220-129T>A (n.1220-129T>A)
c.1127-129T>A (n.1127-129T>A)
c.*35+115T>A (n.*35+115T>A)
c.*385-129T>A (n.*385-129T>A)
c.681-129T>A (n.681-129T>A)
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1165-129T>A (n.1165-129T>A)
c.450-129T>A (n.450-129T>A)
c.532-129T>A (n.532-129T>A)
c.565-129T>A (n.565-129T>A)
c.1757-129T>A (n.1757-129T>A)
n.2066+115T>A
16g.3244022T>ACA394489934MEFVn.881-130A>T
c.1760-130A>T (n.1760-130A>T)
c.1220-130A>T (n.1220-130A>T)
c.1127-130A>T (n.1127-130A>T)
c.*35+114A>T (n.*35+114A>T)
c.*385-130A>T (n.*385-130A>T)
c.681-130A>T (n.681-130A>T)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1165-130A>T (n.1165-130A>T)
c.450-130A>T (n.450-130A>T)
c.532-130A>T (n.532-130A>T)
c.565-130A>T (n.565-130A>T)
c.1757-130A>T (n.1757-130A>T)
n.2066+114A>T
16g.3244022T>CCA276955630MEFVn.881-130A>G
c.1760-130A>G (n.1760-130A>G)
c.1220-130A>G (n.1220-130A>G)
c.1127-130A>G (n.1127-130A>G)
c.*35+114A>G (n.*35+114A>G)
c.*385-130A>G (n.*385-130A>G)
c.681-130A>G (n.681-130A>G)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1165-130A>G (n.1165-130A>G)
c.450-130A>G (n.450-130A>G)
c.532-130A>G (n.532-130A>G)
c.565-130A>G (n.565-130A>G)
c.1757-130A>G (n.1757-130A>G)
n.2066+114A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244022T>GCA394489939MEFVn.881-130A>C
c.1760-130A>C (n.1760-130A>C)
c.1220-130A>C (n.1220-130A>C)
c.1127-130A>C (n.1127-130A>C)
c.*35+114A>C (n.*35+114A>C)
c.*385-130A>C (n.*385-130A>C)
c.681-130A>C (n.681-130A>C)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1165-130A>C (n.1165-130A>C)
c.450-130A>C (n.450-130A>C)
c.532-130A>C (n.532-130A>C)
c.565-130A>C (n.565-130A>C)
c.1757-130A>C (n.1757-130A>C)
n.2066+114A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244022T=CA2202658971MEFVn.881-130A=
c.1760-130A= (n.1760-130A=)
c.1220-130A= (n.1220-130A=)
c.1127-130A= (n.1127-130A=)
c.*35+114A= (n.*35+114A=)
c.*385-130A= (n.*385-130A=)
c.681-130A= (n.681-130A=)
c.1172A= (p.Tyr391=)
c.1165-130A= (n.1165-130A=)
c.450-130A= (n.450-130A=)
c.532-130A= (n.532-130A=)
c.565-130A= (n.565-130A=)
c.1757-130A= (n.1757-130A=)
n.2066+114A=
16g.3244023A>CCA394489944MEFVn.881-131T>G
c.1760-131T>G (n.1760-131T>G)
c.1220-131T>G (n.1220-131T>G)
c.1127-131T>G (n.1127-131T>G)
c.*35+113T>G (n.*35+113T>G)
c.*385-131T>G (n.*385-131T>G)
c.681-131T>G (n.681-131T>G)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1165-131T>G (n.1165-131T>G)
c.450-131T>G (n.450-131T>G)
c.532-131T>G (n.532-131T>G)
c.565-131T>G (n.565-131T>G)
c.1757-131T>G (n.1757-131T>G)
n.2066+113T>G
16g.3244023A>GCA394489947MEFVn.881-131T>C
c.1760-131T>C (n.1760-131T>C)
c.1220-131T>C (n.1220-131T>C)
c.1127-131T>C (n.1127-131T>C)
c.*35+113T>C (n.*35+113T>C)
c.*385-131T>C (n.*385-131T>C)
c.681-131T>C (n.681-131T>C)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1165-131T>C (n.1165-131T>C)
c.450-131T>C (n.450-131T>C)
c.532-131T>C (n.532-131T>C)
c.565-131T>C (n.565-131T>C)
c.1757-131T>C (n.1757-131T>C)
n.2066+113T>C
16g.3244023A>TCA394489942MEFVn.881-131T>A
c.1760-131T>A (n.1760-131T>A)
c.1220-131T>A (n.1220-131T>A)
c.1127-131T>A (n.1127-131T>A)
c.*35+113T>A (n.*35+113T>A)
c.*385-131T>A (n.*385-131T>A)
c.681-131T>A (n.681-131T>A)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1165-131T>A (n.1165-131T>A)
c.450-131T>A (n.450-131T>A)
c.532-131T>A (n.532-131T>A)
c.565-131T>A (n.565-131T>A)
c.1757-131T>A (n.1757-131T>A)
n.2066+113T>A
16g.3244023_3244028delCA2805617359MEFVn.881-136_881-131del
c.1760-136_1760-131del (n.1760-136_1760-131del)
c.1220-136_1220-131del (n.1220-136_1220-131del)
c.1127-136_1127-131del (n.1127-136_1127-131del)
c.*35+108_*35+113del (n.*35+108_*35+113del)
c.*385-136_*385-131del (n.*385-136_*385-131del)
c.681-136_681-131del (n.681-136_681-131del)
c.1166_1171del (p.Arg389_Tyr391delinsHis)
c.1165-136_1165-131del (n.1165-136_1165-131del)
c.450-136_450-131del (n.450-136_450-131del)
c.532-136_532-131del (n.532-136_532-131del)
c.565-136_565-131del (n.565-136_565-131del)
c.1757-136_1757-131del (n.1757-136_1757-131del)
n.2066+108_2066+113del
16g.3244024A=CA2202658972MEFVn.881-132T=
c.1760-132T= (n.1760-132T=)
c.1220-132T= (n.1220-132T=)
c.1127-132T= (n.1127-132T=)
c.*35+112T= (n.*35+112T=)
c.*385-132T= (n.*385-132T=)
c.681-132T= (n.681-132T=)
c.1170T= (p.Asp390=)
c.1165-132T= (n.1165-132T=)
c.450-132T= (n.450-132T=)
c.532-132T= (n.532-132T=)
c.565-132T= (n.565-132T=)
c.1757-132T= (n.1757-132T=)
n.2066+112T=
16g.3244024A>CCA394489956MEFVn.881-132T>G
c.1760-132T>G (n.1760-132T>G)
c.1220-132T>G (n.1220-132T>G)
c.1127-132T>G (n.1127-132T>G)
c.*35+112T>G (n.*35+112T>G)
c.*385-132T>G (n.*385-132T>G)
c.681-132T>G (n.681-132T>G)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.1165-132T>G (n.1165-132T>G)
c.450-132T>G (n.450-132T>G)
c.532-132T>G (n.532-132T>G)
c.565-132T>G (n.565-132T>G)
c.1757-132T>G (n.1757-132T>G)
n.2066+112T>G
16g.3244024A>GCA7859969MEFVn.881-132T>C
c.1760-132T>C (n.1760-132T>C)
c.1220-132T>C (n.1220-132T>C)
c.1127-132T>C (n.1127-132T>C)
c.*35+112T>C (n.*35+112T>C)
c.*385-132T>C (n.*385-132T>C)
c.681-132T>C (n.681-132T>C)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.1165-132T>C (n.1165-132T>C)
c.450-132T>C (n.450-132T>C)
c.532-132T>C (n.532-132T>C)
c.565-132T>C (n.565-132T>C)
c.1757-132T>C (n.1757-132T>C)
n.2066+112T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244024A>TCA394489959MEFVn.881-132T>A
c.1760-132T>A (n.1760-132T>A)
c.1220-132T>A (n.1220-132T>A)
c.1127-132T>A (n.1127-132T>A)
c.*35+112T>A (n.*35+112T>A)
c.*385-132T>A (n.*385-132T>A)
c.681-132T>A (n.681-132T>A)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.1165-132T>A (n.1165-132T>A)
c.450-132T>A (n.450-132T>A)
c.532-132T>A (n.532-132T>A)
c.565-132T>A (n.565-132T>A)
c.1757-132T>A (n.1757-132T>A)
n.2066+112T>A
16g.3244025T>ACA394489964MEFVn.881-133A>T
c.1760-133A>T (n.1760-133A>T)
c.1220-133A>T (n.1220-133A>T)
c.1127-133A>T (n.1127-133A>T)
c.*35+111A>T (n.*35+111A>T)
c.*385-133A>T (n.*385-133A>T)
c.681-133A>T (n.681-133A>T)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1165-133A>T (n.1165-133A>T)
c.450-133A>T (n.450-133A>T)
c.532-133A>T (n.532-133A>T)
c.565-133A>T (n.565-133A>T)
c.1757-133A>T (n.1757-133A>T)
n.2066+111A>T
16g.3244025T>CCA394489965MEFVn.881-133A>G
c.1760-133A>G (n.1760-133A>G)
c.1220-133A>G (n.1220-133A>G)
c.1127-133A>G (n.1127-133A>G)
c.*35+111A>G (n.*35+111A>G)
c.*385-133A>G (n.*385-133A>G)
c.681-133A>G (n.681-133A>G)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1165-133A>G (n.1165-133A>G)
c.450-133A>G (n.450-133A>G)
c.532-133A>G (n.532-133A>G)
c.565-133A>G (n.565-133A>G)
c.1757-133A>G (n.1757-133A>G)
n.2066+111A>G
16g.3244025T>GCA394489968MEFVn.881-133A>C
c.1760-133A>C (n.1760-133A>C)
c.1220-133A>C (n.1220-133A>C)
c.1127-133A>C (n.1127-133A>C)
c.*35+111A>C (n.*35+111A>C)
c.*385-133A>C (n.*385-133A>C)
c.681-133A>C (n.681-133A>C)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1165-133A>C (n.1165-133A>C)
c.450-133A>C (n.450-133A>C)
c.532-133A>C (n.532-133A>C)
c.565-133A>C (n.565-133A>C)
c.1757-133A>C (n.1757-133A>C)
n.2066+111A>C
16g.3244026C>ACA394489970MEFVn.881-134G>T
c.1760-134G>T (n.1760-134G>T)
c.1220-134G>T (n.1220-134G>T)
c.1127-134G>T (n.1127-134G>T)
c.*35+110G>T (n.*35+110G>T)
c.*385-134G>T (n.*385-134G>T)
c.681-134G>T (n.681-134G>T)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1165-134G>T (n.1165-134G>T)
c.450-134G>T (n.450-134G>T)
c.532-134G>T (n.532-134G>T)
c.565-134G>T (n.565-134G>T)
c.1757-134G>T (n.1757-134G>T)
n.2066+110G>T
 gnomAD v4
16g.3244026C>GCA394489972MEFVn.881-134G>C
c.1760-134G>C (n.1760-134G>C)
c.1220-134G>C (n.1220-134G>C)
c.1127-134G>C (n.1127-134G>C)
c.*35+110G>C (n.*35+110G>C)
c.*385-134G>C (n.*385-134G>C)
c.681-134G>C (n.681-134G>C)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1165-134G>C (n.1165-134G>C)
c.450-134G>C (n.450-134G>C)
c.532-134G>C (n.532-134G>C)
c.565-134G>C (n.565-134G>C)
c.1757-134G>C (n.1757-134G>C)
n.2066+110G>C
 gnomAD v4
16g.3244026C>TCA394489975MEFVn.881-134G>A
c.1760-134G>A (n.1760-134G>A)
c.1220-134G>A (n.1220-134G>A)
c.1127-134G>A (n.1127-134G>A)
c.*35+110G>A (n.*35+110G>A)
c.*385-134G>A (n.*385-134G>A)
c.681-134G>A (n.681-134G>A)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1165-134G>A (n.1165-134G>A)
c.450-134G>A (n.450-134G>A)
c.532-134G>A (n.532-134G>A)
c.565-134G>A (n.565-134G>A)
c.1757-134G>A (n.1757-134G>A)
n.2066+110G>A
 COSMIC
16g.3244027C=CA2202658973MEFVn.881-135G=
c.1760-135G= (n.1760-135G=)
c.1220-135G= (n.1220-135G=)
c.1127-135G= (n.1127-135G=)
c.*35+109G= (n.*35+109G=)
c.*385-135G= (n.*385-135G=)
c.681-135G= (n.681-135G=)
c.1167G= (p.Arg389=)
c.1165-135G= (n.1165-135G=)
c.450-135G= (n.450-135G=)
c.532-135G= (n.532-135G=)
c.565-135G= (n.565-135G=)
c.1757-135G= (n.1757-135G=)
n.2066+109G=
16g.3244027C>TCA2202658974MEFVn.881-135G>A
c.1760-135G>A (n.1760-135G>A)
c.1220-135G>A (n.1220-135G>A)
c.1127-135G>A (n.1127-135G>A)
c.*35+109G>A (n.*35+109G>A)
c.*385-135G>A (n.*385-135G>A)
c.681-135G>A (n.681-135G>A)
c.1167G>A (p.Arg389=)
c.1165-135G>A (n.1165-135G>A)
c.450-135G>A (n.450-135G>A)
c.532-135G>A (n.532-135G>A)
c.565-135G>A (n.565-135G>A)
c.1757-135G>A (n.1757-135G>A)
n.2066+109G>A
 dbSNP
16g.3244028C>ACA394489977MEFVn.881-136G>T
c.1760-136G>T (n.1760-136G>T)
c.1220-136G>T (n.1220-136G>T)
c.1127-136G>T (n.1127-136G>T)
c.*35+108G>T (n.*35+108G>T)
c.*385-136G>T (n.*385-136G>T)
c.681-136G>T (n.681-136G>T)
c.1166G>T (p.Arg389Leu)
c.1165-136G>T (n.1165-136G>T)
c.450-136G>T (n.450-136G>T)
c.532-136G>T (n.532-136G>T)
c.565-136G>T (n.565-136G>T)
c.1757-136G>T (n.1757-136G>T)
n.2066+108G>T
 gnomAD v4
16g.3244028C=CA2202658975MEFVn.881-136G=
c.1760-136G= (n.1760-136G=)
c.1220-136G= (n.1220-136G=)
c.1127-136G= (n.1127-136G=)
c.*35+108G= (n.*35+108G=)
c.*385-136G= (n.*385-136G=)
c.681-136G= (n.681-136G=)
c.1166G= (p.Arg389=)
c.1165-136G= (n.1165-136G=)
c.450-136G= (n.450-136G=)
c.532-136G= (n.532-136G=)
c.565-136G= (n.565-136G=)
c.1757-136G= (n.1757-136G=)
n.2066+108G=
16g.3244028C>GCA394489978MEFVn.881-136G>C
c.1760-136G>C (n.1760-136G>C)
c.1220-136G>C (n.1220-136G>C)
c.1127-136G>C (n.1127-136G>C)
c.*35+108G>C (n.*35+108G>C)
c.*385-136G>C (n.*385-136G>C)
c.681-136G>C (n.681-136G>C)
c.1166G>C (p.Arg389Pro)
c.1165-136G>C (n.1165-136G>C)
c.450-136G>C (n.450-136G>C)
c.532-136G>C (n.532-136G>C)
c.565-136G>C (n.565-136G>C)
c.1757-136G>C (n.1757-136G>C)
n.2066+108G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244028C>TCA7859970MEFVn.881-136G>A
c.1760-136G>A (n.1760-136G>A)
c.1220-136G>A (n.1220-136G>A)
c.1127-136G>A (n.1127-136G>A)
c.*35+108G>A (n.*35+108G>A)
c.*385-136G>A (n.*385-136G>A)
c.681-136G>A (n.681-136G>A)
c.1166G>A (p.Arg389Gln)
c.1165-136G>A (n.1165-136G>A)
c.450-136G>A (n.450-136G>A)
c.532-136G>A (n.532-136G>A)
c.565-136G>A (n.565-136G>A)
c.1757-136G>A (n.1757-136G>A)
n.2066+108G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244029G>ACA7859971MEFVn.881-137C>T
c.1760-137C>T (n.1760-137C>T)
c.1220-137C>T (n.1220-137C>T)
c.1127-137C>T (n.1127-137C>T)
c.*35+107C>T (n.*35+107C>T)
c.*385-137C>T (n.*385-137C>T)
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n.2066+107C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244029G=CA2202658976MEFVn.881-137C=
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n.2066+106A>C
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n.2066+105A>T
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n.2066+105A>G
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n.2066+105A>C
16g.3244032C>ACA394490000MEFVn.881-140G>T
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c.*35+104G>T (n.*35+104G>T)
c.*385-140G>T (n.*385-140G>T)
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n.2066+104G>T
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n.2066+104G>C
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n.2066+104G>A
 gnomAD v4
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n.2066+103G>T
 gnomAD v4
16g.3244033C>GCA394490019MEFVn.881-141G>C
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n.2066+103G>C
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c.1220-142A>T (n.1220-142A>T)
c.1127-142A>T (n.1127-142A>T)
c.*35+102A>T (n.*35+102A>T)
c.*385-142A>T (n.*385-142A>T)
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n.2066+102A>T
16g.3244034T>CCA394490024MEFVn.881-142A>G
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c.1220-142A>G (n.1220-142A>G)
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c.*35+102A>G (n.*35+102A>G)
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n.2066+102A>G
16g.3244034T>GCA394490027MEFVn.881-142A>C
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c.1220-142A>C (n.1220-142A>C)
c.1127-142A>C (n.1127-142A>C)
c.*35+102A>C (n.*35+102A>C)
c.*385-142A>C (n.*385-142A>C)
c.681-142A>C (n.681-142A>C)
c.1160A>C (p.Glu387Ala)
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c.450-142A>C (n.450-142A>C)
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c.1757-142A>C (n.1757-142A>C)
n.2066+102A>C
16g.3244035C>ACA394490030MEFVn.881-143G>T
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c.1220-143G>T (n.1220-143G>T)
c.1127-143G>T (n.1127-143G>T)
c.*35+101G>T (n.*35+101G>T)
c.*385-143G>T (n.*385-143G>T)
c.681-143G>T (n.681-143G>T)
c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.1165-143G>T (n.1165-143G>T)
c.450-143G>T (n.450-143G>T)
c.532-143G>T (n.532-143G>T)
c.565-143G>T (n.565-143G>T)
c.1757-143G>T (n.1757-143G>T)
n.2066+101G>T
16g.3244035C>GCA394490032MEFVn.881-143G>C
c.1760-143G>C (n.1760-143G>C)
c.1220-143G>C (n.1220-143G>C)
c.1127-143G>C (n.1127-143G>C)
c.*35+101G>C (n.*35+101G>C)
c.*385-143G>C (n.*385-143G>C)
c.681-143G>C (n.681-143G>C)
c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.1165-143G>C (n.1165-143G>C)
c.450-143G>C (n.450-143G>C)
c.532-143G>C (n.532-143G>C)
c.565-143G>C (n.565-143G>C)
c.1757-143G>C (n.1757-143G>C)
n.2066+101G>C
16g.3244035C>TCA394490033MEFVn.881-143G>A
c.1760-143G>A (n.1760-143G>A)
c.1220-143G>A (n.1220-143G>A)
c.1127-143G>A (n.1127-143G>A)
c.*35+101G>A (n.*35+101G>A)
c.*385-143G>A (n.*385-143G>A)
c.681-143G>A (n.681-143G>A)
c.1159G>A (p.Glu387Lys)
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c.450-143G>A (n.450-143G>A)
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n.2066+101G>A
16g.3244036C>ACA394490035MEFVn.881-144G>T
c.1760-144G>T (n.1760-144G>T)
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c.1127-144G>T (n.1127-144G>T)
c.*35+100G>T (n.*35+100G>T)
c.*385-144G>T (n.*385-144G>T)
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c.1158G>T (p.Trp386Cys)
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c.450-144G>T (n.450-144G>T)
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c.1757-144G>T (n.1757-144G>T)
n.2066+100G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244036C=CA2202658977MEFVn.881-144G=
c.1760-144G= (n.1760-144G=)
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n.2066+100G=
16g.3244036C>GCA394490036MEFVn.881-144G>C
c.1760-144G>C (n.1760-144G>C)
c.1220-144G>C (n.1220-144G>C)
c.1127-144G>C (n.1127-144G>C)
c.*35+100G>C (n.*35+100G>C)
c.*385-144G>C (n.*385-144G>C)
c.681-144G>C (n.681-144G>C)
c.1158G>C (p.Trp386Cys)
c.1165-144G>C (n.1165-144G>C)
c.450-144G>C (n.450-144G>C)
c.532-144G>C (n.532-144G>C)
c.565-144G>C (n.565-144G>C)
c.1757-144G>C (n.1757-144G>C)
n.2066+100G>C
16g.3244036C>TCA394490034MEFVn.881-144G>A
c.1760-144G>A (n.1760-144G>A)
c.1220-144G>A (n.1220-144G>A)
c.1127-144G>A (n.1127-144G>A)
c.*35+100G>A (n.*35+100G>A)
c.*385-144G>A (n.*385-144G>A)
c.681-144G>A (n.681-144G>A)
c.1158G>A (p.Trp386Ter)
c.1165-144G>A (n.1165-144G>A)
c.450-144G>A (n.450-144G>A)
c.532-144G>A (n.532-144G>A)
c.565-144G>A (n.565-144G>A)
c.1757-144G>A (n.1757-144G>A)
n.2066+100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244037C>ACA394490040MEFVn.881-145G>T
c.1760-145G>T (n.1760-145G>T)
c.1220-145G>T (n.1220-145G>T)
c.1127-145G>T (n.1127-145G>T)
c.*35+99G>T (n.*35+99G>T)
c.*385-145G>T (n.*385-145G>T)
c.681-145G>T (n.681-145G>T)
c.1157G>T (p.Trp386Leu)
c.1165-145G>T (n.1165-145G>T)
c.450-145G>T (n.450-145G>T)
c.532-145G>T (n.532-145G>T)
c.565-145G>T (n.565-145G>T)
c.1757-145G>T (n.1757-145G>T)
n.2066+99G>T
16g.3244037C>GCA394490044MEFVn.881-145G>C
c.1760-145G>C (n.1760-145G>C)
c.1220-145G>C (n.1220-145G>C)
c.1127-145G>C (n.1127-145G>C)
c.*35+99G>C (n.*35+99G>C)
c.*385-145G>C (n.*385-145G>C)
c.681-145G>C (n.681-145G>C)
c.1157G>C (p.Trp386Ser)
c.1165-145G>C (n.1165-145G>C)
c.450-145G>C (n.450-145G>C)
c.532-145G>C (n.532-145G>C)
c.565-145G>C (n.565-145G>C)
c.1757-145G>C (n.1757-145G>C)
n.2066+99G>C
16g.3244037C>TCA394490047MEFVn.881-145G>A
c.1760-145G>A (n.1760-145G>A)
c.1220-145G>A (n.1220-145G>A)
c.1127-145G>A (n.1127-145G>A)
c.*35+99G>A (n.*35+99G>A)
c.*385-145G>A (n.*385-145G>A)
c.681-145G>A (n.681-145G>A)
c.1157G>A (p.Trp386Ter)
c.1165-145G>A (n.1165-145G>A)
c.450-145G>A (n.450-145G>A)
c.532-145G>A (n.532-145G>A)
c.565-145G>A (n.565-145G>A)
c.1757-145G>A (n.1757-145G>A)
n.2066+99G>A
16g.3244038A>CCA394490053MEFVn.881-146T>G
c.1760-146T>G (n.1760-146T>G)
c.1220-146T>G (n.1220-146T>G)
c.1127-146T>G (n.1127-146T>G)
c.*35+98T>G (n.*35+98T>G)
c.*385-146T>G (n.*385-146T>G)
c.681-146T>G (n.681-146T>G)
c.1156T>G (p.Trp386Gly)
c.1165-146T>G (n.1165-146T>G)
c.450-146T>G (n.450-146T>G)
c.532-146T>G (n.532-146T>G)
c.565-146T>G (n.565-146T>G)
c.1757-146T>G (n.1757-146T>G)
n.2066+98T>G
 gnomAD v4
16g.3244038A>GCA394490059MEFVn.881-146T>C
c.1760-146T>C (n.1760-146T>C)
c.1220-146T>C (n.1220-146T>C)
c.1127-146T>C (n.1127-146T>C)
c.*35+98T>C (n.*35+98T>C)
c.*385-146T>C (n.*385-146T>C)
c.681-146T>C (n.681-146T>C)
c.1156T>C (p.Trp386Arg)
c.1165-146T>C (n.1165-146T>C)
c.450-146T>C (n.450-146T>C)
c.532-146T>C (n.532-146T>C)
c.565-146T>C (n.565-146T>C)
c.1757-146T>C (n.1757-146T>C)
n.2066+98T>C
16g.3244038A>TCA394490061MEFVn.881-146T>A
c.1760-146T>A (n.1760-146T>A)
c.1220-146T>A (n.1220-146T>A)
c.1127-146T>A (n.1127-146T>A)
c.*35+98T>A (n.*35+98T>A)
c.*385-146T>A (n.*385-146T>A)
c.681-146T>A (n.681-146T>A)
c.1156T>A (p.Trp386Arg)
c.1165-146T>A (n.1165-146T>A)
c.450-146T>A (n.450-146T>A)
c.532-146T>A (n.532-146T>A)
c.565-146T>A (n.565-146T>A)
c.1757-146T>A (n.1757-146T>A)
n.2066+98T>A
16g.3244039G>ACA620713097MEFVn.881-147C>T
c.1760-147C>T (n.1760-147C>T)
c.1220-147C>T (n.1220-147C>T)
c.1127-147C>T (n.1127-147C>T)
c.*35+97C>T (n.*35+97C>T)
c.*385-147C>T (n.*385-147C>T)
c.681-147C>T (n.681-147C>T)
c.1155C>T (p.Ser385=)
c.1165-147C>T (n.1165-147C>T)
c.450-147C>T (n.450-147C>T)
c.532-147C>T (n.532-147C>T)
c.565-147C>T (n.565-147C>T)
c.1757-147C>T (n.1757-147C>T)
n.2066+97C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3244039G>CCA2631334055MEFVn.881-147C>G
c.1760-147C>G (n.1760-147C>G)
c.1220-147C>G (n.1220-147C>G)
c.1127-147C>G (n.1127-147C>G)
c.*35+97C>G (n.*35+97C>G)
c.*385-147C>G (n.*385-147C>G)
c.681-147C>G (n.681-147C>G)
c.1155C>G (p.Ser385=)
c.1165-147C>G (n.1165-147C>G)
c.450-147C>G (n.450-147C>G)
c.532-147C>G (n.532-147C>G)
c.565-147C>G (n.565-147C>G)
c.1757-147C>G (n.1757-147C>G)
n.2066+97C>G
 gnomAD v4
16g.3244039G=CA2202658978MEFVn.881-147C=
c.1760-147C= (n.1760-147C=)
c.1220-147C= (n.1220-147C=)
c.1127-147C= (n.1127-147C=)
c.*35+97C= (n.*35+97C=)
c.*385-147C= (n.*385-147C=)
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c.1165-147C= (n.1165-147C=)
c.450-147C= (n.450-147C=)
c.532-147C= (n.532-147C=)
c.565-147C= (n.565-147C=)
c.1757-147C= (n.1757-147C=)
n.2066+97C=
16g.3244040delCA2631334054MEFVn.881-147del
c.1760-147del (n.1760-147del)
c.1220-147del (n.1220-147del)
c.1127-147del (n.1127-147del)
c.*35+97del (n.*35+97del)
c.*385-147del (n.*385-147del)
c.681-147del (n.681-147del)
c.1155del (p.Trp386GlyfsTer?)
c.1165-147del (n.1165-147del)
c.450-147del (n.450-147del)
c.532-147del (n.532-147del)
c.565-147del (n.565-147del)
c.1757-147del (n.1757-147del)
n.2066+97del
 gnomAD v4
16g.3244040G>ACA276955641MEFVn.881-148C>T
c.1760-148C>T (n.1760-148C>T)
c.1220-148C>T (n.1220-148C>T)
c.1127-148C>T (n.1127-148C>T)
c.*35+96C>T (n.*35+96C>T)
c.*385-148C>T (n.*385-148C>T)
c.681-148C>T (n.681-148C>T)
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
c.1165-148C>T (n.1165-148C>T)
c.450-148C>T (n.450-148C>T)
c.532-148C>T (n.532-148C>T)
c.565-148C>T (n.565-148C>T)
c.1757-148C>T (n.1757-148C>T)
n.2066+96C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244040G>CCA276955644MEFVn.881-148C>G
c.1760-148C>G (n.1760-148C>G)
c.1220-148C>G (n.1220-148C>G)
c.1127-148C>G (n.1127-148C>G)
c.*35+96C>G (n.*35+96C>G)
c.*385-148C>G (n.*385-148C>G)
c.681-148C>G (n.681-148C>G)
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
c.1165-148C>G (n.1165-148C>G)
c.450-148C>G (n.450-148C>G)
c.532-148C>G (n.532-148C>G)
c.565-148C>G (n.565-148C>G)
c.1757-148C>G (n.1757-148C>G)
n.2066+96C>G
 dbSNP
16g.3244040G=CA2202658979MEFVn.881-148C=
c.1760-148C= (n.1760-148C=)
c.1220-148C= (n.1220-148C=)
c.1127-148C= (n.1127-148C=)
c.*35+96C= (n.*35+96C=)
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c.1165-148C= (n.1165-148C=)
c.450-148C= (n.450-148C=)
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n.2066+96C=
16g.3244040G>TCA394490067MEFVn.881-148C>A
c.1760-148C>A (n.1760-148C>A)
c.1220-148C>A (n.1220-148C>A)
c.1127-148C>A (n.1127-148C>A)
c.*35+96C>A (n.*35+96C>A)
c.*385-148C>A (n.*385-148C>A)
c.681-148C>A (n.681-148C>A)
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
c.1165-148C>A (n.1165-148C>A)
c.450-148C>A (n.450-148C>A)
c.532-148C>A (n.532-148C>A)
c.565-148C>A (n.565-148C>A)
c.1757-148C>A (n.1757-148C>A)
n.2066+96C>A
16g.3244041A>CCA394490069MEFVn.881-149T>G
c.1760-149T>G (n.1760-149T>G)
c.1220-149T>G (n.1220-149T>G)
c.1127-149T>G (n.1127-149T>G)
c.*35+95T>G (n.*35+95T>G)
c.*385-149T>G (n.*385-149T>G)
c.681-149T>G (n.681-149T>G)
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
c.1165-149T>G (n.1165-149T>G)
c.450-149T>G (n.450-149T>G)
c.532-149T>G (n.532-149T>G)
c.565-149T>G (n.565-149T>G)
c.1757-149T>G (n.1757-149T>G)
n.2066+95T>G
16g.3244041A>GCA394490070MEFVn.881-149T>C
c.1760-149T>C (n.1760-149T>C)
c.1220-149T>C (n.1220-149T>C)
c.1127-149T>C (n.1127-149T>C)
c.*35+95T>C (n.*35+95T>C)
c.*385-149T>C (n.*385-149T>C)
c.681-149T>C (n.681-149T>C)
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
c.1165-149T>C (n.1165-149T>C)
c.450-149T>C (n.450-149T>C)
c.532-149T>C (n.532-149T>C)
c.565-149T>C (n.565-149T>C)
c.1757-149T>C (n.1757-149T>C)
n.2066+95T>C
16g.3244041A>TCA394490073MEFVn.881-149T>A
c.1760-149T>A (n.1760-149T>A)
c.1220-149T>A (n.1220-149T>A)
c.1127-149T>A (n.1127-149T>A)
c.*35+95T>A (n.*35+95T>A)
c.*385-149T>A (n.*385-149T>A)
c.681-149T>A (n.681-149T>A)
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
c.1165-149T>A (n.1165-149T>A)
c.450-149T>A (n.450-149T>A)
c.532-149T>A (n.532-149T>A)
c.565-149T>A (n.565-149T>A)
c.1757-149T>A (n.1757-149T>A)
n.2066+95T>A
16g.3244042dupCA2731751656MEFVn.881-149dup
c.1760-149dup (n.1760-149dup)
c.1220-149dup (n.1220-149dup)
c.1127-149dup (n.1127-149dup)
c.*35+95dup (n.*35+95dup)
c.*385-149dup (n.*385-149dup)
c.681-149dup (n.681-149dup)
c.1153dup (p.Ser385PhefsTer11)
c.1165-149dup (n.1165-149dup)
c.450-149dup (n.450-149dup)
c.532-149dup (n.532-149dup)
c.565-149dup (n.565-149dup)
c.1757-149dup (n.1757-149dup)
n.2066+95dup
 dbSNP
16g.3244042A=CA2202658980MEFVn.881-150T=
c.1760-150T= (n.1760-150T=)
c.1220-150T= (n.1220-150T=)
c.1127-150T= (n.1127-150T=)
c.*35+94T= (n.*35+94T=)
c.*385-150T= (n.*385-150T=)
c.681-150T= (n.681-150T=)
c.1152T= (p.Gly384=)
c.1165-150T= (n.1165-150T=)
c.450-150T= (n.450-150T=)
c.532-150T= (n.532-150T=)
c.565-150T= (n.565-150T=)
c.1757-150T= (n.1757-150T=)
n.2066+94T=
16g.3244042A>GCA7859972MEFVn.881-150T>C
c.1760-150T>C (n.1760-150T>C)
c.1220-150T>C (n.1220-150T>C)
c.1127-150T>C (n.1127-150T>C)
c.*35+94T>C (n.*35+94T>C)
c.*385-150T>C (n.*385-150T>C)
c.681-150T>C (n.681-150T>C)
c.1152T>C (p.Gly384=)
c.1165-150T>C (n.1165-150T>C)
c.450-150T>C (n.450-150T>C)
c.532-150T>C (n.532-150T>C)
c.565-150T>C (n.565-150T>C)
c.1757-150T>C (n.1757-150T>C)
n.2066+94T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244043C>ACA394490086MEFVn.881-151G>T
c.1760-151G>T (n.1760-151G>T)
c.1220-151G>T (n.1220-151G>T)
c.1127-151G>T (n.1127-151G>T)
c.*35+93G>T (n.*35+93G>T)
c.*385-151G>T (n.*385-151G>T)
c.681-151G>T (n.681-151G>T)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
c.1165-151G>T (n.1165-151G>T)
c.450-151G>T (n.450-151G>T)
c.532-151G>T (n.532-151G>T)
c.565-151G>T (n.565-151G>T)
c.1757-151G>T (n.1757-151G>T)
n.2066+93G>T
16g.3244043C=CA2202658981MEFVn.881-151G=
c.1760-151G= (n.1760-151G=)
c.1220-151G= (n.1220-151G=)
c.1127-151G= (n.1127-151G=)
c.*35+93G= (n.*35+93G=)
c.*385-151G= (n.*385-151G=)
c.681-151G= (n.681-151G=)
c.1151G= (p.Gly384=)
c.1165-151G= (n.1165-151G=)
c.450-151G= (n.450-151G=)
c.532-151G= (n.532-151G=)
c.565-151G= (n.565-151G=)
c.1757-151G= (n.1757-151G=)
n.2066+93G=
16g.3244043C>GCA394490084MEFVn.881-151G>C
c.1760-151G>C (n.1760-151G>C)
c.1220-151G>C (n.1220-151G>C)
c.1127-151G>C (n.1127-151G>C)
c.*35+93G>C (n.*35+93G>C)
c.*385-151G>C (n.*385-151G>C)
c.681-151G>C (n.681-151G>C)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
c.1165-151G>C (n.1165-151G>C)
c.450-151G>C (n.450-151G>C)
c.532-151G>C (n.532-151G>C)
c.565-151G>C (n.565-151G>C)
c.1757-151G>C (n.1757-151G>C)
n.2066+93G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244043C>TCA394490080MEFVn.881-151G>A
c.1760-151G>A (n.1760-151G>A)
c.1220-151G>A (n.1220-151G>A)
c.1127-151G>A (n.1127-151G>A)
c.*35+93G>A (n.*35+93G>A)
c.*385-151G>A (n.*385-151G>A)
c.681-151G>A (n.681-151G>A)
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
c.1165-151G>A (n.1165-151G>A)
c.450-151G>A (n.450-151G>A)
c.532-151G>A (n.532-151G>A)
c.565-151G>A (n.565-151G>A)
c.1757-151G>A (n.1757-151G>A)
n.2066+93G>A
16g.3244044C>ACA394490089MEFVn.881-152G>T
c.1760-152G>T (n.1760-152G>T)
c.1220-152G>T (n.1220-152G>T)
c.1127-152G>T (n.1127-152G>T)
c.*35+92G>T (n.*35+92G>T)
c.*385-152G>T (n.*385-152G>T)
c.681-152G>T (n.681-152G>T)
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
c.1165-152G>T (n.1165-152G>T)
c.450-152G>T (n.450-152G>T)
c.532-152G>T (n.532-152G>T)
c.565-152G>T (n.565-152G>T)
c.1757-152G>T (n.1757-152G>T)
n.2066+92G>T
 gnomAD v4
16g.3244044C>GCA394490091MEFVn.881-152G>C
c.1760-152G>C (n.1760-152G>C)
c.1220-152G>C (n.1220-152G>C)
c.1127-152G>C (n.1127-152G>C)
c.*35+92G>C (n.*35+92G>C)
c.*385-152G>C (n.*385-152G>C)
c.681-152G>C (n.681-152G>C)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
c.1165-152G>C (n.1165-152G>C)
c.450-152G>C (n.450-152G>C)
c.532-152G>C (n.532-152G>C)
c.565-152G>C (n.565-152G>C)
c.1757-152G>C (n.1757-152G>C)
n.2066+92G>C
 gnomAD v4
16g.3244044C>TCA394490093MEFVn.881-152G>A
c.1760-152G>A (n.1760-152G>A)
c.1220-152G>A (n.1220-152G>A)
c.1127-152G>A (n.1127-152G>A)
c.*35+92G>A (n.*35+92G>A)
c.*385-152G>A (n.*385-152G>A)
c.681-152G>A (n.681-152G>A)
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
c.1165-152G>A (n.1165-152G>A)
c.450-152G>A (n.450-152G>A)
c.532-152G>A (n.532-152G>A)
c.565-152G>A (n.565-152G>A)
c.1757-152G>A (n.1757-152G>A)
n.2066+92G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.3244046A>CCA394490102MEFVn.881-154T>G
c.1760-154T>G (n.1760-154T>G)
c.1220-154T>G (n.1220-154T>G)
c.1127-154T>G (n.1127-154T>G)
c.*35+90T>G (n.*35+90T>G)
c.*385-154T>G (n.*385-154T>G)
c.681-154T>G (n.681-154T>G)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1165-154T>G (n.1165-154T>G)
c.450-154T>G (n.450-154T>G)
c.532-154T>G (n.532-154T>G)
c.565-154T>G (n.565-154T>G)
c.1757-154T>G (n.1757-154T>G)
n.2066+90T>G
16g.3244046A>GCA394490104MEFVn.881-154T>C
c.1760-154T>C (n.1760-154T>C)
c.1220-154T>C (n.1220-154T>C)
c.1127-154T>C (n.1127-154T>C)
c.*35+90T>C (n.*35+90T>C)
c.*385-154T>C (n.*385-154T>C)
c.681-154T>C (n.681-154T>C)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1165-154T>C (n.1165-154T>C)
c.450-154T>C (n.450-154T>C)
c.532-154T>C (n.532-154T>C)
c.565-154T>C (n.565-154T>C)
c.1757-154T>C (n.1757-154T>C)
n.2066+90T>C
16g.3244046A>TCA394490109MEFVn.881-154T>A
c.1760-154T>A (n.1760-154T>A)
c.1220-154T>A (n.1220-154T>A)
c.1127-154T>A (n.1127-154T>A)
c.*35+90T>A (n.*35+90T>A)
c.*385-154T>A (n.*385-154T>A)
c.681-154T>A (n.681-154T>A)
c.1148T>A (p.Leu383Gln)
c.1165-154T>A (n.1165-154T>A)
c.450-154T>A (n.450-154T>A)
c.532-154T>A (n.532-154T>A)
c.565-154T>A (n.565-154T>A)
c.1757-154T>A (n.1757-154T>A)
n.2066+90T>A
16g.3244047G>CCA394490111MEFVn.881-155C>G
c.1760-155C>G (n.1760-155C>G)
c.1220-155C>G (n.1220-155C>G)
c.1127-155C>G (n.1127-155C>G)
c.*35+89C>G (n.*35+89C>G)
c.*385-155C>G (n.*385-155C>G)
c.681-155C>G (n.681-155C>G)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1165-155C>G (n.1165-155C>G)
c.450-155C>G (n.450-155C>G)
c.532-155C>G (n.532-155C>G)
c.565-155C>G (n.565-155C>G)
c.1757-155C>G (n.1757-155C>G)
n.2066+89C>G
16g.3244047G>TCA394490114MEFVn.881-155C>A
c.1760-155C>A (n.1760-155C>A)
c.1220-155C>A (n.1220-155C>A)
c.1127-155C>A (n.1127-155C>A)
c.*35+89C>A (n.*35+89C>A)
c.*385-155C>A (n.*385-155C>A)
c.681-155C>A (n.681-155C>A)
c.1147C>A (p.Leu383Met)
c.1165-155C>A (n.1165-155C>A)
c.450-155C>A (n.450-155C>A)
c.532-155C>A (n.532-155C>A)
c.565-155C>A (n.565-155C>A)
c.1757-155C>A (n.1757-155C>A)
n.2066+89C>A
16g.3244048G>ACA720025710MEFVn.881-156C>T
c.1760-156C>T (n.1760-156C>T)
c.1220-156C>T (n.1220-156C>T)
c.1127-156C>T (n.1127-156C>T)
c.*35+88C>T (n.*35+88C>T)
c.*385-156C>T (n.*385-156C>T)
c.681-156C>T (n.681-156C>T)
c.1146C>T (p.Gly382=)
c.1165-156C>T (n.1165-156C>T)
c.450-156C>T (n.450-156C>T)
c.532-156C>T (n.532-156C>T)
c.565-156C>T (n.565-156C>T)
c.1757-156C>T (n.1757-156C>T)
n.2066+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244048G=CA2202658982MEFVn.881-156C=
c.1760-156C= (n.1760-156C=)
c.1220-156C= (n.1220-156C=)
c.1127-156C= (n.1127-156C=)
c.*35+88C= (n.*35+88C=)
c.*385-156C= (n.*385-156C=)
c.681-156C= (n.681-156C=)
c.1146C= (p.Gly382=)
c.1165-156C= (n.1165-156C=)
c.450-156C= (n.450-156C=)
c.532-156C= (n.532-156C=)
c.565-156C= (n.565-156C=)
c.1757-156C= (n.1757-156C=)
n.2066+88C=
16g.3244049C>ACA394490119MEFVn.881-157G>T
c.1760-157G>T (n.1760-157G>T)
c.1220-157G>T (n.1220-157G>T)
c.1127-157G>T (n.1127-157G>T)
c.*35+87G>T (n.*35+87G>T)
c.*385-157G>T (n.*385-157G>T)
c.681-157G>T (n.681-157G>T)
c.1145G>T (p.Gly382Val)
c.1165-157G>T (n.1165-157G>T)
c.450-157G>T (n.450-157G>T)
c.532-157G>T (n.532-157G>T)
c.565-157G>T (n.565-157G>T)
c.1757-157G>T (n.1757-157G>T)
n.2066+87G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3244049C=CA2202658983MEFVn.881-157G=
c.1760-157G= (n.1760-157G=)
c.1220-157G= (n.1220-157G=)
c.1127-157G= (n.1127-157G=)
c.*35+87G= (n.*35+87G=)
c.*385-157G= (n.*385-157G=)
c.681-157G= (n.681-157G=)
c.1145G= (p.Gly382=)
c.1165-157G= (n.1165-157G=)
c.450-157G= (n.450-157G=)
c.532-157G= (n.532-157G=)
c.565-157G= (n.565-157G=)
c.1757-157G= (n.1757-157G=)
n.2066+87G=
16g.3244049C>GCA394490123MEFVn.881-157G>C
c.1760-157G>C (n.1760-157G>C)
c.1220-157G>C (n.1220-157G>C)
c.1127-157G>C (n.1127-157G>C)
c.*35+87G>C (n.*35+87G>C)
c.*385-157G>C (n.*385-157G>C)
c.681-157G>C (n.681-157G>C)
c.1145G>C (p.Gly382Ala)
c.1165-157G>C (n.1165-157G>C)
c.450-157G>C (n.450-157G>C)
c.532-157G>C (n.532-157G>C)
c.565-157G>C (n.565-157G>C)
c.1757-157G>C (n.1757-157G>C)
n.2066+87G>C
16g.3244049C>TCA276955650MEFVn.881-157G>A
c.1760-157G>A (n.1760-157G>A)
c.1220-157G>A (n.1220-157G>A)
c.1127-157G>A (n.1127-157G>A)
c.*35+87G>A (n.*35+87G>A)
c.*385-157G>A (n.*385-157G>A)
c.681-157G>A (n.681-157G>A)
c.1145G>A (p.Gly382Asp)
c.1165-157G>A (n.1165-157G>A)
c.450-157G>A (n.450-157G>A)
c.532-157G>A (n.532-157G>A)
c.565-157G>A (n.565-157G>A)
c.1757-157G>A (n.1757-157G>A)
n.2066+87G>A
 dbSNP
16g.3244050delCA2631334058MEFVn.881-157del
c.1760-157del (n.1760-157del)
c.1220-157del (n.1220-157del)
c.1127-157del (n.1127-157del)
c.*35+87del (n.*35+87del)
c.*385-157del (n.*385-157del)
c.681-157del (n.681-157del)
c.1145del (p.Gly382AlafsTer?)
c.1165-157del (n.1165-157del)
c.450-157del (n.450-157del)
c.532-157del (n.532-157del)
c.565-157del (n.565-157del)
c.1757-157del (n.1757-157del)
n.2066+87del
 gnomAD v4
16g.3244050C>ACA394490127MEFVn.881-158G>T
c.1760-158G>T (n.1760-158G>T)
c.1220-158G>T (n.1220-158G>T)
c.1127-158G>T (n.1127-158G>T)
c.*35+86G>T (n.*35+86G>T)
c.*385-158G>T (n.*385-158G>T)
c.681-158G>T (n.681-158G>T)
c.1144G>T (p.Gly382Cys)
c.1165-158G>T (n.1165-158G>T)
c.450-158G>T (n.450-158G>T)
c.532-158G>T (n.532-158G>T)
c.565-158G>T (n.565-158G>T)
c.1757-158G>T (n.1757-158G>T)
n.2066+86G>T
16g.3244050C=CA2202658984MEFVn.881-158G=
c.1760-158G= (n.1760-158G=)
c.1220-158G= (n.1220-158G=)
c.1127-158G= (n.1127-158G=)
c.*35+86G= (n.*35+86G=)
c.*385-158G= (n.*385-158G=)
c.681-158G= (n.681-158G=)
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c.1165-158G= (n.1165-158G=)
c.450-158G= (n.450-158G=)
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c.*385-158G>C (n.*385-158G>C)
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 dbSNP
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n.2066+86G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched