Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3242949C>ACA2631333056MEFVn.1659G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
gnomAD v4
16g.3242949C=CA2202658400MEFVn.1659G=
c.*192G= (n.*192G=)
c.*814G= (n.*814G=)
c.*1163G= (n.*1163G=)
c.*742G= (n.*742G=)
16g.3242949C>TCA620433556MEFVn.1659G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.*742G>A (n.*742G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242950A>TCA2631333059MEFVn.1658T>A
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.*741T>A (n.*741T>A)
gnomAD v4
16g.3242951C>ACA2631333065MEFVn.1657G>T
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
gnomAD v4
16g.3242951C=CA2202658401MEFVn.1657G=
c.*190G= (n.*190G=)
c.*812G= (n.*812G=)
c.*1161G= (n.*1161G=)
c.*740G= (n.*740G=)
16g.3242951C>GCA276954770MEFVn.1657G>C
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242951C>TCA720023912MEFVn.1657G>A
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242952C>ACA2631333073MEFVn.1656G>T
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.*739G>T (n.*739G>T)
gnomAD v4
16g.3242952C>TCA2631333074MEFVn.1656G>A
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.*811G>A (n.*811G>A)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.*739G>A (n.*739G>A)
gnomAD v4
16g.3242953C>ACA2631333076MEFVn.1655G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
gnomAD v4
16g.3242953C=CA2202658402MEFVn.1655G=
c.*188G= (n.*188G=)
c.*810G= (n.*810G=)
c.*1159G= (n.*1159G=)
c.*738G= (n.*738G=)
16g.3242953C>GCA2202658403MEFVn.1655G>C
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.*738G>C (n.*738G>C)
dbSNP gnomAD v4
16g.3242953C>TCA276954775MEFVn.1655G>A
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242954G>ACA720023915MEFVn.1654C>T
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242954G=CA2202658404MEFVn.1654C=
c.*187C= (n.*187C=)
c.*809C= (n.*809C=)
c.*1158C= (n.*1158C=)
c.*737C= (n.*737C=)
16g.3242954G>TCA2631333078MEFVn.1654C>A
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*1158C>A (n.*1158C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
gnomAD v4
16g.3242955G>CCA2805617295MEFVn.1653C>G
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*1157C>G (n.*1157C>G)
c.*736C>G (n.*736C>G)
16g.3242956A>CCA2631333080MEFVn.1652T>G
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.*735T>G (n.*735T>G)
gnomAD v4
16g.3242956A>GCA2631333082MEFVn.1652T>C
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.*807T>C (n.*807T>C)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.*735T>C (n.*735T>C)
gnomAD v4
16g.3242957T>ACA2202658406MEFVn.1651A>T
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
dbSNP
16g.3242957T>CCA276954778MEFVn.1651A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242957T>GCA2631333086MEFVn.1651A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
gnomAD v4
16g.3242957T=CA2202658405MEFVn.1651A=
c.*184A= (n.*184A=)
c.*806A= (n.*806A=)
c.*1155A= (n.*1155A=)
c.*734A= (n.*734A=)
16g.3242959G>ACA2631333087MEFVn.1649C>T
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
gnomAD v4
16g.3242959G>TCA2631333088MEFVn.1649C>A
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
gnomAD v4
16g.3242960A>GCA2631333090MEFVn.1648T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
gnomAD v4
16g.3242960A>TCA2631333091MEFVn.1648T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
gnomAD v4
16g.3242961C>ACA2631333092MEFVn.1647G>T
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*1151G>T (n.*1151G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
gnomAD v4
16g.3242961C=CA2202658407MEFVn.1647G=
c.*180G= (n.*180G=)
c.*802G= (n.*802G=)
c.*1151G= (n.*1151G=)
c.*730G= (n.*730G=)
16g.3242961C>TCA720023918MEFVn.1647G>A
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*1151G>A (n.*1151G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242962T>CCA2631333093MEFVn.1646A>G
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
gnomAD v4
16g.3242963A>TCA2631333094MEFVn.1645T>A
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
gnomAD v4
16g.3242964A=CA2202658408MEFVn.1644T=
c.*177T= (n.*177T=)
c.*799T= (n.*799T=)
c.*1148T= (n.*1148T=)
c.*727T= (n.*727T=)
16g.3242964A>CCA276954779MEFVn.1644T>G
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242964A>GCA2631333095MEFVn.1644T>C
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
gnomAD v4
16g.3242965C>ACA2631333097MEFVn.1643G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
gnomAD v4
16g.3242965C>GCA2631333098MEFVn.1643G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
gnomAD v4
16g.3242966A=CA2202658409MEFVn.1642T=
c.*175T= (n.*175T=)
c.*797T= (n.*797T=)
c.*1146T= (n.*1146T=)
c.*725T= (n.*725T=)
16g.3242966A>GCA720023925MEFVn.1642T>C
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*725T>C (n.*725T>C)
dbSNP
16g.3242966A>TCA2202658410MEFVn.1642T>A
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*725T>A (n.*725T>A)
dbSNP
16g.3242968G>CCA2202658412MEFVn.1640C>G
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*795C>G (n.*795C>G)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.*723C>G (n.*723C>G)
dbSNP
16g.3242968G=CA2202658411MEFVn.1640C=
c.*173C= (n.*173C=)
c.*795C= (n.*795C=)
c.*1144C= (n.*1144C=)
c.*723C= (n.*723C=)
16g.3242968G>TCA2631333100MEFVn.1640C>A
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
gnomAD v4
16g.3242969T>ACA276954780MEFVn.1639A>T
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*722A>T (n.*722A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242969T>CCA2202658414MEFVn.1639A>G
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
dbSNP
16g.3242969T=CA2202658413MEFVn.1639A=
c.*172A= (n.*172A=)
c.*794A= (n.*794A=)
c.*1143A= (n.*1143A=)
c.*722A= (n.*722A=)
16g.3242970T>CCA2631333103MEFVn.1638A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*793A>G (n.*793A>G)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
gnomAD v4
16g.3242971C>ACA2631333105MEFVn.1637G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.*1141G>T (n.*1141G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
gnomAD v4
16g.3242971C=CA2202658415MEFVn.1637G=
c.*170G= (n.*170G=)
c.*792G= (n.*792G=)
c.*1141G= (n.*1141G=)
c.*720G= (n.*720G=)
16g.3242971C>TCA276954782MEFVn.1637G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*792G>A (n.*792G>A)
c.*1141G>A (n.*1141G>A)
c.*720G>A (n.*720G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242972G>ACA10637678MEFVn.1636C>T
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*791C>T (n.*791C>T)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242972G=CA2202658416MEFVn.1636C=
c.*169C= (n.*169C=)
c.*791C= (n.*791C=)
c.*1140C= (n.*1140C=)
c.*719C= (n.*719C=)
16g.3242972G>TCA276954786MEFVn.1636C>A
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*791C>A (n.*791C>A)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242973T>CCA720023932MEFVn.1635A>G
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.*718A>G (n.*718A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3242973T=CA2202658417MEFVn.1635A=
c.*168A= (n.*168A=)
c.*790A= (n.*790A=)
c.*1139A= (n.*1139A=)
c.*718A= (n.*718A=)
16g.3242973_3242974insCCA656221867MEFVn.1634_1635insG
c.*167_*168insG (n.*167_*168insG)
c.*789_*790insG (n.*789_*790insG)
c.*1138_*1139insG (n.*1138_*1139insG)
c.*717_*718insG (n.*717_*718insG)
COSMIC
16g.3242975C>ACA2631333116MEFVn.1633G>T
c.*166G>T (n.*166G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*716G>T (n.*716G>T)
gnomAD v4
16g.3242975C=CA2202658418MEFVn.1633G=
c.*166G= (n.*166G=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.*1137G= (n.*1137G=)
c.*716G= (n.*716G=)
16g.3242975C>TCA276954789MEFVn.1633G>A
c.*166G>A (n.*166G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*716G>A (n.*716G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242976C>ACA2631333119MEFVn.1632G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.*1136G>T (n.*1136G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
gnomAD v4
16g.3242977T>CCA2631333120MEFVn.1631A>G
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*786A>G (n.*786A>G)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*714A>G (n.*714A>G)
gnomAD v4
16g.3242979A=CA2202658419MEFVn.1629T=
c.*162T= (n.*162T=)
c.*784T= (n.*784T=)
c.*1133T= (n.*1133T=)
c.*712T= (n.*712T=)
16g.3242979A>GCA276954793MEFVn.1629T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*1133T>C (n.*1133T>C)
c.*712T>C (n.*712T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242979A>TCA2631333123MEFVn.1629T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*784T>A (n.*784T>A)
c.*1133T>A (n.*1133T>A)
c.*712T>A (n.*712T>A)
gnomAD v4
16g.3242980C>TCA2631333124MEFVn.1628G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.*783G>A (n.*783G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*711G>A (n.*711G>A)
gnomAD v4
16g.3242984C>ACA2631333127MEFVn.1624G>T
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*779G>T (n.*779G>T)
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
c.*707G>T (n.*707G>T)
gnomAD v4
16g.3242984C=CA2202658420MEFVn.1624G=
c.*157G= (n.*157G=)
c.*779G= (n.*779G=)
c.*1128G= (n.*1128G=)
c.*707G= (n.*707G=)
16g.3242984C>TCA276954796MEFVn.1624G>A
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*779G>A (n.*779G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
c.*707G>A (n.*707G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242985C>ACA2631333131MEFVn.1623G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
gnomAD v4
16g.3242985C=CA2202658421MEFVn.1623G=
c.*156G= (n.*156G=)
c.*778G= (n.*778G=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.*706G= (n.*706G=)
16g.3242985C>TCA720023936MEFVn.1623G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242986T>CCA2631333134MEFVn.1622A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
gnomAD v4
16g.3242987C=CA2202658422MEFVn.1621G=
c.*154G= (n.*154G=)
c.*776G= (n.*776G=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.*704G= (n.*704G=)
16g.3242987C>GCA720023939MEFVn.1621G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242988T>CCA2631333137MEFVn.1620A>G
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*703A>G (n.*703A>G)
gnomAD v4
16g.3242989G>ACA2631333140MEFVn.1619C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
c.*774C>T (n.*774C>T)
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
gnomAD v4
16g.3242989G>TCA2631333138MEFVn.1619C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
c.*774C>A (n.*774C>A)
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
gnomAD v4
16g.3242991_3243069delCA2631333139MEFVn.1541_1619del
c.*74_*152del (n.*74_*152del)
c.*696_*774del (n.*696_*774del)
c.*1045_*1123del (n.*1045_*1123del)
c.*624_*702del (n.*624_*702del)
gnomAD v4
16g.3242990C>ACA2631333141MEFVn.1618G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
gnomAD v4
16g.3242990C=CA2202658423MEFVn.1618G=
c.*151G= (n.*151G=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.*1122G= (n.*1122G=)
c.*701G= (n.*701G=)
16g.3242990C>GCA973875057MEFVn.1618G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242991T>CCA2535322834MEFVn.1617A>G
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.*700A>G (n.*700A>G)
gnomAD v4
16g.3242992A>GCA2631333143MEFVn.1616T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*1120T>C (n.*1120T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
gnomAD v4
16g.3242992A>TCA2631333144MEFVn.1616T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*1120T>A (n.*1120T>A)
c.*699T>A (n.*699T>A)
gnomAD v4
16g.3242994A>TCA2631333147MEFVn.1614T>A
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*697T>A (n.*697T>A)
gnomAD v4
16g.3242995delCA2631333146MEFVn.1614del
c.*147del (n.*147del)
c.*769del (n.*769del)
c.*1118del (n.*1118del)
c.*697del (n.*697del)
gnomAD v4
16g.3242995A>CCA2631333149MEFVn.1613T>G
c.*146T>G (n.*146T>G)
c.*768T>G (n.*768T>G)
c.*1117T>G (n.*1117T>G)
c.*696T>G (n.*696T>G)
gnomAD v4
16g.3242996_3242997insACA656221868MEFVn.1611_1612insT
c.*144_*145insT (n.*144_*145insT)
c.*766_*767insT (n.*766_*767insT)
c.*1115_*1116insT (n.*1115_*1116insT)
c.*694_*695insT (n.*694_*695insT)
COSMIC
16g.3242997C>ACA2631333151MEFVn.1611G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*694G>T (n.*694G>T)
gnomAD v4
16g.3242997C=CA2202658424MEFVn.1611G=
c.*144G= (n.*144G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*1115G= (n.*1115G=)
c.*694G= (n.*694G=)
16g.3242997C>TCA276954799MEFVn.1611G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.*694G>A (n.*694G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3242998G>ACA620433560MEFVn.1610C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.*765C>T (n.*765C>T)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242998G>CCA2631333153MEFVn.1610C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.*765C>G (n.*765C>G)
c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
gnomAD v4
16g.3242998G=CA2202658425MEFVn.1610C=
c.*143C= (n.*143C=)
c.*765C= (n.*765C=)
c.*1114C= (n.*1114C=)
c.*693C= (n.*693C=)
16g.3242998G>TCA2202658426MEFVn.1610C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3242999G>ACA2631333156MEFVn.1609C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.*764C>T (n.*764C>T)
c.*1113C>T (n.*1113C>T)
c.*692C>T (n.*692C>T)
gnomAD v4
16g.3242999G>CCA720023956MEFVn.1609C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
c.*1113C>G (n.*1113C>G)
c.*692C>G (n.*692C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3242999G=CA2202658427MEFVn.1609C=
c.*142C= (n.*142C=)
c.*764C= (n.*764C=)
c.*1113C= (n.*1113C=)
c.*692C= (n.*692C=)
16g.3242999G>TCA2202658428MEFVn.1609C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.*764C>A (n.*764C>A)
c.*1113C>A (n.*1113C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243000G>ACA2631333158MEFVn.1608C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
gnomAD v4
16g.3243000G>TCA2631333159MEFVn.1608C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
gnomAD v4
16g.3243001T>CCA2631333161MEFVn.1607A>G
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*1111A>G (n.*1111A>G)
c.*690A>G (n.*690A>G)
gnomAD v4
16g.3243002A=CA2202658429MEFVn.1606T=
c.*139T= (n.*139T=)
c.*761T= (n.*761T=)
c.*1110T= (n.*1110T=)
c.*689T= (n.*689T=)
16g.3243002A>GCA720023963MEFVn.1606T>C
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.*761T>C (n.*761T>C)
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
dbSNP
16g.3243003G>TCA2631333163MEFVn.1605C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
gnomAD v4
16g.3243004G>ACA2631333165MEFVn.1604C>T
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*759C>T (n.*759C>T)
c.*1108C>T (n.*1108C>T)
c.*687C>T (n.*687C>T)
gnomAD v4
16g.3243004G>TCA2631333166MEFVn.1604C>A
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*759C>A (n.*759C>A)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
c.*687C>A (n.*687C>A)
gnomAD v4
16g.3243005C>ACA2631333167MEFVn.1603G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*758G>T (n.*758G>T)
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
gnomAD v4
16g.3243005C=CA2202658430MEFVn.1603G=
c.*136G= (n.*136G=)
c.*758G= (n.*758G=)
c.*1107G= (n.*1107G=)
c.*686G= (n.*686G=)
16g.3243005C>GCA2202658431MEFVn.1603G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*758G>C (n.*758G>C)
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
dbSNP
16g.3243005C>TCA2202658432MEFVn.1603G>A
c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*758G>A (n.*758G>A)
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243008C=CA2202658433MEFVn.1600G=
c.*133G= (n.*133G=)
c.*755G= (n.*755G=)
c.*1104G= (n.*1104G=)
c.*683G= (n.*683G=)
16g.3243008C>GCA2202658434MEFVn.1600G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*1104G>C (n.*1104G>C)
c.*683G>C (n.*683G>C)
dbSNP
16g.3243008C>TCA351244MEFVn.1600G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*1104G>A (n.*1104G>A)
c.*683G>A (n.*683G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243009G>ACA276954816MEFVn.1599C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.*754C>T (n.*754C>T)
c.*1103C>T (n.*1103C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243009G=CA2202658435MEFVn.1599C=
c.*132C= (n.*132C=)
c.*754C= (n.*754C=)
c.*1103C= (n.*1103C=)
c.*682C= (n.*682C=)
16g.3243009G>TCA2631333174MEFVn.1599C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.*1103C>A (n.*1103C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
gnomAD v4
16g.3243011G>ACA2631333177MEFVn.1597C>T
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
c.*680C>T (n.*680C>T)
gnomAD v4
16g.3243011G>TCA2631333178MEFVn.1597C>A
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
c.*680C>A (n.*680C>A)
gnomAD v4
16g.3243013delCA2631333176MEFVn.1597del
c.*130del (n.*130del)
c.*752del (n.*752del)
c.*1101del (n.*1101del)
c.*680del (n.*680del)
gnomAD v4
16g.3243012G>ACA2631333179MEFVn.1596C>T
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*1100C>T (n.*1100C>T)
c.*679C>T (n.*679C>T)
gnomAD v4
16g.3243012G>TCA2631333180MEFVn.1596C>A
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*1100C>A (n.*1100C>A)
c.*679C>A (n.*679C>A)
gnomAD v4
16g.3243013G>ACA2631333182MEFVn.1595C>T
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
c.*1099C>T (n.*1099C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
gnomAD v4
16g.3243013G>TCA2631333183MEFVn.1595C>A
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
c.*1099C>A (n.*1099C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
gnomAD v4
16g.3243015A>TCA2550683007MEFVn.1593T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
16g.3243016C>TCA2631333184MEFVn.1592G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.*1096G>A (n.*1096G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
gnomAD v4
16g.3243017A=CA2202658436MEFVn.1591T=
c.*124T= (n.*124T=)
c.*746T= (n.*746T=)
c.*1095T= (n.*1095T=)
c.*674T= (n.*674T=)
16g.3243017A>GCA276954821MEFVn.1591T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243018G>ACA276954838MEFVn.1590C>T
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.*1094C>T (n.*1094C>T)
c.*673C>T (n.*673C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243018G>CCA2202658438MEFVn.1590C>G
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.*1094C>G (n.*1094C>G)
c.*673C>G (n.*673C>G)
dbSNP
16g.3243018G=CA2202658437MEFVn.1590C=
c.*123C= (n.*123C=)
c.*745C= (n.*745C=)
c.*1094C= (n.*1094C=)
c.*673C= (n.*673C=)
16g.3243018G>TCA2631333189MEFVn.1590C>A
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.*1094C>A (n.*1094C>A)
c.*673C>A (n.*673C>A)
gnomAD v4
16g.3243019T>CCA2631333192MEFVn.1589A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
c.*672A>G (n.*672A>G)
gnomAD v4
16g.3243020A>CCA2631333193MEFVn.1588T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
gnomAD v4
16g.3243020A>GCA2631333194MEFVn.1588T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
gnomAD v4
16g.3243020A>TCA2631333195MEFVn.1588T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
gnomAD v4
16g.3243022C=CA2202658439MEFVn.1586G=
c.*119G= (n.*119G=)
c.*741G= (n.*741G=)
c.*1090G= (n.*1090G=)
c.*669G= (n.*669G=)
16g.3243022C>GCA2532225610MEFVn.1586G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
c.*741G>C (n.*741G>C)
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
c.*669G>C (n.*669G>C)
16g.3243022C>TCA2202658440MEFVn.1586G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
c.*741G>A (n.*741G>A)
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
dbSNP
16g.3243023T>CCA620433563MEFVn.1585A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*740A>G (n.*740A>G)
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
gnomAD v2 gnomAD v4
16g.3243024_3243025delCA2731750573MEFVn.1584_1585del
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.*739_*740del (n.*739_*740del)
c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del)
c.*667_*668del (n.*667_*668del)
dbSNP
16g.3243024A>GCA2631333199MEFVn.1584T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
gnomAD v4
16g.3243027T>CCA276954842MEFVn.1581A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.*736A>G (n.*736A>G)
c.*1085A>G (n.*1085A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243027T=CA2202658441MEFVn.1581A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.*736A= (n.*736A=)
c.*1085A= (n.*1085A=)
c.*664A= (n.*664A=)
16g.3243028T>CCA2631333201MEFVn.1580A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
c.*663A>G (n.*663A>G)
gnomAD v4
16g.3243029G>CCA2631333202MEFVn.1579C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*734C>G (n.*734C>G)
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
gnomAD v4
16g.3243029G>TCA2631333204MEFVn.1579C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*734C>A (n.*734C>A)
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
gnomAD v4
16g.3243030T>CCA2202658443MEFVn.1578A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
c.*661A>G (n.*661A>G)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243030T=CA2202658442MEFVn.1578A=
c.*111A= (n.*111A=)
c.*733A= (n.*733A=)
c.*1082A= (n.*1082A=)
c.*661A= (n.*661A=)
16g.3243031T>CCA2631333205MEFVn.1577A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*732A>G (n.*732A>G)
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
gnomAD v4
16g.3243032A>GCA2631333207MEFVn.1576T>C
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.*731T>C (n.*731T>C)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
gnomAD v4
16g.3243032A>TCA2631333209MEFVn.1576T>A
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.*731T>A (n.*731T>A)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
gnomAD v4
16g.3243033T>ACA720023974MEFVn.1575A>T
c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243033T=CA2202658444MEFVn.1575A=
c.*108A= (n.*108A=)
c.*730A= (n.*730A=)
c.*1079A= (n.*1079A=)
c.*658A= (n.*658A=)
16g.3243037delCA2631333210MEFVn.1575del
c.*108del (n.*108del)
c.*730del (n.*730del)
c.*1079del (n.*1079del)
c.*658del (n.*658del)
gnomAD v4
16g.3243034T>CCA2631333212MEFVn.1574A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.*1078A>G (n.*1078A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
gnomAD v4
16g.3243035T>CCA2631333213MEFVn.1573A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
gnomAD v4
16g.3243038G>ACA2631333214MEFVn.1570C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*725C>T (n.*725C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
gnomAD v4
16g.3243038G>TCA2631333216MEFVn.1570C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
gnomAD v4
16g.3243038_3243039delinsGCCA2202658445MEFVn.1569_1570delinsGC
c.*102_*103delinsGC (n.*102_*103delinsGC)
c.*724_*725delinsGC (n.*724_*725delinsGC)
c.*1073_*1074delinsGC (n.*1073_*1074delinsGC)
c.*652_*653delinsGC (n.*652_*653delinsGC)
16g.3243039delCA2202658446MEFVn.1569del
c.*102del (n.*102del)
c.*724del (n.*724del)
c.*1073del (n.*1073del)
c.*652del (n.*652del)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243039C>ACA2631333220MEFVn.1569G>T
c.*102G>T (n.*102G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*1073G>T (n.*1073G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
gnomAD v4
16g.3243039C>TCA2631333222MEFVn.1569G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*1073G>A (n.*1073G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.3243040A=CA2202658447MEFVn.1568T=
c.*101T= (n.*101T=)
c.*723T= (n.*723T=)
c.*1072T= (n.*1072T=)
c.*651T= (n.*651T=)
16g.3243040A>GCA720023979MEFVn.1568T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243041T>CCA973870181MEFVn.1567A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.*1071A>G (n.*1071A>G)
c.*650A>G (n.*650A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243041T=CA2202658448MEFVn.1567A=
c.*100A= (n.*100A=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.*1071A= (n.*1071A=)
c.*650A= (n.*650A=)
16g.3243042T>ACA2805617300MEFVn.1566A>T
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
16g.3243043T>CCA620433566MEFVn.1565A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243043T=CA2202658449MEFVn.1565A=
c.*98A= (n.*98A=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
c.*648A= (n.*648A=)
16g.3243044C>TCA2549133994MEFVn.1564G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
gnomAD v4
16g.3243046dupCA2631333227MEFVn.1564dup
c.*97dup (n.*97dup)
c.*719dup (n.*719dup)
c.*1068dup (n.*1068dup)
c.*647dup (n.*647dup)
gnomAD v4
16g.3243045C>ACA2631333233MEFVn.1563G>T
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
gnomAD v4
16g.3243045C=CA2202658450MEFVn.1563G=
c.*96G= (n.*96G=)
c.*718G= (n.*718G=)
c.*1067G= (n.*1067G=)
c.*646G= (n.*646G=)
16g.3243045C>TCA2202658451MEFVn.1563G>A
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
dbSNP
16g.3243046C>ACA2631333234MEFVn.1562G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
c.*1066G>T (n.*1066G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
gnomAD v4
16g.3243046C=CA2202658452MEFVn.1562G=
c.*95G= (n.*95G=)
c.*717G= (n.*717G=)
c.*1066G= (n.*1066G=)
c.*645G= (n.*645G=)
16g.3243046C>TCA276954848MEFVn.1562G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.*717G>A (n.*717G>A)
c.*1066G>A (n.*1066G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243047A=CA2202658453MEFVn.1561T=
c.*94T= (n.*94T=)
c.*716T= (n.*716T=)
c.*1065T= (n.*1065T=)
c.*644T= (n.*644T=)
16g.3243047A>GCA276954852MEFVn.1561T>C
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.*644T>C (n.*644T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.3243048T>CCA2631333239MEFVn.1560A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.*643A>G (n.*643A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched