Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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16	g.3243905A>C	CA394489059	MEFV	n.881-13T>G c.1760-13T>G (n.1760-13T>G) c.1220-13T>G (n.1220-13T>G) c.1127-13T>G (n.1127-13T>G) c.36-13T>G (n.36-13T>G) c.385-13T>G (n.385-13T>G) c.681-13T>G (n.681-13T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1165-13T>G (n.1165-13T>G) c.450-13T>G (n.450-13T>G) c.532-13T>G (n.532-13T>G) c.565-13T>G (n.565-13T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) c.1757-13T>G (n.1757-13T>G) n.2067-13T>G
16	g.3243905A>G	CA7859938	MEFV	n.881-13T>C c.1760-13T>C (n.1760-13T>C) c.1220-13T>C (n.1220-13T>C) c.1127-13T>C (n.1127-13T>C) c.36-13T>C (n.36-13T>C) c.385-13T>C (n.385-13T>C) c.681-13T>C (n.681-13T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1165-13T>C (n.1165-13T>C) c.450-13T>C (n.450-13T>C) c.532-13T>C (n.532-13T>C) c.565-13T>C (n.565-13T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) c.1757-13T>C (n.1757-13T>C) n.2067-13T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243905A>T	CA394489064	MEFV	n.881-13T>A c.1760-13T>A (n.1760-13T>A) c.1220-13T>A (n.1220-13T>A) c.1127-13T>A (n.1127-13T>A) c.36-13T>A (n.36-13T>A) c.385-13T>A (n.385-13T>A) c.681-13T>A (n.681-13T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1165-13T>A (n.1165-13T>A) c.450-13T>A (n.450-13T>A) c.532-13T>A (n.532-13T>A) c.565-13T>A (n.565-13T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) c.1757-13T>A (n.1757-13T>A) n.2067-13T>A
16	g.3243906T>A	CA394489069	MEFV	n.881-14A>T c.1760-14A>T (n.1760-14A>T) c.1220-14A>T (n.1220-14A>T) c.1127-14A>T (n.1127-14A>T) c.36-14A>T (n.36-14A>T) c.385-14A>T (n.385-14A>T) c.681-14A>T (n.681-14A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1165-14A>T (n.1165-14A>T) c.450-14A>T (n.450-14A>T) c.532-14A>T (n.532-14A>T) c.565-14A>T (n.565-14A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.1757-14A>T (n.1757-14A>T) n.2067-14A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243906T>C	CA394489072	MEFV	n.881-14A>G c.1760-14A>G (n.1760-14A>G) c.1220-14A>G (n.1220-14A>G) c.1127-14A>G (n.1127-14A>G) c.36-14A>G (n.36-14A>G) c.385-14A>G (n.385-14A>G) c.681-14A>G (n.681-14A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1165-14A>G (n.1165-14A>G) c.450-14A>G (n.450-14A>G) c.532-14A>G (n.532-14A>G) c.565-14A>G (n.565-14A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1757-14A>G (n.1757-14A>G) n.2067-14A>G
16	g.3243906T>G	CA394489074	MEFV	n.881-14A>C c.1760-14A>C (n.1760-14A>C) c.1220-14A>C (n.1220-14A>C) c.1127-14A>C (n.1127-14A>C) c.36-14A>C (n.36-14A>C) c.385-14A>C (n.385-14A>C) c.681-14A>C (n.681-14A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1165-14A>C (n.1165-14A>C) c.450-14A>C (n.450-14A>C) c.532-14A>C (n.532-14A>C) c.565-14A>C (n.565-14A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1757-14A>C (n.1757-14A>C) n.2067-14A>C
16	g.3243906T=	CA2202658899	MEFV	n.881-14A= c.1760-14A= (n.1760-14A=) c.1220-14A= (n.1220-14A=) c.1127-14A= (n.1127-14A=) c.36-14A= (n.36-14A=) c.385-14A= (n.385-14A=) c.681-14A= (n.681-14A=) c.1288A= (p.Ile430=) c.1165-14A= (n.1165-14A=) c.450-14A= (n.450-14A=) c.532-14A= (n.532-14A=) c.565-14A= (n.565-14A=) c.1283A= (n.1283A=) c.1757-14A= (n.1757-14A=) n.2067-14A=
16	g.3243907C>A	CA2805617354	MEFV	n.881-15G>T c.1760-15G>T (n.1760-15G>T) c.1220-15G>T (n.1220-15G>T) c.1127-15G>T (n.1127-15G>T) c.36-15G>T (n.36-15G>T) c.385-15G>T (n.385-15G>T) c.681-15G>T (n.681-15G>T) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1165-15G>T (n.1165-15G>T) c.450-15G>T (n.450-15G>T) c.532-15G>T (n.532-15G>T) c.565-15G>T (n.565-15G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.1757-15G>T (n.1757-15G>T) n.2067-15G>T
16	g.3243908A>C	CA394489078	MEFV	n.881-16T>G c.1760-16T>G (n.1760-16T>G) c.1220-16T>G (n.1220-16T>G) c.1127-16T>G (n.1127-16T>G) c.36-16T>G (n.36-16T>G) c.385-16T>G (n.385-16T>G) c.681-16T>G (n.681-16T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1165-16T>G (n.1165-16T>G) c.450-16T>G (n.450-16T>G) c.532-16T>G (n.532-16T>G) c.565-16T>G (n.565-16T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.1757-16T>G (n.1757-16T>G) n.2067-16T>G
16	g.3243908A>G	CA394489081	MEFV	n.881-16T>C c.1760-16T>C (n.1760-16T>C) c.1220-16T>C (n.1220-16T>C) c.1127-16T>C (n.1127-16T>C) c.36-16T>C (n.36-16T>C) c.385-16T>C (n.385-16T>C) c.681-16T>C (n.681-16T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1165-16T>C (n.1165-16T>C) c.450-16T>C (n.450-16T>C) c.532-16T>C (n.532-16T>C) c.565-16T>C (n.565-16T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.1757-16T>C (n.1757-16T>C) n.2067-16T>C
16	g.3243908A>T	CA394489084	MEFV	n.881-16T>A c.1760-16T>A (n.1760-16T>A) c.1220-16T>A (n.1220-16T>A) c.1127-16T>A (n.1127-16T>A) c.36-16T>A (n.36-16T>A) c.385-16T>A (n.385-16T>A) c.681-16T>A (n.681-16T>A) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1165-16T>A (n.1165-16T>A) c.450-16T>A (n.450-16T>A) c.532-16T>A (n.532-16T>A) c.565-16T>A (n.565-16T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.1757-16T>A (n.1757-16T>A) n.2067-16T>A
16	g.3243909G>A	CA973870754	MEFV	n.881-17C>T c.1760-17C>T (n.1760-17C>T) c.1220-17C>T (n.1220-17C>T) c.1127-17C>T (n.1127-17C>T) c.36-17C>T (n.36-17C>T) c.385-17C>T (n.385-17C>T) c.681-17C>T (n.681-17C>T) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1165-17C>T (n.1165-17C>T) c.450-17C>T (n.450-17C>T) c.532-17C>T (n.532-17C>T) c.565-17C>T (n.565-17C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1757-17C>T (n.1757-17C>T) n.2067-17C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243909G>C	CA394489085	MEFV	n.881-17C>G c.1760-17C>G (n.1760-17C>G) c.1220-17C>G (n.1220-17C>G) c.1127-17C>G (n.1127-17C>G) c.36-17C>G (n.36-17C>G) c.385-17C>G (n.385-17C>G) c.681-17C>G (n.681-17C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1165-17C>G (n.1165-17C>G) c.450-17C>G (n.450-17C>G) c.532-17C>G (n.532-17C>G) c.565-17C>G (n.565-17C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1757-17C>G (n.1757-17C>G) n.2067-17C>G
16	g.3243909G>T	CA394489086	MEFV	n.881-17C>A c.1760-17C>A (n.1760-17C>A) c.1220-17C>A (n.1220-17C>A) c.1127-17C>A (n.1127-17C>A) c.36-17C>A (n.36-17C>A) c.385-17C>A (n.385-17C>A) c.681-17C>A (n.681-17C>A) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1165-17C>A (n.1165-17C>A) c.450-17C>A (n.450-17C>A) c.532-17C>A (n.532-17C>A) c.565-17C>A (n.565-17C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1757-17C>A (n.1757-17C>A) n.2067-17C>A
16	g.3243910A>C	CA394489087	MEFV	n.881-18T>G c.1760-18T>G (n.1760-18T>G) c.1220-18T>G (n.1220-18T>G) c.1127-18T>G (n.1127-18T>G) c.36-18T>G (n.36-18T>G) c.385-18T>G (n.385-18T>G) c.681-18T>G (n.681-18T>G) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1165-18T>G (n.1165-18T>G) c.450-18T>G (n.450-18T>G) c.532-18T>G (n.532-18T>G) c.565-18T>G (n.565-18T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1757-18T>G (n.1757-18T>G) n.2067-18T>G
16	g.3243910A>T	CA394489088	MEFV	n.881-18T>A c.1760-18T>A (n.1760-18T>A) c.1220-18T>A (n.1220-18T>A) c.1127-18T>A (n.1127-18T>A) c.36-18T>A (n.36-18T>A) c.385-18T>A (n.385-18T>A) c.681-18T>A (n.681-18T>A) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1165-18T>A (n.1165-18T>A) c.450-18T>A (n.450-18T>A) c.532-18T>A (n.532-18T>A) c.565-18T>A (n.565-18T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1757-18T>A (n.1757-18T>A) n.2067-18T>A
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16	g.3243911T>C	CA394489091	MEFV	n.881-19A>G c.1760-19A>G (n.1760-19A>G) c.1220-19A>G (n.1220-19A>G) c.1127-19A>G (n.1127-19A>G) c.36-19A>G (n.36-19A>G) c.385-19A>G (n.385-19A>G) c.681-19A>G (n.681-19A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1165-19A>G (n.1165-19A>G) c.450-19A>G (n.450-19A>G) c.532-19A>G (n.532-19A>G) c.565-19A>G (n.565-19A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1757-19A>G (n.1757-19A>G) n.2067-19A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243911T>G	CA276955508	MEFV	n.881-19A>C c.1760-19A>C (n.1760-19A>C) c.1220-19A>C (n.1220-19A>C) c.1127-19A>C (n.1127-19A>C) c.36-19A>C (n.36-19A>C) c.385-19A>C (n.385-19A>C) c.681-19A>C (n.681-19A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1165-19A>C (n.1165-19A>C) c.450-19A>C (n.450-19A>C) c.532-19A>C (n.532-19A>C) c.565-19A>C (n.565-19A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1757-19A>C (n.1757-19A>C) n.2067-19A>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243911T=	CA2202658900	MEFV	n.881-19A= c.1760-19A= (n.1760-19A=) c.1220-19A= (n.1220-19A=) c.1127-19A= (n.1127-19A=) c.36-19A= (n.36-19A=) c.385-19A= (n.385-19A=) c.681-19A= (n.681-19A=) c.1283A= (p.Tyr428=) c.1165-19A= (n.1165-19A=) c.450-19A= (n.450-19A=) c.532-19A= (n.532-19A=) c.565-19A= (n.565-19A=) c.1278A= (n.1278A=) c.1757-19A= (n.1757-19A=) n.2067-19A=
16	g.3243912A=	CA2202658902	MEFV	n.881-20T= c.1760-20T= (n.1760-20T=) c.1220-20T= (n.1220-20T=) c.1127-20T= (n.1127-20T=) c.36-20T= (n.36-20T=) c.385-20T= (n.385-20T=) c.681-20T= (n.681-20T=) c.1282T= (p.Tyr428=) c.1165-20T= (n.1165-20T=) c.450-20T= (n.450-20T=) c.532-20T= (n.532-20T=) c.565-20T= (n.565-20T=) c.1277T= (n.1277T=) c.1757-20T= (n.1757-20T=) n.2067-20T=
16	g.3243912A>C	CA7859939	MEFV	n.881-20T>G c.1760-20T>G (n.1760-20T>G) c.1220-20T>G (n.1220-20T>G) c.1127-20T>G (n.1127-20T>G) c.36-20T>G (n.36-20T>G) c.385-20T>G (n.385-20T>G) c.681-20T>G (n.681-20T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1165-20T>G (n.1165-20T>G) c.450-20T>G (n.450-20T>G) c.532-20T>G (n.532-20T>G) c.565-20T>G (n.565-20T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.1757-20T>G (n.1757-20T>G) n.2067-20T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243912A>G	CA394489100	MEFV	n.881-20T>C c.1760-20T>C (n.1760-20T>C) c.1220-20T>C (n.1220-20T>C) c.1127-20T>C (n.1127-20T>C) c.36-20T>C (n.36-20T>C) c.385-20T>C (n.385-20T>C) c.681-20T>C (n.681-20T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1165-20T>C (n.1165-20T>C) c.450-20T>C (n.450-20T>C) c.532-20T>C (n.532-20T>C) c.565-20T>C (n.565-20T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.1757-20T>C (n.1757-20T>C) n.2067-20T>C	gnomAD v4
16	g.3243912A>T	CA394489103	MEFV	n.881-20T>A c.1760-20T>A (n.1760-20T>A) c.1220-20T>A (n.1220-20T>A) c.1127-20T>A (n.1127-20T>A) c.36-20T>A (n.36-20T>A) c.385-20T>A (n.385-20T>A) c.681-20T>A (n.681-20T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1165-20T>A (n.1165-20T>A) c.450-20T>A (n.450-20T>A) c.532-20T>A (n.532-20T>A) c.565-20T>A (n.565-20T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.1757-20T>A (n.1757-20T>A) n.2067-20T>A
16	g.3243912_3243913delinsAG	CA2202658901	MEFV	n.881-21_881-20delinsCT c.1760-21_1760-20delinsCT (n.1760-21_1760-20delinsCT) c.1220-21_1220-20delinsCT (n.1220-21_1220-20delinsCT) c.1127-21_1127-20delinsCT (n.1127-21_1127-20delinsCT) c.36-21_36-20delinsCT (n.36-21_36-20delinsCT) c.385-21_385-20delinsCT (n.385-21_385-20delinsCT) c.681-21_681-20delinsCT (n.681-21_681-20delinsCT) c.1281_1282delinsCT (p.Pro427=) c.1165-21_1165-20delinsCT (n.1165-21_1165-20delinsCT) c.450-21_450-20delinsCT (n.450-21_450-20delinsCT) c.532-21_532-20delinsCT (n.532-21_532-20delinsCT) c.565-21_565-20delinsCT (n.565-21_565-20delinsCT) c.1276_1277delinsCT (n.1276_1277delinsCT) c.1757-21_1757-20delinsCT (n.1757-21_1757-20delinsCT) n.2067-21_2067-20delinsCT
16	g.3243913G>A	CA2575889661	MEFV	n.881-21C>T c.1760-21C>T (n.1760-21C>T) c.1220-21C>T (n.1220-21C>T) c.1127-21C>T (n.1127-21C>T) c.36-21C>T (n.36-21C>T) c.385-21C>T (n.385-21C>T) c.681-21C>T (n.681-21C>T) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) c.450-21C>T (n.450-21C>T) c.532-21C>T (n.532-21C>T) c.565-21C>T (n.565-21C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1757-21C>T (n.1757-21C>T) n.2067-21C>T	gnomAD v4
16	g.3243913G>C	CA7859941	MEFV	n.881-21C>G c.1760-21C>G (n.1760-21C>G) c.1220-21C>G (n.1220-21C>G) c.1127-21C>G (n.1127-21C>G) c.36-21C>G (n.36-21C>G) c.385-21C>G (n.385-21C>G) c.681-21C>G (n.681-21C>G) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1165-21C>G (n.1165-21C>G) c.450-21C>G (n.450-21C>G) c.532-21C>G (n.532-21C>G) c.565-21C>G (n.565-21C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1757-21C>G (n.1757-21C>G) n.2067-21C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243913G=	CA2202658903	MEFV	n.881-21C= c.1760-21C= (n.1760-21C=) c.1220-21C= (n.1220-21C=) c.1127-21C= (n.1127-21C=) c.36-21C= (n.36-21C=) c.385-21C= (n.385-21C=) c.681-21C= (n.681-21C=) c.1281C= (p.Pro427=) c.1165-21C= (n.1165-21C=) c.450-21C= (n.450-21C=) c.532-21C= (n.532-21C=) c.565-21C= (n.565-21C=) c.1276C= (n.1276C=) c.1757-21C= (n.1757-21C=) n.2067-21C=
16	g.3243915del	CA7859940	MEFV	n.881-21del c.1760-21del (n.1760-21del) c.1220-21del (n.1220-21del) c.1127-21del (n.1127-21del) c.36-21del (n.36-21del) c.385-21del (n.385-21del) c.681-21del (n.681-21del) c.1281del (p.Tyr428IlefsTer2) c.1165-21del (n.1165-21del) c.450-21del (n.450-21del) c.532-21del (n.532-21del) c.565-21del (n.565-21del) c.1276del (n.1276del) c.1757-21del (n.1757-21del) n.2067-21del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243914G>A	CA394489110	MEFV	n.881-22C>T c.1760-22C>T (n.1760-22C>T) c.1220-22C>T (n.1220-22C>T) c.1127-22C>T (n.1127-22C>T) c.36-22C>T (n.36-22C>T) c.385-22C>T (n.385-22C>T) c.681-22C>T (n.681-22C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1165-22C>T (n.1165-22C>T) c.450-22C>T (n.450-22C>T) c.532-22C>T (n.532-22C>T) c.565-22C>T (n.565-22C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1757-22C>T (n.1757-22C>T) n.2067-22C>T
16	g.3243914G>C	CA7859942	MEFV	n.881-22C>G c.1760-22C>G (n.1760-22C>G) c.1220-22C>G (n.1220-22C>G) c.1127-22C>G (n.1127-22C>G) c.36-22C>G (n.36-22C>G) c.385-22C>G (n.385-22C>G) c.681-22C>G (n.681-22C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1165-22C>G (n.1165-22C>G) c.450-22C>G (n.450-22C>G) c.532-22C>G (n.532-22C>G) c.565-22C>G (n.565-22C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1757-22C>G (n.1757-22C>G) n.2067-22C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243914G=	CA2202658904	MEFV	n.881-22C= c.1760-22C= (n.1760-22C=) c.1220-22C= (n.1220-22C=) c.1127-22C= (n.1127-22C=) c.36-22C= (n.36-22C=) c.385-22C= (n.385-22C=) c.681-22C= (n.681-22C=) c.1280C= (p.Pro427=) c.1165-22C= (n.1165-22C=) c.450-22C= (n.450-22C=) c.532-22C= (n.532-22C=) c.565-22C= (n.565-22C=) c.1275C= (n.1275C=) c.1757-22C= (n.1757-22C=) n.2067-22C=
16	g.3243914G>T	CA394489108	MEFV	n.881-22C>A c.1760-22C>A (n.1760-22C>A) c.1220-22C>A (n.1220-22C>A) c.1127-22C>A (n.1127-22C>A) c.36-22C>A (n.36-22C>A) c.385-22C>A (n.385-22C>A) c.681-22C>A (n.681-22C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1165-22C>A (n.1165-22C>A) c.450-22C>A (n.450-22C>A) c.532-22C>A (n.532-22C>A) c.565-22C>A (n.565-22C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1757-22C>A (n.1757-22C>A) n.2067-22C>A
16	g.3243915G>A	CA7859944	MEFV	n.881-23C>T c.1760-23C>T (n.1760-23C>T) c.1220-23C>T (n.1220-23C>T) c.1127-23C>T (n.1127-23C>T) c.36-23C>T (n.36-23C>T) c.385-23C>T (n.385-23C>T) c.681-23C>T (n.681-23C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1165-23C>T (n.1165-23C>T) c.450-23C>T (n.450-23C>T) c.532-23C>T (n.532-23C>T) c.565-23C>T (n.565-23C>T) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1757-23C>T (n.1757-23C>T) n.2067-23C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
16	g.3243915G>C	CA394489116	MEFV	n.881-23C>G c.1760-23C>G (n.1760-23C>G) c.1220-23C>G (n.1220-23C>G) c.1127-23C>G (n.1127-23C>G) c.36-23C>G (n.36-23C>G) c.385-23C>G (n.385-23C>G) c.681-23C>G (n.681-23C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1165-23C>G (n.1165-23C>G) c.450-23C>G (n.450-23C>G) c.532-23C>G (n.532-23C>G) c.565-23C>G (n.565-23C>G) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1757-23C>G (n.1757-23C>G) n.2067-23C>G
16	g.3243915G=	CA2202658905	MEFV	n.881-23C= c.1760-23C= (n.1760-23C=) c.1220-23C= (n.1220-23C=) c.1127-23C= (n.1127-23C=) c.36-23C= (n.36-23C=) c.385-23C= (n.385-23C=) c.681-23C= (n.681-23C=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1165-23C= (n.1165-23C=) c.450-23C= (n.450-23C=) c.532-23C= (n.532-23C=) c.565-23C= (n.565-23C=) c.1274C= (n.1274C=) c.1757-23C= (n.1757-23C=) n.2067-23C=
16	g.3243915G>T	CA276955529	MEFV	n.881-23C>A c.1760-23C>A (n.1760-23C>A) c.1220-23C>A (n.1220-23C>A) c.1127-23C>A (n.1127-23C>A) c.36-23C>A (n.36-23C>A) c.385-23C>A (n.385-23C>A) c.681-23C>A (n.681-23C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1165-23C>A (n.1165-23C>A) c.450-23C>A (n.450-23C>A) c.532-23C>A (n.532-23C>A) c.565-23C>A (n.565-23C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1757-23C>A (n.1757-23C>A) n.2067-23C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243915_3243916delinsGA	CA2202658906	MEFV	n.881-24_881-23delinsTC c.1760-24_1760-23delinsTC (n.1760-24_1760-23delinsTC) c.1220-24_1220-23delinsTC (n.1220-24_1220-23delinsTC) c.1127-24_1127-23delinsTC (n.1127-24_1127-23delinsTC) c.36-24_36-23delinsTC (n.36-24_36-23delinsTC) c.385-24_385-23delinsTC (n.385-24_385-23delinsTC) c.681-24_681-23delinsTC (n.681-24_681-23delinsTC) c.1278_1279delinsTC (p.Phe426=) c.1165-24_1165-23delinsTC (n.1165-24_1165-23delinsTC) c.450-24_450-23delinsTC (n.450-24_450-23delinsTC) c.532-24_532-23delinsTC (n.532-24_532-23delinsTC) c.565-24_565-23delinsTC (n.565-24_565-23delinsTC) c.1273_1274delinsTC (n.1273_1274delinsTC) c.1757-24_1757-23delinsTC (n.1757-24_1757-23delinsTC) n.2067-24_2067-23delinsTC
16	g.3243916A>C	CA394489120	MEFV	n.881-24T>G c.1760-24T>G (n.1760-24T>G) c.1220-24T>G (n.1220-24T>G) c.1127-24T>G (n.1127-24T>G) c.36-24T>G (n.36-24T>G) c.385-24T>G (n.385-24T>G) c.681-24T>G (n.681-24T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1165-24T>G (n.1165-24T>G) c.450-24T>G (n.450-24T>G) c.532-24T>G (n.532-24T>G) c.565-24T>G (n.565-24T>G) c.1273T>G (n.1273T>G) c.1757-24T>G (n.1757-24T>G) n.2067-24T>G
16	g.3243916A>G	CA2631334041	MEFV	n.881-24T>C c.1760-24T>C (n.1760-24T>C) c.1220-24T>C (n.1220-24T>C) c.1127-24T>C (n.1127-24T>C) c.36-24T>C (n.36-24T>C) c.385-24T>C (n.385-24T>C) c.681-24T>C (n.681-24T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1165-24T>C (n.1165-24T>C) c.450-24T>C (n.450-24T>C) c.532-24T>C (n.532-24T>C) c.565-24T>C (n.565-24T>C) c.1273T>C (n.1273T>C) c.1757-24T>C (n.1757-24T>C) n.2067-24T>C	gnomAD v4
16	g.3243916A>T	CA394489122	MEFV	n.881-24T>A c.1760-24T>A (n.1760-24T>A) c.1220-24T>A (n.1220-24T>A) c.1127-24T>A (n.1127-24T>A) c.36-24T>A (n.36-24T>A) c.385-24T>A (n.385-24T>A) c.681-24T>A (n.681-24T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1165-24T>A (n.1165-24T>A) c.450-24T>A (n.450-24T>A) c.532-24T>A (n.532-24T>A) c.565-24T>A (n.565-24T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1757-24T>A (n.1757-24T>A) n.2067-24T>A
16	g.3243922del	CA7859943	MEFV	n.881-24del c.1760-24del (n.1760-24del) c.1220-24del (n.1220-24del) c.1127-24del (n.1127-24del) c.36-24del (n.36-24del) c.385-24del (n.385-24del) c.681-24del (n.681-24del) c.1278del (p.Tyr428IlefsTer2) c.1165-24del (n.1165-24del) c.450-24del (n.450-24del) c.532-24del (n.532-24del) c.565-24del (n.565-24del) c.1273del (n.1273del) c.1757-24del (n.1757-24del) n.2067-24del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243916_3243917insT	CA493383577	MEFV	n.881-25_881-24insA c.1760-25_1760-24insA (n.1760-25_1760-24insA) c.1220-25_1220-24insA (n.1220-25_1220-24insA) c.1127-25_1127-24insA (n.1127-25_1127-24insA) c.36-25_36-24insA (n.36-25_36-24insA) c.385-25_385-24insA (n.385-25_385-24insA) c.681-25_681-24insA (n.681-25_681-24insA) c.1277_1278insA (p.Phe426LeufsTer9) c.1165-25_1165-24insA (n.1165-25_1165-24insA) c.450-25_450-24insA (n.450-25_450-24insA) c.532-25_532-24insA (n.532-25_532-24insA) c.565-25_565-24insA (n.565-25_565-24insA) c.1272_1273insA (n.1272_1273insA) c.1757-25_1757-24insA (n.1757-25_1757-24insA) n.2067-25_2067-24insA
16	g.3243917A>C	CA394489125	MEFV	n.881-25T>G c.1760-25T>G (n.1760-25T>G) c.1220-25T>G (n.1220-25T>G) c.1127-25T>G (n.1127-25T>G) c.36-25T>G (n.36-25T>G) c.385-25T>G (n.385-25T>G) c.681-25T>G (n.681-25T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1165-25T>G (n.1165-25T>G) c.450-25T>G (n.450-25T>G) c.532-25T>G (n.532-25T>G) c.565-25T>G (n.565-25T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1757-25T>G (n.1757-25T>G) n.2067-25T>G
16	g.3243917A>G	CA394489141	MEFV	n.881-25T>C c.1760-25T>C (n.1760-25T>C) c.1220-25T>C (n.1220-25T>C) c.1127-25T>C (n.1127-25T>C) c.36-25T>C (n.36-25T>C) c.385-25T>C (n.385-25T>C) c.681-25T>C (n.681-25T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1165-25T>C (n.1165-25T>C) c.450-25T>C (n.450-25T>C) c.532-25T>C (n.532-25T>C) c.565-25T>C (n.565-25T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1757-25T>C (n.1757-25T>C) n.2067-25T>C
16	g.3243917A>T	CA394489128	MEFV	n.881-25T>A c.1760-25T>A (n.1760-25T>A) c.1220-25T>A (n.1220-25T>A) c.1127-25T>A (n.1127-25T>A) c.36-25T>A (n.36-25T>A) c.385-25T>A (n.385-25T>A) c.681-25T>A (n.681-25T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1165-25T>A (n.1165-25T>A) c.450-25T>A (n.450-25T>A) c.532-25T>A (n.532-25T>A) c.565-25T>A (n.565-25T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1757-25T>A (n.1757-25T>A) n.2067-25T>A
16	g.3243918A>C	CA394489143	MEFV	n.881-26T>G c.1760-26T>G (n.1760-26T>G) c.1220-26T>G (n.1220-26T>G) c.1127-26T>G (n.1127-26T>G) c.36-26T>G (n.36-26T>G) c.385-26T>G (n.385-26T>G) c.681-26T>G (n.681-26T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1165-26T>G (n.1165-26T>G) c.450-26T>G (n.450-26T>G) c.532-26T>G (n.532-26T>G) c.565-26T>G (n.565-26T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1757-26T>G (n.1757-26T>G) n.2067-26T>G
16	g.3243918A>G	CA394489145	MEFV	n.881-26T>C c.1760-26T>C (n.1760-26T>C) c.1220-26T>C (n.1220-26T>C) c.1127-26T>C (n.1127-26T>C) c.36-26T>C (n.36-26T>C) c.385-26T>C (n.385-26T>C) c.681-26T>C (n.681-26T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1165-26T>C (n.1165-26T>C) c.450-26T>C (n.450-26T>C) c.532-26T>C (n.532-26T>C) c.565-26T>C (n.565-26T>C) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1757-26T>C (n.1757-26T>C) n.2067-26T>C
16	g.3243918A>T	CA394489148	MEFV	n.881-26T>A c.1760-26T>A (n.1760-26T>A) c.1220-26T>A (n.1220-26T>A) c.1127-26T>A (n.1127-26T>A) c.36-26T>A (n.36-26T>A) c.385-26T>A (n.385-26T>A) c.681-26T>A (n.681-26T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1165-26T>A (n.1165-26T>A) c.450-26T>A (n.450-26T>A) c.532-26T>A (n.532-26T>A) c.565-26T>A (n.565-26T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1757-26T>A (n.1757-26T>A) n.2067-26T>A
16	g.3243919A>C	CA394489152	MEFV	n.881-27T>G c.1760-27T>G (n.1760-27T>G) c.1220-27T>G (n.1220-27T>G) c.1127-27T>G (n.1127-27T>G) c.36-27T>G (n.36-27T>G) c.385-27T>G (n.385-27T>G) c.681-27T>G (n.681-27T>G) c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1165-27T>G (n.1165-27T>G) c.450-27T>G (n.450-27T>G) c.532-27T>G (n.532-27T>G) c.565-27T>G (n.565-27T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) c.1757-27T>G (n.1757-27T>G) n.2067-27T>G
16	g.3243919A>T	CA394489154	MEFV	n.881-27T>A c.1760-27T>A (n.1760-27T>A) c.1220-27T>A (n.1220-27T>A) c.1127-27T>A (n.1127-27T>A) c.36-27T>A (n.36-27T>A) c.385-27T>A (n.385-27T>A) c.681-27T>A (n.681-27T>A) c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1165-27T>A (n.1165-27T>A) c.450-27T>A (n.450-27T>A) c.532-27T>A (n.532-27T>A) c.565-27T>A (n.565-27T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1757-27T>A (n.1757-27T>A) n.2067-27T>A
16	g.3243920A=	CA2202658907	MEFV	n.881-28T= c.1760-28T= (n.1760-28T=) c.1220-28T= (n.1220-28T=) c.1127-28T= (n.1127-28T=) c.36-28T= (n.36-28T=) c.385-28T= (n.385-28T=) c.681-28T= (n.681-28T=) c.1274T= (p.Phe425=) c.1165-28T= (n.1165-28T=) c.450-28T= (n.450-28T=) c.532-28T= (n.532-28T=) c.565-28T= (n.565-28T=) c.1269T= (n.1269T=) c.1757-28T= (n.1757-28T=) n.2067-28T=
16	g.3243920A>C	CA394489158	MEFV	n.881-28T>G c.1760-28T>G (n.1760-28T>G) c.1220-28T>G (n.1220-28T>G) c.1127-28T>G (n.1127-28T>G) c.36-28T>G (n.36-28T>G) c.385-28T>G (n.385-28T>G) c.681-28T>G (n.681-28T>G) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1165-28T>G (n.1165-28T>G) c.450-28T>G (n.450-28T>G) c.532-28T>G (n.532-28T>G) c.565-28T>G (n.565-28T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1757-28T>G (n.1757-28T>G) n.2067-28T>G
16	g.3243920A>G	CA394489164	MEFV	n.881-28T>C c.1760-28T>C (n.1760-28T>C) c.1220-28T>C (n.1220-28T>C) c.1127-28T>C (n.1127-28T>C) c.36-28T>C (n.36-28T>C) c.385-28T>C (n.385-28T>C) c.681-28T>C (n.681-28T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1165-28T>C (n.1165-28T>C) c.450-28T>C (n.450-28T>C) c.532-28T>C (n.532-28T>C) c.565-28T>C (n.565-28T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1757-28T>C (n.1757-28T>C) n.2067-28T>C
16	g.3243920A>T	CA280434	MEFV	n.881-28T>A c.1760-28T>A (n.1760-28T>A) c.1220-28T>A (n.1220-28T>A) c.1127-28T>A (n.1127-28T>A) c.36-28T>A (n.36-28T>A) c.385-28T>A (n.385-28T>A) c.681-28T>A (n.681-28T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1165-28T>A (n.1165-28T>A) c.450-28T>A (n.450-28T>A) c.532-28T>A (n.532-28T>A) c.565-28T>A (n.565-28T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1757-28T>A (n.1757-28T>A) n.2067-28T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243921A=	CA2202658908	MEFV	n.881-29T= c.1760-29T= (n.1760-29T=) c.1220-29T= (n.1220-29T=) c.1127-29T= (n.1127-29T=) c.36-29T= (n.36-29T=) c.385-29T= (n.385-29T=) c.681-29T= (n.681-29T=) c.1273T= (p.Phe425=) c.1165-29T= (n.1165-29T=) c.450-29T= (n.450-29T=) c.532-29T= (n.532-29T=) c.565-29T= (n.565-29T=) c.1268T= (n.1268T=) c.1757-29T= (n.1757-29T=) n.2067-29T=
16	g.3243921A>C	CA394489167	MEFV	n.881-29T>G c.1760-29T>G (n.1760-29T>G) c.1220-29T>G (n.1220-29T>G) c.1127-29T>G (n.1127-29T>G) c.36-29T>G (n.36-29T>G) c.385-29T>G (n.385-29T>G) c.681-29T>G (n.681-29T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1165-29T>G (n.1165-29T>G) c.450-29T>G (n.450-29T>G) c.532-29T>G (n.532-29T>G) c.565-29T>G (n.565-29T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.1757-29T>G (n.1757-29T>G) n.2067-29T>G	gnomAD v4
16	g.3243921A>G	CA7859945	MEFV	n.881-29T>C c.1760-29T>C (n.1760-29T>C) c.1220-29T>C (n.1220-29T>C) c.1127-29T>C (n.1127-29T>C) c.36-29T>C (n.36-29T>C) c.385-29T>C (n.385-29T>C) c.681-29T>C (n.681-29T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1165-29T>C (n.1165-29T>C) c.450-29T>C (n.450-29T>C) c.532-29T>C (n.532-29T>C) c.565-29T>C (n.565-29T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1757-29T>C (n.1757-29T>C) n.2067-29T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243921A>T	CA394489170	MEFV	n.881-29T>A c.1760-29T>A (n.1760-29T>A) c.1220-29T>A (n.1220-29T>A) c.1127-29T>A (n.1127-29T>A) c.36-29T>A (n.36-29T>A) c.385-29T>A (n.385-29T>A) c.681-29T>A (n.681-29T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1165-29T>A (n.1165-29T>A) c.450-29T>A (n.450-29T>A) c.532-29T>A (n.532-29T>A) c.565-29T>A (n.565-29T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1757-29T>A (n.1757-29T>A) n.2067-29T>A
16	g.3243922A=	CA2202658909	MEFV	n.881-30T= c.1760-30T= (n.1760-30T=) c.1220-30T= (n.1220-30T=) c.1127-30T= (n.1127-30T=) c.36-30T= (n.36-30T=) c.385-30T= (n.385-30T=) c.681-30T= (n.681-30T=) c.1272T= (p.Asp424=) c.1165-30T= (n.1165-30T=) c.450-30T= (n.450-30T=) c.532-30T= (n.532-30T=) c.565-30T= (n.565-30T=) c.1267T= (n.1267T=) c.1757-30T= (n.1757-30T=) n.2067-30T=
16	g.3243922A>C	CA7859947	MEFV	n.881-30T>G c.1760-30T>G (n.1760-30T>G) c.1220-30T>G (n.1220-30T>G) c.1127-30T>G (n.1127-30T>G) c.36-30T>G (n.36-30T>G) c.385-30T>G (n.385-30T>G) c.681-30T>G (n.681-30T>G) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1165-30T>G (n.1165-30T>G) c.450-30T>G (n.450-30T>G) c.532-30T>G (n.532-30T>G) c.565-30T>G (n.565-30T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1757-30T>G (n.1757-30T>G) n.2067-30T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243922A>G	CA2581245246	MEFV	n.881-30T>C c.1760-30T>C (n.1760-30T>C) c.1220-30T>C (n.1220-30T>C) c.1127-30T>C (n.1127-30T>C) c.36-30T>C (n.36-30T>C) c.385-30T>C (n.385-30T>C) c.681-30T>C (n.681-30T>C) c.1272T>C (p.Asp424=) c.1165-30T>C (n.1165-30T>C) c.450-30T>C (n.450-30T>C) c.532-30T>C (n.532-30T>C) c.565-30T>C (n.565-30T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1757-30T>C (n.1757-30T>C) n.2067-30T>C	gnomAD v4
16	g.3243922A>T	CA7859946	MEFV	n.881-30T>A c.1760-30T>A (n.1760-30T>A) c.1220-30T>A (n.1220-30T>A) c.1127-30T>A (n.1127-30T>A) c.36-30T>A (n.36-30T>A) c.385-30T>A (n.385-30T>A) c.681-30T>A (n.681-30T>A) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1165-30T>A (n.1165-30T>A) c.450-30T>A (n.450-30T>A) c.532-30T>A (n.532-30T>A) c.565-30T>A (n.565-30T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1757-30T>A (n.1757-30T>A) n.2067-30T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243923T>A	CA394489190	MEFV	n.881-31A>T c.1760-31A>T (n.1760-31A>T) c.1220-31A>T (n.1220-31A>T) c.1127-31A>T (n.1127-31A>T) c.36-31A>T (n.36-31A>T) c.385-31A>T (n.385-31A>T) c.681-31A>T (n.681-31A>T) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1165-31A>T (n.1165-31A>T) c.450-31A>T (n.450-31A>T) c.532-31A>T (n.532-31A>T) c.565-31A>T (n.565-31A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.1757-31A>T (n.1757-31A>T) n.2067-31A>T
16	g.3243923T>C	CA276955544	MEFV	n.881-31A>G c.1760-31A>G (n.1760-31A>G) c.1220-31A>G (n.1220-31A>G) c.1127-31A>G (n.1127-31A>G) c.36-31A>G (n.36-31A>G) c.385-31A>G (n.385-31A>G) c.681-31A>G (n.681-31A>G) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1165-31A>G (n.1165-31A>G) c.450-31A>G (n.450-31A>G) c.532-31A>G (n.532-31A>G) c.565-31A>G (n.565-31A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.1757-31A>G (n.1757-31A>G) n.2067-31A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243923T>G	CA394489201	MEFV	n.881-31A>C c.1760-31A>C (n.1760-31A>C) c.1220-31A>C (n.1220-31A>C) c.1127-31A>C (n.1127-31A>C) c.36-31A>C (n.36-31A>C) c.385-31A>C (n.385-31A>C) c.681-31A>C (n.681-31A>C) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1165-31A>C (n.1165-31A>C) c.450-31A>C (n.450-31A>C) c.532-31A>C (n.532-31A>C) c.565-31A>C (n.565-31A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.1757-31A>C (n.1757-31A>C) n.2067-31A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243923T=	CA2202658910	MEFV	n.881-31A= c.1760-31A= (n.1760-31A=) c.1220-31A= (n.1220-31A=) c.1127-31A= (n.1127-31A=) c.36-31A= (n.36-31A=) c.385-31A= (n.385-31A=) c.681-31A= (n.681-31A=) c.1271A= (p.Asp424=) c.1165-31A= (n.1165-31A=) c.450-31A= (n.450-31A=) c.532-31A= (n.532-31A=) c.565-31A= (n.565-31A=) c.1266A= (n.1266A=) c.1757-31A= (n.1757-31A=) n.2067-31A=
16	g.3243924C>A	CA394489207	MEFV	n.881-32G>T c.1760-32G>T (n.1760-32G>T) c.1220-32G>T (n.1220-32G>T) c.1127-32G>T (n.1127-32G>T) c.36-32G>T (n.36-32G>T) c.385-32G>T (n.385-32G>T) c.681-32G>T (n.681-32G>T) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1165-32G>T (n.1165-32G>T) c.450-32G>T (n.450-32G>T) c.532-32G>T (n.532-32G>T) c.565-32G>T (n.565-32G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1757-32G>T (n.1757-32G>T) n.2067-32G>T
16	g.3243924C=	CA2202658911	MEFV	n.881-32G= c.1760-32G= (n.1760-32G=) c.1220-32G= (n.1220-32G=) c.1127-32G= (n.1127-32G=) c.36-32G= (n.36-32G=) c.385-32G= (n.385-32G=) c.681-32G= (n.681-32G=) c.1270G= (p.Asp424=) c.1165-32G= (n.1165-32G=) c.450-32G= (n.450-32G=) c.532-32G= (n.532-32G=) c.565-32G= (n.565-32G=) c.1265G= (n.1265G=) c.1757-32G= (n.1757-32G=) n.2067-32G=
16	g.3243924C>G	CA394489213	MEFV	n.881-32G>C c.1760-32G>C (n.1760-32G>C) c.1220-32G>C (n.1220-32G>C) c.1127-32G>C (n.1127-32G>C) c.36-32G>C (n.36-32G>C) c.385-32G>C (n.385-32G>C) c.681-32G>C (n.681-32G>C) c.1270G>C (p.Asp424His) c.1165-32G>C (n.1165-32G>C) c.450-32G>C (n.450-32G>C) c.532-32G>C (n.532-32G>C) c.565-32G>C (n.565-32G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1757-32G>C (n.1757-32G>C) n.2067-32G>C
16	g.3243924C>T	CA394489210	MEFV	n.881-32G>A c.1760-32G>A (n.1760-32G>A) c.1220-32G>A (n.1220-32G>A) c.1127-32G>A (n.1127-32G>A) c.36-32G>A (n.36-32G>A) c.385-32G>A (n.385-32G>A) c.681-32G>A (n.681-32G>A) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1165-32G>A (n.1165-32G>A) c.450-32G>A (n.450-32G>A) c.532-32G>A (n.532-32G>A) c.565-32G>A (n.565-32G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1757-32G>A (n.1757-32G>A) n.2067-32G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243925C>A	CA394489216	MEFV	n.881-33G>T c.1760-33G>T (n.1760-33G>T) c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1127-33G>T (n.1127-33G>T) c.36-33G>T (n.36-33G>T) c.385-33G>T (n.385-33G>T) c.681-33G>T (n.681-33G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) c.1165-33G>T (n.1165-33G>T) c.450-33G>T (n.450-33G>T) c.532-33G>T (n.532-33G>T) c.565-33G>T (n.565-33G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1757-33G>T (n.1757-33G>T) n.2067-33G>T
16	g.3243925C=	CA2202658912	MEFV	n.881-33G= c.1760-33G= (n.1760-33G=) c.1220-33G= (n.1220-33G=) c.1127-33G= (n.1127-33G=) c.36-33G= (n.36-33G=) c.385-33G= (n.385-33G=) c.681-33G= (n.681-33G=) c.1269G= (p.Gln423=) c.1165-33G= (n.1165-33G=) c.450-33G= (n.450-33G=) c.532-33G= (n.532-33G=) c.565-33G= (n.565-33G=) c.1264G= (n.1264G=) c.1757-33G= (n.1757-33G=) n.2067-33G=
16	g.3243925C>G	CA394489218	MEFV	n.881-33G>C c.1760-33G>C (n.1760-33G>C) c.1220-33G>C (n.1220-33G>C) c.1127-33G>C (n.1127-33G>C) c.36-33G>C (n.36-33G>C) c.385-33G>C (n.385-33G>C) c.681-33G>C (n.681-33G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) c.1165-33G>C (n.1165-33G>C) c.450-33G>C (n.450-33G>C) c.532-33G>C (n.532-33G>C) c.565-33G>C (n.565-33G>C) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1757-33G>C (n.1757-33G>C) n.2067-33G>C
16	g.3243925C>T	CA645583229	MEFV	n.881-33G>A c.1760-33G>A (n.1760-33G>A) c.1220-33G>A (n.1220-33G>A) c.1127-33G>A (n.1127-33G>A) c.36-33G>A (n.36-33G>A) c.385-33G>A (n.385-33G>A) c.681-33G>A (n.681-33G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) c.450-33G>A (n.450-33G>A) c.532-33G>A (n.532-33G>A) c.565-33G>A (n.565-33G>A) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1757-33G>A (n.1757-33G>A) n.2067-33G>A	dbSNP COSMIC
16	g.3243926T>A	CA394489222	MEFV	n.881-34A>T c.1760-34A>T (n.1760-34A>T) c.1220-34A>T (n.1220-34A>T) c.1127-34A>T (n.1127-34A>T) c.36-34A>T (n.36-34A>T) c.385-34A>T (n.385-34A>T) c.681-34A>T (n.681-34A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1165-34A>T (n.1165-34A>T) c.450-34A>T (n.450-34A>T) c.532-34A>T (n.532-34A>T) c.565-34A>T (n.565-34A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1757-34A>T (n.1757-34A>T) n.2067-34A>T
16	g.3243926T>C	CA394489224	MEFV	n.881-34A>G c.1760-34A>G (n.1760-34A>G) c.1220-34A>G (n.1220-34A>G) c.1127-34A>G (n.1127-34A>G) c.36-34A>G (n.36-34A>G) c.385-34A>G (n.385-34A>G) c.681-34A>G (n.681-34A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1165-34A>G (n.1165-34A>G) c.450-34A>G (n.450-34A>G) c.532-34A>G (n.532-34A>G) c.565-34A>G (n.565-34A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1757-34A>G (n.1757-34A>G) n.2067-34A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243926T>G	CA394489228	MEFV	n.881-34A>C c.1760-34A>C (n.1760-34A>C) c.1220-34A>C (n.1220-34A>C) c.1127-34A>C (n.1127-34A>C) c.36-34A>C (n.36-34A>C) c.385-34A>C (n.385-34A>C) c.681-34A>C (n.681-34A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1165-34A>C (n.1165-34A>C) c.450-34A>C (n.450-34A>C) c.532-34A>C (n.532-34A>C) c.565-34A>C (n.565-34A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1757-34A>C (n.1757-34A>C) n.2067-34A>C
16	g.3243926T=	CA2202658913	MEFV	n.881-34A= c.1760-34A= (n.1760-34A=) c.1220-34A= (n.1220-34A=) c.1127-34A= (n.1127-34A=) c.36-34A= (n.36-34A=) c.385-34A= (n.385-34A=) c.681-34A= (n.681-34A=) c.1268A= (p.Gln423=) c.1165-34A= (n.1165-34A=) c.450-34A= (n.450-34A=) c.532-34A= (n.532-34A=) c.565-34A= (n.565-34A=) c.1263A= (n.1263A=) c.1757-34A= (n.1757-34A=) n.2067-34A=
16	g.3243927G>A	CA7859948	MEFV	n.881-35C>T c.1760-35C>T (n.1760-35C>T) c.1220-35C>T (n.1220-35C>T) c.1127-35C>T (n.1127-35C>T) c.36-35C>T (n.36-35C>T) c.385-35C>T (n.385-35C>T) c.681-35C>T (n.681-35C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1165-35C>T (n.1165-35C>T) c.450-35C>T (n.450-35C>T) c.532-35C>T (n.532-35C>T) c.565-35C>T (n.565-35C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1757-35C>T (n.1757-35C>T) n.2067-35C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243927G>C	CA394489235	MEFV	n.881-35C>G c.1760-35C>G (n.1760-35C>G) c.1220-35C>G (n.1220-35C>G) c.1127-35C>G (n.1127-35C>G) c.36-35C>G (n.36-35C>G) c.385-35C>G (n.385-35C>G) c.681-35C>G (n.681-35C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1165-35C>G (n.1165-35C>G) c.450-35C>G (n.450-35C>G) c.532-35C>G (n.532-35C>G) c.565-35C>G (n.565-35C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1757-35C>G (n.1757-35C>G) n.2067-35C>G	gnomAD v4
16	g.3243927G=	CA2202658914	MEFV	n.881-35C= c.1760-35C= (n.1760-35C=) c.1220-35C= (n.1220-35C=) c.1127-35C= (n.1127-35C=) c.36-35C= (n.36-35C=) c.385-35C= (n.385-35C=) c.681-35C= (n.681-35C=) c.1267C= (p.Gln423=) c.1165-35C= (n.1165-35C=) c.450-35C= (n.450-35C=) c.532-35C= (n.532-35C=) c.565-35C= (n.565-35C=) c.1262C= (n.1262C=) c.1757-35C= (n.1757-35C=) n.2067-35C=
16	g.3243927G>T	CA394489242	MEFV	n.881-35C>A c.1760-35C>A (n.1760-35C>A) c.1220-35C>A (n.1220-35C>A) c.1127-35C>A (n.1127-35C>A) c.36-35C>A (n.36-35C>A) c.385-35C>A (n.385-35C>A) c.681-35C>A (n.681-35C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1165-35C>A (n.1165-35C>A) c.450-35C>A (n.450-35C>A) c.532-35C>A (n.532-35C>A) c.565-35C>A (n.565-35C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1757-35C>A (n.1757-35C>A) n.2067-35C>A
16	g.3243929G>A	CA394489243	MEFV	n.881-37C>T c.1760-37C>T (n.1760-37C>T) c.1220-37C>T (n.1220-37C>T) c.1127-37C>T (n.1127-37C>T) c.36-37C>T (n.36-37C>T) c.385-37C>T (n.385-37C>T) c.681-37C>T (n.681-37C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1165-37C>T (n.1165-37C>T) c.450-37C>T (n.450-37C>T) c.532-37C>T (n.532-37C>T) c.565-37C>T (n.565-37C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1757-37C>T (n.1757-37C>T) n.2067-37C>T	gnomAD v4
16	g.3243929G>C	CA394489247	MEFV	n.881-37C>G c.1760-37C>G (n.1760-37C>G) c.1220-37C>G (n.1220-37C>G) c.1127-37C>G (n.1127-37C>G) c.36-37C>G (n.36-37C>G) c.385-37C>G (n.385-37C>G) c.681-37C>G (n.681-37C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1165-37C>G (n.1165-37C>G) c.450-37C>G (n.450-37C>G) c.532-37C>G (n.532-37C>G) c.565-37C>G (n.565-37C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1757-37C>G (n.1757-37C>G) n.2067-37C>G
16	g.3243929G=	CA2202658916	MEFV	n.881-37C= c.1760-37C= (n.1760-37C=) c.1220-37C= (n.1220-37C=) c.1127-37C= (n.1127-37C=) c.36-37C= (n.36-37C=) c.385-37C= (n.385-37C=) c.681-37C= (n.681-37C=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1165-37C= (n.1165-37C=) c.450-37C= (n.450-37C=) c.532-37C= (n.532-37C=) c.565-37C= (n.565-37C=) c.1260C= (n.1260C=) c.1757-37C= (n.1757-37C=) n.2067-37C=
16	g.3243929G>T	CA394489251	MEFV	n.881-37C>A c.1760-37C>A (n.1760-37C>A) c.1220-37C>A (n.1220-37C>A) c.1127-37C>A (n.1127-37C>A) c.36-37C>A (n.36-37C>A) c.385-37C>A (n.385-37C>A) c.681-37C>A (n.681-37C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1165-37C>A (n.1165-37C>A) c.450-37C>A (n.450-37C>A) c.532-37C>A (n.532-37C>A) c.565-37C>A (n.565-37C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1757-37C>A (n.1757-37C>A) n.2067-37C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243929_3243930delinsGC	CA2202658915	MEFV	n.881-38_881-37delinsGC c.1760-38_1760-37delinsGC (n.1760-38_1760-37delinsGC) c.1220-38_1220-37delinsGC (n.1220-38_1220-37delinsGC) c.1127-38_1127-37delinsGC (n.1127-38_1127-37delinsGC) c.36-38_36-37delinsGC (n.36-38_36-37delinsGC) c.385-38_385-37delinsGC (n.385-38_385-37delinsGC) c.681-38_681-37delinsGC (n.681-38_681-37delinsGC) c.1264_1265delinsGC (p.Ala422=) c.1165-38_1165-37delinsGC (n.1165-38_1165-37delinsGC) c.450-38_450-37delinsGC (n.450-38_450-37delinsGC) c.532-38_532-37delinsGC (n.532-38_532-37delinsGC) c.565-38_565-37delinsGC (n.565-38_565-37delinsGC) c.1259_1260delinsGC (n.1259_1260delinsGC) c.1757-38_1757-37delinsGC (n.1757-38_1757-37delinsGC) n.2067-38_2067-37delinsGC
16	g.3243930del	CA620713080	MEFV	n.881-38del c.1760-38del (n.1760-38del) c.1220-38del (n.1220-38del) c.1127-38del (n.1127-38del) c.36-38del (n.36-38del) c.385-38del (n.385-38del) c.681-38del (n.681-38del) c.1264del (p.Ala422LeufsTer8) c.1165-38del (n.1165-38del) c.450-38del (n.450-38del) c.532-38del (n.532-38del) c.565-38del (n.565-38del) c.1259del (n.1259del) c.1757-38del (n.1757-38del) n.2067-38del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243930C>A	CA394489254	MEFV	n.881-38G>T c.1760-38G>T (n.1760-38G>T) c.1220-38G>T (n.1220-38G>T) c.1127-38G>T (n.1127-38G>T) c.36-38G>T (n.36-38G>T) c.385-38G>T (n.385-38G>T) c.681-38G>T (n.681-38G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1165-38G>T (n.1165-38G>T) c.450-38G>T (n.450-38G>T) c.532-38G>T (n.532-38G>T) c.565-38G>T (n.565-38G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) c.1757-38G>T (n.1757-38G>T) n.2067-38G>T
16	g.3243930C=	CA2202658917	MEFV	n.881-38G= c.1760-38G= (n.1760-38G=) c.1220-38G= (n.1220-38G=) c.1127-38G= (n.1127-38G=) c.36-38G= (n.36-38G=) c.385-38G= (n.385-38G=) c.681-38G= (n.681-38G=) c.1264G= (p.Ala422=) c.1165-38G= (n.1165-38G=) c.450-38G= (n.450-38G=) c.532-38G= (n.532-38G=) c.565-38G= (n.565-38G=) c.1259G= (n.1259G=) c.1757-38G= (n.1757-38G=) n.2067-38G=
16	g.3243930C>G	CA394489255	MEFV	n.881-38G>C c.1760-38G>C (n.1760-38G>C) c.1220-38G>C (n.1220-38G>C) c.1127-38G>C (n.1127-38G>C) c.36-38G>C (n.36-38G>C) c.385-38G>C (n.385-38G>C) c.681-38G>C (n.681-38G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1165-38G>C (n.1165-38G>C) c.450-38G>C (n.450-38G>C) c.532-38G>C (n.532-38G>C) c.565-38G>C (n.565-38G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) c.1757-38G>C (n.1757-38G>C) n.2067-38G>C	gnomAD v4
16	g.3243930C>T	CA7859949	MEFV	n.881-38G>A c.1760-38G>A (n.1760-38G>A) c.1220-38G>A (n.1220-38G>A) c.1127-38G>A (n.1127-38G>A) c.36-38G>A (n.36-38G>A) c.385-38G>A (n.385-38G>A) c.681-38G>A (n.681-38G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1165-38G>A (n.1165-38G>A) c.450-38G>A (n.450-38G>A) c.532-38G>A (n.532-38G>A) c.565-38G>A (n.565-38G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) c.1757-38G>A (n.1757-38G>A) n.2067-38G>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243931A=	CA2202658918	MEFV	n.881-39T= c.1760-39T= (n.1760-39T=) c.1220-39T= (n.1220-39T=) c.1127-39T= (n.1127-39T=) c.36-39T= (n.36-39T=) c.385-39T= (n.385-39T=) c.681-39T= (n.681-39T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.1165-39T= (n.1165-39T=) c.450-39T= (n.450-39T=) c.532-39T= (n.532-39T=) c.565-39T= (n.565-39T=) c.1258T= (n.1258T=) c.1757-39T= (n.1757-39T=) n.2067-39T=
16	g.3243931A>C	CA394489257	MEFV	n.881-39T>G c.1760-39T>G (n.1760-39T>G) c.1220-39T>G (n.1220-39T>G) c.1127-39T>G (n.1127-39T>G) c.36-39T>G (n.36-39T>G) c.385-39T>G (n.385-39T>G) c.681-39T>G (n.681-39T>G) c.1263T>G (p.Asn421Lys) c.1165-39T>G (n.1165-39T>G) c.450-39T>G (n.450-39T>G) c.532-39T>G (n.532-39T>G) c.565-39T>G (n.565-39T>G) c.1258T>G (n.1258T>G) c.1757-39T>G (n.1757-39T>G) n.2067-39T>G
16	g.3243931A>G	CA620713081	MEFV	n.881-39T>C c.1760-39T>C (n.1760-39T>C) c.1220-39T>C (n.1220-39T>C) c.1127-39T>C (n.1127-39T>C) c.36-39T>C (n.36-39T>C) c.385-39T>C (n.385-39T>C) c.681-39T>C (n.681-39T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.1165-39T>C (n.1165-39T>C) c.450-39T>C (n.450-39T>C) c.532-39T>C (n.532-39T>C) c.565-39T>C (n.565-39T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1757-39T>C (n.1757-39T>C) n.2067-39T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243931A>T	CA394489256	MEFV	n.881-39T>A c.1760-39T>A (n.1760-39T>A) c.1220-39T>A (n.1220-39T>A) c.1127-39T>A (n.1127-39T>A) c.36-39T>A (n.36-39T>A) c.385-39T>A (n.385-39T>A) c.681-39T>A (n.681-39T>A) c.1263T>A (p.Asn421Lys) c.1165-39T>A (n.1165-39T>A) c.450-39T>A (n.450-39T>A) c.532-39T>A (n.532-39T>A) c.565-39T>A (n.565-39T>A) c.1258T>A (n.1258T>A) c.1757-39T>A (n.1757-39T>A) n.2067-39T>A
16	g.3243932T>A	CA394489258	MEFV	n.881-40A>T c.1760-40A>T (n.1760-40A>T) c.1220-40A>T (n.1220-40A>T) c.1127-40A>T (n.1127-40A>T) c.36-40A>T (n.36-40A>T) c.385-40A>T (n.385-40A>T) c.681-40A>T (n.681-40A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.1165-40A>T (n.1165-40A>T) c.450-40A>T (n.450-40A>T) c.532-40A>T (n.532-40A>T) c.565-40A>T (n.565-40A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1757-40A>T (n.1757-40A>T) n.2067-40A>T
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16	g.3243932T>G	CA394489260	MEFV	n.881-40A>C c.1760-40A>C (n.1760-40A>C) c.1220-40A>C (n.1220-40A>C) c.1127-40A>C (n.1127-40A>C) c.36-40A>C (n.36-40A>C) c.385-40A>C (n.385-40A>C) c.681-40A>C (n.681-40A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1165-40A>C (n.1165-40A>C) c.450-40A>C (n.450-40A>C) c.532-40A>C (n.532-40A>C) c.565-40A>C (n.565-40A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1757-40A>C (n.1757-40A>C) n.2067-40A>C
16	g.3243933T>A	CA394489261	MEFV	n.881-41A>T c.1760-41A>T (n.1760-41A>T) c.1220-41A>T (n.1220-41A>T) c.1127-41A>T (n.1127-41A>T) c.36-41A>T (n.36-41A>T) c.385-41A>T (n.385-41A>T) c.681-41A>T (n.681-41A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1165-41A>T (n.1165-41A>T) c.450-41A>T (n.450-41A>T) c.532-41A>T (n.532-41A>T) c.565-41A>T (n.565-41A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.1757-41A>T (n.1757-41A>T) n.2067-41A>T
16	g.3243933T>C	CA7859950	MEFV	n.881-41A>G c.1760-41A>G (n.1760-41A>G) c.1220-41A>G (n.1220-41A>G) c.1127-41A>G (n.1127-41A>G) c.36-41A>G (n.36-41A>G) c.385-41A>G (n.385-41A>G) c.681-41A>G (n.681-41A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1165-41A>G (n.1165-41A>G) c.450-41A>G (n.450-41A>G) c.532-41A>G (n.532-41A>G) c.565-41A>G (n.565-41A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1757-41A>G (n.1757-41A>G) n.2067-41A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243933T>G	CA394489262	MEFV	n.881-41A>C c.1760-41A>C (n.1760-41A>C) c.1220-41A>C (n.1220-41A>C) c.1127-41A>C (n.1127-41A>C) c.36-41A>C (n.36-41A>C) c.385-41A>C (n.385-41A>C) c.681-41A>C (n.681-41A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.1165-41A>C (n.1165-41A>C) c.450-41A>C (n.450-41A>C) c.532-41A>C (n.532-41A>C) c.565-41A>C (n.565-41A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1757-41A>C (n.1757-41A>C) n.2067-41A>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243933T=	CA2202658919	MEFV	n.881-41A= c.1760-41A= (n.1760-41A=) c.1220-41A= (n.1220-41A=) c.1127-41A= (n.1127-41A=) c.36-41A= (n.36-41A=) c.385-41A= (n.385-41A=) c.681-41A= (n.681-41A=) c.1261A= (p.Asn421=) c.1165-41A= (n.1165-41A=) c.450-41A= (n.450-41A=) c.532-41A= (n.532-41A=) c.565-41A= (n.565-41A=) c.1256A= (n.1256A=) c.1757-41A= (n.1757-41A=) n.2067-41A=
16	g.3243934A=	CA2202658920	MEFV	n.881-42T= c.1760-42T= (n.1760-42T=) c.1220-42T= (n.1220-42T=) c.1127-42T= (n.1127-42T=) c.36-42T= (n.36-42T=) c.385-42T= (n.385-42T=) c.681-42T= (n.681-42T=) c.1260T= (p.Ala420=) c.1165-42T= (n.1165-42T=) c.450-42T= (n.450-42T=) c.532-42T= (n.532-42T=) c.565-42T= (n.565-42T=) c.1255T= (n.1255T=) c.1757-42T= (n.1757-42T=) n.2067-42T=
16	g.3243934A>G	CA620713082	MEFV	n.881-42T>C c.1760-42T>C (n.1760-42T>C) c.1220-42T>C (n.1220-42T>C) c.1127-42T>C (n.1127-42T>C) c.36-42T>C (n.36-42T>C) c.385-42T>C (n.385-42T>C) c.681-42T>C (n.681-42T>C) c.1260T>C (p.Ala420=) c.1165-42T>C (n.1165-42T>C) c.450-42T>C (n.450-42T>C) c.532-42T>C (n.532-42T>C) c.565-42T>C (n.565-42T>C) c.1255T>C (n.1255T>C) c.1757-42T>C (n.1757-42T>C) n.2067-42T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243935G>A	CA394489263	MEFV	n.881-43C>T c.1760-43C>T (n.1760-43C>T) c.1220-43C>T (n.1220-43C>T) c.1127-43C>T (n.1127-43C>T) c.36-43C>T (n.36-43C>T) c.385-43C>T (n.385-43C>T) c.681-43C>T (n.681-43C>T) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1165-43C>T (n.1165-43C>T) c.450-43C>T (n.450-43C>T) c.532-43C>T (n.532-43C>T) c.565-43C>T (n.565-43C>T) c.1254C>T (n.1254C>T) c.1757-43C>T (n.1757-43C>T) n.2067-43C>T	gnomAD v4
16	g.3243935G>C	CA394489265	MEFV	n.881-43C>G c.1760-43C>G (n.1760-43C>G) c.1220-43C>G (n.1220-43C>G) c.1127-43C>G (n.1127-43C>G) c.36-43C>G (n.36-43C>G) c.385-43C>G (n.385-43C>G) c.681-43C>G (n.681-43C>G) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.1165-43C>G (n.1165-43C>G) c.450-43C>G (n.450-43C>G) c.532-43C>G (n.532-43C>G) c.565-43C>G (n.565-43C>G) c.1254C>G (n.1254C>G) c.1757-43C>G (n.1757-43C>G) n.2067-43C>G
16	g.3243935G>T	CA394489267	MEFV	n.881-43C>A c.1760-43C>A (n.1760-43C>A) c.1220-43C>A (n.1220-43C>A) c.1127-43C>A (n.1127-43C>A) c.36-43C>A (n.36-43C>A) c.385-43C>A (n.385-43C>A) c.681-43C>A (n.681-43C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1165-43C>A (n.1165-43C>A) c.450-43C>A (n.450-43C>A) c.532-43C>A (n.532-43C>A) c.565-43C>A (n.565-43C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1757-43C>A (n.1757-43C>A) n.2067-43C>A
16	g.3243936C>A	CA394489269	MEFV	n.881-44G>T c.1760-44G>T (n.1760-44G>T) c.1220-44G>T (n.1220-44G>T) c.1127-44G>T (n.1127-44G>T) c.36-44G>T (n.36-44G>T) c.385-44G>T (n.385-44G>T) c.681-44G>T (n.681-44G>T) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.1165-44G>T (n.1165-44G>T) c.450-44G>T (n.450-44G>T) c.532-44G>T (n.532-44G>T) c.565-44G>T (n.565-44G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.1757-44G>T (n.1757-44G>T) n.2067-44G>T
16	g.3243936C>G	CA394489271	MEFV	n.881-44G>C c.1760-44G>C (n.1760-44G>C) c.1220-44G>C (n.1220-44G>C) c.1127-44G>C (n.1127-44G>C) c.36-44G>C (n.36-44G>C) c.385-44G>C (n.385-44G>C) c.681-44G>C (n.681-44G>C) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1165-44G>C (n.1165-44G>C) c.450-44G>C (n.450-44G>C) c.532-44G>C (n.532-44G>C) c.565-44G>C (n.565-44G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.1757-44G>C (n.1757-44G>C) n.2067-44G>C
16	g.3243936C>T	CA394489272	MEFV	n.881-44G>A c.1760-44G>A (n.1760-44G>A) c.1220-44G>A (n.1220-44G>A) c.1127-44G>A (n.1127-44G>A) c.36-44G>A (n.36-44G>A) c.385-44G>A (n.385-44G>A) c.681-44G>A (n.681-44G>A) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1165-44G>A (n.1165-44G>A) c.450-44G>A (n.450-44G>A) c.532-44G>A (n.532-44G>A) c.565-44G>A (n.565-44G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.1757-44G>A (n.1757-44G>A) n.2067-44G>A
16	g.3243937A=	CA2202658921	MEFV	n.881-45T= c.1760-45T= (n.1760-45T=) c.1220-45T= (n.1220-45T=) c.1127-45T= (n.1127-45T=) c.36-45T= (n.36-45T=) c.385-45T= (n.385-45T=) c.681-45T= (n.681-45T=) c.1257T= (p.Asn419=) c.1165-45T= (n.1165-45T=) c.450-45T= (n.450-45T=) c.532-45T= (n.532-45T=) c.565-45T= (n.565-45T=) c.1252T= (n.1252T=) c.1757-45T= (n.1757-45T=) n.2067-45T=
16	g.3243937A>C	CA394489274	MEFV	n.881-45T>G c.1760-45T>G (n.1760-45T>G) c.1220-45T>G (n.1220-45T>G) c.1127-45T>G (n.1127-45T>G) c.36-45T>G (n.36-45T>G) c.385-45T>G (n.385-45T>G) c.681-45T>G (n.681-45T>G) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.1165-45T>G (n.1165-45T>G) c.450-45T>G (n.450-45T>G) c.532-45T>G (n.532-45T>G) c.565-45T>G (n.565-45T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1757-45T>G (n.1757-45T>G) n.2067-45T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243937A>T	CA394489275	MEFV	n.881-45T>A c.1760-45T>A (n.1760-45T>A) c.1220-45T>A (n.1220-45T>A) c.1127-45T>A (n.1127-45T>A) c.36-45T>A (n.36-45T>A) c.385-45T>A (n.385-45T>A) c.681-45T>A (n.681-45T>A) c.1257T>A (p.Asn419Lys) c.1165-45T>A (n.1165-45T>A) c.450-45T>A (n.450-45T>A) c.532-45T>A (n.532-45T>A) c.565-45T>A (n.565-45T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1757-45T>A (n.1757-45T>A) n.2067-45T>A
16	g.3243938T>A	CA394489276	MEFV	n.881-46A>T c.1760-46A>T (n.1760-46A>T) c.1220-46A>T (n.1220-46A>T) c.1127-46A>T (n.1127-46A>T) c.36-46A>T (n.36-46A>T) c.385-46A>T (n.385-46A>T) c.681-46A>T (n.681-46A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1165-46A>T (n.1165-46A>T) c.450-46A>T (n.450-46A>T) c.532-46A>T (n.532-46A>T) c.565-46A>T (n.565-46A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.1757-46A>T (n.1757-46A>T) n.2067-46A>T
16	g.3243938T>C	CA394489277	MEFV	n.881-46A>G c.1760-46A>G (n.1760-46A>G) c.1220-46A>G (n.1220-46A>G) c.1127-46A>G (n.1127-46A>G) c.36-46A>G (n.36-46A>G) c.385-46A>G (n.385-46A>G) c.681-46A>G (n.681-46A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1165-46A>G (n.1165-46A>G) c.450-46A>G (n.450-46A>G) c.532-46A>G (n.532-46A>G) c.565-46A>G (n.565-46A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.1757-46A>G (n.1757-46A>G) n.2067-46A>G
16	g.3243938T>G	CA394489278	MEFV	n.881-46A>C c.1760-46A>C (n.1760-46A>C) c.1220-46A>C (n.1220-46A>C) c.1127-46A>C (n.1127-46A>C) c.36-46A>C (n.36-46A>C) c.385-46A>C (n.385-46A>C) c.681-46A>C (n.681-46A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1165-46A>C (n.1165-46A>C) c.450-46A>C (n.450-46A>C) c.532-46A>C (n.532-46A>C) c.565-46A>C (n.565-46A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.1757-46A>C (n.1757-46A>C) n.2067-46A>C
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16	g.3243939T>C	CA394489281	MEFV	n.881-47A>G c.1760-47A>G (n.1760-47A>G) c.1220-47A>G (n.1220-47A>G) c.1127-47A>G (n.1127-47A>G) c.36-47A>G (n.36-47A>G) c.385-47A>G (n.385-47A>G) c.681-47A>G (n.681-47A>G) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1165-47A>G (n.1165-47A>G) c.450-47A>G (n.450-47A>G) c.532-47A>G (n.532-47A>G) c.565-47A>G (n.565-47A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.1757-47A>G (n.1757-47A>G) n.2067-47A>G
16	g.3243939T>G	CA394489291	MEFV	n.881-47A>C c.1760-47A>C (n.1760-47A>C) c.1220-47A>C (n.1220-47A>C) c.1127-47A>C (n.1127-47A>C) c.36-47A>C (n.36-47A>C) c.385-47A>C (n.385-47A>C) c.681-47A>C (n.681-47A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) c.1165-47A>C (n.1165-47A>C) c.450-47A>C (n.450-47A>C) c.532-47A>C (n.532-47A>C) c.565-47A>C (n.565-47A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1757-47A>C (n.1757-47A>C) n.2067-47A>C
16	g.3243940A=	CA2202658922	MEFV	n.881-48T= c.1760-48T= (n.1760-48T=) c.1220-48T= (n.1220-48T=) c.1127-48T= (n.1127-48T=) c.36-48T= (n.36-48T=) c.385-48T= (n.385-48T=) c.681-48T= (n.681-48T=) c.1254T= (p.Leu418=) c.1165-48T= (n.1165-48T=) c.450-48T= (n.450-48T=) c.532-48T= (n.532-48T=) c.565-48T= (n.565-48T=) c.1249T= (n.1249T=) c.1757-48T= (n.1757-48T=) n.2067-48T=
16	g.3243940A>G	CA493383578	MEFV	n.881-48T>C c.1760-48T>C (n.1760-48T>C) c.1220-48T>C (n.1220-48T>C) c.1127-48T>C (n.1127-48T>C) c.36-48T>C (n.36-48T>C) c.385-48T>C (n.385-48T>C) c.681-48T>C (n.681-48T>C) c.1254T>C (p.Leu418=) c.1165-48T>C (n.1165-48T>C) c.450-48T>C (n.450-48T>C) c.532-48T>C (n.532-48T>C) c.565-48T>C (n.565-48T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1757-48T>C (n.1757-48T>C) n.2067-48T>C	dbSNP gnomAD v4
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16	g.3243941A>G	CA394489304	MEFV	n.881-49T>C c.1760-49T>C (n.1760-49T>C) c.1220-49T>C (n.1220-49T>C) c.1127-49T>C (n.1127-49T>C) c.36-49T>C (n.36-49T>C) c.385-49T>C (n.385-49T>C) c.681-49T>C (n.681-49T>C) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1165-49T>C (n.1165-49T>C) c.450-49T>C (n.450-49T>C) c.532-49T>C (n.532-49T>C) c.565-49T>C (n.565-49T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.1757-49T>C (n.1757-49T>C) n.2067-49T>C
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16	g.3243942G>A	CA394489309	MEFV	n.881-50C>T c.1760-50C>T (n.1760-50C>T) c.1220-50C>T (n.1220-50C>T) c.1127-50C>T (n.1127-50C>T) c.36-50C>T (n.36-50C>T) c.385-50C>T (n.385-50C>T) c.681-50C>T (n.681-50C>T) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1165-50C>T (n.1165-50C>T) c.450-50C>T (n.450-50C>T) c.532-50C>T (n.532-50C>T) c.565-50C>T (n.565-50C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.1757-50C>T (n.1757-50C>T) n.2067-50C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.3243946G>A	CA620713083	MEFV	n.881-54C>T c.1760-54C>T (n.1760-54C>T) c.1220-54C>T (n.1220-54C>T) c.1127-54C>T (n.1127-54C>T) c.36-54C>T (n.36-54C>T) c.385-54C>T (n.385-54C>T) c.681-54C>T (n.681-54C>T) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1165-54C>T (n.1165-54C>T) c.450-54C>T (n.450-54C>T) c.532-54C>T (n.532-54C>T) c.565-54C>T (n.565-54C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.1757-54C>T (n.1757-54C>T) n.2067-54C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243946G>C	CA2575889662	MEFV	n.881-54C>G c.1760-54C>G (n.1760-54C>G) c.1220-54C>G (n.1220-54C>G) c.1127-54C>G (n.1127-54C>G) c.36-54C>G (n.36-54C>G) c.385-54C>G (n.385-54C>G) c.681-54C>G (n.681-54C>G) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1165-54C>G (n.1165-54C>G) c.450-54C>G (n.450-54C>G) c.532-54C>G (n.532-54C>G) c.565-54C>G (n.565-54C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.1757-54C>G (n.1757-54C>G) n.2067-54C>G	gnomAD v4
16	g.3243946G=	CA2202658924	MEFV	n.881-54C= c.1760-54C= (n.1760-54C=) c.1220-54C= (n.1220-54C=) c.1127-54C= (n.1127-54C=) c.36-54C= (n.36-54C=) c.385-54C= (n.385-54C=) c.681-54C= (n.681-54C=) c.1248C= (p.Ala416=) c.1165-54C= (n.1165-54C=) c.450-54C= (n.450-54C=) c.532-54C= (n.532-54C=) c.565-54C= (n.565-54C=) c.1243C= (n.1243C=) c.1757-54C= (n.1757-54C=) n.2067-54C=
16	g.3243947G>A	CA276955553	MEFV	n.881-55C>T c.1760-55C>T (n.1760-55C>T) c.1220-55C>T (n.1220-55C>T) c.1127-55C>T (n.1127-55C>T) c.36-55C>T (n.36-55C>T) c.385-55C>T (n.385-55C>T) c.681-55C>T (n.681-55C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1165-55C>T (n.1165-55C>T) c.450-55C>T (n.450-55C>T) c.532-55C>T (n.532-55C>T) c.565-55C>T (n.565-55C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1757-55C>T (n.1757-55C>T) n.2067-55C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243947G>C	CA394489366	MEFV	n.881-55C>G c.1760-55C>G (n.1760-55C>G) c.1220-55C>G (n.1220-55C>G) c.1127-55C>G (n.1127-55C>G) c.36-55C>G (n.36-55C>G) c.385-55C>G (n.385-55C>G) c.681-55C>G (n.681-55C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1165-55C>G (n.1165-55C>G) c.450-55C>G (n.450-55C>G) c.532-55C>G (n.532-55C>G) c.565-55C>G (n.565-55C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1757-55C>G (n.1757-55C>G) n.2067-55C>G
16	g.3243947G=	CA2202658925	MEFV	n.881-55C= c.1760-55C= (n.1760-55C=) c.1220-55C= (n.1220-55C=) c.1127-55C= (n.1127-55C=) c.36-55C= (n.36-55C=) c.385-55C= (n.385-55C=) c.681-55C= (n.681-55C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1165-55C= (n.1165-55C=) c.450-55C= (n.450-55C=) c.532-55C= (n.532-55C=) c.565-55C= (n.565-55C=) c.1242C= (n.1242C=) c.1757-55C= (n.1757-55C=) n.2067-55C=
16	g.3243947G>T	CA394489367	MEFV	n.881-55C>A c.1760-55C>A (n.1760-55C>A) c.1220-55C>A (n.1220-55C>A) c.1127-55C>A (n.1127-55C>A) c.36-55C>A (n.36-55C>A) c.385-55C>A (n.385-55C>A) c.681-55C>A (n.681-55C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1165-55C>A (n.1165-55C>A) c.450-55C>A (n.450-55C>A) c.532-55C>A (n.532-55C>A) c.565-55C>A (n.565-55C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1757-55C>A (n.1757-55C>A) n.2067-55C>A	dbSNP
16	g.3243947_3243948delinsGC	CA2202658926	MEFV	n.881-56_881-55delinsGC c.1760-56_1760-55delinsGC (n.1760-56_1760-55delinsGC) c.1220-56_1220-55delinsGC (n.1220-56_1220-55delinsGC) c.1127-56_1127-55delinsGC (n.1127-56_1127-55delinsGC) c.36-56_36-55delinsGC (n.36-56_36-55delinsGC) c.385-56_385-55delinsGC (n.385-56_385-55delinsGC) c.681-56_681-55delinsGC (n.681-56_681-55delinsGC) c.1246_1247delinsGC (p.Ala416=) c.1165-56_1165-55delinsGC (n.1165-56_1165-55delinsGC) c.450-56_450-55delinsGC (n.450-56_450-55delinsGC) c.532-56_532-55delinsGC (n.532-56_532-55delinsGC) c.565-56_565-55delinsGC (n.565-56_565-55delinsGC) c.1241_1242delinsGC (n.1241_1242delinsGC) c.1757-56_1757-55delinsGC (n.1757-56_1757-55delinsGC) n.2067-56_2067-55delinsGC
16	g.3243948del	CA7859951	MEFV	n.881-56del c.1760-56del (n.1760-56del) c.1220-56del (n.1220-56del) c.1127-56del (n.1127-56del) c.36-56del (n.36-56del) c.385-56del (n.385-56del) c.681-56del (n.681-56del) c.1246del (p.Ala416ProfsTer14) c.1165-56del (n.1165-56del) c.450-56del (n.450-56del) c.532-56del (n.532-56del) c.565-56del (n.565-56del) c.1241del (n.1241del) c.1757-56del (n.1757-56del) n.2067-56del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243948C>A	CA394489368	MEFV	n.881-56G>T c.1760-56G>T (n.1760-56G>T) c.1220-56G>T (n.1220-56G>T) c.1127-56G>T (n.1127-56G>T) c.36-56G>T (n.36-56G>T) c.385-56G>T (n.385-56G>T) c.681-56G>T (n.681-56G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1165-56G>T (n.1165-56G>T) c.450-56G>T (n.450-56G>T) c.532-56G>T (n.532-56G>T) c.565-56G>T (n.565-56G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1757-56G>T (n.1757-56G>T) n.2067-56G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243948C=	CA2202658927	MEFV	n.881-56G= c.1760-56G= (n.1760-56G=) c.1220-56G= (n.1220-56G=) c.1127-56G= (n.1127-56G=) c.36-56G= (n.36-56G=) c.385-56G= (n.385-56G=) c.681-56G= (n.681-56G=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1165-56G= (n.1165-56G=) c.450-56G= (n.450-56G=) c.532-56G= (n.532-56G=) c.565-56G= (n.565-56G=) c.1241G= (n.1241G=) c.1757-56G= (n.1757-56G=) n.2067-56G=
16	g.3243948C>G	CA394489370	MEFV	n.881-56G>C c.1760-56G>C (n.1760-56G>C) c.1220-56G>C (n.1220-56G>C) c.1127-56G>C (n.1127-56G>C) c.36-56G>C (n.36-56G>C) c.385-56G>C (n.385-56G>C) c.681-56G>C (n.681-56G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1165-56G>C (n.1165-56G>C) c.450-56G>C (n.450-56G>C) c.532-56G>C (n.532-56G>C) c.565-56G>C (n.565-56G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1757-56G>C (n.1757-56G>C) n.2067-56G>C
16	g.3243948C>T	CA394489372	MEFV	n.881-56G>A c.1760-56G>A (n.1760-56G>A) c.1220-56G>A (n.1220-56G>A) c.1127-56G>A (n.1127-56G>A) c.36-56G>A (n.36-56G>A) c.385-56G>A (n.385-56G>A) c.681-56G>A (n.681-56G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1165-56G>A (n.1165-56G>A) c.450-56G>A (n.450-56G>A) c.532-56G>A (n.532-56G>A) c.565-56G>A (n.565-56G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1757-56G>A (n.1757-56G>A) n.2067-56G>A
16	g.3243949T>A	CA394489376	MEFV	n.881-57A>T c.1760-57A>T (n.1760-57A>T) c.1220-57A>T (n.1220-57A>T) c.1127-57A>T (n.1127-57A>T) c.36-57A>T (n.36-57A>T) c.385-57A>T (n.385-57A>T) c.681-57A>T (n.681-57A>T) c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.1165-57A>T (n.1165-57A>T) c.450-57A>T (n.450-57A>T) c.532-57A>T (n.532-57A>T) c.565-57A>T (n.565-57A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.1757-57A>T (n.1757-57A>T) n.2067-57A>T
16	g.3243949T>G	CA394489379	MEFV	n.881-57A>C c.1760-57A>C (n.1760-57A>C) c.1220-57A>C (n.1220-57A>C) c.1127-57A>C (n.1127-57A>C) c.36-57A>C (n.36-57A>C) c.385-57A>C (n.385-57A>C) c.681-57A>C (n.681-57A>C) c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.1165-57A>C (n.1165-57A>C) c.450-57A>C (n.450-57A>C) c.532-57A>C (n.532-57A>C) c.565-57A>C (n.565-57A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.1757-57A>C (n.1757-57A>C) n.2067-57A>C
16	g.3243950A=	CA2202658928	MEFV	n.881-58T= c.1760-58T= (n.1760-58T=) c.1220-58T= (n.1220-58T=) c.1127-58T= (n.1127-58T=) c.36-58T= (n.36-58T=) c.385-58T= (n.385-58T=) c.681-58T= (n.681-58T=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1165-58T= (n.1165-58T=) c.450-58T= (n.450-58T=) c.532-58T= (n.532-58T=) c.565-58T= (n.565-58T=) c.1239T= (n.1239T=) c.1757-58T= (n.1757-58T=) n.2067-58T=
16	g.3243950A>C	CA394489390	MEFV	n.881-58T>G c.1760-58T>G (n.1760-58T>G) c.1220-58T>G (n.1220-58T>G) c.1127-58T>G (n.1127-58T>G) c.36-58T>G (n.36-58T>G) c.385-58T>G (n.385-58T>G) c.681-58T>G (n.681-58T>G) c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.1165-58T>G (n.1165-58T>G) c.450-58T>G (n.450-58T>G) c.532-58T>G (n.532-58T>G) c.565-58T>G (n.565-58T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.1757-58T>G (n.1757-58T>G) n.2067-58T>G
16	g.3243950A>G	CA7859952	MEFV	n.881-58T>C c.1760-58T>C (n.1760-58T>C) c.1220-58T>C (n.1220-58T>C) c.1127-58T>C (n.1127-58T>C) c.36-58T>C (n.36-58T>C) c.385-58T>C (n.385-58T>C) c.681-58T>C (n.681-58T>C) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1165-58T>C (n.1165-58T>C) c.450-58T>C (n.450-58T>C) c.532-58T>C (n.532-58T>C) c.565-58T>C (n.565-58T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.1757-58T>C (n.1757-58T>C) n.2067-58T>C	dbSNP ExAC
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16	g.3243951A=	CA2202658929	MEFV	n.881-59T= c.1760-59T= (n.1760-59T=) c.1220-59T= (n.1220-59T=) c.1127-59T= (n.1127-59T=) c.36-59T= (n.36-59T=) c.385-59T= (n.385-59T=) c.681-59T= (n.681-59T=) c.1243T= (p.Leu415=) c.1165-59T= (n.1165-59T=) c.450-59T= (n.450-59T=) c.532-59T= (n.532-59T=) c.565-59T= (n.565-59T=) c.1238T= (n.1238T=) c.1757-59T= (n.1757-59T=) n.2067-59T=
16	g.3243951A>C	CA7859953	MEFV	n.881-59T>G c.1760-59T>G (n.1760-59T>G) c.1220-59T>G (n.1220-59T>G) c.1127-59T>G (n.1127-59T>G) c.36-59T>G (n.36-59T>G) c.385-59T>G (n.385-59T>G) c.681-59T>G (n.681-59T>G) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1165-59T>G (n.1165-59T>G) c.450-59T>G (n.450-59T>G) c.532-59T>G (n.532-59T>G) c.565-59T>G (n.565-59T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1757-59T>G (n.1757-59T>G) n.2067-59T>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.3243951A>T	CA394489395	MEFV	n.881-59T>A c.1760-59T>A (n.1760-59T>A) c.1220-59T>A (n.1220-59T>A) c.1127-59T>A (n.1127-59T>A) c.36-59T>A (n.36-59T>A) c.385-59T>A (n.385-59T>A) c.681-59T>A (n.681-59T>A) c.1243T>A (p.Leu415Ile) c.1165-59T>A (n.1165-59T>A) c.450-59T>A (n.450-59T>A) c.532-59T>A (n.532-59T>A) c.565-59T>A (n.565-59T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1757-59T>A (n.1757-59T>A) n.2067-59T>A
16	g.3243952A=	CA2202658930	MEFV	n.881-60T= c.1760-60T= (n.1760-60T=) c.1220-60T= (n.1220-60T=) c.1127-60T= (n.1127-60T=) c.36-60T= (n.36-60T=) c.385-60T= (n.385-60T=) c.681-60T= (n.681-60T=) c.1242T= (p.Asn414=) c.1165-60T= (n.1165-60T=) c.450-60T= (n.450-60T=) c.532-60T= (n.532-60T=) c.565-60T= (n.565-60T=) c.1237T= (n.1237T=) c.1757-60T= (n.1757-60T=) n.2067-60T=
16	g.3243952A>C	CA394489400	MEFV	n.881-60T>G c.1760-60T>G (n.1760-60T>G) c.1220-60T>G (n.1220-60T>G) c.1127-60T>G (n.1127-60T>G) c.36-60T>G (n.36-60T>G) c.385-60T>G (n.385-60T>G) c.681-60T>G (n.681-60T>G) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1165-60T>G (n.1165-60T>G) c.450-60T>G (n.450-60T>G) c.532-60T>G (n.532-60T>G) c.565-60T>G (n.565-60T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1757-60T>G (n.1757-60T>G) n.2067-60T>G
16	g.3243952A>T	CA7859954	MEFV	n.881-60T>A c.1760-60T>A (n.1760-60T>A) c.1220-60T>A (n.1220-60T>A) c.1127-60T>A (n.1127-60T>A) c.36-60T>A (n.36-60T>A) c.385-60T>A (n.385-60T>A) c.681-60T>A (n.681-60T>A) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1165-60T>A (n.1165-60T>A) c.450-60T>A (n.450-60T>A) c.532-60T>A (n.532-60T>A) c.565-60T>A (n.565-60T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.1757-60T>A (n.1757-60T>A) n.2067-60T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243953T>A	CA394489401	MEFV	n.881-61A>T c.1760-61A>T (n.1760-61A>T) c.1220-61A>T (n.1220-61A>T) c.1127-61A>T (n.1127-61A>T) c.36-61A>T (n.36-61A>T) c.385-61A>T (n.385-61A>T) c.681-61A>T (n.681-61A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1165-61A>T (n.1165-61A>T) c.450-61A>T (n.450-61A>T) c.532-61A>T (n.532-61A>T) c.565-61A>T (n.565-61A>T) c.1236A>T (p.Ter412Tyr) c.1757-61A>T (n.1757-61A>T) n.2067-61A>T
16	g.3243953T>C	CA394489402	MEFV	n.881-61A>G c.1760-61A>G (n.1760-61A>G) c.1220-61A>G (n.1220-61A>G) c.1127-61A>G (n.1127-61A>G) c.36-61A>G (n.36-61A>G) c.385-61A>G (n.385-61A>G) c.681-61A>G (n.681-61A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1165-61A>G (n.1165-61A>G) c.450-61A>G (n.450-61A>G) c.532-61A>G (n.532-61A>G) c.565-61A>G (n.565-61A>G) c.1236A>G (p.Ter412=) c.1757-61A>G (n.1757-61A>G) n.2067-61A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243953T>G	CA394489403	MEFV	n.881-61A>C c.1760-61A>C (n.1760-61A>C) c.1220-61A>C (n.1220-61A>C) c.1127-61A>C (n.1127-61A>C) c.36-61A>C (n.36-61A>C) c.385-61A>C (n.385-61A>C) c.681-61A>C (n.681-61A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1165-61A>C (n.1165-61A>C) c.450-61A>C (n.450-61A>C) c.532-61A>C (n.532-61A>C) c.565-61A>C (n.565-61A>C) c.1236A>C (p.Ter412Tyr) c.1757-61A>C (n.1757-61A>C) n.2067-61A>C
16	g.3243953T=	CA2202658931	MEFV	n.881-61A= c.1760-61A= (n.1760-61A=) c.1220-61A= (n.1220-61A=) c.1127-61A= (n.1127-61A=) c.36-61A= (n.36-61A=) c.385-61A= (n.385-61A=) c.681-61A= (n.681-61A=) c.1241A= (p.Asn414=) c.1165-61A= (n.1165-61A=) c.450-61A= (n.450-61A=) c.532-61A= (n.532-61A=) c.565-61A= (n.565-61A=) c.1236A= (p.Ter412=) c.1757-61A= (n.1757-61A=) n.2067-61A=
16	g.3243953_3243956del	CA2631334043	MEFV	n.881-64_881-61del c.1760-64_1760-61del (n.1760-64_1760-61del) c.1220-64_1220-61del (n.1220-64_1220-61del) c.1127-64_1127-61del (n.1127-64_1127-61del) c.36-64_36-61del (n.36-64_36-61del) c.385-64_385-61del (n.385-64_385-61del) c.681-64_681-61del (n.681-64_681-61del) c.1238_1241del (p.Cys413PhefsTer2) c.1165-64_1165-61del (n.1165-64_1165-61del) c.450-64_450-61del (n.450-64_450-61del) c.532-64_532-61del (n.532-64_532-61del) c.565-64_565-61del (n.565-64_565-61del) c.1233_1236del (p.Ter412LeuextTer?) c.1757-64_1757-61del (n.1757-64_1757-61del) n.2067-64_2067-61del	gnomAD v4
16	g.3243954T>A	CA394489404	MEFV	n.881-62A>T c.1760-62A>T (n.1760-62A>T) c.1220-62A>T (n.1220-62A>T) c.1127-62A>T (n.1127-62A>T) c.36-62A>T (n.36-62A>T) c.385-62A>T (n.385-62A>T) c.681-62A>T (n.681-62A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1165-62A>T (n.1165-62A>T) c.450-62A>T (n.450-62A>T) c.532-62A>T (n.532-62A>T) c.565-62A>T (n.565-62A>T) c.1235A>T (p.Ter412Leu) c.1757-62A>T (n.1757-62A>T) n.2067-62A>T
16	g.3243954T>C	CA394489405	MEFV	n.881-62A>G c.1760-62A>G (n.1760-62A>G) c.1220-62A>G (n.1220-62A>G) c.1127-62A>G (n.1127-62A>G) c.36-62A>G (n.36-62A>G) c.385-62A>G (n.385-62A>G) c.681-62A>G (n.681-62A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1165-62A>G (n.1165-62A>G) c.450-62A>G (n.450-62A>G) c.532-62A>G (n.532-62A>G) c.565-62A>G (n.565-62A>G) c.1235A>G (p.Ter412=) c.1757-62A>G (n.1757-62A>G) n.2067-62A>G
16	g.3243954T>G	CA394489406	MEFV	n.881-62A>C c.1760-62A>C (n.1760-62A>C) c.1220-62A>C (n.1220-62A>C) c.1127-62A>C (n.1127-62A>C) c.36-62A>C (n.36-62A>C) c.385-62A>C (n.385-62A>C) c.681-62A>C (n.681-62A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.1165-62A>C (n.1165-62A>C) c.450-62A>C (n.450-62A>C) c.532-62A>C (n.532-62A>C) c.565-62A>C (n.565-62A>C) c.1235A>C (p.Ter412Ser) c.1757-62A>C (n.1757-62A>C) n.2067-62A>C
16	g.3243954_3243955delinsTA	CA2202658932	MEFV	n.881-63_881-62delinsTA c.1760-63_1760-62delinsTA (n.1760-63_1760-62delinsTA) c.1220-63_1220-62delinsTA (n.1220-63_1220-62delinsTA) c.1127-63_1127-62delinsTA (n.1127-63_1127-62delinsTA) c.36-63_36-62delinsTA (n.36-63_36-62delinsTA) c.385-63_385-62delinsTA (n.385-63_385-62delinsTA) c.681-63_681-62delinsTA (n.681-63_681-62delinsTA) c.1239_1240delinsTA (p.Cys413=) c.1165-63_1165-62delinsTA (n.1165-63_1165-62delinsTA) c.450-63_450-62delinsTA (n.450-63_450-62delinsTA) c.532-63_532-62delinsTA (n.532-63_532-62delinsTA) c.565-63_565-62delinsTA (n.565-63_565-62delinsTA) c.1234_1235delinsTA (p.Ter412=) c.1757-63_1757-62delinsTA (n.1757-63_1757-62delinsTA) n.2067-63_2067-62delinsTA
16	g.3243955del	CA720025501	MEFV	n.881-63del c.1760-63del (n.1760-63del) c.1220-63del (n.1220-63del) c.1127-63del (n.1127-63del) c.36-63del (n.36-63del) c.385-63del (n.385-63del) c.681-63del (n.681-63del) c.1239del (p.Cys413Ter) c.1165-63del (n.1165-63del) c.450-63del (n.450-63del) c.532-63del (n.532-63del) c.565-63del (n.565-63del) c.1234del (p.Ter412AsnextTer?) c.1757-63del (n.1757-63del) n.2067-63del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243955A=	CA2202658933	MEFV	n.881-63T= c.1760-63T= (n.1760-63T=) c.1220-63T= (n.1220-63T=) c.1127-63T= (n.1127-63T=) c.36-63T= (n.36-63T=) c.385-63T= (n.385-63T=) c.681-63T= (n.681-63T=) c.1239T= (p.Cys413=) c.1165-63T= (n.1165-63T=) c.450-63T= (n.450-63T=) c.532-63T= (n.532-63T=) c.565-63T= (n.565-63T=) c.1234T= (p.Ter412=) c.1757-63T= (n.1757-63T=) n.2067-63T=
16	g.3243955A>C	CA394489409	MEFV	n.881-63T>G c.1760-63T>G (n.1760-63T>G) c.1220-63T>G (n.1220-63T>G) c.1127-63T>G (n.1127-63T>G) c.36-63T>G (n.36-63T>G) c.385-63T>G (n.385-63T>G) c.681-63T>G (n.681-63T>G) c.1239T>G (p.Cys413Trp) c.1165-63T>G (n.1165-63T>G) c.450-63T>G (n.450-63T>G) c.532-63T>G (n.532-63T>G) c.565-63T>G (n.565-63T>G) c.1234T>G (p.Ter412Glu) c.1757-63T>G (n.1757-63T>G) n.2067-63T>G
16	g.3243955A>G	CA7859955	MEFV	n.881-63T>C c.1760-63T>C (n.1760-63T>C) c.1220-63T>C (n.1220-63T>C) c.1127-63T>C (n.1127-63T>C) c.36-63T>C (n.36-63T>C) c.385-63T>C (n.385-63T>C) c.681-63T>C (n.681-63T>C) c.1239T>C (p.Cys413=) c.1165-63T>C (n.1165-63T>C) c.450-63T>C (n.450-63T>C) c.532-63T>C (n.532-63T>C) c.565-63T>C (n.565-63T>C) c.1234T>C (p.Ter412Gln) c.1757-63T>C (n.1757-63T>C) n.2067-63T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243955A>T	CA394489411	MEFV	n.881-63T>A c.1760-63T>A (n.1760-63T>A) c.1220-63T>A (n.1220-63T>A) c.1127-63T>A (n.1127-63T>A) c.36-63T>A (n.36-63T>A) c.385-63T>A (n.385-63T>A) c.681-63T>A (n.681-63T>A) c.1239T>A (p.Cys413Ter) c.1165-63T>A (n.1165-63T>A) c.450-63T>A (n.450-63T>A) c.532-63T>A (n.532-63T>A) c.565-63T>A (n.565-63T>A) c.1234T>A (p.Ter412Lys) c.1757-63T>A (n.1757-63T>A) n.2067-63T>A
16	g.3243956C>A	CA394489412	MEFV	n.881-64G>T c.1760-64G>T (n.1760-64G>T) c.1220-64G>T (n.1220-64G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.36-64G>T (n.36-64G>T) c.385-64G>T (n.385-64G>T) c.681-64G>T (n.681-64G>T) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1165-64G>T (n.1165-64G>T) c.450-64G>T (n.450-64G>T) c.532-64G>T (n.532-64G>T) c.565-64G>T (n.565-64G>T) c.1233G>T (p.Val411=) c.1757-64G>T (n.1757-64G>T) n.2067-64G>T
16	g.3243956C=	CA2202658934	MEFV	n.881-64G= c.1760-64G= (n.1760-64G=) c.1220-64G= (n.1220-64G=) c.1127-64G= (n.1127-64G=) c.36-64G= (n.36-64G=) c.385-64G= (n.385-64G=) c.681-64G= (n.681-64G=) c.1238G= (p.Cys413=) c.1165-64G= (n.1165-64G=) c.450-64G= (n.450-64G=) c.532-64G= (n.532-64G=) c.565-64G= (n.565-64G=) c.1233G= (p.Val411=) c.1757-64G= (n.1757-64G=) n.2067-64G=
16	g.3243956C>G	CA394489413	MEFV	n.881-64G>C c.1760-64G>C (n.1760-64G>C) c.1220-64G>C (n.1220-64G>C) c.1127-64G>C (n.1127-64G>C) c.36-64G>C (n.36-64G>C) c.385-64G>C (n.385-64G>C) c.681-64G>C (n.681-64G>C) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1165-64G>C (n.1165-64G>C) c.450-64G>C (n.450-64G>C) c.532-64G>C (n.532-64G>C) c.565-64G>C (n.565-64G>C) c.1233G>C (p.Val411=) c.1757-64G>C (n.1757-64G>C) n.2067-64G>C
16	g.3243956C>T	CA394489414	MEFV	n.881-64G>A c.1760-64G>A (n.1760-64G>A) c.1220-64G>A (n.1220-64G>A) c.1127-64G>A (n.1127-64G>A) c.36-64G>A (n.36-64G>A) c.385-64G>A (n.385-64G>A) c.681-64G>A (n.681-64G>A) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1165-64G>A (n.1165-64G>A) c.450-64G>A (n.450-64G>A) c.532-64G>A (n.532-64G>A) c.565-64G>A (n.565-64G>A) c.1233G>A (p.Val411=) c.1757-64G>A (n.1757-64G>A) n.2067-64G>A	dbSNP gnomAD v2
16	g.3243957A=	CA2202658935	MEFV	n.881-65T= c.1760-65T= (n.1760-65T=) c.1220-65T= (n.1220-65T=) c.1127-65T= (n.1127-65T=) c.36-65T= (n.36-65T=) c.385-65T= (n.385-65T=) c.681-65T= (n.681-65T=) c.1237T= (p.Cys413=) c.1165-65T= (n.1165-65T=) c.450-65T= (n.450-65T=) c.532-65T= (n.532-65T=) c.565-65T= (n.565-65T=) c.1232T= (p.Val411=) c.1757-65T= (n.1757-65T=) n.2067-65T=
16	g.3243957A>C	CA394489415	MEFV	n.881-65T>G c.1760-65T>G (n.1760-65T>G) c.1220-65T>G (n.1220-65T>G) c.1127-65T>G (n.1127-65T>G) c.36-65T>G (n.36-65T>G) c.385-65T>G (n.385-65T>G) c.681-65T>G (n.681-65T>G) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1165-65T>G (n.1165-65T>G) c.450-65T>G (n.450-65T>G) c.532-65T>G (n.532-65T>G) c.565-65T>G (n.565-65T>G) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1757-65T>G (n.1757-65T>G) n.2067-65T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243957A>G	CA276955563	MEFV	n.881-65T>C c.1760-65T>C (n.1760-65T>C) c.1220-65T>C (n.1220-65T>C) c.1127-65T>C (n.1127-65T>C) c.36-65T>C (n.36-65T>C) c.385-65T>C (n.385-65T>C) c.681-65T>C (n.681-65T>C) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1165-65T>C (n.1165-65T>C) c.450-65T>C (n.450-65T>C) c.532-65T>C (n.532-65T>C) c.565-65T>C (n.565-65T>C) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1757-65T>C (n.1757-65T>C) n.2067-65T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243957A>T	CA394489417	MEFV	n.881-65T>A c.1760-65T>A (n.1760-65T>A) c.1220-65T>A (n.1220-65T>A) c.1127-65T>A (n.1127-65T>A) c.36-65T>A (n.36-65T>A) c.385-65T>A (n.385-65T>A) c.681-65T>A (n.681-65T>A) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1165-65T>A (n.1165-65T>A) c.450-65T>A (n.450-65T>A) c.532-65T>A (n.532-65T>A) c.565-65T>A (n.565-65T>A) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1757-65T>A (n.1757-65T>A) n.2067-65T>A
16	g.3243958C>A	CA394489420	MEFV	n.881-66G>T c.1760-66G>T (n.1760-66G>T) c.1220-66G>T (n.1220-66G>T) c.1127-66G>T (n.1127-66G>T) c.36-66G>T (n.36-66G>T) c.385-66G>T (n.385-66G>T) c.681-66G>T (n.681-66G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1165-66G>T (n.1165-66G>T) c.450-66G>T (n.450-66G>T) c.532-66G>T (n.532-66G>T) c.565-66G>T (n.565-66G>T) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1757-66G>T (n.1757-66G>T) n.2067-66G>T
16	g.3243958C>G	CA394489421	MEFV	n.881-66G>C c.1760-66G>C (n.1760-66G>C) c.1220-66G>C (n.1220-66G>C) c.1127-66G>C (n.1127-66G>C) c.36-66G>C (n.36-66G>C) c.385-66G>C (n.385-66G>C) c.681-66G>C (n.681-66G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1165-66G>C (n.1165-66G>C) c.450-66G>C (n.450-66G>C) c.532-66G>C (n.532-66G>C) c.565-66G>C (n.565-66G>C) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1757-66G>C (n.1757-66G>C) n.2067-66G>C
16	g.3243958C>T	CA394489423	MEFV	n.881-66G>A c.1760-66G>A (n.1760-66G>A) c.1220-66G>A (n.1220-66G>A) c.1127-66G>A (n.1127-66G>A) c.36-66G>A (n.36-66G>A) c.385-66G>A (n.385-66G>A) c.681-66G>A (n.681-66G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1165-66G>A (n.1165-66G>A) c.450-66G>A (n.450-66G>A) c.532-66G>A (n.532-66G>A) c.565-66G>A (n.565-66G>A) c.1231G>A (p.Val411Met) c.1757-66G>A (n.1757-66G>A) n.2067-66G>A
16	g.3243958_3243959delinsCT	CA2202658936	MEFV	n.881-67_881-66delinsAG c.1760-67_1760-66delinsAG (n.1760-67_1760-66delinsAG) c.1220-67_1220-66delinsAG (n.1220-67_1220-66delinsAG) c.1127-67_1127-66delinsAG (n.1127-67_1127-66delinsAG) c.36-67_36-66delinsAG (n.36-67_36-66delinsAG) c.385-67_385-66delinsAG (n.385-67_385-66delinsAG) c.681-67_681-66delinsAG (n.681-67_681-66delinsAG) c.1235_1236delinsAG (p.Gln412=) c.1165-67_1165-66delinsAG (n.1165-67_1165-66delinsAG) c.450-67_450-66delinsAG (n.450-67_450-66delinsAG) c.532-67_532-66delinsAG (n.532-67_532-66delinsAG) c.565-67_565-66delinsAG (n.565-67_565-66delinsAG) c.1230_1231delinsAG (p.Thr410=) c.1757-67_1757-66delinsAG (n.1757-67_1757-66delinsAG) n.2067-67_2067-66delinsAG
16	g.3243959del	CA7859956	MEFV	n.881-67del c.1760-67del (n.1760-67del) c.1220-67del (n.1220-67del) c.1127-67del (n.1127-67del) c.36-67del (n.36-67del) c.385-67del (n.385-67del) c.681-67del (n.681-67del) c.1235del (p.Gln412ArgfsTer4) c.1165-67del (n.1165-67del) c.450-67del (n.450-67del) c.532-67del (n.532-67del) c.565-67del (n.565-67del) c.1230del (p.Val411CysfsTer?) c.1757-67del (n.1757-67del) n.2067-67del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243959T>A	CA394489425	MEFV	n.881-67A>T c.1760-67A>T (n.1760-67A>T) c.1220-67A>T (n.1220-67A>T) c.1127-67A>T (n.1127-67A>T) c.36-67A>T (n.36-67A>T) c.385-67A>T (n.385-67A>T) c.681-67A>T (n.681-67A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1165-67A>T (n.1165-67A>T) c.450-67A>T (n.450-67A>T) c.532-67A>T (n.532-67A>T) c.565-67A>T (n.565-67A>T) c.1230A>T (p.Thr410=) c.1757-67A>T (n.1757-67A>T) n.2067-67A>T
16	g.3243959T>C	CA394489426	MEFV	n.881-67A>G c.1760-67A>G (n.1760-67A>G) c.1220-67A>G (n.1220-67A>G) c.1127-67A>G (n.1127-67A>G) c.36-67A>G (n.36-67A>G) c.385-67A>G (n.385-67A>G) c.681-67A>G (n.681-67A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1165-67A>G (n.1165-67A>G) c.450-67A>G (n.450-67A>G) c.532-67A>G (n.532-67A>G) c.565-67A>G (n.565-67A>G) c.1230A>G (p.Thr410=) c.1757-67A>G (n.1757-67A>G) n.2067-67A>G
16	g.3243959T>G	CA394489430	MEFV	n.881-67A>C c.1760-67A>C (n.1760-67A>C) c.1220-67A>C (n.1220-67A>C) c.1127-67A>C (n.1127-67A>C) c.36-67A>C (n.36-67A>C) c.385-67A>C (n.385-67A>C) c.681-67A>C (n.681-67A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1165-67A>C (n.1165-67A>C) c.450-67A>C (n.450-67A>C) c.532-67A>C (n.532-67A>C) c.565-67A>C (n.565-67A>C) c.1230A>C (p.Thr410=) c.1757-67A>C (n.1757-67A>C) n.2067-67A>C
16	g.3243960G>A	CA394489439	MEFV	n.881-68C>T c.1760-68C>T (n.1760-68C>T) c.1220-68C>T (n.1220-68C>T) c.1127-68C>T (n.1127-68C>T) c.36-68C>T (n.36-68C>T) c.385-68C>T (n.385-68C>T) c.681-68C>T (n.681-68C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1165-68C>T (n.1165-68C>T) c.450-68C>T (n.450-68C>T) c.532-68C>T (n.532-68C>T) c.565-68C>T (n.565-68C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1757-68C>T (n.1757-68C>T) n.2067-68C>T	gnomAD v4
16	g.3243960G>C	CA394489441	MEFV	n.881-68C>G c.1760-68C>G (n.1760-68C>G) c.1220-68C>G (n.1220-68C>G) c.1127-68C>G (n.1127-68C>G) c.36-68C>G (n.36-68C>G) c.385-68C>G (n.385-68C>G) c.681-68C>G (n.681-68C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1165-68C>G (n.1165-68C>G) c.450-68C>G (n.450-68C>G) c.532-68C>G (n.532-68C>G) c.565-68C>G (n.565-68C>G) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.1757-68C>G (n.1757-68C>G) n.2067-68C>G	gnomAD v4
16	g.3243960G>T	CA394489443	MEFV	n.881-68C>A c.1760-68C>A (n.1760-68C>A) c.1220-68C>A (n.1220-68C>A) c.1127-68C>A (n.1127-68C>A) c.36-68C>A (n.36-68C>A) c.385-68C>A (n.385-68C>A) c.681-68C>A (n.681-68C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1165-68C>A (n.1165-68C>A) c.450-68C>A (n.450-68C>A) c.532-68C>A (n.532-68C>A) c.565-68C>A (n.565-68C>A) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.1757-68C>A (n.1757-68C>A) n.2067-68C>A	gnomAD v4
16	g.3243961T>A	CA394489451	MEFV	n.881-69A>T c.1760-69A>T (n.1760-69A>T) c.1220-69A>T (n.1220-69A>T) c.1127-69A>T (n.1127-69A>T) c.36-69A>T (n.36-69A>T) c.385-69A>T (n.385-69A>T) c.681-69A>T (n.681-69A>T) c.1233A>T (p.Gly411=) c.1165-69A>T (n.1165-69A>T) c.450-69A>T (n.450-69A>T) c.532-69A>T (n.532-69A>T) c.565-69A>T (n.565-69A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1757-69A>T (n.1757-69A>T) n.2067-69A>T
16	g.3243961T>C	CA276955568	MEFV	n.881-69A>G c.1760-69A>G (n.1760-69A>G) c.1220-69A>G (n.1220-69A>G) c.1127-69A>G (n.1127-69A>G) c.36-69A>G (n.36-69A>G) c.385-69A>G (n.385-69A>G) c.681-69A>G (n.681-69A>G) c.1233A>G (p.Gly411=) c.1165-69A>G (n.1165-69A>G) c.450-69A>G (n.450-69A>G) c.532-69A>G (n.532-69A>G) c.565-69A>G (n.565-69A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1757-69A>G (n.1757-69A>G) n.2067-69A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243961T>G	CA394489448	MEFV	n.881-69A>C c.1760-69A>C (n.1760-69A>C) c.1220-69A>C (n.1220-69A>C) c.1127-69A>C (n.1127-69A>C) c.36-69A>C (n.36-69A>C) c.385-69A>C (n.385-69A>C) c.681-69A>C (n.681-69A>C) c.1233A>C (p.Gly411=) c.1165-69A>C (n.1165-69A>C) c.450-69A>C (n.450-69A>C) c.532-69A>C (n.532-69A>C) c.565-69A>C (n.565-69A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1757-69A>C (n.1757-69A>C) n.2067-69A>C
16	g.3243961T=	CA2202658937	MEFV	n.881-69A= c.1760-69A= (n.1760-69A=) c.1220-69A= (n.1220-69A=) c.1127-69A= (n.1127-69A=) c.36-69A= (n.36-69A=) c.385-69A= (n.385-69A=) c.681-69A= (n.681-69A=) c.1233A= (p.Gly411=) c.1165-69A= (n.1165-69A=) c.450-69A= (n.450-69A=) c.532-69A= (n.532-69A=) c.565-69A= (n.565-69A=) c.1228A= (p.Thr410=) c.1757-69A= (n.1757-69A=) n.2067-69A=
16	g.3243962C>A	CA394489454	MEFV	n.881-70G>T c.1760-70G>T (n.1760-70G>T) c.1220-70G>T (n.1220-70G>T) c.1127-70G>T (n.1127-70G>T) c.36-70G>T (n.36-70G>T) c.385-70G>T (n.385-70G>T) c.681-70G>T (n.681-70G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1165-70G>T (n.1165-70G>T) c.450-70G>T (n.450-70G>T) c.532-70G>T (n.532-70G>T) c.565-70G>T (n.565-70G>T) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1757-70G>T (n.1757-70G>T) n.2067-70G>T	gnomAD v4
16	g.3243962C>G	CA394489456	MEFV	n.881-70G>C c.1760-70G>C (n.1760-70G>C) c.1220-70G>C (n.1220-70G>C) c.1127-70G>C (n.1127-70G>C) c.36-70G>C (n.36-70G>C) c.385-70G>C (n.385-70G>C) c.681-70G>C (n.681-70G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1165-70G>C (n.1165-70G>C) c.450-70G>C (n.450-70G>C) c.532-70G>C (n.532-70G>C) c.565-70G>C (n.565-70G>C) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1757-70G>C (n.1757-70G>C) n.2067-70G>C
16	g.3243962C>T	CA394489461	MEFV	n.881-70G>A c.1760-70G>A (n.1760-70G>A) c.1220-70G>A (n.1220-70G>A) c.1127-70G>A (n.1127-70G>A) c.36-70G>A (n.36-70G>A) c.385-70G>A (n.385-70G>A) c.681-70G>A (n.681-70G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1165-70G>A (n.1165-70G>A) c.450-70G>A (n.450-70G>A) c.532-70G>A (n.532-70G>A) c.565-70G>A (n.565-70G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1757-70G>A (n.1757-70G>A) n.2067-70G>A	gnomAD v4
16	g.3243963C>A	CA394489463	MEFV	n.881-71G>T c.1760-71G>T (n.1760-71G>T) c.1220-71G>T (n.1220-71G>T) c.1127-71G>T (n.1127-71G>T) c.36-71G>T (n.36-71G>T) c.385-71G>T (n.385-71G>T) c.681-71G>T (n.681-71G>T) c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1165-71G>T (n.1165-71G>T) c.450-71G>T (n.450-71G>T) c.532-71G>T (n.532-71G>T) c.565-71G>T (n.565-71G>T) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1757-71G>T (n.1757-71G>T) n.2067-71G>T
16	g.3243963C>G	CA394489467	MEFV	n.881-71G>C c.1760-71G>C (n.1760-71G>C) c.1220-71G>C (n.1220-71G>C) c.1127-71G>C (n.1127-71G>C) c.36-71G>C (n.36-71G>C) c.385-71G>C (n.385-71G>C) c.681-71G>C (n.681-71G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1165-71G>C (n.1165-71G>C) c.450-71G>C (n.450-71G>C) c.532-71G>C (n.532-71G>C) c.565-71G>C (n.565-71G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1757-71G>C (n.1757-71G>C) n.2067-71G>C
16	g.3243963C>T	CA394489470	MEFV	n.881-71G>A c.1760-71G>A (n.1760-71G>A) c.1220-71G>A (n.1220-71G>A) c.1127-71G>A (n.1127-71G>A) c.36-71G>A (n.36-71G>A) c.385-71G>A (n.385-71G>A) c.681-71G>A (n.681-71G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1165-71G>A (n.1165-71G>A) c.450-71G>A (n.450-71G>A) c.532-71G>A (n.532-71G>A) c.565-71G>A (n.565-71G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1757-71G>A (n.1757-71G>A) n.2067-71G>A
16	g.3243964T>A	CA394489472	MEFV	n.881-72A>T c.1760-72A>T (n.1760-72A>T) c.1220-72A>T (n.1220-72A>T) c.1127-72A>T (n.1127-72A>T) c.36-72A>T (n.36-72A>T) c.385-72A>T (n.385-72A>T) c.681-72A>T (n.681-72A>T) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1165-72A>T (n.1165-72A>T) c.450-72A>T (n.450-72A>T) c.532-72A>T (n.532-72A>T) c.565-72A>T (n.565-72A>T) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1757-72A>T (n.1757-72A>T) n.2067-72A>T
16	g.3243964T>C	CA394489471	MEFV	n.881-72A>G c.1760-72A>G (n.1760-72A>G) c.1220-72A>G (n.1220-72A>G) c.1127-72A>G (n.1127-72A>G) c.36-72A>G (n.36-72A>G) c.385-72A>G (n.385-72A>G) c.681-72A>G (n.681-72A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1165-72A>G (n.1165-72A>G) c.450-72A>G (n.450-72A>G) c.532-72A>G (n.532-72A>G) c.565-72A>G (n.565-72A>G) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1757-72A>G (n.1757-72A>G) n.2067-72A>G
16	g.3243965G>A	CA394489473	MEFV	n.881-73C>T c.1760-73C>T (n.1760-73C>T) c.1220-73C>T (n.1220-73C>T) c.1127-73C>T (n.1127-73C>T) c.36-73C>T (n.36-73C>T) c.385-73C>T (n.385-73C>T) c.681-73C>T (n.681-73C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1165-73C>T (n.1165-73C>T) c.450-73C>T (n.450-73C>T) c.532-73C>T (n.532-73C>T) c.565-73C>T (n.565-73C>T) c.1224C>T (p.Val408=) c.1757-73C>T (n.1757-73C>T) n.2067-73C>T
16	g.3243965G>C	CA394489474	MEFV	n.881-73C>G c.1760-73C>G (n.1760-73C>G) c.1220-73C>G (n.1220-73C>G) c.1127-73C>G (n.1127-73C>G) c.36-73C>G (n.36-73C>G) c.385-73C>G (n.385-73C>G) c.681-73C>G (n.681-73C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1165-73C>G (n.1165-73C>G) c.450-73C>G (n.450-73C>G) c.532-73C>G (n.532-73C>G) c.565-73C>G (n.565-73C>G) c.1224C>G (p.Val408=) c.1757-73C>G (n.1757-73C>G) n.2067-73C>G
16	g.3243965G>T	CA394489475	MEFV	n.881-73C>A c.1760-73C>A (n.1760-73C>A) c.1220-73C>A (n.1220-73C>A) c.1127-73C>A (n.1127-73C>A) c.36-73C>A (n.36-73C>A) c.385-73C>A (n.385-73C>A) c.681-73C>A (n.681-73C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1165-73C>A (n.1165-73C>A) c.450-73C>A (n.450-73C>A) c.532-73C>A (n.532-73C>A) c.565-73C>A (n.565-73C>A) c.1224C>A (p.Val408=) c.1757-73C>A (n.1757-73C>A) n.2067-73C>A
16	g.3243965_3243968delinsGACA	CA2202658938	MEFV	n.881-76_881-73delinsTGTC c.1760-76_1760-73delinsTGTC (n.1760-76_1760-73delinsTGTC) c.1220-76_1220-73delinsTGTC (n.1220-76_1220-73delinsTGTC) c.1127-76_1127-73delinsTGTC (n.1127-76_1127-73delinsTGTC) c.36-76_36-73delinsTGTC (n.36-76_36-73delinsTGTC) c.385-76_385-73delinsTGTC (n.385-76_385-73delinsTGTC) c.681-76_681-73delinsTGTC (n.681-76_681-73delinsTGTC) c.1226_1229delinsTGTC (p.Leu409=) c.1165-76_1165-73delinsTGTC (n.1165-76_1165-73delinsTGTC) c.450-76_450-73delinsTGTC (n.450-76_450-73delinsTGTC) c.532-76_532-73delinsTGTC (n.532-76_532-73delinsTGTC) c.565-76_565-73delinsTGTC (n.565-76_565-73delinsTGTC) c.1221_1224delinsTGTC (p.Val407=) c.1757-76_1757-73delinsTGTC (n.1757-76_1757-73delinsTGTC) n.2067-76_2067-73delinsTGTC
16	g.3243966A>C	CA394489478	MEFV	n.881-74T>G c.1760-74T>G (n.1760-74T>G) c.1220-74T>G (n.1220-74T>G) c.1127-74T>G (n.1127-74T>G) c.36-74T>G (n.36-74T>G) c.385-74T>G (n.385-74T>G) c.681-74T>G (n.681-74T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1165-74T>G (n.1165-74T>G) c.450-74T>G (n.450-74T>G) c.532-74T>G (n.532-74T>G) c.565-74T>G (n.565-74T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1757-74T>G (n.1757-74T>G) n.2067-74T>G	gnomAD v4
16	g.3243966A>G	CA394489482	MEFV	n.881-74T>C c.1760-74T>C (n.1760-74T>C) c.1220-74T>C (n.1220-74T>C) c.1127-74T>C (n.1127-74T>C) c.36-74T>C (n.36-74T>C) c.385-74T>C (n.385-74T>C) c.681-74T>C (n.681-74T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1165-74T>C (n.1165-74T>C) c.450-74T>C (n.450-74T>C) c.532-74T>C (n.532-74T>C) c.565-74T>C (n.565-74T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1757-74T>C (n.1757-74T>C) n.2067-74T>C
16	g.3243966A>T	CA394489492	MEFV	n.881-74T>A c.1760-74T>A (n.1760-74T>A) c.1220-74T>A (n.1220-74T>A) c.1127-74T>A (n.1127-74T>A) c.36-74T>A (n.36-74T>A) c.385-74T>A (n.385-74T>A) c.681-74T>A (n.681-74T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1165-74T>A (n.1165-74T>A) c.450-74T>A (n.450-74T>A) c.532-74T>A (n.532-74T>A) c.565-74T>A (n.565-74T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1757-74T>A (n.1757-74T>A) n.2067-74T>A
16	g.3243970_3243972del	CA620713084	MEFV	n.881-76_881-74del c.1760-76_1760-74del (n.1760-76_1760-74del) c.1220-76_1220-74del (n.1220-76_1220-74del) c.1127-76_1127-74del (n.1127-76_1127-74del) c.36-76_36-74del (n.36-76_36-74del) c.385-76_385-74del (n.385-76_385-74del) c.681-76_681-74del (n.681-76_681-74del) c.1226_1228del (p.Leu409del) c.1165-76_1165-74del (n.1165-76_1165-74del) c.450-76_450-74del (n.450-76_450-74del) c.532-76_532-74del (n.532-76_532-74del) c.565-76_565-74del (n.565-76_565-74del) c.1221_1223del c.1757-76_1757-74del (n.1757-76_1757-74del) n.2067-76_2067-74del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243967C>A	CA394489495	MEFV	n.881-75G>T c.1760-75G>T (n.1760-75G>T) c.1220-75G>T (n.1220-75G>T) c.1127-75G>T (n.1127-75G>T) c.36-75G>T (n.36-75G>T) c.385-75G>T (n.385-75G>T) c.681-75G>T (n.681-75G>T) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.1165-75G>T (n.1165-75G>T) c.450-75G>T (n.450-75G>T) c.532-75G>T (n.532-75G>T) c.565-75G>T (n.565-75G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1757-75G>T (n.1757-75G>T) n.2067-75G>T
16	g.3243967C=	CA2202658939	MEFV	n.881-75G= c.1760-75G= (n.1760-75G=) c.1220-75G= (n.1220-75G=) c.1127-75G= (n.1127-75G=) c.36-75G= (n.36-75G=) c.385-75G= (n.385-75G=) c.681-75G= (n.681-75G=) c.1227G= (p.Leu409=) c.1165-75G= (n.1165-75G=) c.450-75G= (n.450-75G=) c.532-75G= (n.532-75G=) c.565-75G= (n.565-75G=) c.1222G= (p.Val408=) c.1757-75G= (n.1757-75G=) n.2067-75G=
16	g.3243967C>G	CA394489510	MEFV	n.881-75G>C c.1760-75G>C (n.1760-75G>C) c.1220-75G>C (n.1220-75G>C) c.1127-75G>C (n.1127-75G>C) c.36-75G>C (n.36-75G>C) c.385-75G>C (n.385-75G>C) c.681-75G>C (n.681-75G>C) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.1165-75G>C (n.1165-75G>C) c.450-75G>C (n.450-75G>C) c.532-75G>C (n.532-75G>C) c.565-75G>C (n.565-75G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1757-75G>C (n.1757-75G>C) n.2067-75G>C
16	g.3243967C>T	CA394489506	MEFV	n.881-75G>A c.1760-75G>A (n.1760-75G>A) c.1220-75G>A (n.1220-75G>A) c.1127-75G>A (n.1127-75G>A) c.36-75G>A (n.36-75G>A) c.385-75G>A (n.385-75G>A) c.681-75G>A (n.681-75G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1165-75G>A (n.1165-75G>A) c.450-75G>A (n.450-75G>A) c.532-75G>A (n.532-75G>A) c.565-75G>A (n.565-75G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1757-75G>A (n.1757-75G>A) n.2067-75G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243968A>C	CA394489513	MEFV	n.881-76T>G c.1760-76T>G (n.1760-76T>G) c.1220-76T>G (n.1220-76T>G) c.1127-76T>G (n.1127-76T>G) c.36-76T>G (n.36-76T>G) c.385-76T>G (n.385-76T>G) c.681-76T>G (n.681-76T>G) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.1165-76T>G (n.1165-76T>G) c.450-76T>G (n.450-76T>G) c.532-76T>G (n.532-76T>G) c.565-76T>G (n.565-76T>G) c.1221T>G (p.Val407=) c.1757-76T>G (n.1757-76T>G) n.2067-76T>G
16	g.3243968A>G	CA394489518	MEFV	n.881-76T>C c.1760-76T>C (n.1760-76T>C) c.1220-76T>C (n.1220-76T>C) c.1127-76T>C (n.1127-76T>C) c.36-76T>C (n.36-76T>C) c.385-76T>C (n.385-76T>C) c.681-76T>C (n.681-76T>C) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.1165-76T>C (n.1165-76T>C) c.450-76T>C (n.450-76T>C) c.532-76T>C (n.532-76T>C) c.565-76T>C (n.565-76T>C) c.1221T>C (p.Val407=) c.1757-76T>C (n.1757-76T>C) n.2067-76T>C
16	g.3243968A>T	CA394489519	MEFV	n.881-76T>A c.1760-76T>A (n.1760-76T>A) c.1220-76T>A (n.1220-76T>A) c.1127-76T>A (n.1127-76T>A) c.36-76T>A (n.36-76T>A) c.385-76T>A (n.385-76T>A) c.681-76T>A (n.681-76T>A) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.1165-76T>A (n.1165-76T>A) c.450-76T>A (n.450-76T>A) c.532-76T>A (n.532-76T>A) c.565-76T>A (n.565-76T>A) c.1221T>A (p.Val407=) c.1757-76T>A (n.1757-76T>A) n.2067-76T>A
16	g.3243969A>C	CA394489522	MEFV	n.881-77T>G c.1760-77T>G (n.1760-77T>G) c.1220-77T>G (n.1220-77T>G) c.1127-77T>G (n.1127-77T>G) c.36-77T>G (n.36-77T>G) c.385-77T>G (n.385-77T>G) c.681-77T>G (n.681-77T>G) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.1165-77T>G (n.1165-77T>G) c.450-77T>G (n.450-77T>G) c.532-77T>G (n.532-77T>G) c.565-77T>G (n.565-77T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1757-77T>G (n.1757-77T>G) n.2067-77T>G
16	g.3243969A>G	CA394489524	MEFV	n.881-77T>C c.1760-77T>C (n.1760-77T>C) c.1220-77T>C (n.1220-77T>C) c.1127-77T>C (n.1127-77T>C) c.36-77T>C (n.36-77T>C) c.385-77T>C (n.385-77T>C) c.681-77T>C (n.681-77T>C) c.1225T>C (p.Leu409=) c.1165-77T>C (n.1165-77T>C) c.450-77T>C (n.450-77T>C) c.532-77T>C (n.532-77T>C) c.565-77T>C (n.565-77T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1757-77T>C (n.1757-77T>C) n.2067-77T>C
16	g.3243969A>T	CA394489537	MEFV	n.881-77T>A c.1760-77T>A (n.1760-77T>A) c.1220-77T>A (n.1220-77T>A) c.1127-77T>A (n.1127-77T>A) c.36-77T>A (n.36-77T>A) c.385-77T>A (n.385-77T>A) c.681-77T>A (n.681-77T>A) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.1165-77T>A (n.1165-77T>A) c.450-77T>A (n.450-77T>A) c.532-77T>A (n.532-77T>A) c.565-77T>A (n.565-77T>A) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1757-77T>A (n.1757-77T>A) n.2067-77T>A
16	g.3243970C>A	CA394489538	MEFV	n.881-78G>T c.1760-78G>T (n.1760-78G>T) c.1220-78G>T (n.1220-78G>T) c.1127-78G>T (n.1127-78G>T) c.36-78G>T (n.36-78G>T) c.385-78G>T (n.385-78G>T) c.681-78G>T (n.681-78G>T) c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.1165-78G>T (n.1165-78G>T) c.450-78G>T (n.450-78G>T) c.532-78G>T (n.532-78G>T) c.565-78G>T (n.565-78G>T) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1757-78G>T (n.1757-78G>T) n.2067-78G>T
16	g.3243970C=	CA2202658940	MEFV	n.881-78G= c.1760-78G= (n.1760-78G=) c.1220-78G= (n.1220-78G=) c.1127-78G= (n.1127-78G=) c.36-78G= (n.36-78G=) c.385-78G= (n.385-78G=) c.681-78G= (n.681-78G=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1165-78G= (n.1165-78G=) c.450-78G= (n.450-78G=) c.532-78G= (n.532-78G=) c.565-78G= (n.565-78G=) c.1219G= (p.Val407=) c.1757-78G= (n.1757-78G=) n.2067-78G=
16	g.3243970C>G	CA276955572	MEFV	n.881-78G>C c.1760-78G>C (n.1760-78G>C) c.1220-78G>C (n.1220-78G>C) c.1127-78G>C (n.1127-78G>C) c.36-78G>C (n.36-78G>C) c.385-78G>C (n.385-78G>C) c.681-78G>C (n.681-78G>C) c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.1165-78G>C (n.1165-78G>C) c.450-78G>C (n.450-78G>C) c.532-78G>C (n.532-78G>C) c.565-78G>C (n.565-78G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1757-78G>C (n.1757-78G>C) n.2067-78G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243970C>T	CA7859957	MEFV	n.881-78G>A c.1760-78G>A (n.1760-78G>A) c.1220-78G>A (n.1220-78G>A) c.1127-78G>A (n.1127-78G>A) c.36-78G>A (n.36-78G>A) c.385-78G>A (n.385-78G>A) c.681-78G>A (n.681-78G>A) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1165-78G>A (n.1165-78G>A) c.450-78G>A (n.450-78G>A) c.532-78G>A (n.532-78G>A) c.565-78G>A (n.565-78G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1757-78G>A (n.1757-78G>A) n.2067-78G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243971A=	CA2202658941	MEFV	n.881-79T= c.1760-79T= (n.1760-79T=) c.1220-79T= (n.1220-79T=) c.1127-79T= (n.1127-79T=) c.36-79T= (n.36-79T=) c.385-79T= (n.385-79T=) c.681-79T= (n.681-79T=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1165-79T= (n.1165-79T=) c.450-79T= (n.450-79T=) c.532-79T= (n.532-79T=) c.565-79T= (n.565-79T=) c.1219-1T= (n.1219-1T=) c.1757-79T= (n.1757-79T=) n.2067-79T=
16	g.3243971A>C	CA394489556	MEFV	n.881-79T>G c.1760-79T>G (n.1760-79T>G) c.1220-79T>G (n.1220-79T>G) c.1127-79T>G (n.1127-79T>G) c.36-79T>G (n.36-79T>G) c.385-79T>G (n.385-79T>G) c.681-79T>G (n.681-79T>G) c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.1165-79T>G (n.1165-79T>G) c.450-79T>G (n.450-79T>G) c.532-79T>G (n.532-79T>G) c.565-79T>G (n.565-79T>G) c.1219-1T>G (n.1219-1T>G) c.1757-79T>G (n.1757-79T>G) n.2067-79T>G
16	g.3243971A>G	CA394489563	MEFV	n.881-79T>C c.1760-79T>C (n.1760-79T>C) c.1220-79T>C (n.1220-79T>C) c.1127-79T>C (n.1127-79T>C) c.36-79T>C (n.36-79T>C) c.385-79T>C (n.385-79T>C) c.681-79T>C (n.681-79T>C) c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1165-79T>C (n.1165-79T>C) c.450-79T>C (n.450-79T>C) c.532-79T>C (n.532-79T>C) c.565-79T>C (n.565-79T>C) c.1219-1T>C (n.1219-1T>C) c.1757-79T>C (n.1757-79T>C) n.2067-79T>C	dbSNP
16	g.3243971A>T	CA394489567	MEFV	n.881-79T>A c.1760-79T>A (n.1760-79T>A) c.1220-79T>A (n.1220-79T>A) c.1127-79T>A (n.1127-79T>A) c.36-79T>A (n.36-79T>A) c.385-79T>A (n.385-79T>A) c.681-79T>A (n.681-79T>A) c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1165-79T>A (n.1165-79T>A) c.450-79T>A (n.450-79T>A) c.532-79T>A (n.532-79T>A) c.565-79T>A (n.565-79T>A) c.1219-1T>A (n.1219-1T>A) c.1757-79T>A (n.1757-79T>A) n.2067-79T>A
16	g.3243972A=	CA2202658942	MEFV	n.881-80T= c.1760-80T= (n.1760-80T=) c.1220-80T= (n.1220-80T=) c.1127-80T= (n.1127-80T=) c.36-80T= (n.36-80T=) c.385-80T= (n.385-80T=) c.681-80T= (n.681-80T=) c.1222T= (p.Leu408=) c.1165-80T= (n.1165-80T=) c.450-80T= (n.450-80T=) c.532-80T= (n.532-80T=) c.565-80T= (n.565-80T=) c.1219-2T= (n.1219-2T=) c.1757-80T= (n.1757-80T=) n.2067-80T=
16	g.3243972A>C	CA276955580	MEFV	n.881-80T>G c.1760-80T>G (n.1760-80T>G) c.1220-80T>G (n.1220-80T>G) c.1127-80T>G (n.1127-80T>G) c.36-80T>G (n.36-80T>G) c.385-80T>G (n.385-80T>G) c.681-80T>G (n.681-80T>G) c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1165-80T>G (n.1165-80T>G) c.450-80T>G (n.450-80T>G) c.532-80T>G (n.532-80T>G) c.565-80T>G (n.565-80T>G) c.1219-2T>G (n.1219-2T>G) c.1757-80T>G (n.1757-80T>G) n.2067-80T>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243972A>G	CA394489585	MEFV	n.881-80T>C c.1760-80T>C (n.1760-80T>C) c.1220-80T>C (n.1220-80T>C) c.1127-80T>C (n.1127-80T>C) c.36-80T>C (n.36-80T>C) c.385-80T>C (n.385-80T>C) c.681-80T>C (n.681-80T>C) c.1222T>C (p.Leu408=) c.1165-80T>C (n.1165-80T>C) c.450-80T>C (n.450-80T>C) c.532-80T>C (n.532-80T>C) c.565-80T>C (n.565-80T>C) c.1219-2T>C (n.1219-2T>C) c.1757-80T>C (n.1757-80T>C) n.2067-80T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243972A>T	CA394489576	MEFV	n.881-80T>A c.1760-80T>A (n.1760-80T>A) c.1220-80T>A (n.1220-80T>A) c.1127-80T>A (n.1127-80T>A) c.36-80T>A (n.36-80T>A) c.385-80T>A (n.385-80T>A) c.681-80T>A (n.681-80T>A) c.1222T>A (p.Leu408Met) c.1165-80T>A (n.1165-80T>A) c.450-80T>A (n.450-80T>A) c.532-80T>A (n.532-80T>A) c.565-80T>A (n.565-80T>A) c.1219-2T>A (n.1219-2T>A) c.1757-80T>A (n.1757-80T>A) n.2067-80T>A
16	g.3243973G>A	CA276955585	MEFV	n.881-81C>T c.1760-81C>T (n.1760-81C>T) c.1220-81C>T (n.1220-81C>T) c.1127-81C>T (n.1127-81C>T) c.36-81C>T (n.36-81C>T) c.385-81C>T (n.385-81C>T) c.681-81C>T (n.681-81C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1165-81C>T (n.1165-81C>T) c.450-81C>T (n.450-81C>T) c.532-81C>T (n.532-81C>T) c.565-81C>T (n.565-81C>T) c.1219-3C>T (n.1219-3C>T) c.1757-81C>T (n.1757-81C>T) n.2067-81C>T	dbSNP
16	g.3243973G>C	CA2739504995	MEFV	n.881-81C>G c.1760-81C>G (n.1760-81C>G) c.1220-81C>G (n.1220-81C>G) c.1127-81C>G (n.1127-81C>G) c.36-81C>G (n.36-81C>G) c.385-81C>G (n.385-81C>G) c.681-81C>G (n.681-81C>G) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1165-81C>G (n.1165-81C>G) c.450-81C>G (n.450-81C>G) c.532-81C>G (n.532-81C>G) c.565-81C>G (n.565-81C>G) c.1219-3C>G (n.1219-3C>G) c.1757-81C>G (n.1757-81C>G) n.2067-81C>G
16	g.3243973G=	CA2202658943	MEFV	n.881-81C= c.1760-81C= (n.1760-81C=) c.1220-81C= (n.1220-81C=) c.1127-81C= (n.1127-81C=) c.36-81C= (n.36-81C=) c.385-81C= (n.385-81C=) c.681-81C= (n.681-81C=) c.1221C= (p.Ser407=) c.1165-81C= (n.1165-81C=) c.450-81C= (n.450-81C=) c.532-81C= (n.532-81C=) c.565-81C= (n.565-81C=) c.1219-3C= (n.1219-3C=) c.1757-81C= (n.1757-81C=) n.2067-81C=
16	g.3243973G>T	CA2739504996	MEFV	n.881-81C>A c.1760-81C>A (n.1760-81C>A) c.1220-81C>A (n.1220-81C>A) c.1127-81C>A (n.1127-81C>A) c.36-81C>A (n.36-81C>A) c.385-81C>A (n.385-81C>A) c.681-81C>A (n.681-81C>A) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1165-81C>A (n.1165-81C>A) c.450-81C>A (n.450-81C>A) c.532-81C>A (n.532-81C>A) c.565-81C>A (n.565-81C>A) c.1219-3C>A (n.1219-3C>A) c.1757-81C>A (n.1757-81C>A) n.2067-81C>A
16	g.3243974G>A	CA394489589	MEFV	n.881-82C>T c.1760-82C>T (n.1760-82C>T) c.1220-82C>T (n.1220-82C>T) c.1127-82C>T (n.1127-82C>T) c.36-82C>T (n.36-82C>T) c.385-82C>T (n.385-82C>T) c.681-82C>T (n.681-82C>T) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1165-82C>T (n.1165-82C>T) c.450-82C>T (n.450-82C>T) c.532-82C>T (n.532-82C>T) c.565-82C>T (n.565-82C>T) c.1218+2C>T (n.1218+2C>T) c.1757-82C>T (n.1757-82C>T) n.2067-82C>T
16	g.3243974G>C	CA394489598	MEFV	n.881-82C>G c.1760-82C>G (n.1760-82C>G) c.1220-82C>G (n.1220-82C>G) c.1127-82C>G (n.1127-82C>G) c.36-82C>G (n.36-82C>G) c.385-82C>G (n.385-82C>G) c.681-82C>G (n.681-82C>G) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1165-82C>G (n.1165-82C>G) c.450-82C>G (n.450-82C>G) c.532-82C>G (n.532-82C>G) c.565-82C>G (n.565-82C>G) c.1218+2C>G (n.1218+2C>G) c.1757-82C>G (n.1757-82C>G) n.2067-82C>G	gnomAD v4
16	g.3243974G>T	CA394489596	MEFV	n.881-82C>A c.1760-82C>A (n.1760-82C>A) c.1220-82C>A (n.1220-82C>A) c.1127-82C>A (n.1127-82C>A) c.36-82C>A (n.36-82C>A) c.385-82C>A (n.385-82C>A) c.681-82C>A (n.681-82C>A) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1165-82C>A (n.1165-82C>A) c.450-82C>A (n.450-82C>A) c.532-82C>A (n.532-82C>A) c.565-82C>A (n.565-82C>A) c.1218+2C>A (n.1218+2C>A) c.1757-82C>A (n.1757-82C>A) n.2067-82C>A	gnomAD v4
16	g.3243975A=	CA2202658944	MEFV	n.881-83T= c.1760-83T= (n.1760-83T=) c.1220-83T= (n.1220-83T=) c.1127-83T= (n.1127-83T=) c.36-83T= (n.36-83T=) c.385-83T= (n.385-83T=) c.681-83T= (n.681-83T=) c.1219T= (p.Ser407=) c.1165-83T= (n.1165-83T=) c.450-83T= (n.450-83T=) c.532-83T= (n.532-83T=) c.565-83T= (n.565-83T=) c.1218+1T= (n.1218+1T=) c.1757-83T= (n.1757-83T=) n.2067-83T=
16	g.3243975A>C	CA394489604	MEFV	n.881-83T>G c.1760-83T>G (n.1760-83T>G) c.1220-83T>G (n.1220-83T>G) c.1127-83T>G (n.1127-83T>G) c.36-83T>G (n.36-83T>G) c.385-83T>G (n.385-83T>G) c.681-83T>G (n.681-83T>G) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1165-83T>G (n.1165-83T>G) c.450-83T>G (n.450-83T>G) c.532-83T>G (n.532-83T>G) c.565-83T>G (n.565-83T>G) c.1218+1T>G (n.1218+1T>G) c.1757-83T>G (n.1757-83T>G) n.2067-83T>G
16	g.3243975A>G	CA276955587	MEFV	n.881-83T>C c.1760-83T>C (n.1760-83T>C) c.1220-83T>C (n.1220-83T>C) c.1127-83T>C (n.1127-83T>C) c.36-83T>C (n.36-83T>C) c.385-83T>C (n.385-83T>C) c.681-83T>C (n.681-83T>C) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1165-83T>C (n.1165-83T>C) c.450-83T>C (n.450-83T>C) c.532-83T>C (n.532-83T>C) c.565-83T>C (n.565-83T>C) c.1218+1T>C (n.1218+1T>C) c.1757-83T>C (n.1757-83T>C) n.2067-83T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243975A>T	CA394489609	MEFV	n.881-83T>A c.1760-83T>A (n.1760-83T>A) c.1220-83T>A (n.1220-83T>A) c.1127-83T>A (n.1127-83T>A) c.36-83T>A (n.36-83T>A) c.385-83T>A (n.385-83T>A) c.681-83T>A (n.681-83T>A) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1165-83T>A (n.1165-83T>A) c.450-83T>A (n.450-83T>A) c.532-83T>A (n.532-83T>A) c.565-83T>A (n.565-83T>A) c.1218+1T>A (n.1218+1T>A) c.1757-83T>A (n.1757-83T>A) n.2067-83T>A
16	g.3243976A>C	CA2739504997	MEFV	n.881-84T>G c.1760-84T>G (n.1760-84T>G) c.1220-84T>G (n.1220-84T>G) c.1127-84T>G (n.1127-84T>G) c.36-84T>G (n.36-84T>G) c.385-84T>G (n.385-84T>G) c.681-84T>G (n.681-84T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1165-84T>G (n.1165-84T>G) c.450-84T>G (n.450-84T>G) c.532-84T>G (n.532-84T>G) c.565-84T>G (n.565-84T>G) c.1757-84T>G (n.1757-84T>G) n.2067-84T>G
16	g.3243976A>G	CA2739504998	MEFV	n.881-84T>C c.1760-84T>C (n.1760-84T>C) c.1220-84T>C (n.1220-84T>C) c.1127-84T>C (n.1127-84T>C) c.36-84T>C (n.36-84T>C) c.385-84T>C (n.385-84T>C) c.681-84T>C (n.681-84T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1165-84T>C (n.1165-84T>C) c.450-84T>C (n.450-84T>C) c.532-84T>C (n.532-84T>C) c.565-84T>C (n.565-84T>C) c.1757-84T>C (n.1757-84T>C) n.2067-84T>C
16	g.3243976A>T	CA2739504999	MEFV	n.881-84T>A c.1760-84T>A (n.1760-84T>A) c.1220-84T>A (n.1220-84T>A) c.1127-84T>A (n.1127-84T>A) c.36-84T>A (n.36-84T>A) c.385-84T>A (n.385-84T>A) c.681-84T>A (n.681-84T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1165-84T>A (n.1165-84T>A) c.450-84T>A (n.450-84T>A) c.532-84T>A (n.532-84T>A) c.565-84T>A (n.565-84T>A) c.1757-84T>A (n.1757-84T>A) n.2067-84T>A
16	g.3243977A>C	CA394489612	MEFV	n.881-85T>G c.1760-85T>G (n.1760-85T>G) c.1220-85T>G (n.1220-85T>G) c.1127-85T>G (n.1127-85T>G) c.36-85T>G (n.36-85T>G) c.385-85T>G (n.385-85T>G) c.681-85T>G (n.681-85T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1165-85T>G (n.1165-85T>G) c.450-85T>G (n.450-85T>G) c.532-85T>G (n.532-85T>G) c.565-85T>G (n.565-85T>G) c.1757-85T>G (n.1757-85T>G) n.2067-85T>G
16	g.3243977A>G	CA394489617	MEFV	n.881-85T>C c.1760-85T>C (n.1760-85T>C) c.1220-85T>C (n.1220-85T>C) c.1127-85T>C (n.1127-85T>C) c.36-85T>C (n.36-85T>C) c.385-85T>C (n.385-85T>C) c.681-85T>C (n.681-85T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1165-85T>C (n.1165-85T>C) c.450-85T>C (n.450-85T>C) c.532-85T>C (n.532-85T>C) c.565-85T>C (n.565-85T>C) c.1757-85T>C (n.1757-85T>C) n.2067-85T>C
16	g.3243977A>T	CA394489619	MEFV	n.881-85T>A c.1760-85T>A (n.1760-85T>A) c.1220-85T>A (n.1220-85T>A) c.1127-85T>A (n.1127-85T>A) c.36-85T>A (n.36-85T>A) c.385-85T>A (n.385-85T>A) c.681-85T>A (n.681-85T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1165-85T>A (n.1165-85T>A) c.450-85T>A (n.450-85T>A) c.532-85T>A (n.532-85T>A) c.565-85T>A (n.565-85T>A) c.1757-85T>A (n.1757-85T>A) n.2067-85T>A	gnomAD v4
16	g.3243978G>A	CA394489623	MEFV	n.881-86C>T c.1760-86C>T (n.1760-86C>T) c.1220-86C>T (n.1220-86C>T) c.1127-86C>T (n.1127-86C>T) c.36-86C>T (n.36-86C>T) c.385-86C>T (n.385-86C>T) c.681-86C>T (n.681-86C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1165-86C>T (n.1165-86C>T) c.450-86C>T (n.450-86C>T) c.532-86C>T (n.532-86C>T) c.565-86C>T (n.565-86C>T) c.1757-86C>T (n.1757-86C>T) n.2067-86C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243978G>C	CA394489628	MEFV	n.881-86C>G c.1760-86C>G (n.1760-86C>G) c.1220-86C>G (n.1220-86C>G) c.1127-86C>G (n.1127-86C>G) c.36-86C>G (n.36-86C>G) c.385-86C>G (n.385-86C>G) c.681-86C>G (n.681-86C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1165-86C>G (n.1165-86C>G) c.450-86C>G (n.450-86C>G) c.532-86C>G (n.532-86C>G) c.565-86C>G (n.565-86C>G) c.1757-86C>G (n.1757-86C>G) n.2067-86C>G
16	g.3243978G=	CA2202658945	MEFV	n.881-86C= c.1760-86C= (n.1760-86C=) c.1220-86C= (n.1220-86C=) c.1127-86C= (n.1127-86C=) c.36-86C= (n.36-86C=) c.385-86C= (n.385-86C=) c.681-86C= (n.681-86C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1165-86C= (n.1165-86C=) c.450-86C= (n.450-86C=) c.532-86C= (n.532-86C=) c.565-86C= (n.565-86C=) c.1757-86C= (n.1757-86C=) n.2067-86C=
16	g.3243978G>T	CA394489631	MEFV	n.881-86C>A c.1760-86C>A (n.1760-86C>A) c.1220-86C>A (n.1220-86C>A) c.1127-86C>A (n.1127-86C>A) c.36-86C>A (n.36-86C>A) c.385-86C>A (n.385-86C>A) c.681-86C>A (n.681-86C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1165-86C>A (n.1165-86C>A) c.450-86C>A (n.450-86C>A) c.532-86C>A (n.532-86C>A) c.565-86C>A (n.565-86C>A) c.1757-86C>A (n.1757-86C>A) n.2067-86C>A	gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243979A=	CA2202658946	MEFV	n.881-87T= c.1760-87T= (n.1760-87T=) c.1220-87T= (n.1220-87T=) c.1127-87T= (n.1127-87T=) c.36-87T= (n.36-87T=) c.385-87T= (n.385-87T=) c.681-87T= (n.681-87T=) c.1215T= (p.Cys405=) c.1165-87T= (n.1165-87T=) c.450-87T= (n.450-87T=) c.532-87T= (n.532-87T=) c.565-87T= (n.565-87T=) c.1757-87T= (n.1757-87T=) n.2067-87T=
16	g.3243979A>C	CA394489635	MEFV	n.881-87T>G c.1760-87T>G (n.1760-87T>G) c.1220-87T>G (n.1220-87T>G) c.1127-87T>G (n.1127-87T>G) c.36-87T>G (n.36-87T>G) c.385-87T>G (n.385-87T>G) c.681-87T>G (n.681-87T>G) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1165-87T>G (n.1165-87T>G) c.450-87T>G (n.450-87T>G) c.532-87T>G (n.532-87T>G) c.565-87T>G (n.565-87T>G) c.1757-87T>G (n.1757-87T>G) n.2067-87T>G
16	g.3243979A>T	CA394489636	MEFV	n.881-87T>A c.1760-87T>A (n.1760-87T>A) c.1220-87T>A (n.1220-87T>A) c.1127-87T>A (n.1127-87T>A) c.36-87T>A (n.36-87T>A) c.385-87T>A (n.385-87T>A) c.681-87T>A (n.681-87T>A) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1165-87T>A (n.1165-87T>A) c.450-87T>A (n.450-87T>A) c.532-87T>A (n.532-87T>A) c.565-87T>A (n.565-87T>A) c.1757-87T>A (n.1757-87T>A) n.2067-87T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243980C>A	CA7859958	MEFV	n.881-88G>T c.1760-88G>T (n.1760-88G>T) c.1220-88G>T (n.1220-88G>T) c.1127-88G>T (n.1127-88G>T) c.36-88G>T (n.36-88G>T) c.385-88G>T (n.385-88G>T) c.681-88G>T (n.681-88G>T) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1165-88G>T (n.1165-88G>T) c.450-88G>T (n.450-88G>T) c.532-88G>T (n.532-88G>T) c.565-88G>T (n.565-88G>T) c.1757-88G>T (n.1757-88G>T) n.2067-88G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243980C=	CA2202658947	MEFV	n.881-88G= c.1760-88G= (n.1760-88G=) c.1220-88G= (n.1220-88G=) c.1127-88G= (n.1127-88G=) c.36-88G= (n.36-88G=) c.385-88G= (n.385-88G=) c.681-88G= (n.681-88G=) c.1214G= (p.Cys405=) c.1165-88G= (n.1165-88G=) c.450-88G= (n.450-88G=) c.532-88G= (n.532-88G=) c.565-88G= (n.565-88G=) c.1757-88G= (n.1757-88G=) n.2067-88G=
16	g.3243980C>G	CA394489637	MEFV	n.881-88G>C c.1760-88G>C (n.1760-88G>C) c.1220-88G>C (n.1220-88G>C) c.1127-88G>C (n.1127-88G>C) c.36-88G>C (n.36-88G>C) c.385-88G>C (n.385-88G>C) c.681-88G>C (n.681-88G>C) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1165-88G>C (n.1165-88G>C) c.450-88G>C (n.450-88G>C) c.532-88G>C (n.532-88G>C) c.565-88G>C (n.565-88G>C) c.1757-88G>C (n.1757-88G>C) n.2067-88G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243980C>T	CA394489638	MEFV	n.881-88G>A c.1760-88G>A (n.1760-88G>A) c.1220-88G>A (n.1220-88G>A) c.1127-88G>A (n.1127-88G>A) c.36-88G>A (n.36-88G>A) c.385-88G>A (n.385-88G>A) c.681-88G>A (n.681-88G>A) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1165-88G>A (n.1165-88G>A) c.450-88G>A (n.450-88G>A) c.532-88G>A (n.532-88G>A) c.565-88G>A (n.565-88G>A) c.1757-88G>A (n.1757-88G>A) n.2067-88G>A	gnomAD v4
16	g.3243981_3243989dup	CA2805617357	MEFV	n.881-96_881-88dup c.1760-96_1760-88dup (n.1760-96_1760-88dup) c.1220-96_1220-88dup (n.1220-96_1220-88dup) c.1127-96_1127-88dup (n.1127-96_1127-88dup) c.36-96_36-88dup (n.36-96_36-88dup) c.385-96_385-88dup (n.385-96_385-88dup) c.681-96_681-88dup (n.681-96_681-88dup) c.1206_1214dup (p.Pro404_Cys405insTrpValPro) c.1165-96_1165-88dup (n.1165-96_1165-88dup) c.450-96_450-88dup (n.450-96_450-88dup) c.532-96_532-88dup (n.532-96_532-88dup) c.565-96_565-88dup (n.565-96_565-88dup) c.1757-96_1757-88dup (n.1757-96_1757-88dup) n.2067-96_2067-88dup
16	g.3243981A>C	CA394489644	MEFV	n.881-89T>G c.1760-89T>G (n.1760-89T>G) c.1220-89T>G (n.1220-89T>G) c.1127-89T>G (n.1127-89T>G) c.36-89T>G (n.36-89T>G) c.385-89T>G (n.385-89T>G) c.681-89T>G (n.681-89T>G) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1165-89T>G (n.1165-89T>G) c.450-89T>G (n.450-89T>G) c.532-89T>G (n.532-89T>G) c.565-89T>G (n.565-89T>G) c.1757-89T>G (n.1757-89T>G) n.2067-89T>G	gnomAD v4
16	g.3243981A>G	CA394489639	MEFV	n.881-89T>C c.1760-89T>C (n.1760-89T>C) c.1220-89T>C (n.1220-89T>C) c.1127-89T>C (n.1127-89T>C) c.36-89T>C (n.36-89T>C) c.385-89T>C (n.385-89T>C) c.681-89T>C (n.681-89T>C) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1165-89T>C (n.1165-89T>C) c.450-89T>C (n.450-89T>C) c.532-89T>C (n.532-89T>C) c.565-89T>C (n.565-89T>C) c.1757-89T>C (n.1757-89T>C) n.2067-89T>C
16	g.3243981A>T	CA394489642	MEFV	n.881-89T>A c.1760-89T>A (n.1760-89T>A) c.1220-89T>A (n.1220-89T>A) c.1127-89T>A (n.1127-89T>A) c.36-89T>A (n.36-89T>A) c.385-89T>A (n.385-89T>A) c.681-89T>A (n.681-89T>A) c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1165-89T>A (n.1165-89T>A) c.450-89T>A (n.450-89T>A) c.532-89T>A (n.532-89T>A) c.565-89T>A (n.565-89T>A) c.1757-89T>A (n.1757-89T>A) n.2067-89T>A
16	g.3243982A>G	CA2631334047	MEFV	n.881-90T>C c.1760-90T>C (n.1760-90T>C) c.1220-90T>C (n.1220-90T>C) c.1127-90T>C (n.1127-90T>C) c.36-90T>C (n.36-90T>C) c.385-90T>C (n.385-90T>C) c.681-90T>C (n.681-90T>C) c.1212T>C (p.Pro404=) c.1165-90T>C (n.1165-90T>C) c.450-90T>C (n.450-90T>C) c.532-90T>C (n.532-90T>C) c.565-90T>C (n.565-90T>C) c.1757-90T>C (n.1757-90T>C) n.2067-90T>C	gnomAD v4
16	g.3243982A>T	CA2631334046	MEFV	n.881-90T>A c.1760-90T>A (n.1760-90T>A) c.1220-90T>A (n.1220-90T>A) c.1127-90T>A (n.1127-90T>A) c.36-90T>A (n.36-90T>A) c.385-90T>A (n.385-90T>A) c.681-90T>A (n.681-90T>A) c.1212T>A (p.Pro404=) c.1165-90T>A (n.1165-90T>A) c.450-90T>A (n.450-90T>A) c.532-90T>A (n.532-90T>A) c.565-90T>A (n.565-90T>A) c.1757-90T>A (n.1757-90T>A) n.2067-90T>A	gnomAD v4
16	g.3243983G>A	CA394489647	MEFV	n.881-91C>T c.1760-91C>T (n.1760-91C>T) c.1220-91C>T (n.1220-91C>T) c.1127-91C>T (n.1127-91C>T) c.36-91C>T (n.36-91C>T) c.385-91C>T (n.385-91C>T) c.681-91C>T (n.681-91C>T) c.1211C>T (p.Pro404Leu) c.1165-91C>T (n.1165-91C>T) c.450-91C>T (n.450-91C>T) c.532-91C>T (n.532-91C>T) c.565-91C>T (n.565-91C>T) c.1757-91C>T (n.1757-91C>T) n.2067-91C>T	dbSNP
16	g.3243983G>C	CA394489649	MEFV	n.881-91C>G c.1760-91C>G (n.1760-91C>G) c.1220-91C>G (n.1220-91C>G) c.1127-91C>G (n.1127-91C>G) c.36-91C>G (n.36-91C>G) c.385-91C>G (n.385-91C>G) c.681-91C>G (n.681-91C>G) c.1211C>G (p.Pro404Arg) c.1165-91C>G (n.1165-91C>G) c.450-91C>G (n.450-91C>G) c.532-91C>G (n.532-91C>G) c.565-91C>G (n.565-91C>G) c.1757-91C>G (n.1757-91C>G) n.2067-91C>G
16	g.3243983G>T	CA394489651	MEFV	n.881-91C>A c.1760-91C>A (n.1760-91C>A) c.1220-91C>A (n.1220-91C>A) c.1127-91C>A (n.1127-91C>A) c.36-91C>A (n.36-91C>A) c.385-91C>A (n.385-91C>A) c.681-91C>A (n.681-91C>A) c.1211C>A (p.Pro404His) c.1165-91C>A (n.1165-91C>A) c.450-91C>A (n.450-91C>A) c.532-91C>A (n.532-91C>A) c.565-91C>A (n.565-91C>A) c.1757-91C>A (n.1757-91C>A) n.2067-91C>A	gnomAD v4
16	g.3243984G>A	CA394489654	MEFV	n.881-92C>T c.1760-92C>T (n.1760-92C>T) c.1220-92C>T (n.1220-92C>T) c.1127-92C>T (n.1127-92C>T) c.36-92C>T (n.36-92C>T) c.385-92C>T (n.385-92C>T) c.681-92C>T (n.681-92C>T) c.1210C>T (p.Pro404Ser) c.1165-92C>T (n.1165-92C>T) c.450-92C>T (n.450-92C>T) c.532-92C>T (n.532-92C>T) c.565-92C>T (n.565-92C>T) c.1757-92C>T (n.1757-92C>T) n.2067-92C>T	gnomAD v4
16	g.3243984G>C	CA394489656	MEFV	n.881-92C>G c.1760-92C>G (n.1760-92C>G) c.1220-92C>G (n.1220-92C>G) c.1127-92C>G (n.1127-92C>G) c.36-92C>G (n.36-92C>G) c.385-92C>G (n.385-92C>G) c.681-92C>G (n.681-92C>G) c.1210C>G (p.Pro404Ala) c.1165-92C>G (n.1165-92C>G) c.450-92C>G (n.450-92C>G) c.532-92C>G (n.532-92C>G) c.565-92C>G (n.565-92C>G) c.1757-92C>G (n.1757-92C>G) n.2067-92C>G	gnomAD v4
16	g.3243984G>T	CA394489662	MEFV	n.881-92C>A c.1760-92C>A (n.1760-92C>A) c.1220-92C>A (n.1220-92C>A) c.1127-92C>A (n.1127-92C>A) c.36-92C>A (n.36-92C>A) c.385-92C>A (n.385-92C>A) c.681-92C>A (n.681-92C>A) c.1210C>A (p.Pro404Thr) c.1165-92C>A (n.1165-92C>A) c.450-92C>A (n.450-92C>A) c.532-92C>A (n.532-92C>A) c.565-92C>A (n.565-92C>A) c.1757-92C>A (n.1757-92C>A) n.2067-92C>A
16	g.3243986A>C	CA394489666	MEFV	n.881-94T>G c.1760-94T>G (n.1760-94T>G) c.1220-94T>G (n.1220-94T>G) c.1127-94T>G (n.1127-94T>G) c.36-94T>G (n.36-94T>G) c.385-94T>G (n.385-94T>G) c.681-94T>G (n.681-94T>G) c.1208T>G (p.Val403Gly) c.1165-94T>G (n.1165-94T>G) c.450-94T>G (n.450-94T>G) c.532-94T>G (n.532-94T>G) c.565-94T>G (n.565-94T>G) c.1757-94T>G (n.1757-94T>G) n.2067-94T>G	gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243986A>G	CA394489667	MEFV	n.881-94T>C c.1760-94T>C (n.1760-94T>C) c.1220-94T>C (n.1220-94T>C) c.1127-94T>C (n.1127-94T>C) c.36-94T>C (n.36-94T>C) c.385-94T>C (n.385-94T>C) c.681-94T>C (n.681-94T>C) c.1208T>C (p.Val403Ala) c.1165-94T>C (n.1165-94T>C) c.450-94T>C (n.450-94T>C) c.532-94T>C (n.532-94T>C) c.565-94T>C (n.565-94T>C) c.1757-94T>C (n.1757-94T>C) n.2067-94T>C
16	g.3243986A>T	CA394489670	MEFV	n.881-94T>A c.1760-94T>A (n.1760-94T>A) c.1220-94T>A (n.1220-94T>A) c.1127-94T>A (n.1127-94T>A) c.36-94T>A (n.36-94T>A) c.385-94T>A (n.385-94T>A) c.681-94T>A (n.681-94T>A) c.1208T>A (p.Val403Asp) c.1165-94T>A (n.1165-94T>A) c.450-94T>A (n.450-94T>A) c.532-94T>A (n.532-94T>A) c.565-94T>A (n.565-94T>A) c.1757-94T>A (n.1757-94T>A) n.2067-94T>A
16	g.3243987C>A	CA394489676	MEFV	n.881-95G>T c.1760-95G>T (n.1760-95G>T) c.1220-95G>T (n.1220-95G>T) c.1127-95G>T (n.1127-95G>T) c.36-95G>T (n.36-95G>T) c.385-95G>T (n.385-95G>T) c.681-95G>T (n.681-95G>T) c.1207G>T (p.Val403Phe) c.1165-95G>T (n.1165-95G>T) c.450-95G>T (n.450-95G>T) c.532-95G>T (n.532-95G>T) c.565-95G>T (n.565-95G>T) c.1757-95G>T (n.1757-95G>T) n.2067-95G>T
16	g.3243987C=	CA2202658948	MEFV	n.881-95G= c.1760-95G= (n.1760-95G=) c.1220-95G= (n.1220-95G=) c.1127-95G= (n.1127-95G=) c.36-95G= (n.36-95G=) c.385-95G= (n.385-95G=) c.681-95G= (n.681-95G=) c.1207G= (p.Val403=) c.1165-95G= (n.1165-95G=) c.450-95G= (n.450-95G=) c.532-95G= (n.532-95G=) c.565-95G= (n.565-95G=) c.1757-95G= (n.1757-95G=) n.2067-95G=
16	g.3243987C>G	CA7859959	MEFV	n.881-95G>C c.1760-95G>C (n.1760-95G>C) c.1220-95G>C (n.1220-95G>C) c.1127-95G>C (n.1127-95G>C) c.36-95G>C (n.36-95G>C) c.385-95G>C (n.385-95G>C) c.681-95G>C (n.681-95G>C) c.1207G>C (p.Val403Leu) c.1165-95G>C (n.1165-95G>C) c.450-95G>C (n.450-95G>C) c.532-95G>C (n.532-95G>C) c.565-95G>C (n.565-95G>C) c.1757-95G>C (n.1757-95G>C) n.2067-95G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243987C>T	CA394489672	MEFV	n.881-95G>A c.1760-95G>A (n.1760-95G>A) c.1220-95G>A (n.1220-95G>A) c.1127-95G>A (n.1127-95G>A) c.36-95G>A (n.36-95G>A) c.385-95G>A (n.385-95G>A) c.681-95G>A (n.681-95G>A) c.1207G>A (p.Val403Ile) c.1165-95G>A (n.1165-95G>A) c.450-95G>A (n.450-95G>A) c.532-95G>A (n.532-95G>A) c.565-95G>A (n.565-95G>A) c.1757-95G>A (n.1757-95G>A) n.2067-95G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243991del	CA2575889663	MEFV	n.881-95del c.1760-95del (n.1760-95del) c.1220-95del (n.1220-95del) c.1127-95del (n.1127-95del) c.36-95del (n.36-95del) c.385-95del (n.385-95del) c.681-95del (n.681-95del) c.1207del (p.Val403PhefsTer13) c.1165-95del (n.1165-95del) c.450-95del (n.450-95del) c.532-95del (n.532-95del) c.565-95del (n.565-95del) c.1207del (p.Val403PhefsTer?) c.1757-95del (n.1757-95del) n.2067-95del
16	g.3243988C>A	CA2202658950	MEFV	n.881-96G>T c.1760-96G>T (n.1760-96G>T) c.1220-96G>T (n.1220-96G>T) c.1127-96G>T (n.1127-96G>T) c.36-96G>T (n.36-96G>T) c.385-96G>T (n.385-96G>T) c.681-96G>T (n.681-96G>T) c.1206G>T (p.Gly402=) c.1165-96G>T (n.1165-96G>T) c.450-96G>T (n.450-96G>T) c.532-96G>T (n.532-96G>T) c.565-96G>T (n.565-96G>T) c.1757-96G>T (n.1757-96G>T) n.2067-96G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243988C=	CA2202658949	MEFV	n.881-96G= c.1760-96G= (n.1760-96G=) c.1220-96G= (n.1220-96G=) c.1127-96G= (n.1127-96G=) c.36-96G= (n.36-96G=) c.385-96G= (n.385-96G=) c.681-96G= (n.681-96G=) c.1206G= (p.Gly402=) c.1165-96G= (n.1165-96G=) c.450-96G= (n.450-96G=) c.532-96G= (n.532-96G=) c.565-96G= (n.565-96G=) c.1757-96G= (n.1757-96G=) n.2067-96G=
16	g.3243988C>T	CA7859960	MEFV	n.881-96G>A c.1760-96G>A (n.1760-96G>A) c.1220-96G>A (n.1220-96G>A) c.1127-96G>A (n.1127-96G>A) c.36-96G>A (n.36-96G>A) c.385-96G>A (n.385-96G>A) c.681-96G>A (n.681-96G>A) c.1206G>A (p.Gly402=) c.1165-96G>A (n.1165-96G>A) c.450-96G>A (n.450-96G>A) c.532-96G>A (n.532-96G>A) c.565-96G>A (n.565-96G>A) c.1757-96G>A (n.1757-96G>A) n.2067-96G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243989C>A	CA394489679	MEFV	n.881-97G>T c.1760-97G>T (n.1760-97G>T) c.1220-97G>T (n.1220-97G>T) c.1127-97G>T (n.1127-97G>T) c.36-97G>T (n.36-97G>T) c.385-97G>T (n.385-97G>T) c.681-97G>T (n.681-97G>T) c.1205G>T (p.Gly402Val) c.1165-97G>T (n.1165-97G>T) c.450-97G>T (n.450-97G>T) c.532-97G>T (n.532-97G>T) c.565-97G>T (n.565-97G>T) c.1757-97G>T (n.1757-97G>T) n.2067-97G>T	gnomAD v4
16	g.3243989C=	CA2202658951	MEFV	n.881-97G= c.1760-97G= (n.1760-97G=) c.1220-97G= (n.1220-97G=) c.1127-97G= (n.1127-97G=) c.36-97G= (n.36-97G=) c.385-97G= (n.385-97G=) c.681-97G= (n.681-97G=) c.1205G= (p.Gly402=) c.1165-97G= (n.1165-97G=) c.450-97G= (n.450-97G=) c.532-97G= (n.532-97G=) c.565-97G= (n.565-97G=) c.1757-97G= (n.1757-97G=) n.2067-97G=
16	g.3243989C>G	CA394489684	MEFV	n.881-97G>C c.1760-97G>C (n.1760-97G>C) c.1220-97G>C (n.1220-97G>C) c.1127-97G>C (n.1127-97G>C) c.36-97G>C (n.36-97G>C) c.385-97G>C (n.385-97G>C) c.681-97G>C (n.681-97G>C) c.1205G>C (p.Gly402Ala) c.1165-97G>C (n.1165-97G>C) c.450-97G>C (n.450-97G>C) c.532-97G>C (n.532-97G>C) c.565-97G>C (n.565-97G>C) c.1757-97G>C (n.1757-97G>C) n.2067-97G>C
16	g.3243989C>T	CA7859961	MEFV	n.881-97G>A c.1760-97G>A (n.1760-97G>A) c.1220-97G>A (n.1220-97G>A) c.1127-97G>A (n.1127-97G>A) c.36-97G>A (n.36-97G>A) c.385-97G>A (n.385-97G>A) c.681-97G>A (n.681-97G>A) c.1205G>A (p.Gly402Glu) c.1165-97G>A (n.1165-97G>A) c.450-97G>A (n.450-97G>A) c.532-97G>A (n.532-97G>A) c.565-97G>A (n.565-97G>A) c.1757-97G>A (n.1757-97G>A) n.2067-97G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243990C>A	CA394489688	MEFV	n.881-98G>T c.1760-98G>T (n.1760-98G>T) c.1220-98G>T (n.1220-98G>T) c.1127-98G>T (n.1127-98G>T) c.36-98G>T (n.36-98G>T) c.385-98G>T (n.385-98G>T) c.681-98G>T (n.681-98G>T) c.1204G>T (p.Gly402Trp) c.1165-98G>T (n.1165-98G>T) c.450-98G>T (n.450-98G>T) c.532-98G>T (n.532-98G>T) c.565-98G>T (n.565-98G>T) c.1757-98G>T (n.1757-98G>T) n.2067-98G>T
16	g.3243990C>G	CA394489693	MEFV	n.881-98G>C c.1760-98G>C (n.1760-98G>C) c.1220-98G>C (n.1220-98G>C) c.1127-98G>C (n.1127-98G>C) c.36-98G>C (n.36-98G>C) c.385-98G>C (n.385-98G>C) c.681-98G>C (n.681-98G>C) c.1204G>C (p.Gly402Arg) c.1165-98G>C (n.1165-98G>C) c.450-98G>C (n.450-98G>C) c.532-98G>C (n.532-98G>C) c.565-98G>C (n.565-98G>C) c.1757-98G>C (n.1757-98G>C) n.2067-98G>C
16	g.3243990C>T	CA394489695	MEFV	n.881-98G>A c.1760-98G>A (n.1760-98G>A) c.1220-98G>A (n.1220-98G>A) c.1127-98G>A (n.1127-98G>A) c.36-98G>A (n.36-98G>A) c.385-98G>A (n.385-98G>A) c.681-98G>A (n.681-98G>A) c.1204G>A (p.Gly402Arg) c.1165-98G>A (n.1165-98G>A) c.450-98G>A (n.450-98G>A) c.532-98G>A (n.532-98G>A) c.565-98G>A (n.565-98G>A) c.1757-98G>A (n.1757-98G>A) n.2067-98G>A	gnomAD v4
16	g.3243991C>A	CA394489699	MEFV	n.881-99G>T c.1760-99G>T (n.1760-99G>T) c.1220-99G>T (n.1220-99G>T) c.1127-99G>T (n.1127-99G>T) c.36-99G>T (n.36-99G>T) c.385-99G>T (n.385-99G>T) c.681-99G>T (n.681-99G>T) c.1203G>T (p.Gln401His) c.1165-99G>T (n.1165-99G>T) c.450-99G>T (n.450-99G>T) c.532-99G>T (n.532-99G>T) c.565-99G>T (n.565-99G>T) c.1757-99G>T (n.1757-99G>T) n.2067-99G>T
16	g.3243991C>G	CA394489700	MEFV	n.881-99G>C c.1760-99G>C (n.1760-99G>C) c.1220-99G>C (n.1220-99G>C) c.1127-99G>C (n.1127-99G>C) c.36-99G>C (n.36-99G>C) c.385-99G>C (n.385-99G>C) c.681-99G>C (n.681-99G>C) c.1203G>C (p.Gln401His) c.1165-99G>C (n.1165-99G>C) c.450-99G>C (n.450-99G>C) c.532-99G>C (n.532-99G>C) c.565-99G>C (n.565-99G>C) c.1757-99G>C (n.1757-99G>C) n.2067-99G>C
16	g.3243992T>A	CA394489704	MEFV	n.881-100A>T c.1760-100A>T (n.1760-100A>T) c.1220-100A>T (n.1220-100A>T) c.1127-100A>T (n.1127-100A>T) c.36-100A>T (n.36-100A>T) c.385-100A>T (n.385-100A>T) c.681-100A>T (n.681-100A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.1165-100A>T (n.1165-100A>T) c.450-100A>T (n.450-100A>T) c.532-100A>T (n.532-100A>T) c.565-100A>T (n.565-100A>T) c.1757-100A>T (n.1757-100A>T) n.2067-100A>T
16	g.3243992T>C	CA394489715	MEFV	n.881-100A>G c.1760-100A>G (n.1760-100A>G) c.1220-100A>G (n.1220-100A>G) c.1127-100A>G (n.1127-100A>G) c.36-100A>G (n.36-100A>G) c.385-100A>G (n.385-100A>G) c.681-100A>G (n.681-100A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.1165-100A>G (n.1165-100A>G) c.450-100A>G (n.450-100A>G) c.532-100A>G (n.532-100A>G) c.565-100A>G (n.565-100A>G) c.1757-100A>G (n.1757-100A>G) n.2067-100A>G
16	g.3243992T>G	CA394489716	MEFV	n.881-100A>C c.1760-100A>C (n.1760-100A>C) c.1220-100A>C (n.1220-100A>C) c.1127-100A>C (n.1127-100A>C) c.36-100A>C (n.36-100A>C) c.385-100A>C (n.385-100A>C) c.681-100A>C (n.681-100A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.1165-100A>C (n.1165-100A>C) c.450-100A>C (n.450-100A>C) c.532-100A>C (n.532-100A>C) c.565-100A>C (n.565-100A>C) c.1757-100A>C (n.1757-100A>C) n.2067-100A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243992T=	CA2202658952	MEFV	n.881-100A= c.1760-100A= (n.1760-100A=) c.1220-100A= (n.1220-100A=) c.1127-100A= (n.1127-100A=) c.36-100A= (n.36-100A=) c.385-100A= (n.385-100A=) c.681-100A= (n.681-100A=) c.1202A= (p.Gln401=) c.1165-100A= (n.1165-100A=) c.450-100A= (n.450-100A=) c.532-100A= (n.532-100A=) c.565-100A= (n.565-100A=) c.1757-100A= (n.1757-100A=) n.2067-100A=
16	g.3243993G>A	CA394489729	MEFV	n.881-101C>T c.1760-101C>T (n.1760-101C>T) c.1220-101C>T (n.1220-101C>T) c.1127-101C>T (n.1127-101C>T) c.36-101C>T (n.36-101C>T) c.385-101C>T (n.385-101C>T) c.681-101C>T (n.681-101C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.1165-101C>T (n.1165-101C>T) c.450-101C>T (n.450-101C>T) c.532-101C>T (n.532-101C>T) c.565-101C>T (n.565-101C>T) c.1757-101C>T (n.1757-101C>T) n.2067-101C>T
16	g.3243993G>C	CA394489719	MEFV	n.881-101C>G c.1760-101C>G (n.1760-101C>G) c.1220-101C>G (n.1220-101C>G) c.1127-101C>G (n.1127-101C>G) c.36-101C>G (n.36-101C>G) c.385-101C>G (n.385-101C>G) c.681-101C>G (n.681-101C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.1165-101C>G (n.1165-101C>G) c.450-101C>G (n.450-101C>G) c.532-101C>G (n.532-101C>G) c.565-101C>G (n.565-101C>G) c.1757-101C>G (n.1757-101C>G) n.2067-101C>G
16	g.3243993G=	CA2202658953	MEFV	n.881-101C= c.1760-101C= (n.1760-101C=) c.1220-101C= (n.1220-101C=) c.1127-101C= (n.1127-101C=) c.36-101C= (n.36-101C=) c.385-101C= (n.385-101C=) c.681-101C= (n.681-101C=) c.1201C= (p.Gln401=) c.1165-101C= (n.1165-101C=) c.450-101C= (n.450-101C=) c.532-101C= (n.532-101C=) c.565-101C= (n.565-101C=) c.1757-101C= (n.1757-101C=) n.2067-101C=
16	g.3243993G>T	CA394489728	MEFV	n.881-101C>A c.1760-101C>A (n.1760-101C>A) c.1220-101C>A (n.1220-101C>A) c.1127-101C>A (n.1127-101C>A) c.36-101C>A (n.36-101C>A) c.385-101C>A (n.385-101C>A) c.681-101C>A (n.681-101C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.1165-101C>A (n.1165-101C>A) c.450-101C>A (n.450-101C>A) c.532-101C>A (n.532-101C>A) c.565-101C>A (n.565-101C>A) c.1757-101C>A (n.1757-101C>A) n.2067-101C>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243994C>A	CA394489731	MEFV	n.881-102G>T c.1760-102G>T (n.1760-102G>T) c.1220-102G>T (n.1220-102G>T) c.1127-102G>T (n.1127-102G>T) c.36-102G>T (n.36-102G>T) c.385-102G>T (n.385-102G>T) c.681-102G>T (n.681-102G>T) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.1165-102G>T (n.1165-102G>T) c.450-102G>T (n.450-102G>T) c.532-102G>T (n.532-102G>T) c.565-102G>T (n.565-102G>T) c.1757-102G>T (n.1757-102G>T) n.2067-102G>T	COSMIC
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16	g.3243995T>A	CA394489735	MEFV	n.881-103A>T c.1760-103A>T (n.1760-103A>T) c.1220-103A>T (n.1220-103A>T) c.1127-103A>T (n.1127-103A>T) c.36-103A>T (n.36-103A>T) c.385-103A>T (n.385-103A>T) c.681-103A>T (n.681-103A>T) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.1165-103A>T (n.1165-103A>T) c.450-103A>T (n.450-103A>T) c.532-103A>T (n.532-103A>T) c.565-103A>T (n.565-103A>T) c.1757-103A>T (n.1757-103A>T) n.2067-103A>T
16	g.3243995T>C	CA394489738	MEFV	n.881-103A>G c.1760-103A>G (n.1760-103A>G) c.1220-103A>G (n.1220-103A>G) c.1127-103A>G (n.1127-103A>G) c.36-103A>G (n.36-103A>G) c.385-103A>G (n.385-103A>G) c.681-103A>G (n.681-103A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1165-103A>G (n.1165-103A>G) c.450-103A>G (n.450-103A>G) c.532-103A>G (n.532-103A>G) c.565-103A>G (n.565-103A>G) c.1757-103A>G (n.1757-103A>G) n.2067-103A>G
16	g.3243995T>G	CA394489745	MEFV	n.881-103A>C c.1760-103A>C (n.1760-103A>C) c.1220-103A>C (n.1220-103A>C) c.1127-103A>C (n.1127-103A>C) c.36-103A>C (n.36-103A>C) c.385-103A>C (n.385-103A>C) c.681-103A>C (n.681-103A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1165-103A>C (n.1165-103A>C) c.450-103A>C (n.450-103A>C) c.532-103A>C (n.532-103A>C) c.565-103A>C (n.565-103A>C) c.1757-103A>C (n.1757-103A>C) n.2067-103A>C
16	g.3243996T>A	CA394489748	MEFV	n.881-104A>T c.1760-104A>T (n.1760-104A>T) c.1220-104A>T (n.1220-104A>T) c.1127-104A>T (n.1127-104A>T) c.36-104A>T (n.36-104A>T) c.385-104A>T (n.385-104A>T) c.681-104A>T (n.681-104A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1165-104A>T (n.1165-104A>T) c.450-104A>T (n.450-104A>T) c.532-104A>T (n.532-104A>T) c.565-104A>T (n.565-104A>T) c.1757-104A>T (n.1757-104A>T) n.2067-104A>T
16	g.3243996T>C	CA394489756	MEFV	n.881-104A>G c.1760-104A>G (n.1760-104A>G) c.1220-104A>G (n.1220-104A>G) c.1127-104A>G (n.1127-104A>G) c.36-104A>G (n.36-104A>G) c.385-104A>G (n.385-104A>G) c.681-104A>G (n.681-104A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1165-104A>G (n.1165-104A>G) c.450-104A>G (n.450-104A>G) c.532-104A>G (n.532-104A>G) c.565-104A>G (n.565-104A>G) c.1757-104A>G (n.1757-104A>G) n.2067-104A>G
16	g.3243996T>G	CA394489758	MEFV	n.881-104A>C c.1760-104A>C (n.1760-104A>C) c.1220-104A>C (n.1220-104A>C) c.1127-104A>C (n.1127-104A>C) c.36-104A>C (n.36-104A>C) c.385-104A>C (n.385-104A>C) c.681-104A>C (n.681-104A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1165-104A>C (n.1165-104A>C) c.450-104A>C (n.450-104A>C) c.532-104A>C (n.532-104A>C) c.565-104A>C (n.565-104A>C) c.1757-104A>C (n.1757-104A>C) n.2067-104A>C
16	g.3243998G>A	CA394489760	MEFV	n.881-106C>T c.1760-106C>T (n.1760-106C>T) c.1220-106C>T (n.1220-106C>T) c.1127-106C>T (n.1127-106C>T) c.36-106C>T (n.36-106C>T) c.385-106C>T (n.385-106C>T) c.681-106C>T (n.681-106C>T) c.1196C>T (p.Pro399Leu) c.1165-106C>T (n.1165-106C>T) c.450-106C>T (n.450-106C>T) c.532-106C>T (n.532-106C>T) c.565-106C>T (n.565-106C>T) c.1757-106C>T (n.1757-106C>T) n.2067-106C>T
16	g.3243998G>C	CA394489762	MEFV	n.881-106C>G c.1760-106C>G (n.1760-106C>G) c.1220-106C>G (n.1220-106C>G) c.1127-106C>G (n.1127-106C>G) c.36-106C>G (n.36-106C>G) c.385-106C>G (n.385-106C>G) c.681-106C>G (n.681-106C>G) c.1196C>G (p.Pro399Arg) c.1165-106C>G (n.1165-106C>G) c.450-106C>G (n.450-106C>G) c.532-106C>G (n.532-106C>G) c.565-106C>G (n.565-106C>G) c.1757-106C>G (n.1757-106C>G) n.2067-106C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.3243999G>A	CA394489769	MEFV	n.881-107C>T c.1760-107C>T (n.1760-107C>T) c.1220-107C>T (n.1220-107C>T) c.1127-107C>T (n.1127-107C>T) c.36-107C>T (n.36-107C>T) c.385-107C>T (n.385-107C>T) c.681-107C>T (n.681-107C>T) c.1195C>T (p.Pro399Ser) c.1165-107C>T (n.1165-107C>T) c.450-107C>T (n.450-107C>T) c.532-107C>T (n.532-107C>T) c.565-107C>T (n.565-107C>T) c.1757-107C>T (n.1757-107C>T) n.2067-107C>T
16	g.3243999G>C	CA394489772	MEFV	n.881-107C>G c.1760-107C>G (n.1760-107C>G) c.1220-107C>G (n.1220-107C>G) c.1127-107C>G (n.1127-107C>G) c.36-107C>G (n.36-107C>G) c.385-107C>G (n.385-107C>G) c.681-107C>G (n.681-107C>G) c.1195C>G (p.Pro399Ala) c.1165-107C>G (n.1165-107C>G) c.450-107C>G (n.450-107C>G) c.532-107C>G (n.532-107C>G) c.565-107C>G (n.565-107C>G) c.1757-107C>G (n.1757-107C>G) n.2067-107C>G
16	g.3243999G>T	CA394489767	MEFV	n.881-107C>A c.1760-107C>A (n.1760-107C>A) c.1220-107C>A (n.1220-107C>A) c.1127-107C>A (n.1127-107C>A) c.36-107C>A (n.36-107C>A) c.385-107C>A (n.385-107C>A) c.681-107C>A (n.681-107C>A) c.1195C>A (p.Pro399Thr) c.1165-107C>A (n.1165-107C>A) c.450-107C>A (n.450-107C>A) c.532-107C>A (n.532-107C>A) c.565-107C>A (n.565-107C>A) c.1757-107C>A (n.1757-107C>A) n.2067-107C>A
16	g.3244000G>A	CA7859962	MEFV	n.881-108C>T c.1760-108C>T (n.1760-108C>T) c.1220-108C>T (n.1220-108C>T) c.1127-108C>T (n.1127-108C>T) c.36-108C>T (n.36-108C>T) c.385-108C>T (n.385-108C>T) c.681-108C>T (n.681-108C>T) c.1194C>T (p.Gly398=) c.1165-108C>T (n.1165-108C>T) c.450-108C>T (n.450-108C>T) c.532-108C>T (n.532-108C>T) c.565-108C>T (n.565-108C>T) c.1757-108C>T (n.1757-108C>T) n.2067-108C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3244000G=	CA2202658955	MEFV	n.881-108C= c.1760-108C= (n.1760-108C=) c.1220-108C= (n.1220-108C=) c.1127-108C= (n.1127-108C=) c.36-108C= (n.36-108C=) c.385-108C= (n.385-108C=) c.681-108C= (n.681-108C=) c.1194C= (p.Gly398=) c.1165-108C= (n.1165-108C=) c.450-108C= (n.450-108C=) c.532-108C= (n.532-108C=) c.565-108C= (n.565-108C=) c.1757-108C= (n.1757-108C=) n.2067-108C=
16	g.3244001C>A	CA7859963	MEFV	n.881-109G>T c.1760-109G>T (n.1760-109G>T) c.1220-109G>T (n.1220-109G>T) c.1127-109G>T (n.1127-109G>T) c.36-109G>T (n.36-109G>T) c.385-109G>T (n.385-109G>T) c.681-109G>T (n.681-109G>T) c.1193G>T (p.Gly398Val) c.1165-109G>T (n.1165-109G>T) c.450-109G>T (n.450-109G>T) c.532-109G>T (n.532-109G>T) c.565-109G>T (n.565-109G>T) c.1757-109G>T (n.1757-109G>T) n.2067-109G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3244001C=	CA2202658956	MEFV	n.881-109G= c.1760-109G= (n.1760-109G=) c.1220-109G= (n.1220-109G=) c.1127-109G= (n.1127-109G=) c.36-109G= (n.36-109G=) c.385-109G= (n.385-109G=) c.681-109G= (n.681-109G=) c.1193G= (p.Gly398=) c.1165-109G= (n.1165-109G=) c.450-109G= (n.450-109G=) c.532-109G= (n.532-109G=) c.565-109G= (n.565-109G=) c.1757-109G= (n.1757-109G=) n.2067-109G=
16	g.3244001C>G	CA394489778	MEFV	n.881-109G>C c.1760-109G>C (n.1760-109G>C) c.1220-109G>C (n.1220-109G>C) c.1127-109G>C (n.1127-109G>C) c.36-109G>C (n.36-109G>C) c.385-109G>C (n.385-109G>C) c.681-109G>C (n.681-109G>C) c.1193G>C (p.Gly398Ala) c.1165-109G>C (n.1165-109G>C) c.450-109G>C (n.450-109G>C) c.532-109G>C (n.532-109G>C) c.565-109G>C (n.565-109G>C) c.1757-109G>C (n.1757-109G>C) n.2067-109G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3244001C>T	CA394489779	MEFV	n.881-109G>A c.1760-109G>A (n.1760-109G>A) c.1220-109G>A (n.1220-109G>A) c.1127-109G>A (n.1127-109G>A) c.36-109G>A (n.36-109G>A) c.385-109G>A (n.385-109G>A) c.681-109G>A (n.681-109G>A) c.1193G>A (p.Gly398Asp) c.1165-109G>A (n.1165-109G>A) c.450-109G>A (n.450-109G>A) c.532-109G>A (n.532-109G>A) c.565-109G>A (n.565-109G>A) c.1757-109G>A (n.1757-109G>A) n.2067-109G>A	dbSNP
16	g.3244003del	CA2631334049	MEFV	n.881-109del c.1760-109del (n.1760-109del) c.1220-109del (n.1220-109del) c.1127-109del (n.1127-109del) c.36-109del (n.36-109del) c.385-109del (n.385-109del) c.681-109del (n.681-109del) c.1193del (p.Gly398AlafsTer18) c.1165-109del (n.1165-109del) c.450-109del (n.450-109del) c.532-109del (n.532-109del) c.565-109del (n.565-109del) c.1193del (p.Gly398AlafsTer?) c.1757-109del (n.1757-109del) n.2067-109del	gnomAD v4
16	g.3244002C>A	CA394489782	MEFV	n.881-110G>T c.1760-110G>T (n.1760-110G>T) c.1220-110G>T (n.1220-110G>T) c.1127-110G>T (n.1127-110G>T) c.36-110G>T (n.36-110G>T) c.385-110G>T (n.385-110G>T) c.681-110G>T (n.681-110G>T) c.1192G>T (p.Gly398Cys) c.1165-110G>T (n.1165-110G>T) c.450-110G>T (n.450-110G>T) c.532-110G>T (n.532-110G>T) c.565-110G>T (n.565-110G>T) c.1757-110G>T (n.1757-110G>T) n.2067-110G>T
16	g.3244002C=	CA2202658957	MEFV	n.881-110G= c.1760-110G= (n.1760-110G=) c.1220-110G= (n.1220-110G=) c.1127-110G= (n.1127-110G=) c.36-110G= (n.36-110G=) c.385-110G= (n.385-110G=) c.681-110G= (n.681-110G=) c.1192G= (p.Gly398=) c.1165-110G= (n.1165-110G=) c.450-110G= (n.450-110G=) c.532-110G= (n.532-110G=) c.565-110G= (n.565-110G=) c.1757-110G= (n.1757-110G=) n.2067-110G=
16	g.3244002C>G	CA394489784	MEFV	n.881-110G>C c.1760-110G>C (n.1760-110G>C) c.1220-110G>C (n.1220-110G>C) c.1127-110G>C (n.1127-110G>C) c.36-110G>C (n.36-110G>C) c.385-110G>C (n.385-110G>C) c.681-110G>C (n.681-110G>C) c.1192G>C (p.Gly398Arg) c.1165-110G>C (n.1165-110G>C) c.450-110G>C (n.450-110G>C) c.532-110G>C (n.532-110G>C) c.565-110G>C (n.565-110G>C) c.1757-110G>C (n.1757-110G>C) n.2067-110G>C
16	g.3244002C>T	CA394489788	MEFV	n.881-110G>A c.1760-110G>A (n.1760-110G>A) c.1220-110G>A (n.1220-110G>A) c.1127-110G>A (n.1127-110G>A) c.36-110G>A (n.36-110G>A) c.385-110G>A (n.385-110G>A) c.681-110G>A (n.681-110G>A) c.1192G>A (p.Gly398Ser) c.1165-110G>A (n.1165-110G>A) c.450-110G>A (n.450-110G>A) c.532-110G>A (n.532-110G>A) c.565-110G>A (n.565-110G>A) c.1757-110G>A (n.1757-110G>A) n.2067-110G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3244003C>A	CA394489790	MEFV	n.881-111G>T c.1760-111G>T (n.1760-111G>T) c.1220-111G>T (n.1220-111G>T) c.1127-111G>T (n.1127-111G>T) c.36-111G>T (n.36-111G>T) c.385-111G>T (n.385-111G>T) c.681-111G>T (n.681-111G>T) c.1191G>T (p.Gln397His) c.1165-111G>T (n.1165-111G>T) c.450-111G>T (n.450-111G>T) c.532-111G>T (n.532-111G>T) c.565-111G>T (n.565-111G>T) c.1757-111G>T (n.1757-111G>T) n.2067-111G>T
16	g.3244003C>G	CA394489792	MEFV	n.881-111G>C c.1760-111G>C (n.1760-111G>C) c.1220-111G>C (n.1220-111G>C) c.1127-111G>C (n.1127-111G>C) c.36-111G>C (n.36-111G>C) c.385-111G>C (n.385-111G>C) c.681-111G>C (n.681-111G>C) c.1191G>C (p.Gln397His) c.1165-111G>C (n.1165-111G>C) c.450-111G>C (n.450-111G>C) c.532-111G>C (n.532-111G>C) c.565-111G>C (n.565-111G>C) c.1757-111G>C (n.1757-111G>C) n.2067-111G>C
16	g.3244003C>T	CA2631334050	MEFV	n.881-111G>A c.1760-111G>A (n.1760-111G>A) c.1220-111G>A (n.1220-111G>A) c.1127-111G>A (n.1127-111G>A) c.36-111G>A (n.36-111G>A) c.385-111G>A (n.385-111G>A) c.681-111G>A (n.681-111G>A) c.1191G>A (p.Gln397=) c.1165-111G>A (n.1165-111G>A) c.450-111G>A (n.450-111G>A) c.532-111G>A (n.532-111G>A) c.565-111G>A (n.565-111G>A) c.1757-111G>A (n.1757-111G>A) n.2067-111G>A	gnomAD v4
16	g.3244004T>A	CA394489794	MEFV	n.881-112A>T c.1760-112A>T (n.1760-112A>T) c.1220-112A>T (n.1220-112A>T) c.1127-112A>T (n.1127-112A>T) c.36-112A>T (n.36-112A>T) c.385-112A>T (n.385-112A>T) c.681-112A>T (n.681-112A>T) c.1190A>T (p.Gln397Leu) c.1165-112A>T (n.1165-112A>T) c.450-112A>T (n.450-112A>T) c.532-112A>T (n.532-112A>T) c.565-112A>T (n.565-112A>T) c.1757-112A>T (n.1757-112A>T) n.2067-112A>T
16	g.3244004T>C	CA394489796	MEFV	n.881-112A>G c.1760-112A>G (n.1760-112A>G) c.1220-112A>G (n.1220-112A>G) c.1127-112A>G (n.1127-112A>G) c.36-112A>G (n.36-112A>G) c.385-112A>G (n.385-112A>G) c.681-112A>G (n.681-112A>G) c.1190A>G (p.Gln397Arg) c.1165-112A>G (n.1165-112A>G) c.450-112A>G (n.450-112A>G) c.532-112A>G (n.532-112A>G) c.565-112A>G (n.565-112A>G) c.1757-112A>G (n.1757-112A>G) n.2067-112A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3244004T>G	CA394489799	MEFV	n.881-112A>C c.1760-112A>C (n.1760-112A>C) c.1220-112A>C (n.1220-112A>C) c.1127-112A>C (n.1127-112A>C) c.36-112A>C (n.36-112A>C) c.385-112A>C (n.385-112A>C) c.681-112A>C (n.681-112A>C) c.1190A>C (p.Gln397Pro) c.1165-112A>C (n.1165-112A>C) c.450-112A>C (n.450-112A>C) c.532-112A>C (n.532-112A>C) c.565-112A>C (n.565-112A>C) c.1757-112A>C (n.1757-112A>C) n.2067-112A>C
16	g.3244004T=	CA2202658958	MEFV	n.881-112A= c.1760-112A= (n.1760-112A=) c.1220-112A= (n.1220-112A=) c.1127-112A= (n.1127-112A=) c.36-112A= (n.36-112A=) c.385-112A= (n.385-112A=) c.681-112A= (n.681-112A=) c.1190A= (p.Gln397=) c.1165-112A= (n.1165-112A=) c.450-112A= (n.450-112A=) c.532-112A= (n.532-112A=) c.565-112A= (n.565-112A=) c.1757-112A= (n.1757-112A=) n.2067-112A=
16	g.3244005G>A	CA394489818	MEFV	n.881-113C>T c.1760-113C>T (n.1760-113C>T) c.1220-113C>T (n.1220-113C>T) c.1127-113C>T (n.1127-113C>T) c.36-113C>T (n.36-113C>T) c.385-113C>T (n.385-113C>T) c.681-113C>T (n.681-113C>T) c.1189C>T (p.Gln397Ter) c.1165-113C>T (n.1165-113C>T) c.450-113C>T (n.450-113C>T) c.532-113C>T (n.532-113C>T) c.565-113C>T (n.565-113C>T) c.1757-113C>T (n.1757-113C>T) n.2067-113C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3244005G>C	CA394489813	MEFV	n.881-113C>G c.1760-113C>G (n.1760-113C>G) c.1220-113C>G (n.1220-113C>G) c.1127-113C>G (n.1127-113C>G) c.36-113C>G (n.36-113C>G) c.385-113C>G (n.385-113C>G) c.681-113C>G (n.681-113C>G) c.1189C>G (p.Gln397Glu) c.1165-113C>G (n.1165-113C>G) c.450-113C>G (n.450-113C>G) c.532-113C>G (n.532-113C>G) c.565-113C>G (n.565-113C>G) c.1757-113C>G (n.1757-113C>G) n.2067-113C>G
16	g.3244005G=	CA2202658959	MEFV	n.881-113C= c.1760-113C= (n.1760-113C=) c.1220-113C= (n.1220-113C=) c.1127-113C= (n.1127-113C=) c.36-113C= (n.36-113C=) c.385-113C= (n.385-113C=) c.681-113C= (n.681-113C=) c.1189C= (p.Gln397=) c.1165-113C= (n.1165-113C=) c.450-113C= (n.450-113C=) c.532-113C= (n.532-113C=) c.565-113C= (n.565-113C=) c.1757-113C= (n.1757-113C=) n.2067-113C=
16	g.3244005G>T	CA394489807	MEFV	n.881-113C>A c.1760-113C>A (n.1760-113C>A) c.1220-113C>A (n.1220-113C>A) c.1127-113C>A (n.1127-113C>A) c.36-113C>A (n.36-113C>A) c.385-113C>A (n.385-113C>A) c.681-113C>A (n.681-113C>A) c.1189C>A (p.Gln397Lys) c.1165-113C>A (n.1165-113C>A) c.450-113C>A (n.450-113C>A) c.532-113C>A (n.532-113C>A) c.565-113C>A (n.565-113C>A) c.1757-113C>A (n.1757-113C>A) n.2067-113C>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched