Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.175+126C>A
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c.468+126C>A (n.468+126C>A)
c.735+126C>A (n.735+126C>A)
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c.450+126C>A (n.450+126C>A)
gnomAD v4
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n.175+126C>T
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c.468+126C>T (n.468+126C>T)
c.735+126C>T (n.735+126C>T)
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gnomAD v4
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n.490+127T>C
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c.468+127T>C (n.468+127T>C)
c.735+127T>C (n.735+127T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.175+128G>A
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c.456+128G>A (n.456+128G>A)
c.468+128G>A (n.468+128G>A)
c.735+128G>A (n.735+128G>A)
c.732+128G>A (n.732+128G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.32428555_32428557delCA2652398741ASXL1c.471+133_471+135del (n.471+133_471+135del)
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gnomAD v4
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n.175+132G>A
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c.468+132G>A (n.468+132G>A)
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gnomAD v4
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n.490+132G>T
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n.175+132G>T
n.295+132G>T
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gnomAD v4
20g.32428554_32428555delCA2652398742ASXL1c.471+132_471+133del (n.471+132_471+133del)
n.490+132_490+133del
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n.175+132_175+133del
n.295+132_295+133del
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gnomAD v4
20g.32428555T>ACA2652398745ASXL1c.471+133T>A (n.471+133T>A)
n.490+133T>A
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n.175+133T>A
n.295+133T>A
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gnomAD v4
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n.490+133T>C
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n.175+133T>C
n.295+133T>C
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dbSNP
20g.32428555T>GCA2591653156ASXL1c.471+133T>G (n.471+133T>G)
n.490+133T>G
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n.175+133T>G
n.295+133T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.490+133_490+175del
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n.175+133_175+175del
n.295+133_295+175del
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20g.32428557G>ACA2652398747ASXL1c.471+135G>A (n.471+135G>A)
n.490+135G>A
c.387+135G>A (n.387+135G>A)
c.*310+135G>A (n.*310+135G>A)
n.175+135G>A
n.295+135G>A
c.441+135G>A (n.441+135G>A)
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c.468+135G>A (n.468+135G>A)
c.735+135G>A (n.735+135G>A)
c.732+135G>A (n.732+135G>A)
c.651+135G>A (n.651+135G>A)
c.450+135G>A (n.450+135G>A)
gnomAD v4
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n.490+135G>T
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n.175+135G>T
n.295+135G>T
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gnomAD v4
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n.490+135_490+136del
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n.175+135_175+136del
n.295+135_295+136del
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gnomAD v4
20g.32428558C>ACA2652398749ASXL1c.471+136C>A (n.471+136C>A)
n.490+136C>A
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c.*310+136C>A (n.*310+136C>A)
n.175+136C>A
n.295+136C>A
c.441+136C>A (n.441+136C>A)
c.456+136C>A (n.456+136C>A)
c.468+136C>A (n.468+136C>A)
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gnomAD v4
20g.32428558C=CA2360290090ASXL1c.471+136C= (n.471+136C=)
n.490+136C=
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c.441+136C= (n.441+136C=)
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c.468+136C= (n.468+136C=)
c.735+136C= (n.735+136C=)
c.732+136C= (n.732+136C=)
c.651+136C= (n.651+136C=)
c.450+136C= (n.450+136C=)
20g.32428558C>GCA2652398750ASXL1c.471+136C>G (n.471+136C>G)
n.490+136C>G
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n.175+136C>G
n.295+136C>G
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c.450+136C>G (n.450+136C>G)
gnomAD v4
20g.32428558C>TCA2360290091ASXL1c.471+136C>T (n.471+136C>T)
n.490+136C>T
c.387+136C>T (n.387+136C>T)
c.*310+136C>T (n.*310+136C>T)
n.175+136C>T
n.295+136C>T
c.441+136C>T (n.441+136C>T)
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c.468+136C>T (n.468+136C>T)
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dbSNP
20g.32428559A=CA2360290092ASXL1c.471+137A= (n.471+137A=)
n.490+137A=
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c.*310+137A= (n.*310+137A=)
n.175+137A=
n.295+137A=
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c.456+137A= (n.456+137A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.32428566delCA635268596ASXL1c.471+144del (n.471+144del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428566A=CA2360290098ASXL1c.471+144A= (n.471+144A=)
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20g.32428566A>TCA2652398757ASXL1c.471+144A>T (n.471+144A>T)
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n.175+144A>T
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c.735+144A>T (n.735+144A>T)
c.732+144A>T (n.732+144A>T)
c.651+144A>T (n.651+144A>T)
c.450+144A>T (n.450+144A>T)
gnomAD v4
20g.32428566_32428567delCA743608428ASXL1c.471+144_471+145del (n.471+144_471+145del)
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c.450+144_450+145del (n.450+144_450+145del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428567G>TCA2652398758ASXL1c.471+145G>T (n.471+145G>T)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.32428568_32428574delCA2652398760ASXL1c.471+146_471+152del (n.471+146_471+152del)
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gnomAD v4
20g.32428568G>ACA2652398762ASXL1c.471+146G>A (n.471+146G>A)
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c.*310+146G>A (n.*310+146G>A)
n.175+146G>A
n.295+146G>A
c.441+146G>A (n.441+146G>A)
c.456+146G>A (n.456+146G>A)
c.468+146G>A (n.468+146G>A)
c.735+146G>A (n.735+146G>A)
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c.651+146G>A (n.651+146G>A)
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gnomAD v4
20g.32428568G>CCA2652398761ASXL1c.471+146G>C (n.471+146G>C)
n.490+146G>C
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c.*310+146G>C (n.*310+146G>C)
n.175+146G>C
n.295+146G>C
c.441+146G>C (n.441+146G>C)
c.456+146G>C (n.456+146G>C)
c.468+146G>C (n.468+146G>C)
c.735+146G>C (n.735+146G>C)
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gnomAD v4
20g.32428569G>TCA2652398763ASXL1c.471+147G>T (n.471+147G>T)
n.490+147G>T
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n.175+147G>T
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gnomAD v4
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n.490+148G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.490+148G>T
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n.175+148G>T
n.295+148G>T
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gnomAD v4
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n.175+149G>A
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gnomAD v4
20g.32428571G>TCA2652398766ASXL1c.471+149G>T (n.471+149G>T)
n.490+149G>T
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n.175+149G>T
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gnomAD v4
20g.32428572C>ACA2652398767ASXL1c.471+150C>A (n.471+150C>A)
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n.175+150C>A
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c.735+150C>A (n.735+150C>A)
c.732+150C>A (n.732+150C>A)
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gnomAD v4
20g.32428572C=CA2360290100ASXL1c.471+150C= (n.471+150C=)
n.490+150C=
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20g.32428572C>TCA313924264ASXL1c.471+150C>T (n.471+150C>T)
n.490+150C>T
c.387+150C>T (n.387+150C>T)
c.*310+150C>T (n.*310+150C>T)
n.175+150C>T
n.295+150C>T
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dbSNP gnomAD v4
20g.32428573C>ACA743608431ASXL1c.471+151C>A (n.471+151C>A)
n.490+151C>A
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c.*310+151C>A (n.*310+151C>A)
n.175+151C>A
n.295+151C>A
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c.468+151C>A (n.468+151C>A)
c.735+151C>A (n.735+151C>A)
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c.651+151C>A (n.651+151C>A)
c.450+151C>A (n.450+151C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428573C=CA2360290101ASXL1c.471+151C= (n.471+151C=)
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c.450+151C= (n.450+151C=)
20g.32428573C>TCA313924266ASXL1c.471+151C>T (n.471+151C>T)
n.490+151C>T
c.387+151C>T (n.387+151C>T)
c.*310+151C>T (n.*310+151C>T)
n.175+151C>T
n.295+151C>T
c.441+151C>T (n.441+151C>T)
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c.450+151C>T (n.450+151C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428574G>ACA635268598ASXL1c.471+152G>A (n.471+152G>A)
n.490+152G>A
c.387+152G>A (n.387+152G>A)
c.*310+152G>A (n.*310+152G>A)
n.175+152G>A
n.295+152G>A
c.441+152G>A (n.441+152G>A)
c.456+152G>A (n.456+152G>A)
c.468+152G>A (n.468+152G>A)
c.735+152G>A (n.735+152G>A)
c.732+152G>A (n.732+152G>A)
c.651+152G>A (n.651+152G>A)
c.450+152G>A (n.450+152G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428574G=CA2360290102ASXL1c.471+152G= (n.471+152G=)
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c.651+152G= (n.651+152G=)
c.450+152G= (n.450+152G=)
20g.32428574G>TCA2360290103ASXL1c.471+152G>T (n.471+152G>T)
n.490+152G>T
c.387+152G>T (n.387+152G>T)
c.*310+152G>T (n.*310+152G>T)
n.175+152G>T
n.295+152G>T
c.441+152G>T (n.441+152G>T)
c.456+152G>T (n.456+152G>T)
c.468+152G>T (n.468+152G>T)
c.735+152G>T (n.735+152G>T)
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c.651+152G>T (n.651+152G>T)
c.450+152G>T (n.450+152G>T)
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
20g.32428603_32428606delinsGAGTCA2360290125ASXL1c.471+181_471+184delinsGAGT (n.471+181_471+184delinsGAGT)
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20g.32428604A=CA2360290126ASXL1c.471+182A= (n.471+182A=)
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20g.32428604A>GCA1016958814ASXL1c.471+182A>G (n.471+182A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428605_32428607delCA920201824ASXL1c.471+183_471+185del (n.471+183_471+185del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428606T>GCA2360290128ASXL1c.471+184T>G (n.471+184T>G)
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dbSNP
20g.32428606T=CA2360290127ASXL1c.471+184T= (n.471+184T=)
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20g.32428607A=CA2360290129ASXL1c.471+185A= (n.471+185A=)
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20g.32428607A>TCA1016958819ASXL1c.471+185A>T (n.471+185A>T)
n.490+185A>T
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n.175+185A>T
n.295+185A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428608A=CA2360290131ASXL1c.471+186A= (n.471+186A=)
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20g.32428608A>CCA313924270ASXL1c.471+186A>C (n.471+186A>C)
n.490+186A>C
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c.450+186A>C (n.450+186A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428608A>GCA2360290130ASXL1c.471+186A>G (n.471+186A>G)
n.490+186A>G
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dbSNP
20g.32428609G>ACA2360290133ASXL1c.471+187G>A (n.471+187G>A)
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dbSNP
20g.32428609G=CA2360290132ASXL1c.471+187G= (n.471+187G=)
n.490+187G=
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20g.32428609G>TCA313924272ASXL1c.471+187G>T (n.471+187G>T)
n.490+187G>T
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n.175+187G>T
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c.450+187G>T (n.450+187G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428609_32428610delinsGTCA2360290134ASXL1c.471+187_471+188delinsGT (n.471+187_471+188delinsGT)
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n.175+187_175+188delinsGT
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c.651+187_651+188delinsGT (n.651+187_651+188delinsGT)
c.450+187_450+188delinsGT (n.450+187_450+188delinsGT)
20g.32428610T>CCA743608438ASXL1c.471+188T>C (n.471+188T>C)
n.490+188T>C
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c.*310+188T>C (n.*310+188T>C)
n.175+188T>C
n.295+188T>C
c.441+188T>C (n.441+188T>C)
c.456+188T>C (n.456+188T>C)
c.468+188T>C (n.468+188T>C)
c.735+188T>C (n.735+188T>C)
c.732+188T>C (n.732+188T>C)
c.651+188T>C (n.651+188T>C)
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dbSNP
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c.441+188T= (n.441+188T=)
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20g.32428615delCA313924274ASXL1c.471+193del (n.471+193del)
n.490+193del
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n.175+193del
n.295+193del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428611T>GCA743608441ASXL1c.471+189T>G (n.471+189T>G)
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dbSNP
20g.32428611T=CA2360290136ASXL1c.471+189T= (n.471+189T=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
20g.32428618_32428619delCA2652398769ASXL1c.471+196_471+197del (n.471+196_471+197del)
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dbSNP gnomAD v4
20g.32428616C>ACA2652398771ASXL1c.471+194C>A (n.471+194C>A)
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gnomAD v4
20g.32428616C=CA2360290137ASXL1c.471+194C= (n.471+194C=)
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dbSNP gnomAD v4
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20g.32428617T>ACA2652398772ASXL1c.471+195T>A (n.471+195T>A)
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c.735+195T>A (n.735+195T>A)
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gnomAD v4
20g.32428617T>CCA2652398773ASXL1c.471+195T>C (n.471+195T>C)
n.490+195T>C
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n.175+195T>C
n.295+195T>C
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c.735+195T>C (n.735+195T>C)
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c.651+195T>C (n.651+195T>C)
c.450+195T>C (n.450+195T>C)
gnomAD v4
20g.32428617T>GCA2652398774ASXL1c.471+195T>G (n.471+195T>G)
n.490+195T>G
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n.175+195T>G
n.295+195T>G
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gnomAD v4
20g.32428622_32428625delCA2360290140ASXL1c.471+200_471+203del (n.471+200_471+203del)
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c.450+200_450+203del (n.450+200_450+203del)
dbSNP
20g.32428617_32428627delinsTCTTTCTTTACCA2360290141ASXL1c.471+195_471+205delinsTCTTTCTTTAC (n.471+195_471+205delinsTCTTTCTTTAC)
n.490+195_490+205delinsTCTTTCTTTAC
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20g.32428618C>ACA2652398775ASXL1c.471+196C>A (n.471+196C>A)
n.490+196C>A
c.387+196C>A (n.387+196C>A)
c.*310+196C>A (n.*310+196C>A)
n.175+196C>A
n.295+196C>A
c.441+196C>A (n.441+196C>A)
c.456+196C>A (n.456+196C>A)
c.468+196C>A (n.468+196C>A)
c.735+196C>A (n.735+196C>A)
c.732+196C>A (n.732+196C>A)
c.651+196C>A (n.651+196C>A)
c.450+196C>A (n.450+196C>A)
gnomAD v4
20g.32428618C=CA2360290142ASXL1c.471+196C= (n.471+196C=)
n.490+196C=
c.387+196C= (n.387+196C=)
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n.175+196C=
n.295+196C=
c.441+196C= (n.441+196C=)
c.456+196C= (n.456+196C=)
c.468+196C= (n.468+196C=)
c.735+196C= (n.735+196C=)
c.732+196C= (n.732+196C=)
c.651+196C= (n.651+196C=)
c.450+196C= (n.450+196C=)
20g.32428618C>GCA2652398776ASXL1c.471+196C>G (n.471+196C>G)
n.490+196C>G
c.387+196C>G (n.387+196C>G)
c.*310+196C>G (n.*310+196C>G)
n.175+196C>G
n.295+196C>G
c.441+196C>G (n.441+196C>G)
c.456+196C>G (n.456+196C>G)
c.468+196C>G (n.468+196C>G)
c.735+196C>G (n.735+196C>G)
c.732+196C>G (n.732+196C>G)
c.651+196C>G (n.651+196C>G)
c.450+196C>G (n.450+196C>G)
gnomAD v4
20g.32428618C>TCA743608447ASXL1c.471+196C>T (n.471+196C>T)
n.490+196C>T
c.387+196C>T (n.387+196C>T)
c.*310+196C>T (n.*310+196C>T)
n.175+196C>T
n.295+196C>T
c.441+196C>T (n.441+196C>T)
c.456+196C>T (n.456+196C>T)
c.468+196C>T (n.468+196C>T)
c.735+196C>T (n.735+196C>T)
c.732+196C>T (n.732+196C>T)
c.651+196C>T (n.651+196C>T)
c.450+196C>T (n.450+196C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428621_32428630delCA743608443ASXL1c.471+199_471+208del (n.471+199_471+208del)
n.490+199_490+208del
c.387+199_387+208del (n.387+199_387+208del)
c.*310+199_*310+208del (n.*310+199_*310+208del)
n.175+199_175+208del
n.295+199_295+208del
c.441+199_441+208del (n.441+199_441+208del)
c.456+199_456+208del (n.456+199_456+208del)
c.468+199_468+208del (n.468+199_468+208del)
c.735+199_735+208del (n.735+199_735+208del)
c.732+199_732+208del (n.732+199_732+208del)
c.651+199_651+208del (n.651+199_651+208del)
c.450+199_450+208del (n.450+199_450+208del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428621T>CCA2360290144ASXL1c.471+199T>C (n.471+199T>C)
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n.175+199T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.490+199T=
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20g.32428622C>ACA2591653157ASXL1c.471+200C>A (n.471+200C>A)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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c.450+200C= (n.450+200C=)
20g.32428622C>GCA313924277ASXL1c.471+200C>G (n.471+200C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428622C>TCA743608448ASXL1c.471+200C>T (n.471+200C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428625delCA2652398777ASXL1c.471+203del (n.471+203del)
n.490+203del
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gnomAD v4
20g.32428624T>CCA2652398778ASXL1c.471+202T>C (n.471+202T>C)
n.490+202T>C
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n.175+202T>C
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gnomAD v4
20g.32428626A=CA2360290146ASXL1c.471+204A= (n.471+204A=)
n.490+204A=
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20g.32428626A>CCA2652398779ASXL1c.471+204A>C (n.471+204A>C)
n.490+204A>C
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n.175+204A>C
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gnomAD v4
20g.32428626A>GCA743608452ASXL1c.471+204A>G (n.471+204A>G)
n.490+204A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428626A>TCA1016958846ASXL1c.471+204A>T (n.471+204A>T)
n.490+204A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428627C>ACA2652398780ASXL1c.471+205C>A (n.471+205C>A)
n.490+205C>A
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n.175+205C>A
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gnomAD v4
20g.32428628C>ACA2652398781ASXL1c.471+206C>A (n.471+206C>A)
n.490+206C>A
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n.175+206C>A
n.295+206C>A
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gnomAD v4
20g.32428628C>TCA2652398782ASXL1c.471+206C>T (n.471+206C>T)
n.490+206C>T
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c.*310+206C>T (n.*310+206C>T)
n.175+206C>T
n.295+206C>T
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c.735+206C>T (n.735+206C>T)
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c.651+206C>T (n.651+206C>T)
c.450+206C>T (n.450+206C>T)
gnomAD v4
20g.32428629T>CCA2652398783ASXL1c.471+207T>C (n.471+207T>C)
n.490+207T>C
c.387+207T>C (n.387+207T>C)
c.*310+207T>C (n.*310+207T>C)
n.175+207T>C
n.295+207T>C
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c.456+207T>C (n.456+207T>C)
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c.735+207T>C (n.735+207T>C)
c.732+207T>C (n.732+207T>C)
c.651+207T>C (n.651+207T>C)
c.450+207T>C (n.450+207T>C)
gnomAD v4
20g.32428630T>GCA2652398784ASXL1c.471+208T>G (n.471+208T>G)
n.490+208T>G
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n.175+208T>G
n.295+208T>G
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gnomAD v4
20g.32428631G>TCA2652398785ASXL1c.471+209G>T (n.471+209G>T)
n.490+209G>T
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n.175+209G>T
n.295+209G>T
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c.735+209G>T (n.735+209G>T)
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c.651+209G>T (n.651+209G>T)
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gnomAD v4
20g.32428632G>ACA2652398786ASXL1c.471+210G>A (n.471+210G>A)
n.490+210G>A
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n.175+210G>A
n.295+210G>A
c.441+210G>A (n.441+210G>A)
c.456+210G>A (n.456+210G>A)
c.468+210G>A (n.468+210G>A)
c.735+210G>A (n.735+210G>A)
c.732+210G>A (n.732+210G>A)
c.651+210G>A (n.651+210G>A)
c.450+210G>A (n.450+210G>A)
gnomAD v4
20g.32428632G>CCA2652398787ASXL1c.471+210G>C (n.471+210G>C)
n.490+210G>C
c.387+210G>C (n.387+210G>C)
c.*310+210G>C (n.*310+210G>C)
n.175+210G>C
n.295+210G>C
c.441+210G>C (n.441+210G>C)
c.456+210G>C (n.456+210G>C)
c.468+210G>C (n.468+210G>C)
c.735+210G>C (n.735+210G>C)
c.732+210G>C (n.732+210G>C)
c.651+210G>C (n.651+210G>C)
c.450+210G>C (n.450+210G>C)
gnomAD v4
20g.32428632G=CA2360290148ASXL1c.471+210G= (n.471+210G=)
n.490+210G=
c.387+210G= (n.387+210G=)
c.*310+210G= (n.*310+210G=)
n.175+210G=
n.295+210G=
c.441+210G= (n.441+210G=)
c.456+210G= (n.456+210G=)
c.468+210G= (n.468+210G=)
c.735+210G= (n.735+210G=)
c.732+210G= (n.732+210G=)
c.651+210G= (n.651+210G=)
c.450+210G= (n.450+210G=)
20g.32428632G>TCA2360290147ASXL1c.471+210G>T (n.471+210G>T)
n.490+210G>T
c.387+210G>T (n.387+210G>T)
c.*310+210G>T (n.*310+210G>T)
n.175+210G>T
n.295+210G>T
c.441+210G>T (n.441+210G>T)
c.456+210G>T (n.456+210G>T)
c.468+210G>T (n.468+210G>T)
c.735+210G>T (n.735+210G>T)
c.732+210G>T (n.732+210G>T)
c.651+210G>T (n.651+210G>T)
c.450+210G>T (n.450+210G>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428633C>ACA2652398790ASXL1c.471+211C>A (n.471+211C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched