Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.32428430A>GCA9808089ASXL1c.471+8A>G (n.471+8A>G)
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n.175+8A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.490+9_490+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA
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c.*310+9_*310+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.*310+9_*310+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA)
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20g.32428434_32428437dupCA313924232ASXL1c.471+12_471+15dup (n.471+12_471+15dup)
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n.175+12_175+15dup
n.295+12_295+15dup
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c.450+12_450+15dup (n.450+12_450+15dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428433G>TCA2652398662ASXL1c.471+11G>T (n.471+11G>T)
n.490+11G>T
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c.*310+11G>T (n.*310+11G>T)
n.175+11G>T
n.295+11G>T
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c.735+11G>T (n.735+11G>T)
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c.450+11G>T (n.450+11G>T)
gnomAD v4
20g.32428434G>ACA9808090ASXL1c.471+12G>A (n.471+12G>A)
n.490+12G>A
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c.*310+12G>A (n.*310+12G>A)
n.175+12G>A
n.295+12G>A
c.441+12G>A (n.441+12G>A)
c.456+12G>A (n.456+12G>A)
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c.735+12G>A (n.735+12G>A)
c.732+12G>A (n.732+12G>A)
c.651+12G>A (n.651+12G>A)
c.450+12G>A (n.450+12G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428434G=CA2360290039ASXL1c.471+12G= (n.471+12G=)
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c.651+12G= (n.651+12G=)
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20g.32428436A>TCA2652398663ASXL1c.471+14A>T (n.471+14A>T)
n.490+14A>T
c.387+14A>T (n.387+14A>T)
c.*310+14A>T (n.*310+14A>T)
n.175+14A>T
n.295+14A>T
c.441+14A>T (n.441+14A>T)
c.456+14A>T (n.456+14A>T)
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c.450+14A>T (n.450+14A>T)
gnomAD v4
20g.32428437G>TCA2816136637ASXL1c.471+15G>T (n.471+15G>T)
n.490+15G>T
c.387+15G>T (n.387+15G>T)
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n.175+15G>T
n.295+15G>T
c.441+15G>T (n.441+15G>T)
c.456+15G>T (n.456+15G>T)
c.468+15G>T (n.468+15G>T)
c.735+15G>T (n.735+15G>T)
c.732+15G>T (n.732+15G>T)
c.651+15G>T (n.651+15G>T)
c.450+15G>T (n.450+15G>T)
20g.32428439G>ACA9808091ASXL1c.471+17G>A (n.471+17G>A)
n.490+17G>A
c.387+17G>A (n.387+17G>A)
c.*310+17G>A (n.*310+17G>A)
n.175+17G>A
n.295+17G>A
c.441+17G>A (n.441+17G>A)
c.456+17G>A (n.456+17G>A)
c.468+17G>A (n.468+17G>A)
c.735+17G>A (n.735+17G>A)
c.732+17G>A (n.732+17G>A)
c.651+17G>A (n.651+17G>A)
c.450+17G>A (n.450+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428439G=CA2360290040ASXL1c.471+17G= (n.471+17G=)
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20g.32428440C=CA2360290041ASXL1c.471+18C= (n.471+18C=)
n.490+18C=
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n.295+18C=
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c.735+18C= (n.735+18C=)
c.732+18C= (n.732+18C=)
c.651+18C= (n.651+18C=)
c.450+18C= (n.450+18C=)
20g.32428440C>TCA635268588ASXL1c.471+18C>T (n.471+18C>T)
n.490+18C>T
c.387+18C>T (n.387+18C>T)
c.*310+18C>T (n.*310+18C>T)
n.175+18C>T
n.295+18C>T
c.441+18C>T (n.441+18C>T)
c.456+18C>T (n.456+18C>T)
c.468+18C>T (n.468+18C>T)
c.735+18C>T (n.735+18C>T)
c.732+18C>T (n.732+18C>T)
c.651+18C>T (n.651+18C>T)
c.450+18C>T (n.450+18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428441C>ACA2577366014ASXL1c.471+19C>A (n.471+19C>A)
n.490+19C>A
c.387+19C>A (n.387+19C>A)
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n.175+19C>A
n.295+19C>A
c.441+19C>A (n.441+19C>A)
c.456+19C>A (n.456+19C>A)
c.468+19C>A (n.468+19C>A)
c.735+19C>A (n.735+19C>A)
c.732+19C>A (n.732+19C>A)
c.651+19C>A (n.651+19C>A)
c.450+19C>A (n.450+19C>A)
20g.32428441C>TCA2652398664ASXL1c.471+19C>T (n.471+19C>T)
n.490+19C>T
c.387+19C>T (n.387+19C>T)
c.*310+19C>T (n.*310+19C>T)
n.175+19C>T
n.295+19C>T
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c.735+19C>T (n.735+19C>T)
c.732+19C>T (n.732+19C>T)
c.651+19C>T (n.651+19C>T)
c.450+19C>T (n.450+19C>T)
gnomAD v4
20g.32428445C>ACA2736511914ASXL1c.471+23C>A (n.471+23C>A)
n.490+23C>A
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c.*310+23C>A (n.*310+23C>A)
n.175+23C>A
n.295+23C>A
c.441+23C>A (n.441+23C>A)
c.456+23C>A (n.456+23C>A)
c.468+23C>A (n.468+23C>A)
c.735+23C>A (n.735+23C>A)
c.732+23C>A (n.732+23C>A)
c.651+23C>A (n.651+23C>A)
c.450+23C>A (n.450+23C>A)
dbSNP
20g.32428445C=CA2360290042ASXL1c.471+23C= (n.471+23C=)
n.490+23C=
c.387+23C= (n.387+23C=)
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n.295+23C=
c.441+23C= (n.441+23C=)
c.456+23C= (n.456+23C=)
c.468+23C= (n.468+23C=)
c.735+23C= (n.735+23C=)
c.732+23C= (n.732+23C=)
c.651+23C= (n.651+23C=)
c.450+23C= (n.450+23C=)
20g.32428445C>TCA2360290043ASXL1c.471+23C>T (n.471+23C>T)
n.490+23C>T
c.387+23C>T (n.387+23C>T)
c.*310+23C>T (n.*310+23C>T)
n.175+23C>T
n.295+23C>T
c.441+23C>T (n.441+23C>T)
c.456+23C>T (n.456+23C>T)
c.468+23C>T (n.468+23C>T)
c.735+23C>T (n.735+23C>T)
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c.651+23C>T (n.651+23C>T)
c.450+23C>T (n.450+23C>T)
dbSNP
20g.32428447T>CCA2736729034ASXL1c.471+25T>C (n.471+25T>C)
n.490+25T>C
c.387+25T>C (n.387+25T>C)
c.*310+25T>C (n.*310+25T>C)
n.175+25T>C
n.295+25T>C
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c.456+25T>C (n.456+25T>C)
c.468+25T>C (n.468+25T>C)
c.735+25T>C (n.735+25T>C)
c.732+25T>C (n.732+25T>C)
c.651+25T>C (n.651+25T>C)
c.450+25T>C (n.450+25T>C)
dbSNP
20g.32428447T>GCA2652398665ASXL1c.471+25T>G (n.471+25T>G)
n.490+25T>G
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c.*310+25T>G (n.*310+25T>G)
n.175+25T>G
n.295+25T>G
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c.456+25T>G (n.456+25T>G)
c.468+25T>G (n.468+25T>G)
c.735+25T>G (n.735+25T>G)
c.732+25T>G (n.732+25T>G)
c.651+25T>G (n.651+25T>G)
c.450+25T>G (n.450+25T>G)
gnomAD v4
20g.32428448G>TCA2652398666ASXL1c.471+26G>T (n.471+26G>T)
n.490+26G>T
c.387+26G>T (n.387+26G>T)
c.*310+26G>T (n.*310+26G>T)
n.175+26G>T
n.295+26G>T
c.441+26G>T (n.441+26G>T)
c.456+26G>T (n.456+26G>T)
c.468+26G>T (n.468+26G>T)
c.735+26G>T (n.735+26G>T)
c.732+26G>T (n.732+26G>T)
c.651+26G>T (n.651+26G>T)
c.450+26G>T (n.450+26G>T)
gnomAD v4
20g.32428450G>ACA9808092ASXL1c.471+28G>A (n.471+28G>A)
n.490+28G>A
c.387+28G>A (n.387+28G>A)
c.*310+28G>A (n.*310+28G>A)
n.175+28G>A
n.295+28G>A
c.441+28G>A (n.441+28G>A)
c.456+28G>A (n.456+28G>A)
c.468+28G>A (n.468+28G>A)
c.735+28G>A (n.735+28G>A)
c.732+28G>A (n.732+28G>A)
c.651+28G>A (n.651+28G>A)
c.450+28G>A (n.450+28G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428450G>CCA2360290045ASXL1c.471+28G>C (n.471+28G>C)
n.490+28G>C
c.387+28G>C (n.387+28G>C)
c.*310+28G>C (n.*310+28G>C)
n.175+28G>C
n.295+28G>C
c.441+28G>C (n.441+28G>C)
c.456+28G>C (n.456+28G>C)
c.468+28G>C (n.468+28G>C)
c.735+28G>C (n.735+28G>C)
c.732+28G>C (n.732+28G>C)
c.651+28G>C (n.651+28G>C)
c.450+28G>C (n.450+28G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428450G=CA2360290044ASXL1c.471+28G= (n.471+28G=)
n.490+28G=
c.387+28G= (n.387+28G=)
c.*310+28G= (n.*310+28G=)
n.175+28G=
n.295+28G=
c.441+28G= (n.441+28G=)
c.456+28G= (n.456+28G=)
c.468+28G= (n.468+28G=)
c.735+28G= (n.735+28G=)
c.732+28G= (n.732+28G=)
c.651+28G= (n.651+28G=)
c.450+28G= (n.450+28G=)
20g.32428451A=CA2360290047ASXL1c.471+29A= (n.471+29A=)
n.490+29A=
c.387+29A= (n.387+29A=)
c.*310+29A= (n.*310+29A=)
n.175+29A=
n.295+29A=
c.441+29A= (n.441+29A=)
c.456+29A= (n.456+29A=)
c.468+29A= (n.468+29A=)
c.735+29A= (n.735+29A=)
c.732+29A= (n.732+29A=)
c.651+29A= (n.651+29A=)
c.450+29A= (n.450+29A=)
20g.32428451A>GCA2360290046ASXL1c.471+29A>G (n.471+29A>G)
n.490+29A>G
c.387+29A>G (n.387+29A>G)
c.*310+29A>G (n.*310+29A>G)
n.175+29A>G
n.295+29A>G
c.441+29A>G (n.441+29A>G)
c.456+29A>G (n.456+29A>G)
c.468+29A>G (n.468+29A>G)
c.735+29A>G (n.735+29A>G)
c.732+29A>G (n.732+29A>G)
c.651+29A>G (n.651+29A>G)
c.450+29A>G (n.450+29A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428452G>ACA2736729121ASXL1c.471+30G>A (n.471+30G>A)
n.490+30G>A
c.387+30G>A (n.387+30G>A)
c.*310+30G>A (n.*310+30G>A)
n.175+30G>A
n.295+30G>A
c.441+30G>A (n.441+30G>A)
c.456+30G>A (n.456+30G>A)
c.468+30G>A (n.468+30G>A)
c.735+30G>A (n.735+30G>A)
c.732+30G>A (n.732+30G>A)
c.651+30G>A (n.651+30G>A)
c.450+30G>A (n.450+30G>A)
dbSNP
20g.32428452G>TCA2652398667ASXL1c.471+30G>T (n.471+30G>T)
n.490+30G>T
c.387+30G>T (n.387+30G>T)
c.*310+30G>T (n.*310+30G>T)
n.175+30G>T
n.295+30G>T
c.441+30G>T (n.441+30G>T)
c.456+30G>T (n.456+30G>T)
c.468+30G>T (n.468+30G>T)
c.735+30G>T (n.735+30G>T)
c.732+30G>T (n.732+30G>T)
c.651+30G>T (n.651+30G>T)
c.450+30G>T (n.450+30G>T)
gnomAD v4
20g.32428454A=CA2360290048ASXL1c.471+32A= (n.471+32A=)
n.490+32A=
c.387+32A= (n.387+32A=)
c.*310+32A= (n.*310+32A=)
n.175+32A=
n.295+32A=
c.441+32A= (n.441+32A=)
c.456+32A= (n.456+32A=)
c.468+32A= (n.468+32A=)
c.735+32A= (n.735+32A=)
c.732+32A= (n.732+32A=)
c.651+32A= (n.651+32A=)
c.450+32A= (n.450+32A=)
20g.32428454A>GCA9808093ASXL1c.471+32A>G (n.471+32A>G)
n.490+32A>G
c.387+32A>G (n.387+32A>G)
c.*310+32A>G (n.*310+32A>G)
n.175+32A>G
n.295+32A>G
c.441+32A>G (n.441+32A>G)
c.456+32A>G (n.456+32A>G)
c.468+32A>G (n.468+32A>G)
c.735+32A>G (n.735+32A>G)
c.732+32A>G (n.732+32A>G)
c.651+32A>G (n.651+32A>G)
c.450+32A>G (n.450+32A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428455delCA2652398668ASXL1c.471+33del (n.471+33del)
n.490+33del
c.387+33del (n.387+33del)
c.*310+33del (n.*310+33del)
n.175+33del
n.295+33del
c.441+33del (n.441+33del)
c.456+33del (n.456+33del)
c.468+33del (n.468+33del)
c.735+33del (n.735+33del)
c.732+33del (n.732+33del)
c.651+33del (n.651+33del)
c.450+33del (n.450+33del)
gnomAD v4
20g.32428455T>CCA635268589ASXL1c.471+33T>C (n.471+33T>C)
n.490+33T>C
c.387+33T>C (n.387+33T>C)
c.*310+33T>C (n.*310+33T>C)
n.175+33T>C
n.295+33T>C
c.441+33T>C (n.441+33T>C)
c.456+33T>C (n.456+33T>C)
c.468+33T>C (n.468+33T>C)
c.735+33T>C (n.735+33T>C)
c.732+33T>C (n.732+33T>C)
c.651+33T>C (n.651+33T>C)
c.450+33T>C (n.450+33T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428455T=CA2360290049ASXL1c.471+33T= (n.471+33T=)
n.490+33T=
c.387+33T= (n.387+33T=)
c.*310+33T= (n.*310+33T=)
n.175+33T=
n.295+33T=
c.441+33T= (n.441+33T=)
c.456+33T= (n.456+33T=)
c.468+33T= (n.468+33T=)
c.735+33T= (n.735+33T=)
c.732+33T= (n.732+33T=)
c.651+33T= (n.651+33T=)
c.450+33T= (n.450+33T=)
20g.32428456G>ACA2736729133ASXL1c.471+34G>A (n.471+34G>A)
n.490+34G>A
c.387+34G>A (n.387+34G>A)
c.*310+34G>A (n.*310+34G>A)
n.175+34G>A
n.295+34G>A
c.441+34G>A (n.441+34G>A)
c.456+34G>A (n.456+34G>A)
c.468+34G>A (n.468+34G>A)
c.735+34G>A (n.735+34G>A)
c.732+34G>A (n.732+34G>A)
c.651+34G>A (n.651+34G>A)
c.450+34G>A (n.450+34G>A)
dbSNP
20g.32428457A>GCA2652398669ASXL1c.471+35A>G (n.471+35A>G)
n.490+35A>G
c.387+35A>G (n.387+35A>G)
c.*310+35A>G (n.*310+35A>G)
n.175+35A>G
n.295+35A>G
c.441+35A>G (n.441+35A>G)
c.456+35A>G (n.456+35A>G)
c.468+35A>G (n.468+35A>G)
c.735+35A>G (n.735+35A>G)
c.732+35A>G (n.732+35A>G)
c.651+35A>G (n.651+35A>G)
c.450+35A>G (n.450+35A>G)
gnomAD v4
20g.32428457_32428471delinsAATGATGACAGGTATCA2360290050ASXL1c.471+35_471+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.471+35_471+49delinsAATGATGACAGGTAT)
n.490+35_490+49delinsAATGATGACAGGTAT
c.387+35_387+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.387+35_387+49delinsAATGATGACAGGTAT)
c.*310+35_*310+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.*310+35_*310+49delinsAATGATGACAGGTAT)
n.175+35_175+49delinsAATGATGACAGGTAT
n.295+35_295+49delinsAATGATGACAGGTAT
c.441+35_441+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.441+35_441+49delinsAATGATGACAGGTAT)
c.456+35_456+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.456+35_456+49delinsAATGATGACAGGTAT)
c.468+35_468+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.468+35_468+49delinsAATGATGACAGGTAT)
c.735+35_735+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.735+35_735+49delinsAATGATGACAGGTAT)
c.732+35_732+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.732+35_732+49delinsAATGATGACAGGTAT)
c.651+35_651+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.651+35_651+49delinsAATGATGACAGGTAT)
c.450+35_450+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.450+35_450+49delinsAATGATGACAGGTAT)
20g.32428458A>GCA2577366015ASXL1c.471+36A>G (n.471+36A>G)
n.490+36A>G
c.387+36A>G (n.387+36A>G)
c.*310+36A>G (n.*310+36A>G)
n.175+36A>G
n.295+36A>G
c.441+36A>G (n.441+36A>G)
c.456+36A>G (n.456+36A>G)
c.468+36A>G (n.468+36A>G)
c.735+36A>G (n.735+36A>G)
c.732+36A>G (n.732+36A>G)
c.651+36A>G (n.651+36A>G)
c.450+36A>G (n.450+36A>G)
gnomAD v4
20g.32428459_32428472delCA635268590ASXL1c.471+37_471+50del (n.471+37_471+50del)
n.490+37_490+50del
c.387+37_387+50del (n.387+37_387+50del)
c.*310+37_*310+50del (n.*310+37_*310+50del)
n.175+37_175+50del
n.295+37_295+50del
c.441+37_441+50del (n.441+37_441+50del)
c.456+37_456+50del (n.456+37_456+50del)
c.468+37_468+50del (n.468+37_468+50del)
c.735+37_735+50del (n.735+37_735+50del)
c.732+37_732+50del (n.732+37_732+50del)
c.651+37_651+50del (n.651+37_651+50del)
c.450+37_450+50del (n.450+37_450+50del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428461A=CA2360290051ASXL1c.471+39A= (n.471+39A=)
n.490+39A=
c.387+39A= (n.387+39A=)
c.*310+39A= (n.*310+39A=)
n.175+39A=
n.295+39A=
c.441+39A= (n.441+39A=)
c.456+39A= (n.456+39A=)
c.468+39A= (n.468+39A=)
c.735+39A= (n.735+39A=)
c.732+39A= (n.732+39A=)
c.651+39A= (n.651+39A=)
c.450+39A= (n.450+39A=)
20g.32428461A>GCA9808094ASXL1c.471+39A>G (n.471+39A>G)
n.490+39A>G
c.387+39A>G (n.387+39A>G)
c.*310+39A>G (n.*310+39A>G)
n.175+39A>G
n.295+39A>G
c.441+39A>G (n.441+39A>G)
c.456+39A>G (n.456+39A>G)
c.468+39A>G (n.468+39A>G)
c.735+39A>G (n.735+39A>G)
c.732+39A>G (n.732+39A>G)
c.651+39A>G (n.651+39A>G)
c.450+39A>G (n.450+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428462T>CCA2816136639ASXL1c.471+40T>C (n.471+40T>C)
n.490+40T>C
c.387+40T>C (n.387+40T>C)
c.*310+40T>C (n.*310+40T>C)
n.175+40T>C
n.295+40T>C
c.441+40T>C (n.441+40T>C)
c.456+40T>C (n.456+40T>C)
c.468+40T>C (n.468+40T>C)
c.735+40T>C (n.735+40T>C)
c.732+40T>C (n.732+40T>C)
c.651+40T>C (n.651+40T>C)
c.450+40T>C (n.450+40T>C)
20g.32428463G>ACA2652398670ASXL1c.471+41G>A (n.471+41G>A)
n.490+41G>A
c.387+41G>A (n.387+41G>A)
c.*310+41G>A (n.*310+41G>A)
n.175+41G>A
n.295+41G>A
c.441+41G>A (n.441+41G>A)
c.456+41G>A (n.456+41G>A)
c.468+41G>A (n.468+41G>A)
c.735+41G>A (n.735+41G>A)
c.732+41G>A (n.732+41G>A)
c.651+41G>A (n.651+41G>A)
c.450+41G>A (n.450+41G>A)
gnomAD v4
20g.32428464A>TCA2652398671ASXL1c.471+42A>T (n.471+42A>T)
n.490+42A>T
c.387+42A>T (n.387+42A>T)
c.*310+42A>T (n.*310+42A>T)
n.175+42A>T
n.295+42A>T
c.441+42A>T (n.441+42A>T)
c.456+42A>T (n.456+42A>T)
c.468+42A>T (n.468+42A>T)
c.735+42A>T (n.735+42A>T)
c.732+42A>T (n.732+42A>T)
c.651+42A>T (n.651+42A>T)
c.450+42A>T (n.450+42A>T)
gnomAD v4
20g.32428465C>ACA2652398672ASXL1c.471+43C>A (n.471+43C>A)
n.490+43C>A
c.387+43C>A (n.387+43C>A)
c.*310+43C>A (n.*310+43C>A)
n.175+43C>A
n.295+43C>A
c.441+43C>A (n.441+43C>A)
c.456+43C>A (n.456+43C>A)
c.468+43C>A (n.468+43C>A)
c.735+43C>A (n.735+43C>A)
c.732+43C>A (n.732+43C>A)
c.651+43C>A (n.651+43C>A)
c.450+43C>A (n.450+43C>A)
gnomAD v4
20g.32428465C=CA2360290052ASXL1c.471+43C= (n.471+43C=)
n.490+43C=
c.387+43C= (n.387+43C=)
c.*310+43C= (n.*310+43C=)
n.175+43C=
n.295+43C=
c.441+43C= (n.441+43C=)
c.456+43C= (n.456+43C=)
c.468+43C= (n.468+43C=)
c.735+43C= (n.735+43C=)
c.732+43C= (n.732+43C=)
c.651+43C= (n.651+43C=)
c.450+43C= (n.450+43C=)
20g.32428465C>GCA2652398673ASXL1c.471+43C>G (n.471+43C>G)
n.490+43C>G
c.387+43C>G (n.387+43C>G)
c.*310+43C>G (n.*310+43C>G)
n.175+43C>G
n.295+43C>G
c.441+43C>G (n.441+43C>G)
c.456+43C>G (n.456+43C>G)
c.468+43C>G (n.468+43C>G)
c.735+43C>G (n.735+43C>G)
c.732+43C>G (n.732+43C>G)
c.651+43C>G (n.651+43C>G)
c.450+43C>G (n.450+43C>G)
gnomAD v4
20g.32428465C>TCA9808095ASXL1c.471+43C>T (n.471+43C>T)
n.490+43C>T
c.387+43C>T (n.387+43C>T)
c.*310+43C>T (n.*310+43C>T)
n.175+43C>T
n.295+43C>T
c.441+43C>T (n.441+43C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
20g.32428469T>GCA2577366016ASXL1c.471+47T>G (n.471+47T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428470A>TCA2577366017ASXL1c.471+48A>T (n.471+48A>T)
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c.450+48A>T (n.450+48A>T)
20g.32428472A=CA2360290054ASXL1c.471+50A= (n.471+50A=)
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20g.32428472A>CCA2577366018ASXL1c.471+50A>C (n.471+50A>C)
n.490+50A>C
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20g.32428472A>GCA9808097ASXL1c.471+50A>G (n.471+50A>G)
n.490+50A>G
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c.450+50A>G (n.450+50A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428474G>TCA2652398675ASXL1c.471+52G>T (n.471+52G>T)
n.490+52G>T
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gnomAD v4
20g.32428475G>TCA2652398676ASXL1c.471+53G>T (n.471+53G>T)
n.490+53G>T
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gnomAD v4
20g.32428476C>ACA2577366019ASXL1c.471+54C>A (n.471+54C>A)
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gnomAD v4
20g.32428476C>GCA2652398677ASXL1c.471+54C>G (n.471+54C>G)
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gnomAD v4
20g.32428477A=CA2360290055ASXL1c.471+55A= (n.471+55A=)
n.490+55A=
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20g.32428477A>CCA743608392ASXL1c.471+55A>C (n.471+55A>C)
n.490+55A>C
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c.*310+55A>C (n.*310+55A>C)
n.175+55A>C
n.295+55A>C
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c.735+55A>C (n.735+55A>C)
c.732+55A>C (n.732+55A>C)
c.651+55A>C (n.651+55A>C)
c.450+55A>C (n.450+55A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428477_32428481dupCA2652398678ASXL1c.471+55_471+59dup (n.471+55_471+59dup)
n.490+55_490+59dup
c.387+55_387+59dup (n.387+55_387+59dup)
c.*310+55_*310+59dup (n.*310+55_*310+59dup)
n.175+55_175+59dup
n.295+55_295+59dup
c.441+55_441+59dup (n.441+55_441+59dup)
c.456+55_456+59dup (n.456+55_456+59dup)
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c.735+55_735+59dup (n.735+55_735+59dup)
c.732+55_732+59dup (n.732+55_732+59dup)
c.651+55_651+59dup (n.651+55_651+59dup)
c.450+55_450+59dup (n.450+55_450+59dup)
gnomAD v4
20g.32428479G>ACA2736729252ASXL1c.471+57G>A (n.471+57G>A)
n.490+57G>A
c.387+57G>A (n.387+57G>A)
c.*310+57G>A (n.*310+57G>A)
n.175+57G>A
n.295+57G>A
c.441+57G>A (n.441+57G>A)
c.456+57G>A (n.456+57G>A)
c.468+57G>A (n.468+57G>A)
c.735+57G>A (n.735+57G>A)
c.732+57G>A (n.732+57G>A)
c.651+57G>A (n.651+57G>A)
c.450+57G>A (n.450+57G>A)
dbSNP
20g.32428479G>TCA2652398679ASXL1c.471+57G>T (n.471+57G>T)
n.490+57G>T
c.387+57G>T (n.387+57G>T)
c.*310+57G>T (n.*310+57G>T)
n.175+57G>T
n.295+57G>T
c.441+57G>T (n.441+57G>T)
c.456+57G>T (n.456+57G>T)
c.468+57G>T (n.468+57G>T)
c.735+57G>T (n.735+57G>T)
c.732+57G>T (n.732+57G>T)
c.651+57G>T (n.651+57G>T)
c.450+57G>T (n.450+57G>T)
gnomAD v4
20g.32428480A>TCA2652398680ASXL1c.471+58A>T (n.471+58A>T)
n.490+58A>T
c.387+58A>T (n.387+58A>T)
c.*310+58A>T (n.*310+58A>T)
n.175+58A>T
n.295+58A>T
c.441+58A>T (n.441+58A>T)
c.456+58A>T (n.456+58A>T)
c.468+58A>T (n.468+58A>T)
c.735+58A>T (n.735+58A>T)
c.732+58A>T (n.732+58A>T)
c.651+58A>T (n.651+58A>T)
c.450+58A>T (n.450+58A>T)
gnomAD v4
20g.32428480_32428489dupCA2577366020ASXL1c.471+58_471+67dup (n.471+58_471+67dup)
n.490+58_490+67dup
c.387+58_387+67dup (n.387+58_387+67dup)
c.*310+58_*310+67dup (n.*310+58_*310+67dup)
n.175+58_175+67dup
n.295+58_295+67dup
c.441+58_441+67dup (n.441+58_441+67dup)
c.456+58_456+67dup (n.456+58_456+67dup)
c.468+58_468+67dup (n.468+58_468+67dup)
c.735+58_735+67dup (n.735+58_735+67dup)
c.732+58_732+67dup (n.732+58_732+67dup)
c.651+58_651+67dup (n.651+58_651+67dup)
c.450+58_450+67dup (n.450+58_450+67dup)
20g.32428481T>GCA2652398681ASXL1c.471+59T>G (n.471+59T>G)
n.490+59T>G
c.387+59T>G (n.387+59T>G)
c.*310+59T>G (n.*310+59T>G)
n.175+59T>G
n.295+59T>G
c.441+59T>G (n.441+59T>G)
c.456+59T>G (n.456+59T>G)
c.468+59T>G (n.468+59T>G)
c.735+59T>G (n.735+59T>G)
c.732+59T>G (n.732+59T>G)
c.651+59T>G (n.651+59T>G)
c.450+59T>G (n.450+59T>G)
gnomAD v4
20g.32428482C>ACA2652398682ASXL1c.471+60C>A (n.471+60C>A)
n.490+60C>A
c.387+60C>A (n.387+60C>A)
c.*310+60C>A (n.*310+60C>A)
n.175+60C>A
n.295+60C>A
c.441+60C>A (n.441+60C>A)
c.456+60C>A (n.456+60C>A)
c.468+60C>A (n.468+60C>A)
c.735+60C>A (n.735+60C>A)
c.732+60C>A (n.732+60C>A)
c.651+60C>A (n.651+60C>A)
c.450+60C>A (n.450+60C>A)
gnomAD v4
20g.32428482C=CA2360290056ASXL1c.471+60C= (n.471+60C=)
n.490+60C=
c.387+60C= (n.387+60C=)
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n.175+60C=
n.295+60C=
c.441+60C= (n.441+60C=)
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c.735+60C= (n.735+60C=)
c.732+60C= (n.732+60C=)
c.651+60C= (n.651+60C=)
c.450+60C= (n.450+60C=)
20g.32428482C>GCA2360290057ASXL1c.471+60C>G (n.471+60C>G)
n.490+60C>G
c.387+60C>G (n.387+60C>G)
c.*310+60C>G (n.*310+60C>G)
n.175+60C>G
n.295+60C>G
c.441+60C>G (n.441+60C>G)
c.456+60C>G (n.456+60C>G)
c.468+60C>G (n.468+60C>G)
c.735+60C>G (n.735+60C>G)
c.732+60C>G (n.732+60C>G)
c.651+60C>G (n.651+60C>G)
c.450+60C>G (n.450+60C>G)
dbSNP
20g.32428483C>ACA2652398683ASXL1c.471+61C>A (n.471+61C>A)
n.490+61C>A
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c.*310+61C>A (n.*310+61C>A)
n.175+61C>A
n.295+61C>A
c.441+61C>A (n.441+61C>A)
c.456+61C>A (n.456+61C>A)
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c.651+61C>A (n.651+61C>A)
c.450+61C>A (n.450+61C>A)
gnomAD v4
20g.32428483C>TCA2652398684ASXL1c.471+61C>T (n.471+61C>T)
n.490+61C>T
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gnomAD v4
20g.32428484C>ACA2577366021ASXL1c.471+62C>A (n.471+62C>A)
n.490+62C>A
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n.175+62C>A
n.295+62C>A
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20g.32428484C>GCA2652398685ASXL1c.471+62C>G (n.471+62C>G)
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gnomAD v4
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n.490+63T>C
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dbSNP gnomAD v4
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20g.32428486C>ACA2652398686ASXL1c.471+64C>A (n.471+64C>A)
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gnomAD v4
20g.32428486C>TCA2652398687ASXL1c.471+64C>T (n.471+64C>T)
n.490+64C>T
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gnomAD v4
20g.32428487C>ACA2652398689ASXL1c.471+65C>A (n.471+65C>A)
n.490+65C>A
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c.450+65C>A (n.450+65C>A)
gnomAD v4
20g.32428489_32428491delCA2652398688ASXL1c.471+67_471+69del (n.471+67_471+69del)
n.490+67_490+69del
c.387+67_387+69del (n.387+67_387+69del)
c.*310+67_*310+69del (n.*310+67_*310+69del)
n.175+67_175+69del
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c.450+67_450+69del (n.450+67_450+69del)
gnomAD v4
20g.32428488T>ACA2652398690ASXL1c.471+66T>A (n.471+66T>A)
n.490+66T>A
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c.*310+66T>A (n.*310+66T>A)
n.175+66T>A
n.295+66T>A
c.441+66T>A (n.441+66T>A)
c.456+66T>A (n.456+66T>A)
c.468+66T>A (n.468+66T>A)
c.735+66T>A (n.735+66T>A)
c.732+66T>A (n.732+66T>A)
c.651+66T>A (n.651+66T>A)
c.450+66T>A (n.450+66T>A)
gnomAD v4
20g.32428489T>ACA2652398691ASXL1c.471+67T>A (n.471+67T>A)
n.490+67T>A
c.387+67T>A (n.387+67T>A)
c.*310+67T>A (n.*310+67T>A)
n.175+67T>A
n.295+67T>A
c.441+67T>A (n.441+67T>A)
c.456+67T>A (n.456+67T>A)
c.468+67T>A (n.468+67T>A)
c.735+67T>A (n.735+67T>A)
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c.651+67T>A (n.651+67T>A)
c.450+67T>A (n.450+67T>A)
gnomAD v4
20g.32428490C>ACA2652398692ASXL1c.471+68C>A (n.471+68C>A)
n.490+68C>A
c.387+68C>A (n.387+68C>A)
c.*310+68C>A (n.*310+68C>A)
n.175+68C>A
n.295+68C>A
c.441+68C>A (n.441+68C>A)
c.456+68C>A (n.456+68C>A)
c.468+68C>A (n.468+68C>A)
c.735+68C>A (n.735+68C>A)
c.732+68C>A (n.732+68C>A)
c.651+68C>A (n.651+68C>A)
c.450+68C>A (n.450+68C>A)
gnomAD v4
20g.32428492C>ACA2652398693ASXL1c.471+70C>A (n.471+70C>A)
n.490+70C>A
c.387+70C>A (n.387+70C>A)
c.*310+70C>A (n.*310+70C>A)
n.175+70C>A
n.295+70C>A
c.441+70C>A (n.441+70C>A)
c.456+70C>A (n.456+70C>A)
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c.735+70C>A (n.735+70C>A)
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c.651+70C>A (n.651+70C>A)
c.450+70C>A (n.450+70C>A)
gnomAD v4
20g.32428492C=CA2360290059ASXL1c.471+70C= (n.471+70C=)
n.490+70C=
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n.295+70C=
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c.651+70C= (n.651+70C=)
c.450+70C= (n.450+70C=)
20g.32428492C>TCA2360290060ASXL1c.471+70C>T (n.471+70C>T)
n.490+70C>T
c.387+70C>T (n.387+70C>T)
c.*310+70C>T (n.*310+70C>T)
n.175+70C>T
n.295+70C>T
c.441+70C>T (n.441+70C>T)
c.456+70C>T (n.456+70C>T)
c.468+70C>T (n.468+70C>T)
c.735+70C>T (n.735+70C>T)
c.732+70C>T (n.732+70C>T)
c.651+70C>T (n.651+70C>T)
c.450+70C>T (n.450+70C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428494dupCA2652398694ASXL1c.471+72dup (n.471+72dup)
n.490+72dup
c.387+72dup (n.387+72dup)
c.*310+72dup (n.*310+72dup)
n.175+72dup
n.295+72dup
c.441+72dup (n.441+72dup)
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c.468+72dup (n.468+72dup)
c.735+72dup (n.735+72dup)
c.732+72dup (n.732+72dup)
c.651+72dup (n.651+72dup)
c.450+72dup (n.450+72dup)
gnomAD v4
20g.32428495G>ACA2577366022ASXL1c.471+73G>A (n.471+73G>A)
n.490+73G>A
c.387+73G>A (n.387+73G>A)
c.*310+73G>A (n.*310+73G>A)
n.175+73G>A
n.295+73G>A
c.441+73G>A (n.441+73G>A)
c.456+73G>A (n.456+73G>A)
c.468+73G>A (n.468+73G>A)
c.735+73G>A (n.735+73G>A)
c.732+73G>A (n.732+73G>A)
c.651+73G>A (n.651+73G>A)
c.450+73G>A (n.450+73G>A)
gnomAD v4
20g.32428496T>ACA2652398695ASXL1c.471+74T>A (n.471+74T>A)
n.490+74T>A
c.387+74T>A (n.387+74T>A)
c.*310+74T>A (n.*310+74T>A)
n.175+74T>A
n.295+74T>A
c.441+74T>A (n.441+74T>A)
c.456+74T>A (n.456+74T>A)
c.468+74T>A (n.468+74T>A)
c.735+74T>A (n.735+74T>A)
c.732+74T>A (n.732+74T>A)
c.651+74T>A (n.651+74T>A)
c.450+74T>A (n.450+74T>A)
gnomAD v4
20g.32428497A>GCA2816136640ASXL1c.471+75A>G (n.471+75A>G)
n.490+75A>G
c.387+75A>G (n.387+75A>G)
c.*310+75A>G (n.*310+75A>G)
n.175+75A>G
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c.441+75A>G (n.441+75A>G)
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c.735+75A>G (n.735+75A>G)
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c.450+75A>G (n.450+75A>G)
20g.32428500G>ACA2652398696ASXL1c.471+78G>A (n.471+78G>A)
n.490+78G>A
c.387+78G>A (n.387+78G>A)
c.*310+78G>A (n.*310+78G>A)
n.175+78G>A
n.295+78G>A
c.441+78G>A (n.441+78G>A)
c.456+78G>A (n.456+78G>A)
c.468+78G>A (n.468+78G>A)
c.735+78G>A (n.735+78G>A)
c.732+78G>A (n.732+78G>A)
c.651+78G>A (n.651+78G>A)
c.450+78G>A (n.450+78G>A)
gnomAD v4
20g.32428500G>TCA2652398697ASXL1c.471+78G>T (n.471+78G>T)
n.490+78G>T
c.387+78G>T (n.387+78G>T)
c.*310+78G>T (n.*310+78G>T)
n.175+78G>T
n.295+78G>T
c.441+78G>T (n.441+78G>T)
c.456+78G>T (n.456+78G>T)
c.468+78G>T (n.468+78G>T)
c.735+78G>T (n.735+78G>T)
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c.651+78G>T (n.651+78G>T)
c.450+78G>T (n.450+78G>T)
gnomAD v4
20g.32428502G>ACA635268591ASXL1c.471+80G>A (n.471+80G>A)
n.490+80G>A
c.387+80G>A (n.387+80G>A)
c.*310+80G>A (n.*310+80G>A)
n.175+80G>A
n.295+80G>A
c.441+80G>A (n.441+80G>A)
c.456+80G>A (n.456+80G>A)
c.468+80G>A (n.468+80G>A)
c.735+80G>A (n.735+80G>A)
c.732+80G>A (n.732+80G>A)
c.651+80G>A (n.651+80G>A)
c.450+80G>A (n.450+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428502G=CA2360290061ASXL1c.471+80G= (n.471+80G=)
n.490+80G=
c.387+80G= (n.387+80G=)
c.*310+80G= (n.*310+80G=)
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n.295+80G=
c.441+80G= (n.441+80G=)
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c.468+80G= (n.468+80G=)
c.735+80G= (n.735+80G=)
c.732+80G= (n.732+80G=)
c.651+80G= (n.651+80G=)
c.450+80G= (n.450+80G=)
20g.32428502G>TCA2652398698ASXL1c.471+80G>T (n.471+80G>T)
n.490+80G>T
c.387+80G>T (n.387+80G>T)
c.*310+80G>T (n.*310+80G>T)
n.175+80G>T
n.295+80G>T
c.441+80G>T (n.441+80G>T)
c.456+80G>T (n.456+80G>T)
c.468+80G>T (n.468+80G>T)
c.735+80G>T (n.735+80G>T)
c.732+80G>T (n.732+80G>T)
c.651+80G>T (n.651+80G>T)
c.450+80G>T (n.450+80G>T)
gnomAD v4
20g.32428503C>ACA2652398699ASXL1c.471+81C>A (n.471+81C>A)
n.490+81C>A
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c.*310+81C>A (n.*310+81C>A)
n.175+81C>A
n.295+81C>A
c.441+81C>A (n.441+81C>A)
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c.735+81C>A (n.735+81C>A)
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c.651+81C>A (n.651+81C>A)
c.450+81C>A (n.450+81C>A)
gnomAD v4
20g.32428504T>CCA635268592ASXL1c.471+82T>C (n.471+82T>C)
n.490+82T>C
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n.175+82T>C
n.295+82T>C
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c.735+82T>C (n.735+82T>C)
c.732+82T>C (n.732+82T>C)
c.651+82T>C (n.651+82T>C)
c.450+82T>C (n.450+82T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428504T=CA2360290062ASXL1c.471+82T= (n.471+82T=)
n.490+82T=
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20g.32428505G>ACA2652398700ASXL1c.471+83G>A (n.471+83G>A)
n.490+83G>A
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n.175+83G>A
n.295+83G>A
c.441+83G>A (n.441+83G>A)
c.456+83G>A (n.456+83G>A)
c.468+83G>A (n.468+83G>A)
c.735+83G>A (n.735+83G>A)
c.732+83G>A (n.732+83G>A)
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c.450+83G>A (n.450+83G>A)
gnomAD v4
20g.32428505G>CCA2577366023ASXL1c.471+83G>C (n.471+83G>C)
n.490+83G>C
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c.*310+83G>C (n.*310+83G>C)
n.175+83G>C
n.295+83G>C
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c.651+83G>C (n.651+83G>C)
c.450+83G>C (n.450+83G>C)
20g.32428505G>TCA2652398701ASXL1c.471+83G>T (n.471+83G>T)
n.490+83G>T
c.387+83G>T (n.387+83G>T)
c.*310+83G>T (n.*310+83G>T)
n.175+83G>T
n.295+83G>T
c.441+83G>T (n.441+83G>T)
c.456+83G>T (n.456+83G>T)
c.468+83G>T (n.468+83G>T)
c.735+83G>T (n.735+83G>T)
c.732+83G>T (n.732+83G>T)
c.651+83G>T (n.651+83G>T)
c.450+83G>T (n.450+83G>T)
gnomAD v4
20g.32428506T>ACA2652398702ASXL1c.471+84T>A (n.471+84T>A)
n.490+84T>A
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c.*310+84T>A (n.*310+84T>A)
n.175+84T>A
n.295+84T>A
c.441+84T>A (n.441+84T>A)
c.456+84T>A (n.456+84T>A)
c.468+84T>A (n.468+84T>A)
c.735+84T>A (n.735+84T>A)
c.732+84T>A (n.732+84T>A)
c.651+84T>A (n.651+84T>A)
c.450+84T>A (n.450+84T>A)
gnomAD v4
20g.32428507G>ACA2652398703ASXL1c.471+85G>A (n.471+85G>A)
n.490+85G>A
c.387+85G>A (n.387+85G>A)
c.*310+85G>A (n.*310+85G>A)
n.175+85G>A
n.295+85G>A
c.441+85G>A (n.441+85G>A)
c.456+85G>A (n.456+85G>A)
c.468+85G>A (n.468+85G>A)
c.735+85G>A (n.735+85G>A)
c.732+85G>A (n.732+85G>A)
c.651+85G>A (n.651+85G>A)
c.450+85G>A (n.450+85G>A)
gnomAD v4
20g.32428507G=CA2360290063ASXL1c.471+85G= (n.471+85G=)
n.490+85G=
c.387+85G= (n.387+85G=)
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n.175+85G=
n.295+85G=
c.441+85G= (n.441+85G=)
c.456+85G= (n.456+85G=)
c.468+85G= (n.468+85G=)
c.735+85G= (n.735+85G=)
c.732+85G= (n.732+85G=)
c.651+85G= (n.651+85G=)
c.450+85G= (n.450+85G=)
20g.32428507G>TCA2652398704ASXL1c.471+85G>T (n.471+85G>T)
n.490+85G>T
c.387+85G>T (n.387+85G>T)
c.*310+85G>T (n.*310+85G>T)
n.175+85G>T
n.295+85G>T
c.441+85G>T (n.441+85G>T)
c.456+85G>T (n.456+85G>T)
c.468+85G>T (n.468+85G>T)
c.735+85G>T (n.735+85G>T)
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c.651+85G>T (n.651+85G>T)
c.450+85G>T (n.450+85G>T)
gnomAD v4
20g.32428508A>GCA2652398705ASXL1c.471+86A>G (n.471+86A>G)
n.490+86A>G
c.387+86A>G (n.387+86A>G)
c.*310+86A>G (n.*310+86A>G)
n.175+86A>G
n.295+86A>G
c.441+86A>G (n.441+86A>G)
c.456+86A>G (n.456+86A>G)
c.468+86A>G (n.468+86A>G)
c.735+86A>G (n.735+86A>G)
c.732+86A>G (n.732+86A>G)
c.651+86A>G (n.651+86A>G)
c.450+86A>G (n.450+86A>G)
gnomAD v4
20g.32428509dupCA2360290064ASXL1c.471+87dup (n.471+87dup)
n.490+87dup
c.387+87dup (n.387+87dup)
c.*310+87dup (n.*310+87dup)
n.175+87dup
n.295+87dup
c.441+87dup (n.441+87dup)
c.456+87dup (n.456+87dup)
c.468+87dup (n.468+87dup)
c.735+87dup (n.735+87dup)
c.732+87dup (n.732+87dup)
c.651+87dup (n.651+87dup)
c.450+87dup (n.450+87dup)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428510C>ACA313924244ASXL1c.471+88C>A (n.471+88C>A)
n.490+88C>A
c.387+88C>A (n.387+88C>A)
c.*310+88C>A (n.*310+88C>A)
n.175+88C>A
n.295+88C>A
c.441+88C>A (n.441+88C>A)
c.456+88C>A (n.456+88C>A)
c.468+88C>A (n.468+88C>A)
c.735+88C>A (n.735+88C>A)
c.732+88C>A (n.732+88C>A)
c.651+88C>A (n.651+88C>A)
c.450+88C>A (n.450+88C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428510C=CA2360290065ASXL1c.471+88C= (n.471+88C=)
n.490+88C=
c.387+88C= (n.387+88C=)
c.*310+88C= (n.*310+88C=)
n.175+88C=
n.295+88C=
c.441+88C= (n.441+88C=)
c.456+88C= (n.456+88C=)
c.468+88C= (n.468+88C=)
c.735+88C= (n.735+88C=)
c.732+88C= (n.732+88C=)
c.651+88C= (n.651+88C=)
c.450+88C= (n.450+88C=)
20g.32428510C>TCA2652398706ASXL1c.471+88C>T (n.471+88C>T)
n.490+88C>T
c.387+88C>T (n.387+88C>T)
c.*310+88C>T (n.*310+88C>T)
n.175+88C>T
n.295+88C>T
c.441+88C>T (n.441+88C>T)
c.456+88C>T (n.456+88C>T)
c.468+88C>T (n.468+88C>T)
c.735+88C>T (n.735+88C>T)
c.732+88C>T (n.732+88C>T)
c.651+88C>T (n.651+88C>T)
c.450+88C>T (n.450+88C>T)
gnomAD v4
20g.32428511A=CA2360290066ASXL1c.471+89A= (n.471+89A=)
n.490+89A=
c.387+89A= (n.387+89A=)
c.*310+89A= (n.*310+89A=)
n.175+89A=
n.295+89A=
c.441+89A= (n.441+89A=)
c.456+89A= (n.456+89A=)
c.468+89A= (n.468+89A=)
c.735+89A= (n.735+89A=)
c.732+89A= (n.732+89A=)
c.651+89A= (n.651+89A=)
c.450+89A= (n.450+89A=)
20g.32428511A>CCA2580633499ASXL1c.471+89A>C (n.471+89A>C)
n.490+89A>C
c.387+89A>C (n.387+89A>C)
c.*310+89A>C (n.*310+89A>C)
n.175+89A>C
n.295+89A>C
c.441+89A>C (n.441+89A>C)
c.456+89A>C (n.456+89A>C)
c.468+89A>C (n.468+89A>C)
c.735+89A>C (n.735+89A>C)
c.732+89A>C (n.732+89A>C)
c.651+89A>C (n.651+89A>C)
c.450+89A>C (n.450+89A>C)
20g.32428511A>GCA14819224ASXL1c.471+89A>G (n.471+89A>G)
n.490+89A>G
c.387+89A>G (n.387+89A>G)
c.*310+89A>G (n.*310+89A>G)
n.175+89A>G
n.295+89A>G
c.441+89A>G (n.441+89A>G)
c.456+89A>G (n.456+89A>G)
c.468+89A>G (n.468+89A>G)
c.735+89A>G (n.735+89A>G)
c.732+89A>G (n.732+89A>G)
c.651+89A>G (n.651+89A>G)
c.450+89A>G (n.450+89A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428511A>TCA313924249ASXL1c.471+89A>T (n.471+89A>T)
n.490+89A>T
c.387+89A>T (n.387+89A>T)
c.*310+89A>T (n.*310+89A>T)
n.175+89A>T
n.295+89A>T
c.441+89A>T (n.441+89A>T)
c.456+89A>T (n.456+89A>T)
c.468+89A>T (n.468+89A>T)
c.735+89A>T (n.735+89A>T)
c.732+89A>T (n.732+89A>T)
c.651+89A>T (n.651+89A>T)
c.450+89A>T (n.450+89A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428512T>ACA2577366024ASXL1c.471+90T>A (n.471+90T>A)
n.490+90T>A
c.387+90T>A (n.387+90T>A)
c.*310+90T>A (n.*310+90T>A)
n.175+90T>A
n.295+90T>A
c.441+90T>A (n.441+90T>A)
c.456+90T>A (n.456+90T>A)
c.468+90T>A (n.468+90T>A)
c.735+90T>A (n.735+90T>A)
c.732+90T>A (n.732+90T>A)
c.651+90T>A (n.651+90T>A)
c.450+90T>A (n.450+90T>A)
20g.32428512T>CCA2652398707ASXL1c.471+90T>C (n.471+90T>C)
n.490+90T>C
c.387+90T>C (n.387+90T>C)
c.*310+90T>C (n.*310+90T>C)
n.175+90T>C
n.295+90T>C
c.441+90T>C (n.441+90T>C)
c.456+90T>C (n.456+90T>C)
c.468+90T>C (n.468+90T>C)
c.735+90T>C (n.735+90T>C)
c.732+90T>C (n.732+90T>C)
c.651+90T>C (n.651+90T>C)
c.450+90T>C (n.450+90T>C)
gnomAD v4
20g.32428513G>TCA2652398708ASXL1c.471+91G>T (n.471+91G>T)
n.490+91G>T
c.387+91G>T (n.387+91G>T)
c.*310+91G>T (n.*310+91G>T)
n.175+91G>T
n.295+91G>T
c.441+91G>T (n.441+91G>T)
c.456+91G>T (n.456+91G>T)
c.468+91G>T (n.468+91G>T)
c.735+91G>T (n.735+91G>T)
c.732+91G>T (n.732+91G>T)
c.651+91G>T (n.651+91G>T)
c.450+91G>T (n.450+91G>T)
gnomAD v4
20g.32428515T>CCA2652398709ASXL1c.471+93T>C (n.471+93T>C)
n.490+93T>C
c.387+93T>C (n.387+93T>C)
c.*310+93T>C (n.*310+93T>C)
n.175+93T>C
n.295+93T>C
c.441+93T>C (n.441+93T>C)
c.456+93T>C (n.456+93T>C)
c.468+93T>C (n.468+93T>C)
c.735+93T>C (n.735+93T>C)
c.732+93T>C (n.732+93T>C)
c.651+93T>C (n.651+93T>C)
c.450+93T>C (n.450+93T>C)
gnomAD v4
20g.32428516C>ACA2652398710ASXL1c.471+94C>A (n.471+94C>A)
n.490+94C>A
c.387+94C>A (n.387+94C>A)
c.*310+94C>A (n.*310+94C>A)
n.175+94C>A
n.295+94C>A
c.441+94C>A (n.441+94C>A)
c.456+94C>A (n.456+94C>A)
c.468+94C>A (n.468+94C>A)
c.735+94C>A (n.735+94C>A)
c.732+94C>A (n.732+94C>A)
c.651+94C>A (n.651+94C>A)
c.450+94C>A (n.450+94C>A)
gnomAD v4
20g.32428516C=CA2360290067ASXL1c.471+94C= (n.471+94C=)
n.490+94C=
c.387+94C= (n.387+94C=)
c.*310+94C= (n.*310+94C=)
n.175+94C=
n.295+94C=
c.441+94C= (n.441+94C=)
c.456+94C= (n.456+94C=)
c.468+94C= (n.468+94C=)
c.735+94C= (n.735+94C=)
c.732+94C= (n.732+94C=)
c.651+94C= (n.651+94C=)
c.450+94C= (n.450+94C=)
20g.32428516C>GCA313924251ASXL1c.471+94C>G (n.471+94C>G)
n.490+94C>G
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dbSNP gnomAD v4
20g.32428516C>TCA743608406ASXL1c.471+94C>T (n.471+94C>T)
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n.175+94C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428517A>GCA2577366025ASXL1c.471+95A>G (n.471+95A>G)
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gnomAD v4
20g.32428518G>TCA2652398711ASXL1c.471+96G>T (n.471+96G>T)
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n.295+96G>T
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gnomAD v4
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20g.32428519A>GCA743608409ASXL1c.471+97A>G (n.471+97A>G)
n.490+97A>G
c.387+97A>G (n.387+97A>G)
c.*310+97A>G (n.*310+97A>G)
n.175+97A>G
n.295+97A>G
c.441+97A>G (n.441+97A>G)
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dbSNP
20g.32428519A>TCA2652398712ASXL1c.471+97A>T (n.471+97A>T)
n.490+97A>T
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n.175+97A>T
n.295+97A>T
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c.456+97A>T (n.456+97A>T)
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c.735+97A>T (n.735+97A>T)
c.732+97A>T (n.732+97A>T)
c.651+97A>T (n.651+97A>T)
c.450+97A>T (n.450+97A>T)
gnomAD v4
20g.32428520G>ACA2360290070ASXL1c.471+98G>A (n.471+98G>A)
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n.295+98G>A
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c.450+98G>A (n.450+98G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428520G>CCA2360290071ASXL1c.471+98G>C (n.471+98G>C)
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n.175+98G>C
n.295+98G>C
c.441+98G>C (n.441+98G>C)
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c.735+98G>C (n.735+98G>C)
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c.450+98G>C (n.450+98G>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428520G=CA2360290069ASXL1c.471+98G= (n.471+98G=)
n.490+98G=
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c.735+98G= (n.735+98G=)
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c.651+98G= (n.651+98G=)
c.450+98G= (n.450+98G=)
20g.32428520G>TCA2652398713ASXL1c.471+98G>T (n.471+98G>T)
n.490+98G>T
c.387+98G>T (n.387+98G>T)
c.*310+98G>T (n.*310+98G>T)
n.175+98G>T
n.295+98G>T
c.441+98G>T (n.441+98G>T)
c.456+98G>T (n.456+98G>T)
c.468+98G>T (n.468+98G>T)
c.735+98G>T (n.735+98G>T)
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c.651+98G>T (n.651+98G>T)
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gnomAD v4
20g.32428521A>TCA2652398714ASXL1c.471+99A>T (n.471+99A>T)
n.490+99A>T
c.387+99A>T (n.387+99A>T)
c.*310+99A>T (n.*310+99A>T)
n.175+99A>T
n.295+99A>T
c.441+99A>T (n.441+99A>T)
c.456+99A>T (n.456+99A>T)
c.468+99A>T (n.468+99A>T)
c.735+99A>T (n.735+99A>T)
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gnomAD v4
20g.32428521_32428523delinsAGTCA2360290072ASXL1c.471+99_471+101delinsAGT (n.471+99_471+101delinsAGT)
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c.450+99_450+101delinsAGT (n.450+99_450+101delinsAGT)

Number of alleles fetched