Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243400T>A | CA394486057 | MEFV | n.1208A>T c.2087A>T (p.Glu696Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1454A>T (p.Glu485Val) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.892A>T (n.892A>T) c.1624A>T (n.1624A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) c.2084A>T (p.Glu695Val) | |
16 | g.3243400T>C | CA394486061 | MEFV | n.1208A>G c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1454A>G (p.Glu485Gly) c.*363A>G (n.*363A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.892A>G (n.892A>G) c.1624A>G (n.1624A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) c.2084A>G (p.Glu695Gly) | |
16 | g.3243400T>G | CA394486062 | MEFV | n.1208A>C c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1454A>C (p.Glu485Ala) c.*363A>C (n.*363A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.892A>C (n.892A>C) c.1624A>C (n.1624A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) c.2084A>C (p.Glu695Ala) | |
16 | g.3243401C>A | CA394486066 | MEFV | n.1207G>T c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1453G>T (p.Glu485Ter) c.*362G>T (n.*362G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1628G>T (n.1628G>T) c.1491G>T (n.1491G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.891G>T (n.891G>T) c.1623G>T (n.1623G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.2083G>T (p.Glu695Ter) | |
16 | g.3243401C>G | CA394486079 | MEFV | n.1207G>C c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1453G>C (p.Glu485Gln) c.*362G>C (n.*362G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1628G>C (n.1628G>C) c.1491G>C (n.1491G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.891G>C (n.891G>C) c.1623G>C (n.1623G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.2083G>C (p.Glu695Gln) | |
16 | g.3243401C>T | CA394486074 | MEFV | n.1207G>A c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1453G>A (p.Glu485Lys) c.*362G>A (n.*362G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1628G>A (n.1628G>A) c.1491G>A (n.1491G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.891G>A (n.891G>A) c.1623G>A (n.1623G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.2083G>A (p.Glu695Lys) | |
16 | g.3243402C>A | CA394486080 | MEFV | n.1206G>T c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.1545G>T (p.Lys515Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1627G>T (n.1627G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.1622G>T (n.1622G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.2082G>T (p.Lys694Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243402C= | CA2202658642 | MEFV | n.1206G= c.2085G= (p.Lys695=) c.1545G= (p.Lys515=) c.1452G= (p.Lys484=) c.*361G= (n.*361G=) c.*710G= (n.*710G=) c.1006G= (n.1006G=) c.1627G= (n.1627G=) c.1490G= (n.1490G=) c.775G= (n.775G=) c.857G= (n.857G=) c.890G= (n.890G=) c.1622G= (n.1622G=) c.*289G= (n.*289G=) c.2082G= (p.Lys694=) | |
16 | g.3243402C>G | CA280514 | MEFV | n.1206G>C c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.1545G>C (p.Lys515Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1627G>C (n.1627G>C) c.1490G>C (n.1490G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.1622G>C (n.1622G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.2082G>C (p.Lys694Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243402C>T | CA493383738 | MEFV | n.1206G>A c.2085G>A (p.Lys695=) c.1545G>A (p.Lys515=) c.1452G>A (p.Lys484=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1627G>A (n.1627G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.1622G>A (n.1622G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.2082G>A (p.Lys694=) | ClinVar |
16 | g.3243403T>A | CA280512 | MEFV | n.1205A>T c.2084A>T (p.Lys695Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.2081A>T (p.Lys694Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243403T>C | CA280105 | MEFV | n.1205A>G c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.2081A>G (p.Lys694Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243403T>G | CA394486083 | MEFV | n.1205A>C c.2084A>C (p.Lys695Thr) c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.1489A>C (n.1489A>C) c.774A>C (n.774A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.1621A>C (n.1621A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.2081A>C (p.Lys694Thr) | |
16 | g.3243403T= | CA2202658644 | MEFV | n.1205A= c.2084A= (p.Lys695=) c.1544A= (p.Lys515=) c.1451A= (p.Lys484=) c.*360A= (n.*360A=) c.*709A= (n.*709A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1626A= (n.1626A=) c.1489A= (n.1489A=) c.774A= (n.774A=) c.856A= (n.856A=) c.889A= (n.889A=) c.1621A= (n.1621A=) c.*288A= (n.*288A=) c.2081A= (p.Lys694=) | |
16 | g.3243403_3243406delinsTTCA | CA2202658643 | MEFV | n.1202_1205delinsTGAA c.2081_2084delinsTGAA (p.Met694=) c.1541_1544delinsTGAA (p.Met514=) c.1448_1451delinsTGAA (p.Met483=) c.*357_*360delinsTGAA (n.*357_*360delinsTGAA) c.*706_*709delinsTGAA (n.*706_*709delinsTGAA) c.1002_1005delinsTGAA (n.1002_1005delinsTGAA) c.1623_1626delinsTGAA (n.1623_1626delinsTGAA) c.1486_1489delinsTGAA (n.1486_1489delinsTGAA) c.771_774delinsTGAA (n.771_774delinsTGAA) c.853_856delinsTGAA (n.853_856delinsTGAA) c.886_889delinsTGAA (n.886_889delinsTGAA) c.1618_1621delinsTGAA (n.1618_1621delinsTGAA) c.*285_*288delinsTGAA (n.*285_*288delinsTGAA) c.2078_2081delinsTGAA (p.Met693=) | |
16 | g.3243404T>A | CA394486085 | MEFV | n.1204A>T c.2083A>T (p.Lys695Ter) c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.*359A>T (n.*359A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1625A>T (n.1625A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.773A>T (n.773A>T) c.855A>T (n.855A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1620A>T (n.1620A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.2080A>T (p.Lys694Ter) | |
16 | g.3243404T>C | CA394486091 | MEFV | n.1204A>G c.2083A>G (p.Lys695Glu) c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.*359A>G (n.*359A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1625A>G (n.1625A>G) c.1488A>G (n.1488A>G) c.773A>G (n.773A>G) c.855A>G (n.855A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1620A>G (n.1620A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.2080A>G (p.Lys694Glu) | |
16 | g.3243404T>G | CA394486093 | MEFV | n.1204A>C c.2083A>C (p.Lys695Gln) c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.*359A>C (n.*359A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1625A>C (n.1625A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.773A>C (n.773A>C) c.855A>C (n.855A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1620A>C (n.1620A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.2080A>C (p.Lys694Gln) | |
16 | g.3243408_3243410dup | CA2580613406 | MEFV | n.1202_1204dup c.2081_2083dup (p.Met694_Lys695insMet) c.1541_1543dup (p.Met514_Lys515insMet) c.1448_1450dup (p.Met483_Lys484insMet) c.*357_*359dup (n.*357_*359dup) c.*706_*708dup (n.*706_*708dup) c.1002_1004dup (n.1002_1004dup) c.1623_1625dup (n.1623_1625dup) c.1486_1488dup (n.1486_1488dup) c.771_773dup (n.771_773dup) c.853_855dup (n.853_855dup) c.886_888dup (n.886_888dup) c.1618_1620dup (n.1618_1620dup) c.*285_*287dup (n.*285_*287dup) c.2078_2080dup (p.Met693_Lys694insMet) | ClinVar |
16 | g.3243408_3243410del | CA280509 | MEFV | n.1202_1204del c.2081_2083del (p.Met694del) c.1541_1543del (p.Met514del) c.1448_1450del (p.Met483del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) c.1002_1004del (n.1002_1004del) c.1623_1625del (n.1623_1625del) c.1486_1488del (n.1486_1488del) c.771_773del (n.771_773del) c.853_855del (n.853_855del) c.886_888del (n.886_888del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.2078_2080del (p.Met693del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243405C>A | CA394486111 | MEFV | n.1203G>T c.2082G>T (p.Met694Ile) c.1542G>T (p.Met514Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.1624G>T (n.1624G>T) c.1487G>T (n.1487G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.2079G>T (p.Met693Ile) | |
16 | g.3243405C= | CA2202658645 | MEFV | n.1203G= c.2082G= (p.Met694=) c.1542G= (p.Met514=) c.1449G= (p.Met483=) c.*358G= (n.*358G=) c.*707G= (n.*707G=) c.1003G= (n.1003G=) c.1624G= (n.1624G=) c.1487G= (n.1487G=) c.772G= (n.772G=) c.854G= (n.854G=) c.887G= (n.887G=) c.1619G= (n.1619G=) c.*286G= (n.*286G=) c.2079G= (p.Met693=) | |
16 | g.3243405C>G | CA394486098 | MEFV | n.1203G>C c.2082G>C (p.Met694Ile) c.1542G>C (p.Met514Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) c.1624G>C (n.1624G>C) c.1487G>C (n.1487G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.2079G>C (p.Met693Ile) | |
16 | g.3243405C>T | CA280093 | MEFV | n.1203G>A c.2082G>A (p.Met694Ile) c.1542G>A (p.Met514Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.1624G>A (n.1624G>A) c.1487G>A (n.1487G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.2079G>A (p.Met693Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.[3243405C>T;3254626C>G] | CA027824 | MEFV | c.[442G>C;2082G>A] (p.[Glu148Gln;Met694Ile]) c.[277+1685G>C;1542G>A] (p.Met514Ile) c.[277+1685G>C;1449G>A] (p.Met483Ile) c.[277+1685G>C;*358G>A] (n.[277+1685G>C;*358G>A]) c.[442G>C;*358G>A] ([p.Glu148Gln;n.*358G>A]) c.[442G>C;*707G>A] ([p.Glu148Gln;n.*707G>A]) c.[277+1685G>C;1003G>A] (n.[277+1685G>C;1003G>A]) c.[277+1685G>C;1624G>A] (n.[277+1685G>C;1624G>A]) c.[442G>C;1487G>A] ([p.Glu148Gln;n.1487G>A]) c.[277+1685G>C;772G>A] (n.[277+1685G>C;772G>A]) c.[277+1685G>C;854G>A] (n.[277+1685G>C;854G>A]) c.[277+1685G>C;887G>A] (n.[277+1685G>C;887G>A]) c.[277+1685G>C;1619G>A] (n.[277+1685G>C;1619G>A]) c.[277+1685G>C;*286G>A] (n.[277+1685G>C;*286G>A]) c.[442G>C;2079G>A] (p.[Glu148Gln;Met693Ile]) | |
16 | g.3243405_3243407delinsCAT | CA2202658646 | MEFV | n.1201_1203delinsATG c.2080_2082delinsATG (p.Met694=) c.1540_1542delinsATG (p.Met514=) c.1447_1449delinsATG (p.Met483=) c.*356_*358delinsATG (n.*356_*358delinsATG) c.*705_*707delinsATG (n.*705_*707delinsATG) c.1001_1003delinsATG (n.1001_1003delinsATG) c.1622_1624delinsATG (n.1622_1624delinsATG) c.1485_1487delinsATG (n.1485_1487delinsATG) c.770_772delinsATG (n.770_772delinsATG) c.852_854delinsATG (n.852_854delinsATG) c.885_887delinsATG (n.885_887delinsATG) c.1617_1619delinsATG (n.1617_1619delinsATG) c.*284_*286delinsATG (n.*284_*286delinsATG) c.2077_2079delinsATG (p.Met693=) | |
16 | g.3243405_3243407delinsTAC | CA658656509 | MEFV | n.1201_1203delinsGTA c.2080_2082delinsGTA (p.Met694Val) c.1540_1542delinsGTA (p.Met514Val) c.1447_1449delinsGTA (p.Met483Val) c.*356_*358delinsGTA (n.*356_*358delinsGTA) c.*705_*707delinsGTA (n.*705_*707delinsGTA) c.1001_1003delinsGTA (n.1001_1003delinsGTA) c.1622_1624delinsGTA (n.1622_1624delinsGTA) c.1485_1487delinsGTA (n.1485_1487delinsGTA) c.770_772delinsGTA (n.770_772delinsGTA) c.852_854delinsGTA (n.852_854delinsGTA) c.885_887delinsGTA (n.885_887delinsGTA) c.1617_1619delinsGTA (n.1617_1619delinsGTA) c.*284_*286delinsGTA (n.*284_*286delinsGTA) c.2077_2079delinsGTA (p.Met693Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243406A= | CA2202658647 | MEFV | n.1202T= c.2081T= (p.Met694=) c.1541T= (p.Met514=) c.1448T= (p.Met483=) c.*357T= (n.*357T=) c.*706T= (n.*706T=) c.1002T= (n.1002T=) c.1623T= (n.1623T=) c.1486T= (n.1486T=) c.771T= (n.771T=) c.853T= (n.853T=) c.886T= (n.886T=) c.1618T= (n.1618T=) c.*285T= (n.*285T=) c.2078T= (p.Met693=) | |
16 | g.3243406A>C | CA394486116 | MEFV | n.1202T>G c.2081T>G (p.Met694Arg) c.1541T>G (p.Met514Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.1623T>G (n.1623T>G) c.1486T>G (n.1486T>G) c.771T>G (n.771T>G) c.853T>G (n.853T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.1618T>G (n.1618T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) c.2078T>G (p.Met693Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243406A>G | CA394486119 | MEFV | n.1202T>C c.2081T>C (p.Met694Thr) c.1541T>C (p.Met514Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.1623T>C (n.1623T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.853T>C (n.853T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.1618T>C (n.1618T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) c.2078T>C (p.Met693Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243406A>T | CA394486120 | MEFV | n.1202T>A c.2081T>A (p.Met694Lys) c.1541T>A (p.Met514Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.1623T>A (n.1623T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.853T>A (n.853T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.1618T>A (n.1618T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) c.2078T>A (p.Met693Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243407T>A | CA280507 | MEFV | n.1201A>T c.2080A>T (p.Met694Leu) c.1540A>T (p.Met514Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1622A>T (n.1622A>T) c.1485A>T (n.1485A>T) c.770A>T (n.770A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.2077A>T (p.Met693Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243407T>C | CA280091 | MEFV | n.1201A>G c.2080A>G (p.Met694Val) c.1540A>G (p.Met514Val) c.1447A>G (p.Met483Val) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1622A>G (n.1622A>G) c.1485A>G (n.1485A>G) c.770A>G (n.770A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.2077A>G (p.Met693Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243407T>G | CA394486124 | MEFV | n.1201A>C c.2080A>C (p.Met694Leu) c.1540A>C (p.Met514Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1622A>C (n.1622A>C) c.1485A>C (n.1485A>C) c.770A>C (n.770A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.2077A>C (p.Met693Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.3243407T= | CA2202658648 | MEFV | n.1201A= c.2080A= (p.Met694=) c.1540A= (p.Met514=) c.1447A= (p.Met483=) c.*356A= (n.*356A=) c.*705A= (n.*705A=) c.1001A= (n.1001A=) c.1622A= (n.1622A=) c.1485A= (n.1485A=) c.770A= (n.770A=) c.852A= (n.852A=) c.885A= (n.885A=) c.1617A= (n.1617A=) c.*284A= (n.*284A=) c.2077A= (p.Met693=) | |
16 | g.3243408C>A | CA394486129 | MEFV | n.1200G>T c.2079G>T (p.Met693Ile) c.1539G>T (p.Met513Ile) c.1446G>T (p.Met482Ile) c.*355G>T (n.*355G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) c.1484G>T (n.1484G>T) c.769G>T (n.769G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1616G>T (n.1616G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.2076G>T (p.Met692Ile) | |
16 | g.3243408C= | CA2202658650 | MEFV | n.1200G= c.2079G= (p.Met693=) c.1539G= (p.Met513=) c.1446G= (p.Met482=) c.*355G= (n.*355G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1000G= (n.1000G=) c.1621G= (n.1621G=) c.1484G= (n.1484G=) c.769G= (n.769G=) c.851G= (n.851G=) c.884G= (n.884G=) c.1616G= (n.1616G=) c.*283G= (n.*283G=) c.2076G= (p.Met692=) | |
16 | g.3243408C>G | CA280504 | MEFV | n.1200G>C c.2079G>C (p.Met693Ile) c.1539G>C (p.Met513Ile) c.1446G>C (p.Met482Ile) c.*355G>C (n.*355G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) c.1484G>C (n.1484G>C) c.769G>C (n.769G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1616G>C (n.1616G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.2076G>C (p.Met692Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243408C>T | CA394486134 | MEFV | n.1200G>A c.2079G>A (p.Met693Ile) c.1539G>A (p.Met513Ile) c.1446G>A (p.Met482Ile) c.*355G>A (n.*355G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.1621G>A (n.1621G>A) c.1484G>A (n.1484G>A) c.769G>A (n.769G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1616G>A (n.1616G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.2076G>A (p.Met692Ile) | COSMIC |
16 | g.3243408_3243411delinsCATT | CA2202658649 | MEFV | n.1197_1200delinsAATG c.2076_2079delinsAATG (p.Ile692=) c.1536_1539delinsAATG (p.Ile512=) c.1443_1446delinsAATG (p.Ile481=) c.*352_*355delinsAATG (n.*352_*355delinsAATG) c.*701_*704delinsAATG (n.*701_*704delinsAATG) c.997_1000delinsAATG (n.997_1000delinsAATG) c.1618_1621delinsAATG (n.1618_1621delinsAATG) c.1481_1484delinsAATG (n.1481_1484delinsAATG) c.766_769delinsAATG (n.766_769delinsAATG) c.848_851delinsAATG (n.848_851delinsAATG) c.881_884delinsAATG (n.881_884delinsAATG) c.1613_1616delinsAATG (n.1613_1616delinsAATG) c.*280_*283delinsAATG (n.*280_*283delinsAATG) c.2073_2076delinsAATG (p.Ile691=) | |
16 | g.3243409del | CA2631333775 | MEFV | n.1199del c.2078del (p.Met693ArgfsTer2) c.1538del (p.Met513ArgfsTer2) c.1445del (p.Met482ArgfsTer2) c.*354del (n.*354del) c.*703del (n.*703del) c.999del (n.999del) c.1620del (n.1620del) c.1483del (n.1483del) c.768del (n.768del) c.850del (n.850del) c.883del (n.883del) c.1615del (n.1615del) c.*282del (n.*282del) c.2075del (p.Met692ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
16 | g.3243409A= | CA2202658651 | MEFV | n.1199T= c.2078T= (p.Met693=) c.1538T= (p.Met513=) c.1445T= (p.Met482=) c.*354T= (n.*354T=) c.*703T= (n.*703T=) c.999T= (n.999T=) c.1620T= (n.1620T=) c.1483T= (n.1483T=) c.768T= (n.768T=) c.850T= (n.850T=) c.883T= (n.883T=) c.1615T= (n.1615T=) c.*282T= (n.*282T=) c.2075T= (p.Met692=) | |
16 | g.3243409A>C | CA394486144 | MEFV | n.1199T>G c.2078T>G (p.Met693Arg) c.1538T>G (p.Met513Arg) c.1445T>G (p.Met482Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1620T>G (n.1620T>G) c.1483T>G (n.1483T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.1615T>G (n.1615T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) c.2075T>G (p.Met692Arg) | |
16 | g.3243409A>G | CA394486148 | MEFV | n.1199T>C c.2078T>C (p.Met693Thr) c.1538T>C (p.Met513Thr) c.1445T>C (p.Met482Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.1483T>C (n.1483T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.1615T>C (n.1615T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) c.2075T>C (p.Met692Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243409A>T | CA276955135 | MEFV | n.1199T>A c.2078T>A (p.Met693Lys) c.1538T>A (p.Met513Lys) c.1445T>A (p.Met482Lys) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.1483T>A (n.1483T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.1615T>A (n.1615T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) c.2075T>A (p.Met692Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243411_3243413del | CA280501 | MEFV | n.1197_1199del c.2076_2078del (p.Ile692del) c.1536_1538del (p.Ile512del) c.1443_1445del (p.Ile481del) c.*352_*354del (n.*352_*354del) c.*701_*703del (n.*701_*703del) c.997_999del (n.997_999del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.1481_1483del (n.1481_1483del) c.766_768del (n.766_768del) c.848_850del (n.848_850del) c.881_883del (n.881_883del) c.1613_1615del (n.1613_1615del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) c.2073_2075del (p.Ile691del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243410T>A | CA394486188 | MEFV | n.1198A>T c.2077A>T (p.Met693Leu) c.1537A>T (p.Met513Leu) c.1444A>T (p.Met482Leu) c.*353A>T (n.*353A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1619A>T (n.1619A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) c.2074A>T (p.Met692Leu) | |
16 | g.3243410T>C | CA276955137 | MEFV | n.1198A>G c.2077A>G (p.Met693Val) c.1537A>G (p.Met513Val) c.1444A>G (p.Met482Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1619A>G (n.1619A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) c.2074A>G (p.Met692Val) | dbSNP |
16 | g.3243410T>G | CA394486170 | MEFV | n.1198A>C c.2077A>C (p.Met693Leu) c.1537A>C (p.Met513Leu) c.1444A>C (p.Met482Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1619A>C (n.1619A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.2074A>C (p.Met692Leu) | |
16 | g.3243410T= | CA2202658652 | MEFV | n.1198A= c.2077A= (p.Met693=) c.1537A= (p.Met513=) c.1444A= (p.Met482=) c.*353A= (n.*353A=) c.*702A= (n.*702A=) c.998A= (n.998A=) c.1619A= (n.1619A=) c.1482A= (n.1482A=) c.767A= (n.767A=) c.849A= (n.849A=) c.882A= (n.882A=) c.1614A= (n.1614A=) c.*281A= (n.*281A=) c.2074A= (p.Met692=) | |
16 | g.3243411T>A | CA493383739 | MEFV | n.1197A>T c.2076A>T (p.Ile692=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1443A>T (p.Ile481=) c.*352A>T (n.*352A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.997A>T (n.997A>T) c.1618A>T (n.1618A>T) c.1481A>T (n.1481A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.2073A>T (p.Ile691=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3243411T>C | CA394486209 | MEFV | n.1197A>G c.2076A>G (p.Ile692Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) c.1443A>G (p.Ile481Met) c.*352A>G (n.*352A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.997A>G (n.997A>G) c.1618A>G (n.1618A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.2073A>G (p.Ile691Met) | gnomAD v4 |
16 | g.3243411T>G | CA493383740 | MEFV | n.1197A>C c.2076A>C (p.Ile692=) c.1536A>C (p.Ile512=) c.1443A>C (p.Ile481=) c.*352A>C (n.*352A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.997A>C (n.997A>C) c.1618A>C (n.1618A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.1613A>C (n.1613A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.2073A>C (p.Ile691=) | |
16 | g.3243411_3243413delinsCAC | CA915949043 | MEFV | n.1195_1197delinsGTG c.2074_2076delinsGTG (p.Ile692Val) c.1534_1536delinsGTG (p.Ile512Val) c.1441_1443delinsGTG (p.Ile481Val) c.*350_*352delinsGTG (n.*350_*352delinsGTG) c.*699_*701delinsGTG (n.*699_*701delinsGTG) c.995_997delinsGTG (n.995_997delinsGTG) c.1616_1618delinsGTG (n.1616_1618delinsGTG) c.1479_1481delinsGTG (n.1479_1481delinsGTG) c.764_766delinsGTG (n.764_766delinsGTG) c.846_848delinsGTG (n.846_848delinsGTG) c.879_881delinsGTG (n.879_881delinsGTG) c.1611_1613delinsGTG (n.1611_1613delinsGTG) c.*278_*280delinsGTG (n.*278_*280delinsGTG) c.2071_2073delinsGTG (p.Ile691Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243411_3243413delinsTAT | CA2202658653 | MEFV | n.1195_1197delinsATA c.2074_2076delinsATA (p.Ile692=) c.1534_1536delinsATA (p.Ile512=) c.1441_1443delinsATA (p.Ile481=) c.*350_*352delinsATA (n.*350_*352delinsATA) c.*699_*701delinsATA (n.*699_*701delinsATA) c.995_997delinsATA (n.995_997delinsATA) c.1616_1618delinsATA (n.1616_1618delinsATA) c.1479_1481delinsATA (n.1479_1481delinsATA) c.764_766delinsATA (n.764_766delinsATA) c.846_848delinsATA (n.846_848delinsATA) c.879_881delinsATA (n.879_881delinsATA) c.1611_1613delinsATA (n.1611_1613delinsATA) c.*278_*280delinsATA (n.*278_*280delinsATA) c.2071_2073delinsATA (p.Ile691=) | |
16 | g.3243412A>C | CA394486212 | MEFV | n.1196T>G c.2075T>G (p.Ile692Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) c.1442T>G (p.Ile481Arg) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.1480T>G (n.1480T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1612T>G (n.1612T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) c.2072T>G (p.Ile691Arg) | |
16 | g.3243412A>G | CA394486217 | MEFV | n.1196T>C c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.1480T>C (n.1480T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1612T>C (n.1612T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) c.2072T>C (p.Ile691Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243412A>T | CA394486219 | MEFV | n.1196T>A c.2075T>A (p.Ile692Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) c.1442T>A (p.Ile481Lys) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) c.1480T>A (n.1480T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1612T>A (n.1612T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) c.2072T>A (p.Ile691Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.3243413T>A | CA394486220 | MEFV | n.1195A>T c.2074A>T (p.Ile692Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1441A>T (p.Ile481Leu) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.1479A>T (n.1479A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.1611A>T (n.1611A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.2071A>T (p.Ile691Leu) | |
16 | g.3243413T>C | CA394486221 | MEFV | n.1195A>G c.2074A>G (p.Ile692Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.1479A>G (n.1479A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.1611A>G (n.1611A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.2071A>G (p.Ile691Val) | gnomAD v4 |
16 | g.3243413T>G | CA394486222 | MEFV | n.1195A>C c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.1479A>C (n.1479A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.1611A>C (n.1611A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.2071A>C (p.Ile691Leu) | |
16 | g.3243414C>A | CA493383741 | MEFV | n.1194G>T c.2073G>T (p.Val691=) c.1533G>T (p.Val511=) c.1440G>T (p.Val480=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.878G>T (n.878G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.2070G>T (p.Val690=) | |
16 | g.3243414C= | CA2202658654 | MEFV | n.1194G= c.2073G= (p.Val691=) c.1533G= (p.Val511=) c.1440G= (p.Val480=) c.*349G= (n.*349G=) c.*698G= (n.*698G=) c.994G= (n.994G=) c.1615G= (n.1615G=) c.1478G= (n.1478G=) c.763G= (n.763G=) c.845G= (n.845G=) c.878G= (n.878G=) c.1610G= (n.1610G=) c.*277G= (n.*277G=) c.2070G= (p.Val690=) | |
16 | g.3243414C>G | CA493383742 | MEFV | n.1194G>C c.2073G>C (p.Val691=) c.1533G>C (p.Val511=) c.1440G>C (p.Val480=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.1478G>C (n.1478G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.878G>C (n.878G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.2070G>C (p.Val690=) | |
16 | g.3243414C>T | CA276955140 | MEFV | n.1194G>A c.2073G>A (p.Val691=) c.1533G>A (p.Val511=) c.1440G>A (p.Val480=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.878G>A (n.878G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.2070G>A (p.Val690=) | dbSNP |
16 | g.3243415A= | CA2202658655 | MEFV | n.1193T= c.2072T= (p.Val691=) c.1532T= (p.Val511=) c.1439T= (p.Val480=) c.*348T= (n.*348T=) c.*697T= (n.*697T=) c.993T= (n.993T=) c.1614T= (n.1614T=) c.1477T= (n.1477T=) c.762T= (n.762T=) c.844T= (n.844T=) c.877T= (n.877T=) c.1609T= (n.1609T=) c.*276T= (n.*276T=) c.2069T= (p.Val690=) | |
16 | g.3243415A>C | CA7859878 | MEFV | n.1193T>G c.2072T>G (p.Val691Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.1439T>G (p.Val480Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.762T>G (n.762T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.877T>G (n.877T>G) c.1609T>G (n.1609T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) c.2069T>G (p.Val690Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3243415A>G | CA394486226 | MEFV | n.1193T>C c.2072T>C (p.Val691Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.1439T>C (p.Val480Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.762T>C (n.762T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.877T>C (n.877T>C) c.1609T>C (n.1609T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.2069T>C (p.Val690Ala) | |
16 | g.3243415A>T | CA394486231 | MEFV | n.1193T>A c.2072T>A (p.Val691Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.1439T>A (p.Val480Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1614T>A (n.1614T>A) c.1477T>A (n.1477T>A) c.762T>A (n.762T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.877T>A (n.877T>A) c.1609T>A (n.1609T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.2069T>A (p.Val690Glu) | |
16 | g.3243416C>A | CA394486235 | MEFV | n.1192G>T c.2071G>T (p.Val691Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.1438G>T (p.Val480Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1613G>T (n.1613G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.876G>T (n.876G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.2068G>T (p.Val690Leu) | |
16 | g.3243416C>G | CA394486237 | MEFV | n.1192G>C c.2071G>C (p.Val691Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.1438G>C (p.Val480Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.1613G>C (n.1613G>C) c.1476G>C (n.1476G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.876G>C (n.876G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.2068G>C (p.Val690Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.3243416C>T | CA394486242 | MEFV | n.1192G>A c.2071G>A (p.Val691Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.1438G>A (p.Val480Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1613G>A (n.1613G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.876G>A (n.876G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.2068G>A (p.Val690Met) | gnomAD v4 |
16 | g.3243417C>A | CA493383743 | MEFV | n.1191G>T c.2070G>T (p.Val690=) c.1530G>T (p.Val510=) c.1437G>T (p.Val479=) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.1612G>T (n.1612G>T) c.1475G>T (n.1475G>T) c.760G>T (n.760G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.2067G>T (p.Val689=) | |
16 | g.3243417C>G | CA493383744 | MEFV | n.1191G>C c.2070G>C (p.Val690=) c.1530G>C (p.Val510=) c.1437G>C (p.Val479=) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.1612G>C (n.1612G>C) c.1475G>C (n.1475G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.2067G>C (p.Val689=) | |
16 | g.3243417C>T | CA493383745 | MEFV | n.1191G>A c.2070G>A (p.Val690=) c.1530G>A (p.Val510=) c.1437G>A (p.Val479=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.1612G>A (n.1612G>A) c.1475G>A (n.1475G>A) c.760G>A (n.760G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.2067G>A (p.Val689=) | |
16 | g.3243418A= | CA2202658656 | MEFV | n.1190T= c.2069T= (p.Val690=) c.1529T= (p.Val510=) c.1436T= (p.Val479=) c.*345T= (n.*345T=) c.*694T= (n.*694T=) c.990T= (n.990T=) c.1611T= (n.1611T=) c.1474T= (n.1474T=) c.759T= (n.759T=) c.841T= (n.841T=) c.874T= (n.874T=) c.1606T= (n.1606T=) c.*273T= (n.*273T=) c.2066T= (p.Val689=) | |
16 | g.3243418A>C | CA7859879 | MEFV | n.1190T>G c.2069T>G (p.Val690Gly) c.1529T>G (p.Val510Gly) c.1436T>G (p.Val479Gly) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.1474T>G (n.1474T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) c.2066T>G (p.Val689Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243418A>G | CA394486254 | MEFV | n.1190T>C c.2069T>C (p.Val690Ala) c.1529T>C (p.Val510Ala) c.1436T>C (p.Val479Ala) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.1474T>C (n.1474T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) c.2066T>C (p.Val689Ala) | |
16 | g.3243418A>T | CA394486246 | MEFV | n.1190T>A c.2069T>A (p.Val690Glu) c.1529T>A (p.Val510Glu) c.1436T>A (p.Val479Glu) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.1474T>A (n.1474T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) c.2066T>A (p.Val689Glu) | |
16 | g.3243419C>A | CA394486274 | MEFV | n.1189G>T c.2068G>T (p.Val690Leu) c.1528G>T (p.Val510Leu) c.1435G>T (p.Val479Leu) c.*344G>T (n.*344G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.989G>T (n.989G>T) c.1610G>T (n.1610G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.758G>T (n.758G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.2065G>T (p.Val689Leu) | |
16 | g.3243419C= | CA2202658657 | MEFV | n.1189G= c.2068G= (p.Val690=) c.1528G= (p.Val510=) c.1435G= (p.Val479=) c.*344G= (n.*344G=) c.*693G= (n.*693G=) c.989G= (n.989G=) c.1610G= (n.1610G=) c.1473G= (n.1473G=) c.758G= (n.758G=) c.840G= (n.840G=) c.873G= (n.873G=) c.1605G= (n.1605G=) c.*272G= (n.*272G=) c.2065G= (p.Val689=) | |
16 | g.3243419C>G | CA394486275 | MEFV | n.1189G>C c.2068G>C (p.Val690Leu) c.1528G>C (p.Val510Leu) c.1435G>C (p.Val479Leu) c.*344G>C (n.*344G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.989G>C (n.989G>C) c.1610G>C (n.1610G>C) c.1473G>C (n.1473G>C) c.758G>C (n.758G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.2065G>C (p.Val689Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243419C>T | CA394486276 | MEFV | n.1189G>A c.2068G>A (p.Val690Met) c.1528G>A (p.Val510Met) c.1435G>A (p.Val479Met) c.*344G>A (n.*344G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.989G>A (n.989G>A) c.1610G>A (n.1610G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.758G>A (n.758G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.2065G>A (p.Val689Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243420C>A | CA394486279 | MEFV | n.1188G>T c.2067G>T (p.Trp689Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1609G>T (n.1609G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.1604G>T (n.1604G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) c.2064G>T (p.Trp688Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.3243420C>G | CA394486284 | MEFV | n.1188G>C c.2067G>C (p.Trp689Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1609G>C (n.1609G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.1604G>C (n.1604G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) c.2064G>C (p.Trp688Cys) | |
16 | g.3243420C>T | CA394486288 | MEFV | n.1188G>A c.2067G>A (p.Trp689Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1609G>A (n.1609G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.1604G>A (n.1604G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) c.2064G>A (p.Trp688Ter) | |
16 | g.3243421C>A | CA394486312 | MEFV | n.1187G>T c.2066G>T (p.Trp689Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) c.*691G>T (n.*691G>T) c.987G>T (n.987G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.756G>T (n.756G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.1603G>T (n.1603G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.2063G>T (p.Trp688Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243421C= | CA2202658658 | MEFV | n.1187G= c.2066G= (p.Trp689=) c.1526G= (p.Trp509=) c.1433G= (p.Trp478=) c.*342G= (n.*342G=) c.*691G= (n.*691G=) c.987G= (n.987G=) c.1608G= (n.1608G=) c.1471G= (n.1471G=) c.756G= (n.756G=) c.838G= (n.838G=) c.871G= (n.871G=) c.1603G= (n.1603G=) c.*270G= (n.*270G=) c.2063G= (p.Trp688=) | |
16 | g.3243421C>G | CA394486306 | MEFV | n.1187G>C c.2066G>C (p.Trp689Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) c.*342G>C (n.*342G>C) c.*691G>C (n.*691G>C) c.987G>C (n.987G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1471G>C (n.1471G>C) c.756G>C (n.756G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.1603G>C (n.1603G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.2063G>C (p.Trp688Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243421C>T | CA394486309 | MEFV | n.1187G>A c.2066G>A (p.Trp689Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) c.*342G>A (n.*342G>A) c.*691G>A (n.*691G>A) c.987G>A (n.987G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1471G>A (n.1471G>A) c.756G>A (n.756G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.1603G>A (n.1603G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.2063G>A (p.Trp688Ter) | |
16 | g.3243422A= | CA2202658659 | MEFV | n.1186T= c.2065T= (p.Trp689=) c.1525T= (p.Trp509=) c.1432T= (p.Trp478=) c.*341T= (n.*341T=) c.*690T= (n.*690T=) c.986T= (n.986T=) c.1607T= (n.1607T=) c.1470T= (n.1470T=) c.755T= (n.755T=) c.837T= (n.837T=) c.870T= (n.870T=) c.1602T= (n.1602T=) c.*269T= (n.*269T=) c.2062T= (p.Trp688=) | |
16 | g.3243422A>C | CA394486319 | MEFV | n.1186T>G c.2065T>G (p.Trp689Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1607T>G (n.1607T>G) c.1470T>G (n.1470T>G) c.755T>G (n.755T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.1602T>G (n.1602T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) c.2062T>G (p.Trp688Gly) | |
16 | g.3243422A>G | CA7859880 | MEFV | n.1186T>C c.2065T>C (p.Trp689Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1607T>C (n.1607T>C) c.1470T>C (n.1470T>C) c.755T>C (n.755T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.870T>C (n.870T>C) c.1602T>C (n.1602T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) c.2062T>C (p.Trp688Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243422A>T | CA394486326 | MEFV | n.1186T>A c.2065T>A (p.Trp689Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) c.1432T>A (p.Trp478Arg) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.1607T>A (n.1607T>A) c.1470T>A (n.1470T>A) c.755T>A (n.755T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.1602T>A (n.1602T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) c.2062T>A (p.Trp688Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243423G>A | CA493383746 | MEFV | n.1185C>T c.2064C>T (p.Tyr688=) c.1524C>T (p.Tyr508=) c.1431C>T (p.Tyr477=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*689C>T (n.*689C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.2061C>T (p.Tyr687=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243423G>C | CA280498 | MEFV | n.1185C>G c.2064C>G (p.Tyr688Ter) c.1524C>G (p.Tyr508Ter) c.1431C>G (p.Tyr477Ter) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*689C>G (n.*689C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.1469C>G (n.1469C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.2061C>G (p.Tyr687Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243423G= | CA2202658660 | MEFV | n.1185C= c.2064C= (p.Tyr688=) c.1524C= (p.Tyr508=) c.1431C= (p.Tyr477=) c.*340C= (n.*340C=) c.*689C= (n.*689C=) c.985C= (n.985C=) c.1606C= (n.1606C=) c.1469C= (n.1469C=) c.754C= (n.754C=) c.836C= (n.836C=) c.869C= (n.869C=) c.1601C= (n.1601C=) c.*268C= (n.*268C=) c.2061C= (p.Tyr687=) | |
16 | g.3243423G>T | CA394486327 | MEFV | n.1185C>A c.2064C>A (p.Tyr688Ter) c.1524C>A (p.Tyr508Ter) c.1431C>A (p.Tyr477Ter) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*689C>A (n.*689C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.2061C>A (p.Tyr687Ter) | |
16 | g.3243424T>A | CA394486328 | MEFV | n.1184A>T c.2063A>T (p.Tyr688Phe) c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.1430A>T (p.Tyr477Phe) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.1468A>T (n.1468A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.2060A>T (p.Tyr687Phe) | |
16 | g.3243424T>C | CA280496 | MEFV | n.1184A>G c.2063A>G (p.Tyr688Cys) c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.1430A>G (p.Tyr477Cys) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.1605A>G (n.1605A>G) c.1468A>G (n.1468A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.2060A>G (p.Tyr687Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243424T>G | CA394486329 | MEFV | n.1184A>C c.2063A>C (p.Tyr688Ser) c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.1430A>C (p.Tyr477Ser) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.1468A>C (n.1468A>C) c.753A>C (n.753A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.2060A>C (p.Tyr687Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.3243424T= | CA2202658661 | MEFV | n.1184A= c.2063A= (p.Tyr688=) c.1523A= (p.Tyr508=) c.1430A= (p.Tyr477=) c.*339A= (n.*339A=) c.*688A= (n.*688A=) c.984A= (n.984A=) c.1605A= (n.1605A=) c.1468A= (n.1468A=) c.753A= (n.753A=) c.835A= (n.835A=) c.868A= (n.868A=) c.1600A= (n.1600A=) c.*267A= (n.*267A=) c.2060A= (p.Tyr687=) | |
16 | g.3243425A>C | CA394486333 | MEFV | n.1183T>G c.2062T>G (p.Tyr688Asp) c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.1429T>G (p.Tyr477Asp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.1467T>G (n.1467T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.2059T>G (p.Tyr687Asp) | |
16 | g.3243425A>G | CA394486337 | MEFV | n.1183T>C c.2062T>C (p.Tyr688His) c.1522T>C (p.Tyr508His) c.1429T>C (p.Tyr477His) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.1467T>C (n.1467T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.2059T>C (p.Tyr687His) | COSMIC |
16 | g.3243425A>T | CA394486344 | MEFV | n.1183T>A c.2062T>A (p.Tyr688Asn) c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.1429T>A (p.Tyr477Asn) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.1467T>A (n.1467T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.2059T>A (p.Tyr687Asn) | |
16 | g.3243426G>A | CA493383747 | MEFV | n.1182C>T c.2061C>T (p.Gly687=) c.1521C>T (p.Gly507=) c.1428C>T (p.Gly476=) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.1603C>T (n.1603C>T) c.1466C>T (n.1466C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.2058C>T (p.Gly686=) | |
16 | g.3243426G>C | CA493383748 | MEFV | n.1182C>G c.2061C>G (p.Gly687=) c.1521C>G (p.Gly507=) c.1428C>G (p.Gly476=) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.1603C>G (n.1603C>G) c.1466C>G (n.1466C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.2058C>G (p.Gly686=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243426G>T | CA493383749 | MEFV | n.1182C>A c.2061C>A (p.Gly687=) c.1521C>A (p.Gly507=) c.1428C>A (p.Gly476=) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1466C>A (n.1466C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.2058C>A (p.Gly686=) | |
16 | g.3243427C>A | CA394486349 | MEFV | n.1181G>T c.2060G>T (p.Gly687Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.1427G>T (p.Gly476Val) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1465G>T (n.1465G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) c.2057G>T (p.Gly686Val) | |
16 | g.3243427C= | CA2202658662 | MEFV | n.1181G= c.2060G= (p.Gly687=) c.1520G= (p.Gly507=) c.1427G= (p.Gly476=) c.*336G= (n.*336G=) c.*685G= (n.*685G=) c.981G= (n.981G=) c.1602G= (n.1602G=) c.1465G= (n.1465G=) c.750G= (n.750G=) c.832G= (n.832G=) c.865G= (n.865G=) c.1597G= (n.1597G=) c.*264G= (n.*264G=) c.2057G= (p.Gly686=) | |
16 | g.3243427C>G | CA394486353 | MEFV | n.1181G>C c.2060G>C (p.Gly687Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1465G>C (n.1465G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) c.2057G>C (p.Gly686Ala) | |
16 | g.3243427C>T | CA280323 | MEFV | n.1181G>A c.2060G>A (p.Gly687Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.1427G>A (p.Gly476Asp) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1465G>A (n.1465G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) c.2057G>A (p.Gly686Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243428C>A | CA394486358 | MEFV | n.1180G>T c.2059G>T (p.Gly687Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.1426G>T (p.Gly476Cys) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1601G>T (n.1601G>T) c.1464G>T (n.1464G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.1596G>T (n.1596G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.2056G>T (p.Gly686Cys) | |
16 | g.3243428C>G | CA394486360 | MEFV | n.1180G>C c.2059G>C (p.Gly687Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1601G>C (n.1601G>C) c.1464G>C (n.1464G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.1596G>C (n.1596G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.2056G>C (p.Gly686Arg) | |
16 | g.3243428C>T | CA394486370 | MEFV | n.1180G>A c.2059G>A (p.Gly687Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.1426G>A (p.Gly476Ser) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1601G>A (n.1601G>A) c.1464G>A (n.1464G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.1596G>A (n.1596G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.2056G>A (p.Gly686Ser) | |
16 | g.3243429A>C | CA394486376 | MEFV | n.1179T>G c.2058T>G (p.Asn686Lys) c.1518T>G (p.Asn506Lys) c.1425T>G (p.Asn475Lys) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*683T>G (n.*683T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.1600T>G (n.1600T>G) c.1463T>G (n.1463T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.1595T>G (n.1595T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.2055T>G (p.Asn685Lys) | |
16 | g.3243429A>G | CA493383750 | MEFV | n.1179T>C c.2058T>C (p.Asn686=) c.1518T>C (p.Asn506=) c.1425T>C (p.Asn475=) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*683T>C (n.*683T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.1600T>C (n.1600T>C) c.1463T>C (n.1463T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.1595T>C (n.1595T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.2055T>C (p.Asn685=) | |
16 | g.3243429A>T | CA394486381 | MEFV | n.1179T>A c.2058T>A (p.Asn686Lys) c.1518T>A (p.Asn506Lys) c.1425T>A (p.Asn475Lys) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*683T>A (n.*683T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.1600T>A (n.1600T>A) c.1463T>A (n.1463T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.1595T>A (n.1595T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.2055T>A (p.Asn685Lys) | |
16 | g.3243430T>A | CA394486382 | MEFV | n.1178A>T c.2057A>T (p.Asn686Ile) c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.*333A>T (n.*333A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.2054A>T (p.Asn685Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.3243430T>C | CA394486385 | MEFV | n.1178A>G c.2057A>G (p.Asn686Ser) c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.*333A>G (n.*333A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.1462A>G (n.1462A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.2054A>G (p.Asn685Ser) | |
16 | g.3243430T>G | CA394486383 | MEFV | n.1178A>C c.2057A>C (p.Asn686Thr) c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.1462A>C (n.1462A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.2054A>C (p.Asn685Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243430T= | CA2202658663 | MEFV | n.1178A= c.2057A= (p.Asn686=) c.1517A= (p.Asn506=) c.1424A= (p.Asn475=) c.*333A= (n.*333A=) c.*682A= (n.*682A=) c.978A= (n.978A=) c.1599A= (n.1599A=) c.1462A= (n.1462A=) c.747A= (n.747A=) c.829A= (n.829A=) c.862A= (n.862A=) c.1594A= (n.1594A=) c.*261A= (n.*261A=) c.2054A= (p.Asn685=) | |
16 | g.3243431T>A | CA394486386 | MEFV | n.1177A>T c.2056A>T (p.Asn686Tyr) c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.1598A>T (n.1598A>T) c.1461A>T (n.1461A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.2053A>T (p.Asn685Tyr) | |
16 | g.3243431T>C | CA394486388 | MEFV | n.1177A>G c.2056A>G (p.Asn686Asp) c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1461A>G (n.1461A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.2053A>G (p.Asn685Asp) | |
16 | g.3243431T>G | CA394486387 | MEFV | n.1177A>C c.2056A>C (p.Asn686His) c.1516A>C (p.Asn506His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.1598A>C (n.1598A>C) c.1461A>C (n.1461A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.2053A>C (p.Asn685His) | |
16 | g.3243432C>A | CA394486391 | MEFV | n.1176G>T c.2055G>T (p.Glu685Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.976G>T (n.976G>T) c.1597G>T (n.1597G>T) c.1460G>T (n.1460G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.1592G>T (n.1592G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.2052G>T (p.Glu684Asp) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243432C= | CA2202658664 | MEFV | n.1176G= c.2055G= (p.Glu685=) c.1515G= (p.Glu505=) c.1422G= (p.Glu474=) c.*331G= (n.*331G=) c.*680G= (n.*680G=) c.976G= (n.976G=) c.1597G= (n.1597G=) c.1460G= (n.1460G=) c.745G= (n.745G=) c.827G= (n.827G=) c.860G= (n.860G=) c.1592G= (n.1592G=) c.*259G= (n.*259G=) c.2052G= (p.Glu684=) | |
16 | g.3243432C>G | CA394486393 | MEFV | n.1176G>C c.2055G>C (p.Glu685Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.976G>C (n.976G>C) c.1597G>C (n.1597G>C) c.1460G>C (n.1460G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.1592G>C (n.1592G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.2052G>C (p.Glu684Asp) | |
16 | g.3243432C>T | CA7859881 | MEFV | n.1176G>A c.2055G>A (p.Glu685=) c.1515G>A (p.Glu505=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.976G>A (n.976G>A) c.1597G>A (n.1597G>A) c.1460G>A (n.1460G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.1592G>A (n.1592G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.2052G>A (p.Glu684=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243433T>A | CA394486412 | MEFV | n.1175A>T c.2054A>T (p.Glu685Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1596A>T (n.1596A>T) c.1459A>T (n.1459A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.826A>T (n.826A>T) c.859A>T (n.859A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) | COSMIC |
16 | g.3243433T>C | CA394486417 | MEFV | n.1175A>G c.2054A>G (p.Glu685Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1596A>G (n.1596A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.859A>G (n.859A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) | |
16 | g.3243433T>G | CA394486424 | MEFV | n.1175A>C c.2054A>C (p.Glu685Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1596A>C (n.1596A>C) c.1459A>C (n.1459A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.826A>C (n.826A>C) c.859A>C (n.859A>C) c.1591A>C (n.1591A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) | |
16 | g.3243434C>A | CA394486428 | MEFV | n.1174G>T c.2053G>T (p.Glu685Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1595G>T (n.1595G>T) c.1458G>T (n.1458G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.1590G>T (n.1590G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) | |
16 | g.3243434C= | CA2202658665 | MEFV | n.1174G= c.2053G= (p.Glu685=) c.1513G= (p.Glu505=) c.1420G= (p.Glu474=) c.*329G= (n.*329G=) c.*678G= (n.*678G=) c.974G= (n.974G=) c.1595G= (n.1595G=) c.1458G= (n.1458G=) c.743G= (n.743G=) c.825G= (n.825G=) c.858G= (n.858G=) c.1590G= (n.1590G=) c.*257G= (n.*257G=) c.2050G= (p.Glu684=) | |
16 | g.3243434C>G | CA394486441 | MEFV | n.1174G>C c.2053G>C (p.Glu685Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1595G>C (n.1595G>C) c.1458G>C (n.1458G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.1590G>C (n.1590G>C) c.*257G>C (n.*257G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) | |
16 | g.3243434C>T | CA280899 | MEFV | n.1174G>A c.2053G>A (p.Glu685Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1595G>A (n.1595G>A) c.1458G>A (n.1458G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.1590G>A (n.1590G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243435T>A | CA493383754 | MEFV | n.1173A>T c.2052A>T (p.Pro684=) c.1512A>T (p.Pro504=) c.1419A>T (p.Pro473=) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1594A>T (n.1594A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.1589A>T (n.1589A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.2049A>T (p.Pro683=) | |
16 | g.3243435T>C | CA493383756 | MEFV | n.1173A>G c.2052A>G (p.Pro684=) c.1512A>G (p.Pro504=) c.1419A>G (p.Pro473=) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1594A>G (n.1594A>G) c.1457A>G (n.1457A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.1589A>G (n.1589A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.2049A>G (p.Pro683=) | |
16 | g.3243435T>G | CA493383758 | MEFV | n.1173A>C c.2052A>C (p.Pro684=) c.1512A>C (p.Pro504=) c.1419A>C (p.Pro473=) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1594A>C (n.1594A>C) c.1457A>C (n.1457A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.1589A>C (n.1589A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.2049A>C (p.Pro683=) | |
16 | g.3243436G>A | CA394486446 | MEFV | n.1172C>T c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.1418C>T (p.Pro473Leu) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.1593C>T (n.1593C>T) c.1456C>T (n.1456C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.2048C>T (p.Pro683Leu) | |
16 | g.3243436G>C | CA394486450 | MEFV | n.1172C>G c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.1418C>G (p.Pro473Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1593C>G (n.1593C>G) c.1456C>G (n.1456C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.1588C>G (n.1588C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.2048C>G (p.Pro683Arg) | |
16 | g.3243436G>T | CA394486457 | MEFV | n.1172C>A c.2051C>A (p.Pro684Gln) c.1511C>A (p.Pro504Gln) c.1418C>A (p.Pro473Gln) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1593C>A (n.1593C>A) c.1456C>A (n.1456C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.1588C>A (n.1588C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.2048C>A (p.Pro683Gln) | |
16 | g.3243437G>A | CA394486463 | MEFV | n.1171C>T c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.1417C>T (p.Pro473Ser) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1455C>T (n.1455C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.1587C>T (n.1587C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) c.2047C>T (p.Pro683Ser) | |
16 | g.3243437G>C | CA394486470 | MEFV | n.1171C>G c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.1417C>G (p.Pro473Ala) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1455C>G (n.1455C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.1587C>G (n.1587C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) c.2047C>G (p.Pro683Ala) | |
16 | g.3243437G>T | CA394486467 | MEFV | n.1171C>A c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.1417C>A (p.Pro473Thr) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.1455C>A (n.1455C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.1587C>A (n.1587C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) c.2047C>A (p.Pro683Thr) | |
16 | g.3243438C>A | CA493383760 | MEFV | n.1170G>T c.2049G>T (p.Ser683=) c.1509G>T (p.Ser503=) c.1416G>T (p.Ser472=) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1591G>T (n.1591G>T) c.1454G>T (n.1454G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.821G>T (n.821G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.1586G>T (n.1586G>T) c.*253G>T (n.*253G>T) c.2046G>T (p.Ser682=) | |
16 | g.3243438C= | CA2202658666 | MEFV | n.1170G= c.2049G= (p.Ser683=) c.1509G= (p.Ser503=) c.1416G= (p.Ser472=) c.*325G= (n.*325G=) c.*674G= (n.*674G=) c.970G= (n.970G=) c.1591G= (n.1591G=) c.1454G= (n.1454G=) c.739G= (n.739G=) c.821G= (n.821G=) c.854G= (n.854G=) c.1586G= (n.1586G=) c.*253G= (n.*253G=) c.2046G= (p.Ser682=) | |
16 | g.3243438C>G | CA493383761 | MEFV | n.1170G>C c.2049G>C (p.Ser683=) c.1509G>C (p.Ser503=) c.1416G>C (p.Ser472=) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1591G>C (n.1591G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.821G>C (n.821G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.1586G>C (n.1586G>C) c.*253G>C (n.*253G>C) c.2046G>C (p.Ser682=) | |
16 | g.3243438C>T | CA280493 | MEFV | n.1170G>A c.2049G>A (p.Ser683=) c.1509G>A (p.Ser503=) c.1416G>A (p.Ser472=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.1591G>A (n.1591G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.821G>A (n.821G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.1586G>A (n.1586G>A) c.*253G>A (n.*253G>A) c.2046G>A (p.Ser682=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243439G>A | CA7859882 | MEFV | n.1169C>T c.2048C>T (p.Ser683Leu) c.1508C>T (p.Ser503Leu) c.1415C>T (p.Ser472Leu) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1590C>T (n.1590C>T) c.1453C>T (n.1453C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1585C>T (n.1585C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.2045C>T (p.Ser682Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243439G>C | CA394486473 | MEFV | n.1169C>G c.2048C>G (p.Ser683Trp) c.1508C>G (p.Ser503Trp) c.1415C>G (p.Ser472Trp) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.1590C>G (n.1590C>G) c.1453C>G (n.1453C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1585C>G (n.1585C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.2045C>G (p.Ser682Trp) | |
16 | g.3243439G= | CA2202658667 | MEFV | n.1169C= c.2048C= (p.Ser683=) c.1508C= (p.Ser503=) c.1415C= (p.Ser472=) c.*324C= (n.*324C=) c.*673C= (n.*673C=) c.969C= (n.969C=) c.1590C= (n.1590C=) c.1453C= (n.1453C=) c.738C= (n.738C=) c.820C= (n.820C=) c.853C= (n.853C=) c.1585C= (n.1585C=) c.*252C= (n.*252C=) c.2045C= (p.Ser682=) | |
16 | g.3243439G>T | CA394486475 | MEFV | n.1169C>A c.2048C>A (p.Ser683Ter) c.1508C>A (p.Ser503Ter) c.1415C>A (p.Ser472Ter) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.1590C>A (n.1590C>A) c.1453C>A (n.1453C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1585C>A (n.1585C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.2045C>A (p.Ser682Ter) | |
16 | g.3243440A>C | CA394486478 | MEFV | n.1168T>G c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.968T>G (n.968T>G) c.1589T>G (n.1589T>G) c.1452T>G (n.1452T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.1584T>G (n.1584T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.2044T>G (p.Ser682Ala) | |
16 | g.3243440A>G | CA394486480 | MEFV | n.1168T>C c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.968T>C (n.968T>C) c.1589T>C (n.1589T>C) c.1452T>C (n.1452T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.1584T>C (n.1584T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.2044T>C (p.Ser682Pro) | |
16 | g.3243440A>T | CA394486482 | MEFV | n.1168T>A c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.968T>A (n.968T>A) c.1589T>A (n.1589T>A) c.1452T>A (n.1452T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.1584T>A (n.1584T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.2044T>A (p.Ser682Thr) | |
16 | g.3243441C>A | CA493383763 | MEFV | n.1167G>T c.2046G>T (p.Leu682=) c.1506G>T (p.Leu502=) c.1413G>T (p.Leu471=) c.*322G>T (n.*322G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1588G>T (n.1588G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) c.736G>T (n.736G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.2043G>T (p.Leu681=) | COSMIC |
16 | g.3243441C= | CA2202658668 | MEFV | n.1167G= c.2046G= (p.Leu682=) c.1506G= (p.Leu502=) c.1413G= (p.Leu471=) c.*322G= (n.*322G=) c.*671G= (n.*671G=) c.967G= (n.967G=) c.1588G= (n.1588G=) c.1451G= (n.1451G=) c.736G= (n.736G=) c.818G= (n.818G=) c.851G= (n.851G=) c.1583G= (n.1583G=) c.*250G= (n.*250G=) c.2043G= (p.Leu681=) | |
16 | g.3243441C>G | CA493383765 | MEFV | n.1167G>C c.2046G>C (p.Leu682=) c.1506G>C (p.Leu502=) c.1413G>C (p.Leu471=) c.*322G>C (n.*322G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.1451G>C (n.1451G>C) c.736G>C (n.736G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.1583G>C (n.1583G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.2043G>C (p.Leu681=) | |
16 | g.3243441C>T | CA493383764 | MEFV | n.1167G>A c.2046G>A (p.Leu682=) c.1506G>A (p.Leu502=) c.1413G>A (p.Leu471=) c.*322G>A (n.*322G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) c.736G>A (n.736G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.2043G>A (p.Leu681=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243441_3243443delinsCAG | CA2202658669 | MEFV | n.1165_1167delinsCTG c.2044_2046delinsCTG (p.Leu682=) c.1504_1506delinsCTG (p.Leu502=) c.1411_1413delinsCTG (p.Leu471=) c.*320_*322delinsCTG (n.*320_*322delinsCTG) c.*669_*671delinsCTG (n.*669_*671delinsCTG) c.965_967delinsCTG (n.965_967delinsCTG) c.1586_1588delinsCTG (n.1586_1588delinsCTG) c.1449_1451delinsCTG (n.1449_1451delinsCTG) c.734_736delinsCTG (n.734_736delinsCTG) c.816_818delinsCTG (n.816_818delinsCTG) c.849_851delinsCTG (n.849_851delinsCTG) c.1581_1583delinsCTG (n.1581_1583delinsCTG) c.*248_*250delinsCTG (n.*248_*250delinsCTG) c.2041_2043delinsCTG (p.Leu681=) | |
16 | g.3243442A= | CA2202658670 | MEFV | n.1166T= c.2045T= (p.Leu682=) c.1505T= (p.Leu502=) c.1412T= (p.Leu471=) c.*321T= (n.*321T=) c.*670T= (n.*670T=) c.966T= (n.966T=) c.1587T= (n.1587T=) c.1450T= (n.1450T=) c.735T= (n.735T=) c.817T= (n.817T=) c.850T= (n.850T=) c.1582T= (n.1582T=) c.*249T= (n.*249T=) c.2042T= (p.Leu681=) | |
16 | g.3243442A>C | CA394486495 | MEFV | n.1166T>G c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1412T>G (p.Leu471Arg) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1587T>G (n.1587T>G) c.1450T>G (n.1450T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.2042T>G (p.Leu681Arg) | |
16 | g.3243442A>G | CA394486496 | MEFV | n.1166T>C c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1412T>C (p.Leu471Pro) c.*321T>C (n.*321T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1450T>C (n.1450T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.2042T>C (p.Leu681Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243442A>T | CA394486497 | MEFV | n.1166T>A c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1412T>A (p.Leu471Gln) c.*321T>A (n.*321T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1450T>A (n.1450T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.2042T>A (p.Leu681Gln) | |
16 | g.3243442dup | CA720024633 | MEFV | n.1166dup c.2045dup (p.Ser683ValfsTer16) c.1505dup (p.Ser503ValfsTer16) c.1412dup (p.Ser472ValfsTer16) c.*321dup (n.*321dup) c.*670dup (n.*670dup) c.966dup (n.966dup) c.1587dup (n.1587dup) c.1450dup (n.1450dup) c.735dup (n.735dup) c.817dup (n.817dup) c.850dup (n.850dup) c.1582dup (n.1582dup) c.*249dup (n.*249dup) c.2042dup (p.Ser682ValfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243444_3243445del | CA720024641 | MEFV | n.1165_1166del c.2044_2045del (p.Leu682ValfsTer16) c.1504_1505del (p.Leu502ValfsTer16) c.1411_1412del (p.Leu471ValfsTer16) c.*320_*321del (n.*320_*321del) c.*669_*670del (n.*669_*670del) c.965_966del (n.965_966del) c.1586_1587del (n.1586_1587del) c.1449_1450del (n.1449_1450del) c.734_735del (n.734_735del) c.816_817del (n.816_817del) c.849_850del (n.849_850del) c.1581_1582del (n.1581_1582del) c.*248_*249del (n.*248_*249del) c.2041_2042del (p.Leu681ValfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243443G>A | CA493383766 | MEFV | n.1165C>T c.2044C>T (p.Leu682=) c.1504C>T (p.Leu502=) c.1411C>T (p.Leu471=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1449C>T (n.1449C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.849C>T (n.849C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.2041C>T (p.Leu681=) | |
16 | g.3243443G>C | CA394486508 | MEFV | n.1165C>G c.2044C>G (p.Leu682Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1411C>G (p.Leu471Val) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1449C>G (n.1449C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.849C>G (n.849C>G) c.1581C>G (n.1581C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.2041C>G (p.Leu681Val) | |
16 | g.3243443G>T | CA394486499 | MEFV | n.1165C>A c.2044C>A (p.Leu682Met) c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1411C>A (p.Leu471Met) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1449C>A (n.1449C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.849C>A (n.849C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.2041C>A (p.Leu681Met) | |
16 | g.3243444A>C | CA493383770 | MEFV | n.1164T>G c.2043T>G (p.Thr681=) c.1503T>G (p.Thr501=) c.1410T>G (p.Thr470=) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1448T>G (n.1448T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.1580T>G (n.1580T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.2040T>G (p.Thr680=) | |
16 | g.3243444A>G | CA493383771 | MEFV | n.1164T>C c.2043T>C (p.Thr681=) c.1503T>C (p.Thr501=) c.1410T>C (p.Thr470=) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.1448T>C (n.1448T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.1580T>C (n.1580T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.2040T>C (p.Thr680=) | |
16 | g.3243444A>T | CA493383772 | MEFV | n.1164T>A c.2043T>A (p.Thr681=) c.1503T>A (p.Thr501=) c.1410T>A (p.Thr470=) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1448T>A (n.1448T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.1580T>A (n.1580T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.2040T>A (p.Thr680=) | |
16 | g.3243445G>A | CA280491 | MEFV | n.1163C>T c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.1409C>T (p.Thr470Ile) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1584C>T (n.1584C>T) c.1447C>T (n.1447C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) c.2039C>T (p.Thr680Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243445G>C | CA394486517 | MEFV | n.1163C>G c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.1409C>G (p.Thr470Ser) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1584C>G (n.1584C>G) c.1447C>G (n.1447C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) c.2039C>G (p.Thr680Ser) | |
16 | g.3243445G= | CA2202658671 | MEFV | n.1163C= c.2042C= (p.Thr681=) c.1502C= (p.Thr501=) c.1409C= (p.Thr470=) c.*318C= (n.*318C=) c.*667C= (n.*667C=) c.963C= (n.963C=) c.1584C= (n.1584C=) c.1447C= (n.1447C=) c.732C= (n.732C=) c.814C= (n.814C=) c.847C= (n.847C=) c.1579C= (n.1579C=) c.*246C= (n.*246C=) c.2039C= (p.Thr680=) | |
16 | g.3243445G>T | CA394486518 | MEFV | n.1163C>A c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.1409C>A (p.Thr470Asn) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1584C>A (n.1584C>A) c.1447C>A (n.1447C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) c.2039C>A (p.Thr680Asn) | |
16 | g.3243446T>A | CA394486520 | MEFV | n.1162A>T c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1408A>T (p.Thr470Ser) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.962A>T (n.962A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.1446A>T (n.1446A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.813A>T (n.813A>T) c.846A>T (n.846A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.2038A>T (p.Thr680Ser) | |
16 | g.3243446T>C | CA394486523 | MEFV | n.1162A>G c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1408A>G (p.Thr470Ala) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.962A>G (n.962A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.1446A>G (n.1446A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.813A>G (n.813A>G) c.846A>G (n.846A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.2038A>G (p.Thr680Ala) | |
16 | g.3243446T>G | CA394486535 | MEFV | n.1162A>C c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1408A>C (p.Thr470Pro) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.962A>C (n.962A>C) c.1583A>C (n.1583A>C) c.1446A>C (n.1446A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.813A>C (n.813A>C) c.846A>C (n.846A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.2038A>C (p.Thr680Pro) | |
16 | g.3243447C>A | CA10577519 | MEFV | n.1161G>T c.2040G>T (p.Met680Ile) c.1500G>T (p.Met500Ile) c.1407G>T (p.Met469Ile) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1582G>T (n.1582G>T) c.1445G>T (n.1445G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.1577G>T (n.1577G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.2037G>T (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243447C= | CA2202658672 | MEFV | n.1161G= c.2040G= (p.Met680=) c.1500G= (p.Met500=) c.1407G= (p.Met469=) c.*316G= (n.*316G=) c.*665G= (n.*665G=) c.961G= (n.961G=) c.1582G= (n.1582G=) c.1445G= (n.1445G=) c.730G= (n.730G=) c.812G= (n.812G=) c.845G= (n.845G=) c.1577G= (n.1577G=) c.*244G= (n.*244G=) c.2037G= (p.Met679=) | |
16 | g.3243447C>G | CA280267 | MEFV | n.1161G>C c.2040G>C (p.Met680Ile) c.1500G>C (p.Met500Ile) c.1407G>C (p.Met469Ile) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1582G>C (n.1582G>C) c.1445G>C (n.1445G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.1577G>C (n.1577G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.2037G>C (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243447C>T | CA280112 | MEFV | n.1161G>A c.2040G>A (p.Met680Ile) c.1500G>A (p.Met500Ile) c.1407G>A (p.Met469Ile) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1582G>A (n.1582G>A) c.1445G>A (n.1445G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.1577G>A (n.1577G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.2037G>A (p.Met679Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243448A>C | CA394486555 | MEFV | n.1160T>G c.2039T>G (p.Met680Arg) c.1499T>G (p.Met500Arg) c.1406T>G (p.Met469Arg) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.1581T>G (n.1581T>G) c.1444T>G (n.1444T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.811T>G (n.811T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.1576T>G (n.1576T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.2036T>G (p.Met679Arg) | |
16 | g.3243448A>G | CA394486559 | MEFV | n.1160T>C c.2039T>C (p.Met680Thr) c.1499T>C (p.Met500Thr) c.1406T>C (p.Met469Thr) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.1581T>C (n.1581T>C) c.1444T>C (n.1444T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.1576T>C (n.1576T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.2036T>C (p.Met679Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243448A>T | CA394486565 | MEFV | n.1160T>A c.2039T>A (p.Met680Lys) c.1499T>A (p.Met500Lys) c.1406T>A (p.Met469Lys) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.1581T>A (n.1581T>A) c.1444T>A (n.1444T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.2036T>A (p.Met679Lys) | |
16 | g.3243449T>A | CA394486568 | MEFV | n.1159A>T c.2038A>T (p.Met680Leu) c.1498A>T (p.Met500Leu) c.1405A>T (p.Met469Leu) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.1443A>T (n.1443A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.1575A>T (n.1575A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.2035A>T (p.Met679Leu) | |
16 | g.3243449T>C | CA276955172 | MEFV | n.1159A>G c.2038A>G (p.Met680Val) c.1498A>G (p.Met500Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.2035A>G (p.Met679Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243449T>G | CA280489 | MEFV | n.1159A>C c.2038A>C (p.Met680Leu) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.2035A>C (p.Met679Leu) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243449T= | CA2202658673 | MEFV | n.1159A= c.2038A= (p.Met680=) c.1498A= (p.Met500=) c.1405A= (p.Met469=) c.*314A= (n.*314A=) c.*663A= (n.*663A=) c.959A= (n.959A=) c.1580A= (n.1580A=) c.1443A= (n.1443A=) c.728A= (n.728A=) c.810A= (n.810A=) c.843A= (n.843A=) c.1575A= (n.1575A=) c.*242A= (n.*242A=) c.2035A= (p.Met679=) | |
16 | g.3243450G>A | CA493383773 | MEFV | n.1158C>T c.2037C>T (p.Asn679=) c.1497C>T (p.Asn499=) c.1404C>T (p.Asn468=) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1579C>T (n.1579C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.842C>T (n.842C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.2034C>T (p.Asn678=) | |
16 | g.3243450G>C | CA394486582 | MEFV | n.1158C>G c.2037C>G (p.Asn679Lys) c.1497C>G (p.Asn499Lys) c.1404C>G (p.Asn468Lys) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1579C>G (n.1579C>G) c.1442C>G (n.1442C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.*241C>G (n.*241C>G) c.2034C>G (p.Asn678Lys) | |
16 | g.3243450G>T | CA394486593 | MEFV | n.1158C>A c.2037C>A (p.Asn679Lys) c.1497C>A (p.Asn499Lys) c.1404C>A (p.Asn468Lys) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) c.2034C>A (p.Asn678Lys) | |
16 | g.3243451T>A | CA394486599 | MEFV | n.1157A>T c.2036A>T (p.Asn679Ile) c.1496A>T (p.Asn499Ile) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.1441A>T (n.1441A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.841A>T (n.841A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.2033A>T (p.Asn678Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.3243451T>C | CA276955174 | MEFV | n.1157A>G c.2036A>G (p.Asn679Ser) c.1496A>G (p.Asn499Ser) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.1441A>G (n.1441A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.2033A>G (p.Asn678Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243451T>G | CA394486612 | MEFV | n.1157A>C c.2036A>C (p.Asn679Thr) c.1496A>C (p.Asn499Thr) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.1441A>C (n.1441A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.841A>C (n.841A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.2033A>C (p.Asn678Thr) | |
16 | g.3243451T= | CA2202658674 | MEFV | n.1157A= c.2036A= (p.Asn679=) c.1496A= (p.Asn499=) c.1403A= (p.Asn468=) c.*312A= (n.*312A=) c.*661A= (n.*661A=) c.957A= (n.957A=) c.1578A= (n.1578A=) c.1441A= (n.1441A=) c.726A= (n.726A=) c.808A= (n.808A=) c.841A= (n.841A=) c.1573A= (n.1573A=) c.*240A= (n.*240A=) c.2033A= (p.Asn678=) | |
16 | g.3243452T>A | CA394486622 | MEFV | n.1156A>T c.2035A>T (p.Asn679Tyr) c.1495A>T (p.Asn499Tyr) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.*311A>T (n.*311A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.956A>T (n.956A>T) c.1577A>T (n.1577A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) | |
16 | g.3243452T>C | CA394486615 | MEFV | n.1156A>G c.2035A>G (p.Asn679Asp) c.1495A>G (p.Asn499Asp) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.956A>G (n.956A>G) c.1577A>G (n.1577A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.2032A>G (p.Asn678Asp) | |
16 | g.3243452T>G | CA394486620 | MEFV | n.1156A>C c.2035A>C (p.Asn679His) c.1495A>C (p.Asn499His) c.1402A>C (p.Asn468His) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.956A>C (n.956A>C) c.1577A>C (n.1577A>C) c.1440A>C (n.1440A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.2032A>C (p.Asn678His) | |
16 | g.3243453C>A | CA493383777 | MEFV | n.1155G>T c.2034G>T (p.Gly678=) c.1494G>T (p.Gly498=) c.1401G>T (p.Gly467=) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*659G>T (n.*659G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1576G>T (n.1576G>T) c.1439G>T (n.1439G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.2031G>T (p.Gly677=) | |
16 | g.3243453C>G | CA493383779 | MEFV | n.1155G>C c.2034G>C (p.Gly678=) c.1494G>C (p.Gly498=) c.1401G>C (p.Gly467=) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*659G>C (n.*659G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1576G>C (n.1576G>C) c.1439G>C (n.1439G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.2031G>C (p.Gly677=) | |
16 | g.3243453C>T | CA493383778 | MEFV | n.1155G>A c.2034G>A (p.Gly678=) c.1494G>A (p.Gly498=) c.1401G>A (p.Gly467=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*659G>A (n.*659G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1576G>A (n.1576G>A) c.1439G>A (n.1439G>A) c.724G>A (n.724G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.2031G>A (p.Gly677=) | COSMIC |
16 | g.3243454C>A | CA394486626 | MEFV | n.1154G>T c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1575G>T (n.1575G>T) c.1438G>T (n.1438G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.2030G>T (p.Gly677Val) | |
16 | g.3243454C= | CA2202658675 | MEFV | n.1154G= c.2033G= (p.Gly678=) c.1493G= (p.Gly498=) c.1400G= (p.Gly467=) c.*309G= (n.*309G=) c.*658G= (n.*658G=) c.954G= (n.954G=) c.1575G= (n.1575G=) c.1438G= (n.1438G=) c.723G= (n.723G=) c.805G= (n.805G=) c.838G= (n.838G=) c.1570G= (n.1570G=) c.*237G= (n.*237G=) c.2030G= (p.Gly677=) | |
16 | g.3243454C>G | CA394486628 | MEFV | n.1154G>C c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1575G>C (n.1575G>C) c.1438G>C (n.1438G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.2030G>C (p.Gly677Ala) | |
16 | g.3243454C>T | CA280487 | MEFV | n.1154G>A c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1575G>A (n.1575G>A) c.1438G>A (n.1438G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.2030G>A (p.Gly677Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243455C>A | CA394486637 | MEFV | n.1153G>T c.2032G>T (p.Gly678Trp) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1574G>T (n.1574G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.804G>T (n.804G>T) c.837G>T (n.837G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.2029G>T (p.Gly677Trp) | |
16 | g.3243455C= | CA2202658676 | MEFV | n.1153G= c.2032G= (p.Gly678=) c.1492G= (p.Gly498=) c.1399G= (p.Gly467=) c.*308G= (n.*308G=) c.*657G= (n.*657G=) c.953G= (n.953G=) c.1574G= (n.1574G=) c.1437G= (n.1437G=) c.722G= (n.722G=) c.804G= (n.804G=) c.837G= (n.837G=) c.1569G= (n.1569G=) c.*236G= (n.*236G=) c.2029G= (p.Gly677=) | |
16 | g.3243455C>G | CA7859883 | MEFV | n.1153G>C c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1574G>C (n.1574G>C) c.1437G>C (n.1437G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.837G>C (n.837G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.2029G>C (p.Gly677Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243455C>T | CA394486640 | MEFV | n.1153G>A c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1574G>A (n.1574G>A) c.1437G>A (n.1437G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.837G>A (n.837G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.2029G>A (p.Gly677Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243456T>A | CA394486648 | MEFV | n.1152A>T c.2031A>T (p.Lys677Asn) c.1491A>T (p.Lys497Asn) c.1398A>T (p.Lys466Asn) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.1436A>T (n.1436A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.2028A>T (p.Lys676Asn) | |
16 | g.3243456T>C | CA493383781 | MEFV | n.1152A>G c.2031A>G (p.Lys677=) c.1491A>G (p.Lys497=) c.1398A>G (p.Lys466=) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.1436A>G (n.1436A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.2028A>G (p.Lys676=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243456T>G | CA394486647 | MEFV | n.1152A>C c.2031A>C (p.Lys677Asn) c.1491A>C (p.Lys497Asn) c.1398A>C (p.Lys466Asn) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.1436A>C (n.1436A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.2028A>C (p.Lys676Asn) | |
16 | g.3243456T= | CA2202658677 | MEFV | n.1152A= c.2031A= (p.Lys677=) c.1491A= (p.Lys497=) c.1398A= (p.Lys466=) c.*307A= (n.*307A=) c.*656A= (n.*656A=) c.952A= (n.952A=) c.1573A= (n.1573A=) c.1436A= (n.1436A=) c.721A= (n.721A=) c.803A= (n.803A=) c.836A= (n.836A=) c.1568A= (n.1568A=) c.*235A= (n.*235A=) c.2028A= (p.Lys676=) | |
16 | g.3243457T>A | CA394486650 | MEFV | n.1151A>T c.2030A>T (p.Lys677Ile) c.1490A>T (p.Lys497Ile) c.1397A>T (p.Lys466Ile) c.*306A>T (n.*306A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1572A>T (n.1572A>T) c.1435A>T (n.1435A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.802A>T (n.802A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.1567A>T (n.1567A>T) c.*234A>T (n.*234A>T) c.2027A>T (p.Lys676Ile) | |
16 | g.3243457T>C | CA394486661 | MEFV | n.1151A>G c.2030A>G (p.Lys677Arg) c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.*306A>G (n.*306A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.1435A>G (n.1435A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.1567A>G (n.1567A>G) c.*234A>G (n.*234A>G) c.2027A>G (p.Lys676Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243457T>G | CA394486653 | MEFV | n.1151A>C c.2030A>C (p.Lys677Thr) c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.*306A>C (n.*306A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.1572A>C (n.1572A>C) c.1435A>C (n.1435A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.1567A>C (n.1567A>C) c.*234A>C (n.*234A>C) c.2027A>C (p.Lys676Thr) | |
16 | g.3243457T= | CA2202658678 | MEFV | n.1151A= c.2030A= (p.Lys677=) c.1490A= (p.Lys497=) c.1397A= (p.Lys466=) c.*306A= (n.*306A=) c.*655A= (n.*655A=) c.951A= (n.951A=) c.1572A= (n.1572A=) c.1435A= (n.1435A=) c.720A= (n.720A=) c.802A= (n.802A=) c.835A= (n.835A=) c.1567A= (n.1567A=) c.*234A= (n.*234A=) c.2027A= (p.Lys676=) | |
16 | g.3243458T>A | CA394486664 | MEFV | n.1150A>T c.2029A>T (p.Lys677Ter) c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.*305A>T (n.*305A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.1571A>T (n.1571A>T) c.1434A>T (n.1434A>T) c.719A>T (n.719A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.1566A>T (n.1566A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.2026A>T (p.Lys676Ter) | |
16 | g.3243458T>C | CA394486676 | MEFV | n.1150A>G c.2029A>G (p.Lys677Glu) c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.*305A>G (n.*305A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.1571A>G (n.1571A>G) c.1434A>G (n.1434A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.2026A>G (p.Lys676Glu) | |
16 | g.3243458T>G | CA394486671 | MEFV | n.1150A>C c.2029A>C (p.Lys677Gln) c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.*305A>C (n.*305A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.1571A>C (n.1571A>C) c.1434A>C (n.1434A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.1566A>C (n.1566A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.2026A>C (p.Lys676Gln) | |
16 | g.3243459C>A | CA394486681 | MEFV | n.1149G>T c.2028G>T (p.Arg676Ser) c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1395G>T (p.Arg465Ser) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.1570G>T (n.1570G>T) c.1433G>T (n.1433G>T) c.718G>T (n.718G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.1565G>T (n.1565G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.2025G>T (p.Arg675Ser) | |
16 | g.3243459C>G | CA394486687 | MEFV | n.1149G>C c.2028G>C (p.Arg676Ser) c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1395G>C (p.Arg465Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.1433G>C (n.1433G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.1565G>C (n.1565G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.2025G>C (p.Arg675Ser) | |
16 | g.3243459C>T | CA493383785 | MEFV | n.1149G>A c.2028G>A (p.Arg676=) c.1488G>A (p.Arg496=) c.1395G>A (p.Arg465=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.1433G>A (n.1433G>A) c.718G>A (n.718G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.1565G>A (n.1565G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.2025G>A (p.Arg675=) | |
16 | g.3243460C>A | CA394486692 | MEFV | n.1148G>T c.2027G>T (p.Arg676Met) c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1394G>T (p.Arg465Met) c.*303G>T (n.*303G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.1432G>T (n.1432G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.832G>T (n.832G>T) c.1564G>T (n.1564G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) c.2024G>T (p.Arg675Met) | |
16 | g.3243460C>G | CA394486697 | MEFV | n.1148G>C c.2027G>C (p.Arg676Thr) c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.*303G>C (n.*303G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.1432G>C (n.1432G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.832G>C (n.832G>C) c.1564G>C (n.1564G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) c.2024G>C (p.Arg675Thr) | |
16 | g.3243460C>T | CA394486700 | MEFV | n.1148G>A c.2027G>A (p.Arg676Lys) c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.*303G>A (n.*303G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.1432G>A (n.1432G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.832G>A (n.832G>A) c.1564G>A (n.1564G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) c.2024G>A (p.Arg675Lys) | |
16 | g.3243461del | CA2631333791 | MEFV | n.1147del c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5) c.1486del (p.Arg496GlyfsTer5) c.1393del (p.Arg465GlyfsTer5) c.*302del (n.*302del) c.*651del (n.*651del) c.947del (n.947del) c.1568del (n.1568del) c.1431del (n.1431del) c.716del (n.716del) c.798del (n.798del) c.831del (n.831del) c.1563del (n.1563del) c.*230del (n.*230del) c.2023del (p.Arg675GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
16 | g.3243461T>A | CA394486704 | MEFV | n.1147A>T c.2026A>T (p.Arg676Trp) c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1393A>T (p.Arg465Trp) c.*302A>T (n.*302A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1568A>T (n.1568A>T) c.1431A>T (n.1431A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.2023A>T (p.Arg675Trp) | dbSNP |
16 | g.3243461T>C | CA394486710 | MEFV | n.1147A>G c.2026A>G (p.Arg676Gly) c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.*302A>G (n.*302A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1568A>G (n.1568A>G) c.1431A>G (n.1431A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.2023A>G (p.Arg675Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243461T>G | CA493383789 | MEFV | n.1147A>C c.2026A>C (p.Arg676=) c.1486A>C (p.Arg496=) c.1393A>C (p.Arg465=) c.*302A>C (n.*302A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1568A>C (n.1568A>C) c.1431A>C (n.1431A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.2023A>C (p.Arg675=) | |
16 | g.3243461T= | CA2202658679 | MEFV | n.1147A= c.2026A= (p.Arg676=) c.1486A= (p.Arg496=) c.1393A= (p.Arg465=) c.*302A= (n.*302A=) c.*651A= (n.*651A=) c.947A= (n.947A=) c.1568A= (n.1568A=) c.1431A= (n.1431A=) c.716A= (n.716A=) c.798A= (n.798A=) c.831A= (n.831A=) c.1563A= (n.1563A=) c.*230A= (n.*230A=) c.2023A= (p.Arg675=) | |
16 | g.3243462G>A | CA493383790 | MEFV | n.1146C>T c.2025C>T (p.Ser675=) c.1485C>T (p.Ser495=) c.1392C>T (p.Ser464=) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1567C>T (n.1567C>T) c.1430C>T (n.1430C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.2022C>T (p.Ser674=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243462G>C | CA394486713 | MEFV | n.1146C>G c.2025C>G (p.Ser675Arg) c.1485C>G (p.Ser495Arg) c.1392C>G (p.Ser464Arg) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) c.1430C>G (n.1430C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.2022C>G (p.Ser674Arg) | |
16 | g.3243462G>T | CA394486714 | MEFV | n.1146C>A c.2025C>A (p.Ser675Arg) c.1485C>A (p.Ser495Arg) c.1392C>A (p.Ser464Arg) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1567C>A (n.1567C>A) c.1430C>A (n.1430C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.2022C>A (p.Ser674Arg) | |
16 | g.3243463C>A | CA394486719 | MEFV | n.1145G>T c.2024G>T (p.Ser675Ile) c.1484G>T (p.Ser495Ile) c.1391G>T (p.Ser464Ile) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.945G>T (n.945G>T) c.1566G>T (n.1566G>T) c.1429G>T (n.1429G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.796G>T (n.796G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) c.2021G>T (p.Ser674Ile) | |
16 | g.3243463C= | CA2202658680 | MEFV | n.1145G= c.2024G= (p.Ser675=) c.1484G= (p.Ser495=) c.1391G= (p.Ser464=) c.*300G= (n.*300G=) c.*649G= (n.*649G=) c.945G= (n.945G=) c.1566G= (n.1566G=) c.1429G= (n.1429G=) c.714G= (n.714G=) c.796G= (n.796G=) c.829G= (n.829G=) c.1561G= (n.1561G=) c.*228G= (n.*228G=) c.2021G= (p.Ser674=) | |
16 | g.3243463C>G | CA394486721 | MEFV | n.1145G>C c.2024G>C (p.Ser675Thr) c.1484G>C (p.Ser495Thr) c.1391G>C (p.Ser464Thr) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.945G>C (n.945G>C) c.1566G>C (n.1566G>C) c.1429G>C (n.1429G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.796G>C (n.796G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) c.2021G>C (p.Ser674Thr) | |
16 | g.3243463C>T | CA280485 | MEFV | n.1145G>A c.2024G>A (p.Ser675Asn) c.1484G>A (p.Ser495Asn) c.1391G>A (p.Ser464Asn) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.945G>A (n.945G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.1429G>A (n.1429G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.796G>A (n.796G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) c.2021G>A (p.Ser674Asn) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243464T>A | CA394486733 | MEFV | n.1144A>T c.2023A>T (p.Ser675Cys) c.1483A>T (p.Ser495Cys) c.1390A>T (p.Ser464Cys) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1565A>T (n.1565A>T) c.1428A>T (n.1428A>T) c.713A>T (n.713A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.1560A>T (n.1560A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) c.2020A>T (p.Ser674Cys) | |
16 | g.3243464T>C | CA394486740 | MEFV | n.1144A>G c.2023A>G (p.Ser675Gly) c.1483A>G (p.Ser495Gly) c.1390A>G (p.Ser464Gly) c.*299A>G (n.*299A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.1565A>G (n.1565A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) c.713A>G (n.713A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.1560A>G (n.1560A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.2020A>G (p.Ser674Gly) | |
16 | g.3243464T>G | CA394486743 | MEFV | n.1144A>C c.2023A>C (p.Ser675Arg) c.1483A>C (p.Ser495Arg) c.1390A>C (p.Ser464Arg) c.*299A>C (n.*299A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1565A>C (n.1565A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.1560A>C (n.1560A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.2020A>C (p.Ser674Arg) | dbSNP |
16 | g.3243464T= | CA2202658681 | MEFV | n.1144A= c.2023A= (p.Ser675=) c.1483A= (p.Ser495=) c.1390A= (p.Ser464=) c.*299A= (n.*299A=) c.*648A= (n.*648A=) c.944A= (n.944A=) c.1565A= (n.1565A=) c.1428A= (n.1428A=) c.713A= (n.713A=) c.795A= (n.795A=) c.828A= (n.828A=) c.1560A= (n.1560A=) c.*227A= (n.*227A=) c.2020A= (p.Ser674=) | |
16 | g.3243465T>A | CA493383791 | MEFV | n.1143A>T c.2022A>T (p.Ile674=) c.1482A>T (p.Ile494=) c.1389A>T (p.Ile463=) c.*298A>T (n.*298A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) c.1427A>T (n.1427A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.827A>T (n.827A>T) c.1559A>T (n.1559A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.2019A>T (p.Ile673=) | |
16 | g.3243465T>C | CA394486746 | MEFV | n.1143A>G c.2022A>G (p.Ile674Met) c.1482A>G (p.Ile494Met) c.1389A>G (p.Ile463Met) c.*298A>G (n.*298A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1564A>G (n.1564A>G) c.1427A>G (n.1427A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.1559A>G (n.1559A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.2019A>G (p.Ile673Met) | |
16 | g.3243465T>G | CA493383792 | MEFV | n.1143A>C c.2022A>C (p.Ile674=) c.1482A>C (p.Ile494=) c.1389A>C (p.Ile463=) c.*298A>C (n.*298A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1564A>C (n.1564A>C) c.1427A>C (n.1427A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.827A>C (n.827A>C) c.1559A>C (n.1559A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.2019A>C (p.Ile673=) | |
16 | g.3243466A= | CA2202658682 | MEFV | n.1142T= c.2021T= (p.Ile674=) c.1481T= (p.Ile494=) c.1388T= (p.Ile463=) c.*297T= (n.*297T=) c.*646T= (n.*646T=) c.942T= (n.942T=) c.1563T= (n.1563T=) c.1426T= (n.1426T=) c.711T= (n.711T=) c.793T= (n.793T=) c.826T= (n.826T=) c.1558T= (n.1558T=) c.*225T= (n.*225T=) c.2018T= (p.Ile673=) | |
16 | g.3243466A>C | CA394486755 | MEFV | n.1142T>G c.2021T>G (p.Ile674Arg) c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.1388T>G (p.Ile463Arg) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.711T>G (n.711T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.2018T>G (p.Ile673Arg) | |
16 | g.3243466A>G | CA394486758 | MEFV | n.1142T>C c.2021T>C (p.Ile674Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.1388T>C (p.Ile463Thr) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1563T>C (n.1563T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.711T>C (n.711T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.2018T>C (p.Ile673Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243466A>T | CA394486763 | MEFV | n.1142T>A c.2021T>A (p.Ile674Lys) c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.1388T>A (p.Ile463Lys) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1563T>A (n.1563T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.711T>A (n.711T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.2018T>A (p.Ile673Lys) | |
16 | g.3243467T>A | CA394486766 | MEFV | n.1141A>T c.2020A>T (p.Ile674Leu) c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.1387A>T (p.Ile463Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.941A>T (n.941A>T) c.1562A>T (n.1562A>T) c.1425A>T (n.1425A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.2017A>T (p.Ile673Leu) | |
16 | g.3243467T>C | CA394486774 | MEFV | n.1141A>G c.2020A>G (p.Ile674Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) c.1387A>G (p.Ile463Val) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.1562A>G (n.1562A>G) c.1425A>G (n.1425A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.2017A>G (p.Ile673Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243467T>G | CA394486776 | MEFV | n.1141A>C c.2020A>C (p.Ile674Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.1387A>C (p.Ile463Leu) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.941A>C (n.941A>C) c.1562A>C (n.1562A>C) c.1425A>C (n.1425A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.1557A>C (n.1557A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.2017A>C (p.Ile673Leu) | |
16 | g.3243467T= | CA2202658683 | MEFV | n.1141A= c.2020A= (p.Ile674=) c.1480A= (p.Ile494=) c.1387A= (p.Ile463=) c.*296A= (n.*296A=) c.*645A= (n.*645A=) c.941A= (n.941A=) c.1562A= (n.1562A=) c.1425A= (n.1425A=) c.710A= (n.710A=) c.792A= (n.792A=) c.825A= (n.825A=) c.1557A= (n.1557A=) c.*224A= (n.*224A=) c.2017A= (p.Ile673=) | |
16 | g.3243468G>A | CA493383793 | MEFV | n.1140C>T c.2019C>T (p.Ser673=) c.1479C>T (p.Ser493=) c.1386C>T (p.Ser462=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.1561C>T (n.1561C>T) c.1424C>T (n.1424C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.1556C>T (n.1556C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.2016C>T (p.Ser672=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243468G>C | CA493383794 | MEFV | n.1140C>G c.2019C>G (p.Ser673=) c.1479C>G (p.Ser493=) c.1386C>G (p.Ser462=) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.1561C>G (n.1561C>G) c.1424C>G (n.1424C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.1556C>G (n.1556C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.2016C>G (p.Ser672=) | |
16 | g.3243468G= | CA2202658684 | MEFV | n.1140C= c.2019C= (p.Ser673=) c.1479C= (p.Ser493=) c.1386C= (p.Ser462=) c.*295C= (n.*295C=) c.*644C= (n.*644C=) c.940C= (n.940C=) c.1561C= (n.1561C=) c.1424C= (n.1424C=) c.709C= (n.709C=) c.791C= (n.791C=) c.824C= (n.824C=) c.1556C= (n.1556C=) c.*223C= (n.*223C=) c.2016C= (p.Ser672=) | |
16 | g.3243468G>T | CA493383795 | MEFV | n.1140C>A c.2019C>A (p.Ser673=) c.1479C>A (p.Ser493=) c.1386C>A (p.Ser462=) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.940C>A (n.940C>A) c.1561C>A (n.1561C>A) c.1424C>A (n.1424C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.1556C>A (n.1556C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.2016C>A (p.Ser672=) | |
16 | g.3243469G>A | CA394486780 | MEFV | n.1139C>T c.2018C>T (p.Ser673Phe) c.1478C>T (p.Ser493Phe) c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.1560C>T (n.1560C>T) c.1423C>T (n.1423C>T) c.708C>T (n.708C>T) c.790C>T (n.790C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.1555C>T (n.1555C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.2015C>T (p.Ser672Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.3243469G>C | CA394486782 | MEFV | n.1139C>G c.2018C>G (p.Ser673Cys) c.1478C>G (p.Ser493Cys) c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.*294C>G (n.*294C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.939C>G (n.939C>G) c.1560C>G (n.1560C>G) c.1423C>G (n.1423C>G) c.708C>G (n.708C>G) c.790C>G (n.790C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.1555C>G (n.1555C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.2015C>G (p.Ser672Cys) | |
16 | g.3243469G>T | CA394486788 | MEFV | n.1139C>A c.2018C>A (p.Ser673Tyr) c.1478C>A (p.Ser493Tyr) c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.*294C>A (n.*294C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.939C>A (n.939C>A) c.1560C>A (n.1560C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) c.708C>A (n.708C>A) c.790C>A (n.790C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.1555C>A (n.1555C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.2015C>A (p.Ser672Tyr) | COSMIC |
16 | g.3243470A>C | CA394486800 | MEFV | n.1138T>G c.2017T>G (p.Ser673Ala) c.1477T>G (p.Ser493Ala) c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.1559T>G (n.1559T>G) c.1422T>G (n.1422T>G) c.707T>G (n.707T>G) c.789T>G (n.789T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.1554T>G (n.1554T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.2014T>G (p.Ser672Ala) | |
16 | g.3243470A>G | CA394486802 | MEFV | n.1138T>C c.2017T>C (p.Ser673Pro) c.1477T>C (p.Ser493Pro) c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.1559T>C (n.1559T>C) c.1422T>C (n.1422T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.789T>C (n.789T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.1554T>C (n.1554T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.2014T>C (p.Ser672Pro) | |
16 | g.3243470A>T | CA394486806 | MEFV | n.1138T>A c.2017T>A (p.Ser673Thr) c.1477T>A (p.Ser493Thr) c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.1559T>A (n.1559T>A) c.1422T>A (n.1422T>A) c.707T>A (n.707T>A) c.789T>A (n.789T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.1554T>A (n.1554T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.2014T>A (p.Ser672Thr) | |
16 | g.3243471T>A | CA493383799 | MEFV | n.1137A>T c.2016A>T (p.Thr672=) c.1476A>T (p.Thr492=) c.1383A>T (p.Thr461=) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.1558A>T (n.1558A>T) c.1421A>T (n.1421A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.788A>T (n.788A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) c.2013A>T (p.Thr671=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3243471T>C | CA7859884 | MEFV | n.1137A>G c.2016A>G (p.Thr672=) c.1476A>G (p.Thr492=) c.1383A>G (p.Thr461=) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) c.1421A>G (n.1421A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.788A>G (n.788A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) c.2013A>G (p.Thr671=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243471T>G | CA493383800 | MEFV | n.1137A>C c.2016A>C (p.Thr672=) c.1476A>C (p.Thr492=) c.1383A>C (p.Thr461=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.1558A>C (n.1558A>C) c.1421A>C (n.1421A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) c.2013A>C (p.Thr671=) | |
16 | g.3243471T= | CA2202658685 | MEFV | n.1137A= c.2016A= (p.Thr672=) c.1476A= (p.Thr492=) c.1383A= (p.Thr461=) c.*292A= (n.*292A=) c.*641A= (n.*641A=) c.937A= (n.937A=) c.1558A= (n.1558A=) c.1421A= (n.1421A=) c.706A= (n.706A=) c.788A= (n.788A=) c.821A= (n.821A=) c.1553A= (n.1553A=) c.*220A= (n.*220A=) c.2013A= (p.Thr671=) | |
16 | g.3243472G>A | CA394486812 | MEFV | n.1136C>T c.2015C>T (p.Thr672Ile) c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.1557C>T (n.1557C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.705C>T (n.705C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.2012C>T (p.Thr671Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243472G>C | CA394486820 | MEFV | n.1136C>G c.2015C>G (p.Thr672Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) c.*291C>G (n.*291C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.1557C>G (n.1557C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.705C>G (n.705C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.2012C>G (p.Thr671Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243472G= | CA2202658686 | MEFV | n.1136C= c.2015C= (p.Thr672=) c.1475C= (p.Thr492=) c.1382C= (p.Thr461=) c.*291C= (n.*291C=) c.*640C= (n.*640C=) c.936C= (n.936C=) c.1557C= (n.1557C=) c.1420C= (n.1420C=) c.705C= (n.705C=) c.787C= (n.787C=) c.820C= (n.820C=) c.1552C= (n.1552C=) c.*219C= (n.*219C=) c.2012C= (p.Thr671=) | |
16 | g.3243472G>T | CA394486814 | MEFV | n.1136C>A c.2015C>A (p.Thr672Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.1557C>A (n.1557C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.705C>A (n.705C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.2012C>A (p.Thr671Lys) | |
16 | g.3243473T>A | CA394486825 | MEFV | n.1135A>T c.2014A>T (p.Thr672Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1556A>T (n.1556A>T) c.1419A>T (n.1419A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.2011A>T (p.Thr671Ser) | |
16 | g.3243473T>C | CA394486836 | MEFV | n.1135A>G c.2014A>G (p.Thr672Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) c.1419A>G (n.1419A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.2011A>G (p.Thr671Ala) | |
16 | g.3243473T>G | CA394486845 | MEFV | n.1135A>C c.2014A>C (p.Thr672Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1556A>C (n.1556A>C) c.1419A>C (n.1419A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.2011A>C (p.Thr671Pro) | |
16 | g.3243474C>A | CA394486848 | MEFV | n.1134G>T c.2013G>T (p.Lys671Asn) c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.934G>T (n.934G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.1418G>T (n.1418G>T) c.703G>T (n.703G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.2010G>T (p.Lys670Asn) | |
16 | g.3243474C>G | CA394486851 | MEFV | n.1134G>C c.2013G>C (p.Lys671Asn) c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.934G>C (n.934G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.1418G>C (n.1418G>C) c.703G>C (n.703G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.2010G>C (p.Lys670Asn) | |
16 | g.3243474C>T | CA493383804 | MEFV | n.1134G>A c.2013G>A (p.Lys671=) c.1473G>A (p.Lys491=) c.1380G>A (p.Lys460=) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.934G>A (n.934G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.703G>A (n.703G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.2010G>A (p.Lys670=) | |
16 | g.3243475T>A | CA394486857 | MEFV | n.1133A>T c.2012A>T (p.Lys671Met) c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.1554A>T (n.1554A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) c.702A>T (n.702A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.2009A>T (p.Lys670Met) | |
16 | g.3243475T>C | CA394486860 | MEFV | n.1133A>G c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.1554A>G (n.1554A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) c.702A>G (n.702A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.2009A>G (p.Lys670Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243475T>G | CA394486871 | MEFV | n.1133A>C c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.1554A>C (n.1554A>C) c.1417A>C (n.1417A>C) c.702A>C (n.702A>C) c.784A>C (n.784A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.2009A>C (p.Lys670Thr) | |
16 | g.3243476T>A | CA394486874 | MEFV | n.1132A>T c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.932A>T (n.932A>T) c.1553A>T (n.1553A>T) c.1416A>T (n.1416A>T) c.701A>T (n.701A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.2008A>T (p.Lys670Ter) | |
16 | g.3243476T>C | CA394486877 | MEFV | n.1132A>G c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.*287A>G (n.*287A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.932A>G (n.932A>G) c.1553A>G (n.1553A>G) c.1416A>G (n.1416A>G) c.701A>G (n.701A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.2008A>G (p.Lys670Glu) | |
16 | g.3243476T>G | CA394486879 | MEFV | n.1132A>C c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1471A>C (p.Lys491Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.932A>C (n.932A>C) c.1553A>C (n.1553A>C) c.1416A>C (n.1416A>C) c.701A>C (n.701A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.2008A>C (p.Lys670Gln) | |
16 | g.3243477G>A | CA493383805 | MEFV | n.1131C>T c.2010C>T (p.Cys670=) c.1470C>T (p.Cys490=) c.1377C>T (p.Cys459=) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1552C>T (n.1552C>T) c.1415C>T (n.1415C>T) c.700C>T (n.700C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.1547C>T (n.1547C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.2007C>T (p.Cys669=) | dbSNP |
16 | g.3243477G>C | CA394486887 | MEFV | n.1131C>G c.2010C>G (p.Cys670Trp) c.1470C>G (p.Cys490Trp) c.1377C>G (p.Cys459Trp) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1552C>G (n.1552C>G) c.1415C>G (n.1415C>G) c.700C>G (n.700C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.1547C>G (n.1547C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.2007C>G (p.Cys669Trp) | |
16 | g.3243477G= | CA2202658687 | MEFV | n.1131C= c.2010C= (p.Cys670=) c.1470C= (p.Cys490=) c.1377C= (p.Cys459=) c.*286C= (n.*286C=) c.*635C= (n.*635C=) c.931C= (n.931C=) c.1552C= (n.1552C=) c.1415C= (n.1415C=) c.700C= (n.700C=) c.782C= (n.782C=) c.815C= (n.815C=) c.1547C= (n.1547C=) c.*214C= (n.*214C=) c.2007C= (p.Cys669=) | |
16 | g.3243477G>T | CA394486891 | MEFV | n.1131C>A c.2010C>A (p.Cys670Ter) c.1470C>A (p.Cys490Ter) c.1377C>A (p.Cys459Ter) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1552C>A (n.1552C>A) c.1415C>A (n.1415C>A) c.700C>A (n.700C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.1547C>A (n.1547C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.2007C>A (p.Cys669Ter) | |
16 | g.3243478C>A | CA394486898 | MEFV | n.1130G>T c.2009G>T (p.Cys670Phe) c.1469G>T (p.Cys490Phe) c.1376G>T (p.Cys459Phe) c.*285G>T (n.*285G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.1551G>T (n.1551G>T) c.1414G>T (n.1414G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.1546G>T (n.1546G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.2006G>T (p.Cys669Phe) | |
16 | g.3243478C>G | CA394486917 | MEFV | n.1130G>C c.2009G>C (p.Cys670Ser) c.1469G>C (p.Cys490Ser) c.1376G>C (p.Cys459Ser) c.*285G>C (n.*285G>C) c.*634G>C (n.*634G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.1551G>C (n.1551G>C) c.1414G>C (n.1414G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.1546G>C (n.1546G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.2006G>C (p.Cys669Ser) | |
16 | g.3243478C>T | CA394486912 | MEFV | n.1130G>A c.2009G>A (p.Cys670Tyr) c.1469G>A (p.Cys490Tyr) c.1376G>A (p.Cys459Tyr) c.*285G>A (n.*285G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.1551G>A (n.1551G>A) c.1414G>A (n.1414G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.1546G>A (n.1546G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.2006G>A (p.Cys669Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243479A>C | CA394486920 | MEFV | n.1129T>G c.2008T>G (p.Cys670Gly) c.1468T>G (p.Cys490Gly) c.1375T>G (p.Cys459Gly) c.*284T>G (n.*284T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.1550T>G (n.1550T>G) c.1413T>G (n.1413T>G) c.698T>G (n.698T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.1545T>G (n.1545T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.2005T>G (p.Cys669Gly) | |
16 | g.3243479A>G | CA394486924 | MEFV | n.1129T>C c.2008T>C (p.Cys670Arg) c.1468T>C (p.Cys490Arg) c.1375T>C (p.Cys459Arg) c.*284T>C (n.*284T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.1550T>C (n.1550T>C) c.1413T>C (n.1413T>C) c.698T>C (n.698T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.1545T>C (n.1545T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.2005T>C (p.Cys669Arg) | |
16 | g.3243479A>T | CA394486938 | MEFV | n.1129T>A c.2008T>A (p.Cys670Ser) c.1468T>A (p.Cys490Ser) c.1375T>A (p.Cys459Ser) c.*284T>A (n.*284T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.1550T>A (n.1550T>A) c.1413T>A (n.1413T>A) c.698T>A (n.698T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.1545T>A (n.1545T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.2005T>A (p.Cys669Ser) | |
16 | g.3243480G>A | CA493383806 | MEFV | n.1128C>T c.2007C>T (p.Ala669=) c.1467C>T (p.Ala489=) c.1374C>T (p.Ala458=) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.1412C>T (n.1412C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.1544C>T (n.1544C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.2004C>T (p.Ala668=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243480G>C | CA493383808 | MEFV | n.1128C>G c.2007C>G (p.Ala669=) c.1467C>G (p.Ala489=) c.1374C>G (p.Ala458=) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.1412C>G (n.1412C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.1544C>G (n.1544C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.2004C>G (p.Ala668=) | |
16 | g.3243480G>T | CA493383807 | MEFV | n.1128C>A c.2007C>A (p.Ala669=) c.1467C>A (p.Ala489=) c.1374C>A (p.Ala458=) c.*283C>A (n.*283C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.1412C>A (n.1412C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.1544C>A (n.1544C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.2004C>A (p.Ala668=) | |
16 | g.3243481G>A | CA394486942 | MEFV | n.1127C>T c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.*282C>T (n.*282C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.1411C>T (n.1411C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.1543C>T (n.1543C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.2003C>T (p.Ala668Val) | |
16 | g.3243481G>C | CA394486969 | MEFV | n.1127C>G c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.*282C>G (n.*282C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.1411C>G (n.1411C>G) c.696C>G (n.696C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.1543C>G (n.1543C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.2003C>G (p.Ala668Gly) | |
16 | g.3243481G>T | CA394486972 | MEFV | n.1127C>A c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.*282C>A (n.*282C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.1411C>A (n.1411C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.1543C>A (n.1543C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.2003C>A (p.Ala668Asp) | |
16 | g.3243482C>A | CA394486985 | MEFV | n.1126G>T c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.1410G>T (n.1410G>T) c.695G>T (n.695G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.2002G>T (p.Ala668Ser) | |
16 | g.3243482C>G | CA394486989 | MEFV | n.1126G>C c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) c.1410G>C (n.1410G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.2002G>C (p.Ala668Pro) | |
16 | g.3243482C>T | CA394486998 | MEFV | n.1126G>A c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.1410G>A (n.1410G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.2002G>A (p.Ala668Thr) | |
16 | g.3243486_3243516del | CA2631333799 | MEFV | n.1096_1126del c.1975_2005del (p.Val659ProfsTer6) c.1435_1465del (p.Val479ProfsTer6) c.1342_1372del (p.Val448ProfsTer6) c.*251_*281del (n.*251_*281del) c.*600_*630del (n.*600_*630del) c.896_926del (n.896_926del) c.1517_1547del (n.1517_1547del) c.1380_1410del (n.1380_1410del) c.665_695del (n.665_695del) c.747_777del (n.747_777del) c.780_810del (n.780_810del) c.1512_1542del (n.1512_1542del) c.*179_*209del (n.*179_*209del) c.1972_2002del (p.Val658ProfsTer6) | gnomAD v4 |
16 | g.3243483T>A | CA493383812 | MEFV | n.1125A>T c.2004A>T (p.Gly668=) c.1464A>T (p.Gly488=) c.1371A>T (p.Gly457=) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.925A>T (n.925A>T) c.1546A>T (n.1546A>T) c.1409A>T (n.1409A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.1541A>T (n.1541A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.2001A>T (p.Gly667=) | |
16 | g.3243483T>C | CA493383813 | MEFV | n.1125A>G c.2004A>G (p.Gly668=) c.1464A>G (p.Gly488=) c.1371A>G (p.Gly457=) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.925A>G (n.925A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) c.1409A>G (n.1409A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.1541A>G (n.1541A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.2001A>G (p.Gly667=) | |
16 | g.3243483T>G | CA493383814 | MEFV | n.1125A>C c.2004A>C (p.Gly668=) c.1464A>C (p.Gly488=) c.1371A>C (p.Gly457=) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.925A>C (n.925A>C) c.1546A>C (n.1546A>C) c.1409A>C (n.1409A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.1541A>C (n.1541A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) c.2001A>C (p.Gly667=) | |
16 | g.3243484C>A | CA394487002 | MEFV | n.1124G>T c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1545G>T (n.1545G>T) c.1408G>T (n.1408G>T) c.693G>T (n.693G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.1540G>T (n.1540G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.2000G>T (p.Gly667Val) | |
16 | g.3243484C>G | CA394487001 | MEFV | n.1124G>C c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1545G>C (n.1545G>C) c.1408G>C (n.1408G>C) c.693G>C (n.693G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.1540G>C (n.1540G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.2000G>C (p.Gly667Ala) | |
16 | g.3243484C>T | CA394487000 | MEFV | n.1124G>A c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1463G>A (p.Gly488Glu) c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1545G>A (n.1545G>A) c.1408G>A (n.1408G>A) c.693G>A (n.693G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1540G>A (n.1540G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.2000G>A (p.Gly667Glu) | |
16 | g.3243485C>A | CA394487006 | MEFV | n.1123G>T c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.1462G>T (p.Gly488Ter) c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.*278G>T (n.*278G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.1407G>T (n.1407G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.774G>T (n.774G>T) c.807G>T (n.807G>T) c.1539G>T (n.1539G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1999G>T (p.Gly667Ter) | |
16 | g.3243485C= | CA2202658688 | MEFV | n.1123G= c.2002G= (p.Gly668=) c.1462G= (p.Gly488=) c.1369G= (p.Gly457=) c.*278G= (n.*278G=) c.*627G= (n.*627G=) c.923G= (n.923G=) c.1544G= (n.1544G=) c.1407G= (n.1407G=) c.692G= (n.692G=) c.774G= (n.774G=) c.807G= (n.807G=) c.1539G= (n.1539G=) c.*206G= (n.*206G=) c.1999G= (p.Gly667=) | |
16 | g.3243485C>G | CA394487018 | MEFV | n.1123G>C c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.*278G>C (n.*278G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.1407G>C (n.1407G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.774G>C (n.774G>C) c.807G>C (n.807G>C) c.1539G>C (n.1539G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1999G>C (p.Gly667Arg) | |
16 | g.3243485C>T | CA276955184 | MEFV | n.1123G>A c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1462G>A (p.Gly488Arg) c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.1407G>A (n.1407G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.774G>A (n.774G>A) c.807G>A (n.807G>A) c.1539G>A (n.1539G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1999G>A (p.Gly667Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243486C>A | CA493383817 | MEFV | n.1122G>T c.2001G>T (p.Leu667=) c.1461G>T (p.Leu487=) c.1368G>T (p.Leu456=) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) c.1406G>T (n.1406G>T) c.691G>T (n.691G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.1538G>T (n.1538G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1998G>T (p.Leu666=) | |
16 | g.3243486C>G | CA493383818 | MEFV | n.1122G>C c.2001G>C (p.Leu667=) c.1461G>C (p.Leu487=) c.1368G>C (p.Leu456=) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) c.1406G>C (n.1406G>C) c.691G>C (n.691G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.1538G>C (n.1538G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.1998G>C (p.Leu666=) | |
16 | g.3243486C>T | CA493383819 | MEFV | n.1122G>A c.2001G>A (p.Leu667=) c.1461G>A (p.Leu487=) c.1368G>A (p.Leu456=) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.1543G>A (n.1543G>A) c.1406G>A (n.1406G>A) c.691G>A (n.691G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.1538G>A (n.1538G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1998G>A (p.Leu666=) | |
16 | g.3243487A= | CA2202658689 | MEFV | n.1121T= c.2000T= (p.Leu667=) c.1460T= (p.Leu487=) c.1367T= (p.Leu456=) c.*276T= (n.*276T=) c.*625T= (n.*625T=) c.921T= (n.921T=) c.1542T= (n.1542T=) c.1405T= (n.1405T=) c.690T= (n.690T=) c.772T= (n.772T=) c.805T= (n.805T=) c.1537T= (n.1537T=) c.*204T= (n.*204T=) c.1997T= (p.Leu666=) | |
16 | g.3243487A>C | CA394487023 | MEFV | n.1121T>G c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1460T>G (p.Leu487Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.*276T>G (n.*276T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.921T>G (n.921T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) c.1405T>G (n.1405T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) | |
16 | g.3243487A>G | CA394487025 | MEFV | n.1121T>C c.2000T>C (p.Leu667Pro) c.1460T>C (p.Leu487Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.*276T>C (n.*276T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.921T>C (n.921T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) c.1405T>C (n.1405T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243487A>T | CA394487026 | MEFV | n.1121T>A c.2000T>A (p.Leu667Gln) c.1460T>A (p.Leu487Gln) c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.*276T>A (n.*276T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.921T>A (n.921T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) c.1405T>A (n.1405T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.1997T>A (p.Leu666Gln) | |
16 | g.3243488G>A | CA493383820 | MEFV | n.1120C>T c.1999C>T (p.Leu667=) c.1459C>T (p.Leu487=) c.1366C>T (p.Leu456=) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1541C>T (n.1541C>T) c.1404C>T (n.1404C>T) c.689C>T (n.689C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.1536C>T (n.1536C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.1996C>T (p.Leu666=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243488G>C | CA394487027 | MEFV | n.1120C>G c.1999C>G (p.Leu667Val) c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1541C>G (n.1541C>G) c.1404C>G (n.1404C>G) c.689C>G (n.689C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.1536C>G (n.1536C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) | |
16 | g.3243488G>T | CA394487028 | MEFV | n.1120C>A c.1999C>A (p.Leu667Met) c.1459C>A (p.Leu487Met) c.1366C>A (p.Leu456Met) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1541C>A (n.1541C>A) c.1404C>A (n.1404C>A) c.689C>A (n.689C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.1536C>A (n.1536C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.1996C>A (p.Leu666Met) | |
16 | g.3243489G>A | CA493383821 | MEFV | n.1119C>T c.1998C>T (p.Ile666=) c.1458C>T (p.Ile486=) c.1365C>T (p.Ile455=) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1540C>T (n.1540C>T) c.1403C>T (n.1403C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.1535C>T (n.1535C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.1995C>T (p.Ile665=) | COSMIC |
16 | g.3243489G>C | CA394487030 | MEFV | n.1119C>G c.1998C>G (p.Ile666Met) c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1365C>G (p.Ile455Met) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1540C>G (n.1540C>G) c.1403C>G (n.1403C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.1535C>G (n.1535C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.1995C>G (p.Ile665Met) | gnomAD v4 |
16 | g.3243489G>T | CA493383822 | MEFV | n.1119C>A c.1998C>A (p.Ile666=) c.1458C>A (p.Ile486=) c.1365C>A (p.Ile455=) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1540C>A (n.1540C>A) c.1403C>A (n.1403C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.770C>A (n.770C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.1535C>A (n.1535C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.1995C>A (p.Ile665=) | |
16 | g.3243490A>C | CA394487031 | MEFV | n.1118T>G c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.*273T>G (n.*273T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1539T>G (n.1539T>G) c.1402T>G (n.1402T>G) c.687T>G (n.687T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1994T>G (p.Ile665Ser) | |
16 | g.3243490A>G | CA394487032 | MEFV | n.1118T>C c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.*273T>C (n.*273T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1539T>C (n.1539T>C) c.1402T>C (n.1402T>C) c.687T>C (n.687T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1994T>C (p.Ile665Thr) | |
16 | g.3243490A>T | CA394487036 | MEFV | n.1118T>A c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.*273T>A (n.*273T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1539T>A (n.1539T>A) c.1402T>A (n.1402T>A) c.687T>A (n.687T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1994T>A (p.Ile665Asn) | |
16 | g.3243491T>A | CA7859885 | MEFV | n.1117A>T c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.917A>T (n.917A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.1401A>T (n.1401A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.1533A>T (n.1533A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.1993A>T (p.Ile665Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243491T>C | CA280320 | MEFV | n.1117A>G c.1996A>G (p.Ile666Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*621A>G (n.*621A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.1401A>G (n.1401A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.801A>G (n.801A>G) c.1533A>G (n.1533A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.1993A>G (p.Ile665Val) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243491T>G | CA394487052 | MEFV | n.1117A>C c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*621A>C (n.*621A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.1401A>C (n.1401A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.1533A>C (n.1533A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.1993A>C (p.Ile665Leu) | |
16 | g.3243491T= | CA2202658690 | MEFV | n.1117A= c.1996A= (p.Ile666=) c.1456A= (p.Ile486=) c.1363A= (p.Ile455=) c.*272A= (n.*272A=) c.*621A= (n.*621A=) c.917A= (n.917A=) c.1538A= (n.1538A=) c.1401A= (n.1401A=) c.686A= (n.686A=) c.768A= (n.768A=) c.801A= (n.801A=) c.1533A= (n.1533A=) c.*200A= (n.*200A=) c.1993A= (p.Ile665=) | |
16 | g.3243492C>A | CA394487056 | MEFV | n.1116G>T c.1995G>T (p.Trp665Cys) c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1362G>T (p.Trp454Cys) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) c.1400G>T (n.1400G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) c.1992G>T (p.Trp664Cys) | |
16 | g.3243492C>G | CA394487066 | MEFV | n.1116G>C c.1995G>C (p.Trp665Cys) c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1362G>C (p.Trp454Cys) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) c.1400G>C (n.1400G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) c.1992G>C (p.Trp664Cys) | |
16 | g.3243492C>T | CA394487064 | MEFV | n.1116G>A c.1995G>A (p.Trp665Ter) c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1362G>A (p.Trp454Ter) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) c.1400G>A (n.1400G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.1992G>A (p.Trp664Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243493C>A | CA394487069 | MEFV | n.1115G>T c.1994G>T (p.Trp665Leu) c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1361G>T (p.Trp454Leu) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1536G>T (n.1536G>T) c.1399G>T (n.1399G>T) c.684G>T (n.684G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1531G>T (n.1531G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) c.1991G>T (p.Trp664Leu) | |
16 | g.3243493C>G | CA394487072 | MEFV | n.1115G>C c.1994G>C (p.Trp665Ser) c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1361G>C (p.Trp454Ser) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1536G>C (n.1536G>C) c.1399G>C (n.1399G>C) c.684G>C (n.684G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1531G>C (n.1531G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) c.1991G>C (p.Trp664Ser) | |
16 | g.3243493C>T | CA394487075 | MEFV | n.1115G>A c.1994G>A (p.Trp665Ter) c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1361G>A (p.Trp454Ter) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1536G>A (n.1536G>A) c.1399G>A (n.1399G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1531G>A (n.1531G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) c.1991G>A (p.Trp664Ter) | COSMIC |
16 | g.3243494A>C | CA394487079 | MEFV | n.1114T>G c.1993T>G (p.Trp665Gly) c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1360T>G (p.Trp454Gly) c.*269T>G (n.*269T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.1535T>G (n.1535T>G) c.1398T>G (n.1398T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) c.1990T>G (p.Trp664Gly) | |
16 | g.3243494A>G | CA394487088 | MEFV | n.1114T>C c.1993T>C (p.Trp665Arg) c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1360T>C (p.Trp454Arg) c.*269T>C (n.*269T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.1535T>C (n.1535T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) c.1990T>C (p.Trp664Arg) | |
16 | g.3243494A>T | CA394487094 | MEFV | n.1114T>A c.1993T>A (p.Trp665Arg) c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1360T>A (p.Trp454Arg) c.*269T>A (n.*269T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.1535T>A (n.1535T>A) c.1398T>A (n.1398T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) c.1990T>A (p.Trp664Arg) | |
16 | g.3243495T>A | CA493383826 | MEFV | n.1113A>T c.1992A>T (p.Ala664=) c.1452A>T (p.Ala484=) c.1359A>T (p.Ala453=) c.*268A>T (n.*268A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.913A>T (n.913A>T) c.1534A>T (n.1534A>T) c.1397A>T (n.1397A>T) c.682A>T (n.682A>T) c.764A>T (n.764A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.1989A>T (p.Ala663=) | |
16 | g.3243495T>C | CA493383828 | MEFV | n.1113A>G c.1992A>G (p.Ala664=) c.1452A>G (p.Ala484=) c.1359A>G (p.Ala453=) c.*268A>G (n.*268A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.913A>G (n.913A>G) c.1534A>G (n.1534A>G) c.1397A>G (n.1397A>G) c.682A>G (n.682A>G) c.764A>G (n.764A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.1989A>G (p.Ala663=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243495T>G | CA493383827 | MEFV | n.1113A>C c.1992A>C (p.Ala664=) c.1452A>C (p.Ala484=) c.1359A>C (p.Ala453=) c.*268A>C (n.*268A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.913A>C (n.913A>C) c.1534A>C (n.1534A>C) c.1397A>C (n.1397A>C) c.682A>C (n.682A>C) c.764A>C (n.764A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.1989A>C (p.Ala663=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243496G>A | CA394487097 | MEFV | n.1112C>T c.1991C>T (p.Ala664Val) c.1451C>T (p.Ala484Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.1396C>T (n.1396C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1528C>T (n.1528C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243496G>C | CA394487104 | MEFV | n.1112C>G c.1991C>G (p.Ala664Gly) c.1451C>G (p.Ala484Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.1396C>G (n.1396C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1528C>G (n.1528C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly) | |
16 | g.3243496G>T | CA394487111 | MEFV | n.1112C>A c.1991C>A (p.Ala664Glu) c.1451C>A (p.Ala484Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.1396C>A (n.1396C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1528C>A (n.1528C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1988C>A (p.Ala663Glu) | |
16 | g.3243497C>A | CA394487116 | MEFV | n.1111G>T c.1990G>T (p.Ala664Ser) c.1450G>T (p.Ala484Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.1395G>T (n.1395G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.1527G>T (n.1527G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243497C= | CA2202658691 | MEFV | n.1111G= c.1990G= (p.Ala664=) c.1450G= (p.Ala484=) c.1357G= (p.Ala453=) c.*266G= (n.*266G=) c.*615G= (n.*615G=) c.911G= (n.911G=) c.1532G= (n.1532G=) c.1395G= (n.1395G=) c.680G= (n.680G=) c.762G= (n.762G=) c.795G= (n.795G=) c.1527G= (n.1527G=) c.*194G= (n.*194G=) c.1987G= (p.Ala663=) | |
16 | g.3243497C>G | CA394487117 | MEFV | n.1111G>C c.1990G>C (p.Ala664Pro) c.1450G>C (p.Ala484Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.1395G>C (n.1395G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.1527G>C (n.1527G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro) | |
16 | g.3243497C>T | CA394487115 | MEFV | n.1111G>A c.1990G>A (p.Ala664Thr) c.1450G>A (p.Ala484Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.1395G>A (n.1395G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.1527G>A (n.1527G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243498T>A | CA493383830 | MEFV | n.1110A>T c.1989A>T (p.Thr663=) c.1449A>T (p.Thr483=) c.1356A>T (p.Thr452=) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) c.1394A>T (n.1394A>T) c.679A>T (n.679A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.1526A>T (n.1526A>T) c.*193A>T (n.*193A>T) c.1986A>T (p.Thr662=) | |
16 | g.3243498T>C | CA493383831 | MEFV | n.1110A>G c.1989A>G (p.Thr663=) c.1449A>G (p.Thr483=) c.1356A>G (p.Thr452=) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1531A>G (n.1531A>G) c.1394A>G (n.1394A>G) c.679A>G (n.679A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.1526A>G (n.1526A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.1986A>G (p.Thr662=) | |
16 | g.3243498T>G | CA493383832 | MEFV | n.1110A>C c.1989A>C (p.Thr663=) c.1449A>C (p.Thr483=) c.1356A>C (p.Thr452=) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1531A>C (n.1531A>C) c.1394A>C (n.1394A>C) c.679A>C (n.679A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.1526A>C (n.1526A>C) c.*193A>C (n.*193A>C) c.1986A>C (p.Thr662=) | |
16 | g.3243499G>A | CA394487118 | MEFV | n.1109C>T c.1988C>T (p.Thr663Ile) c.1448C>T (p.Thr483Ile) c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.1393C>T (n.1393C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1985C>T (p.Thr662Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.3243499G>C | CA394487119 | MEFV | n.1109C>G c.1988C>G (p.Thr663Arg) c.1448C>G (p.Thr483Arg) c.1355C>G (p.Thr452Arg) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.1393C>G (n.1393C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.1985C>G (p.Thr662Arg) | |
16 | g.3243499G>T | CA394487120 | MEFV | n.1109C>A c.1988C>A (p.Thr663Lys) c.1448C>A (p.Thr483Lys) c.1355C>A (p.Thr452Lys) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.1393C>A (n.1393C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.1985C>A (p.Thr662Lys) | |
16 | g.3243500T>A | CA394487121 | MEFV | n.1108A>T c.1987A>T (p.Thr663Ser) c.1447A>T (p.Thr483Ser) c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.*263A>T (n.*263A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) c.677A>T (n.677A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) c.1984A>T (p.Thr662Ser) | |
16 | g.3243500T>C | CA394487122 | MEFV | n.1108A>G c.1987A>G (p.Thr663Ala) c.1447A>G (p.Thr483Ala) c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.*263A>G (n.*263A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.1529A>G (n.1529A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) c.677A>G (n.677A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) c.1984A>G (p.Thr662Ala) | |
16 | g.3243500T>G | CA394487123 | MEFV | n.1108A>C c.1987A>C (p.Thr663Pro) c.1447A>C (p.Thr483Pro) c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.*263A>C (n.*263A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.1529A>C (n.1529A>C) c.1392A>C (n.1392A>C) c.677A>C (n.677A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) c.1984A>C (p.Thr662Pro) |