Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.32428421A= | CA2360290031 | ASXL1 | c.470A= (p.Gln157=) n.489A= c.386A= (p.Gln129=) c.*309A= (n.*309A=) n.174A= n.294A= c.440A= (p.Gln147=) c.455A= (p.Gln152=) c.467A= (p.Gln156=) c.734A= (p.Gln245=) c.731A= (p.Gln244=) c.650A= (p.Gln217=) c.449A= (p.Gln150=) | |
20 | g.32428421A>C | CA408552177 | ASXL1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) n.489A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.*309A>C (n.*309A>C) n.174A>C n.294A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) c.734A>C (p.Gln245Pro) c.731A>C (p.Gln244Pro) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.449A>C (p.Gln150Pro) | |
20 | g.32428421A>G | CA313924217 | ASXL1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) n.489A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.*309A>G (n.*309A>G) n.174A>G n.294A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) c.734A>G (p.Gln245Arg) c.731A>G (p.Gln244Arg) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.449A>G (p.Gln150Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428421A>T | CA408552180 | ASXL1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) n.489A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.*309A>T (n.*309A>T) n.174A>T n.294A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) c.734A>T (p.Gln245Leu) c.731A>T (p.Gln244Leu) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.449A>T (p.Gln150Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428422G>A | CA510200544 | ASXL1 | c.471G>A (p.Gln157=) n.490G>A c.387G>A (p.Gln129=) c.*310G>A (n.*310G>A) n.175G>A n.295G>A c.441G>A (p.Gln147=) c.456G>A (p.Gln152=) c.468G>A (p.Gln156=) c.735G>A (p.Gln245=) c.732G>A (p.Gln244=) c.651G>A (p.Gln217=) c.450G>A (p.Gln150=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428422G>C | CA408552182 | ASXL1 | c.471G>C (p.Gln157His) n.490G>C c.387G>C (p.Gln129His) c.*310G>C (n.*310G>C) n.175G>C n.295G>C c.441G>C (p.Gln147His) c.456G>C (p.Gln152His) c.468G>C (p.Gln156His) c.735G>C (p.Gln245His) c.732G>C (p.Gln244His) c.651G>C (p.Gln217His) c.450G>C (p.Gln150His) | |
20 | g.32428422G= | CA2360290032 | ASXL1 | c.471G= (p.Gln157=) n.490G= c.387G= (p.Gln129=) c.*310G= (n.*310G=) n.175G= n.295G= c.441G= (p.Gln147=) c.456G= (p.Gln152=) c.468G= (p.Gln156=) c.735G= (p.Gln245=) c.732G= (p.Gln244=) c.651G= (p.Gln217=) c.450G= (p.Gln150=) | |
20 | g.32428422G>T | CA408552184 | ASXL1 | c.471G>T (p.Gln157His) n.490G>T c.387G>T (p.Gln129His) c.*310G>T (n.*310G>T) n.175G>T n.295G>T c.441G>T (p.Gln147His) c.456G>T (p.Gln152His) c.468G>T (p.Gln156His) c.735G>T (p.Gln245His) c.732G>T (p.Gln244His) c.651G>T (p.Gln217His) c.450G>T (p.Gln150His) | |
20 | g.32428423G>A | CA408552189 | ASXL1 | c.471+1G>A (n.471+1G>A) n.490+1G>A c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.*310+1G>A (n.*310+1G>A) n.175+1G>A n.295+1G>A c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.456+1G>A (n.456+1G>A) c.468+1G>A (n.468+1G>A) c.735+1G>A (n.735+1G>A) c.732+1G>A (n.732+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.450+1G>A (n.450+1G>A) | dbSNP |
20 | g.32428423G>C | CA408552192 | ASXL1 | c.471+1G>C (n.471+1G>C) n.490+1G>C c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.*310+1G>C (n.*310+1G>C) n.175+1G>C n.295+1G>C c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.456+1G>C (n.456+1G>C) c.468+1G>C (n.468+1G>C) c.735+1G>C (n.735+1G>C) c.732+1G>C (n.732+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.450+1G>C (n.450+1G>C) | |
20 | g.32428423G>T | CA408552187 | ASXL1 | c.471+1G>T (n.471+1G>T) n.490+1G>T c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.*310+1G>T (n.*310+1G>T) n.175+1G>T n.295+1G>T c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.456+1G>T (n.456+1G>T) c.468+1G>T (n.468+1G>T) c.735+1G>T (n.735+1G>T) c.732+1G>T (n.732+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.450+1G>T (n.450+1G>T) | |
20 | g.32428424T>A | CA408552198 | ASXL1 | c.471+2T>A (n.471+2T>A) n.490+2T>A c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.*310+2T>A (n.*310+2T>A) n.175+2T>A n.295+2T>A c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.456+2T>A (n.456+2T>A) c.468+2T>A (n.468+2T>A) c.735+2T>A (n.735+2T>A) c.732+2T>A (n.732+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.450+2T>A (n.450+2T>A) | |
20 | g.32428424T>C | CA408552194 | ASXL1 | c.471+2T>C (n.471+2T>C) n.490+2T>C c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.*310+2T>C (n.*310+2T>C) n.175+2T>C n.295+2T>C c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.456+2T>C (n.456+2T>C) c.468+2T>C (n.468+2T>C) c.735+2T>C (n.735+2T>C) c.732+2T>C (n.732+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.450+2T>C (n.450+2T>C) | |
20 | g.32428424T>G | CA408552200 | ASXL1 | c.471+2T>G (n.471+2T>G) n.490+2T>G c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.*310+2T>G (n.*310+2T>G) n.175+2T>G n.295+2T>G c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.456+2T>G (n.456+2T>G) c.468+2T>G (n.468+2T>G) c.735+2T>G (n.735+2T>G) c.732+2T>G (n.732+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.450+2T>G (n.450+2T>G) | |
20 | g.32428425A= | CA2360290033 | ASXL1 | c.471+3A= (n.471+3A=) n.490+3A= c.387+3A= (n.387+3A=) c.*310+3A= (n.*310+3A=) n.175+3A= n.295+3A= c.441+3A= (n.441+3A=) c.456+3A= (n.456+3A=) c.468+3A= (n.468+3A=) c.735+3A= (n.735+3A=) c.732+3A= (n.732+3A=) c.651+3A= (n.651+3A=) c.450+3A= (n.450+3A=) | |
20 | g.32428425A>G | CA2360290034 | ASXL1 | c.471+3A>G (n.471+3A>G) n.490+3A>G c.387+3A>G (n.387+3A>G) c.*310+3A>G (n.*310+3A>G) n.175+3A>G n.295+3A>G c.441+3A>G (n.441+3A>G) c.456+3A>G (n.456+3A>G) c.468+3A>G (n.468+3A>G) c.735+3A>G (n.735+3A>G) c.732+3A>G (n.732+3A>G) c.651+3A>G (n.651+3A>G) c.450+3A>G (n.450+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428425A>T | CA2652398660 | ASXL1 | c.471+3A>T (n.471+3A>T) n.490+3A>T c.387+3A>T (n.387+3A>T) c.*310+3A>T (n.*310+3A>T) n.175+3A>T n.295+3A>T c.441+3A>T (n.441+3A>T) c.456+3A>T (n.456+3A>T) c.468+3A>T (n.468+3A>T) c.735+3A>T (n.735+3A>T) c.732+3A>T (n.732+3A>T) c.651+3A>T (n.651+3A>T) c.450+3A>T (n.450+3A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428426A>G | CA2652398661 | ASXL1 | c.471+4A>G (n.471+4A>G) n.490+4A>G c.387+4A>G (n.387+4A>G) c.*310+4A>G (n.*310+4A>G) n.175+4A>G n.295+4A>G c.441+4A>G (n.441+4A>G) c.456+4A>G (n.456+4A>G) c.468+4A>G (n.468+4A>G) c.735+4A>G (n.735+4A>G) c.732+4A>G (n.732+4A>G) c.651+4A>G (n.651+4A>G) c.450+4A>G (n.450+4A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428427G>A | CA635268585 | ASXL1 | c.471+5G>A (n.471+5G>A) n.490+5G>A c.387+5G>A (n.387+5G>A) c.*310+5G>A (n.*310+5G>A) n.175+5G>A n.295+5G>A c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.456+5G>A (n.456+5G>A) c.468+5G>A (n.468+5G>A) c.735+5G>A (n.735+5G>A) c.732+5G>A (n.732+5G>A) c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.450+5G>A (n.450+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428427G= | CA2360290035 | ASXL1 | c.471+5G= (n.471+5G=) n.490+5G= c.387+5G= (n.387+5G=) c.*310+5G= (n.*310+5G=) n.175+5G= n.295+5G= c.441+5G= (n.441+5G=) c.456+5G= (n.456+5G=) c.468+5G= (n.468+5G=) c.735+5G= (n.735+5G=) c.732+5G= (n.732+5G=) c.651+5G= (n.651+5G=) c.450+5G= (n.450+5G=) | |
20 | g.32428428G>A | CA2517339576 | ASXL1 | c.471+6G>A (n.471+6G>A) n.490+6G>A c.387+6G>A (n.387+6G>A) c.*310+6G>A (n.*310+6G>A) n.175+6G>A n.295+6G>A c.441+6G>A (n.441+6G>A) c.456+6G>A (n.456+6G>A) c.468+6G>A (n.468+6G>A) c.735+6G>A (n.735+6G>A) c.732+6G>A (n.732+6G>A) c.651+6G>A (n.651+6G>A) c.450+6G>A (n.450+6G>A) | |
20 | g.32428429A= | CA2360290036 | ASXL1 | c.471+7A= (n.471+7A=) n.490+7A= c.387+7A= (n.387+7A=) c.*310+7A= (n.*310+7A=) n.175+7A= n.295+7A= c.441+7A= (n.441+7A=) c.456+7A= (n.456+7A=) c.468+7A= (n.468+7A=) c.735+7A= (n.735+7A=) c.732+7A= (n.732+7A=) c.651+7A= (n.651+7A=) c.450+7A= (n.450+7A=) | |
20 | g.32428429A>G | CA635268586 | ASXL1 | c.471+7A>G (n.471+7A>G) n.490+7A>G c.387+7A>G (n.387+7A>G) c.*310+7A>G (n.*310+7A>G) n.175+7A>G n.295+7A>G c.441+7A>G (n.441+7A>G) c.456+7A>G (n.456+7A>G) c.468+7A>G (n.468+7A>G) c.735+7A>G (n.735+7A>G) c.732+7A>G (n.732+7A>G) c.651+7A>G (n.651+7A>G) c.450+7A>G (n.450+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428430A= | CA2360290037 | ASXL1 | c.471+8A= (n.471+8A=) n.490+8A= c.387+8A= (n.387+8A=) c.*310+8A= (n.*310+8A=) n.175+8A= n.295+8A= c.441+8A= (n.441+8A=) c.456+8A= (n.456+8A=) c.468+8A= (n.468+8A=) c.735+8A= (n.735+8A=) c.732+8A= (n.732+8A=) c.651+8A= (n.651+8A=) c.450+8A= (n.450+8A=) | |
20 | g.32428430A>G | CA9808089 | ASXL1 | c.471+8A>G (n.471+8A>G) n.490+8A>G c.387+8A>G (n.387+8A>G) c.*310+8A>G (n.*310+8A>G) n.175+8A>G n.295+8A>G c.441+8A>G (n.441+8A>G) c.456+8A>G (n.456+8A>G) c.468+8A>G (n.468+8A>G) c.735+8A>G (n.735+8A>G) c.732+8A>G (n.732+8A>G) c.651+8A>G (n.651+8A>G) c.450+8A>G (n.450+8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428431G>A | CA635268587 | ASXL1 | c.471+9G>A (n.471+9G>A) n.490+9G>A c.387+9G>A (n.387+9G>A) c.*310+9G>A (n.*310+9G>A) n.175+9G>A n.295+9G>A c.441+9G>A (n.441+9G>A) c.456+9G>A (n.456+9G>A) c.468+9G>A (n.468+9G>A) c.735+9G>A (n.735+9G>A) c.732+9G>A (n.732+9G>A) c.651+9G>A (n.651+9G>A) c.450+9G>A (n.450+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428431G= | CA2360290038 | ASXL1 | c.471+9G= (n.471+9G=) n.490+9G= c.387+9G= (n.387+9G=) c.*310+9G= (n.*310+9G=) n.175+9G= n.295+9G= c.441+9G= (n.441+9G=) c.456+9G= (n.456+9G=) c.468+9G= (n.468+9G=) c.735+9G= (n.735+9G=) c.732+9G= (n.732+9G=) c.651+9G= (n.651+9G=) c.450+9G= (n.450+9G=) | |
20 | g.32428431_32428432insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA | CA2816136635 | ASXL1 | c.471+9_471+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.471+9_471+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) n.490+9_490+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA c.387+9_387+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.387+9_387+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.*310+9_*310+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.*310+9_*310+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) n.175+9_175+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA n.295+9_295+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA c.441+9_441+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.441+9_441+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.456+9_456+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.456+9_456+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.468+9_468+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.468+9_468+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.735+9_735+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.735+9_735+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.732+9_732+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.732+9_732+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.651+9_651+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.651+9_651+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) c.450+9_450+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA (n.450+9_450+10insTATGCAATCGGCTGTATATCAGCCCGCGCACGTTGCAAGACTATCGGGACAGGAAGATTATTCCCTACACGCAATTTGCAGGGAAGATACTCTATAAGGCTTCCGACTTGGAA) | |
20 | g.32428434_32428437dup | CA313924232 | ASXL1 | c.471+12_471+15dup (n.471+12_471+15dup) n.490+12_490+15dup c.387+12_387+15dup (n.387+12_387+15dup) c.*310+12_*310+15dup (n.*310+12_*310+15dup) n.175+12_175+15dup n.295+12_295+15dup c.441+12_441+15dup (n.441+12_441+15dup) c.456+12_456+15dup (n.456+12_456+15dup) c.468+12_468+15dup (n.468+12_468+15dup) c.735+12_735+15dup (n.735+12_735+15dup) c.732+12_732+15dup (n.732+12_732+15dup) c.651+12_651+15dup (n.651+12_651+15dup) c.450+12_450+15dup (n.450+12_450+15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428433G>T | CA2652398662 | ASXL1 | c.471+11G>T (n.471+11G>T) n.490+11G>T c.387+11G>T (n.387+11G>T) c.*310+11G>T (n.*310+11G>T) n.175+11G>T n.295+11G>T c.441+11G>T (n.441+11G>T) c.456+11G>T (n.456+11G>T) c.468+11G>T (n.468+11G>T) c.735+11G>T (n.735+11G>T) c.732+11G>T (n.732+11G>T) c.651+11G>T (n.651+11G>T) c.450+11G>T (n.450+11G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428434G>A | CA9808090 | ASXL1 | c.471+12G>A (n.471+12G>A) n.490+12G>A c.387+12G>A (n.387+12G>A) c.*310+12G>A (n.*310+12G>A) n.175+12G>A n.295+12G>A c.441+12G>A (n.441+12G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) c.468+12G>A (n.468+12G>A) c.735+12G>A (n.735+12G>A) c.732+12G>A (n.732+12G>A) c.651+12G>A (n.651+12G>A) c.450+12G>A (n.450+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428434G= | CA2360290039 | ASXL1 | c.471+12G= (n.471+12G=) n.490+12G= c.387+12G= (n.387+12G=) c.*310+12G= (n.*310+12G=) n.175+12G= n.295+12G= c.441+12G= (n.441+12G=) c.456+12G= (n.456+12G=) c.468+12G= (n.468+12G=) c.735+12G= (n.735+12G=) c.732+12G= (n.732+12G=) c.651+12G= (n.651+12G=) c.450+12G= (n.450+12G=) | |
20 | g.32428436A>T | CA2652398663 | ASXL1 | c.471+14A>T (n.471+14A>T) n.490+14A>T c.387+14A>T (n.387+14A>T) c.*310+14A>T (n.*310+14A>T) n.175+14A>T n.295+14A>T c.441+14A>T (n.441+14A>T) c.456+14A>T (n.456+14A>T) c.468+14A>T (n.468+14A>T) c.735+14A>T (n.735+14A>T) c.732+14A>T (n.732+14A>T) c.651+14A>T (n.651+14A>T) c.450+14A>T (n.450+14A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428437G>T | CA2816136637 | ASXL1 | c.471+15G>T (n.471+15G>T) n.490+15G>T c.387+15G>T (n.387+15G>T) c.*310+15G>T (n.*310+15G>T) n.175+15G>T n.295+15G>T c.441+15G>T (n.441+15G>T) c.456+15G>T (n.456+15G>T) c.468+15G>T (n.468+15G>T) c.735+15G>T (n.735+15G>T) c.732+15G>T (n.732+15G>T) c.651+15G>T (n.651+15G>T) c.450+15G>T (n.450+15G>T) | |
20 | g.32428439G>A | CA9808091 | ASXL1 | c.471+17G>A (n.471+17G>A) n.490+17G>A c.387+17G>A (n.387+17G>A) c.*310+17G>A (n.*310+17G>A) n.175+17G>A n.295+17G>A c.441+17G>A (n.441+17G>A) c.456+17G>A (n.456+17G>A) c.468+17G>A (n.468+17G>A) c.735+17G>A (n.735+17G>A) c.732+17G>A (n.732+17G>A) c.651+17G>A (n.651+17G>A) c.450+17G>A (n.450+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428439G= | CA2360290040 | ASXL1 | c.471+17G= (n.471+17G=) n.490+17G= c.387+17G= (n.387+17G=) c.*310+17G= (n.*310+17G=) n.175+17G= n.295+17G= c.441+17G= (n.441+17G=) c.456+17G= (n.456+17G=) c.468+17G= (n.468+17G=) c.735+17G= (n.735+17G=) c.732+17G= (n.732+17G=) c.651+17G= (n.651+17G=) c.450+17G= (n.450+17G=) | |
20 | g.32428440C= | CA2360290041 | ASXL1 | c.471+18C= (n.471+18C=) n.490+18C= c.387+18C= (n.387+18C=) c.*310+18C= (n.*310+18C=) n.175+18C= n.295+18C= c.441+18C= (n.441+18C=) c.456+18C= (n.456+18C=) c.468+18C= (n.468+18C=) c.735+18C= (n.735+18C=) c.732+18C= (n.732+18C=) c.651+18C= (n.651+18C=) c.450+18C= (n.450+18C=) | |
20 | g.32428440C>T | CA635268588 | ASXL1 | c.471+18C>T (n.471+18C>T) n.490+18C>T c.387+18C>T (n.387+18C>T) c.*310+18C>T (n.*310+18C>T) n.175+18C>T n.295+18C>T c.441+18C>T (n.441+18C>T) c.456+18C>T (n.456+18C>T) c.468+18C>T (n.468+18C>T) c.735+18C>T (n.735+18C>T) c.732+18C>T (n.732+18C>T) c.651+18C>T (n.651+18C>T) c.450+18C>T (n.450+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428441C>A | CA2577366014 | ASXL1 | c.471+19C>A (n.471+19C>A) n.490+19C>A c.387+19C>A (n.387+19C>A) c.*310+19C>A (n.*310+19C>A) n.175+19C>A n.295+19C>A c.441+19C>A (n.441+19C>A) c.456+19C>A (n.456+19C>A) c.468+19C>A (n.468+19C>A) c.735+19C>A (n.735+19C>A) c.732+19C>A (n.732+19C>A) c.651+19C>A (n.651+19C>A) c.450+19C>A (n.450+19C>A) | |
20 | g.32428441C>T | CA2652398664 | ASXL1 | c.471+19C>T (n.471+19C>T) n.490+19C>T c.387+19C>T (n.387+19C>T) c.*310+19C>T (n.*310+19C>T) n.175+19C>T n.295+19C>T c.441+19C>T (n.441+19C>T) c.456+19C>T (n.456+19C>T) c.468+19C>T (n.468+19C>T) c.735+19C>T (n.735+19C>T) c.732+19C>T (n.732+19C>T) c.651+19C>T (n.651+19C>T) c.450+19C>T (n.450+19C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428445C>A | CA2736511914 | ASXL1 | c.471+23C>A (n.471+23C>A) n.490+23C>A c.387+23C>A (n.387+23C>A) c.*310+23C>A (n.*310+23C>A) n.175+23C>A n.295+23C>A c.441+23C>A (n.441+23C>A) c.456+23C>A (n.456+23C>A) c.468+23C>A (n.468+23C>A) c.735+23C>A (n.735+23C>A) c.732+23C>A (n.732+23C>A) c.651+23C>A (n.651+23C>A) c.450+23C>A (n.450+23C>A) | dbSNP |
20 | g.32428445C= | CA2360290042 | ASXL1 | c.471+23C= (n.471+23C=) n.490+23C= c.387+23C= (n.387+23C=) c.*310+23C= (n.*310+23C=) n.175+23C= n.295+23C= c.441+23C= (n.441+23C=) c.456+23C= (n.456+23C=) c.468+23C= (n.468+23C=) c.735+23C= (n.735+23C=) c.732+23C= (n.732+23C=) c.651+23C= (n.651+23C=) c.450+23C= (n.450+23C=) | |
20 | g.32428445C>T | CA2360290043 | ASXL1 | c.471+23C>T (n.471+23C>T) n.490+23C>T c.387+23C>T (n.387+23C>T) c.*310+23C>T (n.*310+23C>T) n.175+23C>T n.295+23C>T c.441+23C>T (n.441+23C>T) c.456+23C>T (n.456+23C>T) c.468+23C>T (n.468+23C>T) c.735+23C>T (n.735+23C>T) c.732+23C>T (n.732+23C>T) c.651+23C>T (n.651+23C>T) c.450+23C>T (n.450+23C>T) | dbSNP |
20 | g.32428447T>C | CA2736729034 | ASXL1 | c.471+25T>C (n.471+25T>C) n.490+25T>C c.387+25T>C (n.387+25T>C) c.*310+25T>C (n.*310+25T>C) n.175+25T>C n.295+25T>C c.441+25T>C (n.441+25T>C) c.456+25T>C (n.456+25T>C) c.468+25T>C (n.468+25T>C) c.735+25T>C (n.735+25T>C) c.732+25T>C (n.732+25T>C) c.651+25T>C (n.651+25T>C) c.450+25T>C (n.450+25T>C) | dbSNP |
20 | g.32428447T>G | CA2652398665 | ASXL1 | c.471+25T>G (n.471+25T>G) n.490+25T>G c.387+25T>G (n.387+25T>G) c.*310+25T>G (n.*310+25T>G) n.175+25T>G n.295+25T>G c.441+25T>G (n.441+25T>G) c.456+25T>G (n.456+25T>G) c.468+25T>G (n.468+25T>G) c.735+25T>G (n.735+25T>G) c.732+25T>G (n.732+25T>G) c.651+25T>G (n.651+25T>G) c.450+25T>G (n.450+25T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428448G>T | CA2652398666 | ASXL1 | c.471+26G>T (n.471+26G>T) n.490+26G>T c.387+26G>T (n.387+26G>T) c.*310+26G>T (n.*310+26G>T) n.175+26G>T n.295+26G>T c.441+26G>T (n.441+26G>T) c.456+26G>T (n.456+26G>T) c.468+26G>T (n.468+26G>T) c.735+26G>T (n.735+26G>T) c.732+26G>T (n.732+26G>T) c.651+26G>T (n.651+26G>T) c.450+26G>T (n.450+26G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428450G>A | CA9808092 | ASXL1 | c.471+28G>A (n.471+28G>A) n.490+28G>A c.387+28G>A (n.387+28G>A) c.*310+28G>A (n.*310+28G>A) n.175+28G>A n.295+28G>A c.441+28G>A (n.441+28G>A) c.456+28G>A (n.456+28G>A) c.468+28G>A (n.468+28G>A) c.735+28G>A (n.735+28G>A) c.732+28G>A (n.732+28G>A) c.651+28G>A (n.651+28G>A) c.450+28G>A (n.450+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428450G>C | CA2360290045 | ASXL1 | c.471+28G>C (n.471+28G>C) n.490+28G>C c.387+28G>C (n.387+28G>C) c.*310+28G>C (n.*310+28G>C) n.175+28G>C n.295+28G>C c.441+28G>C (n.441+28G>C) c.456+28G>C (n.456+28G>C) c.468+28G>C (n.468+28G>C) c.735+28G>C (n.735+28G>C) c.732+28G>C (n.732+28G>C) c.651+28G>C (n.651+28G>C) c.450+28G>C (n.450+28G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428450G= | CA2360290044 | ASXL1 | c.471+28G= (n.471+28G=) n.490+28G= c.387+28G= (n.387+28G=) c.*310+28G= (n.*310+28G=) n.175+28G= n.295+28G= c.441+28G= (n.441+28G=) c.456+28G= (n.456+28G=) c.468+28G= (n.468+28G=) c.735+28G= (n.735+28G=) c.732+28G= (n.732+28G=) c.651+28G= (n.651+28G=) c.450+28G= (n.450+28G=) | |
20 | g.32428451A= | CA2360290047 | ASXL1 | c.471+29A= (n.471+29A=) n.490+29A= c.387+29A= (n.387+29A=) c.*310+29A= (n.*310+29A=) n.175+29A= n.295+29A= c.441+29A= (n.441+29A=) c.456+29A= (n.456+29A=) c.468+29A= (n.468+29A=) c.735+29A= (n.735+29A=) c.732+29A= (n.732+29A=) c.651+29A= (n.651+29A=) c.450+29A= (n.450+29A=) | |
20 | g.32428451A>G | CA2360290046 | ASXL1 | c.471+29A>G (n.471+29A>G) n.490+29A>G c.387+29A>G (n.387+29A>G) c.*310+29A>G (n.*310+29A>G) n.175+29A>G n.295+29A>G c.441+29A>G (n.441+29A>G) c.456+29A>G (n.456+29A>G) c.468+29A>G (n.468+29A>G) c.735+29A>G (n.735+29A>G) c.732+29A>G (n.732+29A>G) c.651+29A>G (n.651+29A>G) c.450+29A>G (n.450+29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428452G>A | CA2736729121 | ASXL1 | c.471+30G>A (n.471+30G>A) n.490+30G>A c.387+30G>A (n.387+30G>A) c.*310+30G>A (n.*310+30G>A) n.175+30G>A n.295+30G>A c.441+30G>A (n.441+30G>A) c.456+30G>A (n.456+30G>A) c.468+30G>A (n.468+30G>A) c.735+30G>A (n.735+30G>A) c.732+30G>A (n.732+30G>A) c.651+30G>A (n.651+30G>A) c.450+30G>A (n.450+30G>A) | dbSNP |
20 | g.32428452G>T | CA2652398667 | ASXL1 | c.471+30G>T (n.471+30G>T) n.490+30G>T c.387+30G>T (n.387+30G>T) c.*310+30G>T (n.*310+30G>T) n.175+30G>T n.295+30G>T c.441+30G>T (n.441+30G>T) c.456+30G>T (n.456+30G>T) c.468+30G>T (n.468+30G>T) c.735+30G>T (n.735+30G>T) c.732+30G>T (n.732+30G>T) c.651+30G>T (n.651+30G>T) c.450+30G>T (n.450+30G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428454A= | CA2360290048 | ASXL1 | c.471+32A= (n.471+32A=) n.490+32A= c.387+32A= (n.387+32A=) c.*310+32A= (n.*310+32A=) n.175+32A= n.295+32A= c.441+32A= (n.441+32A=) c.456+32A= (n.456+32A=) c.468+32A= (n.468+32A=) c.735+32A= (n.735+32A=) c.732+32A= (n.732+32A=) c.651+32A= (n.651+32A=) c.450+32A= (n.450+32A=) | |
20 | g.32428454A>G | CA9808093 | ASXL1 | c.471+32A>G (n.471+32A>G) n.490+32A>G c.387+32A>G (n.387+32A>G) c.*310+32A>G (n.*310+32A>G) n.175+32A>G n.295+32A>G c.441+32A>G (n.441+32A>G) c.456+32A>G (n.456+32A>G) c.468+32A>G (n.468+32A>G) c.735+32A>G (n.735+32A>G) c.732+32A>G (n.732+32A>G) c.651+32A>G (n.651+32A>G) c.450+32A>G (n.450+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428455del | CA2652398668 | ASXL1 | c.471+33del (n.471+33del) n.490+33del c.387+33del (n.387+33del) c.*310+33del (n.*310+33del) n.175+33del n.295+33del c.441+33del (n.441+33del) c.456+33del (n.456+33del) c.468+33del (n.468+33del) c.735+33del (n.735+33del) c.732+33del (n.732+33del) c.651+33del (n.651+33del) c.450+33del (n.450+33del) | gnomAD v4 |
20 | g.32428455T>C | CA635268589 | ASXL1 | c.471+33T>C (n.471+33T>C) n.490+33T>C c.387+33T>C (n.387+33T>C) c.*310+33T>C (n.*310+33T>C) n.175+33T>C n.295+33T>C c.441+33T>C (n.441+33T>C) c.456+33T>C (n.456+33T>C) c.468+33T>C (n.468+33T>C) c.735+33T>C (n.735+33T>C) c.732+33T>C (n.732+33T>C) c.651+33T>C (n.651+33T>C) c.450+33T>C (n.450+33T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428455T= | CA2360290049 | ASXL1 | c.471+33T= (n.471+33T=) n.490+33T= c.387+33T= (n.387+33T=) c.*310+33T= (n.*310+33T=) n.175+33T= n.295+33T= c.441+33T= (n.441+33T=) c.456+33T= (n.456+33T=) c.468+33T= (n.468+33T=) c.735+33T= (n.735+33T=) c.732+33T= (n.732+33T=) c.651+33T= (n.651+33T=) c.450+33T= (n.450+33T=) | |
20 | g.32428456G>A | CA2736729133 | ASXL1 | c.471+34G>A (n.471+34G>A) n.490+34G>A c.387+34G>A (n.387+34G>A) c.*310+34G>A (n.*310+34G>A) n.175+34G>A n.295+34G>A c.441+34G>A (n.441+34G>A) c.456+34G>A (n.456+34G>A) c.468+34G>A (n.468+34G>A) c.735+34G>A (n.735+34G>A) c.732+34G>A (n.732+34G>A) c.651+34G>A (n.651+34G>A) c.450+34G>A (n.450+34G>A) | dbSNP |
20 | g.32428457A>G | CA2652398669 | ASXL1 | c.471+35A>G (n.471+35A>G) n.490+35A>G c.387+35A>G (n.387+35A>G) c.*310+35A>G (n.*310+35A>G) n.175+35A>G n.295+35A>G c.441+35A>G (n.441+35A>G) c.456+35A>G (n.456+35A>G) c.468+35A>G (n.468+35A>G) c.735+35A>G (n.735+35A>G) c.732+35A>G (n.732+35A>G) c.651+35A>G (n.651+35A>G) c.450+35A>G (n.450+35A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428457_32428471delinsAATGATGACAGGTAT | CA2360290050 | ASXL1 | c.471+35_471+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.471+35_471+49delinsAATGATGACAGGTAT) n.490+35_490+49delinsAATGATGACAGGTAT c.387+35_387+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.387+35_387+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.*310+35_*310+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.*310+35_*310+49delinsAATGATGACAGGTAT) n.175+35_175+49delinsAATGATGACAGGTAT n.295+35_295+49delinsAATGATGACAGGTAT c.441+35_441+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.441+35_441+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.456+35_456+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.456+35_456+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.468+35_468+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.468+35_468+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.735+35_735+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.735+35_735+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.732+35_732+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.732+35_732+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.651+35_651+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.651+35_651+49delinsAATGATGACAGGTAT) c.450+35_450+49delinsAATGATGACAGGTAT (n.450+35_450+49delinsAATGATGACAGGTAT) | |
20 | g.32428458A>G | CA2577366015 | ASXL1 | c.471+36A>G (n.471+36A>G) n.490+36A>G c.387+36A>G (n.387+36A>G) c.*310+36A>G (n.*310+36A>G) n.175+36A>G n.295+36A>G c.441+36A>G (n.441+36A>G) c.456+36A>G (n.456+36A>G) c.468+36A>G (n.468+36A>G) c.735+36A>G (n.735+36A>G) c.732+36A>G (n.732+36A>G) c.651+36A>G (n.651+36A>G) c.450+36A>G (n.450+36A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428459_32428472del | CA635268590 | ASXL1 | c.471+37_471+50del (n.471+37_471+50del) n.490+37_490+50del c.387+37_387+50del (n.387+37_387+50del) c.*310+37_*310+50del (n.*310+37_*310+50del) n.175+37_175+50del n.295+37_295+50del c.441+37_441+50del (n.441+37_441+50del) c.456+37_456+50del (n.456+37_456+50del) c.468+37_468+50del (n.468+37_468+50del) c.735+37_735+50del (n.735+37_735+50del) c.732+37_732+50del (n.732+37_732+50del) c.651+37_651+50del (n.651+37_651+50del) c.450+37_450+50del (n.450+37_450+50del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428461A= | CA2360290051 | ASXL1 | c.471+39A= (n.471+39A=) n.490+39A= c.387+39A= (n.387+39A=) c.*310+39A= (n.*310+39A=) n.175+39A= n.295+39A= c.441+39A= (n.441+39A=) c.456+39A= (n.456+39A=) c.468+39A= (n.468+39A=) c.735+39A= (n.735+39A=) c.732+39A= (n.732+39A=) c.651+39A= (n.651+39A=) c.450+39A= (n.450+39A=) | |
20 | g.32428461A>G | CA9808094 | ASXL1 | c.471+39A>G (n.471+39A>G) n.490+39A>G c.387+39A>G (n.387+39A>G) c.*310+39A>G (n.*310+39A>G) n.175+39A>G n.295+39A>G c.441+39A>G (n.441+39A>G) c.456+39A>G (n.456+39A>G) c.468+39A>G (n.468+39A>G) c.735+39A>G (n.735+39A>G) c.732+39A>G (n.732+39A>G) c.651+39A>G (n.651+39A>G) c.450+39A>G (n.450+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428462T>C | CA2816136639 | ASXL1 | c.471+40T>C (n.471+40T>C) n.490+40T>C c.387+40T>C (n.387+40T>C) c.*310+40T>C (n.*310+40T>C) n.175+40T>C n.295+40T>C c.441+40T>C (n.441+40T>C) c.456+40T>C (n.456+40T>C) c.468+40T>C (n.468+40T>C) c.735+40T>C (n.735+40T>C) c.732+40T>C (n.732+40T>C) c.651+40T>C (n.651+40T>C) c.450+40T>C (n.450+40T>C) | |
20 | g.32428463G>A | CA2652398670 | ASXL1 | c.471+41G>A (n.471+41G>A) n.490+41G>A c.387+41G>A (n.387+41G>A) c.*310+41G>A (n.*310+41G>A) n.175+41G>A n.295+41G>A c.441+41G>A (n.441+41G>A) c.456+41G>A (n.456+41G>A) c.468+41G>A (n.468+41G>A) c.735+41G>A (n.735+41G>A) c.732+41G>A (n.732+41G>A) c.651+41G>A (n.651+41G>A) c.450+41G>A (n.450+41G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428464A>T | CA2652398671 | ASXL1 | c.471+42A>T (n.471+42A>T) n.490+42A>T c.387+42A>T (n.387+42A>T) c.*310+42A>T (n.*310+42A>T) n.175+42A>T n.295+42A>T c.441+42A>T (n.441+42A>T) c.456+42A>T (n.456+42A>T) c.468+42A>T (n.468+42A>T) c.735+42A>T (n.735+42A>T) c.732+42A>T (n.732+42A>T) c.651+42A>T (n.651+42A>T) c.450+42A>T (n.450+42A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428465C>A | CA2652398672 | ASXL1 | c.471+43C>A (n.471+43C>A) n.490+43C>A c.387+43C>A (n.387+43C>A) c.*310+43C>A (n.*310+43C>A) n.175+43C>A n.295+43C>A c.441+43C>A (n.441+43C>A) c.456+43C>A (n.456+43C>A) c.468+43C>A (n.468+43C>A) c.735+43C>A (n.735+43C>A) c.732+43C>A (n.732+43C>A) c.651+43C>A (n.651+43C>A) c.450+43C>A (n.450+43C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428465C= | CA2360290052 | ASXL1 | c.471+43C= (n.471+43C=) n.490+43C= c.387+43C= (n.387+43C=) c.*310+43C= (n.*310+43C=) n.175+43C= n.295+43C= c.441+43C= (n.441+43C=) c.456+43C= (n.456+43C=) c.468+43C= (n.468+43C=) c.735+43C= (n.735+43C=) c.732+43C= (n.732+43C=) c.651+43C= (n.651+43C=) c.450+43C= (n.450+43C=) | |
20 | g.32428465C>G | CA2652398673 | ASXL1 | c.471+43C>G (n.471+43C>G) n.490+43C>G c.387+43C>G (n.387+43C>G) c.*310+43C>G (n.*310+43C>G) n.175+43C>G n.295+43C>G c.441+43C>G (n.441+43C>G) c.456+43C>G (n.456+43C>G) c.468+43C>G (n.468+43C>G) c.735+43C>G (n.735+43C>G) c.732+43C>G (n.732+43C>G) c.651+43C>G (n.651+43C>G) c.450+43C>G (n.450+43C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428465C>T | CA9808095 | ASXL1 | c.471+43C>T (n.471+43C>T) n.490+43C>T c.387+43C>T (n.387+43C>T) c.*310+43C>T (n.*310+43C>T) n.175+43C>T n.295+43C>T c.441+43C>T (n.441+43C>T) c.456+43C>T (n.456+43C>T) c.468+43C>T (n.468+43C>T) c.735+43C>T (n.735+43C>T) c.732+43C>T (n.732+43C>T) c.651+43C>T (n.651+43C>T) c.450+43C>T (n.450+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428467G>A | CA2652398674 | ASXL1 | c.471+45G>A (n.471+45G>A) n.490+45G>A c.387+45G>A (n.387+45G>A) c.*310+45G>A (n.*310+45G>A) n.175+45G>A n.295+45G>A c.441+45G>A (n.441+45G>A) c.456+45G>A (n.456+45G>A) c.468+45G>A (n.468+45G>A) c.735+45G>A (n.735+45G>A) c.732+45G>A (n.732+45G>A) c.651+45G>A (n.651+45G>A) c.450+45G>A (n.450+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428469T>G | CA2577366016 | ASXL1 | c.471+47T>G (n.471+47T>G) n.490+47T>G c.387+47T>G (n.387+47T>G) c.*310+47T>G (n.*310+47T>G) n.175+47T>G n.295+47T>G c.441+47T>G (n.441+47T>G) c.456+47T>G (n.456+47T>G) c.468+47T>G (n.468+47T>G) c.735+47T>G (n.735+47T>G) c.732+47T>G (n.732+47T>G) c.651+47T>G (n.651+47T>G) c.450+47T>G (n.450+47T>G) | |
20 | g.32428470A= | CA2360290053 | ASXL1 | c.471+48A= (n.471+48A=) n.490+48A= c.387+48A= (n.387+48A=) c.*310+48A= (n.*310+48A=) n.175+48A= n.295+48A= c.441+48A= (n.441+48A=) c.456+48A= (n.456+48A=) c.468+48A= (n.468+48A=) c.735+48A= (n.735+48A=) c.732+48A= (n.732+48A=) c.651+48A= (n.651+48A=) c.450+48A= (n.450+48A=) | |
20 | g.32428470A>G | CA9808096 | ASXL1 | c.471+48A>G (n.471+48A>G) n.490+48A>G c.387+48A>G (n.387+48A>G) c.*310+48A>G (n.*310+48A>G) n.175+48A>G n.295+48A>G c.441+48A>G (n.441+48A>G) c.456+48A>G (n.456+48A>G) c.468+48A>G (n.468+48A>G) c.735+48A>G (n.735+48A>G) c.732+48A>G (n.732+48A>G) c.651+48A>G (n.651+48A>G) c.450+48A>G (n.450+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428470A>T | CA2577366017 | ASXL1 | c.471+48A>T (n.471+48A>T) n.490+48A>T c.387+48A>T (n.387+48A>T) c.*310+48A>T (n.*310+48A>T) n.175+48A>T n.295+48A>T c.441+48A>T (n.441+48A>T) c.456+48A>T (n.456+48A>T) c.468+48A>T (n.468+48A>T) c.735+48A>T (n.735+48A>T) c.732+48A>T (n.732+48A>T) c.651+48A>T (n.651+48A>T) c.450+48A>T (n.450+48A>T) | |
20 | g.32428472A= | CA2360290054 | ASXL1 | c.471+50A= (n.471+50A=) n.490+50A= c.387+50A= (n.387+50A=) c.*310+50A= (n.*310+50A=) n.175+50A= n.295+50A= c.441+50A= (n.441+50A=) c.456+50A= (n.456+50A=) c.468+50A= (n.468+50A=) c.735+50A= (n.735+50A=) c.732+50A= (n.732+50A=) c.651+50A= (n.651+50A=) c.450+50A= (n.450+50A=) | |
20 | g.32428472A>C | CA2577366018 | ASXL1 | c.471+50A>C (n.471+50A>C) n.490+50A>C c.387+50A>C (n.387+50A>C) c.*310+50A>C (n.*310+50A>C) n.175+50A>C n.295+50A>C c.441+50A>C (n.441+50A>C) c.456+50A>C (n.456+50A>C) c.468+50A>C (n.468+50A>C) c.735+50A>C (n.735+50A>C) c.732+50A>C (n.732+50A>C) c.651+50A>C (n.651+50A>C) c.450+50A>C (n.450+50A>C) | |
20 | g.32428472A>G | CA9808097 | ASXL1 | c.471+50A>G (n.471+50A>G) n.490+50A>G c.387+50A>G (n.387+50A>G) c.*310+50A>G (n.*310+50A>G) n.175+50A>G n.295+50A>G c.441+50A>G (n.441+50A>G) c.456+50A>G (n.456+50A>G) c.468+50A>G (n.468+50A>G) c.735+50A>G (n.735+50A>G) c.732+50A>G (n.732+50A>G) c.651+50A>G (n.651+50A>G) c.450+50A>G (n.450+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428474G>T | CA2652398675 | ASXL1 | c.471+52G>T (n.471+52G>T) n.490+52G>T c.387+52G>T (n.387+52G>T) c.*310+52G>T (n.*310+52G>T) n.175+52G>T n.295+52G>T c.441+52G>T (n.441+52G>T) c.456+52G>T (n.456+52G>T) c.468+52G>T (n.468+52G>T) c.735+52G>T (n.735+52G>T) c.732+52G>T (n.732+52G>T) c.651+52G>T (n.651+52G>T) c.450+52G>T (n.450+52G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428475G>T | CA2652398676 | ASXL1 | c.471+53G>T (n.471+53G>T) n.490+53G>T c.387+53G>T (n.387+53G>T) c.*310+53G>T (n.*310+53G>T) n.175+53G>T n.295+53G>T c.441+53G>T (n.441+53G>T) c.456+53G>T (n.456+53G>T) c.468+53G>T (n.468+53G>T) c.735+53G>T (n.735+53G>T) c.732+53G>T (n.732+53G>T) c.651+53G>T (n.651+53G>T) c.450+53G>T (n.450+53G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428476C>A | CA2577366019 | ASXL1 | c.471+54C>A (n.471+54C>A) n.490+54C>A c.387+54C>A (n.387+54C>A) c.*310+54C>A (n.*310+54C>A) n.175+54C>A n.295+54C>A c.441+54C>A (n.441+54C>A) c.456+54C>A (n.456+54C>A) c.468+54C>A (n.468+54C>A) c.735+54C>A (n.735+54C>A) c.732+54C>A (n.732+54C>A) c.651+54C>A (n.651+54C>A) c.450+54C>A (n.450+54C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428476C>G | CA2652398677 | ASXL1 | c.471+54C>G (n.471+54C>G) n.490+54C>G c.387+54C>G (n.387+54C>G) c.*310+54C>G (n.*310+54C>G) n.175+54C>G n.295+54C>G c.441+54C>G (n.441+54C>G) c.456+54C>G (n.456+54C>G) c.468+54C>G (n.468+54C>G) c.735+54C>G (n.735+54C>G) c.732+54C>G (n.732+54C>G) c.651+54C>G (n.651+54C>G) c.450+54C>G (n.450+54C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428477A= | CA2360290055 | ASXL1 | c.471+55A= (n.471+55A=) n.490+55A= c.387+55A= (n.387+55A=) c.*310+55A= (n.*310+55A=) n.175+55A= n.295+55A= c.441+55A= (n.441+55A=) c.456+55A= (n.456+55A=) c.468+55A= (n.468+55A=) c.735+55A= (n.735+55A=) c.732+55A= (n.732+55A=) c.651+55A= (n.651+55A=) c.450+55A= (n.450+55A=) | |
20 | g.32428477A>C | CA743608392 | ASXL1 | c.471+55A>C (n.471+55A>C) n.490+55A>C c.387+55A>C (n.387+55A>C) c.*310+55A>C (n.*310+55A>C) n.175+55A>C n.295+55A>C c.441+55A>C (n.441+55A>C) c.456+55A>C (n.456+55A>C) c.468+55A>C (n.468+55A>C) c.735+55A>C (n.735+55A>C) c.732+55A>C (n.732+55A>C) c.651+55A>C (n.651+55A>C) c.450+55A>C (n.450+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428477_32428481dup | CA2652398678 | ASXL1 | c.471+55_471+59dup (n.471+55_471+59dup) n.490+55_490+59dup c.387+55_387+59dup (n.387+55_387+59dup) c.*310+55_*310+59dup (n.*310+55_*310+59dup) n.175+55_175+59dup n.295+55_295+59dup c.441+55_441+59dup (n.441+55_441+59dup) c.456+55_456+59dup (n.456+55_456+59dup) c.468+55_468+59dup (n.468+55_468+59dup) c.735+55_735+59dup (n.735+55_735+59dup) c.732+55_732+59dup (n.732+55_732+59dup) c.651+55_651+59dup (n.651+55_651+59dup) c.450+55_450+59dup (n.450+55_450+59dup) | gnomAD v4 |
20 | g.32428479G>A | CA2736729252 | ASXL1 | c.471+57G>A (n.471+57G>A) n.490+57G>A c.387+57G>A (n.387+57G>A) c.*310+57G>A (n.*310+57G>A) n.175+57G>A n.295+57G>A c.441+57G>A (n.441+57G>A) c.456+57G>A (n.456+57G>A) c.468+57G>A (n.468+57G>A) c.735+57G>A (n.735+57G>A) c.732+57G>A (n.732+57G>A) c.651+57G>A (n.651+57G>A) c.450+57G>A (n.450+57G>A) | dbSNP |
20 | g.32428479G>T | CA2652398679 | ASXL1 | c.471+57G>T (n.471+57G>T) n.490+57G>T c.387+57G>T (n.387+57G>T) c.*310+57G>T (n.*310+57G>T) n.175+57G>T n.295+57G>T c.441+57G>T (n.441+57G>T) c.456+57G>T (n.456+57G>T) c.468+57G>T (n.468+57G>T) c.735+57G>T (n.735+57G>T) c.732+57G>T (n.732+57G>T) c.651+57G>T (n.651+57G>T) c.450+57G>T (n.450+57G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428480A>T | CA2652398680 | ASXL1 | c.471+58A>T (n.471+58A>T) n.490+58A>T c.387+58A>T (n.387+58A>T) c.*310+58A>T (n.*310+58A>T) n.175+58A>T n.295+58A>T c.441+58A>T (n.441+58A>T) c.456+58A>T (n.456+58A>T) c.468+58A>T (n.468+58A>T) c.735+58A>T (n.735+58A>T) c.732+58A>T (n.732+58A>T) c.651+58A>T (n.651+58A>T) c.450+58A>T (n.450+58A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428480_32428489dup | CA2577366020 | ASXL1 | c.471+58_471+67dup (n.471+58_471+67dup) n.490+58_490+67dup c.387+58_387+67dup (n.387+58_387+67dup) c.*310+58_*310+67dup (n.*310+58_*310+67dup) n.175+58_175+67dup n.295+58_295+67dup c.441+58_441+67dup (n.441+58_441+67dup) c.456+58_456+67dup (n.456+58_456+67dup) c.468+58_468+67dup (n.468+58_468+67dup) c.735+58_735+67dup (n.735+58_735+67dup) c.732+58_732+67dup (n.732+58_732+67dup) c.651+58_651+67dup (n.651+58_651+67dup) c.450+58_450+67dup (n.450+58_450+67dup) | |
20 | g.32428481T>G | CA2652398681 | ASXL1 | c.471+59T>G (n.471+59T>G) n.490+59T>G c.387+59T>G (n.387+59T>G) c.*310+59T>G (n.*310+59T>G) n.175+59T>G n.295+59T>G c.441+59T>G (n.441+59T>G) c.456+59T>G (n.456+59T>G) c.468+59T>G (n.468+59T>G) c.735+59T>G (n.735+59T>G) c.732+59T>G (n.732+59T>G) c.651+59T>G (n.651+59T>G) c.450+59T>G (n.450+59T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428482C>A | CA2652398682 | ASXL1 | c.471+60C>A (n.471+60C>A) n.490+60C>A c.387+60C>A (n.387+60C>A) c.*310+60C>A (n.*310+60C>A) n.175+60C>A n.295+60C>A c.441+60C>A (n.441+60C>A) c.456+60C>A (n.456+60C>A) c.468+60C>A (n.468+60C>A) c.735+60C>A (n.735+60C>A) c.732+60C>A (n.732+60C>A) c.651+60C>A (n.651+60C>A) c.450+60C>A (n.450+60C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428482C= | CA2360290056 | ASXL1 | c.471+60C= (n.471+60C=) n.490+60C= c.387+60C= (n.387+60C=) c.*310+60C= (n.*310+60C=) n.175+60C= n.295+60C= c.441+60C= (n.441+60C=) c.456+60C= (n.456+60C=) c.468+60C= (n.468+60C=) c.735+60C= (n.735+60C=) c.732+60C= (n.732+60C=) c.651+60C= (n.651+60C=) c.450+60C= (n.450+60C=) | |
20 | g.32428482C>G | CA2360290057 | ASXL1 | c.471+60C>G (n.471+60C>G) n.490+60C>G c.387+60C>G (n.387+60C>G) c.*310+60C>G (n.*310+60C>G) n.175+60C>G n.295+60C>G c.441+60C>G (n.441+60C>G) c.456+60C>G (n.456+60C>G) c.468+60C>G (n.468+60C>G) c.735+60C>G (n.735+60C>G) c.732+60C>G (n.732+60C>G) c.651+60C>G (n.651+60C>G) c.450+60C>G (n.450+60C>G) | dbSNP |
20 | g.32428483C>A | CA2652398683 | ASXL1 | c.471+61C>A (n.471+61C>A) n.490+61C>A c.387+61C>A (n.387+61C>A) c.*310+61C>A (n.*310+61C>A) n.175+61C>A n.295+61C>A c.441+61C>A (n.441+61C>A) c.456+61C>A (n.456+61C>A) c.468+61C>A (n.468+61C>A) c.735+61C>A (n.735+61C>A) c.732+61C>A (n.732+61C>A) c.651+61C>A (n.651+61C>A) c.450+61C>A (n.450+61C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428483C>T | CA2652398684 | ASXL1 | c.471+61C>T (n.471+61C>T) n.490+61C>T c.387+61C>T (n.387+61C>T) c.*310+61C>T (n.*310+61C>T) n.175+61C>T n.295+61C>T c.441+61C>T (n.441+61C>T) c.456+61C>T (n.456+61C>T) c.468+61C>T (n.468+61C>T) c.735+61C>T (n.735+61C>T) c.732+61C>T (n.732+61C>T) c.651+61C>T (n.651+61C>T) c.450+61C>T (n.450+61C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428484C>A | CA2577366021 | ASXL1 | c.471+62C>A (n.471+62C>A) n.490+62C>A c.387+62C>A (n.387+62C>A) c.*310+62C>A (n.*310+62C>A) n.175+62C>A n.295+62C>A c.441+62C>A (n.441+62C>A) c.456+62C>A (n.456+62C>A) c.468+62C>A (n.468+62C>A) c.735+62C>A (n.735+62C>A) c.732+62C>A (n.732+62C>A) c.651+62C>A (n.651+62C>A) c.450+62C>A (n.450+62C>A) | |
20 | g.32428484C>G | CA2652398685 | ASXL1 | c.471+62C>G (n.471+62C>G) n.490+62C>G c.387+62C>G (n.387+62C>G) c.*310+62C>G (n.*310+62C>G) n.175+62C>G n.295+62C>G c.441+62C>G (n.441+62C>G) c.456+62C>G (n.456+62C>G) c.468+62C>G (n.468+62C>G) c.735+62C>G (n.735+62C>G) c.732+62C>G (n.732+62C>G) c.651+62C>G (n.651+62C>G) c.450+62C>G (n.450+62C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428485T>C | CA743608396 | ASXL1 | c.471+63T>C (n.471+63T>C) n.490+63T>C c.387+63T>C (n.387+63T>C) c.*310+63T>C (n.*310+63T>C) n.175+63T>C n.295+63T>C c.441+63T>C (n.441+63T>C) c.456+63T>C (n.456+63T>C) c.468+63T>C (n.468+63T>C) c.735+63T>C (n.735+63T>C) c.732+63T>C (n.732+63T>C) c.651+63T>C (n.651+63T>C) c.450+63T>C (n.450+63T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428485T= | CA2360290058 | ASXL1 | c.471+63T= (n.471+63T=) n.490+63T= c.387+63T= (n.387+63T=) c.*310+63T= (n.*310+63T=) n.175+63T= n.295+63T= c.441+63T= (n.441+63T=) c.456+63T= (n.456+63T=) c.468+63T= (n.468+63T=) c.735+63T= (n.735+63T=) c.732+63T= (n.732+63T=) c.651+63T= (n.651+63T=) c.450+63T= (n.450+63T=) | |
20 | g.32428486C>A | CA2652398686 | ASXL1 | c.471+64C>A (n.471+64C>A) n.490+64C>A c.387+64C>A (n.387+64C>A) c.*310+64C>A (n.*310+64C>A) n.175+64C>A n.295+64C>A c.441+64C>A (n.441+64C>A) c.456+64C>A (n.456+64C>A) c.468+64C>A (n.468+64C>A) c.735+64C>A (n.735+64C>A) c.732+64C>A (n.732+64C>A) c.651+64C>A (n.651+64C>A) c.450+64C>A (n.450+64C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428486C>T | CA2652398687 | ASXL1 | c.471+64C>T (n.471+64C>T) n.490+64C>T c.387+64C>T (n.387+64C>T) c.*310+64C>T (n.*310+64C>T) n.175+64C>T n.295+64C>T c.441+64C>T (n.441+64C>T) c.456+64C>T (n.456+64C>T) c.468+64C>T (n.468+64C>T) c.735+64C>T (n.735+64C>T) c.732+64C>T (n.732+64C>T) c.651+64C>T (n.651+64C>T) c.450+64C>T (n.450+64C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428487C>A | CA2652398689 | ASXL1 | c.471+65C>A (n.471+65C>A) n.490+65C>A c.387+65C>A (n.387+65C>A) c.*310+65C>A (n.*310+65C>A) n.175+65C>A n.295+65C>A c.441+65C>A (n.441+65C>A) c.456+65C>A (n.456+65C>A) c.468+65C>A (n.468+65C>A) c.735+65C>A (n.735+65C>A) c.732+65C>A (n.732+65C>A) c.651+65C>A (n.651+65C>A) c.450+65C>A (n.450+65C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428489_32428491del | CA2652398688 | ASXL1 | c.471+67_471+69del (n.471+67_471+69del) n.490+67_490+69del c.387+67_387+69del (n.387+67_387+69del) c.*310+67_*310+69del (n.*310+67_*310+69del) n.175+67_175+69del n.295+67_295+69del c.441+67_441+69del (n.441+67_441+69del) c.456+67_456+69del (n.456+67_456+69del) c.468+67_468+69del (n.468+67_468+69del) c.735+67_735+69del (n.735+67_735+69del) c.732+67_732+69del (n.732+67_732+69del) c.651+67_651+69del (n.651+67_651+69del) c.450+67_450+69del (n.450+67_450+69del) | gnomAD v4 |
20 | g.32428488T>A | CA2652398690 | ASXL1 | c.471+66T>A (n.471+66T>A) n.490+66T>A c.387+66T>A (n.387+66T>A) c.*310+66T>A (n.*310+66T>A) n.175+66T>A n.295+66T>A c.441+66T>A (n.441+66T>A) c.456+66T>A (n.456+66T>A) c.468+66T>A (n.468+66T>A) c.735+66T>A (n.735+66T>A) c.732+66T>A (n.732+66T>A) c.651+66T>A (n.651+66T>A) c.450+66T>A (n.450+66T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428489T>A | CA2652398691 | ASXL1 | c.471+67T>A (n.471+67T>A) n.490+67T>A c.387+67T>A (n.387+67T>A) c.*310+67T>A (n.*310+67T>A) n.175+67T>A n.295+67T>A c.441+67T>A (n.441+67T>A) c.456+67T>A (n.456+67T>A) c.468+67T>A (n.468+67T>A) c.735+67T>A (n.735+67T>A) c.732+67T>A (n.732+67T>A) c.651+67T>A (n.651+67T>A) c.450+67T>A (n.450+67T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428490C>A | CA2652398692 | ASXL1 | c.471+68C>A (n.471+68C>A) n.490+68C>A c.387+68C>A (n.387+68C>A) c.*310+68C>A (n.*310+68C>A) n.175+68C>A n.295+68C>A c.441+68C>A (n.441+68C>A) c.456+68C>A (n.456+68C>A) c.468+68C>A (n.468+68C>A) c.735+68C>A (n.735+68C>A) c.732+68C>A (n.732+68C>A) c.651+68C>A (n.651+68C>A) c.450+68C>A (n.450+68C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428492C>A | CA2652398693 | ASXL1 | c.471+70C>A (n.471+70C>A) n.490+70C>A c.387+70C>A (n.387+70C>A) c.*310+70C>A (n.*310+70C>A) n.175+70C>A n.295+70C>A c.441+70C>A (n.441+70C>A) c.456+70C>A (n.456+70C>A) c.468+70C>A (n.468+70C>A) c.735+70C>A (n.735+70C>A) c.732+70C>A (n.732+70C>A) c.651+70C>A (n.651+70C>A) c.450+70C>A (n.450+70C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428492C= | CA2360290059 | ASXL1 | c.471+70C= (n.471+70C=) n.490+70C= c.387+70C= (n.387+70C=) c.*310+70C= (n.*310+70C=) n.175+70C= n.295+70C= c.441+70C= (n.441+70C=) c.456+70C= (n.456+70C=) c.468+70C= (n.468+70C=) c.735+70C= (n.735+70C=) c.732+70C= (n.732+70C=) c.651+70C= (n.651+70C=) c.450+70C= (n.450+70C=) | |
20 | g.32428492C>T | CA2360290060 | ASXL1 | c.471+70C>T (n.471+70C>T) n.490+70C>T c.387+70C>T (n.387+70C>T) c.*310+70C>T (n.*310+70C>T) n.175+70C>T n.295+70C>T c.441+70C>T (n.441+70C>T) c.456+70C>T (n.456+70C>T) c.468+70C>T (n.468+70C>T) c.735+70C>T (n.735+70C>T) c.732+70C>T (n.732+70C>T) c.651+70C>T (n.651+70C>T) c.450+70C>T (n.450+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428494dup | CA2652398694 | ASXL1 | c.471+72dup (n.471+72dup) n.490+72dup c.387+72dup (n.387+72dup) c.*310+72dup (n.*310+72dup) n.175+72dup n.295+72dup c.441+72dup (n.441+72dup) c.456+72dup (n.456+72dup) c.468+72dup (n.468+72dup) c.735+72dup (n.735+72dup) c.732+72dup (n.732+72dup) c.651+72dup (n.651+72dup) c.450+72dup (n.450+72dup) | gnomAD v4 |
20 | g.32428495G>A | CA2577366022 | ASXL1 | c.471+73G>A (n.471+73G>A) n.490+73G>A c.387+73G>A (n.387+73G>A) c.*310+73G>A (n.*310+73G>A) n.175+73G>A n.295+73G>A c.441+73G>A (n.441+73G>A) c.456+73G>A (n.456+73G>A) c.468+73G>A (n.468+73G>A) c.735+73G>A (n.735+73G>A) c.732+73G>A (n.732+73G>A) c.651+73G>A (n.651+73G>A) c.450+73G>A (n.450+73G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428496T>A | CA2652398695 | ASXL1 | c.471+74T>A (n.471+74T>A) n.490+74T>A c.387+74T>A (n.387+74T>A) c.*310+74T>A (n.*310+74T>A) n.175+74T>A n.295+74T>A c.441+74T>A (n.441+74T>A) c.456+74T>A (n.456+74T>A) c.468+74T>A (n.468+74T>A) c.735+74T>A (n.735+74T>A) c.732+74T>A (n.732+74T>A) c.651+74T>A (n.651+74T>A) c.450+74T>A (n.450+74T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428497A>G | CA2816136640 | ASXL1 | c.471+75A>G (n.471+75A>G) n.490+75A>G c.387+75A>G (n.387+75A>G) c.*310+75A>G (n.*310+75A>G) n.175+75A>G n.295+75A>G c.441+75A>G (n.441+75A>G) c.456+75A>G (n.456+75A>G) c.468+75A>G (n.468+75A>G) c.735+75A>G (n.735+75A>G) c.732+75A>G (n.732+75A>G) c.651+75A>G (n.651+75A>G) c.450+75A>G (n.450+75A>G) | |
20 | g.32428500G>A | CA2652398696 | ASXL1 | c.471+78G>A (n.471+78G>A) n.490+78G>A c.387+78G>A (n.387+78G>A) c.*310+78G>A (n.*310+78G>A) n.175+78G>A n.295+78G>A c.441+78G>A (n.441+78G>A) c.456+78G>A (n.456+78G>A) c.468+78G>A (n.468+78G>A) c.735+78G>A (n.735+78G>A) c.732+78G>A (n.732+78G>A) c.651+78G>A (n.651+78G>A) c.450+78G>A (n.450+78G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428500G>T | CA2652398697 | ASXL1 | c.471+78G>T (n.471+78G>T) n.490+78G>T c.387+78G>T (n.387+78G>T) c.*310+78G>T (n.*310+78G>T) n.175+78G>T n.295+78G>T c.441+78G>T (n.441+78G>T) c.456+78G>T (n.456+78G>T) c.468+78G>T (n.468+78G>T) c.735+78G>T (n.735+78G>T) c.732+78G>T (n.732+78G>T) c.651+78G>T (n.651+78G>T) c.450+78G>T (n.450+78G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428502G>A | CA635268591 | ASXL1 | c.471+80G>A (n.471+80G>A) n.490+80G>A c.387+80G>A (n.387+80G>A) c.*310+80G>A (n.*310+80G>A) n.175+80G>A n.295+80G>A c.441+80G>A (n.441+80G>A) c.456+80G>A (n.456+80G>A) c.468+80G>A (n.468+80G>A) c.735+80G>A (n.735+80G>A) c.732+80G>A (n.732+80G>A) c.651+80G>A (n.651+80G>A) c.450+80G>A (n.450+80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428502G= | CA2360290061 | ASXL1 | c.471+80G= (n.471+80G=) n.490+80G= c.387+80G= (n.387+80G=) c.*310+80G= (n.*310+80G=) n.175+80G= n.295+80G= c.441+80G= (n.441+80G=) c.456+80G= (n.456+80G=) c.468+80G= (n.468+80G=) c.735+80G= (n.735+80G=) c.732+80G= (n.732+80G=) c.651+80G= (n.651+80G=) c.450+80G= (n.450+80G=) | |
20 | g.32428502G>T | CA2652398698 | ASXL1 | c.471+80G>T (n.471+80G>T) n.490+80G>T c.387+80G>T (n.387+80G>T) c.*310+80G>T (n.*310+80G>T) n.175+80G>T n.295+80G>T c.441+80G>T (n.441+80G>T) c.456+80G>T (n.456+80G>T) c.468+80G>T (n.468+80G>T) c.735+80G>T (n.735+80G>T) c.732+80G>T (n.732+80G>T) c.651+80G>T (n.651+80G>T) c.450+80G>T (n.450+80G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428503C>A | CA2652398699 | ASXL1 | c.471+81C>A (n.471+81C>A) n.490+81C>A c.387+81C>A (n.387+81C>A) c.*310+81C>A (n.*310+81C>A) n.175+81C>A n.295+81C>A c.441+81C>A (n.441+81C>A) c.456+81C>A (n.456+81C>A) c.468+81C>A (n.468+81C>A) c.735+81C>A (n.735+81C>A) c.732+81C>A (n.732+81C>A) c.651+81C>A (n.651+81C>A) c.450+81C>A (n.450+81C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428504T>C | CA635268592 | ASXL1 | c.471+82T>C (n.471+82T>C) n.490+82T>C c.387+82T>C (n.387+82T>C) c.*310+82T>C (n.*310+82T>C) n.175+82T>C n.295+82T>C c.441+82T>C (n.441+82T>C) c.456+82T>C (n.456+82T>C) c.468+82T>C (n.468+82T>C) c.735+82T>C (n.735+82T>C) c.732+82T>C (n.732+82T>C) c.651+82T>C (n.651+82T>C) c.450+82T>C (n.450+82T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428504T= | CA2360290062 | ASXL1 | c.471+82T= (n.471+82T=) n.490+82T= c.387+82T= (n.387+82T=) c.*310+82T= (n.*310+82T=) n.175+82T= n.295+82T= c.441+82T= (n.441+82T=) c.456+82T= (n.456+82T=) c.468+82T= (n.468+82T=) c.735+82T= (n.735+82T=) c.732+82T= (n.732+82T=) c.651+82T= (n.651+82T=) c.450+82T= (n.450+82T=) | |
20 | g.32428505G>A | CA2652398700 | ASXL1 | c.471+83G>A (n.471+83G>A) n.490+83G>A c.387+83G>A (n.387+83G>A) c.*310+83G>A (n.*310+83G>A) n.175+83G>A n.295+83G>A c.441+83G>A (n.441+83G>A) c.456+83G>A (n.456+83G>A) c.468+83G>A (n.468+83G>A) c.735+83G>A (n.735+83G>A) c.732+83G>A (n.732+83G>A) c.651+83G>A (n.651+83G>A) c.450+83G>A (n.450+83G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428505G>C | CA2577366023 | ASXL1 | c.471+83G>C (n.471+83G>C) n.490+83G>C c.387+83G>C (n.387+83G>C) c.*310+83G>C (n.*310+83G>C) n.175+83G>C n.295+83G>C c.441+83G>C (n.441+83G>C) c.456+83G>C (n.456+83G>C) c.468+83G>C (n.468+83G>C) c.735+83G>C (n.735+83G>C) c.732+83G>C (n.732+83G>C) c.651+83G>C (n.651+83G>C) c.450+83G>C (n.450+83G>C) | |
20 | g.32428505G>T | CA2652398701 | ASXL1 | c.471+83G>T (n.471+83G>T) n.490+83G>T c.387+83G>T (n.387+83G>T) c.*310+83G>T (n.*310+83G>T) n.175+83G>T n.295+83G>T c.441+83G>T (n.441+83G>T) c.456+83G>T (n.456+83G>T) c.468+83G>T (n.468+83G>T) c.735+83G>T (n.735+83G>T) c.732+83G>T (n.732+83G>T) c.651+83G>T (n.651+83G>T) c.450+83G>T (n.450+83G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428506T>A | CA2652398702 | ASXL1 | c.471+84T>A (n.471+84T>A) n.490+84T>A c.387+84T>A (n.387+84T>A) c.*310+84T>A (n.*310+84T>A) n.175+84T>A n.295+84T>A c.441+84T>A (n.441+84T>A) c.456+84T>A (n.456+84T>A) c.468+84T>A (n.468+84T>A) c.735+84T>A (n.735+84T>A) c.732+84T>A (n.732+84T>A) c.651+84T>A (n.651+84T>A) c.450+84T>A (n.450+84T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428507G>A | CA2652398703 | ASXL1 | c.471+85G>A (n.471+85G>A) n.490+85G>A c.387+85G>A (n.387+85G>A) c.*310+85G>A (n.*310+85G>A) n.175+85G>A n.295+85G>A c.441+85G>A (n.441+85G>A) c.456+85G>A (n.456+85G>A) c.468+85G>A (n.468+85G>A) c.735+85G>A (n.735+85G>A) c.732+85G>A (n.732+85G>A) c.651+85G>A (n.651+85G>A) c.450+85G>A (n.450+85G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428507G= | CA2360290063 | ASXL1 | c.471+85G= (n.471+85G=) n.490+85G= c.387+85G= (n.387+85G=) c.*310+85G= (n.*310+85G=) n.175+85G= n.295+85G= c.441+85G= (n.441+85G=) c.456+85G= (n.456+85G=) c.468+85G= (n.468+85G=) c.735+85G= (n.735+85G=) c.732+85G= (n.732+85G=) c.651+85G= (n.651+85G=) c.450+85G= (n.450+85G=) | |
20 | g.32428507G>T | CA2652398704 | ASXL1 | c.471+85G>T (n.471+85G>T) n.490+85G>T c.387+85G>T (n.387+85G>T) c.*310+85G>T (n.*310+85G>T) n.175+85G>T n.295+85G>T c.441+85G>T (n.441+85G>T) c.456+85G>T (n.456+85G>T) c.468+85G>T (n.468+85G>T) c.735+85G>T (n.735+85G>T) c.732+85G>T (n.732+85G>T) c.651+85G>T (n.651+85G>T) c.450+85G>T (n.450+85G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428508A>G | CA2652398705 | ASXL1 | c.471+86A>G (n.471+86A>G) n.490+86A>G c.387+86A>G (n.387+86A>G) c.*310+86A>G (n.*310+86A>G) n.175+86A>G n.295+86A>G c.441+86A>G (n.441+86A>G) c.456+86A>G (n.456+86A>G) c.468+86A>G (n.468+86A>G) c.735+86A>G (n.735+86A>G) c.732+86A>G (n.732+86A>G) c.651+86A>G (n.651+86A>G) c.450+86A>G (n.450+86A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428509dup | CA2360290064 | ASXL1 | c.471+87dup (n.471+87dup) n.490+87dup c.387+87dup (n.387+87dup) c.*310+87dup (n.*310+87dup) n.175+87dup n.295+87dup c.441+87dup (n.441+87dup) c.456+87dup (n.456+87dup) c.468+87dup (n.468+87dup) c.735+87dup (n.735+87dup) c.732+87dup (n.732+87dup) c.651+87dup (n.651+87dup) c.450+87dup (n.450+87dup) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428510C>A | CA313924244 | ASXL1 | c.471+88C>A (n.471+88C>A) n.490+88C>A c.387+88C>A (n.387+88C>A) c.*310+88C>A (n.*310+88C>A) n.175+88C>A n.295+88C>A c.441+88C>A (n.441+88C>A) c.456+88C>A (n.456+88C>A) c.468+88C>A (n.468+88C>A) c.735+88C>A (n.735+88C>A) c.732+88C>A (n.732+88C>A) c.651+88C>A (n.651+88C>A) c.450+88C>A (n.450+88C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428510C= | CA2360290065 | ASXL1 | c.471+88C= (n.471+88C=) n.490+88C= c.387+88C= (n.387+88C=) c.*310+88C= (n.*310+88C=) n.175+88C= n.295+88C= c.441+88C= (n.441+88C=) c.456+88C= (n.456+88C=) c.468+88C= (n.468+88C=) c.735+88C= (n.735+88C=) c.732+88C= (n.732+88C=) c.651+88C= (n.651+88C=) c.450+88C= (n.450+88C=) | |
20 | g.32428510C>T | CA2652398706 | ASXL1 | c.471+88C>T (n.471+88C>T) n.490+88C>T c.387+88C>T (n.387+88C>T) c.*310+88C>T (n.*310+88C>T) n.175+88C>T n.295+88C>T c.441+88C>T (n.441+88C>T) c.456+88C>T (n.456+88C>T) c.468+88C>T (n.468+88C>T) c.735+88C>T (n.735+88C>T) c.732+88C>T (n.732+88C>T) c.651+88C>T (n.651+88C>T) c.450+88C>T (n.450+88C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428511A= | CA2360290066 | ASXL1 | c.471+89A= (n.471+89A=) n.490+89A= c.387+89A= (n.387+89A=) c.*310+89A= (n.*310+89A=) n.175+89A= n.295+89A= c.441+89A= (n.441+89A=) c.456+89A= (n.456+89A=) c.468+89A= (n.468+89A=) c.735+89A= (n.735+89A=) c.732+89A= (n.732+89A=) c.651+89A= (n.651+89A=) c.450+89A= (n.450+89A=) | |
20 | g.32428511A>C | CA2580633499 | ASXL1 | c.471+89A>C (n.471+89A>C) n.490+89A>C c.387+89A>C (n.387+89A>C) c.*310+89A>C (n.*310+89A>C) n.175+89A>C n.295+89A>C c.441+89A>C (n.441+89A>C) c.456+89A>C (n.456+89A>C) c.468+89A>C (n.468+89A>C) c.735+89A>C (n.735+89A>C) c.732+89A>C (n.732+89A>C) c.651+89A>C (n.651+89A>C) c.450+89A>C (n.450+89A>C) | |
20 | g.32428511A>G | CA14819224 | ASXL1 | c.471+89A>G (n.471+89A>G) n.490+89A>G c.387+89A>G (n.387+89A>G) c.*310+89A>G (n.*310+89A>G) n.175+89A>G n.295+89A>G c.441+89A>G (n.441+89A>G) c.456+89A>G (n.456+89A>G) c.468+89A>G (n.468+89A>G) c.735+89A>G (n.735+89A>G) c.732+89A>G (n.732+89A>G) c.651+89A>G (n.651+89A>G) c.450+89A>G (n.450+89A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428511A>T | CA313924249 | ASXL1 | c.471+89A>T (n.471+89A>T) n.490+89A>T c.387+89A>T (n.387+89A>T) c.*310+89A>T (n.*310+89A>T) n.175+89A>T n.295+89A>T c.441+89A>T (n.441+89A>T) c.456+89A>T (n.456+89A>T) c.468+89A>T (n.468+89A>T) c.735+89A>T (n.735+89A>T) c.732+89A>T (n.732+89A>T) c.651+89A>T (n.651+89A>T) c.450+89A>T (n.450+89A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428512T>A | CA2577366024 | ASXL1 | c.471+90T>A (n.471+90T>A) n.490+90T>A c.387+90T>A (n.387+90T>A) c.*310+90T>A (n.*310+90T>A) n.175+90T>A n.295+90T>A c.441+90T>A (n.441+90T>A) c.456+90T>A (n.456+90T>A) c.468+90T>A (n.468+90T>A) c.735+90T>A (n.735+90T>A) c.732+90T>A (n.732+90T>A) c.651+90T>A (n.651+90T>A) c.450+90T>A (n.450+90T>A) | |
20 | g.32428512T>C | CA2652398707 | ASXL1 | c.471+90T>C (n.471+90T>C) n.490+90T>C c.387+90T>C (n.387+90T>C) c.*310+90T>C (n.*310+90T>C) n.175+90T>C n.295+90T>C c.441+90T>C (n.441+90T>C) c.456+90T>C (n.456+90T>C) c.468+90T>C (n.468+90T>C) c.735+90T>C (n.735+90T>C) c.732+90T>C (n.732+90T>C) c.651+90T>C (n.651+90T>C) c.450+90T>C (n.450+90T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.32428513G>T | CA2652398708 | ASXL1 | c.471+91G>T (n.471+91G>T) n.490+91G>T c.387+91G>T (n.387+91G>T) c.*310+91G>T (n.*310+91G>T) n.175+91G>T n.295+91G>T c.441+91G>T (n.441+91G>T) c.456+91G>T (n.456+91G>T) c.468+91G>T (n.468+91G>T) c.735+91G>T (n.735+91G>T) c.732+91G>T (n.732+91G>T) c.651+91G>T (n.651+91G>T) c.450+91G>T (n.450+91G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428515T>C | CA2652398709 | ASXL1 | c.471+93T>C (n.471+93T>C) n.490+93T>C c.387+93T>C (n.387+93T>C) c.*310+93T>C (n.*310+93T>C) n.175+93T>C n.295+93T>C c.441+93T>C (n.441+93T>C) c.456+93T>C (n.456+93T>C) c.468+93T>C (n.468+93T>C) c.735+93T>C (n.735+93T>C) c.732+93T>C (n.732+93T>C) c.651+93T>C (n.651+93T>C) c.450+93T>C (n.450+93T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.32428516C>A | CA2652398710 | ASXL1 | c.471+94C>A (n.471+94C>A) n.490+94C>A c.387+94C>A (n.387+94C>A) c.*310+94C>A (n.*310+94C>A) n.175+94C>A n.295+94C>A c.441+94C>A (n.441+94C>A) c.456+94C>A (n.456+94C>A) c.468+94C>A (n.468+94C>A) c.735+94C>A (n.735+94C>A) c.732+94C>A (n.732+94C>A) c.651+94C>A (n.651+94C>A) c.450+94C>A (n.450+94C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428516C= | CA2360290067 | ASXL1 | c.471+94C= (n.471+94C=) n.490+94C= c.387+94C= (n.387+94C=) c.*310+94C= (n.*310+94C=) n.175+94C= n.295+94C= c.441+94C= (n.441+94C=) c.456+94C= (n.456+94C=) c.468+94C= (n.468+94C=) c.735+94C= (n.735+94C=) c.732+94C= (n.732+94C=) c.651+94C= (n.651+94C=) c.450+94C= (n.450+94C=) | |
20 | g.32428516C>G | CA313924251 | ASXL1 | c.471+94C>G (n.471+94C>G) n.490+94C>G c.387+94C>G (n.387+94C>G) c.*310+94C>G (n.*310+94C>G) n.175+94C>G n.295+94C>G c.441+94C>G (n.441+94C>G) c.456+94C>G (n.456+94C>G) c.468+94C>G (n.468+94C>G) c.735+94C>G (n.735+94C>G) c.732+94C>G (n.732+94C>G) c.651+94C>G (n.651+94C>G) c.450+94C>G (n.450+94C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428516C>T | CA743608406 | ASXL1 | c.471+94C>T (n.471+94C>T) n.490+94C>T c.387+94C>T (n.387+94C>T) c.*310+94C>T (n.*310+94C>T) n.175+94C>T n.295+94C>T c.441+94C>T (n.441+94C>T) c.456+94C>T (n.456+94C>T) c.468+94C>T (n.468+94C>T) c.735+94C>T (n.735+94C>T) c.732+94C>T (n.732+94C>T) c.651+94C>T (n.651+94C>T) c.450+94C>T (n.450+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428517A>G | CA2577366025 | ASXL1 | c.471+95A>G (n.471+95A>G) n.490+95A>G c.387+95A>G (n.387+95A>G) c.*310+95A>G (n.*310+95A>G) n.175+95A>G n.295+95A>G c.441+95A>G (n.441+95A>G) c.456+95A>G (n.456+95A>G) c.468+95A>G (n.468+95A>G) c.735+95A>G (n.735+95A>G) c.732+95A>G (n.732+95A>G) c.651+95A>G (n.651+95A>G) c.450+95A>G (n.450+95A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428518G>T | CA2652398711 | ASXL1 | c.471+96G>T (n.471+96G>T) n.490+96G>T c.387+96G>T (n.387+96G>T) c.*310+96G>T (n.*310+96G>T) n.175+96G>T n.295+96G>T c.441+96G>T (n.441+96G>T) c.456+96G>T (n.456+96G>T) c.468+96G>T (n.468+96G>T) c.735+96G>T (n.735+96G>T) c.732+96G>T (n.732+96G>T) c.651+96G>T (n.651+96G>T) c.450+96G>T (n.450+96G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428519A= | CA2360290068 | ASXL1 | c.471+97A= (n.471+97A=) n.490+97A= c.387+97A= (n.387+97A=) c.*310+97A= (n.*310+97A=) n.175+97A= n.295+97A= c.441+97A= (n.441+97A=) c.456+97A= (n.456+97A=) c.468+97A= (n.468+97A=) c.735+97A= (n.735+97A=) c.732+97A= (n.732+97A=) c.651+97A= (n.651+97A=) c.450+97A= (n.450+97A=) | |
20 | g.32428519A>G | CA743608409 | ASXL1 | c.471+97A>G (n.471+97A>G) n.490+97A>G c.387+97A>G (n.387+97A>G) c.*310+97A>G (n.*310+97A>G) n.175+97A>G n.295+97A>G c.441+97A>G (n.441+97A>G) c.456+97A>G (n.456+97A>G) c.468+97A>G (n.468+97A>G) c.735+97A>G (n.735+97A>G) c.732+97A>G (n.732+97A>G) c.651+97A>G (n.651+97A>G) c.450+97A>G (n.450+97A>G) | dbSNP |
20 | g.32428519A>T | CA2652398712 | ASXL1 | c.471+97A>T (n.471+97A>T) n.490+97A>T c.387+97A>T (n.387+97A>T) c.*310+97A>T (n.*310+97A>T) n.175+97A>T n.295+97A>T c.441+97A>T (n.441+97A>T) c.456+97A>T (n.456+97A>T) c.468+97A>T (n.468+97A>T) c.735+97A>T (n.735+97A>T) c.732+97A>T (n.732+97A>T) c.651+97A>T (n.651+97A>T) c.450+97A>T (n.450+97A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428520G>A | CA2360290070 | ASXL1 | c.471+98G>A (n.471+98G>A) n.490+98G>A c.387+98G>A (n.387+98G>A) c.*310+98G>A (n.*310+98G>A) n.175+98G>A n.295+98G>A c.441+98G>A (n.441+98G>A) c.456+98G>A (n.456+98G>A) c.468+98G>A (n.468+98G>A) c.735+98G>A (n.735+98G>A) c.732+98G>A (n.732+98G>A) c.651+98G>A (n.651+98G>A) c.450+98G>A (n.450+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428520G>C | CA2360290071 | ASXL1 | c.471+98G>C (n.471+98G>C) n.490+98G>C c.387+98G>C (n.387+98G>C) c.*310+98G>C (n.*310+98G>C) n.175+98G>C n.295+98G>C c.441+98G>C (n.441+98G>C) c.456+98G>C (n.456+98G>C) c.468+98G>C (n.468+98G>C) c.735+98G>C (n.735+98G>C) c.732+98G>C (n.732+98G>C) c.651+98G>C (n.651+98G>C) c.450+98G>C (n.450+98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428520G= | CA2360290069 | ASXL1 | c.471+98G= (n.471+98G=) n.490+98G= c.387+98G= (n.387+98G=) c.*310+98G= (n.*310+98G=) n.175+98G= n.295+98G= c.441+98G= (n.441+98G=) c.456+98G= (n.456+98G=) c.468+98G= (n.468+98G=) c.735+98G= (n.735+98G=) c.732+98G= (n.732+98G=) c.651+98G= (n.651+98G=) c.450+98G= (n.450+98G=) | |
20 | g.32428520G>T | CA2652398713 | ASXL1 | c.471+98G>T (n.471+98G>T) n.490+98G>T c.387+98G>T (n.387+98G>T) c.*310+98G>T (n.*310+98G>T) n.175+98G>T n.295+98G>T c.441+98G>T (n.441+98G>T) c.456+98G>T (n.456+98G>T) c.468+98G>T (n.468+98G>T) c.735+98G>T (n.735+98G>T) c.732+98G>T (n.732+98G>T) c.651+98G>T (n.651+98G>T) c.450+98G>T (n.450+98G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428521A>T | CA2652398714 | ASXL1 | c.471+99A>T (n.471+99A>T) n.490+99A>T c.387+99A>T (n.387+99A>T) c.*310+99A>T (n.*310+99A>T) n.175+99A>T n.295+99A>T c.441+99A>T (n.441+99A>T) c.456+99A>T (n.456+99A>T) c.468+99A>T (n.468+99A>T) c.735+99A>T (n.735+99A>T) c.732+99A>T (n.732+99A>T) c.651+99A>T (n.651+99A>T) c.450+99A>T (n.450+99A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428521_32428523delinsAGT | CA2360290072 | ASXL1 | c.471+99_471+101delinsAGT (n.471+99_471+101delinsAGT) n.490+99_490+101delinsAGT c.387+99_387+101delinsAGT (n.387+99_387+101delinsAGT) c.*310+99_*310+101delinsAGT (n.*310+99_*310+101delinsAGT) n.175+99_175+101delinsAGT n.295+99_295+101delinsAGT c.441+99_441+101delinsAGT (n.441+99_441+101delinsAGT) c.456+99_456+101delinsAGT (n.456+99_456+101delinsAGT) c.468+99_468+101delinsAGT (n.468+99_468+101delinsAGT) c.735+99_735+101delinsAGT (n.735+99_735+101delinsAGT) c.732+99_732+101delinsAGT (n.732+99_732+101delinsAGT) c.651+99_651+101delinsAGT (n.651+99_651+101delinsAGT) c.450+99_450+101delinsAGT (n.450+99_450+101delinsAGT) |