| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243734G>A | CA973870647 | MEFV | n.914-40C>T c.1793-40C>T (n.1793-40C>T) c.1253-40C>T (n.1253-40C>T) c.1160-40C>T (n.1160-40C>T) c.*69-40C>T (n.*69-40C>T) c.*418-40C>T (n.*418-40C>T) c.714-40C>T (n.714-40C>T) c.1335-40C>T (n.1335-40C>T) c.1198-40C>T (n.1198-40C>T) c.483-40C>T (n.483-40C>T) c.565-40C>T (n.565-40C>T) c.598-40C>T (n.598-40C>T) c.1330-40C>T (n.1330-40C>T) c.1790-40C>T (n.1790-40C>T) n.2100-40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243734G= | CA2202658813 | MEFV | n.914-40C= c.1793-40C= (n.1793-40C=) c.1253-40C= (n.1253-40C=) c.1160-40C= (n.1160-40C=) c.*69-40C= (n.*69-40C=) c.*418-40C= (n.*418-40C=) c.714-40C= (n.714-40C=) c.1335-40C= (n.1335-40C=) c.1198-40C= (n.1198-40C=) c.483-40C= (n.483-40C=) c.565-40C= (n.565-40C=) c.598-40C= (n.598-40C=) c.1330-40C= (n.1330-40C=) c.1790-40C= (n.1790-40C=) n.2100-40C= | |
| 16 | g.3243734G>T | CA2202658812 | MEFV | n.914-40C>A c.1793-40C>A (n.1793-40C>A) c.1253-40C>A (n.1253-40C>A) c.1160-40C>A (n.1160-40C>A) c.*69-40C>A (n.*69-40C>A) c.*418-40C>A (n.*418-40C>A) c.714-40C>A (n.714-40C>A) c.1335-40C>A (n.1335-40C>A) c.1198-40C>A (n.1198-40C>A) c.483-40C>A (n.483-40C>A) c.565-40C>A (n.565-40C>A) c.598-40C>A (n.598-40C>A) c.1330-40C>A (n.1330-40C>A) c.1790-40C>A (n.1790-40C>A) n.2100-40C>A | dbSNP |
| 16 | g.3243735del | CA2631333997 | MEFV | n.914-41del c.1793-41del (n.1793-41del) c.1253-41del (n.1253-41del) c.1160-41del (n.1160-41del) c.*69-41del (n.*69-41del) c.*418-41del (n.*418-41del) c.714-41del (n.714-41del) c.1335-41del (n.1335-41del) c.1198-41del (n.1198-41del) c.483-41del (n.483-41del) c.565-41del (n.565-41del) c.598-41del (n.598-41del) c.1330-41del (n.1330-41del) c.1790-41del (n.1790-41del) n.2100-41del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243735C>A | CA656221869 | MEFV | n.914-41G>T c.1793-41G>T (n.1793-41G>T) c.1253-41G>T (n.1253-41G>T) c.1160-41G>T (n.1160-41G>T) c.*69-41G>T (n.*69-41G>T) c.*418-41G>T (n.*418-41G>T) c.714-41G>T (n.714-41G>T) c.1335-41G>T (n.1335-41G>T) c.1198-41G>T (n.1198-41G>T) c.483-41G>T (n.483-41G>T) c.565-41G>T (n.565-41G>T) c.598-41G>T (n.598-41G>T) c.1330-41G>T (n.1330-41G>T) c.1790-41G>T (n.1790-41G>T) n.2100-41G>T | COSMIC |
| 16 | g.3243738C>A | CA2529818679 | MEFV | n.914-44G>T c.1793-44G>T (n.1793-44G>T) c.1253-44G>T (n.1253-44G>T) c.1160-44G>T (n.1160-44G>T) c.*69-44G>T (n.*69-44G>T) c.*418-44G>T (n.*418-44G>T) c.714-44G>T (n.714-44G>T) c.1335-44G>T (n.1335-44G>T) c.1198-44G>T (n.1198-44G>T) c.483-44G>T (n.483-44G>T) c.565-44G>T (n.565-44G>T) c.598-44G>T (n.598-44G>T) c.1330-44G>T (n.1330-44G>T) c.1790-44G>T (n.1790-44G>T) n.2100-44G>T | |
| 16 | g.3243738C= | CA2202658814 | MEFV | n.914-44G= c.1793-44G= (n.1793-44G=) c.1253-44G= (n.1253-44G=) c.1160-44G= (n.1160-44G=) c.*69-44G= (n.*69-44G=) c.*418-44G= (n.*418-44G=) c.714-44G= (n.714-44G=) c.1335-44G= (n.1335-44G=) c.1198-44G= (n.1198-44G=) c.483-44G= (n.483-44G=) c.565-44G= (n.565-44G=) c.598-44G= (n.598-44G=) c.1330-44G= (n.1330-44G=) c.1790-44G= (n.1790-44G=) n.2100-44G= | |
| 16 | g.3243738C>T | CA7859915 | MEFV | n.914-44G>A c.1793-44G>A (n.1793-44G>A) c.1253-44G>A (n.1253-44G>A) c.1160-44G>A (n.1160-44G>A) c.*69-44G>A (n.*69-44G>A) c.*418-44G>A (n.*418-44G>A) c.714-44G>A (n.714-44G>A) c.1335-44G>A (n.1335-44G>A) c.1198-44G>A (n.1198-44G>A) c.483-44G>A (n.483-44G>A) c.565-44G>A (n.565-44G>A) c.598-44G>A (n.598-44G>A) c.1330-44G>A (n.1330-44G>A) c.1790-44G>A (n.1790-44G>A) n.2100-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243740T>A | CA2805617348 | MEFV | n.914-46A>T c.1793-46A>T (n.1793-46A>T) c.1253-46A>T (n.1253-46A>T) c.1160-46A>T (n.1160-46A>T) c.*69-46A>T (n.*69-46A>T) c.*418-46A>T (n.*418-46A>T) c.714-46A>T (n.714-46A>T) c.1335-46A>T (n.1335-46A>T) c.1198-46A>T (n.1198-46A>T) c.483-46A>T (n.483-46A>T) c.565-46A>T (n.565-46A>T) c.598-46A>T (n.598-46A>T) c.1330-46A>T (n.1330-46A>T) c.1790-46A>T (n.1790-46A>T) n.2100-46A>T | |
| 16 | g.3243740T>C | CA2805617349 | MEFV | n.914-46A>G c.1793-46A>G (n.1793-46A>G) c.1253-46A>G (n.1253-46A>G) c.1160-46A>G (n.1160-46A>G) c.*69-46A>G (n.*69-46A>G) c.*418-46A>G (n.*418-46A>G) c.714-46A>G (n.714-46A>G) c.1335-46A>G (n.1335-46A>G) c.1198-46A>G (n.1198-46A>G) c.483-46A>G (n.483-46A>G) c.565-46A>G (n.565-46A>G) c.598-46A>G (n.598-46A>G) c.1330-46A>G (n.1330-46A>G) c.1790-46A>G (n.1790-46A>G) n.2100-46A>G | |
| 16 | g.3243741C>T | CA2631333998 | MEFV | n.914-47G>A c.1793-47G>A (n.1793-47G>A) c.1253-47G>A (n.1253-47G>A) c.1160-47G>A (n.1160-47G>A) c.*69-47G>A (n.*69-47G>A) c.*418-47G>A (n.*418-47G>A) c.714-47G>A (n.714-47G>A) c.1335-47G>A (n.1335-47G>A) c.1198-47G>A (n.1198-47G>A) c.483-47G>A (n.483-47G>A) c.565-47G>A (n.565-47G>A) c.598-47G>A (n.598-47G>A) c.1330-47G>A (n.1330-47G>A) c.1790-47G>A (n.1790-47G>A) n.2100-47G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243742C>T | CA2631333999 | MEFV | n.914-48G>A c.1793-48G>A (n.1793-48G>A) c.1253-48G>A (n.1253-48G>A) c.1160-48G>A (n.1160-48G>A) c.*69-48G>A (n.*69-48G>A) c.*418-48G>A (n.*418-48G>A) c.714-48G>A (n.714-48G>A) c.1335-48G>A (n.1335-48G>A) c.1198-48G>A (n.1198-48G>A) c.483-48G>A (n.483-48G>A) c.565-48G>A (n.565-48G>A) c.598-48G>A (n.598-48G>A) c.1330-48G>A (n.1330-48G>A) c.1790-48G>A (n.1790-48G>A) n.2100-48G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243743C>A | CA2805617350 | MEFV | n.914-49G>T c.1793-49G>T (n.1793-49G>T) c.1253-49G>T (n.1253-49G>T) c.1160-49G>T (n.1160-49G>T) c.*69-49G>T (n.*69-49G>T) c.*418-49G>T (n.*418-49G>T) c.714-49G>T (n.714-49G>T) c.1335-49G>T (n.1335-49G>T) c.1198-49G>T (n.1198-49G>T) c.483-49G>T (n.483-49G>T) c.565-49G>T (n.565-49G>T) c.598-49G>T (n.598-49G>T) c.1330-49G>T (n.1330-49G>T) c.1790-49G>T (n.1790-49G>T) n.2100-49G>T | |
| 16 | g.3243743C>T | CA2631334000 | MEFV | n.914-49G>A c.1793-49G>A (n.1793-49G>A) c.1253-49G>A (n.1253-49G>A) c.1160-49G>A (n.1160-49G>A) c.*69-49G>A (n.*69-49G>A) c.*418-49G>A (n.*418-49G>A) c.714-49G>A (n.714-49G>A) c.1335-49G>A (n.1335-49G>A) c.1198-49G>A (n.1198-49G>A) c.483-49G>A (n.483-49G>A) c.565-49G>A (n.565-49G>A) c.598-49G>A (n.598-49G>A) c.1330-49G>A (n.1330-49G>A) c.1790-49G>A (n.1790-49G>A) n.2100-49G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243744T>C | CA620713096 | MEFV | n.914-50A>G c.1793-50A>G (n.1793-50A>G) c.1253-50A>G (n.1253-50A>G) c.1160-50A>G (n.1160-50A>G) c.*69-50A>G (n.*69-50A>G) c.*418-50A>G (n.*418-50A>G) c.714-50A>G (n.714-50A>G) c.1335-50A>G (n.1335-50A>G) c.1198-50A>G (n.1198-50A>G) c.483-50A>G (n.483-50A>G) c.565-50A>G (n.565-50A>G) c.598-50A>G (n.598-50A>G) c.1330-50A>G (n.1330-50A>G) c.1790-50A>G (n.1790-50A>G) n.2100-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243744T= | CA2202658815 | MEFV | n.914-50A= c.1793-50A= (n.1793-50A=) c.1253-50A= (n.1253-50A=) c.1160-50A= (n.1160-50A=) c.*69-50A= (n.*69-50A=) c.*418-50A= (n.*418-50A=) c.714-50A= (n.714-50A=) c.1335-50A= (n.1335-50A=) c.1198-50A= (n.1198-50A=) c.483-50A= (n.483-50A=) c.565-50A= (n.565-50A=) c.598-50A= (n.598-50A=) c.1330-50A= (n.1330-50A=) c.1790-50A= (n.1790-50A=) n.2100-50A= | |
| 16 | g.3243746C= | CA2202658816 | MEFV | n.914-52G= c.1793-52G= (n.1793-52G=) c.1253-52G= (n.1253-52G=) c.1160-52G= (n.1160-52G=) c.*69-52G= (n.*69-52G=) c.*418-52G= (n.*418-52G=) c.714-52G= (n.714-52G=) c.1335-52G= (n.1335-52G=) c.1198-52G= (n.1198-52G=) c.483-52G= (n.483-52G=) c.565-52G= (n.565-52G=) c.598-52G= (n.598-52G=) c.1330-52G= (n.1330-52G=) c.1790-52G= (n.1790-52G=) n.2100-52G= | |
| 16 | g.3243746C>T | CA7859916 | MEFV | n.914-52G>A c.1793-52G>A (n.1793-52G>A) c.1253-52G>A (n.1253-52G>A) c.1160-52G>A (n.1160-52G>A) c.*69-52G>A (n.*69-52G>A) c.*418-52G>A (n.*418-52G>A) c.714-52G>A (n.714-52G>A) c.1335-52G>A (n.1335-52G>A) c.1198-52G>A (n.1198-52G>A) c.483-52G>A (n.483-52G>A) c.565-52G>A (n.565-52G>A) c.598-52G>A (n.598-52G>A) c.1330-52G>A (n.1330-52G>A) c.1790-52G>A (n.1790-52G>A) n.2100-52G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243747del | CA2631334001 | MEFV | n.914-53del c.1793-53del (n.1793-53del) c.1253-53del (n.1253-53del) c.1160-53del (n.1160-53del) c.*69-53del (n.*69-53del) c.*418-53del (n.*418-53del) c.714-53del (n.714-53del) c.1335-53del (n.1335-53del) c.1198-53del (n.1198-53del) c.483-53del (n.483-53del) c.565-53del (n.565-53del) c.598-53del (n.598-53del) c.1330-53del (n.1330-53del) c.1790-53del (n.1790-53del) n.2100-53del | gnomAD v4 |
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| 16 | g.3243767G>A | CA2202658823 | MEFV | n.914-73C>T c.1793-73C>T (n.1793-73C>T) c.1253-73C>T (n.1253-73C>T) c.1160-73C>T (n.1160-73C>T) c.*69-73C>T (n.*69-73C>T) c.*418-73C>T (n.*418-73C>T) c.714-73C>T (n.714-73C>T) c.1335-73C>T (n.1335-73C>T) c.1198-73C>T (n.1198-73C>T) c.483-73C>T (n.483-73C>T) c.565-73C>T (n.565-73C>T) c.598-73C>T (n.598-73C>T) c.1330-73C>T (n.1330-73C>T) c.1790-73C>T (n.1790-73C>T) n.2100-73C>T | dbSNP |
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| 16 | g.3243767G>T | CA2202658825 | MEFV | n.914-73C>A c.1793-73C>A (n.1793-73C>A) c.1253-73C>A (n.1253-73C>A) c.1160-73C>A (n.1160-73C>A) c.*69-73C>A (n.*69-73C>A) c.*418-73C>A (n.*418-73C>A) c.714-73C>A (n.714-73C>A) c.1335-73C>A (n.1335-73C>A) c.1198-73C>A (n.1198-73C>A) c.483-73C>A (n.483-73C>A) c.565-73C>A (n.565-73C>A) c.598-73C>A (n.598-73C>A) c.1330-73C>A (n.1330-73C>A) c.1790-73C>A (n.1790-73C>A) n.2100-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.3243768A>C | CA720025167 | MEFV | n.914-74T>G c.1793-74T>G (n.1793-74T>G) c.1253-74T>G (n.1253-74T>G) c.1160-74T>G (n.1160-74T>G) c.*69-74T>G (n.*69-74T>G) c.*418-74T>G (n.*418-74T>G) c.714-74T>G (n.714-74T>G) c.1335-74T>G (n.1335-74T>G) c.1198-74T>G (n.1198-74T>G) c.483-74T>G (n.483-74T>G) c.565-74T>G (n.565-74T>G) c.598-74T>G (n.598-74T>G) c.1330-74T>G (n.1330-74T>G) c.1790-74T>G (n.1790-74T>G) n.2100-74T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243768A>G | CA276955400 | MEFV | n.914-74T>C c.1793-74T>C (n.1793-74T>C) c.1253-74T>C (n.1253-74T>C) c.1160-74T>C (n.1160-74T>C) c.*69-74T>C (n.*69-74T>C) c.*418-74T>C (n.*418-74T>C) c.714-74T>C (n.714-74T>C) c.1335-74T>C (n.1335-74T>C) c.1198-74T>C (n.1198-74T>C) c.483-74T>C (n.483-74T>C) c.565-74T>C (n.565-74T>C) c.598-74T>C (n.598-74T>C) c.1330-74T>C (n.1330-74T>C) c.1790-74T>C (n.1790-74T>C) n.2100-74T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.3243771C>T | CA2631334012 | MEFV | n.914-77G>A c.1793-77G>A (n.1793-77G>A) c.1253-77G>A (n.1253-77G>A) c.1160-77G>A (n.1160-77G>A) c.*69-77G>A (n.*69-77G>A) c.*418-77G>A (n.*418-77G>A) c.714-77G>A (n.714-77G>A) c.1335-77G>A (n.1335-77G>A) c.1198-77G>A (n.1198-77G>A) c.483-77G>A (n.483-77G>A) c.565-77G>A (n.565-77G>A) c.598-77G>A (n.598-77G>A) c.1330-77G>A (n.1330-77G>A) c.1790-77G>A (n.1790-77G>A) n.2100-77G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243772A= | CA2202658828 | MEFV | n.914-78T= c.1793-78T= (n.1793-78T=) c.1253-78T= (n.1253-78T=) c.1160-78T= (n.1160-78T=) c.*69-78T= (n.*69-78T=) c.*418-78T= (n.*418-78T=) c.714-78T= (n.714-78T=) c.1335-78T= (n.1335-78T=) c.1198-78T= (n.1198-78T=) c.483-78T= (n.483-78T=) c.565-78T= (n.565-78T=) c.598-78T= (n.598-78T=) c.1330-78T= (n.1330-78T=) c.1790-78T= (n.1790-78T=) n.2100-78T= | |
| 16 | g.3243772A>G | CA973870658 | MEFV | n.914-78T>C c.1793-78T>C (n.1793-78T>C) c.1253-78T>C (n.1253-78T>C) c.1160-78T>C (n.1160-78T>C) c.*69-78T>C (n.*69-78T>C) c.*418-78T>C (n.*418-78T>C) c.714-78T>C (n.714-78T>C) c.1335-78T>C (n.1335-78T>C) c.1198-78T>C (n.1198-78T>C) c.483-78T>C (n.483-78T>C) c.565-78T>C (n.565-78T>C) c.598-78T>C (n.598-78T>C) c.1330-78T>C (n.1330-78T>C) c.1790-78T>C (n.1790-78T>C) n.2100-78T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243773G>A | CA2731751476 | MEFV | n.914-79C>T c.1793-79C>T (n.1793-79C>T) c.1253-79C>T (n.1253-79C>T) c.1160-79C>T (n.1160-79C>T) c.*69-79C>T (n.*69-79C>T) c.*418-79C>T (n.*418-79C>T) c.714-79C>T (n.714-79C>T) c.1335-79C>T (n.1335-79C>T) c.1198-79C>T (n.1198-79C>T) c.483-79C>T (n.483-79C>T) c.565-79C>T (n.565-79C>T) c.598-79C>T (n.598-79C>T) c.1330-79C>T (n.1330-79C>T) c.1790-79C>T (n.1790-79C>T) n.2100-79C>T | dbSNP |
| 16 | g.3243775G>A | CA720025172 | MEFV | n.914-81C>T c.1793-81C>T (n.1793-81C>T) c.1253-81C>T (n.1253-81C>T) c.1160-81C>T (n.1160-81C>T) c.*69-81C>T (n.*69-81C>T) c.*418-81C>T (n.*418-81C>T) c.714-81C>T (n.714-81C>T) c.1335-81C>T (n.1335-81C>T) c.1198-81C>T (n.1198-81C>T) c.483-81C>T (n.483-81C>T) c.565-81C>T (n.565-81C>T) c.598-81C>T (n.598-81C>T) c.1330-81C>T (n.1330-81C>T) c.1790-81C>T (n.1790-81C>T) n.2100-81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.3243775G>T | CA2202658830 | MEFV | n.914-81C>A c.1793-81C>A (n.1793-81C>A) c.1253-81C>A (n.1253-81C>A) c.1160-81C>A (n.1160-81C>A) c.*69-81C>A (n.*69-81C>A) c.*418-81C>A (n.*418-81C>A) c.714-81C>A (n.714-81C>A) c.1335-81C>A (n.1335-81C>A) c.1198-81C>A (n.1198-81C>A) c.483-81C>A (n.483-81C>A) c.565-81C>A (n.565-81C>A) c.598-81C>A (n.598-81C>A) c.1330-81C>A (n.1330-81C>A) c.1790-81C>A (n.1790-81C>A) n.2100-81C>A | dbSNP |
| 16 | g.3243776del | CA2631334013 | MEFV | n.914-82del c.1793-82del (n.1793-82del) c.1253-82del (n.1253-82del) c.1160-82del (n.1160-82del) c.*69-82del (n.*69-82del) c.*418-82del (n.*418-82del) c.714-82del (n.714-82del) c.1335-82del (n.1335-82del) c.1198-82del (n.1198-82del) c.483-82del (n.483-82del) c.565-82del (n.565-82del) c.598-82del (n.598-82del) c.1330-82del (n.1330-82del) c.1790-82del (n.1790-82del) n.2100-82del | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243776A= | CA2202658831 | MEFV | n.914-82T= c.1793-82T= (n.1793-82T=) c.1253-82T= (n.1253-82T=) c.1160-82T= (n.1160-82T=) c.*69-82T= (n.*69-82T=) c.*418-82T= (n.*418-82T=) c.714-82T= (n.714-82T=) c.1335-82T= (n.1335-82T=) c.1198-82T= (n.1198-82T=) c.483-82T= (n.483-82T=) c.565-82T= (n.565-82T=) c.598-82T= (n.598-82T=) c.1330-82T= (n.1330-82T=) c.1790-82T= (n.1790-82T=) n.2100-82T= | |
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| 16 | g.3243796C>T | CA276955407 | MEFV | n.913+64G>A c.1792+64G>A (n.1792+64G>A) c.1252+64G>A (n.1252+64G>A) c.1159+64G>A (n.1159+64G>A) c.*68+64G>A (n.*68+64G>A) c.*417+64G>A (n.*417+64G>A) c.713+64G>A (n.713+64G>A) c.1334+64G>A (n.1334+64G>A) c.1197+64G>A (n.1197+64G>A) c.482+64G>A (n.482+64G>A) c.564+64G>A (n.564+64G>A) c.597+64G>A (n.597+64G>A) c.1329+64G>A (n.1329+64G>A) c.1789+64G>A (n.1789+64G>A) n.2099+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243797G>A | CA276955411 | MEFV | n.913+63C>T c.1792+63C>T (n.1792+63C>T) c.1252+63C>T (n.1252+63C>T) c.1159+63C>T (n.1159+63C>T) c.*68+63C>T (n.*68+63C>T) c.*417+63C>T (n.*417+63C>T) c.713+63C>T (n.713+63C>T) c.1334+63C>T (n.1334+63C>T) c.1197+63C>T (n.1197+63C>T) c.482+63C>T (n.482+63C>T) c.564+63C>T (n.564+63C>T) c.597+63C>T (n.597+63C>T) c.1329+63C>T (n.1329+63C>T) c.1789+63C>T (n.1789+63C>T) n.2099+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243797G= | CA2202658836 | MEFV | n.913+63C= c.1792+63C= (n.1792+63C=) c.1252+63C= (n.1252+63C=) c.1159+63C= (n.1159+63C=) c.*68+63C= (n.*68+63C=) c.*417+63C= (n.*417+63C=) c.713+63C= (n.713+63C=) c.1334+63C= (n.1334+63C=) c.1197+63C= (n.1197+63C=) c.482+63C= (n.482+63C=) c.564+63C= (n.564+63C=) c.597+63C= (n.597+63C=) c.1329+63C= (n.1329+63C=) c.1789+63C= (n.1789+63C=) n.2099+63C= | |
| 16 | g.3243797G>T | CA973870662 | MEFV | n.913+63C>A c.1792+63C>A (n.1792+63C>A) c.1252+63C>A (n.1252+63C>A) c.1159+63C>A (n.1159+63C>A) c.*68+63C>A (n.*68+63C>A) c.*417+63C>A (n.*417+63C>A) c.713+63C>A (n.713+63C>A) c.1334+63C>A (n.1334+63C>A) c.1197+63C>A (n.1197+63C>A) c.482+63C>A (n.482+63C>A) c.564+63C>A (n.564+63C>A) c.597+63C>A (n.597+63C>A) c.1329+63C>A (n.1329+63C>A) c.1789+63C>A (n.1789+63C>A) n.2099+63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243800del | CA2575889653 | MEFV | n.913+61del c.1792+61del (n.1792+61del) c.1252+61del (n.1252+61del) c.1159+61del (n.1159+61del) c.*68+61del (n.*68+61del) c.*417+61del (n.*417+61del) c.713+61del (n.713+61del) c.1334+61del (n.1334+61del) c.1197+61del (n.1197+61del) c.482+61del (n.482+61del) c.564+61del (n.564+61del) c.597+61del (n.597+61del) c.1329+61del (n.1329+61del) c.1789+61del (n.1789+61del) n.2099+61del | |
| 16 | g.3243801T>C | CA973870667 | MEFV | n.913+59A>G c.1792+59A>G (n.1792+59A>G) c.1252+59A>G (n.1252+59A>G) c.1159+59A>G (n.1159+59A>G) c.*68+59A>G (n.*68+59A>G) c.*417+59A>G (n.*417+59A>G) c.713+59A>G (n.713+59A>G) c.1334+59A>G (n.1334+59A>G) c.1197+59A>G (n.1197+59A>G) c.482+59A>G (n.482+59A>G) c.564+59A>G (n.564+59A>G) c.597+59A>G (n.597+59A>G) c.1329+59A>G (n.1329+59A>G) c.1789+59A>G (n.1789+59A>G) n.2099+59A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243801T= | CA2202658837 | MEFV | n.913+59A= c.1792+59A= (n.1792+59A=) c.1252+59A= (n.1252+59A=) c.1159+59A= (n.1159+59A=) c.*68+59A= (n.*68+59A=) c.*417+59A= (n.*417+59A=) c.713+59A= (n.713+59A=) c.1334+59A= (n.1334+59A=) c.1197+59A= (n.1197+59A=) c.482+59A= (n.482+59A=) c.564+59A= (n.564+59A=) c.597+59A= (n.597+59A=) c.1329+59A= (n.1329+59A=) c.1789+59A= (n.1789+59A=) n.2099+59A= | |
| 16 | g.3243802A>C | CA2731751620 | MEFV | n.913+58T>G c.1792+58T>G (n.1792+58T>G) c.1252+58T>G (n.1252+58T>G) c.1159+58T>G (n.1159+58T>G) c.*68+58T>G (n.*68+58T>G) c.*417+58T>G (n.*417+58T>G) c.713+58T>G (n.713+58T>G) c.1334+58T>G (n.1334+58T>G) c.1197+58T>G (n.1197+58T>G) c.482+58T>G (n.482+58T>G) c.564+58T>G (n.564+58T>G) c.597+58T>G (n.597+58T>G) c.1329+58T>G (n.1329+58T>G) c.1789+58T>G (n.1789+58T>G) n.2099+58T>G | dbSNP |
| 16 | g.3243803G>A | CA280447 | MEFV | n.913+57C>T c.1792+57C>T (n.1792+57C>T) c.1252+57C>T (n.1252+57C>T) c.1159+57C>T (n.1159+57C>T) c.*68+57C>T (n.*68+57C>T) c.*417+57C>T (n.*417+57C>T) c.713+57C>T (n.713+57C>T) c.1334+57C>T (n.1334+57C>T) c.1197+57C>T (n.1197+57C>T) c.482+57C>T (n.482+57C>T) c.564+57C>T (n.564+57C>T) c.597+57C>T (n.597+57C>T) c.1329+57C>T (n.1329+57C>T) c.1789+57C>T (n.1789+57C>T) n.2099+57C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243803G>C | CA2575889654 | MEFV | n.913+57C>G c.1792+57C>G (n.1792+57C>G) c.1252+57C>G (n.1252+57C>G) c.1159+57C>G (n.1159+57C>G) c.*68+57C>G (n.*68+57C>G) c.*417+57C>G (n.*417+57C>G) c.713+57C>G (n.713+57C>G) c.1334+57C>G (n.1334+57C>G) c.1197+57C>G (n.1197+57C>G) c.482+57C>G (n.482+57C>G) c.564+57C>G (n.564+57C>G) c.597+57C>G (n.597+57C>G) c.1329+57C>G (n.1329+57C>G) c.1789+57C>G (n.1789+57C>G) n.2099+57C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243803G= | CA2202658838 | MEFV | n.913+57C= c.1792+57C= (n.1792+57C=) c.1252+57C= (n.1252+57C=) c.1159+57C= (n.1159+57C=) c.*68+57C= (n.*68+57C=) c.*417+57C= (n.*417+57C=) c.713+57C= (n.713+57C=) c.1334+57C= (n.1334+57C=) c.1197+57C= (n.1197+57C=) c.482+57C= (n.482+57C=) c.564+57C= (n.564+57C=) c.597+57C= (n.597+57C=) c.1329+57C= (n.1329+57C=) c.1789+57C= (n.1789+57C=) n.2099+57C= | |
| 16 | g.3243804G>A | CA2202658840 | MEFV | n.913+56C>T c.1792+56C>T (n.1792+56C>T) c.1252+56C>T (n.1252+56C>T) c.1159+56C>T (n.1159+56C>T) c.*68+56C>T (n.*68+56C>T) c.*417+56C>T (n.*417+56C>T) c.713+56C>T (n.713+56C>T) c.1334+56C>T (n.1334+56C>T) c.1197+56C>T (n.1197+56C>T) c.482+56C>T (n.482+56C>T) c.564+56C>T (n.564+56C>T) c.597+56C>T (n.597+56C>T) c.1329+56C>T (n.1329+56C>T) c.1789+56C>T (n.1789+56C>T) n.2099+56C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243804G= | CA2202658839 | MEFV | n.913+56C= c.1792+56C= (n.1792+56C=) c.1252+56C= (n.1252+56C=) c.1159+56C= (n.1159+56C=) c.*68+56C= (n.*68+56C=) c.*417+56C= (n.*417+56C=) c.713+56C= (n.713+56C=) c.1334+56C= (n.1334+56C=) c.1197+56C= (n.1197+56C=) c.482+56C= (n.482+56C=) c.564+56C= (n.564+56C=) c.597+56C= (n.597+56C=) c.1329+56C= (n.1329+56C=) c.1789+56C= (n.1789+56C=) n.2099+56C= | |
| 16 | g.3243804G>T | CA2631334023 | MEFV | n.913+56C>A c.1792+56C>A (n.1792+56C>A) c.1252+56C>A (n.1252+56C>A) c.1159+56C>A (n.1159+56C>A) c.*68+56C>A (n.*68+56C>A) c.*417+56C>A (n.*417+56C>A) c.713+56C>A (n.713+56C>A) c.1334+56C>A (n.1334+56C>A) c.1197+56C>A (n.1197+56C>A) c.482+56C>A (n.482+56C>A) c.564+56C>A (n.564+56C>A) c.597+56C>A (n.597+56C>A) c.1329+56C>A (n.1329+56C>A) c.1789+56C>A (n.1789+56C>A) n.2099+56C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243805G= | CA2202658841 | MEFV | n.913+55C= c.1792+55C= (n.1792+55C=) c.1252+55C= (n.1252+55C=) c.1159+55C= (n.1159+55C=) c.*68+55C= (n.*68+55C=) c.*417+55C= (n.*417+55C=) c.713+55C= (n.713+55C=) c.1334+55C= (n.1334+55C=) c.1197+55C= (n.1197+55C=) c.482+55C= (n.482+55C=) c.564+55C= (n.564+55C=) c.597+55C= (n.597+55C=) c.1329+55C= (n.1329+55C=) c.1789+55C= (n.1789+55C=) n.2099+55C= | |
| 16 | g.3243805G>T | CA2202658842 | MEFV | n.913+55C>A c.1792+55C>A (n.1792+55C>A) c.1252+55C>A (n.1252+55C>A) c.1159+55C>A (n.1159+55C>A) c.*68+55C>A (n.*68+55C>A) c.*417+55C>A (n.*417+55C>A) c.713+55C>A (n.713+55C>A) c.1334+55C>A (n.1334+55C>A) c.1197+55C>A (n.1197+55C>A) c.482+55C>A (n.482+55C>A) c.564+55C>A (n.564+55C>A) c.597+55C>A (n.597+55C>A) c.1329+55C>A (n.1329+55C>A) c.1789+55C>A (n.1789+55C>A) n.2099+55C>A | dbSNP |
| 16 | g.3243807A>G | CA2631334024 | MEFV | n.913+53T>C c.1792+53T>C (n.1792+53T>C) c.1252+53T>C (n.1252+53T>C) c.1159+53T>C (n.1159+53T>C) c.*68+53T>C (n.*68+53T>C) c.*417+53T>C (n.*417+53T>C) c.713+53T>C (n.713+53T>C) c.1334+53T>C (n.1334+53T>C) c.1197+53T>C (n.1197+53T>C) c.482+53T>C (n.482+53T>C) c.564+53T>C (n.564+53T>C) c.597+53T>C (n.597+53T>C) c.1329+53T>C (n.1329+53T>C) c.1789+53T>C (n.1789+53T>C) n.2099+53T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243808G>A | CA2566912063 | MEFV | n.913+52C>T c.1792+52C>T (n.1792+52C>T) c.1252+52C>T (n.1252+52C>T) c.1159+52C>T (n.1159+52C>T) c.*68+52C>T (n.*68+52C>T) c.*417+52C>T (n.*417+52C>T) c.713+52C>T (n.713+52C>T) c.1334+52C>T (n.1334+52C>T) c.1197+52C>T (n.1197+52C>T) c.482+52C>T (n.482+52C>T) c.564+52C>T (n.564+52C>T) c.597+52C>T (n.597+52C>T) c.1329+52C>T (n.1329+52C>T) c.1789+52C>T (n.1789+52C>T) n.2099+52C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243808G>C | CA276955417 | MEFV | n.913+52C>G c.1792+52C>G (n.1792+52C>G) c.1252+52C>G (n.1252+52C>G) c.1159+52C>G (n.1159+52C>G) c.*68+52C>G (n.*68+52C>G) c.*417+52C>G (n.*417+52C>G) c.713+52C>G (n.713+52C>G) c.1334+52C>G (n.1334+52C>G) c.1197+52C>G (n.1197+52C>G) c.482+52C>G (n.482+52C>G) c.564+52C>G (n.564+52C>G) c.597+52C>G (n.597+52C>G) c.1329+52C>G (n.1329+52C>G) c.1789+52C>G (n.1789+52C>G) n.2099+52C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243808G= | CA2202658843 | MEFV | n.913+52C= c.1792+52C= (n.1792+52C=) c.1252+52C= (n.1252+52C=) c.1159+52C= (n.1159+52C=) c.*68+52C= (n.*68+52C=) c.*417+52C= (n.*417+52C=) c.713+52C= (n.713+52C=) c.1334+52C= (n.1334+52C=) c.1197+52C= (n.1197+52C=) c.482+52C= (n.482+52C=) c.564+52C= (n.564+52C=) c.597+52C= (n.597+52C=) c.1329+52C= (n.1329+52C=) c.1789+52C= (n.1789+52C=) n.2099+52C= | |
| 16 | g.3243809A= | CA2202658844 | MEFV | n.913+51T= c.1792+51T= (n.1792+51T=) c.1252+51T= (n.1252+51T=) c.1159+51T= (n.1159+51T=) c.*68+51T= (n.*68+51T=) c.*417+51T= (n.*417+51T=) c.713+51T= (n.713+51T=) c.1334+51T= (n.1334+51T=) c.1197+51T= (n.1197+51T=) c.482+51T= (n.482+51T=) c.564+51T= (n.564+51T=) c.597+51T= (n.597+51T=) c.1329+51T= (n.1329+51T=) c.1789+51T= (n.1789+51T=) n.2099+51T= | |
| 16 | g.3243809A>G | CA620713070 | MEFV | n.913+51T>C c.1792+51T>C (n.1792+51T>C) c.1252+51T>C (n.1252+51T>C) c.1159+51T>C (n.1159+51T>C) c.*68+51T>C (n.*68+51T>C) c.*417+51T>C (n.*417+51T>C) c.713+51T>C (n.713+51T>C) c.1334+51T>C (n.1334+51T>C) c.1197+51T>C (n.1197+51T>C) c.482+51T>C (n.482+51T>C) c.564+51T>C (n.564+51T>C) c.597+51T>C (n.597+51T>C) c.1329+51T>C (n.1329+51T>C) c.1789+51T>C (n.1789+51T>C) n.2099+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243810G>A | CA2631334025 | MEFV | n.913+50C>T c.1792+50C>T (n.1792+50C>T) c.1252+50C>T (n.1252+50C>T) c.1159+50C>T (n.1159+50C>T) c.*68+50C>T (n.*68+50C>T) c.*417+50C>T (n.*417+50C>T) c.713+50C>T (n.713+50C>T) c.1334+50C>T (n.1334+50C>T) c.1197+50C>T (n.1197+50C>T) c.482+50C>T (n.482+50C>T) c.564+50C>T (n.564+50C>T) c.597+50C>T (n.597+50C>T) c.1329+50C>T (n.1329+50C>T) c.1789+50C>T (n.1789+50C>T) n.2099+50C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243811C>A | CA620713071 | MEFV | n.913+49G>T c.1792+49G>T (n.1792+49G>T) c.1252+49G>T (n.1252+49G>T) c.1159+49G>T (n.1159+49G>T) c.*68+49G>T (n.*68+49G>T) c.*417+49G>T (n.*417+49G>T) c.713+49G>T (n.713+49G>T) c.1334+49G>T (n.1334+49G>T) c.1197+49G>T (n.1197+49G>T) c.482+49G>T (n.482+49G>T) c.564+49G>T (n.564+49G>T) c.597+49G>T (n.597+49G>T) c.1329+49G>T (n.1329+49G>T) c.1789+49G>T (n.1789+49G>T) n.2099+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243811C= | CA2202658845 | MEFV | n.913+49G= c.1792+49G= (n.1792+49G=) c.1252+49G= (n.1252+49G=) c.1159+49G= (n.1159+49G=) c.*68+49G= (n.*68+49G=) c.*417+49G= (n.*417+49G=) c.713+49G= (n.713+49G=) c.1334+49G= (n.1334+49G=) c.1197+49G= (n.1197+49G=) c.482+49G= (n.482+49G=) c.564+49G= (n.564+49G=) c.597+49G= (n.597+49G=) c.1329+49G= (n.1329+49G=) c.1789+49G= (n.1789+49G=) n.2099+49G= | |
| 16 | g.3243811C>T | CA620713072 | MEFV | n.913+49G>A c.1792+49G>A (n.1792+49G>A) c.1252+49G>A (n.1252+49G>A) c.1159+49G>A (n.1159+49G>A) c.*68+49G>A (n.*68+49G>A) c.*417+49G>A (n.*417+49G>A) c.713+49G>A (n.713+49G>A) c.1334+49G>A (n.1334+49G>A) c.1197+49G>A (n.1197+49G>A) c.482+49G>A (n.482+49G>A) c.564+49G>A (n.564+49G>A) c.597+49G>A (n.597+49G>A) c.1329+49G>A (n.1329+49G>A) c.1789+49G>A (n.1789+49G>A) n.2099+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243812A>C | CA2631334026 | MEFV | n.913+48T>G c.1792+48T>G (n.1792+48T>G) c.1252+48T>G (n.1252+48T>G) c.1159+48T>G (n.1159+48T>G) c.*68+48T>G (n.*68+48T>G) c.*417+48T>G (n.*417+48T>G) c.713+48T>G (n.713+48T>G) c.1334+48T>G (n.1334+48T>G) c.1197+48T>G (n.1197+48T>G) c.482+48T>G (n.482+48T>G) c.564+48T>G (n.564+48T>G) c.597+48T>G (n.597+48T>G) c.1329+48T>G (n.1329+48T>G) c.1789+48T>G (n.1789+48T>G) n.2099+48T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243813C= | CA2202658846 | MEFV | n.913+47G= c.1792+47G= (n.1792+47G=) c.1252+47G= (n.1252+47G=) c.1159+47G= (n.1159+47G=) c.*68+47G= (n.*68+47G=) c.*417+47G= (n.*417+47G=) c.713+47G= (n.713+47G=) c.1334+47G= (n.1334+47G=) c.1197+47G= (n.1197+47G=) c.482+47G= (n.482+47G=) c.564+47G= (n.564+47G=) c.597+47G= (n.597+47G=) c.1329+47G= (n.1329+47G=) c.1789+47G= (n.1789+47G=) n.2099+47G= | |
| 16 | g.3243813C>G | CA973870676 | MEFV | n.913+47G>C c.1792+47G>C (n.1792+47G>C) c.1252+47G>C (n.1252+47G>C) c.1159+47G>C (n.1159+47G>C) c.*68+47G>C (n.*68+47G>C) c.*417+47G>C (n.*417+47G>C) c.713+47G>C (n.713+47G>C) c.1334+47G>C (n.1334+47G>C) c.1197+47G>C (n.1197+47G>C) c.482+47G>C (n.482+47G>C) c.564+47G>C (n.564+47G>C) c.597+47G>C (n.597+47G>C) c.1329+47G>C (n.1329+47G>C) c.1789+47G>C (n.1789+47G>C) n.2099+47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243813C>T | CA7859917 | MEFV | n.913+47G>A c.1792+47G>A (n.1792+47G>A) c.1252+47G>A (n.1252+47G>A) c.1159+47G>A (n.1159+47G>A) c.*68+47G>A (n.*68+47G>A) c.*417+47G>A (n.*417+47G>A) c.713+47G>A (n.713+47G>A) c.1334+47G>A (n.1334+47G>A) c.1197+47G>A (n.1197+47G>A) c.482+47G>A (n.482+47G>A) c.564+47G>A (n.564+47G>A) c.597+47G>A (n.597+47G>A) c.1329+47G>A (n.1329+47G>A) c.1789+47G>A (n.1789+47G>A) n.2099+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243815G>A | CA7859918 | MEFV | n.913+45C>T c.1792+45C>T (n.1792+45C>T) c.1252+45C>T (n.1252+45C>T) c.1159+45C>T (n.1159+45C>T) c.*68+45C>T (n.*68+45C>T) c.*417+45C>T (n.*417+45C>T) c.713+45C>T (n.713+45C>T) c.1334+45C>T (n.1334+45C>T) c.1197+45C>T (n.1197+45C>T) c.482+45C>T (n.482+45C>T) c.564+45C>T (n.564+45C>T) c.597+45C>T (n.597+45C>T) c.1329+45C>T (n.1329+45C>T) c.1789+45C>T (n.1789+45C>T) n.2099+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243815G>C | CA620713073 | MEFV | n.913+45C>G c.1792+45C>G (n.1792+45C>G) c.1252+45C>G (n.1252+45C>G) c.1159+45C>G (n.1159+45C>G) c.*68+45C>G (n.*68+45C>G) c.*417+45C>G (n.*417+45C>G) c.713+45C>G (n.713+45C>G) c.1334+45C>G (n.1334+45C>G) c.1197+45C>G (n.1197+45C>G) c.482+45C>G (n.482+45C>G) c.564+45C>G (n.564+45C>G) c.597+45C>G (n.597+45C>G) c.1329+45C>G (n.1329+45C>G) c.1789+45C>G (n.1789+45C>G) n.2099+45C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243815G= | CA2202658847 | MEFV | n.913+45C= c.1792+45C= (n.1792+45C=) c.1252+45C= (n.1252+45C=) c.1159+45C= (n.1159+45C=) c.*68+45C= (n.*68+45C=) c.*417+45C= (n.*417+45C=) c.713+45C= (n.713+45C=) c.1334+45C= (n.1334+45C=) c.1197+45C= (n.1197+45C=) c.482+45C= (n.482+45C=) c.564+45C= (n.564+45C=) c.597+45C= (n.597+45C=) c.1329+45C= (n.1329+45C=) c.1789+45C= (n.1789+45C=) n.2099+45C= | |
| 16 | g.3243815G>T | CA2805617351 | MEFV | n.913+45C>A c.1792+45C>A (n.1792+45C>A) c.1252+45C>A (n.1252+45C>A) c.1159+45C>A (n.1159+45C>A) c.*68+45C>A (n.*68+45C>A) c.*417+45C>A (n.*417+45C>A) c.713+45C>A (n.713+45C>A) c.1334+45C>A (n.1334+45C>A) c.1197+45C>A (n.1197+45C>A) c.482+45C>A (n.482+45C>A) c.564+45C>A (n.564+45C>A) c.597+45C>A (n.597+45C>A) c.1329+45C>A (n.1329+45C>A) c.1789+45C>A (n.1789+45C>A) n.2099+45C>A | |
| 16 | g.3243816G>A | CA2631334027 | MEFV | n.913+44C>T c.1792+44C>T (n.1792+44C>T) c.1252+44C>T (n.1252+44C>T) c.1159+44C>T (n.1159+44C>T) c.*68+44C>T (n.*68+44C>T) c.*417+44C>T (n.*417+44C>T) c.713+44C>T (n.713+44C>T) c.1334+44C>T (n.1334+44C>T) c.1197+44C>T (n.1197+44C>T) c.482+44C>T (n.482+44C>T) c.564+44C>T (n.564+44C>T) c.597+44C>T (n.597+44C>T) c.1329+44C>T (n.1329+44C>T) c.1789+44C>T (n.1789+44C>T) n.2099+44C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243817G>A | CA620713074 | MEFV | n.913+43C>T c.1792+43C>T (n.1792+43C>T) c.1252+43C>T (n.1252+43C>T) c.1159+43C>T (n.1159+43C>T) c.*68+43C>T (n.*68+43C>T) c.*417+43C>T (n.*417+43C>T) c.713+43C>T (n.713+43C>T) c.1334+43C>T (n.1334+43C>T) c.1197+43C>T (n.1197+43C>T) c.482+43C>T (n.482+43C>T) c.564+43C>T (n.564+43C>T) c.597+43C>T (n.597+43C>T) c.1329+43C>T (n.1329+43C>T) c.1789+43C>T (n.1789+43C>T) n.2099+43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.3243817G= | CA2202658848 | MEFV | n.913+43C= c.1792+43C= (n.1792+43C=) c.1252+43C= (n.1252+43C=) c.1159+43C= (n.1159+43C=) c.*68+43C= (n.*68+43C=) c.*417+43C= (n.*417+43C=) c.713+43C= (n.713+43C=) c.1334+43C= (n.1334+43C=) c.1197+43C= (n.1197+43C=) c.482+43C= (n.482+43C=) c.564+43C= (n.564+43C=) c.597+43C= (n.597+43C=) c.1329+43C= (n.1329+43C=) c.1789+43C= (n.1789+43C=) n.2099+43C= | |
| 16 | g.3243820C>A | CA2805617352 | MEFV | n.913+40G>T c.1792+40G>T (n.1792+40G>T) c.1252+40G>T (n.1252+40G>T) c.1159+40G>T (n.1159+40G>T) c.*68+40G>T (n.*68+40G>T) c.*417+40G>T (n.*417+40G>T) c.713+40G>T (n.713+40G>T) c.1334+40G>T (n.1334+40G>T) c.1197+40G>T (n.1197+40G>T) c.482+40G>T (n.482+40G>T) c.564+40G>T (n.564+40G>T) c.597+40G>T (n.597+40G>T) c.1329+40G>T (n.1329+40G>T) c.1789+40G>T (n.1789+40G>T) n.2099+40G>T | |
| 16 | g.3243820C= | CA2202658849 | MEFV | n.913+40G= c.1792+40G= (n.1792+40G=) c.1252+40G= (n.1252+40G=) c.1159+40G= (n.1159+40G=) c.*68+40G= (n.*68+40G=) c.*417+40G= (n.*417+40G=) c.713+40G= (n.713+40G=) c.1334+40G= (n.1334+40G=) c.1197+40G= (n.1197+40G=) c.482+40G= (n.482+40G=) c.564+40G= (n.564+40G=) c.597+40G= (n.597+40G=) c.1329+40G= (n.1329+40G=) c.1789+40G= (n.1789+40G=) n.2099+40G= | |
| 16 | g.3243820C>T | CA7859919 | MEFV | n.913+40G>A c.1792+40G>A (n.1792+40G>A) c.1252+40G>A (n.1252+40G>A) c.1159+40G>A (n.1159+40G>A) c.*68+40G>A (n.*68+40G>A) c.*417+40G>A (n.*417+40G>A) c.713+40G>A (n.713+40G>A) c.1334+40G>A (n.1334+40G>A) c.1197+40G>A (n.1197+40G>A) c.482+40G>A (n.482+40G>A) c.564+40G>A (n.564+40G>A) c.597+40G>A (n.597+40G>A) c.1329+40G>A (n.1329+40G>A) c.1789+40G>A (n.1789+40G>A) n.2099+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243821C= | CA2202658850 | MEFV | n.913+39G= c.1792+39G= (n.1792+39G=) c.1252+39G= (n.1252+39G=) c.1159+39G= (n.1159+39G=) c.*68+39G= (n.*68+39G=) c.*417+39G= (n.*417+39G=) c.713+39G= (n.713+39G=) c.1334+39G= (n.1334+39G=) c.1197+39G= (n.1197+39G=) c.482+39G= (n.482+39G=) c.564+39G= (n.564+39G=) c.597+39G= (n.597+39G=) c.1329+39G= (n.1329+39G=) c.1789+39G= (n.1789+39G=) n.2099+39G= | |
| 16 | g.3243821C>G | CA7859920 | MEFV | n.913+39G>C c.1792+39G>C (n.1792+39G>C) c.1252+39G>C (n.1252+39G>C) c.1159+39G>C (n.1159+39G>C) c.*68+39G>C (n.*68+39G>C) c.*417+39G>C (n.*417+39G>C) c.713+39G>C (n.713+39G>C) c.1334+39G>C (n.1334+39G>C) c.1197+39G>C (n.1197+39G>C) c.482+39G>C (n.482+39G>C) c.564+39G>C (n.564+39G>C) c.597+39G>C (n.597+39G>C) c.1329+39G>C (n.1329+39G>C) c.1789+39G>C (n.1789+39G>C) n.2099+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243821C>T | CA280446 | MEFV | n.913+39G>A c.1792+39G>A (n.1792+39G>A) c.1252+39G>A (n.1252+39G>A) c.1159+39G>A (n.1159+39G>A) c.*68+39G>A (n.*68+39G>A) c.*417+39G>A (n.*417+39G>A) c.713+39G>A (n.713+39G>A) c.1334+39G>A (n.1334+39G>A) c.1197+39G>A (n.1197+39G>A) c.482+39G>A (n.482+39G>A) c.564+39G>A (n.564+39G>A) c.597+39G>A (n.597+39G>A) c.1329+39G>A (n.1329+39G>A) c.1789+39G>A (n.1789+39G>A) n.2099+39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243823G>A | CA2575889655 | MEFV | n.913+37C>T c.1792+37C>T (n.1792+37C>T) c.1252+37C>T (n.1252+37C>T) c.1159+37C>T (n.1159+37C>T) c.*68+37C>T (n.*68+37C>T) c.*417+37C>T (n.*417+37C>T) c.713+37C>T (n.713+37C>T) c.1334+37C>T (n.1334+37C>T) c.1197+37C>T (n.1197+37C>T) c.482+37C>T (n.482+37C>T) c.564+37C>T (n.564+37C>T) c.597+37C>T (n.597+37C>T) c.1329+37C>T (n.1329+37C>T) c.1789+37C>T (n.1789+37C>T) n.2099+37C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243824C= | CA2202658851 | MEFV | n.913+36G= c.1792+36G= (n.1792+36G=) c.1252+36G= (n.1252+36G=) c.1159+36G= (n.1159+36G=) c.*68+36G= (n.*68+36G=) c.*417+36G= (n.*417+36G=) c.713+36G= (n.713+36G=) c.1334+36G= (n.1334+36G=) c.1197+36G= (n.1197+36G=) c.482+36G= (n.482+36G=) c.564+36G= (n.564+36G=) c.597+36G= (n.597+36G=) c.1329+36G= (n.1329+36G=) c.1789+36G= (n.1789+36G=) n.2099+36G= | |
| 16 | g.3243824C>G | CA620713075 | MEFV | n.913+36G>C c.1792+36G>C (n.1792+36G>C) c.1252+36G>C (n.1252+36G>C) c.1159+36G>C (n.1159+36G>C) c.*68+36G>C (n.*68+36G>C) c.*417+36G>C (n.*417+36G>C) c.713+36G>C (n.713+36G>C) c.1334+36G>C (n.1334+36G>C) c.1197+36G>C (n.1197+36G>C) c.482+36G>C (n.482+36G>C) c.564+36G>C (n.564+36G>C) c.597+36G>C (n.597+36G>C) c.1329+36G>C (n.1329+36G>C) c.1789+36G>C (n.1789+36G>C) n.2099+36G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243824C>T | CA2631334028 | MEFV | n.913+36G>A c.1792+36G>A (n.1792+36G>A) c.1252+36G>A (n.1252+36G>A) c.1159+36G>A (n.1159+36G>A) c.*68+36G>A (n.*68+36G>A) c.*417+36G>A (n.*417+36G>A) c.713+36G>A (n.713+36G>A) c.1334+36G>A (n.1334+36G>A) c.1197+36G>A (n.1197+36G>A) c.482+36G>A (n.482+36G>A) c.564+36G>A (n.564+36G>A) c.597+36G>A (n.597+36G>A) c.1329+36G>A (n.1329+36G>A) c.1789+36G>A (n.1789+36G>A) n.2099+36G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243826G>A | CA7859921 | MEFV | n.913+34C>T c.1792+34C>T (n.1792+34C>T) c.1252+34C>T (n.1252+34C>T) c.1159+34C>T (n.1159+34C>T) c.*68+34C>T (n.*68+34C>T) c.*417+34C>T (n.*417+34C>T) c.713+34C>T (n.713+34C>T) c.1334+34C>T (n.1334+34C>T) c.1197+34C>T (n.1197+34C>T) c.482+34C>T (n.482+34C>T) c.564+34C>T (n.564+34C>T) c.597+34C>T (n.597+34C>T) c.1329+34C>T (n.1329+34C>T) c.1789+34C>T (n.1789+34C>T) n.2099+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243826G= | CA2202658852 | MEFV | n.913+34C= c.1792+34C= (n.1792+34C=) c.1252+34C= (n.1252+34C=) c.1159+34C= (n.1159+34C=) c.*68+34C= (n.*68+34C=) c.*417+34C= (n.*417+34C=) c.713+34C= (n.713+34C=) c.1334+34C= (n.1334+34C=) c.1197+34C= (n.1197+34C=) c.482+34C= (n.482+34C=) c.564+34C= (n.564+34C=) c.597+34C= (n.597+34C=) c.1329+34C= (n.1329+34C=) c.1789+34C= (n.1789+34C=) n.2099+34C= | |
| 16 | g.3243828C>A | CA2202658854 | MEFV | n.913+32G>T c.1792+32G>T (n.1792+32G>T) c.1252+32G>T (n.1252+32G>T) c.1159+32G>T (n.1159+32G>T) c.*68+32G>T (n.*68+32G>T) c.*417+32G>T (n.*417+32G>T) c.713+32G>T (n.713+32G>T) c.1334+32G>T (n.1334+32G>T) c.1197+32G>T (n.1197+32G>T) c.482+32G>T (n.482+32G>T) c.564+32G>T (n.564+32G>T) c.597+32G>T (n.597+32G>T) c.1329+32G>T (n.1329+32G>T) c.1789+32G>T (n.1789+32G>T) n.2099+32G>T | dbSNP |
| 16 | g.3243828C= | CA2202658853 | MEFV | n.913+32G= c.1792+32G= (n.1792+32G=) c.1252+32G= (n.1252+32G=) c.1159+32G= (n.1159+32G=) c.*68+32G= (n.*68+32G=) c.*417+32G= (n.*417+32G=) c.713+32G= (n.713+32G=) c.1334+32G= (n.1334+32G=) c.1197+32G= (n.1197+32G=) c.482+32G= (n.482+32G=) c.564+32G= (n.564+32G=) c.597+32G= (n.597+32G=) c.1329+32G= (n.1329+32G=) c.1789+32G= (n.1789+32G=) n.2099+32G= | |
| 16 | g.3243828C>T | CA2631334029 | MEFV | n.913+32G>A c.1792+32G>A (n.1792+32G>A) c.1252+32G>A (n.1252+32G>A) c.1159+32G>A (n.1159+32G>A) c.*68+32G>A (n.*68+32G>A) c.*417+32G>A (n.*417+32G>A) c.713+32G>A (n.713+32G>A) c.1334+32G>A (n.1334+32G>A) c.1197+32G>A (n.1197+32G>A) c.482+32G>A (n.482+32G>A) c.564+32G>A (n.564+32G>A) c.597+32G>A (n.597+32G>A) c.1329+32G>A (n.1329+32G>A) c.1789+32G>A (n.1789+32G>A) n.2099+32G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243830_3243831delinsAG | CA2202658855 | MEFV | n.913+29_913+30delinsCT c.1792+29_1792+30delinsCT (n.1792+29_1792+30delinsCT) c.1252+29_1252+30delinsCT (n.1252+29_1252+30delinsCT) c.1159+29_1159+30delinsCT (n.1159+29_1159+30delinsCT) c.*68+29_*68+30delinsCT (n.*68+29_*68+30delinsCT) c.*417+29_*417+30delinsCT (n.*417+29_*417+30delinsCT) c.713+29_713+30delinsCT (n.713+29_713+30delinsCT) c.1334+29_1334+30delinsCT (n.1334+29_1334+30delinsCT) c.1197+29_1197+30delinsCT (n.1197+29_1197+30delinsCT) c.482+29_482+30delinsCT (n.482+29_482+30delinsCT) c.564+29_564+30delinsCT (n.564+29_564+30delinsCT) c.597+29_597+30delinsCT (n.597+29_597+30delinsCT) c.1329+29_1329+30delinsCT (n.1329+29_1329+30delinsCT) c.1789+29_1789+30delinsCT (n.1789+29_1789+30delinsCT) n.2099+29_2099+30delinsCT | |
| 16 | g.3243833del | CA620713076 | MEFV | n.913+29del c.1792+29del (n.1792+29del) c.1252+29del (n.1252+29del) c.1159+29del (n.1159+29del) c.*68+29del (n.*68+29del) c.*417+29del (n.*417+29del) c.713+29del (n.713+29del) c.1334+29del (n.1334+29del) c.1197+29del (n.1197+29del) c.482+29del (n.482+29del) c.564+29del (n.564+29del) c.597+29del (n.597+29del) c.1329+29del (n.1329+29del) c.1789+29del (n.1789+29del) n.2099+29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243832G>C | CA2575889656 | MEFV | n.913+28C>G c.1792+28C>G (n.1792+28C>G) c.1252+28C>G (n.1252+28C>G) c.1159+28C>G (n.1159+28C>G) c.*68+28C>G (n.*68+28C>G) c.*417+28C>G (n.*417+28C>G) c.713+28C>G (n.713+28C>G) c.1334+28C>G (n.1334+28C>G) c.1197+28C>G (n.1197+28C>G) c.482+28C>G (n.482+28C>G) c.564+28C>G (n.564+28C>G) c.597+28C>G (n.597+28C>G) c.1329+28C>G (n.1329+28C>G) c.1789+28C>G (n.1789+28C>G) n.2099+28C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243832_3243833insA | CA2631334031 | MEFV | n.913+27_913+28insT c.1792+27_1792+28insT (n.1792+27_1792+28insT) c.1252+27_1252+28insT (n.1252+27_1252+28insT) c.1159+27_1159+28insT (n.1159+27_1159+28insT) c.*68+27_*68+28insT (n.*68+27_*68+28insT) c.*417+27_*417+28insT (n.*417+27_*417+28insT) c.713+27_713+28insT (n.713+27_713+28insT) c.1334+27_1334+28insT (n.1334+27_1334+28insT) c.1197+27_1197+28insT (n.1197+27_1197+28insT) c.482+27_482+28insT (n.482+27_482+28insT) c.564+27_564+28insT (n.564+27_564+28insT) c.597+27_597+28insT (n.597+27_597+28insT) c.1329+27_1329+28insT (n.1329+27_1329+28insT) c.1789+27_1789+28insT (n.1789+27_1789+28insT) n.2099+27_2099+28insT | gnomAD v4 |
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