Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3243158_3243169del | CA2631333428 | MEFV | n.1442_1453del c.2321_2332del (p.Pro774_Gly777del) c.1781_1792del (p.Pro594_Gly597del) c.1688_1699del (p.Pro563_Gly566del) c.*597_*608del (n.*597_*608del) c.*946_*957del (n.*946_*957del) c.1242_1253del (n.1242_1253del) c.1863_1874del (n.1863_1874del) c.1726_1737del (n.1726_1737del) c.1011_1022del (n.1011_1022del) c.1093_1104del (n.1093_1104del) c.1126_1137del (n.1126_1137del) c.1858_1869del (n.1858_1869del) c.*525_*536del (n.*525_*536del) c.2318_2329del (p.Pro773_Gly776del) | gnomAD v4 |
16 | g.3243165T>A | CA493257593 | MEFV | n.1443A>T c.2322A>T (p.Pro774=) c.1782A>T (p.Pro594=) c.1689A>T (p.Pro563=) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.1864A>T (n.1864A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) c.1859A>T (n.1859A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.2319A>T (p.Pro773=) | |
16 | g.3243165T>C | CA493257586 | MEFV | n.1443A>G c.2322A>G (p.Pro774=) c.1782A>G (p.Pro594=) c.1689A>G (p.Pro563=) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.1864A>G (n.1864A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) c.1859A>G (n.1859A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.2319A>G (p.Pro773=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243165T>G | CA493257589 | MEFV | n.1443A>C c.2322A>C (p.Pro774=) c.1782A>C (p.Pro594=) c.1689A>C (p.Pro563=) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1864A>C (n.1864A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1127A>C (n.1127A>C) c.1859A>C (n.1859A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.2319A>C (p.Pro773=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243166G>A | CA394484315 | MEFV | n.1442C>T c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*946C>T (n.*946C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.2318C>T (p.Pro773Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243166G>C | CA394484322 | MEFV | n.1442C>G c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*946C>G (n.*946C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1863C>G (n.1863C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.2318C>G (p.Pro773Arg) | |
16 | g.3243166G= | CA2202658518 | MEFV | n.1442C= c.2321C= (p.Pro774=) c.1781C= (p.Pro594=) c.1688C= (p.Pro563=) c.*597C= (n.*597C=) c.*946C= (n.*946C=) c.1242C= (n.1242C=) c.1863C= (n.1863C=) c.1726C= (n.1726C=) c.1011C= (n.1011C=) c.1093C= (n.1093C=) c.1126C= (n.1126C=) c.1858C= (n.1858C=) c.*525C= (n.*525C=) c.2318C= (p.Pro773=) | |
16 | g.3243166G>T | CA394484324 | MEFV | n.1442C>A c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*946C>A (n.*946C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1863C>A (n.1863C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.2318C>A (p.Pro773Gln) | |
16 | g.3243167G>A | CA394484343 | MEFV | n.1441C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.1862C>T (n.1862C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.2317C>T (p.Pro773Ser) | |
16 | g.3243167G>C | CA394484349 | MEFV | n.1441C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.1862C>G (n.1862C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.2317C>G (p.Pro773Ala) | |
16 | g.3243167G>T | CA394484351 | MEFV | n.1441C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1862C>A (n.1862C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.2317C>A (p.Pro773Thr) | |
16 | g.3243168A>C | CA394484365 | MEFV | n.1440T>G c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.1779T>G (p.Cys593Trp) c.1686T>G (p.Cys562Trp) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.2316T>G (p.Cys772Trp) | |
16 | g.3243168A>G | CA493257617 | MEFV | n.1440T>C c.2319T>C (p.Cys773=) c.1779T>C (p.Cys593=) c.1686T>C (p.Cys562=) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*944T>C (n.*944T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.1861T>C (n.1861T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.1856T>C (n.1856T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.2316T>C (p.Cys772=) | |
16 | g.3243168A>T | CA394484356 | MEFV | n.1440T>A c.2319T>A (p.Cys773Ter) c.1779T>A (p.Cys593Ter) c.1686T>A (p.Cys562Ter) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*944T>A (n.*944T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.2316T>A (p.Cys772Ter) | |
16 | g.3243169C>A | CA394484370 | MEFV | n.1439G>T c.2318G>T (p.Cys773Phe) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) c.1723G>T (n.1723G>T) c.1008G>T (n.1008G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.2315G>T (p.Cys772Phe) | COSMIC |
16 | g.3243169C= | CA2202658519 | MEFV | n.1439G= c.2318G= (p.Cys773=) c.1778G= (p.Cys593=) c.1685G= (p.Cys562=) c.*594G= (n.*594G=) c.*943G= (n.*943G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1860G= (n.1860G=) c.1723G= (n.1723G=) c.1008G= (n.1008G=) c.1090G= (n.1090G=) c.1123G= (n.1123G=) c.1855G= (n.1855G=) c.*522G= (n.*522G=) c.2315G= (p.Cys772=) | |
16 | g.3243169C>G | CA394484374 | MEFV | n.1439G>C c.2318G>C (p.Cys773Ser) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) c.1723G>C (n.1723G>C) c.1008G>C (n.1008G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.2315G>C (p.Cys772Ser) | |
16 | g.3243169C>T | CA394484377 | MEFV | n.1439G>A c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) c.1723G>A (n.1723G>A) c.1008G>A (n.1008G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.2315G>A (p.Cys772Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243170A= | CA2202658520 | MEFV | n.1438T= c.2317T= (p.Cys773=) c.1777T= (p.Cys593=) c.1684T= (p.Cys562=) c.*593T= (n.*593T=) c.*942T= (n.*942T=) c.1238T= (n.1238T=) c.1859T= (n.1859T=) c.1722T= (n.1722T=) c.1007T= (n.1007T=) c.1089T= (n.1089T=) c.1122T= (n.1122T=) c.1854T= (n.1854T=) c.*521T= (n.*521T=) c.2314T= (p.Cys772=) | |
16 | g.3243170A>C | CA394484381 | MEFV | n.1438T>G c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1859T>G (n.1859T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1089T>G (n.1089T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.2314T>G (p.Cys772Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243170A>G | CA394484385 | MEFV | n.1438T>C c.2317T>C (p.Cys773Arg) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1859T>C (n.1859T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.1089T>C (n.1089T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.2314T>C (p.Cys772Arg) | |
16 | g.3243170A>T | CA394484387 | MEFV | n.1438T>A c.2317T>A (p.Cys773Ser) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1859T>A (n.1859T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) c.1089T>A (n.1089T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.2314T>A (p.Cys772Ser) | |
16 | g.3243171G>A | CA493257640 | MEFV | n.1437C>T c.2316C>T (p.Ile772=) c.1776C>T (p.Ile592=) c.1683C>T (p.Ile561=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) c.1853C>T (n.1853C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.2313C>T (p.Ile771=) | |
16 | g.3243171G>C | CA394484390 | MEFV | n.1437C>G c.2316C>G (p.Ile772Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1683C>G (p.Ile561Met) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.1853C>G (n.1853C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.2313C>G (p.Ile771Met) | |
16 | g.3243171G>T | CA493257646 | MEFV | n.1437C>A c.2316C>A (p.Ile772=) c.1776C>A (p.Ile592=) c.1683C>A (p.Ile561=) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.1853C>A (n.1853C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.2313C>A (p.Ile771=) | |
16 | g.3243172A>C | CA394484392 | MEFV | n.1436T>G c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.1857T>G (n.1857T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) c.1087T>G (n.1087T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1852T>G (n.1852T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.2312T>G (p.Ile771Ser) | |
16 | g.3243172A>G | CA394484395 | MEFV | n.1436T>C c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.1857T>C (n.1857T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1852T>C (n.1852T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.2312T>C (p.Ile771Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243172A>T | CA394484402 | MEFV | n.1436T>A c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.1857T>A (n.1857T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1852T>A (n.1852T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.2312T>A (p.Ile771Asn) | |
16 | g.3243173T>A | CA394484404 | MEFV | n.1435A>T c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.1856A>T (n.1856A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.1851A>T (n.1851A>T) c.*518A>T (n.*518A>T) c.2311A>T (p.Ile771Phe) | |
16 | g.3243173T>C | CA280566 | MEFV | n.1435A>G c.2314A>G (p.Ile772Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.1856A>G (n.1856A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1851A>G (n.1851A>G) c.*518A>G (n.*518A>G) c.2311A>G (p.Ile771Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243173T>G | CA394484411 | MEFV | n.1435A>C c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.1856A>C (n.1856A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1851A>C (n.1851A>C) c.*518A>C (n.*518A>C) c.2311A>C (p.Ile771Leu) | dbSNP |
16 | g.3243173T= | CA2202658521 | MEFV | n.1435A= c.2314A= (p.Ile772=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1681A= (p.Ile561=) c.*590A= (n.*590A=) c.*939A= (n.*939A=) c.1235A= (n.1235A=) c.1856A= (n.1856A=) c.1719A= (n.1719A=) c.1004A= (n.1004A=) c.1086A= (n.1086A=) c.1119A= (n.1119A=) c.1851A= (n.1851A=) c.*518A= (n.*518A=) c.2311A= (p.Ile771=) | |
16 | g.3243173_3243177delinsTAGTC | CA2202658522 | MEFV | n.1431_1435delinsGACTA c.2310_2314delinsGACTA (p.Leu770=) c.1770_1774delinsGACTA (p.Leu590=) c.1677_1681delinsGACTA (p.Leu559=) c.*586_*590delinsGACTA (n.*586_*590delinsGACTA) c.*935_*939delinsGACTA (n.*935_*939delinsGACTA) c.1231_1235delinsGACTA (n.1231_1235delinsGACTA) c.1852_1856delinsGACTA (n.1852_1856delinsGACTA) c.1715_1719delinsGACTA (n.1715_1719delinsGACTA) c.1000_1004delinsGACTA (n.1000_1004delinsGACTA) c.1082_1086delinsGACTA (n.1082_1086delinsGACTA) c.1115_1119delinsGACTA (n.1115_1119delinsGACTA) c.1847_1851delinsGACTA (n.1847_1851delinsGACTA) c.*514_*518delinsGACTA (n.*514_*518delinsGACTA) c.2307_2311delinsGACTA (p.Leu769=) | |
16 | g.3243174A>C | CA493257677 | MEFV | n.1434T>G c.2313T>G (p.Thr771=) c.1773T>G (p.Thr591=) c.1680T>G (p.Thr560=) c.*589T>G (n.*589T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.2310T>G (p.Thr770=) | |
16 | g.3243174A>G | CA493257680 | MEFV | n.1434T>C c.2313T>C (p.Thr771=) c.1773T>C (p.Thr591=) c.1680T>C (p.Thr560=) c.*589T>C (n.*589T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.2310T>C (p.Thr770=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243174A>T | CA493257670 | MEFV | n.1434T>A c.2313T>A (p.Thr771=) c.1773T>A (p.Thr591=) c.1680T>A (p.Thr560=) c.*589T>A (n.*589T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.2310T>A (p.Thr770=) | ClinVar |
16 | g.3243176_3243179del | CA7859837 | MEFV | n.1431_1434del c.2310_2313del (p.Thr771SerfsTer?) c.1770_1773del (p.Thr591SerfsTer?) c.1677_1680del (p.Thr560SerfsTer?) c.*586_*589del (n.*586_*589del) c.*935_*938del (n.*935_*938del) c.1231_1234del (n.1231_1234del) c.1852_1855del (n.1852_1855del) c.1715_1718del (n.1715_1718del) c.1000_1003del (n.1000_1003del) c.1082_1085del (n.1082_1085del) c.1115_1118del (n.1115_1118del) c.1847_1850del (n.1847_1850del) c.*514_*517del (n.*514_*517del) c.2307_2310del (p.Thr770SerfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243175G>A | CA394484425 | MEFV | n.1433C>T c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1854C>T (n.1854C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1849C>T (n.1849C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.2309C>T (p.Thr770Ile) | |
16 | g.3243175G>C | CA394484418 | MEFV | n.1433C>G c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*937C>G (n.*937C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1854C>G (n.1854C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.1002C>G (n.1002C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1849C>G (n.1849C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.2309C>G (p.Thr770Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.3243175G>T | CA394484423 | MEFV | n.1433C>A c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1854C>A (n.1854C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1849C>A (n.1849C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.2309C>A (p.Thr770Asn) | |
16 | g.3243176T>A | CA394484427 | MEFV | n.1432A>T c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.*587A>T (n.*587A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1853A>T (n.1853A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.2308A>T (p.Thr770Ser) | |
16 | g.3243176T>C | CA394484429 | MEFV | n.1432A>G c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.*587A>G (n.*587A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.1848A>G (n.1848A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.2308A>G (p.Thr770Ala) | |
16 | g.3243176T>G | CA394484430 | MEFV | n.1432A>C c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.*587A>C (n.*587A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1853A>C (n.1853A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1848A>C (n.1848A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.2308A>C (p.Thr770Pro) | |
16 | g.3243177C>A | CA493257704 | MEFV | n.1431G>T c.2310G>T (p.Leu770=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1677G>T (p.Leu559=) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.1852G>T (n.1852G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.1847G>T (n.1847G>T) c.*514G>T (n.*514G>T) c.2307G>T (p.Leu769=) | ClinVar |
16 | g.3243177C= | CA2202658523 | MEFV | n.1431G= c.2310G= (p.Leu770=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1677G= (p.Leu559=) c.*586G= (n.*586G=) c.*935G= (n.*935G=) c.1231G= (n.1231G=) c.1852G= (n.1852G=) c.1715G= (n.1715G=) c.1000G= (n.1000G=) c.1082G= (n.1082G=) c.1115G= (n.1115G=) c.1847G= (n.1847G=) c.*514G= (n.*514G=) c.2307G= (p.Leu769=) | |
16 | g.3243177C>G | CA493257701 | MEFV | n.1431G>C c.2310G>C (p.Leu770=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1677G>C (p.Leu559=) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) c.1852G>C (n.1852G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) c.1847G>C (n.1847G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.2307G>C (p.Leu769=) | |
16 | g.3243177C>T | CA493257702 | MEFV | n.1431G>A c.2310G>A (p.Leu770=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1677G>A (p.Leu559=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) c.1852G>A (n.1852G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) c.1847G>A (n.1847G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.2307G>A (p.Leu769=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243178A>C | CA394484433 | MEFV | n.1430T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.*585T>G (n.*585T>G) c.*934T>G (n.*934T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.1851T>G (n.1851T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg) | |
16 | g.3243178A>G | CA394484440 | MEFV | n.1430T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) c.*934T>C (n.*934T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.1851T>C (n.1851T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro) | |
16 | g.3243178A>T | CA394484445 | MEFV | n.1430T>A c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.*585T>A (n.*585T>A) c.*934T>A (n.*934T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.1851T>A (n.1851T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.1846T>A (n.1846T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.2306T>A (p.Leu769Gln) | |
16 | g.3243179G>A | CA493257716 | MEFV | n.1429C>T c.2308C>T (p.Leu770=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1675C>T (p.Leu559=) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) c.1850C>T (n.1850C>T) c.1713C>T (n.1713C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.1080C>T (n.1080C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.1845C>T (n.1845C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.2305C>T (p.Leu769=) | |
16 | g.3243179G>C | CA394484449 | MEFV | n.1429C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1229C>G (n.1229C>G) c.1850C>G (n.1850C>G) c.1713C>G (n.1713C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.1080C>G (n.1080C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.1845C>G (n.1845C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val) | |
16 | g.3243179G>T | CA394484452 | MEFV | n.1429C>A c.2308C>A (p.Leu770Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) c.1850C>A (n.1850C>A) c.1713C>A (n.1713C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.1080C>A (n.1080C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.2305C>A (p.Leu769Met) | |
16 | g.3243180A= | CA2202658524 | MEFV | n.1428T= c.2307T= (p.Pro769=) c.1767T= (p.Pro589=) c.1674T= (p.Pro558=) c.*583T= (n.*583T=) c.*932T= (n.*932T=) c.1228T= (n.1228T=) c.1849T= (n.1849T=) c.1712T= (n.1712T=) c.997T= (n.997T=) c.1079T= (n.1079T=) c.1112T= (n.1112T=) c.1844T= (n.1844T=) c.*511T= (n.*511T=) c.2304T= (p.Pro768=) | |
16 | g.3243180A>C | CA493257725 | MEFV | n.1428T>G c.2307T>G (p.Pro769=) c.1767T>G (p.Pro589=) c.1674T>G (p.Pro558=) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*932T>G (n.*932T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) c.1849T>G (n.1849T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.2304T>G (p.Pro768=) | |
16 | g.3243180A>G | CA493257735 | MEFV | n.1428T>C c.2307T>C (p.Pro769=) c.1767T>C (p.Pro589=) c.1674T>C (p.Pro558=) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.1849T>C (n.1849T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.2304T>C (p.Pro768=) | dbSNP |
16 | g.3243180A>T | CA493257728 | MEFV | n.1428T>A c.2307T>A (p.Pro769=) c.1767T>A (p.Pro589=) c.1674T>A (p.Pro558=) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.1849T>A (n.1849T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.2304T>A (p.Pro768=) | |
16 | g.3243181G>A | CA394484456 | MEFV | n.1427C>T c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1843C>T (n.1843C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.2303C>T (p.Pro768Leu) | |
16 | g.3243181G>C | CA394484459 | MEFV | n.1427C>G c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1843C>G (n.1843C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.2303C>G (p.Pro768Arg) | |
16 | g.3243181G>T | CA394484463 | MEFV | n.1427C>A c.2306C>A (p.Pro769His) c.1766C>A (p.Pro589His) c.1673C>A (p.Pro558His) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1843C>A (n.1843C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.2303C>A (p.Pro768His) | |
16 | g.3243182G>A | CA394484487 | MEFV | n.1426C>T c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.1710C>T (n.1710C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.2302C>T (p.Pro768Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243182G>C | CA280326 | MEFV | n.1426C>G c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.2302C>G (p.Pro768Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243182G= | CA2202658525 | MEFV | n.1426C= c.2305C= (p.Pro769=) c.1765C= (p.Pro589=) c.1672C= (p.Pro558=) c.*581C= (n.*581C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1226C= (n.1226C=) c.1847C= (n.1847C=) c.1710C= (n.1710C=) c.995C= (n.995C=) c.1077C= (n.1077C=) c.1110C= (n.1110C=) c.1842C= (n.1842C=) c.*509C= (n.*509C=) c.2302C= (p.Pro768=) | |
16 | g.3243182G>T | CA394484470 | MEFV | n.1426C>A c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.2302C>A (p.Pro768Thr) | |
16 | g.3243183A>C | CA493257759 | MEFV | n.1425T>G c.2304T>G (p.Ala768=) c.1764T>G (p.Ala588=) c.1671T>G (p.Ala557=) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) c.1709T>G (n.1709T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1841T>G (n.1841T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.2301T>G (p.Ala767=) | |
16 | g.3243183A>G | CA493257763 | MEFV | n.1425T>C c.2304T>C (p.Ala768=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1671T>C (p.Ala557=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) c.1709T>C (n.1709T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1841T>C (n.1841T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.2301T>C (p.Ala767=) | |
16 | g.3243183A>T | CA493257766 | MEFV | n.1425T>A c.2304T>A (p.Ala768=) c.1764T>A (p.Ala588=) c.1671T>A (p.Ala557=) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.1846T>A (n.1846T>A) c.1709T>A (n.1709T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.1076T>A (n.1076T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1841T>A (n.1841T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.2301T>A (p.Ala767=) | |
16 | g.3243184G>A | CA394484491 | MEFV | n.1424C>T c.2303C>T (p.Ala768Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1845C>T (n.1845C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.2300C>T (p.Ala767Val) | |
16 | g.3243184G>C | CA7859838 | MEFV | n.1424C>G c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*928C>G (n.*928C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1845C>G (n.1845C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.2300C>G (p.Ala767Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243184G= | CA2202658526 | MEFV | n.1424C= c.2303C= (p.Ala768=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1670C= (p.Ala557=) c.*579C= (n.*579C=) c.*928C= (n.*928C=) c.1224C= (n.1224C=) c.1845C= (n.1845C=) c.1708C= (n.1708C=) c.993C= (n.993C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1108C= (n.1108C=) c.1840C= (n.1840C=) c.*507C= (n.*507C=) c.2300C= (p.Ala767=) | |
16 | g.3243184G>T | CA394484506 | MEFV | n.1424C>A c.2303C>A (p.Ala768Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.2300C>A (p.Ala767Asp) | |
16 | g.3243185C>A | CA394484508 | MEFV | n.1423G>T c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1844G>T (n.1844G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1839G>T (n.1839G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.2299G>T (p.Ala767Ser) | |
16 | g.3243185C= | CA2202658527 | MEFV | n.1423G= c.2302G= (p.Ala768=) c.1762G= (p.Ala588=) c.1669G= (p.Ala557=) c.*578G= (n.*578G=) c.*927G= (n.*927G=) c.1223G= (n.1223G=) c.1844G= (n.1844G=) c.1707G= (n.1707G=) c.992G= (n.992G=) c.1074G= (n.1074G=) c.1107G= (n.1107G=) c.1839G= (n.1839G=) c.*506G= (n.*506G=) c.2299G= (p.Ala767=) | |
16 | g.3243185C>G | CA394484510 | MEFV | n.1423G>C c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.1844G>C (n.1844G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1839G>C (n.1839G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.2299G>C (p.Ala767Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.3243185C>T | CA394484514 | MEFV | n.1423G>A c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.1844G>A (n.1844G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1839G>A (n.1839G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.2299G>A (p.Ala767Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243186T>A | CA493257790 | MEFV | n.1422A>T c.2301A>T (p.Thr767=) c.1761A>T (p.Thr587=) c.1668A>T (p.Thr556=) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1222A>T (n.1222A>T) c.1843A>T (n.1843A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.2298A>T (p.Thr766=) | |
16 | g.3243186T>C | CA493257791 | MEFV | n.1422A>G c.2301A>G (p.Thr767=) c.1761A>G (p.Thr587=) c.1668A>G (p.Thr556=) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1222A>G (n.1222A>G) c.1843A>G (n.1843A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.2298A>G (p.Thr766=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.3243186T>G | CA493257795 | MEFV | n.1422A>C c.2301A>C (p.Thr767=) c.1761A>C (p.Thr587=) c.1668A>C (p.Thr556=) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1222A>C (n.1222A>C) c.1843A>C (n.1843A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.2298A>C (p.Thr766=) | |
16 | g.3243187G>A | CA394484522 | MEFV | n.1421C>T c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1837C>T (n.1837C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.2297C>T (p.Thr766Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.3243187G>C | CA394484524 | MEFV | n.1421C>G c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1837C>G (n.1837C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.2297C>G (p.Thr766Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243187G>T | CA394484527 | MEFV | n.1421C>A c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1837C>A (n.1837C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.2297C>A (p.Thr766Lys) | |
16 | g.3243188T>A | CA394484533 | MEFV | n.1420A>T c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1841A>T (n.1841A>T) c.1704A>T (n.1704A>T) c.989A>T (n.989A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.*503A>T (n.*503A>T) c.2296A>T (p.Thr766Ser) | |
16 | g.3243188T>C | CA394484535 | MEFV | n.1420A>G c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) c.1704A>G (n.1704A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1836A>G (n.1836A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) c.2296A>G (p.Thr766Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243188T>G | CA394484538 | MEFV | n.1420A>C c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1841A>C (n.1841A>C) c.1704A>C (n.1704A>C) c.989A>C (n.989A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1836A>C (n.1836A>C) c.*503A>C (n.*503A>C) c.2296A>C (p.Thr766Pro) | |
16 | g.3243188T= | CA2202658528 | MEFV | n.1420A= c.2299A= (p.Thr767=) c.1759A= (p.Thr587=) c.1666A= (p.Thr556=) c.*575A= (n.*575A=) c.*924A= (n.*924A=) c.1220A= (n.1220A=) c.1841A= (n.1841A=) c.1704A= (n.1704A=) c.989A= (n.989A=) c.1071A= (n.1071A=) c.1104A= (n.1104A=) c.1836A= (n.1836A=) c.*503A= (n.*503A=) c.2296A= (p.Thr766=) | |
16 | g.3243189G>A | CA493257816 | MEFV | n.1419C>T c.2298C>T (p.Asn766=) c.1758C>T (p.Asn586=) c.1665C>T (p.Asn555=) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.1835C>T (n.1835C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.2295C>T (p.Asn765=) | |
16 | g.3243189G>C | CA394484544 | MEFV | n.1419C>G c.2298C>G (p.Asn766Lys) c.1758C>G (p.Asn586Lys) c.1665C>G (p.Asn555Lys) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.1835C>G (n.1835C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.2295C>G (p.Asn765Lys) | |
16 | g.3243189G= | CA2202658529 | MEFV | n.1419C= c.2298C= (p.Asn766=) c.1758C= (p.Asn586=) c.1665C= (p.Asn555=) c.*574C= (n.*574C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1219C= (n.1219C=) c.1840C= (n.1840C=) c.1703C= (n.1703C=) c.988C= (n.988C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1103C= (n.1103C=) c.1835C= (n.1835C=) c.*502C= (n.*502C=) c.2295C= (p.Asn765=) | |
16 | g.3243189G>T | CA394484540 | MEFV | n.1419C>A c.2298C>A (p.Asn766Lys) c.1758C>A (p.Asn586Lys) c.1665C>A (p.Asn555Lys) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.1835C>A (n.1835C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.2295C>A (p.Asn765Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243190T>A | CA394484546 | MEFV | n.1418A>T c.2297A>T (p.Asn766Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.1839A>T (n.1839A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1834A>T (n.1834A>T) c.*501A>T (n.*501A>T) c.2294A>T (p.Asn765Ile) | |
16 | g.3243190T>C | CA394484552 | MEFV | n.1418A>G c.2297A>G (p.Asn766Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.1839A>G (n.1839A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1834A>G (n.1834A>G) c.*501A>G (n.*501A>G) c.2294A>G (p.Asn765Ser) | |
16 | g.3243190T>G | CA394484547 | MEFV | n.1418A>C c.2297A>C (p.Asn766Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1839A>C (n.1839A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1834A>C (n.1834A>C) c.*501A>C (n.*501A>C) c.2294A>C (p.Asn765Thr) | |
16 | g.3243191T>A | CA394484553 | MEFV | n.1417A>T c.2296A>T (p.Asn766Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1833A>T (n.1833A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.2293A>T (p.Asn765Tyr) | |
16 | g.3243191T>C | CA394484554 | MEFV | n.1417A>G c.2296A>G (p.Asn766Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1833A>G (n.1833A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.2293A>G (p.Asn765Asp) | |
16 | g.3243191T>G | CA7859839 | MEFV | n.1417A>C c.2296A>C (p.Asn766His) c.1756A>C (p.Asn586His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1833A>C (n.1833A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.2293A>C (p.Asn765His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243191T= | CA2202658530 | MEFV | n.1417A= c.2296A= (p.Asn766=) c.1756A= (p.Asn586=) c.1663A= (p.Asn555=) c.*572A= (n.*572A=) c.*921A= (n.*921A=) c.1217A= (n.1217A=) c.1838A= (n.1838A=) c.1701A= (n.1701A=) c.986A= (n.986A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1101A= (n.1101A=) c.1833A= (n.1833A=) c.*500A= (n.*500A=) c.2293A= (p.Asn765=) | |
16 | g.3243192C>A | CA394484557 | MEFV | n.1416G>T c.2295G>T (p.Lys765Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1216G>T (n.1216G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) c.*499G>T (n.*499G>T) c.2292G>T (p.Lys764Asn) | |
16 | g.3243192C>G | CA394484560 | MEFV | n.1416G>C c.2295G>C (p.Lys765Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1216G>C (n.1216G>C) c.1837G>C (n.1837G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) c.*499G>C (n.*499G>C) c.2292G>C (p.Lys764Asn) | |
16 | g.3243192C>T | CA493257843 | MEFV | n.1416G>A c.2295G>A (p.Lys765=) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1216G>A (n.1216G>A) c.1837G>A (n.1837G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) c.*499G>A (n.*499G>A) c.2292G>A (p.Lys764=) | |
16 | g.3243193T>A | CA394484563 | MEFV | n.1415A>T c.2294A>T (p.Lys765Met) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.1699A>T (n.1699A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.1099A>T (n.1099A>T) c.1831A>T (n.1831A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.2291A>T (p.Lys764Met) | |
16 | g.3243193T>C | CA394484564 | MEFV | n.1415A>G c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1836A>G (n.1836A>G) c.1699A>G (n.1699A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.1099A>G (n.1099A>G) c.1831A>G (n.1831A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.2291A>G (p.Lys764Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243193T>G | CA394484567 | MEFV | n.1415A>C c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*919A>C (n.*919A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1836A>C (n.1836A>C) c.1699A>C (n.1699A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.1099A>C (n.1099A>C) c.1831A>C (n.1831A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.2291A>C (p.Lys764Thr) | |
16 | g.3243194T>A | CA394484568 | MEFV | n.1414A>T c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) c.1835A>T (n.1835A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.1065A>T (n.1065A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.1830A>T (n.1830A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.2290A>T (p.Lys764Ter) | |
16 | g.3243194T>C | CA394484569 | MEFV | n.1414A>G c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1835A>G (n.1835A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.1830A>G (n.1830A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.2290A>G (p.Lys764Glu) | |
16 | g.3243194T>G | CA394484572 | MEFV | n.1414A>C c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1835A>C (n.1835A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1065A>C (n.1065A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.1830A>C (n.1830A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.2290A>C (p.Lys764Gln) | |
16 | g.3243195C>A | CA7859840 | MEFV | n.1413G>T c.2292G>T (p.Gly764=) c.1752G>T (p.Gly584=) c.1659G>T (p.Gly553=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.1834G>T (n.1834G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1829G>T (n.1829G>T) c.*496G>T (n.*496G>T) c.2289G>T (p.Gly763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243195C= | CA2202658531 | MEFV | n.1413G= c.2292G= (p.Gly764=) c.1752G= (p.Gly584=) c.1659G= (p.Gly553=) c.*568G= (n.*568G=) c.*917G= (n.*917G=) c.1213G= (n.1213G=) c.1834G= (n.1834G=) c.1697G= (n.1697G=) c.982G= (n.982G=) c.1064G= (n.1064G=) c.1097G= (n.1097G=) c.1829G= (n.1829G=) c.*496G= (n.*496G=) c.2289G= (p.Gly763=) | |
16 | g.3243195C>G | CA493257861 | MEFV | n.1413G>C c.2292G>C (p.Gly764=) c.1752G>C (p.Gly584=) c.1659G>C (p.Gly553=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.1834G>C (n.1834G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1829G>C (n.1829G>C) c.*496G>C (n.*496G>C) c.2289G>C (p.Gly763=) | |
16 | g.3243195C>T | CA7859841 | MEFV | n.1413G>A c.2292G>A (p.Gly764=) c.1752G>A (p.Gly584=) c.1659G>A (p.Gly553=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.1834G>A (n.1834G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1829G>A (n.1829G>A) c.*496G>A (n.*496G>A) c.2289G>A (p.Gly763=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243196C>A | CA394484581 | MEFV | n.1412G>T c.2291G>T (p.Gly764Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1833G>T (n.1833G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) c.2288G>T (p.Gly763Val) | |
16 | g.3243196C>G | CA394484588 | MEFV | n.1412G>C c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1833G>C (n.1833G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) c.2288G>C (p.Gly763Ala) | ClinVar |
16 | g.3243196C>T | CA394484585 | MEFV | n.1412G>A c.2291G>A (p.Gly764Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.2288G>A (p.Gly763Glu) | |
16 | g.3243197C>A | CA394484592 | MEFV | n.1411G>T c.2290G>T (p.Gly764Trp) c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.1657G>T (p.Gly553Trp) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) c.1695G>T (n.1695G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.2287G>T (p.Gly763Trp) | gnomAD v4 |
16 | g.3243197C= | CA2202658532 | MEFV | n.1411G= c.2290G= (p.Gly764=) c.1750G= (p.Gly584=) c.1657G= (p.Gly553=) c.*566G= (n.*566G=) c.*915G= (n.*915G=) c.1211G= (n.1211G=) c.1832G= (n.1832G=) c.1695G= (n.1695G=) c.980G= (n.980G=) c.1062G= (n.1062G=) c.1095G= (n.1095G=) c.1827G= (n.1827G=) c.*494G= (n.*494G=) c.2287G= (p.Gly763=) | |
16 | g.3243197C>G | CA394484595 | MEFV | n.1411G>C c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) c.1695G>C (n.1695G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.2287G>C (p.Gly763Arg) | |
16 | g.3243197C>T | CA394484598 | MEFV | n.1411G>A c.2290G>A (p.Gly764Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.2287G>A (p.Gly763Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243198T>A | CA493257884 | MEFV | n.1410A>T c.2289A>T (p.Gly763=) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1656A>T (p.Gly552=) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.1831A>T (n.1831A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1826A>T (n.1826A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.2286A>T (p.Gly762=) | |
16 | g.3243198T>C | CA493257886 | MEFV | n.1410A>G c.2289A>G (p.Gly763=) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1656A>G (p.Gly552=) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.1831A>G (n.1831A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1826A>G (n.1826A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.2286A>G (p.Gly762=) | |
16 | g.3243198T>G | CA493257888 | MEFV | n.1410A>C c.2289A>C (p.Gly763=) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1656A>C (p.Gly552=) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.1831A>C (n.1831A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1826A>C (n.1826A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.2286A>C (p.Gly762=) | |
16 | g.3243199C>A | CA394484603 | MEFV | n.1409G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1830G>T (n.1830G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1825G>T (n.1825G>T) c.*492G>T (n.*492G>T) c.2285G>T (p.Gly762Val) | |
16 | g.3243199C>G | CA394484607 | MEFV | n.1409G>C c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1830G>C (n.1830G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1825G>C (n.1825G>C) c.*492G>C (n.*492G>C) c.2285G>C (p.Gly762Ala) | |
16 | g.3243199C>T | CA394484608 | MEFV | n.1409G>A c.2288G>A (p.Gly763Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1830G>A (n.1830G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1825G>A (n.1825G>A) c.*492G>A (n.*492G>A) c.2285G>A (p.Gly762Glu) | COSMIC |
16 | g.3243200C>A | CA394484609 | MEFV | n.1408G>T c.2287G>T (p.Gly763Ter) c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.1654G>T (p.Gly552Ter) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.1829G>T (n.1829G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.1059G>T (n.1059G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.2284G>T (p.Gly762Ter) | |
16 | g.3243200C>G | CA394484610 | MEFV | n.1408G>C c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.1829G>C (n.1829G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.1059G>C (n.1059G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.2284G>C (p.Gly762Arg) | |
16 | g.3243200C>T | CA394484611 | MEFV | n.1408G>A c.2287G>A (p.Gly763Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.1829G>A (n.1829G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.1059G>A (n.1059G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.2284G>A (p.Gly762Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243201A>C | CA394484615 | MEFV | n.1407T>G c.2286T>G (p.Asp762Glu) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1207T>G (n.1207T>G) c.1828T>G (n.1828T>G) c.1691T>G (n.1691T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1823T>G (n.1823T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.2283T>G (p.Asp761Glu) | |
16 | g.3243201A>G | CA493257898 | MEFV | n.1407T>C c.2286T>C (p.Asp762=) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1653T>C (p.Asp551=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1207T>C (n.1207T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.1691T>C (n.1691T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1823T>C (n.1823T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.2283T>C (p.Asp761=) | |
16 | g.3243201A>T | CA394484628 | MEFV | n.1407T>A c.2286T>A (p.Asp762Glu) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1207T>A (n.1207T>A) c.1828T>A (n.1828T>A) c.1691T>A (n.1691T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1823T>A (n.1823T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.2283T>A (p.Asp761Glu) | |
16 | g.3243202T>A | CA394484646 | MEFV | n.1406A>T c.2285A>T (p.Asp762Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.1827A>T (n.1827A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.1822A>T (n.1822A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.2282A>T (p.Asp761Val) | |
16 | g.3243202T>C | CA394484644 | MEFV | n.1406A>G c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.1827A>G (n.1827A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.2282A>G (p.Asp761Gly) | |
16 | g.3243202T>G | CA394484632 | MEFV | n.1406A>C c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.1827A>C (n.1827A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.1822A>C (n.1822A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.2282A>C (p.Asp761Ala) | |
16 | g.3243203C>A | CA394484674 | MEFV | n.1405G>T c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.1821G>T (n.1821G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.2281G>T (p.Asp761Tyr) | |
16 | g.3243203C= | CA2202658533 | MEFV | n.1405G= c.2284G= (p.Asp762=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1651G= (p.Asp551=) c.*560G= (n.*560G=) c.*909G= (n.*909G=) c.1205G= (n.1205G=) c.1826G= (n.1826G=) c.1689G= (n.1689G=) c.974G= (n.974G=) c.1056G= (n.1056G=) c.1089G= (n.1089G=) c.1821G= (n.1821G=) c.*488G= (n.*488G=) c.2281G= (p.Asp761=) | |
16 | g.3243203C>G | CA394484649 | MEFV | n.1405G>C c.2284G>C (p.Asp762His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.1205G>C (n.1205G>C) c.1826G>C (n.1826G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1056G>C (n.1056G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.1821G>C (n.1821G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.2281G>C (p.Asp761His) | |
16 | g.3243203C>T | CA394484672 | MEFV | n.1405G>A c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.1821G>A (n.1821G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.2281G>A (p.Asp761Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243204A= | CA2202658534 | MEFV | n.1404T= c.2283T= (p.Arg761=) c.1743T= (p.Arg581=) c.1650T= (p.Arg550=) c.*559T= (n.*559T=) c.*908T= (n.*908T=) c.1204T= (n.1204T=) c.1825T= (n.1825T=) c.1688T= (n.1688T=) c.973T= (n.973T=) c.1055T= (n.1055T=) c.1088T= (n.1088T=) c.1820T= (n.1820T=) c.*487T= (n.*487T=) c.2280T= (p.Arg760=) | |
16 | g.3243204A>C | CA493257912 | MEFV | n.1404T>G c.2283T>G (p.Arg761=) c.1743T>G (p.Arg581=) c.1650T>G (p.Arg550=) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.1825T>G (n.1825T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) c.1820T>G (n.1820T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.2280T>G (p.Arg760=) | |
16 | g.3243204A>G | CA493257914 | MEFV | n.1404T>C c.2283T>C (p.Arg761=) c.1743T>C (p.Arg581=) c.1650T>C (p.Arg550=) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.1825T>C (n.1825T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.2280T>C (p.Arg760=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243204A>T | CA493257916 | MEFV | n.1404T>A c.2283T>A (p.Arg761=) c.1743T>A (p.Arg581=) c.1650T>A (p.Arg550=) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.1825T>A (n.1825T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.2280T>A (p.Arg760=) | |
16 | g.3243205C>A | CA394484681 | MEFV | n.1403G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1203G>T (n.1203G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) c.2279G>T (p.Arg760Leu) | dbSNP |
16 | g.3243205C= | CA2202658535 | MEFV | n.1403G= c.2282G= (p.Arg761=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1649G= (p.Arg550=) c.*558G= (n.*558G=) c.*907G= (n.*907G=) c.1203G= (n.1203G=) c.1824G= (n.1824G=) c.1687G= (n.1687G=) c.972G= (n.972G=) c.1054G= (n.1054G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1819G= (n.1819G=) c.*486G= (n.*486G=) c.2279G= (p.Arg760=) | |
16 | g.3243205C>G | CA394484682 | MEFV | n.1403G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1203G>C (n.1203G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.*486G>C (n.*486G>C) c.2279G>C (p.Arg760Pro) | |
16 | g.3243205C>T | CA280110 | MEFV | n.1403G>A c.2282G>A (p.Arg761His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1649G>A (p.Arg550His) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1203G>A (n.1203G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.*486G>A (n.*486G>A) c.2279G>A (p.Arg760His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243206G>A | CA7859842 | MEFV | n.1402C>T c.2281C>T (p.Arg761Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1648C>T (p.Arg550Cys) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.2278C>T (p.Arg760Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243206G>C | CA394484689 | MEFV | n.1402C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1818C>G (n.1818C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.2278C>G (p.Arg760Gly) | |
16 | g.3243206G= | CA2202658536 | MEFV | n.1402C= c.2281C= (p.Arg761=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1648C= (p.Arg550=) c.*557C= (n.*557C=) c.*906C= (n.*906C=) c.1202C= (n.1202C=) c.1823C= (n.1823C=) c.1686C= (n.1686C=) c.971C= (n.971C=) c.1053C= (n.1053C=) c.1086C= (n.1086C=) c.1818C= (n.1818C=) c.*485C= (n.*485C=) c.2278C= (p.Arg760=) | |
16 | g.3243206G>T | CA394484687 | MEFV | n.1402C>A c.2281C>A (p.Arg761Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.2278C>A (p.Arg760Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243207T>A | CA493257930 | MEFV | n.1401A>T c.2280A>T (p.Thr760=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1201A>T (n.1201A>T) c.1822A>T (n.1822A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1817A>T (n.1817A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.2277A>T (p.Thr759=) | |
16 | g.3243207T>C | CA493257926 | MEFV | n.1401A>G c.2280A>G (p.Thr760=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1201A>G (n.1201A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.2277A>G (p.Thr759=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243207T>G | CA493257928 | MEFV | n.1401A>C c.2280A>C (p.Thr760=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1201A>C (n.1201A>C) c.1822A>C (n.1822A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1817A>C (n.1817A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.2277A>C (p.Thr759=) | |
16 | g.3243208G>A | CA7859843 | MEFV | n.1400C>T c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) c.2276C>T (p.Thr759Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243208G>C | CA394484693 | MEFV | n.1400C>G c.2279C>G (p.Thr760Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.1821C>G (n.1821C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) c.2276C>G (p.Thr759Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.3243208G= | CA2202658537 | MEFV | n.1400C= c.2279C= (p.Thr760=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1646C= (p.Thr549=) c.*555C= (n.*555C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1200C= (n.1200C=) c.1821C= (n.1821C=) c.1684C= (n.1684C=) c.969C= (n.969C=) c.1051C= (n.1051C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1816C= (n.1816C=) c.*483C= (n.*483C=) c.2276C= (p.Thr759=) | |
16 | g.3243208G>T | CA394484701 | MEFV | n.1400C>A c.2279C>A (p.Thr760Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) c.2276C>A (p.Thr759Lys) | |
16 | g.3243209_3243236dup | CA2631333519 | MEFV | n.1373_1400dup c.2252_2279dup (p.Arg761ProfsTer11) c.1712_1739dup (p.Arg581ProfsTer11) c.1619_1646dup (p.Arg550ProfsTer11) c.*528_*555dup (n.*528_*555dup) c.*877_*904dup (n.*877_*904dup) c.1173_1200dup (n.1173_1200dup) c.1794_1821dup (n.1794_1821dup) c.1657_1684dup (n.1657_1684dup) c.942_969dup (n.942_969dup) c.1024_1051dup (n.1024_1051dup) c.1057_1084dup (n.1057_1084dup) c.1789_1816dup (n.1789_1816dup) c.*456_*483dup (n.*456_*483dup) c.2249_2276dup (p.Arg760ProfsTer11) | gnomAD v4 |
16 | g.3243209T>A | CA394484704 | MEFV | n.1399A>T c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.1820A>T (n.1820A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1815A>T (n.1815A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) c.2275A>T (p.Thr759Ser) | |
16 | g.3243209T>C | CA394484706 | MEFV | n.1399A>G c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) c.2275A>G (p.Thr759Ala) | |
16 | g.3243209T>G | CA394484711 | MEFV | n.1399A>C c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.1820A>C (n.1820A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1815A>C (n.1815A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) c.2275A>C (p.Thr759Pro) | |
16 | g.3243210C>A | CA493257941 | MEFV | n.1398G>T c.2277G>T (p.Gly759=) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1644G>T (p.Gly548=) c.*553G>T (n.*553G>T) c.*902G>T (n.*902G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.2274G>T (p.Gly758=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243210C>G | CA493257943 | MEFV | n.1398G>C c.2277G>C (p.Gly759=) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1644G>C (p.Gly548=) c.*553G>C (n.*553G>C) c.*902G>C (n.*902G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.2274G>C (p.Gly758=) | |
16 | g.3243210C>T | CA493257944 | MEFV | n.1398G>A c.2277G>A (p.Gly759=) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1644G>A (p.Gly548=) c.*553G>A (n.*553G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.2274G>A (p.Gly758=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243211C>A | CA394484715 | MEFV | n.1397G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2273G>T (p.Gly758Val) | |
16 | g.3243211C= | CA2202658538 | MEFV | n.1397G= c.2276G= (p.Gly759=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1643G= (p.Gly548=) c.*552G= (n.*552G=) c.*901G= (n.*901G=) c.1197G= (n.1197G=) c.1818G= (n.1818G=) c.1681G= (n.1681G=) c.966G= (n.966G=) c.1048G= (n.1048G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1813G= (n.1813G=) c.*480G= (n.*480G=) c.2273G= (p.Gly758=) | |
16 | g.3243211C>G | CA394484742 | MEFV | n.1397G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2273G>C (p.Gly758Ala) | |
16 | g.3243211C>T | CA394484717 | MEFV | n.1397G>A c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2273G>A (p.Gly758Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243212C>A | CA394484746 | MEFV | n.1396G>T c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.2272G>T (p.Gly758Trp) | |
16 | g.3243212C>G | CA394484747 | MEFV | n.1396G>C c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.1817G>C (n.1817G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.965G>C (n.965G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.2272G>C (p.Gly758Arg) | |
16 | g.3243212C>T | CA394484750 | MEFV | n.1396G>A c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.2272G>A (p.Gly758Arg) | |
16 | g.3243213A>C | CA493257956 | MEFV | n.1395T>G c.2274T>G (p.Pro758=) c.1734T>G (p.Pro578=) c.1641T>G (p.Pro547=) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1816T>G (n.1816T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.1811T>G (n.1811T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.2271T>G (p.Pro757=) | |
16 | g.3243213A>G | CA493257958 | MEFV | n.1395T>C c.2274T>C (p.Pro758=) c.1734T>C (p.Pro578=) c.1641T>C (p.Pro547=) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1811T>C (n.1811T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.2271T>C (p.Pro757=) | |
16 | g.3243213A>T | CA493257960 | MEFV | n.1395T>A c.2274T>A (p.Pro758=) c.1734T>A (p.Pro578=) c.1641T>A (p.Pro547=) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.1811T>A (n.1811T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.2271T>A (p.Pro757=) | |
16 | g.3243214G>A | CA394484751 | MEFV | n.1394C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.1815C>T (n.1815C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1810C>T (n.1810C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.2270C>T (p.Pro757Leu) | |
16 | g.3243214G>C | CA276954982 | MEFV | n.1394C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.1194C>G (n.1194C>G) c.1815C>G (n.1815C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.2270C>G (p.Pro757Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243214G= | CA2202658539 | MEFV | n.1394C= c.2273C= (p.Pro758=) c.1733C= (p.Pro578=) c.1640C= (p.Pro547=) c.*549C= (n.*549C=) c.*898C= (n.*898C=) c.1194C= (n.1194C=) c.1815C= (n.1815C=) c.1678C= (n.1678C=) c.963C= (n.963C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1078C= (n.1078C=) c.1810C= (n.1810C=) c.*477C= (n.*477C=) c.2270C= (p.Pro757=) | |
16 | g.3243214G>T | CA394484752 | MEFV | n.1394C>A c.2273C>A (p.Pro758His) c.1733C>A (p.Pro578His) c.1640C>A (p.Pro547His) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.1194C>A (n.1194C>A) c.1815C>A (n.1815C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.2270C>A (p.Pro757His) | |
16 | g.3243215G>A | CA280564 | MEFV | n.1393C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1814C>T (n.1814C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.2269C>T (p.Pro757Ser) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243215G>C | CA394484755 | MEFV | n.1393C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1814C>G (n.1814C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.2269C>G (p.Pro757Ala) | |
16 | g.3243215G= | CA2202658540 | MEFV | n.1393C= c.2272C= (p.Pro758=) c.1732C= (p.Pro578=) c.1639C= (p.Pro547=) c.*548C= (n.*548C=) c.*897C= (n.*897C=) c.1193C= (n.1193C=) c.1814C= (n.1814C=) c.1677C= (n.1677C=) c.962C= (n.962C=) c.1044C= (n.1044C=) c.1077C= (n.1077C=) c.1809C= (n.1809C=) c.*476C= (n.*476C=) c.2269C= (p.Pro757=) | |
16 | g.3243215G>T | CA394484763 | MEFV | n.1393C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1814C>A (n.1814C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.2269C>A (p.Pro757Thr) | |
16 | g.3243216G>A | CA7859844 | MEFV | n.1392C>T c.2271C>T (p.Ser757=) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1676C>T (n.1676C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1808C>T (n.1808C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.2268C>T (p.Ser756=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243216G>C | CA394484774 | MEFV | n.1392C>G c.2271C>G (p.Ser757Arg) c.1731C>G (p.Ser577Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1813C>G (n.1813C>G) c.1676C>G (n.1676C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1808C>G (n.1808C>G) c.*475C>G (n.*475C>G) c.2268C>G (p.Ser756Arg) | |
16 | g.3243216G= | CA2202658541 | MEFV | n.1392C= c.2271C= (p.Ser757=) c.1731C= (p.Ser577=) c.1638C= (p.Ser546=) c.*547C= (n.*547C=) c.*896C= (n.*896C=) c.1192C= (n.1192C=) c.1813C= (n.1813C=) c.1676C= (n.1676C=) c.961C= (n.961C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1076C= (n.1076C=) c.1808C= (n.1808C=) c.*475C= (n.*475C=) c.2268C= (p.Ser756=) | |
16 | g.3243216G>T | CA394484776 | MEFV | n.1392C>A c.2271C>A (p.Ser757Arg) c.1731C>A (p.Ser577Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1676C>A (n.1676C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1808C>A (n.1808C>A) c.*475C>A (n.*475C>A) c.2268C>A (p.Ser756Arg) | |
16 | g.3243217C>A | CA394484781 | MEFV | n.1391G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.2267G>T (p.Ser756Ile) | |
16 | g.3243217C>G | CA394484782 | MEFV | n.1391G>C c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.2267G>C (p.Ser756Thr) | |
16 | g.3243217C>T | CA394484778 | MEFV | n.1391G>A c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.2267G>A (p.Ser756Asn) | |
16 | g.3243218T>A | CA394484785 | MEFV | n.1390A>T c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.1811A>T (n.1811A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.2266A>T (p.Ser756Cys) | |
16 | g.3243218T>C | CA394484792 | MEFV | n.1390A>G c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.2266A>G (p.Ser756Gly) | |
16 | g.3243218T>G | CA394484788 | MEFV | n.1390A>C c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.2266A>C (p.Ser756Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243219G>A | CA493257987 | MEFV | n.1389C>T c.2268C>T (p.Phe756=) c.1728C>T (p.Phe576=) c.1635C>T (p.Phe545=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.1810C>T (n.1810C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.1805C>T (n.1805C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.2265C>T (p.Phe755=) | ClinVar |
16 | g.3243219G>C | CA394484802 | MEFV | n.1389C>G c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.1635C>G (p.Phe545Leu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.1673C>G (n.1673C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.1805C>G (n.1805C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.2265C>G (p.Phe755Leu) | |
16 | g.3243219G>T | CA394484803 | MEFV | n.1389C>A c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.1635C>A (p.Phe545Leu) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.1805C>A (n.1805C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.2265C>A (p.Phe755Leu) | |
16 | g.3243220A= | CA2202658542 | MEFV | n.1388T= c.2267T= (p.Phe756=) c.1727T= (p.Phe576=) c.1634T= (p.Phe545=) c.*543T= (n.*543T=) c.*892T= (n.*892T=) c.1188T= (n.1188T=) c.1809T= (n.1809T=) c.1672T= (n.1672T=) c.957T= (n.957T=) c.1039T= (n.1039T=) c.1072T= (n.1072T=) c.1804T= (n.1804T=) c.*471T= (n.*471T=) c.2264T= (p.Phe755=) | |
16 | g.3243220A>C | CA394484812 | MEFV | n.1388T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.1809T>G (n.1809T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.2264T>G (p.Phe755Cys) | |
16 | g.3243220A>G | CA394484815 | MEFV | n.1388T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.1809T>C (n.1809T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.2264T>C (p.Phe755Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243220A>T | CA394484817 | MEFV | n.1388T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*892T>A (n.*892T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.1809T>A (n.1809T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.2264T>A (p.Phe755Tyr) | |
16 | g.3243221A>C | CA394484818 | MEFV | n.1387T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.1071T>G (n.1071T>G) c.1803T>G (n.1803T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.2263T>G (p.Phe755Val) | |
16 | g.3243221A>G | CA394484819 | MEFV | n.1387T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.1071T>C (n.1071T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.2263T>C (p.Phe755Leu) | |
16 | g.3243221A>T | CA394484820 | MEFV | n.1387T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) c.1808T>A (n.1808T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.1071T>A (n.1071T>A) c.1803T>A (n.1803T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.2263T>A (p.Phe755Ile) | |
16 | g.3243221_3243222insTTCA | CA2202658543 | MEFV | n.1387_1388insGAAT c.2266_2267insGAAT (p.Phe756Ter) c.1726_1727insGAAT (p.Phe576Ter) c.1633_1634insGAAT (p.Phe545Ter) c.*542_*543insGAAT (n.*542_*543insGAAT) c.*891_*892insGAAT (n.*891_*892insGAAT) c.1187_1188insGAAT (n.1187_1188insGAAT) c.1808_1809insGAAT (n.1808_1809insGAAT) c.1671_1672insGAAT (n.1671_1672insGAAT) c.956_957insGAAT (n.956_957insGAAT) c.1038_1039insGAAT (n.1038_1039insGAAT) c.1071_1072insGAAT (n.1071_1072insGAAT) c.1803_1804insGAAT (n.1803_1804insGAAT) c.*470_*471insGAAT (n.*470_*471insGAAT) c.2263_2264insGAAT (p.Phe755Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243222G>A | CA7859845 | MEFV | n.1386C>T c.2265C>T (p.Ile755=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.*541C>T (n.*541C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.2262C>T (p.Ile754=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243222G>C | CA394484822 | MEFV | n.1386C>G c.2265C>G (p.Ile755Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.*541C>G (n.*541C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.2262C>G (p.Ile754Met) | |
16 | g.3243222G= | CA2202658544 | MEFV | n.1386C= c.2265C= (p.Ile755=) c.1725C= (p.Ile575=) c.1632C= (p.Ile544=) c.*541C= (n.*541C=) c.*890C= (n.*890C=) c.1186C= (n.1186C=) c.1807C= (n.1807C=) c.1670C= (n.1670C=) c.955C= (n.955C=) c.1037C= (n.1037C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1802C= (n.1802C=) c.*469C= (n.*469C=) c.2262C= (p.Ile754=) | |
16 | g.3243222G>T | CA493258004 | MEFV | n.1386C>A c.2265C>A (p.Ile755=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.*541C>A (n.*541C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.1807C>A (n.1807C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.2262C>A (p.Ile754=) | |
16 | g.3243223A>C | CA394484829 | MEFV | n.1385T>G c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1069T>G (n.1069T>G) c.1801T>G (n.1801T>G) c.*468T>G (n.*468T>G) c.2261T>G (p.Ile754Ser) | |
16 | g.3243223A>G | CA394484825 | MEFV | n.1385T>C c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) c.1801T>C (n.1801T>C) c.*468T>C (n.*468T>C) c.2261T>C (p.Ile754Thr) | |
16 | g.3243223A>T | CA394484824 | MEFV | n.1385T>A c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1069T>A (n.1069T>A) c.1801T>A (n.1801T>A) c.*468T>A (n.*468T>A) c.2261T>A (p.Ile754Asn) | |
16 | g.3243224T>A | CA394484831 | MEFV | n.1384A>T c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1184A>T (n.1184A>T) c.1805A>T (n.1805A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.2260A>T (p.Ile754Phe) | |
16 | g.3243224T>C | CA280561 | MEFV | n.1384A>G c.2263A>G (p.Ile755Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1184A>G (n.1184A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.2260A>G (p.Ile754Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243224T>G | CA394484846 | MEFV | n.1384A>C c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) c.1805A>C (n.1805A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.2260A>C (p.Ile754Leu) | |
16 | g.3243224T= | CA2202658545 | MEFV | n.1384A= c.2263A= (p.Ile755=) c.1723A= (p.Ile575=) c.1630A= (p.Ile544=) c.*539A= (n.*539A=) c.*888A= (n.*888A=) c.1184A= (n.1184A=) c.1805A= (n.1805A=) c.1668A= (n.1668A=) c.953A= (n.953A=) c.1035A= (n.1035A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1800A= (n.1800A=) c.*467A= (n.*467A=) c.2260A= (p.Ile754=) | |
16 | g.3243225A>C | CA493258016 | MEFV | n.1383T>G c.2262T>G (p.Pro754=) c.1722T>G (p.Pro574=) c.1629T>G (p.Pro543=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1799T>G (n.1799T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.2259T>G (p.Pro753=) | |
16 | g.3243225A>G | CA493258018 | MEFV | n.1383T>C c.2262T>C (p.Pro754=) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1629T>C (p.Pro543=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1799T>C (n.1799T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.2259T>C (p.Pro753=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243225A>T | CA493258020 | MEFV | n.1383T>A c.2262T>A (p.Pro754=) c.1722T>A (p.Pro574=) c.1629T>A (p.Pro543=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1799T>A (n.1799T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.2259T>A (p.Pro753=) | |
16 | g.3243226G>A | CA394484849 | MEFV | n.1382C>T c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1798C>T (n.1798C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.2258C>T (p.Pro753Leu) | |
16 | g.3243226G>C | CA394484857 | MEFV | n.1382C>G c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1798C>G (n.1798C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.2258C>G (p.Pro753Arg) | |
16 | g.3243226G>T | CA394484861 | MEFV | n.1382C>A c.2261C>A (p.Pro754His) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1628C>A (p.Pro543His) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.2258C>A (p.Pro753His) | |
16 | g.3243227G>A | CA394484865 | MEFV | n.1381C>T c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.1797C>T (n.1797C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2257C>T (p.Pro753Ser) | |
16 | g.3243227G>C | CA394484868 | MEFV | n.1381C>G c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.1797C>G (n.1797C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2257C>G (p.Pro753Ala) | |
16 | g.3243227G>T | CA394484870 | MEFV | n.1381C>A c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.1797C>A (n.1797C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2257C>A (p.Pro753Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243228T>A | CA394484872 | MEFV | n.1380A>T c.2259A>T (p.Gln753His) c.1719A>T (p.Gln573His) c.1626A>T (p.Gln542His) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1801A>T (n.1801A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.1796A>T (n.1796A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.2256A>T (p.Gln752His) | |
16 | g.3243228T>C | CA280558 | MEFV | n.1380A>G c.2259A>G (p.Gln753=) c.1719A>G (p.Gln573=) c.1626A>G (p.Gln542=) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1801A>G (n.1801A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.1796A>G (n.1796A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.2256A>G (p.Gln752=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243228T>G | CA394484885 | MEFV | n.1380A>C c.2259A>C (p.Gln753His) c.1719A>C (p.Gln573His) c.1626A>C (p.Gln542His) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1801A>C (n.1801A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) c.1796A>C (n.1796A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.2256A>C (p.Gln752His) | |
16 | g.3243228T= | CA2202658546 | MEFV | n.1380A= c.2259A= (p.Gln753=) c.1719A= (p.Gln573=) c.1626A= (p.Gln542=) c.*535A= (n.*535A=) c.*884A= (n.*884A=) c.1180A= (n.1180A=) c.1801A= (n.1801A=) c.1664A= (n.1664A=) c.949A= (n.949A=) c.1031A= (n.1031A=) c.1064A= (n.1064A=) c.1796A= (n.1796A=) c.*463A= (n.*463A=) c.2256A= (p.Gln752=) | |
16 | g.3243229T>A | CA394484897 | MEFV | n.1379A>T c.2258A>T (p.Gln753Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.1063A>T (n.1063A>T) c.1795A>T (n.1795A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.2255A>T (p.Gln752Leu) | |
16 | g.3243229T>C | CA394484901 | MEFV | n.1379A>G c.2258A>G (p.Gln753Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.1063A>G (n.1063A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.2255A>G (p.Gln752Arg) | |
16 | g.3243229T>G | CA394484892 | MEFV | n.1379A>C c.2258A>C (p.Gln753Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.1795A>C (n.1795A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.2255A>C (p.Gln752Pro) | |
16 | g.3243230G>A | CA394484906 | MEFV | n.1378C>T c.2257C>T (p.Gln753Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.2254C>T (p.Gln752Ter) | |
16 | g.3243230G>C | CA394484911 | MEFV | n.1378C>G c.2257C>G (p.Gln753Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) c.1799C>G (n.1799C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1794C>G (n.1794C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.2254C>G (p.Gln752Glu) | |
16 | g.3243230G>T | CA394484914 | MEFV | n.1378C>A c.2257C>A (p.Gln753Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.1799C>A (n.1799C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.2254C>A (p.Gln752Lys) | |
16 | g.3243231A>C | CA493258052 | MEFV | n.1377T>G c.2256T>G (p.Leu752=) c.1716T>G (p.Leu572=) c.1623T>G (p.Leu541=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1177T>G (n.1177T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1061T>G (n.1061T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.2253T>G (p.Leu751=) | |
16 | g.3243231A>G | CA493258054 | MEFV | n.1377T>C c.2256T>C (p.Leu752=) c.1716T>C (p.Leu572=) c.1623T>C (p.Leu541=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1177T>C (n.1177T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.2253T>C (p.Leu751=) | |
16 | g.3243231A>T | CA493258056 | MEFV | n.1377T>A c.2256T>A (p.Leu752=) c.1716T>A (p.Leu572=) c.1623T>A (p.Leu541=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1177T>A (n.1177T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.2253T>A (p.Leu751=) | |
16 | g.3243232A= | CA2202658547 | MEFV | n.1376T= c.2255T= (p.Leu752=) c.1715T= (p.Leu572=) c.1622T= (p.Leu541=) c.*531T= (n.*531T=) c.*880T= (n.*880T=) c.1176T= (n.1176T=) c.1797T= (n.1797T=) c.1660T= (n.1660T=) c.945T= (n.945T=) c.1027T= (n.1027T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1792T= (n.1792T=) c.*459T= (n.*459T=) c.2252T= (p.Leu751=) | |
16 | g.3243232A>C | CA394484916 | MEFV | n.1376T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.1797T>G (n.1797T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1792T>G (n.1792T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.2252T>G (p.Leu751Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243232A>G | CA394484918 | MEFV | n.1376T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1797T>C (n.1797T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1792T>C (n.1792T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.2252T>C (p.Leu751Pro) | |
16 | g.3243232A>T | CA394484923 | MEFV | n.1376T>A c.2255T>A (p.Leu752His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.1797T>A (n.1797T>A) c.1660T>A (n.1660T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1792T>A (n.1792T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.2252T>A (p.Leu751His) | |
16 | g.3243233G>A | CA394484928 | MEFV | n.1375C>T c.2254C>T (p.Leu752Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.1796C>T (n.1796C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.1791C>T (n.1791C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.2251C>T (p.Leu751Phe) | |
16 | g.3243233G>C | CA394484939 | MEFV | n.1375C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) c.1796C>G (n.1796C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.1791C>G (n.1791C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.2251C>G (p.Leu751Val) | gnomAD v4 |
16 | g.3243233G>T | CA394484940 | MEFV | n.1375C>A c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.1796C>A (n.1796C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1791C>A (n.1791C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.2251C>A (p.Leu751Ile) | |
16 | g.3243234G>A | CA493258070 | MEFV | n.1374C>T c.2253C>T (p.Pro751=) c.1713C>T (p.Pro571=) c.1620C>T (p.Pro540=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.2250C>T (p.Pro750=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243234G>C | CA493258072 | MEFV | n.1374C>G c.2253C>G (p.Pro751=) c.1713C>G (p.Pro571=) c.1620C>G (p.Pro540=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.1790C>G (n.1790C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.2250C>G (p.Pro750=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243234G= | CA2202658548 | MEFV | n.1374C= c.2253C= (p.Pro751=) c.1713C= (p.Pro571=) c.1620C= (p.Pro540=) c.*529C= (n.*529C=) c.*878C= (n.*878C=) c.1174C= (n.1174C=) c.1795C= (n.1795C=) c.1658C= (n.1658C=) c.943C= (n.943C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1058C= (n.1058C=) c.1790C= (n.1790C=) c.*457C= (n.*457C=) c.2250C= (p.Pro750=) | |
16 | g.3243234G>T | CA493258074 | MEFV | n.1374C>A c.2253C>A (p.Pro751=) c.1713C>A (p.Pro571=) c.1620C>A (p.Pro540=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.1790C>A (n.1790C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.2250C>A (p.Pro750=) | |
16 | g.3243235G>A | CA394484941 | MEFV | n.1373C>T c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1789C>T (n.1789C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.2249C>T (p.Pro750Leu) | |
16 | g.3243235G>C | CA394484942 | MEFV | n.1373C>G c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1794C>G (n.1794C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.1789C>G (n.1789C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.2249C>G (p.Pro750Arg) | dbSNP |
16 | g.3243235G= | CA2202658549 | MEFV | n.1373C= c.2252C= (p.Pro751=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1619C= (p.Pro540=) c.*528C= (n.*528C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1173C= (n.1173C=) c.1794C= (n.1794C=) c.1657C= (n.1657C=) c.942C= (n.942C=) c.1024C= (n.1024C=) c.1057C= (n.1057C=) c.1789C= (n.1789C=) c.*456C= (n.*456C=) c.2249C= (p.Pro750=) | |
16 | g.3243235G>T | CA394484944 | MEFV | n.1373C>A c.2252C>A (p.Pro751His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1619C>A (p.Pro540His) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1789C>A (n.1789C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.2249C>A (p.Pro750His) | |
16 | g.3243236G>A | CA394484948 | MEFV | n.1372C>T c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1793C>T (n.1793C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1788C>T (n.1788C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.2248C>T (p.Pro750Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.3243236G>C | CA394484949 | MEFV | n.1372C>G c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.1793C>G (n.1793C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1788C>G (n.1788C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.2248C>G (p.Pro750Ala) | |
16 | g.3243236G>T | CA394484946 | MEFV | n.1372C>A c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1793C>A (n.1793C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1788C>A (n.1788C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.2248C>A (p.Pro750Thr) | |
16 | g.3243237C>A | CA493258084 | MEFV | n.1371G>T c.2250G>T (p.Gly750=) c.1710G>T (p.Gly570=) c.1617G>T (p.Gly539=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.1792G>T (n.1792G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.2247G>T (p.Gly749=) | |
16 | g.3243237C= | CA2202658550 | MEFV | n.1371G= c.2250G= (p.Gly750=) c.1710G= (p.Gly570=) c.1617G= (p.Gly539=) c.*526G= (n.*526G=) c.*875G= (n.*875G=) c.1171G= (n.1171G=) c.1792G= (n.1792G=) c.1655G= (n.1655G=) c.940G= (n.940G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1055G= (n.1055G=) c.1787G= (n.1787G=) c.*454G= (n.*454G=) c.2247G= (p.Gly749=) | |
16 | g.3243237C>G | CA493258086 | MEFV | n.1371G>C c.2250G>C (p.Gly750=) c.1710G>C (p.Gly570=) c.1617G>C (p.Gly539=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.1792G>C (n.1792G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.2247G>C (p.Gly749=) | |
16 | g.3243237C>T | CA493258088 | MEFV | n.1371G>A c.2250G>A (p.Gly750=) c.1710G>A (p.Gly570=) c.1617G>A (p.Gly539=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.1792G>A (n.1792G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.2247G>A (p.Gly749=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243238C>A | CA394484950 | MEFV | n.1370G>T c.2249G>T (p.Gly750Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1791G>T (n.1791G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.2246G>T (p.Gly749Val) | |
16 | g.3243238C= | CA2202658551 | MEFV | n.1370G= c.2249G= (p.Gly750=) c.1709G= (p.Gly570=) c.1616G= (p.Gly539=) c.*525G= (n.*525G=) c.*874G= (n.*874G=) c.1170G= (n.1170G=) c.1791G= (n.1791G=) c.1654G= (n.1654G=) c.939G= (n.939G=) c.1021G= (n.1021G=) c.1054G= (n.1054G=) c.1786G= (n.1786G=) c.*453G= (n.*453G=) c.2246G= (p.Gly749=) | |
16 | g.3243238C>G | CA394484951 | MEFV | n.1370G>C c.2249G>C (p.Gly750Ala) c.1709G>C (p.Gly570Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) c.1791G>C (n.1791G>C) c.1654G>C (n.1654G>C) c.939G>C (n.939G>C) c.1021G>C (n.1021G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1786G>C (n.1786G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.2246G>C (p.Gly749Ala) | |
16 | g.3243238C>T | CA394484955 | MEFV | n.1370G>A c.2249G>A (p.Gly750Glu) c.1709G>A (p.Gly570Glu) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) c.1791G>A (n.1791G>A) c.1654G>A (n.1654G>A) c.939G>A (n.939G>A) c.1021G>A (n.1021G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1786G>A (n.1786G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.2246G>A (p.Gly749Glu) | dbSNP |
16 | g.3243239C>A | CA394484958 | MEFV | n.1369G>T c.2248G>T (p.Gly750Trp) c.1708G>T (p.Gly570Trp) c.1615G>T (p.Gly539Trp) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1169G>T (n.1169G>T) c.1790G>T (n.1790G>T) c.1653G>T (n.1653G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.1785G>T (n.1785G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.2245G>T (p.Gly749Trp) | |
16 | g.3243239C= | CA2202658552 | MEFV | n.1369G= c.2248G= (p.Gly750=) c.1708G= (p.Gly570=) c.1615G= (p.Gly539=) c.*524G= (n.*524G=) c.*873G= (n.*873G=) c.1169G= (n.1169G=) c.1790G= (n.1790G=) c.1653G= (n.1653G=) c.938G= (n.938G=) c.1020G= (n.1020G=) c.1053G= (n.1053G=) c.1785G= (n.1785G=) c.*452G= (n.*452G=) c.2245G= (p.Gly749=) | |
16 | g.3243239C>G | CA394484959 | MEFV | n.1369G>C c.2248G>C (p.Gly750Arg) c.1708G>C (p.Gly570Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1169G>C (n.1169G>C) c.1790G>C (n.1790G>C) c.1653G>C (n.1653G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.1785G>C (n.1785G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.2245G>C (p.Gly749Arg) | |
16 | g.3243239C>T | CA7859846 | MEFV | n.1369G>A c.2248G>A (p.Gly750Arg) c.1708G>A (p.Gly570Arg) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1169G>A (n.1169G>A) c.1790G>A (n.1790G>A) c.1653G>A (n.1653G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.1785G>A (n.1785G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.2245G>A (p.Gly749Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243240A= | CA2202658553 | MEFV | n.1368T= c.2247T= (p.Ser749=) c.1707T= (p.Ser569=) c.1614T= (p.Ser538=) c.*523T= (n.*523T=) c.*872T= (n.*872T=) c.1168T= (n.1168T=) c.1789T= (n.1789T=) c.1652T= (n.1652T=) c.937T= (n.937T=) c.1019T= (n.1019T=) c.1052T= (n.1052T=) c.1784T= (n.1784T=) c.*451T= (n.*451T=) c.2244T= (p.Ser748=) | |
16 | g.3243240A>C | CA493258098 | MEFV | n.1368T>G c.2247T>G (p.Ser749=) c.1707T>G (p.Ser569=) c.1614T>G (p.Ser538=) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1168T>G (n.1168T>G) c.1789T>G (n.1789T>G) c.1652T>G (n.1652T>G) c.937T>G (n.937T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) c.1784T>G (n.1784T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.2244T>G (p.Ser748=) | |
16 | g.3243240A>G | CA493258101 | MEFV | n.1368T>C c.2247T>C (p.Ser749=) c.1707T>C (p.Ser569=) c.1614T>C (p.Ser538=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1168T>C (n.1168T>C) c.1789T>C (n.1789T>C) c.1652T>C (n.1652T>C) c.937T>C (n.937T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) c.1784T>C (n.1784T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.2244T>C (p.Ser748=) | dbSNP |
16 | g.3243240A>T | CA493258099 | MEFV | n.1368T>A c.2247T>A (p.Ser749=) c.1707T>A (p.Ser569=) c.1614T>A (p.Ser538=) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1168T>A (n.1168T>A) c.1789T>A (n.1789T>A) c.1652T>A (n.1652T>A) c.937T>A (n.937T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.2244T>A (p.Ser748=) | |
16 | g.3243241G>A | CA7859848 | MEFV | n.1367C>T c.2246C>T (p.Ser749Phe) c.1706C>T (p.Ser569Phe) c.1613C>T (p.Ser538Phe) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.1788C>T (n.1788C>T) c.1651C>T (n.1651C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1783C>T (n.1783C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.2243C>T (p.Ser748Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243241G>C | CA280555 | MEFV | n.1367C>G c.2246C>G (p.Ser749Cys) c.1706C>G (p.Ser569Cys) c.1613C>G (p.Ser538Cys) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1167C>G (n.1167C>G) c.1788C>G (n.1788C>G) c.1651C>G (n.1651C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1783C>G (n.1783C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.2243C>G (p.Ser748Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243241G= | CA2202658554 | MEFV | n.1367C= c.2246C= (p.Ser749=) c.1706C= (p.Ser569=) c.1613C= (p.Ser538=) c.*522C= (n.*522C=) c.*871C= (n.*871C=) c.1167C= (n.1167C=) c.1788C= (n.1788C=) c.1651C= (n.1651C=) c.936C= (n.936C=) c.1018C= (n.1018C=) c.1051C= (n.1051C=) c.1783C= (n.1783C=) c.*450C= (n.*450C=) c.2243C= (p.Ser748=) | |
16 | g.3243241G>T | CA7859847 | MEFV | n.1367C>A c.2246C>A (p.Ser749Tyr) c.1706C>A (p.Ser569Tyr) c.1613C>A (p.Ser538Tyr) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.1788C>A (n.1788C>A) c.1651C>A (n.1651C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1783C>A (n.1783C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.2243C>A (p.Ser748Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243242A= | CA2202658555 | MEFV | n.1366T= c.2245T= (p.Ser749=) c.1705T= (p.Ser569=) c.1612T= (p.Ser538=) c.*521T= (n.*521T=) c.*870T= (n.*870T=) c.1166T= (n.1166T=) c.1787T= (n.1787T=) c.1650T= (n.1650T=) c.935T= (n.935T=) c.1017T= (n.1017T=) c.1050T= (n.1050T=) c.1782T= (n.1782T=) c.*449T= (n.*449T=) c.2242T= (p.Ser748=) | |
16 | g.3243242A>C | CA394484966 | MEFV | n.1366T>G c.2245T>G (p.Ser749Ala) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.1612T>G (p.Ser538Ala) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) c.1787T>G (n.1787T>G) c.1650T>G (n.1650T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) c.1782T>G (n.1782T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.2242T>G (p.Ser748Ala) | |
16 | g.3243242A>G | CA7859849 | MEFV | n.1366T>C c.2245T>C (p.Ser749Pro) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.1612T>C (p.Ser538Pro) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) c.1787T>C (n.1787T>C) c.1650T>C (n.1650T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) c.1782T>C (n.1782T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.2242T>C (p.Ser748Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243242A>T | CA394484975 | MEFV | n.1366T>A c.2245T>A (p.Ser749Thr) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.1612T>A (p.Ser538Thr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) c.1787T>A (n.1787T>A) c.1650T>A (n.1650T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) c.1782T>A (n.1782T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.2242T>A (p.Ser748Thr) | |
16 | g.3243243G>A | CA493258107 | MEFV | n.1365C>T c.2244C>T (p.Phe748=) c.1704C>T (p.Phe568=) c.1611C>T (p.Phe537=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) c.1786C>T (n.1786C>T) c.1649C>T (n.1649C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.1016C>T (n.1016C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1781C>T (n.1781C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.2241C>T (p.Phe747=) | |
16 | g.3243243G>C | CA394484979 | MEFV | n.1365C>G c.2244C>G (p.Phe748Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) c.1611C>G (p.Phe537Leu) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) c.1786C>G (n.1786C>G) c.1649C>G (n.1649C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.1016C>G (n.1016C>G) c.1049C>G (n.1049C>G) c.1781C>G (n.1781C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.2241C>G (p.Phe747Leu) | |
16 | g.3243243G>T | CA394484981 | MEFV | n.1365C>A c.2244C>A (p.Phe748Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) c.1611C>A (p.Phe537Leu) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) c.1786C>A (n.1786C>A) c.1649C>A (n.1649C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.1016C>A (n.1016C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1781C>A (n.1781C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.2241C>A (p.Phe747Leu) | COSMIC |
16 | g.3243244A>C | CA394484986 | MEFV | n.1364T>G c.2243T>G (p.Phe748Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) c.1610T>G (p.Phe537Cys) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.1164T>G (n.1164T>G) c.1785T>G (n.1785T>G) c.1648T>G (n.1648T>G) c.933T>G (n.933T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) c.1780T>G (n.1780T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.2240T>G (p.Phe747Cys) | |
16 | g.3243244A>G | CA394484994 | MEFV | n.1364T>C c.2243T>C (p.Phe748Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) c.1610T>C (p.Phe537Ser) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) c.1785T>C (n.1785T>C) c.1648T>C (n.1648T>C) c.933T>C (n.933T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) c.1780T>C (n.1780T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.2240T>C (p.Phe747Ser) | |
16 | g.3243244A>T | CA394484991 | MEFV | n.1364T>A c.2243T>A (p.Phe748Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) c.1610T>A (p.Phe537Tyr) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) c.1785T>A (n.1785T>A) c.1648T>A (n.1648T>A) c.933T>A (n.933T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) c.1780T>A (n.1780T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) | |
16 | g.3243245A>C | CA394484996 | MEFV | n.1363T>G c.2242T>G (p.Phe748Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) c.1609T>G (p.Phe537Val) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.1784T>G (n.1784T>G) c.1647T>G (n.1647T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.1779T>G (n.1779T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.2239T>G (p.Phe747Val) | |
16 | g.3243245A>G | CA394485001 | MEFV | n.1363T>C c.2242T>C (p.Phe748Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) c.1609T>C (p.Phe537Leu) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.1784T>C (n.1784T>C) c.1647T>C (n.1647T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.1779T>C (n.1779T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.2239T>C (p.Phe747Leu) | |
16 | g.3243245A>T | CA394484998 | MEFV | n.1363T>A c.2242T>A (p.Phe748Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) c.1609T>A (p.Phe537Ile) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.1784T>A (n.1784T>A) c.1647T>A (n.1647T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1779T>A (n.1779T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.2239T>A (p.Phe747Ile) | |
16 | g.3243246A>C | CA493258114 | MEFV | n.1362T>G c.2241T>G (p.Ser747=) c.1701T>G (p.Ser567=) c.1608T>G (p.Ser536=) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.1783T>G (n.1783T>G) c.1646T>G (n.1646T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.2238T>G (p.Ser746=) | |
16 | g.3243246A>G | CA493258115 | MEFV | n.1362T>C c.2241T>C (p.Ser747=) c.1701T>C (p.Ser567=) c.1608T>C (p.Ser536=) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.1783T>C (n.1783T>C) c.1646T>C (n.1646T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.2238T>C (p.Ser746=) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243246A>T | CA493258116 | MEFV | n.1362T>A c.2241T>A (p.Ser747=) c.1701T>A (p.Ser567=) c.1608T>A (p.Ser536=) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.1783T>A (n.1783T>A) c.1646T>A (n.1646T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.2238T>A (p.Ser746=) | |
16 | g.3243247G>A | CA394485007 | MEFV | n.1361C>T c.2240C>T (p.Ser747Phe) c.1700C>T (p.Ser567Phe) c.1607C>T (p.Ser536Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.1782C>T (n.1782C>T) c.1645C>T (n.1645C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.2237C>T (p.Ser746Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243247G>C | CA394485012 | MEFV | n.1361C>G c.2240C>G (p.Ser747Cys) c.1700C>G (p.Ser567Cys) c.1607C>G (p.Ser536Cys) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.1782C>G (n.1782C>G) c.1645C>G (n.1645C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1777C>G (n.1777C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.2237C>G (p.Ser746Cys) | dbSNP |
16 | g.3243247G= | CA2202658556 | MEFV | n.1361C= c.2240C= (p.Ser747=) c.1700C= (p.Ser567=) c.1607C= (p.Ser536=) c.*516C= (n.*516C=) c.*865C= (n.*865C=) c.1161C= (n.1161C=) c.1782C= (n.1782C=) c.1645C= (n.1645C=) c.930C= (n.930C=) c.1012C= (n.1012C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1777C= (n.1777C=) c.*444C= (n.*444C=) c.2237C= (p.Ser746=) | |
16 | g.3243247G>T | CA394485010 | MEFV | n.1361C>A c.2240C>A (p.Ser747Tyr) c.1700C>A (p.Ser567Tyr) c.1607C>A (p.Ser536Tyr) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.1782C>A (n.1782C>A) c.1645C>A (n.1645C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.2237C>A (p.Ser746Tyr) | |
16 | g.3243248A>C | CA394485013 | MEFV | n.1360T>G c.2239T>G (p.Ser747Ala) c.1699T>G (p.Ser567Ala) c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.*515T>G (n.*515T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) c.1781T>G (n.1781T>G) c.1644T>G (n.1644T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.1776T>G (n.1776T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.2236T>G (p.Ser746Ala) | |
16 | g.3243248A>G | CA394485015 | MEFV | n.1360T>C c.2239T>C (p.Ser747Pro) c.1699T>C (p.Ser567Pro) c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.*515T>C (n.*515T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) c.1781T>C (n.1781T>C) c.1644T>C (n.1644T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.1776T>C (n.1776T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.2236T>C (p.Ser746Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.3243248A>T | CA394485014 | MEFV | n.1360T>A c.2239T>A (p.Ser747Thr) c.1699T>A (p.Ser567Thr) c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.*515T>A (n.*515T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) c.1781T>A (n.1781T>A) c.1644T>A (n.1644T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.1776T>A (n.1776T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.2236T>A (p.Ser746Thr) | |
16 | g.3243249G>A | CA493258123 | MEFV | n.1359C>T c.2238C>T (p.Cys746=) c.1698C>T (p.Cys566=) c.1605C>T (p.Cys535=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.1159C>T (n.1159C>T) c.1780C>T (n.1780C>T) c.1643C>T (n.1643C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1775C>T (n.1775C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.2235C>T (p.Cys745=) | |
16 | g.3243249G>C | CA394485020 | MEFV | n.1359C>G c.2238C>G (p.Cys746Trp) c.1698C>G (p.Cys566Trp) c.1605C>G (p.Cys535Trp) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.1159C>G (n.1159C>G) c.1780C>G (n.1780C>G) c.1643C>G (n.1643C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1775C>G (n.1775C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.2235C>G (p.Cys745Trp) | |
16 | g.3243249G>T | CA394485023 | MEFV | n.1359C>A c.2238C>A (p.Cys746Ter) c.1698C>A (p.Cys566Ter) c.1605C>A (p.Cys535Ter) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.1159C>A (n.1159C>A) c.1780C>A (n.1780C>A) c.1643C>A (n.1643C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1775C>A (n.1775C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.2235C>A (p.Cys745Ter) | |
16 | g.3243250del | CA2631333553 | MEFV | n.1358del c.2237del (p.Cys746SerfsTer25) c.1697del (p.Cys566SerfsTer25) c.1604del (p.Cys535SerfsTer25) c.*513del (n.*513del) c.*862del (n.*862del) c.1158del (n.1158del) c.1779del (n.1779del) c.1642del (n.1642del) c.927del (n.927del) c.1009del (n.1009del) c.1042del (n.1042del) c.1774del (n.1774del) c.*441del (n.*441del) c.2234del (p.Cys745SerfsTer25) | gnomAD v4 |
16 | g.3243250C>A | CA394485025 | MEFV | n.1358G>T c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.1604G>T (p.Cys535Phe) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1158G>T (n.1158G>T) c.1779G>T (n.1779G>T) c.1642G>T (n.1642G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1774G>T (n.1774G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.2234G>T (p.Cys745Phe) | |
16 | g.3243250C>G | CA394485027 | MEFV | n.1358G>C c.2237G>C (p.Cys746Ser) c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.1604G>C (p.Cys535Ser) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1158G>C (n.1158G>C) c.1779G>C (n.1779G>C) c.1642G>C (n.1642G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1774G>C (n.1774G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.2234G>C (p.Cys745Ser) | |
16 | g.3243250C>T | CA394485029 | MEFV | n.1358G>A c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.1604G>A (p.Cys535Tyr) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1158G>A (n.1158G>A) c.1779G>A (n.1779G>A) c.1642G>A (n.1642G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1774G>A (n.1774G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.2234G>A (p.Cys745Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.3243251A= | CA2202658557 | MEFV | n.1357T= c.2236T= (p.Cys746=) c.1696T= (p.Cys566=) c.1603T= (p.Cys535=) c.*512T= (n.*512T=) c.*861T= (n.*861T=) c.1157T= (n.1157T=) c.1778T= (n.1778T=) c.1641T= (n.1641T=) c.926T= (n.926T=) c.1008T= (n.1008T=) c.1041T= (n.1041T=) c.1773T= (n.1773T=) c.*440T= (n.*440T=) c.2233T= (p.Cys745=) | |
16 | g.3243251A>C | CA394485038 | MEFV | n.1357T>G c.2236T>G (p.Cys746Gly) c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.1603T>G (p.Cys535Gly) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) c.1157T>G (n.1157T>G) c.1778T>G (n.1778T>G) c.1641T>G (n.1641T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.1041T>G (n.1041T>G) c.1773T>G (n.1773T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.2233T>G (p.Cys745Gly) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243251A>G | CA394485040 | MEFV | n.1357T>C c.2236T>C (p.Cys746Arg) c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.1603T>C (p.Cys535Arg) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) c.1157T>C (n.1157T>C) c.1778T>C (n.1778T>C) c.1641T>C (n.1641T>C) c.926T>C (n.926T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.1773T>C (n.1773T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.2233T>C (p.Cys745Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243251A>T | CA394485043 | MEFV | n.1357T>A c.2236T>A (p.Cys746Ser) c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.1603T>A (p.Cys535Ser) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) c.1157T>A (n.1157T>A) c.1778T>A (n.1778T>A) c.1641T>A (n.1641T>A) c.926T>A (n.926T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.1041T>A (n.1041T>A) c.1773T>A (n.1773T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.2233T>A (p.Cys745Ser) | |
16 | g.3243252G>A | CA493258126 | MEFV | n.1356C>T c.2235C>T (p.Ser745=) c.1695C>T (p.Ser565=) c.1602C>T (p.Ser534=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.1156C>T (n.1156C>T) c.1777C>T (n.1777C>T) c.1640C>T (n.1640C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1772C>T (n.1772C>T) c.*439C>T (n.*439C>T) c.2232C>T (p.Ser744=) | |
16 | g.3243252G>C | CA394485045 | MEFV | n.1356C>G c.2235C>G (p.Ser745Arg) c.1695C>G (p.Ser565Arg) c.1602C>G (p.Ser534Arg) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.1156C>G (n.1156C>G) c.1777C>G (n.1777C>G) c.1640C>G (n.1640C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1007C>G (n.1007C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1772C>G (n.1772C>G) c.*439C>G (n.*439C>G) c.2232C>G (p.Ser744Arg) | |
16 | g.3243252G>T | CA394485046 | MEFV | n.1356C>A c.2235C>A (p.Ser745Arg) c.1695C>A (p.Ser565Arg) c.1602C>A (p.Ser534Arg) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.1156C>A (n.1156C>A) c.1777C>A (n.1777C>A) c.1640C>A (n.1640C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1772C>A (n.1772C>A) c.*439C>A (n.*439C>A) c.2232C>A (p.Ser744Arg) | |
16 | g.3243253C>A | CA394485047 | MEFV | n.1355G>T c.2234G>T (p.Ser745Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.1155G>T (n.1155G>T) c.1776G>T (n.1776G>T) c.1639G>T (n.1639G>T) c.924G>T (n.924G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.1039G>T (n.1039G>T) c.1771G>T (n.1771G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.2231G>T (p.Ser744Ile) | |
16 | g.3243253C= | CA2202658558 | MEFV | n.1355G= c.2234G= (p.Ser745=) c.1694G= (p.Ser565=) c.1601G= (p.Ser534=) c.*510G= (n.*510G=) c.*859G= (n.*859G=) c.1155G= (n.1155G=) c.1776G= (n.1776G=) c.1639G= (n.1639G=) c.924G= (n.924G=) c.1006G= (n.1006G=) c.1039G= (n.1039G=) c.1771G= (n.1771G=) c.*438G= (n.*438G=) c.2231G= (p.Ser744=) | |
16 | g.3243253C>G | CA394485048 | MEFV | n.1355G>C c.2234G>C (p.Ser745Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.1155G>C (n.1155G>C) c.1776G>C (n.1776G>C) c.1639G>C (n.1639G>C) c.924G>C (n.924G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.1039G>C (n.1039G>C) c.1771G>C (n.1771G>C) c.*438G>C (n.*438G>C) c.2231G>C (p.Ser744Thr) | |
16 | g.3243253C>T | CA276955004 | MEFV | n.1355G>A c.2234G>A (p.Ser745Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.1155G>A (n.1155G>A) c.1776G>A (n.1776G>A) c.1639G>A (n.1639G>A) c.924G>A (n.924G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.1039G>A (n.1039G>A) c.1771G>A (n.1771G>A) c.*438G>A (n.*438G>A) c.2231G>A (p.Ser744Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243254T>A | CA394485051 | MEFV | n.1354A>T c.2233A>T (p.Ser745Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.*509A>T (n.*509A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.1775A>T (n.1775A>T) c.1638A>T (n.1638A>T) c.923A>T (n.923A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1770A>T (n.1770A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.2230A>T (p.Ser744Cys) | dbSNP |
16 | g.3243254T>C | CA394485073 | MEFV | n.1354A>G c.2233A>G (p.Ser745Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.*509A>G (n.*509A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.1775A>G (n.1775A>G) c.1638A>G (n.1638A>G) c.923A>G (n.923A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1770A>G (n.1770A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.2230A>G (p.Ser744Gly) | |
16 | g.3243254T>G | CA394485063 | MEFV | n.1354A>C c.2233A>C (p.Ser745Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.*509A>C (n.*509A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) c.1775A>C (n.1775A>C) c.1638A>C (n.1638A>C) c.923A>C (n.923A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1770A>C (n.1770A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.2230A>C (p.Ser744Arg) | |
16 | g.3243254T= | CA2202658559 | MEFV | n.1354A= c.2233A= (p.Ser745=) c.1693A= (p.Ser565=) c.1600A= (p.Ser534=) c.*509A= (n.*509A=) c.*858A= (n.*858A=) c.1154A= (n.1154A=) c.1775A= (n.1775A=) c.1638A= (n.1638A=) c.923A= (n.923A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1038A= (n.1038A=) c.1770A= (n.1770A=) c.*437A= (n.*437A=) c.2230A= (p.Ser744=) | |
16 | g.3243255G>A | CA493258129 | MEFV | n.1353C>T c.2232C>T (p.Ala744=) c.1692C>T (p.Ala564=) c.1599C>T (p.Ala533=) c.*508C>T (n.*508C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) c.1774C>T (n.1774C>T) c.1637C>T (n.1637C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.1004C>T (n.1004C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1769C>T (n.1769C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.2229C>T (p.Ala743=) | |
16 | g.3243255G>C | CA493258130 | MEFV | n.1353C>G c.2232C>G (p.Ala744=) c.1692C>G (p.Ala564=) c.1599C>G (p.Ala533=) c.*508C>G (n.*508C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.1153C>G (n.1153C>G) c.1774C>G (n.1774C>G) c.1637C>G (n.1637C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.1004C>G (n.1004C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1769C>G (n.1769C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.2229C>G (p.Ala743=) | |
16 | g.3243255G>T | CA493258131 | MEFV | n.1353C>A c.2232C>A (p.Ala744=) c.1692C>A (p.Ala564=) c.1599C>A (p.Ala533=) c.*508C>A (n.*508C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) c.1774C>A (n.1774C>A) c.1637C>A (n.1637C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.1004C>A (n.1004C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1769C>A (n.1769C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.2229C>A (p.Ala743=) | |
16 | g.3243256G>A | CA394485075 | MEFV | n.1352C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1598C>T (p.Ala533Val) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1636C>T (n.1636C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1768C>T (n.1768C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.2228C>T (p.Ala743Val) | dbSNP |
16 | g.3243256G>C | CA394485080 | MEFV | n.1352C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1598C>G (p.Ala533Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1636C>G (n.1636C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1768C>G (n.1768C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.2228C>G (p.Ala743Gly) | |
16 | g.3243256G= | CA2202658560 | MEFV | n.1352C= c.2231C= (p.Ala744=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1598C= (p.Ala533=) c.*507C= (n.*507C=) c.*856C= (n.*856C=) c.1152C= (n.1152C=) c.1773C= (n.1773C=) c.1636C= (n.1636C=) c.921C= (n.921C=) c.1003C= (n.1003C=) c.1036C= (n.1036C=) c.1768C= (n.1768C=) c.*435C= (n.*435C=) c.2228C= (p.Ala743=) | |
16 | g.3243256G>T | CA394485091 | MEFV | n.1352C>A c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.1691C>A (p.Ala564Asp) c.1598C>A (p.Ala533Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1636C>A (n.1636C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.1003C>A (n.1003C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1768C>A (n.1768C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.2228C>A (p.Ala743Asp) | |
16 | g.3243257C>A | CA280107 | MEFV | n.1351G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1597G>T (p.Ala533Ser) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.1772G>T (n.1772G>T) c.1635G>T (n.1635G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1767G>T (n.1767G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.2227G>T (p.Ala743Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243257C= | CA2202658561 | MEFV | n.1351G= c.2230G= (p.Ala744=) c.1690G= (p.Ala564=) c.1597G= (p.Ala533=) c.*506G= (n.*506G=) c.*855G= (n.*855G=) c.1151G= (n.1151G=) c.1772G= (n.1772G=) c.1635G= (n.1635G=) c.920G= (n.920G=) c.1002G= (n.1002G=) c.1035G= (n.1035G=) c.1767G= (n.1767G=) c.*434G= (n.*434G=) c.2227G= (p.Ala743=) | |
16 | g.3243257C>G | CA394485093 | MEFV | n.1351G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1597G>C (p.Ala533Pro) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*855G>C (n.*855G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) c.1772G>C (n.1772G>C) c.1635G>C (n.1635G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1767G>C (n.1767G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.2227G>C (p.Ala743Pro) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243257C>T | CA276955010 | MEFV | n.1351G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1597G>A (p.Ala533Thr) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*855G>A (n.*855G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) c.1772G>A (n.1772G>A) c.1635G>A (n.1635G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1767G>A (n.1767G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.2227G>A (p.Ala743Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243258G>A | CA280552 | MEFV | n.1350C>T c.2229C>T (p.Phe743=) c.1689C>T (p.Phe563=) c.1596C>T (p.Phe532=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*854C>T (n.*854C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) c.1771C>T (n.1771C>T) c.1634C>T (n.1634C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.1766C>T (n.1766C>T) c.*433C>T (n.*433C>T) c.2226C>T (p.Phe742=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243258G>C | CA280550 | MEFV | n.1350C>G c.2229C>G (p.Phe743Leu) c.1689C>G (p.Phe563Leu) c.1596C>G (p.Phe532Leu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) c.1771C>G (n.1771C>G) c.1634C>G (n.1634C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.1766C>G (n.1766C>G) c.*433C>G (n.*433C>G) c.2226C>G (p.Phe742Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243258G= | CA2202658562 | MEFV | n.1350C= c.2229C= (p.Phe743=) c.1689C= (p.Phe563=) c.1596C= (p.Phe532=) c.*505C= (n.*505C=) c.*854C= (n.*854C=) c.1150C= (n.1150C=) c.1771C= (n.1771C=) c.1634C= (n.1634C=) c.919C= (n.919C=) c.1001C= (n.1001C=) c.1034C= (n.1034C=) c.1766C= (n.1766C=) c.*433C= (n.*433C=) c.2226C= (p.Phe742=) | |
16 | g.3243258G>T | CA394485100 | MEFV | n.1350C>A c.2229C>A (p.Phe743Leu) c.1689C>A (p.Phe563Leu) c.1596C>A (p.Phe532Leu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*854C>A (n.*854C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) c.1771C>A (n.1771C>A) c.1634C>A (n.1634C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.1766C>A (n.1766C>A) c.*433C>A (n.*433C>A) c.2226C>A (p.Phe742Leu) | |
16 | g.3243259A= | CA2202658563 | MEFV | n.1349T= c.2228T= (p.Phe743=) c.1688T= (p.Phe563=) c.1595T= (p.Phe532=) c.*504T= (n.*504T=) c.*853T= (n.*853T=) c.1149T= (n.1149T=) c.1770T= (n.1770T=) c.1633T= (n.1633T=) c.918T= (n.918T=) c.1000T= (n.1000T=) c.1033T= (n.1033T=) c.1765T= (n.1765T=) c.*432T= (n.*432T=) c.2225T= (p.Phe742=) | |
16 | g.3243259A>C | CA394485107 | MEFV | n.1349T>G c.2228T>G (p.Phe743Cys) c.1688T>G (p.Phe563Cys) c.1595T>G (p.Phe532Cys) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1770T>G (n.1770T>G) c.1633T>G (n.1633T>G) c.918T>G (n.918T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) c.2225T>G (p.Phe742Cys) | |
16 | g.3243259A>G | CA394485105 | MEFV | n.1349T>C c.2228T>C (p.Phe743Ser) c.1688T>C (p.Phe563Ser) c.1595T>C (p.Phe532Ser) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1770T>C (n.1770T>C) c.1633T>C (n.1633T>C) c.918T>C (n.918T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.2225T>C (p.Phe742Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243259A>T | CA280547 | MEFV | n.1349T>A c.2228T>A (p.Phe743Tyr) c.1688T>A (p.Phe563Tyr) c.1595T>A (p.Phe532Tyr) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1770T>A (n.1770T>A) c.1633T>A (n.1633T>A) c.918T>A (n.918T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1033T>A (n.1033T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) c.2225T>A (p.Phe742Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243260A= | CA2202658564 | MEFV | n.1348T= c.2227T= (p.Phe743=) c.1687T= (p.Phe563=) c.1594T= (p.Phe532=) c.*503T= (n.*503T=) c.*852T= (n.*852T=) c.1148T= (n.1148T=) c.1769T= (n.1769T=) c.1632T= (n.1632T=) c.917T= (n.917T=) c.999T= (n.999T=) c.1032T= (n.1032T=) c.1764T= (n.1764T=) c.*431T= (n.*431T=) c.2224T= (p.Phe742=) | |
16 | g.3243260A>C | CA394485110 | MEFV | n.1348T>G c.2227T>G (p.Phe743Val) c.1687T>G (p.Phe563Val) c.1594T>G (p.Phe532Val) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.1769T>G (n.1769T>G) c.1632T>G (n.1632T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.1764T>G (n.1764T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.2224T>G (p.Phe742Val) | |
16 | g.3243260A>G | CA10577516 | MEFV | n.1348T>C c.2227T>C (p.Phe743Leu) c.1687T>C (p.Phe563Leu) c.1594T>C (p.Phe532Leu) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.1769T>C (n.1769T>C) c.1632T>C (n.1632T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.1764T>C (n.1764T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.2224T>C (p.Phe742Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243260A>T | CA394485115 | MEFV | n.1348T>A c.2227T>A (p.Phe743Ile) c.1687T>A (p.Phe563Ile) c.1594T>A (p.Phe532Ile) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) c.1769T>A (n.1769T>A) c.1632T>A (n.1632T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.1764T>A (n.1764T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.2224T>A (p.Phe742Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.3243261T>A | CA493383579 | MEFV | n.1347A>T c.2226A>T (p.Thr742=) c.1686A>T (p.Thr562=) c.1593A>T (p.Thr531=) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1631A>T (n.1631A>T) c.916A>T (n.916A>T) c.998A>T (n.998A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1763A>T (n.1763A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.2223A>T (p.Thr741=) | |
16 | g.3243261T>C | CA493383580 | MEFV | n.1347A>G c.2226A>G (p.Thr742=) c.1686A>G (p.Thr562=) c.1593A>G (p.Thr531=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1631A>G (n.1631A>G) c.916A>G (n.916A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1763A>G (n.1763A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.2223A>G (p.Thr741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243261T>G | CA493383581 | MEFV | n.1347A>C c.2226A>C (p.Thr742=) c.1686A>C (p.Thr562=) c.1593A>C (p.Thr531=) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1631A>C (n.1631A>C) c.916A>C (n.916A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1763A>C (n.1763A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.2223A>C (p.Thr741=) | |
16 | g.3243261T= | CA2202658565 | MEFV | n.1347A= c.2226A= (p.Thr742=) c.1686A= (p.Thr562=) c.1593A= (p.Thr531=) c.*502A= (n.*502A=) c.*851A= (n.*851A=) c.1147A= (n.1147A=) c.1768A= (n.1768A=) c.1631A= (n.1631A=) c.916A= (n.916A=) c.998A= (n.998A=) c.1031A= (n.1031A=) c.1763A= (n.1763A=) c.*430A= (n.*430A=) c.2223A= (p.Thr741=) | |
16 | g.3243262G>A | CA394485119 | MEFV | n.1346C>T c.2225C>T (p.Thr742Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) c.1592C>T (p.Thr531Ile) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*850C>T (n.*850C>T) c.1146C>T (n.1146C>T) c.1767C>T (n.1767C>T) c.1630C>T (n.1630C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.997C>T (n.997C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.1762C>T (n.1762C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.2222C>T (p.Thr741Ile) | |
16 | g.3243262G>C | CA7859850 | MEFV | n.1346C>G c.2225C>G (p.Thr742Arg) c.1685C>G (p.Thr562Arg) c.1592C>G (p.Thr531Arg) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*850C>G (n.*850C>G) c.1146C>G (n.1146C>G) c.1767C>G (n.1767C>G) c.1630C>G (n.1630C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.997C>G (n.997C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.1762C>G (n.1762C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.2222C>G (p.Thr741Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243262G= | CA2202658566 | MEFV | n.1346C= c.2225C= (p.Thr742=) c.1685C= (p.Thr562=) c.1592C= (p.Thr531=) c.*501C= (n.*501C=) c.*850C= (n.*850C=) c.1146C= (n.1146C=) c.1767C= (n.1767C=) c.1630C= (n.1630C=) c.915C= (n.915C=) c.997C= (n.997C=) c.1030C= (n.1030C=) c.1762C= (n.1762C=) c.*429C= (n.*429C=) c.2222C= (p.Thr741=) | |
16 | g.3243262G>T | CA394485125 | MEFV | n.1346C>A c.2225C>A (p.Thr742Lys) c.1685C>A (p.Thr562Lys) c.1592C>A (p.Thr531Lys) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.1146C>A (n.1146C>A) c.1767C>A (n.1767C>A) c.1630C>A (n.1630C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.997C>A (n.997C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.1762C>A (n.1762C>A) c.*429C>A (n.*429C>A) c.2222C>A (p.Thr741Lys) | |
16 | g.3243263T>A | CA394485126 | MEFV | n.1345A>T c.2224A>T (p.Thr742Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.1591A>T (p.Thr531Ser) c.*500A>T (n.*500A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1145A>T (n.1145A>T) c.1766A>T (n.1766A>T) c.1629A>T (n.1629A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.1761A>T (n.1761A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.2221A>T (p.Thr741Ser) | |
16 | g.3243263T>C | CA394485128 | MEFV | n.1345A>G c.2224A>G (p.Thr742Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.1591A>G (p.Thr531Ala) c.*500A>G (n.*500A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1766A>G (n.1766A>G) c.1629A>G (n.1629A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.1761A>G (n.1761A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.2221A>G (p.Thr741Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243263T>G | CA394485134 | MEFV | n.1345A>C c.2224A>C (p.Thr742Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.1591A>C (p.Thr531Pro) c.*500A>C (n.*500A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1145A>C (n.1145A>C) c.1766A>C (n.1766A>C) c.1629A>C (n.1629A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.1761A>C (n.1761A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.2221A>C (p.Thr741Pro) | |
16 | g.3243263T= | CA2202658567 | MEFV | n.1345A= c.2224A= (p.Thr742=) c.1684A= (p.Thr562=) c.1591A= (p.Thr531=) c.*500A= (n.*500A=) c.*849A= (n.*849A=) c.1145A= (n.1145A=) c.1766A= (n.1766A=) c.1629A= (n.1629A=) c.914A= (n.914A=) c.996A= (n.996A=) c.1029A= (n.1029A=) c.1761A= (n.1761A=) c.*428A= (n.*428A=) c.2221A= (p.Thr741=) | |
16 | g.3243264A= | CA2202658568 | MEFV | n.1344T= c.2223T= (p.Tyr741=) c.1683T= (p.Tyr561=) c.1590T= (p.Tyr530=) c.*499T= (n.*499T=) c.*848T= (n.*848T=) c.1144T= (n.1144T=) c.1765T= (n.1765T=) c.1628T= (n.1628T=) c.913T= (n.913T=) c.995T= (n.995T=) c.1028T= (n.1028T=) c.1760T= (n.1760T=) c.*427T= (n.*427T=) c.2220T= (p.Tyr740=) | |
16 | g.3243264A>C | CA394485138 | MEFV | n.1344T>G c.2223T>G (p.Tyr741Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.1144T>G (n.1144T>G) c.1765T>G (n.1765T>G) c.1628T>G (n.1628T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.995T>G (n.995T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1760T>G (n.1760T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.2220T>G (p.Tyr740Ter) | |
16 | g.3243264A>G | CA493383582 | MEFV | n.1344T>C c.2223T>C (p.Tyr741=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1590T>C (p.Tyr530=) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.1144T>C (n.1144T>C) c.1765T>C (n.1765T>C) c.1628T>C (n.1628T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.995T>C (n.995T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1760T>C (n.1760T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.2220T>C (p.Tyr740=) | dbSNP |
16 | g.3243264A>T | CA394485140 | MEFV | n.1344T>A c.2223T>A (p.Tyr741Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.1144T>A (n.1144T>A) c.1765T>A (n.1765T>A) c.1628T>A (n.1628T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.995T>A (n.995T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1760T>A (n.1760T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.2220T>A (p.Tyr740Ter) | |
16 | g.3243265T>A | CA394485142 | MEFV | n.1343A>T c.2222A>T (p.Tyr741Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) c.1764A>T (n.1764A>T) c.1627A>T (n.1627A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.994A>T (n.994A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) c.1759A>T (n.1759A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.2219A>T (p.Tyr740Phe) | |
16 | g.3243265T>C | CA7859851 | MEFV | n.1343A>G c.2222A>G (p.Tyr741Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.*498A>G (n.*498A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) c.1764A>G (n.1764A>G) c.1627A>G (n.1627A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.994A>G (n.994A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) c.1759A>G (n.1759A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.2219A>G (p.Tyr740Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243265T>G | CA394485141 | MEFV | n.1343A>C c.2222A>C (p.Tyr741Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.*498A>C (n.*498A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) c.1764A>C (n.1764A>C) c.1627A>C (n.1627A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.994A>C (n.994A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) c.1759A>C (n.1759A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.2219A>C (p.Tyr740Ser) | |
16 | g.3243265T= | CA2202658569 | MEFV | n.1343A= c.2222A= (p.Tyr741=) c.1682A= (p.Tyr561=) c.1589A= (p.Tyr530=) c.*498A= (n.*498A=) c.*847A= (n.*847A=) c.1143A= (n.1143A=) c.1764A= (n.1764A=) c.1627A= (n.1627A=) c.912A= (n.912A=) c.994A= (n.994A=) c.1027A= (n.1027A=) c.1759A= (n.1759A=) c.*426A= (n.*426A=) c.2219A= (p.Tyr740=) |