Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.32428237G>A | CA408551681 | ASXL1 | c.362G>A (p.Gly121Asp) n.305G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) n.1166G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.66G>A n.110G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) | |
20 | g.32428237G>C | CA408551682 | ASXL1 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.305G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.1166G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.66G>C n.110G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) | dbSNP |
20 | g.32428237G>T | CA408551683 | ASXL1 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.305G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.1166G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.66G>T n.110G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.341G>T (p.Gly114Val) | |
20 | g.32428238T>A | CA510200465 | ASXL1 | c.363T>A (p.Gly121=) n.306T>A c.279T>A (p.Gly93=) n.1167T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.67T>A n.111T>A c.333T>A (p.Gly111=) c.348T>A (p.Gly116=) c.360T>A (p.Gly120=) c.627T>A (p.Gly209=) c.624T>A (p.Gly208=) c.543T>A (p.Gly181=) c.342T>A (p.Gly114=) | dbSNP |
20 | g.32428238T>C | CA510200464 | ASXL1 | c.363T>C (p.Gly121=) n.306T>C c.279T>C (p.Gly93=) n.1167T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.67T>C n.111T>C c.333T>C (p.Gly111=) c.348T>C (p.Gly116=) c.360T>C (p.Gly120=) c.627T>C (p.Gly209=) c.624T>C (p.Gly208=) c.543T>C (p.Gly181=) c.342T>C (p.Gly114=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428238T>G | CA510200463 | ASXL1 | c.363T>G (p.Gly121=) n.306T>G c.279T>G (p.Gly93=) n.1167T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.67T>G n.111T>G c.333T>G (p.Gly111=) c.348T>G (p.Gly116=) c.360T>G (p.Gly120=) c.627T>G (p.Gly209=) c.624T>G (p.Gly208=) c.543T>G (p.Gly181=) c.342T>G (p.Gly114=) | |
20 | g.32428239G>A | CA408551688 | ASXL1 | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.307G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1168G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.68G>A n.112G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) | |
20 | g.32428239G>C | CA408551685 | ASXL1 | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.307G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1168G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.68G>C n.112G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) | |
20 | g.32428239G>T | CA408551687 | ASXL1 | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.307G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1168G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.68G>T n.112G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) | |
20 | g.32428240A>C | CA408551690 | ASXL1 | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.308A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1169A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.69A>C n.113A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) | |
20 | g.32428240A>G | CA408551691 | ASXL1 | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.308A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1169A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.69A>G n.113A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) | |
20 | g.32428240A>T | CA408551693 | ASXL1 | c.365A>T (p.Glu122Val) n.308A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.1169A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.69A>T n.113A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.344A>T (p.Glu115Val) | |
20 | g.32428241A>C | CA408551694 | ASXL1 | c.366A>C (p.Glu122Asp) n.309A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) n.1170A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.70A>C n.114A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) | |
20 | g.32428241A>G | CA510200466 | ASXL1 | c.366A>G (p.Glu122=) n.309A>G c.282A>G (p.Glu94=) n.1170A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.70A>G n.114A>G c.336A>G (p.Glu112=) c.351A>G (p.Glu117=) c.363A>G (p.Glu121=) c.630A>G (p.Glu210=) c.627A>G (p.Glu209=) c.546A>G (p.Glu182=) c.345A>G (p.Glu115=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.32428241A>T | CA408551696 | ASXL1 | c.366A>T (p.Glu122Asp) n.309A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) n.1170A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.70A>T n.114A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) | |
20 | g.32428242A>C | CA408551698 | ASXL1 | c.367A>C (p.Asn123His) n.310A>C c.283A>C (p.Asn95His) n.1171A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.71A>C n.115A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.352A>C (p.Asn118His) c.364A>C (p.Asn122His) c.631A>C (p.Asn211His) c.628A>C (p.Asn210His) c.547A>C (p.Asn183His) c.346A>C (p.Asn116His) | |
20 | g.32428242A>G | CA408551701 | ASXL1 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.310A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) n.1171A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.71A>G n.115A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) | |
20 | g.32428242A>T | CA408551700 | ASXL1 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.310A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.1171A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.71A>T n.115A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) | |
20 | g.32428243A= | CA2360289968 | ASXL1 | c.368A= (p.Asn123=) n.311A= c.284A= (p.Asn95=) n.1172A= c.*207A= (n.*207A=) n.72A= n.116A= c.338A= (p.Asn113=) c.353A= (p.Asn118=) c.365A= (p.Asn122=) c.632A= (p.Asn211=) c.629A= (p.Asn210=) c.548A= (p.Asn183=) c.347A= (p.Asn116=) | |
20 | g.32428243A>C | CA408551703 | ASXL1 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.311A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) n.1172A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.72A>C n.116A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) | |
20 | g.32428243A>G | CA313924103 | ASXL1 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.311A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) n.1172A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.72A>G n.116A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428243A>T | CA408551705 | ASXL1 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.311A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) n.1172A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.72A>T n.116A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) | |
20 | g.32428244C>A | CA408551707 | ASXL1 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.312C>A c.285C>A (p.Asn95Lys) n.1173C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.73C>A n.117C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) | |
20 | g.32428244C= | CA2360289969 | ASXL1 | c.369C= (p.Asn123=) n.312C= c.285C= (p.Asn95=) n.1173C= c.*208C= (n.*208C=) n.73C= n.117C= c.339C= (p.Asn113=) c.354C= (p.Asn118=) c.366C= (p.Asn122=) c.633C= (p.Asn211=) c.630C= (p.Asn210=) c.549C= (p.Asn183=) c.348C= (p.Asn116=) | |
20 | g.32428244C>G | CA408551709 | ASXL1 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.312C>G c.285C>G (p.Asn95Lys) n.1173C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.73C>G n.117C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.366C>G (p.Asn122Lys) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) | dbSNP |
20 | g.32428244C>T | CA9808060 | ASXL1 | c.369C>T (p.Asn123=) n.312C>T c.285C>T (p.Asn95=) n.1173C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.73C>T n.117C>T c.339C>T (p.Asn113=) c.354C>T (p.Asn118=) c.366C>T (p.Asn122=) c.633C>T (p.Asn211=) c.630C>T (p.Asn210=) c.549C>T (p.Asn183=) c.348C>T (p.Asn116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428245G>A | CA9808061 | ASXL1 | c.370G>A (p.Asp124Asn) n.313G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) n.1174G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.74G>A n.118G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.32428245G>C | CA408551712 | ASXL1 | c.370G>C (p.Asp124His) n.313G>C c.286G>C (p.Asp96His) n.1174G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.74G>C n.118G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.355G>C (p.Asp119His) c.367G>C (p.Asp123His) c.634G>C (p.Asp212His) c.631G>C (p.Asp211His) c.550G>C (p.Asp184His) c.349G>C (p.Asp117His) | |
20 | g.32428245G= | CA2360289970 | ASXL1 | c.370G= (p.Asp124=) n.313G= c.286G= (p.Asp96=) n.1174G= c.*209G= (n.*209G=) n.74G= n.118G= c.340G= (p.Asp114=) c.355G= (p.Asp119=) c.367G= (p.Asp123=) c.634G= (p.Asp212=) c.631G= (p.Asp211=) c.550G= (p.Asp184=) c.349G= (p.Asp117=) | |
20 | g.32428245G>T | CA408551713 | ASXL1 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.313G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.1174G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.74G>T n.118G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) | |
20 | g.32428246A>C | CA408551715 | ASXL1 | c.371A>C (p.Asp124Ala) n.314A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) n.1175A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.75A>C n.119A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) | |
20 | g.32428246A>G | CA408551716 | ASXL1 | c.371A>G (p.Asp124Gly) n.314A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) n.1175A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.75A>G n.119A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) | |
20 | g.32428246A>T | CA408551718 | ASXL1 | c.371A>T (p.Asp124Val) n.314A>T c.287A>T (p.Asp96Val) n.1175A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.75A>T n.119A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.551A>T (p.Asp184Val) c.350A>T (p.Asp117Val) | |
20 | g.32428247T>A | CA408551719 | ASXL1 | c.372T>A (p.Asp124Glu) n.315T>A c.288T>A (p.Asp96Glu) n.1176T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.76T>A n.120T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) c.351T>A (p.Asp117Glu) | |
20 | g.32428247T>C | CA510200467 | ASXL1 | c.372T>C (p.Asp124=) n.315T>C c.288T>C (p.Asp96=) n.1176T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.76T>C n.120T>C c.342T>C (p.Asp114=) c.357T>C (p.Asp119=) c.369T>C (p.Asp123=) c.636T>C (p.Asp212=) c.633T>C (p.Asp211=) c.552T>C (p.Asp184=) c.351T>C (p.Asp117=) | |
20 | g.32428247T>G | CA408551721 | ASXL1 | c.372T>G (p.Asp124Glu) n.315T>G c.288T>G (p.Asp96Glu) n.1176T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.76T>G n.120T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) c.351T>G (p.Asp117Glu) | dbSNP |
20 | g.32428248G>A | CA408551723 | ASXL1 | c.373G>A (p.Val125Ile) n.316G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.1177G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.77G>A n.121G>A c.343G>A (p.Val115Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) | dbSNP |
20 | g.32428248G>C | CA408551726 | ASXL1 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.316G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1177G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.77G>C n.121G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) | |
20 | g.32428248G>T | CA408551725 | ASXL1 | c.373G>T (p.Val125Leu) n.316G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1177G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.77G>T n.121G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) | |
20 | g.32428249G>A | CA408551729 | ASXL1 | c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.317G>A c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.1177+1G>A c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) n.77+1G>A n.122G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.358+1G>A (n.358+1G>A) c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.553+1G>A (n.553+1G>A) c.352+1G>A (n.352+1G>A) | dbSNP |
20 | g.32428249G>C | CA408551732 | ASXL1 | c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.317G>C c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.1177+1G>C c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) n.77+1G>C n.122G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.358+1G>C (n.358+1G>C) c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.553+1G>C (n.553+1G>C) c.352+1G>C (n.352+1G>C) | |
20 | g.32428249G>T | CA408551731 | ASXL1 | c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.317G>T c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.1177+1G>T c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) n.77+1G>T n.122G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.358+1G>T (n.358+1G>T) c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.553+1G>T (n.553+1G>T) c.352+1G>T (n.352+1G>T) | |
20 | g.32428250T>A | CA408551735 | ASXL1 | c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.318T>A c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.1177+2T>A c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) n.77+2T>A n.123T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.358+2T>A (n.358+2T>A) c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.553+2T>A (n.553+2T>A) c.352+2T>A (n.352+2T>A) | |
20 | g.32428250T>C | CA408551736 | ASXL1 | c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.318T>C c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.1177+2T>C c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) n.77+2T>C n.123T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.358+2T>C (n.358+2T>C) c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.553+2T>C (n.553+2T>C) c.352+2T>C (n.352+2T>C) | |
20 | g.32428250T>G | CA408551738 | ASXL1 | c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.318T>G c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.1177+2T>G c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) n.77+2T>G n.123T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.358+2T>G (n.358+2T>G) c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.553+2T>G (n.553+2T>G) c.352+2T>G (n.352+2T>G) | |
20 | g.32428253G>A | CA2736728452 | ASXL1 | c.373+5G>A (n.373+5G>A) n.321G>A c.289+5G>A (n.289+5G>A) n.1177+5G>A c.*212+5G>A (n.*212+5G>A) n.77+5G>A n.126G>A c.343+5G>A (n.343+5G>A) c.358+5G>A (n.358+5G>A) c.370+5G>A (n.370+5G>A) c.637+5G>A (n.637+5G>A) c.634+5G>A (n.634+5G>A) c.553+5G>A (n.553+5G>A) c.352+5G>A (n.352+5G>A) | dbSNP |
20 | g.32428254G>A | CA2360289972 | ASXL1 | c.373+6G>A (n.373+6G>A) n.322G>A c.289+6G>A (n.289+6G>A) n.1177+6G>A c.*212+6G>A (n.*212+6G>A) n.77+6G>A n.127G>A c.343+6G>A (n.343+6G>A) c.358+6G>A (n.358+6G>A) c.370+6G>A (n.370+6G>A) c.637+6G>A (n.637+6G>A) c.634+6G>A (n.634+6G>A) c.553+6G>A (n.553+6G>A) c.352+6G>A (n.352+6G>A) | dbSNP |
20 | g.32428254G= | CA2360289971 | ASXL1 | c.373+6G= (n.373+6G=) n.322G= c.289+6G= (n.289+6G=) n.1177+6G= c.*212+6G= (n.*212+6G=) n.77+6G= n.127G= c.343+6G= (n.343+6G=) c.358+6G= (n.358+6G=) c.370+6G= (n.370+6G=) c.637+6G= (n.637+6G=) c.634+6G= (n.634+6G=) c.553+6G= (n.553+6G=) c.352+6G= (n.352+6G=) | |
20 | g.32428254G>T | CA2524837109 | ASXL1 | c.373+6G>T (n.373+6G>T) n.322G>T c.289+6G>T (n.289+6G>T) n.1177+6G>T c.*212+6G>T (n.*212+6G>T) n.77+6G>T n.127G>T c.343+6G>T (n.343+6G>T) c.358+6G>T (n.358+6G>T) c.370+6G>T (n.370+6G>T) c.637+6G>T (n.637+6G>T) c.634+6G>T (n.634+6G>T) c.553+6G>T (n.553+6G>T) c.352+6G>T (n.352+6G>T) | |
20 | g.32428255A= | CA2360289973 | ASXL1 | c.373+7A= (n.373+7A=) n.323A= c.289+7A= (n.289+7A=) n.1177+7A= c.*212+7A= (n.*212+7A=) n.77+7A= n.128A= c.343+7A= (n.343+7A=) c.358+7A= (n.358+7A=) c.370+7A= (n.370+7A=) c.637+7A= (n.637+7A=) c.634+7A= (n.634+7A=) c.553+7A= (n.553+7A=) c.352+7A= (n.352+7A=) | |
20 | g.32428255A>T | CA2573156968 | ASXL1 | c.373+7A>T (n.373+7A>T) n.323A>T c.289+7A>T (n.289+7A>T) n.1177+7A>T c.*212+7A>T (n.*212+7A>T) n.77+7A>T n.128A>T c.343+7A>T (n.343+7A>T) c.358+7A>T (n.358+7A>T) c.370+7A>T (n.370+7A>T) c.637+7A>T (n.637+7A>T) c.634+7A>T (n.634+7A>T) c.553+7A>T (n.553+7A>T) c.352+7A>T (n.352+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428256C= | CA2360289974 | ASXL1 | c.373+8C= (n.373+8C=) n.324C= c.289+8C= (n.289+8C=) n.1177+8C= c.*212+8C= (n.*212+8C=) n.77+8C= n.129C= c.343+8C= (n.343+8C=) c.358+8C= (n.358+8C=) c.370+8C= (n.370+8C=) c.637+8C= (n.637+8C=) c.634+8C= (n.634+8C=) c.553+8C= (n.553+8C=) c.352+8C= (n.352+8C=) | |
20 | g.32428256C>T | CA635268578 | ASXL1 | c.373+8C>T (n.373+8C>T) n.324C>T c.289+8C>T (n.289+8C>T) n.1177+8C>T c.*212+8C>T (n.*212+8C>T) n.77+8C>T n.129C>T c.343+8C>T (n.343+8C>T) c.358+8C>T (n.358+8C>T) c.370+8C>T (n.370+8C>T) c.637+8C>T (n.637+8C>T) c.634+8C>T (n.634+8C>T) c.553+8C>T (n.553+8C>T) c.352+8C>T (n.352+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428258dup | CA2360289975 | ASXL1 | c.373+10dup (n.373+10dup) n.326dup c.289+10dup (n.289+10dup) n.1177+10dup c.*212+10dup (n.*212+10dup) n.77+10dup n.131dup c.343+10dup (n.343+10dup) c.358+10dup (n.358+10dup) c.370+10dup (n.370+10dup) c.637+10dup (n.637+10dup) c.634+10dup (n.634+10dup) c.553+10dup (n.553+10dup) c.352+10dup (n.352+10dup) | dbSNP |
20 | g.32428257C>G | CA2736728470 | ASXL1 | c.373+9C>G (n.373+9C>G) n.325C>G c.289+9C>G (n.289+9C>G) n.1177+9C>G c.*212+9C>G (n.*212+9C>G) n.77+9C>G n.130C>G c.343+9C>G (n.343+9C>G) c.358+9C>G (n.358+9C>G) c.370+9C>G (n.370+9C>G) c.637+9C>G (n.637+9C>G) c.634+9C>G (n.634+9C>G) c.553+9C>G (n.553+9C>G) c.352+9C>G (n.352+9C>G) | dbSNP |
20 | g.32428257C>T | CA2652398643 | ASXL1 | c.373+9C>T (n.373+9C>T) n.325C>T c.289+9C>T (n.289+9C>T) n.1177+9C>T c.*212+9C>T (n.*212+9C>T) n.77+9C>T n.130C>T c.343+9C>T (n.343+9C>T) c.358+9C>T (n.358+9C>T) c.370+9C>T (n.370+9C>T) c.637+9C>T (n.637+9C>T) c.634+9C>T (n.634+9C>T) c.553+9C>T (n.553+9C>T) c.352+9C>T (n.352+9C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428258C= | CA2360289976 | ASXL1 | c.373+10C= (n.373+10C=) n.326C= c.289+10C= (n.289+10C=) n.1177+10C= c.*212+10C= (n.*212+10C=) n.77+10C= n.131C= c.343+10C= (n.343+10C=) c.358+10C= (n.358+10C=) c.370+10C= (n.370+10C=) c.637+10C= (n.637+10C=) c.634+10C= (n.634+10C=) c.553+10C= (n.553+10C=) c.352+10C= (n.352+10C=) | |
20 | g.32428258C>G | CA743608104 | ASXL1 | c.373+10C>G (n.373+10C>G) n.326C>G c.289+10C>G (n.289+10C>G) n.1177+10C>G c.*212+10C>G (n.*212+10C>G) n.77+10C>G n.131C>G c.343+10C>G (n.343+10C>G) c.358+10C>G (n.358+10C>G) c.370+10C>G (n.370+10C>G) c.637+10C>G (n.637+10C>G) c.634+10C>G (n.634+10C>G) c.553+10C>G (n.553+10C>G) c.352+10C>G (n.352+10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428260T>A | CA2652398644 | ASXL1 | c.373+12T>A (n.373+12T>A) n.328T>A c.289+12T>A (n.289+12T>A) n.1177+12T>A c.*212+12T>A (n.*212+12T>A) n.77+12T>A n.133T>A c.343+12T>A (n.343+12T>A) c.358+12T>A (n.358+12T>A) c.370+12T>A (n.370+12T>A) c.637+12T>A (n.637+12T>A) c.634+12T>A (n.634+12T>A) c.553+12T>A (n.553+12T>A) c.352+12T>A (n.352+12T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428261T>C | CA1016988927 | ASXL1 | c.373+13T>C (n.373+13T>C) n.329T>C c.289+13T>C (n.289+13T>C) n.1177+13T>C c.*212+13T>C (n.*212+13T>C) n.77+13T>C n.134T>C c.343+13T>C (n.343+13T>C) c.358+13T>C (n.358+13T>C) c.370+13T>C (n.370+13T>C) c.637+13T>C (n.637+13T>C) c.634+13T>C (n.634+13T>C) c.553+13T>C (n.553+13T>C) c.352+13T>C (n.352+13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428261T>G | CA2549941463 | ASXL1 | c.373+13T>G (n.373+13T>G) n.329T>G c.289+13T>G (n.289+13T>G) n.1177+13T>G c.*212+13T>G (n.*212+13T>G) n.77+13T>G n.134T>G c.343+13T>G (n.343+13T>G) c.358+13T>G (n.358+13T>G) c.370+13T>G (n.370+13T>G) c.637+13T>G (n.637+13T>G) c.634+13T>G (n.634+13T>G) c.553+13T>G (n.553+13T>G) c.352+13T>G (n.352+13T>G) | |
20 | g.32428261T= | CA2360289977 | ASXL1 | c.373+13T= (n.373+13T=) n.329T= c.289+13T= (n.289+13T=) n.1177+13T= c.*212+13T= (n.*212+13T=) n.77+13T= n.134T= c.343+13T= (n.343+13T=) c.358+13T= (n.358+13T=) c.370+13T= (n.370+13T=) c.637+13T= (n.637+13T=) c.634+13T= (n.634+13T=) c.553+13T= (n.553+13T=) c.352+13T= (n.352+13T=) | |
20 | g.32428262_32428263insCG | CA2554207897 | ASXL1 | c.373+14_373+15insCG (n.373+14_373+15insCG) n.330_331insCG c.289+14_289+15insCG (n.289+14_289+15insCG) n.1177+14_1177+15insCG c.*212+14_*212+15insCG (n.*212+14_*212+15insCG) n.77+14_77+15insCG n.135_136insCG c.343+14_343+15insCG (n.343+14_343+15insCG) c.358+14_358+15insCG (n.358+14_358+15insCG) c.370+14_370+15insCG (n.370+14_370+15insCG) c.637+14_637+15insCG (n.637+14_637+15insCG) c.634+14_634+15insCG (n.634+14_634+15insCG) c.553+14_553+15insCG (n.553+14_553+15insCG) c.352+14_352+15insCG (n.352+14_352+15insCG) | |
20 | g.32428263A>G | CA2652398645 | ASXL1 | c.373+15A>G (n.373+15A>G) n.331A>G c.289+15A>G (n.289+15A>G) n.1177+15A>G c.*212+15A>G (n.*212+15A>G) n.77+15A>G n.136A>G c.343+15A>G (n.343+15A>G) c.358+15A>G (n.358+15A>G) c.370+15A>G (n.370+15A>G) c.637+15A>G (n.637+15A>G) c.634+15A>G (n.634+15A>G) c.553+15A>G (n.553+15A>G) c.352+15A>G (n.352+15A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428264T>A | CA2580633496 | ASXL1 | c.373+16T>A (n.373+16T>A) n.332T>A c.289+16T>A (n.289+16T>A) n.1177+16T>A c.*212+16T>A (n.*212+16T>A) n.77+16T>A n.137T>A c.343+16T>A (n.343+16T>A) c.358+16T>A (n.358+16T>A) c.370+16T>A (n.370+16T>A) c.637+16T>A (n.637+16T>A) c.634+16T>A (n.634+16T>A) c.553+16T>A (n.553+16T>A) c.352+16T>A (n.352+16T>A) | |
20 | g.32428264T>C | CA2580633495 | ASXL1 | c.373+16T>C (n.373+16T>C) n.332T>C c.289+16T>C (n.289+16T>C) n.1177+16T>C c.*212+16T>C (n.*212+16T>C) n.77+16T>C n.137T>C c.343+16T>C (n.343+16T>C) c.358+16T>C (n.358+16T>C) c.370+16T>C (n.370+16T>C) c.637+16T>C (n.637+16T>C) c.634+16T>C (n.634+16T>C) c.553+16T>C (n.553+16T>C) c.352+16T>C (n.352+16T>C) | |
20 | g.32428264T>G | CA9808062 | ASXL1 | c.373+16T>G (n.373+16T>G) n.332T>G c.289+16T>G (n.289+16T>G) n.1177+16T>G c.*212+16T>G (n.*212+16T>G) n.77+16T>G n.137T>G c.343+16T>G (n.343+16T>G) c.358+16T>G (n.358+16T>G) c.370+16T>G (n.370+16T>G) c.637+16T>G (n.637+16T>G) c.634+16T>G (n.634+16T>G) c.553+16T>G (n.553+16T>G) c.352+16T>G (n.352+16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428264T= | CA2360289978 | ASXL1 | c.373+16T= (n.373+16T=) n.332T= c.289+16T= (n.289+16T=) n.1177+16T= c.*212+16T= (n.*212+16T=) n.77+16T= n.137T= c.343+16T= (n.343+16T=) c.358+16T= (n.358+16T=) c.370+16T= (n.370+16T=) c.637+16T= (n.637+16T=) c.634+16T= (n.634+16T=) c.553+16T= (n.553+16T=) c.352+16T= (n.352+16T=) | |
20 | g.32428264_32428265del | CA2569576974 | ASXL1 | c.373+16_373+17del (n.373+16_373+17del) n.332_333del c.289+16_289+17del (n.289+16_289+17del) n.1177+16_1177+17del c.*212+16_*212+17del (n.*212+16_*212+17del) n.77+16_77+17del n.137_138del c.343+16_343+17del (n.343+16_343+17del) c.358+16_358+17del (n.358+16_358+17del) c.370+16_370+17del (n.370+16_370+17del) c.637+16_637+17del (n.637+16_637+17del) c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del) c.553+16_553+17del (n.553+16_553+17del) c.352+16_352+17del (n.352+16_352+17del) | |
20 | g.32428266G>A | CA2740097056 | ASXL1 | c.373+18G>A (n.373+18G>A) n.334G>A c.289+18G>A (n.289+18G>A) n.1177+18G>A c.*212+18G>A (n.*212+18G>A) n.77+18G>A n.139G>A c.343+18G>A (n.343+18G>A) c.358+18G>A (n.358+18G>A) c.370+18G>A (n.370+18G>A) c.637+18G>A (n.637+18G>A) c.634+18G>A (n.634+18G>A) c.553+18G>A (n.553+18G>A) c.352+18G>A (n.352+18G>A) | ClinVar |
20 | g.32428267A= | CA2360289979 | ASXL1 | c.373+19A= (n.373+19A=) n.335A= c.289+19A= (n.289+19A=) n.1177+19A= c.*212+19A= (n.*212+19A=) n.77+19A= n.140A= c.343+19A= (n.343+19A=) c.358+19A= (n.358+19A=) c.370+19A= (n.370+19A=) c.637+19A= (n.637+19A=) c.634+19A= (n.634+19A=) c.553+19A= (n.553+19A=) c.352+19A= (n.352+19A=) | |
20 | g.32428267A>G | CA313924114 | ASXL1 | c.373+19A>G (n.373+19A>G) n.335A>G c.289+19A>G (n.289+19A>G) n.1177+19A>G c.*212+19A>G (n.*212+19A>G) n.77+19A>G n.140A>G c.343+19A>G (n.343+19A>G) c.358+19A>G (n.358+19A>G) c.370+19A>G (n.370+19A>G) c.637+19A>G (n.637+19A>G) c.634+19A>G (n.634+19A>G) c.553+19A>G (n.553+19A>G) c.352+19A>G (n.352+19A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428267A>T | CA2577366010 | ASXL1 | c.373+19A>T (n.373+19A>T) n.335A>T c.289+19A>T (n.289+19A>T) n.1177+19A>T c.*212+19A>T (n.*212+19A>T) n.77+19A>T n.140A>T c.343+19A>T (n.343+19A>T) c.358+19A>T (n.358+19A>T) c.370+19A>T (n.370+19A>T) c.637+19A>T (n.637+19A>T) c.634+19A>T (n.634+19A>T) c.553+19A>T (n.553+19A>T) c.352+19A>T (n.352+19A>T) | dbSNP |
20 | g.32428269G>C | CA313924120 | ASXL1 | c.373+21G>C (n.373+21G>C) n.337G>C c.289+21G>C (n.289+21G>C) n.1177+21G>C c.*212+21G>C (n.*212+21G>C) n.77+21G>C n.142G>C c.343+21G>C (n.343+21G>C) c.358+21G>C (n.358+21G>C) c.370+21G>C (n.370+21G>C) c.637+21G>C (n.637+21G>C) c.634+21G>C (n.634+21G>C) c.553+21G>C (n.553+21G>C) c.352+21G>C (n.352+21G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428269G= | CA2360289980 | ASXL1 | c.373+21G= (n.373+21G=) n.337G= c.289+21G= (n.289+21G=) n.1177+21G= c.*212+21G= (n.*212+21G=) n.77+21G= n.142G= c.343+21G= (n.343+21G=) c.358+21G= (n.358+21G=) c.370+21G= (n.370+21G=) c.637+21G= (n.637+21G=) c.634+21G= (n.634+21G=) c.553+21G= (n.553+21G=) c.352+21G= (n.352+21G=) | |
20 | g.32428269G>T | CA2736427419 | ASXL1 | c.373+21G>T (n.373+21G>T) n.337G>T c.289+21G>T (n.289+21G>T) n.1177+21G>T c.*212+21G>T (n.*212+21G>T) n.77+21G>T n.142G>T c.343+21G>T (n.343+21G>T) c.358+21G>T (n.358+21G>T) c.370+21G>T (n.370+21G>T) c.637+21G>T (n.637+21G>T) c.634+21G>T (n.634+21G>T) c.553+21G>T (n.553+21G>T) c.352+21G>T (n.352+21G>T) | dbSNP |
20 | g.32428271del | CA2652398646 | ASXL1 | c.373+23del (n.373+23del) n.339del c.289+23del (n.289+23del) n.1177+23del c.*212+23del (n.*212+23del) n.77+23del n.144del c.343+23del (n.343+23del) c.358+23del (n.358+23del) c.370+23del (n.370+23del) c.637+23del (n.637+23del) c.634+23del (n.634+23del) c.553+23del (n.553+23del) c.352+23del (n.352+23del) | gnomAD v4 |
20 | g.32428271G>A | CA2551116592 | ASXL1 | c.373+23G>A (n.373+23G>A) n.339G>A c.289+23G>A (n.289+23G>A) n.1177+23G>A c.*212+23G>A (n.*212+23G>A) n.77+23G>A n.144G>A c.343+23G>A (n.343+23G>A) c.358+23G>A (n.358+23G>A) c.370+23G>A (n.370+23G>A) c.637+23G>A (n.637+23G>A) c.634+23G>A (n.634+23G>A) c.553+23G>A (n.553+23G>A) c.352+23G>A (n.352+23G>A) | |
20 | g.32428271_32428272insCC | CA2541233143 | ASXL1 | c.373+23_373+24insCC (n.373+23_373+24insCC) n.339_340insCC c.289+23_289+24insCC (n.289+23_289+24insCC) n.1177+23_1177+24insCC c.*212+23_*212+24insCC (n.*212+23_*212+24insCC) n.77+23_77+24insCC n.144_145insCC c.343+23_343+24insCC (n.343+23_343+24insCC) c.358+23_358+24insCC (n.358+23_358+24insCC) c.370+23_370+24insCC (n.370+23_370+24insCC) c.637+23_637+24insCC (n.637+23_637+24insCC) c.634+23_634+24insCC (n.634+23_634+24insCC) c.553+23_553+24insCC (n.553+23_553+24insCC) c.352+23_352+24insCC (n.352+23_352+24insCC) | |
20 | g.32428272del | CA2652398647 | ASXL1 | c.373+24del (n.373+24del) n.340del c.289+24del (n.289+24del) n.1177+24del c.*212+24del (n.*212+24del) n.77+24del n.145del c.343+24del (n.343+24del) c.358+24del (n.358+24del) c.370+24del (n.370+24del) c.637+24del (n.637+24del) c.634+24del (n.634+24del) c.553+24del (n.553+24del) c.352+24del (n.352+24del) | gnomAD v4 |
20 | g.32428272T>G | CA635268579 | ASXL1 | c.373+24T>G (n.373+24T>G) n.340T>G c.289+24T>G (n.289+24T>G) n.1177+24T>G c.*212+24T>G (n.*212+24T>G) n.77+24T>G n.145T>G c.343+24T>G (n.343+24T>G) c.358+24T>G (n.358+24T>G) c.370+24T>G (n.370+24T>G) c.637+24T>G (n.637+24T>G) c.634+24T>G (n.634+24T>G) c.553+24T>G (n.553+24T>G) c.352+24T>G (n.352+24T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.32428272T= | CA2360289981 | ASXL1 | c.373+24T= (n.373+24T=) n.340T= c.289+24T= (n.289+24T=) n.1177+24T= c.*212+24T= (n.*212+24T=) n.77+24T= n.145T= c.343+24T= (n.343+24T=) c.358+24T= (n.358+24T=) c.370+24T= (n.370+24T=) c.637+24T= (n.637+24T=) c.634+24T= (n.634+24T=) c.553+24T= (n.553+24T=) c.352+24T= (n.352+24T=) | |
20 | g.32428273G>A | CA2736728488 | ASXL1 | c.373+25G>A (n.373+25G>A) n.341G>A c.289+25G>A (n.289+25G>A) n.1177+25G>A c.*212+25G>A (n.*212+25G>A) n.77+25G>A n.146G>A c.343+25G>A (n.343+25G>A) c.358+25G>A (n.358+25G>A) c.370+25G>A (n.370+25G>A) c.637+25G>A (n.637+25G>A) c.634+25G>A (n.634+25G>A) c.553+25G>A (n.553+25G>A) c.352+25G>A (n.352+25G>A) | dbSNP |
20 | g.32428274_32428276del | CA2536699709 | ASXL1 | c.373+26_373+28del (n.373+26_373+28del) n.342_344del c.289+26_289+28del (n.289+26_289+28del) n.1177+26_1177+28del c.*212+26_*212+28del (n.*212+26_*212+28del) n.77+26_77+28del n.147_149del c.343+26_343+28del (n.343+26_343+28del) c.358+26_358+28del (n.358+26_358+28del) c.370+26_370+28del (n.370+26_370+28del) c.637+26_637+28del (n.637+26_637+28del) c.634+26_634+28del (n.634+26_634+28del) c.553+26_553+28del (n.553+26_553+28del) c.352+26_352+28del (n.352+26_352+28del) | |
20 | g.32428274A= | CA2360289982 | ASXL1 | c.373+26A= (n.373+26A=) n.342A= c.289+26A= (n.289+26A=) n.1177+26A= c.*212+26A= (n.*212+26A=) n.77+26A= n.147A= c.343+26A= (n.343+26A=) c.358+26A= (n.358+26A=) c.370+26A= (n.370+26A=) c.637+26A= (n.637+26A=) c.634+26A= (n.634+26A=) c.553+26A= (n.553+26A=) c.352+26A= (n.352+26A=) | |
20 | g.32428274A>G | CA2360289983 | ASXL1 | c.373+26A>G (n.373+26A>G) n.342A>G c.289+26A>G (n.289+26A>G) n.1177+26A>G c.*212+26A>G (n.*212+26A>G) n.77+26A>G n.147A>G c.343+26A>G (n.343+26A>G) c.358+26A>G (n.358+26A>G) c.370+26A>G (n.370+26A>G) c.637+26A>G (n.637+26A>G) c.634+26A>G (n.634+26A>G) c.553+26A>G (n.553+26A>G) c.352+26A>G (n.352+26A>G) | dbSNP |
20 | g.32428275G>A | CA2736728489 | ASXL1 | c.373+27G>A (n.373+27G>A) n.343G>A c.289+27G>A (n.289+27G>A) n.1177+27G>A c.*212+27G>A (n.*212+27G>A) n.77+27G>A n.148G>A c.343+27G>A (n.343+27G>A) c.358+27G>A (n.358+27G>A) c.370+27G>A (n.370+27G>A) c.637+27G>A (n.637+27G>A) c.634+27G>A (n.634+27G>A) c.553+27G>A (n.553+27G>A) c.352+27G>A (n.352+27G>A) | dbSNP |
20 | g.32428275G>C | CA2816136615 | ASXL1 | c.373+27G>C (n.373+27G>C) n.343G>C c.289+27G>C (n.289+27G>C) n.1177+27G>C c.*212+27G>C (n.*212+27G>C) n.77+27G>C n.148G>C c.343+27G>C (n.343+27G>C) c.358+27G>C (n.358+27G>C) c.370+27G>C (n.370+27G>C) c.637+27G>C (n.637+27G>C) c.634+27G>C (n.634+27G>C) c.553+27G>C (n.553+27G>C) c.352+27G>C (n.352+27G>C) | |
20 | g.32428276G>A | CA2652398648 | ASXL1 | c.373+28G>A (n.373+28G>A) n.344G>A c.289+28G>A (n.289+28G>A) n.1177+28G>A c.*212+28G>A (n.*212+28G>A) n.77+28G>A n.149G>A c.343+28G>A (n.343+28G>A) c.358+28G>A (n.358+28G>A) c.370+28G>A (n.370+28G>A) c.637+28G>A (n.637+28G>A) c.634+28G>A (n.634+28G>A) c.553+28G>A (n.553+28G>A) c.352+28G>A (n.352+28G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428276G= | CA2360289984 | ASXL1 | c.373+28G= (n.373+28G=) n.344G= c.289+28G= (n.289+28G=) n.1177+28G= c.*212+28G= (n.*212+28G=) n.77+28G= n.149G= c.343+28G= (n.343+28G=) c.358+28G= (n.358+28G=) c.370+28G= (n.370+28G=) c.637+28G= (n.637+28G=) c.634+28G= (n.634+28G=) c.553+28G= (n.553+28G=) c.352+28G= (n.352+28G=) | |
20 | g.32428276G>T | CA9808063 | ASXL1 | c.373+28G>T (n.373+28G>T) n.344G>T c.289+28G>T (n.289+28G>T) n.1177+28G>T c.*212+28G>T (n.*212+28G>T) n.77+28G>T n.149G>T c.343+28G>T (n.343+28G>T) c.358+28G>T (n.358+28G>T) c.370+28G>T (n.370+28G>T) c.637+28G>T (n.637+28G>T) c.634+28G>T (n.634+28G>T) c.553+28G>T (n.553+28G>T) c.352+28G>T (n.352+28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428277G>A | CA2736728520 | ASXL1 | c.373+29G>A (n.373+29G>A) n.345G>A c.289+29G>A (n.289+29G>A) n.1177+29G>A c.*212+29G>A (n.*212+29G>A) n.77+29G>A n.150G>A c.343+29G>A (n.343+29G>A) c.358+29G>A (n.358+29G>A) c.370+29G>A (n.370+29G>A) c.637+29G>A (n.637+29G>A) c.634+29G>A (n.634+29G>A) c.553+29G>A (n.553+29G>A) c.352+29G>A (n.352+29G>A) | dbSNP |
20 | g.32428277G>C | CA2736728490 | ASXL1 | c.373+29G>C (n.373+29G>C) n.345G>C c.289+29G>C (n.289+29G>C) n.1177+29G>C c.*212+29G>C (n.*212+29G>C) n.77+29G>C n.150G>C c.343+29G>C (n.343+29G>C) c.358+29G>C (n.358+29G>C) c.370+29G>C (n.370+29G>C) c.637+29G>C (n.637+29G>C) c.634+29G>C (n.634+29G>C) c.553+29G>C (n.553+29G>C) c.352+29G>C (n.352+29G>C) | dbSNP |
20 | g.32428279G>A | CA2736728645 | ASXL1 | c.373+31G>A (n.373+31G>A) n.347G>A c.289+31G>A (n.289+31G>A) n.1177+31G>A c.*212+31G>A (n.*212+31G>A) n.77+31G>A n.152G>A c.343+31G>A (n.343+31G>A) c.358+31G>A (n.358+31G>A) c.370+31G>A (n.370+31G>A) c.637+31G>A (n.637+31G>A) c.634+31G>A (n.634+31G>A) c.553+31G>A (n.553+31G>A) c.352+31G>A (n.352+31G>A) | dbSNP |
20 | g.32428279G= | CA2360289985 | ASXL1 | c.373+31G= (n.373+31G=) n.347G= c.289+31G= (n.289+31G=) n.1177+31G= c.*212+31G= (n.*212+31G=) n.77+31G= n.152G= c.343+31G= (n.343+31G=) c.358+31G= (n.358+31G=) c.370+31G= (n.370+31G=) c.637+31G= (n.637+31G=) c.634+31G= (n.634+31G=) c.553+31G= (n.553+31G=) c.352+31G= (n.352+31G=) | |
20 | g.32428280C= | CA2360289986 | ASXL1 | c.373+32C= (n.373+32C=) n.348C= c.289+32C= (n.289+32C=) n.1177+32C= c.*212+32C= (n.*212+32C=) n.77+32C= n.153C= c.343+32C= (n.343+32C=) c.358+32C= (n.358+32C=) c.370+32C= (n.370+32C=) c.637+32C= (n.637+32C=) c.634+32C= (n.634+32C=) c.553+32C= (n.553+32C=) c.352+32C= (n.352+32C=) | |
20 | g.32428280C>G | CA743608132 | ASXL1 | c.373+32C>G (n.373+32C>G) n.348C>G c.289+32C>G (n.289+32C>G) n.1177+32C>G c.*212+32C>G (n.*212+32C>G) n.77+32C>G n.153C>G c.343+32C>G (n.343+32C>G) c.358+32C>G (n.358+32C>G) c.370+32C>G (n.370+32C>G) c.637+32C>G (n.637+32C>G) c.634+32C>G (n.634+32C>G) c.553+32C>G (n.553+32C>G) c.352+32C>G (n.352+32C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428280C>T | CA635268580 | ASXL1 | c.373+32C>T (n.373+32C>T) n.348C>T c.289+32C>T (n.289+32C>T) n.1177+32C>T c.*212+32C>T (n.*212+32C>T) n.77+32C>T n.153C>T c.343+32C>T (n.343+32C>T) c.358+32C>T (n.358+32C>T) c.370+32C>T (n.370+32C>T) c.637+32C>T (n.637+32C>T) c.634+32C>T (n.634+32C>T) c.553+32C>T (n.553+32C>T) c.352+32C>T (n.352+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.32428281dup | CA635268581 | ASXL1 | c.373+33dup (n.373+33dup) n.349dup c.289+33dup (n.289+33dup) n.1177+33dup c.*212+33dup (n.*212+33dup) n.77+33dup n.154dup c.343+33dup (n.343+33dup) c.358+33dup (n.358+33dup) c.370+33dup (n.370+33dup) c.637+33dup (n.637+33dup) c.634+33dup (n.634+33dup) c.553+33dup (n.553+33dup) c.352+33dup (n.352+33dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428281C= | CA2360289987 | ASXL1 | c.373+33C= (n.373+33C=) n.349C= c.289+33C= (n.289+33C=) n.1177+33C= c.*212+33C= (n.*212+33C=) n.77+33C= n.154C= c.343+33C= (n.343+33C=) c.358+33C= (n.358+33C=) c.370+33C= (n.370+33C=) c.637+33C= (n.637+33C=) c.634+33C= (n.634+33C=) c.553+33C= (n.553+33C=) c.352+33C= (n.352+33C=) | |
20 | g.32428281C>T | CA9808064 | ASXL1 | c.373+33C>T (n.373+33C>T) n.349C>T c.289+33C>T (n.289+33C>T) n.1177+33C>T c.*212+33C>T (n.*212+33C>T) n.77+33C>T n.154C>T c.343+33C>T (n.343+33C>T) c.358+33C>T (n.358+33C>T) c.370+33C>T (n.370+33C>T) c.637+33C>T (n.637+33C>T) c.634+33C>T (n.634+33C>T) c.553+33C>T (n.553+33C>T) c.352+33C>T (n.352+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428282A>G | CA2652398649 | ASXL1 | c.373+34A>G (n.373+34A>G) n.350A>G c.289+34A>G (n.289+34A>G) n.1177+34A>G c.*212+34A>G (n.*212+34A>G) n.77+34A>G n.155A>G c.343+34A>G (n.343+34A>G) c.358+34A>G (n.358+34A>G) c.370+34A>G (n.370+34A>G) c.637+34A>G (n.637+34A>G) c.634+34A>G (n.634+34A>G) c.553+34A>G (n.553+34A>G) c.352+34A>G (n.352+34A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428283C>A | CA2736728656 | ASXL1 | c.373+35C>A (n.373+35C>A) n.351C>A c.289+35C>A (n.289+35C>A) n.1177+35C>A c.*212+35C>A (n.*212+35C>A) n.77+35C>A n.156C>A c.343+35C>A (n.343+35C>A) c.358+35C>A (n.358+35C>A) c.370+35C>A (n.370+35C>A) c.637+35C>A (n.637+35C>A) c.634+35C>A (n.634+35C>A) c.553+35C>A (n.553+35C>A) c.352+35C>A (n.352+35C>A) | dbSNP |
20 | g.32428283C>T | CA2577366011 | ASXL1 | c.373+35C>T (n.373+35C>T) n.351C>T c.289+35C>T (n.289+35C>T) n.1177+35C>T c.*212+35C>T (n.*212+35C>T) n.77+35C>T n.156C>T c.343+35C>T (n.343+35C>T) c.358+35C>T (n.358+35C>T) c.370+35C>T (n.370+35C>T) c.637+35C>T (n.637+35C>T) c.634+35C>T (n.634+35C>T) c.553+35C>T (n.553+35C>T) c.352+35C>T (n.352+35C>T) | |
20 | g.32428285G>A | CA2736728659 | ASXL1 | c.373+37G>A (n.373+37G>A) n.353G>A c.289+37G>A (n.289+37G>A) n.1177+37G>A c.*212+37G>A (n.*212+37G>A) n.77+37G>A n.158G>A c.343+37G>A (n.343+37G>A) c.358+37G>A (n.358+37G>A) c.370+37G>A (n.370+37G>A) c.637+37G>A (n.637+37G>A) c.634+37G>A (n.634+37G>A) c.553+37G>A (n.553+37G>A) c.352+37G>A (n.352+37G>A) | dbSNP |
20 | g.32428286C>T | CA2652398650 | ASXL1 | c.374-39C>T (n.374-39C>T) n.354C>T c.290-39C>T (n.290-39C>T) n.1178-39C>T c.*213-39C>T (n.*213-39C>T) n.78-39C>T n.159C>T c.344-39C>T (n.344-39C>T) c.359-39C>T (n.359-39C>T) c.371-39C>T (n.371-39C>T) c.638-39C>T (n.638-39C>T) c.635-39C>T (n.635-39C>T) c.554-39C>T (n.554-39C>T) c.353-39C>T (n.353-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428288G>A | CA1016988946 | ASXL1 | c.374-37G>A (n.374-37G>A) n.356G>A c.290-37G>A (n.290-37G>A) n.1178-37G>A c.*213-37G>A (n.*213-37G>A) n.78-37G>A n.161G>A c.344-37G>A (n.344-37G>A) c.359-37G>A (n.359-37G>A) c.371-37G>A (n.371-37G>A) c.638-37G>A (n.638-37G>A) c.635-37G>A (n.635-37G>A) c.554-37G>A (n.554-37G>A) c.353-37G>A (n.353-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428288G= | CA2360289988 | ASXL1 | c.374-37G= (n.374-37G=) n.356G= c.290-37G= (n.290-37G=) n.1178-37G= c.*213-37G= (n.*213-37G=) n.78-37G= n.161G= c.344-37G= (n.344-37G=) c.359-37G= (n.359-37G=) c.371-37G= (n.371-37G=) c.638-37G= (n.638-37G=) c.635-37G= (n.635-37G=) c.554-37G= (n.554-37G=) c.353-37G= (n.353-37G=) | |
20 | g.32428289G>A | CA2736728683 | ASXL1 | c.374-36G>A (n.374-36G>A) n.357G>A c.290-36G>A (n.290-36G>A) n.1178-36G>A c.*213-36G>A (n.*213-36G>A) n.78-36G>A n.162G>A c.344-36G>A (n.344-36G>A) c.359-36G>A (n.359-36G>A) c.371-36G>A (n.371-36G>A) c.638-36G>A (n.638-36G>A) c.635-36G>A (n.635-36G>A) c.554-36G>A (n.554-36G>A) c.353-36G>A (n.353-36G>A) | dbSNP |
20 | g.32428291A>T | CA2652398651 | ASXL1 | c.374-34A>T (n.374-34A>T) n.359A>T c.290-34A>T (n.290-34A>T) n.1178-34A>T c.*213-34A>T (n.*213-34A>T) n.78-34A>T n.164A>T c.344-34A>T (n.344-34A>T) c.359-34A>T (n.359-34A>T) c.371-34A>T (n.371-34A>T) c.638-34A>T (n.638-34A>T) c.635-34A>T (n.635-34A>T) c.554-34A>T (n.554-34A>T) c.353-34A>T (n.353-34A>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428293_32428297delinsTAGGG | CA2360289989 | ASXL1 | c.374-32_374-28delinsTAGGG (n.374-32_374-28delinsTAGGG) n.361_365delinsTAGGG c.290-32_290-28delinsTAGGG (n.290-32_290-28delinsTAGGG) n.1178-32_1178-28delinsTAGGG c.*213-32_*213-28delinsTAGGG (n.*213-32_*213-28delinsTAGGG) n.78-32_78-28delinsTAGGG n.166_170delinsTAGGG c.344-32_344-28delinsTAGGG (n.344-32_344-28delinsTAGGG) c.359-32_359-28delinsTAGGG (n.359-32_359-28delinsTAGGG) c.371-32_371-28delinsTAGGG (n.371-32_371-28delinsTAGGG) c.638-32_638-28delinsTAGGG (n.638-32_638-28delinsTAGGG) c.635-32_635-28delinsTAGGG (n.635-32_635-28delinsTAGGG) c.554-32_554-28delinsTAGGG (n.554-32_554-28delinsTAGGG) c.353-32_353-28delinsTAGGG (n.353-32_353-28delinsTAGGG) | |
20 | g.32428295_32428298del | CA9808065 | ASXL1 | c.374-30_374-27del (n.374-30_374-27del) n.363_366del c.290-30_290-27del (n.290-30_290-27del) n.1178-30_1178-27del c.*213-30_*213-27del (n.*213-30_*213-27del) n.78-30_78-27del n.168_171del c.344-30_344-27del (n.344-30_344-27del) c.359-30_359-27del (n.359-30_359-27del) c.371-30_371-27del (n.371-30_371-27del) c.638-30_638-27del (n.638-30_638-27del) c.635-30_635-27del (n.635-30_635-27del) c.554-30_554-27del (n.554-30_554-27del) c.353-30_353-27del (n.353-30_353-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428295G>A | CA635268582 | ASXL1 | c.374-30G>A (n.374-30G>A) n.363G>A c.290-30G>A (n.290-30G>A) n.1178-30G>A c.*213-30G>A (n.*213-30G>A) n.78-30G>A n.168G>A c.344-30G>A (n.344-30G>A) c.359-30G>A (n.359-30G>A) c.371-30G>A (n.371-30G>A) c.638-30G>A (n.638-30G>A) c.635-30G>A (n.635-30G>A) c.554-30G>A (n.554-30G>A) c.353-30G>A (n.353-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.32428295G>C | CA2652398652 | ASXL1 | c.374-30G>C (n.374-30G>C) n.363G>C c.290-30G>C (n.290-30G>C) n.1178-30G>C c.*213-30G>C (n.*213-30G>C) n.78-30G>C n.168G>C c.344-30G>C (n.344-30G>C) c.359-30G>C (n.359-30G>C) c.371-30G>C (n.371-30G>C) c.638-30G>C (n.638-30G>C) c.635-30G>C (n.635-30G>C) c.554-30G>C (n.554-30G>C) c.353-30G>C (n.353-30G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.32428295G= | CA2360289990 | ASXL1 | c.374-30G= (n.374-30G=) n.363G= c.290-30G= (n.290-30G=) n.1178-30G= c.*213-30G= (n.*213-30G=) n.78-30G= n.168G= c.344-30G= (n.344-30G=) c.359-30G= (n.359-30G=) c.371-30G= (n.371-30G=) c.638-30G= (n.638-30G=) c.635-30G= (n.635-30G=) c.554-30G= (n.554-30G=) c.353-30G= (n.353-30G=) | |
20 | g.32428296G>A | CA9808066 | ASXL1 | c.374-29G>A (n.374-29G>A) n.364G>A c.290-29G>A (n.290-29G>A) n.1178-29G>A c.*213-29G>A (n.*213-29G>A) n.78-29G>A n.169G>A c.344-29G>A (n.344-29G>A) c.359-29G>A (n.359-29G>A) c.371-29G>A (n.371-29G>A) c.638-29G>A (n.638-29G>A) c.635-29G>A (n.635-29G>A) c.554-29G>A (n.554-29G>A) c.353-29G>A (n.353-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428296G= | CA2360289991 | ASXL1 | c.374-29G= (n.374-29G=) n.364G= c.290-29G= (n.290-29G=) n.1178-29G= c.*213-29G= (n.*213-29G=) n.78-29G= n.169G= c.344-29G= (n.344-29G=) c.359-29G= (n.359-29G=) c.371-29G= (n.371-29G=) c.638-29G= (n.638-29G=) c.635-29G= (n.635-29G=) c.554-29G= (n.554-29G=) c.353-29G= (n.353-29G=) | |
20 | g.32428297G>C | CA313924133 | ASXL1 | c.374-28G>C (n.374-28G>C) n.365G>C c.290-28G>C (n.290-28G>C) n.1178-28G>C c.*213-28G>C (n.*213-28G>C) n.78-28G>C n.170G>C c.344-28G>C (n.344-28G>C) c.359-28G>C (n.359-28G>C) c.371-28G>C (n.371-28G>C) c.638-28G>C (n.638-28G>C) c.635-28G>C (n.635-28G>C) c.554-28G>C (n.554-28G>C) c.353-28G>C (n.353-28G>C) | dbSNP |
20 | g.32428297G= | CA2360289992 | ASXL1 | c.374-28G= (n.374-28G=) n.365G= c.290-28G= (n.290-28G=) n.1178-28G= c.*213-28G= (n.*213-28G=) n.78-28G= n.170G= c.344-28G= (n.344-28G=) c.359-28G= (n.359-28G=) c.371-28G= (n.371-28G=) c.638-28G= (n.638-28G=) c.635-28G= (n.635-28G=) c.554-28G= (n.554-28G=) c.353-28G= (n.353-28G=) | |
20 | g.32428298A= | CA2360289993 | ASXL1 | c.374-27A= (n.374-27A=) n.366A= c.290-27A= (n.290-27A=) n.1178-27A= c.*213-27A= (n.*213-27A=) n.78-27A= n.171A= c.344-27A= (n.344-27A=) c.359-27A= (n.359-27A=) c.371-27A= (n.371-27A=) c.638-27A= (n.638-27A=) c.635-27A= (n.635-27A=) c.554-27A= (n.554-27A=) c.353-27A= (n.353-27A=) | |
20 | g.32428298A>C | CA2652398653 | ASXL1 | c.374-27A>C (n.374-27A>C) n.366A>C c.290-27A>C (n.290-27A>C) n.1178-27A>C c.*213-27A>C (n.*213-27A>C) n.78-27A>C n.171A>C c.344-27A>C (n.344-27A>C) c.359-27A>C (n.359-27A>C) c.371-27A>C (n.371-27A>C) c.638-27A>C (n.638-27A>C) c.635-27A>C (n.635-27A>C) c.554-27A>C (n.554-27A>C) c.353-27A>C (n.353-27A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.32428298A>G | CA9808067 | ASXL1 | c.374-27A>G (n.374-27A>G) n.366A>G c.290-27A>G (n.290-27A>G) n.1178-27A>G c.*213-27A>G (n.*213-27A>G) n.78-27A>G n.171A>G c.344-27A>G (n.344-27A>G) c.359-27A>G (n.359-27A>G) c.371-27A>G (n.371-27A>G) c.638-27A>G (n.638-27A>G) c.635-27A>G (n.635-27A>G) c.554-27A>G (n.554-27A>G) c.353-27A>G (n.353-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428298A>T | CA1016988959 | ASXL1 | c.374-27A>T (n.374-27A>T) n.366A>T c.290-27A>T (n.290-27A>T) n.1178-27A>T c.*213-27A>T (n.*213-27A>T) n.78-27A>T n.171A>T c.344-27A>T (n.344-27A>T) c.359-27A>T (n.359-27A>T) c.371-27A>T (n.371-27A>T) c.638-27A>T (n.638-27A>T) c.635-27A>T (n.635-27A>T) c.554-27A>T (n.554-27A>T) c.353-27A>T (n.353-27A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428299C>A | CA2736728692 | ASXL1 | c.374-26C>A (n.374-26C>A) n.367C>A c.290-26C>A (n.290-26C>A) n.1178-26C>A c.*213-26C>A (n.*213-26C>A) n.78-26C>A n.172C>A c.344-26C>A (n.344-26C>A) c.359-26C>A (n.359-26C>A) c.371-26C>A (n.371-26C>A) c.638-26C>A (n.638-26C>A) c.635-26C>A (n.635-26C>A) c.554-26C>A (n.554-26C>A) c.353-26C>A (n.353-26C>A) | dbSNP |
20 | g.32428299C>G | CA2736728693 | ASXL1 | c.374-26C>G (n.374-26C>G) n.367C>G c.290-26C>G (n.290-26C>G) n.1178-26C>G c.*213-26C>G (n.*213-26C>G) n.78-26C>G n.172C>G c.344-26C>G (n.344-26C>G) c.359-26C>G (n.359-26C>G) c.371-26C>G (n.371-26C>G) c.638-26C>G (n.638-26C>G) c.635-26C>G (n.635-26C>G) c.554-26C>G (n.554-26C>G) c.353-26C>G (n.353-26C>G) | dbSNP |
20 | g.32428303C= | CA2360289994 | ASXL1 | c.374-22C= (n.374-22C=) n.371C= c.290-22C= (n.290-22C=) n.1178-22C= c.*213-22C= (n.*213-22C=) n.78-22C= n.176C= c.344-22C= (n.344-22C=) c.359-22C= (n.359-22C=) c.371-22C= (n.371-22C=) c.638-22C= (n.638-22C=) c.635-22C= (n.635-22C=) c.554-22C= (n.554-22C=) c.353-22C= (n.353-22C=) | |
20 | g.32428303C>G | CA635268583 | ASXL1 | c.374-22C>G (n.374-22C>G) n.371C>G c.290-22C>G (n.290-22C>G) n.1178-22C>G c.*213-22C>G (n.*213-22C>G) n.78-22C>G n.176C>G c.344-22C>G (n.344-22C>G) c.359-22C>G (n.359-22C>G) c.371-22C>G (n.371-22C>G) c.638-22C>G (n.638-22C>G) c.635-22C>G (n.635-22C>G) c.554-22C>G (n.554-22C>G) c.353-22C>G (n.353-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428303C>T | CA9808068 | ASXL1 | c.374-22C>T (n.374-22C>T) n.371C>T c.290-22C>T (n.290-22C>T) n.1178-22C>T c.*213-22C>T (n.*213-22C>T) n.78-22C>T n.176C>T c.344-22C>T (n.344-22C>T) c.359-22C>T (n.359-22C>T) c.371-22C>T (n.371-22C>T) c.638-22C>T (n.638-22C>T) c.635-22C>T (n.635-22C>T) c.554-22C>T (n.554-22C>T) c.353-22C>T (n.353-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428304C>A | CA2652398654 | ASXL1 | c.374-21C>A (n.374-21C>A) n.372C>A c.290-21C>A (n.290-21C>A) n.1178-21C>A c.*213-21C>A (n.*213-21C>A) n.78-21C>A n.177C>A c.344-21C>A (n.344-21C>A) c.359-21C>A (n.359-21C>A) c.371-21C>A (n.371-21C>A) c.638-21C>A (n.638-21C>A) c.635-21C>A (n.635-21C>A) c.554-21C>A (n.554-21C>A) c.353-21C>A (n.353-21C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.32428304C= | CA2360289995 | ASXL1 | c.374-21C= (n.374-21C=) n.372C= c.290-21C= (n.290-21C=) n.1178-21C= c.*213-21C= (n.*213-21C=) n.78-21C= n.177C= c.344-21C= (n.344-21C=) c.359-21C= (n.359-21C=) c.371-21C= (n.371-21C=) c.638-21C= (n.638-21C=) c.635-21C= (n.635-21C=) c.554-21C= (n.554-21C=) c.353-21C= (n.353-21C=) | |
20 | g.32428304C>G | CA2591653155 | ASXL1 | c.374-21C>G (n.374-21C>G) n.372C>G c.290-21C>G (n.290-21C>G) n.1178-21C>G c.*213-21C>G (n.*213-21C>G) n.78-21C>G n.177C>G c.344-21C>G (n.344-21C>G) c.359-21C>G (n.359-21C>G) c.371-21C>G (n.371-21C>G) c.638-21C>G (n.638-21C>G) c.635-21C>G (n.635-21C>G) c.554-21C>G (n.554-21C>G) c.353-21C>G (n.353-21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428304C>T | CA9808069 | ASXL1 | c.374-21C>T (n.374-21C>T) n.372C>T c.290-21C>T (n.290-21C>T) n.1178-21C>T c.*213-21C>T (n.*213-21C>T) n.78-21C>T n.177C>T c.344-21C>T (n.344-21C>T) c.359-21C>T (n.359-21C>T) c.371-21C>T (n.371-21C>T) c.638-21C>T (n.638-21C>T) c.635-21C>T (n.635-21C>T) c.554-21C>T (n.554-21C>T) c.353-21C>T (n.353-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428306T>C | CA2577366012 | ASXL1 | c.374-19T>C (n.374-19T>C) n.374T>C c.290-19T>C (n.290-19T>C) n.1178-19T>C c.*213-19T>C (n.*213-19T>C) n.78-19T>C n.179T>C c.344-19T>C (n.344-19T>C) c.359-19T>C (n.359-19T>C) c.371-19T>C (n.371-19T>C) c.638-19T>C (n.638-19T>C) c.635-19T>C (n.635-19T>C) c.554-19T>C (n.554-19T>C) c.353-19T>C (n.353-19T>C) | |
20 | g.32428307T>A | CA9808070 | ASXL1 | c.374-18T>A (n.374-18T>A) n.375T>A c.290-18T>A (n.290-18T>A) n.1178-18T>A c.*213-18T>A (n.*213-18T>A) n.78-18T>A n.180T>A c.344-18T>A (n.344-18T>A) c.359-18T>A (n.359-18T>A) c.371-18T>A (n.371-18T>A) c.638-18T>A (n.638-18T>A) c.635-18T>A (n.635-18T>A) c.554-18T>A (n.554-18T>A) c.353-18T>A (n.353-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428307T= | CA2360289996 | ASXL1 | c.374-18T= (n.374-18T=) n.375T= c.290-18T= (n.290-18T=) n.1178-18T= c.*213-18T= (n.*213-18T=) n.78-18T= n.180T= c.344-18T= (n.344-18T=) c.359-18T= (n.359-18T=) c.371-18T= (n.371-18T=) c.638-18T= (n.638-18T=) c.635-18T= (n.635-18T=) c.554-18T= (n.554-18T=) c.353-18T= (n.353-18T=) | |
20 | g.32428308A= | CA2360289997 | ASXL1 | c.374-17A= (n.374-17A=) n.376A= c.290-17A= (n.290-17A=) n.1178-17A= c.*213-17A= (n.*213-17A=) n.78-17A= n.181A= c.344-17A= (n.344-17A=) c.359-17A= (n.359-17A=) c.371-17A= (n.371-17A=) c.638-17A= (n.638-17A=) c.635-17A= (n.635-17A=) c.554-17A= (n.554-17A=) c.353-17A= (n.353-17A=) | |
20 | g.32428308A>C | CA2736419833 | ASXL1 | c.374-17A>C (n.374-17A>C) n.376A>C c.290-17A>C (n.290-17A>C) n.1178-17A>C c.*213-17A>C (n.*213-17A>C) n.78-17A>C n.181A>C c.344-17A>C (n.344-17A>C) c.359-17A>C (n.359-17A>C) c.371-17A>C (n.371-17A>C) c.638-17A>C (n.638-17A>C) c.635-17A>C (n.635-17A>C) c.554-17A>C (n.554-17A>C) c.353-17A>C (n.353-17A>C) | dbSNP |
20 | g.32428308A>G | CA9808071 | ASXL1 | c.374-17A>G (n.374-17A>G) n.376A>G c.290-17A>G (n.290-17A>G) n.1178-17A>G c.*213-17A>G (n.*213-17A>G) n.78-17A>G n.181A>G c.344-17A>G (n.344-17A>G) c.359-17A>G (n.359-17A>G) c.371-17A>G (n.371-17A>G) c.638-17A>G (n.638-17A>G) c.635-17A>G (n.635-17A>G) c.554-17A>G (n.554-17A>G) c.353-17A>G (n.353-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428310_32428312del | CA2652398655 | ASXL1 | c.374-15_374-13del (n.374-15_374-13del) n.378_380del c.290-15_290-13del (n.290-15_290-13del) n.1178-15_1178-13del c.*213-15_*213-13del (n.*213-15_*213-13del) n.78-15_78-13del n.183_185del c.344-15_344-13del (n.344-15_344-13del) c.359-15_359-13del (n.359-15_359-13del) c.371-15_371-13del (n.371-15_371-13del) c.638-15_638-13del (n.638-15_638-13del) c.635-15_635-13del (n.635-15_635-13del) c.554-15_554-13del (n.554-15_554-13del) c.353-15_353-13del (n.353-15_353-13del) | gnomAD v4 |
20 | g.32428310T>C | CA2652398656 | ASXL1 | c.374-15T>C (n.374-15T>C) n.378T>C c.290-15T>C (n.290-15T>C) n.1178-15T>C c.*213-15T>C (n.*213-15T>C) n.78-15T>C n.183T>C c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.359-15T>C (n.359-15T>C) c.371-15T>C (n.371-15T>C) c.638-15T>C (n.638-15T>C) c.635-15T>C (n.635-15T>C) c.554-15T>C (n.554-15T>C) c.353-15T>C (n.353-15T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.32428312T>C | CA313924148 | ASXL1 | c.374-13T>C (n.374-13T>C) n.380T>C c.290-13T>C (n.290-13T>C) n.1178-13T>C c.*213-13T>C (n.*213-13T>C) n.78-13T>C n.185T>C c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.359-13T>C (n.359-13T>C) c.371-13T>C (n.371-13T>C) c.638-13T>C (n.638-13T>C) c.635-13T>C (n.635-13T>C) c.554-13T>C (n.554-13T>C) c.353-13T>C (n.353-13T>C) | dbSNP |
20 | g.32428312T= | CA2360289998 | ASXL1 | c.374-13T= (n.374-13T=) n.380T= c.290-13T= (n.290-13T=) n.1178-13T= c.*213-13T= (n.*213-13T=) n.78-13T= n.185T= c.344-13T= (n.344-13T=) c.359-13T= (n.359-13T=) c.371-13T= (n.371-13T=) c.638-13T= (n.638-13T=) c.635-13T= (n.635-13T=) c.554-13T= (n.554-13T=) c.353-13T= (n.353-13T=) | |
20 | g.32428313C>A | CA2736728696 | ASXL1 | c.374-12C>A (n.374-12C>A) n.381C>A c.290-12C>A (n.290-12C>A) n.1178-12C>A c.*213-12C>A (n.*213-12C>A) n.78-12C>A n.186C>A c.344-12C>A (n.344-12C>A) c.359-12C>A (n.359-12C>A) c.371-12C>A (n.371-12C>A) c.638-12C>A (n.638-12C>A) c.635-12C>A (n.635-12C>A) c.554-12C>A (n.554-12C>A) c.353-12C>A (n.353-12C>A) | dbSNP |
20 | g.32428314C>A | CA2736728762 | ASXL1 | c.374-11C>A (n.374-11C>A) n.382C>A c.290-11C>A (n.290-11C>A) n.1178-11C>A c.*213-11C>A (n.*213-11C>A) n.78-11C>A n.187C>A c.344-11C>A (n.344-11C>A) c.359-11C>A (n.359-11C>A) c.371-11C>A (n.371-11C>A) c.638-11C>A (n.638-11C>A) c.635-11C>A (n.635-11C>A) c.554-11C>A (n.554-11C>A) c.353-11C>A (n.353-11C>A) | dbSNP |
20 | g.32428316C>A | CA2580633498 | ASXL1 | c.374-9C>A (n.374-9C>A) n.384C>A c.290-9C>A (n.290-9C>A) n.1178-9C>A c.*213-9C>A (n.*213-9C>A) n.78-9C>A n.189C>A c.344-9C>A (n.344-9C>A) c.359-9C>A (n.359-9C>A) c.371-9C>A (n.371-9C>A) c.638-9C>A (n.638-9C>A) c.635-9C>A (n.635-9C>A) c.554-9C>A (n.554-9C>A) c.353-9C>A (n.353-9C>A) | |
20 | g.32428316C= | CA2360289999 | ASXL1 | c.374-9C= (n.374-9C=) n.384C= c.290-9C= (n.290-9C=) n.1178-9C= c.*213-9C= (n.*213-9C=) n.78-9C= n.189C= c.344-9C= (n.344-9C=) c.359-9C= (n.359-9C=) c.371-9C= (n.371-9C=) c.638-9C= (n.638-9C=) c.635-9C= (n.635-9C=) c.554-9C= (n.554-9C=) c.353-9C= (n.353-9C=) | |
20 | g.32428316C>G | CA2580633497 | ASXL1 | c.374-9C>G (n.374-9C>G) n.384C>G c.290-9C>G (n.290-9C>G) n.1178-9C>G c.*213-9C>G (n.*213-9C>G) n.78-9C>G n.189C>G c.344-9C>G (n.344-9C>G) c.359-9C>G (n.359-9C>G) c.371-9C>G (n.371-9C>G) c.638-9C>G (n.638-9C>G) c.635-9C>G (n.635-9C>G) c.554-9C>G (n.554-9C>G) c.353-9C>G (n.353-9C>G) | |
20 | g.32428316C>T | CA9808072 | ASXL1 | c.374-9C>T (n.374-9C>T) n.384C>T c.290-9C>T (n.290-9C>T) n.1178-9C>T c.*213-9C>T (n.*213-9C>T) n.78-9C>T n.189C>T c.344-9C>T (n.344-9C>T) c.359-9C>T (n.359-9C>T) c.371-9C>T (n.371-9C>T) c.638-9C>T (n.638-9C>T) c.635-9C>T (n.635-9C>T) c.554-9C>T (n.554-9C>T) c.353-9C>T (n.353-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428317dup | CA2652398657 | ASXL1 | c.374-8dup (n.374-8dup) n.385dup c.290-8dup (n.290-8dup) n.1178-8dup c.*213-8dup (n.*213-8dup) n.78-8dup n.190dup c.344-8dup (n.344-8dup) c.359-8dup (n.359-8dup) c.371-8dup (n.371-8dup) c.638-8dup (n.638-8dup) c.635-8dup (n.635-8dup) c.554-8dup (n.554-8dup) c.353-8dup (n.353-8dup) | gnomAD v4 |
20 | g.32428318C>G | CA2652398658 | ASXL1 | c.374-7C>G (n.374-7C>G) n.386C>G c.290-7C>G (n.290-7C>G) n.1178-7C>G c.*213-7C>G (n.*213-7C>G) n.78-7C>G n.191C>G c.344-7C>G (n.344-7C>G) c.359-7C>G (n.359-7C>G) c.371-7C>G (n.371-7C>G) c.638-7C>G (n.638-7C>G) c.635-7C>G (n.635-7C>G) c.554-7C>G (n.554-7C>G) c.353-7C>G (n.353-7C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.32428318C>T | CA2573156969 | ASXL1 | c.374-7C>T (n.374-7C>T) n.386C>T c.290-7C>T (n.290-7C>T) n.1178-7C>T c.*213-7C>T (n.*213-7C>T) n.78-7C>T n.191C>T c.344-7C>T (n.344-7C>T) c.359-7C>T (n.359-7C>T) c.371-7C>T (n.371-7C>T) c.638-7C>T (n.638-7C>T) c.635-7C>T (n.635-7C>T) c.554-7C>T (n.554-7C>T) c.353-7C>T (n.353-7C>T) | ClinVar dbSNP |
20 | g.32428319T>G | CA9808073 | ASXL1 | c.374-6T>G (n.374-6T>G) n.387T>G c.290-6T>G (n.290-6T>G) n.1178-6T>G c.*213-6T>G (n.*213-6T>G) n.78-6T>G n.192T>G c.344-6T>G (n.344-6T>G) c.359-6T>G (n.359-6T>G) c.371-6T>G (n.371-6T>G) c.638-6T>G (n.638-6T>G) c.635-6T>G (n.635-6T>G) c.554-6T>G (n.554-6T>G) c.353-6T>G (n.353-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428319T= | CA2360290000 | ASXL1 | c.374-6T= (n.374-6T=) n.387T= c.290-6T= (n.290-6T=) n.1178-6T= c.*213-6T= (n.*213-6T=) n.78-6T= n.192T= c.344-6T= (n.344-6T=) c.359-6T= (n.359-6T=) c.371-6T= (n.371-6T=) c.638-6T= (n.638-6T=) c.635-6T= (n.635-6T=) c.554-6T= (n.554-6T=) c.353-6T= (n.353-6T=) | |
20 | g.32428321C= | CA2360290001 | ASXL1 | c.374-4C= (n.374-4C=) n.389C= c.290-4C= (n.290-4C=) n.1178-4C= c.*213-4C= (n.*213-4C=) n.78-4C= n.194C= c.344-4C= (n.344-4C=) c.359-4C= (n.359-4C=) c.371-4C= (n.371-4C=) c.638-4C= (n.638-4C=) c.635-4C= (n.635-4C=) c.554-4C= (n.554-4C=) c.353-4C= (n.353-4C=) | |
20 | g.32428321C>G | CA313924153 | ASXL1 | c.374-4C>G (n.374-4C>G) n.389C>G c.290-4C>G (n.290-4C>G) n.1178-4C>G c.*213-4C>G (n.*213-4C>G) n.78-4C>G n.194C>G c.344-4C>G (n.344-4C>G) c.359-4C>G (n.359-4C>G) c.371-4C>G (n.371-4C>G) c.638-4C>G (n.638-4C>G) c.635-4C>G (n.635-4C>G) c.554-4C>G (n.554-4C>G) c.353-4C>G (n.353-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428321C>T | CA2652398659 | ASXL1 | c.374-4C>T (n.374-4C>T) n.389C>T c.290-4C>T (n.290-4C>T) n.1178-4C>T c.*213-4C>T (n.*213-4C>T) n.78-4C>T n.194C>T c.344-4C>T (n.344-4C>T) c.359-4C>T (n.359-4C>T) c.371-4C>T (n.371-4C>T) c.638-4C>T (n.638-4C>T) c.635-4C>T (n.635-4C>T) c.554-4C>T (n.554-4C>T) c.353-4C>T (n.353-4C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428322C>A | CA2577366013 | ASXL1 | c.374-3C>A (n.374-3C>A) n.390C>A c.290-3C>A (n.290-3C>A) n.1178-3C>A c.*213-3C>A (n.*213-3C>A) n.78-3C>A n.195C>A c.344-3C>A (n.344-3C>A) c.359-3C>A (n.359-3C>A) c.371-3C>A (n.371-3C>A) c.638-3C>A (n.638-3C>A) c.635-3C>A (n.635-3C>A) c.554-3C>A (n.554-3C>A) c.353-3C>A (n.353-3C>A) | |
20 | g.32428323A= | CA2360290002 | ASXL1 | c.374-2A= (n.374-2A=) n.391A= c.290-2A= (n.290-2A=) n.1178-2A= c.*213-2A= (n.*213-2A=) n.78-2A= n.196A= c.344-2A= (n.344-2A=) c.359-2A= (n.359-2A=) c.371-2A= (n.371-2A=) c.638-2A= (n.638-2A=) c.635-2A= (n.635-2A=) c.554-2A= (n.554-2A=) c.353-2A= (n.353-2A=) | |
20 | g.32428323A>C | CA408551744 | ASXL1 | c.374-2A>C (n.374-2A>C) n.391A>C c.290-2A>C (n.290-2A>C) n.1178-2A>C c.*213-2A>C (n.*213-2A>C) n.78-2A>C n.196A>C c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.359-2A>C (n.359-2A>C) c.371-2A>C (n.371-2A>C) c.638-2A>C (n.638-2A>C) c.635-2A>C (n.635-2A>C) c.554-2A>C (n.554-2A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) | |
20 | g.32428323A>G | CA9808074 | ASXL1 | c.374-2A>G (n.374-2A>G) n.391A>G c.290-2A>G (n.290-2A>G) n.1178-2A>G c.*213-2A>G (n.*213-2A>G) n.78-2A>G n.196A>G c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.359-2A>G (n.359-2A>G) c.371-2A>G (n.371-2A>G) c.638-2A>G (n.638-2A>G) c.635-2A>G (n.635-2A>G) c.554-2A>G (n.554-2A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428323A>T | CA408551745 | ASXL1 | c.374-2A>T (n.374-2A>T) n.391A>T c.290-2A>T (n.290-2A>T) n.1178-2A>T c.*213-2A>T (n.*213-2A>T) n.78-2A>T n.196A>T c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.359-2A>T (n.359-2A>T) c.371-2A>T (n.371-2A>T) c.638-2A>T (n.638-2A>T) c.635-2A>T (n.635-2A>T) c.554-2A>T (n.554-2A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) | |
20 | g.32428324G>A | CA9808075 | ASXL1 | c.374-1G>A (n.374-1G>A) n.392G>A c.290-1G>A (n.290-1G>A) n.1178-1G>A c.*213-1G>A (n.*213-1G>A) n.78-1G>A n.197G>A c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.359-1G>A (n.359-1G>A) c.371-1G>A (n.371-1G>A) c.638-1G>A (n.638-1G>A) c.635-1G>A (n.635-1G>A) c.554-1G>A (n.554-1G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428324G>C | CA408551746 | ASXL1 | c.374-1G>C (n.374-1G>C) n.392G>C c.290-1G>C (n.290-1G>C) n.1178-1G>C c.*213-1G>C (n.*213-1G>C) n.78-1G>C n.197G>C c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.359-1G>C (n.359-1G>C) c.371-1G>C (n.371-1G>C) c.638-1G>C (n.638-1G>C) c.635-1G>C (n.635-1G>C) c.554-1G>C (n.554-1G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) | |
20 | g.32428324G= | CA2360290003 | ASXL1 | c.374-1G= (n.374-1G=) n.392G= c.290-1G= (n.290-1G=) n.1178-1G= c.*213-1G= (n.*213-1G=) n.78-1G= n.197G= c.344-1G= (n.344-1G=) c.359-1G= (n.359-1G=) c.371-1G= (n.371-1G=) c.638-1G= (n.638-1G=) c.635-1G= (n.635-1G=) c.554-1G= (n.554-1G=) c.353-1G= (n.353-1G=) | |
20 | g.32428324G>T | CA408551747 | ASXL1 | c.374-1G>T (n.374-1G>T) n.392G>T c.290-1G>T (n.290-1G>T) n.1178-1G>T c.*213-1G>T (n.*213-1G>T) n.78-1G>T n.197G>T c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.359-1G>T (n.359-1G>T) c.371-1G>T (n.371-1G>T) c.638-1G>T (n.638-1G>T) c.635-1G>T (n.635-1G>T) c.554-1G>T (n.554-1G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) | |
20 | g.32428325T>A | CA408551748 | ASXL1 | c.374T>A (p.Val125Glu) n.393T>A c.290T>A (p.Val97Glu) n.1178T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.78T>A n.198T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.635T>A (p.Val212Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) | |
20 | g.32428325T>C | CA408551749 | ASXL1 | c.374T>C (p.Val125Ala) n.393T>C c.290T>C (p.Val97Ala) n.1178T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.78T>C n.198T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.635T>C (p.Val212Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) | |
20 | g.32428325T>G | CA408551750 | ASXL1 | c.374T>G (p.Val125Gly) n.393T>G c.290T>G (p.Val97Gly) n.1178T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.78T>G n.198T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.635T>G (p.Val212Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) | |
20 | g.32428326A= | CA2360290004 | ASXL1 | c.375A= (p.Val125=) n.394A= c.291A= (p.Val97=) n.1179A= c.*214A= (n.*214A=) n.79A= n.199A= c.345A= (p.Val115=) c.360A= (p.Val120=) c.372A= (p.Val124=) c.639A= (p.Val213=) c.636A= (p.Val212=) c.555A= (p.Val185=) c.354A= (p.Val118=) | |
20 | g.32428326A>C | CA510200469 | ASXL1 | c.375A>C (p.Val125=) n.394A>C c.291A>C (p.Val97=) n.1179A>C c.*214A>C (n.*214A>C) n.79A>C n.199A>C c.345A>C (p.Val115=) c.360A>C (p.Val120=) c.372A>C (p.Val124=) c.639A>C (p.Val213=) c.636A>C (p.Val212=) c.555A>C (p.Val185=) c.354A>C (p.Val118=) | |
20 | g.32428326A>G | CA9808076 | ASXL1 | c.375A>G (p.Val125=) n.394A>G c.291A>G (p.Val97=) n.1179A>G c.*214A>G (n.*214A>G) n.79A>G n.199A>G c.345A>G (p.Val115=) c.360A>G (p.Val120=) c.372A>G (p.Val124=) c.639A>G (p.Val213=) c.636A>G (p.Val212=) c.555A>G (p.Val185=) c.354A>G (p.Val118=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428326A>T | CA510200468 | ASXL1 | c.375A>T (p.Val125=) n.394A>T c.291A>T (p.Val97=) n.1179A>T c.*214A>T (n.*214A>T) n.79A>T n.199A>T c.345A>T (p.Val115=) c.360A>T (p.Val120=) c.372A>T (p.Val124=) c.639A>T (p.Val213=) c.636A>T (p.Val212=) c.555A>T (p.Val185=) c.354A>T (p.Val118=) | |
20 | g.32428327T>A | CA408551753 | ASXL1 | c.376T>A (p.Ser126Thr) n.395T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) n.1180T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.80T>A n.200T>A c.346T>A (p.Ser116Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.637T>A (p.Ser213Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) | |
20 | g.32428327T>C | CA408551751 | ASXL1 | c.376T>C (p.Ser126Pro) n.395T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) n.1180T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.80T>C n.200T>C c.346T>C (p.Ser116Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.637T>C (p.Ser213Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) | |
20 | g.32428327T>G | CA408551752 | ASXL1 | c.376T>G (p.Ser126Ala) n.395T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) n.1180T>G c.*215T>G (n.*215T>G) n.80T>G n.200T>G c.346T>G (p.Ser116Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.637T>G (p.Ser213Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) | |
20 | g.32428328C>A | CA408551754 | ASXL1 | c.377C>A (p.Ser126Tyr) n.396C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.1181C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.81C>A n.201C>A c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) | |
20 | g.32428328C>G | CA408551755 | ASXL1 | c.377C>G (p.Ser126Cys) n.396C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) n.1181C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.81C>G n.201C>G c.347C>G (p.Ser116Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.638C>G (p.Ser213Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) | |
20 | g.32428328C>T | CA408551756 | ASXL1 | c.377C>T (p.Ser126Phe) n.396C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) n.1181C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.81C>T n.201C>T c.347C>T (p.Ser116Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.638C>T (p.Ser213Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) | |
20 | g.32428329T>A | CA510200470 | ASXL1 | c.378T>A (p.Ser126=) n.397T>A c.294T>A (p.Ser98=) n.1182T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.82T>A n.202T>A c.348T>A (p.Ser116=) c.363T>A (p.Ser121=) c.375T>A (p.Ser125=) c.642T>A (p.Ser214=) c.639T>A (p.Ser213=) c.558T>A (p.Ser186=) c.357T>A (p.Ser119=) | |
20 | g.32428329T>C | CA510200471 | ASXL1 | c.378T>C (p.Ser126=) n.397T>C c.294T>C (p.Ser98=) n.1182T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.82T>C n.202T>C c.348T>C (p.Ser116=) c.363T>C (p.Ser121=) c.375T>C (p.Ser125=) c.642T>C (p.Ser214=) c.639T>C (p.Ser213=) c.558T>C (p.Ser186=) c.357T>C (p.Ser119=) | |
20 | g.32428329T>G | CA510200472 | ASXL1 | c.378T>G (p.Ser126=) n.397T>G c.294T>G (p.Ser98=) n.1182T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.82T>G n.202T>G c.348T>G (p.Ser116=) c.363T>G (p.Ser121=) c.375T>G (p.Ser125=) c.642T>G (p.Ser214=) c.639T>G (p.Ser213=) c.558T>G (p.Ser186=) c.357T>G (p.Ser119=) | |
20 | g.32428330C>A | CA408551757 | ASXL1 | c.379C>A (p.Leu127Ile) n.398C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1183C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.83C>A n.203C>A c.349C>A (p.Leu117Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.358C>A (p.Leu120Ile) | |
20 | g.32428330C>G | CA408551758 | ASXL1 | c.379C>G (p.Leu127Val) n.398C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.1183C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.83C>G n.203C>G c.349C>G (p.Leu117Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.376C>G (p.Leu126Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.358C>G (p.Leu120Val) | |
20 | g.32428330C>T | CA408551759 | ASXL1 | c.379C>T (p.Leu127Phe) n.398C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1183C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.83C>T n.203C>T c.349C>T (p.Leu117Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.358C>T (p.Leu120Phe) | |
20 | g.32428331T>A | CA408551760 | ASXL1 | c.380T>A (p.Leu127His) n.399T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.1184T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.84T>A n.204T>A c.350T>A (p.Leu117His) c.365T>A (p.Leu122His) c.377T>A (p.Leu126His) c.644T>A (p.Leu215His) c.641T>A (p.Leu214His) c.560T>A (p.Leu187His) c.359T>A (p.Leu120His) | |
20 | g.32428331T>C | CA408551761 | ASXL1 | c.380T>C (p.Leu127Pro) n.399T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1184T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.84T>C n.204T>C c.350T>C (p.Leu117Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.359T>C (p.Leu120Pro) | |
20 | g.32428331T>G | CA408551762 | ASXL1 | c.380T>G (p.Leu127Arg) n.399T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1184T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.84T>G n.204T>G c.350T>G (p.Leu117Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.359T>G (p.Leu120Arg) | gnomAD v4 |
20 | g.32428332T>A | CA510200473 | ASXL1 | c.381T>A (p.Leu127=) n.400T>A c.297T>A (p.Leu99=) n.1185T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.85T>A n.205T>A c.351T>A (p.Leu117=) c.366T>A (p.Leu122=) c.378T>A (p.Leu126=) c.645T>A (p.Leu215=) c.642T>A (p.Leu214=) c.561T>A (p.Leu187=) c.360T>A (p.Leu120=) | |
20 | g.32428332T>C | CA510200474 | ASXL1 | c.381T>C (p.Leu127=) n.400T>C c.297T>C (p.Leu99=) n.1185T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.85T>C n.205T>C c.351T>C (p.Leu117=) c.366T>C (p.Leu122=) c.378T>C (p.Leu126=) c.645T>C (p.Leu215=) c.642T>C (p.Leu214=) c.561T>C (p.Leu187=) c.360T>C (p.Leu120=) | |
20 | g.32428332T>G | CA510200475 | ASXL1 | c.381T>G (p.Leu127=) n.400T>G c.297T>G (p.Leu99=) n.1185T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.85T>G n.205T>G c.351T>G (p.Leu117=) c.366T>G (p.Leu122=) c.378T>G (p.Leu126=) c.645T>G (p.Leu215=) c.642T>G (p.Leu214=) c.561T>G (p.Leu187=) c.360T>G (p.Leu120=) | |
20 | g.32428333G>A | CA408551763 | ASXL1 | c.382G>A (p.Asp128Asn) n.401G>A c.298G>A (p.Asp100Asn) n.1186G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.86G>A n.206G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.646G>A (p.Asp216Asn) c.643G>A (p.Asp215Asn) c.562G>A (p.Asp188Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) | |
20 | g.32428333G>C | CA408551765 | ASXL1 | c.382G>C (p.Asp128His) n.401G>C c.298G>C (p.Asp100His) n.1186G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.86G>C n.206G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.367G>C (p.Asp123His) c.379G>C (p.Asp127His) c.646G>C (p.Asp216His) c.643G>C (p.Asp215His) c.562G>C (p.Asp188His) c.361G>C (p.Asp121His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.32428333G>T | CA408551767 | ASXL1 | c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.401G>T c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.1186G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.86G>T n.206G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) | |
20 | g.32428334A>C | CA408551771 | ASXL1 | c.383A>C (p.Asp128Ala) n.402A>C c.299A>C (p.Asp100Ala) n.1187A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.87A>C n.207A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.647A>C (p.Asp216Ala) c.644A>C (p.Asp215Ala) c.563A>C (p.Asp188Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) | |
20 | g.32428334A>G | CA408551770 | ASXL1 | c.383A>G (p.Asp128Gly) n.402A>G c.299A>G (p.Asp100Gly) n.1187A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.87A>G n.207A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.647A>G (p.Asp216Gly) c.644A>G (p.Asp215Gly) c.563A>G (p.Asp188Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) | |
20 | g.32428334A>T | CA408551768 | ASXL1 | c.383A>T (p.Asp128Val) n.402A>T c.299A>T (p.Asp100Val) n.1187A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.87A>T n.207A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.380A>T (p.Asp127Val) c.647A>T (p.Asp216Val) c.644A>T (p.Asp215Val) c.563A>T (p.Asp188Val) c.362A>T (p.Asp121Val) | |
20 | g.32428335T>A | CA408551773 | ASXL1 | c.384T>A (p.Asp128Glu) n.403T>A c.300T>A (p.Asp100Glu) n.1188T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.88T>A n.208T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.381T>A (p.Asp127Glu) c.648T>A (p.Asp216Glu) c.645T>A (p.Asp215Glu) c.564T>A (p.Asp188Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) | |
20 | g.32428335T>C | CA510200476 | ASXL1 | c.384T>C (p.Asp128=) n.403T>C c.300T>C (p.Asp100=) n.1188T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.88T>C n.208T>C c.354T>C (p.Asp118=) c.369T>C (p.Asp123=) c.381T>C (p.Asp127=) c.648T>C (p.Asp216=) c.645T>C (p.Asp215=) c.564T>C (p.Asp188=) c.363T>C (p.Asp121=) | |
20 | g.32428335T>G | CA408551775 | ASXL1 | c.384T>G (p.Asp128Glu) n.403T>G c.300T>G (p.Asp100Glu) n.1188T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.88T>G n.208T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.381T>G (p.Asp127Glu) c.648T>G (p.Asp216Glu) c.645T>G (p.Asp215Glu) c.564T>G (p.Asp188Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) | |
20 | g.32428336G>A | CA408551777 | ASXL1 | c.385G>A (p.Glu129Lys) n.404G>A c.301G>A (p.Glu101Lys) n.1189G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.89G>A n.209G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.649G>A (p.Glu217Lys) c.646G>A (p.Glu216Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.364G>A (p.Glu122Lys) | |
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