Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | CA2082833839 | BRCA2 | c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1016-1_*1624delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9280-1_9888delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1211-1_*1819delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9598-1_10206delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.2065-1_2673delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA n.1776-1_2384delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9649-1_10257delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9657-1_10265delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | |
13 | g.32398162_32398770del | CA913190737 | BRCA2 | c.*172_*780del (n.*172_*780del) c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del) c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del) c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del) c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del) c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del) n.1776_2384del c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del) c.9657_10265del (n.9657_10265del) c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
13 | g.32398346_32398355del | CA2573149523 | BRCA2 | c.*356_*365del (n.*356_*365del) c.*1200_*1209del (n.*1200_*1209del) c.9464_9473del (p.Pro3155HisfsTer?) c.*1395_*1404del (n.*1395_*1404del) c.9782_9791del (p.Pro3261HisfsTer?) c.2249_2258del (p.Pro750HisfsTer?) n.1960_1969del c.9833_9842del (p.Pro3278HisfsTer?) c.9841_9850del (n.9841_9850del) n.421_430del c.9737_9746del (p.Pro3246HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398351C>A | CA387766391 | BRCA2 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.9469C>A (p.Pro3157Thr) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.9787C>A (p.Pro3263Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.1965C>A c.9838C>A (p.Pro3280Thr) c.9846C>A (n.9846C>A) n.426C>A c.9742C>A (p.Pro3248Thr) | dbSNP |
13 | g.32398351C= | CA2082835477 | BRCA2 | c.*361C= (n.*361C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.9469C= (p.Pro3157=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.9787C= (p.Pro3263=) c.2254C= (p.Pro752=) n.1965C= c.9838C= (p.Pro3280=) c.9846C= (n.9846C=) n.426C= c.9742C= (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398351C>G | CA387766395 | BRCA2 | c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.9469C>G (p.Pro3157Ala) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.9787C>G (p.Pro3263Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.1965C>G c.9838C>G (p.Pro3280Ala) c.9846C>G (n.9846C>G) n.426C>G c.9742C>G (p.Pro3248Ala) | dbSNP |
13 | g.32398351C>T | CA026310 | BRCA2 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.9469C>T (p.Pro3157Ser) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.9787C>T (p.Pro3263Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.1965C>T c.9838C>T (p.Pro3280Ser) c.9846C>T (n.9846C>T) n.426C>T c.9742C>T (p.Pro3248Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398352C>A | CA026311 | BRCA2 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.9470C>A (p.Pro3157His) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.9788C>A (p.Pro3263His) c.2255C>A (p.Pro752His) n.1966C>A c.9839C>A (p.Pro3280His) c.9847C>A (n.9847C>A) n.427C>A c.9743C>A (p.Pro3248His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398352C= | CA2082835483 | BRCA2 | c.*362C= (n.*362C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.9470C= (p.Pro3157=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.9788C= (p.Pro3263=) c.2255C= (p.Pro752=) n.1966C= c.9839C= (p.Pro3280=) c.9847C= (n.9847C=) n.427C= c.9743C= (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398352C>G | CA387766409 | BRCA2 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.9470C>G (p.Pro3157Arg) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.9788C>G (p.Pro3263Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.1966C>G c.9839C>G (p.Pro3280Arg) c.9847C>G (n.9847C>G) n.427C>G c.9743C>G (p.Pro3248Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398352C>T | CA387766401 | BRCA2 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.9470C>T (p.Pro3157Leu) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.9788C>T (p.Pro3263Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.1966C>T c.9839C>T (p.Pro3280Leu) c.9847C>T (n.9847C>T) n.427C>T c.9743C>T (p.Pro3248Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398353T>A | CA483440171 | BRCA2 | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.9471T>A (p.Pro3157=) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.9789T>A (p.Pro3263=) c.2256T>A (p.Pro752=) n.1967T>A c.9840T>A (p.Pro3280=) c.9848T>A (n.9848T>A) n.428T>A c.9744T>A (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398353T>C | CA483440172 | BRCA2 | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.9471T>C (p.Pro3157=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.9789T>C (p.Pro3263=) c.2256T>C (p.Pro752=) n.1967T>C c.9840T>C (p.Pro3280=) c.9848T>C (n.9848T>C) n.428T>C c.9744T>C (p.Pro3248=) | gnomAD v4 |
13 | g.32398353T>G | CA483440173 | BRCA2 | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.9471T>G (p.Pro3157=) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.9789T>G (p.Pro3263=) c.2256T>G (p.Pro752=) n.1967T>G c.9840T>G (p.Pro3280=) c.9848T>G (n.9848T>G) n.428T>G c.9744T>G (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398353_32398354delinsTC | CA2082835497 | BRCA2 | c.*363_*364delinsTC (n.*363_*364delinsTC) c.*1207_*1208delinsTC (n.*1207_*1208delinsTC) c.9471_9472delinsTC (p.Pro3157=) c.*1402_*1403delinsTC (n.*1402_*1403delinsTC) c.9789_9790delinsTC (p.Pro3263=) c.2256_2257delinsTC (p.Pro752=) n.1967_1968delinsTC c.9840_9841delinsTC (p.Pro3280=) c.9848_9849delinsTC (n.9848_9849delinsTC) n.428_429delinsTC c.9744_9745delinsTC (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398354C>A | CA387766413 | BRCA2 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.9472C>A (p.Pro3158Thr) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.9790C>A (p.Pro3264Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) n.1968C>A c.9841C>A (p.Pro3281Thr) c.9849C>A (n.9849C>A) n.429C>A c.9745C>A (p.Pro3249Thr) | dbSNP |
13 | g.32398354C>G | CA387766414 | BRCA2 | c.*364C>G (n.*364C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.9472C>G (p.Pro3158Ala) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.9790C>G (p.Pro3264Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) n.1968C>G c.9841C>G (p.Pro3281Ala) c.9849C>G (n.9849C>G) n.429C>G c.9745C>G (p.Pro3249Ala) | |
13 | g.32398354C>T | CA387766415 | BRCA2 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.9472C>T (p.Pro3158Ser) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.9790C>T (p.Pro3264Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) n.1968C>T c.9841C>T (p.Pro3281Ser) c.9849C>T (n.9849C>T) n.429C>T c.9745C>T (p.Pro3249Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398355del | CA919243005 | BRCA2 | c.*365del (n.*365del) c.*1209del (n.*1209del) c.9473del (p.Pro3158HisfsTer?) c.*1404del (n.*1404del) c.9791del (p.Pro3264HisfsTer?) c.2258del (p.Pro753HisfsTer?) n.1969del c.9842del (p.Pro3281HisfsTer?) c.9850del (n.9850del) n.430del c.9746del (p.Pro3249HisfsTer?) | dbSNP |
13 | g.32398355C>A | CA387766416 | BRCA2 | c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.9473C>A (p.Pro3158Gln) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.9791C>A (p.Pro3264Gln) c.2258C>A (p.Pro753Gln) n.1969C>A c.9842C>A (p.Pro3281Gln) c.9850C>A (n.9850C>A) n.430C>A c.9746C>A (p.Pro3249Gln) | dbSNP |
13 | g.32398355C= | CA2082835499 | BRCA2 | c.*365C= (n.*365C=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.9473C= (p.Pro3158=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.9791C= (p.Pro3264=) c.2258C= (p.Pro753=) n.1969C= c.9842C= (p.Pro3281=) c.9850C= (n.9850C=) n.430C= c.9746C= (p.Pro3249=) | |
13 | g.32398355C>G | CA387766417 | BRCA2 | c.*365C>G (n.*365C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.9473C>G (p.Pro3158Arg) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.9791C>G (p.Pro3264Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) n.1969C>G c.9842C>G (p.Pro3281Arg) c.9850C>G (n.9850C>G) n.430C>G c.9746C>G (p.Pro3249Arg) | dbSNP |
13 | g.32398355C>T | CA387766418 | BRCA2 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.9473C>T (p.Pro3158Leu) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.9791C>T (p.Pro3264Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) n.1969C>T c.9842C>T (p.Pro3281Leu) c.9850C>T (n.9850C>T) n.430C>T c.9746C>T (p.Pro3249Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398356del | CA658761188 | BRCA2 | c.*366del (n.*366del) c.*1210del (n.*1210del) c.9474del (p.Pro3159LeufsTer?) c.*1405del (n.*1405del) c.9792del (p.Pro3265LeufsTer?) c.2259del (p.Pro754LeufsTer?) n.1970del c.9843del (p.Pro3282LeufsTer?) c.9851del (n.9851del) n.431del c.9747del (p.Pro3250LeufsTer?) | |
13 | g.32398356A= | CA2082835507 | BRCA2 | c.*366A= (n.*366A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.9474A= (p.Pro3158=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.9792A= (p.Pro3264=) c.2259A= (p.Pro753=) n.1970A= c.9843A= (p.Pro3281=) c.9851A= (n.9851A=) n.431A= c.9747A= (p.Pro3249=) | |
13 | g.32398356A>C | CA026312 | BRCA2 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.9474A>C (p.Pro3158=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.9792A>C (p.Pro3264=) c.2259A>C (p.Pro753=) n.1970A>C c.9843A>C (p.Pro3281=) c.9851A>C (n.9851A>C) n.431A>C c.9747A>C (p.Pro3249=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398356A>G | CA026313 | BRCA2 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.9474A>G (p.Pro3158=) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.9792A>G (p.Pro3264=) c.2259A>G (p.Pro753=) n.1970A>G c.9843A>G (p.Pro3281=) c.9851A>G (n.9851A>G) n.431A>G c.9747A>G (p.Pro3249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398356A>T | CA483440174 | BRCA2 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.9474A>T (p.Pro3158=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.9792A>T (p.Pro3264=) c.2259A>T (p.Pro753=) n.1970A>T c.9843A>T (p.Pro3281=) c.9851A>T (n.9851A>T) n.431A>T c.9747A>T (p.Pro3249=) | dbSNP |
13 | g.32398357C>A | CA387766422 | BRCA2 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.9475C>A (p.Pro3159Thr) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.9793C>A (p.Pro3265Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.1971C>A c.9844C>A (p.Pro3282Thr) c.9852C>A (n.9852C>A) n.432C>A c.9748C>A (p.Pro3250Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398357C= | CA2082835514 | BRCA2 | c.*367C= (n.*367C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.9475C= (p.Pro3159=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.9793C= (p.Pro3265=) c.2260C= (p.Pro754=) n.1971C= c.9844C= (p.Pro3282=) c.9852C= (n.9852C=) n.432C= c.9748C= (p.Pro3250=) | |
13 | g.32398357C>G | CA387766425 | BRCA2 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.9475C>G (p.Pro3159Ala) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.9793C>G (p.Pro3265Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.1971C>G c.9844C>G (p.Pro3282Ala) c.9852C>G (n.9852C>G) n.432C>G c.9748C>G (p.Pro3250Ala) | |
13 | g.32398357C>T | CA387766435 | BRCA2 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.9475C>T (p.Pro3159Ser) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.9793C>T (p.Pro3265Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.1971C>T c.9844C>T (p.Pro3282Ser) c.9852C>T (n.9852C>T) n.432C>T c.9748C>T (p.Pro3250Ser) | |
13 | g.32398358C>A | CA387766439 | BRCA2 | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.9476C>A (p.Pro3159His) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.9794C>A (p.Pro3265His) c.2261C>A (p.Pro754His) n.1972C>A c.9845C>A (p.Pro3282His) c.9853C>A (n.9853C>A) n.433C>A c.9749C>A (p.Pro3250His) | dbSNP |
13 | g.32398358C= | CA2082835517 | BRCA2 | c.*368C= (n.*368C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.9476C= (p.Pro3159=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.9794C= (p.Pro3265=) c.2261C= (p.Pro754=) n.1972C= c.9845C= (p.Pro3282=) c.9853C= (n.9853C=) n.433C= c.9749C= (p.Pro3250=) | |
13 | g.32398358C>G | CA387766442 | BRCA2 | c.*368C>G (n.*368C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.9476C>G (p.Pro3159Arg) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.9794C>G (p.Pro3265Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.1972C>G c.9845C>G (p.Pro3282Arg) c.9853C>G (n.9853C>G) n.433C>G c.9749C>G (p.Pro3250Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398358C>T | CA387766444 | BRCA2 | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.9476C>T (p.Pro3159Leu) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.9794C>T (p.Pro3265Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.1972C>T c.9845C>T (p.Pro3282Leu) c.9853C>T (n.9853C>T) n.433C>T c.9749C>T (p.Pro3250Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398358_32398359delinsCT | CA2082835520 | BRCA2 | c.*368_*369delinsCT (n.*368_*369delinsCT) c.*1212_*1213delinsCT (n.*1212_*1213delinsCT) c.9476_9477delinsCT (p.Pro3159=) c.*1407_*1408delinsCT (n.*1407_*1408delinsCT) c.9794_9795delinsCT (p.Pro3265=) c.2261_2262delinsCT (p.Pro754=) n.1972_1973delinsCT c.9845_9846delinsCT (p.Pro3282=) c.9853_9854delinsCT (n.9853_9854delinsCT) n.433_434delinsCT c.9749_9750delinsCT (p.Pro3250=) | |
13 | g.32398359del | CA1139663205 | BRCA2 | c.*369del (n.*369del) c.*1213del (n.*1213del) c.9477del (p.Val3160LeufsTer?) c.*1408del (n.*1408del) c.9795del (p.Val3266LeufsTer?) c.2262del (p.Val755LeufsTer?) n.1973del c.9846del (p.Val3283LeufsTer?) c.9854del (n.9854del) n.434del c.9750del (p.Val3251LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398359T>A | CA483440178 | BRCA2 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.9477T>A (p.Pro3159=) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.9795T>A (p.Pro3265=) c.2262T>A (p.Pro754=) n.1973T>A c.9846T>A (p.Pro3282=) c.9854T>A (n.9854T>A) n.434T>A c.9750T>A (p.Pro3250=) | dbSNP |
13 | g.32398359T>C | CA483440176 | BRCA2 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.9477T>C (p.Pro3159=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.9795T>C (p.Pro3265=) c.2262T>C (p.Pro754=) n.1973T>C c.9846T>C (p.Pro3282=) c.9854T>C (n.9854T>C) n.434T>C c.9750T>C (p.Pro3250=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398359T>G | CA483440177 | BRCA2 | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.9477T>G (p.Pro3159=) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.9795T>G (p.Pro3265=) c.2262T>G (p.Pro754=) n.1973T>G c.9846T>G (p.Pro3282=) c.9854T>G (n.9854T>G) n.434T>G c.9750T>G (p.Pro3250=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398359dup | CA10589576 | BRCA2 | c.*369dup (n.*369dup) c.*1213dup (n.*1213dup) c.9477dup (p.Val3160CysfsTer2) c.*1408dup (n.*1408dup) c.9795dup (p.Val3266CysfsTer2) c.2262dup (p.Val755CysfsTer2) n.1973dup c.9846dup (p.Val3283CysfsTer2) c.9854dup (n.9854dup) n.434dup c.9750dup (p.Val3251CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398360G>A | CA387766450 | BRCA2 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.9478G>A (p.Val3160Ile) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.9796G>A (p.Val3266Ile) c.2263G>A (p.Val755Ile) n.1974G>A c.9847G>A (p.Val3283Ile) c.9855G>A (n.9855G>A) n.435G>A c.9751G>A (p.Val3251Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398360G>C | CA387766457 | BRCA2 | c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.9478G>C (p.Val3160Leu) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.9796G>C (p.Val3266Leu) c.2263G>C (p.Val755Leu) n.1974G>C c.9847G>C (p.Val3283Leu) c.9855G>C (n.9855G>C) n.435G>C c.9751G>C (p.Val3251Leu) | |
13 | g.32398360G>T | CA387766452 | BRCA2 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.9478G>T (p.Val3160Phe) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.9796G>T (p.Val3266Phe) c.2263G>T (p.Val755Phe) n.1974G>T c.9847G>T (p.Val3283Phe) c.9855G>T (n.9855G>T) n.435G>T c.9751G>T (p.Val3251Phe) | |
13 | g.32398360_32398377delinsGTTAGTCCCATTTGTACA | CA2082835531 | BRCA2 | c.*370_*387delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*370_*387delinsGTTAGTCCCATTTGTACA) c.*1214_*1231delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*1214_*1231delinsGTTAGTCCCATTTGTACA) c.9478_9495delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3160=) c.*1409_*1426delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*1409_*1426delinsGTTAGTCCCATTTGTACA) c.9796_9813delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3266=) c.2263_2280delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val755=) n.1974_1991delinsGTTAGTCCCATTTGTACA c.9847_9864delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3283=) c.9855_9872delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.9855_9872delinsGTTAGTCCCATTTGTACA) n.435_452delinsGTTAGTCCCATTTGTACA c.9751_9768delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3251=) | |
13 | g.32398361T>A | CA387766459 | BRCA2 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.9479T>A (p.Val3160Asp) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.9797T>A (p.Val3266Asp) c.2264T>A (p.Val755Asp) n.1975T>A c.9848T>A (p.Val3283Asp) c.9856T>A (n.9856T>A) n.436T>A c.9752T>A (p.Val3251Asp) | dbSNP |
13 | g.32398361T>C | CA387766463 | BRCA2 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.9479T>C (p.Val3160Ala) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.9797T>C (p.Val3266Ala) c.2264T>C (p.Val755Ala) n.1975T>C c.9848T>C (p.Val3283Ala) c.9856T>C (n.9856T>C) n.436T>C c.9752T>C (p.Val3251Ala) | dbSNP |
13 | g.32398361T>G | CA387766464 | BRCA2 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.9479T>G (p.Val3160Gly) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.9797T>G (p.Val3266Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) n.1975T>G c.9848T>G (p.Val3283Gly) c.9856T>G (n.9856T>G) n.436T>G c.9752T>G (p.Val3251Gly) | dbSNP |
13 | g.32398363_32398379del | CA913188614 | BRCA2 | c.*373_*389del (n.*373_*389del) c.*1217_*1233del (n.*1217_*1233del) c.9481_9497del (p.Ser3161CysfsTer?) c.*1412_*1428del (n.*1412_*1428del) c.9799_9815del (p.Ser3267CysfsTer?) c.2266_2282del (p.Ser756CysfsTer?) n.1977_1993del c.9850_9866del (p.Ser3284CysfsTer?) c.9858_9874del (n.9858_9874del) n.438_454del c.9754_9770del (p.Ser3252CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398362T>A | CA483440183 | BRCA2 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.9480T>A (p.Val3160=) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.9798T>A (p.Val3266=) c.2265T>A (p.Val755=) n.1976T>A c.9849T>A (p.Val3283=) c.9857T>A (n.9857T>A) n.437T>A c.9753T>A (p.Val3251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398362T>C | CA483440184 | BRCA2 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.9480T>C (p.Val3160=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.9798T>C (p.Val3266=) c.2265T>C (p.Val755=) n.1976T>C c.9849T>C (p.Val3283=) c.9857T>C (n.9857T>C) n.437T>C c.9753T>C (p.Val3251=) | ClinVar |
13 | g.32398362T>G | CA483440181 | BRCA2 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.9480T>G (p.Val3160=) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.9798T>G (p.Val3266=) c.2265T>G (p.Val755=) n.1976T>G c.9849T>G (p.Val3283=) c.9857T>G (n.9857T>G) n.437T>G c.9753T>G (p.Val3251=) | |
13 | g.32398362T= | CA2082835539 | BRCA2 | c.*372T= (n.*372T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.9480T= (p.Val3160=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.9798T= (p.Val3266=) c.2265T= (p.Val755=) n.1976T= c.9849T= (p.Val3283=) c.9857T= (n.9857T=) n.437T= c.9753T= (p.Val3251=) | |
13 | g.32398363A= | CA2082835542 | BRCA2 | c.*373A= (n.*373A=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.9481A= (p.Ser3161=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.9799A= (p.Ser3267=) c.2266A= (p.Ser756=) n.1977A= c.9850A= (p.Ser3284=) c.9858A= (n.9858A=) n.438A= c.9754A= (p.Ser3252=) | |
13 | g.32398363A>C | CA387766466 | BRCA2 | c.*373A>C (n.*373A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.9481A>C (p.Ser3161Arg) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.9799A>C (p.Ser3267Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) n.1977A>C c.9850A>C (p.Ser3284Arg) c.9858A>C (n.9858A>C) n.438A>C c.9754A>C (p.Ser3252Arg) | |
13 | g.32398363A>G | CA387766470 | BRCA2 | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.9481A>G (p.Ser3161Gly) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.9799A>G (p.Ser3267Gly) c.2266A>G (p.Ser756Gly) n.1977A>G c.9850A>G (p.Ser3284Gly) c.9858A>G (n.9858A>G) n.438A>G c.9754A>G (p.Ser3252Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398363A>T | CA387766473 | BRCA2 | c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.9481A>T (p.Ser3161Cys) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.9799A>T (p.Ser3267Cys) c.2266A>T (p.Ser756Cys) n.1977A>T c.9850A>T (p.Ser3284Cys) c.9858A>T (n.9858A>T) n.438A>T c.9754A>T (p.Ser3252Cys) | dbSNP |
13 | g.32398364G>A | CA387766476 | BRCA2 | c.*374G>A (n.*374G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.9482G>A (p.Ser3161Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.9800G>A (p.Ser3267Asn) c.2267G>A (p.Ser756Asn) n.1978G>A c.9851G>A (p.Ser3284Asn) c.9859G>A (n.9859G>A) n.439G>A c.9755G>A (p.Ser3252Asn) | dbSNP |
13 | g.32398364G>C | CA387766478 | BRCA2 | c.*374G>C (n.*374G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.9482G>C (p.Ser3161Thr) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.9800G>C (p.Ser3267Thr) c.2267G>C (p.Ser756Thr) n.1978G>C c.9851G>C (p.Ser3284Thr) c.9859G>C (n.9859G>C) n.439G>C c.9755G>C (p.Ser3252Thr) | dbSNP |
13 | g.32398364G>T | CA387766482 | BRCA2 | c.*374G>T (n.*374G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.9482G>T (p.Ser3161Ile) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.9800G>T (p.Ser3267Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) n.1978G>T c.9851G>T (p.Ser3284Ile) c.9859G>T (n.9859G>T) n.439G>T c.9755G>T (p.Ser3252Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398365T>A | CA387766501 | BRCA2 | c.*375T>A (n.*375T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.9483T>A (p.Ser3161Arg) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.9801T>A (p.Ser3267Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) n.1979T>A c.9852T>A (p.Ser3284Arg) c.9860T>A (n.9860T>A) n.440T>A c.9756T>A (p.Ser3252Arg) | |
13 | g.32398365T>C | CA483440188 | BRCA2 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.9483T>C (p.Ser3161=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.9801T>C (p.Ser3267=) c.2268T>C (p.Ser756=) n.1979T>C c.9852T>C (p.Ser3284=) c.9860T>C (n.9860T>C) n.440T>C c.9756T>C (p.Ser3252=) | |
13 | g.32398365T>G | CA387766503 | BRCA2 | c.*375T>G (n.*375T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.9483T>G (p.Ser3161Arg) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.9801T>G (p.Ser3267Arg) c.2268T>G (p.Ser756Arg) n.1979T>G c.9852T>G (p.Ser3284Arg) c.9860T>G (n.9860T>G) n.440T>G c.9756T>G (p.Ser3252Arg) | |
13 | g.32398365_32398366delinsTC | CA2082835548 | BRCA2 | c.*375_*376delinsTC (n.*375_*376delinsTC) c.*1219_*1220delinsTC (n.*1219_*1220delinsTC) c.9483_9484delinsTC (p.Ser3161=) c.*1414_*1415delinsTC (n.*1414_*1415delinsTC) c.9801_9802delinsTC (p.Ser3267=) c.2268_2269delinsTC (p.Ser756=) n.1979_1980delinsTC c.9852_9853delinsTC (p.Ser3284=) c.9860_9861delinsTC (n.9860_9861delinsTC) n.440_441delinsTC c.9756_9757delinsTC (p.Ser3252=) | |
13 | g.32398366C>A | CA026314 | BRCA2 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.9484C>A (p.Pro3162Thr) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.9802C>A (p.Pro3268Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) n.1980C>A c.9853C>A (p.Pro3285Thr) c.9861C>A (n.9861C>A) n.441C>A c.9757C>A (p.Pro3253Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398366C= | CA2082835565 | BRCA2 | c.*376C= (n.*376C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.9484C= (p.Pro3162=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.9802C= (p.Pro3268=) c.2269C= (p.Pro757=) n.1980C= c.9853C= (p.Pro3285=) c.9861C= (n.9861C=) n.441C= c.9757C= (p.Pro3253=) | |
13 | g.32398366C>G | CA387766511 | BRCA2 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.9484C>G (p.Pro3162Ala) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.9802C>G (p.Pro3268Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) n.1980C>G c.9853C>G (p.Pro3285Ala) c.9861C>G (n.9861C>G) n.441C>G c.9757C>G (p.Pro3253Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398366C>T | CA387766507 | BRCA2 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.9484C>T (p.Pro3162Ser) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.9802C>T (p.Pro3268Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) n.1980C>T c.9853C>T (p.Pro3285Ser) c.9861C>T (n.9861C>T) n.441C>T c.9757C>T (p.Pro3253Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398368del | CA1139663206 | BRCA2 | c.*378del (n.*378del) c.*1222del (n.*1222del) c.9486del (p.Ile3163PhefsTer27) c.*1417del (n.*1417del) c.9804del (p.Ile3269PhefsTer27) c.2271del (p.Ile758PhefsTer27) n.1982del c.9855del (p.Ile3286PhefsTer27) c.9863del (n.9863del) n.443del c.9759del (p.Ile3254PhefsTer27) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398367C>A | CA387766514 | BRCA2 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.9485C>A (p.Pro3162His) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.9803C>A (p.Pro3268His) c.2270C>A (p.Pro757His) n.1981C>A c.9854C>A (p.Pro3285His) c.9862C>A (n.9862C>A) n.442C>A c.9758C>A (p.Pro3253His) | |
13 | g.32398367C>G | CA387766522 | BRCA2 | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.9485C>G (p.Pro3162Arg) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.9803C>G (p.Pro3268Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) n.1981C>G c.9854C>G (p.Pro3285Arg) c.9862C>G (n.9862C>G) n.442C>G c.9758C>G (p.Pro3253Arg) | ClinVar |
13 | g.32398367C>T | CA387766518 | BRCA2 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.9485C>T (p.Pro3162Leu) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.9803C>T (p.Pro3268Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) n.1981C>T c.9854C>T (p.Pro3285Leu) c.9862C>T (n.9862C>T) n.442C>T c.9758C>T (p.Pro3253Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.32398368C>A | CA483440190 | BRCA2 | c.*378C>A (n.*378C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.9486C>A (p.Pro3162=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.9804C>A (p.Pro3268=) c.2271C>A (p.Pro757=) n.1982C>A c.9855C>A (p.Pro3285=) c.9863C>A (n.9863C>A) n.443C>A c.9759C>A (p.Pro3253=) | dbSNP |
13 | g.32398368C>G | CA483440192 | BRCA2 | c.*378C>G (n.*378C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.9486C>G (p.Pro3162=) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.9804C>G (p.Pro3268=) c.2271C>G (p.Pro757=) n.1982C>G c.9855C>G (p.Pro3285=) c.9863C>G (n.9863C>G) n.443C>G c.9759C>G (p.Pro3253=) | dbSNP |
13 | g.32398368C>T | CA483440191 | BRCA2 | c.*378C>T (n.*378C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.9486C>T (p.Pro3162=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.9804C>T (p.Pro3268=) c.2271C>T (p.Pro757=) n.1982C>T c.9855C>T (p.Pro3285=) c.9863C>T (n.9863C>T) n.443C>T c.9759C>T (p.Pro3253=) | dbSNP |
13 | g.32398369A= | CA2082835570 | BRCA2 | c.*379A= (n.*379A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.9487A= (p.Ile3163=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.9805A= (p.Ile3269=) c.2272A= (p.Ile758=) n.1983A= c.9856A= (p.Ile3286=) c.9864A= (n.9864A=) n.444A= c.9760A= (p.Ile3254=) | |
13 | g.32398369A>C | CA387766536 | BRCA2 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.9487A>C (p.Ile3163Leu) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.9805A>C (p.Ile3269Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) n.1983A>C c.9856A>C (p.Ile3286Leu) c.9864A>C (n.9864A>C) n.444A>C c.9760A>C (p.Ile3254Leu) | |
13 | g.32398369A>G | CA387766539 | BRCA2 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.9487A>G (p.Ile3163Val) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.9805A>G (p.Ile3269Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) n.1983A>G c.9856A>G (p.Ile3286Val) c.9864A>G (n.9864A>G) n.444A>G c.9760A>G (p.Ile3254Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398369A>T | CA387766542 | BRCA2 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.9487A>T (p.Ile3163Phe) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.9805A>T (p.Ile3269Phe) c.2272A>T (p.Ile758Phe) n.1983A>T c.9856A>T (p.Ile3286Phe) c.9864A>T (n.9864A>T) n.444A>T c.9760A>T (p.Ile3254Phe) | |
13 | g.32398370T>A | CA026315 | BRCA2 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.9488T>A (p.Ile3163Asn) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.9806T>A (p.Ile3269Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) n.1984T>A c.9857T>A (p.Ile3286Asn) c.9865T>A (n.9865T>A) n.445T>A c.9761T>A (p.Ile3254Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398370T>C | CA6941449 | BRCA2 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.9488T>C (p.Ile3163Thr) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.9806T>C (p.Ile3269Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) n.1984T>C c.9857T>C (p.Ile3286Thr) c.9865T>C (n.9865T>C) n.445T>C c.9761T>C (p.Ile3254Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32398370T>G | CA387766552 | BRCA2 | c.*380T>G (n.*380T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.9488T>G (p.Ile3163Ser) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.9806T>G (p.Ile3269Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) n.1984T>G c.9857T>G (p.Ile3286Ser) c.9865T>G (n.9865T>G) n.445T>G c.9761T>G (p.Ile3254Ser) | |
13 | g.32398370T= | CA2082835577 | BRCA2 | c.*380T= (n.*380T=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.9488T= (p.Ile3163=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.9806T= (p.Ile3269=) c.2273T= (p.Ile758=) n.1984T= c.9857T= (p.Ile3286=) c.9865T= (n.9865T=) n.445T= c.9761T= (p.Ile3254=) | |
13 | g.32398371T>A | CA483440195 | BRCA2 | c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.9489T>A (p.Ile3163=) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.9807T>A (p.Ile3269=) c.2274T>A (p.Ile758=) n.1985T>A c.9858T>A (p.Ile3286=) c.9866T>A (n.9866T>A) n.446T>A c.9762T>A (p.Ile3254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398371T>C | CA16614403 | BRCA2 | c.*381T>C (n.*381T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.9489T>C (p.Ile3163=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.9807T>C (p.Ile3269=) c.2274T>C (p.Ile758=) n.1985T>C c.9858T>C (p.Ile3286=) c.9866T>C (n.9866T>C) n.446T>C c.9762T>C (p.Ile3254=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398371T>G | CA387766555 | BRCA2 | c.*381T>G (n.*381T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.9489T>G (p.Ile3163Met) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.9807T>G (p.Ile3269Met) c.2274T>G (p.Ile758Met) n.1985T>G c.9858T>G (p.Ile3286Met) c.9866T>G (n.9866T>G) n.446T>G c.9762T>G (p.Ile3254Met) | |
13 | g.32398371T= | CA2082835582 | BRCA2 | c.*381T= (n.*381T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.9489T= (p.Ile3163=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.9807T= (p.Ile3269=) c.2274T= (p.Ile758=) n.1985T= c.9858T= (p.Ile3286=) c.9866T= (n.9866T=) n.446T= c.9762T= (p.Ile3254=) | |
13 | g.32398372T>A | CA387766560 | BRCA2 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.9490T>A (p.Cys3164Ser) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.9808T>A (p.Cys3270Ser) c.2275T>A (p.Cys759Ser) n.1986T>A c.9859T>A (p.Cys3287Ser) c.9867T>A (n.9867T>A) n.447T>A c.9763T>A (p.Cys3255Ser) | dbSNP |
13 | g.32398372T>C | CA387766563 | BRCA2 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.9490T>C (p.Cys3164Arg) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.9808T>C (p.Cys3270Arg) c.2275T>C (p.Cys759Arg) n.1986T>C c.9859T>C (p.Cys3287Arg) c.9867T>C (n.9867T>C) n.447T>C c.9763T>C (p.Cys3255Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398372T>G | CA387766565 | BRCA2 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.9490T>G (p.Cys3164Gly) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.9808T>G (p.Cys3270Gly) c.2275T>G (p.Cys759Gly) n.1986T>G c.9859T>G (p.Cys3287Gly) c.9867T>G (n.9867T>G) n.447T>G c.9763T>G (p.Cys3255Gly) | |
13 | g.32398373G>A | CA387766576 | BRCA2 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.9491G>A (p.Cys3164Tyr) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.9809G>A (p.Cys3270Tyr) c.2276G>A (p.Cys759Tyr) n.1987G>A c.9860G>A (p.Cys3287Tyr) c.9868G>A (n.9868G>A) n.448G>A c.9764G>A (p.Cys3255Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398373G>C | CA387766574 | BRCA2 | c.*383G>C (n.*383G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.9491G>C (p.Cys3164Ser) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.9809G>C (p.Cys3270Ser) c.2276G>C (p.Cys759Ser) n.1987G>C c.9860G>C (p.Cys3287Ser) c.9868G>C (n.9868G>C) n.448G>C c.9764G>C (p.Cys3255Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398373G>T | CA387766571 | BRCA2 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.9491G>T (p.Cys3164Phe) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.9809G>T (p.Cys3270Phe) c.2276G>T (p.Cys759Phe) n.1987G>T c.9860G>T (p.Cys3287Phe) c.9868G>T (n.9868G>T) n.448G>T c.9764G>T (p.Cys3255Phe) | |
13 | g.32398374T>A | CA387766578 | BRCA2 | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.9492T>A (p.Cys3164Ter) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.9810T>A (p.Cys3270Ter) c.2277T>A (p.Cys759Ter) n.1988T>A c.9861T>A (p.Cys3287Ter) c.9869T>A (n.9869T>A) n.449T>A c.9765T>A (p.Cys3255Ter) | dbSNP |
13 | g.32398374T>C | CA483440196 | BRCA2 | c.*384T>C (n.*384T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.9492T>C (p.Cys3164=) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.9810T>C (p.Cys3270=) c.2277T>C (p.Cys759=) n.1988T>C c.9861T>C (p.Cys3287=) c.9869T>C (n.9869T>C) n.449T>C c.9765T>C (p.Cys3255=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398374T>G | CA387766580 | BRCA2 | c.*384T>G (n.*384T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.9492T>G (p.Cys3164Trp) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.9810T>G (p.Cys3270Trp) c.2277T>G (p.Cys759Trp) n.1988T>G c.9861T>G (p.Cys3287Trp) c.9869T>G (n.9869T>G) n.449T>G c.9765T>G (p.Cys3255Trp) | dbSNP |
13 | g.32398375A= | CA2082835585 | BRCA2 | c.*385A= (n.*385A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.9493A= (p.Thr3165=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.9811A= (p.Thr3271=) c.2278A= (p.Thr760=) n.1989A= c.9862A= (p.Thr3288=) c.9870A= (n.9870A=) n.450A= c.9766A= (p.Thr3256=) | |
13 | g.32398375A>C | CA387766583 | BRCA2 | c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.9493A>C (p.Thr3165Pro) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.9811A>C (p.Thr3271Pro) c.2278A>C (p.Thr760Pro) n.1989A>C c.9862A>C (p.Thr3288Pro) c.9870A>C (n.9870A>C) n.450A>C c.9766A>C (p.Thr3256Pro) | |
13 | g.32398375A>G | CA387766584 | BRCA2 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.9493A>G (p.Thr3165Ala) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.9811A>G (p.Thr3271Ala) c.2278A>G (p.Thr760Ala) n.1989A>G c.9862A>G (p.Thr3288Ala) c.9870A>G (n.9870A>G) n.450A>G c.9766A>G (p.Thr3256Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398375A>T | CA387766585 | BRCA2 | c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.9493A>T (p.Thr3165Ser) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.9811A>T (p.Thr3271Ser) c.2278A>T (p.Thr760Ser) n.1989A>T c.9862A>T (p.Thr3288Ser) c.9870A>T (n.9870A>T) n.450A>T c.9766A>T (p.Thr3256Ser) | |
13 | g.32398375dup | CA2580087465 | BRCA2 | c.*385dup (n.*385dup) c.*1229dup (n.*1229dup) c.9493dup (p.Thr3165AsnfsTer?) c.*1424dup (n.*1424dup) c.9811dup (p.Thr3271AsnfsTer?) c.2278dup (p.Thr760AsnfsTer?) n.1989dup c.9862dup (p.Thr3288AsnfsTer?) c.9870dup (n.9870dup) n.450dup c.9766dup (p.Thr3256AsnfsTer?) | ClinVar |
13 | g.32398376C>A | CA387766586 | BRCA2 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.9494C>A (p.Thr3165Lys) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.9812C>A (p.Thr3271Lys) c.2279C>A (p.Thr760Lys) n.1990C>A c.9863C>A (p.Thr3288Lys) c.9871C>A (n.9871C>A) n.451C>A c.9767C>A (p.Thr3256Lys) | dbSNP |
13 | g.32398376C= | CA2082835592 | BRCA2 | c.*386C= (n.*386C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.9494C= (p.Thr3165=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.9812C= (p.Thr3271=) c.2279C= (p.Thr760=) n.1990C= c.9863C= (p.Thr3288=) c.9871C= (n.9871C=) n.451C= c.9767C= (p.Thr3256=) | |
13 | g.32398376C>G | CA387766587 | BRCA2 | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.9494C>G (p.Thr3165Arg) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.9812C>G (p.Thr3271Arg) c.2279C>G (p.Thr760Arg) n.1990C>G c.9863C>G (p.Thr3288Arg) c.9871C>G (n.9871C>G) n.451C>G c.9767C>G (p.Thr3256Arg) | dbSNP |
13 | g.32398376C>T | CA335726 | BRCA2 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.9494C>T (p.Thr3165Ile) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.9812C>T (p.Thr3271Ile) c.2279C>T (p.Thr760Ile) n.1990C>T c.9863C>T (p.Thr3288Ile) c.9871C>T (n.9871C>T) n.451C>T c.9767C>T (p.Thr3256Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398377A= | CA2082835597 | BRCA2 | c.*387A= (n.*387A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.9495A= (p.Thr3165=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.9813A= (p.Thr3271=) c.2280A= (p.Thr760=) n.1991A= c.9864A= (p.Thr3288=) c.9872A= (n.9872A=) n.452A= c.9768A= (p.Thr3256=) | |
13 | g.32398377A>C | CA483440198 | BRCA2 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.9495A>C (p.Thr3165=) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.9813A>C (p.Thr3271=) c.2280A>C (p.Thr760=) n.1991A>C c.9864A>C (p.Thr3288=) c.9872A>C (n.9872A>C) n.452A>C c.9768A>C (p.Thr3256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398377A>G | CA026316 | BRCA2 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.9495A>G (p.Thr3165=) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.9813A>G (p.Thr3271=) c.2280A>G (p.Thr760=) n.1991A>G c.9864A>G (p.Thr3288=) c.9872A>G (n.9872A>G) n.452A>G c.9768A>G (p.Thr3256=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398377A>T | CA483440200 | BRCA2 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.9495A>T (p.Thr3165=) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.9813A>T (p.Thr3271=) c.2280A>T (p.Thr760=) n.1991A>T c.9864A>T (p.Thr3288=) c.9872A>T (n.9872A>T) n.452A>T c.9768A>T (p.Thr3256=) | |
13 | g.32398378T>A | CA387766593 | BRCA2 | c.*388T>A (n.*388T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.9496T>A (p.Phe3166Ile) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.9814T>A (p.Phe3272Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.1992T>A c.9865T>A (p.Phe3289Ile) c.9873T>A (n.9873T>A) n.453T>A c.9769T>A (p.Phe3257Ile) | dbSNP |
13 | g.32398378T>C | CA387766598 | BRCA2 | c.*388T>C (n.*388T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.9496T>C (p.Phe3166Leu) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.9814T>C (p.Phe3272Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.1992T>C c.9865T>C (p.Phe3289Leu) c.9873T>C (n.9873T>C) n.453T>C c.9769T>C (p.Phe3257Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398378T>G | CA387766600 | BRCA2 | c.*388T>G (n.*388T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.9496T>G (p.Phe3166Val) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.9814T>G (p.Phe3272Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) n.1992T>G c.9865T>G (p.Phe3289Val) c.9873T>G (n.9873T>G) n.453T>G c.9769T>G (p.Phe3257Val) | |
13 | g.32398378T= | CA2082835616 | BRCA2 | c.*388T= (n.*388T=) c.*1232T= (n.*1232T=) c.9496T= (p.Phe3166=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.9814T= (p.Phe3272=) c.2281T= (p.Phe761=) n.1992T= c.9865T= (p.Phe3289=) c.9873T= (n.9873T=) n.453T= c.9769T= (p.Phe3257=) | |
13 | g.32398380del | CA2499222397 | BRCA2 | c.*390del (n.*390del) c.*1234del (n.*1234del) c.9498del (p.Phe3166LeufsTer24) c.*1429del (n.*1429del) c.9816del (p.Phe3272LeufsTer24) c.2283del (p.Phe761LeufsTer24) n.1994del c.9867del (p.Phe3289LeufsTer24) c.9875del (n.9875del) n.455del c.9771del (p.Phe3257LeufsTer24) | |
13 | g.32398379T>A | CA387766607 | BRCA2 | c.*389T>A (n.*389T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.9497T>A (p.Phe3166Tyr) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.9815T>A (p.Phe3272Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.1993T>A c.9866T>A (p.Phe3289Tyr) c.9874T>A (n.9874T>A) n.454T>A c.9770T>A (p.Phe3257Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398379T>C | CA387766609 | BRCA2 | c.*389T>C (n.*389T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.9497T>C (p.Phe3166Ser) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.9815T>C (p.Phe3272Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.1993T>C c.9866T>C (p.Phe3289Ser) c.9874T>C (n.9874T>C) n.454T>C c.9770T>C (p.Phe3257Ser) | |
13 | g.32398379T>G | CA16619797 | BRCA2 | c.*389T>G (n.*389T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.9497T>G (p.Phe3166Cys) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.9815T>G (p.Phe3272Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.1993T>G c.9866T>G (p.Phe3289Cys) c.9874T>G (n.9874T>G) n.454T>G c.9770T>G (p.Phe3257Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398379T= | CA2082835625 | BRCA2 | c.*389T= (n.*389T=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.9497T= (p.Phe3166=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.9815T= (p.Phe3272=) c.2282T= (p.Phe761=) n.1993T= c.9866T= (p.Phe3289=) c.9874T= (n.9874T=) n.454T= c.9770T= (p.Phe3257=) | |
13 | g.32398380T>A | CA387766611 | BRCA2 | c.*390T>A (n.*390T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.9498T>A (p.Phe3166Leu) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.9816T>A (p.Phe3272Leu) c.2283T>A (p.Phe761Leu) n.1994T>A c.9867T>A (p.Phe3289Leu) c.9875T>A (n.9875T>A) n.455T>A c.9771T>A (p.Phe3257Leu) | dbSNP |
13 | g.32398380T>C | CA483440203 | BRCA2 | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.9498T>C (p.Phe3166=) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.9816T>C (p.Phe3272=) c.2283T>C (p.Phe761=) n.1994T>C c.9867T>C (p.Phe3289=) c.9875T>C (n.9875T>C) n.455T>C c.9771T>C (p.Phe3257=) | dbSNP |
13 | g.32398380T>G | CA387766615 | BRCA2 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.9498T>G (p.Phe3166Leu) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.9816T>G (p.Phe3272Leu) c.2283T>G (p.Phe761Leu) n.1994T>G c.9867T>G (p.Phe3289Leu) c.9875T>G (n.9875T>G) n.455T>G c.9771T>G (p.Phe3257Leu) | |
13 | g.32398380_32398381delinsTG | CA2082835630 | BRCA2 | c.*390_*391delinsTG (n.*390_*391delinsTG) c.*1234_*1235delinsTG (n.*1234_*1235delinsTG) c.9498_9499delinsTG (p.Phe3166=) c.*1429_*1430delinsTG (n.*1429_*1430delinsTG) c.9816_9817delinsTG (p.Phe3272=) c.2283_2284delinsTG (p.Phe761=) n.1994_1995delinsTG c.9867_9868delinsTG (p.Phe3289=) c.9875_9876delinsTG (n.9875_9876delinsTG) n.455_456delinsTG c.9771_9772delinsTG (p.Phe3257=) | |
13 | g.32398381del | CA026317 | BRCA2 | c.*391del (n.*391del) c.*1235del (n.*1235del) c.9499del (p.Val3167PhefsTer23) c.*1430del (n.*1430del) c.9817del (p.Val3273PhefsTer23) c.2284del (p.Val762PhefsTer23) n.1995del c.9868del (p.Val3290PhefsTer23) c.9876del (n.9876del) n.456del c.9772del (p.Val3258PhefsTer23) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398381G>A | CA387766620 | BRCA2 | c.*391G>A (n.*391G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.9499G>A (p.Val3167Ile) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.9817G>A (p.Val3273Ile) c.2284G>A (p.Val762Ile) n.1995G>A c.9868G>A (p.Val3290Ile) c.9876G>A (n.9876G>A) n.456G>A c.9772G>A (p.Val3258Ile) | |
13 | g.32398381G>C | CA387766623 | BRCA2 | c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.9499G>C (p.Val3167Leu) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.9817G>C (p.Val3273Leu) c.2284G>C (p.Val762Leu) n.1995G>C c.9868G>C (p.Val3290Leu) c.9876G>C (n.9876G>C) n.456G>C c.9772G>C (p.Val3258Leu) | |
13 | g.32398381G>T | CA387766632 | BRCA2 | c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.9499G>T (p.Val3167Phe) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.9817G>T (p.Val3273Phe) c.2284G>T (p.Val762Phe) n.1995G>T c.9868G>T (p.Val3290Phe) c.9876G>T (n.9876G>T) n.456G>T c.9772G>T (p.Val3258Phe) | |
13 | g.32398381_32398382delinsGT | CA2082835638 | BRCA2 | c.*391_*392delinsGT (n.*391_*392delinsGT) c.*1235_*1236delinsGT (n.*1235_*1236delinsGT) c.9499_9500delinsGT (p.Val3167=) c.*1430_*1431delinsGT (n.*1430_*1431delinsGT) c.9817_9818delinsGT (p.Val3273=) c.2284_2285delinsGT (p.Val762=) n.1995_1996delinsGT c.9868_9869delinsGT (p.Val3290=) c.9876_9877delinsGT (n.9876_9877delinsGT) n.456_457delinsGT c.9772_9773delinsGT (p.Val3258=) | |
13 | g.32398382T>A | CA387766642 | BRCA2 | c.*392T>A (n.*392T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.9500T>A (p.Val3167Asp) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.9818T>A (p.Val3273Asp) c.2285T>A (p.Val762Asp) n.1996T>A c.9869T>A (p.Val3290Asp) c.9877T>A (n.9877T>A) n.457T>A c.9773T>A (p.Val3258Asp) | dbSNP |
13 | g.32398382T>C | CA6941450 | BRCA2 | c.*392T>C (n.*392T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.9500T>C (p.Val3167Ala) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.9818T>C (p.Val3273Ala) c.2285T>C (p.Val762Ala) n.1996T>C c.9869T>C (p.Val3290Ala) c.9877T>C (n.9877T>C) n.457T>C c.9773T>C (p.Val3258Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398382T>G | CA387766648 | BRCA2 | c.*392T>G (n.*392T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.9500T>G (p.Val3167Gly) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.9818T>G (p.Val3273Gly) c.2285T>G (p.Val762Gly) n.1996T>G c.9869T>G (p.Val3290Gly) c.9877T>G (n.9877T>G) n.457T>G c.9773T>G (p.Val3258Gly) | dbSNP |
13 | g.32398382T= | CA2082835647 | BRCA2 | c.*392T= (n.*392T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.9500T= (p.Val3167=) c.*1431T= (n.*1431T=) c.9818T= (p.Val3273=) c.2285T= (p.Val762=) n.1996T= c.9869T= (p.Val3290=) c.9877T= (n.9877T=) n.457T= c.9773T= (p.Val3258=) | |
13 | g.32398384del | CA10589577 | BRCA2 | c.*394del (n.*394del) c.*1238del (n.*1238del) c.9502del (p.Ser3168LeufsTer22) c.*1433del (n.*1433del) c.9820del (p.Ser3274LeufsTer22) c.2287del (p.Ser763LeufsTer22) n.1998del c.9871del (p.Ser3291LeufsTer22) c.9879del (n.9879del) n.459del c.9775del (p.Ser3259LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398383T>A | CA483440208 | BRCA2 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.9501T>A (p.Val3167=) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.9819T>A (p.Val3273=) c.2286T>A (p.Val762=) n.1997T>A c.9870T>A (p.Val3290=) c.9878T>A (n.9878T>A) n.458T>A c.9774T>A (p.Val3258=) | dbSNP |
13 | g.32398383T>C | CA483440206 | BRCA2 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.9501T>C (p.Val3167=) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.9819T>C (p.Val3273=) c.2286T>C (p.Val762=) n.1997T>C c.9870T>C (p.Val3290=) c.9878T>C (n.9878T>C) n.458T>C c.9774T>C (p.Val3258=) | dbSNP |
13 | g.32398383T>G | CA483440205 | BRCA2 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.9501T>G (p.Val3167=) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.9819T>G (p.Val3273=) c.2286T>G (p.Val762=) n.1997T>G c.9870T>G (p.Val3290=) c.9878T>G (n.9878T>G) n.458T>G c.9774T>G (p.Val3258=) | |
13 | g.32398384T>A | CA387766650 | BRCA2 | c.*394T>A (n.*394T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.9502T>A (p.Ser3168Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.9820T>A (p.Ser3274Thr) c.2287T>A (p.Ser763Thr) n.1998T>A c.9871T>A (p.Ser3291Thr) c.9879T>A (n.9879T>A) n.459T>A c.9775T>A (p.Ser3259Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398384T>C | CA387766651 | BRCA2 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.9502T>C (p.Ser3168Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.9820T>C (p.Ser3274Pro) c.2287T>C (p.Ser763Pro) n.1998T>C c.9871T>C (p.Ser3291Pro) c.9879T>C (n.9879T>C) n.459T>C c.9775T>C (p.Ser3259Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398384T>G | CA387766652 | BRCA2 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.9502T>G (p.Ser3168Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.9820T>G (p.Ser3274Ala) c.2287T>G (p.Ser763Ala) n.1998T>G c.9871T>G (p.Ser3291Ala) c.9879T>G (n.9879T>G) n.459T>G c.9775T>G (p.Ser3259Ala) | |
13 | g.32398384T= | CA2082835653 | BRCA2 | c.*394T= (n.*394T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.9502T= (p.Ser3168=) c.*1433T= (n.*1433T=) c.9820T= (p.Ser3274=) c.2287T= (p.Ser763=) n.1998T= c.9871T= (p.Ser3291=) c.9879T= (n.9879T=) n.459T= c.9775T= (p.Ser3259=) | |
13 | g.32398385C>A | CA387766658 | BRCA2 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.9503C>A (p.Ser3168Tyr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.9821C>A (p.Ser3274Tyr) c.2288C>A (p.Ser763Tyr) n.1999C>A c.9872C>A (p.Ser3291Tyr) c.9880C>A (n.9880C>A) n.460C>A c.9776C>A (p.Ser3259Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398385C= | CA2082835666 | BRCA2 | c.*395C= (n.*395C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.9503C= (p.Ser3168=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.9821C= (p.Ser3274=) c.2288C= (p.Ser763=) n.1999C= c.9872C= (p.Ser3291=) c.9880C= (n.9880C=) n.460C= c.9776C= (p.Ser3259=) | |
13 | g.32398385C>G | CA026318 | BRCA2 | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.9503C>G (p.Ser3168Cys) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.9821C>G (p.Ser3274Cys) c.2288C>G (p.Ser763Cys) n.1999C>G c.9872C>G (p.Ser3291Cys) c.9880C>G (n.9880C>G) n.460C>G c.9776C>G (p.Ser3259Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398385C>T | CA387766655 | BRCA2 | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.9503C>T (p.Ser3168Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.9821C>T (p.Ser3274Phe) c.2288C>T (p.Ser763Phe) n.1999C>T c.9872C>T (p.Ser3291Phe) c.9880C>T (n.9880C>T) n.460C>T c.9776C>T (p.Ser3259Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398386T>A | CA483440211 | BRCA2 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.9504T>A (p.Ser3168=) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.9822T>A (p.Ser3274=) c.2289T>A (p.Ser763=) n.2000T>A c.9873T>A (p.Ser3291=) c.9881T>A (n.9881T>A) n.461T>A c.9777T>A (p.Ser3259=) | dbSNP |
13 | g.32398386T>C | CA483440209 | BRCA2 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.9504T>C (p.Ser3168=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.9822T>C (p.Ser3274=) c.2289T>C (p.Ser763=) n.2000T>C c.9873T>C (p.Ser3291=) c.9881T>C (n.9881T>C) n.461T>C c.9777T>C (p.Ser3259=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398386T>G | CA483440210 | BRCA2 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.9504T>G (p.Ser3168=) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.9822T>G (p.Ser3274=) c.2289T>G (p.Ser763=) n.2000T>G c.9873T>G (p.Ser3291=) c.9881T>G (n.9881T>G) n.461T>G c.9777T>G (p.Ser3259=) | |
13 | g.32398386T= | CA2082835677 | BRCA2 | c.*396T= (n.*396T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.9504T= (p.Ser3168=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.9822T= (p.Ser3274=) c.2289T= (p.Ser763=) n.2000T= c.9873T= (p.Ser3291=) c.9881T= (n.9881T=) n.461T= c.9777T= (p.Ser3259=) | |
13 | g.32398387C>A | CA387766662 | BRCA2 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.9505C>A (p.Pro3169Thr) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.9823C>A (p.Pro3275Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.2001C>A c.9874C>A (p.Pro3292Thr) c.9882C>A (n.9882C>A) n.462C>A c.9778C>A (p.Pro3260Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398387C= | CA2082835688 | BRCA2 | c.*397C= (n.*397C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.9505C= (p.Pro3169=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.9823C= (p.Pro3275=) c.2290C= (p.Pro764=) n.2001C= c.9874C= (p.Pro3292=) c.9882C= (n.9882C=) n.462C= c.9778C= (p.Pro3260=) | |
13 | g.32398387C>G | CA387766668 | BRCA2 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.9505C>G (p.Pro3169Ala) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.9823C>G (p.Pro3275Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.2001C>G c.9874C>G (p.Pro3292Ala) c.9882C>G (n.9882C>G) n.462C>G c.9778C>G (p.Pro3260Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398387C>T | CA10579848 | BRCA2 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.9505C>T (p.Pro3169Ser) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.9823C>T (p.Pro3275Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.2001C>T c.9874C>T (p.Pro3292Ser) c.9882C>T (n.9882C>T) n.462C>T c.9778C>T (p.Pro3260Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398388C>A | CA387766683 | BRCA2 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.9506C>A (p.Pro3169Gln) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.9824C>A (p.Pro3275Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) n.2002C>A c.9875C>A (p.Pro3292Gln) c.9883C>A (n.9883C>A) n.463C>A c.9779C>A (p.Pro3260Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398388C= | CA2082835703 | BRCA2 | c.*398C= (n.*398C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.9506C= (p.Pro3169=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.9824C= (p.Pro3275=) c.2291C= (p.Pro764=) n.2002C= c.9875C= (p.Pro3292=) c.9883C= (n.9883C=) n.463C= c.9779C= (p.Pro3260=) | |
13 | g.32398388C>G | CA387766687 | BRCA2 | c.*398C>G (n.*398C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.9506C>G (p.Pro3169Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.9824C>G (p.Pro3275Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.2002C>G c.9875C>G (p.Pro3292Arg) c.9883C>G (n.9883C>G) n.463C>G c.9779C>G (p.Pro3260Arg) | dbSNP |
13 | g.32398388C>T | CA026319 | BRCA2 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.9506C>T (p.Pro3169Leu) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.9824C>T (p.Pro3275Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.2002C>T c.9875C>T (p.Pro3292Leu) c.9883C>T (n.9883C>T) n.463C>T c.9779C>T (p.Pro3260Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32398389G>A | CA026320 | BRCA2 | c.*399G>A (n.*399G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.9507G>A (p.Pro3169=) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.9825G>A (p.Pro3275=) c.2292G>A (p.Pro764=) n.2003G>A c.9876G>A (p.Pro3292=) c.9884G>A (n.9884G>A) n.464G>A c.9780G>A (p.Pro3260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398389G>C | CA483440213 | BRCA2 | c.*399G>C (n.*399G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.9507G>C (p.Pro3169=) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.9825G>C (p.Pro3275=) c.2292G>C (p.Pro764=) n.2003G>C c.9876G>C (p.Pro3292=) c.9884G>C (n.9884G>C) n.464G>C c.9780G>C (p.Pro3260=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398389G= | CA2082835716 | BRCA2 | c.*399G= (n.*399G=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.9507G= (p.Pro3169=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.9825G= (p.Pro3275=) c.2292G= (p.Pro764=) n.2003G= c.9876G= (p.Pro3292=) c.9884G= (n.9884G=) n.464G= c.9780G= (p.Pro3260=) | |
13 | g.32398389G>T | CA483440212 | BRCA2 | c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.9507G>T (p.Pro3169=) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.9825G>T (p.Pro3275=) c.2292G>T (p.Pro764=) n.2003G>T c.9876G>T (p.Pro3292=) c.9884G>T (n.9884G>T) n.464G>T c.9780G>T (p.Pro3260=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398390G>A | CA387766708 | BRCA2 | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.9508G>A (p.Ala3170Thr) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.9826G>A (p.Ala3276Thr) c.2293G>A (p.Ala765Thr) n.2004G>A c.9877G>A (p.Ala3293Thr) c.9885G>A (n.9885G>A) n.465G>A c.9781G>A (p.Ala3261Thr) | dbSNP |
13 | g.32398390G>C | CA387766711 | BRCA2 | c.*400G>C (n.*400G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.9508G>C (p.Ala3170Pro) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.9826G>C (p.Ala3276Pro) c.2293G>C (p.Ala765Pro) n.2004G>C c.9877G>C (p.Ala3293Pro) c.9885G>C (n.9885G>C) n.465G>C c.9781G>C (p.Ala3261Pro) | dbSNP |
13 | g.32398390G>T | CA387766714 | BRCA2 | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.9508G>T (p.Ala3170Ser) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.9826G>T (p.Ala3276Ser) c.2293G>T (p.Ala765Ser) n.2004G>T c.9877G>T (p.Ala3293Ser) c.9885G>T (n.9885G>T) n.465G>T c.9781G>T (p.Ala3261Ser) | dbSNP |
13 | g.32398391C>A | CA387766717 | BRCA2 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.9509C>A (p.Ala3170Asp) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.9827C>A (p.Ala3276Asp) c.2294C>A (p.Ala765Asp) n.2005C>A c.9878C>A (p.Ala3293Asp) c.9886C>A (n.9886C>A) n.466C>A c.9782C>A (p.Ala3261Asp) | dbSNP |
13 | g.32398391C>G | CA387766718 | BRCA2 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.9509C>G (p.Ala3170Gly) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.9827C>G (p.Ala3276Gly) c.2294C>G (p.Ala765Gly) n.2005C>G c.9878C>G (p.Ala3293Gly) c.9886C>G (n.9886C>G) n.466C>G c.9782C>G (p.Ala3261Gly) | dbSNP |
13 | g.32398391C>T | CA387766720 | BRCA2 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.9509C>T (p.Ala3170Val) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.9827C>T (p.Ala3276Val) c.2294C>T (p.Ala765Val) n.2005C>T c.9878C>T (p.Ala3293Val) c.9886C>T (n.9886C>T) n.466C>T c.9782C>T (p.Ala3261Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398392T>A | CA483440215 | BRCA2 | c.*402T>A (n.*402T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.9510T>A (p.Ala3170=) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.9828T>A (p.Ala3276=) c.2295T>A (p.Ala765=) n.2006T>A c.9879T>A (p.Ala3293=) c.9887T>A (n.9887T>A) n.467T>A c.9783T>A (p.Ala3261=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398392T>C | CA483440216 | BRCA2 | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.9510T>C (p.Ala3170=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.9828T>C (p.Ala3276=) c.2295T>C (p.Ala765=) n.2006T>C c.9879T>C (p.Ala3293=) c.9887T>C (n.9887T>C) n.467T>C c.9783T>C (p.Ala3261=) | |
13 | g.32398392T>G | CA483440217 | BRCA2 | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.9510T>G (p.Ala3170=) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.9828T>G (p.Ala3276=) c.2295T>G (p.Ala765=) n.2006T>G c.9879T>G (p.Ala3293=) c.9887T>G (n.9887T>G) n.467T>G c.9783T>G (p.Ala3261=) | |
13 | g.32398393G>A | CA387766726 | BRCA2 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.9511G>A (p.Ala3171Thr) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.9829G>A (p.Ala3277Thr) c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.2007G>A c.9880G>A (p.Ala3294Thr) c.9888G>A (n.9888G>A) n.468G>A c.9784G>A (p.Ala3262Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398393G>C | CA387766728 | BRCA2 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.9511G>C (p.Ala3171Pro) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.9829G>C (p.Ala3277Pro) c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.2007G>C c.9880G>C (p.Ala3294Pro) c.9888G>C (n.9888G>C) n.468G>C c.9784G>C (p.Ala3262Pro) | dbSNP |
13 | g.32398393G>T | CA387766723 | BRCA2 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.9511G>T (p.Ala3171Ser) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.9829G>T (p.Ala3277Ser) c.2296G>T (p.Ala766Ser) n.2007G>T c.9880G>T (p.Ala3294Ser) c.9888G>T (n.9888G>T) n.468G>T c.9784G>T (p.Ala3262Ser) | dbSNP |
13 | g.32398394C>A | CA387766732 | BRCA2 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.9512C>A (p.Ala3171Glu) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.9830C>A (p.Ala3277Glu) c.2297C>A (p.Ala766Glu) n.2008C>A c.9881C>A (p.Ala3294Glu) c.9889C>A (n.9889C>A) n.469C>A c.9785C>A (p.Ala3262Glu) | dbSNP |
13 | g.32398394C>G | CA387766734 | BRCA2 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.9512C>G (p.Ala3171Gly) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.9830C>G (p.Ala3277Gly) c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.2008C>G c.9881C>G (p.Ala3294Gly) c.9889C>G (n.9889C>G) n.469C>G c.9785C>G (p.Ala3262Gly) | dbSNP |
13 | g.32398394C>T | CA387766733 | BRCA2 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.9512C>T (p.Ala3171Val) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.9830C>T (p.Ala3277Val) c.2297C>T (p.Ala766Val) n.2008C>T c.9881C>T (p.Ala3294Val) c.9889C>T (n.9889C>T) n.469C>T c.9785C>T (p.Ala3262Val) | dbSNP |
13 | g.32398395A= | CA2082835727 | BRCA2 | c.*405A= (n.*405A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.9513A= (p.Ala3171=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.9831A= (p.Ala3277=) c.2298A= (p.Ala766=) n.2009A= c.9882A= (p.Ala3294=) c.9890A= (n.9890A=) n.470A= c.9786A= (p.Ala3262=) | |
13 | g.32398395A>C | CA483440220 | BRCA2 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.9513A>C (p.Ala3171=) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.9831A>C (p.Ala3277=) c.2298A>C (p.Ala766=) n.2009A>C c.9882A>C (p.Ala3294=) c.9890A>C (n.9890A>C) n.470A>C c.9786A>C (p.Ala3262=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398395A>G | CA483440221 | BRCA2 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.9513A>G (p.Ala3171=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.9831A>G (p.Ala3277=) c.2298A>G (p.Ala766=) n.2009A>G c.9882A>G (p.Ala3294=) c.9890A>G (n.9890A>G) n.470A>G c.9786A>G (p.Ala3262=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398395A>T | CA483440222 | BRCA2 | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.9513A>T (p.Ala3171=) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.9831A>T (p.Ala3277=) c.2298A>T (p.Ala766=) n.2009A>T c.9882A>T (p.Ala3294=) c.9890A>T (n.9890A>T) n.470A>T c.9786A>T (p.Ala3262=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398396C>A | CA387766735 | BRCA2 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.9514C>A (p.Gln3172Lys) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.9832C>A (p.Gln3278Lys) c.2299C>A (p.Gln767Lys) n.2010C>A c.9883C>A (p.Gln3295Lys) c.9891C>A (n.9891C>A) n.471C>A c.9787C>A (p.Gln3263Lys) | dbSNP |
13 | g.32398396C= | CA2082835732 | BRCA2 | c.*406C= (n.*406C=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.9514C= (p.Gln3172=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.9832C= (p.Gln3278=) c.2299C= (p.Gln767=) n.2010C= c.9883C= (p.Gln3295=) c.9891C= (n.9891C=) n.471C= c.9787C= (p.Gln3263=) | |
13 | g.32398396C>G | CA387766738 | BRCA2 | c.*406C>G (n.*406C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.9514C>G (p.Gln3172Glu) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.9832C>G (p.Gln3278Glu) c.2299C>G (p.Gln767Glu) n.2010C>G c.9883C>G (p.Gln3295Glu) c.9891C>G (n.9891C>G) n.471C>G c.9787C>G (p.Gln3263Glu) | dbSNP |
13 | g.32398396C>T | CA026321 | BRCA2 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.9514C>T (p.Gln3172Ter) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.9832C>T (p.Gln3278Ter) c.2299C>T (p.Gln767Ter) n.2010C>T c.9883C>T (p.Gln3295Ter) c.9891C>T (n.9891C>T) n.471C>T c.9787C>T (p.Gln3263Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398397A= | CA2082835739 | BRCA2 | c.*407A= (n.*407A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.9515A= (p.Gln3172=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.9833A= (p.Gln3278=) c.2300A= (p.Gln767=) n.2011A= c.9884A= (p.Gln3295=) c.9892A= (n.9892A=) n.472A= c.9788A= (p.Gln3263=) | |
13 | g.32398397A>C | CA387766742 | BRCA2 | c.*407A>C (n.*407A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.9515A>C (p.Gln3172Pro) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.9833A>C (p.Gln3278Pro) c.2300A>C (p.Gln767Pro) n.2011A>C c.9884A>C (p.Gln3295Pro) c.9892A>C (n.9892A>C) n.472A>C c.9788A>C (p.Gln3263Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398397A>G | CA387766744 | BRCA2 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.9515A>G (p.Gln3172Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.9833A>G (p.Gln3278Arg) c.2300A>G (p.Gln767Arg) n.2011A>G c.9884A>G (p.Gln3295Arg) c.9892A>G (n.9892A>G) n.472A>G c.9788A>G (p.Gln3263Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398397A>T | CA387766753 | BRCA2 | c.*407A>T (n.*407A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.9515A>T (p.Gln3172Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.9833A>T (p.Gln3278Leu) c.2300A>T (p.Gln767Leu) n.2011A>T c.9884A>T (p.Gln3295Leu) c.9892A>T (n.9892A>T) n.472A>T c.9788A>T (p.Gln3263Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398398G>A | CA483440226 | BRCA2 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.9516G>A (p.Gln3172=) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.9834G>A (p.Gln3278=) c.2301G>A (p.Gln767=) n.2012G>A c.9885G>A (p.Gln3295=) c.9893G>A (n.9893G>A) n.473G>A c.9789G>A (p.Gln3263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398398G>C | CA387766758 | BRCA2 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.9516G>C (p.Gln3172His) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.9834G>C (p.Gln3278His) c.2301G>C (p.Gln767His) n.2012G>C c.9885G>C (p.Gln3295His) c.9893G>C (n.9893G>C) n.473G>C c.9789G>C (p.Gln3263His) | dbSNP |
13 | g.32398398G= | CA2082835748 | BRCA2 | c.*408G= (n.*408G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.9516G= (p.Gln3172=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.9834G= (p.Gln3278=) c.2301G= (p.Gln767=) n.2012G= c.9885G= (p.Gln3295=) c.9893G= (n.9893G=) n.473G= c.9789G= (p.Gln3263=) | |
13 | g.32398398G>T | CA387766761 | BRCA2 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.9516G>T (p.Gln3172His) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.9834G>T (p.Gln3278His) c.2301G>T (p.Gln767His) n.2012G>T c.9885G>T (p.Gln3295His) c.9893G>T (n.9893G>T) n.473G>T c.9789G>T (p.Gln3263His) | |
13 | g.32398398_32398399delinsGA | CA2082835751 | BRCA2 | c.*408_*409delinsGA (n.*408_*409delinsGA) c.*1252_*1253delinsGA (n.*1252_*1253delinsGA) c.9516_9517delinsGA (p.Gln3172=) c.*1447_*1448delinsGA (n.*1447_*1448delinsGA) c.9834_9835delinsGA (p.Gln3278=) c.2301_2302delinsGA (p.Gln767=) n.2012_2013delinsGA c.9885_9886delinsGA (p.Gln3295=) c.9893_9894delinsGA (n.9893_9894delinsGA) n.473_474delinsGA c.9789_9790delinsGA (p.Gln3263=) | |
13 | g.32398399A>C | CA387766762 | BRCA2 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.9517A>C (p.Lys3173Gln) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.9835A>C (p.Lys3279Gln) c.2302A>C (p.Lys768Gln) n.2013A>C c.9886A>C (p.Lys3296Gln) c.9894A>C (n.9894A>C) n.474A>C c.9790A>C (p.Lys3264Gln) | dbSNP |
13 | g.32398399A>G | CA387766763 | BRCA2 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.9517A>G (p.Lys3173Glu) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.9835A>G (p.Lys3279Glu) c.2302A>G (p.Lys768Glu) n.2013A>G c.9886A>G (p.Lys3296Glu) c.9894A>G (n.9894A>G) n.474A>G c.9790A>G (p.Lys3264Glu) | dbSNP |
13 | g.32398399A>T | CA387766764 | BRCA2 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.9517A>T (p.Lys3173Ter) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.9835A>T (p.Lys3279Ter) c.2302A>T (p.Lys768Ter) n.2013A>T c.9886A>T (p.Lys3296Ter) c.9894A>T (n.9894A>T) n.474A>T c.9790A>T (p.Lys3264Ter) | dbSNP |
13 | g.32398400del | CA658798107 | BRCA2 | c.*410del (n.*410del) c.*1254del (n.*1254del) c.9518del (p.Lys3173ArgfsTer17) c.*1449del (n.*1449del) c.9836del (p.Lys3279ArgfsTer17) c.2303del (p.Lys768ArgfsTer17) n.2014del c.9887del (p.Lys3296ArgfsTer17) c.9895del (n.9895del) n.475del c.9791del (p.Lys3264ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398400A>C | CA387766768 | BRCA2 | c.*410A>C (n.*410A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.9518A>C (p.Lys3173Thr) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.9836A>C (p.Lys3279Thr) c.2303A>C (p.Lys768Thr) n.2014A>C c.9887A>C (p.Lys3296Thr) c.9895A>C (n.9895A>C) n.475A>C c.9791A>C (p.Lys3264Thr) | |
13 | g.32398400A>G | CA387766769 | BRCA2 | c.*410A>G (n.*410A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.9518A>G (p.Lys3173Arg) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.9836A>G (p.Lys3279Arg) c.2303A>G (p.Lys768Arg) n.2014A>G c.9887A>G (p.Lys3296Arg) c.9895A>G (n.9895A>G) n.475A>G c.9791A>G (p.Lys3264Arg) | |
13 | g.32398400A>T | CA387766774 | BRCA2 | c.*410A>T (n.*410A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.9518A>T (p.Lys3173Met) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.9836A>T (p.Lys3279Met) c.2303A>T (p.Lys768Met) n.2014A>T c.9887A>T (p.Lys3296Met) c.9895A>T (n.9895A>T) n.475A>T c.9791A>T (p.Lys3264Met) | dbSNP |
13 | g.32398401G>A | CA483440228 | BRCA2 | c.*411G>A (n.*411G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.9519G>A (p.Lys3173=) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.9837G>A (p.Lys3279=) c.2304G>A (p.Lys768=) n.2015G>A c.9888G>A (p.Lys3296=) c.9896G>A (n.9896G>A) n.476G>A c.9792G>A (p.Lys3264=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398401G>C | CA387766783 | BRCA2 | c.*411G>C (n.*411G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.9519G>C (p.Lys3173Asn) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.9837G>C (p.Lys3279Asn) c.2304G>C (p.Lys768Asn) n.2015G>C c.9888G>C (p.Lys3296Asn) c.9896G>C (n.9896G>C) n.476G>C c.9792G>C (p.Lys3264Asn) | |
13 | g.32398401G= | CA2082835760 | BRCA2 | c.*411G= (n.*411G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.9519G= (p.Lys3173=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.9837G= (p.Lys3279=) c.2304G= (p.Lys768=) n.2015G= c.9888G= (p.Lys3296=) c.9896G= (n.9896G=) n.476G= c.9792G= (p.Lys3264=) | |
13 | g.32398401G>T | CA387766777 | BRCA2 | c.*411G>T (n.*411G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.9519G>T (p.Lys3173Asn) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.9837G>T (p.Lys3279Asn) c.2304G>T (p.Lys768Asn) n.2015G>T c.9888G>T (p.Lys3296Asn) c.9896G>T (n.9896G>T) n.476G>T c.9792G>T (p.Lys3264Asn) | |
13 | g.32398402G>A | CA387766786 | BRCA2 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.9520G>A (p.Ala3174Thr) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.9838G>A (p.Ala3280Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.2016G>A c.9889G>A (p.Ala3297Thr) c.9897G>A (n.9897G>A) n.477G>A c.9793G>A (p.Ala3265Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398402G>C | CA387766804 | BRCA2 | c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.9520G>C (p.Ala3174Pro) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.9838G>C (p.Ala3280Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.2016G>C c.9889G>C (p.Ala3297Pro) c.9897G>C (n.9897G>C) n.477G>C c.9793G>C (p.Ala3265Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398402G= | CA2082835776 | BRCA2 | c.*412G= (n.*412G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.9520G= (p.Ala3174=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.9838G= (p.Ala3280=) c.2305G= (p.Ala769=) n.2016G= c.9889G= (p.Ala3297=) c.9897G= (n.9897G=) n.477G= c.9793G= (p.Ala3265=) | |
13 | g.32398402G>T | CA387766809 | BRCA2 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.9520G>T (p.Ala3174Ser) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.9838G>T (p.Ala3280Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.2016G>T c.9889G>T (p.Ala3297Ser) c.9897G>T (n.9897G>T) n.477G>T c.9793G>T (p.Ala3265Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398403C>A | CA387766815 | BRCA2 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.9521C>A (p.Ala3174Glu) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.9839C>A (p.Ala3280Glu) c.2306C>A (p.Ala769Glu) n.2017C>A c.9890C>A (p.Ala3297Glu) c.9898C>A (n.9898C>A) n.478C>A c.9794C>A (p.Ala3265Glu) | dbSNP |
13 | g.32398403C= | CA2082835786 | BRCA2 | c.*413C= (n.*413C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.9521C= (p.Ala3174=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.9839C= (p.Ala3280=) c.2306C= (p.Ala769=) n.2017C= c.9890C= (p.Ala3297=) c.9898C= (n.9898C=) n.478C= c.9794C= (p.Ala3265=) | |
13 | g.32398403C>G | CA026322 | BRCA2 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.9521C>G (p.Ala3174Gly) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.9839C>G (p.Ala3280Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.2017C>G c.9890C>G (p.Ala3297Gly) c.9898C>G (n.9898C>G) n.478C>G c.9794C>G (p.Ala3265Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398403C>T | CA387766823 | BRCA2 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.9521C>T (p.Ala3174Val) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.9839C>T (p.Ala3280Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) n.2017C>T c.9890C>T (p.Ala3297Val) c.9898C>T (n.9898C>T) n.478C>T c.9794C>T (p.Ala3265Val) | dbSNP |
13 | g.32398404A= | CA2082835797 | BRCA2 | c.*414A= (n.*414A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.9522A= (p.Ala3174=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.9840A= (p.Ala3280=) c.2307A= (p.Ala769=) n.2018A= c.9891A= (p.Ala3297=) c.9899A= (n.9899A=) n.479A= c.9795A= (p.Ala3265=) | |
13 | g.32398404A>C | CA483439967 | BRCA2 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.9522A>C (p.Ala3174=) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.9840A>C (p.Ala3280=) c.2307A>C (p.Ala769=) n.2018A>C c.9891A>C (p.Ala3297=) c.9899A>C (n.9899A>C) n.479A>C c.9795A>C (p.Ala3265=) | dbSNP |
13 | g.32398404A>G | CA483439970 | BRCA2 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.9522A>G (p.Ala3174=) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.9840A>G (p.Ala3280=) c.2307A>G (p.Ala769=) n.2018A>G c.9891A>G (p.Ala3297=) c.9899A>G (n.9899A>G) n.479A>G c.9795A>G (p.Ala3265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398404A>T | CA483439969 | BRCA2 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.9522A>T (p.Ala3174=) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.9840A>T (p.Ala3280=) c.2307A>T (p.Ala769=) n.2018A>T c.9891A>T (p.Ala3297=) c.9899A>T (n.9899A>T) n.479A>T c.9795A>T (p.Ala3265=) | dbSNP |
13 | g.32398404_32398407dup | CA026323 | BRCA2 | c.*414_*417dup (n.*414_*417dup) c.*1258_*1261dup (n.*1258_*1261dup) c.9522_9525dup (p.Gln3176IlefsTer29) c.*1453_*1456dup (n.*1453_*1456dup) c.9840_9843dup (p.Gln3282IlefsTer29) c.2307_2310dup (p.Gln771IlefsTer29) n.2018_2021dup c.9891_9894dup (p.Gln3299IlefsTer29) c.9899_9902dup (n.9899_9902dup) n.479_482dup c.9795_9798dup (p.Gln3267IlefsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398405T>A | CA387766852 | BRCA2 | c.*415T>A (n.*415T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.9523T>A (p.Phe3175Ile) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.9841T>A (p.Phe3281Ile) c.2308T>A (p.Phe770Ile) n.2019T>A c.9892T>A (p.Phe3298Ile) c.9900T>A (n.9900T>A) n.480T>A c.9796T>A (p.Phe3266Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398405T>C | CA387766858 | BRCA2 | c.*415T>C (n.*415T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.9523T>C (p.Phe3175Leu) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.9841T>C (p.Phe3281Leu) c.2308T>C (p.Phe770Leu) n.2019T>C c.9892T>C (p.Phe3298Leu) c.9900T>C (n.9900T>C) n.480T>C c.9796T>C (p.Phe3266Leu) | |
13 | g.32398405T>G | CA387766861 | BRCA2 | c.*415T>G (n.*415T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.9523T>G (p.Phe3175Val) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.9841T>G (p.Phe3281Val) c.2308T>G (p.Phe770Val) n.2019T>G c.9892T>G (p.Phe3298Val) c.9900T>G (n.9900T>G) n.480T>G c.9796T>G (p.Phe3266Val) | dbSNP |
13 | g.32398405T= | CA2082835804 | BRCA2 | c.*415T= (n.*415T=) c.*1259T= (n.*1259T=) c.9523T= (p.Phe3175=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.9841T= (p.Phe3281=) c.2308T= (p.Phe770=) n.2019T= c.9892T= (p.Phe3298=) c.9900T= (n.9900T=) n.480T= c.9796T= (p.Phe3266=) | |
13 | g.32398407del | CA1139770777 | BRCA2 | c.*417del (n.*417del) c.*1261del (n.*1261del) c.9525del (p.Gln3176SerfsTer14) c.*1456del (n.*1456del) c.9843del (p.Gln3282SerfsTer14) c.2310del (p.Gln771SerfsTer14) n.2021del c.9894del (p.Gln3299SerfsTer14) c.9902del (n.9902del) n.482del c.9798del (p.Gln3267SerfsTer14) | |
13 | g.32398406T>A | CA387766866 | BRCA2 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.9524T>A (p.Phe3175Tyr) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.9842T>A (p.Phe3281Tyr) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) n.2020T>A c.9893T>A (p.Phe3298Tyr) c.9901T>A (n.9901T>A) n.481T>A c.9797T>A (p.Phe3266Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398406T>C | CA387766868 | BRCA2 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.9524T>C (p.Phe3175Ser) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.9842T>C (p.Phe3281Ser) c.2309T>C (p.Phe770Ser) n.2020T>C c.9893T>C (p.Phe3298Ser) c.9901T>C (n.9901T>C) n.481T>C c.9797T>C (p.Phe3266Ser) | |
13 | g.32398406T>G | CA387766865 | BRCA2 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.9524T>G (p.Phe3175Cys) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.9842T>G (p.Phe3281Cys) c.2309T>G (p.Phe770Cys) n.2020T>G c.9893T>G (p.Phe3298Cys) c.9901T>G (n.9901T>G) n.481T>G c.9797T>G (p.Phe3266Cys) | |
13 | g.32398407T>A | CA387766871 | BRCA2 | c.*417T>A (n.*417T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.9525T>A (p.Phe3175Leu) c.*1456T>A (n.*1456T>A) c.9843T>A (p.Phe3281Leu) c.2310T>A (p.Phe770Leu) n.2021T>A c.9894T>A (p.Phe3298Leu) c.9902T>A (n.9902T>A) n.482T>A c.9798T>A (p.Phe3266Leu) | dbSNP |
13 | g.32398407T>C | CA483439972 | BRCA2 | c.*417T>C (n.*417T>C) c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.9525T>C (p.Phe3175=) c.*1456T>C (n.*1456T>C) c.9843T>C (p.Phe3281=) c.2310T>C (p.Phe770=) n.2021T>C c.9894T>C (p.Phe3298=) c.9902T>C (n.9902T>C) n.482T>C c.9798T>C (p.Phe3266=) | |
13 | g.32398407T>G | CA387766875 | BRCA2 | c.*417T>G (n.*417T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.9525T>G (p.Phe3175Leu) c.*1456T>G (n.*1456T>G) c.9843T>G (p.Phe3281Leu) c.2310T>G (p.Phe770Leu) n.2021T>G c.9894T>G (p.Phe3298Leu) c.9902T>G (n.9902T>G) n.482T>G c.9798T>G (p.Phe3266Leu) | |
13 | g.32398408C>A | CA387766880 | BRCA2 | c.*418C>A (n.*418C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.9526C>A (p.Gln3176Lys) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.9844C>A (p.Gln3282Lys) c.2311C>A (p.Gln771Lys) n.2022C>A c.9895C>A (p.Gln3299Lys) c.9903C>A (n.9903C>A) n.483C>A c.9799C>A (p.Gln3267Lys) | dbSNP |
13 | g.32398408C= | CA2082835806 | BRCA2 | c.*418C= (n.*418C=) c.*1262C= (n.*1262C=) c.9526C= (p.Gln3176=) c.*1457C= (n.*1457C=) c.9844C= (p.Gln3282=) c.2311C= (p.Gln771=) n.2022C= c.9895C= (p.Gln3299=) c.9903C= (n.9903C=) n.483C= c.9799C= (p.Gln3267=) | |
13 | g.32398408C>G | CA387766881 | BRCA2 | c.*418C>G (n.*418C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.9526C>G (p.Gln3176Glu) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.9844C>G (p.Gln3282Glu) c.2311C>G (p.Gln771Glu) n.2022C>G c.9895C>G (p.Gln3299Glu) c.9903C>G (n.9903C>G) n.483C>G c.9799C>G (p.Gln3267Glu) | dbSNP |
13 | g.32398408C>T | CA387766882 | BRCA2 | c.*418C>T (n.*418C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.9526C>T (p.Gln3176Ter) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.9844C>T (p.Gln3282Ter) c.2311C>T (p.Gln771Ter) n.2022C>T c.9895C>T (p.Gln3299Ter) c.9903C>T (n.9903C>T) n.483C>T c.9799C>T (p.Gln3267Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398409A= | CA2082835807 | BRCA2 | c.*419A= (n.*419A=) c.*1263A= (n.*1263A=) c.9527A= (p.Gln3176=) c.*1458A= (n.*1458A=) c.9845A= (p.Gln3282=) c.2312A= (p.Gln771=) n.2023A= c.9896A= (p.Gln3299=) c.9904A= (n.9904A=) n.484A= c.9800A= (p.Gln3267=) | |
13 | g.32398409A>C | CA026324 | BRCA2 | c.*419A>C (n.*419A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.9527A>C (p.Gln3176Pro) c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.9845A>C (p.Gln3282Pro) c.2312A>C (p.Gln771Pro) n.2023A>C c.9896A>C (p.Gln3299Pro) c.9904A>C (n.9904A>C) n.484A>C c.9800A>C (p.Gln3267Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398409A>G | CA387766885 | BRCA2 | c.*419A>G (n.*419A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.9527A>G (p.Gln3176Arg) c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.9845A>G (p.Gln3282Arg) c.2312A>G (p.Gln771Arg) n.2023A>G c.9896A>G (p.Gln3299Arg) c.9904A>G (n.9904A>G) n.484A>G c.9800A>G (p.Gln3267Arg) | dbSNP |
13 | g.32398409A>T | CA387766890 | BRCA2 | c.*419A>T (n.*419A>T) c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.9527A>T (p.Gln3176Leu) c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.9845A>T (p.Gln3282Leu) c.2312A>T (p.Gln771Leu) n.2023A>T c.9896A>T (p.Gln3299Leu) c.9904A>T (n.9904A>T) n.484A>T c.9800A>T (p.Gln3267Leu) | dbSNP |
13 | g.32398410G>A | CA483439976 | BRCA2 | c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.9528G>A (p.Gln3176=) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.9846G>A (p.Gln3282=) c.2313G>A (p.Gln771=) n.2024G>A c.9897G>A (p.Gln3299=) c.9905G>A (n.9905G>A) n.485G>A c.9801G>A (p.Gln3267=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398410G>C | CA387766897 | BRCA2 | c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.9528G>C (p.Gln3176His) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.9846G>C (p.Gln3282His) c.2313G>C (p.Gln771His) n.2024G>C c.9897G>C (p.Gln3299His) c.9905G>C (n.9905G>C) n.485G>C c.9801G>C (p.Gln3267His) | |
13 | g.32398410G= | CA2082835810 | BRCA2 | c.*420G= (n.*420G=) c.*1264G= (n.*1264G=) c.9528G= (p.Gln3176=) c.*1459G= (n.*1459G=) c.9846G= (p.Gln3282=) c.2313G= (p.Gln771=) n.2024G= c.9897G= (p.Gln3299=) c.9905G= (n.9905G=) n.485G= c.9801G= (p.Gln3267=) | |
13 | g.32398410G>T | CA16622065 | BRCA2 | c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.9528G>T (p.Gln3176His) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.9846G>T (p.Gln3282His) c.2313G>T (p.Gln771His) n.2024G>T c.9897G>T (p.Gln3299His) c.9905G>T (n.9905G>T) n.485G>T c.9801G>T (p.Gln3267His) | |
13 | g.32398411C>A | CA6941451 | BRCA2 | c.*421C>A (n.*421C>A) c.*1265C>A (n.*1265C>A) c.9529C>A (p.Pro3177Thr) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.9847C>A (p.Pro3283Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) n.2025C>A c.9898C>A (p.Pro3300Thr) c.9906C>A (n.9906C>A) n.486C>A c.9802C>A (p.Pro3268Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398411C= | CA2082835821 | BRCA2 | c.*421C= (n.*421C=) c.*1265C= (n.*1265C=) c.9529C= (p.Pro3177=) c.*1460C= (n.*1460C=) c.9847C= (p.Pro3283=) c.2314C= (p.Pro772=) n.2025C= c.9898C= (p.Pro3300=) c.9906C= (n.9906C=) n.486C= c.9802C= (p.Pro3268=) | |
13 | g.32398411C>G | CA387766902 | BRCA2 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.*1265C>G (n.*1265C>G) c.9529C>G (p.Pro3177Ala) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.9847C>G (p.Pro3283Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) n.2025C>G c.9898C>G (p.Pro3300Ala) c.9906C>G (n.9906C>G) n.486C>G c.9802C>G (p.Pro3268Ala) | dbSNP |
13 | g.32398411C>T | CA6941452 | BRCA2 | c.*421C>T (n.*421C>T) c.*1265C>T (n.*1265C>T) c.9529C>T (p.Pro3177Ser) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.9847C>T (p.Pro3283Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) n.2025C>T c.9898C>T (p.Pro3300Ser) c.9906C>T (n.9906C>T) n.486C>T c.9802C>T (p.Pro3268Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398412C>A | CA247509151 | BRCA2 | c.*422C>A (n.*422C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) c.9530C>A (p.Pro3177Gln) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.9848C>A (p.Pro3283Gln) c.2315C>A (p.Pro772Gln) n.2026C>A c.9899C>A (p.Pro3300Gln) c.9907C>A (n.9907C>A) n.487C>A c.9803C>A (p.Pro3268Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398412C= | CA2082835827 | BRCA2 | c.*422C= (n.*422C=) c.*1266C= (n.*1266C=) c.9530C= (p.Pro3177=) c.*1461C= (n.*1461C=) c.9848C= (p.Pro3283=) c.2315C= (p.Pro772=) n.2026C= c.9899C= (p.Pro3300=) c.9907C= (n.9907C=) n.487C= c.9803C= (p.Pro3268=) | |
13 | g.32398412C>G | CA387766913 | BRCA2 | c.*422C>G (n.*422C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) c.9530C>G (p.Pro3177Arg) c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.9848C>G (p.Pro3283Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) n.2026C>G c.9899C>G (p.Pro3300Arg) c.9907C>G (n.9907C>G) n.487C>G c.9803C>G (p.Pro3268Arg) | dbSNP |
13 | g.32398412C>T | CA387766910 | BRCA2 | c.*422C>T (n.*422C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.9530C>T (p.Pro3177Leu) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.9848C>T (p.Pro3283Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) n.2026C>T c.9899C>T (p.Pro3300Leu) c.9907C>T (n.9907C>T) n.487C>T c.9803C>T (p.Pro3268Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398413A= | CA2082835837 | BRCA2 | c.*423A= (n.*423A=) c.*1267A= (n.*1267A=) c.9531A= (p.Pro3177=) c.*1462A= (n.*1462A=) c.9849A= (p.Pro3283=) c.2316A= (p.Pro772=) n.2027A= c.9900A= (p.Pro3300=) c.9908A= (n.9908A=) n.488A= c.9804A= (p.Pro3268=) | |
13 | g.32398413A>C | CA483439978 | BRCA2 | c.*423A>C (n.*423A>C) c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.9531A>C (p.Pro3177=) c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.9849A>C (p.Pro3283=) c.2316A>C (p.Pro772=) n.2027A>C c.9900A>C (p.Pro3300=) c.9908A>C (n.9908A>C) n.488A>C c.9804A>C (p.Pro3268=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398413A>G | CA483439979 | BRCA2 | c.*423A>G (n.*423A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.9531A>G (p.Pro3177=) c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.9849A>G (p.Pro3283=) c.2316A>G (p.Pro772=) n.2027A>G c.9900A>G (p.Pro3300=) c.9908A>G (n.9908A>G) n.488A>G c.9804A>G (p.Pro3268=) | |
13 | g.32398413A>T | CA483439980 | BRCA2 | c.*423A>T (n.*423A>T) c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.9531A>T (p.Pro3177=) c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.9849A>T (p.Pro3283=) c.2316A>T (p.Pro772=) n.2027A>T c.9900A>T (p.Pro3300=) c.9908A>T (n.9908A>T) n.488A>T c.9804A>T (p.Pro3268=) | dbSNP |
13 | g.32398413_32398414delinsAC | CA2082835833 | BRCA2 | c.*423_*424delinsAC (n.*423_*424delinsAC) c.*1267_*1268delinsAC (n.*1267_*1268delinsAC) c.9531_9532delinsAC (p.Pro3177=) c.*1462_*1463delinsAC (n.*1462_*1463delinsAC) c.9849_9850delinsAC (p.Pro3283=) c.2316_2317delinsAC (p.Pro772=) n.2027_2028delinsAC c.9900_9901delinsAC (p.Pro3300=) c.9908_9909delinsAC (n.9908_9909delinsAC) n.488_489delinsAC c.9804_9805delinsAC (p.Pro3268=) | |
13 | g.32398414C>A | CA387766915 | BRCA2 | c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.9532C>A (p.Pro3178Thr) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.9850C>A (p.Pro3284Thr) c.2317C>A (p.Pro773Thr) n.2028C>A c.9901C>A (p.Pro3301Thr) c.9909C>A (n.9909C>A) n.489C>A c.9805C>A (p.Pro3269Thr) | dbSNP |
13 | g.32398414C= | CA2082835851 | BRCA2 | c.*424C= (n.*424C=) c.*1268C= (n.*1268C=) c.9532C= (p.Pro3178=) c.*1463C= (n.*1463C=) c.9850C= (p.Pro3284=) c.2317C= (p.Pro773=) n.2028C= c.9901C= (p.Pro3301=) c.9909C= (n.9909C=) n.489C= c.9805C= (p.Pro3269=) | |
13 | g.32398414C>G | CA387766918 | BRCA2 | c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1268C>G (n.*1268C>G) c.9532C>G (p.Pro3178Ala) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.9850C>G (p.Pro3284Ala) c.2317C>G (p.Pro773Ala) n.2028C>G c.9901C>G (p.Pro3301Ala) c.9909C>G (n.9909C>G) n.489C>G c.9805C>G (p.Pro3269Ala) | dbSNP |
13 | g.32398414C>T | CA387766922 | BRCA2 | c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1268C>T (n.*1268C>T) c.9532C>T (p.Pro3178Ser) c.*1463C>T (n.*1463C>T) c.9850C>T (p.Pro3284Ser) c.2317C>T (p.Pro773Ser) n.2028C>T c.9901C>T (p.Pro3301Ser) c.9909C>T (n.9909C>T) n.489C>T c.9805C>T (p.Pro3269Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398415del | CA697350101 | BRCA2 | c.*425del (n.*425del) c.*1269del (n.*1269del) c.9533del (p.Pro3178GlnfsTer12) c.*1464del (n.*1464del) c.9851del (p.Pro3284GlnfsTer12) c.2318del (p.Pro773GlnfsTer12) n.2029del c.9902del (p.Pro3301GlnfsTer12) c.9910del (n.9910del) n.490del c.9806del (p.Pro3269GlnfsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398414_32398415insA | CA658761189 | BRCA2 | c.*424_*425insA (n.*424_*425insA) c.*1268_*1269insA (n.*1268_*1269insA) c.9532_9533insA (p.Pro3178HisfsTer26) c.*1463_*1464insA (n.*1463_*1464insA) c.9850_9851insA (p.Pro3284HisfsTer26) c.2317_2318insA (p.Pro773HisfsTer26) n.2028_2029insA c.9901_9902insA (p.Pro3301HisfsTer26) c.9909_9910insA (n.9909_9910insA) n.489_490insA c.9805_9806insA (p.Pro3269HisfsTer26) | |
13 | g.32398415C>A | CA387766926 | BRCA2 | c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.9533C>A (p.Pro3178Gln) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.9851C>A (p.Pro3284Gln) c.2318C>A (p.Pro773Gln) n.2029C>A c.9902C>A (p.Pro3301Gln) c.9910C>A (n.9910C>A) n.490C>A c.9806C>A (p.Pro3269Gln) | dbSNP |
13 | g.32398415C= | CA2082835854 | BRCA2 | c.*425C= (n.*425C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.9533C= (p.Pro3178=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.9851C= (p.Pro3284=) c.2318C= (p.Pro773=) n.2029C= c.9902C= (p.Pro3301=) c.9910C= (n.9910C=) n.490C= c.9806C= (p.Pro3269=) | |
13 | g.32398415C>G | CA387766929 | BRCA2 | c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.9533C>G (p.Pro3178Arg) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.9851C>G (p.Pro3284Arg) c.2318C>G (p.Pro773Arg) n.2029C>G c.9902C>G (p.Pro3301Arg) c.9910C>G (n.9910C>G) n.490C>G c.9806C>G (p.Pro3269Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398415C>T | CA387766931 | BRCA2 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.9533C>T (p.Pro3178Leu) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.9851C>T (p.Pro3284Leu) c.2318C>T (p.Pro773Leu) n.2029C>T c.9902C>T (p.Pro3301Leu) c.9910C>T (n.9910C>T) n.490C>T c.9806C>T (p.Pro3269Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398416A= | CA2082835859 | BRCA2 | c.*426A= (n.*426A=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.9534A= (p.Pro3178=) c.*1465A= (n.*1465A=) c.9852A= (p.Pro3284=) c.2319A= (p.Pro773=) n.2030A= c.9903A= (p.Pro3301=) c.9911A= (n.9911A=) n.491A= c.9807A= (p.Pro3269=) | |
13 | g.32398416A>C | CA483439984 | BRCA2 | c.*426A>C (n.*426A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.9534A>C (p.Pro3178=) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.9852A>C (p.Pro3284=) c.2319A>C (p.Pro773=) n.2030A>C c.9903A>C (p.Pro3301=) c.9911A>C (n.9911A>C) n.491A>C c.9807A>C (p.Pro3269=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398416A>G | CA483439985 | BRCA2 | c.*426A>G (n.*426A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.9534A>G (p.Pro3178=) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.9852A>G (p.Pro3284=) c.2319A>G (p.Pro773=) n.2030A>G c.9903A>G (p.Pro3301=) c.9911A>G (n.9911A>G) n.491A>G c.9807A>G (p.Pro3269=) | dbSNP |
13 | g.32398416A>T | CA483439986 | BRCA2 | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.9534A>T (p.Pro3178=) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.9852A>T (p.Pro3284=) c.2319A>T (p.Pro773=) n.2030A>T c.9903A>T (p.Pro3301=) c.9911A>T (n.9911A>T) n.491A>T c.9807A>T (p.Pro3269=) | dbSNP |
13 | g.32398417A= | CA2082835865 | BRCA2 | c.*427A= (n.*427A=) c.*1271A= (n.*1271A=) c.9535A= (p.Arg3179=) c.*1466A= (n.*1466A=) c.9853A= (p.Arg3285=) c.2320A= (p.Arg774=) n.2031A= c.9904A= (p.Arg3302=) c.9912A= (n.9912A=) n.492A= c.9808A= (p.Arg3270=) | |
13 | g.32398417A>C | CA026325 | BRCA2 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.9535A>C (p.Arg3179=) c.*1466A>C (n.*1466A>C) c.9853A>C (p.Arg3285=) c.2320A>C (p.Arg774=) n.2031A>C c.9904A>C (p.Arg3302=) c.9912A>C (n.9912A>C) n.492A>C c.9808A>C (p.Arg3270=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398417A>G | CA6941453 | BRCA2 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.9535A>G (p.Arg3179Gly) c.*1466A>G (n.*1466A>G) c.9853A>G (p.Arg3285Gly) c.2320A>G (p.Arg774Gly) n.2031A>G c.9904A>G (p.Arg3302Gly) c.9912A>G (n.9912A>G) n.492A>G c.9808A>G (p.Arg3270Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398417A>T | CA387766940 | BRCA2 | c.*427A>T (n.*427A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.9535A>T (p.Arg3179Trp) c.*1466A>T (n.*1466A>T) c.9853A>T (p.Arg3285Trp) c.2320A>T (p.Arg774Trp) n.2031A>T c.9904A>T (p.Arg3302Trp) c.9912A>T (n.9912A>T) n.492A>T c.9808A>T (p.Arg3270Trp) | dbSNP |
13 | g.32398418G>A | CA026326 | BRCA2 | c.*428G>A (n.*428G>A) c.*1272G>A (n.*1272G>A) c.9536G>A (p.Arg3179Lys) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.9854G>A (p.Arg3285Lys) c.2321G>A (p.Arg774Lys) n.2032G>A c.9905G>A (p.Arg3302Lys) c.9913G>A (n.9913G>A) n.493G>A c.9809G>A (p.Arg3270Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398418G>C | CA387766942 | BRCA2 | c.*428G>C (n.*428G>C) c.*1272G>C (n.*1272G>C) c.9536G>C (p.Arg3179Thr) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.9854G>C (p.Arg3285Thr) c.2321G>C (p.Arg774Thr) n.2032G>C c.9905G>C (p.Arg3302Thr) c.9913G>C (n.9913G>C) n.493G>C c.9809G>C (p.Arg3270Thr) | ClinVar |
13 | g.32398418G= | CA2082835872 | BRCA2 | c.*428G= (n.*428G=) c.*1272G= (n.*1272G=) c.9536G= (p.Arg3179=) c.*1467G= (n.*1467G=) c.9854G= (p.Arg3285=) c.2321G= (p.Arg774=) n.2032G= c.9905G= (p.Arg3302=) c.9913G= (n.9913G=) n.493G= c.9809G= (p.Arg3270=) | |
13 | g.32398418G>T | CA387766946 | BRCA2 | c.*428G>T (n.*428G>T) c.*1272G>T (n.*1272G>T) c.9536G>T (p.Arg3179Met) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.9854G>T (p.Arg3285Met) c.2321G>T (p.Arg774Met) n.2032G>T c.9905G>T (p.Arg3302Met) c.9913G>T (n.9913G>T) n.493G>T c.9809G>T (p.Arg3270Met) | |
13 | g.32398419G>A | CA483439989 | BRCA2 | c.*429G>A (n.*429G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) c.9537G>A (p.Arg3179=) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.9855G>A (p.Arg3285=) c.2322G>A (p.Arg774=) n.2033G>A c.9906G>A (p.Arg3302=) c.9914G>A (n.9914G>A) n.494G>A c.9810G>A (p.Arg3270=) | dbSNP |
13 | g.32398419G>C | CA387766965 | BRCA2 | c.*429G>C (n.*429G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.9537G>C (p.Arg3179Ser) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.9855G>C (p.Arg3285Ser) c.2322G>C (p.Arg774Ser) n.2033G>C c.9906G>C (p.Arg3302Ser) c.9914G>C (n.9914G>C) n.494G>C c.9810G>C (p.Arg3270Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398419G= | CA2082835891 | BRCA2 | c.*429G= (n.*429G=) c.*1273G= (n.*1273G=) c.9537G= (p.Arg3179=) c.*1468G= (n.*1468G=) c.9855G= (p.Arg3285=) c.2322G= (p.Arg774=) n.2033G= c.9906G= (p.Arg3302=) c.9914G= (n.9914G=) n.494G= c.9810G= (p.Arg3270=) | |
13 | g.32398419G>T | CA026327 | BRCA2 | c.*429G>T (n.*429G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) c.9537G>T (p.Arg3179Ser) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.9855G>T (p.Arg3285Ser) c.2322G>T (p.Arg774Ser) n.2033G>T c.9906G>T (p.Arg3302Ser) c.9914G>T (n.9914G>T) n.494G>T c.9810G>T (p.Arg3270Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398419_32398420delinsGA | CA2082835908 | BRCA2 | c.*429_*430delinsGA (n.*429_*430delinsGA) c.*1273_*1274delinsGA (n.*1273_*1274delinsGA) c.9537_9538delinsGA (p.Arg3179=) c.*1468_*1469delinsGA (n.*1468_*1469delinsGA) c.9855_9856delinsGA (p.Arg3285=) c.2322_2323delinsGA (p.Arg774=) n.2033_2034delinsGA c.9906_9907delinsGA (p.Arg3302=) c.9914_9915delinsGA (n.9914_9915delinsGA) n.494_495delinsGA c.9810_9811delinsGA (p.Arg3270=) | |
13 | g.32398419_32398420delinsTT | CA10579849 | BRCA2 | c.*429_*430delinsTT (n.*429_*430delinsTT) c.*1273_*1274delinsTT (n.*1273_*1274delinsTT) c.9537_9538delinsTT (p.Arg3179_Ser3180delinsSerCys) c.*1468_*1469delinsTT (n.*1468_*1469delinsTT) c.9855_9856delinsTT (p.Arg3285_Ser3286delinsSerCys) c.2322_2323delinsTT (p.Arg774_Ser775delinsSerCys) n.2033_2034delinsTT c.9906_9907delinsTT (p.Arg3302_Ser3303delinsSerCys) c.9914_9915delinsTT (n.9914_9915delinsTT) n.494_495delinsTT c.9810_9811delinsTT (p.Arg3270_Ser3271delinsSerCys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398420A= | CA2082835915 | BRCA2 | c.*430A= (n.*430A=) c.*1274A= (n.*1274A=) c.9538A= (p.Ser3180=) c.*1469A= (n.*1469A=) c.9856A= (p.Ser3286=) c.2323A= (p.Ser775=) n.2034A= c.9907A= (p.Ser3303=) c.9915A= (n.9915A=) n.495A= c.9811A= (p.Ser3271=) | |
13 | g.32398420A>C | CA387766971 | BRCA2 | c.*430A>C (n.*430A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.9538A>C (p.Ser3180Arg) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.9856A>C (p.Ser3286Arg) c.2323A>C (p.Ser775Arg) n.2034A>C c.9907A>C (p.Ser3303Arg) c.9915A>C (n.9915A>C) n.495A>C c.9811A>C (p.Ser3271Arg) | |
13 | g.32398420A>G | CA387766968 | BRCA2 | c.*430A>G (n.*430A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.9538A>G (p.Ser3180Gly) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.9856A>G (p.Ser3286Gly) c.2323A>G (p.Ser775Gly) n.2034A>G c.9907A>G (p.Ser3303Gly) c.9915A>G (n.9915A>G) n.495A>G c.9811A>G (p.Ser3271Gly) | |
13 | g.32398420A>T | CA026328 | BRCA2 | c.*430A>T (n.*430A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.9538A>T (p.Ser3180Cys) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.9856A>T (p.Ser3286Cys) c.2323A>T (p.Ser775Cys) n.2034A>T c.9907A>T (p.Ser3303Cys) c.9915A>T (n.9915A>T) n.495A>T c.9811A>T (p.Ser3271Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398421G>A | CA387766975 | BRCA2 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.9539G>A (p.Ser3180Asn) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.9857G>A (p.Ser3286Asn) c.2324G>A (p.Ser775Asn) n.2035G>A c.9908G>A (p.Ser3303Asn) c.9916G>A (n.9916G>A) n.496G>A c.9812G>A (p.Ser3271Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398421G>C | CA387766978 | BRCA2 | c.*431G>C (n.*431G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.9539G>C (p.Ser3180Thr) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.9857G>C (p.Ser3286Thr) c.2324G>C (p.Ser775Thr) n.2035G>C c.9908G>C (p.Ser3303Thr) c.9916G>C (n.9916G>C) n.496G>C c.9812G>C (p.Ser3271Thr) | dbSNP |
13 | g.32398421G>T | CA387766981 | BRCA2 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.9539G>T (p.Ser3180Ile) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.9857G>T (p.Ser3286Ile) c.2324G>T (p.Ser775Ile) n.2035G>T c.9908G>T (p.Ser3303Ile) c.9916G>T (n.9916G>T) n.496G>T c.9812G>T (p.Ser3271Ile) | |
13 | g.32398422T>A | CA387766985 | BRCA2 | c.*432T>A (n.*432T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.9540T>A (p.Ser3180Arg) c.*1471T>A (n.*1471T>A) c.9858T>A (p.Ser3286Arg) c.2325T>A (p.Ser775Arg) n.2036T>A c.9909T>A (p.Ser3303Arg) c.9917T>A (n.9917T>A) n.497T>A c.9813T>A (p.Ser3271Arg) | gnomAD v4 |
13 | g.32398422T>C | CA6941454 | BRCA2 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.9540T>C (p.Ser3180=) c.*1471T>C (n.*1471T>C) c.9858T>C (p.Ser3286=) c.2325T>C (p.Ser775=) n.2036T>C c.9909T>C (p.Ser3303=) c.9917T>C (n.9917T>C) n.497T>C c.9813T>C (p.Ser3271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398422T>G | CA387766989 | BRCA2 | c.*432T>G (n.*432T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.9540T>G (p.Ser3180Arg) c.*1471T>G (n.*1471T>G) c.9858T>G (p.Ser3286Arg) c.2325T>G (p.Ser775Arg) n.2036T>G c.9909T>G (p.Ser3303Arg) c.9917T>G (n.9917T>G) n.497T>G c.9813T>G (p.Ser3271Arg) | dbSNP |
13 | g.32398422T= | CA2082835921 | BRCA2 | c.*432T= (n.*432T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.9540T= (p.Ser3180=) c.*1471T= (n.*1471T=) c.9858T= (p.Ser3286=) c.2325T= (p.Ser775=) n.2036T= c.9909T= (p.Ser3303=) c.9917T= (n.9917T=) n.497T= c.9813T= (p.Ser3271=) | |
13 | g.32398423T>A | CA387767000 | BRCA2 | c.*433T>A (n.*433T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.9541T>A (p.Cys3181Ser) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.9859T>A (p.Cys3287Ser) c.2326T>A (p.Cys776Ser) n.2037T>A c.9910T>A (p.Cys3304Ser) c.9918T>A (n.9918T>A) n.498T>A c.9814T>A (p.Cys3272Ser) | dbSNP |
13 | g.32398423T>C | CA387766995 | BRCA2 | c.*433T>C (n.*433T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.9541T>C (p.Cys3181Arg) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.9859T>C (p.Cys3287Arg) c.2326T>C (p.Cys776Arg) n.2037T>C c.9910T>C (p.Cys3304Arg) c.9918T>C (n.9918T>C) n.498T>C c.9814T>C (p.Cys3272Arg) | dbSNP |
13 | g.32398423T>G | CA387766998 | BRCA2 | c.*433T>G (n.*433T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.9541T>G (p.Cys3181Gly) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.9859T>G (p.Cys3287Gly) c.2326T>G (p.Cys776Gly) n.2037T>G c.9910T>G (p.Cys3304Gly) c.9918T>G (n.9918T>G) n.498T>G c.9814T>G (p.Cys3272Gly) | ClinVar |
13 | g.32398424G>A | CA10579850 | BRCA2 | c.*434G>A (n.*434G>A) c.*1278G>A (n.*1278G>A) c.9542G>A (p.Cys3181Tyr) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.9860G>A (p.Cys3287Tyr) c.2327G>A (p.Cys776Tyr) n.2038G>A c.9911G>A (p.Cys3304Tyr) c.9919G>A (n.9919G>A) n.499G>A c.9815G>A (p.Cys3272Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398424G>C | CA387767001 | BRCA2 | c.*434G>C (n.*434G>C) c.*1278G>C (n.*1278G>C) c.9542G>C (p.Cys3181Ser) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.9860G>C (p.Cys3287Ser) c.2327G>C (p.Cys776Ser) n.2038G>C c.9911G>C (p.Cys3304Ser) c.9919G>C (n.9919G>C) n.499G>C c.9815G>C (p.Cys3272Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398424G= | CA2082835929 | BRCA2 | c.*434G= (n.*434G=) c.*1278G= (n.*1278G=) c.9542G= (p.Cys3181=) c.*1473G= (n.*1473G=) c.9860G= (p.Cys3287=) c.2327G= (p.Cys776=) n.2038G= c.9911G= (p.Cys3304=) c.9919G= (n.9919G=) n.499G= c.9815G= (p.Cys3272=) | |
13 | g.32398424G>T | CA387767003 | BRCA2 | c.*434G>T (n.*434G>T) c.*1278G>T (n.*1278G>T) c.9542G>T (p.Cys3181Phe) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.9860G>T (p.Cys3287Phe) c.2327G>T (p.Cys776Phe) n.2038G>T c.9911G>T (p.Cys3304Phe) c.9919G>T (n.9919G>T) n.499G>T c.9815G>T (p.Cys3272Phe) | dbSNP |
13 | g.32398425T>A | CA387767005 | BRCA2 | c.*435T>A (n.*435T>A) c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.9543T>A (p.Cys3181Ter) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.9861T>A (p.Cys3287Ter) c.2328T>A (p.Cys776Ter) n.2039T>A c.9912T>A (p.Cys3304Ter) c.9920T>A (n.9920T>A) n.500T>A c.9816T>A (p.Cys3272Ter) | |
13 | g.32398425T>C | CA483439997 | BRCA2 | c.*435T>C (n.*435T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.9543T>C (p.Cys3181=) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.9861T>C (p.Cys3287=) c.2328T>C (p.Cys776=) n.2039T>C c.9912T>C (p.Cys3304=) c.9920T>C (n.9920T>C) n.500T>C c.9816T>C (p.Cys3272=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398425T>G | CA387767008 | BRCA2 | c.*435T>G (n.*435T>G) c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.9543T>G (p.Cys3181Trp) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.9861T>G (p.Cys3287Trp) c.2328T>G (p.Cys776Trp) n.2039T>G c.9912T>G (p.Cys3304Trp) c.9920T>G (n.9920T>G) n.500T>G c.9816T>G (p.Cys3272Trp) | |
13 | g.32398425T= | CA2082835934 | BRCA2 | c.*435T= (n.*435T=) c.*1279T= (n.*1279T=) c.9543T= (p.Cys3181=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.9861T= (p.Cys3287=) c.2328T= (p.Cys776=) n.2039T= c.9912T= (p.Cys3304=) c.9920T= (n.9920T=) n.500T= c.9816T= (p.Cys3272=) | |
13 | g.32398426G>A | CA026329 | BRCA2 | c.*436G>A (n.*436G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.9544G>A (p.Gly3182Ser) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.9862G>A (p.Gly3288Ser) c.2329G>A (p.Gly777Ser) n.2040G>A c.9913G>A (p.Gly3305Ser) c.9921G>A (n.9921G>A) n.501G>A c.9817G>A (p.Gly3273Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398426G>C | CA387767014 | BRCA2 | c.*436G>C (n.*436G>C) c.*1280G>C (n.*1280G>C) c.9544G>C (p.Gly3182Arg) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.9862G>C (p.Gly3288Arg) c.2329G>C (p.Gly777Arg) n.2040G>C c.9913G>C (p.Gly3305Arg) c.9921G>C (n.9921G>C) n.501G>C c.9817G>C (p.Gly3273Arg) | dbSNP |
13 | g.32398426G= | CA2082835935 | BRCA2 | c.*436G= (n.*436G=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.9544G= (p.Gly3182=) c.*1475G= (n.*1475G=) c.9862G= (p.Gly3288=) c.2329G= (p.Gly777=) n.2040G= c.9913G= (p.Gly3305=) c.9921G= (n.9921G=) n.501G= c.9817G= (p.Gly3273=) | |
13 | g.32398426G>T | CA387767013 | BRCA2 | c.*436G>T (n.*436G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.9544G>T (p.Gly3182Cys) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.9862G>T (p.Gly3288Cys) c.2329G>T (p.Gly777Cys) n.2040G>T c.9913G>T (p.Gly3305Cys) c.9921G>T (n.9921G>T) n.501G>T c.9817G>T (p.Gly3273Cys) | |
13 | g.32398427G>A | CA026330 | BRCA2 | c.*437G>A (n.*437G>A) c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.9545G>A (p.Gly3182Asp) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.9863G>A (p.Gly3288Asp) c.2330G>A (p.Gly777Asp) n.2041G>A c.9914G>A (p.Gly3305Asp) c.9922G>A (n.9922G>A) n.502G>A c.9818G>A (p.Gly3273Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398427G>C | CA387767018 | BRCA2 | c.*437G>C (n.*437G>C) c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.9545G>C (p.Gly3182Ala) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.9863G>C (p.Gly3288Ala) c.2330G>C (p.Gly777Ala) n.2041G>C c.9914G>C (p.Gly3305Ala) c.9922G>C (n.9922G>C) n.502G>C c.9818G>C (p.Gly3273Ala) | dbSNP |
13 | g.32398427G= | CA2082835940 | BRCA2 | c.*437G= (n.*437G=) c.*1281G= (n.*1281G=) c.9545G= (p.Gly3182=) c.*1476G= (n.*1476G=) c.9863G= (p.Gly3288=) c.2330G= (p.Gly777=) n.2041G= c.9914G= (p.Gly3305=) c.9922G= (n.9922G=) n.502G= c.9818G= (p.Gly3273=) | |
13 | g.32398427G>T | CA387767020 | BRCA2 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.9545G>T (p.Gly3182Val) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.9863G>T (p.Gly3288Val) c.2330G>T (p.Gly777Val) n.2041G>T c.9914G>T (p.Gly3305Val) c.9922G>T (n.9922G>T) n.502G>T c.9818G>T (p.Gly3273Val) | dbSNP |
13 | g.32398428C>A | CA483440000 | BRCA2 | c.*438C>A (n.*438C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.9546C>A (p.Gly3182=) c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.9864C>A (p.Gly3288=) c.2331C>A (p.Gly777=) n.2042C>A c.9915C>A (p.Gly3305=) c.9923C>A (n.9923C>A) n.503C>A c.9819C>A (p.Gly3273=) | dbSNP |
13 | g.32398428C>G | CA483440001 | BRCA2 | c.*438C>G (n.*438C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.9546C>G (p.Gly3182=) c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.9864C>G (p.Gly3288=) c.2331C>G (p.Gly777=) n.2042C>G c.9915C>G (p.Gly3305=) c.9923C>G (n.9923C>G) n.503C>G c.9819C>G (p.Gly3273=) | dbSNP |
13 | g.32398428C>T | CA483440002 | BRCA2 | c.*438C>T (n.*438C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.9546C>T (p.Gly3182=) c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.9864C>T (p.Gly3288=) c.2331C>T (p.Gly777=) n.2042C>T c.9915C>T (p.Gly3305=) c.9923C>T (n.9923C>T) n.503C>T c.9819C>T (p.Gly3273=) | dbSNP |
13 | g.32398429A= | CA2082835942 | BRCA2 | c.*439A= (n.*439A=) c.*1283A= (n.*1283A=) c.9547A= (p.Thr3183=) c.*1478A= (n.*1478A=) c.9865A= (p.Thr3289=) c.2332A= (p.Thr778=) n.2043A= c.9916A= (p.Thr3306=) c.9924A= (n.9924A=) n.504A= c.9820A= (p.Thr3274=) | |
13 | g.32398429A>C | CA387767023 | BRCA2 | c.*439A>C (n.*439A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) c.9547A>C (p.Thr3183Pro) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.9865A>C (p.Thr3289Pro) c.2332A>C (p.Thr778Pro) n.2043A>C c.9916A>C (p.Thr3306Pro) c.9924A>C (n.9924A>C) n.504A>C c.9820A>C (p.Thr3274Pro) | dbSNP |
13 | g.32398429A>G | CA6941455 | BRCA2 | c.*439A>G (n.*439A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) c.9547A>G (p.Thr3183Ala) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.9865A>G (p.Thr3289Ala) c.2332A>G (p.Thr778Ala) n.2043A>G c.9916A>G (p.Thr3306Ala) c.9924A>G (n.9924A>G) n.504A>G c.9820A>G (p.Thr3274Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398429A>T | CA387767028 | BRCA2 | c.*439A>T (n.*439A>T) c.*1283A>T (n.*1283A>T) c.9547A>T (p.Thr3183Ser) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.9865A>T (p.Thr3289Ser) c.2332A>T (p.Thr778Ser) n.2043A>T c.9916A>T (p.Thr3306Ser) c.9924A>T (n.9924A>T) n.504A>T c.9820A>T (p.Thr3274Ser) | |
13 | g.32398430C>A | CA387767033 | BRCA2 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.9548C>A (p.Thr3183Asn) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.9866C>A (p.Thr3289Asn) c.2333C>A (p.Thr778Asn) n.2044C>A c.9917C>A (p.Thr3306Asn) c.9925C>A (n.9925C>A) n.505C>A c.9821C>A (p.Thr3274Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398430C= | CA2082835946 | BRCA2 | c.*440C= (n.*440C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.9548C= (p.Thr3183=) c.*1479C= (n.*1479C=) c.9866C= (p.Thr3289=) c.2333C= (p.Thr778=) n.2044C= c.9917C= (p.Thr3306=) c.9925C= (n.9925C=) n.505C= c.9821C= (p.Thr3274=) | |
13 | g.32398430C>G | CA387767036 | BRCA2 | c.*440C>G (n.*440C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.9548C>G (p.Thr3183Ser) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.9866C>G (p.Thr3289Ser) c.2333C>G (p.Thr778Ser) n.2044C>G c.9917C>G (p.Thr3306Ser) c.9925C>G (n.9925C>G) n.505C>G c.9821C>G (p.Thr3274Ser) | dbSNP |
13 | g.32398430C>T | CA026331 | BRCA2 | c.*440C>T (n.*440C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.9548C>T (p.Thr3183Ile) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.9866C>T (p.Thr3289Ile) c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.2044C>T c.9917C>T (p.Thr3306Ile) c.9925C>T (n.9925C>T) n.505C>T c.9821C>T (p.Thr3274Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398431C>A | CA338394 | BRCA2 | c.*441C>A (n.*441C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.9549C>A (p.Thr3183=) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.9867C>A (p.Thr3289=) c.2334C>A (p.Thr778=) n.2045C>A c.9918C>A (p.Thr3306=) c.9926C>A (n.9926C>A) n.506C>A c.9822C>A (p.Thr3274=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398431C= | CA2082835954 | BRCA2 | c.*441C= (n.*441C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.9549C= (p.Thr3183=) c.*1480C= (n.*1480C=) c.9867C= (p.Thr3289=) c.2334C= (p.Thr778=) n.2045C= c.9918C= (p.Thr3306=) c.9926C= (n.9926C=) n.506C= c.9822C= (p.Thr3274=) | |
13 | g.32398431C>G | CA483440003 | BRCA2 | c.*441C>G (n.*441C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.9549C>G (p.Thr3183=) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.9867C>G (p.Thr3289=) c.2334C>G (p.Thr778=) n.2045C>G c.9918C>G (p.Thr3306=) c.9926C>G (n.9926C>G) n.506C>G c.9822C>G (p.Thr3274=) | dbSNP |
13 | g.32398431C>T | CA483440004 | BRCA2 | c.*441C>T (n.*441C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.9549C>T (p.Thr3183=) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.9867C>T (p.Thr3289=) c.2334C>T (p.Thr778=) n.2045C>T c.9918C>T (p.Thr3306=) c.9926C>T (n.9926C>T) n.506C>T c.9822C>T (p.Thr3274=) | ClinVar |
13 | g.32398432A= | CA2082835958 | BRCA2 | c.*442A= (n.*442A=) c.*1286A= (n.*1286A=) c.9550A= (p.Lys3184=) c.*1481A= (n.*1481A=) c.9868A= (p.Lys3290=) c.2335A= (p.Lys779=) n.2046A= c.9919A= (p.Lys3307=) c.9927A= (n.9927A=) n.507A= c.9823A= (p.Lys3275=) | |
13 | g.32398432A>C | CA387767055 | BRCA2 | c.*442A>C (n.*442A>C) c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.9550A>C (p.Lys3184Gln) c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.9868A>C (p.Lys3290Gln) c.2335A>C (p.Lys779Gln) n.2046A>C c.9919A>C (p.Lys3307Gln) c.9927A>C (n.9927A>C) n.507A>C c.9823A>C (p.Lys3275Gln) | |
13 | g.32398432A>G | CA387767052 | BRCA2 | c.*442A>G (n.*442A>G) c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.9550A>G (p.Lys3184Glu) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.9868A>G (p.Lys3290Glu) c.2335A>G (p.Lys779Glu) n.2046A>G c.9919A>G (p.Lys3307Glu) c.9927A>G (n.9927A>G) n.507A>G c.9823A>G (p.Lys3275Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398432A>T | CA387767049 | BRCA2 | c.*442A>T (n.*442A>T) c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.9550A>T (p.Lys3184Ter) c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.9868A>T (p.Lys3290Ter) c.2335A>T (p.Lys779Ter) n.2046A>T c.9919A>T (p.Lys3307Ter) c.9927A>T (n.9927A>T) n.507A>T c.9823A>T (p.Lys3275Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398433A= | CA2082835963 | BRCA2 | c.*443A= (n.*443A=) c.*1287A= (n.*1287A=) c.9551A= (p.Lys3184=) c.*1482A= (n.*1482A=) c.9869A= (p.Lys3290=) c.2336A= (p.Lys779=) n.2047A= c.9920A= (p.Lys3307=) c.9928A= (n.9928A=) n.508A= c.9824A= (p.Lys3275=) | |
13 | g.32398433A>C | CA10585904 | BRCA2 | c.*443A>C (n.*443A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.9551A>C (p.Lys3184Thr) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.9869A>C (p.Lys3290Thr) c.2336A>C (p.Lys779Thr) n.2047A>C c.9920A>C (p.Lys3307Thr) c.9928A>C (n.9928A>C) n.508A>C c.9824A>C (p.Lys3275Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398433A>G | CA387767059 | BRCA2 | c.*443A>G (n.*443A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.9551A>G (p.Lys3184Arg) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.9869A>G (p.Lys3290Arg) c.2336A>G (p.Lys779Arg) n.2047A>G c.9920A>G (p.Lys3307Arg) c.9928A>G (n.9928A>G) n.508A>G c.9824A>G (p.Lys3275Arg) | dbSNP |
13 | g.32398433A>T | CA387767063 | BRCA2 | c.*443A>T (n.*443A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.9551A>T (p.Lys3184Ile) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.9869A>T (p.Lys3290Ile) c.2336A>T (p.Lys779Ile) n.2047A>T c.9920A>T (p.Lys3307Ile) c.9928A>T (n.9928A>T) n.508A>T c.9824A>T (p.Lys3275Ile) | dbSNP |
13 | g.32398434A= | CA2082835964 | BRCA2 | c.*444A= (n.*444A=) c.*1288A= (n.*1288A=) c.9552A= (p.Lys3184=) c.*1483A= (n.*1483A=) c.9870A= (p.Lys3290=) c.2337A= (p.Lys779=) n.2048A= c.9921A= (p.Lys3307=) c.9929A= (n.9929A=) n.509A= c.9825A= (p.Lys3275=) | |
13 | g.32398434A>C | CA387767068 | BRCA2 | c.*444A>C (n.*444A>C) c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.9552A>C (p.Lys3184Asn) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.9870A>C (p.Lys3290Asn) c.2337A>C (p.Lys779Asn) n.2048A>C c.9921A>C (p.Lys3307Asn) c.9929A>C (n.9929A>C) n.509A>C c.9825A>C (p.Lys3275Asn) | |
13 | g.32398434A>G | CA483440005 | BRCA2 | c.*444A>G (n.*444A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.9552A>G (p.Lys3184=) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.9870A>G (p.Lys3290=) c.2337A>G (p.Lys779=) n.2048A>G c.9921A>G (p.Lys3307=) c.9929A>G (n.9929A>G) n.509A>G c.9825A>G (p.Lys3275=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398434A>T | CA387767069 | BRCA2 | c.*444A>T (n.*444A>T) c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.9552A>T (p.Lys3184Asn) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.9870A>T (p.Lys3290Asn) c.2337A>T (p.Lys779Asn) n.2048A>T c.9921A>T (p.Lys3307Asn) c.9929A>T (n.9929A>T) n.509A>T c.9825A>T (p.Lys3275Asn) | dbSNP |
13 | g.32398435T>A | CA6941456 | BRCA2 | c.*445T>A (n.*445T>A) c.*1289T>A (n.*1289T>A) c.9553T>A (p.Tyr3185Asn) c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.9871T>A (p.Tyr3291Asn) c.2338T>A (p.Tyr780Asn) n.2049T>A c.9922T>A (p.Tyr3308Asn) c.9930T>A (n.9930T>A) n.510T>A c.9826T>A (p.Tyr3276Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398435T>C | CA387767075 | BRCA2 | c.*445T>C (n.*445T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) c.9553T>C (p.Tyr3185His) c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.9871T>C (p.Tyr3291His) c.2338T>C (p.Tyr780His) n.2049T>C c.9922T>C (p.Tyr3308His) c.9930T>C (n.9930T>C) n.510T>C c.9826T>C (p.Tyr3276His) | |
13 | g.32398435T>G | CA387767072 | BRCA2 | c.*445T>G (n.*445T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) c.9553T>G (p.Tyr3185Asp) c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.9871T>G (p.Tyr3291Asp) c.2338T>G (p.Tyr780Asp) n.2049T>G c.9922T>G (p.Tyr3308Asp) c.9930T>G (n.9930T>G) n.510T>G c.9826T>G (p.Tyr3276Asp) | dbSNP |
13 | g.32398435T= | CA2082835969 | BRCA2 | c.*445T= (n.*445T=) c.*1289T= (n.*1289T=) c.9553T= (p.Tyr3185=) c.*1484T= (n.*1484T=) c.9871T= (p.Tyr3291=) c.2338T= (p.Tyr780=) n.2049T= c.9922T= (p.Tyr3308=) c.9930T= (n.9930T=) n.510T= c.9826T= (p.Tyr3276=) | |
13 | g.32398436A>C | CA387767080 | BRCA2 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.9554A>C (p.Tyr3185Ser) c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.9872A>C (p.Tyr3291Ser) c.2339A>C (p.Tyr780Ser) n.2050A>C c.9923A>C (p.Tyr3308Ser) c.9931A>C (n.9931A>C) n.511A>C c.9827A>C (p.Tyr3276Ser) | dbSNP |
13 | g.32398436A>G | CA387767083 | BRCA2 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.9554A>G (p.Tyr3185Cys) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.9872A>G (p.Tyr3291Cys) c.2339A>G (p.Tyr780Cys) n.2050A>G c.9923A>G (p.Tyr3308Cys) c.9931A>G (n.9931A>G) n.511A>G c.9827A>G (p.Tyr3276Cys) | dbSNP |
13 | g.32398436A>T | CA387767085 | BRCA2 | c.*446A>T (n.*446A>T) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.9554A>T (p.Tyr3185Phe) c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.9872A>T (p.Tyr3291Phe) c.2339A>T (p.Tyr780Phe) n.2050A>T c.9923A>T (p.Tyr3308Phe) c.9931A>T (n.9931A>T) n.511A>T c.9827A>T (p.Tyr3276Phe) | dbSNP |
13 | g.32398437C>A | CA10589578 | BRCA2 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.9555C>A (p.Tyr3185Ter) c.*1486C>A (n.*1486C>A) c.9873C>A (p.Tyr3291Ter) c.2340C>A (p.Tyr780Ter) n.2051C>A c.9924C>A (p.Tyr3308Ter) c.9932C>A (n.9932C>A) n.512C>A c.9828C>A (p.Tyr3276Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398437C= | CA2082835978 | BRCA2 | c.*447C= (n.*447C=) c.*1291C= (n.*1291C=) c.9555C= (p.Tyr3185=) c.*1486C= (n.*1486C=) c.9873C= (p.Tyr3291=) c.2340C= (p.Tyr780=) n.2051C= c.9924C= (p.Tyr3308=) c.9932C= (n.9932C=) n.512C= c.9828C= (p.Tyr3276=) | |
13 | g.32398437C>G | CA026332 | BRCA2 | c.*447C>G (n.*447C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.9555C>G (p.Tyr3185Ter) c.*1486C>G (n.*1486C>G) c.9873C>G (p.Tyr3291Ter) c.2340C>G (p.Tyr780Ter) n.2051C>G c.9924C>G (p.Tyr3308Ter) c.9932C>G (n.9932C>G) n.512C>G c.9828C>G (p.Tyr3276Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398437C>T | CA026333 | BRCA2 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.9555C>T (p.Tyr3185=) c.*1486C>T (n.*1486C>T) c.9873C>T (p.Tyr3291=) c.2340C>T (p.Tyr780=) n.2051C>T c.9924C>T (p.Tyr3308=) c.9932C>T (n.9932C>T) n.512C>T c.9828C>T (p.Tyr3276=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398438G>A | CA026334 | BRCA2 | c.*448G>A (n.*448G>A) c.*1292G>A (n.*1292G>A) c.9556G>A (p.Glu3186Lys) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.9874G>A (p.Glu3292Lys) c.2341G>A (p.Glu781Lys) n.2052G>A c.9925G>A (p.Glu3309Lys) c.9933G>A (n.9933G>A) n.513G>A c.9829G>A (p.Glu3277Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398438G>C | CA387767097 | BRCA2 | c.*448G>C (n.*448G>C) c.*1292G>C (n.*1292G>C) c.9556G>C (p.Glu3186Gln) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.9874G>C (p.Glu3292Gln) c.2341G>C (p.Glu781Gln) n.2052G>C c.9925G>C (p.Glu3309Gln) c.9933G>C (n.9933G>C) n.513G>C c.9829G>C (p.Glu3277Gln) | |
13 | g.32398438G= | CA2082835990 | BRCA2 | c.*448G= (n.*448G=) c.*1292G= (n.*1292G=) c.9556G= (p.Glu3186=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.9874G= (p.Glu3292=) c.2341G= (p.Glu781=) n.2052G= c.9925G= (p.Glu3309=) c.9933G= (n.9933G=) n.513G= c.9829G= (p.Glu3277=) | |
13 | g.32398438G>T | CA026335 | BRCA2 | c.*448G>T (n.*448G>T) c.*1292G>T (n.*1292G>T) c.9556G>T (p.Glu3186Ter) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.9874G>T (p.Glu3292Ter) c.2341G>T (p.Glu781Ter) n.2052G>T c.9925G>T (p.Glu3309Ter) c.9933G>T (n.9933G>T) n.513G>T c.9829G>T (p.Glu3277Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398438_32398439delinsTT | CA2580087470 | BRCA2 | c.*448_*449delinsTT (n.*448_*449delinsTT) c.*1292_*1293delinsTT (n.*1292_*1293delinsTT) c.9556_9557delinsTT (p.Glu3186Leu) c.*1487_*1488delinsTT (n.*1487_*1488delinsTT) c.9874_9875delinsTT (p.Glu3292Leu) c.2341_2342delinsTT (p.Glu781Leu) n.2052_2053delinsTT c.9925_9926delinsTT (p.Glu3309Leu) c.9933_9934delinsTT (n.9933_9934delinsTT) n.513_514delinsTT c.9829_9830delinsTT (p.Glu3277Leu) | ClinVar |
13 | g.32398439A= | CA2082835998 | BRCA2 | c.*449A= (n.*449A=) c.*1293A= (n.*1293A=) c.9557A= (p.Glu3186=) c.*1488A= (n.*1488A=) c.9875A= (p.Glu3292=) c.2342A= (p.Glu781=) n.2053A= c.9926A= (p.Glu3309=) c.9934A= (n.9934A=) n.514A= c.9830A= (p.Glu3277=) | |
13 | g.32398439A>C | CA387767101 | BRCA2 | c.*449A>C (n.*449A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.9557A>C (p.Glu3186Ala) c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.9875A>C (p.Glu3292Ala) c.2342A>C (p.Glu781Ala) n.2053A>C c.9926A>C (p.Glu3309Ala) c.9934A>C (n.9934A>C) n.514A>C c.9830A>C (p.Glu3277Ala) | |
13 | g.32398439A>G | CA16619798 | BRCA2 | c.*449A>G (n.*449A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.9557A>G (p.Glu3186Gly) c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.9875A>G (p.Glu3292Gly) c.2342A>G (p.Glu781Gly) n.2053A>G c.9926A>G (p.Glu3309Gly) c.9934A>G (n.9934A>G) n.514A>G c.9830A>G (p.Glu3277Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398439A>T | CA387767103 | BRCA2 | c.*449A>T (n.*449A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.9557A>T (p.Glu3186Val) c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.9875A>T (p.Glu3292Val) c.2342A>T (p.Glu781Val) n.2053A>T c.9926A>T (p.Glu3309Val) c.9934A>T (n.9934A>T) n.514A>T c.9830A>T (p.Glu3277Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398440A>C | CA387767106 | BRCA2 | c.*450A>C (n.*450A>C) c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.9558A>C (p.Glu3186Asp) c.*1489A>C (n.*1489A>C) c.9876A>C (p.Glu3292Asp) c.2343A>C (p.Glu781Asp) n.2054A>C c.9927A>C (p.Glu3309Asp) c.9935A>C (n.9935A>C) n.515A>C c.9831A>C (p.Glu3277Asp) | dbSNP |
13 | g.32398440A>G | CA483440007 | BRCA2 | c.*450A>G (n.*450A>G) c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.9558A>G (p.Glu3186=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) c.9876A>G (p.Glu3292=) c.2343A>G (p.Glu781=) n.2054A>G c.9927A>G (p.Glu3309=) c.9935A>G (n.9935A>G) n.515A>G c.9831A>G (p.Glu3277=) | dbSNP |
13 | g.32398440A>T | CA387767111 | BRCA2 | c.*450A>T (n.*450A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.9558A>T (p.Glu3186Asp) c.*1489A>T (n.*1489A>T) c.9876A>T (p.Glu3292Asp) c.2343A>T (p.Glu781Asp) n.2054A>T c.9927A>T (p.Glu3309Asp) c.9935A>T (n.9935A>T) n.515A>T c.9831A>T (p.Glu3277Asp) | |
13 | g.32398441A>C | CA387767113 | BRCA2 | c.*451A>C (n.*451A>C) c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.9559A>C (p.Thr3187Pro) c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.9877A>C (p.Thr3293Pro) c.2344A>C (p.Thr782Pro) n.2055A>C c.9928A>C (p.Thr3310Pro) c.9936A>C (n.9936A>C) n.516A>C c.9832A>C (p.Thr3278Pro) | |
13 | g.32398441A>G | CA387767117 | BRCA2 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.9559A>G (p.Thr3187Ala) c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.9877A>G (p.Thr3293Ala) c.2344A>G (p.Thr782Ala) n.2055A>G c.9928A>G (p.Thr3310Ala) c.9936A>G (n.9936A>G) n.516A>G c.9832A>G (p.Thr3278Ala) | |
13 | g.32398441A>T | CA387767120 | BRCA2 | c.*451A>T (n.*451A>T) c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.9559A>T (p.Thr3187Ser) c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.9877A>T (p.Thr3293Ser) c.2344A>T (p.Thr782Ser) n.2055A>T c.9928A>T (p.Thr3310Ser) c.9936A>T (n.9936A>T) n.516A>T c.9832A>T (p.Thr3278Ser) | |
13 | g.32398442C>A | CA387767121 | BRCA2 | c.*452C>A (n.*452C>A) c.*1296C>A (n.*1296C>A) c.9560C>A (p.Thr3187Lys) c.*1491C>A (n.*1491C>A) c.9878C>A (p.Thr3293Lys) c.2345C>A (p.Thr782Lys) n.2056C>A c.9929C>A (p.Thr3310Lys) c.9937C>A (n.9937C>A) n.517C>A c.9833C>A (p.Thr3278Lys) | dbSNP |
13 | g.32398442C>G | CA387767124 | BRCA2 | c.*452C>G (n.*452C>G) c.*1296C>G (n.*1296C>G) c.9560C>G (p.Thr3187Arg) c.*1491C>G (n.*1491C>G) c.9878C>G (p.Thr3293Arg) c.2345C>G (p.Thr782Arg) n.2056C>G c.9929C>G (p.Thr3310Arg) c.9937C>G (n.9937C>G) n.517C>G c.9833C>G (p.Thr3278Arg) | dbSNP |
13 | g.32398442C>T | CA387767127 | BRCA2 | c.*452C>T (n.*452C>T) c.*1296C>T (n.*1296C>T) c.9560C>T (p.Thr3187Ile) c.*1491C>T (n.*1491C>T) c.9878C>T (p.Thr3293Ile) c.2345C>T (p.Thr782Ile) n.2056C>T c.9929C>T (p.Thr3310Ile) c.9937C>T (n.9937C>T) n.517C>T c.9833C>T (p.Thr3278Ile) | dbSNP |
13 | g.32398443A= | CA2082836008 | BRCA2 | c.*453A= (n.*453A=) c.*1297A= (n.*1297A=) c.9561A= (p.Thr3187=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.9879A= (p.Thr3293=) c.2346A= (p.Thr782=) n.2057A= c.9930A= (p.Thr3310=) c.9938A= (n.9938A=) n.518A= c.9834A= (p.Thr3278=) | |
13 | g.32398443A>C | CA6941457 | BRCA2 | c.*453A>C (n.*453A>C) c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.9561A>C (p.Thr3187=) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.9879A>C (p.Thr3293=) c.2346A>C (p.Thr782=) n.2057A>C c.9930A>C (p.Thr3310=) c.9938A>C (n.9938A>C) n.518A>C c.9834A>C (p.Thr3278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398443A>G | CA483440009 | BRCA2 | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.9561A>G (p.Thr3187=) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.9879A>G (p.Thr3293=) c.2346A>G (p.Thr782=) n.2057A>G c.9930A>G (p.Thr3310=) c.9938A>G (n.9938A>G) n.518A>G c.9834A>G (p.Thr3278=) | ClinVar |
13 | g.32398443A>T | CA483440010 | BRCA2 | c.*453A>T (n.*453A>T) c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.9561A>T (p.Thr3187=) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.9879A>T (p.Thr3293=) c.2346A>T (p.Thr782=) n.2057A>T c.9930A>T (p.Thr3310=) c.9938A>T (n.9938A>T) n.518A>T c.9834A>T (p.Thr3278=) | |
13 | g.32398444C>A | CA387767137 | BRCA2 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.9562C>A (p.Pro3188Thr) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.9880C>A (p.Pro3294Thr) c.2347C>A (p.Pro783Thr) n.2058C>A c.9931C>A (p.Pro3311Thr) c.9939C>A (n.9939C>A) n.519C>A c.9835C>A (p.Pro3279Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32398444C= | CA2082836020 | BRCA2 | c.*454C= (n.*454C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.9562C= (p.Pro3188=) c.*1493C= (n.*1493C=) c.9880C= (p.Pro3294=) c.2347C= (p.Pro783=) n.2058C= c.9931C= (p.Pro3311=) c.9939C= (n.9939C=) n.519C= c.9835C= (p.Pro3279=) | |
13 | g.32398444C>G | CA387767140 | BRCA2 | c.*454C>G (n.*454C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.9562C>G (p.Pro3188Ala) c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.9880C>G (p.Pro3294Ala) c.2347C>G (p.Pro783Ala) n.2058C>G c.9931C>G (p.Pro3311Ala) c.9939C>G (n.9939C>G) n.519C>G c.9835C>G (p.Pro3279Ala) | dbSNP |
13 | g.32398444C>T | CA387767135 | BRCA2 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.9562C>T (p.Pro3188Ser) c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.9880C>T (p.Pro3294Ser) c.2347C>T (p.Pro783Ser) n.2058C>T c.9931C>T (p.Pro3311Ser) c.9939C>T (n.9939C>T) n.519C>T c.9835C>T (p.Pro3279Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398446del | CA2580087471 | BRCA2 | c.*456del (n.*456del) c.*1300del (n.*1300del) c.9564del (p.Ile3189Ter) c.*1495del (n.*1495del) c.9882del (p.Ile3295Ter) c.2349del (p.Ile784Ter) n.2060del c.9933del (p.Ile3312Ter) c.9941del (n.9941del) n.521del c.9837del (p.Ile3280Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32398445C>A | CA387767144 | BRCA2 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) c.9563C>A (p.Pro3188His) c.*1494C>A (n.*1494C>A) c.9881C>A (p.Pro3294His) c.2348C>A (p.Pro783His) n.2059C>A c.9932C>A (p.Pro3311His) c.9940C>A (n.9940C>A) n.520C>A c.9836C>A (p.Pro3279His) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.32398445C= | CA2082836033 | BRCA2 | c.*455C= (n.*455C=) c.*1299C= (n.*1299C=) c.9563C= (p.Pro3188=) c.*1494C= (n.*1494C=) c.9881C= (p.Pro3294=) c.2348C= (p.Pro783=) n.2059C= c.9932C= (p.Pro3311=) c.9940C= (n.9940C=) n.520C= c.9836C= (p.Pro3279=) | |
13 | g.32398445C>G | CA16619799 | BRCA2 | c.*455C>G (n.*455C>G) c.*1299C>G (n.*1299C>G) c.9563C>G (p.Pro3188Arg) c.*1494C>G (n.*1494C>G) c.9881C>G (p.Pro3294Arg) c.2348C>G (p.Pro783Arg) n.2059C>G c.9932C>G (p.Pro3311Arg) c.9940C>G (n.9940C>G) n.520C>G c.9836C>G (p.Pro3279Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398445C>T | CA16614260 | BRCA2 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) c.9563C>T (p.Pro3188Leu) c.*1494C>T (n.*1494C>T) c.9881C>T (p.Pro3294Leu) c.2348C>T (p.Pro783Leu) n.2059C>T c.9932C>T (p.Pro3311Leu) c.9940C>T (n.9940C>T) n.520C>T c.9836C>T (p.Pro3279Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398446C>A | CA483440011 | BRCA2 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.9564C>A (p.Pro3188=) c.*1495C>A (n.*1495C>A) c.9882C>A (p.Pro3294=) c.2349C>A (p.Pro783=) n.2060C>A c.9933C>A (p.Pro3311=) c.9941C>A (n.9941C>A) n.521C>A c.9837C>A (p.Pro3279=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398446C= | CA2082836040 | BRCA2 | c.*456C= (n.*456C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.9564C= (p.Pro3188=) c.*1495C= (n.*1495C=) c.9882C= (p.Pro3294=) c.2349C= (p.Pro783=) n.2060C= c.9933C= (p.Pro3311=) c.9941C= (n.9941C=) n.521C= c.9837C= (p.Pro3279=) | |
13 | g.32398446C>G | CA483440013 | BRCA2 | c.*456C>G (n.*456C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.9564C>G (p.Pro3188=) c.*1495C>G (n.*1495C>G) c.9882C>G (p.Pro3294=) c.2349C>G (p.Pro783=) n.2060C>G c.9933C>G (p.Pro3311=) c.9941C>G (n.9941C>G) n.521C>G c.9837C>G (p.Pro3279=) | dbSNP |
13 | g.32398446C>T | CA483440012 | BRCA2 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.9564C>T (p.Pro3188=) c.*1495C>T (n.*1495C>T) c.9882C>T (p.Pro3294=) c.2349C>T (p.Pro783=) n.2060C>T c.9933C>T (p.Pro3311=) c.9941C>T (n.9941C>T) n.521C>T c.9837C>T (p.Pro3279=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398447A= | CA2082836046 | BRCA2 | c.*457A= (n.*457A=) c.*1301A= (n.*1301A=) c.9565A= (p.Ile3189=) c.*1496A= (n.*1496A=) c.9883A= (p.Ile3295=) c.2350A= (p.Ile784=) n.2061A= c.9934A= (p.Ile3312=) c.9942A= (n.9942A=) n.522A= c.9838A= (p.Ile3280=) | |
13 | g.32398447A>C | CA387767149 | BRCA2 | c.*457A>C (n.*457A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.9565A>C (p.Ile3189Leu) c.*1496A>C (n.*1496A>C) c.9883A>C (p.Ile3295Leu) c.2350A>C (p.Ile784Leu) n.2061A>C c.9934A>C (p.Ile3312Leu) c.9942A>C (n.9942A>C) n.522A>C c.9838A>C (p.Ile3280Leu) | |
13 | g.32398447A>G | CA026337 | BRCA2 | c.*457A>G (n.*457A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.9565A>G (p.Ile3189Val) c.*1496A>G (n.*1496A>G) c.9883A>G (p.Ile3295Val) c.2350A>G (p.Ile784Val) n.2061A>G c.9934A>G (p.Ile3312Val) c.9942A>G (n.9942A>G) n.522A>G c.9838A>G (p.Ile3280Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398447A>T | CA387767153 | BRCA2 | c.*457A>T (n.*457A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.9565A>T (p.Ile3189Leu) c.*1496A>T (n.*1496A>T) c.9883A>T (p.Ile3295Leu) c.2350A>T (p.Ile784Leu) n.2061A>T c.9934A>T (p.Ile3312Leu) c.9942A>T (n.9942A>T) n.522A>T c.9838A>T (p.Ile3280Leu) | dbSNP |
13 | g.32398448T>A | CA387767159 | BRCA2 | c.*458T>A (n.*458T>A) c.*1302T>A (n.*1302T>A) c.9566T>A (p.Ile3189Lys) c.*1497T>A (n.*1497T>A) c.9884T>A (p.Ile3295Lys) c.2351T>A (p.Ile784Lys) n.2062T>A c.9935T>A (p.Ile3312Lys) c.9943T>A (n.9943T>A) n.523T>A c.9839T>A (p.Ile3280Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398448T>C | CA387767162 | BRCA2 | c.*458T>C (n.*458T>C) c.*1302T>C (n.*1302T>C) c.9566T>C (p.Ile3189Thr) c.*1497T>C (n.*1497T>C) c.9884T>C (p.Ile3295Thr) c.2351T>C (p.Ile784Thr) n.2062T>C c.9935T>C (p.Ile3312Thr) c.9943T>C (n.9943T>C) n.523T>C c.9839T>C (p.Ile3280Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.32398448T>G | CA387767166 | BRCA2 | c.*458T>G (n.*458T>G) c.*1302T>G (n.*1302T>G) c.9566T>G (p.Ile3189Arg) c.*1497T>G (n.*1497T>G) c.9884T>G (p.Ile3295Arg) c.2351T>G (p.Ile784Arg) n.2062T>G c.9935T>G (p.Ile3312Arg) c.9943T>G (n.9943T>G) n.523T>G c.9839T>G (p.Ile3280Arg) | |
13 | g.32398448T= | CA2082836061 | BRCA2 | c.*458T= (n.*458T=) c.*1302T= (n.*1302T=) c.9566T= (p.Ile3189=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.9884T= (p.Ile3295=) c.2351T= (p.Ile784=) n.2062T= c.9935T= (p.Ile3312=) c.9943T= (n.9943T=) n.523T= c.9839T= (p.Ile3280=) | |
13 | g.32398448_32398452delinsTAAAG | CA2082836055 | BRCA2 | c.*458_*462delinsTAAAG (n.*458_*462delinsTAAAG) c.*1302_*1306delinsTAAAG (n.*1302_*1306delinsTAAAG) c.9566_9570delinsTAAAG (p.Ile3189=) c.*1497_*1501delinsTAAAG (n.*1497_*1501delinsTAAAG) c.9884_9888delinsTAAAG (p.Ile3295=) c.2351_2355delinsTAAAG (p.Ile784=) n.2062_2066delinsTAAAG c.9935_9939delinsTAAAG (p.Ile3312=) c.9943_9947delinsTAAAG (n.9943_9947delinsTAAAG) c.9839_9843delinsTAAAG (p.Ile3280=) | |
13 | g.32398449A= | CA2082836072 | BRCA2 | c.*459A= (n.*459A=) c.*1303A= (n.*1303A=) c.9567A= (p.Ile3189=) c.*1498A= (n.*1498A=) c.9885A= (p.Ile3295=) c.2352A= (p.Ile784=) n.2063A= c.9936A= (p.Ile3312=) c.9944A= (n.9944A=) c.9840A= (p.Ile3280=) | |
13 | g.32398449A>C | CA483440017 | BRCA2 | c.*459A>C (n.*459A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.9567A>C (p.Ile3189=) c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.9885A>C (p.Ile3295=) c.2352A>C (p.Ile784=) n.2063A>C c.9936A>C (p.Ile3312=) c.9944A>C (n.9944A>C) c.9840A>C (p.Ile3280=) | |
13 | g.32398449A>G | CA026338 | BRCA2 | c.*459A>G (n.*459A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.9567A>G (p.Ile3189Met) c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.9885A>G (p.Ile3295Met) c.2352A>G (p.Ile784Met) n.2063A>G c.9936A>G (p.Ile3312Met) c.9944A>G (n.9944A>G) c.9840A>G (p.Ile3280Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398449A>T | CA483440018 | BRCA2 | c.*459A>T (n.*459A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.9567A>T (p.Ile3189=) c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.9885A>T (p.Ile3295=) c.2352A>T (p.Ile784=) n.2063A>T c.9936A>T (p.Ile3312=) c.9944A>T (n.9944A>T) c.9840A>T (p.Ile3280=) | dbSNP |
13 | g.32398452_32398455del | CA16619800 | BRCA2 | c.*462_*465del (n.*462_*465del) c.*1306_*1309del (n.*1306_*1309del) c.9570_9573del (p.Lys3192AsnfsTer2) c.*1501_*1504del (n.*1501_*1504del) c.9888_9891del (p.Lys3298AsnfsTer2) c.2355_2358del (p.Lys787AsnfsTer2) n.2066_2069del c.9939_9942del (p.Lys3315AsnfsTer2) c.9947_9950del (n.9947_9950del) c.9843_9846del (p.Lys3283AsnfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398450A= | CA2082836081 | BRCA2 | c.*460A= (n.*460A=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.9568A= (p.Lys3190=) c.*1499A= (n.*1499A=) c.9886A= (p.Lys3296=) c.2353A= (p.Lys785=) n.2064A= c.9937A= (p.Lys3313=) c.9945A= (n.9945A=) c.9841A= (p.Lys3281=) | |
13 | g.32398450A>C | CA387767182 | BRCA2 | c.*460A>C (n.*460A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.9568A>C (p.Lys3190Gln) c.*1499A>C (n.*1499A>C) c.9886A>C (p.Lys3296Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln) n.2064A>C c.9937A>C (p.Lys3313Gln) c.9945A>C (n.9945A>C) c.9841A>C (p.Lys3281Gln) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32398450A>G | CA10577502 | BRCA2 | c.*460A>G (n.*460A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.9568A>G (p.Lys3190Glu) c.*1499A>G (n.*1499A>G) c.9886A>G (p.Lys3296Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu) n.2064A>G c.9937A>G (p.Lys3313Glu) c.9945A>G (n.9945A>G) c.9841A>G (p.Lys3281Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398450A>T | CA387767187 | BRCA2 | c.*460A>T (n.*460A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.9568A>T (p.Lys3190Ter) c.*1499A>T (n.*1499A>T) c.9886A>T (p.Lys3296Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter) n.2064A>T c.9937A>T (p.Lys3313Ter) c.9945A>T (n.9945A>T) c.9841A>T (p.Lys3281Ter) | dbSNP |
13 | g.32398451A= | CA2082836086 | BRCA2 | c.*461A= (n.*461A=) c.*1305A= (n.*1305A=) c.9569A= (p.Lys3190=) c.*1500A= (n.*1500A=) c.9887A= (p.Lys3296=) c.2354A= (p.Lys785=) n.2065A= c.9938A= (p.Lys3313=) c.9946A= (n.9946A=) c.9842A= (p.Lys3281=) | |
13 | g.32398451A>C | CA387767190 | BRCA2 | c.*461A>C (n.*461A>C) c.*1305A>C (n.*1305A>C) c.9569A>C (p.Lys3190Thr) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.9887A>C (p.Lys3296Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr) n.2065A>C c.9938A>C (p.Lys3313Thr) c.9946A>C (n.9946A>C) c.9842A>C (p.Lys3281Thr) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32398451A>G | CA387767194 | BRCA2 | c.*461A>G (n.*461A>G) c.*1305A>G (n.*1305A>G) c.9569A>G (p.Lys3190Arg) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.9887A>G (p.Lys3296Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg) n.2065A>G c.9938A>G (p.Lys3313Arg) c.9946A>G (n.9946A>G) c.9842A>G (p.Lys3281Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398451A>T | CA387767197 | BRCA2 | c.*461A>T (n.*461A>T) c.*1305A>T (n.*1305A>T) c.9569A>T (p.Lys3190Met) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.9887A>T (p.Lys3296Met) c.2354A>T (p.Lys785Met) n.2065A>T c.9938A>T (p.Lys3313Met) c.9946A>T (n.9946A>T) c.9842A>T (p.Lys3281Met) |