Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3242913_3242915del | CA2631332944 | MEFV | n.1698_1700del c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.*853_*855del (n.*853_*855del) c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242912C>A | CA2631332949 | MEFV | n.1696G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242912C>T | CA2631332950 | MEFV | n.1696G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242913C>A | CA2631332951 | MEFV | n.1695G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242913C= | CA2202658382 | MEFV | n.1695G= c.*228G= (n.*228G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*778G= (n.*778G=) | |
16 | g.3242913C>T | CA620433554 | MEFV | n.1695G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242915C>A | CA2631332952 | MEFV | n.1693G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242915C= | CA2202658383 | MEFV | n.1693G= c.*226G= (n.*226G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.*776G= (n.*776G=) | |
16 | g.3242915C>T | CA720023896 | MEFV | n.1693G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242916T>C | CA276954764 | MEFV | n.1692A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242916T>G | CA2631332954 | MEFV | n.1692A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242916T= | CA2202658384 | MEFV | n.1692A= c.*225A= (n.*225A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.*775A= (n.*775A=) | |
16 | g.3242917G>T | CA2631332957 | MEFV | n.1691C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242920A>G | CA2631332959 | MEFV | n.1688T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242921T>A | CA2631332962 | MEFV | n.1687A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242922C>A | CA2631333014 | MEFV | n.1686G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242923C>A | CA2631333017 | MEFV | n.1685G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242923C= | CA2202658385 | MEFV | n.1685G= c.*218G= (n.*218G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.*768G= (n.*768G=) | |
16 | g.3242923C>T | CA2202658386 | MEFV | n.1685G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242924A= | CA2202658387 | MEFV | n.1684T= c.*217T= (n.*217T=) c.*839T= (n.*839T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*767T= (n.*767T=) | |
16 | g.3242924A>C | CA620433555 | MEFV | n.1684T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242924A>G | CA2631333022 | MEFV | n.1684T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242925T>C | CA2631333024 | MEFV | n.1683A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242925T>G | CA2631333025 | MEFV | n.1683A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242926G>T | CA2631333027 | MEFV | n.1682C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242927del | CA2631333026 | MEFV | n.1682del c.*215del (n.*215del) c.*837del (n.*837del) c.*1186del (n.*1186del) c.*765del (n.*765del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242927G>T | CA2631333028 | MEFV | n.1681C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242928T>C | CA2202658389 | MEFV | n.1680A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) | dbSNP |
16 | g.3242928T= | CA2202658388 | MEFV | n.1680A= c.*213A= (n.*213A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.*763A= (n.*763A=) | |
16 | g.3242929G>A | CA2631333029 | MEFV | n.1679C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242929G>T | CA2631333030 | MEFV | n.1679C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242930T>C | CA2202658391 | MEFV | n.1678A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) | dbSNP |
16 | g.3242930T= | CA2202658390 | MEFV | n.1678A= c.*211A= (n.*211A=) c.*833A= (n.*833A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.*761A= (n.*761A=) | |
16 | g.3242931G>T | CA2631333032 | MEFV | n.1677C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242932T>C | CA2631333035 | MEFV | n.1676A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242932T>G | CA2631333034 | MEFV | n.1676A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242935_3242937del | CA2631333037 | MEFV | n.1674_1676del c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*829_*831del (n.*829_*831del) c.*1178_*1180del (n.*1178_*1180del) c.*757_*759del (n.*757_*759del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242933C>A | CA2631333038 | MEFV | n.1675G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242933C= | CA2202658392 | MEFV | n.1675G= c.*208G= (n.*208G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*758G= (n.*758G=) | |
16 | g.3242933C>T | CA2202658393 | MEFV | n.1675G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242935T>C | CA720023899 | MEFV | n.1673A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242935T= | CA2202658394 | MEFV | n.1673A= c.*206A= (n.*206A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*756A= (n.*756A=) | |
16 | g.3242937A>T | CA2631333043 | MEFV | n.1671T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242939T>C | CA2631333044 | MEFV | n.1669A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242940A= | CA2202658395 | MEFV | n.1668T= c.*201T= (n.*201T=) c.*823T= (n.*823T=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.*751T= (n.*751T=) | |
16 | g.3242940A>G | CA276954767 | MEFV | n.1668T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242941C= | CA2202658396 | MEFV | n.1667G= c.*200G= (n.*200G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*750G= (n.*750G=) | |
16 | g.3242941C>T | CA720023907 | MEFV | n.1667G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) | dbSNP |
16 | g.3242941_3242943delinsCAT | CA2202658397 | MEFV | n.1665_1667delinsATG c.*198_*200delinsATG (n.*198_*200delinsATG) c.*820_*822delinsATG (n.*820_*822delinsATG) c.*1169_*1171delinsATG (n.*1169_*1171delinsATG) c.*748_*750delinsATG (n.*748_*750delinsATG) | |
16 | g.3242942A= | CA2202658398 | MEFV | n.1666T= c.*199T= (n.*199T=) c.*821T= (n.*821T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*749T= (n.*749T=) | |
16 | g.3242942A>G | CA2202658399 | MEFV | n.1666T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242942_3242943del | CA973875033 | MEFV | n.1665_1666del c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.*820_*821del (n.*820_*821del) c.*1169_*1170del (n.*1169_*1170del) c.*748_*749del (n.*748_*749del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242943T>G | CA2631333050 | MEFV | n.1665A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242944G>A | CA2631333051 | MEFV | n.1664C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242944G>T | CA2631333052 | MEFV | n.1664C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242946C>G | CA2631333054 | MEFV | n.1662G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242946C>T | CA2631333055 | MEFV | n.1662G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242949C>A | CA2631333056 | MEFV | n.1659G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242949C= | CA2202658400 | MEFV | n.1659G= c.*192G= (n.*192G=) c.*814G= (n.*814G=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.*742G= (n.*742G=) | |
16 | g.3242949C>T | CA620433556 | MEFV | n.1659G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242950A>T | CA2631333059 | MEFV | n.1658T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242951C>A | CA2631333065 | MEFV | n.1657G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242951C= | CA2202658401 | MEFV | n.1657G= c.*190G= (n.*190G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.*740G= (n.*740G=) | |
16 | g.3242951C>G | CA276954770 | MEFV | n.1657G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242951C>T | CA720023912 | MEFV | n.1657G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242952C>A | CA2631333073 | MEFV | n.1656G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242952C>T | CA2631333074 | MEFV | n.1656G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242953C>A | CA2631333076 | MEFV | n.1655G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242953C= | CA2202658402 | MEFV | n.1655G= c.*188G= (n.*188G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*738G= (n.*738G=) | |
16 | g.3242953C>G | CA2202658403 | MEFV | n.1655G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242953C>T | CA276954775 | MEFV | n.1655G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242954G>A | CA720023915 | MEFV | n.1654C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242954G= | CA2202658404 | MEFV | n.1654C= c.*187C= (n.*187C=) c.*809C= (n.*809C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*737C= (n.*737C=) | |
16 | g.3242954G>T | CA2631333078 | MEFV | n.1654C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242955G>C | CA2805617295 | MEFV | n.1653C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) | |
16 | g.3242956A>C | CA2631333080 | MEFV | n.1652T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242956A>G | CA2631333082 | MEFV | n.1652T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242957T>A | CA2202658406 | MEFV | n.1651A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) | dbSNP |
16 | g.3242957T>C | CA276954778 | MEFV | n.1651A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242957T>G | CA2631333086 | MEFV | n.1651A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242957T= | CA2202658405 | MEFV | n.1651A= c.*184A= (n.*184A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.*734A= (n.*734A=) | |
16 | g.3242959G>A | CA2631333087 | MEFV | n.1649C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242959G>T | CA2631333088 | MEFV | n.1649C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242960A>G | CA2631333090 | MEFV | n.1648T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242960A>T | CA2631333091 | MEFV | n.1648T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242961C>A | CA2631333092 | MEFV | n.1647G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242961C= | CA2202658407 | MEFV | n.1647G= c.*180G= (n.*180G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*730G= (n.*730G=) | |
16 | g.3242961C>T | CA720023918 | MEFV | n.1647G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242962T>C | CA2631333093 | MEFV | n.1646A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242963A>T | CA2631333094 | MEFV | n.1645T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242964A= | CA2202658408 | MEFV | n.1644T= c.*177T= (n.*177T=) c.*799T= (n.*799T=) c.*1148T= (n.*1148T=) c.*727T= (n.*727T=) | |
16 | g.3242964A>C | CA276954779 | MEFV | n.1644T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242964A>G | CA2631333095 | MEFV | n.1644T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242965C>A | CA2631333097 | MEFV | n.1643G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242965C>G | CA2631333098 | MEFV | n.1643G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242966A= | CA2202658409 | MEFV | n.1642T= c.*175T= (n.*175T=) c.*797T= (n.*797T=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*725T= (n.*725T=) | |
16 | g.3242966A>G | CA720023925 | MEFV | n.1642T>C c.*175T>C (n.*175T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) | dbSNP |
16 | g.3242966A>T | CA2202658410 | MEFV | n.1642T>A c.*175T>A (n.*175T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) | dbSNP |
16 | g.3242968G>C | CA2202658412 | MEFV | n.1640C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) | dbSNP |
16 | g.3242968G= | CA2202658411 | MEFV | n.1640C= c.*173C= (n.*173C=) c.*795C= (n.*795C=) c.*1144C= (n.*1144C=) c.*723C= (n.*723C=) | |
16 | g.3242968G>T | CA2631333100 | MEFV | n.1640C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242969T>A | CA276954780 | MEFV | n.1639A>T c.*172A>T (n.*172A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242969T>C | CA2202658414 | MEFV | n.1639A>G c.*172A>G (n.*172A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) | dbSNP |
16 | g.3242969T= | CA2202658413 | MEFV | n.1639A= c.*172A= (n.*172A=) c.*794A= (n.*794A=) c.*1143A= (n.*1143A=) c.*722A= (n.*722A=) | |
16 | g.3242970T>C | CA2631333103 | MEFV | n.1638A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242971C>A | CA2631333105 | MEFV | n.1637G>T c.*170G>T (n.*170G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242971C= | CA2202658415 | MEFV | n.1637G= c.*170G= (n.*170G=) c.*792G= (n.*792G=) c.*1141G= (n.*1141G=) c.*720G= (n.*720G=) | |
16 | g.3242971C>T | CA276954782 | MEFV | n.1637G>A c.*170G>A (n.*170G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242972G>A | CA10637678 | MEFV | n.1636C>T c.*169C>T (n.*169C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242972G= | CA2202658416 | MEFV | n.1636C= c.*169C= (n.*169C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*1140C= (n.*1140C=) c.*719C= (n.*719C=) | |
16 | g.3242972G>T | CA276954786 | MEFV | n.1636C>A c.*169C>A (n.*169C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242973T>C | CA720023932 | MEFV | n.1635A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242973T= | CA2202658417 | MEFV | n.1635A= c.*168A= (n.*168A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.*718A= (n.*718A=) | |
16 | g.3242973_3242974insC | CA656221867 | MEFV | n.1634_1635insG c.*167_*168insG (n.*167_*168insG) c.*789_*790insG (n.*789_*790insG) c.*1138_*1139insG (n.*1138_*1139insG) c.*717_*718insG (n.*717_*718insG) | COSMIC |
16 | g.3242975C>A | CA2631333116 | MEFV | n.1633G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242975C= | CA2202658418 | MEFV | n.1633G= c.*166G= (n.*166G=) c.*788G= (n.*788G=) c.*1137G= (n.*1137G=) c.*716G= (n.*716G=) | |
16 | g.3242975C>T | CA276954789 | MEFV | n.1633G>A c.*166G>A (n.*166G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242976C>A | CA2631333119 | MEFV | n.1632G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242977T>C | CA2631333120 | MEFV | n.1631A>G c.*164A>G (n.*164A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242979A= | CA2202658419 | MEFV | n.1629T= c.*162T= (n.*162T=) c.*784T= (n.*784T=) c.*1133T= (n.*1133T=) c.*712T= (n.*712T=) | |
16 | g.3242979A>G | CA276954793 | MEFV | n.1629T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242979A>T | CA2631333123 | MEFV | n.1629T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242980C>T | CA2631333124 | MEFV | n.1628G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.*783G>A (n.*783G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242984C>A | CA2631333127 | MEFV | n.1624G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242984C= | CA2202658420 | MEFV | n.1624G= c.*157G= (n.*157G=) c.*779G= (n.*779G=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.*707G= (n.*707G=) | |
16 | g.3242984C>T | CA276954796 | MEFV | n.1624G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242985C>A | CA2631333131 | MEFV | n.1623G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242985C= | CA2202658421 | MEFV | n.1623G= c.*156G= (n.*156G=) c.*778G= (n.*778G=) c.*1127G= (n.*1127G=) c.*706G= (n.*706G=) | |
16 | g.3242985C>T | CA720023936 | MEFV | n.1623G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242986T>C | CA2631333134 | MEFV | n.1622A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242987C= | CA2202658422 | MEFV | n.1621G= c.*154G= (n.*154G=) c.*776G= (n.*776G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*704G= (n.*704G=) | |
16 | g.3242987C>G | CA720023939 | MEFV | n.1621G>C c.*154G>C (n.*154G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242988T>C | CA2631333137 | MEFV | n.1620A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242989G>A | CA2631333140 | MEFV | n.1619C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242989G>T | CA2631333138 | MEFV | n.1619C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242991_3243069del | CA2631333139 | MEFV | n.1541_1619del c.*74_*152del (n.*74_*152del) c.*696_*774del (n.*696_*774del) c.*1045_*1123del (n.*1045_*1123del) c.*624_*702del (n.*624_*702del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242990C>A | CA2631333141 | MEFV | n.1618G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*773G>T (n.*773G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242990C= | CA2202658423 | MEFV | n.1618G= c.*151G= (n.*151G=) c.*773G= (n.*773G=) c.*1122G= (n.*1122G=) c.*701G= (n.*701G=) | |
16 | g.3242990C>G | CA973875057 | MEFV | n.1618G>C c.*151G>C (n.*151G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*701G>C (n.*701G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242991T>C | CA2535322834 | MEFV | n.1617A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242992A>G | CA2631333143 | MEFV | n.1616T>C c.*149T>C (n.*149T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*699T>C (n.*699T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242992A>T | CA2631333144 | MEFV | n.1616T>A c.*149T>A (n.*149T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*699T>A (n.*699T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242994A>T | CA2631333147 | MEFV | n.1614T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242995del | CA2631333146 | MEFV | n.1614del c.*147del (n.*147del) c.*769del (n.*769del) c.*1118del (n.*1118del) c.*697del (n.*697del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242995A>C | CA2631333149 | MEFV | n.1613T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242996_3242997insA | CA656221868 | MEFV | n.1611_1612insT c.*144_*145insT (n.*144_*145insT) c.*766_*767insT (n.*766_*767insT) c.*1115_*1116insT (n.*1115_*1116insT) c.*694_*695insT (n.*694_*695insT) | COSMIC |
16 | g.3242997C>A | CA2631333151 | MEFV | n.1611G>T c.*144G>T (n.*144G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242997C= | CA2202658424 | MEFV | n.1611G= c.*144G= (n.*144G=) c.*766G= (n.*766G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*694G= (n.*694G=) | |
16 | g.3242997C>T | CA276954799 | MEFV | n.1611G>A c.*144G>A (n.*144G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242998G>A | CA620433560 | MEFV | n.1610C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242998G>C | CA2631333153 | MEFV | n.1610C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242998G= | CA2202658425 | MEFV | n.1610C= c.*143C= (n.*143C=) c.*765C= (n.*765C=) c.*1114C= (n.*1114C=) c.*693C= (n.*693C=) | |
16 | g.3242998G>T | CA2202658426 | MEFV | n.1610C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242999G>A | CA2631333156 | MEFV | n.1609C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242999G>C | CA720023956 | MEFV | n.1609C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242999G= | CA2202658427 | MEFV | n.1609C= c.*142C= (n.*142C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.*692C= (n.*692C=) | |
16 | g.3242999G>T | CA2202658428 | MEFV | n.1609C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243000G>A | CA2631333158 | MEFV | n.1608C>T c.*141C>T (n.*141C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1112C>T (n.*1112C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243000G>T | CA2631333159 | MEFV | n.1608C>A c.*141C>A (n.*141C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*1112C>A (n.*1112C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243001T>C | CA2631333161 | MEFV | n.1607A>G c.*140A>G (n.*140A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243002A= | CA2202658429 | MEFV | n.1606T= c.*139T= (n.*139T=) c.*761T= (n.*761T=) c.*1110T= (n.*1110T=) c.*689T= (n.*689T=) | |
16 | g.3243002A>G | CA720023963 | MEFV | n.1606T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) | dbSNP |
16 | g.3243003G>T | CA2631333163 | MEFV | n.1605C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243004G>A | CA2631333165 | MEFV | n.1604C>T c.*137C>T (n.*137C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*1108C>T (n.*1108C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243004G>T | CA2631333166 | MEFV | n.1604C>A c.*137C>A (n.*137C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*1108C>A (n.*1108C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243005C>A | CA2631333167 | MEFV | n.1603G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243005C= | CA2202658430 | MEFV | n.1603G= c.*136G= (n.*136G=) c.*758G= (n.*758G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.*686G= (n.*686G=) | |
16 | g.3243005C>G | CA2202658431 | MEFV | n.1603G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) | dbSNP |
16 | g.3243005C>T | CA2202658432 | MEFV | n.1603G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243008C= | CA2202658433 | MEFV | n.1600G= c.*133G= (n.*133G=) c.*755G= (n.*755G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*683G= (n.*683G=) | |
16 | g.3243008C>G | CA2202658434 | MEFV | n.1600G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) | dbSNP |
16 | g.3243008C>T | CA351244 | MEFV | n.1600G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243009G>A | CA276954816 | MEFV | n.1599C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243009G= | CA2202658435 | MEFV | n.1599C= c.*132C= (n.*132C=) c.*754C= (n.*754C=) c.*1103C= (n.*1103C=) c.*682C= (n.*682C=) | |
16 | g.3243009G>T | CA2631333174 | MEFV | n.1599C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243011G>A | CA2631333177 | MEFV | n.1597C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*1101C>T (n.*1101C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243011G>T | CA2631333178 | MEFV | n.1597C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243013del | CA2631333176 | MEFV | n.1597del c.*130del (n.*130del) c.*752del (n.*752del) c.*1101del (n.*1101del) c.*680del (n.*680del) | gnomAD v4 |
16 | g.3243012G>A | CA2631333179 | MEFV | n.1596C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*679C>T (n.*679C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243012G>T | CA2631333180 | MEFV | n.1596C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*679C>A (n.*679C>A) | gnomAD v4 |