Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.3243486_3243516del	CA2631333799	MEFV	n.1096_1126del c.1975_2005del (p.Val659ProfsTer6) c.1435_1465del (p.Val479ProfsTer6) c.1342_1372del (p.Val448ProfsTer6) c.251_281del (n.251_281del) c.600_630del (n.600_630del) c.896_926del (n.896_926del) c.1517_1547del (n.1517_1547del) c.1380_1410del (n.1380_1410del) c.665_695del (n.665_695del) c.747_777del (n.747_777del) c.780_810del (n.780_810del) c.1512_1542del (n.1512_1542del) c.179_209del (n.179_209del) c.1972_2002del (p.Val658ProfsTer6)	gnomAD v4
16	g.3243493C>A	CA394487069	MEFV	n.1115G>T c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.270G>T (n.270G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.198G>T (n.198G>T) c.1991G>T (p.Trp664Leu)
16	g.3243493C>G	CA394487072	MEFV	n.1115G>C c.1994G>C (p.Trp665Ser) c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.270G>C (n.270G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.198G>C (n.198G>C) c.1991G>C (p.Trp664Ser)
16	g.3243493C>T	CA394487075	MEFV	n.1115G>A c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.270G>A (n.270G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.198G>A (n.198G>A) c.1991G>A (p.Trp664Ter)	COSMIC
16	g.3243494A>C	CA394487079	MEFV	n.1114T>G c.1993T>G (p.Trp665Gly) c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.269T>G (n.269T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.197T>G (n.197T>G) c.1990T>G (p.Trp664Gly)
16	g.3243494A>G	CA394487088	MEFV	n.1114T>C c.1993T>C (p.Trp665Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.269T>C (n.269T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.197T>C (n.197T>C) c.1990T>C (p.Trp664Arg)
16	g.3243494A>T	CA394487094	MEFV	n.1114T>A c.1993T>A (p.Trp665Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.269T>A (n.269T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.197T>A (n.197T>A) c.1990T>A (p.Trp664Arg)
16	g.3243495T>A	CA493383826	MEFV	n.1113A>T c.1992A>T (p.Ala664=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1359A>T (p.Ala453=) c.268A>T (n.268A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.196A>T (n.196A>T) c.1989A>T (p.Ala663=)
16	g.3243495T>C	CA493383828	MEFV	n.1113A>G c.1992A>G (p.Ala664=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1359A>G (p.Ala453=) c.268A>G (n.268A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.196A>G (n.196A>G) c.1989A>G (p.Ala663=)	gnomAD v4
16	g.3243495T>G	CA493383827	MEFV	n.1113A>C c.1992A>C (p.Ala664=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1359A>C (p.Ala453=) c.268A>C (n.268A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.196A>C (n.196A>C) c.1989A>C (p.Ala663=)	gnomAD v4
16	g.3243496G>A	CA394487097	MEFV	n.1112C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.267C>T (n.267C>T) c.616C>T (n.616C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.195C>T (n.195C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243496G>C	CA394487104	MEFV	n.1112C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.267C>G (n.267C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.195C>G (n.195C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly)
16	g.3243496G>T	CA394487111	MEFV	n.1112C>A c.1991C>A (p.Ala664Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.267C>A (n.267C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.195C>A (n.195C>A) c.1988C>A (p.Ala663Glu)
16	g.3243497C>A	CA394487116	MEFV	n.1111G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.266G>T (n.266G>T) c.615G>T (n.615G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.194G>T (n.194G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243497C=	CA2202658691	MEFV	n.1111G= c.1990G= (p.Ala664=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1357G= (p.Ala453=) c.266G= (n.266G=) c.615G= (n.615G=) c.911G= (n.911G=) c.1532G= (n.1532G=) c.1395G= (n.1395G=) c.680G= (n.680G=) c.762G= (n.762G=) c.795G= (n.795G=) c.1527G= (n.1527G=) c.194G= (n.194G=) c.1987G= (p.Ala663=)
16	g.3243497C>G	CA394487117	MEFV	n.1111G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.266G>C (n.266G>C) c.615G>C (n.615G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) c.194G>C (n.194G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro)
16	g.3243497C>T	CA394487115	MEFV	n.1111G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.266G>A (n.266G>A) c.615G>A (n.615G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) c.194G>A (n.194G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr)	gnomAD v4
16	g.3243498T>A	CA493383830	MEFV	n.1110A>T c.1989A>T (p.Thr663=) c.1449A>T (p.Thr483=) c.1356A>T (p.Thr452=) c.265A>T (n.265A>T) c.614A>T (n.614A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.193A>T (n.193A>T) c.1986A>T (p.Thr662=)
16	g.3243498T>C	CA493383831	MEFV	n.1110A>G c.1989A>G (p.Thr663=) c.1449A>G (p.Thr483=) c.1356A>G (p.Thr452=) c.265A>G (n.265A>G) c.614A>G (n.614A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.193A>G (n.193A>G) c.1986A>G (p.Thr662=)
16	g.3243498T>G	CA493383832	MEFV	n.1110A>C c.1989A>C (p.Thr663=) c.1449A>C (p.Thr483=) c.1356A>C (p.Thr452=) c.265A>C (n.265A>C) c.614A>C (n.614A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.193A>C (n.193A>C) c.1986A>C (p.Thr662=)
16	g.3243499G>A	CA394487118	MEFV	n.1109C>T c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.264C>T (n.264C>T) c.613C>T (n.613C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.192C>T (n.192C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile)	gnomAD v4
16	g.3243499G>C	CA394487119	MEFV	n.1109C>G c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.264C>G (n.264C>G) c.613C>G (n.613C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.192C>G (n.192C>G) c.1985C>G (p.Thr662Arg)
16	g.3243499G>T	CA394487120	MEFV	n.1109C>A c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.264C>A (n.264C>A) c.613C>A (n.613C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.192C>A (n.192C>A) c.1985C>A (p.Thr662Lys)
16	g.3243500T>A	CA394487121	MEFV	n.1108A>T c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.263A>T (n.263A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.191A>T (n.191A>T) c.1984A>T (p.Thr662Ser)
16	g.3243500T>C	CA394487122	MEFV	n.1108A>G c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.263A>G (n.263A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.191A>G (n.191A>G) c.1984A>G (p.Thr662Ala)
16	g.3243500T>G	CA394487123	MEFV	n.1108A>C c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.263A>C (n.263A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.191A>C (n.191A>C) c.1984A>C (p.Thr662Pro)
16	g.3243501C>A	CA394487125	MEFV	n.1107G>T c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.1446G>T (p.Lys482Asn) c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.262G>T (n.262G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.1391G>T (n.1391G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.190G>T (n.190G>T) c.1983G>T (p.Lys661Asn)	gnomAD v4
16	g.3243501C=	CA2202658692	MEFV	n.1107G= c.1986G= (p.Lys662=) c.1446G= (p.Lys482=) c.1353G= (p.Lys451=) c.262G= (n.262G=) c.611G= (n.611G=) c.907G= (n.907G=) c.1528G= (n.1528G=) c.1391G= (n.1391G=) c.676G= (n.676G=) c.758G= (n.758G=) c.791G= (n.791G=) c.1523G= (n.1523G=) c.190G= (n.190G=) c.1983G= (p.Lys661=)
16	g.3243501C>G	CA394487126	MEFV	n.1107G>C c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.1446G>C (p.Lys482Asn) c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.262G>C (n.262G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.1391G>C (n.1391G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.190G>C (n.190G>C) c.1983G>C (p.Lys661Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243501C>T	CA7859886	MEFV	n.1107G>A c.1986G>A (p.Lys662=) c.1446G>A (p.Lys482=) c.1353G>A (p.Lys451=) c.262G>A (n.262G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.1391G>A (n.1391G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.190G>A (n.190G>A) c.1983G>A (p.Lys661=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243502T>A	CA394487130	MEFV	n.1106A>T c.1985A>T (p.Lys662Met) c.1445A>T (p.Lys482Met) c.1352A>T (p.Lys451Met) c.261A>T (n.261A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.1527A>T (n.1527A>T) c.1390A>T (n.1390A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.790A>T (n.790A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.189A>T (n.189A>T) c.1982A>T (p.Lys661Met)
16	g.3243502T>C	CA394487138	MEFV	n.1106A>G c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.1445A>G (p.Lys482Arg) c.1352A>G (p.Lys451Arg) c.261A>G (n.261A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) c.1390A>G (n.1390A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.790A>G (n.790A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.189A>G (n.189A>G) c.1982A>G (p.Lys661Arg)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243502T>G	CA394487149	MEFV	n.1106A>C c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.1445A>C (p.Lys482Thr) c.1352A>C (p.Lys451Thr) c.261A>C (n.261A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) c.1390A>C (n.1390A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.790A>C (n.790A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.189A>C (n.189A>C) c.1982A>C (p.Lys661Thr)
16	g.3243502T=	CA2202658693	MEFV	n.1106A= c.1985A= (p.Lys662=) c.1445A= (p.Lys482=) c.1352A= (p.Lys451=) c.261A= (n.261A=) c.610A= (n.610A=) c.906A= (n.906A=) c.1527A= (n.1527A=) c.1390A= (n.1390A=) c.675A= (n.675A=) c.757A= (n.757A=) c.790A= (n.790A=) c.1522A= (n.1522A=) c.189A= (n.189A=) c.1982A= (p.Lys661=)
16	g.3243503T>A	CA394487156	MEFV	n.1105A>T c.1984A>T (p.Lys662Ter) c.1444A>T (p.Lys482Ter) c.1351A>T (p.Lys451Ter) c.260A>T (n.260A>T) c.609A>T (n.609A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.1389A>T (n.1389A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.1521A>T (n.1521A>T) c.188A>T (n.188A>T) c.1981A>T (p.Lys661Ter)
16	g.3243503T>C	CA394487158	MEFV	n.1105A>G c.1984A>G (p.Lys662Glu) c.1444A>G (p.Lys482Glu) c.1351A>G (p.Lys451Glu) c.260A>G (n.260A>G) c.609A>G (n.609A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.1389A>G (n.1389A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.1521A>G (n.1521A>G) c.188A>G (n.188A>G) c.1981A>G (p.Lys661Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243503T>G	CA394487154	MEFV	n.1105A>C c.1984A>C (p.Lys662Gln) c.1444A>C (p.Lys482Gln) c.1351A>C (p.Lys451Gln) c.260A>C (n.260A>C) c.609A>C (n.609A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.1389A>C (n.1389A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.1521A>C (n.1521A>C) c.188A>C (n.188A>C) c.1981A>C (p.Lys661Gln)
16	g.3243503T=	CA2202658694	MEFV	n.1105A= c.1984A= (p.Lys662=) c.1444A= (p.Lys482=) c.1351A= (p.Lys451=) c.260A= (n.260A=) c.609A= (n.609A=) c.905A= (n.905A=) c.1526A= (n.1526A=) c.1389A= (n.1389A=) c.674A= (n.674A=) c.756A= (n.756A=) c.789A= (n.789A=) c.1521A= (n.1521A=) c.188A= (n.188A=) c.1981A= (p.Lys661=)
16	g.3243504G>A	CA493383835	MEFV	n.1104C>T c.1983C>T (p.Asp661=) c.1443C>T (p.Asp481=) c.1350C>T (p.Asp450=) c.259C>T (n.259C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.1388C>T (n.1388C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.187C>T (n.187C>T) c.1980C>T (p.Asp660=)
16	g.3243504G>C	CA394487162	MEFV	n.1104C>G c.1983C>G (p.Asp661Glu) c.1443C>G (p.Asp481Glu) c.1350C>G (p.Asp450Glu) c.259C>G (n.259C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.1388C>G (n.1388C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.187C>G (n.187C>G) c.1980C>G (p.Asp660Glu)
16	g.3243504G>T	CA394487164	MEFV	n.1104C>A c.1983C>A (p.Asp661Glu) c.1443C>A (p.Asp481Glu) c.1350C>A (p.Asp450Glu) c.259C>A (n.259C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.1388C>A (n.1388C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.187C>A (n.187C>A) c.1980C>A (p.Asp660Glu)
16	g.3243505T>A	CA394487166	MEFV	n.1103A>T c.1982A>T (p.Asp661Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) c.258A>T (n.258A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.1387A>T (n.1387A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.754A>T (n.754A>T) c.787A>T (n.787A>T) c.1519A>T (n.1519A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.1979A>T (p.Asp660Val)
16	g.3243505T>C	CA394487168	MEFV	n.1103A>G c.1982A>G (p.Asp661Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) c.258A>G (n.258A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.1387A>G (n.1387A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.754A>G (n.754A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.1519A>G (n.1519A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.1979A>G (p.Asp660Gly)	gnomAD v4
16	g.3243505T>G	CA394487169	MEFV	n.1103A>C c.1982A>C (p.Asp661Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) c.258A>C (n.258A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.1387A>C (n.1387A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.754A>C (n.754A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.1519A>C (n.1519A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.1979A>C (p.Asp660Ala)
16	g.3243506C>A	CA394487178	MEFV	n.1102G>T c.1981G>T (p.Asp661Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) c.257G>T (n.257G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.1386G>T (n.1386G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.753G>T (n.753G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.1518G>T (n.1518G>T) c.185G>T (n.185G>T) c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
16	g.3243506C=	CA2202658695	MEFV	n.1102G= c.1981G= (p.Asp661=) c.1441G= (p.Asp481=) c.1348G= (p.Asp450=) c.257G= (n.257G=) c.606G= (n.606G=) c.902G= (n.902G=) c.1523G= (n.1523G=) c.1386G= (n.1386G=) c.671G= (n.671G=) c.753G= (n.753G=) c.786G= (n.786G=) c.1518G= (n.1518G=) c.185G= (n.185G=) c.1978G= (p.Asp660=)
16	g.3243506C>G	CA394487172	MEFV	n.1102G>C c.1981G>C (p.Asp661His) c.1441G>C (p.Asp481His) c.1348G>C (p.Asp450His) c.257G>C (n.257G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.1386G>C (n.1386G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.753G>C (n.753G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.1518G>C (n.1518G>C) c.185G>C (n.185G>C) c.1978G>C (p.Asp660His)
16	g.3243506C>T	CA280483	MEFV	n.1102G>A c.1981G>A (p.Asp661Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) c.257G>A (n.257G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.1386G>A (n.1386G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1518G>A (n.1518G>A) c.185G>A (n.185G>A) c.1978G>A (p.Asp660Asn)	ClinVar dbSNP
16	g.3243507T>A	CA493383837	MEFV	n.1101A>T c.1980A>T (p.Gly660=) c.1440A>T (p.Gly480=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.256A>T (n.256A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.1522A>T (n.1522A>T) c.1385A>T (n.1385A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.752A>T (n.752A>T) c.785A>T (n.785A>T) c.1517A>T (n.1517A>T) c.184A>T (n.184A>T) c.1977A>T (p.Gly659=)
16	g.3243507T>C	CA493383838	MEFV	n.1101A>G c.1980A>G (p.Gly660=) c.1440A>G (p.Gly480=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.256A>G (n.256A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.1522A>G (n.1522A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.752A>G (n.752A>G) c.785A>G (n.785A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) c.184A>G (n.184A>G) c.1977A>G (p.Gly659=)
16	g.3243507T>G	CA493383839	MEFV	n.1101A>C c.1980A>C (p.Gly660=) c.1440A>C (p.Gly480=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.256A>C (n.256A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.1522A>C (n.1522A>C) c.1385A>C (n.1385A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.752A>C (n.752A>C) c.785A>C (n.785A>C) c.1517A>C (n.1517A>C) c.184A>C (n.184A>C) c.1977A>C (p.Gly659=)
16	g.3243508C>A	CA394487189	MEFV	n.1100G>T c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1439G>T (p.Gly480Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.255G>T (n.255G>T) c.604G>T (n.604G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1521G>T (n.1521G>T) c.1384G>T (n.1384G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.751G>T (n.751G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) c.183G>T (n.183G>T) c.1976G>T (p.Gly659Val)
16	g.3243508C=	CA2202658696	MEFV	n.1100G= c.1979G= (p.Gly660=) c.1439G= (p.Gly480=) c.1346G= (p.Gly449=) c.255G= (n.255G=) c.604G= (n.604G=) c.900G= (n.900G=) c.1521G= (n.1521G=) c.1384G= (n.1384G=) c.669G= (n.669G=) c.751G= (n.751G=) c.784G= (n.784G=) c.1516G= (n.1516G=) c.183G= (n.183G=) c.1976G= (p.Gly659=)
16	g.3243508C>G	CA7859887	MEFV	n.1100G>C c.1979G>C (p.Gly660Ala) c.1439G>C (p.Gly480Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.255G>C (n.255G>C) c.604G>C (n.604G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1521G>C (n.1521G>C) c.1384G>C (n.1384G>C) c.669G>C (n.669G>C) c.751G>C (n.751G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.183G>C (n.183G>C) c.1976G>C (p.Gly659Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243508C>T	CA394487204	MEFV	n.1100G>A c.1979G>A (p.Gly660Glu) c.1439G>A (p.Gly480Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.255G>A (n.255G>A) c.604G>A (n.604G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1521G>A (n.1521G>A) c.1384G>A (n.1384G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.751G>A (n.751G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.183G>A (n.183G>A) c.1976G>A (p.Gly659Glu)
16	g.3243509C>A	CA394487208	MEFV	n.1099G>T c.1978G>T (p.Gly660Ter) c.1438G>T (p.Gly480Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.254G>T (n.254G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.1520G>T (n.1520G>T) c.1383G>T (n.1383G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.783G>T (n.783G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.182G>T (n.182G>T) c.1975G>T (p.Gly659Ter)	COSMIC
16	g.3243509C=	CA2202658697	MEFV	n.1099G= c.1978G= (p.Gly660=) c.1438G= (p.Gly480=) c.1345G= (p.Gly449=) c.254G= (n.254G=) c.603G= (n.603G=) c.899G= (n.899G=) c.1520G= (n.1520G=) c.1383G= (n.1383G=) c.668G= (n.668G=) c.750G= (n.750G=) c.783G= (n.783G=) c.1515G= (n.1515G=) c.182G= (n.182G=) c.1975G= (p.Gly659=)
16	g.3243509C>G	CA394487211	MEFV	n.1099G>C c.1978G>C (p.Gly660Arg) c.1438G>C (p.Gly480Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.254G>C (n.254G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.1520G>C (n.1520G>C) c.1383G>C (n.1383G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.182G>C (n.182G>C) c.1975G>C (p.Gly659Arg)
16	g.3243509C>T	CA7859888	MEFV	n.1099G>A c.1978G>A (p.Gly660Arg) c.1438G>A (p.Gly480Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.254G>A (n.254G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.1520G>A (n.1520G>A) c.1383G>A (n.1383G>A) c.668G>A (n.668G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.182G>A (n.182G>A) c.1975G>A (p.Gly659Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243510A>C	CA493383840	MEFV	n.1098T>G c.1977T>G (p.Val659=) c.1437T>G (p.Val479=) c.1344T>G (p.Val448=) c.253T>G (n.253T>G) c.602T>G (n.602T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) c.1382T>G (n.1382T>G) c.667T>G (n.667T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1514T>G (n.1514T>G) c.181T>G (n.181T>G) c.1974T>G (p.Val658=)
16	g.3243510A>G	CA493383841	MEFV	n.1098T>C c.1977T>C (p.Val659=) c.1437T>C (p.Val479=) c.1344T>C (p.Val448=) c.253T>C (n.253T>C) c.602T>C (n.602T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) c.1382T>C (n.1382T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1514T>C (n.1514T>C) c.181T>C (n.181T>C) c.1974T>C (p.Val658=)	dbSNP
16	g.3243510A>T	CA493383842	MEFV	n.1098T>A c.1977T>A (p.Val659=) c.1437T>A (p.Val479=) c.1344T>A (p.Val448=) c.253T>A (n.253T>A) c.602T>A (n.602T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) c.1382T>A (n.1382T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1514T>A (n.1514T>A) c.181T>A (n.181T>A) c.1974T>A (p.Val658=)
16	g.3243511A>C	CA394487215	MEFV	n.1097T>G c.1976T>G (p.Val659Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.1343T>G (p.Val448Gly) c.252T>G (n.252T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.897T>G (n.897T>G) c.1518T>G (n.1518T>G) c.1381T>G (n.1381T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.1513T>G (n.1513T>G) c.180T>G (n.180T>G) c.1973T>G (p.Val658Gly)
16	g.3243511A>G	CA394487217	MEFV	n.1097T>C c.1976T>C (p.Val659Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.1343T>C (p.Val448Ala) c.252T>C (n.252T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.897T>C (n.897T>C) c.1518T>C (n.1518T>C) c.1381T>C (n.1381T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.1513T>C (n.1513T>C) c.180T>C (n.180T>C) c.1973T>C (p.Val658Ala)
16	g.3243511A>T	CA394487212	MEFV	n.1097T>A c.1976T>A (p.Val659Asp) c.1436T>A (p.Val479Asp) c.1343T>A (p.Val448Asp) c.252T>A (n.252T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.897T>A (n.897T>A) c.1518T>A (n.1518T>A) c.1381T>A (n.1381T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.1513T>A (n.1513T>A) c.180T>A (n.180T>A) c.1973T>A (p.Val658Asp)
16	g.3243512C>A	CA280480	MEFV	n.1096G>T c.1975G>T (p.Val659Phe) c.1435G>T (p.Val479Phe) c.1342G>T (p.Val448Phe) c.251G>T (n.251G>T) c.600G>T (n.600G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.1517G>T (n.1517G>T) c.1380G>T (n.1380G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.747G>T (n.747G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) c.179G>T (n.179G>T) c.1972G>T (p.Val658Phe)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243512C=	CA2202658698	MEFV	n.1096G= c.1975G= (p.Val659=) c.1435G= (p.Val479=) c.1342G= (p.Val448=) c.251G= (n.251G=) c.600G= (n.600G=) c.896G= (n.896G=) c.1517G= (n.1517G=) c.1380G= (n.1380G=) c.665G= (n.665G=) c.747G= (n.747G=) c.780G= (n.780G=) c.1512G= (n.1512G=) c.179G= (n.179G=) c.1972G= (p.Val658=)
16	g.3243512C>G	CA394487218	MEFV	n.1096G>C c.1975G>C (p.Val659Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.1342G>C (p.Val448Leu) c.251G>C (n.251G>C) c.600G>C (n.600G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.1517G>C (n.1517G>C) c.1380G>C (n.1380G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.747G>C (n.747G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.1512G>C (n.1512G>C) c.179G>C (n.179G>C) c.1972G>C (p.Val658Leu)
16	g.3243512C>T	CA394487223	MEFV	n.1096G>A c.1975G>A (p.Val659Ile) c.1435G>A (p.Val479Ile) c.1342G>A (p.Val448Ile) c.251G>A (n.251G>A) c.600G>A (n.600G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.1517G>A (n.1517G>A) c.1380G>A (n.1380G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.747G>A (n.747G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) c.179G>A (n.179G>A) c.1972G>A (p.Val658Ile)
16	g.3243513del	CA2731750919	MEFV	n.1096del c.1975del (p.Val659LeufsTer16) c.1435del (p.Val479LeufsTer16) c.1342del (p.Val448LeufsTer16) c.251del (n.251del) c.600del (n.600del) c.896del (n.896del) c.1517del (n.1517del) c.1380del (n.1380del) c.665del (n.665del) c.747del (n.747del) c.780del (n.780del) c.1512del (n.1512del) c.179del (n.179del) c.1972del (p.Val658LeufsTer16)	dbSNP
16	g.3243513C>A	CA394487227	MEFV	n.1095G>T c.1974G>T (p.Glu658Asp) c.1434G>T (p.Glu478Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.250G>T (n.250G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1516G>T (n.1516G>T) c.1379G>T (n.1379G>T) c.664G>T (n.664G>T) c.746G>T (n.746G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.178G>T (n.178G>T) c.1971G>T (p.Glu657Asp)	dbSNP
16	g.3243513C=	CA2202658699	MEFV	n.1095G= c.1974G= (p.Glu658=) c.1434G= (p.Glu478=) c.1341G= (p.Glu447=) c.250G= (n.250G=) c.599G= (n.599G=) c.895G= (n.895G=) c.1516G= (n.1516G=) c.1379G= (n.1379G=) c.664G= (n.664G=) c.746G= (n.746G=) c.779G= (n.779G=) c.1511G= (n.1511G=) c.178G= (n.178G=) c.1971G= (p.Glu657=)
16	g.3243513C>G	CA394487231	MEFV	n.1095G>C c.1974G>C (p.Glu658Asp) c.1434G>C (p.Glu478Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.250G>C (n.250G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.1516G>C (n.1516G>C) c.1379G>C (n.1379G>C) c.664G>C (n.664G>C) c.746G>C (n.746G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) c.178G>C (n.178G>C) c.1971G>C (p.Glu657Asp)	dbSNP
16	g.3243513C>T	CA7859889	MEFV	n.1095G>A c.1974G>A (p.Glu658=) c.1434G>A (p.Glu478=) c.1341G>A (p.Glu447=) c.250G>A (n.250G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1516G>A (n.1516G>A) c.1379G>A (n.1379G>A) c.664G>A (n.664G>A) c.746G>A (n.746G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.178G>A (n.178G>A) c.1971G>A (p.Glu657=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243514T>A	CA394487248	MEFV	n.1094A>T c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) c.249A>T (n.249A>T) c.598A>T (n.598A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1515A>T (n.1515A>T) c.1378A>T (n.1378A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.1510A>T (n.1510A>T) c.177A>T (n.177A>T) c.1970A>T (p.Glu657Val)
16	g.3243514T>C	CA394487242	MEFV	n.1094A>G c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.249A>G (n.249A>G) c.598A>G (n.598A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1515A>G (n.1515A>G) c.1378A>G (n.1378A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.1510A>G (n.1510A>G) c.177A>G (n.177A>G) c.1970A>G (p.Glu657Gly)
16	g.3243514T>G	CA394487240	MEFV	n.1094A>C c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.249A>C (n.249A>C) c.598A>C (n.598A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1515A>C (n.1515A>C) c.1378A>C (n.1378A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.1510A>C (n.1510A>C) c.177A>C (n.177A>C) c.1970A>C (p.Glu657Ala)
16	g.3243515C>A	CA394487250	MEFV	n.1093G>T c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.248G>T (n.248G>T) c.597G>T (n.597G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) c.1377G>T (n.1377G>T) c.662G>T (n.662G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.1509G>T (n.1509G>T) c.176G>T (n.176G>T) c.1969G>T (p.Glu657Ter)
16	g.3243515C>G	CA394487253	MEFV	n.1093G>C c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.248G>C (n.248G>C) c.597G>C (n.597G>C) c.893G>C (n.893G>C) c.1514G>C (n.1514G>C) c.1377G>C (n.1377G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.1509G>C (n.1509G>C) c.176G>C (n.176G>C) c.1969G>C (p.Glu657Gln)
16	g.3243515C>T	CA394487254	MEFV	n.1093G>A c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.248G>A (n.248G>A) c.597G>A (n.597G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) c.1377G>A (n.1377G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.1509G>A (n.1509G>A) c.176G>A (n.176G>A) c.1969G>A (p.Glu657Lys)
16	g.3243516_3243519del	CA2631333826	MEFV	n.1090_1093del c.1969_1972del (p.Val657ArgfsTer17) c.1429_1432del (p.Val477ArgfsTer17) c.1336_1339del (p.Val446ArgfsTer17) c.245_248del (n.245_248del) c.594_597del (n.594_597del) c.890_893del (n.890_893del) c.1511_1514del (n.1511_1514del) c.1374_1377del (n.1374_1377del) c.659_662del (n.659_662del) c.741_744del (n.741_744del) c.774_777del (n.774_777del) c.1506_1509del (n.1506_1509del) c.173_176del (n.173_176del) c.1966_1969del (p.Val656ArgfsTer17)	gnomAD v4
16	g.3243516C>A	CA493383469	MEFV	n.1092G>T c.1971G>T (p.Val657=) c.1431G>T (p.Val477=) c.1338G>T (p.Val446=) c.247G>T (n.247G>T) c.596G>T (n.596G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.1376G>T (n.1376G>T) c.661G>T (n.661G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.175G>T (n.175G>T) c.1968G>T (p.Val656=)	COSMIC
16	g.3243516C>G	CA493383470	MEFV	n.1092G>C c.1971G>C (p.Val657=) c.1431G>C (p.Val477=) c.1338G>C (p.Val446=) c.247G>C (n.247G>C) c.596G>C (n.596G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) c.1376G>C (n.1376G>C) c.661G>C (n.661G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.175G>C (n.175G>C) c.1968G>C (p.Val656=)
16	g.3243516C>T	CA493383468	MEFV	n.1092G>A c.1971G>A (p.Val657=) c.1431G>A (p.Val477=) c.1338G>A (p.Val446=) c.247G>A (n.247G>A) c.596G>A (n.596G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.1376G>A (n.1376G>A) c.661G>A (n.661G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.175G>A (n.175G>A) c.1968G>A (p.Val656=)
16	g.3243517A=	CA2202658700	MEFV	n.1091T= c.1970T= (p.Val657=) c.1430T= (p.Val477=) c.1337T= (p.Val446=) c.246T= (n.246T=) c.595T= (n.595T=) c.891T= (n.891T=) c.1512T= (n.1512T=) c.1375T= (n.1375T=) c.660T= (n.660T=) c.742T= (n.742T=) c.775T= (n.775T=) c.1507T= (n.1507T=) c.174T= (n.174T=) c.1967T= (p.Val656=)
16	g.3243517A>C	CA394487258	MEFV	n.1091T>G c.1970T>G (p.Val657Gly) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.246T>G (n.246T>G) c.595T>G (n.595T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1512T>G (n.1512T>G) c.1375T>G (n.1375T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.1507T>G (n.1507T>G) c.174T>G (n.174T>G) c.1967T>G (p.Val656Gly)	dbSNP
16	g.3243517A>G	CA394487269	MEFV	n.1091T>C c.1970T>C (p.Val657Ala) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.246T>C (n.246T>C) c.595T>C (n.595T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1512T>C (n.1512T>C) c.1375T>C (n.1375T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.1507T>C (n.1507T>C) c.174T>C (n.174T>C) c.1967T>C (p.Val656Ala)
16	g.3243517A>T	CA394487272	MEFV	n.1091T>A c.1970T>A (p.Val657Glu) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.246T>A (n.246T>A) c.595T>A (n.595T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1512T>A (n.1512T>A) c.1375T>A (n.1375T>A) c.660T>A (n.660T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.1507T>A (n.1507T>A) c.174T>A (n.174T>A) c.1967T>A (p.Val656Glu)
16	g.3243518C>A	CA394487279	MEFV	n.1090G>T c.1969G>T (p.Val657Leu) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.245G>T (n.245G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.1511G>T (n.1511G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.741G>T (n.741G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.173G>T (n.173G>T) c.1966G>T (p.Val656Leu)
16	g.3243518C=	CA2202658701	MEFV	n.1090G= c.1969G= (p.Val657=) c.1429G= (p.Val477=) c.1336G= (p.Val446=) c.245G= (n.245G=) c.594G= (n.594G=) c.890G= (n.890G=) c.1511G= (n.1511G=) c.1374G= (n.1374G=) c.659G= (n.659G=) c.741G= (n.741G=) c.774G= (n.774G=) c.1506G= (n.1506G=) c.173G= (n.173G=) c.1966G= (p.Val656=)
16	g.3243518C>G	CA394487290	MEFV	n.1090G>C c.1969G>C (p.Val657Leu) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.245G>C (n.245G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.1511G>C (n.1511G>C) c.1374G>C (n.1374G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.741G>C (n.741G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.173G>C (n.173G>C) c.1966G>C (p.Val656Leu)	ClinVar
16	g.3243518C>T	CA394487280	MEFV	n.1090G>A c.1969G>A (p.Val657Met) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1336G>A (p.Val446Met) c.245G>A (n.245G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.1511G>A (n.1511G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) c.659G>A (n.659G>A) c.741G>A (n.741G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.173G>A (n.173G>A) c.1966G>A (p.Val656Met)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243519C>A	CA394487297	MEFV	n.1089G>T c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1335G>T (p.Glu445Asp) c.244G>T (n.244G>T) c.593G>T (n.593G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) c.1373G>T (n.1373G>T) c.658G>T (n.658G>T) c.740G>T (n.740G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) c.172G>T (n.172G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp)
16	g.3243519C>G	CA394487298	MEFV	n.1089G>C c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1335G>C (p.Glu445Asp) c.244G>C (n.244G>C) c.593G>C (n.593G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.1510G>C (n.1510G>C) c.1373G>C (n.1373G>C) c.658G>C (n.658G>C) c.740G>C (n.740G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) c.172G>C (n.172G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp)
16	g.3243519C>T	CA493383471	MEFV	n.1089G>A c.1968G>A (p.Glu656=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1335G>A (p.Glu445=) c.244G>A (n.244G>A) c.593G>A (n.593G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) c.1373G>A (n.1373G>A) c.658G>A (n.658G>A) c.740G>A (n.740G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) c.172G>A (n.172G>A) c.1965G>A (p.Glu655=)
16	g.3243520T>A	CA394487308	MEFV	n.1088A>T c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1334A>T (p.Glu445Val) c.243A>T (n.243A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1509A>T (n.1509A>T) c.1372A>T (n.1372A>T) c.657A>T (n.657A>T) c.739A>T (n.739A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.171A>T (n.171A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val)	gnomAD v4
16	g.3243520T>C	CA394487317	MEFV	n.1088A>G c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1334A>G (p.Glu445Gly) c.243A>G (n.243A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1509A>G (n.1509A>G) c.1372A>G (n.1372A>G) c.657A>G (n.657A>G) c.739A>G (n.739A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.171A>G (n.171A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly)
16	g.3243520T>G	CA280478	MEFV	n.1088A>C c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1334A>C (p.Glu445Ala) c.243A>C (n.243A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1509A>C (n.1509A>C) c.1372A>C (n.1372A>C) c.657A>C (n.657A>C) c.739A>C (n.739A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.171A>C (n.171A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243520T=	CA2202658702	MEFV	n.1088A= c.1967A= (p.Glu656=) c.1427A= (p.Glu476=) c.1334A= (p.Glu445=) c.243A= (n.243A=) c.592A= (n.592A=) c.888A= (n.888A=) c.1509A= (n.1509A=) c.1372A= (n.1372A=) c.657A= (n.657A=) c.739A= (n.739A=) c.772A= (n.772A=) c.1504A= (n.1504A=) c.171A= (n.171A=) c.1964A= (p.Glu655=)
16	g.3243521C>A	CA394487333	MEFV	n.1087G>T c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1333G>T (p.Glu445Ter) c.242G>T (n.242G>T) c.591G>T (n.591G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.1371G>T (n.1371G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.170G>T (n.170G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter)
16	g.3243521C=	CA2202658703	MEFV	n.1087G= c.1966G= (p.Glu656=) c.1426G= (p.Glu476=) c.1333G= (p.Glu445=) c.242G= (n.242G=) c.591G= (n.591G=) c.887G= (n.887G=) c.1508G= (n.1508G=) c.1371G= (n.1371G=) c.656G= (n.656G=) c.738G= (n.738G=) c.771G= (n.771G=) c.1503G= (n.1503G=) c.170G= (n.170G=) c.1963G= (p.Glu655=)
16	g.3243521C>G	CA394487335	MEFV	n.1087G>C c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.242G>C (n.242G>C) c.591G>C (n.591G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.1371G>C (n.1371G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.1503G>C (n.1503G>C) c.170G>C (n.170G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln)
16	g.3243521C>T	CA276955203	MEFV	n.1087G>A c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.242G>A (n.242G>A) c.591G>A (n.591G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.1371G>A (n.1371G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.1503G>A (n.1503G>A) c.170G>A (n.170G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243522C>A	CA394487343	MEFV	n.1086G>T c.1965G>T (p.Trp655Cys) c.1425G>T (p.Trp475Cys) c.1332G>T (p.Trp444Cys) c.241G>T (n.241G>T) c.590G>T (n.590G>T) c.886G>T (n.886G>T) c.1507G>T (n.1507G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.655G>T (n.655G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) c.169G>T (n.169G>T) c.1962G>T (p.Trp654Cys)
16	g.3243522C>G	CA394487353	MEFV	n.1086G>C c.1965G>C (p.Trp655Cys) c.1425G>C (p.Trp475Cys) c.1332G>C (p.Trp444Cys) c.241G>C (n.241G>C) c.590G>C (n.590G>C) c.886G>C (n.886G>C) c.1507G>C (n.1507G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.169G>C (n.169G>C) c.1962G>C (p.Trp654Cys)
16	g.3243522C>T	CA394487355	MEFV	n.1086G>A c.1965G>A (p.Trp655Ter) c.1425G>A (p.Trp475Ter) c.1332G>A (p.Trp444Ter) c.241G>A (n.241G>A) c.590G>A (n.590G>A) c.886G>A (n.886G>A) c.1507G>A (n.1507G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.655G>A (n.655G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.169G>A (n.169G>A) c.1962G>A (p.Trp654Ter)
16	g.3243523C>A	CA394487364	MEFV	n.1085G>T c.1964G>T (p.Trp655Leu) c.1424G>T (p.Trp475Leu) c.1331G>T (p.Trp444Leu) c.240G>T (n.240G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.885G>T (n.885G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.168G>T (n.168G>T) c.1961G>T (p.Trp654Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243523C=	CA2202658704	MEFV	n.1085G= c.1964G= (p.Trp655=) c.1424G= (p.Trp475=) c.1331G= (p.Trp444=) c.240G= (n.240G=) c.589G= (n.589G=) c.885G= (n.885G=) c.1506G= (n.1506G=) c.1369G= (n.1369G=) c.654G= (n.654G=) c.736G= (n.736G=) c.769G= (n.769G=) c.1501G= (n.1501G=) c.168G= (n.168G=) c.1961G= (p.Trp654=)
16	g.3243523C>G	CA394487360	MEFV	n.1085G>C c.1964G>C (p.Trp655Ser) c.1424G>C (p.Trp475Ser) c.1331G>C (p.Trp444Ser) c.240G>C (n.240G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.885G>C (n.885G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.168G>C (n.168G>C) c.1961G>C (p.Trp654Ser)
16	g.3243523C>T	CA394487358	MEFV	n.1085G>A c.1964G>A (p.Trp655Ter) c.1424G>A (p.Trp475Ter) c.1331G>A (p.Trp444Ter) c.240G>A (n.240G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.885G>A (n.885G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.168G>A (n.168G>A) c.1961G>A (p.Trp654Ter)
16	g.3243524A>C	CA394487376	MEFV	n.1084T>G c.1963T>G (p.Trp655Gly) c.1423T>G (p.Trp475Gly) c.1330T>G (p.Trp444Gly) c.239T>G (n.239T>G) c.588T>G (n.588T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.1505T>G (n.1505T>G) c.1368T>G (n.1368T>G) c.653T>G (n.653T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.1500T>G (n.1500T>G) c.167T>G (n.167T>G) c.1960T>G (p.Trp654Gly)
16	g.3243524A>G	CA394487367	MEFV	n.1084T>C c.1963T>C (p.Trp655Arg) c.1423T>C (p.Trp475Arg) c.1330T>C (p.Trp444Arg) c.239T>C (n.239T>C) c.588T>C (n.588T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.1368T>C (n.1368T>C) c.653T>C (n.653T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) c.167T>C (n.167T>C) c.1960T>C (p.Trp654Arg)	gnomAD v4
16	g.3243524A>T	CA394487374	MEFV	n.1084T>A c.1963T>A (p.Trp655Arg) c.1423T>A (p.Trp475Arg) c.1330T>A (p.Trp444Arg) c.239T>A (n.239T>A) c.588T>A (n.588T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.1368T>A (n.1368T>A) c.653T>A (n.653T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.1500T>A (n.1500T>A) c.167T>A (n.167T>A) c.1960T>A (p.Trp654Arg)
16	g.3243525G>A	CA493383472	MEFV	n.1083C>T c.1962C>T (p.Tyr654=) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1329C>T (p.Tyr443=) c.238C>T (n.238C>T) c.587C>T (n.587C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) c.1367C>T (n.1367C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.166C>T (n.166C>T) c.1959C>T (p.Tyr653=)
16	g.3243525G>C	CA394487380	MEFV	n.1083C>G c.1962C>G (p.Tyr654Ter) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.238C>G (n.238C>G) c.587C>G (n.587C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.1504C>G (n.1504C>G) c.1367C>G (n.1367C>G) c.652C>G (n.652C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.166C>G (n.166C>G) c.1959C>G (p.Tyr653Ter)
16	g.3243525G>T	CA394487389	MEFV	n.1083C>A c.1962C>A (p.Tyr654Ter) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.238C>A (n.238C>A) c.587C>A (n.587C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1367C>A (n.1367C>A) c.652C>A (n.652C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.166C>A (n.166C>A) c.1959C>A (p.Tyr653Ter)
16	g.3243526T>A	CA394487392	MEFV	n.1082A>T c.1961A>T (p.Tyr654Phe) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.237A>T (n.237A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1503A>T (n.1503A>T) c.1366A>T (n.1366A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.165A>T (n.165A>T) c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
16	g.3243526T>C	CA394487393	MEFV	n.1082A>G c.1961A>G (p.Tyr654Cys) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.237A>G (n.237A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1503A>G (n.1503A>G) c.1366A>G (n.1366A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.165A>G (n.165A>G) c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
16	g.3243526T>G	CA394487395	MEFV	n.1082A>C c.1961A>C (p.Tyr654Ser) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.237A>C (n.237A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.1503A>C (n.1503A>C) c.1366A>C (n.1366A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.165A>C (n.165A>C) c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
16	g.3243527A>C	CA394487397	MEFV	n.1081T>G c.1960T>G (p.Tyr654Asp) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.236T>G (n.236T>G) c.585T>G (n.585T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.1502T>G (n.1502T>G) c.1365T>G (n.1365T>G) c.650T>G (n.650T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) c.164T>G (n.164T>G) c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
16	g.3243527A>G	CA394487399	MEFV	n.1081T>C c.1960T>C (p.Tyr654His) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1327T>C (p.Tyr443His) c.236T>C (n.236T>C) c.585T>C (n.585T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.1502T>C (n.1502T>C) c.1365T>C (n.1365T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.164T>C (n.164T>C) c.1957T>C (p.Tyr653His)
16	g.3243527A>T	CA394487401	MEFV	n.1081T>A c.1960T>A (p.Tyr654Asn) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.236T>A (n.236T>A) c.585T>A (n.585T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.1502T>A (n.1502T>A) c.1365T>A (n.1365T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1497T>A (n.1497T>A) c.164T>A (n.164T>A) c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
16	g.3243528A>C	CA493383473	MEFV	n.1080T>G c.1959T>G (p.Arg653=) c.1419T>G (p.Arg473=) c.1326T>G (p.Arg442=) c.235T>G (n.235T>G) c.584T>G (n.584T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1501T>G (n.1501T>G) c.1364T>G (n.1364T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.163T>G (n.163T>G) c.1956T>G (p.Arg652=)
16	g.3243528A>G	CA493383474	MEFV	n.1080T>C c.1959T>C (p.Arg653=) c.1419T>C (p.Arg473=) c.1326T>C (p.Arg442=) c.235T>C (n.235T>C) c.584T>C (n.584T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) c.1364T>C (n.1364T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.163T>C (n.163T>C) c.1956T>C (p.Arg652=)	ClinVar
16	g.3243528A>T	CA493383475	MEFV	n.1080T>A c.1959T>A (p.Arg653=) c.1419T>A (p.Arg473=) c.1326T>A (p.Arg442=) c.235T>A (n.235T>A) c.584T>A (n.584T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1501T>A (n.1501T>A) c.1364T>A (n.1364T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.163T>A (n.163T>A) c.1956T>A (p.Arg652=)
16	g.3243529C>A	CA394487405	MEFV	n.1079G>T c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.234G>T (n.234G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1363G>T (n.1363G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.162G>T (n.162G>T) c.1955G>T (p.Arg652Leu)	gnomAD v4
16	g.3243529C=	CA2202658705	MEFV	n.1079G= c.1958G= (p.Arg653=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1325G= (p.Arg442=) c.234G= (n.234G=) c.583G= (n.583G=) c.879G= (n.879G=) c.1500G= (n.1500G=) c.1363G= (n.1363G=) c.648G= (n.648G=) c.730G= (n.730G=) c.763G= (n.763G=) c.1495G= (n.1495G=) c.162G= (n.162G=) c.1955G= (p.Arg652=)
16	g.3243529C>G	CA394487410	MEFV	n.1079G>C c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.234G>C (n.234G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1363G>C (n.1363G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) c.162G>C (n.162G>C) c.1955G>C (p.Arg652Pro)
16	g.3243529C>T	CA280118	MEFV	n.1079G>A c.1958G>A (p.Arg653His) c.1418G>A (p.Arg473His) c.1325G>A (p.Arg442His) c.234G>A (n.234G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1363G>A (n.1363G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.162G>A (n.162G>A) c.1955G>A (p.Arg652His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243530G>A	CA7859890	MEFV	n.1078C>T c.1957C>T (p.Arg653Cys) c.1417C>T (p.Arg473Cys) c.1324C>T (p.Arg442Cys) c.233C>T (n.233C>T) c.582C>T (n.582C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.1362C>T (n.1362C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.729C>T (n.729C>T) c.762C>T (n.762C>T) c.1494C>T (n.1494C>T) c.161C>T (n.161C>T) c.1954C>T (p.Arg652Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243530G>C	CA394487417	MEFV	n.1078C>G c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.1417C>G (p.Arg473Gly) c.1324C>G (p.Arg442Gly) c.233C>G (n.233C>G) c.582C>G (n.582C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.1362C>G (n.1362C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.729C>G (n.729C>G) c.762C>G (n.762C>G) c.1494C>G (n.1494C>G) c.161C>G (n.161C>G) c.1954C>G (p.Arg652Gly)	gnomAD v4
16	g.3243530G=	CA2202658706	MEFV	n.1078C= c.1957C= (p.Arg653=) c.1417C= (p.Arg473=) c.1324C= (p.Arg442=) c.233C= (n.233C=) c.582C= (n.582C=) c.878C= (n.878C=) c.1499C= (n.1499C=) c.1362C= (n.1362C=) c.647C= (n.647C=) c.729C= (n.729C=) c.762C= (n.762C=) c.1494C= (n.1494C=) c.161C= (n.161C=) c.1954C= (p.Arg652=)
16	g.3243530G>T	CA394487420	MEFV	n.1078C>A c.1957C>A (p.Arg653Ser) c.1417C>A (p.Arg473Ser) c.1324C>A (p.Arg442Ser) c.233C>A (n.233C>A) c.582C>A (n.582C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.1362C>A (n.1362C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.729C>A (n.729C>A) c.762C>A (n.762C>A) c.1494C>A (n.1494C>A) c.161C>A (n.161C>A) c.1954C>A (p.Arg652Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243531G>A	CA493383476	MEFV	n.1077C>T c.1956C>T (p.Arg652=) c.1416C>T (p.Arg472=) c.1323C>T (p.Arg441=) c.232C>T (n.232C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.1498C>T (n.1498C>T) c.1361C>T (n.1361C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.761C>T (n.761C>T) c.1493C>T (n.1493C>T) c.160C>T (n.160C>T) c.1953C>T (p.Arg651=)
16	g.3243531G>C	CA493383477	MEFV	n.1077C>G c.1956C>G (p.Arg652=) c.1416C>G (p.Arg472=) c.1323C>G (p.Arg441=) c.232C>G (n.232C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.1498C>G (n.1498C>G) c.1361C>G (n.1361C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.761C>G (n.761C>G) c.1493C>G (n.1493C>G) c.160C>G (n.160C>G) c.1953C>G (p.Arg651=)
16	g.3243531G=	CA2202658707	MEFV	n.1077C= c.1956C= (p.Arg652=) c.1416C= (p.Arg472=) c.1323C= (p.Arg441=) c.232C= (n.232C=) c.581C= (n.581C=) c.877C= (n.877C=) c.1498C= (n.1498C=) c.1361C= (n.1361C=) c.646C= (n.646C=) c.728C= (n.728C=) c.761C= (n.761C=) c.1493C= (n.1493C=) c.160C= (n.160C=) c.1953C= (p.Arg651=)
16	g.3243531G>T	CA280472	MEFV	n.1077C>A c.1956C>A (p.Arg652=) c.1416C>A (p.Arg472=) c.1323C>A (p.Arg441=) c.232C>A (n.232C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.1498C>A (n.1498C>A) c.1361C>A (n.1361C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.761C>A (n.761C>A) c.1493C>A (n.1493C>A) c.160C>A (n.160C>A) c.1953C>A (p.Arg651=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243532C>A	CA394487439	MEFV	n.1076G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1322G>T (p.Arg441Leu) c.231G>T (n.231G>T) c.580G>T (n.580G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.1360G>T (n.1360G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.1492G>T (n.1492G>T) c.159G>T (n.159G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu)
16	g.3243532C=	CA2202658708	MEFV	n.1076G= c.1955G= (p.Arg652=) c.1415G= (p.Arg472=) c.1322G= (p.Arg441=) c.231G= (n.231G=) c.580G= (n.580G=) c.876G= (n.876G=) c.1497G= (n.1497G=) c.1360G= (n.1360G=) c.645G= (n.645G=) c.727G= (n.727G=) c.760G= (n.760G=) c.1492G= (n.1492G=) c.159G= (n.159G=) c.1952G= (p.Arg651=)
16	g.3243532C>G	CA394487442	MEFV	n.1076G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1322G>C (p.Arg441Pro) c.231G>C (n.231G>C) c.580G>C (n.580G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.1360G>C (n.1360G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.1492G>C (n.1492G>C) c.159G>C (n.159G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro)
16	g.3243532C>T	CA7859891	MEFV	n.1076G>A c.1955G>A (p.Arg652His) c.1415G>A (p.Arg472His) c.1322G>A (p.Arg441His) c.231G>A (n.231G>A) c.580G>A (n.580G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.1360G>A (n.1360G>A) c.645G>A (n.645G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.1492G>A (n.1492G>A) c.159G>A (n.159G>A) c.1952G>A (p.Arg651His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243533G>A	CA7859892	MEFV	n.1075C>T c.1954C>T (p.Arg652Cys) c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.1321C>T (p.Arg441Cys) c.230C>T (n.230C>T) c.579C>T (n.579C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.1496C>T (n.1496C>T) c.1359C>T (n.1359C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.726C>T (n.726C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.158C>T (n.158C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243533G>C	CA394487456	MEFV	n.1075C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1321C>G (p.Arg441Gly) c.230C>G (n.230C>G) c.579C>G (n.579C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.1496C>G (n.1496C>G) c.1359C>G (n.1359C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.726C>G (n.726C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.158C>G (n.158C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly)
16	g.3243533G=	CA2202658709	MEFV	n.1075C= c.1954C= (p.Arg652=) c.1414C= (p.Arg472=) c.1321C= (p.Arg441=) c.230C= (n.230C=) c.579C= (n.579C=) c.875C= (n.875C=) c.1496C= (n.1496C=) c.1359C= (n.1359C=) c.644C= (n.644C=) c.726C= (n.726C=) c.759C= (n.759C=) c.1491C= (n.1491C=) c.158C= (n.158C=) c.1951C= (p.Arg651=)
16	g.3243533G>T	CA394487465	MEFV	n.1075C>A c.1954C>A (p.Arg652Ser) c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.1321C>A (p.Arg441Ser) c.230C>A (n.230C>A) c.579C>A (n.579C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.1496C>A (n.1496C>A) c.1359C>A (n.1359C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.726C>A (n.726C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.158C>A (n.158C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser)
16	g.3243534G>A	CA493383478	MEFV	n.1074C>T c.1953C>T (p.Gly651=) c.1413C>T (p.Gly471=) c.1320C>T (p.Gly440=) c.229C>T (n.229C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.1358C>T (n.1358C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1490C>T (n.1490C>T) c.157C>T (n.157C>T) c.1950C>T (p.Gly650=)
16	g.3243534G>C	CA493383479	MEFV	n.1074C>G c.1953C>G (p.Gly651=) c.1413C>G (p.Gly471=) c.1320C>G (p.Gly440=) c.229C>G (n.229C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1358C>G (n.1358C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.1490C>G (n.1490C>G) c.157C>G (n.157C>G) c.1950C>G (p.Gly650=)
16	g.3243534G>T	CA493383480	MEFV	n.1074C>A c.1953C>A (p.Gly651=) c.1413C>A (p.Gly471=) c.1320C>A (p.Gly440=) c.229C>A (n.229C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1358C>A (n.1358C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.1490C>A (n.1490C>A) c.157C>A (n.157C>A) c.1950C>A (p.Gly650=)
16	g.3243535C>A	CA394487468	MEFV	n.1073G>T c.1952G>T (p.Gly651Val) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.1319G>T (p.Gly440Val) c.228G>T (n.228G>T) c.577G>T (n.577G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.642G>T (n.642G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) c.156G>T (n.156G>T) c.1949G>T (p.Gly650Val)
16	g.3243535C>G	CA394487471	MEFV	n.1073G>C c.1952G>C (p.Gly651Ala) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.228G>C (n.228G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.642G>C (n.642G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.1489G>C (n.1489G>C) c.156G>C (n.156G>C) c.1949G>C (p.Gly650Ala)
16	g.3243535C>T	CA394487472	MEFV	n.1073G>A c.1952G>A (p.Gly651Asp) c.1412G>A (p.Gly471Asp) c.1319G>A (p.Gly440Asp) c.228G>A (n.228G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) c.1357G>A (n.1357G>A) c.642G>A (n.642G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) c.156G>A (n.156G>A) c.1949G>A (p.Gly650Asp)	gnomAD v4
16	g.3243536C>A	CA394487473	MEFV	n.1072G>T c.1951G>T (p.Gly651Cys) c.1411G>T (p.Gly471Cys) c.1318G>T (p.Gly440Cys) c.227G>T (n.227G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1356G>T (n.1356G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.1488G>T (n.1488G>T) c.155G>T (n.155G>T) c.1948G>T (p.Gly650Cys)
16	g.3243536C>G	CA394487474	MEFV	n.1072G>C c.1951G>C (p.Gly651Arg) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.227G>C (n.227G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1493G>C (n.1493G>C) c.1356G>C (n.1356G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.1488G>C (n.1488G>C) c.155G>C (n.155G>C) c.1948G>C (p.Gly650Arg)
16	g.3243536C>T	CA394487477	MEFV	n.1072G>A c.1951G>A (p.Gly651Ser) c.1411G>A (p.Gly471Ser) c.1318G>A (p.Gly440Ser) c.227G>A (n.227G>A) c.576G>A (n.576G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1493G>A (n.1493G>A) c.1356G>A (n.1356G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.1488G>A (n.1488G>A) c.155G>A (n.155G>A) c.1948G>A (p.Gly650Ser)
16	g.3243537A=	CA2202658710	MEFV	n.1071T= c.1950T= (p.Ser650=) c.1410T= (p.Ser470=) c.1317T= (p.Ser439=) c.226T= (n.226T=) c.575T= (n.575T=) c.871T= (n.871T=) c.1492T= (n.1492T=) c.1355T= (n.1355T=) c.640T= (n.640T=) c.722T= (n.722T=) c.755T= (n.755T=) c.1487T= (n.1487T=) c.154T= (n.154T=) c.1947T= (p.Ser649=)
16	g.3243537A>C	CA493383483	MEFV	n.1071T>G c.1950T>G (p.Ser650=) c.1410T>G (p.Ser470=) c.1317T>G (p.Ser439=) c.226T>G (n.226T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.1492T>G (n.1492T>G) c.1355T>G (n.1355T>G) c.640T>G (n.640T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.1487T>G (n.1487T>G) c.154T>G (n.154T>G) c.1947T>G (p.Ser649=)	dbSNP
16	g.3243537A>G	CA493383482	MEFV	n.1071T>C c.1950T>C (p.Ser650=) c.1410T>C (p.Ser470=) c.1317T>C (p.Ser439=) c.226T>C (n.226T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.1492T>C (n.1492T>C) c.1355T>C (n.1355T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.1487T>C (n.1487T>C) c.154T>C (n.154T>C) c.1947T>C (p.Ser649=)	dbSNP
16	g.3243537A>T	CA493383481	MEFV	n.1071T>A c.1950T>A (p.Ser650=) c.1410T>A (p.Ser470=) c.1317T>A (p.Ser439=) c.226T>A (n.226T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.1492T>A (n.1492T>A) c.1355T>A (n.1355T>A) c.640T>A (n.640T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.1487T>A (n.1487T>A) c.154T>A (n.154T>A) c.1947T>A (p.Ser649=)
16	g.3243538G>A	CA394487480	MEFV	n.1070C>T c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.1409C>T (p.Ser470Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.225C>T (n.225C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.1354C>T (n.1354C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.153C>T (n.153C>T) c.1946C>T (p.Ser649Phe)
16	g.3243538G>C	CA7859893	MEFV	n.1070C>G c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.1409C>G (p.Ser470Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.225C>G (n.225C>G) c.574C>G (n.574C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.1354C>G (n.1354C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.153C>G (n.153C>G) c.1946C>G (p.Ser649Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243538G=	CA2202658711	MEFV	n.1070C= c.1949C= (p.Ser650=) c.1409C= (p.Ser470=) c.1316C= (p.Ser439=) c.225C= (n.225C=) c.574C= (n.574C=) c.870C= (n.870C=) c.1491C= (n.1491C=) c.1354C= (n.1354C=) c.639C= (n.639C=) c.721C= (n.721C=) c.754C= (n.754C=) c.1486C= (n.1486C=) c.153C= (n.153C=) c.1946C= (p.Ser649=)
16	g.3243538G>T	CA280317	MEFV	n.1070C>A c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.1409C>A (p.Ser470Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.225C>A (n.225C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.1354C>A (n.1354C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.153C>A (n.153C>A) c.1946C>A (p.Ser649Tyr)	ClinVar dbSNP
16	g.3243539A>C	CA394487484	MEFV	n.1069T>G c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.1408T>G (p.Ser470Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.224T>G (n.224T>G) c.573T>G (n.573T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.1490T>G (n.1490T>G) c.1353T>G (n.1353T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.152T>G (n.152T>G) c.1945T>G (p.Ser649Ala)
16	g.3243539A>G	CA394487490	MEFV	n.1069T>C c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.1408T>C (p.Ser470Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.224T>C (n.224T>C) c.573T>C (n.573T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.1490T>C (n.1490T>C) c.1353T>C (n.1353T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.152T>C (n.152T>C) c.1945T>C (p.Ser649Pro)	gnomAD v4
16	g.3243539A>T	CA394487493	MEFV	n.1069T>A c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.1408T>A (p.Ser470Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.224T>A (n.224T>A) c.573T>A (n.573T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.1490T>A (n.1490T>A) c.1353T>A (n.1353T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.152T>A (n.152T>A) c.1945T>A (p.Ser649Thr)
16	g.3243540G>A	CA493383484	MEFV	n.1068C>T c.1947C>T (p.Leu649=) c.1407C>T (p.Leu469=) c.1314C>T (p.Leu438=) c.223C>T (n.223C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.151C>T (n.151C>T) c.1944C>T (p.Leu648=)
16	g.3243540G>C	CA493383485	MEFV	n.1068C>G c.1947C>G (p.Leu649=) c.1407C>G (p.Leu469=) c.1314C>G (p.Leu438=) c.223C>G (n.223C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.1489C>G (n.1489C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.151C>G (n.151C>G) c.1944C>G (p.Leu648=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.3243540G>T	CA493383486	MEFV	n.1068C>A c.1947C>A (p.Leu649=) c.1407C>A (p.Leu469=) c.1314C>A (p.Leu438=) c.223C>A (n.223C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.1489C>A (n.1489C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.151C>A (n.151C>A) c.1944C>A (p.Leu648=)
16	g.3243541A=	CA2202658712	MEFV	n.1067T= c.1946T= (p.Leu649=) c.1406T= (p.Leu469=) c.1313T= (p.Leu438=) c.222T= (n.222T=) c.571T= (n.571T=) c.867T= (n.867T=) c.1488T= (n.1488T=) c.1351T= (n.1351T=) c.636T= (n.636T=) c.718T= (n.718T=) c.751T= (n.751T=) c.1483T= (n.1483T=) c.150T= (n.150T=) c.1943T= (p.Leu648=)
16	g.3243541A>C	CA394487496	MEFV	n.1067T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1313T>G (p.Leu438Arg) c.222T>G (n.222T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1488T>G (n.1488T>G) c.1351T>G (n.1351T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.718T>G (n.718T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.150T>G (n.150T>G) c.1943T>G (p.Leu648Arg)
16	g.3243541A>G	CA280470	MEFV	n.1067T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1313T>C (p.Leu438Pro) c.222T>C (n.222T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1488T>C (n.1488T>C) c.1351T>C (n.1351T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.718T>C (n.718T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.150T>C (n.150T>C) c.1943T>C (p.Leu648Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243541A>T	CA394487500	MEFV	n.1067T>A c.1946T>A (p.Leu649His) c.1406T>A (p.Leu469His) c.1313T>A (p.Leu438His) c.222T>A (n.222T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1488T>A (n.1488T>A) c.1351T>A (n.1351T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.718T>A (n.718T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.150T>A (n.150T>A) c.1943T>A (p.Leu648His)
16	g.3243542G>A	CA394487513	MEFV	n.1066C>T c.1945C>T (p.Leu649Phe) c.1405C>T (p.Leu469Phe) c.1312C>T (p.Leu438Phe) c.221C>T (n.221C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1487C>T (n.1487C>T) c.1350C>T (n.1350C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1482C>T (n.1482C>T) c.149C>T (n.149C>T) c.1942C>T (p.Leu648Phe)	ClinVar
16	g.3243542G>C	CA394487511	MEFV	n.1066C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1312C>G (p.Leu438Val) c.221C>G (n.221C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1487C>G (n.1487C>G) c.1350C>G (n.1350C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1482C>G (n.1482C>G) c.149C>G (n.149C>G) c.1942C>G (p.Leu648Val)	ClinVar dbSNP
16	g.3243542G>T	CA394487505	MEFV	n.1066C>A c.1945C>A (p.Leu649Ile) c.1405C>A (p.Leu469Ile) c.1312C>A (p.Leu438Ile) c.221C>A (n.221C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1487C>A (n.1487C>A) c.1350C>A (n.1350C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1482C>A (n.1482C>A) c.149C>A (n.149C>A) c.1942C>A (p.Leu648Ile)
16	g.3243543G>A	CA7859894	MEFV	n.1065C>T c.1944C>T (p.Phe648=) c.1404C>T (p.Phe468=) c.1311C>T (p.Phe437=) c.220C>T (n.220C>T) c.569C>T (n.569C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.1486C>T (n.1486C>T) c.1349C>T (n.1349C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.148C>T (n.148C>T) c.1941C>T (p.Phe647=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243543G>C	CA276955223	MEFV	n.1065C>G c.1944C>G (p.Phe648Leu) c.1404C>G (p.Phe468Leu) c.1311C>G (p.Phe437Leu) c.220C>G (n.220C>G) c.569C>G (n.569C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.1486C>G (n.1486C>G) c.1349C>G (n.1349C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.148C>G (n.148C>G) c.1941C>G (p.Phe647Leu)	dbSNP
16	g.3243543G=	CA2202658713	MEFV	n.1065C= c.1944C= (p.Phe648=) c.1404C= (p.Phe468=) c.1311C= (p.Phe437=) c.220C= (n.220C=) c.569C= (n.569C=) c.865C= (n.865C=) c.1486C= (n.1486C=) c.1349C= (n.1349C=) c.634C= (n.634C=) c.716C= (n.716C=) c.749C= (n.749C=) c.1481C= (n.1481C=) c.148C= (n.148C=) c.1941C= (p.Phe647=)
16	g.3243543G>T	CA394487526	MEFV	n.1065C>A c.1944C>A (p.Phe648Leu) c.1404C>A (p.Phe468Leu) c.1311C>A (p.Phe437Leu) c.220C>A (n.220C>A) c.569C>A (n.569C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.1486C>A (n.1486C>A) c.1349C>A (n.1349C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.148C>A (n.148C>A) c.1941C>A (p.Phe647Leu)	gnomAD v4
16	g.3243544A>C	CA394487540	MEFV	n.1064T>G c.1943T>G (p.Phe648Cys) c.1403T>G (p.Phe468Cys) c.1310T>G (p.Phe437Cys) c.219T>G (n.219T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.1485T>G (n.1485T>G) c.1348T>G (n.1348T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.715T>G (n.715T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.147T>G (n.147T>G) c.1940T>G (p.Phe647Cys)
16	g.3243544A>G	CA394487543	MEFV	n.1064T>C c.1943T>C (p.Phe648Ser) c.1403T>C (p.Phe468Ser) c.1310T>C (p.Phe437Ser) c.219T>C (n.219T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.1485T>C (n.1485T>C) c.1348T>C (n.1348T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.715T>C (n.715T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.147T>C (n.147T>C) c.1940T>C (p.Phe647Ser)
16	g.3243544A>T	CA394487547	MEFV	n.1064T>A c.1943T>A (p.Phe648Tyr) c.1403T>A (p.Phe468Tyr) c.1310T>A (p.Phe437Tyr) c.219T>A (n.219T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.1485T>A (n.1485T>A) c.1348T>A (n.1348T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.715T>A (n.715T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.147T>A (n.147T>A) c.1940T>A (p.Phe647Tyr)
16	g.3243545A>C	CA394487548	MEFV	n.1063T>G c.1942T>G (p.Phe648Val) c.1402T>G (p.Phe468Val) c.1309T>G (p.Phe437Val) c.218T>G (n.218T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1484T>G (n.1484T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.1479T>G (n.1479T>G) c.146T>G (n.146T>G) c.1939T>G (p.Phe647Val)
16	g.3243545A>G	CA394487553	MEFV	n.1063T>C c.1942T>C (p.Phe648Leu) c.1402T>C (p.Phe468Leu) c.1309T>C (p.Phe437Leu) c.218T>C (n.218T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1484T>C (n.1484T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.1479T>C (n.1479T>C) c.146T>C (n.146T>C) c.1939T>C (p.Phe647Leu)	ClinVar dbSNP
16	g.3243545A>T	CA394487550	MEFV	n.1063T>A c.1942T>A (p.Phe648Ile) c.1402T>A (p.Phe468Ile) c.1309T>A (p.Phe437Ile) c.218T>A (n.218T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1484T>A (n.1484T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.632T>A (n.632T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.1479T>A (n.1479T>A) c.146T>A (n.146T>A) c.1939T>A (p.Phe647Ile)
16	g.3243546A>C	CA394487555	MEFV	n.1062T>G c.1941T>G (p.Ser647Arg) c.1401T>G (p.Ser467Arg) c.1308T>G (p.Ser436Arg) c.217T>G (n.217T>G) c.566T>G (n.566T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.1346T>G (n.1346T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.1478T>G (n.1478T>G) c.145T>G (n.145T>G) c.1938T>G (p.Ser646Arg)
16	g.3243546A>G	CA493383487	MEFV	n.1062T>C c.1941T>C (p.Ser647=) c.1401T>C (p.Ser467=) c.1308T>C (p.Ser436=) c.217T>C (n.217T>C) c.566T>C (n.566T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.1346T>C (n.1346T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.1478T>C (n.1478T>C) c.145T>C (n.145T>C) c.1938T>C (p.Ser646=)
16	g.3243546A>T	CA394487556	MEFV	n.1062T>A c.1941T>A (p.Ser647Arg) c.1401T>A (p.Ser467Arg) c.1308T>A (p.Ser436Arg) c.217T>A (n.217T>A) c.566T>A (n.566T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.1346T>A (n.1346T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.1478T>A (n.1478T>A) c.145T>A (n.145T>A) c.1938T>A (p.Ser646Arg)
16	g.3243547C>A	CA394487558	MEFV	n.1061G>T c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.1400G>T (p.Ser467Ile) c.1307G>T (p.Ser436Ile) c.216G>T (n.216G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) c.1345G>T (n.1345G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.144G>T (n.144G>T) c.1937G>T (p.Ser646Ile)
16	g.3243547C>G	CA394487561	MEFV	n.1061G>C c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.1400G>C (p.Ser467Thr) c.1307G>C (p.Ser436Thr) c.216G>C (n.216G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.1482G>C (n.1482G>C) c.1345G>C (n.1345G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.144G>C (n.144G>C) c.1937G>C (p.Ser646Thr)
16	g.3243547C>T	CA394487563	MEFV	n.1061G>A c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.1400G>A (p.Ser467Asn) c.1307G>A (p.Ser436Asn) c.216G>A (n.216G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.861G>A (n.861G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) c.1345G>A (n.1345G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.144G>A (n.144G>A) c.1937G>A (p.Ser646Asn)	gnomAD v4
16	g.3243548T>A	CA394487566	MEFV	n.1060A>T c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.1399A>T (p.Ser467Cys) c.1306A>T (p.Ser436Cys) c.215A>T (n.215A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.1344A>T (n.1344A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.143A>T (n.143A>T) c.1936A>T (p.Ser646Cys)
16	g.3243548T>C	CA394487567	MEFV	n.1060A>G c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.1399A>G (p.Ser467Gly) c.1306A>G (p.Ser436Gly) c.215A>G (n.215A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.1344A>G (n.1344A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.143A>G (n.143A>G) c.1936A>G (p.Ser646Gly)
16	g.3243548T>G	CA394487568	MEFV	n.1060A>C c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.1399A>C (p.Ser467Arg) c.1306A>C (p.Ser436Arg) c.215A>C (n.215A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.1344A>C (n.1344A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.143A>C (n.143A>C) c.1936A>C (p.Ser646Arg)
16	g.3243549C>A	CA493383489	MEFV	n.1059G>T c.1938G>T (p.Pro646=) c.1398G>T (p.Pro466=) c.1305G>T (p.Pro435=) c.214G>T (n.214G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.1480G>T (n.1480G>T) c.1343G>T (n.1343G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.710G>T (n.710G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.142G>T (n.142G>T) c.1935G>T (p.Pro645=)
16	g.3243549C=	CA2202658714	MEFV	n.1059G= c.1938G= (p.Pro646=) c.1398G= (p.Pro466=) c.1305G= (p.Pro435=) c.214G= (n.214G=) c.563G= (n.563G=) c.859G= (n.859G=) c.1480G= (n.1480G=) c.1343G= (n.1343G=) c.628G= (n.628G=) c.710G= (n.710G=) c.743G= (n.743G=) c.1475G= (n.1475G=) c.142G= (n.142G=) c.1935G= (p.Pro645=)
16	g.3243549C>G	CA493383488	MEFV	n.1059G>C c.1938G>C (p.Pro646=) c.1398G>C (p.Pro466=) c.1305G>C (p.Pro435=) c.214G>C (n.214G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.859G>C (n.859G>C) c.1480G>C (n.1480G>C) c.1343G>C (n.1343G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.710G>C (n.710G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.142G>C (n.142G>C) c.1935G>C (p.Pro645=)
16	g.3243549C>T	CA280467	MEFV	n.1059G>A c.1938G>A (p.Pro646=) c.1398G>A (p.Pro466=) c.1305G>A (p.Pro435=) c.214G>A (n.214G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.1480G>A (n.1480G>A) c.1343G>A (n.1343G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.710G>A (n.710G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.142G>A (n.142G>A) c.1935G>A (p.Pro645=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243550G>A	CA280465	MEFV	n.1058C>T c.1937C>T (p.Pro646Leu) c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.213C>T (n.213C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.1479C>T (n.1479C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.141C>T (n.141C>T) c.1934C>T (p.Pro645Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243550G>C	CA394487571	MEFV	n.1058C>G c.1937C>G (p.Pro646Arg) c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.213C>G (n.213C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.1479C>G (n.1479C>G) c.1342C>G (n.1342C>G) c.627C>G (n.627C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.141C>G (n.141C>G) c.1934C>G (p.Pro645Arg)
16	g.3243550G=	CA2202658715	MEFV	n.1058C= c.1937C= (p.Pro646=) c.1397C= (p.Pro466=) c.1304C= (p.Pro435=) c.213C= (n.213C=) c.562C= (n.562C=) c.858C= (n.858C=) c.1479C= (n.1479C=) c.1342C= (n.1342C=) c.627C= (n.627C=) c.709C= (n.709C=) c.742C= (n.742C=) c.1474C= (n.1474C=) c.141C= (n.141C=) c.1934C= (p.Pro645=)
16	g.3243550G>T	CA394487575	MEFV	n.1058C>A c.1937C>A (p.Pro646Gln) c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1304C>A (p.Pro435Gln) c.213C>A (n.213C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.1479C>A (n.1479C>A) c.1342C>A (n.1342C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.141C>A (n.141C>A) c.1934C>A (p.Pro645Gln)
16	g.3243551dup	CA2631333885	MEFV	n.1058dup c.1937dup (p.Ser647GlufsTer?) c.1397dup (p.Ser467GlufsTer?) c.1304dup (p.Ser436GlufsTer?) c.213dup (n.213dup) c.562dup (n.562dup) c.858dup (n.858dup) c.1479dup (n.1479dup) c.1342dup (n.1342dup) c.627dup (n.627dup) c.709dup (n.709dup) c.742dup (n.742dup) c.1474dup (n.1474dup) c.141dup (n.141dup) c.1934dup (p.Ser646GlufsTer?)	gnomAD v4
16	g.3243551G>A	CA394487577	MEFV	n.1057C>T c.1936C>T (p.Pro646Ser) c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.212C>T (n.212C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.1478C>T (n.1478C>T) c.1341C>T (n.1341C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1473C>T (n.1473C>T) c.140C>T (n.140C>T) c.1933C>T (p.Pro645Ser)
16	g.3243551G>C	CA394487582	MEFV	n.1057C>G c.1936C>G (p.Pro646Ala) c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.212C>G (n.212C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.1478C>G (n.1478C>G) c.1341C>G (n.1341C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.1473C>G (n.1473C>G) c.140C>G (n.140C>G) c.1933C>G (p.Pro645Ala)
16	g.3243551G>T	CA394487580	MEFV	n.1057C>A c.1936C>A (p.Pro646Thr) c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.212C>A (n.212C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.1478C>A (n.1478C>A) c.1341C>A (n.1341C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1473C>A (n.1473C>A) c.140C>A (n.140C>A) c.1933C>A (p.Pro645Thr)
16	g.3243552A=	CA2202658716	MEFV	n.1056T= c.1935T= (p.Ser645=) c.1395T= (p.Ser465=) c.1302T= (p.Ser434=) c.211T= (n.211T=) c.560T= (n.560T=) c.856T= (n.856T=) c.1477T= (n.1477T=) c.1340T= (n.1340T=) c.625T= (n.625T=) c.707T= (n.707T=) c.740T= (n.740T=) c.1472T= (n.1472T=) c.139T= (n.139T=) c.1932T= (p.Ser644=)
16	g.3243552A>C	CA493383490	MEFV	n.1056T>G c.1935T>G (p.Ser645=) c.1395T>G (p.Ser465=) c.1302T>G (p.Ser434=) c.211T>G (n.211T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1340T>G (n.1340T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.1472T>G (n.1472T>G) c.139T>G (n.139T>G) c.1932T>G (p.Ser644=)
16	g.3243552A>G	CA493383491	MEFV	n.1056T>C c.1935T>C (p.Ser645=) c.1395T>C (p.Ser465=) c.1302T>C (p.Ser434=) c.211T>C (n.211T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.856T>C (n.856T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1340T>C (n.1340T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.139T>C (n.139T>C) c.1932T>C (p.Ser644=)
16	g.3243552A>T	CA493383492	MEFV	n.1056T>A c.1935T>A (p.Ser645=) c.1395T>A (p.Ser465=) c.1302T>A (p.Ser434=) c.211T>A (n.211T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.856T>A (n.856T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.1340T>A (n.1340T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.1472T>A (n.1472T>A) c.139T>A (n.139T>A) c.1932T>A (p.Ser644=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243553G>A	CA394487586	MEFV	n.1055C>T c.1934C>T (p.Ser645Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.210C>T (n.210C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1476C>T (n.1476C>T) c.1339C>T (n.1339C>T) c.624C>T (n.624C>T) c.706C>T (n.706C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) c.138C>T (n.138C>T) c.1931C>T (p.Ser644Phe)	gnomAD v4
16	g.3243553G>C	CA394487591	MEFV	n.1055C>G c.1934C>G (p.Ser645Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.210C>G (n.210C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1476C>G (n.1476C>G) c.1339C>G (n.1339C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.1471C>G (n.1471C>G) c.138C>G (n.138C>G) c.1931C>G (p.Ser644Cys)
16	g.3243553G>T	CA394487596	MEFV	n.1055C>A c.1934C>A (p.Ser645Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.210C>A (n.210C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1476C>A (n.1476C>A) c.1339C>A (n.1339C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) c.138C>A (n.138C>A) c.1931C>A (p.Ser644Tyr)
16	g.3243554A>C	CA394487599	MEFV	n.1054T>G c.1933T>G (p.Ser645Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.209T>G (n.209T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.1475T>G (n.1475T>G) c.1338T>G (n.1338T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.137T>G (n.137T>G) c.1930T>G (p.Ser644Ala)
16	g.3243554A>G	CA394487602	MEFV	n.1054T>C c.1933T>C (p.Ser645Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.209T>C (n.209T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.1475T>C (n.1475T>C) c.1338T>C (n.1338T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.137T>C (n.137T>C) c.1930T>C (p.Ser644Pro)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243554A>T	CA394487605	MEFV	n.1054T>A c.1933T>A (p.Ser645Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.209T>A (n.209T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.1475T>A (n.1475T>A) c.1338T>A (n.1338T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.137T>A (n.137T>A) c.1930T>A (p.Ser644Thr)
16	g.3243555G>A	CA493383493	MEFV	n.1053C>T c.1932C>T (p.Gly644=) c.1392C>T (p.Gly464=) c.1299C>T (p.Gly433=) c.208C>T (n.208C>T) c.557C>T (n.557C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1474C>T (n.1474C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.622C>T (n.622C>T) c.704C>T (n.704C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.136C>T (n.136C>T) c.1929C>T (p.Gly643=)
16	g.3243555G>C	CA493383494	MEFV	n.1053C>G c.1932C>G (p.Gly644=) c.1392C>G (p.Gly464=) c.1299C>G (p.Gly433=) c.208C>G (n.208C>G) c.557C>G (n.557C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1474C>G (n.1474C>G) c.1337C>G (n.1337C>G) c.622C>G (n.622C>G) c.704C>G (n.704C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.136C>G (n.136C>G) c.1929C>G (p.Gly643=)	gnomAD v4
16	g.3243555G>T	CA493383495	MEFV	n.1053C>A c.1932C>A (p.Gly644=) c.1392C>A (p.Gly464=) c.1299C>A (p.Gly433=) c.208C>A (n.208C>A) c.557C>A (n.557C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) c.622C>A (n.622C>A) c.704C>A (n.704C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.136C>A (n.136C>A) c.1929C>A (p.Gly643=)
16	g.3243556C>A	CA394487608	MEFV	n.1052G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1298G>T (p.Gly433Val) c.207G>T (n.207G>T) c.556G>T (n.556G>T) c.852G>T (n.852G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.1468G>T (n.1468G>T) c.135G>T (n.135G>T) c.1928G>T (p.Gly643Val)
16	g.3243556C>G	CA394487609	MEFV	n.1052G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1298G>C (p.Gly433Ala) c.207G>C (n.207G>C) c.556G>C (n.556G>C) c.852G>C (n.852G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.1468G>C (n.1468G>C) c.135G>C (n.135G>C) c.1928G>C (p.Gly643Ala)
16	g.3243556C>T	CA394487610	MEFV	n.1052G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1298G>A (p.Gly433Asp) c.207G>A (n.207G>A) c.556G>A (n.556G>A) c.852G>A (n.852G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.1468G>A (n.1468G>A) c.135G>A (n.135G>A) c.1928G>A (p.Gly643Asp)	gnomAD v4
16	g.3243557C>A	CA394487612	MEFV	n.1051G>T c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1297G>T (p.Gly433Cys) c.206G>T (n.206G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.1335G>T (n.1335G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.1467G>T (n.1467G>T) c.134G>T (n.134G>T) c.1927G>T (p.Gly643Cys)
16	g.3243557C>G	CA394487613	MEFV	n.1051G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1297G>C (p.Gly433Arg) c.206G>C (n.206G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.1335G>C (n.1335G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.702G>C (n.702G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.1467G>C (n.1467G>C) c.134G>C (n.134G>C) c.1927G>C (p.Gly643Arg)	gnomAD v4
16	g.3243557C>T	CA394487615	MEFV	n.1051G>A c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1297G>A (p.Gly433Ser) c.206G>A (n.206G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.1335G>A (n.1335G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.702G>A (n.702G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.1467G>A (n.1467G>A) c.134G>A (n.134G>A) c.1927G>A (p.Gly643Ser)
16	g.3243558C>A	CA493383496	MEFV	n.1050G>T c.1929G>T (p.Leu643=) c.1389G>T (p.Leu463=) c.1296G>T (p.Leu432=) c.205G>T (n.205G>T) c.554G>T (n.554G>T) c.850G>T (n.850G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1334G>T (n.1334G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.133G>T (n.133G>T) c.1926G>T (p.Leu642=)
16	g.3243558C=	CA2202658717	MEFV	n.1050G= c.1929G= (p.Leu643=) c.1389G= (p.Leu463=) c.1296G= (p.Leu432=) c.205G= (n.205G=) c.554G= (n.554G=) c.850G= (n.850G=) c.1471G= (n.1471G=) c.1334G= (n.1334G=) c.619G= (n.619G=) c.701G= (n.701G=) c.734G= (n.734G=) c.1466G= (n.1466G=) c.133G= (n.133G=) c.1926G= (p.Leu642=)
16	g.3243558C>G	CA493383497	MEFV	n.1050G>C c.1929G>C (p.Leu643=) c.1389G>C (p.Leu463=) c.1296G>C (p.Leu432=) c.205G>C (n.205G>C) c.554G>C (n.554G>C) c.850G>C (n.850G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.1334G>C (n.1334G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.133G>C (n.133G>C) c.1926G>C (p.Leu642=)	dbSNP
16	g.3243558C>T	CA493383498	MEFV	n.1050G>A c.1929G>A (p.Leu643=) c.1389G>A (p.Leu463=) c.1296G>A (p.Leu432=) c.205G>A (n.205G>A) c.554G>A (n.554G>A) c.850G>A (n.850G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.1334G>A (n.1334G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.133G>A (n.133G>A) c.1926G>A (p.Leu642=)
16	g.3243559A>C	CA394487625	MEFV	n.1049T>G c.1928T>G (p.Leu643Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.204T>G (n.204T>G) c.553T>G (n.553T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.1333T>G (n.1333T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.700T>G (n.700T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.132T>G (n.132T>G) c.1925T>G (p.Leu642Arg)
16	g.3243559A>G	CA394487621	MEFV	n.1049T>C c.1928T>C (p.Leu643Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.204T>C (n.204T>C) c.553T>C (n.553T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.1333T>C (n.1333T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.132T>C (n.132T>C) c.1925T>C (p.Leu642Pro)
16	g.3243559A>T	CA394487619	MEFV	n.1049T>A c.1928T>A (p.Leu643Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.204T>A (n.204T>A) c.553T>A (n.553T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.1333T>A (n.1333T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.700T>A (n.700T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.132T>A (n.132T>A) c.1925T>A (p.Leu642Gln)
16	g.3243560G>A	CA493383499	MEFV	n.1048C>T c.1927C>T (p.Leu643=) c.1387C>T (p.Leu463=) c.1294C>T (p.Leu432=) c.203C>T (n.203C>T) c.552C>T (n.552C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.1332C>T (n.1332C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.699C>T (n.699C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.1464C>T (n.1464C>T) c.131C>T (n.131C>T) c.1924C>T (p.Leu642=)	ClinVar dbSNP
16	g.3243560G>C	CA394487626	MEFV	n.1048C>G c.1927C>G (p.Leu643Val) c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1294C>G (p.Leu432Val) c.203C>G (n.203C>G) c.552C>G (n.552C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.1332C>G (n.1332C>G) c.617C>G (n.617C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.1464C>G (n.1464C>G) c.131C>G (n.131C>G) c.1924C>G (p.Leu642Val)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243560G=	CA2202658718	MEFV	n.1048C= c.1927C= (p.Leu643=) c.1387C= (p.Leu463=) c.1294C= (p.Leu432=) c.203C= (n.203C=) c.552C= (n.552C=) c.848C= (n.848C=) c.1469C= (n.1469C=) c.1332C= (n.1332C=) c.617C= (n.617C=) c.699C= (n.699C=) c.732C= (n.732C=) c.1464C= (n.1464C=) c.131C= (n.131C=) c.1924C= (p.Leu642=)
16	g.3243560G>T	CA394487627	MEFV	n.1048C>A c.1927C>A (p.Leu643Met) c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1294C>A (p.Leu432Met) c.203C>A (n.203C>A) c.552C>A (n.552C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.1332C>A (n.1332C>A) c.617C>A (n.617C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.1464C>A (n.1464C>A) c.131C>A (n.131C>A) c.1924C>A (p.Leu642Met)	COSMIC
16	g.3243561A>C	CA493383500	MEFV	n.1047T>G c.1926T>G (p.Val642=) c.1386T>G (p.Val462=) c.1293T>G (p.Val431=) c.202T>G (n.202T>G) c.551T>G (n.551T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.1331T>G (n.1331T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.130T>G (n.130T>G) c.1923T>G (p.Val641=)
16	g.3243561A>G	CA493383501	MEFV	n.1047T>C c.1926T>C (p.Val642=) c.1386T>C (p.Val462=) c.1293T>C (p.Val431=) c.202T>C (n.202T>C) c.551T>C (n.551T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.1331T>C (n.1331T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.130T>C (n.130T>C) c.1923T>C (p.Val641=)
16	g.3243561A>T	CA493383502	MEFV	n.1047T>A c.1926T>A (p.Val642=) c.1386T>A (p.Val462=) c.1293T>A (p.Val431=) c.202T>A (n.202T>A) c.551T>A (n.551T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.1468T>A (n.1468T>A) c.1331T>A (n.1331T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.130T>A (n.130T>A) c.1923T>A (p.Val641=)
16	g.3243562A=	CA2202658719	MEFV	n.1046T= c.1925T= (p.Val642=) c.1385T= (p.Val462=) c.1292T= (p.Val431=) c.201T= (n.201T=) c.550T= (n.550T=) c.846T= (n.846T=) c.1467T= (n.1467T=) c.1330T= (n.1330T=) c.615T= (n.615T=) c.697T= (n.697T=) c.730T= (n.730T=) c.1462T= (n.1462T=) c.129T= (n.129T=) c.1922T= (p.Val641=)
16	g.3243562A>C	CA394487628	MEFV	n.1046T>G c.1925T>G (p.Val642Gly) c.1385T>G (p.Val462Gly) c.1292T>G (p.Val431Gly) c.201T>G (n.201T>G) c.550T>G (n.550T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.1330T>G (n.1330T>G) c.615T>G (n.615T>G) c.697T>G (n.697T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.1462T>G (n.1462T>G) c.129T>G (n.129T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly)
16	g.3243562A>G	CA7859895	MEFV	n.1046T>C c.1925T>C (p.Val642Ala) c.1385T>C (p.Val462Ala) c.1292T>C (p.Val431Ala) c.201T>C (n.201T>C) c.550T>C (n.550T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.1330T>C (n.1330T>C) c.615T>C (n.615T>C) c.697T>C (n.697T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.1462T>C (n.1462T>C) c.129T>C (n.129T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243562A>T	CA394487629	MEFV	n.1046T>A c.1925T>A (p.Val642Asp) c.1385T>A (p.Val462Asp) c.1292T>A (p.Val431Asp) c.201T>A (n.201T>A) c.550T>A (n.550T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.1330T>A (n.1330T>A) c.615T>A (n.615T>A) c.697T>A (n.697T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.1462T>A (n.1462T>A) c.129T>A (n.129T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp)
16	g.3243562_3243563delinsAC	CA2202658720	MEFV	n.1045_1046delinsGT c.1924_1925delinsGT (p.Val642=) c.1384_1385delinsGT (p.Val462=) c.1291_1292delinsGT (p.Val431=) c.200_201delinsGT (n.200_201delinsGT) c.549_550delinsGT (n.549_550delinsGT) c.845_846delinsGT (n.845_846delinsGT) c.1466_1467delinsGT (n.1466_1467delinsGT) c.1329_1330delinsGT (n.1329_1330delinsGT) c.614_615delinsGT (n.614_615delinsGT) c.696_697delinsGT (n.696_697delinsGT) c.729_730delinsGT (n.729_730delinsGT) c.1461_1462delinsGT (n.1461_1462delinsGT) c.128_129delinsGT (n.128_129delinsGT) c.1921_1922delinsGT (p.Val641=)
16	g.3243563del	CA2202658721	MEFV	n.1045del c.1924del (p.Val642PhefsTer?) c.1384del (p.Val462PhefsTer?) c.1291del (p.Val431PhefsTer?) c.200del (n.200del) c.549del (n.549del) c.845del (n.845del) c.1466del (n.1466del) c.1329del (n.1329del) c.614del (n.614del) c.696del (n.696del) c.729del (n.729del) c.1461del (n.1461del) c.128del (n.128del) c.1921del (p.Val641PhefsTer?)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243563C>A	CA394487632	MEFV	n.1045G>T c.1924G>T (p.Val642Phe) c.1384G>T (p.Val462Phe) c.1291G>T (p.Val431Phe) c.200G>T (n.200G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.1466G>T (n.1466G>T) c.1329G>T (n.1329G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.729G>T (n.729G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) c.128G>T (n.128G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe)	dbSNP
16	g.3243563C=	CA2202658722	MEFV	n.1045G= c.1924G= (p.Val642=) c.1384G= (p.Val462=) c.1291G= (p.Val431=) c.200G= (n.200G=) c.549G= (n.549G=) c.845G= (n.845G=) c.1466G= (n.1466G=) c.1329G= (n.1329G=) c.614G= (n.614G=) c.696G= (n.696G=) c.729G= (n.729G=) c.1461G= (n.1461G=) c.128G= (n.128G=) c.1921G= (p.Val641=)
16	g.3243563C>G	CA276955227	MEFV	n.1045G>C c.1924G>C (p.Val642Leu) c.1384G>C (p.Val462Leu) c.1291G>C (p.Val431Leu) c.200G>C (n.200G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.1466G>C (n.1466G>C) c.1329G>C (n.1329G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.729G>C (n.729G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) c.128G>C (n.128G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243563C>T	CA394487642	MEFV	n.1045G>A c.1924G>A (p.Val642Ile) c.1384G>A (p.Val462Ile) c.1291G>A (p.Val431Ile) c.200G>A (n.200G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.1466G>A (n.1466G>A) c.1329G>A (n.1329G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) c.128G>A (n.128G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile)	gnomAD v4
16	g.3243564A=	CA2202658723	MEFV	n.1044T= c.1923T= (p.Ile641=) c.1383T= (p.Ile461=) c.1290T= (p.Ile430=) c.199T= (n.199T=) c.548T= (n.548T=) c.844T= (n.844T=) c.1465T= (n.1465T=) c.1328T= (n.1328T=) c.613T= (n.613T=) c.695T= (n.695T=) c.728T= (n.728T=) c.1460T= (n.1460T=) c.127T= (n.127T=) c.1920T= (p.Ile640=)
16	g.3243564A>C	CA394487646	MEFV	n.1044T>G c.1923T>G (p.Ile641Met) c.1383T>G (p.Ile461Met) c.1290T>G (p.Ile430Met) c.199T>G (n.199T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) c.1328T>G (n.1328T>G) c.613T>G (n.613T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.1460T>G (n.1460T>G) c.127T>G (n.127T>G) c.1920T>G (p.Ile640Met)
16	g.3243564A>G	CA493383503	MEFV	n.1044T>C c.1923T>C (p.Ile641=) c.1383T>C (p.Ile461=) c.1290T>C (p.Ile430=) c.199T>C (n.199T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.1328T>C (n.1328T>C) c.613T>C (n.613T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.1460T>C (n.1460T>C) c.127T>C (n.127T>C) c.1920T>C (p.Ile640=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243564A>T	CA493383504	MEFV	n.1044T>A c.1923T>A (p.Ile641=) c.1383T>A (p.Ile461=) c.1290T>A (p.Ile430=) c.199T>A (n.199T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.1328T>A (n.1328T>A) c.613T>A (n.613T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.1460T>A (n.1460T>A) c.127T>A (n.127T>A) c.1920T>A (p.Ile640=)
16	g.3243564_3243566dup	CA2631333909	MEFV	n.1042_1044dup c.1921_1923dup (p.Ile641_Val642insIle) c.1381_1383dup (p.Ile461_Val462insIle) c.1288_1290dup (p.Ile430_Val431insIle) c.197_199dup (n.197_199dup) c.546_548dup (n.546_548dup) c.842_844dup (n.842_844dup) c.1463_1465dup (n.1463_1465dup) c.1326_1328dup (n.1326_1328dup) c.611_613dup (n.611_613dup) c.693_695dup (n.693_695dup) c.726_728dup (n.726_728dup) c.1458_1460dup (n.1458_1460dup) c.125_127dup (n.125_127dup) c.1918_1920dup (p.Ile640_Val641insIle)	gnomAD v4
16	g.3243565A>C	CA394487648	MEFV	n.1043T>G c.1922T>G (p.Ile641Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.1289T>G (p.Ile430Ser) c.198T>G (n.198T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) c.1327T>G (n.1327T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.1459T>G (n.1459T>G) c.126T>G (n.126T>G) c.1919T>G (p.Ile640Ser)
16	g.3243565A>G	CA394487650	MEFV	n.1043T>C c.1922T>C (p.Ile641Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.1289T>C (p.Ile430Thr) c.198T>C (n.198T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) c.1327T>C (n.1327T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.1459T>C (n.1459T>C) c.126T>C (n.126T>C) c.1919T>C (p.Ile640Thr)
16	g.3243565A>T	CA394487653	MEFV	n.1043T>A c.1922T>A (p.Ile641Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.1289T>A (p.Ile430Asn) c.198T>A (n.198T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) c.1327T>A (n.1327T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.1459T>A (n.1459T>A) c.126T>A (n.126T>A) c.1919T>A (p.Ile640Asn)
16	g.3243566T>A	CA280463	MEFV	n.1042A>T c.1921A>T (p.Ile641Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.1288A>T (p.Ile430Phe) c.197A>T (n.197A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.842A>T (n.842A>T) c.1463A>T (n.1463A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.611A>T (n.611A>T) c.693A>T (n.693A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.1458A>T (n.1458A>T) c.125A>T (n.125A>T) c.1918A>T (p.Ile640Phe)	ClinVar dbSNP
16	g.3243566T>C	CA7859896	MEFV	n.1042A>G c.1921A>G (p.Ile641Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.1288A>G (p.Ile430Val) c.197A>G (n.197A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.842A>G (n.842A>G) c.1463A>G (n.1463A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.611A>G (n.611A>G) c.693A>G (n.693A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.1458A>G (n.1458A>G) c.125A>G (n.125A>G) c.1918A>G (p.Ile640Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243566T>G	CA394487655	MEFV	n.1042A>C c.1921A>C (p.Ile641Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.1288A>C (p.Ile430Leu) c.197A>C (n.197A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.842A>C (n.842A>C) c.1463A>C (n.1463A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.611A>C (n.611A>C) c.693A>C (n.693A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.1458A>C (n.1458A>C) c.125A>C (n.125A>C) c.1918A>C (p.Ile640Leu)
16	g.3243566T=	CA2202658724	MEFV	n.1042A= c.1921A= (p.Ile641=) c.1381A= (p.Ile461=) c.1288A= (p.Ile430=) c.197A= (n.197A=) c.546A= (n.546A=) c.842A= (n.842A=) c.1463A= (n.1463A=) c.1326A= (n.1326A=) c.611A= (n.611A=) c.693A= (n.693A=) c.726A= (n.726A=) c.1458A= (n.1458A=) c.125A= (n.125A=) c.1918A= (p.Ile640=)
16	g.3243567G>A	CA7859897	MEFV	n.1041C>T c.1920C>T (p.Ile640=) c.1380C>T (p.Ile460=) c.1287C>T (p.Ile429=) c.196C>T (n.196C>T) c.545C>T (n.545C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.1462C>T (n.1462C>T) c.1325C>T (n.1325C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.692C>T (n.692C>T) c.725C>T (n.725C>T) c.1457C>T (n.1457C>T) c.124C>T (n.124C>T) c.1917C>T (p.Ile639=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243567G>C	CA280461	MEFV	n.1041C>G c.1920C>G (p.Ile640Met) c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1287C>G (p.Ile429Met) c.196C>G (n.196C>G) c.545C>G (n.545C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.1462C>G (n.1462C>G) c.1325C>G (n.1325C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.692C>G (n.692C>G) c.725C>G (n.725C>G) c.1457C>G (n.1457C>G) c.124C>G (n.124C>G) c.1917C>G (p.Ile639Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243567G=	CA2202658725	MEFV	n.1041C= c.1920C= (p.Ile640=) c.1380C= (p.Ile460=) c.1287C= (p.Ile429=) c.196C= (n.196C=) c.545C= (n.545C=) c.841C= (n.841C=) c.1462C= (n.1462C=) c.1325C= (n.1325C=) c.610C= (n.610C=) c.692C= (n.692C=) c.725C= (n.725C=) c.1457C= (n.1457C=) c.124C= (n.124C=) c.1917C= (p.Ile639=)
16	g.3243567G>T	CA493383505	MEFV	n.1041C>A c.1920C>A (p.Ile640=) c.1380C>A (p.Ile460=) c.1287C>A (p.Ile429=) c.196C>A (n.196C>A) c.545C>A (n.545C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.1462C>A (n.1462C>A) c.1325C>A (n.1325C>A) c.610C>A (n.610C>A) c.692C>A (n.692C>A) c.725C>A (n.725C>A) c.1457C>A (n.1457C>A) c.124C>A (n.124C>A) c.1917C>A (p.Ile639=)
16	g.3243568A>C	CA394487666	MEFV	n.1040T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1286T>G (p.Ile429Ser) c.195T>G (n.195T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.1461T>G (n.1461T>G) c.1324T>G (n.1324T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.1456T>G (n.1456T>G) c.123T>G (n.123T>G) c.1916T>G (p.Ile639Ser)
16	g.3243568A>G	CA394487669	MEFV	n.1040T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.195T>C (n.195T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.1461T>C (n.1461T>C) c.1324T>C (n.1324T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.1456T>C (n.1456T>C) c.123T>C (n.123T>C) c.1916T>C (p.Ile639Thr)
16	g.3243568A>T	CA394487668	MEFV	n.1040T>A c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1286T>A (p.Ile429Asn) c.195T>A (n.195T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.1461T>A (n.1461T>A) c.1324T>A (n.1324T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.1456T>A (n.1456T>A) c.123T>A (n.123T>A) c.1916T>A (p.Ile639Asn)
16	g.3243569T>A	CA394487671	MEFV	n.1039A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1285A>T (p.Ile429Phe) c.194A>T (n.194A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.1460A>T (n.1460A>T) c.1323A>T (n.1323A>T) c.608A>T (n.608A>T) c.690A>T (n.690A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.1455A>T (n.1455A>T) c.122A>T (n.122A>T) c.1915A>T (p.Ile639Phe)
16	g.3243569T>C	CA394487682	MEFV	n.1039A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1285A>G (p.Ile429Val) c.194A>G (n.194A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.1460A>G (n.1460A>G) c.1323A>G (n.1323A>G) c.608A>G (n.608A>G) c.690A>G (n.690A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.122A>G (n.122A>G) c.1915A>G (p.Ile639Val)	gnomAD v4
16	g.3243569T>G	CA394487673	MEFV	n.1039A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.194A>C (n.194A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.839A>C (n.839A>C) c.1460A>C (n.1460A>C) c.1323A>C (n.1323A>C) c.608A>C (n.608A>C) c.690A>C (n.690A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.1455A>C (n.1455A>C) c.122A>C (n.122A>C) c.1915A>C (p.Ile639Leu)
16	g.3243570A>C	CA394487686	MEFV	n.1038T>G c.1917T>G (p.Cys639Trp) c.1377T>G (p.Cys459Trp) c.1284T>G (p.Cys428Trp) c.193T>G (n.193T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.1459T>G (n.1459T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.607T>G (n.607T>G) c.689T>G (n.689T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.1454T>G (n.1454T>G) c.121T>G (n.121T>G) c.1914T>G (p.Cys638Trp)
16	g.3243570A>G	CA493383506	MEFV	n.1038T>C c.1917T>C (p.Cys639=) c.1377T>C (p.Cys459=) c.1284T>C (p.Cys428=) c.193T>C (n.193T>C) c.542T>C (n.542T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.1459T>C (n.1459T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.607T>C (n.607T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.1454T>C (n.1454T>C) c.121T>C (n.121T>C) c.1914T>C (p.Cys638=)	gnomAD v4
16	g.3243570A>T	CA394487691	MEFV	n.1038T>A c.1917T>A (p.Cys639Ter) c.1377T>A (p.Cys459Ter) c.1284T>A (p.Cys428Ter) c.193T>A (n.193T>A) c.542T>A (n.542T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.1459T>A (n.1459T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.607T>A (n.607T>A) c.689T>A (n.689T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.1454T>A (n.1454T>A) c.121T>A (n.121T>A) c.1914T>A (p.Cys638Ter)	gnomAD v4
16	g.3243571C>A	CA394487694	MEFV	n.1037G>T c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.1283G>T (p.Cys428Phe) c.192G>T (n.192G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.688G>T (n.688G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.1453G>T (n.1453G>T) c.120G>T (n.120G>T) c.1913G>T (p.Cys638Phe)
16	g.3243571C=	CA2202658726	MEFV	n.1037G= c.1916G= (p.Cys639=) c.1376G= (p.Cys459=) c.1283G= (p.Cys428=) c.192G= (n.192G=) c.541G= (n.541G=) c.837G= (n.837G=) c.1458G= (n.1458G=) c.1321G= (n.1321G=) c.606G= (n.606G=) c.688G= (n.688G=) c.721G= (n.721G=) c.1453G= (n.1453G=) c.120G= (n.120G=) c.1913G= (p.Cys638=)
16	g.3243571C>G	CA394487707	MEFV	n.1037G>C c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.1283G>C (p.Cys428Ser) c.192G>C (n.192G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.1321G>C (n.1321G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.688G>C (n.688G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.120G>C (n.120G>C) c.1913G>C (p.Cys638Ser)	gnomAD v4
16	g.3243571C>T	CA394487700	MEFV	n.1037G>A c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.1283G>A (p.Cys428Tyr) c.192G>A (n.192G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.688G>A (n.688G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.120G>A (n.120G>A) c.1913G>A (p.Cys638Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243572A>C	CA394487710	MEFV	n.1036T>G c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.1282T>G (p.Cys428Gly) c.191T>G (n.191T>G) c.540T>G (n.540T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.1457T>G (n.1457T>G) c.1320T>G (n.1320T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) c.119T>G (n.119T>G) c.1912T>G (p.Cys638Gly)	gnomAD v4
16	g.3243572A>G	CA394487718	MEFV	n.1036T>C c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.1282T>C (p.Cys428Arg) c.191T>C (n.191T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.1457T>C (n.1457T>C) c.1320T>C (n.1320T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) c.119T>C (n.119T>C) c.1912T>C (p.Cys638Arg)
16	g.3243572A>T	CA394487715	MEFV	n.1036T>A c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.1282T>A (p.Cys428Ser) c.191T>A (n.191T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.1457T>A (n.1457T>A) c.1320T>A (n.1320T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.1452T>A (n.1452T>A) c.119T>A (n.119T>A) c.1912T>A (p.Cys638Ser)
16	g.3243573G>A	CA493383507	MEFV	n.1035C>T c.1914C>T (p.Ser638=) c.1374C>T (p.Ser458=) c.1281C>T (p.Ser427=) c.190C>T (n.190C>T) c.539C>T (n.539C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.1319C>T (n.1319C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.118C>T (n.118C>T) c.1911C>T (p.Ser637=)	gnomAD v4
16	g.3243573G>C	CA394487721	MEFV	n.1035C>G c.1914C>G (p.Ser638Arg) c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.1281C>G (p.Ser427Arg) c.190C>G (n.190C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.1319C>G (n.1319C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.118C>G (n.118C>G) c.1911C>G (p.Ser637Arg)
16	g.3243573G>T	CA394487724	MEFV	n.1035C>A c.1914C>A (p.Ser638Arg) c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.1281C>A (p.Ser427Arg) c.190C>A (n.190C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.1319C>A (n.1319C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.118C>A (n.118C>A) c.1911C>A (p.Ser637Arg)
16	g.3243574C>A	CA394487726	MEFV	n.1034G>T c.1913G>T (p.Ser638Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1280G>T (p.Ser427Ile) c.189G>T (n.189G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.834G>T (n.834G>T) c.1455G>T (n.1455G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.603G>T (n.603G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.117G>T (n.117G>T) c.1910G>T (p.Ser637Ile)
16	g.3243574C=	CA2202658727	MEFV	n.1034G= c.1913G= (p.Ser638=) c.1373G= (p.Ser458=) c.1280G= (p.Ser427=) c.189G= (n.189G=) c.538G= (n.538G=) c.834G= (n.834G=) c.1455G= (n.1455G=) c.1318G= (n.1318G=) c.603G= (n.603G=) c.685G= (n.685G=) c.718G= (n.718G=) c.1450G= (n.1450G=) c.117G= (n.117G=) c.1910G= (p.Ser637=)
16	g.3243574C>G	CA394487727	MEFV	n.1034G>C c.1913G>C (p.Ser638Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1280G>C (p.Ser427Thr) c.189G>C (n.189G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.1455G>C (n.1455G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.603G>C (n.603G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.117G>C (n.117G>C) c.1910G>C (p.Ser637Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243574C>T	CA394487728	MEFV	n.1034G>A c.1913G>A (p.Ser638Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1280G>A (p.Ser427Asn) c.189G>A (n.189G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.834G>A (n.834G>A) c.1455G>A (n.1455G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.603G>A (n.603G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.1450G>A (n.1450G>A) c.117G>A (n.117G>A) c.1910G>A (p.Ser637Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243575T>A	CA394487729	MEFV	n.1033A>T c.1912A>T (p.Ser638Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1279A>T (p.Ser427Cys) c.188A>T (n.188A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.833A>T (n.833A>T) c.1454A>T (n.1454A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) c.602A>T (n.602A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.717A>T (n.717A>T) c.1449A>T (n.1449A>T) c.116A>T (n.116A>T) c.1909A>T (p.Ser637Cys)
16	g.3243575T>C	CA394487732	MEFV	n.1033A>G c.1912A>G (p.Ser638Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1279A>G (p.Ser427Gly) c.188A>G (n.188A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.833A>G (n.833A>G) c.1454A>G (n.1454A>G) c.1317A>G (n.1317A>G) c.602A>G (n.602A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.1449A>G (n.1449A>G) c.116A>G (n.116A>G) c.1909A>G (p.Ser637Gly)
16	g.3243575T>G	CA394487735	MEFV	n.1033A>C c.1912A>C (p.Ser638Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1279A>C (p.Ser427Arg) c.188A>C (n.188A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.833A>C (n.833A>C) c.1454A>C (n.1454A>C) c.1317A>C (n.1317A>C) c.602A>C (n.602A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.1449A>C (n.1449A>C) c.116A>C (n.116A>C) c.1909A>C (p.Ser637Arg)
16	g.3243576G>A	CA7859898	MEFV	n.1032C>T c.1911C>T (p.Asp637=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1278C>T (p.Asp426=) c.187C>T (n.187C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) c.601C>T (n.601C>T) c.683C>T (n.683C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.1448C>T (n.1448C>T) c.115C>T (n.115C>T) c.1908C>T (p.Asp636=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243576G>C	CA394487738	MEFV	n.1032C>G c.1911C>G (p.Asp637Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1278C>G (p.Asp426Glu) c.187C>G (n.187C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) c.601C>G (n.601C>G) c.683C>G (n.683C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.1448C>G (n.1448C>G) c.115C>G (n.115C>G) c.1908C>G (p.Asp636Glu)
16	g.3243576G=	CA2202658728	MEFV	n.1032C= c.1911C= (p.Asp637=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1278C= (p.Asp426=) c.187C= (n.187C=) c.536C= (n.536C=) c.832C= (n.832C=) c.1453C= (n.1453C=) c.1316C= (n.1316C=) c.601C= (n.601C=) c.683C= (n.683C=) c.716C= (n.716C=) c.1448C= (n.1448C=) c.115C= (n.115C=) c.1908C= (p.Asp636=)
16	g.3243576G>T	CA394487740	MEFV	n.1032C>A c.1911C>A (p.Asp637Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1278C>A (p.Asp426Glu) c.187C>A (n.187C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) c.601C>A (n.601C>A) c.683C>A (n.683C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.1448C>A (n.1448C>A) c.115C>A (n.115C>A) c.1908C>A (p.Asp636Glu)
16	g.3243577T>A	CA394487742	MEFV	n.1031A>T c.1910A>T (p.Asp637Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1277A>T (p.Asp426Val) c.186A>T (n.186A>T) c.535A>T (n.535A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.1315A>T (n.1315A>T) c.600A>T (n.600A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.114A>T (n.114A>T) c.1907A>T (p.Asp636Val)	COSMIC
16	g.3243577T>C	CA280314	MEFV	n.1031A>G c.1910A>G (p.Asp637Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1277A>G (p.Asp426Gly) c.186A>G (n.186A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.1315A>G (n.1315A>G) c.600A>G (n.600A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.114A>G (n.114A>G) c.1907A>G (p.Asp636Gly)	ClinVar dbSNP
16	g.3243577T>G	CA394487744	MEFV	n.1031A>C c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1277A>C (p.Asp426Ala) c.186A>C (n.186A>C) c.535A>C (n.535A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.1315A>C (n.1315A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.114A>C (n.114A>C) c.1907A>C (p.Asp636Ala)
16	g.3243577T=	CA2202658729	MEFV	n.1031A= c.1910A= (p.Asp637=) c.1370A= (p.Asp457=) c.1277A= (p.Asp426=) c.186A= (n.186A=) c.535A= (n.535A=) c.831A= (n.831A=) c.1452A= (n.1452A=) c.1315A= (n.1315A=) c.600A= (n.600A=) c.682A= (n.682A=) c.715A= (n.715A=) c.1447A= (n.1447A=) c.114A= (n.114A=) c.1907A= (p.Asp636=)
16	g.3243578C>A	CA394487752	MEFV	n.1030G>T c.1909G>T (p.Asp637Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1276G>T (p.Asp426Tyr) c.185G>T (n.185G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.830G>T (n.830G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.599G>T (n.599G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) c.113G>T (n.113G>T) c.1906G>T (p.Asp636Tyr)
16	g.3243578C>G	CA394487750	MEFV	n.1030G>C c.1909G>C (p.Asp637His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1276G>C (p.Asp426His) c.185G>C (n.185G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.830G>C (n.830G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.599G>C (n.599G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.1446G>C (n.1446G>C) c.113G>C (n.113G>C) c.1906G>C (p.Asp636His)
16	g.3243578C>T	CA394487746	MEFV	n.1030G>A c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1276G>A (p.Asp426Asn) c.185G>A (n.185G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.830G>A (n.830G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.599G>A (n.599G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) c.113G>A (n.113G>A) c.1906G>A (p.Asp636Asn)
16	g.3243579A>C	CA394487755	MEFV	n.1029T>G c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.1368T>G (p.Phe456Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) c.184T>G (n.184T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.829T>G (n.829T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.1445T>G (n.1445T>G) c.112T>G (n.112T>G) c.1905T>G (p.Phe635Leu)
16	g.3243579A>G	CA493383508	MEFV	n.1029T>C c.1908T>C (p.Phe636=) c.1368T>C (p.Phe456=) c.1275T>C (p.Phe425=) c.184T>C (n.184T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.829T>C (n.829T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.1445T>C (n.1445T>C) c.112T>C (n.112T>C) c.1905T>C (p.Phe635=)
16	g.3243579A>T	CA394487758	MEFV	n.1029T>A c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.1368T>A (p.Phe456Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) c.184T>A (n.184T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.829T>A (n.829T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.1445T>A (n.1445T>A) c.112T>A (n.112T>A) c.1905T>A (p.Phe635Leu)
16	g.3243580A=	CA2202658730	MEFV	n.1028T= c.1907T= (p.Phe636=) c.1367T= (p.Phe456=) c.1274T= (p.Phe425=) c.183T= (n.183T=) c.532T= (n.532T=) c.828T= (n.828T=) c.1449T= (n.1449T=) c.1312T= (n.1312T=) c.597T= (n.597T=) c.679T= (n.679T=) c.712T= (n.712T=) c.1444T= (n.1444T=) c.111T= (n.111T=) c.1904T= (p.Phe635=)
16	g.3243580A>C	CA394487769	MEFV	n.1028T>G c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) c.183T>G (n.183T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) c.1312T>G (n.1312T>G) c.597T>G (n.597T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.111T>G (n.111T>G) c.1904T>G (p.Phe635Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243580A>G	CA394487780	MEFV	n.1028T>C c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) c.183T>C (n.183T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) c.1312T>C (n.1312T>C) c.597T>C (n.597T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.111T>C (n.111T>C) c.1904T>C (p.Phe635Ser)
16	g.3243580A>T	CA394487781	MEFV	n.1028T>A c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) c.183T>A (n.183T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) c.1312T>A (n.1312T>A) c.597T>A (n.597T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.111T>A (n.111T>A) c.1904T>A (p.Phe635Tyr)
16	g.3243581A>C	CA394487785	MEFV	n.1027T>G c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) c.182T>G (n.182T>G) c.531T>G (n.531T>G) c.827T>G (n.827T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.1311T>G (n.1311T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.678T>G (n.678T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.1443T>G (n.1443T>G) c.110T>G (n.110T>G) c.1903T>G (p.Phe635Val)
16	g.3243581A>G	CA394487788	MEFV	n.1027T>C c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) c.182T>C (n.182T>C) c.531T>C (n.531T>C) c.827T>C (n.827T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.1311T>C (n.1311T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.678T>C (n.678T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.1443T>C (n.1443T>C) c.110T>C (n.110T>C) c.1903T>C (p.Phe635Leu)
16	g.3243581A>T	CA394487792	MEFV	n.1027T>A c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) c.182T>A (n.182T>A) c.531T>A (n.531T>A) c.827T>A (n.827T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.1311T>A (n.1311T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.678T>A (n.678T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.1443T>A (n.1443T>A) c.110T>A (n.110T>A) c.1903T>A (p.Phe635Ile)
16	g.3243582T>A	CA394487806	MEFV	n.1026A>T c.1905A>T (p.Arg635Ser) c.1365A>T (p.Arg455Ser) c.1272A>T (p.Arg424Ser) c.181A>T (n.181A>T) c.530A>T (n.530A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.1447A>T (n.1447A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.595A>T (n.595A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.1442A>T (n.1442A>T) c.109A>T (n.109A>T) c.1902A>T (p.Arg634Ser)
16	g.3243582T>C	CA493383509	MEFV	n.1026A>G c.1905A>G (p.Arg635=) c.1365A>G (p.Arg455=) c.1272A>G (p.Arg424=) c.181A>G (n.181A>G) c.530A>G (n.530A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.1447A>G (n.1447A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.595A>G (n.595A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.1442A>G (n.1442A>G) c.109A>G (n.109A>G) c.1902A>G (p.Arg634=)
16	g.3243582T>G	CA394487807	MEFV	n.1026A>C c.1905A>C (p.Arg635Ser) c.1365A>C (p.Arg455Ser) c.1272A>C (p.Arg424Ser) c.181A>C (n.181A>C) c.530A>C (n.530A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.1447A>C (n.1447A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.595A>C (n.595A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.1442A>C (n.1442A>C) c.109A>C (n.109A>C) c.1902A>C (p.Arg634Ser)
16	g.3243583C>A	CA394487810	MEFV	n.1025G>T c.1904G>T (p.Arg635Ile) c.1364G>T (p.Arg455Ile) c.1271G>T (p.Arg424Ile) c.180G>T (n.180G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.1446G>T (n.1446G>T) c.1309G>T (n.1309G>T) c.594G>T (n.594G>T) c.676G>T (n.676G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.108G>T (n.108G>T) c.1901G>T (p.Arg634Ile)	dbSNP
16	g.3243583C=	CA2202658731	MEFV	n.1025G= c.1904G= (p.Arg635=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1271G= (p.Arg424=) c.180G= (n.180G=) c.529G= (n.529G=) c.825G= (n.825G=) c.1446G= (n.1446G=) c.1309G= (n.1309G=) c.594G= (n.594G=) c.676G= (n.676G=) c.709G= (n.709G=) c.1441G= (n.1441G=) c.108G= (n.108G=) c.1901G= (p.Arg634=)
16	g.3243583C>G	CA394487812	MEFV	n.1025G>C c.1904G>C (p.Arg635Thr) c.1364G>C (p.Arg455Thr) c.1271G>C (p.Arg424Thr) c.180G>C (n.180G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.1446G>C (n.1446G>C) c.1309G>C (n.1309G>C) c.594G>C (n.594G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.108G>C (n.108G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr)
16	g.3243583C>T	CA394487815	MEFV	n.1025G>A c.1904G>A (p.Arg635Lys) c.1364G>A (p.Arg455Lys) c.1271G>A (p.Arg424Lys) c.180G>A (n.180G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.1446G>A (n.1446G>A) c.1309G>A (n.1309G>A) c.594G>A (n.594G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.108G>A (n.108G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys)	COSMIC
16	g.3243584T>A	CA394487818	MEFV	n.1024A>T c.1903A>T (p.Arg635Ter) c.1363A>T (p.Arg455Ter) c.1270A>T (p.Arg424Ter) c.179A>T (n.179A>T) c.528A>T (n.528A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.1445A>T (n.1445A>T) c.1308A>T (n.1308A>T) c.593A>T (n.593A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.708A>T (n.708A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) c.107A>T (n.107A>T) c.1900A>T (p.Arg634Ter)
16	g.3243584T>C	CA394487816	MEFV	n.1024A>G c.1903A>G (p.Arg635Gly) c.1363A>G (p.Arg455Gly) c.1270A>G (p.Arg424Gly) c.179A>G (n.179A>G) c.528A>G (n.528A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.1445A>G (n.1445A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) c.593A>G (n.593A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) c.107A>G (n.107A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly)
16	g.3243584T>G	CA493383510	MEFV	n.1024A>C c.1903A>C (p.Arg635=) c.1363A>C (p.Arg455=) c.1270A>C (p.Arg424=) c.179A>C (n.179A>C) c.528A>C (n.528A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.1445A>C (n.1445A>C) c.1308A>C (n.1308A>C) c.593A>C (n.593A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.1440A>C (n.1440A>C) c.107A>C (n.107A>C) c.1900A>C (p.Arg634=)
16	g.3243585T>A	CA394487820	MEFV	n.1023A>T c.1902A>T (p.Gln634His) c.1362A>T (p.Gln454His) c.1269A>T (p.Gln423His) c.178A>T (n.178A>T) c.527A>T (n.527A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.1444A>T (n.1444A>T) c.1307A>T (n.1307A>T) c.592A>T (n.592A>T) c.674A>T (n.674A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.1439A>T (n.1439A>T) c.106A>T (n.106A>T) c.1899A>T (p.Gln633His)	COSMIC
16	g.3243585T>C	CA7859899	MEFV	n.1023A>G c.1902A>G (p.Gln634=) c.1362A>G (p.Gln454=) c.1269A>G (p.Gln423=) c.178A>G (n.178A>G) c.527A>G (n.527A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.1444A>G (n.1444A>G) c.1307A>G (n.1307A>G) c.592A>G (n.592A>G) c.674A>G (n.674A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.1439A>G (n.1439A>G) c.106A>G (n.106A>G) c.1899A>G (p.Gln633=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243585T>G	CA394487823	MEFV	n.1023A>C c.1902A>C (p.Gln634His) c.1362A>C (p.Gln454His) c.1269A>C (p.Gln423His) c.178A>C (n.178A>C) c.527A>C (n.527A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.1444A>C (n.1444A>C) c.1307A>C (n.1307A>C) c.592A>C (n.592A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.1439A>C (n.1439A>C) c.106A>C (n.106A>C) c.1899A>C (p.Gln633His)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243585T=	CA2202658732	MEFV	n.1023A= c.1902A= (p.Gln634=) c.1362A= (p.Gln454=) c.1269A= (p.Gln423=) c.178A= (n.178A=) c.527A= (n.527A=) c.823A= (n.823A=) c.1444A= (n.1444A=) c.1307A= (n.1307A=) c.592A= (n.592A=) c.674A= (n.674A=) c.707A= (n.707A=) c.1439A= (n.1439A=) c.106A= (n.106A=) c.1899A= (p.Gln633=)
16	g.3243586T>A	CA394487827	MEFV	n.1022A>T c.1901A>T (p.Gln634Leu) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.177A>T (n.177A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.1306A>T (n.1306A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.673A>T (n.673A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) c.105A>T (n.105A>T) c.1898A>T (p.Gln633Leu)
16	g.3243586T>C	CA394487832	MEFV	n.1022A>G c.1901A>G (p.Gln634Arg) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.177A>G (n.177A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.1306A>G (n.1306A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.673A>G (n.673A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.1438A>G (n.1438A>G) c.105A>G (n.105A>G) c.1898A>G (p.Gln633Arg)
16	g.3243586T>G	CA394487834	MEFV	n.1022A>C c.1901A>C (p.Gln634Pro) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.177A>C (n.177A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.1306A>C (n.1306A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.673A>C (n.673A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) c.105A>C (n.105A>C) c.1898A>C (p.Gln633Pro)
16	g.3243587G>A	CA394487837	MEFV	n.1021C>T c.1900C>T (p.Gln634Ter) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.176C>T (n.176C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.672C>T (n.672C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.1437C>T (n.1437C>T) c.104C>T (n.104C>T) c.1897C>T (p.Gln633Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.3243587G>C	CA394487839	MEFV	n.1021C>G c.1900C>G (p.Gln634Glu) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.176C>G (n.176C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.672C>G (n.672C>G) c.705C>G (n.705C>G) c.1437C>G (n.1437C>G) c.104C>G (n.104C>G) c.1897C>G (p.Gln633Glu)
16	g.3243587G>T	CA394487841	MEFV	n.1021C>A c.1900C>A (p.Gln634Lys) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.176C>A (n.176C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.1305C>A (n.1305C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.672C>A (n.672C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.1437C>A (n.1437C>A) c.104C>A (n.104C>A) c.1897C>A (p.Gln633Lys)	gnomAD v4
16	g.3243588C>A	CA493383511	MEFV	n.1020G>T c.1899G>T (p.Pro633=) c.1359G>T (p.Pro453=) c.1266G>T (p.Pro422=) c.175G>T (n.175G>T) c.524G>T (n.524G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.1441G>T (n.1441G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) c.589G>T (n.589G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.704G>T (n.704G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.103G>T (n.103G>T) c.1896G>T (p.Pro632=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243588C=	CA2202658733	MEFV	n.1020G= c.1899G= (p.Pro633=) c.1359G= (p.Pro453=) c.1266G= (p.Pro422=) c.175G= (n.175G=) c.524G= (n.524G=) c.820G= (n.820G=) c.1441G= (n.1441G=) c.1304G= (n.1304G=) c.589G= (n.589G=) c.671G= (n.671G=) c.704G= (n.704G=) c.1436G= (n.1436G=) c.103G= (n.103G=) c.1896G= (p.Pro632=)
16	g.3243588C>G	CA493383512	MEFV	n.1020G>C c.1899G>C (p.Pro633=) c.1359G>C (p.Pro453=) c.1266G>C (p.Pro422=) c.175G>C (n.175G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.1441G>C (n.1441G>C) c.1304G>C (n.1304G>C) c.589G>C (n.589G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.704G>C (n.704G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.103G>C (n.103G>C) c.1896G>C (p.Pro632=)	gnomAD v4
16	g.3243588C>T	CA7859900	MEFV	n.1020G>A c.1899G>A (p.Pro633=) c.1359G>A (p.Pro453=) c.1266G>A (p.Pro422=) c.175G>A (n.175G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.1441G>A (n.1441G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.589G>A (n.589G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.704G>A (n.704G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.103G>A (n.103G>A) c.1896G>A (p.Pro632=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243589G>A	CA276955244	MEFV	n.1019C>T c.1898C>T (p.Pro633Leu) c.1358C>T (p.Pro453Leu) c.1265C>T (p.Pro422Leu) c.174C>T (n.174C>T) c.523C>T (n.523C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.1440C>T (n.1440C>T) c.1303C>T (n.1303C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.670C>T (n.670C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.1435C>T (n.1435C>T) c.102C>T (n.102C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243589G>C	CA394487850	MEFV	n.1019C>G c.1898C>G (p.Pro633Arg) c.1358C>G (p.Pro453Arg) c.1265C>G (p.Pro422Arg) c.174C>G (n.174C>G) c.523C>G (n.523C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.1440C>G (n.1440C>G) c.1303C>G (n.1303C>G) c.588C>G (n.588C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.1435C>G (n.1435C>G) c.102C>G (n.102C>G) c.1895C>G (p.Pro632Arg)
16	g.3243589G=	CA2202658734	MEFV	n.1019C= c.1898C= (p.Pro633=) c.1358C= (p.Pro453=) c.1265C= (p.Pro422=) c.174C= (n.174C=) c.523C= (n.523C=) c.819C= (n.819C=) c.1440C= (n.1440C=) c.1303C= (n.1303C=) c.588C= (n.588C=) c.670C= (n.670C=) c.703C= (n.703C=) c.1435C= (n.1435C=) c.102C= (n.102C=) c.1895C= (p.Pro632=)
16	g.3243589G>T	CA394487852	MEFV	n.1019C>A c.1898C>A (p.Pro633Gln) c.1358C>A (p.Pro453Gln) c.1265C>A (p.Pro422Gln) c.174C>A (n.174C>A) c.523C>A (n.523C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.1440C>A (n.1440C>A) c.1303C>A (n.1303C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.670C>A (n.670C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.1435C>A (n.1435C>A) c.102C>A (n.102C>A) c.1895C>A (p.Pro632Gln)
16	g.3243590G>A	CA394487863	MEFV	n.1018C>T c.1897C>T (p.Pro633Ser) c.1357C>T (p.Pro453Ser) c.1264C>T (p.Pro422Ser) c.173C>T (n.173C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) c.1302C>T (n.1302C>T) c.587C>T (n.587C>T) c.669C>T (n.669C>T) c.702C>T (n.702C>T) c.1434C>T (n.1434C>T) c.101C>T (n.101C>T) c.1894C>T (p.Pro632Ser)	COSMIC
16	g.3243590G>C	CA394487860	MEFV	n.1018C>G c.1897C>G (p.Pro633Ala) c.1357C>G (p.Pro453Ala) c.1264C>G (p.Pro422Ala) c.173C>G (n.173C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.1439C>G (n.1439C>G) c.1302C>G (n.1302C>G) c.587C>G (n.587C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.702C>G (n.702C>G) c.1434C>G (n.1434C>G) c.101C>G (n.101C>G) c.1894C>G (p.Pro632Ala)
16	g.3243590G=	CA2202658735	MEFV	n.1018C= c.1897C= (p.Pro633=) c.1357C= (p.Pro453=) c.1264C= (p.Pro422=) c.173C= (n.173C=) c.522C= (n.522C=) c.818C= (n.818C=) c.1439C= (n.1439C=) c.1302C= (n.1302C=) c.587C= (n.587C=) c.669C= (n.669C=) c.702C= (n.702C=) c.1434C= (n.1434C=) c.101C= (n.101C=) c.1894C= (p.Pro632=)
16	g.3243590G>T	CA394487856	MEFV	n.1018C>A c.1897C>A (p.Pro633Thr) c.1357C>A (p.Pro453Thr) c.1264C>A (p.Pro422Thr) c.173C>A (n.173C>A) c.522C>A (n.522C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) c.1302C>A (n.1302C>A) c.587C>A (n.587C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.702C>A (n.702C>A) c.1434C>A (n.1434C>A) c.101C>A (n.101C>A) c.1894C>A (p.Pro632Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243591G>A	CA493383514	MEFV	n.1017C>T c.1896C>T (p.Gly632=) c.1356C>T (p.Gly452=) c.1263C>T (p.Gly421=) c.172C>T (n.172C>T) c.521C>T (n.521C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.1438C>T (n.1438C>T) c.1301C>T (n.1301C>T) c.586C>T (n.586C>T) c.668C>T (n.668C>T) c.701C>T (n.701C>T) c.1433C>T (n.1433C>T) c.100C>T (n.100C>T) c.1893C>T (p.Gly631=)
16	g.3243591G>C	CA493383515	MEFV	n.1017C>G c.1896C>G (p.Gly632=) c.1356C>G (p.Gly452=) c.1263C>G (p.Gly421=) c.172C>G (n.172C>G) c.521C>G (n.521C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.1438C>G (n.1438C>G) c.1301C>G (n.1301C>G) c.586C>G (n.586C>G) c.668C>G (n.668C>G) c.701C>G (n.701C>G) c.1433C>G (n.1433C>G) c.100C>G (n.100C>G) c.1893C>G (p.Gly631=)
16	g.3243591G>T	CA493383513	MEFV	n.1017C>A c.1896C>A (p.Gly632=) c.1356C>A (p.Gly452=) c.1263C>A (p.Gly421=) c.172C>A (n.172C>A) c.521C>A (n.521C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.1438C>A (n.1438C>A) c.1301C>A (n.1301C>A) c.586C>A (n.586C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.701C>A (n.701C>A) c.1433C>A (n.1433C>A) c.100C>A (n.100C>A) c.1893C>A (p.Gly631=)	gnomAD v4
16	g.3243592C>A	CA394487878	MEFV	n.1016G>T c.1895G>T (p.Gly632Val) c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1262G>T (p.Gly421Val) c.171G>T (n.171G>T) c.520G>T (n.520G>T) c.816G>T (n.816G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.1300G>T (n.1300G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.99G>T (n.99G>T) c.1892G>T (p.Gly631Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243592C=	CA2202658736	MEFV	n.1016G= c.1895G= (p.Gly632=) c.1355G= (p.Gly452=) c.1262G= (p.Gly421=) c.171G= (n.171G=) c.520G= (n.520G=) c.816G= (n.816G=) c.1437G= (n.1437G=) c.1300G= (n.1300G=) c.585G= (n.585G=) c.667G= (n.667G=) c.700G= (n.700G=) c.1432G= (n.1432G=) c.99G= (n.99G=) c.1892G= (p.Gly631=)
16	g.3243592C>G	CA276955246	MEFV	n.1016G>C c.1895G>C (p.Gly632Ala) c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.171G>C (n.171G>C) c.520G>C (n.520G>C) c.816G>C (n.816G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.1300G>C (n.1300G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.99G>C (n.99G>C) c.1892G>C (p.Gly631Ala)	ClinVar dbSNP
16	g.3243592C>T	CA394487884	MEFV	n.1016G>A c.1895G>A (p.Gly632Asp) c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.171G>A (n.171G>A) c.520G>A (n.520G>A) c.816G>A (n.816G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.1300G>A (n.1300G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.99G>A (n.99G>A) c.1892G>A (p.Gly631Asp)	gnomAD v4
16	g.3243593C>A	CA394487888	MEFV	n.1015G>T c.1894G>T (p.Gly632Cys) c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.170G>T (n.170G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) c.1299G>T (n.1299G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.666G>T (n.666G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.98G>T (n.98G>T) c.1891G>T (p.Gly631Cys)	dbSNP COSMIC
16	g.3243593C=	CA2202658737	MEFV	n.1015G= c.1894G= (p.Gly632=) c.1354G= (p.Gly452=) c.1261G= (p.Gly421=) c.170G= (n.170G=) c.519G= (n.519G=) c.815G= (n.815G=) c.1436G= (n.1436G=) c.1299G= (n.1299G=) c.584G= (n.584G=) c.666G= (n.666G=) c.699G= (n.699G=) c.1431G= (n.1431G=) c.98G= (n.98G=) c.1891G= (p.Gly631=)
16	g.3243593C>G	CA394487892	MEFV	n.1015G>C c.1894G>C (p.Gly632Arg) c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.170G>C (n.170G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.1436G>C (n.1436G>C) c.1299G>C (n.1299G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.666G>C (n.666G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.1431G>C (n.1431G>C) c.98G>C (n.98G>C) c.1891G>C (p.Gly631Arg)
16	g.3243593C>T	CA280459	MEFV	n.1015G>A c.1894G>A (p.Gly632Ser) c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.170G>A (n.170G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.1436G>A (n.1436G>A) c.1299G>A (n.1299G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.666G>A (n.666G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.98G>A (n.98G>A) c.1891G>A (p.Gly631Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched