Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243204A= | CA2202658534 | MEFV | n.1404T= c.2283T= (p.Arg761=) c.1743T= (p.Arg581=) c.1650T= (p.Arg550=) c.*559T= (n.*559T=) c.*908T= (n.*908T=) c.1204T= (n.1204T=) c.1825T= (n.1825T=) c.1688T= (n.1688T=) c.973T= (n.973T=) c.1055T= (n.1055T=) c.1088T= (n.1088T=) c.1820T= (n.1820T=) c.*487T= (n.*487T=) c.2280T= (p.Arg760=) | |
16 | g.3243204A>C | CA493257912 | MEFV | n.1404T>G c.2283T>G (p.Arg761=) c.1743T>G (p.Arg581=) c.1650T>G (p.Arg550=) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.1825T>G (n.1825T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) c.1820T>G (n.1820T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.2280T>G (p.Arg760=) | |
16 | g.3243204A>G | CA493257914 | MEFV | n.1404T>C c.2283T>C (p.Arg761=) c.1743T>C (p.Arg581=) c.1650T>C (p.Arg550=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.1825T>C (n.1825T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.2280T>C (p.Arg760=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243204A>T | CA493257916 | MEFV | n.1404T>A c.2283T>A (p.Arg761=) c.1743T>A (p.Arg581=) c.1650T>A (p.Arg550=) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.1825T>A (n.1825T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.2280T>A (p.Arg760=) | |
16 | g.3243205C>A | CA394484681 | MEFV | n.1403G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1203G>T (n.1203G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.2279G>T (p.Arg760Leu) | dbSNP |
16 | g.3243205C= | CA2202658535 | MEFV | n.1403G= c.2282G= (p.Arg761=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1649G= (p.Arg550=) c.*558G= (n.*558G=) c.*907G= (n.*907G=) c.1203G= (n.1203G=) c.1824G= (n.1824G=) c.1687G= (n.1687G=) c.972G= (n.972G=) c.1054G= (n.1054G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1819G= (n.1819G=) c.*486G= (n.*486G=) c.2279G= (p.Arg760=) | |
16 | g.3243205C>G | CA394484682 | MEFV | n.1403G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1203G>C (n.1203G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.2279G>C (p.Arg760Pro) | |
16 | g.3243205C>T | CA280110 | MEFV | n.1403G>A c.2282G>A (p.Arg761His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1649G>A (p.Arg550His) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1203G>A (n.1203G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.2279G>A (p.Arg760His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243206G>A | CA7859842 | MEFV | n.1402C>T c.2281C>T (p.Arg761Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1648C>T (p.Arg550Cys) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.2278C>T (p.Arg760Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243206G>C | CA394484689 | MEFV | n.1402C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1818C>G (n.1818C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.2278C>G (p.Arg760Gly) | |
16 | g.3243206G= | CA2202658536 | MEFV | n.1402C= c.2281C= (p.Arg761=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1648C= (p.Arg550=) c.*557C= (n.*557C=) c.*906C= (n.*906C=) c.1202C= (n.1202C=) c.1823C= (n.1823C=) c.1686C= (n.1686C=) c.971C= (n.971C=) c.1053C= (n.1053C=) c.1086C= (n.1086C=) c.1818C= (n.1818C=) c.*485C= (n.*485C=) c.2278C= (p.Arg760=) | |
16 | g.3243206G>T | CA394484687 | MEFV | n.1402C>A c.2281C>A (p.Arg761Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.2278C>A (p.Arg760Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243207T>A | CA493257930 | MEFV | n.1401A>T c.2280A>T (p.Thr760=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1201A>T (n.1201A>T) c.1822A>T (n.1822A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1817A>T (n.1817A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.2277A>T (p.Thr759=) | |
16 | g.3243207T>C | CA493257926 | MEFV | n.1401A>G c.2280A>G (p.Thr760=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1201A>G (n.1201A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.2277A>G (p.Thr759=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243207T>G | CA493257928 | MEFV | n.1401A>C c.2280A>C (p.Thr760=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1201A>C (n.1201A>C) c.1822A>C (n.1822A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1817A>C (n.1817A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.2277A>C (p.Thr759=) | |
16 | g.3243208G>A | CA7859843 | MEFV | n.1400C>T c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.2276C>T (p.Thr759Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243208G>C | CA394484693 | MEFV | n.1400C>G c.2279C>G (p.Thr760Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.1821C>G (n.1821C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.2276C>G (p.Thr759Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243208G= | CA2202658537 | MEFV | n.1400C= c.2279C= (p.Thr760=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1646C= (p.Thr549=) c.*555C= (n.*555C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1200C= (n.1200C=) c.1821C= (n.1821C=) c.1684C= (n.1684C=) c.969C= (n.969C=) c.1051C= (n.1051C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1816C= (n.1816C=) c.*483C= (n.*483C=) c.2276C= (p.Thr759=) | |
16 | g.3243208G>T | CA394484701 | MEFV | n.1400C>A c.2279C>A (p.Thr760Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.2276C>A (p.Thr759Lys) | |
16 | g.3243209_3243236dup | CA2631333519 | MEFV | n.1373_1400dup c.2252_2279dup (p.Arg761ProfsTer11) c.1712_1739dup (p.Arg581ProfsTer11) c.1619_1646dup (p.Arg550ProfsTer11) c.*528_*555dup (n.*528_*555dup) c.*877_*904dup (n.*877_*904dup) c.1173_1200dup (n.1173_1200dup) c.1794_1821dup (n.1794_1821dup) c.1657_1684dup (n.1657_1684dup) c.942_969dup (n.942_969dup) c.1024_1051dup (n.1024_1051dup) c.1057_1084dup (n.1057_1084dup) c.1789_1816dup (n.1789_1816dup) c.*456_*483dup (n.*456_*483dup) c.2249_2276dup (p.Arg760ProfsTer11) | gnomAD v4 |
16 | g.3243209T>A | CA394484704 | MEFV | n.1399A>T c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.1820A>T (n.1820A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1815A>T (n.1815A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.2275A>T (p.Thr759Ser) | |
16 | g.3243209T>C | CA394484706 | MEFV | n.1399A>G c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.2275A>G (p.Thr759Ala) | |
16 | g.3243209T>G | CA394484711 | MEFV | n.1399A>C c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.1820A>C (n.1820A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1815A>C (n.1815A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.2275A>C (p.Thr759Pro) | |
16 | g.3243210C>A | CA493257941 | MEFV | n.1398G>T c.2277G>T (p.Gly759=) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1644G>T (p.Gly548=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.2274G>T (p.Gly758=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243210C>G | CA493257943 | MEFV | n.1398G>C c.2277G>C (p.Gly759=) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1644G>C (p.Gly548=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.2274G>C (p.Gly758=) | |
16 | g.3243210C>T | CA493257944 | MEFV | n.1398G>A c.2277G>A (p.Gly759=) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1644G>A (p.Gly548=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.2274G>A (p.Gly758=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243211C>A | CA394484715 | MEFV | n.1397G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2273G>T (p.Gly758Val) | |
16 | g.3243211C= | CA2202658538 | MEFV | n.1397G= c.2276G= (p.Gly759=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1643G= (p.Gly548=) c.*552G= (n.*552G=) c.*901G= (n.*901G=) c.1197G= (n.1197G=) c.1818G= (n.1818G=) c.1681G= (n.1681G=) c.966G= (n.966G=) c.1048G= (n.1048G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1813G= (n.1813G=) c.*480G= (n.*480G=) c.2273G= (p.Gly758=) | |
16 | g.3243211C>G | CA394484742 | MEFV | n.1397G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2273G>C (p.Gly758Ala) | |
16 | g.3243211C>T | CA394484717 | MEFV | n.1397G>A c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2273G>A (p.Gly758Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243212C>A | CA394484746 | MEFV | n.1396G>T c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2272G>T (p.Gly758Trp) | |
16 | g.3243212C>G | CA394484747 | MEFV | n.1396G>C c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.1817G>C (n.1817G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.965G>C (n.965G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2272G>C (p.Gly758Arg) | |
16 | g.3243212C>T | CA394484750 | MEFV | n.1396G>A c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2272G>A (p.Gly758Arg) | |
16 | g.3243213A>C | CA493257956 | MEFV | n.1395T>G c.2274T>G (p.Pro758=) c.1734T>G (p.Pro578=) c.1641T>G (p.Pro547=) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1816T>G (n.1816T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.1811T>G (n.1811T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.2271T>G (p.Pro757=) | |
16 | g.3243213A>G | CA493257958 | MEFV | n.1395T>C c.2274T>C (p.Pro758=) c.1734T>C (p.Pro578=) c.1641T>C (p.Pro547=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1811T>C (n.1811T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.2271T>C (p.Pro757=) | |
16 | g.3243213A>T | CA493257960 | MEFV | n.1395T>A c.2274T>A (p.Pro758=) c.1734T>A (p.Pro578=) c.1641T>A (p.Pro547=) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.1811T>A (n.1811T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.2271T>A (p.Pro757=) | |
16 | g.3243214G>A | CA394484751 | MEFV | n.1394C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.1815C>T (n.1815C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1810C>T (n.1810C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.2270C>T (p.Pro757Leu) | |
16 | g.3243214G>C | CA276954982 | MEFV | n.1394C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1194C>G (n.1194C>G) c.1815C>G (n.1815C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.2270C>G (p.Pro757Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243214G= | CA2202658539 | MEFV | n.1394C= c.2273C= (p.Pro758=) c.1733C= (p.Pro578=) c.1640C= (p.Pro547=) c.*549C= (n.*549C=) c.*898C= (n.*898C=) c.1194C= (n.1194C=) c.1815C= (n.1815C=) c.1678C= (n.1678C=) c.963C= (n.963C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1078C= (n.1078C=) c.1810C= (n.1810C=) c.*477C= (n.*477C=) c.2270C= (p.Pro757=) | |
16 | g.3243214G>T | CA394484752 | MEFV | n.1394C>A c.2273C>A (p.Pro758His) c.1733C>A (p.Pro578His) c.1640C>A (p.Pro547His) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1194C>A (n.1194C>A) c.1815C>A (n.1815C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.2270C>A (p.Pro757His) | |
16 | g.3243215G>A | CA280564 | MEFV | n.1393C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1814C>T (n.1814C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.2269C>T (p.Pro757Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243215G>C | CA394484755 | MEFV | n.1393C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1814C>G (n.1814C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.2269C>G (p.Pro757Ala) | |
16 | g.3243215G= | CA2202658540 | MEFV | n.1393C= c.2272C= (p.Pro758=) c.1732C= (p.Pro578=) c.1639C= (p.Pro547=) c.*548C= (n.*548C=) c.*897C= (n.*897C=) c.1193C= (n.1193C=) c.1814C= (n.1814C=) c.1677C= (n.1677C=) c.962C= (n.962C=) c.1044C= (n.1044C=) c.1077C= (n.1077C=) c.1809C= (n.1809C=) c.*476C= (n.*476C=) c.2269C= (p.Pro757=) | |
16 | g.3243215G>T | CA394484763 | MEFV | n.1393C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1814C>A (n.1814C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.2269C>A (p.Pro757Thr) | |
16 | g.3243216G>A | CA7859844 | MEFV | n.1392C>T c.2271C>T (p.Ser757=) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1676C>T (n.1676C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1808C>T (n.1808C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.2268C>T (p.Ser756=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243216G>C | CA394484774 | MEFV | n.1392C>G c.2271C>G (p.Ser757Arg) c.1731C>G (p.Ser577Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1813C>G (n.1813C>G) c.1676C>G (n.1676C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1808C>G (n.1808C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.2268C>G (p.Ser756Arg) | |
16 | g.3243216G= | CA2202658541 | MEFV | n.1392C= c.2271C= (p.Ser757=) c.1731C= (p.Ser577=) c.1638C= (p.Ser546=) c.*547C= (n.*547C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1192C= (n.1192C=) c.1813C= (n.1813C=) c.1676C= (n.1676C=) c.961C= (n.961C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1076C= (n.1076C=) c.1808C= (n.1808C=) c.*475C= (n.*475C=) c.2268C= (p.Ser756=) | |
16 | g.3243216G>T | CA394484776 | MEFV | n.1392C>A c.2271C>A (p.Ser757Arg) c.1731C>A (p.Ser577Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1676C>A (n.1676C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1808C>A (n.1808C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.2268C>A (p.Ser756Arg) | |
16 | g.3243217C>A | CA394484781 | MEFV | n.1391G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.2267G>T (p.Ser756Ile) | |
16 | g.3243217C>G | CA394484782 | MEFV | n.1391G>C c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.2267G>C (p.Ser756Thr) | |
16 | g.3243217C>T | CA394484778 | MEFV | n.1391G>A c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.2267G>A (p.Ser756Asn) | |
16 | g.3243218T>A | CA394484785 | MEFV | n.1390A>T c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.1811A>T (n.1811A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.2266A>T (p.Ser756Cys) | |
16 | g.3243218T>C | CA394484792 | MEFV | n.1390A>G c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.2266A>G (p.Ser756Gly) | |
16 | g.3243218T>G | CA394484788 | MEFV | n.1390A>C c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.2266A>C (p.Ser756Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243219G>A | CA493257987 | MEFV | n.1389C>T c.2268C>T (p.Phe756=) c.1728C>T (p.Phe576=) c.1635C>T (p.Phe545=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.1810C>T (n.1810C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.1805C>T (n.1805C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.2265C>T (p.Phe755=) | ClinVar |
16 | g.3243219G>C | CA394484802 | MEFV | n.1389C>G c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.1635C>G (p.Phe545Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.1673C>G (n.1673C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.1805C>G (n.1805C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.2265C>G (p.Phe755Leu) | |
16 | g.3243219G>T | CA394484803 | MEFV | n.1389C>A c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.1635C>A (p.Phe545Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.1805C>A (n.1805C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.2265C>A (p.Phe755Leu) | |
16 | g.3243220A= | CA2202658542 | MEFV | n.1388T= c.2267T= (p.Phe756=) c.1727T= (p.Phe576=) c.1634T= (p.Phe545=) c.*543T= (n.*543T=) c.*892T= (n.*892T=) c.1188T= (n.1188T=) c.1809T= (n.1809T=) c.1672T= (n.1672T=) c.957T= (n.957T=) c.1039T= (n.1039T=) c.1072T= (n.1072T=) c.1804T= (n.1804T=) c.*471T= (n.*471T=) c.2264T= (p.Phe755=) | |
16 | g.3243220A>C | CA394484812 | MEFV | n.1388T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.1809T>G (n.1809T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.2264T>G (p.Phe755Cys) | |
16 | g.3243220A>G | CA394484815 | MEFV | n.1388T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.1809T>C (n.1809T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.2264T>C (p.Phe755Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243220A>T | CA394484817 | MEFV | n.1388T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.1809T>A (n.1809T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.2264T>A (p.Phe755Tyr) | |
16 | g.3243221A>C | CA394484818 | MEFV | n.1387T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.1071T>G (n.1071T>G) c.1803T>G (n.1803T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.2263T>G (p.Phe755Val) | |
16 | g.3243221A>G | CA394484819 | MEFV | n.1387T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.1071T>C (n.1071T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.2263T>C (p.Phe755Leu) | |
16 | g.3243221A>T | CA394484820 | MEFV | n.1387T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) c.1808T>A (n.1808T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.1071T>A (n.1071T>A) c.1803T>A (n.1803T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.2263T>A (p.Phe755Ile) | |
16 | g.3243221_3243222insTTCA | CA2202658543 | MEFV | n.1387_1388insGAAT c.2266_2267insGAAT (p.Phe756Ter) c.1726_1727insGAAT (p.Phe576Ter) c.1633_1634insGAAT (p.Phe545Ter) c.*542_*543insGAAT (n.*542_*543insGAAT) c.*891_*892insGAAT (n.*891_*892insGAAT) c.1187_1188insGAAT (n.1187_1188insGAAT) c.1808_1809insGAAT (n.1808_1809insGAAT) c.1671_1672insGAAT (n.1671_1672insGAAT) c.956_957insGAAT (n.956_957insGAAT) c.1038_1039insGAAT (n.1038_1039insGAAT) c.1071_1072insGAAT (n.1071_1072insGAAT) c.1803_1804insGAAT (n.1803_1804insGAAT) c.*470_*471insGAAT (n.*470_*471insGAAT) c.2263_2264insGAAT (p.Phe755Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243222G>A | CA7859845 | MEFV | n.1386C>T c.2265C>T (p.Ile755=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.2262C>T (p.Ile754=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243222G>C | CA394484822 | MEFV | n.1386C>G c.2265C>G (p.Ile755Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.2262C>G (p.Ile754Met) | |
16 | g.3243222G= | CA2202658544 | MEFV | n.1386C= c.2265C= (p.Ile755=) c.1725C= (p.Ile575=) c.1632C= (p.Ile544=) c.*541C= (n.*541C=) c.*890C= (n.*890C=) c.1186C= (n.1186C=) c.1807C= (n.1807C=) c.1670C= (n.1670C=) c.955C= (n.955C=) c.1037C= (n.1037C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1802C= (n.1802C=) c.*469C= (n.*469C=) c.2262C= (p.Ile754=) | |
16 | g.3243222G>T | CA493258004 | MEFV | n.1386C>A c.2265C>A (p.Ile755=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.1807C>A (n.1807C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.2262C>A (p.Ile754=) | |
16 | g.3243223A>C | CA394484829 | MEFV | n.1385T>G c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1069T>G (n.1069T>G) c.1801T>G (n.1801T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.2261T>G (p.Ile754Ser) | |
16 | g.3243223A>G | CA394484825 | MEFV | n.1385T>C c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) c.1801T>C (n.1801T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.2261T>C (p.Ile754Thr) | |
16 | g.3243223A>T | CA394484824 | MEFV | n.1385T>A c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1069T>A (n.1069T>A) c.1801T>A (n.1801T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.2261T>A (p.Ile754Asn) | |
16 | g.3243224T>A | CA394484831 | MEFV | n.1384A>T c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1184A>T (n.1184A>T) c.1805A>T (n.1805A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.2260A>T (p.Ile754Phe) | |
16 | g.3243224T>C | CA280561 | MEFV | n.1384A>G c.2263A>G (p.Ile755Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1184A>G (n.1184A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.2260A>G (p.Ile754Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243224T>G | CA394484846 | MEFV | n.1384A>C c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) c.1805A>C (n.1805A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.2260A>C (p.Ile754Leu) | |
16 | g.3243224T= | CA2202658545 | MEFV | n.1384A= c.2263A= (p.Ile755=) c.1723A= (p.Ile575=) c.1630A= (p.Ile544=) c.*539A= (n.*539A=) c.*888A= (n.*888A=) c.1184A= (n.1184A=) c.1805A= (n.1805A=) c.1668A= (n.1668A=) c.953A= (n.953A=) c.1035A= (n.1035A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1800A= (n.1800A=) c.*467A= (n.*467A=) c.2260A= (p.Ile754=) | |
16 | g.3243225A>C | CA493258016 | MEFV | n.1383T>G c.2262T>G (p.Pro754=) c.1722T>G (p.Pro574=) c.1629T>G (p.Pro543=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1799T>G (n.1799T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.2259T>G (p.Pro753=) | |
16 | g.3243225A>G | CA493258018 | MEFV | n.1383T>C c.2262T>C (p.Pro754=) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1629T>C (p.Pro543=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1799T>C (n.1799T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.2259T>C (p.Pro753=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243225A>T | CA493258020 | MEFV | n.1383T>A c.2262T>A (p.Pro754=) c.1722T>A (p.Pro574=) c.1629T>A (p.Pro543=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1799T>A (n.1799T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.2259T>A (p.Pro753=) | |
16 | g.3243226G>A | CA394484849 | MEFV | n.1382C>T c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1798C>T (n.1798C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.2258C>T (p.Pro753Leu) | |
16 | g.3243226G>C | CA394484857 | MEFV | n.1382C>G c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1798C>G (n.1798C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.2258C>G (p.Pro753Arg) | |
16 | g.3243226G>T | CA394484861 | MEFV | n.1382C>A c.2261C>A (p.Pro754His) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1628C>A (p.Pro543His) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.2258C>A (p.Pro753His) | |
16 | g.3243227G>A | CA394484865 | MEFV | n.1381C>T c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.1797C>T (n.1797C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2257C>T (p.Pro753Ser) | |
16 | g.3243227G>C | CA394484868 | MEFV | n.1381C>G c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.1797C>G (n.1797C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2257C>G (p.Pro753Ala) | |
16 | g.3243227G>T | CA394484870 | MEFV | n.1381C>A c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.1797C>A (n.1797C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2257C>A (p.Pro753Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243228T>A | CA394484872 | MEFV | n.1380A>T c.2259A>T (p.Gln753His) c.1719A>T (p.Gln573His) c.1626A>T (p.Gln542His) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1801A>T (n.1801A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.1796A>T (n.1796A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.2256A>T (p.Gln752His) | |
16 | g.3243228T>C | CA280558 | MEFV | n.1380A>G c.2259A>G (p.Gln753=) c.1719A>G (p.Gln573=) c.1626A>G (p.Gln542=) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1801A>G (n.1801A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.1796A>G (n.1796A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.2256A>G (p.Gln752=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243228T>G | CA394484885 | MEFV | n.1380A>C c.2259A>C (p.Gln753His) c.1719A>C (p.Gln573His) c.1626A>C (p.Gln542His) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1801A>C (n.1801A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) c.1796A>C (n.1796A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.2256A>C (p.Gln752His) | |
16 | g.3243228T= | CA2202658546 | MEFV | n.1380A= c.2259A= (p.Gln753=) c.1719A= (p.Gln573=) c.1626A= (p.Gln542=) c.*535A= (n.*535A=) c.*884A= (n.*884A=) c.1180A= (n.1180A=) c.1801A= (n.1801A=) c.1664A= (n.1664A=) c.949A= (n.949A=) c.1031A= (n.1031A=) c.1064A= (n.1064A=) c.1796A= (n.1796A=) c.*463A= (n.*463A=) c.2256A= (p.Gln752=) | |
16 | g.3243229T>A | CA394484897 | MEFV | n.1379A>T c.2258A>T (p.Gln753Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.1063A>T (n.1063A>T) c.1795A>T (n.1795A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.2255A>T (p.Gln752Leu) | |
16 | g.3243229T>C | CA394484901 | MEFV | n.1379A>G c.2258A>G (p.Gln753Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.1063A>G (n.1063A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.2255A>G (p.Gln752Arg) | |
16 | g.3243229T>G | CA394484892 | MEFV | n.1379A>C c.2258A>C (p.Gln753Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.1795A>C (n.1795A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.2255A>C (p.Gln752Pro) | |
16 | g.3243230G>A | CA394484906 | MEFV | n.1378C>T c.2257C>T (p.Gln753Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.2254C>T (p.Gln752Ter) | |
16 | g.3243230G>C | CA394484911 | MEFV | n.1378C>G c.2257C>G (p.Gln753Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) c.1799C>G (n.1799C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1794C>G (n.1794C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.2254C>G (p.Gln752Glu) | |
16 | g.3243230G>T | CA394484914 | MEFV | n.1378C>A c.2257C>A (p.Gln753Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.1799C>A (n.1799C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.2254C>A (p.Gln752Lys) | |
16 | g.3243231A>C | CA493258052 | MEFV | n.1377T>G c.2256T>G (p.Leu752=) c.1716T>G (p.Leu572=) c.1623T>G (p.Leu541=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1177T>G (n.1177T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1061T>G (n.1061T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.2253T>G (p.Leu751=) | |
16 | g.3243231A>G | CA493258054 | MEFV | n.1377T>C c.2256T>C (p.Leu752=) c.1716T>C (p.Leu572=) c.1623T>C (p.Leu541=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1177T>C (n.1177T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.2253T>C (p.Leu751=) | |
16 | g.3243231A>T | CA493258056 | MEFV | n.1377T>A c.2256T>A (p.Leu752=) c.1716T>A (p.Leu572=) c.1623T>A (p.Leu541=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1177T>A (n.1177T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.2253T>A (p.Leu751=) | |
16 | g.3243232A= | CA2202658547 | MEFV | n.1376T= c.2255T= (p.Leu752=) c.1715T= (p.Leu572=) c.1622T= (p.Leu541=) c.*531T= (n.*531T=) c.*880T= (n.*880T=) c.1176T= (n.1176T=) c.1797T= (n.1797T=) c.1660T= (n.1660T=) c.945T= (n.945T=) c.1027T= (n.1027T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1792T= (n.1792T=) c.*459T= (n.*459T=) c.2252T= (p.Leu751=) | |
16 | g.3243232A>C | CA394484916 | MEFV | n.1376T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.1797T>G (n.1797T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1792T>G (n.1792T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.2252T>G (p.Leu751Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243232A>G | CA394484918 | MEFV | n.1376T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1797T>C (n.1797T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1792T>C (n.1792T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.2252T>C (p.Leu751Pro) | |
16 | g.3243232A>T | CA394484923 | MEFV | n.1376T>A c.2255T>A (p.Leu752His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.1797T>A (n.1797T>A) c.1660T>A (n.1660T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1792T>A (n.1792T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.2252T>A (p.Leu751His) | |
16 | g.3243233G>A | CA394484928 | MEFV | n.1375C>T c.2254C>T (p.Leu752Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.1796C>T (n.1796C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.1791C>T (n.1791C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.2251C>T (p.Leu751Phe) | |
16 | g.3243233G>C | CA394484939 | MEFV | n.1375C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) c.1796C>G (n.1796C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.1791C>G (n.1791C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.2251C>G (p.Leu751Val) | gnomAD v4 |
16 | g.3243233G>T | CA394484940 | MEFV | n.1375C>A c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.1796C>A (n.1796C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1791C>A (n.1791C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.2251C>A (p.Leu751Ile) | |
16 | g.3243234G>A | CA493258070 | MEFV | n.1374C>T c.2253C>T (p.Pro751=) c.1713C>T (p.Pro571=) c.1620C>T (p.Pro540=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.2250C>T (p.Pro750=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243234G>C | CA493258072 | MEFV | n.1374C>G c.2253C>G (p.Pro751=) c.1713C>G (p.Pro571=) c.1620C>G (p.Pro540=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.1790C>G (n.1790C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.2250C>G (p.Pro750=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243234G= | CA2202658548 | MEFV | n.1374C= c.2253C= (p.Pro751=) c.1713C= (p.Pro571=) c.1620C= (p.Pro540=) c.*529C= (n.*529C=) c.*878C= (n.*878C=) c.1174C= (n.1174C=) c.1795C= (n.1795C=) c.1658C= (n.1658C=) c.943C= (n.943C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1058C= (n.1058C=) c.1790C= (n.1790C=) c.*457C= (n.*457C=) c.2250C= (p.Pro750=) | |
16 | g.3243234G>T | CA493258074 | MEFV | n.1374C>A c.2253C>A (p.Pro751=) c.1713C>A (p.Pro571=) c.1620C>A (p.Pro540=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.1790C>A (n.1790C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.2250C>A (p.Pro750=) | |
16 | g.3243235G>A | CA394484941 | MEFV | n.1373C>T c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1789C>T (n.1789C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.2249C>T (p.Pro750Leu) | |
16 | g.3243235G>C | CA394484942 | MEFV | n.1373C>G c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1794C>G (n.1794C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.1789C>G (n.1789C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.2249C>G (p.Pro750Arg) | dbSNP |
16 | g.3243235G= | CA2202658549 | MEFV | n.1373C= c.2252C= (p.Pro751=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1619C= (p.Pro540=) c.*528C= (n.*528C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1173C= (n.1173C=) c.1794C= (n.1794C=) c.1657C= (n.1657C=) c.942C= (n.942C=) c.1024C= (n.1024C=) c.1057C= (n.1057C=) c.1789C= (n.1789C=) c.*456C= (n.*456C=) c.2249C= (p.Pro750=) | |
16 | g.3243235G>T | CA394484944 | MEFV | n.1373C>A c.2252C>A (p.Pro751His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1619C>A (p.Pro540His) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1789C>A (n.1789C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.2249C>A (p.Pro750His) | |
16 | g.3243236G>A | CA394484948 | MEFV | n.1372C>T c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1793C>T (n.1793C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1788C>T (n.1788C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.2248C>T (p.Pro750Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.3243236G>C | CA394484949 | MEFV | n.1372C>G c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.1793C>G (n.1793C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1788C>G (n.1788C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.2248C>G (p.Pro750Ala) | |
16 | g.3243236G>T | CA394484946 | MEFV | n.1372C>A c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1793C>A (n.1793C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1788C>A (n.1788C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.2248C>A (p.Pro750Thr) | |
16 | g.3243237C>A | CA493258084 | MEFV | n.1371G>T c.2250G>T (p.Gly750=) c.1710G>T (p.Gly570=) c.1617G>T (p.Gly539=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.1792G>T (n.1792G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.2247G>T (p.Gly749=) | |
16 | g.3243237C= | CA2202658550 | MEFV | n.1371G= c.2250G= (p.Gly750=) c.1710G= (p.Gly570=) c.1617G= (p.Gly539=) c.*526G= (n.*526G=) c.*875G= (n.*875G=) c.1171G= (n.1171G=) c.1792G= (n.1792G=) c.1655G= (n.1655G=) c.940G= (n.940G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1055G= (n.1055G=) c.1787G= (n.1787G=) c.*454G= (n.*454G=) c.2247G= (p.Gly749=) | |
16 | g.3243237C>G | CA493258086 | MEFV | n.1371G>C c.2250G>C (p.Gly750=) c.1710G>C (p.Gly570=) c.1617G>C (p.Gly539=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.1792G>C (n.1792G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.2247G>C (p.Gly749=) | |
16 | g.3243237C>T | CA493258088 | MEFV | n.1371G>A c.2250G>A (p.Gly750=) c.1710G>A (p.Gly570=) c.1617G>A (p.Gly539=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.1792G>A (n.1792G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.2247G>A (p.Gly749=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243238C>A | CA394484950 | MEFV | n.1370G>T c.2249G>T (p.Gly750Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1791G>T (n.1791G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.2246G>T (p.Gly749Val) | |
16 | g.3243238C= | CA2202658551 | MEFV | n.1370G= c.2249G= (p.Gly750=) c.1709G= (p.Gly570=) c.1616G= (p.Gly539=) c.*525G= (n.*525G=) c.*874G= (n.*874G=) c.1170G= (n.1170G=) c.1791G= (n.1791G=) c.1654G= (n.1654G=) c.939G= (n.939G=) c.1021G= (n.1021G=) c.1054G= (n.1054G=) c.1786G= (n.1786G=) c.*453G= (n.*453G=) c.2246G= (p.Gly749=) | |
16 | g.3243238C>G | CA394484951 | MEFV | n.1370G>C c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.1791G>C (n.1791G>C) c.1654G>C (n.1654G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1786G>C (n.1786G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.2246G>C (p.Gly749Ala) | |
16 | g.3243238C>T | CA394484955 | MEFV | n.1370G>A c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.1654G>A (n.1654G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1786G>A (n.1786G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.2246G>A (p.Gly749Glu) | dbSNP |
16 | g.3243239C>A | CA394484958 | MEFV | n.1369G>T c.2248G>T (p.Gly750Trp) c.1708G>T (p.Gly570Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) c.1653G>T (n.1653G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1785G>T (n.1785G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.2245G>T (p.Gly749Trp) | |
16 | g.3243239C= | CA2202658552 | MEFV | n.1369G= c.2248G= (p.Gly750=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1615G= (p.Gly539=) c.*524G= (n.*524G=) c.*873G= (n.*873G=) c.1169G= (n.1169G=) c.1790G= (n.1790G=) c.1653G= (n.1653G=) c.938G= (n.938G=) c.1020G= (n.1020G=) c.1053G= (n.1053G=) c.1785G= (n.1785G=) c.*452G= (n.*452G=) c.2245G= (p.Gly749=) | |
16 | g.3243239C>G | CA394484959 | MEFV | n.1369G>C c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.1790G>C (n.1790G>C) c.1653G>C (n.1653G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1785G>C (n.1785G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.2245G>C (p.Gly749Arg) | |
16 | g.3243239C>T | CA7859846 | MEFV | n.1369G>A c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.1790G>A (n.1790G>A) c.1653G>A (n.1653G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.2245G>A (p.Gly749Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243240A= | CA2202658553 | MEFV | n.1368T= c.2247T= (p.Ser749=) c.1707T= (p.Ser569=) c.1614T= (p.Ser538=) c.*523T= (n.*523T=) c.*872T= (n.*872T=) c.1168T= (n.1168T=) c.1789T= (n.1789T=) c.1652T= (n.1652T=) c.937T= (n.937T=) c.1019T= (n.1019T=) c.1052T= (n.1052T=) c.1784T= (n.1784T=) c.*451T= (n.*451T=) c.2244T= (p.Ser748=) | |
16 | g.3243240A>C | CA493258098 | MEFV | n.1368T>G c.2247T>G (p.Ser749=) c.1707T>G (p.Ser569=) c.1614T>G (p.Ser538=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.1789T>G (n.1789T>G) c.1652T>G (n.1652T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) c.1784T>G (n.1784T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.2244T>G (p.Ser748=) | |
16 | g.3243240A>G | CA493258101 | MEFV | n.1368T>C c.2247T>C (p.Ser749=) c.1707T>C (p.Ser569=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.1789T>C (n.1789T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) c.1784T>C (n.1784T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.2244T>C (p.Ser748=) | dbSNP |
16 | g.3243240A>T | CA493258099 | MEFV | n.1368T>A c.2247T>A (p.Ser749=) c.1707T>A (p.Ser569=) c.1614T>A (p.Ser538=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.1789T>A (n.1789T>A) c.1652T>A (n.1652T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.2244T>A (p.Ser748=) | |
16 | g.3243241G>A | CA7859848 | MEFV | n.1367C>T c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1788C>T (n.1788C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.2243C>T (p.Ser748Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243241G>C | CA280555 | MEFV | n.1367C>G c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1788C>G (n.1788C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1783C>G (n.1783C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.2243C>G (p.Ser748Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243241G= | CA2202658554 | MEFV | n.1367C= c.2246C= (p.Ser749=) c.1706C= (p.Ser569=) c.1613C= (p.Ser538=) c.*522C= (n.*522C=) c.*871C= (n.*871C=) c.1167C= (n.1167C=) c.1788C= (n.1788C=) c.1651C= (n.1651C=) c.936C= (n.936C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1051C= (n.1051C=) c.1783C= (n.1783C=) c.*450C= (n.*450C=) c.2243C= (p.Ser748=) | |
16 | g.3243241G>T | CA7859847 | MEFV | n.1367C>A c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1788C>A (n.1788C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1783C>A (n.1783C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.2243C>A (p.Ser748Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243242A= | CA2202658555 | MEFV | n.1366T= c.2245T= (p.Ser749=) c.1705T= (p.Ser569=) c.1612T= (p.Ser538=) c.*521T= (n.*521T=) c.*870T= (n.*870T=) c.1166T= (n.1166T=) c.1787T= (n.1787T=) c.1650T= (n.1650T=) c.935T= (n.935T=) c.1017T= (n.1017T=) c.1050T= (n.1050T=) c.1782T= (n.1782T=) c.*449T= (n.*449T=) c.2242T= (p.Ser748=) | |
16 | g.3243242A>C | CA394484966 | MEFV | n.1366T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) c.1787T>G (n.1787T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1782T>G (n.1782T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.2242T>G (p.Ser748Ala) | |
16 | g.3243242A>G | CA7859849 | MEFV | n.1366T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) c.1787T>C (n.1787T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1782T>C (n.1782T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.2242T>C (p.Ser748Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243242A>T | CA394484975 | MEFV | n.1366T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) c.1787T>A (n.1787T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1782T>A (n.1782T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.2242T>A (p.Ser748Thr) | |
16 | g.3243243G>A | CA493258107 | MEFV | n.1365C>T c.2244C>T (p.Phe748=) c.1704C>T (p.Phe568=) c.1611C>T (p.Phe537=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.1786C>T (n.1786C>T) c.1649C>T (n.1649C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1781C>T (n.1781C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.2241C>T (p.Phe747=) | |
16 | g.3243243G>C | CA394484979 | MEFV | n.1365C>G c.2244C>G (p.Phe748Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.1786C>G (n.1786C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1781C>G (n.1781C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.2241C>G (p.Phe747Leu) | |
16 | g.3243243G>T | CA394484981 | MEFV | n.1365C>A c.2244C>A (p.Phe748Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.1786C>A (n.1786C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.2241C>A (p.Phe747Leu) | COSMIC |
16 | g.3243244A>C | CA394484986 | MEFV | n.1364T>G c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.1164T>G (n.1164T>G) c.1785T>G (n.1785T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.1780T>G (n.1780T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.2240T>G (p.Phe747Cys) | |
16 | g.3243244A>G | CA394484994 | MEFV | n.1364T>C c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) c.1785T>C (n.1785T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.1780T>C (n.1780T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.2240T>C (p.Phe747Ser) | |
16 | g.3243244A>T | CA394484991 | MEFV | n.1364T>A c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) c.1785T>A (n.1785T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.1780T>A (n.1780T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) | |
16 | g.3243245A>C | CA394484996 | MEFV | n.1363T>G c.2242T>G (p.Phe748Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.1784T>G (n.1784T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.1779T>G (n.1779T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.2239T>G (p.Phe747Val) | |
16 | g.3243245A>G | CA394485001 | MEFV | n.1363T>C c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.1784T>C (n.1784T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.1779T>C (n.1779T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.2239T>C (p.Phe747Leu) | |
16 | g.3243245A>T | CA394484998 | MEFV | n.1363T>A c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1779T>A (n.1779T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.2239T>A (p.Phe747Ile) | |
16 | g.3243246A>C | CA493258114 | MEFV | n.1362T>G c.2241T>G (p.Ser747=) c.1701T>G (p.Ser567=) c.1608T>G (p.Ser536=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.1783T>G (n.1783T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.2238T>G (p.Ser746=) | |
16 | g.3243246A>G | CA493258115 | MEFV | n.1362T>C c.2241T>C (p.Ser747=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.1783T>C (n.1783T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.2238T>C (p.Ser746=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243246A>T | CA493258116 | MEFV | n.1362T>A c.2241T>A (p.Ser747=) c.1701T>A (p.Ser567=) c.1608T>A (p.Ser536=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1783T>A (n.1783T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.2238T>A (p.Ser746=) | |
16 | g.3243247G>A | CA394485007 | MEFV | n.1361C>T c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.2237C>T (p.Ser746Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243247G>C | CA394485012 | MEFV | n.1361C>G c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1777C>G (n.1777C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.2237C>G (p.Ser746Cys) | dbSNP |
16 | g.3243247G= | CA2202658556 | MEFV | n.1361C= c.2240C= (p.Ser747=) c.1700C= (p.Ser567=) c.1607C= (p.Ser536=) c.*516C= (n.*516C=) c.*865C= (n.*865C=) c.1161C= (n.1161C=) c.1782C= (n.1782C=) c.1645C= (n.1645C=) c.930C= (n.930C=) c.1012C= (n.1012C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1777C= (n.1777C=) c.*444C= (n.*444C=) c.2237C= (p.Ser746=) | |
16 | g.3243247G>T | CA394485010 | MEFV | n.1361C>A c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.2237C>A (p.Ser746Tyr) | |
16 | g.3243248A>C | CA394485013 | MEFV | n.1360T>G c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) c.1781T>G (n.1781T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1776T>G (n.1776T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.2236T>G (p.Ser746Ala) | |
16 | g.3243248A>G | CA394485015 | MEFV | n.1360T>C c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) c.1781T>C (n.1781T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1776T>C (n.1776T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.2236T>C (p.Ser746Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.3243248A>T | CA394485014 | MEFV | n.1360T>A c.2239T>A (p.Ser747Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) c.1781T>A (n.1781T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1776T>A (n.1776T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.2236T>A (p.Ser746Thr) | |
16 | g.3243249G>A | CA493258123 | MEFV | n.1359C>T c.2238C>T (p.Cys746=) c.1698C>T (p.Cys566=) c.1605C>T (p.Cys535=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.1780C>T (n.1780C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.2235C>T (p.Cys745=) | |
16 | g.3243249G>C | CA394485020 | MEFV | n.1359C>G c.2238C>G (p.Cys746Trp) c.1698C>G (p.Cys566Trp) c.1605C>G (p.Cys535Trp) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.1780C>G (n.1780C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1775C>G (n.1775C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.2235C>G (p.Cys745Trp) | |
16 | g.3243249G>T | CA394485023 | MEFV | n.1359C>A c.2238C>A (p.Cys746Ter) c.1698C>A (p.Cys566Ter) c.1605C>A (p.Cys535Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.1780C>A (n.1780C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.2235C>A (p.Cys745Ter) | |
16 | g.3243250del | CA2631333553 | MEFV | n.1358del c.2237del (p.Cys746SerfsTer25) c.1697del (p.Cys566SerfsTer25) c.1604del (p.Cys535SerfsTer25) c.*513del (n.*513del) c.*862del (n.*862del) c.1158del (n.1158del) c.1779del (n.1779del) c.1642del (n.1642del) c.927del (n.927del) c.1009del (n.1009del) c.1042del (n.1042del) c.1774del (n.1774del) c.*441del (n.*441del) c.2234del (p.Cys745SerfsTer25) | gnomAD v4 |
16 | g.3243250C>A | CA394485025 | MEFV | n.1358G>T c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1604G>T (p.Cys535Phe) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1158G>T (n.1158G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1774G>T (n.1774G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.2234G>T (p.Cys745Phe) | |
16 | g.3243250C>G | CA394485027 | MEFV | n.1358G>C c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1604G>C (p.Cys535Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1158G>C (n.1158G>C) c.1779G>C (n.1779G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1774G>C (n.1774G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.2234G>C (p.Cys745Ser) | |
16 | g.3243250C>T | CA394485029 | MEFV | n.1358G>A c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1604G>A (p.Cys535Tyr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1158G>A (n.1158G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1774G>A (n.1774G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243251A= | CA2202658557 | MEFV | n.1357T= c.2236T= (p.Cys746=) c.1696T= (p.Cys566=) c.1603T= (p.Cys535=) c.*512T= (n.*512T=) c.*861T= (n.*861T=) c.1157T= (n.1157T=) c.1778T= (n.1778T=) c.1641T= (n.1641T=) c.926T= (n.926T=) c.1008T= (n.1008T=) c.1041T= (n.1041T=) c.1773T= (n.1773T=) c.*440T= (n.*440T=) c.2233T= (p.Cys745=) | |
16 | g.3243251A>C | CA394485038 | MEFV | n.1357T>G c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1603T>G (p.Cys535Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.1041T>G (n.1041T>G) c.1773T>G (n.1773T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.2233T>G (p.Cys745Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243251A>G | CA394485040 | MEFV | n.1357T>C c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1603T>C (p.Cys535Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.2233T>C (p.Cys745Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243251A>T | CA394485043 | MEFV | n.1357T>A c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1603T>A (p.Cys535Ser) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.1041T>A (n.1041T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.2233T>A (p.Cys745Ser) | |
16 | g.3243252G>A | CA493258126 | MEFV | n.1356C>T c.2235C>T (p.Ser745=) c.1695C>T (p.Ser565=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1772C>T (n.1772C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.2232C>T (p.Ser744=) | |
16 | g.3243252G>C | CA394485045 | MEFV | n.1356C>G c.2235C>G (p.Ser745Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.1777C>G (n.1777C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1772C>G (n.1772C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.2232C>G (p.Ser744Arg) | |
16 | g.3243252G>T | CA394485046 | MEFV | n.1356C>A c.2235C>A (p.Ser745Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1772C>A (n.1772C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.2232C>A (p.Ser744Arg) | |
16 | g.3243253C>A | CA394485047 | MEFV | n.1355G>T c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1155G>T (n.1155G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.2231G>T (p.Ser744Ile) | |
16 | g.3243253C= | CA2202658558 | MEFV | n.1355G= c.2234G= (p.Ser745=) c.1694G= (p.Ser565=) c.1601G= (p.Ser534=) c.*510G= (n.*510G=) c.*859G= (n.*859G=) c.1155G= (n.1155G=) c.1776G= (n.1776G=) c.1639G= (n.1639G=) c.924G= (n.924G=) c.1006G= (n.1006G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1771G= (n.1771G=) c.*438G= (n.*438G=) c.2231G= (p.Ser744=) | |
16 | g.3243253C>G | CA394485048 | MEFV | n.1355G>C c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1155G>C (n.1155G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.2231G>C (p.Ser744Thr) | |
16 | g.3243253C>T | CA276955004 | MEFV | n.1355G>A c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1155G>A (n.1155G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.2231G>A (p.Ser744Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243254T>A | CA394485051 | MEFV | n.1354A>T c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.1775A>T (n.1775A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.923A>T (n.923A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1770A>T (n.1770A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.2230A>T (p.Ser744Cys) | dbSNP |
16 | g.3243254T>C | CA394485073 | MEFV | n.1354A>G c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.1775A>G (n.1775A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.923A>G (n.923A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1770A>G (n.1770A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.2230A>G (p.Ser744Gly) | |
16 | g.3243254T>G | CA394485063 | MEFV | n.1354A>C c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.923A>C (n.923A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.2230A>C (p.Ser744Arg) | |
16 | g.3243254T= | CA2202658559 | MEFV | n.1354A= c.2233A= (p.Ser745=) c.1693A= (p.Ser565=) c.1600A= (p.Ser534=) c.*509A= (n.*509A=) c.*858A= (n.*858A=) c.1154A= (n.1154A=) c.1775A= (n.1775A=) c.1638A= (n.1638A=) c.923A= (n.923A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1038A= (n.1038A=) c.1770A= (n.1770A=) c.*437A= (n.*437A=) c.2230A= (p.Ser744=) | |
16 | g.3243255G>A | CA493258129 | MEFV | n.1353C>T c.2232C>T (p.Ala744=) c.1692C>T (p.Ala564=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1769C>T (n.1769C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.2229C>T (p.Ala743=) | |
16 | g.3243255G>C | CA493258130 | MEFV | n.1353C>G c.2232C>G (p.Ala744=) c.1692C>G (p.Ala564=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1774C>G (n.1774C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1769C>G (n.1769C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.2229C>G (p.Ala743=) | |
16 | g.3243255G>T | CA493258131 | MEFV | n.1353C>A c.2232C>A (p.Ala744=) c.1692C>A (p.Ala564=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.2229C>A (p.Ala743=) | |
16 | g.3243256G>A | CA394485075 | MEFV | n.1352C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) | dbSNP |
16 | g.3243256G>C | CA394485080 | MEFV | n.1352C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) | |
16 | g.3243256G= | CA2202658560 | MEFV | n.1352C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1598C= (p.Ala533=) c.*507C= (n.*507C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1152C= (n.1152C=) c.1773C= (n.1773C=) c.1636C= (n.1636C=) c.921C= (n.921C=) c.1003C= (n.1003C=) c.1036C= (n.1036C=) c.1768C= (n.1768C=) c.*435C= (n.*435C=) c.2228C= (p.Ala743=) | |
16 | g.3243256G>T | CA394485091 | MEFV | n.1352C>A c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.2228C>A (p.Ala743Asp) | |
16 | g.3243257C>A | CA280107 | MEFV | n.1351G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1767G>T (n.1767G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243257C= | CA2202658561 | MEFV | n.1351G= c.2230G= (p.Ala744=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1597G= (p.Ala533=) c.*506G= (n.*506G=) c.*855G= (n.*855G=) c.1151G= (n.1151G=) c.1772G= (n.1772G=) c.1635G= (n.1635G=) c.920G= (n.920G=) c.1002G= (n.1002G=) c.1035G= (n.1035G=) c.1767G= (n.1767G=) c.*434G= (n.*434G=) c.2227G= (p.Ala743=) | |
16 | g.3243257C>G | CA394485093 | MEFV | n.1351G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1767G>C (n.1767G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243257C>T | CA276955010 | MEFV | n.1351G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243258G>A | CA280552 | MEFV | n.1350C>T c.2229C>T (p.Phe743=) c.1689C>T (p.Phe563=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.2226C>T (p.Phe742=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243258G>C | CA280550 | MEFV | n.1350C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.2226C>G (p.Phe742Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243258G= | CA2202658562 | MEFV | n.1350C= c.2229C= (p.Phe743=) c.1689C= (p.Phe563=) c.1596C= (p.Phe532=) c.*505C= (n.*505C=) c.*854C= (n.*854C=) c.1150C= (n.1150C=) c.1771C= (n.1771C=) c.1634C= (n.1634C=) c.919C= (n.919C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1034C= (n.1034C=) c.1766C= (n.1766C=) c.*433C= (n.*433C=) c.2226C= (p.Phe742=) | |
16 | g.3243258G>T | CA394485100 | MEFV | n.1350C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.2226C>A (p.Phe742Leu) | |
16 | g.3243259A= | CA2202658563 | MEFV | n.1349T= c.2228T= (p.Phe743=) c.1688T= (p.Phe563=) c.1595T= (p.Phe532=) c.*504T= (n.*504T=) c.*853T= (n.*853T=) c.1149T= (n.1149T=) c.1770T= (n.1770T=) c.1633T= (n.1633T=) c.918T= (n.918T=) c.1000T= (n.1000T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1765T= (n.1765T=) c.*432T= (n.*432T=) c.2225T= (p.Phe742=) | |
16 | g.3243259A>C | CA394485107 | MEFV | n.1349T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.2225T>G (p.Phe742Cys) | |
16 | g.3243259A>G | CA394485105 | MEFV | n.1349T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.2225T>C (p.Phe742Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243259A>T | CA280547 | MEFV | n.1349T>A c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.2225T>A (p.Phe742Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243260A= | CA2202658564 | MEFV | n.1348T= c.2227T= (p.Phe743=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1594T= (p.Phe532=) c.*503T= (n.*503T=) c.*852T= (n.*852T=) c.1148T= (n.1148T=) c.1769T= (n.1769T=) c.1632T= (n.1632T=) c.917T= (n.917T=) c.999T= (n.999T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1764T= (n.1764T=) c.*431T= (n.*431T=) c.2224T= (p.Phe742=) | |
16 | g.3243260A>C | CA394485110 | MEFV | n.1348T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1764T>G (n.1764T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.2224T>G (p.Phe742Val) | |
16 | g.3243260A>G | CA10577516 | MEFV | n.1348T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1764T>C (n.1764T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.2224T>C (p.Phe742Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243260A>T | CA394485115 | MEFV | n.1348T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1764T>A (n.1764T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.2224T>A (p.Phe742Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.3243261T>A | CA493383579 | MEFV | n.1347A>T c.2226A>T (p.Thr742=) c.1686A>T (p.Thr562=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1631A>T (n.1631A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.2223A>T (p.Thr741=) | |
16 | g.3243261T>C | CA493383580 | MEFV | n.1347A>G c.2226A>G (p.Thr742=) c.1686A>G (p.Thr562=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.2223A>G (p.Thr741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243261T>G | CA493383581 | MEFV | n.1347A>C c.2226A>C (p.Thr742=) c.1686A>C (p.Thr562=) c.1593A>C (p.Thr531=) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.2223A>C (p.Thr741=) | |
16 | g.3243261T= | CA2202658565 | MEFV | n.1347A= c.2226A= (p.Thr742=) c.1686A= (p.Thr562=) c.1593A= (p.Thr531=) c.*502A= (n.*502A=) c.*851A= (n.*851A=) c.1147A= (n.1147A=) c.1768A= (n.1768A=) c.1631A= (n.1631A=) c.916A= (n.916A=) c.998A= (n.998A=) c.1031A= (n.1031A=) c.1763A= (n.1763A=) c.*430A= (n.*430A=) c.2223A= (p.Thr741=) | |
16 | g.3243262G>A | CA394485119 | MEFV | n.1346C>T c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.1767C>T (n.1767C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.2222C>T (p.Thr741Ile) | |
16 | g.3243262G>C | CA7859850 | MEFV | n.1346C>G c.2225C>G (p.Thr742Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1146C>G (n.1146C>G) c.1767C>G (n.1767C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.2222C>G (p.Thr741Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243262G= | CA2202658566 | MEFV | n.1346C= c.2225C= (p.Thr742=) c.1685C= (p.Thr562=) c.1592C= (p.Thr531=) c.*501C= (n.*501C=) c.*850C= (n.*850C=) c.1146C= (n.1146C=) c.1767C= (n.1767C=) c.1630C= (n.1630C=) c.915C= (n.915C=) c.997C= (n.997C=) c.1030C= (n.1030C=) c.1762C= (n.1762C=) c.*429C= (n.*429C=) c.2222C= (p.Thr741=) | |
16 | g.3243262G>T | CA394485125 | MEFV | n.1346C>A c.2225C>A (p.Thr742Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.2222C>A (p.Thr741Lys) | |
16 | g.3243263T>A | CA394485126 | MEFV | n.1345A>T c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.1766A>T (n.1766A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.2221A>T (p.Thr741Ser) | |
16 | g.3243263T>C | CA394485128 | MEFV | n.1345A>G c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1766A>G (n.1766A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.2221A>G (p.Thr741Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243263T>G | CA394485134 | MEFV | n.1345A>C c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.1766A>C (n.1766A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.2221A>C (p.Thr741Pro) | |
16 | g.3243263T= | CA2202658567 | MEFV | n.1345A= c.2224A= (p.Thr742=) c.1684A= (p.Thr562=) c.1591A= (p.Thr531=) c.*500A= (n.*500A=) c.*849A= (n.*849A=) c.1145A= (n.1145A=) c.1766A= (n.1766A=) c.1629A= (n.1629A=) c.914A= (n.914A=) c.996A= (n.996A=) c.1029A= (n.1029A=) c.1761A= (n.1761A=) c.*428A= (n.*428A=) c.2221A= (p.Thr741=) | |
16 | g.3243264A= | CA2202658568 | MEFV | n.1344T= c.2223T= (p.Tyr741=) c.1683T= (p.Tyr561=) c.1590T= (p.Tyr530=) c.*499T= (n.*499T=) c.*848T= (n.*848T=) c.1144T= (n.1144T=) c.1765T= (n.1765T=) c.1628T= (n.1628T=) c.913T= (n.913T=) c.995T= (n.995T=) c.1028T= (n.1028T=) c.1760T= (n.1760T=) c.*427T= (n.*427T=) c.2220T= (p.Tyr740=) | |
16 | g.3243264A>C | CA394485138 | MEFV | n.1344T>G c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1760T>G (n.1760T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.2220T>G (p.Tyr740Ter) | |
16 | g.3243264A>G | CA493383582 | MEFV | n.1344T>C c.2223T>C (p.Tyr741=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1590T>C (p.Tyr530=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.2220T>C (p.Tyr740=) | dbSNP |
16 | g.3243264A>T | CA394485140 | MEFV | n.1344T>A c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1760T>A (n.1760T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.2220T>A (p.Tyr740Ter) | |
16 | g.3243265T>A | CA394485142 | MEFV | n.1343A>T c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1759A>T (n.1759A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.2219A>T (p.Tyr740Phe) | |
16 | g.3243265T>C | CA7859851 | MEFV | n.1343A>G c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1759A>G (n.1759A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.2219A>G (p.Tyr740Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243265T>G | CA394485141 | MEFV | n.1343A>C c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.1764A>C (n.1764A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1759A>C (n.1759A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.2219A>C (p.Tyr740Ser) | |
16 | g.3243265T= | CA2202658569 | MEFV | n.1343A= c.2222A= (p.Tyr741=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1589A= (p.Tyr530=) c.*498A= (n.*498A=) c.*847A= (n.*847A=) c.1143A= (n.1143A=) c.1764A= (n.1764A=) c.1627A= (n.1627A=) c.912A= (n.912A=) c.994A= (n.994A=) c.1027A= (n.1027A=) c.1759A= (n.1759A=) c.*426A= (n.*426A=) c.2219A= (p.Tyr740=) | |
16 | g.3243266A>C | CA394485144 | MEFV | n.1342T>G c.2221T>G (p.Tyr741Asp) c.1681T>G (p.Tyr561Asp) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.1142T>G (n.1142T>G) c.1763T>G (n.1763T>G) c.1626T>G (n.1626T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1026T>G (n.1026T>G) c.1758T>G (n.1758T>G) c.*425T>G (n.*425T>G) c.2218T>G (p.Tyr740Asp) | |
16 | g.3243266A>G | CA394485145 | MEFV | n.1342T>C c.2221T>C (p.Tyr741His) c.1681T>C (p.Tyr561His) c.1588T>C (p.Tyr530His) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.1142T>C (n.1142T>C) c.1763T>C (n.1763T>C) c.1626T>C (n.1626T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1026T>C (n.1026T>C) c.1758T>C (n.1758T>C) c.*425T>C (n.*425T>C) c.2218T>C (p.Tyr740His) | gnomAD v4 |
16 | g.3243266A>T | CA394485147 | MEFV | n.1342T>A c.2221T>A (p.Tyr741Asn) c.1681T>A (p.Tyr561Asn) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.1142T>A (n.1142T>A) c.1763T>A (n.1763T>A) c.1626T>A (n.1626T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.1758T>A (n.1758T>A) c.*425T>A (n.*425T>A) c.2218T>A (p.Tyr740Asn) | |
16 | g.3243267G>A | CA493383583 | MEFV | n.1341C>T c.2220C>T (p.Ile740=) c.1680C>T (p.Ile560=) c.1587C>T (p.Ile529=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.1141C>T (n.1141C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.1625C>T (n.1625C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.2217C>T (p.Ile739=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243267G>C | CA394485150 | MEFV | n.1341C>G c.2220C>G (p.Ile740Met) c.1680C>G (p.Ile560Met) c.1587C>G (p.Ile529Met) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.1625C>G (n.1625C>G) c.910C>G (n.910C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.2217C>G (p.Ile739Met) | |
16 | g.3243267G= | CA2202658570 | MEFV | n.1341C= c.2220C= (p.Ile740=) c.1680C= (p.Ile560=) c.1587C= (p.Ile529=) c.*496C= (n.*496C=) c.*845C= (n.*845C=) c.1141C= (n.1141C=) c.1762C= (n.1762C=) c.1625C= (n.1625C=) c.910C= (n.910C=) c.992C= (n.992C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1757C= (n.1757C=) c.*424C= (n.*424C=) c.2217C= (p.Ile739=) | |
16 | g.3243267G>T | CA493383584 | MEFV | n.1341C>A c.2220C>A (p.Ile740=) c.1680C>A (p.Ile560=) c.1587C>A (p.Ile529=) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.1141C>A (n.1141C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.1625C>A (n.1625C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.2217C>A (p.Ile739=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243268A>C | CA394485154 | MEFV | n.1340T>G c.2219T>G (p.Ile740Ser) c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) c.1761T>G (n.1761T>G) c.1624T>G (n.1624T>G) c.909T>G (n.909T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1024T>G (n.1024T>G) c.1756T>G (n.1756T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) | COSMIC |
16 | g.3243268A>G | CA394485156 | MEFV | n.1340T>C c.2219T>C (p.Ile740Thr) c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) c.1761T>C (n.1761T>C) c.1624T>C (n.1624T>C) c.909T>C (n.909T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1024T>C (n.1024T>C) c.1756T>C (n.1756T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) | |
16 | g.3243268A>T | CA394485159 | MEFV | n.1340T>A c.2219T>A (p.Ile740Asn) c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) c.1761T>A (n.1761T>A) c.1624T>A (n.1624T>A) c.909T>A (n.909T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1024T>A (n.1024T>A) c.1756T>A (n.1756T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) | |
16 | g.3243269T>A | CA394485163 | MEFV | n.1339A>T c.2218A>T (p.Ile740Phe) c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.1139A>T (n.1139A>T) c.1760A>T (n.1760A>T) c.1623A>T (n.1623A>T) c.908A>T (n.908A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1755A>T (n.1755A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) | |
16 | g.3243269T>C | CA394485164 | MEFV | n.1339A>G c.2218A>G (p.Ile740Val) c.1678A>G (p.Ile560Val) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.1139A>G (n.1139A>G) c.1760A>G (n.1760A>G) c.1623A>G (n.1623A>G) c.908A>G (n.908A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1755A>G (n.1755A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) | |
16 | g.3243269T>G | CA394485175 | MEFV | n.1339A>C c.2218A>C (p.Ile740Leu) c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.1139A>C (n.1139A>C) c.1760A>C (n.1760A>C) c.1623A>C (n.1623A>C) c.908A>C (n.908A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1755A>C (n.1755A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) | |
16 | g.3243270G>A | CA493383585 | MEFV | n.1338C>T c.2217C>T (p.His739=) c.1677C>T (p.His559=) c.1584C>T (p.His528=) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) c.1759C>T (n.1759C>T) c.1622C>T (n.1622C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.1754C>T (n.1754C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.2214C>T (p.His738=) | COSMIC |
16 | g.3243270G>C | CA394485176 | MEFV | n.1338C>G c.2217C>G (p.His739Gln) c.1677C>G (p.His559Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) c.1759C>G (n.1759C>G) c.1622C>G (n.1622C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1754C>G (n.1754C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.2214C>G (p.His738Gln) | COSMIC |
16 | g.3243270G>T | CA394485177 | MEFV | n.1338C>A c.2217C>A (p.His739Gln) c.1677C>A (p.His559Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) c.1759C>A (n.1759C>A) c.1622C>A (n.1622C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1754C>A (n.1754C>A) c.*421C>A (n.*421C>A) c.2214C>A (p.His738Gln) | |
16 | g.3243271T>A | CA394485181 | MEFV | n.1337A>T c.2216A>T (p.His739Leu) c.1676A>T (p.His559Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.*492A>T (n.*492A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.1137A>T (n.1137A>T) c.1758A>T (n.1758A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.906A>T (n.906A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.1021A>T (n.1021A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.2213A>T (p.His738Leu) | |
16 | g.3243271T>C | CA394485179 | MEFV | n.1337A>G c.2216A>G (p.His739Arg) c.1676A>G (p.His559Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.*492A>G (n.*492A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.1137A>G (n.1137A>G) c.1758A>G (n.1758A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.906A>G (n.906A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.1021A>G (n.1021A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.2213A>G (p.His738Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243271T>G | CA394485178 | MEFV | n.1337A>C c.2216A>C (p.His739Pro) c.1676A>C (p.His559Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.*492A>C (n.*492A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.1137A>C (n.1137A>C) c.1758A>C (n.1758A>C) c.1621A>C (n.1621A>C) c.906A>C (n.906A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.1021A>C (n.1021A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.2213A>C (p.His738Pro) | |
16 | g.3243271T= | CA2202658571 | MEFV | n.1337A= c.2216A= (p.His739=) c.1676A= (p.His559=) c.1583A= (p.His528=) c.*492A= (n.*492A=) c.*841A= (n.*841A=) c.1137A= (n.1137A=) c.1758A= (n.1758A=) c.1621A= (n.1621A=) c.906A= (n.906A=) c.988A= (n.988A=) c.1021A= (n.1021A=) c.1753A= (n.1753A=) c.*420A= (n.*420A=) c.2213A= (p.His738=) | |
16 | g.3243272G>A | CA394485189 | MEFV | n.1336C>T c.2215C>T (p.His739Tyr) c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1620C>T (n.1620C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.987C>T (n.987C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.1752C>T (n.1752C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.2212C>T (p.His738Tyr) | |
16 | g.3243272G>C | CA394485207 | MEFV | n.1336C>G c.2215C>G (p.His739Asp) c.1675C>G (p.His559Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1136C>G (n.1136C>G) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1620C>G (n.1620C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.987C>G (n.987C>G) c.1020C>G (n.1020C>G) c.1752C>G (n.1752C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.2212C>G (p.His738Asp) | |
16 | g.3243272G>T | CA394485192 | MEFV | n.1336C>A c.2215C>A (p.His739Asn) c.1675C>A (p.His559Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1620C>A (n.1620C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.987C>A (n.987C>A) c.1020C>A (n.1020C>A) c.1752C>A (n.1752C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.2212C>A (p.His738Asn) | |
16 | g.3243273G>A | CA493383586 | MEFV | n.1335C>T c.2214C>T (p.Ser738=) c.1674C>T (p.Ser558=) c.1581C>T (p.Ser527=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) c.1756C>T (n.1756C>T) c.1619C>T (n.1619C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.1019C>T (n.1019C>T) c.1751C>T (n.1751C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.2211C>T (p.Ser737=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243273G>C | CA493383587 | MEFV | n.1335C>G c.2214C>G (p.Ser738=) c.1674C>G (p.Ser558=) c.1581C>G (p.Ser527=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) c.1756C>G (n.1756C>G) c.1619C>G (n.1619C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.1751C>G (n.1751C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.2211C>G (p.Ser737=) | |
16 | g.3243273G= | CA2202658572 | MEFV | n.1335C= c.2214C= (p.Ser738=) c.1674C= (p.Ser558=) c.1581C= (p.Ser527=) c.*490C= (n.*490C=) c.*839C= (n.*839C=) c.1135C= (n.1135C=) c.1756C= (n.1756C=) c.1619C= (n.1619C=) c.904C= (n.904C=) c.986C= (n.986C=) c.1019C= (n.1019C=) c.1751C= (n.1751C=) c.*418C= (n.*418C=) c.2211C= (p.Ser737=) | |
16 | g.3243273G>T | CA493383588 | MEFV | n.1335C>A c.2214C>A (p.Ser738=) c.1674C>A (p.Ser558=) c.1581C>A (p.Ser527=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.1756C>A (n.1756C>A) c.1619C>A (n.1619C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.1019C>A (n.1019C>A) c.1751C>A (n.1751C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.2211C>A (p.Ser737=) | |
16 | g.3243274G>A | CA394485210 | MEFV | n.1334C>T c.2213C>T (p.Ser738Phe) c.1673C>T (p.Ser558Phe) c.1580C>T (p.Ser527Phe) c.*489C>T (n.*489C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1618C>T (n.1618C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.985C>T (n.985C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.2210C>T (p.Ser737Phe) | COSMIC |
16 | g.3243274G>C | CA394485211 | MEFV | n.1334C>G c.2213C>G (p.Ser738Cys) c.1673C>G (p.Ser558Cys) c.1580C>G (p.Ser527Cys) c.*489C>G (n.*489C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1618C>G (n.1618C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.985C>G (n.985C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.2210C>G (p.Ser737Cys) | |
16 | g.3243274G= | CA2202658573 | MEFV | n.1334C= c.2213C= (p.Ser738=) c.1673C= (p.Ser558=) c.1580C= (p.Ser527=) c.*489C= (n.*489C=) c.*838C= (n.*838C=) c.1134C= (n.1134C=) c.1755C= (n.1755C=) c.1618C= (n.1618C=) c.903C= (n.903C=) c.985C= (n.985C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1750C= (n.1750C=) c.*417C= (n.*417C=) c.2210C= (p.Ser737=) | |
16 | g.3243274G>T | CA394485212 | MEFV | n.1334C>A c.2213C>A (p.Ser738Tyr) c.1673C>A (p.Ser558Tyr) c.1580C>A (p.Ser527Tyr) c.*489C>A (n.*489C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1618C>A (n.1618C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.2210C>A (p.Ser737Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243275A= | CA2202658574 | MEFV | n.1333T= c.2212T= (p.Ser738=) c.1672T= (p.Ser558=) c.1579T= (p.Ser527=) c.*488T= (n.*488T=) c.*837T= (n.*837T=) c.1133T= (n.1133T=) c.1754T= (n.1754T=) c.1617T= (n.1617T=) c.902T= (n.902T=) c.984T= (n.984T=) c.1017T= (n.1017T=) c.1749T= (n.1749T=) c.*416T= (n.*416T=) c.2209T= (p.Ser737=) | |
16 | g.3243275A>C | CA394485216 | MEFV | n.1333T>G c.2212T>G (p.Ser738Ala) c.1672T>G (p.Ser558Ala) c.1579T>G (p.Ser527Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1617T>G (n.1617T>G) c.902T>G (n.902T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.2209T>G (p.Ser737Ala) | |
16 | g.3243275A>G | CA7859852 | MEFV | n.1333T>C c.2212T>C (p.Ser738Pro) c.1672T>C (p.Ser558Pro) c.1579T>C (p.Ser527Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1617T>C (n.1617T>C) c.902T>C (n.902T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.2209T>C (p.Ser737Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243275A>T | CA394485224 | MEFV | n.1333T>A c.2212T>A (p.Ser738Thr) c.1672T>A (p.Ser558Thr) c.1579T>A (p.Ser527Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1617T>A (n.1617T>A) c.902T>A (n.902T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.2209T>A (p.Ser737Thr) | |
16 | g.3243276T>A | CA394485225 | MEFV | n.1332A>T c.2211A>T (p.Arg737Ser) c.1671A>T (p.Arg557Ser) c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.1753A>T (n.1753A>T) c.1616A>T (n.1616A>T) c.901A>T (n.901A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.1016A>T (n.1016A>T) c.1748A>T (n.1748A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.2208A>T (p.Arg736Ser) | |
16 | g.3243276T>C | CA493383589 | MEFV | n.1332A>G c.2211A>G (p.Arg737=) c.1671A>G (p.Arg557=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.1753A>G (n.1753A>G) c.1616A>G (n.1616A>G) c.901A>G (n.901A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.1016A>G (n.1016A>G) c.1748A>G (n.1748A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.2208A>G (p.Arg736=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243276T>G | CA394485228 | MEFV | n.1332A>C c.2211A>C (p.Arg737Ser) c.1671A>C (p.Arg557Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.1753A>C (n.1753A>C) c.1616A>C (n.1616A>C) c.901A>C (n.901A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.1748A>C (n.1748A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.2208A>C (p.Arg736Ser) | |
16 | g.3243276T= | CA2202658575 | MEFV | n.1332A= c.2211A= (p.Arg737=) c.1671A= (p.Arg557=) c.1578A= (p.Arg526=) c.*487A= (n.*487A=) c.*836A= (n.*836A=) c.1132A= (n.1132A=) c.1753A= (n.1753A=) c.1616A= (n.1616A=) c.901A= (n.901A=) c.983A= (n.983A=) c.1016A= (n.1016A=) c.1748A= (n.1748A=) c.*415A= (n.*415A=) c.2208A= (p.Arg736=) | |
16 | g.3243277C>A | CA7859853 | MEFV | n.1331G>T c.2210G>T (p.Arg737Ile) c.1670G>T (p.Arg557Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.*486G>T (n.*486G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1752G>T (n.1752G>T) c.1615G>T (n.1615G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1747G>T (n.1747G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.2207G>T (p.Arg736Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243277C= | CA2202658576 | MEFV | n.1331G= c.2210G= (p.Arg737=) c.1670G= (p.Arg557=) c.1577G= (p.Arg526=) c.*486G= (n.*486G=) c.*835G= (n.*835G=) c.1131G= (n.1131G=) c.1752G= (n.1752G=) c.1615G= (n.1615G=) c.900G= (n.900G=) c.982G= (n.982G=) c.1015G= (n.1015G=) c.1747G= (n.1747G=) c.*414G= (n.*414G=) c.2207G= (p.Arg736=) | |
16 | g.3243277C>G | CA394485230 | MEFV | n.1331G>C c.2210G>C (p.Arg737Thr) c.1670G>C (p.Arg557Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.*486G>C (n.*486G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1752G>C (n.1752G>C) c.1615G>C (n.1615G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1747G>C (n.1747G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.2207G>C (p.Arg736Thr) | |
16 | g.3243277C>T | CA276955026 | MEFV | n.1331G>A c.2210G>A (p.Arg737Lys) c.1670G>A (p.Arg557Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.*486G>A (n.*486G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1752G>A (n.1752G>A) c.1615G>A (n.1615G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1747G>A (n.1747G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.2207G>A (p.Arg736Lys) | dbSNP |
16 | g.3243278T>A | CA394485231 | MEFV | n.1330A>T c.2209A>T (p.Arg737Ter) c.1669A>T (p.Arg557Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1614A>T (n.1614A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.981A>T (n.981A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.1746A>T (n.1746A>T) c.*413A>T (n.*413A>T) c.2206A>T (p.Arg736Ter) | |
16 | g.3243278T>C | CA394485234 | MEFV | n.1330A>G c.2209A>G (p.Arg737Gly) c.1669A>G (p.Arg557Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1614A>G (n.1614A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.1746A>G (n.1746A>G) c.*413A>G (n.*413A>G) c.2206A>G (p.Arg736Gly) | |
16 | g.3243278T>G | CA493383590 | MEFV | n.1330A>C c.2209A>C (p.Arg737=) c.1669A>C (p.Arg557=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1614A>C (n.1614A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.981A>C (n.981A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.1746A>C (n.1746A>C) c.*413A>C (n.*413A>C) c.2206A>C (p.Arg736=) | |
16 | g.3243279G>A | CA493383592 | MEFV | n.1329C>T c.2208C>T (p.Ala736=) c.1668C>T (p.Ala556=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1750C>T (n.1750C>T) c.1613C>T (n.1613C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.1013C>T (n.1013C>T) c.1745C>T (n.1745C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.2205C>T (p.Ala735=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243279G>C | CA493383593 | MEFV | n.1329C>G c.2208C>G (p.Ala736=) c.1668C>G (p.Ala556=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) c.1129C>G (n.1129C>G) c.1750C>G (n.1750C>G) c.1613C>G (n.1613C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.1013C>G (n.1013C>G) c.1745C>G (n.1745C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.2205C>G (p.Ala735=) | |
16 | g.3243279G>T | CA493383594 | MEFV | n.1329C>A c.2208C>A (p.Ala736=) c.1668C>A (p.Ala556=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1750C>A (n.1750C>A) c.1613C>A (n.1613C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.1013C>A (n.1013C>A) c.1745C>A (n.1745C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.2205C>A (p.Ala735=) | |
16 | g.3243280G>A | CA394485235 | MEFV | n.1328C>T c.2207C>T (p.Ala736Val) c.1667C>T (p.Ala556Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*483C>T (n.*483C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1128C>T (n.1128C>T) c.1749C>T (n.1749C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.2204C>T (p.Ala735Val) | |
16 | g.3243280G>C | CA394485240 | MEFV | n.1328C>G c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.1667C>G (p.Ala556Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*483C>G (n.*483C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) c.1749C>G (n.1749C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.2204C>G (p.Ala735Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243280G= | CA2202658577 | MEFV | n.1328C= c.2207C= (p.Ala736=) c.1667C= (p.Ala556=) c.1574C= (p.Ala525=) c.*483C= (n.*483C=) c.*832C= (n.*832C=) c.1128C= (n.1128C=) c.1749C= (n.1749C=) c.1612C= (n.1612C=) c.897C= (n.897C=) c.979C= (n.979C=) c.1012C= (n.1012C=) c.1744C= (n.1744C=) c.*411C= (n.*411C=) c.2204C= (p.Ala735=) | |
16 | g.3243280G>T | CA394485236 | MEFV | n.1328C>A c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.1667C>A (p.Ala556Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.*483C>A (n.*483C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) c.1749C>A (n.1749C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.2204C>A (p.Ala735Asp) | dbSNP |
16 | g.3243281C>A | CA394485252 | MEFV | n.1327G>T c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.1666G>T (p.Ala556Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1127G>T (n.1127G>T) c.1748G>T (n.1748G>T) c.1611G>T (n.1611G>T) c.896G>T (n.896G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) c.1743G>T (n.1743G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.2203G>T (p.Ala735Ser) | |
16 | g.3243281C>G | CA394485261 | MEFV | n.1327G>C c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.1666G>C (p.Ala556Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1127G>C (n.1127G>C) c.1748G>C (n.1748G>C) c.1611G>C (n.1611G>C) c.896G>C (n.896G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) c.1743G>C (n.1743G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.2203G>C (p.Ala735Pro) | |
16 | g.3243281C>T | CA394485268 | MEFV | n.1327G>A c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.1666G>A (p.Ala556Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1127G>A (n.1127G>A) c.1748G>A (n.1748G>A) c.1611G>A (n.1611G>A) c.896G>A (n.896G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) c.1743G>A (n.1743G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.2203G>A (p.Ala735Thr) | |
16 | g.3243282T>A | CA493383598 | MEFV | n.1326A>T c.2205A>T (p.Thr735=) c.1665A>T (p.Thr555=) c.1572A>T (p.Thr524=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1126A>T (n.1126A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.895A>T (n.895A>T) c.977A>T (n.977A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) c.1742A>T (n.1742A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.2202A>T (p.Thr734=) | |
16 | g.3243282T>C | CA7859854 | MEFV | n.1326A>G c.2205A>G (p.Thr735=) c.1665A>G (p.Thr555=) c.1572A>G (p.Thr524=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.1126A>G (n.1126A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) c.895A>G (n.895A>G) c.977A>G (n.977A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) c.1742A>G (n.1742A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.2202A>G (p.Thr734=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243282T>G | CA493383599 | MEFV | n.1326A>C c.2205A>C (p.Thr735=) c.1665A>C (p.Thr555=) c.1572A>C (p.Thr524=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.1126A>C (n.1126A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) c.895A>C (n.895A>C) c.977A>C (n.977A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) c.1742A>C (n.1742A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.2202A>C (p.Thr734=) | |
16 | g.3243282T= | CA2202658578 | MEFV | n.1326A= c.2205A= (p.Thr735=) c.1665A= (p.Thr555=) c.1572A= (p.Thr524=) c.*481A= (n.*481A=) c.*830A= (n.*830A=) c.1126A= (n.1126A=) c.1747A= (n.1747A=) c.1610A= (n.1610A=) c.895A= (n.895A=) c.977A= (n.977A=) c.1010A= (n.1010A=) c.1742A= (n.1742A=) c.*409A= (n.*409A=) c.2202A= (p.Thr734=) | |
16 | g.3243283G>A | CA394485291 | MEFV | n.1325C>T c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.1664C>T (p.Thr555Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1746C>T (n.1746C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.894C>T (n.894C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.1741C>T (n.1741C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.2201C>T (p.Thr734Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243283G>C | CA394485293 | MEFV | n.1325C>G c.2204C>G (p.Thr735Arg) c.1664C>G (p.Thr555Arg) c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.894C>G (n.894C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.1741C>G (n.1741C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.2201C>G (p.Thr734Arg) | |
16 | g.3243283G= | CA2202658579 | MEFV | n.1325C= c.2204C= (p.Thr735=) c.1664C= (p.Thr555=) c.1571C= (p.Thr524=) c.*480C= (n.*480C=) c.*829C= (n.*829C=) c.1125C= (n.1125C=) c.1746C= (n.1746C=) c.1609C= (n.1609C=) c.894C= (n.894C=) c.976C= (n.976C=) c.1009C= (n.1009C=) c.1741C= (n.1741C=) c.*408C= (n.*408C=) c.2201C= (p.Thr734=) | |
16 | g.3243283G>T | CA394485294 | MEFV | n.1325C>A c.2204C>A (p.Thr735Lys) c.1664C>A (p.Thr555Lys) c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1746C>A (n.1746C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.894C>A (n.894C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.1741C>A (n.1741C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.2201C>A (p.Thr734Lys) | |
16 | g.3243284T>A | CA394485296 | MEFV | n.1324A>T c.2203A>T (p.Thr735Ser) c.1663A>T (p.Thr555Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1124A>T (n.1124A>T) c.1745A>T (n.1745A>T) c.1608A>T (n.1608A>T) c.893A>T (n.893A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.2200A>T (p.Thr734Ser) | |
16 | g.3243284T>C | CA394485301 | MEFV | n.1324A>G c.2203A>G (p.Thr735Ala) c.1663A>G (p.Thr555Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1124A>G (n.1124A>G) c.1745A>G (n.1745A>G) c.1608A>G (n.1608A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.2200A>G (p.Thr734Ala) | COSMIC |
16 | g.3243284T>G | CA394485304 | MEFV | n.1324A>C c.2203A>C (p.Thr735Pro) c.1663A>C (p.Thr555Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.1124A>C (n.1124A>C) c.1745A>C (n.1745A>C) c.1608A>C (n.1608A>C) c.893A>C (n.893A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.2200A>C (p.Thr734Pro) | |
16 | g.3243285C>A | CA493383603 | MEFV | n.1323G>T c.2202G>T (p.Val734=) c.1662G>T (p.Val554=) c.1569G>T (p.Val523=) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1744G>T (n.1744G>T) c.1607G>T (n.1607G>T) c.892G>T (n.892G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.2199G>T (p.Val733=) | |
16 | g.3243285C= | CA2202658580 | MEFV | n.1323G= c.2202G= (p.Val734=) c.1662G= (p.Val554=) c.1569G= (p.Val523=) c.*478G= (n.*478G=) c.*827G= (n.*827G=) c.1123G= (n.1123G=) c.1744G= (n.1744G=) c.1607G= (n.1607G=) c.892G= (n.892G=) c.974G= (n.974G=) c.1007G= (n.1007G=) c.1739G= (n.1739G=) c.*406G= (n.*406G=) c.2199G= (p.Val733=) | |
16 | g.3243285C>G | CA493383604 | MEFV | n.1323G>C c.2202G>C (p.Val734=) c.1662G>C (p.Val554=) c.1569G>C (p.Val523=) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1744G>C (n.1744G>C) c.1607G>C (n.1607G>C) c.892G>C (n.892G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.2199G>C (p.Val733=) | |
16 | g.3243285C>T | CA276955032 | MEFV | n.1323G>A c.2202G>A (p.Val734=) c.1662G>A (p.Val554=) c.1569G>A (p.Val523=) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1744G>A (n.1744G>A) c.1607G>A (n.1607G>A) c.892G>A (n.892G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.2199G>A (p.Val733=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243286A= | CA2202658581 | MEFV | n.1322T= c.2201T= (p.Val734=) c.1661T= (p.Val554=) c.1568T= (p.Val523=) c.*477T= (n.*477T=) c.*826T= (n.*826T=) c.1122T= (n.1122T=) c.1743T= (n.1743T=) c.1606T= (n.1606T=) c.891T= (n.891T=) c.973T= (n.973T=) c.1006T= (n.1006T=) c.1738T= (n.1738T=) c.*405T= (n.*405T=) c.2198T= (p.Val733=) | |
16 | g.3243286A>C | CA394485322 | MEFV | n.1322T>G c.2201T>G (p.Val734Gly) c.1661T>G (p.Val554Gly) c.1568T>G (p.Val523Gly) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.1743T>G (n.1743T>G) c.1606T>G (n.1606T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1006T>G (n.1006T>G) c.1738T>G (n.1738T>G) c.*405T>G (n.*405T>G) c.2198T>G (p.Val733Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243286A>G | CA394485312 | MEFV | n.1322T>C c.2201T>C (p.Val734Ala) c.1661T>C (p.Val554Ala) c.1568T>C (p.Val523Ala) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.1743T>C (n.1743T>C) c.1606T>C (n.1606T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1006T>C (n.1006T>C) c.1738T>C (n.1738T>C) c.*405T>C (n.*405T>C) c.2198T>C (p.Val733Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.3243286A>T | CA394485309 | MEFV | n.1322T>A c.2201T>A (p.Val734Glu) c.1661T>A (p.Val554Glu) c.1568T>A (p.Val523Glu) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.1743T>A (n.1743T>A) c.1606T>A (n.1606T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1006T>A (n.1006T>A) c.1738T>A (n.1738T>A) c.*405T>A (n.*405T>A) c.2198T>A (p.Val733Glu) | |
16 | g.3243287C>A | CA394485323 | MEFV | n.1321G>T c.2200G>T (p.Val734Leu) c.1660G>T (p.Val554Leu) c.1567G>T (p.Val523Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1605G>T (n.1605G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1737G>T (n.1737G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.2197G>T (p.Val733Leu) | |
16 | g.3243287C>G | CA394485324 | MEFV | n.1321G>C c.2200G>C (p.Val734Leu) c.1660G>C (p.Val554Leu) c.1567G>C (p.Val523Leu) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1605G>C (n.1605G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1737G>C (n.1737G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.2197G>C (p.Val733Leu) | |
16 | g.3243287C>T | CA394485325 | MEFV | n.1321G>A c.2200G>A (p.Val734Met) c.1660G>A (p.Val554Met) c.1567G>A (p.Val523Met) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1605G>A (n.1605G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1737G>A (n.1737G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.2197G>A (p.Val733Met) | |
16 | g.3243288A>C | CA394485326 | MEFV | n.1320T>G c.2199T>G (p.Asn733Lys) c.1659T>G (p.Asn553Lys) c.1566T>G (p.Asn522Lys) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1741T>G (n.1741T>G) c.1604T>G (n.1604T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.2196T>G (p.Asn732Lys) | |
16 | g.3243288A>G | CA493383606 | MEFV | n.1320T>C c.2199T>C (p.Asn733=) c.1659T>C (p.Asn553=) c.1566T>C (p.Asn522=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1741T>C (n.1741T>C) c.1604T>C (n.1604T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.2196T>C (p.Asn732=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243288A>T | CA394485330 | MEFV | n.1320T>A c.2199T>A (p.Asn733Lys) c.1659T>A (p.Asn553Lys) c.1566T>A (p.Asn522Lys) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1741T>A (n.1741T>A) c.1604T>A (n.1604T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.2196T>A (p.Asn732Lys) | |
16 | g.3243289T>A | CA394485338 | MEFV | n.1319A>T c.2198A>T (p.Asn733Ile) c.1658A>T (p.Asn553Ile) c.1565A>T (p.Asn522Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.1735A>T (n.1735A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.2195A>T (p.Asn732Ile) | |
16 | g.3243289T>C | CA276955035 | MEFV | n.1319A>G c.2198A>G (p.Asn733Ser) c.1658A>G (p.Asn553Ser) c.1565A>G (p.Asn522Ser) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.1735A>G (n.1735A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.2195A>G (p.Asn732Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243289T>G | CA394485344 | MEFV | n.1319A>C c.2198A>C (p.Asn733Thr) c.1658A>C (p.Asn553Thr) c.1565A>C (p.Asn522Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.1735A>C (n.1735A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.2195A>C (p.Asn732Thr) | |
16 | g.3243289T= | CA2202658582 | MEFV | n.1319A= c.2198A= (p.Asn733=) c.1658A= (p.Asn553=) c.1565A= (p.Asn522=) c.*474A= (n.*474A=) c.*823A= (n.*823A=) c.1119A= (n.1119A=) c.1740A= (n.1740A=) c.1603A= (n.1603A=) c.888A= (n.888A=) c.970A= (n.970A=) c.1003A= (n.1003A=) c.1735A= (n.1735A=) c.*402A= (n.*402A=) c.2195A= (p.Asn732=) | |
16 | g.3243290T>A | CA394485347 | MEFV | n.1318A>T c.2197A>T (p.Asn733Tyr) c.1657A>T (p.Asn553Tyr) c.1564A>T (p.Asn522Tyr) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1739A>T (n.1739A>T) c.1602A>T (n.1602A>T) c.887A>T (n.887A>T) c.969A>T (n.969A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) c.1734A>T (n.1734A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.2194A>T (p.Asn732Tyr) | |
16 | g.3243290T>C | CA394485351 | MEFV | n.1318A>G c.2197A>G (p.Asn733Asp) c.1657A>G (p.Asn553Asp) c.1564A>G (p.Asn522Asp) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1739A>G (n.1739A>G) c.1602A>G (n.1602A>G) c.887A>G (n.887A>G) c.969A>G (n.969A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) c.1734A>G (n.1734A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.2194A>G (p.Asn732Asp) | |
16 | g.3243290T>G | CA394485352 | MEFV | n.1318A>C c.2197A>C (p.Asn733His) c.1657A>C (p.Asn553His) c.1564A>C (p.Asn522His) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1739A>C (n.1739A>C) c.1602A>C (n.1602A>C) c.887A>C (n.887A>C) c.969A>C (n.969A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) c.1734A>C (n.1734A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.2194A>C (p.Asn732His) | |
16 | g.3243291G>A | CA493383607 | MEFV | n.1317C>T c.2196C>T (p.Tyr732=) c.1656C>T (p.Tyr552=) c.1563C>T (p.Tyr521=) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1738C>T (n.1738C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1733C>T (n.1733C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.2193C>T (p.Tyr731=) | |
16 | g.3243291G>C | CA394485353 | MEFV | n.1317C>G c.2196C>G (p.Tyr732Ter) c.1656C>G (p.Tyr552Ter) c.1563C>G (p.Tyr521Ter) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1738C>G (n.1738C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1733C>G (n.1733C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.2193C>G (p.Tyr731Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.3243291G>T | CA394485354 | MEFV | n.1317C>A c.2196C>A (p.Tyr732Ter) c.1656C>A (p.Tyr552Ter) c.1563C>A (p.Tyr521Ter) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1738C>A (n.1738C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.886C>A (n.886C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1733C>A (n.1733C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.2193C>A (p.Tyr731Ter) | |
16 | g.3243292T>A | CA394485360 | MEFV | n.1316A>T c.2195A>T (p.Tyr732Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) c.1562A>T (p.Tyr521Phe) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1600A>T (n.1600A>T) c.885A>T (n.885A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) c.1732A>T (n.1732A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.2192A>T (p.Tyr731Phe) | |
16 | g.3243292T>C | CA394485355 | MEFV | n.1316A>G c.2195A>G (p.Tyr732Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) c.1562A>G (p.Tyr521Cys) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1600A>G (n.1600A>G) c.885A>G (n.885A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) c.1732A>G (n.1732A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.2192A>G (p.Tyr731Cys) | |
16 | g.3243292T>G | CA394485357 | MEFV | n.1316A>C c.2195A>C (p.Tyr732Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) c.1562A>C (p.Tyr521Ser) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1600A>C (n.1600A>C) c.885A>C (n.885A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) c.1732A>C (n.1732A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.2192A>C (p.Tyr731Ser) | |
16 | g.3243293A= | CA2202658583 | MEFV | n.1315T= c.2194T= (p.Tyr732=) c.1654T= (p.Tyr552=) c.1561T= (p.Tyr521=) c.*470T= (n.*470T=) c.*819T= (n.*819T=) c.1115T= (n.1115T=) c.1736T= (n.1736T=) c.1599T= (n.1599T=) c.884T= (n.884T=) c.966T= (n.966T=) c.999T= (n.999T=) c.1731T= (n.1731T=) c.*398T= (n.*398T=) c.2191T= (p.Tyr731=) | |
16 | g.3243293A>C | CA394485362 | MEFV | n.1315T>G c.2194T>G (p.Tyr732Asp) c.1654T>G (p.Tyr552Asp) c.1561T>G (p.Tyr521Asp) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.1115T>G (n.1115T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1599T>G (n.1599T>G) c.884T>G (n.884T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1731T>G (n.1731T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.2191T>G (p.Tyr731Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243293A>G | CA394485369 | MEFV | n.1315T>C c.2194T>C (p.Tyr732His) c.1654T>C (p.Tyr552His) c.1561T>C (p.Tyr521His) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.1115T>C (n.1115T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1599T>C (n.1599T>C) c.884T>C (n.884T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1731T>C (n.1731T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.2191T>C (p.Tyr731His) | ClinVar |
16 | g.3243293A>T | CA394485372 | MEFV | n.1315T>A c.2194T>A (p.Tyr732Asn) c.1654T>A (p.Tyr552Asn) c.1561T>A (p.Tyr521Asn) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.1115T>A (n.1115T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1599T>A (n.1599T>A) c.884T>A (n.884T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1731T>A (n.1731T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.2191T>A (p.Tyr731Asn) | |
16 | g.3243294A= | CA2202658584 | MEFV | n.1314T= c.2193T= (p.Phe731=) c.1653T= (p.Phe551=) c.1560T= (p.Phe520=) c.*469T= (n.*469T=) c.*818T= (n.*818T=) c.1114T= (n.1114T=) c.1735T= (n.1735T=) c.1598T= (n.1598T=) c.883T= (n.883T=) c.965T= (n.965T=) c.998T= (n.998T=) c.1730T= (n.1730T=) c.*397T= (n.*397T=) c.2190T= (p.Phe730=) | |
16 | g.3243294A>C | CA276955037 | MEFV | n.1314T>G c.2193T>G (p.Phe731Leu) c.1653T>G (p.Phe551Leu) c.1560T>G (p.Phe520Leu) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.1735T>G (n.1735T>G) c.1598T>G (n.1598T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.998T>G (n.998T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.2190T>G (p.Phe730Leu) | dbSNP |
16 | g.3243294A>G | CA493383609 | MEFV | n.1314T>C c.2193T>C (p.Phe731=) c.1653T>C (p.Phe551=) c.1560T>C (p.Phe520=) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.1735T>C (n.1735T>C) c.1598T>C (n.1598T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.998T>C (n.998T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.2190T>C (p.Phe730=) | |
16 | g.3243294A>T | CA394485380 | MEFV | n.1314T>A c.2193T>A (p.Phe731Leu) c.1653T>A (p.Phe551Leu) c.1560T>A (p.Phe520Leu) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.1735T>A (n.1735T>A) c.1598T>A (n.1598T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.998T>A (n.998T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.2190T>A (p.Phe730Leu) | |
16 | g.3243295A>C | CA394485386 | MEFV | n.1313T>G c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.1652T>G (p.Phe551Cys) c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1597T>G (n.1597T>G) c.882T>G (n.882T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.2189T>G (p.Phe730Cys) | |
16 | g.3243295A>G | CA394485394 | MEFV | n.1313T>C c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.1652T>C (p.Phe551Ser) c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1597T>C (n.1597T>C) c.882T>C (n.882T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.2189T>C (p.Phe730Ser) | |
16 | g.3243295A>T | CA394485398 | MEFV | n.1313T>A c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.1652T>A (p.Phe551Tyr) c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1597T>A (n.1597T>A) c.882T>A (n.882T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.2189T>A (p.Phe730Tyr) | |
16 | g.3243296A= | CA2202658585 | MEFV | n.1312T= c.2191T= (p.Phe731=) c.1651T= (p.Phe551=) c.1558T= (p.Phe520=) c.*467T= (n.*467T=) c.*816T= (n.*816T=) c.1112T= (n.1112T=) c.1733T= (n.1733T=) c.1596T= (n.1596T=) c.881T= (n.881T=) c.963T= (n.963T=) c.996T= (n.996T=) c.1728T= (n.1728T=) c.*395T= (n.*395T=) c.2188T= (p.Phe730=) | |
16 | g.3243296A>C | CA7859855 | MEFV | n.1312T>G c.2191T>G (p.Phe731Val) c.1651T>G (p.Phe551Val) c.1558T>G (p.Phe520Val) c.*467T>G (n.*467T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1596T>G (n.1596T>G) c.881T>G (n.881T>G) c.963T>G (n.963T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.*395T>G (n.*395T>G) c.2188T>G (p.Phe730Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243296A>G | CA394485402 | MEFV | n.1312T>C c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.1651T>C (p.Phe551Leu) c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.*467T>C (n.*467T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1596T>C (n.1596T>C) c.881T>C (n.881T>C) c.963T>C (n.963T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.*395T>C (n.*395T>C) c.2188T>C (p.Phe730Leu) | |
16 | g.3243296A>T | CA394485409 | MEFV | n.1312T>A c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.1651T>A (p.Phe551Ile) c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.*467T>A (n.*467T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1596T>A (n.1596T>A) c.881T>A (n.881T>A) c.963T>A (n.963T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.*395T>A (n.*395T>A) c.2188T>A (p.Phe730Ile) | |
16 | g.3243297G>A | CA493383614 | MEFV | n.1311C>T c.2190C>T (p.Ser730=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1557C>T (p.Ser519=) c.*466C>T (n.*466C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1595C>T (n.1595C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1727C>T (n.1727C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.2187C>T (p.Ser729=) | |
16 | g.3243297G>C | CA493383615 | MEFV | n.1311C>G c.2190C>G (p.Ser730=) c.1650C>G (p.Ser550=) c.1557C>G (p.Ser519=) c.*466C>G (n.*466C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1595C>G (n.1595C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1727C>G (n.1727C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.2187C>G (p.Ser729=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243297G= | CA2202658586 | MEFV | n.1311C= c.2190C= (p.Ser730=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1557C= (p.Ser519=) c.*466C= (n.*466C=) c.*815C= (n.*815C=) c.1111C= (n.1111C=) c.1732C= (n.1732C=) c.1595C= (n.1595C=) c.880C= (n.880C=) c.962C= (n.962C=) c.995C= (n.995C=) c.1727C= (n.1727C=) c.*394C= (n.*394C=) c.2187C= (p.Ser729=) | |
16 | g.3243297G>T | CA493383616 | MEFV | n.1311C>A c.2190C>A (p.Ser730=) c.1650C>A (p.Ser550=) c.1557C>A (p.Ser519=) c.*466C>A (n.*466C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1595C>A (n.1595C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1727C>A (n.1727C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.2187C>A (p.Ser729=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243298G>A | CA394485418 | MEFV | n.1310C>T c.2189C>T (p.Ser730Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1594C>T (n.1594C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.994C>T (n.994C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.2186C>T (p.Ser729Phe) | COSMIC |
16 | g.3243298G>C | CA394485416 | MEFV | n.1310C>G c.2189C>G (p.Ser730Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1594C>G (n.1594C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.994C>G (n.994C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.2186C>G (p.Ser729Cys) | ClinVar |
16 | g.3243298G>T | CA394485413 | MEFV | n.1310C>A c.2189C>A (p.Ser730Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1594C>A (n.1594C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.994C>A (n.994C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.2186C>A (p.Ser729Tyr) | |
16 | g.3243299A>C | CA394485428 | MEFV | n.1309T>G c.2188T>G (p.Ser730Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1730T>G (n.1730T>G) c.1593T>G (n.1593T>G) c.878T>G (n.878T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1725T>G (n.1725T>G) c.*392T>G (n.*392T>G) c.2185T>G (p.Ser729Ala) | |
16 | g.3243299A>G | CA394485439 | MEFV | n.1309T>C c.2188T>C (p.Ser730Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1730T>C (n.1730T>C) c.1593T>C (n.1593T>C) c.878T>C (n.878T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1725T>C (n.1725T>C) c.*392T>C (n.*392T>C) c.2185T>C (p.Ser729Pro) | |
16 | g.3243299A>T | CA394485433 | MEFV | n.1309T>A c.2188T>A (p.Ser730Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1730T>A (n.1730T>A) c.1593T>A (n.1593T>A) c.878T>A (n.878T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1725T>A (n.1725T>A) c.*392T>A (n.*392T>A) c.2185T>A (p.Ser729Thr) | |
16 | g.3243300G>A | CA493383618 | MEFV | n.1308C>T c.2187C>T (p.Ile729=) c.1647C>T (p.Ile549=) c.1554C>T (p.Ile518=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1729C>T (n.1729C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.877C>T (n.877C>T) c.959C>T (n.959C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1724C>T (n.1724C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.2184C>T (p.Ile728=) | |
16 | g.3243300G>C | CA394485441 | MEFV | n.1308C>G c.2187C>G (p.Ile729Met) c.1647C>G (p.Ile549Met) c.1554C>G (p.Ile518Met) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1729C>G (n.1729C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.877C>G (n.877C>G) c.959C>G (n.959C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1724C>G (n.1724C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.2184C>G (p.Ile728Met) | |
16 | g.3243300G>T | CA493383617 | MEFV | n.1308C>A c.2187C>A (p.Ile729=) c.1647C>A (p.Ile549=) c.1554C>A (p.Ile518=) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1729C>A (n.1729C>A) c.1592C>A (n.1592C>A) c.877C>A (n.877C>A) c.959C>A (n.959C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1724C>A (n.1724C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.2184C>A (p.Ile728=) | |
16 | g.3243301A>C | CA394485442 | MEFV | n.1307T>G c.2186T>G (p.Ile729Ser) c.1646T>G (p.Ile549Ser) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) c.1728T>G (n.1728T>G) c.1591T>G (n.1591T>G) c.876T>G (n.876T>G) c.958T>G (n.958T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1723T>G (n.1723T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.2183T>G (p.Ile728Ser) | |
16 | g.3243301A>G | CA394485443 | MEFV | n.1307T>C c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.1646T>C (p.Ile549Thr) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) c.1728T>C (n.1728T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.876T>C (n.876T>C) c.958T>C (n.958T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1723T>C (n.1723T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.2183T>C (p.Ile728Thr) | |
16 | g.3243301A>T | CA394485445 | MEFV | n.1307T>A c.2186T>A (p.Ile729Asn) c.1646T>A (p.Ile549Asn) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) c.1728T>A (n.1728T>A) c.1591T>A (n.1591T>A) c.876T>A (n.876T>A) c.958T>A (n.958T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1723T>A (n.1723T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.2183T>A (p.Ile728Asn) | dbSNP |
16 | g.3243302T>A | CA394485448 | MEFV | n.1306A>T c.2185A>T (p.Ile729Phe) c.1645A>T (p.Ile549Phe) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1590A>T (n.1590A>T) c.875A>T (n.875A>T) c.957A>T (n.957A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1722A>T (n.1722A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.2182A>T (p.Ile728Phe) | |
16 | g.3243302T>C | CA7859856 | MEFV | n.1306A>G c.2185A>G (p.Ile729Val) c.1645A>G (p.Ile549Val) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1590A>G (n.1590A>G) c.875A>G (n.875A>G) c.957A>G (n.957A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1722A>G (n.1722A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.2182A>G (p.Ile728Val) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243302T>G | CA394485451 | MEFV | n.1306A>C c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.1645A>C (p.Ile549Leu) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1590A>C (n.1590A>C) c.875A>C (n.875A>C) c.957A>C (n.957A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1722A>C (n.1722A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.2182A>C (p.Ile728Leu) | |
16 | g.3243302T= | CA2202658587 | MEFV | n.1306A= c.2185A= (p.Ile729=) c.1645A= (p.Ile549=) c.1552A= (p.Ile518=) c.*461A= (n.*461A=) c.*810A= (n.*810A=) c.1106A= (n.1106A=) c.1727A= (n.1727A=) c.1590A= (n.1590A=) c.875A= (n.875A=) c.957A= (n.957A=) c.990A= (n.990A=) c.1722A= (n.1722A=) c.*389A= (n.*389A=) c.2182A= (p.Ile728=) | |
16 | g.3243303G>A | CA493383620 | MEFV | n.1305C>T c.2184C>T (p.Ser728=) c.1644C>T (p.Ser548=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.874C>T (n.874C>T) c.956C>T (n.956C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.2181C>T (p.Ser727=) | |
16 | g.3243303G>C | CA394485457 | MEFV | n.1305C>G c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.1644C>G (p.Ser548Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1589C>G (n.1589C>G) c.874C>G (n.874C>G) c.956C>G (n.956C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.2181C>G (p.Ser727Arg) | |
16 | g.3243303G= | CA2202658588 | MEFV | n.1305C= c.2184C= (p.Ser728=) c.1644C= (p.Ser548=) c.1551C= (p.Ser517=) c.*460C= (n.*460C=) c.*809C= (n.*809C=) c.1105C= (n.1105C=) c.1726C= (n.1726C=) c.1589C= (n.1589C=) c.874C= (n.874C=) c.956C= (n.956C=) c.989C= (n.989C=) c.1721C= (n.1721C=) c.*388C= (n.*388C=) c.2181C= (p.Ser727=) | |
16 | g.3243303G>T | CA394485454 | MEFV | n.1305C>A c.2184C>A (p.Ser728Arg) c.1644C>A (p.Ser548Arg) c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1589C>A (n.1589C>A) c.874C>A (n.874C>A) c.956C>A (n.956C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.2181C>A (p.Ser727Arg) | dbSNP |
16 | g.3243304C>A | CA394485471 | MEFV | n.1304G>T c.2183G>T (p.Ser728Ile) c.1643G>T (p.Ser548Ile) c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1104G>T (n.1104G>T) c.1725G>T (n.1725G>T) c.1588G>T (n.1588G>T) c.873G>T (n.873G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.988G>T (n.988G>T) c.1720G>T (n.1720G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.2180G>T (p.Ser727Ile) | |
16 | g.3243304C= | CA2202658589 | MEFV | n.1304G= c.2183G= (p.Ser728=) c.1643G= (p.Ser548=) c.1550G= (p.Ser517=) c.*459G= (n.*459G=) c.*808G= (n.*808G=) c.1104G= (n.1104G=) c.1725G= (n.1725G=) c.1588G= (n.1588G=) c.873G= (n.873G=) c.955G= (n.955G=) c.988G= (n.988G=) c.1720G= (n.1720G=) c.*387G= (n.*387G=) c.2180G= (p.Ser727=) | |
16 | g.3243304C>G | CA7859857 | MEFV | n.1304G>C c.2183G>C (p.Ser728Thr) c.1643G>C (p.Ser548Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1104G>C (n.1104G>C) c.1725G>C (n.1725G>C) c.1588G>C (n.1588G>C) c.873G>C (n.873G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.988G>C (n.988G>C) c.1720G>C (n.1720G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.2180G>C (p.Ser727Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243304C>T | CA394485483 | MEFV | n.1304G>A c.2183G>A (p.Ser728Asn) c.1643G>A (p.Ser548Asn) c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1104G>A (n.1104G>A) c.1725G>A (n.1725G>A) c.1588G>A (n.1588G>A) c.873G>A (n.873G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.988G>A (n.988G>A) c.1720G>A (n.1720G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.2180G>A (p.Ser727Asn) | gnomAD v4 |