Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.3243272G>A	CA394485189	MEFV	n.1336C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.491C>T (n.491C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1620C>T (n.1620C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.987C>T (n.987C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1752C>T (n.1752C>T) c.419C>T (n.419C>T) c.2212C>T (p.His738Tyr)
16	g.3243272G>C	CA394485207	MEFV	n.1336C>G c.2215C>G (p.His739Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.491C>G (n.491C>G) c.840C>G (n.840C>G) c.1136C>G (n.1136C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1620C>G (n.1620C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1752C>G (n.1752C>G) c.419C>G (n.419C>G) c.2212C>G (p.His738Asp)
16	g.3243272G>T	CA394485192	MEFV	n.1336C>A c.2215C>A (p.His739Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.491C>A (n.491C>A) c.840C>A (n.840C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1620C>A (n.1620C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) c.419C>A (n.419C>A) c.2212C>A (p.His738Asn)
16	g.3243273G>A	CA493383586	MEFV	n.1335C>T c.2214C>T (p.Ser738=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.490C>T (n.490C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.1756C>T (n.1756C>T) c.1619C>T (n.1619C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) c.418C>T (n.418C>T) c.2211C>T (p.Ser737=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243273G>C	CA493383587	MEFV	n.1335C>G c.2214C>G (p.Ser738=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.1581C>G (p.Ser527=) c.490C>G (n.490C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.1756C>G (n.1756C>G) c.1619C>G (n.1619C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) c.418C>G (n.418C>G) c.2211C>G (p.Ser737=)
16	g.3243273G=	CA2202658572	MEFV	n.1335C= c.2214C= (p.Ser738=) c.1674C= (p.Ser558=) c.1581C= (p.Ser527=) c.490C= (n.490C=) c.839C= (n.839C=) c.1135C= (n.1135C=) c.1756C= (n.1756C=) c.1619C= (n.1619C=) c.904C= (n.904C=) c.986C= (n.986C=) c.1019C= (n.1019C=) c.1751C= (n.1751C=) c.418C= (n.418C=) c.2211C= (p.Ser737=)
16	g.3243273G>T	CA493383588	MEFV	n.1335C>A c.2214C>A (p.Ser738=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.1581C>A (p.Ser527=) c.490C>A (n.490C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.1756C>A (n.1756C>A) c.1619C>A (n.1619C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) c.418C>A (n.418C>A) c.2211C>A (p.Ser737=)
16	g.3243274G>A	CA394485210	MEFV	n.1334C>T c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.489C>T (n.489C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.2210C>T (p.Ser737Phe)	COSMIC
16	g.3243274G>C	CA394485211	MEFV	n.1334C>G c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.489C>G (n.489C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.2210C>G (p.Ser737Cys)
16	g.3243274G=	CA2202658573	MEFV	n.1334C= c.2213C= (p.Ser738=) c.1673C= (p.Ser558=) c.1580C= (p.Ser527=) c.489C= (n.489C=) c.838C= (n.838C=) c.1134C= (n.1134C=) c.1755C= (n.1755C=) c.1618C= (n.1618C=) c.903C= (n.903C=) c.985C= (n.985C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1750C= (n.1750C=) c.417C= (n.417C=) c.2210C= (p.Ser737=)
16	g.3243274G>T	CA394485212	MEFV	n.1334C>A c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.489C>A (n.489C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.2210C>A (p.Ser737Tyr)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243275A=	CA2202658574	MEFV	n.1333T= c.2212T= (p.Ser738=) c.1672T= (p.Ser558=) c.1579T= (p.Ser527=) c.488T= (n.488T=) c.837T= (n.837T=) c.1133T= (n.1133T=) c.1754T= (n.1754T=) c.1617T= (n.1617T=) c.902T= (n.902T=) c.984T= (n.984T=) c.1017T= (n.1017T=) c.1749T= (n.1749T=) c.416T= (n.416T=) c.2209T= (p.Ser737=)
16	g.3243275A>C	CA394485216	MEFV	n.1333T>G c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.488T>G (n.488T>G) c.837T>G (n.837T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.416T>G (n.416T>G) c.2209T>G (p.Ser737Ala)
16	g.3243275A>G	CA7859852	MEFV	n.1333T>C c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.488T>C (n.488T>C) c.837T>C (n.837T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.416T>C (n.416T>C) c.2209T>C (p.Ser737Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243275A>T	CA394485224	MEFV	n.1333T>A c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.488T>A (n.488T>A) c.837T>A (n.837T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.416T>A (n.416T>A) c.2209T>A (p.Ser737Thr)
16	g.3243276T>A	CA394485225	MEFV	n.1332A>T c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.487A>T (n.487A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.1748A>T (n.1748A>T) c.415A>T (n.415A>T) c.2208A>T (p.Arg736Ser)
16	g.3243276T>C	CA493383589	MEFV	n.1332A>G c.2211A>G (p.Arg737=) c.1671A>G (p.Arg557=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.487A>G (n.487A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.1748A>G (n.1748A>G) c.415A>G (n.415A>G) c.2208A>G (p.Arg736=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243276T>G	CA394485228	MEFV	n.1332A>C c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.487A>C (n.487A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1748A>C (n.1748A>C) c.415A>C (n.415A>C) c.2208A>C (p.Arg736Ser)
16	g.3243276T=	CA2202658575	MEFV	n.1332A= c.2211A= (p.Arg737=) c.1671A= (p.Arg557=) c.1578A= (p.Arg526=) c.487A= (n.487A=) c.836A= (n.836A=) c.1132A= (n.1132A=) c.1753A= (n.1753A=) c.1616A= (n.1616A=) c.901A= (n.901A=) c.983A= (n.983A=) c.1016A= (n.1016A=) c.1748A= (n.1748A=) c.415A= (n.415A=) c.2208A= (p.Arg736=)
16	g.3243277C>A	CA7859853	MEFV	n.1331G>T c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.486G>T (n.486G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1747G>T (n.1747G>T) c.414G>T (n.414G>T) c.2207G>T (p.Arg736Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243277C=	CA2202658576	MEFV	n.1331G= c.2210G= (p.Arg737=) c.1670G= (p.Arg557=) c.1577G= (p.Arg526=) c.486G= (n.486G=) c.835G= (n.835G=) c.1131G= (n.1131G=) c.1752G= (n.1752G=) c.1615G= (n.1615G=) c.900G= (n.900G=) c.982G= (n.982G=) c.1015G= (n.1015G=) c.1747G= (n.1747G=) c.414G= (n.414G=) c.2207G= (p.Arg736=)
16	g.3243277C>G	CA394485230	MEFV	n.1331G>C c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.486G>C (n.486G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1752G>C (n.1752G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1747G>C (n.1747G>C) c.414G>C (n.414G>C) c.2207G>C (p.Arg736Thr)
16	g.3243277C>T	CA276955026	MEFV	n.1331G>A c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.486G>A (n.486G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1747G>A (n.1747G>A) c.414G>A (n.414G>A) c.2207G>A (p.Arg736Lys)	dbSNP
16	g.3243278T>A	CA394485231	MEFV	n.1330A>T c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.485A>T (n.485A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.981A>T (n.981A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.2206A>T (p.Arg736Ter)
16	g.3243278T>C	CA394485234	MEFV	n.1330A>G c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.485A>G (n.485A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.2206A>G (p.Arg736Gly)
16	g.3243278T>G	CA493383590	MEFV	n.1330A>C c.2209A>C (p.Arg737=) c.1669A>C (p.Arg557=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.485A>C (n.485A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.2206A>C (p.Arg736=)
16	g.3243279G>A	CA493383592	MEFV	n.1329C>T c.2208C>T (p.Ala736=) c.1668C>T (p.Ala556=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.484C>T (n.484C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.1745C>T (n.1745C>T) c.412C>T (n.412C>T) c.2205C>T (p.Ala735=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243279G>C	CA493383593	MEFV	n.1329C>G c.2208C>G (p.Ala736=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.484C>G (n.484C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.1745C>G (n.1745C>G) c.412C>G (n.412C>G) c.2205C>G (p.Ala735=)
16	g.3243279G>T	CA493383594	MEFV	n.1329C>A c.2208C>A (p.Ala736=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.484C>A (n.484C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.1745C>A (n.1745C>A) c.412C>A (n.412C>A) c.2205C>A (p.Ala735=)
16	g.3243280G>A	CA394485235	MEFV	n.1328C>T c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.483C>T (n.483C>T) c.832C>T (n.832C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.1749C>T (n.1749C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.411C>T (n.411C>T) c.2204C>T (p.Ala735Val)
16	g.3243280G>C	CA394485240	MEFV	n.1328C>G c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.483C>G (n.483C>G) c.832C>G (n.832C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) c.1749C>G (n.1749C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.411C>G (n.411C>G) c.2204C>G (p.Ala735Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243280G=	CA2202658577	MEFV	n.1328C= c.2207C= (p.Ala736=) c.1667C= (p.Ala556=) c.1574C= (p.Ala525=) c.483C= (n.483C=) c.832C= (n.832C=) c.1128C= (n.1128C=) c.1749C= (n.1749C=) c.1612C= (n.1612C=) c.897C= (n.897C=) c.979C= (n.979C=) c.1012C= (n.1012C=) c.1744C= (n.1744C=) c.411C= (n.411C=) c.2204C= (p.Ala735=)
16	g.3243280G>T	CA394485236	MEFV	n.1328C>A c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.483C>A (n.483C>A) c.832C>A (n.832C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.1749C>A (n.1749C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.411C>A (n.411C>A) c.2204C>A (p.Ala735Asp)	dbSNP
16	g.3243281C>A	CA394485252	MEFV	n.1327G>T c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.482G>T (n.482G>T) c.831G>T (n.831G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1743G>T (n.1743G>T) c.410G>T (n.410G>T) c.2203G>T (p.Ala735Ser)
16	g.3243281C>G	CA394485261	MEFV	n.1327G>C c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.482G>C (n.482G>C) c.831G>C (n.831G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1743G>C (n.1743G>C) c.410G>C (n.410G>C) c.2203G>C (p.Ala735Pro)
16	g.3243281C>T	CA394485268	MEFV	n.1327G>A c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.482G>A (n.482G>A) c.831G>A (n.831G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1743G>A (n.1743G>A) c.410G>A (n.410G>A) c.2203G>A (p.Ala735Thr)
16	g.3243282T>A	CA493383598	MEFV	n.1326A>T c.2205A>T (p.Thr735=) c.1665A>T (p.Thr555=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.481A>T (n.481A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.1126A>T (n.1126A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.2202A>T (p.Thr734=)
16	g.3243282T>C	CA7859854	MEFV	n.1326A>G c.2205A>G (p.Thr735=) c.1665A>G (p.Thr555=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.481A>G (n.481A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.1126A>G (n.1126A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.409A>G (n.409A>G) c.2202A>G (p.Thr734=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243282T>G	CA493383599	MEFV	n.1326A>C c.2205A>C (p.Thr735=) c.1665A>C (p.Thr555=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.481A>C (n.481A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.1126A>C (n.1126A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.2202A>C (p.Thr734=)
16	g.3243282T=	CA2202658578	MEFV	n.1326A= c.2205A= (p.Thr735=) c.1665A= (p.Thr555=) c.1572A= (p.Thr524=) c.481A= (n.481A=) c.830A= (n.830A=) c.1126A= (n.1126A=) c.1747A= (n.1747A=) c.1610A= (n.1610A=) c.895A= (n.895A=) c.977A= (n.977A=) c.1010A= (n.1010A=) c.1742A= (n.1742A=) c.409A= (n.409A=) c.2202A= (p.Thr734=)
16	g.3243283G>A	CA394485291	MEFV	n.1325C>T c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.480C>T (n.480C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1746C>T (n.1746C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.408C>T (n.408C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243283G>C	CA394485293	MEFV	n.1325C>G c.2204C>G (p.Thr735Arg) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.480C>G (n.480C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.408C>G (n.408C>G) c.2201C>G (p.Thr734Arg)
16	g.3243283G=	CA2202658579	MEFV	n.1325C= c.2204C= (p.Thr735=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1571C= (p.Thr524=) c.480C= (n.480C=) c.829C= (n.829C=) c.1125C= (n.1125C=) c.1746C= (n.1746C=) c.1609C= (n.1609C=) c.894C= (n.894C=) c.976C= (n.976C=) c.1009C= (n.1009C=) c.1741C= (n.1741C=) c.408C= (n.408C=) c.2201C= (p.Thr734=)
16	g.3243283G>T	CA394485294	MEFV	n.1325C>A c.2204C>A (p.Thr735Lys) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.480C>A (n.480C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.408C>A (n.408C>A) c.2201C>A (p.Thr734Lys)
16	g.3243284T>A	CA394485296	MEFV	n.1324A>T c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.479A>T (n.479A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.1124A>T (n.1124A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.407A>T (n.407A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser)
16	g.3243284T>C	CA394485301	MEFV	n.1324A>G c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.479A>G (n.479A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.1124A>G (n.1124A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.407A>G (n.407A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala)	COSMIC
16	g.3243284T>G	CA394485304	MEFV	n.1324A>C c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.479A>C (n.479A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.1124A>C (n.1124A>C) c.1745A>C (n.1745A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.407A>C (n.407A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro)
16	g.3243285C>A	CA493383603	MEFV	n.1323G>T c.2202G>T (p.Val734=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1569G>T (p.Val523=) c.478G>T (n.478G>T) c.827G>T (n.827G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.406G>T (n.406G>T) c.2199G>T (p.Val733=)
16	g.3243285C=	CA2202658580	MEFV	n.1323G= c.2202G= (p.Val734=) c.1662G= (p.Val554=) c.1569G= (p.Val523=) c.478G= (n.478G=) c.827G= (n.827G=) c.1123G= (n.1123G=) c.1744G= (n.1744G=) c.1607G= (n.1607G=) c.892G= (n.892G=) c.974G= (n.974G=) c.1007G= (n.1007G=) c.1739G= (n.1739G=) c.406G= (n.406G=) c.2199G= (p.Val733=)
16	g.3243285C>G	CA493383604	MEFV	n.1323G>C c.2202G>C (p.Val734=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1569G>C (p.Val523=) c.478G>C (n.478G>C) c.827G>C (n.827G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.406G>C (n.406G>C) c.2199G>C (p.Val733=)
16	g.3243285C>T	CA276955032	MEFV	n.1323G>A c.2202G>A (p.Val734=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1569G>A (p.Val523=) c.478G>A (n.478G>A) c.827G>A (n.827G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.406G>A (n.406G>A) c.2199G>A (p.Val733=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243286A=	CA2202658581	MEFV	n.1322T= c.2201T= (p.Val734=) c.1661T= (p.Val554=) c.1568T= (p.Val523=) c.477T= (n.477T=) c.826T= (n.826T=) c.1122T= (n.1122T=) c.1743T= (n.1743T=) c.1606T= (n.1606T=) c.891T= (n.891T=) c.973T= (n.973T=) c.1006T= (n.1006T=) c.1738T= (n.1738T=) c.405T= (n.405T=) c.2198T= (p.Val733=)
16	g.3243286A>C	CA394485322	MEFV	n.1322T>G c.2201T>G (p.Val734Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.477T>G (n.477T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.1743T>G (n.1743T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) c.405T>G (n.405T>G) c.2198T>G (p.Val733Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243286A>G	CA394485312	MEFV	n.1322T>C c.2201T>C (p.Val734Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.477T>C (n.477T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.1743T>C (n.1743T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.405T>C (n.405T>C) c.2198T>C (p.Val733Ala)	gnomAD v4
16	g.3243286A>T	CA394485309	MEFV	n.1322T>A c.2201T>A (p.Val734Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.477T>A (n.477T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.1743T>A (n.1743T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) c.1738T>A (n.1738T>A) c.405T>A (n.405T>A) c.2198T>A (p.Val733Glu)
16	g.3243287C>A	CA394485323	MEFV	n.1321G>T c.2200G>T (p.Val734Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.476G>T (n.476G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1737G>T (n.1737G>T) c.404G>T (n.404G>T) c.2197G>T (p.Val733Leu)
16	g.3243287C>G	CA394485324	MEFV	n.1321G>C c.2200G>C (p.Val734Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.476G>C (n.476G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1737G>C (n.1737G>C) c.404G>C (n.404G>C) c.2197G>C (p.Val733Leu)
16	g.3243287C>T	CA394485325	MEFV	n.1321G>A c.2200G>A (p.Val734Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.476G>A (n.476G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) c.404G>A (n.404G>A) c.2197G>A (p.Val733Met)
16	g.3243288A>C	CA394485326	MEFV	n.1320T>G c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.475T>G (n.475T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.403T>G (n.403T>G) c.2196T>G (p.Asn732Lys)
16	g.3243288A>G	CA493383606	MEFV	n.1320T>C c.2199T>C (p.Asn733=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.475T>C (n.475T>C) c.824T>C (n.824T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.403T>C (n.403T>C) c.2196T>C (p.Asn732=)	gnomAD v4
16	g.3243288A>T	CA394485330	MEFV	n.1320T>A c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.475T>A (n.475T>A) c.824T>A (n.824T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.403T>A (n.403T>A) c.2196T>A (p.Asn732Lys)
16	g.3243289T>A	CA394485338	MEFV	n.1319A>T c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.474A>T (n.474A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.1735A>T (n.1735A>T) c.402A>T (n.402A>T) c.2195A>T (p.Asn732Ile)
16	g.3243289T>C	CA276955035	MEFV	n.1319A>G c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.474A>G (n.474A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.1735A>G (n.1735A>G) c.402A>G (n.402A>G) c.2195A>G (p.Asn732Ser)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243289T>G	CA394485344	MEFV	n.1319A>C c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.474A>C (n.474A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.1735A>C (n.1735A>C) c.402A>C (n.402A>C) c.2195A>C (p.Asn732Thr)
16	g.3243289T=	CA2202658582	MEFV	n.1319A= c.2198A= (p.Asn733=) c.1658A= (p.Asn553=) c.1565A= (p.Asn522=) c.474A= (n.474A=) c.823A= (n.823A=) c.1119A= (n.1119A=) c.1740A= (n.1740A=) c.1603A= (n.1603A=) c.888A= (n.888A=) c.970A= (n.970A=) c.1003A= (n.1003A=) c.1735A= (n.1735A=) c.402A= (n.402A=) c.2195A= (p.Asn732=)
16	g.3243290T>A	CA394485347	MEFV	n.1318A>T c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.473A>T (n.473A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.969A>T (n.969A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.401A>T (n.401A>T) c.2194A>T (p.Asn732Tyr)
16	g.3243290T>C	CA394485351	MEFV	n.1318A>G c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.473A>G (n.473A>G) c.822A>G (n.822A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.401A>G (n.401A>G) c.2194A>G (p.Asn732Asp)
16	g.3243290T>G	CA394485352	MEFV	n.1318A>C c.2197A>C (p.Asn733His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.473A>C (n.473A>C) c.822A>C (n.822A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.401A>C (n.401A>C) c.2194A>C (p.Asn732His)
16	g.3243291G>A	CA493383607	MEFV	n.1317C>T c.2196C>T (p.Tyr732=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.1563C>T (p.Tyr521=) c.472C>T (n.472C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.400C>T (n.400C>T) c.2193C>T (p.Tyr731=)
16	g.3243291G>C	CA394485353	MEFV	n.1317C>G c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.472C>G (n.472C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) c.400C>G (n.400C>G) c.2193C>G (p.Tyr731Ter)	gnomAD v4
16	g.3243291G>T	CA394485354	MEFV	n.1317C>A c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.472C>A (n.472C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.400C>A (n.400C>A) c.2193C>A (p.Tyr731Ter)
16	g.3243292T>A	CA394485360	MEFV	n.1316A>T c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.471A>T (n.471A>T) c.820A>T (n.820A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1732A>T (n.1732A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.2192A>T (p.Tyr731Phe)
16	g.3243292T>C	CA394485355	MEFV	n.1316A>G c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.471A>G (n.471A>G) c.820A>G (n.820A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1732A>G (n.1732A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.2192A>G (p.Tyr731Cys)
16	g.3243292T>G	CA394485357	MEFV	n.1316A>C c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.471A>C (n.471A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.2192A>C (p.Tyr731Ser)
16	g.3243293A=	CA2202658583	MEFV	n.1315T= c.2194T= (p.Tyr732=) c.1654T= (p.Tyr552=) c.1561T= (p.Tyr521=) c.470T= (n.470T=) c.819T= (n.819T=) c.1115T= (n.1115T=) c.1736T= (n.1736T=) c.1599T= (n.1599T=) c.884T= (n.884T=) c.966T= (n.966T=) c.999T= (n.999T=) c.1731T= (n.1731T=) c.398T= (n.398T=) c.2191T= (p.Tyr731=)
16	g.3243293A>C	CA394485362	MEFV	n.1315T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.470T>G (n.470T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.398T>G (n.398T>G) c.2191T>G (p.Tyr731Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243293A>G	CA394485369	MEFV	n.1315T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.470T>C (n.470T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.1115T>C (n.1115T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.398T>C (n.398T>C) c.2191T>C (p.Tyr731His)	ClinVar
16	g.3243293A>T	CA394485372	MEFV	n.1315T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.470T>A (n.470T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.398T>A (n.398T>A) c.2191T>A (p.Tyr731Asn)
16	g.3243294A=	CA2202658584	MEFV	n.1314T= c.2193T= (p.Phe731=) c.1653T= (p.Phe551=) c.1560T= (p.Phe520=) c.469T= (n.469T=) c.818T= (n.818T=) c.1114T= (n.1114T=) c.1735T= (n.1735T=) c.1598T= (n.1598T=) c.883T= (n.883T=) c.965T= (n.965T=) c.998T= (n.998T=) c.1730T= (n.1730T=) c.397T= (n.397T=) c.2190T= (p.Phe730=)
16	g.3243294A>C	CA276955037	MEFV	n.1314T>G c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.469T>G (n.469T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.1735T>G (n.1735T>G) c.1598T>G (n.1598T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.397T>G (n.397T>G) c.2190T>G (p.Phe730Leu)	dbSNP
16	g.3243294A>G	CA493383609	MEFV	n.1314T>C c.2193T>C (p.Phe731=) c.1653T>C (p.Phe551=) c.1560T>C (p.Phe520=) c.469T>C (n.469T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.1735T>C (n.1735T>C) c.1598T>C (n.1598T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.397T>C (n.397T>C) c.2190T>C (p.Phe730=)
16	g.3243294A>T	CA394485380	MEFV	n.1314T>A c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.469T>A (n.469T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.1735T>A (n.1735T>A) c.1598T>A (n.1598T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.397T>A (n.397T>A) c.2190T>A (p.Phe730Leu)
16	g.3243295A>C	CA394485386	MEFV	n.1313T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.468T>G (n.468T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.396T>G (n.396T>G) c.2189T>G (p.Phe730Cys)
16	g.3243295A>G	CA394485394	MEFV	n.1313T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.468T>C (n.468T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.396T>C (n.396T>C) c.2189T>C (p.Phe730Ser)
16	g.3243295A>T	CA394485398	MEFV	n.1313T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.468T>A (n.468T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.396T>A (n.396T>A) c.2189T>A (p.Phe730Tyr)
16	g.3243296A=	CA2202658585	MEFV	n.1312T= c.2191T= (p.Phe731=) c.1651T= (p.Phe551=) c.1558T= (p.Phe520=) c.467T= (n.467T=) c.816T= (n.816T=) c.1112T= (n.1112T=) c.1733T= (n.1733T=) c.1596T= (n.1596T=) c.881T= (n.881T=) c.963T= (n.963T=) c.996T= (n.996T=) c.1728T= (n.1728T=) c.395T= (n.395T=) c.2188T= (p.Phe730=)
16	g.3243296A>C	CA7859855	MEFV	n.1312T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.467T>G (n.467T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.395T>G (n.395T>G) c.2188T>G (p.Phe730Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243296A>G	CA394485402	MEFV	n.1312T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.467T>C (n.467T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.395T>C (n.395T>C) c.2188T>C (p.Phe730Leu)
16	g.3243296A>T	CA394485409	MEFV	n.1312T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.467T>A (n.467T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.395T>A (n.395T>A) c.2188T>A (p.Phe730Ile)
16	g.3243297G>A	CA493383614	MEFV	n.1311C>T c.2190C>T (p.Ser730=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.466C>T (n.466C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) c.394C>T (n.394C>T) c.2187C>T (p.Ser729=)
16	g.3243297G>C	CA493383615	MEFV	n.1311C>G c.2190C>G (p.Ser730=) c.1650C>G (p.Ser550=) c.1557C>G (p.Ser519=) c.466C>G (n.466C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1727C>G (n.1727C>G) c.394C>G (n.394C>G) c.2187C>G (p.Ser729=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243297G=	CA2202658586	MEFV	n.1311C= c.2190C= (p.Ser730=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1557C= (p.Ser519=) c.466C= (n.466C=) c.815C= (n.815C=) c.1111C= (n.1111C=) c.1732C= (n.1732C=) c.1595C= (n.1595C=) c.880C= (n.880C=) c.962C= (n.962C=) c.995C= (n.995C=) c.1727C= (n.1727C=) c.394C= (n.394C=) c.2187C= (p.Ser729=)
16	g.3243297G>T	CA493383616	MEFV	n.1311C>A c.2190C>A (p.Ser730=) c.1650C>A (p.Ser550=) c.1557C>A (p.Ser519=) c.466C>A (n.466C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1727C>A (n.1727C>A) c.394C>A (n.394C>A) c.2187C>A (p.Ser729=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243298G>A	CA394485418	MEFV	n.1310C>T c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.465C>T (n.465C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.393C>T (n.393C>T) c.2186C>T (p.Ser729Phe)	COSMIC
16	g.3243298G>C	CA394485416	MEFV	n.1310C>G c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.465C>G (n.465C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.393C>G (n.393C>G) c.2186C>G (p.Ser729Cys)	ClinVar
16	g.3243298G>T	CA394485413	MEFV	n.1310C>A c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.465C>A (n.465C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.393C>A (n.393C>A) c.2186C>A (p.Ser729Tyr)
16	g.3243299A>C	CA394485428	MEFV	n.1309T>G c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.464T>G (n.464T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) c.392T>G (n.392T>G) c.2185T>G (p.Ser729Ala)
16	g.3243299A>G	CA394485439	MEFV	n.1309T>C c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.464T>C (n.464T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1725T>C (n.1725T>C) c.392T>C (n.392T>C) c.2185T>C (p.Ser729Pro)
16	g.3243299A>T	CA394485433	MEFV	n.1309T>A c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.464T>A (n.464T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) c.392T>A (n.392T>A) c.2185T>A (p.Ser729Thr)
16	g.3243300G>A	CA493383618	MEFV	n.1308C>T c.2187C>T (p.Ile729=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1554C>T (p.Ile518=) c.463C>T (n.463C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.391C>T (n.391C>T) c.2184C>T (p.Ile728=)
16	g.3243300G>C	CA394485441	MEFV	n.1308C>G c.2187C>G (p.Ile729Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.463C>G (n.463C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.391C>G (n.391C>G) c.2184C>G (p.Ile728Met)
16	g.3243300G>T	CA493383617	MEFV	n.1308C>A c.2187C>A (p.Ile729=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.463C>A (n.463C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.391C>A (n.391C>A) c.2184C>A (p.Ile728=)
16	g.3243301A>C	CA394485442	MEFV	n.1307T>G c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.462T>G (n.462T>G) c.811T>G (n.811T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.2183T>G (p.Ile728Ser)
16	g.3243301A>G	CA394485443	MEFV	n.1307T>C c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.462T>C (n.462T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.2183T>C (p.Ile728Thr)
16	g.3243301A>T	CA394485445	MEFV	n.1307T>A c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.462T>A (n.462T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.2183T>A (p.Ile728Asn)	dbSNP
16	g.3243302T>A	CA394485448	MEFV	n.1306A>T c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.461A>T (n.461A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.389A>T (n.389A>T) c.2182A>T (p.Ile728Phe)
16	g.3243302T>C	CA7859856	MEFV	n.1306A>G c.2185A>G (p.Ile729Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.461A>G (n.461A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.389A>G (n.389A>G) c.2182A>G (p.Ile728Val)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243302T>G	CA394485451	MEFV	n.1306A>C c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.461A>C (n.461A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.389A>C (n.389A>C) c.2182A>C (p.Ile728Leu)
16	g.3243302T=	CA2202658587	MEFV	n.1306A= c.2185A= (p.Ile729=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1552A= (p.Ile518=) c.461A= (n.461A=) c.810A= (n.810A=) c.1106A= (n.1106A=) c.1727A= (n.1727A=) c.1590A= (n.1590A=) c.875A= (n.875A=) c.957A= (n.957A=) c.990A= (n.990A=) c.1722A= (n.1722A=) c.389A= (n.389A=) c.2182A= (p.Ile728=)
16	g.3243303G>A	CA493383620	MEFV	n.1305C>T c.2184C>T (p.Ser728=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.460C>T (n.460C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.388C>T (n.388C>T) c.2181C>T (p.Ser727=)
16	g.3243303G>C	CA394485457	MEFV	n.1305C>G c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.460C>G (n.460C>G) c.809C>G (n.809C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.388C>G (n.388C>G) c.2181C>G (p.Ser727Arg)
16	g.3243303G=	CA2202658588	MEFV	n.1305C= c.2184C= (p.Ser728=) c.1644C= (p.Ser548=) c.1551C= (p.Ser517=) c.460C= (n.460C=) c.809C= (n.809C=) c.1105C= (n.1105C=) c.1726C= (n.1726C=) c.1589C= (n.1589C=) c.874C= (n.874C=) c.956C= (n.956C=) c.989C= (n.989C=) c.1721C= (n.1721C=) c.388C= (n.388C=) c.2181C= (p.Ser727=)
16	g.3243303G>T	CA394485454	MEFV	n.1305C>A c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.460C>A (n.460C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.388C>A (n.388C>A) c.2181C>A (p.Ser727Arg)	dbSNP
16	g.3243304C>A	CA394485471	MEFV	n.1304G>T c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.459G>T (n.459G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1588G>T (n.1588G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.2180G>T (p.Ser727Ile)
16	g.3243304C=	CA2202658589	MEFV	n.1304G= c.2183G= (p.Ser728=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1550G= (p.Ser517=) c.459G= (n.459G=) c.808G= (n.808G=) c.1104G= (n.1104G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1588G= (n.1588G=) c.873G= (n.873G=) c.955G= (n.955G=) c.988G= (n.988G=) c.1720G= (n.1720G=) c.387G= (n.387G=) c.2180G= (p.Ser727=)
16	g.3243304C>G	CA7859857	MEFV	n.1304G>C c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.459G>C (n.459G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.2180G>C (p.Ser727Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243304C>T	CA394485483	MEFV	n.1304G>A c.2183G>A (p.Ser728Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.459G>A (n.459G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.2180G>A (p.Ser727Asn)	gnomAD v4
16	g.3243305T>A	CA394485489	MEFV	n.1303A>T c.2182A>T (p.Ser728Cys) c.1642A>T (p.Ser548Cys) c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.458A>T (n.458A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1724A>T (n.1724A>T) c.1587A>T (n.1587A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.954A>T (n.954A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.2179A>T (p.Ser727Cys)
16	g.3243305T>C	CA394485492	MEFV	n.1303A>G c.2182A>G (p.Ser728Gly) c.1642A>G (p.Ser548Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.458A>G (n.458A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1724A>G (n.1724A>G) c.1587A>G (n.1587A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.954A>G (n.954A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.2179A>G (p.Ser727Gly)	gnomAD v4
16	g.3243305T>G	CA394485495	MEFV	n.1303A>C c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.1642A>C (p.Ser548Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.458A>C (n.458A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1724A>C (n.1724A>C) c.1587A>C (n.1587A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.954A>C (n.954A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.2179A>C (p.Ser727Arg)
16	g.3243306T>A	CA493383622	MEFV	n.1302A>T c.2181A>T (p.Gly727=) c.1641A>T (p.Gly547=) c.1548A>T (p.Gly516=) c.457A>T (n.457A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1586A>T (n.1586A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1718A>T (n.1718A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.2178A>T (p.Gly726=)
16	g.3243306T>C	CA493383624	MEFV	n.1302A>G c.2181A>G (p.Gly727=) c.1641A>G (p.Gly547=) c.1548A>G (p.Gly516=) c.457A>G (n.457A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1718A>G (n.1718A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.2178A>G (p.Gly726=)
16	g.3243306T>G	CA493383623	MEFV	n.1302A>C c.2181A>C (p.Gly727=) c.1641A>C (p.Gly547=) c.1548A>C (p.Gly516=) c.457A>C (n.457A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1718A>C (n.1718A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.2178A>C (p.Gly726=)
16	g.3243307C>A	CA394485499	MEFV	n.1301G>T c.2180G>T (p.Gly727Val) c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.456G>T (n.456G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1722G>T (n.1722G>T) c.1585G>T (n.1585G>T) c.870G>T (n.870G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.1717G>T (n.1717G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.2177G>T (p.Gly726Val)
16	g.3243307C>G	CA394485505	MEFV	n.1301G>C c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.456G>C (n.456G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1722G>C (n.1722G>C) c.1585G>C (n.1585G>C) c.870G>C (n.870G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.1717G>C (n.1717G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.2177G>C (p.Gly726Ala)	COSMIC
16	g.3243307C>T	CA394485501	MEFV	n.1301G>A c.2180G>A (p.Gly727Glu) c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.456G>A (n.456G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1722G>A (n.1722G>A) c.1585G>A (n.1585G>A) c.870G>A (n.870G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1717G>A (n.1717G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.2177G>A (p.Gly726Glu)
16	g.3243308C>A	CA394485508	MEFV	n.1300G>T c.2179G>T (p.Gly727Ter) c.1639G>T (p.Gly547Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.455G>T (n.455G>T) c.804G>T (n.804G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) c.869G>T (n.869G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.984G>T (n.984G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.2176G>T (p.Gly726Ter)
16	g.3243308C>G	CA394485514	MEFV	n.1300G>C c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.455G>C (n.455G>C) c.804G>C (n.804G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) c.869G>C (n.869G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.984G>C (n.984G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.2176G>C (p.Gly726Arg)
16	g.3243308C>T	CA394485517	MEFV	n.1300G>A c.2179G>A (p.Gly727Arg) c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.455G>A (n.455G>A) c.804G>A (n.804G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1584G>A (n.1584G>A) c.869G>A (n.869G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.2176G>A (p.Gly726Arg)	gnomAD v4
16	g.3243309A>C	CA493383628	MEFV	n.1299T>G c.2178T>G (p.Val726=) c.1638T>G (p.Val546=) c.1545T>G (p.Val515=) c.454T>G (n.454T>G) c.803T>G (n.803T>G) c.1099T>G (n.1099T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1583T>G (n.1583T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.950T>G (n.950T>G) c.983T>G (n.983T>G) c.1715T>G (n.1715T>G) c.382T>G (n.382T>G) c.2175T>G (p.Val725=)
16	g.3243309A>G	CA493383630	MEFV	n.1299T>C c.2178T>C (p.Val726=) c.1638T>C (p.Val546=) c.1545T>C (p.Val515=) c.454T>C (n.454T>C) c.803T>C (n.803T>C) c.1099T>C (n.1099T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1583T>C (n.1583T>C) c.868T>C (n.868T>C) c.950T>C (n.950T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.1715T>C (n.1715T>C) c.382T>C (n.382T>C) c.2175T>C (p.Val725=)
16	g.3243309A>T	CA493383631	MEFV	n.1299T>A c.2178T>A (p.Val726=) c.1638T>A (p.Val546=) c.1545T>A (p.Val515=) c.454T>A (n.454T>A) c.803T>A (n.803T>A) c.1099T>A (n.1099T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1583T>A (n.1583T>A) c.868T>A (n.868T>A) c.950T>A (n.950T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.1715T>A (n.1715T>A) c.382T>A (n.382T>A) c.2175T>A (p.Val725=)
16	g.3243310A=	CA2202658590	MEFV	n.1298T= c.2177T= (p.Val726=) c.1637T= (p.Val546=) c.1544T= (p.Val515=) c.453T= (n.453T=) c.802T= (n.802T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1719T= (n.1719T=) c.1582T= (n.1582T=) c.867T= (n.867T=) c.949T= (n.949T=) c.982T= (n.982T=) c.1714T= (n.1714T=) c.381T= (n.381T=) c.2174T= (p.Val725=)
16	g.3243310A>C	CA394485521	MEFV	n.1298T>G c.2177T>G (p.Val726Gly) c.1637T>G (p.Val546Gly) c.1544T>G (p.Val515Gly) c.453T>G (n.453T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1582T>G (n.1582T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.982T>G (n.982T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.2174T>G (p.Val725Gly)	ClinVar
16	g.3243310A>G	CA280095	MEFV	n.1298T>C c.2177T>C (p.Val726Ala) c.1637T>C (p.Val546Ala) c.1544T>C (p.Val515Ala) c.453T>C (n.453T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.982T>C (n.982T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.2174T>C (p.Val725Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243310A>T	CA7859858	MEFV	n.1298T>A c.2177T>A (p.Val726Asp) c.1637T>A (p.Val546Asp) c.1544T>A (p.Val515Asp) c.453T>A (n.453T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.982T>A (n.982T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.2174T>A (p.Val725Asp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243311C>A	CA394485530	MEFV	n.1297G>T c.2176G>T (p.Val726Phe) c.1636G>T (p.Val546Phe) c.1543G>T (p.Val515Phe) c.452G>T (n.452G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1718G>T (n.1718G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1713G>T (n.1713G>T) c.380G>T (n.380G>T) c.2173G>T (p.Val725Phe)
16	g.3243311C>G	CA394485532	MEFV	n.1297G>C c.2176G>C (p.Val726Leu) c.1636G>C (p.Val546Leu) c.1543G>C (p.Val515Leu) c.452G>C (n.452G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1718G>C (n.1718G>C) c.1581G>C (n.1581G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1713G>C (n.1713G>C) c.380G>C (n.380G>C) c.2173G>C (p.Val725Leu)
16	g.3243311C>T	CA394485536	MEFV	n.1297G>A c.2176G>A (p.Val726Ile) c.1636G>A (p.Val546Ile) c.1543G>A (p.Val515Ile) c.452G>A (n.452G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1718G>A (n.1718G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1713G>A (n.1713G>A) c.380G>A (n.380G>A) c.2173G>A (p.Val725Ile)	gnomAD v4
16	g.3243312T>A	CA394485537	MEFV	n.1296A>T c.2175A>T (p.Arg725Ser) c.1635A>T (p.Arg545Ser) c.1542A>T (p.Arg514Ser) c.451A>T (n.451A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.1717A>T (n.1717A>T) c.1580A>T (n.1580A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.980A>T (n.980A>T) c.1712A>T (n.1712A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.2172A>T (p.Arg724Ser)
16	g.3243312T>C	CA493383634	MEFV	n.1296A>G c.2175A>G (p.Arg725=) c.1635A>G (p.Arg545=) c.1542A>G (p.Arg514=) c.451A>G (n.451A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.1717A>G (n.1717A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.1712A>G (n.1712A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.2172A>G (p.Arg724=)
16	g.3243312T>G	CA394485538	MEFV	n.1296A>C c.2175A>C (p.Arg725Ser) c.1635A>C (p.Arg545Ser) c.1542A>C (p.Arg514Ser) c.451A>C (n.451A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.1717A>C (n.1717A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.980A>C (n.980A>C) c.1712A>C (n.1712A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.2172A>C (p.Arg724Ser)
16	g.3243313C>A	CA394485539	MEFV	n.1295G>T c.2174G>T (p.Arg725Ile) c.1634G>T (p.Arg545Ile) c.1541G>T (p.Arg514Ile) c.450G>T (n.450G>T) c.799G>T (n.799G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1716G>T (n.1716G>T) c.1579G>T (n.1579G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.979G>T (n.979G>T) c.1711G>T (n.1711G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.2171G>T (p.Arg724Ile)
16	g.3243313C>G	CA394485542	MEFV	n.1295G>C c.2174G>C (p.Arg725Thr) c.1634G>C (p.Arg545Thr) c.1541G>C (p.Arg514Thr) c.450G>C (n.450G>C) c.799G>C (n.799G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1716G>C (n.1716G>C) c.1579G>C (n.1579G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.979G>C (n.979G>C) c.1711G>C (n.1711G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.2171G>C (p.Arg724Thr)
16	g.3243313C>T	CA394485540	MEFV	n.1295G>A c.2174G>A (p.Arg725Lys) c.1634G>A (p.Arg545Lys) c.1541G>A (p.Arg514Lys) c.450G>A (n.450G>A) c.799G>A (n.799G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1716G>A (n.1716G>A) c.1579G>A (n.1579G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.979G>A (n.979G>A) c.1711G>A (n.1711G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.2171G>A (p.Arg724Lys)
16	g.3243314T>A	CA394485546	MEFV	n.1294A>T c.2173A>T (p.Arg725Ter) c.1633A>T (p.Arg545Ter) c.1540A>T (p.Arg514Ter) c.449A>T (n.449A>T) c.798A>T (n.798A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1578A>T (n.1578A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.945A>T (n.945A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.2170A>T (p.Arg724Ter)
16	g.3243314T>C	CA394485551	MEFV	n.1294A>G c.2173A>G (p.Arg725Gly) c.1633A>G (p.Arg545Gly) c.1540A>G (p.Arg514Gly) c.449A>G (n.449A>G) c.798A>G (n.798A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1578A>G (n.1578A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.945A>G (n.945A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.2170A>G (p.Arg724Gly)	dbSNP
16	g.3243314T>G	CA493383636	MEFV	n.1294A>C c.2173A>C (p.Arg725=) c.1633A>C (p.Arg545=) c.1540A>C (p.Arg514=) c.449A>C (n.449A>C) c.798A>C (n.798A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1578A>C (n.1578A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.945A>C (n.945A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.2170A>C (p.Arg724=)	gnomAD v4
16	g.3243315G>A	CA493383639	MEFV	n.1293C>T c.2172C>T (p.Tyr724=) c.1632C>T (p.Tyr544=) c.1539C>T (p.Tyr513=) c.448C>T (n.448C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1577C>T (n.1577C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.1709C>T (n.1709C>T) c.376C>T (n.376C>T) c.2169C>T (p.Tyr723=)
16	g.3243315G>C	CA394485554	MEFV	n.1293C>G c.2172C>G (p.Tyr724Ter) c.1632C>G (p.Tyr544Ter) c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.448C>G (n.448C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1577C>G (n.1577C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.977C>G (n.977C>G) c.1709C>G (n.1709C>G) c.376C>G (n.376C>G) c.2169C>G (p.Tyr723Ter)
16	g.3243315G>T	CA394485556	MEFV	n.1293C>A c.2172C>A (p.Tyr724Ter) c.1632C>A (p.Tyr544Ter) c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.448C>A (n.448C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.977C>A (n.977C>A) c.1709C>A (n.1709C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.2169C>A (p.Tyr723Ter)
16	g.3243316T>A	CA394485560	MEFV	n.1292A>T c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.1631A>T (p.Tyr544Phe) c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.447A>T (n.447A>T) c.796A>T (n.796A>T) c.1092A>T (n.1092A>T) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.976A>T (n.976A>T) c.1708A>T (n.1708A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.2168A>T (p.Tyr723Phe)
16	g.3243316T>C	CA7859859	MEFV	n.1292A>G c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.1631A>G (p.Tyr544Cys) c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.447A>G (n.447A>G) c.796A>G (n.796A>G) c.1092A>G (n.1092A>G) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.1708A>G (n.1708A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.2168A>G (p.Tyr723Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243316T>G	CA394485563	MEFV	n.1292A>C c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.1631A>C (p.Tyr544Ser) c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.447A>C (n.447A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.1092A>C (n.1092A>C) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1576A>C (n.1576A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.1708A>C (n.1708A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.2168A>C (p.Tyr723Ser)
16	g.3243316T=	CA2202658591	MEFV	n.1292A= c.2171A= (p.Tyr724=) c.1631A= (p.Tyr544=) c.1538A= (p.Tyr513=) c.447A= (n.447A=) c.796A= (n.796A=) c.1092A= (n.1092A=) c.1713A= (n.1713A=) c.1576A= (n.1576A=) c.861A= (n.861A=) c.943A= (n.943A=) c.976A= (n.976A=) c.1708A= (n.1708A=) c.375A= (n.375A=) c.2168A= (p.Tyr723=)
16	g.3243317A>C	CA394485564	MEFV	n.1291T>G c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.1630T>G (p.Tyr544Asp) c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.446T>G (n.446T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.1575T>G (n.1575T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.374T>G (n.374T>G) c.2167T>G (p.Tyr723Asp)
16	g.3243317A>G	CA394485567	MEFV	n.1291T>C c.2170T>C (p.Tyr724His) c.1630T>C (p.Tyr544His) c.1537T>C (p.Tyr513His) c.446T>C (n.446T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.374T>C (n.374T>C) c.2167T>C (p.Tyr723His)
16	g.3243317A>T	CA394485571	MEFV	n.1291T>A c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.1630T>A (p.Tyr544Asn) c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.446T>A (n.446T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.1575T>A (n.1575T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.374T>A (n.374T>A) c.2167T>A (p.Tyr723Asn)
16	g.3243318G>A	CA280544	MEFV	n.1290C>T c.2169C>T (p.Asp723=) c.1629C>T (p.Asp543=) c.1536C>T (p.Asp512=) c.445C>T (n.445C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.1574C>T (n.1574C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.974C>T (n.974C>T) c.1706C>T (n.1706C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.2166C>T (p.Asp722=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243318G>C	CA394485575	MEFV	n.1290C>G c.2169C>G (p.Asp723Glu) c.1629C>G (p.Asp543Glu) c.1536C>G (p.Asp512Glu) c.445C>G (n.445C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.1574C>G (n.1574C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.974C>G (n.974C>G) c.1706C>G (n.1706C>G) c.373C>G (n.373C>G) c.2166C>G (p.Asp722Glu)
16	g.3243318G=	CA2202658592	MEFV	n.1290C= c.2169C= (p.Asp723=) c.1629C= (p.Asp543=) c.1536C= (p.Asp512=) c.445C= (n.445C=) c.794C= (n.794C=) c.1090C= (n.1090C=) c.1711C= (n.1711C=) c.1574C= (n.1574C=) c.859C= (n.859C=) c.941C= (n.941C=) c.974C= (n.974C=) c.1706C= (n.1706C=) c.373C= (n.373C=) c.2166C= (p.Asp722=)
16	g.3243318G>T	CA394485581	MEFV	n.1290C>A c.2169C>A (p.Asp723Glu) c.1629C>A (p.Asp543Glu) c.1536C>A (p.Asp512Glu) c.445C>A (n.445C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.974C>A (n.974C>A) c.1706C>A (n.1706C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.2166C>A (p.Asp722Glu)	gnomAD v4
16	g.3243319T>A	CA394485582	MEFV	n.1289A>T c.2168A>T (p.Asp723Val) c.1628A>T (p.Asp543Val) c.1535A>T (p.Asp512Val) c.444A>T (n.444A>T) c.793A>T (n.793A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1573A>T (n.1573A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.940A>T (n.940A>T) c.973A>T (n.973A>T) c.1705A>T (n.1705A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.2165A>T (p.Asp722Val)
16	g.3243319T>C	CA394485584	MEFV	n.1289A>G c.2168A>G (p.Asp723Gly) c.1628A>G (p.Asp543Gly) c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.444A>G (n.444A>G) c.793A>G (n.793A>G) c.1089A>G (n.1089A>G) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1573A>G (n.1573A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.940A>G (n.940A>G) c.973A>G (n.973A>G) c.1705A>G (n.1705A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.2165A>G (p.Asp722Gly)
16	g.3243319T>G	CA394485583	MEFV	n.1289A>C c.2168A>C (p.Asp723Ala) c.1628A>C (p.Asp543Ala) c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.444A>C (n.444A>C) c.793A>C (n.793A>C) c.1089A>C (n.1089A>C) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1573A>C (n.1573A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.940A>C (n.940A>C) c.973A>C (n.973A>C) c.1705A>C (n.1705A>C) c.372A>C (n.372A>C) c.2165A>C (p.Asp722Ala)
16	g.3243320C>A	CA394485587	MEFV	n.1288G>T c.2167G>T (p.Asp723Tyr) c.1627G>T (p.Asp543Tyr) c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.443G>T (n.443G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.1709G>T (n.1709G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1704G>T (n.1704G>T) c.371G>T (n.371G>T) c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
16	g.3243320C>G	CA394485594	MEFV	n.1288G>C c.2167G>C (p.Asp723His) c.1627G>C (p.Asp543His) c.1534G>C (p.Asp512His) c.443G>C (n.443G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.1709G>C (n.1709G>C) c.1572G>C (n.1572G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1704G>C (n.1704G>C) c.371G>C (n.371G>C) c.2164G>C (p.Asp722His)
16	g.3243320C>T	CA394485595	MEFV	n.1288G>A c.2167G>A (p.Asp723Asn) c.1627G>A (p.Asp543Asn) c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.443G>A (n.443G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.1709G>A (n.1709G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1704G>A (n.1704G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.2164G>A (p.Asp722Asn)	COSMIC
16	g.3243321C>A	CA493383646	MEFV	n.1287G>T c.2166G>T (p.Val722=) c.1626G>T (p.Val542=) c.1533G>T (p.Val511=) c.442G>T (n.442G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1708G>T (n.1708G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.971G>T (n.971G>T) c.1703G>T (n.1703G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.2163G>T (p.Val721=)
16	g.3243321C=	CA2202658593	MEFV	n.1287G= c.2166G= (p.Val722=) c.1626G= (p.Val542=) c.1533G= (p.Val511=) c.442G= (n.442G=) c.791G= (n.791G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1708G= (n.1708G=) c.1571G= (n.1571G=) c.856G= (n.856G=) c.938G= (n.938G=) c.971G= (n.971G=) c.1703G= (n.1703G=) c.370G= (n.370G=) c.2163G= (p.Val721=)
16	g.3243321C>G	CA493383647	MEFV	n.1287G>C c.2166G>C (p.Val722=) c.1626G>C (p.Val542=) c.1533G>C (p.Val511=) c.442G>C (n.442G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1708G>C (n.1708G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.971G>C (n.971G>C) c.1703G>C (n.1703G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.2163G>C (p.Val721=)
16	g.3243321C>T	CA7859860	MEFV	n.1287G>A c.2166G>A (p.Val722=) c.1626G>A (p.Val542=) c.1533G>A (p.Val511=) c.442G>A (n.442G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1708G>A (n.1708G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.971G>A (n.971G>A) c.1703G>A (n.1703G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.2163G>A (p.Val721=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243322A>C	CA394485600	MEFV	n.1286T>G c.2165T>G (p.Val722Gly) c.1625T>G (p.Val542Gly) c.1532T>G (p.Val511Gly) c.441T>G (n.441T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1707T>G (n.1707T>G) c.1570T>G (n.1570T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.970T>G (n.970T>G) c.1702T>G (n.1702T>G) c.369T>G (n.369T>G) c.2162T>G (p.Val721Gly)
16	g.3243322A>G	CA394485601	MEFV	n.1286T>C c.2165T>C (p.Val722Ala) c.1625T>C (p.Val542Ala) c.1532T>C (p.Val511Ala) c.441T>C (n.441T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1707T>C (n.1707T>C) c.1570T>C (n.1570T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.970T>C (n.970T>C) c.1702T>C (n.1702T>C) c.369T>C (n.369T>C) c.2162T>C (p.Val721Ala)
16	g.3243322A>T	CA394485602	MEFV	n.1286T>A c.2165T>A (p.Val722Glu) c.1625T>A (p.Val542Glu) c.1532T>A (p.Val511Glu) c.441T>A (n.441T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1707T>A (n.1707T>A) c.1570T>A (n.1570T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.970T>A (n.970T>A) c.1702T>A (n.1702T>A) c.369T>A (n.369T>A) c.2162T>A (p.Val721Glu)
16	g.3243323C>A	CA7859861	MEFV	n.1285G>T c.2164G>T (p.Val722Leu) c.1624G>T (p.Val542Leu) c.1531G>T (p.Val511Leu) c.440G>T (n.440G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.1085G>T (n.1085G>T) c.1706G>T (n.1706G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) c.854G>T (n.854G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1701G>T (n.1701G>T) c.368G>T (n.368G>T) c.2161G>T (p.Val721Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243323C=	CA2202658594	MEFV	n.1285G= c.2164G= (p.Val722=) c.1624G= (p.Val542=) c.1531G= (p.Val511=) c.440G= (n.440G=) c.789G= (n.789G=) c.1085G= (n.1085G=) c.1706G= (n.1706G=) c.1569G= (n.1569G=) c.854G= (n.854G=) c.936G= (n.936G=) c.969G= (n.969G=) c.1701G= (n.1701G=) c.368G= (n.368G=) c.2161G= (p.Val721=)
16	g.3243323C>G	CA7859862	MEFV	n.1285G>C c.2164G>C (p.Val722Leu) c.1624G>C (p.Val542Leu) c.1531G>C (p.Val511Leu) c.440G>C (n.440G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.1085G>C (n.1085G>C) c.1706G>C (n.1706G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) c.854G>C (n.854G>C) c.936G>C (n.936G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1701G>C (n.1701G>C) c.368G>C (n.368G>C) c.2161G>C (p.Val721Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243323C>T	CA280541	MEFV	n.1285G>A c.2164G>A (p.Val722Met) c.1624G>A (p.Val542Met) c.1531G>A (p.Val511Met) c.440G>A (n.440G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.1085G>A (n.1085G>A) c.1706G>A (n.1706G>A) c.1569G>A (n.1569G>A) c.854G>A (n.854G>A) c.936G>A (n.936G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1701G>A (n.1701G>A) c.368G>A (n.368G>A) c.2161G>A (p.Val721Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243324G>A	CA7859863	MEFV	n.1284C>T c.2163C>T (p.Phe721=) c.1623C>T (p.Phe541=) c.1530C>T (p.Phe510=) c.439C>T (n.439C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1700C>T (n.1700C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.2160C>T (p.Phe720=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243324G>C	CA394485612	MEFV	n.1284C>G c.2163C>G (p.Phe721Leu) c.1623C>G (p.Phe541Leu) c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.439C>G (n.439C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1700C>G (n.1700C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.2160C>G (p.Phe720Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243324G=	CA2202658595	MEFV	n.1284C= c.2163C= (p.Phe721=) c.1623C= (p.Phe541=) c.1530C= (p.Phe510=) c.439C= (n.439C=) c.788C= (n.788C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1705C= (n.1705C=) c.1568C= (n.1568C=) c.853C= (n.853C=) c.935C= (n.935C=) c.968C= (n.968C=) c.1700C= (n.1700C=) c.367C= (n.367C=) c.2160C= (p.Phe720=)
16	g.3243324G>T	CA394485610	MEFV	n.1284C>A c.2163C>A (p.Phe721Leu) c.1623C>A (p.Phe541Leu) c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.439C>A (n.439C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.935C>A (n.935C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1700C>A (n.1700C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.2160C>A (p.Phe720Leu)
16	g.3243325A>C	CA394485620	MEFV	n.1283T>G c.2162T>G (p.Phe721Cys) c.1622T>G (p.Phe541Cys) c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.438T>G (n.438T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.1704T>G (n.1704T>G) c.1567T>G (n.1567T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.967T>G (n.967T>G) c.1699T>G (n.1699T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.2159T>G (p.Phe720Cys)
16	g.3243325A>G	CA394485624	MEFV	n.1283T>C c.2162T>C (p.Phe721Ser) c.1622T>C (p.Phe541Ser) c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.438T>C (n.438T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.1704T>C (n.1704T>C) c.1567T>C (n.1567T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.967T>C (n.967T>C) c.1699T>C (n.1699T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.2159T>C (p.Phe720Ser)
16	g.3243325A>T	CA394485623	MEFV	n.1283T>A c.2162T>A (p.Phe721Tyr) c.1622T>A (p.Phe541Tyr) c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.438T>A (n.438T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.1704T>A (n.1704T>A) c.1567T>A (n.1567T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.967T>A (n.967T>A) c.1699T>A (n.1699T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
16	g.3243326A=	CA2202658596	MEFV	n.1282T= c.2161T= (p.Phe721=) c.1621T= (p.Phe541=) c.1528T= (p.Phe510=) c.437T= (n.437T=) c.786T= (n.786T=) c.1082T= (n.1082T=) c.1703T= (n.1703T=) c.1566T= (n.1566T=) c.851T= (n.851T=) c.933T= (n.933T=) c.966T= (n.966T=) c.1698T= (n.1698T=) c.365T= (n.365T=) c.2158T= (p.Phe720=)
16	g.3243326A>C	CA394485625	MEFV	n.1282T>G c.2161T>G (p.Phe721Val) c.1621T>G (p.Phe541Val) c.1528T>G (p.Phe510Val) c.437T>G (n.437T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) c.1703T>G (n.1703T>G) c.1566T>G (n.1566T>G) c.851T>G (n.851T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1698T>G (n.1698T>G) c.365T>G (n.365T>G) c.2158T>G (p.Phe720Val)
16	g.3243326A>G	CA7859864	MEFV	n.1282T>C c.2161T>C (p.Phe721Leu) c.1621T>C (p.Phe541Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.437T>C (n.437T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) c.1703T>C (n.1703T>C) c.1566T>C (n.1566T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1698T>C (n.1698T>C) c.365T>C (n.365T>C) c.2158T>C (p.Phe720Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243326A>T	CA394485626	MEFV	n.1282T>A c.2161T>A (p.Phe721Ile) c.1621T>A (p.Phe541Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.437T>A (n.437T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) c.1703T>A (n.1703T>A) c.1566T>A (n.1566T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1698T>A (n.1698T>A) c.365T>A (n.365T>A) c.2158T>A (p.Phe720Ile)
16	g.3243327G>A	CA493383656	MEFV	n.1281C>T c.2160C>T (p.Ile720=) c.1620C>T (p.Ile540=) c.1527C>T (p.Ile509=) c.436C>T (n.436C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.1081C>T (n.1081C>T) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1565C>T (n.1565C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.1697C>T (n.1697C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.2157C>T (p.Ile719=)	ClinVar dbSNP
16	g.3243327G>C	CA280539	MEFV	n.1281C>G c.2160C>G (p.Ile720Met) c.1620C>G (p.Ile540Met) c.1527C>G (p.Ile509Met) c.436C>G (n.436C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.1081C>G (n.1081C>G) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1565C>G (n.1565C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.932C>G (n.932C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.1697C>G (n.1697C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.2157C>G (p.Ile719Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243327G=	CA2202658597	MEFV	n.1281C= c.2160C= (p.Ile720=) c.1620C= (p.Ile540=) c.1527C= (p.Ile509=) c.436C= (n.436C=) c.785C= (n.785C=) c.1081C= (n.1081C=) c.1702C= (n.1702C=) c.1565C= (n.1565C=) c.850C= (n.850C=) c.932C= (n.932C=) c.965C= (n.965C=) c.1697C= (n.1697C=) c.364C= (n.364C=) c.2157C= (p.Ile719=)
16	g.3243327G>T	CA493383657	MEFV	n.1281C>A c.2160C>A (p.Ile720=) c.1620C>A (p.Ile540=) c.1527C>A (p.Ile509=) c.436C>A (n.436C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.1081C>A (n.1081C>A) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1565C>A (n.1565C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.1697C>A (n.1697C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.2157C>A (p.Ile719=)
16	g.3243328A=	CA2202658598	MEFV	n.1280T= c.2159T= (p.Ile720=) c.1619T= (p.Ile540=) c.1526T= (p.Ile509=) c.435T= (n.435T=) c.784T= (n.784T=) c.1080T= (n.1080T=) c.1701T= (n.1701T=) c.1564T= (n.1564T=) c.849T= (n.849T=) c.931T= (n.931T=) c.964T= (n.964T=) c.1696T= (n.1696T=) c.363T= (n.363T=) c.2156T= (p.Ile719=)
16	g.3243328A>C	CA394485629	MEFV	n.1280T>G c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) c.1526T>G (p.Ile509Ser) c.435T>G (n.435T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) c.1701T>G (n.1701T>G) c.1564T>G (n.1564T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1696T>G (n.1696T>G) c.363T>G (n.363T>G) c.2156T>G (p.Ile719Ser)
16	g.3243328A>G	CA394485632	MEFV	n.1280T>C c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) c.1526T>C (p.Ile509Thr) c.435T>C (n.435T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.1080T>C (n.1080T>C) c.1701T>C (n.1701T>C) c.1564T>C (n.1564T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1696T>C (n.1696T>C) c.363T>C (n.363T>C) c.2156T>C (p.Ile719Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243328A>T	CA394485633	MEFV	n.1280T>A c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) c.1526T>A (p.Ile509Asn) c.435T>A (n.435T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.1080T>A (n.1080T>A) c.1701T>A (n.1701T>A) c.1564T>A (n.1564T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1696T>A (n.1696T>A) c.363T>A (n.363T>A) c.2156T>A (p.Ile719Asn)
16	g.3243329T>A	CA394485637	MEFV	n.1279A>T c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) c.1525A>T (p.Ile509Phe) c.434A>T (n.434A>T) c.783A>T (n.783A>T) c.1079A>T (n.1079A>T) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1563A>T (n.1563A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.930A>T (n.930A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1695A>T (n.1695A>T) c.362A>T (n.362A>T) c.2155A>T (p.Ile719Phe)
16	g.3243329T>C	CA276955063	MEFV	n.1279A>G c.2158A>G (p.Ile720Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) c.1525A>G (p.Ile509Val) c.434A>G (n.434A>G) c.783A>G (n.783A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1563A>G (n.1563A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.930A>G (n.930A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1695A>G (n.1695A>G) c.362A>G (n.362A>G) c.2155A>G (p.Ile719Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243329T>G	CA394485647	MEFV	n.1279A>C c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) c.1525A>C (p.Ile509Leu) c.434A>C (n.434A>C) c.783A>C (n.783A>C) c.1079A>C (n.1079A>C) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1563A>C (n.1563A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.930A>C (n.930A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1695A>C (n.1695A>C) c.362A>C (n.362A>C) c.2155A>C (p.Ile719Leu)
16	g.3243329T=	CA2202658599	MEFV	n.1279A= c.2158A= (p.Ile720=) c.1618A= (p.Ile540=) c.1525A= (p.Ile509=) c.434A= (n.434A=) c.783A= (n.783A=) c.1079A= (n.1079A=) c.1700A= (n.1700A=) c.1563A= (n.1563A=) c.848A= (n.848A=) c.930A= (n.930A=) c.963A= (n.963A=) c.1695A= (n.1695A=) c.362A= (n.362A=) c.2155A= (p.Ile719=)
16	g.3243330G>A	CA493383661	MEFV	n.1278C>T c.2157C>T (p.Gly719=) c.1617C>T (p.Gly539=) c.1524C>T (p.Gly508=) c.433C>T (n.433C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1699C>T (n.1699C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1694C>T (n.1694C>T) c.361C>T (n.361C>T) c.2154C>T (p.Gly718=)	gnomAD v4
16	g.3243330G>C	CA493383662	MEFV	n.1278C>G c.2157C>G (p.Gly719=) c.1617C>G (p.Gly539=) c.1524C>G (p.Gly508=) c.433C>G (n.433C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1699C>G (n.1699C>G) c.1562C>G (n.1562C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1694C>G (n.1694C>G) c.361C>G (n.361C>G) c.2154C>G (p.Gly718=)
16	g.3243330G>T	CA493383663	MEFV	n.1278C>A c.2157C>A (p.Gly719=) c.1617C>A (p.Gly539=) c.1524C>A (p.Gly508=) c.433C>A (n.433C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1699C>A (n.1699C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1694C>A (n.1694C>A) c.361C>A (n.361C>A) c.2154C>A (p.Gly718=)
16	g.3243331C>A	CA394485665	MEFV	n.1277G>T c.2156G>T (p.Gly719Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.1523G>T (p.Gly508Val) c.432G>T (n.432G>T) c.781G>T (n.781G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1698G>T (n.1698G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.360G>T (n.360G>T) c.2153G>T (p.Gly718Val)	COSMIC
16	g.3243331C=	CA2202658600	MEFV	n.1277G= c.2156G= (p.Gly719=) c.1616G= (p.Gly539=) c.1523G= (p.Gly508=) c.432G= (n.432G=) c.781G= (n.781G=) c.1077G= (n.1077G=) c.1698G= (n.1698G=) c.1561G= (n.1561G=) c.846G= (n.846G=) c.928G= (n.928G=) c.961G= (n.961G=) c.1693G= (n.1693G=) c.360G= (n.360G=) c.2153G= (p.Gly718=)
16	g.3243331C>G	CA394485662	MEFV	n.1277G>C c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.1523G>C (p.Gly508Ala) c.432G>C (n.432G>C) c.781G>C (n.781G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1698G>C (n.1698G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.360G>C (n.360G>C) c.2153G>C (p.Gly718Ala)
16	g.3243331C>T	CA394485653	MEFV	n.1277G>A c.2156G>A (p.Gly719Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.1523G>A (p.Gly508Asp) c.432G>A (n.432G>A) c.781G>A (n.781G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1698G>A (n.1698G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.360G>A (n.360G>A) c.2153G>A (p.Gly718Asp)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243332C>A	CA394485667	MEFV	n.1276G>T c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.1522G>T (p.Gly508Cys) c.431G>T (n.431G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.1560G>T (n.1560G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.359G>T (n.359G>T) c.2152G>T (p.Gly718Cys)	dbSNP
16	g.3243332C=	CA2202658601	MEFV	n.1276G= c.2155G= (p.Gly719=) c.1615G= (p.Gly539=) c.1522G= (p.Gly508=) c.431G= (n.431G=) c.780G= (n.780G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1697G= (n.1697G=) c.1560G= (n.1560G=) c.845G= (n.845G=) c.927G= (n.927G=) c.960G= (n.960G=) c.1692G= (n.1692G=) c.359G= (n.359G=) c.2152G= (p.Gly718=)
16	g.3243332C>G	CA394485670	MEFV	n.1276G>C c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.1522G>C (p.Gly508Arg) c.431G>C (n.431G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.1560G>C (n.1560G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.359G>C (n.359G>C) c.2152G>C (p.Gly718Arg)
16	g.3243332C>T	CA394485672	MEFV	n.1276G>A c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.1522G>A (p.Gly508Ser) c.431G>A (n.431G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.1560G>A (n.1560G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.359G>A (n.359G>A) c.2152G>A (p.Gly718Ser)
16	g.3243333C>A	CA493383669	MEFV	n.1275G>T c.2154G>T (p.Val718=) c.1614G>T (p.Val538=) c.1521G>T (p.Val507=) c.430G>T (n.430G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.1559G>T (n.1559G>T) c.844G>T (n.844G>T) c.926G>T (n.926G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1691G>T (n.1691G>T) c.358G>T (n.358G>T) c.2151G>T (p.Val717=)
16	g.3243333C=	CA2202658602	MEFV	n.1275G= c.2154G= (p.Val718=) c.1614G= (p.Val538=) c.1521G= (p.Val507=) c.430G= (n.430G=) c.779G= (n.779G=) c.1075G= (n.1075G=) c.1696G= (n.1696G=) c.1559G= (n.1559G=) c.844G= (n.844G=) c.926G= (n.926G=) c.959G= (n.959G=) c.1691G= (n.1691G=) c.358G= (n.358G=) c.2151G= (p.Val717=)
16	g.3243333C>G	CA493383670	MEFV	n.1275G>C c.2154G>C (p.Val718=) c.1614G>C (p.Val538=) c.1521G>C (p.Val507=) c.430G>C (n.430G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.1559G>C (n.1559G>C) c.844G>C (n.844G>C) c.926G>C (n.926G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1691G>C (n.1691G>C) c.358G>C (n.358G>C) c.2151G>C (p.Val717=)
16	g.3243333C>T	CA493383671	MEFV	n.1275G>A c.2154G>A (p.Val718=) c.1614G>A (p.Val538=) c.1521G>A (p.Val507=) c.430G>A (n.430G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.1559G>A (n.1559G>A) c.844G>A (n.844G>A) c.926G>A (n.926G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1691G>A (n.1691G>A) c.358G>A (n.358G>A) c.2151G>A (p.Val717=)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243334A>C	CA394485677	MEFV	n.1274T>G c.2153T>G (p.Val718Gly) c.1613T>G (p.Val538Gly) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.429T>G (n.429T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1695T>G (n.1695T>G) c.1558T>G (n.1558T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.1690T>G (n.1690T>G) c.357T>G (n.357T>G) c.2150T>G (p.Val717Gly)
16	g.3243334A>G	CA394485679	MEFV	n.1274T>C c.2153T>C (p.Val718Ala) c.1613T>C (p.Val538Ala) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.429T>C (n.429T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1695T>C (n.1695T>C) c.1558T>C (n.1558T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.1690T>C (n.1690T>C) c.357T>C (n.357T>C) c.2150T>C (p.Val717Ala)
16	g.3243334A>T	CA394485684	MEFV	n.1274T>A c.2153T>A (p.Val718Glu) c.1613T>A (p.Val538Glu) c.1520T>A (p.Val507Glu) c.429T>A (n.429T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1695T>A (n.1695T>A) c.1558T>A (n.1558T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.1690T>A (n.1690T>A) c.357T>A (n.357T>A) c.2150T>A (p.Val717Glu)
16	g.3243335C>A	CA394485687	MEFV	n.1273G>T c.2152G>T (p.Val718Leu) c.1612G>T (p.Val538Leu) c.1519G>T (p.Val507Leu) c.428G>T (n.428G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) c.1694G>T (n.1694G>T) c.1557G>T (n.1557G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.356G>T (n.356G>T) c.2149G>T (p.Val717Leu)
16	g.3243335C=	CA2202658603	MEFV	n.1273G= c.2152G= (p.Val718=) c.1612G= (p.Val538=) c.1519G= (p.Val507=) c.428G= (n.428G=) c.777G= (n.777G=) c.1073G= (n.1073G=) c.1694G= (n.1694G=) c.1557G= (n.1557G=) c.842G= (n.842G=) c.924G= (n.924G=) c.957G= (n.957G=) c.1689G= (n.1689G=) c.356G= (n.356G=) c.2149G= (p.Val717=)
16	g.3243335C>G	CA394485688	MEFV	n.1273G>C c.2152G>C (p.Val718Leu) c.1612G>C (p.Val538Leu) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.428G>C (n.428G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) c.1694G>C (n.1694G>C) c.1557G>C (n.1557G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.356G>C (n.356G>C) c.2149G>C (p.Val717Leu)
16	g.3243335C>T	CA7859865	MEFV	n.1273G>A c.2152G>A (p.Val718Met) c.1612G>A (p.Val538Met) c.1519G>A (p.Val507Met) c.428G>A (n.428G>A) c.777G>A (n.777G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) c.1694G>A (n.1694G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.356G>A (n.356G>A) c.2149G>A (p.Val717Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243336A>C	CA493383681	MEFV	n.1272T>G c.2151T>G (p.Arg717=) c.1611T>G (p.Arg537=) c.1518T>G (p.Arg506=) c.427T>G (n.427T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1693T>G (n.1693T>G) c.1556T>G (n.1556T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.355T>G (n.355T>G) c.2148T>G (p.Arg716=)
16	g.3243336A>G	CA493383680	MEFV	n.1272T>C c.2151T>C (p.Arg717=) c.1611T>C (p.Arg537=) c.1518T>C (p.Arg506=) c.427T>C (n.427T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1693T>C (n.1693T>C) c.1556T>C (n.1556T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.923T>C (n.923T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.2148T>C (p.Arg716=)
16	g.3243336A>T	CA493383679	MEFV	n.1272T>A c.2151T>A (p.Arg717=) c.1611T>A (p.Arg537=) c.1518T>A (p.Arg506=) c.427T>A (n.427T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1693T>A (n.1693T>A) c.1556T>A (n.1556T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.923T>A (n.923T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.2148T>A (p.Arg716=)	COSMIC
16	g.3243337C>A	CA7859866	MEFV	n.1271G>T c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.1610G>T (p.Arg537Leu) c.1517G>T (p.Arg506Leu) c.426G>T (n.426G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.922G>T (n.922G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.354G>T (n.354G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243337C=	CA2202658604	MEFV	n.1271G= c.2150G= (p.Arg717=) c.1610G= (p.Arg537=) c.1517G= (p.Arg506=) c.426G= (n.426G=) c.775G= (n.775G=) c.1071G= (n.1071G=) c.1692G= (n.1692G=) c.1555G= (n.1555G=) c.840G= (n.840G=) c.922G= (n.922G=) c.955G= (n.955G=) c.1687G= (n.1687G=) c.354G= (n.354G=) c.2147G= (p.Arg716=)
16	g.3243337C>G	CA394485692	MEFV	n.1271G>C c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.1610G>C (p.Arg537Pro) c.1517G>C (p.Arg506Pro) c.426G>C (n.426G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.1555G>C (n.1555G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.922G>C (n.922G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.354G>C (n.354G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro)
16	g.3243337C>T	CA276955068	MEFV	n.1271G>A c.2150G>A (p.Arg717His) c.1610G>A (p.Arg537His) c.1517G>A (p.Arg506His) c.426G>A (n.426G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.1555G>A (n.1555G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.922G>A (n.922G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.354G>A (n.354G>A) c.2147G>A (p.Arg716His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243338G>A	CA7859867	MEFV	n.1270C>T c.2149C>T (p.Arg717Cys) c.1609C>T (p.Arg537Cys) c.1516C>T (p.Arg506Cys) c.425C>T (n.425C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1691C>T (n.1691C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.353C>T (n.353C>T) c.2146C>T (p.Arg716Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243338G>C	CA394485706	MEFV	n.1270C>G c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.1609C>G (p.Arg537Gly) c.1516C>G (p.Arg506Gly) c.425C>G (n.425C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1691C>G (n.1691C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.353C>G (n.353C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly)
16	g.3243338G=	CA2202658605	MEFV	n.1270C= c.2149C= (p.Arg717=) c.1609C= (p.Arg537=) c.1516C= (p.Arg506=) c.425C= (n.425C=) c.774C= (n.774C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1691C= (n.1691C=) c.1554C= (n.1554C=) c.839C= (n.839C=) c.921C= (n.921C=) c.954C= (n.954C=) c.1686C= (n.1686C=) c.353C= (n.353C=) c.2146C= (p.Arg716=)
16	g.3243338G>T	CA280536	MEFV	n.1270C>A c.2149C>A (p.Arg717Ser) c.1609C>A (p.Arg537Ser) c.1516C>A (p.Arg506Ser) c.425C>A (n.425C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1691C>A (n.1691C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.353C>A (n.353C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243339C>A	CA394485709	MEFV	n.1269G>T c.2148G>T (p.Lys716Asn) c.1608G>T (p.Lys536Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.424G>T (n.424G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) c.1690G>T (n.1690G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.1685G>T (n.1685G>T) c.352G>T (n.352G>T) c.2145G>T (p.Lys715Asn)
16	g.3243339C>G	CA394485711	MEFV	n.1269G>C c.2148G>C (p.Lys716Asn) c.1608G>C (p.Lys536Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.424G>C (n.424G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.1069G>C (n.1069G>C) c.1690G>C (n.1690G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.1685G>C (n.1685G>C) c.352G>C (n.352G>C) c.2145G>C (p.Lys715Asn)
16	g.3243339C>T	CA493383688	MEFV	n.1269G>A c.2148G>A (p.Lys716=) c.1608G>A (p.Lys536=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.424G>A (n.424G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) c.1690G>A (n.1690G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.1685G>A (n.1685G>A) c.352G>A (n.352G>A) c.2145G>A (p.Lys715=)
16	g.3243340T>A	CA394485715	MEFV	n.1268A>T c.2147A>T (p.Lys716Met) c.1607A>T (p.Lys536Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.423A>T (n.423A>T) c.772A>T (n.772A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1689A>T (n.1689A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1684A>T (n.1684A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.2144A>T (p.Lys715Met)	ClinVar dbSNP
16	g.3243340T>C	CA394485719	MEFV	n.1268A>G c.2147A>G (p.Lys716Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.423A>G (n.423A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1689A>G (n.1689A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1684A>G (n.1684A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg)	gnomAD v4
16	g.3243340T>G	CA394485720	MEFV	n.1268A>C c.2147A>C (p.Lys716Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.423A>C (n.423A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1689A>C (n.1689A>C) c.1552A>C (n.1552A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1684A>C (n.1684A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.2144A>C (p.Lys715Thr)
16	g.3243340T=	CA2202658606	MEFV	n.1268A= c.2147A= (p.Lys716=) c.1607A= (p.Lys536=) c.1514A= (p.Lys505=) c.423A= (n.423A=) c.772A= (n.772A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1689A= (n.1689A=) c.1552A= (n.1552A=) c.837A= (n.837A=) c.919A= (n.919A=) c.952A= (n.952A=) c.1684A= (n.1684A=) c.351A= (n.351A=) c.2144A= (p.Lys715=)
16	g.3243341T>A	CA394485721	MEFV	n.1267A>T c.2146A>T (p.Lys716Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.422A>T (n.422A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1688A>T (n.1688A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) c.836A>T (n.836A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.951A>T (n.951A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.2143A>T (p.Lys715Ter)
16	g.3243341T>C	CA7859868	MEFV	n.1267A>G c.2146A>G (p.Lys716Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.422A>G (n.422A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1688A>G (n.1688A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) c.836A>G (n.836A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.951A>G (n.951A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.2143A>G (p.Lys715Glu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243341T>G	CA394485723	MEFV	n.1267A>C c.2146A>C (p.Lys716Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.422A>C (n.422A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1688A>C (n.1688A>C) c.1551A>C (n.1551A>C) c.836A>C (n.836A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.951A>C (n.951A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.2143A>C (p.Lys715Gln)
16	g.3243341T=	CA2202658607	MEFV	n.1267A= c.2146A= (p.Lys716=) c.1606A= (p.Lys536=) c.1513A= (p.Lys505=) c.422A= (n.422A=) c.771A= (n.771A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1688A= (n.1688A=) c.1551A= (n.1551A=) c.836A= (n.836A=) c.918A= (n.918A=) c.951A= (n.951A=) c.1683A= (n.1683A=) c.350A= (n.350A=) c.2143A= (p.Lys715=)
16	g.3243342G>A	CA493383690	MEFV	n.1266C>T c.2145C>T (p.Pro715=) c.1605C>T (p.Pro535=) c.1512C>T (p.Pro504=) c.421C>T (n.421C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1687C>T (n.1687C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.917C>T (n.917C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.349C>T (n.349C>T) c.2142C>T (p.Pro714=)
16	g.3243342G>C	CA276955077	MEFV	n.1266C>G c.2145C>G (p.Pro715=) c.1605C>G (p.Pro535=) c.1512C>G (p.Pro504=) c.421C>G (n.421C>G) c.770C>G (n.770C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1687C>G (n.1687C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.917C>G (n.917C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.349C>G (n.349C>G) c.2142C>G (p.Pro714=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243342G=	CA2202658608	MEFV	n.1266C= c.2145C= (p.Pro715=) c.1605C= (p.Pro535=) c.1512C= (p.Pro504=) c.421C= (n.421C=) c.770C= (n.770C=) c.1066C= (n.1066C=) c.1687C= (n.1687C=) c.1550C= (n.1550C=) c.835C= (n.835C=) c.917C= (n.917C=) c.950C= (n.950C=) c.1682C= (n.1682C=) c.349C= (n.349C=) c.2142C= (p.Pro714=)
16	g.3243342G>T	CA493383691	MEFV	n.1266C>A c.2145C>A (p.Pro715=) c.1605C>A (p.Pro535=) c.1512C>A (p.Pro504=) c.421C>A (n.421C>A) c.770C>A (n.770C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1687C>A (n.1687C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.917C>A (n.917C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.349C>A (n.349C>A) c.2142C>A (p.Pro714=)
16	g.3243343G>A	CA394485728	MEFV	n.1265C>T c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.1604C>T (p.Pro535Leu) c.1511C>T (p.Pro504Leu) c.420C>T (n.420C>T) c.769C>T (n.769C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.916C>T (n.916C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.1681C>T (n.1681C>T) c.348C>T (n.348C>T) c.2141C>T (p.Pro714Leu)
16	g.3243343G>C	CA394485730	MEFV	n.1265C>G c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.1604C>G (p.Pro535Arg) c.1511C>G (p.Pro504Arg) c.420C>G (n.420C>G) c.769C>G (n.769C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1681C>G (n.1681C>G) c.348C>G (n.348C>G) c.2141C>G (p.Pro714Arg)	dbSNP
16	g.3243343G>T	CA394485731	MEFV	n.1265C>A c.2144C>A (p.Pro715His) c.1604C>A (p.Pro535His) c.1511C>A (p.Pro504His) c.420C>A (n.420C>A) c.769C>A (n.769C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.1549C>A (n.1549C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1681C>A (n.1681C>A) c.348C>A (n.348C>A) c.2141C>A (p.Pro714His)
16	g.3243344G>A	CA394485737	MEFV	n.1264C>T c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.1603C>T (p.Pro535Ser) c.1510C>T (p.Pro504Ser) c.419C>T (n.419C>T) c.768C>T (n.768C>T) c.1064C>T (n.1064C>T) c.1685C>T (n.1685C>T) c.1548C>T (n.1548C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.1680C>T (n.1680C>T) c.347C>T (n.347C>T) c.2140C>T (p.Pro714Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243344G>C	CA394485738	MEFV	n.1264C>G c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.1603C>G (p.Pro535Ala) c.1510C>G (p.Pro504Ala) c.419C>G (n.419C>G) c.768C>G (n.768C>G) c.1064C>G (n.1064C>G) c.1685C>G (n.1685C>G) c.1548C>G (n.1548C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.1680C>G (n.1680C>G) c.347C>G (n.347C>G) c.2140C>G (p.Pro714Ala)
16	g.3243344G=	CA2202658609	MEFV	n.1264C= c.2143C= (p.Pro715=) c.1603C= (p.Pro535=) c.1510C= (p.Pro504=) c.419C= (n.419C=) c.768C= (n.768C=) c.1064C= (n.1064C=) c.1685C= (n.1685C=) c.1548C= (n.1548C=) c.833C= (n.833C=) c.915C= (n.915C=) c.948C= (n.948C=) c.1680C= (n.1680C=) c.347C= (n.347C=) c.2140C= (p.Pro714=)
16	g.3243344G>T	CA394485734	MEFV	n.1264C>A c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.1603C>A (p.Pro535Thr) c.1510C>A (p.Pro504Thr) c.419C>A (n.419C>A) c.768C>A (n.768C>A) c.1064C>A (n.1064C>A) c.1685C>A (n.1685C>A) c.1548C>A (n.1548C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.948C>A (n.948C>A) c.1680C>A (n.1680C>A) c.347C>A (n.347C>A) c.2140C>A (p.Pro714Thr)
16	g.3243345A>C	CA493383693	MEFV	n.1263T>G c.2142T>G (p.Pro714=) c.1602T>G (p.Pro534=) c.1509T>G (p.Pro503=) c.418T>G (n.418T>G) c.767T>G (n.767T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) c.1684T>G (n.1684T>G) c.1547T>G (n.1547T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.914T>G (n.914T>G) c.947T>G (n.947T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.346T>G (n.346T>G) c.2139T>G (p.Pro713=)
16	g.3243345A>G	CA493383694	MEFV	n.1263T>C c.2142T>C (p.Pro714=) c.1602T>C (p.Pro534=) c.1509T>C (p.Pro503=) c.418T>C (n.418T>C) c.767T>C (n.767T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) c.1684T>C (n.1684T>C) c.1547T>C (n.1547T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.914T>C (n.914T>C) c.947T>C (n.947T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.346T>C (n.346T>C) c.2139T>C (p.Pro713=)
16	g.3243345A>T	CA493383695	MEFV	n.1263T>A c.2142T>A (p.Pro714=) c.1602T>A (p.Pro534=) c.1509T>A (p.Pro503=) c.418T>A (n.418T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.1684T>A (n.1684T>A) c.1547T>A (n.1547T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.914T>A (n.914T>A) c.947T>A (n.947T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.346T>A (n.346T>A) c.2139T>A (p.Pro713=)
16	g.3243346G>A	CA7859869	MEFV	n.1262C>T c.2141C>T (p.Pro714Leu) c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.417C>T (n.417C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1683C>T (n.1683C>T) c.1546C>T (n.1546C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.345C>T (n.345C>T) c.2138C>T (p.Pro713Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243346G>C	CA394485742	MEFV	n.1262C>G c.2141C>G (p.Pro714Arg) c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.417C>G (n.417C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1683C>G (n.1683C>G) c.1546C>G (n.1546C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.345C>G (n.345C>G) c.2138C>G (p.Pro713Arg)	gnomAD v4
16	g.3243346G=	CA2202658610	MEFV	n.1262C= c.2141C= (p.Pro714=) c.1601C= (p.Pro534=) c.1508C= (p.Pro503=) c.417C= (n.417C=) c.766C= (n.766C=) c.1062C= (n.1062C=) c.1683C= (n.1683C=) c.1546C= (n.1546C=) c.831C= (n.831C=) c.913C= (n.913C=) c.946C= (n.946C=) c.1678C= (n.1678C=) c.345C= (n.345C=) c.2138C= (p.Pro713=)
16	g.3243346G>T	CA394485745	MEFV	n.1262C>A c.2141C>A (p.Pro714His) c.1601C>A (p.Pro534His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.417C>A (n.417C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1683C>A (n.1683C>A) c.1546C>A (n.1546C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.345C>A (n.345C>A) c.2138C>A (p.Pro713His)	gnomAD v4
16	g.3243347G>A	CA394485750	MEFV	n.1261C>T c.2140C>T (p.Pro714Ser) c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.416C>T (n.416C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.1682C>T (n.1682C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.912C>T (n.912C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.344C>T (n.344C>T) c.2137C>T (p.Pro713Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243347G>C	CA394485753	MEFV	n.1261C>G c.2140C>G (p.Pro714Ala) c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.416C>G (n.416C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.1682C>G (n.1682C>G) c.1545C>G (n.1545C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.912C>G (n.912C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.344C>G (n.344C>G) c.2137C>G (p.Pro713Ala)
16	g.3243347G=	CA2202658611	MEFV	n.1261C= c.2140C= (p.Pro714=) c.1600C= (p.Pro534=) c.1507C= (p.Pro503=) c.416C= (n.416C=) c.765C= (n.765C=) c.1061C= (n.1061C=) c.1682C= (n.1682C=) c.1545C= (n.1545C=) c.830C= (n.830C=) c.912C= (n.912C=) c.945C= (n.945C=) c.1677C= (n.1677C=) c.344C= (n.344C=) c.2137C= (p.Pro713=)
16	g.3243347G>T	CA394485756	MEFV	n.1261C>A c.2140C>A (p.Pro714Thr) c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.416C>A (n.416C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.1682C>A (n.1682C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.912C>A (n.912C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.344C>A (n.344C>A) c.2137C>A (p.Pro713Thr)
16	g.3243348C>A	CA394485761	MEFV	n.1260G>T c.2139G>T (p.Glu713Asp) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.415G>T (n.415G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.1544G>T (n.1544G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.1676G>T (n.1676G>T) c.343G>T (n.343G>T) c.2136G>T (p.Glu712Asp)	dbSNP
16	g.3243348C=	CA2202658612	MEFV	n.1260G= c.2139G= (p.Glu713=) c.1599G= (p.Glu533=) c.1506G= (p.Glu502=) c.415G= (n.415G=) c.764G= (n.764G=) c.1060G= (n.1060G=) c.1681G= (n.1681G=) c.1544G= (n.1544G=) c.829G= (n.829G=) c.911G= (n.911G=) c.944G= (n.944G=) c.1676G= (n.1676G=) c.343G= (n.343G=) c.2136G= (p.Glu712=)
16	g.3243348C>G	CA394485763	MEFV	n.1260G>C c.2139G>C (p.Glu713Asp) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.415G>C (n.415G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.1544G>C (n.1544G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.1676G>C (n.1676G>C) c.343G>C (n.343G>C) c.2136G>C (p.Glu712Asp)
16	g.3243348C>T	CA493383699	MEFV	n.1260G>A c.2139G>A (p.Glu713=) c.1599G>A (p.Glu533=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.415G>A (n.415G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.1544G>A (n.1544G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.1676G>A (n.1676G>A) c.343G>A (n.343G>A) c.2136G>A (p.Glu712=)	gnomAD v4
16	g.3243349T>A	CA394485771	MEFV	n.1259A>T c.2138A>T (p.Glu713Val) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.414A>T (n.414A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.1680A>T (n.1680A>T) c.1543A>T (n.1543A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.943A>T (n.943A>T) c.1675A>T (n.1675A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val)	gnomAD v4
16	g.3243349T>C	CA394485773	MEFV	n.1259A>G c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.414A>G (n.414A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.1680A>G (n.1680A>G) c.1543A>G (n.1543A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.943A>G (n.943A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly)
16	g.3243349T>G	CA394485778	MEFV	n.1259A>C c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.414A>C (n.414A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.1680A>C (n.1680A>C) c.1543A>C (n.1543A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.943A>C (n.943A>C) c.1675A>C (n.1675A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.2135A>C (p.Glu712Ala)
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16	g.3243350C=	CA2202658613	MEFV	n.1258G= c.2137G= (p.Glu713=) c.1597G= (p.Glu533=) c.1504G= (p.Glu502=) c.413G= (n.413G=) c.762G= (n.762G=) c.1058G= (n.1058G=) c.1679G= (n.1679G=) c.1542G= (n.1542G=) c.827G= (n.827G=) c.909G= (n.909G=) c.942G= (n.942G=) c.1674G= (n.1674G=) c.341G= (n.341G=) c.2134G= (p.Glu712=)
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16	g.3243351C>T	CA493383703	MEFV	n.1257G>A c.2136G>A (p.Lys712=) c.1596G>A (p.Lys532=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.412G>A (n.412G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.1678G>A (n.1678G>A) c.1541G>A (n.1541G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.908G>A (n.908G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.1673G>A (n.1673G>A) c.340G>A (n.340G>A) c.2133G>A (p.Lys711=)
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16	g.3243353T>A	CA394485798	MEFV	n.1255A>T c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.1594A>T (p.Lys532Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.410A>T (n.410A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.1676A>T (n.1676A>T) c.1539A>T (n.1539A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1671A>T (n.1671A>T) c.338A>T (n.338A>T) c.2131A>T (p.Lys711Ter)
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16	g.3243354T>C	CA394485805	MEFV	n.1254A>G c.2133A>G (p.Ile711Met) c.1593A>G (p.Ile531Met) c.1500A>G (p.Ile500Met) c.409A>G (n.409A>G) c.758A>G (n.758A>G) c.1054A>G (n.1054A>G) c.1675A>G (n.1675A>G) c.1538A>G (n.1538A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.938A>G (n.938A>G) c.1670A>G (n.1670A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.2130A>G (p.Ile710Met)	dbSNP
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16	g.3243357T=	CA2202658615	MEFV	n.1251A= c.2130A= (p.Leu710=) c.1590A= (p.Leu530=) c.1497A= (p.Leu499=) c.406A= (n.406A=) c.755A= (n.755A=) c.1051A= (n.1051A=) c.1672A= (n.1672A=) c.1535A= (n.1535A=) c.820A= (n.820A=) c.902A= (n.902A=) c.935A= (n.935A=) c.1667A= (n.1667A=) c.334A= (n.334A=) c.2127A= (p.Leu709=)
16	g.3243358A=	CA2202658616	MEFV	n.1250T= c.2129T= (p.Leu710=) c.1589T= (p.Leu530=) c.1496T= (p.Leu499=) c.405T= (n.405T=) c.754T= (n.754T=) c.1050T= (n.1050T=) c.1671T= (n.1671T=) c.1534T= (n.1534T=) c.819T= (n.819T=) c.901T= (n.901T=) c.934T= (n.934T=) c.1666T= (n.1666T=) c.333T= (n.333T=) c.2126T= (p.Leu709=)
16	g.3243358A>C	CA394485828	MEFV	n.1250T>G c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) c.405T>G (n.405T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.1534T>G (n.1534T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.901T>G (n.901T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1666T>G (n.1666T>G) c.333T>G (n.333T>G) c.2126T>G (p.Leu709Arg)
16	g.3243358A>G	CA394485829	MEFV	n.1250T>C c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) c.405T>C (n.405T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.1534T>C (n.1534T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.901T>C (n.901T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1666T>C (n.1666T>C) c.333T>C (n.333T>C) c.2126T>C (p.Leu709Pro)	dbSNP
16	g.3243358A>T	CA394485832	MEFV	n.1250T>A c.2129T>A (p.Leu710Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) c.405T>A (n.405T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.1534T>A (n.1534T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.901T>A (n.901T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1666T>A (n.1666T>A) c.333T>A (n.333T>A) c.2126T>A (p.Leu709Gln)
16	g.3243359G>A	CA493383709	MEFV	n.1249C>T c.2128C>T (p.Leu710=) c.1588C>T (p.Leu530=) c.1495C>T (p.Leu499=) c.404C>T (n.404C>T) c.753C>T (n.753C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.1533C>T (n.1533C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.900C>T (n.900C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.2125C>T (p.Leu709=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243359G>C	CA394485837	MEFV	n.1249C>G c.2128C>G (p.Leu710Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) c.404C>G (n.404C>G) c.753C>G (n.753C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.1533C>G (n.1533C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.900C>G (n.900C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.2125C>G (p.Leu709Val)
16	g.3243359G=	CA2202658617	MEFV	n.1249C= c.2128C= (p.Leu710=) c.1588C= (p.Leu530=) c.1495C= (p.Leu499=) c.404C= (n.404C=) c.753C= (n.753C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1670C= (n.1670C=) c.1533C= (n.1533C=) c.818C= (n.818C=) c.900C= (n.900C=) c.933C= (n.933C=) c.1665C= (n.1665C=) c.332C= (n.332C=) c.2125C= (p.Leu709=)
16	g.3243359G>T	CA394485840	MEFV	n.1249C>A c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) c.404C>A (n.404C>A) c.753C>A (n.753C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.1533C>A (n.1533C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.900C>A (n.900C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.2125C>A (p.Leu709Ile)
16	g.3243360C>A	CA493383710	MEFV	n.1248G>T c.2127G>T (p.Leu709=) c.1587G>T (p.Leu529=) c.1494G>T (p.Leu498=) c.403G>T (n.403G>T) c.752G>T (n.752G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1669G>T (n.1669G>T) c.1532G>T (n.1532G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.899G>T (n.899G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.1664G>T (n.1664G>T) c.331G>T (n.331G>T) c.2124G>T (p.Leu708=)
16	g.3243360C>G	CA493383711	MEFV	n.1248G>C c.2127G>C (p.Leu709=) c.1587G>C (p.Leu529=) c.1494G>C (p.Leu498=) c.403G>C (n.403G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1669G>C (n.1669G>C) c.1532G>C (n.1532G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.1664G>C (n.1664G>C) c.331G>C (n.331G>C) c.2124G>C (p.Leu708=)
16	g.3243360C>T	CA493383712	MEFV	n.1248G>A c.2127G>A (p.Leu709=) c.1587G>A (p.Leu529=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.403G>A (n.403G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1669G>A (n.1669G>A) c.1532G>A (n.1532G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.899G>A (n.899G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.1664G>A (n.1664G>A) c.331G>A (n.331G>A) c.2124G>A (p.Leu708=)
16	g.3243361A=	CA2202658618	MEFV	n.1247T= c.2126T= (p.Leu709=) c.1586T= (p.Leu529=) c.1493T= (p.Leu498=) c.402T= (n.402T=) c.751T= (n.751T=) c.1047T= (n.1047T=) c.1668T= (n.1668T=) c.1531T= (n.1531T=) c.816T= (n.816T=) c.898T= (n.898T=) c.931T= (n.931T=) c.1663T= (n.1663T=) c.330T= (n.330T=) c.2123T= (p.Leu708=)
16	g.3243361A>C	CA280533	MEFV	n.1247T>G c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.1586T>G (p.Leu529Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.402T>G (n.402T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.1668T>G (n.1668T>G) c.1531T>G (n.1531T>G) c.816T>G (n.816T>G) c.898T>G (n.898T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1663T>G (n.1663T>G) c.330T>G (n.330T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg)	ClinVar dbSNP
16	g.3243361A>G	CA394485848	MEFV	n.1247T>C c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.1586T>C (p.Leu529Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.402T>C (n.402T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.1668T>C (n.1668T>C) c.1531T>C (n.1531T>C) c.816T>C (n.816T>C) c.898T>C (n.898T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1663T>C (n.1663T>C) c.330T>C (n.330T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro)
16	g.3243361A>T	CA394485853	MEFV	n.1247T>A c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.1586T>A (p.Leu529Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.402T>A (n.402T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1668T>A (n.1668T>A) c.1531T>A (n.1531T>A) c.816T>A (n.816T>A) c.898T>A (n.898T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1663T>A (n.1663T>A) c.330T>A (n.330T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln)
16	g.3243362G>A	CA493383713	MEFV	n.1246C>T c.2125C>T (p.Leu709=) c.1585C>T (p.Leu529=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.401C>T (n.401C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.1667C>T (n.1667C>T) c.1530C>T (n.1530C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.329C>T (n.329C>T) c.2122C>T (p.Leu708=)
16	g.3243362G>C	CA394485857	MEFV	n.1246C>G c.2125C>G (p.Leu709Val) c.1585C>G (p.Leu529Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.401C>G (n.401C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.1667C>G (n.1667C>G) c.1530C>G (n.1530C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.329C>G (n.329C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val)
16	g.3243362G>T	CA394485861	MEFV	n.1246C>A c.2125C>A (p.Leu709Met) c.1585C>A (p.Leu529Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) c.401C>A (n.401C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.1667C>A (n.1667C>A) c.1530C>A (n.1530C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.329C>A (n.329C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met)
16	g.3243363G>A	CA493383714	MEFV	n.1245C>T c.2124C>T (p.Arg708=) c.1584C>T (p.Arg528=) c.1491C>T (p.Arg497=) c.400C>T (n.400C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.1529C>T (n.1529C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.1661C>T (n.1661C>T) c.328C>T (n.328C>T) c.2121C>T (p.Arg707=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243363G>C	CA493383715	MEFV	n.1245C>G c.2124C>G (p.Arg708=) c.1584C>G (p.Arg528=) c.1491C>G (p.Arg497=) c.400C>G (n.400C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.1529C>G (n.1529C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.1661C>G (n.1661C>G) c.328C>G (n.328C>G) c.2121C>G (p.Arg707=)
16	g.3243363G=	CA2202658619	MEFV	n.1245C= c.2124C= (p.Arg708=) c.1584C= (p.Arg528=) c.1491C= (p.Arg497=) c.400C= (n.400C=) c.749C= (n.749C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1666C= (n.1666C=) c.1529C= (n.1529C=) c.814C= (n.814C=) c.896C= (n.896C=) c.929C= (n.929C=) c.1661C= (n.1661C=) c.328C= (n.328C=) c.2121C= (p.Arg707=)
16	g.3243363G>T	CA493383716	MEFV	n.1245C>A c.2124C>A (p.Arg708=) c.1584C>A (p.Arg528=) c.1491C>A (p.Arg497=) c.400C>A (n.400C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.1529C>A (n.1529C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.1661C>A (n.1661C>A) c.328C>A (n.328C>A) c.2121C>A (p.Arg707=)
16	g.3243364C>A	CA394485864	MEFV	n.1244G>T c.2123G>T (p.Arg708Leu) c.1583G>T (p.Arg528Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.399G>T (n.399G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.1665G>T (n.1665G>T) c.1528G>T (n.1528G>T) c.813G>T (n.813G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.2120G>T (p.Arg707Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243364C=	CA2202658620	MEFV	n.1244G= c.2123G= (p.Arg708=) c.1583G= (p.Arg528=) c.1490G= (p.Arg497=) c.399G= (n.399G=) c.748G= (n.748G=) c.1044G= (n.1044G=) c.1665G= (n.1665G=) c.1528G= (n.1528G=) c.813G= (n.813G=) c.895G= (n.895G=) c.928G= (n.928G=) c.1660G= (n.1660G=) c.327G= (n.327G=) c.2120G= (p.Arg707=)
16	g.3243364C>G	CA7859870	MEFV	n.1244G>C c.2123G>C (p.Arg708Pro) c.1583G>C (p.Arg528Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.399G>C (n.399G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.1665G>C (n.1665G>C) c.1528G>C (n.1528G>C) c.813G>C (n.813G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.2120G>C (p.Arg707Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243364C>T	CA276955088	MEFV	n.1244G>A c.2123G>A (p.Arg708His) c.1583G>A (p.Arg528His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.399G>A (n.399G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.1044G>A (n.1044G>A) c.1665G>A (n.1665G>A) c.1528G>A (n.1528G>A) c.813G>A (n.813G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.2120G>A (p.Arg707His)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243365G>A	CA280530	MEFV	n.1243C>T c.2122C>T (p.Arg708Cys) c.1582C>T (p.Arg528Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.398C>T (n.398C>T) c.747C>T (n.747C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1664C>T (n.1664C>T) c.1527C>T (n.1527C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.927C>T (n.927C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.326C>T (n.326C>T) c.2119C>T (p.Arg707Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243365G>C	CA394485870	MEFV	n.1243C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.1582C>G (p.Arg528Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.398C>G (n.398C>G) c.747C>G (n.747C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1664C>G (n.1664C>G) c.1527C>G (n.1527C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.927C>G (n.927C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.326C>G (n.326C>G) c.2119C>G (p.Arg707Gly)
16	g.3243365G=	CA2202658621	MEFV	n.1243C= c.2122C= (p.Arg708=) c.1582C= (p.Arg528=) c.1489C= (p.Arg497=) c.398C= (n.398C=) c.747C= (n.747C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1664C= (n.1664C=) c.1527C= (n.1527C=) c.812C= (n.812C=) c.894C= (n.894C=) c.927C= (n.927C=) c.1659C= (n.1659C=) c.326C= (n.326C=) c.2119C= (p.Arg707=)
16	g.3243365G>T	CA394485873	MEFV	n.1243C>A c.2122C>A (p.Arg708Ser) c.1582C>A (p.Arg528Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.398C>A (n.398C>A) c.747C>A (n.747C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1664C>A (n.1664C>A) c.1527C>A (n.1527C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.927C>A (n.927C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.326C>A (n.326C>A) c.2119C>A (p.Arg707Ser)
16	g.3243366G>A	CA493383717	MEFV	n.1242C>T c.2121C>T (p.Thr707=) c.1581C>T (p.Thr527=) c.1488C>T (p.Thr496=) c.397C>T (n.397C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.1663C>T (n.1663C>T) c.1526C>T (n.1526C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.325C>T (n.325C>T) c.2118C>T (p.Thr706=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243366G>C	CA493383718	MEFV	n.1242C>G c.2121C>G (p.Thr707=) c.1581C>G (p.Thr527=) c.1488C>G (p.Thr496=) c.397C>G (n.397C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) c.1663C>G (n.1663C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.325C>G (n.325C>G) c.2118C>G (p.Thr706=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243366G=	CA2202658622	MEFV	n.1242C= c.2121C= (p.Thr707=) c.1581C= (p.Thr527=) c.1488C= (p.Thr496=) c.397C= (n.397C=) c.746C= (n.746C=) c.1042C= (n.1042C=) c.1663C= (n.1663C=) c.1526C= (n.1526C=) c.811C= (n.811C=) c.893C= (n.893C=) c.926C= (n.926C=) c.1658C= (n.1658C=) c.325C= (n.325C=) c.2118C= (p.Thr706=)
16	g.3243366G>T	CA493383719	MEFV	n.1242C>A c.2121C>A (p.Thr707=) c.1581C>A (p.Thr527=) c.1488C>A (p.Thr496=) c.397C>A (n.397C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) c.1663C>A (n.1663C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.325C>A (n.325C>A) c.2118C>A (p.Thr706=)
16	g.3243367G>A	CA394485876	MEFV	n.1241C>T c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.1580C>T (p.Thr527Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) c.396C>T (n.396C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.1525C>T (n.1525C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.892C>T (n.892C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.324C>T (n.324C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243367G>C	CA394485877	MEFV	n.1241C>G c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.1580C>G (p.Thr527Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) c.396C>G (n.396C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.1525C>G (n.1525C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.892C>G (n.892C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.324C>G (n.324C>G) c.2117C>G (p.Thr706Ser)
16	g.3243367G=	CA2202658623	MEFV	n.1241C= c.2120C= (p.Thr707=) c.1580C= (p.Thr527=) c.1487C= (p.Thr496=) c.396C= (n.396C=) c.745C= (n.745C=) c.1041C= (n.1041C=) c.1662C= (n.1662C=) c.1525C= (n.1525C=) c.810C= (n.810C=) c.892C= (n.892C=) c.925C= (n.925C=) c.1657C= (n.1657C=) c.324C= (n.324C=) c.2117C= (p.Thr706=)
16	g.3243367G>T	CA394485880	MEFV	n.1241C>A c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.1580C>A (p.Thr527Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) c.396C>A (n.396C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.1525C>A (n.1525C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.892C>A (n.892C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.324C>A (n.324C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn)	COSMIC
16	g.3243368T>A	CA7859871	MEFV	n.1240A>T c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.1579A>T (p.Thr527Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) c.395A>T (n.395A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.1661A>T (n.1661A>T) c.1524A>T (n.1524A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.891A>T (n.891A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.1656A>T (n.1656A>T) c.323A>T (n.323A>T) c.2116A>T (p.Thr706Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243368T>C	CA394485881	MEFV	n.1240A>G c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.1579A>G (p.Thr527Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) c.395A>G (n.395A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.1040A>G (n.1040A>G) c.1661A>G (n.1661A>G) c.1524A>G (n.1524A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.891A>G (n.891A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.1656A>G (n.1656A>G) c.323A>G (n.323A>G) c.2116A>G (p.Thr706Ala)
16	g.3243368T>G	CA394485882	MEFV	n.1240A>C c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.1579A>C (p.Thr527Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) c.395A>C (n.395A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.1661A>C (n.1661A>C) c.1524A>C (n.1524A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.891A>C (n.891A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.1656A>C (n.1656A>C) c.323A>C (n.323A>C) c.2116A>C (p.Thr706Pro)	gnomAD v4
16	g.3243368T=	CA2202658624	MEFV	n.1240A= c.2119A= (p.Thr707=) c.1579A= (p.Thr527=) c.1486A= (p.Thr496=) c.395A= (n.395A=) c.744A= (n.744A=) c.1040A= (n.1040A=) c.1661A= (n.1661A=) c.1524A= (n.1524A=) c.809A= (n.809A=) c.891A= (n.891A=) c.924A= (n.924A=) c.1656A= (n.1656A=) c.323A= (n.323A=) c.2116A= (p.Thr706=)
16	g.3243369C>A	CA493383720	MEFV	n.1239G>T c.2118G>T (p.Pro706=) c.1578G>T (p.Pro526=) c.1485G>T (p.Pro495=) c.394G>T (n.394G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1660G>T (n.1660G>T) c.1523G>T (n.1523G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.923G>T (n.923G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.322G>T (n.322G>T) c.2115G>T (p.Pro705=)
16	g.3243369C=	CA2202658625	MEFV	n.1239G= c.2118G= (p.Pro706=) c.1578G= (p.Pro526=) c.1485G= (p.Pro495=) c.394G= (n.394G=) c.743G= (n.743G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1660G= (n.1660G=) c.1523G= (n.1523G=) c.808G= (n.808G=) c.890G= (n.890G=) c.923G= (n.923G=) c.1655G= (n.1655G=) c.322G= (n.322G=) c.2115G= (p.Pro705=)
16	g.3243369C>G	CA493383721	MEFV	n.1239G>C c.2118G>C (p.Pro706=) c.1578G>C (p.Pro526=) c.1485G>C (p.Pro495=) c.394G>C (n.394G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1660G>C (n.1660G>C) c.1523G>C (n.1523G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.322G>C (n.322G>C) c.2115G>C (p.Pro705=)	gnomAD v4
16	g.3243369C>T	CA280268	MEFV	n.1239G>A c.2118G>A (p.Pro706=) c.1578G>A (p.Pro526=) c.1485G>A (p.Pro495=) c.394G>A (n.394G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1660G>A (n.1660G>A) c.1523G>A (n.1523G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.322G>A (n.322G>A) c.2115G>A (p.Pro705=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243370G>A	CA7859872	MEFV	n.1238C>T c.2117C>T (p.Pro706Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) c.1484C>T (p.Pro495Leu) c.393C>T (n.393C>T) c.742C>T (n.742C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.1522C>T (n.1522C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.889C>T (n.889C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1654C>T (n.1654C>T) c.321C>T (n.321C>T) c.2114C>T (p.Pro705Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243370G>C	CA394485890	MEFV	n.1238C>G c.2117C>G (p.Pro706Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) c.1484C>G (p.Pro495Arg) c.393C>G (n.393C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.1522C>G (n.1522C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.889C>G (n.889C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1654C>G (n.1654C>G) c.321C>G (n.321C>G) c.2114C>G (p.Pro705Arg)
16	g.3243370G=	CA2202658626	MEFV	n.1238C= c.2117C= (p.Pro706=) c.1577C= (p.Pro526=) c.1484C= (p.Pro495=) c.393C= (n.393C=) c.742C= (n.742C=) c.1038C= (n.1038C=) c.1659C= (n.1659C=) c.1522C= (n.1522C=) c.807C= (n.807C=) c.889C= (n.889C=) c.922C= (n.922C=) c.1654C= (n.1654C=) c.321C= (n.321C=) c.2114C= (p.Pro705=)
16	g.3243370G>T	CA394485886	MEFV	n.1238C>A c.2117C>A (p.Pro706Gln) c.1577C>A (p.Pro526Gln) c.1484C>A (p.Pro495Gln) c.393C>A (n.393C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.1522C>A (n.1522C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.889C>A (n.889C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1654C>A (n.1654C>A) c.321C>A (n.321C>A) c.2114C>A (p.Pro705Gln)	dbSNP gnomAD v2
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16	g.3243371G>T	CA394485895	MEFV	n.1237C>A c.2116C>A (p.Pro706Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) c.1483C>A (p.Pro495Thr) c.392C>A (n.392C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.1521C>A (n.1521C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.888C>A (n.888C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1653C>A (n.1653C>A) c.320C>A (n.320C>A) c.2113C>A (p.Pro705Thr)
16	g.3243372G>A	CA493383722	MEFV	n.1236C>T c.2115C>T (p.Pro705=) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1482C>T (p.Pro494=) c.391C>T (n.391C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.1520C>T (n.1520C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.887C>T (n.887C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.1652C>T (n.1652C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.2112C>T (p.Pro704=)	gnomAD v4
16	g.3243372G>C	CA493383723	MEFV	n.1236C>G c.2115C>G (p.Pro705=) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1482C>G (p.Pro494=) c.391C>G (n.391C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.1520C>G (n.1520C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.887C>G (n.887C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.1652C>G (n.1652C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.2112C>G (p.Pro704=)	ClinVar dbSNP
16	g.3243372G>T	CA493383724	MEFV	n.1236C>A c.2115C>A (p.Pro705=) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1482C>A (p.Pro494=) c.391C>A (n.391C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.1520C>A (n.1520C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.887C>A (n.887C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.1652C>A (n.1652C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.2112C>A (p.Pro704=)

Number of alleles fetched