Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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20g.32428303C>GCA635268583ASXL1c.374-22C>G (n.374-22C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.371C>T
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c.554-22C>T (n.554-22C>T)
c.353-22C>T (n.353-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428304C>ACA2652398654ASXL1c.374-21C>A (n.374-21C>A)
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gnomAD v4
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20g.32428304C>GCA2591653155ASXL1c.374-21C>G (n.374-21C>G)
n.372C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428304C>TCA9808069ASXL1c.374-21C>T (n.374-21C>T)
n.372C>T
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c.371-21C>T (n.371-21C>T)
c.638-21C>T (n.638-21C>T)
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c.554-21C>T (n.554-21C>T)
c.353-21C>T (n.353-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428306T>CCA2577366012ASXL1c.374-19T>C (n.374-19T>C)
n.374T>C
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n.1178-19T>C
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c.353-19T>C (n.353-19T>C)
20g.32428307T>ACA9808070ASXL1c.374-18T>A (n.374-18T>A)
n.375T>A
c.290-18T>A (n.290-18T>A)
n.1178-18T>A
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n.78-18T>A
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c.554-18T>A (n.554-18T>A)
c.353-18T>A (n.353-18T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428307T=CA2360289996ASXL1c.374-18T= (n.374-18T=)
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20g.32428308A=CA2360289997ASXL1c.374-17A= (n.374-17A=)
n.376A=
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20g.32428308A>CCA2736419833ASXL1c.374-17A>C (n.374-17A>C)
n.376A>C
c.290-17A>C (n.290-17A>C)
n.1178-17A>C
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n.78-17A>C
n.181A>C
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c.371-17A>C (n.371-17A>C)
c.638-17A>C (n.638-17A>C)
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c.554-17A>C (n.554-17A>C)
c.353-17A>C (n.353-17A>C)
dbSNP
20g.32428308A>GCA9808071ASXL1c.374-17A>G (n.374-17A>G)
n.376A>G
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n.1178-17A>G
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n.78-17A>G
n.181A>G
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c.638-17A>G (n.638-17A>G)
c.635-17A>G (n.635-17A>G)
c.554-17A>G (n.554-17A>G)
c.353-17A>G (n.353-17A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428310_32428312delCA2652398655ASXL1c.374-15_374-13del (n.374-15_374-13del)
n.378_380del
c.290-15_290-13del (n.290-15_290-13del)
n.1178-15_1178-13del
c.*213-15_*213-13del (n.*213-15_*213-13del)
n.78-15_78-13del
n.183_185del
c.344-15_344-13del (n.344-15_344-13del)
c.359-15_359-13del (n.359-15_359-13del)
c.371-15_371-13del (n.371-15_371-13del)
c.638-15_638-13del (n.638-15_638-13del)
c.635-15_635-13del (n.635-15_635-13del)
c.554-15_554-13del (n.554-15_554-13del)
c.353-15_353-13del (n.353-15_353-13del)
gnomAD v4
20g.32428310T>CCA2652398656ASXL1c.374-15T>C (n.374-15T>C)
n.378T>C
c.290-15T>C (n.290-15T>C)
n.1178-15T>C
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n.78-15T>C
n.183T>C
c.344-15T>C (n.344-15T>C)
c.359-15T>C (n.359-15T>C)
c.371-15T>C (n.371-15T>C)
c.638-15T>C (n.638-15T>C)
c.635-15T>C (n.635-15T>C)
c.554-15T>C (n.554-15T>C)
c.353-15T>C (n.353-15T>C)
gnomAD v4
20g.32428312T>CCA313924148ASXL1c.374-13T>C (n.374-13T>C)
n.380T>C
c.290-13T>C (n.290-13T>C)
n.1178-13T>C
c.*213-13T>C (n.*213-13T>C)
n.78-13T>C
n.185T>C
c.344-13T>C (n.344-13T>C)
c.359-13T>C (n.359-13T>C)
c.371-13T>C (n.371-13T>C)
c.638-13T>C (n.638-13T>C)
c.635-13T>C (n.635-13T>C)
c.554-13T>C (n.554-13T>C)
c.353-13T>C (n.353-13T>C)
dbSNP
20g.32428312T=CA2360289998ASXL1c.374-13T= (n.374-13T=)
n.380T=
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c.*213-13T= (n.*213-13T=)
n.78-13T=
n.185T=
c.344-13T= (n.344-13T=)
c.359-13T= (n.359-13T=)
c.371-13T= (n.371-13T=)
c.638-13T= (n.638-13T=)
c.635-13T= (n.635-13T=)
c.554-13T= (n.554-13T=)
c.353-13T= (n.353-13T=)
20g.32428313C>ACA2736728696ASXL1c.374-12C>A (n.374-12C>A)
n.381C>A
c.290-12C>A (n.290-12C>A)
n.1178-12C>A
c.*213-12C>A (n.*213-12C>A)
n.78-12C>A
n.186C>A
c.344-12C>A (n.344-12C>A)
c.359-12C>A (n.359-12C>A)
c.371-12C>A (n.371-12C>A)
c.638-12C>A (n.638-12C>A)
c.635-12C>A (n.635-12C>A)
c.554-12C>A (n.554-12C>A)
c.353-12C>A (n.353-12C>A)
dbSNP
20g.32428314C>ACA2736728762ASXL1c.374-11C>A (n.374-11C>A)
n.382C>A
c.290-11C>A (n.290-11C>A)
n.1178-11C>A
c.*213-11C>A (n.*213-11C>A)
n.78-11C>A
n.187C>A
c.344-11C>A (n.344-11C>A)
c.359-11C>A (n.359-11C>A)
c.371-11C>A (n.371-11C>A)
c.638-11C>A (n.638-11C>A)
c.635-11C>A (n.635-11C>A)
c.554-11C>A (n.554-11C>A)
c.353-11C>A (n.353-11C>A)
dbSNP
20g.32428316C>ACA2580633498ASXL1c.374-9C>A (n.374-9C>A)
n.384C>A
c.290-9C>A (n.290-9C>A)
n.1178-9C>A
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n.78-9C>A
n.189C>A
c.344-9C>A (n.344-9C>A)
c.359-9C>A (n.359-9C>A)
c.371-9C>A (n.371-9C>A)
c.638-9C>A (n.638-9C>A)
c.635-9C>A (n.635-9C>A)
c.554-9C>A (n.554-9C>A)
c.353-9C>A (n.353-9C>A)
20g.32428316C=CA2360289999ASXL1c.374-9C= (n.374-9C=)
n.384C=
c.290-9C= (n.290-9C=)
n.1178-9C=
c.*213-9C= (n.*213-9C=)
n.78-9C=
n.189C=
c.344-9C= (n.344-9C=)
c.359-9C= (n.359-9C=)
c.371-9C= (n.371-9C=)
c.638-9C= (n.638-9C=)
c.635-9C= (n.635-9C=)
c.554-9C= (n.554-9C=)
c.353-9C= (n.353-9C=)
20g.32428316C>GCA2580633497ASXL1c.374-9C>G (n.374-9C>G)
n.384C>G
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n.1178-9C>G
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n.78-9C>G
n.189C>G
c.344-9C>G (n.344-9C>G)
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c.371-9C>G (n.371-9C>G)
c.638-9C>G (n.638-9C>G)
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c.554-9C>G (n.554-9C>G)
c.353-9C>G (n.353-9C>G)
20g.32428316C>TCA9808072ASXL1c.374-9C>T (n.374-9C>T)
n.384C>T
c.290-9C>T (n.290-9C>T)
n.1178-9C>T
c.*213-9C>T (n.*213-9C>T)
n.78-9C>T
n.189C>T
c.344-9C>T (n.344-9C>T)
c.359-9C>T (n.359-9C>T)
c.371-9C>T (n.371-9C>T)
c.638-9C>T (n.638-9C>T)
c.635-9C>T (n.635-9C>T)
c.554-9C>T (n.554-9C>T)
c.353-9C>T (n.353-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428317dupCA2652398657ASXL1c.374-8dup (n.374-8dup)
n.385dup
c.290-8dup (n.290-8dup)
n.1178-8dup
c.*213-8dup (n.*213-8dup)
n.78-8dup
n.190dup
c.344-8dup (n.344-8dup)
c.359-8dup (n.359-8dup)
c.371-8dup (n.371-8dup)
c.638-8dup (n.638-8dup)
c.635-8dup (n.635-8dup)
c.554-8dup (n.554-8dup)
c.353-8dup (n.353-8dup)
gnomAD v4
20g.32428318C>GCA2652398658ASXL1c.374-7C>G (n.374-7C>G)
n.386C>G
c.290-7C>G (n.290-7C>G)
n.1178-7C>G
c.*213-7C>G (n.*213-7C>G)
n.78-7C>G
n.191C>G
c.344-7C>G (n.344-7C>G)
c.359-7C>G (n.359-7C>G)
c.371-7C>G (n.371-7C>G)
c.638-7C>G (n.638-7C>G)
c.635-7C>G (n.635-7C>G)
c.554-7C>G (n.554-7C>G)
c.353-7C>G (n.353-7C>G)
gnomAD v4
20g.32428318C>TCA2573156969ASXL1c.374-7C>T (n.374-7C>T)
n.386C>T
c.290-7C>T (n.290-7C>T)
n.1178-7C>T
c.*213-7C>T (n.*213-7C>T)
n.78-7C>T
n.191C>T
c.344-7C>T (n.344-7C>T)
c.359-7C>T (n.359-7C>T)
c.371-7C>T (n.371-7C>T)
c.638-7C>T (n.638-7C>T)
c.635-7C>T (n.635-7C>T)
c.554-7C>T (n.554-7C>T)
c.353-7C>T (n.353-7C>T)
ClinVar dbSNP
20g.32428319T>GCA9808073ASXL1c.374-6T>G (n.374-6T>G)
n.387T>G
c.290-6T>G (n.290-6T>G)
n.1178-6T>G
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n.78-6T>G
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c.353-6T>G (n.353-6T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428319T=CA2360290000ASXL1c.374-6T= (n.374-6T=)
n.387T=
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20g.32428321C=CA2360290001ASXL1c.374-4C= (n.374-4C=)
n.389C=
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c.554-4C= (n.554-4C=)
c.353-4C= (n.353-4C=)
20g.32428321C>GCA313924153ASXL1c.374-4C>G (n.374-4C>G)
n.389C>G
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c.353-4C>G (n.353-4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428321C>TCA2652398659ASXL1c.374-4C>T (n.374-4C>T)
n.389C>T
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n.1178-4C>T
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n.78-4C>T
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c.353-4C>T (n.353-4C>T)
gnomAD v4
20g.32428322C>ACA2577366013ASXL1c.374-3C>A (n.374-3C>A)
n.390C>A
c.290-3C>A (n.290-3C>A)
n.1178-3C>A
c.*213-3C>A (n.*213-3C>A)
n.78-3C>A
n.195C>A
c.344-3C>A (n.344-3C>A)
c.359-3C>A (n.359-3C>A)
c.371-3C>A (n.371-3C>A)
c.638-3C>A (n.638-3C>A)
c.635-3C>A (n.635-3C>A)
c.554-3C>A (n.554-3C>A)
c.353-3C>A (n.353-3C>A)
20g.32428323A=CA2360290002ASXL1c.374-2A= (n.374-2A=)
n.391A=
c.290-2A= (n.290-2A=)
n.1178-2A=
c.*213-2A= (n.*213-2A=)
n.78-2A=
n.196A=
c.344-2A= (n.344-2A=)
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c.638-2A= (n.638-2A=)
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c.554-2A= (n.554-2A=)
c.353-2A= (n.353-2A=)
20g.32428323A>CCA408551744ASXL1c.374-2A>C (n.374-2A>C)
n.391A>C
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
n.1178-2A>C
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n.78-2A>C
n.196A>C
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c.353-2A>C (n.353-2A>C)
20g.32428323A>GCA9808074ASXL1c.374-2A>G (n.374-2A>G)
n.391A>G
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
n.1178-2A>G
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n.78-2A>G
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c.554-2A>G (n.554-2A>G)
c.353-2A>G (n.353-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428323A>TCA408551745ASXL1c.374-2A>T (n.374-2A>T)
n.391A>T
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
n.1178-2A>T
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n.78-2A>T
n.196A>T
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c.638-2A>T (n.638-2A>T)
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
20g.32428324G>ACA9808075ASXL1c.374-1G>A (n.374-1G>A)
n.392G>A
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
n.1178-1G>A
c.*213-1G>A (n.*213-1G>A)
n.78-1G>A
n.197G>A
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.359-1G>A (n.359-1G>A)
c.371-1G>A (n.371-1G>A)
c.638-1G>A (n.638-1G>A)
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428324G>CCA408551746ASXL1c.374-1G>C (n.374-1G>C)
n.392G>C
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
n.1178-1G>C
c.*213-1G>C (n.*213-1G>C)
n.78-1G>C
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c.638-1G>C (n.638-1G>C)
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
20g.32428324G=CA2360290003ASXL1c.374-1G= (n.374-1G=)
n.392G=
c.290-1G= (n.290-1G=)
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c.*213-1G= (n.*213-1G=)
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c.344-1G= (n.344-1G=)
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c.353-1G= (n.353-1G=)
20g.32428324G>TCA408551747ASXL1c.374-1G>T (n.374-1G>T)
n.392G>T
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
n.1178-1G>T
c.*213-1G>T (n.*213-1G>T)
n.78-1G>T
n.197G>T
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.359-1G>T (n.359-1G>T)
c.371-1G>T (n.371-1G>T)
c.638-1G>T (n.638-1G>T)
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
20g.32428325T>ACA408551748ASXL1c.374T>A (p.Val125Glu)
n.393T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.1178T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.78T>A
n.198T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
20g.32428325T>CCA408551749ASXL1c.374T>C (p.Val125Ala)
n.393T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1178T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.78T>C
n.198T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
20g.32428325T>GCA408551750ASXL1c.374T>G (p.Val125Gly)
n.393T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1178T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.78T>G
n.198T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
20g.32428326A=CA2360290004ASXL1c.375A= (p.Val125=)
n.394A=
c.291A= (p.Val97=)
n.1179A=
c.*214A= (n.*214A=)
n.79A=
n.199A=
c.345A= (p.Val115=)
c.360A= (p.Val120=)
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c.639A= (p.Val213=)
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c.555A= (p.Val185=)
c.354A= (p.Val118=)
20g.32428326A>CCA510200469ASXL1c.375A>C (p.Val125=)
n.394A>C
c.291A>C (p.Val97=)
n.1179A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.79A>C
n.199A>C
c.345A>C (p.Val115=)
c.360A>C (p.Val120=)
c.372A>C (p.Val124=)
c.639A>C (p.Val213=)
c.636A>C (p.Val212=)
c.555A>C (p.Val185=)
c.354A>C (p.Val118=)
20g.32428326A>GCA9808076ASXL1c.375A>G (p.Val125=)
n.394A>G
c.291A>G (p.Val97=)
n.1179A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.79A>G
n.199A>G
c.345A>G (p.Val115=)
c.360A>G (p.Val120=)
c.372A>G (p.Val124=)
c.639A>G (p.Val213=)
c.636A>G (p.Val212=)
c.555A>G (p.Val185=)
c.354A>G (p.Val118=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428326A>TCA510200468ASXL1c.375A>T (p.Val125=)
n.394A>T
c.291A>T (p.Val97=)
n.1179A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.79A>T
n.199A>T
c.345A>T (p.Val115=)
c.360A>T (p.Val120=)
c.372A>T (p.Val124=)
c.639A>T (p.Val213=)
c.636A>T (p.Val212=)
c.555A>T (p.Val185=)
c.354A>T (p.Val118=)
20g.32428327T>ACA408551753ASXL1c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.395T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.1180T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.80T>A
n.200T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
20g.32428327T>CCA408551751ASXL1c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.395T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.1180T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.80T>C
n.200T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
20g.32428327T>GCA408551752ASXL1c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.395T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.1180T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.80T>G
n.200T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
20g.32428328C>ACA408551754ASXL1c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.396C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.1181C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.81C>A
n.201C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
20g.32428328C>GCA408551755ASXL1c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.396C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.1181C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.81C>G
n.201C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
20g.32428328C>TCA408551756ASXL1c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.396C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.1181C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.81C>T
n.201C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
20g.32428329T>ACA510200470ASXL1c.378T>A (p.Ser126=)
n.397T>A
c.294T>A (p.Ser98=)
n.1182T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.82T>A
n.202T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
c.363T>A (p.Ser121=)
c.375T>A (p.Ser125=)
c.642T>A (p.Ser214=)
c.639T>A (p.Ser213=)
c.558T>A (p.Ser186=)
c.357T>A (p.Ser119=)
20g.32428329T>CCA510200471ASXL1c.378T>C (p.Ser126=)
n.397T>C
c.294T>C (p.Ser98=)
n.1182T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.82T>C
n.202T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.357T>C (p.Ser119=)
20g.32428329T>GCA510200472ASXL1c.378T>G (p.Ser126=)
n.397T>G
c.294T>G (p.Ser98=)
n.1182T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.82T>G
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c.348T>G (p.Ser116=)
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c.639T>G (p.Ser213=)
c.558T>G (p.Ser186=)
c.357T>G (p.Ser119=)
20g.32428330C>ACA408551757ASXL1c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.398C>A
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n.1183C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.83C>A
n.203C>A
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c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
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c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
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20g.32428330C>GCA408551758ASXL1c.379C>G (p.Leu127Val)
n.398C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1183C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.83C>G
n.203C>G
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20g.32428330C>TCA408551759ASXL1c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.398C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.1183C>T
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n.83C>T
n.203C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
20g.32428331T>ACA408551760ASXL1c.380T>A (p.Leu127His)
n.399T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.1184T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.84T>A
n.204T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.359T>A (p.Leu120His)
20g.32428331T>CCA408551761ASXL1c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.399T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1184T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.84T>C
n.204T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.644T>C (p.Leu215Pro)
c.641T>C (p.Leu214Pro)
c.560T>C (p.Leu187Pro)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
20g.32428331T>GCA408551762ASXL1c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.399T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1184T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.84T>G
n.204T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.644T>G (p.Leu215Arg)
c.641T>G (p.Leu214Arg)
c.560T>G (p.Leu187Arg)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
gnomAD v4
20g.32428332T>ACA510200473ASXL1c.381T>A (p.Leu127=)
n.400T>A
c.297T>A (p.Leu99=)
n.1185T>A
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.85T>A
n.205T>A
c.351T>A (p.Leu117=)
c.366T>A (p.Leu122=)
c.378T>A (p.Leu126=)
c.645T>A (p.Leu215=)
c.642T>A (p.Leu214=)
c.561T>A (p.Leu187=)
c.360T>A (p.Leu120=)
20g.32428332T>CCA510200474ASXL1c.381T>C (p.Leu127=)
n.400T>C
c.297T>C (p.Leu99=)
n.1185T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.85T>C
n.205T>C
c.351T>C (p.Leu117=)
c.366T>C (p.Leu122=)
c.378T>C (p.Leu126=)
c.645T>C (p.Leu215=)
c.642T>C (p.Leu214=)
c.561T>C (p.Leu187=)
c.360T>C (p.Leu120=)
20g.32428332T>GCA510200475ASXL1c.381T>G (p.Leu127=)
n.400T>G
c.297T>G (p.Leu99=)
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n.85T>G
n.205T>G
c.351T>G (p.Leu117=)
c.366T>G (p.Leu122=)
c.378T>G (p.Leu126=)
c.645T>G (p.Leu215=)
c.642T>G (p.Leu214=)
c.561T>G (p.Leu187=)
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20g.32428333G>ACA408551763ASXL1c.382G>A (p.Asp128Asn)
n.401G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
n.1186G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.86G>A
n.206G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.646G>A (p.Asp216Asn)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
c.562G>A (p.Asp188Asn)
c.361G>A (p.Asp121Asn)
20g.32428333G>CCA408551765ASXL1c.382G>C (p.Asp128His)
n.401G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
n.1186G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.86G>C
n.206G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.379G>C (p.Asp127His)
c.646G>C (p.Asp216His)
c.643G>C (p.Asp215His)
c.562G>C (p.Asp188His)
c.361G>C (p.Asp121His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428333G=CA2360290005ASXL1c.382G= (p.Asp128=)
n.401G=
c.298G= (p.Asp100=)
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c.*221G= (n.*221G=)
n.86G=
n.206G=
c.352G= (p.Asp118=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.379G= (p.Asp127=)
c.646G= (p.Asp216=)
c.643G= (p.Asp215=)
c.562G= (p.Asp188=)
c.361G= (p.Asp121=)
20g.32428333G>TCA408551767ASXL1c.382G>T (p.Asp128Tyr)
n.401G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
n.1186G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.86G>T
n.206G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.646G>T (p.Asp216Tyr)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
20g.32428334A>CCA408551771ASXL1c.383A>C (p.Asp128Ala)
n.402A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
n.1187A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.87A>C
n.207A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.647A>C (p.Asp216Ala)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
c.563A>C (p.Asp188Ala)
c.362A>C (p.Asp121Ala)
20g.32428334A>GCA408551770ASXL1c.383A>G (p.Asp128Gly)
n.402A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
n.1187A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.87A>G
n.207A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.647A>G (p.Asp216Gly)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
c.563A>G (p.Asp188Gly)
c.362A>G (p.Asp121Gly)
20g.32428334A>TCA408551768ASXL1c.383A>T (p.Asp128Val)
n.402A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
n.1187A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.87A>T
n.207A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.380A>T (p.Asp127Val)
c.647A>T (p.Asp216Val)
c.644A>T (p.Asp215Val)
c.563A>T (p.Asp188Val)
c.362A>T (p.Asp121Val)
20g.32428335T>ACA408551773ASXL1c.384T>A (p.Asp128Glu)
n.403T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
n.1188T>A
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.88T>A
n.208T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
c.381T>A (p.Asp127Glu)
c.648T>A (p.Asp216Glu)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
c.564T>A (p.Asp188Glu)
c.363T>A (p.Asp121Glu)
20g.32428335T>CCA510200476ASXL1c.384T>C (p.Asp128=)
n.403T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
n.1188T>C
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.88T>C
n.208T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
c.369T>C (p.Asp123=)
c.381T>C (p.Asp127=)
c.648T>C (p.Asp216=)
c.645T>C (p.Asp215=)
c.564T>C (p.Asp188=)
c.363T>C (p.Asp121=)
20g.32428335T>GCA408551775ASXL1c.384T>G (p.Asp128Glu)
n.403T>G
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n.1188T>G
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n.88T>G
n.208T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
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c.381T>G (p.Asp127Glu)
c.648T>G (p.Asp216Glu)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
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c.363T>G (p.Asp121Glu)
20g.32428336G>ACA408551777ASXL1c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.404G>A
c.301G>A (p.Glu101Lys)
n.1189G>A
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.89G>A
n.209G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
c.364G>A (p.Glu122Lys)
20g.32428336G>CCA408551778ASXL1c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.404G>C
c.301G>C (p.Glu101Gln)
n.1189G>C
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.89G>C
n.209G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
c.364G>C (p.Glu122Gln)
20g.32428336G>TCA408551780ASXL1c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.404G>T
c.301G>T (p.Glu101Ter)
n.1189G>T
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.89G>T
n.209G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
c.364G>T (p.Glu122Ter)
20g.32428337A>CCA408551782ASXL1c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.405A>C
c.302A>C (p.Glu101Ala)
n.1190A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.90A>C
n.210A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
c.365A>C (p.Glu122Ala)
20g.32428337A>GCA408551784ASXL1c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.405A>G
c.302A>G (p.Glu101Gly)
n.1190A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.90A>G
n.210A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
c.365A>G (p.Glu122Gly)
20g.32428337A>TCA408551785ASXL1c.386A>T (p.Glu129Val)
n.405A>T
c.302A>T (p.Glu101Val)
n.1190A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.90A>T
n.210A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
c.647A>T (p.Glu216Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
c.365A>T (p.Glu122Val)
20g.32428338A>CCA408551787ASXL1c.387A>C (p.Glu129Asp)
n.406A>C
c.303A>C (p.Glu101Asp)
n.1191A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.91A>C
n.211A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
c.648A>C (p.Glu216Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
c.366A>C (p.Glu122Asp)
20g.32428338A>GCA510200477ASXL1c.387A>G (p.Glu129=)
n.406A>G
c.303A>G (p.Glu101=)
n.1191A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.91A>G
n.211A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.372A>G (p.Glu124=)
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c.651A>G (p.Glu217=)
c.648A>G (p.Glu216=)
c.567A>G (p.Glu189=)
c.366A>G (p.Glu122=)
gnomAD v4
20g.32428338A>TCA408551789ASXL1c.387A>T (p.Glu129Asp)
n.406A>T
c.303A>T (p.Glu101Asp)
n.1191A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.91A>T
n.211A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
c.648A>T (p.Glu216Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
c.366A>T (p.Glu122Asp)
20g.32428339A>CCA408551791ASXL1c.388A>C (p.Thr130Pro)
n.407A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.1192A>C
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.92A>C
n.212A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
c.649A>C (p.Thr217Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
20g.32428339A>GCA408551793ASXL1c.388A>G (p.Thr130Ala)
n.407A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.1192A>G
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.92A>G
n.212A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
c.649A>G (p.Thr217Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
20g.32428339A>TCA408551795ASXL1c.388A>T (p.Thr130Ser)
n.407A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.1192A>T
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.92A>T
n.212A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
c.649A>T (p.Thr217Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
20g.32428340C>ACA408551797ASXL1c.389C>A (p.Thr130Lys)
n.408C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.1193C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.93C>A
n.213C>A
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.386C>A (p.Thr129Lys)
c.653C>A (p.Thr218Lys)
c.650C>A (p.Thr217Lys)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.368C>A (p.Thr123Lys)
20g.32428340C=CA2360290006ASXL1c.389C= (p.Thr130=)
n.408C=
c.305C= (p.Thr102=)
n.1193C=
c.*228C= (n.*228C=)
n.93C=
n.213C=
c.359C= (p.Thr120=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.653C= (p.Thr218=)
c.650C= (p.Thr217=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.368C= (p.Thr123=)
20g.32428340C>GCA408551799ASXL1c.389C>G (p.Thr130Arg)
n.408C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.1193C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.93C>G
n.213C>G
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.386C>G (p.Thr129Arg)
c.653C>G (p.Thr218Arg)
c.650C>G (p.Thr217Arg)
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.368C>G (p.Thr123Arg)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428340C>TCA408551796ASXL1c.389C>T (p.Thr130Ile)
n.408C>T
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.1193C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.93C>T
n.213C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
c.650C>T (p.Thr217Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428341A>CCA510200478ASXL1c.390A>C (p.Thr130=)
n.409A>C
c.306A>C (p.Thr102=)
n.1194A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.94A>C
n.214A>C
c.360A>C (p.Thr120=)
c.375A>C (p.Thr125=)
c.387A>C (p.Thr129=)
c.654A>C (p.Thr218=)
c.651A>C (p.Thr217=)
c.570A>C (p.Thr190=)
c.369A>C (p.Thr123=)
20g.32428341A>GCA510200479ASXL1c.390A>G (p.Thr130=)
n.409A>G
c.306A>G (p.Thr102=)
n.1194A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.94A>G
n.214A>G
c.360A>G (p.Thr120=)
c.375A>G (p.Thr125=)
c.387A>G (p.Thr129=)
c.654A>G (p.Thr218=)
c.651A>G (p.Thr217=)
c.570A>G (p.Thr190=)
c.369A>G (p.Thr123=)
gnomAD v4
20g.32428341A>TCA510200480ASXL1c.390A>T (p.Thr130=)
n.409A>T
c.306A>T (p.Thr102=)
n.1194A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.94A>T
n.214A>T
c.360A>T (p.Thr120=)
c.375A>T (p.Thr125=)
c.387A>T (p.Thr129=)
c.654A>T (p.Thr218=)
c.651A>T (p.Thr217=)
c.570A>T (p.Thr190=)
c.369A>T (p.Thr123=)
20g.32428342T>ACA408551801ASXL1c.391T>A (p.Ser131Thr)
n.410T>A
c.307T>A (p.Ser103Thr)
n.1195T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.95T>A
n.215T>A
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.652T>A (p.Ser218Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.370T>A (p.Ser124Thr)
20g.32428342T>CCA408551804ASXL1c.391T>C (p.Ser131Pro)
n.410T>C
c.307T>C (p.Ser103Pro)
n.1195T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.95T>C
n.215T>C
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.652T>C (p.Ser218Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
c.370T>C (p.Ser124Pro)
20g.32428342T>GCA408551802ASXL1c.391T>G (p.Ser131Ala)
n.410T>G
c.307T>G (p.Ser103Ala)
n.1195T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.95T>G
n.215T>G
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.652T>G (p.Ser218Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
c.370T>G (p.Ser124Ala)
20g.32428343C>ACA408551806ASXL1c.392C>A (p.Ser131Tyr)
n.411C>A
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
n.1196C>A
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.96C>A
n.216C>A
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
c.371C>A (p.Ser124Tyr)
20g.32428343C>GCA408551808ASXL1c.392C>G (p.Ser131Cys)
n.411C>G
c.308C>G (p.Ser103Cys)
n.1196C>G
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.96C>G
n.216C>G
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.653C>G (p.Ser218Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
c.371C>G (p.Ser124Cys)
20g.32428343C>TCA408551809ASXL1c.392C>T (p.Ser131Phe)
n.411C>T
c.308C>T (p.Ser103Phe)
n.1196C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.96C>T
n.216C>T
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.653C>T (p.Ser218Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
c.371C>T (p.Ser124Phe)
20g.32428344T>ACA510200481ASXL1c.393T>A (p.Ser131=)
n.412T>A
c.309T>A (p.Ser103=)
n.1197T>A
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.97T>A
n.217T>A
c.363T>A (p.Ser121=)
c.378T>A (p.Ser126=)
c.390T>A (p.Ser130=)
c.657T>A (p.Ser219=)
c.654T>A (p.Ser218=)
c.573T>A (p.Ser191=)
c.372T>A (p.Ser124=)
20g.32428344T>CCA510200482ASXL1c.393T>C (p.Ser131=)
n.412T>C
c.309T>C (p.Ser103=)
n.1197T>C
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.97T>C
n.217T>C
c.363T>C (p.Ser121=)
c.378T>C (p.Ser126=)
c.390T>C (p.Ser130=)
c.657T>C (p.Ser219=)
c.654T>C (p.Ser218=)
c.573T>C (p.Ser191=)
c.372T>C (p.Ser124=)
20g.32428344T>GCA510200483ASXL1c.393T>G (p.Ser131=)
n.412T>G
c.309T>G (p.Ser103=)
n.1197T>G
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.97T>G
n.217T>G
c.363T>G (p.Ser121=)
c.378T>G (p.Ser126=)
c.390T>G (p.Ser130=)
c.657T>G (p.Ser219=)
c.654T>G (p.Ser218=)
c.573T>G (p.Ser191=)
c.372T>G (p.Ser124=)
20g.32428345T>ACA408551811ASXL1c.394T>A (p.Ser132Thr)
n.413T>A
c.310T>A (p.Ser104Thr)
n.1198T>A
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.98T>A
n.218T>A
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.574T>A (p.Ser192Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
20g.32428345T>CCA9808077ASXL1c.394T>C (p.Ser132Pro)
n.413T>C
c.310T>C (p.Ser104Pro)
n.1198T>C
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.98T>C
n.218T>C
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
dbSNP ExAC
20g.32428345T>GCA408551813ASXL1c.394T>G (p.Ser132Ala)
n.413T>G
c.310T>G (p.Ser104Ala)
n.1198T>G
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.98T>G
n.218T>G
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
gnomAD v4
20g.32428345T=CA2360290007ASXL1c.394T= (p.Ser132=)
n.413T=
c.310T= (p.Ser104=)
n.1198T=
c.*233T= (n.*233T=)
n.98T=
n.218T=
c.364T= (p.Ser122=)
c.379T= (p.Ser127=)
c.391T= (p.Ser131=)
c.658T= (p.Ser220=)
c.655T= (p.Ser219=)
c.574T= (p.Ser192=)
c.373T= (p.Ser125=)
20g.32428346C>ACA408551815ASXL1c.395C>A (p.Ser132Ter)
n.414C>A
c.311C>A (p.Ser104Ter)
n.1199C>A
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.99C>A
n.219C>A
c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.380C>A (p.Ser127Ter)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.659C>A (p.Ser220Ter)
c.656C>A (p.Ser219Ter)
c.575C>A (p.Ser192Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
20g.32428346C=CA2360290008ASXL1c.395C= (p.Ser132=)
n.414C=
c.311C= (p.Ser104=)
n.1199C=
c.*234C= (n.*234C=)
n.99C=
n.219C=
c.365C= (p.Ser122=)
c.380C= (p.Ser127=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.659C= (p.Ser220=)
c.656C= (p.Ser219=)
c.575C= (p.Ser192=)
c.374C= (p.Ser125=)
20g.32428346C>GCA408551816ASXL1c.395C>G (p.Ser132Trp)
n.414C>G
c.311C>G (p.Ser104Trp)
n.1199C>G
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.99C>G
n.219C>G
c.365C>G (p.Ser122Trp)
c.380C>G (p.Ser127Trp)
c.392C>G (p.Ser131Trp)
c.659C>G (p.Ser220Trp)
c.656C>G (p.Ser219Trp)
c.575C>G (p.Ser192Trp)
c.374C>G (p.Ser125Trp)
20g.32428346C>TCA9808078ASXL1c.395C>T (p.Ser132Leu)
n.414C>T
c.311C>T (p.Ser104Leu)
n.1199C>T
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.99C>T
n.219C>T
c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.659C>T (p.Ser220Leu)
c.656C>T (p.Ser219Leu)
c.575C>T (p.Ser192Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.32428347G>ACA510200484ASXL1c.396G>A (p.Ser132=)
n.415G>A
c.312G>A (p.Ser104=)
n.1200G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.100G>A
n.220G>A
c.366G>A (p.Ser122=)
c.381G>A (p.Ser127=)
c.393G>A (p.Ser131=)
c.660G>A (p.Ser220=)
c.657G>A (p.Ser219=)
c.576G>A (p.Ser192=)
c.375G>A (p.Ser125=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
20g.32428347G>CCA510200485ASXL1c.396G>C (p.Ser132=)
n.415G>C
c.312G>C (p.Ser104=)
n.1200G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.100G>C
n.220G>C
c.366G>C (p.Ser122=)
c.381G>C (p.Ser127=)
c.393G>C (p.Ser131=)
c.660G>C (p.Ser220=)
c.657G>C (p.Ser219=)
c.576G>C (p.Ser192=)
c.375G>C (p.Ser125=)
20g.32428347G=CA2360290009ASXL1c.396G= (p.Ser132=)
n.415G=
c.312G= (p.Ser104=)
n.1200G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.100G=
n.220G=
c.366G= (p.Ser122=)
c.381G= (p.Ser127=)
c.393G= (p.Ser131=)
c.660G= (p.Ser220=)
c.657G= (p.Ser219=)
c.576G= (p.Ser192=)
c.375G= (p.Ser125=)
20g.32428347G>TCA510200486ASXL1c.396G>T (p.Ser132=)
n.415G>T
c.312G>T (p.Ser104=)
n.1200G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.100G>T
n.220G>T
c.366G>T (p.Ser122=)
c.381G>T (p.Ser127=)
c.393G>T (p.Ser131=)
c.660G>T (p.Ser220=)
c.657G>T (p.Ser219=)
c.576G>T (p.Ser192=)
c.375G>T (p.Ser125=)
20g.32428348A>CCA408551819ASXL1c.397A>C (p.Asn133His)
n.416A>C
c.313A>C (p.Asn105His)
n.1201A>C
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.101A>C
n.221A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
c.382A>C (p.Asn128His)
c.394A>C (p.Asn132His)
c.661A>C (p.Asn221His)
c.658A>C (p.Asn220His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.376A>C (p.Asn126His)
20g.32428348A>GCA408551821ASXL1c.397A>G (p.Asn133Asp)
n.416A>G
c.313A>G (p.Asn105Asp)
n.1201A>G
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.101A>G
n.221A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
20g.32428348A>TCA408551822ASXL1c.397A>T (p.Asn133Tyr)
n.416A>T
c.313A>T (p.Asn105Tyr)
n.1201A>T
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.101A>T
n.221A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
ClinVar
20g.32428349A>CCA408551825ASXL1c.398A>C (p.Asn133Thr)
n.417A>C
c.314A>C (p.Asn105Thr)
n.1202A>C
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.102A>C
n.222A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
20g.32428349A>GCA408551828ASXL1c.398A>G (p.Asn133Ser)
n.417A>G
c.314A>G (p.Asn105Ser)
n.1202A>G
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.102A>G
n.222A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
20g.32428349A>TCA408551826ASXL1c.398A>T (p.Asn133Ile)
n.417A>T
c.314A>T (p.Asn105Ile)
n.1202A>T
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.102A>T
n.222A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
20g.32428350C>ACA408551830ASXL1c.399C>A (p.Asn133Lys)
n.418C>A
c.315C>A (p.Asn105Lys)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.103C>A
n.223C>A
c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.396C>A (p.Asn132Lys)
c.663C>A (p.Asn221Lys)
c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
c.378C>A (p.Asn126Lys)
20g.32428350C=CA2360290010ASXL1c.399C= (p.Asn133=)
n.418C=
c.315C= (p.Asn105=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.103C=
n.223C=
c.369C= (p.Asn123=)
c.384C= (p.Asn128=)
c.396C= (p.Asn132=)
c.663C= (p.Asn221=)
c.660C= (p.Asn220=)
c.579C= (p.Asn193=)
c.378C= (p.Asn126=)
20g.32428350C>GCA408551831ASXL1c.399C>G (p.Asn133Lys)
n.418C>G
c.315C>G (p.Asn105Lys)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.103C>G
n.223C>G
c.369C>G (p.Asn123Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
c.378C>G (p.Asn126Lys)
20g.32428350C>TCA9808079ASXL1c.399C>T (p.Asn133=)
n.418C>T
c.315C>T (p.Asn105=)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.103C>T
n.223C>T
c.369C>T (p.Asn123=)
c.384C>T (p.Asn128=)
c.396C>T (p.Asn132=)
c.663C>T (p.Asn221=)
c.660C>T (p.Asn220=)
c.579C>T (p.Asn193=)
c.378C>T (p.Asn126=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428351G>ACA9808080ASXL1c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.419G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.104G>A
n.224G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
c.379G>A (p.Ala127Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428351G>CCA408551835ASXL1c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.419G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.104G>C
n.224G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
c.379G>C (p.Ala127Pro)
20g.32428351G=CA2360290011ASXL1c.400G= (p.Ala134=)
n.419G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.104G=
n.224G=
c.370G= (p.Ala124=)
c.385G= (p.Ala129=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.664G= (p.Ala222=)
c.661G= (p.Ala221=)
c.580G= (p.Ala194=)
c.379G= (p.Ala127=)
20g.32428351G>TCA408551837ASXL1c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.419G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.104G>T
n.224G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
c.379G>T (p.Ala127Ser)
20g.32428352C>ACA408551838ASXL1c.401C>A (p.Ala134Glu)
n.420C>A
c.317C>A (p.Ala106Glu)
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.105C>A
n.225C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.665C>A (p.Ala222Glu)
c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
c.380C>A (p.Ala127Glu)
20g.32428352C>GCA408551841ASXL1c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.420C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.*240C>G (n.*240C>G)
n.105C>G
n.225C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
c.380C>G (p.Ala127Gly)
20g.32428352C>TCA408551843ASXL1c.401C>T (p.Ala134Val)
n.420C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.105C>T
n.225C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
c.662C>T (p.Ala221Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
c.380C>T (p.Ala127Val)
20g.32428353A>CCA510200489ASXL1c.402A>C (p.Ala134=)
n.421A>C
c.318A>C (p.Ala106=)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.106A>C
n.226A>C
c.372A>C (p.Ala124=)
c.387A>C (p.Ala129=)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.666A>C (p.Ala222=)
c.663A>C (p.Ala221=)
c.582A>C (p.Ala194=)
c.381A>C (p.Ala127=)
20g.32428353A>GCA510200488ASXL1c.402A>G (p.Ala134=)
n.421A>G
c.318A>G (p.Ala106=)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.106A>G
n.226A>G
c.372A>G (p.Ala124=)
c.387A>G (p.Ala129=)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.666A>G (p.Ala222=)
c.663A>G (p.Ala221=)
c.582A>G (p.Ala194=)
c.381A>G (p.Ala127=)
20g.32428353A>TCA510200487ASXL1c.402A>T (p.Ala134=)
n.421A>T
c.318A>T (p.Ala106=)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.106A>T
n.226A>T
c.372A>T (p.Ala124=)
c.387A>T (p.Ala129=)
c.399A>T (p.Ala133=)
c.666A>T (p.Ala222=)
c.663A>T (p.Ala221=)
c.582A>T (p.Ala194=)
c.381A>T (p.Ala127=)
20g.32428354T>ACA408551846ASXL1c.403T>A (p.Ser135Thr)
n.422T>A
c.319T>A (p.Ser107Thr)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.107T>A
n.227T>A
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.400T>A (p.Ser134Thr)
c.667T>A (p.Ser223Thr)
c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.382T>A (p.Ser128Thr)
20g.32428354T>CCA408551848ASXL1c.403T>C (p.Ser135Pro)
n.422T>C
c.319T>C (p.Ser107Pro)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.107T>C
n.227T>C
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.400T>C (p.Ser134Pro)
c.667T>C (p.Ser223Pro)
c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.382T>C (p.Ser128Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428354T>GCA408551845ASXL1c.403T>G (p.Ser135Ala)
n.422T>G
c.319T>G (p.Ser107Ala)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.107T>G
n.227T>G
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.400T>G (p.Ser134Ala)
c.667T>G (p.Ser223Ala)
c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.382T>G (p.Ser128Ala)
dbSNP gnomAD v2
20g.32428354T=CA2360290012ASXL1c.403T= (p.Ser135=)
n.422T=
c.319T= (p.Ser107=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.107T=
n.227T=
c.373T= (p.Ser125=)
c.388T= (p.Ser130=)
c.400T= (p.Ser134=)
c.667T= (p.Ser223=)
c.664T= (p.Ser222=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.382T= (p.Ser128=)
20g.32428355C>ACA408551849ASXL1c.404C>A (p.Ser135Tyr)
n.423C>A
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.108C>A
n.228C>A
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
c.668C>A (p.Ser223Tyr)
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
c.383C>A (p.Ser128Tyr)
COSMIC COSMIC
20g.32428355C=CA2360290013ASXL1c.404C= (p.Ser135=)
n.423C=
c.320C= (p.Ser107=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.108C=
n.228C=
c.374C= (p.Ser125=)
c.389C= (p.Ser130=)
c.401C= (p.Ser134=)
c.668C= (p.Ser223=)
c.665C= (p.Ser222=)
c.584C= (p.Ser195=)
c.383C= (p.Ser128=)
20g.32428355C>GCA9808081ASXL1c.404C>G (p.Ser135Cys)
n.423C>G
c.320C>G (p.Ser107Cys)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.108C>G
n.228C>G
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.401C>G (p.Ser134Cys)
c.668C>G (p.Ser223Cys)
c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.584C>G (p.Ser195Cys)
c.383C>G (p.Ser128Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428355C>TCA408551850ASXL1c.404C>T (p.Ser135Phe)
n.423C>T
c.320C>T (p.Ser107Phe)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.108C>T
n.228C>T
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.401C>T (p.Ser134Phe)
c.668C>T (p.Ser223Phe)
c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.584C>T (p.Ser195Phe)
c.383C>T (p.Ser128Phe)
gnomAD v4
20g.32428356C>ACA510200492ASXL1c.405C>A (p.Ser135=)
n.424C>A
c.321C>A (p.Ser107=)
c.*244C>A (n.*244C>A)
n.109C>A
n.229C>A
c.375C>A (p.Ser125=)
c.390C>A (p.Ser130=)
c.402C>A (p.Ser134=)
c.669C>A (p.Ser223=)
c.666C>A (p.Ser222=)
c.585C>A (p.Ser195=)
c.384C>A (p.Ser128=)
20g.32428356C=CA2360290014ASXL1c.405C= (p.Ser135=)
n.424C=
c.321C= (p.Ser107=)
c.*244C= (n.*244C=)
n.109C=
n.229C=
c.375C= (p.Ser125=)
c.390C= (p.Ser130=)
c.402C= (p.Ser134=)
c.669C= (p.Ser223=)
c.666C= (p.Ser222=)
c.585C= (p.Ser195=)
c.384C= (p.Ser128=)
20g.32428356C>GCA510200491ASXL1c.405C>G (p.Ser135=)
n.424C>G
c.321C>G (p.Ser107=)
c.*244C>G (n.*244C>G)
n.109C>G
n.229C>G
c.375C>G (p.Ser125=)
c.390C>G (p.Ser130=)
c.402C>G (p.Ser134=)
c.669C>G (p.Ser223=)
c.666C>G (p.Ser222=)
c.585C>G (p.Ser195=)
c.384C>G (p.Ser128=)
gnomAD v4
20g.32428356C>TCA510200490ASXL1c.405C>T (p.Ser135=)
n.424C>T
c.321C>T (p.Ser107=)
c.*244C>T (n.*244C>T)
n.109C>T
n.229C>T
c.375C>T (p.Ser125=)
c.390C>T (p.Ser130=)
c.402C>T (p.Ser134=)
c.669C>T (p.Ser223=)
c.666C>T (p.Ser222=)
c.585C>T (p.Ser195=)
c.384C>T (p.Ser128=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428357T>ACA408551853ASXL1c.406T>A (p.Cys136Ser)
n.425T>A
c.322T>A (p.Cys108Ser)
c.*245T>A (n.*245T>A)
n.110T>A
n.230T>A
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.586T>A (p.Cys196Ser)
c.385T>A (p.Cys129Ser)
20g.32428357T>CCA408551854ASXL1c.406T>C (p.Cys136Arg)
n.425T>C
c.322T>C (p.Cys108Arg)
c.*245T>C (n.*245T>C)
n.110T>C
n.230T>C
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.586T>C (p.Cys196Arg)
c.385T>C (p.Cys129Arg)
20g.32428357T>GCA408551856ASXL1c.406T>G (p.Cys136Gly)
n.425T>G
c.322T>G (p.Cys108Gly)
c.*245T>G (n.*245T>G)
n.110T>G
n.230T>G
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.586T>G (p.Cys196Gly)
c.385T>G (p.Cys129Gly)
20g.32428358G>ACA408551861ASXL1c.407G>A (p.Cys136Tyr)
n.426G>A
c.323G>A (p.Cys108Tyr)
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.111G>A
n.231G>A
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.587G>A (p.Cys196Tyr)
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428358G>CCA408551858ASXL1c.407G>C (p.Cys136Ser)
n.426G>C
c.323G>C (p.Cys108Ser)
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.111G>C
n.231G>C
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.587G>C (p.Cys196Ser)
c.386G>C (p.Cys129Ser)
20g.32428358G>TCA408551860ASXL1c.407G>T (p.Cys136Phe)
n.426G>T
c.323G>T (p.Cys108Phe)
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.111G>T
n.231G>T
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.587G>T (p.Cys196Phe)
c.386G>T (p.Cys129Phe)
20g.32428359T>ACA408551864ASXL1c.408T>A (p.Cys136Ter)
n.427T>A
c.324T>A (p.Cys108Ter)
c.*247T>A (n.*247T>A)
n.112T>A
n.232T>A
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.393T>A (p.Cys131Ter)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.588T>A (p.Cys196Ter)
c.387T>A (p.Cys129Ter)
20g.32428359T>CCA510200494ASXL1c.408T>C (p.Cys136=)
n.427T>C
c.324T>C (p.Cys108=)
c.*247T>C (n.*247T>C)
n.112T>C
n.232T>C
c.378T>C (p.Cys126=)
c.393T>C (p.Cys131=)
c.405T>C (p.Cys135=)
c.672T>C (p.Cys224=)
c.669T>C (p.Cys223=)
c.588T>C (p.Cys196=)
c.387T>C (p.Cys129=)
20g.32428359T>GCA408551865ASXL1c.408T>G (p.Cys136Trp)
n.427T>G
c.324T>G (p.Cys108Trp)
c.*247T>G (n.*247T>G)
n.112T>G
n.232T>G
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.393T>G (p.Cys131Trp)
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c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.588T>G (p.Cys196Trp)
c.387T>G (p.Cys129Trp)
20g.32428360T>ACA408551866ASXL1c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.428T>A
c.325T>A (p.Ser109Thr)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.113T>A
n.233T>A
c.379T>A (p.Ser127Thr)
c.394T>A (p.Ser132Thr)
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
20g.32428360T>CCA408551868ASXL1c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.428T>C
c.325T>C (p.Ser109Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.113T>C
n.233T>C
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.394T>C (p.Ser132Pro)
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
20g.32428360T>GCA408551869ASXL1c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.428T>G
c.325T>G (p.Ser109Ala)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.113T>G
n.233T>G
c.379T>G (p.Ser127Ala)
c.394T>G (p.Ser132Ala)
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
20g.32428361C>ACA408551871ASXL1c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.429C>A
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.114C>A
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c.380C>A (p.Ser127Tyr)
c.395C>A (p.Ser132Tyr)
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.674C>A (p.Ser225Tyr)
c.671C>A (p.Ser224Tyr)
c.590C>A (p.Ser197Tyr)
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
20g.32428361C=CA2360290015ASXL1c.410C= (p.Ser137=)
n.429C=
c.326C= (p.Ser109=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.114C=
n.234C=
c.380C= (p.Ser127=)
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c.671C= (p.Ser224=)
c.590C= (p.Ser197=)
c.389C= (p.Ser130=)
20g.32428361C>GCA408551874ASXL1c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.429C>G
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c.*249C>G (n.*249C>G)
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c.395C>G (p.Ser132Cys)
c.407C>G (p.Ser136Cys)
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c.590C>G (p.Ser197Cys)
c.389C>G (p.Ser130Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428361C>TCA408551873ASXL1c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.429C>T
c.326C>T (p.Ser109Phe)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.114C>T
n.234C>T
c.380C>T (p.Ser127Phe)
c.395C>T (p.Ser132Phe)
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.674C>T (p.Ser225Phe)
c.671C>T (p.Ser224Phe)
c.590C>T (p.Ser197Phe)
c.389C>T (p.Ser130Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428362T>ACA510200495ASXL1c.411T>A (p.Ser137=)
n.430T>A
c.327T>A (p.Ser109=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.115T>A
n.235T>A
c.381T>A (p.Ser127=)
c.396T>A (p.Ser132=)
c.408T>A (p.Ser136=)
c.675T>A (p.Ser225=)
c.672T>A (p.Ser224=)
c.591T>A (p.Ser197=)
c.390T>A (p.Ser130=)
20g.32428362T>CCA510200496ASXL1c.411T>C (p.Ser137=)
n.430T>C
c.327T>C (p.Ser109=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.115T>C
n.235T>C
c.381T>C (p.Ser127=)
c.396T>C (p.Ser132=)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.675T>C (p.Ser225=)
c.672T>C (p.Ser224=)
c.591T>C (p.Ser197=)
c.390T>C (p.Ser130=)
gnomAD v4
20g.32428362T>GCA510200497ASXL1c.411T>G (p.Ser137=)
n.430T>G
c.327T>G (p.Ser109=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.115T>G
n.235T>G
c.381T>G (p.Ser127=)
c.396T>G (p.Ser132=)
c.408T>G (p.Ser136=)
c.675T>G (p.Ser225=)
c.672T>G (p.Ser224=)
c.591T>G (p.Ser197=)
c.390T>G (p.Ser130=)
20g.32428363A>CCA408551877ASXL1c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.431A>C
c.328A>C (p.Thr110Pro)
c.*251A>C (n.*251A>C)
n.116A>C
n.236A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.409A>C (p.Thr137Pro)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.673A>C (p.Thr225Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
20g.32428363A>GCA408551879ASXL1c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.431A>G
c.328A>G (p.Thr110Ala)
c.*251A>G (n.*251A>G)
n.116A>G
n.236A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.409A>G (p.Thr137Ala)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.673A>G (p.Thr225Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
20g.32428363A>TCA408551881ASXL1c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.431A>T
c.328A>T (p.Thr110Ser)
c.*251A>T (n.*251A>T)
n.116A>T
n.236A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.409A>T (p.Thr137Ser)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.673A>T (p.Thr225Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
20g.32428364C>ACA408551883ASXL1c.413C>A (p.Thr138Lys)
n.432C>A
c.329C>A (p.Thr110Lys)
c.*252C>A (n.*252C>A)
n.117C>A
n.237C>A
c.383C>A (p.Thr128Lys)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.410C>A (p.Thr137Lys)
c.677C>A (p.Thr226Lys)
c.674C>A (p.Thr225Lys)
c.593C>A (p.Thr198Lys)
c.392C>A (p.Thr131Lys)
20g.32428364C>GCA408551885ASXL1c.413C>G (p.Thr138Arg)
n.432C>G
c.329C>G (p.Thr110Arg)
c.*252C>G (n.*252C>G)
n.117C>G
n.237C>G
c.383C>G (p.Thr128Arg)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.410C>G (p.Thr137Arg)
c.677C>G (p.Thr226Arg)
c.674C>G (p.Thr225Arg)
c.593C>G (p.Thr198Arg)
c.392C>G (p.Thr131Arg)
20g.32428364C>TCA408551886ASXL1c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.432C>T
c.329C>T (p.Thr110Ile)
c.*252C>T (n.*252C>T)
n.117C>T
n.237C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.410C>T (p.Thr137Ile)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.674C>T (p.Thr225Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
20g.32428365A=CA2360290016ASXL1c.414A= (p.Thr138=)
n.433A=
c.330A= (p.Thr110=)
c.*253A= (n.*253A=)
n.118A=
n.238A=
c.384A= (p.Thr128=)
c.399A= (p.Thr133=)
c.411A= (p.Thr137=)
c.678A= (p.Thr226=)
c.675A= (p.Thr225=)
c.594A= (p.Thr198=)
c.393A= (p.Thr131=)
20g.32428365A>CCA510200498ASXL1c.414A>C (p.Thr138=)
n.433A>C
c.330A>C (p.Thr110=)
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.118A>C
n.238A>C
c.384A>C (p.Thr128=)
c.399A>C (p.Thr133=)
c.411A>C (p.Thr137=)
c.678A>C (p.Thr226=)
c.675A>C (p.Thr225=)
c.594A>C (p.Thr198=)
c.393A>C (p.Thr131=)
20g.32428365A>GCA510200499ASXL1c.414A>G (p.Thr138=)
n.433A>G
c.330A>G (p.Thr110=)
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.118A>G
n.238A>G
c.384A>G (p.Thr128=)
c.399A>G (p.Thr133=)
c.411A>G (p.Thr137=)
c.678A>G (p.Thr226=)
c.675A>G (p.Thr225=)
c.594A>G (p.Thr198=)
c.393A>G (p.Thr131=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428365A>TCA313924180ASXL1c.414A>T (p.Thr138=)
n.433A>T
c.330A>T (p.Thr110=)
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.118A>T
n.238A>T
c.384A>T (p.Thr128=)
c.399A>T (p.Thr133=)
c.411A>T (p.Thr137=)
c.678A>T (p.Thr226=)
c.675A>T (p.Thr225=)
c.594A>T (p.Thr198=)
c.393A>T (p.Thr131=)
dbSNP
20g.32428365_32428366insCGGGCATCAACTACAACA2816136630ASXL1c.414_415insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu139ArgfsTer?)
n.433_434insCGGGCATCAACTACAA
c.330_331insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu111ArgfsTer?)
c.*253_*254insCGGGCATCAACTACAA (n.*253_*254insCGGGCATCAACTACAA)
n.118_119insCGGGCATCAACTACAA
n.238_239insCGGGCATCAACTACAA
c.384_385insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu129ArgfsTer?)
c.399_400insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu134ArgfsTer?)
c.411_412insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu138ArgfsTer?)
c.678_679insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu227ArgfsTer?)
c.675_676insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu226ArgfsTer?)
c.594_595insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu199ArgfsTer?)
c.393_394insCGGGCATCAACTACAA (p.Glu132ArgfsTer?)
20g.32428365_32428366insCGGCA510200500ASXL1c.414_415insCGG (p.Thr138_Glu139insArg)
n.433_434insCGG
c.330_331insCGG (p.Thr110_Glu111insArg)
c.*253_*254insCGG (n.*253_*254insCGG)
n.118_119insCGG
n.238_239insCGG
c.384_385insCGG (p.Thr128_Glu129insArg)
c.399_400insCGG (p.Thr133_Glu134insArg)
c.411_412insCGG (p.Thr137_Glu138insArg)
c.678_679insCGG (p.Thr226_Glu227insArg)
c.675_676insCGG (p.Thr225_Glu226insArg)
c.594_595insCGG (p.Thr198_Glu199insArg)
c.393_394insCGG (p.Thr131_Glu132insArg)
20g.32428365_32428366insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGCA2816136631ASXL1c.414_415insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu139ArgfsTer49)
n.433_434insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG
c.330_331insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu111ArgfsTer?)
c.*253_*254insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (n.*253_*254insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG)
n.118_119insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG
n.238_239insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG
c.384_385insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu129ArgfsTer49)
c.399_400insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu134ArgfsTer49)
c.411_412insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu138ArgfsTer49)
c.330_331insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu111ArgfsTer49)
c.678_679insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu227ArgfsTer49)
c.675_676insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu226ArgfsTer49)
c.594_595insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu199ArgfsTer49)
c.393_394insCGGGCATCAACTACAAGATCGGCGAGACGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATG (p.Glu132ArgfsTer49)
20g.32428366G>ACA408551891ASXL1c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.434G>A
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.119G>A
n.239G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
c.595G>A (p.Glu199Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
20g.32428366G>CCA408551893ASXL1c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.434G>C
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.119G>C
n.239G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
c.595G>C (p.Glu199Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
20g.32428366G>TCA408551894ASXL1c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.434G>T
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.119G>T
n.239G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
c.595G>T (p.Glu199Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
20g.32428367A>CCA408551896ASXL1c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.435A>C
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.*255A>C (n.*255A>C)
n.120A>C
n.240A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
20g.32428367A>GCA408551898ASXL1c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.435A>G
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.*255A>G (n.*255A>G)
n.120A>G
n.240A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
20g.32428367A>TCA408551900ASXL1c.416A>T (p.Glu139Val)
n.435A>T
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.*255A>T (n.*255A>T)
n.120A>T
n.240A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
c.596A>T (p.Glu199Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
20g.32428367_32428368insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCCA2816136632ASXL1c.416_417insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu139AspfsTer50)
n.435_436insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC
c.332_333insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu111AspfsTer?)
c.*255_*256insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (n.*255_*256insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC)
n.120_121insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC
n.240_241insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC
c.386_387insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu129AspfsTer50)
c.401_402insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu134AspfsTer50)
c.413_414insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu138AspfsTer50)
c.332_333insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu111AspfsTer50)
c.680_681insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu227AspfsTer50)
c.677_678insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu226AspfsTer50)
c.596_597insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu199AspfsTer50)
c.395_396insTCGGCGAGACGCACGATGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGC (p.Glu132AspfsTer50)
20g.32428368A>CCA408551902ASXL1c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.436A>C
c.333A>C (p.Glu111Asp)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.121A>C
n.241A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.678A>C (p.Glu226Asp)
c.597A>C (p.Glu199Asp)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
20g.32428368A>GCA510200501ASXL1c.417A>G (p.Glu139=)
n.436A>G
c.333A>G (p.Glu111=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.121A>G
n.241A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.414A>G (p.Glu138=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.678A>G (p.Glu226=)
c.597A>G (p.Glu199=)
c.396A>G (p.Glu132=)
20g.32428368A>TCA408551903ASXL1c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.436A>T
c.333A>T (p.Glu111Asp)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.121A>T
n.241A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
c.597A>T (p.Glu199Asp)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
20g.32428368_32428369insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATCA2816136634ASXL1c.417_418insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser140GlnfsTer37)
n.436_437insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT
c.333_334insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser112GlnfsTer?)
c.*256_*257insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (n.*256_*257insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT)
n.121_122insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT
n.241_242insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT
c.387_388insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser130GlnfsTer37)
c.402_403insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser135GlnfsTer37)
c.414_415insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser139GlnfsTer37)
c.333_334insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser112GlnfsTer37)
c.681_682insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser228GlnfsTer37)
c.678_679insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser227GlnfsTer37)
c.597_598insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser200GlnfsTer37)
c.396_397insCAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGAT (p.Ser133GlnfsTer37)
20g.32428369T>ACA408551905ASXL1c.418T>A (p.Ser140Thr)
n.437T>A
c.334T>A (p.Ser112Thr)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.122T>A
n.242T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.403T>A (p.Ser135Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.679T>A (p.Ser227Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.397T>A (p.Ser133Thr)
20g.32428369T>CCA408551907ASXL1c.418T>C (p.Ser140Pro)
n.437T>C
c.334T>C (p.Ser112Pro)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.122T>C
n.242T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.403T>C (p.Ser135Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.679T>C (p.Ser227Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.397T>C (p.Ser133Pro)
20g.32428369T>GCA408551908ASXL1c.418T>G (p.Ser140Ala)
n.437T>G
c.334T>G (p.Ser112Ala)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.122T>G
n.242T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.403T>G (p.Ser135Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.679T>G (p.Ser227Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.397T>G (p.Ser133Ala)
20g.32428370C>ACA408551909ASXL1c.419C>A (p.Ser140Tyr)
n.438C>A
c.335C>A (p.Ser112Tyr)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.123C>A
n.243C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
c.404C>A (p.Ser135Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.680C>A (p.Ser227Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.398C>A (p.Ser133Tyr)
20g.32428370C>GCA408551910ASXL1c.419C>G (p.Ser140Cys)
n.438C>G
c.335C>G (p.Ser112Cys)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.123C>G
n.243C>G
c.389C>G (p.Ser130Cys)
c.404C>G (p.Ser135Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.680C>G (p.Ser227Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.398C>G (p.Ser133Cys)
20g.32428370C>TCA408551912ASXL1c.419C>T (p.Ser140Phe)
n.438C>T
c.335C>T (p.Ser112Phe)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.123C>T
n.243C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
c.404C>T (p.Ser135Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.680C>T (p.Ser227Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.398C>T (p.Ser133Phe)
20g.32428370_32428371insAACTACAAGACA510200502ASXL1c.419_420insAACTACAAGA (p.Gln141ThrfsTer?)
n.438_439insAACTACAAGA
c.335_336insAACTACAAGA (p.Gln113ThrfsTer?)
c.*258_*259insAACTACAAGA (n.*258_*259insAACTACAAGA)
n.123_124insAACTACAAGA
n.243_244insAACTACAAGA
c.389_390insAACTACAAGA (p.Gln131ThrfsTer?)
c.404_405insAACTACAAGA (p.Gln136ThrfsTer?)
c.416_417insAACTACAAGA (p.Gln140ThrfsTer?)
c.683_684insAACTACAAGA (p.Gln229ThrfsTer?)
c.680_681insAACTACAAGA (p.Gln228ThrfsTer?)
c.599_600insAACTACAAGA (p.Gln201ThrfsTer?)
c.398_399insAACTACAAGA (p.Gln134ThrfsTer?)
20g.32428371T>ACA510200503ASXL1c.420T>A (p.Ser140=)
n.439T>A
c.336T>A (p.Ser112=)
c.*259T>A (n.*259T>A)
n.124T>A
n.244T>A
c.390T>A (p.Ser130=)
c.405T>A (p.Ser135=)
c.417T>A (p.Ser139=)
c.684T>A (p.Ser228=)
c.681T>A (p.Ser227=)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.399T>A (p.Ser133=)
20g.32428371T>CCA510200504ASXL1c.420T>C (p.Ser140=)
n.439T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
c.*259T>C (n.*259T>C)
n.124T>C
n.244T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
c.405T>C (p.Ser135=)
c.417T>C (p.Ser139=)
c.684T>C (p.Ser228=)
c.681T>C (p.Ser227=)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.399T>C (p.Ser133=)
20g.32428371T>GCA510200505ASXL1c.420T>G (p.Ser140=)
n.439T>G
c.336T>G (p.Ser112=)
c.*259T>G (n.*259T>G)
n.124T>G
n.244T>G
c.390T>G (p.Ser130=)
c.405T>G (p.Ser135=)
c.417T>G (p.Ser139=)
c.684T>G (p.Ser228=)
c.681T>G (p.Ser227=)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.399T>G (p.Ser133=)
20g.32428372C>ACA408551917ASXL1c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.440C>A
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.125C>A
n.245C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.685C>A (p.Gln229Lys)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.601C>A (p.Gln201Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
20g.32428372C=CA2360290017ASXL1c.421C= (p.Gln141=)
n.440C=
c.337C= (p.Gln113=)
c.*260C= (n.*260C=)
n.125C=
n.245C=
c.391C= (p.Gln131=)
c.406C= (p.Gln136=)
c.418C= (p.Gln140=)
c.685C= (p.Gln229=)
c.682C= (p.Gln228=)
c.601C= (p.Gln201=)
c.400C= (p.Gln134=)
20g.32428372C>GCA408551916ASXL1c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.440C>G
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.125C>G
n.245C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.685C>G (p.Gln229Glu)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.601C>G (p.Gln201Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428372C>TCA408551914ASXL1c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.440C>T
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.125C>T
n.245C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.685C>T (p.Gln229Ter)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.601C>T (p.Gln201Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
20g.32428372_32428373insGGCGCA510200506ASXL1c.421_422insGGCG (p.Gln141ArgfsTer?)
n.440_441insGGCG
c.337_338insGGCG (p.Gln113ArgfsTer?)
c.*260_*261insGGCG (n.*260_*261insGGCG)
n.125_126insGGCG
n.245_246insGGCG
c.391_392insGGCG (p.Gln131ArgfsTer?)
c.406_407insGGCG (p.Gln136ArgfsTer?)
c.418_419insGGCG (p.Gln140ArgfsTer?)
c.685_686insGGCG (p.Gln229ArgfsTer?)
c.682_683insGGCG (p.Gln228ArgfsTer?)
c.601_602insGGCG (p.Gln201ArgfsTer?)
c.400_401insGGCG (p.Gln134ArgfsTer?)
20g.32428373A>CCA408551919ASXL1c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.441A>C
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.*261A>C (n.*261A>C)
n.126A>C
n.246A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.686A>C (p.Gln229Pro)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.602A>C (p.Gln201Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
gnomAD v4
20g.32428373A>GCA408551921ASXL1c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.441A>G
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.*261A>G (n.*261A>G)
n.126A>G
n.246A>G
c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.686A>G (p.Gln229Arg)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.602A>G (p.Gln201Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
gnomAD v4
20g.32428373A>TCA408551922ASXL1c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.441A>T
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.*261A>T (n.*261A>T)
n.126A>T
n.246A>T
c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.686A>T (p.Gln229Leu)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.602A>T (p.Gln201Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
20g.32428374G>ACA9808082ASXL1c.423G>A (p.Gln141=)
n.442G>A
c.339G>A (p.Gln113=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.127G>A
n.247G>A
c.393G>A (p.Gln131=)
c.408G>A (p.Gln136=)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.687G>A (p.Gln229=)
c.684G>A (p.Gln228=)
c.603G>A (p.Gln201=)
c.402G>A (p.Gln134=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428374G>CCA408551924ASXL1c.423G>C (p.Gln141His)
n.442G>C
c.339G>C (p.Gln113His)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.127G>C
n.247G>C
c.393G>C (p.Gln131His)
c.408G>C (p.Gln136His)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.687G>C (p.Gln229His)
c.684G>C (p.Gln228His)
c.603G>C (p.Gln201His)
c.402G>C (p.Gln134His)
20g.32428374G=CA2360290018ASXL1c.423G= (p.Gln141=)
n.442G=
c.339G= (p.Gln113=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.127G=
n.247G=
c.393G= (p.Gln131=)
c.408G= (p.Gln136=)
c.420G= (p.Gln140=)
c.687G= (p.Gln229=)
c.684G= (p.Gln228=)
c.603G= (p.Gln201=)
c.402G= (p.Gln134=)
20g.32428374G>TCA408551927ASXL1c.423G>T (p.Gln141His)
n.442G>T
c.339G>T (p.Gln113His)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.127G>T
n.247G>T
c.393G>T (p.Gln131His)
c.408G>T (p.Gln136His)
c.420G>T (p.Gln140His)
c.687G>T (p.Gln229His)
c.684G>T (p.Gln228His)
c.603G>T (p.Gln201His)
c.402G>T (p.Gln134His)
gnomAD v4
20g.32428375A=CA2360290019ASXL1c.424A= (p.Ser142=)
n.443A=
c.340A= (p.Ser114=)
c.*263A= (n.*263A=)
n.128A=
n.248A=
c.394A= (p.Ser132=)
c.409A= (p.Ser137=)
c.421A= (p.Ser141=)
c.688A= (p.Ser230=)
c.685A= (p.Ser229=)
c.604A= (p.Ser202=)
c.403A= (p.Ser135=)
20g.32428375A>CCA408551932ASXL1c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.443A>C
c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.128A>C
n.248A>C
c.394A>C (p.Ser132Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.604A>C (p.Ser202Arg)
c.403A>C (p.Ser135Arg)
20g.32428375A>GCA9808083ASXL1c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.443A>G
c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.128A>G
n.248A>G
c.394A>G (p.Ser132Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
c.403A>G (p.Ser135Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428375A>TCA408551931ASXL1c.424A>T (p.Ser142Cys)
n.443A>T
c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.128A>T
n.248A>T
c.394A>T (p.Ser132Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.604A>T (p.Ser202Cys)
c.403A>T (p.Ser135Cys)
20g.32428375_32428376insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTACCA510200507ASXL1c.424_425insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser142ThrfsTer?)
n.443_444insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC
c.340_341insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser114ThrfsTer?)
c.*263_*264insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (n.*263_*264insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC)
n.128_129insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC
n.248_249insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC
c.394_395insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser132ThrfsTer?)
c.409_410insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser137ThrfsTer?)
c.421_422insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser141ThrfsTer?)
c.688_689insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser230ThrfsTer?)
c.685_686insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser229ThrfsTer?)
c.604_605insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser202ThrfsTer?)
c.403_404insCGCACGACGGCGCCTCGACGACCGACTGGATGGAACAGGAAAAGGAACGCGGCATCACGATTAC (p.Ser135ThrfsTer?)
20g.32428376G>ACA408551935ASXL1c.425G>A (p.Ser142Asn)
n.444G>A
c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.*264G>A (n.*264G>A)
n.129G>A
n.249G>A
c.395G>A (p.Ser132Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
c.404G>A (p.Ser135Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428376G>CCA408551938ASXL1c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.444G>C
c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.*264G>C (n.*264G>C)
n.129G>C
n.249G>C
c.395G>C (p.Ser132Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.605G>C (p.Ser202Thr)
c.404G>C (p.Ser135Thr)
20g.32428376G=CA2360290020ASXL1c.425G= (p.Ser142=)
n.444G=
c.341G= (p.Ser114=)
c.*264G= (n.*264G=)
n.129G=
n.249G=
c.395G= (p.Ser132=)
c.410G= (p.Ser137=)
c.422G= (p.Ser141=)
c.689G= (p.Ser230=)
c.686G= (p.Ser229=)
c.605G= (p.Ser202=)
c.404G= (p.Ser135=)
20g.32428376G>TCA408551940ASXL1c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.444G>T
c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.*264G>T (n.*264G>T)
n.129G>T
n.249G>T
c.395G>T (p.Ser132Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
c.404G>T (p.Ser135Ile)
20g.32428377T>ACA408551943ASXL1c.426T>A (p.Ser142Arg)
n.445T>A
c.342T>A (p.Ser114Arg)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.130T>A
n.250T>A
c.396T>A (p.Ser132Arg)
c.411T>A (p.Ser137Arg)
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.690T>A (p.Ser230Arg)
c.687T>A (p.Ser229Arg)
c.606T>A (p.Ser202Arg)
c.405T>A (p.Ser135Arg)
20g.32428377T>CCA510200508ASXL1c.426T>C (p.Ser142=)
n.445T>C
c.342T>C (p.Ser114=)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.130T>C
n.250T>C
c.396T>C (p.Ser132=)
c.411T>C (p.Ser137=)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.690T>C (p.Ser230=)
c.687T>C (p.Ser229=)
c.606T>C (p.Ser202=)
c.405T>C (p.Ser135=)
20g.32428377T>GCA408551945ASXL1c.426T>G (p.Ser142Arg)
n.445T>G
c.342T>G (p.Ser114Arg)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.130T>G
n.250T>G
c.396T>G (p.Ser132Arg)
c.411T>G (p.Ser137Arg)
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.690T>G (p.Ser230Arg)
c.687T>G (p.Ser229Arg)
c.606T>G (p.Ser202Arg)
c.405T>G (p.Ser135Arg)
20g.32428378C>ACA510200509ASXL1c.427C>A (p.Arg143=)
n.446C>A
c.343C>A (p.Arg115=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.131C>A
n.251C>A
c.397C>A (p.Arg133=)
c.412C>A (p.Arg138=)
c.424C>A (p.Arg142=)
c.691C>A (p.Arg231=)
c.688C>A (p.Arg230=)
c.607C>A (p.Arg203=)
c.406C>A (p.Arg136=)
gnomAD v4
20g.32428378C=CA2360290021ASXL1c.427C= (p.Arg143=)
n.446C=
c.343C= (p.Arg115=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.131C=
n.251C=
c.397C= (p.Arg133=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.424C= (p.Arg142=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.688C= (p.Arg230=)
c.607C= (p.Arg203=)
c.406C= (p.Arg136=)
20g.32428378C>GCA408551949ASXL1c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.446C>G
c.343C>G (p.Arg115Gly)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.131C>G
n.251C>G
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.424C>G (p.Arg142Gly)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.688C>G (p.Arg230Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
20g.32428378C>TCA408551950ASXL1c.427C>T (p.Arg143Ter)
n.446C>T
c.343C>T (p.Arg115Ter)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.131C>T
n.251C>T
c.397C>T (p.Arg133Ter)
c.412C>T (p.Arg138Ter)
c.424C>T (p.Arg142Ter)
c.691C>T (p.Arg231Ter)
c.688C>T (p.Arg230Ter)
c.607C>T (p.Arg203Ter)
c.406C>T (p.Arg136Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.32428379G>ACA9808084ASXL1c.428G>A (p.Arg143Gln)
n.447G>A
c.344G>A (p.Arg115Gln)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.132G>A
n.252G>A
c.398G>A (p.Arg133Gln)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.425G>A (p.Arg142Gln)
c.692G>A (p.Arg231Gln)
c.689G>A (p.Arg230Gln)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428379G>CCA408551954ASXL1c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.447G>C
c.344G>C (p.Arg115Pro)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.132G>C
n.252G>C
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.425G>C (p.Arg142Pro)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.689G>C (p.Arg230Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
20g.32428379G=CA2360290022ASXL1c.428G= (p.Arg143=)
n.447G=
c.344G= (p.Arg115=)
c.*267G= (n.*267G=)
n.132G=
n.252G=
c.398G= (p.Arg133=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.425G= (p.Arg142=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.689G= (p.Arg230=)
c.608G= (p.Arg203=)
c.407G= (p.Arg136=)
20g.32428379G>TCA408551956ASXL1c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.447G>T
c.344G>T (p.Arg115Leu)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.132G>T
n.252G>T
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.413G>T (p.Arg138Leu)
c.425G>T (p.Arg142Leu)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.689G>T (p.Arg230Leu)
c.608G>T (p.Arg203Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428380A>CCA510200510ASXL1c.429A>C (p.Arg143=)
n.448A>C
c.345A>C (p.Arg115=)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.133A>C
n.253A>C
c.399A>C (p.Arg133=)
c.414A>C (p.Arg138=)
c.426A>C (p.Arg142=)
c.693A>C (p.Arg231=)
c.690A>C (p.Arg230=)
c.609A>C (p.Arg203=)
c.408A>C (p.Arg136=)
20g.32428380A>GCA510200511ASXL1c.429A>G (p.Arg143=)
n.448A>G
c.345A>G (p.Arg115=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.133A>G
n.253A>G
c.399A>G (p.Arg133=)
c.414A>G (p.Arg138=)
c.426A>G (p.Arg142=)
c.693A>G (p.Arg231=)
c.690A>G (p.Arg230=)
c.609A>G (p.Arg203=)
c.408A>G (p.Arg136=)
20g.32428380A>TCA510200512ASXL1c.429A>T (p.Arg143=)
n.448A>T
c.345A>T (p.Arg115=)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.133A>T
n.253A>T
c.399A>T (p.Arg133=)
c.414A>T (p.Arg138=)
c.426A>T (p.Arg142=)
c.693A>T (p.Arg231=)
c.690A>T (p.Arg230=)
c.609A>T (p.Arg203=)
c.408A>T (p.Arg136=)
20g.32428381C>ACA408551959ASXL1c.430C>A (p.Pro144Thr)
n.449C>A
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.*269C>A (n.*269C>A)
n.134C>A
n.254C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
20g.32428381C>GCA408551961ASXL1c.430C>G (p.Pro144Ala)
n.449C>G
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.*269C>G (n.*269C>G)
n.134C>G
n.254C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
dbSNP
20g.32428381C>TCA408551963ASXL1c.430C>T (p.Pro144Ser)
n.449C>T
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.*269C>T (n.*269C>T)
n.134C>T
n.254C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428382C>ACA408551966ASXL1c.431C>A (p.Pro144His)
n.450C>A
c.347C>A (p.Pro116His)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.135C>A
n.255C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.416C>A (p.Pro139His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.692C>A (p.Pro231His)
c.611C>A (p.Pro204His)
c.410C>A (p.Pro137His)
20g.32428382C>GCA408551971ASXL1c.431C>G (p.Pro144Arg)
n.450C>G
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.135C>G
n.255C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
ClinVar dbSNP
20g.32428382C>TCA408551969ASXL1c.431C>T (p.Pro144Leu)
n.450C>T
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.135C>T
n.255C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
20g.32428383T>ACA510200513ASXL1c.432T>A (p.Pro144=)
n.451T>A
c.348T>A (p.Pro116=)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.136T>A
n.256T>A
c.402T>A (p.Pro134=)
c.417T>A (p.Pro139=)
c.429T>A (p.Pro143=)
c.696T>A (p.Pro232=)
c.693T>A (p.Pro231=)
c.612T>A (p.Pro204=)
c.411T>A (p.Pro137=)
20g.32428383T>CCA510200514ASXL1c.432T>C (p.Pro144=)
n.451T>C
c.348T>C (p.Pro116=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.136T>C
n.256T>C
c.402T>C (p.Pro134=)
c.417T>C (p.Pro139=)
c.429T>C (p.Pro143=)
c.696T>C (p.Pro232=)
c.693T>C (p.Pro231=)
c.612T>C (p.Pro204=)
c.411T>C (p.Pro137=)
20g.32428383T>GCA510200515ASXL1c.432T>G (p.Pro144=)
n.451T>G
c.348T>G (p.Pro116=)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.136T>G
n.256T>G
c.402T>G (p.Pro134=)
c.417T>G (p.Pro139=)
c.429T>G (p.Pro143=)
c.696T>G (p.Pro232=)
c.693T>G (p.Pro231=)
c.612T>G (p.Pro204=)
c.411T>G (p.Pro137=)
20g.32428384C>ACA408551973ASXL1c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.452C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.137C>A
n.257C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.430C>A (p.Leu144Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
20g.32428384C=CA2360290023ASXL1c.433C= (p.Leu145=)
n.452C=
c.349C= (p.Leu117=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.137C=
n.257C=
c.403C= (p.Leu135=)
c.418C= (p.Leu140=)
c.430C= (p.Leu144=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.613C= (p.Leu205=)
c.412C= (p.Leu138=)
20g.32428384C>GCA408551978ASXL1c.433C>G (p.Leu145Val)
n.452C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.137C>G
n.257C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
20g.32428384C>TCA9808085ASXL1c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.452C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.137C>T
n.257C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.430C>T (p.Leu144Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.32428385T>ACA408551984ASXL1c.434T>A (p.Leu145His)
n.453T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.138T>A
n.258T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
c.419T>A (p.Leu140His)
c.431T>A (p.Leu144His)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.413T>A (p.Leu138His)
20g.32428385T>CCA408551986ASXL1c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.453T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.138T>C
n.258T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
gnomAD v4
20g.32428385T>GCA408551988ASXL1c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.453T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.138T>G
n.258T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
20g.32428386T>ACA510200517ASXL1c.435T>A (p.Leu145=)
n.454T>A
c.351T>A (p.Leu117=)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.139T>A
n.259T>A
c.405T>A (p.Leu135=)
c.420T>A (p.Leu140=)
c.432T>A (p.Leu144=)
c.699T>A (p.Leu233=)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.615T>A (p.Leu205=)
c.414T>A (p.Leu138=)
20g.32428386T>CCA510200519ASXL1c.435T>C (p.Leu145=)
n.454T>C
c.351T>C (p.Leu117=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.139T>C
n.259T>C
c.405T>C (p.Leu135=)
c.420T>C (p.Leu140=)
c.432T>C (p.Leu144=)
c.699T>C (p.Leu233=)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.615T>C (p.Leu205=)
c.414T>C (p.Leu138=)
20g.32428386T>GCA510200518ASXL1c.435T>G (p.Leu145=)
n.454T>G
c.351T>G (p.Leu117=)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.139T>G
n.259T>G
c.405T>G (p.Leu135=)
c.420T>G (p.Leu140=)
c.432T>G (p.Leu144=)
c.699T>G (p.Leu233=)
c.696T>G (p.Leu232=)
c.615T>G (p.Leu205=)
c.414T>G (p.Leu138=)
20g.32428387T>ACA9808086ASXL1c.436T>A (p.Ser146Thr)
n.455T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.140T>A
n.260T>A
c.406T>A (p.Ser136Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.697T>A (p.Ser233Thr)
c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.32428387T>CCA408551995ASXL1c.436T>C (p.Ser146Pro)
n.455T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.140T>C
n.260T>C
c.406T>C (p.Ser136Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.697T>C (p.Ser233Pro)
c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
gnomAD v4
20g.32428387T>GCA408551996ASXL1c.436T>G (p.Ser146Ala)
n.455T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.140T>G
n.260T>G
c.406T>G (p.Ser136Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.697T>G (p.Ser233Ala)
c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
20g.32428387T=CA2360290024ASXL1c.436T= (p.Ser146=)
n.455T=
c.352T= (p.Ser118=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.140T=
n.260T=
c.406T= (p.Ser136=)
c.421T= (p.Ser141=)
c.433T= (p.Ser145=)
c.700T= (p.Ser234=)
c.697T= (p.Ser233=)
c.616T= (p.Ser206=)
c.415T= (p.Ser139=)
20g.32428388C>ACA408552001ASXL1c.437C>A (p.Ser146Tyr)
n.456C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.*276C>A (n.*276C>A)
n.141C>A
n.261C>A
c.407C>A (p.Ser136Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.698C>A (p.Ser233Tyr)
c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
20g.32428388C=CA2360290025ASXL1c.437C= (p.Ser146=)
n.456C=
c.353C= (p.Ser118=)
c.*276C= (n.*276C=)
n.141C=
n.261C=
c.407C= (p.Ser136=)
c.422C= (p.Ser141=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.701C= (p.Ser234=)
c.698C= (p.Ser233=)
c.617C= (p.Ser206=)
c.416C= (p.Ser139=)
20g.32428388C>GCA408552003ASXL1c.437C>G (p.Ser146Cys)
n.456C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.*276C>G (n.*276C>G)
n.141C>G
n.261C>G
c.407C>G (p.Ser136Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.698C>G (p.Ser233Cys)
c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
gnomAD v4
20g.32428388C>TCA408552005ASXL1c.437C>T (p.Ser146Phe)
n.456C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.*276C>T (n.*276C>T)
n.141C>T
n.261C>T
c.407C>T (p.Ser136Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.698C>T (p.Ser233Phe)
c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428389C>ACA510200520ASXL1c.438C>A (p.Ser146=)
n.457C>A
c.354C>A (p.Ser118=)
c.*277C>A (n.*277C>A)
n.142C>A
n.262C>A
c.408C>A (p.Ser136=)
c.423C>A (p.Ser141=)
c.435C>A (p.Ser145=)
c.702C>A (p.Ser234=)
c.699C>A (p.Ser233=)
c.618C>A (p.Ser206=)
c.417C>A (p.Ser139=)
20g.32428389C>GCA510200521ASXL1c.438C>G (p.Ser146=)
n.457C>G
c.354C>G (p.Ser118=)
c.*277C>G (n.*277C>G)
n.142C>G
n.262C>G
c.408C>G (p.Ser136=)
c.423C>G (p.Ser141=)
c.435C>G (p.Ser145=)
c.702C>G (p.Ser234=)
c.699C>G (p.Ser233=)
c.618C>G (p.Ser206=)
c.417C>G (p.Ser139=)
20g.32428389C>TCA510200522ASXL1c.438C>T (p.Ser146=)
n.457C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
c.*277C>T (n.*277C>T)
n.142C>T
n.262C>T
c.408C>T (p.Ser136=)
c.423C>T (p.Ser141=)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.699C>T (p.Ser233=)
c.618C>T (p.Ser206=)
c.417C>T (p.Ser139=)
20g.32428390A>CCA408552010ASXL1c.439A>C (p.Asn147His)
n.458A>C
c.355A>C (p.Asn119His)
c.*278A>C (n.*278A>C)
n.143A>C
n.263A>C
c.409A>C (p.Asn137His)
c.424A>C (p.Asn142His)
c.436A>C (p.Asn146His)
c.703A>C (p.Asn235His)
c.700A>C (p.Asn234His)
c.619A>C (p.Asn207His)
c.418A>C (p.Asn140His)
20g.32428390A>GCA408552012ASXL1c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.458A>G
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.*278A>G (n.*278A>G)
n.143A>G
n.263A>G
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.703A>G (p.Asn235Asp)
c.700A>G (p.Asn234Asp)
c.619A>G (p.Asn207Asp)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
20g.32428390A>TCA408552008ASXL1c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.458A>T
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.*278A>T (n.*278A>T)
n.143A>T
n.263A>T
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.703A>T (p.Asn235Tyr)
c.700A>T (p.Asn234Tyr)
c.619A>T (p.Asn207Tyr)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
20g.32428391A=CA2360290026ASXL1c.440A= (p.Asn147=)
n.459A=
c.356A= (p.Asn119=)
c.*279A= (n.*279A=)
n.144A=
n.264A=
c.410A= (p.Asn137=)
c.425A= (p.Asn142=)
c.437A= (p.Asn146=)
c.704A= (p.Asn235=)
c.701A= (p.Asn234=)
c.620A= (p.Asn207=)
c.419A= (p.Asn140=)
20g.32428391A>CCA408552015ASXL1c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.459A>C
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.144A>C
n.264A>C
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.704A>C (p.Asn235Thr)
c.701A>C (p.Asn234Thr)
c.620A>C (p.Asn207Thr)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
20g.32428391A>GCA313924202ASXL1c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.459A>G
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.144A>G
n.264A>G
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.704A>G (p.Asn235Ser)
c.701A>G (p.Asn234Ser)
c.620A>G (p.Asn207Ser)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428391A>TCA408552018ASXL1c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.459A>T
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.144A>T
n.264A>T
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.704A>T (p.Asn235Ile)
c.701A>T (p.Asn234Ile)
c.620A>T (p.Asn207Ile)
c.419A>T (p.Asn140Ile)
20g.32428392T>ACA408552022ASXL1c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.460T>A
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.*280T>A (n.*280T>A)
n.145T>A
n.265T>A
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.426T>A (p.Asn142Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.705T>A (p.Asn235Lys)
c.702T>A (p.Asn234Lys)
c.621T>A (p.Asn207Lys)
c.420T>A (p.Asn140Lys)
20g.32428392T>CCA510200523ASXL1c.441T>C (p.Asn147=)
n.460T>C
c.357T>C (p.Asn119=)
c.*280T>C (n.*280T>C)
n.145T>C
n.265T>C
c.411T>C (p.Asn137=)
c.426T>C (p.Asn142=)
c.438T>C (p.Asn146=)
c.705T>C (p.Asn235=)
c.702T>C (p.Asn234=)
c.621T>C (p.Asn207=)
c.420T>C (p.Asn140=)
20g.32428392T>GCA408552024ASXL1c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.460T>G
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.*280T>G (n.*280T>G)
n.145T>G
n.265T>G
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.426T>G (p.Asn142Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.705T>G (p.Asn235Lys)
c.702T>G (p.Asn234Lys)
c.621T>G (p.Asn207Lys)
c.420T>G (p.Asn140Lys)
20g.32428393C>ACA408552031ASXL1c.442C>A (p.Pro148Thr)
n.461C>A
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.146C>A
n.266C>A
c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
20g.32428393C>GCA408552026ASXL1c.442C>G (p.Pro148Ala)
n.461C>G
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.146C>G
n.266C>G
c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
20g.32428393C>TCA408552029ASXL1c.442C>T (p.Pro148Ser)
n.461C>T
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.146C>T
n.266C>T
c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
20g.32428394C>ACA408552035ASXL1c.443C>A (p.Pro148His)
n.462C>A
c.359C>A (p.Pro120His)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.147C>A
n.267C>A
c.413C>A (p.Pro138His)
c.428C>A (p.Pro143His)
c.440C>A (p.Pro147His)
c.707C>A (p.Pro236His)
c.704C>A (p.Pro235His)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.422C>A (p.Pro141His)
20g.32428394C>GCA408552037ASXL1c.443C>G (p.Pro148Arg)
n.462C>G
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.147C>G
n.267C>G
c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
20g.32428394C>TCA408552040ASXL1c.443C>T (p.Pro148Leu)
n.462C>T
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.147C>T
n.267C>T
c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
gnomAD v4
20g.32428395C>ACA510200527ASXL1c.444C>A (p.Pro148=)
n.463C>A
c.360C>A (p.Pro120=)
c.*283C>A (n.*283C>A)
n.148C>A
n.268C>A
c.414C>A (p.Pro138=)
c.429C>A (p.Pro143=)
c.441C>A (p.Pro147=)
c.708C>A (p.Pro236=)
c.705C>A (p.Pro235=)
c.624C>A (p.Pro208=)
c.423C>A (p.Pro141=)
20g.32428395C>GCA510200526ASXL1c.444C>G (p.Pro148=)
n.463C>G
c.360C>G (p.Pro120=)
c.*283C>G (n.*283C>G)
n.148C>G
n.268C>G
c.414C>G (p.Pro138=)
c.429C>G (p.Pro143=)
c.441C>G (p.Pro147=)
c.708C>G (p.Pro236=)
c.705C>G (p.Pro235=)
c.624C>G (p.Pro208=)
c.423C>G (p.Pro141=)
20g.32428395C>TCA510200525ASXL1c.444C>T (p.Pro148=)
n.463C>T
c.360C>T (p.Pro120=)
c.*283C>T (n.*283C>T)
n.148C>T
n.268C>T
c.414C>T (p.Pro138=)
c.429C>T (p.Pro143=)
c.441C>T (p.Pro147=)
c.708C>T (p.Pro236=)
c.705C>T (p.Pro235=)
c.624C>T (p.Pro208=)
c.423C>T (p.Pro141=)
20g.32428396A>CCA510200528ASXL1c.445A>C (p.Arg149=)
n.464A>C
c.361A>C (p.Arg121=)
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.149A>C
n.269A>C
c.415A>C (p.Arg139=)
c.430A>C (p.Arg144=)
c.442A>C (p.Arg148=)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.706A>C (p.Arg236=)
c.625A>C (p.Arg209=)
c.424A>C (p.Arg142=)
20g.32428396A>GCA408552042ASXL1c.445A>G (p.Arg149Gly)
n.464A>G
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.149A>G
n.269A>G
c.415A>G (p.Arg139Gly)
c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.706A>G (p.Arg236Gly)
c.625A>G (p.Arg209Gly)
c.424A>G (p.Arg142Gly)
dbSNP
20g.32428396A>TCA408552045ASXL1c.445A>T (p.Arg149Trp)
n.464A>T
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.149A>T
n.269A>T
c.415A>T (p.Arg139Trp)
c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.706A>T (p.Arg236Trp)
c.625A>T (p.Arg209Trp)
c.424A>T (p.Arg142Trp)
20g.32428397G>ACA408552053ASXL1c.446G>A (p.Arg149Lys)
n.465G>A
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.150G>A
n.270G>A
c.416G>A (p.Arg139Lys)
c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.707G>A (p.Arg236Lys)
c.626G>A (p.Arg209Lys)
c.425G>A (p.Arg142Lys)
gnomAD v4
20g.32428397G>CCA408552055ASXL1c.446G>C (p.Arg149Thr)
n.465G>C
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.150G>C
n.270G>C
c.416G>C (p.Arg139Thr)
c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.707G>C (p.Arg236Thr)
c.626G>C (p.Arg209Thr)
c.425G>C (p.Arg142Thr)
20g.32428397G>TCA408552054ASXL1c.446G>T (p.Arg149Met)
n.465G>T
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.150G>T
n.270G>T
c.416G>T (p.Arg139Met)
c.431G>T (p.Arg144Met)
c.443G>T (p.Arg148Met)
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.707G>T (p.Arg236Met)
c.626G>T (p.Arg209Met)
c.425G>T (p.Arg142Met)
gnomAD v4
20g.32428398G>ACA9808087ASXL1c.447G>A (p.Arg149=)
n.466G>A
c.363G>A (p.Arg121=)
c.*286G>A (n.*286G>A)
n.151G>A
n.271G>A
c.417G>A (p.Arg139=)
c.432G>A (p.Arg144=)
c.444G>A (p.Arg148=)
c.711G>A (p.Arg237=)
c.708G>A (p.Arg236=)
c.627G>A (p.Arg209=)
c.426G>A (p.Arg142=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428398G>CCA408552058ASXL1c.447G>C (p.Arg149Ser)
n.466G>C
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.151G>C
n.271G>C
c.417G>C (p.Arg139Ser)
c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.708G>C (p.Arg236Ser)
c.627G>C (p.Arg209Ser)
c.426G>C (p.Arg142Ser)
gnomAD v4
20g.32428398G=CA2360290027ASXL1c.447G= (p.Arg149=)
n.466G=
c.363G= (p.Arg121=)
c.*286G= (n.*286G=)
n.151G=
n.271G=
c.417G= (p.Arg139=)
c.432G= (p.Arg144=)
c.444G= (p.Arg148=)
c.711G= (p.Arg237=)
c.708G= (p.Arg236=)
c.627G= (p.Arg209=)
c.426G= (p.Arg142=)
20g.32428398G>TCA408552056ASXL1c.447G>T (p.Arg149Ser)
n.466G>T
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.151G>T
n.271G>T
c.417G>T (p.Arg139Ser)
c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.708G>T (p.Arg236Ser)
c.627G>T (p.Arg209Ser)
c.426G>T (p.Arg142Ser)
20g.32428399G>ACA408552059ASXL1c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.467G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.152G>A
n.272G>A
c.418G>A (p.Asp140Asn)
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.445G>A (p.Asp149Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.709G>A (p.Asp237Asn)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.427G>A (p.Asp143Asn)
20g.32428399G>CCA408552061ASXL1c.448G>C (p.Asp150His)
n.467G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.152G>C
n.272G>C
c.418G>C (p.Asp140His)
c.433G>C (p.Asp145His)
c.445G>C (p.Asp149His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.709G>C (p.Asp237His)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.427G>C (p.Asp143His)
20g.32428399G>TCA408552063ASXL1c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.467G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.152G>T
n.272G>T
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.709G>T (p.Asp237Tyr)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
20g.32428400A>CCA408552066ASXL1c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.468A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.153A>C
n.273A>C
c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.446A>C (p.Asp149Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.710A>C (p.Asp237Ala)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.428A>C (p.Asp143Ala)
20g.32428400A>GCA408552072ASXL1c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.468A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.153A>G
n.273A>G
c.419A>G (p.Asp140Gly)
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.446A>G (p.Asp149Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.710A>G (p.Asp237Gly)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.428A>G (p.Asp143Gly)
20g.32428400A>TCA408552075ASXL1c.449A>T (p.Asp150Val)
n.468A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.153A>T
n.273A>T
c.419A>T (p.Asp140Val)
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.446A>T (p.Asp149Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.710A>T (p.Asp237Val)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.428A>T (p.Asp143Val)
dbSNP
20g.32428401C>ACA408552077ASXL1c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.469C>A
c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.*289C>A (n.*289C>A)
n.154C>A
n.274C>A
c.420C>A (p.Asp140Glu)
c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.447C>A (p.Asp149Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.711C>A (p.Asp237Glu)
c.630C>A (p.Asp210Glu)
c.429C>A (p.Asp143Glu)
20g.32428401C>GCA408552079ASXL1c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.469C>G
c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.*289C>G (n.*289C>G)
n.154C>G
n.274C>G
c.420C>G (p.Asp140Glu)
c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.447C>G (p.Asp149Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.711C>G (p.Asp237Glu)
c.630C>G (p.Asp210Glu)
c.429C>G (p.Asp143Glu)
20g.32428401C>TCA510200529ASXL1c.450C>T (p.Asp150=)
n.469C>T
c.366C>T (p.Asp122=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
n.154C>T
n.274C>T
c.420C>T (p.Asp140=)
c.435C>T (p.Asp145=)
c.447C>T (p.Asp149=)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.711C>T (p.Asp237=)
c.630C>T (p.Asp210=)
c.429C>T (p.Asp143=)
20g.32428402A=CA2360290028ASXL1c.451A= (p.Ser151=)
n.470A=
c.367A= (p.Ser123=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.155A=
n.275A=
c.421A= (p.Ser141=)
c.436A= (p.Ser146=)
c.448A= (p.Ser150=)
c.715A= (p.Ser239=)
c.712A= (p.Ser238=)
c.631A= (p.Ser211=)
c.430A= (p.Ser144=)
20g.32428402A>CCA408552082ASXL1c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.470A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
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n.155A>C
n.275A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.631A>C (p.Ser211Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
20g.32428402A>GCA9808088ASXL1c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.470A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.155A>G
n.275A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
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c.430A>G (p.Ser144Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428402A>TCA408552085ASXL1c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.470A>T
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c.*290A>T (n.*290A>T)
n.155A>T
n.275A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.631A>T (p.Ser211Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)

Number of alleles fetched