Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAACA2082833839BRCA2c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
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c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
13g.32398162_32398770delCA913190737BRCA2c.*172_*780del (n.*172_*780del)
c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del)
c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del)
c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del)
c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del)
c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del)
n.1776_2384del
c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del)
c.9657_10265del (n.9657_10265del)
c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del)
 ClinVar dbSNP
13g.32398162_32399672delCA658798102BRCA2c.*172_*1682del (n.*172_*1682del)
c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18])
c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18])
c.9657_11167del (n.9657_11167del)
c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=])
c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18])
 ClinVar
13g.32398487_32398571delCA609453952BRCA2c.*497_*581del (n.*497_*581del)
c.*1341_*1425del (n.*1341_*1425del)
c.9605_9689del (p.Phe3202CysfsTer30)
c.*1536_*1620del (n.*1536_*1620del)
c.9923_10007del (p.Phe3308CysfsTer30)
c.2390_2474del (p.Phe797CysfsTer30)
n.2101_2185del
c.9974_10058del (p.Phe3325CysfsTer30)
c.9982_10066del (n.9982_10066del)
c.9878_9962del (p.Phe3293CysfsTer30)
 ClinVar gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398510_32398511delCA026354BRCA2c.*520_*521del (n.*520_*521del)
c.*1364_*1365del (n.*1364_*1365del)
c.9628_9629del (p.Leu3210PhefsTer4)
c.*1559_*1560del (n.*1559_*1560del)
c.9946_9947del (p.Leu3316PhefsTer4)
c.2413_2414del (p.Leu805PhefsTer4)
n.2124_2125del
c.9997_9998del (p.Leu3333PhefsTer4)
c.10005_10006del (n.10005_10006del)
c.9901_9902del (p.Leu3301PhefsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398508_32398517delinsCTCTTTTGGACA2082836403BRCA2c.*518_*527delinsCTCTTTTGGA (n.*518_*527delinsCTCTTTTGGA)
c.*1362_*1371delinsCTCTTTTGGA (n.*1362_*1371delinsCTCTTTTGGA)
c.9626_9635delinsCTCTTTTGGA (p.Ser3209=)
c.*1557_*1566delinsCTCTTTTGGA (n.*1557_*1566delinsCTCTTTTGGA)
c.9944_9953delinsCTCTTTTGGA (p.Ser3315=)
c.2411_2420delinsCTCTTTTGGA (p.Ser804=)
n.2122_2131delinsCTCTTTTGGA
c.9995_10004delinsCTCTTTTGGA (p.Ser3332=)
c.10003_10012delinsCTCTTTTGGA (n.10003_10012delinsCTCTTTTGGA)
c.9899_9908delinsCTCTTTTGGA (p.Ser3300=)
13g.32398509T>ACA483440107BRCA2c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*1363T>A (n.*1363T>A)
c.9627T>A (p.Ser3209=)
c.*1558T>A (n.*1558T>A)
c.9945T>A (p.Ser3315=)
c.2412T>A (p.Ser804=)
n.2123T>A
c.9996T>A (p.Ser3332=)
c.10004T>A (n.10004T>A)
c.9900T>A (p.Ser3300=)
 dbSNP
13g.32398509T>CCA483440113BRCA2c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*1363T>C (n.*1363T>C)
c.9627T>C (p.Ser3209=)
c.*1558T>C (n.*1558T>C)
c.9945T>C (p.Ser3315=)
c.2412T>C (p.Ser804=)
n.2123T>C
c.9996T>C (p.Ser3332=)
c.10004T>C (n.10004T>C)
c.9900T>C (p.Ser3300=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398509T>GCA483440114BRCA2c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*1363T>G (n.*1363T>G)
c.9627T>G (p.Ser3209=)
c.*1558T>G (n.*1558T>G)
c.9945T>G (p.Ser3315=)
c.2412T>G (p.Ser804=)
n.2123T>G
c.9996T>G (p.Ser3332=)
c.10004T>G (n.10004T>G)
c.9900T>G (p.Ser3300=)
13g.32398509_32398517delinsCCTTTGGGCA913190452BRCA2c.*519_*527delinsCCTTTGGG (n.*519_*527delinsCCTTTGGG)
c.*1363_*1371delinsCCTTTGGG (n.*1363_*1371delinsCCTTTGGG)
c.9627_9635delinsCCTTTGGG (p.Leu3211TrpfsTer6)
c.*1558_*1566delinsCCTTTGGG (n.*1558_*1566delinsCCTTTGGG)
c.9945_9953delinsCCTTTGGG (p.Leu3317TrpfsTer6)
c.2412_2420delinsCCTTTGGG (p.Leu806TrpfsTer6)
n.2123_2131delinsCCTTTGGG
c.9996_10004delinsCCTTTGGG (p.Leu3334TrpfsTer6)
c.10004_10012delinsCCTTTGGG (n.10004_10012delinsCCTTTGGG)
c.9900_9908delinsCCTTTGGG (p.Leu3302TrpfsTer6)
 ClinVar dbSNP
13g.32398510C>ACA387767650BRCA2c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
c.9628C>A (p.Leu3210Ile)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.9946C>A (p.Leu3316Ile)
c.2413C>A (p.Leu805Ile)
n.2124C>A
c.9997C>A (p.Leu3333Ile)
c.10005C>A (n.10005C>A)
c.9901C>A (p.Leu3301Ile)
 ClinVar
13g.32398510C=CA2082836415BRCA2c.*520C= (n.*520C=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
c.9628C= (p.Leu3210=)
c.*1559C= (n.*1559C=)
c.9946C= (p.Leu3316=)
c.2413C= (p.Leu805=)
n.2124C=
c.9997C= (p.Leu3333=)
c.10005C= (n.10005C=)
c.9901C= (p.Leu3301=)
13g.32398510C>GCA026355BRCA2c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
c.9628C>G (p.Leu3210Val)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.9946C>G (p.Leu3316Val)
c.2413C>G (p.Leu805Val)
n.2124C>G
c.9997C>G (p.Leu3333Val)
c.10005C>G (n.10005C>G)
c.9901C>G (p.Leu3301Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32398510C>TCA387767651BRCA2c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
c.9628C>T (p.Leu3210Phe)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.9946C>T (p.Leu3316Phe)
c.2413C>T (p.Leu805Phe)
n.2124C>T
c.9997C>T (p.Leu3333Phe)
c.10005C>T (n.10005C>T)
c.9901C>T (p.Leu3301Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.32398511T>ACA387767653BRCA2c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.9629T>A (p.Leu3210His)
c.*1560T>A (n.*1560T>A)
c.9947T>A (p.Leu3316His)
c.2414T>A (p.Leu805His)
n.2125T>A
c.9998T>A (p.Leu3333His)
c.10006T>A (n.10006T>A)
c.9902T>A (p.Leu3301His)
 ClinVar dbSNP
13g.32398511T>CCA387767656BRCA2c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.9629T>C (p.Leu3210Pro)
c.*1560T>C (n.*1560T>C)
c.9947T>C (p.Leu3316Pro)
c.2414T>C (p.Leu805Pro)
n.2125T>C
c.9998T>C (p.Leu3333Pro)
c.10006T>C (n.10006T>C)
c.9902T>C (p.Leu3301Pro)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398511T>GCA387767658BRCA2c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.9629T>G (p.Leu3210Arg)
c.*1560T>G (n.*1560T>G)
c.9947T>G (p.Leu3316Arg)
c.2414T>G (p.Leu805Arg)
n.2125T>G
c.9998T>G (p.Leu3333Arg)
c.10006T>G (n.10006T>G)
c.9902T>G (p.Leu3301Arg)
13g.32398511T=CA2082836427BRCA2c.*521T= (n.*521T=)
c.*1365T= (n.*1365T=)
c.9629T= (p.Leu3210=)
c.*1560T= (n.*1560T=)
c.9947T= (p.Leu3316=)
c.2414T= (p.Leu805=)
n.2125T=
c.9998T= (p.Leu3333=)
c.10006T= (n.10006T=)
c.9902T= (p.Leu3301=)
13g.32398512T>ACA483440122BRCA2c.*522T>A (n.*522T>A)
c.*1366T>A (n.*1366T>A)
c.9630T>A (p.Leu3210=)
c.*1561T>A (n.*1561T>A)
c.9948T>A (p.Leu3316=)
c.2415T>A (p.Leu805=)
n.2126T>A
c.9999T>A (p.Leu3333=)
c.10007T>A (n.10007T>A)
c.9903T>A (p.Leu3301=)
 dbSNP
13g.32398512T>CCA483440124BRCA2c.*522T>C (n.*522T>C)
c.*1366T>C (n.*1366T>C)
c.9630T>C (p.Leu3210=)
c.*1561T>C (n.*1561T>C)
c.9948T>C (p.Leu3316=)
c.2415T>C (p.Leu805=)
n.2126T>C
c.9999T>C (p.Leu3333=)
c.10007T>C (n.10007T>C)
c.9903T>C (p.Leu3301=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398512T>GCA483440125BRCA2c.*522T>G (n.*522T>G)
c.*1366T>G (n.*1366T>G)
c.9630T>G (p.Leu3210=)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.9948T>G (p.Leu3316=)
c.2415T>G (p.Leu805=)
n.2126T>G
c.9999T>G (p.Leu3333=)
c.10007T>G (n.10007T>G)
c.9903T>G (p.Leu3301=)
13g.32398512T=CA2082836440BRCA2c.*522T= (n.*522T=)
c.*1366T= (n.*1366T=)
c.9630T= (p.Leu3210=)
c.*1561T= (n.*1561T=)
c.9948T= (p.Leu3316=)
c.2415T= (p.Leu805=)
n.2126T=
c.9999T= (p.Leu3333=)
c.10007T= (n.10007T=)
c.9903T= (p.Leu3301=)
13g.32398513T>ACA387767659BRCA2c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*1367T>A (n.*1367T>A)
c.9631T>A (p.Leu3211Met)
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.9949T>A (p.Leu3317Met)
c.2416T>A (p.Leu806Met)
n.2127T>A
c.10000T>A (p.Leu3334Met)
c.10008T>A (n.10008T>A)
c.9904T>A (p.Leu3302Met)
 dbSNP
13g.32398513T>CCA483440129BRCA2c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*1367T>C (n.*1367T>C)
c.9631T>C (p.Leu3211=)
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.9949T>C (p.Leu3317=)
c.2416T>C (p.Leu806=)
n.2127T>C
c.10000T>C (p.Leu3334=)
c.10008T>C (n.10008T>C)
c.9904T>C (p.Leu3302=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398513T>GCA387767660BRCA2c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*1367T>G (n.*1367T>G)
c.9631T>G (p.Leu3211Val)
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.9949T>G (p.Leu3317Val)
c.2416T>G (p.Leu806Val)
n.2127T>G
c.10000T>G (p.Leu3334Val)
c.10008T>G (n.10008T>G)
c.9904T>G (p.Leu3302Val)
13g.32398513T=CA2082836447BRCA2c.*523T= (n.*523T=)
c.*1367T= (n.*1367T=)
c.9631T= (p.Leu3211=)
c.*1562T= (n.*1562T=)
c.9949T= (p.Leu3317=)
c.2416T= (p.Leu806=)
n.2127T=
c.10000T= (p.Leu3334=)
c.10008T= (n.10008T=)
c.9904T= (p.Leu3302=)
13g.32398514T>ACA387767663BRCA2c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
c.9632T>A (p.Leu3211Ter)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.9950T>A (p.Leu3317Ter)
c.2417T>A (p.Leu806Ter)
n.2128T>A
c.10001T>A (p.Leu3334Ter)
c.10009T>A (n.10009T>A)
c.9905T>A (p.Leu3302Ter)
13g.32398514T>CCA387767665BRCA2c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
c.9632T>C (p.Leu3211Ser)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.9950T>C (p.Leu3317Ser)
c.2417T>C (p.Leu806Ser)
n.2128T>C
c.10001T>C (p.Leu3334Ser)
c.10009T>C (n.10009T>C)
c.9905T>C (p.Leu3302Ser)
13g.32398514T>GCA387767666BRCA2c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
c.9632T>G (p.Leu3211Trp)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.9950T>G (p.Leu3317Trp)
c.2417T>G (p.Leu806Trp)
n.2128T>G
c.10001T>G (p.Leu3334Trp)
c.10009T>G (n.10009T>G)
c.9905T>G (p.Leu3302Trp)
13g.32398515G>ACA483440132BRCA2c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*1369G>A (n.*1369G>A)
c.9633G>A (p.Leu3211=)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.9951G>A (p.Leu3317=)
c.2418G>A (p.Leu806=)
n.2129G>A
c.10002G>A (p.Leu3334=)
c.10010G>A (n.10010G>A)
c.9906G>A (p.Leu3302=)
 dbSNP
13g.32398515G>CCA387767667BRCA2c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*1369G>C (n.*1369G>C)
c.9633G>C (p.Leu3211Phe)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.9951G>C (p.Leu3317Phe)
c.2418G>C (p.Leu806Phe)
n.2129G>C
c.10002G>C (p.Leu3334Phe)
c.10010G>C (n.10010G>C)
c.9906G>C (p.Leu3302Phe)
 dbSNP
13g.32398515G=CA2082836485BRCA2c.*525G= (n.*525G=)
c.*1369G= (n.*1369G=)
c.9633G= (p.Leu3211=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
c.9951G= (p.Leu3317=)
c.2418G= (p.Leu806=)
n.2129G=
c.10002G= (p.Leu3334=)
c.10010G= (n.10010G=)
c.9906G= (p.Leu3302=)
13g.32398515G>TCA387767669BRCA2c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*1369G>T (n.*1369G>T)
c.9633G>T (p.Leu3211Phe)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.9951G>T (p.Leu3317Phe)
c.2418G>T (p.Leu806Phe)
n.2129G>T
c.10002G>T (p.Leu3334Phe)
c.10010G>T (n.10010G>T)
c.9906G>T (p.Leu3302Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.32398516G>ACA387767673BRCA2c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
c.9634G>A (p.Glu3212Lys)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.9952G>A (p.Glu3318Lys)
c.2419G>A (p.Glu807Lys)
n.2130G>A
c.10003G>A (p.Glu3335Lys)
c.10011G>A (n.10011G>A)
c.9907G>A (p.Glu3303Lys)
 ClinVar dbSNP
13g.32398516G>CCA387767676BRCA2c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*1370G>C (n.*1370G>C)
c.9634G>C (p.Glu3212Gln)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.9952G>C (p.Glu3318Gln)
c.2419G>C (p.Glu807Gln)
n.2130G>C
c.10003G>C (p.Glu3335Gln)
c.10011G>C (n.10011G>C)
c.9907G>C (p.Glu3303Gln)
13g.32398516G>TCA387767674BRCA2c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*1370G>T (n.*1370G>T)
c.9634G>T (p.Glu3212Ter)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.9952G>T (p.Glu3318Ter)
c.2419G>T (p.Glu807Ter)
n.2130G>T
c.10003G>T (p.Glu3335Ter)
c.10011G>T (n.10011G>T)
c.9907G>T (p.Glu3303Ter)
13g.32398517A>CCA387767678BRCA2c.*527A>C (n.*527A>C)
c.*1371A>C (n.*1371A>C)
c.9635A>C (p.Glu3212Ala)
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.9953A>C (p.Glu3318Ala)
c.2420A>C (p.Glu807Ala)
n.2131A>C
c.10004A>C (p.Glu3335Ala)
c.10012A>C (n.10012A>C)
c.9908A>C (p.Glu3303Ala)
13g.32398517A>GCA387767679BRCA2c.*527A>G (n.*527A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.9635A>G (p.Glu3212Gly)
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
c.9953A>G (p.Glu3318Gly)
c.2420A>G (p.Glu807Gly)
n.2131A>G
c.10004A>G (p.Glu3335Gly)
c.10012A>G (n.10012A>G)
c.9908A>G (p.Glu3303Gly)
 dbSNP
13g.32398517A>TCA387767681BRCA2c.*527A>T (n.*527A>T)
c.*1371A>T (n.*1371A>T)
c.9635A>T (p.Glu3212Val)
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
c.9953A>T (p.Glu3318Val)
c.2420A>T (p.Glu807Val)
n.2131A>T
c.10004A>T (p.Glu3335Val)
c.10012A>T (n.10012A>T)
c.9908A>T (p.Glu3303Val)
 dbSNP
13g.32398518A>CCA387767683BRCA2c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
c.9636A>C (p.Glu3212Asp)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.9954A>C (p.Glu3318Asp)
c.2421A>C (p.Glu807Asp)
n.2132A>C
c.10005A>C (p.Glu3335Asp)
c.10013A>C (n.10013A>C)
c.9909A>C (p.Glu3303Asp)
 dbSNP
13g.32398518A>GCA483440138BRCA2c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
c.9636A>G (p.Glu3212=)
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.9954A>G (p.Glu3318=)
c.2421A>G (p.Glu807=)
n.2132A>G
c.10005A>G (p.Glu3335=)
c.10013A>G (n.10013A>G)
c.9909A>G (p.Glu3303=)
 dbSNP
13g.32398518A>TCA387767684BRCA2c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.9636A>T (p.Glu3212Asp)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.9954A>T (p.Glu3318Asp)
c.2421A>T (p.Glu807Asp)
n.2132A>T
c.10005A>T (p.Glu3335Asp)
c.10013A>T (n.10013A>T)
c.9909A>T (p.Glu3303Asp)
 dbSNP
13g.32398519A=CA2082836492BRCA2c.*529A= (n.*529A=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
c.9637A= (p.Ser3213=)
c.*1568A= (n.*1568A=)
c.9955A= (p.Ser3319=)
c.2422A= (p.Ser808=)
n.2133A=
c.10006A= (p.Ser3336=)
c.10014A= (n.10014A=)
c.9910A= (p.Ser3304=)
13g.32398519A>CCA387767685BRCA2c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
c.9637A>C (p.Ser3213Arg)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
c.9955A>C (p.Ser3319Arg)
c.2422A>C (p.Ser808Arg)
n.2133A>C
c.10006A>C (p.Ser3336Arg)
c.10014A>C (n.10014A>C)
c.9910A>C (p.Ser3304Arg)
 ClinVar
13g.32398519A>GCA387767687BRCA2c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
c.9637A>G (p.Ser3213Gly)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
c.9955A>G (p.Ser3319Gly)
c.2422A>G (p.Ser808Gly)
n.2133A>G
c.10006A>G (p.Ser3336Gly)
c.10014A>G (n.10014A>G)
c.9910A>G (p.Ser3304Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398519A>TCA387767688BRCA2c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
c.9637A>T (p.Ser3213Cys)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
c.9955A>T (p.Ser3319Cys)
c.2422A>T (p.Ser808Cys)
n.2133A>T
c.10006A>T (p.Ser3336Cys)
c.10014A>T (n.10014A>T)
c.9910A>T (p.Ser3304Cys)
 dbSNP
13g.32398520G>ACA387767690BRCA2c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
c.9638G>A (p.Ser3213Asn)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.9956G>A (p.Ser3319Asn)
c.2423G>A (p.Ser808Asn)
n.2134G>A
c.10007G>A (p.Ser3336Asn)
c.10015G>A (n.10015G>A)
c.9911G>A (p.Ser3304Asn)
 dbSNP
13g.32398520G>CCA010030BRCA2c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
c.9638G>C (p.Ser3213Thr)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.9956G>C (p.Ser3319Thr)
c.2423G>C (p.Ser808Thr)
n.2134G>C
c.10007G>C (p.Ser3336Thr)
c.10015G>C (n.10015G>C)
c.9911G>C (p.Ser3304Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.32398520G=CA2082836497BRCA2c.*530G= (n.*530G=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
c.9638G= (p.Ser3213=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
c.9956G= (p.Ser3319=)
c.2423G= (p.Ser808=)
n.2134G=
c.10007G= (p.Ser3336=)
c.10015G= (n.10015G=)
c.9911G= (p.Ser3304=)
13g.32398520G>TCA387767691BRCA2c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
c.9638G>T (p.Ser3213Ile)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.9956G>T (p.Ser3319Ile)
c.2423G>T (p.Ser808Ile)
n.2134G>T
c.10007G>T (p.Ser3336Ile)
c.10015G>T (n.10015G>T)
c.9911G>T (p.Ser3304Ile)
 dbSNP
13g.32398521T>ACA387767695BRCA2c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*1375T>A (n.*1375T>A)
c.9639T>A (p.Ser3213Arg)
c.*1570T>A (n.*1570T>A)
c.9957T>A (p.Ser3319Arg)
c.2424T>A (p.Ser808Arg)
n.2135T>A
c.10008T>A (p.Ser3336Arg)
c.10016T>A (n.10016T>A)
c.9912T>A (p.Ser3304Arg)
13g.32398521T>CCA483440146BRCA2c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*1375T>C (n.*1375T>C)
c.9639T>C (p.Ser3213=)
c.*1570T>C (n.*1570T>C)
c.9957T>C (p.Ser3319=)
c.2424T>C (p.Ser808=)
n.2135T>C
c.10008T>C (p.Ser3336=)
c.10016T>C (n.10016T>C)
c.9912T>C (p.Ser3304=)
 ClinVar
13g.32398521T>GCA387767693BRCA2c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*1375T>G (n.*1375T>G)
c.9639T>G (p.Ser3213Arg)
c.*1570T>G (n.*1570T>G)
c.9957T>G (p.Ser3319Arg)
c.2424T>G (p.Ser808Arg)
n.2135T>G
c.10008T>G (p.Ser3336Arg)
c.10016T>G (n.10016T>G)
c.9912T>G (p.Ser3304Arg)
13g.32398522A=CA2082836503BRCA2c.*532A= (n.*532A=)
c.*1376A= (n.*1376A=)
c.9640A= (p.Asn3214=)
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.9958A= (p.Asn3320=)
c.2425A= (p.Asn809=)
n.2136A=
c.10009A= (p.Asn3337=)
c.10017A= (n.10017A=)
c.9913A= (p.Asn3305=)
13g.32398522A>CCA387767697BRCA2c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*1376A>C (n.*1376A>C)
c.9640A>C (p.Asn3214His)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.9958A>C (p.Asn3320His)
c.2425A>C (p.Asn809His)
n.2136A>C
c.10009A>C (p.Asn3337His)
c.10017A>C (n.10017A>C)
c.9913A>C (p.Asn3305His)
13g.32398522A>GCA387767699BRCA2c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*1376A>G (n.*1376A>G)
c.9640A>G (p.Asn3214Asp)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.9958A>G (p.Asn3320Asp)
c.2425A>G (p.Asn809Asp)
n.2136A>G
c.10009A>G (p.Asn3337Asp)
c.10017A>G (n.10017A>G)
c.9913A>G (p.Asn3305Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.32398522A>TCA387767701BRCA2c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*1376A>T (n.*1376A>T)
c.9640A>T (p.Asn3214Tyr)
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.9958A>T (p.Asn3320Tyr)
c.2425A>T (p.Asn809Tyr)
n.2136A>T
c.10009A>T (p.Asn3337Tyr)
c.10017A>T (n.10017A>T)
c.9913A>T (p.Asn3305Tyr)
 ClinVar dbSNP
13g.32398523A=CA2082836513BRCA2c.*533A= (n.*533A=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.9641A= (p.Asn3214=)
c.*1572A= (n.*1572A=)
c.9959A= (p.Asn3320=)
c.2426A= (p.Asn809=)
n.2137A=
c.10010A= (p.Asn3337=)
c.10018A= (n.10018A=)
c.9914A= (p.Asn3305=)
13g.32398523A>CCA387767702BRCA2c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.9641A>C (p.Asn3214Thr)
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
c.9959A>C (p.Asn3320Thr)
c.2426A>C (p.Asn809Thr)
n.2137A>C
c.10010A>C (p.Asn3337Thr)
c.10018A>C (n.10018A>C)
c.9914A>C (p.Asn3305Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398523A>GCA387767703BRCA2c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.9641A>G (p.Asn3214Ser)
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
c.9959A>G (p.Asn3320Ser)
c.2426A>G (p.Asn809Ser)
n.2137A>G
c.10010A>G (p.Asn3337Ser)
c.10018A>G (n.10018A>G)
c.9914A>G (p.Asn3305Ser)
 dbSNP
13g.32398523A>TCA387767705BRCA2c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.9641A>T (p.Asn3214Ile)
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
c.9959A>T (p.Asn3320Ile)
c.2426A>T (p.Asn809Ile)
n.2137A>T
c.10010A>T (p.Asn3337Ile)
c.10018A>T (n.10018A>T)
c.9914A>T (p.Asn3305Ile)
13g.32398524T>ACA387767708BRCA2c.*534T>A (n.*534T>A)
c.*1378T>A (n.*1378T>A)
c.9642T>A (p.Asn3214Lys)
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
c.9960T>A (p.Asn3320Lys)
c.2427T>A (p.Asn809Lys)
n.2138T>A
c.10011T>A (p.Asn3337Lys)
c.10019T>A (n.10019T>A)
c.9915T>A (p.Asn3305Lys)
 dbSNP
13g.32398524T>CCA483440153BRCA2c.*534T>C (n.*534T>C)
c.*1378T>C (n.*1378T>C)
c.9642T>C (p.Asn3214=)
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
c.9960T>C (p.Asn3320=)
c.2427T>C (p.Asn809=)
n.2138T>C
c.10011T>C (p.Asn3337=)
c.10019T>C (n.10019T>C)
c.9915T>C (p.Asn3305=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398524T>GCA387767706BRCA2c.*534T>G (n.*534T>G)
c.*1378T>G (n.*1378T>G)
c.9642T>G (p.Asn3214Lys)
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
c.9960T>G (p.Asn3320Lys)
c.2427T>G (p.Asn809Lys)
n.2138T>G
c.10011T>G (p.Asn3337Lys)
c.10019T>G (n.10019T>G)
c.9915T>G (p.Asn3305Lys)
 dbSNP
13g.32398525T>ACA387767710BRCA2c.*535T>A (n.*535T>A)
c.*1379T>A (n.*1379T>A)
c.9643T>A (p.Ser3215Thr)
c.*1574T>A (n.*1574T>A)
c.9961T>A (p.Ser3321Thr)
c.2428T>A (p.Ser810Thr)
n.2139T>A
c.10012T>A (p.Ser3338Thr)
c.10020T>A (n.10020T>A)
c.9916T>A (p.Ser3306Thr)
 dbSNP
13g.32398525T>CCA387767711BRCA2c.*535T>C (n.*535T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
c.9643T>C (p.Ser3215Pro)
c.*1574T>C (n.*1574T>C)
c.9961T>C (p.Ser3321Pro)
c.2428T>C (p.Ser810Pro)
n.2139T>C
c.10012T>C (p.Ser3338Pro)
c.10020T>C (n.10020T>C)
c.9916T>C (p.Ser3306Pro)
13g.32398525T>GCA387767712BRCA2c.*535T>G (n.*535T>G)
c.*1379T>G (n.*1379T>G)
c.9643T>G (p.Ser3215Ala)
c.*1574T>G (n.*1574T>G)
c.9961T>G (p.Ser3321Ala)
c.2428T>G (p.Ser810Ala)
n.2139T>G
c.10012T>G (p.Ser3338Ala)
c.10020T>G (n.10020T>G)
c.9916T>G (p.Ser3306Ala)
13g.32398526C>ACA387767714BRCA2c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
c.9644C>A (p.Ser3215Ter)
c.*1575C>A (n.*1575C>A)
c.9962C>A (p.Ser3321Ter)
c.2429C>A (p.Ser810Ter)
n.2140C>A
c.10013C>A (p.Ser3338Ter)
c.10021C>A (n.10021C>A)
c.9917C>A (p.Ser3306Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.32398526C=CA2082836517BRCA2c.*536C= (n.*536C=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
c.9644C= (p.Ser3215=)
c.*1575C= (n.*1575C=)
c.9962C= (p.Ser3321=)
c.2429C= (p.Ser810=)
n.2140C=
c.10013C= (p.Ser3338=)
c.10021C= (n.10021C=)
c.9917C= (p.Ser3306=)
13g.32398526C>GCA387767715BRCA2c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
c.9644C>G (p.Ser3215Ter)
c.*1575C>G (n.*1575C>G)
c.9962C>G (p.Ser3321Ter)
c.2429C>G (p.Ser810Ter)
n.2140C>G
c.10013C>G (p.Ser3338Ter)
c.10021C>G (n.10021C>G)
c.9917C>G (p.Ser3306Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.32398526C>TCA387767716BRCA2c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
c.9644C>T (p.Ser3215Leu)
c.*1575C>T (n.*1575C>T)
c.9962C>T (p.Ser3321Leu)
c.2429C>T (p.Ser810Leu)
n.2140C>T
c.10013C>T (p.Ser3338Leu)
c.10021C>T (n.10021C>T)
c.9917C>T (p.Ser3306Leu)
 dbSNP
13g.32398527A=CA2082836522BRCA2c.*537A= (n.*537A=)
c.*1381A= (n.*1381A=)
c.9645A= (p.Ser3215=)
c.*1576A= (n.*1576A=)
c.9963A= (p.Ser3321=)
c.2430A= (p.Ser810=)
n.2141A=
c.10014A= (p.Ser3338=)
c.10022A= (n.10022A=)
c.9918A= (p.Ser3306=)
13g.32398527A>CCA483440160BRCA2c.*537A>C (n.*537A>C)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
c.9645A>C (p.Ser3215=)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.9963A>C (p.Ser3321=)
c.2430A>C (p.Ser810=)
n.2141A>C
c.10014A>C (p.Ser3338=)
c.10022A>C (n.10022A>C)
c.9918A>C (p.Ser3306=)
13g.32398527A>GCA483440162BRCA2c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
c.9645A>G (p.Ser3215=)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.9963A>G (p.Ser3321=)
c.2430A>G (p.Ser810=)
n.2141A>G
c.10014A>G (p.Ser3338=)
c.10022A>G (n.10022A>G)
c.9918A>G (p.Ser3306=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398527A>TCA483440164BRCA2c.*537A>T (n.*537A>T)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
c.9645A>T (p.Ser3215=)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.9963A>T (p.Ser3321=)
c.2430A>T (p.Ser810=)
n.2141A>T
c.10014A>T (p.Ser3338=)
c.10022A>T (n.10022A>T)
c.9918A>T (p.Ser3306=)
 dbSNP
13g.32398528A=CA2082836527BRCA2c.*538A= (n.*538A=)
c.*1382A= (n.*1382A=)
c.9646A= (p.Ile3216=)
c.*1577A= (n.*1577A=)
c.9964A= (p.Ile3322=)
c.2431A= (p.Ile811=)
n.2142A=
c.10015A= (p.Ile3339=)
c.10023A= (n.10023A=)
c.9919A= (p.Ile3307=)
13g.32398528A>CCA387767720BRCA2c.*538A>C (n.*538A>C)
c.*1382A>C (n.*1382A>C)
c.9646A>C (p.Ile3216Leu)
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
c.9964A>C (p.Ile3322Leu)
c.2431A>C (p.Ile811Leu)
n.2142A>C
c.10015A>C (p.Ile3339Leu)
c.10023A>C (n.10023A>C)
c.9919A>C (p.Ile3307Leu)
 dbSNP
13g.32398528A>GCA6941462BRCA2c.*538A>G (n.*538A>G)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
c.9646A>G (p.Ile3216Val)
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
c.9964A>G (p.Ile3322Val)
c.2431A>G (p.Ile811Val)
n.2142A>G
c.10015A>G (p.Ile3339Val)
c.10023A>G (n.10023A>G)
c.9919A>G (p.Ile3307Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398528A>TCA387767718BRCA2c.*538A>T (n.*538A>T)
c.*1382A>T (n.*1382A>T)
c.9646A>T (p.Ile3216Leu)
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
c.9964A>T (p.Ile3322Leu)
c.2431A>T (p.Ile811Leu)
n.2142A>T
c.10015A>T (p.Ile3339Leu)
c.10023A>T (n.10023A>T)
c.9919A>T (p.Ile3307Leu)
 dbSNP
13g.32398528_32398529insGGCTCTTCTCTTTTCA2082836533BRCA2c.*538_*539insGGCTCTTCTCTTTT (n.*538_*539insGGCTCTTCTCTTTT)
c.*1382_*1383insGGCTCTTCTCTTTT (n.*1382_*1383insGGCTCTTCTCTTTT)
c.9646_9647insGGCTCTTCTCTTTT (p.Ile3216ArgfsTer6)
c.*1577_*1578insGGCTCTTCTCTTTT (n.*1577_*1578insGGCTCTTCTCTTTT)
c.9964_9965insGGCTCTTCTCTTTT (p.Ile3322ArgfsTer6)
c.2431_2432insGGCTCTTCTCTTTT (p.Ile811ArgfsTer6)
n.2142_2143insGGCTCTTCTCTTTT
c.10015_10016insGGCTCTTCTCTTTT (p.Ile3339ArgfsTer6)
c.10023_10024insGGCTCTTCTCTTTT (n.10023_10024insGGCTCTTCTCTTTT)
c.9919_9920insGGCTCTTCTCTTTT (p.Ile3307ArgfsTer6)
 dbSNP
13g.32398529T>ACA387767722BRCA2c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*1383T>A (n.*1383T>A)
c.9647T>A (p.Ile3216Lys)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.9965T>A (p.Ile3322Lys)
c.2432T>A (p.Ile811Lys)
n.2143T>A
c.10016T>A (p.Ile3339Lys)
c.10024T>A (n.10024T>A)
c.9920T>A (p.Ile3307Lys)
 dbSNP
13g.32398529T>CCA387767723BRCA2c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*1383T>C (n.*1383T>C)
c.9647T>C (p.Ile3216Thr)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.9965T>C (p.Ile3322Thr)
c.2432T>C (p.Ile811Thr)
n.2143T>C
c.10016T>C (p.Ile3339Thr)
c.10024T>C (n.10024T>C)
c.9920T>C (p.Ile3307Thr)
 dbSNP gnomAD v4
13g.32398529T>GCA387767725BRCA2c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*1383T>G (n.*1383T>G)
c.9647T>G (p.Ile3216Arg)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.9965T>G (p.Ile3322Arg)
c.2432T>G (p.Ile811Arg)
n.2143T>G
c.10016T>G (p.Ile3339Arg)
c.10024T>G (n.10024T>G)
c.9920T>G (p.Ile3307Arg)
 dbSNP gnomAD v4
13g.32398529T=CA2082836537BRCA2c.*539T= (n.*539T=)
c.*1383T= (n.*1383T=)
c.9647T= (p.Ile3216=)
c.*1578T= (n.*1578T=)
c.9965T= (p.Ile3322=)
c.2432T= (p.Ile811=)
n.2143T=
c.10016T= (p.Ile3339=)
c.10024T= (n.10024T=)
c.9920T= (p.Ile3307=)
13g.32398530A>CCA483440168BRCA2c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
c.9648A>C (p.Ile3216=)
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.9966A>C (p.Ile3322=)
c.2433A>C (p.Ile811=)
n.2144A>C
c.10017A>C (p.Ile3339=)
c.10025A>C (n.10025A>C)
c.9921A>C (p.Ile3307=)
13g.32398530A>GCA387767727BRCA2c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
c.9648A>G (p.Ile3216Met)
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.9966A>G (p.Ile3322Met)
c.2433A>G (p.Ile811Met)
n.2144A>G
c.10017A>G (p.Ile3339Met)
c.10025A>G (n.10025A>G)
c.9921A>G (p.Ile3307Met)
 dbSNP
13g.32398530A>TCA483440169BRCA2c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
c.9648A>T (p.Ile3216=)
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.9966A>T (p.Ile3322=)
c.2433A>T (p.Ile811=)
n.2144A>T
c.10017A>T (p.Ile3339=)
c.10025A>T (n.10025A>T)
c.9921A>T (p.Ile3307=)
 dbSNP
13g.32398531G>ACA16606713BRCA2c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.9649G>A (p.Ala3217Thr)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
c.9967G>A (p.Ala3323Thr)
c.2434G>A (p.Ala812Thr)
n.2145G>A
c.10018G>A (p.Ala3340Thr)
c.10026G>A (n.10026G>A)
c.9922G>A (p.Ala3308Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.32398531G>CCA387767728BRCA2c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*1385G>C (n.*1385G>C)
c.9649G>C (p.Ala3217Pro)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
c.9967G>C (p.Ala3323Pro)
c.2434G>C (p.Ala812Pro)
n.2145G>C
c.10018G>C (p.Ala3340Pro)
c.10026G>C (n.10026G>C)
c.9922G>C (p.Ala3308Pro)
 dbSNP
13g.32398531G=CA2082836541BRCA2c.*541G= (n.*541G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.9649G= (p.Ala3217=)
c.*1580G= (n.*1580G=)
c.9967G= (p.Ala3323=)
c.2434G= (p.Ala812=)
n.2145G=
c.10018G= (p.Ala3340=)
c.10026G= (n.10026G=)
c.9922G= (p.Ala3308=)
13g.32398531G>TCA387767729BRCA2c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.9649G>T (p.Ala3217Ser)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
c.9967G>T (p.Ala3323Ser)
c.2434G>T (p.Ala812Ser)
n.2145G>T
c.10018G>T (p.Ala3340Ser)
c.10026G>T (n.10026G>T)
c.9922G>T (p.Ala3308Ser)
 dbSNP
13g.32398532C>ACA387767730BRCA2c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.9650C>A (p.Ala3217Asp)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.9968C>A (p.Ala3323Asp)
c.2435C>A (p.Ala812Asp)
n.2146C>A
c.10019C>A (p.Ala3340Asp)
c.10027C>A (n.10027C>A)
c.9923C>A (p.Ala3308Asp)
 dbSNP
13g.32398532C=CA2082836550BRCA2c.*542C= (n.*542C=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
c.9650C= (p.Ala3217=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
c.9968C= (p.Ala3323=)
c.2435C= (p.Ala812=)
n.2146C=
c.10019C= (p.Ala3340=)
c.10027C= (n.10027C=)
c.9923C= (p.Ala3308=)
13g.32398532C>GCA387767731BRCA2c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
c.9650C>G (p.Ala3217Gly)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.9968C>G (p.Ala3323Gly)
c.2435C>G (p.Ala812Gly)
n.2146C>G
c.10019C>G (p.Ala3340Gly)
c.10027C>G (n.10027C>G)
c.9923C>G (p.Ala3308Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.32398532C>TCA387767732BRCA2c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.9650C>T (p.Ala3217Val)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.9968C>T (p.Ala3323Val)
c.2435C>T (p.Ala812Val)
n.2146C>T
c.10019C>T (p.Ala3340Val)
c.10027C>T (n.10027C>T)
c.9923C>T (p.Ala3308Val)
 dbSNP
13g.32398533T>ACA483440323BRCA2c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
c.9651T>A (p.Ala3217=)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.9969T>A (p.Ala3323=)
c.2436T>A (p.Ala812=)
n.2147T>A
c.10020T>A (p.Ala3340=)
c.10028T>A (n.10028T>A)
c.9924T>A (p.Ala3308=)
 dbSNP
13g.32398533T>CCA483440324BRCA2c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
c.9651T>C (p.Ala3217=)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.9969T>C (p.Ala3323=)
c.2436T>C (p.Ala812=)
n.2147T>C
c.10020T>C (p.Ala3340=)
c.10028T>C (n.10028T>C)
c.9924T>C (p.Ala3308=)
13g.32398533T>GCA483440326BRCA2c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
c.9651T>G (p.Ala3217=)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.9969T>G (p.Ala3323=)
c.2436T>G (p.Ala812=)
n.2147T>G
c.10020T>G (p.Ala3340=)
c.10028T>G (n.10028T>G)
c.9924T>G (p.Ala3308=)
13g.32398534G>ACA387767733BRCA2c.*544G>A (n.*544G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.9652G>A (p.Asp3218Asn)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
c.9970G>A (p.Asp3324Asn)
c.2437G>A (p.Asp813Asn)
n.2148G>A
c.10021G>A (p.Asp3341Asn)
c.10029G>A (n.10029G>A)
c.9925G>A (p.Asp3309Asn)
 dbSNP
13g.32398534G>CCA387767734BRCA2c.*544G>C (n.*544G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.9652G>C (p.Asp3218His)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
c.9970G>C (p.Asp3324His)
c.2437G>C (p.Asp813His)
n.2148G>C
c.10021G>C (p.Asp3341His)
c.10029G>C (n.10029G>C)
c.9925G>C (p.Asp3309His)
 dbSNP
13g.32398534G>TCA387767736BRCA2c.*544G>T (n.*544G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.9652G>T (p.Asp3218Tyr)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
c.9970G>T (p.Asp3324Tyr)
c.2437G>T (p.Asp813Tyr)
n.2148G>T
c.10021G>T (p.Asp3341Tyr)
c.10029G>T (n.10029G>T)
c.9925G>T (p.Asp3309Tyr)
 dbSNP
13g.32398535A=CA2082836558BRCA2c.*545A= (n.*545A=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
c.9653A= (p.Asp3218=)
c.*1584A= (n.*1584A=)
c.9971A= (p.Asp3324=)
c.2438A= (p.Asp813=)
n.2149A=
c.10022A= (p.Asp3341=)
c.10030A= (n.10030A=)
c.9926A= (p.Asp3309=)
13g.32398535A>CCA387767739BRCA2c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
c.9653A>C (p.Asp3218Ala)
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.9971A>C (p.Asp3324Ala)
c.2438A>C (p.Asp813Ala)
n.2149A>C
c.10022A>C (p.Asp3341Ala)
c.10030A>C (n.10030A>C)
c.9926A>C (p.Asp3309Ala)
 dbSNP
13g.32398535A>GCA010048BRCA2c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
c.9653A>G (p.Asp3218Gly)
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.9971A>G (p.Asp3324Gly)
c.2438A>G (p.Asp813Gly)
n.2149A>G
c.10022A>G (p.Asp3341Gly)
c.10030A>G (n.10030A>G)
c.9926A>G (p.Asp3309Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.32398535A>TCA387767738BRCA2c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
c.9653A>T (p.Asp3218Val)
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.9971A>T (p.Asp3324Val)
c.2438A>T (p.Asp813Val)
n.2149A>T
c.10022A>T (p.Asp3341Val)
c.10030A>T (n.10030A>T)
c.9926A>T (p.Asp3309Val)
 dbSNP
13g.32398536C>ACA6941463BRCA2c.*546C>A (n.*546C>A)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
c.9654C>A (p.Asp3218Glu)
c.*1585C>A (n.*1585C>A)
c.9972C>A (p.Asp3324Glu)
c.2439C>A (p.Asp813Glu)
n.2150C>A
c.10023C>A (p.Asp3341Glu)
c.10031C>A (n.10031C>A)
c.9927C>A (p.Asp3309Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398536C=CA2082836566BRCA2c.*546C= (n.*546C=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
c.9654C= (p.Asp3218=)
c.*1585C= (n.*1585C=)
c.9972C= (p.Asp3324=)
c.2439C= (p.Asp813=)
n.2150C=
c.10023C= (p.Asp3341=)
c.10031C= (n.10031C=)
c.9927C= (p.Asp3309=)
13g.32398536C>GCA387767742BRCA2c.*546C>G (n.*546C>G)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
c.9654C>G (p.Asp3218Glu)
c.*1585C>G (n.*1585C>G)
c.9972C>G (p.Asp3324Glu)
c.2439C>G (p.Asp813Glu)
n.2150C>G
c.10023C>G (p.Asp3341Glu)
c.10031C>G (n.10031C>G)
c.9927C>G (p.Asp3309Glu)
 ClinVar dbSNP
13g.32398536C>TCA010054BRCA2c.*546C>T (n.*546C>T)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
c.9654C>T (p.Asp3218=)
c.*1585C>T (n.*1585C>T)
c.9972C>T (p.Asp3324=)
c.2439C>T (p.Asp813=)
n.2150C>T
c.10023C>T (p.Asp3341=)
c.10031C>T (n.10031C>T)
c.9927C>T (p.Asp3309=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398537G>ACA010063BRCA2c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*1391G>A (n.*1391G>A)
c.9655G>A (p.Glu3219Lys)
c.*1586G>A (n.*1586G>A)
c.9973G>A (p.Glu3325Lys)
c.2440G>A (p.Glu814Lys)
n.2151G>A
c.10024G>A (p.Glu3342Lys)
c.10032G>A (n.10032G>A)
c.9928G>A (p.Glu3310Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32398537G>CCA387767747BRCA2c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.9655G>C (p.Glu3219Gln)
c.*1586G>C (n.*1586G>C)
c.9973G>C (p.Glu3325Gln)
c.2440G>C (p.Glu814Gln)
n.2151G>C
c.10024G>C (p.Glu3342Gln)
c.10032G>C (n.10032G>C)
c.9928G>C (p.Glu3310Gln)
 dbSNP
13g.32398537G=CA2082836577BRCA2c.*547G= (n.*547G=)
c.*1391G= (n.*1391G=)
c.9655G= (p.Glu3219=)
c.*1586G= (n.*1586G=)
c.9973G= (p.Glu3325=)
c.2440G= (p.Glu814=)
n.2151G=
c.10024G= (p.Glu3342=)
c.10032G= (n.10032G=)
c.9928G= (p.Glu3310=)
13g.32398537G>TCA010072BRCA2c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*1391G>T (n.*1391G>T)
c.9655G>T (p.Glu3219Ter)
c.*1586G>T (n.*1586G>T)
c.9973G>T (p.Glu3325Ter)
c.2440G>T (p.Glu814Ter)
n.2151G>T
c.10024G>T (p.Glu3342Ter)
c.10032G>T (n.10032G>T)
c.9928G>T (p.Glu3310Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398538A>CCA387767752BRCA2c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
c.9656A>C (p.Glu3219Ala)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
c.9974A>C (p.Glu3325Ala)
c.2441A>C (p.Glu814Ala)
n.2152A>C
c.10025A>C (p.Glu3342Ala)
c.10033A>C (n.10033A>C)
c.9929A>C (p.Glu3310Ala)
13g.32398538A>GCA387767749BRCA2c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
c.9656A>G (p.Glu3219Gly)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
c.9974A>G (p.Glu3325Gly)
c.2441A>G (p.Glu814Gly)
n.2152A>G
c.10025A>G (p.Glu3342Gly)
c.10033A>G (n.10033A>G)
c.9929A>G (p.Glu3310Gly)
 dbSNP gnomAD v4
13g.32398538A>TCA387767750BRCA2c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
c.9656A>T (p.Glu3219Val)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
c.9974A>T (p.Glu3325Val)
c.2441A>T (p.Glu814Val)
n.2152A>T
c.10025A>T (p.Glu3342Val)
c.10033A>T (n.10033A>T)
c.9929A>T (p.Glu3310Val)
 dbSNP
13g.32398539A=CA2082836586BRCA2c.*549A= (n.*549A=)
c.*1393A= (n.*1393A=)
c.9657A= (p.Glu3219=)
c.*1588A= (n.*1588A=)
c.9975A= (p.Glu3325=)
c.2442A= (p.Glu814=)
n.2153A=
c.10026A= (p.Glu3342=)
c.10034A= (n.10034A=)
c.9930A= (p.Glu3310=)
13g.32398539A>CCA387767754BRCA2c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*1393A>C (n.*1393A>C)
c.9657A>C (p.Glu3219Asp)
c.*1588A>C (n.*1588A>C)
c.9975A>C (p.Glu3325Asp)
c.2442A>C (p.Glu814Asp)
n.2153A>C
c.10026A>C (p.Glu3342Asp)
c.10034A>C (n.10034A>C)
c.9930A>C (p.Glu3310Asp)
13g.32398539A>GCA483440340BRCA2c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*1393A>G (n.*1393A>G)
c.9657A>G (p.Glu3219=)
c.*1588A>G (n.*1588A>G)
c.9975A>G (p.Glu3325=)
c.2442A>G (p.Glu814=)
n.2153A>G
c.10026A>G (p.Glu3342=)
c.10034A>G (n.10034A>G)
c.9930A>G (p.Glu3310=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398539A>TCA387767755BRCA2c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*1393A>T (n.*1393A>T)
c.9657A>T (p.Glu3219Asp)
c.*1588A>T (n.*1588A>T)
c.9975A>T (p.Glu3325Asp)
c.2442A>T (p.Glu814Asp)
n.2153A>T
c.10026A>T (p.Glu3342Asp)
c.10034A>T (n.10034A>T)
c.9930A>T (p.Glu3310Asp)
 dbSNP
13g.32398540G>ACA387767757BRCA2c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.9658G>A (p.Glu3220Lys)
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.9976G>A (p.Glu3326Lys)
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
n.2154G>A
c.10027G>A (p.Glu3343Lys)
c.10035G>A (n.10035G>A)
c.9931G>A (p.Glu3311Lys)
 dbSNP
13g.32398540G>CCA387767759BRCA2c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.9658G>C (p.Glu3220Gln)
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.9976G>C (p.Glu3326Gln)
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
n.2154G>C
c.10027G>C (p.Glu3343Gln)
c.10035G>C (n.10035G>C)
c.9931G>C (p.Glu3311Gln)
 dbSNP
13g.32398540G>TCA387767760BRCA2c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
c.9658G>T (p.Glu3220Ter)
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.9976G>T (p.Glu3326Ter)
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
n.2154G>T
c.10027G>T (p.Glu3343Ter)
c.10035G>T (n.10035G>T)
c.9931G>T (p.Glu3311Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.32398541A=CA2082836606BRCA2c.*551A= (n.*551A=)
c.*1395A= (n.*1395A=)
c.9659A= (p.Glu3220=)
c.*1590A= (n.*1590A=)
c.9977A= (p.Glu3326=)
c.2444A= (p.Glu815=)
n.2155A=
c.10028A= (p.Glu3343=)
c.10036A= (n.10036A=)
c.9932A= (p.Glu3311=)
13g.32398541A>CCA387767764BRCA2c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*1395A>C (n.*1395A>C)
c.9659A>C (p.Glu3220Ala)
c.*1590A>C (n.*1590A>C)
c.9977A>C (p.Glu3326Ala)
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
n.2155A>C
c.10028A>C (p.Glu3343Ala)
c.10036A>C (n.10036A>C)
c.9932A>C (p.Glu3311Ala)
13g.32398541A>GCA387767762BRCA2c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*1395A>G (n.*1395A>G)
c.9659A>G (p.Glu3220Gly)
c.*1590A>G (n.*1590A>G)
c.9977A>G (p.Glu3326Gly)
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
n.2155A>G
c.10028A>G (p.Glu3343Gly)
c.10036A>G (n.10036A>G)
c.9932A>G (p.Glu3311Gly)
 dbSNP
13g.32398541A>TCA6941464BRCA2c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*1395A>T (n.*1395A>T)
c.9659A>T (p.Glu3220Val)
c.*1590A>T (n.*1590A>T)
c.9977A>T (p.Glu3326Val)
c.2444A>T (p.Glu815Val)
n.2155A>T
c.10028A>T (p.Glu3343Val)
c.10036A>T (n.10036A>T)
c.9932A>T (p.Glu3311Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398542A=CA2082836613BRCA2c.*552A= (n.*552A=)
c.*1396A= (n.*1396A=)
c.9660A= (p.Glu3220=)
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.9978A= (p.Glu3326=)
c.2445A= (p.Glu815=)
n.2156A=
c.10029A= (p.Glu3343=)
c.10037A= (n.10037A=)
c.9933A= (p.Glu3311=)
13g.32398542A>CCA387767765BRCA2c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.9660A>C (p.Glu3220Asp)
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.9978A>C (p.Glu3326Asp)
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
n.2156A>C
c.10029A>C (p.Glu3343Asp)
c.10037A>C (n.10037A>C)
c.9933A>C (p.Glu3311Asp)
 dbSNP
13g.32398542A>GCA10579853BRCA2c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.9660A>G (p.Glu3220=)
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.9978A>G (p.Glu3326=)
c.2445A>G (p.Glu815=)
n.2156A>G
c.10029A>G (p.Glu3343=)
c.10037A>G (n.10037A>G)
c.9933A>G (p.Glu3311=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398542A>TCA387767767BRCA2c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.9660A>T (p.Glu3220Asp)
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.9978A>T (p.Glu3326Asp)
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
n.2156A>T
c.10029A>T (p.Glu3343Asp)
c.10037A>T (n.10037A>T)
c.9933A>T (p.Glu3311Asp)
 dbSNP
13g.32398543C>ACA387767769BRCA2c.*553C>A (n.*553C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.9661C>A (p.Leu3221Ile)
c.*1592C>A (n.*1592C>A)
c.9979C>A (p.Leu3327Ile)
c.2446C>A (p.Leu816Ile)
n.2157C>A
c.10030C>A (p.Leu3344Ile)
c.10038C>A (n.10038C>A)
c.9934C>A (p.Leu3312Ile)
 ClinVar dbSNP
13g.32398543C=CA2082836618BRCA2c.*553C= (n.*553C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
c.9661C= (p.Leu3221=)
c.*1592C= (n.*1592C=)
c.9979C= (p.Leu3327=)
c.2446C= (p.Leu816=)
n.2157C=
c.10030C= (p.Leu3344=)
c.10038C= (n.10038C=)
c.9934C= (p.Leu3312=)
13g.32398543C>GCA6941465BRCA2c.*553C>G (n.*553C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.9661C>G (p.Leu3221Val)
c.*1592C>G (n.*1592C>G)
c.9979C>G (p.Leu3327Val)
c.2446C>G (p.Leu816Val)
n.2157C>G
c.10030C>G (p.Leu3344Val)
c.10038C>G (n.10038C>G)
c.9934C>G (p.Leu3312Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398543C>TCA387767771BRCA2c.*553C>T (n.*553C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.9661C>T (p.Leu3221Phe)
c.*1592C>T (n.*1592C>T)
c.9979C>T (p.Leu3327Phe)
c.2446C>T (p.Leu816Phe)
n.2157C>T
c.10030C>T (p.Leu3344Phe)
c.10038C>T (n.10038C>T)
c.9934C>T (p.Leu3312Phe)
 dbSNP
13g.32398544T>ACA387767772BRCA2c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.9662T>A (p.Leu3221His)
c.*1593T>A (n.*1593T>A)
c.9980T>A (p.Leu3327His)
c.2447T>A (p.Leu816His)
n.2158T>A
c.10031T>A (p.Leu3344His)
c.10039T>A (n.10039T>A)
c.9935T>A (p.Leu3312His)
 dbSNP
13g.32398544T>CCA10579854BRCA2c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.9662T>C (p.Leu3221Pro)
c.*1593T>C (n.*1593T>C)
c.9980T>C (p.Leu3327Pro)
c.2447T>C (p.Leu816Pro)
n.2158T>C
c.10031T>C (p.Leu3344Pro)
c.10039T>C (n.10039T>C)
c.9935T>C (p.Leu3312Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.32398544T>GCA387767773BRCA2c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
c.9662T>G (p.Leu3221Arg)
c.*1593T>G (n.*1593T>G)
c.9980T>G (p.Leu3327Arg)
c.2447T>G (p.Leu816Arg)
n.2158T>G
c.10031T>G (p.Leu3344Arg)
c.10039T>G (n.10039T>G)
c.9935T>G (p.Leu3312Arg)
13g.32398544T=CA2082836626BRCA2c.*554T= (n.*554T=)
c.*1398T= (n.*1398T=)
c.9662T= (p.Leu3221=)
c.*1593T= (n.*1593T=)
c.9980T= (p.Leu3327=)
c.2447T= (p.Leu816=)
n.2158T=
c.10031T= (p.Leu3344=)
c.10039T= (n.10039T=)
c.9935T= (p.Leu3312=)
13g.32398545T>ACA483440348BRCA2c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.9663T>A (p.Leu3221=)
c.*1594T>A (n.*1594T>A)
c.9981T>A (p.Leu3327=)
c.2448T>A (p.Leu816=)
n.2159T>A
c.10032T>A (p.Leu3344=)
c.10040T>A (n.10040T>A)
c.9936T>A (p.Leu3312=)
 dbSNP
13g.32398545T>CCA483440349BRCA2c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.9663T>C (p.Leu3221=)
c.*1594T>C (n.*1594T>C)
c.9981T>C (p.Leu3327=)
c.2448T>C (p.Leu816=)
n.2159T>C
c.10032T>C (p.Leu3344=)
c.10040T>C (n.10040T>C)
c.9936T>C (p.Leu3312=)
 ClinVar
13g.32398545T>GCA483440350BRCA2c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.9663T>G (p.Leu3221=)
c.*1594T>G (n.*1594T>G)
c.9981T>G (p.Leu3327=)
c.2448T>G (p.Leu816=)
n.2159T>G
c.10032T>G (p.Leu3344=)
c.10040T>G (n.10040T>G)
c.9936T>G (p.Leu3312=)
13g.32398545T=CA2082836638BRCA2c.*555T= (n.*555T=)
c.*1399T= (n.*1399T=)
c.9663T= (p.Leu3221=)
c.*1594T= (n.*1594T=)
c.9981T= (p.Leu3327=)
c.2448T= (p.Leu816=)
n.2159T=
c.10032T= (p.Leu3344=)
c.10040T= (n.10040T=)
c.9936T= (p.Leu3312=)
13g.32398546G>ACA010080BRCA2c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
c.9664G>A (p.Ala3222Thr)
c.*1595G>A (n.*1595G>A)
c.9982G>A (p.Ala3328Thr)
c.2449G>A (p.Ala817Thr)
n.2160G>A
c.10033G>A (p.Ala3345Thr)
c.10041G>A (n.10041G>A)
c.9937G>A (p.Ala3313Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398546G>CCA387767775BRCA2c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
c.9664G>C (p.Ala3222Pro)
c.*1595G>C (n.*1595G>C)
c.9982G>C (p.Ala3328Pro)
c.2449G>C (p.Ala817Pro)
n.2160G>C
c.10033G>C (p.Ala3345Pro)
c.10041G>C (n.10041G>C)
c.9937G>C (p.Ala3313Pro)
 dbSNP
13g.32398546G=CA2082836649BRCA2c.*556G= (n.*556G=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
c.9664G= (p.Ala3222=)
c.*1595G= (n.*1595G=)
c.9982G= (p.Ala3328=)
c.2449G= (p.Ala817=)
n.2160G=
c.10033G= (p.Ala3345=)
c.10041G= (n.10041G=)
c.9937G= (p.Ala3313=)
13g.32398546G>TCA387767777BRCA2c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
c.9664G>T (p.Ala3222Ser)
c.*1595G>T (n.*1595G>T)
c.9982G>T (p.Ala3328Ser)
c.2449G>T (p.Ala817Ser)
n.2160G>T
c.10033G>T (p.Ala3345Ser)
c.10041G>T (n.10041G>T)
c.9937G>T (p.Ala3313Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398546dupCA609453959BRCA2c.*556dup (n.*556dup)
c.*1400dup (n.*1400dup)
c.9664dup (p.Ala3222GlyfsTer23)
c.*1595dup (n.*1595dup)
c.9982dup (p.Ala3328GlyfsTer23)
c.2449dup (p.Ala817GlyfsTer23)
n.2160dup
c.10033dup (p.Ala3345GlyfsTer23)
c.10041dup (n.10041dup)
c.9937dup (p.Ala3313GlyfsTer23)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.32398546_32398548delinsGCACA2082836644BRCA2c.*556_*558delinsGCA (n.*556_*558delinsGCA)
c.*1400_*1402delinsGCA (n.*1400_*1402delinsGCA)
c.9664_9666delinsGCA (p.Ala3222=)
c.*1595_*1597delinsGCA (n.*1595_*1597delinsGCA)
c.9982_9984delinsGCA (p.Ala3328=)
c.2449_2451delinsGCA (p.Ala817=)
n.2160_2162delinsGCA
c.10033_10035delinsGCA (p.Ala3345=)
c.10041_10043delinsGCA (n.10041_10043delinsGCA)
c.9937_9939delinsGCA (p.Ala3313=)
13g.32398546_32398548delinsTCTCA913190453BRCA2c.*556_*558delinsTCT (n.*556_*558delinsTCT)
c.*1400_*1402delinsTCT (n.*1400_*1402delinsTCT)
c.9664_9666delinsTCT (p.Ala3222Ser)
c.*1595_*1597delinsTCT (n.*1595_*1597delinsTCT)
c.9982_9984delinsTCT (p.Ala3328Ser)
c.2449_2451delinsTCT (p.Ala817Ser)
n.2160_2162delinsTCT
c.10033_10035delinsTCT (p.Ala3345Ser)
c.10041_10043delinsTCT (n.10041_10043delinsTCT)
c.9937_9939delinsTCT (p.Ala3313Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.32398547C>ACA387767782BRCA2c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
c.9665C>A (p.Ala3222Glu)
c.*1596C>A (n.*1596C>A)
c.9983C>A (p.Ala3328Glu)
c.2450C>A (p.Ala817Glu)
n.2161C>A
c.10034C>A (p.Ala3345Glu)
c.10042C>A (n.10042C>A)
c.9938C>A (p.Ala3313Glu)
 dbSNP
13g.32398547C=CA2082836653BRCA2c.*557C= (n.*557C=)
c.*1401C= (n.*1401C=)
c.9665C= (p.Ala3222=)
c.*1596C= (n.*1596C=)
c.9983C= (p.Ala3328=)
c.2450C= (p.Ala817=)
n.2161C=
c.10034C= (p.Ala3345=)
c.10042C= (n.10042C=)
c.9938C= (p.Ala3313=)
13g.32398547C>GCA387767778BRCA2c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
c.9665C>G (p.Ala3222Gly)
c.*1596C>G (n.*1596C>G)
c.9983C>G (p.Ala3328Gly)
c.2450C>G (p.Ala817Gly)
n.2161C>G
c.10034C>G (p.Ala3345Gly)
c.10042C>G (n.10042C>G)
c.9938C>G (p.Ala3313Gly)
 ClinVar dbSNP
13g.32398547C>TCA387767780BRCA2c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
c.9665C>T (p.Ala3222Val)
c.*1596C>T (n.*1596C>T)
c.9983C>T (p.Ala3328Val)
c.2450C>T (p.Ala817Val)
n.2161C>T
c.10034C>T (p.Ala3345Val)
c.10042C>T (n.10042C>T)
c.9938C>T (p.Ala3313Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398548A=CA2082836661BRCA2c.*558A= (n.*558A=)
c.*1402A= (n.*1402A=)
c.9666A= (p.Ala3222=)
c.*1597A= (n.*1597A=)
c.9984A= (p.Ala3328=)
c.2451A= (p.Ala817=)
n.2162A=
c.10035A= (p.Ala3345=)
c.10043A= (n.10043A=)
c.9939A= (p.Ala3313=)
13g.32398548A>CCA483440358BRCA2c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.9666A>C (p.Ala3222=)
c.*1597A>C (n.*1597A>C)
c.9984A>C (p.Ala3328=)
c.2451A>C (p.Ala817=)
n.2162A>C
c.10035A>C (p.Ala3345=)
c.10043A>C (n.10043A>C)
c.9939A>C (p.Ala3313=)
 dbSNP
13g.32398548A>GCA16607506BRCA2c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.9666A>G (p.Ala3222=)
c.*1597A>G (n.*1597A>G)
c.9984A>G (p.Ala3328=)
c.2451A>G (p.Ala817=)
n.2162A>G
c.10035A>G (p.Ala3345=)
c.10043A>G (n.10043A>G)
c.9939A>G (p.Ala3313=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398548A>TCA483440359BRCA2c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.9666A>T (p.Ala3222=)
c.*1597A>T (n.*1597A>T)
c.9984A>T (p.Ala3328=)
c.2451A>T (p.Ala817=)
n.2162A>T
c.10035A>T (p.Ala3345=)
c.10043A>T (n.10043A>T)
c.9939A>T (p.Ala3313=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398549T>ACA387767784BRCA2c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
c.9667T>A (p.Leu3223Met)
c.*1598T>A (n.*1598T>A)
c.9985T>A (p.Leu3329Met)
c.2452T>A (p.Leu818Met)
n.2163T>A
c.10036T>A (p.Leu3346Met)
c.10044T>A (n.10044T>A)
c.9940T>A (p.Leu3314Met)
 dbSNP
13g.32398549T>CCA483440362BRCA2c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
c.9667T>C (p.Leu3223=)
c.*1598T>C (n.*1598T>C)
c.9985T>C (p.Leu3329=)
c.2452T>C (p.Leu818=)
n.2163T>C
c.10036T>C (p.Leu3346=)
c.10044T>C (n.10044T>C)
c.9940T>C (p.Leu3314=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398549T>GCA387767785BRCA2c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
c.9667T>G (p.Leu3223Val)
c.*1598T>G (n.*1598T>G)
c.9985T>G (p.Leu3329Val)
c.2452T>G (p.Leu818Val)
n.2163T>G
c.10036T>G (p.Leu3346Val)
c.10044T>G (n.10044T>G)
c.9940T>G (p.Leu3314Val)
13g.32398549T=CA2082836666BRCA2c.*559T= (n.*559T=)
c.*1403T= (n.*1403T=)
c.9667T= (p.Leu3223=)
c.*1598T= (n.*1598T=)
c.9985T= (p.Leu3329=)
c.2452T= (p.Leu818=)
n.2163T=
c.10036T= (p.Leu3346=)
c.10044T= (n.10044T=)
c.9940T= (p.Leu3314=)
13g.32398550T>ACA387767787BRCA2c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
c.9668T>A (p.Leu3223Ter)
c.*1599T>A (n.*1599T>A)
c.9986T>A (p.Leu3329Ter)
c.2453T>A (p.Leu818Ter)
n.2164T>A
c.10037T>A (p.Leu3346Ter)
c.10045T>A (n.10045T>A)
c.9941T>A (p.Leu3314Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.32398550T>CCA387767789BRCA2c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
c.9668T>C (p.Leu3223Ser)
c.*1599T>C (n.*1599T>C)
c.9986T>C (p.Leu3329Ser)
c.2453T>C (p.Leu818Ser)
n.2164T>C
c.10037T>C (p.Leu3346Ser)
c.10045T>C (n.10045T>C)
c.9941T>C (p.Leu3314Ser)
13g.32398550T>GCA387767790BRCA2c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
c.9668T>G (p.Leu3223Trp)
c.*1599T>G (n.*1599T>G)
c.9986T>G (p.Leu3329Trp)
c.2453T>G (p.Leu818Trp)
n.2164T>G
c.10037T>G (p.Leu3346Trp)
c.10045T>G (n.10045T>G)
c.9941T>G (p.Leu3314Trp)
13g.32398551G>ACA483440366BRCA2c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.9669G>A (p.Leu3223=)
c.*1600G>A (n.*1600G>A)
c.9987G>A (p.Leu3329=)
c.2454G>A (p.Leu818=)
n.2165G>A
c.10038G>A (p.Leu3346=)
c.10046G>A (n.10046G>A)
c.9942G>A (p.Leu3314=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398551G>CCA387767793BRCA2c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
c.9669G>C (p.Leu3223Phe)
c.*1600G>C (n.*1600G>C)
c.9987G>C (p.Leu3329Phe)
c.2454G>C (p.Leu818Phe)
n.2165G>C
c.10038G>C (p.Leu3346Phe)
c.10046G>C (n.10046G>C)
c.9942G>C (p.Leu3314Phe)
 dbSNP
13g.32398551G=CA2082836670BRCA2c.*561G= (n.*561G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.9669G= (p.Leu3223=)
c.*1600G= (n.*1600G=)
c.9987G= (p.Leu3329=)
c.2454G= (p.Leu818=)
n.2165G=
c.10038G= (p.Leu3346=)
c.10046G= (n.10046G=)
c.9942G= (p.Leu3314=)
13g.32398551G>TCA387767794BRCA2c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
c.9669G>T (p.Leu3223Phe)
c.*1600G>T (n.*1600G>T)
c.9987G>T (p.Leu3329Phe)
c.2454G>T (p.Leu818Phe)
n.2165G>T
c.10038G>T (p.Leu3346Phe)
c.10046G>T (n.10046G>T)
c.9942G>T (p.Leu3314Phe)
13g.32398552A>CCA387767795BRCA2c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
c.9670A>C (p.Ile3224Leu)
c.*1601A>C (n.*1601A>C)
c.9988A>C (p.Ile3330Leu)
c.2455A>C (p.Ile819Leu)
n.2166A>C
c.10039A>C (p.Ile3347Leu)
c.10047A>C (n.10047A>C)
c.9943A>C (p.Ile3315Leu)
 dbSNP
13g.32398552A>GCA387767796BRCA2c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.9670A>G (p.Ile3224Val)
c.*1601A>G (n.*1601A>G)
c.9988A>G (p.Ile3330Val)
c.2455A>G (p.Ile819Val)
n.2166A>G
c.10039A>G (p.Ile3347Val)
c.10047A>G (n.10047A>G)
c.9943A>G (p.Ile3315Val)
 ClinVar dbSNP
13g.32398552A>TCA387767798BRCA2c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
c.9670A>T (p.Ile3224Leu)
c.*1601A>T (n.*1601A>T)
c.9988A>T (p.Ile3330Leu)
c.2455A>T (p.Ile819Leu)
n.2166A>T
c.10039A>T (p.Ile3347Leu)
c.10047A>T (n.10047A>T)
c.9943A>T (p.Ile3315Leu)
 dbSNP
13g.32398553T>ACA387767800BRCA2c.*563T>A (n.*563T>A)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
c.9671T>A (p.Ile3224Lys)
c.*1602T>A (n.*1602T>A)
c.9989T>A (p.Ile3330Lys)
c.2456T>A (p.Ile819Lys)
n.2167T>A
c.10040T>A (p.Ile3347Lys)
c.10048T>A (n.10048T>A)
c.9944T>A (p.Ile3315Lys)
13g.32398553T>CCA010089BRCA2c.*563T>C (n.*563T>C)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
c.9671T>C (p.Ile3224Thr)
c.*1602T>C (n.*1602T>C)
c.9989T>C (p.Ile3330Thr)
c.2456T>C (p.Ile819Thr)
n.2167T>C
c.10040T>C (p.Ile3347Thr)
c.10048T>C (n.10048T>C)
c.9944T>C (p.Ile3315Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398553T>GCA387767802BRCA2c.*563T>G (n.*563T>G)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
c.9671T>G (p.Ile3224Arg)
c.*1602T>G (n.*1602T>G)
c.9989T>G (p.Ile3330Arg)
c.2456T>G (p.Ile819Arg)
n.2167T>G
c.10040T>G (p.Ile3347Arg)
c.10048T>G (n.10048T>G)
c.9944T>G (p.Ile3315Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.32398553T=CA2082836682BRCA2c.*563T= (n.*563T=)
c.*1407T= (n.*1407T=)
c.9671T= (p.Ile3224=)
c.*1602T= (n.*1602T=)
c.9989T= (p.Ile3330=)
c.2456T= (p.Ile819=)
n.2167T=
c.10040T= (p.Ile3347=)
c.10048T= (n.10048T=)
c.9944T= (p.Ile3315=)
13g.32398554A=CA2082836694BRCA2c.*564A= (n.*564A=)
c.*1408A= (n.*1408A=)
c.9672A= (p.Ile3224=)
c.*1603A= (n.*1603A=)
c.9990A= (p.Ile3330=)
c.2457A= (p.Ile819=)
n.2168A=
c.10041A= (p.Ile3347=)
c.10049A= (n.10049A=)
c.9945A= (p.Ile3315=)
13g.32398554A>CCA483440373BRCA2c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*1408A>C (n.*1408A>C)
c.9672A>C (p.Ile3224=)
c.*1603A>C (n.*1603A>C)
c.9990A>C (p.Ile3330=)
c.2457A>C (p.Ile819=)
n.2168A>C
c.10041A>C (p.Ile3347=)
c.10049A>C (n.10049A>C)
c.9945A>C (p.Ile3315=)
13g.32398554A>GCA10579855BRCA2c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*1408A>G (n.*1408A>G)
c.9672A>G (p.Ile3224Met)
c.*1603A>G (n.*1603A>G)
c.9990A>G (p.Ile3330Met)
c.2457A>G (p.Ile819Met)
n.2168A>G
c.10041A>G (p.Ile3347Met)
c.10049A>G (n.10049A>G)
c.9945A>G (p.Ile3315Met)
 ClinVar dbSNP
13g.32398554A>TCA483440369BRCA2c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*1408A>T (n.*1408A>T)
c.9672A>T (p.Ile3224=)
c.*1603A>T (n.*1603A>T)
c.9990A>T (p.Ile3330=)
c.2457A>T (p.Ile819=)
n.2168A>T
c.10041A>T (p.Ile3347=)
c.10049A>T (n.10049A>T)
c.9945A>T (p.Ile3315=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398556delCA2695217837BRCA2c.*566del (n.*566del)
c.*1410del (n.*1410del)
c.9674del (p.Asn3225IlefsTer?)
c.*1605del (n.*1605del)
c.9992del (p.Asn3331IlefsTer?)
c.2459del (p.Asn820IlefsTer?)
n.2170del
c.10043del (p.Asn3348IlefsTer?)
c.10051del (n.10051del)
c.9947del (p.Asn3316IlefsTer?)
13g.32398555A>CCA387767808BRCA2c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
c.9673A>C (p.Asn3225His)
c.*1604A>C (n.*1604A>C)
c.9991A>C (p.Asn3331His)
c.2458A>C (p.Asn820His)
n.2169A>C
c.10042A>C (p.Asn3348His)
c.10050A>C (n.10050A>C)
c.9946A>C (p.Asn3316His)
13g.32398555A>GCA387767806BRCA2c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
c.9673A>G (p.Asn3225Asp)
c.*1604A>G (n.*1604A>G)
c.9991A>G (p.Asn3331Asp)
c.2458A>G (p.Asn820Asp)
n.2169A>G
c.10042A>G (p.Asn3348Asp)
c.10050A>G (n.10050A>G)
c.9946A>G (p.Asn3316Asp)
13g.32398555A>TCA387767804BRCA2c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
c.9673A>T (p.Asn3225Tyr)
c.*1604A>T (n.*1604A>T)
c.9991A>T (p.Asn3331Tyr)
c.2458A>T (p.Asn820Tyr)
n.2169A>T
c.10042A>T (p.Asn3348Tyr)
c.10050A>T (n.10050A>T)
c.9946A>T (p.Asn3316Tyr)
 dbSNP
13g.32398556A=CA2082836709BRCA2c.*566A= (n.*566A=)
c.*1410A= (n.*1410A=)
c.9674A= (p.Asn3225=)
c.*1605A= (n.*1605A=)
c.9992A= (p.Asn3331=)
c.2459A= (p.Asn820=)
n.2170A=
c.10043A= (p.Asn3348=)
c.10051A= (n.10051A=)
c.9947A= (p.Asn3316=)
13g.32398556A>CCA387767809BRCA2c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
c.9674A>C (p.Asn3225Thr)
c.*1605A>C (n.*1605A>C)
c.9992A>C (p.Asn3331Thr)
c.2459A>C (p.Asn820Thr)
n.2170A>C
c.10043A>C (p.Asn3348Thr)
c.10051A>C (n.10051A>C)
c.9947A>C (p.Asn3316Thr)
 dbSNP
13g.32398556A>GCA336150BRCA2c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
c.9674A>G (p.Asn3225Ser)
c.*1605A>G (n.*1605A>G)
c.9992A>G (p.Asn3331Ser)
c.2459A>G (p.Asn820Ser)
n.2170A>G
c.10043A>G (p.Asn3348Ser)
c.10051A>G (n.10051A>G)
c.9947A>G (p.Asn3316Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398556A>TCA387767812BRCA2c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
c.9674A>T (p.Asn3225Ile)
c.*1605A>T (n.*1605A>T)
c.9992A>T (p.Asn3331Ile)
c.2459A>T (p.Asn820Ile)
n.2170A>T
c.10043A>T (p.Asn3348Ile)
c.10051A>T (n.10051A>T)
c.9947A>T (p.Asn3316Ile)
13g.32398557T>ACA387767813BRCA2c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
c.9675T>A (p.Asn3225Lys)
c.*1606T>A (n.*1606T>A)
c.9993T>A (p.Asn3331Lys)
c.2460T>A (p.Asn820Lys)
n.2171T>A
c.10044T>A (p.Asn3348Lys)
c.10052T>A (n.10052T>A)
c.9948T>A (p.Asn3316Lys)
 dbSNP
13g.32398557T>CCA483440379BRCA2c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.9675T>C (p.Asn3225=)
c.*1606T>C (n.*1606T>C)
c.9993T>C (p.Asn3331=)
c.2460T>C (p.Asn820=)
n.2171T>C
c.10044T>C (p.Asn3348=)
c.10052T>C (n.10052T>C)
c.9948T>C (p.Asn3316=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398557T>GCA387767814BRCA2c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.9675T>G (p.Asn3225Lys)
c.*1606T>G (n.*1606T>G)
c.9993T>G (p.Asn3331Lys)
c.2460T>G (p.Asn820Lys)
n.2171T>G
c.10044T>G (p.Asn3348Lys)
c.10052T>G (n.10052T>G)
c.9948T>G (p.Asn3316Lys)
13g.32398558A=CA2082836720BRCA2c.*568A= (n.*568A=)
c.*1412A= (n.*1412A=)
c.9676A= (p.Thr3226=)
c.*1607A= (n.*1607A=)
c.9994A= (p.Thr3332=)
c.2461A= (p.Thr821=)
n.2172A=
c.10045A= (p.Thr3349=)
c.10053A= (n.10053A=)
c.9949A= (p.Thr3317=)
13g.32398558A>CCA387767816BRCA2c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
c.9676A>C (p.Thr3226Pro)
c.*1607A>C (n.*1607A>C)
c.9994A>C (p.Thr3332Pro)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
n.2172A>C
c.10045A>C (p.Thr3349Pro)
c.10053A>C (n.10053A>C)
c.9949A>C (p.Thr3317Pro)
13g.32398558A>GCA010094BRCA2c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
c.9676A>G (p.Thr3226Ala)
c.*1607A>G (n.*1607A>G)
c.9994A>G (p.Thr3332Ala)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
n.2172A>G
c.10045A>G (p.Thr3349Ala)
c.10053A>G (n.10053A>G)
c.9949A>G (p.Thr3317Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.32398558A>TCA387767818BRCA2c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
c.9676A>T (p.Thr3226Ser)
c.*1607A>T (n.*1607A>T)
c.9994A>T (p.Thr3332Ser)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
n.2172A>T
c.10045A>T (p.Thr3349Ser)
c.10053A>T (n.10053A>T)
c.9949A>T (p.Thr3317Ser)
13g.32398559C>ACA387767820BRCA2c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.9677C>A (p.Thr3226Asn)
c.*1608C>A (n.*1608C>A)
c.9995C>A (p.Thr3332Asn)
c.2462C>A (p.Thr821Asn)
n.2173C>A
c.10046C>A (p.Thr3349Asn)
c.10054C>A (n.10054C>A)
c.9950C>A (p.Thr3317Asn)
 ClinVar dbSNP
13g.32398559C=CA2082836747BRCA2c.*569C= (n.*569C=)
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.9677C= (p.Thr3226=)
c.*1608C= (n.*1608C=)
c.9995C= (p.Thr3332=)
c.2462C= (p.Thr821=)
n.2173C=
c.10046C= (p.Thr3349=)
c.10054C= (n.10054C=)
c.9950C= (p.Thr3317=)
13g.32398559C>GCA387767821BRCA2c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.9677C>G (p.Thr3226Ser)
c.*1608C>G (n.*1608C>G)
c.9995C>G (p.Thr3332Ser)
c.2462C>G (p.Thr821Ser)
n.2173C>G
c.10046C>G (p.Thr3349Ser)
c.10054C>G (n.10054C>G)
c.9950C>G (p.Thr3317Ser)
 dbSNP
13g.32398559C>TCA387767824BRCA2c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.9677C>T (p.Thr3226Ile)
c.*1608C>T (n.*1608C>T)
c.9995C>T (p.Thr3332Ile)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
n.2173C>T
c.10046C>T (p.Thr3349Ile)
c.10054C>T (n.10054C>T)
c.9950C>T (p.Thr3317Ile)
 dbSNP
13g.32398560_32398561delCA2580087488BRCA2c.*570_*571del (n.*570_*571del)
c.*1414_*1415del (n.*1414_*1415del)
c.9678_9679del (p.Gln3227SerfsTer17)
c.*1609_*1610del (n.*1609_*1610del)
c.9996_9997del (p.Gln3333SerfsTer17)
c.2463_2464del (p.Gln822SerfsTer17)
n.2174_2175del
c.10047_10048del (p.Gln3350SerfsTer17)
c.10055_10056del (n.10055_10056del)
c.9951_9952del (p.Gln3318SerfsTer17)
 ClinVar
13g.32398560C>ACA483440385BRCA2c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.9678C>A (p.Thr3226=)
c.*1609C>A (n.*1609C>A)
c.9996C>A (p.Thr3332=)
c.2463C>A (p.Thr821=)
n.2174C>A
c.10047C>A (p.Thr3349=)
c.10055C>A (n.10055C>A)
c.9951C>A (p.Thr3317=)
 dbSNP
13g.32398560C>GCA483440386BRCA2c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*1414C>G (n.*1414C>G)
c.9678C>G (p.Thr3226=)
c.*1609C>G (n.*1609C>G)
c.9996C>G (p.Thr3332=)
c.2463C>G (p.Thr821=)
n.2174C>G
c.10047C>G (p.Thr3349=)
c.10055C>G (n.10055C>G)
c.9951C>G (p.Thr3317=)
 dbSNP
13g.32398560C>TCA483440388BRCA2c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.9678C>T (p.Thr3226=)
c.*1609C>T (n.*1609C>T)
c.9996C>T (p.Thr3332=)
c.2463C>T (p.Thr821=)
n.2174C>T
c.10047C>T (p.Thr3349=)
c.10055C>T (n.10055C>T)
c.9951C>T (p.Thr3317=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398561C>ACA387767825BRCA2c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.9679C>A (p.Gln3227Lys)
c.*1610C>A (n.*1610C>A)
c.9997C>A (p.Gln3333Lys)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
n.2175C>A
c.10048C>A (p.Gln3350Lys)
c.10056C>A (n.10056C>A)
c.9952C>A (p.Gln3318Lys)
 ClinVar dbSNP
13g.32398561C>GCA387767827BRCA2c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.9679C>G (p.Gln3227Glu)
c.*1610C>G (n.*1610C>G)
c.9997C>G (p.Gln3333Glu)
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
n.2175C>G
c.10048C>G (p.Gln3350Glu)
c.10056C>G (n.10056C>G)
c.9952C>G (p.Gln3318Glu)
 dbSNP
13g.32398561C>TCA387767828BRCA2c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.9679C>T (p.Gln3227Ter)
c.*1610C>T (n.*1610C>T)
c.9997C>T (p.Gln3333Ter)
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
n.2175C>T
c.10048C>T (p.Gln3350Ter)
c.10056C>T (n.10056C>T)
c.9952C>T (p.Gln3318Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.32398562A=CA2082836764BRCA2c.*572A= (n.*572A=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
c.9680A= (p.Gln3227=)
c.*1611A= (n.*1611A=)
c.9998A= (p.Gln3333=)
c.2465A= (p.Gln822=)
n.2176A=
c.10049A= (p.Gln3350=)
c.10057A= (n.10057A=)
c.9953A= (p.Gln3318=)
13g.32398562A>CCA387767831BRCA2c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.9680A>C (p.Gln3227Pro)
c.*1611A>C (n.*1611A>C)
c.9998A>C (p.Gln3333Pro)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
n.2176A>C
c.10049A>C (p.Gln3350Pro)
c.10057A>C (n.10057A>C)
c.9953A>C (p.Gln3318Pro)
13g.32398562A>GCA387767832BRCA2c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.9680A>G (p.Gln3227Arg)
c.*1611A>G (n.*1611A>G)
c.9998A>G (p.Gln3333Arg)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
n.2176A>G
c.10049A>G (p.Gln3350Arg)
c.10057A>G (n.10057A>G)
c.9953A>G (p.Gln3318Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.32398562A>TCA387767830BRCA2c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.9680A>T (p.Gln3227Leu)
c.*1611A>T (n.*1611A>T)
c.9998A>T (p.Gln3333Leu)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
n.2176A>T
c.10049A>T (p.Gln3350Leu)
c.10057A>T (n.10057A>T)
c.9953A>T (p.Gln3318Leu)
 ClinVar dbSNP
13g.32398563A=CA2082836771BRCA2c.*573A= (n.*573A=)
c.*1417A= (n.*1417A=)
c.9681A= (p.Gln3227=)
c.*1612A= (n.*1612A=)
c.9999A= (p.Gln3333=)
c.2466A= (p.Gln822=)
n.2177A=
c.10050A= (p.Gln3350=)
c.10058A= (n.10058A=)
c.9954A= (p.Gln3318=)
13g.32398563A>CCA16614030BRCA2c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
c.9681A>C (p.Gln3227His)
c.*1612A>C (n.*1612A>C)
c.9999A>C (p.Gln3333His)
c.2466A>C (p.Gln822His)
n.2177A>C
c.10050A>C (p.Gln3350His)
c.10058A>C (n.10058A>C)
c.9954A>C (p.Gln3318His)
 ClinVar dbSNP
13g.32398563A>GCA483440394BRCA2c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
c.9681A>G (p.Gln3227=)
c.*1612A>G (n.*1612A>G)
c.9999A>G (p.Gln3333=)
c.2466A>G (p.Gln822=)
n.2177A>G
c.10050A>G (p.Gln3350=)
c.10058A>G (n.10058A>G)
c.9954A>G (p.Gln3318=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.32398563A>TCA387767834BRCA2c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
c.9681A>T (p.Gln3227His)
c.*1612A>T (n.*1612A>T)
c.9999A>T (p.Gln3333His)
c.2466A>T (p.Gln822His)
n.2177A>T
c.10050A>T (p.Gln3350His)
c.10058A>T (n.10058A>T)
c.9954A>T (p.Gln3318His)
 dbSNP
13g.32398564G>ACA387767835BRCA2c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.9682G>A (p.Ala3228Thr)
c.*1613G>A (n.*1613G>A)
c.10000G>A (p.Ala3334Thr)
c.2467G>A (p.Ala823Thr)
n.2178G>A
c.10051G>A (p.Ala3351Thr)
c.10059G>A (n.10059G>A)
c.9955G>A (p.Ala3319Thr)
 dbSNP
13g.32398564G>CCA010105BRCA2c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.9682G>C (p.Ala3228Pro)
c.*1613G>C (n.*1613G>C)
c.10000G>C (p.Ala3334Pro)
c.2467G>C (p.Ala823Pro)
n.2178G>C
c.10051G>C (p.Ala3351Pro)
c.10059G>C (n.10059G>C)
c.9955G>C (p.Ala3319Pro)
 ClinVar dbSNP
13g.32398564G=CA2082836776BRCA2c.*574G= (n.*574G=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
c.9682G= (p.Ala3228=)
c.*1613G= (n.*1613G=)
c.10000G= (p.Ala3334=)
c.2467G= (p.Ala823=)
n.2178G=
c.10051G= (p.Ala3351=)
c.10059G= (n.10059G=)
c.9955G= (p.Ala3319=)
13g.32398564G>TCA387767837BRCA2c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.9682G>T (p.Ala3228Ser)
c.*1613G>T (n.*1613G>T)
c.10000G>T (p.Ala3334Ser)
c.2467G>T (p.Ala823Ser)
n.2178G>T
c.10051G>T (p.Ala3351Ser)
c.10059G>T (n.10059G>T)
c.9955G>T (p.Ala3319Ser)
 ClinVar dbSNP
13g.32398565C>ACA387767839BRCA2c.*575C>A (n.*575C>A)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
c.9683C>A (p.Ala3228Asp)
c.*1614C>A (n.*1614C>A)
c.10001C>A (p.Ala3334Asp)
c.2468C>A (p.Ala823Asp)
n.2179C>A
c.10052C>A (p.Ala3351Asp)
c.10060C>A (n.10060C>A)
c.9956C>A (p.Ala3319Asp)
 dbSNP
13g.32398565C>GCA387767841BRCA2c.*575C>G (n.*575C>G)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
c.9683C>G (p.Ala3228Gly)
c.*1614C>G (n.*1614C>G)
c.10001C>G (p.Ala3334Gly)
c.2468C>G (p.Ala823Gly)
n.2179C>G
c.10052C>G (p.Ala3351Gly)
c.10060C>G (n.10060C>G)
c.9956C>G (p.Ala3319Gly)
 dbSNP
13g.32398565C>TCA387767842BRCA2c.*575C>T (n.*575C>T)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
c.9683C>T (p.Ala3228Val)
c.*1614C>T (n.*1614C>T)
c.10001C>T (p.Ala3334Val)
c.2468C>T (p.Ala823Val)
n.2179C>T
c.10052C>T (p.Ala3351Val)
c.10060C>T (n.10060C>T)
c.9956C>T (p.Ala3319Val)
 dbSNP gnomAD v4
13g.32398566T>ACA10579856BRCA2c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.9684T>A (p.Ala3228=)
c.*1615T>A (n.*1615T>A)
c.10002T>A (p.Ala3334=)
c.2469T>A (p.Ala823=)
n.2180T>A
c.10053T>A (p.Ala3351=)
c.10061T>A (n.10061T>A)
c.9957T>A (p.Ala3319=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398566T>CCA010114BRCA2c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.9684T>C (p.Ala3228=)
c.*1615T>C (n.*1615T>C)
c.10002T>C (p.Ala3334=)
c.2469T>C (p.Ala823=)
n.2180T>C
c.10053T>C (p.Ala3351=)
c.10061T>C (n.10061T>C)
c.9957T>C (p.Ala3319=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398566T>GCA483440399BRCA2c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.9684T>G (p.Ala3228=)
c.*1615T>G (n.*1615T>G)
c.10002T>G (p.Ala3334=)
c.2469T>G (p.Ala823=)
n.2180T>G
c.10053T>G (p.Ala3351=)
c.10061T>G (n.10061T>G)
c.9957T>G (p.Ala3319=)
13g.32398566T=CA2082836787BRCA2c.*576T= (n.*576T=)
c.*1420T= (n.*1420T=)
c.9684T= (p.Ala3228=)
c.*1615T= (n.*1615T=)
c.10002T= (p.Ala3334=)
c.2469T= (p.Ala823=)
n.2180T=
c.10053T= (p.Ala3351=)
c.10061T= (n.10061T=)
c.9957T= (p.Ala3319=)
13g.32398567C>ACA387767845BRCA2c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
c.9685C>A (p.Leu3229Ile)
c.*1616C>A (n.*1616C>A)
c.10003C>A (p.Leu3335Ile)
c.2470C>A (p.Leu824Ile)
n.2181C>A
c.10054C>A (p.Leu3352Ile)
c.10062C>A (n.10062C>A)
c.9958C>A (p.Leu3320Ile)
 ClinVar dbSNP
13g.32398567C=CA2082836803BRCA2c.*577C= (n.*577C=)
c.*1421C= (n.*1421C=)
c.9685C= (p.Leu3229=)
c.*1616C= (n.*1616C=)
c.10003C= (p.Leu3335=)
c.2470C= (p.Leu824=)
n.2181C=
c.10054C= (p.Leu3352=)
c.10062C= (n.10062C=)
c.9958C= (p.Leu3320=)
13g.32398567C>GCA387767846BRCA2c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
c.9685C>G (p.Leu3229Val)
c.*1616C>G (n.*1616C>G)
c.10003C>G (p.Leu3335Val)
c.2470C>G (p.Leu824Val)
n.2181C>G
c.10054C>G (p.Leu3352Val)
c.10062C>G (n.10062C>G)
c.9958C>G (p.Leu3320Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398567C>TCA387767847BRCA2c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
c.9685C>T (p.Leu3229Phe)
c.*1616C>T (n.*1616C>T)
c.10003C>T (p.Leu3335Phe)
c.2470C>T (p.Leu824Phe)
n.2181C>T
c.10054C>T (p.Leu3352Phe)
c.10062C>T (n.10062C>T)
c.9958C>T (p.Leu3320Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.32398567_32398568delinsCTCA2082836811BRCA2c.*577_*578delinsCT (n.*577_*578delinsCT)
c.*1421_*1422delinsCT (n.*1421_*1422delinsCT)
c.9685_9686delinsCT (p.Leu3229=)
c.*1616_*1617delinsCT (n.*1616_*1617delinsCT)
c.10003_10004delinsCT (p.Leu3335=)
c.2470_2471delinsCT (p.Leu824=)
n.2181_2182delinsCT
c.10054_10055delinsCT (p.Leu3352=)
c.10062_10063delinsCT (n.10062_10063delinsCT)
c.9958_9959delinsCT (p.Leu3320=)
13g.32398568T>ACA387767851BRCA2c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
c.9686T>A (p.Leu3229His)
c.*1617T>A (n.*1617T>A)
c.10004T>A (p.Leu3335His)
c.2471T>A (p.Leu824His)
n.2182T>A
c.10055T>A (p.Leu3352His)
c.10063T>A (n.10063T>A)
c.9959T>A (p.Leu3320His)
 dbSNP
13g.32398568T>CCA247509431BRCA2c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
c.9686T>C (p.Leu3229Pro)
c.*1617T>C (n.*1617T>C)
c.10004T>C (p.Leu3335Pro)
c.2471T>C (p.Leu824Pro)
n.2182T>C
c.10055T>C (p.Leu3352Pro)
c.10063T>C (n.10063T>C)
c.9959T>C (p.Leu3320Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398568T>GCA387767850BRCA2c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
c.9686T>G (p.Leu3229Arg)
c.*1617T>G (n.*1617T>G)
c.10004T>G (p.Leu3335Arg)
c.2471T>G (p.Leu824Arg)
n.2182T>G
c.10055T>G (p.Leu3352Arg)
c.10063T>G (n.10063T>G)
c.9959T>G (p.Leu3320Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.32398568T=CA2082836820BRCA2c.*578T= (n.*578T=)
c.*1422T= (n.*1422T=)
c.9686T= (p.Leu3229=)
c.*1617T= (n.*1617T=)
c.10004T= (p.Leu3335=)
c.2471T= (p.Leu824=)
n.2182T=
c.10055T= (p.Leu3352=)
c.10063T= (n.10063T=)
c.9959T= (p.Leu3320=)
13g.32398571delCA915948634BRCA2c.*581del (n.*581del)
c.*1425del (n.*1425del)
c.9689del (p.Leu3230CysfsTer30)
c.*1620del (n.*1620del)
c.10007del (p.Leu3336CysfsTer30)
c.2474del (p.Leu825CysfsTer30)
n.2185del
c.10058del (p.Leu3353CysfsTer30)
c.10066del (n.10066del)
c.9962del (p.Leu3321CysfsTer30)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398570_32398571delCA2825002175BRCA2c.*580_*581del (n.*580_*581del)
c.*1424_*1425del (n.*1424_*1425del)
c.9688_9689del (p.Leu3230ValfsTer14)
c.*1619_*1620del (n.*1619_*1620del)
c.10006_10007del (p.Leu3336ValfsTer14)
c.2473_2474del (p.Leu825ValfsTer14)
n.2184_2185del
c.10057_10058del (p.Leu3353ValfsTer14)
c.10065_10066del (n.10065_10066del)
c.9961_9962del (p.Leu3321ValfsTer14)
 ClinVar
13g.32398569T>ACA483440402BRCA2c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.9687T>A (p.Leu3229=)
c.*1618T>A (n.*1618T>A)
c.10005T>A (p.Leu3335=)
c.2472T>A (p.Leu824=)
n.2183T>A
c.10056T>A (p.Leu3352=)
c.10064T>A (n.10064T>A)
c.9960T>A (p.Leu3320=)
 dbSNP
13g.32398569T>CCA483440404BRCA2c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.9687T>C (p.Leu3229=)
c.*1618T>C (n.*1618T>C)
c.10005T>C (p.Leu3335=)
c.2472T>C (p.Leu824=)
n.2183T>C
c.10056T>C (p.Leu3352=)
c.10064T>C (n.10064T>C)
c.9960T>C (p.Leu3320=)
 dbSNP
13g.32398569T>GCA483440407BRCA2c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.9687T>G (p.Leu3229=)
c.*1618T>G (n.*1618T>G)
c.10005T>G (p.Leu3335=)
c.2472T>G (p.Leu824=)
n.2183T>G
c.10056T>G (p.Leu3352=)
c.10064T>G (n.10064T>G)
c.9960T>G (p.Leu3320=)
 COSMIC COSMIC
13g.32398570T>ACA387767853BRCA2c.*580T>A (n.*580T>A)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.9688T>A (p.Leu3230Met)
c.*1619T>A (n.*1619T>A)
c.10006T>A (p.Leu3336Met)
c.2473T>A (p.Leu825Met)
n.2184T>A
c.10057T>A (p.Leu3353Met)
c.10065T>A (n.10065T>A)
c.9961T>A (p.Leu3321Met)
 ClinVar dbSNP
13g.32398570T>CCA6941466BRCA2c.*580T>C (n.*580T>C)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.9688T>C (p.Leu3230=)
c.*1619T>C (n.*1619T>C)
c.10006T>C (p.Leu3336=)
c.2473T>C (p.Leu825=)
n.2184T>C
c.10057T>C (p.Leu3353=)
c.10065T>C (n.10065T>C)
c.9961T>C (p.Leu3321=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398570T>GCA387767854BRCA2c.*580T>G (n.*580T>G)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.9688T>G (p.Leu3230Val)
c.*1619T>G (n.*1619T>G)
c.10006T>G (p.Leu3336Val)
c.2473T>G (p.Leu825Val)
n.2184T>G
c.10057T>G (p.Leu3353Val)
c.10065T>G (n.10065T>G)
c.9961T>G (p.Leu3321Val)
 dbSNP
13g.32398570T=CA2082836839BRCA2c.*580T= (n.*580T=)
c.*1424T= (n.*1424T=)
c.9688T= (p.Leu3230=)
c.*1619T= (n.*1619T=)
c.10006T= (p.Leu3336=)
c.2473T= (p.Leu825=)
n.2184T=
c.10057T= (p.Leu3353=)
c.10065T= (n.10065T=)
c.9961T= (p.Leu3321=)
13g.32398571T>ACA387767857BRCA2c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*1425T>A (n.*1425T>A)
c.9689T>A (p.Leu3230Ter)
c.*1620T>A (n.*1620T>A)
c.10007T>A (p.Leu3336Ter)
c.2474T>A (p.Leu825Ter)
n.2185T>A
c.10058T>A (p.Leu3353Ter)
c.10066T>A (n.10066T>A)
c.9962T>A (p.Leu3321Ter)
 dbSNP
13g.32398571T>CCA387767859BRCA2c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*1425T>C (n.*1425T>C)
c.9689T>C (p.Leu3230Ser)
c.*1620T>C (n.*1620T>C)
c.10007T>C (p.Leu3336Ser)
c.2474T>C (p.Leu825Ser)
n.2185T>C
c.10058T>C (p.Leu3353Ser)
c.10066T>C (n.10066T>C)
c.9962T>C (p.Leu3321Ser)
 dbSNP
13g.32398571T>GCA387767860BRCA2c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*1425T>G (n.*1425T>G)
c.9689T>G (p.Leu3230Trp)
c.*1620T>G (n.*1620T>G)
c.10007T>G (p.Leu3336Trp)
c.2474T>G (p.Leu825Trp)
n.2185T>G
c.10058T>G (p.Leu3353Trp)
c.10066T>G (n.10066T>G)
c.9962T>G (p.Leu3321Trp)
13g.32398572G>ACA483440412BRCA2c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*1426G>A (n.*1426G>A)
c.9690G>A (p.Leu3230=)
c.*1621G>A (n.*1621G>A)
c.10008G>A (p.Leu3336=)
c.2475G>A (p.Leu825=)
n.2186G>A
c.10059G>A (p.Leu3353=)
c.10067G>A (n.10067G>A)
c.9963G>A (p.Leu3321=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398572G>CCA387767862BRCA2c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.9690G>C (p.Leu3230Phe)
c.*1621G>C (n.*1621G>C)
c.10008G>C (p.Leu3336Phe)
c.2475G>C (p.Leu825Phe)
n.2186G>C
c.10059G>C (p.Leu3353Phe)
c.10067G>C (n.10067G>C)
c.9963G>C (p.Leu3321Phe)
 dbSNP
13g.32398572G=CA2082836845BRCA2c.*582G= (n.*582G=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.9690G= (p.Leu3230=)
c.*1621G= (n.*1621G=)
c.10008G= (p.Leu3336=)
c.2475G= (p.Leu825=)
n.2186G=
c.10059G= (p.Leu3353=)
c.10067G= (n.10067G=)
c.9963G= (p.Leu3321=)
13g.32398572G>TCA387767863BRCA2c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*1426G>T (n.*1426G>T)
c.9690G>T (p.Leu3230Phe)
c.*1621G>T (n.*1621G>T)
c.10008G>T (p.Leu3336Phe)
c.2475G>T (p.Leu825Phe)
n.2186G>T
c.10059G>T (p.Leu3353Phe)
c.10067G>T (n.10067G>T)
c.9963G>T (p.Leu3321Phe)
 ClinVar
13g.32398573T>ACA387767865BRCA2c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.9691T>A (p.Ser3231Thr)
c.*1622T>A (n.*1622T>A)
c.10009T>A (p.Ser3337Thr)
c.2476T>A (p.Ser826Thr)
n.2187T>A
c.10060T>A (p.Ser3354Thr)
c.10068T>A (n.10068T>A)
c.9964T>A (p.Ser3322Thr)
 dbSNP
13g.32398573T>CCA387767866BRCA2c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.9691T>C (p.Ser3231Pro)
c.*1622T>C (n.*1622T>C)
c.10009T>C (p.Ser3337Pro)
c.2476T>C (p.Ser826Pro)
n.2187T>C
c.10060T>C (p.Ser3354Pro)
c.10068T>C (n.10068T>C)
c.9964T>C (p.Ser3322Pro)
13g.32398573T>GCA387767867BRCA2c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.9691T>G (p.Ser3231Ala)
c.*1622T>G (n.*1622T>G)
c.10009T>G (p.Ser3337Ala)
c.2476T>G (p.Ser826Ala)
n.2187T>G
c.10060T>G (p.Ser3354Ala)
c.10068T>G (n.10068T>G)
c.9964T>G (p.Ser3322Ala)
 gnomAD v4
13g.32398573_32398574delinsTCCA2082836853BRCA2c.*583_*584delinsTC (n.*583_*584delinsTC)
c.*1427_*1428delinsTC (n.*1427_*1428delinsTC)
c.9691_9692delinsTC (p.Ser3231=)
c.*1622_*1623delinsTC (n.*1622_*1623delinsTC)
c.10009_10010delinsTC (p.Ser3337=)
c.2476_2477delinsTC (p.Ser826=)
n.2187_2188delinsTC
c.10060_10061delinsTC (p.Ser3354=)
c.10068_10069delinsTC (n.10068_10069delinsTC)
c.9964_9965delinsTC (p.Ser3322=)
13g.32398574delCA1139663167BRCA2c.*584del (n.*584del)
c.*1428del (n.*1428del)
c.9692del (p.Ser3231LeufsTer29)
c.*1623del (n.*1623del)
c.10010del (p.Ser3337LeufsTer29)
c.2477del (p.Ser826LeufsTer29)
n.2188del
c.10061del (p.Ser3354LeufsTer29)
c.10069del (n.10069del)
c.9965del (p.Ser3322LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP
13g.32398574C>ACA387767871BRCA2c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
c.9692C>A (p.Ser3231Tyr)
c.*1623C>A (n.*1623C>A)
c.10010C>A (p.Ser3337Tyr)
c.2477C>A (p.Ser826Tyr)
n.2188C>A
c.10061C>A (p.Ser3354Tyr)
c.10069C>A (n.10069C>A)
c.9965C>A (p.Ser3322Tyr)
 dbSNP
13g.32398574C=CA2082836859BRCA2c.*584C= (n.*584C=)
c.*1428C= (n.*1428C=)
c.9692C= (p.Ser3231=)
c.*1623C= (n.*1623C=)
c.10010C= (p.Ser3337=)
c.2477C= (p.Ser826=)
n.2188C=
c.10061C= (p.Ser3354=)
c.10069C= (n.10069C=)
c.9965C= (p.Ser3322=)
13g.32398574C>GCA387767868BRCA2c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
c.9692C>G (p.Ser3231Cys)
c.*1623C>G (n.*1623C>G)
c.10010C>G (p.Ser3337Cys)
c.2477C>G (p.Ser826Cys)
n.2188C>G
c.10061C>G (p.Ser3354Cys)
c.10069C>G (n.10069C>G)
c.9965C>G (p.Ser3322Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.32398574C>TCA387767869BRCA2c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*1428C>T (n.*1428C>T)
c.9692C>T (p.Ser3231Phe)
c.*1623C>T (n.*1623C>T)
c.10010C>T (p.Ser3337Phe)
c.2477C>T (p.Ser826Phe)
n.2188C>T
c.10061C>T (p.Ser3354Phe)
c.10069C>T (n.10069C>T)
c.9965C>T (p.Ser3322Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.32398574_32398575delinsCTCA2082836860BRCA2c.*584_*585delinsCT (n.*584_*585delinsCT)
c.*1428_*1429delinsCT (n.*1428_*1429delinsCT)
c.9692_9693delinsCT (p.Ser3231=)
c.*1623_*1624delinsCT (n.*1623_*1624delinsCT)
c.10010_10011delinsCT (p.Ser3337=)
c.2477_2478delinsCT (p.Ser826=)
n.2188_2189delinsCT
c.10061_10062delinsCT (p.Ser3354=)
c.10069_10070delinsCT (n.10069_10070delinsCT)
c.9965_9966delinsCT (p.Ser3322=)
13g.32398575delCA2082836885BRCA2c.*585del (n.*585del)
c.*1429del (n.*1429del)
c.9693del (p.Gly3232ValfsTer28)
c.*1624del (n.*1624del)
c.10011del (p.Gly3338ValfsTer28)
c.2478del (p.Gly827ValfsTer28)
n.2189del
c.10062del (p.Gly3355ValfsTer28)
c.10070del (n.10070del)
c.9966del (p.Gly3323ValfsTer28)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398575T>ACA483440422BRCA2c.*585T>A (n.*585T>A)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.9693T>A (p.Ser3231=)
c.*1624T>A (n.*1624T>A)
c.10011T>A (p.Ser3337=)
c.2478T>A (p.Ser826=)
n.2189T>A
c.10062T>A (p.Ser3354=)
c.10070T>A (n.10070T>A)
c.9966T>A (p.Ser3322=)
13g.32398575T>CCA6941467BRCA2c.*585T>C (n.*585T>C)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.9693T>C (p.Ser3231=)
c.*1624T>C (n.*1624T>C)
c.10011T>C (p.Ser3337=)
c.2478T>C (p.Ser826=)
n.2189T>C
c.10062T>C (p.Ser3354=)
c.10070T>C (n.10070T>C)
c.9966T>C (p.Ser3322=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398575T>GCA483440425BRCA2c.*585T>G (n.*585T>G)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.9693T>G (p.Ser3231=)
c.*1624T>G (n.*1624T>G)
c.10011T>G (p.Ser3337=)
c.2478T>G (p.Ser826=)
n.2189T>G
c.10062T>G (p.Ser3354=)
c.10070T>G (n.10070T>G)
c.9966T>G (p.Ser3322=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398575T=CA2082836866BRCA2c.*585T= (n.*585T=)
c.*1429T= (n.*1429T=)
c.9693T= (p.Ser3231=)
c.*1624T= (n.*1624T=)
c.10011T= (p.Ser3337=)
c.2478T= (p.Ser826=)
n.2189T=
c.10062T= (p.Ser3354=)
c.10070T= (n.10070T=)
c.9966T= (p.Ser3322=)
13g.32398576G>ACA387767873BRCA2c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.9694G>A (p.Gly3232Ser)
c.*1625G>A (n.*1625G>A)
c.10012G>A (p.Gly3338Ser)
c.2479G>A (p.Gly827Ser)
n.2190G>A
c.10063G>A (p.Gly3355Ser)
c.10071G>A (n.10071G>A)
c.9967G>A (p.Gly3323Ser)
 dbSNP
13g.32398576G>CCA387767874BRCA2c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.9694G>C (p.Gly3232Arg)
c.*1625G>C (n.*1625G>C)
c.10012G>C (p.Gly3338Arg)
c.2479G>C (p.Gly827Arg)
n.2190G>C
c.10063G>C (p.Gly3355Arg)
c.10071G>C (n.10071G>C)
c.9967G>C (p.Gly3323Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.32398576G=CA2082836896BRCA2c.*586G= (n.*586G=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.9694G= (p.Gly3232=)
c.*1625G= (n.*1625G=)
c.10012G= (p.Gly3338=)
c.2479G= (p.Gly827=)
n.2190G=
c.10063G= (p.Gly3355=)
c.10071G= (n.10071G=)
c.9967G= (p.Gly3323=)
13g.32398576G>TCA387767875BRCA2c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.9694G>T (p.Gly3232Cys)
c.*1625G>T (n.*1625G>T)
c.10012G>T (p.Gly3338Cys)
c.2479G>T (p.Gly827Cys)
n.2190G>T
c.10063G>T (p.Gly3355Cys)
c.10071G>T (n.10071G>T)
c.9967G>T (p.Gly3323Cys)
13g.32398577G>ACA387767877BRCA2c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*1431G>A (n.*1431G>A)
c.9695G>A (p.Gly3232Asp)
c.*1626G>A (n.*1626G>A)
c.10013G>A (p.Gly3338Asp)
c.2480G>A (p.Gly827Asp)
n.2191G>A
c.10064G>A (p.Gly3355Asp)
c.10072G>A (n.10072G>A)
c.9968G>A (p.Gly3323Asp)
 ClinVar dbSNP
13g.32398577G>CCA387767878BRCA2c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*1431G>C (n.*1431G>C)
c.9695G>C (p.Gly3232Ala)
c.*1626G>C (n.*1626G>C)
c.10013G>C (p.Gly3338Ala)
c.2480G>C (p.Gly827Ala)
n.2191G>C
c.10064G>C (p.Gly3355Ala)
c.10072G>C (n.10072G>C)
c.9968G>C (p.Gly3323Ala)
 dbSNP
13g.32398577G=CA2082836903BRCA2c.*587G= (n.*587G=)
c.*1431G= (n.*1431G=)
c.9695G= (p.Gly3232=)
c.*1626G= (n.*1626G=)
c.10013G= (p.Gly3338=)
c.2480G= (p.Gly827=)
n.2191G=
c.10064G= (p.Gly3355=)
c.10072G= (n.10072G=)
c.9968G= (p.Gly3323=)
13g.32398577G>TCA387767880BRCA2c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*1431G>T (n.*1431G>T)
c.9695G>T (p.Gly3232Val)
c.*1626G>T (n.*1626G>T)
c.10013G>T (p.Gly3338Val)
c.2480G>T (p.Gly827Val)
n.2191G>T
c.10064G>T (p.Gly3355Val)
c.10072G>T (n.10072G>T)
c.9968G>T (p.Gly3323Val)
 ClinVar dbSNP
13g.32398578T>ACA483440428BRCA2c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.9696T>A (p.Gly3232=)
c.*1627T>A (n.*1627T>A)
c.10014T>A (p.Gly3338=)
c.2481T>A (p.Gly827=)
n.2192T>A
c.10065T>A (p.Gly3355=)
c.10073T>A (n.10073T>A)
c.9969T>A (p.Gly3323=)
 dbSNP
13g.32398578T>CCA483440429BRCA2c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.9696T>C (p.Gly3232=)
c.*1627T>C (n.*1627T>C)
c.10014T>C (p.Gly3338=)
c.2481T>C (p.Gly827=)
n.2192T>C
c.10065T>C (p.Gly3355=)
c.10073T>C (n.10073T>C)
c.9969T>C (p.Gly3323=)
 dbSNP
13g.32398578T>GCA6941468BRCA2c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.9696T>G (p.Gly3232=)
c.*1627T>G (n.*1627T>G)
c.10014T>G (p.Gly3338=)
c.2481T>G (p.Gly827=)
n.2192T>G
c.10065T>G (p.Gly3355=)
c.10073T>G (n.10073T>G)
c.9969T>G (p.Gly3323=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398578T=CA2082836914BRCA2c.*588T= (n.*588T=)
c.*1432T= (n.*1432T=)
c.9696T= (p.Gly3232=)
c.*1627T= (n.*1627T=)
c.10014T= (p.Gly3338=)
c.2481T= (p.Gly827=)
n.2192T=
c.10065T= (p.Gly3355=)
c.10073T= (n.10073T=)
c.9969T= (p.Gly3323=)
13g.32398579T>ACA387767882BRCA2c.*589T>A (n.*589T>A)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.9697T>A (p.Ser3233Thr)
c.*1628T>A (n.*1628T>A)
c.10015T>A (p.Ser3339Thr)
c.2482T>A (p.Ser828Thr)
n.2193T>A
c.10066T>A (p.Ser3356Thr)
c.10074T>A (n.10074T>A)
c.9970T>A (p.Ser3324Thr)
13g.32398579T>CCA387767883BRCA2c.*589T>C (n.*589T>C)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.9697T>C (p.Ser3233Pro)
c.*1628T>C (n.*1628T>C)
c.10015T>C (p.Ser3339Pro)
c.2482T>C (p.Ser828Pro)
n.2193T>C
c.10066T>C (p.Ser3356Pro)
c.10074T>C (n.10074T>C)
c.9970T>C (p.Ser3324Pro)
13g.32398579T>GCA387767885BRCA2c.*589T>G (n.*589T>G)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.9697T>G (p.Ser3233Ala)
c.*1628T>G (n.*1628T>G)
c.10015T>G (p.Ser3339Ala)
c.2482T>G (p.Ser828Ala)
n.2193T>G
c.10066T>G (p.Ser3356Ala)
c.10074T>G (n.10074T>G)
c.9970T>G (p.Ser3324Ala)
13g.32398580C>ACA387767887BRCA2c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.9698C>A (p.Ser3233Ter)
c.*1629C>A (n.*1629C>A)
c.10016C>A (p.Ser3339Ter)
c.2483C>A (p.Ser828Ter)
n.2194C>A
c.10067C>A (p.Ser3356Ter)
c.10075C>A (n.10075C>A)
c.9971C>A (p.Ser3324Ter)
 dbSNP
13g.32398580C>GCA387767888BRCA2c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.9698C>G (p.Ser3233Ter)
c.*1629C>G (n.*1629C>G)
c.10016C>G (p.Ser3339Ter)
c.2483C>G (p.Ser828Ter)
n.2194C>G
c.10067C>G (p.Ser3356Ter)
c.10075C>G (n.10075C>G)
c.9971C>G (p.Ser3324Ter)
 dbSNP
13g.32398580C>TCA387767889BRCA2c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.9698C>T (p.Ser3233Leu)
c.*1629C>T (n.*1629C>T)
c.10016C>T (p.Ser3339Leu)
c.2483C>T (p.Ser828Leu)
n.2194C>T
c.10067C>T (p.Ser3356Leu)
c.10075C>T (n.10075C>T)
c.9971C>T (p.Ser3324Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398581A>CCA483440440BRCA2c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.9699A>C (p.Ser3233=)
c.*1630A>C (n.*1630A>C)
c.10017A>C (p.Ser3339=)
c.2484A>C (p.Ser828=)
n.2195A>C
c.10068A>C (p.Ser3356=)
c.10076A>C (n.10076A>C)
c.9972A>C (p.Ser3324=)
 ClinVar
13g.32398581A>GCA483440439BRCA2c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.9699A>G (p.Ser3233=)
c.*1630A>G (n.*1630A>G)
c.10017A>G (p.Ser3339=)
c.2484A>G (p.Ser828=)
n.2195A>G
c.10068A>G (p.Ser3356=)
c.10076A>G (n.10076A>G)
c.9972A>G (p.Ser3324=)
13g.32398581A>TCA483440436BRCA2c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.9699A>T (p.Ser3233=)
c.*1630A>T (n.*1630A>T)
c.10017A>T (p.Ser3339=)
c.2484A>T (p.Ser828=)
n.2195A>T
c.10068A>T (p.Ser3356=)
c.10076A>T (n.10076A>T)
c.9972A>T (p.Ser3324=)
 ClinVar
13g.32398582A=CA2082836925BRCA2c.*592A= (n.*592A=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.9700A= (p.Thr3234=)
c.*1631A= (n.*1631A=)
c.10018A= (p.Thr3340=)
c.2485A= (p.Thr829=)
n.2196A=
c.10069A= (p.Thr3357=)
c.10077A= (n.10077A=)
c.9973A= (p.Thr3325=)
13g.32398582A>CCA387767894BRCA2c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*1436A>C (n.*1436A>C)
c.9700A>C (p.Thr3234Pro)
c.*1631A>C (n.*1631A>C)
c.10018A>C (p.Thr3340Pro)
c.2485A>C (p.Thr829Pro)
n.2196A>C
c.10069A>C (p.Thr3357Pro)
c.10077A>C (n.10077A>C)
c.9973A>C (p.Thr3325Pro)
 dbSNP
13g.32398582A>GCA010123BRCA2c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*1436A>G (n.*1436A>G)
c.9700A>G (p.Thr3234Ala)
c.*1631A>G (n.*1631A>G)
c.10018A>G (p.Thr3340Ala)
c.2485A>G (p.Thr829Ala)
n.2196A>G
c.10069A>G (p.Thr3357Ala)
c.10077A>G (n.10077A>G)
c.9973A>G (p.Thr3325Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398582A>TCA387767892BRCA2c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*1436A>T (n.*1436A>T)
c.9700A>T (p.Thr3234Ser)
c.*1631A>T (n.*1631A>T)
c.10018A>T (p.Thr3340Ser)
c.2485A>T (p.Thr829Ser)
n.2196A>T
c.10069A>T (p.Thr3357Ser)
c.10077A>T (n.10077A>T)
c.9973A>T (p.Thr3325Ser)
 dbSNP
13g.32398583C>ACA387767895BRCA2c.*593C>A (n.*593C>A)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.9701C>A (p.Thr3234Lys)
c.*1632C>A (n.*1632C>A)
c.10019C>A (p.Thr3340Lys)
c.2486C>A (p.Thr829Lys)
n.2197C>A
c.10070C>A (p.Thr3357Lys)
c.10078C>A (n.10078C>A)
c.9974C>A (p.Thr3325Lys)
 dbSNP
13g.32398583C=CA2082836946BRCA2c.*593C= (n.*593C=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.9701C= (p.Thr3234=)
c.*1632C= (n.*1632C=)
c.10019C= (p.Thr3340=)
c.2486C= (p.Thr829=)
n.2197C=
c.10070C= (p.Thr3357=)
c.10078C= (n.10078C=)
c.9974C= (p.Thr3325=)
13g.32398583C>GCA6941469BRCA2c.*593C>G (n.*593C>G)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.9701C>G (p.Thr3234Arg)
c.*1632C>G (n.*1632C>G)
c.10019C>G (p.Thr3340Arg)
c.2486C>G (p.Thr829Arg)
n.2197C>G
c.10070C>G (p.Thr3357Arg)
c.10078C>G (n.10078C>G)
c.9974C>G (p.Thr3325Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.32398583C>TCA010135BRCA2c.*593C>T (n.*593C>T)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.9701C>T (p.Thr3234Ile)
c.*1632C>T (n.*1632C>T)
c.10019C>T (p.Thr3340Ile)
c.2486C>T (p.Thr829Ile)
n.2197C>T
c.10070C>T (p.Thr3357Ile)
c.10078C>T (n.10078C>T)
c.9974C>T (p.Thr3325Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398583_32398584delinsCACA2082836948BRCA2c.*593_*594delinsCA (n.*593_*594delinsCA)
c.*1437_*1438delinsCA (n.*1437_*1438delinsCA)
c.9701_9702delinsCA (p.Thr3234=)
c.*1632_*1633delinsCA (n.*1632_*1633delinsCA)
c.10019_10020delinsCA (p.Thr3340=)
c.2486_2487delinsCA (p.Thr829=)
n.2197_2198delinsCA
c.10070_10071delinsCA (p.Thr3357=)
c.10078_10079delinsCA (n.10078_10079delinsCA)
c.9974_9975delinsCA (p.Thr3325=)
13g.32398584delCA010145BRCA2c.*594del (n.*594del)
c.*1438del (n.*1438del)
c.9702del (p.Gly3235GlufsTer25)
c.*1633del (n.*1633del)
c.10020del (p.Gly3341GlufsTer25)
c.2487del (p.Gly830GlufsTer25)
n.2198del
c.10071del (p.Gly3358GlufsTer25)
c.10079del (n.10079del)
c.9975del (p.Gly3326GlufsTer25)
 ClinVar dbSNP
13g.32398584A>CCA483440450BRCA2c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.9702A>C (p.Thr3234=)
c.*1633A>C (n.*1633A>C)
c.10020A>C (p.Thr3340=)
c.2487A>C (p.Thr829=)
n.2198A>C
c.10071A>C (p.Thr3357=)
c.10079A>C (n.10079A>C)
c.9975A>C (p.Thr3325=)
13g.32398584A>GCA483440451BRCA2c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.9702A>G (p.Thr3234=)
c.*1633A>G (n.*1633A>G)
c.10020A>G (p.Thr3340=)
c.2487A>G (p.Thr829=)
n.2198A>G
c.10071A>G (p.Thr3357=)
c.10079A>G (n.10079A>G)
c.9975A>G (p.Thr3325=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398584A>TCA483440452BRCA2c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.9702A>T (p.Thr3234=)
c.*1633A>T (n.*1633A>T)
c.10020A>T (p.Thr3340=)
c.2487A>T (p.Thr829=)
n.2198A>T
c.10071A>T (p.Thr3357=)
c.10079A>T (n.10079A>T)
c.9975A>T (p.Thr3325=)
 dbSNP
13g.32398585G>ACA387767898BRCA2c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.9703G>A (p.Gly3235Arg)
c.*1634G>A (n.*1634G>A)
c.10021G>A (p.Gly3341Arg)
c.2488G>A (p.Gly830Arg)
n.2199G>A
c.10072G>A (p.Gly3358Arg)
c.10080G>A (n.10080G>A)
c.9976G>A (p.Gly3326Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.32398585G>CCA387767900BRCA2c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.9703G>C (p.Gly3235Arg)
c.*1634G>C (n.*1634G>C)
c.10021G>C (p.Gly3341Arg)
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
n.2199G>C
c.10072G>C (p.Gly3358Arg)
c.10080G>C (n.10080G>C)
c.9976G>C (p.Gly3326Arg)
 dbSNP
13g.32398585G=CA2082836964BRCA2c.*595G= (n.*595G=)
c.*1439G= (n.*1439G=)
c.9703G= (p.Gly3235=)
c.*1634G= (n.*1634G=)
c.10021G= (p.Gly3341=)
c.2488G= (p.Gly830=)
n.2199G=
c.10072G= (p.Gly3358=)
c.10080G= (n.10080G=)
c.9976G= (p.Gly3326=)
13g.32398585G>TCA387767901BRCA2c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.9703G>T (p.Gly3235Ter)
c.*1634G>T (n.*1634G>T)
c.10021G>T (p.Gly3341Ter)
c.2488G>T (p.Gly830Ter)
n.2199G>T
c.10072G>T (p.Gly3358Ter)
c.10080G>T (n.10080G>T)
c.9976G>T (p.Gly3326Ter)
 dbSNP
13g.32398586G>ACA387767902BRCA2c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*1440G>A (n.*1440G>A)
c.9704G>A (p.Gly3235Glu)
c.*1635G>A (n.*1635G>A)
c.10022G>A (p.Gly3341Glu)
c.2489G>A (p.Gly830Glu)
n.2200G>A
c.10073G>A (p.Gly3358Glu)
c.10081G>A (n.10081G>A)
c.9977G>A (p.Gly3326Glu)
 dbSNP
13g.32398586G>CCA387767903BRCA2c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*1440G>C (n.*1440G>C)
c.9704G>C (p.Gly3235Ala)
c.*1635G>C (n.*1635G>C)
c.10022G>C (p.Gly3341Ala)
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
n.2200G>C
c.10073G>C (p.Gly3358Ala)
c.10081G>C (n.10081G>C)
c.9977G>C (p.Gly3326Ala)
13g.32398586G=CA2082836974BRCA2c.*596G= (n.*596G=)
c.*1440G= (n.*1440G=)
c.9704G= (p.Gly3235=)
c.*1635G= (n.*1635G=)
c.10022G= (p.Gly3341=)
c.2489G= (p.Gly830=)
n.2200G=
c.10073G= (p.Gly3358=)
c.10081G= (n.10081G=)
c.9977G= (p.Gly3326=)
13g.32398586G>TCA387767905BRCA2c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*1440G>T (n.*1440G>T)
c.9704G>T (p.Gly3235Val)
c.*1635G>T (n.*1635G>T)
c.10022G>T (p.Gly3341Val)
c.2489G>T (p.Gly830Val)
n.2200G>T
c.10073G>T (p.Gly3358Val)
c.10081G>T (n.10081G>T)
c.9977G>T (p.Gly3326Val)
 ClinVar dbSNP
13g.32398587A>CCA483440463BRCA2c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.9705A>C (p.Gly3235=)
c.*1636A>C (n.*1636A>C)
c.10023A>C (p.Gly3341=)
c.2490A>C (p.Gly830=)
n.2201A>C
c.10074A>C (p.Gly3358=)
c.10082A>C (n.10082A>C)
c.9978A>C (p.Gly3326=)
 gnomAD v4
13g.32398587A>GCA483440464BRCA2c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.9705A>G (p.Gly3235=)
c.*1636A>G (n.*1636A>G)
c.10023A>G (p.Gly3341=)
c.2490A>G (p.Gly830=)
n.2201A>G
c.10074A>G (p.Gly3358=)
c.10082A>G (n.10082A>G)
c.9978A>G (p.Gly3326=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398587A>TCA483440466BRCA2c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.9705A>T (p.Gly3235=)
c.*1636A>T (n.*1636A>T)
c.10023A>T (p.Gly3341=)
c.2490A>T (p.Gly830=)
n.2201A>T
c.10074A>T (p.Gly3358=)
c.10082A>T (n.10082A>T)
c.9978A>T (p.Gly3326=)
13g.32398588G>ACA6941470BRCA2c.*598G>A (n.*598G>A)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.9706G>A (p.Glu3236Lys)
c.*1637G>A (n.*1637G>A)
c.10024G>A (p.Glu3342Lys)
c.2491G>A (p.Glu831Lys)
n.2202G>A
c.10075G>A (p.Glu3359Lys)
c.10083G>A (n.10083G>A)
c.9979G>A (p.Glu3327Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398588G>CCA387767907BRCA2c.*598G>C (n.*598G>C)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.9706G>C (p.Glu3236Gln)
c.*1637G>C (n.*1637G>C)
c.10024G>C (p.Glu3342Gln)
c.2491G>C (p.Glu831Gln)
n.2202G>C
c.10075G>C (p.Glu3359Gln)
c.10083G>C (n.10083G>C)
c.9979G>C (p.Glu3327Gln)
13g.32398588G=CA2082836983BRCA2c.*598G= (n.*598G=)
c.*1442G= (n.*1442G=)
c.9706G= (p.Glu3236=)
c.*1637G= (n.*1637G=)
c.10024G= (p.Glu3342=)
c.2491G= (p.Glu831=)
n.2202G=
c.10075G= (p.Glu3359=)
c.10083G= (n.10083G=)
c.9979G= (p.Glu3327=)
13g.32398588G>TCA387767908BRCA2c.*598G>T (n.*598G>T)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.9706G>T (p.Glu3236Ter)
c.*1637G>T (n.*1637G>T)
c.10024G>T (p.Glu3342Ter)
c.2491G>T (p.Glu831Ter)
n.2202G>T
c.10075G>T (p.Glu3359Ter)
c.10083G>T (n.10083G>T)
c.9979G>T (p.Glu3327Ter)
13g.32398589A=CA2082836994BRCA2c.*599A= (n.*599A=)
c.*1443A= (n.*1443A=)
c.9707A= (p.Glu3236=)
c.*1638A= (n.*1638A=)
c.10025A= (p.Glu3342=)
c.2492A= (p.Glu831=)
n.2203A=
c.10076A= (p.Glu3359=)
c.10084A= (n.10084A=)
c.9980A= (p.Glu3327=)
13g.32398589A>CCA387767910BRCA2c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.9707A>C (p.Glu3236Ala)
c.*1638A>C (n.*1638A>C)
c.10025A>C (p.Glu3342Ala)
c.2492A>C (p.Glu831Ala)
n.2203A>C
c.10076A>C (p.Glu3359Ala)
c.10084A>C (n.10084A>C)
c.9980A>C (p.Glu3327Ala)
13g.32398589A>GCA010155BRCA2c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.9707A>G (p.Glu3236Gly)
c.*1638A>G (n.*1638A>G)
c.10025A>G (p.Glu3342Gly)
c.2492A>G (p.Glu831Gly)
n.2203A>G
c.10076A>G (p.Glu3359Gly)
c.10084A>G (n.10084A>G)
c.9980A>G (p.Glu3327Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398589A>TCA387767911BRCA2c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.9707A>T (p.Glu3236Val)
c.*1638A>T (n.*1638A>T)
c.10025A>T (p.Glu3342Val)
c.2492A>T (p.Glu831Val)
n.2203A>T
c.10076A>T (p.Glu3359Val)
c.10084A>T (n.10084A>T)
c.9980A>T (p.Glu3327Val)
13g.32398593dupCA2842257708BRCA2c.*603dup (n.*603dup)
c.*1447dup (n.*1447dup)
c.9711dup (p.Gln3238ThrfsTer7)
c.*1642dup (n.*1642dup)
c.10029dup (p.Gln3344ThrfsTer7)
c.2496dup (p.Gln833ThrfsTer7)
n.2207dup
c.10080dup (p.Gln3361ThrfsTer7)
c.10088dup (n.10088dup)
c.9984dup (p.Gln3329ThrfsTer7)
13g.32398593delCA645586597BRCA2c.*603del (n.*603del)
c.*1447del (n.*1447del)
c.9711del (p.Lys3237AsnfsTer23)
c.*1642del (n.*1642del)
c.10029del (p.Lys3343AsnfsTer23)
c.2496del (p.Lys832AsnfsTer23)
n.2207del
c.10080del (p.Lys3360AsnfsTer23)
c.10088del (n.10088del)
c.9984del (p.Lys3328AsnfsTer23)
 COSMIC COSMIC
13g.32398590A>CCA387767913BRCA2c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.9708A>C (p.Glu3236Asp)
c.*1639A>C (n.*1639A>C)
c.10026A>C (p.Glu3342Asp)
c.2493A>C (p.Glu831Asp)
n.2204A>C
c.10077A>C (p.Glu3359Asp)
c.10085A>C (n.10085A>C)
c.9981A>C (p.Glu3327Asp)
13g.32398590A>GCA483440476BRCA2c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.9708A>G (p.Glu3236=)
c.*1639A>G (n.*1639A>G)
c.10026A>G (p.Glu3342=)
c.2493A>G (p.Glu831=)
n.2204A>G
c.10077A>G (p.Glu3359=)
c.10085A>G (n.10085A>G)
c.9981A>G (p.Glu3327=)
 gnomAD v4
13g.32398590A>TCA387767915BRCA2c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.9708A>T (p.Glu3236Asp)
c.*1639A>T (n.*1639A>T)
c.10026A>T (p.Glu3342Asp)
c.2493A>T (p.Glu831Asp)
n.2204A>T
c.10077A>T (p.Glu3359Asp)
c.10085A>T (n.10085A>T)
c.9981A>T (p.Glu3327Asp)
13g.32398590_32398594delinsAAAACCA2082837000BRCA2c.*600_*604delinsAAAAC (n.*600_*604delinsAAAAC)
c.*1444_*1448delinsAAAAC (n.*1444_*1448delinsAAAAC)
c.9708_9712delinsAAAAC (p.Glu3236=)
c.*1639_*1643delinsAAAAC (n.*1639_*1643delinsAAAAC)
c.10026_10030delinsAAAAC (p.Glu3342=)
c.2493_2497delinsAAAAC (p.Glu831=)
n.2204_2208delinsAAAAC
c.10077_10081delinsAAAAC (p.Glu3359=)
c.10085_10089delinsAAAAC (n.10085_10089delinsAAAAC)
c.9981_9985delinsAAAAC (p.Glu3327=)
13g.32398590_32398591insTTCAGTTCTTTTTTCTTTCA2551825895BRCA2c.*600_*601insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (n.*600_*601insTTCAGTTCTTTTTTCTTT)
c.*1444_*1445insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (n.*1444_*1445insTTCAGTTCTTTTTTCTTT)
c.9708_9709insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (p.Glu3236_Lys3237insPheSerSerPhePhePhe)
c.*1639_*1640insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (n.*1639_*1640insTTCAGTTCTTTTTTCTTT)
c.10026_10027insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (p.Glu3342_Lys3343insPheSerSerPhePhePhe)
c.2493_2494insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (p.Glu831_Lys832insPheSerSerPhePhePhe)
n.2204_2205insTTCAGTTCTTTTTTCTTT
c.10077_10078insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (p.Glu3359_Lys3360insPheSerSerPhePhePhe)
c.10085_10086insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (n.10085_10086insTTCAGTTCTTTTTTCTTT)
c.9981_9982insTTCAGTTCTTTTTTCTTT (p.Glu3327_Lys3328insPheSerSerPhePhePhe)
13g.32398591A=CA2082837007BRCA2c.*601A= (n.*601A=)
c.*1445A= (n.*1445A=)
c.9709A= (p.Lys3237=)
c.*1640A= (n.*1640A=)
c.10027A= (p.Lys3343=)
c.2494A= (p.Lys832=)
n.2205A=
c.10078A= (p.Lys3360=)
c.10086A= (n.10086A=)
c.9982A= (p.Lys3328=)
13g.32398591A>CCA387767916BRCA2c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*1445A>C (n.*1445A>C)
c.9709A>C (p.Lys3237Gln)
c.*1640A>C (n.*1640A>C)
c.10027A>C (p.Lys3343Gln)
c.2494A>C (p.Lys832Gln)
n.2205A>C
c.10078A>C (p.Lys3360Gln)
c.10086A>C (n.10086A>C)
c.9982A>C (p.Lys3328Gln)
13g.32398591A>GCA387767917BRCA2c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*1445A>G (n.*1445A>G)
c.9709A>G (p.Lys3237Glu)
c.*1640A>G (n.*1640A>G)
c.10027A>G (p.Lys3343Glu)
c.2494A>G (p.Lys832Glu)
n.2205A>G
c.10078A>G (p.Lys3360Glu)
c.10086A>G (n.10086A>G)
c.9982A>G (p.Lys3328Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398591A>TCA387767918BRCA2c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*1445A>T (n.*1445A>T)
c.9709A>T (p.Lys3237Ter)
c.*1640A>T (n.*1640A>T)
c.10027A>T (p.Lys3343Ter)
c.2494A>T (p.Lys832Ter)
n.2205A>T
c.10078A>T (p.Lys3360Ter)
c.10086A>T (n.10086A>T)
c.9982A>T (p.Lys3328Ter)
 dbSNP
13g.32398593_32398596delCA915948635BRCA2c.*603_*606del (n.*603_*606del)
c.*1447_*1450del (n.*1447_*1450del)
c.9711_9714del (p.Lys3237AsnfsTer22)
c.*1642_*1645del (n.*1642_*1645del)
c.10029_10032del (p.Lys3343AsnfsTer22)
c.2496_2499del (p.Lys832AsnfsTer22)
n.2207_2210del
c.10080_10083del (p.Lys3360AsnfsTer22)
c.10088_10091del (n.10088_10091del)
c.9984_9987del (p.Lys3328AsnfsTer22)
 ClinVar dbSNP
13g.32398592A>CCA387767923BRCA2c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.9710A>C (p.Lys3237Thr)
c.*1641A>C (n.*1641A>C)
c.10028A>C (p.Lys3343Thr)
c.2495A>C (p.Lys832Thr)
n.2206A>C
c.10079A>C (p.Lys3360Thr)
c.10087A>C (n.10087A>C)
c.9983A>C (p.Lys3328Thr)
13g.32398592A>GCA387767921BRCA2c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.9710A>G (p.Lys3237Arg)
c.*1641A>G (n.*1641A>G)
c.10028A>G (p.Lys3343Arg)
c.2495A>G (p.Lys832Arg)
n.2206A>G
c.10079A>G (p.Lys3360Arg)
c.10087A>G (n.10087A>G)
c.9983A>G (p.Lys3328Arg)
13g.32398592A>TCA387767920BRCA2c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.9710A>T (p.Lys3237Ile)
c.*1641A>T (n.*1641A>T)
c.10028A>T (p.Lys3343Ile)
c.2495A>T (p.Lys832Ile)
n.2206A>T
c.10079A>T (p.Lys3360Ile)
c.10087A>T (n.10087A>T)
c.9983A>T (p.Lys3328Ile)
 dbSNP
13g.32398593A=CA2082837011BRCA2c.*603A= (n.*603A=)
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.9711A= (p.Lys3237=)
c.*1642A= (n.*1642A=)
c.10029A= (p.Lys3343=)
c.2496A= (p.Lys832=)
n.2207A=
c.10080A= (p.Lys3360=)
c.10088A= (n.10088A=)
c.9984A= (p.Lys3328=)
13g.32398593A>CCA387767924BRCA2c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.9711A>C (p.Lys3237Asn)
c.*1642A>C (n.*1642A>C)
c.10029A>C (p.Lys3343Asn)
c.2496A>C (p.Lys832Asn)
n.2207A>C
c.10080A>C (p.Lys3360Asn)
c.10088A>C (n.10088A>C)
c.9984A>C (p.Lys3328Asn)
 dbSNP
13g.32398593A>GCA010167BRCA2c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.9711A>G (p.Lys3237=)
c.*1642A>G (n.*1642A>G)
c.10029A>G (p.Lys3343=)
c.2496A>G (p.Lys832=)
n.2207A>G
c.10080A>G (p.Lys3360=)
c.10088A>G (n.10088A>G)
c.9984A>G (p.Lys3328=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398593A>TCA387767927BRCA2c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.9711A>T (p.Lys3237Asn)
c.*1642A>T (n.*1642A>T)
c.10029A>T (p.Lys3343Asn)
c.2496A>T (p.Lys832Asn)
n.2207A>T
c.10080A>T (p.Lys3360Asn)
c.10088A>T (n.10088A>T)
c.9984A>T (p.Lys3328Asn)
 dbSNP
13g.32398594C>ACA387767929BRCA2c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.9712C>A (p.Gln3238Lys)
c.*1643C>A (n.*1643C>A)
c.10030C>A (p.Gln3344Lys)
c.2497C>A (p.Gln833Lys)
n.2208C>A
c.10081C>A (p.Gln3361Lys)
c.10089C>A (n.10089C>A)
c.9985C>A (p.Gln3329Lys)
 ClinVar
13g.32398594C>GCA387767930BRCA2c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.9712C>G (p.Gln3238Glu)
c.*1643C>G (n.*1643C>G)
c.10030C>G (p.Gln3344Glu)
c.2497C>G (p.Gln833Glu)
n.2208C>G
c.10081C>G (p.Gln3361Glu)
c.10089C>G (n.10089C>G)
c.9985C>G (p.Gln3329Glu)
13g.32398594C>TCA387767931BRCA2c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.9712C>T (p.Gln3238Ter)
c.*1643C>T (n.*1643C>T)
c.10030C>T (p.Gln3344Ter)
c.2497C>T (p.Gln833Ter)
n.2208C>T
c.10081C>T (p.Gln3361Ter)
c.10089C>T (n.10089C>T)
c.9985C>T (p.Gln3329Ter)
 ClinVar dbSNP
13g.32398595A=CA2082837019BRCA2c.*605A= (n.*605A=)
c.*1449A= (n.*1449A=)
c.9713A= (p.Gln3238=)
c.*1644A= (n.*1644A=)
c.10031A= (p.Gln3344=)
c.2498A= (p.Gln833=)
n.2209A=
c.10082A= (p.Gln3361=)
c.10090A= (n.10090A=)
c.9986A= (p.Gln3329=)
13g.32398595A>CCA6941471BRCA2c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.9713A>C (p.Gln3238Pro)
c.*1644A>C (n.*1644A>C)
c.10031A>C (p.Gln3344Pro)
c.2498A>C (p.Gln833Pro)
n.2209A>C
c.10082A>C (p.Gln3361Pro)
c.10090A>C (n.10090A>C)
c.9986A>C (p.Gln3329Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398595A>GCA387767935BRCA2c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.9713A>G (p.Gln3238Arg)
c.*1644A>G (n.*1644A>G)
c.10031A>G (p.Gln3344Arg)
c.2498A>G (p.Gln833Arg)
n.2209A>G
c.10082A>G (p.Gln3361Arg)
c.10090A>G (n.10090A>G)
c.9986A>G (p.Gln3329Arg)
13g.32398595A>TCA387767934BRCA2c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.9713A>T (p.Gln3238Leu)
c.*1644A>T (n.*1644A>T)
c.10031A>T (p.Gln3344Leu)
c.2498A>T (p.Gln833Leu)
n.2209A>T
c.10082A>T (p.Gln3361Leu)
c.10090A>T (n.10090A>T)
c.9986A>T (p.Gln3329Leu)
13g.32398595_32398599delinsAATTTCA2082837025BRCA2c.*605_*609delinsAATTT (n.*605_*609delinsAATTT)
c.*1449_*1453delinsAATTT (n.*1449_*1453delinsAATTT)
c.9713_9717delinsAATTT (p.Gln3238=)
c.*1644_*1648delinsAATTT (n.*1644_*1648delinsAATTT)
c.10031_10035delinsAATTT (p.Gln3344=)
c.2498_2502delinsAATTT (p.Gln833=)
n.2209_2213delinsAATTT
c.10082_10086delinsAATTT (p.Gln3361=)
c.10090_10094delinsAATTT (n.10090_10094delinsAATTT)
c.9986_9990delinsAATTT (p.Gln3329=)
13g.32398599_32398884delCA2580611892BRCA2c.*609_*894del (n.*609_*894del)
c.*1453_*1738del (n.*1453_*1738del)
c.9717_*114del (n.[c.9717_*114del;Phe3239LeufsTer?])
c.*1648_*1933del (n.*1648_*1933del)
c.10035_*114del (n.[c.10035_*114del;Phe3345LeufsTer?])
n.2213_2498del
c.10086_*114del (n.[c.10086_*114del;Phe3362LeufsTer?])
c.10094_10379del (n.10094_10379del)
c.9990_*114del (n.[c.9990_*114del;Phe3330LeufsTer?])
13g.32398596A=CA2082837038BRCA2c.*606A= (n.*606A=)
c.*1450A= (n.*1450A=)
c.9714A= (p.Gln3238=)
c.*1645A= (n.*1645A=)
c.10032A= (p.Gln3344=)
c.2499A= (p.Gln833=)
n.2210A=
c.10083A= (p.Gln3361=)
c.10091A= (n.10091A=)
c.9987A= (p.Gln3329=)
13g.32398596A>CCA387767937BRCA2c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.9714A>C (p.Gln3238His)
c.*1645A>C (n.*1645A>C)
c.10032A>C (p.Gln3344His)
c.2499A>C (p.Gln833His)
n.2210A>C
c.10083A>C (p.Gln3361His)
c.10091A>C (n.10091A>C)
c.9987A>C (p.Gln3329His)
 ClinVar dbSNP
13g.32398596A>GCA483440488BRCA2c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.9714A>G (p.Gln3238=)
c.*1645A>G (n.*1645A>G)
c.10032A>G (p.Gln3344=)
c.2499A>G (p.Gln833=)
n.2210A>G
c.10083A>G (p.Gln3361=)
c.10091A>G (n.10091A>G)
c.9987A>G (p.Gln3329=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398596A>TCA387767938BRCA2c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.9714A>T (p.Gln3238His)
c.*1645A>T (n.*1645A>T)
c.10032A>T (p.Gln3344His)
c.2499A>T (p.Gln833His)
n.2210A>T
c.10083A>T (p.Gln3361His)
c.10091A>T (n.10091A>T)
c.9987A>T (p.Gln3329His)
 ClinVar
13g.32398598_32398601delCA16619802BRCA2c.*608_*611del (n.*608_*611del)
c.*1452_*1455del (n.*1452_*1455del)
c.9716_9719del (p.Phe3239TyrfsTer20)
c.*1647_*1650del (n.*1647_*1650del)
c.10034_10037del (p.Phe3345TyrfsTer20)
c.2501_2504del (p.Phe834TyrfsTer20)
n.2212_2215del
c.10085_10088del (p.Phe3362TyrfsTer20)
c.10093_10096del (n.10093_10096del)
c.9989_9992del (p.Phe3330TyrfsTer20)
 ClinVar dbSNP
13g.32398597T>ACA387767940BRCA2c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*1451T>A (n.*1451T>A)
c.9715T>A (p.Phe3239Ile)
c.*1646T>A (n.*1646T>A)
c.10033T>A (p.Phe3345Ile)
c.2500T>A (p.Phe834Ile)
n.2211T>A
c.10084T>A (p.Phe3362Ile)
c.10092T>A (n.10092T>A)
c.9988T>A (p.Phe3330Ile)
 dbSNP
13g.32398597T>CCA387767942BRCA2c.*607T>C (n.*607T>C)
c.*1451T>C (n.*1451T>C)
c.9715T>C (p.Phe3239Leu)
c.*1646T>C (n.*1646T>C)
c.10033T>C (p.Phe3345Leu)
c.2500T>C (p.Phe834Leu)
n.2211T>C
c.10084T>C (p.Phe3362Leu)
c.10092T>C (n.10092T>C)
c.9988T>C (p.Phe3330Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398597T>GCA387767944BRCA2c.*607T>G (n.*607T>G)
c.*1451T>G (n.*1451T>G)
c.9715T>G (p.Phe3239Val)
c.*1646T>G (n.*1646T>G)
c.10033T>G (p.Phe3345Val)
c.2500T>G (p.Phe834Val)
n.2211T>G
c.10084T>G (p.Phe3362Val)
c.10092T>G (n.10092T>G)
c.9988T>G (p.Phe3330Val)
13g.32398597T=CA2082837043BRCA2c.*607T= (n.*607T=)
c.*1451T= (n.*1451T=)
c.9715T= (p.Phe3239=)
c.*1646T= (n.*1646T=)
c.10033T= (p.Phe3345=)
c.2500T= (p.Phe834=)
n.2211T=
c.10084T= (p.Phe3362=)
c.10092T= (n.10092T=)
c.9988T= (p.Phe3330=)
13g.32398598T>ACA387767945BRCA2c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*1452T>A (n.*1452T>A)
c.9716T>A (p.Phe3239Tyr)
c.*1647T>A (n.*1647T>A)
c.10034T>A (p.Phe3345Tyr)
c.2501T>A (p.Phe834Tyr)
n.2212T>A
c.10085T>A (p.Phe3362Tyr)
c.10093T>A (n.10093T>A)
c.9989T>A (p.Phe3330Tyr)
 dbSNP
13g.32398598T>CCA010174BRCA2c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*1452T>C (n.*1452T>C)
c.9716T>C (p.Phe3239Ser)
c.*1647T>C (n.*1647T>C)
c.10034T>C (p.Phe3345Ser)
c.2501T>C (p.Phe834Ser)
n.2212T>C
c.10085T>C (p.Phe3362Ser)
c.10093T>C (n.10093T>C)
c.9989T>C (p.Phe3330Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398598T>GCA387767947BRCA2c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*1452T>G (n.*1452T>G)
c.9716T>G (p.Phe3239Cys)
c.*1647T>G (n.*1647T>G)
c.10034T>G (p.Phe3345Cys)
c.2501T>G (p.Phe834Cys)
n.2212T>G
c.10085T>G (p.Phe3362Cys)
c.10093T>G (n.10093T>G)
c.9989T>G (p.Phe3330Cys)
13g.32398598T=CA2082837053BRCA2c.*608T= (n.*608T=)
c.*1452T= (n.*1452T=)
c.9716T= (p.Phe3239=)
c.*1647T= (n.*1647T=)
c.10034T= (p.Phe3345=)
c.2501T= (p.Phe834=)
n.2212T=
c.10085T= (p.Phe3362=)
c.10093T= (n.10093T=)
c.9989T= (p.Phe3330=)
13g.32398599T>ACA387767949BRCA2c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*1453T>A (n.*1453T>A)
c.9717T>A (p.Phe3239Leu)
c.*1648T>A (n.*1648T>A)
c.10035T>A (p.Phe3345Leu)
c.2502T>A (p.Phe834Leu)
n.2213T>A
c.10086T>A (p.Phe3362Leu)
c.10094T>A (n.10094T>A)
c.9990T>A (p.Phe3330Leu)
 dbSNP
13g.32398599T>CCA483440493BRCA2c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*1453T>C (n.*1453T>C)
c.9717T>C (p.Phe3239=)
c.*1648T>C (n.*1648T>C)
c.10035T>C (p.Phe3345=)
c.2502T>C (p.Phe834=)
n.2213T>C
c.10086T>C (p.Phe3362=)
c.10094T>C (n.10094T>C)
c.9990T>C (p.Phe3330=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398599T>GCA387767951BRCA2c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*1453T>G (n.*1453T>G)
c.9717T>G (p.Phe3239Leu)
c.*1648T>G (n.*1648T>G)
c.10035T>G (p.Phe3345Leu)
c.2502T>G (p.Phe834Leu)
n.2213T>G
c.10086T>G (p.Phe3362Leu)
c.10094T>G (n.10094T>G)
c.9990T>G (p.Phe3330Leu)
13g.32398600A=CA2082837270BRCA2c.*610A= (n.*610A=)
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.9718A= (p.Ile3240=)
c.*1649A= (n.*1649A=)
c.10036A= (p.Ile3346=)
c.2503A= (p.Ile835=)
n.2214A=
c.10087A= (p.Ile3363=)
c.10095A= (n.10095A=)
c.9991A= (p.Ile3331=)
13g.32398600A>CCA387767952BRCA2c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.9718A>C (p.Ile3240Leu)
c.*1649A>C (n.*1649A>C)
c.10036A>C (p.Ile3346Leu)
c.2503A>C (p.Ile835Leu)
n.2214A>C
c.10087A>C (p.Ile3363Leu)
c.10095A>C (n.10095A>C)
c.9991A>C (p.Ile3331Leu)
13g.32398600A>GCA010181BRCA2c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.9718A>G (p.Ile3240Val)
c.*1649A>G (n.*1649A>G)
c.10036A>G (p.Ile3346Val)
c.2503A>G (p.Ile835Val)
n.2214A>G
c.10087A>G (p.Ile3363Val)
c.10095A>G (n.10095A>G)
c.9991A>G (p.Ile3331Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398600A>TCA387767953BRCA2c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.9718A>T (p.Ile3240Leu)
c.*1649A>T (n.*1649A>T)
c.10036A>T (p.Ile3346Leu)
c.2503A>T (p.Ile835Leu)
n.2214A>T
c.10087A>T (p.Ile3363Leu)
c.10095A>T (n.10095A>T)
c.9991A>T (p.Ile3331Leu)
 dbSNP
13g.32398601T>ACA387767956BRCA2c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.9719T>A (p.Ile3240Lys)
c.*1650T>A (n.*1650T>A)
c.10037T>A (p.Ile3346Lys)
c.2504T>A (p.Ile835Lys)
n.2215T>A
c.10088T>A (p.Ile3363Lys)
c.10096T>A (n.10096T>A)
c.9992T>A (p.Ile3331Lys)
 dbSNP
13g.32398601T>CCA387767959BRCA2c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.9719T>C (p.Ile3240Thr)
c.*1650T>C (n.*1650T>C)
c.10037T>C (p.Ile3346Thr)
c.2504T>C (p.Ile835Thr)
n.2215T>C
c.10088T>C (p.Ile3363Thr)
c.10096T>C (n.10096T>C)
c.9992T>C (p.Ile3331Thr)
 ClinVar dbSNP
13g.32398601T>GCA387767958BRCA2c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.9719T>G (p.Ile3240Arg)
c.*1650T>G (n.*1650T>G)
c.10037T>G (p.Ile3346Arg)
c.2504T>G (p.Ile835Arg)
n.2215T>G
c.10088T>G (p.Ile3363Arg)
c.10096T>G (n.10096T>G)
c.9992T>G (p.Ile3331Arg)
13g.32398601T=CA2082837278BRCA2c.*611T= (n.*611T=)
c.*1455T= (n.*1455T=)
c.9719T= (p.Ile3240=)
c.*1650T= (n.*1650T=)
c.10037T= (p.Ile3346=)
c.2504T= (p.Ile835=)
n.2215T=
c.10088T= (p.Ile3363=)
c.10096T= (n.10096T=)
c.9992T= (p.Ile3331=)
13g.32398602A=CA2082837282BRCA2c.*612A= (n.*612A=)
c.*1456A= (n.*1456A=)
c.9720A= (p.Ile3240=)
c.*1651A= (n.*1651A=)
c.10038A= (p.Ile3346=)
c.2505A= (p.Ile835=)
n.2216A=
c.10089A= (p.Ile3363=)
c.10097A= (n.10097A=)
c.9993A= (p.Ile3331=)
13g.32398602A>CCA483440504BRCA2c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.9720A>C (p.Ile3240=)
c.*1651A>C (n.*1651A>C)
c.10038A>C (p.Ile3346=)
c.2505A>C (p.Ile835=)
n.2216A>C
c.10089A>C (p.Ile3363=)
c.10097A>C (n.10097A>C)
c.9993A>C (p.Ile3331=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398602A>GCA010190BRCA2c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.9720A>G (p.Ile3240Met)
c.*1651A>G (n.*1651A>G)
c.10038A>G (p.Ile3346Met)
c.2505A>G (p.Ile835Met)
n.2216A>G
c.10089A>G (p.Ile3363Met)
c.10097A>G (n.10097A>G)
c.9993A>G (p.Ile3331Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398602A>TCA483440502BRCA2c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.9720A>T (p.Ile3240=)
c.*1651A>T (n.*1651A>T)
c.10038A>T (p.Ile3346=)
c.2505A>T (p.Ile835=)
n.2216A>T
c.10089A>T (p.Ile3363=)
c.10097A>T (n.10097A>T)
c.9993A>T (p.Ile3331=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398602_32398604delinsATCCA2082837285BRCA2c.*612_*614delinsATC (n.*612_*614delinsATC)
c.*1456_*1458delinsATC (n.*1456_*1458delinsATC)
c.9720_9722delinsATC (p.Ile3240=)
c.*1651_*1653delinsATC (n.*1651_*1653delinsATC)
c.10038_10040delinsATC (p.Ile3346=)
c.2505_2507delinsATC (p.Ile835=)
n.2216_2218delinsATC
c.10089_10091delinsATC (p.Ile3363=)
c.10097_10099delinsATC (n.10097_10099delinsATC)
c.9993_9995delinsATC (p.Ile3331=)
13g.32398603T>ACA387767965BRCA2c.*613T>A (n.*613T>A)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.9721T>A (p.Ser3241Thr)
c.*1652T>A (n.*1652T>A)
c.10039T>A (p.Ser3347Thr)
c.2506T>A (p.Ser836Thr)
n.2217T>A
c.10090T>A (p.Ser3364Thr)
c.10098T>A (n.10098T>A)
c.9994T>A (p.Ser3332Thr)
 dbSNP
13g.32398603T>CCA387767961BRCA2c.*613T>C (n.*613T>C)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.9721T>C (p.Ser3241Pro)
c.*1652T>C (n.*1652T>C)
c.10039T>C (p.Ser3347Pro)
c.2506T>C (p.Ser836Pro)
n.2217T>C
c.10090T>C (p.Ser3364Pro)
c.10098T>C (n.10098T>C)
c.9994T>C (p.Ser3332Pro)
 ClinVar gnomAD v4
13g.32398603T>GCA387767963BRCA2c.*613T>G (n.*613T>G)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.9721T>G (p.Ser3241Ala)
c.*1652T>G (n.*1652T>G)
c.10039T>G (p.Ser3347Ala)
c.2506T>G (p.Ser836Ala)
n.2217T>G
c.10090T>G (p.Ser3364Ala)
c.10098T>G (n.10098T>G)
c.9994T>G (p.Ser3332Ala)
13g.32398604_32398605delCA010201BRCA2c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.*1458_*1459del (n.*1458_*1459del)
c.9722_9723del (p.Ser3241CysfsTer3)
c.*1653_*1654del (n.*1653_*1654del)
c.10040_10041del (p.Ser3347CysfsTer3)
c.2507_2508del (p.Ser836CysfsTer3)
n.2218_2219del
c.10091_10092del (p.Ser3364CysfsTer3)
c.10099_10100del (n.10099_10100del)
c.9995_9996del (p.Ser3332CysfsTer3)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398604C>ACA387767967BRCA2c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*1458C>A (n.*1458C>A)
c.9722C>A (p.Ser3241Tyr)
c.*1653C>A (n.*1653C>A)
c.10040C>A (p.Ser3347Tyr)
c.2507C>A (p.Ser836Tyr)
n.2218C>A
c.10091C>A (p.Ser3364Tyr)
c.10099C>A (n.10099C>A)
c.9995C>A (p.Ser3332Tyr)
 dbSNP
13g.32398604C>GCA387767968BRCA2c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*1458C>G (n.*1458C>G)
c.9722C>G (p.Ser3241Cys)
c.*1653C>G (n.*1653C>G)
c.10040C>G (p.Ser3347Cys)
c.2507C>G (p.Ser836Cys)
n.2218C>G
c.10091C>G (p.Ser3364Cys)
c.10099C>G (n.10099C>G)
c.9995C>G (p.Ser3332Cys)
 ClinVar dbSNP
13g.32398604C>TCA387767970BRCA2c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*1458C>T (n.*1458C>T)
c.9722C>T (p.Ser3241Phe)
c.*1653C>T (n.*1653C>T)
c.10040C>T (p.Ser3347Phe)
c.2507C>T (p.Ser836Phe)
n.2218C>T
c.10091C>T (p.Ser3364Phe)
c.10099C>T (n.10099C>T)
c.9995C>T (p.Ser3332Phe)
 dbSNP gnomAD v4
13g.32398605T>ACA483440508BRCA2c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*1459T>A (n.*1459T>A)
c.9723T>A (p.Ser3241=)
c.*1654T>A (n.*1654T>A)
c.10041T>A (p.Ser3347=)
c.2508T>A (p.Ser836=)
n.2219T>A
c.10092T>A (p.Ser3364=)
c.10100T>A (n.10100T>A)
c.9996T>A (p.Ser3332=)
 dbSNP
13g.32398605T>CCA483440509BRCA2c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*1459T>C (n.*1459T>C)
c.9723T>C (p.Ser3241=)
c.*1654T>C (n.*1654T>C)
c.10041T>C (p.Ser3347=)
c.2508T>C (p.Ser836=)
n.2219T>C
c.10092T>C (p.Ser3364=)
c.10100T>C (n.10100T>C)
c.9996T>C (p.Ser3332=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398605T>GCA483440510BRCA2c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*1459T>G (n.*1459T>G)
c.9723T>G (p.Ser3241=)
c.*1654T>G (n.*1654T>G)
c.10041T>G (p.Ser3347=)
c.2508T>G (p.Ser836=)
n.2219T>G
c.10092T>G (p.Ser3364=)
c.10100T>G (n.10100T>G)
c.9996T>G (p.Ser3332=)
13g.32398605T=CA2082837303BRCA2c.*615T= (n.*615T=)
c.*1459T= (n.*1459T=)
c.9723T= (p.Ser3241=)
c.*1654T= (n.*1654T=)
c.10041T= (p.Ser3347=)
c.2508T= (p.Ser836=)
n.2219T=
c.10092T= (p.Ser3364=)
c.10100T= (n.10100T=)
c.9996T= (p.Ser3332=)
13g.32398606G>ACA387767975BRCA2c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.9724G>A (p.Val3242Ile)
c.*1655G>A (n.*1655G>A)
c.10042G>A (p.Val3348Ile)
c.2509G>A (p.Val837Ile)
n.2220G>A
c.10093G>A (p.Val3365Ile)
c.10101G>A (n.10101G>A)
c.9997G>A (p.Val3333Ile)
 dbSNP gnomAD v4
13g.32398606G>CCA387767973BRCA2c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.9724G>C (p.Val3242Leu)
c.*1655G>C (n.*1655G>C)
c.10042G>C (p.Val3348Leu)
c.2509G>C (p.Val837Leu)
n.2220G>C
c.10093G>C (p.Val3365Leu)
c.10101G>C (n.10101G>C)
c.9997G>C (p.Val3333Leu)
 dbSNP
13g.32398606G=CA2082837307BRCA2c.*616G= (n.*616G=)
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.9724G= (p.Val3242=)
c.*1655G= (n.*1655G=)
c.10042G= (p.Val3348=)
c.2509G= (p.Val837=)
n.2220G=
c.10093G= (p.Val3365=)
c.10101G= (n.10101G=)
c.9997G= (p.Val3333=)
13g.32398606G>TCA387767972BRCA2c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.9724G>T (p.Val3242Phe)
c.*1655G>T (n.*1655G>T)
c.10042G>T (p.Val3348Phe)
c.2509G>T (p.Val837Phe)
n.2220G>T
c.10093G>T (p.Val3365Phe)
c.10101G>T (n.10101G>T)
c.9997G>T (p.Val3333Phe)
 ClinVar dbSNP
13g.32398606_32398608delCA913188537BRCA2c.*616_*618del (n.*616_*618del)
c.*1460_*1462del (n.*1460_*1462del)
c.9724_9726del (p.Val3242del)
c.*1655_*1657del (n.*1655_*1657del)
c.10042_10044del (p.Val3348del)
c.2509_2511del (p.Val837del)
n.2220_2222del
c.10093_10095del (p.Val3365del)
c.10101_10103del (n.10101_10103del)
c.9997_9999del (p.Val3333del)
13g.32398607T>ACA387767977BRCA2c.*617T>A (n.*617T>A)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.9725T>A (p.Val3242Asp)
c.*1656T>A (n.*1656T>A)
c.10043T>A (p.Val3348Asp)
c.2510T>A (p.Val837Asp)
n.2221T>A
c.10094T>A (p.Val3365Asp)
c.10102T>A (n.10102T>A)
c.9998T>A (p.Val3333Asp)
 dbSNP
13g.32398607T>CCA387767979BRCA2c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.9725T>C (p.Val3242Ala)
c.*1656T>C (n.*1656T>C)
c.10043T>C (p.Val3348Ala)
c.2510T>C (p.Val837Ala)
n.2221T>C
c.10094T>C (p.Val3365Ala)
c.10102T>C (n.10102T>C)
c.9998T>C (p.Val3333Ala)
 ClinVar dbSNP
13g.32398607T>GCA387767980BRCA2c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.9725T>G (p.Val3242Gly)
c.*1656T>G (n.*1656T>G)
c.10043T>G (p.Val3348Gly)
c.2510T>G (p.Val837Gly)
n.2221T>G
c.10094T>G (p.Val3365Gly)
c.10102T>G (n.10102T>G)
c.9998T>G (p.Val3333Gly)
 dbSNP
13g.32398607T=CA2082837329BRCA2c.*617T= (n.*617T=)
c.*1461T= (n.*1461T=)
c.9725T= (p.Val3242=)
c.*1656T= (n.*1656T=)
c.10043T= (p.Val3348=)
c.2510T= (p.Val837=)
n.2221T=
c.10094T= (p.Val3365=)
c.10102T= (n.10102T=)
c.9998T= (p.Val3333=)
13g.32398607_32398608insGAATTATATCA6941472BRCA2c.*617_*618insGAATTATAT (n.*617_*618insGAATTATAT)
c.*1461_*1462insGAATTATAT (n.*1461_*1462insGAATTATAT)
c.9725_9726insGAATTATAT (p.Val3242_Ser3243insAsnTyrIle)
c.*1656_*1657insGAATTATAT (n.*1656_*1657insGAATTATAT)
c.10043_10044insGAATTATAT (p.Val3348_Ser3349insAsnTyrIle)
c.2510_2511insGAATTATAT (p.Val837_Ser838insAsnTyrIle)
n.2221_2222insGAATTATAT
c.10094_10095insGAATTATAT (p.Val3365_Ser3366insAsnTyrIle)
c.10102_10103insGAATTATAT (n.10102_10103insGAATTATAT)
c.9998_9999insGAATTATAT (p.Val3333_Ser3334insAsnTyrIle)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.[32398607_32398608insGAATTATAT;32398608_32398609insT]CA2742038383BRCA2c.[*617_*618insGAATTATAT;*618_*619insT] (n.[*617_*618insGAATTATAT;*618_*619insT])
c.[*1461_*1462insGAATTATAT;*1462_*1463insT] (n.[*1461_*1462insGAATTATAT;*1462_*1463insT])
c.[9725_9726insGAATTATAT;9726_9727insT] (p.[Val3242_Ser3243insAsnTyrIle;Ser3243Ter])
c.[*1656_*1657insGAATTATAT;*1657_*1658insT] (n.[*1656_*1657insGAATTATAT;*1657_*1658insT])
c.[10043_10044insGAATTATAT;10044_10045insT] (p.[Val3348_Ser3349insAsnTyrIle;Ser3349Ter])
c.[2510_2511insGAATTATAT;2511_2512insT] (p.[Val837_Ser838insAsnTyrIle;Ser838Ter])
n.[2221_2222insGAATTATAT;2222_2223insT]
c.[10094_10095insGAATTATAT;10095_10096insT] (p.[Val3365_Ser3366insAsnTyrIle;Ser3366Ter])
c.[10102_10103insGAATTATAT;10103_10104insT] (n.[10102_10103insGAATTATAT;10103_10104insT])
c.[9998_9999insGAATTATAT;9999_10000insT] (p.[Val3333_Ser3334insAsnTyrIle;Ser3334Ter])
13g.32398607_32398608delinsTCCA2082837326BRCA2c.*617_*618delinsTC (n.*617_*618delinsTC)
c.*1461_*1462delinsTC (n.*1461_*1462delinsTC)
c.9725_9726delinsTC (p.Val3242=)
c.*1656_*1657delinsTC (n.*1656_*1657delinsTC)
c.10043_10044delinsTC (p.Val3348=)
c.2510_2511delinsTC (p.Val837=)
n.2221_2222delinsTC
c.10094_10095delinsTC (p.Val3365=)
c.10102_10103delinsTC (n.10102_10103delinsTC)
c.9998_9999delinsTC (p.Val3333=)
13g.32398608_32398609insGAATTATATCCA2499222398BRCA2c.*618_*619insGAATTATATC (n.*618_*619insGAATTATATC)
c.*1462_*1463insGAATTATATC (n.*1462_*1463insGAATTATATC)
c.9726_9727insGAATTATATC (p.Ser3243GlufsTer5)
c.*1657_*1658insGAATTATATC (n.*1657_*1658insGAATTATATC)
c.10044_10045insGAATTATATC (p.Ser3349GlufsTer5)
c.2511_2512insGAATTATATC (p.Ser838GlufsTer5)
n.2222_2223insGAATTATATC
c.10095_10096insGAATTATATC (p.Ser3366GlufsTer5)
c.10103_10104insGAATTATATC (n.10103_10104insGAATTATATC)
c.9999_10000insGAATTATATC (p.Ser3334GlufsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.32398607_32398608insGAATTATATCCA16614270BRCA2c.*617_*618insGAATTATATC (n.*617_*618insGAATTATATC)
c.*1461_*1462insGAATTATATC (n.*1461_*1462insGAATTATATC)
c.9725_9726insGAATTATATC (p.Ser3243AsnfsTer5)
c.*1656_*1657insGAATTATATC (n.*1656_*1657insGAATTATATC)
c.10043_10044insGAATTATATC (p.Ser3349AsnfsTer5)
c.2510_2511insGAATTATATC (p.Ser838AsnfsTer5)
n.2221_2222insGAATTATATC
c.10094_10095insGAATTATATC (p.Ser3366AsnfsTer5)
c.10102_10103insGAATTATATC (n.10102_10103insGAATTATATC)
c.9998_9999insGAATTATATC (p.Ser3334AsnfsTer5)
 ClinVar dbSNP
13g.32398608C>ACA483440511BRCA2c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.9726C>A (p.Val3242=)
c.*1657C>A (n.*1657C>A)
c.10044C>A (p.Val3348=)
c.2511C>A (p.Val837=)
n.2222C>A
c.10095C>A (p.Val3365=)
c.10103C>A (n.10103C>A)
c.9999C>A (p.Val3333=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.32398608C=CA2082837336BRCA2c.*618C= (n.*618C=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.9726C= (p.Val3242=)
c.*1657C= (n.*1657C=)
c.10044C= (p.Val3348=)
c.2511C= (p.Val837=)
n.2222C=
c.10095C= (p.Val3365=)
c.10103C= (n.10103C=)
c.9999C= (p.Val3333=)
13g.32398608C>GCA483440512BRCA2c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.9726C>G (p.Val3242=)
c.*1657C>G (n.*1657C>G)
c.10044C>G (p.Val3348=)
c.2511C>G (p.Val837=)
n.2222C>G
c.10095C>G (p.Val3365=)
c.10103C>G (n.10103C>G)
c.9999C>G (p.Val3333=)
 ClinVar dbSNP
13g.32398608C>TCA16614031BRCA2c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.9726C>T (p.Val3242=)
c.*1657C>T (n.*1657C>T)
c.10044C>T (p.Val3348=)
c.2511C>T (p.Val837=)
n.2222C>T
c.10095C>T (p.Val3365=)
c.10103C>T (n.10103C>T)
c.9999C>T (p.Val3333=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398608delinsGAATTATATCTCA164719BRCA2c.*618delinsGAATTATATCT (n.*618delinsGAATTATATCT)
c.*1462delinsGAATTATATCT (n.*1462delinsGAATTATATCT)
c.9726delinsGAATTATATCT (p.Ser3243AsnfsTer4)
c.*1657delinsGAATTATATCT (n.*1657delinsGAATTATATCT)
c.10044delinsGAATTATATCT (p.Ser3349AsnfsTer4)
c.2511delinsGAATTATATCT (p.Ser838AsnfsTer4)
n.2222delinsGAATTATATCT
c.10095delinsGAATTATATCT (p.Ser3366AsnfsTer4)
c.10103delinsGAATTATATCT (n.10103delinsGAATTATATCT)
c.9999delinsGAATTATATCT (p.Ser3334AsnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.32398608_32398609insTCA6941473BRCA2c.*618_*619insT (n.*618_*619insT)
c.*1462_*1463insT (n.*1462_*1463insT)
c.9726_9727insT (p.Ser3243Ter)
c.*1657_*1658insT (n.*1657_*1658insT)
c.10044_10045insT (p.Ser3349Ter)
c.2511_2512insT (p.Ser838Ter)
n.2222_2223insT
c.10095_10096insT (p.Ser3366Ter)
c.10103_10104insT (n.10103_10104insT)
c.9999_10000insT (p.Ser3334Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398608_32398609insGAATTATATCTCA010217BRCA2c.*618_*619insGAATTATATCT (n.*618_*619insGAATTATATCT)
c.*1462_*1463insGAATTATATCT (n.*1462_*1463insGAATTATATCT)
c.9726_9727insGAATTATATCT (p.Ser3243GlufsTer21)
c.*1657_*1658insGAATTATATCT (n.*1657_*1658insGAATTATATCT)
c.10044_10045insGAATTATATCT (p.Ser3349GlufsTer21)
c.2511_2512insGAATTATATCT (p.Ser838GlufsTer21)
n.2222_2223insGAATTATATCT
c.10095_10096insGAATTATATCT (p.Ser3366GlufsTer21)
c.10103_10104insGAATTATATCT (n.10103_10104insGAATTATATCT)
c.9999_10000insGAATTATATCT (p.Ser3334GlufsTer21)
 ClinVar dbSNP
13g.32398609A=CA2082837354BRCA2c.*619A= (n.*619A=)
c.*1463A= (n.*1463A=)
c.9727A= (p.Ser3243=)
c.*1658A= (n.*1658A=)
c.10045A= (p.Ser3349=)
c.2512A= (p.Ser838=)
n.2223A=
c.10096A= (p.Ser3366=)
c.10104A= (n.10104A=)
c.10000A= (p.Ser3334=)
13g.32398609A>CCA10579857BRCA2c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.9727A>C (p.Ser3243Arg)
c.*1658A>C (n.*1658A>C)
c.10045A>C (p.Ser3349Arg)
c.2512A>C (p.Ser838Arg)
n.2223A>C
c.10096A>C (p.Ser3366Arg)
c.10104A>C (n.10104A>C)
c.10000A>C (p.Ser3334Arg)
 ClinVar dbSNP
13g.32398609A>GCA387767985BRCA2c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.9727A>G (p.Ser3243Gly)
c.*1658A>G (n.*1658A>G)
c.10045A>G (p.Ser3349Gly)
c.2512A>G (p.Ser838Gly)
n.2223A>G
c.10096A>G (p.Ser3366Gly)
c.10104A>G (n.10104A>G)
c.10000A>G (p.Ser3334Gly)
 gnomAD v4
13g.32398609A>TCA387767984BRCA2c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.9727A>T (p.Ser3243Cys)
c.*1658A>T (n.*1658A>T)
c.10045A>T (p.Ser3349Cys)
c.2512A>T (p.Ser838Cys)
n.2223A>T
c.10096A>T (p.Ser3366Cys)
c.10104A>T (n.10104A>T)
c.10000A>T (p.Ser3334Cys)
 dbSNP
13g.32398609_32398610insATTATATCTACA2499222399BRCA2c.*619_*620insATTATATCTA (n.*619_*620insATTATATCTA)
c.*1463_*1464insATTATATCTA (n.*1463_*1464insATTATATCTA)
c.9727_9728insATTATATCTA (p.Ser3243AsnfsTer4)
c.*1658_*1659insATTATATCTA (n.*1658_*1659insATTATATCTA)
c.10045_10046insATTATATCTA (p.Ser3349AsnfsTer4)
c.2512_2513insATTATATCTA (p.Ser838AsnfsTer4)
n.2223_2224insATTATATCTA
c.10096_10097insATTATATCTA (p.Ser3366AsnfsTer4)
c.10104_10105insATTATATCTA (n.10104_10105insATTATATCTA)
c.10000_10001insATTATATCTA (p.Ser3334AsnfsTer4)
 ClinVar dbSNP
13g.32398613_32398614insTATCTAGTGACA2695202191BRCA2c.*623_*624insTATCTAGTGA (n.*623_*624insTATCTAGTGA)
c.*1467_*1468insTATCTAGTGA (n.*1467_*1468insTATCTAGTGA)
c.9731_9732insTATCTAGTGA (p.Glu3244AspfsTer3)
c.*1662_*1663insTATCTAGTGA (n.*1662_*1663insTATCTAGTGA)
c.10049_10050insTATCTAGTGA (p.Glu3350AspfsTer3)
c.2516_2517insTATCTAGTGA (p.Glu839AspfsTer3)
n.2227_2228insTATCTAGTGA
c.10100_10101insTATCTAGTGA (p.Glu3367AspfsTer3)
c.10108_10109insTATCTAGTGA (n.10108_10109insTATCTAGTGA)
c.10004_10005insTATCTAGTGA (p.Glu3335AspfsTer3)

Number of alleles fetched