Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243783_3243788dup | CA2631334016 | MEFV | n.913+73_913+78dup c.1792+73_1792+78dup (n.1792+73_1792+78dup) c.1252+73_1252+78dup (n.1252+73_1252+78dup) c.1159+73_1159+78dup (n.1159+73_1159+78dup) c.*68+73_*68+78dup (n.*68+73_*68+78dup) c.*417+73_*417+78dup (n.*417+73_*417+78dup) c.713+73_713+78dup (n.713+73_713+78dup) c.1334+73_1334+78dup (n.1334+73_1334+78dup) c.1197+73_1197+78dup (n.1197+73_1197+78dup) c.482+73_482+78dup (n.482+73_482+78dup) c.564+73_564+78dup (n.564+73_564+78dup) c.597+73_597+78dup (n.597+73_597+78dup) c.1329+73_1329+78dup (n.1329+73_1329+78dup) c.1789+73_1789+78dup (n.1789+73_1789+78dup) n.2099+73_2099+78dup | gnomAD v4 |
16 | g.3243789_3243791del | CA2631334018 | MEFV | n.913+73_913+75del c.1792+73_1792+75del (n.1792+73_1792+75del) c.1252+73_1252+75del (n.1252+73_1252+75del) c.1159+73_1159+75del (n.1159+73_1159+75del) c.*68+73_*68+75del (n.*68+73_*68+75del) c.*417+73_*417+75del (n.*417+73_*417+75del) c.713+73_713+75del (n.713+73_713+75del) c.1334+73_1334+75del (n.1334+73_1334+75del) c.1197+73_1197+75del (n.1197+73_1197+75del) c.482+73_482+75del (n.482+73_482+75del) c.564+73_564+75del (n.564+73_564+75del) c.597+73_597+75del (n.597+73_597+75del) c.1329+73_1329+75del (n.1329+73_1329+75del) c.1789+73_1789+75del (n.1789+73_1789+75del) n.2099+73_2099+75del | gnomAD v4 |
16 | g.3243787C>A | CA2631334019 | MEFV | n.913+73G>T c.1792+73G>T (n.1792+73G>T) c.1252+73G>T (n.1252+73G>T) c.1159+73G>T (n.1159+73G>T) c.*68+73G>T (n.*68+73G>T) c.*417+73G>T (n.*417+73G>T) c.713+73G>T (n.713+73G>T) c.1334+73G>T (n.1334+73G>T) c.1197+73G>T (n.1197+73G>T) c.482+73G>T (n.482+73G>T) c.564+73G>T (n.564+73G>T) c.597+73G>T (n.597+73G>T) c.1329+73G>T (n.1329+73G>T) c.1789+73G>T (n.1789+73G>T) n.2099+73G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243791T>C | CA2631334020 | MEFV | n.913+69A>G c.1792+69A>G (n.1792+69A>G) c.1252+69A>G (n.1252+69A>G) c.1159+69A>G (n.1159+69A>G) c.*68+69A>G (n.*68+69A>G) c.*417+69A>G (n.*417+69A>G) c.713+69A>G (n.713+69A>G) c.1334+69A>G (n.1334+69A>G) c.1197+69A>G (n.1197+69A>G) c.482+69A>G (n.482+69A>G) c.564+69A>G (n.564+69A>G) c.597+69A>G (n.597+69A>G) c.1329+69A>G (n.1329+69A>G) c.1789+69A>G (n.1789+69A>G) n.2099+69A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243793G>A | CA2575889651 | MEFV | n.913+67C>T c.1792+67C>T (n.1792+67C>T) c.1252+67C>T (n.1252+67C>T) c.1159+67C>T (n.1159+67C>T) c.*68+67C>T (n.*68+67C>T) c.*417+67C>T (n.*417+67C>T) c.713+67C>T (n.713+67C>T) c.1334+67C>T (n.1334+67C>T) c.1197+67C>T (n.1197+67C>T) c.482+67C>T (n.482+67C>T) c.564+67C>T (n.564+67C>T) c.597+67C>T (n.597+67C>T) c.1329+67C>T (n.1329+67C>T) c.1789+67C>T (n.1789+67C>T) n.2099+67C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243793G>C | CA2631334021 | MEFV | n.913+67C>G c.1792+67C>G (n.1792+67C>G) c.1252+67C>G (n.1252+67C>G) c.1159+67C>G (n.1159+67C>G) c.*68+67C>G (n.*68+67C>G) c.*417+67C>G (n.*417+67C>G) c.713+67C>G (n.713+67C>G) c.1334+67C>G (n.1334+67C>G) c.1197+67C>G (n.1197+67C>G) c.482+67C>G (n.482+67C>G) c.564+67C>G (n.564+67C>G) c.597+67C>G (n.597+67C>G) c.1329+67C>G (n.1329+67C>G) c.1789+67C>G (n.1789+67C>G) n.2099+67C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243794A>G | CA2575889652 | MEFV | n.913+66T>C c.1792+66T>C (n.1792+66T>C) c.1252+66T>C (n.1252+66T>C) c.1159+66T>C (n.1159+66T>C) c.*68+66T>C (n.*68+66T>C) c.*417+66T>C (n.*417+66T>C) c.713+66T>C (n.713+66T>C) c.1334+66T>C (n.1334+66T>C) c.1197+66T>C (n.1197+66T>C) c.482+66T>C (n.482+66T>C) c.564+66T>C (n.564+66T>C) c.597+66T>C (n.597+66T>C) c.1329+66T>C (n.1329+66T>C) c.1789+66T>C (n.1789+66T>C) n.2099+66T>C | |
16 | g.3243796C>A | CA2631334022 | MEFV | n.913+64G>T c.1792+64G>T (n.1792+64G>T) c.1252+64G>T (n.1252+64G>T) c.1159+64G>T (n.1159+64G>T) c.*68+64G>T (n.*68+64G>T) c.*417+64G>T (n.*417+64G>T) c.713+64G>T (n.713+64G>T) c.1334+64G>T (n.1334+64G>T) c.1197+64G>T (n.1197+64G>T) c.482+64G>T (n.482+64G>T) c.564+64G>T (n.564+64G>T) c.597+64G>T (n.597+64G>T) c.1329+64G>T (n.1329+64G>T) c.1789+64G>T (n.1789+64G>T) n.2099+64G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243796C= | CA2202658835 | MEFV | n.913+64G= c.1792+64G= (n.1792+64G=) c.1252+64G= (n.1252+64G=) c.1159+64G= (n.1159+64G=) c.*68+64G= (n.*68+64G=) c.*417+64G= (n.*417+64G=) c.713+64G= (n.713+64G=) c.1334+64G= (n.1334+64G=) c.1197+64G= (n.1197+64G=) c.482+64G= (n.482+64G=) c.564+64G= (n.564+64G=) c.597+64G= (n.597+64G=) c.1329+64G= (n.1329+64G=) c.1789+64G= (n.1789+64G=) n.2099+64G= | |
16 | g.3243796C>T | CA276955407 | MEFV | n.913+64G>A c.1792+64G>A (n.1792+64G>A) c.1252+64G>A (n.1252+64G>A) c.1159+64G>A (n.1159+64G>A) c.*68+64G>A (n.*68+64G>A) c.*417+64G>A (n.*417+64G>A) c.713+64G>A (n.713+64G>A) c.1334+64G>A (n.1334+64G>A) c.1197+64G>A (n.1197+64G>A) c.482+64G>A (n.482+64G>A) c.564+64G>A (n.564+64G>A) c.597+64G>A (n.597+64G>A) c.1329+64G>A (n.1329+64G>A) c.1789+64G>A (n.1789+64G>A) n.2099+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243797G>A | CA276955411 | MEFV | n.913+63C>T c.1792+63C>T (n.1792+63C>T) c.1252+63C>T (n.1252+63C>T) c.1159+63C>T (n.1159+63C>T) c.*68+63C>T (n.*68+63C>T) c.*417+63C>T (n.*417+63C>T) c.713+63C>T (n.713+63C>T) c.1334+63C>T (n.1334+63C>T) c.1197+63C>T (n.1197+63C>T) c.482+63C>T (n.482+63C>T) c.564+63C>T (n.564+63C>T) c.597+63C>T (n.597+63C>T) c.1329+63C>T (n.1329+63C>T) c.1789+63C>T (n.1789+63C>T) n.2099+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243797G= | CA2202658836 | MEFV | n.913+63C= c.1792+63C= (n.1792+63C=) c.1252+63C= (n.1252+63C=) c.1159+63C= (n.1159+63C=) c.*68+63C= (n.*68+63C=) c.*417+63C= (n.*417+63C=) c.713+63C= (n.713+63C=) c.1334+63C= (n.1334+63C=) c.1197+63C= (n.1197+63C=) c.482+63C= (n.482+63C=) c.564+63C= (n.564+63C=) c.597+63C= (n.597+63C=) c.1329+63C= (n.1329+63C=) c.1789+63C= (n.1789+63C=) n.2099+63C= | |
16 | g.3243797G>T | CA973870662 | MEFV | n.913+63C>A c.1792+63C>A (n.1792+63C>A) c.1252+63C>A (n.1252+63C>A) c.1159+63C>A (n.1159+63C>A) c.*68+63C>A (n.*68+63C>A) c.*417+63C>A (n.*417+63C>A) c.713+63C>A (n.713+63C>A) c.1334+63C>A (n.1334+63C>A) c.1197+63C>A (n.1197+63C>A) c.482+63C>A (n.482+63C>A) c.564+63C>A (n.564+63C>A) c.597+63C>A (n.597+63C>A) c.1329+63C>A (n.1329+63C>A) c.1789+63C>A (n.1789+63C>A) n.2099+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243800del | CA2575889653 | MEFV | n.913+61del c.1792+61del (n.1792+61del) c.1252+61del (n.1252+61del) c.1159+61del (n.1159+61del) c.*68+61del (n.*68+61del) c.*417+61del (n.*417+61del) c.713+61del (n.713+61del) c.1334+61del (n.1334+61del) c.1197+61del (n.1197+61del) c.482+61del (n.482+61del) c.564+61del (n.564+61del) c.597+61del (n.597+61del) c.1329+61del (n.1329+61del) c.1789+61del (n.1789+61del) n.2099+61del | |
16 | g.3243801T>C | CA973870667 | MEFV | n.913+59A>G c.1792+59A>G (n.1792+59A>G) c.1252+59A>G (n.1252+59A>G) c.1159+59A>G (n.1159+59A>G) c.*68+59A>G (n.*68+59A>G) c.*417+59A>G (n.*417+59A>G) c.713+59A>G (n.713+59A>G) c.1334+59A>G (n.1334+59A>G) c.1197+59A>G (n.1197+59A>G) c.482+59A>G (n.482+59A>G) c.564+59A>G (n.564+59A>G) c.597+59A>G (n.597+59A>G) c.1329+59A>G (n.1329+59A>G) c.1789+59A>G (n.1789+59A>G) n.2099+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243801T= | CA2202658837 | MEFV | n.913+59A= c.1792+59A= (n.1792+59A=) c.1252+59A= (n.1252+59A=) c.1159+59A= (n.1159+59A=) c.*68+59A= (n.*68+59A=) c.*417+59A= (n.*417+59A=) c.713+59A= (n.713+59A=) c.1334+59A= (n.1334+59A=) c.1197+59A= (n.1197+59A=) c.482+59A= (n.482+59A=) c.564+59A= (n.564+59A=) c.597+59A= (n.597+59A=) c.1329+59A= (n.1329+59A=) c.1789+59A= (n.1789+59A=) n.2099+59A= | |
16 | g.3243802A>C | CA2731751620 | MEFV | n.913+58T>G c.1792+58T>G (n.1792+58T>G) c.1252+58T>G (n.1252+58T>G) c.1159+58T>G (n.1159+58T>G) c.*68+58T>G (n.*68+58T>G) c.*417+58T>G (n.*417+58T>G) c.713+58T>G (n.713+58T>G) c.1334+58T>G (n.1334+58T>G) c.1197+58T>G (n.1197+58T>G) c.482+58T>G (n.482+58T>G) c.564+58T>G (n.564+58T>G) c.597+58T>G (n.597+58T>G) c.1329+58T>G (n.1329+58T>G) c.1789+58T>G (n.1789+58T>G) n.2099+58T>G | dbSNP |
16 | g.3243803G>A | CA280447 | MEFV | n.913+57C>T c.1792+57C>T (n.1792+57C>T) c.1252+57C>T (n.1252+57C>T) c.1159+57C>T (n.1159+57C>T) c.*68+57C>T (n.*68+57C>T) c.*417+57C>T (n.*417+57C>T) c.713+57C>T (n.713+57C>T) c.1334+57C>T (n.1334+57C>T) c.1197+57C>T (n.1197+57C>T) c.482+57C>T (n.482+57C>T) c.564+57C>T (n.564+57C>T) c.597+57C>T (n.597+57C>T) c.1329+57C>T (n.1329+57C>T) c.1789+57C>T (n.1789+57C>T) n.2099+57C>T | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243803G>C | CA2575889654 | MEFV | n.913+57C>G c.1792+57C>G (n.1792+57C>G) c.1252+57C>G (n.1252+57C>G) c.1159+57C>G (n.1159+57C>G) c.*68+57C>G (n.*68+57C>G) c.*417+57C>G (n.*417+57C>G) c.713+57C>G (n.713+57C>G) c.1334+57C>G (n.1334+57C>G) c.1197+57C>G (n.1197+57C>G) c.482+57C>G (n.482+57C>G) c.564+57C>G (n.564+57C>G) c.597+57C>G (n.597+57C>G) c.1329+57C>G (n.1329+57C>G) c.1789+57C>G (n.1789+57C>G) n.2099+57C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243803G= | CA2202658838 | MEFV | n.913+57C= c.1792+57C= (n.1792+57C=) c.1252+57C= (n.1252+57C=) c.1159+57C= (n.1159+57C=) c.*68+57C= (n.*68+57C=) c.*417+57C= (n.*417+57C=) c.713+57C= (n.713+57C=) c.1334+57C= (n.1334+57C=) c.1197+57C= (n.1197+57C=) c.482+57C= (n.482+57C=) c.564+57C= (n.564+57C=) c.597+57C= (n.597+57C=) c.1329+57C= (n.1329+57C=) c.1789+57C= (n.1789+57C=) n.2099+57C= | |
16 | g.3243804G>A | CA2202658840 | MEFV | n.913+56C>T c.1792+56C>T (n.1792+56C>T) c.1252+56C>T (n.1252+56C>T) c.1159+56C>T (n.1159+56C>T) c.*68+56C>T (n.*68+56C>T) c.*417+56C>T (n.*417+56C>T) c.713+56C>T (n.713+56C>T) c.1334+56C>T (n.1334+56C>T) c.1197+56C>T (n.1197+56C>T) c.482+56C>T (n.482+56C>T) c.564+56C>T (n.564+56C>T) c.597+56C>T (n.597+56C>T) c.1329+56C>T (n.1329+56C>T) c.1789+56C>T (n.1789+56C>T) n.2099+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243804G= | CA2202658839 | MEFV | n.913+56C= c.1792+56C= (n.1792+56C=) c.1252+56C= (n.1252+56C=) c.1159+56C= (n.1159+56C=) c.*68+56C= (n.*68+56C=) c.*417+56C= (n.*417+56C=) c.713+56C= (n.713+56C=) c.1334+56C= (n.1334+56C=) c.1197+56C= (n.1197+56C=) c.482+56C= (n.482+56C=) c.564+56C= (n.564+56C=) c.597+56C= (n.597+56C=) c.1329+56C= (n.1329+56C=) c.1789+56C= (n.1789+56C=) n.2099+56C= | |
16 | g.3243804G>T | CA2631334023 | MEFV | n.913+56C>A c.1792+56C>A (n.1792+56C>A) c.1252+56C>A (n.1252+56C>A) c.1159+56C>A (n.1159+56C>A) c.*68+56C>A (n.*68+56C>A) c.*417+56C>A (n.*417+56C>A) c.713+56C>A (n.713+56C>A) c.1334+56C>A (n.1334+56C>A) c.1197+56C>A (n.1197+56C>A) c.482+56C>A (n.482+56C>A) c.564+56C>A (n.564+56C>A) c.597+56C>A (n.597+56C>A) c.1329+56C>A (n.1329+56C>A) c.1789+56C>A (n.1789+56C>A) n.2099+56C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243805G= | CA2202658841 | MEFV | n.913+55C= c.1792+55C= (n.1792+55C=) c.1252+55C= (n.1252+55C=) c.1159+55C= (n.1159+55C=) c.*68+55C= (n.*68+55C=) c.*417+55C= (n.*417+55C=) c.713+55C= (n.713+55C=) c.1334+55C= (n.1334+55C=) c.1197+55C= (n.1197+55C=) c.482+55C= (n.482+55C=) c.564+55C= (n.564+55C=) c.597+55C= (n.597+55C=) c.1329+55C= (n.1329+55C=) c.1789+55C= (n.1789+55C=) n.2099+55C= | |
16 | g.3243805G>T | CA2202658842 | MEFV | n.913+55C>A c.1792+55C>A (n.1792+55C>A) c.1252+55C>A (n.1252+55C>A) c.1159+55C>A (n.1159+55C>A) c.*68+55C>A (n.*68+55C>A) c.*417+55C>A (n.*417+55C>A) c.713+55C>A (n.713+55C>A) c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) c.1197+55C>A (n.1197+55C>A) c.482+55C>A (n.482+55C>A) c.564+55C>A (n.564+55C>A) c.597+55C>A (n.597+55C>A) c.1329+55C>A (n.1329+55C>A) c.1789+55C>A (n.1789+55C>A) n.2099+55C>A | dbSNP |
16 | g.3243807A>G | CA2631334024 | MEFV | n.913+53T>C c.1792+53T>C (n.1792+53T>C) c.1252+53T>C (n.1252+53T>C) c.1159+53T>C (n.1159+53T>C) c.*68+53T>C (n.*68+53T>C) c.*417+53T>C (n.*417+53T>C) c.713+53T>C (n.713+53T>C) c.1334+53T>C (n.1334+53T>C) c.1197+53T>C (n.1197+53T>C) c.482+53T>C (n.482+53T>C) c.564+53T>C (n.564+53T>C) c.597+53T>C (n.597+53T>C) c.1329+53T>C (n.1329+53T>C) c.1789+53T>C (n.1789+53T>C) n.2099+53T>C | gnomAD v4 |
16 | g.3243808G>A | CA2566912063 | MEFV | n.913+52C>T c.1792+52C>T (n.1792+52C>T) c.1252+52C>T (n.1252+52C>T) c.1159+52C>T (n.1159+52C>T) c.*68+52C>T (n.*68+52C>T) c.*417+52C>T (n.*417+52C>T) c.713+52C>T (n.713+52C>T) c.1334+52C>T (n.1334+52C>T) c.1197+52C>T (n.1197+52C>T) c.482+52C>T (n.482+52C>T) c.564+52C>T (n.564+52C>T) c.597+52C>T (n.597+52C>T) c.1329+52C>T (n.1329+52C>T) c.1789+52C>T (n.1789+52C>T) n.2099+52C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243808G>C | CA276955417 | MEFV | n.913+52C>G c.1792+52C>G (n.1792+52C>G) c.1252+52C>G (n.1252+52C>G) c.1159+52C>G (n.1159+52C>G) c.*68+52C>G (n.*68+52C>G) c.*417+52C>G (n.*417+52C>G) c.713+52C>G (n.713+52C>G) c.1334+52C>G (n.1334+52C>G) c.1197+52C>G (n.1197+52C>G) c.482+52C>G (n.482+52C>G) c.564+52C>G (n.564+52C>G) c.597+52C>G (n.597+52C>G) c.1329+52C>G (n.1329+52C>G) c.1789+52C>G (n.1789+52C>G) n.2099+52C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243808G= | CA2202658843 | MEFV | n.913+52C= c.1792+52C= (n.1792+52C=) c.1252+52C= (n.1252+52C=) c.1159+52C= (n.1159+52C=) c.*68+52C= (n.*68+52C=) c.*417+52C= (n.*417+52C=) c.713+52C= (n.713+52C=) c.1334+52C= (n.1334+52C=) c.1197+52C= (n.1197+52C=) c.482+52C= (n.482+52C=) c.564+52C= (n.564+52C=) c.597+52C= (n.597+52C=) c.1329+52C= (n.1329+52C=) c.1789+52C= (n.1789+52C=) n.2099+52C= | |
16 | g.3243809A= | CA2202658844 | MEFV | n.913+51T= c.1792+51T= (n.1792+51T=) c.1252+51T= (n.1252+51T=) c.1159+51T= (n.1159+51T=) c.*68+51T= (n.*68+51T=) c.*417+51T= (n.*417+51T=) c.713+51T= (n.713+51T=) c.1334+51T= (n.1334+51T=) c.1197+51T= (n.1197+51T=) c.482+51T= (n.482+51T=) c.564+51T= (n.564+51T=) c.597+51T= (n.597+51T=) c.1329+51T= (n.1329+51T=) c.1789+51T= (n.1789+51T=) n.2099+51T= | |
16 | g.3243809A>G | CA620713070 | MEFV | n.913+51T>C c.1792+51T>C (n.1792+51T>C) c.1252+51T>C (n.1252+51T>C) c.1159+51T>C (n.1159+51T>C) c.*68+51T>C (n.*68+51T>C) c.*417+51T>C (n.*417+51T>C) c.713+51T>C (n.713+51T>C) c.1334+51T>C (n.1334+51T>C) c.1197+51T>C (n.1197+51T>C) c.482+51T>C (n.482+51T>C) c.564+51T>C (n.564+51T>C) c.597+51T>C (n.597+51T>C) c.1329+51T>C (n.1329+51T>C) c.1789+51T>C (n.1789+51T>C) n.2099+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243810G>A | CA2631334025 | MEFV | n.913+50C>T c.1792+50C>T (n.1792+50C>T) c.1252+50C>T (n.1252+50C>T) c.1159+50C>T (n.1159+50C>T) c.*68+50C>T (n.*68+50C>T) c.*417+50C>T (n.*417+50C>T) c.713+50C>T (n.713+50C>T) c.1334+50C>T (n.1334+50C>T) c.1197+50C>T (n.1197+50C>T) c.482+50C>T (n.482+50C>T) c.564+50C>T (n.564+50C>T) c.597+50C>T (n.597+50C>T) c.1329+50C>T (n.1329+50C>T) c.1789+50C>T (n.1789+50C>T) n.2099+50C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243811C>A | CA620713071 | MEFV | n.913+49G>T c.1792+49G>T (n.1792+49G>T) c.1252+49G>T (n.1252+49G>T) c.1159+49G>T (n.1159+49G>T) c.*68+49G>T (n.*68+49G>T) c.*417+49G>T (n.*417+49G>T) c.713+49G>T (n.713+49G>T) c.1334+49G>T (n.1334+49G>T) c.1197+49G>T (n.1197+49G>T) c.482+49G>T (n.482+49G>T) c.564+49G>T (n.564+49G>T) c.597+49G>T (n.597+49G>T) c.1329+49G>T (n.1329+49G>T) c.1789+49G>T (n.1789+49G>T) n.2099+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243811C= | CA2202658845 | MEFV | n.913+49G= c.1792+49G= (n.1792+49G=) c.1252+49G= (n.1252+49G=) c.1159+49G= (n.1159+49G=) c.*68+49G= (n.*68+49G=) c.*417+49G= (n.*417+49G=) c.713+49G= (n.713+49G=) c.1334+49G= (n.1334+49G=) c.1197+49G= (n.1197+49G=) c.482+49G= (n.482+49G=) c.564+49G= (n.564+49G=) c.597+49G= (n.597+49G=) c.1329+49G= (n.1329+49G=) c.1789+49G= (n.1789+49G=) n.2099+49G= | |
16 | g.3243811C>T | CA620713072 | MEFV | n.913+49G>A c.1792+49G>A (n.1792+49G>A) c.1252+49G>A (n.1252+49G>A) c.1159+49G>A (n.1159+49G>A) c.*68+49G>A (n.*68+49G>A) c.*417+49G>A (n.*417+49G>A) c.713+49G>A (n.713+49G>A) c.1334+49G>A (n.1334+49G>A) c.1197+49G>A (n.1197+49G>A) c.482+49G>A (n.482+49G>A) c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.597+49G>A (n.597+49G>A) c.1329+49G>A (n.1329+49G>A) c.1789+49G>A (n.1789+49G>A) n.2099+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243812A>C | CA2631334026 | MEFV | n.913+48T>G c.1792+48T>G (n.1792+48T>G) c.1252+48T>G (n.1252+48T>G) c.1159+48T>G (n.1159+48T>G) c.*68+48T>G (n.*68+48T>G) c.*417+48T>G (n.*417+48T>G) c.713+48T>G (n.713+48T>G) c.1334+48T>G (n.1334+48T>G) c.1197+48T>G (n.1197+48T>G) c.482+48T>G (n.482+48T>G) c.564+48T>G (n.564+48T>G) c.597+48T>G (n.597+48T>G) c.1329+48T>G (n.1329+48T>G) c.1789+48T>G (n.1789+48T>G) n.2099+48T>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243813C= | CA2202658846 | MEFV | n.913+47G= c.1792+47G= (n.1792+47G=) c.1252+47G= (n.1252+47G=) c.1159+47G= (n.1159+47G=) c.*68+47G= (n.*68+47G=) c.*417+47G= (n.*417+47G=) c.713+47G= (n.713+47G=) c.1334+47G= (n.1334+47G=) c.1197+47G= (n.1197+47G=) c.482+47G= (n.482+47G=) c.564+47G= (n.564+47G=) c.597+47G= (n.597+47G=) c.1329+47G= (n.1329+47G=) c.1789+47G= (n.1789+47G=) n.2099+47G= | |
16 | g.3243813C>G | CA973870676 | MEFV | n.913+47G>C c.1792+47G>C (n.1792+47G>C) c.1252+47G>C (n.1252+47G>C) c.1159+47G>C (n.1159+47G>C) c.*68+47G>C (n.*68+47G>C) c.*417+47G>C (n.*417+47G>C) c.713+47G>C (n.713+47G>C) c.1334+47G>C (n.1334+47G>C) c.1197+47G>C (n.1197+47G>C) c.482+47G>C (n.482+47G>C) c.564+47G>C (n.564+47G>C) c.597+47G>C (n.597+47G>C) c.1329+47G>C (n.1329+47G>C) c.1789+47G>C (n.1789+47G>C) n.2099+47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243813C>T | CA7859917 | MEFV | n.913+47G>A c.1792+47G>A (n.1792+47G>A) c.1252+47G>A (n.1252+47G>A) c.1159+47G>A (n.1159+47G>A) c.*68+47G>A (n.*68+47G>A) c.*417+47G>A (n.*417+47G>A) c.713+47G>A (n.713+47G>A) c.1334+47G>A (n.1334+47G>A) c.1197+47G>A (n.1197+47G>A) c.482+47G>A (n.482+47G>A) c.564+47G>A (n.564+47G>A) c.597+47G>A (n.597+47G>A) c.1329+47G>A (n.1329+47G>A) c.1789+47G>A (n.1789+47G>A) n.2099+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243815G>A | CA7859918 | MEFV | n.913+45C>T c.1792+45C>T (n.1792+45C>T) c.1252+45C>T (n.1252+45C>T) c.1159+45C>T (n.1159+45C>T) c.*68+45C>T (n.*68+45C>T) c.*417+45C>T (n.*417+45C>T) c.713+45C>T (n.713+45C>T) c.1334+45C>T (n.1334+45C>T) c.1197+45C>T (n.1197+45C>T) c.482+45C>T (n.482+45C>T) c.564+45C>T (n.564+45C>T) c.597+45C>T (n.597+45C>T) c.1329+45C>T (n.1329+45C>T) c.1789+45C>T (n.1789+45C>T) n.2099+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243815G>C | CA620713073 | MEFV | n.913+45C>G c.1792+45C>G (n.1792+45C>G) c.1252+45C>G (n.1252+45C>G) c.1159+45C>G (n.1159+45C>G) c.*68+45C>G (n.*68+45C>G) c.*417+45C>G (n.*417+45C>G) c.713+45C>G (n.713+45C>G) c.1334+45C>G (n.1334+45C>G) c.1197+45C>G (n.1197+45C>G) c.482+45C>G (n.482+45C>G) c.564+45C>G (n.564+45C>G) c.597+45C>G (n.597+45C>G) c.1329+45C>G (n.1329+45C>G) c.1789+45C>G (n.1789+45C>G) n.2099+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243815G= | CA2202658847 | MEFV | n.913+45C= c.1792+45C= (n.1792+45C=) c.1252+45C= (n.1252+45C=) c.1159+45C= (n.1159+45C=) c.*68+45C= (n.*68+45C=) c.*417+45C= (n.*417+45C=) c.713+45C= (n.713+45C=) c.1334+45C= (n.1334+45C=) c.1197+45C= (n.1197+45C=) c.482+45C= (n.482+45C=) c.564+45C= (n.564+45C=) c.597+45C= (n.597+45C=) c.1329+45C= (n.1329+45C=) c.1789+45C= (n.1789+45C=) n.2099+45C= | |
16 | g.3243815G>T | CA2805617351 | MEFV | n.913+45C>A c.1792+45C>A (n.1792+45C>A) c.1252+45C>A (n.1252+45C>A) c.1159+45C>A (n.1159+45C>A) c.*68+45C>A (n.*68+45C>A) c.*417+45C>A (n.*417+45C>A) c.713+45C>A (n.713+45C>A) c.1334+45C>A (n.1334+45C>A) c.1197+45C>A (n.1197+45C>A) c.482+45C>A (n.482+45C>A) c.564+45C>A (n.564+45C>A) c.597+45C>A (n.597+45C>A) c.1329+45C>A (n.1329+45C>A) c.1789+45C>A (n.1789+45C>A) n.2099+45C>A | |
16 | g.3243816G>A | CA2631334027 | MEFV | n.913+44C>T c.1792+44C>T (n.1792+44C>T) c.1252+44C>T (n.1252+44C>T) c.1159+44C>T (n.1159+44C>T) c.*68+44C>T (n.*68+44C>T) c.*417+44C>T (n.*417+44C>T) c.713+44C>T (n.713+44C>T) c.1334+44C>T (n.1334+44C>T) c.1197+44C>T (n.1197+44C>T) c.482+44C>T (n.482+44C>T) c.564+44C>T (n.564+44C>T) c.597+44C>T (n.597+44C>T) c.1329+44C>T (n.1329+44C>T) c.1789+44C>T (n.1789+44C>T) n.2099+44C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243817G>A | CA620713074 | MEFV | n.913+43C>T c.1792+43C>T (n.1792+43C>T) c.1252+43C>T (n.1252+43C>T) c.1159+43C>T (n.1159+43C>T) c.*68+43C>T (n.*68+43C>T) c.*417+43C>T (n.*417+43C>T) c.713+43C>T (n.713+43C>T) c.1334+43C>T (n.1334+43C>T) c.1197+43C>T (n.1197+43C>T) c.482+43C>T (n.482+43C>T) c.564+43C>T (n.564+43C>T) c.597+43C>T (n.597+43C>T) c.1329+43C>T (n.1329+43C>T) c.1789+43C>T (n.1789+43C>T) n.2099+43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3243817G= | CA2202658848 | MEFV | n.913+43C= c.1792+43C= (n.1792+43C=) c.1252+43C= (n.1252+43C=) c.1159+43C= (n.1159+43C=) c.*68+43C= (n.*68+43C=) c.*417+43C= (n.*417+43C=) c.713+43C= (n.713+43C=) c.1334+43C= (n.1334+43C=) c.1197+43C= (n.1197+43C=) c.482+43C= (n.482+43C=) c.564+43C= (n.564+43C=) c.597+43C= (n.597+43C=) c.1329+43C= (n.1329+43C=) c.1789+43C= (n.1789+43C=) n.2099+43C= | |
16 | g.3243820C>A | CA2805617352 | MEFV | n.913+40G>T c.1792+40G>T (n.1792+40G>T) c.1252+40G>T (n.1252+40G>T) c.1159+40G>T (n.1159+40G>T) c.*68+40G>T (n.*68+40G>T) c.*417+40G>T (n.*417+40G>T) c.713+40G>T (n.713+40G>T) c.1334+40G>T (n.1334+40G>T) c.1197+40G>T (n.1197+40G>T) c.482+40G>T (n.482+40G>T) c.564+40G>T (n.564+40G>T) c.597+40G>T (n.597+40G>T) c.1329+40G>T (n.1329+40G>T) c.1789+40G>T (n.1789+40G>T) n.2099+40G>T | |
16 | g.3243820C= | CA2202658849 | MEFV | n.913+40G= c.1792+40G= (n.1792+40G=) c.1252+40G= (n.1252+40G=) c.1159+40G= (n.1159+40G=) c.*68+40G= (n.*68+40G=) c.*417+40G= (n.*417+40G=) c.713+40G= (n.713+40G=) c.1334+40G= (n.1334+40G=) c.1197+40G= (n.1197+40G=) c.482+40G= (n.482+40G=) c.564+40G= (n.564+40G=) c.597+40G= (n.597+40G=) c.1329+40G= (n.1329+40G=) c.1789+40G= (n.1789+40G=) n.2099+40G= | |
16 | g.3243820C>T | CA7859919 | MEFV | n.913+40G>A c.1792+40G>A (n.1792+40G>A) c.1252+40G>A (n.1252+40G>A) c.1159+40G>A (n.1159+40G>A) c.*68+40G>A (n.*68+40G>A) c.*417+40G>A (n.*417+40G>A) c.713+40G>A (n.713+40G>A) c.1334+40G>A (n.1334+40G>A) c.1197+40G>A (n.1197+40G>A) c.482+40G>A (n.482+40G>A) c.564+40G>A (n.564+40G>A) c.597+40G>A (n.597+40G>A) c.1329+40G>A (n.1329+40G>A) c.1789+40G>A (n.1789+40G>A) n.2099+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243821C= | CA2202658850 | MEFV | n.913+39G= c.1792+39G= (n.1792+39G=) c.1252+39G= (n.1252+39G=) c.1159+39G= (n.1159+39G=) c.*68+39G= (n.*68+39G=) c.*417+39G= (n.*417+39G=) c.713+39G= (n.713+39G=) c.1334+39G= (n.1334+39G=) c.1197+39G= (n.1197+39G=) c.482+39G= (n.482+39G=) c.564+39G= (n.564+39G=) c.597+39G= (n.597+39G=) c.1329+39G= (n.1329+39G=) c.1789+39G= (n.1789+39G=) n.2099+39G= | |
16 | g.3243821C>G | CA7859920 | MEFV | n.913+39G>C c.1792+39G>C (n.1792+39G>C) c.1252+39G>C (n.1252+39G>C) c.1159+39G>C (n.1159+39G>C) c.*68+39G>C (n.*68+39G>C) c.*417+39G>C (n.*417+39G>C) c.713+39G>C (n.713+39G>C) c.1334+39G>C (n.1334+39G>C) c.1197+39G>C (n.1197+39G>C) c.482+39G>C (n.482+39G>C) c.564+39G>C (n.564+39G>C) c.597+39G>C (n.597+39G>C) c.1329+39G>C (n.1329+39G>C) c.1789+39G>C (n.1789+39G>C) n.2099+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243821C>T | CA280446 | MEFV | n.913+39G>A c.1792+39G>A (n.1792+39G>A) c.1252+39G>A (n.1252+39G>A) c.1159+39G>A (n.1159+39G>A) c.*68+39G>A (n.*68+39G>A) c.*417+39G>A (n.*417+39G>A) c.713+39G>A (n.713+39G>A) c.1334+39G>A (n.1334+39G>A) c.1197+39G>A (n.1197+39G>A) c.482+39G>A (n.482+39G>A) c.564+39G>A (n.564+39G>A) c.597+39G>A (n.597+39G>A) c.1329+39G>A (n.1329+39G>A) c.1789+39G>A (n.1789+39G>A) n.2099+39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243823G>A | CA2575889655 | MEFV | n.913+37C>T c.1792+37C>T (n.1792+37C>T) c.1252+37C>T (n.1252+37C>T) c.1159+37C>T (n.1159+37C>T) c.*68+37C>T (n.*68+37C>T) c.*417+37C>T (n.*417+37C>T) c.713+37C>T (n.713+37C>T) c.1334+37C>T (n.1334+37C>T) c.1197+37C>T (n.1197+37C>T) c.482+37C>T (n.482+37C>T) c.564+37C>T (n.564+37C>T) c.597+37C>T (n.597+37C>T) c.1329+37C>T (n.1329+37C>T) c.1789+37C>T (n.1789+37C>T) n.2099+37C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243824C= | CA2202658851 | MEFV | n.913+36G= c.1792+36G= (n.1792+36G=) c.1252+36G= (n.1252+36G=) c.1159+36G= (n.1159+36G=) c.*68+36G= (n.*68+36G=) c.*417+36G= (n.*417+36G=) c.713+36G= (n.713+36G=) c.1334+36G= (n.1334+36G=) c.1197+36G= (n.1197+36G=) c.482+36G= (n.482+36G=) c.564+36G= (n.564+36G=) c.597+36G= (n.597+36G=) c.1329+36G= (n.1329+36G=) c.1789+36G= (n.1789+36G=) n.2099+36G= | |
16 | g.3243824C>G | CA620713075 | MEFV | n.913+36G>C c.1792+36G>C (n.1792+36G>C) c.1252+36G>C (n.1252+36G>C) c.1159+36G>C (n.1159+36G>C) c.*68+36G>C (n.*68+36G>C) c.*417+36G>C (n.*417+36G>C) c.713+36G>C (n.713+36G>C) c.1334+36G>C (n.1334+36G>C) c.1197+36G>C (n.1197+36G>C) c.482+36G>C (n.482+36G>C) c.564+36G>C (n.564+36G>C) c.597+36G>C (n.597+36G>C) c.1329+36G>C (n.1329+36G>C) c.1789+36G>C (n.1789+36G>C) n.2099+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243824C>T | CA2631334028 | MEFV | n.913+36G>A c.1792+36G>A (n.1792+36G>A) c.1252+36G>A (n.1252+36G>A) c.1159+36G>A (n.1159+36G>A) c.*68+36G>A (n.*68+36G>A) c.*417+36G>A (n.*417+36G>A) c.713+36G>A (n.713+36G>A) c.1334+36G>A (n.1334+36G>A) c.1197+36G>A (n.1197+36G>A) c.482+36G>A (n.482+36G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.597+36G>A (n.597+36G>A) c.1329+36G>A (n.1329+36G>A) c.1789+36G>A (n.1789+36G>A) n.2099+36G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243826G>A | CA7859921 | MEFV | n.913+34C>T c.1792+34C>T (n.1792+34C>T) c.1252+34C>T (n.1252+34C>T) c.1159+34C>T (n.1159+34C>T) c.*68+34C>T (n.*68+34C>T) c.*417+34C>T (n.*417+34C>T) c.713+34C>T (n.713+34C>T) c.1334+34C>T (n.1334+34C>T) c.1197+34C>T (n.1197+34C>T) c.482+34C>T (n.482+34C>T) c.564+34C>T (n.564+34C>T) c.597+34C>T (n.597+34C>T) c.1329+34C>T (n.1329+34C>T) c.1789+34C>T (n.1789+34C>T) n.2099+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243826G= | CA2202658852 | MEFV | n.913+34C= c.1792+34C= (n.1792+34C=) c.1252+34C= (n.1252+34C=) c.1159+34C= (n.1159+34C=) c.*68+34C= (n.*68+34C=) c.*417+34C= (n.*417+34C=) c.713+34C= (n.713+34C=) c.1334+34C= (n.1334+34C=) c.1197+34C= (n.1197+34C=) c.482+34C= (n.482+34C=) c.564+34C= (n.564+34C=) c.597+34C= (n.597+34C=) c.1329+34C= (n.1329+34C=) c.1789+34C= (n.1789+34C=) n.2099+34C= | |
16 | g.3243828C>A | CA2202658854 | MEFV | n.913+32G>T c.1792+32G>T (n.1792+32G>T) c.1252+32G>T (n.1252+32G>T) c.1159+32G>T (n.1159+32G>T) c.*68+32G>T (n.*68+32G>T) c.*417+32G>T (n.*417+32G>T) c.713+32G>T (n.713+32G>T) c.1334+32G>T (n.1334+32G>T) c.1197+32G>T (n.1197+32G>T) c.482+32G>T (n.482+32G>T) c.564+32G>T (n.564+32G>T) c.597+32G>T (n.597+32G>T) c.1329+32G>T (n.1329+32G>T) c.1789+32G>T (n.1789+32G>T) n.2099+32G>T | dbSNP |
16 | g.3243828C= | CA2202658853 | MEFV | n.913+32G= c.1792+32G= (n.1792+32G=) c.1252+32G= (n.1252+32G=) c.1159+32G= (n.1159+32G=) c.*68+32G= (n.*68+32G=) c.*417+32G= (n.*417+32G=) c.713+32G= (n.713+32G=) c.1334+32G= (n.1334+32G=) c.1197+32G= (n.1197+32G=) c.482+32G= (n.482+32G=) c.564+32G= (n.564+32G=) c.597+32G= (n.597+32G=) c.1329+32G= (n.1329+32G=) c.1789+32G= (n.1789+32G=) n.2099+32G= | |
16 | g.3243828C>T | CA2631334029 | MEFV | n.913+32G>A c.1792+32G>A (n.1792+32G>A) c.1252+32G>A (n.1252+32G>A) c.1159+32G>A (n.1159+32G>A) c.*68+32G>A (n.*68+32G>A) c.*417+32G>A (n.*417+32G>A) c.713+32G>A (n.713+32G>A) c.1334+32G>A (n.1334+32G>A) c.1197+32G>A (n.1197+32G>A) c.482+32G>A (n.482+32G>A) c.564+32G>A (n.564+32G>A) c.597+32G>A (n.597+32G>A) c.1329+32G>A (n.1329+32G>A) c.1789+32G>A (n.1789+32G>A) n.2099+32G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243830_3243831delinsAG | CA2202658855 | MEFV | n.913+29_913+30delinsCT c.1792+29_1792+30delinsCT (n.1792+29_1792+30delinsCT) c.1252+29_1252+30delinsCT (n.1252+29_1252+30delinsCT) c.1159+29_1159+30delinsCT (n.1159+29_1159+30delinsCT) c.*68+29_*68+30delinsCT (n.*68+29_*68+30delinsCT) c.*417+29_*417+30delinsCT (n.*417+29_*417+30delinsCT) c.713+29_713+30delinsCT (n.713+29_713+30delinsCT) c.1334+29_1334+30delinsCT (n.1334+29_1334+30delinsCT) c.1197+29_1197+30delinsCT (n.1197+29_1197+30delinsCT) c.482+29_482+30delinsCT (n.482+29_482+30delinsCT) c.564+29_564+30delinsCT (n.564+29_564+30delinsCT) c.597+29_597+30delinsCT (n.597+29_597+30delinsCT) c.1329+29_1329+30delinsCT (n.1329+29_1329+30delinsCT) c.1789+29_1789+30delinsCT (n.1789+29_1789+30delinsCT) n.2099+29_2099+30delinsCT | |
16 | g.3243833del | CA620713076 | MEFV | n.913+29del c.1792+29del (n.1792+29del) c.1252+29del (n.1252+29del) c.1159+29del (n.1159+29del) c.*68+29del (n.*68+29del) c.*417+29del (n.*417+29del) c.713+29del (n.713+29del) c.1334+29del (n.1334+29del) c.1197+29del (n.1197+29del) c.482+29del (n.482+29del) c.564+29del (n.564+29del) c.597+29del (n.597+29del) c.1329+29del (n.1329+29del) c.1789+29del (n.1789+29del) n.2099+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243832G>C | CA2575889656 | MEFV | n.913+28C>G c.1792+28C>G (n.1792+28C>G) c.1252+28C>G (n.1252+28C>G) c.1159+28C>G (n.1159+28C>G) c.*68+28C>G (n.*68+28C>G) c.*417+28C>G (n.*417+28C>G) c.713+28C>G (n.713+28C>G) c.1334+28C>G (n.1334+28C>G) c.1197+28C>G (n.1197+28C>G) c.482+28C>G (n.482+28C>G) c.564+28C>G (n.564+28C>G) c.597+28C>G (n.597+28C>G) c.1329+28C>G (n.1329+28C>G) c.1789+28C>G (n.1789+28C>G) n.2099+28C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243832_3243833insA | CA2631334031 | MEFV | n.913+27_913+28insT c.1792+27_1792+28insT (n.1792+27_1792+28insT) c.1252+27_1252+28insT (n.1252+27_1252+28insT) c.1159+27_1159+28insT (n.1159+27_1159+28insT) c.*68+27_*68+28insT (n.*68+27_*68+28insT) c.*417+27_*417+28insT (n.*417+27_*417+28insT) c.713+27_713+28insT (n.713+27_713+28insT) c.1334+27_1334+28insT (n.1334+27_1334+28insT) c.1197+27_1197+28insT (n.1197+27_1197+28insT) c.482+27_482+28insT (n.482+27_482+28insT) c.564+27_564+28insT (n.564+27_564+28insT) c.597+27_597+28insT (n.597+27_597+28insT) c.1329+27_1329+28insT (n.1329+27_1329+28insT) c.1789+27_1789+28insT (n.1789+27_1789+28insT) n.2099+27_2099+28insT | gnomAD v4 |
16 | g.3243833G>A | CA2575889657 | MEFV | n.913+27C>T c.1792+27C>T (n.1792+27C>T) c.1252+27C>T (n.1252+27C>T) c.1159+27C>T (n.1159+27C>T) c.*68+27C>T (n.*68+27C>T) c.*417+27C>T (n.*417+27C>T) c.713+27C>T (n.713+27C>T) c.1334+27C>T (n.1334+27C>T) c.1197+27C>T (n.1197+27C>T) c.482+27C>T (n.482+27C>T) c.564+27C>T (n.564+27C>T) c.597+27C>T (n.597+27C>T) c.1329+27C>T (n.1329+27C>T) c.1789+27C>T (n.1789+27C>T) n.2099+27C>T | |
16 | g.3243833G>C | CA720025206 | MEFV | n.913+27C>G c.1792+27C>G (n.1792+27C>G) c.1252+27C>G (n.1252+27C>G) c.1159+27C>G (n.1159+27C>G) c.*68+27C>G (n.*68+27C>G) c.*417+27C>G (n.*417+27C>G) c.713+27C>G (n.713+27C>G) c.1334+27C>G (n.1334+27C>G) c.1197+27C>G (n.1197+27C>G) c.482+27C>G (n.482+27C>G) c.564+27C>G (n.564+27C>G) c.597+27C>G (n.597+27C>G) c.1329+27C>G (n.1329+27C>G) c.1789+27C>G (n.1789+27C>G) n.2099+27C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243833G= | CA2202658856 | MEFV | n.913+27C= c.1792+27C= (n.1792+27C=) c.1252+27C= (n.1252+27C=) c.1159+27C= (n.1159+27C=) c.*68+27C= (n.*68+27C=) c.*417+27C= (n.*417+27C=) c.713+27C= (n.713+27C=) c.1334+27C= (n.1334+27C=) c.1197+27C= (n.1197+27C=) c.482+27C= (n.482+27C=) c.564+27C= (n.564+27C=) c.597+27C= (n.597+27C=) c.1329+27C= (n.1329+27C=) c.1789+27C= (n.1789+27C=) n.2099+27C= | |
16 | g.3243833G>T | CA2631334030 | MEFV | n.913+27C>A c.1792+27C>A (n.1792+27C>A) c.1252+27C>A (n.1252+27C>A) c.1159+27C>A (n.1159+27C>A) c.*68+27C>A (n.*68+27C>A) c.*417+27C>A (n.*417+27C>A) c.713+27C>A (n.713+27C>A) c.1334+27C>A (n.1334+27C>A) c.1197+27C>A (n.1197+27C>A) c.482+27C>A (n.482+27C>A) c.564+27C>A (n.564+27C>A) c.597+27C>A (n.597+27C>A) c.1329+27C>A (n.1329+27C>A) c.1789+27C>A (n.1789+27C>A) n.2099+27C>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243834C>A | CA2631334032 | MEFV | n.913+26G>T c.1792+26G>T (n.1792+26G>T) c.1252+26G>T (n.1252+26G>T) c.1159+26G>T (n.1159+26G>T) c.*68+26G>T (n.*68+26G>T) c.*417+26G>T (n.*417+26G>T) c.713+26G>T (n.713+26G>T) c.1334+26G>T (n.1334+26G>T) c.1197+26G>T (n.1197+26G>T) c.482+26G>T (n.482+26G>T) c.564+26G>T (n.564+26G>T) c.597+26G>T (n.597+26G>T) c.1329+26G>T (n.1329+26G>T) c.1789+26G>T (n.1789+26G>T) n.2099+26G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243835C= | CA2202658857 | MEFV | n.913+25G= c.1792+25G= (n.1792+25G=) c.1252+25G= (n.1252+25G=) c.1159+25G= (n.1159+25G=) c.*68+25G= (n.*68+25G=) c.*417+25G= (n.*417+25G=) c.713+25G= (n.713+25G=) c.1334+25G= (n.1334+25G=) c.1197+25G= (n.1197+25G=) c.482+25G= (n.482+25G=) c.564+25G= (n.564+25G=) c.597+25G= (n.597+25G=) c.1329+25G= (n.1329+25G=) c.1789+25G= (n.1789+25G=) n.2099+25G= | |
16 | g.3243835C>T | CA7859922 | MEFV | n.913+25G>A c.1792+25G>A (n.1792+25G>A) c.1252+25G>A (n.1252+25G>A) c.1159+25G>A (n.1159+25G>A) c.*68+25G>A (n.*68+25G>A) c.*417+25G>A (n.*417+25G>A) c.713+25G>A (n.713+25G>A) c.1334+25G>A (n.1334+25G>A) c.1197+25G>A (n.1197+25G>A) c.482+25G>A (n.482+25G>A) c.564+25G>A (n.564+25G>A) c.597+25G>A (n.597+25G>A) c.1329+25G>A (n.1329+25G>A) c.1789+25G>A (n.1789+25G>A) n.2099+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243836A= | CA2202658859 | MEFV | n.913+24T= c.1792+24T= (n.1792+24T=) c.1252+24T= (n.1252+24T=) c.1159+24T= (n.1159+24T=) c.*68+24T= (n.*68+24T=) c.*417+24T= (n.*417+24T=) c.713+24T= (n.713+24T=) c.1334+24T= (n.1334+24T=) c.1197+24T= (n.1197+24T=) c.482+24T= (n.482+24T=) c.564+24T= (n.564+24T=) c.597+24T= (n.597+24T=) c.1329+24T= (n.1329+24T=) c.1789+24T= (n.1789+24T=) n.2099+24T= | |
16 | g.3243836A>G | CA2202658858 | MEFV | n.913+24T>C c.1792+24T>C (n.1792+24T>C) c.1252+24T>C (n.1252+24T>C) c.1159+24T>C (n.1159+24T>C) c.*68+24T>C (n.*68+24T>C) c.*417+24T>C (n.*417+24T>C) c.713+24T>C (n.713+24T>C) c.1334+24T>C (n.1334+24T>C) c.1197+24T>C (n.1197+24T>C) c.482+24T>C (n.482+24T>C) c.564+24T>C (n.564+24T>C) c.597+24T>C (n.597+24T>C) c.1329+24T>C (n.1329+24T>C) c.1789+24T>C (n.1789+24T>C) n.2099+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243837C= | CA2202658860 | MEFV | n.913+23G= c.1792+23G= (n.1792+23G=) c.1252+23G= (n.1252+23G=) c.1159+23G= (n.1159+23G=) c.*68+23G= (n.*68+23G=) c.*417+23G= (n.*417+23G=) c.713+23G= (n.713+23G=) c.1334+23G= (n.1334+23G=) c.1197+23G= (n.1197+23G=) c.482+23G= (n.482+23G=) c.564+23G= (n.564+23G=) c.597+23G= (n.597+23G=) c.1329+23G= (n.1329+23G=) c.1789+23G= (n.1789+23G=) n.2099+23G= | |
16 | g.3243837C>G | CA2202658861 | MEFV | n.913+23G>C c.1792+23G>C (n.1792+23G>C) c.1252+23G>C (n.1252+23G>C) c.1159+23G>C (n.1159+23G>C) c.*68+23G>C (n.*68+23G>C) c.*417+23G>C (n.*417+23G>C) c.713+23G>C (n.713+23G>C) c.1334+23G>C (n.1334+23G>C) c.1197+23G>C (n.1197+23G>C) c.482+23G>C (n.482+23G>C) c.564+23G>C (n.564+23G>C) c.597+23G>C (n.597+23G>C) c.1329+23G>C (n.1329+23G>C) c.1789+23G>C (n.1789+23G>C) n.2099+23G>C | dbSNP |
16 | g.3243838T>C | CA2575889658 | MEFV | n.913+22A>G c.1792+22A>G (n.1792+22A>G) c.1252+22A>G (n.1252+22A>G) c.1159+22A>G (n.1159+22A>G) c.*68+22A>G (n.*68+22A>G) c.*417+22A>G (n.*417+22A>G) c.713+22A>G (n.713+22A>G) c.1334+22A>G (n.1334+22A>G) c.1197+22A>G (n.1197+22A>G) c.482+22A>G (n.482+22A>G) c.564+22A>G (n.564+22A>G) c.597+22A>G (n.597+22A>G) c.1329+22A>G (n.1329+22A>G) c.1789+22A>G (n.1789+22A>G) n.2099+22A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243840G>C | CA276955449 | MEFV | n.913+20C>G c.1792+20C>G (n.1792+20C>G) c.1252+20C>G (n.1252+20C>G) c.1159+20C>G (n.1159+20C>G) c.*68+20C>G (n.*68+20C>G) c.*417+20C>G (n.*417+20C>G) c.713+20C>G (n.713+20C>G) c.1334+20C>G (n.1334+20C>G) c.1197+20C>G (n.1197+20C>G) c.482+20C>G (n.482+20C>G) c.564+20C>G (n.564+20C>G) c.597+20C>G (n.597+20C>G) c.1329+20C>G (n.1329+20C>G) c.1789+20C>G (n.1789+20C>G) n.2099+20C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243840G= | CA2202658862 | MEFV | n.913+20C= c.1792+20C= (n.1792+20C=) c.1252+20C= (n.1252+20C=) c.1159+20C= (n.1159+20C=) c.*68+20C= (n.*68+20C=) c.*417+20C= (n.*417+20C=) c.713+20C= (n.713+20C=) c.1334+20C= (n.1334+20C=) c.1197+20C= (n.1197+20C=) c.482+20C= (n.482+20C=) c.564+20C= (n.564+20C=) c.597+20C= (n.597+20C=) c.1329+20C= (n.1329+20C=) c.1789+20C= (n.1789+20C=) n.2099+20C= | |
16 | g.3243841C>A | CA493383576 | MEFV | n.913+19G>T c.1792+19G>T (n.1792+19G>T) c.1252+19G>T (n.1252+19G>T) c.1159+19G>T (n.1159+19G>T) c.*68+19G>T (n.*68+19G>T) c.*417+19G>T (n.*417+19G>T) c.713+19G>T (n.713+19G>T) c.1334+19G>T (n.1334+19G>T) c.1197+19G>T (n.1197+19G>T) c.482+19G>T (n.482+19G>T) c.564+19G>T (n.564+19G>T) c.597+19G>T (n.597+19G>T) c.1329+19G>T (n.1329+19G>T) c.1789+19G>T (n.1789+19G>T) n.2099+19G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243841C>T | CA2631334033 | MEFV | n.913+19G>A c.1792+19G>A (n.1792+19G>A) c.1252+19G>A (n.1252+19G>A) c.1159+19G>A (n.1159+19G>A) c.*68+19G>A (n.*68+19G>A) c.*417+19G>A (n.*417+19G>A) c.713+19G>A (n.713+19G>A) c.1334+19G>A (n.1334+19G>A) c.1197+19G>A (n.1197+19G>A) c.482+19G>A (n.482+19G>A) c.564+19G>A (n.564+19G>A) c.597+19G>A (n.597+19G>A) c.1329+19G>A (n.1329+19G>A) c.1789+19G>A (n.1789+19G>A) n.2099+19G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243842C>A | CA2805617353 | MEFV | n.913+18G>T c.1792+18G>T (n.1792+18G>T) c.1252+18G>T (n.1252+18G>T) c.1159+18G>T (n.1159+18G>T) c.*68+18G>T (n.*68+18G>T) c.*417+18G>T (n.*417+18G>T) c.713+18G>T (n.713+18G>T) c.1334+18G>T (n.1334+18G>T) c.1197+18G>T (n.1197+18G>T) c.482+18G>T (n.482+18G>T) c.564+18G>T (n.564+18G>T) c.597+18G>T (n.597+18G>T) c.1329+18G>T (n.1329+18G>T) c.1789+18G>T (n.1789+18G>T) n.2099+18G>T | |
16 | g.3243844T>C | CA2697549668 | MEFV | n.913+16A>G c.1792+16A>G (n.1792+16A>G) c.1252+16A>G (n.1252+16A>G) c.1159+16A>G (n.1159+16A>G) c.*68+16A>G (n.*68+16A>G) c.*417+16A>G (n.*417+16A>G) c.713+16A>G (n.713+16A>G) c.1334+16A>G (n.1334+16A>G) c.1197+16A>G (n.1197+16A>G) c.482+16A>G (n.482+16A>G) c.564+16A>G (n.564+16A>G) c.597+16A>G (n.597+16A>G) c.1329+16A>G (n.1329+16A>G) c.1789+16A>G (n.1789+16A>G) n.2099+16A>G | ClinVar |
16 | g.3243845G>A | CA276955453 | MEFV | n.913+15C>T c.1792+15C>T (n.1792+15C>T) c.1252+15C>T (n.1252+15C>T) c.1159+15C>T (n.1159+15C>T) c.*68+15C>T (n.*68+15C>T) c.*417+15C>T (n.*417+15C>T) c.713+15C>T (n.713+15C>T) c.1334+15C>T (n.1334+15C>T) c.1197+15C>T (n.1197+15C>T) c.482+15C>T (n.482+15C>T) c.564+15C>T (n.564+15C>T) c.597+15C>T (n.597+15C>T) c.1329+15C>T (n.1329+15C>T) c.1789+15C>T (n.1789+15C>T) n.2099+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243845G>C | CA2631334034 | MEFV | n.913+15C>G c.1792+15C>G (n.1792+15C>G) c.1252+15C>G (n.1252+15C>G) c.1159+15C>G (n.1159+15C>G) c.*68+15C>G (n.*68+15C>G) c.*417+15C>G (n.*417+15C>G) c.713+15C>G (n.713+15C>G) c.1334+15C>G (n.1334+15C>G) c.1197+15C>G (n.1197+15C>G) c.482+15C>G (n.482+15C>G) c.564+15C>G (n.564+15C>G) c.597+15C>G (n.597+15C>G) c.1329+15C>G (n.1329+15C>G) c.1789+15C>G (n.1789+15C>G) n.2099+15C>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243845G= | CA2202658863 | MEFV | n.913+15C= c.1792+15C= (n.1792+15C=) c.1252+15C= (n.1252+15C=) c.1159+15C= (n.1159+15C=) c.*68+15C= (n.*68+15C=) c.*417+15C= (n.*417+15C=) c.713+15C= (n.713+15C=) c.1334+15C= (n.1334+15C=) c.1197+15C= (n.1197+15C=) c.482+15C= (n.482+15C=) c.564+15C= (n.564+15C=) c.597+15C= (n.597+15C=) c.1329+15C= (n.1329+15C=) c.1789+15C= (n.1789+15C=) n.2099+15C= | |
16 | g.3243845G>T | CA620713077 | MEFV | n.913+15C>A c.1792+15C>A (n.1792+15C>A) c.1252+15C>A (n.1252+15C>A) c.1159+15C>A (n.1159+15C>A) c.*68+15C>A (n.*68+15C>A) c.*417+15C>A (n.*417+15C>A) c.713+15C>A (n.713+15C>A) c.1334+15C>A (n.1334+15C>A) c.1197+15C>A (n.1197+15C>A) c.482+15C>A (n.482+15C>A) c.564+15C>A (n.564+15C>A) c.597+15C>A (n.597+15C>A) c.1329+15C>A (n.1329+15C>A) c.1789+15C>A (n.1789+15C>A) n.2099+15C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243846A>T | CA2631334035 | MEFV | n.913+14T>A c.1792+14T>A (n.1792+14T>A) c.1252+14T>A (n.1252+14T>A) c.1159+14T>A (n.1159+14T>A) c.*68+14T>A (n.*68+14T>A) c.*417+14T>A (n.*417+14T>A) c.713+14T>A (n.713+14T>A) c.1334+14T>A (n.1334+14T>A) c.1197+14T>A (n.1197+14T>A) c.482+14T>A (n.482+14T>A) c.564+14T>A (n.564+14T>A) c.597+14T>A (n.597+14T>A) c.1329+14T>A (n.1329+14T>A) c.1789+14T>A (n.1789+14T>A) n.2099+14T>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243848C>T | CA2631334036 | MEFV | n.913+12G>A c.1792+12G>A (n.1792+12G>A) c.1252+12G>A (n.1252+12G>A) c.1159+12G>A (n.1159+12G>A) c.*68+12G>A (n.*68+12G>A) c.*417+12G>A (n.*417+12G>A) c.713+12G>A (n.713+12G>A) c.1334+12G>A (n.1334+12G>A) c.1197+12G>A (n.1197+12G>A) c.482+12G>A (n.482+12G>A) c.564+12G>A (n.564+12G>A) c.597+12G>A (n.597+12G>A) c.1329+12G>A (n.1329+12G>A) c.1789+12G>A (n.1789+12G>A) n.2099+12G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243849T>C | CA7859923 | MEFV | n.913+11A>G c.1792+11A>G (n.1792+11A>G) c.1252+11A>G (n.1252+11A>G) c.1159+11A>G (n.1159+11A>G) c.*68+11A>G (n.*68+11A>G) c.*417+11A>G (n.*417+11A>G) c.713+11A>G (n.713+11A>G) c.1334+11A>G (n.1334+11A>G) c.1197+11A>G (n.1197+11A>G) c.482+11A>G (n.482+11A>G) c.564+11A>G (n.564+11A>G) c.597+11A>G (n.597+11A>G) c.1329+11A>G (n.1329+11A>G) c.1789+11A>G (n.1789+11A>G) n.2099+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243849T= | CA2202658864 | MEFV | n.913+11A= c.1792+11A= (n.1792+11A=) c.1252+11A= (n.1252+11A=) c.1159+11A= (n.1159+11A=) c.*68+11A= (n.*68+11A=) c.*417+11A= (n.*417+11A=) c.713+11A= (n.713+11A=) c.1334+11A= (n.1334+11A=) c.1197+11A= (n.1197+11A=) c.482+11A= (n.482+11A=) c.564+11A= (n.564+11A=) c.597+11A= (n.597+11A=) c.1329+11A= (n.1329+11A=) c.1789+11A= (n.1789+11A=) n.2099+11A= | |
16 | g.3243850G>A | CA720025223 | MEFV | n.913+10C>T c.1792+10C>T (n.1792+10C>T) c.1252+10C>T (n.1252+10C>T) c.1159+10C>T (n.1159+10C>T) c.*68+10C>T (n.*68+10C>T) c.*417+10C>T (n.*417+10C>T) c.713+10C>T (n.713+10C>T) c.1334+10C>T (n.1334+10C>T) c.1197+10C>T (n.1197+10C>T) c.482+10C>T (n.482+10C>T) c.564+10C>T (n.564+10C>T) c.597+10C>T (n.597+10C>T) c.1329+10C>T (n.1329+10C>T) c.1789+10C>T (n.1789+10C>T) n.2099+10C>T | dbSNP |
16 | g.3243850G>C | CA620713078 | MEFV | n.913+10C>G c.1792+10C>G (n.1792+10C>G) c.1252+10C>G (n.1252+10C>G) c.1159+10C>G (n.1159+10C>G) c.*68+10C>G (n.*68+10C>G) c.*417+10C>G (n.*417+10C>G) c.713+10C>G (n.713+10C>G) c.1334+10C>G (n.1334+10C>G) c.1197+10C>G (n.1197+10C>G) c.482+10C>G (n.482+10C>G) c.564+10C>G (n.564+10C>G) c.597+10C>G (n.597+10C>G) c.1329+10C>G (n.1329+10C>G) c.1789+10C>G (n.1789+10C>G) n.2099+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243850G= | CA2202658865 | MEFV | n.913+10C= c.1792+10C= (n.1792+10C=) c.1252+10C= (n.1252+10C=) c.1159+10C= (n.1159+10C=) c.*68+10C= (n.*68+10C=) c.*417+10C= (n.*417+10C=) c.713+10C= (n.713+10C=) c.1334+10C= (n.1334+10C=) c.1197+10C= (n.1197+10C=) c.482+10C= (n.482+10C=) c.564+10C= (n.564+10C=) c.597+10C= (n.597+10C=) c.1329+10C= (n.1329+10C=) c.1789+10C= (n.1789+10C=) n.2099+10C= | |
16 | g.3243850G>T | CA2202658866 | MEFV | n.913+10C>A c.1792+10C>A (n.1792+10C>A) c.1252+10C>A (n.1252+10C>A) c.1159+10C>A (n.1159+10C>A) c.*68+10C>A (n.*68+10C>A) c.*417+10C>A (n.*417+10C>A) c.713+10C>A (n.713+10C>A) c.1334+10C>A (n.1334+10C>A) c.1197+10C>A (n.1197+10C>A) c.482+10C>A (n.482+10C>A) c.564+10C>A (n.564+10C>A) c.597+10C>A (n.597+10C>A) c.1329+10C>A (n.1329+10C>A) c.1789+10C>A (n.1789+10C>A) n.2099+10C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243852del | CA2575889659 | MEFV | n.913+10del c.1792+10del (n.1792+10del) c.1252+10del (n.1252+10del) c.1159+10del (n.1159+10del) c.*68+10del (n.*68+10del) c.*417+10del (n.*417+10del) c.713+10del (n.713+10del) c.1334+10del (n.1334+10del) c.1197+10del (n.1197+10del) c.482+10del (n.482+10del) c.564+10del (n.564+10del) c.597+10del (n.597+10del) c.1329+10del (n.1329+10del) c.1789+10del (n.1789+10del) n.2099+10del | |
16 | g.3243851G>A | CA620713079 | MEFV | n.913+9C>T c.1792+9C>T (n.1792+9C>T) c.1252+9C>T (n.1252+9C>T) c.1159+9C>T (n.1159+9C>T) c.*68+9C>T (n.*68+9C>T) c.*417+9C>T (n.*417+9C>T) c.713+9C>T (n.713+9C>T) c.1334+9C>T (n.1334+9C>T) c.1197+9C>T (n.1197+9C>T) c.482+9C>T (n.482+9C>T) c.564+9C>T (n.564+9C>T) c.597+9C>T (n.597+9C>T) c.1329+9C>T (n.1329+9C>T) c.1789+9C>T (n.1789+9C>T) n.2099+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243851G>C | CA2499223509 | MEFV | n.913+9C>G c.1792+9C>G (n.1792+9C>G) c.1252+9C>G (n.1252+9C>G) c.1159+9C>G (n.1159+9C>G) c.*68+9C>G (n.*68+9C>G) c.*417+9C>G (n.*417+9C>G) c.713+9C>G (n.713+9C>G) c.1334+9C>G (n.1334+9C>G) c.1197+9C>G (n.1197+9C>G) c.482+9C>G (n.482+9C>G) c.564+9C>G (n.564+9C>G) c.597+9C>G (n.597+9C>G) c.1329+9C>G (n.1329+9C>G) c.1789+9C>G (n.1789+9C>G) n.2099+9C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243851G= | CA2202658867 | MEFV | n.913+9C= c.1792+9C= (n.1792+9C=) c.1252+9C= (n.1252+9C=) c.1159+9C= (n.1159+9C=) c.*68+9C= (n.*68+9C=) c.*417+9C= (n.*417+9C=) c.713+9C= (n.713+9C=) c.1334+9C= (n.1334+9C=) c.1197+9C= (n.1197+9C=) c.482+9C= (n.482+9C=) c.564+9C= (n.564+9C=) c.597+9C= (n.597+9C=) c.1329+9C= (n.1329+9C=) c.1789+9C= (n.1789+9C=) n.2099+9C= | |
16 | g.3243852G>A | CA276955459 | MEFV | n.913+8C>T c.1792+8C>T (n.1792+8C>T) c.1252+8C>T (n.1252+8C>T) c.1159+8C>T (n.1159+8C>T) c.*68+8C>T (n.*68+8C>T) c.*417+8C>T (n.*417+8C>T) c.713+8C>T (n.713+8C>T) c.1334+8C>T (n.1334+8C>T) c.1197+8C>T (n.1197+8C>T) c.482+8C>T (n.482+8C>T) c.564+8C>T (n.564+8C>T) c.597+8C>T (n.597+8C>T) c.1329+8C>T (n.1329+8C>T) c.1789+8C>T (n.1789+8C>T) n.2099+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243852G= | CA2202658868 | MEFV | n.913+8C= c.1792+8C= (n.1792+8C=) c.1252+8C= (n.1252+8C=) c.1159+8C= (n.1159+8C=) c.*68+8C= (n.*68+8C=) c.*417+8C= (n.*417+8C=) c.713+8C= (n.713+8C=) c.1334+8C= (n.1334+8C=) c.1197+8C= (n.1197+8C=) c.482+8C= (n.482+8C=) c.564+8C= (n.564+8C=) c.597+8C= (n.597+8C=) c.1329+8C= (n.1329+8C=) c.1789+8C= (n.1789+8C=) n.2099+8C= | |
16 | g.3243853C>A | CA2575889660 | MEFV | n.913+7G>T c.1792+7G>T (n.1792+7G>T) c.1252+7G>T (n.1252+7G>T) c.1159+7G>T (n.1159+7G>T) c.*68+7G>T (n.*68+7G>T) c.*417+7G>T (n.*417+7G>T) c.713+7G>T (n.713+7G>T) c.1334+7G>T (n.1334+7G>T) c.1197+7G>T (n.1197+7G>T) c.482+7G>T (n.482+7G>T) c.564+7G>T (n.564+7G>T) c.597+7G>T (n.597+7G>T) c.1329+7G>T (n.1329+7G>T) c.1789+7G>T (n.1789+7G>T) n.2099+7G>T | |
16 | g.3243855C>A | CA2631334037 | MEFV | n.913+5G>T c.1792+5G>T (n.1792+5G>T) c.1252+5G>T (n.1252+5G>T) c.1159+5G>T (n.1159+5G>T) c.*68+5G>T (n.*68+5G>T) c.*417+5G>T (n.*417+5G>T) c.713+5G>T (n.713+5G>T) c.1334+5G>T (n.1334+5G>T) c.1197+5G>T (n.1197+5G>T) c.482+5G>T (n.482+5G>T) c.564+5G>T (n.564+5G>T) c.597+5G>T (n.597+5G>T) c.1329+5G>T (n.1329+5G>T) c.1789+5G>T (n.1789+5G>T) n.2099+5G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243857T>C | CA2202658870 | MEFV | n.913+3A>G c.1792+3A>G (n.1792+3A>G) c.1252+3A>G (n.1252+3A>G) c.1159+3A>G (n.1159+3A>G) c.*68+3A>G (n.*68+3A>G) c.*417+3A>G (n.*417+3A>G) c.713+3A>G (n.713+3A>G) c.1334+3A>G (n.1334+3A>G) c.1197+3A>G (n.1197+3A>G) c.482+3A>G (n.482+3A>G) c.564+3A>G (n.564+3A>G) c.597+3A>G (n.597+3A>G) c.1329+3A>G (n.1329+3A>G) c.1789+3A>G (n.1789+3A>G) n.2099+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243857T= | CA2202658869 | MEFV | n.913+3A= c.1792+3A= (n.1792+3A=) c.1252+3A= (n.1252+3A=) c.1159+3A= (n.1159+3A=) c.*68+3A= (n.*68+3A=) c.*417+3A= (n.*417+3A=) c.713+3A= (n.713+3A=) c.1334+3A= (n.1334+3A=) c.1197+3A= (n.1197+3A=) c.482+3A= (n.482+3A=) c.564+3A= (n.564+3A=) c.597+3A= (n.597+3A=) c.1329+3A= (n.1329+3A=) c.1789+3A= (n.1789+3A=) n.2099+3A= | |
16 | g.3243858A>C | CA394488729 | MEFV | n.913+2T>G c.1792+2T>G (n.1792+2T>G) c.1252+2T>G (n.1252+2T>G) c.1159+2T>G (n.1159+2T>G) c.*68+2T>G (n.*68+2T>G) c.*417+2T>G (n.*417+2T>G) c.713+2T>G (n.713+2T>G) c.1334+2T>G (n.1334+2T>G) c.1197+2T>G (n.1197+2T>G) c.482+2T>G (n.482+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) c.597+2T>G (n.597+2T>G) c.1329+2T>G (n.1329+2T>G) c.1789+2T>G (n.1789+2T>G) n.2099+2T>G | |
16 | g.3243858A>G | CA394488730 | MEFV | n.913+2T>C c.1792+2T>C (n.1792+2T>C) c.1252+2T>C (n.1252+2T>C) c.1159+2T>C (n.1159+2T>C) c.*68+2T>C (n.*68+2T>C) c.*417+2T>C (n.*417+2T>C) c.713+2T>C (n.713+2T>C) c.1334+2T>C (n.1334+2T>C) c.1197+2T>C (n.1197+2T>C) c.482+2T>C (n.482+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) c.597+2T>C (n.597+2T>C) c.1329+2T>C (n.1329+2T>C) c.1789+2T>C (n.1789+2T>C) n.2099+2T>C | |
16 | g.3243858A>T | CA394488734 | MEFV | n.913+2T>A c.1792+2T>A (n.1792+2T>A) c.1252+2T>A (n.1252+2T>A) c.1159+2T>A (n.1159+2T>A) c.*68+2T>A (n.*68+2T>A) c.*417+2T>A (n.*417+2T>A) c.713+2T>A (n.713+2T>A) c.1334+2T>A (n.1334+2T>A) c.1197+2T>A (n.1197+2T>A) c.482+2T>A (n.482+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) c.597+2T>A (n.597+2T>A) c.1329+2T>A (n.1329+2T>A) c.1789+2T>A (n.1789+2T>A) n.2099+2T>A | |
16 | g.3243859C>A | CA394488737 | MEFV | n.913+1G>T c.1792+1G>T (n.1792+1G>T) c.1252+1G>T (n.1252+1G>T) c.1159+1G>T (n.1159+1G>T) c.*68+1G>T (n.*68+1G>T) c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) c.713+1G>T (n.713+1G>T) c.1334+1G>T (n.1334+1G>T) c.1197+1G>T (n.1197+1G>T) c.482+1G>T (n.482+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) c.597+1G>T (n.597+1G>T) c.1329+1G>T (n.1329+1G>T) c.1789+1G>T (n.1789+1G>T) n.2099+1G>T | |
16 | g.3243859C>G | CA394488739 | MEFV | n.913+1G>C c.1792+1G>C (n.1792+1G>C) c.1252+1G>C (n.1252+1G>C) c.1159+1G>C (n.1159+1G>C) c.*68+1G>C (n.*68+1G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.713+1G>C (n.713+1G>C) c.1334+1G>C (n.1334+1G>C) c.1197+1G>C (n.1197+1G>C) c.482+1G>C (n.482+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.1329+1G>C (n.1329+1G>C) c.1789+1G>C (n.1789+1G>C) n.2099+1G>C | gnomAD v4 |
16 | g.3243859C>T | CA394488741 | MEFV | n.913+1G>A c.1792+1G>A (n.1792+1G>A) c.1252+1G>A (n.1252+1G>A) c.1159+1G>A (n.1159+1G>A) c.*68+1G>A (n.*68+1G>A) c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.713+1G>A (n.713+1G>A) c.1334+1G>A (n.1334+1G>A) c.1197+1G>A (n.1197+1G>A) c.482+1G>A (n.482+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.1329+1G>A (n.1329+1G>A) c.1789+1G>A (n.1789+1G>A) n.2099+1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243860del | CA2631334038 | MEFV | n.913+1del c.1792+1del c.1252+1del c.1159+1del c.*68+1del c.*417+1del c.713+1del c.1334+1del c.1197+1del c.482+1del c.564+1del c.597+1del c.1329+1del c.1789+1del n.2099+1del | gnomAD v4 |
16 | g.3243860C>A | CA394488744 | MEFV | n.913G>T c.1792G>T (p.Val598Phe) c.1252G>T (p.Val418Phe) c.1159G>T (p.Val387Phe) c.*68G>T (n.*68G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1197G>T (n.1197G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.564G>T (n.564G>T) c.597G>T (n.597G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.1789G>T (p.Val597Phe) n.2099G>T | |
16 | g.3243860C= | CA2202658871 | MEFV | n.913G= c.1792G= (p.Val598=) c.1252G= (p.Val418=) c.1159G= (p.Val387=) c.*68G= (n.*68G=) c.*417G= (n.*417G=) c.713G= (n.713G=) c.1334G= (p.Cys445=) c.1197G= (n.1197G=) c.482G= (n.482G=) c.564G= (n.564G=) c.597G= (n.597G=) c.1329G= (n.1329G=) c.1789G= (p.Val597=) n.2099G= | |
16 | g.3243860C>G | CA394488755 | MEFV | n.913G>C c.1792G>C (p.Val598Leu) c.1252G>C (p.Val418Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.*68G>C (n.*68G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1197G>C (n.1197G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.564G>C (n.564G>C) c.597G>C (n.597G>C) c.1329G>C (n.1329G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) n.2099G>C | |
16 | g.3243860C>T | CA276955464 | MEFV | n.913G>A c.1792G>A (p.Val598Ile) c.1252G>A (p.Val418Ile) c.1159G>A (p.Val387Ile) c.*68G>A (n.*68G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1197G>A (n.1197G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.564G>A (n.564G>A) c.597G>A (n.597G>A) c.1329G>A (n.1329G>A) c.1789G>A (p.Val597Ile) n.2099G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243861A>C | CA394488764 | MEFV | n.912T>G c.1791T>G (p.Ala597=) c.1251T>G (p.Ala417=) c.1158T>G (p.Ala386=) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1196T>G (n.1196T>G) c.481T>G (n.481T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.1328T>G (n.1328T>G) c.1788T>G (p.Ala596=) n.2098T>G | |
16 | g.3243861A>G | CA394488768 | MEFV | n.912T>C c.1791T>C (p.Ala597=) c.1251T>C (p.Ala417=) c.1158T>C (p.Ala386=) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1196T>C (n.1196T>C) c.481T>C (n.481T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.1788T>C (p.Ala596=) n.2098T>C | COSMIC COSMIC |
16 | g.3243861A>T | CA394488770 | MEFV | n.912T>A c.1791T>A (p.Ala597=) c.1251T>A (p.Ala417=) c.1158T>A (p.Ala386=) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1196T>A (n.1196T>A) c.481T>A (n.481T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.1328T>A (n.1328T>A) c.1788T>A (p.Ala596=) n.2098T>A | |
16 | g.3243862G>A | CA394488773 | MEFV | n.911C>T c.1790C>T (p.Ala597Val) c.1250C>T (p.Ala417Val) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.*66C>T (n.*66C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.1332C>T (p.Cys444=) c.1195C>T (n.1195C>T) c.480C>T (n.480C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.1787C>T (p.Ala596Val) n.2097C>T | |
16 | g.3243862G>C | CA394488775 | MEFV | n.911C>G c.1790C>G (p.Ala597Gly) c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.*66C>G (n.*66C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.1332C>G (p.Cys444Trp) c.1195C>G (n.1195C>G) c.480C>G (n.480C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.1787C>G (p.Ala596Gly) n.2097C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243862G= | CA2202658872 | MEFV | n.911C= c.1790C= (p.Ala597=) c.1250C= (p.Ala417=) c.1157C= (p.Ala386=) c.*66C= (n.*66C=) c.*415C= (n.*415C=) c.711C= (n.711C=) c.1332C= (p.Cys444=) c.1195C= (n.1195C=) c.480C= (n.480C=) c.562C= (n.562C=) c.595C= (n.595C=) c.1327C= (n.1327C=) c.1787C= (p.Ala596=) n.2097C= | |
16 | g.3243862G>T | CA394488780 | MEFV | n.911C>A c.1790C>A (p.Ala597Asp) c.1250C>A (p.Ala417Asp) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.*66C>A (n.*66C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.1332C>A (p.Cys444Ter) c.1195C>A (n.1195C>A) c.480C>A (n.480C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.1787C>A (p.Ala596Asp) n.2097C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243863C>A | CA394488783 | MEFV | n.910G>T c.1789G>T (p.Ala597Ser) c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.*65G>T (n.*65G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1194G>T (n.1194G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.1326G>T (n.1326G>T) c.1786G>T (p.Ala596Ser) n.2096G>T | |
16 | g.3243863C= | CA2202658873 | MEFV | n.910G= c.1789G= (p.Ala597=) c.1249G= (p.Ala417=) c.1156G= (p.Ala386=) c.*65G= (n.*65G=) c.*414G= (n.*414G=) c.710G= (n.710G=) c.1331G= (p.Cys444=) c.1194G= (n.1194G=) c.479G= (n.479G=) c.561G= (n.561G=) c.594G= (n.594G=) c.1326G= (n.1326G=) c.1786G= (p.Ala596=) n.2096G= | |
16 | g.3243863C>G | CA7859924 | MEFV | n.910G>C c.1789G>C (p.Ala597Pro) c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.*65G>C (n.*65G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1194G>C (n.1194G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.1326G>C (n.1326G>C) c.1786G>C (p.Ala596Pro) n.2096G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243863C>T | CA394488789 | MEFV | n.910G>A c.1789G>A (p.Ala597Thr) c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.*65G>A (n.*65G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1194G>A (n.1194G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.1326G>A (n.1326G>A) c.1786G>A (p.Ala596Thr) n.2096G>A | gnomAD v4 |
16 | g.3243864A= | CA2202658874 | MEFV | n.909T= c.1788T= (p.His596=) c.1248T= (p.His416=) c.1155T= (p.His385=) c.*64T= (n.*64T=) c.*413T= (n.*413T=) c.709T= (n.709T=) c.1330T= (p.Cys444=) c.1193T= (n.1193T=) c.478T= (n.478T=) c.560T= (n.560T=) c.593T= (n.593T=) c.1325T= (n.1325T=) c.1785T= (p.His595=) n.2095T= | |
16 | g.3243864A>C | CA394488798 | MEFV | n.909T>G c.1788T>G (p.His596Gln) c.1248T>G (p.His416Gln) c.1155T>G (p.His385Gln) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.709T>G (n.709T>G) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1193T>G (n.1193T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.593T>G (n.593T>G) c.1325T>G (n.1325T>G) c.1785T>G (p.His595Gln) n.2095T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243864A>G | CA394488801 | MEFV | n.909T>C c.1788T>C (p.His596=) c.1248T>C (p.His416=) c.1155T>C (p.His385=) c.*64T>C (n.*64T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.709T>C (n.709T>C) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1193T>C (n.1193T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.593T>C (n.593T>C) c.1325T>C (n.1325T>C) c.1785T>C (p.His595=) n.2095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3243864A>T | CA394488804 | MEFV | n.909T>A c.1788T>A (p.His596Gln) c.1248T>A (p.His416Gln) c.1155T>A (p.His385Gln) c.*64T>A (n.*64T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.709T>A (n.709T>A) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1193T>A (n.1193T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.593T>A (n.593T>A) c.1325T>A (n.1325T>A) c.1785T>A (p.His595Gln) n.2095T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243865T>A | CA394488806 | MEFV | n.908A>T c.1787A>T (p.His596Leu) c.1247A>T (p.His416Leu) c.1154A>T (p.His385Leu) c.*63A>T (n.*63A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.1329A>T (p.Thr443=) c.1192A>T (n.1192A>T) c.477A>T (n.477A>T) c.559A>T (n.559A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) c.1784A>T (p.His595Leu) n.2094A>T | |
16 | g.3243865T>C | CA394488809 | MEFV | n.908A>G c.1787A>G (p.His596Arg) c.1247A>G (p.His416Arg) c.1154A>G (p.His385Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.1329A>G (p.Thr443=) c.1192A>G (n.1192A>G) c.477A>G (n.477A>G) c.559A>G (n.559A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) c.1784A>G (p.His595Arg) n.2094A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243865T>G | CA394488808 | MEFV | n.908A>C c.1787A>C (p.His596Pro) c.1247A>C (p.His416Pro) c.1154A>C (p.His385Pro) c.*63A>C (n.*63A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.1329A>C (p.Thr443=) c.1192A>C (n.1192A>C) c.477A>C (n.477A>C) c.559A>C (n.559A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) c.1784A>C (p.His595Pro) n.2094A>C | |
16 | g.3243866G>A | CA394488811 | MEFV | n.907C>T c.1786C>T (p.His596Tyr) c.1246C>T (p.His416Tyr) c.1153C>T (p.His385Tyr) c.*62C>T (n.*62C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1191C>T (n.1191C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.558C>T (n.558C>T) c.591C>T (n.591C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.1783C>T (p.His595Tyr) n.2093C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243866G>C | CA394488813 | MEFV | n.907C>G c.1786C>G (p.His596Asp) c.1246C>G (p.His416Asp) c.1153C>G (p.His385Asp) c.*62C>G (n.*62C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1191C>G (n.1191C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.558C>G (n.558C>G) c.591C>G (n.591C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.1783C>G (p.His595Asp) n.2093C>G | |
16 | g.3243866G>T | CA394488815 | MEFV | n.907C>A c.1786C>A (p.His596Asn) c.1246C>A (p.His416Asn) c.1153C>A (p.His385Asn) c.*62C>A (n.*62C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1191C>A (n.1191C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.558C>A (n.558C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.1783C>A (p.His595Asn) n.2093C>A | |
16 | g.3243867T>A | CA394488820 | MEFV | n.906A>T c.1785A>T (p.Ala595=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.1152A>T (p.Ala384=) c.*61A>T (n.*61A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1190A>T (n.1190A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.590A>T (n.590A>T) c.1322A>T (n.1322A>T) c.1782A>T (p.Ala594=) n.2092A>T | |
16 | g.3243867T>C | CA394488821 | MEFV | n.906A>G c.1785A>G (p.Ala595=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.1152A>G (p.Ala384=) c.*61A>G (n.*61A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1190A>G (n.1190A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.590A>G (n.590A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) c.1782A>G (p.Ala594=) n.2092A>G | |
16 | g.3243867T>G | CA394488822 | MEFV | n.906A>C c.1785A>C (p.Ala595=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.1152A>C (p.Ala384=) c.*61A>C (n.*61A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1190A>C (n.1190A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.590A>C (n.590A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) c.1782A>C (p.Ala594=) n.2092A>C | |
16 | g.3243868G>A | CA280442 | MEFV | n.905C>T c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1151C>T (p.Ala384Val) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*409C>T (n.*409C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.1326C>T (p.Gly442=) c.1189C>T (n.1189C>T) c.474C>T (n.474C>T) c.556C>T (n.556C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.1321C>T (n.1321C>T) c.1781C>T (p.Ala594Val) n.2091C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243868G>C | CA394488823 | MEFV | n.905C>G c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1151C>G (p.Ala384Gly) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*409C>G (n.*409C>G) c.705C>G (n.705C>G) c.1326C>G (p.Gly442=) c.1189C>G (n.1189C>G) c.474C>G (n.474C>G) c.556C>G (n.556C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.1321C>G (n.1321C>G) c.1781C>G (p.Ala594Gly) n.2091C>G | |
16 | g.3243868G= | CA2202658875 | MEFV | n.905C= c.1784C= (p.Ala595=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1151C= (p.Ala384=) c.*60C= (n.*60C=) c.*409C= (n.*409C=) c.705C= (n.705C=) c.1326C= (p.Gly442=) c.1189C= (n.1189C=) c.474C= (n.474C=) c.556C= (n.556C=) c.589C= (n.589C=) c.1321C= (n.1321C=) c.1781C= (p.Ala594=) n.2091C= | |
16 | g.3243868G>T | CA394488824 | MEFV | n.905C>A c.1784C>A (p.Ala595Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1151C>A (p.Ala384Glu) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*409C>A (n.*409C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.1326C>A (p.Gly442=) c.1189C>A (n.1189C>A) c.474C>A (n.474C>A) c.556C>A (n.556C>A) c.589C>A (n.589C>A) c.1321C>A (n.1321C>A) c.1781C>A (p.Ala594Glu) n.2091C>A | |
16 | g.3243869C>A | CA394488825 | MEFV | n.904G>T c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1150G>T (p.Ala384Ser) c.*59G>T (n.*59G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.1325G>T (p.Gly442Val) c.1188G>T (n.1188G>T) c.473G>T (n.473G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.1320G>T (n.1320G>T) c.1780G>T (p.Ala594Ser) n.2090G>T | |
16 | g.3243869C= | CA2202658876 | MEFV | n.904G= c.1783G= (p.Ala595=) c.1243G= (p.Ala415=) c.1150G= (p.Ala384=) c.*59G= (n.*59G=) c.*408G= (n.*408G=) c.704G= (n.704G=) c.1325G= (p.Gly442=) c.1188G= (n.1188G=) c.473G= (n.473G=) c.555G= (n.555G=) c.588G= (n.588G=) c.1320G= (n.1320G=) c.1780G= (p.Ala594=) n.2090G= | |
16 | g.3243869C>G | CA394488826 | MEFV | n.904G>C c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1150G>C (p.Ala384Pro) c.*59G>C (n.*59G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.1325G>C (p.Gly442Ala) c.1188G>C (n.1188G>C) c.473G>C (n.473G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.1320G>C (n.1320G>C) c.1780G>C (p.Ala594Pro) n.2090G>C | |
16 | g.3243869C>T | CA7859925 | MEFV | n.904G>A c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1150G>A (p.Ala384Thr) c.*59G>A (n.*59G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.1325G>A (p.Gly442Asp) c.1188G>A (n.1188G>A) c.473G>A (n.473G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.1320G>A (n.1320G>A) c.1780G>A (p.Ala594Thr) n.2090G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243870C>A | CA394488828 | MEFV | n.903G>T c.1782G>T (p.Gln594His) c.1242G>T (p.Gln414His) c.1149G>T (p.Gln383His) c.*58G>T (n.*58G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.1324G>T (p.Gly442Cys) c.1187G>T (n.1187G>T) c.472G>T (n.472G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.587G>T (n.587G>T) c.1319G>T (n.1319G>T) c.1779G>T (p.Gln593His) n.2089G>T | |
16 | g.3243870C= | CA2202658877 | MEFV | n.903G= c.1782G= (p.Gln594=) c.1242G= (p.Gln414=) c.1149G= (p.Gln383=) c.*58G= (n.*58G=) c.*407G= (n.*407G=) c.703G= (n.703G=) c.1324G= (p.Gly442=) c.1187G= (n.1187G=) c.472G= (n.472G=) c.554G= (n.554G=) c.587G= (n.587G=) c.1319G= (n.1319G=) c.1779G= (p.Gln593=) n.2089G= | |
16 | g.3243870C>G | CA7859927 | MEFV | n.903G>C c.1782G>C (p.Gln594His) c.1242G>C (p.Gln414His) c.1149G>C (p.Gln383His) c.*58G>C (n.*58G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.1324G>C (p.Gly442Arg) c.1187G>C (n.1187G>C) c.472G>C (n.472G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.587G>C (n.587G>C) c.1319G>C (n.1319G>C) c.1779G>C (p.Gln593His) n.2089G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243870C>T | CA7859926 | MEFV | n.903G>A c.1782G>A (p.Gln594=) c.1242G>A (p.Gln414=) c.1149G>A (p.Gln383=) c.*58G>A (n.*58G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.1324G>A (p.Gly442Ser) c.1187G>A (n.1187G>A) c.472G>A (n.472G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.587G>A (n.587G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) c.1779G>A (p.Gln593=) n.2089G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243871T>A | CA394488829 | MEFV | n.902A>T c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.1323A>T (p.Ser441=) c.1186A>T (n.1186A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.553A>T (n.553A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.1318A>T (n.1318A>T) c.1778A>T (p.Gln593Leu) n.2088A>T | |
16 | g.3243871T>C | CA394488831 | MEFV | n.902A>G c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.1323A>G (p.Ser441=) c.1186A>G (n.1186A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.553A>G (n.553A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.1318A>G (n.1318A>G) c.1778A>G (p.Gln593Arg) n.2088A>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.3243871T>G | CA394488832 | MEFV | n.902A>C c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.1323A>C (p.Ser441=) c.1186A>C (n.1186A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.553A>C (n.553A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.1318A>C (n.1318A>C) c.1778A>C (p.Gln593Pro) n.2088A>C | |
16 | g.3243872G>A | CA7859928 | MEFV | n.901C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.1322C>T (p.Ser441Leu) c.1185C>T (n.1185C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.1317C>T (n.1317C>T) c.1777C>T (p.Gln593Ter) n.2087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243872G>C | CA394488834 | MEFV | n.901C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.1322C>G (p.Ser441Ter) c.1185C>G (n.1185C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.1317C>G (n.1317C>G) c.1777C>G (p.Gln593Glu) n.2087C>G | |
16 | g.3243872G= | CA2202658878 | MEFV | n.901C= c.1780C= (p.Gln594=) c.1240C= (p.Gln414=) c.1147C= (p.Gln383=) c.*56C= (n.*56C=) c.*405C= (n.*405C=) c.701C= (n.701C=) c.1322C= (p.Ser441=) c.1185C= (n.1185C=) c.470C= (n.470C=) c.552C= (n.552C=) c.585C= (n.585C=) c.1317C= (n.1317C=) c.1777C= (p.Gln593=) n.2087C= | |
16 | g.3243872G>T | CA394488835 | MEFV | n.901C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.1322C>A (p.Ser441Ter) c.1185C>A (n.1185C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.1317C>A (n.1317C>A) c.1777C>A (p.Gln593Lys) n.2087C>A | |
16 | g.3243872_3243880delinsGAGCGCCAA | CA2202658879 | MEFV | n.893_901delinsTTGGCGCTC c.1772_1780delinsTTGGCGCTC (p.Ile591=) c.1232_1240delinsTTGGCGCTC (p.Ile411=) c.1139_1147delinsTTGGCGCTC (p.Ile380=) c.*48_*56delinsTTGGCGCTC (n.*48_*56delinsTTGGCGCTC) c.*397_*405delinsTTGGCGCTC (n.*397_*405delinsTTGGCGCTC) c.693_701delinsTTGGCGCTC (n.693_701delinsTTGGCGCTC) c.1314_1322delinsTTGGCGCTC (p.Asp438=) c.1177_1185delinsTTGGCGCTC (n.1177_1185delinsTTGGCGCTC) c.462_470delinsTTGGCGCTC (n.462_470delinsTTGGCGCTC) c.544_552delinsTTGGCGCTC (n.544_552delinsTTGGCGCTC) c.577_585delinsTTGGCGCTC (n.577_585delinsTTGGCGCTC) c.1309_1317delinsTTGGCGCTC (n.1309_1317delinsTTGGCGCTC) c.1769_1777delinsTTGGCGCTC (p.Ile590=) n.2079_2087delinsTTGGCGCTC | |
16 | g.3243873A= | CA2202658880 | MEFV | n.900T= c.1779T= (p.Ala593=) c.1239T= (p.Ala413=) c.1146T= (p.Ala382=) c.*55T= (n.*55T=) c.*404T= (n.*404T=) c.700T= (n.700T=) c.1321T= (p.Ser441=) c.1184T= (n.1184T=) c.469T= (n.469T=) c.551T= (n.551T=) c.584T= (n.584T=) c.1316T= (n.1316T=) c.1776T= (p.Ala592=) n.2086T= | |
16 | g.3243873A>C | CA394488837 | MEFV | n.900T>G c.1779T>G (p.Ala593=) c.1239T>G (p.Ala413=) c.1146T>G (p.Ala382=) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.1321T>G (p.Ser441Ala) c.1184T>G (n.1184T>G) c.469T>G (n.469T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.584T>G (n.584T>G) c.1316T>G (n.1316T>G) c.1776T>G (p.Ala592=) n.2086T>G | |
16 | g.3243873A>G | CA394488840 | MEFV | n.900T>C c.1779T>C (p.Ala593=) c.1239T>C (p.Ala413=) c.1146T>C (p.Ala382=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.1321T>C (p.Ser441Pro) c.1184T>C (n.1184T>C) c.469T>C (n.469T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.584T>C (n.584T>C) c.1316T>C (n.1316T>C) c.1776T>C (p.Ala592=) n.2086T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243873A>T | CA7859929 | MEFV | n.900T>A c.1779T>A (p.Ala593=) c.1239T>A (p.Ala413=) c.1146T>A (p.Ala382=) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.1321T>A (p.Ser441Thr) c.1184T>A (n.1184T>A) c.469T>A (n.469T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.584T>A (n.584T>A) c.1316T>A (n.1316T>A) c.1776T>A (p.Ala592=) n.2086T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243873_3243880del | CA973870717 | MEFV | n.893_900del c.1772_1779del (p.Ile591ThrfsTer6) c.1232_1239del (p.Ile411ThrfsTer6) c.1139_1146del (p.Ile380ThrfsTer6) c.*48_*55del (n.*48_*55del) c.*397_*404del (n.*397_*404del) c.693_700del (n.693_700del) c.1314_1321del (p.Trp439ArgfsTer7) c.1177_1184del (n.1177_1184del) c.462_469del (n.462_469del) c.544_551del (n.544_551del) c.577_584del (n.577_584del) c.1309_1316del (n.1309_1316del) c.1769_1776del (p.Ile590ThrfsTer6) n.2079_2086del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243874G>A | CA394488841 | MEFV | n.899C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1145C>T (p.Ala382Val) c.*54C>T (n.*54C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.1320C>T (p.Arg440=) c.1183C>T (n.1183C>T) c.468C>T (n.468C>T) c.550C>T (n.550C>T) c.583C>T (n.583C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) c.1775C>T (p.Ala592Val) n.2085C>T | |
16 | g.3243874G>C | CA394488844 | MEFV | n.899C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1145C>G (p.Ala382Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.1320C>G (p.Arg440=) c.1183C>G (n.1183C>G) c.468C>G (n.468C>G) c.550C>G (n.550C>G) c.583C>G (n.583C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) c.1775C>G (p.Ala592Gly) n.2085C>G | |
16 | g.3243874G>T | CA394488845 | MEFV | n.899C>A c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1145C>A (p.Ala382Asp) c.*54C>A (n.*54C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.1320C>A (p.Arg440=) c.1183C>A (n.1183C>A) c.468C>A (n.468C>A) c.550C>A (n.550C>A) c.583C>A (n.583C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) c.1775C>A (p.Ala592Asp) n.2085C>A | |
16 | g.3243875C>A | CA394488859 | MEFV | n.898G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1144G>T (p.Ala382Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.1319G>T (p.Arg440Leu) c.1182G>T (n.1182G>T) c.467G>T (n.467G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.582G>T (n.582G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.1774G>T (p.Ala592Ser) n.2084G>T | |
16 | g.3243875C= | CA2202658881 | MEFV | n.898G= c.1777G= (p.Ala593=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1144G= (p.Ala382=) c.*53G= (n.*53G=) c.*402G= (n.*402G=) c.698G= (n.698G=) c.1319G= (p.Arg440=) c.1182G= (n.1182G=) c.467G= (n.467G=) c.549G= (n.549G=) c.582G= (n.582G=) c.1314G= (n.1314G=) c.1774G= (p.Ala592=) n.2084G= | |
16 | g.3243875C>G | CA394488867 | MEFV | n.898G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1144G>C (p.Ala382Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) c.*402G>C (n.*402G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.1319G>C (p.Arg440Pro) c.1182G>C (n.1182G>C) c.467G>C (n.467G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.582G>C (n.582G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.1774G>C (p.Ala592Pro) n.2084G>C | |
16 | g.3243875C>T | CA276955483 | MEFV | n.898G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1144G>A (p.Ala382Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.1319G>A (p.Arg440His) c.1182G>A (n.1182G>A) c.467G>A (n.467G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.582G>A (n.582G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.1774G>A (p.Ala592Thr) n.2084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243876G>A | CA280438 | MEFV | n.897C>T c.1776C>T (p.Gly592=) c.1236C>T (p.Gly412=) c.1143C>T (p.Gly381=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.1318C>T (p.Arg440Cys) c.1181C>T (n.1181C>T) c.466C>T (n.466C>T) c.548C>T (n.548C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.1313C>T (n.1313C>T) c.1773C>T (p.Gly591=) n.2083C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3243876G>C | CA394488883 | MEFV | n.897C>G c.1776C>G (p.Gly592=) c.1236C>G (p.Gly412=) c.1143C>G (p.Gly381=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.1318C>G (p.Arg440Gly) c.1181C>G (n.1181C>G) c.466C>G (n.466C>G) c.548C>G (n.548C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.1313C>G (n.1313C>G) c.1773C>G (p.Gly591=) n.2083C>G | |
16 | g.3243876G= | CA2202658882 | MEFV | n.897C= c.1776C= (p.Gly592=) c.1236C= (p.Gly412=) c.1143C= (p.Gly381=) c.*52C= (n.*52C=) c.*401C= (n.*401C=) c.697C= (n.697C=) c.1318C= (p.Arg440=) c.1181C= (n.1181C=) c.466C= (n.466C=) c.548C= (n.548C=) c.581C= (n.581C=) c.1313C= (n.1313C=) c.1773C= (p.Gly591=) n.2083C= | |
16 | g.3243876G>T | CA394488871 | MEFV | n.897C>A c.1776C>A (p.Gly592=) c.1236C>A (p.Gly412=) c.1143C>A (p.Gly381=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.1318C>A (p.Arg440Ser) c.1181C>A (n.1181C>A) c.466C>A (n.466C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.1313C>A (n.1313C>A) c.1773C>A (p.Gly591=) n.2083C>A | |
16 | g.3243877C>A | CA394488888 | MEFV | n.896G>T c.1775G>T (p.Gly592Val) c.1235G>T (p.Gly412Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) c.*51G>T (n.*51G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.1180G>T (n.1180G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.547G>T (n.547G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.1312G>T (n.1312G>T) c.1772G>T (p.Gly591Val) n.2082G>T | |
16 | g.3243877C= | CA2202658883 | MEFV | n.896G= c.1775G= (p.Gly592=) c.1235G= (p.Gly412=) c.1142G= (p.Gly381=) c.*51G= (n.*51G=) c.*400G= (n.*400G=) c.696G= (n.696G=) c.1317G= (p.Trp439=) c.1180G= (n.1180G=) c.465G= (n.465G=) c.547G= (n.547G=) c.580G= (n.580G=) c.1312G= (n.1312G=) c.1772G= (p.Gly591=) n.2082G= | |
16 | g.3243877C>G | CA394488892 | MEFV | n.896G>C c.1775G>C (p.Gly592Ala) c.1235G>C (p.Gly412Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.*51G>C (n.*51G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.1180G>C (n.1180G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.547G>C (n.547G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.1312G>C (n.1312G>C) c.1772G>C (p.Gly591Ala) n.2082G>C | |
16 | g.3243877C>T | CA394488889 | MEFV | n.896G>A c.1775G>A (p.Gly592Asp) c.1235G>A (p.Gly412Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) c.*51G>A (n.*51G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.1180G>A (n.1180G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.547G>A (n.547G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.1312G>A (n.1312G>A) c.1772G>A (p.Gly591Asp) n.2082G>A | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3243878C>A | CA394488895 | MEFV | n.895G>T c.1774G>T (p.Gly592Cys) c.1234G>T (p.Gly412Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.1179G>T (n.1179G>T) c.464G>T (n.464G>T) c.546G>T (n.546G>T) c.579G>T (n.579G>T) c.1311G>T (n.1311G>T) c.1771G>T (p.Gly591Cys) n.2081G>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243878C>G | CA394488899 | MEFV | n.895G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) c.1234G>C (p.Gly412Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.*50G>C (n.*50G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.1179G>C (n.1179G>C) c.464G>C (n.464G>C) c.546G>C (n.546G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.1311G>C (n.1311G>C) c.1771G>C (p.Gly591Arg) n.2081G>C | |
16 | g.3243878C>T | CA394488906 | MEFV | n.895G>A c.1774G>A (p.Gly592Ser) c.1234G>A (p.Gly412Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.1179G>A (n.1179G>A) c.464G>A (n.464G>A) c.546G>A (n.546G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.1311G>A (n.1311G>A) c.1771G>A (p.Gly591Ser) n.2081G>A | |
16 | g.3243879A= | CA2202658884 | MEFV | n.894T= c.1773T= (p.Ile591=) c.1233T= (p.Ile411=) c.1140T= (p.Ile380=) c.*49T= (n.*49T=) c.*398T= (n.*398T=) c.694T= (n.694T=) c.1315T= (p.Trp439=) c.1178T= (n.1178T=) c.463T= (n.463T=) c.545T= (n.545T=) c.578T= (n.578T=) c.1310T= (n.1310T=) c.1770T= (p.Ile590=) n.2080T= | |
16 | g.3243879A>C | CA7859930 | MEFV | n.894T>G c.1773T>G (p.Ile591Met) c.1233T>G (p.Ile411Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.1178T>G (n.1178T>G) c.463T>G (n.463T>G) c.545T>G (n.545T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.1310T>G (n.1310T>G) c.1770T>G (p.Ile590Met) n.2080T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243879A>G | CA7859931 | MEFV | n.894T>C c.1773T>C (p.Ile591=) c.1233T>C (p.Ile411=) c.1140T>C (p.Ile380=) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.1178T>C (n.1178T>C) c.463T>C (n.463T>C) c.545T>C (n.545T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.1310T>C (n.1310T>C) c.1770T>C (p.Ile590=) n.2080T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243879A>T | CA394488914 | MEFV | n.894T>A c.1773T>A (p.Ile591=) c.1233T>A (p.Ile411=) c.1140T>A (p.Ile380=) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.1178T>A (n.1178T>A) c.463T>A (n.463T>A) c.545T>A (n.545T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.1310T>A (n.1310T>A) c.1770T>A (p.Ile590=) n.2080T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.3243880A= | CA2202658885 | MEFV | n.893T= c.1772T= (p.Ile591=) c.1232T= (p.Ile411=) c.1139T= (p.Ile380=) c.*48T= (n.*48T=) c.*397T= (n.*397T=) c.693T= (n.693T=) c.1314T= (p.Asp438=) c.1177T= (n.1177T=) c.462T= (n.462T=) c.544T= (n.544T=) c.577T= (n.577T=) c.1309T= (n.1309T=) c.1769T= (p.Ile590=) n.2079T= | |
16 | g.3243880A>C | CA394488918 | MEFV | n.893T>G c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.1232T>G (p.Ile411Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) c.*48T>G (n.*48T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.1177T>G (n.1177T>G) c.462T>G (n.462T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.1309T>G (n.1309T>G) c.1769T>G (p.Ile590Ser) n.2079T>G | COSMIC COSMIC |
16 | g.3243880A>G | CA280263 | MEFV | n.893T>C c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.1314T>C (p.Asp438=) c.1177T>C (n.1177T>C) c.462T>C (n.462T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.1309T>C (n.1309T>C) c.1769T>C (p.Ile590Thr) n.2079T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243880A>T | CA394488921 | MEFV | n.893T>A c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.1232T>A (p.Ile411Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.1177T>A (n.1177T>A) c.462T>A (n.462T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.1309T>A (n.1309T>A) c.1769T>A (p.Ile590Asn) n.2079T>A | |
16 | g.3243881T>A | CA394488923 | MEFV | n.892A>T c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.1231A>T (p.Ile411Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.692A>T (n.692A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.1176A>T (n.1176A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.576A>T (n.576A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.1768A>T (p.Ile590Phe) n.2078A>T | |
16 | g.3243881T>C | CA394488925 | MEFV | n.892A>G c.1771A>G (p.Ile591Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.692A>G (n.692A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.1176A>G (n.1176A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.1768A>G (p.Ile590Val) n.2078A>G | |
16 | g.3243881T>G | CA394488926 | MEFV | n.892A>C c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) c.*47A>C (n.*47A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.692A>C (n.692A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.1176A>C (n.1176A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.1768A>C (p.Ile590Leu) n.2078A>C | |
16 | g.3243882C>A | CA394488927 | MEFV | n.891G>T c.1770G>T (p.Leu590=) c.1230G>T (p.Leu410=) c.1137G>T (p.Leu379=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.1175G>T (n.1175G>T) c.460G>T (n.460G>T) c.542G>T (n.542G>T) c.575G>T (n.575G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) c.1767G>T (p.Leu589=) n.2077G>T | |
16 | g.3243882C= | CA2202658886 | MEFV | n.891G= c.1770G= (p.Leu590=) c.1230G= (p.Leu410=) c.1137G= (p.Leu379=) c.*46G= (n.*46G=) c.*395G= (n.*395G=) c.691G= (n.691G=) c.1312G= (p.Asp438=) c.1175G= (n.1175G=) c.460G= (n.460G=) c.542G= (n.542G=) c.575G= (n.575G=) c.1307G= (n.1307G=) c.1767G= (p.Leu589=) n.2077G= | |
16 | g.3243882C>G | CA394488929 | MEFV | n.891G>C c.1770G>C (p.Leu590=) c.1230G>C (p.Leu410=) c.1137G>C (p.Leu379=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) c.1175G>C (n.1175G>C) c.460G>C (n.460G>C) c.542G>C (n.542G>C) c.575G>C (n.575G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) c.1767G>C (p.Leu589=) n.2077G>C | |
16 | g.3243882C>T | CA7859932 | MEFV | n.891G>A c.1770G>A (p.Leu590=) c.1230G>A (p.Leu410=) c.1137G>A (p.Leu379=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1175G>A (n.1175G>A) c.460G>A (n.460G>A) c.542G>A (n.542G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) c.1767G>A (p.Leu589=) n.2077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243883A>C | CA394488931 | MEFV | n.890T>G c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.1311T>G (p.Ala437=) c.1174T>G (n.1174T>G) c.459T>G (n.459T>G) c.541T>G (n.541T>G) c.574T>G (n.574T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.2076T>G | |
16 | g.3243883A>G | CA394488936 | MEFV | n.890T>C c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.1311T>C (p.Ala437=) c.1174T>C (n.1174T>C) c.459T>C (n.459T>C) c.541T>C (n.541T>C) c.574T>C (n.574T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2076T>C | |
16 | g.3243883A>T | CA394488940 | MEFV | n.890T>A c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) c.1136T>A (p.Leu379Gln) c.*45T>A (n.*45T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.1311T>A (p.Ala437=) c.1174T>A (n.1174T>A) c.459T>A (n.459T>A) c.541T>A (n.541T>A) c.574T>A (n.574T>A) c.1306T>A (n.1306T>A) c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.2076T>A | |
16 | g.3243884G>A | CA394488944 | MEFV | n.889C>T c.1768C>T (p.Leu590=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1135C>T (p.Leu379=) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1173C>T (n.1173C>T) c.458C>T (n.458C>T) c.540C>T (n.540C>T) c.573C>T (n.573C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.1765C>T (p.Leu589=) n.2075C>T | gnomAD v4 |
16 | g.3243884G>C | CA394488947 | MEFV | n.889C>G c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.*44C>G (n.*44C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1173C>G (n.1173C>G) c.458C>G (n.458C>G) c.540C>G (n.540C>G) c.573C>G (n.573C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) c.1765C>G (p.Leu589Val) n.2075C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243884G= | CA2202658887 | MEFV | n.889C= c.1768C= (p.Leu590=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1135C= (p.Leu379=) c.*44C= (n.*44C=) c.*393C= (n.*393C=) c.689C= (n.689C=) c.1310C= (p.Ala437=) c.1173C= (n.1173C=) c.458C= (n.458C=) c.540C= (n.540C=) c.573C= (n.573C=) c.1305C= (n.1305C=) c.1765C= (p.Leu589=) n.2075C= | |
16 | g.3243884G>T | CA394488948 | MEFV | n.889C>A c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1228C>A (p.Leu410Met) c.1135C>A (p.Leu379Met) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.1173C>A (n.1173C>A) c.458C>A (n.458C>A) c.540C>A (n.540C>A) c.573C>A (n.573C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.1765C>A (p.Leu589Met) n.2075C>A | |
16 | g.3243885C>A | CA394488951 | MEFV | n.888G>T c.1767G>T (p.Glu589Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.*43G>T (n.*43G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.688G>T (n.688G>T) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1172G>T (n.1172G>T) c.457G>T (n.457G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.572G>T (n.572G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) c.1764G>T (p.Glu588Asp) n.2074G>T | |
16 | g.3243885C= | CA2202658888 | MEFV | n.888G= c.1767G= (p.Glu589=) c.1227G= (p.Glu409=) c.1134G= (p.Glu378=) c.*43G= (n.*43G=) c.*392G= (n.*392G=) c.688G= (n.688G=) c.1309G= (p.Ala437=) c.1172G= (n.1172G=) c.457G= (n.457G=) c.539G= (n.539G=) c.572G= (n.572G=) c.1304G= (n.1304G=) c.1764G= (p.Glu588=) n.2074G= | |
16 | g.3243885C>G | CA394488955 | MEFV | n.888G>C c.1767G>C (p.Glu589Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.*43G>C (n.*43G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.688G>C (n.688G>C) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1172G>C (n.1172G>C) c.457G>C (n.457G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.1304G>C (n.1304G>C) c.1764G>C (p.Glu588Asp) n.2074G>C | |
16 | g.3243885C>T | CA10584528 | MEFV | n.888G>A c.1767G>A (p.Glu589=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.1134G>A (p.Glu378=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.688G>A (n.688G>A) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1172G>A (n.1172G>A) c.457G>A (n.457G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.572G>A (n.572G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.1764G>A (p.Glu588=) n.2074G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243886T>A | CA394488959 | MEFV | n.887A>T c.1766A>T (p.Glu589Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1133A>T (p.Glu378Val) c.*42A>T (n.*42A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.1308A>T (p.Gly436=) c.1171A>T (n.1171A>T) c.456A>T (n.456A>T) c.538A>T (n.538A>T) c.571A>T (n.571A>T) c.1303A>T (n.1303A>T) c.1308A>T (p.Arg436Ser) c.1763A>T (p.Glu588Val) n.2073A>T | |
16 | g.3243886T>C | CA394488960 | MEFV | n.887A>G c.1766A>G (p.Glu589Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.1308A>G (p.Gly436=) c.1171A>G (n.1171A>G) c.456A>G (n.456A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.571A>G (n.571A>G) c.1303A>G (n.1303A>G) c.1308A>G (p.Arg436=) c.1763A>G (p.Glu588Gly) n.2073A>G | gnomAD v4 |
16 | g.3243886T>G | CA394488958 | MEFV | n.887A>C c.1766A>C (p.Glu589Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.1308A>C (p.Gly436=) c.1171A>C (n.1171A>C) c.456A>C (n.456A>C) c.538A>C (n.538A>C) c.571A>C (n.571A>C) c.1303A>C (n.1303A>C) c.1308A>C (p.Arg436Ser) c.1763A>C (p.Glu588Ala) n.2073A>C |