Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3242991_3243069delCA2631333139MEFVn.1541_1619del
c.*74_*152del (n.*74_*152del)
c.*696_*774del (n.*696_*774del)
c.*1045_*1123del (n.*1045_*1123del)
c.*624_*702del (n.*624_*702del)
gnomAD v4
16g.3243029G>CCA2631333202MEFVn.1579C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
gnomAD v4
16g.3243029G>TCA2631333204MEFVn.1579C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
gnomAD v4
16g.3243030T>CCA2202658443MEFVn.1578A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243030T=CA2202658442MEFVn.1578A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.*661A= (n.*661A=)
16g.3243031T>CCA2631333205MEFVn.1577A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
gnomAD v4
16g.3243032A>GCA2631333207MEFVn.1576T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
gnomAD v4
16g.3243032A>TCA2631333209MEFVn.1576T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
gnomAD v4
16g.3243033T>ACA720023974MEFVn.1575A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243033T=CA2202658444MEFVn.1575A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.*658A= (n.*658A=)
16g.3243037delCA2631333210MEFVn.1575del
c.*108del (n.*108del)
c.*730del (n.*730del)
c.*1079del (n.*1079del)
c.*658del (n.*658del)
gnomAD v4
16g.3243034T>CCA2631333212MEFVn.1574A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
gnomAD v4
16g.3243035T>CCA2631333213MEFVn.1573A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
gnomAD v4
16g.3243038G>ACA2631333214MEFVn.1570C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
gnomAD v4
16g.3243038G>TCA2631333216MEFVn.1570C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
gnomAD v4
16g.3243038_3243039delinsGCCA2202658445MEFVn.1569_1570delinsGC
c.*102_*103delinsGC (n.*102_*103delinsGC)
c.*724_*725delinsGC (n.*724_*725delinsGC)
c.*1073_*1074delinsGC (n.*1073_*1074delinsGC)
c.*652_*653delinsGC (n.*652_*653delinsGC)
16g.3243039delCA2202658446MEFVn.1569del
c.*102del (n.*102del)
c.*724del (n.*724del)
c.*1073del (n.*1073del)
c.*652del (n.*652del)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243039C>ACA2631333220MEFVn.1569G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
gnomAD v4
16g.3243039C>TCA2631333222MEFVn.1569G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243040A=CA2202658447MEFVn.1568T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.*651T= (n.*651T=)
16g.3243040A>GCA720023979MEFVn.1568T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243041T>CCA973870181MEFVn.1567A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243041T=CA2202658448MEFVn.1567A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.*650A= (n.*650A=)
16g.3243042T>ACA2805617300MEFVn.1566A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
16g.3243043T>CCA620433566MEFVn.1565A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243043T=CA2202658449MEFVn.1565A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.*648A= (n.*648A=)
16g.3243044C>TCA2549133994MEFVn.1564G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
gnomAD v4
16g.3243046dupCA2631333227MEFVn.1564dup
c.*97dup (n.*97dup)
c.*719dup (n.*719dup)
c.*1068dup (n.*1068dup)
c.*647dup (n.*647dup)
gnomAD v4
16g.3243045C>ACA2631333233MEFVn.1563G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
gnomAD v4
16g.3243045C=CA2202658450MEFVn.1563G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*646G= (n.*646G=)
16g.3243045C>TCA2202658451MEFVn.1563G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
dbSNP
16g.3243046C>ACA2631333234MEFVn.1562G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
gnomAD v4
16g.3243046C=CA2202658452MEFVn.1562G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*645G= (n.*645G=)
16g.3243046C>TCA276954848MEFVn.1562G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243047A=CA2202658453MEFVn.1561T=
c.*94T= (n.*94T=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.*644T= (n.*644T=)
16g.3243047A>GCA276954852MEFVn.1561T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243048T>CCA2631333239MEFVn.1560A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
gnomAD v4
16g.3243049A>TCA2731750589MEFVn.1559T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.*1063T>A (n.*1063T>A)
c.*642T>A (n.*642T>A)
dbSNP
16g.3243050G>ACA2631333241MEFVn.1558C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*1062C>T (n.*1062C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
gnomAD v4
16g.3243050G>TCA2631333243MEFVn.1558C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
c.*1062C>A (n.*1062C>A)
c.*641C>A (n.*641C>A)
gnomAD v4
16g.3243051C>TCA2631333244MEFVn.1557G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
c.*640G>A (n.*640G>A)
gnomAD v4
16g.3243053G>ACA2631333246MEFVn.1555C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*710C>T (n.*710C>T)
c.*1059C>T (n.*1059C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
gnomAD v4
16g.3243053G>TCA2631333248MEFVn.1555C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*710C>A (n.*710C>A)
c.*1059C>A (n.*1059C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
gnomAD v4
16g.3243054C>ACA2631333249MEFVn.1554G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
gnomAD v4
16g.3243054C>GCA2631333251MEFVn.1554G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
gnomAD v4
16g.3243054C>TCA2631333252MEFVn.1554G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
c.*637G>A (n.*637G>A)
gnomAD v4
16g.3243055T>CCA2631333254MEFVn.1553A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*1057A>G (n.*1057A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
gnomAD v4
16g.3243056A=CA2202658454MEFVn.1552T=
c.*85T= (n.*85T=)
c.*707T= (n.*707T=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
c.*635T= (n.*635T=)
16g.3243056A>GCA720023981MEFVn.1552T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*1056T>C (n.*1056T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243057G>CCA2631333256MEFVn.1551C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.*1055C>G (n.*1055C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
gnomAD v4
16g.3243057G>TCA2631333258MEFVn.1551C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.*1055C>A (n.*1055C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
gnomAD v4
16g.3243058C=CA2202658455MEFVn.1550G=
c.*83G= (n.*83G=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.*1054G= (n.*1054G=)
c.*633G= (n.*633G=)
16g.3243058C>TCA720023983MEFVn.1550G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
c.*633G>A (n.*633G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243059A>TCA2631333260MEFVn.1549T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*1053T>A (n.*1053T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
gnomAD v4
16g.3243061C>ACA2631333262MEFVn.1547G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.*1051G>T (n.*1051G>T)
c.*630G>T (n.*630G>T)
gnomAD v4
16g.3243061C=CA2202658456MEFVn.1547G=
c.*80G= (n.*80G=)
c.*702G= (n.*702G=)
c.*1051G= (n.*1051G=)
c.*630G= (n.*630G=)
16g.3243061C>GCA276954856MEFVn.1547G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.*1051G>C (n.*1051G>C)
c.*630G>C (n.*630G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243063A>GCA2631333265MEFVn.1545T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
c.*628T>C (n.*628T>C)
gnomAD v4
16g.3243064G>CCA2631333266MEFVn.1544C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
c.*627C>G (n.*627C>G)
gnomAD v4
16g.3243064G>TCA2631333267MEFVn.1544C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*627C>A (n.*627C>A)
gnomAD v4
16g.3243065T>CCA2731750591MEFVn.1543A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*1047A>G (n.*1047A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
dbSNP
16g.3243065T>GCA2631333268MEFVn.1543A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
gnomAD v4
16g.3243066C>ACA2631333270MEFVn.1542G>T
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*697G>T (n.*697G>T)
c.*1046G>T (n.*1046G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
gnomAD v4
16g.3243066C=CA2202658457MEFVn.1542G=
c.*75G= (n.*75G=)
c.*697G= (n.*697G=)
c.*1046G= (n.*1046G=)
c.*625G= (n.*625G=)
16g.3243066C>TCA276954859MEFVn.1542G>A
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*697G>A (n.*697G>A)
c.*1046G>A (n.*1046G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243067G>ACA10648332MEFVn.1541C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*696C>T (n.*696C>T)
c.*1045C>T (n.*1045C>T)
c.*624C>T (n.*624C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243067G=CA2202658458MEFVn.1541C=
c.*74C= (n.*74C=)
c.*696C= (n.*696C=)
c.*1045C= (n.*1045C=)
c.*624C= (n.*624C=)
16g.3243067G>TCA2631333276MEFVn.1541C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
c.*1045C>A (n.*1045C>A)
c.*624C>A (n.*624C>A)
gnomAD v4
16g.3243068G>ACA2575889636MEFVn.1540C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*695C>T (n.*695C>T)
c.*1044C>T (n.*1044C>T)
c.*623C>T (n.*623C>T)
gnomAD v4
16g.3243068G>TCA2575889637MEFVn.1540C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.*1044C>A (n.*1044C>A)
c.*623C>A (n.*623C>A)
gnomAD v4
16g.3243069C>ACA2631333279MEFVn.1539G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
c.*1043G>T (n.*1043G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
gnomAD v4
16g.3243069C>TCA2631333280MEFVn.1539G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.*1043G>A (n.*1043G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
gnomAD v4
16g.3243070A=CA2202658459MEFVn.1538T=
c.*71T= (n.*71T=)
c.*693T= (n.*693T=)
c.*1042T= (n.*1042T=)
c.*621T= (n.*621T=)
16g.3243070A>CCA973870202MEFVn.1538T>G
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243074C=CA2202658460MEFVn.1534G=
c.*67G= (n.*67G=)
c.*689G= (n.*689G=)
c.*1038G= (n.*1038G=)
c.*617G= (n.*617G=)
16g.3243074C>TCA14332918MEFVn.1534G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*617G>A (n.*617G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243075G>ACA2202658462MEFVn.1533C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.*1037C>T (n.*1037C>T)
c.*616C>T (n.*616C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243075G>CCA276954871MEFVn.1533C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.*1037C>G (n.*1037C>G)
c.*616C>G (n.*616C>G)
dbSNP
16g.3243075G=CA2202658461MEFVn.1533C=
c.*66C= (n.*66C=)
c.*688C= (n.*688C=)
c.*1037C= (n.*1037C=)
c.*616C= (n.*616C=)
16g.3243075G>TCA276954873MEFVn.1533C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
c.*616C>A (n.*616C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243076dupCA2631333286MEFVn.1532dup
c.*65dup (n.*65dup)
c.*687dup (n.*687dup)
c.*1036dup (n.*1036dup)
c.*615dup (n.*615dup)
gnomAD v4
16g.3243077G>ACA2202658464MEFVn.1531C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.*1035C>T (n.*1035C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243077G=CA2202658463MEFVn.1531C=
c.*64C= (n.*64C=)
c.*686C= (n.*686C=)
c.*1035C= (n.*1035C=)
c.*614C= (n.*614C=)
16g.3243077G>TCA2575889638MEFVn.1531C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.*1035C>A (n.*1035C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
gnomAD v4
16g.3243078A=CA2202658465MEFVn.1530T=
c.*63T= (n.*63T=)
c.*685T= (n.*685T=)
c.*1034T= (n.*1034T=)
c.*613T= (n.*613T=)
16g.3243078A>GCA2202658466MEFVn.1530T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243079C=CA2202658467MEFVn.1529G=
c.*62G= (n.*62G=)
c.*684G= (n.*684G=)
c.*1033G= (n.*1033G=)
c.*612G= (n.*612G=)
16g.3243079C>TCA720024003MEFVn.1529G>A
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*684G>A (n.*684G>A)
c.*1033G>A (n.*1033G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
dbSNP
16g.3243080T>GCA2631333288MEFVn.1528A>C
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
gnomAD v4
16g.3243081A=CA2202658468MEFVn.1527T=
c.*60T= (n.*60T=)
c.*682T= (n.*682T=)
c.*1031T= (n.*1031T=)
c.*610T= (n.*610T=)
16g.3243081A>GCA276954876MEFVn.1527T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*682T>C (n.*682T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243082T>CCA2202658470MEFVn.1526A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*1030A>G (n.*1030A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243082T>GCA2631333290MEFVn.1526A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*1030A>C (n.*1030A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
gnomAD v4
16g.3243082T=CA2202658469MEFVn.1526A=
c.*59A= (n.*59A=)
c.*681A= (n.*681A=)
c.*1030A= (n.*1030A=)
c.*609A= (n.*609A=)
16g.3243083T>ACA2631333293MEFVn.1525A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*680A>T (n.*680A>T)
c.*1029A>T (n.*1029A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
gnomAD v4
16g.3243083T>CCA2575889639MEFVn.1525A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*680A>G (n.*680A>G)
c.*1029A>G (n.*1029A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
gnomAD v4
16g.3243083T>GCA2631333294MEFVn.1525A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*1029A>C (n.*1029A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
gnomAD v4
16g.3243084G>ACA2631333298MEFVn.1524C>T
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1028C>T (n.*1028C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
gnomAD v4
16g.3243084G>TCA2631333297MEFVn.1524C>A
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*1028C>A (n.*1028C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
gnomAD v4
16g.3243085A=CA2202658471MEFVn.1523T=
c.*56T= (n.*56T=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.*606T= (n.*606T=)
16g.3243085A>TCA2575889640MEFVn.1523T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
16g.3243086G>TCA2575889641MEFVn.1522C>A
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*1026C>A (n.*1026C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
gnomAD v4
16g.3243089_3243090dupCA2202658472MEFVn.1521_1522dup
c.*54_*55dup (n.*54_*55dup)
c.*676_*677dup (n.*676_*677dup)
c.*1025_*1026dup (n.*1025_*1026dup)
c.*604_*605dup (n.*604_*605dup)
dbSNP
16g.3243087T>CCA276954879MEFVn.1521A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.*676A>G (n.*676A>G)
c.*1025A>G (n.*1025A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243087T=CA2202658473MEFVn.1521A=
c.*54A= (n.*54A=)
c.*676A= (n.*676A=)
c.*1025A= (n.*1025A=)
c.*604A= (n.*604A=)
16g.3243088G>ACA2631333307MEFVn.1520C>T
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.*675C>T (n.*675C>T)
c.*1024C>T (n.*1024C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
gnomAD v4
16g.3243088G>CCA2631333308MEFVn.1520C>G
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.*675C>G (n.*675C>G)
c.*1024C>G (n.*1024C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
gnomAD v4
16g.3243090G>ACA2202658474MEFVn.1518C>T
c.*51C>T (n.*51C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
dbSNP
16g.3243090G=CA2202658475MEFVn.1518C=
c.*51C= (n.*51C=)
c.*673C= (n.*673C=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.*601C= (n.*601C=)
16g.3243093T>CCA2202658477MEFVn.1515A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.*598A>G (n.*598A>G)
dbSNP
16g.3243093T=CA2202658476MEFVn.1515A=
c.*48A= (n.*48A=)
c.*670A= (n.*670A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.*598A= (n.*598A=)
16g.3243094G>CCA2202658479MEFVn.1514C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*1018C>G (n.*1018C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
dbSNP
16g.3243094G=CA2202658478MEFVn.1514C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*1018C= (n.*1018C=)
c.*597C= (n.*597C=)
16g.3243095C>ACA2631333309MEFVn.1513G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
gnomAD v4
16g.3243095C>GCA2631333310MEFVn.1513G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
gnomAD v4
16g.3243096A>GCA2631333312MEFVn.1512T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
gnomAD v4
16g.3243096A>TCA2575889642MEFVn.1512T>A
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
16g.3243097A=CA2202658480MEFVn.1511T=
c.*44T= (n.*44T=)
c.*666T= (n.*666T=)
c.*1015T= (n.*1015T=)
c.*594T= (n.*594T=)
16g.3243097A>CCA720024008MEFVn.1511T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*1015T>G (n.*1015T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
dbSNP
16g.3243097A>GCA2575889643MEFVn.1511T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
16g.3243098G>ACA973870211MEFVn.1510C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.*1014C>T (n.*1014C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243098G>CCA276954883MEFVn.1510C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.*1014C>G (n.*1014C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243098G=CA2202658481MEFVn.1510C=
c.*43C= (n.*43C=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.*1014C= (n.*1014C=)
c.*593C= (n.*593C=)
16g.3243100T>ACA7859828MEFVn.1508A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243100T>CCA7859827MEFVn.1508A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243100T=CA2202658482MEFVn.1508A=
c.*41A= (n.*41A=)
c.*663A= (n.*663A=)
c.*1012A= (n.*1012A=)
c.*591A= (n.*591A=)
16g.3243101A>GCA2631333320MEFVn.1507T>C
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
gnomAD v4
16g.3243103A=CA2202658483MEFVn.1505T=
c.*38T= (n.*38T=)
c.*660T= (n.*660T=)
c.*1009T= (n.*1009T=)
c.*588T= (n.*588T=)
16g.3243103A>GCA2202658484MEFVn.1505T>C
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
dbSNP
16g.3243105G>ACA720024012MEFVn.1503C>T
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.*1007C>T (n.*1007C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243105G=CA2202658485MEFVn.1503C=
c.*36C= (n.*36C=)
c.*658C= (n.*658C=)
c.*1007C= (n.*1007C=)
c.*586C= (n.*586C=)
16g.3243105G>TCA2575889644MEFVn.1503C>A
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.*1007C>A (n.*1007C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
gnomAD v4
16g.3243106G>ACA620433576MEFVn.1502C>T
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*1006C>T (n.*1006C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243106G=CA2202658486MEFVn.1502C=
c.*35C= (n.*35C=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*1006C= (n.*1006C=)
c.*585C= (n.*585C=)
16g.3243106G>TCA2575889645MEFVn.1502C>A
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*1006C>A (n.*1006C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
gnomAD v4
16g.3243107C>ACA493257305MEFVn.1501G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
16g.3243109A=CA2202658487MEFVn.1499T=
c.*32T= (n.*32T=)
c.*654T= (n.*654T=)
c.*1003T= (n.*1003T=)
c.*582T= (n.*582T=)
16g.3243109A>GCA620433577MEFVn.1499T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*1003T>C (n.*1003T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243112A>GCA2631333328MEFVn.1496T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
gnomAD v4
16g.3243113G>CCA276954893MEFVn.1495C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*999C>G (n.*999C>G)
c.*578C>G (n.*578C>G)
dbSNP
16g.3243113G=CA2202658488MEFVn.1495C=
c.*28C= (n.*28C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.*999C= (n.*999C=)
c.*578C= (n.*578C=)
16g.3243114C>GCA2631333330MEFVn.1494G>C
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
gnomAD v4
16g.3243114C>TCA2631333331MEFVn.1494G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
gnomAD v4
16g.3243115A=CA2202658489MEFVn.1493T=
c.*26T= (n.*26T=)
c.*648T= (n.*648T=)
c.*997T= (n.*997T=)
c.*576T= (n.*576T=)
16g.3243115A>TCA620433579MEFVn.1493T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243116G>ACA7859829MEFVn.1492C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.3243116G=CA2202658490MEFVn.1492C=
c.*25C= (n.*25C=)
c.*647C= (n.*647C=)
c.*996C= (n.*996C=)
c.*575C= (n.*575C=)
16g.3243117G>CCA2631333333MEFVn.1491C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*995C>G (n.*995C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
gnomAD v4
16g.3243120G>ACA2631333336MEFVn.1488C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
gnomAD v4
16g.3243120G>CCA280359MEFVn.1488C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243120G=CA2202658491MEFVn.1488C=
c.*21C= (n.*21C=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.*571C= (n.*571C=)
16g.3243122G>ACA7859830MEFVn.1486C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243122G>CCA2631333342MEFVn.1486C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.*990C>G (n.*990C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
gnomAD v4
16g.3243122G=CA2202658492MEFVn.1486C=
c.*19C= (n.*19C=)
c.*641C= (n.*641C=)
c.*990C= (n.*990C=)
c.*569C= (n.*569C=)
16g.3243123A=CA2202658493MEFVn.1485T=
c.*18T= (n.*18T=)
c.*640T= (n.*640T=)
c.*989T= (n.*989T=)
c.*568T= (n.*568T=)
16g.3243123A>GCA7859831MEFVn.1485T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243124G>TCA2631333344MEFVn.1484C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.*988C>A (n.*988C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
gnomAD v4
16g.3243125A>GCA2631333345MEFVn.1483T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.*987T>C (n.*987T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
gnomAD v4
16g.3243126T>CCA2631333347MEFVn.1482A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
gnomAD v4
16g.3243127G>TCA2575889646MEFVn.1481C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*985C>A (n.*985C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
16g.3243128C=CA2202658494MEFVn.1480G=
c.*13G= (n.*13G=)
c.*635G= (n.*635G=)
c.*984G= (n.*984G=)
c.*563G= (n.*563G=)
16g.3243128C>TCA7859832MEFVn.1480G>A
c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243129A=CA2202658495MEFVn.1479T=
c.*12T= (n.*12T=)
c.*634T= (n.*634T=)
c.*983T= (n.*983T=)
c.*562T= (n.*562T=)
16g.3243129A>GCA280358MEFVn.1479T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243129A>TCA620433585MEFVn.1479T>A
c.*12T>A (n.*12T>A)
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*983T>A (n.*983T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched