Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.32428303C= | CA2360289994 | ASXL1 | c.374-22C= (n.374-22C=) n.371C= c.290-22C= (n.290-22C=) n.1178-22C= c.*213-22C= (n.*213-22C=) n.78-22C= n.176C= c.344-22C= (n.344-22C=) c.359-22C= (n.359-22C=) c.371-22C= (n.371-22C=) c.638-22C= (n.638-22C=) c.635-22C= (n.635-22C=) c.554-22C= (n.554-22C=) c.353-22C= (n.353-22C=) | |
20 | g.32428303C>G | CA635268583 | ASXL1 | c.374-22C>G (n.374-22C>G) n.371C>G c.290-22C>G (n.290-22C>G) n.1178-22C>G c.*213-22C>G (n.*213-22C>G) n.78-22C>G n.176C>G c.344-22C>G (n.344-22C>G) c.359-22C>G (n.359-22C>G) c.371-22C>G (n.371-22C>G) c.638-22C>G (n.638-22C>G) c.635-22C>G (n.635-22C>G) c.554-22C>G (n.554-22C>G) c.353-22C>G (n.353-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428303C>T | CA9808068 | ASXL1 | c.374-22C>T (n.374-22C>T) n.371C>T c.290-22C>T (n.290-22C>T) n.1178-22C>T c.*213-22C>T (n.*213-22C>T) n.78-22C>T n.176C>T c.344-22C>T (n.344-22C>T) c.359-22C>T (n.359-22C>T) c.371-22C>T (n.371-22C>T) c.638-22C>T (n.638-22C>T) c.635-22C>T (n.635-22C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) c.353-22C>T (n.353-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428304C>A | CA2652398654 | ASXL1 | c.374-21C>A (n.374-21C>A) n.372C>A c.290-21C>A (n.290-21C>A) n.1178-21C>A c.*213-21C>A (n.*213-21C>A) n.78-21C>A n.177C>A c.344-21C>A (n.344-21C>A) c.359-21C>A (n.359-21C>A) c.371-21C>A (n.371-21C>A) c.638-21C>A (n.638-21C>A) c.635-21C>A (n.635-21C>A) c.554-21C>A (n.554-21C>A) c.353-21C>A (n.353-21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428304C= | CA2360289995 | ASXL1 | c.374-21C= (n.374-21C=) n.372C= c.290-21C= (n.290-21C=) n.1178-21C= c.*213-21C= (n.*213-21C=) n.78-21C= n.177C= c.344-21C= (n.344-21C=) c.359-21C= (n.359-21C=) c.371-21C= (n.371-21C=) c.638-21C= (n.638-21C=) c.635-21C= (n.635-21C=) c.554-21C= (n.554-21C=) c.353-21C= (n.353-21C=) | |
20 | g.32428304C>G | CA2591653155 | ASXL1 | c.374-21C>G (n.374-21C>G) n.372C>G c.290-21C>G (n.290-21C>G) n.1178-21C>G c.*213-21C>G (n.*213-21C>G) n.78-21C>G n.177C>G c.344-21C>G (n.344-21C>G) c.359-21C>G (n.359-21C>G) c.371-21C>G (n.371-21C>G) c.638-21C>G (n.638-21C>G) c.635-21C>G (n.635-21C>G) c.554-21C>G (n.554-21C>G) c.353-21C>G (n.353-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428304C>T | CA9808069 | ASXL1 | c.374-21C>T (n.374-21C>T) n.372C>T c.290-21C>T (n.290-21C>T) n.1178-21C>T c.*213-21C>T (n.*213-21C>T) n.78-21C>T n.177C>T c.344-21C>T (n.344-21C>T) c.359-21C>T (n.359-21C>T) c.371-21C>T (n.371-21C>T) c.638-21C>T (n.638-21C>T) c.635-21C>T (n.635-21C>T) c.554-21C>T (n.554-21C>T) c.353-21C>T (n.353-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428306T>C | CA2577366012 | ASXL1 | c.374-19T>C (n.374-19T>C) n.374T>C c.290-19T>C (n.290-19T>C) n.1178-19T>C c.*213-19T>C (n.*213-19T>C) n.78-19T>C n.179T>C c.344-19T>C (n.344-19T>C) c.359-19T>C (n.359-19T>C) c.371-19T>C (n.371-19T>C) c.638-19T>C (n.638-19T>C) c.635-19T>C (n.635-19T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) c.353-19T>C (n.353-19T>C) | |
20 | g.32428307T>A | CA9808070 | ASXL1 | c.374-18T>A (n.374-18T>A) n.375T>A c.290-18T>A (n.290-18T>A) n.1178-18T>A c.*213-18T>A (n.*213-18T>A) n.78-18T>A n.180T>A c.344-18T>A (n.344-18T>A) c.359-18T>A (n.359-18T>A) c.371-18T>A (n.371-18T>A) c.638-18T>A (n.638-18T>A) c.635-18T>A (n.635-18T>A) c.554-18T>A (n.554-18T>A) c.353-18T>A (n.353-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428307T= | CA2360289996 | ASXL1 | c.374-18T= (n.374-18T=) n.375T= c.290-18T= (n.290-18T=) n.1178-18T= c.*213-18T= (n.*213-18T=) n.78-18T= n.180T= c.344-18T= (n.344-18T=) c.359-18T= (n.359-18T=) c.371-18T= (n.371-18T=) c.638-18T= (n.638-18T=) c.635-18T= (n.635-18T=) c.554-18T= (n.554-18T=) c.353-18T= (n.353-18T=) | |
20 | g.32428308A= | CA2360289997 | ASXL1 | c.374-17A= (n.374-17A=) n.376A= c.290-17A= (n.290-17A=) n.1178-17A= c.*213-17A= (n.*213-17A=) n.78-17A= n.181A= c.344-17A= (n.344-17A=) c.359-17A= (n.359-17A=) c.371-17A= (n.371-17A=) c.638-17A= (n.638-17A=) c.635-17A= (n.635-17A=) c.554-17A= (n.554-17A=) c.353-17A= (n.353-17A=) | |
20 | g.32428308A>C | CA2736419833 | ASXL1 | c.374-17A>C (n.374-17A>C) n.376A>C c.290-17A>C (n.290-17A>C) n.1178-17A>C c.*213-17A>C (n.*213-17A>C) n.78-17A>C n.181A>C c.344-17A>C (n.344-17A>C) c.359-17A>C (n.359-17A>C) c.371-17A>C (n.371-17A>C) c.638-17A>C (n.638-17A>C) c.635-17A>C (n.635-17A>C) c.554-17A>C (n.554-17A>C) c.353-17A>C (n.353-17A>C) | dbSNP |
20 | g.32428308A>G | CA9808071 | ASXL1 | c.374-17A>G (n.374-17A>G) n.376A>G c.290-17A>G (n.290-17A>G) n.1178-17A>G c.*213-17A>G (n.*213-17A>G) n.78-17A>G n.181A>G c.344-17A>G (n.344-17A>G) c.359-17A>G (n.359-17A>G) c.371-17A>G (n.371-17A>G) c.638-17A>G (n.638-17A>G) c.635-17A>G (n.635-17A>G) c.554-17A>G (n.554-17A>G) c.353-17A>G (n.353-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428310_32428312del | CA2652398655 | ASXL1 | c.374-15_374-13del (n.374-15_374-13del) n.378_380del c.290-15_290-13del (n.290-15_290-13del) n.1178-15_1178-13del c.*213-15_*213-13del (n.*213-15_*213-13del) n.78-15_78-13del n.183_185del c.344-15_344-13del (n.344-15_344-13del) c.359-15_359-13del (n.359-15_359-13del) c.371-15_371-13del (n.371-15_371-13del) c.638-15_638-13del (n.638-15_638-13del) c.635-15_635-13del (n.635-15_635-13del) c.554-15_554-13del (n.554-15_554-13del) c.353-15_353-13del (n.353-15_353-13del) | gnomAD v4 |
20 | g.32428310T>C | CA2652398656 | ASXL1 | c.374-15T>C (n.374-15T>C) n.378T>C c.290-15T>C (n.290-15T>C) n.1178-15T>C c.*213-15T>C (n.*213-15T>C) n.78-15T>C n.183T>C c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.359-15T>C (n.359-15T>C) c.371-15T>C (n.371-15T>C) c.638-15T>C (n.638-15T>C) c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.554-15T>C (n.554-15T>C) c.353-15T>C (n.353-15T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.32428312T>C | CA313924148 | ASXL1 | c.374-13T>C (n.374-13T>C) n.380T>C c.290-13T>C (n.290-13T>C) n.1178-13T>C c.*213-13T>C (n.*213-13T>C) n.78-13T>C n.185T>C c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.359-13T>C (n.359-13T>C) c.371-13T>C (n.371-13T>C) c.638-13T>C (n.638-13T>C) c.635-13T>C (n.635-13T>C) c.554-13T>C (n.554-13T>C) c.353-13T>C (n.353-13T>C) | dbSNP |
20 | g.32428312T= | CA2360289998 | ASXL1 | c.374-13T= (n.374-13T=) n.380T= c.290-13T= (n.290-13T=) n.1178-13T= c.*213-13T= (n.*213-13T=) n.78-13T= n.185T= c.344-13T= (n.344-13T=) c.359-13T= (n.359-13T=) c.371-13T= (n.371-13T=) c.638-13T= (n.638-13T=) c.635-13T= (n.635-13T=) c.554-13T= (n.554-13T=) c.353-13T= (n.353-13T=) | |
20 | g.32428313C>A | CA2736728696 | ASXL1 | c.374-12C>A (n.374-12C>A) n.381C>A c.290-12C>A (n.290-12C>A) n.1178-12C>A c.*213-12C>A (n.*213-12C>A) n.78-12C>A n.186C>A c.344-12C>A (n.344-12C>A) c.359-12C>A (n.359-12C>A) c.371-12C>A (n.371-12C>A) c.638-12C>A (n.638-12C>A) c.635-12C>A (n.635-12C>A) c.554-12C>A (n.554-12C>A) c.353-12C>A (n.353-12C>A) | dbSNP |
20 | g.32428314C>A | CA2736728762 | ASXL1 | c.374-11C>A (n.374-11C>A) n.382C>A c.290-11C>A (n.290-11C>A) n.1178-11C>A c.*213-11C>A (n.*213-11C>A) n.78-11C>A n.187C>A c.344-11C>A (n.344-11C>A) c.359-11C>A (n.359-11C>A) c.371-11C>A (n.371-11C>A) c.638-11C>A (n.638-11C>A) c.635-11C>A (n.635-11C>A) c.554-11C>A (n.554-11C>A) c.353-11C>A (n.353-11C>A) | dbSNP |
20 | g.32428316C>A | CA2580633498 | ASXL1 | c.374-9C>A (n.374-9C>A) n.384C>A c.290-9C>A (n.290-9C>A) n.1178-9C>A c.*213-9C>A (n.*213-9C>A) n.78-9C>A n.189C>A c.344-9C>A (n.344-9C>A) c.359-9C>A (n.359-9C>A) c.371-9C>A (n.371-9C>A) c.638-9C>A (n.638-9C>A) c.635-9C>A (n.635-9C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) c.353-9C>A (n.353-9C>A) | |
20 | g.32428316C= | CA2360289999 | ASXL1 | c.374-9C= (n.374-9C=) n.384C= c.290-9C= (n.290-9C=) n.1178-9C= c.*213-9C= (n.*213-9C=) n.78-9C= n.189C= c.344-9C= (n.344-9C=) c.359-9C= (n.359-9C=) c.371-9C= (n.371-9C=) c.638-9C= (n.638-9C=) c.635-9C= (n.635-9C=) c.554-9C= (n.554-9C=) c.353-9C= (n.353-9C=) | |
20 | g.32428316C>G | CA2580633497 | ASXL1 | c.374-9C>G (n.374-9C>G) n.384C>G c.290-9C>G (n.290-9C>G) n.1178-9C>G c.*213-9C>G (n.*213-9C>G) n.78-9C>G n.189C>G c.344-9C>G (n.344-9C>G) c.359-9C>G (n.359-9C>G) c.371-9C>G (n.371-9C>G) c.638-9C>G (n.638-9C>G) c.635-9C>G (n.635-9C>G) c.554-9C>G (n.554-9C>G) c.353-9C>G (n.353-9C>G) | |
20 | g.32428316C>T | CA9808072 | ASXL1 | c.374-9C>T (n.374-9C>T) n.384C>T c.290-9C>T (n.290-9C>T) n.1178-9C>T c.*213-9C>T (n.*213-9C>T) n.78-9C>T n.189C>T c.344-9C>T (n.344-9C>T) c.359-9C>T (n.359-9C>T) c.371-9C>T (n.371-9C>T) c.638-9C>T (n.638-9C>T) c.635-9C>T (n.635-9C>T) c.554-9C>T (n.554-9C>T) c.353-9C>T (n.353-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428317dup | CA2652398657 | ASXL1 | c.374-8dup (n.374-8dup) n.385dup c.290-8dup (n.290-8dup) n.1178-8dup c.*213-8dup (n.*213-8dup) n.78-8dup n.190dup c.344-8dup (n.344-8dup) c.359-8dup (n.359-8dup) c.371-8dup (n.371-8dup) c.638-8dup (n.638-8dup) c.635-8dup (n.635-8dup) c.554-8dup (n.554-8dup) c.353-8dup (n.353-8dup) | gnomAD v4 |
20 | g.32428318C>G | CA2652398658 | ASXL1 | c.374-7C>G (n.374-7C>G) n.386C>G c.290-7C>G (n.290-7C>G) n.1178-7C>G c.*213-7C>G (n.*213-7C>G) n.78-7C>G n.191C>G c.344-7C>G (n.344-7C>G) c.359-7C>G (n.359-7C>G) c.371-7C>G (n.371-7C>G) c.638-7C>G (n.638-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.554-7C>G (n.554-7C>G) c.353-7C>G (n.353-7C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428318C>T | CA2573156969 | ASXL1 | c.374-7C>T (n.374-7C>T) n.386C>T c.290-7C>T (n.290-7C>T) n.1178-7C>T c.*213-7C>T (n.*213-7C>T) n.78-7C>T n.191C>T c.344-7C>T (n.344-7C>T) c.359-7C>T (n.359-7C>T) c.371-7C>T (n.371-7C>T) c.638-7C>T (n.638-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.554-7C>T (n.554-7C>T) c.353-7C>T (n.353-7C>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.32428319T>G | CA9808073 | ASXL1 | c.374-6T>G (n.374-6T>G) n.387T>G c.290-6T>G (n.290-6T>G) n.1178-6T>G c.*213-6T>G (n.*213-6T>G) n.78-6T>G n.192T>G c.344-6T>G (n.344-6T>G) c.359-6T>G (n.359-6T>G) c.371-6T>G (n.371-6T>G) c.638-6T>G (n.638-6T>G) c.635-6T>G (n.635-6T>G) c.554-6T>G (n.554-6T>G) c.353-6T>G (n.353-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428319T= | CA2360290000 | ASXL1 | c.374-6T= (n.374-6T=) n.387T= c.290-6T= (n.290-6T=) n.1178-6T= c.*213-6T= (n.*213-6T=) n.78-6T= n.192T= c.344-6T= (n.344-6T=) c.359-6T= (n.359-6T=) c.371-6T= (n.371-6T=) c.638-6T= (n.638-6T=) c.635-6T= (n.635-6T=) c.554-6T= (n.554-6T=) c.353-6T= (n.353-6T=) | |
20 | g.32428321C= | CA2360290001 | ASXL1 | c.374-4C= (n.374-4C=) n.389C= c.290-4C= (n.290-4C=) n.1178-4C= c.*213-4C= (n.*213-4C=) n.78-4C= n.194C= c.344-4C= (n.344-4C=) c.359-4C= (n.359-4C=) c.371-4C= (n.371-4C=) c.638-4C= (n.638-4C=) c.635-4C= (n.635-4C=) c.554-4C= (n.554-4C=) c.353-4C= (n.353-4C=) | |
20 | g.32428321C>G | CA313924153 | ASXL1 | c.374-4C>G (n.374-4C>G) n.389C>G c.290-4C>G (n.290-4C>G) n.1178-4C>G c.*213-4C>G (n.*213-4C>G) n.78-4C>G n.194C>G c.344-4C>G (n.344-4C>G) c.359-4C>G (n.359-4C>G) c.371-4C>G (n.371-4C>G) c.638-4C>G (n.638-4C>G) c.635-4C>G (n.635-4C>G) c.554-4C>G (n.554-4C>G) c.353-4C>G (n.353-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428321C>T | CA2652398659 | ASXL1 | c.374-4C>T (n.374-4C>T) n.389C>T c.290-4C>T (n.290-4C>T) n.1178-4C>T c.*213-4C>T (n.*213-4C>T) n.78-4C>T n.194C>T c.344-4C>T (n.344-4C>T) c.359-4C>T (n.359-4C>T) c.371-4C>T (n.371-4C>T) c.638-4C>T (n.638-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.554-4C>T (n.554-4C>T) c.353-4C>T (n.353-4C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428322C>A | CA2577366013 | ASXL1 | c.374-3C>A (n.374-3C>A) n.390C>A c.290-3C>A (n.290-3C>A) n.1178-3C>A c.*213-3C>A (n.*213-3C>A) n.78-3C>A n.195C>A c.344-3C>A (n.344-3C>A) c.359-3C>A (n.359-3C>A) c.371-3C>A (n.371-3C>A) c.638-3C>A (n.638-3C>A) c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.554-3C>A (n.554-3C>A) c.353-3C>A (n.353-3C>A) | |
20 | g.32428323A= | CA2360290002 | ASXL1 | c.374-2A= (n.374-2A=) n.391A= c.290-2A= (n.290-2A=) n.1178-2A= c.*213-2A= (n.*213-2A=) n.78-2A= n.196A= c.344-2A= (n.344-2A=) c.359-2A= (n.359-2A=) c.371-2A= (n.371-2A=) c.638-2A= (n.638-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) c.353-2A= (n.353-2A=) | |
20 | g.32428323A>C | CA408551744 | ASXL1 | c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.391A>C c.290-2A>C (n.290-2A>C) n.1178-2A>C c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) n.78-2A>C n.196A>C c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.359-2A>C (n.359-2A>C) c.371-2A>C (n.371-2A>C) c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) | |
20 | g.32428323A>G | CA9808074 | ASXL1 | c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.391A>G c.290-2A>G (n.290-2A>G) n.1178-2A>G c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) n.78-2A>G n.196A>G c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.359-2A>G (n.359-2A>G) c.371-2A>G (n.371-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428323A>T | CA408551745 | ASXL1 | c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.391A>T c.290-2A>T (n.290-2A>T) n.1178-2A>T c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) n.78-2A>T n.196A>T c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.359-2A>T (n.359-2A>T) c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) | |
20 | g.32428324G>A | CA9808075 | ASXL1 | c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.392G>A c.290-1G>A (n.290-1G>A) n.1178-1G>A c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) n.78-1G>A n.197G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.359-1G>A (n.359-1G>A) c.371-1G>A (n.371-1G>A) c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428324G>C | CA408551746 | ASXL1 | c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.392G>C c.290-1G>C (n.290-1G>C) n.1178-1G>C c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) n.78-1G>C n.197G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.359-1G>C (n.359-1G>C) c.371-1G>C (n.371-1G>C) c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) | |
20 | g.32428324G= | CA2360290003 | ASXL1 | c.374-1G= (n.374-1G=) n.392G= c.290-1G= (n.290-1G=) n.1178-1G= c.*213-1G= (n.*213-1G=) n.78-1G= n.197G= c.344-1G= (n.344-1G=) c.359-1G= (n.359-1G=) c.371-1G= (n.371-1G=) c.638-1G= (n.638-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.353-1G= (n.353-1G=) | |
20 | g.32428324G>T | CA408551747 | ASXL1 | c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.392G>T c.290-1G>T (n.290-1G>T) n.1178-1G>T c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) n.78-1G>T n.197G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.359-1G>T (n.359-1G>T) c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) | |
20 | g.32428325T>A | CA408551748 | ASXL1 | c.374T>A (p.Val125Glu) n.393T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1178T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.78T>A n.198T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) | |
20 | g.32428325T>C | CA408551749 | ASXL1 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.393T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1178T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.78T>C n.198T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) | |
20 | g.32428325T>G | CA408551750 | ASXL1 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.393T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1178T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.78T>G n.198T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) | |
20 | g.32428326A= | CA2360290004 | ASXL1 | c.375A= (p.Val125=) n.394A= c.291A= (p.Val97=) n.1179A= c.*214A= (n.*214A=) n.79A= n.199A= c.345A= (p.Val115=) c.360A= (p.Val120=) c.372A= (p.Val124=) c.639A= (p.Val213=) c.636A= (p.Val212=) c.555A= (p.Val185=) c.354A= (p.Val118=) | |
20 | g.32428326A>C | CA510200469 | ASXL1 | c.375A>C (p.Val125=) n.394A>C c.291A>C (p.Val97=) n.1179A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.79A>C n.199A>C c.345A>C (p.Val115=) c.360A>C (p.Val120=) c.372A>C (p.Val124=) c.639A>C (p.Val213=) c.636A>C (p.Val212=) c.555A>C (p.Val185=) c.354A>C (p.Val118=) | |
20 | g.32428326A>G | CA9808076 | ASXL1 | c.375A>G (p.Val125=) n.394A>G c.291A>G (p.Val97=) n.1179A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.79A>G n.199A>G c.345A>G (p.Val115=) c.360A>G (p.Val120=) c.372A>G (p.Val124=) c.639A>G (p.Val213=) c.636A>G (p.Val212=) c.555A>G (p.Val185=) c.354A>G (p.Val118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428326A>T | CA510200468 | ASXL1 | c.375A>T (p.Val125=) n.394A>T c.291A>T (p.Val97=) n.1179A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.79A>T n.199A>T c.345A>T (p.Val115=) c.360A>T (p.Val120=) c.372A>T (p.Val124=) c.639A>T (p.Val213=) c.636A>T (p.Val212=) c.555A>T (p.Val185=) c.354A>T (p.Val118=) | |
20 | g.32428327T>A | CA408551753 | ASXL1 | c.376T>A (p.Ser126Thr) n.395T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.1180T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.80T>A n.200T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) | |
20 | g.32428327T>C | CA408551751 | ASXL1 | c.376T>C (p.Ser126Pro) n.395T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.1180T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.80T>C n.200T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) | |
20 | g.32428327T>G | CA408551752 | ASXL1 | c.376T>G (p.Ser126Ala) n.395T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.1180T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.80T>G n.200T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) | |
20 | g.32428328C>A | CA408551754 | ASXL1 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.396C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.1181C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.81C>A n.201C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) | |
20 | g.32428328C>G | CA408551755 | ASXL1 | c.377C>G (p.Ser126Cys) n.396C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.1181C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.81C>G n.201C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) | |
20 | g.32428328C>T | CA408551756 | ASXL1 | c.377C>T (p.Ser126Phe) n.396C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.1181C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.81C>T n.201C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) | |
20 | g.32428329T>A | CA510200470 | ASXL1 | c.378T>A (p.Ser126=) n.397T>A c.294T>A (p.Ser98=) n.1182T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.82T>A n.202T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.363T>A (p.Ser121=) c.375T>A (p.Ser125=) c.642T>A (p.Ser214=) c.639T>A (p.Ser213=) c.558T>A (p.Ser186=) c.357T>A (p.Ser119=) | |
20 | g.32428329T>C | CA510200471 | ASXL1 | c.378T>C (p.Ser126=) n.397T>C c.294T>C (p.Ser98=) n.1182T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.82T>C n.202T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.363T>C (p.Ser121=) c.375T>C (p.Ser125=) c.642T>C (p.Ser214=) c.639T>C (p.Ser213=) c.558T>C (p.Ser186=) c.357T>C (p.Ser119=) | |
20 | g.32428329T>G | CA510200472 | ASXL1 | c.378T>G (p.Ser126=) n.397T>G c.294T>G (p.Ser98=) n.1182T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.82T>G n.202T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.363T>G (p.Ser121=) c.375T>G (p.Ser125=) c.642T>G (p.Ser214=) c.639T>G (p.Ser213=) c.558T>G (p.Ser186=) c.357T>G (p.Ser119=) | |
20 | g.32428330C>A | CA408551757 | ASXL1 | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.398C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1183C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.83C>A n.203C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) | |
20 | g.32428330C>G | CA408551758 | ASXL1 | c.379C>G (p.Leu127Val) n.398C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.1183C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.83C>G n.203C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.358C>G (p.Leu120Val) | |
20 | g.32428330C>T | CA408551759 | ASXL1 | c.379C>T (p.Leu127Phe) n.398C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1183C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.83C>T n.203C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) | |
20 | g.32428331T>A | CA408551760 | ASXL1 | c.380T>A (p.Leu127His) n.399T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.1184T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.84T>A n.204T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.365T>A (p.Leu122His) c.377T>A (p.Leu126His) c.644T>A (p.Leu215His) c.641T>A (p.Leu214His) c.560T>A (p.Leu187His) c.359T>A (p.Leu120His) | |
20 | g.32428331T>C | CA408551761 | ASXL1 | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.399T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1184T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.84T>C n.204T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) | |
20 | g.32428331T>G | CA408551762 | ASXL1 | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.399T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1184T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.84T>G n.204T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.32428332T>A | CA510200473 | ASXL1 | c.381T>A (p.Leu127=) n.400T>A c.297T>A (p.Leu99=) n.1185T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.85T>A n.205T>A c.351T>A (p.Leu117=) c.366T>A (p.Leu122=) c.378T>A (p.Leu126=) c.645T>A (p.Leu215=) c.642T>A (p.Leu214=) c.561T>A (p.Leu187=) c.360T>A (p.Leu120=) | |
20 | g.32428332T>C | CA510200474 | ASXL1 | c.381T>C (p.Leu127=) n.400T>C c.297T>C (p.Leu99=) n.1185T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.85T>C n.205T>C c.351T>C (p.Leu117=) c.366T>C (p.Leu122=) c.378T>C (p.Leu126=) c.645T>C (p.Leu215=) c.642T>C (p.Leu214=) c.561T>C (p.Leu187=) c.360T>C (p.Leu120=) | |
20 | g.32428332T>G | CA510200475 | ASXL1 | c.381T>G (p.Leu127=) n.400T>G c.297T>G (p.Leu99=) n.1185T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.85T>G n.205T>G c.351T>G (p.Leu117=) c.366T>G (p.Leu122=) c.378T>G (p.Leu126=) c.645T>G (p.Leu215=) c.642T>G (p.Leu214=) c.561T>G (p.Leu187=) c.360T>G (p.Leu120=) | |
20 | g.32428333G>A | CA408551763 | ASXL1 | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.401G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.1186G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.86G>A n.206G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) | |
20 | g.32428333G>C | CA408551765 | ASXL1 | c.382G>C (p.Asp128His) n.401G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.1186G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.86G>C n.206G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.367G>C (p.Asp123His) c.379G>C (p.Asp127His) c.646G>C (p.Asp216His) c.643G>C (p.Asp215His) c.562G>C (p.Asp188His) c.361G>C (p.Asp121His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428333G= | CA2360290005 | ASXL1 | c.382G= (p.Asp128=) n.401G= c.298G= (p.Asp100=) n.1186G= c.*221G= (n.*221G=) n.86G= n.206G= c.352G= (p.Asp118=) c.367G= (p.Asp123=) c.379G= (p.Asp127=) c.646G= (p.Asp216=) c.643G= (p.Asp215=) c.562G= (p.Asp188=) c.361G= (p.Asp121=) | |
20 | g.32428333G>T | CA408551767 | ASXL1 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.401G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.1186G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.86G>T n.206G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) | |
20 | g.32428334A>C | CA408551771 | ASXL1 | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.402A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.1187A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.87A>C n.207A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) | |
20 | g.32428334A>G | CA408551770 | ASXL1 | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.402A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.1187A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.87A>G n.207A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) | |
20 | g.32428334A>T | CA408551768 | ASXL1 | c.383A>T (p.Asp128Val) n.402A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.1187A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.87A>T n.207A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.362A>T (p.Asp121Val) | |
20 | g.32428335T>A | CA408551773 | ASXL1 | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.403T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.1188T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.88T>A n.208T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) | |
20 | g.32428335T>C | CA510200476 | ASXL1 | c.384T>C (p.Asp128=) n.403T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.1188T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.88T>C n.208T>C c.354T>C (p.Asp118=) c.369T>C (p.Asp123=) c.381T>C (p.Asp127=) c.648T>C (p.Asp216=) c.645T>C (p.Asp215=) c.564T>C (p.Asp188=) c.363T>C (p.Asp121=) | |
20 | g.32428335T>G | CA408551775 | ASXL1 | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.403T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.1188T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.88T>G n.208T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) | |
20 | g.32428336G>A | CA408551777 | ASXL1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.404G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1189G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.89G>A n.209G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) | |
20 | g.32428336G>C | CA408551778 | ASXL1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.404G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1189G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.89G>C n.209G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
20 | g.32428336G>T | CA408551780 | ASXL1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.404G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1189G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.89G>T n.209G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
20 | g.32428337A>C | CA408551782 | ASXL1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.405A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1190A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.90A>C n.210A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
20 | g.32428337A>G | CA408551784 | ASXL1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.405A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1190A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.90A>G n.210A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) | |
20 | g.32428337A>T | CA408551785 | ASXL1 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.405A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.1190A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.90A>T n.210A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.365A>T (p.Glu122Val) | |
20 | g.32428338A>C | CA408551787 | ASXL1 | c.387A>C (p.Glu129Asp) n.406A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) n.1191A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.91A>C n.211A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.384A>C (p.Glu128Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) | |
20 | g.32428338A>G | CA510200477 | ASXL1 | c.387A>G (p.Glu129=) n.406A>G c.303A>G (p.Glu101=) n.1191A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.91A>G n.211A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.372A>G (p.Glu124=) c.384A>G (p.Glu128=) c.651A>G (p.Glu217=) c.648A>G (p.Glu216=) c.567A>G (p.Glu189=) c.366A>G (p.Glu122=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428338A>T | CA408551789 | ASXL1 | c.387A>T (p.Glu129Asp) n.406A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) n.1191A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.91A>T n.211A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.384A>T (p.Glu128Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) | |
20 | g.32428339A>C | CA408551791 | ASXL1 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.407A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.1192A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.92A>C n.212A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) | |
20 | g.32428339A>G | CA408551793 | ASXL1 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.407A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.1192A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.92A>G n.212A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) | |
20 | g.32428339A>T | CA408551795 | ASXL1 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.407A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.1192A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.92A>T n.212A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) | |
20 | g.32428340C>A | CA408551797 | ASXL1 | c.389C>A (p.Thr130Lys) n.408C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.1193C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.93C>A n.213C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) | |
20 | g.32428340C= | CA2360290006 | ASXL1 | c.389C= (p.Thr130=) n.408C= c.305C= (p.Thr102=) n.1193C= c.*228C= (n.*228C=) n.93C= n.213C= c.359C= (p.Thr120=) c.374C= (p.Thr125=) c.386C= (p.Thr129=) c.653C= (p.Thr218=) c.650C= (p.Thr217=) c.569C= (p.Thr190=) c.368C= (p.Thr123=) | |
20 | g.32428340C>G | CA408551799 | ASXL1 | c.389C>G (p.Thr130Arg) n.408C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.1193C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.93C>G n.213C>G c.359C>G (p.Thr120Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.368C>G (p.Thr123Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428340C>T | CA408551796 | ASXL1 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.408C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.1193C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.93C>T n.213C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428341A>C | CA510200478 | ASXL1 | c.390A>C (p.Thr130=) n.409A>C c.306A>C (p.Thr102=) n.1194A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.94A>C n.214A>C c.360A>C (p.Thr120=) c.375A>C (p.Thr125=) c.387A>C (p.Thr129=) c.654A>C (p.Thr218=) c.651A>C (p.Thr217=) c.570A>C (p.Thr190=) c.369A>C (p.Thr123=) | |
20 | g.32428341A>G | CA510200479 | ASXL1 | c.390A>G (p.Thr130=) n.409A>G c.306A>G (p.Thr102=) n.1194A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.94A>G n.214A>G c.360A>G (p.Thr120=) c.375A>G (p.Thr125=) c.387A>G (p.Thr129=) c.654A>G (p.Thr218=) c.651A>G (p.Thr217=) c.570A>G (p.Thr190=) c.369A>G (p.Thr123=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428341A>T | CA510200480 | ASXL1 | c.390A>T (p.Thr130=) n.409A>T c.306A>T (p.Thr102=) n.1194A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.94A>T n.214A>T c.360A>T (p.Thr120=) c.375A>T (p.Thr125=) c.387A>T (p.Thr129=) c.654A>T (p.Thr218=) c.651A>T (p.Thr217=) c.570A>T (p.Thr190=) c.369A>T (p.Thr123=) | |
20 | g.32428342T>A | CA408551801 | ASXL1 | c.391T>A (p.Ser131Thr) n.410T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.1195T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.95T>A n.215T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) | |
20 | g.32428342T>C | CA408551804 | ASXL1 | c.391T>C (p.Ser131Pro) n.410T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.1195T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.95T>C n.215T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) | |
20 | g.32428342T>G | CA408551802 | ASXL1 | c.391T>G (p.Ser131Ala) n.410T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.1195T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.95T>G n.215T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) | |
20 | g.32428343C>A | CA408551806 | ASXL1 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.411C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.1196C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.96C>A n.216C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.371C>A (p.Ser124Tyr) | |
20 | g.32428343C>G | CA408551808 | ASXL1 | c.392C>G (p.Ser131Cys) n.411C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.1196C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.96C>G n.216C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.371C>G (p.Ser124Cys) | |
20 | g.32428343C>T | CA408551809 | ASXL1 | c.392C>T (p.Ser131Phe) n.411C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.1196C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.96C>T n.216C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.371C>T (p.Ser124Phe) | |
20 | g.32428344T>A | CA510200481 | ASXL1 | c.393T>A (p.Ser131=) n.412T>A c.309T>A (p.Ser103=) n.1197T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.97T>A n.217T>A c.363T>A (p.Ser121=) c.378T>A (p.Ser126=) c.390T>A (p.Ser130=) c.657T>A (p.Ser219=) c.654T>A (p.Ser218=) c.573T>A (p.Ser191=) c.372T>A (p.Ser124=) | |
20 | g.32428344T>C | CA510200482 | ASXL1 | c.393T>C (p.Ser131=) n.412T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.1197T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.97T>C n.217T>C c.363T>C (p.Ser121=) c.378T>C (p.Ser126=) c.390T>C (p.Ser130=) c.657T>C (p.Ser219=) c.654T>C (p.Ser218=) c.573T>C (p.Ser191=) c.372T>C (p.Ser124=) | |
20 | g.32428344T>G | CA510200483 | ASXL1 | c.393T>G (p.Ser131=) n.412T>G c.309T>G (p.Ser103=) n.1197T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.97T>G n.217T>G c.363T>G (p.Ser121=) c.378T>G (p.Ser126=) c.390T>G (p.Ser130=) c.657T>G (p.Ser219=) c.654T>G (p.Ser218=) c.573T>G (p.Ser191=) c.372T>G (p.Ser124=) | |
20 | g.32428345T>A | CA408551811 | ASXL1 | c.394T>A (p.Ser132Thr) n.413T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1198T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.98T>A n.218T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) | |
20 | g.32428345T>C | CA9808077 | ASXL1 | c.394T>C (p.Ser132Pro) n.413T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1198T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.98T>C n.218T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) | dbSNP ExAC |
20 | g.32428345T>G | CA408551813 | ASXL1 | c.394T>G (p.Ser132Ala) n.413T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1198T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.98T>G n.218T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.32428345T= | CA2360290007 | ASXL1 | c.394T= (p.Ser132=) n.413T= c.310T= (p.Ser104=) n.1198T= c.*233T= (n.*233T=) n.98T= n.218T= c.364T= (p.Ser122=) c.379T= (p.Ser127=) c.391T= (p.Ser131=) c.658T= (p.Ser220=) c.655T= (p.Ser219=) c.574T= (p.Ser192=) c.373T= (p.Ser125=) | |
20 | g.32428346C>A | CA408551815 | ASXL1 | c.395C>A (p.Ser132Ter) n.414C>A c.311C>A (p.Ser104Ter) n.1199C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.99C>A n.219C>A c.365C>A (p.Ser122Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.659C>A (p.Ser220Ter) c.656C>A (p.Ser219Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) | |
20 | g.32428346C= | CA2360290008 | ASXL1 | c.395C= (p.Ser132=) n.414C= c.311C= (p.Ser104=) n.1199C= c.*234C= (n.*234C=) n.99C= n.219C= c.365C= (p.Ser122=) c.380C= (p.Ser127=) c.392C= (p.Ser131=) c.659C= (p.Ser220=) c.656C= (p.Ser219=) c.575C= (p.Ser192=) c.374C= (p.Ser125=) | |
20 | g.32428346C>G | CA408551816 | ASXL1 | c.395C>G (p.Ser132Trp) n.414C>G c.311C>G (p.Ser104Trp) n.1199C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.99C>G n.219C>G c.365C>G (p.Ser122Trp) c.380C>G (p.Ser127Trp) c.392C>G (p.Ser131Trp) c.659C>G (p.Ser220Trp) c.656C>G (p.Ser219Trp) c.575C>G (p.Ser192Trp) c.374C>G (p.Ser125Trp) | |
20 | g.32428346C>T | CA9808078 | ASXL1 | c.395C>T (p.Ser132Leu) n.414C>T c.311C>T (p.Ser104Leu) n.1199C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.99C>T n.219C>T c.365C>T (p.Ser122Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) c.659C>T (p.Ser220Leu) c.656C>T (p.Ser219Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.32428347G>A | CA510200484 | ASXL1 | c.396G>A (p.Ser132=) n.415G>A c.312G>A (p.Ser104=) n.1200G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.100G>A n.220G>A c.366G>A (p.Ser122=) c.381G>A (p.Ser127=) c.393G>A (p.Ser131=) c.660G>A (p.Ser220=) c.657G>A (p.Ser219=) c.576G>A (p.Ser192=) c.375G>A (p.Ser125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.32428347G>C | CA510200485 | ASXL1 | c.396G>C (p.Ser132=) n.415G>C c.312G>C (p.Ser104=) n.1200G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.100G>C n.220G>C c.366G>C (p.Ser122=) c.381G>C (p.Ser127=) c.393G>C (p.Ser131=) c.660G>C (p.Ser220=) c.657G>C (p.Ser219=) c.576G>C (p.Ser192=) c.375G>C (p.Ser125=) | |
20 | g.32428347G= | CA2360290009 | ASXL1 | c.396G= (p.Ser132=) n.415G= c.312G= (p.Ser104=) n.1200G= c.*235G= (n.*235G=) n.100G= n.220G= c.366G= (p.Ser122=) c.381G= (p.Ser127=) c.393G= (p.Ser131=) c.660G= (p.Ser220=) c.657G= (p.Ser219=) c.576G= (p.Ser192=) c.375G= (p.Ser125=) | |
20 | g.32428347G>T | CA510200486 | ASXL1 | c.396G>T (p.Ser132=) n.415G>T c.312G>T (p.Ser104=) n.1200G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.100G>T n.220G>T c.366G>T (p.Ser122=) c.381G>T (p.Ser127=) c.393G>T (p.Ser131=) c.660G>T (p.Ser220=) c.657G>T (p.Ser219=) c.576G>T (p.Ser192=) c.375G>T (p.Ser125=) | |
20 | g.32428348A>C | CA408551819 | ASXL1 | c.397A>C (p.Asn133His) n.416A>C c.313A>C (p.Asn105His) n.1201A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.101A>C n.221A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.382A>C (p.Asn128His) c.394A>C (p.Asn132His) c.661A>C (p.Asn221His) c.658A>C (p.Asn220His) c.577A>C (p.Asn193His) c.376A>C (p.Asn126His) | |
20 | g.32428348A>G | CA408551821 | ASXL1 | c.397A>G (p.Asn133Asp) n.416A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) n.1201A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.101A>G n.221A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
20 | g.32428348A>T | CA408551822 | ASXL1 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.416A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.1201A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.101A>T n.221A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) | ClinVar |
20 | g.32428349A>C | CA408551825 | ASXL1 | c.398A>C (p.Asn133Thr) n.417A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) n.1202A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.102A>C n.222A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
20 | g.32428349A>G | CA408551828 | ASXL1 | c.398A>G (p.Asn133Ser) n.417A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) n.1202A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.102A>G n.222A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
20 | g.32428349A>T | CA408551826 | ASXL1 | c.398A>T (p.Asn133Ile) n.417A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) n.1202A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.102A>T n.222A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
20 | g.32428350C>A | CA408551830 | ASXL1 | c.399C>A (p.Asn133Lys) n.418C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) c.*238C>A (n.*238C>A) n.103C>A n.223C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) c.396C>A (p.Asn132Lys) c.663C>A (p.Asn221Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.378C>A (p.Asn126Lys) | |
20 | g.32428350C= | CA2360290010 | ASXL1 | c.399C= (p.Asn133=) n.418C= c.315C= (p.Asn105=) c.*238C= (n.*238C=) n.103C= n.223C= c.369C= (p.Asn123=) c.384C= (p.Asn128=) c.396C= (p.Asn132=) c.663C= (p.Asn221=) c.660C= (p.Asn220=) c.579C= (p.Asn193=) c.378C= (p.Asn126=) | |
20 | g.32428350C>G | CA408551831 | ASXL1 | c.399C>G (p.Asn133Lys) n.418C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) c.*238C>G (n.*238C>G) n.103C>G n.223C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) c.396C>G (p.Asn132Lys) c.663C>G (p.Asn221Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.378C>G (p.Asn126Lys) | |
20 | g.32428350C>T | CA9808079 | ASXL1 | c.399C>T (p.Asn133=) n.418C>T c.315C>T (p.Asn105=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.103C>T n.223C>T c.369C>T (p.Asn123=) c.384C>T (p.Asn128=) c.396C>T (p.Asn132=) c.663C>T (p.Asn221=) c.660C>T (p.Asn220=) c.579C>T (p.Asn193=) c.378C>T (p.Asn126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428351G>A | CA9808080 | ASXL1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.419G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.*239G>A (n.*239G>A) n.104G>A n.224G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428351G>C | CA408551835 | ASXL1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.419G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.*239G>C (n.*239G>C) n.104G>C n.224G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) | |
20 | g.32428351G= | CA2360290011 | ASXL1 | c.400G= (p.Ala134=) n.419G= c.316G= (p.Ala106=) c.*239G= (n.*239G=) n.104G= n.224G= c.370G= (p.Ala124=) c.385G= (p.Ala129=) c.397G= (p.Ala133=) c.664G= (p.Ala222=) c.661G= (p.Ala221=) c.580G= (p.Ala194=) c.379G= (p.Ala127=) | |
20 | g.32428351G>T | CA408551837 | ASXL1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.419G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.*239G>T (n.*239G>T) n.104G>T n.224G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) | |
20 | g.32428352C>A | CA408551838 | ASXL1 | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.420C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.*240C>A (n.*240C>A) n.105C>A n.225C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) | |
20 | g.32428352C>G | CA408551841 | ASXL1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.420C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*240C>G (n.*240C>G) n.105C>G n.225C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) | |
20 | g.32428352C>T | CA408551843 | ASXL1 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.420C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.*240C>T (n.*240C>T) n.105C>T n.225C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.380C>T (p.Ala127Val) | |
20 | g.32428353A>C | CA510200489 | ASXL1 | c.402A>C (p.Ala134=) n.421A>C c.318A>C (p.Ala106=) c.*241A>C (n.*241A>C) n.106A>C n.226A>C c.372A>C (p.Ala124=) c.387A>C (p.Ala129=) c.399A>C (p.Ala133=) c.666A>C (p.Ala222=) c.663A>C (p.Ala221=) c.582A>C (p.Ala194=) c.381A>C (p.Ala127=) | |
20 | g.32428353A>G | CA510200488 | ASXL1 | c.402A>G (p.Ala134=) n.421A>G c.318A>G (p.Ala106=) c.*241A>G (n.*241A>G) n.106A>G n.226A>G c.372A>G (p.Ala124=) c.387A>G (p.Ala129=) c.399A>G (p.Ala133=) c.666A>G (p.Ala222=) c.663A>G (p.Ala221=) c.582A>G (p.Ala194=) c.381A>G (p.Ala127=) | |
20 | g.32428353A>T | CA510200487 | ASXL1 | c.402A>T (p.Ala134=) n.421A>T c.318A>T (p.Ala106=) c.*241A>T (n.*241A>T) n.106A>T n.226A>T c.372A>T (p.Ala124=) c.387A>T (p.Ala129=) c.399A>T (p.Ala133=) c.666A>T (p.Ala222=) c.663A>T (p.Ala221=) c.582A>T (p.Ala194=) c.381A>T (p.Ala127=) | |
20 | g.32428354T>A | CA408551846 | ASXL1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) n.422T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) n.107T>A n.227T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) | |
20 | g.32428354T>C | CA408551848 | ASXL1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) n.422T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) n.107T>C n.227T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428354T>G | CA408551845 | ASXL1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) n.422T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) n.107T>G n.227T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.32428354T= | CA2360290012 | ASXL1 | c.403T= (p.Ser135=) n.422T= c.319T= (p.Ser107=) c.*242T= (n.*242T=) n.107T= n.227T= c.373T= (p.Ser125=) c.388T= (p.Ser130=) c.400T= (p.Ser134=) c.667T= (p.Ser223=) c.664T= (p.Ser222=) c.583T= (p.Ser195=) c.382T= (p.Ser128=) | |
20 | g.32428355C>A | CA408551849 | ASXL1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.423C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.*243C>A (n.*243C>A) n.108C>A n.228C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) | COSMIC COSMIC |
20 | g.32428355C= | CA2360290013 | ASXL1 | c.404C= (p.Ser135=) n.423C= c.320C= (p.Ser107=) c.*243C= (n.*243C=) n.108C= n.228C= c.374C= (p.Ser125=) c.389C= (p.Ser130=) c.401C= (p.Ser134=) c.668C= (p.Ser223=) c.665C= (p.Ser222=) c.584C= (p.Ser195=) c.383C= (p.Ser128=) | |
20 | g.32428355C>G | CA9808081 | ASXL1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) n.423C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) c.*243C>G (n.*243C>G) n.108C>G n.228C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428355C>T | CA408551850 | ASXL1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) n.423C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) n.108C>T n.228C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) | gnomAD v4 |
20 | g.32428356C>A | CA510200492 | ASXL1 | c.405C>A (p.Ser135=) n.424C>A c.321C>A (p.Ser107=) c.*244C>A (n.*244C>A) n.109C>A n.229C>A c.375C>A (p.Ser125=) c.390C>A (p.Ser130=) c.402C>A (p.Ser134=) c.669C>A (p.Ser223=) c.666C>A (p.Ser222=) c.585C>A (p.Ser195=) c.384C>A (p.Ser128=) | |
20 | g.32428356C= | CA2360290014 | ASXL1 | c.405C= (p.Ser135=) n.424C= c.321C= (p.Ser107=) c.*244C= (n.*244C=) n.109C= n.229C= c.375C= (p.Ser125=) c.390C= (p.Ser130=) c.402C= (p.Ser134=) c.669C= (p.Ser223=) c.666C= (p.Ser222=) c.585C= (p.Ser195=) c.384C= (p.Ser128=) | |
20 | g.32428356C>G | CA510200491 | ASXL1 | c.405C>G (p.Ser135=) n.424C>G c.321C>G (p.Ser107=) c.*244C>G (n.*244C>G) n.109C>G n.229C>G c.375C>G (p.Ser125=) c.390C>G (p.Ser130=) c.402C>G (p.Ser134=) c.669C>G (p.Ser223=) c.666C>G (p.Ser222=) c.585C>G (p.Ser195=) c.384C>G (p.Ser128=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428356C>T | CA510200490 | ASXL1 | c.405C>T (p.Ser135=) n.424C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.*244C>T (n.*244C>T) n.109C>T n.229C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.390C>T (p.Ser130=) c.402C>T (p.Ser134=) c.669C>T (p.Ser223=) c.666C>T (p.Ser222=) c.585C>T (p.Ser195=) c.384C>T (p.Ser128=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428357T>A | CA408551853 | ASXL1 | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.425T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) c.*245T>A (n.*245T>A) n.110T>A n.230T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.670T>A (p.Cys224Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
20 | g.32428357T>C | CA408551854 | ASXL1 | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.425T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) c.*245T>C (n.*245T>C) n.110T>C n.230T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.670T>C (p.Cys224Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) | |
20 | g.32428357T>G | CA408551856 | ASXL1 | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.425T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) c.*245T>G (n.*245T>G) n.110T>G n.230T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.670T>G (p.Cys224Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
20 | g.32428358G>A | CA408551861 | ASXL1 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.426G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.*246G>A (n.*246G>A) n.111G>A n.231G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428358G>C | CA408551858 | ASXL1 | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.426G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) c.*246G>C (n.*246G>C) n.111G>C n.231G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.671G>C (p.Cys224Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) | |
20 | g.32428358G>T | CA408551860 | ASXL1 | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.426G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) c.*246G>T (n.*246G>T) n.111G>T n.231G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.671G>T (p.Cys224Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) | |
20 | g.32428359T>A | CA408551864 | ASXL1 | c.408T>A (p.Cys136Ter) n.427T>A c.324T>A (p.Cys108Ter) c.*247T>A (n.*247T>A) n.112T>A n.232T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) c.393T>A (p.Cys131Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) c.672T>A (p.Cys224Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.588T>A (p.Cys196Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) | |
20 | g.32428359T>C | CA510200494 | ASXL1 | c.408T>C (p.Cys136=) n.427T>C c.324T>C (p.Cys108=) c.*247T>C (n.*247T>C) n.112T>C n.232T>C c.378T>C (p.Cys126=) c.393T>C (p.Cys131=) c.405T>C (p.Cys135=) c.672T>C (p.Cys224=) c.669T>C (p.Cys223=) c.588T>C (p.Cys196=) c.387T>C (p.Cys129=) | |
20 | g.32428359T>G | CA408551865 | ASXL1 | c.408T>G (p.Cys136Trp) n.427T>G c.324T>G (p.Cys108Trp) c.*247T>G (n.*247T>G) n.112T>G n.232T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) c.393T>G (p.Cys131Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) c.672T>G (p.Cys224Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) c.588T>G (p.Cys196Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) | |
20 | g.32428360T>A | CA408551866 | ASXL1 | c.409T>A (p.Ser137Thr) n.428T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) n.113T>A n.233T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
20 | g.32428360T>C | CA408551868 | ASXL1 | c.409T>C (p.Ser137Pro) n.428T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) n.113T>C n.233T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) | |
20 | g.32428360T>G | CA408551869 | ASXL1 | c.409T>G (p.Ser137Ala) n.428T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) n.113T>G n.233T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
20 | g.32428361C>A | CA408551871 | ASXL1 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.429C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.*249C>A (n.*249C>A) n.114C>A n.234C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) | |
20 | g.32428361C= | CA2360290015 | ASXL1 | c.410C= (p.Ser137=) n.429C= c.326C= (p.Ser109=) c.*249C= (n.*249C=) n.114C= n.234C= c.380C= (p.Ser127=) c.395C= (p.Ser132=) c.407C= (p.Ser136=) c.674C= (p.Ser225=) c.671C= (p.Ser224=) c.590C= (p.Ser197=) c.389C= (p.Ser130=) | |
20 | g.32428361C>G | CA408551874 | ASXL1 | c.410C>G (p.Ser137Cys) n.429C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.*249C>G (n.*249C>G) n.114C>G n.234C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.671C>G (p.Ser224Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428361C>T | CA408551873 | ASXL1 | c.410C>T (p.Ser137Phe) n.429C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.*249C>T (n.*249C>T) n.114C>T n.234C>T c.380C>T (p.Ser127Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.671C>T (p.Ser224Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428362T>A | CA510200495 | ASXL1 | c.411T>A (p.Ser137=) n.430T>A c.327T>A (p.Ser109=) c.*250T>A (n.*250T>A) n.115T>A n.235T>A c.381T>A (p.Ser127=) c.396T>A (p.Ser132=) c.408T>A (p.Ser136=) c.675T>A (p.Ser225=) c.672T>A (p.Ser224=) c.591T>A (p.Ser197=) c.390T>A (p.Ser130=) | |
20 | g.32428362T>C | CA510200496 | ASXL1 | c.411T>C (p.Ser137=) n.430T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.115T>C n.235T>C c.381T>C (p.Ser127=) c.396T>C (p.Ser132=) c.408T>C (p.Ser136=) c.675T>C (p.Ser225=) c.672T>C (p.Ser224=) c.591T>C (p.Ser197=) c.390T>C (p.Ser130=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428362T>G | CA510200497 | ASXL1 | c.411T>G (p.Ser137=) n.430T>G c.327T>G (p.Ser109=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.115T>G n.235T>G c.381T>G (p.Ser127=) c.396T>G (p.Ser132=) c.408T>G (p.Ser136=) c.675T>G (p.Ser225=) c.672T>G (p.Ser224=) c.591T>G (p.Ser197=) c.390T>G (p.Ser130=) | |
20 | g.32428363A>C | CA408551877 | ASXL1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.431A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.*251A>C (n.*251A>C) n.116A>C n.236A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) | |
20 | g.32428363A>G | CA408551879 | ASXL1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.431A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.*251A>G (n.*251A>G) n.116A>G n.236A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) | |
20 | g.32428363A>T | CA408551881 | ASXL1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.431A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.*251A>T (n.*251A>T) n.116A>T n.236A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) | |
20 | g.32428364C>A | CA408551883 | ASXL1 | c.413C>A (p.Thr138Lys) n.432C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) n.117C>A n.237C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.674C>A (p.Thr225Lys) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) | |
20 | g.32428364C>G | CA408551885 | ASXL1 | c.413C>G (p.Thr138Arg) n.432C>G c.329C>G (p.Thr110Arg) c.*252C>G (n.*252C>G) n.117C>G n.237C>G c.383C>G (p.Thr128Arg) c.398C>G (p.Thr133Arg) c.410C>G (p.Thr137Arg) c.677C>G (p.Thr226Arg) c.674C>G (p.Thr225Arg) c.593C>G (p.Thr198Arg) c.392C>G (p.Thr131Arg) | |
20 | g.32428364C>T | CA408551886 | ASXL1 | c.413C>T (p.Thr138Ile) n.432C>T c.329C>T (p.Thr110Ile) c.*252C>T (n.*252C>T) n.117C>T n.237C>T c.383C>T (p.Thr128Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.677C>T (p.Thr226Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.392C>T (p.Thr131Ile) | |
20 | g.32428365A= | CA2360290016 | ASXL1 | c.414A= (p.Thr138=) n.433A= c.330A= (p.Thr110=) c.*253A= (n.*253A=) n.118A= n.238A= c.384A= (p.Thr128=) c.399A= (p.Thr133=) c.411A= (p.Thr137=) c.678A= (p.Thr226=) c.675A= (p.Thr225=) c.594A= (p.Thr198=) c.393A= (p.Thr131=) | |
20 | g.32428365A>C | CA510200498 | ASXL1 | c.414A>C (p.Thr138=) n.433A>C c.330A>C (p.Thr110=) c.*253A>C (n.*253A>C) n.118A>C n.238A>C c.384A>C (p.Thr128=) c.399A>C (p.Thr133=) c.411A>C (p.Thr137=) c.678A>C (p.Thr226=) c.675A>C (p.Thr225=) c.594A>C (p.Thr198=) c.393A>C (p.Thr131=) | |
20 | g.32428365A>G | CA510200499 | ASXL1 | c.414A>G (p.Thr138=) n.433A>G c.330A>G (p.Thr110=) c.*253A>G (n.*253A>G) n.118A>G n.238A>G c.384A>G (p.Thr128=) c.399A>G (p.Thr133=) c.411A>G (p.Thr137=) c.678A>G (p.Thr226=) c.675A>G (p.Thr225=) c.594A>G (p.Thr198=) c.393A>G (p.Thr131=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428365A>T | CA313924180 | ASXL1 | c.414A>T (p.Thr138=) n.433A>T c.330A>T (p.Thr110=) c.*253A>T (n.*253A>T) n.118A>T n.238A>T c.384A>T (p.Thr128=) c.399A>T (p.Thr133=) c.411A>T (p.Thr137=) c.678A>T (p.Thr226=) c.675A>T (p.Thr225=) c.594A>T (p.Thr198=) c.393A>T (p.Thr131=) | dbSNP |
20 | g.32428365_32428366insCGGGCATCAACTACAA | CA2816136630 | ASXL1 | c.414_415insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu139ArgfsTer?) n.433_434insCGGGCATCAACTACAA c.330_331insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu111ArgfsTer?) c.*253_*254insCGGGCATCAACTACAA (n.*253_*254insCGGGCATCAACTACAA) n.118_119insCGGGCATCAACTACAA n.238_239insCGGGCATCAACTACAA c.384_385insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu129ArgfsTer?) c.399_400insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu134ArgfsTer?) c.411_412insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu138ArgfsTer?) c.678_679insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu227ArgfsTer?) c.675_676insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu226ArgfsTer?) c.594_595insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu199ArgfsTer?) c.393_394insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu132ArgfsTer?) | |
20 | g.32428365_32428366insCGG | CA510200500 | ASXL1 | c.414_415insCGG (p.Thr138_Glu139insArg) n.433_434insCGG c.330_331insCGG (p.Thr110_Glu111insArg) c.*253_*254insCGG (n.*253_*254insCGG) n.118_119insCGG n.238_239insCGG c.384_385insCGG (p.Thr128_Glu129insArg) c.399_400insCGG (p.Thr133_Glu134insArg) c.411_412insCGG (p.Thr137_Glu138insArg) c.678_679insCGG (p.Thr226_Glu227insArg) c.675_676insCGG (p.Thr225_Glu226insArg) c.594_595insCGG (p.Thr198_Glu199insArg) c.393_394insCGG (p.Thr131_Glu132insArg) | |
20 | g.32428365_32428366insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG | CA2816136631 | ASXL1 | c.414_415insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu139ArgfsTer49) n.433_434insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG c.330_331insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu111ArgfsTer?) c.*253_*254insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (n.*253_*254insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG) n.118_119insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG n.238_239insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG c.384_385insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu129ArgfsTer49) c.399_400insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu134ArgfsTer49) c.411_412insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu138ArgfsTer49) c.330_331insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu111ArgfsTer49) c.678_679insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu227ArgfsTer49) c.675_676insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu226ArgfsTer49) c.594_595insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu199ArgfsTer49) c.393_394insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu132ArgfsTer49) | |
20 | g.32428366G>A | CA408551891 | ASXL1 | c.415G>A (p.Glu139Lys) n.434G>A c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*254G>A (n.*254G>A) n.119G>A n.239G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) | |
20 | g.32428366G>C | CA408551893 | ASXL1 | c.415G>C (p.Glu139Gln) n.434G>C c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*254G>C (n.*254G>C) n.119G>C n.239G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) | |
20 | g.32428366G>T | CA408551894 | ASXL1 | c.415G>T (p.Glu139Ter) n.434G>T c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*254G>T (n.*254G>T) n.119G>T n.239G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
20 | g.32428367A>C | CA408551896 | ASXL1 | c.416A>C (p.Glu139Ala) n.435A>C c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*255A>C (n.*255A>C) n.120A>C n.240A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
20 | g.32428367A>G | CA408551898 | ASXL1 | c.416A>G (p.Glu139Gly) n.435A>G c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*255A>G (n.*255A>G) n.120A>G n.240A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
20 | g.32428367A>T | CA408551900 | ASXL1 | c.416A>T (p.Glu139Val) n.435A>T c.332A>T (p.Glu111Val) c.*255A>T (n.*255A>T) n.120A>T n.240A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.413A>T (p.Glu138Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.677A>T (p.Glu226Val) c.596A>T (p.Glu199Val) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
20 | g.32428367_32428368insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC | CA2816136632 | ASXL1 | c.416_417insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu139AspfsTer50) n.435_436insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC c.332_333insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu111AspfsTer?) c.*255_*256insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (n.*255_*256insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC) n.120_121insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC n.240_241insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC c.386_387insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu129AspfsTer50) c.401_402insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu134AspfsTer50) c.413_414insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu138AspfsTer50) c.332_333insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu111AspfsTer50) c.680_681insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu227AspfsTer50) c.677_678insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu226AspfsTer50) c.596_597insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu199AspfsTer50) c.395_396insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu132AspfsTer50) | |
20 | g.32428368A>C | CA408551902 | ASXL1 | c.417A>C (p.Glu139Asp) n.436A>C c.333A>C (p.Glu111Asp) c.*256A>C (n.*256A>C) n.121A>C n.241A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.402A>C (p.Glu134Asp) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) c.597A>C (p.Glu199Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) | |
20 | g.32428368A>G | CA510200501 | ASXL1 | c.417A>G (p.Glu139=) n.436A>G c.333A>G (p.Glu111=) c.*256A>G (n.*256A>G) n.121A>G n.241A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.402A>G (p.Glu134=) c.414A>G (p.Glu138=) c.681A>G (p.Glu227=) c.678A>G (p.Glu226=) c.597A>G (p.Glu199=) c.396A>G (p.Glu132=) | |
20 | g.32428368A>T | CA408551903 | ASXL1 | c.417A>T (p.Glu139Asp) n.436A>T c.333A>T (p.Glu111Asp) c.*256A>T (n.*256A>T) n.121A>T n.241A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.402A>T (p.Glu134Asp) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) c.597A>T (p.Glu199Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) | |
20 | g.32428368_32428369insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT | CA2816136634 | ASXL1 | c.417_418insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser140GlnfsTer37) n.436_437insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT c.333_334insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser112GlnfsTer?) c.*256_*257insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (n.*256_*257insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT) n.121_122insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT n.241_242insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT c.387_388insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser130GlnfsTer37) c.402_403insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser135GlnfsTer37) c.414_415insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser139GlnfsTer37) c.333_334insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser112GlnfsTer37) c.681_682insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser228GlnfsTer37) c.678_679insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser227GlnfsTer37) c.597_598insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser200GlnfsTer37) c.396_397insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser133GlnfsTer37) | |
20 | g.32428369T>A | CA408551905 | ASXL1 | c.418T>A (p.Ser140Thr) n.437T>A c.334T>A (p.Ser112Thr) c.*257T>A (n.*257T>A) n.122T>A n.242T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.679T>A (p.Ser227Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.397T>A (p.Ser133Thr) | |
20 | g.32428369T>C | CA408551907 | ASXL1 | c.418T>C (p.Ser140Pro) n.437T>C c.334T>C (p.Ser112Pro) c.*257T>C (n.*257T>C) n.122T>C n.242T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.679T>C (p.Ser227Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.397T>C (p.Ser133Pro) | |
20 | g.32428369T>G | CA408551908 | ASXL1 | c.418T>G (p.Ser140Ala) n.437T>G c.334T>G (p.Ser112Ala) c.*257T>G (n.*257T>G) n.122T>G n.242T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.679T>G (p.Ser227Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.397T>G (p.Ser133Ala) | |
20 | g.32428370C>A | CA408551909 | ASXL1 | c.419C>A (p.Ser140Tyr) n.438C>A c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.*258C>A (n.*258C>A) n.123C>A n.243C>A c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.398C>A (p.Ser133Tyr) | |
20 | g.32428370C>G | CA408551910 | ASXL1 | c.419C>G (p.Ser140Cys) n.438C>G c.335C>G (p.Ser112Cys) c.*258C>G (n.*258C>G) n.123C>G n.243C>G c.389C>G (p.Ser130Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.680C>G (p.Ser227Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) c.398C>G (p.Ser133Cys) | |
20 | g.32428370C>T | CA408551912 | ASXL1 | c.419C>T (p.Ser140Phe) n.438C>T c.335C>T (p.Ser112Phe) c.*258C>T (n.*258C>T) n.123C>T n.243C>T c.389C>T (p.Ser130Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.680C>T (p.Ser227Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) c.398C>T (p.Ser133Phe) | |
20 | g.32428370_32428371insAACTACAAGA | CA510200502 | ASXL1 | c.419_420insAACTACAAGA (p.Gln141ThrfsTer?) n.438_439insAACTACAAGA c.335_336insAACTACAAGA (p.Gln113ThrfsTer?) c.*258_*259insAACTACAAGA (n.*258_*259insAACTACAAGA) n.123_124insAACTACAAGA n.243_244insAACTACAAGA c.389_390insAACTACAAGA (p.Gln131ThrfsTer?) c.404_405insAACTACAAGA (p.Gln136ThrfsTer?) c.416_417insAACTACAAGA (p.Gln140ThrfsTer?) c.683_684insAACTACAAGA (p.Gln229ThrfsTer?) c.680_681insAACTACAAGA (p.Gln228ThrfsTer?) c.599_600insAACTACAAGA (p.Gln201ThrfsTer?) c.398_399insAACTACAAGA (p.Gln134ThrfsTer?) | |
20 | g.32428371T>A | CA510200503 | ASXL1 | c.420T>A (p.Ser140=) n.439T>A c.336T>A (p.Ser112=) c.*259T>A (n.*259T>A) n.124T>A n.244T>A c.390T>A (p.Ser130=) c.405T>A (p.Ser135=) c.417T>A (p.Ser139=) c.684T>A (p.Ser228=) c.681T>A (p.Ser227=) c.600T>A (p.Ser200=) c.399T>A (p.Ser133=) | |
20 | g.32428371T>C | CA510200504 | ASXL1 | c.420T>C (p.Ser140=) n.439T>C c.336T>C (p.Ser112=) c.*259T>C (n.*259T>C) n.124T>C n.244T>C c.390T>C (p.Ser130=) c.405T>C (p.Ser135=) c.417T>C (p.Ser139=) c.684T>C (p.Ser228=) c.681T>C (p.Ser227=) c.600T>C (p.Ser200=) c.399T>C (p.Ser133=) | |
20 | g.32428371T>G | CA510200505 | ASXL1 | c.420T>G (p.Ser140=) n.439T>G c.336T>G (p.Ser112=) c.*259T>G (n.*259T>G) n.124T>G n.244T>G c.390T>G (p.Ser130=) c.405T>G (p.Ser135=) c.417T>G (p.Ser139=) c.684T>G (p.Ser228=) c.681T>G (p.Ser227=) c.600T>G (p.Ser200=) c.399T>G (p.Ser133=) | |
20 | g.32428372C>A | CA408551917 | ASXL1 | c.421C>A (p.Gln141Lys) n.440C>A c.337C>A (p.Gln113Lys) c.*260C>A (n.*260C>A) n.125C>A n.245C>A c.391C>A (p.Gln131Lys) c.406C>A (p.Gln136Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.601C>A (p.Gln201Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) | |
20 | g.32428372C= | CA2360290017 | ASXL1 | c.421C= (p.Gln141=) n.440C= c.337C= (p.Gln113=) c.*260C= (n.*260C=) n.125C= n.245C= c.391C= (p.Gln131=) c.406C= (p.Gln136=) c.418C= (p.Gln140=) c.685C= (p.Gln229=) c.682C= (p.Gln228=) c.601C= (p.Gln201=) c.400C= (p.Gln134=) | |
20 | g.32428372C>G | CA408551916 | ASXL1 | c.421C>G (p.Gln141Glu) n.440C>G c.337C>G (p.Gln113Glu) c.*260C>G (n.*260C>G) n.125C>G n.245C>G c.391C>G (p.Gln131Glu) c.406C>G (p.Gln136Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.601C>G (p.Gln201Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428372C>T | CA408551914 | ASXL1 | c.421C>T (p.Gln141Ter) n.440C>T c.337C>T (p.Gln113Ter) c.*260C>T (n.*260C>T) n.125C>T n.245C>T c.391C>T (p.Gln131Ter) c.406C>T (p.Gln136Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.601C>T (p.Gln201Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) | |
20 | g.32428372_32428373insGGCG | CA510200506 | ASXL1 | c.421_422insGGCG (p.Gln141ArgfsTer?) n.440_441insGGCG c.337_338insGGCG (p.Gln113ArgfsTer?) c.*260_*261insGGCG (n.*260_*261insGGCG) n.125_126insGGCG n.245_246insGGCG c.391_392insGGCG (p.Gln131ArgfsTer?) c.406_407insGGCG (p.Gln136ArgfsTer?) c.418_419insGGCG (p.Gln140ArgfsTer?) c.685_686insGGCG (p.Gln229ArgfsTer?) c.682_683insGGCG (p.Gln228ArgfsTer?) c.601_602insGGCG (p.Gln201ArgfsTer?) c.400_401insGGCG (p.Gln134ArgfsTer?) | |
20 | g.32428373A>C | CA408551919 | ASXL1 | c.422A>C (p.Gln141Pro) n.441A>C c.338A>C (p.Gln113Pro) c.*261A>C (n.*261A>C) n.126A>C n.246A>C c.392A>C (p.Gln131Pro) c.407A>C (p.Gln136Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.602A>C (p.Gln201Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.32428373A>G | CA408551921 | ASXL1 | c.422A>G (p.Gln141Arg) n.441A>G c.338A>G (p.Gln113Arg) c.*261A>G (n.*261A>G) n.126A>G n.246A>G c.392A>G (p.Gln131Arg) c.407A>G (p.Gln136Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.602A>G (p.Gln201Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.32428373A>T | CA408551922 | ASXL1 | c.422A>T (p.Gln141Leu) n.441A>T c.338A>T (p.Gln113Leu) c.*261A>T (n.*261A>T) n.126A>T n.246A>T c.392A>T (p.Gln131Leu) c.407A>T (p.Gln136Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.602A>T (p.Gln201Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) | |
20 | g.32428374G>A | CA9808082 | ASXL1 | c.423G>A (p.Gln141=) n.442G>A c.339G>A (p.Gln113=) c.*262G>A (n.*262G>A) n.127G>A n.247G>A c.393G>A (p.Gln131=) c.408G>A (p.Gln136=) c.420G>A (p.Gln140=) c.687G>A (p.Gln229=) c.684G>A (p.Gln228=) c.603G>A (p.Gln201=) c.402G>A (p.Gln134=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428374G>C | CA408551924 | ASXL1 | c.423G>C (p.Gln141His) n.442G>C c.339G>C (p.Gln113His) c.*262G>C (n.*262G>C) n.127G>C n.247G>C c.393G>C (p.Gln131His) c.408G>C (p.Gln136His) c.420G>C (p.Gln140His) c.687G>C (p.Gln229His) c.684G>C (p.Gln228His) c.603G>C (p.Gln201His) c.402G>C (p.Gln134His) | |
20 | g.32428374G= | CA2360290018 | ASXL1 | c.423G= (p.Gln141=) n.442G= c.339G= (p.Gln113=) c.*262G= (n.*262G=) n.127G= n.247G= c.393G= (p.Gln131=) c.408G= (p.Gln136=) c.420G= (p.Gln140=) c.687G= (p.Gln229=) c.684G= (p.Gln228=) c.603G= (p.Gln201=) c.402G= (p.Gln134=) | |
20 | g.32428374G>T | CA408551927 | ASXL1 | c.423G>T (p.Gln141His) n.442G>T c.339G>T (p.Gln113His) c.*262G>T (n.*262G>T) n.127G>T n.247G>T c.393G>T (p.Gln131His) c.408G>T (p.Gln136His) c.420G>T (p.Gln140His) c.687G>T (p.Gln229His) c.684G>T (p.Gln228His) c.603G>T (p.Gln201His) c.402G>T (p.Gln134His) | gnomAD v4 |
20 | g.32428375A= | CA2360290019 | ASXL1 | c.424A= (p.Ser142=) n.443A= c.340A= (p.Ser114=) c.*263A= (n.*263A=) n.128A= n.248A= c.394A= (p.Ser132=) c.409A= (p.Ser137=) c.421A= (p.Ser141=) c.688A= (p.Ser230=) c.685A= (p.Ser229=) c.604A= (p.Ser202=) c.403A= (p.Ser135=) | |
20 | g.32428375A>C | CA408551932 | ASXL1 | c.424A>C (p.Ser142Arg) n.443A>C c.340A>C (p.Ser114Arg) c.*263A>C (n.*263A>C) n.128A>C n.248A>C c.394A>C (p.Ser132Arg) c.409A>C (p.Ser137Arg) c.421A>C (p.Ser141Arg) c.688A>C (p.Ser230Arg) c.685A>C (p.Ser229Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) c.403A>C (p.Ser135Arg) | |
20 | g.32428375A>G | CA9808083 | ASXL1 | c.424A>G (p.Ser142Gly) n.443A>G c.340A>G (p.Ser114Gly) c.*263A>G (n.*263A>G) n.128A>G n.248A>G c.394A>G (p.Ser132Gly) c.409A>G (p.Ser137Gly) c.421A>G (p.Ser141Gly) c.688A>G (p.Ser230Gly) c.685A>G (p.Ser229Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) c.403A>G (p.Ser135Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428375A>T | CA408551931 | ASXL1 | c.424A>T (p.Ser142Cys) n.443A>T c.340A>T (p.Ser114Cys) c.*263A>T (n.*263A>T) n.128A>T n.248A>T c.394A>T (p.Ser132Cys) c.409A>T (p.Ser137Cys) c.421A>T (p.Ser141Cys) c.688A>T (p.Ser230Cys) c.685A>T (p.Ser229Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) c.403A>T (p.Ser135Cys) | |
20 | g.32428375_32428376insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC | CA510200507 | ASXL1 | c.424_425insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser142ThrfsTer?) n.443_444insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC c.340_341insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser114ThrfsTer?) c.*263_*264insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (n.*263_*264insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC) n.128_129insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC n.248_249insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC c.394_395insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser132ThrfsTer?) c.409_410insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser137ThrfsTer?) c.421_422insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser141ThrfsTer?) c.688_689insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser230ThrfsTer?) c.685_686insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser229ThrfsTer?) c.604_605insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser202ThrfsTer?) c.403_404insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser135ThrfsTer?) | |
20 | g.32428376G>A | CA408551935 | ASXL1 | c.425G>A (p.Ser142Asn) n.444G>A c.341G>A (p.Ser114Asn) c.*264G>A (n.*264G>A) n.129G>A n.249G>A c.395G>A (p.Ser132Asn) c.410G>A (p.Ser137Asn) c.422G>A (p.Ser141Asn) c.689G>A (p.Ser230Asn) c.686G>A (p.Ser229Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) c.404G>A (p.Ser135Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428376G>C | CA408551938 | ASXL1 | c.425G>C (p.Ser142Thr) n.444G>C c.341G>C (p.Ser114Thr) c.*264G>C (n.*264G>C) n.129G>C n.249G>C c.395G>C (p.Ser132Thr) c.410G>C (p.Ser137Thr) c.422G>C (p.Ser141Thr) c.689G>C (p.Ser230Thr) c.686G>C (p.Ser229Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) c.404G>C (p.Ser135Thr) | |
20 | g.32428376G= | CA2360290020 | ASXL1 | c.425G= (p.Ser142=) n.444G= c.341G= (p.Ser114=) c.*264G= (n.*264G=) n.129G= n.249G= c.395G= (p.Ser132=) c.410G= (p.Ser137=) c.422G= (p.Ser141=) c.689G= (p.Ser230=) c.686G= (p.Ser229=) c.605G= (p.Ser202=) c.404G= (p.Ser135=) | |
20 | g.32428376G>T | CA408551940 | ASXL1 | c.425G>T (p.Ser142Ile) n.444G>T c.341G>T (p.Ser114Ile) c.*264G>T (n.*264G>T) n.129G>T n.249G>T c.395G>T (p.Ser132Ile) c.410G>T (p.Ser137Ile) c.422G>T (p.Ser141Ile) c.689G>T (p.Ser230Ile) c.686G>T (p.Ser229Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) c.404G>T (p.Ser135Ile) | |
20 | g.32428377T>A | CA408551943 | ASXL1 | c.426T>A (p.Ser142Arg) n.445T>A c.342T>A (p.Ser114Arg) c.*265T>A (n.*265T>A) n.130T>A n.250T>A c.396T>A (p.Ser132Arg) c.411T>A (p.Ser137Arg) c.423T>A (p.Ser141Arg) c.690T>A (p.Ser230Arg) c.687T>A (p.Ser229Arg) c.606T>A (p.Ser202Arg) c.405T>A (p.Ser135Arg) | |
20 | g.32428377T>C | CA510200508 | ASXL1 | c.426T>C (p.Ser142=) n.445T>C c.342T>C (p.Ser114=) c.*265T>C (n.*265T>C) n.130T>C n.250T>C c.396T>C (p.Ser132=) c.411T>C (p.Ser137=) c.423T>C (p.Ser141=) c.690T>C (p.Ser230=) c.687T>C (p.Ser229=) c.606T>C (p.Ser202=) c.405T>C (p.Ser135=) | |
20 | g.32428377T>G | CA408551945 | ASXL1 | c.426T>G (p.Ser142Arg) n.445T>G c.342T>G (p.Ser114Arg) c.*265T>G (n.*265T>G) n.130T>G n.250T>G c.396T>G (p.Ser132Arg) c.411T>G (p.Ser137Arg) c.423T>G (p.Ser141Arg) c.690T>G (p.Ser230Arg) c.687T>G (p.Ser229Arg) c.606T>G (p.Ser202Arg) c.405T>G (p.Ser135Arg) | |
20 | g.32428378C>A | CA510200509 | ASXL1 | c.427C>A (p.Arg143=) n.446C>A c.343C>A (p.Arg115=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.131C>A n.251C>A c.397C>A (p.Arg133=) c.412C>A (p.Arg138=) c.424C>A (p.Arg142=) c.691C>A (p.Arg231=) c.688C>A (p.Arg230=) c.607C>A (p.Arg203=) c.406C>A (p.Arg136=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428378C= | CA2360290021 | ASXL1 | c.427C= (p.Arg143=) n.446C= c.343C= (p.Arg115=) c.*266C= (n.*266C=) n.131C= n.251C= c.397C= (p.Arg133=) c.412C= (p.Arg138=) c.424C= (p.Arg142=) c.691C= (p.Arg231=) c.688C= (p.Arg230=) c.607C= (p.Arg203=) c.406C= (p.Arg136=) | |
20 | g.32428378C>G | CA408551949 | ASXL1 | c.427C>G (p.Arg143Gly) n.446C>G c.343C>G (p.Arg115Gly) c.*266C>G (n.*266C>G) n.131C>G n.251C>G c.397C>G (p.Arg133Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.424C>G (p.Arg142Gly) c.691C>G (p.Arg231Gly) c.688C>G (p.Arg230Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) | |
20 | g.32428378C>T | CA408551950 | ASXL1 | c.427C>T (p.Arg143Ter) n.446C>T c.343C>T (p.Arg115Ter) c.*266C>T (n.*266C>T) n.131C>T n.251C>T c.397C>T (p.Arg133Ter) c.412C>T (p.Arg138Ter) c.424C>T (p.Arg142Ter) c.691C>T (p.Arg231Ter) c.688C>T (p.Arg230Ter) c.607C>T (p.Arg203Ter) c.406C>T (p.Arg136Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.32428379G>A | CA9808084 | ASXL1 | c.428G>A (p.Arg143Gln) n.447G>A c.344G>A (p.Arg115Gln) c.*267G>A (n.*267G>A) n.132G>A n.252G>A c.398G>A (p.Arg133Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.425G>A (p.Arg142Gln) c.692G>A (p.Arg231Gln) c.689G>A (p.Arg230Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428379G>C | CA408551954 | ASXL1 | c.428G>C (p.Arg143Pro) n.447G>C c.344G>C (p.Arg115Pro) c.*267G>C (n.*267G>C) n.132G>C n.252G>C c.398G>C (p.Arg133Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.425G>C (p.Arg142Pro) c.692G>C (p.Arg231Pro) c.689G>C (p.Arg230Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) | |
20 | g.32428379G= | CA2360290022 | ASXL1 | c.428G= (p.Arg143=) n.447G= c.344G= (p.Arg115=) c.*267G= (n.*267G=) n.132G= n.252G= c.398G= (p.Arg133=) c.413G= (p.Arg138=) c.425G= (p.Arg142=) c.692G= (p.Arg231=) c.689G= (p.Arg230=) c.608G= (p.Arg203=) c.407G= (p.Arg136=) | |
20 | g.32428379G>T | CA408551956 | ASXL1 | c.428G>T (p.Arg143Leu) n.447G>T c.344G>T (p.Arg115Leu) c.*267G>T (n.*267G>T) n.132G>T n.252G>T c.398G>T (p.Arg133Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.425G>T (p.Arg142Leu) c.692G>T (p.Arg231Leu) c.689G>T (p.Arg230Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428380A>C | CA510200510 | ASXL1 | c.429A>C (p.Arg143=) n.448A>C c.345A>C (p.Arg115=) c.*268A>C (n.*268A>C) n.133A>C n.253A>C c.399A>C (p.Arg133=) c.414A>C (p.Arg138=) c.426A>C (p.Arg142=) c.693A>C (p.Arg231=) c.690A>C (p.Arg230=) c.609A>C (p.Arg203=) c.408A>C (p.Arg136=) | |
20 | g.32428380A>G | CA510200511 | ASXL1 | c.429A>G (p.Arg143=) n.448A>G c.345A>G (p.Arg115=) c.*268A>G (n.*268A>G) n.133A>G n.253A>G c.399A>G (p.Arg133=) c.414A>G (p.Arg138=) c.426A>G (p.Arg142=) c.693A>G (p.Arg231=) c.690A>G (p.Arg230=) c.609A>G (p.Arg203=) c.408A>G (p.Arg136=) | |
20 | g.32428380A>T | CA510200512 | ASXL1 | c.429A>T (p.Arg143=) n.448A>T c.345A>T (p.Arg115=) c.*268A>T (n.*268A>T) n.133A>T n.253A>T c.399A>T (p.Arg133=) c.414A>T (p.Arg138=) c.426A>T (p.Arg142=) c.693A>T (p.Arg231=) c.690A>T (p.Arg230=) c.609A>T (p.Arg203=) c.408A>T (p.Arg136=) | |
20 | g.32428381C>A | CA408551959 | ASXL1 | c.430C>A (p.Pro144Thr) n.449C>A c.346C>A (p.Pro116Thr) c.*269C>A (n.*269C>A) n.134C>A n.254C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.409C>A (p.Pro137Thr) | |
20 | g.32428381C>G | CA408551961 | ASXL1 | c.430C>G (p.Pro144Ala) n.449C>G c.346C>G (p.Pro116Ala) c.*269C>G (n.*269C>G) n.134C>G n.254C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.409C>G (p.Pro137Ala) | dbSNP |
20 | g.32428381C>T | CA408551963 | ASXL1 | c.430C>T (p.Pro144Ser) n.449C>T c.346C>T (p.Pro116Ser) c.*269C>T (n.*269C>T) n.134C>T n.254C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.409C>T (p.Pro137Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428382C>A | CA408551966 | ASXL1 | c.431C>A (p.Pro144His) n.450C>A c.347C>A (p.Pro116His) c.*270C>A (n.*270C>A) n.135C>A n.255C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.416C>A (p.Pro139His) c.428C>A (p.Pro143His) c.695C>A (p.Pro232His) c.692C>A (p.Pro231His) c.611C>A (p.Pro204His) c.410C>A (p.Pro137His) | |
20 | g.32428382C>G | CA408551971 | ASXL1 | c.431C>G (p.Pro144Arg) n.450C>G c.347C>G (p.Pro116Arg) c.*270C>G (n.*270C>G) n.135C>G n.255C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.410C>G (p.Pro137Arg) | ClinVar dbSNP |
20 | g.32428382C>T | CA408551969 | ASXL1 | c.431C>T (p.Pro144Leu) n.450C>T c.347C>T (p.Pro116Leu) c.*270C>T (n.*270C>T) n.135C>T n.255C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.410C>T (p.Pro137Leu) | |
20 | g.32428383T>A | CA510200513 | ASXL1 | c.432T>A (p.Pro144=) n.451T>A c.348T>A (p.Pro116=) c.*271T>A (n.*271T>A) n.136T>A n.256T>A c.402T>A (p.Pro134=) c.417T>A (p.Pro139=) c.429T>A (p.Pro143=) c.696T>A (p.Pro232=) c.693T>A (p.Pro231=) c.612T>A (p.Pro204=) c.411T>A (p.Pro137=) | |
20 | g.32428383T>C | CA510200514 | ASXL1 | c.432T>C (p.Pro144=) n.451T>C c.348T>C (p.Pro116=) c.*271T>C (n.*271T>C) n.136T>C n.256T>C c.402T>C (p.Pro134=) c.417T>C (p.Pro139=) c.429T>C (p.Pro143=) c.696T>C (p.Pro232=) c.693T>C (p.Pro231=) c.612T>C (p.Pro204=) c.411T>C (p.Pro137=) | |
20 | g.32428383T>G | CA510200515 | ASXL1 | c.432T>G (p.Pro144=) n.451T>G c.348T>G (p.Pro116=) c.*271T>G (n.*271T>G) n.136T>G n.256T>G c.402T>G (p.Pro134=) c.417T>G (p.Pro139=) c.429T>G (p.Pro143=) c.696T>G (p.Pro232=) c.693T>G (p.Pro231=) c.612T>G (p.Pro204=) c.411T>G (p.Pro137=) | |
20 | g.32428384C>A | CA408551973 | ASXL1 | c.433C>A (p.Leu145Ile) n.452C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*272C>A (n.*272C>A) n.137C>A n.257C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) | |
20 | g.32428384C= | CA2360290023 | ASXL1 | c.433C= (p.Leu145=) n.452C= c.349C= (p.Leu117=) c.*272C= (n.*272C=) n.137C= n.257C= c.403C= (p.Leu135=) c.418C= (p.Leu140=) c.430C= (p.Leu144=) c.697C= (p.Leu233=) c.694C= (p.Leu232=) c.613C= (p.Leu205=) c.412C= (p.Leu138=) | |
20 | g.32428384C>G | CA408551978 | ASXL1 | c.433C>G (p.Leu145Val) n.452C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.*272C>G (n.*272C>G) n.137C>G n.257C>G c.403C>G (p.Leu135Val) c.418C>G (p.Leu140Val) c.430C>G (p.Leu144Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.412C>G (p.Leu138Val) | |
20 | g.32428384C>T | CA9808085 | ASXL1 | c.433C>T (p.Leu145Phe) n.452C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*272C>T (n.*272C>T) n.137C>T n.257C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.32428385T>A | CA408551984 | ASXL1 | c.434T>A (p.Leu145His) n.453T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.*273T>A (n.*273T>A) n.138T>A n.258T>A c.404T>A (p.Leu135His) c.419T>A (p.Leu140His) c.431T>A (p.Leu144His) c.698T>A (p.Leu233His) c.695T>A (p.Leu232His) c.614T>A (p.Leu205His) c.413T>A (p.Leu138His) | |
20 | g.32428385T>C | CA408551986 | ASXL1 | c.434T>C (p.Leu145Pro) n.453T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*273T>C (n.*273T>C) n.138T>C n.258T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.32428385T>G | CA408551988 | ASXL1 | c.434T>G (p.Leu145Arg) n.453T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*273T>G (n.*273T>G) n.138T>G n.258T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) | |
20 | g.32428386T>A | CA510200517 | ASXL1 | c.435T>A (p.Leu145=) n.454T>A c.351T>A (p.Leu117=) c.*274T>A (n.*274T>A) n.139T>A n.259T>A c.405T>A (p.Leu135=) c.420T>A (p.Leu140=) c.432T>A (p.Leu144=) c.699T>A (p.Leu233=) c.696T>A (p.Leu232=) c.615T>A (p.Leu205=) c.414T>A (p.Leu138=) | |
20 | g.32428386T>C | CA510200519 | ASXL1 | c.435T>C (p.Leu145=) n.454T>C c.351T>C (p.Leu117=) c.*274T>C (n.*274T>C) n.139T>C n.259T>C c.405T>C (p.Leu135=) c.420T>C (p.Leu140=) c.432T>C (p.Leu144=) c.699T>C (p.Leu233=) c.696T>C (p.Leu232=) c.615T>C (p.Leu205=) c.414T>C (p.Leu138=) | |
20 | g.32428386T>G | CA510200518 | ASXL1 | c.435T>G (p.Leu145=) n.454T>G c.351T>G (p.Leu117=) c.*274T>G (n.*274T>G) n.139T>G n.259T>G c.405T>G (p.Leu135=) c.420T>G (p.Leu140=) c.432T>G (p.Leu144=) c.699T>G (p.Leu233=) c.696T>G (p.Leu232=) c.615T>G (p.Leu205=) c.414T>G (p.Leu138=) | |
20 | g.32428387T>A | CA9808086 | ASXL1 | c.436T>A (p.Ser146Thr) n.455T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.*275T>A (n.*275T>A) n.140T>A n.260T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.697T>A (p.Ser233Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.32428387T>C | CA408551995 | ASXL1 | c.436T>C (p.Ser146Pro) n.455T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.*275T>C (n.*275T>C) n.140T>C n.260T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.697T>C (p.Ser233Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) | gnomAD v4 |
20 | g.32428387T>G | CA408551996 | ASXL1 | c.436T>G (p.Ser146Ala) n.455T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.*275T>G (n.*275T>G) n.140T>G n.260T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.697T>G (p.Ser233Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) | |
20 | g.32428387T= | CA2360290024 | ASXL1 | c.436T= (p.Ser146=) n.455T= c.352T= (p.Ser118=) c.*275T= (n.*275T=) n.140T= n.260T= c.406T= (p.Ser136=) c.421T= (p.Ser141=) c.433T= (p.Ser145=) c.700T= (p.Ser234=) c.697T= (p.Ser233=) c.616T= (p.Ser206=) c.415T= (p.Ser139=) | |
20 | g.32428388C>A | CA408552001 | ASXL1 | c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.456C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.*276C>A (n.*276C>A) n.141C>A n.261C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.701C>A (p.Ser234Tyr) c.698C>A (p.Ser233Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) | |
20 | g.32428388C= | CA2360290025 | ASXL1 | c.437C= (p.Ser146=) n.456C= c.353C= (p.Ser118=) c.*276C= (n.*276C=) n.141C= n.261C= c.407C= (p.Ser136=) c.422C= (p.Ser141=) c.434C= (p.Ser145=) c.701C= (p.Ser234=) c.698C= (p.Ser233=) c.617C= (p.Ser206=) c.416C= (p.Ser139=) | |
20 | g.32428388C>G | CA408552003 | ASXL1 | c.437C>G (p.Ser146Cys) n.456C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.*276C>G (n.*276C>G) n.141C>G n.261C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.701C>G (p.Ser234Cys) c.698C>G (p.Ser233Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) | gnomAD v4 |
20 | g.32428388C>T | CA408552005 | ASXL1 | c.437C>T (p.Ser146Phe) n.456C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.*276C>T (n.*276C>T) n.141C>T n.261C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.701C>T (p.Ser234Phe) c.698C>T (p.Ser233Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428389C>A | CA510200520 | ASXL1 | c.438C>A (p.Ser146=) n.457C>A c.354C>A (p.Ser118=) c.*277C>A (n.*277C>A) n.142C>A n.262C>A c.408C>A (p.Ser136=) c.423C>A (p.Ser141=) c.435C>A (p.Ser145=) c.702C>A (p.Ser234=) c.699C>A (p.Ser233=) c.618C>A (p.Ser206=) c.417C>A (p.Ser139=) | |
20 | g.32428389C>G | CA510200521 | ASXL1 | c.438C>G (p.Ser146=) n.457C>G c.354C>G (p.Ser118=) c.*277C>G (n.*277C>G) n.142C>G n.262C>G c.408C>G (p.Ser136=) c.423C>G (p.Ser141=) c.435C>G (p.Ser145=) c.702C>G (p.Ser234=) c.699C>G (p.Ser233=) c.618C>G (p.Ser206=) c.417C>G (p.Ser139=) | |
20 | g.32428389C>T | CA510200522 | ASXL1 | c.438C>T (p.Ser146=) n.457C>T c.354C>T (p.Ser118=) c.*277C>T (n.*277C>T) n.142C>T n.262C>T c.408C>T (p.Ser136=) c.423C>T (p.Ser141=) c.435C>T (p.Ser145=) c.702C>T (p.Ser234=) c.699C>T (p.Ser233=) c.618C>T (p.Ser206=) c.417C>T (p.Ser139=) | |
20 | g.32428390A>C | CA408552010 | ASXL1 | c.439A>C (p.Asn147His) n.458A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.*278A>C (n.*278A>C) n.143A>C n.263A>C c.409A>C (p.Asn137His) c.424A>C (p.Asn142His) c.436A>C (p.Asn146His) c.703A>C (p.Asn235His) c.700A>C (p.Asn234His) c.619A>C (p.Asn207His) c.418A>C (p.Asn140His) | |
20 | g.32428390A>G | CA408552012 | ASXL1 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.458A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.*278A>G (n.*278A>G) n.143A>G n.263A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) c.424A>G (p.Asn142Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.703A>G (p.Asn235Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) c.619A>G (p.Asn207Asp) c.418A>G (p.Asn140Asp) | |
20 | g.32428390A>T | CA408552008 | ASXL1 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.458A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.*278A>T (n.*278A>T) n.143A>T n.263A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.424A>T (p.Asn142Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.703A>T (p.Asn235Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) c.619A>T (p.Asn207Tyr) c.418A>T (p.Asn140Tyr) | |
20 | g.32428391A= | CA2360290026 | ASXL1 | c.440A= (p.Asn147=) n.459A= c.356A= (p.Asn119=) c.*279A= (n.*279A=) n.144A= n.264A= c.410A= (p.Asn137=) c.425A= (p.Asn142=) c.437A= (p.Asn146=) c.704A= (p.Asn235=) c.701A= (p.Asn234=) c.620A= (p.Asn207=) c.419A= (p.Asn140=) | |
20 | g.32428391A>C | CA408552015 | ASXL1 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.459A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.*279A>C (n.*279A>C) n.144A>C n.264A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) c.425A>C (p.Asn142Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.704A>C (p.Asn235Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) c.620A>C (p.Asn207Thr) c.419A>C (p.Asn140Thr) | |
20 | g.32428391A>G | CA313924202 | ASXL1 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.459A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.*279A>G (n.*279A>G) n.144A>G n.264A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) c.425A>G (p.Asn142Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.704A>G (p.Asn235Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) c.620A>G (p.Asn207Ser) c.419A>G (p.Asn140Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428391A>T | CA408552018 | ASXL1 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.459A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.*279A>T (n.*279A>T) n.144A>T n.264A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) c.425A>T (p.Asn142Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.704A>T (p.Asn235Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) c.620A>T (p.Asn207Ile) c.419A>T (p.Asn140Ile) | |
20 | g.32428392T>A | CA408552022 | ASXL1 | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.460T>A c.357T>A (p.Asn119Lys) c.*280T>A (n.*280T>A) n.145T>A n.265T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) c.426T>A (p.Asn142Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.705T>A (p.Asn235Lys) c.702T>A (p.Asn234Lys) c.621T>A (p.Asn207Lys) c.420T>A (p.Asn140Lys) | |
20 | g.32428392T>C | CA510200523 | ASXL1 | c.441T>C (p.Asn147=) n.460T>C c.357T>C (p.Asn119=) c.*280T>C (n.*280T>C) n.145T>C n.265T>C c.411T>C (p.Asn137=) c.426T>C (p.Asn142=) c.438T>C (p.Asn146=) c.705T>C (p.Asn235=) c.702T>C (p.Asn234=) c.621T>C (p.Asn207=) c.420T>C (p.Asn140=) | |
20 | g.32428392T>G | CA408552024 | ASXL1 | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.460T>G c.357T>G (p.Asn119Lys) c.*280T>G (n.*280T>G) n.145T>G n.265T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) c.426T>G (p.Asn142Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.705T>G (p.Asn235Lys) c.702T>G (p.Asn234Lys) c.621T>G (p.Asn207Lys) c.420T>G (p.Asn140Lys) | |
20 | g.32428393C>A | CA408552031 | ASXL1 | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.461C>A c.358C>A (p.Pro120Thr) c.*281C>A (n.*281C>A) n.146C>A n.266C>A c.412C>A (p.Pro138Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.439C>A (p.Pro147Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.703C>A (p.Pro235Thr) c.622C>A (p.Pro208Thr) c.421C>A (p.Pro141Thr) | |
20 | g.32428393C>G | CA408552026 | ASXL1 | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.461C>G c.358C>G (p.Pro120Ala) c.*281C>G (n.*281C>G) n.146C>G n.266C>G c.412C>G (p.Pro138Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.439C>G (p.Pro147Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.703C>G (p.Pro235Ala) c.622C>G (p.Pro208Ala) c.421C>G (p.Pro141Ala) | |
20 | g.32428393C>T | CA408552029 | ASXL1 | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.461C>T c.358C>T (p.Pro120Ser) c.*281C>T (n.*281C>T) n.146C>T n.266C>T c.412C>T (p.Pro138Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.439C>T (p.Pro147Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) c.703C>T (p.Pro235Ser) c.622C>T (p.Pro208Ser) c.421C>T (p.Pro141Ser) | |
20 | g.32428394C>A | CA408552035 | ASXL1 | c.443C>A (p.Pro148His) n.462C>A c.359C>A (p.Pro120His) c.*282C>A (n.*282C>A) n.147C>A n.267C>A c.413C>A (p.Pro138His) c.428C>A (p.Pro143His) c.440C>A (p.Pro147His) c.707C>A (p.Pro236His) c.704C>A (p.Pro235His) c.623C>A (p.Pro208His) c.422C>A (p.Pro141His) | |
20 | g.32428394C>G | CA408552037 | ASXL1 | c.443C>G (p.Pro148Arg) n.462C>G c.359C>G (p.Pro120Arg) c.*282C>G (n.*282C>G) n.147C>G n.267C>G c.413C>G (p.Pro138Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.440C>G (p.Pro147Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) c.704C>G (p.Pro235Arg) c.623C>G (p.Pro208Arg) c.422C>G (p.Pro141Arg) | |
20 | g.32428394C>T | CA408552040 | ASXL1 | c.443C>T (p.Pro148Leu) n.462C>T c.359C>T (p.Pro120Leu) c.*282C>T (n.*282C>T) n.147C>T n.267C>T c.413C>T (p.Pro138Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.440C>T (p.Pro147Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) c.704C>T (p.Pro235Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.422C>T (p.Pro141Leu) | gnomAD v4 |
20 | g.32428395C>A | CA510200527 | ASXL1 | c.444C>A (p.Pro148=) n.463C>A c.360C>A (p.Pro120=) c.*283C>A (n.*283C>A) n.148C>A n.268C>A c.414C>A (p.Pro138=) c.429C>A (p.Pro143=) c.441C>A (p.Pro147=) c.708C>A (p.Pro236=) c.705C>A (p.Pro235=) c.624C>A (p.Pro208=) c.423C>A (p.Pro141=) | |
20 | g.32428395C>G | CA510200526 | ASXL1 | c.444C>G (p.Pro148=) n.463C>G c.360C>G (p.Pro120=) c.*283C>G (n.*283C>G) n.148C>G n.268C>G c.414C>G (p.Pro138=) c.429C>G (p.Pro143=) c.441C>G (p.Pro147=) c.708C>G (p.Pro236=) c.705C>G (p.Pro235=) c.624C>G (p.Pro208=) c.423C>G (p.Pro141=) | |
20 | g.32428395C>T | CA510200525 | ASXL1 | c.444C>T (p.Pro148=) n.463C>T c.360C>T (p.Pro120=) c.*283C>T (n.*283C>T) n.148C>T n.268C>T c.414C>T (p.Pro138=) c.429C>T (p.Pro143=) c.441C>T (p.Pro147=) c.708C>T (p.Pro236=) c.705C>T (p.Pro235=) c.624C>T (p.Pro208=) c.423C>T (p.Pro141=) | |
20 | g.32428396A>C | CA510200528 | ASXL1 | c.445A>C (p.Arg149=) n.464A>C c.361A>C (p.Arg121=) c.*284A>C (n.*284A>C) n.149A>C n.269A>C c.415A>C (p.Arg139=) c.430A>C (p.Arg144=) c.442A>C (p.Arg148=) c.709A>C (p.Arg237=) c.706A>C (p.Arg236=) c.625A>C (p.Arg209=) c.424A>C (p.Arg142=) | |
20 | g.32428396A>G | CA408552042 | ASXL1 | c.445A>G (p.Arg149Gly) n.464A>G c.361A>G (p.Arg121Gly) c.*284A>G (n.*284A>G) n.149A>G n.269A>G c.415A>G (p.Arg139Gly) c.430A>G (p.Arg144Gly) c.442A>G (p.Arg148Gly) c.709A>G (p.Arg237Gly) c.706A>G (p.Arg236Gly) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.424A>G (p.Arg142Gly) | dbSNP |
20 | g.32428396A>T | CA408552045 | ASXL1 | c.445A>T (p.Arg149Trp) n.464A>T c.361A>T (p.Arg121Trp) c.*284A>T (n.*284A>T) n.149A>T n.269A>T c.415A>T (p.Arg139Trp) c.430A>T (p.Arg144Trp) c.442A>T (p.Arg148Trp) c.709A>T (p.Arg237Trp) c.706A>T (p.Arg236Trp) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.424A>T (p.Arg142Trp) | |
20 | g.32428397G>A | CA408552053 | ASXL1 | c.446G>A (p.Arg149Lys) n.465G>A c.362G>A (p.Arg121Lys) c.*285G>A (n.*285G>A) n.150G>A n.270G>A c.416G>A (p.Arg139Lys) c.431G>A (p.Arg144Lys) c.443G>A (p.Arg148Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) c.707G>A (p.Arg236Lys) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.425G>A (p.Arg142Lys) | gnomAD v4 |
20 | g.32428397G>C | CA408552055 | ASXL1 | c.446G>C (p.Arg149Thr) n.465G>C c.362G>C (p.Arg121Thr) c.*285G>C (n.*285G>C) n.150G>C n.270G>C c.416G>C (p.Arg139Thr) c.431G>C (p.Arg144Thr) c.443G>C (p.Arg148Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) c.707G>C (p.Arg236Thr) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.425G>C (p.Arg142Thr) | |
20 | g.32428397G>T | CA408552054 | ASXL1 | c.446G>T (p.Arg149Met) n.465G>T c.362G>T (p.Arg121Met) c.*285G>T (n.*285G>T) n.150G>T n.270G>T c.416G>T (p.Arg139Met) c.431G>T (p.Arg144Met) c.443G>T (p.Arg148Met) c.710G>T (p.Arg237Met) c.707G>T (p.Arg236Met) c.626G>T (p.Arg209Met) c.425G>T (p.Arg142Met) | gnomAD v4 |
20 | g.32428398G>A | CA9808087 | ASXL1 | c.447G>A (p.Arg149=) n.466G>A c.363G>A (p.Arg121=) c.*286G>A (n.*286G>A) n.151G>A n.271G>A c.417G>A (p.Arg139=) c.432G>A (p.Arg144=) c.444G>A (p.Arg148=) c.711G>A (p.Arg237=) c.708G>A (p.Arg236=) c.627G>A (p.Arg209=) c.426G>A (p.Arg142=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428398G>C | CA408552058 | ASXL1 | c.447G>C (p.Arg149Ser) n.466G>C c.363G>C (p.Arg121Ser) c.*286G>C (n.*286G>C) n.151G>C n.271G>C c.417G>C (p.Arg139Ser) c.432G>C (p.Arg144Ser) c.444G>C (p.Arg148Ser) c.711G>C (p.Arg237Ser) c.708G>C (p.Arg236Ser) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.426G>C (p.Arg142Ser) | gnomAD v4 |
20 | g.32428398G= | CA2360290027 | ASXL1 | c.447G= (p.Arg149=) n.466G= c.363G= (p.Arg121=) c.*286G= (n.*286G=) n.151G= n.271G= c.417G= (p.Arg139=) c.432G= (p.Arg144=) c.444G= (p.Arg148=) c.711G= (p.Arg237=) c.708G= (p.Arg236=) c.627G= (p.Arg209=) c.426G= (p.Arg142=) | |
20 | g.32428398G>T | CA408552056 | ASXL1 | c.447G>T (p.Arg149Ser) n.466G>T c.363G>T (p.Arg121Ser) c.*286G>T (n.*286G>T) n.151G>T n.271G>T c.417G>T (p.Arg139Ser) c.432G>T (p.Arg144Ser) c.444G>T (p.Arg148Ser) c.711G>T (p.Arg237Ser) c.708G>T (p.Arg236Ser) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.426G>T (p.Arg142Ser) | |
20 | g.32428399G>A | CA408552059 | ASXL1 | c.448G>A (p.Asp150Asn) n.467G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) c.*287G>A (n.*287G>A) n.152G>A n.272G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.433G>A (p.Asp145Asn) c.445G>A (p.Asp149Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.427G>A (p.Asp143Asn) | |
20 | g.32428399G>C | CA408552061 | ASXL1 | c.448G>C (p.Asp150His) n.467G>C c.364G>C (p.Asp122His) c.*287G>C (n.*287G>C) n.152G>C n.272G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.433G>C (p.Asp145His) c.445G>C (p.Asp149His) c.712G>C (p.Asp238His) c.709G>C (p.Asp237His) c.628G>C (p.Asp210His) c.427G>C (p.Asp143His) | |
20 | g.32428399G>T | CA408552063 | ASXL1 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.467G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.*287G>T (n.*287G>T) n.152G>T n.272G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.427G>T (p.Asp143Tyr) | |
20 | g.32428400A>C | CA408552066 | ASXL1 | c.449A>C (p.Asp150Ala) n.468A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) c.*288A>C (n.*288A>C) n.153A>C n.273A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.434A>C (p.Asp145Ala) c.446A>C (p.Asp149Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.428A>C (p.Asp143Ala) | |
20 | g.32428400A>G | CA408552072 | ASXL1 | c.449A>G (p.Asp150Gly) n.468A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) c.*288A>G (n.*288A>G) n.153A>G n.273A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.434A>G (p.Asp145Gly) c.446A>G (p.Asp149Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.428A>G (p.Asp143Gly) | |
20 | g.32428400A>T | CA408552075 | ASXL1 | c.449A>T (p.Asp150Val) n.468A>T c.365A>T (p.Asp122Val) c.*288A>T (n.*288A>T) n.153A>T n.273A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.434A>T (p.Asp145Val) c.446A>T (p.Asp149Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.710A>T (p.Asp237Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.428A>T (p.Asp143Val) | dbSNP |
20 | g.32428401C>A | CA408552077 | ASXL1 | c.450C>A (p.Asp150Glu) n.469C>A c.366C>A (p.Asp122Glu) c.*289C>A (n.*289C>A) n.154C>A n.274C>A c.420C>A (p.Asp140Glu) c.435C>A (p.Asp145Glu) c.447C>A (p.Asp149Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.711C>A (p.Asp237Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.429C>A (p.Asp143Glu) | |
20 | g.32428401C>G | CA408552079 | ASXL1 | c.450C>G (p.Asp150Glu) n.469C>G c.366C>G (p.Asp122Glu) c.*289C>G (n.*289C>G) n.154C>G n.274C>G c.420C>G (p.Asp140Glu) c.435C>G (p.Asp145Glu) c.447C>G (p.Asp149Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.711C>G (p.Asp237Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.429C>G (p.Asp143Glu) | |
20 | g.32428401C>T | CA510200529 | ASXL1 | c.450C>T (p.Asp150=) n.469C>T c.366C>T (p.Asp122=) c.*289C>T (n.*289C>T) n.154C>T n.274C>T c.420C>T (p.Asp140=) c.435C>T (p.Asp145=) c.447C>T (p.Asp149=) c.714C>T (p.Asp238=) c.711C>T (p.Asp237=) c.630C>T (p.Asp210=) c.429C>T (p.Asp143=) | |
20 | g.32428402A= | CA2360290028 | ASXL1 | c.451A= (p.Ser151=) n.470A= c.367A= (p.Ser123=) c.*290A= (n.*290A=) n.155A= n.275A= c.421A= (p.Ser141=) c.436A= (p.Ser146=) c.448A= (p.Ser150=) c.715A= (p.Ser239=) c.712A= (p.Ser238=) c.631A= (p.Ser211=) c.430A= (p.Ser144=) | |
20 | g.32428402A>C | CA408552082 | ASXL1 | c.451A>C (p.Ser151Arg) n.470A>C c.367A>C (p.Ser123Arg) c.*290A>C (n.*290A>C) n.155A>C n.275A>C c.421A>C (p.Ser141Arg) c.436A>C (p.Ser146Arg) c.448A>C (p.Ser150Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.712A>C (p.Ser238Arg) c.631A>C (p.Ser211Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) | |
20 | g.32428402A>G | CA9808088 | ASXL1 | c.451A>G (p.Ser151Gly) n.470A>G c.367A>G (p.Ser123Gly) c.*290A>G (n.*290A>G) n.155A>G n.275A>G c.421A>G (p.Ser141Gly) c.436A>G (p.Ser146Gly) c.448A>G (p.Ser150Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.712A>G (p.Ser238Gly) c.631A>G (p.Ser211Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428402A>T | CA408552085 | ASXL1 | c.451A>T (p.Ser151Cys) n.470A>T c.367A>T (p.Ser123Cys) c.*290A>T (n.*290A>T) n.155A>T n.275A>T c.421A>T (p.Ser141Cys) c.436A>T (p.Ser146Cys) c.448A>T (p.Ser150Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.712A>T (p.Ser238Cys) c.631A>T (p.Ser211Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) |