Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.3242991_3243069del	CA2631333139	MEFV	n.1541_1619del c.74_152del (n.74_152del) c.696_774del (n.696_774del) c.1045_1123del (n.1045_1123del) c.624_702del (n.624_702del)	gnomAD v4
16	g.3243047A=	CA2202658453	MEFV	n.1561T= c.94T= (n.94T=) c.716T= (n.716T=) c.1065T= (n.1065T=) c.644T= (n.644T=)
16	g.3243047A>G	CA276954852	MEFV	n.1561T>C c.94T>C (n.94T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.1065T>C (n.1065T>C) c.644T>C (n.644T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243048T>C	CA2631333239	MEFV	n.1560A>G c.93A>G (n.93A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.643A>G (n.643A>G)	gnomAD v4
16	g.3243049A>T	CA2731750589	MEFV	n.1559T>A c.92T>A (n.92T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) c.642T>A (n.642T>A)	dbSNP
16	g.3243050G>A	CA2631333241	MEFV	n.1558C>T c.91C>T (n.91C>T) c.713C>T (n.713C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.641C>T (n.641C>T)	gnomAD v4
16	g.3243050G>T	CA2631333243	MEFV	n.1558C>A c.91C>A (n.91C>A) c.713C>A (n.713C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.641C>A (n.641C>A)	gnomAD v4
16	g.3243051C>T	CA2631333244	MEFV	n.1557G>A c.90G>A (n.90G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.640G>A (n.640G>A)	gnomAD v4
16	g.3243053G>A	CA2631333246	MEFV	n.1555C>T c.88C>T (n.88C>T) c.710C>T (n.710C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.638C>T (n.638C>T)	gnomAD v4
16	g.3243053G>T	CA2631333248	MEFV	n.1555C>A c.88C>A (n.88C>A) c.710C>A (n.710C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.638C>A (n.638C>A)	gnomAD v4
16	g.3243054C>A	CA2631333249	MEFV	n.1554G>T c.87G>T (n.87G>T) c.709G>T (n.709G>T) c.1058G>T (n.1058G>T) c.637G>T (n.637G>T)	gnomAD v4
16	g.3243054C>G	CA2631333251	MEFV	n.1554G>C c.87G>C (n.87G>C) c.709G>C (n.709G>C) c.1058G>C (n.1058G>C) c.637G>C (n.637G>C)	gnomAD v4
16	g.3243054C>T	CA2631333252	MEFV	n.1554G>A c.87G>A (n.87G>A) c.709G>A (n.709G>A) c.1058G>A (n.1058G>A) c.637G>A (n.637G>A)	gnomAD v4
16	g.3243055T>C	CA2631333254	MEFV	n.1553A>G c.86A>G (n.86A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.636A>G (n.636A>G)	gnomAD v4
16	g.3243056A=	CA2202658454	MEFV	n.1552T= c.85T= (n.85T=) c.707T= (n.707T=) c.1056T= (n.1056T=) c.635T= (n.635T=)
16	g.3243056A>G	CA720023981	MEFV	n.1552T>C c.85T>C (n.85T>C) c.707T>C (n.707T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.635T>C (n.635T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243057G>C	CA2631333256	MEFV	n.1551C>G c.84C>G (n.84C>G) c.706C>G (n.706C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) c.634C>G (n.634C>G)	gnomAD v4
16	g.3243057G>T	CA2631333258	MEFV	n.1551C>A c.84C>A (n.84C>A) c.706C>A (n.706C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) c.634C>A (n.634C>A)	gnomAD v4
16	g.3243058C=	CA2202658455	MEFV	n.1550G= c.83G= (n.83G=) c.705G= (n.705G=) c.1054G= (n.1054G=) c.633G= (n.633G=)
16	g.3243058C>T	CA720023983	MEFV	n.1550G>A c.83G>A (n.83G>A) c.705G>A (n.705G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.633G>A (n.633G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243059A>T	CA2631333260	MEFV	n.1549T>A c.82T>A (n.82T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.1053T>A (n.1053T>A) c.632T>A (n.632T>A)	gnomAD v4
16	g.3243061C>A	CA2631333262	MEFV	n.1547G>T c.80G>T (n.80G>T) c.702G>T (n.702G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.630G>T (n.630G>T)	gnomAD v4
16	g.3243061C=	CA2202658456	MEFV	n.1547G= c.80G= (n.80G=) c.702G= (n.702G=) c.1051G= (n.1051G=) c.630G= (n.630G=)
16	g.3243061C>G	CA276954856	MEFV	n.1547G>C c.80G>C (n.80G>C) c.702G>C (n.702G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.630G>C (n.630G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243063A>G	CA2631333265	MEFV	n.1545T>C c.78T>C (n.78T>C) c.700T>C (n.700T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) c.628T>C (n.628T>C)	gnomAD v4
16	g.3243064G>C	CA2631333266	MEFV	n.1544C>G c.77C>G (n.77C>G) c.699C>G (n.699C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.627C>G (n.627C>G)	gnomAD v4
16	g.3243064G>T	CA2631333267	MEFV	n.1544C>A c.77C>A (n.77C>A) c.699C>A (n.699C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) c.627C>A (n.627C>A)	gnomAD v4
16	g.3243065T>C	CA2731750591	MEFV	n.1543A>G c.76A>G (n.76A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.626A>G (n.626A>G)	dbSNP
16	g.3243065T>G	CA2631333268	MEFV	n.1543A>C c.76A>C (n.76A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) c.626A>C (n.626A>C)	gnomAD v4
16	g.3243066C>A	CA2631333270	MEFV	n.1542G>T c.75G>T (n.75G>T) c.697G>T (n.697G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.625G>T (n.625G>T)	gnomAD v4
16	g.3243066C=	CA2202658457	MEFV	n.1542G= c.75G= (n.75G=) c.697G= (n.697G=) c.1046G= (n.1046G=) c.625G= (n.625G=)
16	g.3243066C>T	CA276954859	MEFV	n.1542G>A c.75G>A (n.75G>A) c.697G>A (n.697G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.625G>A (n.625G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243067G>A	CA10648332	MEFV	n.1541C>T c.74C>T (n.74C>T) c.696C>T (n.696C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.624C>T (n.624C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243067G=	CA2202658458	MEFV	n.1541C= c.74C= (n.74C=) c.696C= (n.696C=) c.1045C= (n.1045C=) c.624C= (n.624C=)
16	g.3243067G>T	CA2631333276	MEFV	n.1541C>A c.74C>A (n.74C>A) c.696C>A (n.696C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.624C>A (n.624C>A)	gnomAD v4
16	g.3243068G>A	CA2575889636	MEFV	n.1540C>T c.73C>T (n.73C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.623C>T (n.623C>T)	gnomAD v4
16	g.3243068G>T	CA2575889637	MEFV	n.1540C>A c.73C>A (n.73C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) c.623C>A (n.623C>A)	gnomAD v4
16	g.3243069C>A	CA2631333279	MEFV	n.1539G>T c.72G>T (n.72G>T) c.694G>T (n.694G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.622G>T (n.622G>T)	gnomAD v4
16	g.3243069C>T	CA2631333280	MEFV	n.1539G>A c.72G>A (n.72G>A) c.694G>A (n.694G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.622G>A (n.622G>A)	gnomAD v4
16	g.3243070A=	CA2202658459	MEFV	n.1538T= c.71T= (n.71T=) c.693T= (n.693T=) c.1042T= (n.1042T=) c.621T= (n.621T=)
16	g.3243070A>C	CA973870202	MEFV	n.1538T>G c.71T>G (n.71T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.621T>G (n.621T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243074C=	CA2202658460	MEFV	n.1534G= c.67G= (n.67G=) c.689G= (n.689G=) c.1038G= (n.1038G=) c.617G= (n.617G=)
16	g.3243074C>T	CA14332918	MEFV	n.1534G>A c.67G>A (n.67G>A) c.689G>A (n.689G>A) c.1038G>A (n.1038G>A) c.617G>A (n.617G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243075G>A	CA2202658462	MEFV	n.1533C>T c.66C>T (n.66C>T) c.688C>T (n.688C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.616C>T (n.616C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243075G>C	CA276954871	MEFV	n.1533C>G c.66C>G (n.66C>G) c.688C>G (n.688C>G) c.1037C>G (n.1037C>G) c.616C>G (n.616C>G)	dbSNP
16	g.3243075G=	CA2202658461	MEFV	n.1533C= c.66C= (n.66C=) c.688C= (n.688C=) c.1037C= (n.1037C=) c.616C= (n.616C=)
16	g.3243075G>T	CA276954873	MEFV	n.1533C>A c.66C>A (n.66C>A) c.688C>A (n.688C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.616C>A (n.616C>A)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243076dup	CA2631333286	MEFV	n.1532dup c.65dup (n.65dup) c.687dup (n.687dup) c.1036dup (n.1036dup) c.615dup (n.615dup)	gnomAD v4
16	g.3243077G>A	CA2202658464	MEFV	n.1531C>T c.64C>T (n.64C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.614C>T (n.614C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243077G=	CA2202658463	MEFV	n.1531C= c.64C= (n.64C=) c.686C= (n.686C=) c.1035C= (n.1035C=) c.614C= (n.614C=)
16	g.3243077G>T	CA2575889638	MEFV	n.1531C>A c.64C>A (n.64C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.614C>A (n.614C>A)	gnomAD v4
16	g.3243078A=	CA2202658465	MEFV	n.1530T= c.63T= (n.63T=) c.685T= (n.685T=) c.1034T= (n.1034T=) c.613T= (n.613T=)
16	g.3243078A>G	CA2202658466	MEFV	n.1530T>C c.63T>C (n.63T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.613T>C (n.613T>C)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243079C=	CA2202658467	MEFV	n.1529G= c.62G= (n.62G=) c.684G= (n.684G=) c.1033G= (n.1033G=) c.612G= (n.612G=)
16	g.3243079C>T	CA720024003	MEFV	n.1529G>A c.62G>A (n.62G>A) c.684G>A (n.684G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.612G>A (n.612G>A)	dbSNP
16	g.3243080T>G	CA2631333288	MEFV	n.1528A>C c.61A>C (n.61A>C) c.683A>C (n.683A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.611A>C (n.611A>C)	gnomAD v4
16	g.3243081A=	CA2202658468	MEFV	n.1527T= c.60T= (n.60T=) c.682T= (n.682T=) c.1031T= (n.1031T=) c.610T= (n.610T=)
16	g.3243081A>G	CA276954876	MEFV	n.1527T>C c.60T>C (n.60T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.610T>C (n.610T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243082T>C	CA2202658470	MEFV	n.1526A>G c.59A>G (n.59A>G) c.681A>G (n.681A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.609A>G (n.609A>G)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243082T>G	CA2631333290	MEFV	n.1526A>C c.59A>C (n.59A>C) c.681A>C (n.681A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.609A>C (n.609A>C)	gnomAD v4
16	g.3243082T=	CA2202658469	MEFV	n.1526A= c.59A= (n.59A=) c.681A= (n.681A=) c.1030A= (n.1030A=) c.609A= (n.609A=)
16	g.3243083T>A	CA2631333293	MEFV	n.1525A>T c.58A>T (n.58A>T) c.680A>T (n.680A>T) c.1029A>T (n.1029A>T) c.608A>T (n.608A>T)	gnomAD v4
16	g.3243083T>C	CA2575889639	MEFV	n.1525A>G c.58A>G (n.58A>G) c.680A>G (n.680A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.608A>G (n.608A>G)	gnomAD v4
16	g.3243083T>G	CA2631333294	MEFV	n.1525A>C c.58A>C (n.58A>C) c.680A>C (n.680A>C) c.1029A>C (n.1029A>C) c.608A>C (n.608A>C)	gnomAD v4
16	g.3243084G>A	CA2631333298	MEFV	n.1524C>T c.57C>T (n.57C>T) c.679C>T (n.679C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.607C>T (n.607C>T)	gnomAD v4
16	g.3243084G>T	CA2631333297	MEFV	n.1524C>A c.57C>A (n.57C>A) c.679C>A (n.679C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.607C>A (n.607C>A)	gnomAD v4
16	g.3243085A=	CA2202658471	MEFV	n.1523T= c.56T= (n.56T=) c.678T= (n.678T=) c.1027T= (n.1027T=) c.606T= (n.606T=)
16	g.3243085A>T	CA2575889640	MEFV	n.1523T>A c.56T>A (n.56T>A) c.678T>A (n.678T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.606T>A (n.606T>A)
16	g.3243086G>T	CA2575889641	MEFV	n.1522C>A c.55C>A (n.55C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.605C>A (n.605C>A)	gnomAD v4
16	g.3243089_3243090dup	CA2202658472	MEFV	n.1521_1522dup c.54_55dup (n.54_55dup) c.676_677dup (n.676_677dup) c.1025_1026dup (n.1025_1026dup) c.604_605dup (n.604_605dup)	dbSNP
16	g.3243087T>C	CA276954879	MEFV	n.1521A>G c.54A>G (n.54A>G) c.676A>G (n.676A>G) c.1025A>G (n.1025A>G) c.604A>G (n.604A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243087T=	CA2202658473	MEFV	n.1521A= c.54A= (n.54A=) c.676A= (n.676A=) c.1025A= (n.1025A=) c.604A= (n.604A=)
16	g.3243088G>A	CA2631333307	MEFV	n.1520C>T c.53C>T (n.53C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.603C>T (n.603C>T)	gnomAD v4
16	g.3243088G>C	CA2631333308	MEFV	n.1520C>G c.53C>G (n.53C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.603C>G (n.603C>G)	gnomAD v4
16	g.3243090G>A	CA2202658474	MEFV	n.1518C>T c.51C>T (n.51C>T) c.673C>T (n.673C>T) c.1022C>T (n.1022C>T) c.601C>T (n.601C>T)	dbSNP
16	g.3243090G=	CA2202658475	MEFV	n.1518C= c.51C= (n.51C=) c.673C= (n.673C=) c.1022C= (n.1022C=) c.601C= (n.601C=)
16	g.3243093T>C	CA2202658477	MEFV	n.1515A>G c.48A>G (n.48A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.1019A>G (n.1019A>G) c.598A>G (n.598A>G)	dbSNP
16	g.3243093T=	CA2202658476	MEFV	n.1515A= c.48A= (n.48A=) c.670A= (n.670A=) c.1019A= (n.1019A=) c.598A= (n.598A=)
16	g.3243094G>C	CA2202658479	MEFV	n.1514C>G c.47C>G (n.47C>G) c.669C>G (n.669C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) c.597C>G (n.597C>G)	dbSNP
16	g.3243094G=	CA2202658478	MEFV	n.1514C= c.47C= (n.47C=) c.669C= (n.669C=) c.1018C= (n.1018C=) c.597C= (n.597C=)
16	g.3243095C>A	CA2631333309	MEFV	n.1513G>T c.46G>T (n.46G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.1017G>T (n.1017G>T) c.596G>T (n.596G>T)	gnomAD v4
16	g.3243095C>G	CA2631333310	MEFV	n.1513G>C c.46G>C (n.46G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.1017G>C (n.1017G>C) c.596G>C (n.596G>C)	gnomAD v4
16	g.3243096A>G	CA2631333312	MEFV	n.1512T>C c.45T>C (n.45T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.595T>C (n.595T>C)	gnomAD v4
16	g.3243096A>T	CA2575889642	MEFV	n.1512T>A c.45T>A (n.45T>A) c.667T>A (n.667T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) c.595T>A (n.595T>A)
16	g.3243097A=	CA2202658480	MEFV	n.1511T= c.44T= (n.44T=) c.666T= (n.666T=) c.1015T= (n.1015T=) c.594T= (n.594T=)
16	g.3243097A>C	CA720024008	MEFV	n.1511T>G c.44T>G (n.44T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.594T>G (n.594T>G)	dbSNP
16	g.3243097A>G	CA2575889643	MEFV	n.1511T>C c.44T>C (n.44T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.594T>C (n.594T>C)
16	g.3243098G>A	CA973870211	MEFV	n.1510C>T c.43C>T (n.43C>T) c.665C>T (n.665C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) c.593C>T (n.593C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243098G>C	CA276954883	MEFV	n.1510C>G c.43C>G (n.43C>G) c.665C>G (n.665C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) c.593C>G (n.593C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243098G=	CA2202658481	MEFV	n.1510C= c.43C= (n.43C=) c.665C= (n.665C=) c.1014C= (n.1014C=) c.593C= (n.593C=)
16	g.3243100T>A	CA7859828	MEFV	n.1508A>T c.41A>T (n.41A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.591A>T (n.591A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243100T>C	CA7859827	MEFV	n.1508A>G c.41A>G (n.41A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.591A>G (n.591A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243100T=	CA2202658482	MEFV	n.1508A= c.41A= (n.41A=) c.663A= (n.663A=) c.1012A= (n.1012A=) c.591A= (n.591A=)
16	g.3243101A>G	CA2631333320	MEFV	n.1507T>C c.40T>C (n.40T>C) c.662T>C (n.662T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.590T>C (n.590T>C)	gnomAD v4
16	g.3243103A=	CA2202658483	MEFV	n.1505T= c.38T= (n.38T=) c.660T= (n.660T=) c.1009T= (n.1009T=) c.588T= (n.588T=)
16	g.3243103A>G	CA2202658484	MEFV	n.1505T>C c.38T>C (n.38T>C) c.660T>C (n.660T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.588T>C (n.588T>C)	dbSNP
16	g.3243105G>A	CA720024012	MEFV	n.1503C>T c.36C>T (n.36C>T) c.658C>T (n.658C>T) c.1007C>T (n.1007C>T) c.586C>T (n.586C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243105G=	CA2202658485	MEFV	n.1503C= c.36C= (n.36C=) c.658C= (n.658C=) c.1007C= (n.1007C=) c.586C= (n.586C=)
16	g.3243105G>T	CA2575889644	MEFV	n.1503C>A c.36C>A (n.36C>A) c.658C>A (n.658C>A) c.1007C>A (n.1007C>A) c.586C>A (n.586C>A)	gnomAD v4
16	g.3243106G>A	CA620433576	MEFV	n.1502C>T c.35C>T (n.35C>T) c.657C>T (n.657C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.585C>T (n.585C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243106G=	CA2202658486	MEFV	n.1502C= c.35C= (n.35C=) c.657C= (n.657C=) c.1006C= (n.1006C=) c.585C= (n.585C=)
16	g.3243106G>T	CA2575889645	MEFV	n.1502C>A c.35C>A (n.35C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.585C>A (n.585C>A)	gnomAD v4
16	g.3243107C>A	CA493257305	MEFV	n.1501G>T c.34G>T (n.34G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.584G>T (n.584G>T)
16	g.3243109A=	CA2202658487	MEFV	n.1499T= c.32T= (n.32T=) c.654T= (n.654T=) c.1003T= (n.1003T=) c.582T= (n.582T=)
16	g.3243109A>G	CA620433577	MEFV	n.1499T>C c.32T>C (n.32T>C) c.654T>C (n.654T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.582T>C (n.582T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243112A>G	CA2631333328	MEFV	n.1496T>C c.29T>C (n.29T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.579T>C (n.579T>C)	gnomAD v4
16	g.3243113G>C	CA276954893	MEFV	n.1495C>G c.28C>G (n.28C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.999C>G (n.999C>G) c.578C>G (n.578C>G)	dbSNP
16	g.3243113G=	CA2202658488	MEFV	n.1495C= c.28C= (n.28C=) c.650C= (n.650C=) c.999C= (n.999C=) c.578C= (n.578C=)
16	g.3243114C>G	CA2631333330	MEFV	n.1494G>C c.27G>C (n.27G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.577G>C (n.577G>C)	gnomAD v4
16	g.3243114C>T	CA2631333331	MEFV	n.1494G>A c.27G>A (n.27G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.577G>A (n.577G>A)	gnomAD v4
16	g.3243115A=	CA2202658489	MEFV	n.1493T= c.26T= (n.26T=) c.648T= (n.648T=) c.997T= (n.997T=) c.576T= (n.576T=)
16	g.3243115A>T	CA620433579	MEFV	n.1493T>A c.26T>A (n.26T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.576T>A (n.576T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243116G>A	CA7859829	MEFV	n.1492C>T c.25C>T (n.25C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.996C>T (n.996C>T) c.575C>T (n.575C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.3243116G=	CA2202658490	MEFV	n.1492C= c.25C= (n.25C=) c.647C= (n.647C=) c.996C= (n.996C=) c.575C= (n.575C=)
16	g.3243117G>C	CA2631333333	MEFV	n.1491C>G c.24C>G (n.24C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.574C>G (n.574C>G)	gnomAD v4
16	g.3243120G>A	CA2631333336	MEFV	n.1488C>T c.21C>T (n.21C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.571C>T (n.571C>T)	gnomAD v4
16	g.3243120G>C	CA280359	MEFV	n.1488C>G c.21C>G (n.21C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.571C>G (n.571C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243120G=	CA2202658491	MEFV	n.1488C= c.21C= (n.21C=) c.643C= (n.643C=) c.992C= (n.992C=) c.571C= (n.571C=)
16	g.3243122G>A	CA7859830	MEFV	n.1486C>T c.19C>T (n.19C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.990C>T (n.990C>T) c.569C>T (n.569C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243122G>C	CA2631333342	MEFV	n.1486C>G c.19C>G (n.19C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.990C>G (n.990C>G) c.569C>G (n.569C>G)	gnomAD v4
16	g.3243122G=	CA2202658492	MEFV	n.1486C= c.19C= (n.19C=) c.641C= (n.641C=) c.990C= (n.990C=) c.569C= (n.569C=)
16	g.3243123A=	CA2202658493	MEFV	n.1485T= c.18T= (n.18T=) c.640T= (n.640T=) c.989T= (n.989T=) c.568T= (n.568T=)
16	g.3243123A>G	CA7859831	MEFV	n.1485T>C c.18T>C (n.18T>C) c.640T>C (n.640T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.568T>C (n.568T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243124G>T	CA2631333344	MEFV	n.1484C>A c.17C>A (n.17C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.567C>A (n.567C>A)	gnomAD v4
16	g.3243125A>G	CA2631333345	MEFV	n.1483T>C c.16T>C (n.16T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.566T>C (n.566T>C)	gnomAD v4
16	g.3243126T>C	CA2631333347	MEFV	n.1482A>G c.15A>G (n.15A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.986A>G (n.986A>G) c.565A>G (n.565A>G)	gnomAD v4
16	g.3243127G>T	CA2575889646	MEFV	n.1481C>A c.14C>A (n.14C>A) c.636C>A (n.636C>A) c.985C>A (n.985C>A) c.564C>A (n.564C>A)
16	g.3243128C=	CA2202658494	MEFV	n.1480G= c.13G= (n.13G=) c.635G= (n.635G=) c.984G= (n.984G=) c.563G= (n.563G=)
16	g.3243128C>T	CA7859832	MEFV	n.1480G>A c.13G>A (n.13G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.984G>A (n.984G>A) c.563G>A (n.563G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243129A=	CA2202658495	MEFV	n.1479T= c.12T= (n.12T=) c.634T= (n.634T=) c.983T= (n.983T=) c.562T= (n.562T=)
16	g.3243129A>G	CA280358	MEFV	n.1479T>C c.12T>C (n.12T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.983T>C (n.983T>C) c.562T>C (n.562T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243129A>T	CA620433585	MEFV	n.1479T>A c.12T>A (n.12T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.983T>A (n.983T>A) c.562T>A (n.562T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243130G>A	CA620433586	MEFV	n.1478C>T c.11C>T (n.11C>T) c.633C>T (n.633C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.561C>T (n.561C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243130G>C	CA2575889647	MEFV	n.1478C>G c.11C>G (n.11C>G) c.633C>G (n.633C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.561C>G (n.561C>G)
16	g.3243130G=	CA2202658496	MEFV	n.1478C= c.11C= (n.11C=) c.633C= (n.633C=) c.982C= (n.982C=) c.561C= (n.561C=)
16	g.3243131T>C	CA620433588	MEFV	n.1477A>G c.10A>G (n.10A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.981A>G (n.981A>G) c.560A>G (n.560A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.3243131T=	CA2202658497	MEFV	n.1477A= c.10A= (n.10A=) c.632A= (n.632A=) c.981A= (n.981A=) c.560A= (n.560A=)
16	g.3243132G>A	CA7859833	MEFV	n.1476C>T c.9C>T (n.9C>T) c.631C>T (n.631C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.559C>T (n.559C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243132G>C	CA973870236	MEFV	n.1476C>G c.9C>G (n.9C>G) c.631C>G (n.631C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.559C>G (n.559C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243132G=	CA2202658498	MEFV	n.1476C= c.9C= (n.9C=) c.631C= (n.631C=) c.980C= (n.980C=) c.559C= (n.559C=)
16	g.3243132G>T	CA2631333363	MEFV	n.1476C>A c.9C>A (n.9C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.559C>A (n.559C>A)	gnomAD v4
16	g.3243135G>A	CA7859834	MEFV	n.1473C>T c.6C>T (n.6C>T) c.628C>T (n.628C>T) c.977C>T (n.977C>T) c.556C>T (n.556C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243135G=	CA2202658499	MEFV	n.1473C= c.6C= (n.6C=) c.628C= (n.628C=) c.977C= (n.977C=) c.556C= (n.556C=)
16	g.3243136G>A	CA276954917	MEFV	n.1472C>T c.5C>T (n.5C>T) c.627C>T (n.627C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.555C>T (n.555C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243136G=	CA2202658500	MEFV	n.1472C= c.5C= (n.5C=) c.627C= (n.627C=) c.976C= (n.976C=) c.555C= (n.555C=)
16	g.3243136G>T	CA2631333367	MEFV	n.1472C>A c.5C>A (n.5C>A) c.627C>A (n.627C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.555C>A (n.555C>A)	gnomAD v4
16	g.3243137G>A	CA2202658502	MEFV	n.1471C>T c.4C>T (n.4C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.554C>T (n.554C>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.3243137G=	CA2202658501	MEFV	n.1471C= c.4C= (n.4C=) c.626C= (n.626C=) c.975C= (n.975C=) c.554C= (n.554C=)
16	g.3243138C=	CA2202658503	MEFV	n.1470G= c.3G= (n.3G=) c.625G= (n.625G=) c.974G= (n.974G=) c.553G= (n.553G=)
16	g.3243138C>T	CA2202658504	MEFV	n.1470G>A c.3G>A (n.3G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.553G>A (n.553G>A)	dbSNP
16	g.3243140_3243143del	CA2631333370	MEFV	n.1467_1470del c.2346_3del (n.[c.2346_3del;Ter782CysextTer?]) c.1806_3del (n.[c.1806_3del;Ter602CysextTer?]) c.622_625del (n.622_625del) c.971_974del (n.971_974del) c.550_553del (n.550_553del) c.2343_3del (n.[c.2343_3del;Ter781CysextTer?])	gnomAD v4
16	g.3243139A=	CA2202658505	MEFV	n.1469T= c.2T= (n.2T=) c.624T= (n.624T=) c.973T= (n.973T=) c.552T= (n.552T=)
16	g.3243139A>G	CA276954920	MEFV	n.1469T>C c.2T>C (n.2T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.552T>C (n.552T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243140T>C	CA2631333372	MEFV	n.1468A>G c.1A>G (n.1A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.972A>G (n.972A>G) c.551A>G (n.551A>G)	gnomAD v4
16	g.3243141T>A	CA394484172	MEFV	n.1467A>T c.2346A>T (p.Ter782Cys) c.1806A>T (p.Ter602Cys) c.1713A>T (p.Ter571Cys) c.622A>T (n.622A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) c.550A>T (n.550A>T) c.2343A>T (p.Ter781Cys)
16	g.3243141T>C	CA394484170	MEFV	n.1467A>G c.2346A>G (p.Ter782Trp) c.1806A>G (p.Ter602Trp) c.1713A>G (p.Ter571Trp) c.622A>G (n.622A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) c.550A>G (n.550A>G) c.2343A>G (p.Ter781Trp)
16	g.3243141T>G	CA394484171	MEFV	n.1467A>C c.2346A>C (p.Ter782Cys) c.1806A>C (p.Ter602Cys) c.1713A>C (p.Ter571Cys) c.622A>C (n.622A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) c.550A>C (n.550A>C) c.2343A>C (p.Ter781Cys)
16	g.3243142C>A	CA394484173	MEFV	n.1466G>T c.2345G>T (p.Ter782Leu) c.1805G>T (p.Ter602Leu) c.1712G>T (p.Ter571Leu) c.621G>T (n.621G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1887G>T (n.1887G>T) c.1750G>T (n.1750G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.549G>T (n.549G>T) c.2342G>T (p.Ter781Leu)
16	g.3243142C>G	CA394484174	MEFV	n.1466G>C c.2345G>C (p.Ter782Ser) c.1805G>C (p.Ter602Ser) c.1712G>C (p.Ter571Ser) c.621G>C (n.621G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1887G>C (n.1887G>C) c.1750G>C (n.1750G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.549G>C (n.549G>C) c.2342G>C (p.Ter781Ser)
16	g.3243142C>T	CA493257371	MEFV	n.1466G>A c.2345G>A (p.Ter782=) c.1805G>A (p.Ter602=) c.1712G>A (p.Ter571=) c.621G>A (n.621G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1887G>A (n.1887G>A) c.1750G>A (n.1750G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.549G>A (n.549G>A) c.2342G>A (p.Ter781=)
16	g.3243143A>C	CA394484180	MEFV	n.1465T>G c.2344T>G (p.Ter782Gly) c.1804T>G (p.Ter602Gly) c.1711T>G (p.Ter571Gly) c.620T>G (n.620T>G) c.969T>G (n.969T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.548T>G (n.548T>G) c.2341T>G (p.Ter781Gly)
16	g.3243143A>G	CA394484189	MEFV	n.1465T>C c.2344T>C (p.Ter782Arg) c.1804T>C (p.Ter602Arg) c.1711T>C (p.Ter571Arg) c.620T>C (n.620T>C) c.969T>C (n.969T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.548T>C (n.548T>C) c.2341T>C (p.Ter781Arg)
16	g.3243143A>T	CA394484192	MEFV	n.1465T>A c.2344T>A (p.Ter782Arg) c.1804T>A (p.Ter602Arg) c.1711T>A (p.Ter571Arg) c.620T>A (n.620T>A) c.969T>A (n.969T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.548T>A (n.548T>A) c.2341T>A (p.Ter781Arg)
16	g.3243144G>A	CA493257390	MEFV	n.1464C>T c.2343C>T (p.Asp781=) c.1803C>T (p.Asp601=) c.1710C>T (p.Asp570=) c.619C>T (n.619C>T) c.968C>T (n.968C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.2340C>T (p.Asp780=)
16	g.3243144G>C	CA394484195	MEFV	n.1464C>G c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.619C>G (n.619C>G) c.968C>G (n.968C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.2340C>G (p.Asp780Glu)	gnomAD v4 COSMIC
16	g.3243144G>T	CA394484198	MEFV	n.1464C>A c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.619C>A (n.619C>A) c.968C>A (n.968C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.2340C>A (p.Asp780Glu)
16	g.3243145T>A	CA394484201	MEFV	n.1463A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.618A>T (n.618A>T) c.967A>T (n.967A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1884A>T (n.1884A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) c.546A>T (n.546A>T) c.2339A>T (p.Asp780Val)
16	g.3243145T>C	CA394484204	MEFV	n.1463A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.618A>G (n.618A>G) c.967A>G (n.967A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) c.546A>G (n.546A>G) c.2339A>G (p.Asp780Gly)
16	g.3243145T>G	CA394484206	MEFV	n.1463A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.618A>C (n.618A>C) c.967A>C (n.967A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1884A>C (n.1884A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) c.546A>C (n.546A>C) c.2339A>C (p.Asp780Ala)
16	g.3243146C>A	CA394484211	MEFV	n.1462G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.617G>T (n.617G>T) c.966G>T (n.966G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.545G>T (n.545G>T) c.2338G>T (p.Asp780Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.3243146C=	CA2202658506	MEFV	n.1462G= c.2341G= (p.Asp781=) c.1801G= (p.Asp601=) c.1708G= (p.Asp570=) c.617G= (n.617G=) c.966G= (n.966G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1883G= (n.1883G=) c.1746G= (n.1746G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1113G= (n.1113G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1878G= (n.1878G=) c.545G= (n.545G=) c.2338G= (p.Asp780=)
16	g.3243146C>G	CA394484212	MEFV	n.1462G>C c.2341G>C (p.Asp781His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.617G>C (n.617G>C) c.966G>C (n.966G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1883G>C (n.1883G>C) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.545G>C (n.545G>C) c.2338G>C (p.Asp780His)
16	g.3243146C>T	CA394484213	MEFV	n.1462G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.617G>A (n.617G>A) c.966G>A (n.966G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1883G>A (n.1883G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.545G>A (n.545G>A) c.2338G>A (p.Asp780Asn)	gnomAD v4
16	g.3243147A>C	CA493257407	MEFV	n.1461T>G c.2340T>G (p.Pro780=) c.1800T>G (p.Pro600=) c.1707T>G (p.Pro569=) c.616T>G (n.616T>G) c.965T>G (n.965T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1882T>G (n.1882T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) c.1877T>G (n.1877T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.2337T>G (p.Pro779=)
16	g.3243147A>G	CA493257411	MEFV	n.1461T>C c.2340T>C (p.Pro780=) c.1800T>C (p.Pro600=) c.1707T>C (p.Pro569=) c.616T>C (n.616T>C) c.965T>C (n.965T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1877T>C (n.1877T>C) c.544T>C (n.544T>C) c.2337T>C (p.Pro779=)	gnomAD v4
16	g.3243147A>T	CA493257416	MEFV	n.1461T>A c.2340T>A (p.Pro780=) c.1800T>A (p.Pro600=) c.1707T>A (p.Pro569=) c.616T>A (n.616T>A) c.965T>A (n.965T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1877T>A (n.1877T>A) c.544T>A (n.544T>A) c.2337T>A (p.Pro779=)

Number of alleles fetched