Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAACA2082833839BRCA2c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
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c.*1211-1_*1819delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
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c.9657-1_10265delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA
13g.32398162_32398770delCA913190737BRCA2c.*172_*780del (n.*172_*780del)
c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del)
c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del)
c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del)
c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del)
c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del)
n.1776_2384del
c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del)
c.9657_10265del (n.9657_10265del)
c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del)
ClinVar dbSNP
13g.32398162_32399672delCA658798102BRCA2c.*172_*1682del (n.*172_*1682del)
c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18])
c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18])
c.9657_11167del (n.9657_11167del)
c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=])
c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18])
ClinVar
13g.32398360_32398377delinsGTTAGTCCCATTTGTACACA2082835531BRCA2c.*370_*387delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*370_*387delinsGTTAGTCCCATTTGTACA)
c.*1214_*1231delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*1214_*1231delinsGTTAGTCCCATTTGTACA)
c.9478_9495delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3160=)
c.*1409_*1426delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*1409_*1426delinsGTTAGTCCCATTTGTACA)
c.9796_9813delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3266=)
c.2263_2280delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val755=)
n.1974_1991delinsGTTAGTCCCATTTGTACA
c.9847_9864delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3283=)
c.9855_9872delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.9855_9872delinsGTTAGTCCCATTTGTACA)
n.435_452delinsGTTAGTCCCATTTGTACA
c.9751_9768delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3251=)
13g.32398363_32398379delCA913188614BRCA2c.*373_*389del (n.*373_*389del)
c.*1217_*1233del (n.*1217_*1233del)
c.9481_9497del (p.Ser3161CysfsTer?)
c.*1412_*1428del (n.*1412_*1428del)
c.9799_9815del (p.Ser3267CysfsTer?)
c.2266_2282del (p.Ser756CysfsTer?)
n.1977_1993del
c.9850_9866del (p.Ser3284CysfsTer?)
c.9858_9874del (n.9858_9874del)
n.438_454del
c.9754_9770del (p.Ser3252CysfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398373G>ACA387766576BRCA2c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.9491G>A (p.Cys3164Tyr)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.9809G>A (p.Cys3270Tyr)
c.2276G>A (p.Cys759Tyr)
n.1987G>A
c.9860G>A (p.Cys3287Tyr)
c.9868G>A (n.9868G>A)
n.448G>A
c.9764G>A (p.Cys3255Tyr)
ClinVar dbSNP
13g.32398373G>CCA387766574BRCA2c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.9491G>C (p.Cys3164Ser)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.9809G>C (p.Cys3270Ser)
c.2276G>C (p.Cys759Ser)
n.1987G>C
c.9860G>C (p.Cys3287Ser)
c.9868G>C (n.9868G>C)
n.448G>C
c.9764G>C (p.Cys3255Ser)
dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398373G>TCA387766571BRCA2c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.9491G>T (p.Cys3164Phe)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.9809G>T (p.Cys3270Phe)
c.2276G>T (p.Cys759Phe)
n.1987G>T
c.9860G>T (p.Cys3287Phe)
c.9868G>T (n.9868G>T)
n.448G>T
c.9764G>T (p.Cys3255Phe)
13g.32398374T>ACA387766578BRCA2c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.9492T>A (p.Cys3164Ter)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.9810T>A (p.Cys3270Ter)
c.2277T>A (p.Cys759Ter)
n.1988T>A
c.9861T>A (p.Cys3287Ter)
c.9869T>A (n.9869T>A)
n.449T>A
c.9765T>A (p.Cys3255Ter)
dbSNP
13g.32398374T>CCA483440196BRCA2c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.9492T>C (p.Cys3164=)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.9810T>C (p.Cys3270=)
c.2277T>C (p.Cys759=)
n.1988T>C
c.9861T>C (p.Cys3287=)
c.9869T>C (n.9869T>C)
n.449T>C
c.9765T>C (p.Cys3255=)
ClinVar dbSNP
13g.32398374T>GCA387766580BRCA2c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.9492T>G (p.Cys3164Trp)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.9810T>G (p.Cys3270Trp)
c.2277T>G (p.Cys759Trp)
n.1988T>G
c.9861T>G (p.Cys3287Trp)
c.9869T>G (n.9869T>G)
n.449T>G
c.9765T>G (p.Cys3255Trp)
dbSNP
13g.32398375A=CA2082835585BRCA2c.*385A= (n.*385A=)
c.*1229A= (n.*1229A=)
c.9493A= (p.Thr3165=)
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.9811A= (p.Thr3271=)
c.2278A= (p.Thr760=)
n.1989A=
c.9862A= (p.Thr3288=)
c.9870A= (n.9870A=)
n.450A=
c.9766A= (p.Thr3256=)
13g.32398375A>CCA387766583BRCA2c.*385A>C (n.*385A>C)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.9493A>C (p.Thr3165Pro)
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.9811A>C (p.Thr3271Pro)
c.2278A>C (p.Thr760Pro)
n.1989A>C
c.9862A>C (p.Thr3288Pro)
c.9870A>C (n.9870A>C)
n.450A>C
c.9766A>C (p.Thr3256Pro)
13g.32398375A>GCA387766584BRCA2c.*385A>G (n.*385A>G)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.9493A>G (p.Thr3165Ala)
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.9811A>G (p.Thr3271Ala)
c.2278A>G (p.Thr760Ala)
n.1989A>G
c.9862A>G (p.Thr3288Ala)
c.9870A>G (n.9870A>G)
n.450A>G
c.9766A>G (p.Thr3256Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398375A>TCA387766585BRCA2c.*385A>T (n.*385A>T)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.9493A>T (p.Thr3165Ser)
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.9811A>T (p.Thr3271Ser)
c.2278A>T (p.Thr760Ser)
n.1989A>T
c.9862A>T (p.Thr3288Ser)
c.9870A>T (n.9870A>T)
n.450A>T
c.9766A>T (p.Thr3256Ser)
13g.32398375dupCA2580087465BRCA2c.*385dup (n.*385dup)
c.*1229dup (n.*1229dup)
c.9493dup (p.Thr3165AsnfsTer?)
c.*1424dup (n.*1424dup)
c.9811dup (p.Thr3271AsnfsTer?)
c.2278dup (p.Thr760AsnfsTer?)
n.1989dup
c.9862dup (p.Thr3288AsnfsTer?)
c.9870dup (n.9870dup)
n.450dup
c.9766dup (p.Thr3256AsnfsTer?)
ClinVar
13g.32398376C>ACA387766586BRCA2c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.9494C>A (p.Thr3165Lys)
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.9812C>A (p.Thr3271Lys)
c.2279C>A (p.Thr760Lys)
n.1990C>A
c.9863C>A (p.Thr3288Lys)
c.9871C>A (n.9871C>A)
n.451C>A
c.9767C>A (p.Thr3256Lys)
dbSNP
13g.32398376C=CA2082835592BRCA2c.*386C= (n.*386C=)
c.*1230C= (n.*1230C=)
c.9494C= (p.Thr3165=)
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.9812C= (p.Thr3271=)
c.2279C= (p.Thr760=)
n.1990C=
c.9863C= (p.Thr3288=)
c.9871C= (n.9871C=)
n.451C=
c.9767C= (p.Thr3256=)
13g.32398376C>GCA387766587BRCA2c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.9494C>G (p.Thr3165Arg)
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.9812C>G (p.Thr3271Arg)
c.2279C>G (p.Thr760Arg)
n.1990C>G
c.9863C>G (p.Thr3288Arg)
c.9871C>G (n.9871C>G)
n.451C>G
c.9767C>G (p.Thr3256Arg)
dbSNP
13g.32398376C>TCA335726BRCA2c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.9494C>T (p.Thr3165Ile)
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.9812C>T (p.Thr3271Ile)
c.2279C>T (p.Thr760Ile)
n.1990C>T
c.9863C>T (p.Thr3288Ile)
c.9871C>T (n.9871C>T)
n.451C>T
c.9767C>T (p.Thr3256Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398377A=CA2082835597BRCA2c.*387A= (n.*387A=)
c.*1231A= (n.*1231A=)
c.9495A= (p.Thr3165=)
c.*1426A= (n.*1426A=)
c.9813A= (p.Thr3271=)
c.2280A= (p.Thr760=)
n.1991A=
c.9864A= (p.Thr3288=)
c.9872A= (n.9872A=)
n.452A=
c.9768A= (p.Thr3256=)
13g.32398377A>CCA483440198BRCA2c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.9495A>C (p.Thr3165=)
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.9813A>C (p.Thr3271=)
c.2280A>C (p.Thr760=)
n.1991A>C
c.9864A>C (p.Thr3288=)
c.9872A>C (n.9872A>C)
n.452A>C
c.9768A>C (p.Thr3256=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398377A>GCA026316BRCA2c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.9495A>G (p.Thr3165=)
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.9813A>G (p.Thr3271=)
c.2280A>G (p.Thr760=)
n.1991A>G
c.9864A>G (p.Thr3288=)
c.9872A>G (n.9872A>G)
n.452A>G
c.9768A>G (p.Thr3256=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398377A>TCA483440200BRCA2c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.9495A>T (p.Thr3165=)
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.9813A>T (p.Thr3271=)
c.2280A>T (p.Thr760=)
n.1991A>T
c.9864A>T (p.Thr3288=)
c.9872A>T (n.9872A>T)
n.452A>T
c.9768A>T (p.Thr3256=)
13g.32398378T>ACA387766593BRCA2c.*388T>A (n.*388T>A)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.9496T>A (p.Phe3166Ile)
c.*1427T>A (n.*1427T>A)
c.9814T>A (p.Phe3272Ile)
c.2281T>A (p.Phe761Ile)
n.1992T>A
c.9865T>A (p.Phe3289Ile)
c.9873T>A (n.9873T>A)
n.453T>A
c.9769T>A (p.Phe3257Ile)
dbSNP
13g.32398378T>CCA387766598BRCA2c.*388T>C (n.*388T>C)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.9496T>C (p.Phe3166Leu)
c.*1427T>C (n.*1427T>C)
c.9814T>C (p.Phe3272Leu)
c.2281T>C (p.Phe761Leu)
n.1992T>C
c.9865T>C (p.Phe3289Leu)
c.9873T>C (n.9873T>C)
n.453T>C
c.9769T>C (p.Phe3257Leu)
ClinVar dbSNP
13g.32398378T>GCA387766600BRCA2c.*388T>G (n.*388T>G)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.9496T>G (p.Phe3166Val)
c.*1427T>G (n.*1427T>G)
c.9814T>G (p.Phe3272Val)
c.2281T>G (p.Phe761Val)
n.1992T>G
c.9865T>G (p.Phe3289Val)
c.9873T>G (n.9873T>G)
n.453T>G
c.9769T>G (p.Phe3257Val)
13g.32398378T=CA2082835616BRCA2c.*388T= (n.*388T=)
c.*1232T= (n.*1232T=)
c.9496T= (p.Phe3166=)
c.*1427T= (n.*1427T=)
c.9814T= (p.Phe3272=)
c.2281T= (p.Phe761=)
n.1992T=
c.9865T= (p.Phe3289=)
c.9873T= (n.9873T=)
n.453T=
c.9769T= (p.Phe3257=)
13g.32398380delCA2499222397BRCA2c.*390del (n.*390del)
c.*1234del (n.*1234del)
c.9498del (p.Phe3166LeufsTer24)
c.*1429del (n.*1429del)
c.9816del (p.Phe3272LeufsTer24)
c.2283del (p.Phe761LeufsTer24)
n.1994del
c.9867del (p.Phe3289LeufsTer24)
c.9875del (n.9875del)
n.455del
c.9771del (p.Phe3257LeufsTer24)
13g.32398379T>ACA387766607BRCA2c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.9497T>A (p.Phe3166Tyr)
c.*1428T>A (n.*1428T>A)
c.9815T>A (p.Phe3272Tyr)
c.2282T>A (p.Phe761Tyr)
n.1993T>A
c.9866T>A (p.Phe3289Tyr)
c.9874T>A (n.9874T>A)
n.454T>A
c.9770T>A (p.Phe3257Tyr)
dbSNP
13g.32398379T>CCA387766609BRCA2c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.9497T>C (p.Phe3166Ser)
c.*1428T>C (n.*1428T>C)
c.9815T>C (p.Phe3272Ser)
c.2282T>C (p.Phe761Ser)
n.1993T>C
c.9866T>C (p.Phe3289Ser)
c.9874T>C (n.9874T>C)
n.454T>C
c.9770T>C (p.Phe3257Ser)
13g.32398379T>GCA16619797BRCA2c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.9497T>G (p.Phe3166Cys)
c.*1428T>G (n.*1428T>G)
c.9815T>G (p.Phe3272Cys)
c.2282T>G (p.Phe761Cys)
n.1993T>G
c.9866T>G (p.Phe3289Cys)
c.9874T>G (n.9874T>G)
n.454T>G
c.9770T>G (p.Phe3257Cys)
ClinVar dbSNP
13g.32398379T=CA2082835625BRCA2c.*389T= (n.*389T=)
c.*1233T= (n.*1233T=)
c.9497T= (p.Phe3166=)
c.*1428T= (n.*1428T=)
c.9815T= (p.Phe3272=)
c.2282T= (p.Phe761=)
n.1993T=
c.9866T= (p.Phe3289=)
c.9874T= (n.9874T=)
n.454T=
c.9770T= (p.Phe3257=)
13g.32398380T>ACA387766611BRCA2c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.9498T>A (p.Phe3166Leu)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.9816T>A (p.Phe3272Leu)
c.2283T>A (p.Phe761Leu)
n.1994T>A
c.9867T>A (p.Phe3289Leu)
c.9875T>A (n.9875T>A)
n.455T>A
c.9771T>A (p.Phe3257Leu)
dbSNP
13g.32398380T>CCA483440203BRCA2c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.9498T>C (p.Phe3166=)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.9816T>C (p.Phe3272=)
c.2283T>C (p.Phe761=)
n.1994T>C
c.9867T>C (p.Phe3289=)
c.9875T>C (n.9875T>C)
n.455T>C
c.9771T>C (p.Phe3257=)
dbSNP
13g.32398380T>GCA387766615BRCA2c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.9498T>G (p.Phe3166Leu)
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.9816T>G (p.Phe3272Leu)
c.2283T>G (p.Phe761Leu)
n.1994T>G
c.9867T>G (p.Phe3289Leu)
c.9875T>G (n.9875T>G)
n.455T>G
c.9771T>G (p.Phe3257Leu)
13g.32398380_32398381delinsTGCA2082835630BRCA2c.*390_*391delinsTG (n.*390_*391delinsTG)
c.*1234_*1235delinsTG (n.*1234_*1235delinsTG)
c.9498_9499delinsTG (p.Phe3166=)
c.*1429_*1430delinsTG (n.*1429_*1430delinsTG)
c.9816_9817delinsTG (p.Phe3272=)
c.2283_2284delinsTG (p.Phe761=)
n.1994_1995delinsTG
c.9867_9868delinsTG (p.Phe3289=)
c.9875_9876delinsTG (n.9875_9876delinsTG)
n.455_456delinsTG
c.9771_9772delinsTG (p.Phe3257=)
13g.32398381delCA026317BRCA2c.*391del (n.*391del)
c.*1235del (n.*1235del)
c.9499del (p.Val3167PhefsTer23)
c.*1430del (n.*1430del)
c.9817del (p.Val3273PhefsTer23)
c.2284del (p.Val762PhefsTer23)
n.1995del
c.9868del (p.Val3290PhefsTer23)
c.9876del (n.9876del)
n.456del
c.9772del (p.Val3258PhefsTer23)
ClinVar dbSNP
13g.32398381G>ACA387766620BRCA2c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.9499G>A (p.Val3167Ile)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.9817G>A (p.Val3273Ile)
c.2284G>A (p.Val762Ile)
n.1995G>A
c.9868G>A (p.Val3290Ile)
c.9876G>A (n.9876G>A)
n.456G>A
c.9772G>A (p.Val3258Ile)
13g.32398381G>CCA387766623BRCA2c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.9499G>C (p.Val3167Leu)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.9817G>C (p.Val3273Leu)
c.2284G>C (p.Val762Leu)
n.1995G>C
c.9868G>C (p.Val3290Leu)
c.9876G>C (n.9876G>C)
n.456G>C
c.9772G>C (p.Val3258Leu)
13g.32398381G>TCA387766632BRCA2c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.9499G>T (p.Val3167Phe)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.9817G>T (p.Val3273Phe)
c.2284G>T (p.Val762Phe)
n.1995G>T
c.9868G>T (p.Val3290Phe)
c.9876G>T (n.9876G>T)
n.456G>T
c.9772G>T (p.Val3258Phe)
13g.32398381_32398382delinsGTCA2082835638BRCA2c.*391_*392delinsGT (n.*391_*392delinsGT)
c.*1235_*1236delinsGT (n.*1235_*1236delinsGT)
c.9499_9500delinsGT (p.Val3167=)
c.*1430_*1431delinsGT (n.*1430_*1431delinsGT)
c.9817_9818delinsGT (p.Val3273=)
c.2284_2285delinsGT (p.Val762=)
n.1995_1996delinsGT
c.9868_9869delinsGT (p.Val3290=)
c.9876_9877delinsGT (n.9876_9877delinsGT)
n.456_457delinsGT
c.9772_9773delinsGT (p.Val3258=)
13g.32398382T>ACA387766642BRCA2c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.9500T>A (p.Val3167Asp)
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.9818T>A (p.Val3273Asp)
c.2285T>A (p.Val762Asp)
n.1996T>A
c.9869T>A (p.Val3290Asp)
c.9877T>A (n.9877T>A)
n.457T>A
c.9773T>A (p.Val3258Asp)
dbSNP
13g.32398382T>CCA6941450BRCA2c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.9500T>C (p.Val3167Ala)
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.9818T>C (p.Val3273Ala)
c.2285T>C (p.Val762Ala)
n.1996T>C
c.9869T>C (p.Val3290Ala)
c.9877T>C (n.9877T>C)
n.457T>C
c.9773T>C (p.Val3258Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398382T>GCA387766648BRCA2c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.9500T>G (p.Val3167Gly)
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.9818T>G (p.Val3273Gly)
c.2285T>G (p.Val762Gly)
n.1996T>G
c.9869T>G (p.Val3290Gly)
c.9877T>G (n.9877T>G)
n.457T>G
c.9773T>G (p.Val3258Gly)
dbSNP
13g.32398382T=CA2082835647BRCA2c.*392T= (n.*392T=)
c.*1236T= (n.*1236T=)
c.9500T= (p.Val3167=)
c.*1431T= (n.*1431T=)
c.9818T= (p.Val3273=)
c.2285T= (p.Val762=)
n.1996T=
c.9869T= (p.Val3290=)
c.9877T= (n.9877T=)
n.457T=
c.9773T= (p.Val3258=)
13g.32398384delCA10589577BRCA2c.*394del (n.*394del)
c.*1238del (n.*1238del)
c.9502del (p.Ser3168LeufsTer22)
c.*1433del (n.*1433del)
c.9820del (p.Ser3274LeufsTer22)
c.2287del (p.Ser763LeufsTer22)
n.1998del
c.9871del (p.Ser3291LeufsTer22)
c.9879del (n.9879del)
n.459del
c.9775del (p.Ser3259LeufsTer22)
ClinVar dbSNP
13g.32398383T>ACA483440208BRCA2c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.9501T>A (p.Val3167=)
c.*1432T>A (n.*1432T>A)
c.9819T>A (p.Val3273=)
c.2286T>A (p.Val762=)
n.1997T>A
c.9870T>A (p.Val3290=)
c.9878T>A (n.9878T>A)
n.458T>A
c.9774T>A (p.Val3258=)
dbSNP
13g.32398383T>CCA483440206BRCA2c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.9501T>C (p.Val3167=)
c.*1432T>C (n.*1432T>C)
c.9819T>C (p.Val3273=)
c.2286T>C (p.Val762=)
n.1997T>C
c.9870T>C (p.Val3290=)
c.9878T>C (n.9878T>C)
n.458T>C
c.9774T>C (p.Val3258=)
dbSNP
13g.32398383T>GCA483440205BRCA2c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.9501T>G (p.Val3167=)
c.*1432T>G (n.*1432T>G)
c.9819T>G (p.Val3273=)
c.2286T>G (p.Val762=)
n.1997T>G
c.9870T>G (p.Val3290=)
c.9878T>G (n.9878T>G)
n.458T>G
c.9774T>G (p.Val3258=)
13g.32398384T>ACA387766650BRCA2c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.9502T>A (p.Ser3168Thr)
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.9820T>A (p.Ser3274Thr)
c.2287T>A (p.Ser763Thr)
n.1998T>A
c.9871T>A (p.Ser3291Thr)
c.9879T>A (n.9879T>A)
n.459T>A
c.9775T>A (p.Ser3259Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398384T>CCA387766651BRCA2c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.9502T>C (p.Ser3168Pro)
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.9820T>C (p.Ser3274Pro)
c.2287T>C (p.Ser763Pro)
n.1998T>C
c.9871T>C (p.Ser3291Pro)
c.9879T>C (n.9879T>C)
n.459T>C
c.9775T>C (p.Ser3259Pro)
ClinVar dbSNP
13g.32398384T>GCA387766652BRCA2c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.9502T>G (p.Ser3168Ala)
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.9820T>G (p.Ser3274Ala)
c.2287T>G (p.Ser763Ala)
n.1998T>G
c.9871T>G (p.Ser3291Ala)
c.9879T>G (n.9879T>G)
n.459T>G
c.9775T>G (p.Ser3259Ala)
13g.32398384T=CA2082835653BRCA2c.*394T= (n.*394T=)
c.*1238T= (n.*1238T=)
c.9502T= (p.Ser3168=)
c.*1433T= (n.*1433T=)
c.9820T= (p.Ser3274=)
c.2287T= (p.Ser763=)
n.1998T=
c.9871T= (p.Ser3291=)
c.9879T= (n.9879T=)
n.459T=
c.9775T= (p.Ser3259=)
13g.32398385C>ACA387766658BRCA2c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.9503C>A (p.Ser3168Tyr)
c.*1434C>A (n.*1434C>A)
c.9821C>A (p.Ser3274Tyr)
c.2288C>A (p.Ser763Tyr)
n.1999C>A
c.9872C>A (p.Ser3291Tyr)
c.9880C>A (n.9880C>A)
n.460C>A
c.9776C>A (p.Ser3259Tyr)
dbSNP
13g.32398385C=CA2082835666BRCA2c.*395C= (n.*395C=)
c.*1239C= (n.*1239C=)
c.9503C= (p.Ser3168=)
c.*1434C= (n.*1434C=)
c.9821C= (p.Ser3274=)
c.2288C= (p.Ser763=)
n.1999C=
c.9872C= (p.Ser3291=)
c.9880C= (n.9880C=)
n.460C=
c.9776C= (p.Ser3259=)
13g.32398385C>GCA026318BRCA2c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.9503C>G (p.Ser3168Cys)
c.*1434C>G (n.*1434C>G)
c.9821C>G (p.Ser3274Cys)
c.2288C>G (p.Ser763Cys)
n.1999C>G
c.9872C>G (p.Ser3291Cys)
c.9880C>G (n.9880C>G)
n.460C>G
c.9776C>G (p.Ser3259Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398385C>TCA387766655BRCA2c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.9503C>T (p.Ser3168Phe)
c.*1434C>T (n.*1434C>T)
c.9821C>T (p.Ser3274Phe)
c.2288C>T (p.Ser763Phe)
n.1999C>T
c.9872C>T (p.Ser3291Phe)
c.9880C>T (n.9880C>T)
n.460C>T
c.9776C>T (p.Ser3259Phe)
ClinVar dbSNP
13g.32398386T>ACA483440211BRCA2c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*1240T>A (n.*1240T>A)
c.9504T>A (p.Ser3168=)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.9822T>A (p.Ser3274=)
c.2289T>A (p.Ser763=)
n.2000T>A
c.9873T>A (p.Ser3291=)
c.9881T>A (n.9881T>A)
n.461T>A
c.9777T>A (p.Ser3259=)
dbSNP
13g.32398386T>CCA483440209BRCA2c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*1240T>C (n.*1240T>C)
c.9504T>C (p.Ser3168=)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
c.9822T>C (p.Ser3274=)
c.2289T>C (p.Ser763=)
n.2000T>C
c.9873T>C (p.Ser3291=)
c.9881T>C (n.9881T>C)
n.461T>C
c.9777T>C (p.Ser3259=)
ClinVar dbSNP
13g.32398386T>GCA483440210BRCA2c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*1240T>G (n.*1240T>G)
c.9504T>G (p.Ser3168=)
c.*1435T>G (n.*1435T>G)
c.9822T>G (p.Ser3274=)
c.2289T>G (p.Ser763=)
n.2000T>G
c.9873T>G (p.Ser3291=)
c.9881T>G (n.9881T>G)
n.461T>G
c.9777T>G (p.Ser3259=)
13g.32398386T=CA2082835677BRCA2c.*396T= (n.*396T=)
c.*1240T= (n.*1240T=)
c.9504T= (p.Ser3168=)
c.*1435T= (n.*1435T=)
c.9822T= (p.Ser3274=)
c.2289T= (p.Ser763=)
n.2000T=
c.9873T= (p.Ser3291=)
c.9881T= (n.9881T=)
n.461T=
c.9777T= (p.Ser3259=)
13g.32398387C>ACA387766662BRCA2c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.9505C>A (p.Pro3169Thr)
c.*1436C>A (n.*1436C>A)
c.9823C>A (p.Pro3275Thr)
c.2290C>A (p.Pro764Thr)
n.2001C>A
c.9874C>A (p.Pro3292Thr)
c.9882C>A (n.9882C>A)
n.462C>A
c.9778C>A (p.Pro3260Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398387C=CA2082835688BRCA2c.*397C= (n.*397C=)
c.*1241C= (n.*1241C=)
c.9505C= (p.Pro3169=)
c.*1436C= (n.*1436C=)
c.9823C= (p.Pro3275=)
c.2290C= (p.Pro764=)
n.2001C=
c.9874C= (p.Pro3292=)
c.9882C= (n.9882C=)
n.462C=
c.9778C= (p.Pro3260=)
13g.32398387C>GCA387766668BRCA2c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.9505C>G (p.Pro3169Ala)
c.*1436C>G (n.*1436C>G)
c.9823C>G (p.Pro3275Ala)
c.2290C>G (p.Pro764Ala)
n.2001C>G
c.9874C>G (p.Pro3292Ala)
c.9882C>G (n.9882C>G)
n.462C>G
c.9778C>G (p.Pro3260Ala)
ClinVar dbSNP
13g.32398387C>TCA10579848BRCA2c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.9505C>T (p.Pro3169Ser)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.9823C>T (p.Pro3275Ser)
c.2290C>T (p.Pro764Ser)
n.2001C>T
c.9874C>T (p.Pro3292Ser)
c.9882C>T (n.9882C>T)
n.462C>T
c.9778C>T (p.Pro3260Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398388C>ACA387766683BRCA2c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.9506C>A (p.Pro3169Gln)
c.*1437C>A (n.*1437C>A)
c.9824C>A (p.Pro3275Gln)
c.2291C>A (p.Pro764Gln)
n.2002C>A
c.9875C>A (p.Pro3292Gln)
c.9883C>A (n.9883C>A)
n.463C>A
c.9779C>A (p.Pro3260Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398388C=CA2082835703BRCA2c.*398C= (n.*398C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.9506C= (p.Pro3169=)
c.*1437C= (n.*1437C=)
c.9824C= (p.Pro3275=)
c.2291C= (p.Pro764=)
n.2002C=
c.9875C= (p.Pro3292=)
c.9883C= (n.9883C=)
n.463C=
c.9779C= (p.Pro3260=)
13g.32398388C>GCA387766687BRCA2c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.9506C>G (p.Pro3169Arg)
c.*1437C>G (n.*1437C>G)
c.9824C>G (p.Pro3275Arg)
c.2291C>G (p.Pro764Arg)
n.2002C>G
c.9875C>G (p.Pro3292Arg)
c.9883C>G (n.9883C>G)
n.463C>G
c.9779C>G (p.Pro3260Arg)
dbSNP
13g.32398388C>TCA026319BRCA2c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.9506C>T (p.Pro3169Leu)
c.*1437C>T (n.*1437C>T)
c.9824C>T (p.Pro3275Leu)
c.2291C>T (p.Pro764Leu)
n.2002C>T
c.9875C>T (p.Pro3292Leu)
c.9883C>T (n.9883C>T)
n.463C>T
c.9779C>T (p.Pro3260Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32398389G>ACA026320BRCA2c.*399G>A (n.*399G>A)
c.*1243G>A (n.*1243G>A)
c.9507G>A (p.Pro3169=)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.9825G>A (p.Pro3275=)
c.2292G>A (p.Pro764=)
n.2003G>A
c.9876G>A (p.Pro3292=)
c.9884G>A (n.9884G>A)
n.464G>A
c.9780G>A (p.Pro3260=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398389G>CCA483440213BRCA2c.*399G>C (n.*399G>C)
c.*1243G>C (n.*1243G>C)
c.9507G>C (p.Pro3169=)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.9825G>C (p.Pro3275=)
c.2292G>C (p.Pro764=)
n.2003G>C
c.9876G>C (p.Pro3292=)
c.9884G>C (n.9884G>C)
n.464G>C
c.9780G>C (p.Pro3260=)
ClinVar dbSNP
13g.32398389G=CA2082835716BRCA2c.*399G= (n.*399G=)
c.*1243G= (n.*1243G=)
c.9507G= (p.Pro3169=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.9825G= (p.Pro3275=)
c.2292G= (p.Pro764=)
n.2003G=
c.9876G= (p.Pro3292=)
c.9884G= (n.9884G=)
n.464G=
c.9780G= (p.Pro3260=)
13g.32398389G>TCA483440212BRCA2c.*399G>T (n.*399G>T)
c.*1243G>T (n.*1243G>T)
c.9507G>T (p.Pro3169=)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.9825G>T (p.Pro3275=)
c.2292G>T (p.Pro764=)
n.2003G>T
c.9876G>T (p.Pro3292=)
c.9884G>T (n.9884G>T)
n.464G>T
c.9780G>T (p.Pro3260=)
ClinVar dbSNP
13g.32398390G>ACA387766708BRCA2c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*1244G>A (n.*1244G>A)
c.9508G>A (p.Ala3170Thr)
c.*1439G>A (n.*1439G>A)
c.9826G>A (p.Ala3276Thr)
c.2293G>A (p.Ala765Thr)
n.2004G>A
c.9877G>A (p.Ala3293Thr)
c.9885G>A (n.9885G>A)
n.465G>A
c.9781G>A (p.Ala3261Thr)
dbSNP
13g.32398390G>CCA387766711BRCA2c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*1244G>C (n.*1244G>C)
c.9508G>C (p.Ala3170Pro)
c.*1439G>C (n.*1439G>C)
c.9826G>C (p.Ala3276Pro)
c.2293G>C (p.Ala765Pro)
n.2004G>C
c.9877G>C (p.Ala3293Pro)
c.9885G>C (n.9885G>C)
n.465G>C
c.9781G>C (p.Ala3261Pro)
dbSNP
13g.32398390G>TCA387766714BRCA2c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*1244G>T (n.*1244G>T)
c.9508G>T (p.Ala3170Ser)
c.*1439G>T (n.*1439G>T)
c.9826G>T (p.Ala3276Ser)
c.2293G>T (p.Ala765Ser)
n.2004G>T
c.9877G>T (p.Ala3293Ser)
c.9885G>T (n.9885G>T)
n.465G>T
c.9781G>T (p.Ala3261Ser)
dbSNP
13g.32398391C>ACA387766717BRCA2c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.9509C>A (p.Ala3170Asp)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.9827C>A (p.Ala3276Asp)
c.2294C>A (p.Ala765Asp)
n.2005C>A
c.9878C>A (p.Ala3293Asp)
c.9886C>A (n.9886C>A)
n.466C>A
c.9782C>A (p.Ala3261Asp)
dbSNP
13g.32398391C>GCA387766718BRCA2c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.9509C>G (p.Ala3170Gly)
c.*1440C>G (n.*1440C>G)
c.9827C>G (p.Ala3276Gly)
c.2294C>G (p.Ala765Gly)
n.2005C>G
c.9878C>G (p.Ala3293Gly)
c.9886C>G (n.9886C>G)
n.466C>G
c.9782C>G (p.Ala3261Gly)
dbSNP
13g.32398391C>TCA387766720BRCA2c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.9509C>T (p.Ala3170Val)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.9827C>T (p.Ala3276Val)
c.2294C>T (p.Ala765Val)
n.2005C>T
c.9878C>T (p.Ala3293Val)
c.9886C>T (n.9886C>T)
n.466C>T
c.9782C>T (p.Ala3261Val)
ClinVar dbSNP
13g.32398392T>ACA483440215BRCA2c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.9510T>A (p.Ala3170=)
c.*1441T>A (n.*1441T>A)
c.9828T>A (p.Ala3276=)
c.2295T>A (p.Ala765=)
n.2006T>A
c.9879T>A (p.Ala3293=)
c.9887T>A (n.9887T>A)
n.467T>A
c.9783T>A (p.Ala3261=)
ClinVar dbSNP
13g.32398392T>CCA483440216BRCA2c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.9510T>C (p.Ala3170=)
c.*1441T>C (n.*1441T>C)
c.9828T>C (p.Ala3276=)
c.2295T>C (p.Ala765=)
n.2006T>C
c.9879T>C (p.Ala3293=)
c.9887T>C (n.9887T>C)
n.467T>C
c.9783T>C (p.Ala3261=)
13g.32398392T>GCA483440217BRCA2c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.9510T>G (p.Ala3170=)
c.*1441T>G (n.*1441T>G)
c.9828T>G (p.Ala3276=)
c.2295T>G (p.Ala765=)
n.2006T>G
c.9879T>G (p.Ala3293=)
c.9887T>G (n.9887T>G)
n.467T>G
c.9783T>G (p.Ala3261=)
13g.32398393G>ACA387766726BRCA2c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*1247G>A (n.*1247G>A)
c.9511G>A (p.Ala3171Thr)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
c.9829G>A (p.Ala3277Thr)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
n.2007G>A
c.9880G>A (p.Ala3294Thr)
c.9888G>A (n.9888G>A)
n.468G>A
c.9784G>A (p.Ala3262Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398393G>CCA387766728BRCA2c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*1247G>C (n.*1247G>C)
c.9511G>C (p.Ala3171Pro)
c.*1442G>C (n.*1442G>C)
c.9829G>C (p.Ala3277Pro)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
n.2007G>C
c.9880G>C (p.Ala3294Pro)
c.9888G>C (n.9888G>C)
n.468G>C
c.9784G>C (p.Ala3262Pro)
dbSNP
13g.32398393G>TCA387766723BRCA2c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*1247G>T (n.*1247G>T)
c.9511G>T (p.Ala3171Ser)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
c.9829G>T (p.Ala3277Ser)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
n.2007G>T
c.9880G>T (p.Ala3294Ser)
c.9888G>T (n.9888G>T)
n.468G>T
c.9784G>T (p.Ala3262Ser)
dbSNP
13g.32398394C>ACA387766732BRCA2c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.9512C>A (p.Ala3171Glu)
c.*1443C>A (n.*1443C>A)
c.9830C>A (p.Ala3277Glu)
c.2297C>A (p.Ala766Glu)
n.2008C>A
c.9881C>A (p.Ala3294Glu)
c.9889C>A (n.9889C>A)
n.469C>A
c.9785C>A (p.Ala3262Glu)
dbSNP
13g.32398394C>GCA387766734BRCA2c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.9512C>G (p.Ala3171Gly)
c.*1443C>G (n.*1443C>G)
c.9830C>G (p.Ala3277Gly)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
n.2008C>G
c.9881C>G (p.Ala3294Gly)
c.9889C>G (n.9889C>G)
n.469C>G
c.9785C>G (p.Ala3262Gly)
dbSNP
13g.32398394C>TCA387766733BRCA2c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.9512C>T (p.Ala3171Val)
c.*1443C>T (n.*1443C>T)
c.9830C>T (p.Ala3277Val)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
n.2008C>T
c.9881C>T (p.Ala3294Val)
c.9889C>T (n.9889C>T)
n.469C>T
c.9785C>T (p.Ala3262Val)
dbSNP
13g.32398395A=CA2082835727BRCA2c.*405A= (n.*405A=)
c.*1249A= (n.*1249A=)
c.9513A= (p.Ala3171=)
c.*1444A= (n.*1444A=)
c.9831A= (p.Ala3277=)
c.2298A= (p.Ala766=)
n.2009A=
c.9882A= (p.Ala3294=)
c.9890A= (n.9890A=)
n.470A=
c.9786A= (p.Ala3262=)
13g.32398395A>CCA483440220BRCA2c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.9513A>C (p.Ala3171=)
c.*1444A>C (n.*1444A>C)
c.9831A>C (p.Ala3277=)
c.2298A>C (p.Ala766=)
n.2009A>C
c.9882A>C (p.Ala3294=)
c.9890A>C (n.9890A>C)
n.470A>C
c.9786A>C (p.Ala3262=)
ClinVar dbSNP
13g.32398395A>GCA483440221BRCA2c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.9513A>G (p.Ala3171=)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
c.9831A>G (p.Ala3277=)
c.2298A>G (p.Ala766=)
n.2009A>G
c.9882A>G (p.Ala3294=)
c.9890A>G (n.9890A>G)
n.470A>G
c.9786A>G (p.Ala3262=)
ClinVar dbSNP
13g.32398395A>TCA483440222BRCA2c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.9513A>T (p.Ala3171=)
c.*1444A>T (n.*1444A>T)
c.9831A>T (p.Ala3277=)
c.2298A>T (p.Ala766=)
n.2009A>T
c.9882A>T (p.Ala3294=)
c.9890A>T (n.9890A>T)
n.470A>T
c.9786A>T (p.Ala3262=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398396C>ACA387766735BRCA2c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.9514C>A (p.Gln3172Lys)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.9832C>A (p.Gln3278Lys)
c.2299C>A (p.Gln767Lys)
n.2010C>A
c.9883C>A (p.Gln3295Lys)
c.9891C>A (n.9891C>A)
n.471C>A
c.9787C>A (p.Gln3263Lys)
dbSNP
13g.32398396C=CA2082835732BRCA2c.*406C= (n.*406C=)
c.*1250C= (n.*1250C=)
c.9514C= (p.Gln3172=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.9832C= (p.Gln3278=)
c.2299C= (p.Gln767=)
n.2010C=
c.9883C= (p.Gln3295=)
c.9891C= (n.9891C=)
n.471C=
c.9787C= (p.Gln3263=)
13g.32398396C>GCA387766738BRCA2c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.9514C>G (p.Gln3172Glu)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.9832C>G (p.Gln3278Glu)
c.2299C>G (p.Gln767Glu)
n.2010C>G
c.9883C>G (p.Gln3295Glu)
c.9891C>G (n.9891C>G)
n.471C>G
c.9787C>G (p.Gln3263Glu)
dbSNP
13g.32398396C>TCA026321BRCA2c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.9514C>T (p.Gln3172Ter)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.9832C>T (p.Gln3278Ter)
c.2299C>T (p.Gln767Ter)
n.2010C>T
c.9883C>T (p.Gln3295Ter)
c.9891C>T (n.9891C>T)
n.471C>T
c.9787C>T (p.Gln3263Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32398397A=CA2082835739BRCA2c.*407A= (n.*407A=)
c.*1251A= (n.*1251A=)
c.9515A= (p.Gln3172=)
c.*1446A= (n.*1446A=)
c.9833A= (p.Gln3278=)
c.2300A= (p.Gln767=)
n.2011A=
c.9884A= (p.Gln3295=)
c.9892A= (n.9892A=)
n.472A=
c.9788A= (p.Gln3263=)
13g.32398397A>CCA387766742BRCA2c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.9515A>C (p.Gln3172Pro)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.9833A>C (p.Gln3278Pro)
c.2300A>C (p.Gln767Pro)
n.2011A>C
c.9884A>C (p.Gln3295Pro)
c.9892A>C (n.9892A>C)
n.472A>C
c.9788A>C (p.Gln3263Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398397A>GCA387766744BRCA2c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.9515A>G (p.Gln3172Arg)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.9833A>G (p.Gln3278Arg)
c.2300A>G (p.Gln767Arg)
n.2011A>G
c.9884A>G (p.Gln3295Arg)
c.9892A>G (n.9892A>G)
n.472A>G
c.9788A>G (p.Gln3263Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398397A>TCA387766753BRCA2c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.9515A>T (p.Gln3172Leu)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.9833A>T (p.Gln3278Leu)
c.2300A>T (p.Gln767Leu)
n.2011A>T
c.9884A>T (p.Gln3295Leu)
c.9892A>T (n.9892A>T)
n.472A>T
c.9788A>T (p.Gln3263Leu)
ClinVar dbSNP
13g.32398398G>ACA483440226BRCA2c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*1252G>A (n.*1252G>A)
c.9516G>A (p.Gln3172=)
c.*1447G>A (n.*1447G>A)
c.9834G>A (p.Gln3278=)
c.2301G>A (p.Gln767=)
n.2012G>A
c.9885G>A (p.Gln3295=)
c.9893G>A (n.9893G>A)
n.473G>A
c.9789G>A (p.Gln3263=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398398G>CCA387766758BRCA2c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*1252G>C (n.*1252G>C)
c.9516G>C (p.Gln3172His)
c.*1447G>C (n.*1447G>C)
c.9834G>C (p.Gln3278His)
c.2301G>C (p.Gln767His)
n.2012G>C
c.9885G>C (p.Gln3295His)
c.9893G>C (n.9893G>C)
n.473G>C
c.9789G>C (p.Gln3263His)
dbSNP
13g.32398398G=CA2082835748BRCA2c.*408G= (n.*408G=)
c.*1252G= (n.*1252G=)
c.9516G= (p.Gln3172=)
c.*1447G= (n.*1447G=)
c.9834G= (p.Gln3278=)
c.2301G= (p.Gln767=)
n.2012G=
c.9885G= (p.Gln3295=)
c.9893G= (n.9893G=)
n.473G=
c.9789G= (p.Gln3263=)
13g.32398398G>TCA387766761BRCA2c.*408G>T (n.*408G>T)
c.*1252G>T (n.*1252G>T)
c.9516G>T (p.Gln3172His)
c.*1447G>T (n.*1447G>T)
c.9834G>T (p.Gln3278His)
c.2301G>T (p.Gln767His)
n.2012G>T
c.9885G>T (p.Gln3295His)
c.9893G>T (n.9893G>T)
n.473G>T
c.9789G>T (p.Gln3263His)
13g.32398398_32398399delinsGACA2082835751BRCA2c.*408_*409delinsGA (n.*408_*409delinsGA)
c.*1252_*1253delinsGA (n.*1252_*1253delinsGA)
c.9516_9517delinsGA (p.Gln3172=)
c.*1447_*1448delinsGA (n.*1447_*1448delinsGA)
c.9834_9835delinsGA (p.Gln3278=)
c.2301_2302delinsGA (p.Gln767=)
n.2012_2013delinsGA
c.9885_9886delinsGA (p.Gln3295=)
c.9893_9894delinsGA (n.9893_9894delinsGA)
n.473_474delinsGA
c.9789_9790delinsGA (p.Gln3263=)
13g.32398399A>CCA387766762BRCA2c.*409A>C (n.*409A>C)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.9517A>C (p.Lys3173Gln)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.9835A>C (p.Lys3279Gln)
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
n.2013A>C
c.9886A>C (p.Lys3296Gln)
c.9894A>C (n.9894A>C)
n.474A>C
c.9790A>C (p.Lys3264Gln)
dbSNP
13g.32398399A>GCA387766763BRCA2c.*409A>G (n.*409A>G)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.9517A>G (p.Lys3173Glu)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.9835A>G (p.Lys3279Glu)
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
n.2013A>G
c.9886A>G (p.Lys3296Glu)
c.9894A>G (n.9894A>G)
n.474A>G
c.9790A>G (p.Lys3264Glu)
dbSNP
13g.32398399A>TCA387766764BRCA2c.*409A>T (n.*409A>T)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.9517A>T (p.Lys3173Ter)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.9835A>T (p.Lys3279Ter)
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
n.2013A>T
c.9886A>T (p.Lys3296Ter)
c.9894A>T (n.9894A>T)
n.474A>T
c.9790A>T (p.Lys3264Ter)
dbSNP
13g.32398400delCA658798107BRCA2c.*410del (n.*410del)
c.*1254del (n.*1254del)
c.9518del (p.Lys3173ArgfsTer17)
c.*1449del (n.*1449del)
c.9836del (p.Lys3279ArgfsTer17)
c.2303del (p.Lys768ArgfsTer17)
n.2014del
c.9887del (p.Lys3296ArgfsTer17)
c.9895del (n.9895del)
n.475del
c.9791del (p.Lys3264ArgfsTer17)
ClinVar dbSNP
13g.32398400A>CCA387766768BRCA2c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.9518A>C (p.Lys3173Thr)
c.*1449A>C (n.*1449A>C)
c.9836A>C (p.Lys3279Thr)
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
n.2014A>C
c.9887A>C (p.Lys3296Thr)
c.9895A>C (n.9895A>C)
n.475A>C
c.9791A>C (p.Lys3264Thr)
13g.32398400A>GCA387766769BRCA2c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.9518A>G (p.Lys3173Arg)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
c.9836A>G (p.Lys3279Arg)
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
n.2014A>G
c.9887A>G (p.Lys3296Arg)
c.9895A>G (n.9895A>G)
n.475A>G
c.9791A>G (p.Lys3264Arg)
13g.32398400A>TCA387766774BRCA2c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.9518A>T (p.Lys3173Met)
c.*1449A>T (n.*1449A>T)
c.9836A>T (p.Lys3279Met)
c.2303A>T (p.Lys768Met)
n.2014A>T
c.9887A>T (p.Lys3296Met)
c.9895A>T (n.9895A>T)
n.475A>T
c.9791A>T (p.Lys3264Met)
dbSNP
13g.32398401G>ACA483440228BRCA2c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.9519G>A (p.Lys3173=)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.9837G>A (p.Lys3279=)
c.2304G>A (p.Lys768=)
n.2015G>A
c.9888G>A (p.Lys3296=)
c.9896G>A (n.9896G>A)
n.476G>A
c.9792G>A (p.Lys3264=)
ClinVar dbSNP
13g.32398401G>CCA387766783BRCA2c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.9519G>C (p.Lys3173Asn)
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.9837G>C (p.Lys3279Asn)
c.2304G>C (p.Lys768Asn)
n.2015G>C
c.9888G>C (p.Lys3296Asn)
c.9896G>C (n.9896G>C)
n.476G>C
c.9792G>C (p.Lys3264Asn)
13g.32398401G=CA2082835760BRCA2c.*411G= (n.*411G=)
c.*1255G= (n.*1255G=)
c.9519G= (p.Lys3173=)
c.*1450G= (n.*1450G=)
c.9837G= (p.Lys3279=)
c.2304G= (p.Lys768=)
n.2015G=
c.9888G= (p.Lys3296=)
c.9896G= (n.9896G=)
n.476G=
c.9792G= (p.Lys3264=)
13g.32398401G>TCA387766777BRCA2c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.9519G>T (p.Lys3173Asn)
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.9837G>T (p.Lys3279Asn)
c.2304G>T (p.Lys768Asn)
n.2015G>T
c.9888G>T (p.Lys3296Asn)
c.9896G>T (n.9896G>T)
n.476G>T
c.9792G>T (p.Lys3264Asn)
13g.32398402G>ACA387766786BRCA2c.*412G>A (n.*412G>A)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.9520G>A (p.Ala3174Thr)
c.*1451G>A (n.*1451G>A)
c.9838G>A (p.Ala3280Thr)
c.2305G>A (p.Ala769Thr)
n.2016G>A
c.9889G>A (p.Ala3297Thr)
c.9897G>A (n.9897G>A)
n.477G>A
c.9793G>A (p.Ala3265Thr)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398402G>CCA387766804BRCA2c.*412G>C (n.*412G>C)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.9520G>C (p.Ala3174Pro)
c.*1451G>C (n.*1451G>C)
c.9838G>C (p.Ala3280Pro)
c.2305G>C (p.Ala769Pro)
n.2016G>C
c.9889G>C (p.Ala3297Pro)
c.9897G>C (n.9897G>C)
n.477G>C
c.9793G>C (p.Ala3265Pro)
ClinVar dbSNP
13g.32398402G=CA2082835776BRCA2c.*412G= (n.*412G=)
c.*1256G= (n.*1256G=)
c.9520G= (p.Ala3174=)
c.*1451G= (n.*1451G=)
c.9838G= (p.Ala3280=)
c.2305G= (p.Ala769=)
n.2016G=
c.9889G= (p.Ala3297=)
c.9897G= (n.9897G=)
n.477G=
c.9793G= (p.Ala3265=)
13g.32398402G>TCA387766809BRCA2c.*412G>T (n.*412G>T)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.9520G>T (p.Ala3174Ser)
c.*1451G>T (n.*1451G>T)
c.9838G>T (p.Ala3280Ser)
c.2305G>T (p.Ala769Ser)
n.2016G>T
c.9889G>T (p.Ala3297Ser)
c.9897G>T (n.9897G>T)
n.477G>T
c.9793G>T (p.Ala3265Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398403C>ACA387766815BRCA2c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.9521C>A (p.Ala3174Glu)
c.*1452C>A (n.*1452C>A)
c.9839C>A (p.Ala3280Glu)
c.2306C>A (p.Ala769Glu)
n.2017C>A
c.9890C>A (p.Ala3297Glu)
c.9898C>A (n.9898C>A)
n.478C>A
c.9794C>A (p.Ala3265Glu)
dbSNP
13g.32398403C=CA2082835786BRCA2c.*413C= (n.*413C=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.9521C= (p.Ala3174=)
c.*1452C= (n.*1452C=)
c.9839C= (p.Ala3280=)
c.2306C= (p.Ala769=)
n.2017C=
c.9890C= (p.Ala3297=)
c.9898C= (n.9898C=)
n.478C=
c.9794C= (p.Ala3265=)
13g.32398403C>GCA026322BRCA2c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.9521C>G (p.Ala3174Gly)
c.*1452C>G (n.*1452C>G)
c.9839C>G (p.Ala3280Gly)
c.2306C>G (p.Ala769Gly)
n.2017C>G
c.9890C>G (p.Ala3297Gly)
c.9898C>G (n.9898C>G)
n.478C>G
c.9794C>G (p.Ala3265Gly)
ClinVar dbSNP
13g.32398403C>TCA387766823BRCA2c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.9521C>T (p.Ala3174Val)
c.*1452C>T (n.*1452C>T)
c.9839C>T (p.Ala3280Val)
c.2306C>T (p.Ala769Val)
n.2017C>T
c.9890C>T (p.Ala3297Val)
c.9898C>T (n.9898C>T)
n.478C>T
c.9794C>T (p.Ala3265Val)
dbSNP
13g.32398404A=CA2082835797BRCA2c.*414A= (n.*414A=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.9522A= (p.Ala3174=)
c.*1453A= (n.*1453A=)
c.9840A= (p.Ala3280=)
c.2307A= (p.Ala769=)
n.2018A=
c.9891A= (p.Ala3297=)
c.9899A= (n.9899A=)
n.479A=
c.9795A= (p.Ala3265=)
13g.32398404A>CCA483439967BRCA2c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.9522A>C (p.Ala3174=)
c.*1453A>C (n.*1453A>C)
c.9840A>C (p.Ala3280=)
c.2307A>C (p.Ala769=)
n.2018A>C
c.9891A>C (p.Ala3297=)
c.9899A>C (n.9899A>C)
n.479A>C
c.9795A>C (p.Ala3265=)
dbSNP
13g.32398404A>GCA483439970BRCA2c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.9522A>G (p.Ala3174=)
c.*1453A>G (n.*1453A>G)
c.9840A>G (p.Ala3280=)
c.2307A>G (p.Ala769=)
n.2018A>G
c.9891A>G (p.Ala3297=)
c.9899A>G (n.9899A>G)
n.479A>G
c.9795A>G (p.Ala3265=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398404A>TCA483439969BRCA2c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.9522A>T (p.Ala3174=)
c.*1453A>T (n.*1453A>T)
c.9840A>T (p.Ala3280=)
c.2307A>T (p.Ala769=)
n.2018A>T
c.9891A>T (p.Ala3297=)
c.9899A>T (n.9899A>T)
n.479A>T
c.9795A>T (p.Ala3265=)
dbSNP
13g.32398404_32398407dupCA026323BRCA2c.*414_*417dup (n.*414_*417dup)
c.*1258_*1261dup (n.*1258_*1261dup)
c.9522_9525dup (p.Gln3176IlefsTer29)
c.*1453_*1456dup (n.*1453_*1456dup)
c.9840_9843dup (p.Gln3282IlefsTer29)
c.2307_2310dup (p.Gln771IlefsTer29)
n.2018_2021dup
c.9891_9894dup (p.Gln3299IlefsTer29)
c.9899_9902dup (n.9899_9902dup)
n.479_482dup
c.9795_9798dup (p.Gln3267IlefsTer29)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398405T>ACA387766852BRCA2c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*1259T>A (n.*1259T>A)
c.9523T>A (p.Phe3175Ile)
c.*1454T>A (n.*1454T>A)
c.9841T>A (p.Phe3281Ile)
c.2308T>A (p.Phe770Ile)
n.2019T>A
c.9892T>A (p.Phe3298Ile)
c.9900T>A (n.9900T>A)
n.480T>A
c.9796T>A (p.Phe3266Ile)
ClinVar dbSNP
13g.32398405T>CCA387766858BRCA2c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*1259T>C (n.*1259T>C)
c.9523T>C (p.Phe3175Leu)
c.*1454T>C (n.*1454T>C)
c.9841T>C (p.Phe3281Leu)
c.2308T>C (p.Phe770Leu)
n.2019T>C
c.9892T>C (p.Phe3298Leu)
c.9900T>C (n.9900T>C)
n.480T>C
c.9796T>C (p.Phe3266Leu)
13g.32398405T>GCA387766861BRCA2c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*1259T>G (n.*1259T>G)
c.9523T>G (p.Phe3175Val)
c.*1454T>G (n.*1454T>G)
c.9841T>G (p.Phe3281Val)
c.2308T>G (p.Phe770Val)
n.2019T>G
c.9892T>G (p.Phe3298Val)
c.9900T>G (n.9900T>G)
n.480T>G
c.9796T>G (p.Phe3266Val)
dbSNP
13g.32398405T=CA2082835804BRCA2c.*415T= (n.*415T=)
c.*1259T= (n.*1259T=)
c.9523T= (p.Phe3175=)
c.*1454T= (n.*1454T=)
c.9841T= (p.Phe3281=)
c.2308T= (p.Phe770=)
n.2019T=
c.9892T= (p.Phe3298=)
c.9900T= (n.9900T=)
n.480T=
c.9796T= (p.Phe3266=)
13g.32398407delCA1139770777BRCA2c.*417del (n.*417del)
c.*1261del (n.*1261del)
c.9525del (p.Gln3176SerfsTer14)
c.*1456del (n.*1456del)
c.9843del (p.Gln3282SerfsTer14)
c.2310del (p.Gln771SerfsTer14)
n.2021del
c.9894del (p.Gln3299SerfsTer14)
c.9902del (n.9902del)
n.482del
c.9798del (p.Gln3267SerfsTer14)
13g.32398406T>ACA387766866BRCA2c.*416T>A (n.*416T>A)
c.*1260T>A (n.*1260T>A)
c.9524T>A (p.Phe3175Tyr)
c.*1455T>A (n.*1455T>A)
c.9842T>A (p.Phe3281Tyr)
c.2309T>A (p.Phe770Tyr)
n.2020T>A
c.9893T>A (p.Phe3298Tyr)
c.9901T>A (n.9901T>A)
n.481T>A
c.9797T>A (p.Phe3266Tyr)
dbSNP
13g.32398406T>CCA387766868BRCA2c.*416T>C (n.*416T>C)
c.*1260T>C (n.*1260T>C)
c.9524T>C (p.Phe3175Ser)
c.*1455T>C (n.*1455T>C)
c.9842T>C (p.Phe3281Ser)
c.2309T>C (p.Phe770Ser)
n.2020T>C
c.9893T>C (p.Phe3298Ser)
c.9901T>C (n.9901T>C)
n.481T>C
c.9797T>C (p.Phe3266Ser)
13g.32398406T>GCA387766865BRCA2c.*416T>G (n.*416T>G)
c.*1260T>G (n.*1260T>G)
c.9524T>G (p.Phe3175Cys)
c.*1455T>G (n.*1455T>G)
c.9842T>G (p.Phe3281Cys)
c.2309T>G (p.Phe770Cys)
n.2020T>G
c.9893T>G (p.Phe3298Cys)
c.9901T>G (n.9901T>G)
n.481T>G
c.9797T>G (p.Phe3266Cys)
13g.32398407T>ACA387766871BRCA2c.*417T>A (n.*417T>A)
c.*1261T>A (n.*1261T>A)
c.9525T>A (p.Phe3175Leu)
c.*1456T>A (n.*1456T>A)
c.9843T>A (p.Phe3281Leu)
c.2310T>A (p.Phe770Leu)
n.2021T>A
c.9894T>A (p.Phe3298Leu)
c.9902T>A (n.9902T>A)
n.482T>A
c.9798T>A (p.Phe3266Leu)
dbSNP
13g.32398407T>CCA483439972BRCA2c.*417T>C (n.*417T>C)
c.*1261T>C (n.*1261T>C)
c.9525T>C (p.Phe3175=)
c.*1456T>C (n.*1456T>C)
c.9843T>C (p.Phe3281=)
c.2310T>C (p.Phe770=)
n.2021T>C
c.9894T>C (p.Phe3298=)
c.9902T>C (n.9902T>C)
n.482T>C
c.9798T>C (p.Phe3266=)
13g.32398407T>GCA387766875BRCA2c.*417T>G (n.*417T>G)
c.*1261T>G (n.*1261T>G)
c.9525T>G (p.Phe3175Leu)
c.*1456T>G (n.*1456T>G)
c.9843T>G (p.Phe3281Leu)
c.2310T>G (p.Phe770Leu)
n.2021T>G
c.9894T>G (p.Phe3298Leu)
c.9902T>G (n.9902T>G)
n.482T>G
c.9798T>G (p.Phe3266Leu)
13g.32398408C>ACA387766880BRCA2c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.9526C>A (p.Gln3176Lys)
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.9844C>A (p.Gln3282Lys)
c.2311C>A (p.Gln771Lys)
n.2022C>A
c.9895C>A (p.Gln3299Lys)
c.9903C>A (n.9903C>A)
n.483C>A
c.9799C>A (p.Gln3267Lys)
dbSNP
13g.32398408C=CA2082835806BRCA2c.*418C= (n.*418C=)
c.*1262C= (n.*1262C=)
c.9526C= (p.Gln3176=)
c.*1457C= (n.*1457C=)
c.9844C= (p.Gln3282=)
c.2311C= (p.Gln771=)
n.2022C=
c.9895C= (p.Gln3299=)
c.9903C= (n.9903C=)
n.483C=
c.9799C= (p.Gln3267=)
13g.32398408C>GCA387766881BRCA2c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.9526C>G (p.Gln3176Glu)
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.9844C>G (p.Gln3282Glu)
c.2311C>G (p.Gln771Glu)
n.2022C>G
c.9895C>G (p.Gln3299Glu)
c.9903C>G (n.9903C>G)
n.483C>G
c.9799C>G (p.Gln3267Glu)
dbSNP
13g.32398408C>TCA387766882BRCA2c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.9526C>T (p.Gln3176Ter)
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.9844C>T (p.Gln3282Ter)
c.2311C>T (p.Gln771Ter)
n.2022C>T
c.9895C>T (p.Gln3299Ter)
c.9903C>T (n.9903C>T)
n.483C>T
c.9799C>T (p.Gln3267Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32398409A=CA2082835807BRCA2c.*419A= (n.*419A=)
c.*1263A= (n.*1263A=)
c.9527A= (p.Gln3176=)
c.*1458A= (n.*1458A=)
c.9845A= (p.Gln3282=)
c.2312A= (p.Gln771=)
n.2023A=
c.9896A= (p.Gln3299=)
c.9904A= (n.9904A=)
n.484A=
c.9800A= (p.Gln3267=)
13g.32398409A>CCA026324BRCA2c.*419A>C (n.*419A>C)
c.*1263A>C (n.*1263A>C)
c.9527A>C (p.Gln3176Pro)
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.9845A>C (p.Gln3282Pro)
c.2312A>C (p.Gln771Pro)
n.2023A>C
c.9896A>C (p.Gln3299Pro)
c.9904A>C (n.9904A>C)
n.484A>C
c.9800A>C (p.Gln3267Pro)
ClinVar dbSNP
13g.32398409A>GCA387766885BRCA2c.*419A>G (n.*419A>G)
c.*1263A>G (n.*1263A>G)
c.9527A>G (p.Gln3176Arg)
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.9845A>G (p.Gln3282Arg)
c.2312A>G (p.Gln771Arg)
n.2023A>G
c.9896A>G (p.Gln3299Arg)
c.9904A>G (n.9904A>G)
n.484A>G
c.9800A>G (p.Gln3267Arg)
dbSNP
13g.32398409A>TCA387766890BRCA2c.*419A>T (n.*419A>T)
c.*1263A>T (n.*1263A>T)
c.9527A>T (p.Gln3176Leu)
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.9845A>T (p.Gln3282Leu)
c.2312A>T (p.Gln771Leu)
n.2023A>T
c.9896A>T (p.Gln3299Leu)
c.9904A>T (n.9904A>T)
n.484A>T
c.9800A>T (p.Gln3267Leu)
dbSNP
13g.32398410G>ACA483439976BRCA2c.*420G>A (n.*420G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.9528G>A (p.Gln3176=)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
c.9846G>A (p.Gln3282=)
c.2313G>A (p.Gln771=)
n.2024G>A
c.9897G>A (p.Gln3299=)
c.9905G>A (n.9905G>A)
n.485G>A
c.9801G>A (p.Gln3267=)
ClinVar dbSNP
13g.32398410G>CCA387766897BRCA2c.*420G>C (n.*420G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.9528G>C (p.Gln3176His)
c.*1459G>C (n.*1459G>C)
c.9846G>C (p.Gln3282His)
c.2313G>C (p.Gln771His)
n.2024G>C
c.9897G>C (p.Gln3299His)
c.9905G>C (n.9905G>C)
n.485G>C
c.9801G>C (p.Gln3267His)
13g.32398410G=CA2082835810BRCA2c.*420G= (n.*420G=)
c.*1264G= (n.*1264G=)
c.9528G= (p.Gln3176=)
c.*1459G= (n.*1459G=)
c.9846G= (p.Gln3282=)
c.2313G= (p.Gln771=)
n.2024G=
c.9897G= (p.Gln3299=)
c.9905G= (n.9905G=)
n.485G=
c.9801G= (p.Gln3267=)
13g.32398410G>TCA16622065BRCA2c.*420G>T (n.*420G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.9528G>T (p.Gln3176His)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
c.9846G>T (p.Gln3282His)
c.2313G>T (p.Gln771His)
n.2024G>T
c.9897G>T (p.Gln3299His)
c.9905G>T (n.9905G>T)
n.485G>T
c.9801G>T (p.Gln3267His)
13g.32398411C>ACA6941451BRCA2c.*421C>A (n.*421C>A)
c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.9529C>A (p.Pro3177Thr)
c.*1460C>A (n.*1460C>A)
c.9847C>A (p.Pro3283Thr)
c.2314C>A (p.Pro772Thr)
n.2025C>A
c.9898C>A (p.Pro3300Thr)
c.9906C>A (n.9906C>A)
n.486C>A
c.9802C>A (p.Pro3268Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398411C=CA2082835821BRCA2c.*421C= (n.*421C=)
c.*1265C= (n.*1265C=)
c.9529C= (p.Pro3177=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
c.9847C= (p.Pro3283=)
c.2314C= (p.Pro772=)
n.2025C=
c.9898C= (p.Pro3300=)
c.9906C= (n.9906C=)
n.486C=
c.9802C= (p.Pro3268=)
13g.32398411C>GCA387766902BRCA2c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.9529C>G (p.Pro3177Ala)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
c.9847C>G (p.Pro3283Ala)
c.2314C>G (p.Pro772Ala)
n.2025C>G
c.9898C>G (p.Pro3300Ala)
c.9906C>G (n.9906C>G)
n.486C>G
c.9802C>G (p.Pro3268Ala)
dbSNP
13g.32398411C>TCA6941452BRCA2c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.9529C>T (p.Pro3177Ser)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
c.9847C>T (p.Pro3283Ser)
c.2314C>T (p.Pro772Ser)
n.2025C>T
c.9898C>T (p.Pro3300Ser)
c.9906C>T (n.9906C>T)
n.486C>T
c.9802C>T (p.Pro3268Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398412C>ACA247509151BRCA2c.*422C>A (n.*422C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.9530C>A (p.Pro3177Gln)
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.9848C>A (p.Pro3283Gln)
c.2315C>A (p.Pro772Gln)
n.2026C>A
c.9899C>A (p.Pro3300Gln)
c.9907C>A (n.9907C>A)
n.487C>A
c.9803C>A (p.Pro3268Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398412C=CA2082835827BRCA2c.*422C= (n.*422C=)
c.*1266C= (n.*1266C=)
c.9530C= (p.Pro3177=)
c.*1461C= (n.*1461C=)
c.9848C= (p.Pro3283=)
c.2315C= (p.Pro772=)
n.2026C=
c.9899C= (p.Pro3300=)
c.9907C= (n.9907C=)
n.487C=
c.9803C= (p.Pro3268=)
13g.32398412C>GCA387766913BRCA2c.*422C>G (n.*422C>G)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.9530C>G (p.Pro3177Arg)
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.9848C>G (p.Pro3283Arg)
c.2315C>G (p.Pro772Arg)
n.2026C>G
c.9899C>G (p.Pro3300Arg)
c.9907C>G (n.9907C>G)
n.487C>G
c.9803C>G (p.Pro3268Arg)
dbSNP
13g.32398412C>TCA387766910BRCA2c.*422C>T (n.*422C>T)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.9530C>T (p.Pro3177Leu)
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.9848C>T (p.Pro3283Leu)
c.2315C>T (p.Pro772Leu)
n.2026C>T
c.9899C>T (p.Pro3300Leu)
c.9907C>T (n.9907C>T)
n.487C>T
c.9803C>T (p.Pro3268Leu)
ClinVar dbSNP
13g.32398413A=CA2082835837BRCA2c.*423A= (n.*423A=)
c.*1267A= (n.*1267A=)
c.9531A= (p.Pro3177=)
c.*1462A= (n.*1462A=)
c.9849A= (p.Pro3283=)
c.2316A= (p.Pro772=)
n.2027A=
c.9900A= (p.Pro3300=)
c.9908A= (n.9908A=)
n.488A=
c.9804A= (p.Pro3268=)
13g.32398413A>CCA483439978BRCA2c.*423A>C (n.*423A>C)
c.*1267A>C (n.*1267A>C)
c.9531A>C (p.Pro3177=)
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.9849A>C (p.Pro3283=)
c.2316A>C (p.Pro772=)
n.2027A>C
c.9900A>C (p.Pro3300=)
c.9908A>C (n.9908A>C)
n.488A>C
c.9804A>C (p.Pro3268=)
ClinVar dbSNP
13g.32398413A>GCA483439979BRCA2c.*423A>G (n.*423A>G)
c.*1267A>G (n.*1267A>G)
c.9531A>G (p.Pro3177=)
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.9849A>G (p.Pro3283=)
c.2316A>G (p.Pro772=)
n.2027A>G
c.9900A>G (p.Pro3300=)
c.9908A>G (n.9908A>G)
n.488A>G
c.9804A>G (p.Pro3268=)
13g.32398413A>TCA483439980BRCA2c.*423A>T (n.*423A>T)
c.*1267A>T (n.*1267A>T)
c.9531A>T (p.Pro3177=)
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.9849A>T (p.Pro3283=)
c.2316A>T (p.Pro772=)
n.2027A>T
c.9900A>T (p.Pro3300=)
c.9908A>T (n.9908A>T)
n.488A>T
c.9804A>T (p.Pro3268=)
dbSNP
13g.32398413_32398414delinsACCA2082835833BRCA2c.*423_*424delinsAC (n.*423_*424delinsAC)
c.*1267_*1268delinsAC (n.*1267_*1268delinsAC)
c.9531_9532delinsAC (p.Pro3177=)
c.*1462_*1463delinsAC (n.*1462_*1463delinsAC)
c.9849_9850delinsAC (p.Pro3283=)
c.2316_2317delinsAC (p.Pro772=)
n.2027_2028delinsAC
c.9900_9901delinsAC (p.Pro3300=)
c.9908_9909delinsAC (n.9908_9909delinsAC)
n.488_489delinsAC
c.9804_9805delinsAC (p.Pro3268=)
13g.32398414C>ACA387766915BRCA2c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*1268C>A (n.*1268C>A)
c.9532C>A (p.Pro3178Thr)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
c.9850C>A (p.Pro3284Thr)
c.2317C>A (p.Pro773Thr)
n.2028C>A
c.9901C>A (p.Pro3301Thr)
c.9909C>A (n.9909C>A)
n.489C>A
c.9805C>A (p.Pro3269Thr)
dbSNP
13g.32398414C=CA2082835851BRCA2c.*424C= (n.*424C=)
c.*1268C= (n.*1268C=)
c.9532C= (p.Pro3178=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
c.9850C= (p.Pro3284=)
c.2317C= (p.Pro773=)
n.2028C=
c.9901C= (p.Pro3301=)
c.9909C= (n.9909C=)
n.489C=
c.9805C= (p.Pro3269=)
13g.32398414C>GCA387766918BRCA2c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*1268C>G (n.*1268C>G)
c.9532C>G (p.Pro3178Ala)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
c.9850C>G (p.Pro3284Ala)
c.2317C>G (p.Pro773Ala)
n.2028C>G
c.9901C>G (p.Pro3301Ala)
c.9909C>G (n.9909C>G)
n.489C>G
c.9805C>G (p.Pro3269Ala)
dbSNP
13g.32398414C>TCA387766922BRCA2c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*1268C>T (n.*1268C>T)
c.9532C>T (p.Pro3178Ser)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
c.9850C>T (p.Pro3284Ser)
c.2317C>T (p.Pro773Ser)
n.2028C>T
c.9901C>T (p.Pro3301Ser)
c.9909C>T (n.9909C>T)
n.489C>T
c.9805C>T (p.Pro3269Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398415delCA697350101BRCA2c.*425del (n.*425del)
c.*1269del (n.*1269del)
c.9533del (p.Pro3178GlnfsTer12)
c.*1464del (n.*1464del)
c.9851del (p.Pro3284GlnfsTer12)
c.2318del (p.Pro773GlnfsTer12)
n.2029del
c.9902del (p.Pro3301GlnfsTer12)
c.9910del (n.9910del)
n.490del
c.9806del (p.Pro3269GlnfsTer12)
ClinVar dbSNP
13g.32398414_32398415insACA658761189BRCA2c.*424_*425insA (n.*424_*425insA)
c.*1268_*1269insA (n.*1268_*1269insA)
c.9532_9533insA (p.Pro3178HisfsTer26)
c.*1463_*1464insA (n.*1463_*1464insA)
c.9850_9851insA (p.Pro3284HisfsTer26)
c.2317_2318insA (p.Pro773HisfsTer26)
n.2028_2029insA
c.9901_9902insA (p.Pro3301HisfsTer26)
c.9909_9910insA (n.9909_9910insA)
n.489_490insA
c.9805_9806insA (p.Pro3269HisfsTer26)
13g.32398415C>ACA387766926BRCA2c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*1269C>A (n.*1269C>A)
c.9533C>A (p.Pro3178Gln)
c.*1464C>A (n.*1464C>A)
c.9851C>A (p.Pro3284Gln)
c.2318C>A (p.Pro773Gln)
n.2029C>A
c.9902C>A (p.Pro3301Gln)
c.9910C>A (n.9910C>A)
n.490C>A
c.9806C>A (p.Pro3269Gln)
dbSNP
13g.32398415C=CA2082835854BRCA2c.*425C= (n.*425C=)
c.*1269C= (n.*1269C=)
c.9533C= (p.Pro3178=)
c.*1464C= (n.*1464C=)
c.9851C= (p.Pro3284=)
c.2318C= (p.Pro773=)
n.2029C=
c.9902C= (p.Pro3301=)
c.9910C= (n.9910C=)
n.490C=
c.9806C= (p.Pro3269=)
13g.32398415C>GCA387766929BRCA2c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*1269C>G (n.*1269C>G)
c.9533C>G (p.Pro3178Arg)
c.*1464C>G (n.*1464C>G)
c.9851C>G (p.Pro3284Arg)
c.2318C>G (p.Pro773Arg)
n.2029C>G
c.9902C>G (p.Pro3301Arg)
c.9910C>G (n.9910C>G)
n.490C>G
c.9806C>G (p.Pro3269Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398415C>TCA387766931BRCA2c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*1269C>T (n.*1269C>T)
c.9533C>T (p.Pro3178Leu)
c.*1464C>T (n.*1464C>T)
c.9851C>T (p.Pro3284Leu)
c.2318C>T (p.Pro773Leu)
n.2029C>T
c.9902C>T (p.Pro3301Leu)
c.9910C>T (n.9910C>T)
n.490C>T
c.9806C>T (p.Pro3269Leu)
ClinVar dbSNP
13g.32398416A=CA2082835859BRCA2c.*426A= (n.*426A=)
c.*1270A= (n.*1270A=)
c.9534A= (p.Pro3178=)
c.*1465A= (n.*1465A=)
c.9852A= (p.Pro3284=)
c.2319A= (p.Pro773=)
n.2030A=
c.9903A= (p.Pro3301=)
c.9911A= (n.9911A=)
n.491A=
c.9807A= (p.Pro3269=)
13g.32398416A>CCA483439984BRCA2c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.9534A>C (p.Pro3178=)
c.*1465A>C (n.*1465A>C)
c.9852A>C (p.Pro3284=)
c.2319A>C (p.Pro773=)
n.2030A>C
c.9903A>C (p.Pro3301=)
c.9911A>C (n.9911A>C)
n.491A>C
c.9807A>C (p.Pro3269=)
ClinVar dbSNP
13g.32398416A>GCA483439985BRCA2c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.9534A>G (p.Pro3178=)
c.*1465A>G (n.*1465A>G)
c.9852A>G (p.Pro3284=)
c.2319A>G (p.Pro773=)
n.2030A>G
c.9903A>G (p.Pro3301=)
c.9911A>G (n.9911A>G)
n.491A>G
c.9807A>G (p.Pro3269=)
dbSNP
13g.32398416A>TCA483439986BRCA2c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.9534A>T (p.Pro3178=)
c.*1465A>T (n.*1465A>T)
c.9852A>T (p.Pro3284=)
c.2319A>T (p.Pro773=)
n.2030A>T
c.9903A>T (p.Pro3301=)
c.9911A>T (n.9911A>T)
n.491A>T
c.9807A>T (p.Pro3269=)
dbSNP
13g.32398417A=CA2082835865BRCA2c.*427A= (n.*427A=)
c.*1271A= (n.*1271A=)
c.9535A= (p.Arg3179=)
c.*1466A= (n.*1466A=)
c.9853A= (p.Arg3285=)
c.2320A= (p.Arg774=)
n.2031A=
c.9904A= (p.Arg3302=)
c.9912A= (n.9912A=)
n.492A=
c.9808A= (p.Arg3270=)
13g.32398417A>CCA026325BRCA2c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.9535A>C (p.Arg3179=)
c.*1466A>C (n.*1466A>C)
c.9853A>C (p.Arg3285=)
c.2320A>C (p.Arg774=)
n.2031A>C
c.9904A>C (p.Arg3302=)
c.9912A>C (n.9912A>C)
n.492A>C
c.9808A>C (p.Arg3270=)
ClinVar dbSNP
13g.32398417A>GCA6941453BRCA2c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.9535A>G (p.Arg3179Gly)
c.*1466A>G (n.*1466A>G)
c.9853A>G (p.Arg3285Gly)
c.2320A>G (p.Arg774Gly)
n.2031A>G
c.9904A>G (p.Arg3302Gly)
c.9912A>G (n.9912A>G)
n.492A>G
c.9808A>G (p.Arg3270Gly)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398417A>TCA387766940BRCA2c.*427A>T (n.*427A>T)
c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.9535A>T (p.Arg3179Trp)
c.*1466A>T (n.*1466A>T)
c.9853A>T (p.Arg3285Trp)
c.2320A>T (p.Arg774Trp)
n.2031A>T
c.9904A>T (p.Arg3302Trp)
c.9912A>T (n.9912A>T)
n.492A>T
c.9808A>T (p.Arg3270Trp)
dbSNP
13g.32398418G>ACA026326BRCA2c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.9536G>A (p.Arg3179Lys)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.9854G>A (p.Arg3285Lys)
c.2321G>A (p.Arg774Lys)
n.2032G>A
c.9905G>A (p.Arg3302Lys)
c.9913G>A (n.9913G>A)
n.493G>A
c.9809G>A (p.Arg3270Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398418G>CCA387766942BRCA2c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.9536G>C (p.Arg3179Thr)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.9854G>C (p.Arg3285Thr)
c.2321G>C (p.Arg774Thr)
n.2032G>C
c.9905G>C (p.Arg3302Thr)
c.9913G>C (n.9913G>C)
n.493G>C
c.9809G>C (p.Arg3270Thr)
ClinVar
13g.32398418G=CA2082835872BRCA2c.*428G= (n.*428G=)
c.*1272G= (n.*1272G=)
c.9536G= (p.Arg3179=)
c.*1467G= (n.*1467G=)
c.9854G= (p.Arg3285=)
c.2321G= (p.Arg774=)
n.2032G=
c.9905G= (p.Arg3302=)
c.9913G= (n.9913G=)
n.493G=
c.9809G= (p.Arg3270=)
13g.32398418G>TCA387766946BRCA2c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.9536G>T (p.Arg3179Met)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.9854G>T (p.Arg3285Met)
c.2321G>T (p.Arg774Met)
n.2032G>T
c.9905G>T (p.Arg3302Met)
c.9913G>T (n.9913G>T)
n.493G>T
c.9809G>T (p.Arg3270Met)
13g.32398419G>ACA483439989BRCA2c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
c.9537G>A (p.Arg3179=)
c.*1468G>A (n.*1468G>A)
c.9855G>A (p.Arg3285=)
c.2322G>A (p.Arg774=)
n.2033G>A
c.9906G>A (p.Arg3302=)
c.9914G>A (n.9914G>A)
n.494G>A
c.9810G>A (p.Arg3270=)
dbSNP
13g.32398419G>CCA387766965BRCA2c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
c.9537G>C (p.Arg3179Ser)
c.*1468G>C (n.*1468G>C)
c.9855G>C (p.Arg3285Ser)
c.2322G>C (p.Arg774Ser)
n.2033G>C
c.9906G>C (p.Arg3302Ser)
c.9914G>C (n.9914G>C)
n.494G>C
c.9810G>C (p.Arg3270Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398419G=CA2082835891BRCA2c.*429G= (n.*429G=)
c.*1273G= (n.*1273G=)
c.9537G= (p.Arg3179=)
c.*1468G= (n.*1468G=)
c.9855G= (p.Arg3285=)
c.2322G= (p.Arg774=)
n.2033G=
c.9906G= (p.Arg3302=)
c.9914G= (n.9914G=)
n.494G=
c.9810G= (p.Arg3270=)
13g.32398419G>TCA026327BRCA2c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
c.9537G>T (p.Arg3179Ser)
c.*1468G>T (n.*1468G>T)
c.9855G>T (p.Arg3285Ser)
c.2322G>T (p.Arg774Ser)
n.2033G>T
c.9906G>T (p.Arg3302Ser)
c.9914G>T (n.9914G>T)
n.494G>T
c.9810G>T (p.Arg3270Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398419_32398420delinsGACA2082835908BRCA2c.*429_*430delinsGA (n.*429_*430delinsGA)
c.*1273_*1274delinsGA (n.*1273_*1274delinsGA)
c.9537_9538delinsGA (p.Arg3179=)
c.*1468_*1469delinsGA (n.*1468_*1469delinsGA)
c.9855_9856delinsGA (p.Arg3285=)
c.2322_2323delinsGA (p.Arg774=)
n.2033_2034delinsGA
c.9906_9907delinsGA (p.Arg3302=)
c.9914_9915delinsGA (n.9914_9915delinsGA)
n.494_495delinsGA
c.9810_9811delinsGA (p.Arg3270=)
13g.32398419_32398420delinsTTCA10579849BRCA2c.*429_*430delinsTT (n.*429_*430delinsTT)
c.*1273_*1274delinsTT (n.*1273_*1274delinsTT)
c.9537_9538delinsTT (p.Arg3179_Ser3180delinsSerCys)
c.*1468_*1469delinsTT (n.*1468_*1469delinsTT)
c.9855_9856delinsTT (p.Arg3285_Ser3286delinsSerCys)
c.2322_2323delinsTT (p.Arg774_Ser775delinsSerCys)
n.2033_2034delinsTT
c.9906_9907delinsTT (p.Arg3302_Ser3303delinsSerCys)
c.9914_9915delinsTT (n.9914_9915delinsTT)
n.494_495delinsTT
c.9810_9811delinsTT (p.Arg3270_Ser3271delinsSerCys)
ClinVar dbSNP
13g.32398420A=CA2082835915BRCA2c.*430A= (n.*430A=)
c.*1274A= (n.*1274A=)
c.9538A= (p.Ser3180=)
c.*1469A= (n.*1469A=)
c.9856A= (p.Ser3286=)
c.2323A= (p.Ser775=)
n.2034A=
c.9907A= (p.Ser3303=)
c.9915A= (n.9915A=)
n.495A=
c.9811A= (p.Ser3271=)
13g.32398420A>CCA387766971BRCA2c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.9538A>C (p.Ser3180Arg)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.9856A>C (p.Ser3286Arg)
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
n.2034A>C
c.9907A>C (p.Ser3303Arg)
c.9915A>C (n.9915A>C)
n.495A>C
c.9811A>C (p.Ser3271Arg)
13g.32398420A>GCA387766968BRCA2c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.9538A>G (p.Ser3180Gly)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.9856A>G (p.Ser3286Gly)
c.2323A>G (p.Ser775Gly)
n.2034A>G
c.9907A>G (p.Ser3303Gly)
c.9915A>G (n.9915A>G)
n.495A>G
c.9811A>G (p.Ser3271Gly)
13g.32398420A>TCA026328BRCA2c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.9538A>T (p.Ser3180Cys)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.9856A>T (p.Ser3286Cys)
c.2323A>T (p.Ser775Cys)
n.2034A>T
c.9907A>T (p.Ser3303Cys)
c.9915A>T (n.9915A>T)
n.495A>T
c.9811A>T (p.Ser3271Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398421G>ACA387766975BRCA2c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.9539G>A (p.Ser3180Asn)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.9857G>A (p.Ser3286Asn)
c.2324G>A (p.Ser775Asn)
n.2035G>A
c.9908G>A (p.Ser3303Asn)
c.9916G>A (n.9916G>A)
n.496G>A
c.9812G>A (p.Ser3271Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398421G>CCA387766978BRCA2c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.9539G>C (p.Ser3180Thr)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.9857G>C (p.Ser3286Thr)
c.2324G>C (p.Ser775Thr)
n.2035G>C
c.9908G>C (p.Ser3303Thr)
c.9916G>C (n.9916G>C)
n.496G>C
c.9812G>C (p.Ser3271Thr)
dbSNP
13g.32398421G>TCA387766981BRCA2c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.9539G>T (p.Ser3180Ile)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.9857G>T (p.Ser3286Ile)
c.2324G>T (p.Ser775Ile)
n.2035G>T
c.9908G>T (p.Ser3303Ile)
c.9916G>T (n.9916G>T)
n.496G>T
c.9812G>T (p.Ser3271Ile)
13g.32398422T>ACA387766985BRCA2c.*432T>A (n.*432T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.9540T>A (p.Ser3180Arg)
c.*1471T>A (n.*1471T>A)
c.9858T>A (p.Ser3286Arg)
c.2325T>A (p.Ser775Arg)
n.2036T>A
c.9909T>A (p.Ser3303Arg)
c.9917T>A (n.9917T>A)
n.497T>A
c.9813T>A (p.Ser3271Arg)
gnomAD v4
13g.32398422T>CCA6941454BRCA2c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.9540T>C (p.Ser3180=)
c.*1471T>C (n.*1471T>C)
c.9858T>C (p.Ser3286=)
c.2325T>C (p.Ser775=)
n.2036T>C
c.9909T>C (p.Ser3303=)
c.9917T>C (n.9917T>C)
n.497T>C
c.9813T>C (p.Ser3271=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398422T>GCA387766989BRCA2c.*432T>G (n.*432T>G)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.9540T>G (p.Ser3180Arg)
c.*1471T>G (n.*1471T>G)
c.9858T>G (p.Ser3286Arg)
c.2325T>G (p.Ser775Arg)
n.2036T>G
c.9909T>G (p.Ser3303Arg)
c.9917T>G (n.9917T>G)
n.497T>G
c.9813T>G (p.Ser3271Arg)
dbSNP
13g.32398422T=CA2082835921BRCA2c.*432T= (n.*432T=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.9540T= (p.Ser3180=)
c.*1471T= (n.*1471T=)
c.9858T= (p.Ser3286=)
c.2325T= (p.Ser775=)
n.2036T=
c.9909T= (p.Ser3303=)
c.9917T= (n.9917T=)
n.497T=
c.9813T= (p.Ser3271=)
13g.32398423T>ACA387767000BRCA2c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
c.9541T>A (p.Cys3181Ser)
c.*1472T>A (n.*1472T>A)
c.9859T>A (p.Cys3287Ser)
c.2326T>A (p.Cys776Ser)
n.2037T>A
c.9910T>A (p.Cys3304Ser)
c.9918T>A (n.9918T>A)
n.498T>A
c.9814T>A (p.Cys3272Ser)
dbSNP
13g.32398423T>CCA387766995BRCA2c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
c.9541T>C (p.Cys3181Arg)
c.*1472T>C (n.*1472T>C)
c.9859T>C (p.Cys3287Arg)
c.2326T>C (p.Cys776Arg)
n.2037T>C
c.9910T>C (p.Cys3304Arg)
c.9918T>C (n.9918T>C)
n.498T>C
c.9814T>C (p.Cys3272Arg)
dbSNP
13g.32398423T>GCA387766998BRCA2c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*1277T>G (n.*1277T>G)
c.9541T>G (p.Cys3181Gly)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
c.9859T>G (p.Cys3287Gly)
c.2326T>G (p.Cys776Gly)
n.2037T>G
c.9910T>G (p.Cys3304Gly)
c.9918T>G (n.9918T>G)
n.498T>G
c.9814T>G (p.Cys3272Gly)
ClinVar
13g.32398424G>ACA10579850BRCA2c.*434G>A (n.*434G>A)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.9542G>A (p.Cys3181Tyr)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.9860G>A (p.Cys3287Tyr)
c.2327G>A (p.Cys776Tyr)
n.2038G>A
c.9911G>A (p.Cys3304Tyr)
c.9919G>A (n.9919G>A)
n.499G>A
c.9815G>A (p.Cys3272Tyr)
ClinVar dbSNP
13g.32398424G>CCA387767001BRCA2c.*434G>C (n.*434G>C)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.9542G>C (p.Cys3181Ser)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.9860G>C (p.Cys3287Ser)
c.2327G>C (p.Cys776Ser)
n.2038G>C
c.9911G>C (p.Cys3304Ser)
c.9919G>C (n.9919G>C)
n.499G>C
c.9815G>C (p.Cys3272Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398424G=CA2082835929BRCA2c.*434G= (n.*434G=)
c.*1278G= (n.*1278G=)
c.9542G= (p.Cys3181=)
c.*1473G= (n.*1473G=)
c.9860G= (p.Cys3287=)
c.2327G= (p.Cys776=)
n.2038G=
c.9911G= (p.Cys3304=)
c.9919G= (n.9919G=)
n.499G=
c.9815G= (p.Cys3272=)
13g.32398424G>TCA387767003BRCA2c.*434G>T (n.*434G>T)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.9542G>T (p.Cys3181Phe)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.9860G>T (p.Cys3287Phe)
c.2327G>T (p.Cys776Phe)
n.2038G>T
c.9911G>T (p.Cys3304Phe)
c.9919G>T (n.9919G>T)
n.499G>T
c.9815G>T (p.Cys3272Phe)
dbSNP
13g.32398425T>ACA387767005BRCA2c.*435T>A (n.*435T>A)
c.*1279T>A (n.*1279T>A)
c.9543T>A (p.Cys3181Ter)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.9861T>A (p.Cys3287Ter)
c.2328T>A (p.Cys776Ter)
n.2039T>A
c.9912T>A (p.Cys3304Ter)
c.9920T>A (n.9920T>A)
n.500T>A
c.9816T>A (p.Cys3272Ter)
13g.32398425T>CCA483439997BRCA2c.*435T>C (n.*435T>C)
c.*1279T>C (n.*1279T>C)
c.9543T>C (p.Cys3181=)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.9861T>C (p.Cys3287=)
c.2328T>C (p.Cys776=)
n.2039T>C
c.9912T>C (p.Cys3304=)
c.9920T>C (n.9920T>C)
n.500T>C
c.9816T>C (p.Cys3272=)
ClinVar dbSNP
13g.32398425T>GCA387767008BRCA2c.*435T>G (n.*435T>G)
c.*1279T>G (n.*1279T>G)
c.9543T>G (p.Cys3181Trp)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.9861T>G (p.Cys3287Trp)
c.2328T>G (p.Cys776Trp)
n.2039T>G
c.9912T>G (p.Cys3304Trp)
c.9920T>G (n.9920T>G)
n.500T>G
c.9816T>G (p.Cys3272Trp)
13g.32398425T=CA2082835934BRCA2c.*435T= (n.*435T=)
c.*1279T= (n.*1279T=)
c.9543T= (p.Cys3181=)
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.9861T= (p.Cys3287=)
c.2328T= (p.Cys776=)
n.2039T=
c.9912T= (p.Cys3304=)
c.9920T= (n.9920T=)
n.500T=
c.9816T= (p.Cys3272=)
13g.32398426G>ACA026329BRCA2c.*436G>A (n.*436G>A)
c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.9544G>A (p.Gly3182Ser)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.9862G>A (p.Gly3288Ser)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
n.2040G>A
c.9913G>A (p.Gly3305Ser)
c.9921G>A (n.9921G>A)
n.501G>A
c.9817G>A (p.Gly3273Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398426G>CCA387767014BRCA2c.*436G>C (n.*436G>C)
c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.9544G>C (p.Gly3182Arg)
c.*1475G>C (n.*1475G>C)
c.9862G>C (p.Gly3288Arg)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
n.2040G>C
c.9913G>C (p.Gly3305Arg)
c.9921G>C (n.9921G>C)
n.501G>C
c.9817G>C (p.Gly3273Arg)
dbSNP
13g.32398426G=CA2082835935BRCA2c.*436G= (n.*436G=)
c.*1280G= (n.*1280G=)
c.9544G= (p.Gly3182=)
c.*1475G= (n.*1475G=)
c.9862G= (p.Gly3288=)
c.2329G= (p.Gly777=)
n.2040G=
c.9913G= (p.Gly3305=)
c.9921G= (n.9921G=)
n.501G=
c.9817G= (p.Gly3273=)
13g.32398426G>TCA387767013BRCA2c.*436G>T (n.*436G>T)
c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.9544G>T (p.Gly3182Cys)
c.*1475G>T (n.*1475G>T)
c.9862G>T (p.Gly3288Cys)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
n.2040G>T
c.9913G>T (p.Gly3305Cys)
c.9921G>T (n.9921G>T)
n.501G>T
c.9817G>T (p.Gly3273Cys)
13g.32398427G>ACA026330BRCA2c.*437G>A (n.*437G>A)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.9545G>A (p.Gly3182Asp)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.9863G>A (p.Gly3288Asp)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
n.2041G>A
c.9914G>A (p.Gly3305Asp)
c.9922G>A (n.9922G>A)
n.502G>A
c.9818G>A (p.Gly3273Asp)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398427G>CCA387767018BRCA2c.*437G>C (n.*437G>C)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.9545G>C (p.Gly3182Ala)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.9863G>C (p.Gly3288Ala)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
n.2041G>C
c.9914G>C (p.Gly3305Ala)
c.9922G>C (n.9922G>C)
n.502G>C
c.9818G>C (p.Gly3273Ala)
dbSNP
13g.32398427G=CA2082835940BRCA2c.*437G= (n.*437G=)
c.*1281G= (n.*1281G=)
c.9545G= (p.Gly3182=)
c.*1476G= (n.*1476G=)
c.9863G= (p.Gly3288=)
c.2330G= (p.Gly777=)
n.2041G=
c.9914G= (p.Gly3305=)
c.9922G= (n.9922G=)
n.502G=
c.9818G= (p.Gly3273=)
13g.32398427G>TCA387767020BRCA2c.*437G>T (n.*437G>T)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.9545G>T (p.Gly3182Val)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.9863G>T (p.Gly3288Val)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
n.2041G>T
c.9914G>T (p.Gly3305Val)
c.9922G>T (n.9922G>T)
n.502G>T
c.9818G>T (p.Gly3273Val)
dbSNP
13g.32398428C>ACA483440000BRCA2c.*438C>A (n.*438C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.9546C>A (p.Gly3182=)
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.9864C>A (p.Gly3288=)
c.2331C>A (p.Gly777=)
n.2042C>A
c.9915C>A (p.Gly3305=)
c.9923C>A (n.9923C>A)
n.503C>A
c.9819C>A (p.Gly3273=)
dbSNP
13g.32398428C>GCA483440001BRCA2c.*438C>G (n.*438C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.9546C>G (p.Gly3182=)
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.9864C>G (p.Gly3288=)
c.2331C>G (p.Gly777=)
n.2042C>G
c.9915C>G (p.Gly3305=)
c.9923C>G (n.9923C>G)
n.503C>G
c.9819C>G (p.Gly3273=)
dbSNP
13g.32398428C>TCA483440002BRCA2c.*438C>T (n.*438C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.9546C>T (p.Gly3182=)
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.9864C>T (p.Gly3288=)
c.2331C>T (p.Gly777=)
n.2042C>T
c.9915C>T (p.Gly3305=)
c.9923C>T (n.9923C>T)
n.503C>T
c.9819C>T (p.Gly3273=)
dbSNP
13g.32398429A=CA2082835942BRCA2c.*439A= (n.*439A=)
c.*1283A= (n.*1283A=)
c.9547A= (p.Thr3183=)
c.*1478A= (n.*1478A=)
c.9865A= (p.Thr3289=)
c.2332A= (p.Thr778=)
n.2043A=
c.9916A= (p.Thr3306=)
c.9924A= (n.9924A=)
n.504A=
c.9820A= (p.Thr3274=)
13g.32398429A>CCA387767023BRCA2c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.9547A>C (p.Thr3183Pro)
c.*1478A>C (n.*1478A>C)
c.9865A>C (p.Thr3289Pro)
c.2332A>C (p.Thr778Pro)
n.2043A>C
c.9916A>C (p.Thr3306Pro)
c.9924A>C (n.9924A>C)
n.504A>C
c.9820A>C (p.Thr3274Pro)
dbSNP
13g.32398429A>GCA6941455BRCA2c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.9547A>G (p.Thr3183Ala)
c.*1478A>G (n.*1478A>G)
c.9865A>G (p.Thr3289Ala)
c.2332A>G (p.Thr778Ala)
n.2043A>G
c.9916A>G (p.Thr3306Ala)
c.9924A>G (n.9924A>G)
n.504A>G
c.9820A>G (p.Thr3274Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398429A>TCA387767028BRCA2c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.9547A>T (p.Thr3183Ser)
c.*1478A>T (n.*1478A>T)
c.9865A>T (p.Thr3289Ser)
c.2332A>T (p.Thr778Ser)
n.2043A>T
c.9916A>T (p.Thr3306Ser)
c.9924A>T (n.9924A>T)
n.504A>T
c.9820A>T (p.Thr3274Ser)
13g.32398430C>ACA387767033BRCA2c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.9548C>A (p.Thr3183Asn)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.9866C>A (p.Thr3289Asn)
c.2333C>A (p.Thr778Asn)
n.2044C>A
c.9917C>A (p.Thr3306Asn)
c.9925C>A (n.9925C>A)
n.505C>A
c.9821C>A (p.Thr3274Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398430C=CA2082835946BRCA2c.*440C= (n.*440C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.9548C= (p.Thr3183=)
c.*1479C= (n.*1479C=)
c.9866C= (p.Thr3289=)
c.2333C= (p.Thr778=)
n.2044C=
c.9917C= (p.Thr3306=)
c.9925C= (n.9925C=)
n.505C=
c.9821C= (p.Thr3274=)
13g.32398430C>GCA387767036BRCA2c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.9548C>G (p.Thr3183Ser)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.9866C>G (p.Thr3289Ser)
c.2333C>G (p.Thr778Ser)
n.2044C>G
c.9917C>G (p.Thr3306Ser)
c.9925C>G (n.9925C>G)
n.505C>G
c.9821C>G (p.Thr3274Ser)
dbSNP
13g.32398430C>TCA026331BRCA2c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.9548C>T (p.Thr3183Ile)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.9866C>T (p.Thr3289Ile)
c.2333C>T (p.Thr778Ile)
n.2044C>T
c.9917C>T (p.Thr3306Ile)
c.9925C>T (n.9925C>T)
n.505C>T
c.9821C>T (p.Thr3274Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398431C>ACA338394BRCA2c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.9549C>A (p.Thr3183=)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
c.9867C>A (p.Thr3289=)
c.2334C>A (p.Thr778=)
n.2045C>A
c.9918C>A (p.Thr3306=)
c.9926C>A (n.9926C>A)
n.506C>A
c.9822C>A (p.Thr3274=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398431C=CA2082835954BRCA2c.*441C= (n.*441C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.9549C= (p.Thr3183=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
c.9867C= (p.Thr3289=)
c.2334C= (p.Thr778=)
n.2045C=
c.9918C= (p.Thr3306=)
c.9926C= (n.9926C=)
n.506C=
c.9822C= (p.Thr3274=)
13g.32398431C>GCA483440003BRCA2c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.9549C>G (p.Thr3183=)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
c.9867C>G (p.Thr3289=)
c.2334C>G (p.Thr778=)
n.2045C>G
c.9918C>G (p.Thr3306=)
c.9926C>G (n.9926C>G)
n.506C>G
c.9822C>G (p.Thr3274=)
dbSNP
13g.32398431C>TCA483440004BRCA2c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.9549C>T (p.Thr3183=)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
c.9867C>T (p.Thr3289=)
c.2334C>T (p.Thr778=)
n.2045C>T
c.9918C>T (p.Thr3306=)
c.9926C>T (n.9926C>T)
n.506C>T
c.9822C>T (p.Thr3274=)
ClinVar
13g.32398432A=CA2082835958BRCA2c.*442A= (n.*442A=)
c.*1286A= (n.*1286A=)
c.9550A= (p.Lys3184=)
c.*1481A= (n.*1481A=)
c.9868A= (p.Lys3290=)
c.2335A= (p.Lys779=)
n.2046A=
c.9919A= (p.Lys3307=)
c.9927A= (n.9927A=)
n.507A=
c.9823A= (p.Lys3275=)
13g.32398432A>CCA387767055BRCA2c.*442A>C (n.*442A>C)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
c.9550A>C (p.Lys3184Gln)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.9868A>C (p.Lys3290Gln)
c.2335A>C (p.Lys779Gln)
n.2046A>C
c.9919A>C (p.Lys3307Gln)
c.9927A>C (n.9927A>C)
n.507A>C
c.9823A>C (p.Lys3275Gln)
13g.32398432A>GCA387767052BRCA2c.*442A>G (n.*442A>G)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
c.9550A>G (p.Lys3184Glu)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.9868A>G (p.Lys3290Glu)
c.2335A>G (p.Lys779Glu)
n.2046A>G
c.9919A>G (p.Lys3307Glu)
c.9927A>G (n.9927A>G)
n.507A>G
c.9823A>G (p.Lys3275Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32398432A>TCA387767049BRCA2c.*442A>T (n.*442A>T)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
c.9550A>T (p.Lys3184Ter)
c.*1481A>T (n.*1481A>T)
c.9868A>T (p.Lys3290Ter)
c.2335A>T (p.Lys779Ter)
n.2046A>T
c.9919A>T (p.Lys3307Ter)
c.9927A>T (n.9927A>T)
n.507A>T
c.9823A>T (p.Lys3275Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32398433A=CA2082835963BRCA2c.*443A= (n.*443A=)
c.*1287A= (n.*1287A=)
c.9551A= (p.Lys3184=)
c.*1482A= (n.*1482A=)
c.9869A= (p.Lys3290=)
c.2336A= (p.Lys779=)
n.2047A=
c.9920A= (p.Lys3307=)
c.9928A= (n.9928A=)
n.508A=
c.9824A= (p.Lys3275=)
13g.32398433A>CCA10585904BRCA2c.*443A>C (n.*443A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.9551A>C (p.Lys3184Thr)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.9869A>C (p.Lys3290Thr)
c.2336A>C (p.Lys779Thr)
n.2047A>C
c.9920A>C (p.Lys3307Thr)
c.9928A>C (n.9928A>C)
n.508A>C
c.9824A>C (p.Lys3275Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398433A>GCA387767059BRCA2c.*443A>G (n.*443A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.9551A>G (p.Lys3184Arg)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.9869A>G (p.Lys3290Arg)
c.2336A>G (p.Lys779Arg)
n.2047A>G
c.9920A>G (p.Lys3307Arg)
c.9928A>G (n.9928A>G)
n.508A>G
c.9824A>G (p.Lys3275Arg)
dbSNP
13g.32398433A>TCA387767063BRCA2c.*443A>T (n.*443A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.9551A>T (p.Lys3184Ile)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.9869A>T (p.Lys3290Ile)
c.2336A>T (p.Lys779Ile)
n.2047A>T
c.9920A>T (p.Lys3307Ile)
c.9928A>T (n.9928A>T)
n.508A>T
c.9824A>T (p.Lys3275Ile)
dbSNP
13g.32398434A=CA2082835964BRCA2c.*444A= (n.*444A=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
c.9552A= (p.Lys3184=)
c.*1483A= (n.*1483A=)
c.9870A= (p.Lys3290=)
c.2337A= (p.Lys779=)
n.2048A=
c.9921A= (p.Lys3307=)
c.9929A= (n.9929A=)
n.509A=
c.9825A= (p.Lys3275=)
13g.32398434A>CCA387767068BRCA2c.*444A>C (n.*444A>C)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
c.9552A>C (p.Lys3184Asn)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.9870A>C (p.Lys3290Asn)
c.2337A>C (p.Lys779Asn)
n.2048A>C
c.9921A>C (p.Lys3307Asn)
c.9929A>C (n.9929A>C)
n.509A>C
c.9825A>C (p.Lys3275Asn)
13g.32398434A>GCA483440005BRCA2c.*444A>G (n.*444A>G)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
c.9552A>G (p.Lys3184=)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.9870A>G (p.Lys3290=)
c.2337A>G (p.Lys779=)
n.2048A>G
c.9921A>G (p.Lys3307=)
c.9929A>G (n.9929A>G)
n.509A>G
c.9825A>G (p.Lys3275=)
ClinVar dbSNP
13g.32398434A>TCA387767069BRCA2c.*444A>T (n.*444A>T)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
c.9552A>T (p.Lys3184Asn)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.9870A>T (p.Lys3290Asn)
c.2337A>T (p.Lys779Asn)
n.2048A>T
c.9921A>T (p.Lys3307Asn)
c.9929A>T (n.9929A>T)
n.509A>T
c.9825A>T (p.Lys3275Asn)
dbSNP
13g.32398435T>ACA6941456BRCA2c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
c.9553T>A (p.Tyr3185Asn)
c.*1484T>A (n.*1484T>A)
c.9871T>A (p.Tyr3291Asn)
c.2338T>A (p.Tyr780Asn)
n.2049T>A
c.9922T>A (p.Tyr3308Asn)
c.9930T>A (n.9930T>A)
n.510T>A
c.9826T>A (p.Tyr3276Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398435T>CCA387767075BRCA2c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
c.9553T>C (p.Tyr3185His)
c.*1484T>C (n.*1484T>C)
c.9871T>C (p.Tyr3291His)
c.2338T>C (p.Tyr780His)
n.2049T>C
c.9922T>C (p.Tyr3308His)
c.9930T>C (n.9930T>C)
n.510T>C
c.9826T>C (p.Tyr3276His)
13g.32398435T>GCA387767072BRCA2c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
c.9553T>G (p.Tyr3185Asp)
c.*1484T>G (n.*1484T>G)
c.9871T>G (p.Tyr3291Asp)
c.2338T>G (p.Tyr780Asp)
n.2049T>G
c.9922T>G (p.Tyr3308Asp)
c.9930T>G (n.9930T>G)
n.510T>G
c.9826T>G (p.Tyr3276Asp)
dbSNP
13g.32398435T=CA2082835969BRCA2c.*445T= (n.*445T=)
c.*1289T= (n.*1289T=)
c.9553T= (p.Tyr3185=)
c.*1484T= (n.*1484T=)
c.9871T= (p.Tyr3291=)
c.2338T= (p.Tyr780=)
n.2049T=
c.9922T= (p.Tyr3308=)
c.9930T= (n.9930T=)
n.510T=
c.9826T= (p.Tyr3276=)
13g.32398436A>CCA387767080BRCA2c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*1290A>C (n.*1290A>C)
c.9554A>C (p.Tyr3185Ser)
c.*1485A>C (n.*1485A>C)
c.9872A>C (p.Tyr3291Ser)
c.2339A>C (p.Tyr780Ser)
n.2050A>C
c.9923A>C (p.Tyr3308Ser)
c.9931A>C (n.9931A>C)
n.511A>C
c.9827A>C (p.Tyr3276Ser)
dbSNP
13g.32398436A>GCA387767083BRCA2c.*446A>G (n.*446A>G)
c.*1290A>G (n.*1290A>G)
c.9554A>G (p.Tyr3185Cys)
c.*1485A>G (n.*1485A>G)
c.9872A>G (p.Tyr3291Cys)
c.2339A>G (p.Tyr780Cys)
n.2050A>G
c.9923A>G (p.Tyr3308Cys)
c.9931A>G (n.9931A>G)
n.511A>G
c.9827A>G (p.Tyr3276Cys)
dbSNP
13g.32398436A>TCA387767085BRCA2c.*446A>T (n.*446A>T)
c.*1290A>T (n.*1290A>T)
c.9554A>T (p.Tyr3185Phe)
c.*1485A>T (n.*1485A>T)
c.9872A>T (p.Tyr3291Phe)
c.2339A>T (p.Tyr780Phe)
n.2050A>T
c.9923A>T (p.Tyr3308Phe)
c.9931A>T (n.9931A>T)
n.511A>T
c.9827A>T (p.Tyr3276Phe)
dbSNP
13g.32398437C>ACA10589578BRCA2c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*1291C>A (n.*1291C>A)
c.9555C>A (p.Tyr3185Ter)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.9873C>A (p.Tyr3291Ter)
c.2340C>A (p.Tyr780Ter)
n.2051C>A
c.9924C>A (p.Tyr3308Ter)
c.9932C>A (n.9932C>A)
n.512C>A
c.9828C>A (p.Tyr3276Ter)
ClinVar dbSNP
13g.32398437C=CA2082835978BRCA2c.*447C= (n.*447C=)
c.*1291C= (n.*1291C=)
c.9555C= (p.Tyr3185=)
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.9873C= (p.Tyr3291=)
c.2340C= (p.Tyr780=)
n.2051C=
c.9924C= (p.Tyr3308=)
c.9932C= (n.9932C=)
n.512C=
c.9828C= (p.Tyr3276=)
13g.32398437C>GCA026332BRCA2c.*447C>G (n.*447C>G)
c.*1291C>G (n.*1291C>G)
c.9555C>G (p.Tyr3185Ter)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.9873C>G (p.Tyr3291Ter)
c.2340C>G (p.Tyr780Ter)
n.2051C>G
c.9924C>G (p.Tyr3308Ter)
c.9932C>G (n.9932C>G)
n.512C>G
c.9828C>G (p.Tyr3276Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398437C>TCA026333BRCA2c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*1291C>T (n.*1291C>T)
c.9555C>T (p.Tyr3185=)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.9873C>T (p.Tyr3291=)
c.2340C>T (p.Tyr780=)
n.2051C>T
c.9924C>T (p.Tyr3308=)
c.9932C>T (n.9932C>T)
n.512C>T
c.9828C>T (p.Tyr3276=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398438G>ACA026334BRCA2c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*1292G>A (n.*1292G>A)
c.9556G>A (p.Glu3186Lys)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.9874G>A (p.Glu3292Lys)
c.2341G>A (p.Glu781Lys)
n.2052G>A
c.9925G>A (p.Glu3309Lys)
c.9933G>A (n.9933G>A)
n.513G>A
c.9829G>A (p.Glu3277Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398438G>CCA387767097BRCA2c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*1292G>C (n.*1292G>C)
c.9556G>C (p.Glu3186Gln)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.9874G>C (p.Glu3292Gln)
c.2341G>C (p.Glu781Gln)
n.2052G>C
c.9925G>C (p.Glu3309Gln)
c.9933G>C (n.9933G>C)
n.513G>C
c.9829G>C (p.Glu3277Gln)
13g.32398438G=CA2082835990BRCA2c.*448G= (n.*448G=)
c.*1292G= (n.*1292G=)
c.9556G= (p.Glu3186=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.9874G= (p.Glu3292=)
c.2341G= (p.Glu781=)
n.2052G=
c.9925G= (p.Glu3309=)
c.9933G= (n.9933G=)
n.513G=
c.9829G= (p.Glu3277=)
13g.32398438G>TCA026335BRCA2c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*1292G>T (n.*1292G>T)
c.9556G>T (p.Glu3186Ter)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.9874G>T (p.Glu3292Ter)
c.2341G>T (p.Glu781Ter)
n.2052G>T
c.9925G>T (p.Glu3309Ter)
c.9933G>T (n.9933G>T)
n.513G>T
c.9829G>T (p.Glu3277Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398438_32398439delinsTTCA2580087470BRCA2c.*448_*449delinsTT (n.*448_*449delinsTT)
c.*1292_*1293delinsTT (n.*1292_*1293delinsTT)
c.9556_9557delinsTT (p.Glu3186Leu)
c.*1487_*1488delinsTT (n.*1487_*1488delinsTT)
c.9874_9875delinsTT (p.Glu3292Leu)
c.2341_2342delinsTT (p.Glu781Leu)
n.2052_2053delinsTT
c.9925_9926delinsTT (p.Glu3309Leu)
c.9933_9934delinsTT (n.9933_9934delinsTT)
n.513_514delinsTT
c.9829_9830delinsTT (p.Glu3277Leu)
ClinVar
13g.32398439A=CA2082835998BRCA2c.*449A= (n.*449A=)
c.*1293A= (n.*1293A=)
c.9557A= (p.Glu3186=)
c.*1488A= (n.*1488A=)
c.9875A= (p.Glu3292=)
c.2342A= (p.Glu781=)
n.2053A=
c.9926A= (p.Glu3309=)
c.9934A= (n.9934A=)
n.514A=
c.9830A= (p.Glu3277=)
13g.32398439A>CCA387767101BRCA2c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.9557A>C (p.Glu3186Ala)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.9875A>C (p.Glu3292Ala)
c.2342A>C (p.Glu781Ala)
n.2053A>C
c.9926A>C (p.Glu3309Ala)
c.9934A>C (n.9934A>C)
n.514A>C
c.9830A>C (p.Glu3277Ala)
13g.32398439A>GCA16619798BRCA2c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.9557A>G (p.Glu3186Gly)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.9875A>G (p.Glu3292Gly)
c.2342A>G (p.Glu781Gly)
n.2053A>G
c.9926A>G (p.Glu3309Gly)
c.9934A>G (n.9934A>G)
n.514A>G
c.9830A>G (p.Glu3277Gly)
ClinVar dbSNP
13g.32398439A>TCA387767103BRCA2c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.9557A>T (p.Glu3186Val)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.9875A>T (p.Glu3292Val)
c.2342A>T (p.Glu781Val)
n.2053A>T
c.9926A>T (p.Glu3309Val)
c.9934A>T (n.9934A>T)
n.514A>T
c.9830A>T (p.Glu3277Val)
ClinVar dbSNP
13g.32398440A>CCA387767106BRCA2c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
c.9558A>C (p.Glu3186Asp)
c.*1489A>C (n.*1489A>C)
c.9876A>C (p.Glu3292Asp)
c.2343A>C (p.Glu781Asp)
n.2054A>C
c.9927A>C (p.Glu3309Asp)
c.9935A>C (n.9935A>C)
n.515A>C
c.9831A>C (p.Glu3277Asp)
dbSNP
13g.32398440A>GCA483440007BRCA2c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
c.9558A>G (p.Glu3186=)
c.*1489A>G (n.*1489A>G)
c.9876A>G (p.Glu3292=)
c.2343A>G (p.Glu781=)
n.2054A>G
c.9927A>G (p.Glu3309=)
c.9935A>G (n.9935A>G)
n.515A>G
c.9831A>G (p.Glu3277=)
dbSNP
13g.32398440A>TCA387767111BRCA2c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
c.9558A>T (p.Glu3186Asp)
c.*1489A>T (n.*1489A>T)
c.9876A>T (p.Glu3292Asp)
c.2343A>T (p.Glu781Asp)
n.2054A>T
c.9927A>T (p.Glu3309Asp)
c.9935A>T (n.9935A>T)
n.515A>T
c.9831A>T (p.Glu3277Asp)
13g.32398441A>CCA387767113BRCA2c.*451A>C (n.*451A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.9559A>C (p.Thr3187Pro)
c.*1490A>C (n.*1490A>C)
c.9877A>C (p.Thr3293Pro)
c.2344A>C (p.Thr782Pro)
n.2055A>C
c.9928A>C (p.Thr3310Pro)
c.9936A>C (n.9936A>C)
n.516A>C
c.9832A>C (p.Thr3278Pro)
13g.32398441A>GCA387767117BRCA2c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.9559A>G (p.Thr3187Ala)
c.*1490A>G (n.*1490A>G)
c.9877A>G (p.Thr3293Ala)
c.2344A>G (p.Thr782Ala)
n.2055A>G
c.9928A>G (p.Thr3310Ala)
c.9936A>G (n.9936A>G)
n.516A>G
c.9832A>G (p.Thr3278Ala)
13g.32398441A>TCA387767120BRCA2c.*451A>T (n.*451A>T)
c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.9559A>T (p.Thr3187Ser)
c.*1490A>T (n.*1490A>T)
c.9877A>T (p.Thr3293Ser)
c.2344A>T (p.Thr782Ser)
n.2055A>T
c.9928A>T (p.Thr3310Ser)
c.9936A>T (n.9936A>T)
n.516A>T
c.9832A>T (p.Thr3278Ser)
13g.32398442C>ACA387767121BRCA2c.*452C>A (n.*452C>A)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
c.9560C>A (p.Thr3187Lys)
c.*1491C>A (n.*1491C>A)
c.9878C>A (p.Thr3293Lys)
c.2345C>A (p.Thr782Lys)
n.2056C>A
c.9929C>A (p.Thr3310Lys)
c.9937C>A (n.9937C>A)
n.517C>A
c.9833C>A (p.Thr3278Lys)
dbSNP
13g.32398442C>GCA387767124BRCA2c.*452C>G (n.*452C>G)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
c.9560C>G (p.Thr3187Arg)
c.*1491C>G (n.*1491C>G)
c.9878C>G (p.Thr3293Arg)
c.2345C>G (p.Thr782Arg)
n.2056C>G
c.9929C>G (p.Thr3310Arg)
c.9937C>G (n.9937C>G)
n.517C>G
c.9833C>G (p.Thr3278Arg)
dbSNP
13g.32398442C>TCA387767127BRCA2c.*452C>T (n.*452C>T)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
c.9560C>T (p.Thr3187Ile)
c.*1491C>T (n.*1491C>T)
c.9878C>T (p.Thr3293Ile)
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
n.2056C>T
c.9929C>T (p.Thr3310Ile)
c.9937C>T (n.9937C>T)
n.517C>T
c.9833C>T (p.Thr3278Ile)
dbSNP
13g.32398443A=CA2082836008BRCA2c.*453A= (n.*453A=)
c.*1297A= (n.*1297A=)
c.9561A= (p.Thr3187=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.9879A= (p.Thr3293=)
c.2346A= (p.Thr782=)
n.2057A=
c.9930A= (p.Thr3310=)
c.9938A= (n.9938A=)
n.518A=
c.9834A= (p.Thr3278=)
13g.32398443A>CCA6941457BRCA2c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.9561A>C (p.Thr3187=)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.9879A>C (p.Thr3293=)
c.2346A>C (p.Thr782=)
n.2057A>C
c.9930A>C (p.Thr3310=)
c.9938A>C (n.9938A>C)
n.518A>C
c.9834A>C (p.Thr3278=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398443A>GCA483440009BRCA2c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.9561A>G (p.Thr3187=)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.9879A>G (p.Thr3293=)
c.2346A>G (p.Thr782=)
n.2057A>G
c.9930A>G (p.Thr3310=)
c.9938A>G (n.9938A>G)
n.518A>G
c.9834A>G (p.Thr3278=)
ClinVar
13g.32398443A>TCA483440010BRCA2c.*453A>T (n.*453A>T)
c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.9561A>T (p.Thr3187=)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.9879A>T (p.Thr3293=)
c.2346A>T (p.Thr782=)
n.2057A>T
c.9930A>T (p.Thr3310=)
c.9938A>T (n.9938A>T)
n.518A>T
c.9834A>T (p.Thr3278=)
13g.32398444C>ACA387767137BRCA2c.*454C>A (n.*454C>A)
c.*1298C>A (n.*1298C>A)
c.9562C>A (p.Pro3188Thr)
c.*1493C>A (n.*1493C>A)
c.9880C>A (p.Pro3294Thr)
c.2347C>A (p.Pro783Thr)
n.2058C>A
c.9931C>A (p.Pro3311Thr)
c.9939C>A (n.9939C>A)
n.519C>A
c.9835C>A (p.Pro3279Thr)
dbSNP gnomAD v2
13g.32398444C=CA2082836020BRCA2c.*454C= (n.*454C=)
c.*1298C= (n.*1298C=)
c.9562C= (p.Pro3188=)
c.*1493C= (n.*1493C=)
c.9880C= (p.Pro3294=)
c.2347C= (p.Pro783=)
n.2058C=
c.9931C= (p.Pro3311=)
c.9939C= (n.9939C=)
n.519C=
c.9835C= (p.Pro3279=)
13g.32398444C>GCA387767140BRCA2c.*454C>G (n.*454C>G)
c.*1298C>G (n.*1298C>G)
c.9562C>G (p.Pro3188Ala)
c.*1493C>G (n.*1493C>G)
c.9880C>G (p.Pro3294Ala)
c.2347C>G (p.Pro783Ala)
n.2058C>G
c.9931C>G (p.Pro3311Ala)
c.9939C>G (n.9939C>G)
n.519C>G
c.9835C>G (p.Pro3279Ala)
dbSNP
13g.32398444C>TCA387767135BRCA2c.*454C>T (n.*454C>T)
c.*1298C>T (n.*1298C>T)
c.9562C>T (p.Pro3188Ser)
c.*1493C>T (n.*1493C>T)
c.9880C>T (p.Pro3294Ser)
c.2347C>T (p.Pro783Ser)
n.2058C>T
c.9931C>T (p.Pro3311Ser)
c.9939C>T (n.9939C>T)
n.519C>T
c.9835C>T (p.Pro3279Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398446delCA2580087471BRCA2c.*456del (n.*456del)
c.*1300del (n.*1300del)
c.9564del (p.Ile3189Ter)
c.*1495del (n.*1495del)
c.9882del (p.Ile3295Ter)
c.2349del (p.Ile784Ter)
n.2060del
c.9933del (p.Ile3312Ter)
c.9941del (n.9941del)
n.521del
c.9837del (p.Ile3280Ter)
ClinVar gnomAD v4
13g.32398445C>ACA387767144BRCA2c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.9563C>A (p.Pro3188His)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.9881C>A (p.Pro3294His)
c.2348C>A (p.Pro783His)
n.2059C>A
c.9932C>A (p.Pro3311His)
c.9940C>A (n.9940C>A)
n.520C>A
c.9836C>A (p.Pro3279His)
dbSNP gnomAD v2
13g.32398445C=CA2082836033BRCA2c.*455C= (n.*455C=)
c.*1299C= (n.*1299C=)
c.9563C= (p.Pro3188=)
c.*1494C= (n.*1494C=)
c.9881C= (p.Pro3294=)
c.2348C= (p.Pro783=)
n.2059C=
c.9932C= (p.Pro3311=)
c.9940C= (n.9940C=)
n.520C=
c.9836C= (p.Pro3279=)
13g.32398445C>GCA16619799BRCA2c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.9563C>G (p.Pro3188Arg)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.9881C>G (p.Pro3294Arg)
c.2348C>G (p.Pro783Arg)
n.2059C>G
c.9932C>G (p.Pro3311Arg)
c.9940C>G (n.9940C>G)
n.520C>G
c.9836C>G (p.Pro3279Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398445C>TCA16614260BRCA2c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.9563C>T (p.Pro3188Leu)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.9881C>T (p.Pro3294Leu)
c.2348C>T (p.Pro783Leu)
n.2059C>T
c.9932C>T (p.Pro3311Leu)
c.9940C>T (n.9940C>T)
n.520C>T
c.9836C>T (p.Pro3279Leu)
ClinVar dbSNP
13g.32398446C>ACA483440011BRCA2c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*1300C>A (n.*1300C>A)
c.9564C>A (p.Pro3188=)
c.*1495C>A (n.*1495C>A)
c.9882C>A (p.Pro3294=)
c.2349C>A (p.Pro783=)
n.2060C>A
c.9933C>A (p.Pro3311=)
c.9941C>A (n.9941C>A)
n.521C>A
c.9837C>A (p.Pro3279=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398446C=CA2082836040BRCA2c.*456C= (n.*456C=)
c.*1300C= (n.*1300C=)
c.9564C= (p.Pro3188=)
c.*1495C= (n.*1495C=)
c.9882C= (p.Pro3294=)
c.2349C= (p.Pro783=)
n.2060C=
c.9933C= (p.Pro3311=)
c.9941C= (n.9941C=)
n.521C=
c.9837C= (p.Pro3279=)
13g.32398446C>GCA483440013BRCA2c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*1300C>G (n.*1300C>G)
c.9564C>G (p.Pro3188=)
c.*1495C>G (n.*1495C>G)
c.9882C>G (p.Pro3294=)
c.2349C>G (p.Pro783=)
n.2060C>G
c.9933C>G (p.Pro3311=)
c.9941C>G (n.9941C>G)
n.521C>G
c.9837C>G (p.Pro3279=)
dbSNP
13g.32398446C>TCA483440012BRCA2c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*1300C>T (n.*1300C>T)
c.9564C>T (p.Pro3188=)
c.*1495C>T (n.*1495C>T)
c.9882C>T (p.Pro3294=)
c.2349C>T (p.Pro783=)
n.2060C>T
c.9933C>T (p.Pro3311=)
c.9941C>T (n.9941C>T)
n.521C>T
c.9837C>T (p.Pro3279=)
ClinVar dbSNP
13g.32398447A=CA2082836046BRCA2c.*457A= (n.*457A=)
c.*1301A= (n.*1301A=)
c.9565A= (p.Ile3189=)
c.*1496A= (n.*1496A=)
c.9883A= (p.Ile3295=)
c.2350A= (p.Ile784=)
n.2061A=
c.9934A= (p.Ile3312=)
c.9942A= (n.9942A=)
n.522A=
c.9838A= (p.Ile3280=)
13g.32398447A>CCA387767149BRCA2c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
c.9565A>C (p.Ile3189Leu)
c.*1496A>C (n.*1496A>C)
c.9883A>C (p.Ile3295Leu)
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
n.2061A>C
c.9934A>C (p.Ile3312Leu)
c.9942A>C (n.9942A>C)
n.522A>C
c.9838A>C (p.Ile3280Leu)
13g.32398447A>GCA026337BRCA2c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
c.9565A>G (p.Ile3189Val)
c.*1496A>G (n.*1496A>G)
c.9883A>G (p.Ile3295Val)
c.2350A>G (p.Ile784Val)
n.2061A>G
c.9934A>G (p.Ile3312Val)
c.9942A>G (n.9942A>G)
n.522A>G
c.9838A>G (p.Ile3280Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398447A>TCA387767153BRCA2c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
c.9565A>T (p.Ile3189Leu)
c.*1496A>T (n.*1496A>T)
c.9883A>T (p.Ile3295Leu)
c.2350A>T (p.Ile784Leu)
n.2061A>T
c.9934A>T (p.Ile3312Leu)
c.9942A>T (n.9942A>T)
n.522A>T
c.9838A>T (p.Ile3280Leu)
dbSNP
13g.32398448T>ACA387767159BRCA2c.*458T>A (n.*458T>A)
c.*1302T>A (n.*1302T>A)
c.9566T>A (p.Ile3189Lys)
c.*1497T>A (n.*1497T>A)
c.9884T>A (p.Ile3295Lys)
c.2351T>A (p.Ile784Lys)
n.2062T>A
c.9935T>A (p.Ile3312Lys)
c.9943T>A (n.9943T>A)
n.523T>A
c.9839T>A (p.Ile3280Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398448T>CCA387767162BRCA2c.*458T>C (n.*458T>C)
c.*1302T>C (n.*1302T>C)
c.9566T>C (p.Ile3189Thr)
c.*1497T>C (n.*1497T>C)
c.9884T>C (p.Ile3295Thr)
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
n.2062T>C
c.9935T>C (p.Ile3312Thr)
c.9943T>C (n.9943T>C)
n.523T>C
c.9839T>C (p.Ile3280Thr)
gnomAD v4
13g.32398448T>GCA387767166BRCA2c.*458T>G (n.*458T>G)
c.*1302T>G (n.*1302T>G)
c.9566T>G (p.Ile3189Arg)
c.*1497T>G (n.*1497T>G)
c.9884T>G (p.Ile3295Arg)
c.2351T>G (p.Ile784Arg)
n.2062T>G
c.9935T>G (p.Ile3312Arg)
c.9943T>G (n.9943T>G)
n.523T>G
c.9839T>G (p.Ile3280Arg)
13g.32398448T=CA2082836061BRCA2c.*458T= (n.*458T=)
c.*1302T= (n.*1302T=)
c.9566T= (p.Ile3189=)
c.*1497T= (n.*1497T=)
c.9884T= (p.Ile3295=)
c.2351T= (p.Ile784=)
n.2062T=
c.9935T= (p.Ile3312=)
c.9943T= (n.9943T=)
n.523T=
c.9839T= (p.Ile3280=)
13g.32398448_32398452delinsTAAAGCA2082836055BRCA2c.*458_*462delinsTAAAG (n.*458_*462delinsTAAAG)
c.*1302_*1306delinsTAAAG (n.*1302_*1306delinsTAAAG)
c.9566_9570delinsTAAAG (p.Ile3189=)
c.*1497_*1501delinsTAAAG (n.*1497_*1501delinsTAAAG)
c.9884_9888delinsTAAAG (p.Ile3295=)
c.2351_2355delinsTAAAG (p.Ile784=)
n.2062_2066delinsTAAAG
c.9935_9939delinsTAAAG (p.Ile3312=)
c.9943_9947delinsTAAAG (n.9943_9947delinsTAAAG)
c.9839_9843delinsTAAAG (p.Ile3280=)
13g.32398449A=CA2082836072BRCA2c.*459A= (n.*459A=)
c.*1303A= (n.*1303A=)
c.9567A= (p.Ile3189=)
c.*1498A= (n.*1498A=)
c.9885A= (p.Ile3295=)
c.2352A= (p.Ile784=)
n.2063A=
c.9936A= (p.Ile3312=)
c.9944A= (n.9944A=)
c.9840A= (p.Ile3280=)
13g.32398449A>CCA483440017BRCA2c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*1303A>C (n.*1303A>C)
c.9567A>C (p.Ile3189=)
c.*1498A>C (n.*1498A>C)
c.9885A>C (p.Ile3295=)
c.2352A>C (p.Ile784=)
n.2063A>C
c.9936A>C (p.Ile3312=)
c.9944A>C (n.9944A>C)
c.9840A>C (p.Ile3280=)
13g.32398449A>GCA026338BRCA2c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*1303A>G (n.*1303A>G)
c.9567A>G (p.Ile3189Met)
c.*1498A>G (n.*1498A>G)
c.9885A>G (p.Ile3295Met)
c.2352A>G (p.Ile784Met)
n.2063A>G
c.9936A>G (p.Ile3312Met)
c.9944A>G (n.9944A>G)
c.9840A>G (p.Ile3280Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398449A>TCA483440018BRCA2c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*1303A>T (n.*1303A>T)
c.9567A>T (p.Ile3189=)
c.*1498A>T (n.*1498A>T)
c.9885A>T (p.Ile3295=)
c.2352A>T (p.Ile784=)
n.2063A>T
c.9936A>T (p.Ile3312=)
c.9944A>T (n.9944A>T)
c.9840A>T (p.Ile3280=)
dbSNP
13g.32398452_32398455delCA16619800BRCA2c.*462_*465del (n.*462_*465del)
c.*1306_*1309del (n.*1306_*1309del)
c.9570_9573del (p.Lys3192AsnfsTer2)
c.*1501_*1504del (n.*1501_*1504del)
c.9888_9891del (p.Lys3298AsnfsTer2)
c.2355_2358del (p.Lys787AsnfsTer2)
n.2066_2069del
c.9939_9942del (p.Lys3315AsnfsTer2)
c.9947_9950del (n.9947_9950del)
c.9843_9846del (p.Lys3283AsnfsTer2)
ClinVar dbSNP
13g.32398450A=CA2082836081BRCA2c.*460A= (n.*460A=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
c.9568A= (p.Lys3190=)
c.*1499A= (n.*1499A=)
c.9886A= (p.Lys3296=)
c.2353A= (p.Lys785=)
n.2064A=
c.9937A= (p.Lys3313=)
c.9945A= (n.9945A=)
c.9841A= (p.Lys3281=)
13g.32398450A>CCA387767182BRCA2c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
c.9568A>C (p.Lys3190Gln)
c.*1499A>C (n.*1499A>C)
c.9886A>C (p.Lys3296Gln)
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
n.2064A>C
c.9937A>C (p.Lys3313Gln)
c.9945A>C (n.9945A>C)
c.9841A>C (p.Lys3281Gln)
COSMIC COSMIC
13g.32398450A>GCA10577502BRCA2c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
c.9568A>G (p.Lys3190Glu)
c.*1499A>G (n.*1499A>G)
c.9886A>G (p.Lys3296Glu)
c.2353A>G (p.Lys785Glu)
n.2064A>G
c.9937A>G (p.Lys3313Glu)
c.9945A>G (n.9945A>G)
c.9841A>G (p.Lys3281Glu)
ClinVar dbSNP
13g.32398450A>TCA387767187BRCA2c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.9568A>T (p.Lys3190Ter)
c.*1499A>T (n.*1499A>T)
c.9886A>T (p.Lys3296Ter)
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
n.2064A>T
c.9937A>T (p.Lys3313Ter)
c.9945A>T (n.9945A>T)
c.9841A>T (p.Lys3281Ter)
dbSNP
13g.32398451A=CA2082836086BRCA2c.*461A= (n.*461A=)
c.*1305A= (n.*1305A=)
c.9569A= (p.Lys3190=)
c.*1500A= (n.*1500A=)
c.9887A= (p.Lys3296=)
c.2354A= (p.Lys785=)
n.2065A=
c.9938A= (p.Lys3313=)
c.9946A= (n.9946A=)
c.9842A= (p.Lys3281=)
13g.32398451A>CCA387767190BRCA2c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*1305A>C (n.*1305A>C)
c.9569A>C (p.Lys3190Thr)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.9887A>C (p.Lys3296Thr)
c.2354A>C (p.Lys785Thr)
n.2065A>C
c.9938A>C (p.Lys3313Thr)
c.9946A>C (n.9946A>C)
c.9842A>C (p.Lys3281Thr)
COSMIC COSMIC
13g.32398451A>GCA387767194BRCA2c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*1305A>G (n.*1305A>G)
c.9569A>G (p.Lys3190Arg)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.9887A>G (p.Lys3296Arg)
c.2354A>G (p.Lys785Arg)
n.2065A>G
c.9938A>G (p.Lys3313Arg)
c.9946A>G (n.9946A>G)
c.9842A>G (p.Lys3281Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398451A>TCA387767197BRCA2c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*1305A>T (n.*1305A>T)
c.9569A>T (p.Lys3190Met)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.9887A>T (p.Lys3296Met)
c.2354A>T (p.Lys785Met)
n.2065A>T
c.9938A>T (p.Lys3313Met)
c.9946A>T (n.9946A>T)
c.9842A>T (p.Lys3281Met)
13g.32398452G>ACA483440019BRCA2c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.9570G>A (p.Lys3190=)
c.*1501G>A (n.*1501G>A)
c.9888G>A (p.Lys3296=)
c.2355G>A (p.Lys785=)
n.2066G>A
c.9939G>A (p.Lys3313=)
c.9947G>A (n.9947G>A)
c.9843G>A (p.Lys3281=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.32398452G>CCA387767200BRCA2c.*462G>C (n.*462G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.9570G>C (p.Lys3190Asn)
c.*1501G>C (n.*1501G>C)
c.9888G>C (p.Lys3296Asn)
c.2355G>C (p.Lys785Asn)
n.2066G>C
c.9939G>C (p.Lys3313Asn)
c.9947G>C (n.9947G>C)
c.9843G>C (p.Lys3281Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398452G=CA2082836096BRCA2c.*462G= (n.*462G=)
c.*1306G= (n.*1306G=)
c.9570G= (p.Lys3190=)
c.*1501G= (n.*1501G=)
c.9888G= (p.Lys3296=)
c.2355G= (p.Lys785=)
n.2066G=
c.9939G= (p.Lys3313=)
c.9947G= (n.9947G=)
c.9843G= (p.Lys3281=)
13g.32398452G>TCA387767204BRCA2c.*462G>T (n.*462G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.9570G>T (p.Lys3190Asn)
c.*1501G>T (n.*1501G>T)
c.9888G>T (p.Lys3296Asn)
c.2355G>T (p.Lys785Asn)
n.2066G>T
c.9939G>T (p.Lys3313Asn)
c.9947G>T (n.9947G>T)
c.9843G>T (p.Lys3281Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398452_32398453delinsGACA2082836100BRCA2c.*462_*463delinsGA (n.*462_*463delinsGA)
c.*1306_*1307delinsGA (n.*1306_*1307delinsGA)
c.9570_9571delinsGA (p.Lys3190=)
c.*1501_*1502delinsGA (n.*1501_*1502delinsGA)
c.9888_9889delinsGA (p.Lys3296=)
c.2355_2356delinsGA (p.Lys785=)
n.2066_2067delinsGA
c.9939_9940delinsGA (p.Lys3313=)
c.9947_9948delinsGA (n.9947_9948delinsGA)
c.9843_9844delinsGA (p.Lys3281=)
13g.32398453A=CA2082836116BRCA2c.*463A= (n.*463A=)
c.*1307A= (n.*1307A=)
c.9571A= (p.Lys3191=)
c.*1502A= (n.*1502A=)
c.9889A= (p.Lys3297=)
c.2356A= (p.Lys786=)
n.2067A=
c.9940A= (p.Lys3314=)
c.9948A= (n.9948A=)
c.9844A= (p.Lys3282=)
13g.32398453A>CCA387767228BRCA2c.*463A>C (n.*463A>C)
c.*1307A>C (n.*1307A>C)
c.9571A>C (p.Lys3191Gln)
c.*1502A>C (n.*1502A>C)
c.9889A>C (p.Lys3297Gln)
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
n.2067A>C
c.9940A>C (p.Lys3314Gln)
c.9948A>C (n.9948A>C)
c.9844A>C (p.Lys3282Gln)
13g.32398453A>GCA387767214BRCA2c.*463A>G (n.*463A>G)
c.*1307A>G (n.*1307A>G)
c.9571A>G (p.Lys3191Glu)
c.*1502A>G (n.*1502A>G)
c.9889A>G (p.Lys3297Glu)
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
n.2067A>G
c.9940A>G (p.Lys3314Glu)
c.9948A>G (n.9948A>G)
c.9844A>G (p.Lys3282Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398453A>TCA387767225BRCA2c.*463A>T (n.*463A>T)
c.*1307A>T (n.*1307A>T)
c.9571A>T (p.Lys3191Ter)
c.*1502A>T (n.*1502A>T)
c.9889A>T (p.Lys3297Ter)
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
n.2067A>T
c.9940A>T (p.Lys3314Ter)
c.9948A>T (n.9948A>T)
c.9844A>T (p.Lys3282Ter)
dbSNP
13g.32398458dupCA645586596BRCA2c.*468dup (n.*468dup)
c.*1312dup (n.*1312dup)
c.9576dup (p.Glu3193ArgfsTer11)
c.*1507dup (n.*1507dup)
c.9894dup (p.Glu3299ArgfsTer11)
c.2361dup (p.Glu788ArgfsTer11)
n.2072dup
c.9945dup (p.Glu3316ArgfsTer11)
c.9953dup (n.9953dup)
c.9849dup (p.Glu3284ArgfsTer11)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.32398458delCA026341BRCA2c.*468del (n.*468del)
c.*1312del (n.*1312del)
c.9576del (p.Glu3193AsnfsTer2)
c.*1507del (n.*1507del)
c.9894del (p.Glu3299AsnfsTer2)
c.2361del (p.Glu788AsnfsTer2)
n.2072del
c.9945del (p.Glu3316AsnfsTer2)
c.9953del (n.9953del)
c.9849del (p.Glu3284AsnfsTer2)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398454A=CA2082836127BRCA2c.*464A= (n.*464A=)
c.*1308A= (n.*1308A=)
c.9572A= (p.Lys3191=)
c.*1503A= (n.*1503A=)
c.9890A= (p.Lys3297=)
c.2357A= (p.Lys786=)
n.2068A=
c.9941A= (p.Lys3314=)
c.9949A= (n.9949A=)
c.9845A= (p.Lys3282=)
13g.32398454A>CCA387767232BRCA2c.*464A>C (n.*464A>C)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
c.9572A>C (p.Lys3191Thr)
c.*1503A>C (n.*1503A>C)
c.9890A>C (p.Lys3297Thr)
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
n.2068A>C
c.9941A>C (p.Lys3314Thr)
c.9949A>C (n.9949A>C)
c.9845A>C (p.Lys3282Thr)
13g.32398454A>GCA387767235BRCA2c.*464A>G (n.*464A>G)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
c.9572A>G (p.Lys3191Arg)
c.*1503A>G (n.*1503A>G)
c.9890A>G (p.Lys3297Arg)
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
n.2068A>G
c.9941A>G (p.Lys3314Arg)
c.9949A>G (n.9949A>G)
c.9845A>G (p.Lys3282Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398454A>TCA387767238BRCA2c.*464A>T (n.*464A>T)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
c.9572A>T (p.Lys3191Ile)
c.*1503A>T (n.*1503A>T)
c.9890A>T (p.Lys3297Ile)
c.2357A>T (p.Lys786Ile)
n.2068A>T
c.9941A>T (p.Lys3314Ile)
c.9949A>T (n.9949A>T)
c.9845A>T (p.Lys3282Ile)
dbSNP
13g.32398455A=CA2082836132BRCA2c.*465A= (n.*465A=)
c.*1309A= (n.*1309A=)
c.9573A= (p.Lys3191=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.9891A= (p.Lys3297=)
c.2358A= (p.Lys786=)
n.2069A=
c.9942A= (p.Lys3314=)
c.9950A= (n.9950A=)
c.9846A= (p.Lys3282=)
13g.32398455A>CCA16613986BRCA2c.*465A>C (n.*465A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.9573A>C (p.Lys3191Asn)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.9891A>C (p.Lys3297Asn)
c.2358A>C (p.Lys786Asn)
n.2069A>C
c.9942A>C (p.Lys3314Asn)
c.9950A>C (n.9950A>C)
c.9846A>C (p.Lys3282Asn)
ClinVar dbSNP
13g.32398455A>GCA483440024BRCA2c.*465A>G (n.*465A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.9573A>G (p.Lys3191=)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.9891A>G (p.Lys3297=)
c.2358A>G (p.Lys786=)
n.2069A>G
c.9942A>G (p.Lys3314=)
c.9950A>G (n.9950A>G)
c.9846A>G (p.Lys3282=)
13g.32398455A>TCA387767247BRCA2c.*465A>T (n.*465A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.9573A>T (p.Lys3191Asn)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.9891A>T (p.Lys3297Asn)
c.2358A>T (p.Lys786Asn)
n.2069A>T
c.9942A>T (p.Lys3314Asn)
c.9950A>T (n.9950A>T)
c.9846A>T (p.Lys3282Asn)
dbSNP
13g.32398457_32398461delCA2573053833BRCA2c.*467_*471del (n.*467_*471del)
c.*1311_*1315del (n.*1311_*1315del)
c.9575_9579del (p.Lys3192ThrfsTer10)
c.*1506_*1510del (n.*1506_*1510del)
c.9893_9897del (p.Lys3298ThrfsTer10)
c.2360_2364del (p.Lys787ThrfsTer10)
n.2071_2075del
c.9944_9948del (p.Lys3315ThrfsTer10)
c.9952_9956del (n.9952_9956del)
c.9848_9852del (p.Lys3283ThrfsTer10)
ClinVar dbSNP
13g.32398456A>CCA387767251BRCA2c.*466A>C (n.*466A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.9574A>C (p.Lys3192Gln)
c.*1505A>C (n.*1505A>C)
c.9892A>C (p.Lys3298Gln)
c.2359A>C (p.Lys787Gln)
n.2070A>C
c.9943A>C (p.Lys3315Gln)
c.9951A>C (n.9951A>C)
c.9847A>C (p.Lys3283Gln)
13g.32398456A>GCA387767254BRCA2c.*466A>G (n.*466A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.9574A>G (p.Lys3192Glu)
c.*1505A>G (n.*1505A>G)
c.9892A>G (p.Lys3298Glu)
c.2359A>G (p.Lys787Glu)
n.2070A>G
c.9943A>G (p.Lys3315Glu)
c.9951A>G (n.9951A>G)
c.9847A>G (p.Lys3283Glu)
13g.32398456A>TCA387767256BRCA2c.*466A>T (n.*466A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.9574A>T (p.Lys3192Ter)
c.*1505A>T (n.*1505A>T)
c.9892A>T (p.Lys3298Ter)
c.2359A>T (p.Lys787Ter)
n.2070A>T
c.9943A>T (p.Lys3315Ter)
c.9951A>T (n.9951A>T)
c.9847A>T (p.Lys3283Ter)
dbSNP
13g.32398456_32398459delinsAAAGCA2082836138BRCA2c.*466_*469delinsAAAG (n.*466_*469delinsAAAG)
c.*1310_*1313delinsAAAG (n.*1310_*1313delinsAAAG)
c.9574_9577delinsAAAG (p.Lys3192=)
c.*1505_*1508delinsAAAG (n.*1505_*1508delinsAAAG)
c.9892_9895delinsAAAG (p.Lys3298=)
c.2359_2362delinsAAAG (p.Lys787=)
n.2070_2073delinsAAAG
c.9943_9946delinsAAAG (p.Lys3315=)
c.9951_9954delinsAAAG (n.9951_9954delinsAAAG)
c.9847_9850delinsAAAG (p.Lys3283=)
13g.32398457A=CA2082836142BRCA2c.*467A= (n.*467A=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
c.9575A= (p.Lys3192=)
c.*1506A= (n.*1506A=)
c.9893A= (p.Lys3298=)
c.2360A= (p.Lys787=)
n.2071A=
c.9944A= (p.Lys3315=)
c.9952A= (n.9952A=)
c.9848A= (p.Lys3283=)
13g.32398457A>CCA10579851BRCA2c.*467A>C (n.*467A>C)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
c.9575A>C (p.Lys3192Thr)
c.*1506A>C (n.*1506A>C)
c.9893A>C (p.Lys3298Thr)
c.2360A>C (p.Lys787Thr)
n.2071A>C
c.9944A>C (p.Lys3315Thr)
c.9952A>C (n.9952A>C)
c.9848A>C (p.Lys3283Thr)
ClinVar dbSNP
13g.32398457A>GCA387767260BRCA2c.*467A>G (n.*467A>G)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
c.9575A>G (p.Lys3192Arg)
c.*1506A>G (n.*1506A>G)
c.9893A>G (p.Lys3298Arg)
c.2360A>G (p.Lys787Arg)
n.2071A>G
c.9944A>G (p.Lys3315Arg)
c.9952A>G (n.9952A>G)
c.9848A>G (p.Lys3283Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398457A>TCA387767266BRCA2c.*467A>T (n.*467A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.9575A>T (p.Lys3192Ile)
c.*1506A>T (n.*1506A>T)
c.9893A>T (p.Lys3298Ile)
c.2360A>T (p.Lys787Ile)
n.2071A>T
c.9944A>T (p.Lys3315Ile)
c.9952A>T (n.9952A>T)
c.9848A>T (p.Lys3283Ile)
dbSNP
13g.32398459_32398461delCA916080545BRCA2c.*469_*471del (n.*469_*471del)
c.*1313_*1315del (n.*1313_*1315del)
c.9577_9579del (p.Glu3193del)
c.*1508_*1510del (n.*1508_*1510del)
c.9895_9897del (p.Glu3299del)
c.2362_2364del (p.Glu788del)
n.2073_2075del
c.9946_9948del (p.Glu3316del)
c.9954_9956del (n.9954_9956del)
c.9850_9852del (p.Glu3284del)
ClinVar dbSNP
13g.32398458A=CA2082836147BRCA2c.*468A= (n.*468A=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.9576A= (p.Lys3192=)
c.*1507A= (n.*1507A=)
c.9894A= (p.Lys3298=)
c.2361A= (p.Lys787=)
n.2072A=
c.9945A= (p.Lys3315=)
c.9953A= (n.9953A=)
c.9849A= (p.Lys3283=)
13g.32398458A>CCA387767267BRCA2c.*468A>C (n.*468A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.9576A>C (p.Lys3192Asn)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.9894A>C (p.Lys3298Asn)
c.2361A>C (p.Lys787Asn)
n.2072A>C
c.9945A>C (p.Lys3315Asn)
c.9953A>C (n.9953A>C)
c.9849A>C (p.Lys3283Asn)
13g.32398458A>GCA026340BRCA2c.*468A>G (n.*468A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.9576A>G (p.Lys3192=)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.9894A>G (p.Lys3298=)
c.2361A>G (p.Lys787=)
n.2072A>G
c.9945A>G (p.Lys3315=)
c.9953A>G (n.9953A>G)
c.9849A>G (p.Lys3283=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398458A>TCA387767274BRCA2c.*468A>T (n.*468A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.9576A>T (p.Lys3192Asn)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.9894A>T (p.Lys3298Asn)
c.2361A>T (p.Lys787Asn)
n.2072A>T
c.9945A>T (p.Lys3315Asn)
c.9953A>T (n.9953A>T)
c.9849A>T (p.Lys3283Asn)
dbSNP
13g.32398459_32398460delCA2695217834BRCA2c.*469_*470del (n.*469_*470del)
c.*1313_*1314del (n.*1313_*1314del)
c.9577_9578del (p.Glu3193ThrfsTer10)
c.*1508_*1509del (n.*1508_*1509del)
c.9895_9896del (p.Glu3299ThrfsTer10)
c.2362_2363del (p.Glu788ThrfsTer10)
n.2073_2074del
c.9946_9947del (p.Glu3316ThrfsTer10)
c.9954_9955del (n.9954_9955del)
c.9850_9851del (p.Glu3284ThrfsTer10)
13g.32398459delCA2831039792BRCA2c.*469del (n.*469del)
c.*1313del (n.*1313del)
c.9577del (p.Glu3193AsnfsTer2)
c.*1508del (n.*1508del)
c.9895del (p.Glu3299AsnfsTer2)
c.2362del (p.Glu788AsnfsTer2)
n.2073del
c.9946del (p.Glu3316AsnfsTer2)
c.9954del (n.9954del)
c.9850del (p.Glu3284AsnfsTer2)
13g.32398459G>ACA387767277BRCA2c.*469G>A (n.*469G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.9577G>A (p.Glu3193Lys)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.9895G>A (p.Glu3299Lys)
c.2362G>A (p.Glu788Lys)
n.2073G>A
c.9946G>A (p.Glu3316Lys)
c.9954G>A (n.9954G>A)
c.9850G>A (p.Glu3284Lys)
ClinVar dbSNP
13g.32398459G>CCA387767278BRCA2c.*469G>C (n.*469G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.9577G>C (p.Glu3193Gln)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.9895G>C (p.Glu3299Gln)
c.2362G>C (p.Glu788Gln)
n.2073G>C
c.9946G>C (p.Glu3316Gln)
c.9954G>C (n.9954G>C)
c.9850G>C (p.Glu3284Gln)
dbSNP
13g.32398459G=CA2082836154BRCA2c.*469G= (n.*469G=)
c.*1313G= (n.*1313G=)
c.9577G= (p.Glu3193=)
c.*1508G= (n.*1508G=)
c.9895G= (p.Glu3299=)
c.2362G= (p.Glu788=)
n.2073G=
c.9946G= (p.Glu3316=)
c.9954G= (n.9954G=)
c.9850G= (p.Glu3284=)
13g.32398459G>TCA6941458BRCA2c.*469G>T (n.*469G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.9577G>T (p.Glu3193Ter)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.9895G>T (p.Glu3299Ter)
c.2362G>T (p.Glu788Ter)
n.2073G>T
c.9946G>T (p.Glu3316Ter)
c.9954G>T (n.9954G>T)
c.9850G>T (p.Glu3284Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398460A=CA2082836161BRCA2c.*470A= (n.*470A=)
c.*1314A= (n.*1314A=)
c.9578A= (p.Glu3193=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.9896A= (p.Glu3299=)
c.2363A= (p.Glu788=)
n.2074A=
c.9947A= (p.Glu3316=)
c.9955A= (n.9955A=)
c.9851A= (p.Glu3284=)
13g.32398460A>CCA387767283BRCA2c.*470A>C (n.*470A>C)
c.*1314A>C (n.*1314A>C)
c.9578A>C (p.Glu3193Ala)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.9896A>C (p.Glu3299Ala)
c.2363A>C (p.Glu788Ala)
n.2074A>C
c.9947A>C (p.Glu3316Ala)
c.9955A>C (n.9955A>C)
c.9851A>C (p.Glu3284Ala)
dbSNP
13g.32398460A>GCA387767284BRCA2c.*470A>G (n.*470A>G)
c.*1314A>G (n.*1314A>G)
c.9578A>G (p.Glu3193Gly)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.9896A>G (p.Glu3299Gly)
c.2363A>G (p.Glu788Gly)
n.2074A>G
c.9947A>G (p.Glu3316Gly)
c.9955A>G (n.9955A>G)
c.9851A>G (p.Glu3284Gly)
dbSNP
13g.32398460A>TCA387767286BRCA2c.*470A>T (n.*470A>T)
c.*1314A>T (n.*1314A>T)
c.9578A>T (p.Glu3193Val)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.9896A>T (p.Glu3299Val)
c.2363A>T (p.Glu788Val)
n.2074A>T
c.9947A>T (p.Glu3316Val)
c.9955A>T (n.9955A>T)
c.9851A>T (p.Glu3284Val)
ClinVar dbSNP
13g.32398461A>CCA387767289BRCA2c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.9579A>C (p.Glu3193Asp)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.9897A>C (p.Glu3299Asp)
c.2364A>C (p.Glu788Asp)
n.2075A>C
c.9948A>C (p.Glu3316Asp)
c.9956A>C (n.9956A>C)
c.9852A>C (p.Glu3284Asp)
dbSNP
13g.32398461A>GCA483440027BRCA2c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.9579A>G (p.Glu3193=)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.9897A>G (p.Glu3299=)
c.2364A>G (p.Glu788=)
n.2075A>G
c.9948A>G (p.Glu3316=)
c.9956A>G (n.9956A>G)
c.9852A>G (p.Glu3284=)
ClinVar gnomAD v4
13g.32398461A>TCA387767292BRCA2c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.9579A>T (p.Glu3193Asp)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.9897A>T (p.Glu3299Asp)
c.2364A>T (p.Glu788Asp)
n.2075A>T
c.9948A>T (p.Glu3316Asp)
c.9956A>T (n.9956A>T)
c.9852A>T (p.Glu3284Asp)
dbSNP
13g.32398462C>ACA387767301BRCA2c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.9580C>A (p.Leu3194Met)
c.*1511C>A (n.*1511C>A)
c.9898C>A (p.Leu3300Met)
c.2365C>A (p.Leu789Met)
n.2076C>A
c.9949C>A (p.Leu3317Met)
c.9957C>A (n.9957C>A)
c.9853C>A (p.Leu3285Met)
dbSNP
13g.32398462C=CA2082836170BRCA2c.*472C= (n.*472C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.9580C= (p.Leu3194=)
c.*1511C= (n.*1511C=)
c.9898C= (p.Leu3300=)
c.2365C= (p.Leu789=)
n.2076C=
c.9949C= (p.Leu3317=)
c.9957C= (n.9957C=)
c.9853C= (p.Leu3285=)
13g.32398462C>GCA387767297BRCA2c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.9580C>G (p.Leu3194Val)
c.*1511C>G (n.*1511C>G)
c.9898C>G (p.Leu3300Val)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
n.2076C>G
c.9949C>G (p.Leu3317Val)
c.9957C>G (n.9957C>G)
c.9853C>G (p.Leu3285Val)
dbSNP
13g.32398462C>TCA026344BRCA2c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.9580C>T (p.Leu3194=)
c.*1511C>T (n.*1511C>T)
c.9898C>T (p.Leu3300=)
c.2365C>T (p.Leu789=)
n.2076C>T
c.9949C>T (p.Leu3317=)
c.9957C>T (n.9957C>T)
c.9853C>T (p.Leu3285=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.32398463T>ACA387767306BRCA2c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.9581T>A (p.Leu3194Gln)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.9899T>A (p.Leu3300Gln)
c.2366T>A (p.Leu789Gln)
n.2077T>A
c.9950T>A (p.Leu3317Gln)
c.9958T>A (n.9958T>A)
c.9854T>A (p.Leu3285Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398463T>CCA387767309BRCA2c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.9581T>C (p.Leu3194Pro)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.9899T>C (p.Leu3300Pro)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
n.2077T>C
c.9950T>C (p.Leu3317Pro)
c.9958T>C (n.9958T>C)
c.9854T>C (p.Leu3285Pro)
13g.32398463T>GCA387767319BRCA2c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.9581T>G (p.Leu3194Arg)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.9899T>G (p.Leu3300Arg)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
n.2077T>G
c.9950T>G (p.Leu3317Arg)
c.9958T>G (n.9958T>G)
c.9854T>G (p.Leu3285Arg)
13g.32398463T=CA2082836175BRCA2c.*473T= (n.*473T=)
c.*1317T= (n.*1317T=)
c.9581T= (p.Leu3194=)
c.*1512T= (n.*1512T=)
c.9899T= (p.Leu3300=)
c.2366T= (p.Leu789=)
n.2077T=
c.9950T= (p.Leu3317=)
c.9958T= (n.9958T=)
c.9854T= (p.Leu3285=)
13g.32398464G>ACA336015BRCA2c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.9582G>A (p.Leu3194=)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.9900G>A (p.Leu3300=)
c.2367G>A (p.Leu789=)
n.2078G>A
c.9951G>A (p.Leu3317=)
c.9959G>A (n.9959G>A)
c.9855G>A (p.Leu3285=)
ClinVar dbSNP
13g.32398464G>CCA483440029BRCA2c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.9582G>C (p.Leu3194=)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.9900G>C (p.Leu3300=)
c.2367G>C (p.Leu789=)
n.2078G>C
c.9951G>C (p.Leu3317=)
c.9959G>C (n.9959G>C)
c.9855G>C (p.Leu3285=)
dbSNP
13g.32398464G=CA2082836184BRCA2c.*474G= (n.*474G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.9582G= (p.Leu3194=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.9900G= (p.Leu3300=)
c.2367G= (p.Leu789=)
n.2078G=
c.9951G= (p.Leu3317=)
c.9959G= (n.9959G=)
c.9855G= (p.Leu3285=)
13g.32398464G>TCA483440030BRCA2c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.9582G>T (p.Leu3194=)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.9900G>T (p.Leu3300=)
c.2367G>T (p.Leu789=)
n.2078G>T
c.9951G>T (p.Leu3317=)
c.9959G>T (n.9959G>T)
c.9855G>T (p.Leu3285=)
dbSNP
13g.32398465A=CA2082836192BRCA2c.*475A= (n.*475A=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
c.9583A= (p.Asn3195=)
c.*1514A= (n.*1514A=)
c.9901A= (p.Asn3301=)
c.2368A= (p.Asn790=)
n.2079A=
c.9952A= (p.Asn3318=)
c.9960A= (n.9960A=)
c.9856A= (p.Asn3286=)
13g.32398465A>CCA026346BRCA2c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.9583A>C (p.Asn3195His)
c.*1514A>C (n.*1514A>C)
c.9901A>C (p.Asn3301His)
c.2368A>C (p.Asn790His)
n.2079A>C
c.9952A>C (p.Asn3318His)
c.9960A>C (n.9960A>C)
c.9856A>C (p.Asn3286His)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398465A>GCA387767329BRCA2c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.9583A>G (p.Asn3195Asp)
c.*1514A>G (n.*1514A>G)
c.9901A>G (p.Asn3301Asp)
c.2368A>G (p.Asn790Asp)
n.2079A>G
c.9952A>G (p.Asn3318Asp)
c.9960A>G (n.9960A>G)
c.9856A>G (p.Asn3286Asp)
gnomAD v4
13g.32398465A>TCA387767332BRCA2c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.9583A>T (p.Asn3195Tyr)
c.*1514A>T (n.*1514A>T)
c.9901A>T (p.Asn3301Tyr)
c.2368A>T (p.Asn790Tyr)
n.2079A>T
c.9952A>T (p.Asn3318Tyr)
c.9960A>T (n.9960A>T)
c.9856A>T (p.Asn3286Tyr)
dbSNP
13g.32398466A=CA2082836202BRCA2c.*476A= (n.*476A=)
c.*1320A= (n.*1320A=)
c.9584A= (p.Asn3195=)
c.*1515A= (n.*1515A=)
c.9902A= (p.Asn3301=)
c.2369A= (p.Asn790=)
n.2080A=
c.9953A= (p.Asn3318=)
c.9961A= (n.9961A=)
c.9857A= (p.Asn3286=)
13g.32398466A>CCA387767336BRCA2c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*1320A>C (n.*1320A>C)
c.9584A>C (p.Asn3195Thr)
c.*1515A>C (n.*1515A>C)
c.9902A>C (p.Asn3301Thr)
c.2369A>C (p.Asn790Thr)
n.2080A>C
c.9953A>C (p.Asn3318Thr)
c.9961A>C (n.9961A>C)
c.9857A>C (p.Asn3286Thr)
13g.32398466A>GCA16614407BRCA2c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*1320A>G (n.*1320A>G)
c.9584A>G (p.Asn3195Ser)
c.*1515A>G (n.*1515A>G)
c.9902A>G (p.Asn3301Ser)
c.2369A>G (p.Asn790Ser)
n.2080A>G
c.9953A>G (p.Asn3318Ser)
c.9961A>G (n.9961A>G)
c.9857A>G (p.Asn3286Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398466A>TCA387767339BRCA2c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*1320A>T (n.*1320A>T)
c.9584A>T (p.Asn3195Ile)
c.*1515A>T (n.*1515A>T)
c.9902A>T (p.Asn3301Ile)
c.2369A>T (p.Asn790Ile)
n.2080A>T
c.9953A>T (p.Asn3318Ile)
c.9961A>T (n.9961A>T)
c.9857A>T (p.Asn3286Ile)
dbSNP
13g.32398467T>ACA387767348BRCA2c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.9585T>A (p.Asn3195Lys)
c.*1516T>A (n.*1516T>A)
c.9903T>A (p.Asn3301Lys)
c.2370T>A (p.Asn790Lys)
n.2081T>A
c.9954T>A (p.Asn3318Lys)
c.9962T>A (n.9962T>A)
c.9858T>A (p.Asn3286Lys)
dbSNP
13g.32398467T>CCA483440032BRCA2c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.9585T>C (p.Asn3195=)
c.*1516T>C (n.*1516T>C)
c.9903T>C (p.Asn3301=)
c.2370T>C (p.Asn790=)
n.2081T>C
c.9954T>C (p.Asn3318=)
c.9962T>C (n.9962T>C)
c.9858T>C (p.Asn3286=)
dbSNP
13g.32398467T>GCA387767352BRCA2c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.9585T>G (p.Asn3195Lys)
c.*1516T>G (n.*1516T>G)
c.9903T>G (p.Asn3301Lys)
c.2370T>G (p.Asn790Lys)
n.2081T>G
c.9954T>G (p.Asn3318Lys)
c.9962T>G (n.9962T>G)
c.9858T>G (p.Asn3286Lys)
dbSNP
13g.32398468T>ACA387767366BRCA2c.*478T>A (n.*478T>A)
c.*1322T>A (n.*1322T>A)
c.9586T>A (p.Ser3196Thr)
c.*1517T>A (n.*1517T>A)
c.9904T>A (p.Ser3302Thr)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
n.2082T>A
c.9955T>A (p.Ser3319Thr)
c.9963T>A (n.9963T>A)
c.9859T>A (p.Ser3287Thr)
dbSNP
13g.32398468T>CCA387767359BRCA2c.*478T>C (n.*478T>C)
c.*1322T>C (n.*1322T>C)
c.9586T>C (p.Ser3196Pro)
c.*1517T>C (n.*1517T>C)
c.9904T>C (p.Ser3302Pro)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
n.2082T>C
c.9955T>C (p.Ser3319Pro)
c.9963T>C (n.9963T>C)
c.9859T>C (p.Ser3287Pro)
dbSNP
13g.32398468T>GCA387767356BRCA2c.*478T>G (n.*478T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
c.9586T>G (p.Ser3196Ala)
c.*1517T>G (n.*1517T>G)
c.9904T>G (p.Ser3302Ala)
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
n.2082T>G
c.9955T>G (p.Ser3319Ala)
c.9963T>G (n.9963T>G)
c.9859T>G (p.Ser3287Ala)
13g.32398468_32398471delinsTCTCCA2082836208BRCA2c.*478_*481delinsTCTC (n.*478_*481delinsTCTC)
c.*1322_*1325delinsTCTC (n.*1322_*1325delinsTCTC)
c.9586_9589delinsTCTC (p.Ser3196=)
c.*1517_*1520delinsTCTC (n.*1517_*1520delinsTCTC)
c.9904_9907delinsTCTC (p.Ser3302=)
c.2371_2374delinsTCTC (p.Ser791=)
n.2082_2085delinsTCTC
c.9955_9958delinsTCTC (p.Ser3319=)
c.9963_9966delinsTCTC (n.9963_9966delinsTCTC)
c.9859_9862delinsTCTC (p.Ser3287=)
13g.32398469C>ACA247509281BRCA2c.*479C>A (n.*479C>A)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
c.9587C>A (p.Ser3196Tyr)
c.*1518C>A (n.*1518C>A)
c.9905C>A (p.Ser3302Tyr)
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
n.2083C>A
c.9956C>A (p.Ser3319Tyr)
c.9964C>A (n.9964C>A)
c.9860C>A (p.Ser3287Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.32398469C=CA2082836214BRCA2c.*479C= (n.*479C=)
c.*1323C= (n.*1323C=)
c.9587C= (p.Ser3196=)
c.*1518C= (n.*1518C=)
c.9905C= (p.Ser3302=)
c.2372C= (p.Ser791=)
n.2083C=
c.9956C= (p.Ser3319=)
c.9964C= (n.9964C=)
c.9860C= (p.Ser3287=)
13g.32398469C>GCA387767367BRCA2c.*479C>G (n.*479C>G)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
c.9587C>G (p.Ser3196Cys)
c.*1518C>G (n.*1518C>G)
c.9905C>G (p.Ser3302Cys)
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
n.2083C>G
c.9956C>G (p.Ser3319Cys)
c.9964C>G (n.9964C>G)
c.9860C>G (p.Ser3287Cys)
13g.32398469C>TCA026347BRCA2c.*479C>T (n.*479C>T)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
c.9587C>T (p.Ser3196Phe)
c.*1518C>T (n.*1518C>T)
c.9905C>T (p.Ser3302Phe)
c.2372C>T (p.Ser791Phe)
n.2083C>T
c.9956C>T (p.Ser3319Phe)
c.9964C>T (n.9964C>T)
c.9860C>T (p.Ser3287Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.32398472_32398474delCA6941459BRCA2c.*482_*484del (n.*482_*484del)
c.*1326_*1328del (n.*1326_*1328del)
c.9590_9592del (p.Pro3197del)
c.*1521_*1523del (n.*1521_*1523del)
c.9908_9910del (p.Pro3303del)
c.2375_2377del (p.Pro792del)
n.2086_2088del
c.9959_9961del (p.Pro3320del)
c.9967_9969del (n.9967_9969del)
c.9863_9865del (p.Pro3288del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.32398470T>ACA483440034BRCA2c.*480T>A (n.*480T>A)
c.*1324T>A (n.*1324T>A)
c.9588T>A (p.Ser3196=)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.9906T>A (p.Ser3302=)
c.2373T>A (p.Ser791=)
n.2084T>A
c.9957T>A (p.Ser3319=)
c.9965T>A (n.9965T>A)
c.9861T>A (p.Ser3287=)
13g.32398470T>CCA483440035BRCA2c.*480T>C (n.*480T>C)
c.*1324T>C (n.*1324T>C)
c.9588T>C (p.Ser3196=)
c.*1519T>C (n.*1519T>C)
c.9906T>C (p.Ser3302=)
c.2373T>C (p.Ser791=)
n.2084T>C
c.9957T>C (p.Ser3319=)
c.9965T>C (n.9965T>C)
c.9861T>C (p.Ser3287=)
13g.32398470T>GCA483440036BRCA2c.*480T>G (n.*480T>G)
c.*1324T>G (n.*1324T>G)
c.9588T>G (p.Ser3196=)
c.*1519T>G (n.*1519T>G)
c.9906T>G (p.Ser3302=)
c.2373T>G (p.Ser791=)
n.2084T>G
c.9957T>G (p.Ser3319=)
c.9965T>G (n.9965T>G)
c.9861T>G (p.Ser3287=)
13g.32398471C>ACA387767373BRCA2c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.9589C>A (p.Pro3197Thr)
c.*1520C>A (n.*1520C>A)
c.9907C>A (p.Pro3303Thr)
c.2374C>A (p.Pro792Thr)
n.2085C>A
c.9958C>A (p.Pro3320Thr)
c.9966C>A (n.9966C>A)
c.9862C>A (p.Pro3288Thr)
dbSNP
13g.32398471C=CA2082836220BRCA2c.*481C= (n.*481C=)
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.9589C= (p.Pro3197=)
c.*1520C= (n.*1520C=)
c.9907C= (p.Pro3303=)
c.2374C= (p.Pro792=)
n.2085C=
c.9958C= (p.Pro3320=)
c.9966C= (n.9966C=)
c.9862C= (p.Pro3288=)
13g.32398471C>GCA387767381BRCA2c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.9589C>G (p.Pro3197Ala)
c.*1520C>G (n.*1520C>G)
c.9907C>G (p.Pro3303Ala)
c.2374C>G (p.Pro792Ala)
n.2085C>G
c.9958C>G (p.Pro3320Ala)
c.9966C>G (n.9966C>G)
c.9862C>G (p.Pro3288Ala)
dbSNP
13g.32398471C>TCA387767384BRCA2c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.9589C>T (p.Pro3197Ser)
c.*1520C>T (n.*1520C>T)
c.9907C>T (p.Pro3303Ser)
c.2374C>T (p.Pro792Ser)
n.2085C>T
c.9958C>T (p.Pro3320Ser)
c.9966C>T (n.9966C>T)
c.9862C>T (p.Pro3288Ser)
ClinVar dbSNP
13g.32398472C>ACA387767385BRCA2c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
c.9590C>A (p.Pro3197His)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.9908C>A (p.Pro3303His)
c.2375C>A (p.Pro792His)
n.2086C>A
c.9959C>A (p.Pro3320His)
c.9967C>A (n.9967C>A)
c.9863C>A (p.Pro3288His)
dbSNP
13g.32398472C=CA2082836227BRCA2c.*482C= (n.*482C=)
c.*1326C= (n.*1326C=)
c.9590C= (p.Pro3197=)
c.*1521C= (n.*1521C=)
c.9908C= (p.Pro3303=)
c.2375C= (p.Pro792=)
n.2086C=
c.9959C= (p.Pro3320=)
c.9967C= (n.9967C=)
c.9863C= (p.Pro3288=)
13g.32398472C>GCA387767386BRCA2c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
c.9590C>G (p.Pro3197Arg)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.9908C>G (p.Pro3303Arg)
c.2375C>G (p.Pro792Arg)
n.2086C>G
c.9959C>G (p.Pro3320Arg)
c.9967C>G (n.9967C>G)
c.9863C>G (p.Pro3288Arg)
ClinVar dbSNP
13g.32398472C>TCA387767387BRCA2c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
c.9590C>T (p.Pro3197Leu)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.9908C>T (p.Pro3303Leu)
c.2375C>T (p.Pro792Leu)
n.2086C>T
c.9959C>T (p.Pro3320Leu)
c.9967C>T (n.9967C>T)
c.9863C>T (p.Pro3288Leu)
ClinVar dbSNP
13g.32398473T>ACA483440038BRCA2c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.9591T>A (p.Pro3197=)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.9909T>A (p.Pro3303=)
c.2376T>A (p.Pro792=)
n.2087T>A
c.9960T>A (p.Pro3320=)
c.9968T>A (n.9968T>A)
c.9864T>A (p.Pro3288=)
ClinVar dbSNP
13g.32398473T>CCA483440040BRCA2c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.9591T>C (p.Pro3197=)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.9909T>C (p.Pro3303=)
c.2376T>C (p.Pro792=)
n.2087T>C
c.9960T>C (p.Pro3320=)
c.9968T>C (n.9968T>C)
c.9864T>C (p.Pro3288=)
dbSNP
13g.32398473T>GCA483440039BRCA2c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.9591T>G (p.Pro3197=)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.9909T>G (p.Pro3303=)
c.2376T>G (p.Pro792=)
n.2087T>G
c.9960T>G (p.Pro3320=)
c.9968T>G (n.9968T>G)
c.9864T>G (p.Pro3288=)
dbSNP

Number of alleles fetched