Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.3243298G>A	CA394485418	MEFV	n.1310C>T c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.465C>T (n.465C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.2186C>T (p.Ser729Phe)	COSMIC
16	g.3243298G>C	CA394485416	MEFV	n.1310C>G c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.465C>G (n.465C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.2186C>G (p.Ser729Cys)	ClinVar
16	g.3243298G>T	CA394485413	MEFV	n.1310C>A c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.465C>A (n.465C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.2186C>A (p.Ser729Tyr)
16	g.3243299A>C	CA394485428	MEFV	n.1309T>G c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.464T>G (n.464T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.2185T>G (p.Ser729Ala)
16	g.3243299A>G	CA394485439	MEFV	n.1309T>C c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.464T>C (n.464T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1725T>C (n.1725T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.2185T>C (p.Ser729Pro)
16	g.3243299A>T	CA394485433	MEFV	n.1309T>A c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.464T>A (n.464T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.2185T>A (p.Ser729Thr)
16	g.3243300G>A	CA493383618	MEFV	n.1308C>T c.2187C>T (p.Ile729=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1554C>T (p.Ile518=) c.463C>T (n.463C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.2184C>T (p.Ile728=)
16	g.3243300G>C	CA394485441	MEFV	n.1308C>G c.2187C>G (p.Ile729Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.463C>G (n.463C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.2184C>G (p.Ile728Met)
16	g.3243300G>T	CA493383617	MEFV	n.1308C>A c.2187C>A (p.Ile729=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.463C>A (n.463C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.2184C>A (p.Ile728=)
16	g.3243301A>C	CA394485442	MEFV	n.1307T>G c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.462T>G (n.462T>G) c.811T>G (n.811T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.2183T>G (p.Ile728Ser)
16	g.3243301A>G	CA394485443	MEFV	n.1307T>C c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.462T>C (n.462T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.2183T>C (p.Ile728Thr)
16	g.3243301A>T	CA394485445	MEFV	n.1307T>A c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.462T>A (n.462T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.2183T>A (p.Ile728Asn)	dbSNP
16	g.3243302T>A	CA394485448	MEFV	n.1306A>T c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.461A>T (n.461A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.2182A>T (p.Ile728Phe)
16	g.3243302T>C	CA7859856	MEFV	n.1306A>G c.2185A>G (p.Ile729Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.461A>G (n.461A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.2182A>G (p.Ile728Val)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243302T>G	CA394485451	MEFV	n.1306A>C c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.461A>C (n.461A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.2182A>C (p.Ile728Leu)
16	g.3243302T=	CA2202658587	MEFV	n.1306A= c.2185A= (p.Ile729=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1552A= (p.Ile518=) c.461A= (n.461A=) c.810A= (n.810A=) c.1106A= (n.1106A=) c.1727A= (n.1727A=) c.1590A= (n.1590A=) c.875A= (n.875A=) c.957A= (n.957A=) c.990A= (n.990A=) c.1722A= (n.1722A=) c.389A= (n.389A=) c.2182A= (p.Ile728=)
16	g.3243303G>A	CA493383620	MEFV	n.1305C>T c.2184C>T (p.Ser728=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.460C>T (n.460C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.2181C>T (p.Ser727=)
16	g.3243303G>C	CA394485457	MEFV	n.1305C>G c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.460C>G (n.460C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.2181C>G (p.Ser727Arg)
16	g.3243303G=	CA2202658588	MEFV	n.1305C= c.2184C= (p.Ser728=) c.1644C= (p.Ser548=) c.1551C= (p.Ser517=) c.460C= (n.460C=) c.809C= (n.809C=) c.1105C= (n.1105C=) c.1726C= (n.1726C=) c.1589C= (n.1589C=) c.874C= (n.874C=) c.956C= (n.956C=) c.989C= (n.989C=) c.1721C= (n.1721C=) c.388C= (n.388C=) c.2181C= (p.Ser727=)
16	g.3243303G>T	CA394485454	MEFV	n.1305C>A c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.460C>A (n.460C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.2181C>A (p.Ser727Arg)	dbSNP
16	g.3243304C>A	CA394485471	MEFV	n.1304G>T c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.459G>T (n.459G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1588G>T (n.1588G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.2180G>T (p.Ser727Ile)
16	g.3243304C=	CA2202658589	MEFV	n.1304G= c.2183G= (p.Ser728=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1550G= (p.Ser517=) c.459G= (n.459G=) c.808G= (n.808G=) c.1104G= (n.1104G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1588G= (n.1588G=) c.873G= (n.873G=) c.955G= (n.955G=) c.988G= (n.988G=) c.1720G= (n.1720G=) c.387G= (n.387G=) c.2180G= (p.Ser727=)
16	g.3243304C>G	CA7859857	MEFV	n.1304G>C c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.459G>C (n.459G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.2180G>C (p.Ser727Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243304C>T	CA394485483	MEFV	n.1304G>A c.2183G>A (p.Ser728Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.459G>A (n.459G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.2180G>A (p.Ser727Asn)	gnomAD v4
16	g.3243305T>A	CA394485489	MEFV	n.1303A>T c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.458A>T (n.458A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.2179A>T (p.Ser727Cys)
16	g.3243305T>C	CA394485492	MEFV	n.1303A>G c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.458A>G (n.458A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.2179A>G (p.Ser727Gly)	gnomAD v4
16	g.3243305T>G	CA394485495	MEFV	n.1303A>C c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.458A>C (n.458A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.2179A>C (p.Ser727Arg)
16	g.3243306T>A	CA493383622	MEFV	n.1302A>T c.2181A>T (p.Gly727=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.1548A>T (p.Gly516=) c.457A>T (n.457A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.2178A>T (p.Gly726=)
16	g.3243306T>C	CA493383624	MEFV	n.1302A>G c.2181A>G (p.Gly727=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.1548A>G (p.Gly516=) c.457A>G (n.457A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.2178A>G (p.Gly726=)
16	g.3243306T>G	CA493383623	MEFV	n.1302A>C c.2181A>C (p.Gly727=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.1548A>C (p.Gly516=) c.457A>C (n.457A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.2178A>C (p.Gly726=)
16	g.3243307C>A	CA394485499	MEFV	n.1301G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.456G>T (n.456G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.2177G>T (p.Gly726Val)
16	g.3243307C>G	CA394485505	MEFV	n.1301G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.456G>C (n.456G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.2177G>C (p.Gly726Ala)	COSMIC
16	g.3243307C>T	CA394485501	MEFV	n.1301G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.456G>A (n.456G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.2177G>A (p.Gly726Glu)
16	g.3243308C>A	CA394485508	MEFV	n.1300G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.455G>T (n.455G>T) c.804G>T (n.804G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.2176G>T (p.Gly726Ter)
16	g.3243308C>G	CA394485514	MEFV	n.1300G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.455G>C (n.455G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) c.869G>C (n.869G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.2176G>C (p.Gly726Arg)
16	g.3243308C>T	CA394485517	MEFV	n.1300G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.455G>A (n.455G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1584G>A (n.1584G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.2176G>A (p.Gly726Arg)	gnomAD v4
16	g.3243309A>C	CA493383628	MEFV	n.1299T>G c.2178T>G (p.Val726=) c.1638T>G (p.Val546=) c.1545T>G (p.Val515=) c.454T>G (n.454T>G) c.803T>G (n.803T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.2175T>G (p.Val725=)
16	g.3243309A>G	CA493383630	MEFV	n.1299T>C c.2178T>C (p.Val726=) c.1638T>C (p.Val546=) c.1545T>C (p.Val515=) c.454T>C (n.454T>C) c.803T>C (n.803T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.2175T>C (p.Val725=)
16	g.3243309A>T	CA493383631	MEFV	n.1299T>A c.2178T>A (p.Val726=) c.1638T>A (p.Val546=) c.1545T>A (p.Val515=) c.454T>A (n.454T>A) c.803T>A (n.803T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.2175T>A (p.Val725=)
16	g.3243310A=	CA2202658590	MEFV	n.1298T= c.2177T= (p.Val726=) c.1637T= (p.Val546=) c.1544T= (p.Val515=) c.453T= (n.453T=) c.802T= (n.802T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1719T= (n.1719T=) c.1582T= (n.1582T=) c.867T= (n.867T=) c.949T= (n.949T=) c.982T= (n.982T=) c.1714T= (n.1714T=) c.381T= (n.381T=) c.2174T= (p.Val725=)
16	g.3243310A>C	CA394485521	MEFV	n.1298T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.453T>G (n.453T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly)	ClinVar
16	g.3243310A>G	CA280095	MEFV	n.1298T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.453T>C (n.453T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243310A>T	CA7859858	MEFV	n.1298T>A c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.453T>A (n.453T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243311C>A	CA394485530	MEFV	n.1297G>T c.2176G>T (p.Val726Phe) c.1636G>T (p.Val546Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.452G>T (n.452G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.2173G>T (p.Val725Phe)
16	g.3243311C>G	CA394485532	MEFV	n.1297G>C c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.452G>C (n.452G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu)
16	g.3243311C>T	CA394485536	MEFV	n.1297G>A c.2176G>A (p.Val726Ile) c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.452G>A (n.452G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile)	gnomAD v4
16	g.3243312T>A	CA394485537	MEFV	n.1296A>T c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1542A>T (p.Arg514Ser) c.451A>T (n.451A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.2172A>T (p.Arg724Ser)
16	g.3243312T>C	CA493383634	MEFV	n.1296A>G c.2175A>G (p.Arg725=) c.1635A>G (p.Arg545=) c.1542A>G (p.Arg514=) c.451A>G (n.451A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.2172A>G (p.Arg724=)
16	g.3243312T>G	CA394485538	MEFV	n.1296A>C c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1542A>C (p.Arg514Ser) c.451A>C (n.451A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.2172A>C (p.Arg724Ser)
16	g.3243313C>A	CA394485539	MEFV	n.1295G>T c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1541G>T (p.Arg514Ile) c.450G>T (n.450G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.2171G>T (p.Arg724Ile)
16	g.3243313C>G	CA394485542	MEFV	n.1295G>C c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.450G>C (n.450G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.2171G>C (p.Arg724Thr)
16	g.3243313C>T	CA394485540	MEFV	n.1295G>A c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.450G>A (n.450G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.2171G>A (p.Arg724Lys)
16	g.3243314T>A	CA394485546	MEFV	n.1294A>T c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.449A>T (n.449A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.2170A>T (p.Arg724Ter)
16	g.3243314T>C	CA394485551	MEFV	n.1294A>G c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.449A>G (n.449A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.2170A>G (p.Arg724Gly)	dbSNP
16	g.3243314T>G	CA493383636	MEFV	n.1294A>C c.2173A>C (p.Arg725=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.449A>C (n.449A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.2170A>C (p.Arg724=)	gnomAD v4
16	g.3243315G>A	CA493383639	MEFV	n.1293C>T c.2172C>T (p.Tyr724=) c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.448C>T (n.448C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.2169C>T (p.Tyr723=)
16	g.3243315G>C	CA394485554	MEFV	n.1293C>G c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.448C>G (n.448C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.2169C>G (p.Tyr723Ter)
16	g.3243315G>T	CA394485556	MEFV	n.1293C>A c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.448C>A (n.448C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.2169C>A (p.Tyr723Ter)
16	g.3243316T>A	CA394485560	MEFV	n.1292A>T c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.447A>T (n.447A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.2168A>T (p.Tyr723Phe)
16	g.3243316T>C	CA7859859	MEFV	n.1292A>G c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.447A>G (n.447A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.2168A>G (p.Tyr723Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243316T>G	CA394485563	MEFV	n.1292A>C c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.447A>C (n.447A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.2168A>C (p.Tyr723Ser)
16	g.3243316T=	CA2202658591	MEFV	n.1292A= c.2171A= (p.Tyr724=) c.1631A= (p.Tyr544=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.447A= (n.447A=) c.796A= (n.796A=) c.1092A= (n.1092A=) c.1713A= (n.1713A=) c.1576A= (n.1576A=) c.861A= (n.861A=) c.943A= (n.943A=) c.976A= (n.976A=) c.1708A= (n.1708A=) c.375A= (n.375A=) c.2168A= (p.Tyr723=)
16	g.3243317A>C	CA394485564	MEFV	n.1291T>G c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.446T>G (n.446T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.2167T>G (p.Tyr723Asp)
16	g.3243317A>G	CA394485567	MEFV	n.1291T>C c.2170T>C (p.Tyr724His) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.446T>C (n.446T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.2167T>C (p.Tyr723His)
16	g.3243317A>T	CA394485571	MEFV	n.1291T>A c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.446T>A (n.446T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.2167T>A (p.Tyr723Asn)
16	g.3243318G>A	CA280544	MEFV	n.1290C>T c.2169C>T (p.Asp723=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.445C>T (n.445C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.2166C>T (p.Asp722=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243318G>C	CA394485575	MEFV	n.1290C>G c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.445C>G (n.445C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu)
16	g.3243318G=	CA2202658592	MEFV	n.1290C= c.2169C= (p.Asp723=) c.1629C= (p.Asp543=) c.1536C= (p.Asp512=) c.445C= (n.445C=) c.794C= (n.794C=) c.1090C= (n.1090C=) c.1711C= (n.1711C=) c.1574C= (n.1574C=) c.859C= (n.859C=) c.941C= (n.941C=) c.974C= (n.974C=) c.1706C= (n.1706C=) c.373C= (n.373C=) c.2166C= (p.Asp722=)
16	g.3243318G>T	CA394485581	MEFV	n.1290C>A c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.445C>A (n.445C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu)	gnomAD v4
16	g.3243319T>A	CA394485582	MEFV	n.1289A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.444A>T (n.444A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val)
16	g.3243319T>C	CA394485584	MEFV	n.1289A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.444A>G (n.444A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly)
16	g.3243319T>G	CA394485583	MEFV	n.1289A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.444A>C (n.444A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala)
16	g.3243320C>A	CA394485587	MEFV	n.1288G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.443G>T (n.443G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
16	g.3243320C>G	CA394485594	MEFV	n.1288G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.443G>C (n.443G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.2164G>C (p.Asp722His)
16	g.3243320C>T	CA394485595	MEFV	n.1288G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.443G>A (n.443G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn)	COSMIC
16	g.3243321C>A	CA493383646	MEFV	n.1287G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1533G>T (p.Val511=) c.442G>T (n.442G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.2163G>T (p.Val721=)
16	g.3243321C=	CA2202658593	MEFV	n.1287G= c.2166G= (p.Val722=) c.1626G= (p.Val542=) c.1533G= (p.Val511=) c.442G= (n.442G=) c.791G= (n.791G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1708G= (n.1708G=) c.1571G= (n.1571G=) c.856G= (n.856G=) c.938G= (n.938G=) c.971G= (n.971G=) c.1703G= (n.1703G=) c.370G= (n.370G=) c.2163G= (p.Val721=)
16	g.3243321C>G	CA493383647	MEFV	n.1287G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1533G>C (p.Val511=) c.442G>C (n.442G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.2163G>C (p.Val721=)
16	g.3243321C>T	CA7859860	MEFV	n.1287G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1533G>A (p.Val511=) c.442G>A (n.442G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.2163G>A (p.Val721=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243322A>C	CA394485600	MEFV	n.1286T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.441T>G (n.441T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.2162T>G (p.Val721Gly)
16	g.3243322A>G	CA394485601	MEFV	n.1286T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.441T>C (n.441T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.2162T>C (p.Val721Ala)
16	g.3243322A>T	CA394485602	MEFV	n.1286T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.441T>A (n.441T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.2162T>A (p.Val721Glu)
16	g.3243323C>A	CA7859861	MEFV	n.1285G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.440G>T (n.440G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.2161G>T (p.Val721Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243323C=	CA2202658594	MEFV	n.1285G= c.2164G= (p.Val722=) c.1624G= (p.Val542=) c.1531G= (p.Val511=) c.440G= (n.440G=) c.789G= (n.789G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1706G= (n.1706G=) c.1569G= (n.1569G=) c.854G= (n.854G=) c.936G= (n.936G=) c.969G= (n.969G=) c.1701G= (n.1701G=) c.368G= (n.368G=) c.2161G= (p.Val721=)
16	g.3243323C>G	CA7859862	MEFV	n.1285G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.440G>C (n.440G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.2161G>C (p.Val721Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243323C>T	CA280541	MEFV	n.1285G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.440G>A (n.440G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.2161G>A (p.Val721Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243324G>A	CA7859863	MEFV	n.1284C>T c.2163C>T (p.Phe721=) c.1623C>T (p.Phe541=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.439C>T (n.439C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.2160C>T (p.Phe720=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243324G>C	CA394485612	MEFV	n.1284C>G c.2163C>G (p.Phe721Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.439C>G (n.439C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.2160C>G (p.Phe720Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243324G=	CA2202658595	MEFV	n.1284C= c.2163C= (p.Phe721=) c.1623C= (p.Phe541=) c.1530C= (p.Phe510=) c.439C= (n.439C=) c.788C= (n.788C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1705C= (n.1705C=) c.1568C= (n.1568C=) c.853C= (n.853C=) c.935C= (n.935C=) c.968C= (n.968C=) c.1700C= (n.1700C=) c.367C= (n.367C=) c.2160C= (p.Phe720=)
16	g.3243324G>T	CA394485610	MEFV	n.1284C>A c.2163C>A (p.Phe721Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.439C>A (n.439C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.2160C>A (p.Phe720Leu)
16	g.3243325A>C	CA394485620	MEFV	n.1283T>G c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.438T>G (n.438T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.2159T>G (p.Phe720Cys)
16	g.3243325A>G	CA394485624	MEFV	n.1283T>C c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.438T>C (n.438T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1567T>C (n.1567T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.2159T>C (p.Phe720Ser)
16	g.3243325A>T	CA394485623	MEFV	n.1283T>A c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.438T>A (n.438T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1567T>A (n.1567T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
16	g.3243326A=	CA2202658596	MEFV	n.1282T= c.2161T= (p.Phe721=) c.1621T= (p.Phe541=) c.1528T= (p.Phe510=) c.437T= (n.437T=) c.786T= (n.786T=) c.1082T= (n.1082T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1566T= (n.1566T=) c.851T= (n.851T=) c.933T= (n.933T=) c.966T= (n.966T=) c.1698T= (n.1698T=) c.365T= (n.365T=) c.2158T= (p.Phe720=)
16	g.3243326A>C	CA394485625	MEFV	n.1282T>G c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.437T>G (n.437T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.2158T>G (p.Phe720Val)
16	g.3243326A>G	CA7859864	MEFV	n.1282T>C c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.437T>C (n.437T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.2158T>C (p.Phe720Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243326A>T	CA394485626	MEFV	n.1282T>A c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.437T>A (n.437T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.2158T>A (p.Phe720Ile)
16	g.3243327G>A	CA493383656	MEFV	n.1281C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1527C>T (p.Ile509=) c.436C>T (n.436C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.2157C>T (p.Ile719=)	ClinVar dbSNP
16	g.3243327G>C	CA280539	MEFV	n.1281C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.436C>G (n.436C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.2157C>G (p.Ile719Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243327G=	CA2202658597	MEFV	n.1281C= c.2160C= (p.Ile720=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1527C= (p.Ile509=) c.436C= (n.436C=) c.785C= (n.785C=) c.1081C= (n.1081C=) c.1702C= (n.1702C=) c.1565C= (n.1565C=) c.850C= (n.850C=) c.932C= (n.932C=) c.965C= (n.965C=) c.1697C= (n.1697C=) c.364C= (n.364C=) c.2157C= (p.Ile719=)
16	g.3243327G>T	CA493383657	MEFV	n.1281C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1527C>A (p.Ile509=) c.436C>A (n.436C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.2157C>A (p.Ile719=)
16	g.3243328A=	CA2202658598	MEFV	n.1280T= c.2159T= (p.Ile720=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1526T= (p.Ile509=) c.435T= (n.435T=) c.784T= (n.784T=) c.1080T= (n.1080T=) c.1701T= (n.1701T=) c.1564T= (n.1564T=) c.849T= (n.849T=) c.931T= (n.931T=) c.964T= (n.964T=) c.1696T= (n.1696T=) c.363T= (n.363T=) c.2156T= (p.Ile719=)
16	g.3243328A>C	CA394485629	MEFV	n.1280T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.435T>G (n.435T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.2156T>G (p.Ile719Ser)
16	g.3243328A>G	CA394485632	MEFV	n.1280T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.435T>C (n.435T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.2156T>C (p.Ile719Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243328A>T	CA394485633	MEFV	n.1280T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.435T>A (n.435T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.2156T>A (p.Ile719Asn)
16	g.3243329T>A	CA394485637	MEFV	n.1279A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.434A>T (n.434A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.2155A>T (p.Ile719Phe)
16	g.3243329T>C	CA276955063	MEFV	n.1279A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.434A>G (n.434A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.2155A>G (p.Ile719Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243329T>G	CA394485647	MEFV	n.1279A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.434A>C (n.434A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.2155A>C (p.Ile719Leu)
16	g.3243329T=	CA2202658599	MEFV	n.1279A= c.2158A= (p.Ile720=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1525A= (p.Ile509=) c.434A= (n.434A=) c.783A= (n.783A=) c.1079A= (n.1079A=) c.1700A= (n.1700A=) c.1563A= (n.1563A=) c.848A= (n.848A=) c.930A= (n.930A=) c.963A= (n.963A=) c.1695A= (n.1695A=) c.362A= (n.362A=) c.2155A= (p.Ile719=)
16	g.3243330G>A	CA493383661	MEFV	n.1278C>T c.2157C>T (p.Gly719=) c.1617C>T (p.Gly539=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.433C>T (n.433C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.2154C>T (p.Gly718=)	gnomAD v4
16	g.3243330G>C	CA493383662	MEFV	n.1278C>G c.2157C>G (p.Gly719=) c.1617C>G (p.Gly539=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.433C>G (n.433C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.2154C>G (p.Gly718=)
16	g.3243330G>T	CA493383663	MEFV	n.1278C>A c.2157C>A (p.Gly719=) c.1617C>A (p.Gly539=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.433C>A (n.433C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.2154C>A (p.Gly718=)
16	g.3243331C>A	CA394485665	MEFV	n.1277G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.432G>T (n.432G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.2153G>T (p.Gly718Val)	COSMIC
16	g.3243331C=	CA2202658600	MEFV	n.1277G= c.2156G= (p.Gly719=) c.1616G= (p.Gly539=) c.1523G= (p.Gly508=) c.432G= (n.432G=) c.781G= (n.781G=) c.1077G= (n.1077G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1561G= (n.1561G=) c.846G= (n.846G=) c.928G= (n.928G=) c.961G= (n.961G=) c.1693G= (n.1693G=) c.360G= (n.360G=) c.2153G= (p.Gly718=)
16	g.3243331C>G	CA394485662	MEFV	n.1277G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.432G>C (n.432G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.2153G>C (p.Gly718Ala)
16	g.3243331C>T	CA394485653	MEFV	n.1277G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.432G>A (n.432G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.2153G>A (p.Gly718Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243332C>A	CA394485667	MEFV	n.1276G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.431G>T (n.431G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.2152G>T (p.Gly718Cys)	dbSNP
16	g.3243332C=	CA2202658601	MEFV	n.1276G= c.2155G= (p.Gly719=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1522G= (p.Gly508=) c.431G= (n.431G=) c.780G= (n.780G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1697G= (n.1697G=) c.1560G= (n.1560G=) c.845G= (n.845G=) c.927G= (n.927G=) c.960G= (n.960G=) c.1692G= (n.1692G=) c.359G= (n.359G=) c.2152G= (p.Gly718=)
16	g.3243332C>G	CA394485670	MEFV	n.1276G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.431G>C (n.431G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.2152G>C (p.Gly718Arg)
16	g.3243332C>T	CA394485672	MEFV	n.1276G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.431G>A (n.431G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.2152G>A (p.Gly718Ser)
16	g.3243333C>A	CA493383669	MEFV	n.1275G>T c.2154G>T (p.Val718=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1521G>T (p.Val507=) c.430G>T (n.430G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.2151G>T (p.Val717=)
16	g.3243333C=	CA2202658602	MEFV	n.1275G= c.2154G= (p.Val718=) c.1614G= (p.Val538=) c.1521G= (p.Val507=) c.430G= (n.430G=) c.779G= (n.779G=) c.1075G= (n.1075G=) c.1696G= (n.1696G=) c.1559G= (n.1559G=) c.844G= (n.844G=) c.926G= (n.926G=) c.959G= (n.959G=) c.1691G= (n.1691G=) c.358G= (n.358G=) c.2151G= (p.Val717=)
16	g.3243333C>G	CA493383670	MEFV	n.1275G>C c.2154G>C (p.Val718=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1521G>C (p.Val507=) c.430G>C (n.430G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.2151G>C (p.Val717=)
16	g.3243333C>T	CA493383671	MEFV	n.1275G>A c.2154G>A (p.Val718=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1521G>A (p.Val507=) c.430G>A (n.430G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.2151G>A (p.Val717=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243334A>C	CA394485677	MEFV	n.1274T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.429T>G (n.429T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.357T>G (n.357T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly)
16	g.3243334A>G	CA394485679	MEFV	n.1274T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.429T>C (n.429T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.357T>C (n.357T>C) c.2150T>C (p.Val717Ala)
16	g.3243334A>T	CA394485684	MEFV	n.1274T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.429T>A (n.429T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.357T>A (n.357T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu)
16	g.3243335C>A	CA394485687	MEFV	n.1273G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.428G>T (n.428G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu)
16	g.3243335C=	CA2202658603	MEFV	n.1273G= c.2152G= (p.Val718=) c.1612G= (p.Val538=) c.1519G= (p.Val507=) c.428G= (n.428G=) c.777G= (n.777G=) c.1073G= (n.1073G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1557G= (n.1557G=) c.842G= (n.842G=) c.924G= (n.924G=) c.957G= (n.957G=) c.1689G= (n.1689G=) c.356G= (n.356G=) c.2149G= (p.Val717=)
16	g.3243335C>G	CA394485688	MEFV	n.1273G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.428G>C (n.428G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu)
16	g.3243335C>T	CA7859865	MEFV	n.1273G>A c.2152G>A (p.Val718Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.428G>A (n.428G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.2149G>A (p.Val717Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243336A>C	CA493383681	MEFV	n.1272T>G c.2151T>G (p.Arg717=) c.1611T>G (p.Arg537=) c.1518T>G (p.Arg506=) c.427T>G (n.427T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.2148T>G (p.Arg716=)
16	g.3243336A>G	CA493383680	MEFV	n.1272T>C c.2151T>C (p.Arg717=) c.1611T>C (p.Arg537=) c.1518T>C (p.Arg506=) c.427T>C (n.427T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.2148T>C (p.Arg716=)
16	g.3243336A>T	CA493383679	MEFV	n.1272T>A c.2151T>A (p.Arg717=) c.1611T>A (p.Arg537=) c.1518T>A (p.Arg506=) c.427T>A (n.427T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.2148T>A (p.Arg716=)	COSMIC
16	g.3243337C>A	CA7859866	MEFV	n.1271G>T c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.426G>T (n.426G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243337C=	CA2202658604	MEFV	n.1271G= c.2150G= (p.Arg717=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1517G= (p.Arg506=) c.426G= (n.426G=) c.775G= (n.775G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1692G= (n.1692G=) c.1555G= (n.1555G=) c.840G= (n.840G=) c.922G= (n.922G=) c.955G= (n.955G=) c.1687G= (n.1687G=) c.354G= (n.354G=) c.2147G= (p.Arg716=)
16	g.3243337C>G	CA394485692	MEFV	n.1271G>C c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.426G>C (n.426G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro)
16	g.3243337C>T	CA276955068	MEFV	n.1271G>A c.2150G>A (p.Arg717His) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.426G>A (n.426G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.2147G>A (p.Arg716His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243338G>A	CA7859867	MEFV	n.1270C>T c.2149C>T (p.Arg717Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.425C>T (n.425C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.2146C>T (p.Arg716Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243338G>C	CA394485706	MEFV	n.1270C>G c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.425C>G (n.425C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly)
16	g.3243338G=	CA2202658605	MEFV	n.1270C= c.2149C= (p.Arg717=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1516C= (p.Arg506=) c.425C= (n.425C=) c.774C= (n.774C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1691C= (n.1691C=) c.1554C= (n.1554C=) c.839C= (n.839C=) c.921C= (n.921C=) c.954C= (n.954C=) c.1686C= (n.1686C=) c.353C= (n.353C=) c.2146C= (p.Arg716=)
16	g.3243338G>T	CA280536	MEFV	n.1270C>A c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.425C>A (n.425C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243339C>A	CA394485709	MEFV	n.1269G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.424G>T (n.424G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.2145G>T (p.Lys715Asn)
16	g.3243339C>G	CA394485711	MEFV	n.1269G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.424G>C (n.424G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.2145G>C (p.Lys715Asn)
16	g.3243339C>T	CA493383688	MEFV	n.1269G>A c.2148G>A (p.Lys716=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.424G>A (n.424G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1685G>A (n.1685G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.2145G>A (p.Lys715=)
16	g.3243340T>A	CA394485715	MEFV	n.1268A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.423A>T (n.423A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.2144A>T (p.Lys715Met)	ClinVar dbSNP
16	g.3243340T>C	CA394485719	MEFV	n.1268A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.423A>G (n.423A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg)	gnomAD v4
16	g.3243340T>G	CA394485720	MEFV	n.1268A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.423A>C (n.423A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1552A>C (n.1552A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.2144A>C (p.Lys715Thr)
16	g.3243340T=	CA2202658606	MEFV	n.1268A= c.2147A= (p.Lys716=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1514A= (p.Lys505=) c.423A= (n.423A=) c.772A= (n.772A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1689A= (n.1689A=) c.1552A= (n.1552A=) c.837A= (n.837A=) c.919A= (n.919A=) c.952A= (n.952A=) c.1684A= (n.1684A=) c.351A= (n.351A=) c.2144A= (p.Lys715=)
16	g.3243341T>A	CA394485721	MEFV	n.1267A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.422A>T (n.422A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.2143A>T (p.Lys715Ter)
16	g.3243341T>C	CA7859868	MEFV	n.1267A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.422A>G (n.422A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.2143A>G (p.Lys715Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243341T>G	CA394485723	MEFV	n.1267A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.422A>C (n.422A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.2143A>C (p.Lys715Gln)
16	g.3243341T=	CA2202658607	MEFV	n.1267A= c.2146A= (p.Lys716=) c.1606A= (p.Lys536=) c.1513A= (p.Lys505=) c.422A= (n.422A=) c.771A= (n.771A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1688A= (n.1688A=) c.1551A= (n.1551A=) c.836A= (n.836A=) c.918A= (n.918A=) c.951A= (n.951A=) c.1683A= (n.1683A=) c.350A= (n.350A=) c.2143A= (p.Lys715=)
16	g.3243342G>A	CA493383690	MEFV	n.1266C>T c.2145C>T (p.Pro715=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1512C>T (p.Pro504=) c.421C>T (n.421C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.2142C>T (p.Pro714=)
16	g.3243342G>C	CA276955077	MEFV	n.1266C>G c.2145C>G (p.Pro715=) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1512C>G (p.Pro504=) c.421C>G (n.421C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.2142C>G (p.Pro714=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243342G=	CA2202658608	MEFV	n.1266C= c.2145C= (p.Pro715=) c.1605C= (p.Pro535=) c.1512C= (p.Pro504=) c.421C= (n.421C=) c.770C= (n.770C=) c.1066C= (n.1066C=) c.1687C= (n.1687C=) c.1550C= (n.1550C=) c.835C= (n.835C=) c.917C= (n.917C=) c.950C= (n.950C=) c.1682C= (n.1682C=) c.349C= (n.349C=) c.2142C= (p.Pro714=)
16	g.3243342G>T	CA493383691	MEFV	n.1266C>A c.2145C>A (p.Pro715=) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1512C>A (p.Pro504=) c.421C>A (n.421C>A) c.770C>A (n.770C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.2142C>A (p.Pro714=)
16	g.3243343G>A	CA394485728	MEFV	n.1265C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.420C>T (n.420C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu)
16	g.3243343G>C	CA394485730	MEFV	n.1265C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.420C>G (n.420C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg)	dbSNP
16	g.3243343G>T	CA394485731	MEFV	n.1265C>A c.2144C>A (p.Pro715His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1511C>A (p.Pro504His) c.420C>A (n.420C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.2141C>A (p.Pro714His)
16	g.3243344G>A	CA394485737	MEFV	n.1264C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.419C>T (n.419C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.1680C>T (n.1680C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243344G>C	CA394485738	MEFV	n.1264C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.419C>G (n.419C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.1680C>G (n.1680C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala)
16	g.3243344G=	CA2202658609	MEFV	n.1264C= c.2143C= (p.Pro715=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1510C= (p.Pro504=) c.419C= (n.419C=) c.768C= (n.768C=) c.1064C= (n.1064C=) c.1685C= (n.1685C=) c.1548C= (n.1548C=) c.833C= (n.833C=) c.915C= (n.915C=) c.948C= (n.948C=) c.1680C= (n.1680C=) c.347C= (n.347C=) c.2140C= (p.Pro714=)
16	g.3243344G>T	CA394485734	MEFV	n.1264C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.419C>A (n.419C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.1680C>A (n.1680C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr)
16	g.3243345A>C	CA493383693	MEFV	n.1263T>G c.2142T>G (p.Pro714=) c.1602T>G (p.Pro534=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.418T>G (n.418T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1684T>G (n.1684T>G) c.1547T>G (n.1547T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.2139T>G (p.Pro713=)
16	g.3243345A>G	CA493383694	MEFV	n.1263T>C c.2142T>C (p.Pro714=) c.1602T>C (p.Pro534=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.418T>C (n.418T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1684T>C (n.1684T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.2139T>C (p.Pro713=)
16	g.3243345A>T	CA493383695	MEFV	n.1263T>A c.2142T>A (p.Pro714=) c.1602T>A (p.Pro534=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.418T>A (n.418T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1684T>A (n.1684T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.2139T>A (p.Pro713=)
16	g.3243346G>A	CA7859869	MEFV	n.1262C>T c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.417C>T (n.417C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243346G>C	CA394485742	MEFV	n.1262C>G c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.417C>G (n.417C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg)	gnomAD v4
16	g.3243346G=	CA2202658610	MEFV	n.1262C= c.2141C= (p.Pro714=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1508C= (p.Pro503=) c.417C= (n.417C=) c.766C= (n.766C=) c.1062C= (n.1062C=) c.1683C= (n.1683C=) c.1546C= (n.1546C=) c.831C= (n.831C=) c.913C= (n.913C=) c.946C= (n.946C=) c.1678C= (n.1678C=) c.345C= (n.345C=) c.2138C= (p.Pro713=)
16	g.3243346G>T	CA394485745	MEFV	n.1262C>A c.2141C>A (p.Pro714His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.417C>A (n.417C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.2138C>A (p.Pro713His)	gnomAD v4
16	g.3243347G>A	CA394485750	MEFV	n.1261C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.416C>T (n.416C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243347G>C	CA394485753	MEFV	n.1261C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.416C>G (n.416C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala)
16	g.3243347G=	CA2202658611	MEFV	n.1261C= c.2140C= (p.Pro714=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1507C= (p.Pro503=) c.416C= (n.416C=) c.765C= (n.765C=) c.1061C= (n.1061C=) c.1682C= (n.1682C=) c.1545C= (n.1545C=) c.830C= (n.830C=) c.912C= (n.912C=) c.945C= (n.945C=) c.1677C= (n.1677C=) c.344C= (n.344C=) c.2137C= (p.Pro713=)
16	g.3243347G>T	CA394485756	MEFV	n.1261C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.416C>A (n.416C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr)
16	g.3243348C>A	CA394485761	MEFV	n.1260G>T c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.415G>T (n.415G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.2136G>T (p.Glu712Asp)	dbSNP
16	g.3243348C=	CA2202658612	MEFV	n.1260G= c.2139G= (p.Glu713=) c.1599G= (p.Glu533=) c.1506G= (p.Glu502=) c.415G= (n.415G=) c.764G= (n.764G=) c.1060G= (n.1060G=) c.1681G= (n.1681G=) c.1544G= (n.1544G=) c.829G= (n.829G=) c.911G= (n.911G=) c.944G= (n.944G=) c.1676G= (n.1676G=) c.343G= (n.343G=) c.2136G= (p.Glu712=)
16	g.3243348C>G	CA394485763	MEFV	n.1260G>C c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.415G>C (n.415G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp)
16	g.3243348C>T	CA493383699	MEFV	n.1260G>A c.2139G>A (p.Glu713=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.415G>A (n.415G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.2136G>A (p.Glu712=)	gnomAD v4
16	g.3243349T>A	CA394485771	MEFV	n.1259A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.414A>T (n.414A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val)	gnomAD v4
16	g.3243349T>C	CA394485773	MEFV	n.1259A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly)
16	g.3243349T>G	CA394485778	MEFV	n.1259A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.414A>C (n.414A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala)
16	g.3243350C>A	CA394485780	MEFV	n.1258G>T c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.413G>T (n.413G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter)
16	g.3243350C=	CA2202658613	MEFV	n.1258G= c.2137G= (p.Glu713=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1504G= (p.Glu502=) c.413G= (n.413G=) c.762G= (n.762G=) c.1058G= (n.1058G=) c.1679G= (n.1679G=) c.1542G= (n.1542G=) c.827G= (n.827G=) c.909G= (n.909G=) c.942G= (n.942G=) c.1674G= (n.1674G=) c.341G= (n.341G=) c.2134G= (p.Glu712=)
16	g.3243350C>G	CA394485782	MEFV	n.1258G>C c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.413G>C (n.413G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243350C>T	CA394485783	MEFV	n.1258G>A c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.413G>A (n.413G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys)
16	g.3243351C>A	CA394485787	MEFV	n.1257G>T c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.412G>T (n.412G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.340G>T (n.340G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn)
16	g.3243351C>G	CA394485790	MEFV	n.1257G>C c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.412G>C (n.412G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.340G>C (n.340G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn)
16	g.3243351C>T	CA493383703	MEFV	n.1257G>A c.2136G>A (p.Lys712=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.412G>A (n.412G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.2133G>A (p.Lys711=)
16	g.3243352T>A	CA394485793	MEFV	n.1256A>T c.2135A>T (p.Lys712Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.411A>T (n.411A>T) c.760A>T (n.760A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.339A>T (n.339A>T) c.2132A>T (p.Lys711Met)
16	g.3243352T>C	CA394485796	MEFV	n.1256A>G c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.411A>G (n.411A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.339A>G (n.339A>G) c.2132A>G (p.Lys711Arg)
16	g.3243352T>G	CA394485795	MEFV	n.1256A>C c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.411A>C (n.411A>C) c.760A>C (n.760A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.339A>C (n.339A>C) c.2132A>C (p.Lys711Thr)
16	g.3243353T>A	CA394485798	MEFV	n.1255A>T c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.410A>T (n.410A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.338A>T (n.338A>T) c.2131A>T (p.Lys711Ter)
16	g.3243353T>C	CA394485802	MEFV	n.1255A>G c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.410A>G (n.410A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.338A>G (n.338A>G) c.2131A>G (p.Lys711Glu)
16	g.3243353T>G	CA394485799	MEFV	n.1255A>C c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.410A>C (n.410A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.338A>C (n.338A>C) c.2131A>C (p.Lys711Gln)
16	g.3243354T>A	CA493383705	MEFV	n.1254A>T c.2133A>T (p.Ile711=) c.1593A>T (p.Ile531=) c.1500A>T (p.Ile500=) c.409A>T (n.409A>T) c.758A>T (n.758A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.337A>T (n.337A>T) c.2130A>T (p.Ile710=)
16	g.3243354T>C	CA394485805	MEFV	n.1254A>G c.2133A>G (p.Ile711Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) c.1500A>G (p.Ile500Met) c.409A>G (n.409A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.2130A>G (p.Ile710Met)	dbSNP
16	g.3243354T>G	CA493383706	MEFV	n.1254A>C c.2133A>C (p.Ile711=) c.1593A>C (p.Ile531=) c.1500A>C (p.Ile500=) c.409A>C (n.409A>C) c.758A>C (n.758A>C) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.337A>C (n.337A>C) c.2130A>C (p.Ile710=)
16	g.3243354T=	CA2202658614	MEFV	n.1254A= c.2133A= (p.Ile711=) c.1593A= (p.Ile531=) c.1500A= (p.Ile500=) c.409A= (n.409A=) c.758A= (n.758A=) c.1054A= (n.1054A=) c.1675A= (n.1675A=) c.1538A= (n.1538A=) c.823A= (n.823A=) c.905A= (n.905A=) c.938A= (n.938A=) c.1670A= (n.1670A=) c.337A= (n.337A=) c.2130A= (p.Ile710=)
16	g.3243355A>C	CA394485807	MEFV	n.1253T>G c.2132T>G (p.Ile711Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.408T>G (n.408T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.336T>G (n.336T>G) c.2129T>G (p.Ile710Arg)
16	g.3243355A>G	CA394485811	MEFV	n.1253T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.408T>C (n.408T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.336T>C (n.336T>C) c.2129T>C (p.Ile710Thr)	gnomAD v4
16	g.3243355A>T	CA394485816	MEFV	n.1253T>A c.2132T>A (p.Ile711Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.408T>A (n.408T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.336T>A (n.336T>A) c.2129T>A (p.Ile710Lys)
16	g.3243356T>A	CA394485822	MEFV	n.1252A>T c.2131A>T (p.Ile711Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.407A>T (n.407A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.335A>T (n.335A>T) c.2128A>T (p.Ile710Leu)
16	g.3243356T>C	CA394485826	MEFV	n.1252A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.407A>G (n.407A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.335A>G (n.335A>G) c.2128A>G (p.Ile710Val)
16	g.3243356T>G	CA394485827	MEFV	n.1252A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.407A>C (n.407A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.335A>C (n.335A>C) c.2128A>C (p.Ile710Leu)
16	g.3243357T>A	CA493383707	MEFV	n.1251A>T c.2130A>T (p.Leu710=) c.1590A>T (p.Leu530=) c.1497A>T (p.Leu499=) c.406A>T (n.406A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.2127A>T (p.Leu709=)
16	g.3243357T>C	CA276955083	MEFV	n.1251A>G c.2130A>G (p.Leu710=) c.1590A>G (p.Leu530=) c.1497A>G (p.Leu499=) c.406A>G (n.406A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.2127A>G (p.Leu709=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243357T>G	CA493383708	MEFV	n.1251A>C c.2130A>C (p.Leu710=) c.1590A>C (p.Leu530=) c.1497A>C (p.Leu499=) c.406A>C (n.406A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.2127A>C (p.Leu709=)
16	g.3243357T=	CA2202658615	MEFV	n.1251A= c.2130A= (p.Leu710=) c.1590A= (p.Leu530=) c.1497A= (p.Leu499=) c.406A= (n.406A=) c.755A= (n.755A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1535A= (n.1535A=) c.820A= (n.820A=) c.902A= (n.902A=) c.935A= (n.935A=) c.1667A= (n.1667A=) c.334A= (n.334A=) c.2127A= (p.Leu709=)
16	g.3243358A=	CA2202658616	MEFV	n.1250T= c.2129T= (p.Leu710=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1496T= (p.Leu499=) c.405T= (n.405T=) c.754T= (n.754T=) c.1050T= (n.1050T=) c.1671T= (n.1671T=) c.1534T= (n.1534T=) c.819T= (n.819T=) c.901T= (n.901T=) c.934T= (n.934T=) c.1666T= (n.1666T=) c.333T= (n.333T=) c.2126T= (p.Leu709=)
16	g.3243358A>C	CA394485828	MEFV	n.1250T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.405T>G (n.405T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg)
16	g.3243358A>G	CA394485829	MEFV	n.1250T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.405T>C (n.405T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro)	dbSNP
16	g.3243358A>T	CA394485832	MEFV	n.1250T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.405T>A (n.405T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.2126T>A (p.Leu709Gln)
16	g.3243359G>A	CA493383709	MEFV	n.1249C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.404C>T (n.404C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.2125C>T (p.Leu709=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243359G>C	CA394485837	MEFV	n.1249C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.404C>G (n.404C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val)
16	g.3243359G=	CA2202658617	MEFV	n.1249C= c.2128C= (p.Leu710=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1495C= (p.Leu499=) c.404C= (n.404C=) c.753C= (n.753C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1670C= (n.1670C=) c.1533C= (n.1533C=) c.818C= (n.818C=) c.900C= (n.900C=) c.933C= (n.933C=) c.1665C= (n.1665C=) c.332C= (n.332C=) c.2125C= (p.Leu709=)
16	g.3243359G>T	CA394485840	MEFV	n.1249C>A c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.404C>A (n.404C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.2125C>A (p.Leu709Ile)
16	g.3243360C>A	CA493383710	MEFV	n.1248G>T c.2127G>T (p.Leu709=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.403G>T (n.403G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.2124G>T (p.Leu708=)
16	g.3243360C>G	CA493383711	MEFV	n.1248G>C c.2127G>C (p.Leu709=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.403G>C (n.403G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.2124G>C (p.Leu708=)
16	g.3243360C>T	CA493383712	MEFV	n.1248G>A c.2127G>A (p.Leu709=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.403G>A (n.403G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.2124G>A (p.Leu708=)
16	g.3243361A=	CA2202658618	MEFV	n.1247T= c.2126T= (p.Leu709=) c.1586T= (p.Leu529=) c.1493T= (p.Leu498=) c.402T= (n.402T=) c.751T= (n.751T=) c.1047T= (n.1047T=) c.1668T= (n.1668T=) c.1531T= (n.1531T=) c.816T= (n.816T=) c.898T= (n.898T=) c.931T= (n.931T=) c.1663T= (n.1663T=) c.330T= (n.330T=) c.2123T= (p.Leu708=)
16	g.3243361A>C	CA280533	MEFV	n.1247T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.402T>G (n.402T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg)	ClinVar dbSNP
16	g.3243361A>G	CA394485848	MEFV	n.1247T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.402T>C (n.402T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro)
16	g.3243361A>T	CA394485853	MEFV	n.1247T>A c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.402T>A (n.402T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln)
16	g.3243362G>A	CA493383713	MEFV	n.1246C>T c.2125C>T (p.Leu709=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.401C>T (n.401C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.2122C>T (p.Leu708=)
16	g.3243362G>C	CA394485857	MEFV	n.1246C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.401C>G (n.401C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.329C>G (n.329C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val)
16	g.3243362G>T	CA394485861	MEFV	n.1246C>A c.2125C>A (p.Leu709Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.401C>A (n.401C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met)
16	g.3243363G>A	CA493383714	MEFV	n.1245C>T c.2124C>T (p.Arg708=) c.1584C>T (p.Arg528=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.400C>T (n.400C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.2121C>T (p.Arg707=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243363G>C	CA493383715	MEFV	n.1245C>G c.2124C>G (p.Arg708=) c.1584C>G (p.Arg528=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.400C>G (n.400C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.2121C>G (p.Arg707=)
16	g.3243363G=	CA2202658619	MEFV	n.1245C= c.2124C= (p.Arg708=) c.1584C= (p.Arg528=) c.1491C= (p.Arg497=) c.400C= (n.400C=) c.749C= (n.749C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1666C= (n.1666C=) c.1529C= (n.1529C=) c.814C= (n.814C=) c.896C= (n.896C=) c.929C= (n.929C=) c.1661C= (n.1661C=) c.328C= (n.328C=) c.2121C= (p.Arg707=)
16	g.3243363G>T	CA493383716	MEFV	n.1245C>A c.2124C>A (p.Arg708=) c.1584C>A (p.Arg528=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.400C>A (n.400C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.2121C>A (p.Arg707=)
16	g.3243364C>A	CA394485864	MEFV	n.1244G>T c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.399G>T (n.399G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1665G>T (n.1665G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.2120G>T (p.Arg707Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243364C=	CA2202658620	MEFV	n.1244G= c.2123G= (p.Arg708=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1490G= (p.Arg497=) c.399G= (n.399G=) c.748G= (n.748G=) c.1044G= (n.1044G=) c.1665G= (n.1665G=) c.1528G= (n.1528G=) c.813G= (n.813G=) c.895G= (n.895G=) c.928G= (n.928G=) c.1660G= (n.1660G=) c.327G= (n.327G=) c.2120G= (p.Arg707=)
16	g.3243364C>G	CA7859870	MEFV	n.1244G>C c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.399G>C (n.399G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1665G>C (n.1665G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.2120G>C (p.Arg707Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243364C>T	CA276955088	MEFV	n.1244G>A c.2123G>A (p.Arg708His) c.1583G>A (p.Arg528His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.399G>A (n.399G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1665G>A (n.1665G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.2120G>A (p.Arg707His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243365G>A	CA280530	MEFV	n.1243C>T c.2122C>T (p.Arg708Cys) c.1582C>T (p.Arg528Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.398C>T (n.398C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.2119C>T (p.Arg707Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243365G>C	CA394485870	MEFV	n.1243C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.398C>G (n.398C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1664C>G (n.1664C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.326C>G (n.326C>G) c.2119C>G (p.Arg707Gly)
16	g.3243365G=	CA2202658621	MEFV	n.1243C= c.2122C= (p.Arg708=) c.1582C= (p.Arg528=) c.1489C= (p.Arg497=) c.398C= (n.398C=) c.747C= (n.747C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1664C= (n.1664C=) c.1527C= (n.1527C=) c.812C= (n.812C=) c.894C= (n.894C=) c.927C= (n.927C=) c.1659C= (n.1659C=) c.326C= (n.326C=) c.2119C= (p.Arg707=)
16	g.3243365G>T	CA394485873	MEFV	n.1243C>A c.2122C>A (p.Arg708Ser) c.1582C>A (p.Arg528Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.398C>A (n.398C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.2119C>A (p.Arg707Ser)
16	g.3243366G>A	CA493383717	MEFV	n.1242C>T c.2121C>T (p.Thr707=) c.1581C>T (p.Thr527=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.397C>T (n.397C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.2118C>T (p.Thr706=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243366G>C	CA493383718	MEFV	n.1242C>G c.2121C>G (p.Thr707=) c.1581C>G (p.Thr527=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.397C>G (n.397C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) c.1663C>G (n.1663C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.2118C>G (p.Thr706=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243366G=	CA2202658622	MEFV	n.1242C= c.2121C= (p.Thr707=) c.1581C= (p.Thr527=) c.1488C= (p.Thr496=) c.397C= (n.397C=) c.746C= (n.746C=) c.1042C= (n.1042C=) c.1663C= (n.1663C=) c.1526C= (n.1526C=) c.811C= (n.811C=) c.893C= (n.893C=) c.926C= (n.926C=) c.1658C= (n.1658C=) c.325C= (n.325C=) c.2118C= (p.Thr706=)
16	g.3243366G>T	CA493383719	MEFV	n.1242C>A c.2121C>A (p.Thr707=) c.1581C>A (p.Thr527=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.397C>A (n.397C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.2118C>A (p.Thr706=)
16	g.3243367G>A	CA394485876	MEFV	n.1241C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.396C>T (n.396C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243367G>C	CA394485877	MEFV	n.1241C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.396C>G (n.396C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser)
16	g.3243367G=	CA2202658623	MEFV	n.1241C= c.2120C= (p.Thr707=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1487C= (p.Thr496=) c.396C= (n.396C=) c.745C= (n.745C=) c.1041C= (n.1041C=) c.1662C= (n.1662C=) c.1525C= (n.1525C=) c.810C= (n.810C=) c.892C= (n.892C=) c.925C= (n.925C=) c.1657C= (n.1657C=) c.324C= (n.324C=) c.2117C= (p.Thr706=)
16	g.3243367G>T	CA394485880	MEFV	n.1241C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.396C>A (n.396C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn)	COSMIC
16	g.3243368T>A	CA7859871	MEFV	n.1240A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.395A>T (n.395A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243368T>C	CA394485881	MEFV	n.1240A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.395A>G (n.395A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala)
16	g.3243368T>G	CA394485882	MEFV	n.1240A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.395A>C (n.395A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro)	gnomAD v4
16	g.3243368T=	CA2202658624	MEFV	n.1240A= c.2119A= (p.Thr707=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1486A= (p.Thr496=) c.395A= (n.395A=) c.744A= (n.744A=) c.1040A= (n.1040A=) c.1661A= (n.1661A=) c.1524A= (n.1524A=) c.809A= (n.809A=) c.891A= (n.891A=) c.924A= (n.924A=) c.1656A= (n.1656A=) c.323A= (n.323A=) c.2116A= (p.Thr706=)
16	g.3243369C>A	CA493383720	MEFV	n.1239G>T c.2118G>T (p.Pro706=) c.1578G>T (p.Pro526=) c.1485G>T (p.Pro495=) c.394G>T (n.394G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.2115G>T (p.Pro705=)
16	g.3243369C=	CA2202658625	MEFV	n.1239G= c.2118G= (p.Pro706=) c.1578G= (p.Pro526=) c.1485G= (p.Pro495=) c.394G= (n.394G=) c.743G= (n.743G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1660G= (n.1660G=) c.1523G= (n.1523G=) c.808G= (n.808G=) c.890G= (n.890G=) c.923G= (n.923G=) c.1655G= (n.1655G=) c.322G= (n.322G=) c.2115G= (p.Pro705=)
16	g.3243369C>G	CA493383721	MEFV	n.1239G>C c.2118G>C (p.Pro706=) c.1578G>C (p.Pro526=) c.1485G>C (p.Pro495=) c.394G>C (n.394G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.2115G>C (p.Pro705=)	gnomAD v4
16	g.3243369C>T	CA280268	MEFV	n.1239G>A c.2118G>A (p.Pro706=) c.1578G>A (p.Pro526=) c.1485G>A (p.Pro495=) c.394G>A (n.394G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.2115G>A (p.Pro705=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243370G>A	CA7859872	MEFV	n.1238C>T c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.393C>T (n.393C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.1522C>T (n.1522C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243370G>C	CA394485890	MEFV	n.1238C>G c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.393C>G (n.393C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.1522C>G (n.1522C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg)
16	g.3243370G=	CA2202658626	MEFV	n.1238C= c.2117C= (p.Pro706=) c.1577C= (p.Pro526=) c.1484C= (p.Pro495=) c.393C= (n.393C=) c.742C= (n.742C=) c.1038C= (n.1038C=) c.1659C= (n.1659C=) c.1522C= (n.1522C=) c.807C= (n.807C=) c.889C= (n.889C=) c.922C= (n.922C=) c.1654C= (n.1654C=) c.321C= (n.321C=) c.2114C= (p.Pro705=)
16	g.3243370G>T	CA394485886	MEFV	n.1238C>A c.2117C>A (p.Pro706Gln) c.1577C>A (p.Pro526Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.393C>A (n.393C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.1522C>A (n.1522C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.2114C>A (p.Pro705Gln)	dbSNP gnomAD v2
16	g.3243371G>A	CA394485893	MEFV	n.1237C>T c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.392C>T (n.392C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) c.320C>T (n.320C>T) c.2113C>T (p.Pro705Ser)	gnomAD v4
16	g.3243371G>C	CA394485894	MEFV	n.1237C>G c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.392C>G (n.392C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) c.320C>G (n.320C>G) c.2113C>G (p.Pro705Ala)
16	g.3243371G>T	CA394485895	MEFV	n.1237C>A c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.392C>A (n.392C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.2113C>A (p.Pro705Thr)
16	g.3243372G>A	CA493383722	MEFV	n.1236C>T c.2115C>T (p.Pro705=) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.391C>T (n.391C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.2112C>T (p.Pro704=)	gnomAD v4
16	g.3243372G>C	CA493383723	MEFV	n.1236C>G c.2115C>G (p.Pro705=) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.391C>G (n.391C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.2112C>G (p.Pro704=)	ClinVar dbSNP
16	g.3243372G>T	CA493383724	MEFV	n.1236C>A c.2115C>A (p.Pro705=) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.391C>A (n.391C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1652C>A (n.1652C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.2112C>A (p.Pro704=)
16	g.3243373G>A	CA276955098	MEFV	n.1235C>T c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.390C>T (n.390C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.318C>T (n.318C>T) c.2111C>T (p.Pro704Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243373G>C	CA394485896	MEFV	n.1235C>G c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.390C>G (n.390C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.318C>G (n.318C>G) c.2111C>G (p.Pro704Arg)
16	g.3243373G=	CA2202658627	MEFV	n.1235C= c.2114C= (p.Pro705=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1481C= (p.Pro494=) c.390C= (n.390C=) c.739C= (n.739C=) c.1035C= (n.1035C=) c.1656C= (n.1656C=) c.1519C= (n.1519C=) c.804C= (n.804C=) c.886C= (n.886C=) c.919C= (n.919C=) c.1651C= (n.1651C=) c.318C= (n.318C=) c.2111C= (p.Pro704=)
16	g.3243373G>T	CA394485899	MEFV	n.1235C>A c.2114C>A (p.Pro705His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.390C>A (n.390C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.318C>A (n.318C>A) c.2111C>A (p.Pro704His)
16	g.3243374G>A	CA280528	MEFV	n.1234C>T c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.389C>T (n.389C>T) c.738C>T (n.738C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1655C>T (n.1655C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.317C>T (n.317C>T) c.2110C>T (p.Pro704Ser)	ClinVar dbSNP
16	g.3243374G>C	CA394485902	MEFV	n.1234C>G c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.389C>G (n.389C>G) c.738C>G (n.738C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1655C>G (n.1655C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.317C>G (n.317C>G) c.2110C>G (p.Pro704Ala)	gnomAD v4
16	g.3243374G=	CA2202658628	MEFV	n.1234C= c.2113C= (p.Pro705=) c.1573C= (p.Pro525=) c.1480C= (p.Pro494=) c.389C= (n.389C=) c.738C= (n.738C=) c.1034C= (n.1034C=) c.1655C= (n.1655C=) c.1518C= (n.1518C=) c.803C= (n.803C=) c.885C= (n.885C=) c.918C= (n.918C=) c.1650C= (n.1650C=) c.317C= (n.317C=) c.2110C= (p.Pro704=)
16	g.3243374G>T	CA394485905	MEFV	n.1234C>A c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.389C>A (n.389C>A) c.738C>A (n.738C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1655C>A (n.1655C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.317C>A (n.317C>A) c.2110C>A (p.Pro704Thr)
16	g.3243375A=	CA2202658629	MEFV	n.1233T= c.2112T= (p.Val704=) c.1572T= (p.Val524=) c.1479T= (p.Val493=) c.388T= (n.388T=) c.737T= (n.737T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1654T= (n.1654T=) c.1517T= (n.1517T=) c.802T= (n.802T=) c.884T= (n.884T=) c.917T= (n.917T=) c.1649T= (n.1649T=) c.316T= (n.316T=) c.2109T= (p.Val703=)
16	g.3243375A>C	CA493383725	MEFV	n.1233T>G c.2112T>G (p.Val704=) c.1572T>G (p.Val524=) c.1479T>G (p.Val493=) c.388T>G (n.388T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) c.316T>G (n.316T>G) c.2109T>G (p.Val703=)	gnomAD v4
16	g.3243375A>G	CA493383727	MEFV	n.1233T>C c.2112T>C (p.Val704=) c.1572T>C (p.Val524=) c.1479T>C (p.Val493=) c.388T>C (n.388T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) c.316T>C (n.316T>C) c.2109T>C (p.Val703=)	ClinVar dbSNP
16	g.3243375A>T	CA493383726	MEFV	n.1233T>A c.2112T>A (p.Val704=) c.1572T>A (p.Val524=) c.1479T>A (p.Val493=) c.388T>A (n.388T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) c.316T>A (n.316T>A) c.2109T>A (p.Val703=)
16	g.3243376A=	CA2202658630	MEFV	n.1232T= c.2111T= (p.Val704=) c.1571T= (p.Val524=) c.1478T= (p.Val493=) c.387T= (n.387T=) c.736T= (n.736T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1653T= (n.1653T=) c.1516T= (n.1516T=) c.801T= (n.801T=) c.883T= (n.883T=) c.916T= (n.916T=) c.1648T= (n.1648T=) c.315T= (n.315T=) c.2108T= (p.Val703=)
16	g.3243376A>C	CA7859873	MEFV	n.1232T>G c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.387T>G (n.387T>G) c.736T>G (n.736T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.315T>G (n.315T>G) c.2108T>G (p.Val703Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243376A>G	CA394485909	MEFV	n.1232T>C c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.387T>C (n.387T>C) c.736T>C (n.736T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.315T>C (n.315T>C) c.2108T>C (p.Val703Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243376A>T	CA394485910	MEFV	n.1232T>A c.2111T>A (p.Val704Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.387T>A (n.387T>A) c.736T>A (n.736T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.315T>A (n.315T>A) c.2108T>A (p.Val703Asp)
16	g.3243377C>A	CA394485918	MEFV	n.1231G>T c.2110G>T (p.Val704Phe) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1477G>T (p.Val493Phe) c.386G>T (n.386G>T) c.735G>T (n.735G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1647G>T (n.1647G>T) c.314G>T (n.314G>T) c.2107G>T (p.Val703Phe)	dbSNP
16	g.3243377C=	CA2202658631	MEFV	n.1231G= c.2110G= (p.Val704=) c.1570G= (p.Val524=) c.1477G= (p.Val493=) c.386G= (n.386G=) c.735G= (n.735G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1652G= (n.1652G=) c.1515G= (n.1515G=) c.800G= (n.800G=) c.882G= (n.882G=) c.915G= (n.915G=) c.1647G= (n.1647G=) c.314G= (n.314G=) c.2107G= (p.Val703=)
16	g.3243377C>G	CA394485917	MEFV	n.1231G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.386G>C (n.386G>C) c.735G>C (n.735G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1647G>C (n.1647G>C) c.314G>C (n.314G>C) c.2107G>C (p.Val703Leu)	gnomAD v4
16	g.3243377C>T	CA280526	MEFV	n.1231G>A c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.386G>A (n.386G>A) c.735G>A (n.735G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) c.314G>A (n.314G>A) c.2107G>A (p.Val703Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243378G>A	CA280523	MEFV	n.1230C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.385C>T (n.385C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.313C>T (n.313C>T) c.2106C>T (p.Ser702=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243378G>C	CA394485923	MEFV	n.1230C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.385C>G (n.385C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.313C>G (n.313C>G) c.2106C>G (p.Ser702Arg)
16	g.3243378G=	CA2202658632	MEFV	n.1230C= c.2109C= (p.Ser703=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1476C= (p.Ser492=) c.385C= (n.385C=) c.734C= (n.734C=) c.1030C= (n.1030C=) c.1651C= (n.1651C=) c.1514C= (n.1514C=) c.799C= (n.799C=) c.881C= (n.881C=) c.914C= (n.914C=) c.1646C= (n.1646C=) c.313C= (n.313C=) c.2106C= (p.Ser702=)
16	g.3243378G>T	CA394485925	MEFV	n.1230C>A c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.385C>A (n.385C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.313C>A (n.313C>A) c.2106C>A (p.Ser702Arg)	gnomAD v4
16	g.3243379C>A	CA394485929	MEFV	n.1229G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.384G>T (n.384G>T) c.733G>T (n.733G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1650G>T (n.1650G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.312G>T (n.312G>T) c.2105G>T (p.Ser702Ile)
16	g.3243379C>G	CA394485933	MEFV	n.1229G>C c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.384G>C (n.384G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1650G>C (n.1650G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.312G>C (n.312G>C) c.2105G>C (p.Ser702Thr)
16	g.3243379C>T	CA394485936	MEFV	n.1229G>A c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.384G>A (n.384G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1650G>A (n.1650G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.312G>A (n.312G>A) c.2105G>A (p.Ser702Asn)	gnomAD v4
16	g.3243380T>A	CA394485939	MEFV	n.1228A>T c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.383A>T (n.383A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.311A>T (n.311A>T) c.2104A>T (p.Ser702Cys)
16	g.3243380T>C	CA394485941	MEFV	n.1228A>G c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.383A>G (n.383A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.311A>G (n.311A>G) c.2104A>G (p.Ser702Gly)
16	g.3243380T>G	CA394485944	MEFV	n.1228A>C c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.383A>C (n.383A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.311A>C (n.311A>C) c.2104A>C (p.Ser702Arg)
16	g.3243381G>A	CA493383728	MEFV	n.1227C>T c.2106C>T (p.Ser702=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.382C>T (n.382C>T) c.731C>T (n.731C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.310C>T (n.310C>T) c.2103C>T (p.Ser701=)
16	g.3243381G>C	CA493383729	MEFV	n.1227C>G c.2106C>G (p.Ser702=) c.1566C>G (p.Ser522=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.382C>G (n.382C>G) c.731C>G (n.731C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.310C>G (n.310C>G) c.2103C>G (p.Ser701=)
16	g.3243381G>T	CA493383730	MEFV	n.1227C>A c.2106C>A (p.Ser702=) c.1566C>A (p.Ser522=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.382C>A (n.382C>A) c.731C>A (n.731C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.310C>A (n.310C>A) c.2103C>A (p.Ser701=)	gnomAD v4
16	g.3243382G>A	CA7859875	MEFV	n.1226C>T c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.381C>T (n.381C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1642C>T (n.1642C>T) c.309C>T (n.309C>T) c.2102C>T (p.Ser701Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243382G>C	CA280520	MEFV	n.1226C>G c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.381C>G (n.381C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1642C>G (n.1642C>G) c.309C>G (n.309C>G) c.2102C>G (p.Ser701Cys)	ClinVar dbSNP
16	g.3243382G=	CA2202658633	MEFV	n.1226C= c.2105C= (p.Ser702=) c.1565C= (p.Ser522=) c.1472C= (p.Ser491=) c.381C= (n.381C=) c.730C= (n.730C=) c.1026C= (n.1026C=) c.1647C= (n.1647C=) c.1510C= (n.1510C=) c.795C= (n.795C=) c.877C= (n.877C=) c.910C= (n.910C=) c.1642C= (n.1642C=) c.309C= (n.309C=) c.2102C= (p.Ser701=)
16	g.3243382G>T	CA7859874	MEFV	n.1226C>A c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.381C>A (n.381C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1642C>A (n.1642C>A) c.309C>A (n.309C>A) c.2102C>A (p.Ser701Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243383A>C	CA394485956	MEFV	n.1225T>G c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.380T>G (n.380T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.308T>G (n.308T>G) c.2101T>G (p.Ser701Ala)
16	g.3243383A>G	CA394485962	MEFV	n.1225T>C c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.380T>C (n.380T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.308T>C (n.308T>C) c.2101T>C (p.Ser701Pro)
16	g.3243383A>T	CA394485960	MEFV	n.1225T>A c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.380T>A (n.380T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.308T>A (n.308T>A) c.2101T>A (p.Ser701Thr)
16	g.3243384C>A	CA493383732	MEFV	n.1224G>T c.2103G>T (p.Ala701=) c.1563G>T (p.Ala521=) c.1470G>T (p.Ala490=) c.379G>T (n.379G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.307G>T (n.307G>T) c.2100G>T (p.Ala700=)
16	g.3243384C=	CA2202658634	MEFV	n.1224G= c.2103G= (p.Ala701=) c.1563G= (p.Ala521=) c.1470G= (p.Ala490=) c.379G= (n.379G=) c.728G= (n.728G=) c.1024G= (n.1024G=) c.1645G= (n.1645G=) c.1508G= (n.1508G=) c.793G= (n.793G=) c.875G= (n.875G=) c.908G= (n.908G=) c.1640G= (n.1640G=) c.307G= (n.307G=) c.2100G= (p.Ala700=)
16	g.3243384C>G	CA493383731	MEFV	n.1224G>C c.2103G>C (p.Ala701=) c.1563G>C (p.Ala521=) c.1470G>C (p.Ala490=) c.379G>C (n.379G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.307G>C (n.307G>C) c.2100G>C (p.Ala700=)
16	g.3243384C>T	CA280517	MEFV	n.1224G>A c.2103G>A (p.Ala701=) c.1563G>A (p.Ala521=) c.1470G>A (p.Ala490=) c.379G>A (n.379G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.307G>A (n.307G>A) c.2100G>A (p.Ala700=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243385G>A	CA7859876	MEFV	n.1223C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.378C>T (n.378C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.1507C>T (n.1507C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.306C>T (n.306C>T) c.2099C>T (p.Ala700Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243385G>C	CA394485969	MEFV	n.1223C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.378C>G (n.378C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.1507C>G (n.1507C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.306C>G (n.306C>G) c.2099C>G (p.Ala700Gly)
16	g.3243385G=	CA2202658635	MEFV	n.1223C= c.2102C= (p.Ala701=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1469C= (p.Ala490=) c.378C= (n.378C=) c.727C= (n.727C=) c.1023C= (n.1023C=) c.1644C= (n.1644C=) c.1507C= (n.1507C=) c.792C= (n.792C=) c.874C= (n.874C=) c.907C= (n.907C=) c.1639C= (n.1639C=) c.306C= (n.306C=) c.2099C= (p.Ala700=)
16	g.3243385G>T	CA394485971	MEFV	n.1223C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.1469C>A (p.Ala490Glu) c.378C>A (n.378C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.306C>A (n.306C>A) c.2099C>A (p.Ala700Glu)	ClinVar
16	g.3243386C>A	CA394485974	MEFV	n.1222G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.377G>T (n.377G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) c.305G>T (n.305G>T) c.2098G>T (p.Ala700Ser)
16	g.3243386C=	CA2202658636	MEFV	n.1222G= c.2101G= (p.Ala701=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1468G= (p.Ala490=) c.377G= (n.377G=) c.726G= (n.726G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1643G= (n.1643G=) c.1506G= (n.1506G=) c.791G= (n.791G=) c.873G= (n.873G=) c.906G= (n.906G=) c.1638G= (n.1638G=) c.305G= (n.305G=) c.2098G= (p.Ala700=)
16	g.3243386C>G	CA276955114	MEFV	n.1222G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.377G>C (n.377G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) c.305G>C (n.305G>C) c.2098G>C (p.Ala700Pro)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243386C>T	CA394485978	MEFV	n.1222G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.377G>A (n.377G>A) c.726G>A (n.726G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1643G>A (n.1643G>A) c.1506G>A (n.1506G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.906G>A (n.906G>A) c.1638G>A (n.1638G>A) c.305G>A (n.305G>A) c.2098G>A (p.Ala700Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243387C>A	CA394485981	MEFV	n.1221G>T c.2100G>T (p.Gln700His) c.1560G>T (p.Gln520His) c.1467G>T (p.Gln489His) c.376G>T (n.376G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.1505G>T (n.1505G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.872G>T (n.872G>T) c.905G>T (n.905G>T) c.1637G>T (n.1637G>T) c.304G>T (n.304G>T) c.2097G>T (p.Gln699His)
16	g.3243387C=	CA2202658637	MEFV	n.1221G= c.2100G= (p.Gln700=) c.1560G= (p.Gln520=) c.1467G= (p.Gln489=) c.376G= (n.376G=) c.725G= (n.725G=) c.1021G= (n.1021G=) c.1642G= (n.1642G=) c.1505G= (n.1505G=) c.790G= (n.790G=) c.872G= (n.872G=) c.905G= (n.905G=) c.1637G= (n.1637G=) c.304G= (n.304G=) c.2097G= (p.Gln699=)
16	g.3243387C>G	CA394485982	MEFV	n.1221G>C c.2100G>C (p.Gln700His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1467G>C (p.Gln489His) c.376G>C (n.376G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.304G>C (n.304G>C) c.2097G>C (p.Gln699His)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243387C>T	CA493383733	MEFV	n.1221G>A c.2100G>A (p.Gln700=) c.1560G>A (p.Gln520=) c.1467G>A (p.Gln489=) c.376G>A (n.376G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.304G>A (n.304G>A) c.2097G>A (p.Gln699=)
16	g.3243388T>A	CA394485987	MEFV	n.1220A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.375A>T (n.375A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.303A>T (n.303A>T) c.2096A>T (p.Gln699Leu)
16	g.3243388T>C	CA394485990	MEFV	n.1220A>G c.2099A>G (p.Gln700Arg) c.1559A>G (p.Gln520Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.375A>G (n.375A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.1020A>G (n.1020A>G) c.1641A>G (n.1641A>G) c.1504A>G (n.1504A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.1636A>G (n.1636A>G) c.303A>G (n.303A>G) c.2096A>G (p.Gln699Arg)
16	g.3243388T>G	CA394485991	MEFV	n.1220A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.375A>C (n.375A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.303A>C (n.303A>C) c.2096A>C (p.Gln699Pro)
16	g.3243389G>A	CA276955115	MEFV	n.1219C>T c.2098C>T (p.Gln700Ter) c.1558C>T (p.Gln520Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.374C>T (n.374C>T) c.723C>T (n.723C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.1503C>T (n.1503C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.1635C>T (n.1635C>T) c.302C>T (n.302C>T) c.2095C>T (p.Gln699Ter)	dbSNP
16	g.3243389G>C	CA394485995	MEFV	n.1219C>G c.2098C>G (p.Gln700Glu) c.1558C>G (p.Gln520Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.374C>G (n.374C>G) c.723C>G (n.723C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.1503C>G (n.1503C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.1635C>G (n.1635C>G) c.302C>G (n.302C>G) c.2095C>G (p.Gln699Glu)
16	g.3243389G=	CA2202658638	MEFV	n.1219C= c.2098C= (p.Gln700=) c.1558C= (p.Gln520=) c.1465C= (p.Gln489=) c.374C= (n.374C=) c.723C= (n.723C=) c.1019C= (n.1019C=) c.1640C= (n.1640C=) c.1503C= (n.1503C=) c.788C= (n.788C=) c.870C= (n.870C=) c.903C= (n.903C=) c.1635C= (n.1635C=) c.302C= (n.302C=) c.2095C= (p.Gln699=)
16	g.3243389G>T	CA394485998	MEFV	n.1219C>A c.2098C>A (p.Gln700Lys) c.1558C>A (p.Gln520Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.374C>A (n.374C>A) c.723C>A (n.723C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.1503C>A (n.1503C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.1635C>A (n.1635C>A) c.302C>A (n.302C>A) c.2095C>A (p.Gln699Lys)	gnomAD v4
16	g.3243390G>A	CA493383734	MEFV	n.1218C>T c.2097C>T (p.Tyr699=) c.1557C>T (p.Tyr519=) c.1464C>T (p.Tyr488=) c.373C>T (n.373C>T) c.722C>T (n.722C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.1502C>T (n.1502C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.869C>T (n.869C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.301C>T (n.301C>T) c.2094C>T (p.Tyr698=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243390G>C	CA394486003	MEFV	n.1218C>G c.2097C>G (p.Tyr699Ter) c.1557C>G (p.Tyr519Ter) c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.373C>G (n.373C>G) c.722C>G (n.722C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.1502C>G (n.1502C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.869C>G (n.869C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.301C>G (n.301C>G) c.2094C>G (p.Tyr698Ter)	gnomAD v4
16	g.3243390G=	CA2202658639	MEFV	n.1218C= c.2097C= (p.Tyr699=) c.1557C= (p.Tyr519=) c.1464C= (p.Tyr488=) c.373C= (n.373C=) c.722C= (n.722C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1639C= (n.1639C=) c.1502C= (n.1502C=) c.787C= (n.787C=) c.869C= (n.869C=) c.902C= (n.902C=) c.1634C= (n.1634C=) c.301C= (n.301C=) c.2094C= (p.Tyr698=)
16	g.3243390G>T	CA394486004	MEFV	n.1218C>A c.2097C>A (p.Tyr699Ter) c.1557C>A (p.Tyr519Ter) c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.373C>A (n.373C>A) c.722C>A (n.722C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.1502C>A (n.1502C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.869C>A (n.869C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.301C>A (n.301C>A) c.2094C>A (p.Tyr698Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243391T>A	CA394486009	MEFV	n.1217A>T c.2096A>T (p.Tyr699Phe) c.1556A>T (p.Tyr519Phe) c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.372A>T (n.372A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.1501A>T (n.1501A>T) c.786A>T (n.786A>T) c.868A>T (n.868A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.1633A>T (n.1633A>T) c.300A>T (n.300A>T) c.2093A>T (p.Tyr698Phe)
16	g.3243391T>C	CA394486010	MEFV	n.1217A>G c.2096A>G (p.Tyr699Cys) c.1556A>G (p.Tyr519Cys) c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.372A>G (n.372A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.1501A>G (n.1501A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.1633A>G (n.1633A>G) c.300A>G (n.300A>G) c.2093A>G (p.Tyr698Cys)
16	g.3243391T>G	CA394486013	MEFV	n.1217A>C c.2096A>C (p.Tyr699Ser) c.1556A>C (p.Tyr519Ser) c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.372A>C (n.372A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.1501A>C (n.1501A>C) c.786A>C (n.786A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.1633A>C (n.1633A>C) c.300A>C (n.300A>C) c.2093A>C (p.Tyr698Ser)
16	g.3243391T=	CA2202658640	MEFV	n.1217A= c.2096A= (p.Tyr699=) c.1556A= (p.Tyr519=) c.1463A= (p.Tyr488=) c.372A= (n.372A=) c.721A= (n.721A=) c.1017A= (n.1017A=) c.1638A= (n.1638A=) c.1501A= (n.1501A=) c.786A= (n.786A=) c.868A= (n.868A=) c.901A= (n.901A=) c.1633A= (n.1633A=) c.300A= (n.300A=) c.2093A= (p.Tyr698=)
16	g.3243392A>C	CA394486016	MEFV	n.1216T>G c.2095T>G (p.Tyr699Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.371T>G (n.371T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.1637T>G (n.1637T>G) c.1500T>G (n.1500T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.900T>G (n.900T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.299T>G (n.299T>G) c.2092T>G (p.Tyr698Asp)	gnomAD v4
16	g.3243392A>G	CA394486017	MEFV	n.1216T>C c.2095T>C (p.Tyr699His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1462T>C (p.Tyr488His) c.371T>C (n.371T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.1637T>C (n.1637T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.900T>C (n.900T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.299T>C (n.299T>C) c.2092T>C (p.Tyr698His)	gnomAD v4
16	g.3243392A>T	CA394486020	MEFV	n.1216T>A c.2095T>A (p.Tyr699Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.371T>A (n.371T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.1637T>A (n.1637T>A) c.1500T>A (n.1500T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.900T>A (n.900T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.299T>A (n.299T>A) c.2092T>A (p.Tyr698Asn)
16	g.3243392dup	CA7859877	MEFV	n.1216dup c.2095dup (p.Tyr699LeufsTer?) c.1555dup (p.Tyr519LeufsTer?) c.1462dup (p.Tyr488LeufsTer?) c.371dup (n.371dup) c.720dup (n.720dup) c.1016dup (n.1016dup) c.1637dup (n.1637dup) c.1500dup (n.1500dup) c.785dup (n.785dup) c.867dup (n.867dup) c.900dup (n.900dup) c.1632dup (n.1632dup) c.299dup (n.299dup) c.2092dup (p.Tyr698LeufsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243393C>A	CA394486024	MEFV	n.1215G>T c.2094G>T (p.Glu698Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.370G>T (n.370G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1636G>T (n.1636G>T) c.1499G>T (n.1499G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.1631G>T (n.1631G>T) c.298G>T (n.298G>T) c.2091G>T (p.Glu697Asp)	COSMIC
16	g.3243393C=	CA2202658641	MEFV	n.1215G= c.2094G= (p.Glu698=) c.1554G= (p.Glu518=) c.1461G= (p.Glu487=) c.370G= (n.370G=) c.719G= (n.719G=) c.1015G= (n.1015G=) c.1636G= (n.1636G=) c.1499G= (n.1499G=) c.784G= (n.784G=) c.866G= (n.866G=) c.899G= (n.899G=) c.1631G= (n.1631G=) c.298G= (n.298G=) c.2091G= (p.Glu697=)
16	g.3243393C>G	CA394486025	MEFV	n.1215G>C c.2094G>C (p.Glu698Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.370G>C (n.370G>C) c.719G>C (n.719G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1636G>C (n.1636G>C) c.1499G>C (n.1499G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.1631G>C (n.1631G>C) c.298G>C (n.298G>C) c.2091G>C (p.Glu697Asp)
16	g.3243393C>T	CA493383735	MEFV	n.1215G>A c.2094G>A (p.Glu698=) c.1554G>A (p.Glu518=) c.1461G>A (p.Glu487=) c.370G>A (n.370G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1636G>A (n.1636G>A) c.1499G>A (n.1499G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.1631G>A (n.1631G>A) c.298G>A (n.298G>A) c.2091G>A (p.Glu697=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243394T>A	CA394486026	MEFV	n.1214A>T c.2093A>T (p.Glu698Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.369A>T (n.369A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1635A>T (n.1635A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.1630A>T (n.1630A>T) c.297A>T (n.297A>T) c.2090A>T (p.Glu697Val)
16	g.3243394T>C	CA394486027	MEFV	n.1214A>G c.2093A>G (p.Glu698Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.369A>G (n.369A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1635A>G (n.1635A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.1630A>G (n.1630A>G) c.297A>G (n.297A>G) c.2090A>G (p.Glu697Gly)
16	g.3243394T>G	CA394486030	MEFV	n.1214A>C c.2093A>C (p.Glu698Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.369A>C (n.369A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1635A>C (n.1635A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.1630A>C (n.1630A>C) c.297A>C (n.297A>C) c.2090A>C (p.Glu697Ala)
16	g.3243395C>A	CA394486034	MEFV	n.1213G>T c.2092G>T (p.Glu698Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.368G>T (n.368G>T) c.717G>T (n.717G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.1634G>T (n.1634G>T) c.1497G>T (n.1497G>T) c.782G>T (n.782G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.897G>T (n.897G>T) c.1629G>T (n.1629G>T) c.296G>T (n.296G>T) c.2089G>T (p.Glu697Ter)	gnomAD v4
16	g.3243395C>G	CA394486038	MEFV	n.1213G>C c.2092G>C (p.Glu698Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.368G>C (n.368G>C) c.717G>C (n.717G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.1634G>C (n.1634G>C) c.1497G>C (n.1497G>C) c.782G>C (n.782G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.897G>C (n.897G>C) c.1629G>C (n.1629G>C) c.296G>C (n.296G>C) c.2089G>C (p.Glu697Gln)
16	g.3243395C>T	CA394486036	MEFV	n.1213G>A c.2092G>A (p.Glu698Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.368G>A (n.368G>A) c.717G>A (n.717G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.1634G>A (n.1634G>A) c.1497G>A (n.1497G>A) c.782G>A (n.782G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.897G>A (n.897G>A) c.1629G>A (n.1629G>A) c.296G>A (n.296G>A) c.2089G>A (p.Glu697Lys)
16	g.3243396A>C	CA394486039	MEFV	n.1212T>G c.2091T>G (p.Asn697Lys) c.1551T>G (p.Asn517Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) c.367T>G (n.367T>G) c.716T>G (n.716T>G) c.1012T>G (n.1012T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.1496T>G (n.1496T>G) c.781T>G (n.781T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.896T>G (n.896T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.295T>G (n.295T>G) c.2088T>G (p.Asn696Lys)
16	g.3243396A>G	CA493383736	MEFV	n.1212T>C c.2091T>C (p.Asn697=) c.1551T>C (p.Asn517=) c.1458T>C (p.Asn486=) c.367T>C (n.367T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.1012T>C (n.1012T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.1496T>C (n.1496T>C) c.781T>C (n.781T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.896T>C (n.896T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.295T>C (n.295T>C) c.2088T>C (p.Asn696=)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243396A>T	CA394486040	MEFV	n.1212T>A c.2091T>A (p.Asn697Lys) c.1551T>A (p.Asn517Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) c.367T>A (n.367T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.1012T>A (n.1012T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.1496T>A (n.1496T>A) c.781T>A (n.781T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.896T>A (n.896T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.295T>A (n.295T>A) c.2088T>A (p.Asn696Lys)
16	g.3243397T>A	CA394486041	MEFV	n.1211A>T c.2090A>T (p.Asn697Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) c.366A>T (n.366A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.1632A>T (n.1632A>T) c.1495A>T (n.1495A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.294A>T (n.294A>T) c.2087A>T (p.Asn696Ile)	ClinVar dbSNP
16	g.3243397T>C	CA394486042	MEFV	n.1211A>G c.2090A>G (p.Asn697Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) c.366A>G (n.366A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.1632A>G (n.1632A>G) c.1495A>G (n.1495A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.294A>G (n.294A>G) c.2087A>G (p.Asn696Ser)	gnomAD v4
16	g.3243397T>G	CA394486043	MEFV	n.1211A>C c.2090A>C (p.Asn697Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) c.366A>C (n.366A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.1632A>C (n.1632A>C) c.1495A>C (n.1495A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.294A>C (n.294A>C) c.2087A>C (p.Asn696Thr)
16	g.3243398T>A	CA394486045	MEFV	n.1210A>T c.2089A>T (p.Asn697Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) c.365A>T (n.365A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1631A>T (n.1631A>T) c.1494A>T (n.1494A>T) c.779A>T (n.779A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.293A>T (n.293A>T) c.2086A>T (p.Asn696Tyr)
16	g.3243398T>C	CA394486047	MEFV	n.1210A>G c.2089A>G (p.Asn697Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) c.365A>G (n.365A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) c.1494A>G (n.1494A>G) c.779A>G (n.779A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.293A>G (n.293A>G) c.2086A>G (p.Asn696Asp)
16	g.3243398T>G	CA394486050	MEFV	n.1210A>C c.2089A>C (p.Asn697His) c.1549A>C (p.Asn517His) c.1456A>C (p.Asn486His) c.365A>C (n.365A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) c.1494A>C (n.1494A>C) c.779A>C (n.779A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1626A>C (n.1626A>C) c.293A>C (n.293A>C) c.2086A>C (p.Asn696His)	ClinVar

Number of alleles fetched