Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243288A>C | CA394485326 | MEFV | n.1320T>G c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.2196T>G (p.Asn732Lys) | |
16 | g.3243288A>G | CA493383606 | MEFV | n.1320T>C c.2199T>C (p.Asn733=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.2196T>C (p.Asn732=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243288A>T | CA394485330 | MEFV | n.1320T>A c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.2196T>A (p.Asn732Lys) | |
16 | g.3243289T>A | CA394485338 | MEFV | n.1319A>T c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.1735A>T (n.1735A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.2195A>T (p.Asn732Ile) | |
16 | g.3243289T>C | CA276955035 | MEFV | n.1319A>G c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.1735A>G (n.1735A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.2195A>G (p.Asn732Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243289T>G | CA394485344 | MEFV | n.1319A>C c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.1735A>C (n.1735A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.2195A>C (p.Asn732Thr) | |
16 | g.3243289T= | CA2202658582 | MEFV | n.1319A= c.2198A= (p.Asn733=) c.1658A= (p.Asn553=) c.1565A= (p.Asn522=) c.*474A= (n.*474A=) c.*823A= (n.*823A=) c.1119A= (n.1119A=) c.1740A= (n.1740A=) c.1603A= (n.1603A=) c.888A= (n.888A=) c.970A= (n.970A=) c.1003A= (n.1003A=) c.1735A= (n.1735A=) c.*402A= (n.*402A=) c.2195A= (p.Asn732=) | |
16 | g.3243290T>A | CA394485347 | MEFV | n.1318A>T c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.969A>T (n.969A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) | |
16 | g.3243290T>C | CA394485351 | MEFV | n.1318A>G c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.2194A>G (p.Asn732Asp) | |
16 | g.3243290T>G | CA394485352 | MEFV | n.1318A>C c.2197A>C (p.Asn733His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.2194A>C (p.Asn732His) | |
16 | g.3243291G>A | CA493383607 | MEFV | n.1317C>T c.2196C>T (p.Tyr732=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.1563C>T (p.Tyr521=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.2193C>T (p.Tyr731=) | |
16 | g.3243291G>C | CA394485353 | MEFV | n.1317C>G c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.2193C>G (p.Tyr731Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.3243291G>T | CA394485354 | MEFV | n.1317C>A c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.2193C>A (p.Tyr731Ter) | |
16 | g.3243292T>A | CA394485360 | MEFV | n.1316A>T c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1732A>T (n.1732A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.2192A>T (p.Tyr731Phe) | |
16 | g.3243292T>C | CA394485355 | MEFV | n.1316A>G c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1732A>G (n.1732A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.2192A>G (p.Tyr731Cys) | |
16 | g.3243292T>G | CA394485357 | MEFV | n.1316A>C c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.2192A>C (p.Tyr731Ser) | |
16 | g.3243293A= | CA2202658583 | MEFV | n.1315T= c.2194T= (p.Tyr732=) c.1654T= (p.Tyr552=) c.1561T= (p.Tyr521=) c.*470T= (n.*470T=) c.*819T= (n.*819T=) c.1115T= (n.1115T=) c.1736T= (n.1736T=) c.1599T= (n.1599T=) c.884T= (n.884T=) c.966T= (n.966T=) c.999T= (n.999T=) c.1731T= (n.1731T=) c.*398T= (n.*398T=) c.2191T= (p.Tyr731=) | |
16 | g.3243293A>C | CA394485362 | MEFV | n.1315T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.2191T>G (p.Tyr731Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243293A>G | CA394485369 | MEFV | n.1315T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1115T>C (n.1115T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.2191T>C (p.Tyr731His) | ClinVar |
16 | g.3243293A>T | CA394485372 | MEFV | n.1315T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.2191T>A (p.Tyr731Asn) | |
16 | g.3243294A= | CA2202658584 | MEFV | n.1314T= c.2193T= (p.Phe731=) c.1653T= (p.Phe551=) c.1560T= (p.Phe520=) c.*469T= (n.*469T=) c.*818T= (n.*818T=) c.1114T= (n.1114T=) c.1735T= (n.1735T=) c.1598T= (n.1598T=) c.883T= (n.883T=) c.965T= (n.965T=) c.998T= (n.998T=) c.1730T= (n.1730T=) c.*397T= (n.*397T=) c.2190T= (p.Phe730=) | |
16 | g.3243294A>C | CA276955037 | MEFV | n.1314T>G c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.1735T>G (n.1735T>G) c.1598T>G (n.1598T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.2190T>G (p.Phe730Leu) | dbSNP |
16 | g.3243294A>G | CA493383609 | MEFV | n.1314T>C c.2193T>C (p.Phe731=) c.1653T>C (p.Phe551=) c.1560T>C (p.Phe520=) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.1735T>C (n.1735T>C) c.1598T>C (n.1598T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.2190T>C (p.Phe730=) | |
16 | g.3243294A>T | CA394485380 | MEFV | n.1314T>A c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.1735T>A (n.1735T>A) c.1598T>A (n.1598T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.2190T>A (p.Phe730Leu) | |
16 | g.3243295A>C | CA394485386 | MEFV | n.1313T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.2189T>G (p.Phe730Cys) | |
16 | g.3243295A>G | CA394485394 | MEFV | n.1313T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.2189T>C (p.Phe730Ser) | |
16 | g.3243295A>T | CA394485398 | MEFV | n.1313T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.2189T>A (p.Phe730Tyr) | |
16 | g.3243296A= | CA2202658585 | MEFV | n.1312T= c.2191T= (p.Phe731=) c.1651T= (p.Phe551=) c.1558T= (p.Phe520=) c.*467T= (n.*467T=) c.*816T= (n.*816T=) c.1112T= (n.1112T=) c.1733T= (n.1733T=) c.1596T= (n.1596T=) c.881T= (n.881T=) c.963T= (n.963T=) c.996T= (n.996T=) c.1728T= (n.1728T=) c.*395T= (n.*395T=) c.2188T= (p.Phe730=) | |
16 | g.3243296A>C | CA7859855 | MEFV | n.1312T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.2188T>G (p.Phe730Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243296A>G | CA394485402 | MEFV | n.1312T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.2188T>C (p.Phe730Leu) | |
16 | g.3243296A>T | CA394485409 | MEFV | n.1312T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.2188T>A (p.Phe730Ile) | |
16 | g.3243297G>A | CA493383614 | MEFV | n.1311C>T c.2190C>T (p.Ser730=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.2187C>T (p.Ser729=) | |
16 | g.3243297G>C | CA493383615 | MEFV | n.1311C>G c.2190C>G (p.Ser730=) c.1650C>G (p.Ser550=) c.1557C>G (p.Ser519=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1727C>G (n.1727C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.2187C>G (p.Ser729=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243297G= | CA2202658586 | MEFV | n.1311C= c.2190C= (p.Ser730=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1557C= (p.Ser519=) c.*466C= (n.*466C=) c.*815C= (n.*815C=) c.1111C= (n.1111C=) c.1732C= (n.1732C=) c.1595C= (n.1595C=) c.880C= (n.880C=) c.962C= (n.962C=) c.995C= (n.995C=) c.1727C= (n.1727C=) c.*394C= (n.*394C=) c.2187C= (p.Ser729=) | |
16 | g.3243297G>T | CA493383616 | MEFV | n.1311C>A c.2190C>A (p.Ser730=) c.1650C>A (p.Ser550=) c.1557C>A (p.Ser519=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1727C>A (n.1727C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.2187C>A (p.Ser729=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243298G>A | CA394485418 | MEFV | n.1310C>T c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.2186C>T (p.Ser729Phe) | COSMIC |
16 | g.3243298G>C | CA394485416 | MEFV | n.1310C>G c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.2186C>G (p.Ser729Cys) | ClinVar |
16 | g.3243298G>T | CA394485413 | MEFV | n.1310C>A c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.2186C>A (p.Ser729Tyr) | |
16 | g.3243299A>C | CA394485428 | MEFV | n.1309T>G c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.2185T>G (p.Ser729Ala) | |
16 | g.3243299A>G | CA394485439 | MEFV | n.1309T>C c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1725T>C (n.1725T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.2185T>C (p.Ser729Pro) | |
16 | g.3243299A>T | CA394485433 | MEFV | n.1309T>A c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.2185T>A (p.Ser729Thr) | |
16 | g.3243300G>A | CA493383618 | MEFV | n.1308C>T c.2187C>T (p.Ile729=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1554C>T (p.Ile518=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.2184C>T (p.Ile728=) | |
16 | g.3243300G>C | CA394485441 | MEFV | n.1308C>G c.2187C>G (p.Ile729Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.2184C>G (p.Ile728Met) | |
16 | g.3243300G>T | CA493383617 | MEFV | n.1308C>A c.2187C>A (p.Ile729=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.2184C>A (p.Ile728=) | |
16 | g.3243301A>C | CA394485442 | MEFV | n.1307T>G c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.2183T>G (p.Ile728Ser) | |
16 | g.3243301A>G | CA394485443 | MEFV | n.1307T>C c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.2183T>C (p.Ile728Thr) | |
16 | g.3243301A>T | CA394485445 | MEFV | n.1307T>A c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.2183T>A (p.Ile728Asn) | dbSNP |
16 | g.3243302T>A | CA394485448 | MEFV | n.1306A>T c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.2182A>T (p.Ile728Phe) | |
16 | g.3243302T>C | CA7859856 | MEFV | n.1306A>G c.2185A>G (p.Ile729Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.2182A>G (p.Ile728Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243302T>G | CA394485451 | MEFV | n.1306A>C c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.2182A>C (p.Ile728Leu) | |
16 | g.3243302T= | CA2202658587 | MEFV | n.1306A= c.2185A= (p.Ile729=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1552A= (p.Ile518=) c.*461A= (n.*461A=) c.*810A= (n.*810A=) c.1106A= (n.1106A=) c.1727A= (n.1727A=) c.1590A= (n.1590A=) c.875A= (n.875A=) c.957A= (n.957A=) c.990A= (n.990A=) c.1722A= (n.1722A=) c.*389A= (n.*389A=) c.2182A= (p.Ile728=) | |
16 | g.3243303G>A | CA493383620 | MEFV | n.1305C>T c.2184C>T (p.Ser728=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.2181C>T (p.Ser727=) | |
16 | g.3243303G>C | CA394485457 | MEFV | n.1305C>G c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.2181C>G (p.Ser727Arg) | |
16 | g.3243303G= | CA2202658588 | MEFV | n.1305C= c.2184C= (p.Ser728=) c.1644C= (p.Ser548=) c.1551C= (p.Ser517=) c.*460C= (n.*460C=) c.*809C= (n.*809C=) c.1105C= (n.1105C=) c.1726C= (n.1726C=) c.1589C= (n.1589C=) c.874C= (n.874C=) c.956C= (n.956C=) c.989C= (n.989C=) c.1721C= (n.1721C=) c.*388C= (n.*388C=) c.2181C= (p.Ser727=) | |
16 | g.3243303G>T | CA394485454 | MEFV | n.1305C>A c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.2181C>A (p.Ser727Arg) | dbSNP |
16 | g.3243304C>A | CA394485471 | MEFV | n.1304G>T c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1588G>T (n.1588G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.2180G>T (p.Ser727Ile) | |
16 | g.3243304C= | CA2202658589 | MEFV | n.1304G= c.2183G= (p.Ser728=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1550G= (p.Ser517=) c.*459G= (n.*459G=) c.*808G= (n.*808G=) c.1104G= (n.1104G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1588G= (n.1588G=) c.873G= (n.873G=) c.955G= (n.955G=) c.988G= (n.988G=) c.1720G= (n.1720G=) c.*387G= (n.*387G=) c.2180G= (p.Ser727=) | |
16 | g.3243304C>G | CA7859857 | MEFV | n.1304G>C c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.2180G>C (p.Ser727Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243304C>T | CA394485483 | MEFV | n.1304G>A c.2183G>A (p.Ser728Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.2180G>A (p.Ser727Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.3243305T>A | CA394485489 | MEFV | n.1303A>T c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.2179A>T (p.Ser727Cys) | |
16 | g.3243305T>C | CA394485492 | MEFV | n.1303A>G c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.2179A>G (p.Ser727Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.3243305T>G | CA394485495 | MEFV | n.1303A>C c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.2179A>C (p.Ser727Arg) | |
16 | g.3243306T>A | CA493383622 | MEFV | n.1302A>T c.2181A>T (p.Gly727=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.1548A>T (p.Gly516=) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.2178A>T (p.Gly726=) | |
16 | g.3243306T>C | CA493383624 | MEFV | n.1302A>G c.2181A>G (p.Gly727=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.1548A>G (p.Gly516=) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.2178A>G (p.Gly726=) | |
16 | g.3243306T>G | CA493383623 | MEFV | n.1302A>C c.2181A>C (p.Gly727=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.1548A>C (p.Gly516=) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.2178A>C (p.Gly726=) | |
16 | g.3243307C>A | CA394485499 | MEFV | n.1301G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) c.2177G>T (p.Gly726Val) | |
16 | g.3243307C>G | CA394485505 | MEFV | n.1301G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | COSMIC |
16 | g.3243307C>T | CA394485501 | MEFV | n.1301G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) c.2177G>A (p.Gly726Glu) | |
16 | g.3243308C>A | CA394485508 | MEFV | n.1300G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.2176G>T (p.Gly726Ter) | |
16 | g.3243308C>G | CA394485514 | MEFV | n.1300G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) c.869G>C (n.869G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
16 | g.3243308C>T | CA394485517 | MEFV | n.1300G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1584G>A (n.1584G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.2176G>A (p.Gly726Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243309A>C | CA493383628 | MEFV | n.1299T>G c.2178T>G (p.Val726=) c.1638T>G (p.Val546=) c.1545T>G (p.Val515=) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.2175T>G (p.Val725=) | |
16 | g.3243309A>G | CA493383630 | MEFV | n.1299T>C c.2178T>C (p.Val726=) c.1638T>C (p.Val546=) c.1545T>C (p.Val515=) c.*454T>C (n.*454T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.2175T>C (p.Val725=) | |
16 | g.3243309A>T | CA493383631 | MEFV | n.1299T>A c.2178T>A (p.Val726=) c.1638T>A (p.Val546=) c.1545T>A (p.Val515=) c.*454T>A (n.*454T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.2175T>A (p.Val725=) | |
16 | g.3243310A= | CA2202658590 | MEFV | n.1298T= c.2177T= (p.Val726=) c.1637T= (p.Val546=) c.1544T= (p.Val515=) c.*453T= (n.*453T=) c.*802T= (n.*802T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1719T= (n.1719T=) c.1582T= (n.1582T=) c.867T= (n.867T=) c.949T= (n.949T=) c.982T= (n.982T=) c.1714T= (n.1714T=) c.*381T= (n.*381T=) c.2174T= (p.Val725=) | |
16 | g.3243310A>C | CA394485521 | MEFV | n.1298T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly) | ClinVar |
16 | g.3243310A>G | CA280095 | MEFV | n.1298T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243310A>T | CA7859858 | MEFV | n.1298T>A c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243311C>A | CA394485530 | MEFV | n.1297G>T c.2176G>T (p.Val726Phe) c.1636G>T (p.Val546Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) c.2173G>T (p.Val725Phe) | |
16 | g.3243311C>G | CA394485532 | MEFV | n.1297G>C c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu) | |
16 | g.3243311C>T | CA394485536 | MEFV | n.1297G>A c.2176G>A (p.Val726Ile) c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.3243312T>A | CA394485537 | MEFV | n.1296A>T c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1542A>T (p.Arg514Ser) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.2172A>T (p.Arg724Ser) | |
16 | g.3243312T>C | CA493383634 | MEFV | n.1296A>G c.2175A>G (p.Arg725=) c.1635A>G (p.Arg545=) c.1542A>G (p.Arg514=) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.2172A>G (p.Arg724=) | |
16 | g.3243312T>G | CA394485538 | MEFV | n.1296A>C c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1542A>C (p.Arg514Ser) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.2172A>C (p.Arg724Ser) | |
16 | g.3243313C>A | CA394485539 | MEFV | n.1295G>T c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1541G>T (p.Arg514Ile) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.2171G>T (p.Arg724Ile) | |
16 | g.3243313C>G | CA394485542 | MEFV | n.1295G>C c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.2171G>C (p.Arg724Thr) | |
16 | g.3243313C>T | CA394485540 | MEFV | n.1295G>A c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.2171G>A (p.Arg724Lys) | |
16 | g.3243314T>A | CA394485546 | MEFV | n.1294A>T c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.2170A>T (p.Arg724Ter) | |
16 | g.3243314T>C | CA394485551 | MEFV | n.1294A>G c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.2170A>G (p.Arg724Gly) | dbSNP |
16 | g.3243314T>G | CA493383636 | MEFV | n.1294A>C c.2173A>C (p.Arg725=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.2170A>C (p.Arg724=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243315G>A | CA493383639 | MEFV | n.1293C>T c.2172C>T (p.Tyr724=) c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.*376C>T (n.*376C>T) c.2169C>T (p.Tyr723=) | |
16 | g.3243315G>C | CA394485554 | MEFV | n.1293C>G c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*448C>G (n.*448C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.*376C>G (n.*376C>G) c.2169C>G (p.Tyr723Ter) | |
16 | g.3243315G>T | CA394485556 | MEFV | n.1293C>A c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*448C>A (n.*448C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.*376C>A (n.*376C>A) c.2169C>A (p.Tyr723Ter) | |
16 | g.3243316T>A | CA394485560 | MEFV | n.1292A>T c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.*375A>T (n.*375A>T) c.2168A>T (p.Tyr723Phe) | |
16 | g.3243316T>C | CA7859859 | MEFV | n.1292A>G c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) c.2168A>G (p.Tyr723Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243316T>G | CA394485563 | MEFV | n.1292A>C c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.*375A>C (n.*375A>C) c.2168A>C (p.Tyr723Ser) | |
16 | g.3243316T= | CA2202658591 | MEFV | n.1292A= c.2171A= (p.Tyr724=) c.1631A= (p.Tyr544=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.*447A= (n.*447A=) c.*796A= (n.*796A=) c.1092A= (n.1092A=) c.1713A= (n.1713A=) c.1576A= (n.1576A=) c.861A= (n.861A=) c.943A= (n.943A=) c.976A= (n.976A=) c.1708A= (n.1708A=) c.*375A= (n.*375A=) c.2168A= (p.Tyr723=) | |
16 | g.3243317A>C | CA394485564 | MEFV | n.1291T>G c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*446T>G (n.*446T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.2167T>G (p.Tyr723Asp) | |
16 | g.3243317A>G | CA394485567 | MEFV | n.1291T>C c.2170T>C (p.Tyr724His) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.2167T>C (p.Tyr723His) | |
16 | g.3243317A>T | CA394485571 | MEFV | n.1291T>A c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.2167T>A (p.Tyr723Asn) | |
16 | g.3243318G>A | CA280544 | MEFV | n.1290C>T c.2169C>T (p.Asp723=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.2166C>T (p.Asp722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243318G>C | CA394485575 | MEFV | n.1290C>G c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu) | |
16 | g.3243318G= | CA2202658592 | MEFV | n.1290C= c.2169C= (p.Asp723=) c.1629C= (p.Asp543=) c.1536C= (p.Asp512=) c.*445C= (n.*445C=) c.*794C= (n.*794C=) c.1090C= (n.1090C=) c.1711C= (n.1711C=) c.1574C= (n.1574C=) c.859C= (n.859C=) c.941C= (n.941C=) c.974C= (n.974C=) c.1706C= (n.1706C=) c.*373C= (n.*373C=) c.2166C= (p.Asp722=) | |
16 | g.3243318G>T | CA394485581 | MEFV | n.1290C>A c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.3243319T>A | CA394485582 | MEFV | n.1289A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val) | |
16 | g.3243319T>C | CA394485584 | MEFV | n.1289A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly) | |
16 | g.3243319T>G | CA394485583 | MEFV | n.1289A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala) | |
16 | g.3243320C>A | CA394485587 | MEFV | n.1288G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr) | |
16 | g.3243320C>G | CA394485594 | MEFV | n.1288G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) c.2164G>C (p.Asp722His) | |
16 | g.3243320C>T | CA394485595 | MEFV | n.1288G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn) | COSMIC |
16 | g.3243321C>A | CA493383646 | MEFV | n.1287G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1533G>T (p.Val511=) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.2163G>T (p.Val721=) | |
16 | g.3243321C= | CA2202658593 | MEFV | n.1287G= c.2166G= (p.Val722=) c.1626G= (p.Val542=) c.1533G= (p.Val511=) c.*442G= (n.*442G=) c.*791G= (n.*791G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1708G= (n.1708G=) c.1571G= (n.1571G=) c.856G= (n.856G=) c.938G= (n.938G=) c.971G= (n.971G=) c.1703G= (n.1703G=) c.*370G= (n.*370G=) c.2163G= (p.Val721=) | |
16 | g.3243321C>G | CA493383647 | MEFV | n.1287G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1533G>C (p.Val511=) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.2163G>C (p.Val721=) | |
16 | g.3243321C>T | CA7859860 | MEFV | n.1287G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1533G>A (p.Val511=) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.2163G>A (p.Val721=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243322A>C | CA394485600 | MEFV | n.1286T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.2162T>G (p.Val721Gly) | |
16 | g.3243322A>G | CA394485601 | MEFV | n.1286T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.*369T>C (n.*369T>C) c.2162T>C (p.Val721Ala) | |
16 | g.3243322A>T | CA394485602 | MEFV | n.1286T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) c.2162T>A (p.Val721Glu) | |
16 | g.3243323C>A | CA7859861 | MEFV | n.1285G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) c.2161G>T (p.Val721Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243323C= | CA2202658594 | MEFV | n.1285G= c.2164G= (p.Val722=) c.1624G= (p.Val542=) c.1531G= (p.Val511=) c.*440G= (n.*440G=) c.*789G= (n.*789G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1706G= (n.1706G=) c.1569G= (n.1569G=) c.854G= (n.854G=) c.936G= (n.936G=) c.969G= (n.969G=) c.1701G= (n.1701G=) c.*368G= (n.*368G=) c.2161G= (p.Val721=) | |
16 | g.3243323C>G | CA7859862 | MEFV | n.1285G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) c.2161G>C (p.Val721Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243323C>T | CA280541 | MEFV | n.1285G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) c.2161G>A (p.Val721Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243324G>A | CA7859863 | MEFV | n.1284C>T c.2163C>T (p.Phe721=) c.1623C>T (p.Phe541=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.2160C>T (p.Phe720=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243324G>C | CA394485612 | MEFV | n.1284C>G c.2163C>G (p.Phe721Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.*439C>G (n.*439C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) c.2160C>G (p.Phe720Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243324G= | CA2202658595 | MEFV | n.1284C= c.2163C= (p.Phe721=) c.1623C= (p.Phe541=) c.1530C= (p.Phe510=) c.*439C= (n.*439C=) c.*788C= (n.*788C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1705C= (n.1705C=) c.1568C= (n.1568C=) c.853C= (n.853C=) c.935C= (n.935C=) c.968C= (n.968C=) c.1700C= (n.1700C=) c.*367C= (n.*367C=) c.2160C= (p.Phe720=) | |
16 | g.3243324G>T | CA394485610 | MEFV | n.1284C>A c.2163C>A (p.Phe721Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.*439C>A (n.*439C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.2160C>A (p.Phe720Leu) | |
16 | g.3243325A>C | CA394485620 | MEFV | n.1283T>G c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.2159T>G (p.Phe720Cys) | |
16 | g.3243325A>G | CA394485624 | MEFV | n.1283T>C c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1567T>C (n.1567T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.2159T>C (p.Phe720Ser) | |
16 | g.3243325A>T | CA394485623 | MEFV | n.1283T>A c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1567T>A (n.1567T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) | |
16 | g.3243326A= | CA2202658596 | MEFV | n.1282T= c.2161T= (p.Phe721=) c.1621T= (p.Phe541=) c.1528T= (p.Phe510=) c.*437T= (n.*437T=) c.*786T= (n.*786T=) c.1082T= (n.1082T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1566T= (n.1566T=) c.851T= (n.851T=) c.933T= (n.933T=) c.966T= (n.966T=) c.1698T= (n.1698T=) c.*365T= (n.*365T=) c.2158T= (p.Phe720=) | |
16 | g.3243326A>C | CA394485625 | MEFV | n.1282T>G c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.2158T>G (p.Phe720Val) | |
16 | g.3243326A>G | CA7859864 | MEFV | n.1282T>C c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.2158T>C (p.Phe720Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243326A>T | CA394485626 | MEFV | n.1282T>A c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.2158T>A (p.Phe720Ile) | |
16 | g.3243327G>A | CA493383656 | MEFV | n.1281C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1527C>T (p.Ile509=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.2157C>T (p.Ile719=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243327G>C | CA280539 | MEFV | n.1281C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.2157C>G (p.Ile719Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243327G= | CA2202658597 | MEFV | n.1281C= c.2160C= (p.Ile720=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1527C= (p.Ile509=) c.*436C= (n.*436C=) c.*785C= (n.*785C=) c.1081C= (n.1081C=) c.1702C= (n.1702C=) c.1565C= (n.1565C=) c.850C= (n.850C=) c.932C= (n.932C=) c.965C= (n.965C=) c.1697C= (n.1697C=) c.*364C= (n.*364C=) c.2157C= (p.Ile719=) | |
16 | g.3243327G>T | CA493383657 | MEFV | n.1281C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1527C>A (p.Ile509=) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.2157C>A (p.Ile719=) | |
16 | g.3243328A= | CA2202658598 | MEFV | n.1280T= c.2159T= (p.Ile720=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1526T= (p.Ile509=) c.*435T= (n.*435T=) c.*784T= (n.*784T=) c.1080T= (n.1080T=) c.1701T= (n.1701T=) c.1564T= (n.1564T=) c.849T= (n.849T=) c.931T= (n.931T=) c.964T= (n.964T=) c.1696T= (n.1696T=) c.*363T= (n.*363T=) c.2156T= (p.Ile719=) | |
16 | g.3243328A>C | CA394485629 | MEFV | n.1280T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.2156T>G (p.Ile719Ser) | |
16 | g.3243328A>G | CA394485632 | MEFV | n.1280T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.2156T>C (p.Ile719Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243328A>T | CA394485633 | MEFV | n.1280T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.2156T>A (p.Ile719Asn) | |
16 | g.3243329T>A | CA394485637 | MEFV | n.1279A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.2155A>T (p.Ile719Phe) | |
16 | g.3243329T>C | CA276955063 | MEFV | n.1279A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.2155A>G (p.Ile719Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243329T>G | CA394485647 | MEFV | n.1279A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.2155A>C (p.Ile719Leu) | |
16 | g.3243329T= | CA2202658599 | MEFV | n.1279A= c.2158A= (p.Ile720=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1525A= (p.Ile509=) c.*434A= (n.*434A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1079A= (n.1079A=) c.1700A= (n.1700A=) c.1563A= (n.1563A=) c.848A= (n.848A=) c.930A= (n.930A=) c.963A= (n.963A=) c.1695A= (n.1695A=) c.*362A= (n.*362A=) c.2155A= (p.Ile719=) | |
16 | g.3243330G>A | CA493383661 | MEFV | n.1278C>T c.2157C>T (p.Gly719=) c.1617C>T (p.Gly539=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.2154C>T (p.Gly718=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243330G>C | CA493383662 | MEFV | n.1278C>G c.2157C>G (p.Gly719=) c.1617C>G (p.Gly539=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.*361C>G (n.*361C>G) c.2154C>G (p.Gly718=) | |
16 | g.3243330G>T | CA493383663 | MEFV | n.1278C>A c.2157C>A (p.Gly719=) c.1617C>A (p.Gly539=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.*361C>A (n.*361C>A) c.2154C>A (p.Gly718=) | |
16 | g.3243331C>A | CA394485665 | MEFV | n.1277G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) c.2153G>T (p.Gly718Val) | COSMIC |
16 | g.3243331C= | CA2202658600 | MEFV | n.1277G= c.2156G= (p.Gly719=) c.1616G= (p.Gly539=) c.1523G= (p.Gly508=) c.*432G= (n.*432G=) c.*781G= (n.*781G=) c.1077G= (n.1077G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1561G= (n.1561G=) c.846G= (n.846G=) c.928G= (n.928G=) c.961G= (n.961G=) c.1693G= (n.1693G=) c.*360G= (n.*360G=) c.2153G= (p.Gly718=) | |
16 | g.3243331C>G | CA394485662 | MEFV | n.1277G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) c.2153G>C (p.Gly718Ala) | |
16 | g.3243331C>T | CA394485653 | MEFV | n.1277G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) c.2153G>A (p.Gly718Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243332C>A | CA394485667 | MEFV | n.1276G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.2152G>T (p.Gly718Cys) | dbSNP |
16 | g.3243332C= | CA2202658601 | MEFV | n.1276G= c.2155G= (p.Gly719=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1522G= (p.Gly508=) c.*431G= (n.*431G=) c.*780G= (n.*780G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1697G= (n.1697G=) c.1560G= (n.1560G=) c.845G= (n.845G=) c.927G= (n.927G=) c.960G= (n.960G=) c.1692G= (n.1692G=) c.*359G= (n.*359G=) c.2152G= (p.Gly718=) | |
16 | g.3243332C>G | CA394485670 | MEFV | n.1276G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.2152G>C (p.Gly718Arg) | |
16 | g.3243332C>T | CA394485672 | MEFV | n.1276G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) c.2152G>A (p.Gly718Ser) | |
16 | g.3243333C>A | CA493383669 | MEFV | n.1275G>T c.2154G>T (p.Val718=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1521G>T (p.Val507=) c.*430G>T (n.*430G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) c.2151G>T (p.Val717=) | |
16 | g.3243333C= | CA2202658602 | MEFV | n.1275G= c.2154G= (p.Val718=) c.1614G= (p.Val538=) c.1521G= (p.Val507=) c.*430G= (n.*430G=) c.*779G= (n.*779G=) c.1075G= (n.1075G=) c.1696G= (n.1696G=) c.1559G= (n.1559G=) c.844G= (n.844G=) c.926G= (n.926G=) c.959G= (n.959G=) c.1691G= (n.1691G=) c.*358G= (n.*358G=) c.2151G= (p.Val717=) | |
16 | g.3243333C>G | CA493383670 | MEFV | n.1275G>C c.2154G>C (p.Val718=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1521G>C (p.Val507=) c.*430G>C (n.*430G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) c.2151G>C (p.Val717=) | |
16 | g.3243333C>T | CA493383671 | MEFV | n.1275G>A c.2154G>A (p.Val718=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1521G>A (p.Val507=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) c.2151G>A (p.Val717=) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243334A>C | CA394485677 | MEFV | n.1274T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly) | |
16 | g.3243334A>G | CA394485679 | MEFV | n.1274T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.2150T>C (p.Val717Ala) | |
16 | g.3243334A>T | CA394485684 | MEFV | n.1274T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu) | |
16 | g.3243335C>A | CA394485687 | MEFV | n.1273G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu) | |
16 | g.3243335C= | CA2202658603 | MEFV | n.1273G= c.2152G= (p.Val718=) c.1612G= (p.Val538=) c.1519G= (p.Val507=) c.*428G= (n.*428G=) c.*777G= (n.*777G=) c.1073G= (n.1073G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1557G= (n.1557G=) c.842G= (n.842G=) c.924G= (n.924G=) c.957G= (n.957G=) c.1689G= (n.1689G=) c.*356G= (n.*356G=) c.2149G= (p.Val717=) | |
16 | g.3243335C>G | CA394485688 | MEFV | n.1273G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu) | |
16 | g.3243335C>T | CA7859865 | MEFV | n.1273G>A c.2152G>A (p.Val718Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) c.2149G>A (p.Val717Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243336A>C | CA493383681 | MEFV | n.1272T>G c.2151T>G (p.Arg717=) c.1611T>G (p.Arg537=) c.1518T>G (p.Arg506=) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.*355T>G (n.*355T>G) c.2148T>G (p.Arg716=) | |
16 | g.3243336A>G | CA493383680 | MEFV | n.1272T>C c.2151T>C (p.Arg717=) c.1611T>C (p.Arg537=) c.1518T>C (p.Arg506=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.*355T>C (n.*355T>C) c.2148T>C (p.Arg716=) | |
16 | g.3243336A>T | CA493383679 | MEFV | n.1272T>A c.2151T>A (p.Arg717=) c.1611T>A (p.Arg537=) c.1518T>A (p.Arg506=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.*355T>A (n.*355T>A) c.2148T>A (p.Arg716=) | COSMIC |
16 | g.3243337C>A | CA7859866 | MEFV | n.1271G>T c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.*426G>T (n.*426G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243337C= | CA2202658604 | MEFV | n.1271G= c.2150G= (p.Arg717=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1517G= (p.Arg506=) c.*426G= (n.*426G=) c.*775G= (n.*775G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1692G= (n.1692G=) c.1555G= (n.1555G=) c.840G= (n.840G=) c.922G= (n.922G=) c.955G= (n.955G=) c.1687G= (n.1687G=) c.*354G= (n.*354G=) c.2147G= (p.Arg716=) | |
16 | g.3243337C>G | CA394485692 | MEFV | n.1271G>C c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.*426G>C (n.*426G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) | |
16 | g.3243337C>T | CA276955068 | MEFV | n.1271G>A c.2150G>A (p.Arg717His) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.*426G>A (n.*426G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243338G>A | CA7859867 | MEFV | n.1270C>T c.2149C>T (p.Arg717Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.2146C>T (p.Arg716Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243338G>C | CA394485706 | MEFV | n.1270C>G c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.*425C>G (n.*425C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) | |
16 | g.3243338G= | CA2202658605 | MEFV | n.1270C= c.2149C= (p.Arg717=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1516C= (p.Arg506=) c.*425C= (n.*425C=) c.*774C= (n.*774C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1691C= (n.1691C=) c.1554C= (n.1554C=) c.839C= (n.839C=) c.921C= (n.921C=) c.954C= (n.954C=) c.1686C= (n.1686C=) c.*353C= (n.*353C=) c.2146C= (p.Arg716=) | |
16 | g.3243338G>T | CA280536 | MEFV | n.1270C>A c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.*425C>A (n.*425C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243339C>A | CA394485709 | MEFV | n.1269G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) c.2145G>T (p.Lys715Asn) | |
16 | g.3243339C>G | CA394485711 | MEFV | n.1269G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) c.2145G>C (p.Lys715Asn) | |
16 | g.3243339C>T | CA493383688 | MEFV | n.1269G>A c.2148G>A (p.Lys716=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1685G>A (n.1685G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) c.2145G>A (p.Lys715=) | |
16 | g.3243340T>A | CA394485715 | MEFV | n.1268A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.*423A>T (n.*423A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.2144A>T (p.Lys715Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243340T>C | CA394485719 | MEFV | n.1268A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.*423A>G (n.*423A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243340T>G | CA394485720 | MEFV | n.1268A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.*423A>C (n.*423A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1552A>C (n.1552A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.2144A>C (p.Lys715Thr) | |
16 | g.3243340T= | CA2202658606 | MEFV | n.1268A= c.2147A= (p.Lys716=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1514A= (p.Lys505=) c.*423A= (n.*423A=) c.*772A= (n.*772A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1689A= (n.1689A=) c.1552A= (n.1552A=) c.837A= (n.837A=) c.919A= (n.919A=) c.952A= (n.952A=) c.1684A= (n.1684A=) c.*351A= (n.*351A=) c.2144A= (p.Lys715=) | |
16 | g.3243341T>A | CA394485721 | MEFV | n.1267A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.2143A>T (p.Lys715Ter) | |
16 | g.3243341T>C | CA7859868 | MEFV | n.1267A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.2143A>G (p.Lys715Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243341T>G | CA394485723 | MEFV | n.1267A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.2143A>C (p.Lys715Gln) | |
16 | g.3243341T= | CA2202658607 | MEFV | n.1267A= c.2146A= (p.Lys716=) c.1606A= (p.Lys536=) c.1513A= (p.Lys505=) c.*422A= (n.*422A=) c.*771A= (n.*771A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1688A= (n.1688A=) c.1551A= (n.1551A=) c.836A= (n.836A=) c.918A= (n.918A=) c.951A= (n.951A=) c.1683A= (n.1683A=) c.*350A= (n.*350A=) c.2143A= (p.Lys715=) | |
16 | g.3243342G>A | CA493383690 | MEFV | n.1266C>T c.2145C>T (p.Pro715=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1512C>T (p.Pro504=) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.2142C>T (p.Pro714=) | |
16 | g.3243342G>C | CA276955077 | MEFV | n.1266C>G c.2145C>G (p.Pro715=) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1512C>G (p.Pro504=) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.2142C>G (p.Pro714=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243342G= | CA2202658608 | MEFV | n.1266C= c.2145C= (p.Pro715=) c.1605C= (p.Pro535=) c.1512C= (p.Pro504=) c.*421C= (n.*421C=) c.*770C= (n.*770C=) c.1066C= (n.1066C=) c.1687C= (n.1687C=) c.1550C= (n.1550C=) c.835C= (n.835C=) c.917C= (n.917C=) c.950C= (n.950C=) c.1682C= (n.1682C=) c.*349C= (n.*349C=) c.2142C= (p.Pro714=) | |
16 | g.3243342G>T | CA493383691 | MEFV | n.1266C>A c.2145C>A (p.Pro715=) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1512C>A (p.Pro504=) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.2142C>A (p.Pro714=) | |
16 | g.3243343G>A | CA394485728 | MEFV | n.1265C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.*420C>T (n.*420C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu) | |
16 | g.3243343G>C | CA394485730 | MEFV | n.1265C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.*420C>G (n.*420C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg) | dbSNP |
16 | g.3243343G>T | CA394485731 | MEFV | n.1265C>A c.2144C>A (p.Pro715His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1511C>A (p.Pro504His) c.*420C>A (n.*420C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.2141C>A (p.Pro714His) | |
16 | g.3243344G>A | CA394485737 | MEFV | n.1264C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.1680C>T (n.1680C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243344G>C | CA394485738 | MEFV | n.1264C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.1680C>G (n.1680C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala) | |
16 | g.3243344G= | CA2202658609 | MEFV | n.1264C= c.2143C= (p.Pro715=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1510C= (p.Pro504=) c.*419C= (n.*419C=) c.*768C= (n.*768C=) c.1064C= (n.1064C=) c.1685C= (n.1685C=) c.1548C= (n.1548C=) c.833C= (n.833C=) c.915C= (n.915C=) c.948C= (n.948C=) c.1680C= (n.1680C=) c.*347C= (n.*347C=) c.2140C= (p.Pro714=) | |
16 | g.3243344G>T | CA394485734 | MEFV | n.1264C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.1680C>A (n.1680C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr) | |
16 | g.3243345A>C | CA493383693 | MEFV | n.1263T>G c.2142T>G (p.Pro714=) c.1602T>G (p.Pro534=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1684T>G (n.1684T>G) c.1547T>G (n.1547T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) c.2139T>G (p.Pro713=) | |
16 | g.3243345A>G | CA493383694 | MEFV | n.1263T>C c.2142T>C (p.Pro714=) c.1602T>C (p.Pro534=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1684T>C (n.1684T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) c.2139T>C (p.Pro713=) | |
16 | g.3243345A>T | CA493383695 | MEFV | n.1263T>A c.2142T>A (p.Pro714=) c.1602T>A (p.Pro534=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1684T>A (n.1684T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) c.2139T>A (p.Pro713=) | |
16 | g.3243346G>A | CA7859869 | MEFV | n.1262C>T c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243346G>C | CA394485742 | MEFV | n.1262C>G c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.*417C>G (n.*417C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243346G= | CA2202658610 | MEFV | n.1262C= c.2141C= (p.Pro714=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1508C= (p.Pro503=) c.*417C= (n.*417C=) c.*766C= (n.*766C=) c.1062C= (n.1062C=) c.1683C= (n.1683C=) c.1546C= (n.1546C=) c.831C= (n.831C=) c.913C= (n.913C=) c.946C= (n.946C=) c.1678C= (n.1678C=) c.*345C= (n.*345C=) c.2138C= (p.Pro713=) | |
16 | g.3243346G>T | CA394485745 | MEFV | n.1262C>A c.2141C>A (p.Pro714His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.*417C>A (n.*417C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) c.2138C>A (p.Pro713His) | gnomAD v4 |
16 | g.3243347G>A | CA394485750 | MEFV | n.1261C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243347G>C | CA394485753 | MEFV | n.1261C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala) | |
16 | g.3243347G= | CA2202658611 | MEFV | n.1261C= c.2140C= (p.Pro714=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1507C= (p.Pro503=) c.*416C= (n.*416C=) c.*765C= (n.*765C=) c.1061C= (n.1061C=) c.1682C= (n.1682C=) c.1545C= (n.1545C=) c.830C= (n.830C=) c.912C= (n.912C=) c.945C= (n.945C=) c.1677C= (n.1677C=) c.*344C= (n.*344C=) c.2137C= (p.Pro713=) | |
16 | g.3243347G>T | CA394485756 | MEFV | n.1261C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr) | |
16 | g.3243348C>A | CA394485761 | MEFV | n.1260G>T c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.2136G>T (p.Glu712Asp) | dbSNP |
16 | g.3243348C= | CA2202658612 | MEFV | n.1260G= c.2139G= (p.Glu713=) c.1599G= (p.Glu533=) c.1506G= (p.Glu502=) c.*415G= (n.*415G=) c.*764G= (n.*764G=) c.1060G= (n.1060G=) c.1681G= (n.1681G=) c.1544G= (n.1544G=) c.829G= (n.829G=) c.911G= (n.911G=) c.944G= (n.944G=) c.1676G= (n.1676G=) c.*343G= (n.*343G=) c.2136G= (p.Glu712=) | |
16 | g.3243348C>G | CA394485763 | MEFV | n.1260G>C c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.*343G>C (n.*343G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp) | |
16 | g.3243348C>T | CA493383699 | MEFV | n.1260G>A c.2139G>A (p.Glu713=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.2136G>A (p.Glu712=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243349T>A | CA394485771 | MEFV | n.1259A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) | gnomAD v4 |
16 | g.3243349T>C | CA394485773 | MEFV | n.1259A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) | |
16 | g.3243349T>G | CA394485778 | MEFV | n.1259A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala) | |
16 | g.3243350C>A | CA394485780 | MEFV | n.1258G>T c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.1679G>T (n.1679G>T) c.1542G>T (n.1542G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.1674G>T (n.1674G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.2134G>T (p.Glu712Ter) | |
16 | g.3243350C= | CA2202658613 | MEFV | n.1258G= c.2137G= (p.Glu713=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1504G= (p.Glu502=) c.*413G= (n.*413G=) c.*762G= (n.*762G=) c.1058G= (n.1058G=) c.1679G= (n.1679G=) c.1542G= (n.1542G=) c.827G= (n.827G=) c.909G= (n.909G=) c.942G= (n.942G=) c.1674G= (n.1674G=) c.*341G= (n.*341G=) c.2134G= (p.Glu712=) | |
16 | g.3243350C>G | CA394485782 | MEFV | n.1258G>C c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.1679G>C (n.1679G>C) c.1542G>C (n.1542G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.1674G>C (n.1674G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.2134G>C (p.Glu712Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243350C>T | CA394485783 | MEFV | n.1258G>A c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.1679G>A (n.1679G>A) c.1542G>A (n.1542G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.1674G>A (n.1674G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) | |
16 | g.3243351C>A | CA394485787 | MEFV | n.1257G>T c.2136G>T (p.Lys712Asn) c.1596G>T (p.Lys532Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.1057G>T (n.1057G>T) c.1678G>T (n.1678G>T) c.1541G>T (n.1541G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.1673G>T (n.1673G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.2133G>T (p.Lys711Asn) | |
16 | g.3243351C>G | CA394485790 | MEFV | n.1257G>C c.2136G>C (p.Lys712Asn) c.1596G>C (p.Lys532Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.1678G>C (n.1678G>C) c.1541G>C (n.1541G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.941G>C (n.941G>C) c.1673G>C (n.1673G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.2133G>C (p.Lys711Asn) | |
16 | g.3243351C>T | CA493383703 | MEFV | n.1257G>A c.2136G>A (p.Lys712=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.2133G>A (p.Lys711=) | |
16 | g.3243352T>A | CA394485793 | MEFV | n.1256A>T c.2135A>T (p.Lys712Met) c.1595A>T (p.Lys532Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.1677A>T (n.1677A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.907A>T (n.907A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.2132A>T (p.Lys711Met) | |
16 | g.3243352T>C | CA394485796 | MEFV | n.1256A>G c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.1595A>G (p.Lys532Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.1677A>G (n.1677A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.907A>G (n.907A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.2132A>G (p.Lys711Arg) | |
16 | g.3243352T>G | CA394485795 | MEFV | n.1256A>C c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.1595A>C (p.Lys532Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.1677A>C (n.1677A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.2132A>C (p.Lys711Thr) | |
16 | g.3243353T>A | CA394485798 | MEFV | n.1255A>T c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) c.2131A>T (p.Lys711Ter) | |
16 | g.3243353T>C | CA394485802 | MEFV | n.1255A>G c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.1594A>G (p.Lys532Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.1676A>G (n.1676A>G) c.1539A>G (n.1539A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.1671A>G (n.1671A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.2131A>G (p.Lys711Glu) | |
16 | g.3243353T>G | CA394485799 | MEFV | n.1255A>C c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.1594A>C (p.Lys532Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.1676A>C (n.1676A>C) c.1539A>C (n.1539A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.1671A>C (n.1671A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.2131A>C (p.Lys711Gln) | |
16 | g.3243354T>A | CA493383705 | MEFV | n.1254A>T c.2133A>T (p.Ile711=) c.1593A>T (p.Ile531=) c.1500A>T (p.Ile500=) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.1538A>T (n.1538A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.938A>T (n.938A>T) c.1670A>T (n.1670A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.2130A>T (p.Ile710=) | |
16 | g.3243354T>C | CA394485805 | MEFV | n.1254A>G c.2133A>G (p.Ile711Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) c.1500A>G (p.Ile500Met) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.2130A>G (p.Ile710Met) | dbSNP |
16 | g.3243354T>G | CA493383706 | MEFV | n.1254A>C c.2133A>C (p.Ile711=) c.1593A>C (p.Ile531=) c.1500A>C (p.Ile500=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1054A>C (n.1054A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.1538A>C (n.1538A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.1670A>C (n.1670A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.2130A>C (p.Ile710=) | |
16 | g.3243354T= | CA2202658614 | MEFV | n.1254A= c.2133A= (p.Ile711=) c.1593A= (p.Ile531=) c.1500A= (p.Ile500=) c.*409A= (n.*409A=) c.*758A= (n.*758A=) c.1054A= (n.1054A=) c.1675A= (n.1675A=) c.1538A= (n.1538A=) c.823A= (n.823A=) c.905A= (n.905A=) c.938A= (n.938A=) c.1670A= (n.1670A=) c.*337A= (n.*337A=) c.2130A= (p.Ile710=) | |
16 | g.3243355A>C | CA394485807 | MEFV | n.1253T>G c.2132T>G (p.Ile711Arg) c.1592T>G (p.Ile531Arg) c.1499T>G (p.Ile500Arg) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1053T>G (n.1053T>G) c.1674T>G (n.1674T>G) c.1537T>G (n.1537T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.*336T>G (n.*336T>G) c.2129T>G (p.Ile710Arg) | |
16 | g.3243355A>G | CA394485811 | MEFV | n.1253T>C c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1053T>C (n.1053T>C) c.1674T>C (n.1674T>C) c.1537T>C (n.1537T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.*336T>C (n.*336T>C) c.2129T>C (p.Ile710Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243355A>T | CA394485816 | MEFV | n.1253T>A c.2132T>A (p.Ile711Lys) c.1592T>A (p.Ile531Lys) c.1499T>A (p.Ile500Lys) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.1674T>A (n.1674T>A) c.1537T>A (n.1537T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.*336T>A (n.*336T>A) c.2129T>A (p.Ile710Lys) | |
16 | g.3243356T>A | CA394485822 | MEFV | n.1252A>T c.2131A>T (p.Ile711Leu) c.1591A>T (p.Ile531Leu) c.1498A>T (p.Ile500Leu) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*756A>T (n.*756A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1673A>T (n.1673A>T) c.1536A>T (n.1536A>T) c.821A>T (n.821A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.*335A>T (n.*335A>T) c.2128A>T (p.Ile710Leu) | |
16 | g.3243356T>C | CA394485826 | MEFV | n.1252A>G c.2131A>G (p.Ile711Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) c.1498A>G (p.Ile500Val) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1673A>G (n.1673A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.*335A>G (n.*335A>G) c.2128A>G (p.Ile710Val) | |
16 | g.3243356T>G | CA394485827 | MEFV | n.1252A>C c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*756A>C (n.*756A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1673A>C (n.1673A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.*335A>C (n.*335A>C) c.2128A>C (p.Ile710Leu) | |
16 | g.3243357T>A | CA493383707 | MEFV | n.1251A>T c.2130A>T (p.Leu710=) c.1590A>T (p.Leu530=) c.1497A>T (p.Leu499=) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.1051A>T (n.1051A>T) c.1672A>T (n.1672A>T) c.1535A>T (n.1535A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.935A>T (n.935A>T) c.1667A>T (n.1667A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.2127A>T (p.Leu709=) | |
16 | g.3243357T>C | CA276955083 | MEFV | n.1251A>G c.2130A>G (p.Leu710=) c.1590A>G (p.Leu530=) c.1497A>G (p.Leu499=) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.1051A>G (n.1051A>G) c.1672A>G (n.1672A>G) c.1535A>G (n.1535A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.935A>G (n.935A>G) c.1667A>G (n.1667A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.2127A>G (p.Leu709=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243357T>G | CA493383708 | MEFV | n.1251A>C c.2130A>C (p.Leu710=) c.1590A>C (p.Leu530=) c.1497A>C (p.Leu499=) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.1051A>C (n.1051A>C) c.1672A>C (n.1672A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.935A>C (n.935A>C) c.1667A>C (n.1667A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.2127A>C (p.Leu709=) | |
16 | g.3243357T= | CA2202658615 | MEFV | n.1251A= c.2130A= (p.Leu710=) c.1590A= (p.Leu530=) c.1497A= (p.Leu499=) c.*406A= (n.*406A=) c.*755A= (n.*755A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1535A= (n.1535A=) c.820A= (n.820A=) c.902A= (n.902A=) c.935A= (n.935A=) c.1667A= (n.1667A=) c.*334A= (n.*334A=) c.2127A= (p.Leu709=) | |
16 | g.3243358A= | CA2202658616 | MEFV | n.1250T= c.2129T= (p.Leu710=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1496T= (p.Leu499=) c.*405T= (n.*405T=) c.*754T= (n.*754T=) c.1050T= (n.1050T=) c.1671T= (n.1671T=) c.1534T= (n.1534T=) c.819T= (n.819T=) c.901T= (n.901T=) c.934T= (n.934T=) c.1666T= (n.1666T=) c.*333T= (n.*333T=) c.2126T= (p.Leu709=) | |
16 | g.3243358A>C | CA394485828 | MEFV | n.1250T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg) | |
16 | g.3243358A>G | CA394485829 | MEFV | n.1250T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro) | dbSNP |
16 | g.3243358A>T | CA394485832 | MEFV | n.1250T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.2126T>A (p.Leu709Gln) | |
16 | g.3243359G>A | CA493383709 | MEFV | n.1249C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.2125C>T (p.Leu709=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243359G>C | CA394485837 | MEFV | n.1249C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val) | |
16 | g.3243359G= | CA2202658617 | MEFV | n.1249C= c.2128C= (p.Leu710=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1495C= (p.Leu499=) c.*404C= (n.*404C=) c.*753C= (n.*753C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1670C= (n.1670C=) c.1533C= (n.1533C=) c.818C= (n.818C=) c.900C= (n.900C=) c.933C= (n.933C=) c.1665C= (n.1665C=) c.*332C= (n.*332C=) c.2125C= (p.Leu709=) | |
16 | g.3243359G>T | CA394485840 | MEFV | n.1249C>A c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.2125C>A (p.Leu709Ile) | |
16 | g.3243360C>A | CA493383710 | MEFV | n.1248G>T c.2127G>T (p.Leu709=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.2124G>T (p.Leu708=) | |
16 | g.3243360C>G | CA493383711 | MEFV | n.1248G>C c.2127G>C (p.Leu709=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.2124G>C (p.Leu708=) | |
16 | g.3243360C>T | CA493383712 | MEFV | n.1248G>A c.2127G>A (p.Leu709=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) | |
16 | g.3243361A= | CA2202658618 | MEFV | n.1247T= c.2126T= (p.Leu709=) c.1586T= (p.Leu529=) c.1493T= (p.Leu498=) c.*402T= (n.*402T=) c.*751T= (n.*751T=) c.1047T= (n.1047T=) c.1668T= (n.1668T=) c.1531T= (n.1531T=) c.816T= (n.816T=) c.898T= (n.898T=) c.931T= (n.931T=) c.1663T= (n.1663T=) c.*330T= (n.*330T=) c.2123T= (p.Leu708=) | |
16 | g.3243361A>C | CA280533 | MEFV | n.1247T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243361A>G | CA394485848 | MEFV | n.1247T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) | |
16 | g.3243361A>T | CA394485853 | MEFV | n.1247T>A c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln) | |
16 | g.3243362G>A | CA493383713 | MEFV | n.1246C>T c.2125C>T (p.Leu709=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) c.2122C>T (p.Leu708=) | |
16 | g.3243362G>C | CA394485857 | MEFV | n.1246C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val) | |
16 | g.3243362G>T | CA394485861 | MEFV | n.1246C>A c.2125C>A (p.Leu709Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met) | |
16 | g.3243363G>A | CA493383714 | MEFV | n.1245C>T c.2124C>T (p.Arg708=) c.1584C>T (p.Arg528=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.2121C>T (p.Arg707=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243363G>C | CA493383715 | MEFV | n.1245C>G c.2124C>G (p.Arg708=) c.1584C>G (p.Arg528=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.2121C>G (p.Arg707=) | |
16 | g.3243363G= | CA2202658619 | MEFV | n.1245C= c.2124C= (p.Arg708=) c.1584C= (p.Arg528=) c.1491C= (p.Arg497=) c.*400C= (n.*400C=) c.*749C= (n.*749C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1666C= (n.1666C=) c.1529C= (n.1529C=) c.814C= (n.814C=) c.896C= (n.896C=) c.929C= (n.929C=) c.1661C= (n.1661C=) c.*328C= (n.*328C=) c.2121C= (p.Arg707=) | |
16 | g.3243363G>T | CA493383716 | MEFV | n.1245C>A c.2124C>A (p.Arg708=) c.1584C>A (p.Arg528=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*749C>A (n.*749C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.2121C>A (p.Arg707=) | |
16 | g.3243364C>A | CA394485864 | MEFV | n.1244G>T c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1665G>T (n.1665G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.2120G>T (p.Arg707Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243364C= | CA2202658620 | MEFV | n.1244G= c.2123G= (p.Arg708=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*399G= (n.*399G=) c.*748G= (n.*748G=) c.1044G= (n.1044G=) c.1665G= (n.1665G=) c.1528G= (n.1528G=) c.813G= (n.813G=) c.895G= (n.895G=) c.928G= (n.928G=) c.1660G= (n.1660G=) c.*327G= (n.*327G=) c.2120G= (p.Arg707=) | |
16 | g.3243364C>G | CA7859870 | MEFV | n.1244G>C c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1665G>C (n.1665G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.2120G>C (p.Arg707Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243364C>T | CA276955088 | MEFV | n.1244G>A c.2123G>A (p.Arg708His) c.1583G>A (p.Arg528His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1665G>A (n.1665G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.2120G>A (p.Arg707His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243365G>A | CA280530 | MEFV | n.1243C>T c.2122C>T (p.Arg708Cys) c.1582C>T (p.Arg528Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.2119C>T (p.Arg707Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243365G>C | CA394485870 | MEFV | n.1243C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1664C>G (n.1664C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.2119C>G (p.Arg707Gly) | |
16 | g.3243365G= | CA2202658621 | MEFV | n.1243C= c.2122C= (p.Arg708=) c.1582C= (p.Arg528=) c.1489C= (p.Arg497=) c.*398C= (n.*398C=) c.*747C= (n.*747C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1664C= (n.1664C=) c.1527C= (n.1527C=) c.812C= (n.812C=) c.894C= (n.894C=) c.927C= (n.927C=) c.1659C= (n.1659C=) c.*326C= (n.*326C=) c.2119C= (p.Arg707=) | |
16 | g.3243365G>T | CA394485873 | MEFV | n.1243C>A c.2122C>A (p.Arg708Ser) c.1582C>A (p.Arg528Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.2119C>A (p.Arg707Ser) | |
16 | g.3243366G>A | CA493383717 | MEFV | n.1242C>T c.2121C>T (p.Thr707=) c.1581C>T (p.Thr527=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.2118C>T (p.Thr706=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243366G>C | CA493383718 | MEFV | n.1242C>G c.2121C>G (p.Thr707=) c.1581C>G (p.Thr527=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) c.1663C>G (n.1663C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.2118C>G (p.Thr706=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243366G= | CA2202658622 | MEFV | n.1242C= c.2121C= (p.Thr707=) c.1581C= (p.Thr527=) c.1488C= (p.Thr496=) c.*397C= (n.*397C=) c.*746C= (n.*746C=) c.1042C= (n.1042C=) c.1663C= (n.1663C=) c.1526C= (n.1526C=) c.811C= (n.811C=) c.893C= (n.893C=) c.926C= (n.926C=) c.1658C= (n.1658C=) c.*325C= (n.*325C=) c.2118C= (p.Thr706=) | |
16 | g.3243366G>T | CA493383719 | MEFV | n.1242C>A c.2121C>A (p.Thr707=) c.1581C>A (p.Thr527=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.2118C>A (p.Thr706=) | |
16 | g.3243367G>A | CA394485876 | MEFV | n.1241C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243367G>C | CA394485877 | MEFV | n.1241C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser) | |
16 | g.3243367G= | CA2202658623 | MEFV | n.1241C= c.2120C= (p.Thr707=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1487C= (p.Thr496=) c.*396C= (n.*396C=) c.*745C= (n.*745C=) c.1041C= (n.1041C=) c.1662C= (n.1662C=) c.1525C= (n.1525C=) c.810C= (n.810C=) c.892C= (n.892C=) c.925C= (n.925C=) c.1657C= (n.1657C=) c.*324C= (n.*324C=) c.2117C= (p.Thr706=) | |
16 | g.3243367G>T | CA394485880 | MEFV | n.1241C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) | COSMIC |
16 | g.3243368T>A | CA7859871 | MEFV | n.1240A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.*395A>T (n.*395A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243368T>C | CA394485881 | MEFV | n.1240A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.*395A>G (n.*395A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala) | |
16 | g.3243368T>G | CA394485882 | MEFV | n.1240A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.3243368T= | CA2202658624 | MEFV | n.1240A= c.2119A= (p.Thr707=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1486A= (p.Thr496=) c.*395A= (n.*395A=) c.*744A= (n.*744A=) c.1040A= (n.1040A=) c.1661A= (n.1661A=) c.1524A= (n.1524A=) c.809A= (n.809A=) c.891A= (n.891A=) c.924A= (n.924A=) c.1656A= (n.1656A=) c.*323A= (n.*323A=) c.2116A= (p.Thr706=) | |
16 | g.3243369C>A | CA493383720 | MEFV | n.1239G>T c.2118G>T (p.Pro706=) c.1578G>T (p.Pro526=) c.1485G>T (p.Pro495=) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.2115G>T (p.Pro705=) | |
16 | g.3243369C= | CA2202658625 | MEFV | n.1239G= c.2118G= (p.Pro706=) c.1578G= (p.Pro526=) c.1485G= (p.Pro495=) c.*394G= (n.*394G=) c.*743G= (n.*743G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1660G= (n.1660G=) c.1523G= (n.1523G=) c.808G= (n.808G=) c.890G= (n.890G=) c.923G= (n.923G=) c.1655G= (n.1655G=) c.*322G= (n.*322G=) c.2115G= (p.Pro705=) | |
16 | g.3243369C>G | CA493383721 | MEFV | n.1239G>C c.2118G>C (p.Pro706=) c.1578G>C (p.Pro526=) c.1485G>C (p.Pro495=) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.2115G>C (p.Pro705=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243369C>T | CA280268 | MEFV | n.1239G>A c.2118G>A (p.Pro706=) c.1578G>A (p.Pro526=) c.1485G>A (p.Pro495=) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.2115G>A (p.Pro705=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243370G>A | CA7859872 | MEFV | n.1238C>T c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.1522C>T (n.1522C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243370G>C | CA394485890 | MEFV | n.1238C>G c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.1522C>G (n.1522C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg) | |
16 | g.3243370G= | CA2202658626 | MEFV | n.1238C= c.2117C= (p.Pro706=) c.1577C= (p.Pro526=) c.1484C= (p.Pro495=) c.*393C= (n.*393C=) c.*742C= (n.*742C=) c.1038C= (n.1038C=) c.1659C= (n.1659C=) c.1522C= (n.1522C=) c.807C= (n.807C=) c.889C= (n.889C=) c.922C= (n.922C=) c.1654C= (n.1654C=) c.*321C= (n.*321C=) c.2114C= (p.Pro705=) | |
16 | g.3243370G>T | CA394485886 | MEFV | n.1238C>A c.2117C>A (p.Pro706Gln) c.1577C>A (p.Pro526Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.1522C>A (n.1522C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.2114C>A (p.Pro705Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.3243371G>A | CA394485893 | MEFV | n.1237C>T c.2116C>T (p.Pro706Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) c.1483C>T (p.Pro495Ser) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.1521C>T (n.1521C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1653C>T (n.1653C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.2113C>T (p.Pro705Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.3243371G>C | CA394485894 | MEFV | n.1237C>G c.2116C>G (p.Pro706Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) c.1483C>G (p.Pro495Ala) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.1521C>G (n.1521C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.888C>G (n.888C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1653C>G (n.1653C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.2113C>G (p.Pro705Ala) | |
16 | g.3243371G>T | CA394485895 | MEFV | n.1237C>A c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.2113C>A (p.Pro705Thr) | |
16 | g.3243372G>A | CA493383722 | MEFV | n.1236C>T c.2115C>T (p.Pro705=) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) c.2112C>T (p.Pro704=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243372G>C | CA493383723 | MEFV | n.1236C>G c.2115C>G (p.Pro705=) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.2112C>G (p.Pro704=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243372G>T | CA493383724 | MEFV | n.1236C>A c.2115C>A (p.Pro705=) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1652C>A (n.1652C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.2112C>A (p.Pro704=) | |
16 | g.3243373G>A | CA276955098 | MEFV | n.1235C>T c.2114C>T (p.Pro705Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.1519C>T (n.1519C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.2111C>T (p.Pro704Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243373G>C | CA394485896 | MEFV | n.1235C>G c.2114C>G (p.Pro705Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.1519C>G (n.1519C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.2111C>G (p.Pro704Arg) | |
16 | g.3243373G= | CA2202658627 | MEFV | n.1235C= c.2114C= (p.Pro705=) c.1574C= (p.Pro525=) c.1481C= (p.Pro494=) c.*390C= (n.*390C=) c.*739C= (n.*739C=) c.1035C= (n.1035C=) c.1656C= (n.1656C=) c.1519C= (n.1519C=) c.804C= (n.804C=) c.886C= (n.886C=) c.919C= (n.919C=) c.1651C= (n.1651C=) c.*318C= (n.*318C=) c.2111C= (p.Pro704=) | |
16 | g.3243373G>T | CA394485899 | MEFV | n.1235C>A c.2114C>A (p.Pro705His) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1481C>A (p.Pro494His) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.1519C>A (n.1519C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.2111C>A (p.Pro704His) | |
16 | g.3243374G>A | CA280528 | MEFV | n.1234C>T c.2113C>T (p.Pro705Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1655C>T (n.1655C>T) c.1518C>T (n.1518C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.918C>T (n.918C>T) c.1650C>T (n.1650C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) c.2110C>T (p.Pro704Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243374G>C | CA394485902 | MEFV | n.1234C>G c.2113C>G (p.Pro705Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1655C>G (n.1655C>G) c.1518C>G (n.1518C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.918C>G (n.918C>G) c.1650C>G (n.1650C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) c.2110C>G (p.Pro704Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.3243374G= | CA2202658628 | MEFV | n.1234C= c.2113C= (p.Pro705=) c.1573C= (p.Pro525=) c.1480C= (p.Pro494=) c.*389C= (n.*389C=) c.*738C= (n.*738C=) c.1034C= (n.1034C=) c.1655C= (n.1655C=) c.1518C= (n.1518C=) c.803C= (n.803C=) c.885C= (n.885C=) c.918C= (n.918C=) c.1650C= (n.1650C=) c.*317C= (n.*317C=) c.2110C= (p.Pro704=) | |
16 | g.3243374G>T | CA394485905 | MEFV | n.1234C>A c.2113C>A (p.Pro705Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1655C>A (n.1655C>A) c.1518C>A (n.1518C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.918C>A (n.918C>A) c.1650C>A (n.1650C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) c.2110C>A (p.Pro704Thr) | |
16 | g.3243375A= | CA2202658629 | MEFV | n.1233T= c.2112T= (p.Val704=) c.1572T= (p.Val524=) c.1479T= (p.Val493=) c.*388T= (n.*388T=) c.*737T= (n.*737T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1654T= (n.1654T=) c.1517T= (n.1517T=) c.802T= (n.802T=) c.884T= (n.884T=) c.917T= (n.917T=) c.1649T= (n.1649T=) c.*316T= (n.*316T=) c.2109T= (p.Val703=) | |
16 | g.3243375A>C | CA493383725 | MEFV | n.1233T>G c.2112T>G (p.Val704=) c.1572T>G (p.Val524=) c.1479T>G (p.Val493=) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1654T>G (n.1654T>G) c.1517T>G (n.1517T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.1649T>G (n.1649T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.2109T>G (p.Val703=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243375A>G | CA493383727 | MEFV | n.1233T>C c.2112T>C (p.Val704=) c.1572T>C (p.Val524=) c.1479T>C (p.Val493=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1654T>C (n.1654T>C) c.1517T>C (n.1517T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.1649T>C (n.1649T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.2109T>C (p.Val703=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243375A>T | CA493383726 | MEFV | n.1233T>A c.2112T>A (p.Val704=) c.1572T>A (p.Val524=) c.1479T>A (p.Val493=) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1654T>A (n.1654T>A) c.1517T>A (n.1517T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.1649T>A (n.1649T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.2109T>A (p.Val703=) | |
16 | g.3243376A= | CA2202658630 | MEFV | n.1232T= c.2111T= (p.Val704=) c.1571T= (p.Val524=) c.1478T= (p.Val493=) c.*387T= (n.*387T=) c.*736T= (n.*736T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1653T= (n.1653T=) c.1516T= (n.1516T=) c.801T= (n.801T=) c.883T= (n.883T=) c.916T= (n.916T=) c.1648T= (n.1648T=) c.*315T= (n.*315T=) c.2108T= (p.Val703=) | |
16 | g.3243376A>C | CA7859873 | MEFV | n.1232T>G c.2111T>G (p.Val704Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*736T>G (n.*736T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1653T>G (n.1653T>G) c.1516T>G (n.1516T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.2108T>G (p.Val703Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243376A>G | CA394485909 | MEFV | n.1232T>C c.2111T>C (p.Val704Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1653T>C (n.1653T>C) c.1516T>C (n.1516T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.2108T>C (p.Val703Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243376A>T | CA394485910 | MEFV | n.1232T>A c.2111T>A (p.Val704Asp) c.1571T>A (p.Val524Asp) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*736T>A (n.*736T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1653T>A (n.1653T>A) c.1516T>A (n.1516T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.2108T>A (p.Val703Asp) | |
16 | g.3243377C>A | CA394485918 | MEFV | n.1231G>T c.2110G>T (p.Val704Phe) c.1570G>T (p.Val524Phe) c.1477G>T (p.Val493Phe) c.*386G>T (n.*386G>T) c.*735G>T (n.*735G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1652G>T (n.1652G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.882G>T (n.882G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1647G>T (n.1647G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) c.2107G>T (p.Val703Phe) | dbSNP |
16 | g.3243377C= | CA2202658631 | MEFV | n.1231G= c.2110G= (p.Val704=) c.1570G= (p.Val524=) c.1477G= (p.Val493=) c.*386G= (n.*386G=) c.*735G= (n.*735G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1652G= (n.1652G=) c.1515G= (n.1515G=) c.800G= (n.800G=) c.882G= (n.882G=) c.915G= (n.915G=) c.1647G= (n.1647G=) c.*314G= (n.*314G=) c.2107G= (p.Val703=) | |
16 | g.3243377C>G | CA394485917 | MEFV | n.1231G>C c.2110G>C (p.Val704Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) c.*735G>C (n.*735G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1652G>C (n.1652G>C) c.1515G>C (n.1515G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.882G>C (n.882G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1647G>C (n.1647G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.2107G>C (p.Val703Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.3243377C>T | CA280526 | MEFV | n.1231G>A c.2110G>A (p.Val704Ile) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*735G>A (n.*735G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1652G>A (n.1652G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.882G>A (n.882G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1647G>A (n.1647G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.2107G>A (p.Val703Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243378G>A | CA280523 | MEFV | n.1230C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.1569C>T (p.Ser523=) c.1476C>T (p.Ser492=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.1514C>T (n.1514C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.1646C>T (n.1646C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.2106C>T (p.Ser702=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243378G>C | CA394485923 | MEFV | n.1230C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.1569C>G (p.Ser523Arg) c.1476C>G (p.Ser492Arg) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.1514C>G (n.1514C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.1646C>G (n.1646C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.2106C>G (p.Ser702Arg) | |
16 | g.3243378G= | CA2202658632 | MEFV | n.1230C= c.2109C= (p.Ser703=) c.1569C= (p.Ser523=) c.1476C= (p.Ser492=) c.*385C= (n.*385C=) c.*734C= (n.*734C=) c.1030C= (n.1030C=) c.1651C= (n.1651C=) c.1514C= (n.1514C=) c.799C= (n.799C=) c.881C= (n.881C=) c.914C= (n.914C=) c.1646C= (n.1646C=) c.*313C= (n.*313C=) c.2106C= (p.Ser702=) | |
16 | g.3243378G>T | CA394485925 | MEFV | n.1230C>A c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.1569C>A (p.Ser523Arg) c.1476C>A (p.Ser492Arg) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.1514C>A (n.1514C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.1646C>A (n.1646C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.2106C>A (p.Ser702Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243379C>A | CA394485929 | MEFV | n.1229G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.1568G>T (p.Ser523Ile) c.1475G>T (p.Ser492Ile) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1650G>T (n.1650G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.880G>T (n.880G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.2105G>T (p.Ser702Ile) | |
16 | g.3243379C>G | CA394485933 | MEFV | n.1229G>C c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.1568G>C (p.Ser523Thr) c.1475G>C (p.Ser492Thr) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1650G>C (n.1650G>C) c.1513G>C (n.1513G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.880G>C (n.880G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.2105G>C (p.Ser702Thr) | |
16 | g.3243379C>T | CA394485936 | MEFV | n.1229G>A c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.1568G>A (p.Ser523Asn) c.1475G>A (p.Ser492Asn) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1650G>A (n.1650G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.880G>A (n.880G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.2105G>A (p.Ser702Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.3243380T>A | CA394485939 | MEFV | n.1228A>T c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.1567A>T (p.Ser523Cys) c.1474A>T (p.Ser492Cys) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.1028A>T (n.1028A>T) c.1649A>T (n.1649A>T) c.1512A>T (n.1512A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.879A>T (n.879A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.1644A>T (n.1644A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.2104A>T (p.Ser702Cys) | |
16 | g.3243380T>C | CA394485941 | MEFV | n.1228A>G c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.1567A>G (p.Ser523Gly) c.1474A>G (p.Ser492Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.1649A>G (n.1649A>G) c.1512A>G (n.1512A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.879A>G (n.879A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.1644A>G (n.1644A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.2104A>G (p.Ser702Gly) | |
16 | g.3243380T>G | CA394485944 | MEFV | n.1228A>C c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.1567A>C (p.Ser523Arg) c.1474A>C (p.Ser492Arg) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.1649A>C (n.1649A>C) c.1512A>C (n.1512A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.879A>C (n.879A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.1644A>C (n.1644A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.2104A>C (p.Ser702Arg) | |
16 | g.3243381G>A | CA493383728 | MEFV | n.1227C>T c.2106C>T (p.Ser702=) c.1566C>T (p.Ser522=) c.1473C>T (p.Ser491=) c.*382C>T (n.*382C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1648C>T (n.1648C>T) c.1511C>T (n.1511C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.2103C>T (p.Ser701=) | |
16 | g.3243381G>C | CA493383729 | MEFV | n.1227C>G c.2106C>G (p.Ser702=) c.1566C>G (p.Ser522=) c.1473C>G (p.Ser491=) c.*382C>G (n.*382C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1648C>G (n.1648C>G) c.1511C>G (n.1511C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.2103C>G (p.Ser701=) | |
16 | g.3243381G>T | CA493383730 | MEFV | n.1227C>A c.2106C>A (p.Ser702=) c.1566C>A (p.Ser522=) c.1473C>A (p.Ser491=) c.*382C>A (n.*382C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1648C>A (n.1648C>A) c.1511C>A (n.1511C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.2103C>A (p.Ser701=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243382G>A | CA7859875 | MEFV | n.1226C>T c.2105C>T (p.Ser702Phe) c.1565C>T (p.Ser522Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.*381C>T (n.*381C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1647C>T (n.1647C>T) c.1510C>T (n.1510C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.1642C>T (n.1642C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.2102C>T (p.Ser701Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243382G>C | CA280520 | MEFV | n.1226C>G c.2105C>G (p.Ser702Cys) c.1565C>G (p.Ser522Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.*381C>G (n.*381C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1647C>G (n.1647C>G) c.1510C>G (n.1510C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.1642C>G (n.1642C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.2102C>G (p.Ser701Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243382G= | CA2202658633 | MEFV | n.1226C= c.2105C= (p.Ser702=) c.1565C= (p.Ser522=) c.1472C= (p.Ser491=) c.*381C= (n.*381C=) c.*730C= (n.*730C=) c.1026C= (n.1026C=) c.1647C= (n.1647C=) c.1510C= (n.1510C=) c.795C= (n.795C=) c.877C= (n.877C=) c.910C= (n.910C=) c.1642C= (n.1642C=) c.*309C= (n.*309C=) c.2102C= (p.Ser701=) | |
16 | g.3243382G>T | CA7859874 | MEFV | n.1226C>A c.2105C>A (p.Ser702Tyr) c.1565C>A (p.Ser522Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.*381C>A (n.*381C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1647C>A (n.1647C>A) c.1510C>A (n.1510C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.1642C>A (n.1642C>A) c.*309C>A (n.*309C>A) c.2102C>A (p.Ser701Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243383A>C | CA394485956 | MEFV | n.1225T>G c.2104T>G (p.Ser702Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.*380T>G (n.*380T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.1509T>G (n.1509T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) c.2101T>G (p.Ser701Ala) | |
16 | g.3243383A>G | CA394485962 | MEFV | n.1225T>C c.2104T>C (p.Ser702Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.*380T>C (n.*380T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.1509T>C (n.1509T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) c.2101T>C (p.Ser701Pro) | |
16 | g.3243383A>T | CA394485960 | MEFV | n.1225T>A c.2104T>A (p.Ser702Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.*380T>A (n.*380T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) c.2101T>A (p.Ser701Thr) | |
16 | g.3243384C>A | CA493383732 | MEFV | n.1224G>T c.2103G>T (p.Ala701=) c.1563G>T (p.Ala521=) c.1470G>T (p.Ala490=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.1645G>T (n.1645G>T) c.1508G>T (n.1508G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.875G>T (n.875G>T) c.908G>T (n.908G>T) c.1640G>T (n.1640G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.2100G>T (p.Ala700=) | |
16 | g.3243384C= | CA2202658634 | MEFV | n.1224G= c.2103G= (p.Ala701=) c.1563G= (p.Ala521=) c.1470G= (p.Ala490=) c.*379G= (n.*379G=) c.*728G= (n.*728G=) c.1024G= (n.1024G=) c.1645G= (n.1645G=) c.1508G= (n.1508G=) c.793G= (n.793G=) c.875G= (n.875G=) c.908G= (n.908G=) c.1640G= (n.1640G=) c.*307G= (n.*307G=) c.2100G= (p.Ala700=) | |
16 | g.3243384C>G | CA493383731 | MEFV | n.1224G>C c.2103G>C (p.Ala701=) c.1563G>C (p.Ala521=) c.1470G>C (p.Ala490=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.1645G>C (n.1645G>C) c.1508G>C (n.1508G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.875G>C (n.875G>C) c.908G>C (n.908G>C) c.1640G>C (n.1640G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.2100G>C (p.Ala700=) | |
16 | g.3243384C>T | CA280517 | MEFV | n.1224G>A c.2103G>A (p.Ala701=) c.1563G>A (p.Ala521=) c.1470G>A (p.Ala490=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.1645G>A (n.1645G>A) c.1508G>A (n.1508G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.875G>A (n.875G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.1640G>A (n.1640G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.2100G>A (p.Ala700=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243385G>A | CA7859876 | MEFV | n.1223C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1644C>T (n.1644C>T) c.1507C>T (n.1507C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.1639C>T (n.1639C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.2099C>T (p.Ala700Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243385G>C | CA394485969 | MEFV | n.1223C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1644C>G (n.1644C>G) c.1507C>G (n.1507C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.1639C>G (n.1639C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.2099C>G (p.Ala700Gly) | |
16 | g.3243385G= | CA2202658635 | MEFV | n.1223C= c.2102C= (p.Ala701=) c.1562C= (p.Ala521=) c.1469C= (p.Ala490=) c.*378C= (n.*378C=) c.*727C= (n.*727C=) c.1023C= (n.1023C=) c.1644C= (n.1644C=) c.1507C= (n.1507C=) c.792C= (n.792C=) c.874C= (n.874C=) c.907C= (n.907C=) c.1639C= (n.1639C=) c.*306C= (n.*306C=) c.2099C= (p.Ala700=) | |
16 | g.3243385G>T | CA394485971 | MEFV | n.1223C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.1562C>A (p.Ala521Glu) c.1469C>A (p.Ala490Glu) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1644C>A (n.1644C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.1639C>A (n.1639C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.2099C>A (p.Ala700Glu) | ClinVar |
16 | g.3243386C>A | CA394485974 | MEFV | n.1222G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1643G>T (n.1643G>T) c.1506G>T (n.1506G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.906G>T (n.906G>T) c.1638G>T (n.1638G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.2098G>T (p.Ala700Ser) | |
16 | g.3243386C= | CA2202658636 | MEFV | n.1222G= c.2101G= (p.Ala701=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1468G= (p.Ala490=) c.*377G= (n.*377G=) c.*726G= (n.*726G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1643G= (n.1643G=) c.1506G= (n.1506G=) c.791G= (n.791G=) c.873G= (n.873G=) c.906G= (n.906G=) c.1638G= (n.1638G=) c.*305G= (n.*305G=) c.2098G= (p.Ala700=) | |
16 | g.3243386C>G | CA276955114 | MEFV | n.1222G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1643G>C (n.1643G>C) c.1506G>C (n.1506G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.906G>C (n.906G>C) c.1638G>C (n.1638G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) c.2098G>C (p.Ala700Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.3243387C>G | CA394485982 | MEFV | n.1221G>C c.2100G>C (p.Gln700His) c.1560G>C (p.Gln520His) c.1467G>C (p.Gln489His) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.1505G>C (n.1505G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.872G>C (n.872G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.1637G>C (n.1637G>C) c.*304G>C (n.*304G>C) c.2097G>C (p.Gln699His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243387C>T | CA493383733 | MEFV | n.1221G>A c.2100G>A (p.Gln700=) c.1560G>A (p.Gln520=) c.1467G>A (p.Gln489=) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.1505G>A (n.1505G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.872G>A (n.872G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.1637G>A (n.1637G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.2097G>A (p.Gln699=) | |
16 | g.3243388T>A | CA394485987 | MEFV | n.1220A>T c.2099A>T (p.Gln700Leu) c.1559A>T (p.Gln520Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1020A>T (n.1020A>T) c.1641A>T (n.1641A>T) c.1504A>T (n.1504A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.1636A>T (n.1636A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.2096A>T (p.Gln699Leu) | |
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16 | g.3243388T>G | CA394485991 | MEFV | n.1220A>C c.2099A>C (p.Gln700Pro) c.1559A>C (p.Gln520Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1020A>C (n.1020A>C) c.1641A>C (n.1641A>C) c.1504A>C (n.1504A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.1636A>C (n.1636A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.2096A>C (p.Gln699Pro) |