Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243783_3243788dupCA2631334016MEFVn.913+73_913+78dup
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n.2099+73_2099+78dup
gnomAD v4
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n.2099+73_2099+75del
gnomAD v4
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n.2099+73G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.2099+69A>G
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n.2099+67C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2099+64G>T
gnomAD v4
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n.2099+64G>A
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n.2099+63C>T
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n.2099+63C=
16g.3243797G>TCA973870662MEFVn.913+63C>A
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n.2099+63C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243800delCA2575889653MEFVn.913+61del
c.1792+61del (n.1792+61del)
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c.1789+61del (n.1789+61del)
n.2099+61del
16g.3243801T>CCA973870667MEFVn.913+59A>G
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n.2099+59A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243801T=CA2202658837MEFVn.913+59A=
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n.2099+59A=
16g.3243802A>CCA2731751620MEFVn.913+58T>G
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c.1252+58T>G (n.1252+58T>G)
c.1159+58T>G (n.1159+58T>G)
c.*68+58T>G (n.*68+58T>G)
c.*417+58T>G (n.*417+58T>G)
c.713+58T>G (n.713+58T>G)
c.1334+58T>G (n.1334+58T>G)
c.1197+58T>G (n.1197+58T>G)
c.482+58T>G (n.482+58T>G)
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c.1789+58T>G (n.1789+58T>G)
n.2099+58T>G
dbSNP
16g.3243803G>ACA280447MEFVn.913+57C>T
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c.1334+57C>T (n.1334+57C>T)
c.1197+57C>T (n.1197+57C>T)
c.482+57C>T (n.482+57C>T)
c.564+57C>T (n.564+57C>T)
c.597+57C>T (n.597+57C>T)
c.1329+57C>T (n.1329+57C>T)
c.1789+57C>T (n.1789+57C>T)
n.2099+57C>T
ClinVar dbSNP
16g.3243803G>CCA2575889654MEFVn.913+57C>G
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n.2099+57C>G
gnomAD v4
16g.3243803G=CA2202658838MEFVn.913+57C=
c.1792+57C= (n.1792+57C=)
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c.1197+57C= (n.1197+57C=)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.2099+53T>C
gnomAD v4
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n.2099+52C>T
gnomAD v4
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n.2099+52C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243808G=CA2202658843MEFVn.913+52C=
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n.2099+51T=
16g.3243809A>GCA620713070MEFVn.913+51T>C
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c.1252+51T>C (n.1252+51T>C)
c.1159+51T>C (n.1159+51T>C)
c.*68+51T>C (n.*68+51T>C)
c.*417+51T>C (n.*417+51T>C)
c.713+51T>C (n.713+51T>C)
c.1334+51T>C (n.1334+51T>C)
c.1197+51T>C (n.1197+51T>C)
c.482+51T>C (n.482+51T>C)
c.564+51T>C (n.564+51T>C)
c.597+51T>C (n.597+51T>C)
c.1329+51T>C (n.1329+51T>C)
c.1789+51T>C (n.1789+51T>C)
n.2099+51T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243810G>ACA2631334025MEFVn.913+50C>T
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c.1252+50C>T (n.1252+50C>T)
c.1159+50C>T (n.1159+50C>T)
c.*68+50C>T (n.*68+50C>T)
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n.2099+50C>T
gnomAD v4
16g.3243811C>ACA620713071MEFVn.913+49G>T
c.1792+49G>T (n.1792+49G>T)
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c.1159+49G>T (n.1159+49G>T)
c.*68+49G>T (n.*68+49G>T)
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c.1197+49G>T (n.1197+49G>T)
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n.2099+49G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243811C=CA2202658845MEFVn.913+49G=
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n.2099+49G=
16g.3243811C>TCA620713072MEFVn.913+49G>A
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c.1159+49G>A (n.1159+49G>A)
c.*68+49G>A (n.*68+49G>A)
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c.713+49G>A (n.713+49G>A)
c.1334+49G>A (n.1334+49G>A)
c.1197+49G>A (n.1197+49G>A)
c.482+49G>A (n.482+49G>A)
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c.1329+49G>A (n.1329+49G>A)
c.1789+49G>A (n.1789+49G>A)
n.2099+49G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243812A>CCA2631334026MEFVn.913+48T>G
c.1792+48T>G (n.1792+48T>G)
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c.1789+48T>G (n.1789+48T>G)
n.2099+48T>G
gnomAD v4
16g.3243813C=CA2202658846MEFVn.913+47G=
c.1792+47G= (n.1792+47G=)
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c.1329+47G= (n.1329+47G=)
c.1789+47G= (n.1789+47G=)
n.2099+47G=
16g.3243813C>GCA973870676MEFVn.913+47G>C
c.1792+47G>C (n.1792+47G>C)
c.1252+47G>C (n.1252+47G>C)
c.1159+47G>C (n.1159+47G>C)
c.*68+47G>C (n.*68+47G>C)
c.*417+47G>C (n.*417+47G>C)
c.713+47G>C (n.713+47G>C)
c.1334+47G>C (n.1334+47G>C)
c.1197+47G>C (n.1197+47G>C)
c.482+47G>C (n.482+47G>C)
c.564+47G>C (n.564+47G>C)
c.597+47G>C (n.597+47G>C)
c.1329+47G>C (n.1329+47G>C)
c.1789+47G>C (n.1789+47G>C)
n.2099+47G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243813C>TCA7859917MEFVn.913+47G>A
c.1792+47G>A (n.1792+47G>A)
c.1252+47G>A (n.1252+47G>A)
c.1159+47G>A (n.1159+47G>A)
c.*68+47G>A (n.*68+47G>A)
c.*417+47G>A (n.*417+47G>A)
c.713+47G>A (n.713+47G>A)
c.1334+47G>A (n.1334+47G>A)
c.1197+47G>A (n.1197+47G>A)
c.482+47G>A (n.482+47G>A)
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c.1789+47G>A (n.1789+47G>A)
n.2099+47G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243815G>ACA7859918MEFVn.913+45C>T
c.1792+45C>T (n.1792+45C>T)
c.1252+45C>T (n.1252+45C>T)
c.1159+45C>T (n.1159+45C>T)
c.*68+45C>T (n.*68+45C>T)
c.*417+45C>T (n.*417+45C>T)
c.713+45C>T (n.713+45C>T)
c.1334+45C>T (n.1334+45C>T)
c.1197+45C>T (n.1197+45C>T)
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n.2099+45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243815G>CCA620713073MEFVn.913+45C>G
c.1792+45C>G (n.1792+45C>G)
c.1252+45C>G (n.1252+45C>G)
c.1159+45C>G (n.1159+45C>G)
c.*68+45C>G (n.*68+45C>G)
c.*417+45C>G (n.*417+45C>G)
c.713+45C>G (n.713+45C>G)
c.1334+45C>G (n.1334+45C>G)
c.1197+45C>G (n.1197+45C>G)
c.482+45C>G (n.482+45C>G)
c.564+45C>G (n.564+45C>G)
c.597+45C>G (n.597+45C>G)
c.1329+45C>G (n.1329+45C>G)
c.1789+45C>G (n.1789+45C>G)
n.2099+45C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243815G=CA2202658847MEFVn.913+45C=
c.1792+45C= (n.1792+45C=)
c.1252+45C= (n.1252+45C=)
c.1159+45C= (n.1159+45C=)
c.*68+45C= (n.*68+45C=)
c.*417+45C= (n.*417+45C=)
c.713+45C= (n.713+45C=)
c.1334+45C= (n.1334+45C=)
c.1197+45C= (n.1197+45C=)
c.482+45C= (n.482+45C=)
c.564+45C= (n.564+45C=)
c.597+45C= (n.597+45C=)
c.1329+45C= (n.1329+45C=)
c.1789+45C= (n.1789+45C=)
n.2099+45C=
16g.3243815G>TCA2805617351MEFVn.913+45C>A
c.1792+45C>A (n.1792+45C>A)
c.1252+45C>A (n.1252+45C>A)
c.1159+45C>A (n.1159+45C>A)
c.*68+45C>A (n.*68+45C>A)
c.*417+45C>A (n.*417+45C>A)
c.713+45C>A (n.713+45C>A)
c.1334+45C>A (n.1334+45C>A)
c.1197+45C>A (n.1197+45C>A)
c.482+45C>A (n.482+45C>A)
c.564+45C>A (n.564+45C>A)
c.597+45C>A (n.597+45C>A)
c.1329+45C>A (n.1329+45C>A)
c.1789+45C>A (n.1789+45C>A)
n.2099+45C>A
16g.3243816G>ACA2631334027MEFVn.913+44C>T
c.1792+44C>T (n.1792+44C>T)
c.1252+44C>T (n.1252+44C>T)
c.1159+44C>T (n.1159+44C>T)
c.*68+44C>T (n.*68+44C>T)
c.*417+44C>T (n.*417+44C>T)
c.713+44C>T (n.713+44C>T)
c.1334+44C>T (n.1334+44C>T)
c.1197+44C>T (n.1197+44C>T)
c.482+44C>T (n.482+44C>T)
c.564+44C>T (n.564+44C>T)
c.597+44C>T (n.597+44C>T)
c.1329+44C>T (n.1329+44C>T)
c.1789+44C>T (n.1789+44C>T)
n.2099+44C>T
gnomAD v4
16g.3243817G>ACA620713074MEFVn.913+43C>T
c.1792+43C>T (n.1792+43C>T)
c.1252+43C>T (n.1252+43C>T)
c.1159+43C>T (n.1159+43C>T)
c.*68+43C>T (n.*68+43C>T)
c.*417+43C>T (n.*417+43C>T)
c.713+43C>T (n.713+43C>T)
c.1334+43C>T (n.1334+43C>T)
c.1197+43C>T (n.1197+43C>T)
c.482+43C>T (n.482+43C>T)
c.564+43C>T (n.564+43C>T)
c.597+43C>T (n.597+43C>T)
c.1329+43C>T (n.1329+43C>T)
c.1789+43C>T (n.1789+43C>T)
n.2099+43C>T
dbSNP gnomAD v2
16g.3243817G=CA2202658848MEFVn.913+43C=
c.1792+43C= (n.1792+43C=)
c.1252+43C= (n.1252+43C=)
c.1159+43C= (n.1159+43C=)
c.*68+43C= (n.*68+43C=)
c.*417+43C= (n.*417+43C=)
c.713+43C= (n.713+43C=)
c.1334+43C= (n.1334+43C=)
c.1197+43C= (n.1197+43C=)
c.482+43C= (n.482+43C=)
c.564+43C= (n.564+43C=)
c.597+43C= (n.597+43C=)
c.1329+43C= (n.1329+43C=)
c.1789+43C= (n.1789+43C=)
n.2099+43C=
16g.3243820C>ACA2805617352MEFVn.913+40G>T
c.1792+40G>T (n.1792+40G>T)
c.1252+40G>T (n.1252+40G>T)
c.1159+40G>T (n.1159+40G>T)
c.*68+40G>T (n.*68+40G>T)
c.*417+40G>T (n.*417+40G>T)
c.713+40G>T (n.713+40G>T)
c.1334+40G>T (n.1334+40G>T)
c.1197+40G>T (n.1197+40G>T)
c.482+40G>T (n.482+40G>T)
c.564+40G>T (n.564+40G>T)
c.597+40G>T (n.597+40G>T)
c.1329+40G>T (n.1329+40G>T)
c.1789+40G>T (n.1789+40G>T)
n.2099+40G>T
16g.3243820C=CA2202658849MEFVn.913+40G=
c.1792+40G= (n.1792+40G=)
c.1252+40G= (n.1252+40G=)
c.1159+40G= (n.1159+40G=)
c.*68+40G= (n.*68+40G=)
c.*417+40G= (n.*417+40G=)
c.713+40G= (n.713+40G=)
c.1334+40G= (n.1334+40G=)
c.1197+40G= (n.1197+40G=)
c.482+40G= (n.482+40G=)
c.564+40G= (n.564+40G=)
c.597+40G= (n.597+40G=)
c.1329+40G= (n.1329+40G=)
c.1789+40G= (n.1789+40G=)
n.2099+40G=
16g.3243820C>TCA7859919MEFVn.913+40G>A
c.1792+40G>A (n.1792+40G>A)
c.1252+40G>A (n.1252+40G>A)
c.1159+40G>A (n.1159+40G>A)
c.*68+40G>A (n.*68+40G>A)
c.*417+40G>A (n.*417+40G>A)
c.713+40G>A (n.713+40G>A)
c.1334+40G>A (n.1334+40G>A)
c.1197+40G>A (n.1197+40G>A)
c.482+40G>A (n.482+40G>A)
c.564+40G>A (n.564+40G>A)
c.597+40G>A (n.597+40G>A)
c.1329+40G>A (n.1329+40G>A)
c.1789+40G>A (n.1789+40G>A)
n.2099+40G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243821C=CA2202658850MEFVn.913+39G=
c.1792+39G= (n.1792+39G=)
c.1252+39G= (n.1252+39G=)
c.1159+39G= (n.1159+39G=)
c.*68+39G= (n.*68+39G=)
c.*417+39G= (n.*417+39G=)
c.713+39G= (n.713+39G=)
c.1334+39G= (n.1334+39G=)
c.1197+39G= (n.1197+39G=)
c.482+39G= (n.482+39G=)
c.564+39G= (n.564+39G=)
c.597+39G= (n.597+39G=)
c.1329+39G= (n.1329+39G=)
c.1789+39G= (n.1789+39G=)
n.2099+39G=
16g.3243821C>GCA7859920MEFVn.913+39G>C
c.1792+39G>C (n.1792+39G>C)
c.1252+39G>C (n.1252+39G>C)
c.1159+39G>C (n.1159+39G>C)
c.*68+39G>C (n.*68+39G>C)
c.*417+39G>C (n.*417+39G>C)
c.713+39G>C (n.713+39G>C)
c.1334+39G>C (n.1334+39G>C)
c.1197+39G>C (n.1197+39G>C)
c.482+39G>C (n.482+39G>C)
c.564+39G>C (n.564+39G>C)
c.597+39G>C (n.597+39G>C)
c.1329+39G>C (n.1329+39G>C)
c.1789+39G>C (n.1789+39G>C)
n.2099+39G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243821C>TCA280446MEFVn.913+39G>A
c.1792+39G>A (n.1792+39G>A)
c.1252+39G>A (n.1252+39G>A)
c.1159+39G>A (n.1159+39G>A)
c.*68+39G>A (n.*68+39G>A)
c.*417+39G>A (n.*417+39G>A)
c.713+39G>A (n.713+39G>A)
c.1334+39G>A (n.1334+39G>A)
c.1197+39G>A (n.1197+39G>A)
c.482+39G>A (n.482+39G>A)
c.564+39G>A (n.564+39G>A)
c.597+39G>A (n.597+39G>A)
c.1329+39G>A (n.1329+39G>A)
c.1789+39G>A (n.1789+39G>A)
n.2099+39G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243823G>ACA2575889655MEFVn.913+37C>T
c.1792+37C>T (n.1792+37C>T)
c.1252+37C>T (n.1252+37C>T)
c.1159+37C>T (n.1159+37C>T)
c.*68+37C>T (n.*68+37C>T)
c.*417+37C>T (n.*417+37C>T)
c.713+37C>T (n.713+37C>T)
c.1334+37C>T (n.1334+37C>T)
c.1197+37C>T (n.1197+37C>T)
c.482+37C>T (n.482+37C>T)
c.564+37C>T (n.564+37C>T)
c.597+37C>T (n.597+37C>T)
c.1329+37C>T (n.1329+37C>T)
c.1789+37C>T (n.1789+37C>T)
n.2099+37C>T
gnomAD v4
16g.3243824C=CA2202658851MEFVn.913+36G=
c.1792+36G= (n.1792+36G=)
c.1252+36G= (n.1252+36G=)
c.1159+36G= (n.1159+36G=)
c.*68+36G= (n.*68+36G=)
c.*417+36G= (n.*417+36G=)
c.713+36G= (n.713+36G=)
c.1334+36G= (n.1334+36G=)
c.1197+36G= (n.1197+36G=)
c.482+36G= (n.482+36G=)
c.564+36G= (n.564+36G=)
c.597+36G= (n.597+36G=)
c.1329+36G= (n.1329+36G=)
c.1789+36G= (n.1789+36G=)
n.2099+36G=
16g.3243824C>GCA620713075MEFVn.913+36G>C
c.1792+36G>C (n.1792+36G>C)
c.1252+36G>C (n.1252+36G>C)
c.1159+36G>C (n.1159+36G>C)
c.*68+36G>C (n.*68+36G>C)
c.*417+36G>C (n.*417+36G>C)
c.713+36G>C (n.713+36G>C)
c.1334+36G>C (n.1334+36G>C)
c.1197+36G>C (n.1197+36G>C)
c.482+36G>C (n.482+36G>C)
c.564+36G>C (n.564+36G>C)
c.597+36G>C (n.597+36G>C)
c.1329+36G>C (n.1329+36G>C)
c.1789+36G>C (n.1789+36G>C)
n.2099+36G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243824C>TCA2631334028MEFVn.913+36G>A
c.1792+36G>A (n.1792+36G>A)
c.1252+36G>A (n.1252+36G>A)
c.1159+36G>A (n.1159+36G>A)
c.*68+36G>A (n.*68+36G>A)
c.*417+36G>A (n.*417+36G>A)
c.713+36G>A (n.713+36G>A)
c.1334+36G>A (n.1334+36G>A)
c.1197+36G>A (n.1197+36G>A)
c.482+36G>A (n.482+36G>A)
c.564+36G>A (n.564+36G>A)
c.597+36G>A (n.597+36G>A)
c.1329+36G>A (n.1329+36G>A)
c.1789+36G>A (n.1789+36G>A)
n.2099+36G>A
gnomAD v4
16g.3243826G>ACA7859921MEFVn.913+34C>T
c.1792+34C>T (n.1792+34C>T)
c.1252+34C>T (n.1252+34C>T)
c.1159+34C>T (n.1159+34C>T)
c.*68+34C>T (n.*68+34C>T)
c.*417+34C>T (n.*417+34C>T)
c.713+34C>T (n.713+34C>T)
c.1334+34C>T (n.1334+34C>T)
c.1197+34C>T (n.1197+34C>T)
c.482+34C>T (n.482+34C>T)
c.564+34C>T (n.564+34C>T)
c.597+34C>T (n.597+34C>T)
c.1329+34C>T (n.1329+34C>T)
c.1789+34C>T (n.1789+34C>T)
n.2099+34C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243826G=CA2202658852MEFVn.913+34C=
c.1792+34C= (n.1792+34C=)
c.1252+34C= (n.1252+34C=)
c.1159+34C= (n.1159+34C=)
c.*68+34C= (n.*68+34C=)
c.*417+34C= (n.*417+34C=)
c.713+34C= (n.713+34C=)
c.1334+34C= (n.1334+34C=)
c.1197+34C= (n.1197+34C=)
c.482+34C= (n.482+34C=)
c.564+34C= (n.564+34C=)
c.597+34C= (n.597+34C=)
c.1329+34C= (n.1329+34C=)
c.1789+34C= (n.1789+34C=)
n.2099+34C=
16g.3243828C>ACA2202658854MEFVn.913+32G>T
c.1792+32G>T (n.1792+32G>T)
c.1252+32G>T (n.1252+32G>T)
c.1159+32G>T (n.1159+32G>T)
c.*68+32G>T (n.*68+32G>T)
c.*417+32G>T (n.*417+32G>T)
c.713+32G>T (n.713+32G>T)
c.1334+32G>T (n.1334+32G>T)
c.1197+32G>T (n.1197+32G>T)
c.482+32G>T (n.482+32G>T)
c.564+32G>T (n.564+32G>T)
c.597+32G>T (n.597+32G>T)
c.1329+32G>T (n.1329+32G>T)
c.1789+32G>T (n.1789+32G>T)
n.2099+32G>T
dbSNP
16g.3243828C=CA2202658853MEFVn.913+32G=
c.1792+32G= (n.1792+32G=)
c.1252+32G= (n.1252+32G=)
c.1159+32G= (n.1159+32G=)
c.*68+32G= (n.*68+32G=)
c.*417+32G= (n.*417+32G=)
c.713+32G= (n.713+32G=)
c.1334+32G= (n.1334+32G=)
c.1197+32G= (n.1197+32G=)
c.482+32G= (n.482+32G=)
c.564+32G= (n.564+32G=)
c.597+32G= (n.597+32G=)
c.1329+32G= (n.1329+32G=)
c.1789+32G= (n.1789+32G=)
n.2099+32G=
16g.3243828C>TCA2631334029MEFVn.913+32G>A
c.1792+32G>A (n.1792+32G>A)
c.1252+32G>A (n.1252+32G>A)
c.1159+32G>A (n.1159+32G>A)
c.*68+32G>A (n.*68+32G>A)
c.*417+32G>A (n.*417+32G>A)
c.713+32G>A (n.713+32G>A)
c.1334+32G>A (n.1334+32G>A)
c.1197+32G>A (n.1197+32G>A)
c.482+32G>A (n.482+32G>A)
c.564+32G>A (n.564+32G>A)
c.597+32G>A (n.597+32G>A)
c.1329+32G>A (n.1329+32G>A)
c.1789+32G>A (n.1789+32G>A)
n.2099+32G>A
gnomAD v4
16g.3243830_3243831delinsAGCA2202658855MEFVn.913+29_913+30delinsCT
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c.*68+29_*68+30delinsCT (n.*68+29_*68+30delinsCT)
c.*417+29_*417+30delinsCT (n.*417+29_*417+30delinsCT)
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n.2099+29_2099+30delinsCT
16g.3243833delCA620713076MEFVn.913+29del
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n.2099+29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243832G>CCA2575889656MEFVn.913+28C>G
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n.2099+28C>G
gnomAD v4
16g.3243832_3243833insACA2631334031MEFVn.913+27_913+28insT
c.1792+27_1792+28insT (n.1792+27_1792+28insT)
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n.2099+27_2099+28insT
gnomAD v4
16g.3243833G>ACA2575889657MEFVn.913+27C>T
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n.2099+27C>T
16g.3243833G>CCA720025206MEFVn.913+27C>G
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n.2099+27C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243833G=CA2202658856MEFVn.913+27C=
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n.2099+27C=
16g.3243833G>TCA2631334030MEFVn.913+27C>A
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c.1159+27C>A (n.1159+27C>A)
c.*68+27C>A (n.*68+27C>A)
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c.713+27C>A (n.713+27C>A)
c.1334+27C>A (n.1334+27C>A)
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c.1789+27C>A (n.1789+27C>A)
n.2099+27C>A
gnomAD v4
16g.3243834C>ACA2631334032MEFVn.913+26G>T
c.1792+26G>T (n.1792+26G>T)
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c.1334+26G>T (n.1334+26G>T)
c.1197+26G>T (n.1197+26G>T)
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n.2099+26G>T
gnomAD v4
16g.3243835C=CA2202658857MEFVn.913+25G=
c.1792+25G= (n.1792+25G=)
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c.*68+25G= (n.*68+25G=)
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n.2099+25G=
16g.3243835C>TCA7859922MEFVn.913+25G>A
c.1792+25G>A (n.1792+25G>A)
c.1252+25G>A (n.1252+25G>A)
c.1159+25G>A (n.1159+25G>A)
c.*68+25G>A (n.*68+25G>A)
c.*417+25G>A (n.*417+25G>A)
c.713+25G>A (n.713+25G>A)
c.1334+25G>A (n.1334+25G>A)
c.1197+25G>A (n.1197+25G>A)
c.482+25G>A (n.482+25G>A)
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c.597+25G>A (n.597+25G>A)
c.1329+25G>A (n.1329+25G>A)
c.1789+25G>A (n.1789+25G>A)
n.2099+25G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243836A=CA2202658859MEFVn.913+24T=
c.1792+24T= (n.1792+24T=)
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c.*68+24T= (n.*68+24T=)
c.*417+24T= (n.*417+24T=)
c.713+24T= (n.713+24T=)
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c.1329+24T= (n.1329+24T=)
c.1789+24T= (n.1789+24T=)
n.2099+24T=
16g.3243836A>GCA2202658858MEFVn.913+24T>C
c.1792+24T>C (n.1792+24T>C)
c.1252+24T>C (n.1252+24T>C)
c.1159+24T>C (n.1159+24T>C)
c.*68+24T>C (n.*68+24T>C)
c.*417+24T>C (n.*417+24T>C)
c.713+24T>C (n.713+24T>C)
c.1334+24T>C (n.1334+24T>C)
c.1197+24T>C (n.1197+24T>C)
c.482+24T>C (n.482+24T>C)
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c.597+24T>C (n.597+24T>C)
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c.1789+24T>C (n.1789+24T>C)
n.2099+24T>C
dbSNP gnomAD v4
16g.3243837C=CA2202658860MEFVn.913+23G=
c.1792+23G= (n.1792+23G=)
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c.*68+23G= (n.*68+23G=)
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c.1329+23G= (n.1329+23G=)
c.1789+23G= (n.1789+23G=)
n.2099+23G=
16g.3243837C>GCA2202658861MEFVn.913+23G>C
c.1792+23G>C (n.1792+23G>C)
c.1252+23G>C (n.1252+23G>C)
c.1159+23G>C (n.1159+23G>C)
c.*68+23G>C (n.*68+23G>C)
c.*417+23G>C (n.*417+23G>C)
c.713+23G>C (n.713+23G>C)
c.1334+23G>C (n.1334+23G>C)
c.1197+23G>C (n.1197+23G>C)
c.482+23G>C (n.482+23G>C)
c.564+23G>C (n.564+23G>C)
c.597+23G>C (n.597+23G>C)
c.1329+23G>C (n.1329+23G>C)
c.1789+23G>C (n.1789+23G>C)
n.2099+23G>C
dbSNP
16g.3243838T>CCA2575889658MEFVn.913+22A>G
c.1792+22A>G (n.1792+22A>G)
c.1252+22A>G (n.1252+22A>G)
c.1159+22A>G (n.1159+22A>G)
c.*68+22A>G (n.*68+22A>G)
c.*417+22A>G (n.*417+22A>G)
c.713+22A>G (n.713+22A>G)
c.1334+22A>G (n.1334+22A>G)
c.1197+22A>G (n.1197+22A>G)
c.482+22A>G (n.482+22A>G)
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c.597+22A>G (n.597+22A>G)
c.1329+22A>G (n.1329+22A>G)
c.1789+22A>G (n.1789+22A>G)
n.2099+22A>G
gnomAD v4
16g.3243840G>CCA276955449MEFVn.913+20C>G
c.1792+20C>G (n.1792+20C>G)
c.1252+20C>G (n.1252+20C>G)
c.1159+20C>G (n.1159+20C>G)
c.*68+20C>G (n.*68+20C>G)
c.*417+20C>G (n.*417+20C>G)
c.713+20C>G (n.713+20C>G)
c.1334+20C>G (n.1334+20C>G)
c.1197+20C>G (n.1197+20C>G)
c.482+20C>G (n.482+20C>G)
c.564+20C>G (n.564+20C>G)
c.597+20C>G (n.597+20C>G)
c.1329+20C>G (n.1329+20C>G)
c.1789+20C>G (n.1789+20C>G)
n.2099+20C>G
ClinVar dbSNP
16g.3243840G=CA2202658862MEFVn.913+20C=
c.1792+20C= (n.1792+20C=)
c.1252+20C= (n.1252+20C=)
c.1159+20C= (n.1159+20C=)
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c.*417+20C= (n.*417+20C=)
c.713+20C= (n.713+20C=)
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c.1329+20C= (n.1329+20C=)
c.1789+20C= (n.1789+20C=)
n.2099+20C=
16g.3243841C>ACA493383576MEFVn.913+19G>T
c.1792+19G>T (n.1792+19G>T)
c.1252+19G>T (n.1252+19G>T)
c.1159+19G>T (n.1159+19G>T)
c.*68+19G>T (n.*68+19G>T)
c.*417+19G>T (n.*417+19G>T)
c.713+19G>T (n.713+19G>T)
c.1334+19G>T (n.1334+19G>T)
c.1197+19G>T (n.1197+19G>T)
c.482+19G>T (n.482+19G>T)
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c.1789+19G>T (n.1789+19G>T)
n.2099+19G>T
gnomAD v4
16g.3243841C>TCA2631334033MEFVn.913+19G>A
c.1792+19G>A (n.1792+19G>A)
c.1252+19G>A (n.1252+19G>A)
c.1159+19G>A (n.1159+19G>A)
c.*68+19G>A (n.*68+19G>A)
c.*417+19G>A (n.*417+19G>A)
c.713+19G>A (n.713+19G>A)
c.1334+19G>A (n.1334+19G>A)
c.1197+19G>A (n.1197+19G>A)
c.482+19G>A (n.482+19G>A)
c.564+19G>A (n.564+19G>A)
c.597+19G>A (n.597+19G>A)
c.1329+19G>A (n.1329+19G>A)
c.1789+19G>A (n.1789+19G>A)
n.2099+19G>A
gnomAD v4
16g.3243842C>ACA2805617353MEFVn.913+18G>T
c.1792+18G>T (n.1792+18G>T)
c.1252+18G>T (n.1252+18G>T)
c.1159+18G>T (n.1159+18G>T)
c.*68+18G>T (n.*68+18G>T)
c.*417+18G>T (n.*417+18G>T)
c.713+18G>T (n.713+18G>T)
c.1334+18G>T (n.1334+18G>T)
c.1197+18G>T (n.1197+18G>T)
c.482+18G>T (n.482+18G>T)
c.564+18G>T (n.564+18G>T)
c.597+18G>T (n.597+18G>T)
c.1329+18G>T (n.1329+18G>T)
c.1789+18G>T (n.1789+18G>T)
n.2099+18G>T
16g.3243844T>CCA2697549668MEFVn.913+16A>G
c.1792+16A>G (n.1792+16A>G)
c.1252+16A>G (n.1252+16A>G)
c.1159+16A>G (n.1159+16A>G)
c.*68+16A>G (n.*68+16A>G)
c.*417+16A>G (n.*417+16A>G)
c.713+16A>G (n.713+16A>G)
c.1334+16A>G (n.1334+16A>G)
c.1197+16A>G (n.1197+16A>G)
c.482+16A>G (n.482+16A>G)
c.564+16A>G (n.564+16A>G)
c.597+16A>G (n.597+16A>G)
c.1329+16A>G (n.1329+16A>G)
c.1789+16A>G (n.1789+16A>G)
n.2099+16A>G
ClinVar
16g.3243845G>ACA276955453MEFVn.913+15C>T
c.1792+15C>T (n.1792+15C>T)
c.1252+15C>T (n.1252+15C>T)
c.1159+15C>T (n.1159+15C>T)
c.*68+15C>T (n.*68+15C>T)
c.*417+15C>T (n.*417+15C>T)
c.713+15C>T (n.713+15C>T)
c.1334+15C>T (n.1334+15C>T)
c.1197+15C>T (n.1197+15C>T)
c.482+15C>T (n.482+15C>T)
c.564+15C>T (n.564+15C>T)
c.597+15C>T (n.597+15C>T)
c.1329+15C>T (n.1329+15C>T)
c.1789+15C>T (n.1789+15C>T)
n.2099+15C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243845G>CCA2631334034MEFVn.913+15C>G
c.1792+15C>G (n.1792+15C>G)
c.1252+15C>G (n.1252+15C>G)
c.1159+15C>G (n.1159+15C>G)
c.*68+15C>G (n.*68+15C>G)
c.*417+15C>G (n.*417+15C>G)
c.713+15C>G (n.713+15C>G)
c.1334+15C>G (n.1334+15C>G)
c.1197+15C>G (n.1197+15C>G)
c.482+15C>G (n.482+15C>G)
c.564+15C>G (n.564+15C>G)
c.597+15C>G (n.597+15C>G)
c.1329+15C>G (n.1329+15C>G)
c.1789+15C>G (n.1789+15C>G)
n.2099+15C>G
gnomAD v4
16g.3243845G=CA2202658863MEFVn.913+15C=
c.1792+15C= (n.1792+15C=)
c.1252+15C= (n.1252+15C=)
c.1159+15C= (n.1159+15C=)
c.*68+15C= (n.*68+15C=)
c.*417+15C= (n.*417+15C=)
c.713+15C= (n.713+15C=)
c.1334+15C= (n.1334+15C=)
c.1197+15C= (n.1197+15C=)
c.482+15C= (n.482+15C=)
c.564+15C= (n.564+15C=)
c.597+15C= (n.597+15C=)
c.1329+15C= (n.1329+15C=)
c.1789+15C= (n.1789+15C=)
n.2099+15C=
16g.3243845G>TCA620713077MEFVn.913+15C>A
c.1792+15C>A (n.1792+15C>A)
c.1252+15C>A (n.1252+15C>A)
c.1159+15C>A (n.1159+15C>A)
c.*68+15C>A (n.*68+15C>A)
c.*417+15C>A (n.*417+15C>A)
c.713+15C>A (n.713+15C>A)
c.1334+15C>A (n.1334+15C>A)
c.1197+15C>A (n.1197+15C>A)
c.482+15C>A (n.482+15C>A)
c.564+15C>A (n.564+15C>A)
c.597+15C>A (n.597+15C>A)
c.1329+15C>A (n.1329+15C>A)
c.1789+15C>A (n.1789+15C>A)
n.2099+15C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243846A>TCA2631334035MEFVn.913+14T>A
c.1792+14T>A (n.1792+14T>A)
c.1252+14T>A (n.1252+14T>A)
c.1159+14T>A (n.1159+14T>A)
c.*68+14T>A (n.*68+14T>A)
c.*417+14T>A (n.*417+14T>A)
c.713+14T>A (n.713+14T>A)
c.1334+14T>A (n.1334+14T>A)
c.1197+14T>A (n.1197+14T>A)
c.482+14T>A (n.482+14T>A)
c.564+14T>A (n.564+14T>A)
c.597+14T>A (n.597+14T>A)
c.1329+14T>A (n.1329+14T>A)
c.1789+14T>A (n.1789+14T>A)
n.2099+14T>A
gnomAD v4
16g.3243848C>TCA2631334036MEFVn.913+12G>A
c.1792+12G>A (n.1792+12G>A)
c.1252+12G>A (n.1252+12G>A)
c.1159+12G>A (n.1159+12G>A)
c.*68+12G>A (n.*68+12G>A)
c.*417+12G>A (n.*417+12G>A)
c.713+12G>A (n.713+12G>A)
c.1334+12G>A (n.1334+12G>A)
c.1197+12G>A (n.1197+12G>A)
c.482+12G>A (n.482+12G>A)
c.564+12G>A (n.564+12G>A)
c.597+12G>A (n.597+12G>A)
c.1329+12G>A (n.1329+12G>A)
c.1789+12G>A (n.1789+12G>A)
n.2099+12G>A
gnomAD v4
16g.3243849T>CCA7859923MEFVn.913+11A>G
c.1792+11A>G (n.1792+11A>G)
c.1252+11A>G (n.1252+11A>G)
c.1159+11A>G (n.1159+11A>G)
c.*68+11A>G (n.*68+11A>G)
c.*417+11A>G (n.*417+11A>G)
c.713+11A>G (n.713+11A>G)
c.1334+11A>G (n.1334+11A>G)
c.1197+11A>G (n.1197+11A>G)
c.482+11A>G (n.482+11A>G)
c.564+11A>G (n.564+11A>G)
c.597+11A>G (n.597+11A>G)
c.1329+11A>G (n.1329+11A>G)
c.1789+11A>G (n.1789+11A>G)
n.2099+11A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243849T=CA2202658864MEFVn.913+11A=
c.1792+11A= (n.1792+11A=)
c.1252+11A= (n.1252+11A=)
c.1159+11A= (n.1159+11A=)
c.*68+11A= (n.*68+11A=)
c.*417+11A= (n.*417+11A=)
c.713+11A= (n.713+11A=)
c.1334+11A= (n.1334+11A=)
c.1197+11A= (n.1197+11A=)
c.482+11A= (n.482+11A=)
c.564+11A= (n.564+11A=)
c.597+11A= (n.597+11A=)
c.1329+11A= (n.1329+11A=)
c.1789+11A= (n.1789+11A=)
n.2099+11A=
16g.3243850G>ACA720025223MEFVn.913+10C>T
c.1792+10C>T (n.1792+10C>T)
c.1252+10C>T (n.1252+10C>T)
c.1159+10C>T (n.1159+10C>T)
c.*68+10C>T (n.*68+10C>T)
c.*417+10C>T (n.*417+10C>T)
c.713+10C>T (n.713+10C>T)
c.1334+10C>T (n.1334+10C>T)
c.1197+10C>T (n.1197+10C>T)
c.482+10C>T (n.482+10C>T)
c.564+10C>T (n.564+10C>T)
c.597+10C>T (n.597+10C>T)
c.1329+10C>T (n.1329+10C>T)
c.1789+10C>T (n.1789+10C>T)
n.2099+10C>T
dbSNP
16g.3243850G>CCA620713078MEFVn.913+10C>G
c.1792+10C>G (n.1792+10C>G)
c.1252+10C>G (n.1252+10C>G)
c.1159+10C>G (n.1159+10C>G)
c.*68+10C>G (n.*68+10C>G)
c.*417+10C>G (n.*417+10C>G)
c.713+10C>G (n.713+10C>G)
c.1334+10C>G (n.1334+10C>G)
c.1197+10C>G (n.1197+10C>G)
c.482+10C>G (n.482+10C>G)
c.564+10C>G (n.564+10C>G)
c.597+10C>G (n.597+10C>G)
c.1329+10C>G (n.1329+10C>G)
c.1789+10C>G (n.1789+10C>G)
n.2099+10C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243850G=CA2202658865MEFVn.913+10C=
c.1792+10C= (n.1792+10C=)
c.1252+10C= (n.1252+10C=)
c.1159+10C= (n.1159+10C=)
c.*68+10C= (n.*68+10C=)
c.*417+10C= (n.*417+10C=)
c.713+10C= (n.713+10C=)
c.1334+10C= (n.1334+10C=)
c.1197+10C= (n.1197+10C=)
c.482+10C= (n.482+10C=)
c.564+10C= (n.564+10C=)
c.597+10C= (n.597+10C=)
c.1329+10C= (n.1329+10C=)
c.1789+10C= (n.1789+10C=)
n.2099+10C=
16g.3243850G>TCA2202658866MEFVn.913+10C>A
c.1792+10C>A (n.1792+10C>A)
c.1252+10C>A (n.1252+10C>A)
c.1159+10C>A (n.1159+10C>A)
c.*68+10C>A (n.*68+10C>A)
c.*417+10C>A (n.*417+10C>A)
c.713+10C>A (n.713+10C>A)
c.1334+10C>A (n.1334+10C>A)
c.1197+10C>A (n.1197+10C>A)
c.482+10C>A (n.482+10C>A)
c.564+10C>A (n.564+10C>A)
c.597+10C>A (n.597+10C>A)
c.1329+10C>A (n.1329+10C>A)
c.1789+10C>A (n.1789+10C>A)
n.2099+10C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.3243852delCA2575889659MEFVn.913+10del
c.1792+10del (n.1792+10del)
c.1252+10del (n.1252+10del)
c.1159+10del (n.1159+10del)
c.*68+10del (n.*68+10del)
c.*417+10del (n.*417+10del)
c.713+10del (n.713+10del)
c.1334+10del (n.1334+10del)
c.1197+10del (n.1197+10del)
c.482+10del (n.482+10del)
c.564+10del (n.564+10del)
c.597+10del (n.597+10del)
c.1329+10del (n.1329+10del)
c.1789+10del (n.1789+10del)
n.2099+10del
16g.3243851G>ACA620713079MEFVn.913+9C>T
c.1792+9C>T (n.1792+9C>T)
c.1252+9C>T (n.1252+9C>T)
c.1159+9C>T (n.1159+9C>T)
c.*68+9C>T (n.*68+9C>T)
c.*417+9C>T (n.*417+9C>T)
c.713+9C>T (n.713+9C>T)
c.1334+9C>T (n.1334+9C>T)
c.1197+9C>T (n.1197+9C>T)
c.482+9C>T (n.482+9C>T)
c.564+9C>T (n.564+9C>T)
c.597+9C>T (n.597+9C>T)
c.1329+9C>T (n.1329+9C>T)
c.1789+9C>T (n.1789+9C>T)
n.2099+9C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243851G>CCA2499223509MEFVn.913+9C>G
c.1792+9C>G (n.1792+9C>G)
c.1252+9C>G (n.1252+9C>G)
c.1159+9C>G (n.1159+9C>G)
c.*68+9C>G (n.*68+9C>G)
c.*417+9C>G (n.*417+9C>G)
c.713+9C>G (n.713+9C>G)
c.1334+9C>G (n.1334+9C>G)
c.1197+9C>G (n.1197+9C>G)
c.482+9C>G (n.482+9C>G)
c.564+9C>G (n.564+9C>G)
c.597+9C>G (n.597+9C>G)
c.1329+9C>G (n.1329+9C>G)
c.1789+9C>G (n.1789+9C>G)
n.2099+9C>G
ClinVar dbSNP
16g.3243851G=CA2202658867MEFVn.913+9C=
c.1792+9C= (n.1792+9C=)
c.1252+9C= (n.1252+9C=)
c.1159+9C= (n.1159+9C=)
c.*68+9C= (n.*68+9C=)
c.*417+9C= (n.*417+9C=)
c.713+9C= (n.713+9C=)
c.1334+9C= (n.1334+9C=)
c.1197+9C= (n.1197+9C=)
c.482+9C= (n.482+9C=)
c.564+9C= (n.564+9C=)
c.597+9C= (n.597+9C=)
c.1329+9C= (n.1329+9C=)
c.1789+9C= (n.1789+9C=)
n.2099+9C=
16g.3243852G>ACA276955459MEFVn.913+8C>T
c.1792+8C>T (n.1792+8C>T)
c.1252+8C>T (n.1252+8C>T)
c.1159+8C>T (n.1159+8C>T)
c.*68+8C>T (n.*68+8C>T)
c.*417+8C>T (n.*417+8C>T)
c.713+8C>T (n.713+8C>T)
c.1334+8C>T (n.1334+8C>T)
c.1197+8C>T (n.1197+8C>T)
c.482+8C>T (n.482+8C>T)
c.564+8C>T (n.564+8C>T)
c.597+8C>T (n.597+8C>T)
c.1329+8C>T (n.1329+8C>T)
c.1789+8C>T (n.1789+8C>T)
n.2099+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243852G=CA2202658868MEFVn.913+8C=
c.1792+8C= (n.1792+8C=)
c.1252+8C= (n.1252+8C=)
c.1159+8C= (n.1159+8C=)
c.*68+8C= (n.*68+8C=)
c.*417+8C= (n.*417+8C=)
c.713+8C= (n.713+8C=)
c.1334+8C= (n.1334+8C=)
c.1197+8C= (n.1197+8C=)
c.482+8C= (n.482+8C=)
c.564+8C= (n.564+8C=)
c.597+8C= (n.597+8C=)
c.1329+8C= (n.1329+8C=)
c.1789+8C= (n.1789+8C=)
n.2099+8C=
16g.3243853C>ACA2575889660MEFVn.913+7G>T
c.1792+7G>T (n.1792+7G>T)
c.1252+7G>T (n.1252+7G>T)
c.1159+7G>T (n.1159+7G>T)
c.*68+7G>T (n.*68+7G>T)
c.*417+7G>T (n.*417+7G>T)
c.713+7G>T (n.713+7G>T)
c.1334+7G>T (n.1334+7G>T)
c.1197+7G>T (n.1197+7G>T)
c.482+7G>T (n.482+7G>T)
c.564+7G>T (n.564+7G>T)
c.597+7G>T (n.597+7G>T)
c.1329+7G>T (n.1329+7G>T)
c.1789+7G>T (n.1789+7G>T)
n.2099+7G>T
16g.3243855C>ACA2631334037MEFVn.913+5G>T
c.1792+5G>T (n.1792+5G>T)
c.1252+5G>T (n.1252+5G>T)
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c.*68+5G>T (n.*68+5G>T)
c.*417+5G>T (n.*417+5G>T)
c.713+5G>T (n.713+5G>T)
c.1334+5G>T (n.1334+5G>T)
c.1197+5G>T (n.1197+5G>T)
c.482+5G>T (n.482+5G>T)
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c.1789+5G>T (n.1789+5G>T)
n.2099+5G>T
gnomAD v4
16g.3243857T>CCA2202658870MEFVn.913+3A>G
c.1792+3A>G (n.1792+3A>G)
c.1252+3A>G (n.1252+3A>G)
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n.2099+3A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.3243857T=CA2202658869MEFVn.913+3A=
c.1792+3A= (n.1792+3A=)
c.1252+3A= (n.1252+3A=)
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c.713+3A= (n.713+3A=)
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c.597+3A= (n.597+3A=)
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c.1789+3A= (n.1789+3A=)
n.2099+3A=
16g.3243858A>CCA394488729MEFVn.913+2T>G
c.1792+2T>G (n.1792+2T>G)
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n.2099+2T>G
16g.3243858A>GCA394488730MEFVn.913+2T>C
c.1792+2T>C (n.1792+2T>C)
c.1252+2T>C (n.1252+2T>C)
c.1159+2T>C (n.1159+2T>C)
c.*68+2T>C (n.*68+2T>C)
c.*417+2T>C (n.*417+2T>C)
c.713+2T>C (n.713+2T>C)
c.1334+2T>C (n.1334+2T>C)
c.1197+2T>C (n.1197+2T>C)
c.482+2T>C (n.482+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
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c.1789+2T>C (n.1789+2T>C)
n.2099+2T>C
16g.3243858A>TCA394488734MEFVn.913+2T>A
c.1792+2T>A (n.1792+2T>A)
c.1252+2T>A (n.1252+2T>A)
c.1159+2T>A (n.1159+2T>A)
c.*68+2T>A (n.*68+2T>A)
c.*417+2T>A (n.*417+2T>A)
c.713+2T>A (n.713+2T>A)
c.1334+2T>A (n.1334+2T>A)
c.1197+2T>A (n.1197+2T>A)
c.482+2T>A (n.482+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.597+2T>A (n.597+2T>A)
c.1329+2T>A (n.1329+2T>A)
c.1789+2T>A (n.1789+2T>A)
n.2099+2T>A
16g.3243859C>ACA394488737MEFVn.913+1G>T
c.1792+1G>T (n.1792+1G>T)
c.1252+1G>T (n.1252+1G>T)
c.1159+1G>T (n.1159+1G>T)
c.*68+1G>T (n.*68+1G>T)
c.*417+1G>T (n.*417+1G>T)
c.713+1G>T (n.713+1G>T)
c.1334+1G>T (n.1334+1G>T)
c.1197+1G>T (n.1197+1G>T)
c.482+1G>T (n.482+1G>T)
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c.597+1G>T (n.597+1G>T)
c.1329+1G>T (n.1329+1G>T)
c.1789+1G>T (n.1789+1G>T)
n.2099+1G>T
16g.3243859C>GCA394488739MEFVn.913+1G>C
c.1792+1G>C (n.1792+1G>C)
c.1252+1G>C (n.1252+1G>C)
c.1159+1G>C (n.1159+1G>C)
c.*68+1G>C (n.*68+1G>C)
c.*417+1G>C (n.*417+1G>C)
c.713+1G>C (n.713+1G>C)
c.1334+1G>C (n.1334+1G>C)
c.1197+1G>C (n.1197+1G>C)
c.482+1G>C (n.482+1G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.597+1G>C (n.597+1G>C)
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c.1789+1G>C (n.1789+1G>C)
n.2099+1G>C
gnomAD v4
16g.3243859C>TCA394488741MEFVn.913+1G>A
c.1792+1G>A (n.1792+1G>A)
c.1252+1G>A (n.1252+1G>A)
c.1159+1G>A (n.1159+1G>A)
c.*68+1G>A (n.*68+1G>A)
c.*417+1G>A (n.*417+1G>A)
c.713+1G>A (n.713+1G>A)
c.1334+1G>A (n.1334+1G>A)
c.1197+1G>A (n.1197+1G>A)
c.482+1G>A (n.482+1G>A)
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
c.597+1G>A (n.597+1G>A)
c.1329+1G>A (n.1329+1G>A)
c.1789+1G>A (n.1789+1G>A)
n.2099+1G>A
gnomAD v4
16g.3243860delCA2631334038MEFVn.913+1del
c.1792+1del
c.1252+1del
c.1159+1del
c.*68+1del
c.*417+1del
c.713+1del
c.1334+1del
c.1197+1del
c.482+1del
c.564+1del
c.597+1del
c.1329+1del
c.1789+1del
n.2099+1del
gnomAD v4
16g.3243860C>ACA394488744MEFVn.913G>T
c.1792G>T (p.Val598Phe)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
c.1159G>T (p.Val387Phe)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.713G>T (n.713G>T)
c.1334G>T (p.Cys445Phe)
c.1197G>T (n.1197G>T)
c.482G>T (n.482G>T)
c.564G>T (n.564G>T)
c.597G>T (n.597G>T)
c.1329G>T (n.1329G>T)
c.1789G>T (p.Val597Phe)
n.2099G>T
16g.3243860C=CA2202658871MEFVn.913G=
c.1792G= (p.Val598=)
c.1252G= (p.Val418=)
c.1159G= (p.Val387=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.713G= (n.713G=)
c.1334G= (p.Cys445=)
c.1197G= (n.1197G=)
c.482G= (n.482G=)
c.564G= (n.564G=)
c.597G= (n.597G=)
c.1329G= (n.1329G=)
c.1789G= (p.Val597=)
n.2099G=
16g.3243860C>GCA394488755MEFVn.913G>C
c.1792G>C (p.Val598Leu)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.713G>C (n.713G>C)
c.1334G>C (p.Cys445Ser)
c.1197G>C (n.1197G>C)
c.482G>C (n.482G>C)
c.564G>C (n.564G>C)
c.597G>C (n.597G>C)
c.1329G>C (n.1329G>C)
c.1789G>C (p.Val597Leu)
n.2099G>C
16g.3243860C>TCA276955464MEFVn.913G>A
c.1792G>A (p.Val598Ile)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
c.1159G>A (p.Val387Ile)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.713G>A (n.713G>A)
c.1334G>A (p.Cys445Tyr)
c.1197G>A (n.1197G>A)
c.482G>A (n.482G>A)
c.564G>A (n.564G>A)
c.597G>A (n.597G>A)
c.1329G>A (n.1329G>A)
c.1789G>A (p.Val597Ile)
n.2099G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243861A>CCA394488764MEFVn.912T>G
c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1251T>G (p.Ala417=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.712T>G (n.712T>G)
c.1333T>G (p.Cys445Gly)
c.1196T>G (n.1196T>G)
c.481T>G (n.481T>G)
c.563T>G (n.563T>G)
c.596T>G (n.596T>G)
c.1328T>G (n.1328T>G)
c.1788T>G (p.Ala596=)
n.2098T>G
16g.3243861A>GCA394488768MEFVn.912T>C
c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1251T>C (p.Ala417=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.712T>C (n.712T>C)
c.1333T>C (p.Cys445Arg)
c.1196T>C (n.1196T>C)
c.481T>C (n.481T>C)
c.563T>C (n.563T>C)
c.596T>C (n.596T>C)
c.1328T>C (n.1328T>C)
c.1788T>C (p.Ala596=)
n.2098T>C
COSMIC COSMIC
16g.3243861A>TCA394488770MEFVn.912T>A
c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1251T>A (p.Ala417=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.712T>A (n.712T>A)
c.1333T>A (p.Cys445Ser)
c.1196T>A (n.1196T>A)
c.481T>A (n.481T>A)
c.563T>A (n.563T>A)
c.596T>A (n.596T>A)
c.1328T>A (n.1328T>A)
c.1788T>A (p.Ala596=)
n.2098T>A
16g.3243862G>ACA394488773MEFVn.911C>T
c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1250C>T (p.Ala417Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.711C>T (n.711C>T)
c.1332C>T (p.Cys444=)
c.1195C>T (n.1195C>T)
c.480C>T (n.480C>T)
c.562C>T (n.562C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.1327C>T (n.1327C>T)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
n.2097C>T
16g.3243862G>CCA394488775MEFVn.911C>G
c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1250C>G (p.Ala417Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.711C>G (n.711C>G)
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
c.1195C>G (n.1195C>G)
c.480C>G (n.480C>G)
c.562C>G (n.562C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.1327C>G (n.1327C>G)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
n.2097C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243862G=CA2202658872MEFVn.911C=
c.1790C= (p.Ala597=)
c.1250C= (p.Ala417=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.*66C= (n.*66C=)
c.*415C= (n.*415C=)
c.711C= (n.711C=)
c.1332C= (p.Cys444=)
c.1195C= (n.1195C=)
c.480C= (n.480C=)
c.562C= (n.562C=)
c.595C= (n.595C=)
c.1327C= (n.1327C=)
c.1787C= (p.Ala596=)
n.2097C=
16g.3243862G>TCA394488780MEFVn.911C>A
c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1250C>A (p.Ala417Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.711C>A (n.711C>A)
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
c.1195C>A (n.1195C>A)
c.480C>A (n.480C>A)
c.562C>A (n.562C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.1327C>A (n.1327C>A)
c.1787C>A (p.Ala596Asp)
n.2097C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243863C>ACA394488783MEFVn.910G>T
c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1249G>T (p.Ala417Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.710G>T (n.710G>T)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
c.1194G>T (n.1194G>T)
c.479G>T (n.479G>T)
c.561G>T (n.561G>T)
c.594G>T (n.594G>T)
c.1326G>T (n.1326G>T)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
n.2096G>T
16g.3243863C=CA2202658873MEFVn.910G=
c.1789G= (p.Ala597=)
c.1249G= (p.Ala417=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.710G= (n.710G=)
c.1331G= (p.Cys444=)
c.1194G= (n.1194G=)
c.479G= (n.479G=)
c.561G= (n.561G=)
c.594G= (n.594G=)
c.1326G= (n.1326G=)
c.1786G= (p.Ala596=)
n.2096G=
16g.3243863C>GCA7859924MEFVn.910G>C
c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1249G>C (p.Ala417Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.710G>C (n.710G>C)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
c.1194G>C (n.1194G>C)
c.479G>C (n.479G>C)
c.561G>C (n.561G>C)
c.594G>C (n.594G>C)
c.1326G>C (n.1326G>C)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
n.2096G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243863C>TCA394488789MEFVn.910G>A
c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1249G>A (p.Ala417Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.710G>A (n.710G>A)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
c.1194G>A (n.1194G>A)
c.479G>A (n.479G>A)
c.561G>A (n.561G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
c.1326G>A (n.1326G>A)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
n.2096G>A
gnomAD v4
16g.3243864A=CA2202658874MEFVn.909T=
c.1788T= (p.His596=)
c.1248T= (p.His416=)
c.1155T= (p.His385=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.709T= (n.709T=)
c.1330T= (p.Cys444=)
c.1193T= (n.1193T=)
c.478T= (n.478T=)
c.560T= (n.560T=)
c.593T= (n.593T=)
c.1325T= (n.1325T=)
c.1785T= (p.His595=)
n.2095T=
16g.3243864A>CCA394488798MEFVn.909T>G
c.1788T>G (p.His596Gln)
c.1248T>G (p.His416Gln)
c.1155T>G (p.His385Gln)
c.*64T>G (n.*64T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.709T>G (n.709T>G)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
c.1193T>G (n.1193T>G)
c.478T>G (n.478T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
c.593T>G (n.593T>G)
c.1325T>G (n.1325T>G)
c.1785T>G (p.His595Gln)
n.2095T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243864A>GCA394488801MEFVn.909T>C
c.1788T>C (p.His596=)
c.1248T>C (p.His416=)
c.1155T>C (p.His385=)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.709T>C (n.709T>C)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
c.1193T>C (n.1193T>C)
c.478T>C (n.478T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
c.593T>C (n.593T>C)
c.1325T>C (n.1325T>C)
c.1785T>C (p.His595=)
n.2095T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3243864A>TCA394488804MEFVn.909T>A
c.1788T>A (p.His596Gln)
c.1248T>A (p.His416Gln)
c.1155T>A (p.His385Gln)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.709T>A (n.709T>A)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
c.1193T>A (n.1193T>A)
c.478T>A (n.478T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
c.593T>A (n.593T>A)
c.1325T>A (n.1325T>A)
c.1785T>A (p.His595Gln)
n.2095T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243865T>ACA394488806MEFVn.908A>T
c.1787A>T (p.His596Leu)
c.1247A>T (p.His416Leu)
c.1154A>T (p.His385Leu)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.708A>T (n.708A>T)
c.1329A>T (p.Thr443=)
c.1192A>T (n.1192A>T)
c.477A>T (n.477A>T)
c.559A>T (n.559A>T)
c.592A>T (n.592A>T)
c.1324A>T (n.1324A>T)
c.1784A>T (p.His595Leu)
n.2094A>T
16g.3243865T>CCA394488809MEFVn.908A>G
c.1787A>G (p.His596Arg)
c.1247A>G (p.His416Arg)
c.1154A>G (p.His385Arg)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.708A>G (n.708A>G)
c.1329A>G (p.Thr443=)
c.1192A>G (n.1192A>G)
c.477A>G (n.477A>G)
c.559A>G (n.559A>G)
c.592A>G (n.592A>G)
c.1324A>G (n.1324A>G)
c.1784A>G (p.His595Arg)
n.2094A>G
gnomAD v4
16g.3243865T>GCA394488808MEFVn.908A>C
c.1787A>C (p.His596Pro)
c.1247A>C (p.His416Pro)
c.1154A>C (p.His385Pro)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.708A>C (n.708A>C)
c.1329A>C (p.Thr443=)
c.1192A>C (n.1192A>C)
c.477A>C (n.477A>C)
c.559A>C (n.559A>C)
c.592A>C (n.592A>C)
c.1324A>C (n.1324A>C)
c.1784A>C (p.His595Pro)
n.2094A>C
16g.3243866G>ACA394488811MEFVn.907C>T
c.1786C>T (p.His596Tyr)
c.1246C>T (p.His416Tyr)
c.1153C>T (p.His385Tyr)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.707C>T (n.707C>T)
c.1328C>T (p.Thr443Ile)
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.476C>T (n.476C>T)
c.558C>T (n.558C>T)
c.591C>T (n.591C>T)
c.1323C>T (n.1323C>T)
c.1783C>T (p.His595Tyr)
n.2093C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.3243866G>CCA394488813MEFVn.907C>G
c.1786C>G (p.His596Asp)
c.1246C>G (p.His416Asp)
c.1153C>G (p.His385Asp)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.707C>G (n.707C>G)
c.1328C>G (p.Thr443Arg)
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.476C>G (n.476C>G)
c.558C>G (n.558C>G)
c.591C>G (n.591C>G)
c.1323C>G (n.1323C>G)
c.1783C>G (p.His595Asp)
n.2093C>G
16g.3243866G>TCA394488815MEFVn.907C>A
c.1786C>A (p.His596Asn)
c.1246C>A (p.His416Asn)
c.1153C>A (p.His385Asn)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.707C>A (n.707C>A)
c.1328C>A (p.Thr443Lys)
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.476C>A (n.476C>A)
c.558C>A (n.558C>A)
c.591C>A (n.591C>A)
c.1323C>A (n.1323C>A)
c.1783C>A (p.His595Asn)
n.2093C>A
16g.3243867T>ACA394488820MEFVn.906A>T
c.1785A>T (p.Ala595=)
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.1152A>T (p.Ala384=)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.706A>T (n.706A>T)
c.1327A>T (p.Thr443Ser)
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.475A>T (n.475A>T)
c.557A>T (n.557A>T)
c.590A>T (n.590A>T)
c.1322A>T (n.1322A>T)
c.1782A>T (p.Ala594=)
n.2092A>T
16g.3243867T>CCA394488821MEFVn.906A>G
c.1785A>G (p.Ala595=)
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.1152A>G (p.Ala384=)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.706A>G (n.706A>G)
c.1327A>G (p.Thr443Ala)
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.475A>G (n.475A>G)
c.557A>G (n.557A>G)
c.590A>G (n.590A>G)
c.1322A>G (n.1322A>G)
c.1782A>G (p.Ala594=)
n.2092A>G
16g.3243867T>GCA394488822MEFVn.906A>C
c.1785A>C (p.Ala595=)
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1152A>C (p.Ala384=)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.706A>C (n.706A>C)
c.1327A>C (p.Thr443Pro)
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.475A>C (n.475A>C)
c.557A>C (n.557A>C)
c.590A>C (n.590A>C)
c.1322A>C (n.1322A>C)
c.1782A>C (p.Ala594=)
n.2092A>C
16g.3243868G>ACA280442MEFVn.905C>T
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.705C>T (n.705C>T)
c.1326C>T (p.Gly442=)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.474C>T (n.474C>T)
c.556C>T (n.556C>T)
c.589C>T (n.589C>T)
c.1321C>T (n.1321C>T)
c.1781C>T (p.Ala594Val)
n.2091C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243868G>CCA394488823MEFVn.905C>G
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.705C>G (n.705C>G)
c.1326C>G (p.Gly442=)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.474C>G (n.474C>G)
c.556C>G (n.556C>G)
c.589C>G (n.589C>G)
c.1321C>G (n.1321C>G)
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
n.2091C>G
16g.3243868G=CA2202658875MEFVn.905C=
c.1784C= (p.Ala595=)
c.1244C= (p.Ala415=)
c.1151C= (p.Ala384=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.*409C= (n.*409C=)
c.705C= (n.705C=)
c.1326C= (p.Gly442=)
c.1189C= (n.1189C=)
c.474C= (n.474C=)
c.556C= (n.556C=)
c.589C= (n.589C=)
c.1321C= (n.1321C=)
c.1781C= (p.Ala594=)
n.2091C=
16g.3243868G>TCA394488824MEFVn.905C>A
c.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.705C>A (n.705C>A)
c.1326C>A (p.Gly442=)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.474C>A (n.474C>A)
c.556C>A (n.556C>A)
c.589C>A (n.589C>A)
c.1321C>A (n.1321C>A)
c.1781C>A (p.Ala594Glu)
n.2091C>A
16g.3243869C>ACA394488825MEFVn.904G>T
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.704G>T (n.704G>T)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
c.1188G>T (n.1188G>T)
c.473G>T (n.473G>T)
c.555G>T (n.555G>T)
c.588G>T (n.588G>T)
c.1320G>T (n.1320G>T)
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
n.2090G>T
16g.3243869C=CA2202658876MEFVn.904G=
c.1783G= (p.Ala595=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1150G= (p.Ala384=)
c.*59G= (n.*59G=)
c.*408G= (n.*408G=)
c.704G= (n.704G=)
c.1325G= (p.Gly442=)
c.1188G= (n.1188G=)
c.473G= (n.473G=)
c.555G= (n.555G=)
c.588G= (n.588G=)
c.1320G= (n.1320G=)
c.1780G= (p.Ala594=)
n.2090G=
16g.3243869C>GCA394488826MEFVn.904G>C
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.704G>C (n.704G>C)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
c.1188G>C (n.1188G>C)
c.473G>C (n.473G>C)
c.555G>C (n.555G>C)
c.588G>C (n.588G>C)
c.1320G>C (n.1320G>C)
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
n.2090G>C
16g.3243869C>TCA7859925MEFVn.904G>A
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.704G>A (n.704G>A)
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
c.1188G>A (n.1188G>A)
c.473G>A (n.473G>A)
c.555G>A (n.555G>A)
c.588G>A (n.588G>A)
c.1320G>A (n.1320G>A)
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
n.2090G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243870C>ACA394488828MEFVn.903G>T
c.1782G>T (p.Gln594His)
c.1242G>T (p.Gln414His)
c.1149G>T (p.Gln383His)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
c.1187G>T (n.1187G>T)
c.472G>T (n.472G>T)
c.554G>T (n.554G>T)
c.587G>T (n.587G>T)
c.1319G>T (n.1319G>T)
c.1779G>T (p.Gln593His)
n.2089G>T
16g.3243870C=CA2202658877MEFVn.903G=
c.1782G= (p.Gln594=)
c.1242G= (p.Gln414=)
c.1149G= (p.Gln383=)
c.*58G= (n.*58G=)
c.*407G= (n.*407G=)
c.703G= (n.703G=)
c.1324G= (p.Gly442=)
c.1187G= (n.1187G=)
c.472G= (n.472G=)
c.554G= (n.554G=)
c.587G= (n.587G=)
c.1319G= (n.1319G=)
c.1779G= (p.Gln593=)
n.2089G=
16g.3243870C>GCA7859927MEFVn.903G>C
c.1782G>C (p.Gln594His)
c.1242G>C (p.Gln414His)
c.1149G>C (p.Gln383His)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
c.1187G>C (n.1187G>C)
c.472G>C (n.472G>C)
c.554G>C (n.554G>C)
c.587G>C (n.587G>C)
c.1319G>C (n.1319G>C)
c.1779G>C (p.Gln593His)
n.2089G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243870C>TCA7859926MEFVn.903G>A
c.1782G>A (p.Gln594=)
c.1242G>A (p.Gln414=)
c.1149G>A (p.Gln383=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
c.1187G>A (n.1187G>A)
c.472G>A (n.472G>A)
c.554G>A (n.554G>A)
c.587G>A (n.587G>A)
c.1319G>A (n.1319G>A)
c.1779G>A (p.Gln593=)
n.2089G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243871T>ACA394488829MEFVn.902A>T
c.1781A>T (p.Gln594Leu)
c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.1148A>T (p.Gln383Leu)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.702A>T (n.702A>T)
c.1323A>T (p.Ser441=)
c.1186A>T (n.1186A>T)
c.471A>T (n.471A>T)
c.553A>T (n.553A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
c.1318A>T (n.1318A>T)
c.1778A>T (p.Gln593Leu)
n.2088A>T
16g.3243871T>CCA394488831MEFVn.902A>G
c.1781A>G (p.Gln594Arg)
c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.1148A>G (p.Gln383Arg)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.702A>G (n.702A>G)
c.1323A>G (p.Ser441=)
c.1186A>G (n.1186A>G)
c.471A>G (n.471A>G)
c.553A>G (n.553A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
c.1318A>G (n.1318A>G)
c.1778A>G (p.Gln593Arg)
n.2088A>G
COSMIC COSMIC
16g.3243871T>GCA394488832MEFVn.902A>C
c.1781A>C (p.Gln594Pro)
c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.1148A>C (p.Gln383Pro)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.702A>C (n.702A>C)
c.1323A>C (p.Ser441=)
c.1186A>C (n.1186A>C)
c.471A>C (n.471A>C)
c.553A>C (n.553A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
c.1318A>C (n.1318A>C)
c.1778A>C (p.Gln593Pro)
n.2088A>C
16g.3243872G>ACA7859928MEFVn.901C>T
c.1780C>T (p.Gln594Ter)
c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.1147C>T (p.Gln383Ter)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.701C>T (n.701C>T)
c.1322C>T (p.Ser441Leu)
c.1185C>T (n.1185C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
c.552C>T (n.552C>T)
c.585C>T (n.585C>T)
c.1317C>T (n.1317C>T)
c.1777C>T (p.Gln593Ter)
n.2087C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243872G>CCA394488834MEFVn.901C>G
c.1780C>G (p.Gln594Glu)
c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.1147C>G (p.Gln383Glu)
c.*56C>G (n.*56C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.701C>G (n.701C>G)
c.1322C>G (p.Ser441Ter)
c.1185C>G (n.1185C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
c.552C>G (n.552C>G)
c.585C>G (n.585C>G)
c.1317C>G (n.1317C>G)
c.1777C>G (p.Gln593Glu)
n.2087C>G
16g.3243872G=CA2202658878MEFVn.901C=
c.1780C= (p.Gln594=)
c.1240C= (p.Gln414=)
c.1147C= (p.Gln383=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.701C= (n.701C=)
c.1322C= (p.Ser441=)
c.1185C= (n.1185C=)
c.470C= (n.470C=)
c.552C= (n.552C=)
c.585C= (n.585C=)
c.1317C= (n.1317C=)
c.1777C= (p.Gln593=)
n.2087C=
16g.3243872G>TCA394488835MEFVn.901C>A
c.1780C>A (p.Gln594Lys)
c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.1147C>A (p.Gln383Lys)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.701C>A (n.701C>A)
c.1322C>A (p.Ser441Ter)
c.1185C>A (n.1185C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
c.552C>A (n.552C>A)
c.585C>A (n.585C>A)
c.1317C>A (n.1317C>A)
c.1777C>A (p.Gln593Lys)
n.2087C>A
16g.3243872_3243880delinsGAGCGCCAACA2202658879MEFVn.893_901delinsTTGGCGCTC
c.1772_1780delinsTTGGCGCTC (p.Ile591=)
c.1232_1240delinsTTGGCGCTC (p.Ile411=)
c.1139_1147delinsTTGGCGCTC (p.Ile380=)
c.*48_*56delinsTTGGCGCTC (n.*48_*56delinsTTGGCGCTC)
c.*397_*405delinsTTGGCGCTC (n.*397_*405delinsTTGGCGCTC)
c.693_701delinsTTGGCGCTC (n.693_701delinsTTGGCGCTC)
c.1314_1322delinsTTGGCGCTC (p.Asp438=)
c.1177_1185delinsTTGGCGCTC (n.1177_1185delinsTTGGCGCTC)
c.462_470delinsTTGGCGCTC (n.462_470delinsTTGGCGCTC)
c.544_552delinsTTGGCGCTC (n.544_552delinsTTGGCGCTC)
c.577_585delinsTTGGCGCTC (n.577_585delinsTTGGCGCTC)
c.1309_1317delinsTTGGCGCTC (n.1309_1317delinsTTGGCGCTC)
c.1769_1777delinsTTGGCGCTC (p.Ile590=)
n.2079_2087delinsTTGGCGCTC
16g.3243873A=CA2202658880MEFVn.900T=
c.1779T= (p.Ala593=)
c.1239T= (p.Ala413=)
c.1146T= (p.Ala382=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.*404T= (n.*404T=)
c.700T= (n.700T=)
c.1321T= (p.Ser441=)
c.1184T= (n.1184T=)
c.469T= (n.469T=)
c.551T= (n.551T=)
c.584T= (n.584T=)
c.1316T= (n.1316T=)
c.1776T= (p.Ala592=)
n.2086T=
16g.3243873A>CCA394488837MEFVn.900T>G
c.1779T>G (p.Ala593=)
c.1239T>G (p.Ala413=)
c.1146T>G (p.Ala382=)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.700T>G (n.700T>G)
c.1321T>G (p.Ser441Ala)
c.1184T>G (n.1184T>G)
c.469T>G (n.469T>G)
c.551T>G (n.551T>G)
c.584T>G (n.584T>G)
c.1316T>G (n.1316T>G)
c.1776T>G (p.Ala592=)
n.2086T>G
16g.3243873A>GCA394488840MEFVn.900T>C
c.1779T>C (p.Ala593=)
c.1239T>C (p.Ala413=)
c.1146T>C (p.Ala382=)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.700T>C (n.700T>C)
c.1321T>C (p.Ser441Pro)
c.1184T>C (n.1184T>C)
c.469T>C (n.469T>C)
c.551T>C (n.551T>C)
c.584T>C (n.584T>C)
c.1316T>C (n.1316T>C)
c.1776T>C (p.Ala592=)
n.2086T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243873A>TCA7859929MEFVn.900T>A
c.1779T>A (p.Ala593=)
c.1239T>A (p.Ala413=)
c.1146T>A (p.Ala382=)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.700T>A (n.700T>A)
c.1321T>A (p.Ser441Thr)
c.1184T>A (n.1184T>A)
c.469T>A (n.469T>A)
c.551T>A (n.551T>A)
c.584T>A (n.584T>A)
c.1316T>A (n.1316T>A)
c.1776T>A (p.Ala592=)
n.2086T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243873_3243880delCA973870717MEFVn.893_900del
c.1772_1779del (p.Ile591ThrfsTer6)
c.1232_1239del (p.Ile411ThrfsTer6)
c.1139_1146del (p.Ile380ThrfsTer6)
c.*48_*55del (n.*48_*55del)
c.*397_*404del (n.*397_*404del)
c.693_700del (n.693_700del)
c.1314_1321del (p.Trp439ArgfsTer7)
c.1177_1184del (n.1177_1184del)
c.462_469del (n.462_469del)
c.544_551del (n.544_551del)
c.577_584del (n.577_584del)
c.1309_1316del (n.1309_1316del)
c.1769_1776del (p.Ile590ThrfsTer6)
n.2079_2086del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243874G>ACA394488841MEFVn.899C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.1238C>T (p.Ala413Val)
c.1145C>T (p.Ala382Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.699C>T (n.699C>T)
c.1320C>T (p.Arg440=)
c.1183C>T (n.1183C>T)
c.468C>T (n.468C>T)
c.550C>T (n.550C>T)
c.583C>T (n.583C>T)
c.1315C>T (n.1315C>T)
c.1775C>T (p.Ala592Val)
n.2085C>T
16g.3243874G>CCA394488844MEFVn.899C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.1238C>G (p.Ala413Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.699C>G (n.699C>G)
c.1320C>G (p.Arg440=)
c.1183C>G (n.1183C>G)
c.468C>G (n.468C>G)
c.550C>G (n.550C>G)
c.583C>G (n.583C>G)
c.1315C>G (n.1315C>G)
c.1775C>G (p.Ala592Gly)
n.2085C>G
16g.3243874G>TCA394488845MEFVn.899C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.1238C>A (p.Ala413Asp)
c.1145C>A (p.Ala382Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.699C>A (n.699C>A)
c.1320C>A (p.Arg440=)
c.1183C>A (n.1183C>A)
c.468C>A (n.468C>A)
c.550C>A (n.550C>A)
c.583C>A (n.583C>A)
c.1315C>A (n.1315C>A)
c.1775C>A (p.Ala592Asp)
n.2085C>A
16g.3243875C>ACA394488859MEFVn.898G>T
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.1237G>T (p.Ala413Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.698G>T (n.698G>T)
c.1319G>T (p.Arg440Leu)
c.1182G>T (n.1182G>T)
c.467G>T (n.467G>T)
c.549G>T (n.549G>T)
c.582G>T (n.582G>T)
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.1774G>T (p.Ala592Ser)
n.2084G>T
16g.3243875C=CA2202658881MEFVn.898G=
c.1777G= (p.Ala593=)
c.1237G= (p.Ala413=)
c.1144G= (p.Ala382=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.698G= (n.698G=)
c.1319G= (p.Arg440=)
c.1182G= (n.1182G=)
c.467G= (n.467G=)
c.549G= (n.549G=)
c.582G= (n.582G=)
c.1314G= (n.1314G=)
c.1774G= (p.Ala592=)
n.2084G=
16g.3243875C>GCA394488867MEFVn.898G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.1237G>C (p.Ala413Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
c.1319G>C (p.Arg440Pro)
c.1182G>C (n.1182G>C)
c.467G>C (n.467G>C)
c.549G>C (n.549G>C)
c.582G>C (n.582G>C)
c.1314G>C (n.1314G>C)
c.1774G>C (p.Ala592Pro)
n.2084G>C
16g.3243875C>TCA276955483MEFVn.898G>A
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.1237G>A (p.Ala413Thr)
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
c.1319G>A (p.Arg440His)
c.1182G>A (n.1182G>A)
c.467G>A (n.467G>A)
c.549G>A (n.549G>A)
c.582G>A (n.582G>A)
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.1774G>A (p.Ala592Thr)
n.2084G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243876G>ACA280438MEFVn.897C>T
c.1776C>T (p.Gly592=)
c.1236C>T (p.Gly412=)
c.1143C>T (p.Gly381=)
c.*52C>T (n.*52C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
c.1318C>T (p.Arg440Cys)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.466C>T (n.466C>T)
c.548C>T (n.548C>T)
c.581C>T (n.581C>T)
c.1313C>T (n.1313C>T)
c.1773C>T (p.Gly591=)
n.2083C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3243876G>CCA394488883MEFVn.897C>G
c.1776C>G (p.Gly592=)
c.1236C>G (p.Gly412=)
c.1143C>G (p.Gly381=)
c.*52C>G (n.*52C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
c.1318C>G (p.Arg440Gly)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.466C>G (n.466C>G)
c.548C>G (n.548C>G)
c.581C>G (n.581C>G)
c.1313C>G (n.1313C>G)
c.1773C>G (p.Gly591=)
n.2083C>G
16g.3243876G=CA2202658882MEFVn.897C=
c.1776C= (p.Gly592=)
c.1236C= (p.Gly412=)
c.1143C= (p.Gly381=)
c.*52C= (n.*52C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.697C= (n.697C=)
c.1318C= (p.Arg440=)
c.1181C= (n.1181C=)
c.466C= (n.466C=)
c.548C= (n.548C=)
c.581C= (n.581C=)
c.1313C= (n.1313C=)
c.1773C= (p.Gly591=)
n.2083C=
16g.3243876G>TCA394488871MEFVn.897C>A
c.1776C>A (p.Gly592=)
c.1236C>A (p.Gly412=)
c.1143C>A (p.Gly381=)
c.*52C>A (n.*52C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
c.1318C>A (p.Arg440Ser)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.466C>A (n.466C>A)
c.548C>A (n.548C>A)
c.581C>A (n.581C>A)
c.1313C>A (n.1313C>A)
c.1773C>A (p.Gly591=)
n.2083C>A
16g.3243877C>ACA394488888MEFVn.896G>T
c.1775G>T (p.Gly592Val)
c.1235G>T (p.Gly412Val)
c.1142G>T (p.Gly381Val)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.1317G>T (p.Trp439Cys)
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.465G>T (n.465G>T)
c.547G>T (n.547G>T)
c.580G>T (n.580G>T)
c.1312G>T (n.1312G>T)
c.1772G>T (p.Gly591Val)
n.2082G>T
16g.3243877C=CA2202658883MEFVn.896G=
c.1775G= (p.Gly592=)
c.1235G= (p.Gly412=)
c.1142G= (p.Gly381=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.696G= (n.696G=)
c.1317G= (p.Trp439=)
c.1180G= (n.1180G=)
c.465G= (n.465G=)
c.547G= (n.547G=)
c.580G= (n.580G=)
c.1312G= (n.1312G=)
c.1772G= (p.Gly591=)
n.2082G=
16g.3243877C>GCA394488892MEFVn.896G>C
c.1775G>C (p.Gly592Ala)
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
c.1142G>C (p.Gly381Ala)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.1317G>C (p.Trp439Cys)
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
c.547G>C (n.547G>C)
c.580G>C (n.580G>C)
c.1312G>C (n.1312G>C)
c.1772G>C (p.Gly591Ala)
n.2082G>C
16g.3243877C>TCA394488889MEFVn.896G>A
c.1775G>A (p.Gly592Asp)
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
c.1142G>A (p.Gly381Asp)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.1317G>A (p.Trp439Ter)
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
c.547G>A (n.547G>A)
c.580G>A (n.580G>A)
c.1312G>A (n.1312G>A)
c.1772G>A (p.Gly591Asp)
n.2082G>A
dbSNP gnomAD v2
16g.3243878C>ACA394488895MEFVn.895G>T
c.1774G>T (p.Gly592Cys)
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
c.1141G>T (p.Gly381Cys)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*399G>T (n.*399G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
c.1316G>T (p.Trp439Leu)
c.1179G>T (n.1179G>T)
c.464G>T (n.464G>T)
c.546G>T (n.546G>T)
c.579G>T (n.579G>T)
c.1311G>T (n.1311G>T)
c.1771G>T (p.Gly591Cys)
n.2081G>T
gnomAD v4
16g.3243878C>GCA394488899MEFVn.895G>C
c.1774G>C (p.Gly592Arg)
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
c.1141G>C (p.Gly381Arg)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*399G>C (n.*399G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
c.1316G>C (p.Trp439Ser)
c.1179G>C (n.1179G>C)
c.464G>C (n.464G>C)
c.546G>C (n.546G>C)
c.579G>C (n.579G>C)
c.1311G>C (n.1311G>C)
c.1771G>C (p.Gly591Arg)
n.2081G>C
16g.3243878C>TCA394488906MEFVn.895G>A
c.1774G>A (p.Gly592Ser)
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
c.1141G>A (p.Gly381Ser)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*399G>A (n.*399G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
c.1316G>A (p.Trp439Ter)
c.1179G>A (n.1179G>A)
c.464G>A (n.464G>A)
c.546G>A (n.546G>A)
c.579G>A (n.579G>A)
c.1311G>A (n.1311G>A)
c.1771G>A (p.Gly591Ser)
n.2081G>A
16g.3243879A=CA2202658884MEFVn.894T=
c.1773T= (p.Ile591=)
c.1233T= (p.Ile411=)
c.1140T= (p.Ile380=)
c.*49T= (n.*49T=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.694T= (n.694T=)
c.1315T= (p.Trp439=)
c.1178T= (n.1178T=)
c.463T= (n.463T=)
c.545T= (n.545T=)
c.578T= (n.578T=)
c.1310T= (n.1310T=)
c.1770T= (p.Ile590=)
n.2080T=
16g.3243879A>CCA7859930MEFVn.894T>G
c.1773T>G (p.Ile591Met)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
c.1140T>G (p.Ile380Met)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.1315T>G (p.Trp439Gly)
c.1178T>G (n.1178T>G)
c.463T>G (n.463T>G)
c.545T>G (n.545T>G)
c.578T>G (n.578T>G)
c.1310T>G (n.1310T>G)
c.1770T>G (p.Ile590Met)
n.2080T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243879A>GCA7859931MEFVn.894T>C
c.1773T>C (p.Ile591=)
c.1233T>C (p.Ile411=)
c.1140T>C (p.Ile380=)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.1315T>C (p.Trp439Arg)
c.1178T>C (n.1178T>C)
c.463T>C (n.463T>C)
c.545T>C (n.545T>C)
c.578T>C (n.578T>C)
c.1310T>C (n.1310T>C)
c.1770T>C (p.Ile590=)
n.2080T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243879A>TCA394488914MEFVn.894T>A
c.1773T>A (p.Ile591=)
c.1233T>A (p.Ile411=)
c.1140T>A (p.Ile380=)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.1315T>A (p.Trp439Arg)
c.1178T>A (n.1178T>A)
c.463T>A (n.463T>A)
c.545T>A (n.545T>A)
c.578T>A (n.578T>A)
c.1310T>A (n.1310T>A)
c.1770T>A (p.Ile590=)
n.2080T>A
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.3243880A=CA2202658885MEFVn.893T=
c.1772T= (p.Ile591=)
c.1232T= (p.Ile411=)
c.1139T= (p.Ile380=)
c.*48T= (n.*48T=)
c.*397T= (n.*397T=)
c.693T= (n.693T=)
c.1314T= (p.Asp438=)
c.1177T= (n.1177T=)
c.462T= (n.462T=)
c.544T= (n.544T=)
c.577T= (n.577T=)
c.1309T= (n.1309T=)
c.1769T= (p.Ile590=)
n.2079T=
16g.3243880A>CCA394488918MEFVn.893T>G
c.1772T>G (p.Ile591Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
c.1139T>G (p.Ile380Ser)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.693T>G (n.693T>G)
c.1314T>G (p.Asp438Glu)
c.1177T>G (n.1177T>G)
c.462T>G (n.462T>G)
c.544T>G (n.544T>G)
c.577T>G (n.577T>G)
c.1309T>G (n.1309T>G)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
n.2079T>G
COSMIC COSMIC
16g.3243880A>GCA280263MEFVn.893T>C
c.1772T>C (p.Ile591Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.1139T>C (p.Ile380Thr)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.693T>C (n.693T>C)
c.1314T>C (p.Asp438=)
c.1177T>C (n.1177T>C)
c.462T>C (n.462T>C)
c.544T>C (n.544T>C)
c.577T>C (n.577T>C)
c.1309T>C (n.1309T>C)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
n.2079T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243880A>TCA394488921MEFVn.893T>A
c.1772T>A (p.Ile591Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
c.1139T>A (p.Ile380Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.693T>A (n.693T>A)
c.1314T>A (p.Asp438Glu)
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.462T>A (n.462T>A)
c.544T>A (n.544T>A)
c.577T>A (n.577T>A)
c.1309T>A (n.1309T>A)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
n.2079T>A
16g.3243881T>ACA394488923MEFVn.892A>T
c.1771A>T (p.Ile591Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
c.1138A>T (p.Ile380Phe)
c.*47A>T (n.*47A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.692A>T (n.692A>T)
c.1313A>T (p.Asp438Val)
c.1176A>T (n.1176A>T)
c.461A>T (n.461A>T)
c.543A>T (n.543A>T)
c.576A>T (n.576A>T)
c.1308A>T (n.1308A>T)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
n.2078A>T
16g.3243881T>CCA394488925MEFVn.892A>G
c.1771A>G (p.Ile591Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.1138A>G (p.Ile380Val)
c.*47A>G (n.*47A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.692A>G (n.692A>G)
c.1313A>G (p.Asp438Gly)
c.1176A>G (n.1176A>G)
c.461A>G (n.461A>G)
c.543A>G (n.543A>G)
c.576A>G (n.576A>G)
c.1308A>G (n.1308A>G)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
n.2078A>G
16g.3243881T>GCA394488926MEFVn.892A>C
c.1771A>C (p.Ile591Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.1138A>C (p.Ile380Leu)
c.*47A>C (n.*47A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.692A>C (n.692A>C)
c.1313A>C (p.Asp438Ala)
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.461A>C (n.461A>C)
c.543A>C (n.543A>C)
c.576A>C (n.576A>C)
c.1308A>C (n.1308A>C)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
n.2078A>C
16g.3243882C>ACA394488927MEFVn.891G>T
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1230G>T (p.Leu410=)
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*395G>T (n.*395G>T)
c.691G>T (n.691G>T)
c.1312G>T (p.Asp438Tyr)
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.460G>T (n.460G>T)
c.542G>T (n.542G>T)
c.575G>T (n.575G>T)
c.1307G>T (n.1307G>T)
c.1767G>T (p.Leu589=)
n.2077G>T
16g.3243882C=CA2202658886MEFVn.891G=
c.1770G= (p.Leu590=)
c.1230G= (p.Leu410=)
c.1137G= (p.Leu379=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.*395G= (n.*395G=)
c.691G= (n.691G=)
c.1312G= (p.Asp438=)
c.1175G= (n.1175G=)
c.460G= (n.460G=)
c.542G= (n.542G=)
c.575G= (n.575G=)
c.1307G= (n.1307G=)
c.1767G= (p.Leu589=)
n.2077G=
16g.3243882C>GCA394488929MEFVn.891G>C
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1230G>C (p.Leu410=)
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*395G>C (n.*395G>C)
c.691G>C (n.691G>C)
c.1312G>C (p.Asp438His)
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.460G>C (n.460G>C)
c.542G>C (n.542G>C)
c.575G>C (n.575G>C)
c.1307G>C (n.1307G>C)
c.1767G>C (p.Leu589=)
n.2077G>C
16g.3243882C>TCA7859932MEFVn.891G>A
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1230G>A (p.Leu410=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*395G>A (n.*395G>A)
c.691G>A (n.691G>A)
c.1312G>A (p.Asp438Asn)
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.460G>A (n.460G>A)
c.542G>A (n.542G>A)
c.575G>A (n.575G>A)
c.1307G>A (n.1307G>A)
c.1767G>A (p.Leu589=)
n.2077G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243883A>CCA394488931MEFVn.890T>G
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.1311T>G (p.Ala437=)
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.459T>G (n.459T>G)
c.541T>G (n.541T>G)
c.574T>G (n.574T>G)
c.1306T>G (n.1306T>G)
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
n.2076T>G
16g.3243883A>GCA394488936MEFVn.890T>C
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.1311T>C (p.Ala437=)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.459T>C (n.459T>C)
c.541T>C (n.541T>C)
c.574T>C (n.574T>C)
c.1306T>C (n.1306T>C)
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
n.2076T>C
16g.3243883A>TCA394488940MEFVn.890T>A
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1229T>A (p.Leu410Gln)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.1311T>A (p.Ala437=)
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.459T>A (n.459T>A)
c.541T>A (n.541T>A)
c.574T>A (n.574T>A)
c.1306T>A (n.1306T>A)
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
n.2076T>A
16g.3243884G>ACA394488944MEFVn.889C>T
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1228C>T (p.Leu410=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.689C>T (n.689C>T)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.458C>T (n.458C>T)
c.540C>T (n.540C>T)
c.573C>T (n.573C>T)
c.1305C>T (n.1305C>T)
c.1765C>T (p.Leu589=)
n.2075C>T
gnomAD v4
16g.3243884G>CCA394488947MEFVn.889C>G
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.689C>G (n.689C>G)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.458C>G (n.458C>G)
c.540C>G (n.540C>G)
c.573C>G (n.573C>G)
c.1305C>G (n.1305C>G)
c.1765C>G (p.Leu589Val)
n.2075C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.3243884G=CA2202658887MEFVn.889C=
c.1768C= (p.Leu590=)
c.1228C= (p.Leu410=)
c.1135C= (p.Leu379=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.689C= (n.689C=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.1173C= (n.1173C=)
c.458C= (n.458C=)
c.540C= (n.540C=)
c.573C= (n.573C=)
c.1305C= (n.1305C=)
c.1765C= (p.Leu589=)
n.2075C=
16g.3243884G>TCA394488948MEFVn.889C>A
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1228C>A (p.Leu410Met)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.689C>A (n.689C>A)
c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.458C>A (n.458C>A)
c.540C>A (n.540C>A)
c.573C>A (n.573C>A)
c.1305C>A (n.1305C>A)
c.1765C>A (p.Leu589Met)
n.2075C>A
16g.3243885C>ACA394488951MEFVn.888G>T
c.1767G>T (p.Glu589Asp)
c.1227G>T (p.Glu409Asp)
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.688G>T (n.688G>T)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.1172G>T (n.1172G>T)
c.457G>T (n.457G>T)
c.539G>T (n.539G>T)
c.572G>T (n.572G>T)
c.1304G>T (n.1304G>T)
c.1764G>T (p.Glu588Asp)
n.2074G>T
16g.3243885C=CA2202658888MEFVn.888G=
c.1767G= (p.Glu589=)
c.1227G= (p.Glu409=)
c.1134G= (p.Glu378=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.688G= (n.688G=)
c.1309G= (p.Ala437=)
c.1172G= (n.1172G=)
c.457G= (n.457G=)
c.539G= (n.539G=)
c.572G= (n.572G=)
c.1304G= (n.1304G=)
c.1764G= (p.Glu588=)
n.2074G=
16g.3243885C>GCA394488955MEFVn.888G>C
c.1767G>C (p.Glu589Asp)
c.1227G>C (p.Glu409Asp)
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.688G>C (n.688G>C)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.1172G>C (n.1172G>C)
c.457G>C (n.457G>C)
c.539G>C (n.539G>C)
c.572G>C (n.572G>C)
c.1304G>C (n.1304G>C)
c.1764G>C (p.Glu588Asp)
n.2074G>C
16g.3243885C>TCA10584528MEFVn.888G>A
c.1767G>A (p.Glu589=)
c.1227G>A (p.Glu409=)
c.1134G>A (p.Glu378=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.688G>A (n.688G>A)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.1172G>A (n.1172G>A)
c.457G>A (n.457G>A)
c.539G>A (n.539G>A)
c.572G>A (n.572G>A)
c.1304G>A (n.1304G>A)
c.1764G>A (p.Glu588=)
n.2074G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243886T>ACA394488959MEFVn.887A>T
c.1766A>T (p.Glu589Val)
c.1226A>T (p.Glu409Val)
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.1308A>T (p.Gly436=)
c.1171A>T (n.1171A>T)
c.456A>T (n.456A>T)
c.538A>T (n.538A>T)
c.571A>T (n.571A>T)
c.1303A>T (n.1303A>T)
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
n.2073A>T
16g.3243886T>CCA394488960MEFVn.887A>G
c.1766A>G (p.Glu589Gly)
c.1226A>G (p.Glu409Gly)
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.1308A>G (p.Gly436=)
c.1171A>G (n.1171A>G)
c.456A>G (n.456A>G)
c.538A>G (n.538A>G)
c.571A>G (n.571A>G)
c.1303A>G (n.1303A>G)
c.1308A>G (p.Arg436=)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
n.2073A>G
gnomAD v4
16g.3243886T>GCA394488958MEFVn.887A>C
c.1766A>C (p.Glu589Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.1308A>C (p.Gly436=)
c.1171A>C (n.1171A>C)
c.456A>C (n.456A>C)
c.538A>C (n.538A>C)
c.571A>C (n.571A>C)
c.1303A>C (n.1303A>C)
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
n.2073A>C

Number of alleles fetched