Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3242859_3242870del | CA2631332702 | MEFV | n.1740_1751del c.*273_*284del (n.*273_*284del) c.*895_*906del (n.*895_*906del) c.*1244_*1255del (n.*1244_*1255del) c.*823_*834del (n.*823_*834del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242862_3242875del | CA2631332713 | MEFV | n.1735_1748del c.*268_*281del (n.*268_*281del) c.*890_*903del (n.*890_*903del) c.*1239_*1252del (n.*1239_*1252del) c.*818_*831del (n.*818_*831del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242866_3242867del | CA2631332731 | MEFV | n.1744_1745del c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.*899_*900del (n.*899_*900del) c.*1248_*1249del (n.*1248_*1249del) c.*827_*828del (n.*827_*828del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242864A>C | CA2631332733 | MEFV | n.1744T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242864A>G | CA2631332735 | MEFV | n.1744T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242864A>T | CA2631332736 | MEFV | n.1744T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242865G>A | CA720023845 | MEFV | n.1743C>T c.*276C>T (n.*276C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242865G>C | CA2202658350 | MEFV | n.1743C>G c.*276C>G (n.*276C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242865G= | CA2202658349 | MEFV | n.1743C= c.*276C= (n.*276C=) c.*898C= (n.*898C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.*826C= (n.*826C=) | |
16 | g.3242865G>T | CA2631332737 | MEFV | n.1743C>A c.*276C>A (n.*276C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242866A>C | CA2631332739 | MEFV | n.1742T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242866A>G | CA2631332740 | MEFV | n.1742T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242866A>T | CA2631332742 | MEFV | n.1742T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242867G>A | CA2631332743 | MEFV | n.1741C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242867G>C | CA2631332745 | MEFV | n.1741C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242867G>T | CA2631332744 | MEFV | n.1741C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242868T>A | CA2631332746 | MEFV | n.1740A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*1244A>T (n.*1244A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242868T>C | CA2202658352 | MEFV | n.1740A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*1244A>G (n.*1244A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242868T>G | CA2631332748 | MEFV | n.1740A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*1244A>C (n.*1244A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242868T= | CA2202658351 | MEFV | n.1740A= c.*273A= (n.*273A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*1244A= (n.*1244A=) c.*823A= (n.*823A=) | |
16 | g.3242869G>A | CA2631332749 | MEFV | n.1739C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242869G>T | CA2631332750 | MEFV | n.1739C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242870C>A | CA2202658354 | MEFV | n.1738G>T c.*271G>T (n.*271G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242870C= | CA2202658353 | MEFV | n.1738G= c.*271G= (n.*271G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*1242G= (n.*1242G=) c.*821G= (n.*821G=) | |
16 | g.3242870C>T | CA2631332753 | MEFV | n.1738G>A c.*271G>A (n.*271G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242871_3242902del | CA2631332752 | MEFV | n.1707_1738del c.*240_*271del (n.*240_*271del) c.*862_*893del (n.*862_*893del) c.*1211_*1242del (n.*1211_*1242del) c.*790_*821del (n.*790_*821del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242871C>A | CA2631332754 | MEFV | n.1737G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242871C>G | CA2631332755 | MEFV | n.1737G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242871C>T | CA2631332756 | MEFV | n.1737G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242872A= | CA2202658355 | MEFV | n.1736T= c.*269T= (n.*269T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.*819T= (n.*819T=) | |
16 | g.3242872A>G | CA2631332757 | MEFV | n.1736T>C c.*269T>C (n.*269T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242872A>T | CA620433541 | MEFV | n.1736T>A c.*269T>A (n.*269T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242873C>A | CA2631332762 | MEFV | n.1735G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.*1239G>T (n.*1239G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242873C= | CA2202658356 | MEFV | n.1735G= c.*268G= (n.*268G=) c.*890G= (n.*890G=) c.*1239G= (n.*1239G=) c.*818G= (n.*818G=) | |
16 | g.3242873C>G | CA2202658357 | MEFV | n.1735G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.*1239G>C (n.*1239G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) | dbSNP |
16 | g.3242873C>T | CA973875008 | MEFV | n.1735G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.*1239G>A (n.*1239G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242875del | CA2631332760 | MEFV | n.1735del c.*268del (n.*268del) c.*890del (n.*890del) c.*1239del (n.*1239del) c.*818del (n.*818del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242874_3242875del | CA2631332761 | MEFV | n.1734_1735del c.*267_*268del (n.*267_*268del) c.*889_*890del (n.*889_*890del) c.*1238_*1239del (n.*1238_*1239del) c.*817_*818del (n.*817_*818del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242874C>A | CA2202658358 | MEFV | n.1734G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242874C= | CA2202658360 | MEFV | n.1734G= c.*267G= (n.*267G=) c.*889G= (n.*889G=) c.*1238G= (n.*1238G=) c.*817G= (n.*817G=) | |
16 | g.3242874C>G | CA2202658359 | MEFV | n.1734G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*1238G>C (n.*1238G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) | dbSNP |
16 | g.3242874C>T | CA351243 | MEFV | n.1734G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242875C>A | CA2631332767 | MEFV | n.1733G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242875C>G | CA2631332768 | MEFV | n.1733G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242875C>T | CA2631332769 | MEFV | n.1733G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242876A>C | CA2631332772 | MEFV | n.1732T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242876A>G | CA2631332773 | MEFV | n.1732T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242876A>T | CA2631332774 | MEFV | n.1732T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242877C>A | CA2631332778 | MEFV | n.1731G>T c.*264G>T (n.*264G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242877C= | CA2202658361 | MEFV | n.1731G= c.*264G= (n.*264G=) c.*886G= (n.*886G=) c.*1235G= (n.*1235G=) c.*814G= (n.*814G=) | |
16 | g.3242877C>G | CA2631332776 | MEFV | n.1731G>C c.*264G>C (n.*264G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242877C>T | CA720023850 | MEFV | n.1731G>A c.*264G>A (n.*264G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242878C>A | CA2631332783 | MEFV | n.1730G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242878C= | CA2202658362 | MEFV | n.1730G= c.*263G= (n.*263G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*1234G= (n.*1234G=) c.*813G= (n.*813G=) | |
16 | g.3242878C>T | CA2202658363 | MEFV | n.1730G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242878_3242879delinsCA | CA2202658364 | MEFV | n.1729_1730delinsTG c.*262_*263delinsTG (n.*262_*263delinsTG) c.*884_*885delinsTG (n.*884_*885delinsTG) c.*1233_*1234delinsTG (n.*1233_*1234delinsTG) c.*812_*813delinsTG (n.*812_*813delinsTG) | |
16 | g.3242879del | CA656221866 | MEFV | n.1729del c.*262del (n.*262del) c.*884del (n.*884del) c.*1233del (n.*1233del) c.*812del (n.*812del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3242879A>C | CA2631332786 | MEFV | n.1729T>G c.*262T>G (n.*262T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242879A>G | CA2631332789 | MEFV | n.1729T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242879A>T | CA2631332790 | MEFV | n.1729T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242880G>A | CA2202658366 | MEFV | n.1728C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*1232C>T (n.*1232C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242880G>C | CA276954735 | MEFV | n.1728C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*1232C>G (n.*1232C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242880G= | CA2202658365 | MEFV | n.1728C= c.*261C= (n.*261C=) c.*883C= (n.*883C=) c.*1232C= (n.*1232C=) c.*811C= (n.*811C=) | |
16 | g.3242880G>T | CA2631332796 | MEFV | n.1728C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*1232C>A (n.*1232C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242883del | CA2631332793 | MEFV | n.1728del c.*261del (n.*261del) c.*883del (n.*883del) c.*1232del (n.*1232del) c.*811del (n.*811del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242881G>A | CA620433545 | MEFV | n.1727C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242881G>C | CA276954739 | MEFV | n.1727C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*1231C>G (n.*1231C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242881G= | CA2202658367 | MEFV | n.1727C= c.*260C= (n.*260C=) c.*882C= (n.*882C=) c.*1231C= (n.*1231C=) c.*810C= (n.*810C=) | |
16 | g.3242881G>T | CA2631332800 | MEFV | n.1727C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1231C>A (n.*1231C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242882G>A | CA2805617291 | MEFV | n.1726C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) | |
16 | g.3242882G>T | CA2631332801 | MEFV | n.1726C>A c.*259C>A (n.*259C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242883G>A | CA2631332804 | MEFV | n.1725C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242883G>C | CA2631332802 | MEFV | n.1725C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242883G>T | CA2631332808 | MEFV | n.1725C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242884C>A | CA2631332811 | MEFV | n.1724G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242884C= | CA2202658368 | MEFV | n.1724G= c.*257G= (n.*257G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*1228G= (n.*1228G=) c.*807G= (n.*807G=) | |
16 | g.3242884C>G | CA2631332813 | MEFV | n.1724G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242884C>T | CA276954742 | MEFV | n.1724G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3242885G>A | CA276954745 | MEFV | n.1723C>T c.*256C>T (n.*256C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242885G= | CA2202658369 | MEFV | n.1723C= c.*256C= (n.*256C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*1227C= (n.*1227C=) c.*806C= (n.*806C=) | |
16 | g.3242885G>T | CA2631332816 | MEFV | n.1723C>A c.*256C>A (n.*256C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242886G>A | CA2631332819 | MEFV | n.1722C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1226C>T (n.*1226C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242886G>C | CA2631332820 | MEFV | n.1722C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1226C>G (n.*1226C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242886G= | CA2202658370 | MEFV | n.1722C= c.*255C= (n.*255C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*1226C= (n.*1226C=) c.*805C= (n.*805C=) | |
16 | g.3242886G>T | CA720023857 | MEFV | n.1722C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1226C>A (n.*1226C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242887A>C | CA2631332823 | MEFV | n.1721T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242887A>G | CA2805617293 | MEFV | n.1721T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) | |
16 | g.3242887A>T | CA2631332825 | MEFV | n.1721T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242888T>A | CA2631332830 | MEFV | n.1720A>T c.*253A>T (n.*253A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) c.*1224A>T (n.*1224A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242888T>C | CA2631332831 | MEFV | n.1720A>G c.*253A>G (n.*253A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*1224A>G (n.*1224A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242888T>G | CA2631332832 | MEFV | n.1720A>C c.*253A>C (n.*253A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) c.*1224A>C (n.*1224A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242889del | CA2631332829 | MEFV | n.1720del c.*253del (n.*253del) c.*875del (n.*875del) c.*1224del (n.*1224del) c.*803del (n.*803del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242889T>A | CA2631332835 | MEFV | n.1719A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242889T>C | CA2631332834 | MEFV | n.1719A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242889T>G | CA2631332833 | MEFV | n.1719A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242890A= | CA2202658371 | MEFV | n.1718T= c.*251T= (n.*251T=) c.*873T= (n.*873T=) c.*1222T= (n.*1222T=) c.*801T= (n.*801T=) | |
16 | g.3242890A>C | CA2631332839 | MEFV | n.1718T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*1222T>G (n.*1222T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242890A>G | CA2631332842 | MEFV | n.1718T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242890A>T | CA276954748 | MEFV | n.1718T>A c.*251T>A (n.*251T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*1222T>A (n.*1222T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242891T>A | CA2631332846 | MEFV | n.1717A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242891T>C | CA2202658373 | MEFV | n.1717A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242891T>G | CA2631332852 | MEFV | n.1717A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242891T= | CA2202658372 | MEFV | n.1717A= c.*250A= (n.*250A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*1221A= (n.*1221A=) c.*800A= (n.*800A=) | |
16 | g.3242892G>A | CA2631332855 | MEFV | n.1716C>T c.*249C>T (n.*249C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242892G>C | CA2631332857 | MEFV | n.1716C>G c.*249C>G (n.*249C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242892G>T | CA2631332858 | MEFV | n.1716C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242893C>A | CA2631332859 | MEFV | n.1715G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242893C>T | CA2631332860 | MEFV | n.1715G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242894A>C | CA2631332864 | MEFV | n.1714T>G c.*247T>G (n.*247T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242894A>G | CA2631332862 | MEFV | n.1714T>C c.*247T>C (n.*247T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242894A>T | CA2631332861 | MEFV | n.1714T>A c.*247T>A (n.*247T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242895A>C | CA2631332868 | MEFV | n.1713T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242895A>G | CA2631332869 | MEFV | n.1713T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242895A>T | CA2631332871 | MEFV | n.1713T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242897_3242899del | CA2631332867 | MEFV | n.1711_1713del c.*244_*246del (n.*244_*246del) c.*866_*868del (n.*866_*868del) c.*1215_*1217del (n.*1215_*1217del) c.*794_*796del (n.*794_*796del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242896C>A | CA2581247523 | MEFV | n.1712G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*1216G>T (n.*1216G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242896C= | CA2202658374 | MEFV | n.1712G= c.*245G= (n.*245G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*1216G= (n.*1216G=) c.*795G= (n.*795G=) | |
16 | g.3242896C>G | CA2581247522 | MEFV | n.1712G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*1216G>C (n.*1216G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242896C>T | CA351242 | MEFV | n.1712G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*1216G>A (n.*1216G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242897G>A | CA2631332903 | MEFV | n.1711C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242897G>T | CA2552138583 | MEFV | n.1711C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242898A>G | CA2631332912 | MEFV | n.1710T>C c.*243T>C (n.*243T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242898_3242899insTT | CA2631332914 | MEFV | n.1709_1710insAA c.*242_*243insAA (n.*242_*243insAA) c.*864_*865insAA (n.*864_*865insAA) c.*1213_*1214insAA (n.*1213_*1214insAA) c.*792_*793insAA (n.*792_*793insAA) | gnomAD v4 |
16 | g.3242899C>A | CA2631332916 | MEFV | n.1709G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242899C>G | CA2631332917 | MEFV | n.1709G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242900T>A | CA2631332919 | MEFV | n.1708A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242901C>A | CA720023863 | MEFV | n.1707G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242901C= | CA2202658375 | MEFV | n.1707G= c.*240G= (n.*240G=) c.*862G= (n.*862G=) c.*1211G= (n.*1211G=) c.*790G= (n.*790G=) | |
16 | g.3242901C>T | CA2631332925 | MEFV | n.1707G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242902C>A | CA2631332929 | MEFV | n.1706G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242902C= | CA2202658376 | MEFV | n.1706G= c.*239G= (n.*239G=) c.*861G= (n.*861G=) c.*1210G= (n.*1210G=) c.*789G= (n.*789G=) | |
16 | g.3242902C>T | CA620433551 | MEFV | n.1706G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242903G>A | CA276954758 | MEFV | n.1705C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242903G>C | CA2202658378 | MEFV | n.1705C>G c.*238C>G (n.*238C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242903G= | CA2202658377 | MEFV | n.1705C= c.*238C= (n.*238C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.*788C= (n.*788C=) | |
16 | g.3242903G>T | CA2631332935 | MEFV | n.1705C>A c.*238C>A (n.*238C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242904T>A | CA2631332936 | MEFV | n.1704A>T c.*237A>T (n.*237A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1208A>T (n.*1208A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242904T>C | CA276954762 | MEFV | n.1704A>G c.*237A>G (n.*237A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1208A>G (n.*1208A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242904T>G | CA2631332937 | MEFV | n.1704A>C c.*237A>C (n.*237A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1208A>C (n.*1208A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242904T= | CA2202658379 | MEFV | n.1704A= c.*237A= (n.*237A=) c.*859A= (n.*859A=) c.*1208A= (n.*1208A=) c.*787A= (n.*787A=) | |
16 | g.3242905A= | CA2202658380 | MEFV | n.1703T= c.*236T= (n.*236T=) c.*858T= (n.*858T=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.*786T= (n.*786T=) | |
16 | g.3242905A>C | CA2631332938 | MEFV | n.1703T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242905A>G | CA620433552 | MEFV | n.1703T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242905A>T | CA2631332939 | MEFV | n.1703T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242906C>A | CA2631332941 | MEFV | n.1702G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242906C>G | CA2631332942 | MEFV | n.1702G>C c.*235G>C (n.*235G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242906C>T | CA2631332940 | MEFV | n.1702G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242907T>C | CA2631332943 | MEFV | n.1701A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242908T>C | CA973875030 | MEFV | n.1700A>G c.*233A>G (n.*233A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242908T= | CA2202658381 | MEFV | n.1700A= c.*233A= (n.*233A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.*783A= (n.*783A=) | |
16 | g.3242913_3242915del | CA2631332944 | MEFV | n.1698_1700del c.*231_*233del (n.*231_*233del) c.*853_*855del (n.*853_*855del) c.*1202_*1204del (n.*1202_*1204del) c.*781_*783del (n.*781_*783del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242909C>A | CA2631332945 | MEFV | n.1699G>T c.*232G>T (n.*232G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242910C>A | CA2631332946 | MEFV | n.1698G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242910C>T | CA2631332948 | MEFV | n.1698G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242912C>A | CA2631332949 | MEFV | n.1696G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1200G>T (n.*1200G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242912C>T | CA2631332950 | MEFV | n.1696G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1200G>A (n.*1200G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242913C>A | CA2631332951 | MEFV | n.1695G>T c.*228G>T (n.*228G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242913C= | CA2202658382 | MEFV | n.1695G= c.*228G= (n.*228G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*1199G= (n.*1199G=) c.*778G= (n.*778G=) | |
16 | g.3242913C>T | CA620433554 | MEFV | n.1695G>A c.*228G>A (n.*228G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242915C>A | CA2631332952 | MEFV | n.1693G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*1197G>T (n.*1197G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242915C= | CA2202658383 | MEFV | n.1693G= c.*226G= (n.*226G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*1197G= (n.*1197G=) c.*776G= (n.*776G=) | |
16 | g.3242915C>T | CA720023896 | MEFV | n.1693G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*1197G>A (n.*1197G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242916T>C | CA276954764 | MEFV | n.1692A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.*1196A>G (n.*1196A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242916T>G | CA2631332954 | MEFV | n.1692A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1196A>C (n.*1196A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242916T= | CA2202658384 | MEFV | n.1692A= c.*225A= (n.*225A=) c.*847A= (n.*847A=) c.*1196A= (n.*1196A=) c.*775A= (n.*775A=) | |
16 | g.3242917G>T | CA2631332957 | MEFV | n.1691C>A c.*224C>A (n.*224C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242920A>G | CA2631332959 | MEFV | n.1688T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242921T>A | CA2631332962 | MEFV | n.1687A>T c.*220A>T (n.*220A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242922C>A | CA2631333014 | MEFV | n.1686G>T c.*219G>T (n.*219G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242923C>A | CA2631333017 | MEFV | n.1685G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242923C= | CA2202658385 | MEFV | n.1685G= c.*218G= (n.*218G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.*768G= (n.*768G=) | |
16 | g.3242923C>T | CA2202658386 | MEFV | n.1685G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242924A= | CA2202658387 | MEFV | n.1684T= c.*217T= (n.*217T=) c.*839T= (n.*839T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.*767T= (n.*767T=) | |
16 | g.3242924A>C | CA620433555 | MEFV | n.1684T>G c.*217T>G (n.*217T>G) c.*839T>G (n.*839T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242924A>G | CA2631333022 | MEFV | n.1684T>C c.*217T>C (n.*217T>C) c.*839T>C (n.*839T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242925T>C | CA2631333024 | MEFV | n.1683A>G c.*216A>G (n.*216A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242925T>G | CA2631333025 | MEFV | n.1683A>C c.*216A>C (n.*216A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242926G>T | CA2631333027 | MEFV | n.1682C>A c.*215C>A (n.*215C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242927del | CA2631333026 | MEFV | n.1682del c.*215del (n.*215del) c.*837del (n.*837del) c.*1186del (n.*1186del) c.*765del (n.*765del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242927G>T | CA2631333028 | MEFV | n.1681C>A c.*214C>A (n.*214C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242928T>C | CA2202658389 | MEFV | n.1680A>G c.*213A>G (n.*213A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) | dbSNP |
16 | g.3242928T= | CA2202658388 | MEFV | n.1680A= c.*213A= (n.*213A=) c.*835A= (n.*835A=) c.*1184A= (n.*1184A=) c.*763A= (n.*763A=) | |
16 | g.3242929G>A | CA2631333029 | MEFV | n.1679C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242929G>T | CA2631333030 | MEFV | n.1679C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242930T>C | CA2202658391 | MEFV | n.1678A>G c.*211A>G (n.*211A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.*761A>G (n.*761A>G) | dbSNP |
16 | g.3242930T= | CA2202658390 | MEFV | n.1678A= c.*211A= (n.*211A=) c.*833A= (n.*833A=) c.*1182A= (n.*1182A=) c.*761A= (n.*761A=) | |
16 | g.3242931G>T | CA2631333032 | MEFV | n.1677C>A c.*210C>A (n.*210C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242932T>C | CA2631333035 | MEFV | n.1676A>G c.*209A>G (n.*209A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242932T>G | CA2631333034 | MEFV | n.1676A>C c.*209A>C (n.*209A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242935_3242937del | CA2631333037 | MEFV | n.1674_1676del c.*207_*209del (n.*207_*209del) c.*829_*831del (n.*829_*831del) c.*1178_*1180del (n.*1178_*1180del) c.*757_*759del (n.*757_*759del) | gnomAD v4 |
16 | g.3242933C>A | CA2631333038 | MEFV | n.1675G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242933C= | CA2202658392 | MEFV | n.1675G= c.*208G= (n.*208G=) c.*830G= (n.*830G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*758G= (n.*758G=) | |
16 | g.3242933C>T | CA2202658393 | MEFV | n.1675G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242935T>C | CA720023899 | MEFV | n.1673A>G c.*206A>G (n.*206A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*756A>G (n.*756A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242935T= | CA2202658394 | MEFV | n.1673A= c.*206A= (n.*206A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*1177A= (n.*1177A=) c.*756A= (n.*756A=) | |
16 | g.3242937A>T | CA2631333043 | MEFV | n.1671T>A c.*204T>A (n.*204T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242939T>C | CA2631333044 | MEFV | n.1669A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242940A= | CA2202658395 | MEFV | n.1668T= c.*201T= (n.*201T=) c.*823T= (n.*823T=) c.*1172T= (n.*1172T=) c.*751T= (n.*751T=) | |
16 | g.3242940A>G | CA276954767 | MEFV | n.1668T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1172T>C (n.*1172T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242941C= | CA2202658396 | MEFV | n.1667G= c.*200G= (n.*200G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*1171G= (n.*1171G=) c.*750G= (n.*750G=) | |
16 | g.3242941C>T | CA720023907 | MEFV | n.1667G>A c.*200G>A (n.*200G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) | dbSNP |
16 | g.3242941_3242943delinsCAT | CA2202658397 | MEFV | n.1665_1667delinsATG c.*198_*200delinsATG (n.*198_*200delinsATG) c.*820_*822delinsATG (n.*820_*822delinsATG) c.*1169_*1171delinsATG (n.*1169_*1171delinsATG) c.*748_*750delinsATG (n.*748_*750delinsATG) | |
16 | g.3242942A= | CA2202658398 | MEFV | n.1666T= c.*199T= (n.*199T=) c.*821T= (n.*821T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*749T= (n.*749T=) | |
16 | g.3242942A>G | CA2202658399 | MEFV | n.1666T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242942_3242943del | CA973875033 | MEFV | n.1665_1666del c.*198_*199del (n.*198_*199del) c.*820_*821del (n.*820_*821del) c.*1169_*1170del (n.*1169_*1170del) c.*748_*749del (n.*748_*749del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242943T>G | CA2631333050 | MEFV | n.1665A>C c.*198A>C (n.*198A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242944G>A | CA2631333051 | MEFV | n.1664C>T c.*197C>T (n.*197C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242944G>T | CA2631333052 | MEFV | n.1664C>A c.*197C>A (n.*197C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242946C>G | CA2631333054 | MEFV | n.1662G>C c.*195G>C (n.*195G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242946C>T | CA2631333055 | MEFV | n.1662G>A c.*195G>A (n.*195G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242949C>A | CA2631333056 | MEFV | n.1659G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242949C= | CA2202658400 | MEFV | n.1659G= c.*192G= (n.*192G=) c.*814G= (n.*814G=) c.*1163G= (n.*1163G=) c.*742G= (n.*742G=) | |
16 | g.3242949C>T | CA620433556 | MEFV | n.1659G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242950A>T | CA2631333059 | MEFV | n.1658T>A c.*191T>A (n.*191T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242951C>A | CA2631333065 | MEFV | n.1657G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242951C= | CA2202658401 | MEFV | n.1657G= c.*190G= (n.*190G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.*740G= (n.*740G=) | |
16 | g.3242951C>G | CA276954770 | MEFV | n.1657G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242951C>T | CA720023912 | MEFV | n.1657G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242952C>A | CA2631333073 | MEFV | n.1656G>T c.*189G>T (n.*189G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.*739G>T (n.*739G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242952C>T | CA2631333074 | MEFV | n.1656G>A c.*189G>A (n.*189G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.*739G>A (n.*739G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242953C>A | CA2631333076 | MEFV | n.1655G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*738G>T (n.*738G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242953C= | CA2202658402 | MEFV | n.1655G= c.*188G= (n.*188G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*738G= (n.*738G=) | |
16 | g.3242953C>G | CA2202658403 | MEFV | n.1655G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*738G>C (n.*738G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3242953C>T | CA276954775 | MEFV | n.1655G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242954G>A | CA720023915 | MEFV | n.1654C>T c.*187C>T (n.*187C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242954G= | CA2202658404 | MEFV | n.1654C= c.*187C= (n.*187C=) c.*809C= (n.*809C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*737C= (n.*737C=) | |
16 | g.3242954G>T | CA2631333078 | MEFV | n.1654C>A c.*187C>A (n.*187C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242955G>C | CA2805617295 | MEFV | n.1653C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) | |
16 | g.3242956A>C | CA2631333080 | MEFV | n.1652T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1156T>G (n.*1156T>G) c.*735T>G (n.*735T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242956A>G | CA2631333082 | MEFV | n.1652T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1156T>C (n.*1156T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242957T>A | CA2202658406 | MEFV | n.1651A>T c.*184A>T (n.*184A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) | dbSNP |
16 | g.3242957T>C | CA276954778 | MEFV | n.1651A>G c.*184A>G (n.*184A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242957T>G | CA2631333086 | MEFV | n.1651A>C c.*184A>C (n.*184A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242957T= | CA2202658405 | MEFV | n.1651A= c.*184A= (n.*184A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*1155A= (n.*1155A=) c.*734A= (n.*734A=) | |
16 | g.3242959G>A | CA2631333087 | MEFV | n.1649C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242959G>T | CA2631333088 | MEFV | n.1649C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242960A>G | CA2631333090 | MEFV | n.1648T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*1152T>C (n.*1152T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3242960A>T | CA2631333091 | MEFV | n.1648T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*1152T>A (n.*1152T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242961C>A | CA2631333092 | MEFV | n.1647G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3242961C= | CA2202658407 | MEFV | n.1647G= c.*180G= (n.*180G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*1151G= (n.*1151G=) c.*730G= (n.*730G=) | |
16 | g.3242961C>T | CA720023918 | MEFV | n.1647G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242962T>C | CA2631333093 | MEFV | n.1646A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3242963A>T | CA2631333094 | MEFV | n.1645T>A c.*178T>A (n.*178T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3242964A= | CA2202658408 | MEFV | n.1644T= c.*177T= (n.*177T=) c.*799T= (n.*799T=) c.*1148T= (n.*1148T=) c.*727T= (n.*727T=) | |
16 | g.3242964A>C | CA276954779 | MEFV | n.1644T>G c.*177T>G (n.*177T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3242964A>G | CA2631333095 | MEFV | n.1644T>C c.*177T>C (n.*177T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) | gnomAD v4 |