Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3242991_3243069del | CA2631333139 | MEFV | n.1541_1619del c.*74_*152del (n.*74_*152del) c.*696_*774del (n.*696_*774del) c.*1045_*1123del (n.*1045_*1123del) c.*624_*702del (n.*624_*702del) | gnomAD v4 |
16 | g.3243061C>A | CA2631333262 | MEFV | n.1547G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243061C= | CA2202658456 | MEFV | n.1547G= c.*80G= (n.*80G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*630G= (n.*630G=) | |
16 | g.3243061C>G | CA276954856 | MEFV | n.1547G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243062T>A | CA2840559535 | MEFV | n.1546A>T c.*79A>T (n.*79A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1050A>T (n.*1050A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) | |
16 | g.3243062T>G | CA2839195307 | MEFV | n.1546A>C c.*79A>C (n.*79A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1050A>C (n.*1050A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) | |
16 | g.3243063A>G | CA2631333265 | MEFV | n.1545T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243064G>C | CA2631333266 | MEFV | n.1544C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243064G>T | CA2631333267 | MEFV | n.1544C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243065T>C | CA2731750591 | MEFV | n.1543A>G c.*76A>G (n.*76A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) | dbSNP |
16 | g.3243065T>G | CA2631333268 | MEFV | n.1543A>C c.*76A>C (n.*76A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243066C>A | CA2631333270 | MEFV | n.1542G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243066C= | CA2202658457 | MEFV | n.1542G= c.*75G= (n.*75G=) c.*697G= (n.*697G=) c.*1046G= (n.*1046G=) c.*625G= (n.*625G=) | |
16 | g.3243066C>T | CA276954859 | MEFV | n.1542G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243067G>A | CA10648332 | MEFV | n.1541C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243067G= | CA2202658458 | MEFV | n.1541C= c.*74C= (n.*74C=) c.*696C= (n.*696C=) c.*1045C= (n.*1045C=) c.*624C= (n.*624C=) | |
16 | g.3243067G>T | CA2631333276 | MEFV | n.1541C>A c.*74C>A (n.*74C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243068G>A | CA2575889636 | MEFV | n.1540C>T c.*73C>T (n.*73C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*1044C>T (n.*1044C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243068G>T | CA2575889637 | MEFV | n.1540C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243069C>A | CA2631333279 | MEFV | n.1539G>T c.*72G>T (n.*72G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243069C>T | CA2631333280 | MEFV | n.1539G>A c.*72G>A (n.*72G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243070A= | CA2202658459 | MEFV | n.1538T= c.*71T= (n.*71T=) c.*693T= (n.*693T=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*621T= (n.*621T=) | |
16 | g.3243070A>C | CA973870202 | MEFV | n.1538T>G c.*71T>G (n.*71T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243074C= | CA2202658460 | MEFV | n.1534G= c.*67G= (n.*67G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*1038G= (n.*1038G=) c.*617G= (n.*617G=) | |
16 | g.3243074C>T | CA14332918 | MEFV | n.1534G>A c.*67G>A (n.*67G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243075G>A | CA2202658462 | MEFV | n.1533C>T c.*66C>T (n.*66C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243075G>C | CA276954871 | MEFV | n.1533C>G c.*66C>G (n.*66C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*1037C>G (n.*1037C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) | dbSNP |
16 | g.3243075G= | CA2202658461 | MEFV | n.1533C= c.*66C= (n.*66C=) c.*688C= (n.*688C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*616C= (n.*616C=) | |
16 | g.3243075G>T | CA276954873 | MEFV | n.1533C>A c.*66C>A (n.*66C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*1037C>A (n.*1037C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243076dup | CA2631333286 | MEFV | n.1532dup c.*65dup (n.*65dup) c.*687dup (n.*687dup) c.*1036dup (n.*1036dup) c.*615dup (n.*615dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3243077G>A | CA2202658464 | MEFV | n.1531C>T c.*64C>T (n.*64C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243077G= | CA2202658463 | MEFV | n.1531C= c.*64C= (n.*64C=) c.*686C= (n.*686C=) c.*1035C= (n.*1035C=) c.*614C= (n.*614C=) | |
16 | g.3243077G>T | CA2575889638 | MEFV | n.1531C>A c.*64C>A (n.*64C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243078A= | CA2202658465 | MEFV | n.1530T= c.*63T= (n.*63T=) c.*685T= (n.*685T=) c.*1034T= (n.*1034T=) c.*613T= (n.*613T=) | |
16 | g.3243078A>G | CA2202658466 | MEFV | n.1530T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243079C= | CA2202658467 | MEFV | n.1529G= c.*62G= (n.*62G=) c.*684G= (n.*684G=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.*612G= (n.*612G=) | |
16 | g.3243079C>T | CA720024003 | MEFV | n.1529G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) | dbSNP |
16 | g.3243080T>G | CA2631333288 | MEFV | n.1528A>C c.*61A>C (n.*61A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243081A= | CA2202658468 | MEFV | n.1527T= c.*60T= (n.*60T=) c.*682T= (n.*682T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*610T= (n.*610T=) | |
16 | g.3243081A>G | CA276954876 | MEFV | n.1527T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243082T>C | CA2202658470 | MEFV | n.1526A>G c.*59A>G (n.*59A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243082T>G | CA2631333290 | MEFV | n.1526A>C c.*59A>C (n.*59A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243082T= | CA2202658469 | MEFV | n.1526A= c.*59A= (n.*59A=) c.*681A= (n.*681A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*609A= (n.*609A=) | |
16 | g.3243083T>A | CA2631333293 | MEFV | n.1525A>T c.*58A>T (n.*58A>T) c.*680A>T (n.*680A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243083T>C | CA2575889639 | MEFV | n.1525A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*680A>G (n.*680A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243083T>G | CA2631333294 | MEFV | n.1525A>C c.*58A>C (n.*58A>C) c.*680A>C (n.*680A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243084G>A | CA2631333298 | MEFV | n.1524C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243084G>T | CA2631333297 | MEFV | n.1524C>A c.*57C>A (n.*57C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243085A= | CA2202658471 | MEFV | n.1523T= c.*56T= (n.*56T=) c.*678T= (n.*678T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*606T= (n.*606T=) | |
16 | g.3243085A>T | CA2575889640 | MEFV | n.1523T>A c.*56T>A (n.*56T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*1027T>A (n.*1027T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) | |
16 | g.3243086G>T | CA2575889641 | MEFV | n.1522C>A c.*55C>A (n.*55C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*1026C>A (n.*1026C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243089_3243090dup | CA2202658472 | MEFV | n.1521_1522dup c.*54_*55dup (n.*54_*55dup) c.*676_*677dup (n.*676_*677dup) c.*1025_*1026dup (n.*1025_*1026dup) c.*604_*605dup (n.*604_*605dup) | dbSNP |
16 | g.3243087T>C | CA276954879 | MEFV | n.1521A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243087T= | CA2202658473 | MEFV | n.1521A= c.*54A= (n.*54A=) c.*676A= (n.*676A=) c.*1025A= (n.*1025A=) c.*604A= (n.*604A=) | |
16 | g.3243088G>A | CA2631333307 | MEFV | n.1520C>T c.*53C>T (n.*53C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243088G>C | CA2631333308 | MEFV | n.1520C>G c.*53C>G (n.*53C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.*1024C>G (n.*1024C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243090G>A | CA2202658474 | MEFV | n.1518C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) | dbSNP |
16 | g.3243090G= | CA2202658475 | MEFV | n.1518C= c.*51C= (n.*51C=) c.*673C= (n.*673C=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.*601C= (n.*601C=) | |
16 | g.3243093T>C | CA2202658477 | MEFV | n.1515A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) | dbSNP |
16 | g.3243093T= | CA2202658476 | MEFV | n.1515A= c.*48A= (n.*48A=) c.*670A= (n.*670A=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.*598A= (n.*598A=) | |
16 | g.3243094G>C | CA2202658479 | MEFV | n.1514C>G c.*47C>G (n.*47C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) | dbSNP |
16 | g.3243094G= | CA2202658478 | MEFV | n.1514C= c.*47C= (n.*47C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*597C= (n.*597C=) | |
16 | g.3243095C>A | CA2631333309 | MEFV | n.1513G>T c.*46G>T (n.*46G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243095C>G | CA2631333310 | MEFV | n.1513G>C c.*46G>C (n.*46G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243096A>G | CA2631333312 | MEFV | n.1512T>C c.*45T>C (n.*45T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243096A>T | CA2575889642 | MEFV | n.1512T>A c.*45T>A (n.*45T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) | |
16 | g.3243097A= | CA2202658480 | MEFV | n.1511T= c.*44T= (n.*44T=) c.*666T= (n.*666T=) c.*1015T= (n.*1015T=) c.*594T= (n.*594T=) | |
16 | g.3243097A>C | CA720024008 | MEFV | n.1511T>G c.*44T>G (n.*44T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*1015T>G (n.*1015T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) | dbSNP |
16 | g.3243097A>G | CA2575889643 | MEFV | n.1511T>C c.*44T>C (n.*44T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*1015T>C (n.*1015T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) | |
16 | g.3243098G>A | CA973870211 | MEFV | n.1510C>T c.*43C>T (n.*43C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*1014C>T (n.*1014C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243098G>C | CA276954883 | MEFV | n.1510C>G c.*43C>G (n.*43C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*1014C>G (n.*1014C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243098G= | CA2202658481 | MEFV | n.1510C= c.*43C= (n.*43C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*1014C= (n.*1014C=) c.*593C= (n.*593C=) | |
16 | g.3243100T>A | CA7859828 | MEFV | n.1508A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243100T>C | CA7859827 | MEFV | n.1508A>G c.*41A>G (n.*41A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243100T= | CA2202658482 | MEFV | n.1508A= c.*41A= (n.*41A=) c.*663A= (n.*663A=) c.*1012A= (n.*1012A=) c.*591A= (n.*591A=) | |
16 | g.3243101A>G | CA2631333320 | MEFV | n.1507T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243103A= | CA2202658483 | MEFV | n.1505T= c.*38T= (n.*38T=) c.*660T= (n.*660T=) c.*1009T= (n.*1009T=) c.*588T= (n.*588T=) | |
16 | g.3243103A>G | CA2202658484 | MEFV | n.1505T>C c.*38T>C (n.*38T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) | dbSNP |
16 | g.3243105G>A | CA720024012 | MEFV | n.1503C>T c.*36C>T (n.*36C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243105G= | CA2202658485 | MEFV | n.1503C= c.*36C= (n.*36C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*586C= (n.*586C=) | |
16 | g.3243105G>T | CA2575889644 | MEFV | n.1503C>A c.*36C>A (n.*36C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243106G>A | CA620433576 | MEFV | n.1502C>T c.*35C>T (n.*35C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243106G= | CA2202658486 | MEFV | n.1502C= c.*35C= (n.*35C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*1006C= (n.*1006C=) c.*585C= (n.*585C=) | |
16 | g.3243106G>T | CA2575889645 | MEFV | n.1502C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243107C>A | CA493257305 | MEFV | n.1501G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) | |
16 | g.3243109A= | CA2202658487 | MEFV | n.1499T= c.*32T= (n.*32T=) c.*654T= (n.*654T=) c.*1003T= (n.*1003T=) c.*582T= (n.*582T=) | |
16 | g.3243109A>G | CA620433577 | MEFV | n.1499T>C c.*32T>C (n.*32T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243112A>G | CA2631333328 | MEFV | n.1496T>C c.*29T>C (n.*29T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243113G>C | CA276954893 | MEFV | n.1495C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) | dbSNP |
16 | g.3243113G= | CA2202658488 | MEFV | n.1495C= c.*28C= (n.*28C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*999C= (n.*999C=) c.*578C= (n.*578C=) | |
16 | g.3243114C>G | CA2631333330 | MEFV | n.1494G>C c.*27G>C (n.*27G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*998G>C (n.*998G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243114C>T | CA2631333331 | MEFV | n.1494G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*998G>A (n.*998G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243115A= | CA2202658489 | MEFV | n.1493T= c.*26T= (n.*26T=) c.*648T= (n.*648T=) c.*997T= (n.*997T=) c.*576T= (n.*576T=) | |
16 | g.3243115A>T | CA620433579 | MEFV | n.1493T>A c.*26T>A (n.*26T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*997T>A (n.*997T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243116G>A | CA7859829 | MEFV | n.1492C>T c.*25C>T (n.*25C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.3243116G= | CA2202658490 | MEFV | n.1492C= c.*25C= (n.*25C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*996C= (n.*996C=) c.*575C= (n.*575C=) | |
16 | g.3243117G>C | CA2631333333 | MEFV | n.1491C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243120G>A | CA2631333336 | MEFV | n.1488C>T c.*21C>T (n.*21C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243120G>C | CA280359 | MEFV | n.1488C>G c.*21C>G (n.*21C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243120G= | CA2202658491 | MEFV | n.1488C= c.*21C= (n.*21C=) c.*643C= (n.*643C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*571C= (n.*571C=) | |
16 | g.3243122G>A | CA7859830 | MEFV | n.1486C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*990C>T (n.*990C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243122G>C | CA2631333342 | MEFV | n.1486C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*990C>G (n.*990C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243122G= | CA2202658492 | MEFV | n.1486C= c.*19C= (n.*19C=) c.*641C= (n.*641C=) c.*990C= (n.*990C=) c.*569C= (n.*569C=) | |
16 | g.3243123A= | CA2202658493 | MEFV | n.1485T= c.*18T= (n.*18T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*989T= (n.*989T=) c.*568T= (n.*568T=) | |
16 | g.3243123A>G | CA7859831 | MEFV | n.1485T>C c.*18T>C (n.*18T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243124G>T | CA2631333344 | MEFV | n.1484C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243125A>G | CA2631333345 | MEFV | n.1483T>C c.*16T>C (n.*16T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243126T>C | CA2631333347 | MEFV | n.1482A>G c.*15A>G (n.*15A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243127G>T | CA2575889646 | MEFV | n.1481C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*985C>A (n.*985C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) | |
16 | g.3243128C= | CA2202658494 | MEFV | n.1480G= c.*13G= (n.*13G=) c.*635G= (n.*635G=) c.*984G= (n.*984G=) c.*563G= (n.*563G=) | |
16 | g.3243128C>T | CA7859832 | MEFV | n.1480G>A c.*13G>A (n.*13G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243129A= | CA2202658495 | MEFV | n.1479T= c.*12T= (n.*12T=) c.*634T= (n.*634T=) c.*983T= (n.*983T=) c.*562T= (n.*562T=) | |
16 | g.3243129A>G | CA280358 | MEFV | n.1479T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*983T>C (n.*983T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243129A>T | CA620433585 | MEFV | n.1479T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*983T>A (n.*983T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243130G>A | CA620433586 | MEFV | n.1478C>T c.*11C>T (n.*11C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243130G>C | CA2575889647 | MEFV | n.1478C>G c.*11C>G (n.*11C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) | |
16 | g.3243130G= | CA2202658496 | MEFV | n.1478C= c.*11C= (n.*11C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*982C= (n.*982C=) c.*561C= (n.*561C=) | |
16 | g.3243131T>C | CA620433588 | MEFV | n.1477A>G c.*10A>G (n.*10A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243131T= | CA2202658497 | MEFV | n.1477A= c.*10A= (n.*10A=) c.*632A= (n.*632A=) c.*981A= (n.*981A=) c.*560A= (n.*560A=) | |
16 | g.3243132G>A | CA7859833 | MEFV | n.1476C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243132G>C | CA973870236 | MEFV | n.1476C>G c.*9C>G (n.*9C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243132G= | CA2202658498 | MEFV | n.1476C= c.*9C= (n.*9C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*559C= (n.*559C=) | |
16 | g.3243132G>T | CA2631333363 | MEFV | n.1476C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243135G>A | CA7859834 | MEFV | n.1473C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243135G= | CA2202658499 | MEFV | n.1473C= c.*6C= (n.*6C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*556C= (n.*556C=) | |
16 | g.3243137dup | CA2840559536 | MEFV | n.1473dup c.*6dup (n.*6dup) c.*628dup (n.*628dup) c.*977dup (n.*977dup) c.*556dup (n.*556dup) | |
16 | g.3243136G>A | CA276954917 | MEFV | n.1472C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243136G= | CA2202658500 | MEFV | n.1472C= c.*5C= (n.*5C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*555C= (n.*555C=) | |
16 | g.3243136G>T | CA2631333367 | MEFV | n.1472C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243137G>A | CA2202658502 | MEFV | n.1471C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243137G= | CA2202658501 | MEFV | n.1471C= c.*4C= (n.*4C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*554C= (n.*554C=) | |
16 | g.3243138C= | CA2202658503 | MEFV | n.1470G= c.*3G= (n.*3G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*974G= (n.*974G=) c.*553G= (n.*553G=) | |
16 | g.3243138C>T | CA2202658504 | MEFV | n.1470G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) | dbSNP |
16 | g.3243140_3243143del | CA2631333370 | MEFV | n.1467_1470del c.2346_*3del (n.[c.2346_*3del;Ter782CysextTer?]) c.1806_*3del (n.[c.1806_*3del;Ter602CysextTer?]) c.*622_*625del (n.*622_*625del) c.*971_*974del (n.*971_*974del) c.*550_*553del (n.*550_*553del) c.2343_*3del (n.[c.2343_*3del;Ter781CysextTer?]) | gnomAD v4 |
16 | g.3243139A= | CA2202658505 | MEFV | n.1469T= c.*2T= (n.*2T=) c.*624T= (n.*624T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*552T= (n.*552T=) | |
16 | g.3243139A>G | CA276954920 | MEFV | n.1469T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243140T>C | CA2631333372 | MEFV | n.1468A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243141T>A | CA394484172 | MEFV | n.1467A>T c.2346A>T (p.Ter782Cys) c.1806A>T (p.Ter602Cys) c.1713A>T (p.Ter571Cys) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.2343A>T (p.Ter781Cys) | |
16 | g.3243141T>C | CA394484170 | MEFV | n.1467A>G c.2346A>G (p.Ter782Trp) c.1806A>G (p.Ter602Trp) c.1713A>G (p.Ter571Trp) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.2343A>G (p.Ter781Trp) | |
16 | g.3243141T>G | CA394484171 | MEFV | n.1467A>C c.2346A>C (p.Ter782Cys) c.1806A>C (p.Ter602Cys) c.1713A>C (p.Ter571Cys) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.2343A>C (p.Ter781Cys) | |
16 | g.3243142C>A | CA394484173 | MEFV | n.1466G>T c.2345G>T (p.Ter782Leu) c.1805G>T (p.Ter602Leu) c.1712G>T (p.Ter571Leu) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1887G>T (n.1887G>T) c.1750G>T (n.1750G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2342G>T (p.Ter781Leu) | |
16 | g.3243142C>G | CA394484174 | MEFV | n.1466G>C c.2345G>C (p.Ter782Ser) c.1805G>C (p.Ter602Ser) c.1712G>C (p.Ter571Ser) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1887G>C (n.1887G>C) c.1750G>C (n.1750G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.2342G>C (p.Ter781Ser) | |
16 | g.3243142C>T | CA493257371 | MEFV | n.1466G>A c.2345G>A (p.Ter782=) c.1805G>A (p.Ter602=) c.1712G>A (p.Ter571=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1887G>A (n.1887G>A) c.1750G>A (n.1750G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2342G>A (p.Ter781=) | |
16 | g.3243143A>C | CA394484180 | MEFV | n.1465T>G c.2344T>G (p.Ter782Gly) c.1804T>G (p.Ter602Gly) c.1711T>G (p.Ter571Gly) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.2341T>G (p.Ter781Gly) | |
16 | g.3243143A>G | CA394484189 | MEFV | n.1465T>C c.2344T>C (p.Ter782Arg) c.1804T>C (p.Ter602Arg) c.1711T>C (p.Ter571Arg) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.2341T>C (p.Ter781Arg) | |
16 | g.3243143A>T | CA394484192 | MEFV | n.1465T>A c.2344T>A (p.Ter782Arg) c.1804T>A (p.Ter602Arg) c.1711T>A (p.Ter571Arg) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.2341T>A (p.Ter781Arg) | |
16 | g.3243144G>A | CA493257390 | MEFV | n.1464C>T c.2343C>T (p.Asp781=) c.1803C>T (p.Asp601=) c.1710C>T (p.Asp570=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.2340C>T (p.Asp780=) | |
16 | g.3243144G>C | CA394484195 | MEFV | n.1464C>G c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.2340C>G (p.Asp780Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3243144G>T | CA394484198 | MEFV | n.1464C>A c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.2340C>A (p.Asp780Glu) | |
16 | g.3243145T>A | CA394484201 | MEFV | n.1463A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1884A>T (n.1884A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.2339A>T (p.Asp780Val) | |
16 | g.3243145T>C | CA394484204 | MEFV | n.1463A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.2339A>G (p.Asp780Gly) | |
16 | g.3243145T>G | CA394484206 | MEFV | n.1463A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1884A>C (n.1884A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.2339A>C (p.Asp780Ala) | |
16 | g.3243146C>A | CA394484211 | MEFV | n.1462G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243146C= | CA2202658506 | MEFV | n.1462G= c.2341G= (p.Asp781=) c.1801G= (p.Asp601=) c.1708G= (p.Asp570=) c.*617G= (n.*617G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1883G= (n.1883G=) c.1746G= (n.1746G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1113G= (n.1113G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1878G= (n.1878G=) c.*545G= (n.*545G=) c.2338G= (p.Asp780=) | |
16 | g.3243146C>G | CA394484212 | MEFV | n.1462G>C c.2341G>C (p.Asp781His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1883G>C (n.1883G>C) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.2338G>C (p.Asp780His) | |
16 | g.3243146C>T | CA394484213 | MEFV | n.1462G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1883G>A (n.1883G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.2338G>A (p.Asp780Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.3243147A>C | CA493257407 | MEFV | n.1461T>G c.2340T>G (p.Pro780=) c.1800T>G (p.Pro600=) c.1707T>G (p.Pro569=) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1882T>G (n.1882T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) c.1877T>G (n.1877T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.2337T>G (p.Pro779=) | |
16 | g.3243147A>G | CA493257411 | MEFV | n.1461T>C c.2340T>C (p.Pro780=) c.1800T>C (p.Pro600=) c.1707T>C (p.Pro569=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1877T>C (n.1877T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.2337T>C (p.Pro779=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243147A>T | CA493257416 | MEFV | n.1461T>A c.2340T>A (p.Pro780=) c.1800T>A (p.Pro600=) c.1707T>A (p.Pro569=) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1877T>A (n.1877T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.2337T>A (p.Pro779=) | |
16 | g.3243148G>A | CA394484214 | MEFV | n.1460C>T c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1881C>T (n.1881C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1876C>T (n.1876C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.2336C>T (p.Pro779Leu) | |
16 | g.3243148G>C | CA394484216 | MEFV | n.1460C>G c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1881C>G (n.1881C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1876C>G (n.1876C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.2336C>G (p.Pro779Arg) | |
16 | g.3243148G>T | CA394484215 | MEFV | n.1460C>A c.2339C>A (p.Pro780His) c.1799C>A (p.Pro600His) c.1706C>A (p.Pro569His) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1881C>A (n.1881C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.1876C>A (n.1876C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.2336C>A (p.Pro779His) | |
16 | g.3243149G>A | CA394484217 | MEFV | n.1459C>T c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1875C>T (n.1875C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.2335C>T (p.Pro779Ser) | |
16 | g.3243149G>C | CA394484218 | MEFV | n.1459C>G c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1875C>G (n.1875C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.2335C>G (p.Pro779Ala) | |
16 | g.3243149G= | CA2202658507 | MEFV | n.1459C= c.2338C= (p.Pro780=) c.1798C= (p.Pro600=) c.1705C= (p.Pro569=) c.*614C= (n.*614C=) c.*963C= (n.*963C=) c.1259C= (n.1259C=) c.1880C= (n.1880C=) c.1743C= (n.1743C=) c.1028C= (n.1028C=) c.1110C= (n.1110C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1875C= (n.1875C=) c.*542C= (n.*542C=) c.2335C= (p.Pro779=) | |
16 | g.3243149G>T | CA280572 | MEFV | n.1459C>A c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1875C>A (n.1875C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.2335C>A (p.Pro779Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243150C>A | CA493257441 | MEFV | n.1458G>T c.2337G>T (p.Gly779=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) c.1874G>T (n.1874G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.2334G>T (p.Gly778=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243150C= | CA2202658508 | MEFV | n.1458G= c.2337G= (p.Gly779=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1704G= (p.Gly568=) c.*613G= (n.*613G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1258G= (n.1258G=) c.1879G= (n.1879G=) c.1742G= (n.1742G=) c.1027G= (n.1027G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1142G= (n.1142G=) c.1874G= (n.1874G=) c.*541G= (n.*541G=) c.2334G= (p.Gly778=) | |
16 | g.3243150C>G | CA280569 | MEFV | n.1458G>C c.2337G>C (p.Gly779=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) c.1874G>C (n.1874G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.2334G>C (p.Gly778=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243150C>T | CA7859835 | MEFV | n.1458G>A c.2337G>A (p.Gly779=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.2334G>A (p.Gly778=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243153del | CA2805617309 | MEFV | n.1458del c.2337del (p.Pro780LeufsTer?) c.1797del (p.Pro600LeufsTer?) c.1704del (p.Pro569LeufsTer?) c.*613del (n.*613del) c.*962del (n.*962del) c.1258del (n.1258del) c.1879del (n.1879del) c.1742del (n.1742del) c.1027del (n.1027del) c.1109del (n.1109del) c.1142del (n.1142del) c.1874del (n.1874del) c.*541del (n.*541del) c.2334del (p.Pro779LeufsTer?) | |
16 | g.3243153_3243162del | CA2631333388 | MEFV | n.1449_1458del c.2328_2337del (p.Gly777LeufsTer?) c.1788_1797del (p.Gly597LeufsTer?) c.1695_1704del (p.Gly566LeufsTer?) c.*604_*613del (n.*604_*613del) c.*953_*962del (n.*953_*962del) c.1249_1258del (n.1249_1258del) c.1870_1879del (n.1870_1879del) c.1733_1742del (n.1733_1742del) c.1018_1027del (n.1018_1027del) c.1100_1109del (n.1100_1109del) c.1133_1142del (n.1133_1142del) c.1865_1874del (n.1865_1874del) c.*532_*541del (n.*532_*541del) c.2325_2334del (p.Gly776LeufsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.3243151C>A | CA394484223 | MEFV | n.1457G>T c.2336G>T (p.Gly779Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1873G>T (n.1873G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.2333G>T (p.Gly778Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243151C= | CA2202658509 | MEFV | n.1457G= c.2336G= (p.Gly779=) c.1796G= (p.Gly599=) c.1703G= (p.Gly568=) c.*612G= (n.*612G=) c.*961G= (n.*961G=) c.1257G= (n.1257G=) c.1878G= (n.1878G=) c.1741G= (n.1741G=) c.1026G= (n.1026G=) c.1108G= (n.1108G=) c.1141G= (n.1141G=) c.1873G= (n.1873G=) c.*540G= (n.*540G=) c.2333G= (p.Gly778=) | |
16 | g.3243151C>G | CA394484227 | MEFV | n.1457G>C c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.1741G>C (n.1741G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.1873G>C (n.1873G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.2333G>C (p.Gly778Ala) | |
16 | g.3243151C>T | CA394484231 | MEFV | n.1457G>A c.2336G>A (p.Gly779Glu) c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.1741G>A (n.1741G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.1873G>A (n.1873G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.2333G>A (p.Gly778Glu) | COSMIC |
16 | g.3243152C>A | CA394484234 | MEFV | n.1456G>T c.2335G>T (p.Gly779Trp) c.1795G>T (p.Gly599Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.1256G>T (n.1256G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) c.1740G>T (n.1740G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) c.1107G>T (n.1107G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.2332G>T (p.Gly778Trp) | |
16 | g.3243152C>G | CA394484241 | MEFV | n.1456G>C c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.1256G>C (n.1256G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) c.1740G>C (n.1740G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) c.1107G>C (n.1107G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.2332G>C (p.Gly778Arg) | |
16 | g.3243152C>T | CA394484242 | MEFV | n.1456G>A c.2335G>A (p.Gly779Arg) c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.1256G>A (n.1256G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.1740G>A (n.1740G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) c.1107G>A (n.1107G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.2332G>A (p.Gly778Arg) | |
16 | g.3243153C>A | CA394484243 | MEFV | n.1455G>T c.2334G>T (p.Gln778His) c.1794G>T (p.Gln598His) c.1701G>T (p.Gln567His) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.1876G>T (n.1876G>T) c.1739G>T (n.1739G>T) c.1024G>T (n.1024G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.2331G>T (p.Gln777His) | |
16 | g.3243153C>G | CA394484244 | MEFV | n.1455G>C c.2334G>C (p.Gln778His) c.1794G>C (p.Gln598His) c.1701G>C (p.Gln567His) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.1876G>C (n.1876G>C) c.1739G>C (n.1739G>C) c.1024G>C (n.1024G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.2331G>C (p.Gln777His) | |
16 | g.3243153C>T | CA493257474 | MEFV | n.1455G>A c.2334G>A (p.Gln778=) c.1794G>A (p.Gln598=) c.1701G>A (p.Gln567=) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.1876G>A (n.1876G>A) c.1739G>A (n.1739G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.2331G>A (p.Gln777=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243154del | CA2631333396 | MEFV | n.1454del c.2333del (p.Gln778ArgfsTer?) c.1793del (p.Gln598ArgfsTer?) c.1700del (p.Gln567ArgfsTer?) c.*609del (n.*609del) c.*958del (n.*958del) c.1254del (n.1254del) c.1875del (n.1875del) c.1738del (n.1738del) c.1023del (n.1023del) c.1105del (n.1105del) c.1138del (n.1138del) c.1870del (n.1870del) c.*537del (n.*537del) c.2330del (p.Gln777ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.3243154T>A | CA394484245 | MEFV | n.1454A>T c.2333A>T (p.Gln778Leu) c.1793A>T (p.Gln598Leu) c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.1254A>T (n.1254A>T) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1023A>T (n.1023A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) c.1138A>T (n.1138A>T) c.1870A>T (n.1870A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.2330A>T (p.Gln777Leu) | |
16 | g.3243154T>C | CA394484249 | MEFV | n.1454A>G c.2333A>G (p.Gln778Arg) c.1793A>G (p.Gln598Arg) c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.1254A>G (n.1254A>G) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1023A>G (n.1023A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) c.1138A>G (n.1138A>G) c.1870A>G (n.1870A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.2330A>G (p.Gln777Arg) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243154T>G | CA394484246 | MEFV | n.1454A>C c.2333A>C (p.Gln778Pro) c.1793A>C (p.Gln598Pro) c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.1254A>C (n.1254A>C) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1023A>C (n.1023A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) c.1138A>C (n.1138A>C) c.1870A>C (n.1870A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.2330A>C (p.Gln777Pro) | |
16 | g.3243155G>A | CA394484254 | MEFV | n.1453C>T c.2332C>T (p.Gln778Ter) c.1792C>T (p.Gln598Ter) c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1253C>T (n.1253C>T) c.1874C>T (n.1874C>T) c.1737C>T (n.1737C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) c.1137C>T (n.1137C>T) c.1869C>T (n.1869C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.2329C>T (p.Gln777Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243155G>C | CA394484256 | MEFV | n.1453C>G c.2332C>G (p.Gln778Glu) c.1792C>G (p.Gln598Glu) c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1253C>G (n.1253C>G) c.1874C>G (n.1874C>G) c.1737C>G (n.1737C>G) c.1022C>G (n.1022C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.1869C>G (n.1869C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.2329C>G (p.Gln777Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243155G= | CA2202658511 | MEFV | n.1453C= c.2332C= (p.Gln778=) c.1792C= (p.Gln598=) c.1699C= (p.Gln567=) c.*608C= (n.*608C=) c.*957C= (n.*957C=) c.1253C= (n.1253C=) c.1874C= (n.1874C=) c.1737C= (n.1737C=) c.1022C= (n.1022C=) c.1104C= (n.1104C=) c.1137C= (n.1137C=) c.1869C= (n.1869C=) c.*536C= (n.*536C=) c.2329C= (p.Gln777=) | |
16 | g.3243155G>T | CA394484257 | MEFV | n.1453C>A c.2332C>A (p.Gln778Lys) c.1792C>A (p.Gln598Lys) c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1253C>A (n.1253C>A) c.1874C>A (n.1874C>A) c.1737C>A (n.1737C>A) c.1022C>A (n.1022C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.1869C>A (n.1869C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.2329C>A (p.Gln777Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.3243155_3243157delinsGAC | CA2202658510 | MEFV | n.1451_1453delinsGTC c.2330_2332delinsGTC (p.Gly777=) c.1790_1792delinsGTC (p.Gly597=) c.1697_1699delinsGTC (p.Gly566=) c.*606_*608delinsGTC (n.*606_*608delinsGTC) c.*955_*957delinsGTC (n.*955_*957delinsGTC) c.1251_1253delinsGTC (n.1251_1253delinsGTC) c.1872_1874delinsGTC (n.1872_1874delinsGTC) c.1735_1737delinsGTC (n.1735_1737delinsGTC) c.1020_1022delinsGTC (n.1020_1022delinsGTC) c.1102_1104delinsGTC (n.1102_1104delinsGTC) c.1135_1137delinsGTC (n.1135_1137delinsGTC) c.1867_1869delinsGTC (n.1867_1869delinsGTC) c.*534_*536delinsGTC (n.*534_*536delinsGTC) c.2327_2329delinsGTC (p.Gly776=) | |
16 | g.3243158_3243169del | CA2631333428 | MEFV | n.1442_1453del c.2321_2332del (p.Pro774_Gly777del) c.1781_1792del (p.Pro594_Gly597del) c.1688_1699del (p.Pro563_Gly566del) c.*597_*608del (n.*597_*608del) c.*946_*957del (n.*946_*957del) c.1242_1253del (n.1242_1253del) c.1863_1874del (n.1863_1874del) c.1726_1737del (n.1726_1737del) c.1011_1022del (n.1011_1022del) c.1093_1104del (n.1093_1104del) c.1126_1137del (n.1126_1137del) c.1858_1869del (n.1858_1869del) c.*525_*536del (n.*525_*536del) c.2318_2329del (p.Pro773_Gly776del) | gnomAD v4 |
16 | g.3243156A= | CA2202658512 | MEFV | n.1452T= c.2331T= (p.Gly777=) c.1791T= (p.Gly597=) c.1698T= (p.Gly566=) c.*607T= (n.*607T=) c.*956T= (n.*956T=) c.1252T= (n.1252T=) c.1873T= (n.1873T=) c.1736T= (n.1736T=) c.1021T= (n.1021T=) c.1103T= (n.1103T=) c.1136T= (n.1136T=) c.1868T= (n.1868T=) c.*535T= (n.*535T=) c.2328T= (p.Gly776=) | |
16 | g.3243156A>C | CA493257488 | MEFV | n.1452T>G c.2331T>G (p.Gly777=) c.1791T>G (p.Gly597=) c.1698T>G (p.Gly566=) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*956T>G (n.*956T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.1873T>G (n.1873T>G) c.1736T>G (n.1736T>G) c.1021T>G (n.1021T>G) c.1103T>G (n.1103T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.1868T>G (n.1868T>G) c.*535T>G (n.*535T>G) c.2328T>G (p.Gly776=) | |
16 | g.3243156A>G | CA493257491 | MEFV | n.1452T>C c.2331T>C (p.Gly777=) c.1791T>C (p.Gly597=) c.1698T>C (p.Gly566=) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*956T>C (n.*956T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.1873T>C (n.1873T>C) c.1736T>C (n.1736T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.1868T>C (n.1868T>C) c.*535T>C (n.*535T>C) c.2328T>C (p.Gly776=) | |
16 | g.3243156A>T | CA493257494 | MEFV | n.1452T>A c.2331T>A (p.Gly777=) c.1791T>A (p.Gly597=) c.1698T>A (p.Gly566=) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.1873T>A (n.1873T>A) c.1736T>A (n.1736T>A) c.1021T>A (n.1021T>A) c.1103T>A (n.1103T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.1868T>A (n.1868T>A) c.*535T>A (n.*535T>A) c.2328T>A (p.Gly776=) | |
16 | g.3243156_3243157del | CA7859836 | MEFV | n.1451_1452del c.2330_2331del (p.Gly777AlafsTer4) c.1790_1791del (p.Gly597AlafsTer4) c.1697_1698del (p.Gly566AlafsTer4) c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.*955_*956del (n.*955_*956del) c.1251_1252del (n.1251_1252del) c.1872_1873del (n.1872_1873del) c.1735_1736del (n.1735_1736del) c.1020_1021del (n.1020_1021del) c.1102_1103del (n.1102_1103del) c.1135_1136del (n.1135_1136del) c.1867_1868del (n.1867_1868del) c.*534_*535del (n.*534_*535del) c.2327_2328del (p.Gly776AlafsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243157C>A | CA394484265 | MEFV | n.1451G>T c.2330G>T (p.Gly777Val) c.1790G>T (p.Gly597Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.1251G>T (n.1251G>T) c.1872G>T (n.1872G>T) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1020G>T (n.1020G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.1135G>T (n.1135G>T) c.1867G>T (n.1867G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.2327G>T (p.Gly776Val) | |
16 | g.3243157C>G | CA394484268 | MEFV | n.1451G>C c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.1251G>C (n.1251G>C) c.1872G>C (n.1872G>C) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1020G>C (n.1020G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.1135G>C (n.1135G>C) c.1867G>C (n.1867G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.2327G>C (p.Gly776Ala) | |
16 | g.3243157C>T | CA394484273 | MEFV | n.1451G>A c.2330G>A (p.Gly777Asp) c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.1251G>A (n.1251G>A) c.1872G>A (n.1872G>A) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1020G>A (n.1020G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.1135G>A (n.1135G>A) c.1867G>A (n.1867G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.2327G>A (p.Gly776Asp) | |
16 | g.3243158dup | CA915949042 | MEFV | n.1451dup c.2330dup (p.Gln778SerfsTer4) c.1790dup (p.Gln598SerfsTer4) c.1697dup (p.Gln567SerfsTer4) c.*606dup (n.*606dup) c.*955dup (n.*955dup) c.1251dup (n.1251dup) c.1872dup (n.1872dup) c.1735dup (n.1735dup) c.1020dup (n.1020dup) c.1102dup (n.1102dup) c.1135dup (n.1135dup) c.1867dup (n.1867dup) c.*534dup (n.*534dup) c.2327dup (p.Gln777SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243158C>A | CA394484277 | MEFV | n.1450G>T c.2329G>T (p.Gly777Cys) c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) c.1734G>T (n.1734G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.1866G>T (n.1866G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.2326G>T (p.Gly776Cys) | |
16 | g.3243158C= | CA2202658513 | MEFV | n.1450G= c.2329G= (p.Gly777=) c.1789G= (p.Gly597=) c.1696G= (p.Gly566=) c.*605G= (n.*605G=) c.*954G= (n.*954G=) c.1250G= (n.1250G=) c.1871G= (n.1871G=) c.1734G= (n.1734G=) c.1019G= (n.1019G=) c.1101G= (n.1101G=) c.1134G= (n.1134G=) c.1866G= (n.1866G=) c.*533G= (n.*533G=) c.2326G= (p.Gly776=) | |
16 | g.3243158C>G | CA394484279 | MEFV | n.1450G>C c.2329G>C (p.Gly777Arg) c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) c.1734G>C (n.1734G>C) c.1019G>C (n.1019G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.1866G>C (n.1866G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.2326G>C (p.Gly776Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243158C>T | CA276954933 | MEFV | n.1450G>A c.2329G>A (p.Gly777Ser) c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) c.1734G>A (n.1734G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.1866G>A (n.1866G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.2326G>A (p.Gly776Ser) | dbSNP |
16 | g.3243159A= | CA2202658514 | MEFV | n.1449T= c.2328T= (p.Gly776=) c.1788T= (p.Gly596=) c.1695T= (p.Gly565=) c.*604T= (n.*604T=) c.*953T= (n.*953T=) c.1249T= (n.1249T=) c.1870T= (n.1870T=) c.1733T= (n.1733T=) c.1018T= (n.1018T=) c.1100T= (n.1100T=) c.1133T= (n.1133T=) c.1865T= (n.1865T=) c.*532T= (n.*532T=) c.2325T= (p.Gly775=) | |
16 | g.3243159A>C | CA493257534 | MEFV | n.1449T>G c.2328T>G (p.Gly776=) c.1788T>G (p.Gly596=) c.1695T>G (p.Gly565=) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.1249T>G (n.1249T>G) c.1870T>G (n.1870T>G) c.1733T>G (n.1733T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.1865T>G (n.1865T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.2325T>G (p.Gly775=) | |
16 | g.3243159A>G | CA493257533 | MEFV | n.1449T>C c.2328T>C (p.Gly776=) c.1788T>C (p.Gly596=) c.1695T>C (p.Gly565=) c.*604T>C (n.*604T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.1249T>C (n.1249T>C) c.1870T>C (n.1870T>C) c.1733T>C (n.1733T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1865T>C (n.1865T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.2325T>C (p.Gly775=) | gnomAD v4 |
16 | g.3243159A>T | CA493257520 | MEFV | n.1449T>A c.2328T>A (p.Gly776=) c.1788T>A (p.Gly596=) c.1695T>A (p.Gly565=) c.*604T>A (n.*604T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.1249T>A (n.1249T>A) c.1870T>A (n.1870T>A) c.1733T>A (n.1733T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.1865T>A (n.1865T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.2325T>A (p.Gly775=) | |
16 | g.3243160C>A | CA394484286 | MEFV | n.1448G>T c.2327G>T (p.Gly776Val) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.1869G>T (n.1869G>T) c.1732G>T (n.1732G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.1132G>T (n.1132G>T) c.1864G>T (n.1864G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.2324G>T (p.Gly775Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243160C= | CA2202658515 | MEFV | n.1448G= c.2327G= (p.Gly776=) c.1787G= (p.Gly596=) c.1694G= (p.Gly565=) c.*603G= (n.*603G=) c.*952G= (n.*952G=) c.1248G= (n.1248G=) c.1869G= (n.1869G=) c.1732G= (n.1732G=) c.1017G= (n.1017G=) c.1099G= (n.1099G=) c.1132G= (n.1132G=) c.1864G= (n.1864G=) c.*531G= (n.*531G=) c.2324G= (p.Gly775=) | |
16 | g.3243160C>G | CA394484285 | MEFV | n.1448G>C c.2327G>C (p.Gly776Ala) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.1869G>C (n.1869G>C) c.1732G>C (n.1732G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.1132G>C (n.1132G>C) c.1864G>C (n.1864G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.2324G>C (p.Gly775Ala) | ClinVar dbSNP |
16 | g.3243160C>T | CA394484282 | MEFV | n.1448G>A c.2327G>A (p.Gly776Asp) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1694G>A (p.Gly565Asp) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.1869G>A (n.1869G>A) c.1732G>A (n.1732G>A) c.1017G>A (n.1017G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.1132G>A (n.1132G>A) c.1864G>A (n.1864G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.2324G>A (p.Gly775Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.3243162dup | CA276954937 | MEFV | n.1448dup c.2327dup (p.Gly777TrpfsTer5) c.1787dup (p.Gly597TrpfsTer5) c.1694dup (p.Gly566TrpfsTer5) c.*603dup (n.*603dup) c.*952dup (n.*952dup) c.1248dup (n.1248dup) c.1869dup (n.1869dup) c.1732dup (n.1732dup) c.1017dup (n.1017dup) c.1099dup (n.1099dup) c.1132dup (n.1132dup) c.1864dup (n.1864dup) c.*531dup (n.*531dup) c.2324dup (p.Gly776TrpfsTer5) | dbSNP |
16 | g.3243161C>A | CA394484288 | MEFV | n.1447G>T c.2326G>T (p.Gly776Cys) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1693G>T (p.Gly565Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*951G>T (n.*951G>T) c.1247G>T (n.1247G>T) c.1868G>T (n.1868G>T) c.1731G>T (n.1731G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1098G>T (n.1098G>T) c.1131G>T (n.1131G>T) c.1863G>T (n.1863G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.2323G>T (p.Gly775Cys) | |
16 | g.3243161C= | CA2202658516 | MEFV | n.1447G= c.2326G= (p.Gly776=) c.1786G= (p.Gly596=) c.1693G= (p.Gly565=) c.*602G= (n.*602G=) c.*951G= (n.*951G=) c.1247G= (n.1247G=) c.1868G= (n.1868G=) c.1731G= (n.1731G=) c.1016G= (n.1016G=) c.1098G= (n.1098G=) c.1131G= (n.1131G=) c.1863G= (n.1863G=) c.*530G= (n.*530G=) c.2323G= (p.Gly775=) | |
16 | g.3243161C>G | CA394484292 | MEFV | n.1447G>C c.2326G>C (p.Gly776Arg) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*951G>C (n.*951G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) c.1868G>C (n.1868G>C) c.1731G>C (n.1731G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1098G>C (n.1098G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.1863G>C (n.1863G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.2323G>C (p.Gly775Arg) | |
16 | g.3243161C>T | CA276954941 | MEFV | n.1447G>A c.2326G>A (p.Gly776Ser) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1693G>A (p.Gly565Ser) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*951G>A (n.*951G>A) c.1247G>A (n.1247G>A) c.1868G>A (n.1868G>A) c.1731G>A (n.1731G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1098G>A (n.1098G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.1863G>A (n.1863G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.2323G>A (p.Gly775Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |