Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.3243125A>G	CA2631333345	MEFV	n.1483T>C c.16T>C (n.16T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.566T>C (n.566T>C)	gnomAD v4
16	g.3243126T>C	CA2631333347	MEFV	n.1482A>G c.15A>G (n.15A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.565A>G (n.565A>G)	gnomAD v4
16	g.3243127G>T	CA2575889646	MEFV	n.1481C>A c.14C>A (n.14C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.564C>A (n.564C>A)
16	g.3243128C=	CA2202658494	MEFV	n.1480G= c.13G= (n.13G=) c.635G= (n.635G=) c.984G= (n.984G=) c.563G= (n.563G=)
16	g.3243128C>T	CA7859832	MEFV	n.1480G>A c.13G>A (n.13G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.563G>A (n.563G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243129A=	CA2202658495	MEFV	n.1479T= c.12T= (n.12T=) c.634T= (n.634T=) c.983T= (n.983T=) c.562T= (n.562T=)
16	g.3243129A>G	CA280358	MEFV	n.1479T>C c.12T>C (n.12T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.562T>C (n.562T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243129A>T	CA620433585	MEFV	n.1479T>A c.12T>A (n.12T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.562T>A (n.562T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243130G>A	CA620433586	MEFV	n.1478C>T c.11C>T (n.11C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.561C>T (n.561C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243130G>C	CA2575889647	MEFV	n.1478C>G c.11C>G (n.11C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.561C>G (n.561C>G)
16	g.3243130G=	CA2202658496	MEFV	n.1478C= c.11C= (n.11C=) c.633C= (n.633C=) c.982C= (n.982C=) c.561C= (n.561C=)
16	g.3243131T>C	CA620433588	MEFV	n.1477A>G c.10A>G (n.10A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.560A>G (n.560A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243131T=	CA2202658497	MEFV	n.1477A= c.10A= (n.10A=) c.632A= (n.632A=) c.981A= (n.981A=) c.560A= (n.560A=)
16	g.3243132G>A	CA7859833	MEFV	n.1476C>T c.9C>T (n.9C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.559C>T (n.559C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243132G>C	CA973870236	MEFV	n.1476C>G c.9C>G (n.9C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.559C>G (n.559C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243132G=	CA2202658498	MEFV	n.1476C= c.9C= (n.9C=) c.631C= (n.631C=) c.980C= (n.980C=) c.559C= (n.559C=)
16	g.3243132G>T	CA2631333363	MEFV	n.1476C>A c.9C>A (n.9C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.559C>A (n.559C>A)	gnomAD v4
16	g.3243135G>A	CA7859834	MEFV	n.1473C>T c.6C>T (n.6C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.556C>T (n.556C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243135G=	CA2202658499	MEFV	n.1473C= c.6C= (n.6C=) c.628C= (n.628C=) c.977C= (n.977C=) c.556C= (n.556C=)
16	g.3243136G>A	CA276954917	MEFV	n.1472C>T c.5C>T (n.5C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.555C>T (n.555C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243136G=	CA2202658500	MEFV	n.1472C= c.5C= (n.5C=) c.627C= (n.627C=) c.976C= (n.976C=) c.555C= (n.555C=)
16	g.3243136G>T	CA2631333367	MEFV	n.1472C>A c.5C>A (n.5C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.555C>A (n.555C>A)	gnomAD v4
16	g.3243137G>A	CA2202658502	MEFV	n.1471C>T c.4C>T (n.4C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.554C>T (n.554C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243137G=	CA2202658501	MEFV	n.1471C= c.4C= (n.4C=) c.626C= (n.626C=) c.975C= (n.975C=) c.554C= (n.554C=)
16	g.3243138C=	CA2202658503	MEFV	n.1470G= c.3G= (n.3G=) c.625G= (n.625G=) c.974G= (n.974G=) c.553G= (n.553G=)
16	g.3243138C>T	CA2202658504	MEFV	n.1470G>A c.3G>A (n.3G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.553G>A (n.553G>A)	dbSNP
16	g.3243140_3243143del	CA2631333370	MEFV	n.1467_1470del c.2346_3del (n.[c.2346_3del;Ter782CysextTer?]) c.1806_3del (n.[c.1806_3del;Ter602CysextTer?]) c.622_625del (n.622_625del) c.971_974del (n.971_974del) c.550_553del (n.550_553del) c.2343_3del (n.[c.2343_3del;Ter781CysextTer?])	gnomAD v4
16	g.3243139A=	CA2202658505	MEFV	n.1469T= c.2T= (n.2T=) c.624T= (n.624T=) c.973T= (n.973T=) c.552T= (n.552T=)
16	g.3243139A>G	CA276954920	MEFV	n.1469T>C c.2T>C (n.2T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.552T>C (n.552T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243140T>C	CA2631333372	MEFV	n.1468A>G c.1A>G (n.1A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.551A>G (n.551A>G)	gnomAD v4
16	g.3243141T>A	CA394484172	MEFV	n.1467A>T c.2346A>T (p.Ter782Cys) c.1806A>T (p.Ter602Cys) c.1713A>T (p.Ter571Cys) c.622A>T (n.622A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.2343A>T (p.Ter781Cys)
16	g.3243141T>C	CA394484170	MEFV	n.1467A>G c.2346A>G (p.Ter782Trp) c.1806A>G (p.Ter602Trp) c.1713A>G (p.Ter571Trp) c.622A>G (n.622A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.2343A>G (p.Ter781Trp)
16	g.3243141T>G	CA394484171	MEFV	n.1467A>C c.2346A>C (p.Ter782Cys) c.1806A>C (p.Ter602Cys) c.1713A>C (p.Ter571Cys) c.622A>C (n.622A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.2343A>C (p.Ter781Cys)
16	g.3243142C>A	CA394484173	MEFV	n.1466G>T c.2345G>T (p.Ter782Leu) c.1805G>T (p.Ter602Leu) c.1712G>T (p.Ter571Leu) c.621G>T (n.621G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1887G>T (n.1887G>T) c.1750G>T (n.1750G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.2342G>T (p.Ter781Leu)
16	g.3243142C>G	CA394484174	MEFV	n.1466G>C c.2345G>C (p.Ter782Ser) c.1805G>C (p.Ter602Ser) c.1712G>C (p.Ter571Ser) c.621G>C (n.621G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1887G>C (n.1887G>C) c.1750G>C (n.1750G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.2342G>C (p.Ter781Ser)
16	g.3243142C>T	CA493257371	MEFV	n.1466G>A c.2345G>A (p.Ter782=) c.1805G>A (p.Ter602=) c.1712G>A (p.Ter571=) c.621G>A (n.621G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1887G>A (n.1887G>A) c.1750G>A (n.1750G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.2342G>A (p.Ter781=)
16	g.3243143A>C	CA394484180	MEFV	n.1465T>G c.2344T>G (p.Ter782Gly) c.1804T>G (p.Ter602Gly) c.1711T>G (p.Ter571Gly) c.620T>G (n.620T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.2341T>G (p.Ter781Gly)
16	g.3243143A>G	CA394484189	MEFV	n.1465T>C c.2344T>C (p.Ter782Arg) c.1804T>C (p.Ter602Arg) c.1711T>C (p.Ter571Arg) c.620T>C (n.620T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.2341T>C (p.Ter781Arg)
16	g.3243143A>T	CA394484192	MEFV	n.1465T>A c.2344T>A (p.Ter782Arg) c.1804T>A (p.Ter602Arg) c.1711T>A (p.Ter571Arg) c.620T>A (n.620T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.2341T>A (p.Ter781Arg)
16	g.3243144G>A	CA493257390	MEFV	n.1464C>T c.2343C>T (p.Asp781=) c.1803C>T (p.Asp601=) c.1710C>T (p.Asp570=) c.619C>T (n.619C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.2340C>T (p.Asp780=)
16	g.3243144G>C	CA394484195	MEFV	n.1464C>G c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.619C>G (n.619C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.2340C>G (p.Asp780Glu)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243144G>T	CA394484198	MEFV	n.1464C>A c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.619C>A (n.619C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.2340C>A (p.Asp780Glu)
16	g.3243145T>A	CA394484201	MEFV	n.1463A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.618A>T (n.618A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1884A>T (n.1884A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.2339A>T (p.Asp780Val)
16	g.3243145T>C	CA394484204	MEFV	n.1463A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.618A>G (n.618A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.2339A>G (p.Asp780Gly)
16	g.3243145T>G	CA394484206	MEFV	n.1463A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.618A>C (n.618A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1884A>C (n.1884A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.2339A>C (p.Asp780Ala)
16	g.3243146C>A	CA394484211	MEFV	n.1462G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.617G>T (n.617G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.2338G>T (p.Asp780Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243146C=	CA2202658506	MEFV	n.1462G= c.2341G= (p.Asp781=) c.1801G= (p.Asp601=) c.1708G= (p.Asp570=) c.617G= (n.617G=) c.966G= (n.966G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1883G= (n.1883G=) c.1746G= (n.1746G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1113G= (n.1113G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1878G= (n.1878G=) c.545G= (n.545G=) c.2338G= (p.Asp780=)
16	g.3243146C>G	CA394484212	MEFV	n.1462G>C c.2341G>C (p.Asp781His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.617G>C (n.617G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1883G>C (n.1883G>C) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.2338G>C (p.Asp780His)
16	g.3243146C>T	CA394484213	MEFV	n.1462G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.617G>A (n.617G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1883G>A (n.1883G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.2338G>A (p.Asp780Asn)	gnomAD v4
16	g.3243147A>C	CA493257407	MEFV	n.1461T>G c.2340T>G (p.Pro780=) c.1800T>G (p.Pro600=) c.1707T>G (p.Pro569=) c.616T>G (n.616T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1882T>G (n.1882T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) c.1877T>G (n.1877T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.2337T>G (p.Pro779=)
16	g.3243147A>G	CA493257411	MEFV	n.1461T>C c.2340T>C (p.Pro780=) c.1800T>C (p.Pro600=) c.1707T>C (p.Pro569=) c.616T>C (n.616T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1877T>C (n.1877T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.2337T>C (p.Pro779=)	gnomAD v4
16	g.3243147A>T	CA493257416	MEFV	n.1461T>A c.2340T>A (p.Pro780=) c.1800T>A (p.Pro600=) c.1707T>A (p.Pro569=) c.616T>A (n.616T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1877T>A (n.1877T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.2337T>A (p.Pro779=)
16	g.3243148G>A	CA394484214	MEFV	n.1460C>T c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.615C>T (n.615C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1881C>T (n.1881C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1876C>T (n.1876C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.2336C>T (p.Pro779Leu)
16	g.3243148G>C	CA394484216	MEFV	n.1460C>G c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.615C>G (n.615C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1881C>G (n.1881C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1876C>G (n.1876C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.2336C>G (p.Pro779Arg)
16	g.3243148G>T	CA394484215	MEFV	n.1460C>A c.2339C>A (p.Pro780His) c.1799C>A (p.Pro600His) c.1706C>A (p.Pro569His) c.615C>A (n.615C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1881C>A (n.1881C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.1876C>A (n.1876C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.2336C>A (p.Pro779His)
16	g.3243149G>A	CA394484217	MEFV	n.1459C>T c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.614C>T (n.614C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1875C>T (n.1875C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.2335C>T (p.Pro779Ser)
16	g.3243149G>C	CA394484218	MEFV	n.1459C>G c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.614C>G (n.614C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1875C>G (n.1875C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.2335C>G (p.Pro779Ala)
16	g.3243149G=	CA2202658507	MEFV	n.1459C= c.2338C= (p.Pro780=) c.1798C= (p.Pro600=) c.1705C= (p.Pro569=) c.614C= (n.614C=) c.963C= (n.963C=) c.1259C= (n.1259C=) c.1880C= (n.1880C=) c.1743C= (n.1743C=) c.1028C= (n.1028C=) c.1110C= (n.1110C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1875C= (n.1875C=) c.542C= (n.542C=) c.2335C= (p.Pro779=)
16	g.3243149G>T	CA280572	MEFV	n.1459C>A c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.614C>A (n.614C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1875C>A (n.1875C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.2335C>A (p.Pro779Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243150C>A	CA493257441	MEFV	n.1458G>T c.2337G>T (p.Gly779=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.613G>T (n.613G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) c.1874G>T (n.1874G>T) c.541G>T (n.541G>T) c.2334G>T (p.Gly778=)	gnomAD v4
16	g.3243150C=	CA2202658508	MEFV	n.1458G= c.2337G= (p.Gly779=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1704G= (p.Gly568=) c.613G= (n.613G=) c.962G= (n.962G=) c.1258G= (n.1258G=) c.1879G= (n.1879G=) c.1742G= (n.1742G=) c.1027G= (n.1027G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1142G= (n.1142G=) c.1874G= (n.1874G=) c.541G= (n.541G=) c.2334G= (p.Gly778=)
16	g.3243150C>G	CA280569	MEFV	n.1458G>C c.2337G>C (p.Gly779=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.613G>C (n.613G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) c.1874G>C (n.1874G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.2334G>C (p.Gly778=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243150C>T	CA7859835	MEFV	n.1458G>A c.2337G>A (p.Gly779=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.613G>A (n.613G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.2334G>A (p.Gly778=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243153del	CA2805617309	MEFV	n.1458del c.2337del (p.Pro780LeufsTer?) c.1797del (p.Pro600LeufsTer?) c.1704del (p.Pro569LeufsTer?) c.613del (n.613del) c.962del (n.962del) c.1258del (n.1258del) c.1879del (n.1879del) c.1742del (n.1742del) c.1027del (n.1027del) c.1109del (n.1109del) c.1142del (n.1142del) c.1874del (n.1874del) c.541del (n.541del) c.2334del (p.Pro779LeufsTer?)
16	g.3243153_3243162del	CA2631333388	MEFV	n.1449_1458del c.2328_2337del (p.Gly777LeufsTer?) c.1788_1797del (p.Gly597LeufsTer?) c.1695_1704del (p.Gly566LeufsTer?) c.604_613del (n.604_613del) c.953_962del (n.953_962del) c.1249_1258del (n.1249_1258del) c.1870_1879del (n.1870_1879del) c.1733_1742del (n.1733_1742del) c.1018_1027del (n.1018_1027del) c.1100_1109del (n.1100_1109del) c.1133_1142del (n.1133_1142del) c.1865_1874del (n.1865_1874del) c.532_541del (n.532_541del) c.2325_2334del (p.Gly776LeufsTer?)	gnomAD v4
16	g.3243151C>A	CA394484223	MEFV	n.1457G>T c.2336G>T (p.Gly779Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.612G>T (n.612G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1873G>T (n.1873G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.2333G>T (p.Gly778Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243151C=	CA2202658509	MEFV	n.1457G= c.2336G= (p.Gly779=) c.1796G= (p.Gly599=) c.1703G= (p.Gly568=) c.612G= (n.612G=) c.961G= (n.961G=) c.1257G= (n.1257G=) c.1878G= (n.1878G=) c.1741G= (n.1741G=) c.1026G= (n.1026G=) c.1108G= (n.1108G=) c.1141G= (n.1141G=) c.1873G= (n.1873G=) c.540G= (n.540G=) c.2333G= (p.Gly778=)
16	g.3243151C>G	CA394484227	MEFV	n.1457G>C c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.612G>C (n.612G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1873G>C (n.1873G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.2333G>C (p.Gly778Ala)
16	g.3243151C>T	CA394484231	MEFV	n.1457G>A c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.612G>A (n.612G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1873G>A (n.1873G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.2333G>A (p.Gly778Glu)	COSMIC
16	g.3243152C>A	CA394484234	MEFV	n.1456G>T c.2335G>T (p.Gly779Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.611G>T (n.611G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.2332G>T (p.Gly778Trp)
16	g.3243152C>G	CA394484241	MEFV	n.1456G>C c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.611G>C (n.611G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.2332G>C (p.Gly778Arg)
16	g.3243152C>T	CA394484242	MEFV	n.1456G>A c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.611G>A (n.611G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.2332G>A (p.Gly778Arg)
16	g.3243153C>A	CA394484243	MEFV	n.1455G>T c.2334G>T (p.Gln778His) c.1794G>T (p.Gln598His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.610G>T (n.610G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.1876G>T (n.1876G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.2331G>T (p.Gln777His)
16	g.3243153C>G	CA394484244	MEFV	n.1455G>C c.2334G>C (p.Gln778His) c.1794G>C (p.Gln598His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.610G>C (n.610G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.1876G>C (n.1876G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.2331G>C (p.Gln777His)
16	g.3243153C>T	CA493257474	MEFV	n.1455G>A c.2334G>A (p.Gln778=) c.1794G>A (p.Gln598=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.610G>A (n.610G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.1876G>A (n.1876G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.2331G>A (p.Gln777=)	gnomAD v4
16	g.3243154del	CA2631333396	MEFV	n.1454del c.2333del (p.Gln778ArgfsTer?) c.1793del (p.Gln598ArgfsTer?) c.1700del (p.Gln567ArgfsTer?) c.609del (n.609del) c.958del (n.958del) c.1254del (n.1254del) c.1875del (n.1875del) c.1738del (n.1738del) c.1023del (n.1023del) c.1105del (n.1105del) c.1138del (n.1138del) c.1870del (n.1870del) c.537del (n.537del) c.2330del (p.Gln777ArgfsTer?)	gnomAD v4
16	g.3243154T>A	CA394484245	MEFV	n.1454A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.609A>T (n.609A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1870A>T (n.1870A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu)
16	g.3243154T>C	CA394484249	MEFV	n.1454A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.609A>G (n.609A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1870A>G (n.1870A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg)	ClinVar dbSNP
16	g.3243154T>G	CA394484246	MEFV	n.1454A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.609A>C (n.609A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1870A>C (n.1870A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro)
16	g.3243155G>A	CA394484254	MEFV	n.1453C>T c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.608C>T (n.608C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.1874C>T (n.1874C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.1869C>T (n.1869C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.3243155G>C	CA394484256	MEFV	n.1453C>G c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.608C>G (n.608C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.1874C>G (n.1874C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.1869C>G (n.1869C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243155G=	CA2202658511	MEFV	n.1453C= c.2332C= (p.Gln778=) c.1792C= (p.Gln598=) c.1699C= (p.Gln567=) c.608C= (n.608C=) c.957C= (n.957C=) c.1253C= (n.1253C=) c.1874C= (n.1874C=) c.1737C= (n.1737C=) c.1022C= (n.1022C=) c.1104C= (n.1104C=) c.1137C= (n.1137C=) c.1869C= (n.1869C=) c.536C= (n.536C=) c.2329C= (p.Gln777=)
16	g.3243155G>T	CA394484257	MEFV	n.1453C>A c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.608C>A (n.608C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.1874C>A (n.1874C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.1869C>A (n.1869C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys)	gnomAD v4
16	g.3243155_3243157delinsGAC	CA2202658510	MEFV	n.1451_1453delinsGTC c.2330_2332delinsGTC (p.Gly777=) c.1790_1792delinsGTC (p.Gly597=) c.1697_1699delinsGTC (p.Gly566=) c.606_608delinsGTC (n.606_608delinsGTC) c.955_957delinsGTC (n.955_957delinsGTC) c.1251_1253delinsGTC (n.1251_1253delinsGTC) c.1872_1874delinsGTC (n.1872_1874delinsGTC) c.1735_1737delinsGTC (n.1735_1737delinsGTC) c.1020_1022delinsGTC (n.1020_1022delinsGTC) c.1102_1104delinsGTC (n.1102_1104delinsGTC) c.1135_1137delinsGTC (n.1135_1137delinsGTC) c.1867_1869delinsGTC (n.1867_1869delinsGTC) c.534_536delinsGTC (n.534_536delinsGTC) c.2327_2329delinsGTC (p.Gly776=)
16	g.3243158_3243169del	CA2631333428	MEFV	n.1442_1453del c.2321_2332del (p.Pro774_Gly777del) c.1781_1792del (p.Pro594_Gly597del) c.1688_1699del (p.Pro563_Gly566del) c.597_608del (n.597_608del) c.946_957del (n.946_957del) c.1242_1253del (n.1242_1253del) c.1863_1874del (n.1863_1874del) c.1726_1737del (n.1726_1737del) c.1011_1022del (n.1011_1022del) c.1093_1104del (n.1093_1104del) c.1126_1137del (n.1126_1137del) c.1858_1869del (n.1858_1869del) c.525_536del (n.525_536del) c.2318_2329del (p.Pro773_Gly776del)	gnomAD v4
16	g.3243156A=	CA2202658512	MEFV	n.1452T= c.2331T= (p.Gly777=) c.1791T= (p.Gly597=) c.1698T= (p.Gly566=) c.607T= (n.607T=) c.956T= (n.956T=) c.1252T= (n.1252T=) c.1873T= (n.1873T=) c.1736T= (n.1736T=) c.1021T= (n.1021T=) c.1103T= (n.1103T=) c.1136T= (n.1136T=) c.1868T= (n.1868T=) c.535T= (n.535T=) c.2328T= (p.Gly776=)
16	g.3243156A>C	CA493257488	MEFV	n.1452T>G c.2331T>G (p.Gly777=) c.1791T>G (p.Gly597=) c.1698T>G (p.Gly566=) c.607T>G (n.607T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1873T>G (n.1873T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.2328T>G (p.Gly776=)
16	g.3243156A>G	CA493257491	MEFV	n.1452T>C c.2331T>C (p.Gly777=) c.1791T>C (p.Gly597=) c.1698T>C (p.Gly566=) c.607T>C (n.607T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.2328T>C (p.Gly776=)
16	g.3243156A>T	CA493257494	MEFV	n.1452T>A c.2331T>A (p.Gly777=) c.1791T>A (p.Gly597=) c.1698T>A (p.Gly566=) c.607T>A (n.607T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1873T>A (n.1873T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.2328T>A (p.Gly776=)
16	g.3243156_3243157del	CA7859836	MEFV	n.1451_1452del c.2330_2331del (p.Gly777AlafsTer4) c.1790_1791del (p.Gly597AlafsTer4) c.1697_1698del (p.Gly566AlafsTer4) c.606_607del (n.606_607del) c.955_956del (n.955_956del) c.1251_1252del (n.1251_1252del) c.1872_1873del (n.1872_1873del) c.1735_1736del (n.1735_1736del) c.1020_1021del (n.1020_1021del) c.1102_1103del (n.1102_1103del) c.1135_1136del (n.1135_1136del) c.1867_1868del (n.1867_1868del) c.534_535del (n.534_535del) c.2327_2328del (p.Gly776AlafsTer4)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243157C>A	CA394484265	MEFV	n.1451G>T c.2330G>T (p.Gly777Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.606G>T (n.606G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.1867G>T (n.1867G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.2327G>T (p.Gly776Val)
16	g.3243157C>G	CA394484268	MEFV	n.1451G>C c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.606G>C (n.606G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1251G>C (n.1251G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1135G>C (n.1135G>C) c.1867G>C (n.1867G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.2327G>C (p.Gly776Ala)
16	g.3243157C>T	CA394484273	MEFV	n.1451G>A c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.606G>A (n.606G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1135G>A (n.1135G>A) c.1867G>A (n.1867G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.2327G>A (p.Gly776Asp)
16	g.3243158dup	CA915949042	MEFV	n.1451dup c.2330dup (p.Gln778SerfsTer4) c.1790dup (p.Gln598SerfsTer4) c.1697dup (p.Gln567SerfsTer4) c.606dup (n.606dup) c.955dup (n.955dup) c.1251dup (n.1251dup) c.1872dup (n.1872dup) c.1735dup (n.1735dup) c.1020dup (n.1020dup) c.1102dup (n.1102dup) c.1135dup (n.1135dup) c.1867dup (n.1867dup) c.534dup (n.534dup) c.2327dup (p.Gln777SerfsTer4)	ClinVar dbSNP
16	g.3243158C>A	CA394484277	MEFV	n.1450G>T c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.605G>T (n.605G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) c.1734G>T (n.1734G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1866G>T (n.1866G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.2326G>T (p.Gly776Cys)
16	g.3243158C=	CA2202658513	MEFV	n.1450G= c.2329G= (p.Gly777=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1696G= (p.Gly566=) c.605G= (n.605G=) c.954G= (n.954G=) c.1250G= (n.1250G=) c.1871G= (n.1871G=) c.1734G= (n.1734G=) c.1019G= (n.1019G=) c.1101G= (n.1101G=) c.1134G= (n.1134G=) c.1866G= (n.1866G=) c.533G= (n.533G=) c.2326G= (p.Gly776=)
16	g.3243158C>G	CA394484279	MEFV	n.1450G>C c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.605G>C (n.605G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) c.1734G>C (n.1734G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1866G>C (n.1866G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.2326G>C (p.Gly776Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243158C>T	CA276954933	MEFV	n.1450G>A c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.605G>A (n.605G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1866G>A (n.1866G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.2326G>A (p.Gly776Ser)	dbSNP
16	g.3243159A=	CA2202658514	MEFV	n.1449T= c.2328T= (p.Gly776=) c.1788T= (p.Gly596=) c.1695T= (p.Gly565=) c.604T= (n.604T=) c.953T= (n.953T=) c.1249T= (n.1249T=) c.1870T= (n.1870T=) c.1733T= (n.1733T=) c.1018T= (n.1018T=) c.1100T= (n.1100T=) c.1133T= (n.1133T=) c.1865T= (n.1865T=) c.532T= (n.532T=) c.2325T= (p.Gly775=)
16	g.3243159A>C	CA493257534	MEFV	n.1449T>G c.2328T>G (p.Gly776=) c.1788T>G (p.Gly596=) c.1695T>G (p.Gly565=) c.604T>G (n.604T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.2325T>G (p.Gly775=)
16	g.3243159A>G	CA493257533	MEFV	n.1449T>C c.2328T>C (p.Gly776=) c.1788T>C (p.Gly596=) c.1695T>C (p.Gly565=) c.604T>C (n.604T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.2325T>C (p.Gly775=)	gnomAD v4
16	g.3243159A>T	CA493257520	MEFV	n.1449T>A c.2328T>A (p.Gly776=) c.1788T>A (p.Gly596=) c.1695T>A (p.Gly565=) c.604T>A (n.604T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.2325T>A (p.Gly775=)
16	g.3243160C>A	CA394484286	MEFV	n.1448G>T c.2327G>T (p.Gly776Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.603G>T (n.603G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1869G>T (n.1869G>T) c.1732G>T (n.1732G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.1864G>T (n.1864G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.2324G>T (p.Gly775Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243160C=	CA2202658515	MEFV	n.1448G= c.2327G= (p.Gly776=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1694G= (p.Gly565=) c.603G= (n.603G=) c.952G= (n.952G=) c.1248G= (n.1248G=) c.1869G= (n.1869G=) c.1732G= (n.1732G=) c.1017G= (n.1017G=) c.1099G= (n.1099G=) c.1132G= (n.1132G=) c.1864G= (n.1864G=) c.531G= (n.531G=) c.2324G= (p.Gly775=)
16	g.3243160C>G	CA394484285	MEFV	n.1448G>C c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.603G>C (n.603G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1869G>C (n.1869G>C) c.1732G>C (n.1732G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.1864G>C (n.1864G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.2324G>C (p.Gly775Ala)	ClinVar dbSNP
16	g.3243160C>T	CA394484282	MEFV	n.1448G>A c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.603G>A (n.603G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1869G>A (n.1869G>A) c.1732G>A (n.1732G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.1864G>A (n.1864G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.2324G>A (p.Gly775Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243162dup	CA276954937	MEFV	n.1448dup c.2327dup (p.Gly777TrpfsTer5) c.1787dup (p.Gly597TrpfsTer5) c.1694dup (p.Gly566TrpfsTer5) c.603dup (n.603dup) c.952dup (n.952dup) c.1248dup (n.1248dup) c.1869dup (n.1869dup) c.1732dup (n.1732dup) c.1017dup (n.1017dup) c.1099dup (n.1099dup) c.1132dup (n.1132dup) c.1864dup (n.1864dup) c.531dup (n.531dup) c.2324dup (p.Gly776TrpfsTer5)	dbSNP
16	g.3243161C>A	CA394484288	MEFV	n.1447G>T c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.602G>T (n.602G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1868G>T (n.1868G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1863G>T (n.1863G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.2323G>T (p.Gly775Cys)
16	g.3243161C=	CA2202658516	MEFV	n.1447G= c.2326G= (p.Gly776=) c.1786G= (p.Gly596=) c.1693G= (p.Gly565=) c.602G= (n.602G=) c.951G= (n.951G=) c.1247G= (n.1247G=) c.1868G= (n.1868G=) c.1731G= (n.1731G=) c.1016G= (n.1016G=) c.1098G= (n.1098G=) c.1131G= (n.1131G=) c.1863G= (n.1863G=) c.530G= (n.530G=) c.2323G= (p.Gly775=)
16	g.3243161C>G	CA394484292	MEFV	n.1447G>C c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.602G>C (n.602G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1868G>C (n.1868G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1863G>C (n.1863G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.2323G>C (p.Gly775Arg)
16	g.3243161C>T	CA276954941	MEFV	n.1447G>A c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.602G>A (n.602G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1868G>A (n.1868G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.2323G>A (p.Gly775Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243162C>A	CA493257557	MEFV	n.1446G>T c.2325G>T (p.Val775=) c.1785G>T (p.Val595=) c.1692G>T (p.Val564=) c.601G>T (n.601G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.1867G>T (n.1867G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.1862G>T (n.1862G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.2322G>T (p.Val774=)
16	g.3243162C>G	CA493257559	MEFV	n.1446G>C c.2325G>C (p.Val775=) c.1785G>C (p.Val595=) c.1692G>C (p.Val564=) c.601G>C (n.601G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.1867G>C (n.1867G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.1862G>C (n.1862G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.2322G>C (p.Val774=)
16	g.3243162C>T	CA493257562	MEFV	n.1446G>A c.2325G>A (p.Val775=) c.1785G>A (p.Val595=) c.1692G>A (p.Val564=) c.601G>A (n.601G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.1867G>A (n.1867G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.1862G>A (n.1862G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.2322G>A (p.Val774=)
16	g.3243163A>C	CA394484293	MEFV	n.1445T>G c.2324T>G (p.Val775Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.600T>G (n.600T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.1866T>G (n.1866T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.2321T>G (p.Val774Gly)
16	g.3243163A>G	CA394484294	MEFV	n.1445T>C c.2324T>C (p.Val775Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.600T>C (n.600T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) c.1861T>C (n.1861T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.2321T>C (p.Val774Ala)
16	g.3243163A>T	CA394484295	MEFV	n.1445T>A c.2324T>A (p.Val775Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.600T>A (n.600T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.2321T>A (p.Val774Glu)
16	g.3243164C>A	CA276954947	MEFV	n.1444G>T c.2323G>T (p.Val775Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.599G>T (n.599G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) c.1728G>T (n.1728G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.2320G>T (p.Val774Leu)	dbSNP
16	g.3243164C=	CA2202658517	MEFV	n.1444G= c.2323G= (p.Val775=) c.1783G= (p.Val595=) c.1690G= (p.Val564=) c.599G= (n.599G=) c.948G= (n.948G=) c.1244G= (n.1244G=) c.1865G= (n.1865G=) c.1728G= (n.1728G=) c.1013G= (n.1013G=) c.1095G= (n.1095G=) c.1128G= (n.1128G=) c.1860G= (n.1860G=) c.527G= (n.527G=) c.2320G= (p.Val774=)
16	g.3243164C>G	CA394484300	MEFV	n.1444G>C c.2323G>C (p.Val775Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.599G>C (n.599G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) c.1728G>C (n.1728G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.2320G>C (p.Val774Leu)
16	g.3243164C>T	CA394484310	MEFV	n.1444G>A c.2323G>A (p.Val775Met) c.1783G>A (p.Val595Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.599G>A (n.599G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) c.1728G>A (n.1728G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.2320G>A (p.Val774Met)
16	g.3243165T>A	CA493257593	MEFV	n.1443A>T c.2322A>T (p.Pro774=) c.1782A>T (p.Pro594=) c.1689A>T (p.Pro563=) c.598A>T (n.598A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.1864A>T (n.1864A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) c.1859A>T (n.1859A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.2319A>T (p.Pro773=)
16	g.3243165T>C	CA493257586	MEFV	n.1443A>G c.2322A>G (p.Pro774=) c.1782A>G (p.Pro594=) c.1689A>G (p.Pro563=) c.598A>G (n.598A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.1864A>G (n.1864A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) c.1859A>G (n.1859A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.2319A>G (p.Pro773=)	gnomAD v4
16	g.3243165T>G	CA493257589	MEFV	n.1443A>C c.2322A>C (p.Pro774=) c.1782A>C (p.Pro594=) c.1689A>C (p.Pro563=) c.598A>C (n.598A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1864A>C (n.1864A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1127A>C (n.1127A>C) c.1859A>C (n.1859A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.2319A>C (p.Pro773=)	gnomAD v4
16	g.3243166G>A	CA394484315	MEFV	n.1442C>T c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.597C>T (n.597C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.2318C>T (p.Pro773Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243166G>C	CA394484322	MEFV	n.1442C>G c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.597C>G (n.597C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1863C>G (n.1863C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.2318C>G (p.Pro773Arg)
16	g.3243166G=	CA2202658518	MEFV	n.1442C= c.2321C= (p.Pro774=) c.1781C= (p.Pro594=) c.1688C= (p.Pro563=) c.597C= (n.597C=) c.946C= (n.946C=) c.1242C= (n.1242C=) c.1863C= (n.1863C=) c.1726C= (n.1726C=) c.1011C= (n.1011C=) c.1093C= (n.1093C=) c.1126C= (n.1126C=) c.1858C= (n.1858C=) c.525C= (n.525C=) c.2318C= (p.Pro773=)
16	g.3243166G>T	CA394484324	MEFV	n.1442C>A c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.597C>A (n.597C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1863C>A (n.1863C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.2318C>A (p.Pro773Gln)
16	g.3243167G>A	CA394484343	MEFV	n.1441C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.596C>T (n.596C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.1862C>T (n.1862C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.2317C>T (p.Pro773Ser)
16	g.3243167G>C	CA394484349	MEFV	n.1441C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.596C>G (n.596C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.1862C>G (n.1862C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.2317C>G (p.Pro773Ala)
16	g.3243167G>T	CA394484351	MEFV	n.1441C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.596C>A (n.596C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1862C>A (n.1862C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.2317C>A (p.Pro773Thr)
16	g.3243168A>C	CA394484365	MEFV	n.1440T>G c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.1779T>G (p.Cys593Trp) c.1686T>G (p.Cys562Trp) c.595T>G (n.595T>G) c.944T>G (n.944T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.2316T>G (p.Cys772Trp)
16	g.3243168A>G	CA493257617	MEFV	n.1440T>C c.2319T>C (p.Cys773=) c.1779T>C (p.Cys593=) c.1686T>C (p.Cys562=) c.595T>C (n.595T>C) c.944T>C (n.944T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.1861T>C (n.1861T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.1856T>C (n.1856T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.2316T>C (p.Cys772=)
16	g.3243168A>T	CA394484356	MEFV	n.1440T>A c.2319T>A (p.Cys773Ter) c.1779T>A (p.Cys593Ter) c.1686T>A (p.Cys562Ter) c.595T>A (n.595T>A) c.944T>A (n.944T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.2316T>A (p.Cys772Ter)
16	g.3243169C>A	CA394484370	MEFV	n.1439G>T c.2318G>T (p.Cys773Phe) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.594G>T (n.594G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) c.1723G>T (n.1723G>T) c.1008G>T (n.1008G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.2315G>T (p.Cys772Phe)	COSMIC
16	g.3243169C=	CA2202658519	MEFV	n.1439G= c.2318G= (p.Cys773=) c.1778G= (p.Cys593=) c.1685G= (p.Cys562=) c.594G= (n.594G=) c.943G= (n.943G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1860G= (n.1860G=) c.1723G= (n.1723G=) c.1008G= (n.1008G=) c.1090G= (n.1090G=) c.1123G= (n.1123G=) c.1855G= (n.1855G=) c.522G= (n.522G=) c.2315G= (p.Cys772=)
16	g.3243169C>G	CA394484374	MEFV	n.1439G>C c.2318G>C (p.Cys773Ser) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.594G>C (n.594G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) c.1723G>C (n.1723G>C) c.1008G>C (n.1008G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.2315G>C (p.Cys772Ser)
16	g.3243169C>T	CA394484377	MEFV	n.1439G>A c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.594G>A (n.594G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) c.1723G>A (n.1723G>A) c.1008G>A (n.1008G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.2315G>A (p.Cys772Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243170A=	CA2202658520	MEFV	n.1438T= c.2317T= (p.Cys773=) c.1777T= (p.Cys593=) c.1684T= (p.Cys562=) c.593T= (n.593T=) c.942T= (n.942T=) c.1238T= (n.1238T=) c.1859T= (n.1859T=) c.1722T= (n.1722T=) c.1007T= (n.1007T=) c.1089T= (n.1089T=) c.1122T= (n.1122T=) c.1854T= (n.1854T=) c.521T= (n.521T=) c.2314T= (p.Cys772=)
16	g.3243170A>C	CA394484381	MEFV	n.1438T>G c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.593T>G (n.593T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1859T>G (n.1859T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1089T>G (n.1089T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.2314T>G (p.Cys772Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243170A>G	CA394484385	MEFV	n.1438T>C c.2317T>C (p.Cys773Arg) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.593T>C (n.593T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1859T>C (n.1859T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.1089T>C (n.1089T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.2314T>C (p.Cys772Arg)
16	g.3243170A>T	CA394484387	MEFV	n.1438T>A c.2317T>A (p.Cys773Ser) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.593T>A (n.593T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1859T>A (n.1859T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) c.1089T>A (n.1089T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.2314T>A (p.Cys772Ser)
16	g.3243171G>A	CA493257640	MEFV	n.1437C>T c.2316C>T (p.Ile772=) c.1776C>T (p.Ile592=) c.1683C>T (p.Ile561=) c.592C>T (n.592C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.1721C>T (n.1721C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.1088C>T (n.1088C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) c.1853C>T (n.1853C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.2313C>T (p.Ile771=)
16	g.3243171G>C	CA394484390	MEFV	n.1437C>G c.2316C>G (p.Ile772Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1683C>G (p.Ile561Met) c.592C>G (n.592C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.1721C>G (n.1721C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.1088C>G (n.1088C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.1853C>G (n.1853C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.2313C>G (p.Ile771Met)
16	g.3243171G>T	CA493257646	MEFV	n.1437C>A c.2316C>A (p.Ile772=) c.1776C>A (p.Ile592=) c.1683C>A (p.Ile561=) c.592C>A (n.592C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.1721C>A (n.1721C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.1088C>A (n.1088C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.1853C>A (n.1853C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.2313C>A (p.Ile771=)
16	g.3243172A>C	CA394484392	MEFV	n.1436T>G c.2315T>G (p.Ile772Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) c.591T>G (n.591T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.1236T>G (n.1236T>G) c.1857T>G (n.1857T>G) c.1720T>G (n.1720T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) c.1087T>G (n.1087T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.1852T>G (n.1852T>G) c.519T>G (n.519T>G) c.2312T>G (p.Ile771Ser)
16	g.3243172A>G	CA394484395	MEFV	n.1436T>C c.2315T>C (p.Ile772Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) c.591T>C (n.591T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.1236T>C (n.1236T>C) c.1857T>C (n.1857T>C) c.1720T>C (n.1720T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.1852T>C (n.1852T>C) c.519T>C (n.519T>C) c.2312T>C (p.Ile771Thr)	gnomAD v4
16	g.3243172A>T	CA394484402	MEFV	n.1436T>A c.2315T>A (p.Ile772Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) c.591T>A (n.591T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.1236T>A (n.1236T>A) c.1857T>A (n.1857T>A) c.1720T>A (n.1720T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.1852T>A (n.1852T>A) c.519T>A (n.519T>A) c.2312T>A (p.Ile771Asn)
16	g.3243173T>A	CA394484404	MEFV	n.1435A>T c.2314A>T (p.Ile772Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1681A>T (p.Ile561Phe) c.590A>T (n.590A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.1856A>T (n.1856A>T) c.1719A>T (n.1719A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.1086A>T (n.1086A>T) c.1119A>T (n.1119A>T) c.1851A>T (n.1851A>T) c.518A>T (n.518A>T) c.2311A>T (p.Ile771Phe)
16	g.3243173T>C	CA280566	MEFV	n.1435A>G c.2314A>G (p.Ile772Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) c.590A>G (n.590A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.1856A>G (n.1856A>G) c.1719A>G (n.1719A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.1086A>G (n.1086A>G) c.1119A>G (n.1119A>G) c.1851A>G (n.1851A>G) c.518A>G (n.518A>G) c.2311A>G (p.Ile771Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243173T>G	CA394484411	MEFV	n.1435A>C c.2314A>C (p.Ile772Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1681A>C (p.Ile561Leu) c.590A>C (n.590A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.1856A>C (n.1856A>C) c.1719A>C (n.1719A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.1086A>C (n.1086A>C) c.1119A>C (n.1119A>C) c.1851A>C (n.1851A>C) c.518A>C (n.518A>C) c.2311A>C (p.Ile771Leu)	dbSNP
16	g.3243173T=	CA2202658521	MEFV	n.1435A= c.2314A= (p.Ile772=) c.1774A= (p.Ile592=) c.1681A= (p.Ile561=) c.590A= (n.590A=) c.939A= (n.939A=) c.1235A= (n.1235A=) c.1856A= (n.1856A=) c.1719A= (n.1719A=) c.1004A= (n.1004A=) c.1086A= (n.1086A=) c.1119A= (n.1119A=) c.1851A= (n.1851A=) c.518A= (n.518A=) c.2311A= (p.Ile771=)
16	g.3243173_3243177delinsTAGTC	CA2202658522	MEFV	n.1431_1435delinsGACTA c.2310_2314delinsGACTA (p.Leu770=) c.1770_1774delinsGACTA (p.Leu590=) c.1677_1681delinsGACTA (p.Leu559=) c.586_590delinsGACTA (n.586_590delinsGACTA) c.935_939delinsGACTA (n.935_939delinsGACTA) c.1231_1235delinsGACTA (n.1231_1235delinsGACTA) c.1852_1856delinsGACTA (n.1852_1856delinsGACTA) c.1715_1719delinsGACTA (n.1715_1719delinsGACTA) c.1000_1004delinsGACTA (n.1000_1004delinsGACTA) c.1082_1086delinsGACTA (n.1082_1086delinsGACTA) c.1115_1119delinsGACTA (n.1115_1119delinsGACTA) c.1847_1851delinsGACTA (n.1847_1851delinsGACTA) c.514_518delinsGACTA (n.514_518delinsGACTA) c.2307_2311delinsGACTA (p.Leu769=)
16	g.3243174A>C	CA493257677	MEFV	n.1434T>G c.2313T>G (p.Thr771=) c.1773T>G (p.Thr591=) c.1680T>G (p.Thr560=) c.589T>G (n.589T>G) c.938T>G (n.938T>G) c.1234T>G (n.1234T>G) c.1855T>G (n.1855T>G) c.1718T>G (n.1718T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) c.1850T>G (n.1850T>G) c.517T>G (n.517T>G) c.2310T>G (p.Thr770=)
16	g.3243174A>G	CA493257680	MEFV	n.1434T>C c.2313T>C (p.Thr771=) c.1773T>C (p.Thr591=) c.1680T>C (p.Thr560=) c.589T>C (n.589T>C) c.938T>C (n.938T>C) c.1234T>C (n.1234T>C) c.1855T>C (n.1855T>C) c.1718T>C (n.1718T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) c.1850T>C (n.1850T>C) c.517T>C (n.517T>C) c.2310T>C (p.Thr770=)	gnomAD v4
16	g.3243174A>T	CA493257670	MEFV	n.1434T>A c.2313T>A (p.Thr771=) c.1773T>A (p.Thr591=) c.1680T>A (p.Thr560=) c.589T>A (n.589T>A) c.938T>A (n.938T>A) c.1234T>A (n.1234T>A) c.1855T>A (n.1855T>A) c.1718T>A (n.1718T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) c.1850T>A (n.1850T>A) c.517T>A (n.517T>A) c.2310T>A (p.Thr770=)	ClinVar
16	g.3243176_3243179del	CA7859837	MEFV	n.1431_1434del c.2310_2313del (p.Thr771SerfsTer?) c.1770_1773del (p.Thr591SerfsTer?) c.1677_1680del (p.Thr560SerfsTer?) c.586_589del (n.586_589del) c.935_938del (n.935_938del) c.1231_1234del (n.1231_1234del) c.1852_1855del (n.1852_1855del) c.1715_1718del (n.1715_1718del) c.1000_1003del (n.1000_1003del) c.1082_1085del (n.1082_1085del) c.1115_1118del (n.1115_1118del) c.1847_1850del (n.1847_1850del) c.514_517del (n.514_517del) c.2307_2310del (p.Thr770SerfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243175G>A	CA394484425	MEFV	n.1433C>T c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.1772C>T (p.Thr591Ile) c.1679C>T (p.Thr560Ile) c.588C>T (n.588C>T) c.937C>T (n.937C>T) c.1233C>T (n.1233C>T) c.1854C>T (n.1854C>T) c.1717C>T (n.1717C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.1849C>T (n.1849C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.2309C>T (p.Thr770Ile)
16	g.3243175G>C	CA394484418	MEFV	n.1433C>G c.2312C>G (p.Thr771Ser) c.1772C>G (p.Thr591Ser) c.1679C>G (p.Thr560Ser) c.588C>G (n.588C>G) c.937C>G (n.937C>G) c.1233C>G (n.1233C>G) c.1854C>G (n.1854C>G) c.1717C>G (n.1717C>G) c.1002C>G (n.1002C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.1849C>G (n.1849C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.2309C>G (p.Thr770Ser)	gnomAD v4
16	g.3243175G>T	CA394484423	MEFV	n.1433C>A c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.1772C>A (p.Thr591Asn) c.1679C>A (p.Thr560Asn) c.588C>A (n.588C>A) c.937C>A (n.937C>A) c.1233C>A (n.1233C>A) c.1854C>A (n.1854C>A) c.1717C>A (n.1717C>A) c.1002C>A (n.1002C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.1849C>A (n.1849C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.2309C>A (p.Thr770Asn)
16	g.3243176T>A	CA394484427	MEFV	n.1432A>T c.2311A>T (p.Thr771Ser) c.1771A>T (p.Thr591Ser) c.1678A>T (p.Thr560Ser) c.587A>T (n.587A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.1853A>T (n.1853A>T) c.1716A>T (n.1716A>T) c.1001A>T (n.1001A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1848A>T (n.1848A>T) c.515A>T (n.515A>T) c.2308A>T (p.Thr770Ser)
16	g.3243176T>C	CA394484429	MEFV	n.1432A>G c.2311A>G (p.Thr771Ala) c.1771A>G (p.Thr591Ala) c.1678A>G (p.Thr560Ala) c.587A>G (n.587A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.1853A>G (n.1853A>G) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1001A>G (n.1001A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.1848A>G (n.1848A>G) c.515A>G (n.515A>G) c.2308A>G (p.Thr770Ala)
16	g.3243176T>G	CA394484430	MEFV	n.1432A>C c.2311A>C (p.Thr771Pro) c.1771A>C (p.Thr591Pro) c.1678A>C (p.Thr560Pro) c.587A>C (n.587A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.1853A>C (n.1853A>C) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1001A>C (n.1001A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1848A>C (n.1848A>C) c.515A>C (n.515A>C) c.2308A>C (p.Thr770Pro)
16	g.3243177C>A	CA493257704	MEFV	n.1431G>T c.2310G>T (p.Leu770=) c.1770G>T (p.Leu590=) c.1677G>T (p.Leu559=) c.586G>T (n.586G>T) c.935G>T (n.935G>T) c.1231G>T (n.1231G>T) c.1852G>T (n.1852G>T) c.1715G>T (n.1715G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) c.1847G>T (n.1847G>T) c.514G>T (n.514G>T) c.2307G>T (p.Leu769=)	ClinVar
16	g.3243177C=	CA2202658523	MEFV	n.1431G= c.2310G= (p.Leu770=) c.1770G= (p.Leu590=) c.1677G= (p.Leu559=) c.586G= (n.586G=) c.935G= (n.935G=) c.1231G= (n.1231G=) c.1852G= (n.1852G=) c.1715G= (n.1715G=) c.1000G= (n.1000G=) c.1082G= (n.1082G=) c.1115G= (n.1115G=) c.1847G= (n.1847G=) c.514G= (n.514G=) c.2307G= (p.Leu769=)
16	g.3243177C>G	CA493257701	MEFV	n.1431G>C c.2310G>C (p.Leu770=) c.1770G>C (p.Leu590=) c.1677G>C (p.Leu559=) c.586G>C (n.586G>C) c.935G>C (n.935G>C) c.1231G>C (n.1231G>C) c.1852G>C (n.1852G>C) c.1715G>C (n.1715G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) c.1847G>C (n.1847G>C) c.514G>C (n.514G>C) c.2307G>C (p.Leu769=)
16	g.3243177C>T	CA493257702	MEFV	n.1431G>A c.2310G>A (p.Leu770=) c.1770G>A (p.Leu590=) c.1677G>A (p.Leu559=) c.586G>A (n.586G>A) c.935G>A (n.935G>A) c.1231G>A (n.1231G>A) c.1852G>A (n.1852G>A) c.1715G>A (n.1715G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) c.1847G>A (n.1847G>A) c.514G>A (n.514G>A) c.2307G>A (p.Leu769=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243178A>C	CA394484433	MEFV	n.1430T>G c.2309T>G (p.Leu770Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.585T>G (n.585T>G) c.934T>G (n.934T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.1851T>G (n.1851T>G) c.1714T>G (n.1714T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.2306T>G (p.Leu769Arg)
16	g.3243178A>G	CA394484440	MEFV	n.1430T>C c.2309T>C (p.Leu770Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.585T>C (n.585T>C) c.934T>C (n.934T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.1851T>C (n.1851T>C) c.1714T>C (n.1714T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.2306T>C (p.Leu769Pro)
16	g.3243178A>T	CA394484445	MEFV	n.1430T>A c.2309T>A (p.Leu770Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) c.1676T>A (p.Leu559Gln) c.585T>A (n.585T>A) c.934T>A (n.934T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.1851T>A (n.1851T>A) c.1714T>A (n.1714T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) c.1846T>A (n.1846T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.2306T>A (p.Leu769Gln)
16	g.3243179G>A	CA493257716	MEFV	n.1429C>T c.2308C>T (p.Leu770=) c.1768C>T (p.Leu590=) c.1675C>T (p.Leu559=) c.584C>T (n.584C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.1229C>T (n.1229C>T) c.1850C>T (n.1850C>T) c.1713C>T (n.1713C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.1080C>T (n.1080C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) c.1845C>T (n.1845C>T) c.512C>T (n.512C>T) c.2305C>T (p.Leu769=)
16	g.3243179G>C	CA394484449	MEFV	n.1429C>G c.2308C>G (p.Leu770Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) c.1675C>G (p.Leu559Val) c.584C>G (n.584C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.1229C>G (n.1229C>G) c.1850C>G (n.1850C>G) c.1713C>G (n.1713C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.1080C>G (n.1080C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) c.1845C>G (n.1845C>G) c.512C>G (n.512C>G) c.2305C>G (p.Leu769Val)
16	g.3243179G>T	CA394484452	MEFV	n.1429C>A c.2308C>A (p.Leu770Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) c.1675C>A (p.Leu559Met) c.584C>A (n.584C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.1229C>A (n.1229C>A) c.1850C>A (n.1850C>A) c.1713C>A (n.1713C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.1080C>A (n.1080C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) c.512C>A (n.512C>A) c.2305C>A (p.Leu769Met)
16	g.3243180A=	CA2202658524	MEFV	n.1428T= c.2307T= (p.Pro769=) c.1767T= (p.Pro589=) c.1674T= (p.Pro558=) c.583T= (n.583T=) c.932T= (n.932T=) c.1228T= (n.1228T=) c.1849T= (n.1849T=) c.1712T= (n.1712T=) c.997T= (n.997T=) c.1079T= (n.1079T=) c.1112T= (n.1112T=) c.1844T= (n.1844T=) c.511T= (n.511T=) c.2304T= (p.Pro768=)
16	g.3243180A>C	CA493257725	MEFV	n.1428T>G c.2307T>G (p.Pro769=) c.1767T>G (p.Pro589=) c.1674T>G (p.Pro558=) c.583T>G (n.583T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.1228T>G (n.1228T>G) c.1849T>G (n.1849T>G) c.1712T>G (n.1712T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1844T>G (n.1844T>G) c.511T>G (n.511T>G) c.2304T>G (p.Pro768=)
16	g.3243180A>G	CA493257735	MEFV	n.1428T>C c.2307T>C (p.Pro769=) c.1767T>C (p.Pro589=) c.1674T>C (p.Pro558=) c.583T>C (n.583T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.1228T>C (n.1228T>C) c.1849T>C (n.1849T>C) c.1712T>C (n.1712T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1844T>C (n.1844T>C) c.511T>C (n.511T>C) c.2304T>C (p.Pro768=)	dbSNP
16	g.3243180A>T	CA493257728	MEFV	n.1428T>A c.2307T>A (p.Pro769=) c.1767T>A (p.Pro589=) c.1674T>A (p.Pro558=) c.583T>A (n.583T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.1228T>A (n.1228T>A) c.1849T>A (n.1849T>A) c.1712T>A (n.1712T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1844T>A (n.1844T>A) c.511T>A (n.511T>A) c.2304T>A (p.Pro768=)
16	g.3243181G>A	CA394484456	MEFV	n.1427C>T c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.1766C>T (p.Pro589Leu) c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.582C>T (n.582C>T) c.931C>T (n.931C>T) c.1227C>T (n.1227C>T) c.1848C>T (n.1848C>T) c.1711C>T (n.1711C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1843C>T (n.1843C>T) c.510C>T (n.510C>T) c.2303C>T (p.Pro768Leu)
16	g.3243181G>C	CA394484459	MEFV	n.1427C>G c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.1766C>G (p.Pro589Arg) c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.582C>G (n.582C>G) c.931C>G (n.931C>G) c.1227C>G (n.1227C>G) c.1848C>G (n.1848C>G) c.1711C>G (n.1711C>G) c.996C>G (n.996C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1843C>G (n.1843C>G) c.510C>G (n.510C>G) c.2303C>G (p.Pro768Arg)
16	g.3243181G>T	CA394484463	MEFV	n.1427C>A c.2306C>A (p.Pro769His) c.1766C>A (p.Pro589His) c.1673C>A (p.Pro558His) c.582C>A (n.582C>A) c.931C>A (n.931C>A) c.1227C>A (n.1227C>A) c.1848C>A (n.1848C>A) c.1711C>A (n.1711C>A) c.996C>A (n.996C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1843C>A (n.1843C>A) c.510C>A (n.510C>A) c.2303C>A (p.Pro768His)
16	g.3243182G>A	CA394484487	MEFV	n.1426C>T c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.1765C>T (p.Pro589Ser) c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.581C>T (n.581C>T) c.930C>T (n.930C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) c.1847C>T (n.1847C>T) c.1710C>T (n.1710C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) c.509C>T (n.509C>T) c.2302C>T (p.Pro768Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243182G>C	CA280326	MEFV	n.1426C>G c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.1765C>G (p.Pro589Ala) c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.581C>G (n.581C>G) c.930C>G (n.930C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) c.1847C>G (n.1847C>G) c.1710C>G (n.1710C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.509C>G (n.509C>G) c.2302C>G (p.Pro768Ala)	ClinVar dbSNP
16	g.3243182G=	CA2202658525	MEFV	n.1426C= c.2305C= (p.Pro769=) c.1765C= (p.Pro589=) c.1672C= (p.Pro558=) c.581C= (n.581C=) c.930C= (n.930C=) c.1226C= (n.1226C=) c.1847C= (n.1847C=) c.1710C= (n.1710C=) c.995C= (n.995C=) c.1077C= (n.1077C=) c.1110C= (n.1110C=) c.1842C= (n.1842C=) c.509C= (n.509C=) c.2302C= (p.Pro768=)
16	g.3243182G>T	CA394484470	MEFV	n.1426C>A c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.1765C>A (p.Pro589Thr) c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.581C>A (n.581C>A) c.930C>A (n.930C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) c.1847C>A (n.1847C>A) c.1710C>A (n.1710C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.509C>A (n.509C>A) c.2302C>A (p.Pro768Thr)
16	g.3243183A>C	CA493257759	MEFV	n.1425T>G c.2304T>G (p.Ala768=) c.1764T>G (p.Ala588=) c.1671T>G (p.Ala557=) c.580T>G (n.580T>G) c.929T>G (n.929T>G) c.1225T>G (n.1225T>G) c.1846T>G (n.1846T>G) c.1709T>G (n.1709T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.1841T>G (n.1841T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.2301T>G (p.Ala767=)
16	g.3243183A>G	CA493257763	MEFV	n.1425T>C c.2304T>C (p.Ala768=) c.1764T>C (p.Ala588=) c.1671T>C (p.Ala557=) c.580T>C (n.580T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.1225T>C (n.1225T>C) c.1846T>C (n.1846T>C) c.1709T>C (n.1709T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.1076T>C (n.1076T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.1841T>C (n.1841T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.2301T>C (p.Ala767=)
16	g.3243183A>T	CA493257766	MEFV	n.1425T>A c.2304T>A (p.Ala768=) c.1764T>A (p.Ala588=) c.1671T>A (p.Ala557=) c.580T>A (n.580T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.1225T>A (n.1225T>A) c.1846T>A (n.1846T>A) c.1709T>A (n.1709T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.1076T>A (n.1076T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.1841T>A (n.1841T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.2301T>A (p.Ala767=)
16	g.3243184G>A	CA394484491	MEFV	n.1424C>T c.2303C>T (p.Ala768Val) c.1763C>T (p.Ala588Val) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.579C>T (n.579C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.1845C>T (n.1845C>T) c.1708C>T (n.1708C>T) c.993C>T (n.993C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.507C>T (n.507C>T) c.2300C>T (p.Ala767Val)
16	g.3243184G>C	CA7859838	MEFV	n.1424C>G c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.1763C>G (p.Ala588Gly) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.579C>G (n.579C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.1845C>G (n.1845C>G) c.1708C>G (n.1708C>G) c.993C>G (n.993C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.507C>G (n.507C>G) c.2300C>G (p.Ala767Gly)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243184G=	CA2202658526	MEFV	n.1424C= c.2303C= (p.Ala768=) c.1763C= (p.Ala588=) c.1670C= (p.Ala557=) c.579C= (n.579C=) c.928C= (n.928C=) c.1224C= (n.1224C=) c.1845C= (n.1845C=) c.1708C= (n.1708C=) c.993C= (n.993C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1108C= (n.1108C=) c.1840C= (n.1840C=) c.507C= (n.507C=) c.2300C= (p.Ala767=)
16	g.3243184G>T	CA394484506	MEFV	n.1424C>A c.2303C>A (p.Ala768Asp) c.1763C>A (p.Ala588Asp) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.579C>A (n.579C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.1845C>A (n.1845C>A) c.1708C>A (n.1708C>A) c.993C>A (n.993C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.507C>A (n.507C>A) c.2300C>A (p.Ala767Asp)
16	g.3243185C>A	CA394484508	MEFV	n.1423G>T c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.1762G>T (p.Ala588Ser) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.578G>T (n.578G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) c.1844G>T (n.1844G>T) c.1707G>T (n.1707G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1839G>T (n.1839G>T) c.506G>T (n.506G>T) c.2299G>T (p.Ala767Ser)
16	g.3243185C=	CA2202658527	MEFV	n.1423G= c.2302G= (p.Ala768=) c.1762G= (p.Ala588=) c.1669G= (p.Ala557=) c.578G= (n.578G=) c.927G= (n.927G=) c.1223G= (n.1223G=) c.1844G= (n.1844G=) c.1707G= (n.1707G=) c.992G= (n.992G=) c.1074G= (n.1074G=) c.1107G= (n.1107G=) c.1839G= (n.1839G=) c.506G= (n.506G=) c.2299G= (p.Ala767=)
16	g.3243185C>G	CA394484510	MEFV	n.1423G>C c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.1762G>C (p.Ala588Pro) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.578G>C (n.578G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) c.1844G>C (n.1844G>C) c.1707G>C (n.1707G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.1074G>C (n.1074G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1839G>C (n.1839G>C) c.506G>C (n.506G>C) c.2299G>C (p.Ala767Pro)	gnomAD v4
16	g.3243185C>T	CA394484514	MEFV	n.1423G>A c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.1762G>A (p.Ala588Thr) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.578G>A (n.578G>A) c.927G>A (n.927G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) c.1844G>A (n.1844G>A) c.1707G>A (n.1707G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.1074G>A (n.1074G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1839G>A (n.1839G>A) c.506G>A (n.506G>A) c.2299G>A (p.Ala767Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243186T>A	CA493257790	MEFV	n.1422A>T c.2301A>T (p.Thr767=) c.1761A>T (p.Thr587=) c.1668A>T (p.Thr556=) c.577A>T (n.577A>T) c.926A>T (n.926A>T) c.1222A>T (n.1222A>T) c.1843A>T (n.1843A>T) c.1706A>T (n.1706A>T) c.991A>T (n.991A>T) c.1073A>T (n.1073A>T) c.1106A>T (n.1106A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.2298A>T (p.Thr766=)
16	g.3243186T>C	CA493257791	MEFV	n.1422A>G c.2301A>G (p.Thr767=) c.1761A>G (p.Thr587=) c.1668A>G (p.Thr556=) c.577A>G (n.577A>G) c.926A>G (n.926A>G) c.1222A>G (n.1222A>G) c.1843A>G (n.1843A>G) c.1706A>G (n.1706A>G) c.991A>G (n.991A>G) c.1073A>G (n.1073A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.2298A>G (p.Thr766=)	ClinVar gnomAD v4
16	g.3243186T>G	CA493257795	MEFV	n.1422A>C c.2301A>C (p.Thr767=) c.1761A>C (p.Thr587=) c.1668A>C (p.Thr556=) c.577A>C (n.577A>C) c.926A>C (n.926A>C) c.1222A>C (n.1222A>C) c.1843A>C (n.1843A>C) c.1706A>C (n.1706A>C) c.991A>C (n.991A>C) c.1073A>C (n.1073A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.505A>C (n.505A>C) c.2298A>C (p.Thr766=)
16	g.3243187G>A	CA394484522	MEFV	n.1421C>T c.2300C>T (p.Thr767Ile) c.1760C>T (p.Thr587Ile) c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.576C>T (n.576C>T) c.925C>T (n.925C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.1842C>T (n.1842C>T) c.1705C>T (n.1705C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.1837C>T (n.1837C>T) c.504C>T (n.504C>T) c.2297C>T (p.Thr766Ile)	gnomAD v4
16	g.3243187G>C	CA394484524	MEFV	n.1421C>G c.2300C>G (p.Thr767Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1667C>G (p.Thr556Arg) c.576C>G (n.576C>G) c.925C>G (n.925C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.1842C>G (n.1842C>G) c.1705C>G (n.1705C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.1837C>G (n.1837C>G) c.504C>G (n.504C>G) c.2297C>G (p.Thr766Arg)	gnomAD v4
16	g.3243187G>T	CA394484527	MEFV	n.1421C>A c.2300C>A (p.Thr767Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1667C>A (p.Thr556Lys) c.576C>A (n.576C>A) c.925C>A (n.925C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) c.1842C>A (n.1842C>A) c.1705C>A (n.1705C>A) c.990C>A (n.990C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.1837C>A (n.1837C>A) c.504C>A (n.504C>A) c.2297C>A (p.Thr766Lys)
16	g.3243188T>A	CA394484533	MEFV	n.1420A>T c.2299A>T (p.Thr767Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.575A>T (n.575A>T) c.924A>T (n.924A>T) c.1220A>T (n.1220A>T) c.1841A>T (n.1841A>T) c.1704A>T (n.1704A>T) c.989A>T (n.989A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.503A>T (n.503A>T) c.2296A>T (p.Thr766Ser)
16	g.3243188T>C	CA394484535	MEFV	n.1420A>G c.2299A>G (p.Thr767Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.575A>G (n.575A>G) c.924A>G (n.924A>G) c.1220A>G (n.1220A>G) c.1841A>G (n.1841A>G) c.1704A>G (n.1704A>G) c.989A>G (n.989A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.1836A>G (n.1836A>G) c.503A>G (n.503A>G) c.2296A>G (p.Thr766Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243188T>G	CA394484538	MEFV	n.1420A>C c.2299A>C (p.Thr767Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.575A>C (n.575A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.1220A>C (n.1220A>C) c.1841A>C (n.1841A>C) c.1704A>C (n.1704A>C) c.989A>C (n.989A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.1836A>C (n.1836A>C) c.503A>C (n.503A>C) c.2296A>C (p.Thr766Pro)
16	g.3243188T=	CA2202658528	MEFV	n.1420A= c.2299A= (p.Thr767=) c.1759A= (p.Thr587=) c.1666A= (p.Thr556=) c.575A= (n.575A=) c.924A= (n.924A=) c.1220A= (n.1220A=) c.1841A= (n.1841A=) c.1704A= (n.1704A=) c.989A= (n.989A=) c.1071A= (n.1071A=) c.1104A= (n.1104A=) c.1836A= (n.1836A=) c.503A= (n.503A=) c.2296A= (p.Thr766=)
16	g.3243189G>A	CA493257816	MEFV	n.1419C>T c.2298C>T (p.Asn766=) c.1758C>T (p.Asn586=) c.1665C>T (p.Asn555=) c.574C>T (n.574C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.1219C>T (n.1219C>T) c.1840C>T (n.1840C>T) c.1703C>T (n.1703C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) c.1835C>T (n.1835C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.2295C>T (p.Asn765=)
16	g.3243189G>C	CA394484544	MEFV	n.1419C>G c.2298C>G (p.Asn766Lys) c.1758C>G (p.Asn586Lys) c.1665C>G (p.Asn555Lys) c.574C>G (n.574C>G) c.923C>G (n.923C>G) c.1219C>G (n.1219C>G) c.1840C>G (n.1840C>G) c.1703C>G (n.1703C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) c.1835C>G (n.1835C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.2295C>G (p.Asn765Lys)
16	g.3243189G=	CA2202658529	MEFV	n.1419C= c.2298C= (p.Asn766=) c.1758C= (p.Asn586=) c.1665C= (p.Asn555=) c.574C= (n.574C=) c.923C= (n.923C=) c.1219C= (n.1219C=) c.1840C= (n.1840C=) c.1703C= (n.1703C=) c.988C= (n.988C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1103C= (n.1103C=) c.1835C= (n.1835C=) c.502C= (n.502C=) c.2295C= (p.Asn765=)
16	g.3243189G>T	CA394484540	MEFV	n.1419C>A c.2298C>A (p.Asn766Lys) c.1758C>A (p.Asn586Lys) c.1665C>A (p.Asn555Lys) c.574C>A (n.574C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.1219C>A (n.1219C>A) c.1840C>A (n.1840C>A) c.1703C>A (n.1703C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) c.1835C>A (n.1835C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.2295C>A (p.Asn765Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243190T>A	CA394484546	MEFV	n.1418A>T c.2297A>T (p.Asn766Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1664A>T (p.Asn555Ile) c.573A>T (n.573A>T) c.922A>T (n.922A>T) c.1218A>T (n.1218A>T) c.1839A>T (n.1839A>T) c.1702A>T (n.1702A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) c.1834A>T (n.1834A>T) c.501A>T (n.501A>T) c.2294A>T (p.Asn765Ile)
16	g.3243190T>C	CA394484552	MEFV	n.1418A>G c.2297A>G (p.Asn766Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1664A>G (p.Asn555Ser) c.573A>G (n.573A>G) c.922A>G (n.922A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.1839A>G (n.1839A>G) c.1702A>G (n.1702A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) c.1834A>G (n.1834A>G) c.501A>G (n.501A>G) c.2294A>G (p.Asn765Ser)
16	g.3243190T>G	CA394484547	MEFV	n.1418A>C c.2297A>C (p.Asn766Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1664A>C (p.Asn555Thr) c.573A>C (n.573A>C) c.922A>C (n.922A>C) c.1218A>C (n.1218A>C) c.1839A>C (n.1839A>C) c.1702A>C (n.1702A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) c.1834A>C (n.1834A>C) c.501A>C (n.501A>C) c.2294A>C (p.Asn765Thr)
16	g.3243191T>A	CA394484553	MEFV	n.1417A>T c.2296A>T (p.Asn766Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1663A>T (p.Asn555Tyr) c.572A>T (n.572A>T) c.921A>T (n.921A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.1838A>T (n.1838A>T) c.1701A>T (n.1701A>T) c.986A>T (n.986A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) c.1833A>T (n.1833A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.2293A>T (p.Asn765Tyr)
16	g.3243191T>C	CA394484554	MEFV	n.1417A>G c.2296A>G (p.Asn766Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1663A>G (p.Asn555Asp) c.572A>G (n.572A>G) c.921A>G (n.921A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.1838A>G (n.1838A>G) c.1701A>G (n.1701A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) c.1833A>G (n.1833A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.2293A>G (p.Asn765Asp)
16	g.3243191T>G	CA7859839	MEFV	n.1417A>C c.2296A>C (p.Asn766His) c.1756A>C (p.Asn586His) c.1663A>C (p.Asn555His) c.572A>C (n.572A>C) c.921A>C (n.921A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.1838A>C (n.1838A>C) c.1701A>C (n.1701A>C) c.986A>C (n.986A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) c.1833A>C (n.1833A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.2293A>C (p.Asn765His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243191T=	CA2202658530	MEFV	n.1417A= c.2296A= (p.Asn766=) c.1756A= (p.Asn586=) c.1663A= (p.Asn555=) c.572A= (n.572A=) c.921A= (n.921A=) c.1217A= (n.1217A=) c.1838A= (n.1838A=) c.1701A= (n.1701A=) c.986A= (n.986A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1101A= (n.1101A=) c.1833A= (n.1833A=) c.500A= (n.500A=) c.2293A= (p.Asn765=)
16	g.3243192C>A	CA394484557	MEFV	n.1416G>T c.2295G>T (p.Lys765Asn) c.1755G>T (p.Lys585Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.571G>T (n.571G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.1216G>T (n.1216G>T) c.1837G>T (n.1837G>T) c.1700G>T (n.1700G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.1100G>T (n.1100G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) c.499G>T (n.499G>T) c.2292G>T (p.Lys764Asn)
16	g.3243192C>G	CA394484560	MEFV	n.1416G>C c.2295G>C (p.Lys765Asn) c.1755G>C (p.Lys585Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.571G>C (n.571G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.1216G>C (n.1216G>C) c.1837G>C (n.1837G>C) c.1700G>C (n.1700G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) c.1100G>C (n.1100G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) c.499G>C (n.499G>C) c.2292G>C (p.Lys764Asn)
16	g.3243192C>T	CA493257843	MEFV	n.1416G>A c.2295G>A (p.Lys765=) c.1755G>A (p.Lys585=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.571G>A (n.571G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.1216G>A (n.1216G>A) c.1837G>A (n.1837G>A) c.1700G>A (n.1700G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.1100G>A (n.1100G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) c.499G>A (n.499G>A) c.2292G>A (p.Lys764=)
16	g.3243193T>A	CA394484563	MEFV	n.1415A>T c.2294A>T (p.Lys765Met) c.1754A>T (p.Lys585Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.570A>T (n.570A>T) c.919A>T (n.919A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) c.1836A>T (n.1836A>T) c.1699A>T (n.1699A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) c.1099A>T (n.1099A>T) c.1831A>T (n.1831A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.2291A>T (p.Lys764Met)
16	g.3243193T>C	CA394484564	MEFV	n.1415A>G c.2294A>G (p.Lys765Arg) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.570A>G (n.570A>G) c.919A>G (n.919A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) c.1836A>G (n.1836A>G) c.1699A>G (n.1699A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) c.1099A>G (n.1099A>G) c.1831A>G (n.1831A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.2291A>G (p.Lys764Arg)	gnomAD v4
16	g.3243193T>G	CA394484567	MEFV	n.1415A>C c.2294A>C (p.Lys765Thr) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.570A>C (n.570A>C) c.919A>C (n.919A>C) c.1215A>C (n.1215A>C) c.1836A>C (n.1836A>C) c.1699A>C (n.1699A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) c.1099A>C (n.1099A>C) c.1831A>C (n.1831A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.2291A>C (p.Lys764Thr)
16	g.3243194T>A	CA394484568	MEFV	n.1414A>T c.2293A>T (p.Lys765Ter) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.569A>T (n.569A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.1214A>T (n.1214A>T) c.1835A>T (n.1835A>T) c.1698A>T (n.1698A>T) c.983A>T (n.983A>T) c.1065A>T (n.1065A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.1830A>T (n.1830A>T) c.497A>T (n.497A>T) c.2290A>T (p.Lys764Ter)
16	g.3243194T>C	CA394484569	MEFV	n.1414A>G c.2293A>G (p.Lys765Glu) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.569A>G (n.569A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.1214A>G (n.1214A>G) c.1835A>G (n.1835A>G) c.1698A>G (n.1698A>G) c.983A>G (n.983A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.1830A>G (n.1830A>G) c.497A>G (n.497A>G) c.2290A>G (p.Lys764Glu)
16	g.3243194T>G	CA394484572	MEFV	n.1414A>C c.2293A>C (p.Lys765Gln) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.569A>C (n.569A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.1214A>C (n.1214A>C) c.1835A>C (n.1835A>C) c.1698A>C (n.1698A>C) c.983A>C (n.983A>C) c.1065A>C (n.1065A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.1830A>C (n.1830A>C) c.497A>C (n.497A>C) c.2290A>C (p.Lys764Gln)
16	g.3243195C>A	CA7859840	MEFV	n.1413G>T c.2292G>T (p.Gly764=) c.1752G>T (p.Gly584=) c.1659G>T (p.Gly553=) c.568G>T (n.568G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.1213G>T (n.1213G>T) c.1834G>T (n.1834G>T) c.1697G>T (n.1697G>T) c.982G>T (n.982G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1829G>T (n.1829G>T) c.496G>T (n.496G>T) c.2289G>T (p.Gly763=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243195C=	CA2202658531	MEFV	n.1413G= c.2292G= (p.Gly764=) c.1752G= (p.Gly584=) c.1659G= (p.Gly553=) c.568G= (n.568G=) c.917G= (n.917G=) c.1213G= (n.1213G=) c.1834G= (n.1834G=) c.1697G= (n.1697G=) c.982G= (n.982G=) c.1064G= (n.1064G=) c.1097G= (n.1097G=) c.1829G= (n.1829G=) c.496G= (n.496G=) c.2289G= (p.Gly763=)
16	g.3243195C>G	CA493257861	MEFV	n.1413G>C c.2292G>C (p.Gly764=) c.1752G>C (p.Gly584=) c.1659G>C (p.Gly553=) c.568G>C (n.568G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.1213G>C (n.1213G>C) c.1834G>C (n.1834G>C) c.1697G>C (n.1697G>C) c.982G>C (n.982G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1829G>C (n.1829G>C) c.496G>C (n.496G>C) c.2289G>C (p.Gly763=)
16	g.3243195C>T	CA7859841	MEFV	n.1413G>A c.2292G>A (p.Gly764=) c.1752G>A (p.Gly584=) c.1659G>A (p.Gly553=) c.568G>A (n.568G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.1213G>A (n.1213G>A) c.1834G>A (n.1834G>A) c.1697G>A (n.1697G>A) c.982G>A (n.982G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1829G>A (n.1829G>A) c.496G>A (n.496G>A) c.2289G>A (p.Gly763=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243196C>A	CA394484581	MEFV	n.1412G>T c.2291G>T (p.Gly764Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.567G>T (n.567G>T) c.916G>T (n.916G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) c.1833G>T (n.1833G>T) c.1696G>T (n.1696G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.1828G>T (n.1828G>T) c.495G>T (n.495G>T) c.2288G>T (p.Gly763Val)
16	g.3243196C>G	CA394484588	MEFV	n.1412G>C c.2291G>C (p.Gly764Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.567G>C (n.567G>C) c.916G>C (n.916G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) c.1833G>C (n.1833G>C) c.1696G>C (n.1696G>C) c.981G>C (n.981G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) c.1828G>C (n.1828G>C) c.495G>C (n.495G>C) c.2288G>C (p.Gly763Ala)	ClinVar
16	g.3243196C>T	CA394484585	MEFV	n.1412G>A c.2291G>A (p.Gly764Glu) c.1751G>A (p.Gly584Glu) c.1658G>A (p.Gly553Glu) c.567G>A (n.567G>A) c.916G>A (n.916G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) c.1833G>A (n.1833G>A) c.1696G>A (n.1696G>A) c.981G>A (n.981G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) c.1828G>A (n.1828G>A) c.495G>A (n.495G>A) c.2288G>A (p.Gly763Glu)
16	g.3243197C>A	CA394484592	MEFV	n.1411G>T c.2290G>T (p.Gly764Trp) c.1750G>T (p.Gly584Trp) c.1657G>T (p.Gly553Trp) c.566G>T (n.566G>T) c.915G>T (n.915G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) c.1832G>T (n.1832G>T) c.1695G>T (n.1695G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.1062G>T (n.1062G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1827G>T (n.1827G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.2287G>T (p.Gly763Trp)	gnomAD v4
16	g.3243197C=	CA2202658532	MEFV	n.1411G= c.2290G= (p.Gly764=) c.1750G= (p.Gly584=) c.1657G= (p.Gly553=) c.566G= (n.566G=) c.915G= (n.915G=) c.1211G= (n.1211G=) c.1832G= (n.1832G=) c.1695G= (n.1695G=) c.980G= (n.980G=) c.1062G= (n.1062G=) c.1095G= (n.1095G=) c.1827G= (n.1827G=) c.494G= (n.494G=) c.2287G= (p.Gly763=)
16	g.3243197C>G	CA394484595	MEFV	n.1411G>C c.2290G>C (p.Gly764Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.566G>C (n.566G>C) c.915G>C (n.915G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) c.1832G>C (n.1832G>C) c.1695G>C (n.1695G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.1062G>C (n.1062G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1827G>C (n.1827G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.2287G>C (p.Gly763Arg)
16	g.3243197C>T	CA394484598	MEFV	n.1411G>A c.2290G>A (p.Gly764Arg) c.1750G>A (p.Gly584Arg) c.1657G>A (p.Gly553Arg) c.566G>A (n.566G>A) c.915G>A (n.915G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) c.1832G>A (n.1832G>A) c.1695G>A (n.1695G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.1062G>A (n.1062G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1827G>A (n.1827G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.2287G>A (p.Gly763Arg)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243198T>A	CA493257884	MEFV	n.1410A>T c.2289A>T (p.Gly763=) c.1749A>T (p.Gly583=) c.1656A>T (p.Gly552=) c.565A>T (n.565A>T) c.914A>T (n.914A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) c.1831A>T (n.1831A>T) c.1694A>T (n.1694A>T) c.979A>T (n.979A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1826A>T (n.1826A>T) c.493A>T (n.493A>T) c.2286A>T (p.Gly762=)
16	g.3243198T>C	CA493257886	MEFV	n.1410A>G c.2289A>G (p.Gly763=) c.1749A>G (p.Gly583=) c.1656A>G (p.Gly552=) c.565A>G (n.565A>G) c.914A>G (n.914A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) c.1831A>G (n.1831A>G) c.1694A>G (n.1694A>G) c.979A>G (n.979A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1826A>G (n.1826A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.2286A>G (p.Gly762=)
16	g.3243198T>G	CA493257888	MEFV	n.1410A>C c.2289A>C (p.Gly763=) c.1749A>C (p.Gly583=) c.1656A>C (p.Gly552=) c.565A>C (n.565A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) c.1831A>C (n.1831A>C) c.1694A>C (n.1694A>C) c.979A>C (n.979A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1826A>C (n.1826A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.2286A>C (p.Gly762=)
16	g.3243199C>A	CA394484603	MEFV	n.1409G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.1655G>T (p.Gly552Val) c.564G>T (n.564G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.1830G>T (n.1830G>T) c.1693G>T (n.1693G>T) c.978G>T (n.978G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) c.1825G>T (n.1825G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.2285G>T (p.Gly762Val)
16	g.3243199C>G	CA394484607	MEFV	n.1409G>C c.2288G>C (p.Gly763Ala) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.1655G>C (p.Gly552Ala) c.564G>C (n.564G>C) c.913G>C (n.913G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.1830G>C (n.1830G>C) c.1693G>C (n.1693G>C) c.978G>C (n.978G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.1825G>C (n.1825G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.2285G>C (p.Gly762Ala)
16	g.3243199C>T	CA394484608	MEFV	n.1409G>A c.2288G>A (p.Gly763Glu) c.1748G>A (p.Gly583Glu) c.1655G>A (p.Gly552Glu) c.564G>A (n.564G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.1830G>A (n.1830G>A) c.1693G>A (n.1693G>A) c.978G>A (n.978G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) c.1825G>A (n.1825G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.2285G>A (p.Gly762Glu)	COSMIC
16	g.3243200C>A	CA394484609	MEFV	n.1408G>T c.2287G>T (p.Gly763Ter) c.1747G>T (p.Gly583Ter) c.1654G>T (p.Gly552Ter) c.563G>T (n.563G>T) c.912G>T (n.912G>T) c.1208G>T (n.1208G>T) c.1829G>T (n.1829G>T) c.1692G>T (n.1692G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.1059G>T (n.1059G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.2284G>T (p.Gly762Ter)
16	g.3243200C>G	CA394484610	MEFV	n.1408G>C c.2287G>C (p.Gly763Arg) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.1654G>C (p.Gly552Arg) c.563G>C (n.563G>C) c.912G>C (n.912G>C) c.1208G>C (n.1208G>C) c.1829G>C (n.1829G>C) c.1692G>C (n.1692G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.1059G>C (n.1059G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.2284G>C (p.Gly762Arg)
16	g.3243200C>T	CA394484611	MEFV	n.1408G>A c.2287G>A (p.Gly763Arg) c.1747G>A (p.Gly583Arg) c.1654G>A (p.Gly552Arg) c.563G>A (n.563G>A) c.912G>A (n.912G>A) c.1208G>A (n.1208G>A) c.1829G>A (n.1829G>A) c.1692G>A (n.1692G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.1059G>A (n.1059G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.2284G>A (p.Gly762Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243201A>C	CA394484615	MEFV	n.1407T>G c.2286T>G (p.Asp762Glu) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1653T>G (p.Asp551Glu) c.562T>G (n.562T>G) c.911T>G (n.911T>G) c.1207T>G (n.1207T>G) c.1828T>G (n.1828T>G) c.1691T>G (n.1691T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1823T>G (n.1823T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.2283T>G (p.Asp761Glu)
16	g.3243201A>G	CA493257898	MEFV	n.1407T>C c.2286T>C (p.Asp762=) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1653T>C (p.Asp551=) c.562T>C (n.562T>C) c.911T>C (n.911T>C) c.1207T>C (n.1207T>C) c.1828T>C (n.1828T>C) c.1691T>C (n.1691T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1823T>C (n.1823T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.2283T>C (p.Asp761=)
16	g.3243201A>T	CA394484628	MEFV	n.1407T>A c.2286T>A (p.Asp762Glu) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1653T>A (p.Asp551Glu) c.562T>A (n.562T>A) c.911T>A (n.911T>A) c.1207T>A (n.1207T>A) c.1828T>A (n.1828T>A) c.1691T>A (n.1691T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1823T>A (n.1823T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.2283T>A (p.Asp761Glu)
16	g.3243202T>A	CA394484646	MEFV	n.1406A>T c.2285A>T (p.Asp762Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1652A>T (p.Asp551Val) c.561A>T (n.561A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.1206A>T (n.1206A>T) c.1827A>T (n.1827A>T) c.1690A>T (n.1690A>T) c.975A>T (n.975A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.1822A>T (n.1822A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.2282A>T (p.Asp761Val)
16	g.3243202T>C	CA394484644	MEFV	n.1406A>G c.2285A>G (p.Asp762Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1652A>G (p.Asp551Gly) c.561A>G (n.561A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) c.1827A>G (n.1827A>G) c.1690A>G (n.1690A>G) c.975A>G (n.975A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.1090A>G (n.1090A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.2282A>G (p.Asp761Gly)
16	g.3243202T>G	CA394484632	MEFV	n.1406A>C c.2285A>C (p.Asp762Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1652A>C (p.Asp551Ala) c.561A>C (n.561A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.1206A>C (n.1206A>C) c.1827A>C (n.1827A>C) c.1690A>C (n.1690A>C) c.975A>C (n.975A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.1090A>C (n.1090A>C) c.1822A>C (n.1822A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.2282A>C (p.Asp761Ala)
16	g.3243203C>A	CA394484674	MEFV	n.1405G>T c.2284G>T (p.Asp762Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1651G>T (p.Asp551Tyr) c.560G>T (n.560G>T) c.909G>T (n.909G>T) c.1205G>T (n.1205G>T) c.1826G>T (n.1826G>T) c.1689G>T (n.1689G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) c.1821G>T (n.1821G>T) c.488G>T (n.488G>T) c.2281G>T (p.Asp761Tyr)
16	g.3243203C=	CA2202658533	MEFV	n.1405G= c.2284G= (p.Asp762=) c.1744G= (p.Asp582=) c.1651G= (p.Asp551=) c.560G= (n.560G=) c.909G= (n.909G=) c.1205G= (n.1205G=) c.1826G= (n.1826G=) c.1689G= (n.1689G=) c.974G= (n.974G=) c.1056G= (n.1056G=) c.1089G= (n.1089G=) c.1821G= (n.1821G=) c.488G= (n.488G=) c.2281G= (p.Asp761=)
16	g.3243203C>G	CA394484649	MEFV	n.1405G>C c.2284G>C (p.Asp762His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1651G>C (p.Asp551His) c.560G>C (n.560G>C) c.909G>C (n.909G>C) c.1205G>C (n.1205G>C) c.1826G>C (n.1826G>C) c.1689G>C (n.1689G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1056G>C (n.1056G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) c.1821G>C (n.1821G>C) c.488G>C (n.488G>C) c.2281G>C (p.Asp761His)
16	g.3243203C>T	CA394484672	MEFV	n.1405G>A c.2284G>A (p.Asp762Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1651G>A (p.Asp551Asn) c.560G>A (n.560G>A) c.909G>A (n.909G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) c.1826G>A (n.1826G>A) c.1689G>A (n.1689G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1056G>A (n.1056G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) c.1821G>A (n.1821G>A) c.488G>A (n.488G>A) c.2281G>A (p.Asp761Asn)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243204A=	CA2202658534	MEFV	n.1404T= c.2283T= (p.Arg761=) c.1743T= (p.Arg581=) c.1650T= (p.Arg550=) c.559T= (n.559T=) c.908T= (n.908T=) c.1204T= (n.1204T=) c.1825T= (n.1825T=) c.1688T= (n.1688T=) c.973T= (n.973T=) c.1055T= (n.1055T=) c.1088T= (n.1088T=) c.1820T= (n.1820T=) c.487T= (n.487T=) c.2280T= (p.Arg760=)
16	g.3243204A>C	CA493257912	MEFV	n.1404T>G c.2283T>G (p.Arg761=) c.1743T>G (p.Arg581=) c.1650T>G (p.Arg550=) c.559T>G (n.559T>G) c.908T>G (n.908T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.1825T>G (n.1825T>G) c.1688T>G (n.1688T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) c.1820T>G (n.1820T>G) c.487T>G (n.487T>G) c.2280T>G (p.Arg760=)
16	g.3243204A>G	CA493257914	MEFV	n.1404T>C c.2283T>C (p.Arg761=) c.1743T>C (p.Arg581=) c.1650T>C (p.Arg550=) c.559T>C (n.559T>C) c.908T>C (n.908T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.1825T>C (n.1825T>C) c.1688T>C (n.1688T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) c.1820T>C (n.1820T>C) c.487T>C (n.487T>C) c.2280T>C (p.Arg760=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243204A>T	CA493257916	MEFV	n.1404T>A c.2283T>A (p.Arg761=) c.1743T>A (p.Arg581=) c.1650T>A (p.Arg550=) c.559T>A (n.559T>A) c.908T>A (n.908T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.1825T>A (n.1825T>A) c.1688T>A (n.1688T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) c.1820T>A (n.1820T>A) c.487T>A (n.487T>A) c.2280T>A (p.Arg760=)
16	g.3243205C>A	CA394484681	MEFV	n.1403G>T c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.1742G>T (p.Arg581Leu) c.1649G>T (p.Arg550Leu) c.558G>T (n.558G>T) c.907G>T (n.907G>T) c.1203G>T (n.1203G>T) c.1824G>T (n.1824G>T) c.1687G>T (n.1687G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.2279G>T (p.Arg760Leu)	dbSNP
16	g.3243205C=	CA2202658535	MEFV	n.1403G= c.2282G= (p.Arg761=) c.1742G= (p.Arg581=) c.1649G= (p.Arg550=) c.558G= (n.558G=) c.907G= (n.907G=) c.1203G= (n.1203G=) c.1824G= (n.1824G=) c.1687G= (n.1687G=) c.972G= (n.972G=) c.1054G= (n.1054G=) c.1087G= (n.1087G=) c.1819G= (n.1819G=) c.486G= (n.486G=) c.2279G= (p.Arg760=)
16	g.3243205C>G	CA394484682	MEFV	n.1403G>C c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.1742G>C (p.Arg581Pro) c.1649G>C (p.Arg550Pro) c.558G>C (n.558G>C) c.907G>C (n.907G>C) c.1203G>C (n.1203G>C) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1687G>C (n.1687G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.2279G>C (p.Arg760Pro)
16	g.3243205C>T	CA280110	MEFV	n.1403G>A c.2282G>A (p.Arg761His) c.1742G>A (p.Arg581His) c.1649G>A (p.Arg550His) c.558G>A (n.558G>A) c.907G>A (n.907G>A) c.1203G>A (n.1203G>A) c.1824G>A (n.1824G>A) c.1687G>A (n.1687G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.2279G>A (p.Arg760His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243206G>A	CA7859842	MEFV	n.1402C>T c.2281C>T (p.Arg761Cys) c.1741C>T (p.Arg581Cys) c.1648C>T (p.Arg550Cys) c.557C>T (n.557C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.1202C>T (n.1202C>T) c.1823C>T (n.1823C>T) c.1686C>T (n.1686C>T) c.971C>T (n.971C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) c.1818C>T (n.1818C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.2278C>T (p.Arg760Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243206G>C	CA394484689	MEFV	n.1402C>G c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.1741C>G (p.Arg581Gly) c.1648C>G (p.Arg550Gly) c.557C>G (n.557C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.1202C>G (n.1202C>G) c.1823C>G (n.1823C>G) c.1686C>G (n.1686C>G) c.971C>G (n.971C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) c.1818C>G (n.1818C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.2278C>G (p.Arg760Gly)
16	g.3243206G=	CA2202658536	MEFV	n.1402C= c.2281C= (p.Arg761=) c.1741C= (p.Arg581=) c.1648C= (p.Arg550=) c.557C= (n.557C=) c.906C= (n.906C=) c.1202C= (n.1202C=) c.1823C= (n.1823C=) c.1686C= (n.1686C=) c.971C= (n.971C=) c.1053C= (n.1053C=) c.1086C= (n.1086C=) c.1818C= (n.1818C=) c.485C= (n.485C=) c.2278C= (p.Arg760=)
16	g.3243206G>T	CA394484687	MEFV	n.1402C>A c.2281C>A (p.Arg761Ser) c.1741C>A (p.Arg581Ser) c.1648C>A (p.Arg550Ser) c.557C>A (n.557C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.1202C>A (n.1202C>A) c.1823C>A (n.1823C>A) c.1686C>A (n.1686C>A) c.971C>A (n.971C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) c.1818C>A (n.1818C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.2278C>A (p.Arg760Ser)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.3243207T>A	CA493257930	MEFV	n.1401A>T c.2280A>T (p.Thr760=) c.1740A>T (p.Thr580=) c.1647A>T (p.Thr549=) c.556A>T (n.556A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.1201A>T (n.1201A>T) c.1822A>T (n.1822A>T) c.1685A>T (n.1685A>T) c.970A>T (n.970A>T) c.1052A>T (n.1052A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) c.1817A>T (n.1817A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.2277A>T (p.Thr759=)
16	g.3243207T>C	CA493257926	MEFV	n.1401A>G c.2280A>G (p.Thr760=) c.1740A>G (p.Thr580=) c.1647A>G (p.Thr549=) c.556A>G (n.556A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.1201A>G (n.1201A>G) c.1822A>G (n.1822A>G) c.1685A>G (n.1685A>G) c.970A>G (n.970A>G) c.1052A>G (n.1052A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) c.1817A>G (n.1817A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.2277A>G (p.Thr759=)	gnomAD v4
16	g.3243207T>G	CA493257928	MEFV	n.1401A>C c.2280A>C (p.Thr760=) c.1740A>C (p.Thr580=) c.1647A>C (p.Thr549=) c.556A>C (n.556A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.1201A>C (n.1201A>C) c.1822A>C (n.1822A>C) c.1685A>C (n.1685A>C) c.970A>C (n.970A>C) c.1052A>C (n.1052A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) c.1817A>C (n.1817A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.2277A>C (p.Thr759=)
16	g.3243208G>A	CA7859843	MEFV	n.1400C>T c.2279C>T (p.Thr760Ile) c.1739C>T (p.Thr580Ile) c.1646C>T (p.Thr549Ile) c.555C>T (n.555C>T) c.904C>T (n.904C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.1821C>T (n.1821C>T) c.1684C>T (n.1684C>T) c.969C>T (n.969C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1816C>T (n.1816C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.2276C>T (p.Thr759Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243208G>C	CA394484693	MEFV	n.1400C>G c.2279C>G (p.Thr760Arg) c.1739C>G (p.Thr580Arg) c.1646C>G (p.Thr549Arg) c.555C>G (n.555C>G) c.904C>G (n.904C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.1821C>G (n.1821C>G) c.1684C>G (n.1684C>G) c.969C>G (n.969C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1816C>G (n.1816C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.2276C>G (p.Thr759Arg)	gnomAD v4
16	g.3243208G=	CA2202658537	MEFV	n.1400C= c.2279C= (p.Thr760=) c.1739C= (p.Thr580=) c.1646C= (p.Thr549=) c.555C= (n.555C=) c.904C= (n.904C=) c.1200C= (n.1200C=) c.1821C= (n.1821C=) c.1684C= (n.1684C=) c.969C= (n.969C=) c.1051C= (n.1051C=) c.1084C= (n.1084C=) c.1816C= (n.1816C=) c.483C= (n.483C=) c.2276C= (p.Thr759=)
16	g.3243208G>T	CA394484701	MEFV	n.1400C>A c.2279C>A (p.Thr760Lys) c.1739C>A (p.Thr580Lys) c.1646C>A (p.Thr549Lys) c.555C>A (n.555C>A) c.904C>A (n.904C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.1821C>A (n.1821C>A) c.1684C>A (n.1684C>A) c.969C>A (n.969C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1816C>A (n.1816C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.2276C>A (p.Thr759Lys)
16	g.3243209_3243236dup	CA2631333519	MEFV	n.1373_1400dup c.2252_2279dup (p.Arg761ProfsTer11) c.1712_1739dup (p.Arg581ProfsTer11) c.1619_1646dup (p.Arg550ProfsTer11) c.528_555dup (n.528_555dup) c.877_904dup (n.877_904dup) c.1173_1200dup (n.1173_1200dup) c.1794_1821dup (n.1794_1821dup) c.1657_1684dup (n.1657_1684dup) c.942_969dup (n.942_969dup) c.1024_1051dup (n.1024_1051dup) c.1057_1084dup (n.1057_1084dup) c.1789_1816dup (n.1789_1816dup) c.456_483dup (n.456_483dup) c.2249_2276dup (p.Arg760ProfsTer11)	gnomAD v4
16	g.3243209T>A	CA394484704	MEFV	n.1399A>T c.2278A>T (p.Thr760Ser) c.1738A>T (p.Thr580Ser) c.1645A>T (p.Thr549Ser) c.554A>T (n.554A>T) c.903A>T (n.903A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) c.1820A>T (n.1820A>T) c.1683A>T (n.1683A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1815A>T (n.1815A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.2275A>T (p.Thr759Ser)
16	g.3243209T>C	CA394484706	MEFV	n.1399A>G c.2278A>G (p.Thr760Ala) c.1738A>G (p.Thr580Ala) c.1645A>G (p.Thr549Ala) c.554A>G (n.554A>G) c.903A>G (n.903A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) c.1820A>G (n.1820A>G) c.1683A>G (n.1683A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1815A>G (n.1815A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.2275A>G (p.Thr759Ala)
16	g.3243209T>G	CA394484711	MEFV	n.1399A>C c.2278A>C (p.Thr760Pro) c.1738A>C (p.Thr580Pro) c.1645A>C (p.Thr549Pro) c.554A>C (n.554A>C) c.903A>C (n.903A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) c.1820A>C (n.1820A>C) c.1683A>C (n.1683A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1815A>C (n.1815A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.2275A>C (p.Thr759Pro)
16	g.3243210C>A	CA493257941	MEFV	n.1398G>T c.2277G>T (p.Gly759=) c.1737G>T (p.Gly579=) c.1644G>T (p.Gly548=) c.553G>T (n.553G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.1198G>T (n.1198G>T) c.1819G>T (n.1819G>T) c.1682G>T (n.1682G>T) c.967G>T (n.967G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1814G>T (n.1814G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.2274G>T (p.Gly758=)	gnomAD v4
16	g.3243210C>G	CA493257943	MEFV	n.1398G>C c.2277G>C (p.Gly759=) c.1737G>C (p.Gly579=) c.1644G>C (p.Gly548=) c.553G>C (n.553G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.1198G>C (n.1198G>C) c.1819G>C (n.1819G>C) c.1682G>C (n.1682G>C) c.967G>C (n.967G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1814G>C (n.1814G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.2274G>C (p.Gly758=)
16	g.3243210C>T	CA493257944	MEFV	n.1398G>A c.2277G>A (p.Gly759=) c.1737G>A (p.Gly579=) c.1644G>A (p.Gly548=) c.553G>A (n.553G>A) c.902G>A (n.902G>A) c.1198G>A (n.1198G>A) c.1819G>A (n.1819G>A) c.1682G>A (n.1682G>A) c.967G>A (n.967G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1814G>A (n.1814G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.2274G>A (p.Gly758=)	gnomAD v4
16	g.3243211C>A	CA394484715	MEFV	n.1397G>T c.2276G>T (p.Gly759Val) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.552G>T (n.552G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.1197G>T (n.1197G>T) c.1818G>T (n.1818G>T) c.1681G>T (n.1681G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1813G>T (n.1813G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.2273G>T (p.Gly758Val)
16	g.3243211C=	CA2202658538	MEFV	n.1397G= c.2276G= (p.Gly759=) c.1736G= (p.Gly579=) c.1643G= (p.Gly548=) c.552G= (n.552G=) c.901G= (n.901G=) c.1197G= (n.1197G=) c.1818G= (n.1818G=) c.1681G= (n.1681G=) c.966G= (n.966G=) c.1048G= (n.1048G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1813G= (n.1813G=) c.480G= (n.480G=) c.2273G= (p.Gly758=)
16	g.3243211C>G	CA394484742	MEFV	n.1397G>C c.2276G>C (p.Gly759Ala) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.552G>C (n.552G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.1197G>C (n.1197G>C) c.1818G>C (n.1818G>C) c.1681G>C (n.1681G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1813G>C (n.1813G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.2273G>C (p.Gly758Ala)
16	g.3243211C>T	CA394484717	MEFV	n.1397G>A c.2276G>A (p.Gly759Glu) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1643G>A (p.Gly548Glu) c.552G>A (n.552G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.1197G>A (n.1197G>A) c.1818G>A (n.1818G>A) c.1681G>A (n.1681G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1813G>A (n.1813G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.2273G>A (p.Gly758Glu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243212C>A	CA394484746	MEFV	n.1396G>T c.2275G>T (p.Gly759Trp) c.1735G>T (p.Gly579Trp) c.1642G>T (p.Gly548Trp) c.551G>T (n.551G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.1196G>T (n.1196G>T) c.1817G>T (n.1817G>T) c.1680G>T (n.1680G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.1047G>T (n.1047G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.2272G>T (p.Gly758Trp)
16	g.3243212C>G	CA394484747	MEFV	n.1396G>C c.2275G>C (p.Gly759Arg) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.551G>C (n.551G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.1196G>C (n.1196G>C) c.1817G>C (n.1817G>C) c.1680G>C (n.1680G>C) c.965G>C (n.965G>C) c.1047G>C (n.1047G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.2272G>C (p.Gly758Arg)
16	g.3243212C>T	CA394484750	MEFV	n.1396G>A c.2275G>A (p.Gly759Arg) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1642G>A (p.Gly548Arg) c.551G>A (n.551G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.1196G>A (n.1196G>A) c.1817G>A (n.1817G>A) c.1680G>A (n.1680G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.1047G>A (n.1047G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.2272G>A (p.Gly758Arg)
16	g.3243213A>C	CA493257956	MEFV	n.1395T>G c.2274T>G (p.Pro758=) c.1734T>G (p.Pro578=) c.1641T>G (p.Pro547=) c.550T>G (n.550T>G) c.899T>G (n.899T>G) c.1195T>G (n.1195T>G) c.1816T>G (n.1816T>G) c.1679T>G (n.1679T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.1046T>G (n.1046T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) c.1811T>G (n.1811T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.2271T>G (p.Pro757=)
16	g.3243213A>G	CA493257958	MEFV	n.1395T>C c.2274T>C (p.Pro758=) c.1734T>C (p.Pro578=) c.1641T>C (p.Pro547=) c.550T>C (n.550T>C) c.899T>C (n.899T>C) c.1195T>C (n.1195T>C) c.1816T>C (n.1816T>C) c.1679T>C (n.1679T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.1046T>C (n.1046T>C) c.1079T>C (n.1079T>C) c.1811T>C (n.1811T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.2271T>C (p.Pro757=)
16	g.3243213A>T	CA493257960	MEFV	n.1395T>A c.2274T>A (p.Pro758=) c.1734T>A (p.Pro578=) c.1641T>A (p.Pro547=) c.550T>A (n.550T>A) c.899T>A (n.899T>A) c.1195T>A (n.1195T>A) c.1816T>A (n.1816T>A) c.1679T>A (n.1679T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.1046T>A (n.1046T>A) c.1079T>A (n.1079T>A) c.1811T>A (n.1811T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.2271T>A (p.Pro757=)
16	g.3243214G>A	CA394484751	MEFV	n.1394C>T c.2273C>T (p.Pro758Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) c.1640C>T (p.Pro547Leu) c.549C>T (n.549C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.1194C>T (n.1194C>T) c.1815C>T (n.1815C>T) c.1678C>T (n.1678C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1810C>T (n.1810C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.2270C>T (p.Pro757Leu)
16	g.3243214G>C	CA276954982	MEFV	n.1394C>G c.2273C>G (p.Pro758Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) c.1640C>G (p.Pro547Arg) c.549C>G (n.549C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.1194C>G (n.1194C>G) c.1815C>G (n.1815C>G) c.1678C>G (n.1678C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.1078C>G (n.1078C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.2270C>G (p.Pro757Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243214G=	CA2202658539	MEFV	n.1394C= c.2273C= (p.Pro758=) c.1733C= (p.Pro578=) c.1640C= (p.Pro547=) c.549C= (n.549C=) c.898C= (n.898C=) c.1194C= (n.1194C=) c.1815C= (n.1815C=) c.1678C= (n.1678C=) c.963C= (n.963C=) c.1045C= (n.1045C=) c.1078C= (n.1078C=) c.1810C= (n.1810C=) c.477C= (n.477C=) c.2270C= (p.Pro757=)
16	g.3243214G>T	CA394484752	MEFV	n.1394C>A c.2273C>A (p.Pro758His) c.1733C>A (p.Pro578His) c.1640C>A (p.Pro547His) c.549C>A (n.549C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.1194C>A (n.1194C>A) c.1815C>A (n.1815C>A) c.1678C>A (n.1678C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.1078C>A (n.1078C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.2270C>A (p.Pro757His)
16	g.3243215G>A	CA280564	MEFV	n.1393C>T c.2272C>T (p.Pro758Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) c.1639C>T (p.Pro547Ser) c.548C>T (n.548C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) c.1814C>T (n.1814C>T) c.1677C>T (n.1677C>T) c.962C>T (n.962C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.1077C>T (n.1077C>T) c.1809C>T (n.1809C>T) c.476C>T (n.476C>T) c.2269C>T (p.Pro757Ser)	ClinVar dbSNP
16	g.3243215G>C	CA394484755	MEFV	n.1393C>G c.2272C>G (p.Pro758Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) c.1639C>G (p.Pro547Ala) c.548C>G (n.548C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) c.1814C>G (n.1814C>G) c.1677C>G (n.1677C>G) c.962C>G (n.962C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) c.1077C>G (n.1077C>G) c.1809C>G (n.1809C>G) c.476C>G (n.476C>G) c.2269C>G (p.Pro757Ala)
16	g.3243215G=	CA2202658540	MEFV	n.1393C= c.2272C= (p.Pro758=) c.1732C= (p.Pro578=) c.1639C= (p.Pro547=) c.548C= (n.548C=) c.897C= (n.897C=) c.1193C= (n.1193C=) c.1814C= (n.1814C=) c.1677C= (n.1677C=) c.962C= (n.962C=) c.1044C= (n.1044C=) c.1077C= (n.1077C=) c.1809C= (n.1809C=) c.476C= (n.476C=) c.2269C= (p.Pro757=)
16	g.3243215G>T	CA394484763	MEFV	n.1393C>A c.2272C>A (p.Pro758Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) c.1639C>A (p.Pro547Thr) c.548C>A (n.548C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.1193C>A (n.1193C>A) c.1814C>A (n.1814C>A) c.1677C>A (n.1677C>A) c.962C>A (n.962C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.1077C>A (n.1077C>A) c.1809C>A (n.1809C>A) c.476C>A (n.476C>A) c.2269C>A (p.Pro757Thr)
16	g.3243216G>A	CA7859844	MEFV	n.1392C>T c.2271C>T (p.Ser757=) c.1731C>T (p.Ser577=) c.1638C>T (p.Ser546=) c.547C>T (n.547C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.1192C>T (n.1192C>T) c.1813C>T (n.1813C>T) c.1676C>T (n.1676C>T) c.961C>T (n.961C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.1808C>T (n.1808C>T) c.475C>T (n.475C>T) c.2268C>T (p.Ser756=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243216G>C	CA394484774	MEFV	n.1392C>G c.2271C>G (p.Ser757Arg) c.1731C>G (p.Ser577Arg) c.1638C>G (p.Ser546Arg) c.547C>G (n.547C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.1192C>G (n.1192C>G) c.1813C>G (n.1813C>G) c.1676C>G (n.1676C>G) c.961C>G (n.961C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.1808C>G (n.1808C>G) c.475C>G (n.475C>G) c.2268C>G (p.Ser756Arg)
16	g.3243216G=	CA2202658541	MEFV	n.1392C= c.2271C= (p.Ser757=) c.1731C= (p.Ser577=) c.1638C= (p.Ser546=) c.547C= (n.547C=) c.896C= (n.896C=) c.1192C= (n.1192C=) c.1813C= (n.1813C=) c.1676C= (n.1676C=) c.961C= (n.961C=) c.1043C= (n.1043C=) c.1076C= (n.1076C=) c.1808C= (n.1808C=) c.475C= (n.475C=) c.2268C= (p.Ser756=)
16	g.3243216G>T	CA394484776	MEFV	n.1392C>A c.2271C>A (p.Ser757Arg) c.1731C>A (p.Ser577Arg) c.1638C>A (p.Ser546Arg) c.547C>A (n.547C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) c.1813C>A (n.1813C>A) c.1676C>A (n.1676C>A) c.961C>A (n.961C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.1808C>A (n.1808C>A) c.475C>A (n.475C>A) c.2268C>A (p.Ser756Arg)
16	g.3243217C>A	CA394484781	MEFV	n.1391G>T c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.1637G>T (p.Ser546Ile) c.546G>T (n.546G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.1191G>T (n.1191G>T) c.1812G>T (n.1812G>T) c.1675G>T (n.1675G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.1807G>T (n.1807G>T) c.474G>T (n.474G>T) c.2267G>T (p.Ser756Ile)
16	g.3243217C>G	CA394484782	MEFV	n.1391G>C c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.1637G>C (p.Ser546Thr) c.546G>C (n.546G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.1191G>C (n.1191G>C) c.1812G>C (n.1812G>C) c.1675G>C (n.1675G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1042G>C (n.1042G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) c.1807G>C (n.1807G>C) c.474G>C (n.474G>C) c.2267G>C (p.Ser756Thr)
16	g.3243217C>T	CA394484778	MEFV	n.1391G>A c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.1637G>A (p.Ser546Asn) c.546G>A (n.546G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.1191G>A (n.1191G>A) c.1812G>A (n.1812G>A) c.1675G>A (n.1675G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) c.1807G>A (n.1807G>A) c.474G>A (n.474G>A) c.2267G>A (p.Ser756Asn)
16	g.3243218T>A	CA394484785	MEFV	n.1390A>T c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.1636A>T (p.Ser546Cys) c.545A>T (n.545A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.1190A>T (n.1190A>T) c.1811A>T (n.1811A>T) c.1674A>T (n.1674A>T) c.959A>T (n.959A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) c.1806A>T (n.1806A>T) c.473A>T (n.473A>T) c.2266A>T (p.Ser756Cys)
16	g.3243218T>C	CA394484792	MEFV	n.1390A>G c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.1636A>G (p.Ser546Gly) c.545A>G (n.545A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) c.1811A>G (n.1811A>G) c.1674A>G (n.1674A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) c.1806A>G (n.1806A>G) c.473A>G (n.473A>G) c.2266A>G (p.Ser756Gly)
16	g.3243218T>G	CA394484788	MEFV	n.1390A>C c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.1636A>C (p.Ser546Arg) c.545A>C (n.545A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.1190A>C (n.1190A>C) c.1811A>C (n.1811A>C) c.1674A>C (n.1674A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) c.1806A>C (n.1806A>C) c.473A>C (n.473A>C) c.2266A>C (p.Ser756Arg)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243219G>A	CA493257987	MEFV	n.1389C>T c.2268C>T (p.Phe756=) c.1728C>T (p.Phe576=) c.1635C>T (p.Phe545=) c.544C>T (n.544C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) c.1810C>T (n.1810C>T) c.1673C>T (n.1673C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.1805C>T (n.1805C>T) c.472C>T (n.472C>T) c.2265C>T (p.Phe755=)	ClinVar
16	g.3243219G>C	CA394484802	MEFV	n.1389C>G c.2268C>G (p.Phe756Leu) c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.1635C>G (p.Phe545Leu) c.544C>G (n.544C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) c.1810C>G (n.1810C>G) c.1673C>G (n.1673C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.1805C>G (n.1805C>G) c.472C>G (n.472C>G) c.2265C>G (p.Phe755Leu)
16	g.3243219G>T	CA394484803	MEFV	n.1389C>A c.2268C>A (p.Phe756Leu) c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.1635C>A (p.Phe545Leu) c.544C>A (n.544C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) c.1810C>A (n.1810C>A) c.1673C>A (n.1673C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.1805C>A (n.1805C>A) c.472C>A (n.472C>A) c.2265C>A (p.Phe755Leu)
16	g.3243220A=	CA2202658542	MEFV	n.1388T= c.2267T= (p.Phe756=) c.1727T= (p.Phe576=) c.1634T= (p.Phe545=) c.543T= (n.543T=) c.892T= (n.892T=) c.1188T= (n.1188T=) c.1809T= (n.1809T=) c.1672T= (n.1672T=) c.957T= (n.957T=) c.1039T= (n.1039T=) c.1072T= (n.1072T=) c.1804T= (n.1804T=) c.471T= (n.471T=) c.2264T= (p.Phe755=)
16	g.3243220A>C	CA394484812	MEFV	n.1388T>G c.2267T>G (p.Phe756Cys) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.1634T>G (p.Phe545Cys) c.543T>G (n.543T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) c.1809T>G (n.1809T>G) c.1672T>G (n.1672T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.1039T>G (n.1039T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.471T>G (n.471T>G) c.2264T>G (p.Phe755Cys)
16	g.3243220A>G	CA394484815	MEFV	n.1388T>C c.2267T>C (p.Phe756Ser) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.1634T>C (p.Phe545Ser) c.543T>C (n.543T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) c.1809T>C (n.1809T>C) c.1672T>C (n.1672T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.1039T>C (n.1039T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.471T>C (n.471T>C) c.2264T>C (p.Phe755Ser)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243220A>T	CA394484817	MEFV	n.1388T>A c.2267T>A (p.Phe756Tyr) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.1634T>A (p.Phe545Tyr) c.543T>A (n.543T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) c.1809T>A (n.1809T>A) c.1672T>A (n.1672T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.1039T>A (n.1039T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.471T>A (n.471T>A) c.2264T>A (p.Phe755Tyr)
16	g.3243221A>C	CA394484818	MEFV	n.1387T>G c.2266T>G (p.Phe756Val) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.1633T>G (p.Phe545Val) c.542T>G (n.542T>G) c.891T>G (n.891T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1671T>G (n.1671T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.1071T>G (n.1071T>G) c.1803T>G (n.1803T>G) c.470T>G (n.470T>G) c.2263T>G (p.Phe755Val)
16	g.3243221A>G	CA394484819	MEFV	n.1387T>C c.2266T>C (p.Phe756Leu) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.1633T>C (p.Phe545Leu) c.542T>C (n.542T>C) c.891T>C (n.891T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1671T>C (n.1671T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.1071T>C (n.1071T>C) c.1803T>C (n.1803T>C) c.470T>C (n.470T>C) c.2263T>C (p.Phe755Leu)
16	g.3243221A>T	CA394484820	MEFV	n.1387T>A c.2266T>A (p.Phe756Ile) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.1633T>A (p.Phe545Ile) c.542T>A (n.542T>A) c.891T>A (n.891T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) c.1808T>A (n.1808T>A) c.1671T>A (n.1671T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.1071T>A (n.1071T>A) c.1803T>A (n.1803T>A) c.470T>A (n.470T>A) c.2263T>A (p.Phe755Ile)
16	g.3243221_3243222insTTCA	CA2202658543	MEFV	n.1387_1388insGAAT c.2266_2267insGAAT (p.Phe756Ter) c.1726_1727insGAAT (p.Phe576Ter) c.1633_1634insGAAT (p.Phe545Ter) c.542_543insGAAT (n.542_543insGAAT) c.891_892insGAAT (n.891_892insGAAT) c.1187_1188insGAAT (n.1187_1188insGAAT) c.1808_1809insGAAT (n.1808_1809insGAAT) c.1671_1672insGAAT (n.1671_1672insGAAT) c.956_957insGAAT (n.956_957insGAAT) c.1038_1039insGAAT (n.1038_1039insGAAT) c.1071_1072insGAAT (n.1071_1072insGAAT) c.1803_1804insGAAT (n.1803_1804insGAAT) c.470_471insGAAT (n.470_471insGAAT) c.2263_2264insGAAT (p.Phe755Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.3243222G>A	CA7859845	MEFV	n.1386C>T c.2265C>T (p.Ile755=) c.1725C>T (p.Ile575=) c.1632C>T (p.Ile544=) c.541C>T (n.541C>T) c.890C>T (n.890C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.1807C>T (n.1807C>T) c.1670C>T (n.1670C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.1070C>T (n.1070C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.2262C>T (p.Ile754=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243222G>C	CA394484822	MEFV	n.1386C>G c.2265C>G (p.Ile755Met) c.1725C>G (p.Ile575Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) c.541C>G (n.541C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.1807C>G (n.1807C>G) c.1670C>G (n.1670C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.1070C>G (n.1070C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.2262C>G (p.Ile754Met)
16	g.3243222G=	CA2202658544	MEFV	n.1386C= c.2265C= (p.Ile755=) c.1725C= (p.Ile575=) c.1632C= (p.Ile544=) c.541C= (n.541C=) c.890C= (n.890C=) c.1186C= (n.1186C=) c.1807C= (n.1807C=) c.1670C= (n.1670C=) c.955C= (n.955C=) c.1037C= (n.1037C=) c.1070C= (n.1070C=) c.1802C= (n.1802C=) c.469C= (n.469C=) c.2262C= (p.Ile754=)
16	g.3243222G>T	CA493258004	MEFV	n.1386C>A c.2265C>A (p.Ile755=) c.1725C>A (p.Ile575=) c.1632C>A (p.Ile544=) c.541C>A (n.541C>A) c.890C>A (n.890C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.1807C>A (n.1807C>A) c.1670C>A (n.1670C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.2262C>A (p.Ile754=)
16	g.3243223A>C	CA394484829	MEFV	n.1385T>G c.2264T>G (p.Ile755Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) c.540T>G (n.540T>G) c.889T>G (n.889T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.1806T>G (n.1806T>G) c.1669T>G (n.1669T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.1069T>G (n.1069T>G) c.1801T>G (n.1801T>G) c.468T>G (n.468T>G) c.2261T>G (p.Ile754Ser)
16	g.3243223A>G	CA394484825	MEFV	n.1385T>C c.2264T>C (p.Ile755Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) c.540T>C (n.540T>C) c.889T>C (n.889T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.1806T>C (n.1806T>C) c.1669T>C (n.1669T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) c.1801T>C (n.1801T>C) c.468T>C (n.468T>C) c.2261T>C (p.Ile754Thr)
16	g.3243223A>T	CA394484824	MEFV	n.1385T>A c.2264T>A (p.Ile755Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) c.540T>A (n.540T>A) c.889T>A (n.889T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1806T>A (n.1806T>A) c.1669T>A (n.1669T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.1069T>A (n.1069T>A) c.1801T>A (n.1801T>A) c.468T>A (n.468T>A) c.2261T>A (p.Ile754Asn)
16	g.3243224T>A	CA394484831	MEFV	n.1384A>T c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.539A>T (n.539A>T) c.888A>T (n.888A>T) c.1184A>T (n.1184A>T) c.1805A>T (n.1805A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.2260A>T (p.Ile754Phe)
16	g.3243224T>C	CA280561	MEFV	n.1384A>G c.2263A>G (p.Ile755Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.539A>G (n.539A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.1184A>G (n.1184A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.2260A>G (p.Ile754Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243224T>G	CA394484846	MEFV	n.1384A>C c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.539A>C (n.539A>C) c.888A>C (n.888A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) c.1805A>C (n.1805A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.2260A>C (p.Ile754Leu)
16	g.3243224T=	CA2202658545	MEFV	n.1384A= c.2263A= (p.Ile755=) c.1723A= (p.Ile575=) c.1630A= (p.Ile544=) c.539A= (n.539A=) c.888A= (n.888A=) c.1184A= (n.1184A=) c.1805A= (n.1805A=) c.1668A= (n.1668A=) c.953A= (n.953A=) c.1035A= (n.1035A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1800A= (n.1800A=) c.467A= (n.467A=) c.2260A= (p.Ile754=)
16	g.3243225A>C	CA493258016	MEFV	n.1383T>G c.2262T>G (p.Pro754=) c.1722T>G (p.Pro574=) c.1629T>G (p.Pro543=) c.538T>G (n.538T>G) c.887T>G (n.887T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1799T>G (n.1799T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.2259T>G (p.Pro753=)
16	g.3243225A>G	CA493258018	MEFV	n.1383T>C c.2262T>C (p.Pro754=) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1629T>C (p.Pro543=) c.538T>C (n.538T>C) c.887T>C (n.887T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1799T>C (n.1799T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.2259T>C (p.Pro753=)	gnomAD v4
16	g.3243225A>T	CA493258020	MEFV	n.1383T>A c.2262T>A (p.Pro754=) c.1722T>A (p.Pro574=) c.1629T>A (p.Pro543=) c.538T>A (n.538T>A) c.887T>A (n.887T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1799T>A (n.1799T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.2259T>A (p.Pro753=)

Number of alleles fetched