| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.32428264T>A | CA2580633496 | ASXL1 | c.373+16T>A (n.373+16T>A) n.332T>A c.289+16T>A (n.289+16T>A) n.1177+16T>A c.*212+16T>A (n.*212+16T>A) n.77+16T>A n.137T>A c.343+16T>A (n.343+16T>A) c.358+16T>A (n.358+16T>A) c.370+16T>A (n.370+16T>A) c.637+16T>A (n.637+16T>A) c.634+16T>A (n.634+16T>A) c.553+16T>A (n.553+16T>A) c.352+16T>A (n.352+16T>A) | |
| 20 | g.32428264T>C | CA2580633495 | ASXL1 | c.373+16T>C (n.373+16T>C) n.332T>C c.289+16T>C (n.289+16T>C) n.1177+16T>C c.*212+16T>C (n.*212+16T>C) n.77+16T>C n.137T>C c.343+16T>C (n.343+16T>C) c.358+16T>C (n.358+16T>C) c.370+16T>C (n.370+16T>C) c.637+16T>C (n.637+16T>C) c.634+16T>C (n.634+16T>C) c.553+16T>C (n.553+16T>C) c.352+16T>C (n.352+16T>C) | |
| 20 | g.32428264T>G | CA9808062 | ASXL1 | c.373+16T>G (n.373+16T>G) n.332T>G c.289+16T>G (n.289+16T>G) n.1177+16T>G c.*212+16T>G (n.*212+16T>G) n.77+16T>G n.137T>G c.343+16T>G (n.343+16T>G) c.358+16T>G (n.358+16T>G) c.370+16T>G (n.370+16T>G) c.637+16T>G (n.637+16T>G) c.634+16T>G (n.634+16T>G) c.553+16T>G (n.553+16T>G) c.352+16T>G (n.352+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428264T= | CA2360289978 | ASXL1 | c.373+16T= (n.373+16T=) n.332T= c.289+16T= (n.289+16T=) n.1177+16T= c.*212+16T= (n.*212+16T=) n.77+16T= n.137T= c.343+16T= (n.343+16T=) c.358+16T= (n.358+16T=) c.370+16T= (n.370+16T=) c.637+16T= (n.637+16T=) c.634+16T= (n.634+16T=) c.553+16T= (n.553+16T=) c.352+16T= (n.352+16T=) | |
| 20 | g.32428264_32428265del | CA2569576974 | ASXL1 | c.373+16_373+17del (n.373+16_373+17del) n.332_333del c.289+16_289+17del (n.289+16_289+17del) n.1177+16_1177+17del c.*212+16_*212+17del (n.*212+16_*212+17del) n.77+16_77+17del n.137_138del c.343+16_343+17del (n.343+16_343+17del) c.358+16_358+17del (n.358+16_358+17del) c.370+16_370+17del (n.370+16_370+17del) c.637+16_637+17del (n.637+16_637+17del) c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del) c.553+16_553+17del (n.553+16_553+17del) c.352+16_352+17del (n.352+16_352+17del) | |
| 20 | g.32428266G>A | CA2740097056 | ASXL1 | c.373+18G>A (n.373+18G>A) n.334G>A c.289+18G>A (n.289+18G>A) n.1177+18G>A c.*212+18G>A (n.*212+18G>A) n.77+18G>A n.139G>A c.343+18G>A (n.343+18G>A) c.358+18G>A (n.358+18G>A) c.370+18G>A (n.370+18G>A) c.637+18G>A (n.637+18G>A) c.634+18G>A (n.634+18G>A) c.553+18G>A (n.553+18G>A) c.352+18G>A (n.352+18G>A) | ClinVar |
| 20 | g.32428267A= | CA2360289979 | ASXL1 | c.373+19A= (n.373+19A=) n.335A= c.289+19A= (n.289+19A=) n.1177+19A= c.*212+19A= (n.*212+19A=) n.77+19A= n.140A= c.343+19A= (n.343+19A=) c.358+19A= (n.358+19A=) c.370+19A= (n.370+19A=) c.637+19A= (n.637+19A=) c.634+19A= (n.634+19A=) c.553+19A= (n.553+19A=) c.352+19A= (n.352+19A=) | |
| 20 | g.32428267A>G | CA313924114 | ASXL1 | c.373+19A>G (n.373+19A>G) n.335A>G c.289+19A>G (n.289+19A>G) n.1177+19A>G c.*212+19A>G (n.*212+19A>G) n.77+19A>G n.140A>G c.343+19A>G (n.343+19A>G) c.358+19A>G (n.358+19A>G) c.370+19A>G (n.370+19A>G) c.637+19A>G (n.637+19A>G) c.634+19A>G (n.634+19A>G) c.553+19A>G (n.553+19A>G) c.352+19A>G (n.352+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428267A>T | CA2577366010 | ASXL1 | c.373+19A>T (n.373+19A>T) n.335A>T c.289+19A>T (n.289+19A>T) n.1177+19A>T c.*212+19A>T (n.*212+19A>T) n.77+19A>T n.140A>T c.343+19A>T (n.343+19A>T) c.358+19A>T (n.358+19A>T) c.370+19A>T (n.370+19A>T) c.637+19A>T (n.637+19A>T) c.634+19A>T (n.634+19A>T) c.553+19A>T (n.553+19A>T) c.352+19A>T (n.352+19A>T) | dbSNP |
| 20 | g.32428269G>C | CA313924120 | ASXL1 | c.373+21G>C (n.373+21G>C) n.337G>C c.289+21G>C (n.289+21G>C) n.1177+21G>C c.*212+21G>C (n.*212+21G>C) n.77+21G>C n.142G>C c.343+21G>C (n.343+21G>C) c.358+21G>C (n.358+21G>C) c.370+21G>C (n.370+21G>C) c.637+21G>C (n.637+21G>C) c.634+21G>C (n.634+21G>C) c.553+21G>C (n.553+21G>C) c.352+21G>C (n.352+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428269G= | CA2360289980 | ASXL1 | c.373+21G= (n.373+21G=) n.337G= c.289+21G= (n.289+21G=) n.1177+21G= c.*212+21G= (n.*212+21G=) n.77+21G= n.142G= c.343+21G= (n.343+21G=) c.358+21G= (n.358+21G=) c.370+21G= (n.370+21G=) c.637+21G= (n.637+21G=) c.634+21G= (n.634+21G=) c.553+21G= (n.553+21G=) c.352+21G= (n.352+21G=) | |
| 20 | g.32428269G>T | CA2736427419 | ASXL1 | c.373+21G>T (n.373+21G>T) n.337G>T c.289+21G>T (n.289+21G>T) n.1177+21G>T c.*212+21G>T (n.*212+21G>T) n.77+21G>T n.142G>T c.343+21G>T (n.343+21G>T) c.358+21G>T (n.358+21G>T) c.370+21G>T (n.370+21G>T) c.637+21G>T (n.637+21G>T) c.634+21G>T (n.634+21G>T) c.553+21G>T (n.553+21G>T) c.352+21G>T (n.352+21G>T) | dbSNP |
| 20 | g.32428271del | CA2652398646 | ASXL1 | c.373+23del (n.373+23del) n.339del c.289+23del (n.289+23del) n.1177+23del c.*212+23del (n.*212+23del) n.77+23del n.144del c.343+23del (n.343+23del) c.358+23del (n.358+23del) c.370+23del (n.370+23del) c.637+23del (n.637+23del) c.634+23del (n.634+23del) c.553+23del (n.553+23del) c.352+23del (n.352+23del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428271G>A | CA2551116592 | ASXL1 | c.373+23G>A (n.373+23G>A) n.339G>A c.289+23G>A (n.289+23G>A) n.1177+23G>A c.*212+23G>A (n.*212+23G>A) n.77+23G>A n.144G>A c.343+23G>A (n.343+23G>A) c.358+23G>A (n.358+23G>A) c.370+23G>A (n.370+23G>A) c.637+23G>A (n.637+23G>A) c.634+23G>A (n.634+23G>A) c.553+23G>A (n.553+23G>A) c.352+23G>A (n.352+23G>A) | |
| 20 | g.32428271_32428272insCC | CA2541233143 | ASXL1 | c.373+23_373+24insCC (n.373+23_373+24insCC) n.339_340insCC c.289+23_289+24insCC (n.289+23_289+24insCC) n.1177+23_1177+24insCC c.*212+23_*212+24insCC (n.*212+23_*212+24insCC) n.77+23_77+24insCC n.144_145insCC c.343+23_343+24insCC (n.343+23_343+24insCC) c.358+23_358+24insCC (n.358+23_358+24insCC) c.370+23_370+24insCC (n.370+23_370+24insCC) c.637+23_637+24insCC (n.637+23_637+24insCC) c.634+23_634+24insCC (n.634+23_634+24insCC) c.553+23_553+24insCC (n.553+23_553+24insCC) c.352+23_352+24insCC (n.352+23_352+24insCC) | |
| 20 | g.32428272del | CA2652398647 | ASXL1 | c.373+24del (n.373+24del) n.340del c.289+24del (n.289+24del) n.1177+24del c.*212+24del (n.*212+24del) n.77+24del n.145del c.343+24del (n.343+24del) c.358+24del (n.358+24del) c.370+24del (n.370+24del) c.637+24del (n.637+24del) c.634+24del (n.634+24del) c.553+24del (n.553+24del) c.352+24del (n.352+24del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428272T>G | CA635268579 | ASXL1 | c.373+24T>G (n.373+24T>G) n.340T>G c.289+24T>G (n.289+24T>G) n.1177+24T>G c.*212+24T>G (n.*212+24T>G) n.77+24T>G n.145T>G c.343+24T>G (n.343+24T>G) c.358+24T>G (n.358+24T>G) c.370+24T>G (n.370+24T>G) c.637+24T>G (n.637+24T>G) c.634+24T>G (n.634+24T>G) c.553+24T>G (n.553+24T>G) c.352+24T>G (n.352+24T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.32428272T= | CA2360289981 | ASXL1 | c.373+24T= (n.373+24T=) n.340T= c.289+24T= (n.289+24T=) n.1177+24T= c.*212+24T= (n.*212+24T=) n.77+24T= n.145T= c.343+24T= (n.343+24T=) c.358+24T= (n.358+24T=) c.370+24T= (n.370+24T=) c.637+24T= (n.637+24T=) c.634+24T= (n.634+24T=) c.553+24T= (n.553+24T=) c.352+24T= (n.352+24T=) | |
| 20 | g.32428273G>A | CA2736728488 | ASXL1 | c.373+25G>A (n.373+25G>A) n.341G>A c.289+25G>A (n.289+25G>A) n.1177+25G>A c.*212+25G>A (n.*212+25G>A) n.77+25G>A n.146G>A c.343+25G>A (n.343+25G>A) c.358+25G>A (n.358+25G>A) c.370+25G>A (n.370+25G>A) c.637+25G>A (n.637+25G>A) c.634+25G>A (n.634+25G>A) c.553+25G>A (n.553+25G>A) c.352+25G>A (n.352+25G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428274_32428276del | CA2536699709 | ASXL1 | c.373+26_373+28del (n.373+26_373+28del) n.342_344del c.289+26_289+28del (n.289+26_289+28del) n.1177+26_1177+28del c.*212+26_*212+28del (n.*212+26_*212+28del) n.77+26_77+28del n.147_149del c.343+26_343+28del (n.343+26_343+28del) c.358+26_358+28del (n.358+26_358+28del) c.370+26_370+28del (n.370+26_370+28del) c.637+26_637+28del (n.637+26_637+28del) c.634+26_634+28del (n.634+26_634+28del) c.553+26_553+28del (n.553+26_553+28del) c.352+26_352+28del (n.352+26_352+28del) | |
| 20 | g.32428274A= | CA2360289982 | ASXL1 | c.373+26A= (n.373+26A=) n.342A= c.289+26A= (n.289+26A=) n.1177+26A= c.*212+26A= (n.*212+26A=) n.77+26A= n.147A= c.343+26A= (n.343+26A=) c.358+26A= (n.358+26A=) c.370+26A= (n.370+26A=) c.637+26A= (n.637+26A=) c.634+26A= (n.634+26A=) c.553+26A= (n.553+26A=) c.352+26A= (n.352+26A=) | |
| 20 | g.32428274A>G | CA2360289983 | ASXL1 | c.373+26A>G (n.373+26A>G) n.342A>G c.289+26A>G (n.289+26A>G) n.1177+26A>G c.*212+26A>G (n.*212+26A>G) n.77+26A>G n.147A>G c.343+26A>G (n.343+26A>G) c.358+26A>G (n.358+26A>G) c.370+26A>G (n.370+26A>G) c.637+26A>G (n.637+26A>G) c.634+26A>G (n.634+26A>G) c.553+26A>G (n.553+26A>G) c.352+26A>G (n.352+26A>G) | dbSNP |
| 20 | g.32428275G>A | CA2736728489 | ASXL1 | c.373+27G>A (n.373+27G>A) n.343G>A c.289+27G>A (n.289+27G>A) n.1177+27G>A c.*212+27G>A (n.*212+27G>A) n.77+27G>A n.148G>A c.343+27G>A (n.343+27G>A) c.358+27G>A (n.358+27G>A) c.370+27G>A (n.370+27G>A) c.637+27G>A (n.637+27G>A) c.634+27G>A (n.634+27G>A) c.553+27G>A (n.553+27G>A) c.352+27G>A (n.352+27G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428275G>C | CA2816136615 | ASXL1 | c.373+27G>C (n.373+27G>C) n.343G>C c.289+27G>C (n.289+27G>C) n.1177+27G>C c.*212+27G>C (n.*212+27G>C) n.77+27G>C n.148G>C c.343+27G>C (n.343+27G>C) c.358+27G>C (n.358+27G>C) c.370+27G>C (n.370+27G>C) c.637+27G>C (n.637+27G>C) c.634+27G>C (n.634+27G>C) c.553+27G>C (n.553+27G>C) c.352+27G>C (n.352+27G>C) | |
| 20 | g.32428276G>A | CA2652398648 | ASXL1 | c.373+28G>A (n.373+28G>A) n.344G>A c.289+28G>A (n.289+28G>A) n.1177+28G>A c.*212+28G>A (n.*212+28G>A) n.77+28G>A n.149G>A c.343+28G>A (n.343+28G>A) c.358+28G>A (n.358+28G>A) c.370+28G>A (n.370+28G>A) c.637+28G>A (n.637+28G>A) c.634+28G>A (n.634+28G>A) c.553+28G>A (n.553+28G>A) c.352+28G>A (n.352+28G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428276G= | CA2360289984 | ASXL1 | c.373+28G= (n.373+28G=) n.344G= c.289+28G= (n.289+28G=) n.1177+28G= c.*212+28G= (n.*212+28G=) n.77+28G= n.149G= c.343+28G= (n.343+28G=) c.358+28G= (n.358+28G=) c.370+28G= (n.370+28G=) c.637+28G= (n.637+28G=) c.634+28G= (n.634+28G=) c.553+28G= (n.553+28G=) c.352+28G= (n.352+28G=) | |
| 20 | g.32428276G>T | CA9808063 | ASXL1 | c.373+28G>T (n.373+28G>T) n.344G>T c.289+28G>T (n.289+28G>T) n.1177+28G>T c.*212+28G>T (n.*212+28G>T) n.77+28G>T n.149G>T c.343+28G>T (n.343+28G>T) c.358+28G>T (n.358+28G>T) c.370+28G>T (n.370+28G>T) c.637+28G>T (n.637+28G>T) c.634+28G>T (n.634+28G>T) c.553+28G>T (n.553+28G>T) c.352+28G>T (n.352+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428277G>A | CA2736728520 | ASXL1 | c.373+29G>A (n.373+29G>A) n.345G>A c.289+29G>A (n.289+29G>A) n.1177+29G>A c.*212+29G>A (n.*212+29G>A) n.77+29G>A n.150G>A c.343+29G>A (n.343+29G>A) c.358+29G>A (n.358+29G>A) c.370+29G>A (n.370+29G>A) c.637+29G>A (n.637+29G>A) c.634+29G>A (n.634+29G>A) c.553+29G>A (n.553+29G>A) c.352+29G>A (n.352+29G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428277G>C | CA2736728490 | ASXL1 | c.373+29G>C (n.373+29G>C) n.345G>C c.289+29G>C (n.289+29G>C) n.1177+29G>C c.*212+29G>C (n.*212+29G>C) n.77+29G>C n.150G>C c.343+29G>C (n.343+29G>C) c.358+29G>C (n.358+29G>C) c.370+29G>C (n.370+29G>C) c.637+29G>C (n.637+29G>C) c.634+29G>C (n.634+29G>C) c.553+29G>C (n.553+29G>C) c.352+29G>C (n.352+29G>C) | dbSNP |
| 20 | g.32428279G>A | CA2736728645 | ASXL1 | c.373+31G>A (n.373+31G>A) n.347G>A c.289+31G>A (n.289+31G>A) n.1177+31G>A c.*212+31G>A (n.*212+31G>A) n.77+31G>A n.152G>A c.343+31G>A (n.343+31G>A) c.358+31G>A (n.358+31G>A) c.370+31G>A (n.370+31G>A) c.637+31G>A (n.637+31G>A) c.634+31G>A (n.634+31G>A) c.553+31G>A (n.553+31G>A) c.352+31G>A (n.352+31G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428279G= | CA2360289985 | ASXL1 | c.373+31G= (n.373+31G=) n.347G= c.289+31G= (n.289+31G=) n.1177+31G= c.*212+31G= (n.*212+31G=) n.77+31G= n.152G= c.343+31G= (n.343+31G=) c.358+31G= (n.358+31G=) c.370+31G= (n.370+31G=) c.637+31G= (n.637+31G=) c.634+31G= (n.634+31G=) c.553+31G= (n.553+31G=) c.352+31G= (n.352+31G=) | |
| 20 | g.32428280C= | CA2360289986 | ASXL1 | c.373+32C= (n.373+32C=) n.348C= c.289+32C= (n.289+32C=) n.1177+32C= c.*212+32C= (n.*212+32C=) n.77+32C= n.153C= c.343+32C= (n.343+32C=) c.358+32C= (n.358+32C=) c.370+32C= (n.370+32C=) c.637+32C= (n.637+32C=) c.634+32C= (n.634+32C=) c.553+32C= (n.553+32C=) c.352+32C= (n.352+32C=) | |
| 20 | g.32428280C>G | CA743608132 | ASXL1 | c.373+32C>G (n.373+32C>G) n.348C>G c.289+32C>G (n.289+32C>G) n.1177+32C>G c.*212+32C>G (n.*212+32C>G) n.77+32C>G n.153C>G c.343+32C>G (n.343+32C>G) c.358+32C>G (n.358+32C>G) c.370+32C>G (n.370+32C>G) c.637+32C>G (n.637+32C>G) c.634+32C>G (n.634+32C>G) c.553+32C>G (n.553+32C>G) c.352+32C>G (n.352+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428280C>T | CA635268580 | ASXL1 | c.373+32C>T (n.373+32C>T) n.348C>T c.289+32C>T (n.289+32C>T) n.1177+32C>T c.*212+32C>T (n.*212+32C>T) n.77+32C>T n.153C>T c.343+32C>T (n.343+32C>T) c.358+32C>T (n.358+32C>T) c.370+32C>T (n.370+32C>T) c.637+32C>T (n.637+32C>T) c.634+32C>T (n.634+32C>T) c.553+32C>T (n.553+32C>T) c.352+32C>T (n.352+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.32428281dup | CA635268581 | ASXL1 | c.373+33dup (n.373+33dup) n.349dup c.289+33dup (n.289+33dup) n.1177+33dup c.*212+33dup (n.*212+33dup) n.77+33dup n.154dup c.343+33dup (n.343+33dup) c.358+33dup (n.358+33dup) c.370+33dup (n.370+33dup) c.637+33dup (n.637+33dup) c.634+33dup (n.634+33dup) c.553+33dup (n.553+33dup) c.352+33dup (n.352+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428281C= | CA2360289987 | ASXL1 | c.373+33C= (n.373+33C=) n.349C= c.289+33C= (n.289+33C=) n.1177+33C= c.*212+33C= (n.*212+33C=) n.77+33C= n.154C= c.343+33C= (n.343+33C=) c.358+33C= (n.358+33C=) c.370+33C= (n.370+33C=) c.637+33C= (n.637+33C=) c.634+33C= (n.634+33C=) c.553+33C= (n.553+33C=) c.352+33C= (n.352+33C=) | |
| 20 | g.32428281C>T | CA9808064 | ASXL1 | c.373+33C>T (n.373+33C>T) n.349C>T c.289+33C>T (n.289+33C>T) n.1177+33C>T c.*212+33C>T (n.*212+33C>T) n.77+33C>T n.154C>T c.343+33C>T (n.343+33C>T) c.358+33C>T (n.358+33C>T) c.370+33C>T (n.370+33C>T) c.637+33C>T (n.637+33C>T) c.634+33C>T (n.634+33C>T) c.553+33C>T (n.553+33C>T) c.352+33C>T (n.352+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428282A>G | CA2652398649 | ASXL1 | c.373+34A>G (n.373+34A>G) n.350A>G c.289+34A>G (n.289+34A>G) n.1177+34A>G c.*212+34A>G (n.*212+34A>G) n.77+34A>G n.155A>G c.343+34A>G (n.343+34A>G) c.358+34A>G (n.358+34A>G) c.370+34A>G (n.370+34A>G) c.637+34A>G (n.637+34A>G) c.634+34A>G (n.634+34A>G) c.553+34A>G (n.553+34A>G) c.352+34A>G (n.352+34A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428283C>A | CA2736728656 | ASXL1 | c.373+35C>A (n.373+35C>A) n.351C>A c.289+35C>A (n.289+35C>A) n.1177+35C>A c.*212+35C>A (n.*212+35C>A) n.77+35C>A n.156C>A c.343+35C>A (n.343+35C>A) c.358+35C>A (n.358+35C>A) c.370+35C>A (n.370+35C>A) c.637+35C>A (n.637+35C>A) c.634+35C>A (n.634+35C>A) c.553+35C>A (n.553+35C>A) c.352+35C>A (n.352+35C>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428283C>T | CA2577366011 | ASXL1 | c.373+35C>T (n.373+35C>T) n.351C>T c.289+35C>T (n.289+35C>T) n.1177+35C>T c.*212+35C>T (n.*212+35C>T) n.77+35C>T n.156C>T c.343+35C>T (n.343+35C>T) c.358+35C>T (n.358+35C>T) c.370+35C>T (n.370+35C>T) c.637+35C>T (n.637+35C>T) c.634+35C>T (n.634+35C>T) c.553+35C>T (n.553+35C>T) c.352+35C>T (n.352+35C>T) | |
| 20 | g.32428285G>A | CA2736728659 | ASXL1 | c.373+37G>A (n.373+37G>A) n.353G>A c.289+37G>A (n.289+37G>A) n.1177+37G>A c.*212+37G>A (n.*212+37G>A) n.77+37G>A n.158G>A c.343+37G>A (n.343+37G>A) c.358+37G>A (n.358+37G>A) c.370+37G>A (n.370+37G>A) c.637+37G>A (n.637+37G>A) c.634+37G>A (n.634+37G>A) c.553+37G>A (n.553+37G>A) c.352+37G>A (n.352+37G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428286C>T | CA2652398650 | ASXL1 | c.374-39C>T (n.374-39C>T) n.354C>T c.290-39C>T (n.290-39C>T) n.1178-39C>T c.*213-39C>T (n.*213-39C>T) n.78-39C>T n.159C>T c.344-39C>T (n.344-39C>T) c.359-39C>T (n.359-39C>T) c.371-39C>T (n.371-39C>T) c.638-39C>T (n.638-39C>T) c.635-39C>T (n.635-39C>T) c.554-39C>T (n.554-39C>T) c.353-39C>T (n.353-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428288G>A | CA1016988946 | ASXL1 | c.374-37G>A (n.374-37G>A) n.356G>A c.290-37G>A (n.290-37G>A) n.1178-37G>A c.*213-37G>A (n.*213-37G>A) n.78-37G>A n.161G>A c.344-37G>A (n.344-37G>A) c.359-37G>A (n.359-37G>A) c.371-37G>A (n.371-37G>A) c.638-37G>A (n.638-37G>A) c.635-37G>A (n.635-37G>A) c.554-37G>A (n.554-37G>A) c.353-37G>A (n.353-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428288G= | CA2360289988 | ASXL1 | c.374-37G= (n.374-37G=) n.356G= c.290-37G= (n.290-37G=) n.1178-37G= c.*213-37G= (n.*213-37G=) n.78-37G= n.161G= c.344-37G= (n.344-37G=) c.359-37G= (n.359-37G=) c.371-37G= (n.371-37G=) c.638-37G= (n.638-37G=) c.635-37G= (n.635-37G=) c.554-37G= (n.554-37G=) c.353-37G= (n.353-37G=) | |
| 20 | g.32428289G>A | CA2736728683 | ASXL1 | c.374-36G>A (n.374-36G>A) n.357G>A c.290-36G>A (n.290-36G>A) n.1178-36G>A c.*213-36G>A (n.*213-36G>A) n.78-36G>A n.162G>A c.344-36G>A (n.344-36G>A) c.359-36G>A (n.359-36G>A) c.371-36G>A (n.371-36G>A) c.638-36G>A (n.638-36G>A) c.635-36G>A (n.635-36G>A) c.554-36G>A (n.554-36G>A) c.353-36G>A (n.353-36G>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428291A>T | CA2652398651 | ASXL1 | c.374-34A>T (n.374-34A>T) n.359A>T c.290-34A>T (n.290-34A>T) n.1178-34A>T c.*213-34A>T (n.*213-34A>T) n.78-34A>T n.164A>T c.344-34A>T (n.344-34A>T) c.359-34A>T (n.359-34A>T) c.371-34A>T (n.371-34A>T) c.638-34A>T (n.638-34A>T) c.635-34A>T (n.635-34A>T) c.554-34A>T (n.554-34A>T) c.353-34A>T (n.353-34A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428293_32428297delinsTAGGG | CA2360289989 | ASXL1 | c.374-32_374-28delinsTAGGG (n.374-32_374-28delinsTAGGG) n.361_365delinsTAGGG c.290-32_290-28delinsTAGGG (n.290-32_290-28delinsTAGGG) n.1178-32_1178-28delinsTAGGG c.*213-32_*213-28delinsTAGGG (n.*213-32_*213-28delinsTAGGG) n.78-32_78-28delinsTAGGG n.166_170delinsTAGGG c.344-32_344-28delinsTAGGG (n.344-32_344-28delinsTAGGG) c.359-32_359-28delinsTAGGG (n.359-32_359-28delinsTAGGG) c.371-32_371-28delinsTAGGG (n.371-32_371-28delinsTAGGG) c.638-32_638-28delinsTAGGG (n.638-32_638-28delinsTAGGG) c.635-32_635-28delinsTAGGG (n.635-32_635-28delinsTAGGG) c.554-32_554-28delinsTAGGG (n.554-32_554-28delinsTAGGG) c.353-32_353-28delinsTAGGG (n.353-32_353-28delinsTAGGG) | |
| 20 | g.32428295_32428298del | CA9808065 | ASXL1 | c.374-30_374-27del (n.374-30_374-27del) n.363_366del c.290-30_290-27del (n.290-30_290-27del) n.1178-30_1178-27del c.*213-30_*213-27del (n.*213-30_*213-27del) n.78-30_78-27del n.168_171del c.344-30_344-27del (n.344-30_344-27del) c.359-30_359-27del (n.359-30_359-27del) c.371-30_371-27del (n.371-30_371-27del) c.638-30_638-27del (n.638-30_638-27del) c.635-30_635-27del (n.635-30_635-27del) c.554-30_554-27del (n.554-30_554-27del) c.353-30_353-27del (n.353-30_353-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428295G>A | CA635268582 | ASXL1 | c.374-30G>A (n.374-30G>A) n.363G>A c.290-30G>A (n.290-30G>A) n.1178-30G>A c.*213-30G>A (n.*213-30G>A) n.78-30G>A n.168G>A c.344-30G>A (n.344-30G>A) c.359-30G>A (n.359-30G>A) c.371-30G>A (n.371-30G>A) c.638-30G>A (n.638-30G>A) c.635-30G>A (n.635-30G>A) c.554-30G>A (n.554-30G>A) c.353-30G>A (n.353-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.32428295G>C | CA2652398652 | ASXL1 | c.374-30G>C (n.374-30G>C) n.363G>C c.290-30G>C (n.290-30G>C) n.1178-30G>C c.*213-30G>C (n.*213-30G>C) n.78-30G>C n.168G>C c.344-30G>C (n.344-30G>C) c.359-30G>C (n.359-30G>C) c.371-30G>C (n.371-30G>C) c.638-30G>C (n.638-30G>C) c.635-30G>C (n.635-30G>C) c.554-30G>C (n.554-30G>C) c.353-30G>C (n.353-30G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428295G= | CA2360289990 | ASXL1 | c.374-30G= (n.374-30G=) n.363G= c.290-30G= (n.290-30G=) n.1178-30G= c.*213-30G= (n.*213-30G=) n.78-30G= n.168G= c.344-30G= (n.344-30G=) c.359-30G= (n.359-30G=) c.371-30G= (n.371-30G=) c.638-30G= (n.638-30G=) c.635-30G= (n.635-30G=) c.554-30G= (n.554-30G=) c.353-30G= (n.353-30G=) | |
| 20 | g.32428296G>A | CA9808066 | ASXL1 | c.374-29G>A (n.374-29G>A) n.364G>A c.290-29G>A (n.290-29G>A) n.1178-29G>A c.*213-29G>A (n.*213-29G>A) n.78-29G>A n.169G>A c.344-29G>A (n.344-29G>A) c.359-29G>A (n.359-29G>A) c.371-29G>A (n.371-29G>A) c.638-29G>A (n.638-29G>A) c.635-29G>A (n.635-29G>A) c.554-29G>A (n.554-29G>A) c.353-29G>A (n.353-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428296G= | CA2360289991 | ASXL1 | c.374-29G= (n.374-29G=) n.364G= c.290-29G= (n.290-29G=) n.1178-29G= c.*213-29G= (n.*213-29G=) n.78-29G= n.169G= c.344-29G= (n.344-29G=) c.359-29G= (n.359-29G=) c.371-29G= (n.371-29G=) c.638-29G= (n.638-29G=) c.635-29G= (n.635-29G=) c.554-29G= (n.554-29G=) c.353-29G= (n.353-29G=) | |
| 20 | g.32428297G>C | CA313924133 | ASXL1 | c.374-28G>C (n.374-28G>C) n.365G>C c.290-28G>C (n.290-28G>C) n.1178-28G>C c.*213-28G>C (n.*213-28G>C) n.78-28G>C n.170G>C c.344-28G>C (n.344-28G>C) c.359-28G>C (n.359-28G>C) c.371-28G>C (n.371-28G>C) c.638-28G>C (n.638-28G>C) c.635-28G>C (n.635-28G>C) c.554-28G>C (n.554-28G>C) c.353-28G>C (n.353-28G>C) | dbSNP |
| 20 | g.32428297G= | CA2360289992 | ASXL1 | c.374-28G= (n.374-28G=) n.365G= c.290-28G= (n.290-28G=) n.1178-28G= c.*213-28G= (n.*213-28G=) n.78-28G= n.170G= c.344-28G= (n.344-28G=) c.359-28G= (n.359-28G=) c.371-28G= (n.371-28G=) c.638-28G= (n.638-28G=) c.635-28G= (n.635-28G=) c.554-28G= (n.554-28G=) c.353-28G= (n.353-28G=) | |
| 20 | g.32428298A= | CA2360289993 | ASXL1 | c.374-27A= (n.374-27A=) n.366A= c.290-27A= (n.290-27A=) n.1178-27A= c.*213-27A= (n.*213-27A=) n.78-27A= n.171A= c.344-27A= (n.344-27A=) c.359-27A= (n.359-27A=) c.371-27A= (n.371-27A=) c.638-27A= (n.638-27A=) c.635-27A= (n.635-27A=) c.554-27A= (n.554-27A=) c.353-27A= (n.353-27A=) | |
| 20 | g.32428298A>C | CA2652398653 | ASXL1 | c.374-27A>C (n.374-27A>C) n.366A>C c.290-27A>C (n.290-27A>C) n.1178-27A>C c.*213-27A>C (n.*213-27A>C) n.78-27A>C n.171A>C c.344-27A>C (n.344-27A>C) c.359-27A>C (n.359-27A>C) c.371-27A>C (n.371-27A>C) c.638-27A>C (n.638-27A>C) c.635-27A>C (n.635-27A>C) c.554-27A>C (n.554-27A>C) c.353-27A>C (n.353-27A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428298A>G | CA9808067 | ASXL1 | c.374-27A>G (n.374-27A>G) n.366A>G c.290-27A>G (n.290-27A>G) n.1178-27A>G c.*213-27A>G (n.*213-27A>G) n.78-27A>G n.171A>G c.344-27A>G (n.344-27A>G) c.359-27A>G (n.359-27A>G) c.371-27A>G (n.371-27A>G) c.638-27A>G (n.638-27A>G) c.635-27A>G (n.635-27A>G) c.554-27A>G (n.554-27A>G) c.353-27A>G (n.353-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428298A>T | CA1016988959 | ASXL1 | c.374-27A>T (n.374-27A>T) n.366A>T c.290-27A>T (n.290-27A>T) n.1178-27A>T c.*213-27A>T (n.*213-27A>T) n.78-27A>T n.171A>T c.344-27A>T (n.344-27A>T) c.359-27A>T (n.359-27A>T) c.371-27A>T (n.371-27A>T) c.638-27A>T (n.638-27A>T) c.635-27A>T (n.635-27A>T) c.554-27A>T (n.554-27A>T) c.353-27A>T (n.353-27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428299C>A | CA2736728692 | ASXL1 | c.374-26C>A (n.374-26C>A) n.367C>A c.290-26C>A (n.290-26C>A) n.1178-26C>A c.*213-26C>A (n.*213-26C>A) n.78-26C>A n.172C>A c.344-26C>A (n.344-26C>A) c.359-26C>A (n.359-26C>A) c.371-26C>A (n.371-26C>A) c.638-26C>A (n.638-26C>A) c.635-26C>A (n.635-26C>A) c.554-26C>A (n.554-26C>A) c.353-26C>A (n.353-26C>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428299C>G | CA2736728693 | ASXL1 | c.374-26C>G (n.374-26C>G) n.367C>G c.290-26C>G (n.290-26C>G) n.1178-26C>G c.*213-26C>G (n.*213-26C>G) n.78-26C>G n.172C>G c.344-26C>G (n.344-26C>G) c.359-26C>G (n.359-26C>G) c.371-26C>G (n.371-26C>G) c.638-26C>G (n.638-26C>G) c.635-26C>G (n.635-26C>G) c.554-26C>G (n.554-26C>G) c.353-26C>G (n.353-26C>G) | dbSNP |
| 20 | g.32428303C= | CA2360289994 | ASXL1 | c.374-22C= (n.374-22C=) n.371C= c.290-22C= (n.290-22C=) n.1178-22C= c.*213-22C= (n.*213-22C=) n.78-22C= n.176C= c.344-22C= (n.344-22C=) c.359-22C= (n.359-22C=) c.371-22C= (n.371-22C=) c.638-22C= (n.638-22C=) c.635-22C= (n.635-22C=) c.554-22C= (n.554-22C=) c.353-22C= (n.353-22C=) | |
| 20 | g.32428303C>G | CA635268583 | ASXL1 | c.374-22C>G (n.374-22C>G) n.371C>G c.290-22C>G (n.290-22C>G) n.1178-22C>G c.*213-22C>G (n.*213-22C>G) n.78-22C>G n.176C>G c.344-22C>G (n.344-22C>G) c.359-22C>G (n.359-22C>G) c.371-22C>G (n.371-22C>G) c.638-22C>G (n.638-22C>G) c.635-22C>G (n.635-22C>G) c.554-22C>G (n.554-22C>G) c.353-22C>G (n.353-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428303C>T | CA9808068 | ASXL1 | c.374-22C>T (n.374-22C>T) n.371C>T c.290-22C>T (n.290-22C>T) n.1178-22C>T c.*213-22C>T (n.*213-22C>T) n.78-22C>T n.176C>T c.344-22C>T (n.344-22C>T) c.359-22C>T (n.359-22C>T) c.371-22C>T (n.371-22C>T) c.638-22C>T (n.638-22C>T) c.635-22C>T (n.635-22C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) c.353-22C>T (n.353-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428304C>A | CA2652398654 | ASXL1 | c.374-21C>A (n.374-21C>A) n.372C>A c.290-21C>A (n.290-21C>A) n.1178-21C>A c.*213-21C>A (n.*213-21C>A) n.78-21C>A n.177C>A c.344-21C>A (n.344-21C>A) c.359-21C>A (n.359-21C>A) c.371-21C>A (n.371-21C>A) c.638-21C>A (n.638-21C>A) c.635-21C>A (n.635-21C>A) c.554-21C>A (n.554-21C>A) c.353-21C>A (n.353-21C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428304C= | CA2360289995 | ASXL1 | c.374-21C= (n.374-21C=) n.372C= c.290-21C= (n.290-21C=) n.1178-21C= c.*213-21C= (n.*213-21C=) n.78-21C= n.177C= c.344-21C= (n.344-21C=) c.359-21C= (n.359-21C=) c.371-21C= (n.371-21C=) c.638-21C= (n.638-21C=) c.635-21C= (n.635-21C=) c.554-21C= (n.554-21C=) c.353-21C= (n.353-21C=) | |
| 20 | g.32428304C>G | CA2591653155 | ASXL1 | c.374-21C>G (n.374-21C>G) n.372C>G c.290-21C>G (n.290-21C>G) n.1178-21C>G c.*213-21C>G (n.*213-21C>G) n.78-21C>G n.177C>G c.344-21C>G (n.344-21C>G) c.359-21C>G (n.359-21C>G) c.371-21C>G (n.371-21C>G) c.638-21C>G (n.638-21C>G) c.635-21C>G (n.635-21C>G) c.554-21C>G (n.554-21C>G) c.353-21C>G (n.353-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428304C>T | CA9808069 | ASXL1 | c.374-21C>T (n.374-21C>T) n.372C>T c.290-21C>T (n.290-21C>T) n.1178-21C>T c.*213-21C>T (n.*213-21C>T) n.78-21C>T n.177C>T c.344-21C>T (n.344-21C>T) c.359-21C>T (n.359-21C>T) c.371-21C>T (n.371-21C>T) c.638-21C>T (n.638-21C>T) c.635-21C>T (n.635-21C>T) c.554-21C>T (n.554-21C>T) c.353-21C>T (n.353-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428306T>C | CA2577366012 | ASXL1 | c.374-19T>C (n.374-19T>C) n.374T>C c.290-19T>C (n.290-19T>C) n.1178-19T>C c.*213-19T>C (n.*213-19T>C) n.78-19T>C n.179T>C c.344-19T>C (n.344-19T>C) c.359-19T>C (n.359-19T>C) c.371-19T>C (n.371-19T>C) c.638-19T>C (n.638-19T>C) c.635-19T>C (n.635-19T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) c.353-19T>C (n.353-19T>C) | |
| 20 | g.32428307T>A | CA9808070 | ASXL1 | c.374-18T>A (n.374-18T>A) n.375T>A c.290-18T>A (n.290-18T>A) n.1178-18T>A c.*213-18T>A (n.*213-18T>A) n.78-18T>A n.180T>A c.344-18T>A (n.344-18T>A) c.359-18T>A (n.359-18T>A) c.371-18T>A (n.371-18T>A) c.638-18T>A (n.638-18T>A) c.635-18T>A (n.635-18T>A) c.554-18T>A (n.554-18T>A) c.353-18T>A (n.353-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428307T= | CA2360289996 | ASXL1 | c.374-18T= (n.374-18T=) n.375T= c.290-18T= (n.290-18T=) n.1178-18T= c.*213-18T= (n.*213-18T=) n.78-18T= n.180T= c.344-18T= (n.344-18T=) c.359-18T= (n.359-18T=) c.371-18T= (n.371-18T=) c.638-18T= (n.638-18T=) c.635-18T= (n.635-18T=) c.554-18T= (n.554-18T=) c.353-18T= (n.353-18T=) | |
| 20 | g.32428308A= | CA2360289997 | ASXL1 | c.374-17A= (n.374-17A=) n.376A= c.290-17A= (n.290-17A=) n.1178-17A= c.*213-17A= (n.*213-17A=) n.78-17A= n.181A= c.344-17A= (n.344-17A=) c.359-17A= (n.359-17A=) c.371-17A= (n.371-17A=) c.638-17A= (n.638-17A=) c.635-17A= (n.635-17A=) c.554-17A= (n.554-17A=) c.353-17A= (n.353-17A=) | |
| 20 | g.32428308A>C | CA2736419833 | ASXL1 | c.374-17A>C (n.374-17A>C) n.376A>C c.290-17A>C (n.290-17A>C) n.1178-17A>C c.*213-17A>C (n.*213-17A>C) n.78-17A>C n.181A>C c.344-17A>C (n.344-17A>C) c.359-17A>C (n.359-17A>C) c.371-17A>C (n.371-17A>C) c.638-17A>C (n.638-17A>C) c.635-17A>C (n.635-17A>C) c.554-17A>C (n.554-17A>C) c.353-17A>C (n.353-17A>C) | dbSNP |
| 20 | g.32428308A>G | CA9808071 | ASXL1 | c.374-17A>G (n.374-17A>G) n.376A>G c.290-17A>G (n.290-17A>G) n.1178-17A>G c.*213-17A>G (n.*213-17A>G) n.78-17A>G n.181A>G c.344-17A>G (n.344-17A>G) c.359-17A>G (n.359-17A>G) c.371-17A>G (n.371-17A>G) c.638-17A>G (n.638-17A>G) c.635-17A>G (n.635-17A>G) c.554-17A>G (n.554-17A>G) c.353-17A>G (n.353-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428310_32428312del | CA2652398655 | ASXL1 | c.374-15_374-13del (n.374-15_374-13del) n.378_380del c.290-15_290-13del (n.290-15_290-13del) n.1178-15_1178-13del c.*213-15_*213-13del (n.*213-15_*213-13del) n.78-15_78-13del n.183_185del c.344-15_344-13del (n.344-15_344-13del) c.359-15_359-13del (n.359-15_359-13del) c.371-15_371-13del (n.371-15_371-13del) c.638-15_638-13del (n.638-15_638-13del) c.635-15_635-13del (n.635-15_635-13del) c.554-15_554-13del (n.554-15_554-13del) c.353-15_353-13del (n.353-15_353-13del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428310T>C | CA2652398656 | ASXL1 | c.374-15T>C (n.374-15T>C) n.378T>C c.290-15T>C (n.290-15T>C) n.1178-15T>C c.*213-15T>C (n.*213-15T>C) n.78-15T>C n.183T>C c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.359-15T>C (n.359-15T>C) c.371-15T>C (n.371-15T>C) c.638-15T>C (n.638-15T>C) c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.554-15T>C (n.554-15T>C) c.353-15T>C (n.353-15T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428312T>C | CA313924148 | ASXL1 | c.374-13T>C (n.374-13T>C) n.380T>C c.290-13T>C (n.290-13T>C) n.1178-13T>C c.*213-13T>C (n.*213-13T>C) n.78-13T>C n.185T>C c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.359-13T>C (n.359-13T>C) c.371-13T>C (n.371-13T>C) c.638-13T>C (n.638-13T>C) c.635-13T>C (n.635-13T>C) c.554-13T>C (n.554-13T>C) c.353-13T>C (n.353-13T>C) | dbSNP |
| 20 | g.32428312T= | CA2360289998 | ASXL1 | c.374-13T= (n.374-13T=) n.380T= c.290-13T= (n.290-13T=) n.1178-13T= c.*213-13T= (n.*213-13T=) n.78-13T= n.185T= c.344-13T= (n.344-13T=) c.359-13T= (n.359-13T=) c.371-13T= (n.371-13T=) c.638-13T= (n.638-13T=) c.635-13T= (n.635-13T=) c.554-13T= (n.554-13T=) c.353-13T= (n.353-13T=) | |
| 20 | g.32428313C>A | CA2736728696 | ASXL1 | c.374-12C>A (n.374-12C>A) n.381C>A c.290-12C>A (n.290-12C>A) n.1178-12C>A c.*213-12C>A (n.*213-12C>A) n.78-12C>A n.186C>A c.344-12C>A (n.344-12C>A) c.359-12C>A (n.359-12C>A) c.371-12C>A (n.371-12C>A) c.638-12C>A (n.638-12C>A) c.635-12C>A (n.635-12C>A) c.554-12C>A (n.554-12C>A) c.353-12C>A (n.353-12C>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428314C>A | CA2736728762 | ASXL1 | c.374-11C>A (n.374-11C>A) n.382C>A c.290-11C>A (n.290-11C>A) n.1178-11C>A c.*213-11C>A (n.*213-11C>A) n.78-11C>A n.187C>A c.344-11C>A (n.344-11C>A) c.359-11C>A (n.359-11C>A) c.371-11C>A (n.371-11C>A) c.638-11C>A (n.638-11C>A) c.635-11C>A (n.635-11C>A) c.554-11C>A (n.554-11C>A) c.353-11C>A (n.353-11C>A) | dbSNP |
| 20 | g.32428316C>A | CA2580633498 | ASXL1 | c.374-9C>A (n.374-9C>A) n.384C>A c.290-9C>A (n.290-9C>A) n.1178-9C>A c.*213-9C>A (n.*213-9C>A) n.78-9C>A n.189C>A c.344-9C>A (n.344-9C>A) c.359-9C>A (n.359-9C>A) c.371-9C>A (n.371-9C>A) c.638-9C>A (n.638-9C>A) c.635-9C>A (n.635-9C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) c.353-9C>A (n.353-9C>A) | |
| 20 | g.32428316C= | CA2360289999 | ASXL1 | c.374-9C= (n.374-9C=) n.384C= c.290-9C= (n.290-9C=) n.1178-9C= c.*213-9C= (n.*213-9C=) n.78-9C= n.189C= c.344-9C= (n.344-9C=) c.359-9C= (n.359-9C=) c.371-9C= (n.371-9C=) c.638-9C= (n.638-9C=) c.635-9C= (n.635-9C=) c.554-9C= (n.554-9C=) c.353-9C= (n.353-9C=) | |
| 20 | g.32428316C>G | CA2580633497 | ASXL1 | c.374-9C>G (n.374-9C>G) n.384C>G c.290-9C>G (n.290-9C>G) n.1178-9C>G c.*213-9C>G (n.*213-9C>G) n.78-9C>G n.189C>G c.344-9C>G (n.344-9C>G) c.359-9C>G (n.359-9C>G) c.371-9C>G (n.371-9C>G) c.638-9C>G (n.638-9C>G) c.635-9C>G (n.635-9C>G) c.554-9C>G (n.554-9C>G) c.353-9C>G (n.353-9C>G) | |
| 20 | g.32428316C>T | CA9808072 | ASXL1 | c.374-9C>T (n.374-9C>T) n.384C>T c.290-9C>T (n.290-9C>T) n.1178-9C>T c.*213-9C>T (n.*213-9C>T) n.78-9C>T n.189C>T c.344-9C>T (n.344-9C>T) c.359-9C>T (n.359-9C>T) c.371-9C>T (n.371-9C>T) c.638-9C>T (n.638-9C>T) c.635-9C>T (n.635-9C>T) c.554-9C>T (n.554-9C>T) c.353-9C>T (n.353-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428317dup | CA2652398657 | ASXL1 | c.374-8dup (n.374-8dup) n.385dup c.290-8dup (n.290-8dup) n.1178-8dup c.*213-8dup (n.*213-8dup) n.78-8dup n.190dup c.344-8dup (n.344-8dup) c.359-8dup (n.359-8dup) c.371-8dup (n.371-8dup) c.638-8dup (n.638-8dup) c.635-8dup (n.635-8dup) c.554-8dup (n.554-8dup) c.353-8dup (n.353-8dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428318C>G | CA2652398658 | ASXL1 | c.374-7C>G (n.374-7C>G) n.386C>G c.290-7C>G (n.290-7C>G) n.1178-7C>G c.*213-7C>G (n.*213-7C>G) n.78-7C>G n.191C>G c.344-7C>G (n.344-7C>G) c.359-7C>G (n.359-7C>G) c.371-7C>G (n.371-7C>G) c.638-7C>G (n.638-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.554-7C>G (n.554-7C>G) c.353-7C>G (n.353-7C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428318C>T | CA2573156969 | ASXL1 | c.374-7C>T (n.374-7C>T) n.386C>T c.290-7C>T (n.290-7C>T) n.1178-7C>T c.*213-7C>T (n.*213-7C>T) n.78-7C>T n.191C>T c.344-7C>T (n.344-7C>T) c.359-7C>T (n.359-7C>T) c.371-7C>T (n.371-7C>T) c.638-7C>T (n.638-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.554-7C>T (n.554-7C>T) c.353-7C>T (n.353-7C>T) | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.32428319T>G | CA9808073 | ASXL1 | c.374-6T>G (n.374-6T>G) n.387T>G c.290-6T>G (n.290-6T>G) n.1178-6T>G c.*213-6T>G (n.*213-6T>G) n.78-6T>G n.192T>G c.344-6T>G (n.344-6T>G) c.359-6T>G (n.359-6T>G) c.371-6T>G (n.371-6T>G) c.638-6T>G (n.638-6T>G) c.635-6T>G (n.635-6T>G) c.554-6T>G (n.554-6T>G) c.353-6T>G (n.353-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428319T= | CA2360290000 | ASXL1 | c.374-6T= (n.374-6T=) n.387T= c.290-6T= (n.290-6T=) n.1178-6T= c.*213-6T= (n.*213-6T=) n.78-6T= n.192T= c.344-6T= (n.344-6T=) c.359-6T= (n.359-6T=) c.371-6T= (n.371-6T=) c.638-6T= (n.638-6T=) c.635-6T= (n.635-6T=) c.554-6T= (n.554-6T=) c.353-6T= (n.353-6T=) | |
| 20 | g.32428321C= | CA2360290001 | ASXL1 | c.374-4C= (n.374-4C=) n.389C= c.290-4C= (n.290-4C=) n.1178-4C= c.*213-4C= (n.*213-4C=) n.78-4C= n.194C= c.344-4C= (n.344-4C=) c.359-4C= (n.359-4C=) c.371-4C= (n.371-4C=) c.638-4C= (n.638-4C=) c.635-4C= (n.635-4C=) c.554-4C= (n.554-4C=) c.353-4C= (n.353-4C=) | |
| 20 | g.32428321C>G | CA313924153 | ASXL1 | c.374-4C>G (n.374-4C>G) n.389C>G c.290-4C>G (n.290-4C>G) n.1178-4C>G c.*213-4C>G (n.*213-4C>G) n.78-4C>G n.194C>G c.344-4C>G (n.344-4C>G) c.359-4C>G (n.359-4C>G) c.371-4C>G (n.371-4C>G) c.638-4C>G (n.638-4C>G) c.635-4C>G (n.635-4C>G) c.554-4C>G (n.554-4C>G) c.353-4C>G (n.353-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428321C>T | CA2652398659 | ASXL1 | c.374-4C>T (n.374-4C>T) n.389C>T c.290-4C>T (n.290-4C>T) n.1178-4C>T c.*213-4C>T (n.*213-4C>T) n.78-4C>T n.194C>T c.344-4C>T (n.344-4C>T) c.359-4C>T (n.359-4C>T) c.371-4C>T (n.371-4C>T) c.638-4C>T (n.638-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.554-4C>T (n.554-4C>T) c.353-4C>T (n.353-4C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428322C>A | CA2577366013 | ASXL1 | c.374-3C>A (n.374-3C>A) n.390C>A c.290-3C>A (n.290-3C>A) n.1178-3C>A c.*213-3C>A (n.*213-3C>A) n.78-3C>A n.195C>A c.344-3C>A (n.344-3C>A) c.359-3C>A (n.359-3C>A) c.371-3C>A (n.371-3C>A) c.638-3C>A (n.638-3C>A) c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.554-3C>A (n.554-3C>A) c.353-3C>A (n.353-3C>A) | |
| 20 | g.32428323A= | CA2360290002 | ASXL1 | c.374-2A= (n.374-2A=) n.391A= c.290-2A= (n.290-2A=) n.1178-2A= c.*213-2A= (n.*213-2A=) n.78-2A= n.196A= c.344-2A= (n.344-2A=) c.359-2A= (n.359-2A=) c.371-2A= (n.371-2A=) c.638-2A= (n.638-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) c.353-2A= (n.353-2A=) | |
| 20 | g.32428323A>C | CA408551744 | ASXL1 | c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.391A>C c.290-2A>C (n.290-2A>C) n.1178-2A>C c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) n.78-2A>C n.196A>C c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.359-2A>C (n.359-2A>C) c.371-2A>C (n.371-2A>C) c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) | |
| 20 | g.32428323A>G | CA9808074 | ASXL1 | c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.391A>G c.290-2A>G (n.290-2A>G) n.1178-2A>G c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) n.78-2A>G n.196A>G c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.359-2A>G (n.359-2A>G) c.371-2A>G (n.371-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428323A>T | CA408551745 | ASXL1 | c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.391A>T c.290-2A>T (n.290-2A>T) n.1178-2A>T c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) n.78-2A>T n.196A>T c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.359-2A>T (n.359-2A>T) c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) | |
| 20 | g.32428324G>A | CA9808075 | ASXL1 | c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.392G>A c.290-1G>A (n.290-1G>A) n.1178-1G>A c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) n.78-1G>A n.197G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.359-1G>A (n.359-1G>A) c.371-1G>A (n.371-1G>A) c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428324G>C | CA408551746 | ASXL1 | c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.392G>C c.290-1G>C (n.290-1G>C) n.1178-1G>C c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) n.78-1G>C n.197G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.359-1G>C (n.359-1G>C) c.371-1G>C (n.371-1G>C) c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) | |
| 20 | g.32428324G= | CA2360290003 | ASXL1 | c.374-1G= (n.374-1G=) n.392G= c.290-1G= (n.290-1G=) n.1178-1G= c.*213-1G= (n.*213-1G=) n.78-1G= n.197G= c.344-1G= (n.344-1G=) c.359-1G= (n.359-1G=) c.371-1G= (n.371-1G=) c.638-1G= (n.638-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.353-1G= (n.353-1G=) | |
| 20 | g.32428324G>T | CA408551747 | ASXL1 | c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.392G>T c.290-1G>T (n.290-1G>T) n.1178-1G>T c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) n.78-1G>T n.197G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.359-1G>T (n.359-1G>T) c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) | |
| 20 | g.32428325T>A | CA408551748 | ASXL1 | c.374T>A (p.Val125Glu) n.393T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1178T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.78T>A n.198T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) | |
| 20 | g.32428325T>C | CA408551749 | ASXL1 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.393T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1178T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.78T>C n.198T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) | |
| 20 | g.32428325T>G | CA408551750 | ASXL1 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.393T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1178T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.78T>G n.198T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) | |
| 20 | g.32428326A= | CA2360290004 | ASXL1 | c.375A= (p.Val125=) n.394A= c.291A= (p.Val97=) n.1179A= c.*214A= (n.*214A=) n.79A= n.199A= c.345A= (p.Val115=) c.360A= (p.Val120=) c.372A= (p.Val124=) c.639A= (p.Val213=) c.636A= (p.Val212=) c.555A= (p.Val185=) c.354A= (p.Val118=) | |
| 20 | g.32428326A>C | CA510200469 | ASXL1 | c.375A>C (p.Val125=) n.394A>C c.291A>C (p.Val97=) n.1179A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.79A>C n.199A>C c.345A>C (p.Val115=) c.360A>C (p.Val120=) c.372A>C (p.Val124=) c.639A>C (p.Val213=) c.636A>C (p.Val212=) c.555A>C (p.Val185=) c.354A>C (p.Val118=) | |
| 20 | g.32428326A>G | CA9808076 | ASXL1 | c.375A>G (p.Val125=) n.394A>G c.291A>G (p.Val97=) n.1179A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.79A>G n.199A>G c.345A>G (p.Val115=) c.360A>G (p.Val120=) c.372A>G (p.Val124=) c.639A>G (p.Val213=) c.636A>G (p.Val212=) c.555A>G (p.Val185=) c.354A>G (p.Val118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428326A>T | CA510200468 | ASXL1 | c.375A>T (p.Val125=) n.394A>T c.291A>T (p.Val97=) n.1179A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.79A>T n.199A>T c.345A>T (p.Val115=) c.360A>T (p.Val120=) c.372A>T (p.Val124=) c.639A>T (p.Val213=) c.636A>T (p.Val212=) c.555A>T (p.Val185=) c.354A>T (p.Val118=) | |
| 20 | g.32428327T>A | CA408551753 | ASXL1 | c.376T>A (p.Ser126Thr) n.395T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.1180T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.80T>A n.200T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) | |
| 20 | g.32428327T>C | CA408551751 | ASXL1 | c.376T>C (p.Ser126Pro) n.395T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.1180T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.80T>C n.200T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) | |
| 20 | g.32428327T>G | CA408551752 | ASXL1 | c.376T>G (p.Ser126Ala) n.395T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.1180T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.80T>G n.200T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) | |
| 20 | g.32428328C>A | CA408551754 | ASXL1 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.396C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.1181C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.81C>A n.201C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) | |
| 20 | g.32428328C>G | CA408551755 | ASXL1 | c.377C>G (p.Ser126Cys) n.396C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.1181C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.81C>G n.201C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) | |
| 20 | g.32428328C>T | CA408551756 | ASXL1 | c.377C>T (p.Ser126Phe) n.396C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.1181C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.81C>T n.201C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) | |
| 20 | g.32428329T>A | CA510200470 | ASXL1 | c.378T>A (p.Ser126=) n.397T>A c.294T>A (p.Ser98=) n.1182T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.82T>A n.202T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.363T>A (p.Ser121=) c.375T>A (p.Ser125=) c.642T>A (p.Ser214=) c.639T>A (p.Ser213=) c.558T>A (p.Ser186=) c.357T>A (p.Ser119=) | |
| 20 | g.32428329T>C | CA510200471 | ASXL1 | c.378T>C (p.Ser126=) n.397T>C c.294T>C (p.Ser98=) n.1182T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.82T>C n.202T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.363T>C (p.Ser121=) c.375T>C (p.Ser125=) c.642T>C (p.Ser214=) c.639T>C (p.Ser213=) c.558T>C (p.Ser186=) c.357T>C (p.Ser119=) | |
| 20 | g.32428329T>G | CA510200472 | ASXL1 | c.378T>G (p.Ser126=) n.397T>G c.294T>G (p.Ser98=) n.1182T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.82T>G n.202T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.363T>G (p.Ser121=) c.375T>G (p.Ser125=) c.642T>G (p.Ser214=) c.639T>G (p.Ser213=) c.558T>G (p.Ser186=) c.357T>G (p.Ser119=) | |
| 20 | g.32428330C>A | CA408551757 | ASXL1 | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.398C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1183C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.83C>A n.203C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) | |
| 20 | g.32428330C>G | CA408551758 | ASXL1 | c.379C>G (p.Leu127Val) n.398C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.1183C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.83C>G n.203C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.358C>G (p.Leu120Val) | |
| 20 | g.32428330C>T | CA408551759 | ASXL1 | c.379C>T (p.Leu127Phe) n.398C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1183C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.83C>T n.203C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) | |
| 20 | g.32428331T>A | CA408551760 | ASXL1 | c.380T>A (p.Leu127His) n.399T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.1184T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.84T>A n.204T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.365T>A (p.Leu122His) c.377T>A (p.Leu126His) c.644T>A (p.Leu215His) c.641T>A (p.Leu214His) c.560T>A (p.Leu187His) c.359T>A (p.Leu120His) | |
| 20 | g.32428331T>C | CA408551761 | ASXL1 | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.399T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1184T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.84T>C n.204T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) | |
| 20 | g.32428331T>G | CA408551762 | ASXL1 | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.399T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1184T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.84T>G n.204T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428332T>A | CA510200473 | ASXL1 | c.381T>A (p.Leu127=) n.400T>A c.297T>A (p.Leu99=) n.1185T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.85T>A n.205T>A c.351T>A (p.Leu117=) c.366T>A (p.Leu122=) c.378T>A (p.Leu126=) c.645T>A (p.Leu215=) c.642T>A (p.Leu214=) c.561T>A (p.Leu187=) c.360T>A (p.Leu120=) | |
| 20 | g.32428332T>C | CA510200474 | ASXL1 | c.381T>C (p.Leu127=) n.400T>C c.297T>C (p.Leu99=) n.1185T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.85T>C n.205T>C c.351T>C (p.Leu117=) c.366T>C (p.Leu122=) c.378T>C (p.Leu126=) c.645T>C (p.Leu215=) c.642T>C (p.Leu214=) c.561T>C (p.Leu187=) c.360T>C (p.Leu120=) | |
| 20 | g.32428332T>G | CA510200475 | ASXL1 | c.381T>G (p.Leu127=) n.400T>G c.297T>G (p.Leu99=) n.1185T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.85T>G n.205T>G c.351T>G (p.Leu117=) c.366T>G (p.Leu122=) c.378T>G (p.Leu126=) c.645T>G (p.Leu215=) c.642T>G (p.Leu214=) c.561T>G (p.Leu187=) c.360T>G (p.Leu120=) | |
| 20 | g.32428333G>A | CA408551763 | ASXL1 | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.401G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.1186G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.86G>A n.206G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) | |
| 20 | g.32428333G>C | CA408551765 | ASXL1 | c.382G>C (p.Asp128His) n.401G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.1186G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.86G>C n.206G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.367G>C (p.Asp123His) c.379G>C (p.Asp127His) c.646G>C (p.Asp216His) c.643G>C (p.Asp215His) c.562G>C (p.Asp188His) c.361G>C (p.Asp121His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428333G= | CA2360290005 | ASXL1 | c.382G= (p.Asp128=) n.401G= c.298G= (p.Asp100=) n.1186G= c.*221G= (n.*221G=) n.86G= n.206G= c.352G= (p.Asp118=) c.367G= (p.Asp123=) c.379G= (p.Asp127=) c.646G= (p.Asp216=) c.643G= (p.Asp215=) c.562G= (p.Asp188=) c.361G= (p.Asp121=) | |
| 20 | g.32428333G>T | CA408551767 | ASXL1 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.401G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.1186G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.86G>T n.206G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) | |
| 20 | g.32428334A>C | CA408551771 | ASXL1 | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.402A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.1187A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.87A>C n.207A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) | |
| 20 | g.32428334A>G | CA408551770 | ASXL1 | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.402A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.1187A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.87A>G n.207A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) | |
| 20 | g.32428334A>T | CA408551768 | ASXL1 | c.383A>T (p.Asp128Val) n.402A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.1187A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.87A>T n.207A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.362A>T (p.Asp121Val) | |
| 20 | g.32428335T>A | CA408551773 | ASXL1 | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.403T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.1188T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.88T>A n.208T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) | |
| 20 | g.32428335T>C | CA510200476 | ASXL1 | c.384T>C (p.Asp128=) n.403T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.1188T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.88T>C n.208T>C c.354T>C (p.Asp118=) c.369T>C (p.Asp123=) c.381T>C (p.Asp127=) c.648T>C (p.Asp216=) c.645T>C (p.Asp215=) c.564T>C (p.Asp188=) c.363T>C (p.Asp121=) | |
| 20 | g.32428335T>G | CA408551775 | ASXL1 | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.403T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.1188T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.88T>G n.208T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) | |
| 20 | g.32428336G>A | CA408551777 | ASXL1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.404G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1189G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.89G>A n.209G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) | |
| 20 | g.32428336G>C | CA408551778 | ASXL1 | c.385G>C (p.Glu129Gln) n.404G>C c.301G>C (p.Glu101Gln) n.1189G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.89G>C n.209G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.649G>C (p.Glu217Gln) c.646G>C (p.Glu216Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.364G>C (p.Glu122Gln) | |
| 20 | g.32428336G>T | CA408551780 | ASXL1 | c.385G>T (p.Glu129Ter) n.404G>T c.301G>T (p.Glu101Ter) n.1189G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.89G>T n.209G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.649G>T (p.Glu217Ter) c.646G>T (p.Glu216Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.364G>T (p.Glu122Ter) | |
| 20 | g.32428337A>C | CA408551782 | ASXL1 | c.386A>C (p.Glu129Ala) n.405A>C c.302A>C (p.Glu101Ala) n.1190A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.90A>C n.210A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.650A>C (p.Glu217Ala) c.647A>C (p.Glu216Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.365A>C (p.Glu122Ala) | |
| 20 | g.32428337A>G | CA408551784 | ASXL1 | c.386A>G (p.Glu129Gly) n.405A>G c.302A>G (p.Glu101Gly) n.1190A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.90A>G n.210A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.650A>G (p.Glu217Gly) c.647A>G (p.Glu216Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.365A>G (p.Glu122Gly) | |
| 20 | g.32428337A>T | CA408551785 | ASXL1 | c.386A>T (p.Glu129Val) n.405A>T c.302A>T (p.Glu101Val) n.1190A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.90A>T n.210A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.650A>T (p.Glu217Val) c.647A>T (p.Glu216Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.365A>T (p.Glu122Val) | |
| 20 | g.32428338A>C | CA408551787 | ASXL1 | c.387A>C (p.Glu129Asp) n.406A>C c.303A>C (p.Glu101Asp) n.1191A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.91A>C n.211A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.384A>C (p.Glu128Asp) c.651A>C (p.Glu217Asp) c.648A>C (p.Glu216Asp) c.567A>C (p.Glu189Asp) c.366A>C (p.Glu122Asp) | |
| 20 | g.32428338A>G | CA510200477 | ASXL1 | c.387A>G (p.Glu129=) n.406A>G c.303A>G (p.Glu101=) n.1191A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.91A>G n.211A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.372A>G (p.Glu124=) c.384A>G (p.Glu128=) c.651A>G (p.Glu217=) c.648A>G (p.Glu216=) c.567A>G (p.Glu189=) c.366A>G (p.Glu122=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428338A>T | CA408551789 | ASXL1 | c.387A>T (p.Glu129Asp) n.406A>T c.303A>T (p.Glu101Asp) n.1191A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.91A>T n.211A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.384A>T (p.Glu128Asp) c.651A>T (p.Glu217Asp) c.648A>T (p.Glu216Asp) c.567A>T (p.Glu189Asp) c.366A>T (p.Glu122Asp) | |
| 20 | g.32428339A>C | CA408551791 | ASXL1 | c.388A>C (p.Thr130Pro) n.407A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.1192A>C c.*227A>C (n.*227A>C) n.92A>C n.212A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) | |
| 20 | g.32428339A>G | CA408551793 | ASXL1 | c.388A>G (p.Thr130Ala) n.407A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.1192A>G c.*227A>G (n.*227A>G) n.92A>G n.212A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) | |
| 20 | g.32428339A>T | CA408551795 | ASXL1 | c.388A>T (p.Thr130Ser) n.407A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.1192A>T c.*227A>T (n.*227A>T) n.92A>T n.212A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) | |
| 20 | g.32428340C>A | CA408551797 | ASXL1 | c.389C>A (p.Thr130Lys) n.408C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.1193C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.93C>A n.213C>A c.359C>A (p.Thr120Lys) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.386C>A (p.Thr129Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) c.650C>A (p.Thr217Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) | |
| 20 | g.32428340C= | CA2360290006 | ASXL1 | c.389C= (p.Thr130=) n.408C= c.305C= (p.Thr102=) n.1193C= c.*228C= (n.*228C=) n.93C= n.213C= c.359C= (p.Thr120=) c.374C= (p.Thr125=) c.386C= (p.Thr129=) c.653C= (p.Thr218=) c.650C= (p.Thr217=) c.569C= (p.Thr190=) c.368C= (p.Thr123=) | |
| 20 | g.32428340C>G | CA408551799 | ASXL1 | c.389C>G (p.Thr130Arg) n.408C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.1193C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.93C>G n.213C>G c.359C>G (p.Thr120Arg) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.386C>G (p.Thr129Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) c.650C>G (p.Thr217Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.368C>G (p.Thr123Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428340C>T | CA408551796 | ASXL1 | c.389C>T (p.Thr130Ile) n.408C>T c.305C>T (p.Thr102Ile) n.1193C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.93C>T n.213C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428341A>C | CA510200478 | ASXL1 | c.390A>C (p.Thr130=) n.409A>C c.306A>C (p.Thr102=) n.1194A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.94A>C n.214A>C c.360A>C (p.Thr120=) c.375A>C (p.Thr125=) c.387A>C (p.Thr129=) c.654A>C (p.Thr218=) c.651A>C (p.Thr217=) c.570A>C (p.Thr190=) c.369A>C (p.Thr123=) | |
| 20 | g.32428341A>G | CA510200479 | ASXL1 | c.390A>G (p.Thr130=) n.409A>G c.306A>G (p.Thr102=) n.1194A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.94A>G n.214A>G c.360A>G (p.Thr120=) c.375A>G (p.Thr125=) c.387A>G (p.Thr129=) c.654A>G (p.Thr218=) c.651A>G (p.Thr217=) c.570A>G (p.Thr190=) c.369A>G (p.Thr123=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428341A>T | CA510200480 | ASXL1 | c.390A>T (p.Thr130=) n.409A>T c.306A>T (p.Thr102=) n.1194A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.94A>T n.214A>T c.360A>T (p.Thr120=) c.375A>T (p.Thr125=) c.387A>T (p.Thr129=) c.654A>T (p.Thr218=) c.651A>T (p.Thr217=) c.570A>T (p.Thr190=) c.369A>T (p.Thr123=) | |
| 20 | g.32428342T>A | CA408551801 | ASXL1 | c.391T>A (p.Ser131Thr) n.410T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.1195T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.95T>A n.215T>A c.361T>A (p.Ser121Thr) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.652T>A (p.Ser218Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) c.370T>A (p.Ser124Thr) | |
| 20 | g.32428342T>C | CA408551804 | ASXL1 | c.391T>C (p.Ser131Pro) n.410T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.1195T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.95T>C n.215T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.652T>C (p.Ser218Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) c.370T>C (p.Ser124Pro) | |
| 20 | g.32428342T>G | CA408551802 | ASXL1 | c.391T>G (p.Ser131Ala) n.410T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.1195T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.95T>G n.215T>G c.361T>G (p.Ser121Ala) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.652T>G (p.Ser218Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) c.370T>G (p.Ser124Ala) | |
| 20 | g.32428343C>A | CA408551806 | ASXL1 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.411C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.1196C>A c.*231C>A (n.*231C>A) n.96C>A n.216C>A c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) c.371C>A (p.Ser124Tyr) | |
| 20 | g.32428343C>G | CA408551808 | ASXL1 | c.392C>G (p.Ser131Cys) n.411C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.1196C>G c.*231C>G (n.*231C>G) n.96C>G n.216C>G c.362C>G (p.Ser121Cys) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.656C>G (p.Ser219Cys) c.653C>G (p.Ser218Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) c.371C>G (p.Ser124Cys) | |
| 20 | g.32428343C>T | CA408551809 | ASXL1 | c.392C>T (p.Ser131Phe) n.411C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.1196C>T c.*231C>T (n.*231C>T) n.96C>T n.216C>T c.362C>T (p.Ser121Phe) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.656C>T (p.Ser219Phe) c.653C>T (p.Ser218Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) c.371C>T (p.Ser124Phe) | |
| 20 | g.32428344T>A | CA510200481 | ASXL1 | c.393T>A (p.Ser131=) n.412T>A c.309T>A (p.Ser103=) n.1197T>A c.*232T>A (n.*232T>A) n.97T>A n.217T>A c.363T>A (p.Ser121=) c.378T>A (p.Ser126=) c.390T>A (p.Ser130=) c.657T>A (p.Ser219=) c.654T>A (p.Ser218=) c.573T>A (p.Ser191=) c.372T>A (p.Ser124=) | |
| 20 | g.32428344T>C | CA510200482 | ASXL1 | c.393T>C (p.Ser131=) n.412T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.1197T>C c.*232T>C (n.*232T>C) n.97T>C n.217T>C c.363T>C (p.Ser121=) c.378T>C (p.Ser126=) c.390T>C (p.Ser130=) c.657T>C (p.Ser219=) c.654T>C (p.Ser218=) c.573T>C (p.Ser191=) c.372T>C (p.Ser124=) | |
| 20 | g.32428344T>G | CA510200483 | ASXL1 | c.393T>G (p.Ser131=) n.412T>G c.309T>G (p.Ser103=) n.1197T>G c.*232T>G (n.*232T>G) n.97T>G n.217T>G c.363T>G (p.Ser121=) c.378T>G (p.Ser126=) c.390T>G (p.Ser130=) c.657T>G (p.Ser219=) c.654T>G (p.Ser218=) c.573T>G (p.Ser191=) c.372T>G (p.Ser124=) | |
| 20 | g.32428345T>A | CA408551811 | ASXL1 | c.394T>A (p.Ser132Thr) n.413T>A c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1198T>A c.*233T>A (n.*233T>A) n.98T>A n.218T>A c.364T>A (p.Ser122Thr) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.655T>A (p.Ser219Thr) c.574T>A (p.Ser192Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) | |
| 20 | g.32428345T>C | CA9808077 | ASXL1 | c.394T>C (p.Ser132Pro) n.413T>C c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1198T>C c.*233T>C (n.*233T>C) n.98T>C n.218T>C c.364T>C (p.Ser122Pro) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.655T>C (p.Ser219Pro) c.574T>C (p.Ser192Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) | dbSNP ExAC |
| 20 | g.32428345T>G | CA408551813 | ASXL1 | c.394T>G (p.Ser132Ala) n.413T>G c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1198T>G c.*233T>G (n.*233T>G) n.98T>G n.218T>G c.364T>G (p.Ser122Ala) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.655T>G (p.Ser219Ala) c.574T>G (p.Ser192Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428345T= | CA2360290007 | ASXL1 | c.394T= (p.Ser132=) n.413T= c.310T= (p.Ser104=) n.1198T= c.*233T= (n.*233T=) n.98T= n.218T= c.364T= (p.Ser122=) c.379T= (p.Ser127=) c.391T= (p.Ser131=) c.658T= (p.Ser220=) c.655T= (p.Ser219=) c.574T= (p.Ser192=) c.373T= (p.Ser125=) | |
| 20 | g.32428346C>A | CA408551815 | ASXL1 | c.395C>A (p.Ser132Ter) n.414C>A c.311C>A (p.Ser104Ter) n.1199C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.99C>A n.219C>A c.365C>A (p.Ser122Ter) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.659C>A (p.Ser220Ter) c.656C>A (p.Ser219Ter) c.575C>A (p.Ser192Ter) c.374C>A (p.Ser125Ter) | |
| 20 | g.32428346C= | CA2360290008 | ASXL1 | c.395C= (p.Ser132=) n.414C= c.311C= (p.Ser104=) n.1199C= c.*234C= (n.*234C=) n.99C= n.219C= c.365C= (p.Ser122=) c.380C= (p.Ser127=) c.392C= (p.Ser131=) c.659C= (p.Ser220=) c.656C= (p.Ser219=) c.575C= (p.Ser192=) c.374C= (p.Ser125=) | |
| 20 | g.32428346C>G | CA408551816 | ASXL1 | c.395C>G (p.Ser132Trp) n.414C>G c.311C>G (p.Ser104Trp) n.1199C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.99C>G n.219C>G c.365C>G (p.Ser122Trp) c.380C>G (p.Ser127Trp) c.392C>G (p.Ser131Trp) c.659C>G (p.Ser220Trp) c.656C>G (p.Ser219Trp) c.575C>G (p.Ser192Trp) c.374C>G (p.Ser125Trp) | |
| 20 | g.32428346C>T | CA9808078 | ASXL1 | c.395C>T (p.Ser132Leu) n.414C>T c.311C>T (p.Ser104Leu) n.1199C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.99C>T n.219C>T c.365C>T (p.Ser122Leu) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) c.659C>T (p.Ser220Leu) c.656C>T (p.Ser219Leu) c.575C>T (p.Ser192Leu) c.374C>T (p.Ser125Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.32428347G>A | CA510200484 | ASXL1 | c.396G>A (p.Ser132=) n.415G>A c.312G>A (p.Ser104=) n.1200G>A c.*235G>A (n.*235G>A) n.100G>A n.220G>A c.366G>A (p.Ser122=) c.381G>A (p.Ser127=) c.393G>A (p.Ser131=) c.660G>A (p.Ser220=) c.657G>A (p.Ser219=) c.576G>A (p.Ser192=) c.375G>A (p.Ser125=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.32428347G>C | CA510200485 | ASXL1 | c.396G>C (p.Ser132=) n.415G>C c.312G>C (p.Ser104=) n.1200G>C c.*235G>C (n.*235G>C) n.100G>C n.220G>C c.366G>C (p.Ser122=) c.381G>C (p.Ser127=) c.393G>C (p.Ser131=) c.660G>C (p.Ser220=) c.657G>C (p.Ser219=) c.576G>C (p.Ser192=) c.375G>C (p.Ser125=) | |
| 20 | g.32428347G= | CA2360290009 | ASXL1 | c.396G= (p.Ser132=) n.415G= c.312G= (p.Ser104=) n.1200G= c.*235G= (n.*235G=) n.100G= n.220G= c.366G= (p.Ser122=) c.381G= (p.Ser127=) c.393G= (p.Ser131=) c.660G= (p.Ser220=) c.657G= (p.Ser219=) c.576G= (p.Ser192=) c.375G= (p.Ser125=) | |
| 20 | g.32428347G>T | CA510200486 | ASXL1 | c.396G>T (p.Ser132=) n.415G>T c.312G>T (p.Ser104=) n.1200G>T c.*235G>T (n.*235G>T) n.100G>T n.220G>T c.366G>T (p.Ser122=) c.381G>T (p.Ser127=) c.393G>T (p.Ser131=) c.660G>T (p.Ser220=) c.657G>T (p.Ser219=) c.576G>T (p.Ser192=) c.375G>T (p.Ser125=) | |
| 20 | g.32428348A>C | CA408551819 | ASXL1 | c.397A>C (p.Asn133His) n.416A>C c.313A>C (p.Asn105His) n.1201A>C c.*236A>C (n.*236A>C) n.101A>C n.221A>C c.367A>C (p.Asn123His) c.382A>C (p.Asn128His) c.394A>C (p.Asn132His) c.661A>C (p.Asn221His) c.658A>C (p.Asn220His) c.577A>C (p.Asn193His) c.376A>C (p.Asn126His) | |
| 20 | g.32428348A>G | CA408551821 | ASXL1 | c.397A>G (p.Asn133Asp) n.416A>G c.313A>G (p.Asn105Asp) n.1201A>G c.*236A>G (n.*236A>G) n.101A>G n.221A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) c.382A>G (p.Asn128Asp) c.394A>G (p.Asn132Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
| 20 | g.32428348A>T | CA408551822 | ASXL1 | c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.416A>T c.313A>T (p.Asn105Tyr) n.1201A>T c.*236A>T (n.*236A>T) n.101A>T n.221A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) | ClinVar |
| 20 | g.32428349A>C | CA408551825 | ASXL1 | c.398A>C (p.Asn133Thr) n.417A>C c.314A>C (p.Asn105Thr) n.1202A>C c.*237A>C (n.*237A>C) n.102A>C n.222A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) c.383A>C (p.Asn128Thr) c.395A>C (p.Asn132Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
| 20 | g.32428349A>G | CA408551828 | ASXL1 | c.398A>G (p.Asn133Ser) n.417A>G c.314A>G (p.Asn105Ser) n.1202A>G c.*237A>G (n.*237A>G) n.102A>G n.222A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) c.383A>G (p.Asn128Ser) c.395A>G (p.Asn132Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
| 20 | g.32428349A>T | CA408551826 | ASXL1 | c.398A>T (p.Asn133Ile) n.417A>T c.314A>T (p.Asn105Ile) n.1202A>T c.*237A>T (n.*237A>T) n.102A>T n.222A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) c.383A>T (p.Asn128Ile) c.395A>T (p.Asn132Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
| 20 | g.32428350C>A | CA408551830 | ASXL1 | c.399C>A (p.Asn133Lys) n.418C>A c.315C>A (p.Asn105Lys) c.*238C>A (n.*238C>A) n.103C>A n.223C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) c.384C>A (p.Asn128Lys) c.396C>A (p.Asn132Lys) c.663C>A (p.Asn221Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) c.579C>A (p.Asn193Lys) c.378C>A (p.Asn126Lys) | |
| 20 | g.32428350C= | CA2360290010 | ASXL1 | c.399C= (p.Asn133=) n.418C= c.315C= (p.Asn105=) c.*238C= (n.*238C=) n.103C= n.223C= c.369C= (p.Asn123=) c.384C= (p.Asn128=) c.396C= (p.Asn132=) c.663C= (p.Asn221=) c.660C= (p.Asn220=) c.579C= (p.Asn193=) c.378C= (p.Asn126=) | |
| 20 | g.32428350C>G | CA408551831 | ASXL1 | c.399C>G (p.Asn133Lys) n.418C>G c.315C>G (p.Asn105Lys) c.*238C>G (n.*238C>G) n.103C>G n.223C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) c.384C>G (p.Asn128Lys) c.396C>G (p.Asn132Lys) c.663C>G (p.Asn221Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) c.579C>G (p.Asn193Lys) c.378C>G (p.Asn126Lys) | |
| 20 | g.32428350C>T | CA9808079 | ASXL1 | c.399C>T (p.Asn133=) n.418C>T c.315C>T (p.Asn105=) c.*238C>T (n.*238C>T) n.103C>T n.223C>T c.369C>T (p.Asn123=) c.384C>T (p.Asn128=) c.396C>T (p.Asn132=) c.663C>T (p.Asn221=) c.660C>T (p.Asn220=) c.579C>T (p.Asn193=) c.378C>T (p.Asn126=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428351G>A | CA9808080 | ASXL1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) n.419G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.*239G>A (n.*239G>A) n.104G>A n.224G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428351G>C | CA408551835 | ASXL1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) n.419G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.*239G>C (n.*239G>C) n.104G>C n.224G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) | |
| 20 | g.32428351G= | CA2360290011 | ASXL1 | c.400G= (p.Ala134=) n.419G= c.316G= (p.Ala106=) c.*239G= (n.*239G=) n.104G= n.224G= c.370G= (p.Ala124=) c.385G= (p.Ala129=) c.397G= (p.Ala133=) c.664G= (p.Ala222=) c.661G= (p.Ala221=) c.580G= (p.Ala194=) c.379G= (p.Ala127=) | |
| 20 | g.32428351G>T | CA408551837 | ASXL1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) n.419G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.*239G>T (n.*239G>T) n.104G>T n.224G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) | |
| 20 | g.32428352C>A | CA408551838 | ASXL1 | c.401C>A (p.Ala134Glu) n.420C>A c.317C>A (p.Ala106Glu) c.*240C>A (n.*240C>A) n.105C>A n.225C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu) c.398C>A (p.Ala133Glu) c.665C>A (p.Ala222Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) | |
| 20 | g.32428352C>G | CA408551841 | ASXL1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) n.420C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.*240C>G (n.*240C>G) n.105C>G n.225C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) | |
| 20 | g.32428352C>T | CA408551843 | ASXL1 | c.401C>T (p.Ala134Val) n.420C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.*240C>T (n.*240C>T) n.105C>T n.225C>T c.371C>T (p.Ala124Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.665C>T (p.Ala222Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.380C>T (p.Ala127Val) | |
| 20 | g.32428353A>C | CA510200489 | ASXL1 | c.402A>C (p.Ala134=) n.421A>C c.318A>C (p.Ala106=) c.*241A>C (n.*241A>C) n.106A>C n.226A>C c.372A>C (p.Ala124=) c.387A>C (p.Ala129=) c.399A>C (p.Ala133=) c.666A>C (p.Ala222=) c.663A>C (p.Ala221=) c.582A>C (p.Ala194=) c.381A>C (p.Ala127=) | |
| 20 | g.32428353A>G | CA510200488 | ASXL1 | c.402A>G (p.Ala134=) n.421A>G c.318A>G (p.Ala106=) c.*241A>G (n.*241A>G) n.106A>G n.226A>G c.372A>G (p.Ala124=) c.387A>G (p.Ala129=) c.399A>G (p.Ala133=) c.666A>G (p.Ala222=) c.663A>G (p.Ala221=) c.582A>G (p.Ala194=) c.381A>G (p.Ala127=) | |
| 20 | g.32428353A>T | CA510200487 | ASXL1 | c.402A>T (p.Ala134=) n.421A>T c.318A>T (p.Ala106=) c.*241A>T (n.*241A>T) n.106A>T n.226A>T c.372A>T (p.Ala124=) c.387A>T (p.Ala129=) c.399A>T (p.Ala133=) c.666A>T (p.Ala222=) c.663A>T (p.Ala221=) c.582A>T (p.Ala194=) c.381A>T (p.Ala127=) | |
| 20 | g.32428354T>A | CA408551846 | ASXL1 | c.403T>A (p.Ser135Thr) n.422T>A c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*242T>A (n.*242T>A) n.107T>A n.227T>A c.373T>A (p.Ser125Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.400T>A (p.Ser134Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) | |
| 20 | g.32428354T>C | CA408551848 | ASXL1 | c.403T>C (p.Ser135Pro) n.422T>C c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*242T>C (n.*242T>C) n.107T>C n.227T>C c.373T>C (p.Ser125Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.400T>C (p.Ser134Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428354T>G | CA408551845 | ASXL1 | c.403T>G (p.Ser135Ala) n.422T>G c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*242T>G (n.*242T>G) n.107T>G n.227T>G c.373T>G (p.Ser125Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.400T>G (p.Ser134Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.32428354T= | CA2360290012 | ASXL1 | c.403T= (p.Ser135=) n.422T= c.319T= (p.Ser107=) c.*242T= (n.*242T=) n.107T= n.227T= c.373T= (p.Ser125=) c.388T= (p.Ser130=) c.400T= (p.Ser134=) c.667T= (p.Ser223=) c.664T= (p.Ser222=) c.583T= (p.Ser195=) c.382T= (p.Ser128=) | |
| 20 | g.32428355C>A | CA408551849 | ASXL1 | c.404C>A (p.Ser135Tyr) n.423C>A c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.*243C>A (n.*243C>A) n.108C>A n.228C>A c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.401C>A (p.Ser134Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.32428355C= | CA2360290013 | ASXL1 | c.404C= (p.Ser135=) n.423C= c.320C= (p.Ser107=) c.*243C= (n.*243C=) n.108C= n.228C= c.374C= (p.Ser125=) c.389C= (p.Ser130=) c.401C= (p.Ser134=) c.668C= (p.Ser223=) c.665C= (p.Ser222=) c.584C= (p.Ser195=) c.383C= (p.Ser128=) | |
| 20 | g.32428355C>G | CA9808081 | ASXL1 | c.404C>G (p.Ser135Cys) n.423C>G c.320C>G (p.Ser107Cys) c.*243C>G (n.*243C>G) n.108C>G n.228C>G c.374C>G (p.Ser125Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.401C>G (p.Ser134Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428355C>T | CA408551850 | ASXL1 | c.404C>T (p.Ser135Phe) n.423C>T c.320C>T (p.Ser107Phe) c.*243C>T (n.*243C>T) n.108C>T n.228C>T c.374C>T (p.Ser125Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.401C>T (p.Ser134Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428356C>A | CA510200492 | ASXL1 | c.405C>A (p.Ser135=) n.424C>A c.321C>A (p.Ser107=) c.*244C>A (n.*244C>A) n.109C>A n.229C>A c.375C>A (p.Ser125=) c.390C>A (p.Ser130=) c.402C>A (p.Ser134=) c.669C>A (p.Ser223=) c.666C>A (p.Ser222=) c.585C>A (p.Ser195=) c.384C>A (p.Ser128=) | |
| 20 | g.32428356C= | CA2360290014 | ASXL1 | c.405C= (p.Ser135=) n.424C= c.321C= (p.Ser107=) c.*244C= (n.*244C=) n.109C= n.229C= c.375C= (p.Ser125=) c.390C= (p.Ser130=) c.402C= (p.Ser134=) c.669C= (p.Ser223=) c.666C= (p.Ser222=) c.585C= (p.Ser195=) c.384C= (p.Ser128=) | |
| 20 | g.32428356C>G | CA510200491 | ASXL1 | c.405C>G (p.Ser135=) n.424C>G c.321C>G (p.Ser107=) c.*244C>G (n.*244C>G) n.109C>G n.229C>G c.375C>G (p.Ser125=) c.390C>G (p.Ser130=) c.402C>G (p.Ser134=) c.669C>G (p.Ser223=) c.666C>G (p.Ser222=) c.585C>G (p.Ser195=) c.384C>G (p.Ser128=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428356C>T | CA510200490 | ASXL1 | c.405C>T (p.Ser135=) n.424C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.*244C>T (n.*244C>T) n.109C>T n.229C>T c.375C>T (p.Ser125=) c.390C>T (p.Ser130=) c.402C>T (p.Ser134=) c.669C>T (p.Ser223=) c.666C>T (p.Ser222=) c.585C>T (p.Ser195=) c.384C>T (p.Ser128=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.32428357T>A | CA408551853 | ASXL1 | c.406T>A (p.Cys136Ser) n.425T>A c.322T>A (p.Cys108Ser) c.*245T>A (n.*245T>A) n.110T>A n.230T>A c.376T>A (p.Cys126Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) c.670T>A (p.Cys224Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.586T>A (p.Cys196Ser) c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
| 20 | g.32428357T>C | CA408551854 | ASXL1 | c.406T>C (p.Cys136Arg) n.425T>C c.322T>C (p.Cys108Arg) c.*245T>C (n.*245T>C) n.110T>C n.230T>C c.376T>C (p.Cys126Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) c.670T>C (p.Cys224Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.586T>C (p.Cys196Arg) c.385T>C (p.Cys129Arg) | |
| 20 | g.32428357T>G | CA408551856 | ASXL1 | c.406T>G (p.Cys136Gly) n.425T>G c.322T>G (p.Cys108Gly) c.*245T>G (n.*245T>G) n.110T>G n.230T>G c.376T>G (p.Cys126Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) c.670T>G (p.Cys224Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.586T>G (p.Cys196Gly) c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
| 20 | g.32428358G>A | CA408551861 | ASXL1 | c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.426G>A c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.*246G>A (n.*246G>A) n.111G>A n.231G>A c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.587G>A (p.Cys196Tyr) c.386G>A (p.Cys129Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.32428358G>C | CA408551858 | ASXL1 | c.407G>C (p.Cys136Ser) n.426G>C c.323G>C (p.Cys108Ser) c.*246G>C (n.*246G>C) n.111G>C n.231G>C c.377G>C (p.Cys126Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) c.671G>C (p.Cys224Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.587G>C (p.Cys196Ser) c.386G>C (p.Cys129Ser) | |
| 20 | g.32428358G>T | CA408551860 | ASXL1 | c.407G>T (p.Cys136Phe) n.426G>T c.323G>T (p.Cys108Phe) c.*246G>T (n.*246G>T) n.111G>T n.231G>T c.377G>T (p.Cys126Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) c.671G>T (p.Cys224Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.587G>T (p.Cys196Phe) c.386G>T (p.Cys129Phe) | |
| 20 | g.32428359T>A | CA408551864 | ASXL1 | c.408T>A (p.Cys136Ter) n.427T>A c.324T>A (p.Cys108Ter) c.*247T>A (n.*247T>A) n.112T>A n.232T>A c.378T>A (p.Cys126Ter) c.393T>A (p.Cys131Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) c.672T>A (p.Cys224Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.588T>A (p.Cys196Ter) c.387T>A (p.Cys129Ter) | |
| 20 | g.32428359T>C | CA510200494 | ASXL1 | c.408T>C (p.Cys136=) n.427T>C c.324T>C (p.Cys108=) c.*247T>C (n.*247T>C) n.112T>C n.232T>C c.378T>C (p.Cys126=) c.393T>C (p.Cys131=) c.405T>C (p.Cys135=) c.672T>C (p.Cys224=) c.669T>C (p.Cys223=) c.588T>C (p.Cys196=) c.387T>C (p.Cys129=) | |
| 20 | g.32428359T>G | CA408551865 | ASXL1 | c.408T>G (p.Cys136Trp) n.427T>G c.324T>G (p.Cys108Trp) c.*247T>G (n.*247T>G) n.112T>G n.232T>G c.378T>G (p.Cys126Trp) c.393T>G (p.Cys131Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) c.672T>G (p.Cys224Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) c.588T>G (p.Cys196Trp) c.387T>G (p.Cys129Trp) | |
| 20 | g.32428360T>A | CA408551866 | ASXL1 | c.409T>A (p.Ser137Thr) n.428T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.*248T>A (n.*248T>A) n.113T>A n.233T>A c.379T>A (p.Ser127Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) | |
| 20 | g.32428360T>C | CA408551868 | ASXL1 | c.409T>C (p.Ser137Pro) n.428T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.*248T>C (n.*248T>C) n.113T>C n.233T>C c.379T>C (p.Ser127Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) | |
| 20 | g.32428360T>G | CA408551869 | ASXL1 | c.409T>G (p.Ser137Ala) n.428T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.*248T>G (n.*248T>G) n.113T>G n.233T>G c.379T>G (p.Ser127Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) | |
| 20 | g.32428361C>A | CA408551871 | ASXL1 | c.410C>A (p.Ser137Tyr) n.429C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.*249C>A (n.*249C>A) n.114C>A n.234C>A c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.671C>A (p.Ser224Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) | |
| 20 | g.32428361C= | CA2360290015 | ASXL1 | c.410C= (p.Ser137=) n.429C= c.326C= (p.Ser109=) c.*249C= (n.*249C=) n.114C= n.234C= c.380C= (p.Ser127=) c.395C= (p.Ser132=) c.407C= (p.Ser136=) c.674C= (p.Ser225=) c.671C= (p.Ser224=) c.590C= (p.Ser197=) c.389C= (p.Ser130=) | |
| 20 | g.32428361C>G | CA408551874 | ASXL1 | c.410C>G (p.Ser137Cys) n.429C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.*249C>G (n.*249C>G) n.114C>G n.234C>G c.380C>G (p.Ser127Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.671C>G (p.Ser224Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.32428362T>C | CA510200496 | ASXL1 | c.411T>C (p.Ser137=) n.430T>C c.327T>C (p.Ser109=) c.*250T>C (n.*250T>C) n.115T>C n.235T>C c.381T>C (p.Ser127=) c.396T>C (p.Ser132=) c.408T>C (p.Ser136=) c.675T>C (p.Ser225=) c.672T>C (p.Ser224=) c.591T>C (p.Ser197=) c.390T>C (p.Ser130=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.32428362T>G | CA510200497 | ASXL1 | c.411T>G (p.Ser137=) n.430T>G c.327T>G (p.Ser109=) c.*250T>G (n.*250T>G) n.115T>G n.235T>G c.381T>G (p.Ser127=) c.396T>G (p.Ser132=) c.408T>G (p.Ser136=) c.675T>G (p.Ser225=) c.672T>G (p.Ser224=) c.591T>G (p.Ser197=) c.390T>G (p.Ser130=) | |
| 20 | g.32428363A>C | CA408551877 | ASXL1 | c.412A>C (p.Thr138Pro) n.431A>C c.328A>C (p.Thr110Pro) c.*251A>C (n.*251A>C) n.116A>C n.236A>C c.382A>C (p.Thr128Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.676A>C (p.Thr226Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.391A>C (p.Thr131Pro) | |
| 20 | g.32428363A>G | CA408551879 | ASXL1 | c.412A>G (p.Thr138Ala) n.431A>G c.328A>G (p.Thr110Ala) c.*251A>G (n.*251A>G) n.116A>G n.236A>G c.382A>G (p.Thr128Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.676A>G (p.Thr226Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.391A>G (p.Thr131Ala) | |
| 20 | g.32428363A>T | CA408551881 | ASXL1 | c.412A>T (p.Thr138Ser) n.431A>T c.328A>T (p.Thr110Ser) c.*251A>T (n.*251A>T) n.116A>T n.236A>T c.382A>T (p.Thr128Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.676A>T (p.Thr226Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.391A>T (p.Thr131Ser) | |
| 20 | g.32428364C>A | CA408551883 | ASXL1 | c.413C>A (p.Thr138Lys) n.432C>A c.329C>A (p.Thr110Lys) c.*252C>A (n.*252C>A) n.117C>A n.237C>A c.383C>A (p.Thr128Lys) c.398C>A (p.Thr133Lys) c.410C>A (p.Thr137Lys) c.677C>A (p.Thr226Lys) c.674C>A (p.Thr225Lys) c.593C>A (p.Thr198Lys) c.392C>A (p.Thr131Lys) | |
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