Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.3243070A=	CA2202658459	MEFV	n.1538T= c.71T= (n.71T=) c.693T= (n.693T=) c.1042T= (n.1042T=) c.621T= (n.621T=)
16	g.3243070A>C	CA973870202	MEFV	n.1538T>G c.71T>G (n.71T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.621T>G (n.621T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243074C=	CA2202658460	MEFV	n.1534G= c.67G= (n.67G=) c.689G= (n.689G=) c.1038G= (n.1038G=) c.617G= (n.617G=)
16	g.3243074C>T	CA14332918	MEFV	n.1534G>A c.67G>A (n.67G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.617G>A (n.617G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243075G>A	CA2202658462	MEFV	n.1533C>T c.66C>T (n.66C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.616C>T (n.616C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243075G>C	CA276954871	MEFV	n.1533C>G c.66C>G (n.66C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.616C>G (n.616C>G)	dbSNP
16	g.3243075G=	CA2202658461	MEFV	n.1533C= c.66C= (n.66C=) c.688C= (n.688C=) c.1037C= (n.1037C=) c.616C= (n.616C=)
16	g.3243075G>T	CA276954873	MEFV	n.1533C>A c.66C>A (n.66C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.616C>A (n.616C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243076dup	CA2631333286	MEFV	n.1532dup c.65dup (n.65dup) c.687dup (n.687dup) c.1036dup (n.1036dup) c.615dup (n.615dup)	gnomAD v4
16	g.3243077G>A	CA2202658464	MEFV	n.1531C>T c.64C>T (n.64C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.614C>T (n.614C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243077G=	CA2202658463	MEFV	n.1531C= c.64C= (n.64C=) c.686C= (n.686C=) c.1035C= (n.1035C=) c.614C= (n.614C=)
16	g.3243077G>T	CA2575889638	MEFV	n.1531C>A c.64C>A (n.64C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.614C>A (n.614C>A)	gnomAD v4
16	g.3243078A=	CA2202658465	MEFV	n.1530T= c.63T= (n.63T=) c.685T= (n.685T=) c.1034T= (n.1034T=) c.613T= (n.613T=)
16	g.3243078A>G	CA2202658466	MEFV	n.1530T>C c.63T>C (n.63T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.613T>C (n.613T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243079C=	CA2202658467	MEFV	n.1529G= c.62G= (n.62G=) c.684G= (n.684G=) c.1033G= (n.1033G=) c.612G= (n.612G=)
16	g.3243079C>T	CA720024003	MEFV	n.1529G>A c.62G>A (n.62G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.612G>A (n.612G>A)	dbSNP
16	g.3243080T>G	CA2631333288	MEFV	n.1528A>C c.61A>C (n.61A>C) c.683A>C (n.683A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.611A>C (n.611A>C)	gnomAD v4
16	g.3243081A=	CA2202658468	MEFV	n.1527T= c.60T= (n.60T=) c.682T= (n.682T=) c.1031T= (n.1031T=) c.610T= (n.610T=)
16	g.3243081A>G	CA276954876	MEFV	n.1527T>C c.60T>C (n.60T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.610T>C (n.610T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243082T>C	CA2202658470	MEFV	n.1526A>G c.59A>G (n.59A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.609A>G (n.609A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243082T>G	CA2631333290	MEFV	n.1526A>C c.59A>C (n.59A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.609A>C (n.609A>C)	gnomAD v4
16	g.3243082T=	CA2202658469	MEFV	n.1526A= c.59A= (n.59A=) c.681A= (n.681A=) c.1030A= (n.1030A=) c.609A= (n.609A=)
16	g.3243083T>A	CA2631333293	MEFV	n.1525A>T c.58A>T (n.58A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.608A>T (n.608A>T)	gnomAD v4
16	g.3243083T>C	CA2575889639	MEFV	n.1525A>G c.58A>G (n.58A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.608A>G (n.608A>G)	gnomAD v4
16	g.3243083T>G	CA2631333294	MEFV	n.1525A>C c.58A>C (n.58A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.608A>C (n.608A>C)	gnomAD v4
16	g.3243084G>A	CA2631333298	MEFV	n.1524C>T c.57C>T (n.57C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.607C>T (n.607C>T)	gnomAD v4
16	g.3243084G>T	CA2631333297	MEFV	n.1524C>A c.57C>A (n.57C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.607C>A (n.607C>A)	gnomAD v4
16	g.3243085A=	CA2202658471	MEFV	n.1523T= c.56T= (n.56T=) c.678T= (n.678T=) c.1027T= (n.1027T=) c.606T= (n.606T=)
16	g.3243085A>T	CA2575889640	MEFV	n.1523T>A c.56T>A (n.56T>A) c.678T>A (n.678T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.606T>A (n.606T>A)
16	g.3243086G>T	CA2575889641	MEFV	n.1522C>A c.55C>A (n.55C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.605C>A (n.605C>A)	gnomAD v4
16	g.3243089_3243090dup	CA2202658472	MEFV	n.1521_1522dup c.54_55dup (n.54_55dup) c.676_677dup (n.676_677dup) c.1025_1026dup (n.1025_1026dup) c.604_605dup (n.604_605dup)	dbSNP
16	g.3243087T>C	CA276954879	MEFV	n.1521A>G c.54A>G (n.54A>G) c.676A>G (n.676A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) c.604A>G (n.604A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243087T=	CA2202658473	MEFV	n.1521A= c.54A= (n.54A=) c.676A= (n.676A=) c.1025A= (n.1025A=) c.604A= (n.604A=)
16	g.3243088G>A	CA2631333307	MEFV	n.1520C>T c.53C>T (n.53C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.603C>T (n.603C>T)	gnomAD v4
16	g.3243088G>C	CA2631333308	MEFV	n.1520C>G c.53C>G (n.53C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.603C>G (n.603C>G)	gnomAD v4
16	g.3243090G>A	CA2202658474	MEFV	n.1518C>T c.51C>T (n.51C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.601C>T (n.601C>T)	dbSNP
16	g.3243090G=	CA2202658475	MEFV	n.1518C= c.51C= (n.51C=) c.673C= (n.673C=) c.1022C= (n.1022C=) c.601C= (n.601C=)
16	g.3243093T>C	CA2202658477	MEFV	n.1515A>G c.48A>G (n.48A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.1019A>G (n.1019A>G) c.598A>G (n.598A>G)	dbSNP
16	g.3243093T=	CA2202658476	MEFV	n.1515A= c.48A= (n.48A=) c.670A= (n.670A=) c.1019A= (n.1019A=) c.598A= (n.598A=)
16	g.3243094G>C	CA2202658479	MEFV	n.1514C>G c.47C>G (n.47C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.597C>G (n.597C>G)	dbSNP
16	g.3243094G=	CA2202658478	MEFV	n.1514C= c.47C= (n.47C=) c.669C= (n.669C=) c.1018C= (n.1018C=) c.597C= (n.597C=)
16	g.3243095C>A	CA2631333309	MEFV	n.1513G>T c.46G>T (n.46G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.596G>T (n.596G>T)	gnomAD v4
16	g.3243095C>G	CA2631333310	MEFV	n.1513G>C c.46G>C (n.46G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.596G>C (n.596G>C)	gnomAD v4
16	g.3243096A>G	CA2631333312	MEFV	n.1512T>C c.45T>C (n.45T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.595T>C (n.595T>C)	gnomAD v4
16	g.3243096A>T	CA2575889642	MEFV	n.1512T>A c.45T>A (n.45T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.595T>A (n.595T>A)
16	g.3243097A=	CA2202658480	MEFV	n.1511T= c.44T= (n.44T=) c.666T= (n.666T=) c.1015T= (n.1015T=) c.594T= (n.594T=)
16	g.3243097A>C	CA720024008	MEFV	n.1511T>G c.44T>G (n.44T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.594T>G (n.594T>G)	dbSNP
16	g.3243097A>G	CA2575889643	MEFV	n.1511T>C c.44T>C (n.44T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.594T>C (n.594T>C)
16	g.3243098G>A	CA973870211	MEFV	n.1510C>T c.43C>T (n.43C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.593C>T (n.593C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243098G>C	CA276954883	MEFV	n.1510C>G c.43C>G (n.43C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.593C>G (n.593C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243098G=	CA2202658481	MEFV	n.1510C= c.43C= (n.43C=) c.665C= (n.665C=) c.1014C= (n.1014C=) c.593C= (n.593C=)
16	g.3243100T>A	CA7859828	MEFV	n.1508A>T c.41A>T (n.41A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.591A>T (n.591A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243100T>C	CA7859827	MEFV	n.1508A>G c.41A>G (n.41A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.591A>G (n.591A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243100T=	CA2202658482	MEFV	n.1508A= c.41A= (n.41A=) c.663A= (n.663A=) c.1012A= (n.1012A=) c.591A= (n.591A=)
16	g.3243101A>G	CA2631333320	MEFV	n.1507T>C c.40T>C (n.40T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.590T>C (n.590T>C)	gnomAD v4
16	g.3243103A=	CA2202658483	MEFV	n.1505T= c.38T= (n.38T=) c.660T= (n.660T=) c.1009T= (n.1009T=) c.588T= (n.588T=)
16	g.3243103A>G	CA2202658484	MEFV	n.1505T>C c.38T>C (n.38T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.588T>C (n.588T>C)	dbSNP
16	g.3243105G>A	CA720024012	MEFV	n.1503C>T c.36C>T (n.36C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.586C>T (n.586C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243105G=	CA2202658485	MEFV	n.1503C= c.36C= (n.36C=) c.658C= (n.658C=) c.1007C= (n.1007C=) c.586C= (n.586C=)
16	g.3243105G>T	CA2575889644	MEFV	n.1503C>A c.36C>A (n.36C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.586C>A (n.586C>A)	gnomAD v4
16	g.3243106G>A	CA620433576	MEFV	n.1502C>T c.35C>T (n.35C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.585C>T (n.585C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243106G=	CA2202658486	MEFV	n.1502C= c.35C= (n.35C=) c.657C= (n.657C=) c.1006C= (n.1006C=) c.585C= (n.585C=)
16	g.3243106G>T	CA2575889645	MEFV	n.1502C>A c.35C>A (n.35C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.585C>A (n.585C>A)	gnomAD v4
16	g.3243107C>A	CA493257305	MEFV	n.1501G>T c.34G>T (n.34G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.584G>T (n.584G>T)
16	g.3243109A=	CA2202658487	MEFV	n.1499T= c.32T= (n.32T=) c.654T= (n.654T=) c.1003T= (n.1003T=) c.582T= (n.582T=)
16	g.3243109A>G	CA620433577	MEFV	n.1499T>C c.32T>C (n.32T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.582T>C (n.582T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243112A>G	CA2631333328	MEFV	n.1496T>C c.29T>C (n.29T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.579T>C (n.579T>C)	gnomAD v4
16	g.3243113G>C	CA276954893	MEFV	n.1495C>G c.28C>G (n.28C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.578C>G (n.578C>G)	dbSNP
16	g.3243113G=	CA2202658488	MEFV	n.1495C= c.28C= (n.28C=) c.650C= (n.650C=) c.999C= (n.999C=) c.578C= (n.578C=)
16	g.3243114C>G	CA2631333330	MEFV	n.1494G>C c.27G>C (n.27G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.577G>C (n.577G>C)	gnomAD v4
16	g.3243114C>T	CA2631333331	MEFV	n.1494G>A c.27G>A (n.27G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.577G>A (n.577G>A)	gnomAD v4
16	g.3243115A=	CA2202658489	MEFV	n.1493T= c.26T= (n.26T=) c.648T= (n.648T=) c.997T= (n.997T=) c.576T= (n.576T=)
16	g.3243115A>T	CA620433579	MEFV	n.1493T>A c.26T>A (n.26T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.576T>A (n.576T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243116G>A	CA7859829	MEFV	n.1492C>T c.25C>T (n.25C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.575C>T (n.575C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.3243116G=	CA2202658490	MEFV	n.1492C= c.25C= (n.25C=) c.647C= (n.647C=) c.996C= (n.996C=) c.575C= (n.575C=)
16	g.3243117G>C	CA2631333333	MEFV	n.1491C>G c.24C>G (n.24C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.574C>G (n.574C>G)	gnomAD v4
16	g.3243120G>A	CA2631333336	MEFV	n.1488C>T c.21C>T (n.21C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.571C>T (n.571C>T)	gnomAD v4
16	g.3243120G>C	CA280359	MEFV	n.1488C>G c.21C>G (n.21C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.571C>G (n.571C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243120G=	CA2202658491	MEFV	n.1488C= c.21C= (n.21C=) c.643C= (n.643C=) c.992C= (n.992C=) c.571C= (n.571C=)
16	g.3243122G>A	CA7859830	MEFV	n.1486C>T c.19C>T (n.19C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.569C>T (n.569C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243122G>C	CA2631333342	MEFV	n.1486C>G c.19C>G (n.19C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.569C>G (n.569C>G)	gnomAD v4
16	g.3243122G=	CA2202658492	MEFV	n.1486C= c.19C= (n.19C=) c.641C= (n.641C=) c.990C= (n.990C=) c.569C= (n.569C=)
16	g.3243123A=	CA2202658493	MEFV	n.1485T= c.18T= (n.18T=) c.640T= (n.640T=) c.989T= (n.989T=) c.568T= (n.568T=)
16	g.3243123A>G	CA7859831	MEFV	n.1485T>C c.18T>C (n.18T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.568T>C (n.568T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243124G>T	CA2631333344	MEFV	n.1484C>A c.17C>A (n.17C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.567C>A (n.567C>A)	gnomAD v4
16	g.3243125A>G	CA2631333345	MEFV	n.1483T>C c.16T>C (n.16T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.566T>C (n.566T>C)	gnomAD v4
16	g.3243126T>C	CA2631333347	MEFV	n.1482A>G c.15A>G (n.15A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.565A>G (n.565A>G)	gnomAD v4
16	g.3243127G>T	CA2575889646	MEFV	n.1481C>A c.14C>A (n.14C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.564C>A (n.564C>A)
16	g.3243128C=	CA2202658494	MEFV	n.1480G= c.13G= (n.13G=) c.635G= (n.635G=) c.984G= (n.984G=) c.563G= (n.563G=)
16	g.3243128C>T	CA7859832	MEFV	n.1480G>A c.13G>A (n.13G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.563G>A (n.563G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243129A=	CA2202658495	MEFV	n.1479T= c.12T= (n.12T=) c.634T= (n.634T=) c.983T= (n.983T=) c.562T= (n.562T=)
16	g.3243129A>G	CA280358	MEFV	n.1479T>C c.12T>C (n.12T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.562T>C (n.562T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243129A>T	CA620433585	MEFV	n.1479T>A c.12T>A (n.12T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.562T>A (n.562T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243130G>A	CA620433586	MEFV	n.1478C>T c.11C>T (n.11C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.561C>T (n.561C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243130G>C	CA2575889647	MEFV	n.1478C>G c.11C>G (n.11C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.561C>G (n.561C>G)
16	g.3243130G=	CA2202658496	MEFV	n.1478C= c.11C= (n.11C=) c.633C= (n.633C=) c.982C= (n.982C=) c.561C= (n.561C=)
16	g.3243131T>C	CA620433588	MEFV	n.1477A>G c.10A>G (n.10A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.560A>G (n.560A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243131T=	CA2202658497	MEFV	n.1477A= c.10A= (n.10A=) c.632A= (n.632A=) c.981A= (n.981A=) c.560A= (n.560A=)
16	g.3243132G>A	CA7859833	MEFV	n.1476C>T c.9C>T (n.9C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.559C>T (n.559C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243132G>C	CA973870236	MEFV	n.1476C>G c.9C>G (n.9C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.559C>G (n.559C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243132G=	CA2202658498	MEFV	n.1476C= c.9C= (n.9C=) c.631C= (n.631C=) c.980C= (n.980C=) c.559C= (n.559C=)
16	g.3243132G>T	CA2631333363	MEFV	n.1476C>A c.9C>A (n.9C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.559C>A (n.559C>A)	gnomAD v4
16	g.3243135G>A	CA7859834	MEFV	n.1473C>T c.6C>T (n.6C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.556C>T (n.556C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243135G=	CA2202658499	MEFV	n.1473C= c.6C= (n.6C=) c.628C= (n.628C=) c.977C= (n.977C=) c.556C= (n.556C=)
16	g.3243136G>A	CA276954917	MEFV	n.1472C>T c.5C>T (n.5C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.555C>T (n.555C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243136G=	CA2202658500	MEFV	n.1472C= c.5C= (n.5C=) c.627C= (n.627C=) c.976C= (n.976C=) c.555C= (n.555C=)
16	g.3243136G>T	CA2631333367	MEFV	n.1472C>A c.5C>A (n.5C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.555C>A (n.555C>A)	gnomAD v4
16	g.3243137G>A	CA2202658502	MEFV	n.1471C>T c.4C>T (n.4C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.554C>T (n.554C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243137G=	CA2202658501	MEFV	n.1471C= c.4C= (n.4C=) c.626C= (n.626C=) c.975C= (n.975C=) c.554C= (n.554C=)
16	g.3243138C=	CA2202658503	MEFV	n.1470G= c.3G= (n.3G=) c.625G= (n.625G=) c.974G= (n.974G=) c.553G= (n.553G=)
16	g.3243138C>T	CA2202658504	MEFV	n.1470G>A c.3G>A (n.3G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.553G>A (n.553G>A)	dbSNP
16	g.3243140_3243143del	CA2631333370	MEFV	n.1467_1470del c.2346_3del (n.[c.2346_3del;Ter782CysextTer?]) c.1806_3del (n.[c.1806_3del;Ter602CysextTer?]) c.622_625del (n.622_625del) c.971_974del (n.971_974del) c.550_553del (n.550_553del) c.2343_3del (n.[c.2343_3del;Ter781CysextTer?])	gnomAD v4
16	g.3243139A=	CA2202658505	MEFV	n.1469T= c.2T= (n.2T=) c.624T= (n.624T=) c.973T= (n.973T=) c.552T= (n.552T=)
16	g.3243139A>G	CA276954920	MEFV	n.1469T>C c.2T>C (n.2T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.552T>C (n.552T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243140T>C	CA2631333372	MEFV	n.1468A>G c.1A>G (n.1A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.551A>G (n.551A>G)	gnomAD v4
16	g.3243141T>A	CA394484172	MEFV	n.1467A>T c.2346A>T (p.Ter782Cys) c.1806A>T (p.Ter602Cys) c.1713A>T (p.Ter571Cys) c.622A>T (n.622A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.2343A>T (p.Ter781Cys)
16	g.3243141T>C	CA394484170	MEFV	n.1467A>G c.2346A>G (p.Ter782Trp) c.1806A>G (p.Ter602Trp) c.1713A>G (p.Ter571Trp) c.622A>G (n.622A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.2343A>G (p.Ter781Trp)
16	g.3243141T>G	CA394484171	MEFV	n.1467A>C c.2346A>C (p.Ter782Cys) c.1806A>C (p.Ter602Cys) c.1713A>C (p.Ter571Cys) c.622A>C (n.622A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.2343A>C (p.Ter781Cys)
16	g.3243142C>A	CA394484173	MEFV	n.1466G>T c.2345G>T (p.Ter782Leu) c.1805G>T (p.Ter602Leu) c.1712G>T (p.Ter571Leu) c.621G>T (n.621G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1887G>T (n.1887G>T) c.1750G>T (n.1750G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.2342G>T (p.Ter781Leu)
16	g.3243142C>G	CA394484174	MEFV	n.1466G>C c.2345G>C (p.Ter782Ser) c.1805G>C (p.Ter602Ser) c.1712G>C (p.Ter571Ser) c.621G>C (n.621G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1887G>C (n.1887G>C) c.1750G>C (n.1750G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.2342G>C (p.Ter781Ser)
16	g.3243142C>T	CA493257371	MEFV	n.1466G>A c.2345G>A (p.Ter782=) c.1805G>A (p.Ter602=) c.1712G>A (p.Ter571=) c.621G>A (n.621G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1887G>A (n.1887G>A) c.1750G>A (n.1750G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.2342G>A (p.Ter781=)
16	g.3243143A>C	CA394484180	MEFV	n.1465T>G c.2344T>G (p.Ter782Gly) c.1804T>G (p.Ter602Gly) c.1711T>G (p.Ter571Gly) c.620T>G (n.620T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.2341T>G (p.Ter781Gly)
16	g.3243143A>G	CA394484189	MEFV	n.1465T>C c.2344T>C (p.Ter782Arg) c.1804T>C (p.Ter602Arg) c.1711T>C (p.Ter571Arg) c.620T>C (n.620T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.2341T>C (p.Ter781Arg)
16	g.3243143A>T	CA394484192	MEFV	n.1465T>A c.2344T>A (p.Ter782Arg) c.1804T>A (p.Ter602Arg) c.1711T>A (p.Ter571Arg) c.620T>A (n.620T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.2341T>A (p.Ter781Arg)
16	g.3243144G>A	CA493257390	MEFV	n.1464C>T c.2343C>T (p.Asp781=) c.1803C>T (p.Asp601=) c.1710C>T (p.Asp570=) c.619C>T (n.619C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.2340C>T (p.Asp780=)
16	g.3243144G>C	CA394484195	MEFV	n.1464C>G c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.619C>G (n.619C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.2340C>G (p.Asp780Glu)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243144G>T	CA394484198	MEFV	n.1464C>A c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.619C>A (n.619C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.2340C>A (p.Asp780Glu)
16	g.3243145T>A	CA394484201	MEFV	n.1463A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.618A>T (n.618A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1884A>T (n.1884A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.2339A>T (p.Asp780Val)
16	g.3243145T>C	CA394484204	MEFV	n.1463A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.618A>G (n.618A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.2339A>G (p.Asp780Gly)
16	g.3243145T>G	CA394484206	MEFV	n.1463A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.618A>C (n.618A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1884A>C (n.1884A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.2339A>C (p.Asp780Ala)
16	g.3243146C>A	CA394484211	MEFV	n.1462G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.617G>T (n.617G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.2338G>T (p.Asp780Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.3243146C>G	CA394484212	MEFV	n.1462G>C c.2341G>C (p.Asp781His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.617G>C (n.617G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1883G>C (n.1883G>C) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.2338G>C (p.Asp780His)
16	g.3243146C>T	CA394484213	MEFV	n.1462G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.617G>A (n.617G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1883G>A (n.1883G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.2338G>A (p.Asp780Asn)	gnomAD v4
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16	g.3243147A>G	CA493257411	MEFV	n.1461T>C c.2340T>C (p.Pro780=) c.1800T>C (p.Pro600=) c.1707T>C (p.Pro569=) c.616T>C (n.616T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1877T>C (n.1877T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.2337T>C (p.Pro779=)	gnomAD v4
16	g.3243147A>T	CA493257416	MEFV	n.1461T>A c.2340T>A (p.Pro780=) c.1800T>A (p.Pro600=) c.1707T>A (p.Pro569=) c.616T>A (n.616T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1877T>A (n.1877T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.2337T>A (p.Pro779=)
16	g.3243148G>A	CA394484214	MEFV	n.1460C>T c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.615C>T (n.615C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1881C>T (n.1881C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1876C>T (n.1876C>T) c.543C>T (n.543C>T) c.2336C>T (p.Pro779Leu)
16	g.3243148G>C	CA394484216	MEFV	n.1460C>G c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.615C>G (n.615C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1881C>G (n.1881C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1876C>G (n.1876C>G) c.543C>G (n.543C>G) c.2336C>G (p.Pro779Arg)
16	g.3243148G>T	CA394484215	MEFV	n.1460C>A c.2339C>A (p.Pro780His) c.1799C>A (p.Pro600His) c.1706C>A (p.Pro569His) c.615C>A (n.615C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1881C>A (n.1881C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.1876C>A (n.1876C>A) c.543C>A (n.543C>A) c.2336C>A (p.Pro779His)
16	g.3243149G>A	CA394484217	MEFV	n.1459C>T c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.614C>T (n.614C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1875C>T (n.1875C>T) c.542C>T (n.542C>T) c.2335C>T (p.Pro779Ser)
16	g.3243149G>C	CA394484218	MEFV	n.1459C>G c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.614C>G (n.614C>G) c.963C>G (n.963C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1875C>G (n.1875C>G) c.542C>G (n.542C>G) c.2335C>G (p.Pro779Ala)
16	g.3243149G=	CA2202658507	MEFV	n.1459C= c.2338C= (p.Pro780=) c.1798C= (p.Pro600=) c.1705C= (p.Pro569=) c.614C= (n.614C=) c.963C= (n.963C=) c.1259C= (n.1259C=) c.1880C= (n.1880C=) c.1743C= (n.1743C=) c.1028C= (n.1028C=) c.1110C= (n.1110C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1875C= (n.1875C=) c.542C= (n.542C=) c.2335C= (p.Pro779=)
16	g.3243149G>T	CA280572	MEFV	n.1459C>A c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.614C>A (n.614C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1875C>A (n.1875C>A) c.542C>A (n.542C>A) c.2335C>A (p.Pro779Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.3243150C=	CA2202658508	MEFV	n.1458G= c.2337G= (p.Gly779=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1704G= (p.Gly568=) c.613G= (n.613G=) c.962G= (n.962G=) c.1258G= (n.1258G=) c.1879G= (n.1879G=) c.1742G= (n.1742G=) c.1027G= (n.1027G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1142G= (n.1142G=) c.1874G= (n.1874G=) c.541G= (n.541G=) c.2334G= (p.Gly778=)
16	g.3243150C>G	CA280569	MEFV	n.1458G>C c.2337G>C (p.Gly779=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.613G>C (n.613G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) c.1874G>C (n.1874G>C) c.541G>C (n.541G>C) c.2334G>C (p.Gly778=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243150C>T	CA7859835	MEFV	n.1458G>A c.2337G>A (p.Gly779=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.613G>A (n.613G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.541G>A (n.541G>A) c.2334G>A (p.Gly778=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243153del	CA2805617309	MEFV	n.1458del c.2337del (p.Pro780LeufsTer?) c.1797del (p.Pro600LeufsTer?) c.1704del (p.Pro569LeufsTer?) c.613del (n.613del) c.962del (n.962del) c.1258del (n.1258del) c.1879del (n.1879del) c.1742del (n.1742del) c.1027del (n.1027del) c.1109del (n.1109del) c.1142del (n.1142del) c.1874del (n.1874del) c.541del (n.541del) c.2334del (p.Pro779LeufsTer?)
16	g.3243153_3243162del	CA2631333388	MEFV	n.1449_1458del c.2328_2337del (p.Gly777LeufsTer?) c.1788_1797del (p.Gly597LeufsTer?) c.1695_1704del (p.Gly566LeufsTer?) c.604_613del (n.604_613del) c.953_962del (n.953_962del) c.1249_1258del (n.1249_1258del) c.1870_1879del (n.1870_1879del) c.1733_1742del (n.1733_1742del) c.1018_1027del (n.1018_1027del) c.1100_1109del (n.1100_1109del) c.1133_1142del (n.1133_1142del) c.1865_1874del (n.1865_1874del) c.532_541del (n.532_541del) c.2325_2334del (p.Gly776LeufsTer?)	gnomAD v4
16	g.3243151C>A	CA394484223	MEFV	n.1457G>T c.2336G>T (p.Gly779Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.612G>T (n.612G>T) c.961G>T (n.961G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1873G>T (n.1873G>T) c.540G>T (n.540G>T) c.2333G>T (p.Gly778Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243151C=	CA2202658509	MEFV	n.1457G= c.2336G= (p.Gly779=) c.1796G= (p.Gly599=) c.1703G= (p.Gly568=) c.612G= (n.612G=) c.961G= (n.961G=) c.1257G= (n.1257G=) c.1878G= (n.1878G=) c.1741G= (n.1741G=) c.1026G= (n.1026G=) c.1108G= (n.1108G=) c.1141G= (n.1141G=) c.1873G= (n.1873G=) c.540G= (n.540G=) c.2333G= (p.Gly778=)
16	g.3243151C>G	CA394484227	MEFV	n.1457G>C c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.612G>C (n.612G>C) c.961G>C (n.961G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1873G>C (n.1873G>C) c.540G>C (n.540G>C) c.2333G>C (p.Gly778Ala)
16	g.3243151C>T	CA394484231	MEFV	n.1457G>A c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.612G>A (n.612G>A) c.961G>A (n.961G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1873G>A (n.1873G>A) c.540G>A (n.540G>A) c.2333G>A (p.Gly778Glu)	COSMIC
16	g.3243152C>A	CA394484234	MEFV	n.1456G>T c.2335G>T (p.Gly779Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.611G>T (n.611G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.539G>T (n.539G>T) c.2332G>T (p.Gly778Trp)
16	g.3243152C>G	CA394484241	MEFV	n.1456G>C c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.611G>C (n.611G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.539G>C (n.539G>C) c.2332G>C (p.Gly778Arg)
16	g.3243152C>T	CA394484242	MEFV	n.1456G>A c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.611G>A (n.611G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.539G>A (n.539G>A) c.2332G>A (p.Gly778Arg)
16	g.3243153C>A	CA394484243	MEFV	n.1455G>T c.2334G>T (p.Gln778His) c.1794G>T (p.Gln598His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.610G>T (n.610G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.1876G>T (n.1876G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) c.538G>T (n.538G>T) c.2331G>T (p.Gln777His)
16	g.3243153C>G	CA394484244	MEFV	n.1455G>C c.2334G>C (p.Gln778His) c.1794G>C (p.Gln598His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.610G>C (n.610G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.1876G>C (n.1876G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) c.538G>C (n.538G>C) c.2331G>C (p.Gln777His)
16	g.3243153C>T	CA493257474	MEFV	n.1455G>A c.2334G>A (p.Gln778=) c.1794G>A (p.Gln598=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.610G>A (n.610G>A) c.959G>A (n.959G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.1876G>A (n.1876G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) c.538G>A (n.538G>A) c.2331G>A (p.Gln777=)	gnomAD v4
16	g.3243154del	CA2631333396	MEFV	n.1454del c.2333del (p.Gln778ArgfsTer?) c.1793del (p.Gln598ArgfsTer?) c.1700del (p.Gln567ArgfsTer?) c.609del (n.609del) c.958del (n.958del) c.1254del (n.1254del) c.1875del (n.1875del) c.1738del (n.1738del) c.1023del (n.1023del) c.1105del (n.1105del) c.1138del (n.1138del) c.1870del (n.1870del) c.537del (n.537del) c.2330del (p.Gln777ArgfsTer?)	gnomAD v4
16	g.3243154T>A	CA394484245	MEFV	n.1454A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.609A>T (n.609A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1870A>T (n.1870A>T) c.537A>T (n.537A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu)
16	g.3243154T>C	CA394484249	MEFV	n.1454A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.609A>G (n.609A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1870A>G (n.1870A>G) c.537A>G (n.537A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg)	ClinVar dbSNP
16	g.3243154T>G	CA394484246	MEFV	n.1454A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.609A>C (n.609A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1870A>C (n.1870A>C) c.537A>C (n.537A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro)
16	g.3243155G>A	CA394484254	MEFV	n.1453C>T c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.608C>T (n.608C>T) c.957C>T (n.957C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.1874C>T (n.1874C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.1869C>T (n.1869C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter)	ClinVar dbSNP
16	g.3243155G>C	CA394484256	MEFV	n.1453C>G c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.608C>G (n.608C>G) c.957C>G (n.957C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.1874C>G (n.1874C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.1869C>G (n.1869C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243155G=	CA2202658511	MEFV	n.1453C= c.2332C= (p.Gln778=) c.1792C= (p.Gln598=) c.1699C= (p.Gln567=) c.608C= (n.608C=) c.957C= (n.957C=) c.1253C= (n.1253C=) c.1874C= (n.1874C=) c.1737C= (n.1737C=) c.1022C= (n.1022C=) c.1104C= (n.1104C=) c.1137C= (n.1137C=) c.1869C= (n.1869C=) c.536C= (n.536C=) c.2329C= (p.Gln777=)
16	g.3243155G>T	CA394484257	MEFV	n.1453C>A c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.608C>A (n.608C>A) c.957C>A (n.957C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.1874C>A (n.1874C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.1869C>A (n.1869C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys)	gnomAD v4
16	g.3243155_3243157delinsGAC	CA2202658510	MEFV	n.1451_1453delinsGTC c.2330_2332delinsGTC (p.Gly777=) c.1790_1792delinsGTC (p.Gly597=) c.1697_1699delinsGTC (p.Gly566=) c.606_608delinsGTC (n.606_608delinsGTC) c.955_957delinsGTC (n.955_957delinsGTC) c.1251_1253delinsGTC (n.1251_1253delinsGTC) c.1872_1874delinsGTC (n.1872_1874delinsGTC) c.1735_1737delinsGTC (n.1735_1737delinsGTC) c.1020_1022delinsGTC (n.1020_1022delinsGTC) c.1102_1104delinsGTC (n.1102_1104delinsGTC) c.1135_1137delinsGTC (n.1135_1137delinsGTC) c.1867_1869delinsGTC (n.1867_1869delinsGTC) c.534_536delinsGTC (n.534_536delinsGTC) c.2327_2329delinsGTC (p.Gly776=)
16	g.3243158_3243169del	CA2631333428	MEFV	n.1442_1453del c.2321_2332del (p.Pro774_Gly777del) c.1781_1792del (p.Pro594_Gly597del) c.1688_1699del (p.Pro563_Gly566del) c.597_608del (n.597_608del) c.946_957del (n.946_957del) c.1242_1253del (n.1242_1253del) c.1863_1874del (n.1863_1874del) c.1726_1737del (n.1726_1737del) c.1011_1022del (n.1011_1022del) c.1093_1104del (n.1093_1104del) c.1126_1137del (n.1126_1137del) c.1858_1869del (n.1858_1869del) c.525_536del (n.525_536del) c.2318_2329del (p.Pro773_Gly776del)	gnomAD v4
16	g.3243156A=	CA2202658512	MEFV	n.1452T= c.2331T= (p.Gly777=) c.1791T= (p.Gly597=) c.1698T= (p.Gly566=) c.607T= (n.607T=) c.956T= (n.956T=) c.1252T= (n.1252T=) c.1873T= (n.1873T=) c.1736T= (n.1736T=) c.1021T= (n.1021T=) c.1103T= (n.1103T=) c.1136T= (n.1136T=) c.1868T= (n.1868T=) c.535T= (n.535T=) c.2328T= (p.Gly776=)
16	g.3243156A>C	CA493257488	MEFV	n.1452T>G c.2331T>G (p.Gly777=) c.1791T>G (p.Gly597=) c.1698T>G (p.Gly566=) c.607T>G (n.607T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1873T>G (n.1873T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.2328T>G (p.Gly776=)
16	g.3243156A>G	CA493257491	MEFV	n.1452T>C c.2331T>C (p.Gly777=) c.1791T>C (p.Gly597=) c.1698T>C (p.Gly566=) c.607T>C (n.607T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.2328T>C (p.Gly776=)
16	g.3243156A>T	CA493257494	MEFV	n.1452T>A c.2331T>A (p.Gly777=) c.1791T>A (p.Gly597=) c.1698T>A (p.Gly566=) c.607T>A (n.607T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1873T>A (n.1873T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.2328T>A (p.Gly776=)
16	g.3243156_3243157del	CA7859836	MEFV	n.1451_1452del c.2330_2331del (p.Gly777AlafsTer4) c.1790_1791del (p.Gly597AlafsTer4) c.1697_1698del (p.Gly566AlafsTer4) c.606_607del (n.606_607del) c.955_956del (n.955_956del) c.1251_1252del (n.1251_1252del) c.1872_1873del (n.1872_1873del) c.1735_1736del (n.1735_1736del) c.1020_1021del (n.1020_1021del) c.1102_1103del (n.1102_1103del) c.1135_1136del (n.1135_1136del) c.1867_1868del (n.1867_1868del) c.534_535del (n.534_535del) c.2327_2328del (p.Gly776AlafsTer4)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243157C>A	CA394484265	MEFV	n.1451G>T c.2330G>T (p.Gly777Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.606G>T (n.606G>T) c.955G>T (n.955G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.1867G>T (n.1867G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.2327G>T (p.Gly776Val)
16	g.3243157C>G	CA394484268	MEFV	n.1451G>C c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.606G>C (n.606G>C) c.955G>C (n.955G>C) c.1251G>C (n.1251G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1135G>C (n.1135G>C) c.1867G>C (n.1867G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.2327G>C (p.Gly776Ala)
16	g.3243157C>T	CA394484273	MEFV	n.1451G>A c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.606G>A (n.606G>A) c.955G>A (n.955G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1135G>A (n.1135G>A) c.1867G>A (n.1867G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.2327G>A (p.Gly776Asp)
16	g.3243158dup	CA915949042	MEFV	n.1451dup c.2330dup (p.Gln778SerfsTer4) c.1790dup (p.Gln598SerfsTer4) c.1697dup (p.Gln567SerfsTer4) c.606dup (n.606dup) c.955dup (n.955dup) c.1251dup (n.1251dup) c.1872dup (n.1872dup) c.1735dup (n.1735dup) c.1020dup (n.1020dup) c.1102dup (n.1102dup) c.1135dup (n.1135dup) c.1867dup (n.1867dup) c.534dup (n.534dup) c.2327dup (p.Gln777SerfsTer4)	ClinVar dbSNP
16	g.3243158C>A	CA394484277	MEFV	n.1450G>T c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.605G>T (n.605G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) c.1734G>T (n.1734G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1866G>T (n.1866G>T) c.533G>T (n.533G>T) c.2326G>T (p.Gly776Cys)
16	g.3243158C=	CA2202658513	MEFV	n.1450G= c.2329G= (p.Gly777=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1696G= (p.Gly566=) c.605G= (n.605G=) c.954G= (n.954G=) c.1250G= (n.1250G=) c.1871G= (n.1871G=) c.1734G= (n.1734G=) c.1019G= (n.1019G=) c.1101G= (n.1101G=) c.1134G= (n.1134G=) c.1866G= (n.1866G=) c.533G= (n.533G=) c.2326G= (p.Gly776=)
16	g.3243158C>G	CA394484279	MEFV	n.1450G>C c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.605G>C (n.605G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) c.1734G>C (n.1734G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1866G>C (n.1866G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.2326G>C (p.Gly776Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243158C>T	CA276954933	MEFV	n.1450G>A c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.605G>A (n.605G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1866G>A (n.1866G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.2326G>A (p.Gly776Ser)	dbSNP
16	g.3243159A=	CA2202658514	MEFV	n.1449T= c.2328T= (p.Gly776=) c.1788T= (p.Gly596=) c.1695T= (p.Gly565=) c.604T= (n.604T=) c.953T= (n.953T=) c.1249T= (n.1249T=) c.1870T= (n.1870T=) c.1733T= (n.1733T=) c.1018T= (n.1018T=) c.1100T= (n.1100T=) c.1133T= (n.1133T=) c.1865T= (n.1865T=) c.532T= (n.532T=) c.2325T= (p.Gly775=)
16	g.3243159A>C	CA493257534	MEFV	n.1449T>G c.2328T>G (p.Gly776=) c.1788T>G (p.Gly596=) c.1695T>G (p.Gly565=) c.604T>G (n.604T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.2325T>G (p.Gly775=)
16	g.3243159A>G	CA493257533	MEFV	n.1449T>C c.2328T>C (p.Gly776=) c.1788T>C (p.Gly596=) c.1695T>C (p.Gly565=) c.604T>C (n.604T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.2325T>C (p.Gly775=)	gnomAD v4
16	g.3243159A>T	CA493257520	MEFV	n.1449T>A c.2328T>A (p.Gly776=) c.1788T>A (p.Gly596=) c.1695T>A (p.Gly565=) c.604T>A (n.604T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.2325T>A (p.Gly775=)
16	g.3243160C>A	CA394484286	MEFV	n.1448G>T c.2327G>T (p.Gly776Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.603G>T (n.603G>T) c.952G>T (n.952G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1869G>T (n.1869G>T) c.1732G>T (n.1732G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.1864G>T (n.1864G>T) c.531G>T (n.531G>T) c.2324G>T (p.Gly775Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243160C=	CA2202658515	MEFV	n.1448G= c.2327G= (p.Gly776=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1694G= (p.Gly565=) c.603G= (n.603G=) c.952G= (n.952G=) c.1248G= (n.1248G=) c.1869G= (n.1869G=) c.1732G= (n.1732G=) c.1017G= (n.1017G=) c.1099G= (n.1099G=) c.1132G= (n.1132G=) c.1864G= (n.1864G=) c.531G= (n.531G=) c.2324G= (p.Gly775=)
16	g.3243160C>G	CA394484285	MEFV	n.1448G>C c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.603G>C (n.603G>C) c.952G>C (n.952G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1869G>C (n.1869G>C) c.1732G>C (n.1732G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.1864G>C (n.1864G>C) c.531G>C (n.531G>C) c.2324G>C (p.Gly775Ala)	ClinVar dbSNP
16	g.3243160C>T	CA394484282	MEFV	n.1448G>A c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.603G>A (n.603G>A) c.952G>A (n.952G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1869G>A (n.1869G>A) c.1732G>A (n.1732G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.1864G>A (n.1864G>A) c.531G>A (n.531G>A) c.2324G>A (p.Gly775Asp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243162dup	CA276954937	MEFV	n.1448dup c.2327dup (p.Gly777TrpfsTer5) c.1787dup (p.Gly597TrpfsTer5) c.1694dup (p.Gly566TrpfsTer5) c.603dup (n.603dup) c.952dup (n.952dup) c.1248dup (n.1248dup) c.1869dup (n.1869dup) c.1732dup (n.1732dup) c.1017dup (n.1017dup) c.1099dup (n.1099dup) c.1132dup (n.1132dup) c.1864dup (n.1864dup) c.531dup (n.531dup) c.2324dup (p.Gly776TrpfsTer5)	dbSNP
16	g.3243161C>A	CA394484288	MEFV	n.1447G>T c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.602G>T (n.602G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1868G>T (n.1868G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1863G>T (n.1863G>T) c.530G>T (n.530G>T) c.2323G>T (p.Gly775Cys)
16	g.3243161C=	CA2202658516	MEFV	n.1447G= c.2326G= (p.Gly776=) c.1786G= (p.Gly596=) c.1693G= (p.Gly565=) c.602G= (n.602G=) c.951G= (n.951G=) c.1247G= (n.1247G=) c.1868G= (n.1868G=) c.1731G= (n.1731G=) c.1016G= (n.1016G=) c.1098G= (n.1098G=) c.1131G= (n.1131G=) c.1863G= (n.1863G=) c.530G= (n.530G=) c.2323G= (p.Gly775=)
16	g.3243161C>G	CA394484292	MEFV	n.1447G>C c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.602G>C (n.602G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1868G>C (n.1868G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1863G>C (n.1863G>C) c.530G>C (n.530G>C) c.2323G>C (p.Gly775Arg)
16	g.3243161C>T	CA276954941	MEFV	n.1447G>A c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.602G>A (n.602G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1868G>A (n.1868G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) c.530G>A (n.530G>A) c.2323G>A (p.Gly775Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243162C>A	CA493257557	MEFV	n.1446G>T c.2325G>T (p.Val775=) c.1785G>T (p.Val595=) c.1692G>T (p.Val564=) c.601G>T (n.601G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) c.1867G>T (n.1867G>T) c.1730G>T (n.1730G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.1862G>T (n.1862G>T) c.529G>T (n.529G>T) c.2322G>T (p.Val774=)
16	g.3243162C>G	CA493257559	MEFV	n.1446G>C c.2325G>C (p.Val775=) c.1785G>C (p.Val595=) c.1692G>C (p.Val564=) c.601G>C (n.601G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) c.1867G>C (n.1867G>C) c.1730G>C (n.1730G>C) c.1015G>C (n.1015G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.1862G>C (n.1862G>C) c.529G>C (n.529G>C) c.2322G>C (p.Val774=)
16	g.3243162C>T	CA493257562	MEFV	n.1446G>A c.2325G>A (p.Val775=) c.1785G>A (p.Val595=) c.1692G>A (p.Val564=) c.601G>A (n.601G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) c.1867G>A (n.1867G>A) c.1730G>A (n.1730G>A) c.1015G>A (n.1015G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.1862G>A (n.1862G>A) c.529G>A (n.529G>A) c.2322G>A (p.Val774=)
16	g.3243163A>C	CA394484293	MEFV	n.1445T>G c.2324T>G (p.Val775Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1691T>G (p.Val564Gly) c.600T>G (n.600T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.1866T>G (n.1866T>G) c.1729T>G (n.1729T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1096T>G (n.1096T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) c.528T>G (n.528T>G) c.2321T>G (p.Val774Gly)
16	g.3243163A>G	CA394484294	MEFV	n.1445T>C c.2324T>C (p.Val775Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1691T>C (p.Val564Ala) c.600T>C (n.600T>C) c.949T>C (n.949T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.1866T>C (n.1866T>C) c.1729T>C (n.1729T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1096T>C (n.1096T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) c.1861T>C (n.1861T>C) c.528T>C (n.528T>C) c.2321T>C (p.Val774Ala)
16	g.3243163A>T	CA394484295	MEFV	n.1445T>A c.2324T>A (p.Val775Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1691T>A (p.Val564Glu) c.600T>A (n.600T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.1866T>A (n.1866T>A) c.1729T>A (n.1729T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1096T>A (n.1096T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) c.528T>A (n.528T>A) c.2321T>A (p.Val774Glu)
16	g.3243164C>A	CA276954947	MEFV	n.1444G>T c.2323G>T (p.Val775Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1690G>T (p.Val564Leu) c.599G>T (n.599G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1244G>T (n.1244G>T) c.1865G>T (n.1865G>T) c.1728G>T (n.1728G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.1095G>T (n.1095G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.2320G>T (p.Val774Leu)	dbSNP
16	g.3243164C=	CA2202658517	MEFV	n.1444G= c.2323G= (p.Val775=) c.1783G= (p.Val595=) c.1690G= (p.Val564=) c.599G= (n.599G=) c.948G= (n.948G=) c.1244G= (n.1244G=) c.1865G= (n.1865G=) c.1728G= (n.1728G=) c.1013G= (n.1013G=) c.1095G= (n.1095G=) c.1128G= (n.1128G=) c.1860G= (n.1860G=) c.527G= (n.527G=) c.2320G= (p.Val774=)
16	g.3243164C>G	CA394484300	MEFV	n.1444G>C c.2323G>C (p.Val775Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1690G>C (p.Val564Leu) c.599G>C (n.599G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1244G>C (n.1244G>C) c.1865G>C (n.1865G>C) c.1728G>C (n.1728G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.1095G>C (n.1095G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.2320G>C (p.Val774Leu)
16	g.3243164C>T	CA394484310	MEFV	n.1444G>A c.2323G>A (p.Val775Met) c.1783G>A (p.Val595Met) c.1690G>A (p.Val564Met) c.599G>A (n.599G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1244G>A (n.1244G>A) c.1865G>A (n.1865G>A) c.1728G>A (n.1728G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.1095G>A (n.1095G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.2320G>A (p.Val774Met)
16	g.3243165T>A	CA493257593	MEFV	n.1443A>T c.2322A>T (p.Pro774=) c.1782A>T (p.Pro594=) c.1689A>T (p.Pro563=) c.598A>T (n.598A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1243A>T (n.1243A>T) c.1864A>T (n.1864A>T) c.1727A>T (n.1727A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) c.1859A>T (n.1859A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.2319A>T (p.Pro773=)
16	g.3243165T>C	CA493257586	MEFV	n.1443A>G c.2322A>G (p.Pro774=) c.1782A>G (p.Pro594=) c.1689A>G (p.Pro563=) c.598A>G (n.598A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1243A>G (n.1243A>G) c.1864A>G (n.1864A>G) c.1727A>G (n.1727A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) c.1859A>G (n.1859A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.2319A>G (p.Pro773=)	gnomAD v4
16	g.3243165T>G	CA493257589	MEFV	n.1443A>C c.2322A>C (p.Pro774=) c.1782A>C (p.Pro594=) c.1689A>C (p.Pro563=) c.598A>C (n.598A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1243A>C (n.1243A>C) c.1864A>C (n.1864A>C) c.1727A>C (n.1727A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.1127A>C (n.1127A>C) c.1859A>C (n.1859A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.2319A>C (p.Pro773=)	gnomAD v4
16	g.3243166G>A	CA394484315	MEFV	n.1442C>T c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1688C>T (p.Pro563Leu) c.597C>T (n.597C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.1242C>T (n.1242C>T) c.1863C>T (n.1863C>T) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1011C>T (n.1011C>T) c.1093C>T (n.1093C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.1858C>T (n.1858C>T) c.525C>T (n.525C>T) c.2318C>T (p.Pro773Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243166G>C	CA394484322	MEFV	n.1442C>G c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1688C>G (p.Pro563Arg) c.597C>G (n.597C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.1242C>G (n.1242C>G) c.1863C>G (n.1863C>G) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1011C>G (n.1011C>G) c.1093C>G (n.1093C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.1858C>G (n.1858C>G) c.525C>G (n.525C>G) c.2318C>G (p.Pro773Arg)
16	g.3243166G=	CA2202658518	MEFV	n.1442C= c.2321C= (p.Pro774=) c.1781C= (p.Pro594=) c.1688C= (p.Pro563=) c.597C= (n.597C=) c.946C= (n.946C=) c.1242C= (n.1242C=) c.1863C= (n.1863C=) c.1726C= (n.1726C=) c.1011C= (n.1011C=) c.1093C= (n.1093C=) c.1126C= (n.1126C=) c.1858C= (n.1858C=) c.525C= (n.525C=) c.2318C= (p.Pro773=)
16	g.3243166G>T	CA394484324	MEFV	n.1442C>A c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.1781C>A (p.Pro594Gln) c.1688C>A (p.Pro563Gln) c.597C>A (n.597C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.1242C>A (n.1242C>A) c.1863C>A (n.1863C>A) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1011C>A (n.1011C>A) c.1093C>A (n.1093C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.1858C>A (n.1858C>A) c.525C>A (n.525C>A) c.2318C>A (p.Pro773Gln)
16	g.3243167G>A	CA394484343	MEFV	n.1441C>T c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1687C>T (p.Pro563Ser) c.596C>T (n.596C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) c.1862C>T (n.1862C>T) c.1725C>T (n.1725C>T) c.1010C>T (n.1010C>T) c.1092C>T (n.1092C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.1857C>T (n.1857C>T) c.524C>T (n.524C>T) c.2317C>T (p.Pro773Ser)
16	g.3243167G>C	CA394484349	MEFV	n.1441C>G c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1687C>G (p.Pro563Ala) c.596C>G (n.596C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) c.1862C>G (n.1862C>G) c.1725C>G (n.1725C>G) c.1010C>G (n.1010C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.1857C>G (n.1857C>G) c.524C>G (n.524C>G) c.2317C>G (p.Pro773Ala)
16	g.3243167G>T	CA394484351	MEFV	n.1441C>A c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1687C>A (p.Pro563Thr) c.596C>A (n.596C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) c.1862C>A (n.1862C>A) c.1725C>A (n.1725C>A) c.1010C>A (n.1010C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.1857C>A (n.1857C>A) c.524C>A (n.524C>A) c.2317C>A (p.Pro773Thr)
16	g.3243168A>C	CA394484365	MEFV	n.1440T>G c.2319T>G (p.Cys773Trp) c.1779T>G (p.Cys593Trp) c.1686T>G (p.Cys562Trp) c.595T>G (n.595T>G) c.944T>G (n.944T>G) c.1240T>G (n.1240T>G) c.1861T>G (n.1861T>G) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.1856T>G (n.1856T>G) c.523T>G (n.523T>G) c.2316T>G (p.Cys772Trp)
16	g.3243168A>G	CA493257617	MEFV	n.1440T>C c.2319T>C (p.Cys773=) c.1779T>C (p.Cys593=) c.1686T>C (p.Cys562=) c.595T>C (n.595T>C) c.944T>C (n.944T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) c.1861T>C (n.1861T>C) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.1856T>C (n.1856T>C) c.523T>C (n.523T>C) c.2316T>C (p.Cys772=)
16	g.3243168A>T	CA394484356	MEFV	n.1440T>A c.2319T>A (p.Cys773Ter) c.1779T>A (p.Cys593Ter) c.1686T>A (p.Cys562Ter) c.595T>A (n.595T>A) c.944T>A (n.944T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) c.1861T>A (n.1861T>A) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.1856T>A (n.1856T>A) c.523T>A (n.523T>A) c.2316T>A (p.Cys772Ter)
16	g.3243169C>A	CA394484370	MEFV	n.1439G>T c.2318G>T (p.Cys773Phe) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1685G>T (p.Cys562Phe) c.594G>T (n.594G>T) c.943G>T (n.943G>T) c.1239G>T (n.1239G>T) c.1860G>T (n.1860G>T) c.1723G>T (n.1723G>T) c.1008G>T (n.1008G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1855G>T (n.1855G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.2315G>T (p.Cys772Phe)	COSMIC
16	g.3243169C=	CA2202658519	MEFV	n.1439G= c.2318G= (p.Cys773=) c.1778G= (p.Cys593=) c.1685G= (p.Cys562=) c.594G= (n.594G=) c.943G= (n.943G=) c.1239G= (n.1239G=) c.1860G= (n.1860G=) c.1723G= (n.1723G=) c.1008G= (n.1008G=) c.1090G= (n.1090G=) c.1123G= (n.1123G=) c.1855G= (n.1855G=) c.522G= (n.522G=) c.2315G= (p.Cys772=)
16	g.3243169C>G	CA394484374	MEFV	n.1439G>C c.2318G>C (p.Cys773Ser) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1685G>C (p.Cys562Ser) c.594G>C (n.594G>C) c.943G>C (n.943G>C) c.1239G>C (n.1239G>C) c.1860G>C (n.1860G>C) c.1723G>C (n.1723G>C) c.1008G>C (n.1008G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1855G>C (n.1855G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.2315G>C (p.Cys772Ser)
16	g.3243169C>T	CA394484377	MEFV	n.1439G>A c.2318G>A (p.Cys773Tyr) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1685G>A (p.Cys562Tyr) c.594G>A (n.594G>A) c.943G>A (n.943G>A) c.1239G>A (n.1239G>A) c.1860G>A (n.1860G>A) c.1723G>A (n.1723G>A) c.1008G>A (n.1008G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1855G>A (n.1855G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.2315G>A (p.Cys772Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243170A=	CA2202658520	MEFV	n.1438T= c.2317T= (p.Cys773=) c.1777T= (p.Cys593=) c.1684T= (p.Cys562=) c.593T= (n.593T=) c.942T= (n.942T=) c.1238T= (n.1238T=) c.1859T= (n.1859T=) c.1722T= (n.1722T=) c.1007T= (n.1007T=) c.1089T= (n.1089T=) c.1122T= (n.1122T=) c.1854T= (n.1854T=) c.521T= (n.521T=) c.2314T= (p.Cys772=)
16	g.3243170A>C	CA394484381	MEFV	n.1438T>G c.2317T>G (p.Cys773Gly) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1684T>G (p.Cys562Gly) c.593T>G (n.593T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1238T>G (n.1238T>G) c.1859T>G (n.1859T>G) c.1722T>G (n.1722T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) c.1089T>G (n.1089T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.1854T>G (n.1854T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.2314T>G (p.Cys772Gly)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243170A>G	CA394484385	MEFV	n.1438T>C c.2317T>C (p.Cys773Arg) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1684T>C (p.Cys562Arg) c.593T>C (n.593T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1238T>C (n.1238T>C) c.1859T>C (n.1859T>C) c.1722T>C (n.1722T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) c.1089T>C (n.1089T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.1854T>C (n.1854T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.2314T>C (p.Cys772Arg)
16	g.3243170A>T	CA394484387	MEFV	n.1438T>A c.2317T>A (p.Cys773Ser) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1684T>A (p.Cys562Ser) c.593T>A (n.593T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1238T>A (n.1238T>A) c.1859T>A (n.1859T>A) c.1722T>A (n.1722T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) c.1089T>A (n.1089T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.1854T>A (n.1854T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.2314T>A (p.Cys772Ser)

Number of alleles fetched