Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.32428237G>ACA408551681ASXL1c.362G>A (p.Gly121Asp)
n.305G>A
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dbSNP
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dbSNP
20g.32428238T>CCA510200464ASXL1c.363T>C (p.Gly121=)
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gnomAD v4
20g.32428238T>GCA510200463ASXL1c.363T>G (p.Gly121=)
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c.624T>G (p.Gly208=)
c.543T>G (p.Gly181=)
c.342T>G (p.Gly114=)
20g.32428239G>ACA408551688ASXL1c.364G>A (p.Glu122Lys)
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c.625G>C (p.Glu209Gln)
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20g.32428239G>TCA408551687ASXL1c.364G>T (p.Glu122Ter)
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n.68G>T
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c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.343G>T (p.Glu115Ter)
20g.32428240A>CCA408551690ASXL1c.365A>C (p.Glu122Ala)
n.308A>C
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c.*204A>C (n.*204A>C)
n.69A>C
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c.350A>C (p.Glu117Ala)
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c.626A>C (p.Glu209Ala)
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20g.32428240A>GCA408551691ASXL1c.365A>G (p.Glu122Gly)
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c.362A>G (p.Glu121Gly)
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c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
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20g.32428240A>TCA408551693ASXL1c.365A>T (p.Glu122Val)
n.308A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.1169A>T
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n.69A>T
n.113A>T
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.344A>T (p.Glu115Val)
20g.32428241A>CCA408551694ASXL1c.366A>C (p.Glu122Asp)
n.309A>C
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c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.345A>C (p.Glu115Asp)
20g.32428241A>GCA510200466ASXL1c.366A>G (p.Glu122=)
n.309A>G
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n.1170A>G
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.32428241A>TCA408551696ASXL1c.366A>T (p.Glu122Asp)
n.309A>T
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c.*205A>T (n.*205A>T)
n.70A>T
n.114A>T
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.351A>T (p.Glu117Asp)
c.363A>T (p.Glu121Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.345A>T (p.Glu115Asp)
20g.32428242A>CCA408551698ASXL1c.367A>C (p.Asn123His)
n.310A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
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c.*206A>C (n.*206A>C)
n.71A>C
n.115A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
c.352A>C (p.Asn118His)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.631A>C (p.Asn211His)
c.628A>C (p.Asn210His)
c.547A>C (p.Asn183His)
c.346A>C (p.Asn116His)
20g.32428242A>GCA408551701ASXL1c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.310A>G
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n.71A>G
n.115A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
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c.547A>G (p.Asn183Asp)
c.346A>G (p.Asn116Asp)
20g.32428242A>TCA408551700ASXL1c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.310A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
n.1171A>T
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.71A>T
n.115A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
c.547A>T (p.Asn183Tyr)
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
20g.32428243A=CA2360289968ASXL1c.368A= (p.Asn123=)
n.311A=
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n.72A=
n.116A=
c.338A= (p.Asn113=)
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c.629A= (p.Asn210=)
c.548A= (p.Asn183=)
c.347A= (p.Asn116=)
20g.32428243A>CCA408551703ASXL1c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.311A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
n.1172A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.72A>C
n.116A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
c.548A>C (p.Asn183Thr)
c.347A>C (p.Asn116Thr)
20g.32428243A>GCA313924103ASXL1c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.311A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
n.1172A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.72A>G
n.116A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
c.548A>G (p.Asn183Ser)
c.347A>G (p.Asn116Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428243A>TCA408551705ASXL1c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.311A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
n.1172A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.72A>T
n.116A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
c.548A>T (p.Asn183Ile)
c.347A>T (p.Asn116Ile)
20g.32428244C>ACA408551707ASXL1c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.312C>A
c.285C>A (p.Asn95Lys)
n.1173C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.73C>A
n.117C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.354C>A (p.Asn118Lys)
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.633C>A (p.Asn211Lys)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
c.549C>A (p.Asn183Lys)
c.348C>A (p.Asn116Lys)
20g.32428244C=CA2360289969ASXL1c.369C= (p.Asn123=)
n.312C=
c.285C= (p.Asn95=)
n.1173C=
c.*208C= (n.*208C=)
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n.117C=
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c.633C= (p.Asn211=)
c.630C= (p.Asn210=)
c.549C= (p.Asn183=)
c.348C= (p.Asn116=)
20g.32428244C>GCA408551709ASXL1c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.312C>G
c.285C>G (p.Asn95Lys)
n.1173C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.73C>G
n.117C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.354C>G (p.Asn118Lys)
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.633C>G (p.Asn211Lys)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
c.549C>G (p.Asn183Lys)
c.348C>G (p.Asn116Lys)
dbSNP
20g.32428244C>TCA9808060ASXL1c.369C>T (p.Asn123=)
n.312C>T
c.285C>T (p.Asn95=)
n.1173C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.73C>T
n.117C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
c.354C>T (p.Asn118=)
c.366C>T (p.Asn122=)
c.633C>T (p.Asn211=)
c.630C>T (p.Asn210=)
c.549C>T (p.Asn183=)
c.348C>T (p.Asn116=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428245G>ACA9808061ASXL1c.370G>A (p.Asp124Asn)
n.313G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.1174G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.74G>A
n.118G>A
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.355G>A (p.Asp119Asn)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.634G>A (p.Asp212Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
20g.32428245G>CCA408551712ASXL1c.370G>C (p.Asp124His)
n.313G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
n.1174G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.74G>C
n.118G>C
c.340G>C (p.Asp114His)
c.355G>C (p.Asp119His)
c.367G>C (p.Asp123His)
c.634G>C (p.Asp212His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.550G>C (p.Asp184His)
c.349G>C (p.Asp117His)
20g.32428245G=CA2360289970ASXL1c.370G= (p.Asp124=)
n.313G=
c.286G= (p.Asp96=)
n.1174G=
c.*209G= (n.*209G=)
n.74G=
n.118G=
c.340G= (p.Asp114=)
c.355G= (p.Asp119=)
c.367G= (p.Asp123=)
c.634G= (p.Asp212=)
c.631G= (p.Asp211=)
c.550G= (p.Asp184=)
c.349G= (p.Asp117=)
20g.32428245G>TCA408551713ASXL1c.370G>T (p.Asp124Tyr)
n.313G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.1174G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.74G>T
n.118G>T
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.355G>T (p.Asp119Tyr)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
20g.32428246A>CCA408551715ASXL1c.371A>C (p.Asp124Ala)
n.314A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.1175A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.75A>C
n.119A>C
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.356A>C (p.Asp119Ala)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.635A>C (p.Asp212Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
20g.32428246A>GCA408551716ASXL1c.371A>G (p.Asp124Gly)
n.314A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.1175A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.75A>G
n.119A>G
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.356A>G (p.Asp119Gly)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.635A>G (p.Asp212Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
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20g.32428246A>TCA408551718ASXL1c.371A>T (p.Asp124Val)
n.314A>T
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c.356A>T (p.Asp119Val)
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.635A>T (p.Asp212Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
20g.32428247T>ACA408551719ASXL1c.372T>A (p.Asp124Glu)
n.315T>A
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c.357T>A (p.Asp119Glu)
c.369T>A (p.Asp123Glu)
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c.351T>A (p.Asp117Glu)
20g.32428247T>CCA510200467ASXL1c.372T>C (p.Asp124=)
n.315T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
n.1176T>C
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n.76T>C
n.120T>C
c.342T>C (p.Asp114=)
c.357T>C (p.Asp119=)
c.369T>C (p.Asp123=)
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20g.32428247T>GCA408551721ASXL1c.372T>G (p.Asp124Glu)
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c.351T>G (p.Asp117Glu)
dbSNP
20g.32428248G>ACA408551723ASXL1c.373G>A (p.Val125Ile)
n.316G>A
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n.77G>A
n.121G>A
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c.553G>A (p.Val185Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
dbSNP
20g.32428248G>CCA408551726ASXL1c.373G>C (p.Val125Leu)
n.316G>C
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n.77G>C
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20g.32428248G>TCA408551725ASXL1c.373G>T (p.Val125Leu)
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n.77G>T
n.121G>T
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c.634G>T (p.Val212Leu)
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c.352G>T (p.Val118Leu)
20g.32428249G>ACA408551729ASXL1c.373+1G>A (n.373+1G>A)
n.317G>A
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n.1177+1G>A
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n.77+1G>A
n.122G>A
c.343+1G>A (n.343+1G>A)
c.358+1G>A (n.358+1G>A)
c.370+1G>A (n.370+1G>A)
c.637+1G>A (n.637+1G>A)
c.634+1G>A (n.634+1G>A)
c.553+1G>A (n.553+1G>A)
c.352+1G>A (n.352+1G>A)
dbSNP
20g.32428249G>CCA408551732ASXL1c.373+1G>C (n.373+1G>C)
n.317G>C
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n.77+1G>C
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c.553+1G>C (n.553+1G>C)
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20g.32428249G>TCA408551731ASXL1c.373+1G>T (n.373+1G>T)
n.317G>T
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n.1177+1G>T
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n.77+1G>T
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20g.32428250T>ACA408551735ASXL1c.373+2T>A (n.373+2T>A)
n.318T>A
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c.358+2T>A (n.358+2T>A)
c.370+2T>A (n.370+2T>A)
c.637+2T>A (n.637+2T>A)
c.634+2T>A (n.634+2T>A)
c.553+2T>A (n.553+2T>A)
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20g.32428250T>CCA408551736ASXL1c.373+2T>C (n.373+2T>C)
n.318T>C
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n.1177+2T>C
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n.77+2T>C
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c.358+2T>C (n.358+2T>C)
c.370+2T>C (n.370+2T>C)
c.637+2T>C (n.637+2T>C)
c.634+2T>C (n.634+2T>C)
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20g.32428250T>GCA408551738ASXL1c.373+2T>G (n.373+2T>G)
n.318T>G
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20g.32428253G>ACA2736728452ASXL1c.373+5G>A (n.373+5G>A)
n.321G>A
c.289+5G>A (n.289+5G>A)
n.1177+5G>A
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n.77+5G>A
n.126G>A
c.343+5G>A (n.343+5G>A)
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c.370+5G>A (n.370+5G>A)
c.637+5G>A (n.637+5G>A)
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c.352+5G>A (n.352+5G>A)
dbSNP
20g.32428254G>ACA2360289972ASXL1c.373+6G>A (n.373+6G>A)
n.322G>A
c.289+6G>A (n.289+6G>A)
n.1177+6G>A
c.*212+6G>A (n.*212+6G>A)
n.77+6G>A
n.127G>A
c.343+6G>A (n.343+6G>A)
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c.637+6G>A (n.637+6G>A)
c.634+6G>A (n.634+6G>A)
c.553+6G>A (n.553+6G>A)
c.352+6G>A (n.352+6G>A)
dbSNP
20g.32428254G=CA2360289971ASXL1c.373+6G= (n.373+6G=)
n.322G=
c.289+6G= (n.289+6G=)
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n.77+6G=
n.127G=
c.343+6G= (n.343+6G=)
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c.370+6G= (n.370+6G=)
c.637+6G= (n.637+6G=)
c.634+6G= (n.634+6G=)
c.553+6G= (n.553+6G=)
c.352+6G= (n.352+6G=)
20g.32428254G>TCA2524837109ASXL1c.373+6G>T (n.373+6G>T)
n.322G>T
c.289+6G>T (n.289+6G>T)
n.1177+6G>T
c.*212+6G>T (n.*212+6G>T)
n.77+6G>T
n.127G>T
c.343+6G>T (n.343+6G>T)
c.358+6G>T (n.358+6G>T)
c.370+6G>T (n.370+6G>T)
c.637+6G>T (n.637+6G>T)
c.634+6G>T (n.634+6G>T)
c.553+6G>T (n.553+6G>T)
c.352+6G>T (n.352+6G>T)
20g.32428255A=CA2360289973ASXL1c.373+7A= (n.373+7A=)
n.323A=
c.289+7A= (n.289+7A=)
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c.553+7A= (n.553+7A=)
c.352+7A= (n.352+7A=)
20g.32428255A>TCA2573156968ASXL1c.373+7A>T (n.373+7A>T)
n.323A>T
c.289+7A>T (n.289+7A>T)
n.1177+7A>T
c.*212+7A>T (n.*212+7A>T)
n.77+7A>T
n.128A>T
c.343+7A>T (n.343+7A>T)
c.358+7A>T (n.358+7A>T)
c.370+7A>T (n.370+7A>T)
c.637+7A>T (n.637+7A>T)
c.634+7A>T (n.634+7A>T)
c.553+7A>T (n.553+7A>T)
c.352+7A>T (n.352+7A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
20g.32428256C=CA2360289974ASXL1c.373+8C= (n.373+8C=)
n.324C=
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c.637+8C= (n.637+8C=)
c.634+8C= (n.634+8C=)
c.553+8C= (n.553+8C=)
c.352+8C= (n.352+8C=)
20g.32428256C>TCA635268578ASXL1c.373+8C>T (n.373+8C>T)
n.324C>T
c.289+8C>T (n.289+8C>T)
n.1177+8C>T
c.*212+8C>T (n.*212+8C>T)
n.77+8C>T
n.129C>T
c.343+8C>T (n.343+8C>T)
c.358+8C>T (n.358+8C>T)
c.370+8C>T (n.370+8C>T)
c.637+8C>T (n.637+8C>T)
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c.553+8C>T (n.553+8C>T)
c.352+8C>T (n.352+8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428258dupCA2360289975ASXL1c.373+10dup (n.373+10dup)
n.326dup
c.289+10dup (n.289+10dup)
n.1177+10dup
c.*212+10dup (n.*212+10dup)
n.77+10dup
n.131dup
c.343+10dup (n.343+10dup)
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c.370+10dup (n.370+10dup)
c.637+10dup (n.637+10dup)
c.634+10dup (n.634+10dup)
c.553+10dup (n.553+10dup)
c.352+10dup (n.352+10dup)
dbSNP
20g.32428257C>GCA2736728470ASXL1c.373+9C>G (n.373+9C>G)
n.325C>G
c.289+9C>G (n.289+9C>G)
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n.130C>G
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c.352+9C>G (n.352+9C>G)
dbSNP
20g.32428257C>TCA2652398643ASXL1c.373+9C>T (n.373+9C>T)
n.325C>T
c.289+9C>T (n.289+9C>T)
n.1177+9C>T
c.*212+9C>T (n.*212+9C>T)
n.77+9C>T
n.130C>T
c.343+9C>T (n.343+9C>T)
c.358+9C>T (n.358+9C>T)
c.370+9C>T (n.370+9C>T)
c.637+9C>T (n.637+9C>T)
c.634+9C>T (n.634+9C>T)
c.553+9C>T (n.553+9C>T)
c.352+9C>T (n.352+9C>T)
gnomAD v4
20g.32428258C=CA2360289976ASXL1c.373+10C= (n.373+10C=)
n.326C=
c.289+10C= (n.289+10C=)
n.1177+10C=
c.*212+10C= (n.*212+10C=)
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c.343+10C= (n.343+10C=)
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c.553+10C= (n.553+10C=)
c.352+10C= (n.352+10C=)
20g.32428258C>GCA743608104ASXL1c.373+10C>G (n.373+10C>G)
n.326C>G
c.289+10C>G (n.289+10C>G)
n.1177+10C>G
c.*212+10C>G (n.*212+10C>G)
n.77+10C>G
n.131C>G
c.343+10C>G (n.343+10C>G)
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c.553+10C>G (n.553+10C>G)
c.352+10C>G (n.352+10C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428260T>ACA2652398644ASXL1c.373+12T>A (n.373+12T>A)
n.328T>A
c.289+12T>A (n.289+12T>A)
n.1177+12T>A
c.*212+12T>A (n.*212+12T>A)
n.77+12T>A
n.133T>A
c.343+12T>A (n.343+12T>A)
c.358+12T>A (n.358+12T>A)
c.370+12T>A (n.370+12T>A)
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c.634+12T>A (n.634+12T>A)
c.553+12T>A (n.553+12T>A)
c.352+12T>A (n.352+12T>A)
gnomAD v4
20g.32428261T>CCA1016988927ASXL1c.373+13T>C (n.373+13T>C)
n.329T>C
c.289+13T>C (n.289+13T>C)
n.1177+13T>C
c.*212+13T>C (n.*212+13T>C)
n.77+13T>C
n.134T>C
c.343+13T>C (n.343+13T>C)
c.358+13T>C (n.358+13T>C)
c.370+13T>C (n.370+13T>C)
c.637+13T>C (n.637+13T>C)
c.634+13T>C (n.634+13T>C)
c.553+13T>C (n.553+13T>C)
c.352+13T>C (n.352+13T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428261T>GCA2549941463ASXL1c.373+13T>G (n.373+13T>G)
n.329T>G
c.289+13T>G (n.289+13T>G)
n.1177+13T>G
c.*212+13T>G (n.*212+13T>G)
n.77+13T>G
n.134T>G
c.343+13T>G (n.343+13T>G)
c.358+13T>G (n.358+13T>G)
c.370+13T>G (n.370+13T>G)
c.637+13T>G (n.637+13T>G)
c.634+13T>G (n.634+13T>G)
c.553+13T>G (n.553+13T>G)
c.352+13T>G (n.352+13T>G)
20g.32428261T=CA2360289977ASXL1c.373+13T= (n.373+13T=)
n.329T=
c.289+13T= (n.289+13T=)
n.1177+13T=
c.*212+13T= (n.*212+13T=)
n.77+13T=
n.134T=
c.343+13T= (n.343+13T=)
c.358+13T= (n.358+13T=)
c.370+13T= (n.370+13T=)
c.637+13T= (n.637+13T=)
c.634+13T= (n.634+13T=)
c.553+13T= (n.553+13T=)
c.352+13T= (n.352+13T=)
20g.32428262_32428263insCGCA2554207897ASXL1c.373+14_373+15insCG (n.373+14_373+15insCG)
n.330_331insCG
c.289+14_289+15insCG (n.289+14_289+15insCG)
n.1177+14_1177+15insCG
c.*212+14_*212+15insCG (n.*212+14_*212+15insCG)
n.77+14_77+15insCG
n.135_136insCG
c.343+14_343+15insCG (n.343+14_343+15insCG)
c.358+14_358+15insCG (n.358+14_358+15insCG)
c.370+14_370+15insCG (n.370+14_370+15insCG)
c.637+14_637+15insCG (n.637+14_637+15insCG)
c.634+14_634+15insCG (n.634+14_634+15insCG)
c.553+14_553+15insCG (n.553+14_553+15insCG)
c.352+14_352+15insCG (n.352+14_352+15insCG)
20g.32428263A>GCA2652398645ASXL1c.373+15A>G (n.373+15A>G)
n.331A>G
c.289+15A>G (n.289+15A>G)
n.1177+15A>G
c.*212+15A>G (n.*212+15A>G)
n.77+15A>G
n.136A>G
c.343+15A>G (n.343+15A>G)
c.358+15A>G (n.358+15A>G)
c.370+15A>G (n.370+15A>G)
c.637+15A>G (n.637+15A>G)
c.634+15A>G (n.634+15A>G)
c.553+15A>G (n.553+15A>G)
c.352+15A>G (n.352+15A>G)
gnomAD v4
20g.32428264T>ACA2580633496ASXL1c.373+16T>A (n.373+16T>A)
n.332T>A
c.289+16T>A (n.289+16T>A)
n.1177+16T>A
c.*212+16T>A (n.*212+16T>A)
n.77+16T>A
n.137T>A
c.343+16T>A (n.343+16T>A)
c.358+16T>A (n.358+16T>A)
c.370+16T>A (n.370+16T>A)
c.637+16T>A (n.637+16T>A)
c.634+16T>A (n.634+16T>A)
c.553+16T>A (n.553+16T>A)
c.352+16T>A (n.352+16T>A)
20g.32428264T>CCA2580633495ASXL1c.373+16T>C (n.373+16T>C)
n.332T>C
c.289+16T>C (n.289+16T>C)
n.1177+16T>C
c.*212+16T>C (n.*212+16T>C)
n.77+16T>C
n.137T>C
c.343+16T>C (n.343+16T>C)
c.358+16T>C (n.358+16T>C)
c.370+16T>C (n.370+16T>C)
c.637+16T>C (n.637+16T>C)
c.634+16T>C (n.634+16T>C)
c.553+16T>C (n.553+16T>C)
c.352+16T>C (n.352+16T>C)
20g.32428264T>GCA9808062ASXL1c.373+16T>G (n.373+16T>G)
n.332T>G
c.289+16T>G (n.289+16T>G)
n.1177+16T>G
c.*212+16T>G (n.*212+16T>G)
n.77+16T>G
n.137T>G
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c.370+16T>G (n.370+16T>G)
c.637+16T>G (n.637+16T>G)
c.634+16T>G (n.634+16T>G)
c.553+16T>G (n.553+16T>G)
c.352+16T>G (n.352+16T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428264T=CA2360289978ASXL1c.373+16T= (n.373+16T=)
n.332T=
c.289+16T= (n.289+16T=)
n.1177+16T=
c.*212+16T= (n.*212+16T=)
n.77+16T=
n.137T=
c.343+16T= (n.343+16T=)
c.358+16T= (n.358+16T=)
c.370+16T= (n.370+16T=)
c.637+16T= (n.637+16T=)
c.634+16T= (n.634+16T=)
c.553+16T= (n.553+16T=)
c.352+16T= (n.352+16T=)
20g.32428264_32428265delCA2569576974ASXL1c.373+16_373+17del (n.373+16_373+17del)
n.332_333del
c.289+16_289+17del (n.289+16_289+17del)
n.1177+16_1177+17del
c.*212+16_*212+17del (n.*212+16_*212+17del)
n.77+16_77+17del
n.137_138del
c.343+16_343+17del (n.343+16_343+17del)
c.358+16_358+17del (n.358+16_358+17del)
c.370+16_370+17del (n.370+16_370+17del)
c.637+16_637+17del (n.637+16_637+17del)
c.634+16_634+17del (n.634+16_634+17del)
c.553+16_553+17del (n.553+16_553+17del)
c.352+16_352+17del (n.352+16_352+17del)
20g.32428266G>ACA2740097056ASXL1c.373+18G>A (n.373+18G>A)
n.334G>A
c.289+18G>A (n.289+18G>A)
n.1177+18G>A
c.*212+18G>A (n.*212+18G>A)
n.77+18G>A
n.139G>A
c.343+18G>A (n.343+18G>A)
c.358+18G>A (n.358+18G>A)
c.370+18G>A (n.370+18G>A)
c.637+18G>A (n.637+18G>A)
c.634+18G>A (n.634+18G>A)
c.553+18G>A (n.553+18G>A)
c.352+18G>A (n.352+18G>A)
ClinVar
20g.32428267A=CA2360289979ASXL1c.373+19A= (n.373+19A=)
n.335A=
c.289+19A= (n.289+19A=)
n.1177+19A=
c.*212+19A= (n.*212+19A=)
n.77+19A=
n.140A=
c.343+19A= (n.343+19A=)
c.358+19A= (n.358+19A=)
c.370+19A= (n.370+19A=)
c.637+19A= (n.637+19A=)
c.634+19A= (n.634+19A=)
c.553+19A= (n.553+19A=)
c.352+19A= (n.352+19A=)
20g.32428267A>GCA313924114ASXL1c.373+19A>G (n.373+19A>G)
n.335A>G
c.289+19A>G (n.289+19A>G)
n.1177+19A>G
c.*212+19A>G (n.*212+19A>G)
n.77+19A>G
n.140A>G
c.343+19A>G (n.343+19A>G)
c.358+19A>G (n.358+19A>G)
c.370+19A>G (n.370+19A>G)
c.637+19A>G (n.637+19A>G)
c.634+19A>G (n.634+19A>G)
c.553+19A>G (n.553+19A>G)
c.352+19A>G (n.352+19A>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428267A>TCA2577366010ASXL1c.373+19A>T (n.373+19A>T)
n.335A>T
c.289+19A>T (n.289+19A>T)
n.1177+19A>T
c.*212+19A>T (n.*212+19A>T)
n.77+19A>T
n.140A>T
c.343+19A>T (n.343+19A>T)
c.358+19A>T (n.358+19A>T)
c.370+19A>T (n.370+19A>T)
c.637+19A>T (n.637+19A>T)
c.634+19A>T (n.634+19A>T)
c.553+19A>T (n.553+19A>T)
c.352+19A>T (n.352+19A>T)
dbSNP
20g.32428269G>CCA313924120ASXL1c.373+21G>C (n.373+21G>C)
n.337G>C
c.289+21G>C (n.289+21G>C)
n.1177+21G>C
c.*212+21G>C (n.*212+21G>C)
n.77+21G>C
n.142G>C
c.343+21G>C (n.343+21G>C)
c.358+21G>C (n.358+21G>C)
c.370+21G>C (n.370+21G>C)
c.637+21G>C (n.637+21G>C)
c.634+21G>C (n.634+21G>C)
c.553+21G>C (n.553+21G>C)
c.352+21G>C (n.352+21G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428269G=CA2360289980ASXL1c.373+21G= (n.373+21G=)
n.337G=
c.289+21G= (n.289+21G=)
n.1177+21G=
c.*212+21G= (n.*212+21G=)
n.77+21G=
n.142G=
c.343+21G= (n.343+21G=)
c.358+21G= (n.358+21G=)
c.370+21G= (n.370+21G=)
c.637+21G= (n.637+21G=)
c.634+21G= (n.634+21G=)
c.553+21G= (n.553+21G=)
c.352+21G= (n.352+21G=)
20g.32428269G>TCA2736427419ASXL1c.373+21G>T (n.373+21G>T)
n.337G>T
c.289+21G>T (n.289+21G>T)
n.1177+21G>T
c.*212+21G>T (n.*212+21G>T)
n.77+21G>T
n.142G>T
c.343+21G>T (n.343+21G>T)
c.358+21G>T (n.358+21G>T)
c.370+21G>T (n.370+21G>T)
c.637+21G>T (n.637+21G>T)
c.634+21G>T (n.634+21G>T)
c.553+21G>T (n.553+21G>T)
c.352+21G>T (n.352+21G>T)
dbSNP
20g.32428271delCA2652398646ASXL1c.373+23del (n.373+23del)
n.339del
c.289+23del (n.289+23del)
n.1177+23del
c.*212+23del (n.*212+23del)
n.77+23del
n.144del
c.343+23del (n.343+23del)
c.358+23del (n.358+23del)
c.370+23del (n.370+23del)
c.637+23del (n.637+23del)
c.634+23del (n.634+23del)
c.553+23del (n.553+23del)
c.352+23del (n.352+23del)
gnomAD v4
20g.32428271G>ACA2551116592ASXL1c.373+23G>A (n.373+23G>A)
n.339G>A
c.289+23G>A (n.289+23G>A)
n.1177+23G>A
c.*212+23G>A (n.*212+23G>A)
n.77+23G>A
n.144G>A
c.343+23G>A (n.343+23G>A)
c.358+23G>A (n.358+23G>A)
c.370+23G>A (n.370+23G>A)
c.637+23G>A (n.637+23G>A)
c.634+23G>A (n.634+23G>A)
c.553+23G>A (n.553+23G>A)
c.352+23G>A (n.352+23G>A)
20g.32428271_32428272insCCCA2541233143ASXL1c.373+23_373+24insCC (n.373+23_373+24insCC)
n.339_340insCC
c.289+23_289+24insCC (n.289+23_289+24insCC)
n.1177+23_1177+24insCC
c.*212+23_*212+24insCC (n.*212+23_*212+24insCC)
n.77+23_77+24insCC
n.144_145insCC
c.343+23_343+24insCC (n.343+23_343+24insCC)
c.358+23_358+24insCC (n.358+23_358+24insCC)
c.370+23_370+24insCC (n.370+23_370+24insCC)
c.637+23_637+24insCC (n.637+23_637+24insCC)
c.634+23_634+24insCC (n.634+23_634+24insCC)
c.553+23_553+24insCC (n.553+23_553+24insCC)
c.352+23_352+24insCC (n.352+23_352+24insCC)
20g.32428272delCA2652398647ASXL1c.373+24del (n.373+24del)
n.340del
c.289+24del (n.289+24del)
n.1177+24del
c.*212+24del (n.*212+24del)
n.77+24del
n.145del
c.343+24del (n.343+24del)
c.358+24del (n.358+24del)
c.370+24del (n.370+24del)
c.637+24del (n.637+24del)
c.634+24del (n.634+24del)
c.553+24del (n.553+24del)
c.352+24del (n.352+24del)
gnomAD v4
20g.32428272T>GCA635268579ASXL1c.373+24T>G (n.373+24T>G)
n.340T>G
c.289+24T>G (n.289+24T>G)
n.1177+24T>G
c.*212+24T>G (n.*212+24T>G)
n.77+24T>G
n.145T>G
c.343+24T>G (n.343+24T>G)
c.358+24T>G (n.358+24T>G)
c.370+24T>G (n.370+24T>G)
c.637+24T>G (n.637+24T>G)
c.634+24T>G (n.634+24T>G)
c.553+24T>G (n.553+24T>G)
c.352+24T>G (n.352+24T>G)
dbSNP gnomAD v2
20g.32428272T=CA2360289981ASXL1c.373+24T= (n.373+24T=)
n.340T=
c.289+24T= (n.289+24T=)
n.1177+24T=
c.*212+24T= (n.*212+24T=)
n.77+24T=
n.145T=
c.343+24T= (n.343+24T=)
c.358+24T= (n.358+24T=)
c.370+24T= (n.370+24T=)
c.637+24T= (n.637+24T=)
c.634+24T= (n.634+24T=)
c.553+24T= (n.553+24T=)
c.352+24T= (n.352+24T=)
20g.32428273G>ACA2736728488ASXL1c.373+25G>A (n.373+25G>A)
n.341G>A
c.289+25G>A (n.289+25G>A)
n.1177+25G>A
c.*212+25G>A (n.*212+25G>A)
n.77+25G>A
n.146G>A
c.343+25G>A (n.343+25G>A)
c.358+25G>A (n.358+25G>A)
c.370+25G>A (n.370+25G>A)
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dbSNP
20g.32428274_32428276delCA2536699709ASXL1c.373+26_373+28del (n.373+26_373+28del)
n.342_344del
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n.1177+26_1177+28del
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n.77+26_77+28del
n.147_149del
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20g.32428274A>GCA2360289983ASXL1c.373+26A>G (n.373+26A>G)
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dbSNP
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n.343G>A
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dbSNP
20g.32428275G>CCA2816136615ASXL1c.373+27G>C (n.373+27G>C)
n.343G>C
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20g.32428276G>ACA2652398648ASXL1c.373+28G>A (n.373+28G>A)
n.344G>A
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gnomAD v4
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20g.32428276G>TCA9808063ASXL1c.373+28G>T (n.373+28G>T)
n.344G>T
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n.1177+28G>T
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n.77+28G>T
n.149G>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428277G>ACA2736728520ASXL1c.373+29G>A (n.373+29G>A)
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c.553+29G>A (n.553+29G>A)
c.352+29G>A (n.352+29G>A)
dbSNP
20g.32428277G>CCA2736728490ASXL1c.373+29G>C (n.373+29G>C)
n.345G>C
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n.77+29G>C
n.150G>C
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c.553+29G>C (n.553+29G>C)
c.352+29G>C (n.352+29G>C)
dbSNP
20g.32428279G>ACA2736728645ASXL1c.373+31G>A (n.373+31G>A)
n.347G>A
c.289+31G>A (n.289+31G>A)
n.1177+31G>A
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n.77+31G>A
n.152G>A
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c.553+31G>A (n.553+31G>A)
c.352+31G>A (n.352+31G>A)
dbSNP
20g.32428279G=CA2360289985ASXL1c.373+31G= (n.373+31G=)
n.347G=
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20g.32428280C=CA2360289986ASXL1c.373+32C= (n.373+32C=)
n.348C=
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20g.32428280C>GCA743608132ASXL1c.373+32C>G (n.373+32C>G)
n.348C>G
c.289+32C>G (n.289+32C>G)
n.1177+32C>G
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n.77+32C>G
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c.352+32C>G (n.352+32C>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428280C>TCA635268580ASXL1c.373+32C>T (n.373+32C>T)
n.348C>T
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n.1177+32C>T
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n.77+32C>T
n.153C>T
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c.352+32C>T (n.352+32C>T)
dbSNP gnomAD v2
20g.32428281dupCA635268581ASXL1c.373+33dup (n.373+33dup)
n.349dup
c.289+33dup (n.289+33dup)
n.1177+33dup
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n.77+33dup
n.154dup
c.343+33dup (n.343+33dup)
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c.370+33dup (n.370+33dup)
c.637+33dup (n.637+33dup)
c.634+33dup (n.634+33dup)
c.553+33dup (n.553+33dup)
c.352+33dup (n.352+33dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428281C=CA2360289987ASXL1c.373+33C= (n.373+33C=)
n.349C=
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n.154C=
c.343+33C= (n.343+33C=)
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c.637+33C= (n.637+33C=)
c.634+33C= (n.634+33C=)
c.553+33C= (n.553+33C=)
c.352+33C= (n.352+33C=)
20g.32428281C>TCA9808064ASXL1c.373+33C>T (n.373+33C>T)
n.349C>T
c.289+33C>T (n.289+33C>T)
n.1177+33C>T
c.*212+33C>T (n.*212+33C>T)
n.77+33C>T
n.154C>T
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c.358+33C>T (n.358+33C>T)
c.370+33C>T (n.370+33C>T)
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c.352+33C>T (n.352+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428282A>GCA2652398649ASXL1c.373+34A>G (n.373+34A>G)
n.350A>G
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n.1177+34A>G
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n.77+34A>G
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c.634+34A>G (n.634+34A>G)
c.553+34A>G (n.553+34A>G)
c.352+34A>G (n.352+34A>G)
gnomAD v4
20g.32428283C>ACA2736728656ASXL1c.373+35C>A (n.373+35C>A)
n.351C>A
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n.1177+35C>A
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n.77+35C>A
n.156C>A
c.343+35C>A (n.343+35C>A)
c.358+35C>A (n.358+35C>A)
c.370+35C>A (n.370+35C>A)
c.637+35C>A (n.637+35C>A)
c.634+35C>A (n.634+35C>A)
c.553+35C>A (n.553+35C>A)
c.352+35C>A (n.352+35C>A)
dbSNP
20g.32428283C>TCA2577366011ASXL1c.373+35C>T (n.373+35C>T)
n.351C>T
c.289+35C>T (n.289+35C>T)
n.1177+35C>T
c.*212+35C>T (n.*212+35C>T)
n.77+35C>T
n.156C>T
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c.358+35C>T (n.358+35C>T)
c.370+35C>T (n.370+35C>T)
c.637+35C>T (n.637+35C>T)
c.634+35C>T (n.634+35C>T)
c.553+35C>T (n.553+35C>T)
c.352+35C>T (n.352+35C>T)
20g.32428285G>ACA2736728659ASXL1c.373+37G>A (n.373+37G>A)
n.353G>A
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n.1177+37G>A
c.*212+37G>A (n.*212+37G>A)
n.77+37G>A
n.158G>A
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c.358+37G>A (n.358+37G>A)
c.370+37G>A (n.370+37G>A)
c.637+37G>A (n.637+37G>A)
c.634+37G>A (n.634+37G>A)
c.553+37G>A (n.553+37G>A)
c.352+37G>A (n.352+37G>A)
dbSNP
20g.32428286C>TCA2652398650ASXL1c.374-39C>T (n.374-39C>T)
n.354C>T
c.290-39C>T (n.290-39C>T)
n.1178-39C>T
c.*213-39C>T (n.*213-39C>T)
n.78-39C>T
n.159C>T
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c.359-39C>T (n.359-39C>T)
c.371-39C>T (n.371-39C>T)
c.638-39C>T (n.638-39C>T)
c.635-39C>T (n.635-39C>T)
c.554-39C>T (n.554-39C>T)
c.353-39C>T (n.353-39C>T)
dbSNP gnomAD v4
20g.32428288G>ACA1016988946ASXL1c.374-37G>A (n.374-37G>A)
n.356G>A
c.290-37G>A (n.290-37G>A)
n.1178-37G>A
c.*213-37G>A (n.*213-37G>A)
n.78-37G>A
n.161G>A
c.344-37G>A (n.344-37G>A)
c.359-37G>A (n.359-37G>A)
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c.638-37G>A (n.638-37G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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20g.32428295_32428298delCA9808065ASXL1c.374-30_374-27del (n.374-30_374-27del)
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n.78-30_78-27del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.353-30G>A (n.353-30G>A)
dbSNP gnomAD v2
20g.32428295G>CCA2652398652ASXL1c.374-30G>C (n.374-30G>C)
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c.353-30G>C (n.353-30G>C)
gnomAD v4
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20g.32428296G>ACA9808066ASXL1c.374-29G>A (n.374-29G>A)
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c.353-29G>A (n.353-29G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.365G>C
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c.353-28G>C (n.353-28G>C)
dbSNP
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20g.32428298A>CCA2652398653ASXL1c.374-27A>C (n.374-27A>C)
n.366A>C
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n.1178-27A>C
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n.78-27A>C
n.171A>C
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c.638-27A>C (n.638-27A>C)
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c.554-27A>C (n.554-27A>C)
c.353-27A>C (n.353-27A>C)
gnomAD v4
20g.32428298A>GCA9808067ASXL1c.374-27A>G (n.374-27A>G)
n.366A>G
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n.1178-27A>G
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c.353-27A>G (n.353-27A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428298A>TCA1016988959ASXL1c.374-27A>T (n.374-27A>T)
n.366A>T
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n.1178-27A>T
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n.78-27A>T
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c.353-27A>T (n.353-27A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.353-26C>A (n.353-26C>A)
dbSNP
20g.32428299C>GCA2736728693ASXL1c.374-26C>G (n.374-26C>G)
n.367C>G
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dbSNP
20g.32428303C=CA2360289994ASXL1c.374-22C= (n.374-22C=)
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c.554-22C= (n.554-22C=)
c.353-22C= (n.353-22C=)
20g.32428303C>GCA635268583ASXL1c.374-22C>G (n.374-22C>G)
n.371C>G
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n.1178-22C>G
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n.78-22C>G
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c.353-22C>G (n.353-22C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428303C>TCA9808068ASXL1c.374-22C>T (n.374-22C>T)
n.371C>T
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n.1178-22C>T
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c.554-22C>T (n.554-22C>T)
c.353-22C>T (n.353-22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428304C>ACA2652398654ASXL1c.374-21C>A (n.374-21C>A)
n.372C>A
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n.78-21C>A
n.177C>A
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c.359-21C>A (n.359-21C>A)
c.371-21C>A (n.371-21C>A)
c.638-21C>A (n.638-21C>A)
c.635-21C>A (n.635-21C>A)
c.554-21C>A (n.554-21C>A)
c.353-21C>A (n.353-21C>A)
gnomAD v4
20g.32428304C=CA2360289995ASXL1c.374-21C= (n.374-21C=)
n.372C=
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c.554-21C= (n.554-21C=)
c.353-21C= (n.353-21C=)
20g.32428304C>GCA2591653155ASXL1c.374-21C>G (n.374-21C>G)
n.372C>G
c.290-21C>G (n.290-21C>G)
n.1178-21C>G
c.*213-21C>G (n.*213-21C>G)
n.78-21C>G
n.177C>G
c.344-21C>G (n.344-21C>G)
c.359-21C>G (n.359-21C>G)
c.371-21C>G (n.371-21C>G)
c.638-21C>G (n.638-21C>G)
c.635-21C>G (n.635-21C>G)
c.554-21C>G (n.554-21C>G)
c.353-21C>G (n.353-21C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428304C>TCA9808069ASXL1c.374-21C>T (n.374-21C>T)
n.372C>T
c.290-21C>T (n.290-21C>T)
n.1178-21C>T
c.*213-21C>T (n.*213-21C>T)
n.78-21C>T
n.177C>T
c.344-21C>T (n.344-21C>T)
c.359-21C>T (n.359-21C>T)
c.371-21C>T (n.371-21C>T)
c.638-21C>T (n.638-21C>T)
c.635-21C>T (n.635-21C>T)
c.554-21C>T (n.554-21C>T)
c.353-21C>T (n.353-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428306T>CCA2577366012ASXL1c.374-19T>C (n.374-19T>C)
n.374T>C
c.290-19T>C (n.290-19T>C)
n.1178-19T>C
c.*213-19T>C (n.*213-19T>C)
n.78-19T>C
n.179T>C
c.344-19T>C (n.344-19T>C)
c.359-19T>C (n.359-19T>C)
c.371-19T>C (n.371-19T>C)
c.638-19T>C (n.638-19T>C)
c.635-19T>C (n.635-19T>C)
c.554-19T>C (n.554-19T>C)
c.353-19T>C (n.353-19T>C)
20g.32428307T>ACA9808070ASXL1c.374-18T>A (n.374-18T>A)
n.375T>A
c.290-18T>A (n.290-18T>A)
n.1178-18T>A
c.*213-18T>A (n.*213-18T>A)
n.78-18T>A
n.180T>A
c.344-18T>A (n.344-18T>A)
c.359-18T>A (n.359-18T>A)
c.371-18T>A (n.371-18T>A)
c.638-18T>A (n.638-18T>A)
c.635-18T>A (n.635-18T>A)
c.554-18T>A (n.554-18T>A)
c.353-18T>A (n.353-18T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428307T=CA2360289996ASXL1c.374-18T= (n.374-18T=)
n.375T=
c.290-18T= (n.290-18T=)
n.1178-18T=
c.*213-18T= (n.*213-18T=)
n.78-18T=
n.180T=
c.344-18T= (n.344-18T=)
c.359-18T= (n.359-18T=)
c.371-18T= (n.371-18T=)
c.638-18T= (n.638-18T=)
c.635-18T= (n.635-18T=)
c.554-18T= (n.554-18T=)
c.353-18T= (n.353-18T=)
20g.32428308A=CA2360289997ASXL1c.374-17A= (n.374-17A=)
n.376A=
c.290-17A= (n.290-17A=)
n.1178-17A=
c.*213-17A= (n.*213-17A=)
n.78-17A=
n.181A=
c.344-17A= (n.344-17A=)
c.359-17A= (n.359-17A=)
c.371-17A= (n.371-17A=)
c.638-17A= (n.638-17A=)
c.635-17A= (n.635-17A=)
c.554-17A= (n.554-17A=)
c.353-17A= (n.353-17A=)
20g.32428308A>CCA2736419833ASXL1c.374-17A>C (n.374-17A>C)
n.376A>C
c.290-17A>C (n.290-17A>C)
n.1178-17A>C
c.*213-17A>C (n.*213-17A>C)
n.78-17A>C
n.181A>C
c.344-17A>C (n.344-17A>C)
c.359-17A>C (n.359-17A>C)
c.371-17A>C (n.371-17A>C)
c.638-17A>C (n.638-17A>C)
c.635-17A>C (n.635-17A>C)
c.554-17A>C (n.554-17A>C)
c.353-17A>C (n.353-17A>C)
dbSNP
20g.32428308A>GCA9808071ASXL1c.374-17A>G (n.374-17A>G)
n.376A>G
c.290-17A>G (n.290-17A>G)
n.1178-17A>G
c.*213-17A>G (n.*213-17A>G)
n.78-17A>G
n.181A>G
c.344-17A>G (n.344-17A>G)
c.359-17A>G (n.359-17A>G)
c.371-17A>G (n.371-17A>G)
c.638-17A>G (n.638-17A>G)
c.635-17A>G (n.635-17A>G)
c.554-17A>G (n.554-17A>G)
c.353-17A>G (n.353-17A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428310_32428312delCA2652398655ASXL1c.374-15_374-13del (n.374-15_374-13del)
n.378_380del
c.290-15_290-13del (n.290-15_290-13del)
n.1178-15_1178-13del
c.*213-15_*213-13del (n.*213-15_*213-13del)
n.78-15_78-13del
n.183_185del
c.344-15_344-13del (n.344-15_344-13del)
c.359-15_359-13del (n.359-15_359-13del)
c.371-15_371-13del (n.371-15_371-13del)
c.638-15_638-13del (n.638-15_638-13del)
c.635-15_635-13del (n.635-15_635-13del)
c.554-15_554-13del (n.554-15_554-13del)
c.353-15_353-13del (n.353-15_353-13del)
gnomAD v4
20g.32428310T>CCA2652398656ASXL1c.374-15T>C (n.374-15T>C)
n.378T>C
c.290-15T>C (n.290-15T>C)
n.1178-15T>C
c.*213-15T>C (n.*213-15T>C)
n.78-15T>C
n.183T>C
c.344-15T>C (n.344-15T>C)
c.359-15T>C (n.359-15T>C)
c.371-15T>C (n.371-15T>C)
c.638-15T>C (n.638-15T>C)
c.635-15T>C (n.635-15T>C)
c.554-15T>C (n.554-15T>C)
c.353-15T>C (n.353-15T>C)
gnomAD v4
20g.32428312T>CCA313924148ASXL1c.374-13T>C (n.374-13T>C)
n.380T>C
c.290-13T>C (n.290-13T>C)
n.1178-13T>C
c.*213-13T>C (n.*213-13T>C)
n.78-13T>C
n.185T>C
c.344-13T>C (n.344-13T>C)
c.359-13T>C (n.359-13T>C)
c.371-13T>C (n.371-13T>C)
c.638-13T>C (n.638-13T>C)
c.635-13T>C (n.635-13T>C)
c.554-13T>C (n.554-13T>C)
c.353-13T>C (n.353-13T>C)
dbSNP
20g.32428312T=CA2360289998ASXL1c.374-13T= (n.374-13T=)
n.380T=
c.290-13T= (n.290-13T=)
n.1178-13T=
c.*213-13T= (n.*213-13T=)
n.78-13T=
n.185T=
c.344-13T= (n.344-13T=)
c.359-13T= (n.359-13T=)
c.371-13T= (n.371-13T=)
c.638-13T= (n.638-13T=)
c.635-13T= (n.635-13T=)
c.554-13T= (n.554-13T=)
c.353-13T= (n.353-13T=)
20g.32428313C>ACA2736728696ASXL1c.374-12C>A (n.374-12C>A)
n.381C>A
c.290-12C>A (n.290-12C>A)
n.1178-12C>A
c.*213-12C>A (n.*213-12C>A)
n.78-12C>A
n.186C>A
c.344-12C>A (n.344-12C>A)
c.359-12C>A (n.359-12C>A)
c.371-12C>A (n.371-12C>A)
c.638-12C>A (n.638-12C>A)
c.635-12C>A (n.635-12C>A)
c.554-12C>A (n.554-12C>A)
c.353-12C>A (n.353-12C>A)
dbSNP
20g.32428314C>ACA2736728762ASXL1c.374-11C>A (n.374-11C>A)
n.382C>A
c.290-11C>A (n.290-11C>A)
n.1178-11C>A
c.*213-11C>A (n.*213-11C>A)
n.78-11C>A
n.187C>A
c.344-11C>A (n.344-11C>A)
c.359-11C>A (n.359-11C>A)
c.371-11C>A (n.371-11C>A)
c.638-11C>A (n.638-11C>A)
c.635-11C>A (n.635-11C>A)
c.554-11C>A (n.554-11C>A)
c.353-11C>A (n.353-11C>A)
dbSNP
20g.32428316C>ACA2580633498ASXL1c.374-9C>A (n.374-9C>A)
n.384C>A
c.290-9C>A (n.290-9C>A)
n.1178-9C>A
c.*213-9C>A (n.*213-9C>A)
n.78-9C>A
n.189C>A
c.344-9C>A (n.344-9C>A)
c.359-9C>A (n.359-9C>A)
c.371-9C>A (n.371-9C>A)
c.638-9C>A (n.638-9C>A)
c.635-9C>A (n.635-9C>A)
c.554-9C>A (n.554-9C>A)
c.353-9C>A (n.353-9C>A)
20g.32428316C=CA2360289999ASXL1c.374-9C= (n.374-9C=)
n.384C=
c.290-9C= (n.290-9C=)
n.1178-9C=
c.*213-9C= (n.*213-9C=)
n.78-9C=
n.189C=
c.344-9C= (n.344-9C=)
c.359-9C= (n.359-9C=)
c.371-9C= (n.371-9C=)
c.638-9C= (n.638-9C=)
c.635-9C= (n.635-9C=)
c.554-9C= (n.554-9C=)
c.353-9C= (n.353-9C=)
20g.32428316C>GCA2580633497ASXL1c.374-9C>G (n.374-9C>G)
n.384C>G
c.290-9C>G (n.290-9C>G)
n.1178-9C>G
c.*213-9C>G (n.*213-9C>G)
n.78-9C>G
n.189C>G
c.344-9C>G (n.344-9C>G)
c.359-9C>G (n.359-9C>G)
c.371-9C>G (n.371-9C>G)
c.638-9C>G (n.638-9C>G)
c.635-9C>G (n.635-9C>G)
c.554-9C>G (n.554-9C>G)
c.353-9C>G (n.353-9C>G)
20g.32428316C>TCA9808072ASXL1c.374-9C>T (n.374-9C>T)
n.384C>T
c.290-9C>T (n.290-9C>T)
n.1178-9C>T
c.*213-9C>T (n.*213-9C>T)
n.78-9C>T
n.189C>T
c.344-9C>T (n.344-9C>T)
c.359-9C>T (n.359-9C>T)
c.371-9C>T (n.371-9C>T)
c.638-9C>T (n.638-9C>T)
c.635-9C>T (n.635-9C>T)
c.554-9C>T (n.554-9C>T)
c.353-9C>T (n.353-9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428317dupCA2652398657ASXL1c.374-8dup (n.374-8dup)
n.385dup
c.290-8dup (n.290-8dup)
n.1178-8dup
c.*213-8dup (n.*213-8dup)
n.78-8dup
n.190dup
c.344-8dup (n.344-8dup)
c.359-8dup (n.359-8dup)
c.371-8dup (n.371-8dup)
c.638-8dup (n.638-8dup)
c.635-8dup (n.635-8dup)
c.554-8dup (n.554-8dup)
c.353-8dup (n.353-8dup)
gnomAD v4
20g.32428318C>GCA2652398658ASXL1c.374-7C>G (n.374-7C>G)
n.386C>G
c.290-7C>G (n.290-7C>G)
n.1178-7C>G
c.*213-7C>G (n.*213-7C>G)
n.78-7C>G
n.191C>G
c.344-7C>G (n.344-7C>G)
c.359-7C>G (n.359-7C>G)
c.371-7C>G (n.371-7C>G)
c.638-7C>G (n.638-7C>G)
c.635-7C>G (n.635-7C>G)
c.554-7C>G (n.554-7C>G)
c.353-7C>G (n.353-7C>G)
gnomAD v4
20g.32428318C>TCA2573156969ASXL1c.374-7C>T (n.374-7C>T)
n.386C>T
c.290-7C>T (n.290-7C>T)
n.1178-7C>T
c.*213-7C>T (n.*213-7C>T)
n.78-7C>T
n.191C>T
c.344-7C>T (n.344-7C>T)
c.359-7C>T (n.359-7C>T)
c.371-7C>T (n.371-7C>T)
c.638-7C>T (n.638-7C>T)
c.635-7C>T (n.635-7C>T)
c.554-7C>T (n.554-7C>T)
c.353-7C>T (n.353-7C>T)
ClinVar dbSNP
20g.32428319T>GCA9808073ASXL1c.374-6T>G (n.374-6T>G)
n.387T>G
c.290-6T>G (n.290-6T>G)
n.1178-6T>G
c.*213-6T>G (n.*213-6T>G)
n.78-6T>G
n.192T>G
c.344-6T>G (n.344-6T>G)
c.359-6T>G (n.359-6T>G)
c.371-6T>G (n.371-6T>G)
c.638-6T>G (n.638-6T>G)
c.635-6T>G (n.635-6T>G)
c.554-6T>G (n.554-6T>G)
c.353-6T>G (n.353-6T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428319T=CA2360290000ASXL1c.374-6T= (n.374-6T=)
n.387T=
c.290-6T= (n.290-6T=)
n.1178-6T=
c.*213-6T= (n.*213-6T=)
n.78-6T=
n.192T=
c.344-6T= (n.344-6T=)
c.359-6T= (n.359-6T=)
c.371-6T= (n.371-6T=)
c.638-6T= (n.638-6T=)
c.635-6T= (n.635-6T=)
c.554-6T= (n.554-6T=)
c.353-6T= (n.353-6T=)
20g.32428321C=CA2360290001ASXL1c.374-4C= (n.374-4C=)
n.389C=
c.290-4C= (n.290-4C=)
n.1178-4C=
c.*213-4C= (n.*213-4C=)
n.78-4C=
n.194C=
c.344-4C= (n.344-4C=)
c.359-4C= (n.359-4C=)
c.371-4C= (n.371-4C=)
c.638-4C= (n.638-4C=)
c.635-4C= (n.635-4C=)
c.554-4C= (n.554-4C=)
c.353-4C= (n.353-4C=)
20g.32428321C>GCA313924153ASXL1c.374-4C>G (n.374-4C>G)
n.389C>G
c.290-4C>G (n.290-4C>G)
n.1178-4C>G
c.*213-4C>G (n.*213-4C>G)
n.78-4C>G
n.194C>G
c.344-4C>G (n.344-4C>G)
c.359-4C>G (n.359-4C>G)
c.371-4C>G (n.371-4C>G)
c.638-4C>G (n.638-4C>G)
c.635-4C>G (n.635-4C>G)
c.554-4C>G (n.554-4C>G)
c.353-4C>G (n.353-4C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428321C>TCA2652398659ASXL1c.374-4C>T (n.374-4C>T)
n.389C>T
c.290-4C>T (n.290-4C>T)
n.1178-4C>T
c.*213-4C>T (n.*213-4C>T)
n.78-4C>T
n.194C>T
c.344-4C>T (n.344-4C>T)
c.359-4C>T (n.359-4C>T)
c.371-4C>T (n.371-4C>T)
c.638-4C>T (n.638-4C>T)
c.635-4C>T (n.635-4C>T)
c.554-4C>T (n.554-4C>T)
c.353-4C>T (n.353-4C>T)
gnomAD v4
20g.32428322C>ACA2577366013ASXL1c.374-3C>A (n.374-3C>A)
n.390C>A
c.290-3C>A (n.290-3C>A)
n.1178-3C>A
c.*213-3C>A (n.*213-3C>A)
n.78-3C>A
n.195C>A
c.344-3C>A (n.344-3C>A)
c.359-3C>A (n.359-3C>A)
c.371-3C>A (n.371-3C>A)
c.638-3C>A (n.638-3C>A)
c.635-3C>A (n.635-3C>A)
c.554-3C>A (n.554-3C>A)
c.353-3C>A (n.353-3C>A)
20g.32428323A=CA2360290002ASXL1c.374-2A= (n.374-2A=)
n.391A=
c.290-2A= (n.290-2A=)
n.1178-2A=
c.*213-2A= (n.*213-2A=)
n.78-2A=
n.196A=
c.344-2A= (n.344-2A=)
c.359-2A= (n.359-2A=)
c.371-2A= (n.371-2A=)
c.638-2A= (n.638-2A=)
c.635-2A= (n.635-2A=)
c.554-2A= (n.554-2A=)
c.353-2A= (n.353-2A=)
20g.32428323A>CCA408551744ASXL1c.374-2A>C (n.374-2A>C)
n.391A>C
c.290-2A>C (n.290-2A>C)
n.1178-2A>C
c.*213-2A>C (n.*213-2A>C)
n.78-2A>C
n.196A>C
c.344-2A>C (n.344-2A>C)
c.359-2A>C (n.359-2A>C)
c.371-2A>C (n.371-2A>C)
c.638-2A>C (n.638-2A>C)
c.635-2A>C (n.635-2A>C)
c.554-2A>C (n.554-2A>C)
c.353-2A>C (n.353-2A>C)
20g.32428323A>GCA9808074ASXL1c.374-2A>G (n.374-2A>G)
n.391A>G
c.290-2A>G (n.290-2A>G)
n.1178-2A>G
c.*213-2A>G (n.*213-2A>G)
n.78-2A>G
n.196A>G
c.344-2A>G (n.344-2A>G)
c.359-2A>G (n.359-2A>G)
c.371-2A>G (n.371-2A>G)
c.638-2A>G (n.638-2A>G)
c.635-2A>G (n.635-2A>G)
c.554-2A>G (n.554-2A>G)
c.353-2A>G (n.353-2A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428323A>TCA408551745ASXL1c.374-2A>T (n.374-2A>T)
n.391A>T
c.290-2A>T (n.290-2A>T)
n.1178-2A>T
c.*213-2A>T (n.*213-2A>T)
n.78-2A>T
n.196A>T
c.344-2A>T (n.344-2A>T)
c.359-2A>T (n.359-2A>T)
c.371-2A>T (n.371-2A>T)
c.638-2A>T (n.638-2A>T)
c.635-2A>T (n.635-2A>T)
c.554-2A>T (n.554-2A>T)
c.353-2A>T (n.353-2A>T)
20g.32428324G>ACA9808075ASXL1c.374-1G>A (n.374-1G>A)
n.392G>A
c.290-1G>A (n.290-1G>A)
n.1178-1G>A
c.*213-1G>A (n.*213-1G>A)
n.78-1G>A
n.197G>A
c.344-1G>A (n.344-1G>A)
c.359-1G>A (n.359-1G>A)
c.371-1G>A (n.371-1G>A)
c.638-1G>A (n.638-1G>A)
c.635-1G>A (n.635-1G>A)
c.554-1G>A (n.554-1G>A)
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.32428324G>CCA408551746ASXL1c.374-1G>C (n.374-1G>C)
n.392G>C
c.290-1G>C (n.290-1G>C)
n.1178-1G>C
c.*213-1G>C (n.*213-1G>C)
n.78-1G>C
n.197G>C
c.344-1G>C (n.344-1G>C)
c.359-1G>C (n.359-1G>C)
c.371-1G>C (n.371-1G>C)
c.638-1G>C (n.638-1G>C)
c.635-1G>C (n.635-1G>C)
c.554-1G>C (n.554-1G>C)
c.353-1G>C (n.353-1G>C)
20g.32428324G=CA2360290003ASXL1c.374-1G= (n.374-1G=)
n.392G=
c.290-1G= (n.290-1G=)
n.1178-1G=
c.*213-1G= (n.*213-1G=)
n.78-1G=
n.197G=
c.344-1G= (n.344-1G=)
c.359-1G= (n.359-1G=)
c.371-1G= (n.371-1G=)
c.638-1G= (n.638-1G=)
c.635-1G= (n.635-1G=)
c.554-1G= (n.554-1G=)
c.353-1G= (n.353-1G=)
20g.32428324G>TCA408551747ASXL1c.374-1G>T (n.374-1G>T)
n.392G>T
c.290-1G>T (n.290-1G>T)
n.1178-1G>T
c.*213-1G>T (n.*213-1G>T)
n.78-1G>T
n.197G>T
c.344-1G>T (n.344-1G>T)
c.359-1G>T (n.359-1G>T)
c.371-1G>T (n.371-1G>T)
c.638-1G>T (n.638-1G>T)
c.635-1G>T (n.635-1G>T)
c.554-1G>T (n.554-1G>T)
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
20g.32428325T>ACA408551748ASXL1c.374T>A (p.Val125Glu)
n.393T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
n.1178T>A
c.*213T>A (n.*213T>A)
n.78T>A
n.198T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.638T>A (p.Val213Glu)
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.554T>A (p.Val185Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
20g.32428325T>CCA408551749ASXL1c.374T>C (p.Val125Ala)
n.393T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
n.1178T>C
c.*213T>C (n.*213T>C)
n.78T>C
n.198T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.638T>C (p.Val213Ala)
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
20g.32428325T>GCA408551750ASXL1c.374T>G (p.Val125Gly)
n.393T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
n.1178T>G
c.*213T>G (n.*213T>G)
n.78T>G
n.198T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.638T>G (p.Val213Gly)
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
20g.32428326A=CA2360290004ASXL1c.375A= (p.Val125=)
n.394A=
c.291A= (p.Val97=)
n.1179A=
c.*214A= (n.*214A=)
n.79A=
n.199A=
c.345A= (p.Val115=)
c.360A= (p.Val120=)
c.372A= (p.Val124=)
c.639A= (p.Val213=)
c.636A= (p.Val212=)
c.555A= (p.Val185=)
c.354A= (p.Val118=)
20g.32428326A>CCA510200469ASXL1c.375A>C (p.Val125=)
n.394A>C
c.291A>C (p.Val97=)
n.1179A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.79A>C
n.199A>C
c.345A>C (p.Val115=)
c.360A>C (p.Val120=)
c.372A>C (p.Val124=)
c.639A>C (p.Val213=)
c.636A>C (p.Val212=)
c.555A>C (p.Val185=)
c.354A>C (p.Val118=)
20g.32428326A>GCA9808076ASXL1c.375A>G (p.Val125=)
n.394A>G
c.291A>G (p.Val97=)
n.1179A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.79A>G
n.199A>G
c.345A>G (p.Val115=)
c.360A>G (p.Val120=)
c.372A>G (p.Val124=)
c.639A>G (p.Val213=)
c.636A>G (p.Val212=)
c.555A>G (p.Val185=)
c.354A>G (p.Val118=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.32428326A>TCA510200468ASXL1c.375A>T (p.Val125=)
n.394A>T
c.291A>T (p.Val97=)
n.1179A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.79A>T
n.199A>T
c.345A>T (p.Val115=)
c.360A>T (p.Val120=)
c.372A>T (p.Val124=)
c.639A>T (p.Val213=)
c.636A>T (p.Val212=)
c.555A>T (p.Val185=)
c.354A>T (p.Val118=)
20g.32428327T>ACA408551753ASXL1c.376T>A (p.Ser126Thr)
n.395T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
n.1180T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.80T>A
n.200T>A
c.346T>A (p.Ser116Thr)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.373T>A (p.Ser125Thr)
c.640T>A (p.Ser214Thr)
c.637T>A (p.Ser213Thr)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
20g.32428327T>CCA408551751ASXL1c.376T>C (p.Ser126Pro)
n.395T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
n.1180T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.80T>C
n.200T>C
c.346T>C (p.Ser116Pro)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.373T>C (p.Ser125Pro)
c.640T>C (p.Ser214Pro)
c.637T>C (p.Ser213Pro)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
20g.32428327T>GCA408551752ASXL1c.376T>G (p.Ser126Ala)
n.395T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
n.1180T>G
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.80T>G
n.200T>G
c.346T>G (p.Ser116Ala)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
c.640T>G (p.Ser214Ala)
c.637T>G (p.Ser213Ala)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
20g.32428328C>ACA408551754ASXL1c.377C>A (p.Ser126Tyr)
n.396C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
n.1181C>A
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.81C>A
n.201C>A
c.347C>A (p.Ser116Tyr)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.374C>A (p.Ser125Tyr)
c.641C>A (p.Ser214Tyr)
c.638C>A (p.Ser213Tyr)
c.557C>A (p.Ser186Tyr)
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
20g.32428328C>GCA408551755ASXL1c.377C>G (p.Ser126Cys)
n.396C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
n.1181C>G
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.81C>G
n.201C>G
c.347C>G (p.Ser116Cys)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.374C>G (p.Ser125Cys)
c.641C>G (p.Ser214Cys)
c.638C>G (p.Ser213Cys)
c.557C>G (p.Ser186Cys)
c.356C>G (p.Ser119Cys)
20g.32428328C>TCA408551756ASXL1c.377C>T (p.Ser126Phe)
n.396C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
n.1181C>T
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.81C>T
n.201C>T
c.347C>T (p.Ser116Phe)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.374C>T (p.Ser125Phe)
c.641C>T (p.Ser214Phe)
c.638C>T (p.Ser213Phe)
c.557C>T (p.Ser186Phe)
c.356C>T (p.Ser119Phe)
20g.32428329T>ACA510200470ASXL1c.378T>A (p.Ser126=)
n.397T>A
c.294T>A (p.Ser98=)
n.1182T>A
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.82T>A
n.202T>A
c.348T>A (p.Ser116=)
c.363T>A (p.Ser121=)
c.375T>A (p.Ser125=)
c.642T>A (p.Ser214=)
c.639T>A (p.Ser213=)
c.558T>A (p.Ser186=)
c.357T>A (p.Ser119=)
20g.32428329T>CCA510200471ASXL1c.378T>C (p.Ser126=)
n.397T>C
c.294T>C (p.Ser98=)
n.1182T>C
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.82T>C
n.202T>C
c.348T>C (p.Ser116=)
c.363T>C (p.Ser121=)
c.375T>C (p.Ser125=)
c.642T>C (p.Ser214=)
c.639T>C (p.Ser213=)
c.558T>C (p.Ser186=)
c.357T>C (p.Ser119=)
20g.32428329T>GCA510200472ASXL1c.378T>G (p.Ser126=)
n.397T>G
c.294T>G (p.Ser98=)
n.1182T>G
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.82T>G
n.202T>G
c.348T>G (p.Ser116=)
c.363T>G (p.Ser121=)
c.375T>G (p.Ser125=)
c.642T>G (p.Ser214=)
c.639T>G (p.Ser213=)
c.558T>G (p.Ser186=)
c.357T>G (p.Ser119=)
20g.32428330C>ACA408551757ASXL1c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.398C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.1183C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.83C>A
n.203C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.643C>A (p.Leu215Ile)
c.640C>A (p.Leu214Ile)
c.559C>A (p.Leu187Ile)
c.358C>A (p.Leu120Ile)
20g.32428330C>GCA408551758ASXL1c.379C>G (p.Leu127Val)
n.398C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1183C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.83C>G
n.203C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.643C>G (p.Leu215Val)
c.640C>G (p.Leu214Val)
c.559C>G (p.Leu187Val)
c.358C>G (p.Leu120Val)
20g.32428330C>TCA408551759ASXL1c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.398C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.1183C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.83C>T
n.203C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.643C>T (p.Leu215Phe)
c.640C>T (p.Leu214Phe)
c.559C>T (p.Leu187Phe)
c.358C>T (p.Leu120Phe)
20g.32428331T>ACA408551760ASXL1c.380T>A (p.Leu127His)
n.399T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.1184T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.84T>A
n.204T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.365T>A (p.Leu122His)
c.377T>A (p.Leu126His)
c.644T>A (p.Leu215His)
c.641T>A (p.Leu214His)
c.560T>A (p.Leu187His)
c.359T>A (p.Leu120His)
20g.32428331T>CCA408551761ASXL1c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.399T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1184T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.84T>C
n.204T>C
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20g.32428331T>GCA408551762ASXL1c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.399T>G
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n.1184T>G
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n.204T>G
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gnomAD v4
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c.360T>A (p.Leu120=)
20g.32428332T>CCA510200474ASXL1c.381T>C (p.Leu127=)
n.400T>C
c.297T>C (p.Leu99=)
n.1185T>C
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.85T>C
n.205T>C
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c.360T>C (p.Leu120=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.32428337A>TCA408551785ASXL1c.386A>T (p.Glu129Val)
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n.210A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
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Number of alleles fetched