Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3243173_3243177delinsTAGTCCA2202658522MEFVn.1431_1435delinsGACTA
c.2310_2314delinsGACTA (p.Leu770=)
c.1770_1774delinsGACTA (p.Leu590=)
c.1677_1681delinsGACTA (p.Leu559=)
c.*586_*590delinsGACTA (n.*586_*590delinsGACTA)
c.*935_*939delinsGACTA (n.*935_*939delinsGACTA)
c.1231_1235delinsGACTA (n.1231_1235delinsGACTA)
c.1852_1856delinsGACTA (n.1852_1856delinsGACTA)
c.1715_1719delinsGACTA (n.1715_1719delinsGACTA)
c.1000_1004delinsGACTA (n.1000_1004delinsGACTA)
c.1082_1086delinsGACTA (n.1082_1086delinsGACTA)
c.1115_1119delinsGACTA (n.1115_1119delinsGACTA)
c.1847_1851delinsGACTA (n.1847_1851delinsGACTA)
c.*514_*518delinsGACTA (n.*514_*518delinsGACTA)
c.2307_2311delinsGACTA (p.Leu769=)
16g.3243174A>CCA493257677MEFVn.1434T>G
c.2313T>G (p.Thr771=)
c.1773T>G (p.Thr591=)
c.1680T>G (p.Thr560=)
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.1234T>G (n.1234T>G)
c.1855T>G (n.1855T>G)
c.1718T>G (n.1718T>G)
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.1085T>G (n.1085T>G)
c.1118T>G (n.1118T>G)
c.1850T>G (n.1850T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.2310T>G (p.Thr770=)
16g.3243174A>GCA493257680MEFVn.1434T>C
c.2313T>C (p.Thr771=)
c.1773T>C (p.Thr591=)
c.1680T>C (p.Thr560=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.1234T>C (n.1234T>C)
c.1855T>C (n.1855T>C)
c.1718T>C (n.1718T>C)
c.1003T>C (n.1003T>C)
c.1085T>C (n.1085T>C)
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.1850T>C (n.1850T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.2310T>C (p.Thr770=)
 gnomAD v4
16g.3243174A>TCA493257670MEFVn.1434T>A
c.2313T>A (p.Thr771=)
c.1773T>A (p.Thr591=)
c.1680T>A (p.Thr560=)
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1234T>A (n.1234T>A)
c.1855T>A (n.1855T>A)
c.1718T>A (n.1718T>A)
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.1085T>A (n.1085T>A)
c.1118T>A (n.1118T>A)
c.1850T>A (n.1850T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.2310T>A (p.Thr770=)
 ClinVar
16g.3243176_3243179delCA7859837MEFVn.1431_1434del
c.2310_2313del (p.Thr771SerfsTer?)
c.1770_1773del (p.Thr591SerfsTer?)
c.1677_1680del (p.Thr560SerfsTer?)
c.*586_*589del (n.*586_*589del)
c.*935_*938del (n.*935_*938del)
c.1231_1234del (n.1231_1234del)
c.1852_1855del (n.1852_1855del)
c.1715_1718del (n.1715_1718del)
c.1000_1003del (n.1000_1003del)
c.1082_1085del (n.1082_1085del)
c.1115_1118del (n.1115_1118del)
c.1847_1850del (n.1847_1850del)
c.*514_*517del (n.*514_*517del)
c.2307_2310del (p.Thr770SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243175G>ACA394484425MEFVn.1433C>T
c.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.1772C>T (p.Thr591Ile)
c.1679C>T (p.Thr560Ile)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*937C>T (n.*937C>T)
c.1233C>T (n.1233C>T)
c.1854C>T (n.1854C>T)
c.1717C>T (n.1717C>T)
c.1002C>T (n.1002C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1117C>T (n.1117C>T)
c.1849C>T (n.1849C>T)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.2309C>T (p.Thr770Ile)
16g.3243175G>CCA394484418MEFVn.1433C>G
c.2312C>G (p.Thr771Ser)
c.1772C>G (p.Thr591Ser)
c.1679C>G (p.Thr560Ser)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*937C>G (n.*937C>G)
c.1233C>G (n.1233C>G)
c.1854C>G (n.1854C>G)
c.1717C>G (n.1717C>G)
c.1002C>G (n.1002C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1117C>G (n.1117C>G)
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.2309C>G (p.Thr770Ser)
 gnomAD v4
16g.3243175G>TCA394484423MEFVn.1433C>A
c.2312C>A (p.Thr771Asn)
c.1772C>A (p.Thr591Asn)
c.1679C>A (p.Thr560Asn)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*937C>A (n.*937C>A)
c.1233C>A (n.1233C>A)
c.1854C>A (n.1854C>A)
c.1717C>A (n.1717C>A)
c.1002C>A (n.1002C>A)
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1117C>A (n.1117C>A)
c.1849C>A (n.1849C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.2309C>A (p.Thr770Asn)
16g.3243176T>ACA394484427MEFVn.1432A>T
c.2311A>T (p.Thr771Ser)
c.1771A>T (p.Thr591Ser)
c.1678A>T (p.Thr560Ser)
c.*587A>T (n.*587A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1232A>T (n.1232A>T)
c.1853A>T (n.1853A>T)
c.1716A>T (n.1716A>T)
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.1848A>T (n.1848A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.2308A>T (p.Thr770Ser)
16g.3243176T>CCA394484429MEFVn.1432A>G
c.2311A>G (p.Thr771Ala)
c.1771A>G (p.Thr591Ala)
c.1678A>G (p.Thr560Ala)
c.*587A>G (n.*587A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1232A>G (n.1232A>G)
c.1853A>G (n.1853A>G)
c.1716A>G (n.1716A>G)
c.1001A>G (n.1001A>G)
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.1848A>G (n.1848A>G)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.2308A>G (p.Thr770Ala)
16g.3243176T>GCA394484430MEFVn.1432A>C
c.2311A>C (p.Thr771Pro)
c.1771A>C (p.Thr591Pro)
c.1678A>C (p.Thr560Pro)
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1232A>C (n.1232A>C)
c.1853A>C (n.1853A>C)
c.1716A>C (n.1716A>C)
c.1001A>C (n.1001A>C)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.1848A>C (n.1848A>C)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.2308A>C (p.Thr770Pro)
16g.3243177C>ACA493257704MEFVn.1431G>T
c.2310G>T (p.Leu770=)
c.1770G>T (p.Leu590=)
c.1677G>T (p.Leu559=)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1231G>T (n.1231G>T)
c.1852G>T (n.1852G>T)
c.1715G>T (n.1715G>T)
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.1082G>T (n.1082G>T)
c.1115G>T (n.1115G>T)
c.1847G>T (n.1847G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.2307G>T (p.Leu769=)
 ClinVar
16g.3243177C=CA2202658523MEFVn.1431G=
c.2310G= (p.Leu770=)
c.1770G= (p.Leu590=)
c.1677G= (p.Leu559=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.1231G= (n.1231G=)
c.1852G= (n.1852G=)
c.1715G= (n.1715G=)
c.1000G= (n.1000G=)
c.1082G= (n.1082G=)
c.1115G= (n.1115G=)
c.1847G= (n.1847G=)
c.*514G= (n.*514G=)
c.2307G= (p.Leu769=)
16g.3243177C>GCA493257701MEFVn.1431G>C
c.2310G>C (p.Leu770=)
c.1770G>C (p.Leu590=)
c.1677G>C (p.Leu559=)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1231G>C (n.1231G>C)
c.1852G>C (n.1852G>C)
c.1715G>C (n.1715G>C)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.1115G>C (n.1115G>C)
c.1847G>C (n.1847G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.2307G>C (p.Leu769=)
16g.3243177C>TCA493257702MEFVn.1431G>A
c.2310G>A (p.Leu770=)
c.1770G>A (p.Leu590=)
c.1677G>A (p.Leu559=)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.1852G>A (n.1852G>A)
c.1715G>A (n.1715G>A)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1115G>A (n.1115G>A)
c.1847G>A (n.1847G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.2307G>A (p.Leu769=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243178A>CCA394484433MEFVn.1430T>G
c.2309T>G (p.Leu770Arg)
c.1769T>G (p.Leu590Arg)
c.1676T>G (p.Leu559Arg)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.1230T>G (n.1230T>G)
c.1851T>G (n.1851T>G)
c.1714T>G (n.1714T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.1114T>G (n.1114T>G)
c.1846T>G (n.1846T>G)
c.*513T>G (n.*513T>G)
c.2306T>G (p.Leu769Arg)
16g.3243178A>GCA394484440MEFVn.1430T>C
c.2309T>C (p.Leu770Pro)
c.1769T>C (p.Leu590Pro)
c.1676T>C (p.Leu559Pro)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.1230T>C (n.1230T>C)
c.1851T>C (n.1851T>C)
c.1714T>C (n.1714T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.1114T>C (n.1114T>C)
c.1846T>C (n.1846T>C)
c.*513T>C (n.*513T>C)
c.2306T>C (p.Leu769Pro)
16g.3243178A>TCA394484445MEFVn.1430T>A
c.2309T>A (p.Leu770Gln)
c.1769T>A (p.Leu590Gln)
c.1676T>A (p.Leu559Gln)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.1230T>A (n.1230T>A)
c.1851T>A (n.1851T>A)
c.1714T>A (n.1714T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.1114T>A (n.1114T>A)
c.1846T>A (n.1846T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.2306T>A (p.Leu769Gln)
16g.3243179G>ACA493257716MEFVn.1429C>T
c.2308C>T (p.Leu770=)
c.1768C>T (p.Leu590=)
c.1675C>T (p.Leu559=)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*933C>T (n.*933C>T)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.1850C>T (n.1850C>T)
c.1713C>T (n.1713C>T)
c.998C>T (n.998C>T)
c.1080C>T (n.1080C>T)
c.1113C>T (n.1113C>T)
c.1845C>T (n.1845C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.2305C>T (p.Leu769=)
16g.3243179G>CCA394484449MEFVn.1429C>G
c.2308C>G (p.Leu770Val)
c.1768C>G (p.Leu590Val)
c.1675C>G (p.Leu559Val)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*933C>G (n.*933C>G)
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.1850C>G (n.1850C>G)
c.1713C>G (n.1713C>G)
c.998C>G (n.998C>G)
c.1080C>G (n.1080C>G)
c.1113C>G (n.1113C>G)
c.1845C>G (n.1845C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.2305C>G (p.Leu769Val)
16g.3243179G>TCA394484452MEFVn.1429C>A
c.2308C>A (p.Leu770Met)
c.1768C>A (p.Leu590Met)
c.1675C>A (p.Leu559Met)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*933C>A (n.*933C>A)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.1850C>A (n.1850C>A)
c.1713C>A (n.1713C>A)
c.998C>A (n.998C>A)
c.1080C>A (n.1080C>A)
c.1113C>A (n.1113C>A)
c.1845C>A (n.1845C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.2305C>A (p.Leu769Met)
16g.3243180A=CA2202658524MEFVn.1428T=
c.2307T= (p.Pro769=)
c.1767T= (p.Pro589=)
c.1674T= (p.Pro558=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.1228T= (n.1228T=)
c.1849T= (n.1849T=)
c.1712T= (n.1712T=)
c.997T= (n.997T=)
c.1079T= (n.1079T=)
c.1112T= (n.1112T=)
c.1844T= (n.1844T=)
c.*511T= (n.*511T=)
c.2304T= (p.Pro768=)
16g.3243180A>CCA493257725MEFVn.1428T>G
c.2307T>G (p.Pro769=)
c.1767T>G (p.Pro589=)
c.1674T>G (p.Pro558=)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.1228T>G (n.1228T>G)
c.1849T>G (n.1849T>G)
c.1712T>G (n.1712T>G)
c.997T>G (n.997T>G)
c.1079T>G (n.1079T>G)
c.1112T>G (n.1112T>G)
c.1844T>G (n.1844T>G)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.2304T>G (p.Pro768=)
16g.3243180A>GCA493257735MEFVn.1428T>C
c.2307T>C (p.Pro769=)
c.1767T>C (p.Pro589=)
c.1674T>C (p.Pro558=)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1228T>C (n.1228T>C)
c.1849T>C (n.1849T>C)
c.1712T>C (n.1712T>C)
c.997T>C (n.997T>C)
c.1079T>C (n.1079T>C)
c.1112T>C (n.1112T>C)
c.1844T>C (n.1844T>C)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.2304T>C (p.Pro768=)
 dbSNP
16g.3243180A>TCA493257728MEFVn.1428T>A
c.2307T>A (p.Pro769=)
c.1767T>A (p.Pro589=)
c.1674T>A (p.Pro558=)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1228T>A (n.1228T>A)
c.1849T>A (n.1849T>A)
c.1712T>A (n.1712T>A)
c.997T>A (n.997T>A)
c.1079T>A (n.1079T>A)
c.1112T>A (n.1112T>A)
c.1844T>A (n.1844T>A)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.2304T>A (p.Pro768=)
16g.3243181G>ACA394484456MEFVn.1427C>T
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.1848C>T (n.1848C>T)
c.1711C>T (n.1711C>T)
c.996C>T (n.996C>T)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.1111C>T (n.1111C>T)
c.1843C>T (n.1843C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
16g.3243181G>CCA394484459MEFVn.1427C>G
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.1848C>G (n.1848C>G)
c.1711C>G (n.1711C>G)
c.996C>G (n.996C>G)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.1111C>G (n.1111C>G)
c.1843C>G (n.1843C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.2303C>G (p.Pro768Arg)
16g.3243181G>TCA394484463MEFVn.1427C>A
c.2306C>A (p.Pro769His)
c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.1848C>A (n.1848C>A)
c.1711C>A (n.1711C>A)
c.996C>A (n.996C>A)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.1111C>A (n.1111C>A)
c.1843C>A (n.1843C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.2303C>A (p.Pro768His)
16g.3243182G>ACA394484487MEFVn.1426C>T
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.1847C>T (n.1847C>T)
c.1710C>T (n.1710C>T)
c.995C>T (n.995C>T)
c.1077C>T (n.1077C>T)
c.1110C>T (n.1110C>T)
c.1842C>T (n.1842C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.2302C>T (p.Pro768Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243182G>CCA280326MEFVn.1426C>G
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.1847C>G (n.1847C>G)
c.1710C>G (n.1710C>G)
c.995C>G (n.995C>G)
c.1077C>G (n.1077C>G)
c.1110C>G (n.1110C>G)
c.1842C>G (n.1842C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.2302C>G (p.Pro768Ala)
 ClinVar dbSNP
16g.3243182G=CA2202658525MEFVn.1426C=
c.2305C= (p.Pro769=)
c.1765C= (p.Pro589=)
c.1672C= (p.Pro558=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.*930C= (n.*930C=)
c.1226C= (n.1226C=)
c.1847C= (n.1847C=)
c.1710C= (n.1710C=)
c.995C= (n.995C=)
c.1077C= (n.1077C=)
c.1110C= (n.1110C=)
c.1842C= (n.1842C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.2302C= (p.Pro768=)
16g.3243182G>TCA394484470MEFVn.1426C>A
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.1847C>A (n.1847C>A)
c.1710C>A (n.1710C>A)
c.995C>A (n.995C>A)
c.1077C>A (n.1077C>A)
c.1110C>A (n.1110C>A)
c.1842C>A (n.1842C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.2302C>A (p.Pro768Thr)
16g.3243183A>CCA493257759MEFVn.1425T>G
c.2304T>G (p.Ala768=)
c.1764T>G (p.Ala588=)
c.1671T>G (p.Ala557=)
c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*929T>G (n.*929T>G)
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.1846T>G (n.1846T>G)
c.1709T>G (n.1709T>G)
c.994T>G (n.994T>G)
c.1076T>G (n.1076T>G)
c.1109T>G (n.1109T>G)
c.1841T>G (n.1841T>G)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.2301T>G (p.Ala767=)
16g.3243183A>GCA493257763MEFVn.1425T>C
c.2304T>C (p.Ala768=)
c.1764T>C (p.Ala588=)
c.1671T>C (p.Ala557=)
c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*929T>C (n.*929T>C)
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.1846T>C (n.1846T>C)
c.1709T>C (n.1709T>C)
c.994T>C (n.994T>C)
c.1076T>C (n.1076T>C)
c.1109T>C (n.1109T>C)
c.1841T>C (n.1841T>C)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.2301T>C (p.Ala767=)
16g.3243183A>TCA493257766MEFVn.1425T>A
c.2304T>A (p.Ala768=)
c.1764T>A (p.Ala588=)
c.1671T>A (p.Ala557=)
c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*929T>A (n.*929T>A)
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.1846T>A (n.1846T>A)
c.1709T>A (n.1709T>A)
c.994T>A (n.994T>A)
c.1076T>A (n.1076T>A)
c.1109T>A (n.1109T>A)
c.1841T>A (n.1841T>A)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.2301T>A (p.Ala767=)
16g.3243184G>ACA394484491MEFVn.1424C>T
c.2303C>T (p.Ala768Val)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*928C>T (n.*928C>T)
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.1845C>T (n.1845C>T)
c.1708C>T (n.1708C>T)
c.993C>T (n.993C>T)
c.1075C>T (n.1075C>T)
c.1108C>T (n.1108C>T)
c.1840C>T (n.1840C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.2300C>T (p.Ala767Val)
16g.3243184G>CCA7859838MEFVn.1424C>G
c.2303C>G (p.Ala768Gly)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*928C>G (n.*928C>G)
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.1845C>G (n.1845C>G)
c.1708C>G (n.1708C>G)
c.993C>G (n.993C>G)
c.1075C>G (n.1075C>G)
c.1108C>G (n.1108C>G)
c.1840C>G (n.1840C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.2300C>G (p.Ala767Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243184G=CA2202658526MEFVn.1424C=
c.2303C= (p.Ala768=)
c.1763C= (p.Ala588=)
c.1670C= (p.Ala557=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*928C= (n.*928C=)
c.1224C= (n.1224C=)
c.1845C= (n.1845C=)
c.1708C= (n.1708C=)
c.993C= (n.993C=)
c.1075C= (n.1075C=)
c.1108C= (n.1108C=)
c.1840C= (n.1840C=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.2300C= (p.Ala767=)
16g.3243184G>TCA394484506MEFVn.1424C>A
c.2303C>A (p.Ala768Asp)
c.1763C>A (p.Ala588Asp)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*928C>A (n.*928C>A)
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.1845C>A (n.1845C>A)
c.1708C>A (n.1708C>A)
c.993C>A (n.993C>A)
c.1075C>A (n.1075C>A)
c.1108C>A (n.1108C>A)
c.1840C>A (n.1840C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.2300C>A (p.Ala767Asp)
16g.3243185C>ACA394484508MEFVn.1423G>T
c.2302G>T (p.Ala768Ser)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1223G>T (n.1223G>T)
c.1844G>T (n.1844G>T)
c.1707G>T (n.1707G>T)
c.992G>T (n.992G>T)
c.1074G>T (n.1074G>T)
c.1107G>T (n.1107G>T)
c.1839G>T (n.1839G>T)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.2299G>T (p.Ala767Ser)
16g.3243185C=CA2202658527MEFVn.1423G=
c.2302G= (p.Ala768=)
c.1762G= (p.Ala588=)
c.1669G= (p.Ala557=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.*927G= (n.*927G=)
c.1223G= (n.1223G=)
c.1844G= (n.1844G=)
c.1707G= (n.1707G=)
c.992G= (n.992G=)
c.1074G= (n.1074G=)
c.1107G= (n.1107G=)
c.1839G= (n.1839G=)
c.*506G= (n.*506G=)
c.2299G= (p.Ala767=)
16g.3243185C>GCA394484510MEFVn.1423G>C
c.2302G>C (p.Ala768Pro)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1223G>C (n.1223G>C)
c.1844G>C (n.1844G>C)
c.1707G>C (n.1707G>C)
c.992G>C (n.992G>C)
c.1074G>C (n.1074G>C)
c.1107G>C (n.1107G>C)
c.1839G>C (n.1839G>C)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.2299G>C (p.Ala767Pro)
 gnomAD v4
16g.3243185C>TCA394484514MEFVn.1423G>A
c.2302G>A (p.Ala768Thr)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1223G>A (n.1223G>A)
c.1844G>A (n.1844G>A)
c.1707G>A (n.1707G>A)
c.992G>A (n.992G>A)
c.1074G>A (n.1074G>A)
c.1107G>A (n.1107G>A)
c.1839G>A (n.1839G>A)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.2299G>A (p.Ala767Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243186T>ACA493257790MEFVn.1422A>T
c.2301A>T (p.Thr767=)
c.1761A>T (p.Thr587=)
c.1668A>T (p.Thr556=)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1222A>T (n.1222A>T)
c.1843A>T (n.1843A>T)
c.1706A>T (n.1706A>T)
c.991A>T (n.991A>T)
c.1073A>T (n.1073A>T)
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.1838A>T (n.1838A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.2298A>T (p.Thr766=)
16g.3243186T>CCA493257791MEFVn.1422A>G
c.2301A>G (p.Thr767=)
c.1761A>G (p.Thr587=)
c.1668A>G (p.Thr556=)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1222A>G (n.1222A>G)
c.1843A>G (n.1843A>G)
c.1706A>G (n.1706A>G)
c.991A>G (n.991A>G)
c.1073A>G (n.1073A>G)
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.1838A>G (n.1838A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.2298A>G (p.Thr766=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.3243186T>GCA493257795MEFVn.1422A>C
c.2301A>C (p.Thr767=)
c.1761A>C (p.Thr587=)
c.1668A>C (p.Thr556=)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.1843A>C (n.1843A>C)
c.1706A>C (n.1706A>C)
c.991A>C (n.991A>C)
c.1073A>C (n.1073A>C)
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.1838A>C (n.1838A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.2298A>C (p.Thr766=)
16g.3243187G>ACA394484522MEFVn.1421C>T
c.2300C>T (p.Thr767Ile)
c.1760C>T (p.Thr587Ile)
c.1667C>T (p.Thr556Ile)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1221C>T (n.1221C>T)
c.1842C>T (n.1842C>T)
c.1705C>T (n.1705C>T)
c.990C>T (n.990C>T)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.1105C>T (n.1105C>T)
c.1837C>T (n.1837C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
 gnomAD v4
16g.3243187G>CCA394484524MEFVn.1421C>G
c.2300C>G (p.Thr767Arg)
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.1667C>G (p.Thr556Arg)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.1221C>G (n.1221C>G)
c.1842C>G (n.1842C>G)
c.1705C>G (n.1705C>G)
c.990C>G (n.990C>G)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.1105C>G (n.1105C>G)
c.1837C>G (n.1837C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.2297C>G (p.Thr766Arg)
 gnomAD v4
16g.3243187G>TCA394484527MEFVn.1421C>A
c.2300C>A (p.Thr767Lys)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1667C>A (p.Thr556Lys)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.1221C>A (n.1221C>A)
c.1842C>A (n.1842C>A)
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.990C>A (n.990C>A)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.1105C>A (n.1105C>A)
c.1837C>A (n.1837C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.2297C>A (p.Thr766Lys)
16g.3243188T>ACA394484533MEFVn.1420A>T
c.2299A>T (p.Thr767Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1666A>T (p.Thr556Ser)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*924A>T (n.*924A>T)
c.1220A>T (n.1220A>T)
c.1841A>T (n.1841A>T)
c.1704A>T (n.1704A>T)
c.989A>T (n.989A>T)
c.1071A>T (n.1071A>T)
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.2296A>T (p.Thr766Ser)
16g.3243188T>CCA394484535MEFVn.1420A>G
c.2299A>G (p.Thr767Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1666A>G (p.Thr556Ala)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*924A>G (n.*924A>G)
c.1220A>G (n.1220A>G)
c.1841A>G (n.1841A>G)
c.1704A>G (n.1704A>G)
c.989A>G (n.989A>G)
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c.1836A>G (n.1836A>G)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.2296A>G (p.Thr766Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243188T>GCA394484538MEFVn.1420A>C
c.2299A>C (p.Thr767Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1666A>C (p.Thr556Pro)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.1841A>C (n.1841A>C)
c.1704A>C (n.1704A>C)
c.989A>C (n.989A>C)
c.1071A>C (n.1071A>C)
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.2296A>C (p.Thr766Pro)
16g.3243188T=CA2202658528MEFVn.1420A=
c.2299A= (p.Thr767=)
c.1759A= (p.Thr587=)
c.1666A= (p.Thr556=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.*924A= (n.*924A=)
c.1220A= (n.1220A=)
c.1841A= (n.1841A=)
c.1704A= (n.1704A=)
c.989A= (n.989A=)
c.1071A= (n.1071A=)
c.1104A= (n.1104A=)
c.1836A= (n.1836A=)
c.*503A= (n.*503A=)
c.2296A= (p.Thr766=)
16g.3243189G>ACA493257816MEFVn.1419C>T
c.2298C>T (p.Asn766=)
c.1758C>T (p.Asn586=)
c.1665C>T (p.Asn555=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1219C>T (n.1219C>T)
c.1840C>T (n.1840C>T)
c.1703C>T (n.1703C>T)
c.988C>T (n.988C>T)
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.1103C>T (n.1103C>T)
c.1835C>T (n.1835C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.2295C>T (p.Asn765=)
16g.3243189G>CCA394484544MEFVn.1419C>G
c.2298C>G (p.Asn766Lys)
c.1758C>G (p.Asn586Lys)
c.1665C>G (p.Asn555Lys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*923C>G (n.*923C>G)
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c.1103C>G (n.1103C>G)
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c.*502C>G (n.*502C>G)
c.2295C>G (p.Asn765Lys)
16g.3243189G=CA2202658529MEFVn.1419C=
c.2298C= (p.Asn766=)
c.1758C= (p.Asn586=)
c.1665C= (p.Asn555=)
c.*574C= (n.*574C=)
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c.1219C= (n.1219C=)
c.1840C= (n.1840C=)
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c.988C= (n.988C=)
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c.1103C= (n.1103C=)
c.1835C= (n.1835C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.2295C= (p.Asn765=)
16g.3243189G>TCA394484540MEFVn.1419C>A
c.2298C>A (p.Asn766Lys)
c.1758C>A (p.Asn586Lys)
c.1665C>A (p.Asn555Lys)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1219C>A (n.1219C>A)
c.1840C>A (n.1840C>A)
c.1703C>A (n.1703C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.1835C>A (n.1835C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.2295C>A (p.Asn765Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243190T>ACA394484546MEFVn.1418A>T
c.2297A>T (p.Asn766Ile)
c.1757A>T (p.Asn586Ile)
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c.*573A>T (n.*573A>T)
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c.1834A>T (n.1834A>T)
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c.2294A>T (p.Asn765Ile)
16g.3243190T>CCA394484552MEFVn.1418A>G
c.2297A>G (p.Asn766Ser)
c.1757A>G (p.Asn586Ser)
c.1664A>G (p.Asn555Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*922A>G (n.*922A>G)
c.1218A>G (n.1218A>G)
c.1839A>G (n.1839A>G)
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c.*501A>G (n.*501A>G)
c.2294A>G (p.Asn765Ser)
16g.3243190T>GCA394484547MEFVn.1418A>C
c.2297A>C (p.Asn766Thr)
c.1757A>C (p.Asn586Thr)
c.1664A>C (p.Asn555Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*922A>C (n.*922A>C)
c.1218A>C (n.1218A>C)
c.1839A>C (n.1839A>C)
c.1702A>C (n.1702A>C)
c.987A>C (n.987A>C)
c.1069A>C (n.1069A>C)
c.1102A>C (n.1102A>C)
c.1834A>C (n.1834A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.2294A>C (p.Asn765Thr)
16g.3243191T>ACA394484553MEFVn.1417A>T
c.2296A>T (p.Asn766Tyr)
c.1756A>T (p.Asn586Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1217A>T (n.1217A>T)
c.1838A>T (n.1838A>T)
c.1701A>T (n.1701A>T)
c.986A>T (n.986A>T)
c.1068A>T (n.1068A>T)
c.1101A>T (n.1101A>T)
c.1833A>T (n.1833A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.2293A>T (p.Asn765Tyr)
16g.3243191T>CCA394484554MEFVn.1417A>G
c.2296A>G (p.Asn766Asp)
c.1756A>G (p.Asn586Asp)
c.1663A>G (p.Asn555Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*921A>G (n.*921A>G)
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c.2293A>G (p.Asn765Asp)
16g.3243191T>GCA7859839MEFVn.1417A>C
c.2296A>C (p.Asn766His)
c.1756A>C (p.Asn586His)
c.1663A>C (p.Asn555His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1217A>C (n.1217A>C)
c.1838A>C (n.1838A>C)
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c.986A>C (n.986A>C)
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c.1101A>C (n.1101A>C)
c.1833A>C (n.1833A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.2293A>C (p.Asn765His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243191T=CA2202658530MEFVn.1417A=
c.2296A= (p.Asn766=)
c.1756A= (p.Asn586=)
c.1663A= (p.Asn555=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.*921A= (n.*921A=)
c.1217A= (n.1217A=)
c.1838A= (n.1838A=)
c.1701A= (n.1701A=)
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c.1833A= (n.1833A=)
c.*500A= (n.*500A=)
c.2293A= (p.Asn765=)
16g.3243192C>ACA394484557MEFVn.1416G>T
c.2295G>T (p.Lys765Asn)
c.1755G>T (p.Lys585Asn)
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.1837G>T (n.1837G>T)
c.1700G>T (n.1700G>T)
c.985G>T (n.985G>T)
c.1067G>T (n.1067G>T)
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1832G>T (n.1832G>T)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.2292G>T (p.Lys764Asn)
16g.3243192C>GCA394484560MEFVn.1416G>C
c.2295G>C (p.Lys765Asn)
c.1755G>C (p.Lys585Asn)
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.1837G>C (n.1837G>C)
c.1700G>C (n.1700G>C)
c.985G>C (n.985G>C)
c.1067G>C (n.1067G>C)
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.1832G>C (n.1832G>C)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.2292G>C (p.Lys764Asn)
16g.3243192C>TCA493257843MEFVn.1416G>A
c.2295G>A (p.Lys765=)
c.1755G>A (p.Lys585=)
c.1662G>A (p.Lys554=)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.1837G>A (n.1837G>A)
c.1700G>A (n.1700G>A)
c.985G>A (n.985G>A)
c.1067G>A (n.1067G>A)
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.1832G>A (n.1832G>A)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.2292G>A (p.Lys764=)
16g.3243193T>ACA394484563MEFVn.1415A>T
c.2294A>T (p.Lys765Met)
c.1754A>T (p.Lys585Met)
c.1661A>T (p.Lys554Met)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*919A>T (n.*919A>T)
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.1836A>T (n.1836A>T)
c.1699A>T (n.1699A>T)
c.984A>T (n.984A>T)
c.1066A>T (n.1066A>T)
c.1099A>T (n.1099A>T)
c.1831A>T (n.1831A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.2291A>T (p.Lys764Met)
16g.3243193T>CCA394484564MEFVn.1415A>G
c.2294A>G (p.Lys765Arg)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*919A>G (n.*919A>G)
c.1215A>G (n.1215A>G)
c.1836A>G (n.1836A>G)
c.1699A>G (n.1699A>G)
c.984A>G (n.984A>G)
c.1066A>G (n.1066A>G)
c.1099A>G (n.1099A>G)
c.1831A>G (n.1831A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.2291A>G (p.Lys764Arg)
 gnomAD v4
16g.3243193T>GCA394484567MEFVn.1415A>C
c.2294A>C (p.Lys765Thr)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.1836A>C (n.1836A>C)
c.1699A>C (n.1699A>C)
c.984A>C (n.984A>C)
c.1066A>C (n.1066A>C)
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.1831A>C (n.1831A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.2291A>C (p.Lys764Thr)
16g.3243194T>ACA394484568MEFVn.1414A>T
c.2293A>T (p.Lys765Ter)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1214A>T (n.1214A>T)
c.1835A>T (n.1835A>T)
c.1698A>T (n.1698A>T)
c.983A>T (n.983A>T)
c.1065A>T (n.1065A>T)
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.1830A>T (n.1830A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.2290A>T (p.Lys764Ter)
16g.3243194T>CCA394484569MEFVn.1414A>G
c.2293A>G (p.Lys765Glu)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1214A>G (n.1214A>G)
c.1835A>G (n.1835A>G)
c.1698A>G (n.1698A>G)
c.983A>G (n.983A>G)
c.1065A>G (n.1065A>G)
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1830A>G (n.1830A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.2290A>G (p.Lys764Glu)
16g.3243194T>GCA394484572MEFVn.1414A>C
c.2293A>C (p.Lys765Gln)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1214A>C (n.1214A>C)
c.1835A>C (n.1835A>C)
c.1698A>C (n.1698A>C)
c.983A>C (n.983A>C)
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1830A>C (n.1830A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.2290A>C (p.Lys764Gln)
16g.3243195C>ACA7859840MEFVn.1413G>T
c.2292G>T (p.Gly764=)
c.1752G>T (p.Gly584=)
c.1659G>T (p.Gly553=)
c.*568G>T (n.*568G>T)
c.*917G>T (n.*917G>T)
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.1834G>T (n.1834G>T)
c.1697G>T (n.1697G>T)
c.982G>T (n.982G>T)
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c.1097G>T (n.1097G>T)
c.1829G>T (n.1829G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.2289G>T (p.Gly763=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243195C=CA2202658531MEFVn.1413G=
c.2292G= (p.Gly764=)
c.1752G= (p.Gly584=)
c.1659G= (p.Gly553=)
c.*568G= (n.*568G=)
c.*917G= (n.*917G=)
c.1213G= (n.1213G=)
c.1834G= (n.1834G=)
c.1697G= (n.1697G=)
c.982G= (n.982G=)
c.1064G= (n.1064G=)
c.1097G= (n.1097G=)
c.1829G= (n.1829G=)
c.*496G= (n.*496G=)
c.2289G= (p.Gly763=)
16g.3243195C>GCA493257861MEFVn.1413G>C
c.2292G>C (p.Gly764=)
c.1752G>C (p.Gly584=)
c.1659G>C (p.Gly553=)
c.*568G>C (n.*568G>C)
c.*917G>C (n.*917G>C)
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.1834G>C (n.1834G>C)
c.1697G>C (n.1697G>C)
c.982G>C (n.982G>C)
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.1097G>C (n.1097G>C)
c.1829G>C (n.1829G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.2289G>C (p.Gly763=)
16g.3243195C>TCA7859841MEFVn.1413G>A
c.2292G>A (p.Gly764=)
c.1752G>A (p.Gly584=)
c.1659G>A (p.Gly553=)
c.*568G>A (n.*568G>A)
c.*917G>A (n.*917G>A)
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.1834G>A (n.1834G>A)
c.1697G>A (n.1697G>A)
c.982G>A (n.982G>A)
c.1064G>A (n.1064G>A)
c.1097G>A (n.1097G>A)
c.1829G>A (n.1829G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.2289G>A (p.Gly763=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243196C>ACA394484581MEFVn.1412G>T
c.2291G>T (p.Gly764Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1658G>T (p.Gly553Val)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*916G>T (n.*916G>T)
c.1212G>T (n.1212G>T)
c.1833G>T (n.1833G>T)
c.1696G>T (n.1696G>T)
c.981G>T (n.981G>T)
c.1063G>T (n.1063G>T)
c.1096G>T (n.1096G>T)
c.1828G>T (n.1828G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.2288G>T (p.Gly763Val)
16g.3243196C>GCA394484588MEFVn.1412G>C
c.2291G>C (p.Gly764Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1658G>C (p.Gly553Ala)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*916G>C (n.*916G>C)
c.1212G>C (n.1212G>C)
c.1833G>C (n.1833G>C)
c.1696G>C (n.1696G>C)
c.981G>C (n.981G>C)
c.1063G>C (n.1063G>C)
c.1096G>C (n.1096G>C)
c.1828G>C (n.1828G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
 ClinVar
16g.3243196C>TCA394484585MEFVn.1412G>A
c.2291G>A (p.Gly764Glu)
c.1751G>A (p.Gly584Glu)
c.1658G>A (p.Gly553Glu)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*916G>A (n.*916G>A)
c.1212G>A (n.1212G>A)
c.1833G>A (n.1833G>A)
c.1696G>A (n.1696G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
c.1063G>A (n.1063G>A)
c.1096G>A (n.1096G>A)
c.1828G>A (n.1828G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.2288G>A (p.Gly763Glu)
16g.3243197C>ACA394484592MEFVn.1411G>T
c.2290G>T (p.Gly764Trp)
c.1750G>T (p.Gly584Trp)
c.1657G>T (p.Gly553Trp)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.1211G>T (n.1211G>T)
c.1832G>T (n.1832G>T)
c.1695G>T (n.1695G>T)
c.980G>T (n.980G>T)
c.1062G>T (n.1062G>T)
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.1827G>T (n.1827G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.2287G>T (p.Gly763Trp)
 gnomAD v4
16g.3243197C=CA2202658532MEFVn.1411G=
c.2290G= (p.Gly764=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1657G= (p.Gly553=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.1211G= (n.1211G=)
c.1832G= (n.1832G=)
c.1695G= (n.1695G=)
c.980G= (n.980G=)
c.1062G= (n.1062G=)
c.1095G= (n.1095G=)
c.1827G= (n.1827G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.2287G= (p.Gly763=)
16g.3243197C>GCA394484595MEFVn.1411G>C
c.2290G>C (p.Gly764Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1657G>C (p.Gly553Arg)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1211G>C (n.1211G>C)
c.1832G>C (n.1832G>C)
c.1695G>C (n.1695G>C)
c.980G>C (n.980G>C)
c.1062G>C (n.1062G>C)
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.1827G>C (n.1827G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
16g.3243197C>TCA394484598MEFVn.1411G>A
c.2290G>A (p.Gly764Arg)
c.1750G>A (p.Gly584Arg)
c.1657G>A (p.Gly553Arg)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1211G>A (n.1211G>A)
c.1832G>A (n.1832G>A)
c.1695G>A (n.1695G>A)
c.980G>A (n.980G>A)
c.1062G>A (n.1062G>A)
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.1827G>A (n.1827G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.2287G>A (p.Gly763Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243198T>ACA493257884MEFVn.1410A>T
c.2289A>T (p.Gly763=)
c.1749A>T (p.Gly583=)
c.1656A>T (p.Gly552=)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.1210A>T (n.1210A>T)
c.1831A>T (n.1831A>T)
c.1694A>T (n.1694A>T)
c.979A>T (n.979A>T)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.1826A>T (n.1826A>T)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.2286A>T (p.Gly762=)
16g.3243198T>CCA493257886MEFVn.1410A>G
c.2289A>G (p.Gly763=)
c.1749A>G (p.Gly583=)
c.1656A>G (p.Gly552=)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.1210A>G (n.1210A>G)
c.1831A>G (n.1831A>G)
c.1694A>G (n.1694A>G)
c.979A>G (n.979A>G)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.1094A>G (n.1094A>G)
c.1826A>G (n.1826A>G)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.2286A>G (p.Gly762=)
16g.3243198T>GCA493257888MEFVn.1410A>C
c.2289A>C (p.Gly763=)
c.1749A>C (p.Gly583=)
c.1656A>C (p.Gly552=)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.1210A>C (n.1210A>C)
c.1831A>C (n.1831A>C)
c.1694A>C (n.1694A>C)
c.979A>C (n.979A>C)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.1826A>C (n.1826A>C)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.2286A>C (p.Gly762=)
16g.3243199C>ACA394484603MEFVn.1409G>T
c.2288G>T (p.Gly763Val)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1655G>T (p.Gly552Val)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.1830G>T (n.1830G>T)
c.1693G>T (n.1693G>T)
c.978G>T (n.978G>T)
c.1060G>T (n.1060G>T)
c.1093G>T (n.1093G>T)
c.1825G>T (n.1825G>T)
c.*492G>T (n.*492G>T)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
16g.3243199C>GCA394484607MEFVn.1409G>C
c.2288G>C (p.Gly763Ala)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1655G>C (p.Gly552Ala)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.1830G>C (n.1830G>C)
c.1693G>C (n.1693G>C)
c.978G>C (n.978G>C)
c.1060G>C (n.1060G>C)
c.1093G>C (n.1093G>C)
c.1825G>C (n.1825G>C)
c.*492G>C (n.*492G>C)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
16g.3243199C>TCA394484608MEFVn.1409G>A
c.2288G>A (p.Gly763Glu)
c.1748G>A (p.Gly583Glu)
c.1655G>A (p.Gly552Glu)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.1830G>A (n.1830G>A)
c.1693G>A (n.1693G>A)
c.978G>A (n.978G>A)
c.1060G>A (n.1060G>A)
c.1093G>A (n.1093G>A)
c.1825G>A (n.1825G>A)
c.*492G>A (n.*492G>A)
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
 COSMIC
16g.3243200C>ACA394484609MEFVn.1408G>T
c.2287G>T (p.Gly763Ter)
c.1747G>T (p.Gly583Ter)
c.1654G>T (p.Gly552Ter)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*912G>T (n.*912G>T)
c.1208G>T (n.1208G>T)
c.1829G>T (n.1829G>T)
c.1692G>T (n.1692G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
c.1059G>T (n.1059G>T)
c.1092G>T (n.1092G>T)
c.1824G>T (n.1824G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.2284G>T (p.Gly762Ter)
16g.3243200C>GCA394484610MEFVn.1408G>C
c.2287G>C (p.Gly763Arg)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1654G>C (p.Gly552Arg)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*912G>C (n.*912G>C)
c.1208G>C (n.1208G>C)
c.1829G>C (n.1829G>C)
c.1692G>C (n.1692G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
c.1059G>C (n.1059G>C)
c.1092G>C (n.1092G>C)
c.1824G>C (n.1824G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
16g.3243200C>TCA394484611MEFVn.1408G>A
c.2287G>A (p.Gly763Arg)
c.1747G>A (p.Gly583Arg)
c.1654G>A (p.Gly552Arg)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*912G>A (n.*912G>A)
c.1208G>A (n.1208G>A)
c.1829G>A (n.1829G>A)
c.1692G>A (n.1692G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
c.1059G>A (n.1059G>A)
c.1092G>A (n.1092G>A)
c.1824G>A (n.1824G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3243201A>CCA394484615MEFVn.1407T>G
c.2286T>G (p.Asp762Glu)
c.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.1653T>G (p.Asp551Glu)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*911T>G (n.*911T>G)
c.1207T>G (n.1207T>G)
c.1828T>G (n.1828T>G)
c.1691T>G (n.1691T>G)
c.976T>G (n.976T>G)
c.1058T>G (n.1058T>G)
c.1091T>G (n.1091T>G)
c.1823T>G (n.1823T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.2283T>G (p.Asp761Glu)
16g.3243201A>GCA493257898MEFVn.1407T>C
c.2286T>C (p.Asp762=)
c.1746T>C (p.Asp582=)
c.1653T>C (p.Asp551=)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
c.1207T>C (n.1207T>C)
c.1828T>C (n.1828T>C)
c.1691T>C (n.1691T>C)
c.976T>C (n.976T>C)
c.1058T>C (n.1058T>C)
c.1091T>C (n.1091T>C)
c.1823T>C (n.1823T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.2283T>C (p.Asp761=)
16g.3243201A>TCA394484628MEFVn.1407T>A
c.2286T>A (p.Asp762Glu)
c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.1653T>A (p.Asp551Glu)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
c.1207T>A (n.1207T>A)
c.1828T>A (n.1828T>A)
c.1691T>A (n.1691T>A)
c.976T>A (n.976T>A)
c.1058T>A (n.1058T>A)
c.1091T>A (n.1091T>A)
c.1823T>A (n.1823T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.2283T>A (p.Asp761Glu)
16g.3243202T>ACA394484646MEFVn.1406A>T
c.2285A>T (p.Asp762Val)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1652A>T (p.Asp551Val)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.1827A>T (n.1827A>T)
c.1690A>T (n.1690A>T)
c.975A>T (n.975A>T)
c.1057A>T (n.1057A>T)
c.1090A>T (n.1090A>T)
c.1822A>T (n.1822A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.2282A>T (p.Asp761Val)
16g.3243202T>CCA394484644MEFVn.1406A>G
c.2285A>G (p.Asp762Gly)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.1827A>G (n.1827A>G)
c.1690A>G (n.1690A>G)
c.975A>G (n.975A>G)
c.1057A>G (n.1057A>G)
c.1090A>G (n.1090A>G)
c.1822A>G (n.1822A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.2282A>G (p.Asp761Gly)
16g.3243202T>GCA394484632MEFVn.1406A>C
c.2285A>C (p.Asp762Ala)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.1827A>C (n.1827A>C)
c.1690A>C (n.1690A>C)
c.975A>C (n.975A>C)
c.1057A>C (n.1057A>C)
c.1090A>C (n.1090A>C)
c.1822A>C (n.1822A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.2282A>C (p.Asp761Ala)
16g.3243203C>ACA394484674MEFVn.1405G>T
c.2284G>T (p.Asp762Tyr)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.1826G>T (n.1826G>T)
c.1689G>T (n.1689G>T)
c.974G>T (n.974G>T)
c.1056G>T (n.1056G>T)
c.1089G>T (n.1089G>T)
c.1821G>T (n.1821G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.2281G>T (p.Asp761Tyr)
16g.3243203C=CA2202658533MEFVn.1405G=
c.2284G= (p.Asp762=)
c.1744G= (p.Asp582=)
c.1651G= (p.Asp551=)
c.*560G= (n.*560G=)
c.*909G= (n.*909G=)
c.1205G= (n.1205G=)
c.1826G= (n.1826G=)
c.1689G= (n.1689G=)
c.974G= (n.974G=)
c.1056G= (n.1056G=)
c.1089G= (n.1089G=)
c.1821G= (n.1821G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.2281G= (p.Asp761=)
16g.3243203C>GCA394484649MEFVn.1405G>C
c.2284G>C (p.Asp762His)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1651G>C (p.Asp551His)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.1826G>C (n.1826G>C)
c.1689G>C (n.1689G>C)
c.974G>C (n.974G>C)
c.1056G>C (n.1056G>C)
c.1089G>C (n.1089G>C)
c.1821G>C (n.1821G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.2281G>C (p.Asp761His)
16g.3243203C>TCA394484672MEFVn.1405G>A
c.2284G>A (p.Asp762Asn)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.1826G>A (n.1826G>A)
c.1689G>A (n.1689G>A)
c.974G>A (n.974G>A)
c.1056G>A (n.1056G>A)
c.1089G>A (n.1089G>A)
c.1821G>A (n.1821G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.2281G>A (p.Asp761Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243204A=CA2202658534MEFVn.1404T=
c.2283T= (p.Arg761=)
c.1743T= (p.Arg581=)
c.1650T= (p.Arg550=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*908T= (n.*908T=)
c.1204T= (n.1204T=)
c.1825T= (n.1825T=)
c.1688T= (n.1688T=)
c.973T= (n.973T=)
c.1055T= (n.1055T=)
c.1088T= (n.1088T=)
c.1820T= (n.1820T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.2280T= (p.Arg760=)
16g.3243204A>CCA493257912MEFVn.1404T>G
c.2283T>G (p.Arg761=)
c.1743T>G (p.Arg581=)
c.1650T>G (p.Arg550=)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.1204T>G (n.1204T>G)
c.1825T>G (n.1825T>G)
c.1688T>G (n.1688T>G)
c.973T>G (n.973T>G)
c.1055T>G (n.1055T>G)
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.1820T>G (n.1820T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.2280T>G (p.Arg760=)
16g.3243204A>GCA493257914MEFVn.1404T>C
c.2283T>C (p.Arg761=)
c.1743T>C (p.Arg581=)
c.1650T>C (p.Arg550=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.1204T>C (n.1204T>C)
c.1825T>C (n.1825T>C)
c.1688T>C (n.1688T>C)
c.973T>C (n.973T>C)
c.1055T>C (n.1055T>C)
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.1820T>C (n.1820T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.2280T>C (p.Arg760=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243204A>TCA493257916MEFVn.1404T>A
c.2283T>A (p.Arg761=)
c.1743T>A (p.Arg581=)
c.1650T>A (p.Arg550=)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.1204T>A (n.1204T>A)
c.1825T>A (n.1825T>A)
c.1688T>A (n.1688T>A)
c.973T>A (n.973T>A)
c.1055T>A (n.1055T>A)
c.1088T>A (n.1088T>A)
c.1820T>A (n.1820T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.2280T>A (p.Arg760=)
16g.3243205C>ACA394484681MEFVn.1403G>T
c.2282G>T (p.Arg761Leu)
c.1742G>T (p.Arg581Leu)
c.1649G>T (p.Arg550Leu)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.1203G>T (n.1203G>T)
c.1824G>T (n.1824G>T)
c.1687G>T (n.1687G>T)
c.972G>T (n.972G>T)
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.1087G>T (n.1087G>T)
c.1819G>T (n.1819G>T)
c.*486G>T (n.*486G>T)
c.2279G>T (p.Arg760Leu)
 dbSNP
16g.3243205C=CA2202658535MEFVn.1403G=
c.2282G= (p.Arg761=)
c.1742G= (p.Arg581=)
c.1649G= (p.Arg550=)
c.*558G= (n.*558G=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.1203G= (n.1203G=)
c.1824G= (n.1824G=)
c.1687G= (n.1687G=)
c.972G= (n.972G=)
c.1054G= (n.1054G=)
c.1087G= (n.1087G=)
c.1819G= (n.1819G=)
c.*486G= (n.*486G=)
c.2279G= (p.Arg760=)
16g.3243205C>GCA394484682MEFVn.1403G>C
c.2282G>C (p.Arg761Pro)
c.1742G>C (p.Arg581Pro)
c.1649G>C (p.Arg550Pro)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.1203G>C (n.1203G>C)
c.1824G>C (n.1824G>C)
c.1687G>C (n.1687G>C)
c.972G>C (n.972G>C)
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.1087G>C (n.1087G>C)
c.1819G>C (n.1819G>C)
c.*486G>C (n.*486G>C)
c.2279G>C (p.Arg760Pro)
16g.3243205C>TCA280110MEFVn.1403G>A
c.2282G>A (p.Arg761His)
c.1742G>A (p.Arg581His)
c.1649G>A (p.Arg550His)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.1203G>A (n.1203G>A)
c.1824G>A (n.1824G>A)
c.1687G>A (n.1687G>A)
c.972G>A (n.972G>A)
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.1087G>A (n.1087G>A)
c.1819G>A (n.1819G>A)
c.*486G>A (n.*486G>A)
c.2279G>A (p.Arg760His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243206G>ACA7859842MEFVn.1402C>T
c.2281C>T (p.Arg761Cys)
c.1741C>T (p.Arg581Cys)
c.1648C>T (p.Arg550Cys)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.1823C>T (n.1823C>T)
c.1686C>T (n.1686C>T)
c.971C>T (n.971C>T)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.1086C>T (n.1086C>T)
c.1818C>T (n.1818C>T)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.2278C>T (p.Arg760Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243206G>CCA394484689MEFVn.1402C>G
c.2281C>G (p.Arg761Gly)
c.1741C>G (p.Arg581Gly)
c.1648C>G (p.Arg550Gly)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.1823C>G (n.1823C>G)
c.1686C>G (n.1686C>G)
c.971C>G (n.971C>G)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.1086C>G (n.1086C>G)
c.1818C>G (n.1818C>G)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.2278C>G (p.Arg760Gly)
16g.3243206G=CA2202658536MEFVn.1402C=
c.2281C= (p.Arg761=)
c.1741C= (p.Arg581=)
c.1648C= (p.Arg550=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*906C= (n.*906C=)
c.1202C= (n.1202C=)
c.1823C= (n.1823C=)
c.1686C= (n.1686C=)
c.971C= (n.971C=)
c.1053C= (n.1053C=)
c.1086C= (n.1086C=)
c.1818C= (n.1818C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.2278C= (p.Arg760=)
16g.3243206G>TCA394484687MEFVn.1402C>A
c.2281C>A (p.Arg761Ser)
c.1741C>A (p.Arg581Ser)
c.1648C>A (p.Arg550Ser)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.1823C>A (n.1823C>A)
c.1686C>A (n.1686C>A)
c.971C>A (n.971C>A)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.1086C>A (n.1086C>A)
c.1818C>A (n.1818C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.2278C>A (p.Arg760Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.3243207T>ACA493257930MEFVn.1401A>T
c.2280A>T (p.Thr760=)
c.1740A>T (p.Thr580=)
c.1647A>T (p.Thr549=)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.1822A>T (n.1822A>T)
c.1685A>T (n.1685A>T)
c.970A>T (n.970A>T)
c.1052A>T (n.1052A>T)
c.1085A>T (n.1085A>T)
c.1817A>T (n.1817A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.2277A>T (p.Thr759=)
16g.3243207T>CCA493257926MEFVn.1401A>G
c.2280A>G (p.Thr760=)
c.1740A>G (p.Thr580=)
c.1647A>G (p.Thr549=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.1822A>G (n.1822A>G)
c.1685A>G (n.1685A>G)
c.970A>G (n.970A>G)
c.1052A>G (n.1052A>G)
c.1085A>G (n.1085A>G)
c.1817A>G (n.1817A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.2277A>G (p.Thr759=)
 gnomAD v4
16g.3243207T>GCA493257928MEFVn.1401A>C
c.2280A>C (p.Thr760=)
c.1740A>C (p.Thr580=)
c.1647A>C (p.Thr549=)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.1822A>C (n.1822A>C)
c.1685A>C (n.1685A>C)
c.970A>C (n.970A>C)
c.1052A>C (n.1052A>C)
c.1085A>C (n.1085A>C)
c.1817A>C (n.1817A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.2277A>C (p.Thr759=)
16g.3243208G>ACA7859843MEFVn.1400C>T
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
c.1739C>T (p.Thr580Ile)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.1821C>T (n.1821C>T)
c.1684C>T (n.1684C>T)
c.969C>T (n.969C>T)
c.1051C>T (n.1051C>T)
c.1084C>T (n.1084C>T)
c.1816C>T (n.1816C>T)
c.*483C>T (n.*483C>T)
c.2276C>T (p.Thr759Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243208G>CCA394484693MEFVn.1400C>G
c.2279C>G (p.Thr760Arg)
c.1739C>G (p.Thr580Arg)
c.1646C>G (p.Thr549Arg)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.1821C>G (n.1821C>G)
c.1684C>G (n.1684C>G)
c.969C>G (n.969C>G)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.1084C>G (n.1084C>G)
c.1816C>G (n.1816C>G)
c.*483C>G (n.*483C>G)
c.2276C>G (p.Thr759Arg)
 gnomAD v4
16g.3243208G=CA2202658537MEFVn.1400C=
c.2279C= (p.Thr760=)
c.1739C= (p.Thr580=)
c.1646C= (p.Thr549=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.1200C= (n.1200C=)
c.1821C= (n.1821C=)
c.1684C= (n.1684C=)
c.969C= (n.969C=)
c.1051C= (n.1051C=)
c.1084C= (n.1084C=)
c.1816C= (n.1816C=)
c.*483C= (n.*483C=)
c.2276C= (p.Thr759=)
16g.3243208G>TCA394484701MEFVn.1400C>A
c.2279C>A (p.Thr760Lys)
c.1739C>A (p.Thr580Lys)
c.1646C>A (p.Thr549Lys)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.1821C>A (n.1821C>A)
c.1684C>A (n.1684C>A)
c.969C>A (n.969C>A)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.1084C>A (n.1084C>A)
c.1816C>A (n.1816C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
c.2276C>A (p.Thr759Lys)
16g.3243209_3243236dupCA2631333519MEFVn.1373_1400dup
c.2252_2279dup (p.Arg761ProfsTer11)
c.1712_1739dup (p.Arg581ProfsTer11)
c.1619_1646dup (p.Arg550ProfsTer11)
c.*528_*555dup (n.*528_*555dup)
c.*877_*904dup (n.*877_*904dup)
c.1173_1200dup (n.1173_1200dup)
c.1794_1821dup (n.1794_1821dup)
c.1657_1684dup (n.1657_1684dup)
c.942_969dup (n.942_969dup)
c.1024_1051dup (n.1024_1051dup)
c.1057_1084dup (n.1057_1084dup)
c.1789_1816dup (n.1789_1816dup)
c.*456_*483dup (n.*456_*483dup)
c.2249_2276dup (p.Arg760ProfsTer11)
 gnomAD v4
16g.3243209T>ACA394484704MEFVn.1399A>T
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
c.1738A>T (p.Thr580Ser)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.1820A>T (n.1820A>T)
c.1683A>T (n.1683A>T)
c.968A>T (n.968A>T)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.1083A>T (n.1083A>T)
c.1815A>T (n.1815A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.2275A>T (p.Thr759Ser)
16g.3243209T>CCA394484706MEFVn.1399A>G
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
c.1738A>G (p.Thr580Ala)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.1820A>G (n.1820A>G)
c.1683A>G (n.1683A>G)
c.968A>G (n.968A>G)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.1083A>G (n.1083A>G)
c.1815A>G (n.1815A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.2275A>G (p.Thr759Ala)
16g.3243209T>GCA394484711MEFVn.1399A>C
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
c.1738A>C (p.Thr580Pro)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.1820A>C (n.1820A>C)
c.1683A>C (n.1683A>C)
c.968A>C (n.968A>C)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.1083A>C (n.1083A>C)
c.1815A>C (n.1815A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.2275A>C (p.Thr759Pro)
16g.3243210C>ACA493257941MEFVn.1398G>T
c.2277G>T (p.Gly759=)
c.1737G>T (p.Gly579=)
c.1644G>T (p.Gly548=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1198G>T (n.1198G>T)
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c.*481G>T (n.*481G>T)
c.2274G>T (p.Gly758=)
 gnomAD v4
16g.3243210C>GCA493257943MEFVn.1398G>C
c.2277G>C (p.Gly759=)
c.1737G>C (p.Gly579=)
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c.*553G>C (n.*553G>C)
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c.1819G>C (n.1819G>C)
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c.967G>C (n.967G>C)
c.1049G>C (n.1049G>C)
c.1082G>C (n.1082G>C)
c.1814G>C (n.1814G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.2274G>C (p.Gly758=)
16g.3243210C>TCA493257944MEFVn.1398G>A
c.2277G>A (p.Gly759=)
c.1737G>A (p.Gly579=)
c.1644G>A (p.Gly548=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1198G>A (n.1198G>A)
c.1819G>A (n.1819G>A)
c.1682G>A (n.1682G>A)
c.967G>A (n.967G>A)
c.1049G>A (n.1049G>A)
c.1082G>A (n.1082G>A)
c.1814G>A (n.1814G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.2274G>A (p.Gly758=)
 gnomAD v4
16g.3243211C>ACA394484715MEFVn.1397G>T
c.2276G>T (p.Gly759Val)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1197G>T (n.1197G>T)
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c.1813G>T (n.1813G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.2273G>T (p.Gly758Val)
16g.3243211C=CA2202658538MEFVn.1397G=
c.2276G= (p.Gly759=)
c.1736G= (p.Gly579=)
c.1643G= (p.Gly548=)
c.*552G= (n.*552G=)
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c.*480G= (n.*480G=)
c.2273G= (p.Gly758=)
16g.3243211C>GCA394484742MEFVn.1397G>C
c.2276G>C (p.Gly759Ala)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
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c.1818G>C (n.1818G>C)
c.1681G>C (n.1681G>C)
c.966G>C (n.966G>C)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.1081G>C (n.1081G>C)
c.1813G>C (n.1813G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.2273G>C (p.Gly758Ala)
16g.3243211C>TCA394484717MEFVn.1397G>A
c.2276G>A (p.Gly759Glu)
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.1643G>A (p.Gly548Glu)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1197G>A (n.1197G>A)
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c.966G>A (n.966G>A)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.1081G>A (n.1081G>A)
c.1813G>A (n.1813G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.2273G>A (p.Gly758Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243212C>ACA394484746MEFVn.1396G>T
c.2275G>T (p.Gly759Trp)
c.1735G>T (p.Gly579Trp)
c.1642G>T (p.Gly548Trp)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*900G>T (n.*900G>T)
c.1196G>T (n.1196G>T)
c.1817G>T (n.1817G>T)
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c.1812G>T (n.1812G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
c.2272G>T (p.Gly758Trp)
16g.3243212C>GCA394484747MEFVn.1396G>C
c.2275G>C (p.Gly759Arg)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*900G>C (n.*900G>C)
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.1817G>C (n.1817G>C)
c.1680G>C (n.1680G>C)
c.965G>C (n.965G>C)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.1080G>C (n.1080G>C)
c.1812G>C (n.1812G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.2272G>C (p.Gly758Arg)
16g.3243212C>TCA394484750MEFVn.1396G>A
c.2275G>A (p.Gly759Arg)
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.1642G>A (p.Gly548Arg)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.1817G>A (n.1817G>A)
c.1680G>A (n.1680G>A)
c.965G>A (n.965G>A)
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.1080G>A (n.1080G>A)
c.1812G>A (n.1812G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.2272G>A (p.Gly758Arg)
16g.3243213A>CCA493257956MEFVn.1395T>G
c.2274T>G (p.Pro758=)
c.1734T>G (p.Pro578=)
c.1641T>G (p.Pro547=)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.1195T>G (n.1195T>G)
c.1816T>G (n.1816T>G)
c.1679T>G (n.1679T>G)
c.964T>G (n.964T>G)
c.1046T>G (n.1046T>G)
c.1079T>G (n.1079T>G)
c.1811T>G (n.1811T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.2271T>G (p.Pro757=)
16g.3243213A>GCA493257958MEFVn.1395T>C
c.2274T>C (p.Pro758=)
c.1734T>C (p.Pro578=)
c.1641T>C (p.Pro547=)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.1195T>C (n.1195T>C)
c.1816T>C (n.1816T>C)
c.1679T>C (n.1679T>C)
c.964T>C (n.964T>C)
c.1046T>C (n.1046T>C)
c.1079T>C (n.1079T>C)
c.1811T>C (n.1811T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.2271T>C (p.Pro757=)
16g.3243213A>TCA493257960MEFVn.1395T>A
c.2274T>A (p.Pro758=)
c.1734T>A (p.Pro578=)
c.1641T>A (p.Pro547=)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.1195T>A (n.1195T>A)
c.1816T>A (n.1816T>A)
c.1679T>A (n.1679T>A)
c.964T>A (n.964T>A)
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.1079T>A (n.1079T>A)
c.1811T>A (n.1811T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.2271T>A (p.Pro757=)
16g.3243214G>ACA394484751MEFVn.1394C>T
c.2273C>T (p.Pro758Leu)
c.1733C>T (p.Pro578Leu)
c.1640C>T (p.Pro547Leu)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1194C>T (n.1194C>T)
c.1815C>T (n.1815C>T)
c.1678C>T (n.1678C>T)
c.963C>T (n.963C>T)
c.1045C>T (n.1045C>T)
c.1078C>T (n.1078C>T)
c.1810C>T (n.1810C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.2270C>T (p.Pro757Leu)
16g.3243214G>CCA276954982MEFVn.1394C>G
c.2273C>G (p.Pro758Arg)
c.1733C>G (p.Pro578Arg)
c.1640C>G (p.Pro547Arg)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1194C>G (n.1194C>G)
c.1815C>G (n.1815C>G)
c.1678C>G (n.1678C>G)
c.963C>G (n.963C>G)
c.1045C>G (n.1045C>G)
c.1078C>G (n.1078C>G)
c.1810C>G (n.1810C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.2270C>G (p.Pro757Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243214G=CA2202658539MEFVn.1394C=
c.2273C= (p.Pro758=)
c.1733C= (p.Pro578=)
c.1640C= (p.Pro547=)
c.*549C= (n.*549C=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.1194C= (n.1194C=)
c.1815C= (n.1815C=)
c.1678C= (n.1678C=)
c.963C= (n.963C=)
c.1045C= (n.1045C=)
c.1078C= (n.1078C=)
c.1810C= (n.1810C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.2270C= (p.Pro757=)
16g.3243214G>TCA394484752MEFVn.1394C>A
c.2273C>A (p.Pro758His)
c.1733C>A (p.Pro578His)
c.1640C>A (p.Pro547His)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1194C>A (n.1194C>A)
c.1815C>A (n.1815C>A)
c.1678C>A (n.1678C>A)
c.963C>A (n.963C>A)
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.1078C>A (n.1078C>A)
c.1810C>A (n.1810C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.2270C>A (p.Pro757His)
16g.3243215G>ACA280564MEFVn.1393C>T
c.2272C>T (p.Pro758Ser)
c.1732C>T (p.Pro578Ser)
c.1639C>T (p.Pro547Ser)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.1814C>T (n.1814C>T)
c.1677C>T (n.1677C>T)
c.962C>T (n.962C>T)
c.1044C>T (n.1044C>T)
c.1077C>T (n.1077C>T)
c.1809C>T (n.1809C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.2269C>T (p.Pro757Ser)
 ClinVar dbSNP
16g.3243215G>CCA394484755MEFVn.1393C>G
c.2272C>G (p.Pro758Ala)
c.1732C>G (p.Pro578Ala)
c.1639C>G (p.Pro547Ala)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.1814C>G (n.1814C>G)
c.1677C>G (n.1677C>G)
c.962C>G (n.962C>G)
c.1044C>G (n.1044C>G)
c.1077C>G (n.1077C>G)
c.1809C>G (n.1809C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.2269C>G (p.Pro757Ala)
16g.3243215G=CA2202658540MEFVn.1393C=
c.2272C= (p.Pro758=)
c.1732C= (p.Pro578=)
c.1639C= (p.Pro547=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1193C= (n.1193C=)
c.1814C= (n.1814C=)
c.1677C= (n.1677C=)
c.962C= (n.962C=)
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c.1077C= (n.1077C=)
c.1809C= (n.1809C=)
c.*476C= (n.*476C=)
c.2269C= (p.Pro757=)
16g.3243215G>TCA394484763MEFVn.1393C>A
c.2272C>A (p.Pro758Thr)
c.1732C>A (p.Pro578Thr)
c.1639C>A (p.Pro547Thr)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.1814C>A (n.1814C>A)
c.1677C>A (n.1677C>A)
c.962C>A (n.962C>A)
c.1044C>A (n.1044C>A)
c.1077C>A (n.1077C>A)
c.1809C>A (n.1809C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.2269C>A (p.Pro757Thr)
16g.3243216G>ACA7859844MEFVn.1392C>T
c.2271C>T (p.Ser757=)
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.1638C>T (p.Ser546=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.1813C>T (n.1813C>T)
c.1676C>T (n.1676C>T)
c.961C>T (n.961C>T)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.1076C>T (n.1076C>T)
c.1808C>T (n.1808C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.2268C>T (p.Ser756=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243216G>CCA394484774MEFVn.1392C>G
c.2271C>G (p.Ser757Arg)
c.1731C>G (p.Ser577Arg)
c.1638C>G (p.Ser546Arg)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.1813C>G (n.1813C>G)
c.1676C>G (n.1676C>G)
c.961C>G (n.961C>G)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.1076C>G (n.1076C>G)
c.1808C>G (n.1808C>G)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.2268C>G (p.Ser756Arg)
16g.3243216G=CA2202658541MEFVn.1392C=
c.2271C= (p.Ser757=)
c.1731C= (p.Ser577=)
c.1638C= (p.Ser546=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.1192C= (n.1192C=)
c.1813C= (n.1813C=)
c.1676C= (n.1676C=)
c.961C= (n.961C=)
c.1043C= (n.1043C=)
c.1076C= (n.1076C=)
c.1808C= (n.1808C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.2268C= (p.Ser756=)
16g.3243216G>TCA394484776MEFVn.1392C>A
c.2271C>A (p.Ser757Arg)
c.1731C>A (p.Ser577Arg)
c.1638C>A (p.Ser546Arg)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.1813C>A (n.1813C>A)
c.1676C>A (n.1676C>A)
c.961C>A (n.961C>A)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.1076C>A (n.1076C>A)
c.1808C>A (n.1808C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.2268C>A (p.Ser756Arg)
16g.3243217C>ACA394484781MEFVn.1391G>T
c.2270G>T (p.Ser757Ile)
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.1637G>T (p.Ser546Ile)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*895G>T (n.*895G>T)
c.1191G>T (n.1191G>T)
c.1812G>T (n.1812G>T)
c.1675G>T (n.1675G>T)
c.960G>T (n.960G>T)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.1075G>T (n.1075G>T)
c.1807G>T (n.1807G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.2267G>T (p.Ser756Ile)
16g.3243217C>GCA394484782MEFVn.1391G>C
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.1637G>C (p.Ser546Thr)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*895G>C (n.*895G>C)
c.1191G>C (n.1191G>C)
c.1812G>C (n.1812G>C)
c.1675G>C (n.1675G>C)
c.960G>C (n.960G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.1075G>C (n.1075G>C)
c.1807G>C (n.1807G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.2267G>C (p.Ser756Thr)
16g.3243217C>TCA394484778MEFVn.1391G>A
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.1637G>A (p.Ser546Asn)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*895G>A (n.*895G>A)
c.1191G>A (n.1191G>A)
c.1812G>A (n.1812G>A)
c.1675G>A (n.1675G>A)
c.960G>A (n.960G>A)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.1075G>A (n.1075G>A)
c.1807G>A (n.1807G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.2267G>A (p.Ser756Asn)
16g.3243218T>ACA394484785MEFVn.1390A>T
c.2269A>T (p.Ser757Cys)
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.1636A>T (p.Ser546Cys)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.1811A>T (n.1811A>T)
c.1674A>T (n.1674A>T)
c.959A>T (n.959A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.1074A>T (n.1074A>T)
c.1806A>T (n.1806A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.2266A>T (p.Ser756Cys)
16g.3243218T>CCA394484792MEFVn.1390A>G
c.2269A>G (p.Ser757Gly)
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.1636A>G (p.Ser546Gly)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.1811A>G (n.1811A>G)
c.1674A>G (n.1674A>G)
c.959A>G (n.959A>G)
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.1074A>G (n.1074A>G)
c.1806A>G (n.1806A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.2266A>G (p.Ser756Gly)
16g.3243218T>GCA394484788MEFVn.1390A>C
c.2269A>C (p.Ser757Arg)
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.1811A>C (n.1811A>C)
c.1674A>C (n.1674A>C)
c.959A>C (n.959A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.1806A>C (n.1806A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.2266A>C (p.Ser756Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243219G>ACA493257987MEFVn.1389C>T
c.2268C>T (p.Phe756=)
c.1728C>T (p.Phe576=)
c.1635C>T (p.Phe545=)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.1810C>T (n.1810C>T)
c.1673C>T (n.1673C>T)
c.958C>T (n.958C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.1073C>T (n.1073C>T)
c.1805C>T (n.1805C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.2265C>T (p.Phe755=)
 ClinVar
16g.3243219G>CCA394484802MEFVn.1389C>G
c.2268C>G (p.Phe756Leu)
c.1728C>G (p.Phe576Leu)
c.1635C>G (p.Phe545Leu)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.1810C>G (n.1810C>G)
c.1673C>G (n.1673C>G)
c.958C>G (n.958C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.1073C>G (n.1073C>G)
c.1805C>G (n.1805C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.2265C>G (p.Phe755Leu)
16g.3243219G>TCA394484803MEFVn.1389C>A
c.2268C>A (p.Phe756Leu)
c.1728C>A (p.Phe576Leu)
c.1635C>A (p.Phe545Leu)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.1810C>A (n.1810C>A)
c.1673C>A (n.1673C>A)
c.958C>A (n.958C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.1073C>A (n.1073C>A)
c.1805C>A (n.1805C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.2265C>A (p.Phe755Leu)
16g.3243220A=CA2202658542MEFVn.1388T=
c.2267T= (p.Phe756=)
c.1727T= (p.Phe576=)
c.1634T= (p.Phe545=)
c.*543T= (n.*543T=)
c.*892T= (n.*892T=)
c.1188T= (n.1188T=)
c.1809T= (n.1809T=)
c.1672T= (n.1672T=)
c.957T= (n.957T=)
c.1039T= (n.1039T=)
c.1072T= (n.1072T=)
c.1804T= (n.1804T=)
c.*471T= (n.*471T=)
c.2264T= (p.Phe755=)
16g.3243220A>CCA394484812MEFVn.1388T>G
c.2267T>G (p.Phe756Cys)
c.1727T>G (p.Phe576Cys)
c.1634T>G (p.Phe545Cys)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.1188T>G (n.1188T>G)
c.1809T>G (n.1809T>G)
c.1672T>G (n.1672T>G)
c.957T>G (n.957T>G)
c.1039T>G (n.1039T>G)
c.1072T>G (n.1072T>G)
c.1804T>G (n.1804T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.2264T>G (p.Phe755Cys)
16g.3243220A>GCA394484815MEFVn.1388T>C
c.2267T>C (p.Phe756Ser)
c.1727T>C (p.Phe576Ser)
c.1634T>C (p.Phe545Ser)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.1188T>C (n.1188T>C)
c.1809T>C (n.1809T>C)
c.1672T>C (n.1672T>C)
c.957T>C (n.957T>C)
c.1039T>C (n.1039T>C)
c.1072T>C (n.1072T>C)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.2264T>C (p.Phe755Ser)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243220A>TCA394484817MEFVn.1388T>A
c.2267T>A (p.Phe756Tyr)
c.1727T>A (p.Phe576Tyr)
c.1634T>A (p.Phe545Tyr)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.1188T>A (n.1188T>A)
c.1809T>A (n.1809T>A)
c.1672T>A (n.1672T>A)
c.957T>A (n.957T>A)
c.1039T>A (n.1039T>A)
c.1072T>A (n.1072T>A)
c.1804T>A (n.1804T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
16g.3243221A>CCA394484818MEFVn.1387T>G
c.2266T>G (p.Phe756Val)
c.1726T>G (p.Phe576Val)
c.1633T>G (p.Phe545Val)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*891T>G (n.*891T>G)
c.1187T>G (n.1187T>G)
c.1808T>G (n.1808T>G)
c.1671T>G (n.1671T>G)
c.956T>G (n.956T>G)
c.1038T>G (n.1038T>G)
c.1071T>G (n.1071T>G)
c.1803T>G (n.1803T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.2263T>G (p.Phe755Val)
16g.3243221A>GCA394484819MEFVn.1387T>C
c.2266T>C (p.Phe756Leu)
c.1726T>C (p.Phe576Leu)
c.1633T>C (p.Phe545Leu)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*891T>C (n.*891T>C)
c.1187T>C (n.1187T>C)
c.1808T>C (n.1808T>C)
c.1671T>C (n.1671T>C)
c.956T>C (n.956T>C)
c.1038T>C (n.1038T>C)
c.1071T>C (n.1071T>C)
c.1803T>C (n.1803T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.2263T>C (p.Phe755Leu)
16g.3243221A>TCA394484820MEFVn.1387T>A
c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.1726T>A (p.Phe576Ile)
c.1633T>A (p.Phe545Ile)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*891T>A (n.*891T>A)
c.1187T>A (n.1187T>A)
c.1808T>A (n.1808T>A)
c.1671T>A (n.1671T>A)
c.956T>A (n.956T>A)
c.1038T>A (n.1038T>A)
c.1071T>A (n.1071T>A)
c.1803T>A (n.1803T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.2263T>A (p.Phe755Ile)
16g.3243221_3243222insTTCACA2202658543MEFVn.1387_1388insGAAT
c.2266_2267insGAAT (p.Phe756Ter)
c.1726_1727insGAAT (p.Phe576Ter)
c.1633_1634insGAAT (p.Phe545Ter)
c.*542_*543insGAAT (n.*542_*543insGAAT)
c.*891_*892insGAAT (n.*891_*892insGAAT)
c.1187_1188insGAAT (n.1187_1188insGAAT)
c.1808_1809insGAAT (n.1808_1809insGAAT)
c.1671_1672insGAAT (n.1671_1672insGAAT)
c.956_957insGAAT (n.956_957insGAAT)
c.1038_1039insGAAT (n.1038_1039insGAAT)
c.1071_1072insGAAT (n.1071_1072insGAAT)
c.1803_1804insGAAT (n.1803_1804insGAAT)
c.*470_*471insGAAT (n.*470_*471insGAAT)
c.2263_2264insGAAT (p.Phe755Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.3243222G>ACA7859845MEFVn.1386C>T
c.2265C>T (p.Ile755=)
c.1725C>T (p.Ile575=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
c.*541C>T (n.*541C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.1807C>T (n.1807C>T)
c.1670C>T (n.1670C>T)
c.955C>T (n.955C>T)
c.1037C>T (n.1037C>T)
c.1070C>T (n.1070C>T)
c.1802C>T (n.1802C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.2262C>T (p.Ile754=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243222G>CCA394484822MEFVn.1386C>G
c.2265C>G (p.Ile755Met)
c.1725C>G (p.Ile575Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
c.*541C>G (n.*541C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.1807C>G (n.1807C>G)
c.1670C>G (n.1670C>G)
c.955C>G (n.955C>G)
c.1037C>G (n.1037C>G)
c.1070C>G (n.1070C>G)
c.1802C>G (n.1802C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.2262C>G (p.Ile754Met)
16g.3243222G=CA2202658544MEFVn.1386C=
c.2265C= (p.Ile755=)
c.1725C= (p.Ile575=)
c.1632C= (p.Ile544=)
c.*541C= (n.*541C=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.1186C= (n.1186C=)
c.1807C= (n.1807C=)
c.1670C= (n.1670C=)
c.955C= (n.955C=)
c.1037C= (n.1037C=)
c.1070C= (n.1070C=)
c.1802C= (n.1802C=)
c.*469C= (n.*469C=)
c.2262C= (p.Ile754=)
16g.3243222G>TCA493258004MEFVn.1386C>A
c.2265C>A (p.Ile755=)
c.1725C>A (p.Ile575=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.1807C>A (n.1807C>A)
c.1670C>A (n.1670C>A)
c.955C>A (n.955C>A)
c.1037C>A (n.1037C>A)
c.1070C>A (n.1070C>A)
c.1802C>A (n.1802C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.2262C>A (p.Ile754=)
16g.3243223A>CCA394484829MEFVn.1385T>G
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
c.1724T>G (p.Ile575Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*889T>G (n.*889T>G)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.1806T>G (n.1806T>G)
c.1669T>G (n.1669T>G)
c.954T>G (n.954T>G)
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.1069T>G (n.1069T>G)
c.1801T>G (n.1801T>G)
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.2261T>G (p.Ile754Ser)
16g.3243223A>GCA394484825MEFVn.1385T>C
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
c.1724T>C (p.Ile575Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*889T>C (n.*889T>C)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.1806T>C (n.1806T>C)
c.1669T>C (n.1669T>C)
c.954T>C (n.954T>C)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.1069T>C (n.1069T>C)
c.1801T>C (n.1801T>C)
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.2261T>C (p.Ile754Thr)
16g.3243223A>TCA394484824MEFVn.1385T>A
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
c.1724T>A (p.Ile575Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*889T>A (n.*889T>A)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.1806T>A (n.1806T>A)
c.1669T>A (n.1669T>A)
c.954T>A (n.954T>A)
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.1069T>A (n.1069T>A)
c.1801T>A (n.1801T>A)
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.2261T>A (p.Ile754Asn)
16g.3243224T>ACA394484831MEFVn.1384A>T
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
c.1723A>T (p.Ile575Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.1805A>T (n.1805A>T)
c.1668A>T (n.1668A>T)
c.953A>T (n.953A>T)
c.1035A>T (n.1035A>T)
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c.1800A>T (n.1800A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.2260A>T (p.Ile754Phe)
16g.3243224T>CCA280561MEFVn.1384A>G
c.2263A>G (p.Ile755Val)
c.1723A>G (p.Ile575Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.1184A>G (n.1184A>G)
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c.1800A>G (n.1800A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.2260A>G (p.Ile754Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243224T>GCA394484846MEFVn.1384A>C
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
c.1723A>C (p.Ile575Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.1805A>C (n.1805A>C)
c.1668A>C (n.1668A>C)
c.953A>C (n.953A>C)
c.1035A>C (n.1035A>C)
c.1068A>C (n.1068A>C)
c.1800A>C (n.1800A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.2260A>C (p.Ile754Leu)
16g.3243224T=CA2202658545MEFVn.1384A=
c.2263A= (p.Ile755=)
c.1723A= (p.Ile575=)
c.1630A= (p.Ile544=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.*888A= (n.*888A=)
c.1184A= (n.1184A=)
c.1805A= (n.1805A=)
c.1668A= (n.1668A=)
c.953A= (n.953A=)
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c.1800A= (n.1800A=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.2260A= (p.Ile754=)
16g.3243225A>CCA493258016MEFVn.1383T>G
c.2262T>G (p.Pro754=)
c.1722T>G (p.Pro574=)
c.1629T>G (p.Pro543=)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*887T>G (n.*887T>G)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.1804T>G (n.1804T>G)
c.1667T>G (n.1667T>G)
c.952T>G (n.952T>G)
c.1034T>G (n.1034T>G)
c.1067T>G (n.1067T>G)
c.1799T>G (n.1799T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.2259T>G (p.Pro753=)
16g.3243225A>GCA493258018MEFVn.1383T>C
c.2262T>C (p.Pro754=)
c.1722T>C (p.Pro574=)
c.1629T>C (p.Pro543=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*887T>C (n.*887T>C)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.1804T>C (n.1804T>C)
c.1667T>C (n.1667T>C)
c.952T>C (n.952T>C)
c.1034T>C (n.1034T>C)
c.1067T>C (n.1067T>C)
c.1799T>C (n.1799T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.2259T>C (p.Pro753=)
 gnomAD v4
16g.3243225A>TCA493258020MEFVn.1383T>A
c.2262T>A (p.Pro754=)
c.1722T>A (p.Pro574=)
c.1629T>A (p.Pro543=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*887T>A (n.*887T>A)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.1804T>A (n.1804T>A)
c.1667T>A (n.1667T>A)
c.952T>A (n.952T>A)
c.1034T>A (n.1034T>A)
c.1067T>A (n.1067T>A)
c.1799T>A (n.1799T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.2259T>A (p.Pro753=)
16g.3243226G>ACA394484849MEFVn.1382C>T
c.2261C>T (p.Pro754Leu)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
c.1628C>T (p.Pro543Leu)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*886C>T (n.*886C>T)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.1803C>T (n.1803C>T)
c.1666C>T (n.1666C>T)
c.951C>T (n.951C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.1066C>T (n.1066C>T)
c.1798C>T (n.1798C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.2258C>T (p.Pro753Leu)
16g.3243226G>CCA394484857MEFVn.1382C>G
c.2261C>G (p.Pro754Arg)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
c.1628C>G (p.Pro543Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*886C>G (n.*886C>G)
c.1182C>G (n.1182C>G)
c.1803C>G (n.1803C>G)
c.1666C>G (n.1666C>G)
c.951C>G (n.951C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.1066C>G (n.1066C>G)
c.1798C>G (n.1798C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.2258C>G (p.Pro753Arg)
16g.3243226G>TCA394484861MEFVn.1382C>A
c.2261C>A (p.Pro754His)
c.1721C>A (p.Pro574His)
c.1628C>A (p.Pro543His)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*886C>A (n.*886C>A)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.1803C>A (n.1803C>A)
c.1666C>A (n.1666C>A)
c.951C>A (n.951C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.1066C>A (n.1066C>A)
c.1798C>A (n.1798C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.2258C>A (p.Pro753His)
16g.3243227G>ACA394484865MEFVn.1381C>T
c.2260C>T (p.Pro754Ser)
c.1720C>T (p.Pro574Ser)
c.1627C>T (p.Pro543Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.1181C>T (n.1181C>T)
c.1802C>T (n.1802C>T)
c.1665C>T (n.1665C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
c.1032C>T (n.1032C>T)
c.1065C>T (n.1065C>T)
c.1797C>T (n.1797C>T)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.2257C>T (p.Pro753Ser)
16g.3243227G>CCA394484868MEFVn.1381C>G
c.2260C>G (p.Pro754Ala)
c.1720C>G (p.Pro574Ala)
c.1627C>G (p.Pro543Ala)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.1181C>G (n.1181C>G)
c.1802C>G (n.1802C>G)
c.1665C>G (n.1665C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
c.1032C>G (n.1032C>G)
c.1065C>G (n.1065C>G)
c.1797C>G (n.1797C>G)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.2257C>G (p.Pro753Ala)
16g.3243227G>TCA394484870MEFVn.1381C>A
c.2260C>A (p.Pro754Thr)
c.1720C>A (p.Pro574Thr)
c.1627C>A (p.Pro543Thr)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1181C>A (n.1181C>A)
c.1802C>A (n.1802C>A)
c.1665C>A (n.1665C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.1065C>A (n.1065C>A)
c.1797C>A (n.1797C>A)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.2257C>A (p.Pro753Thr)
 gnomAD v4
16g.3243228T>ACA394484872MEFVn.1380A>T
c.2259A>T (p.Gln753His)
c.1719A>T (p.Gln573His)
c.1626A>T (p.Gln542His)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.1180A>T (n.1180A>T)
c.1801A>T (n.1801A>T)
c.1664A>T (n.1664A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.1064A>T (n.1064A>T)
c.1796A>T (n.1796A>T)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.2256A>T (p.Gln752His)
16g.3243228T>CCA280558MEFVn.1380A>G
c.2259A>G (p.Gln753=)
c.1719A>G (p.Gln573=)
c.1626A>G (p.Gln542=)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.1180A>G (n.1180A>G)
c.1801A>G (n.1801A>G)
c.1664A>G (n.1664A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.1064A>G (n.1064A>G)
c.1796A>G (n.1796A>G)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.2256A>G (p.Gln752=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243228T>GCA394484885MEFVn.1380A>C
c.2259A>C (p.Gln753His)
c.1719A>C (p.Gln573His)
c.1626A>C (p.Gln542His)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.1180A>C (n.1180A>C)
c.1801A>C (n.1801A>C)
c.1664A>C (n.1664A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.1064A>C (n.1064A>C)
c.1796A>C (n.1796A>C)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.2256A>C (p.Gln752His)
16g.3243228T=CA2202658546MEFVn.1380A=
c.2259A= (p.Gln753=)
c.1719A= (p.Gln573=)
c.1626A= (p.Gln542=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.*884A= (n.*884A=)
c.1180A= (n.1180A=)
c.1801A= (n.1801A=)
c.1664A= (n.1664A=)
c.949A= (n.949A=)
c.1031A= (n.1031A=)
c.1064A= (n.1064A=)
c.1796A= (n.1796A=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.2256A= (p.Gln752=)
16g.3243229T>ACA394484897MEFVn.1379A>T
c.2258A>T (p.Gln753Leu)
c.1718A>T (p.Gln573Leu)
c.1625A>T (p.Gln542Leu)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*883A>T (n.*883A>T)
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.1800A>T (n.1800A>T)
c.1663A>T (n.1663A>T)
c.948A>T (n.948A>T)
c.1030A>T (n.1030A>T)
c.1063A>T (n.1063A>T)
c.1795A>T (n.1795A>T)
c.*462A>T (n.*462A>T)
c.2255A>T (p.Gln752Leu)
16g.3243229T>CCA394484901MEFVn.1379A>G
c.2258A>G (p.Gln753Arg)
c.1718A>G (p.Gln573Arg)
c.1625A>G (p.Gln542Arg)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*883A>G (n.*883A>G)
c.1179A>G (n.1179A>G)
c.1800A>G (n.1800A>G)
c.1663A>G (n.1663A>G)
c.948A>G (n.948A>G)
c.1030A>G (n.1030A>G)
c.1063A>G (n.1063A>G)
c.1795A>G (n.1795A>G)
c.*462A>G (n.*462A>G)
c.2255A>G (p.Gln752Arg)
16g.3243229T>GCA394484892MEFVn.1379A>C
c.2258A>C (p.Gln753Pro)
c.1718A>C (p.Gln573Pro)
c.1625A>C (p.Gln542Pro)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*883A>C (n.*883A>C)
c.1179A>C (n.1179A>C)
c.1800A>C (n.1800A>C)
c.1663A>C (n.1663A>C)
c.948A>C (n.948A>C)
c.1030A>C (n.1030A>C)
c.1063A>C (n.1063A>C)
c.1795A>C (n.1795A>C)
c.*462A>C (n.*462A>C)
c.2255A>C (p.Gln752Pro)
16g.3243230G>ACA394484906MEFVn.1378C>T
c.2257C>T (p.Gln753Ter)
c.1717C>T (p.Gln573Ter)
c.1624C>T (p.Gln542Ter)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1178C>T (n.1178C>T)
c.1799C>T (n.1799C>T)
c.1662C>T (n.1662C>T)
c.947C>T (n.947C>T)
c.1029C>T (n.1029C>T)
c.1062C>T (n.1062C>T)
c.1794C>T (n.1794C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.2254C>T (p.Gln752Ter)
16g.3243230G>CCA394484911MEFVn.1378C>G
c.2257C>G (p.Gln753Glu)
c.1717C>G (p.Gln573Glu)
c.1624C>G (p.Gln542Glu)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1178C>G (n.1178C>G)
c.1799C>G (n.1799C>G)
c.1662C>G (n.1662C>G)
c.947C>G (n.947C>G)
c.1029C>G (n.1029C>G)
c.1062C>G (n.1062C>G)
c.1794C>G (n.1794C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.2254C>G (p.Gln752Glu)
16g.3243230G>TCA394484914MEFVn.1378C>A
c.2257C>A (p.Gln753Lys)
c.1717C>A (p.Gln573Lys)
c.1624C>A (p.Gln542Lys)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1178C>A (n.1178C>A)
c.1799C>A (n.1799C>A)
c.1662C>A (n.1662C>A)
c.947C>A (n.947C>A)
c.1029C>A (n.1029C>A)
c.1062C>A (n.1062C>A)
c.1794C>A (n.1794C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.2254C>A (p.Gln752Lys)
16g.3243231A>CCA493258052MEFVn.1377T>G
c.2256T>G (p.Leu752=)
c.1716T>G (p.Leu572=)
c.1623T>G (p.Leu541=)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.1177T>G (n.1177T>G)
c.1798T>G (n.1798T>G)
c.1661T>G (n.1661T>G)
c.946T>G (n.946T>G)
c.1028T>G (n.1028T>G)
c.1061T>G (n.1061T>G)
c.1793T>G (n.1793T>G)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.2253T>G (p.Leu751=)
16g.3243231A>GCA493258054MEFVn.1377T>C
c.2256T>C (p.Leu752=)
c.1716T>C (p.Leu572=)
c.1623T>C (p.Leu541=)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.1177T>C (n.1177T>C)
c.1798T>C (n.1798T>C)
c.1661T>C (n.1661T>C)
c.946T>C (n.946T>C)
c.1028T>C (n.1028T>C)
c.1061T>C (n.1061T>C)
c.1793T>C (n.1793T>C)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.2253T>C (p.Leu751=)
16g.3243231A>TCA493258056MEFVn.1377T>A
c.2256T>A (p.Leu752=)
c.1716T>A (p.Leu572=)
c.1623T>A (p.Leu541=)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.1798T>A (n.1798T>A)
c.1661T>A (n.1661T>A)
c.946T>A (n.946T>A)
c.1028T>A (n.1028T>A)
c.1061T>A (n.1061T>A)
c.1793T>A (n.1793T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.2253T>A (p.Leu751=)
16g.3243232A=CA2202658547MEFVn.1376T=
c.2255T= (p.Leu752=)
c.1715T= (p.Leu572=)
c.1622T= (p.Leu541=)
c.*531T= (n.*531T=)
c.*880T= (n.*880T=)
c.1176T= (n.1176T=)
c.1797T= (n.1797T=)
c.1660T= (n.1660T=)
c.945T= (n.945T=)
c.1027T= (n.1027T=)
c.1060T= (n.1060T=)
c.1792T= (n.1792T=)
c.*459T= (n.*459T=)
c.2252T= (p.Leu751=)
16g.3243232A>CCA394484916MEFVn.1376T>G
c.2255T>G (p.Leu752Arg)
c.1715T>G (p.Leu572Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1176T>G (n.1176T>G)
c.1797T>G (n.1797T>G)
c.1660T>G (n.1660T>G)
c.945T>G (n.945T>G)
c.1027T>G (n.1027T>G)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.1792T>G (n.1792T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.2252T>G (p.Leu751Arg)
 dbSNP gnomAD v4
16g.3243232A>GCA394484918MEFVn.1376T>C
c.2255T>C (p.Leu752Pro)
c.1715T>C (p.Leu572Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1176T>C (n.1176T>C)
c.1797T>C (n.1797T>C)
c.1660T>C (n.1660T>C)
c.945T>C (n.945T>C)
c.1027T>C (n.1027T>C)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.1792T>C (n.1792T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.2252T>C (p.Leu751Pro)
16g.3243232A>TCA394484923MEFVn.1376T>A
c.2255T>A (p.Leu752His)
c.1715T>A (p.Leu572His)
c.1622T>A (p.Leu541His)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1176T>A (n.1176T>A)
c.1797T>A (n.1797T>A)
c.1660T>A (n.1660T>A)
c.945T>A (n.945T>A)
c.1027T>A (n.1027T>A)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.1792T>A (n.1792T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.2252T>A (p.Leu751His)
16g.3243233G>ACA394484928MEFVn.1375C>T
c.2254C>T (p.Leu752Phe)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.1621C>T (p.Leu541Phe)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*879C>T (n.*879C>T)
c.1175C>T (n.1175C>T)
c.1796C>T (n.1796C>T)
c.1659C>T (n.1659C>T)
c.944C>T (n.944C>T)
c.1026C>T (n.1026C>T)
c.1059C>T (n.1059C>T)
c.1791C>T (n.1791C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.2251C>T (p.Leu751Phe)
16g.3243233G>CCA394484939MEFVn.1375C>G
c.2254C>G (p.Leu752Val)
c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.*879C>G (n.*879C>G)
c.1175C>G (n.1175C>G)
c.1796C>G (n.1796C>G)
c.1659C>G (n.1659C>G)
c.944C>G (n.944C>G)
c.1026C>G (n.1026C>G)
c.1059C>G (n.1059C>G)
c.1791C>G (n.1791C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.2251C>G (p.Leu751Val)
 gnomAD v4
16g.3243233G>TCA394484940MEFVn.1375C>A
c.2254C>A (p.Leu752Ile)
c.1714C>A (p.Leu572Ile)
c.1621C>A (p.Leu541Ile)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1175C>A (n.1175C>A)
c.1796C>A (n.1796C>A)
c.1659C>A (n.1659C>A)
c.944C>A (n.944C>A)
c.1026C>A (n.1026C>A)
c.1059C>A (n.1059C>A)
c.1791C>A (n.1791C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.2251C>A (p.Leu751Ile)
16g.3243234G>ACA493258070MEFVn.1374C>T
c.2253C>T (p.Pro751=)
c.1713C>T (p.Pro571=)
c.1620C>T (p.Pro540=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
c.1174C>T (n.1174C>T)
c.1795C>T (n.1795C>T)
c.1658C>T (n.1658C>T)
c.943C>T (n.943C>T)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.1058C>T (n.1058C>T)
c.1790C>T (n.1790C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.2250C>T (p.Pro750=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243234G>CCA493258072MEFVn.1374C>G
c.2253C>G (p.Pro751=)
c.1713C>G (p.Pro571=)
c.1620C>G (p.Pro540=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1174C>G (n.1174C>G)
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c.943C>G (n.943C>G)
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c.1058C>G (n.1058C>G)
c.1790C>G (n.1790C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.2250C>G (p.Pro750=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243234G=CA2202658548MEFVn.1374C=
c.2253C= (p.Pro751=)
c.1713C= (p.Pro571=)
c.1620C= (p.Pro540=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*878C= (n.*878C=)
c.1174C= (n.1174C=)
c.1795C= (n.1795C=)
c.1658C= (n.1658C=)
c.943C= (n.943C=)
c.1025C= (n.1025C=)
c.1058C= (n.1058C=)
c.1790C= (n.1790C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.2250C= (p.Pro750=)
16g.3243234G>TCA493258074MEFVn.1374C>A
c.2253C>A (p.Pro751=)
c.1713C>A (p.Pro571=)
c.1620C>A (p.Pro540=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
c.1174C>A (n.1174C>A)
c.1795C>A (n.1795C>A)
c.1658C>A (n.1658C>A)
c.943C>A (n.943C>A)
c.1025C>A (n.1025C>A)
c.1058C>A (n.1058C>A)
c.1790C>A (n.1790C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.2250C>A (p.Pro750=)
16g.3243235G>ACA394484941MEFVn.1373C>T
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1619C>T (p.Pro540Leu)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.1794C>T (n.1794C>T)
c.1657C>T (n.1657C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.1024C>T (n.1024C>T)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.1789C>T (n.1789C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
16g.3243235G>CCA394484942MEFVn.1373C>G
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1619C>G (p.Pro540Arg)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1173C>G (n.1173C>G)
c.1794C>G (n.1794C>G)
c.1657C>G (n.1657C>G)
c.942C>G (n.942C>G)
c.1024C>G (n.1024C>G)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.1789C>G (n.1789C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
 dbSNP
16g.3243235G=CA2202658549MEFVn.1373C=
c.2252C= (p.Pro751=)
c.1712C= (p.Pro571=)
c.1619C= (p.Pro540=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*877C= (n.*877C=)
c.1173C= (n.1173C=)
c.1794C= (n.1794C=)
c.1657C= (n.1657C=)
c.942C= (n.942C=)
c.1024C= (n.1024C=)
c.1057C= (n.1057C=)
c.1789C= (n.1789C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.2249C= (p.Pro750=)
16g.3243235G>TCA394484944MEFVn.1373C>A
c.2252C>A (p.Pro751His)
c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1619C>A (p.Pro540His)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.1794C>A (n.1794C>A)
c.1657C>A (n.1657C>A)
c.942C>A (n.942C>A)
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.1789C>A (n.1789C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.2249C>A (p.Pro750His)
16g.3243236G>ACA394484948MEFVn.1372C>T
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1618C>T (p.Pro540Ser)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1172C>T (n.1172C>T)
c.1793C>T (n.1793C>T)
c.1656C>T (n.1656C>T)
c.941C>T (n.941C>T)
c.1023C>T (n.1023C>T)
c.1056C>T (n.1056C>T)
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.*455C>T (n.*455C>T)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
 gnomAD v4
16g.3243236G>CCA394484949MEFVn.1372C>G
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1618C>G (p.Pro540Ala)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1172C>G (n.1172C>G)
c.1793C>G (n.1793C>G)
c.1656C>G (n.1656C>G)
c.941C>G (n.941C>G)
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.1056C>G (n.1056C>G)
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.*455C>G (n.*455C>G)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
16g.3243236G>TCA394484946MEFVn.1372C>A
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1618C>A (p.Pro540Thr)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.1793C>A (n.1793C>A)
c.1656C>A (n.1656C>A)
c.941C>A (n.941C>A)
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.*455C>A (n.*455C>A)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
16g.3243237C>ACA493258084MEFVn.1371G>T
c.2250G>T (p.Gly750=)
c.1710G>T (p.Gly570=)
c.1617G>T (p.Gly539=)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*875G>T (n.*875G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.1792G>T (n.1792G>T)
c.1655G>T (n.1655G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.1022G>T (n.1022G>T)
c.1055G>T (n.1055G>T)
c.1787G>T (n.1787G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.2247G>T (p.Gly749=)
16g.3243237C=CA2202658550MEFVn.1371G=
c.2250G= (p.Gly750=)
c.1710G= (p.Gly570=)
c.1617G= (p.Gly539=)
c.*526G= (n.*526G=)
c.*875G= (n.*875G=)
c.1171G= (n.1171G=)
c.1792G= (n.1792G=)
c.1655G= (n.1655G=)
c.940G= (n.940G=)
c.1022G= (n.1022G=)
c.1055G= (n.1055G=)
c.1787G= (n.1787G=)
c.*454G= (n.*454G=)
c.2247G= (p.Gly749=)
16g.3243237C>GCA493258086MEFVn.1371G>C
c.2250G>C (p.Gly750=)
c.1710G>C (p.Gly570=)
c.1617G>C (p.Gly539=)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*875G>C (n.*875G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.1792G>C (n.1792G>C)
c.1655G>C (n.1655G>C)
c.940G>C (n.940G>C)
c.1022G>C (n.1022G>C)
c.1055G>C (n.1055G>C)
c.1787G>C (n.1787G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.2247G>C (p.Gly749=)
16g.3243237C>TCA493258088MEFVn.1371G>A
c.2250G>A (p.Gly750=)
c.1710G>A (p.Gly570=)
c.1617G>A (p.Gly539=)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*875G>A (n.*875G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.1792G>A (n.1792G>A)
c.1655G>A (n.1655G>A)
c.940G>A (n.940G>A)
c.1022G>A (n.1022G>A)
c.1055G>A (n.1055G>A)
c.1787G>A (n.1787G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.2247G>A (p.Gly749=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243238C>ACA394484950MEFVn.1370G>T
c.2249G>T (p.Gly750Val)
c.1709G>T (p.Gly570Val)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*874G>T (n.*874G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
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c.*453G>T (n.*453G>T)
c.2246G>T (p.Gly749Val)
16g.3243238C=CA2202658551MEFVn.1370G=
c.2249G= (p.Gly750=)
c.1709G= (p.Gly570=)
c.1616G= (p.Gly539=)
c.*525G= (n.*525G=)
c.*874G= (n.*874G=)
c.1170G= (n.1170G=)
c.1791G= (n.1791G=)
c.1654G= (n.1654G=)
c.939G= (n.939G=)
c.1021G= (n.1021G=)
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c.1786G= (n.1786G=)
c.*453G= (n.*453G=)
c.2246G= (p.Gly749=)
16g.3243238C>GCA394484951MEFVn.1370G>C
c.2249G>C (p.Gly750Ala)
c.1709G>C (p.Gly570Ala)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*874G>C (n.*874G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.1791G>C (n.1791G>C)
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c.1054G>C (n.1054G>C)
c.1786G>C (n.1786G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.2246G>C (p.Gly749Ala)
16g.3243238C>TCA394484955MEFVn.1370G>A
c.2249G>A (p.Gly750Glu)
c.1709G>A (p.Gly570Glu)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*874G>A (n.*874G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
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c.1054G>A (n.1054G>A)
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c.*453G>A (n.*453G>A)
c.2246G>A (p.Gly749Glu)
 dbSNP
16g.3243239C>ACA394484958MEFVn.1369G>T
c.2248G>T (p.Gly750Trp)
c.1708G>T (p.Gly570Trp)
c.1615G>T (p.Gly539Trp)
c.*524G>T (n.*524G>T)
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c.*452G>T (n.*452G>T)
c.2245G>T (p.Gly749Trp)
16g.3243239C=CA2202658552MEFVn.1369G=
c.2248G= (p.Gly750=)
c.1708G= (p.Gly570=)
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c.*452G= (n.*452G=)
c.2245G= (p.Gly749=)
16g.3243239C>GCA394484959MEFVn.1369G>C
c.2248G>C (p.Gly750Arg)
c.1708G>C (p.Gly570Arg)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
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c.2245G>C (p.Gly749Arg)
16g.3243239C>TCA7859846MEFVn.1369G>A
c.2248G>A (p.Gly750Arg)
c.1708G>A (p.Gly570Arg)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
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c.938G>A (n.938G>A)
c.1020G>A (n.1020G>A)
c.1053G>A (n.1053G>A)
c.1785G>A (n.1785G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.2245G>A (p.Gly749Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243240A=CA2202658553MEFVn.1368T=
c.2247T= (p.Ser749=)
c.1707T= (p.Ser569=)
c.1614T= (p.Ser538=)
c.*523T= (n.*523T=)
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c.1019T= (n.1019T=)
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c.1784T= (n.1784T=)
c.*451T= (n.*451T=)
c.2244T= (p.Ser748=)
16g.3243240A>CCA493258098MEFVn.1368T>G
c.2247T>G (p.Ser749=)
c.1707T>G (p.Ser569=)
c.1614T>G (p.Ser538=)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.1789T>G (n.1789T>G)
c.1652T>G (n.1652T>G)
c.937T>G (n.937T>G)
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c.1784T>G (n.1784T>G)
c.*451T>G (n.*451T>G)
c.2244T>G (p.Ser748=)
16g.3243240A>GCA493258101MEFVn.1368T>C
c.2247T>C (p.Ser749=)
c.1707T>C (p.Ser569=)
c.1614T>C (p.Ser538=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.1789T>C (n.1789T>C)
c.1652T>C (n.1652T>C)
c.937T>C (n.937T>C)
c.1019T>C (n.1019T>C)
c.1052T>C (n.1052T>C)
c.1784T>C (n.1784T>C)
c.*451T>C (n.*451T>C)
c.2244T>C (p.Ser748=)
 dbSNP
16g.3243240A>TCA493258099MEFVn.1368T>A
c.2247T>A (p.Ser749=)
c.1707T>A (p.Ser569=)
c.1614T>A (p.Ser538=)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.1789T>A (n.1789T>A)
c.1652T>A (n.1652T>A)
c.937T>A (n.937T>A)
c.1019T>A (n.1019T>A)
c.1052T>A (n.1052T>A)
c.1784T>A (n.1784T>A)
c.*451T>A (n.*451T>A)
c.2244T>A (p.Ser748=)
16g.3243241G>ACA7859848MEFVn.1367C>T
c.2246C>T (p.Ser749Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1613C>T (p.Ser538Phe)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.1788C>T (n.1788C>T)
c.1651C>T (n.1651C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
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c.1051C>T (n.1051C>T)
c.1783C>T (n.1783C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.2243C>T (p.Ser748Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243241G>CCA280555MEFVn.1367C>G
c.2246C>G (p.Ser749Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1613C>G (p.Ser538Cys)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.1788C>G (n.1788C>G)
c.1651C>G (n.1651C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
c.1018C>G (n.1018C>G)
c.1051C>G (n.1051C>G)
c.1783C>G (n.1783C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.2243C>G (p.Ser748Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243241G=CA2202658554MEFVn.1367C=
c.2246C= (p.Ser749=)
c.1706C= (p.Ser569=)
c.1613C= (p.Ser538=)
c.*522C= (n.*522C=)
c.*871C= (n.*871C=)
c.1167C= (n.1167C=)
c.1788C= (n.1788C=)
c.1651C= (n.1651C=)
c.936C= (n.936C=)
c.1018C= (n.1018C=)
c.1051C= (n.1051C=)
c.1783C= (n.1783C=)
c.*450C= (n.*450C=)
c.2243C= (p.Ser748=)
16g.3243241G>TCA7859847MEFVn.1367C>A
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1613C>A (p.Ser538Tyr)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.1788C>A (n.1788C>A)
c.1651C>A (n.1651C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.1018C>A (n.1018C>A)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.1783C>A (n.1783C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.2243C>A (p.Ser748Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243242A=CA2202658555MEFVn.1366T=
c.2245T= (p.Ser749=)
c.1705T= (p.Ser569=)
c.1612T= (p.Ser538=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.*870T= (n.*870T=)
c.1166T= (n.1166T=)
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c.1650T= (n.1650T=)
c.935T= (n.935T=)
c.1017T= (n.1017T=)
c.1050T= (n.1050T=)
c.1782T= (n.1782T=)
c.*449T= (n.*449T=)
c.2242T= (p.Ser748=)
16g.3243242A>CCA394484966MEFVn.1366T>G
c.2245T>G (p.Ser749Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1612T>G (p.Ser538Ala)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*870T>G (n.*870T>G)
c.1166T>G (n.1166T>G)
c.1787T>G (n.1787T>G)
c.1650T>G (n.1650T>G)
c.935T>G (n.935T>G)
c.1017T>G (n.1017T>G)
c.1050T>G (n.1050T>G)
c.1782T>G (n.1782T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.2242T>G (p.Ser748Ala)
16g.3243242A>GCA7859849MEFVn.1366T>C
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1612T>C (p.Ser538Pro)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*870T>C (n.*870T>C)
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.1787T>C (n.1787T>C)
c.1650T>C (n.1650T>C)
c.935T>C (n.935T>C)
c.1017T>C (n.1017T>C)
c.1050T>C (n.1050T>C)
c.1782T>C (n.1782T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.2242T>C (p.Ser748Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243242A>TCA394484975MEFVn.1366T>A
c.2245T>A (p.Ser749Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1612T>A (p.Ser538Thr)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*870T>A (n.*870T>A)
c.1166T>A (n.1166T>A)
c.1787T>A (n.1787T>A)
c.1650T>A (n.1650T>A)
c.935T>A (n.935T>A)
c.1017T>A (n.1017T>A)
c.1050T>A (n.1050T>A)
c.1782T>A (n.1782T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.2242T>A (p.Ser748Thr)
16g.3243243G>ACA493258107MEFVn.1365C>T
c.2244C>T (p.Phe748=)
c.1704C>T (p.Phe568=)
c.1611C>T (p.Phe537=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*869C>T (n.*869C>T)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.1786C>T (n.1786C>T)
c.1649C>T (n.1649C>T)
c.934C>T (n.934C>T)
c.1016C>T (n.1016C>T)
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.1781C>T (n.1781C>T)
c.*448C>T (n.*448C>T)
c.2241C>T (p.Phe747=)
16g.3243243G>CCA394484979MEFVn.1365C>G
c.2244C>G (p.Phe748Leu)
c.1704C>G (p.Phe568Leu)
c.1611C>G (p.Phe537Leu)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*869C>G (n.*869C>G)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.1786C>G (n.1786C>G)
c.1649C>G (n.1649C>G)
c.934C>G (n.934C>G)
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.1781C>G (n.1781C>G)
c.*448C>G (n.*448C>G)
c.2241C>G (p.Phe747Leu)
16g.3243243G>TCA394484981MEFVn.1365C>A
c.2244C>A (p.Phe748Leu)
c.1704C>A (p.Phe568Leu)
c.1611C>A (p.Phe537Leu)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*869C>A (n.*869C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.1786C>A (n.1786C>A)
c.1649C>A (n.1649C>A)
c.934C>A (n.934C>A)
c.1016C>A (n.1016C>A)
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.1781C>A (n.1781C>A)
c.*448C>A (n.*448C>A)
c.2241C>A (p.Phe747Leu)
 COSMIC
16g.3243244A>CCA394484986MEFVn.1364T>G
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
c.1703T>G (p.Phe568Cys)
c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*868T>G (n.*868T>G)
c.1164T>G (n.1164T>G)
c.1785T>G (n.1785T>G)
c.1648T>G (n.1648T>G)
c.933T>G (n.933T>G)
c.1015T>G (n.1015T>G)
c.1048T>G (n.1048T>G)
c.1780T>G (n.1780T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.2240T>G (p.Phe747Cys)
16g.3243244A>GCA394484994MEFVn.1364T>C
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
c.1703T>C (p.Phe568Ser)
c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*868T>C (n.*868T>C)
c.1164T>C (n.1164T>C)
c.1785T>C (n.1785T>C)
c.1648T>C (n.1648T>C)
c.933T>C (n.933T>C)
c.1015T>C (n.1015T>C)
c.1048T>C (n.1048T>C)
c.1780T>C (n.1780T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.2240T>C (p.Phe747Ser)
16g.3243244A>TCA394484991MEFVn.1364T>A
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
c.1703T>A (p.Phe568Tyr)
c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
c.1164T>A (n.1164T>A)
c.1785T>A (n.1785T>A)
c.1648T>A (n.1648T>A)
c.933T>A (n.933T>A)
c.1015T>A (n.1015T>A)
c.1048T>A (n.1048T>A)
c.1780T>A (n.1780T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.2240T>A (p.Phe747Tyr)
16g.3243245A>CCA394484996MEFVn.1363T>G
c.2242T>G (p.Phe748Val)
c.1702T>G (p.Phe568Val)
c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.*867T>G (n.*867T>G)
c.1163T>G (n.1163T>G)
c.1784T>G (n.1784T>G)
c.1647T>G (n.1647T>G)
c.932T>G (n.932T>G)
c.1014T>G (n.1014T>G)
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.1779T>G (n.1779T>G)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.2239T>G (p.Phe747Val)
16g.3243245A>GCA394485001MEFVn.1363T>C
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
c.1702T>C (p.Phe568Leu)
c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.*867T>C (n.*867T>C)
c.1163T>C (n.1163T>C)
c.1784T>C (n.1784T>C)
c.1647T>C (n.1647T>C)
c.932T>C (n.932T>C)
c.1014T>C (n.1014T>C)
c.1047T>C (n.1047T>C)
c.1779T>C (n.1779T>C)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.2239T>C (p.Phe747Leu)
16g.3243245A>TCA394484998MEFVn.1363T>A
c.2242T>A (p.Phe748Ile)
c.1702T>A (p.Phe568Ile)
c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.*867T>A (n.*867T>A)
c.1163T>A (n.1163T>A)
c.1784T>A (n.1784T>A)
c.1647T>A (n.1647T>A)
c.932T>A (n.932T>A)
c.1014T>A (n.1014T>A)
c.1047T>A (n.1047T>A)
c.1779T>A (n.1779T>A)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.2239T>A (p.Phe747Ile)
16g.3243246A>CCA493258114MEFVn.1362T>G
c.2241T>G (p.Ser747=)
c.1701T>G (p.Ser567=)
c.1608T>G (p.Ser536=)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.1783T>G (n.1783T>G)
c.1646T>G (n.1646T>G)
c.931T>G (n.931T>G)
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.1046T>G (n.1046T>G)
c.1778T>G (n.1778T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.2238T>G (p.Ser746=)
16g.3243246A>GCA493258115MEFVn.1362T>C
c.2241T>C (p.Ser747=)
c.1701T>C (p.Ser567=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.1783T>C (n.1783T>C)
c.1646T>C (n.1646T>C)
c.931T>C (n.931T>C)
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.1046T>C (n.1046T>C)
c.1778T>C (n.1778T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.2238T>C (p.Ser746=)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243246A>TCA493258116MEFVn.1362T>A
c.2241T>A (p.Ser747=)
c.1701T>A (p.Ser567=)
c.1608T>A (p.Ser536=)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.1783T>A (n.1783T>A)
c.1646T>A (n.1646T>A)
c.931T>A (n.931T>A)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.1778T>A (n.1778T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.2238T>A (p.Ser746=)
16g.3243247G>ACA394485007MEFVn.1361C>T
c.2240C>T (p.Ser747Phe)
c.1700C>T (p.Ser567Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.1782C>T (n.1782C>T)
c.1645C>T (n.1645C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.1045C>T (n.1045C>T)
c.1777C>T (n.1777C>T)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.2237C>T (p.Ser746Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243247G>CCA394485012MEFVn.1361C>G
c.2240C>G (p.Ser747Cys)
c.1700C>G (p.Ser567Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1161C>G (n.1161C>G)
c.1782C>G (n.1782C>G)
c.1645C>G (n.1645C>G)
c.930C>G (n.930C>G)
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.1045C>G (n.1045C>G)
c.1777C>G (n.1777C>G)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.2237C>G (p.Ser746Cys)
 dbSNP
16g.3243247G=CA2202658556MEFVn.1361C=
c.2240C= (p.Ser747=)
c.1700C= (p.Ser567=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.*516C= (n.*516C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.1161C= (n.1161C=)
c.1782C= (n.1782C=)
c.1645C= (n.1645C=)
c.930C= (n.930C=)
c.1012C= (n.1012C=)
c.1045C= (n.1045C=)
c.1777C= (n.1777C=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.2237C= (p.Ser746=)
16g.3243247G>TCA394485010MEFVn.1361C>A
c.2240C>A (p.Ser747Tyr)
c.1700C>A (p.Ser567Tyr)
c.1607C>A (p.Ser536Tyr)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1161C>A (n.1161C>A)
c.1782C>A (n.1782C>A)
c.1645C>A (n.1645C>A)
c.930C>A (n.930C>A)
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.1777C>A (n.1777C>A)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.2237C>A (p.Ser746Tyr)
16g.3243248A>CCA394485013MEFVn.1360T>G
c.2239T>G (p.Ser747Ala)
c.1699T>G (p.Ser567Ala)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.*515T>G (n.*515T>G)
c.*864T>G (n.*864T>G)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.1781T>G (n.1781T>G)
c.1644T>G (n.1644T>G)
c.929T>G (n.929T>G)
c.1011T>G (n.1011T>G)
c.1044T>G (n.1044T>G)
c.1776T>G (n.1776T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.2236T>G (p.Ser746Ala)
16g.3243248A>GCA394485015MEFVn.1360T>C
c.2239T>C (p.Ser747Pro)
c.1699T>C (p.Ser567Pro)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.*515T>C (n.*515T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.1781T>C (n.1781T>C)
c.1644T>C (n.1644T>C)
c.929T>C (n.929T>C)
c.1011T>C (n.1011T>C)
c.1044T>C (n.1044T>C)
c.1776T>C (n.1776T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.2236T>C (p.Ser746Pro)
 gnomAD v4
16g.3243248A>TCA394485014MEFVn.1360T>A
c.2239T>A (p.Ser747Thr)
c.1699T>A (p.Ser567Thr)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.*515T>A (n.*515T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.1781T>A (n.1781T>A)
c.1644T>A (n.1644T>A)
c.929T>A (n.929T>A)
c.1011T>A (n.1011T>A)
c.1044T>A (n.1044T>A)
c.1776T>A (n.1776T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.2236T>A (p.Ser746Thr)
16g.3243249G>ACA493258123MEFVn.1359C>T
c.2238C>T (p.Cys746=)
c.1698C>T (p.Cys566=)
c.1605C>T (p.Cys535=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.1780C>T (n.1780C>T)
c.1643C>T (n.1643C>T)
c.928C>T (n.928C>T)
c.1010C>T (n.1010C>T)
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.1775C>T (n.1775C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.2235C>T (p.Cys745=)
16g.3243249G>CCA394485020MEFVn.1359C>G
c.2238C>G (p.Cys746Trp)
c.1698C>G (p.Cys566Trp)
c.1605C>G (p.Cys535Trp)
c.*514C>G (n.*514C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.1780C>G (n.1780C>G)
c.1643C>G (n.1643C>G)
c.928C>G (n.928C>G)
c.1010C>G (n.1010C>G)
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.1775C>G (n.1775C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.2235C>G (p.Cys745Trp)
16g.3243249G>TCA394485023MEFVn.1359C>A
c.2238C>A (p.Cys746Ter)
c.1698C>A (p.Cys566Ter)
c.1605C>A (p.Cys535Ter)
c.*514C>A (n.*514C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.1780C>A (n.1780C>A)
c.1643C>A (n.1643C>A)
c.928C>A (n.928C>A)
c.1010C>A (n.1010C>A)
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.1775C>A (n.1775C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.2235C>A (p.Cys745Ter)
16g.3243250delCA2631333553MEFVn.1358del
c.2237del (p.Cys746SerfsTer25)
c.1697del (p.Cys566SerfsTer25)
c.1604del (p.Cys535SerfsTer25)
c.*513del (n.*513del)
c.*862del (n.*862del)
c.1158del (n.1158del)
c.1779del (n.1779del)
c.1642del (n.1642del)
c.927del (n.927del)
c.1009del (n.1009del)
c.1042del (n.1042del)
c.1774del (n.1774del)
c.*441del (n.*441del)
c.2234del (p.Cys745SerfsTer25)
 gnomAD v4
16g.3243250C>ACA394485025MEFVn.1358G>T
c.2237G>T (p.Cys746Phe)
c.1697G>T (p.Cys566Phe)
c.1604G>T (p.Cys535Phe)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1158G>T (n.1158G>T)
c.1779G>T (n.1779G>T)
c.1642G>T (n.1642G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
c.1009G>T (n.1009G>T)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.1774G>T (n.1774G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.2234G>T (p.Cys745Phe)
16g.3243250C>GCA394485027MEFVn.1358G>C
c.2237G>C (p.Cys746Ser)
c.1697G>C (p.Cys566Ser)
c.1604G>C (p.Cys535Ser)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1158G>C (n.1158G>C)
c.1779G>C (n.1779G>C)
c.1642G>C (n.1642G>C)
c.927G>C (n.927G>C)
c.1009G>C (n.1009G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.1774G>C (n.1774G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.2234G>C (p.Cys745Ser)
16g.3243250C>TCA394485029MEFVn.1358G>A
c.2237G>A (p.Cys746Tyr)
c.1697G>A (p.Cys566Tyr)
c.1604G>A (p.Cys535Tyr)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.1779G>A (n.1779G>A)
c.1642G>A (n.1642G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
c.1009G>A (n.1009G>A)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.1774G>A (n.1774G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.2234G>A (p.Cys745Tyr)
 gnomAD v4
16g.3243251A=CA2202658557MEFVn.1357T=
c.2236T= (p.Cys746=)
c.1696T= (p.Cys566=)
c.1603T= (p.Cys535=)
c.*512T= (n.*512T=)
c.*861T= (n.*861T=)
c.1157T= (n.1157T=)
c.1778T= (n.1778T=)
c.1641T= (n.1641T=)
c.926T= (n.926T=)
c.1008T= (n.1008T=)
c.1041T= (n.1041T=)
c.1773T= (n.1773T=)
c.*440T= (n.*440T=)
c.2233T= (p.Cys745=)
16g.3243251A>CCA394485038MEFVn.1357T>G
c.2236T>G (p.Cys746Gly)
c.1696T>G (p.Cys566Gly)
c.1603T>G (p.Cys535Gly)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.1157T>G (n.1157T>G)
c.1778T>G (n.1778T>G)
c.1641T>G (n.1641T>G)
c.926T>G (n.926T>G)
c.1008T>G (n.1008T>G)
c.1041T>G (n.1041T>G)
c.1773T>G (n.1773T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.2233T>G (p.Cys745Gly)
 ClinVar dbSNP
16g.3243251A>GCA394485040MEFVn.1357T>C
c.2236T>C (p.Cys746Arg)
c.1696T>C (p.Cys566Arg)
c.1603T>C (p.Cys535Arg)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*861T>C (n.*861T>C)
c.1157T>C (n.1157T>C)
c.1778T>C (n.1778T>C)
c.1641T>C (n.1641T>C)
c.926T>C (n.926T>C)
c.1008T>C (n.1008T>C)
c.1041T>C (n.1041T>C)
c.1773T>C (n.1773T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.2233T>C (p.Cys745Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243251A>TCA394485043MEFVn.1357T>A
c.2236T>A (p.Cys746Ser)
c.1696T>A (p.Cys566Ser)
c.1603T>A (p.Cys535Ser)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.*861T>A (n.*861T>A)
c.1157T>A (n.1157T>A)
c.1778T>A (n.1778T>A)
c.1641T>A (n.1641T>A)
c.926T>A (n.926T>A)
c.1008T>A (n.1008T>A)
c.1041T>A (n.1041T>A)
c.1773T>A (n.1773T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.2233T>A (p.Cys745Ser)
16g.3243252G>ACA493258126MEFVn.1356C>T
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c.*511C>T (n.*511C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
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16g.3243252G>CCA394485045MEFVn.1356C>G
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16g.3243252G>TCA394485046MEFVn.1356C>A
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c.1695C>A (p.Ser565Arg)
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c.1040C>A (n.1040C>A)
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c.2232C>A (p.Ser744Arg)
16g.3243253C>ACA394485047MEFVn.1355G>T
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c.*438G>T (n.*438G>T)
c.2231G>T (p.Ser744Ile)
16g.3243253C=CA2202658558MEFVn.1355G=
c.2234G= (p.Ser745=)
c.1694G= (p.Ser565=)
c.1601G= (p.Ser534=)
c.*510G= (n.*510G=)
c.*859G= (n.*859G=)
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c.1771G= (n.1771G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.2231G= (p.Ser744=)
16g.3243253C>GCA394485048MEFVn.1355G>C
c.2234G>C (p.Ser745Thr)
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c.1006G>C (n.1006G>C)
c.1039G>C (n.1039G>C)
c.1771G>C (n.1771G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.2231G>C (p.Ser744Thr)
16g.3243253C>TCA276955004MEFVn.1355G>A
c.2234G>A (p.Ser745Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
c.1601G>A (p.Ser534Asn)
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c.1771G>A (n.1771G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.2231G>A (p.Ser744Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243254T>ACA394485051MEFVn.1354A>T
c.2233A>T (p.Ser745Cys)
c.1693A>T (p.Ser565Cys)
c.1600A>T (p.Ser534Cys)
c.*509A>T (n.*509A>T)
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c.*437A>T (n.*437A>T)
c.2230A>T (p.Ser744Cys)
 dbSNP
16g.3243254T>CCA394485073MEFVn.1354A>G
c.2233A>G (p.Ser745Gly)
c.1693A>G (p.Ser565Gly)
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c.*437A>G (n.*437A>G)
c.2230A>G (p.Ser744Gly)
16g.3243254T>GCA394485063MEFVn.1354A>C
c.2233A>C (p.Ser745Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
c.1600A>C (p.Ser534Arg)
c.*509A>C (n.*509A>C)
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c.*437A>C (n.*437A>C)
c.2230A>C (p.Ser744Arg)
16g.3243254T=CA2202658559MEFVn.1354A=
c.2233A= (p.Ser745=)
c.1693A= (p.Ser565=)
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c.*509A= (n.*509A=)
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c.1770A= (n.1770A=)
c.*437A= (n.*437A=)
c.2230A= (p.Ser744=)
16g.3243255G>ACA493258129MEFVn.1353C>T
c.2232C>T (p.Ala744=)
c.1692C>T (p.Ala564=)
c.1599C>T (p.Ala533=)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
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c.*436C>T (n.*436C>T)
c.2229C>T (p.Ala743=)
16g.3243255G>CCA493258130MEFVn.1353C>G
c.2232C>G (p.Ala744=)
c.1692C>G (p.Ala564=)
c.1599C>G (p.Ala533=)
c.*508C>G (n.*508C>G)
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c.2229C>G (p.Ala743=)
16g.3243255G>TCA493258131MEFVn.1353C>A
c.2232C>A (p.Ala744=)
c.1692C>A (p.Ala564=)
c.1599C>A (p.Ala533=)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.1153C>A (n.1153C>A)
c.1774C>A (n.1774C>A)
c.1637C>A (n.1637C>A)
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c.1004C>A (n.1004C>A)
c.1037C>A (n.1037C>A)
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c.*436C>A (n.*436C>A)
c.2229C>A (p.Ala743=)
16g.3243256G>ACA394485075MEFVn.1352C>T
c.2231C>T (p.Ala744Val)
c.1691C>T (p.Ala564Val)
c.1598C>T (p.Ala533Val)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.1773C>T (n.1773C>T)
c.1636C>T (n.1636C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
c.1003C>T (n.1003C>T)
c.1036C>T (n.1036C>T)
c.1768C>T (n.1768C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
 dbSNP
16g.3243256G>CCA394485080MEFVn.1352C>G
c.2231C>G (p.Ala744Gly)
c.1691C>G (p.Ala564Gly)
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1152C>G (n.1152C>G)
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c.1036C>G (n.1036C>G)
c.1768C>G (n.1768C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
16g.3243256G=CA2202658560MEFVn.1352C=
c.2231C= (p.Ala744=)
c.1691C= (p.Ala564=)
c.1598C= (p.Ala533=)
c.*507C= (n.*507C=)
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c.1773C= (n.1773C=)
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c.921C= (n.921C=)
c.1003C= (n.1003C=)
c.1036C= (n.1036C=)
c.1768C= (n.1768C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.2228C= (p.Ala743=)
16g.3243256G>TCA394485091MEFVn.1352C>A
c.2231C>A (p.Ala744Asp)
c.1691C>A (p.Ala564Asp)
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.1773C>A (n.1773C>A)
c.1636C>A (n.1636C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
c.1003C>A (n.1003C>A)
c.1036C>A (n.1036C>A)
c.1768C>A (n.1768C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
16g.3243257C>ACA280107MEFVn.1351G>T
c.2230G>T (p.Ala744Ser)
c.1690G>T (p.Ala564Ser)
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
c.*506G>T (n.*506G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.1151G>T (n.1151G>T)
c.1772G>T (n.1772G>T)
c.1635G>T (n.1635G>T)
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c.1002G>T (n.1002G>T)
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c.1767G>T (n.1767G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243257C=CA2202658561MEFVn.1351G=
c.2230G= (p.Ala744=)
c.1690G= (p.Ala564=)
c.1597G= (p.Ala533=)
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c.1767G= (n.1767G=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.2227G= (p.Ala743=)
16g.3243257C>GCA394485093MEFVn.1351G>C
c.2230G>C (p.Ala744Pro)
c.1690G>C (p.Ala564Pro)
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
c.*506G>C (n.*506G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.1151G>C (n.1151G>C)
c.1772G>C (n.1772G>C)
c.1635G>C (n.1635G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.1002G>C (n.1002G>C)
c.1035G>C (n.1035G>C)
c.1767G>C (n.1767G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.3243257C>TCA276955010MEFVn.1351G>A
c.2230G>A (p.Ala744Thr)
c.1690G>A (p.Ala564Thr)
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
c.*506G>A (n.*506G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.1151G>A (n.1151G>A)
c.1772G>A (n.1772G>A)
c.1635G>A (n.1635G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.1002G>A (n.1002G>A)
c.1035G>A (n.1035G>A)
c.1767G>A (n.1767G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243258G>ACA280552MEFVn.1350C>T
c.2229C>T (p.Phe743=)
c.1689C>T (p.Phe563=)
c.1596C>T (p.Phe532=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.1771C>T (n.1771C>T)
c.1634C>T (n.1634C>T)
c.919C>T (n.919C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
c.1034C>T (n.1034C>T)
c.1766C>T (n.1766C>T)
c.*433C>T (n.*433C>T)
c.2226C>T (p.Phe742=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3243258G>CCA280550MEFVn.1350C>G
c.2229C>G (p.Phe743Leu)
c.1689C>G (p.Phe563Leu)
c.1596C>G (p.Phe532Leu)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.1771C>G (n.1771C>G)
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c.919C>G (n.919C>G)
c.1001C>G (n.1001C>G)
c.1034C>G (n.1034C>G)
c.1766C>G (n.1766C>G)
c.*433C>G (n.*433C>G)
c.2226C>G (p.Phe742Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243258G=CA2202658562MEFVn.1350C=
c.2229C= (p.Phe743=)
c.1689C= (p.Phe563=)
c.1596C= (p.Phe532=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*854C= (n.*854C=)
c.1150C= (n.1150C=)
c.1771C= (n.1771C=)
c.1634C= (n.1634C=)
c.919C= (n.919C=)
c.1001C= (n.1001C=)
c.1034C= (n.1034C=)
c.1766C= (n.1766C=)
c.*433C= (n.*433C=)
c.2226C= (p.Phe742=)
16g.3243258G>TCA394485100MEFVn.1350C>A
c.2229C>A (p.Phe743Leu)
c.1689C>A (p.Phe563Leu)
c.1596C>A (p.Phe532Leu)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.1771C>A (n.1771C>A)
c.1634C>A (n.1634C>A)
c.919C>A (n.919C>A)
c.1001C>A (n.1001C>A)
c.1034C>A (n.1034C>A)
c.1766C>A (n.1766C>A)
c.*433C>A (n.*433C>A)
c.2226C>A (p.Phe742Leu)
16g.3243259A=CA2202658563MEFVn.1349T=
c.2228T= (p.Phe743=)
c.1688T= (p.Phe563=)
c.1595T= (p.Phe532=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.*853T= (n.*853T=)
c.1149T= (n.1149T=)
c.1770T= (n.1770T=)
c.1633T= (n.1633T=)
c.918T= (n.918T=)
c.1000T= (n.1000T=)
c.1033T= (n.1033T=)
c.1765T= (n.1765T=)
c.*432T= (n.*432T=)
c.2225T= (p.Phe742=)
16g.3243259A>CCA394485107MEFVn.1349T>G
c.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.1688T>G (p.Phe563Cys)
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1149T>G (n.1149T>G)
c.1770T>G (n.1770T>G)
c.1633T>G (n.1633T>G)
c.918T>G (n.918T>G)
c.1000T>G (n.1000T>G)
c.1033T>G (n.1033T>G)
c.1765T>G (n.1765T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.2225T>G (p.Phe742Cys)
16g.3243259A>GCA394485105MEFVn.1349T>C
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.1688T>C (p.Phe563Ser)
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1149T>C (n.1149T>C)
c.1770T>C (n.1770T>C)
c.1633T>C (n.1633T>C)
c.918T>C (n.918T>C)
c.1000T>C (n.1000T>C)
c.1033T>C (n.1033T>C)
c.1765T>C (n.1765T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.2225T>C (p.Phe742Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243259A>TCA280547MEFVn.1349T>A
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.1688T>A (p.Phe563Tyr)
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1149T>A (n.1149T>A)
c.1770T>A (n.1770T>A)
c.1633T>A (n.1633T>A)
c.918T>A (n.918T>A)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.1033T>A (n.1033T>A)
c.1765T>A (n.1765T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.2225T>A (p.Phe742Tyr)
 ClinVar dbSNP
16g.3243260A=CA2202658564MEFVn.1348T=
c.2227T= (p.Phe743=)
c.1687T= (p.Phe563=)
c.1594T= (p.Phe532=)
c.*503T= (n.*503T=)
c.*852T= (n.*852T=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.1769T= (n.1769T=)
c.1632T= (n.1632T=)
c.917T= (n.917T=)
c.999T= (n.999T=)
c.1032T= (n.1032T=)
c.1764T= (n.1764T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.2224T= (p.Phe742=)
16g.3243260A>CCA394485110MEFVn.1348T>G
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.1687T>G (p.Phe563Val)
c.1594T>G (p.Phe532Val)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.1769T>G (n.1769T>G)
c.1632T>G (n.1632T>G)
c.917T>G (n.917T>G)
c.999T>G (n.999T>G)
c.1032T>G (n.1032T>G)
c.1764T>G (n.1764T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.2224T>G (p.Phe742Val)
16g.3243260A>GCA10577516MEFVn.1348T>C
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.1687T>C (p.Phe563Leu)
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.1769T>C (n.1769T>C)
c.1632T>C (n.1632T>C)
c.917T>C (n.917T>C)
c.999T>C (n.999T>C)
c.1032T>C (n.1032T>C)
c.1764T>C (n.1764T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.2224T>C (p.Phe742Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243260A>TCA394485115MEFVn.1348T>A
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.1687T>A (p.Phe563Ile)
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.1769T>A (n.1769T>A)
c.1632T>A (n.1632T>A)
c.917T>A (n.917T>A)
c.999T>A (n.999T>A)
c.1032T>A (n.1032T>A)
c.1764T>A (n.1764T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.2224T>A (p.Phe742Ile)
 gnomAD v4
16g.3243261T>ACA493383579MEFVn.1347A>T
c.2226A>T (p.Thr742=)
c.1686A>T (p.Thr562=)
c.1593A>T (p.Thr531=)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.1147A>T (n.1147A>T)
c.1768A>T (n.1768A>T)
c.1631A>T (n.1631A>T)
c.916A>T (n.916A>T)
c.998A>T (n.998A>T)
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.1763A>T (n.1763A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.2223A>T (p.Thr741=)
16g.3243261T>CCA493383580MEFVn.1347A>G
c.2226A>G (p.Thr742=)
c.1686A>G (p.Thr562=)
c.1593A>G (p.Thr531=)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.*851A>G (n.*851A>G)
c.1147A>G (n.1147A>G)
c.1768A>G (n.1768A>G)
c.1631A>G (n.1631A>G)
c.916A>G (n.916A>G)
c.998A>G (n.998A>G)
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.1763A>G (n.1763A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.2223A>G (p.Thr741=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243261T>GCA493383581MEFVn.1347A>C
c.2226A>C (p.Thr742=)
c.1686A>C (p.Thr562=)
c.1593A>C (p.Thr531=)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.*851A>C (n.*851A>C)
c.1147A>C (n.1147A>C)
c.1768A>C (n.1768A>C)
c.1631A>C (n.1631A>C)
c.916A>C (n.916A>C)
c.998A>C (n.998A>C)
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.1763A>C (n.1763A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.2223A>C (p.Thr741=)
16g.3243261T=CA2202658565MEFVn.1347A=
c.2226A= (p.Thr742=)
c.1686A= (p.Thr562=)
c.1593A= (p.Thr531=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.*851A= (n.*851A=)
c.1147A= (n.1147A=)
c.1768A= (n.1768A=)
c.1631A= (n.1631A=)
c.916A= (n.916A=)
c.998A= (n.998A=)
c.1031A= (n.1031A=)
c.1763A= (n.1763A=)
c.*430A= (n.*430A=)
c.2223A= (p.Thr741=)
16g.3243262G>ACA394485119MEFVn.1346C>T
c.2225C>T (p.Thr742Ile)
c.1685C>T (p.Thr562Ile)
c.1592C>T (p.Thr531Ile)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.*850C>T (n.*850C>T)
c.1146C>T (n.1146C>T)
c.1767C>T (n.1767C>T)
c.1630C>T (n.1630C>T)
c.915C>T (n.915C>T)
c.997C>T (n.997C>T)
c.1030C>T (n.1030C>T)
c.1762C>T (n.1762C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
16g.3243262G>CCA7859850MEFVn.1346C>G
c.2225C>G (p.Thr742Arg)
c.1685C>G (p.Thr562Arg)
c.1592C>G (p.Thr531Arg)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.*850C>G (n.*850C>G)
c.1146C>G (n.1146C>G)
c.1767C>G (n.1767C>G)
c.1630C>G (n.1630C>G)
c.915C>G (n.915C>G)
c.997C>G (n.997C>G)
c.1030C>G (n.1030C>G)
c.1762C>G (n.1762C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.2222C>G (p.Thr741Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243262G=CA2202658566MEFVn.1346C=
c.2225C= (p.Thr742=)
c.1685C= (p.Thr562=)
c.1592C= (p.Thr531=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.*850C= (n.*850C=)
c.1146C= (n.1146C=)
c.1767C= (n.1767C=)
c.1630C= (n.1630C=)
c.915C= (n.915C=)
c.997C= (n.997C=)
c.1030C= (n.1030C=)
c.1762C= (n.1762C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.2222C= (p.Thr741=)
16g.3243262G>TCA394485125MEFVn.1346C>A
c.2225C>A (p.Thr742Lys)
c.1685C>A (p.Thr562Lys)
c.1592C>A (p.Thr531Lys)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.*850C>A (n.*850C>A)
c.1146C>A (n.1146C>A)
c.1767C>A (n.1767C>A)
c.1630C>A (n.1630C>A)
c.915C>A (n.915C>A)
c.997C>A (n.997C>A)
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.1762C>A (n.1762C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.2222C>A (p.Thr741Lys)
16g.3243263T>ACA394485126MEFVn.1345A>T
c.2224A>T (p.Thr742Ser)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.1591A>T (p.Thr531Ser)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.1766A>T (n.1766A>T)
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.914A>T (n.914A>T)
c.996A>T (n.996A>T)
c.1029A>T (n.1029A>T)
c.1761A>T (n.1761A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
16g.3243263T>CCA394485128MEFVn.1345A>G
c.2224A>G (p.Thr742Ala)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.1591A>G (p.Thr531Ala)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.1766A>G (n.1766A>G)
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.914A>G (n.914A>G)
c.996A>G (n.996A>G)
c.1029A>G (n.1029A>G)
c.1761A>G (n.1761A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243263T>GCA394485134MEFVn.1345A>C
c.2224A>C (p.Thr742Pro)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.1591A>C (p.Thr531Pro)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.1766A>C (n.1766A>C)
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.914A>C (n.914A>C)
c.996A>C (n.996A>C)
c.1029A>C (n.1029A>C)
c.1761A>C (n.1761A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
16g.3243263T=CA2202658567MEFVn.1345A=
c.2224A= (p.Thr742=)
c.1684A= (p.Thr562=)
c.1591A= (p.Thr531=)
c.*500A= (n.*500A=)
c.*849A= (n.*849A=)
c.1145A= (n.1145A=)
c.1766A= (n.1766A=)
c.1629A= (n.1629A=)
c.914A= (n.914A=)
c.996A= (n.996A=)
c.1029A= (n.1029A=)
c.1761A= (n.1761A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.2221A= (p.Thr741=)
16g.3243264A=CA2202658568MEFVn.1344T=
c.2223T= (p.Tyr741=)
c.1683T= (p.Tyr561=)
c.1590T= (p.Tyr530=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.1144T= (n.1144T=)
c.1765T= (n.1765T=)
c.1628T= (n.1628T=)
c.913T= (n.913T=)
c.995T= (n.995T=)
c.1028T= (n.1028T=)
c.1760T= (n.1760T=)
c.*427T= (n.*427T=)
c.2220T= (p.Tyr740=)
16g.3243264A>CCA394485138MEFVn.1344T>G
c.2223T>G (p.Tyr741Ter)
c.1683T>G (p.Tyr561Ter)
c.1590T>G (p.Tyr530Ter)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.1144T>G (n.1144T>G)
c.1765T>G (n.1765T>G)
c.1628T>G (n.1628T>G)
c.913T>G (n.913T>G)
c.995T>G (n.995T>G)
c.1028T>G (n.1028T>G)
c.1760T>G (n.1760T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.2220T>G (p.Tyr740Ter)
16g.3243264A>GCA493383582MEFVn.1344T>C
c.2223T>C (p.Tyr741=)
c.1683T>C (p.Tyr561=)
c.1590T>C (p.Tyr530=)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
c.1765T>C (n.1765T>C)
c.1628T>C (n.1628T>C)
c.913T>C (n.913T>C)
c.995T>C (n.995T>C)
c.1028T>C (n.1028T>C)
c.1760T>C (n.1760T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.2220T>C (p.Tyr740=)
 dbSNP
16g.3243264A>TCA394485140MEFVn.1344T>A
c.2223T>A (p.Tyr741Ter)
c.1683T>A (p.Tyr561Ter)
c.1590T>A (p.Tyr530Ter)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.1144T>A (n.1144T>A)
c.1765T>A (n.1765T>A)
c.1628T>A (n.1628T>A)
c.913T>A (n.913T>A)
c.995T>A (n.995T>A)
c.1028T>A (n.1028T>A)
c.1760T>A (n.1760T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.2220T>A (p.Tyr740Ter)
16g.3243265T>ACA394485142MEFVn.1343A>T
c.2222A>T (p.Tyr741Phe)
c.1682A>T (p.Tyr561Phe)
c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.1764A>T (n.1764A>T)
c.1627A>T (n.1627A>T)
c.912A>T (n.912A>T)
c.994A>T (n.994A>T)
c.1027A>T (n.1027A>T)
c.1759A>T (n.1759A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.2219A>T (p.Tyr740Phe)
16g.3243265T>CCA7859851MEFVn.1343A>G
c.2222A>G (p.Tyr741Cys)
c.1682A>G (p.Tyr561Cys)
c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1143A>G (n.1143A>G)
c.1764A>G (n.1764A>G)
c.1627A>G (n.1627A>G)
c.912A>G (n.912A>G)
c.994A>G (n.994A>G)
c.1027A>G (n.1027A>G)
c.1759A>G (n.1759A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.2219A>G (p.Tyr740Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243265T>GCA394485141MEFVn.1343A>C
c.2222A>C (p.Tyr741Ser)
c.1682A>C (p.Tyr561Ser)
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.1764A>C (n.1764A>C)
c.1627A>C (n.1627A>C)
c.912A>C (n.912A>C)
c.994A>C (n.994A>C)
c.1027A>C (n.1027A>C)
c.1759A>C (n.1759A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.2219A>C (p.Tyr740Ser)
16g.3243265T=CA2202658569MEFVn.1343A=
c.2222A= (p.Tyr741=)
c.1682A= (p.Tyr561=)
c.1589A= (p.Tyr530=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.*847A= (n.*847A=)
c.1143A= (n.1143A=)
c.1764A= (n.1764A=)
c.1627A= (n.1627A=)
c.912A= (n.912A=)
c.994A= (n.994A=)
c.1027A= (n.1027A=)
c.1759A= (n.1759A=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.2219A= (p.Tyr740=)
16g.3243266A>CCA394485144MEFVn.1342T>G
c.2221T>G (p.Tyr741Asp)
c.1681T>G (p.Tyr561Asp)
c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.*846T>G (n.*846T>G)
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.1763T>G (n.1763T>G)
c.1626T>G (n.1626T>G)
c.911T>G (n.911T>G)
c.993T>G (n.993T>G)
c.1026T>G (n.1026T>G)
c.1758T>G (n.1758T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.2218T>G (p.Tyr740Asp)
16g.3243266A>GCA394485145MEFVn.1342T>C
c.2221T>C (p.Tyr741His)
c.1681T>C (p.Tyr561His)
c.1588T>C (p.Tyr530His)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.1763T>C (n.1763T>C)
c.1626T>C (n.1626T>C)
c.911T>C (n.911T>C)
c.993T>C (n.993T>C)
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.1758T>C (n.1758T>C)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.2218T>C (p.Tyr740His)
 gnomAD v4
16g.3243266A>TCA394485147MEFVn.1342T>A
c.2221T>A (p.Tyr741Asn)
c.1681T>A (p.Tyr561Asn)
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.1763T>A (n.1763T>A)
c.1626T>A (n.1626T>A)
c.911T>A (n.911T>A)
c.993T>A (n.993T>A)
c.1026T>A (n.1026T>A)
c.1758T>A (n.1758T>A)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.2218T>A (p.Tyr740Asn)
16g.3243267G>ACA493383583MEFVn.1341C>T
c.2220C>T (p.Ile740=)
c.1680C>T (p.Ile560=)
c.1587C>T (p.Ile529=)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1141C>T (n.1141C>T)
c.1762C>T (n.1762C>T)
c.1625C>T (n.1625C>T)
c.910C>T (n.910C>T)
c.992C>T (n.992C>T)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.1757C>T (n.1757C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.2217C>T (p.Ile739=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243267G>CCA394485150MEFVn.1341C>G
c.2220C>G (p.Ile740Met)
c.1680C>G (p.Ile560Met)
c.1587C>G (p.Ile529Met)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1141C>G (n.1141C>G)
c.1762C>G (n.1762C>G)
c.1625C>G (n.1625C>G)
c.910C>G (n.910C>G)
c.992C>G (n.992C>G)
c.1025C>G (n.1025C>G)
c.1757C>G (n.1757C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.2217C>G (p.Ile739Met)
16g.3243267G=CA2202658570MEFVn.1341C=
c.2220C= (p.Ile740=)
c.1680C= (p.Ile560=)
c.1587C= (p.Ile529=)
c.*496C= (n.*496C=)
c.*845C= (n.*845C=)
c.1141C= (n.1141C=)
c.1762C= (n.1762C=)
c.1625C= (n.1625C=)
c.910C= (n.910C=)
c.992C= (n.992C=)
c.1025C= (n.1025C=)
c.1757C= (n.1757C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.2217C= (p.Ile739=)
16g.3243267G>TCA493383584MEFVn.1341C>A
c.2220C>A (p.Ile740=)
c.1680C>A (p.Ile560=)
c.1587C>A (p.Ile529=)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1141C>A (n.1141C>A)
c.1762C>A (n.1762C>A)
c.1625C>A (n.1625C>A)
c.910C>A (n.910C>A)
c.992C>A (n.992C>A)
c.1025C>A (n.1025C>A)
c.1757C>A (n.1757C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.2217C>A (p.Ile739=)
 ClinVar dbSNP
16g.3243268A>CCA394485154MEFVn.1340T>G
c.2219T>G (p.Ile740Ser)
c.1679T>G (p.Ile560Ser)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.1761T>G (n.1761T>G)
c.1624T>G (n.1624T>G)
c.909T>G (n.909T>G)
c.991T>G (n.991T>G)
c.1024T>G (n.1024T>G)
c.1756T>G (n.1756T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
 COSMIC
16g.3243268A>GCA394485156MEFVn.1340T>C
c.2219T>C (p.Ile740Thr)
c.1679T>C (p.Ile560Thr)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.1761T>C (n.1761T>C)
c.1624T>C (n.1624T>C)
c.909T>C (n.909T>C)
c.991T>C (n.991T>C)
c.1024T>C (n.1024T>C)
c.1756T>C (n.1756T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
16g.3243268A>TCA394485159MEFVn.1340T>A
c.2219T>A (p.Ile740Asn)
c.1679T>A (p.Ile560Asn)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.1761T>A (n.1761T>A)
c.1624T>A (n.1624T>A)
c.909T>A (n.909T>A)
c.991T>A (n.991T>A)
c.1024T>A (n.1024T>A)
c.1756T>A (n.1756T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
16g.3243269T>ACA394485163MEFVn.1339A>T
c.2218A>T (p.Ile740Phe)
c.1678A>T (p.Ile560Phe)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.1760A>T (n.1760A>T)
c.1623A>T (n.1623A>T)
c.908A>T (n.908A>T)
c.990A>T (n.990A>T)
c.1023A>T (n.1023A>T)
c.1755A>T (n.1755A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
16g.3243269T>CCA394485164MEFVn.1339A>G
c.2218A>G (p.Ile740Val)
c.1678A>G (p.Ile560Val)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.1760A>G (n.1760A>G)
c.1623A>G (n.1623A>G)
c.908A>G (n.908A>G)
c.990A>G (n.990A>G)
c.1023A>G (n.1023A>G)
c.1755A>G (n.1755A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.2215A>G (p.Ile739Val)
16g.3243269T>GCA394485175MEFVn.1339A>C
c.2218A>C (p.Ile740Leu)
c.1678A>C (p.Ile560Leu)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.1760A>C (n.1760A>C)
c.1623A>C (n.1623A>C)
c.908A>C (n.908A>C)
c.990A>C (n.990A>C)
c.1023A>C (n.1023A>C)
c.1755A>C (n.1755A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
16g.3243270G>ACA493383585MEFVn.1338C>T
c.2217C>T (p.His739=)
c.1677C>T (p.His559=)
c.1584C>T (p.His528=)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.1759C>T (n.1759C>T)
c.1622C>T (n.1622C>T)
c.907C>T (n.907C>T)
c.989C>T (n.989C>T)
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.1754C>T (n.1754C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.2214C>T (p.His738=)
 COSMIC
16g.3243270G>CCA394485176MEFVn.1338C>G
c.2217C>G (p.His739Gln)
c.1677C>G (p.His559Gln)
c.1584C>G (p.His528Gln)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.1759C>G (n.1759C>G)
c.1622C>G (n.1622C>G)
c.907C>G (n.907C>G)
c.989C>G (n.989C>G)
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.1754C>G (n.1754C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.2214C>G (p.His738Gln)
 COSMIC
16g.3243270G>TCA394485177MEFVn.1338C>A
c.2217C>A (p.His739Gln)
c.1677C>A (p.His559Gln)
c.1584C>A (p.His528Gln)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.1759C>A (n.1759C>A)
c.1622C>A (n.1622C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
c.989C>A (n.989C>A)
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.1754C>A (n.1754C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.2214C>A (p.His738Gln)
16g.3243271T>ACA394485181MEFVn.1337A>T
c.2216A>T (p.His739Leu)
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1583A>T (p.His528Leu)
c.*492A>T (n.*492A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.1137A>T (n.1137A>T)
c.1758A>T (n.1758A>T)
c.1621A>T (n.1621A>T)
c.906A>T (n.906A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
c.1021A>T (n.1021A>T)
c.1753A>T (n.1753A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.2213A>T (p.His738Leu)
16g.3243271T>CCA394485179MEFVn.1337A>G
c.2216A>G (p.His739Arg)
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1583A>G (p.His528Arg)
c.*492A>G (n.*492A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.1137A>G (n.1137A>G)
c.1758A>G (n.1758A>G)
c.1621A>G (n.1621A>G)
c.906A>G (n.906A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
c.1021A>G (n.1021A>G)
c.1753A>G (n.1753A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.2213A>G (p.His738Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243271T>GCA394485178MEFVn.1337A>C
c.2216A>C (p.His739Pro)
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1583A>C (p.His528Pro)
c.*492A>C (n.*492A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.1137A>C (n.1137A>C)
c.1758A>C (n.1758A>C)
c.1621A>C (n.1621A>C)
c.906A>C (n.906A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
c.1021A>C (n.1021A>C)
c.1753A>C (n.1753A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.2213A>C (p.His738Pro)
16g.3243271T=CA2202658571MEFVn.1337A=
c.2216A= (p.His739=)
c.1676A= (p.His559=)
c.1583A= (p.His528=)
c.*492A= (n.*492A=)
c.*841A= (n.*841A=)
c.1137A= (n.1137A=)
c.1758A= (n.1758A=)
c.1621A= (n.1621A=)
c.906A= (n.906A=)
c.988A= (n.988A=)
c.1021A= (n.1021A=)
c.1753A= (n.1753A=)
c.*420A= (n.*420A=)
c.2213A= (p.His738=)
16g.3243272G>ACA394485189MEFVn.1336C>T
c.2215C>T (p.His739Tyr)
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*840C>T (n.*840C>T)
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.1757C>T (n.1757C>T)
c.1620C>T (n.1620C>T)
c.905C>T (n.905C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.1752C>T (n.1752C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.2212C>T (p.His738Tyr)
16g.3243272G>CCA394485207MEFVn.1336C>G
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c.987C>G (n.987C>G)
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.1752C>G (n.1752C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.2212C>G (p.His738Asp)
16g.3243272G>TCA394485192MEFVn.1336C>A
c.2215C>A (p.His739Asn)
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1582C>A (p.His528Asn)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*840C>A (n.*840C>A)
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c.2211C>T (p.Ser737=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243273G>CCA493383587MEFVn.1335C>G
c.2214C>G (p.Ser738=)
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16g.3243273G>TCA493383588MEFVn.1335C>A
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c.1674C>A (p.Ser558=)
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c.2211C>A (p.Ser737=)
16g.3243274G>ACA394485210MEFVn.1334C>T
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 COSMIC
16g.3243274G>CCA394485211MEFVn.1334C>G
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16g.3243274G>TCA394485212MEFVn.1334C>A
c.2213C>A (p.Ser738Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1580C>A (p.Ser527Tyr)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*838C>A (n.*838C>A)
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c.2210C>A (p.Ser737Tyr)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched