Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.32428160T>A | CA510200412 | ASXL1 | c.285T>A (p.Ala95=) n.228T>A c.201T>A (p.Ala67=) n.1089T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.33T>A c.255T>A (p.Ala85=) c.270T>A (p.Ala90=) c.282T>A (p.Ala94=) c.549T>A (p.Ala183=) c.546T>A (p.Ala182=) c.465T>A (p.Ala155=) c.264T>A (p.Ala88=) | |
20 | g.32428160T>C | CA510200413 | ASXL1 | c.285T>C (p.Ala95=) n.228T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.1089T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.33T>C c.255T>C (p.Ala85=) c.270T>C (p.Ala90=) c.282T>C (p.Ala94=) c.549T>C (p.Ala183=) c.546T>C (p.Ala182=) c.465T>C (p.Ala155=) c.264T>C (p.Ala88=) | |
20 | g.32428160T>G | CA510200414 | ASXL1 | c.285T>G (p.Ala95=) n.228T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.1089T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.33T>G c.255T>G (p.Ala85=) c.270T>G (p.Ala90=) c.282T>G (p.Ala94=) c.549T>G (p.Ala183=) c.546T>G (p.Ala182=) c.465T>G (p.Ala155=) c.264T>G (p.Ala88=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428160T= | CA2360289942 | ASXL1 | c.285T= (p.Ala95=) n.228T= c.201T= (p.Ala67=) n.1089T= c.*124T= (n.*124T=) n.33T= c.255T= (p.Ala85=) c.270T= (p.Ala90=) c.282T= (p.Ala94=) c.549T= (p.Ala183=) c.546T= (p.Ala182=) c.465T= (p.Ala155=) c.264T= (p.Ala88=) | |
20 | g.32428161A= | CA2360289943 | ASXL1 | c.286A= (p.Thr96=) n.229A= c.202A= (p.Thr68=) n.1090A= c.*125A= (n.*125A=) n.34A= c.256A= (p.Thr86=) c.271A= (p.Thr91=) c.283A= (p.Thr95=) c.550A= (p.Thr184=) c.547A= (p.Thr183=) c.466A= (p.Thr156=) c.265A= (p.Thr89=) | |
20 | g.32428161A>C | CA408551388 | ASXL1 | c.286A>C (p.Thr96Pro) n.229A>C c.202A>C (p.Thr68Pro) n.1090A>C c.*125A>C (n.*125A>C) n.34A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
20 | g.32428161A>G | CA9808055 | ASXL1 | c.286A>G (p.Thr96Ala) n.229A>G c.202A>G (p.Thr68Ala) n.1090A>G c.*125A>G (n.*125A>G) n.34A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428161A>T | CA408551389 | ASXL1 | c.286A>T (p.Thr96Ser) n.229A>T c.202A>T (p.Thr68Ser) n.1090A>T c.*125A>T (n.*125A>T) n.34A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) | |
20 | g.32428162C>A | CA408551391 | ASXL1 | c.287C>A (p.Thr96Lys) n.230C>A c.203C>A (p.Thr68Lys) n.1091C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.35C>A c.257C>A (p.Thr86Lys) c.272C>A (p.Thr91Lys) c.284C>A (p.Thr95Lys) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.548C>A (p.Thr183Lys) c.467C>A (p.Thr156Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) | |
20 | g.32428162C>G | CA408551395 | ASXL1 | c.287C>G (p.Thr96Arg) n.230C>G c.203C>G (p.Thr68Arg) n.1091C>G c.*126C>G (n.*126C>G) n.35C>G c.257C>G (p.Thr86Arg) c.272C>G (p.Thr91Arg) c.284C>G (p.Thr95Arg) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.548C>G (p.Thr183Arg) c.467C>G (p.Thr156Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) | |
20 | g.32428162C>T | CA408551396 | ASXL1 | c.287C>T (p.Thr96Ile) n.230C>T c.203C>T (p.Thr68Ile) n.1091C>T c.*126C>T (n.*126C>T) n.35C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.548C>T (p.Thr183Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) | |
20 | g.32428163A= | CA2360289944 | ASXL1 | c.288A= (p.Thr96=) n.231A= c.204A= (p.Thr68=) n.1092A= c.*127A= (n.*127A=) n.36A= c.258A= (p.Thr86=) c.273A= (p.Thr91=) c.285A= (p.Thr95=) c.552A= (p.Thr184=) c.549A= (p.Thr183=) c.468A= (p.Thr156=) c.267A= (p.Thr89=) | |
20 | g.32428163A>C | CA510200415 | ASXL1 | c.288A>C (p.Thr96=) n.231A>C c.204A>C (p.Thr68=) n.1092A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.36A>C c.258A>C (p.Thr86=) c.273A>C (p.Thr91=) c.285A>C (p.Thr95=) c.552A>C (p.Thr184=) c.549A>C (p.Thr183=) c.468A>C (p.Thr156=) c.267A>C (p.Thr89=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428163A>G | CA510200416 | ASXL1 | c.288A>G (p.Thr96=) n.231A>G c.204A>G (p.Thr68=) n.1092A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.36A>G c.258A>G (p.Thr86=) c.273A>G (p.Thr91=) c.285A>G (p.Thr95=) c.552A>G (p.Thr184=) c.549A>G (p.Thr183=) c.468A>G (p.Thr156=) c.267A>G (p.Thr89=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428163A>T | CA510200417 | ASXL1 | c.288A>T (p.Thr96=) n.231A>T c.204A>T (p.Thr68=) n.1092A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.36A>T c.258A>T (p.Thr86=) c.273A>T (p.Thr91=) c.285A>T (p.Thr95=) c.552A>T (p.Thr184=) c.549A>T (p.Thr183=) c.468A>T (p.Thr156=) c.267A>T (p.Thr89=) | |
20 | g.32428164G>A | CA408551398 | ASXL1 | c.289G>A (p.Val97Met) n.232G>A c.205G>A (p.Val69Met) n.1093G>A c.*128G>A (n.*128G>A) n.37G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.274G>A (p.Val92Met) c.286G>A (p.Val96Met) c.553G>A (p.Val185Met) c.550G>A (p.Val184Met) c.469G>A (p.Val157Met) c.268G>A (p.Val90Met) | |
20 | g.32428164G>C | CA408551400 | ASXL1 | c.289G>C (p.Val97Leu) n.232G>C c.205G>C (p.Val69Leu) n.1093G>C c.*128G>C (n.*128G>C) n.37G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.274G>C (p.Val92Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.550G>C (p.Val184Leu) c.469G>C (p.Val157Leu) c.268G>C (p.Val90Leu) | |
20 | g.32428164G>T | CA408551402 | ASXL1 | c.289G>T (p.Val97Leu) n.232G>T c.205G>T (p.Val69Leu) n.1093G>T c.*128G>T (n.*128G>T) n.37G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.274G>T (p.Val92Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.550G>T (p.Val184Leu) c.469G>T (p.Val157Leu) c.268G>T (p.Val90Leu) | |
20 | g.32428165T>A | CA408551404 | ASXL1 | c.290T>A (p.Val97Glu) n.233T>A c.206T>A (p.Val69Glu) n.1094T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.38T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.275T>A (p.Val92Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) c.554T>A (p.Val185Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) c.470T>A (p.Val157Glu) c.269T>A (p.Val90Glu) | |
20 | g.32428165T>C | CA408551405 | ASXL1 | c.290T>C (p.Val97Ala) n.233T>C c.206T>C (p.Val69Ala) n.1094T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.38T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.275T>C (p.Val92Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) c.470T>C (p.Val157Ala) c.269T>C (p.Val90Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428165T>G | CA408551407 | ASXL1 | c.290T>G (p.Val97Gly) n.233T>G c.206T>G (p.Val69Gly) n.1094T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.38T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.275T>G (p.Val92Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) c.470T>G (p.Val157Gly) c.269T>G (p.Val90Gly) | |
20 | g.32428165T= | CA2360289945 | ASXL1 | c.290T= (p.Val97=) n.233T= c.206T= (p.Val69=) n.1094T= c.*129T= (n.*129T=) n.38T= c.260T= (p.Val87=) c.275T= (p.Val92=) c.287T= (p.Val96=) c.554T= (p.Val185=) c.551T= (p.Val184=) c.470T= (p.Val157=) c.269T= (p.Val90=) | |
20 | g.32428166G>A | CA510200418 | ASXL1 | c.291G>A (p.Val97=) n.234G>A c.207G>A (p.Val69=) n.1095G>A c.*130G>A (n.*130G>A) n.39G>A c.261G>A (p.Val87=) c.276G>A (p.Val92=) c.288G>A (p.Val96=) c.555G>A (p.Val185=) c.552G>A (p.Val184=) c.471G>A (p.Val157=) c.270G>A (p.Val90=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428166G>C | CA510200419 | ASXL1 | c.291G>C (p.Val97=) n.234G>C c.207G>C (p.Val69=) n.1095G>C c.*130G>C (n.*130G>C) n.39G>C c.261G>C (p.Val87=) c.276G>C (p.Val92=) c.288G>C (p.Val96=) c.555G>C (p.Val185=) c.552G>C (p.Val184=) c.471G>C (p.Val157=) c.270G>C (p.Val90=) | |
20 | g.32428166G>T | CA510200420 | ASXL1 | c.291G>T (p.Val97=) n.234G>T c.207G>T (p.Val69=) n.1095G>T c.*130G>T (n.*130G>T) n.39G>T c.261G>T (p.Val87=) c.276G>T (p.Val92=) c.288G>T (p.Val96=) c.555G>T (p.Val185=) c.552G>T (p.Val184=) c.471G>T (p.Val157=) c.270G>T (p.Val90=) | |
20 | g.32428167G>A | CA408551409 | ASXL1 | c.292G>A (p.Glu98Lys) n.235G>A c.208G>A (p.Glu70Lys) n.1096G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.40G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.472G>A (p.Glu158Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) | |
20 | g.32428167G>C | CA408551410 | ASXL1 | c.292G>C (p.Glu98Gln) n.235G>C c.208G>C (p.Glu70Gln) n.1096G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.40G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.472G>C (p.Glu158Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) | |
20 | g.32428167G>T | CA408551412 | ASXL1 | c.292G>T (p.Glu98Ter) n.235G>T c.208G>T (p.Glu70Ter) n.1096G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.40G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.472G>T (p.Glu158Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) | |
20 | g.32428168A>C | CA408551417 | ASXL1 | c.293A>C (p.Glu98Ala) n.236A>C c.209A>C (p.Glu70Ala) n.1097A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.41A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.473A>C (p.Glu158Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) | |
20 | g.32428168A>G | CA408551416 | ASXL1 | c.293A>G (p.Glu98Gly) n.236A>G c.209A>G (p.Glu70Gly) n.1097A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.41A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.473A>G (p.Glu158Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) | |
20 | g.32428168A>T | CA408551414 | ASXL1 | c.293A>T (p.Glu98Val) n.236A>T c.209A>T (p.Glu70Val) n.1097A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.41A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.278A>T (p.Glu93Val) c.290A>T (p.Glu97Val) c.557A>T (p.Glu186Val) c.554A>T (p.Glu185Val) c.473A>T (p.Glu158Val) c.272A>T (p.Glu91Val) | |
20 | g.32428169G>A | CA510200421 | ASXL1 | c.294G>A (p.Glu98=) n.237G>A c.210G>A (p.Glu70=) n.1098G>A c.*133G>A (n.*133G>A) n.42G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.279G>A (p.Glu93=) c.291G>A (p.Glu97=) c.558G>A (p.Glu186=) c.555G>A (p.Glu185=) c.474G>A (p.Glu158=) c.273G>A (p.Glu91=) | |
20 | g.32428169G>C | CA408551421 | ASXL1 | c.294G>C (p.Glu98Asp) n.237G>C c.210G>C (p.Glu70Asp) n.1098G>C c.*133G>C (n.*133G>C) n.42G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) c.558G>C (p.Glu186Asp) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.474G>C (p.Glu158Asp) c.273G>C (p.Glu91Asp) | |
20 | g.32428169G>T | CA408551419 | ASXL1 | c.294G>T (p.Glu98Asp) n.237G>T c.210G>T (p.Glu70Asp) n.1098G>T c.*133G>T (n.*133G>T) n.42G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) c.558G>T (p.Glu186Asp) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.474G>T (p.Glu158Asp) c.273G>T (p.Glu91Asp) | |
20 | g.32428170G>A | CA313924084 | ASXL1 | c.295G>A (p.Gly99Arg) n.238G>A c.211G>A (p.Gly71Arg) n.1099G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.43G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.475G>A (p.Gly159Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428170G>C | CA408551422 | ASXL1 | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.238G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) n.1099G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.43G>C c.265G>C (p.Gly89Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.475G>C (p.Gly159Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) | |
20 | g.32428170G= | CA2360289946 | ASXL1 | c.295G= (p.Gly99=) n.238G= c.211G= (p.Gly71=) n.1099G= c.*134G= (n.*134G=) n.43G= c.265G= (p.Gly89=) c.280G= (p.Gly94=) c.292G= (p.Gly98=) c.559G= (p.Gly187=) c.556G= (p.Gly186=) c.475G= (p.Gly159=) c.274G= (p.Gly92=) | |
20 | g.32428170G>T | CA408551424 | ASXL1 | c.295G>T (p.Gly99Ter) n.238G>T c.211G>T (p.Gly71Ter) n.1099G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.43G>T c.265G>T (p.Gly89Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.475G>T (p.Gly159Ter) c.274G>T (p.Gly92Ter) | |
20 | g.32428171G>A | CA408551427 | ASXL1 | c.296G>A (p.Gly99Glu) n.239G>A c.212G>A (p.Gly71Glu) n.1100G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.44G>A c.266G>A (p.Gly89Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.476G>A (p.Gly159Glu) c.275G>A (p.Gly92Glu) | gnomAD v4 |
20 | g.32428171G>C | CA408551428 | ASXL1 | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.239G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) n.1100G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.44G>C c.266G>C (p.Gly89Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.476G>C (p.Gly159Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) | |
20 | g.32428171G>T | CA408551430 | ASXL1 | c.296G>T (p.Gly99Val) n.239G>T c.212G>T (p.Gly71Val) n.1100G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.44G>T c.266G>T (p.Gly89Val) c.281G>T (p.Gly94Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.560G>T (p.Gly187Val) c.557G>T (p.Gly186Val) c.476G>T (p.Gly159Val) c.275G>T (p.Gly92Val) | ClinVar dbSNP |
20 | g.32428172A>C | CA510200424 | ASXL1 | c.297A>C (p.Gly99=) n.240A>C c.213A>C (p.Gly71=) n.1101A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.1A>C n.45A>C c.267A>C (p.Gly89=) c.282A>C (p.Gly94=) c.294A>C (p.Gly98=) c.561A>C (p.Gly187=) c.558A>C (p.Gly186=) c.477A>C (p.Gly159=) c.276A>C (p.Gly92=) | |
20 | g.32428172A>G | CA510200423 | ASXL1 | c.297A>G (p.Gly99=) n.240A>G c.213A>G (p.Gly71=) n.1101A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.1A>G n.45A>G c.267A>G (p.Gly89=) c.282A>G (p.Gly94=) c.294A>G (p.Gly98=) c.561A>G (p.Gly187=) c.558A>G (p.Gly186=) c.477A>G (p.Gly159=) c.276A>G (p.Gly92=) | |
20 | g.32428172A>T | CA510200422 | ASXL1 | c.297A>T (p.Gly99=) n.240A>T c.213A>T (p.Gly71=) n.1101A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.1A>T n.45A>T c.267A>T (p.Gly89=) c.282A>T (p.Gly94=) c.294A>T (p.Gly98=) c.561A>T (p.Gly187=) c.558A>T (p.Gly186=) c.477A>T (p.Gly159=) c.276A>T (p.Gly92=) | |
20 | g.32428173G>A | CA408551432 | ASXL1 | c.298G>A (p.Glu100Lys) n.241G>A c.214G>A (p.Glu72Lys) n.1102G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.2G>A n.46G>A c.268G>A (p.Glu90Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.559G>A (p.Glu187Lys) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) | |
20 | g.32428173G>C | CA408551434 | ASXL1 | c.298G>C (p.Glu100Gln) n.241G>C c.214G>C (p.Glu72Gln) n.1102G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.2G>C n.46G>C c.268G>C (p.Glu90Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.559G>C (p.Glu187Gln) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) | gnomAD v4 |
20 | g.32428173G>T | CA408551435 | ASXL1 | c.298G>T (p.Glu100Ter) n.241G>T c.214G>T (p.Glu72Ter) n.1102G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.2G>T n.46G>T c.268G>T (p.Glu90Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.559G>T (p.Glu187Ter) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) | |
20 | g.32428174A>C | CA408551436 | ASXL1 | c.299A>C (p.Glu100Ala) n.242A>C c.215A>C (p.Glu72Ala) n.1103A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.3A>C n.47A>C c.269A>C (p.Glu90Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.560A>C (p.Glu187Ala) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) | |
20 | g.32428174A>G | CA408551438 | ASXL1 | c.299A>G (p.Glu100Gly) n.242A>G c.215A>G (p.Glu72Gly) n.1103A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.3A>G n.47A>G c.269A>G (p.Glu90Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.560A>G (p.Glu187Gly) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) | dbSNP |
20 | g.32428174A>T | CA408551439 | ASXL1 | c.299A>T (p.Glu100Val) n.242A>T c.215A>T (p.Glu72Val) n.1103A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.3A>T n.47A>T c.269A>T (p.Glu90Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.560A>T (p.Glu187Val) c.479A>T (p.Glu160Val) c.278A>T (p.Glu93Val) | |
20 | g.32428175G>A | CA510200425 | ASXL1 | c.300G>A (p.Glu100=) n.243G>A c.216G>A (p.Glu72=) n.1104G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.4G>A n.48G>A c.270G>A (p.Glu90=) c.285G>A (p.Glu95=) c.297G>A (p.Glu99=) c.564G>A (p.Glu188=) c.561G>A (p.Glu187=) c.480G>A (p.Glu160=) c.279G>A (p.Glu93=) | |
20 | g.32428175G>C | CA408551441 | ASXL1 | c.300G>C (p.Glu100Asp) n.243G>C c.216G>C (p.Glu72Asp) n.1104G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.4G>C n.48G>C c.270G>C (p.Glu90Asp) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.561G>C (p.Glu187Asp) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) | gnomAD v4 |
20 | g.32428175G>T | CA408551442 | ASXL1 | c.300G>T (p.Glu100Asp) n.243G>T c.216G>T (p.Glu72Asp) n.1104G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.4G>T n.48G>T c.270G>T (p.Glu90Asp) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.561G>T (p.Glu187Asp) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) | |
20 | g.32428176G>A | CA408551447 | ASXL1 | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.244G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) n.1105G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.5G>A n.49G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) | |
20 | g.32428176G>C | CA408551444 | ASXL1 | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.244G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) n.1105G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.5G>C n.49G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) | |
20 | g.32428176G>T | CA408551446 | ASXL1 | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.244G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) n.1105G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.5G>T n.49G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) | |
20 | g.32428177A>C | CA408551448 | ASXL1 | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.245A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) n.1106A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.6A>C n.50A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) | |
20 | g.32428177A>G | CA408551449 | ASXL1 | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.245A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) n.1106A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.6A>G n.50A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) | |
20 | g.32428177A>T | CA408551451 | ASXL1 | c.302A>T (p.Glu101Val) n.245A>T c.218A>T (p.Glu73Val) n.1106A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.6A>T n.50A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.287A>T (p.Glu96Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.563A>T (p.Glu188Val) c.482A>T (p.Glu161Val) c.281A>T (p.Glu94Val) | |
20 | g.32428178G>A | CA510200426 | ASXL1 | c.303G>A (p.Glu101=) n.246G>A c.219G>A (p.Glu73=) n.1107G>A c.*142G>A (n.*142G>A) n.7G>A n.51G>A c.273G>A (p.Glu91=) c.288G>A (p.Glu96=) c.300G>A (p.Glu100=) c.567G>A (p.Glu189=) c.564G>A (p.Glu188=) c.483G>A (p.Glu161=) c.282G>A (p.Glu94=) | |
20 | g.32428178G>C | CA408551454 | ASXL1 | c.303G>C (p.Glu101Asp) n.246G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) n.1107G>C c.*142G>C (n.*142G>C) n.7G>C n.51G>C c.273G>C (p.Glu91Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.564G>C (p.Glu188Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) | |
20 | g.32428178G>T | CA408551455 | ASXL1 | c.303G>T (p.Glu101Asp) n.246G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) n.1107G>T c.*142G>T (n.*142G>T) n.7G>T n.51G>T c.273G>T (p.Glu91Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) c.300G>T (p.Glu100Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.564G>T (p.Glu188Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) | |
20 | g.32428179C>A | CA408551457 | ASXL1 | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.247C>A c.220C>A (p.Pro74Thr) n.1108C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.8C>A n.52C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.289C>A (p.Pro97Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) | dbSNP |
20 | g.32428179C>G | CA408551459 | ASXL1 | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.247C>G c.220C>G (p.Pro74Ala) n.1108C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.8C>G n.52C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.289C>G (p.Pro97Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) | |
20 | g.32428179C>T | CA408551461 | ASXL1 | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.247C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) n.1108C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.8C>T n.52C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.289C>T (p.Pro97Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) | |
20 | g.32428180C>A | CA408551464 | ASXL1 | c.305C>A (p.Pro102Gln) n.248C>A c.221C>A (p.Pro74Gln) n.1109C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.9C>A n.53C>A c.275C>A (p.Pro92Gln) c.290C>A (p.Pro97Gln) c.302C>A (p.Pro101Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln) c.485C>A (p.Pro162Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) | |
20 | g.32428180C>G | CA408551465 | ASXL1 | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.248C>G c.221C>G (p.Pro74Arg) n.1109C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.9C>G n.53C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.290C>G (p.Pro97Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) | |
20 | g.32428180C>T | CA408551466 | ASXL1 | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.248C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) n.1109C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.9C>T n.53C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.290C>T (p.Pro97Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) | |
20 | g.32428181A= | CA2360289947 | ASXL1 | c.306A= (p.Pro102=) n.249A= c.222A= (p.Pro74=) n.1110A= c.*145A= (n.*145A=) n.10A= n.54A= c.276A= (p.Pro92=) c.291A= (p.Pro97=) c.303A= (p.Pro101=) c.570A= (p.Pro190=) c.567A= (p.Pro189=) c.486A= (p.Pro162=) c.285A= (p.Pro95=) | |
20 | g.32428181A>C | CA510200427 | ASXL1 | c.306A>C (p.Pro102=) n.249A>C c.222A>C (p.Pro74=) n.1110A>C c.*145A>C (n.*145A>C) n.10A>C n.54A>C c.276A>C (p.Pro92=) c.291A>C (p.Pro97=) c.303A>C (p.Pro101=) c.570A>C (p.Pro190=) c.567A>C (p.Pro189=) c.486A>C (p.Pro162=) c.285A>C (p.Pro95=) | |
20 | g.32428181A>G | CA510200428 | ASXL1 | c.306A>G (p.Pro102=) n.249A>G c.222A>G (p.Pro74=) n.1110A>G c.*145A>G (n.*145A>G) n.10A>G n.54A>G c.276A>G (p.Pro92=) c.291A>G (p.Pro97=) c.303A>G (p.Pro101=) c.570A>G (p.Pro190=) c.567A>G (p.Pro189=) c.486A>G (p.Pro162=) c.285A>G (p.Pro95=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428181A>T | CA510200429 | ASXL1 | c.306A>T (p.Pro102=) n.249A>T c.222A>T (p.Pro74=) n.1110A>T c.*145A>T (n.*145A>T) n.10A>T n.54A>T c.276A>T (p.Pro92=) c.291A>T (p.Pro97=) c.303A>T (p.Pro101=) c.570A>T (p.Pro190=) c.567A>T (p.Pro189=) c.486A>T (p.Pro162=) c.285A>T (p.Pro95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428182G>A | CA408551471 | ASXL1 | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.250G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) n.1111G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.11G>A n.55G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.568G>A (p.Glu190Lys) c.487G>A (p.Glu163Lys) c.286G>A (p.Glu96Lys) | |
20 | g.32428182G>C | CA408551470 | ASXL1 | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.250G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) n.1111G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.11G>C n.55G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.568G>C (p.Glu190Gln) c.487G>C (p.Glu163Gln) c.286G>C (p.Glu96Gln) | |
20 | g.32428182G>T | CA408551468 | ASXL1 | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.250G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) n.1111G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.11G>T n.55G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.568G>T (p.Glu190Ter) c.487G>T (p.Glu163Ter) c.286G>T (p.Glu96Ter) | |
20 | g.32428183A>C | CA408551472 | ASXL1 | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.251A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) n.1112A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.12A>C n.56A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) c.569A>C (p.Glu190Ala) c.488A>C (p.Glu163Ala) c.287A>C (p.Glu96Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.32428183A>G | CA408551474 | ASXL1 | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.251A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) n.1112A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.12A>G n.56A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) c.569A>G (p.Glu190Gly) c.488A>G (p.Glu163Gly) c.287A>G (p.Glu96Gly) | dbSNP COSMIC COSMIC |
20 | g.32428183A>T | CA408551475 | ASXL1 | c.308A>T (p.Glu103Val) n.251A>T c.224A>T (p.Glu75Val) n.1112A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.12A>T n.56A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.572A>T (p.Glu191Val) c.569A>T (p.Glu190Val) c.488A>T (p.Glu163Val) c.287A>T (p.Glu96Val) | |
20 | g.32428184G>A | CA510200430 | ASXL1 | c.309G>A (p.Glu103=) n.252G>A c.225G>A (p.Glu75=) n.1113G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.13G>A n.57G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.294G>A (p.Glu98=) c.306G>A (p.Glu102=) c.573G>A (p.Glu191=) c.570G>A (p.Glu190=) c.489G>A (p.Glu163=) c.288G>A (p.Glu96=) | dbSNP |
20 | g.32428184G>C | CA408551477 | ASXL1 | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.252G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) n.1113G>C c.*148G>C (n.*148G>C) n.13G>C n.57G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) c.570G>C (p.Glu190Asp) c.489G>C (p.Glu163Asp) c.288G>C (p.Glu96Asp) | |
20 | g.32428184G= | CA2360289948 | ASXL1 | c.309G= (p.Glu103=) n.252G= c.225G= (p.Glu75=) n.1113G= c.*148G= (n.*148G=) n.13G= n.57G= c.279G= (p.Glu93=) c.294G= (p.Glu98=) c.306G= (p.Glu102=) c.573G= (p.Glu191=) c.570G= (p.Glu190=) c.489G= (p.Glu163=) c.288G= (p.Glu96=) | |
20 | g.32428184G>T | CA9808056 | ASXL1 | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.252G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) n.1113G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.13G>T n.57G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) c.570G>T (p.Glu190Asp) c.489G>T (p.Glu163Asp) c.288G>T (p.Glu96Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428185G>A | CA408551479 | ASXL1 | c.310G>A (p.Asp104Asn) n.253G>A c.226G>A (p.Asp76Asn) n.1114G>A c.*149G>A (n.*149G>A) n.14G>A n.58G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) c.574G>A (p.Asp192Asn) c.571G>A (p.Asp191Asn) c.490G>A (p.Asp164Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) | |
20 | g.32428185G>C | CA408551481 | ASXL1 | c.310G>C (p.Asp104His) n.253G>C c.226G>C (p.Asp76His) n.1114G>C c.*149G>C (n.*149G>C) n.14G>C n.58G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.295G>C (p.Asp99His) c.307G>C (p.Asp103His) c.574G>C (p.Asp192His) c.571G>C (p.Asp191His) c.490G>C (p.Asp164His) c.289G>C (p.Asp97His) | |
20 | g.32428185G>T | CA408551483 | ASXL1 | c.310G>T (p.Asp104Tyr) n.253G>T c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.1114G>T c.*149G>T (n.*149G>T) n.14G>T n.58G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) c.574G>T (p.Asp192Tyr) c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.490G>T (p.Asp164Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) | |
20 | g.32428186A>C | CA408551485 | ASXL1 | c.311A>C (p.Asp104Ala) n.254A>C c.227A>C (p.Asp76Ala) n.1115A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.15A>C n.59A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) c.575A>C (p.Asp192Ala) c.572A>C (p.Asp191Ala) c.491A>C (p.Asp164Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) | |
20 | g.32428186A>G | CA408551487 | ASXL1 | c.311A>G (p.Asp104Gly) n.254A>G c.227A>G (p.Asp76Gly) n.1115A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.15A>G n.59A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) c.575A>G (p.Asp192Gly) c.572A>G (p.Asp191Gly) c.491A>G (p.Asp164Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) | |
20 | g.32428186A>T | CA408551488 | ASXL1 | c.311A>T (p.Asp104Val) n.254A>T c.227A>T (p.Asp76Val) n.1115A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.15A>T n.59A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.308A>T (p.Asp103Val) c.575A>T (p.Asp192Val) c.572A>T (p.Asp191Val) c.491A>T (p.Asp164Val) c.290A>T (p.Asp97Val) | |
20 | g.32428187C>A | CA408551490 | ASXL1 | c.312C>A (p.Asp104Glu) n.255C>A c.228C>A (p.Asp76Glu) n.1116C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.16C>A n.60C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) c.576C>A (p.Asp192Glu) c.573C>A (p.Asp191Glu) c.492C>A (p.Asp164Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) | |
20 | g.32428187C>G | CA408551492 | ASXL1 | c.312C>G (p.Asp104Glu) n.255C>G c.228C>G (p.Asp76Glu) n.1116C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.16C>G n.60C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) c.576C>G (p.Asp192Glu) c.573C>G (p.Asp191Glu) c.492C>G (p.Asp164Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) | |
20 | g.32428187C>T | CA510200431 | ASXL1 | c.312C>T (p.Asp104=) n.255C>T c.228C>T (p.Asp76=) n.1116C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.16C>T n.60C>T c.282C>T (p.Asp94=) c.297C>T (p.Asp99=) c.309C>T (p.Asp103=) c.576C>T (p.Asp192=) c.573C>T (p.Asp191=) c.492C>T (p.Asp164=) c.291C>T (p.Asp97=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428188A= | CA2360289949 | ASXL1 | c.313A= (p.Thr105=) n.256A= c.229A= (p.Thr77=) n.1117A= c.*152A= (n.*152A=) n.17A= n.61A= c.283A= (p.Thr95=) c.298A= (p.Thr100=) c.310A= (p.Thr104=) c.577A= (p.Thr193=) c.574A= (p.Thr192=) c.493A= (p.Thr165=) c.292A= (p.Thr98=) | |
20 | g.32428188A>C | CA408551498 | ASXL1 | c.313A>C (p.Thr105Pro) n.256A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) n.1117A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.17A>C n.61A>C c.283A>C (p.Thr95Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.493A>C (p.Thr165Pro) c.292A>C (p.Thr98Pro) | |
20 | g.32428188A>G | CA408551494 | ASXL1 | c.313A>G (p.Thr105Ala) n.256A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) n.1117A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.17A>G n.61A>G c.283A>G (p.Thr95Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.493A>G (p.Thr165Ala) c.292A>G (p.Thr98Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428188A>T | CA408551496 | ASXL1 | c.313A>T (p.Thr105Ser) n.256A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) n.1117A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.17A>T n.61A>T c.283A>T (p.Thr95Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.493A>T (p.Thr165Ser) c.292A>T (p.Thr98Ser) | |
20 | g.32428189C>A | CA408551500 | ASXL1 | c.314C>A (p.Thr105Lys) n.257C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) n.1118C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.18C>A n.62C>A c.284C>A (p.Thr95Lys) c.299C>A (p.Thr100Lys) c.311C>A (p.Thr104Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.575C>A (p.Thr192Lys) c.494C>A (p.Thr165Lys) c.293C>A (p.Thr98Lys) | |
20 | g.32428189C= | CA2360289950 | ASXL1 | c.314C= (p.Thr105=) n.257C= c.230C= (p.Thr77=) n.1118C= c.*153C= (n.*153C=) n.18C= n.62C= c.284C= (p.Thr95=) c.299C= (p.Thr100=) c.311C= (p.Thr104=) c.578C= (p.Thr193=) c.575C= (p.Thr192=) c.494C= (p.Thr165=) c.293C= (p.Thr98=) | |
20 | g.32428189C>G | CA408551501 | ASXL1 | c.314C>G (p.Thr105Arg) n.257C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) n.1118C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.18C>G n.62C>G c.284C>G (p.Thr95Arg) c.299C>G (p.Thr100Arg) c.311C>G (p.Thr104Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.575C>G (p.Thr192Arg) c.494C>G (p.Thr165Arg) c.293C>G (p.Thr98Arg) | |
20 | g.32428189C>T | CA9808057 | ASXL1 | c.314C>T (p.Thr105Met) n.257C>T c.230C>T (p.Thr77Met) n.1118C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.18C>T n.62C>T c.284C>T (p.Thr95Met) c.299C>T (p.Thr100Met) c.311C>T (p.Thr104Met) c.578C>T (p.Thr193Met) c.575C>T (p.Thr192Met) c.494C>T (p.Thr165Met) c.293C>T (p.Thr98Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428190G>A | CA9808058 | ASXL1 | c.315G>A (p.Thr105=) n.258G>A c.231G>A (p.Thr77=) n.1119G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.19G>A n.63G>A c.285G>A (p.Thr95=) c.300G>A (p.Thr100=) c.312G>A (p.Thr104=) c.579G>A (p.Thr193=) c.576G>A (p.Thr192=) c.495G>A (p.Thr165=) c.294G>A (p.Thr98=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428190G>C | CA510200433 | ASXL1 | c.315G>C (p.Thr105=) n.258G>C c.231G>C (p.Thr77=) n.1119G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.19G>C n.63G>C c.285G>C (p.Thr95=) c.300G>C (p.Thr100=) c.312G>C (p.Thr104=) c.579G>C (p.Thr193=) c.576G>C (p.Thr192=) c.495G>C (p.Thr165=) c.294G>C (p.Thr98=) | dbSNP |
20 | g.32428190G= | CA2360289951 | ASXL1 | c.315G= (p.Thr105=) n.258G= c.231G= (p.Thr77=) n.1119G= c.*154G= (n.*154G=) n.19G= n.63G= c.285G= (p.Thr95=) c.300G= (p.Thr100=) c.312G= (p.Thr104=) c.579G= (p.Thr193=) c.576G= (p.Thr192=) c.495G= (p.Thr165=) c.294G= (p.Thr98=) | |
20 | g.32428190G>T | CA510200432 | ASXL1 | c.315G>T (p.Thr105=) n.258G>T c.231G>T (p.Thr77=) n.1119G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.19G>T n.63G>T c.285G>T (p.Thr95=) c.300G>T (p.Thr100=) c.312G>T (p.Thr104=) c.579G>T (p.Thr193=) c.576G>T (p.Thr192=) c.495G>T (p.Thr165=) c.294G>T (p.Thr98=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428191G>A | CA408551503 | ASXL1 | c.316G>A (p.Ala106Thr) n.259G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1120G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.20G>A n.64G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428191G>C | CA408551505 | ASXL1 | c.316G>C (p.Ala106Pro) n.259G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1120G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.20G>C n.64G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) | |
20 | g.32428191G= | CA2360289952 | ASXL1 | c.316G= (p.Ala106=) n.259G= c.232G= (p.Ala78=) n.1120G= c.*155G= (n.*155G=) n.20G= n.64G= c.286G= (p.Ala96=) c.301G= (p.Ala101=) c.313G= (p.Ala105=) c.580G= (p.Ala194=) c.577G= (p.Ala193=) c.496G= (p.Ala166=) c.295G= (p.Ala99=) | |
20 | g.32428191G>T | CA408551507 | ASXL1 | c.316G>T (p.Ala106Ser) n.259G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1120G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.20G>T n.64G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) | |
20 | g.32428192C>A | CA408551509 | ASXL1 | c.317C>A (p.Ala106Asp) n.260C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1121C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.21C>A n.65C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.314C>A (p.Ala105Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) | |
20 | g.32428192C>G | CA408551510 | ASXL1 | c.317C>G (p.Ala106Gly) n.260C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1121C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.21C>G n.65C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) | |
20 | g.32428192C>T | CA408551512 | ASXL1 | c.317C>T (p.Ala106Val) n.260C>T c.233C>T (p.Ala78Val) n.1121C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.21C>T n.65C>T c.287C>T (p.Ala96Val) c.302C>T (p.Ala101Val) c.314C>T (p.Ala105Val) c.581C>T (p.Ala194Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.497C>T (p.Ala166Val) c.296C>T (p.Ala99Val) | dbSNP |
20 | g.32428193T>A | CA510200434 | ASXL1 | c.318T>A (p.Ala106=) n.261T>A c.234T>A (p.Ala78=) n.1122T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.22T>A n.66T>A c.288T>A (p.Ala96=) c.303T>A (p.Ala101=) c.315T>A (p.Ala105=) c.582T>A (p.Ala194=) c.579T>A (p.Ala193=) c.498T>A (p.Ala166=) c.297T>A (p.Ala99=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428193T>C | CA510200435 | ASXL1 | c.318T>C (p.Ala106=) n.261T>C c.234T>C (p.Ala78=) n.1122T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.22T>C n.66T>C c.288T>C (p.Ala96=) c.303T>C (p.Ala101=) c.315T>C (p.Ala105=) c.582T>C (p.Ala194=) c.579T>C (p.Ala193=) c.498T>C (p.Ala166=) c.297T>C (p.Ala99=) | |
20 | g.32428193T>G | CA510200436 | ASXL1 | c.318T>G (p.Ala106=) n.261T>G c.234T>G (p.Ala78=) n.1122T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.22T>G n.66T>G c.288T>G (p.Ala96=) c.303T>G (p.Ala101=) c.315T>G (p.Ala105=) c.582T>G (p.Ala194=) c.579T>G (p.Ala193=) c.498T>G (p.Ala166=) c.297T>G (p.Ala99=) | |
20 | g.32428194G>A | CA408551513 | ASXL1 | c.319G>A (p.Asp107Asn) n.262G>A c.235G>A (p.Asp79Asn) n.1123G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.23G>A n.67G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) c.583G>A (p.Asp195Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) c.298G>A (p.Asp100Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428194G>C | CA408551515 | ASXL1 | c.319G>C (p.Asp107His) n.262G>C c.235G>C (p.Asp79His) n.1123G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.23G>C n.67G>C c.289G>C (p.Asp97His) c.304G>C (p.Asp102His) c.316G>C (p.Asp106His) c.583G>C (p.Asp195His) c.580G>C (p.Asp194His) c.499G>C (p.Asp167His) c.298G>C (p.Asp100His) | |
20 | g.32428194G>T | CA408551516 | ASXL1 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.262G>T c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.1123G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.23G>T n.67G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) c.298G>T (p.Asp100Tyr) | |
20 | g.32428195A>C | CA408551520 | ASXL1 | c.320A>C (p.Asp107Ala) n.263A>C c.236A>C (p.Asp79Ala) n.1124A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.24A>C n.68A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) c.584A>C (p.Asp195Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) c.299A>C (p.Asp100Ala) | |
20 | g.32428195A>G | CA408551522 | ASXL1 | c.320A>G (p.Asp107Gly) n.263A>G c.236A>G (p.Asp79Gly) n.1124A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.24A>G n.68A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) c.584A>G (p.Asp195Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) c.299A>G (p.Asp100Gly) | |
20 | g.32428195A>T | CA408551518 | ASXL1 | c.320A>T (p.Asp107Val) n.263A>T c.236A>T (p.Asp79Val) n.1124A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.24A>T n.68A>T c.290A>T (p.Asp97Val) c.305A>T (p.Asp102Val) c.317A>T (p.Asp106Val) c.584A>T (p.Asp195Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.500A>T (p.Asp167Val) c.299A>T (p.Asp100Val) | |
20 | g.32428196T>A | CA408551523 | ASXL1 | c.321T>A (p.Asp107Glu) n.264T>A c.237T>A (p.Asp79Glu) n.1125T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.25T>A n.69T>A c.291T>A (p.Asp97Glu) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) c.585T>A (p.Asp195Glu) c.582T>A (p.Asp194Glu) c.501T>A (p.Asp167Glu) c.300T>A (p.Asp100Glu) | |
20 | g.32428196T>C | CA510200437 | ASXL1 | c.321T>C (p.Asp107=) n.264T>C c.237T>C (p.Asp79=) n.1125T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.25T>C n.69T>C c.291T>C (p.Asp97=) c.306T>C (p.Asp102=) c.318T>C (p.Asp106=) c.585T>C (p.Asp195=) c.582T>C (p.Asp194=) c.501T>C (p.Asp167=) c.300T>C (p.Asp100=) | |
20 | g.32428196T>G | CA408551524 | ASXL1 | c.321T>G (p.Asp107Glu) n.264T>G c.237T>G (p.Asp79Glu) n.1125T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.25T>G n.69T>G c.291T>G (p.Asp97Glu) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) c.585T>G (p.Asp195Glu) c.582T>G (p.Asp194Glu) c.501T>G (p.Asp167Glu) c.300T>G (p.Asp100Glu) | |
20 | g.32428197G>A | CA408551526 | ASXL1 | c.322G>A (p.Val108Met) n.265G>A c.238G>A (p.Val80Met) n.1126G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.26G>A n.70G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.307G>A (p.Val103Met) c.319G>A (p.Val107Met) c.586G>A (p.Val196Met) c.583G>A (p.Val195Met) c.502G>A (p.Val168Met) c.301G>A (p.Val101Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428197G>C | CA408551529 | ASXL1 | c.322G>C (p.Val108Leu) n.265G>C c.238G>C (p.Val80Leu) n.1126G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.26G>C n.70G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) c.583G>C (p.Val195Leu) c.502G>C (p.Val168Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) | |
20 | g.32428197G= | CA2360289953 | ASXL1 | c.322G= (p.Val108=) n.265G= c.238G= (p.Val80=) n.1126G= c.*161G= (n.*161G=) n.26G= n.70G= c.292G= (p.Val98=) c.307G= (p.Val103=) c.319G= (p.Val107=) c.586G= (p.Val196=) c.583G= (p.Val195=) c.502G= (p.Val168=) c.301G= (p.Val101=) | |
20 | g.32428197G>T | CA408551528 | ASXL1 | c.322G>T (p.Val108Leu) n.265G>T c.238G>T (p.Val80Leu) n.1126G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.26G>T n.70G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) c.586G>T (p.Val196Leu) c.583G>T (p.Val195Leu) c.502G>T (p.Val168Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) | |
20 | g.32428198T>A | CA408551532 | ASXL1 | c.323T>A (p.Val108Glu) n.266T>A c.239T>A (p.Val80Glu) n.1127T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.27T>A n.71T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) c.587T>A (p.Val196Glu) c.584T>A (p.Val195Glu) c.503T>A (p.Val168Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) | |
20 | g.32428198T>C | CA408551533 | ASXL1 | c.323T>C (p.Val108Ala) n.266T>C c.239T>C (p.Val80Ala) n.1127T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.27T>C n.71T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) c.584T>C (p.Val195Ala) c.503T>C (p.Val168Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) | |
20 | g.32428198T>G | CA408551535 | ASXL1 | c.323T>G (p.Val108Gly) n.266T>G c.239T>G (p.Val80Gly) n.1127T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.27T>G n.71T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) c.584T>G (p.Val195Gly) c.503T>G (p.Val168Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) | |
20 | g.32428199G>A | CA510200438 | ASXL1 | c.324G>A (p.Val108=) n.267G>A c.240G>A (p.Val80=) n.1128G>A c.*163G>A (n.*163G>A) n.28G>A n.72G>A c.294G>A (p.Val98=) c.309G>A (p.Val103=) c.321G>A (p.Val107=) c.588G>A (p.Val196=) c.585G>A (p.Val195=) c.504G>A (p.Val168=) c.303G>A (p.Val101=) | |
20 | g.32428199G>C | CA510200439 | ASXL1 | c.324G>C (p.Val108=) n.267G>C c.240G>C (p.Val80=) n.1128G>C c.*163G>C (n.*163G>C) n.28G>C n.72G>C c.294G>C (p.Val98=) c.309G>C (p.Val103=) c.321G>C (p.Val107=) c.588G>C (p.Val196=) c.585G>C (p.Val195=) c.504G>C (p.Val168=) c.303G>C (p.Val101=) | |
20 | g.32428199G>T | CA510200440 | ASXL1 | c.324G>T (p.Val108=) n.267G>T c.240G>T (p.Val80=) n.1128G>T c.*163G>T (n.*163G>T) n.28G>T n.72G>T c.294G>T (p.Val98=) c.309G>T (p.Val103=) c.321G>T (p.Val107=) c.588G>T (p.Val196=) c.585G>T (p.Val195=) c.504G>T (p.Val168=) c.303G>T (p.Val101=) | |
20 | g.32428200G>A | CA408551537 | ASXL1 | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.268G>A c.241G>A (p.Glu81Lys) n.1129G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.29G>A n.73G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) | |
20 | g.32428200G>C | CA408551538 | ASXL1 | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.268G>C c.241G>C (p.Glu81Gln) n.1129G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.29G>C n.73G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) | |
20 | g.32428200G>T | CA408551540 | ASXL1 | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.268G>T c.241G>T (p.Glu81Ter) n.1129G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.29G>T n.73G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) | |
20 | g.32428201A>C | CA408551541 | ASXL1 | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.269A>C c.242A>C (p.Glu81Ala) n.1130A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.30A>C n.74A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) | |
20 | g.32428201A>G | CA408551543 | ASXL1 | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.269A>G c.242A>G (p.Glu81Gly) n.1130A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.30A>G n.74A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) | |
20 | g.32428201A>T | CA408551544 | ASXL1 | c.326A>T (p.Glu109Val) n.269A>T c.242A>T (p.Glu81Val) n.1130A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.30A>T n.74A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.323A>T (p.Glu108Val) c.590A>T (p.Glu197Val) c.587A>T (p.Glu196Val) c.506A>T (p.Glu169Val) c.305A>T (p.Glu102Val) | |
20 | g.32428202G>A | CA510200441 | ASXL1 | c.327G>A (p.Glu109=) n.270G>A c.243G>A (p.Glu81=) n.1131G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.31G>A n.75G>A c.297G>A (p.Glu99=) c.312G>A (p.Glu104=) c.324G>A (p.Glu108=) c.591G>A (p.Glu197=) c.588G>A (p.Glu196=) c.507G>A (p.Glu169=) c.306G>A (p.Glu102=) | |
20 | g.32428202G>C | CA408551546 | ASXL1 | c.327G>C (p.Glu109Asp) n.270G>C c.243G>C (p.Glu81Asp) n.1131G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.31G>C n.75G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) c.324G>C (p.Glu108Asp) c.591G>C (p.Glu197Asp) c.588G>C (p.Glu196Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) | |
20 | g.32428202G>T | CA408551548 | ASXL1 | c.327G>T (p.Glu109Asp) n.270G>T c.243G>T (p.Glu81Asp) n.1131G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.31G>T n.75G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) c.324G>T (p.Glu108Asp) c.591G>T (p.Glu197Asp) c.588G>T (p.Glu196Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) | COSMIC |
20 | g.32428203A>C | CA408551553 | ASXL1 | c.328A>C (p.Ser110Arg) n.271A>C c.244A>C (p.Ser82Arg) n.1132A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.32A>C n.76A>C c.298A>C (p.Ser100Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.325A>C (p.Ser109Arg) c.592A>C (p.Ser198Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) c.508A>C (p.Ser170Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) | |
20 | g.32428203A>G | CA408551549 | ASXL1 | c.328A>G (p.Ser110Gly) n.271A>G c.244A>G (p.Ser82Gly) n.1132A>G c.*167A>G (n.*167A>G) n.32A>G n.76A>G c.298A>G (p.Ser100Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.325A>G (p.Ser109Gly) c.592A>G (p.Ser198Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) c.508A>G (p.Ser170Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) | |
20 | g.32428203A>T | CA408551551 | ASXL1 | c.328A>T (p.Ser110Cys) n.271A>T c.244A>T (p.Ser82Cys) n.1132A>T c.*167A>T (n.*167A>T) n.32A>T n.76A>T c.298A>T (p.Ser100Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.325A>T (p.Ser109Cys) c.592A>T (p.Ser198Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) c.508A>T (p.Ser170Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) | |
20 | g.32428204G>A | CA408551555 | ASXL1 | c.329G>A (p.Ser110Asn) n.272G>A c.245G>A (p.Ser82Asn) n.1133G>A c.*168G>A (n.*168G>A) n.33G>A n.77G>A c.299G>A (p.Ser100Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.326G>A (p.Ser109Asn) c.593G>A (p.Ser198Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) c.509G>A (p.Ser170Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428204G>C | CA408551556 | ASXL1 | c.329G>C (p.Ser110Thr) n.272G>C c.245G>C (p.Ser82Thr) n.1133G>C c.*168G>C (n.*168G>C) n.33G>C n.77G>C c.299G>C (p.Ser100Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.326G>C (p.Ser109Thr) c.593G>C (p.Ser198Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) c.509G>C (p.Ser170Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) | |
20 | g.32428204G= | CA2360289954 | ASXL1 | c.329G= (p.Ser110=) n.272G= c.245G= (p.Ser82=) n.1133G= c.*168G= (n.*168G=) n.33G= n.77G= c.299G= (p.Ser100=) c.314G= (p.Ser105=) c.326G= (p.Ser109=) c.593G= (p.Ser198=) c.590G= (p.Ser197=) c.509G= (p.Ser170=) c.308G= (p.Ser103=) | |
20 | g.32428204G>T | CA408551557 | ASXL1 | c.329G>T (p.Ser110Ile) n.272G>T c.245G>T (p.Ser82Ile) n.1133G>T c.*168G>T (n.*168G>T) n.33G>T n.77G>T c.299G>T (p.Ser100Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.326G>T (p.Ser109Ile) c.593G>T (p.Ser198Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) c.509G>T (p.Ser170Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) | |
20 | g.32428205C>A | CA408551559 | ASXL1 | c.330C>A (p.Ser110Arg) n.273C>A c.246C>A (p.Ser82Arg) n.1134C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.34C>A n.78C>A c.300C>A (p.Ser100Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) c.327C>A (p.Ser109Arg) c.594C>A (p.Ser198Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) c.510C>A (p.Ser170Arg) c.309C>A (p.Ser103Arg) | |
20 | g.32428205C>G | CA408551561 | ASXL1 | c.330C>G (p.Ser110Arg) n.273C>G c.246C>G (p.Ser82Arg) n.1134C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.34C>G n.78C>G c.300C>G (p.Ser100Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) c.327C>G (p.Ser109Arg) c.594C>G (p.Ser198Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) c.510C>G (p.Ser170Arg) c.309C>G (p.Ser103Arg) | |
20 | g.32428205C>T | CA510200442 | ASXL1 | c.330C>T (p.Ser110=) n.273C>T c.246C>T (p.Ser82=) n.1134C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.34C>T n.78C>T c.300C>T (p.Ser100=) c.315C>T (p.Ser105=) c.327C>T (p.Ser109=) c.594C>T (p.Ser198=) c.591C>T (p.Ser197=) c.510C>T (p.Ser170=) c.309C>T (p.Ser103=) | |
20 | g.32428206T>A | CA408551562 | ASXL1 | c.331T>A (p.Cys111Ser) n.274T>A c.247T>A (p.Cys83Ser) n.1135T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.35T>A n.79T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.316T>A (p.Cys106Ser) c.328T>A (p.Cys110Ser) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) c.511T>A (p.Cys171Ser) c.310T>A (p.Cys104Ser) | |
20 | g.32428206T>C | CA408551564 | ASXL1 | c.331T>C (p.Cys111Arg) n.274T>C c.247T>C (p.Cys83Arg) n.1135T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.35T>C n.79T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.316T>C (p.Cys106Arg) c.328T>C (p.Cys110Arg) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) c.511T>C (p.Cys171Arg) c.310T>C (p.Cys104Arg) | |
20 | g.32428206T>G | CA408551565 | ASXL1 | c.331T>G (p.Cys111Gly) n.274T>G c.247T>G (p.Cys83Gly) n.1135T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.35T>G n.79T>G c.301T>G (p.Cys101Gly) c.316T>G (p.Cys106Gly) c.328T>G (p.Cys110Gly) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) c.511T>G (p.Cys171Gly) c.310T>G (p.Cys104Gly) | gnomAD v4 |
20 | g.32428207G>A | CA313924095 | ASXL1 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.275G>A c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.1136G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.36G>A n.80G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) c.512G>A (p.Cys171Tyr) c.311G>A (p.Cys104Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428207G>C | CA408551567 | ASXL1 | c.332G>C (p.Cys111Ser) n.275G>C c.248G>C (p.Cys83Ser) n.1136G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.36G>C n.80G>C c.302G>C (p.Cys101Ser) c.317G>C (p.Cys106Ser) c.329G>C (p.Cys110Ser) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) c.512G>C (p.Cys171Ser) c.311G>C (p.Cys104Ser) | |
20 | g.32428207G= | CA2360289955 | ASXL1 | c.332G= (p.Cys111=) n.275G= c.248G= (p.Cys83=) n.1136G= c.*171G= (n.*171G=) n.36G= n.80G= c.302G= (p.Cys101=) c.317G= (p.Cys106=) c.329G= (p.Cys110=) c.596G= (p.Cys199=) c.593G= (p.Cys198=) c.512G= (p.Cys171=) c.311G= (p.Cys104=) | |
20 | g.32428207G>T | CA408551568 | ASXL1 | c.332G>T (p.Cys111Phe) n.275G>T c.248G>T (p.Cys83Phe) n.1136G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.36G>T n.80G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.317G>T (p.Cys106Phe) c.329G>T (p.Cys110Phe) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) c.512G>T (p.Cys171Phe) c.311G>T (p.Cys104Phe) | |
20 | g.32428208T>A | CA408551572 | ASXL1 | c.333T>A (p.Cys111Ter) n.276T>A c.249T>A (p.Cys83Ter) n.1137T>A c.*172T>A (n.*172T>A) n.37T>A n.81T>A c.303T>A (p.Cys101Ter) c.318T>A (p.Cys106Ter) c.330T>A (p.Cys110Ter) c.597T>A (p.Cys199Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) c.513T>A (p.Cys171Ter) c.312T>A (p.Cys104Ter) | |
20 | g.32428208T>C | CA510200443 | ASXL1 | c.333T>C (p.Cys111=) n.276T>C c.249T>C (p.Cys83=) n.1137T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.37T>C n.81T>C c.303T>C (p.Cys101=) c.318T>C (p.Cys106=) c.330T>C (p.Cys110=) c.597T>C (p.Cys199=) c.594T>C (p.Cys198=) c.513T>C (p.Cys171=) c.312T>C (p.Cys104=) | |
20 | g.32428208T>G | CA408551570 | ASXL1 | c.333T>G (p.Cys111Trp) n.276T>G c.249T>G (p.Cys83Trp) n.1137T>G c.*172T>G (n.*172T>G) n.37T>G n.81T>G c.303T>G (p.Cys101Trp) c.318T>G (p.Cys106Trp) c.330T>G (p.Cys110Trp) c.597T>G (p.Cys199Trp) c.594T>G (p.Cys198Trp) c.513T>G (p.Cys171Trp) c.312T>G (p.Cys104Trp) | |
20 | g.32428209G>A | CA408551574 | ASXL1 | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.277G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.1138G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.38G>A n.82G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.319G>A (p.Gly107Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) c.598G>A (p.Gly200Arg) c.595G>A (p.Gly199Arg) c.514G>A (p.Gly172Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) | |
20 | g.32428209G>C | CA408551575 | ASXL1 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.277G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.1138G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.38G>C n.82G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) c.598G>C (p.Gly200Arg) c.595G>C (p.Gly199Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
20 | g.32428209G>T | CA408551576 | ASXL1 | c.334G>T (p.Gly112Trp) n.277G>T c.250G>T (p.Gly84Trp) n.1138G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.38G>T n.82G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.319G>T (p.Gly107Trp) c.331G>T (p.Gly111Trp) c.598G>T (p.Gly200Trp) c.595G>T (p.Gly199Trp) c.514G>T (p.Gly172Trp) c.313G>T (p.Gly105Trp) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.32428210G>A | CA408551580 | ASXL1 | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.278G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.1139G>A c.*174G>A (n.*174G>A) n.39G>A n.83G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.320G>A (p.Gly107Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) c.599G>A (p.Gly200Glu) c.596G>A (p.Gly199Glu) c.515G>A (p.Gly172Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428210G>C | CA408551581 | ASXL1 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.278G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.1139G>C c.*174G>C (n.*174G>C) n.39G>C n.83G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) c.599G>C (p.Gly200Ala) c.596G>C (p.Gly199Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428210G= | CA2360289956 | ASXL1 | c.335G= (p.Gly112=) n.278G= c.251G= (p.Gly84=) n.1139G= c.*174G= (n.*174G=) n.39G= n.83G= c.305G= (p.Gly102=) c.320G= (p.Gly107=) c.332G= (p.Gly111=) c.599G= (p.Gly200=) c.596G= (p.Gly199=) c.515G= (p.Gly172=) c.314G= (p.Gly105=) | |
20 | g.32428210G>T | CA408551583 | ASXL1 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.278G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.1139G>T c.*174G>T (n.*174G>T) n.39G>T n.83G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.320G>T (p.Gly107Val) c.332G>T (p.Gly111Val) c.599G>T (p.Gly200Val) c.596G>T (p.Gly199Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.314G>T (p.Gly105Val) | |
20 | g.32428211G>A | CA510200444 | ASXL1 | c.336G>A (p.Gly112=) n.279G>A c.252G>A (p.Gly84=) n.1140G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.40G>A n.84G>A c.306G>A (p.Gly102=) c.321G>A (p.Gly107=) c.333G>A (p.Gly111=) c.600G>A (p.Gly200=) c.597G>A (p.Gly199=) c.516G>A (p.Gly172=) c.315G>A (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428211G>C | CA510200445 | ASXL1 | c.336G>C (p.Gly112=) n.279G>C c.252G>C (p.Gly84=) n.1140G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.40G>C n.84G>C c.306G>C (p.Gly102=) c.321G>C (p.Gly107=) c.333G>C (p.Gly111=) c.600G>C (p.Gly200=) c.597G>C (p.Gly199=) c.516G>C (p.Gly172=) c.315G>C (p.Gly105=) | |
20 | g.32428211G>T | CA510200446 | ASXL1 | c.336G>T (p.Gly112=) n.279G>T c.252G>T (p.Gly84=) n.1140G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.40G>T n.84G>T c.306G>T (p.Gly102=) c.321G>T (p.Gly107=) c.333G>T (p.Gly111=) c.600G>T (p.Gly200=) c.597G>T (p.Gly199=) c.516G>T (p.Gly172=) c.315G>T (p.Gly105=) | |
20 | g.32428212T>A | CA408551584 | ASXL1 | c.337T>A (p.Ser113Thr) n.280T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) n.1141T>A c.*176T>A (n.*176T>A) n.41T>A n.85T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) c.322T>A (p.Ser108Thr) c.334T>A (p.Ser112Thr) c.601T>A (p.Ser201Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) c.517T>A (p.Ser173Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) | dbSNP |
20 | g.32428212T>C | CA408551585 | ASXL1 | c.337T>C (p.Ser113Pro) n.280T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) n.1141T>C c.*176T>C (n.*176T>C) n.41T>C n.85T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) c.322T>C (p.Ser108Pro) c.334T>C (p.Ser112Pro) c.601T>C (p.Ser201Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) c.517T>C (p.Ser173Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) | |
20 | g.32428212T>G | CA408551587 | ASXL1 | c.337T>G (p.Ser113Ala) n.280T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) n.1141T>G c.*176T>G (n.*176T>G) n.41T>G n.85T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) c.322T>G (p.Ser108Ala) c.334T>G (p.Ser112Ala) c.601T>G (p.Ser201Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) c.517T>G (p.Ser173Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) | dbSNP |
20 | g.32428212T= | CA2360289957 | ASXL1 | c.337T= (p.Ser113=) n.280T= c.253T= (p.Ser85=) n.1141T= c.*176T= (n.*176T=) n.41T= n.85T= c.307T= (p.Ser103=) c.322T= (p.Ser108=) c.334T= (p.Ser112=) c.601T= (p.Ser201=) c.598T= (p.Ser200=) c.517T= (p.Ser173=) c.316T= (p.Ser106=) | |
20 | g.32428213C>A | CA408551589 | ASXL1 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) n.281C>A c.254C>A (p.Ser85Tyr) n.1142C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.42C>A n.86C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) c.323C>A (p.Ser108Tyr) c.335C>A (p.Ser112Tyr) c.602C>A (p.Ser201Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.518C>A (p.Ser173Tyr) c.317C>A (p.Ser106Tyr) | |
20 | g.32428213C= | CA2360289958 | ASXL1 | c.338C= (p.Ser113=) n.281C= c.254C= (p.Ser85=) n.1142C= c.*177C= (n.*177C=) n.42C= n.86C= c.308C= (p.Ser103=) c.323C= (p.Ser108=) c.335C= (p.Ser112=) c.602C= (p.Ser201=) c.599C= (p.Ser200=) c.518C= (p.Ser173=) c.317C= (p.Ser106=) | |
20 | g.32428213C>G | CA408551591 | ASXL1 | c.338C>G (p.Ser113Cys) n.281C>G c.254C>G (p.Ser85Cys) n.1142C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.42C>G n.86C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) c.323C>G (p.Ser108Cys) c.335C>G (p.Ser112Cys) c.602C>G (p.Ser201Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) c.518C>G (p.Ser173Cys) c.317C>G (p.Ser106Cys) | |
20 | g.32428213C>T | CA408551592 | ASXL1 | c.338C>T (p.Ser113Phe) n.281C>T c.254C>T (p.Ser85Phe) n.1142C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.42C>T n.86C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) c.323C>T (p.Ser108Phe) c.335C>T (p.Ser112Phe) c.602C>T (p.Ser201Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) c.518C>T (p.Ser173Phe) c.317C>T (p.Ser106Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428214T>A | CA510200447 | ASXL1 | c.339T>A (p.Ser113=) n.282T>A c.255T>A (p.Ser85=) n.1143T>A c.*178T>A (n.*178T>A) n.43T>A n.87T>A c.309T>A (p.Ser103=) c.324T>A (p.Ser108=) c.336T>A (p.Ser112=) c.603T>A (p.Ser201=) c.600T>A (p.Ser200=) c.519T>A (p.Ser173=) c.318T>A (p.Ser106=) | |
20 | g.32428214T>C | CA510200448 | ASXL1 | c.339T>C (p.Ser113=) n.282T>C c.255T>C (p.Ser85=) n.1143T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.43T>C n.87T>C c.309T>C (p.Ser103=) c.324T>C (p.Ser108=) c.336T>C (p.Ser112=) c.603T>C (p.Ser201=) c.600T>C (p.Ser200=) c.519T>C (p.Ser173=) c.318T>C (p.Ser106=) | dbSNP |
20 | g.32428214T>G | CA510200449 | ASXL1 | c.339T>G (p.Ser113=) n.282T>G c.255T>G (p.Ser85=) n.1143T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.43T>G n.87T>G c.309T>G (p.Ser103=) c.324T>G (p.Ser108=) c.336T>G (p.Ser112=) c.603T>G (p.Ser201=) c.600T>G (p.Ser200=) c.519T>G (p.Ser173=) c.318T>G (p.Ser106=) | |
20 | g.32428214T= | CA2360289959 | ASXL1 | c.339T= (p.Ser113=) n.282T= c.255T= (p.Ser85=) n.1143T= c.*178T= (n.*178T=) n.43T= n.87T= c.309T= (p.Ser103=) c.324T= (p.Ser108=) c.336T= (p.Ser112=) c.603T= (p.Ser201=) c.600T= (p.Ser200=) c.519T= (p.Ser173=) c.318T= (p.Ser106=) | |
20 | g.32428215A>C | CA408551596 | ASXL1 | c.340A>C (p.Asn114His) n.283A>C c.256A>C (p.Asn86His) n.1144A>C c.*179A>C (n.*179A>C) n.44A>C n.88A>C c.310A>C (p.Asn104His) c.325A>C (p.Asn109His) c.337A>C (p.Asn113His) c.604A>C (p.Asn202His) c.601A>C (p.Asn201His) c.520A>C (p.Asn174His) c.319A>C (p.Asn107His) | |
20 | g.32428215A>G | CA408551598 | ASXL1 | c.340A>G (p.Asn114Asp) n.283A>G c.256A>G (p.Asn86Asp) n.1144A>G c.*179A>G (n.*179A>G) n.44A>G n.88A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.337A>G (p.Asn113Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) c.520A>G (p.Asn174Asp) c.319A>G (p.Asn107Asp) | |
20 | g.32428215A>T | CA408551594 | ASXL1 | c.340A>T (p.Asn114Tyr) n.283A>T c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.1144A>T c.*179A>T (n.*179A>T) n.44A>T n.88A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.319A>T (p.Asn107Tyr) | |
20 | g.32428216A>C | CA408551600 | ASXL1 | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.284A>C c.257A>C (p.Asn86Thr) n.1145A>C c.*180A>C (n.*180A>C) n.45A>C n.89A>C c.311A>C (p.Asn104Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.338A>C (p.Asn113Thr) c.605A>C (p.Asn202Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) c.521A>C (p.Asn174Thr) c.320A>C (p.Asn107Thr) | |
20 | g.32428216A>G | CA408551601 | ASXL1 | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.284A>G c.257A>G (p.Asn86Ser) n.1145A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.45A>G n.89A>G c.311A>G (p.Asn104Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.338A>G (p.Asn113Ser) c.605A>G (p.Asn202Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) c.521A>G (p.Asn174Ser) c.320A>G (p.Asn107Ser) | |
20 | g.32428216A>T | CA408551603 | ASXL1 | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.284A>T c.257A>T (p.Asn86Ile) n.1145A>T c.*180A>T (n.*180A>T) n.45A>T n.89A>T c.311A>T (p.Asn104Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.338A>T (p.Asn113Ile) c.605A>T (p.Asn202Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) c.521A>T (p.Asn174Ile) c.320A>T (p.Asn107Ile) | |
20 | g.32428217T>A | CA408551604 | ASXL1 | c.342T>A (p.Asn114Lys) n.285T>A c.258T>A (p.Asn86Lys) n.1146T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.46T>A n.90T>A c.312T>A (p.Asn104Lys) c.327T>A (p.Asn109Lys) c.339T>A (p.Asn113Lys) c.606T>A (p.Asn202Lys) c.603T>A (p.Asn201Lys) c.522T>A (p.Asn174Lys) c.321T>A (p.Asn107Lys) | |
20 | g.32428217T>C | CA510200450 | ASXL1 | c.342T>C (p.Asn114=) n.285T>C c.258T>C (p.Asn86=) n.1146T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.46T>C n.90T>C c.312T>C (p.Asn104=) c.327T>C (p.Asn109=) c.339T>C (p.Asn113=) c.606T>C (p.Asn202=) c.603T>C (p.Asn201=) c.522T>C (p.Asn174=) c.321T>C (p.Asn107=) | |
20 | g.32428217T>G | CA408551605 | ASXL1 | c.342T>G (p.Asn114Lys) n.285T>G c.258T>G (p.Asn86Lys) n.1146T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.46T>G n.90T>G c.312T>G (p.Asn104Lys) c.327T>G (p.Asn109Lys) c.339T>G (p.Asn113Lys) c.606T>G (p.Asn202Lys) c.603T>G (p.Asn201Lys) c.522T>G (p.Asn174Lys) c.321T>G (p.Asn107Lys) | |
20 | g.32428218G>A | CA408551611 | ASXL1 | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.286G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.1147G>A c.*182G>A (n.*182G>A) n.47G>A n.91G>A c.313G>A (p.Glu105Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.322G>A (p.Glu108Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428218G>C | CA408551607 | ASXL1 | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.286G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.1147G>C c.*182G>C (n.*182G>C) n.47G>C n.91G>C c.313G>C (p.Glu105Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.322G>C (p.Glu108Gln) | dbSNP |
20 | g.32428218G= | CA2360289960 | ASXL1 | c.343G= (p.Glu115=) n.286G= c.259G= (p.Glu87=) n.1147G= c.*182G= (n.*182G=) n.47G= n.91G= c.313G= (p.Glu105=) c.328G= (p.Glu110=) c.340G= (p.Glu114=) c.607G= (p.Glu203=) c.604G= (p.Glu202=) c.523G= (p.Glu175=) c.322G= (p.Glu108=) | |
20 | g.32428218G>T | CA408551609 | ASXL1 | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.286G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.1147G>T c.*182G>T (n.*182G>T) n.47G>T n.91G>T c.313G>T (p.Glu105Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.322G>T (p.Glu108Ter) | |
20 | g.32428219A>C | CA408551612 | ASXL1 | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.287A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.1148A>C c.*183A>C (n.*183A>C) n.48A>C n.92A>C c.314A>C (p.Glu105Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.323A>C (p.Glu108Ala) | |
20 | g.32428219A>G | CA408551614 | ASXL1 | c.344A>G (p.Glu115Gly) n.287A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.1148A>G c.*183A>G (n.*183A>G) n.48A>G n.92A>G c.314A>G (p.Glu105Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.323A>G (p.Glu108Gly) | |
20 | g.32428219A>T | CA408551616 | ASXL1 | c.344A>T (p.Glu115Val) n.287A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.1148A>T c.*183A>T (n.*183A>T) n.48A>T n.92A>T c.314A>T (p.Glu105Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.608A>T (p.Glu203Val) c.605A>T (p.Glu202Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.323A>T (p.Glu108Val) | |
20 | g.32428220A>C | CA408551618 | ASXL1 | c.345A>C (p.Glu115Asp) n.288A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) n.1149A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.49A>C n.93A>C c.315A>C (p.Glu105Asp) c.330A>C (p.Glu110Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.606A>C (p.Glu202Asp) c.525A>C (p.Glu175Asp) c.324A>C (p.Glu108Asp) | |
20 | g.32428220A>G | CA510200451 | ASXL1 | c.345A>G (p.Glu115=) n.288A>G c.261A>G (p.Glu87=) n.1149A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.49A>G n.93A>G c.315A>G (p.Glu105=) c.330A>G (p.Glu110=) c.342A>G (p.Glu114=) c.609A>G (p.Glu203=) c.606A>G (p.Glu202=) c.525A>G (p.Glu175=) c.324A>G (p.Glu108=) | |
20 | g.32428220A>T | CA408551620 | ASXL1 | c.345A>T (p.Glu115Asp) n.288A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) n.1149A>T c.*184A>T (n.*184A>T) n.49A>T n.93A>T c.315A>T (p.Glu105Asp) c.330A>T (p.Glu110Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.606A>T (p.Glu202Asp) c.525A>T (p.Glu175Asp) c.324A>T (p.Glu108Asp) | |
20 | g.32428221G>A | CA408551625 | ASXL1 | c.346G>A (p.Ala116Thr) n.289G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) n.1150G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.50G>A n.94G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.325G>A (p.Ala109Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428221G>C | CA408551623 | ASXL1 | c.346G>C (p.Ala116Pro) n.289G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) n.1150G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.50G>C n.94G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.325G>C (p.Ala109Pro) | |
20 | g.32428221G= | CA2360289961 | ASXL1 | c.346G= (p.Ala116=) n.289G= c.262G= (p.Ala88=) n.1150G= c.*185G= (n.*185G=) n.50G= n.94G= c.316G= (p.Ala106=) c.331G= (p.Ala111=) c.343G= (p.Ala115=) c.610G= (p.Ala204=) c.607G= (p.Ala203=) c.526G= (p.Ala176=) c.325G= (p.Ala109=) | |
20 | g.32428221G>T | CA408551622 | ASXL1 | c.346G>T (p.Ala116Ser) n.289G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) n.1150G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.50G>T n.94G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.325G>T (p.Ala109Ser) | |
20 | g.32428222C>A | CA408551627 | ASXL1 | c.347C>A (p.Ala116Asp) n.290C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) n.1151C>A c.*186C>A (n.*186C>A) n.51C>A n.95C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) | ClinVar |
20 | g.32428222C>G | CA408551630 | ASXL1 | c.347C>G (p.Ala116Gly) n.290C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) n.1151C>G c.*186C>G (n.*186C>G) n.51C>G n.95C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) | dbSNP |
20 | g.32428222C>T | CA408551629 | ASXL1 | c.347C>T (p.Ala116Val) n.290C>T c.263C>T (p.Ala88Val) n.1151C>T c.*186C>T (n.*186C>T) n.51C>T n.95C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.326C>T (p.Ala109Val) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428222_32428223insTGTGGGT | CA2652398642 | ASXL1 | c.347_348insTGTGGGT (p.Ser117ValfsTer8) n.290_291insTGTGGGT c.263_264insTGTGGGT (p.Ser89ValfsTer8) n.1151_1152insTGTGGGT c.*186_*187insTGTGGGT (n.*186_*187insTGTGGGT) n.51_52insTGTGGGT n.95_96insTGTGGGT c.317_318insTGTGGGT (p.Ser107ValfsTer8) c.332_333insTGTGGGT (p.Ser112ValfsTer8) c.344_345insTGTGGGT (p.Ser116ValfsTer8) c.611_612insTGTGGGT (p.Ser205ValfsTer8) c.608_609insTGTGGGT (p.Ser204ValfsTer8) c.527_528insTGTGGGT (p.Ser177ValfsTer8) c.326_327insTGTGGGT (p.Ser110ValfsTer8) | gnomAD v4 |
20 | g.32428223C>A | CA510200452 | ASXL1 | c.348C>A (p.Ala116=) n.291C>A c.264C>A (p.Ala88=) n.1152C>A c.*187C>A (n.*187C>A) n.52C>A n.96C>A c.318C>A (p.Ala106=) c.333C>A (p.Ala111=) c.345C>A (p.Ala115=) c.612C>A (p.Ala204=) c.609C>A (p.Ala203=) c.528C>A (p.Ala176=) c.327C>A (p.Ala109=) | |
20 | g.32428223C>G | CA510200453 | ASXL1 | c.348C>G (p.Ala116=) n.291C>G c.264C>G (p.Ala88=) n.1152C>G c.*187C>G (n.*187C>G) n.52C>G n.96C>G c.318C>G (p.Ala106=) c.333C>G (p.Ala111=) c.345C>G (p.Ala115=) c.612C>G (p.Ala204=) c.609C>G (p.Ala203=) c.528C>G (p.Ala176=) c.327C>G (p.Ala109=) | |
20 | g.32428223C>T | CA510200454 | ASXL1 | c.348C>T (p.Ala116=) n.291C>T c.264C>T (p.Ala88=) n.1152C>T c.*187C>T (n.*187C>T) n.52C>T n.96C>T c.318C>T (p.Ala106=) c.333C>T (p.Ala111=) c.345C>T (p.Ala115=) c.612C>T (p.Ala204=) c.609C>T (p.Ala203=) c.528C>T (p.Ala176=) c.327C>T (p.Ala109=) | |
20 | g.32428224A= | CA2360289962 | ASXL1 | c.349A= (p.Ser117=) n.292A= c.265A= (p.Ser89=) n.1153A= c.*188A= (n.*188A=) n.53A= n.97A= c.319A= (p.Ser107=) c.334A= (p.Ser112=) c.346A= (p.Ser116=) c.613A= (p.Ser205=) c.610A= (p.Ser204=) c.529A= (p.Ser177=) c.328A= (p.Ser110=) | |
20 | g.32428224A>C | CA408551632 | ASXL1 | c.349A>C (p.Ser117Arg) n.292A>C c.265A>C (p.Ser89Arg) n.1153A>C c.*188A>C (n.*188A>C) n.53A>C n.97A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) c.334A>C (p.Ser112Arg) c.346A>C (p.Ser116Arg) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.610A>C (p.Ser204Arg) c.529A>C (p.Ser177Arg) c.328A>C (p.Ser110Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428224A>G | CA408551634 | ASXL1 | c.349A>G (p.Ser117Gly) n.292A>G c.265A>G (p.Ser89Gly) n.1153A>G c.*188A>G (n.*188A>G) n.53A>G n.97A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) c.334A>G (p.Ser112Gly) c.346A>G (p.Ser116Gly) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.610A>G (p.Ser204Gly) c.529A>G (p.Ser177Gly) c.328A>G (p.Ser110Gly) | |
20 | g.32428224A>T | CA408551635 | ASXL1 | c.349A>T (p.Ser117Cys) n.292A>T c.265A>T (p.Ser89Cys) n.1153A>T c.*188A>T (n.*188A>T) n.53A>T n.97A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) c.334A>T (p.Ser112Cys) c.346A>T (p.Ser116Cys) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.610A>T (p.Ser204Cys) c.529A>T (p.Ser177Cys) c.328A>T (p.Ser110Cys) | |
20 | g.32428225G>A | CA408551636 | ASXL1 | c.350G>A (p.Ser117Asn) n.293G>A c.266G>A (p.Ser89Asn) n.1154G>A c.*189G>A (n.*189G>A) n.54G>A n.98G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) c.335G>A (p.Ser112Asn) c.347G>A (p.Ser116Asn) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.611G>A (p.Ser204Asn) c.530G>A (p.Ser177Asn) c.329G>A (p.Ser110Asn) | dbSNP |
20 | g.32428225G>C | CA408551637 | ASXL1 | c.350G>C (p.Ser117Thr) n.293G>C c.266G>C (p.Ser89Thr) n.1154G>C c.*189G>C (n.*189G>C) n.54G>C n.98G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) c.335G>C (p.Ser112Thr) c.347G>C (p.Ser116Thr) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.611G>C (p.Ser204Thr) c.530G>C (p.Ser177Thr) c.329G>C (p.Ser110Thr) | gnomAD v4 |
20 | g.32428225G>T | CA408551638 | ASXL1 | c.350G>T (p.Ser117Ile) n.293G>T c.266G>T (p.Ser89Ile) n.1154G>T c.*189G>T (n.*189G>T) n.54G>T n.98G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) c.335G>T (p.Ser112Ile) c.347G>T (p.Ser116Ile) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.611G>T (p.Ser204Ile) c.530G>T (p.Ser177Ile) c.329G>T (p.Ser110Ile) | |
20 | g.32428226C>A | CA408551640 | ASXL1 | c.351C>A (p.Ser117Arg) n.294C>A c.267C>A (p.Ser89Arg) n.1155C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.55C>A n.99C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) c.336C>A (p.Ser112Arg) c.348C>A (p.Ser116Arg) c.615C>A (p.Ser205Arg) c.612C>A (p.Ser204Arg) c.531C>A (p.Ser177Arg) c.330C>A (p.Ser110Arg) | dbSNP |
20 | g.32428226C>G | CA408551642 | ASXL1 | c.351C>G (p.Ser117Arg) n.294C>G c.267C>G (p.Ser89Arg) n.1155C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.55C>G n.99C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) c.336C>G (p.Ser112Arg) c.348C>G (p.Ser116Arg) c.615C>G (p.Ser205Arg) c.612C>G (p.Ser204Arg) c.531C>G (p.Ser177Arg) c.330C>G (p.Ser110Arg) | dbSNP |
20 | g.32428226C>T | CA510200455 | ASXL1 | c.351C>T (p.Ser117=) n.294C>T c.267C>T (p.Ser89=) n.1155C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.55C>T n.99C>T c.321C>T (p.Ser107=) c.336C>T (p.Ser112=) c.348C>T (p.Ser116=) c.615C>T (p.Ser205=) c.612C>T (p.Ser204=) c.531C>T (p.Ser177=) c.330C>T (p.Ser110=) | dbSNP |
20 | g.32428227A>C | CA408551644 | ASXL1 | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.295A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.1156A>C c.*191A>C (n.*191A>C) n.56A>C n.100A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.613A>C (p.Thr205Pro) c.532A>C (p.Thr178Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
20 | g.32428227A>G | CA408551645 | ASXL1 | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.295A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.1156A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.56A>G n.100A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.613A>G (p.Thr205Ala) c.532A>G (p.Thr178Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.32428227A>T | CA408551646 | ASXL1 | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.295A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.1156A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.56A>T n.100A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.613A>T (p.Thr205Ser) c.532A>T (p.Thr178Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
20 | g.32428228C>A | CA408551651 | ASXL1 | c.353C>A (p.Thr118Asn) n.296C>A c.269C>A (p.Thr90Asn) n.1157C>A c.*192C>A (n.*192C>A) n.57C>A n.101C>A c.323C>A (p.Thr108Asn) c.338C>A (p.Thr113Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.614C>A (p.Thr205Asn) c.533C>A (p.Thr178Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) | |
20 | g.32428228C= | CA2360289963 | ASXL1 | c.353C= (p.Thr118=) n.296C= c.269C= (p.Thr90=) n.1157C= c.*192C= (n.*192C=) n.57C= n.101C= c.323C= (p.Thr108=) c.338C= (p.Thr113=) c.350C= (p.Thr117=) c.617C= (p.Thr206=) c.614C= (p.Thr205=) c.533C= (p.Thr178=) c.332C= (p.Thr111=) | |
20 | g.32428228C>G | CA9808059 | ASXL1 | c.353C>G (p.Thr118Ser) n.296C>G c.269C>G (p.Thr90Ser) n.1157C>G c.*192C>G (n.*192C>G) n.57C>G n.101C>G c.323C>G (p.Thr108Ser) c.338C>G (p.Thr113Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.614C>G (p.Thr205Ser) c.533C>G (p.Thr178Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428228C>T | CA408551648 | ASXL1 | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.296C>T c.269C>T (p.Thr90Ile) n.1157C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.57C>T n.101C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.614C>T (p.Thr205Ile) c.533C>T (p.Thr178Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) | dbSNP |
20 | g.32428229T>A | CA510200456 | ASXL1 | c.354T>A (p.Thr118=) n.297T>A c.270T>A (p.Thr90=) n.1158T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.58T>A n.102T>A c.324T>A (p.Thr108=) c.339T>A (p.Thr113=) c.351T>A (p.Thr117=) c.618T>A (p.Thr206=) c.615T>A (p.Thr205=) c.534T>A (p.Thr178=) c.333T>A (p.Thr111=) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428229T>C | CA510200457 | ASXL1 | c.354T>C (p.Thr118=) n.297T>C c.270T>C (p.Thr90=) n.1158T>C c.*193T>C (n.*193T>C) n.58T>C n.102T>C c.324T>C (p.Thr108=) c.339T>C (p.Thr113=) c.351T>C (p.Thr117=) c.618T>C (p.Thr206=) c.615T>C (p.Thr205=) c.534T>C (p.Thr178=) c.333T>C (p.Thr111=) | |
20 | g.32428229T>G | CA510200458 | ASXL1 | c.354T>G (p.Thr118=) n.297T>G c.270T>G (p.Thr90=) n.1158T>G c.*193T>G (n.*193T>G) n.58T>G n.102T>G c.324T>G (p.Thr108=) c.339T>G (p.Thr113=) c.351T>G (p.Thr117=) c.618T>G (p.Thr206=) c.615T>G (p.Thr205=) c.534T>G (p.Thr178=) c.333T>G (p.Thr111=) | |
20 | g.32428229T= | CA2360289964 | ASXL1 | c.354T= (p.Thr118=) n.297T= c.270T= (p.Thr90=) n.1158T= c.*193T= (n.*193T=) n.58T= n.102T= c.324T= (p.Thr108=) c.339T= (p.Thr113=) c.351T= (p.Thr117=) c.618T= (p.Thr206=) c.615T= (p.Thr205=) c.534T= (p.Thr178=) c.333T= (p.Thr111=) | |
20 | g.32428230G>A | CA408551653 | ASXL1 | c.355G>A (p.Val119Met) n.298G>A c.271G>A (p.Val91Met) n.1159G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.59G>A n.103G>A c.325G>A (p.Val109Met) c.340G>A (p.Val114Met) c.352G>A (p.Val118Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.616G>A (p.Val206Met) c.535G>A (p.Val179Met) c.334G>A (p.Val112Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428230G>C | CA408551654 | ASXL1 | c.355G>C (p.Val119Leu) n.298G>C c.271G>C (p.Val91Leu) n.1159G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.59G>C n.103G>C c.325G>C (p.Val109Leu) c.340G>C (p.Val114Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) c.334G>C (p.Val112Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.32428230G= | CA2360289965 | ASXL1 | c.355G= (p.Val119=) n.298G= c.271G= (p.Val91=) n.1159G= c.*194G= (n.*194G=) n.59G= n.103G= c.325G= (p.Val109=) c.340G= (p.Val114=) c.352G= (p.Val118=) c.619G= (p.Val207=) c.616G= (p.Val206=) c.535G= (p.Val179=) c.334G= (p.Val112=) | |
20 | g.32428230G>T | CA408551656 | ASXL1 | c.355G>T (p.Val119Leu) n.298G>T c.271G>T (p.Val91Leu) n.1159G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.59G>T n.103G>T c.325G>T (p.Val109Leu) c.340G>T (p.Val114Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) c.334G>T (p.Val112Leu) | |
20 | g.32428231T>A | CA408551658 | ASXL1 | c.356T>A (p.Val119Glu) n.299T>A c.272T>A (p.Val91Glu) n.1160T>A c.*195T>A (n.*195T>A) n.60T>A n.104T>A c.326T>A (p.Val109Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.353T>A (p.Val118Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) c.335T>A (p.Val112Glu) | |
20 | g.32428231T>C | CA408551660 | ASXL1 | c.356T>C (p.Val119Ala) n.299T>C c.272T>C (p.Val91Ala) n.1160T>C c.*195T>C (n.*195T>C) n.60T>C n.104T>C c.326T>C (p.Val109Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.353T>C (p.Val118Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) c.335T>C (p.Val112Ala) | gnomAD v4 |
20 | g.32428231T>G | CA408551661 | ASXL1 | c.356T>G (p.Val119Gly) n.299T>G c.272T>G (p.Val91Gly) n.1160T>G c.*195T>G (n.*195T>G) n.60T>G n.104T>G c.326T>G (p.Val109Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.353T>G (p.Val118Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) c.335T>G (p.Val112Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.32428231T= | CA2360289966 | ASXL1 | c.356T= (p.Val119=) n.299T= c.272T= (p.Val91=) n.1160T= c.*195T= (n.*195T=) n.60T= n.104T= c.326T= (p.Val109=) c.341T= (p.Val114=) c.353T= (p.Val118=) c.620T= (p.Val207=) c.617T= (p.Val206=) c.536T= (p.Val179=) c.335T= (p.Val112=) | |
20 | g.32428232G>A | CA510200460 | ASXL1 | c.357G>A (p.Val119=) n.300G>A c.273G>A (p.Val91=) n.1161G>A c.*196G>A (n.*196G>A) n.61G>A n.105G>A c.327G>A (p.Val109=) c.342G>A (p.Val114=) c.354G>A (p.Val118=) c.621G>A (p.Val207=) c.618G>A (p.Val206=) c.537G>A (p.Val179=) c.336G>A (p.Val112=) | |
20 | g.32428232G>C | CA510200461 | ASXL1 | c.357G>C (p.Val119=) n.300G>C c.273G>C (p.Val91=) n.1161G>C c.*196G>C (n.*196G>C) n.61G>C n.105G>C c.327G>C (p.Val109=) c.342G>C (p.Val114=) c.354G>C (p.Val118=) c.621G>C (p.Val207=) c.618G>C (p.Val206=) c.537G>C (p.Val179=) c.336G>C (p.Val112=) | |
20 | g.32428232G>T | CA510200459 | ASXL1 | c.357G>T (p.Val119=) n.300G>T c.273G>T (p.Val91=) n.1161G>T c.*196G>T (n.*196G>T) n.61G>T n.105G>T c.327G>T (p.Val109=) c.342G>T (p.Val114=) c.354G>T (p.Val118=) c.621G>T (p.Val207=) c.618G>T (p.Val206=) c.537G>T (p.Val179=) c.336G>T (p.Val112=) | |
20 | g.32428233A>C | CA408551663 | ASXL1 | c.358A>C (p.Ser120Arg) n.301A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) n.1162A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.62A>C n.106A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.343A>C (p.Ser115Arg) c.355A>C (p.Ser119Arg) c.622A>C (p.Ser208Arg) c.619A>C (p.Ser207Arg) c.538A>C (p.Ser180Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) | |
20 | g.32428233A>G | CA408551665 | ASXL1 | c.358A>G (p.Ser120Gly) n.301A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) n.1162A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.62A>G n.106A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.343A>G (p.Ser115Gly) c.355A>G (p.Ser119Gly) c.622A>G (p.Ser208Gly) c.619A>G (p.Ser207Gly) c.538A>G (p.Ser180Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) | |
20 | g.32428233A>T | CA408551666 | ASXL1 | c.358A>T (p.Ser120Cys) n.301A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) n.1162A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.62A>T n.106A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.343A>T (p.Ser115Cys) c.355A>T (p.Ser119Cys) c.622A>T (p.Ser208Cys) c.619A>T (p.Ser207Cys) c.538A>T (p.Ser180Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) | |
20 | g.32428234G>A | CA408551668 | ASXL1 | c.359G>A (p.Ser120Asn) n.302G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) n.1163G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.63G>A n.107G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.344G>A (p.Ser115Asn) c.356G>A (p.Ser119Asn) c.623G>A (p.Ser208Asn) c.620G>A (p.Ser207Asn) c.539G>A (p.Ser180Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) | dbSNP COSMIC |
20 | g.32428234G>C | CA408551669 | ASXL1 | c.359G>C (p.Ser120Thr) n.302G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) n.1163G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.63G>C n.107G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.344G>C (p.Ser115Thr) c.356G>C (p.Ser119Thr) c.623G>C (p.Ser208Thr) c.620G>C (p.Ser207Thr) c.539G>C (p.Ser180Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) | |
20 | g.32428234G>T | CA408551671 | ASXL1 | c.359G>T (p.Ser120Ile) n.302G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) n.1163G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.63G>T n.107G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.344G>T (p.Ser115Ile) c.356G>T (p.Ser119Ile) c.623G>T (p.Ser208Ile) c.620G>T (p.Ser207Ile) c.539G>T (p.Ser180Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) | gnomAD v4 |
20 | g.32428235T>A | CA408551675 | ASXL1 | c.360T>A (p.Ser120Arg) n.303T>A c.276T>A (p.Ser92Arg) n.1164T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.64T>A n.108T>A c.330T>A (p.Ser110Arg) c.345T>A (p.Ser115Arg) c.357T>A (p.Ser119Arg) c.624T>A (p.Ser208Arg) c.621T>A (p.Ser207Arg) c.540T>A (p.Ser180Arg) c.339T>A (p.Ser113Arg) | |
20 | g.32428235T>C | CA510200462 | ASXL1 | c.360T>C (p.Ser120=) n.303T>C c.276T>C (p.Ser92=) n.1164T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.64T>C n.108T>C c.330T>C (p.Ser110=) c.345T>C (p.Ser115=) c.357T>C (p.Ser119=) c.624T>C (p.Ser208=) c.621T>C (p.Ser207=) c.540T>C (p.Ser180=) c.339T>C (p.Ser113=) | |
20 | g.32428235T>G | CA408551673 | ASXL1 | c.360T>G (p.Ser120Arg) n.303T>G c.276T>G (p.Ser92Arg) n.1164T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.64T>G n.108T>G c.330T>G (p.Ser110Arg) c.345T>G (p.Ser115Arg) c.357T>G (p.Ser119Arg) c.624T>G (p.Ser208Arg) c.621T>G (p.Ser207Arg) c.540T>G (p.Ser180Arg) c.339T>G (p.Ser113Arg) | |
20 | g.32428236G>A | CA408551676 | ASXL1 | c.361G>A (p.Gly121Ser) n.304G>A c.277G>A (p.Gly93Ser) n.1165G>A c.*200G>A (n.*200G>A) n.65G>A n.109G>A c.331G>A (p.Gly111Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.358G>A (p.Gly120Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.541G>A (p.Gly181Ser) c.340G>A (p.Gly114Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428236G>C | CA408551677 | ASXL1 | c.361G>C (p.Gly121Arg) n.304G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) n.1165G>C c.*200G>C (n.*200G>C) n.65G>C n.109G>C c.331G>C (p.Gly111Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.358G>C (p.Gly120Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.340G>C (p.Gly114Arg) | |
20 | g.32428236G= | CA2360289967 | ASXL1 | c.361G= (p.Gly121=) n.304G= c.277G= (p.Gly93=) n.1165G= c.*200G= (n.*200G=) n.65G= n.109G= c.331G= (p.Gly111=) c.346G= (p.Gly116=) c.358G= (p.Gly120=) c.625G= (p.Gly209=) c.622G= (p.Gly208=) c.541G= (p.Gly181=) c.340G= (p.Gly114=) | |
20 | g.32428236G>T | CA408551679 | ASXL1 | c.361G>T (p.Gly121Cys) n.304G>T c.277G>T (p.Gly93Cys) n.1165G>T c.*200G>T (n.*200G>T) n.65G>T n.109G>T c.331G>T (p.Gly111Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.358G>T (p.Gly120Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.541G>T (p.Gly181Cys) c.340G>T (p.Gly114Cys) | |
20 | g.32428237G>A | CA408551681 | ASXL1 | c.362G>A (p.Gly121Asp) n.305G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) n.1166G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.66G>A n.110G>A c.332G>A (p.Gly111Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.359G>A (p.Gly120Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.542G>A (p.Gly181Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) | |
20 | g.32428237G>C | CA408551682 | ASXL1 | c.362G>C (p.Gly121Ala) n.305G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.1166G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.66G>C n.110G>C c.332G>C (p.Gly111Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.359G>C (p.Gly120Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) | dbSNP |
20 | g.32428237G>T | CA408551683 | ASXL1 | c.362G>T (p.Gly121Val) n.305G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.1166G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.66G>T n.110G>T c.332G>T (p.Gly111Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.359G>T (p.Gly120Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.623G>T (p.Gly208Val) c.542G>T (p.Gly181Val) c.341G>T (p.Gly114Val) | |
20 | g.32428238T>A | CA510200465 | ASXL1 | c.363T>A (p.Gly121=) n.306T>A c.279T>A (p.Gly93=) n.1167T>A c.*202T>A (n.*202T>A) n.67T>A n.111T>A c.333T>A (p.Gly111=) c.348T>A (p.Gly116=) c.360T>A (p.Gly120=) c.627T>A (p.Gly209=) c.624T>A (p.Gly208=) c.543T>A (p.Gly181=) c.342T>A (p.Gly114=) | dbSNP |
20 | g.32428238T>C | CA510200464 | ASXL1 | c.363T>C (p.Gly121=) n.306T>C c.279T>C (p.Gly93=) n.1167T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.67T>C n.111T>C c.333T>C (p.Gly111=) c.348T>C (p.Gly116=) c.360T>C (p.Gly120=) c.627T>C (p.Gly209=) c.624T>C (p.Gly208=) c.543T>C (p.Gly181=) c.342T>C (p.Gly114=) | gnomAD v4 |
20 | g.32428238T>G | CA510200463 | ASXL1 | c.363T>G (p.Gly121=) n.306T>G c.279T>G (p.Gly93=) n.1167T>G c.*202T>G (n.*202T>G) n.67T>G n.111T>G c.333T>G (p.Gly111=) c.348T>G (p.Gly116=) c.360T>G (p.Gly120=) c.627T>G (p.Gly209=) c.624T>G (p.Gly208=) c.543T>G (p.Gly181=) c.342T>G (p.Gly114=) | |
20 | g.32428239G>A | CA408551688 | ASXL1 | c.364G>A (p.Glu122Lys) n.307G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.1168G>A c.*203G>A (n.*203G>A) n.68G>A n.112G>A c.334G>A (p.Glu112Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.343G>A (p.Glu115Lys) | |
20 | g.32428239G>C | CA408551685 | ASXL1 | c.364G>C (p.Glu122Gln) n.307G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.1168G>C c.*203G>C (n.*203G>C) n.68G>C n.112G>C c.334G>C (p.Glu112Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.343G>C (p.Glu115Gln) | |
20 | g.32428239G>T | CA408551687 | ASXL1 | c.364G>T (p.Glu122Ter) n.307G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.1168G>T c.*203G>T (n.*203G>T) n.68G>T n.112G>T c.334G>T (p.Glu112Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.343G>T (p.Glu115Ter) | |
20 | g.32428240A>C | CA408551690 | ASXL1 | c.365A>C (p.Glu122Ala) n.308A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.1169A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.69A>C n.113A>C c.335A>C (p.Glu112Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) | |
20 | g.32428240A>G | CA408551691 | ASXL1 | c.365A>G (p.Glu122Gly) n.308A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.1169A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.69A>G n.113A>G c.335A>G (p.Glu112Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) | |
20 | g.32428240A>T | CA408551693 | ASXL1 | c.365A>T (p.Glu122Val) n.308A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.1169A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.69A>T n.113A>T c.335A>T (p.Glu112Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.362A>T (p.Glu121Val) c.629A>T (p.Glu210Val) c.626A>T (p.Glu209Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.344A>T (p.Glu115Val) | |
20 | g.32428241A>C | CA408551694 | ASXL1 | c.366A>C (p.Glu122Asp) n.309A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) n.1170A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.70A>C n.114A>C c.336A>C (p.Glu112Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) c.363A>C (p.Glu121Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.546A>C (p.Glu182Asp) c.345A>C (p.Glu115Asp) | |
20 | g.32428241A>G | CA510200466 | ASXL1 | c.366A>G (p.Glu122=) n.309A>G c.282A>G (p.Glu94=) n.1170A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.70A>G n.114A>G c.336A>G (p.Glu112=) c.351A>G (p.Glu117=) c.363A>G (p.Glu121=) c.630A>G (p.Glu210=) c.627A>G (p.Glu209=) c.546A>G (p.Glu182=) c.345A>G (p.Glu115=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.32428241A>T | CA408551696 | ASXL1 | c.366A>T (p.Glu122Asp) n.309A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) n.1170A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.70A>T n.114A>T c.336A>T (p.Glu112Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) c.363A>T (p.Glu121Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.546A>T (p.Glu182Asp) c.345A>T (p.Glu115Asp) | |
20 | g.32428242A>C | CA408551698 | ASXL1 | c.367A>C (p.Asn123His) n.310A>C c.283A>C (p.Asn95His) n.1171A>C c.*206A>C (n.*206A>C) n.71A>C n.115A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.352A>C (p.Asn118His) c.364A>C (p.Asn122His) c.631A>C (p.Asn211His) c.628A>C (p.Asn210His) c.547A>C (p.Asn183His) c.346A>C (p.Asn116His) | |
20 | g.32428242A>G | CA408551701 | ASXL1 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.310A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) n.1171A>G c.*206A>G (n.*206A>G) n.71A>G n.115A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.364A>G (p.Asn122Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) c.628A>G (p.Asn210Asp) c.547A>G (p.Asn183Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) | |
20 | g.32428242A>T | CA408551700 | ASXL1 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.310A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.1171A>T c.*206A>T (n.*206A>T) n.71A>T n.115A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.547A>T (p.Asn183Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) | |
20 | g.32428243A= | CA2360289968 | ASXL1 | c.368A= (p.Asn123=) n.311A= c.284A= (p.Asn95=) n.1172A= c.*207A= (n.*207A=) n.72A= n.116A= c.338A= (p.Asn113=) c.353A= (p.Asn118=) c.365A= (p.Asn122=) c.632A= (p.Asn211=) c.629A= (p.Asn210=) c.548A= (p.Asn183=) c.347A= (p.Asn116=) | |
20 | g.32428243A>C | CA408551703 | ASXL1 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.311A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) n.1172A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.72A>C n.116A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.365A>C (p.Asn122Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) c.629A>C (p.Asn210Thr) c.548A>C (p.Asn183Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) | |
20 | g.32428243A>G | CA313924103 | ASXL1 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.311A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) n.1172A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.72A>G n.116A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.365A>G (p.Asn122Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) c.629A>G (p.Asn210Ser) c.548A>G (p.Asn183Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428243A>T | CA408551705 | ASXL1 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.311A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) n.1172A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.72A>T n.116A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.365A>T (p.Asn122Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) c.629A>T (p.Asn210Ile) c.548A>T (p.Asn183Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) | |
20 | g.32428244C>A | CA408551707 | ASXL1 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.312C>A c.285C>A (p.Asn95Lys) n.1173C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.73C>A n.117C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) c.354C>A (p.Asn118Lys) c.366C>A (p.Asn122Lys) c.633C>A (p.Asn211Lys) c.630C>A (p.Asn210Lys) c.549C>A (p.Asn183Lys) c.348C>A (p.Asn116Lys) | |
20 | g.32428244C= | CA2360289969 | ASXL1 | c.369C= (p.Asn123=) n.312C= c.285C= (p.Asn95=) n.1173C= c.*208C= (n.*208C=) n.73C= n.117C= c.339C= (p.Asn113=) c.354C= (p.Asn118=) c.366C= (p.Asn122=) c.633C= (p.Asn211=) c.630C= (p.Asn210=) c.549C= (p.Asn183=) c.348C= (p.Asn116=) | |
20 | g.32428244C>G | CA408551709 | ASXL1 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.312C>G c.285C>G (p.Asn95Lys) n.1173C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.73C>G n.117C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) c.354C>G (p.Asn118Lys) c.366C>G (p.Asn122Lys) c.633C>G (p.Asn211Lys) c.630C>G (p.Asn210Lys) c.549C>G (p.Asn183Lys) c.348C>G (p.Asn116Lys) | dbSNP |
20 | g.32428244C>T | CA9808060 | ASXL1 | c.369C>T (p.Asn123=) n.312C>T c.285C>T (p.Asn95=) n.1173C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.73C>T n.117C>T c.339C>T (p.Asn113=) c.354C>T (p.Asn118=) c.366C>T (p.Asn122=) c.633C>T (p.Asn211=) c.630C>T (p.Asn210=) c.549C>T (p.Asn183=) c.348C>T (p.Asn116=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428245G>A | CA9808061 | ASXL1 | c.370G>A (p.Asp124Asn) n.313G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) n.1174G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.74G>A n.118G>A c.340G>A (p.Asp114Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.550G>A (p.Asp184Asn) c.349G>A (p.Asp117Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
20 | g.32428245G>C | CA408551712 | ASXL1 | c.370G>C (p.Asp124His) n.313G>C c.286G>C (p.Asp96His) n.1174G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.74G>C n.118G>C c.340G>C (p.Asp114His) c.355G>C (p.Asp119His) c.367G>C (p.Asp123His) c.634G>C (p.Asp212His) c.631G>C (p.Asp211His) c.550G>C (p.Asp184His) c.349G>C (p.Asp117His) | |
20 | g.32428245G= | CA2360289970 | ASXL1 | c.370G= (p.Asp124=) n.313G= c.286G= (p.Asp96=) n.1174G= c.*209G= (n.*209G=) n.74G= n.118G= c.340G= (p.Asp114=) c.355G= (p.Asp119=) c.367G= (p.Asp123=) c.634G= (p.Asp212=) c.631G= (p.Asp211=) c.550G= (p.Asp184=) c.349G= (p.Asp117=) | |
20 | g.32428245G>T | CA408551713 | ASXL1 | c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.313G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.1174G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.74G>T n.118G>T c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.349G>T (p.Asp117Tyr) | |
20 | g.32428246A>C | CA408551715 | ASXL1 | c.371A>C (p.Asp124Ala) n.314A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) n.1175A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.75A>C n.119A>C c.341A>C (p.Asp114Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.350A>C (p.Asp117Ala) | |
20 | g.32428246A>G | CA408551716 | ASXL1 | c.371A>G (p.Asp124Gly) n.314A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) n.1175A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.75A>G n.119A>G c.341A>G (p.Asp114Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.350A>G (p.Asp117Gly) | |
20 | g.32428246A>T | CA408551718 | ASXL1 | c.371A>T (p.Asp124Val) n.314A>T c.287A>T (p.Asp96Val) n.1175A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.75A>T n.119A>T c.341A>T (p.Asp114Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.368A>T (p.Asp123Val) c.635A>T (p.Asp212Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.551A>T (p.Asp184Val) c.350A>T (p.Asp117Val) | |
20 | g.32428247T>A | CA408551719 | ASXL1 | c.372T>A (p.Asp124Glu) n.315T>A c.288T>A (p.Asp96Glu) n.1176T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.76T>A n.120T>A c.342T>A (p.Asp114Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.369T>A (p.Asp123Glu) c.636T>A (p.Asp212Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) c.351T>A (p.Asp117Glu) | |
20 | g.32428247T>C | CA510200467 | ASXL1 | c.372T>C (p.Asp124=) n.315T>C c.288T>C (p.Asp96=) n.1176T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.76T>C n.120T>C c.342T>C (p.Asp114=) c.357T>C (p.Asp119=) c.369T>C (p.Asp123=) c.636T>C (p.Asp212=) c.633T>C (p.Asp211=) c.552T>C (p.Asp184=) c.351T>C (p.Asp117=) | |
20 | g.32428247T>G | CA408551721 | ASXL1 | c.372T>G (p.Asp124Glu) n.315T>G c.288T>G (p.Asp96Glu) n.1176T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.76T>G n.120T>G c.342T>G (p.Asp114Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.369T>G (p.Asp123Glu) c.636T>G (p.Asp212Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) c.351T>G (p.Asp117Glu) | dbSNP |
20 | g.32428248G>A | CA408551723 | ASXL1 | c.373G>A (p.Val125Ile) n.316G>A c.289G>A (p.Val97Ile) n.1177G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.77G>A n.121G>A c.343G>A (p.Val115Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) c.370G>A (p.Val124Ile) c.637G>A (p.Val213Ile) c.634G>A (p.Val212Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.352G>A (p.Val118Ile) | dbSNP |
20 | g.32428248G>C | CA408551726 | ASXL1 | c.373G>C (p.Val125Leu) n.316G>C c.289G>C (p.Val97Leu) n.1177G>C c.*212G>C (n.*212G>C) n.77G>C n.121G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.634G>C (p.Val212Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.352G>C (p.Val118Leu) | |
20 | g.32428248G>T | CA408551725 | ASXL1 | c.373G>T (p.Val125Leu) n.316G>T c.289G>T (p.Val97Leu) n.1177G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.77G>T n.121G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.634G>T (p.Val212Leu) c.553G>T (p.Val185Leu) c.352G>T (p.Val118Leu) | |
20 | g.32428249G>A | CA408551729 | ASXL1 | c.373+1G>A (n.373+1G>A) n.317G>A c.289+1G>A (n.289+1G>A) n.1177+1G>A c.*212+1G>A (n.*212+1G>A) n.77+1G>A n.122G>A c.343+1G>A (n.343+1G>A) c.358+1G>A (n.358+1G>A) c.370+1G>A (n.370+1G>A) c.637+1G>A (n.637+1G>A) c.634+1G>A (n.634+1G>A) c.553+1G>A (n.553+1G>A) c.352+1G>A (n.352+1G>A) | dbSNP |
20 | g.32428249G>C | CA408551732 | ASXL1 | c.373+1G>C (n.373+1G>C) n.317G>C c.289+1G>C (n.289+1G>C) n.1177+1G>C c.*212+1G>C (n.*212+1G>C) n.77+1G>C n.122G>C c.343+1G>C (n.343+1G>C) c.358+1G>C (n.358+1G>C) c.370+1G>C (n.370+1G>C) c.637+1G>C (n.637+1G>C) c.634+1G>C (n.634+1G>C) c.553+1G>C (n.553+1G>C) c.352+1G>C (n.352+1G>C) | |
20 | g.32428249G>T | CA408551731 | ASXL1 | c.373+1G>T (n.373+1G>T) n.317G>T c.289+1G>T (n.289+1G>T) n.1177+1G>T c.*212+1G>T (n.*212+1G>T) n.77+1G>T n.122G>T c.343+1G>T (n.343+1G>T) c.358+1G>T (n.358+1G>T) c.370+1G>T (n.370+1G>T) c.637+1G>T (n.637+1G>T) c.634+1G>T (n.634+1G>T) c.553+1G>T (n.553+1G>T) c.352+1G>T (n.352+1G>T) | |
20 | g.32428250T>A | CA408551735 | ASXL1 | c.373+2T>A (n.373+2T>A) n.318T>A c.289+2T>A (n.289+2T>A) n.1177+2T>A c.*212+2T>A (n.*212+2T>A) n.77+2T>A n.123T>A c.343+2T>A (n.343+2T>A) c.358+2T>A (n.358+2T>A) c.370+2T>A (n.370+2T>A) c.637+2T>A (n.637+2T>A) c.634+2T>A (n.634+2T>A) c.553+2T>A (n.553+2T>A) c.352+2T>A (n.352+2T>A) | |
20 | g.32428250T>C | CA408551736 | ASXL1 | c.373+2T>C (n.373+2T>C) n.318T>C c.289+2T>C (n.289+2T>C) n.1177+2T>C c.*212+2T>C (n.*212+2T>C) n.77+2T>C n.123T>C c.343+2T>C (n.343+2T>C) c.358+2T>C (n.358+2T>C) c.370+2T>C (n.370+2T>C) c.637+2T>C (n.637+2T>C) c.634+2T>C (n.634+2T>C) c.553+2T>C (n.553+2T>C) c.352+2T>C (n.352+2T>C) | |
20 | g.32428250T>G | CA408551738 | ASXL1 | c.373+2T>G (n.373+2T>G) n.318T>G c.289+2T>G (n.289+2T>G) n.1177+2T>G c.*212+2T>G (n.*212+2T>G) n.77+2T>G n.123T>G c.343+2T>G (n.343+2T>G) c.358+2T>G (n.358+2T>G) c.370+2T>G (n.370+2T>G) c.637+2T>G (n.637+2T>G) c.634+2T>G (n.634+2T>G) c.553+2T>G (n.553+2T>G) c.352+2T>G (n.352+2T>G) | |
20 | g.32428253G>A | CA2736728452 | ASXL1 | c.373+5G>A (n.373+5G>A) n.321G>A c.289+5G>A (n.289+5G>A) n.1177+5G>A c.*212+5G>A (n.*212+5G>A) n.77+5G>A n.126G>A c.343+5G>A (n.343+5G>A) c.358+5G>A (n.358+5G>A) c.370+5G>A (n.370+5G>A) c.637+5G>A (n.637+5G>A) c.634+5G>A (n.634+5G>A) c.553+5G>A (n.553+5G>A) c.352+5G>A (n.352+5G>A) | dbSNP |
20 | g.32428254G>A | CA2360289972 | ASXL1 | c.373+6G>A (n.373+6G>A) n.322G>A c.289+6G>A (n.289+6G>A) n.1177+6G>A c.*212+6G>A (n.*212+6G>A) n.77+6G>A n.127G>A c.343+6G>A (n.343+6G>A) c.358+6G>A (n.358+6G>A) c.370+6G>A (n.370+6G>A) c.637+6G>A (n.637+6G>A) c.634+6G>A (n.634+6G>A) c.553+6G>A (n.553+6G>A) c.352+6G>A (n.352+6G>A) | dbSNP |
20 | g.32428254G= | CA2360289971 | ASXL1 | c.373+6G= (n.373+6G=) n.322G= c.289+6G= (n.289+6G=) n.1177+6G= c.*212+6G= (n.*212+6G=) n.77+6G= n.127G= c.343+6G= (n.343+6G=) c.358+6G= (n.358+6G=) c.370+6G= (n.370+6G=) c.637+6G= (n.637+6G=) c.634+6G= (n.634+6G=) c.553+6G= (n.553+6G=) c.352+6G= (n.352+6G=) | |
20 | g.32428254G>T | CA2524837109 | ASXL1 | c.373+6G>T (n.373+6G>T) n.322G>T c.289+6G>T (n.289+6G>T) n.1177+6G>T c.*212+6G>T (n.*212+6G>T) n.77+6G>T n.127G>T c.343+6G>T (n.343+6G>T) c.358+6G>T (n.358+6G>T) c.370+6G>T (n.370+6G>T) c.637+6G>T (n.637+6G>T) c.634+6G>T (n.634+6G>T) c.553+6G>T (n.553+6G>T) c.352+6G>T (n.352+6G>T) | |
20 | g.32428255A= | CA2360289973 | ASXL1 | c.373+7A= (n.373+7A=) n.323A= c.289+7A= (n.289+7A=) n.1177+7A= c.*212+7A= (n.*212+7A=) n.77+7A= n.128A= c.343+7A= (n.343+7A=) c.358+7A= (n.358+7A=) c.370+7A= (n.370+7A=) c.637+7A= (n.637+7A=) c.634+7A= (n.634+7A=) c.553+7A= (n.553+7A=) c.352+7A= (n.352+7A=) | |
20 | g.32428255A>T | CA2573156968 | ASXL1 | c.373+7A>T (n.373+7A>T) n.323A>T c.289+7A>T (n.289+7A>T) n.1177+7A>T c.*212+7A>T (n.*212+7A>T) n.77+7A>T n.128A>T c.343+7A>T (n.343+7A>T) c.358+7A>T (n.358+7A>T) c.370+7A>T (n.370+7A>T) c.637+7A>T (n.637+7A>T) c.634+7A>T (n.634+7A>T) c.553+7A>T (n.553+7A>T) c.352+7A>T (n.352+7A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.32428256C= | CA2360289974 | ASXL1 | c.373+8C= (n.373+8C=) n.324C= c.289+8C= (n.289+8C=) n.1177+8C= c.*212+8C= (n.*212+8C=) n.77+8C= n.129C= c.343+8C= (n.343+8C=) c.358+8C= (n.358+8C=) c.370+8C= (n.370+8C=) c.637+8C= (n.637+8C=) c.634+8C= (n.634+8C=) c.553+8C= (n.553+8C=) c.352+8C= (n.352+8C=) | |
20 | g.32428256C>T | CA635268578 | ASXL1 | c.373+8C>T (n.373+8C>T) n.324C>T c.289+8C>T (n.289+8C>T) n.1177+8C>T c.*212+8C>T (n.*212+8C>T) n.77+8C>T n.129C>T c.343+8C>T (n.343+8C>T) c.358+8C>T (n.358+8C>T) c.370+8C>T (n.370+8C>T) c.637+8C>T (n.637+8C>T) c.634+8C>T (n.634+8C>T) c.553+8C>T (n.553+8C>T) c.352+8C>T (n.352+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428258dup | CA2360289975 | ASXL1 | c.373+10dup (n.373+10dup) n.326dup c.289+10dup (n.289+10dup) n.1177+10dup c.*212+10dup (n.*212+10dup) n.77+10dup n.131dup c.343+10dup (n.343+10dup) c.358+10dup (n.358+10dup) c.370+10dup (n.370+10dup) c.637+10dup (n.637+10dup) c.634+10dup (n.634+10dup) c.553+10dup (n.553+10dup) c.352+10dup (n.352+10dup) | dbSNP |
20 | g.32428257C>G | CA2736728470 | ASXL1 | c.373+9C>G (n.373+9C>G) n.325C>G c.289+9C>G (n.289+9C>G) n.1177+9C>G c.*212+9C>G (n.*212+9C>G) n.77+9C>G n.130C>G c.343+9C>G (n.343+9C>G) c.358+9C>G (n.358+9C>G) c.370+9C>G (n.370+9C>G) c.637+9C>G (n.637+9C>G) c.634+9C>G (n.634+9C>G) c.553+9C>G (n.553+9C>G) c.352+9C>G (n.352+9C>G) | dbSNP |
20 | g.32428257C>T | CA2652398643 | ASXL1 | c.373+9C>T (n.373+9C>T) n.325C>T c.289+9C>T (n.289+9C>T) n.1177+9C>T c.*212+9C>T (n.*212+9C>T) n.77+9C>T n.130C>T c.343+9C>T (n.343+9C>T) c.358+9C>T (n.358+9C>T) c.370+9C>T (n.370+9C>T) c.637+9C>T (n.637+9C>T) c.634+9C>T (n.634+9C>T) c.553+9C>T (n.553+9C>T) c.352+9C>T (n.352+9C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.32428258C= | CA2360289976 | ASXL1 | c.373+10C= (n.373+10C=) n.326C= c.289+10C= (n.289+10C=) n.1177+10C= c.*212+10C= (n.*212+10C=) n.77+10C= n.131C= c.343+10C= (n.343+10C=) c.358+10C= (n.358+10C=) c.370+10C= (n.370+10C=) c.637+10C= (n.637+10C=) c.634+10C= (n.634+10C=) c.553+10C= (n.553+10C=) c.352+10C= (n.352+10C=) | |
20 | g.32428258C>G | CA743608104 | ASXL1 | c.373+10C>G (n.373+10C>G) n.326C>G c.289+10C>G (n.289+10C>G) n.1177+10C>G c.*212+10C>G (n.*212+10C>G) n.77+10C>G n.131C>G c.343+10C>G (n.343+10C>G) c.358+10C>G (n.358+10C>G) c.370+10C>G (n.370+10C>G) c.637+10C>G (n.637+10C>G) c.634+10C>G (n.634+10C>G) c.553+10C>G (n.553+10C>G) c.352+10C>G (n.352+10C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.32428260T>A | CA2652398644 | ASXL1 | c.373+12T>A (n.373+12T>A) n.328T>A c.289+12T>A (n.289+12T>A) n.1177+12T>A c.*212+12T>A (n.*212+12T>A) n.77+12T>A n.133T>A c.343+12T>A (n.343+12T>A) c.358+12T>A (n.358+12T>A) c.370+12T>A (n.370+12T>A) c.637+12T>A (n.637+12T>A) c.634+12T>A (n.634+12T>A) c.553+12T>A (n.553+12T>A) c.352+12T>A (n.352+12T>A) | gnomAD v4 |