Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.3243881T>A	CA394488923	MEFV	n.892A>T c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.47A>T (n.47A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1176A>T (n.1176A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.2078A>T
16	g.3243881T>C	CA394488925	MEFV	n.892A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.47A>G (n.47A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1176A>G (n.1176A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1768A>G (p.Ile590Val) n.2078A>G
16	g.3243881T>G	CA394488926	MEFV	n.892A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.47A>C (n.47A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1176A>C (n.1176A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.2078A>C
16	g.3243882C>A	CA394488927	MEFV	n.891G>T c.1770G>T (p.Leu590=) c.1230G>T (p.Leu410=) c.1137G>T (p.Leu379=) c.46G>T (n.46G>T) c.395G>T (n.395G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1175G>T (n.1175G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.1767G>T (p.Leu589=) n.2077G>T
16	g.3243882C=	CA2202658886	MEFV	n.891G= c.1770G= (p.Leu590=) c.1230G= (p.Leu410=) c.1137G= (p.Leu379=) c.46G= (n.46G=) c.395G= (n.395G=) c.691G= (n.691G=) c.1312G= (p.Asp438=) c.1175G= (n.1175G=) c.460G= (n.460G=) c.542G= (n.542G=) c.575G= (n.575G=) c.1307G= (n.1307G=) c.1767G= (p.Leu589=) n.2077G=
16	g.3243882C>G	CA394488929	MEFV	n.891G>C c.1770G>C (p.Leu590=) c.1230G>C (p.Leu410=) c.1137G>C (p.Leu379=) c.46G>C (n.46G>C) c.395G>C (n.395G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1175G>C (n.1175G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.1767G>C (p.Leu589=) n.2077G>C
16	g.3243882C>T	CA7859932	MEFV	n.891G>A c.1770G>A (p.Leu590=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.1137G>A (p.Leu379=) c.46G>A (n.46G>A) c.395G>A (n.395G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1175G>A (n.1175G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.1767G>A (p.Leu589=) n.2077G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243883A>C	CA394488931	MEFV	n.890T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.45T>G (n.45T>G) c.394T>G (n.394T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.1311T>G (p.Ala437=) c.1174T>G (n.1174T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.2076T>G
16	g.3243883A>G	CA394488936	MEFV	n.890T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.45T>C (n.45T>C) c.394T>C (n.394T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.1311T>C (p.Ala437=) c.1174T>C (n.1174T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2076T>C
16	g.3243883A>T	CA394488940	MEFV	n.890T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.45T>A (n.45T>A) c.394T>A (n.394T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.1311T>A (p.Ala437=) c.1174T>A (n.1174T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.1306T>A (n.1306T>A) c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.2076T>A
16	g.3243884G>A	CA394488944	MEFV	n.889C>T c.1768C>T (p.Leu590=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1135C>T (p.Leu379=) c.44C>T (n.44C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1173C>T (n.1173C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.1765C>T (p.Leu589=) n.2075C>T	gnomAD v4
16	g.3243884G>C	CA394488947	MEFV	n.889C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.44C>G (n.44C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1173C>G (n.1173C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.573C>G (n.573C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) c.1765C>G (p.Leu589Val) n.2075C>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243884G=	CA2202658887	MEFV	n.889C= c.1768C= (p.Leu590=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1135C= (p.Leu379=) c.44C= (n.44C=) c.393C= (n.393C=) c.689C= (n.689C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1173C= (n.1173C=) c.458C= (n.458C=) c.540C= (n.540C=) c.573C= (n.573C=) c.1305C= (n.1305C=) c.1765C= (p.Leu589=) n.2075C=
16	g.3243884G>T	CA394488948	MEFV	n.889C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.44C>A (n.44C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1173C>A (n.1173C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.1765C>A (p.Leu589Met) n.2075C>A
16	g.3243885C>A	CA394488951	MEFV	n.888G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.43G>T (n.43G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.688G>T (n.688G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1172G>T (n.1172G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) c.1764G>T (p.Glu588Asp) n.2074G>T
16	g.3243885C=	CA2202658888	MEFV	n.888G= c.1767G= (p.Glu589=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1134G= (p.Glu378=) c.43G= (n.43G=) c.392G= (n.392G=) c.688G= (n.688G=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1172G= (n.1172G=) c.457G= (n.457G=) c.539G= (n.539G=) c.572G= (n.572G=) c.1304G= (n.1304G=) c.1764G= (p.Glu588=) n.2074G=
16	g.3243885C>G	CA394488955	MEFV	n.888G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.43G>C (n.43G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.688G>C (n.688G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1172G>C (n.1172G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.1304G>C (n.1304G>C) c.1764G>C (p.Glu588Asp) n.2074G>C
16	g.3243885C>T	CA10584528	MEFV	n.888G>A c.1767G>A (p.Glu589=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.43G>A (n.43G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.688G>A (n.688G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1172G>A (n.1172G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.1764G>A (p.Glu588=) n.2074G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243886T>A	CA394488959	MEFV	n.887A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.42A>T (n.42A>T) c.391A>T (n.391A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.1308A>T (p.Gly436=) c.1171A>T (n.1171A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1308A>T (p.Arg436Ser) c.1763A>T (p.Glu588Val) n.2073A>T
16	g.3243886T>C	CA394488960	MEFV	n.887A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.42A>G (n.42A>G) c.391A>G (n.391A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.1308A>G (p.Gly436=) c.1171A>G (n.1171A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) c.1763A>G (p.Glu588Gly) n.2073A>G	gnomAD v4
16	g.3243886T>G	CA394488958	MEFV	n.887A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.42A>C (n.42A>C) c.391A>C (n.391A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.1308A>C (p.Gly436=) c.1171A>C (n.1171A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1308A>C (p.Arg436Ser) c.1763A>C (p.Glu588Ala) n.2073A>C
16	g.3243887C>A	CA394488962	MEFV	n.886G>T c.1765G>T (p.Glu589Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.41G>T (n.41G>T) c.390G>T (n.390G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.1307G>T (p.Gly436Val) c.1170G>T (n.1170G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.537G>T (n.537G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.1302G>T (n.1302G>T) c.1307G>T (p.Arg436Ile) c.1762G>T (p.Glu588Ter) n.2072G>T
16	g.3243887C>G	CA394488963	MEFV	n.886G>C c.1765G>C (p.Glu589Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.41G>C (n.41G>C) c.390G>C (n.390G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.1307G>C (p.Gly436Ala) c.1170G>C (n.1170G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.537G>C (n.537G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.1302G>C (n.1302G>C) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.1762G>C (p.Glu588Gln) n.2072G>C
16	g.3243887C>T	CA394488964	MEFV	n.886G>A c.1765G>A (p.Glu589Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.41G>A (n.41G>A) c.390G>A (n.390G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.1307G>A (p.Gly436Glu) c.1170G>A (n.1170G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.537G>A (n.537G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.1762G>A (p.Glu588Lys) n.2072G>A
16	g.3243888C>A	CA7859933	MEFV	n.885G>T c.1764G>T (p.Pro588=) c.1224G>T (p.Pro408=) c.1131G>T (p.Pro377=) c.40G>T (n.40G>T) c.389G>T (n.389G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.1306G>T (p.Gly436Ter) c.1169G>T (n.1169G>T) c.454G>T (n.454G>T) c.536G>T (n.536G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) c.1761G>T (p.Pro587=) n.2071G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243888C=	CA292052	MEFV	n.885G= c.1764G= (p.Pro588=) c.1224G= (p.Pro408=) c.1131G= (p.Pro377=) c.40G= (n.40G=) c.389G= (n.389G=) c.685G= (n.685G=) c.1306G= (p.Gly436=) c.1169G= (n.1169G=) c.454G= (n.454G=) c.536G= (n.536G=) c.569G= (n.569G=) c.1301G= (n.1301G=) c.1761G= (p.Pro587=) n.2071G=
16	g.3243888C>G	CA394488969	MEFV	n.885G>C c.1764G>C (p.Pro588=) c.1224G>C (p.Pro408=) c.1131G>C (p.Pro377=) c.40G>C (n.40G>C) c.389G>C (n.389G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.1306G>C (p.Gly436Arg) c.1169G>C (n.1169G>C) c.454G>C (n.454G>C) c.536G>C (n.536G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) c.1761G>C (p.Pro587=) n.2071G>C	dbSNP
16	g.3243888C>T	CA280260	MEFV	n.885G>A c.1764G>A (p.Pro588=) c.1224G>A (p.Pro408=) c.1131G>A (p.Pro377=) c.40G>A (n.40G>A) c.389G>A (n.389G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.1306G>A (p.Gly436Arg) c.1169G>A (n.1169G>A) c.454G>A (n.454G>A) c.536G>A (n.536G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) c.1761G>A (p.Pro587=) n.2071G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243889G>A	CA7859934	MEFV	n.884C>T c.1763C>T (p.Pro588Leu) c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.39C>T (n.39C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.684C>T (n.684C>T) c.1305C>T (p.Ser435=) c.1168C>T (n.1168C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.535C>T (n.535C>T) c.568C>T (n.568C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) c.1760C>T (p.Pro587Leu) n.2070C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.3243889G>C	CA394488974	MEFV	n.884C>G c.1763C>G (p.Pro588Arg) c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.39C>G (n.39C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.684C>G (n.684C>G) c.1305C>G (p.Ser435=) c.1168C>G (n.1168C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.535C>G (n.535C>G) c.568C>G (n.568C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) c.1760C>G (p.Pro587Arg) n.2070C>G
16	g.3243889G=	CA2202658889	MEFV	n.884C= c.1763C= (p.Pro588=) c.1223C= (p.Pro408=) c.1130C= (p.Pro377=) c.39C= (n.39C=) c.388C= (n.388C=) c.684C= (n.684C=) c.1305C= (p.Ser435=) c.1168C= (n.1168C=) c.453C= (n.453C=) c.535C= (n.535C=) c.568C= (n.568C=) c.1300C= (n.1300C=) c.1760C= (p.Pro587=) n.2070C=
16	g.3243889G>T	CA394488976	MEFV	n.884C>A c.1763C>A (p.Pro588Gln) c.1223C>A (p.Pro408Gln) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.39C>A (n.39C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.684C>A (n.684C>A) c.1305C>A (p.Ser435=) c.1168C>A (n.1168C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.535C>A (n.535C>A) c.568C>A (n.568C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) c.1760C>A (p.Pro587Gln) n.2070C>A
16	g.3243890G>A	CA394488979	MEFV	n.883C>T c.1762C>T (p.Pro588Ser) c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.38C>T (n.38C>T) c.387C>T (n.387C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.1167C>T (n.1167C>T) c.452C>T (n.452C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.1299C>T (n.1299C>T) c.1759C>T (p.Pro587Ser) n.2069C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.3243890G>C	CA394488980	MEFV	n.883C>G c.1762C>G (p.Pro588Ala) c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.38C>G (n.38C>G) c.387C>G (n.387C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.1167C>G (n.1167C>G) c.452C>G (n.452C>G) c.534C>G (n.534C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.1299C>G (n.1299C>G) c.1759C>G (p.Pro587Ala) n.2069C>G	dbSNP
16	g.3243890G=	CA2202658890	MEFV	n.883C= c.1762C= (p.Pro588=) c.1222C= (p.Pro408=) c.1129C= (p.Pro377=) c.38C= (n.38C=) c.387C= (n.387C=) c.683C= (n.683C=) c.1304C= (p.Ser435=) c.1167C= (n.1167C=) c.452C= (n.452C=) c.534C= (n.534C=) c.567C= (n.567C=) c.1299C= (n.1299C=) c.1759C= (p.Pro587=) n.2069C=
16	g.3243890G>T	CA394488982	MEFV	n.883C>A c.1762C>A (p.Pro588Thr) c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.38C>A (n.38C>A) c.387C>A (n.387C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.1167C>A (n.1167C>A) c.452C>A (n.452C>A) c.534C>A (n.534C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.1299C>A (n.1299C>A) c.1759C>A (p.Pro587Thr) n.2069C>A
16	g.3243891A=	CA2202658891	MEFV	n.882T= c.1761T= (p.Val587=) c.1221T= (p.Val407=) c.1128T= (p.Val376=) c.37T= (n.37T=) c.386T= (n.386T=) c.682T= (n.682T=) c.1303T= (p.Ser435=) c.1166T= (n.1166T=) c.451T= (n.451T=) c.533T= (n.533T=) c.566T= (n.566T=) c.1298T= (n.1298T=) c.1758T= (p.Val586=) n.2068T=
16	g.3243891A>C	CA394488987	MEFV	n.882T>G c.1761T>G (p.Val587=) c.1221T>G (p.Val407=) c.1128T>G (p.Val376=) c.37T>G (n.37T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.1166T>G (n.1166T>G) c.451T>G (n.451T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.1298T>G (n.1298T>G) c.1758T>G (p.Val586=) n.2068T>G
16	g.3243891A>G	CA394488985	MEFV	n.882T>C c.1761T>C (p.Val587=) c.1221T>C (p.Val407=) c.1128T>C (p.Val376=) c.37T>C (n.37T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.1166T>C (n.1166T>C) c.451T>C (n.451T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.1298T>C (n.1298T>C) c.1758T>C (p.Val586=) n.2068T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243891A>T	CA394488984	MEFV	n.882T>A c.1761T>A (p.Val587=) c.1221T>A (p.Val407=) c.1128T>A (p.Val376=) c.37T>A (n.37T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.1166T>A (n.1166T>A) c.451T>A (n.451T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.1298T>A (n.1298T>A) c.1758T>A (p.Val586=) n.2068T>A
16	g.3243892A>C	CA394488990	MEFV	n.881T>G c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) c.36T>G (n.36T>G) c.385T>G (n.385T>G) c.681T>G (n.681T>G) c.1302T>G (p.Ser434Arg) c.1165T>G (n.1165T>G) c.450T>G (n.450T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.1757T>G (p.Val586Gly) n.2067T>G
16	g.3243892A>G	CA394488991	MEFV	n.881T>C c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) c.36T>C (n.36T>C) c.385T>C (n.385T>C) c.681T>C (n.681T>C) c.1302T>C (p.Ser434=) c.1165T>C (n.1165T>C) c.450T>C (n.450T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.1757T>C (p.Val586Ala) n.2067T>C
16	g.3243892A>T	CA394488993	MEFV	n.881T>A c.1760T>A (p.Val587Asp) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1127T>A (p.Val376Asp) c.36T>A (n.36T>A) c.385T>A (n.385T>A) c.681T>A (n.681T>A) c.1302T>A (p.Ser434Arg) c.1165T>A (n.1165T>A) c.450T>A (n.450T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.1757T>A (p.Val586Asp) n.2067T>A
16	g.3243893C>A	CA394488997	MEFV	n.881-1G>T c.1760-1G>T (n.1760-1G>T) c.1220-1G>T (n.1220-1G>T) c.1127-1G>T (n.1127-1G>T) c.36-1G>T (n.36-1G>T) c.385-1G>T (n.385-1G>T) c.681-1G>T (n.681-1G>T) c.1301G>T (p.Ser434Ile) c.1165-1G>T (n.1165-1G>T) c.450-1G>T (n.450-1G>T) c.532-1G>T (n.532-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) c.1296G>T (n.1296G>T) c.1757-1G>T (n.1757-1G>T) n.2067-1G>T	ClinVar
16	g.3243893C>G	CA394488998	MEFV	n.881-1G>C c.1760-1G>C (n.1760-1G>C) c.1220-1G>C (n.1220-1G>C) c.1127-1G>C (n.1127-1G>C) c.36-1G>C (n.36-1G>C) c.385-1G>C (n.385-1G>C) c.681-1G>C (n.681-1G>C) c.1301G>C (p.Ser434Thr) c.1165-1G>C (n.1165-1G>C) c.450-1G>C (n.450-1G>C) c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) c.1296G>C (n.1296G>C) c.1757-1G>C (n.1757-1G>C) n.2067-1G>C
16	g.3243893C>T	CA394489000	MEFV	n.881-1G>A c.1760-1G>A (n.1760-1G>A) c.1220-1G>A (n.1220-1G>A) c.1127-1G>A (n.1127-1G>A) c.36-1G>A (n.36-1G>A) c.385-1G>A (n.385-1G>A) c.681-1G>A (n.681-1G>A) c.1301G>A (p.Ser434Asn) c.1165-1G>A (n.1165-1G>A) c.450-1G>A (n.450-1G>A) c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) c.1296G>A (n.1296G>A) c.1757-1G>A (n.1757-1G>A) n.2067-1G>A	gnomAD v4
16	g.3243894T>A	CA394489004	MEFV	n.881-2A>T c.1760-2A>T (n.1760-2A>T) c.1220-2A>T (n.1220-2A>T) c.1127-2A>T (n.1127-2A>T) c.36-2A>T (n.36-2A>T) c.385-2A>T (n.385-2A>T) c.681-2A>T (n.681-2A>T) c.1300A>T (p.Ser434Cys) c.1165-2A>T (n.1165-2A>T) c.450-2A>T (n.450-2A>T) c.532-2A>T (n.532-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) c.1757-2A>T (n.1757-2A>T) n.2067-2A>T
16	g.3243894T>C	CA394489005	MEFV	n.881-2A>G c.1760-2A>G (n.1760-2A>G) c.1220-2A>G (n.1220-2A>G) c.1127-2A>G (n.1127-2A>G) c.36-2A>G (n.36-2A>G) c.385-2A>G (n.385-2A>G) c.681-2A>G (n.681-2A>G) c.1300A>G (p.Ser434Gly) c.1165-2A>G (n.1165-2A>G) c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.532-2A>G (n.532-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) c.1295A>G (n.1295A>G) c.1757-2A>G (n.1757-2A>G) n.2067-2A>G
16	g.3243894T>G	CA394489006	MEFV	n.881-2A>C c.1760-2A>C (n.1760-2A>C) c.1220-2A>C (n.1220-2A>C) c.1127-2A>C (n.1127-2A>C) c.36-2A>C (n.36-2A>C) c.385-2A>C (n.385-2A>C) c.681-2A>C (n.681-2A>C) c.1300A>C (p.Ser434Arg) c.1165-2A>C (n.1165-2A>C) c.450-2A>C (n.450-2A>C) c.532-2A>C (n.532-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) c.1295A>C (n.1295A>C) c.1757-2A>C (n.1757-2A>C) n.2067-2A>C
16	g.3243896C>A	CA394489007	MEFV	n.881-4G>T c.1760-4G>T (n.1760-4G>T) c.1220-4G>T (n.1220-4G>T) c.1127-4G>T (n.1127-4G>T) c.36-4G>T (n.36-4G>T) c.385-4G>T (n.385-4G>T) c.681-4G>T (n.681-4G>T) c.1298G>T (p.Arg433Leu) c.1165-4G>T (n.1165-4G>T) c.450-4G>T (n.450-4G>T) c.532-4G>T (n.532-4G>T) c.565-4G>T (n.565-4G>T) c.1293G>T (n.1293G>T) c.1757-4G>T (n.1757-4G>T) n.2067-4G>T	gnomAD v4
16	g.3243896C=	CA2202658892	MEFV	n.881-4G= c.1760-4G= (n.1760-4G=) c.1220-4G= (n.1220-4G=) c.1127-4G= (n.1127-4G=) c.36-4G= (n.36-4G=) c.385-4G= (n.385-4G=) c.681-4G= (n.681-4G=) c.1298G= (p.Arg433=) c.1165-4G= (n.1165-4G=) c.450-4G= (n.450-4G=) c.532-4G= (n.532-4G=) c.565-4G= (n.565-4G=) c.1293G= (n.1293G=) c.1757-4G= (n.1757-4G=) n.2067-4G=
16	g.3243896C>G	CA7859935	MEFV	n.881-4G>C c.1760-4G>C (n.1760-4G>C) c.1220-4G>C (n.1220-4G>C) c.1127-4G>C (n.1127-4G>C) c.36-4G>C (n.36-4G>C) c.385-4G>C (n.385-4G>C) c.681-4G>C (n.681-4G>C) c.1298G>C (p.Arg433Pro) c.1165-4G>C (n.1165-4G>C) c.450-4G>C (n.450-4G>C) c.532-4G>C (n.532-4G>C) c.565-4G>C (n.565-4G>C) c.1293G>C (n.1293G>C) c.1757-4G>C (n.1757-4G>C) n.2067-4G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243896C>T	CA280436	MEFV	n.881-4G>A c.1760-4G>A (n.1760-4G>A) c.1220-4G>A (n.1220-4G>A) c.1127-4G>A (n.1127-4G>A) c.36-4G>A (n.36-4G>A) c.385-4G>A (n.385-4G>A) c.681-4G>A (n.681-4G>A) c.1298G>A (p.Arg433His) c.1165-4G>A (n.1165-4G>A) c.450-4G>A (n.450-4G>A) c.532-4G>A (n.532-4G>A) c.565-4G>A (n.565-4G>A) c.1293G>A (n.1293G>A) c.1757-4G>A (n.1757-4G>A) n.2067-4G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243897G>A	CA7859936	MEFV	n.881-5C>T c.1760-5C>T (n.1760-5C>T) c.1220-5C>T (n.1220-5C>T) c.1127-5C>T (n.1127-5C>T) c.36-5C>T (n.36-5C>T) c.385-5C>T (n.385-5C>T) c.681-5C>T (n.681-5C>T) c.1297C>T (p.Arg433Cys) c.1165-5C>T (n.1165-5C>T) c.450-5C>T (n.450-5C>T) c.532-5C>T (n.532-5C>T) c.565-5C>T (n.565-5C>T) c.1292C>T (n.1292C>T) c.1757-5C>T (n.1757-5C>T) n.2067-5C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243897G>C	CA394489010	MEFV	n.881-5C>G c.1760-5C>G (n.1760-5C>G) c.1220-5C>G (n.1220-5C>G) c.1127-5C>G (n.1127-5C>G) c.36-5C>G (n.36-5C>G) c.385-5C>G (n.385-5C>G) c.681-5C>G (n.681-5C>G) c.1297C>G (p.Arg433Gly) c.1165-5C>G (n.1165-5C>G) c.450-5C>G (n.450-5C>G) c.532-5C>G (n.532-5C>G) c.565-5C>G (n.565-5C>G) c.1292C>G (n.1292C>G) c.1757-5C>G (n.1757-5C>G) n.2067-5C>G
16	g.3243897G=	CA2202658894	MEFV	n.881-5C= c.1760-5C= (n.1760-5C=) c.1220-5C= (n.1220-5C=) c.1127-5C= (n.1127-5C=) c.36-5C= (n.36-5C=) c.385-5C= (n.385-5C=) c.681-5C= (n.681-5C=) c.1297C= (p.Arg433=) c.1165-5C= (n.1165-5C=) c.450-5C= (n.450-5C=) c.532-5C= (n.532-5C=) c.565-5C= (n.565-5C=) c.1292C= (n.1292C=) c.1757-5C= (n.1757-5C=) n.2067-5C=
16	g.3243897G>T	CA394489008	MEFV	n.881-5C>A c.1760-5C>A (n.1760-5C>A) c.1220-5C>A (n.1220-5C>A) c.1127-5C>A (n.1127-5C>A) c.36-5C>A (n.36-5C>A) c.385-5C>A (n.385-5C>A) c.681-5C>A (n.681-5C>A) c.1297C>A (p.Arg433Ser) c.1165-5C>A (n.1165-5C>A) c.450-5C>A (n.450-5C>A) c.532-5C>A (n.532-5C>A) c.565-5C>A (n.565-5C>A) c.1292C>A (n.1292C>A) c.1757-5C>A (n.1757-5C>A) n.2067-5C>A
16	g.3243897_3243899delinsGGA	CA2202658893	MEFV	n.881-7_881-5delinsTCC c.1760-7_1760-5delinsTCC (n.1760-7_1760-5delinsTCC) c.1220-7_1220-5delinsTCC (n.1220-7_1220-5delinsTCC) c.1127-7_1127-5delinsTCC (n.1127-7_1127-5delinsTCC) c.36-7_36-5delinsTCC (n.36-7_36-5delinsTCC) c.385-7_385-5delinsTCC (n.385-7_385-5delinsTCC) c.681-7_681-5delinsTCC (n.681-7_681-5delinsTCC) c.1295_1297delinsTCC (p.Leu432=) c.1165-7_1165-5delinsTCC (n.1165-7_1165-5delinsTCC) c.450-7_450-5delinsTCC (n.450-7_450-5delinsTCC) c.532-7_532-5delinsTCC (n.532-7_532-5delinsTCC) c.565-7_565-5delinsTCC (n.565-7_565-5delinsTCC) c.1290_1292delinsTCC (n.1290_1292delinsTCC) c.1757-7_1757-5delinsTCC (n.1757-7_1757-5delinsTCC) n.2067-7_2067-5delinsTCC
16	g.3243898G>A	CA2202658895	MEFV	n.881-6C>T c.1760-6C>T (n.1760-6C>T) c.1220-6C>T (n.1220-6C>T) c.1127-6C>T (n.1127-6C>T) c.36-6C>T (n.36-6C>T) c.385-6C>T (n.385-6C>T) c.681-6C>T (n.681-6C>T) c.1296C>T (p.Leu432=) c.1165-6C>T (n.1165-6C>T) c.450-6C>T (n.450-6C>T) c.532-6C>T (n.532-6C>T) c.565-6C>T (n.565-6C>T) c.1291C>T (n.1291C>T) c.1757-6C>T (n.1757-6C>T) n.2067-6C>T	dbSNP
16	g.3243898G=	CA2202658896	MEFV	n.881-6C= c.1760-6C= (n.1760-6C=) c.1220-6C= (n.1220-6C=) c.1127-6C= (n.1127-6C=) c.36-6C= (n.36-6C=) c.385-6C= (n.385-6C=) c.681-6C= (n.681-6C=) c.1296C= (p.Leu432=) c.1165-6C= (n.1165-6C=) c.450-6C= (n.450-6C=) c.532-6C= (n.532-6C=) c.565-6C= (n.565-6C=) c.1291C= (n.1291C=) c.1757-6C= (n.1757-6C=) n.2067-6C=
16	g.3243900_3243901del	CA7859937	MEFV	n.881-7_881-6del c.1760-7_1760-6del (n.1760-7_1760-6del) c.1220-7_1220-6del (n.1220-7_1220-6del) c.1127-7_1127-6del (n.1127-7_1127-6del) c.36-7_36-6del (n.36-7_36-6del) c.385-7_385-6del (n.385-7_385-6del) c.681-7_681-6del (n.681-7_681-6del) c.1295_1296del (p.Leu432ProfsTer2) c.1165-7_1165-6del (n.1165-7_1165-6del) c.450-7_450-6del (n.450-7_450-6del) c.532-7_532-6del (n.532-7_532-6del) c.565-7_565-6del (n.565-7_565-6del) c.1290_1291del (n.1290_1291del) c.1757-7_1757-6del (n.1757-7_1757-6del) n.2067-7_2067-6del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243899A>C	CA394489026	MEFV	n.881-7T>G c.1760-7T>G (n.1760-7T>G) c.1220-7T>G (n.1220-7T>G) c.1127-7T>G (n.1127-7T>G) c.36-7T>G (n.36-7T>G) c.385-7T>G (n.385-7T>G) c.681-7T>G (n.681-7T>G) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1165-7T>G (n.1165-7T>G) c.450-7T>G (n.450-7T>G) c.532-7T>G (n.532-7T>G) c.565-7T>G (n.565-7T>G) c.1290T>G (n.1290T>G) c.1757-7T>G (n.1757-7T>G) n.2067-7T>G
16	g.3243899A>G	CA394489016	MEFV	n.881-7T>C c.1760-7T>C (n.1760-7T>C) c.1220-7T>C (n.1220-7T>C) c.1127-7T>C (n.1127-7T>C) c.36-7T>C (n.36-7T>C) c.385-7T>C (n.385-7T>C) c.681-7T>C (n.681-7T>C) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1165-7T>C (n.1165-7T>C) c.450-7T>C (n.450-7T>C) c.532-7T>C (n.532-7T>C) c.565-7T>C (n.565-7T>C) c.1290T>C (n.1290T>C) c.1757-7T>C (n.1757-7T>C) n.2067-7T>C
16	g.3243899A>T	CA394489019	MEFV	n.881-7T>A c.1760-7T>A (n.1760-7T>A) c.1220-7T>A (n.1220-7T>A) c.1127-7T>A (n.1127-7T>A) c.36-7T>A (n.36-7T>A) c.385-7T>A (n.385-7T>A) c.681-7T>A (n.681-7T>A) c.1295T>A (p.Leu432His) c.1165-7T>A (n.1165-7T>A) c.450-7T>A (n.450-7T>A) c.532-7T>A (n.532-7T>A) c.565-7T>A (n.565-7T>A) c.1290T>A (n.1290T>A) c.1757-7T>A (n.1757-7T>A) n.2067-7T>A
16	g.3243900G>A	CA394489028	MEFV	n.881-8C>T c.1760-8C>T (n.1760-8C>T) c.1220-8C>T (n.1220-8C>T) c.1127-8C>T (n.1127-8C>T) c.36-8C>T (n.36-8C>T) c.385-8C>T (n.385-8C>T) c.681-8C>T (n.681-8C>T) c.1294C>T (p.Leu432Phe) c.1165-8C>T (n.1165-8C>T) c.450-8C>T (n.450-8C>T) c.532-8C>T (n.532-8C>T) c.565-8C>T (n.565-8C>T) c.1289C>T (n.1289C>T) c.1757-8C>T (n.1757-8C>T) n.2067-8C>T	ClinVar dbSNP
16	g.3243900G>C	CA394489033	MEFV	n.881-8C>G c.1760-8C>G (n.1760-8C>G) c.1220-8C>G (n.1220-8C>G) c.1127-8C>G (n.1127-8C>G) c.36-8C>G (n.36-8C>G) c.385-8C>G (n.385-8C>G) c.681-8C>G (n.681-8C>G) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1165-8C>G (n.1165-8C>G) c.450-8C>G (n.450-8C>G) c.532-8C>G (n.532-8C>G) c.565-8C>G (n.565-8C>G) c.1289C>G (n.1289C>G) c.1757-8C>G (n.1757-8C>G) n.2067-8C>G
16	g.3243900G=	CA2202658897	MEFV	n.881-8C= c.1760-8C= (n.1760-8C=) c.1220-8C= (n.1220-8C=) c.1127-8C= (n.1127-8C=) c.36-8C= (n.36-8C=) c.385-8C= (n.385-8C=) c.681-8C= (n.681-8C=) c.1294C= (p.Leu432=) c.1165-8C= (n.1165-8C=) c.450-8C= (n.450-8C=) c.532-8C= (n.532-8C=) c.565-8C= (n.565-8C=) c.1289C= (n.1289C=) c.1757-8C= (n.1757-8C=) n.2067-8C=
16	g.3243900G>T	CA394489035	MEFV	n.881-8C>A c.1760-8C>A (n.1760-8C>A) c.1220-8C>A (n.1220-8C>A) c.1127-8C>A (n.1127-8C>A) c.36-8C>A (n.36-8C>A) c.385-8C>A (n.385-8C>A) c.681-8C>A (n.681-8C>A) c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.1165-8C>A (n.1165-8C>A) c.450-8C>A (n.450-8C>A) c.532-8C>A (n.532-8C>A) c.565-8C>A (n.565-8C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) c.1757-8C>A (n.1757-8C>A) n.2067-8C>A	ClinVar dbSNP
16	g.3243901A>C	CA394489037	MEFV	n.881-9T>G c.1760-9T>G (n.1760-9T>G) c.1220-9T>G (n.1220-9T>G) c.1127-9T>G (n.1127-9T>G) c.36-9T>G (n.36-9T>G) c.385-9T>G (n.385-9T>G) c.681-9T>G (n.681-9T>G) c.1293T>G (p.Phe431Leu) c.1165-9T>G (n.1165-9T>G) c.450-9T>G (n.450-9T>G) c.532-9T>G (n.532-9T>G) c.565-9T>G (n.565-9T>G) c.1288T>G (n.1288T>G) c.1757-9T>G (n.1757-9T>G) n.2067-9T>G
16	g.3243901A>T	CA394489038	MEFV	n.881-9T>A c.1760-9T>A (n.1760-9T>A) c.1220-9T>A (n.1220-9T>A) c.1127-9T>A (n.1127-9T>A) c.36-9T>A (n.36-9T>A) c.385-9T>A (n.385-9T>A) c.681-9T>A (n.681-9T>A) c.1293T>A (p.Phe431Leu) c.1165-9T>A (n.1165-9T>A) c.450-9T>A (n.450-9T>A) c.532-9T>A (n.532-9T>A) c.565-9T>A (n.565-9T>A) c.1288T>A (n.1288T>A) c.1757-9T>A (n.1757-9T>A) n.2067-9T>A
16	g.3243902A>C	CA394489040	MEFV	n.881-10T>G c.1760-10T>G (n.1760-10T>G) c.1220-10T>G (n.1220-10T>G) c.1127-10T>G (n.1127-10T>G) c.36-10T>G (n.36-10T>G) c.385-10T>G (n.385-10T>G) c.681-10T>G (n.681-10T>G) c.1292T>G (p.Phe431Cys) c.1165-10T>G (n.1165-10T>G) c.450-10T>G (n.450-10T>G) c.532-10T>G (n.532-10T>G) c.565-10T>G (n.565-10T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) c.1757-10T>G (n.1757-10T>G) n.2067-10T>G	gnomAD v4
16	g.3243902A>G	CA394489044	MEFV	n.881-10T>C c.1760-10T>C (n.1760-10T>C) c.1220-10T>C (n.1220-10T>C) c.1127-10T>C (n.1127-10T>C) c.36-10T>C (n.36-10T>C) c.385-10T>C (n.385-10T>C) c.681-10T>C (n.681-10T>C) c.1292T>C (p.Phe431Ser) c.1165-10T>C (n.1165-10T>C) c.450-10T>C (n.450-10T>C) c.532-10T>C (n.532-10T>C) c.565-10T>C (n.565-10T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) c.1757-10T>C (n.1757-10T>C) n.2067-10T>C
16	g.3243902A>T	CA394489042	MEFV	n.881-10T>A c.1760-10T>A (n.1760-10T>A) c.1220-10T>A (n.1220-10T>A) c.1127-10T>A (n.1127-10T>A) c.36-10T>A (n.36-10T>A) c.385-10T>A (n.385-10T>A) c.681-10T>A (n.681-10T>A) c.1292T>A (p.Phe431Tyr) c.1165-10T>A (n.1165-10T>A) c.450-10T>A (n.450-10T>A) c.532-10T>A (n.532-10T>A) c.565-10T>A (n.565-10T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) c.1757-10T>A (n.1757-10T>A) n.2067-10T>A
16	g.3243903A>C	CA394489046	MEFV	n.881-11T>G c.1760-11T>G (n.1760-11T>G) c.1220-11T>G (n.1220-11T>G) c.1127-11T>G (n.1127-11T>G) c.36-11T>G (n.36-11T>G) c.385-11T>G (n.385-11T>G) c.681-11T>G (n.681-11T>G) c.1291T>G (p.Phe431Val) c.1165-11T>G (n.1165-11T>G) c.450-11T>G (n.450-11T>G) c.532-11T>G (n.532-11T>G) c.565-11T>G (n.565-11T>G) c.1286T>G (n.1286T>G) c.1757-11T>G (n.1757-11T>G) n.2067-11T>G
16	g.3243903A>G	CA394489050	MEFV	n.881-11T>C c.1760-11T>C (n.1760-11T>C) c.1220-11T>C (n.1220-11T>C) c.1127-11T>C (n.1127-11T>C) c.36-11T>C (n.36-11T>C) c.385-11T>C (n.385-11T>C) c.681-11T>C (n.681-11T>C) c.1291T>C (p.Phe431Leu) c.1165-11T>C (n.1165-11T>C) c.450-11T>C (n.450-11T>C) c.532-11T>C (n.532-11T>C) c.565-11T>C (n.565-11T>C) c.1286T>C (n.1286T>C) c.1757-11T>C (n.1757-11T>C) n.2067-11T>C	gnomAD v4
16	g.3243903A>T	CA394489052	MEFV	n.881-11T>A c.1760-11T>A (n.1760-11T>A) c.1220-11T>A (n.1220-11T>A) c.1127-11T>A (n.1127-11T>A) c.36-11T>A (n.36-11T>A) c.385-11T>A (n.385-11T>A) c.681-11T>A (n.681-11T>A) c.1291T>A (p.Phe431Ile) c.1165-11T>A (n.1165-11T>A) c.450-11T>A (n.450-11T>A) c.532-11T>A (n.532-11T>A) c.565-11T>A (n.565-11T>A) c.1286T>A (n.1286T>A) c.1757-11T>A (n.1757-11T>A) n.2067-11T>A
16	g.3243904A>C	CA394489056	MEFV	n.881-12T>G c.1760-12T>G (n.1760-12T>G) c.1220-12T>G (n.1220-12T>G) c.1127-12T>G (n.1127-12T>G) c.36-12T>G (n.36-12T>G) c.385-12T>G (n.385-12T>G) c.681-12T>G (n.681-12T>G) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.1165-12T>G (n.1165-12T>G) c.450-12T>G (n.450-12T>G) c.532-12T>G (n.532-12T>G) c.565-12T>G (n.565-12T>G) c.1285T>G (n.1285T>G) c.1757-12T>G (n.1757-12T>G) n.2067-12T>G
16	g.3243905A=	CA2202658898	MEFV	n.881-13T= c.1760-13T= (n.1760-13T=) c.1220-13T= (n.1220-13T=) c.1127-13T= (n.1127-13T=) c.36-13T= (n.36-13T=) c.385-13T= (n.385-13T=) c.681-13T= (n.681-13T=) c.1289T= (p.Ile430=) c.1165-13T= (n.1165-13T=) c.450-13T= (n.450-13T=) c.532-13T= (n.532-13T=) c.565-13T= (n.565-13T=) c.1284T= (n.1284T=) c.1757-13T= (n.1757-13T=) n.2067-13T=
16	g.3243905A>C	CA394489059	MEFV	n.881-13T>G c.1760-13T>G (n.1760-13T>G) c.1220-13T>G (n.1220-13T>G) c.1127-13T>G (n.1127-13T>G) c.36-13T>G (n.36-13T>G) c.385-13T>G (n.385-13T>G) c.681-13T>G (n.681-13T>G) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.1165-13T>G (n.1165-13T>G) c.450-13T>G (n.450-13T>G) c.532-13T>G (n.532-13T>G) c.565-13T>G (n.565-13T>G) c.1284T>G (n.1284T>G) c.1757-13T>G (n.1757-13T>G) n.2067-13T>G
16	g.3243905A>G	CA7859938	MEFV	n.881-13T>C c.1760-13T>C (n.1760-13T>C) c.1220-13T>C (n.1220-13T>C) c.1127-13T>C (n.1127-13T>C) c.36-13T>C (n.36-13T>C) c.385-13T>C (n.385-13T>C) c.681-13T>C (n.681-13T>C) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.1165-13T>C (n.1165-13T>C) c.450-13T>C (n.450-13T>C) c.532-13T>C (n.532-13T>C) c.565-13T>C (n.565-13T>C) c.1284T>C (n.1284T>C) c.1757-13T>C (n.1757-13T>C) n.2067-13T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243905A>T	CA394489064	MEFV	n.881-13T>A c.1760-13T>A (n.1760-13T>A) c.1220-13T>A (n.1220-13T>A) c.1127-13T>A (n.1127-13T>A) c.36-13T>A (n.36-13T>A) c.385-13T>A (n.385-13T>A) c.681-13T>A (n.681-13T>A) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.1165-13T>A (n.1165-13T>A) c.450-13T>A (n.450-13T>A) c.532-13T>A (n.532-13T>A) c.565-13T>A (n.565-13T>A) c.1284T>A (n.1284T>A) c.1757-13T>A (n.1757-13T>A) n.2067-13T>A
16	g.3243906T>A	CA394489069	MEFV	n.881-14A>T c.1760-14A>T (n.1760-14A>T) c.1220-14A>T (n.1220-14A>T) c.1127-14A>T (n.1127-14A>T) c.36-14A>T (n.36-14A>T) c.385-14A>T (n.385-14A>T) c.681-14A>T (n.681-14A>T) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.1165-14A>T (n.1165-14A>T) c.450-14A>T (n.450-14A>T) c.532-14A>T (n.532-14A>T) c.565-14A>T (n.565-14A>T) c.1283A>T (n.1283A>T) c.1757-14A>T (n.1757-14A>T) n.2067-14A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243906T>C	CA394489072	MEFV	n.881-14A>G c.1760-14A>G (n.1760-14A>G) c.1220-14A>G (n.1220-14A>G) c.1127-14A>G (n.1127-14A>G) c.36-14A>G (n.36-14A>G) c.385-14A>G (n.385-14A>G) c.681-14A>G (n.681-14A>G) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.1165-14A>G (n.1165-14A>G) c.450-14A>G (n.450-14A>G) c.532-14A>G (n.532-14A>G) c.565-14A>G (n.565-14A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) c.1757-14A>G (n.1757-14A>G) n.2067-14A>G
16	g.3243906T>G	CA394489074	MEFV	n.881-14A>C c.1760-14A>C (n.1760-14A>C) c.1220-14A>C (n.1220-14A>C) c.1127-14A>C (n.1127-14A>C) c.36-14A>C (n.36-14A>C) c.385-14A>C (n.385-14A>C) c.681-14A>C (n.681-14A>C) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.1165-14A>C (n.1165-14A>C) c.450-14A>C (n.450-14A>C) c.532-14A>C (n.532-14A>C) c.565-14A>C (n.565-14A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) c.1757-14A>C (n.1757-14A>C) n.2067-14A>C
16	g.3243906T=	CA2202658899	MEFV	n.881-14A= c.1760-14A= (n.1760-14A=) c.1220-14A= (n.1220-14A=) c.1127-14A= (n.1127-14A=) c.36-14A= (n.36-14A=) c.385-14A= (n.385-14A=) c.681-14A= (n.681-14A=) c.1288A= (p.Ile430=) c.1165-14A= (n.1165-14A=) c.450-14A= (n.450-14A=) c.532-14A= (n.532-14A=) c.565-14A= (n.565-14A=) c.1283A= (n.1283A=) c.1757-14A= (n.1757-14A=) n.2067-14A=
16	g.3243907C>A	CA2805617354	MEFV	n.881-15G>T c.1760-15G>T (n.1760-15G>T) c.1220-15G>T (n.1220-15G>T) c.1127-15G>T (n.1127-15G>T) c.36-15G>T (n.36-15G>T) c.385-15G>T (n.385-15G>T) c.681-15G>T (n.681-15G>T) c.1287G>T (p.Leu429=) c.1165-15G>T (n.1165-15G>T) c.450-15G>T (n.450-15G>T) c.532-15G>T (n.532-15G>T) c.565-15G>T (n.565-15G>T) c.1282G>T (n.1282G>T) c.1757-15G>T (n.1757-15G>T) n.2067-15G>T
16	g.3243908A>C	CA394489078	MEFV	n.881-16T>G c.1760-16T>G (n.1760-16T>G) c.1220-16T>G (n.1220-16T>G) c.1127-16T>G (n.1127-16T>G) c.36-16T>G (n.36-16T>G) c.385-16T>G (n.385-16T>G) c.681-16T>G (n.681-16T>G) c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1165-16T>G (n.1165-16T>G) c.450-16T>G (n.450-16T>G) c.532-16T>G (n.532-16T>G) c.565-16T>G (n.565-16T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.1757-16T>G (n.1757-16T>G) n.2067-16T>G
16	g.3243908A>G	CA394489081	MEFV	n.881-16T>C c.1760-16T>C (n.1760-16T>C) c.1220-16T>C (n.1220-16T>C) c.1127-16T>C (n.1127-16T>C) c.36-16T>C (n.36-16T>C) c.385-16T>C (n.385-16T>C) c.681-16T>C (n.681-16T>C) c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1165-16T>C (n.1165-16T>C) c.450-16T>C (n.450-16T>C) c.532-16T>C (n.532-16T>C) c.565-16T>C (n.565-16T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.1757-16T>C (n.1757-16T>C) n.2067-16T>C
16	g.3243908A>T	CA394489084	MEFV	n.881-16T>A c.1760-16T>A (n.1760-16T>A) c.1220-16T>A (n.1220-16T>A) c.1127-16T>A (n.1127-16T>A) c.36-16T>A (n.36-16T>A) c.385-16T>A (n.385-16T>A) c.681-16T>A (n.681-16T>A) c.1286T>A (p.Leu429Gln) c.1165-16T>A (n.1165-16T>A) c.450-16T>A (n.450-16T>A) c.532-16T>A (n.532-16T>A) c.565-16T>A (n.565-16T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.1757-16T>A (n.1757-16T>A) n.2067-16T>A
16	g.3243909G>A	CA973870754	MEFV	n.881-17C>T c.1760-17C>T (n.1760-17C>T) c.1220-17C>T (n.1220-17C>T) c.1127-17C>T (n.1127-17C>T) c.36-17C>T (n.36-17C>T) c.385-17C>T (n.385-17C>T) c.681-17C>T (n.681-17C>T) c.1285C>T (p.Leu429=) c.1165-17C>T (n.1165-17C>T) c.450-17C>T (n.450-17C>T) c.532-17C>T (n.532-17C>T) c.565-17C>T (n.565-17C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.1757-17C>T (n.1757-17C>T) n.2067-17C>T	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243909G>C	CA394489085	MEFV	n.881-17C>G c.1760-17C>G (n.1760-17C>G) c.1220-17C>G (n.1220-17C>G) c.1127-17C>G (n.1127-17C>G) c.36-17C>G (n.36-17C>G) c.385-17C>G (n.385-17C>G) c.681-17C>G (n.681-17C>G) c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1165-17C>G (n.1165-17C>G) c.450-17C>G (n.450-17C>G) c.532-17C>G (n.532-17C>G) c.565-17C>G (n.565-17C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.1757-17C>G (n.1757-17C>G) n.2067-17C>G
16	g.3243909G>T	CA394489086	MEFV	n.881-17C>A c.1760-17C>A (n.1760-17C>A) c.1220-17C>A (n.1220-17C>A) c.1127-17C>A (n.1127-17C>A) c.36-17C>A (n.36-17C>A) c.385-17C>A (n.385-17C>A) c.681-17C>A (n.681-17C>A) c.1285C>A (p.Leu429Met) c.1165-17C>A (n.1165-17C>A) c.450-17C>A (n.450-17C>A) c.532-17C>A (n.532-17C>A) c.565-17C>A (n.565-17C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.1757-17C>A (n.1757-17C>A) n.2067-17C>A
16	g.3243910A>C	CA394489087	MEFV	n.881-18T>G c.1760-18T>G (n.1760-18T>G) c.1220-18T>G (n.1220-18T>G) c.1127-18T>G (n.1127-18T>G) c.36-18T>G (n.36-18T>G) c.385-18T>G (n.385-18T>G) c.681-18T>G (n.681-18T>G) c.1284T>G (p.Tyr428Ter) c.1165-18T>G (n.1165-18T>G) c.450-18T>G (n.450-18T>G) c.532-18T>G (n.532-18T>G) c.565-18T>G (n.565-18T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.1757-18T>G (n.1757-18T>G) n.2067-18T>G
16	g.3243910A>T	CA394489088	MEFV	n.881-18T>A c.1760-18T>A (n.1760-18T>A) c.1220-18T>A (n.1220-18T>A) c.1127-18T>A (n.1127-18T>A) c.36-18T>A (n.36-18T>A) c.385-18T>A (n.385-18T>A) c.681-18T>A (n.681-18T>A) c.1284T>A (p.Tyr428Ter) c.1165-18T>A (n.1165-18T>A) c.450-18T>A (n.450-18T>A) c.532-18T>A (n.532-18T>A) c.565-18T>A (n.565-18T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.1757-18T>A (n.1757-18T>A) n.2067-18T>A
16	g.3243911T>A	CA394489094	MEFV	n.881-19A>T c.1760-19A>T (n.1760-19A>T) c.1220-19A>T (n.1220-19A>T) c.1127-19A>T (n.1127-19A>T) c.36-19A>T (n.36-19A>T) c.385-19A>T (n.385-19A>T) c.681-19A>T (n.681-19A>T) c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1165-19A>T (n.1165-19A>T) c.450-19A>T (n.450-19A>T) c.532-19A>T (n.532-19A>T) c.565-19A>T (n.565-19A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.1757-19A>T (n.1757-19A>T) n.2067-19A>T	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243911T>C	CA394489091	MEFV	n.881-19A>G c.1760-19A>G (n.1760-19A>G) c.1220-19A>G (n.1220-19A>G) c.1127-19A>G (n.1127-19A>G) c.36-19A>G (n.36-19A>G) c.385-19A>G (n.385-19A>G) c.681-19A>G (n.681-19A>G) c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1165-19A>G (n.1165-19A>G) c.450-19A>G (n.450-19A>G) c.532-19A>G (n.532-19A>G) c.565-19A>G (n.565-19A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.1757-19A>G (n.1757-19A>G) n.2067-19A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243911T>G	CA276955508	MEFV	n.881-19A>C c.1760-19A>C (n.1760-19A>C) c.1220-19A>C (n.1220-19A>C) c.1127-19A>C (n.1127-19A>C) c.36-19A>C (n.36-19A>C) c.385-19A>C (n.385-19A>C) c.681-19A>C (n.681-19A>C) c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1165-19A>C (n.1165-19A>C) c.450-19A>C (n.450-19A>C) c.532-19A>C (n.532-19A>C) c.565-19A>C (n.565-19A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.1757-19A>C (n.1757-19A>C) n.2067-19A>C	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243911T=	CA2202658900	MEFV	n.881-19A= c.1760-19A= (n.1760-19A=) c.1220-19A= (n.1220-19A=) c.1127-19A= (n.1127-19A=) c.36-19A= (n.36-19A=) c.385-19A= (n.385-19A=) c.681-19A= (n.681-19A=) c.1283A= (p.Tyr428=) c.1165-19A= (n.1165-19A=) c.450-19A= (n.450-19A=) c.532-19A= (n.532-19A=) c.565-19A= (n.565-19A=) c.1278A= (n.1278A=) c.1757-19A= (n.1757-19A=) n.2067-19A=
16	g.3243912A=	CA2202658902	MEFV	n.881-20T= c.1760-20T= (n.1760-20T=) c.1220-20T= (n.1220-20T=) c.1127-20T= (n.1127-20T=) c.36-20T= (n.36-20T=) c.385-20T= (n.385-20T=) c.681-20T= (n.681-20T=) c.1282T= (p.Tyr428=) c.1165-20T= (n.1165-20T=) c.450-20T= (n.450-20T=) c.532-20T= (n.532-20T=) c.565-20T= (n.565-20T=) c.1277T= (n.1277T=) c.1757-20T= (n.1757-20T=) n.2067-20T=
16	g.3243912A>C	CA7859939	MEFV	n.881-20T>G c.1760-20T>G (n.1760-20T>G) c.1220-20T>G (n.1220-20T>G) c.1127-20T>G (n.1127-20T>G) c.36-20T>G (n.36-20T>G) c.385-20T>G (n.385-20T>G) c.681-20T>G (n.681-20T>G) c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1165-20T>G (n.1165-20T>G) c.450-20T>G (n.450-20T>G) c.532-20T>G (n.532-20T>G) c.565-20T>G (n.565-20T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.1757-20T>G (n.1757-20T>G) n.2067-20T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243912A>G	CA394489100	MEFV	n.881-20T>C c.1760-20T>C (n.1760-20T>C) c.1220-20T>C (n.1220-20T>C) c.1127-20T>C (n.1127-20T>C) c.36-20T>C (n.36-20T>C) c.385-20T>C (n.385-20T>C) c.681-20T>C (n.681-20T>C) c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1165-20T>C (n.1165-20T>C) c.450-20T>C (n.450-20T>C) c.532-20T>C (n.532-20T>C) c.565-20T>C (n.565-20T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.1757-20T>C (n.1757-20T>C) n.2067-20T>C	gnomAD v4
16	g.3243912A>T	CA394489103	MEFV	n.881-20T>A c.1760-20T>A (n.1760-20T>A) c.1220-20T>A (n.1220-20T>A) c.1127-20T>A (n.1127-20T>A) c.36-20T>A (n.36-20T>A) c.385-20T>A (n.385-20T>A) c.681-20T>A (n.681-20T>A) c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1165-20T>A (n.1165-20T>A) c.450-20T>A (n.450-20T>A) c.532-20T>A (n.532-20T>A) c.565-20T>A (n.565-20T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.1757-20T>A (n.1757-20T>A) n.2067-20T>A
16	g.3243912_3243913delinsAG	CA2202658901	MEFV	n.881-21_881-20delinsCT c.1760-21_1760-20delinsCT (n.1760-21_1760-20delinsCT) c.1220-21_1220-20delinsCT (n.1220-21_1220-20delinsCT) c.1127-21_1127-20delinsCT (n.1127-21_1127-20delinsCT) c.36-21_36-20delinsCT (n.36-21_36-20delinsCT) c.385-21_385-20delinsCT (n.385-21_385-20delinsCT) c.681-21_681-20delinsCT (n.681-21_681-20delinsCT) c.1281_1282delinsCT (p.Pro427=) c.1165-21_1165-20delinsCT (n.1165-21_1165-20delinsCT) c.450-21_450-20delinsCT (n.450-21_450-20delinsCT) c.532-21_532-20delinsCT (n.532-21_532-20delinsCT) c.565-21_565-20delinsCT (n.565-21_565-20delinsCT) c.1276_1277delinsCT (n.1276_1277delinsCT) c.1757-21_1757-20delinsCT (n.1757-21_1757-20delinsCT) n.2067-21_2067-20delinsCT
16	g.3243913G>A	CA2575889661	MEFV	n.881-21C>T c.1760-21C>T (n.1760-21C>T) c.1220-21C>T (n.1220-21C>T) c.1127-21C>T (n.1127-21C>T) c.36-21C>T (n.36-21C>T) c.385-21C>T (n.385-21C>T) c.681-21C>T (n.681-21C>T) c.1281C>T (p.Pro427=) c.1165-21C>T (n.1165-21C>T) c.450-21C>T (n.450-21C>T) c.532-21C>T (n.532-21C>T) c.565-21C>T (n.565-21C>T) c.1276C>T (n.1276C>T) c.1757-21C>T (n.1757-21C>T) n.2067-21C>T	gnomAD v4
16	g.3243913G>C	CA7859941	MEFV	n.881-21C>G c.1760-21C>G (n.1760-21C>G) c.1220-21C>G (n.1220-21C>G) c.1127-21C>G (n.1127-21C>G) c.36-21C>G (n.36-21C>G) c.385-21C>G (n.385-21C>G) c.681-21C>G (n.681-21C>G) c.1281C>G (p.Pro427=) c.1165-21C>G (n.1165-21C>G) c.450-21C>G (n.450-21C>G) c.532-21C>G (n.532-21C>G) c.565-21C>G (n.565-21C>G) c.1276C>G (n.1276C>G) c.1757-21C>G (n.1757-21C>G) n.2067-21C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243913G=	CA2202658903	MEFV	n.881-21C= c.1760-21C= (n.1760-21C=) c.1220-21C= (n.1220-21C=) c.1127-21C= (n.1127-21C=) c.36-21C= (n.36-21C=) c.385-21C= (n.385-21C=) c.681-21C= (n.681-21C=) c.1281C= (p.Pro427=) c.1165-21C= (n.1165-21C=) c.450-21C= (n.450-21C=) c.532-21C= (n.532-21C=) c.565-21C= (n.565-21C=) c.1276C= (n.1276C=) c.1757-21C= (n.1757-21C=) n.2067-21C=
16	g.3243915del	CA7859940	MEFV	n.881-21del c.1760-21del (n.1760-21del) c.1220-21del (n.1220-21del) c.1127-21del (n.1127-21del) c.36-21del (n.36-21del) c.385-21del (n.385-21del) c.681-21del (n.681-21del) c.1281del (p.Tyr428IlefsTer2) c.1165-21del (n.1165-21del) c.450-21del (n.450-21del) c.532-21del (n.532-21del) c.565-21del (n.565-21del) c.1276del (n.1276del) c.1757-21del (n.1757-21del) n.2067-21del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243914G>A	CA394489110	MEFV	n.881-22C>T c.1760-22C>T (n.1760-22C>T) c.1220-22C>T (n.1220-22C>T) c.1127-22C>T (n.1127-22C>T) c.36-22C>T (n.36-22C>T) c.385-22C>T (n.385-22C>T) c.681-22C>T (n.681-22C>T) c.1280C>T (p.Pro427Leu) c.1165-22C>T (n.1165-22C>T) c.450-22C>T (n.450-22C>T) c.532-22C>T (n.532-22C>T) c.565-22C>T (n.565-22C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) c.1757-22C>T (n.1757-22C>T) n.2067-22C>T
16	g.3243914G>C	CA7859942	MEFV	n.881-22C>G c.1760-22C>G (n.1760-22C>G) c.1220-22C>G (n.1220-22C>G) c.1127-22C>G (n.1127-22C>G) c.36-22C>G (n.36-22C>G) c.385-22C>G (n.385-22C>G) c.681-22C>G (n.681-22C>G) c.1280C>G (p.Pro427Arg) c.1165-22C>G (n.1165-22C>G) c.450-22C>G (n.450-22C>G) c.532-22C>G (n.532-22C>G) c.565-22C>G (n.565-22C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) c.1757-22C>G (n.1757-22C>G) n.2067-22C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243914G=	CA2202658904	MEFV	n.881-22C= c.1760-22C= (n.1760-22C=) c.1220-22C= (n.1220-22C=) c.1127-22C= (n.1127-22C=) c.36-22C= (n.36-22C=) c.385-22C= (n.385-22C=) c.681-22C= (n.681-22C=) c.1280C= (p.Pro427=) c.1165-22C= (n.1165-22C=) c.450-22C= (n.450-22C=) c.532-22C= (n.532-22C=) c.565-22C= (n.565-22C=) c.1275C= (n.1275C=) c.1757-22C= (n.1757-22C=) n.2067-22C=
16	g.3243914G>T	CA394489108	MEFV	n.881-22C>A c.1760-22C>A (n.1760-22C>A) c.1220-22C>A (n.1220-22C>A) c.1127-22C>A (n.1127-22C>A) c.36-22C>A (n.36-22C>A) c.385-22C>A (n.385-22C>A) c.681-22C>A (n.681-22C>A) c.1280C>A (p.Pro427His) c.1165-22C>A (n.1165-22C>A) c.450-22C>A (n.450-22C>A) c.532-22C>A (n.532-22C>A) c.565-22C>A (n.565-22C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) c.1757-22C>A (n.1757-22C>A) n.2067-22C>A
16	g.3243915G>A	CA7859944	MEFV	n.881-23C>T c.1760-23C>T (n.1760-23C>T) c.1220-23C>T (n.1220-23C>T) c.1127-23C>T (n.1127-23C>T) c.36-23C>T (n.36-23C>T) c.385-23C>T (n.385-23C>T) c.681-23C>T (n.681-23C>T) c.1279C>T (p.Pro427Ser) c.1165-23C>T (n.1165-23C>T) c.450-23C>T (n.450-23C>T) c.532-23C>T (n.532-23C>T) c.565-23C>T (n.565-23C>T) c.1274C>T (n.1274C>T) c.1757-23C>T (n.1757-23C>T) n.2067-23C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
16	g.3243915G>C	CA394489116	MEFV	n.881-23C>G c.1760-23C>G (n.1760-23C>G) c.1220-23C>G (n.1220-23C>G) c.1127-23C>G (n.1127-23C>G) c.36-23C>G (n.36-23C>G) c.385-23C>G (n.385-23C>G) c.681-23C>G (n.681-23C>G) c.1279C>G (p.Pro427Ala) c.1165-23C>G (n.1165-23C>G) c.450-23C>G (n.450-23C>G) c.532-23C>G (n.532-23C>G) c.565-23C>G (n.565-23C>G) c.1274C>G (n.1274C>G) c.1757-23C>G (n.1757-23C>G) n.2067-23C>G
16	g.3243915G=	CA2202658905	MEFV	n.881-23C= c.1760-23C= (n.1760-23C=) c.1220-23C= (n.1220-23C=) c.1127-23C= (n.1127-23C=) c.36-23C= (n.36-23C=) c.385-23C= (n.385-23C=) c.681-23C= (n.681-23C=) c.1279C= (p.Pro427=) c.1165-23C= (n.1165-23C=) c.450-23C= (n.450-23C=) c.532-23C= (n.532-23C=) c.565-23C= (n.565-23C=) c.1274C= (n.1274C=) c.1757-23C= (n.1757-23C=) n.2067-23C=
16	g.3243915G>T	CA276955529	MEFV	n.881-23C>A c.1760-23C>A (n.1760-23C>A) c.1220-23C>A (n.1220-23C>A) c.1127-23C>A (n.1127-23C>A) c.36-23C>A (n.36-23C>A) c.385-23C>A (n.385-23C>A) c.681-23C>A (n.681-23C>A) c.1279C>A (p.Pro427Thr) c.1165-23C>A (n.1165-23C>A) c.450-23C>A (n.450-23C>A) c.532-23C>A (n.532-23C>A) c.565-23C>A (n.565-23C>A) c.1274C>A (n.1274C>A) c.1757-23C>A (n.1757-23C>A) n.2067-23C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243915_3243916delinsGA	CA2202658906	MEFV	n.881-24_881-23delinsTC c.1760-24_1760-23delinsTC (n.1760-24_1760-23delinsTC) c.1220-24_1220-23delinsTC (n.1220-24_1220-23delinsTC) c.1127-24_1127-23delinsTC (n.1127-24_1127-23delinsTC) c.36-24_36-23delinsTC (n.36-24_36-23delinsTC) c.385-24_385-23delinsTC (n.385-24_385-23delinsTC) c.681-24_681-23delinsTC (n.681-24_681-23delinsTC) c.1278_1279delinsTC (p.Phe426=) c.1165-24_1165-23delinsTC (n.1165-24_1165-23delinsTC) c.450-24_450-23delinsTC (n.450-24_450-23delinsTC) c.532-24_532-23delinsTC (n.532-24_532-23delinsTC) c.565-24_565-23delinsTC (n.565-24_565-23delinsTC) c.1273_1274delinsTC (n.1273_1274delinsTC) c.1757-24_1757-23delinsTC (n.1757-24_1757-23delinsTC) n.2067-24_2067-23delinsTC
16	g.3243916A>C	CA394489120	MEFV	n.881-24T>G c.1760-24T>G (n.1760-24T>G) c.1220-24T>G (n.1220-24T>G) c.1127-24T>G (n.1127-24T>G) c.36-24T>G (n.36-24T>G) c.385-24T>G (n.385-24T>G) c.681-24T>G (n.681-24T>G) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1165-24T>G (n.1165-24T>G) c.450-24T>G (n.450-24T>G) c.532-24T>G (n.532-24T>G) c.565-24T>G (n.565-24T>G) c.1273T>G (n.1273T>G) c.1757-24T>G (n.1757-24T>G) n.2067-24T>G
16	g.3243916A>G	CA2631334041	MEFV	n.881-24T>C c.1760-24T>C (n.1760-24T>C) c.1220-24T>C (n.1220-24T>C) c.1127-24T>C (n.1127-24T>C) c.36-24T>C (n.36-24T>C) c.385-24T>C (n.385-24T>C) c.681-24T>C (n.681-24T>C) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1165-24T>C (n.1165-24T>C) c.450-24T>C (n.450-24T>C) c.532-24T>C (n.532-24T>C) c.565-24T>C (n.565-24T>C) c.1273T>C (n.1273T>C) c.1757-24T>C (n.1757-24T>C) n.2067-24T>C	gnomAD v4
16	g.3243916A>T	CA394489122	MEFV	n.881-24T>A c.1760-24T>A (n.1760-24T>A) c.1220-24T>A (n.1220-24T>A) c.1127-24T>A (n.1127-24T>A) c.36-24T>A (n.36-24T>A) c.385-24T>A (n.385-24T>A) c.681-24T>A (n.681-24T>A) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1165-24T>A (n.1165-24T>A) c.450-24T>A (n.450-24T>A) c.532-24T>A (n.532-24T>A) c.565-24T>A (n.565-24T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) c.1757-24T>A (n.1757-24T>A) n.2067-24T>A
16	g.3243922del	CA7859943	MEFV	n.881-24del c.1760-24del (n.1760-24del) c.1220-24del (n.1220-24del) c.1127-24del (n.1127-24del) c.36-24del (n.36-24del) c.385-24del (n.385-24del) c.681-24del (n.681-24del) c.1278del (p.Tyr428IlefsTer2) c.1165-24del (n.1165-24del) c.450-24del (n.450-24del) c.532-24del (n.532-24del) c.565-24del (n.565-24del) c.1273del (n.1273del) c.1757-24del (n.1757-24del) n.2067-24del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243916_3243917insT	CA493383577	MEFV	n.881-25_881-24insA c.1760-25_1760-24insA (n.1760-25_1760-24insA) c.1220-25_1220-24insA (n.1220-25_1220-24insA) c.1127-25_1127-24insA (n.1127-25_1127-24insA) c.36-25_36-24insA (n.36-25_36-24insA) c.385-25_385-24insA (n.385-25_385-24insA) c.681-25_681-24insA (n.681-25_681-24insA) c.1277_1278insA (p.Phe426LeufsTer9) c.1165-25_1165-24insA (n.1165-25_1165-24insA) c.450-25_450-24insA (n.450-25_450-24insA) c.532-25_532-24insA (n.532-25_532-24insA) c.565-25_565-24insA (n.565-25_565-24insA) c.1272_1273insA (n.1272_1273insA) c.1757-25_1757-24insA (n.1757-25_1757-24insA) n.2067-25_2067-24insA
16	g.3243917A>C	CA394489125	MEFV	n.881-25T>G c.1760-25T>G (n.1760-25T>G) c.1220-25T>G (n.1220-25T>G) c.1127-25T>G (n.1127-25T>G) c.36-25T>G (n.36-25T>G) c.385-25T>G (n.385-25T>G) c.681-25T>G (n.681-25T>G) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1165-25T>G (n.1165-25T>G) c.450-25T>G (n.450-25T>G) c.532-25T>G (n.532-25T>G) c.565-25T>G (n.565-25T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) c.1757-25T>G (n.1757-25T>G) n.2067-25T>G
16	g.3243917A>G	CA394489141	MEFV	n.881-25T>C c.1760-25T>C (n.1760-25T>C) c.1220-25T>C (n.1220-25T>C) c.1127-25T>C (n.1127-25T>C) c.36-25T>C (n.36-25T>C) c.385-25T>C (n.385-25T>C) c.681-25T>C (n.681-25T>C) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1165-25T>C (n.1165-25T>C) c.450-25T>C (n.450-25T>C) c.532-25T>C (n.532-25T>C) c.565-25T>C (n.565-25T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) c.1757-25T>C (n.1757-25T>C) n.2067-25T>C
16	g.3243917A>T	CA394489128	MEFV	n.881-25T>A c.1760-25T>A (n.1760-25T>A) c.1220-25T>A (n.1220-25T>A) c.1127-25T>A (n.1127-25T>A) c.36-25T>A (n.36-25T>A) c.385-25T>A (n.385-25T>A) c.681-25T>A (n.681-25T>A) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1165-25T>A (n.1165-25T>A) c.450-25T>A (n.450-25T>A) c.532-25T>A (n.532-25T>A) c.565-25T>A (n.565-25T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) c.1757-25T>A (n.1757-25T>A) n.2067-25T>A
16	g.3243918A>C	CA394489143	MEFV	n.881-26T>G c.1760-26T>G (n.1760-26T>G) c.1220-26T>G (n.1220-26T>G) c.1127-26T>G (n.1127-26T>G) c.36-26T>G (n.36-26T>G) c.385-26T>G (n.385-26T>G) c.681-26T>G (n.681-26T>G) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1165-26T>G (n.1165-26T>G) c.450-26T>G (n.450-26T>G) c.532-26T>G (n.532-26T>G) c.565-26T>G (n.565-26T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) c.1757-26T>G (n.1757-26T>G) n.2067-26T>G
16	g.3243918A>G	CA394489145	MEFV	n.881-26T>C c.1760-26T>C (n.1760-26T>C) c.1220-26T>C (n.1220-26T>C) c.1127-26T>C (n.1127-26T>C) c.36-26T>C (n.36-26T>C) c.385-26T>C (n.385-26T>C) c.681-26T>C (n.681-26T>C) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1165-26T>C (n.1165-26T>C) c.450-26T>C (n.450-26T>C) c.532-26T>C (n.532-26T>C) c.565-26T>C (n.565-26T>C) c.1271T>C (n.1271T>C) c.1757-26T>C (n.1757-26T>C) n.2067-26T>C
16	g.3243918A>T	CA394489148	MEFV	n.881-26T>A c.1760-26T>A (n.1760-26T>A) c.1220-26T>A (n.1220-26T>A) c.1127-26T>A (n.1127-26T>A) c.36-26T>A (n.36-26T>A) c.385-26T>A (n.385-26T>A) c.681-26T>A (n.681-26T>A) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1165-26T>A (n.1165-26T>A) c.450-26T>A (n.450-26T>A) c.532-26T>A (n.532-26T>A) c.565-26T>A (n.565-26T>A) c.1271T>A (n.1271T>A) c.1757-26T>A (n.1757-26T>A) n.2067-26T>A
16	g.3243919A>C	CA394489152	MEFV	n.881-27T>G c.1760-27T>G (n.1760-27T>G) c.1220-27T>G (n.1220-27T>G) c.1127-27T>G (n.1127-27T>G) c.36-27T>G (n.36-27T>G) c.385-27T>G (n.385-27T>G) c.681-27T>G (n.681-27T>G) c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.1165-27T>G (n.1165-27T>G) c.450-27T>G (n.450-27T>G) c.532-27T>G (n.532-27T>G) c.565-27T>G (n.565-27T>G) c.1270T>G (n.1270T>G) c.1757-27T>G (n.1757-27T>G) n.2067-27T>G
16	g.3243919A>T	CA394489154	MEFV	n.881-27T>A c.1760-27T>A (n.1760-27T>A) c.1220-27T>A (n.1220-27T>A) c.1127-27T>A (n.1127-27T>A) c.36-27T>A (n.36-27T>A) c.385-27T>A (n.385-27T>A) c.681-27T>A (n.681-27T>A) c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.1165-27T>A (n.1165-27T>A) c.450-27T>A (n.450-27T>A) c.532-27T>A (n.532-27T>A) c.565-27T>A (n.565-27T>A) c.1270T>A (n.1270T>A) c.1757-27T>A (n.1757-27T>A) n.2067-27T>A
16	g.3243920A=	CA2202658907	MEFV	n.881-28T= c.1760-28T= (n.1760-28T=) c.1220-28T= (n.1220-28T=) c.1127-28T= (n.1127-28T=) c.36-28T= (n.36-28T=) c.385-28T= (n.385-28T=) c.681-28T= (n.681-28T=) c.1274T= (p.Phe425=) c.1165-28T= (n.1165-28T=) c.450-28T= (n.450-28T=) c.532-28T= (n.532-28T=) c.565-28T= (n.565-28T=) c.1269T= (n.1269T=) c.1757-28T= (n.1757-28T=) n.2067-28T=
16	g.3243920A>C	CA394489158	MEFV	n.881-28T>G c.1760-28T>G (n.1760-28T>G) c.1220-28T>G (n.1220-28T>G) c.1127-28T>G (n.1127-28T>G) c.36-28T>G (n.36-28T>G) c.385-28T>G (n.385-28T>G) c.681-28T>G (n.681-28T>G) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.1165-28T>G (n.1165-28T>G) c.450-28T>G (n.450-28T>G) c.532-28T>G (n.532-28T>G) c.565-28T>G (n.565-28T>G) c.1269T>G (n.1269T>G) c.1757-28T>G (n.1757-28T>G) n.2067-28T>G
16	g.3243920A>G	CA394489164	MEFV	n.881-28T>C c.1760-28T>C (n.1760-28T>C) c.1220-28T>C (n.1220-28T>C) c.1127-28T>C (n.1127-28T>C) c.36-28T>C (n.36-28T>C) c.385-28T>C (n.385-28T>C) c.681-28T>C (n.681-28T>C) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.1165-28T>C (n.1165-28T>C) c.450-28T>C (n.450-28T>C) c.532-28T>C (n.532-28T>C) c.565-28T>C (n.565-28T>C) c.1269T>C (n.1269T>C) c.1757-28T>C (n.1757-28T>C) n.2067-28T>C
16	g.3243920A>T	CA280434	MEFV	n.881-28T>A c.1760-28T>A (n.1760-28T>A) c.1220-28T>A (n.1220-28T>A) c.1127-28T>A (n.1127-28T>A) c.36-28T>A (n.36-28T>A) c.385-28T>A (n.385-28T>A) c.681-28T>A (n.681-28T>A) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.1165-28T>A (n.1165-28T>A) c.450-28T>A (n.450-28T>A) c.532-28T>A (n.532-28T>A) c.565-28T>A (n.565-28T>A) c.1269T>A (n.1269T>A) c.1757-28T>A (n.1757-28T>A) n.2067-28T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243921A=	CA2202658908	MEFV	n.881-29T= c.1760-29T= (n.1760-29T=) c.1220-29T= (n.1220-29T=) c.1127-29T= (n.1127-29T=) c.36-29T= (n.36-29T=) c.385-29T= (n.385-29T=) c.681-29T= (n.681-29T=) c.1273T= (p.Phe425=) c.1165-29T= (n.1165-29T=) c.450-29T= (n.450-29T=) c.532-29T= (n.532-29T=) c.565-29T= (n.565-29T=) c.1268T= (n.1268T=) c.1757-29T= (n.1757-29T=) n.2067-29T=
16	g.3243921A>C	CA394489167	MEFV	n.881-29T>G c.1760-29T>G (n.1760-29T>G) c.1220-29T>G (n.1220-29T>G) c.1127-29T>G (n.1127-29T>G) c.36-29T>G (n.36-29T>G) c.385-29T>G (n.385-29T>G) c.681-29T>G (n.681-29T>G) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.1165-29T>G (n.1165-29T>G) c.450-29T>G (n.450-29T>G) c.532-29T>G (n.532-29T>G) c.565-29T>G (n.565-29T>G) c.1268T>G (n.1268T>G) c.1757-29T>G (n.1757-29T>G) n.2067-29T>G	gnomAD v4
16	g.3243921A>G	CA7859945	MEFV	n.881-29T>C c.1760-29T>C (n.1760-29T>C) c.1220-29T>C (n.1220-29T>C) c.1127-29T>C (n.1127-29T>C) c.36-29T>C (n.36-29T>C) c.385-29T>C (n.385-29T>C) c.681-29T>C (n.681-29T>C) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.1165-29T>C (n.1165-29T>C) c.450-29T>C (n.450-29T>C) c.532-29T>C (n.532-29T>C) c.565-29T>C (n.565-29T>C) c.1268T>C (n.1268T>C) c.1757-29T>C (n.1757-29T>C) n.2067-29T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243921A>T	CA394489170	MEFV	n.881-29T>A c.1760-29T>A (n.1760-29T>A) c.1220-29T>A (n.1220-29T>A) c.1127-29T>A (n.1127-29T>A) c.36-29T>A (n.36-29T>A) c.385-29T>A (n.385-29T>A) c.681-29T>A (n.681-29T>A) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.1165-29T>A (n.1165-29T>A) c.450-29T>A (n.450-29T>A) c.532-29T>A (n.532-29T>A) c.565-29T>A (n.565-29T>A) c.1268T>A (n.1268T>A) c.1757-29T>A (n.1757-29T>A) n.2067-29T>A
16	g.3243922A=	CA2202658909	MEFV	n.881-30T= c.1760-30T= (n.1760-30T=) c.1220-30T= (n.1220-30T=) c.1127-30T= (n.1127-30T=) c.36-30T= (n.36-30T=) c.385-30T= (n.385-30T=) c.681-30T= (n.681-30T=) c.1272T= (p.Asp424=) c.1165-30T= (n.1165-30T=) c.450-30T= (n.450-30T=) c.532-30T= (n.532-30T=) c.565-30T= (n.565-30T=) c.1267T= (n.1267T=) c.1757-30T= (n.1757-30T=) n.2067-30T=
16	g.3243922A>C	CA7859947	MEFV	n.881-30T>G c.1760-30T>G (n.1760-30T>G) c.1220-30T>G (n.1220-30T>G) c.1127-30T>G (n.1127-30T>G) c.36-30T>G (n.36-30T>G) c.385-30T>G (n.385-30T>G) c.681-30T>G (n.681-30T>G) c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.1165-30T>G (n.1165-30T>G) c.450-30T>G (n.450-30T>G) c.532-30T>G (n.532-30T>G) c.565-30T>G (n.565-30T>G) c.1267T>G (n.1267T>G) c.1757-30T>G (n.1757-30T>G) n.2067-30T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243922A>G	CA2581245246	MEFV	n.881-30T>C c.1760-30T>C (n.1760-30T>C) c.1220-30T>C (n.1220-30T>C) c.1127-30T>C (n.1127-30T>C) c.36-30T>C (n.36-30T>C) c.385-30T>C (n.385-30T>C) c.681-30T>C (n.681-30T>C) c.1272T>C (p.Asp424=) c.1165-30T>C (n.1165-30T>C) c.450-30T>C (n.450-30T>C) c.532-30T>C (n.532-30T>C) c.565-30T>C (n.565-30T>C) c.1267T>C (n.1267T>C) c.1757-30T>C (n.1757-30T>C) n.2067-30T>C	gnomAD v4
16	g.3243922A>T	CA7859946	MEFV	n.881-30T>A c.1760-30T>A (n.1760-30T>A) c.1220-30T>A (n.1220-30T>A) c.1127-30T>A (n.1127-30T>A) c.36-30T>A (n.36-30T>A) c.385-30T>A (n.385-30T>A) c.681-30T>A (n.681-30T>A) c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.1165-30T>A (n.1165-30T>A) c.450-30T>A (n.450-30T>A) c.532-30T>A (n.532-30T>A) c.565-30T>A (n.565-30T>A) c.1267T>A (n.1267T>A) c.1757-30T>A (n.1757-30T>A) n.2067-30T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243923T>A	CA394489190	MEFV	n.881-31A>T c.1760-31A>T (n.1760-31A>T) c.1220-31A>T (n.1220-31A>T) c.1127-31A>T (n.1127-31A>T) c.36-31A>T (n.36-31A>T) c.385-31A>T (n.385-31A>T) c.681-31A>T (n.681-31A>T) c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1165-31A>T (n.1165-31A>T) c.450-31A>T (n.450-31A>T) c.532-31A>T (n.532-31A>T) c.565-31A>T (n.565-31A>T) c.1266A>T (n.1266A>T) c.1757-31A>T (n.1757-31A>T) n.2067-31A>T
16	g.3243923T>C	CA276955544	MEFV	n.881-31A>G c.1760-31A>G (n.1760-31A>G) c.1220-31A>G (n.1220-31A>G) c.1127-31A>G (n.1127-31A>G) c.36-31A>G (n.36-31A>G) c.385-31A>G (n.385-31A>G) c.681-31A>G (n.681-31A>G) c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1165-31A>G (n.1165-31A>G) c.450-31A>G (n.450-31A>G) c.532-31A>G (n.532-31A>G) c.565-31A>G (n.565-31A>G) c.1266A>G (n.1266A>G) c.1757-31A>G (n.1757-31A>G) n.2067-31A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243923T>G	CA394489201	MEFV	n.881-31A>C c.1760-31A>C (n.1760-31A>C) c.1220-31A>C (n.1220-31A>C) c.1127-31A>C (n.1127-31A>C) c.36-31A>C (n.36-31A>C) c.385-31A>C (n.385-31A>C) c.681-31A>C (n.681-31A>C) c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1165-31A>C (n.1165-31A>C) c.450-31A>C (n.450-31A>C) c.532-31A>C (n.532-31A>C) c.565-31A>C (n.565-31A>C) c.1266A>C (n.1266A>C) c.1757-31A>C (n.1757-31A>C) n.2067-31A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243923T=	CA2202658910	MEFV	n.881-31A= c.1760-31A= (n.1760-31A=) c.1220-31A= (n.1220-31A=) c.1127-31A= (n.1127-31A=) c.36-31A= (n.36-31A=) c.385-31A= (n.385-31A=) c.681-31A= (n.681-31A=) c.1271A= (p.Asp424=) c.1165-31A= (n.1165-31A=) c.450-31A= (n.450-31A=) c.532-31A= (n.532-31A=) c.565-31A= (n.565-31A=) c.1266A= (n.1266A=) c.1757-31A= (n.1757-31A=) n.2067-31A=
16	g.3243924C>A	CA394489207	MEFV	n.881-32G>T c.1760-32G>T (n.1760-32G>T) c.1220-32G>T (n.1220-32G>T) c.1127-32G>T (n.1127-32G>T) c.36-32G>T (n.36-32G>T) c.385-32G>T (n.385-32G>T) c.681-32G>T (n.681-32G>T) c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1165-32G>T (n.1165-32G>T) c.450-32G>T (n.450-32G>T) c.532-32G>T (n.532-32G>T) c.565-32G>T (n.565-32G>T) c.1265G>T (n.1265G>T) c.1757-32G>T (n.1757-32G>T) n.2067-32G>T
16	g.3243924C=	CA2202658911	MEFV	n.881-32G= c.1760-32G= (n.1760-32G=) c.1220-32G= (n.1220-32G=) c.1127-32G= (n.1127-32G=) c.36-32G= (n.36-32G=) c.385-32G= (n.385-32G=) c.681-32G= (n.681-32G=) c.1270G= (p.Asp424=) c.1165-32G= (n.1165-32G=) c.450-32G= (n.450-32G=) c.532-32G= (n.532-32G=) c.565-32G= (n.565-32G=) c.1265G= (n.1265G=) c.1757-32G= (n.1757-32G=) n.2067-32G=
16	g.3243924C>G	CA394489213	MEFV	n.881-32G>C c.1760-32G>C (n.1760-32G>C) c.1220-32G>C (n.1220-32G>C) c.1127-32G>C (n.1127-32G>C) c.36-32G>C (n.36-32G>C) c.385-32G>C (n.385-32G>C) c.681-32G>C (n.681-32G>C) c.1270G>C (p.Asp424His) c.1165-32G>C (n.1165-32G>C) c.450-32G>C (n.450-32G>C) c.532-32G>C (n.532-32G>C) c.565-32G>C (n.565-32G>C) c.1265G>C (n.1265G>C) c.1757-32G>C (n.1757-32G>C) n.2067-32G>C
16	g.3243924C>T	CA394489210	MEFV	n.881-32G>A c.1760-32G>A (n.1760-32G>A) c.1220-32G>A (n.1220-32G>A) c.1127-32G>A (n.1127-32G>A) c.36-32G>A (n.36-32G>A) c.385-32G>A (n.385-32G>A) c.681-32G>A (n.681-32G>A) c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1165-32G>A (n.1165-32G>A) c.450-32G>A (n.450-32G>A) c.532-32G>A (n.532-32G>A) c.565-32G>A (n.565-32G>A) c.1265G>A (n.1265G>A) c.1757-32G>A (n.1757-32G>A) n.2067-32G>A	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243925C>A	CA394489216	MEFV	n.881-33G>T c.1760-33G>T (n.1760-33G>T) c.1220-33G>T (n.1220-33G>T) c.1127-33G>T (n.1127-33G>T) c.36-33G>T (n.36-33G>T) c.385-33G>T (n.385-33G>T) c.681-33G>T (n.681-33G>T) c.1269G>T (p.Gln423His) c.1165-33G>T (n.1165-33G>T) c.450-33G>T (n.450-33G>T) c.532-33G>T (n.532-33G>T) c.565-33G>T (n.565-33G>T) c.1264G>T (n.1264G>T) c.1757-33G>T (n.1757-33G>T) n.2067-33G>T
16	g.3243925C=	CA2202658912	MEFV	n.881-33G= c.1760-33G= (n.1760-33G=) c.1220-33G= (n.1220-33G=) c.1127-33G= (n.1127-33G=) c.36-33G= (n.36-33G=) c.385-33G= (n.385-33G=) c.681-33G= (n.681-33G=) c.1269G= (p.Gln423=) c.1165-33G= (n.1165-33G=) c.450-33G= (n.450-33G=) c.532-33G= (n.532-33G=) c.565-33G= (n.565-33G=) c.1264G= (n.1264G=) c.1757-33G= (n.1757-33G=) n.2067-33G=
16	g.3243925C>G	CA394489218	MEFV	n.881-33G>C c.1760-33G>C (n.1760-33G>C) c.1220-33G>C (n.1220-33G>C) c.1127-33G>C (n.1127-33G>C) c.36-33G>C (n.36-33G>C) c.385-33G>C (n.385-33G>C) c.681-33G>C (n.681-33G>C) c.1269G>C (p.Gln423His) c.1165-33G>C (n.1165-33G>C) c.450-33G>C (n.450-33G>C) c.532-33G>C (n.532-33G>C) c.565-33G>C (n.565-33G>C) c.1264G>C (n.1264G>C) c.1757-33G>C (n.1757-33G>C) n.2067-33G>C
16	g.3243925C>T	CA645583229	MEFV	n.881-33G>A c.1760-33G>A (n.1760-33G>A) c.1220-33G>A (n.1220-33G>A) c.1127-33G>A (n.1127-33G>A) c.36-33G>A (n.36-33G>A) c.385-33G>A (n.385-33G>A) c.681-33G>A (n.681-33G>A) c.1269G>A (p.Gln423=) c.1165-33G>A (n.1165-33G>A) c.450-33G>A (n.450-33G>A) c.532-33G>A (n.532-33G>A) c.565-33G>A (n.565-33G>A) c.1264G>A (n.1264G>A) c.1757-33G>A (n.1757-33G>A) n.2067-33G>A	dbSNP COSMIC
16	g.3243926T>A	CA394489222	MEFV	n.881-34A>T c.1760-34A>T (n.1760-34A>T) c.1220-34A>T (n.1220-34A>T) c.1127-34A>T (n.1127-34A>T) c.36-34A>T (n.36-34A>T) c.385-34A>T (n.385-34A>T) c.681-34A>T (n.681-34A>T) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.1165-34A>T (n.1165-34A>T) c.450-34A>T (n.450-34A>T) c.532-34A>T (n.532-34A>T) c.565-34A>T (n.565-34A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1757-34A>T (n.1757-34A>T) n.2067-34A>T
16	g.3243926T>C	CA394489224	MEFV	n.881-34A>G c.1760-34A>G (n.1760-34A>G) c.1220-34A>G (n.1220-34A>G) c.1127-34A>G (n.1127-34A>G) c.36-34A>G (n.36-34A>G) c.385-34A>G (n.385-34A>G) c.681-34A>G (n.681-34A>G) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.1165-34A>G (n.1165-34A>G) c.450-34A>G (n.450-34A>G) c.532-34A>G (n.532-34A>G) c.565-34A>G (n.565-34A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1757-34A>G (n.1757-34A>G) n.2067-34A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243926T>G	CA394489228	MEFV	n.881-34A>C c.1760-34A>C (n.1760-34A>C) c.1220-34A>C (n.1220-34A>C) c.1127-34A>C (n.1127-34A>C) c.36-34A>C (n.36-34A>C) c.385-34A>C (n.385-34A>C) c.681-34A>C (n.681-34A>C) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.1165-34A>C (n.1165-34A>C) c.450-34A>C (n.450-34A>C) c.532-34A>C (n.532-34A>C) c.565-34A>C (n.565-34A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1757-34A>C (n.1757-34A>C) n.2067-34A>C
16	g.3243926T=	CA2202658913	MEFV	n.881-34A= c.1760-34A= (n.1760-34A=) c.1220-34A= (n.1220-34A=) c.1127-34A= (n.1127-34A=) c.36-34A= (n.36-34A=) c.385-34A= (n.385-34A=) c.681-34A= (n.681-34A=) c.1268A= (p.Gln423=) c.1165-34A= (n.1165-34A=) c.450-34A= (n.450-34A=) c.532-34A= (n.532-34A=) c.565-34A= (n.565-34A=) c.1263A= (n.1263A=) c.1757-34A= (n.1757-34A=) n.2067-34A=
16	g.3243927G>A	CA7859948	MEFV	n.881-35C>T c.1760-35C>T (n.1760-35C>T) c.1220-35C>T (n.1220-35C>T) c.1127-35C>T (n.1127-35C>T) c.36-35C>T (n.36-35C>T) c.385-35C>T (n.385-35C>T) c.681-35C>T (n.681-35C>T) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.1165-35C>T (n.1165-35C>T) c.450-35C>T (n.450-35C>T) c.532-35C>T (n.532-35C>T) c.565-35C>T (n.565-35C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.1757-35C>T (n.1757-35C>T) n.2067-35C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243927G>C	CA394489235	MEFV	n.881-35C>G c.1760-35C>G (n.1760-35C>G) c.1220-35C>G (n.1220-35C>G) c.1127-35C>G (n.1127-35C>G) c.36-35C>G (n.36-35C>G) c.385-35C>G (n.385-35C>G) c.681-35C>G (n.681-35C>G) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.1165-35C>G (n.1165-35C>G) c.450-35C>G (n.450-35C>G) c.532-35C>G (n.532-35C>G) c.565-35C>G (n.565-35C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.1757-35C>G (n.1757-35C>G) n.2067-35C>G	gnomAD v4
16	g.3243927G=	CA2202658914	MEFV	n.881-35C= c.1760-35C= (n.1760-35C=) c.1220-35C= (n.1220-35C=) c.1127-35C= (n.1127-35C=) c.36-35C= (n.36-35C=) c.385-35C= (n.385-35C=) c.681-35C= (n.681-35C=) c.1267C= (p.Gln423=) c.1165-35C= (n.1165-35C=) c.450-35C= (n.450-35C=) c.532-35C= (n.532-35C=) c.565-35C= (n.565-35C=) c.1262C= (n.1262C=) c.1757-35C= (n.1757-35C=) n.2067-35C=
16	g.3243927G>T	CA394489242	MEFV	n.881-35C>A c.1760-35C>A (n.1760-35C>A) c.1220-35C>A (n.1220-35C>A) c.1127-35C>A (n.1127-35C>A) c.36-35C>A (n.36-35C>A) c.385-35C>A (n.385-35C>A) c.681-35C>A (n.681-35C>A) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.1165-35C>A (n.1165-35C>A) c.450-35C>A (n.450-35C>A) c.532-35C>A (n.532-35C>A) c.565-35C>A (n.565-35C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.1757-35C>A (n.1757-35C>A) n.2067-35C>A
16	g.3243929G>A	CA394489243	MEFV	n.881-37C>T c.1760-37C>T (n.1760-37C>T) c.1220-37C>T (n.1220-37C>T) c.1127-37C>T (n.1127-37C>T) c.36-37C>T (n.36-37C>T) c.385-37C>T (n.385-37C>T) c.681-37C>T (n.681-37C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.1165-37C>T (n.1165-37C>T) c.450-37C>T (n.450-37C>T) c.532-37C>T (n.532-37C>T) c.565-37C>T (n.565-37C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1757-37C>T (n.1757-37C>T) n.2067-37C>T	gnomAD v4
16	g.3243929G>C	CA394489247	MEFV	n.881-37C>G c.1760-37C>G (n.1760-37C>G) c.1220-37C>G (n.1220-37C>G) c.1127-37C>G (n.1127-37C>G) c.36-37C>G (n.36-37C>G) c.385-37C>G (n.385-37C>G) c.681-37C>G (n.681-37C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.1165-37C>G (n.1165-37C>G) c.450-37C>G (n.450-37C>G) c.532-37C>G (n.532-37C>G) c.565-37C>G (n.565-37C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1757-37C>G (n.1757-37C>G) n.2067-37C>G
16	g.3243929G=	CA2202658916	MEFV	n.881-37C= c.1760-37C= (n.1760-37C=) c.1220-37C= (n.1220-37C=) c.1127-37C= (n.1127-37C=) c.36-37C= (n.36-37C=) c.385-37C= (n.385-37C=) c.681-37C= (n.681-37C=) c.1265C= (p.Ala422=) c.1165-37C= (n.1165-37C=) c.450-37C= (n.450-37C=) c.532-37C= (n.532-37C=) c.565-37C= (n.565-37C=) c.1260C= (n.1260C=) c.1757-37C= (n.1757-37C=) n.2067-37C=
16	g.3243929G>T	CA394489251	MEFV	n.881-37C>A c.1760-37C>A (n.1760-37C>A) c.1220-37C>A (n.1220-37C>A) c.1127-37C>A (n.1127-37C>A) c.36-37C>A (n.36-37C>A) c.385-37C>A (n.385-37C>A) c.681-37C>A (n.681-37C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.1165-37C>A (n.1165-37C>A) c.450-37C>A (n.450-37C>A) c.532-37C>A (n.532-37C>A) c.565-37C>A (n.565-37C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1757-37C>A (n.1757-37C>A) n.2067-37C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243929_3243930delinsGC	CA2202658915	MEFV	n.881-38_881-37delinsGC c.1760-38_1760-37delinsGC (n.1760-38_1760-37delinsGC) c.1220-38_1220-37delinsGC (n.1220-38_1220-37delinsGC) c.1127-38_1127-37delinsGC (n.1127-38_1127-37delinsGC) c.36-38_36-37delinsGC (n.36-38_36-37delinsGC) c.385-38_385-37delinsGC (n.385-38_385-37delinsGC) c.681-38_681-37delinsGC (n.681-38_681-37delinsGC) c.1264_1265delinsGC (p.Ala422=) c.1165-38_1165-37delinsGC (n.1165-38_1165-37delinsGC) c.450-38_450-37delinsGC (n.450-38_450-37delinsGC) c.532-38_532-37delinsGC (n.532-38_532-37delinsGC) c.565-38_565-37delinsGC (n.565-38_565-37delinsGC) c.1259_1260delinsGC (n.1259_1260delinsGC) c.1757-38_1757-37delinsGC (n.1757-38_1757-37delinsGC) n.2067-38_2067-37delinsGC
16	g.3243930del	CA620713080	MEFV	n.881-38del c.1760-38del (n.1760-38del) c.1220-38del (n.1220-38del) c.1127-38del (n.1127-38del) c.36-38del (n.36-38del) c.385-38del (n.385-38del) c.681-38del (n.681-38del) c.1264del (p.Ala422LeufsTer8) c.1165-38del (n.1165-38del) c.450-38del (n.450-38del) c.532-38del (n.532-38del) c.565-38del (n.565-38del) c.1259del (n.1259del) c.1757-38del (n.1757-38del) n.2067-38del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243930C>A	CA394489254	MEFV	n.881-38G>T c.1760-38G>T (n.1760-38G>T) c.1220-38G>T (n.1220-38G>T) c.1127-38G>T (n.1127-38G>T) c.36-38G>T (n.36-38G>T) c.385-38G>T (n.385-38G>T) c.681-38G>T (n.681-38G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.1165-38G>T (n.1165-38G>T) c.450-38G>T (n.450-38G>T) c.532-38G>T (n.532-38G>T) c.565-38G>T (n.565-38G>T) c.1259G>T (n.1259G>T) c.1757-38G>T (n.1757-38G>T) n.2067-38G>T
16	g.3243930C=	CA2202658917	MEFV	n.881-38G= c.1760-38G= (n.1760-38G=) c.1220-38G= (n.1220-38G=) c.1127-38G= (n.1127-38G=) c.36-38G= (n.36-38G=) c.385-38G= (n.385-38G=) c.681-38G= (n.681-38G=) c.1264G= (p.Ala422=) c.1165-38G= (n.1165-38G=) c.450-38G= (n.450-38G=) c.532-38G= (n.532-38G=) c.565-38G= (n.565-38G=) c.1259G= (n.1259G=) c.1757-38G= (n.1757-38G=) n.2067-38G=
16	g.3243930C>G	CA394489255	MEFV	n.881-38G>C c.1760-38G>C (n.1760-38G>C) c.1220-38G>C (n.1220-38G>C) c.1127-38G>C (n.1127-38G>C) c.36-38G>C (n.36-38G>C) c.385-38G>C (n.385-38G>C) c.681-38G>C (n.681-38G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.1165-38G>C (n.1165-38G>C) c.450-38G>C (n.450-38G>C) c.532-38G>C (n.532-38G>C) c.565-38G>C (n.565-38G>C) c.1259G>C (n.1259G>C) c.1757-38G>C (n.1757-38G>C) n.2067-38G>C	gnomAD v4
16	g.3243930C>T	CA7859949	MEFV	n.881-38G>A c.1760-38G>A (n.1760-38G>A) c.1220-38G>A (n.1220-38G>A) c.1127-38G>A (n.1127-38G>A) c.36-38G>A (n.36-38G>A) c.385-38G>A (n.385-38G>A) c.681-38G>A (n.681-38G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.1165-38G>A (n.1165-38G>A) c.450-38G>A (n.450-38G>A) c.532-38G>A (n.532-38G>A) c.565-38G>A (n.565-38G>A) c.1259G>A (n.1259G>A) c.1757-38G>A (n.1757-38G>A) n.2067-38G>A	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243931A=	CA2202658918	MEFV	n.881-39T= c.1760-39T= (n.1760-39T=) c.1220-39T= (n.1220-39T=) c.1127-39T= (n.1127-39T=) c.36-39T= (n.36-39T=) c.385-39T= (n.385-39T=) c.681-39T= (n.681-39T=) c.1263T= (p.Asn421=) c.1165-39T= (n.1165-39T=) c.450-39T= (n.450-39T=) c.532-39T= (n.532-39T=) c.565-39T= (n.565-39T=) c.1258T= (n.1258T=) c.1757-39T= (n.1757-39T=) n.2067-39T=
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16	g.3243931A>G	CA620713081	MEFV	n.881-39T>C c.1760-39T>C (n.1760-39T>C) c.1220-39T>C (n.1220-39T>C) c.1127-39T>C (n.1127-39T>C) c.36-39T>C (n.36-39T>C) c.385-39T>C (n.385-39T>C) c.681-39T>C (n.681-39T>C) c.1263T>C (p.Asn421=) c.1165-39T>C (n.1165-39T>C) c.450-39T>C (n.450-39T>C) c.532-39T>C (n.532-39T>C) c.565-39T>C (n.565-39T>C) c.1258T>C (n.1258T>C) c.1757-39T>C (n.1757-39T>C) n.2067-39T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.3243932T>A	CA394489258	MEFV	n.881-40A>T c.1760-40A>T (n.1760-40A>T) c.1220-40A>T (n.1220-40A>T) c.1127-40A>T (n.1127-40A>T) c.36-40A>T (n.36-40A>T) c.385-40A>T (n.385-40A>T) c.681-40A>T (n.681-40A>T) c.1262A>T (p.Asn421Ile) c.1165-40A>T (n.1165-40A>T) c.450-40A>T (n.450-40A>T) c.532-40A>T (n.532-40A>T) c.565-40A>T (n.565-40A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.1757-40A>T (n.1757-40A>T) n.2067-40A>T
16	g.3243932T>C	CA394489259	MEFV	n.881-40A>G c.1760-40A>G (n.1760-40A>G) c.1220-40A>G (n.1220-40A>G) c.1127-40A>G (n.1127-40A>G) c.36-40A>G (n.36-40A>G) c.385-40A>G (n.385-40A>G) c.681-40A>G (n.681-40A>G) c.1262A>G (p.Asn421Ser) c.1165-40A>G (n.1165-40A>G) c.450-40A>G (n.450-40A>G) c.532-40A>G (n.532-40A>G) c.565-40A>G (n.565-40A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.1757-40A>G (n.1757-40A>G) n.2067-40A>G
16	g.3243932T>G	CA394489260	MEFV	n.881-40A>C c.1760-40A>C (n.1760-40A>C) c.1220-40A>C (n.1220-40A>C) c.1127-40A>C (n.1127-40A>C) c.36-40A>C (n.36-40A>C) c.385-40A>C (n.385-40A>C) c.681-40A>C (n.681-40A>C) c.1262A>C (p.Asn421Thr) c.1165-40A>C (n.1165-40A>C) c.450-40A>C (n.450-40A>C) c.532-40A>C (n.532-40A>C) c.565-40A>C (n.565-40A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.1757-40A>C (n.1757-40A>C) n.2067-40A>C
16	g.3243933T>A	CA394489261	MEFV	n.881-41A>T c.1760-41A>T (n.1760-41A>T) c.1220-41A>T (n.1220-41A>T) c.1127-41A>T (n.1127-41A>T) c.36-41A>T (n.36-41A>T) c.385-41A>T (n.385-41A>T) c.681-41A>T (n.681-41A>T) c.1261A>T (p.Asn421Tyr) c.1165-41A>T (n.1165-41A>T) c.450-41A>T (n.450-41A>T) c.532-41A>T (n.532-41A>T) c.565-41A>T (n.565-41A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.1757-41A>T (n.1757-41A>T) n.2067-41A>T
16	g.3243933T>C	CA7859950	MEFV	n.881-41A>G c.1760-41A>G (n.1760-41A>G) c.1220-41A>G (n.1220-41A>G) c.1127-41A>G (n.1127-41A>G) c.36-41A>G (n.36-41A>G) c.385-41A>G (n.385-41A>G) c.681-41A>G (n.681-41A>G) c.1261A>G (p.Asn421Asp) c.1165-41A>G (n.1165-41A>G) c.450-41A>G (n.450-41A>G) c.532-41A>G (n.532-41A>G) c.565-41A>G (n.565-41A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.1757-41A>G (n.1757-41A>G) n.2067-41A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243933T>G	CA394489262	MEFV	n.881-41A>C c.1760-41A>C (n.1760-41A>C) c.1220-41A>C (n.1220-41A>C) c.1127-41A>C (n.1127-41A>C) c.36-41A>C (n.36-41A>C) c.385-41A>C (n.385-41A>C) c.681-41A>C (n.681-41A>C) c.1261A>C (p.Asn421His) c.1165-41A>C (n.1165-41A>C) c.450-41A>C (n.450-41A>C) c.532-41A>C (n.532-41A>C) c.565-41A>C (n.565-41A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.1757-41A>C (n.1757-41A>C) n.2067-41A>C	dbSNP gnomAD v4
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16	g.3243934A=	CA2202658920	MEFV	n.881-42T= c.1760-42T= (n.1760-42T=) c.1220-42T= (n.1220-42T=) c.1127-42T= (n.1127-42T=) c.36-42T= (n.36-42T=) c.385-42T= (n.385-42T=) c.681-42T= (n.681-42T=) c.1260T= (p.Ala420=) c.1165-42T= (n.1165-42T=) c.450-42T= (n.450-42T=) c.532-42T= (n.532-42T=) c.565-42T= (n.565-42T=) c.1255T= (n.1255T=) c.1757-42T= (n.1757-42T=) n.2067-42T=
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16	g.3243935G>T	CA394489267	MEFV	n.881-43C>A c.1760-43C>A (n.1760-43C>A) c.1220-43C>A (n.1220-43C>A) c.1127-43C>A (n.1127-43C>A) c.36-43C>A (n.36-43C>A) c.385-43C>A (n.385-43C>A) c.681-43C>A (n.681-43C>A) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.1165-43C>A (n.1165-43C>A) c.450-43C>A (n.450-43C>A) c.532-43C>A (n.532-43C>A) c.565-43C>A (n.565-43C>A) c.1254C>A (n.1254C>A) c.1757-43C>A (n.1757-43C>A) n.2067-43C>A
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16	g.3243937A>C	CA394489274	MEFV	n.881-45T>G c.1760-45T>G (n.1760-45T>G) c.1220-45T>G (n.1220-45T>G) c.1127-45T>G (n.1127-45T>G) c.36-45T>G (n.36-45T>G) c.385-45T>G (n.385-45T>G) c.681-45T>G (n.681-45T>G) c.1257T>G (p.Asn419Lys) c.1165-45T>G (n.1165-45T>G) c.450-45T>G (n.450-45T>G) c.532-45T>G (n.532-45T>G) c.565-45T>G (n.565-45T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1757-45T>G (n.1757-45T>G) n.2067-45T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.3243938T>A	CA394489276	MEFV	n.881-46A>T c.1760-46A>T (n.1760-46A>T) c.1220-46A>T (n.1220-46A>T) c.1127-46A>T (n.1127-46A>T) c.36-46A>T (n.36-46A>T) c.385-46A>T (n.385-46A>T) c.681-46A>T (n.681-46A>T) c.1256A>T (p.Asn419Ile) c.1165-46A>T (n.1165-46A>T) c.450-46A>T (n.450-46A>T) c.532-46A>T (n.532-46A>T) c.565-46A>T (n.565-46A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.1757-46A>T (n.1757-46A>T) n.2067-46A>T
16	g.3243938T>C	CA394489277	MEFV	n.881-46A>G c.1760-46A>G (n.1760-46A>G) c.1220-46A>G (n.1220-46A>G) c.1127-46A>G (n.1127-46A>G) c.36-46A>G (n.36-46A>G) c.385-46A>G (n.385-46A>G) c.681-46A>G (n.681-46A>G) c.1256A>G (p.Asn419Ser) c.1165-46A>G (n.1165-46A>G) c.450-46A>G (n.450-46A>G) c.532-46A>G (n.532-46A>G) c.565-46A>G (n.565-46A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.1757-46A>G (n.1757-46A>G) n.2067-46A>G
16	g.3243938T>G	CA394489278	MEFV	n.881-46A>C c.1760-46A>C (n.1760-46A>C) c.1220-46A>C (n.1220-46A>C) c.1127-46A>C (n.1127-46A>C) c.36-46A>C (n.36-46A>C) c.385-46A>C (n.385-46A>C) c.681-46A>C (n.681-46A>C) c.1256A>C (p.Asn419Thr) c.1165-46A>C (n.1165-46A>C) c.450-46A>C (n.450-46A>C) c.532-46A>C (n.532-46A>C) c.565-46A>C (n.565-46A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.1757-46A>C (n.1757-46A>C) n.2067-46A>C
16	g.3243939T>A	CA394489280	MEFV	n.881-47A>T c.1760-47A>T (n.1760-47A>T) c.1220-47A>T (n.1220-47A>T) c.1127-47A>T (n.1127-47A>T) c.36-47A>T (n.36-47A>T) c.385-47A>T (n.385-47A>T) c.681-47A>T (n.681-47A>T) c.1255A>T (p.Asn419Tyr) c.1165-47A>T (n.1165-47A>T) c.450-47A>T (n.450-47A>T) c.532-47A>T (n.532-47A>T) c.565-47A>T (n.565-47A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) c.1757-47A>T (n.1757-47A>T) n.2067-47A>T
16	g.3243939T>C	CA394489281	MEFV	n.881-47A>G c.1760-47A>G (n.1760-47A>G) c.1220-47A>G (n.1220-47A>G) c.1127-47A>G (n.1127-47A>G) c.36-47A>G (n.36-47A>G) c.385-47A>G (n.385-47A>G) c.681-47A>G (n.681-47A>G) c.1255A>G (p.Asn419Asp) c.1165-47A>G (n.1165-47A>G) c.450-47A>G (n.450-47A>G) c.532-47A>G (n.532-47A>G) c.565-47A>G (n.565-47A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.1757-47A>G (n.1757-47A>G) n.2067-47A>G
16	g.3243939T>G	CA394489291	MEFV	n.881-47A>C c.1760-47A>C (n.1760-47A>C) c.1220-47A>C (n.1220-47A>C) c.1127-47A>C (n.1127-47A>C) c.36-47A>C (n.36-47A>C) c.385-47A>C (n.385-47A>C) c.681-47A>C (n.681-47A>C) c.1255A>C (p.Asn419His) c.1165-47A>C (n.1165-47A>C) c.450-47A>C (n.450-47A>C) c.532-47A>C (n.532-47A>C) c.565-47A>C (n.565-47A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.1757-47A>C (n.1757-47A>C) n.2067-47A>C
16	g.3243940A=	CA2202658922	MEFV	n.881-48T= c.1760-48T= (n.1760-48T=) c.1220-48T= (n.1220-48T=) c.1127-48T= (n.1127-48T=) c.36-48T= (n.36-48T=) c.385-48T= (n.385-48T=) c.681-48T= (n.681-48T=) c.1254T= (p.Leu418=) c.1165-48T= (n.1165-48T=) c.450-48T= (n.450-48T=) c.532-48T= (n.532-48T=) c.565-48T= (n.565-48T=) c.1249T= (n.1249T=) c.1757-48T= (n.1757-48T=) n.2067-48T=
16	g.3243940A>G	CA493383578	MEFV	n.881-48T>C c.1760-48T>C (n.1760-48T>C) c.1220-48T>C (n.1220-48T>C) c.1127-48T>C (n.1127-48T>C) c.36-48T>C (n.36-48T>C) c.385-48T>C (n.385-48T>C) c.681-48T>C (n.681-48T>C) c.1254T>C (p.Leu418=) c.1165-48T>C (n.1165-48T>C) c.450-48T>C (n.450-48T>C) c.532-48T>C (n.532-48T>C) c.565-48T>C (n.565-48T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1757-48T>C (n.1757-48T>C) n.2067-48T>C	dbSNP gnomAD v4
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16	g.3243941A>C	CA394489295	MEFV	n.881-49T>G c.1760-49T>G (n.1760-49T>G) c.1220-49T>G (n.1220-49T>G) c.1127-49T>G (n.1127-49T>G) c.36-49T>G (n.36-49T>G) c.385-49T>G (n.385-49T>G) c.681-49T>G (n.681-49T>G) c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1165-49T>G (n.1165-49T>G) c.450-49T>G (n.450-49T>G) c.532-49T>G (n.532-49T>G) c.565-49T>G (n.565-49T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) c.1757-49T>G (n.1757-49T>G) n.2067-49T>G
16	g.3243941A>G	CA394489304	MEFV	n.881-49T>C c.1760-49T>C (n.1760-49T>C) c.1220-49T>C (n.1220-49T>C) c.1127-49T>C (n.1127-49T>C) c.36-49T>C (n.36-49T>C) c.385-49T>C (n.385-49T>C) c.681-49T>C (n.681-49T>C) c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1165-49T>C (n.1165-49T>C) c.450-49T>C (n.450-49T>C) c.532-49T>C (n.532-49T>C) c.565-49T>C (n.565-49T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.1757-49T>C (n.1757-49T>C) n.2067-49T>C
16	g.3243941A>T	CA394489307	MEFV	n.881-49T>A c.1760-49T>A (n.1760-49T>A) c.1220-49T>A (n.1220-49T>A) c.1127-49T>A (n.1127-49T>A) c.36-49T>A (n.36-49T>A) c.385-49T>A (n.385-49T>A) c.681-49T>A (n.681-49T>A) c.1253T>A (p.Leu418His) c.1165-49T>A (n.1165-49T>A) c.450-49T>A (n.450-49T>A) c.532-49T>A (n.532-49T>A) c.565-49T>A (n.565-49T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.1757-49T>A (n.1757-49T>A) n.2067-49T>A
16	g.3243942G>A	CA394489309	MEFV	n.881-50C>T c.1760-50C>T (n.1760-50C>T) c.1220-50C>T (n.1220-50C>T) c.1127-50C>T (n.1127-50C>T) c.36-50C>T (n.36-50C>T) c.385-50C>T (n.385-50C>T) c.681-50C>T (n.681-50C>T) c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1165-50C>T (n.1165-50C>T) c.450-50C>T (n.450-50C>T) c.532-50C>T (n.532-50C>T) c.565-50C>T (n.565-50C>T) c.1247C>T (n.1247C>T) c.1757-50C>T (n.1757-50C>T) n.2067-50C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.3243942G=	CA2202658923	MEFV	n.881-50C= c.1760-50C= (n.1760-50C=) c.1220-50C= (n.1220-50C=) c.1127-50C= (n.1127-50C=) c.36-50C= (n.36-50C=) c.385-50C= (n.385-50C=) c.681-50C= (n.681-50C=) c.1252C= (p.Leu418=) c.1165-50C= (n.1165-50C=) c.450-50C= (n.450-50C=) c.532-50C= (n.532-50C=) c.565-50C= (n.565-50C=) c.1247C= (n.1247C=) c.1757-50C= (n.1757-50C=) n.2067-50C=
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16	g.3243944G>A	CA394489326	MEFV	n.881-52C>T c.1760-52C>T (n.1760-52C>T) c.1220-52C>T (n.1220-52C>T) c.1127-52C>T (n.1127-52C>T) c.36-52C>T (n.36-52C>T) c.385-52C>T (n.385-52C>T) c.681-52C>T (n.681-52C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1165-52C>T (n.1165-52C>T) c.450-52C>T (n.450-52C>T) c.532-52C>T (n.532-52C>T) c.565-52C>T (n.565-52C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.1757-52C>T (n.1757-52C>T) n.2067-52C>T
16	g.3243944G>C	CA394489319	MEFV	n.881-52C>G c.1760-52C>G (n.1760-52C>G) c.1220-52C>G (n.1220-52C>G) c.1127-52C>G (n.1127-52C>G) c.36-52C>G (n.36-52C>G) c.385-52C>G (n.385-52C>G) c.681-52C>G (n.681-52C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1165-52C>G (n.1165-52C>G) c.450-52C>G (n.450-52C>G) c.532-52C>G (n.532-52C>G) c.565-52C>G (n.565-52C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) c.1757-52C>G (n.1757-52C>G) n.2067-52C>G	gnomAD v4
16	g.3243944G>T	CA394489322	MEFV	n.881-52C>A c.1760-52C>A (n.1760-52C>A) c.1220-52C>A (n.1220-52C>A) c.1127-52C>A (n.1127-52C>A) c.36-52C>A (n.36-52C>A) c.385-52C>A (n.385-52C>A) c.681-52C>A (n.681-52C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) c.1165-52C>A (n.1165-52C>A) c.450-52C>A (n.450-52C>A) c.532-52C>A (n.532-52C>A) c.565-52C>A (n.565-52C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) c.1757-52C>A (n.1757-52C>A) n.2067-52C>A	gnomAD v4
16	g.3243947dup	CA2805617356	MEFV	n.881-52dup c.1760-52dup (n.1760-52dup) c.1220-52dup (n.1220-52dup) c.1127-52dup (n.1127-52dup) c.36-52dup (n.36-52dup) c.385-52dup (n.385-52dup) c.681-52dup (n.681-52dup) c.1250dup (p.Leu418SerfsTer2) c.1165-52dup (n.1165-52dup) c.450-52dup (n.450-52dup) c.532-52dup (n.532-52dup) c.565-52dup (n.565-52dup) c.1245dup (n.1245dup) c.1757-52dup (n.1757-52dup) n.2067-52dup
16	g.3243945G>A	CA394489357	MEFV	n.881-53C>T c.1760-53C>T (n.1760-53C>T) c.1220-53C>T (n.1220-53C>T) c.1127-53C>T (n.1127-53C>T) c.36-53C>T (n.36-53C>T) c.385-53C>T (n.385-53C>T) c.681-53C>T (n.681-53C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1165-53C>T (n.1165-53C>T) c.450-53C>T (n.450-53C>T) c.532-53C>T (n.532-53C>T) c.565-53C>T (n.565-53C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) c.1757-53C>T (n.1757-53C>T) n.2067-53C>T
16	g.3243945G>C	CA394489359	MEFV	n.881-53C>G c.1760-53C>G (n.1760-53C>G) c.1220-53C>G (n.1220-53C>G) c.1127-53C>G (n.1127-53C>G) c.36-53C>G (n.36-53C>G) c.385-53C>G (n.385-53C>G) c.681-53C>G (n.681-53C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1165-53C>G (n.1165-53C>G) c.450-53C>G (n.450-53C>G) c.532-53C>G (n.532-53C>G) c.565-53C>G (n.565-53C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) c.1757-53C>G (n.1757-53C>G) n.2067-53C>G
16	g.3243945G>T	CA394489362	MEFV	n.881-53C>A c.1760-53C>A (n.1760-53C>A) c.1220-53C>A (n.1220-53C>A) c.1127-53C>A (n.1127-53C>A) c.36-53C>A (n.36-53C>A) c.385-53C>A (n.385-53C>A) c.681-53C>A (n.681-53C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1165-53C>A (n.1165-53C>A) c.450-53C>A (n.450-53C>A) c.532-53C>A (n.532-53C>A) c.565-53C>A (n.565-53C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) c.1757-53C>A (n.1757-53C>A) n.2067-53C>A
16	g.3243946G>A	CA620713083	MEFV	n.881-54C>T c.1760-54C>T (n.1760-54C>T) c.1220-54C>T (n.1220-54C>T) c.1127-54C>T (n.1127-54C>T) c.36-54C>T (n.36-54C>T) c.385-54C>T (n.385-54C>T) c.681-54C>T (n.681-54C>T) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1165-54C>T (n.1165-54C>T) c.450-54C>T (n.450-54C>T) c.532-54C>T (n.532-54C>T) c.565-54C>T (n.565-54C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.1757-54C>T (n.1757-54C>T) n.2067-54C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243946G>C	CA2575889662	MEFV	n.881-54C>G c.1760-54C>G (n.1760-54C>G) c.1220-54C>G (n.1220-54C>G) c.1127-54C>G (n.1127-54C>G) c.36-54C>G (n.36-54C>G) c.385-54C>G (n.385-54C>G) c.681-54C>G (n.681-54C>G) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1165-54C>G (n.1165-54C>G) c.450-54C>G (n.450-54C>G) c.532-54C>G (n.532-54C>G) c.565-54C>G (n.565-54C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.1757-54C>G (n.1757-54C>G) n.2067-54C>G	gnomAD v4
16	g.3243946G=	CA2202658924	MEFV	n.881-54C= c.1760-54C= (n.1760-54C=) c.1220-54C= (n.1220-54C=) c.1127-54C= (n.1127-54C=) c.36-54C= (n.36-54C=) c.385-54C= (n.385-54C=) c.681-54C= (n.681-54C=) c.1248C= (p.Ala416=) c.1165-54C= (n.1165-54C=) c.450-54C= (n.450-54C=) c.532-54C= (n.532-54C=) c.565-54C= (n.565-54C=) c.1243C= (n.1243C=) c.1757-54C= (n.1757-54C=) n.2067-54C=
16	g.3243947G>A	CA276955553	MEFV	n.881-55C>T c.1760-55C>T (n.1760-55C>T) c.1220-55C>T (n.1220-55C>T) c.1127-55C>T (n.1127-55C>T) c.36-55C>T (n.36-55C>T) c.385-55C>T (n.385-55C>T) c.681-55C>T (n.681-55C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1165-55C>T (n.1165-55C>T) c.450-55C>T (n.450-55C>T) c.532-55C>T (n.532-55C>T) c.565-55C>T (n.565-55C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1757-55C>T (n.1757-55C>T) n.2067-55C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243947G>C	CA394489366	MEFV	n.881-55C>G c.1760-55C>G (n.1760-55C>G) c.1220-55C>G (n.1220-55C>G) c.1127-55C>G (n.1127-55C>G) c.36-55C>G (n.36-55C>G) c.385-55C>G (n.385-55C>G) c.681-55C>G (n.681-55C>G) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1165-55C>G (n.1165-55C>G) c.450-55C>G (n.450-55C>G) c.532-55C>G (n.532-55C>G) c.565-55C>G (n.565-55C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1757-55C>G (n.1757-55C>G) n.2067-55C>G
16	g.3243947G=	CA2202658925	MEFV	n.881-55C= c.1760-55C= (n.1760-55C=) c.1220-55C= (n.1220-55C=) c.1127-55C= (n.1127-55C=) c.36-55C= (n.36-55C=) c.385-55C= (n.385-55C=) c.681-55C= (n.681-55C=) c.1247C= (p.Ala416=) c.1165-55C= (n.1165-55C=) c.450-55C= (n.450-55C=) c.532-55C= (n.532-55C=) c.565-55C= (n.565-55C=) c.1242C= (n.1242C=) c.1757-55C= (n.1757-55C=) n.2067-55C=
16	g.3243947G>T	CA394489367	MEFV	n.881-55C>A c.1760-55C>A (n.1760-55C>A) c.1220-55C>A (n.1220-55C>A) c.1127-55C>A (n.1127-55C>A) c.36-55C>A (n.36-55C>A) c.385-55C>A (n.385-55C>A) c.681-55C>A (n.681-55C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1165-55C>A (n.1165-55C>A) c.450-55C>A (n.450-55C>A) c.532-55C>A (n.532-55C>A) c.565-55C>A (n.565-55C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1757-55C>A (n.1757-55C>A) n.2067-55C>A	dbSNP
16	g.3243947_3243948delinsGC	CA2202658926	MEFV	n.881-56_881-55delinsGC c.1760-56_1760-55delinsGC (n.1760-56_1760-55delinsGC) c.1220-56_1220-55delinsGC (n.1220-56_1220-55delinsGC) c.1127-56_1127-55delinsGC (n.1127-56_1127-55delinsGC) c.36-56_36-55delinsGC (n.36-56_36-55delinsGC) c.385-56_385-55delinsGC (n.385-56_385-55delinsGC) c.681-56_681-55delinsGC (n.681-56_681-55delinsGC) c.1246_1247delinsGC (p.Ala416=) c.1165-56_1165-55delinsGC (n.1165-56_1165-55delinsGC) c.450-56_450-55delinsGC (n.450-56_450-55delinsGC) c.532-56_532-55delinsGC (n.532-56_532-55delinsGC) c.565-56_565-55delinsGC (n.565-56_565-55delinsGC) c.1241_1242delinsGC (n.1241_1242delinsGC) c.1757-56_1757-55delinsGC (n.1757-56_1757-55delinsGC) n.2067-56_2067-55delinsGC
16	g.3243948del	CA7859951	MEFV	n.881-56del c.1760-56del (n.1760-56del) c.1220-56del (n.1220-56del) c.1127-56del (n.1127-56del) c.36-56del (n.36-56del) c.385-56del (n.385-56del) c.681-56del (n.681-56del) c.1246del (p.Ala416ProfsTer14) c.1165-56del (n.1165-56del) c.450-56del (n.450-56del) c.532-56del (n.532-56del) c.565-56del (n.565-56del) c.1241del (n.1241del) c.1757-56del (n.1757-56del) n.2067-56del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243948C>A	CA394489368	MEFV	n.881-56G>T c.1760-56G>T (n.1760-56G>T) c.1220-56G>T (n.1220-56G>T) c.1127-56G>T (n.1127-56G>T) c.36-56G>T (n.36-56G>T) c.385-56G>T (n.385-56G>T) c.681-56G>T (n.681-56G>T) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1165-56G>T (n.1165-56G>T) c.450-56G>T (n.450-56G>T) c.532-56G>T (n.532-56G>T) c.565-56G>T (n.565-56G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.1757-56G>T (n.1757-56G>T) n.2067-56G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243948C=	CA2202658927	MEFV	n.881-56G= c.1760-56G= (n.1760-56G=) c.1220-56G= (n.1220-56G=) c.1127-56G= (n.1127-56G=) c.36-56G= (n.36-56G=) c.385-56G= (n.385-56G=) c.681-56G= (n.681-56G=) c.1246G= (p.Ala416=) c.1165-56G= (n.1165-56G=) c.450-56G= (n.450-56G=) c.532-56G= (n.532-56G=) c.565-56G= (n.565-56G=) c.1241G= (n.1241G=) c.1757-56G= (n.1757-56G=) n.2067-56G=
16	g.3243948C>G	CA394489370	MEFV	n.881-56G>C c.1760-56G>C (n.1760-56G>C) c.1220-56G>C (n.1220-56G>C) c.1127-56G>C (n.1127-56G>C) c.36-56G>C (n.36-56G>C) c.385-56G>C (n.385-56G>C) c.681-56G>C (n.681-56G>C) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1165-56G>C (n.1165-56G>C) c.450-56G>C (n.450-56G>C) c.532-56G>C (n.532-56G>C) c.565-56G>C (n.565-56G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.1757-56G>C (n.1757-56G>C) n.2067-56G>C
16	g.3243948C>T	CA394489372	MEFV	n.881-56G>A c.1760-56G>A (n.1760-56G>A) c.1220-56G>A (n.1220-56G>A) c.1127-56G>A (n.1127-56G>A) c.36-56G>A (n.36-56G>A) c.385-56G>A (n.385-56G>A) c.681-56G>A (n.681-56G>A) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1165-56G>A (n.1165-56G>A) c.450-56G>A (n.450-56G>A) c.532-56G>A (n.532-56G>A) c.565-56G>A (n.565-56G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.1757-56G>A (n.1757-56G>A) n.2067-56G>A
16	g.3243949T>A	CA394489376	MEFV	n.881-57A>T c.1760-57A>T (n.1760-57A>T) c.1220-57A>T (n.1220-57A>T) c.1127-57A>T (n.1127-57A>T) c.36-57A>T (n.36-57A>T) c.385-57A>T (n.385-57A>T) c.681-57A>T (n.681-57A>T) c.1245A>T (p.Leu415Phe) c.1165-57A>T (n.1165-57A>T) c.450-57A>T (n.450-57A>T) c.532-57A>T (n.532-57A>T) c.565-57A>T (n.565-57A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.1757-57A>T (n.1757-57A>T) n.2067-57A>T
16	g.3243949T>G	CA394489379	MEFV	n.881-57A>C c.1760-57A>C (n.1760-57A>C) c.1220-57A>C (n.1220-57A>C) c.1127-57A>C (n.1127-57A>C) c.36-57A>C (n.36-57A>C) c.385-57A>C (n.385-57A>C) c.681-57A>C (n.681-57A>C) c.1245A>C (p.Leu415Phe) c.1165-57A>C (n.1165-57A>C) c.450-57A>C (n.450-57A>C) c.532-57A>C (n.532-57A>C) c.565-57A>C (n.565-57A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.1757-57A>C (n.1757-57A>C) n.2067-57A>C
16	g.3243950A=	CA2202658928	MEFV	n.881-58T= c.1760-58T= (n.1760-58T=) c.1220-58T= (n.1220-58T=) c.1127-58T= (n.1127-58T=) c.36-58T= (n.36-58T=) c.385-58T= (n.385-58T=) c.681-58T= (n.681-58T=) c.1244T= (p.Leu415=) c.1165-58T= (n.1165-58T=) c.450-58T= (n.450-58T=) c.532-58T= (n.532-58T=) c.565-58T= (n.565-58T=) c.1239T= (n.1239T=) c.1757-58T= (n.1757-58T=) n.2067-58T=
16	g.3243950A>C	CA394489390	MEFV	n.881-58T>G c.1760-58T>G (n.1760-58T>G) c.1220-58T>G (n.1220-58T>G) c.1127-58T>G (n.1127-58T>G) c.36-58T>G (n.36-58T>G) c.385-58T>G (n.385-58T>G) c.681-58T>G (n.681-58T>G) c.1244T>G (p.Leu415Ter) c.1165-58T>G (n.1165-58T>G) c.450-58T>G (n.450-58T>G) c.532-58T>G (n.532-58T>G) c.565-58T>G (n.565-58T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) c.1757-58T>G (n.1757-58T>G) n.2067-58T>G
16	g.3243950A>G	CA7859952	MEFV	n.881-58T>C c.1760-58T>C (n.1760-58T>C) c.1220-58T>C (n.1220-58T>C) c.1127-58T>C (n.1127-58T>C) c.36-58T>C (n.36-58T>C) c.385-58T>C (n.385-58T>C) c.681-58T>C (n.681-58T>C) c.1244T>C (p.Leu415Ser) c.1165-58T>C (n.1165-58T>C) c.450-58T>C (n.450-58T>C) c.532-58T>C (n.532-58T>C) c.565-58T>C (n.565-58T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) c.1757-58T>C (n.1757-58T>C) n.2067-58T>C	dbSNP ExAC
16	g.3243950A>T	CA394489381	MEFV	n.881-58T>A c.1760-58T>A (n.1760-58T>A) c.1220-58T>A (n.1220-58T>A) c.1127-58T>A (n.1127-58T>A) c.36-58T>A (n.36-58T>A) c.385-58T>A (n.385-58T>A) c.681-58T>A (n.681-58T>A) c.1244T>A (p.Leu415Ter) c.1165-58T>A (n.1165-58T>A) c.450-58T>A (n.450-58T>A) c.532-58T>A (n.532-58T>A) c.565-58T>A (n.565-58T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) c.1757-58T>A (n.1757-58T>A) n.2067-58T>A
16	g.3243951A=	CA2202658929	MEFV	n.881-59T= c.1760-59T= (n.1760-59T=) c.1220-59T= (n.1220-59T=) c.1127-59T= (n.1127-59T=) c.36-59T= (n.36-59T=) c.385-59T= (n.385-59T=) c.681-59T= (n.681-59T=) c.1243T= (p.Leu415=) c.1165-59T= (n.1165-59T=) c.450-59T= (n.450-59T=) c.532-59T= (n.532-59T=) c.565-59T= (n.565-59T=) c.1238T= (n.1238T=) c.1757-59T= (n.1757-59T=) n.2067-59T=
16	g.3243951A>C	CA7859953	MEFV	n.881-59T>G c.1760-59T>G (n.1760-59T>G) c.1220-59T>G (n.1220-59T>G) c.1127-59T>G (n.1127-59T>G) c.36-59T>G (n.36-59T>G) c.385-59T>G (n.385-59T>G) c.681-59T>G (n.681-59T>G) c.1243T>G (p.Leu415Val) c.1165-59T>G (n.1165-59T>G) c.450-59T>G (n.450-59T>G) c.532-59T>G (n.532-59T>G) c.565-59T>G (n.565-59T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1757-59T>G (n.1757-59T>G) n.2067-59T>G	dbSNP ExAC gnomAD v4
16	g.3243951A>T	CA394489395	MEFV	n.881-59T>A c.1760-59T>A (n.1760-59T>A) c.1220-59T>A (n.1220-59T>A) c.1127-59T>A (n.1127-59T>A) c.36-59T>A (n.36-59T>A) c.385-59T>A (n.385-59T>A) c.681-59T>A (n.681-59T>A) c.1243T>A (p.Leu415Ile) c.1165-59T>A (n.1165-59T>A) c.450-59T>A (n.450-59T>A) c.532-59T>A (n.532-59T>A) c.565-59T>A (n.565-59T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1757-59T>A (n.1757-59T>A) n.2067-59T>A
16	g.3243952A=	CA2202658930	MEFV	n.881-60T= c.1760-60T= (n.1760-60T=) c.1220-60T= (n.1220-60T=) c.1127-60T= (n.1127-60T=) c.36-60T= (n.36-60T=) c.385-60T= (n.385-60T=) c.681-60T= (n.681-60T=) c.1242T= (p.Asn414=) c.1165-60T= (n.1165-60T=) c.450-60T= (n.450-60T=) c.532-60T= (n.532-60T=) c.565-60T= (n.565-60T=) c.1237T= (n.1237T=) c.1757-60T= (n.1757-60T=) n.2067-60T=
16	g.3243952A>C	CA394489400	MEFV	n.881-60T>G c.1760-60T>G (n.1760-60T>G) c.1220-60T>G (n.1220-60T>G) c.1127-60T>G (n.1127-60T>G) c.36-60T>G (n.36-60T>G) c.385-60T>G (n.385-60T>G) c.681-60T>G (n.681-60T>G) c.1242T>G (p.Asn414Lys) c.1165-60T>G (n.1165-60T>G) c.450-60T>G (n.450-60T>G) c.532-60T>G (n.532-60T>G) c.565-60T>G (n.565-60T>G) c.1237T>G (n.1237T>G) c.1757-60T>G (n.1757-60T>G) n.2067-60T>G
16	g.3243952A>T	CA7859954	MEFV	n.881-60T>A c.1760-60T>A (n.1760-60T>A) c.1220-60T>A (n.1220-60T>A) c.1127-60T>A (n.1127-60T>A) c.36-60T>A (n.36-60T>A) c.385-60T>A (n.385-60T>A) c.681-60T>A (n.681-60T>A) c.1242T>A (p.Asn414Lys) c.1165-60T>A (n.1165-60T>A) c.450-60T>A (n.450-60T>A) c.532-60T>A (n.532-60T>A) c.565-60T>A (n.565-60T>A) c.1237T>A (n.1237T>A) c.1757-60T>A (n.1757-60T>A) n.2067-60T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243953T>A	CA394489401	MEFV	n.881-61A>T c.1760-61A>T (n.1760-61A>T) c.1220-61A>T (n.1220-61A>T) c.1127-61A>T (n.1127-61A>T) c.36-61A>T (n.36-61A>T) c.385-61A>T (n.385-61A>T) c.681-61A>T (n.681-61A>T) c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1165-61A>T (n.1165-61A>T) c.450-61A>T (n.450-61A>T) c.532-61A>T (n.532-61A>T) c.565-61A>T (n.565-61A>T) c.1236A>T (p.Ter412Tyr) c.1757-61A>T (n.1757-61A>T) n.2067-61A>T
16	g.3243953T>C	CA394489402	MEFV	n.881-61A>G c.1760-61A>G (n.1760-61A>G) c.1220-61A>G (n.1220-61A>G) c.1127-61A>G (n.1127-61A>G) c.36-61A>G (n.36-61A>G) c.385-61A>G (n.385-61A>G) c.681-61A>G (n.681-61A>G) c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1165-61A>G (n.1165-61A>G) c.450-61A>G (n.450-61A>G) c.532-61A>G (n.532-61A>G) c.565-61A>G (n.565-61A>G) c.1236A>G (p.Ter412=) c.1757-61A>G (n.1757-61A>G) n.2067-61A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243953T>G	CA394489403	MEFV	n.881-61A>C c.1760-61A>C (n.1760-61A>C) c.1220-61A>C (n.1220-61A>C) c.1127-61A>C (n.1127-61A>C) c.36-61A>C (n.36-61A>C) c.385-61A>C (n.385-61A>C) c.681-61A>C (n.681-61A>C) c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1165-61A>C (n.1165-61A>C) c.450-61A>C (n.450-61A>C) c.532-61A>C (n.532-61A>C) c.565-61A>C (n.565-61A>C) c.1236A>C (p.Ter412Tyr) c.1757-61A>C (n.1757-61A>C) n.2067-61A>C
16	g.3243953T=	CA2202658931	MEFV	n.881-61A= c.1760-61A= (n.1760-61A=) c.1220-61A= (n.1220-61A=) c.1127-61A= (n.1127-61A=) c.36-61A= (n.36-61A=) c.385-61A= (n.385-61A=) c.681-61A= (n.681-61A=) c.1241A= (p.Asn414=) c.1165-61A= (n.1165-61A=) c.450-61A= (n.450-61A=) c.532-61A= (n.532-61A=) c.565-61A= (n.565-61A=) c.1236A= (p.Ter412=) c.1757-61A= (n.1757-61A=) n.2067-61A=
16	g.3243953_3243956del	CA2631334043	MEFV	n.881-64_881-61del c.1760-64_1760-61del (n.1760-64_1760-61del) c.1220-64_1220-61del (n.1220-64_1220-61del) c.1127-64_1127-61del (n.1127-64_1127-61del) c.36-64_36-61del (n.36-64_36-61del) c.385-64_385-61del (n.385-64_385-61del) c.681-64_681-61del (n.681-64_681-61del) c.1238_1241del (p.Cys413PhefsTer2) c.1165-64_1165-61del (n.1165-64_1165-61del) c.450-64_450-61del (n.450-64_450-61del) c.532-64_532-61del (n.532-64_532-61del) c.565-64_565-61del (n.565-64_565-61del) c.1233_1236del (p.Ter412LeuextTer?) c.1757-64_1757-61del (n.1757-64_1757-61del) n.2067-64_2067-61del	gnomAD v4
16	g.3243954T>A	CA394489404	MEFV	n.881-62A>T c.1760-62A>T (n.1760-62A>T) c.1220-62A>T (n.1220-62A>T) c.1127-62A>T (n.1127-62A>T) c.36-62A>T (n.36-62A>T) c.385-62A>T (n.385-62A>T) c.681-62A>T (n.681-62A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1165-62A>T (n.1165-62A>T) c.450-62A>T (n.450-62A>T) c.532-62A>T (n.532-62A>T) c.565-62A>T (n.565-62A>T) c.1235A>T (p.Ter412Leu) c.1757-62A>T (n.1757-62A>T) n.2067-62A>T
16	g.3243954T>C	CA394489405	MEFV	n.881-62A>G c.1760-62A>G (n.1760-62A>G) c.1220-62A>G (n.1220-62A>G) c.1127-62A>G (n.1127-62A>G) c.36-62A>G (n.36-62A>G) c.385-62A>G (n.385-62A>G) c.681-62A>G (n.681-62A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1165-62A>G (n.1165-62A>G) c.450-62A>G (n.450-62A>G) c.532-62A>G (n.532-62A>G) c.565-62A>G (n.565-62A>G) c.1235A>G (p.Ter412=) c.1757-62A>G (n.1757-62A>G) n.2067-62A>G
16	g.3243954T>G	CA394489406	MEFV	n.881-62A>C c.1760-62A>C (n.1760-62A>C) c.1220-62A>C (n.1220-62A>C) c.1127-62A>C (n.1127-62A>C) c.36-62A>C (n.36-62A>C) c.385-62A>C (n.385-62A>C) c.681-62A>C (n.681-62A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.1165-62A>C (n.1165-62A>C) c.450-62A>C (n.450-62A>C) c.532-62A>C (n.532-62A>C) c.565-62A>C (n.565-62A>C) c.1235A>C (p.Ter412Ser) c.1757-62A>C (n.1757-62A>C) n.2067-62A>C
16	g.3243954_3243955delinsTA	CA2202658932	MEFV	n.881-63_881-62delinsTA c.1760-63_1760-62delinsTA (n.1760-63_1760-62delinsTA) c.1220-63_1220-62delinsTA (n.1220-63_1220-62delinsTA) c.1127-63_1127-62delinsTA (n.1127-63_1127-62delinsTA) c.36-63_36-62delinsTA (n.36-63_36-62delinsTA) c.385-63_385-62delinsTA (n.385-63_385-62delinsTA) c.681-63_681-62delinsTA (n.681-63_681-62delinsTA) c.1239_1240delinsTA (p.Cys413=) c.1165-63_1165-62delinsTA (n.1165-63_1165-62delinsTA) c.450-63_450-62delinsTA (n.450-63_450-62delinsTA) c.532-63_532-62delinsTA (n.532-63_532-62delinsTA) c.565-63_565-62delinsTA (n.565-63_565-62delinsTA) c.1234_1235delinsTA (p.Ter412=) c.1757-63_1757-62delinsTA (n.1757-63_1757-62delinsTA) n.2067-63_2067-62delinsTA
16	g.3243955del	CA720025501	MEFV	n.881-63del c.1760-63del (n.1760-63del) c.1220-63del (n.1220-63del) c.1127-63del (n.1127-63del) c.36-63del (n.36-63del) c.385-63del (n.385-63del) c.681-63del (n.681-63del) c.1239del (p.Cys413Ter) c.1165-63del (n.1165-63del) c.450-63del (n.450-63del) c.532-63del (n.532-63del) c.565-63del (n.565-63del) c.1234del (p.Ter412AsnextTer?) c.1757-63del (n.1757-63del) n.2067-63del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243955A=	CA2202658933	MEFV	n.881-63T= c.1760-63T= (n.1760-63T=) c.1220-63T= (n.1220-63T=) c.1127-63T= (n.1127-63T=) c.36-63T= (n.36-63T=) c.385-63T= (n.385-63T=) c.681-63T= (n.681-63T=) c.1239T= (p.Cys413=) c.1165-63T= (n.1165-63T=) c.450-63T= (n.450-63T=) c.532-63T= (n.532-63T=) c.565-63T= (n.565-63T=) c.1234T= (p.Ter412=) c.1757-63T= (n.1757-63T=) n.2067-63T=
16	g.3243955A>C	CA394489409	MEFV	n.881-63T>G c.1760-63T>G (n.1760-63T>G) c.1220-63T>G (n.1220-63T>G) c.1127-63T>G (n.1127-63T>G) c.36-63T>G (n.36-63T>G) c.385-63T>G (n.385-63T>G) c.681-63T>G (n.681-63T>G) c.1239T>G (p.Cys413Trp) c.1165-63T>G (n.1165-63T>G) c.450-63T>G (n.450-63T>G) c.532-63T>G (n.532-63T>G) c.565-63T>G (n.565-63T>G) c.1234T>G (p.Ter412Glu) c.1757-63T>G (n.1757-63T>G) n.2067-63T>G
16	g.3243955A>G	CA7859955	MEFV	n.881-63T>C c.1760-63T>C (n.1760-63T>C) c.1220-63T>C (n.1220-63T>C) c.1127-63T>C (n.1127-63T>C) c.36-63T>C (n.36-63T>C) c.385-63T>C (n.385-63T>C) c.681-63T>C (n.681-63T>C) c.1239T>C (p.Cys413=) c.1165-63T>C (n.1165-63T>C) c.450-63T>C (n.450-63T>C) c.532-63T>C (n.532-63T>C) c.565-63T>C (n.565-63T>C) c.1234T>C (p.Ter412Gln) c.1757-63T>C (n.1757-63T>C) n.2067-63T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243955A>T	CA394489411	MEFV	n.881-63T>A c.1760-63T>A (n.1760-63T>A) c.1220-63T>A (n.1220-63T>A) c.1127-63T>A (n.1127-63T>A) c.36-63T>A (n.36-63T>A) c.385-63T>A (n.385-63T>A) c.681-63T>A (n.681-63T>A) c.1239T>A (p.Cys413Ter) c.1165-63T>A (n.1165-63T>A) c.450-63T>A (n.450-63T>A) c.532-63T>A (n.532-63T>A) c.565-63T>A (n.565-63T>A) c.1234T>A (p.Ter412Lys) c.1757-63T>A (n.1757-63T>A) n.2067-63T>A
16	g.3243956C>A	CA394489412	MEFV	n.881-64G>T c.1760-64G>T (n.1760-64G>T) c.1220-64G>T (n.1220-64G>T) c.1127-64G>T (n.1127-64G>T) c.36-64G>T (n.36-64G>T) c.385-64G>T (n.385-64G>T) c.681-64G>T (n.681-64G>T) c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1165-64G>T (n.1165-64G>T) c.450-64G>T (n.450-64G>T) c.532-64G>T (n.532-64G>T) c.565-64G>T (n.565-64G>T) c.1233G>T (p.Val411=) c.1757-64G>T (n.1757-64G>T) n.2067-64G>T
16	g.3243956C=	CA2202658934	MEFV	n.881-64G= c.1760-64G= (n.1760-64G=) c.1220-64G= (n.1220-64G=) c.1127-64G= (n.1127-64G=) c.36-64G= (n.36-64G=) c.385-64G= (n.385-64G=) c.681-64G= (n.681-64G=) c.1238G= (p.Cys413=) c.1165-64G= (n.1165-64G=) c.450-64G= (n.450-64G=) c.532-64G= (n.532-64G=) c.565-64G= (n.565-64G=) c.1233G= (p.Val411=) c.1757-64G= (n.1757-64G=) n.2067-64G=
16	g.3243956C>G	CA394489413	MEFV	n.881-64G>C c.1760-64G>C (n.1760-64G>C) c.1220-64G>C (n.1220-64G>C) c.1127-64G>C (n.1127-64G>C) c.36-64G>C (n.36-64G>C) c.385-64G>C (n.385-64G>C) c.681-64G>C (n.681-64G>C) c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1165-64G>C (n.1165-64G>C) c.450-64G>C (n.450-64G>C) c.532-64G>C (n.532-64G>C) c.565-64G>C (n.565-64G>C) c.1233G>C (p.Val411=) c.1757-64G>C (n.1757-64G>C) n.2067-64G>C
16	g.3243956C>T	CA394489414	MEFV	n.881-64G>A c.1760-64G>A (n.1760-64G>A) c.1220-64G>A (n.1220-64G>A) c.1127-64G>A (n.1127-64G>A) c.36-64G>A (n.36-64G>A) c.385-64G>A (n.385-64G>A) c.681-64G>A (n.681-64G>A) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1165-64G>A (n.1165-64G>A) c.450-64G>A (n.450-64G>A) c.532-64G>A (n.532-64G>A) c.565-64G>A (n.565-64G>A) c.1233G>A (p.Val411=) c.1757-64G>A (n.1757-64G>A) n.2067-64G>A	dbSNP gnomAD v2
16	g.3243957A=	CA2202658935	MEFV	n.881-65T= c.1760-65T= (n.1760-65T=) c.1220-65T= (n.1220-65T=) c.1127-65T= (n.1127-65T=) c.36-65T= (n.36-65T=) c.385-65T= (n.385-65T=) c.681-65T= (n.681-65T=) c.1237T= (p.Cys413=) c.1165-65T= (n.1165-65T=) c.450-65T= (n.450-65T=) c.532-65T= (n.532-65T=) c.565-65T= (n.565-65T=) c.1232T= (p.Val411=) c.1757-65T= (n.1757-65T=) n.2067-65T=
16	g.3243957A>C	CA394489415	MEFV	n.881-65T>G c.1760-65T>G (n.1760-65T>G) c.1220-65T>G (n.1220-65T>G) c.1127-65T>G (n.1127-65T>G) c.36-65T>G (n.36-65T>G) c.385-65T>G (n.385-65T>G) c.681-65T>G (n.681-65T>G) c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1165-65T>G (n.1165-65T>G) c.450-65T>G (n.450-65T>G) c.532-65T>G (n.532-65T>G) c.565-65T>G (n.565-65T>G) c.1232T>G (p.Val411Gly) c.1757-65T>G (n.1757-65T>G) n.2067-65T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243957A>G	CA276955563	MEFV	n.881-65T>C c.1760-65T>C (n.1760-65T>C) c.1220-65T>C (n.1220-65T>C) c.1127-65T>C (n.1127-65T>C) c.36-65T>C (n.36-65T>C) c.385-65T>C (n.385-65T>C) c.681-65T>C (n.681-65T>C) c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1165-65T>C (n.1165-65T>C) c.450-65T>C (n.450-65T>C) c.532-65T>C (n.532-65T>C) c.565-65T>C (n.565-65T>C) c.1232T>C (p.Val411Ala) c.1757-65T>C (n.1757-65T>C) n.2067-65T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243957A>T	CA394489417	MEFV	n.881-65T>A c.1760-65T>A (n.1760-65T>A) c.1220-65T>A (n.1220-65T>A) c.1127-65T>A (n.1127-65T>A) c.36-65T>A (n.36-65T>A) c.385-65T>A (n.385-65T>A) c.681-65T>A (n.681-65T>A) c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1165-65T>A (n.1165-65T>A) c.450-65T>A (n.450-65T>A) c.532-65T>A (n.532-65T>A) c.565-65T>A (n.565-65T>A) c.1232T>A (p.Val411Glu) c.1757-65T>A (n.1757-65T>A) n.2067-65T>A
16	g.3243958C>A	CA394489420	MEFV	n.881-66G>T c.1760-66G>T (n.1760-66G>T) c.1220-66G>T (n.1220-66G>T) c.1127-66G>T (n.1127-66G>T) c.36-66G>T (n.36-66G>T) c.385-66G>T (n.385-66G>T) c.681-66G>T (n.681-66G>T) c.1236G>T (p.Gln412His) c.1165-66G>T (n.1165-66G>T) c.450-66G>T (n.450-66G>T) c.532-66G>T (n.532-66G>T) c.565-66G>T (n.565-66G>T) c.1231G>T (p.Val411Leu) c.1757-66G>T (n.1757-66G>T) n.2067-66G>T
16	g.3243958C>G	CA394489421	MEFV	n.881-66G>C c.1760-66G>C (n.1760-66G>C) c.1220-66G>C (n.1220-66G>C) c.1127-66G>C (n.1127-66G>C) c.36-66G>C (n.36-66G>C) c.385-66G>C (n.385-66G>C) c.681-66G>C (n.681-66G>C) c.1236G>C (p.Gln412His) c.1165-66G>C (n.1165-66G>C) c.450-66G>C (n.450-66G>C) c.532-66G>C (n.532-66G>C) c.565-66G>C (n.565-66G>C) c.1231G>C (p.Val411Leu) c.1757-66G>C (n.1757-66G>C) n.2067-66G>C
16	g.3243958C>T	CA394489423	MEFV	n.881-66G>A c.1760-66G>A (n.1760-66G>A) c.1220-66G>A (n.1220-66G>A) c.1127-66G>A (n.1127-66G>A) c.36-66G>A (n.36-66G>A) c.385-66G>A (n.385-66G>A) c.681-66G>A (n.681-66G>A) c.1236G>A (p.Gln412=) c.1165-66G>A (n.1165-66G>A) c.450-66G>A (n.450-66G>A) c.532-66G>A (n.532-66G>A) c.565-66G>A (n.565-66G>A) c.1231G>A (p.Val411Met) c.1757-66G>A (n.1757-66G>A) n.2067-66G>A
16	g.3243958_3243959delinsCT	CA2202658936	MEFV	n.881-67_881-66delinsAG c.1760-67_1760-66delinsAG (n.1760-67_1760-66delinsAG) c.1220-67_1220-66delinsAG (n.1220-67_1220-66delinsAG) c.1127-67_1127-66delinsAG (n.1127-67_1127-66delinsAG) c.36-67_36-66delinsAG (n.36-67_36-66delinsAG) c.385-67_385-66delinsAG (n.385-67_385-66delinsAG) c.681-67_681-66delinsAG (n.681-67_681-66delinsAG) c.1235_1236delinsAG (p.Gln412=) c.1165-67_1165-66delinsAG (n.1165-67_1165-66delinsAG) c.450-67_450-66delinsAG (n.450-67_450-66delinsAG) c.532-67_532-66delinsAG (n.532-67_532-66delinsAG) c.565-67_565-66delinsAG (n.565-67_565-66delinsAG) c.1230_1231delinsAG (p.Thr410=) c.1757-67_1757-66delinsAG (n.1757-67_1757-66delinsAG) n.2067-67_2067-66delinsAG
16	g.3243959del	CA7859956	MEFV	n.881-67del c.1760-67del (n.1760-67del) c.1220-67del (n.1220-67del) c.1127-67del (n.1127-67del) c.36-67del (n.36-67del) c.385-67del (n.385-67del) c.681-67del (n.681-67del) c.1235del (p.Gln412ArgfsTer4) c.1165-67del (n.1165-67del) c.450-67del (n.450-67del) c.532-67del (n.532-67del) c.565-67del (n.565-67del) c.1230del (p.Val411CysfsTer?) c.1757-67del (n.1757-67del) n.2067-67del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243959T>A	CA394489425	MEFV	n.881-67A>T c.1760-67A>T (n.1760-67A>T) c.1220-67A>T (n.1220-67A>T) c.1127-67A>T (n.1127-67A>T) c.36-67A>T (n.36-67A>T) c.385-67A>T (n.385-67A>T) c.681-67A>T (n.681-67A>T) c.1235A>T (p.Gln412Leu) c.1165-67A>T (n.1165-67A>T) c.450-67A>T (n.450-67A>T) c.532-67A>T (n.532-67A>T) c.565-67A>T (n.565-67A>T) c.1230A>T (p.Thr410=) c.1757-67A>T (n.1757-67A>T) n.2067-67A>T
16	g.3243959T>C	CA394489426	MEFV	n.881-67A>G c.1760-67A>G (n.1760-67A>G) c.1220-67A>G (n.1220-67A>G) c.1127-67A>G (n.1127-67A>G) c.36-67A>G (n.36-67A>G) c.385-67A>G (n.385-67A>G) c.681-67A>G (n.681-67A>G) c.1235A>G (p.Gln412Arg) c.1165-67A>G (n.1165-67A>G) c.450-67A>G (n.450-67A>G) c.532-67A>G (n.532-67A>G) c.565-67A>G (n.565-67A>G) c.1230A>G (p.Thr410=) c.1757-67A>G (n.1757-67A>G) n.2067-67A>G
16	g.3243959T>G	CA394489430	MEFV	n.881-67A>C c.1760-67A>C (n.1760-67A>C) c.1220-67A>C (n.1220-67A>C) c.1127-67A>C (n.1127-67A>C) c.36-67A>C (n.36-67A>C) c.385-67A>C (n.385-67A>C) c.681-67A>C (n.681-67A>C) c.1235A>C (p.Gln412Pro) c.1165-67A>C (n.1165-67A>C) c.450-67A>C (n.450-67A>C) c.532-67A>C (n.532-67A>C) c.565-67A>C (n.565-67A>C) c.1230A>C (p.Thr410=) c.1757-67A>C (n.1757-67A>C) n.2067-67A>C
16	g.3243960G>A	CA394489439	MEFV	n.881-68C>T c.1760-68C>T (n.1760-68C>T) c.1220-68C>T (n.1220-68C>T) c.1127-68C>T (n.1127-68C>T) c.36-68C>T (n.36-68C>T) c.385-68C>T (n.385-68C>T) c.681-68C>T (n.681-68C>T) c.1234C>T (p.Gln412Ter) c.1165-68C>T (n.1165-68C>T) c.450-68C>T (n.450-68C>T) c.532-68C>T (n.532-68C>T) c.565-68C>T (n.565-68C>T) c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.1757-68C>T (n.1757-68C>T) n.2067-68C>T	gnomAD v4
16	g.3243960G>C	CA394489441	MEFV	n.881-68C>G c.1760-68C>G (n.1760-68C>G) c.1220-68C>G (n.1220-68C>G) c.1127-68C>G (n.1127-68C>G) c.36-68C>G (n.36-68C>G) c.385-68C>G (n.385-68C>G) c.681-68C>G (n.681-68C>G) c.1234C>G (p.Gln412Glu) c.1165-68C>G (n.1165-68C>G) c.450-68C>G (n.450-68C>G) c.532-68C>G (n.532-68C>G) c.565-68C>G (n.565-68C>G) c.1229C>G (p.Thr410Arg) c.1757-68C>G (n.1757-68C>G) n.2067-68C>G	gnomAD v4
16	g.3243960G>T	CA394489443	MEFV	n.881-68C>A c.1760-68C>A (n.1760-68C>A) c.1220-68C>A (n.1220-68C>A) c.1127-68C>A (n.1127-68C>A) c.36-68C>A (n.36-68C>A) c.385-68C>A (n.385-68C>A) c.681-68C>A (n.681-68C>A) c.1234C>A (p.Gln412Lys) c.1165-68C>A (n.1165-68C>A) c.450-68C>A (n.450-68C>A) c.532-68C>A (n.532-68C>A) c.565-68C>A (n.565-68C>A) c.1229C>A (p.Thr410Lys) c.1757-68C>A (n.1757-68C>A) n.2067-68C>A	gnomAD v4
16	g.3243961T>A	CA394489451	MEFV	n.881-69A>T c.1760-69A>T (n.1760-69A>T) c.1220-69A>T (n.1220-69A>T) c.1127-69A>T (n.1127-69A>T) c.36-69A>T (n.36-69A>T) c.385-69A>T (n.385-69A>T) c.681-69A>T (n.681-69A>T) c.1233A>T (p.Gly411=) c.1165-69A>T (n.1165-69A>T) c.450-69A>T (n.450-69A>T) c.532-69A>T (n.532-69A>T) c.565-69A>T (n.565-69A>T) c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.1757-69A>T (n.1757-69A>T) n.2067-69A>T
16	g.3243961T>C	CA276955568	MEFV	n.881-69A>G c.1760-69A>G (n.1760-69A>G) c.1220-69A>G (n.1220-69A>G) c.1127-69A>G (n.1127-69A>G) c.36-69A>G (n.36-69A>G) c.385-69A>G (n.385-69A>G) c.681-69A>G (n.681-69A>G) c.1233A>G (p.Gly411=) c.1165-69A>G (n.1165-69A>G) c.450-69A>G (n.450-69A>G) c.532-69A>G (n.532-69A>G) c.565-69A>G (n.565-69A>G) c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.1757-69A>G (n.1757-69A>G) n.2067-69A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243961T>G	CA394489448	MEFV	n.881-69A>C c.1760-69A>C (n.1760-69A>C) c.1220-69A>C (n.1220-69A>C) c.1127-69A>C (n.1127-69A>C) c.36-69A>C (n.36-69A>C) c.385-69A>C (n.385-69A>C) c.681-69A>C (n.681-69A>C) c.1233A>C (p.Gly411=) c.1165-69A>C (n.1165-69A>C) c.450-69A>C (n.450-69A>C) c.532-69A>C (n.532-69A>C) c.565-69A>C (n.565-69A>C) c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.1757-69A>C (n.1757-69A>C) n.2067-69A>C
16	g.3243961T=	CA2202658937	MEFV	n.881-69A= c.1760-69A= (n.1760-69A=) c.1220-69A= (n.1220-69A=) c.1127-69A= (n.1127-69A=) c.36-69A= (n.36-69A=) c.385-69A= (n.385-69A=) c.681-69A= (n.681-69A=) c.1233A= (p.Gly411=) c.1165-69A= (n.1165-69A=) c.450-69A= (n.450-69A=) c.532-69A= (n.532-69A=) c.565-69A= (n.565-69A=) c.1228A= (p.Thr410=) c.1757-69A= (n.1757-69A=) n.2067-69A=
16	g.3243962C>A	CA394489454	MEFV	n.881-70G>T c.1760-70G>T (n.1760-70G>T) c.1220-70G>T (n.1220-70G>T) c.1127-70G>T (n.1127-70G>T) c.36-70G>T (n.36-70G>T) c.385-70G>T (n.385-70G>T) c.681-70G>T (n.681-70G>T) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.1165-70G>T (n.1165-70G>T) c.450-70G>T (n.450-70G>T) c.532-70G>T (n.532-70G>T) c.565-70G>T (n.565-70G>T) c.1227G>T (p.Arg409Ser) c.1757-70G>T (n.1757-70G>T) n.2067-70G>T	gnomAD v4
16	g.3243962C>G	CA394489456	MEFV	n.881-70G>C c.1760-70G>C (n.1760-70G>C) c.1220-70G>C (n.1220-70G>C) c.1127-70G>C (n.1127-70G>C) c.36-70G>C (n.36-70G>C) c.385-70G>C (n.385-70G>C) c.681-70G>C (n.681-70G>C) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.1165-70G>C (n.1165-70G>C) c.450-70G>C (n.450-70G>C) c.532-70G>C (n.532-70G>C) c.565-70G>C (n.565-70G>C) c.1227G>C (p.Arg409Ser) c.1757-70G>C (n.1757-70G>C) n.2067-70G>C
16	g.3243962C>T	CA394489461	MEFV	n.881-70G>A c.1760-70G>A (n.1760-70G>A) c.1220-70G>A (n.1220-70G>A) c.1127-70G>A (n.1127-70G>A) c.36-70G>A (n.36-70G>A) c.385-70G>A (n.385-70G>A) c.681-70G>A (n.681-70G>A) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.1165-70G>A (n.1165-70G>A) c.450-70G>A (n.450-70G>A) c.532-70G>A (n.532-70G>A) c.565-70G>A (n.565-70G>A) c.1227G>A (p.Arg409=) c.1757-70G>A (n.1757-70G>A) n.2067-70G>A	gnomAD v4
16	g.3243963C>A	CA394489463	MEFV	n.881-71G>T c.1760-71G>T (n.1760-71G>T) c.1220-71G>T (n.1220-71G>T) c.1127-71G>T (n.1127-71G>T) c.36-71G>T (n.36-71G>T) c.385-71G>T (n.385-71G>T) c.681-71G>T (n.681-71G>T) c.1231G>T (p.Gly411Ter) c.1165-71G>T (n.1165-71G>T) c.450-71G>T (n.450-71G>T) c.532-71G>T (n.532-71G>T) c.565-71G>T (n.565-71G>T) c.1226G>T (p.Arg409Met) c.1757-71G>T (n.1757-71G>T) n.2067-71G>T
16	g.3243963C>G	CA394489467	MEFV	n.881-71G>C c.1760-71G>C (n.1760-71G>C) c.1220-71G>C (n.1220-71G>C) c.1127-71G>C (n.1127-71G>C) c.36-71G>C (n.36-71G>C) c.385-71G>C (n.385-71G>C) c.681-71G>C (n.681-71G>C) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.1165-71G>C (n.1165-71G>C) c.450-71G>C (n.450-71G>C) c.532-71G>C (n.532-71G>C) c.565-71G>C (n.565-71G>C) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1757-71G>C (n.1757-71G>C) n.2067-71G>C
16	g.3243963C>T	CA394489470	MEFV	n.881-71G>A c.1760-71G>A (n.1760-71G>A) c.1220-71G>A (n.1220-71G>A) c.1127-71G>A (n.1127-71G>A) c.36-71G>A (n.36-71G>A) c.385-71G>A (n.385-71G>A) c.681-71G>A (n.681-71G>A) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.1165-71G>A (n.1165-71G>A) c.450-71G>A (n.450-71G>A) c.532-71G>A (n.532-71G>A) c.565-71G>A (n.565-71G>A) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1757-71G>A (n.1757-71G>A) n.2067-71G>A
16	g.3243964T>A	CA394489472	MEFV	n.881-72A>T c.1760-72A>T (n.1760-72A>T) c.1220-72A>T (n.1220-72A>T) c.1127-72A>T (n.1127-72A>T) c.36-72A>T (n.36-72A>T) c.385-72A>T (n.385-72A>T) c.681-72A>T (n.681-72A>T) c.1230A>T (p.Ser410=) c.1165-72A>T (n.1165-72A>T) c.450-72A>T (n.450-72A>T) c.532-72A>T (n.532-72A>T) c.565-72A>T (n.565-72A>T) c.1225A>T (p.Arg409Trp) c.1757-72A>T (n.1757-72A>T) n.2067-72A>T
16	g.3243964T>C	CA394489471	MEFV	n.881-72A>G c.1760-72A>G (n.1760-72A>G) c.1220-72A>G (n.1220-72A>G) c.1127-72A>G (n.1127-72A>G) c.36-72A>G (n.36-72A>G) c.385-72A>G (n.385-72A>G) c.681-72A>G (n.681-72A>G) c.1230A>G (p.Ser410=) c.1165-72A>G (n.1165-72A>G) c.450-72A>G (n.450-72A>G) c.532-72A>G (n.532-72A>G) c.565-72A>G (n.565-72A>G) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1757-72A>G (n.1757-72A>G) n.2067-72A>G
16	g.3243965G>A	CA394489473	MEFV	n.881-73C>T c.1760-73C>T (n.1760-73C>T) c.1220-73C>T (n.1220-73C>T) c.1127-73C>T (n.1127-73C>T) c.36-73C>T (n.36-73C>T) c.385-73C>T (n.385-73C>T) c.681-73C>T (n.681-73C>T) c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.1165-73C>T (n.1165-73C>T) c.450-73C>T (n.450-73C>T) c.532-73C>T (n.532-73C>T) c.565-73C>T (n.565-73C>T) c.1224C>T (p.Val408=) c.1757-73C>T (n.1757-73C>T) n.2067-73C>T
16	g.3243965G>C	CA394489474	MEFV	n.881-73C>G c.1760-73C>G (n.1760-73C>G) c.1220-73C>G (n.1220-73C>G) c.1127-73C>G (n.1127-73C>G) c.36-73C>G (n.36-73C>G) c.385-73C>G (n.385-73C>G) c.681-73C>G (n.681-73C>G) c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.1165-73C>G (n.1165-73C>G) c.450-73C>G (n.450-73C>G) c.532-73C>G (n.532-73C>G) c.565-73C>G (n.565-73C>G) c.1224C>G (p.Val408=) c.1757-73C>G (n.1757-73C>G) n.2067-73C>G
16	g.3243965G>T	CA394489475	MEFV	n.881-73C>A c.1760-73C>A (n.1760-73C>A) c.1220-73C>A (n.1220-73C>A) c.1127-73C>A (n.1127-73C>A) c.36-73C>A (n.36-73C>A) c.385-73C>A (n.385-73C>A) c.681-73C>A (n.681-73C>A) c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.1165-73C>A (n.1165-73C>A) c.450-73C>A (n.450-73C>A) c.532-73C>A (n.532-73C>A) c.565-73C>A (n.565-73C>A) c.1224C>A (p.Val408=) c.1757-73C>A (n.1757-73C>A) n.2067-73C>A
16	g.3243965_3243968delinsGACA	CA2202658938	MEFV	n.881-76_881-73delinsTGTC c.1760-76_1760-73delinsTGTC (n.1760-76_1760-73delinsTGTC) c.1220-76_1220-73delinsTGTC (n.1220-76_1220-73delinsTGTC) c.1127-76_1127-73delinsTGTC (n.1127-76_1127-73delinsTGTC) c.36-76_36-73delinsTGTC (n.36-76_36-73delinsTGTC) c.385-76_385-73delinsTGTC (n.385-76_385-73delinsTGTC) c.681-76_681-73delinsTGTC (n.681-76_681-73delinsTGTC) c.1226_1229delinsTGTC (p.Leu409=) c.1165-76_1165-73delinsTGTC (n.1165-76_1165-73delinsTGTC) c.450-76_450-73delinsTGTC (n.450-76_450-73delinsTGTC) c.532-76_532-73delinsTGTC (n.532-76_532-73delinsTGTC) c.565-76_565-73delinsTGTC (n.565-76_565-73delinsTGTC) c.1221_1224delinsTGTC (p.Val407=) c.1757-76_1757-73delinsTGTC (n.1757-76_1757-73delinsTGTC) n.2067-76_2067-73delinsTGTC
16	g.3243966A>C	CA394489478	MEFV	n.881-74T>G c.1760-74T>G (n.1760-74T>G) c.1220-74T>G (n.1220-74T>G) c.1127-74T>G (n.1127-74T>G) c.36-74T>G (n.36-74T>G) c.385-74T>G (n.385-74T>G) c.681-74T>G (n.681-74T>G) c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1165-74T>G (n.1165-74T>G) c.450-74T>G (n.450-74T>G) c.532-74T>G (n.532-74T>G) c.565-74T>G (n.565-74T>G) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1757-74T>G (n.1757-74T>G) n.2067-74T>G	gnomAD v4
16	g.3243966A>G	CA394489482	MEFV	n.881-74T>C c.1760-74T>C (n.1760-74T>C) c.1220-74T>C (n.1220-74T>C) c.1127-74T>C (n.1127-74T>C) c.36-74T>C (n.36-74T>C) c.385-74T>C (n.385-74T>C) c.681-74T>C (n.681-74T>C) c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1165-74T>C (n.1165-74T>C) c.450-74T>C (n.450-74T>C) c.532-74T>C (n.532-74T>C) c.565-74T>C (n.565-74T>C) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1757-74T>C (n.1757-74T>C) n.2067-74T>C
16	g.3243966A>T	CA394489492	MEFV	n.881-74T>A c.1760-74T>A (n.1760-74T>A) c.1220-74T>A (n.1220-74T>A) c.1127-74T>A (n.1127-74T>A) c.36-74T>A (n.36-74T>A) c.385-74T>A (n.385-74T>A) c.681-74T>A (n.681-74T>A) c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1165-74T>A (n.1165-74T>A) c.450-74T>A (n.450-74T>A) c.532-74T>A (n.532-74T>A) c.565-74T>A (n.565-74T>A) c.1223T>A (p.Val408Asp) c.1757-74T>A (n.1757-74T>A) n.2067-74T>A
16	g.3243970_3243972del	CA620713084	MEFV	n.881-76_881-74del c.1760-76_1760-74del (n.1760-76_1760-74del) c.1220-76_1220-74del (n.1220-76_1220-74del) c.1127-76_1127-74del (n.1127-76_1127-74del) c.36-76_36-74del (n.36-76_36-74del) c.385-76_385-74del (n.385-76_385-74del) c.681-76_681-74del (n.681-76_681-74del) c.1226_1228del (p.Leu409del) c.1165-76_1165-74del (n.1165-76_1165-74del) c.450-76_450-74del (n.450-76_450-74del) c.532-76_532-74del (n.532-76_532-74del) c.565-76_565-74del (n.565-76_565-74del) c.1221_1223del c.1757-76_1757-74del (n.1757-76_1757-74del) n.2067-76_2067-74del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243967C>A	CA394489495	MEFV	n.881-75G>T c.1760-75G>T (n.1760-75G>T) c.1220-75G>T (n.1220-75G>T) c.1127-75G>T (n.1127-75G>T) c.36-75G>T (n.36-75G>T) c.385-75G>T (n.385-75G>T) c.681-75G>T (n.681-75G>T) c.1227G>T (p.Leu409Phe) c.1165-75G>T (n.1165-75G>T) c.450-75G>T (n.450-75G>T) c.532-75G>T (n.532-75G>T) c.565-75G>T (n.565-75G>T) c.1222G>T (p.Val408Phe) c.1757-75G>T (n.1757-75G>T) n.2067-75G>T
16	g.3243967C=	CA2202658939	MEFV	n.881-75G= c.1760-75G= (n.1760-75G=) c.1220-75G= (n.1220-75G=) c.1127-75G= (n.1127-75G=) c.36-75G= (n.36-75G=) c.385-75G= (n.385-75G=) c.681-75G= (n.681-75G=) c.1227G= (p.Leu409=) c.1165-75G= (n.1165-75G=) c.450-75G= (n.450-75G=) c.532-75G= (n.532-75G=) c.565-75G= (n.565-75G=) c.1222G= (p.Val408=) c.1757-75G= (n.1757-75G=) n.2067-75G=
16	g.3243967C>G	CA394489510	MEFV	n.881-75G>C c.1760-75G>C (n.1760-75G>C) c.1220-75G>C (n.1220-75G>C) c.1127-75G>C (n.1127-75G>C) c.36-75G>C (n.36-75G>C) c.385-75G>C (n.385-75G>C) c.681-75G>C (n.681-75G>C) c.1227G>C (p.Leu409Phe) c.1165-75G>C (n.1165-75G>C) c.450-75G>C (n.450-75G>C) c.532-75G>C (n.532-75G>C) c.565-75G>C (n.565-75G>C) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1757-75G>C (n.1757-75G>C) n.2067-75G>C
16	g.3243967C>T	CA394489506	MEFV	n.881-75G>A c.1760-75G>A (n.1760-75G>A) c.1220-75G>A (n.1220-75G>A) c.1127-75G>A (n.1127-75G>A) c.36-75G>A (n.36-75G>A) c.385-75G>A (n.385-75G>A) c.681-75G>A (n.681-75G>A) c.1227G>A (p.Leu409=) c.1165-75G>A (n.1165-75G>A) c.450-75G>A (n.450-75G>A) c.532-75G>A (n.532-75G>A) c.565-75G>A (n.565-75G>A) c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1757-75G>A (n.1757-75G>A) n.2067-75G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243968A>C	CA394489513	MEFV	n.881-76T>G c.1760-76T>G (n.1760-76T>G) c.1220-76T>G (n.1220-76T>G) c.1127-76T>G (n.1127-76T>G) c.36-76T>G (n.36-76T>G) c.385-76T>G (n.385-76T>G) c.681-76T>G (n.681-76T>G) c.1226T>G (p.Leu409Trp) c.1165-76T>G (n.1165-76T>G) c.450-76T>G (n.450-76T>G) c.532-76T>G (n.532-76T>G) c.565-76T>G (n.565-76T>G) c.1221T>G (p.Val407=) c.1757-76T>G (n.1757-76T>G) n.2067-76T>G
16	g.3243968A>G	CA394489518	MEFV	n.881-76T>C c.1760-76T>C (n.1760-76T>C) c.1220-76T>C (n.1220-76T>C) c.1127-76T>C (n.1127-76T>C) c.36-76T>C (n.36-76T>C) c.385-76T>C (n.385-76T>C) c.681-76T>C (n.681-76T>C) c.1226T>C (p.Leu409Ser) c.1165-76T>C (n.1165-76T>C) c.450-76T>C (n.450-76T>C) c.532-76T>C (n.532-76T>C) c.565-76T>C (n.565-76T>C) c.1221T>C (p.Val407=) c.1757-76T>C (n.1757-76T>C) n.2067-76T>C
16	g.3243968A>T	CA394489519	MEFV	n.881-76T>A c.1760-76T>A (n.1760-76T>A) c.1220-76T>A (n.1220-76T>A) c.1127-76T>A (n.1127-76T>A) c.36-76T>A (n.36-76T>A) c.385-76T>A (n.385-76T>A) c.681-76T>A (n.681-76T>A) c.1226T>A (p.Leu409Ter) c.1165-76T>A (n.1165-76T>A) c.450-76T>A (n.450-76T>A) c.532-76T>A (n.532-76T>A) c.565-76T>A (n.565-76T>A) c.1221T>A (p.Val407=) c.1757-76T>A (n.1757-76T>A) n.2067-76T>A
16	g.3243969A>C	CA394489522	MEFV	n.881-77T>G c.1760-77T>G (n.1760-77T>G) c.1220-77T>G (n.1220-77T>G) c.1127-77T>G (n.1127-77T>G) c.36-77T>G (n.36-77T>G) c.385-77T>G (n.385-77T>G) c.681-77T>G (n.681-77T>G) c.1225T>G (p.Leu409Val) c.1165-77T>G (n.1165-77T>G) c.450-77T>G (n.450-77T>G) c.532-77T>G (n.532-77T>G) c.565-77T>G (n.565-77T>G) c.1220T>G (p.Val407Gly) c.1757-77T>G (n.1757-77T>G) n.2067-77T>G
16	g.3243969A>G	CA394489524	MEFV	n.881-77T>C c.1760-77T>C (n.1760-77T>C) c.1220-77T>C (n.1220-77T>C) c.1127-77T>C (n.1127-77T>C) c.36-77T>C (n.36-77T>C) c.385-77T>C (n.385-77T>C) c.681-77T>C (n.681-77T>C) c.1225T>C (p.Leu409=) c.1165-77T>C (n.1165-77T>C) c.450-77T>C (n.450-77T>C) c.532-77T>C (n.532-77T>C) c.565-77T>C (n.565-77T>C) c.1220T>C (p.Val407Ala) c.1757-77T>C (n.1757-77T>C) n.2067-77T>C
16	g.3243969A>T	CA394489537	MEFV	n.881-77T>A c.1760-77T>A (n.1760-77T>A) c.1220-77T>A (n.1220-77T>A) c.1127-77T>A (n.1127-77T>A) c.36-77T>A (n.36-77T>A) c.385-77T>A (n.385-77T>A) c.681-77T>A (n.681-77T>A) c.1225T>A (p.Leu409Met) c.1165-77T>A (n.1165-77T>A) c.450-77T>A (n.450-77T>A) c.532-77T>A (n.532-77T>A) c.565-77T>A (n.565-77T>A) c.1220T>A (p.Val407Asp) c.1757-77T>A (n.1757-77T>A) n.2067-77T>A
16	g.3243970C>A	CA394489538	MEFV	n.881-78G>T c.1760-78G>T (n.1760-78G>T) c.1220-78G>T (n.1220-78G>T) c.1127-78G>T (n.1127-78G>T) c.36-78G>T (n.36-78G>T) c.385-78G>T (n.385-78G>T) c.681-78G>T (n.681-78G>T) c.1224G>T (p.Leu408Phe) c.1165-78G>T (n.1165-78G>T) c.450-78G>T (n.450-78G>T) c.532-78G>T (n.532-78G>T) c.565-78G>T (n.565-78G>T) c.1219G>T (p.Val407Phe) c.1757-78G>T (n.1757-78G>T) n.2067-78G>T
16	g.3243970C=	CA2202658940	MEFV	n.881-78G= c.1760-78G= (n.1760-78G=) c.1220-78G= (n.1220-78G=) c.1127-78G= (n.1127-78G=) c.36-78G= (n.36-78G=) c.385-78G= (n.385-78G=) c.681-78G= (n.681-78G=) c.1224G= (p.Leu408=) c.1165-78G= (n.1165-78G=) c.450-78G= (n.450-78G=) c.532-78G= (n.532-78G=) c.565-78G= (n.565-78G=) c.1219G= (p.Val407=) c.1757-78G= (n.1757-78G=) n.2067-78G=
16	g.3243970C>G	CA276955572	MEFV	n.881-78G>C c.1760-78G>C (n.1760-78G>C) c.1220-78G>C (n.1220-78G>C) c.1127-78G>C (n.1127-78G>C) c.36-78G>C (n.36-78G>C) c.385-78G>C (n.385-78G>C) c.681-78G>C (n.681-78G>C) c.1224G>C (p.Leu408Phe) c.1165-78G>C (n.1165-78G>C) c.450-78G>C (n.450-78G>C) c.532-78G>C (n.532-78G>C) c.565-78G>C (n.565-78G>C) c.1219G>C (p.Val407Leu) c.1757-78G>C (n.1757-78G>C) n.2067-78G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243970C>T	CA7859957	MEFV	n.881-78G>A c.1760-78G>A (n.1760-78G>A) c.1220-78G>A (n.1220-78G>A) c.1127-78G>A (n.1127-78G>A) c.36-78G>A (n.36-78G>A) c.385-78G>A (n.385-78G>A) c.681-78G>A (n.681-78G>A) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1165-78G>A (n.1165-78G>A) c.450-78G>A (n.450-78G>A) c.532-78G>A (n.532-78G>A) c.565-78G>A (n.565-78G>A) c.1219G>A (p.Val407Ile) c.1757-78G>A (n.1757-78G>A) n.2067-78G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243971A=	CA2202658941	MEFV	n.881-79T= c.1760-79T= (n.1760-79T=) c.1220-79T= (n.1220-79T=) c.1127-79T= (n.1127-79T=) c.36-79T= (n.36-79T=) c.385-79T= (n.385-79T=) c.681-79T= (n.681-79T=) c.1223T= (p.Leu408=) c.1165-79T= (n.1165-79T=) c.450-79T= (n.450-79T=) c.532-79T= (n.532-79T=) c.565-79T= (n.565-79T=) c.1219-1T= (n.1219-1T=) c.1757-79T= (n.1757-79T=) n.2067-79T=
16	g.3243971A>C	CA394489556	MEFV	n.881-79T>G c.1760-79T>G (n.1760-79T>G) c.1220-79T>G (n.1220-79T>G) c.1127-79T>G (n.1127-79T>G) c.36-79T>G (n.36-79T>G) c.385-79T>G (n.385-79T>G) c.681-79T>G (n.681-79T>G) c.1223T>G (p.Leu408Trp) c.1165-79T>G (n.1165-79T>G) c.450-79T>G (n.450-79T>G) c.532-79T>G (n.532-79T>G) c.565-79T>G (n.565-79T>G) c.1219-1T>G (n.1219-1T>G) c.1757-79T>G (n.1757-79T>G) n.2067-79T>G
16	g.3243971A>G	CA394489563	MEFV	n.881-79T>C c.1760-79T>C (n.1760-79T>C) c.1220-79T>C (n.1220-79T>C) c.1127-79T>C (n.1127-79T>C) c.36-79T>C (n.36-79T>C) c.385-79T>C (n.385-79T>C) c.681-79T>C (n.681-79T>C) c.1223T>C (p.Leu408Ser) c.1165-79T>C (n.1165-79T>C) c.450-79T>C (n.450-79T>C) c.532-79T>C (n.532-79T>C) c.565-79T>C (n.565-79T>C) c.1219-1T>C (n.1219-1T>C) c.1757-79T>C (n.1757-79T>C) n.2067-79T>C	dbSNP
16	g.3243971A>T	CA394489567	MEFV	n.881-79T>A c.1760-79T>A (n.1760-79T>A) c.1220-79T>A (n.1220-79T>A) c.1127-79T>A (n.1127-79T>A) c.36-79T>A (n.36-79T>A) c.385-79T>A (n.385-79T>A) c.681-79T>A (n.681-79T>A) c.1223T>A (p.Leu408Ter) c.1165-79T>A (n.1165-79T>A) c.450-79T>A (n.450-79T>A) c.532-79T>A (n.532-79T>A) c.565-79T>A (n.565-79T>A) c.1219-1T>A (n.1219-1T>A) c.1757-79T>A (n.1757-79T>A) n.2067-79T>A
16	g.3243972A=	CA2202658942	MEFV	n.881-80T= c.1760-80T= (n.1760-80T=) c.1220-80T= (n.1220-80T=) c.1127-80T= (n.1127-80T=) c.36-80T= (n.36-80T=) c.385-80T= (n.385-80T=) c.681-80T= (n.681-80T=) c.1222T= (p.Leu408=) c.1165-80T= (n.1165-80T=) c.450-80T= (n.450-80T=) c.532-80T= (n.532-80T=) c.565-80T= (n.565-80T=) c.1219-2T= (n.1219-2T=) c.1757-80T= (n.1757-80T=) n.2067-80T=
16	g.3243972A>C	CA276955580	MEFV	n.881-80T>G c.1760-80T>G (n.1760-80T>G) c.1220-80T>G (n.1220-80T>G) c.1127-80T>G (n.1127-80T>G) c.36-80T>G (n.36-80T>G) c.385-80T>G (n.385-80T>G) c.681-80T>G (n.681-80T>G) c.1222T>G (p.Leu408Val) c.1165-80T>G (n.1165-80T>G) c.450-80T>G (n.450-80T>G) c.532-80T>G (n.532-80T>G) c.565-80T>G (n.565-80T>G) c.1219-2T>G (n.1219-2T>G) c.1757-80T>G (n.1757-80T>G) n.2067-80T>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243972A>G	CA394489585	MEFV	n.881-80T>C c.1760-80T>C (n.1760-80T>C) c.1220-80T>C (n.1220-80T>C) c.1127-80T>C (n.1127-80T>C) c.36-80T>C (n.36-80T>C) c.385-80T>C (n.385-80T>C) c.681-80T>C (n.681-80T>C) c.1222T>C (p.Leu408=) c.1165-80T>C (n.1165-80T>C) c.450-80T>C (n.450-80T>C) c.532-80T>C (n.532-80T>C) c.565-80T>C (n.565-80T>C) c.1219-2T>C (n.1219-2T>C) c.1757-80T>C (n.1757-80T>C) n.2067-80T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243972A>T	CA394489576	MEFV	n.881-80T>A c.1760-80T>A (n.1760-80T>A) c.1220-80T>A (n.1220-80T>A) c.1127-80T>A (n.1127-80T>A) c.36-80T>A (n.36-80T>A) c.385-80T>A (n.385-80T>A) c.681-80T>A (n.681-80T>A) c.1222T>A (p.Leu408Met) c.1165-80T>A (n.1165-80T>A) c.450-80T>A (n.450-80T>A) c.532-80T>A (n.532-80T>A) c.565-80T>A (n.565-80T>A) c.1219-2T>A (n.1219-2T>A) c.1757-80T>A (n.1757-80T>A) n.2067-80T>A
16	g.3243973G>A	CA276955585	MEFV	n.881-81C>T c.1760-81C>T (n.1760-81C>T) c.1220-81C>T (n.1220-81C>T) c.1127-81C>T (n.1127-81C>T) c.36-81C>T (n.36-81C>T) c.385-81C>T (n.385-81C>T) c.681-81C>T (n.681-81C>T) c.1221C>T (p.Ser407=) c.1165-81C>T (n.1165-81C>T) c.450-81C>T (n.450-81C>T) c.532-81C>T (n.532-81C>T) c.565-81C>T (n.565-81C>T) c.1219-3C>T (n.1219-3C>T) c.1757-81C>T (n.1757-81C>T) n.2067-81C>T	dbSNP
16	g.3243973G>C	CA2739504995	MEFV	n.881-81C>G c.1760-81C>G (n.1760-81C>G) c.1220-81C>G (n.1220-81C>G) c.1127-81C>G (n.1127-81C>G) c.36-81C>G (n.36-81C>G) c.385-81C>G (n.385-81C>G) c.681-81C>G (n.681-81C>G) c.1221C>G (p.Ser407=) c.1165-81C>G (n.1165-81C>G) c.450-81C>G (n.450-81C>G) c.532-81C>G (n.532-81C>G) c.565-81C>G (n.565-81C>G) c.1219-3C>G (n.1219-3C>G) c.1757-81C>G (n.1757-81C>G) n.2067-81C>G
16	g.3243973G=	CA2202658943	MEFV	n.881-81C= c.1760-81C= (n.1760-81C=) c.1220-81C= (n.1220-81C=) c.1127-81C= (n.1127-81C=) c.36-81C= (n.36-81C=) c.385-81C= (n.385-81C=) c.681-81C= (n.681-81C=) c.1221C= (p.Ser407=) c.1165-81C= (n.1165-81C=) c.450-81C= (n.450-81C=) c.532-81C= (n.532-81C=) c.565-81C= (n.565-81C=) c.1219-3C= (n.1219-3C=) c.1757-81C= (n.1757-81C=) n.2067-81C=
16	g.3243973G>T	CA2739504996	MEFV	n.881-81C>A c.1760-81C>A (n.1760-81C>A) c.1220-81C>A (n.1220-81C>A) c.1127-81C>A (n.1127-81C>A) c.36-81C>A (n.36-81C>A) c.385-81C>A (n.385-81C>A) c.681-81C>A (n.681-81C>A) c.1221C>A (p.Ser407=) c.1165-81C>A (n.1165-81C>A) c.450-81C>A (n.450-81C>A) c.532-81C>A (n.532-81C>A) c.565-81C>A (n.565-81C>A) c.1219-3C>A (n.1219-3C>A) c.1757-81C>A (n.1757-81C>A) n.2067-81C>A
16	g.3243974G>A	CA394489589	MEFV	n.881-82C>T c.1760-82C>T (n.1760-82C>T) c.1220-82C>T (n.1220-82C>T) c.1127-82C>T (n.1127-82C>T) c.36-82C>T (n.36-82C>T) c.385-82C>T (n.385-82C>T) c.681-82C>T (n.681-82C>T) c.1220C>T (p.Ser407Phe) c.1165-82C>T (n.1165-82C>T) c.450-82C>T (n.450-82C>T) c.532-82C>T (n.532-82C>T) c.565-82C>T (n.565-82C>T) c.1218+2C>T (n.1218+2C>T) c.1757-82C>T (n.1757-82C>T) n.2067-82C>T
16	g.3243974G>C	CA394489598	MEFV	n.881-82C>G c.1760-82C>G (n.1760-82C>G) c.1220-82C>G (n.1220-82C>G) c.1127-82C>G (n.1127-82C>G) c.36-82C>G (n.36-82C>G) c.385-82C>G (n.385-82C>G) c.681-82C>G (n.681-82C>G) c.1220C>G (p.Ser407Cys) c.1165-82C>G (n.1165-82C>G) c.450-82C>G (n.450-82C>G) c.532-82C>G (n.532-82C>G) c.565-82C>G (n.565-82C>G) c.1218+2C>G (n.1218+2C>G) c.1757-82C>G (n.1757-82C>G) n.2067-82C>G	gnomAD v4
16	g.3243974G>T	CA394489596	MEFV	n.881-82C>A c.1760-82C>A (n.1760-82C>A) c.1220-82C>A (n.1220-82C>A) c.1127-82C>A (n.1127-82C>A) c.36-82C>A (n.36-82C>A) c.385-82C>A (n.385-82C>A) c.681-82C>A (n.681-82C>A) c.1220C>A (p.Ser407Tyr) c.1165-82C>A (n.1165-82C>A) c.450-82C>A (n.450-82C>A) c.532-82C>A (n.532-82C>A) c.565-82C>A (n.565-82C>A) c.1218+2C>A (n.1218+2C>A) c.1757-82C>A (n.1757-82C>A) n.2067-82C>A	gnomAD v4
16	g.3243975A=	CA2202658944	MEFV	n.881-83T= c.1760-83T= (n.1760-83T=) c.1220-83T= (n.1220-83T=) c.1127-83T= (n.1127-83T=) c.36-83T= (n.36-83T=) c.385-83T= (n.385-83T=) c.681-83T= (n.681-83T=) c.1219T= (p.Ser407=) c.1165-83T= (n.1165-83T=) c.450-83T= (n.450-83T=) c.532-83T= (n.532-83T=) c.565-83T= (n.565-83T=) c.1218+1T= (n.1218+1T=) c.1757-83T= (n.1757-83T=) n.2067-83T=
16	g.3243975A>C	CA394489604	MEFV	n.881-83T>G c.1760-83T>G (n.1760-83T>G) c.1220-83T>G (n.1220-83T>G) c.1127-83T>G (n.1127-83T>G) c.36-83T>G (n.36-83T>G) c.385-83T>G (n.385-83T>G) c.681-83T>G (n.681-83T>G) c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.1165-83T>G (n.1165-83T>G) c.450-83T>G (n.450-83T>G) c.532-83T>G (n.532-83T>G) c.565-83T>G (n.565-83T>G) c.1218+1T>G (n.1218+1T>G) c.1757-83T>G (n.1757-83T>G) n.2067-83T>G
16	g.3243975A>G	CA276955587	MEFV	n.881-83T>C c.1760-83T>C (n.1760-83T>C) c.1220-83T>C (n.1220-83T>C) c.1127-83T>C (n.1127-83T>C) c.36-83T>C (n.36-83T>C) c.385-83T>C (n.385-83T>C) c.681-83T>C (n.681-83T>C) c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.1165-83T>C (n.1165-83T>C) c.450-83T>C (n.450-83T>C) c.532-83T>C (n.532-83T>C) c.565-83T>C (n.565-83T>C) c.1218+1T>C (n.1218+1T>C) c.1757-83T>C (n.1757-83T>C) n.2067-83T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243975A>T	CA394489609	MEFV	n.881-83T>A c.1760-83T>A (n.1760-83T>A) c.1220-83T>A (n.1220-83T>A) c.1127-83T>A (n.1127-83T>A) c.36-83T>A (n.36-83T>A) c.385-83T>A (n.385-83T>A) c.681-83T>A (n.681-83T>A) c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.1165-83T>A (n.1165-83T>A) c.450-83T>A (n.450-83T>A) c.532-83T>A (n.532-83T>A) c.565-83T>A (n.565-83T>A) c.1218+1T>A (n.1218+1T>A) c.1757-83T>A (n.1757-83T>A) n.2067-83T>A
16	g.3243976A>C	CA2739504997	MEFV	n.881-84T>G c.1760-84T>G (n.1760-84T>G) c.1220-84T>G (n.1220-84T>G) c.1127-84T>G (n.1127-84T>G) c.36-84T>G (n.36-84T>G) c.385-84T>G (n.385-84T>G) c.681-84T>G (n.681-84T>G) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1165-84T>G (n.1165-84T>G) c.450-84T>G (n.450-84T>G) c.532-84T>G (n.532-84T>G) c.565-84T>G (n.565-84T>G) c.1757-84T>G (n.1757-84T>G) n.2067-84T>G
16	g.3243976A>G	CA2739504998	MEFV	n.881-84T>C c.1760-84T>C (n.1760-84T>C) c.1220-84T>C (n.1220-84T>C) c.1127-84T>C (n.1127-84T>C) c.36-84T>C (n.36-84T>C) c.385-84T>C (n.385-84T>C) c.681-84T>C (n.681-84T>C) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1165-84T>C (n.1165-84T>C) c.450-84T>C (n.450-84T>C) c.532-84T>C (n.532-84T>C) c.565-84T>C (n.565-84T>C) c.1757-84T>C (n.1757-84T>C) n.2067-84T>C
16	g.3243976A>T	CA2739504999	MEFV	n.881-84T>A c.1760-84T>A (n.1760-84T>A) c.1220-84T>A (n.1220-84T>A) c.1127-84T>A (n.1127-84T>A) c.36-84T>A (n.36-84T>A) c.385-84T>A (n.385-84T>A) c.681-84T>A (n.681-84T>A) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1165-84T>A (n.1165-84T>A) c.450-84T>A (n.450-84T>A) c.532-84T>A (n.532-84T>A) c.565-84T>A (n.565-84T>A) c.1757-84T>A (n.1757-84T>A) n.2067-84T>A
16	g.3243977A>C	CA394489612	MEFV	n.881-85T>G c.1760-85T>G (n.1760-85T>G) c.1220-85T>G (n.1220-85T>G) c.1127-85T>G (n.1127-85T>G) c.36-85T>G (n.36-85T>G) c.385-85T>G (n.385-85T>G) c.681-85T>G (n.681-85T>G) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1165-85T>G (n.1165-85T>G) c.450-85T>G (n.450-85T>G) c.532-85T>G (n.532-85T>G) c.565-85T>G (n.565-85T>G) c.1757-85T>G (n.1757-85T>G) n.2067-85T>G
16	g.3243977A>G	CA394489617	MEFV	n.881-85T>C c.1760-85T>C (n.1760-85T>C) c.1220-85T>C (n.1220-85T>C) c.1127-85T>C (n.1127-85T>C) c.36-85T>C (n.36-85T>C) c.385-85T>C (n.385-85T>C) c.681-85T>C (n.681-85T>C) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1165-85T>C (n.1165-85T>C) c.450-85T>C (n.450-85T>C) c.532-85T>C (n.532-85T>C) c.565-85T>C (n.565-85T>C) c.1757-85T>C (n.1757-85T>C) n.2067-85T>C
16	g.3243977A>T	CA394489619	MEFV	n.881-85T>A c.1760-85T>A (n.1760-85T>A) c.1220-85T>A (n.1220-85T>A) c.1127-85T>A (n.1127-85T>A) c.36-85T>A (n.36-85T>A) c.385-85T>A (n.385-85T>A) c.681-85T>A (n.681-85T>A) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1165-85T>A (n.1165-85T>A) c.450-85T>A (n.450-85T>A) c.532-85T>A (n.532-85T>A) c.565-85T>A (n.565-85T>A) c.1757-85T>A (n.1757-85T>A) n.2067-85T>A	gnomAD v4
16	g.3243978G>A	CA394489623	MEFV	n.881-86C>T c.1760-86C>T (n.1760-86C>T) c.1220-86C>T (n.1220-86C>T) c.1127-86C>T (n.1127-86C>T) c.36-86C>T (n.36-86C>T) c.385-86C>T (n.385-86C>T) c.681-86C>T (n.681-86C>T) c.1216C>T (p.Leu406Phe) c.1165-86C>T (n.1165-86C>T) c.450-86C>T (n.450-86C>T) c.532-86C>T (n.532-86C>T) c.565-86C>T (n.565-86C>T) c.1757-86C>T (n.1757-86C>T) n.2067-86C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243978G>C	CA394489628	MEFV	n.881-86C>G c.1760-86C>G (n.1760-86C>G) c.1220-86C>G (n.1220-86C>G) c.1127-86C>G (n.1127-86C>G) c.36-86C>G (n.36-86C>G) c.385-86C>G (n.385-86C>G) c.681-86C>G (n.681-86C>G) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1165-86C>G (n.1165-86C>G) c.450-86C>G (n.450-86C>G) c.532-86C>G (n.532-86C>G) c.565-86C>G (n.565-86C>G) c.1757-86C>G (n.1757-86C>G) n.2067-86C>G
16	g.3243978G=	CA2202658945	MEFV	n.881-86C= c.1760-86C= (n.1760-86C=) c.1220-86C= (n.1220-86C=) c.1127-86C= (n.1127-86C=) c.36-86C= (n.36-86C=) c.385-86C= (n.385-86C=) c.681-86C= (n.681-86C=) c.1216C= (p.Leu406=) c.1165-86C= (n.1165-86C=) c.450-86C= (n.450-86C=) c.532-86C= (n.532-86C=) c.565-86C= (n.565-86C=) c.1757-86C= (n.1757-86C=) n.2067-86C=
16	g.3243978G>T	CA394489631	MEFV	n.881-86C>A c.1760-86C>A (n.1760-86C>A) c.1220-86C>A (n.1220-86C>A) c.1127-86C>A (n.1127-86C>A) c.36-86C>A (n.36-86C>A) c.385-86C>A (n.385-86C>A) c.681-86C>A (n.681-86C>A) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1165-86C>A (n.1165-86C>A) c.450-86C>A (n.450-86C>A) c.532-86C>A (n.532-86C>A) c.565-86C>A (n.565-86C>A) c.1757-86C>A (n.1757-86C>A) n.2067-86C>A	gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243979A=	CA2202658946	MEFV	n.881-87T= c.1760-87T= (n.1760-87T=) c.1220-87T= (n.1220-87T=) c.1127-87T= (n.1127-87T=) c.36-87T= (n.36-87T=) c.385-87T= (n.385-87T=) c.681-87T= (n.681-87T=) c.1215T= (p.Cys405=) c.1165-87T= (n.1165-87T=) c.450-87T= (n.450-87T=) c.532-87T= (n.532-87T=) c.565-87T= (n.565-87T=) c.1757-87T= (n.1757-87T=) n.2067-87T=
16	g.3243979A>C	CA394489635	MEFV	n.881-87T>G c.1760-87T>G (n.1760-87T>G) c.1220-87T>G (n.1220-87T>G) c.1127-87T>G (n.1127-87T>G) c.36-87T>G (n.36-87T>G) c.385-87T>G (n.385-87T>G) c.681-87T>G (n.681-87T>G) c.1215T>G (p.Cys405Trp) c.1165-87T>G (n.1165-87T>G) c.450-87T>G (n.450-87T>G) c.532-87T>G (n.532-87T>G) c.565-87T>G (n.565-87T>G) c.1757-87T>G (n.1757-87T>G) n.2067-87T>G
16	g.3243979A>T	CA394489636	MEFV	n.881-87T>A c.1760-87T>A (n.1760-87T>A) c.1220-87T>A (n.1220-87T>A) c.1127-87T>A (n.1127-87T>A) c.36-87T>A (n.36-87T>A) c.385-87T>A (n.385-87T>A) c.681-87T>A (n.681-87T>A) c.1215T>A (p.Cys405Ter) c.1165-87T>A (n.1165-87T>A) c.450-87T>A (n.450-87T>A) c.532-87T>A (n.532-87T>A) c.565-87T>A (n.565-87T>A) c.1757-87T>A (n.1757-87T>A) n.2067-87T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243980C>A	CA7859958	MEFV	n.881-88G>T c.1760-88G>T (n.1760-88G>T) c.1220-88G>T (n.1220-88G>T) c.1127-88G>T (n.1127-88G>T) c.36-88G>T (n.36-88G>T) c.385-88G>T (n.385-88G>T) c.681-88G>T (n.681-88G>T) c.1214G>T (p.Cys405Phe) c.1165-88G>T (n.1165-88G>T) c.450-88G>T (n.450-88G>T) c.532-88G>T (n.532-88G>T) c.565-88G>T (n.565-88G>T) c.1757-88G>T (n.1757-88G>T) n.2067-88G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243980C=	CA2202658947	MEFV	n.881-88G= c.1760-88G= (n.1760-88G=) c.1220-88G= (n.1220-88G=) c.1127-88G= (n.1127-88G=) c.36-88G= (n.36-88G=) c.385-88G= (n.385-88G=) c.681-88G= (n.681-88G=) c.1214G= (p.Cys405=) c.1165-88G= (n.1165-88G=) c.450-88G= (n.450-88G=) c.532-88G= (n.532-88G=) c.565-88G= (n.565-88G=) c.1757-88G= (n.1757-88G=) n.2067-88G=
16	g.3243980C>G	CA394489637	MEFV	n.881-88G>C c.1760-88G>C (n.1760-88G>C) c.1220-88G>C (n.1220-88G>C) c.1127-88G>C (n.1127-88G>C) c.36-88G>C (n.36-88G>C) c.385-88G>C (n.385-88G>C) c.681-88G>C (n.681-88G>C) c.1214G>C (p.Cys405Ser) c.1165-88G>C (n.1165-88G>C) c.450-88G>C (n.450-88G>C) c.532-88G>C (n.532-88G>C) c.565-88G>C (n.565-88G>C) c.1757-88G>C (n.1757-88G>C) n.2067-88G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243980C>T	CA394489638	MEFV	n.881-88G>A c.1760-88G>A (n.1760-88G>A) c.1220-88G>A (n.1220-88G>A) c.1127-88G>A (n.1127-88G>A) c.36-88G>A (n.36-88G>A) c.385-88G>A (n.385-88G>A) c.681-88G>A (n.681-88G>A) c.1214G>A (p.Cys405Tyr) c.1165-88G>A (n.1165-88G>A) c.450-88G>A (n.450-88G>A) c.532-88G>A (n.532-88G>A) c.565-88G>A (n.565-88G>A) c.1757-88G>A (n.1757-88G>A) n.2067-88G>A	gnomAD v4
16	g.3243981_3243989dup	CA2805617357	MEFV	n.881-96_881-88dup c.1760-96_1760-88dup (n.1760-96_1760-88dup) c.1220-96_1220-88dup (n.1220-96_1220-88dup) c.1127-96_1127-88dup (n.1127-96_1127-88dup) c.36-96_36-88dup (n.36-96_36-88dup) c.385-96_385-88dup (n.385-96_385-88dup) c.681-96_681-88dup (n.681-96_681-88dup) c.1206_1214dup (p.Pro404_Cys405insTrpValPro) c.1165-96_1165-88dup (n.1165-96_1165-88dup) c.450-96_450-88dup (n.450-96_450-88dup) c.532-96_532-88dup (n.532-96_532-88dup) c.565-96_565-88dup (n.565-96_565-88dup) c.1757-96_1757-88dup (n.1757-96_1757-88dup) n.2067-96_2067-88dup
16	g.3243981A>C	CA394489644	MEFV	n.881-89T>G c.1760-89T>G (n.1760-89T>G) c.1220-89T>G (n.1220-89T>G) c.1127-89T>G (n.1127-89T>G) c.36-89T>G (n.36-89T>G) c.385-89T>G (n.385-89T>G) c.681-89T>G (n.681-89T>G) c.1213T>G (p.Cys405Gly) c.1165-89T>G (n.1165-89T>G) c.450-89T>G (n.450-89T>G) c.532-89T>G (n.532-89T>G) c.565-89T>G (n.565-89T>G) c.1757-89T>G (n.1757-89T>G) n.2067-89T>G	gnomAD v4
16	g.3243981A>G	CA394489639	MEFV	n.881-89T>C c.1760-89T>C (n.1760-89T>C) c.1220-89T>C (n.1220-89T>C) c.1127-89T>C (n.1127-89T>C) c.36-89T>C (n.36-89T>C) c.385-89T>C (n.385-89T>C) c.681-89T>C (n.681-89T>C) c.1213T>C (p.Cys405Arg) c.1165-89T>C (n.1165-89T>C) c.450-89T>C (n.450-89T>C) c.532-89T>C (n.532-89T>C) c.565-89T>C (n.565-89T>C) c.1757-89T>C (n.1757-89T>C) n.2067-89T>C
16	g.3243981A>T	CA394489642	MEFV	n.881-89T>A c.1760-89T>A (n.1760-89T>A) c.1220-89T>A (n.1220-89T>A) c.1127-89T>A (n.1127-89T>A) c.36-89T>A (n.36-89T>A) c.385-89T>A (n.385-89T>A) c.681-89T>A (n.681-89T>A) c.1213T>A (p.Cys405Ser) c.1165-89T>A (n.1165-89T>A) c.450-89T>A (n.450-89T>A) c.532-89T>A (n.532-89T>A) c.565-89T>A (n.565-89T>A) c.1757-89T>A (n.1757-89T>A) n.2067-89T>A

Number of alleles fetched