Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | CA2082833839 | BRCA2 | c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1016-1_*1624delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9280-1_9888delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1211-1_*1819delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9598-1_10206delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.2065-1_2673delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA n.1776-1_2384delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9649-1_10257delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9657-1_10265delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | |
13 | g.32398162_32398770del | CA913190737 | BRCA2 | c.*172_*780del (n.*172_*780del) c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del) c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del) c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del) c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del) c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del) n.1776_2384del c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del) c.9657_10265del (n.9657_10265del) c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
13 | g.32398306T>A | CA387766023 | BRCA2 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.9424T>A (p.Cys3142Ser) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.9742T>A (p.Cys3248Ser) c.2209T>A (p.Cys737Ser) n.1920T>A c.9793T>A (p.Cys3265Ser) c.9801T>A (n.9801T>A) n.381T>A c.9697T>A (p.Cys3233Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398306T>C | CA026297 | BRCA2 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.9424T>C (p.Cys3142Arg) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.9742T>C (p.Cys3248Arg) c.2209T>C (p.Cys737Arg) n.1920T>C c.9793T>C (p.Cys3265Arg) c.9801T>C (n.9801T>C) n.381T>C c.9697T>C (p.Cys3233Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398306T>G | CA387766019 | BRCA2 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.9424T>G (p.Cys3142Gly) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.9742T>G (p.Cys3248Gly) c.2209T>G (p.Cys737Gly) n.1920T>G c.9793T>G (p.Cys3265Gly) c.9801T>G (n.9801T>G) n.381T>G c.9697T>G (p.Cys3233Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398306T= | CA2082835195 | BRCA2 | c.*316T= (n.*316T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.9424T= (p.Cys3142=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.9742T= (p.Cys3248=) c.2209T= (p.Cys737=) n.1920T= c.9793T= (p.Cys3265=) c.9801T= (n.9801T=) n.381T= c.9697T= (p.Cys3233=) | |
13 | g.32398307G>A | CA247509053 | BRCA2 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.9425G>A (p.Cys3142Tyr) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.9743G>A (p.Cys3248Tyr) c.2210G>A (p.Cys737Tyr) n.1921G>A c.9794G>A (p.Cys3265Tyr) c.9802G>A (n.9802G>A) n.382G>A c.9698G>A (p.Cys3233Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398307G>C | CA387766030 | BRCA2 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.9425G>C (p.Cys3142Ser) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.9743G>C (p.Cys3248Ser) c.2210G>C (p.Cys737Ser) n.1921G>C c.9794G>C (p.Cys3265Ser) c.9802G>C (n.9802G>C) n.382G>C c.9698G>C (p.Cys3233Ser) | dbSNP |
13 | g.32398307G= | CA2082835211 | BRCA2 | c.*317G= (n.*317G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.9425G= (p.Cys3142=) c.*1356G= (n.*1356G=) c.9743G= (p.Cys3248=) c.2210G= (p.Cys737=) n.1921G= c.9794G= (p.Cys3265=) c.9802G= (n.9802G=) n.382G= c.9698G= (p.Cys3233=) | |
13 | g.32398307G>T | CA387766032 | BRCA2 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.9425G>T (p.Cys3142Phe) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.9743G>T (p.Cys3248Phe) c.2210G>T (p.Cys737Phe) n.1921G>T c.9794G>T (p.Cys3265Phe) c.9802G>T (n.9802G>T) n.382G>T c.9698G>T (p.Cys3233Phe) | dbSNP |
13 | g.32398308C>A | CA387766036 | BRCA2 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.9426C>A (p.Cys3142Ter) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.9744C>A (p.Cys3248Ter) c.2211C>A (p.Cys737Ter) n.1922C>A c.9795C>A (p.Cys3265Ter) c.9803C>A (n.9803C>A) n.383C>A c.9699C>A (p.Cys3233Ter) | dbSNP |
13 | g.32398308C= | CA2082835219 | BRCA2 | c.*318C= (n.*318C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.9426C= (p.Cys3142=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.9744C= (p.Cys3248=) c.2211C= (p.Cys737=) n.1922C= c.9795C= (p.Cys3265=) c.9803C= (n.9803C=) n.383C= c.9699C= (p.Cys3233=) | |
13 | g.32398308C>G | CA10579846 | BRCA2 | c.*318C>G (n.*318C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.9426C>G (p.Cys3142Trp) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.9744C>G (p.Cys3248Trp) c.2211C>G (p.Cys737Trp) n.1922C>G c.9795C>G (p.Cys3265Trp) c.9803C>G (n.9803C>G) n.383C>G c.9699C>G (p.Cys3233Trp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398308C>T | CA483440082 | BRCA2 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.9426C>T (p.Cys3142=) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.9744C>T (p.Cys3248=) c.2211C>T (p.Cys737=) n.1922C>T c.9795C>T (p.Cys3265=) c.9803C>T (n.9803C>T) n.383C>T c.9699C>T (p.Cys3233=) | dbSNP |
13 | g.32398308_32398309delinsCA | CA2082835222 | BRCA2 | c.*318_*319delinsCA (n.*318_*319delinsCA) c.*1162_*1163delinsCA (n.*1162_*1163delinsCA) c.9426_9427delinsCA (p.Cys3142=) c.*1357_*1358delinsCA (n.*1357_*1358delinsCA) c.9744_9745delinsCA (p.Cys3248=) c.2211_2212delinsCA (p.Cys737=) n.1922_1923delinsCA c.9795_9796delinsCA (p.Cys3265=) c.9803_9804delinsCA (n.9803_9804delinsCA) n.383_384delinsCA c.9699_9700delinsCA (p.Cys3233=) | |
13 | g.32398309A>C | CA387766038 | BRCA2 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.9427A>C (p.Lys3143Gln) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.9745A>C (p.Lys3249Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) n.1923A>C c.9796A>C (p.Lys3266Gln) c.9804A>C (n.9804A>C) n.384A>C c.9700A>C (p.Lys3234Gln) | |
13 | g.32398309A>G | CA387766040 | BRCA2 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.9427A>G (p.Lys3143Glu) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.9745A>G (p.Lys3249Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) n.1923A>G c.9796A>G (p.Lys3266Glu) c.9804A>G (n.9804A>G) n.384A>G c.9700A>G (p.Lys3234Glu) | |
13 | g.32398309A>T | CA387766041 | BRCA2 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.9427A>T (p.Lys3143Ter) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.9745A>T (p.Lys3249Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) n.1923A>T c.9796A>T (p.Lys3266Ter) c.9804A>T (n.9804A>T) n.384A>T c.9700A>T (p.Lys3234Ter) | dbSNP |
13 | g.32398313dup | CA1139663204 | BRCA2 | c.*323dup (n.*323dup) c.*1167dup (n.*1167dup) c.9431dup (p.Arg3145GlufsTer9) c.*1362dup (n.*1362dup) c.9749dup (p.Arg3251GlufsTer9) c.2216dup (p.Arg740GlufsTer9) n.1927dup c.9800dup (p.Arg3268GlufsTer9) c.9808dup (n.9808dup) n.388dup c.9704dup (p.Arg3236GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398313del | CA919242999 | BRCA2 | c.*323del (n.*323del) c.*1167del (n.*1167del) c.9431del (p.Lys3144ArgfsTer8) c.*1362del (n.*1362del) c.9749del (p.Lys3250ArgfsTer8) c.2216del (p.Lys739ArgfsTer8) n.1927del c.9800del (p.Lys3267ArgfsTer8) c.9808del (n.9808del) n.388del c.9704del (p.Lys3235ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398312_32398313del | CA2580087457 | BRCA2 | c.*322_*323del (n.*322_*323del) c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del) c.9430_9431del (p.Lys3144GlufsTer9) c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del) c.9748_9749del (p.Lys3250GlufsTer9) c.2215_2216del (p.Lys739GlufsTer9) n.1926_1927del c.9799_9800del (p.Lys3267GlufsTer9) c.9807_9808del (n.9807_9808del) n.387_388del c.9703_9704del (p.Lys3235GlufsTer9) | ClinVar |
13 | g.32398310A>C | CA387766043 | BRCA2 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.9428A>C (p.Lys3143Thr) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.9746A>C (p.Lys3249Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) n.1924A>C c.9797A>C (p.Lys3266Thr) c.9805A>C (n.9805A>C) n.385A>C c.9701A>C (p.Lys3234Thr) | |
13 | g.32398310A>G | CA387766045 | BRCA2 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.9428A>G (p.Lys3143Arg) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.9746A>G (p.Lys3249Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) n.1924A>G c.9797A>G (p.Lys3266Arg) c.9805A>G (n.9805A>G) n.385A>G c.9701A>G (p.Lys3234Arg) | |
13 | g.32398310A>T | CA387766046 | BRCA2 | c.*320A>T (n.*320A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.9428A>T (p.Lys3143Ile) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.9746A>T (p.Lys3249Ile) c.2213A>T (p.Lys738Ile) n.1924A>T c.9797A>T (p.Lys3266Ile) c.9805A>T (n.9805A>T) n.385A>T c.9701A>T (p.Lys3234Ile) | dbSNP |
13 | g.32398311A>C | CA387766047 | BRCA2 | c.*321A>C (n.*321A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.9429A>C (p.Lys3143Asn) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.9747A>C (p.Lys3249Asn) c.2214A>C (p.Lys738Asn) n.1925A>C c.9798A>C (p.Lys3266Asn) c.9806A>C (n.9806A>C) n.386A>C c.9702A>C (p.Lys3234Asn) | |
13 | g.32398311A>G | CA483440087 | BRCA2 | c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.9429A>G (p.Lys3143=) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.9747A>G (p.Lys3249=) c.2214A>G (p.Lys738=) n.1925A>G c.9798A>G (p.Lys3266=) c.9806A>G (n.9806A>G) n.386A>G c.9702A>G (p.Lys3234=) | |
13 | g.32398311A>T | CA387766048 | BRCA2 | c.*321A>T (n.*321A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.9429A>T (p.Lys3143Asn) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.9747A>T (p.Lys3249Asn) c.2214A>T (p.Lys738Asn) n.1925A>T c.9798A>T (p.Lys3266Asn) c.9806A>T (n.9806A>T) n.386A>T c.9702A>T (p.Lys3234Asn) | dbSNP |
13 | g.32398312A>C | CA387766050 | BRCA2 | c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.9430A>C (p.Lys3144Gln) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.9748A>C (p.Lys3250Gln) c.2215A>C (p.Lys739Gln) n.1926A>C c.9799A>C (p.Lys3267Gln) c.9807A>C (n.9807A>C) n.387A>C c.9703A>C (p.Lys3235Gln) | |
13 | g.32398312A>G | CA387766051 | BRCA2 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.9430A>G (p.Lys3144Glu) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.9748A>G (p.Lys3250Glu) c.2215A>G (p.Lys739Glu) n.1926A>G c.9799A>G (p.Lys3267Glu) c.9807A>G (n.9807A>G) n.387A>G c.9703A>G (p.Lys3235Glu) | dbSNP |
13 | g.32398312A>T | CA387766049 | BRCA2 | c.*322A>T (n.*322A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.9430A>T (p.Lys3144Ter) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.9748A>T (p.Lys3250Ter) c.2215A>T (p.Lys739Ter) n.1926A>T c.9799A>T (p.Lys3267Ter) c.9807A>T (n.9807A>T) n.387A>T c.9703A>T (p.Lys3235Ter) | dbSNP |
13 | g.32398313A= | CA2082835240 | BRCA2 | c.*323A= (n.*323A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.9431A= (p.Lys3144=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.9749A= (p.Lys3250=) c.2216A= (p.Lys739=) n.1927A= c.9800A= (p.Lys3267=) c.9808A= (n.9808A=) n.388A= c.9704A= (p.Lys3235=) | |
13 | g.32398313A>C | CA387766055 | BRCA2 | c.*323A>C (n.*323A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.9431A>C (p.Lys3144Thr) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.9749A>C (p.Lys3250Thr) c.2216A>C (p.Lys739Thr) n.1927A>C c.9800A>C (p.Lys3267Thr) c.9808A>C (n.9808A>C) n.388A>C c.9704A>C (p.Lys3235Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32398313A>G | CA387766061 | BRCA2 | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.9431A>G (p.Lys3144Arg) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.9749A>G (p.Lys3250Arg) c.2216A>G (p.Lys739Arg) n.1927A>G c.9800A>G (p.Lys3267Arg) c.9808A>G (n.9808A>G) n.388A>G c.9704A>G (p.Lys3235Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398313A>T | CA387766057 | BRCA2 | c.*323A>T (n.*323A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.9431A>T (p.Lys3144Met) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.9749A>T (p.Lys3250Met) c.2216A>T (p.Lys739Met) n.1927A>T c.9800A>T (p.Lys3267Met) c.9808A>T (n.9808A>T) n.388A>T c.9704A>T (p.Lys3235Met) | dbSNP |
13 | g.32398314G>A | CA483440093 | BRCA2 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.9432G>A (p.Lys3144=) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.9750G>A (p.Lys3250=) c.2217G>A (p.Lys739=) n.1928G>A c.9801G>A (p.Lys3267=) c.9809G>A (n.9809G>A) n.389G>A c.9705G>A (p.Lys3235=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398314G>C | CA387766069 | BRCA2 | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.9432G>C (p.Lys3144Asn) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.9750G>C (p.Lys3250Asn) c.2217G>C (p.Lys739Asn) n.1928G>C c.9801G>C (p.Lys3267Asn) c.9809G>C (n.9809G>C) n.389G>C c.9705G>C (p.Lys3235Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398314G= | CA2082835253 | BRCA2 | c.*324G= (n.*324G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.9432G= (p.Lys3144=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.9750G= (p.Lys3250=) c.2217G= (p.Lys739=) n.1928G= c.9801G= (p.Lys3267=) c.9809G= (n.9809G=) n.389G= c.9705G= (p.Lys3235=) | |
13 | g.32398314G>T | CA387766071 | BRCA2 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.9432G>T (p.Lys3144Asn) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.9750G>T (p.Lys3250Asn) c.2217G>T (p.Lys739Asn) n.1928G>T c.9801G>T (p.Lys3267Asn) c.9809G>T (n.9809G>T) n.389G>T c.9705G>T (p.Lys3235Asn) | |
13 | g.32398315A>C | CA483440096 | BRCA2 | c.*325A>C (n.*325A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.9433A>C (p.Arg3145=) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.9751A>C (p.Arg3251=) c.2218A>C (p.Arg740=) n.1929A>C c.9802A>C (p.Arg3268=) c.9810A>C (n.9810A>C) n.390A>C c.9706A>C (p.Arg3236=) | |
13 | g.32398315A>G | CA387766077 | BRCA2 | c.*325A>G (n.*325A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.9433A>G (p.Arg3145Gly) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.9751A>G (p.Arg3251Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) n.1929A>G c.9802A>G (p.Arg3268Gly) c.9810A>G (n.9810A>G) n.390A>G c.9706A>G (p.Arg3236Gly) | |
13 | g.32398315A>T | CA387766082 | BRCA2 | c.*325A>T (n.*325A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.9433A>T (p.Arg3145Ter) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.9751A>T (p.Arg3251Ter) c.2218A>T (p.Arg740Ter) n.1929A>T c.9802A>T (p.Arg3268Ter) c.9810A>T (n.9810A>T) n.390A>T c.9706A>T (p.Arg3236Ter) | |
13 | g.32398318_32398320dup | CA915948633 | BRCA2 | c.*328_*330dup (n.*328_*330dup) c.*1172_*1174dup (n.*1172_*1174dup) c.9436_9438dup (p.Arg3146_Ala3147insArg) c.*1367_*1369dup (n.*1367_*1369dup) c.9754_9756dup (p.Arg3252_Ala3253insArg) c.2221_2223dup (p.Arg741_Ala742insArg) n.1932_1934dup c.9805_9807dup (p.Arg3269_Ala3270insArg) c.9813_9815dup (n.9813_9815dup) n.393_395dup c.9709_9711dup (p.Arg3237_Ala3238insArg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398316G>A | CA387766086 | BRCA2 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.9434G>A (p.Arg3145Lys) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.9752G>A (p.Arg3251Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) n.1930G>A c.9803G>A (p.Arg3268Lys) c.9811G>A (n.9811G>A) n.391G>A c.9707G>A (p.Arg3236Lys) | dbSNP |
13 | g.32398316G>C | CA387766089 | BRCA2 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.9434G>C (p.Arg3145Thr) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.9752G>C (p.Arg3251Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) n.1930G>C c.9803G>C (p.Arg3268Thr) c.9811G>C (n.9811G>C) n.391G>C c.9707G>C (p.Arg3236Thr) | dbSNP |
13 | g.32398316G>T | CA387766090 | BRCA2 | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.9434G>T (p.Arg3145Ile) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.9752G>T (p.Arg3251Ile) c.2219G>T (p.Arg740Ile) n.1930G>T c.9803G>T (p.Arg3268Ile) c.9811G>T (n.9811G>T) n.391G>T c.9707G>T (p.Arg3236Ile) | |
13 | g.32398317A= | CA2082835267 | BRCA2 | c.*327A= (n.*327A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.9435A= (p.Arg3145=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.9753A= (p.Arg3251=) c.2220A= (p.Arg740=) n.1931A= c.9804A= (p.Arg3268=) c.9812A= (n.9812A=) n.392A= c.9708A= (p.Arg3236=) | |
13 | g.32398317A>C | CA387766091 | BRCA2 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.9435A>C (p.Arg3145Ser) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.9753A>C (p.Arg3251Ser) c.2220A>C (p.Arg740Ser) n.1931A>C c.9804A>C (p.Arg3268Ser) c.9812A>C (n.9812A>C) n.392A>C c.9708A>C (p.Arg3236Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.32398317A>G | CA483440099 | BRCA2 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.9435A>G (p.Arg3145=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.9753A>G (p.Arg3251=) c.2220A>G (p.Arg740=) n.1931A>G c.9804A>G (p.Arg3268=) c.9812A>G (n.9812A>G) n.392A>G c.9708A>G (p.Arg3236=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398317A>T | CA387766092 | BRCA2 | c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.9435A>T (p.Arg3145Ser) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.9753A>T (p.Arg3251Ser) c.2220A>T (p.Arg740Ser) n.1931A>T c.9804A>T (p.Arg3268Ser) c.9812A>T (n.9812A>T) n.392A>T c.9708A>T (p.Arg3236Ser) | |
13 | g.32398318dup | CA2740097650 | BRCA2 | c.*328dup (n.*328dup) c.*1172dup (n.*1172dup) c.9436dup (p.Arg3146LysfsTer8) c.*1367dup (n.*1367dup) c.9754dup (p.Arg3252LysfsTer8) c.2221dup (p.Arg741LysfsTer8) n.1932dup c.9805dup (p.Arg3269LysfsTer8) c.9813dup (n.9813dup) n.393dup c.9709dup (p.Arg3237LysfsTer8) | ClinVar |
13 | g.32398318A= | CA2082835280 | BRCA2 | c.*328A= (n.*328A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.9436A= (p.Arg3146=) c.*1367A= (n.*1367A=) c.9754A= (p.Arg3252=) c.2221A= (p.Arg741=) n.1932A= c.9805A= (p.Arg3269=) c.9813A= (n.9813A=) n.393A= c.9709A= (p.Arg3237=) | |
13 | g.32398318A>C | CA483440103 | BRCA2 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.9436A>C (p.Arg3146=) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.9754A>C (p.Arg3252=) c.2221A>C (p.Arg741=) n.1932A>C c.9805A>C (p.Arg3269=) c.9813A>C (n.9813A>C) n.393A>C c.9709A>C (p.Arg3237=) | dbSNP |
13 | g.32398318A>G | CA387766093 | BRCA2 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.9436A>G (p.Arg3146Gly) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.9754A>G (p.Arg3252Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) n.1932A>G c.9805A>G (p.Arg3269Gly) c.9813A>G (n.9813A>G) n.393A>G c.9709A>G (p.Arg3237Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398318A>T | CA387766094 | BRCA2 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.9436A>T (p.Arg3146Ter) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.9754A>T (p.Arg3252Ter) c.2221A>T (p.Arg741Ter) n.1932A>T c.9805A>T (p.Arg3269Ter) c.9813A>T (n.9813A>T) n.393A>T c.9709A>T (p.Arg3237Ter) | dbSNP |
13 | g.32398319G>A | CA026300 | BRCA2 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.9437G>A (p.Arg3146Lys) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.9755G>A (p.Arg3252Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) n.1933G>A c.9806G>A (p.Arg3269Lys) c.9814G>A (n.9814G>A) n.394G>A c.9710G>A (p.Arg3237Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398319G>C | CA10579847 | BRCA2 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.9437G>C (p.Arg3146Thr) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.9755G>C (p.Arg3252Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) n.1933G>C c.9806G>C (p.Arg3269Thr) c.9814G>C (n.9814G>C) n.394G>C c.9710G>C (p.Arg3237Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398319G= | CA2082835287 | BRCA2 | c.*329G= (n.*329G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.9437G= (p.Arg3146=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.9755G= (p.Arg3252=) c.2222G= (p.Arg741=) n.1933G= c.9806G= (p.Arg3269=) c.9814G= (n.9814G=) n.394G= c.9710G= (p.Arg3237=) | |
13 | g.32398319G>T | CA387766102 | BRCA2 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.9437G>T (p.Arg3146Ile) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.9755G>T (p.Arg3252Ile) c.2222G>T (p.Arg741Ile) n.1933G>T c.9806G>T (p.Arg3269Ile) c.9814G>T (n.9814G>T) n.394G>T c.9710G>T (p.Arg3237Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398320A>C | CA387766105 | BRCA2 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.9438A>C (p.Arg3146Ser) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.9756A>C (p.Arg3252Ser) c.2223A>C (p.Arg741Ser) n.1934A>C c.9807A>C (p.Arg3269Ser) c.9815A>C (n.9815A>C) n.395A>C c.9711A>C (p.Arg3237Ser) | ClinVar |
13 | g.32398320A>G | CA483440105 | BRCA2 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.9438A>G (p.Arg3146=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.9756A>G (p.Arg3252=) c.2223A>G (p.Arg741=) n.1934A>G c.9807A>G (p.Arg3269=) c.9815A>G (n.9815A>G) n.395A>G c.9711A>G (p.Arg3237=) | dbSNP |
13 | g.32398320A>T | CA387766110 | BRCA2 | c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.9438A>T (p.Arg3146Ser) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.9756A>T (p.Arg3252Ser) c.2223A>T (p.Arg741Ser) n.1934A>T c.9807A>T (p.Arg3269Ser) c.9815A>T (n.9815A>T) n.395A>T c.9711A>T (p.Arg3237Ser) | dbSNP |
13 | g.32398320_32398321delinsAG | CA2082835300 | BRCA2 | c.*330_*331delinsAG (n.*330_*331delinsAG) c.*1174_*1175delinsAG (n.*1174_*1175delinsAG) c.9438_9439delinsAG (p.Arg3146=) c.*1369_*1370delinsAG (n.*1369_*1370delinsAG) c.9756_9757delinsAG (p.Arg3252=) c.2223_2224delinsAG (p.Arg741=) n.1934_1935delinsAG c.9807_9808delinsAG (p.Arg3269=) c.9815_9816delinsAG (n.9815_9816delinsAG) n.395_396delinsAG c.9711_9712delinsAG (p.Arg3237=) | |
13 | g.32398321del | CA026301 | BRCA2 | c.*331del (n.*331del) c.*1175del (n.*1175del) c.9439del (p.Ala3147ProfsTer5) c.*1370del (n.*1370del) c.9757del (p.Ala3253ProfsTer5) c.2224del (p.Ala742ProfsTer5) n.1935del c.9808del (p.Ala3270ProfsTer5) c.9816del (n.9816del) n.396del c.9712del (p.Ala3238ProfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398321G>A | CA387766115 | BRCA2 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.9439G>A (p.Ala3147Thr) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.9757G>A (p.Ala3253Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) n.1935G>A c.9808G>A (p.Ala3270Thr) c.9816G>A (n.9816G>A) n.396G>A c.9712G>A (p.Ala3238Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398321G>C | CA387766119 | BRCA2 | c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.9439G>C (p.Ala3147Pro) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.9757G>C (p.Ala3253Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) n.1935G>C c.9808G>C (p.Ala3270Pro) c.9816G>C (n.9816G>C) n.396G>C c.9712G>C (p.Ala3238Pro) | dbSNP |
13 | g.32398321G= | CA2082835311 | BRCA2 | c.*331G= (n.*331G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.9439G= (p.Ala3147=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.9757G= (p.Ala3253=) c.2224G= (p.Ala742=) n.1935G= c.9808G= (p.Ala3270=) c.9816G= (n.9816G=) n.396G= c.9712G= (p.Ala3238=) | |
13 | g.32398321G>T | CA387766127 | BRCA2 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.9439G>T (p.Ala3147Ser) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.9757G>T (p.Ala3253Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) n.1935G>T c.9808G>T (p.Ala3270Ser) c.9816G>T (n.9816G>T) n.396G>T c.9712G>T (p.Ala3238Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398322C>A | CA387766137 | BRCA2 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.9440C>A (p.Ala3147Asp) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.9758C>A (p.Ala3253Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) n.1936C>A c.9809C>A (p.Ala3270Asp) c.9817C>A (n.9817C>A) n.397C>A c.9713C>A (p.Ala3238Asp) | dbSNP |
13 | g.32398322C>G | CA387766152 | BRCA2 | c.*332C>G (n.*332C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.9440C>G (p.Ala3147Gly) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.9758C>G (p.Ala3253Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) n.1936C>G c.9809C>G (p.Ala3270Gly) c.9817C>G (n.9817C>G) n.397C>G c.9713C>G (p.Ala3238Gly) | dbSNP |
13 | g.32398322C>T | CA387766155 | BRCA2 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.9440C>T (p.Ala3147Val) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.9758C>T (p.Ala3253Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) n.1936C>T c.9809C>T (p.Ala3270Val) c.9817C>T (n.9817C>T) n.397C>T c.9713C>T (p.Ala3238Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398323dup | CA658683837 | BRCA2 | c.*333dup (n.*333dup) c.*1177dup (n.*1177dup) c.9441dup (p.Asp3149GlyfsTer5) c.*1372dup (n.*1372dup) c.9759dup (p.Asp3255GlyfsTer5) c.2226dup (p.Asp744GlyfsTer5) n.1937dup c.9810dup (p.Asp3272GlyfsTer5) c.9818dup (n.9818dup) n.398dup c.9714dup (p.Asp3240GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398323C>A | CA483440115 | BRCA2 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.9441C>A (p.Ala3147=) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.9759C>A (p.Ala3253=) c.2226C>A (p.Ala742=) n.1937C>A c.9810C>A (p.Ala3270=) c.9818C>A (n.9818C>A) n.398C>A c.9714C>A (p.Ala3238=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398323C= | CA2082835327 | BRCA2 | c.*333C= (n.*333C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.9441C= (p.Ala3147=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.9759C= (p.Ala3253=) c.2226C= (p.Ala742=) n.1937C= c.9810C= (p.Ala3270=) c.9818C= (n.9818C=) n.398C= c.9714C= (p.Ala3238=) | |
13 | g.32398323C>G | CA483440116 | BRCA2 | c.*333C>G (n.*333C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.9441C>G (p.Ala3147=) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.9759C>G (p.Ala3253=) c.2226C>G (p.Ala742=) n.1937C>G c.9810C>G (p.Ala3270=) c.9818C>G (n.9818C>G) n.398C>G c.9714C>G (p.Ala3238=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398323C>T | CA483440118 | BRCA2 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.9441C>T (p.Ala3147=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.9759C>T (p.Ala3253=) c.2226C>T (p.Ala742=) n.1937C>T c.9810C>T (p.Ala3270=) c.9818C>T (n.9818C>T) n.398C>T c.9714C>T (p.Ala3238=) | dbSNP |
13 | g.32398324T>A | CA387766162 | BRCA2 | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.9442T>A (p.Leu3148Met) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.9760T>A (p.Leu3254Met) c.2227T>A (p.Leu743Met) n.1938T>A c.9811T>A (p.Leu3271Met) c.9819T>A (n.9819T>A) n.399T>A c.9715T>A (p.Leu3239Met) | dbSNP |
13 | g.32398324T>C | CA483440121 | BRCA2 | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.9442T>C (p.Leu3148=) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.9760T>C (p.Leu3254=) c.2227T>C (p.Leu743=) n.1938T>C c.9811T>C (p.Leu3271=) c.9819T>C (n.9819T>C) n.399T>C c.9715T>C (p.Leu3239=) | ClinVar |
13 | g.32398324T>G | CA387766165 | BRCA2 | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.9442T>G (p.Leu3148Val) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.9760T>G (p.Leu3254Val) c.2227T>G (p.Leu743Val) n.1938T>G c.9811T>G (p.Leu3271Val) c.9819T>G (n.9819T>G) n.399T>G c.9715T>G (p.Leu3239Val) | dbSNP |
13 | g.32398325T>A | CA387766174 | BRCA2 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.9443T>A (p.Leu3148Ter) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.9761T>A (p.Leu3254Ter) c.2228T>A (p.Leu743Ter) n.1939T>A c.9812T>A (p.Leu3271Ter) c.9820T>A (n.9820T>A) n.400T>A c.9716T>A (p.Leu3239Ter) | |
13 | g.32398325T>C | CA026302 | BRCA2 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.9443T>C (p.Leu3148Ser) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.9761T>C (p.Leu3254Ser) c.2228T>C (p.Leu743Ser) n.1939T>C c.9812T>C (p.Leu3271Ser) c.9820T>C (n.9820T>C) n.400T>C c.9716T>C (p.Leu3239Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398325T>G | CA387766170 | BRCA2 | c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.9443T>G (p.Leu3148Trp) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.9761T>G (p.Leu3254Trp) c.2228T>G (p.Leu743Trp) n.1939T>G c.9812T>G (p.Leu3271Trp) c.9820T>G (n.9820T>G) n.400T>G c.9716T>G (p.Leu3239Trp) | |
13 | g.32398325T= | CA2082835336 | BRCA2 | c.*335T= (n.*335T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.9443T= (p.Leu3148=) c.*1374T= (n.*1374T=) c.9761T= (p.Leu3254=) c.2228T= (p.Leu743=) n.1939T= c.9812T= (p.Leu3271=) c.9820T= (n.9820T=) n.400T= c.9716T= (p.Leu3239=) | |
13 | g.32398326G>A | CA483440123 | BRCA2 | c.*336G>A (n.*336G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.9444G>A (p.Leu3148=) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.9762G>A (p.Leu3254=) c.2229G>A (p.Leu743=) n.1940G>A c.9813G>A (p.Leu3271=) c.9821G>A (n.9821G>A) n.401G>A c.9717G>A (p.Leu3239=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398326G>C | CA387766189 | BRCA2 | c.*336G>C (n.*336G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.9444G>C (p.Leu3148Phe) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.9762G>C (p.Leu3254Phe) c.2229G>C (p.Leu743Phe) n.1940G>C c.9813G>C (p.Leu3271Phe) c.9821G>C (n.9821G>C) n.401G>C c.9717G>C (p.Leu3239Phe) | dbSNP |
13 | g.32398326G>T | CA387766195 | BRCA2 | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.9444G>T (p.Leu3148Phe) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.9762G>T (p.Leu3254Phe) c.2229G>T (p.Leu743Phe) n.1940G>T c.9813G>T (p.Leu3271Phe) c.9821G>T (n.9821G>T) n.401G>T c.9717G>T (p.Leu3239Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398327G>A | CA387766199 | BRCA2 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.9445G>A (p.Asp3149Asn) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.9763G>A (p.Asp3255Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) n.1941G>A c.9814G>A (p.Asp3272Asn) c.9822G>A (n.9822G>A) n.402G>A c.9718G>A (p.Asp3240Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398327G>C | CA10586091 | BRCA2 | c.*337G>C (n.*337G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.9445G>C (p.Asp3149His) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.9763G>C (p.Asp3255His) c.2230G>C (p.Asp744His) n.1941G>C c.9814G>C (p.Asp3272His) c.9822G>C (n.9822G>C) n.402G>C c.9718G>C (p.Asp3240His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398327G= | CA2082835346 | BRCA2 | c.*337G= (n.*337G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.9445G= (p.Asp3149=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.9763G= (p.Asp3255=) c.2230G= (p.Asp744=) n.1941G= c.9814G= (p.Asp3272=) c.9822G= (n.9822G=) n.402G= c.9718G= (p.Asp3240=) | |
13 | g.32398327G>T | CA387766204 | BRCA2 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.9445G>T (p.Asp3149Tyr) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.9763G>T (p.Asp3255Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) n.1941G>T c.9814G>T (p.Asp3272Tyr) c.9822G>T (n.9822G>T) n.402G>T c.9718G>T (p.Asp3240Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398328A>C | CA387766207 | BRCA2 | c.*338A>C (n.*338A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.9446A>C (p.Asp3149Ala) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.9764A>C (p.Asp3255Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) n.1942A>C c.9815A>C (p.Asp3272Ala) c.9823A>C (n.9823A>C) n.403A>C c.9719A>C (p.Asp3240Ala) | dbSNP |
13 | g.32398328A>G | CA387766208 | BRCA2 | c.*338A>G (n.*338A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.9446A>G (p.Asp3149Gly) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.9764A>G (p.Asp3255Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) n.1942A>G c.9815A>G (p.Asp3272Gly) c.9823A>G (n.9823A>G) n.403A>G c.9719A>G (p.Asp3240Gly) | dbSNP |
13 | g.32398328A>T | CA387766209 | BRCA2 | c.*338A>T (n.*338A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.9446A>T (p.Asp3149Val) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.9764A>T (p.Asp3255Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) n.1942A>T c.9815A>T (p.Asp3272Val) c.9823A>T (n.9823A>T) n.403A>T c.9719A>T (p.Asp3240Val) | dbSNP |
13 | g.32398329T>A | CA387766210 | BRCA2 | c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.9447T>A (p.Asp3149Glu) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.9765T>A (p.Asp3255Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) n.1943T>A c.9816T>A (p.Asp3272Glu) c.9824T>A (n.9824T>A) n.404T>A c.9720T>A (p.Asp3240Glu) | dbSNP |
13 | g.32398329T>C | CA483440131 | BRCA2 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.9447T>C (p.Asp3149=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.9765T>C (p.Asp3255=) c.2232T>C (p.Asp744=) n.1943T>C c.9816T>C (p.Asp3272=) c.9824T>C (n.9824T>C) n.404T>C c.9720T>C (p.Asp3240=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398329T>G | CA026303 | BRCA2 | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.9447T>G (p.Asp3149Glu) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.9765T>G (p.Asp3255Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) n.1943T>G c.9816T>G (p.Asp3272Glu) c.9824T>G (n.9824T>G) n.404T>G c.9720T>G (p.Asp3240Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398329T= | CA2082835353 | BRCA2 | c.*339T= (n.*339T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.9447T= (p.Asp3149=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.9765T= (p.Asp3255=) c.2232T= (p.Asp744=) n.1943T= c.9816T= (p.Asp3272=) c.9824T= (n.9824T=) n.404T= c.9720T= (p.Asp3240=) | |
13 | g.32398330T>A | CA387766212 | BRCA2 | c.*340T>A (n.*340T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.9448T>A (p.Phe3150Ile) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.9766T>A (p.Phe3256Ile) c.2233T>A (p.Phe745Ile) n.1944T>A c.9817T>A (p.Phe3273Ile) c.9825T>A (n.9825T>A) n.405T>A c.9721T>A (p.Phe3241Ile) | dbSNP |
13 | g.32398330T>C | CA387766214 | BRCA2 | c.*340T>C (n.*340T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.9448T>C (p.Phe3150Leu) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.9766T>C (p.Phe3256Leu) c.2233T>C (p.Phe745Leu) n.1944T>C c.9817T>C (p.Phe3273Leu) c.9825T>C (n.9825T>C) n.405T>C c.9721T>C (p.Phe3241Leu) | dbSNP |
13 | g.32398330T>G | CA387766217 | BRCA2 | c.*340T>G (n.*340T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.9448T>G (p.Phe3150Val) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.9766T>G (p.Phe3256Val) c.2233T>G (p.Phe745Val) n.1944T>G c.9817T>G (p.Phe3273Val) c.9825T>G (n.9825T>G) n.405T>G c.9721T>G (p.Phe3241Val) | |
13 | g.32398332_32398334del | CA2697551703 | BRCA2 | c.*342_*344del (n.*342_*344del) c.*1186_*1188del (n.*1186_*1188del) c.9450_9452del (p.Phe3150del) c.*1381_*1383del (n.*1381_*1383del) c.9768_9770del (p.Phe3256del) c.2235_2237del (p.Phe745del) n.1946_1948del c.9819_9821del (p.Phe3273del) c.9827_9829del (n.9827_9829del) n.407_409del c.9723_9725del (p.Phe3241del) | ClinVar |
13 | g.32398331T>A | CA387766234 | BRCA2 | c.*341T>A (n.*341T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.9449T>A (p.Phe3150Tyr) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.9767T>A (p.Phe3256Tyr) c.2234T>A (p.Phe745Tyr) n.1945T>A c.9818T>A (p.Phe3273Tyr) c.9826T>A (n.9826T>A) n.406T>A c.9722T>A (p.Phe3241Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398331T>C | CA387766226 | BRCA2 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.9449T>C (p.Phe3150Ser) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.9767T>C (p.Phe3256Ser) c.2234T>C (p.Phe745Ser) n.1945T>C c.9818T>C (p.Phe3273Ser) c.9826T>C (n.9826T>C) n.406T>C c.9722T>C (p.Phe3241Ser) | |
13 | g.32398331T>G | CA387766222 | BRCA2 | c.*341T>G (n.*341T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.9449T>G (p.Phe3150Cys) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.9767T>G (p.Phe3256Cys) c.2234T>G (p.Phe745Cys) n.1945T>G c.9818T>G (p.Phe3273Cys) c.9826T>G (n.9826T>G) n.406T>G c.9722T>G (p.Phe3241Cys) | |
13 | g.32398332C>A | CA387766240 | BRCA2 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.9450C>A (p.Phe3150Leu) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.9768C>A (p.Phe3256Leu) c.2235C>A (p.Phe745Leu) n.1946C>A c.9819C>A (p.Phe3273Leu) c.9827C>A (n.9827C>A) n.407C>A c.9723C>A (p.Phe3241Leu) | dbSNP |
13 | g.32398332C>G | CA387766243 | BRCA2 | c.*342C>G (n.*342C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.9450C>G (p.Phe3150Leu) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.9768C>G (p.Phe3256Leu) c.2235C>G (p.Phe745Leu) n.1946C>G c.9819C>G (p.Phe3273Leu) c.9827C>G (n.9827C>G) n.407C>G c.9723C>G (p.Phe3241Leu) | dbSNP |
13 | g.32398332C>T | CA483440135 | BRCA2 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.9450C>T (p.Phe3150=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.9768C>T (p.Phe3256=) c.2235C>T (p.Phe745=) n.1946C>T c.9819C>T (p.Phe3273=) c.9827C>T (n.9827C>T) n.407C>T c.9723C>T (p.Phe3241=) | dbSNP |
13 | g.32398333T>A | CA387766245 | BRCA2 | c.*343T>A (n.*343T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.9451T>A (p.Leu3151Met) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.9769T>A (p.Leu3257Met) c.2236T>A (p.Leu746Met) n.1947T>A c.9820T>A (p.Leu3274Met) c.9828T>A (n.9828T>A) n.408T>A c.9724T>A (p.Leu3242Met) | dbSNP |
13 | g.32398333T>C | CA483440137 | BRCA2 | c.*343T>C (n.*343T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.9451T>C (p.Leu3151=) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.9769T>C (p.Leu3257=) c.2236T>C (p.Leu746=) n.1947T>C c.9820T>C (p.Leu3274=) c.9828T>C (n.9828T>C) n.408T>C c.9724T>C (p.Leu3242=) | dbSNP |
13 | g.32398333T>G | CA026305 | BRCA2 | c.*343T>G (n.*343T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.9451T>G (p.Leu3151Val) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.9769T>G (p.Leu3257Val) c.2236T>G (p.Leu746Val) n.1947T>G c.9820T>G (p.Leu3274Val) c.9828T>G (n.9828T>G) n.408T>G c.9724T>G (p.Leu3242Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398333T= | CA2082835358 | BRCA2 | c.*343T= (n.*343T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.9451T= (p.Leu3151=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.9769T= (p.Leu3257=) c.2236T= (p.Leu746=) n.1947T= c.9820T= (p.Leu3274=) c.9828T= (n.9828T=) n.408T= c.9724T= (p.Leu3242=) | |
13 | g.32398334T>A | CA387766255 | BRCA2 | c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.9452T>A (p.Leu3151Ter) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.9770T>A (p.Leu3257Ter) c.2237T>A (p.Leu746Ter) n.1948T>A c.9821T>A (p.Leu3274Ter) c.9829T>A (n.9829T>A) n.409T>A c.9725T>A (p.Leu3242Ter) | dbSNP |
13 | g.32398334T>C | CA387766258 | BRCA2 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.9452T>C (p.Leu3151Ser) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.9770T>C (p.Leu3257Ser) c.2237T>C (p.Leu746Ser) n.1948T>C c.9821T>C (p.Leu3274Ser) c.9829T>C (n.9829T>C) n.409T>C c.9725T>C (p.Leu3242Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398334T>G | CA026306 | BRCA2 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.9452T>G (p.Leu3151Trp) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.9770T>G (p.Leu3257Trp) c.2237T>G (p.Leu746Trp) n.1948T>G c.9821T>G (p.Leu3274Trp) c.9829T>G (n.9829T>G) n.409T>G c.9725T>G (p.Leu3242Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398334T= | CA2082835367 | BRCA2 | c.*344T= (n.*344T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.9452T= (p.Leu3151=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.9770T= (p.Leu3257=) c.2237T= (p.Leu746=) n.1948T= c.9821T= (p.Leu3274=) c.9829T= (n.9829T=) n.409T= c.9725T= (p.Leu3242=) | |
13 | g.32398335G>A | CA483440141 | BRCA2 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.9453G>A (p.Leu3151=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.9771G>A (p.Leu3257=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.1949G>A c.9822G>A (p.Leu3274=) c.9830G>A (n.9830G>A) n.410G>A c.9726G>A (p.Leu3242=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398335G>C | CA387766264 | BRCA2 | c.*345G>C (n.*345G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.9453G>C (p.Leu3151Phe) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.9771G>C (p.Leu3257Phe) c.2238G>C (p.Leu746Phe) n.1949G>C c.9822G>C (p.Leu3274Phe) c.9830G>C (n.9830G>C) n.410G>C c.9726G>C (p.Leu3242Phe) | dbSNP |
13 | g.32398335G>T | CA387766267 | BRCA2 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.9453G>T (p.Leu3151Phe) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.9771G>T (p.Leu3257Phe) c.2238G>T (p.Leu746Phe) n.1949G>T c.9822G>T (p.Leu3274Phe) c.9830G>T (n.9830G>T) n.410G>T c.9726G>T (p.Leu3242Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398336A>C | CA387766271 | BRCA2 | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.9454A>C (p.Ser3152Arg) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.9772A>C (p.Ser3258Arg) c.2239A>C (p.Ser747Arg) n.1950A>C c.9823A>C (p.Ser3275Arg) c.9831A>C (n.9831A>C) n.411A>C c.9727A>C (p.Ser3243Arg) | |
13 | g.32398336A>G | CA387766272 | BRCA2 | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.9454A>G (p.Ser3152Gly) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.9772A>G (p.Ser3258Gly) c.2239A>G (p.Ser747Gly) n.1950A>G c.9823A>G (p.Ser3275Gly) c.9831A>G (n.9831A>G) n.411A>G c.9727A>G (p.Ser3243Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398336A>T | CA387766274 | BRCA2 | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.9454A>T (p.Ser3152Cys) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.9772A>T (p.Ser3258Cys) c.2239A>T (p.Ser747Cys) n.1950A>T c.9823A>T (p.Ser3275Cys) c.9831A>T (n.9831A>T) n.411A>T c.9727A>T (p.Ser3243Cys) | dbSNP |
13 | g.32398336_32398337delinsAG | CA2082835374 | BRCA2 | c.*346_*347delinsAG (n.*346_*347delinsAG) c.*1190_*1191delinsAG (n.*1190_*1191delinsAG) c.9454_9455delinsAG (p.Ser3152=) c.*1385_*1386delinsAG (n.*1385_*1386delinsAG) c.9772_9773delinsAG (p.Ser3258=) c.2239_2240delinsAG (p.Ser747=) n.1950_1951delinsAG c.9823_9824delinsAG (p.Ser3275=) c.9831_9832delinsAG (n.9831_9832delinsAG) n.411_412delinsAG c.9727_9728delinsAG (p.Ser3243=) | |
13 | g.32398337del | CA026307 | BRCA2 | c.*347del (n.*347del) c.*1191del (n.*1191del) c.9455del (p.Ser3152IlefsTer?) c.*1386del (n.*1386del) c.9773del (p.Ser3258IlefsTer?) c.2240del (p.Ser747IlefsTer?) n.1951del c.9824del (p.Ser3275IlefsTer?) c.9832del (n.9832del) n.412del c.9728del (p.Ser3243IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398337G>A | CA350174 | BRCA2 | c.*347G>A (n.*347G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.9455G>A (p.Ser3152Asn) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.9773G>A (p.Ser3258Asn) c.2240G>A (p.Ser747Asn) n.1951G>A c.9824G>A (p.Ser3275Asn) c.9832G>A (n.9832G>A) n.412G>A c.9728G>A (p.Ser3243Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398337G>C | CA387766279 | BRCA2 | c.*347G>C (n.*347G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.9455G>C (p.Ser3152Thr) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.9773G>C (p.Ser3258Thr) c.2240G>C (p.Ser747Thr) n.1951G>C c.9824G>C (p.Ser3275Thr) c.9832G>C (n.9832G>C) n.412G>C c.9728G>C (p.Ser3243Thr) | dbSNP |
13 | g.32398337G= | CA2082835389 | BRCA2 | c.*347G= (n.*347G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.9455G= (p.Ser3152=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.9773G= (p.Ser3258=) c.2240G= (p.Ser747=) n.1951G= c.9824G= (p.Ser3275=) c.9832G= (n.9832G=) n.412G= c.9728G= (p.Ser3243=) | |
13 | g.32398337G>T | CA387766275 | BRCA2 | c.*347G>T (n.*347G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.9455G>T (p.Ser3152Ile) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.9773G>T (p.Ser3258Ile) c.2240G>T (p.Ser747Ile) n.1951G>T c.9824G>T (p.Ser3275Ile) c.9832G>T (n.9832G>T) n.412G>T c.9728G>T (p.Ser3243Ile) | dbSNP |
13 | g.32398338T>A | CA387766284 | BRCA2 | c.*348T>A (n.*348T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.9456T>A (p.Ser3152Arg) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.9774T>A (p.Ser3258Arg) c.2241T>A (p.Ser747Arg) n.1952T>A c.9825T>A (p.Ser3275Arg) c.9833T>A (n.9833T>A) n.413T>A c.9729T>A (p.Ser3243Arg) | dbSNP |
13 | g.32398338T>C | CA483440147 | BRCA2 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.9456T>C (p.Ser3152=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.9774T>C (p.Ser3258=) c.2241T>C (p.Ser747=) n.1952T>C c.9825T>C (p.Ser3275=) c.9833T>C (n.9833T>C) n.413T>C c.9729T>C (p.Ser3243=) | |
13 | g.32398338T>G | CA387766281 | BRCA2 | c.*348T>G (n.*348T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.9456T>G (p.Ser3152Arg) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.9774T>G (p.Ser3258Arg) c.2241T>G (p.Ser747Arg) n.1952T>G c.9825T>G (p.Ser3275Arg) c.9833T>G (n.9833T>G) n.413T>G c.9729T>G (p.Ser3243Arg) | dbSNP |
13 | g.32398339A= | CA2082835395 | BRCA2 | c.*349A= (n.*349A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.9457A= (p.Arg3153=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.9775A= (p.Arg3259=) c.2242A= (p.Arg748=) n.1953A= c.9826A= (p.Arg3276=) c.9834A= (n.9834A=) n.414A= c.9730A= (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398339A>C | CA483440148 | BRCA2 | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.9457A>C (p.Arg3153=) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.9775A>C (p.Arg3259=) c.2242A>C (p.Arg748=) n.1953A>C c.9826A>C (p.Arg3276=) c.9834A>C (n.9834A>C) n.414A>C c.9730A>C (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398339A>G | CA387766287 | BRCA2 | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.9457A>G (p.Arg3153Gly) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.9775A>G (p.Arg3259Gly) c.2242A>G (p.Arg748Gly) n.1953A>G c.9826A>G (p.Arg3276Gly) c.9834A>G (n.9834A>G) n.414A>G c.9730A>G (p.Arg3244Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398339A>T | CA387766290 | BRCA2 | c.*349A>T (n.*349A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.9457A>T (p.Arg3153Ter) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.9775A>T (p.Arg3259Ter) c.2242A>T (p.Arg748Ter) n.1953A>T c.9826A>T (p.Arg3276Ter) c.9834A>T (n.9834A>T) n.414A>T c.9730A>T (p.Arg3244Ter) | dbSNP |
13 | g.32398340_32398341dup | CA2838032557 | BRCA2 | c.*350_*351dup (n.*350_*351dup) c.*1194_*1195dup (n.*1194_*1195dup) c.9458_9459dup (p.Leu3154AspfsTer?) c.*1389_*1390dup (n.*1389_*1390dup) c.9776_9777dup (p.Leu3260AspfsTer?) c.2243_2244dup (p.Leu749AspfsTer?) n.1954_1955dup c.9827_9828dup (p.Leu3277AspfsTer?) c.9835_9836dup (n.9835_9836dup) n.415_416dup c.9731_9732dup (p.Leu3245AspfsTer?) | |
13 | g.32398340G>A | CA387766303 | BRCA2 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.9458G>A (p.Arg3153Lys) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.9776G>A (p.Arg3259Lys) c.2243G>A (p.Arg748Lys) n.1954G>A c.9827G>A (p.Arg3276Lys) c.9835G>A (n.9835G>A) n.415G>A c.9731G>A (p.Arg3244Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398340G>C | CA387766306 | BRCA2 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.9458G>C (p.Arg3153Thr) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.9776G>C (p.Arg3259Thr) c.2243G>C (p.Arg748Thr) n.1954G>C c.9827G>C (p.Arg3276Thr) c.9835G>C (n.9835G>C) n.415G>C c.9731G>C (p.Arg3244Thr) | dbSNP |
13 | g.32398340G= | CA2082835403 | BRCA2 | c.*350G= (n.*350G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.9458G= (p.Arg3153=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.9776G= (p.Arg3259=) c.2243G= (p.Arg748=) n.1954G= c.9827G= (p.Arg3276=) c.9835G= (n.9835G=) n.415G= c.9731G= (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398340G>T | CA387766316 | BRCA2 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.9458G>T (p.Arg3153Ile) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.9776G>T (p.Arg3259Ile) c.2243G>T (p.Arg748Ile) n.1954G>T c.9827G>T (p.Arg3276Ile) c.9835G>T (n.9835G>T) n.415G>T c.9731G>T (p.Arg3244Ile) | |
13 | g.32398341A= | CA2082835414 | BRCA2 | c.*351A= (n.*351A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.9459A= (p.Arg3153=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.9777A= (p.Arg3259=) c.2244A= (p.Arg748=) n.1955A= c.9828A= (p.Arg3276=) c.9836A= (n.9836A=) n.416A= c.9732A= (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398341A>C | CA387766322 | BRCA2 | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.9459A>C (p.Arg3153Ser) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.9777A>C (p.Arg3259Ser) c.2244A>C (p.Arg748Ser) n.1955A>C c.9828A>C (p.Arg3276Ser) c.9836A>C (n.9836A>C) n.416A>C c.9732A>C (p.Arg3244Ser) | dbSNP |
13 | g.32398341A>G | CA483440152 | BRCA2 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.9459A>G (p.Arg3153=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.9777A>G (p.Arg3259=) c.2244A>G (p.Arg748=) n.1955A>G c.9828A>G (p.Arg3276=) c.9836A>G (n.9836A>G) n.416A>G c.9732A>G (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398341A>T | CA026308 | BRCA2 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.9459A>T (p.Arg3153Ser) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.9777A>T (p.Arg3259Ser) c.2244A>T (p.Arg748Ser) n.1955A>T c.9828A>T (p.Arg3276Ser) c.9836A>T (n.9836A>T) n.416A>T c.9732A>T (p.Arg3244Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398342C>A | CA387766325 | BRCA2 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.9460C>A (p.Leu3154Met) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.9778C>A (p.Leu3260Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) n.1956C>A c.9829C>A (p.Leu3277Met) c.9837C>A (n.9837C>A) n.417C>A c.9733C>A (p.Leu3245Met) | dbSNP |
13 | g.32398342C= | CA2082835420 | BRCA2 | c.*352C= (n.*352C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.9460C= (p.Leu3154=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.9778C= (p.Leu3260=) c.2245C= (p.Leu749=) n.1956C= c.9829C= (p.Leu3277=) c.9837C= (n.9837C=) n.417C= c.9733C= (p.Leu3245=) | |
13 | g.32398342C>G | CA387766327 | BRCA2 | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.9460C>G (p.Leu3154Val) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.9778C>G (p.Leu3260Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) n.1956C>G c.9829C>G (p.Leu3277Val) c.9837C>G (n.9837C>G) n.417C>G c.9733C>G (p.Leu3245Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398342C>T | CA6941447 | BRCA2 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.9460C>T (p.Leu3154=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.9778C>T (p.Leu3260=) c.2245C>T (p.Leu749=) n.1956C>T c.9829C>T (p.Leu3277=) c.9837C>T (n.9837C>T) n.417C>T c.9733C>T (p.Leu3245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32398343T>A | CA387766332 | BRCA2 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.9461T>A (p.Leu3154Gln) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.9779T>A (p.Leu3260Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.1957T>A c.9830T>A (p.Leu3277Gln) c.9838T>A (n.9838T>A) n.418T>A c.9734T>A (p.Leu3245Gln) | dbSNP |
13 | g.32398343T>C | CA387766336 | BRCA2 | c.*353T>C (n.*353T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.9461T>C (p.Leu3154Pro) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.9779T>C (p.Leu3260Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.1957T>C c.9830T>C (p.Leu3277Pro) c.9838T>C (n.9838T>C) n.418T>C c.9734T>C (p.Leu3245Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398343T>G | CA387766338 | BRCA2 | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.9461T>G (p.Leu3154Arg) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.9779T>G (p.Leu3260Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.1957T>G c.9830T>G (p.Leu3277Arg) c.9838T>G (n.9838T>G) n.418T>G c.9734T>G (p.Leu3245Arg) | |
13 | g.32398344del | CA483440157 | BRCA2 | c.*354del (n.*354del) c.*1198del (n.*1198del) c.9462del (p.Pro3155LeufsTer?) c.*1393del (n.*1393del) c.9780del (p.Pro3261LeufsTer?) c.2247del (p.Pro750LeufsTer?) n.1958del c.9831del (p.Pro3278LeufsTer?) c.9839del (n.9839del) n.419del c.9735del (p.Pro3246LeufsTer?) | COSMIC |
13 | g.32398344G>A | CA483440155 | BRCA2 | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.9462G>A (p.Leu3154=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.9780G>A (p.Leu3260=) c.2247G>A (p.Leu749=) n.1958G>A c.9831G>A (p.Leu3277=) c.9839G>A (n.9839G>A) n.419G>A c.9735G>A (p.Leu3245=) | dbSNP |
13 | g.32398344G>C | CA247509101 | BRCA2 | c.*354G>C (n.*354G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.9462G>C (p.Leu3154=) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.9780G>C (p.Leu3260=) c.2247G>C (p.Leu749=) n.1958G>C c.9831G>C (p.Leu3277=) c.9839G>C (n.9839G>C) n.419G>C c.9735G>C (p.Leu3245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398344G= | CA2082835428 | BRCA2 | c.*354G= (n.*354G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.9462G= (p.Leu3154=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.9780G= (p.Leu3260=) c.2247G= (p.Leu749=) n.1958G= c.9831G= (p.Leu3277=) c.9839G= (n.9839G=) n.419G= c.9735G= (p.Leu3245=) | |
13 | g.32398344G>T | CA483440156 | BRCA2 | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.9462G>T (p.Leu3154=) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.9780G>T (p.Leu3260=) c.2247G>T (p.Leu749=) n.1958G>T c.9831G>T (p.Leu3277=) c.9839G>T (n.9839G>T) n.419G>T c.9735G>T (p.Leu3245=) | |
13 | g.32398345C>A | CA387766349 | BRCA2 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.9463C>A (p.Pro3155Thr) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.9781C>A (p.Pro3261Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.1959C>A c.9832C>A (p.Pro3278Thr) c.9840C>A (n.9840C>A) n.420C>A c.9736C>A (p.Pro3246Thr) | dbSNP |
13 | g.32398345C>G | CA387766346 | BRCA2 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.9463C>G (p.Pro3155Ala) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.9781C>G (p.Pro3261Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.1959C>G c.9832C>G (p.Pro3278Ala) c.9840C>G (n.9840C>G) n.420C>G c.9736C>G (p.Pro3246Ala) | dbSNP |
13 | g.32398345C>T | CA387766342 | BRCA2 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.9463C>T (p.Pro3155Ser) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.9781C>T (p.Pro3261Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.1959C>T c.9832C>T (p.Pro3278Ser) c.9840C>T (n.9840C>T) n.420C>T c.9736C>T (p.Pro3246Ser) | dbSNP |
13 | g.32398346_32398355del | CA2573149523 | BRCA2 | c.*356_*365del (n.*356_*365del) c.*1200_*1209del (n.*1200_*1209del) c.9464_9473del (p.Pro3155HisfsTer?) c.*1395_*1404del (n.*1395_*1404del) c.9782_9791del (p.Pro3261HisfsTer?) c.2249_2258del (p.Pro750HisfsTer?) n.1960_1969del c.9833_9842del (p.Pro3278HisfsTer?) c.9841_9850del (n.9841_9850del) n.421_430del c.9737_9746del (p.Pro3246HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398346C>A | CA387766352 | BRCA2 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.9464C>A (p.Pro3155His) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.9782C>A (p.Pro3261His) c.2249C>A (p.Pro750His) n.1960C>A c.9833C>A (p.Pro3278His) c.9841C>A (n.9841C>A) n.421C>A c.9737C>A (p.Pro3246His) | dbSNP |
13 | g.32398346C= | CA2082835432 | BRCA2 | c.*356C= (n.*356C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.9464C= (p.Pro3155=) c.*1395C= (n.*1395C=) c.9782C= (p.Pro3261=) c.2249C= (p.Pro750=) n.1960C= c.9833C= (p.Pro3278=) c.9841C= (n.9841C=) n.421C= c.9737C= (p.Pro3246=) | |
13 | g.32398346C>G | CA387766356 | BRCA2 | c.*356C>G (n.*356C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.9464C>G (p.Pro3155Arg) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.9782C>G (p.Pro3261Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.1960C>G c.9833C>G (p.Pro3278Arg) c.9841C>G (n.9841C>G) n.421C>G c.9737C>G (p.Pro3246Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398346C>T | CA6941448 | BRCA2 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.9464C>T (p.Pro3155Leu) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.9782C>T (p.Pro3261Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.1960C>T c.9833C>T (p.Pro3278Leu) c.9841C>T (n.9841C>T) n.421C>T c.9737C>T (p.Pro3246Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398347T>A | CA483440161 | BRCA2 | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.9465T>A (p.Pro3155=) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.9783T>A (p.Pro3261=) c.2250T>A (p.Pro750=) n.1961T>A c.9834T>A (p.Pro3278=) c.9842T>A (n.9842T>A) n.422T>A c.9738T>A (p.Pro3246=) | dbSNP |
13 | g.32398347T>C | CA483440163 | BRCA2 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.9465T>C (p.Pro3155=) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.9783T>C (p.Pro3261=) c.2250T>C (p.Pro750=) n.1961T>C c.9834T>C (p.Pro3278=) c.9842T>C (n.9842T>C) n.422T>C c.9738T>C (p.Pro3246=) | dbSNP |
13 | g.32398347T>G | CA483440165 | BRCA2 | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.9465T>G (p.Pro3155=) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.9783T>G (p.Pro3261=) c.2250T>G (p.Pro750=) n.1961T>G c.9834T>G (p.Pro3278=) c.9842T>G (n.9842T>G) n.422T>G c.9738T>G (p.Pro3246=) | |
13 | g.32398349dup | CA2573149524 | BRCA2 | c.*359dup (n.*359dup) c.*1203dup (n.*1203dup) c.9467dup (p.Leu3156PhefsTer6) c.*1398dup (n.*1398dup) c.9785dup (p.Leu3262PhefsTer6) c.2252dup (p.Leu751PhefsTer6) n.1963dup c.9836dup (p.Leu3279PhefsTer6) c.9844dup (n.9844dup) n.424dup c.9740dup (p.Leu3247PhefsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398348T>A | CA387766362 | BRCA2 | c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.9466T>A (p.Leu3156Ile) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.9784T>A (p.Leu3262Ile) c.2251T>A (p.Leu751Ile) n.1962T>A c.9835T>A (p.Leu3279Ile) c.9843T>A (n.9843T>A) n.423T>A c.9739T>A (p.Leu3247Ile) | dbSNP |
13 | g.32398348T>C | CA483440166 | BRCA2 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.9466T>C (p.Leu3156=) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.9784T>C (p.Leu3262=) c.2251T>C (p.Leu751=) n.1962T>C c.9835T>C (p.Leu3279=) c.9843T>C (n.9843T>C) n.423T>C c.9739T>C (p.Leu3247=) | dbSNP |
13 | g.32398348T>G | CA387766370 | BRCA2 | c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.9466T>G (p.Leu3156Val) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.9784T>G (p.Leu3262Val) c.2251T>G (p.Leu751Val) n.1962T>G c.9835T>G (p.Leu3279Val) c.9843T>G (n.9843T>G) n.423T>G c.9739T>G (p.Leu3247Val) | |
13 | g.32398349T>A | CA10589575 | BRCA2 | c.*359T>A (n.*359T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.9467T>A (p.Leu3156Ter) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.9785T>A (p.Leu3262Ter) c.2252T>A (p.Leu751Ter) n.1963T>A c.9836T>A (p.Leu3279Ter) c.9844T>A (n.9844T>A) n.424T>A c.9740T>A (p.Leu3247Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398349T>C | CA387766376 | BRCA2 | c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.9467T>C (p.Leu3156Ser) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.9785T>C (p.Leu3262Ser) c.2252T>C (p.Leu751Ser) n.1963T>C c.9836T>C (p.Leu3279Ser) c.9844T>C (n.9844T>C) n.424T>C c.9740T>C (p.Leu3247Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398349T>G | CA387766380 | BRCA2 | c.*359T>G (n.*359T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.9467T>G (p.Leu3156Ter) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.9785T>G (p.Leu3262Ter) c.2252T>G (p.Leu751Ter) n.1963T>G c.9836T>G (p.Leu3279Ter) c.9844T>G (n.9844T>G) n.424T>G c.9740T>G (p.Leu3247Ter) | |
13 | g.32398349T= | CA2082835440 | BRCA2 | c.*359T= (n.*359T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.9467T= (p.Leu3156=) c.*1398T= (n.*1398T=) c.9785T= (p.Leu3262=) c.2252T= (p.Leu751=) n.1963T= c.9836T= (p.Leu3279=) c.9844T= (n.9844T=) n.424T= c.9740T= (p.Leu3247=) | |
13 | g.32398349_32398350insTGGCCATAC | CA919243003 | BRCA2 | c.*359_*360insTGGCCATAC (n.*359_*360insTGGCCATAC) c.*1203_*1204insTGGCCATAC (n.*1203_*1204insTGGCCATAC) c.9467_9468insTGGCCATAC (p.Leu3156delinsPheGlyHisThr) c.*1398_*1399insTGGCCATAC (n.*1398_*1399insTGGCCATAC) c.9785_9786insTGGCCATAC (p.Leu3262delinsPheGlyHisThr) c.2252_2253insTGGCCATAC (p.Leu751delinsPheGlyHisThr) n.1963_1964insTGGCCATAC c.9836_9837insTGGCCATAC (p.Leu3279delinsPheGlyHisThr) c.9844_9845insTGGCCATAC (n.9844_9845insTGGCCATAC) n.424_425insTGGCCATAC c.9740_9741insTGGCCATAC (p.Leu3247delinsPheGlyHisThr) | dbSNP |
13 | g.32398350A= | CA2082835468 | BRCA2 | c.*360A= (n.*360A=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.9468A= (p.Leu3156=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.9786A= (p.Leu3262=) c.2253A= (p.Leu751=) n.1964A= c.9837A= (p.Leu3279=) c.9845A= (n.9845A=) n.425A= c.9741A= (p.Leu3247=) | |
13 | g.32398350A>C | CA387766383 | BRCA2 | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.9468A>C (p.Leu3156Phe) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.9786A>C (p.Leu3262Phe) c.2253A>C (p.Leu751Phe) n.1964A>C c.9837A>C (p.Leu3279Phe) c.9845A>C (n.9845A>C) n.425A>C c.9741A>C (p.Leu3247Phe) | dbSNP |
13 | g.32398350A>G | CA026309 | BRCA2 | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.9468A>G (p.Leu3156=) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.9786A>G (p.Leu3262=) c.2253A>G (p.Leu751=) n.1964A>G c.9837A>G (p.Leu3279=) c.9845A>G (n.9845A>G) n.425A>G c.9741A>G (p.Leu3247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398350A>T | CA387766386 | BRCA2 | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.9468A>T (p.Leu3156Phe) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.9786A>T (p.Leu3262Phe) c.2253A>T (p.Leu751Phe) n.1964A>T c.9837A>T (p.Leu3279Phe) c.9845A>T (n.9845A>T) n.425A>T c.9741A>T (p.Leu3247Phe) | dbSNP |
13 | g.32398351C>A | CA387766391 | BRCA2 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.9469C>A (p.Pro3157Thr) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.9787C>A (p.Pro3263Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.1965C>A c.9838C>A (p.Pro3280Thr) c.9846C>A (n.9846C>A) n.426C>A c.9742C>A (p.Pro3248Thr) | dbSNP |
13 | g.32398351C= | CA2082835477 | BRCA2 | c.*361C= (n.*361C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.9469C= (p.Pro3157=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.9787C= (p.Pro3263=) c.2254C= (p.Pro752=) n.1965C= c.9838C= (p.Pro3280=) c.9846C= (n.9846C=) n.426C= c.9742C= (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398351C>G | CA387766395 | BRCA2 | c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.9469C>G (p.Pro3157Ala) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.9787C>G (p.Pro3263Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.1965C>G c.9838C>G (p.Pro3280Ala) c.9846C>G (n.9846C>G) n.426C>G c.9742C>G (p.Pro3248Ala) | dbSNP |
13 | g.32398351C>T | CA026310 | BRCA2 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.9469C>T (p.Pro3157Ser) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.9787C>T (p.Pro3263Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.1965C>T c.9838C>T (p.Pro3280Ser) c.9846C>T (n.9846C>T) n.426C>T c.9742C>T (p.Pro3248Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398352C>A | CA026311 | BRCA2 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.9470C>A (p.Pro3157His) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.9788C>A (p.Pro3263His) c.2255C>A (p.Pro752His) n.1966C>A c.9839C>A (p.Pro3280His) c.9847C>A (n.9847C>A) n.427C>A c.9743C>A (p.Pro3248His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398352C= | CA2082835483 | BRCA2 | c.*362C= (n.*362C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.9470C= (p.Pro3157=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.9788C= (p.Pro3263=) c.2255C= (p.Pro752=) n.1966C= c.9839C= (p.Pro3280=) c.9847C= (n.9847C=) n.427C= c.9743C= (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398352C>G | CA387766409 | BRCA2 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.9470C>G (p.Pro3157Arg) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.9788C>G (p.Pro3263Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.1966C>G c.9839C>G (p.Pro3280Arg) c.9847C>G (n.9847C>G) n.427C>G c.9743C>G (p.Pro3248Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398352C>T | CA387766401 | BRCA2 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.9470C>T (p.Pro3157Leu) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.9788C>T (p.Pro3263Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.1966C>T c.9839C>T (p.Pro3280Leu) c.9847C>T (n.9847C>T) n.427C>T c.9743C>T (p.Pro3248Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398353T>A | CA483440171 | BRCA2 | c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.9471T>A (p.Pro3157=) c.*1402T>A (n.*1402T>A) c.9789T>A (p.Pro3263=) c.2256T>A (p.Pro752=) n.1967T>A c.9840T>A (p.Pro3280=) c.9848T>A (n.9848T>A) n.428T>A c.9744T>A (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398353T>C | CA483440172 | BRCA2 | c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.9471T>C (p.Pro3157=) c.*1402T>C (n.*1402T>C) c.9789T>C (p.Pro3263=) c.2256T>C (p.Pro752=) n.1967T>C c.9840T>C (p.Pro3280=) c.9848T>C (n.9848T>C) n.428T>C c.9744T>C (p.Pro3248=) | gnomAD v4 |
13 | g.32398353T>G | CA483440173 | BRCA2 | c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.9471T>G (p.Pro3157=) c.*1402T>G (n.*1402T>G) c.9789T>G (p.Pro3263=) c.2256T>G (p.Pro752=) n.1967T>G c.9840T>G (p.Pro3280=) c.9848T>G (n.9848T>G) n.428T>G c.9744T>G (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398353_32398354delinsTC | CA2082835497 | BRCA2 | c.*363_*364delinsTC (n.*363_*364delinsTC) c.*1207_*1208delinsTC (n.*1207_*1208delinsTC) c.9471_9472delinsTC (p.Pro3157=) c.*1402_*1403delinsTC (n.*1402_*1403delinsTC) c.9789_9790delinsTC (p.Pro3263=) c.2256_2257delinsTC (p.Pro752=) n.1967_1968delinsTC c.9840_9841delinsTC (p.Pro3280=) c.9848_9849delinsTC (n.9848_9849delinsTC) n.428_429delinsTC c.9744_9745delinsTC (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398354C>A | CA387766413 | BRCA2 | c.*364C>A (n.*364C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.9472C>A (p.Pro3158Thr) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.9790C>A (p.Pro3264Thr) c.2257C>A (p.Pro753Thr) n.1968C>A c.9841C>A (p.Pro3281Thr) c.9849C>A (n.9849C>A) n.429C>A c.9745C>A (p.Pro3249Thr) | dbSNP |
13 | g.32398354C>G | CA387766414 | BRCA2 | c.*364C>G (n.*364C>G) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.9472C>G (p.Pro3158Ala) c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.9790C>G (p.Pro3264Ala) c.2257C>G (p.Pro753Ala) n.1968C>G c.9841C>G (p.Pro3281Ala) c.9849C>G (n.9849C>G) n.429C>G c.9745C>G (p.Pro3249Ala) | |
13 | g.32398354C>T | CA387766415 | BRCA2 | c.*364C>T (n.*364C>T) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.9472C>T (p.Pro3158Ser) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.9790C>T (p.Pro3264Ser) c.2257C>T (p.Pro753Ser) n.1968C>T c.9841C>T (p.Pro3281Ser) c.9849C>T (n.9849C>T) n.429C>T c.9745C>T (p.Pro3249Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398355del | CA919243005 | BRCA2 | c.*365del (n.*365del) c.*1209del (n.*1209del) c.9473del (p.Pro3158HisfsTer?) c.*1404del (n.*1404del) c.9791del (p.Pro3264HisfsTer?) c.2258del (p.Pro753HisfsTer?) n.1969del c.9842del (p.Pro3281HisfsTer?) c.9850del (n.9850del) n.430del c.9746del (p.Pro3249HisfsTer?) | dbSNP |
13 | g.32398355C>A | CA387766416 | BRCA2 | c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.9473C>A (p.Pro3158Gln) c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.9791C>A (p.Pro3264Gln) c.2258C>A (p.Pro753Gln) n.1969C>A c.9842C>A (p.Pro3281Gln) c.9850C>A (n.9850C>A) n.430C>A c.9746C>A (p.Pro3249Gln) | dbSNP |
13 | g.32398355C= | CA2082835499 | BRCA2 | c.*365C= (n.*365C=) c.*1209C= (n.*1209C=) c.9473C= (p.Pro3158=) c.*1404C= (n.*1404C=) c.9791C= (p.Pro3264=) c.2258C= (p.Pro753=) n.1969C= c.9842C= (p.Pro3281=) c.9850C= (n.9850C=) n.430C= c.9746C= (p.Pro3249=) | |
13 | g.32398355C>G | CA387766417 | BRCA2 | c.*365C>G (n.*365C>G) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.9473C>G (p.Pro3158Arg) c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.9791C>G (p.Pro3264Arg) c.2258C>G (p.Pro753Arg) n.1969C>G c.9842C>G (p.Pro3281Arg) c.9850C>G (n.9850C>G) n.430C>G c.9746C>G (p.Pro3249Arg) | dbSNP |
13 | g.32398355C>T | CA387766418 | BRCA2 | c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.9473C>T (p.Pro3158Leu) c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.9791C>T (p.Pro3264Leu) c.2258C>T (p.Pro753Leu) n.1969C>T c.9842C>T (p.Pro3281Leu) c.9850C>T (n.9850C>T) n.430C>T c.9746C>T (p.Pro3249Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398356del | CA658761188 | BRCA2 | c.*366del (n.*366del) c.*1210del (n.*1210del) c.9474del (p.Pro3159LeufsTer?) c.*1405del (n.*1405del) c.9792del (p.Pro3265LeufsTer?) c.2259del (p.Pro754LeufsTer?) n.1970del c.9843del (p.Pro3282LeufsTer?) c.9851del (n.9851del) n.431del c.9747del (p.Pro3250LeufsTer?) | |
13 | g.32398356A= | CA2082835507 | BRCA2 | c.*366A= (n.*366A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.9474A= (p.Pro3158=) c.*1405A= (n.*1405A=) c.9792A= (p.Pro3264=) c.2259A= (p.Pro753=) n.1970A= c.9843A= (p.Pro3281=) c.9851A= (n.9851A=) n.431A= c.9747A= (p.Pro3249=) | |
13 | g.32398356A>C | CA026312 | BRCA2 | c.*366A>C (n.*366A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.9474A>C (p.Pro3158=) c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.9792A>C (p.Pro3264=) c.2259A>C (p.Pro753=) n.1970A>C c.9843A>C (p.Pro3281=) c.9851A>C (n.9851A>C) n.431A>C c.9747A>C (p.Pro3249=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398356A>G | CA026313 | BRCA2 | c.*366A>G (n.*366A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.9474A>G (p.Pro3158=) c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.9792A>G (p.Pro3264=) c.2259A>G (p.Pro753=) n.1970A>G c.9843A>G (p.Pro3281=) c.9851A>G (n.9851A>G) n.431A>G c.9747A>G (p.Pro3249=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398356A>T | CA483440174 | BRCA2 | c.*366A>T (n.*366A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.9474A>T (p.Pro3158=) c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.9792A>T (p.Pro3264=) c.2259A>T (p.Pro753=) n.1970A>T c.9843A>T (p.Pro3281=) c.9851A>T (n.9851A>T) n.431A>T c.9747A>T (p.Pro3249=) | dbSNP |
13 | g.32398357C>A | CA387766422 | BRCA2 | c.*367C>A (n.*367C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.9475C>A (p.Pro3159Thr) c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.9793C>A (p.Pro3265Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) n.1971C>A c.9844C>A (p.Pro3282Thr) c.9852C>A (n.9852C>A) n.432C>A c.9748C>A (p.Pro3250Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398357C= | CA2082835514 | BRCA2 | c.*367C= (n.*367C=) c.*1211C= (n.*1211C=) c.9475C= (p.Pro3159=) c.*1406C= (n.*1406C=) c.9793C= (p.Pro3265=) c.2260C= (p.Pro754=) n.1971C= c.9844C= (p.Pro3282=) c.9852C= (n.9852C=) n.432C= c.9748C= (p.Pro3250=) | |
13 | g.32398357C>G | CA387766425 | BRCA2 | c.*367C>G (n.*367C>G) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.9475C>G (p.Pro3159Ala) c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.9793C>G (p.Pro3265Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) n.1971C>G c.9844C>G (p.Pro3282Ala) c.9852C>G (n.9852C>G) n.432C>G c.9748C>G (p.Pro3250Ala) | |
13 | g.32398357C>T | CA387766435 | BRCA2 | c.*367C>T (n.*367C>T) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.9475C>T (p.Pro3159Ser) c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.9793C>T (p.Pro3265Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) n.1971C>T c.9844C>T (p.Pro3282Ser) c.9852C>T (n.9852C>T) n.432C>T c.9748C>T (p.Pro3250Ser) | |
13 | g.32398358C>A | CA387766439 | BRCA2 | c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.9476C>A (p.Pro3159His) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.9794C>A (p.Pro3265His) c.2261C>A (p.Pro754His) n.1972C>A c.9845C>A (p.Pro3282His) c.9853C>A (n.9853C>A) n.433C>A c.9749C>A (p.Pro3250His) | dbSNP |
13 | g.32398358C= | CA2082835517 | BRCA2 | c.*368C= (n.*368C=) c.*1212C= (n.*1212C=) c.9476C= (p.Pro3159=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.9794C= (p.Pro3265=) c.2261C= (p.Pro754=) n.1972C= c.9845C= (p.Pro3282=) c.9853C= (n.9853C=) n.433C= c.9749C= (p.Pro3250=) | |
13 | g.32398358C>G | CA387766442 | BRCA2 | c.*368C>G (n.*368C>G) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.9476C>G (p.Pro3159Arg) c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.9794C>G (p.Pro3265Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) n.1972C>G c.9845C>G (p.Pro3282Arg) c.9853C>G (n.9853C>G) n.433C>G c.9749C>G (p.Pro3250Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398358C>T | CA387766444 | BRCA2 | c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.9476C>T (p.Pro3159Leu) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.9794C>T (p.Pro3265Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) n.1972C>T c.9845C>T (p.Pro3282Leu) c.9853C>T (n.9853C>T) n.433C>T c.9749C>T (p.Pro3250Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398358_32398359delinsCT | CA2082835520 | BRCA2 | c.*368_*369delinsCT (n.*368_*369delinsCT) c.*1212_*1213delinsCT (n.*1212_*1213delinsCT) c.9476_9477delinsCT (p.Pro3159=) c.*1407_*1408delinsCT (n.*1407_*1408delinsCT) c.9794_9795delinsCT (p.Pro3265=) c.2261_2262delinsCT (p.Pro754=) n.1972_1973delinsCT c.9845_9846delinsCT (p.Pro3282=) c.9853_9854delinsCT (n.9853_9854delinsCT) n.433_434delinsCT c.9749_9750delinsCT (p.Pro3250=) | |
13 | g.32398359del | CA1139663205 | BRCA2 | c.*369del (n.*369del) c.*1213del (n.*1213del) c.9477del (p.Val3160LeufsTer?) c.*1408del (n.*1408del) c.9795del (p.Val3266LeufsTer?) c.2262del (p.Val755LeufsTer?) n.1973del c.9846del (p.Val3283LeufsTer?) c.9854del (n.9854del) n.434del c.9750del (p.Val3251LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398359T>A | CA483440178 | BRCA2 | c.*369T>A (n.*369T>A) c.*1213T>A (n.*1213T>A) c.9477T>A (p.Pro3159=) c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.9795T>A (p.Pro3265=) c.2262T>A (p.Pro754=) n.1973T>A c.9846T>A (p.Pro3282=) c.9854T>A (n.9854T>A) n.434T>A c.9750T>A (p.Pro3250=) | dbSNP |
13 | g.32398359T>C | CA483440176 | BRCA2 | c.*369T>C (n.*369T>C) c.*1213T>C (n.*1213T>C) c.9477T>C (p.Pro3159=) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.9795T>C (p.Pro3265=) c.2262T>C (p.Pro754=) n.1973T>C c.9846T>C (p.Pro3282=) c.9854T>C (n.9854T>C) n.434T>C c.9750T>C (p.Pro3250=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398359T>G | CA483440177 | BRCA2 | c.*369T>G (n.*369T>G) c.*1213T>G (n.*1213T>G) c.9477T>G (p.Pro3159=) c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.9795T>G (p.Pro3265=) c.2262T>G (p.Pro754=) n.1973T>G c.9846T>G (p.Pro3282=) c.9854T>G (n.9854T>G) n.434T>G c.9750T>G (p.Pro3250=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398359dup | CA10589576 | BRCA2 | c.*369dup (n.*369dup) c.*1213dup (n.*1213dup) c.9477dup (p.Val3160CysfsTer2) c.*1408dup (n.*1408dup) c.9795dup (p.Val3266CysfsTer2) c.2262dup (p.Val755CysfsTer2) n.1973dup c.9846dup (p.Val3283CysfsTer2) c.9854dup (n.9854dup) n.434dup c.9750dup (p.Val3251CysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398360G>A | CA387766450 | BRCA2 | c.*370G>A (n.*370G>A) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.9478G>A (p.Val3160Ile) c.*1409G>A (n.*1409G>A) c.9796G>A (p.Val3266Ile) c.2263G>A (p.Val755Ile) n.1974G>A c.9847G>A (p.Val3283Ile) c.9855G>A (n.9855G>A) n.435G>A c.9751G>A (p.Val3251Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398360G>C | CA387766457 | BRCA2 | c.*370G>C (n.*370G>C) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.9478G>C (p.Val3160Leu) c.*1409G>C (n.*1409G>C) c.9796G>C (p.Val3266Leu) c.2263G>C (p.Val755Leu) n.1974G>C c.9847G>C (p.Val3283Leu) c.9855G>C (n.9855G>C) n.435G>C c.9751G>C (p.Val3251Leu) | |
13 | g.32398360G>T | CA387766452 | BRCA2 | c.*370G>T (n.*370G>T) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.9478G>T (p.Val3160Phe) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.9796G>T (p.Val3266Phe) c.2263G>T (p.Val755Phe) n.1974G>T c.9847G>T (p.Val3283Phe) c.9855G>T (n.9855G>T) n.435G>T c.9751G>T (p.Val3251Phe) | |
13 | g.32398360_32398377delinsGTTAGTCCCATTTGTACA | CA2082835531 | BRCA2 | c.*370_*387delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*370_*387delinsGTTAGTCCCATTTGTACA) c.*1214_*1231delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*1214_*1231delinsGTTAGTCCCATTTGTACA) c.9478_9495delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3160=) c.*1409_*1426delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.*1409_*1426delinsGTTAGTCCCATTTGTACA) c.9796_9813delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3266=) c.2263_2280delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val755=) n.1974_1991delinsGTTAGTCCCATTTGTACA c.9847_9864delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3283=) c.9855_9872delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (n.9855_9872delinsGTTAGTCCCATTTGTACA) n.435_452delinsGTTAGTCCCATTTGTACA c.9751_9768delinsGTTAGTCCCATTTGTACA (p.Val3251=) | |
13 | g.32398361T>A | CA387766459 | BRCA2 | c.*371T>A (n.*371T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.9479T>A (p.Val3160Asp) c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.9797T>A (p.Val3266Asp) c.2264T>A (p.Val755Asp) n.1975T>A c.9848T>A (p.Val3283Asp) c.9856T>A (n.9856T>A) n.436T>A c.9752T>A (p.Val3251Asp) | dbSNP |
13 | g.32398361T>C | CA387766463 | BRCA2 | c.*371T>C (n.*371T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.9479T>C (p.Val3160Ala) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.9797T>C (p.Val3266Ala) c.2264T>C (p.Val755Ala) n.1975T>C c.9848T>C (p.Val3283Ala) c.9856T>C (n.9856T>C) n.436T>C c.9752T>C (p.Val3251Ala) | dbSNP |
13 | g.32398361T>G | CA387766464 | BRCA2 | c.*371T>G (n.*371T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.9479T>G (p.Val3160Gly) c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.9797T>G (p.Val3266Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) n.1975T>G c.9848T>G (p.Val3283Gly) c.9856T>G (n.9856T>G) n.436T>G c.9752T>G (p.Val3251Gly) | dbSNP |
13 | g.32398363_32398379del | CA913188614 | BRCA2 | c.*373_*389del (n.*373_*389del) c.*1217_*1233del (n.*1217_*1233del) c.9481_9497del (p.Ser3161CysfsTer?) c.*1412_*1428del (n.*1412_*1428del) c.9799_9815del (p.Ser3267CysfsTer?) c.2266_2282del (p.Ser756CysfsTer?) n.1977_1993del c.9850_9866del (p.Ser3284CysfsTer?) c.9858_9874del (n.9858_9874del) n.438_454del c.9754_9770del (p.Ser3252CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398362T>A | CA483440183 | BRCA2 | c.*372T>A (n.*372T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.9480T>A (p.Val3160=) c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.9798T>A (p.Val3266=) c.2265T>A (p.Val755=) n.1976T>A c.9849T>A (p.Val3283=) c.9857T>A (n.9857T>A) n.437T>A c.9753T>A (p.Val3251=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398362T>C | CA483440184 | BRCA2 | c.*372T>C (n.*372T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.9480T>C (p.Val3160=) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.9798T>C (p.Val3266=) c.2265T>C (p.Val755=) n.1976T>C c.9849T>C (p.Val3283=) c.9857T>C (n.9857T>C) n.437T>C c.9753T>C (p.Val3251=) | ClinVar |
13 | g.32398362T>G | CA483440181 | BRCA2 | c.*372T>G (n.*372T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.9480T>G (p.Val3160=) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.9798T>G (p.Val3266=) c.2265T>G (p.Val755=) n.1976T>G c.9849T>G (p.Val3283=) c.9857T>G (n.9857T>G) n.437T>G c.9753T>G (p.Val3251=) | |
13 | g.32398362T= | CA2082835539 | BRCA2 | c.*372T= (n.*372T=) c.*1216T= (n.*1216T=) c.9480T= (p.Val3160=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.9798T= (p.Val3266=) c.2265T= (p.Val755=) n.1976T= c.9849T= (p.Val3283=) c.9857T= (n.9857T=) n.437T= c.9753T= (p.Val3251=) | |
13 | g.32398363A= | CA2082835542 | BRCA2 | c.*373A= (n.*373A=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.9481A= (p.Ser3161=) c.*1412A= (n.*1412A=) c.9799A= (p.Ser3267=) c.2266A= (p.Ser756=) n.1977A= c.9850A= (p.Ser3284=) c.9858A= (n.9858A=) n.438A= c.9754A= (p.Ser3252=) | |
13 | g.32398363A>C | CA387766466 | BRCA2 | c.*373A>C (n.*373A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.9481A>C (p.Ser3161Arg) c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.9799A>C (p.Ser3267Arg) c.2266A>C (p.Ser756Arg) n.1977A>C c.9850A>C (p.Ser3284Arg) c.9858A>C (n.9858A>C) n.438A>C c.9754A>C (p.Ser3252Arg) | |
13 | g.32398363A>G | CA387766470 | BRCA2 | c.*373A>G (n.*373A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.9481A>G (p.Ser3161Gly) c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.9799A>G (p.Ser3267Gly) c.2266A>G (p.Ser756Gly) n.1977A>G c.9850A>G (p.Ser3284Gly) c.9858A>G (n.9858A>G) n.438A>G c.9754A>G (p.Ser3252Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398363A>T | CA387766473 | BRCA2 | c.*373A>T (n.*373A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.9481A>T (p.Ser3161Cys) c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.9799A>T (p.Ser3267Cys) c.2266A>T (p.Ser756Cys) n.1977A>T c.9850A>T (p.Ser3284Cys) c.9858A>T (n.9858A>T) n.438A>T c.9754A>T (p.Ser3252Cys) | dbSNP |
13 | g.32398364G>A | CA387766476 | BRCA2 | c.*374G>A (n.*374G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.9482G>A (p.Ser3161Asn) c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.9800G>A (p.Ser3267Asn) c.2267G>A (p.Ser756Asn) n.1978G>A c.9851G>A (p.Ser3284Asn) c.9859G>A (n.9859G>A) n.439G>A c.9755G>A (p.Ser3252Asn) | dbSNP |
13 | g.32398364G>C | CA387766478 | BRCA2 | c.*374G>C (n.*374G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.9482G>C (p.Ser3161Thr) c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.9800G>C (p.Ser3267Thr) c.2267G>C (p.Ser756Thr) n.1978G>C c.9851G>C (p.Ser3284Thr) c.9859G>C (n.9859G>C) n.439G>C c.9755G>C (p.Ser3252Thr) | dbSNP |
13 | g.32398364G>T | CA387766482 | BRCA2 | c.*374G>T (n.*374G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.9482G>T (p.Ser3161Ile) c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.9800G>T (p.Ser3267Ile) c.2267G>T (p.Ser756Ile) n.1978G>T c.9851G>T (p.Ser3284Ile) c.9859G>T (n.9859G>T) n.439G>T c.9755G>T (p.Ser3252Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398365T>A | CA387766501 | BRCA2 | c.*375T>A (n.*375T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.9483T>A (p.Ser3161Arg) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.9801T>A (p.Ser3267Arg) c.2268T>A (p.Ser756Arg) n.1979T>A c.9852T>A (p.Ser3284Arg) c.9860T>A (n.9860T>A) n.440T>A c.9756T>A (p.Ser3252Arg) | |
13 | g.32398365T>C | CA483440188 | BRCA2 | c.*375T>C (n.*375T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.9483T>C (p.Ser3161=) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.9801T>C (p.Ser3267=) c.2268T>C (p.Ser756=) n.1979T>C c.9852T>C (p.Ser3284=) c.9860T>C (n.9860T>C) n.440T>C c.9756T>C (p.Ser3252=) | |
13 | g.32398365T>G | CA387766503 | BRCA2 | c.*375T>G (n.*375T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.9483T>G (p.Ser3161Arg) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.9801T>G (p.Ser3267Arg) c.2268T>G (p.Ser756Arg) n.1979T>G c.9852T>G (p.Ser3284Arg) c.9860T>G (n.9860T>G) n.440T>G c.9756T>G (p.Ser3252Arg) | |
13 | g.32398365_32398366delinsTC | CA2082835548 | BRCA2 | c.*375_*376delinsTC (n.*375_*376delinsTC) c.*1219_*1220delinsTC (n.*1219_*1220delinsTC) c.9483_9484delinsTC (p.Ser3161=) c.*1414_*1415delinsTC (n.*1414_*1415delinsTC) c.9801_9802delinsTC (p.Ser3267=) c.2268_2269delinsTC (p.Ser756=) n.1979_1980delinsTC c.9852_9853delinsTC (p.Ser3284=) c.9860_9861delinsTC (n.9860_9861delinsTC) n.440_441delinsTC c.9756_9757delinsTC (p.Ser3252=) | |
13 | g.32398366C>A | CA026314 | BRCA2 | c.*376C>A (n.*376C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.9484C>A (p.Pro3162Thr) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.9802C>A (p.Pro3268Thr) c.2269C>A (p.Pro757Thr) n.1980C>A c.9853C>A (p.Pro3285Thr) c.9861C>A (n.9861C>A) n.441C>A c.9757C>A (p.Pro3253Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398366C= | CA2082835565 | BRCA2 | c.*376C= (n.*376C=) c.*1220C= (n.*1220C=) c.9484C= (p.Pro3162=) c.*1415C= (n.*1415C=) c.9802C= (p.Pro3268=) c.2269C= (p.Pro757=) n.1980C= c.9853C= (p.Pro3285=) c.9861C= (n.9861C=) n.441C= c.9757C= (p.Pro3253=) | |
13 | g.32398366C>G | CA387766511 | BRCA2 | c.*376C>G (n.*376C>G) c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.9484C>G (p.Pro3162Ala) c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.9802C>G (p.Pro3268Ala) c.2269C>G (p.Pro757Ala) n.1980C>G c.9853C>G (p.Pro3285Ala) c.9861C>G (n.9861C>G) n.441C>G c.9757C>G (p.Pro3253Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398366C>T | CA387766507 | BRCA2 | c.*376C>T (n.*376C>T) c.*1220C>T (n.*1220C>T) c.9484C>T (p.Pro3162Ser) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.9802C>T (p.Pro3268Ser) c.2269C>T (p.Pro757Ser) n.1980C>T c.9853C>T (p.Pro3285Ser) c.9861C>T (n.9861C>T) n.441C>T c.9757C>T (p.Pro3253Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398368del | CA1139663206 | BRCA2 | c.*378del (n.*378del) c.*1222del (n.*1222del) c.9486del (p.Ile3163PhefsTer27) c.*1417del (n.*1417del) c.9804del (p.Ile3269PhefsTer27) c.2271del (p.Ile758PhefsTer27) n.1982del c.9855del (p.Ile3286PhefsTer27) c.9863del (n.9863del) n.443del c.9759del (p.Ile3254PhefsTer27) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398367C>A | CA387766514 | BRCA2 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.9485C>A (p.Pro3162His) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.9803C>A (p.Pro3268His) c.2270C>A (p.Pro757His) n.1981C>A c.9854C>A (p.Pro3285His) c.9862C>A (n.9862C>A) n.442C>A c.9758C>A (p.Pro3253His) | |
13 | g.32398367C>G | CA387766522 | BRCA2 | c.*377C>G (n.*377C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.9485C>G (p.Pro3162Arg) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.9803C>G (p.Pro3268Arg) c.2270C>G (p.Pro757Arg) n.1981C>G c.9854C>G (p.Pro3285Arg) c.9862C>G (n.9862C>G) n.442C>G c.9758C>G (p.Pro3253Arg) | ClinVar |
13 | g.32398367C>T | CA387766518 | BRCA2 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.9485C>T (p.Pro3162Leu) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.9803C>T (p.Pro3268Leu) c.2270C>T (p.Pro757Leu) n.1981C>T c.9854C>T (p.Pro3285Leu) c.9862C>T (n.9862C>T) n.442C>T c.9758C>T (p.Pro3253Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.32398368C>A | CA483440190 | BRCA2 | c.*378C>A (n.*378C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) c.9486C>A (p.Pro3162=) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.9804C>A (p.Pro3268=) c.2271C>A (p.Pro757=) n.1982C>A c.9855C>A (p.Pro3285=) c.9863C>A (n.9863C>A) n.443C>A c.9759C>A (p.Pro3253=) | dbSNP |
13 | g.32398368C>G | CA483440192 | BRCA2 | c.*378C>G (n.*378C>G) c.*1222C>G (n.*1222C>G) c.9486C>G (p.Pro3162=) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.9804C>G (p.Pro3268=) c.2271C>G (p.Pro757=) n.1982C>G c.9855C>G (p.Pro3285=) c.9863C>G (n.9863C>G) n.443C>G c.9759C>G (p.Pro3253=) | dbSNP |
13 | g.32398368C>T | CA483440191 | BRCA2 | c.*378C>T (n.*378C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) c.9486C>T (p.Pro3162=) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.9804C>T (p.Pro3268=) c.2271C>T (p.Pro757=) n.1982C>T c.9855C>T (p.Pro3285=) c.9863C>T (n.9863C>T) n.443C>T c.9759C>T (p.Pro3253=) | dbSNP |
13 | g.32398369A= | CA2082835570 | BRCA2 | c.*379A= (n.*379A=) c.*1223A= (n.*1223A=) c.9487A= (p.Ile3163=) c.*1418A= (n.*1418A=) c.9805A= (p.Ile3269=) c.2272A= (p.Ile758=) n.1983A= c.9856A= (p.Ile3286=) c.9864A= (n.9864A=) n.444A= c.9760A= (p.Ile3254=) | |
13 | g.32398369A>C | CA387766536 | BRCA2 | c.*379A>C (n.*379A>C) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.9487A>C (p.Ile3163Leu) c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.9805A>C (p.Ile3269Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) n.1983A>C c.9856A>C (p.Ile3286Leu) c.9864A>C (n.9864A>C) n.444A>C c.9760A>C (p.Ile3254Leu) | |
13 | g.32398369A>G | CA387766539 | BRCA2 | c.*379A>G (n.*379A>G) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.9487A>G (p.Ile3163Val) c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.9805A>G (p.Ile3269Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) n.1983A>G c.9856A>G (p.Ile3286Val) c.9864A>G (n.9864A>G) n.444A>G c.9760A>G (p.Ile3254Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398369A>T | CA387766542 | BRCA2 | c.*379A>T (n.*379A>T) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.9487A>T (p.Ile3163Phe) c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.9805A>T (p.Ile3269Phe) c.2272A>T (p.Ile758Phe) n.1983A>T c.9856A>T (p.Ile3286Phe) c.9864A>T (n.9864A>T) n.444A>T c.9760A>T (p.Ile3254Phe) | |
13 | g.32398370T>A | CA026315 | BRCA2 | c.*380T>A (n.*380T>A) c.*1224T>A (n.*1224T>A) c.9488T>A (p.Ile3163Asn) c.*1419T>A (n.*1419T>A) c.9806T>A (p.Ile3269Asn) c.2273T>A (p.Ile758Asn) n.1984T>A c.9857T>A (p.Ile3286Asn) c.9865T>A (n.9865T>A) n.445T>A c.9761T>A (p.Ile3254Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398370T>C | CA6941449 | BRCA2 | c.*380T>C (n.*380T>C) c.*1224T>C (n.*1224T>C) c.9488T>C (p.Ile3163Thr) c.*1419T>C (n.*1419T>C) c.9806T>C (p.Ile3269Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) n.1984T>C c.9857T>C (p.Ile3286Thr) c.9865T>C (n.9865T>C) n.445T>C c.9761T>C (p.Ile3254Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32398370T>G | CA387766552 | BRCA2 | c.*380T>G (n.*380T>G) c.*1224T>G (n.*1224T>G) c.9488T>G (p.Ile3163Ser) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.9806T>G (p.Ile3269Ser) c.2273T>G (p.Ile758Ser) n.1984T>G c.9857T>G (p.Ile3286Ser) c.9865T>G (n.9865T>G) n.445T>G c.9761T>G (p.Ile3254Ser) | |
13 | g.32398370T= | CA2082835577 | BRCA2 | c.*380T= (n.*380T=) c.*1224T= (n.*1224T=) c.9488T= (p.Ile3163=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.9806T= (p.Ile3269=) c.2273T= (p.Ile758=) n.1984T= c.9857T= (p.Ile3286=) c.9865T= (n.9865T=) n.445T= c.9761T= (p.Ile3254=) | |
13 | g.32398371T>A | CA483440195 | BRCA2 | c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1225T>A (n.*1225T>A) c.9489T>A (p.Ile3163=) c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.9807T>A (p.Ile3269=) c.2274T>A (p.Ile758=) n.1985T>A c.9858T>A (p.Ile3286=) c.9866T>A (n.9866T>A) n.446T>A c.9762T>A (p.Ile3254=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398371T>C | CA16614403 | BRCA2 | c.*381T>C (n.*381T>C) c.*1225T>C (n.*1225T>C) c.9489T>C (p.Ile3163=) c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.9807T>C (p.Ile3269=) c.2274T>C (p.Ile758=) n.1985T>C c.9858T>C (p.Ile3286=) c.9866T>C (n.9866T>C) n.446T>C c.9762T>C (p.Ile3254=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398371T>G | CA387766555 | BRCA2 | c.*381T>G (n.*381T>G) c.*1225T>G (n.*1225T>G) c.9489T>G (p.Ile3163Met) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.9807T>G (p.Ile3269Met) c.2274T>G (p.Ile758Met) n.1985T>G c.9858T>G (p.Ile3286Met) c.9866T>G (n.9866T>G) n.446T>G c.9762T>G (p.Ile3254Met) | |
13 | g.32398371T= | CA2082835582 | BRCA2 | c.*381T= (n.*381T=) c.*1225T= (n.*1225T=) c.9489T= (p.Ile3163=) c.*1420T= (n.*1420T=) c.9807T= (p.Ile3269=) c.2274T= (p.Ile758=) n.1985T= c.9858T= (p.Ile3286=) c.9866T= (n.9866T=) n.446T= c.9762T= (p.Ile3254=) | |
13 | g.32398372T>A | CA387766560 | BRCA2 | c.*382T>A (n.*382T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.9490T>A (p.Cys3164Ser) c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.9808T>A (p.Cys3270Ser) c.2275T>A (p.Cys759Ser) n.1986T>A c.9859T>A (p.Cys3287Ser) c.9867T>A (n.9867T>A) n.447T>A c.9763T>A (p.Cys3255Ser) | dbSNP |
13 | g.32398372T>C | CA387766563 | BRCA2 | c.*382T>C (n.*382T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.9490T>C (p.Cys3164Arg) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.9808T>C (p.Cys3270Arg) c.2275T>C (p.Cys759Arg) n.1986T>C c.9859T>C (p.Cys3287Arg) c.9867T>C (n.9867T>C) n.447T>C c.9763T>C (p.Cys3255Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398372T>G | CA387766565 | BRCA2 | c.*382T>G (n.*382T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.9490T>G (p.Cys3164Gly) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.9808T>G (p.Cys3270Gly) c.2275T>G (p.Cys759Gly) n.1986T>G c.9859T>G (p.Cys3287Gly) c.9867T>G (n.9867T>G) n.447T>G c.9763T>G (p.Cys3255Gly) | |
13 | g.32398373G>A | CA387766576 | BRCA2 | c.*383G>A (n.*383G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.9491G>A (p.Cys3164Tyr) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.9809G>A (p.Cys3270Tyr) c.2276G>A (p.Cys759Tyr) n.1987G>A c.9860G>A (p.Cys3287Tyr) c.9868G>A (n.9868G>A) n.448G>A c.9764G>A (p.Cys3255Tyr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398373G>C | CA387766574 | BRCA2 | c.*383G>C (n.*383G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.9491G>C (p.Cys3164Ser) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.9809G>C (p.Cys3270Ser) c.2276G>C (p.Cys759Ser) n.1987G>C c.9860G>C (p.Cys3287Ser) c.9868G>C (n.9868G>C) n.448G>C c.9764G>C (p.Cys3255Ser) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398373G>T | CA387766571 | BRCA2 | c.*383G>T (n.*383G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.9491G>T (p.Cys3164Phe) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.9809G>T (p.Cys3270Phe) c.2276G>T (p.Cys759Phe) n.1987G>T c.9860G>T (p.Cys3287Phe) c.9868G>T (n.9868G>T) n.448G>T c.9764G>T (p.Cys3255Phe) | |
13 | g.32398374T>A | CA387766578 | BRCA2 | c.*384T>A (n.*384T>A) c.*1228T>A (n.*1228T>A) c.9492T>A (p.Cys3164Ter) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.9810T>A (p.Cys3270Ter) c.2277T>A (p.Cys759Ter) n.1988T>A c.9861T>A (p.Cys3287Ter) c.9869T>A (n.9869T>A) n.449T>A c.9765T>A (p.Cys3255Ter) | dbSNP |
13 | g.32398374T>C | CA483440196 | BRCA2 | c.*384T>C (n.*384T>C) c.*1228T>C (n.*1228T>C) c.9492T>C (p.Cys3164=) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.9810T>C (p.Cys3270=) c.2277T>C (p.Cys759=) n.1988T>C c.9861T>C (p.Cys3287=) c.9869T>C (n.9869T>C) n.449T>C c.9765T>C (p.Cys3255=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398374T>G | CA387766580 | BRCA2 | c.*384T>G (n.*384T>G) c.*1228T>G (n.*1228T>G) c.9492T>G (p.Cys3164Trp) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.9810T>G (p.Cys3270Trp) c.2277T>G (p.Cys759Trp) n.1988T>G c.9861T>G (p.Cys3287Trp) c.9869T>G (n.9869T>G) n.449T>G c.9765T>G (p.Cys3255Trp) | dbSNP |
13 | g.32398375A= | CA2082835585 | BRCA2 | c.*385A= (n.*385A=) c.*1229A= (n.*1229A=) c.9493A= (p.Thr3165=) c.*1424A= (n.*1424A=) c.9811A= (p.Thr3271=) c.2278A= (p.Thr760=) n.1989A= c.9862A= (p.Thr3288=) c.9870A= (n.9870A=) n.450A= c.9766A= (p.Thr3256=) | |
13 | g.32398375A>C | CA387766583 | BRCA2 | c.*385A>C (n.*385A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.9493A>C (p.Thr3165Pro) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.9811A>C (p.Thr3271Pro) c.2278A>C (p.Thr760Pro) n.1989A>C c.9862A>C (p.Thr3288Pro) c.9870A>C (n.9870A>C) n.450A>C c.9766A>C (p.Thr3256Pro) | |
13 | g.32398375A>G | CA387766584 | BRCA2 | c.*385A>G (n.*385A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.9493A>G (p.Thr3165Ala) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.9811A>G (p.Thr3271Ala) c.2278A>G (p.Thr760Ala) n.1989A>G c.9862A>G (p.Thr3288Ala) c.9870A>G (n.9870A>G) n.450A>G c.9766A>G (p.Thr3256Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398375A>T | CA387766585 | BRCA2 | c.*385A>T (n.*385A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.9493A>T (p.Thr3165Ser) c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.9811A>T (p.Thr3271Ser) c.2278A>T (p.Thr760Ser) n.1989A>T c.9862A>T (p.Thr3288Ser) c.9870A>T (n.9870A>T) n.450A>T c.9766A>T (p.Thr3256Ser) | |
13 | g.32398375dup | CA2580087465 | BRCA2 | c.*385dup (n.*385dup) c.*1229dup (n.*1229dup) c.9493dup (p.Thr3165AsnfsTer?) c.*1424dup (n.*1424dup) c.9811dup (p.Thr3271AsnfsTer?) c.2278dup (p.Thr760AsnfsTer?) n.1989dup c.9862dup (p.Thr3288AsnfsTer?) c.9870dup (n.9870dup) n.450dup c.9766dup (p.Thr3256AsnfsTer?) | ClinVar |
13 | g.32398376C>A | CA387766586 | BRCA2 | c.*386C>A (n.*386C>A) c.*1230C>A (n.*1230C>A) c.9494C>A (p.Thr3165Lys) c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.9812C>A (p.Thr3271Lys) c.2279C>A (p.Thr760Lys) n.1990C>A c.9863C>A (p.Thr3288Lys) c.9871C>A (n.9871C>A) n.451C>A c.9767C>A (p.Thr3256Lys) | dbSNP |
13 | g.32398376C= | CA2082835592 | BRCA2 | c.*386C= (n.*386C=) c.*1230C= (n.*1230C=) c.9494C= (p.Thr3165=) c.*1425C= (n.*1425C=) c.9812C= (p.Thr3271=) c.2279C= (p.Thr760=) n.1990C= c.9863C= (p.Thr3288=) c.9871C= (n.9871C=) n.451C= c.9767C= (p.Thr3256=) | |
13 | g.32398376C>G | CA387766587 | BRCA2 | c.*386C>G (n.*386C>G) c.*1230C>G (n.*1230C>G) c.9494C>G (p.Thr3165Arg) c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.9812C>G (p.Thr3271Arg) c.2279C>G (p.Thr760Arg) n.1990C>G c.9863C>G (p.Thr3288Arg) c.9871C>G (n.9871C>G) n.451C>G c.9767C>G (p.Thr3256Arg) | dbSNP |
13 | g.32398376C>T | CA335726 | BRCA2 | c.*386C>T (n.*386C>T) c.*1230C>T (n.*1230C>T) c.9494C>T (p.Thr3165Ile) c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.9812C>T (p.Thr3271Ile) c.2279C>T (p.Thr760Ile) n.1990C>T c.9863C>T (p.Thr3288Ile) c.9871C>T (n.9871C>T) n.451C>T c.9767C>T (p.Thr3256Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398377A= | CA2082835597 | BRCA2 | c.*387A= (n.*387A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.9495A= (p.Thr3165=) c.*1426A= (n.*1426A=) c.9813A= (p.Thr3271=) c.2280A= (p.Thr760=) n.1991A= c.9864A= (p.Thr3288=) c.9872A= (n.9872A=) n.452A= c.9768A= (p.Thr3256=) | |
13 | g.32398377A>C | CA483440198 | BRCA2 | c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.9495A>C (p.Thr3165=) c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.9813A>C (p.Thr3271=) c.2280A>C (p.Thr760=) n.1991A>C c.9864A>C (p.Thr3288=) c.9872A>C (n.9872A>C) n.452A>C c.9768A>C (p.Thr3256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398377A>G | CA026316 | BRCA2 | c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.9495A>G (p.Thr3165=) c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.9813A>G (p.Thr3271=) c.2280A>G (p.Thr760=) n.1991A>G c.9864A>G (p.Thr3288=) c.9872A>G (n.9872A>G) n.452A>G c.9768A>G (p.Thr3256=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398377A>T | CA483440200 | BRCA2 | c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.9495A>T (p.Thr3165=) c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.9813A>T (p.Thr3271=) c.2280A>T (p.Thr760=) n.1991A>T c.9864A>T (p.Thr3288=) c.9872A>T (n.9872A>T) n.452A>T c.9768A>T (p.Thr3256=) | |
13 | g.32398378T>A | CA387766593 | BRCA2 | c.*388T>A (n.*388T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.9496T>A (p.Phe3166Ile) c.*1427T>A (n.*1427T>A) c.9814T>A (p.Phe3272Ile) c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.1992T>A c.9865T>A (p.Phe3289Ile) c.9873T>A (n.9873T>A) n.453T>A c.9769T>A (p.Phe3257Ile) | dbSNP |
13 | g.32398378T>C | CA387766598 | BRCA2 | c.*388T>C (n.*388T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.9496T>C (p.Phe3166Leu) c.*1427T>C (n.*1427T>C) c.9814T>C (p.Phe3272Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.1992T>C c.9865T>C (p.Phe3289Leu) c.9873T>C (n.9873T>C) n.453T>C c.9769T>C (p.Phe3257Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398378T>G | CA387766600 | BRCA2 | c.*388T>G (n.*388T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.9496T>G (p.Phe3166Val) c.*1427T>G (n.*1427T>G) c.9814T>G (p.Phe3272Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) n.1992T>G c.9865T>G (p.Phe3289Val) c.9873T>G (n.9873T>G) n.453T>G c.9769T>G (p.Phe3257Val) | |
13 | g.32398378T= | CA2082835616 | BRCA2 | c.*388T= (n.*388T=) c.*1232T= (n.*1232T=) c.9496T= (p.Phe3166=) c.*1427T= (n.*1427T=) c.9814T= (p.Phe3272=) c.2281T= (p.Phe761=) n.1992T= c.9865T= (p.Phe3289=) c.9873T= (n.9873T=) n.453T= c.9769T= (p.Phe3257=) | |
13 | g.32398380del | CA2499222397 | BRCA2 | c.*390del (n.*390del) c.*1234del (n.*1234del) c.9498del (p.Phe3166LeufsTer24) c.*1429del (n.*1429del) c.9816del (p.Phe3272LeufsTer24) c.2283del (p.Phe761LeufsTer24) n.1994del c.9867del (p.Phe3289LeufsTer24) c.9875del (n.9875del) n.455del c.9771del (p.Phe3257LeufsTer24) | |
13 | g.32398379T>A | CA387766607 | BRCA2 | c.*389T>A (n.*389T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.9497T>A (p.Phe3166Tyr) c.*1428T>A (n.*1428T>A) c.9815T>A (p.Phe3272Tyr) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.1993T>A c.9866T>A (p.Phe3289Tyr) c.9874T>A (n.9874T>A) n.454T>A c.9770T>A (p.Phe3257Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398379T>C | CA387766609 | BRCA2 | c.*389T>C (n.*389T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.9497T>C (p.Phe3166Ser) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.9815T>C (p.Phe3272Ser) c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.1993T>C c.9866T>C (p.Phe3289Ser) c.9874T>C (n.9874T>C) n.454T>C c.9770T>C (p.Phe3257Ser) | |
13 | g.32398379T>G | CA16619797 | BRCA2 | c.*389T>G (n.*389T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.9497T>G (p.Phe3166Cys) c.*1428T>G (n.*1428T>G) c.9815T>G (p.Phe3272Cys) c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.1993T>G c.9866T>G (p.Phe3289Cys) c.9874T>G (n.9874T>G) n.454T>G c.9770T>G (p.Phe3257Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398379T= | CA2082835625 | BRCA2 | c.*389T= (n.*389T=) c.*1233T= (n.*1233T=) c.9497T= (p.Phe3166=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.9815T= (p.Phe3272=) c.2282T= (p.Phe761=) n.1993T= c.9866T= (p.Phe3289=) c.9874T= (n.9874T=) n.454T= c.9770T= (p.Phe3257=) | |
13 | g.32398380T>A | CA387766611 | BRCA2 | c.*390T>A (n.*390T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.9498T>A (p.Phe3166Leu) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.9816T>A (p.Phe3272Leu) c.2283T>A (p.Phe761Leu) n.1994T>A c.9867T>A (p.Phe3289Leu) c.9875T>A (n.9875T>A) n.455T>A c.9771T>A (p.Phe3257Leu) | dbSNP |
13 | g.32398380T>C | CA483440203 | BRCA2 | c.*390T>C (n.*390T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.9498T>C (p.Phe3166=) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.9816T>C (p.Phe3272=) c.2283T>C (p.Phe761=) n.1994T>C c.9867T>C (p.Phe3289=) c.9875T>C (n.9875T>C) n.455T>C c.9771T>C (p.Phe3257=) | dbSNP |
13 | g.32398380T>G | CA387766615 | BRCA2 | c.*390T>G (n.*390T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.9498T>G (p.Phe3166Leu) c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.9816T>G (p.Phe3272Leu) c.2283T>G (p.Phe761Leu) n.1994T>G c.9867T>G (p.Phe3289Leu) c.9875T>G (n.9875T>G) n.455T>G c.9771T>G (p.Phe3257Leu) | |
13 | g.32398380_32398381delinsTG | CA2082835630 | BRCA2 | c.*390_*391delinsTG (n.*390_*391delinsTG) c.*1234_*1235delinsTG (n.*1234_*1235delinsTG) c.9498_9499delinsTG (p.Phe3166=) c.*1429_*1430delinsTG (n.*1429_*1430delinsTG) c.9816_9817delinsTG (p.Phe3272=) c.2283_2284delinsTG (p.Phe761=) n.1994_1995delinsTG c.9867_9868delinsTG (p.Phe3289=) c.9875_9876delinsTG (n.9875_9876delinsTG) n.455_456delinsTG c.9771_9772delinsTG (p.Phe3257=) | |
13 | g.32398381del | CA026317 | BRCA2 | c.*391del (n.*391del) c.*1235del (n.*1235del) c.9499del (p.Val3167PhefsTer23) c.*1430del (n.*1430del) c.9817del (p.Val3273PhefsTer23) c.2284del (p.Val762PhefsTer23) n.1995del c.9868del (p.Val3290PhefsTer23) c.9876del (n.9876del) n.456del c.9772del (p.Val3258PhefsTer23) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398381G>A | CA387766620 | BRCA2 | c.*391G>A (n.*391G>A) c.*1235G>A (n.*1235G>A) c.9499G>A (p.Val3167Ile) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.9817G>A (p.Val3273Ile) c.2284G>A (p.Val762Ile) n.1995G>A c.9868G>A (p.Val3290Ile) c.9876G>A (n.9876G>A) n.456G>A c.9772G>A (p.Val3258Ile) | |
13 | g.32398381G>C | CA387766623 | BRCA2 | c.*391G>C (n.*391G>C) c.*1235G>C (n.*1235G>C) c.9499G>C (p.Val3167Leu) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.9817G>C (p.Val3273Leu) c.2284G>C (p.Val762Leu) n.1995G>C c.9868G>C (p.Val3290Leu) c.9876G>C (n.9876G>C) n.456G>C c.9772G>C (p.Val3258Leu) | |
13 | g.32398381G>T | CA387766632 | BRCA2 | c.*391G>T (n.*391G>T) c.*1235G>T (n.*1235G>T) c.9499G>T (p.Val3167Phe) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.9817G>T (p.Val3273Phe) c.2284G>T (p.Val762Phe) n.1995G>T c.9868G>T (p.Val3290Phe) c.9876G>T (n.9876G>T) n.456G>T c.9772G>T (p.Val3258Phe) | |
13 | g.32398381_32398382delinsGT | CA2082835638 | BRCA2 | c.*391_*392delinsGT (n.*391_*392delinsGT) c.*1235_*1236delinsGT (n.*1235_*1236delinsGT) c.9499_9500delinsGT (p.Val3167=) c.*1430_*1431delinsGT (n.*1430_*1431delinsGT) c.9817_9818delinsGT (p.Val3273=) c.2284_2285delinsGT (p.Val762=) n.1995_1996delinsGT c.9868_9869delinsGT (p.Val3290=) c.9876_9877delinsGT (n.9876_9877delinsGT) n.456_457delinsGT c.9772_9773delinsGT (p.Val3258=) | |
13 | g.32398382T>A | CA387766642 | BRCA2 | c.*392T>A (n.*392T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.9500T>A (p.Val3167Asp) c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.9818T>A (p.Val3273Asp) c.2285T>A (p.Val762Asp) n.1996T>A c.9869T>A (p.Val3290Asp) c.9877T>A (n.9877T>A) n.457T>A c.9773T>A (p.Val3258Asp) | dbSNP |
13 | g.32398382T>C | CA6941450 | BRCA2 | c.*392T>C (n.*392T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.9500T>C (p.Val3167Ala) c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.9818T>C (p.Val3273Ala) c.2285T>C (p.Val762Ala) n.1996T>C c.9869T>C (p.Val3290Ala) c.9877T>C (n.9877T>C) n.457T>C c.9773T>C (p.Val3258Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398382T>G | CA387766648 | BRCA2 | c.*392T>G (n.*392T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.9500T>G (p.Val3167Gly) c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.9818T>G (p.Val3273Gly) c.2285T>G (p.Val762Gly) n.1996T>G c.9869T>G (p.Val3290Gly) c.9877T>G (n.9877T>G) n.457T>G c.9773T>G (p.Val3258Gly) | dbSNP |
13 | g.32398382T= | CA2082835647 | BRCA2 | c.*392T= (n.*392T=) c.*1236T= (n.*1236T=) c.9500T= (p.Val3167=) c.*1431T= (n.*1431T=) c.9818T= (p.Val3273=) c.2285T= (p.Val762=) n.1996T= c.9869T= (p.Val3290=) c.9877T= (n.9877T=) n.457T= c.9773T= (p.Val3258=) | |
13 | g.32398384del | CA10589577 | BRCA2 | c.*394del (n.*394del) c.*1238del (n.*1238del) c.9502del (p.Ser3168LeufsTer22) c.*1433del (n.*1433del) c.9820del (p.Ser3274LeufsTer22) c.2287del (p.Ser763LeufsTer22) n.1998del c.9871del (p.Ser3291LeufsTer22) c.9879del (n.9879del) n.459del c.9775del (p.Ser3259LeufsTer22) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398383T>A | CA483440208 | BRCA2 | c.*393T>A (n.*393T>A) c.*1237T>A (n.*1237T>A) c.9501T>A (p.Val3167=) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.9819T>A (p.Val3273=) c.2286T>A (p.Val762=) n.1997T>A c.9870T>A (p.Val3290=) c.9878T>A (n.9878T>A) n.458T>A c.9774T>A (p.Val3258=) | dbSNP |
13 | g.32398383T>C | CA483440206 | BRCA2 | c.*393T>C (n.*393T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) c.9501T>C (p.Val3167=) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.9819T>C (p.Val3273=) c.2286T>C (p.Val762=) n.1997T>C c.9870T>C (p.Val3290=) c.9878T>C (n.9878T>C) n.458T>C c.9774T>C (p.Val3258=) | dbSNP |
13 | g.32398383T>G | CA483440205 | BRCA2 | c.*393T>G (n.*393T>G) c.*1237T>G (n.*1237T>G) c.9501T>G (p.Val3167=) c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.9819T>G (p.Val3273=) c.2286T>G (p.Val762=) n.1997T>G c.9870T>G (p.Val3290=) c.9878T>G (n.9878T>G) n.458T>G c.9774T>G (p.Val3258=) | |
13 | g.32398384T>A | CA387766650 | BRCA2 | c.*394T>A (n.*394T>A) c.*1238T>A (n.*1238T>A) c.9502T>A (p.Ser3168Thr) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.9820T>A (p.Ser3274Thr) c.2287T>A (p.Ser763Thr) n.1998T>A c.9871T>A (p.Ser3291Thr) c.9879T>A (n.9879T>A) n.459T>A c.9775T>A (p.Ser3259Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398384T>C | CA387766651 | BRCA2 | c.*394T>C (n.*394T>C) c.*1238T>C (n.*1238T>C) c.9502T>C (p.Ser3168Pro) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.9820T>C (p.Ser3274Pro) c.2287T>C (p.Ser763Pro) n.1998T>C c.9871T>C (p.Ser3291Pro) c.9879T>C (n.9879T>C) n.459T>C c.9775T>C (p.Ser3259Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398384T>G | CA387766652 | BRCA2 | c.*394T>G (n.*394T>G) c.*1238T>G (n.*1238T>G) c.9502T>G (p.Ser3168Ala) c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.9820T>G (p.Ser3274Ala) c.2287T>G (p.Ser763Ala) n.1998T>G c.9871T>G (p.Ser3291Ala) c.9879T>G (n.9879T>G) n.459T>G c.9775T>G (p.Ser3259Ala) | |
13 | g.32398384T= | CA2082835653 | BRCA2 | c.*394T= (n.*394T=) c.*1238T= (n.*1238T=) c.9502T= (p.Ser3168=) c.*1433T= (n.*1433T=) c.9820T= (p.Ser3274=) c.2287T= (p.Ser763=) n.1998T= c.9871T= (p.Ser3291=) c.9879T= (n.9879T=) n.459T= c.9775T= (p.Ser3259=) | |
13 | g.32398385C>A | CA387766658 | BRCA2 | c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.9503C>A (p.Ser3168Tyr) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.9821C>A (p.Ser3274Tyr) c.2288C>A (p.Ser763Tyr) n.1999C>A c.9872C>A (p.Ser3291Tyr) c.9880C>A (n.9880C>A) n.460C>A c.9776C>A (p.Ser3259Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398385C= | CA2082835666 | BRCA2 | c.*395C= (n.*395C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.9503C= (p.Ser3168=) c.*1434C= (n.*1434C=) c.9821C= (p.Ser3274=) c.2288C= (p.Ser763=) n.1999C= c.9872C= (p.Ser3291=) c.9880C= (n.9880C=) n.460C= c.9776C= (p.Ser3259=) | |
13 | g.32398385C>G | CA026318 | BRCA2 | c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.9503C>G (p.Ser3168Cys) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.9821C>G (p.Ser3274Cys) c.2288C>G (p.Ser763Cys) n.1999C>G c.9872C>G (p.Ser3291Cys) c.9880C>G (n.9880C>G) n.460C>G c.9776C>G (p.Ser3259Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398385C>T | CA387766655 | BRCA2 | c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.9503C>T (p.Ser3168Phe) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.9821C>T (p.Ser3274Phe) c.2288C>T (p.Ser763Phe) n.1999C>T c.9872C>T (p.Ser3291Phe) c.9880C>T (n.9880C>T) n.460C>T c.9776C>T (p.Ser3259Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398386T>A | CA483440211 | BRCA2 | c.*396T>A (n.*396T>A) c.*1240T>A (n.*1240T>A) c.9504T>A (p.Ser3168=) c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.9822T>A (p.Ser3274=) c.2289T>A (p.Ser763=) n.2000T>A c.9873T>A (p.Ser3291=) c.9881T>A (n.9881T>A) n.461T>A c.9777T>A (p.Ser3259=) | dbSNP |
13 | g.32398386T>C | CA483440209 | BRCA2 | c.*396T>C (n.*396T>C) c.*1240T>C (n.*1240T>C) c.9504T>C (p.Ser3168=) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.9822T>C (p.Ser3274=) c.2289T>C (p.Ser763=) n.2000T>C c.9873T>C (p.Ser3291=) c.9881T>C (n.9881T>C) n.461T>C c.9777T>C (p.Ser3259=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398386T>G | CA483440210 | BRCA2 | c.*396T>G (n.*396T>G) c.*1240T>G (n.*1240T>G) c.9504T>G (p.Ser3168=) c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.9822T>G (p.Ser3274=) c.2289T>G (p.Ser763=) n.2000T>G c.9873T>G (p.Ser3291=) c.9881T>G (n.9881T>G) n.461T>G c.9777T>G (p.Ser3259=) | |
13 | g.32398386T= | CA2082835677 | BRCA2 | c.*396T= (n.*396T=) c.*1240T= (n.*1240T=) c.9504T= (p.Ser3168=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.9822T= (p.Ser3274=) c.2289T= (p.Ser763=) n.2000T= c.9873T= (p.Ser3291=) c.9881T= (n.9881T=) n.461T= c.9777T= (p.Ser3259=) | |
13 | g.32398387C>A | CA387766662 | BRCA2 | c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.9505C>A (p.Pro3169Thr) c.*1436C>A (n.*1436C>A) c.9823C>A (p.Pro3275Thr) c.2290C>A (p.Pro764Thr) n.2001C>A c.9874C>A (p.Pro3292Thr) c.9882C>A (n.9882C>A) n.462C>A c.9778C>A (p.Pro3260Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398387C= | CA2082835688 | BRCA2 | c.*397C= (n.*397C=) c.*1241C= (n.*1241C=) c.9505C= (p.Pro3169=) c.*1436C= (n.*1436C=) c.9823C= (p.Pro3275=) c.2290C= (p.Pro764=) n.2001C= c.9874C= (p.Pro3292=) c.9882C= (n.9882C=) n.462C= c.9778C= (p.Pro3260=) | |
13 | g.32398387C>G | CA387766668 | BRCA2 | c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.9505C>G (p.Pro3169Ala) c.*1436C>G (n.*1436C>G) c.9823C>G (p.Pro3275Ala) c.2290C>G (p.Pro764Ala) n.2001C>G c.9874C>G (p.Pro3292Ala) c.9882C>G (n.9882C>G) n.462C>G c.9778C>G (p.Pro3260Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398387C>T | CA10579848 | BRCA2 | c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.9505C>T (p.Pro3169Ser) c.*1436C>T (n.*1436C>T) c.9823C>T (p.Pro3275Ser) c.2290C>T (p.Pro764Ser) n.2001C>T c.9874C>T (p.Pro3292Ser) c.9882C>T (n.9882C>T) n.462C>T c.9778C>T (p.Pro3260Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398388C>A | CA387766683 | BRCA2 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.9506C>A (p.Pro3169Gln) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.9824C>A (p.Pro3275Gln) c.2291C>A (p.Pro764Gln) n.2002C>A c.9875C>A (p.Pro3292Gln) c.9883C>A (n.9883C>A) n.463C>A c.9779C>A (p.Pro3260Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398388C= | CA2082835703 | BRCA2 | c.*398C= (n.*398C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.9506C= (p.Pro3169=) c.*1437C= (n.*1437C=) c.9824C= (p.Pro3275=) c.2291C= (p.Pro764=) n.2002C= c.9875C= (p.Pro3292=) c.9883C= (n.9883C=) n.463C= c.9779C= (p.Pro3260=) | |
13 | g.32398388C>G | CA387766687 | BRCA2 | c.*398C>G (n.*398C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.9506C>G (p.Pro3169Arg) c.*1437C>G (n.*1437C>G) c.9824C>G (p.Pro3275Arg) c.2291C>G (p.Pro764Arg) n.2002C>G c.9875C>G (p.Pro3292Arg) c.9883C>G (n.9883C>G) n.463C>G c.9779C>G (p.Pro3260Arg) | dbSNP |
13 | g.32398388C>T | CA026319 | BRCA2 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.9506C>T (p.Pro3169Leu) c.*1437C>T (n.*1437C>T) c.9824C>T (p.Pro3275Leu) c.2291C>T (p.Pro764Leu) n.2002C>T c.9875C>T (p.Pro3292Leu) c.9883C>T (n.9883C>T) n.463C>T c.9779C>T (p.Pro3260Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32398389G>A | CA026320 | BRCA2 | c.*399G>A (n.*399G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.9507G>A (p.Pro3169=) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.9825G>A (p.Pro3275=) c.2292G>A (p.Pro764=) n.2003G>A c.9876G>A (p.Pro3292=) c.9884G>A (n.9884G>A) n.464G>A c.9780G>A (p.Pro3260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398389G>C | CA483440213 | BRCA2 | c.*399G>C (n.*399G>C) c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.9507G>C (p.Pro3169=) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.9825G>C (p.Pro3275=) c.2292G>C (p.Pro764=) n.2003G>C c.9876G>C (p.Pro3292=) c.9884G>C (n.9884G>C) n.464G>C c.9780G>C (p.Pro3260=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398389G= | CA2082835716 | BRCA2 | c.*399G= (n.*399G=) c.*1243G= (n.*1243G=) c.9507G= (p.Pro3169=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.9825G= (p.Pro3275=) c.2292G= (p.Pro764=) n.2003G= c.9876G= (p.Pro3292=) c.9884G= (n.9884G=) n.464G= c.9780G= (p.Pro3260=) | |
13 | g.32398389G>T | CA483440212 | BRCA2 | c.*399G>T (n.*399G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.9507G>T (p.Pro3169=) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.9825G>T (p.Pro3275=) c.2292G>T (p.Pro764=) n.2003G>T c.9876G>T (p.Pro3292=) c.9884G>T (n.9884G>T) n.464G>T c.9780G>T (p.Pro3260=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398390G>A | CA387766708 | BRCA2 | c.*400G>A (n.*400G>A) c.*1244G>A (n.*1244G>A) c.9508G>A (p.Ala3170Thr) c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.9826G>A (p.Ala3276Thr) c.2293G>A (p.Ala765Thr) n.2004G>A c.9877G>A (p.Ala3293Thr) c.9885G>A (n.9885G>A) n.465G>A c.9781G>A (p.Ala3261Thr) | dbSNP |
13 | g.32398390G>C | CA387766711 | BRCA2 | c.*400G>C (n.*400G>C) c.*1244G>C (n.*1244G>C) c.9508G>C (p.Ala3170Pro) c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.9826G>C (p.Ala3276Pro) c.2293G>C (p.Ala765Pro) n.2004G>C c.9877G>C (p.Ala3293Pro) c.9885G>C (n.9885G>C) n.465G>C c.9781G>C (p.Ala3261Pro) | dbSNP |
13 | g.32398390G>T | CA387766714 | BRCA2 | c.*400G>T (n.*400G>T) c.*1244G>T (n.*1244G>T) c.9508G>T (p.Ala3170Ser) c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.9826G>T (p.Ala3276Ser) c.2293G>T (p.Ala765Ser) n.2004G>T c.9877G>T (p.Ala3293Ser) c.9885G>T (n.9885G>T) n.465G>T c.9781G>T (p.Ala3261Ser) | dbSNP |
13 | g.32398391C>A | CA387766717 | BRCA2 | c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.9509C>A (p.Ala3170Asp) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.9827C>A (p.Ala3276Asp) c.2294C>A (p.Ala765Asp) n.2005C>A c.9878C>A (p.Ala3293Asp) c.9886C>A (n.9886C>A) n.466C>A c.9782C>A (p.Ala3261Asp) | dbSNP |
13 | g.32398391C>G | CA387766718 | BRCA2 | c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.9509C>G (p.Ala3170Gly) c.*1440C>G (n.*1440C>G) c.9827C>G (p.Ala3276Gly) c.2294C>G (p.Ala765Gly) n.2005C>G c.9878C>G (p.Ala3293Gly) c.9886C>G (n.9886C>G) n.466C>G c.9782C>G (p.Ala3261Gly) | dbSNP |
13 | g.32398391C>T | CA387766720 | BRCA2 | c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.9509C>T (p.Ala3170Val) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.9827C>T (p.Ala3276Val) c.2294C>T (p.Ala765Val) n.2005C>T c.9878C>T (p.Ala3293Val) c.9886C>T (n.9886C>T) n.466C>T c.9782C>T (p.Ala3261Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398392T>A | CA483440215 | BRCA2 | c.*402T>A (n.*402T>A) c.*1246T>A (n.*1246T>A) c.9510T>A (p.Ala3170=) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.9828T>A (p.Ala3276=) c.2295T>A (p.Ala765=) n.2006T>A c.9879T>A (p.Ala3293=) c.9887T>A (n.9887T>A) n.467T>A c.9783T>A (p.Ala3261=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398392T>C | CA483440216 | BRCA2 | c.*402T>C (n.*402T>C) c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.9510T>C (p.Ala3170=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.9828T>C (p.Ala3276=) c.2295T>C (p.Ala765=) n.2006T>C c.9879T>C (p.Ala3293=) c.9887T>C (n.9887T>C) n.467T>C c.9783T>C (p.Ala3261=) | |
13 | g.32398392T>G | CA483440217 | BRCA2 | c.*402T>G (n.*402T>G) c.*1246T>G (n.*1246T>G) c.9510T>G (p.Ala3170=) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.9828T>G (p.Ala3276=) c.2295T>G (p.Ala765=) n.2006T>G c.9879T>G (p.Ala3293=) c.9887T>G (n.9887T>G) n.467T>G c.9783T>G (p.Ala3261=) | |
13 | g.32398393G>A | CA387766726 | BRCA2 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*1247G>A (n.*1247G>A) c.9511G>A (p.Ala3171Thr) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.9829G>A (p.Ala3277Thr) c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.2007G>A c.9880G>A (p.Ala3294Thr) c.9888G>A (n.9888G>A) n.468G>A c.9784G>A (p.Ala3262Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398393G>C | CA387766728 | BRCA2 | c.*403G>C (n.*403G>C) c.*1247G>C (n.*1247G>C) c.9511G>C (p.Ala3171Pro) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.9829G>C (p.Ala3277Pro) c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.2007G>C c.9880G>C (p.Ala3294Pro) c.9888G>C (n.9888G>C) n.468G>C c.9784G>C (p.Ala3262Pro) | dbSNP |
13 | g.32398393G>T | CA387766723 | BRCA2 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) c.9511G>T (p.Ala3171Ser) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.9829G>T (p.Ala3277Ser) c.2296G>T (p.Ala766Ser) n.2007G>T c.9880G>T (p.Ala3294Ser) c.9888G>T (n.9888G>T) n.468G>T c.9784G>T (p.Ala3262Ser) | dbSNP |
13 | g.32398394C>A | CA387766732 | BRCA2 | c.*404C>A (n.*404C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.9512C>A (p.Ala3171Glu) c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.9830C>A (p.Ala3277Glu) c.2297C>A (p.Ala766Glu) n.2008C>A c.9881C>A (p.Ala3294Glu) c.9889C>A (n.9889C>A) n.469C>A c.9785C>A (p.Ala3262Glu) | dbSNP |
13 | g.32398394C>G | CA387766734 | BRCA2 | c.*404C>G (n.*404C>G) c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.9512C>G (p.Ala3171Gly) c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.9830C>G (p.Ala3277Gly) c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.2008C>G c.9881C>G (p.Ala3294Gly) c.9889C>G (n.9889C>G) n.469C>G c.9785C>G (p.Ala3262Gly) | dbSNP |
13 | g.32398394C>T | CA387766733 | BRCA2 | c.*404C>T (n.*404C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) c.9512C>T (p.Ala3171Val) c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.9830C>T (p.Ala3277Val) c.2297C>T (p.Ala766Val) n.2008C>T c.9881C>T (p.Ala3294Val) c.9889C>T (n.9889C>T) n.469C>T c.9785C>T (p.Ala3262Val) | dbSNP |
13 | g.32398395A= | CA2082835727 | BRCA2 | c.*405A= (n.*405A=) c.*1249A= (n.*1249A=) c.9513A= (p.Ala3171=) c.*1444A= (n.*1444A=) c.9831A= (p.Ala3277=) c.2298A= (p.Ala766=) n.2009A= c.9882A= (p.Ala3294=) c.9890A= (n.9890A=) n.470A= c.9786A= (p.Ala3262=) | |
13 | g.32398395A>C | CA483440220 | BRCA2 | c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.9513A>C (p.Ala3171=) c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.9831A>C (p.Ala3277=) c.2298A>C (p.Ala766=) n.2009A>C c.9882A>C (p.Ala3294=) c.9890A>C (n.9890A>C) n.470A>C c.9786A>C (p.Ala3262=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398395A>G | CA483440221 | BRCA2 | c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.9513A>G (p.Ala3171=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.9831A>G (p.Ala3277=) c.2298A>G (p.Ala766=) n.2009A>G c.9882A>G (p.Ala3294=) c.9890A>G (n.9890A>G) n.470A>G c.9786A>G (p.Ala3262=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398395A>T | CA483440222 | BRCA2 | c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.9513A>T (p.Ala3171=) c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.9831A>T (p.Ala3277=) c.2298A>T (p.Ala766=) n.2009A>T c.9882A>T (p.Ala3294=) c.9890A>T (n.9890A>T) n.470A>T c.9786A>T (p.Ala3262=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398396C>A | CA387766735 | BRCA2 | c.*406C>A (n.*406C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.9514C>A (p.Gln3172Lys) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.9832C>A (p.Gln3278Lys) c.2299C>A (p.Gln767Lys) n.2010C>A c.9883C>A (p.Gln3295Lys) c.9891C>A (n.9891C>A) n.471C>A c.9787C>A (p.Gln3263Lys) | dbSNP |
13 | g.32398396C= | CA2082835732 | BRCA2 | c.*406C= (n.*406C=) c.*1250C= (n.*1250C=) c.9514C= (p.Gln3172=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.9832C= (p.Gln3278=) c.2299C= (p.Gln767=) n.2010C= c.9883C= (p.Gln3295=) c.9891C= (n.9891C=) n.471C= c.9787C= (p.Gln3263=) | |
13 | g.32398396C>G | CA387766738 | BRCA2 | c.*406C>G (n.*406C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.9514C>G (p.Gln3172Glu) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.9832C>G (p.Gln3278Glu) c.2299C>G (p.Gln767Glu) n.2010C>G c.9883C>G (p.Gln3295Glu) c.9891C>G (n.9891C>G) n.471C>G c.9787C>G (p.Gln3263Glu) | dbSNP |
13 | g.32398396C>T | CA026321 | BRCA2 | c.*406C>T (n.*406C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.9514C>T (p.Gln3172Ter) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.9832C>T (p.Gln3278Ter) c.2299C>T (p.Gln767Ter) n.2010C>T c.9883C>T (p.Gln3295Ter) c.9891C>T (n.9891C>T) n.471C>T c.9787C>T (p.Gln3263Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398397A= | CA2082835739 | BRCA2 | c.*407A= (n.*407A=) c.*1251A= (n.*1251A=) c.9515A= (p.Gln3172=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.9833A= (p.Gln3278=) c.2300A= (p.Gln767=) n.2011A= c.9884A= (p.Gln3295=) c.9892A= (n.9892A=) n.472A= c.9788A= (p.Gln3263=) | |
13 | g.32398397A>C | CA387766742 | BRCA2 | c.*407A>C (n.*407A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.9515A>C (p.Gln3172Pro) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.9833A>C (p.Gln3278Pro) c.2300A>C (p.Gln767Pro) n.2011A>C c.9884A>C (p.Gln3295Pro) c.9892A>C (n.9892A>C) n.472A>C c.9788A>C (p.Gln3263Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398397A>G | CA387766744 | BRCA2 | c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.9515A>G (p.Gln3172Arg) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.9833A>G (p.Gln3278Arg) c.2300A>G (p.Gln767Arg) n.2011A>G c.9884A>G (p.Gln3295Arg) c.9892A>G (n.9892A>G) n.472A>G c.9788A>G (p.Gln3263Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398397A>T | CA387766753 | BRCA2 | c.*407A>T (n.*407A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.9515A>T (p.Gln3172Leu) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.9833A>T (p.Gln3278Leu) c.2300A>T (p.Gln767Leu) n.2011A>T c.9884A>T (p.Gln3295Leu) c.9892A>T (n.9892A>T) n.472A>T c.9788A>T (p.Gln3263Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398398G>A | CA483440226 | BRCA2 | c.*408G>A (n.*408G>A) c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.9516G>A (p.Gln3172=) c.*1447G>A (n.*1447G>A) c.9834G>A (p.Gln3278=) c.2301G>A (p.Gln767=) n.2012G>A c.9885G>A (p.Gln3295=) c.9893G>A (n.9893G>A) n.473G>A c.9789G>A (p.Gln3263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398398G>C | CA387766758 | BRCA2 | c.*408G>C (n.*408G>C) c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.9516G>C (p.Gln3172His) c.*1447G>C (n.*1447G>C) c.9834G>C (p.Gln3278His) c.2301G>C (p.Gln767His) n.2012G>C c.9885G>C (p.Gln3295His) c.9893G>C (n.9893G>C) n.473G>C c.9789G>C (p.Gln3263His) | dbSNP |
13 | g.32398398G= | CA2082835748 | BRCA2 | c.*408G= (n.*408G=) c.*1252G= (n.*1252G=) c.9516G= (p.Gln3172=) c.*1447G= (n.*1447G=) c.9834G= (p.Gln3278=) c.2301G= (p.Gln767=) n.2012G= c.9885G= (p.Gln3295=) c.9893G= (n.9893G=) n.473G= c.9789G= (p.Gln3263=) | |
13 | g.32398398G>T | CA387766761 | BRCA2 | c.*408G>T (n.*408G>T) c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.9516G>T (p.Gln3172His) c.*1447G>T (n.*1447G>T) c.9834G>T (p.Gln3278His) c.2301G>T (p.Gln767His) n.2012G>T c.9885G>T (p.Gln3295His) c.9893G>T (n.9893G>T) n.473G>T c.9789G>T (p.Gln3263His) | |
13 | g.32398398_32398399delinsGA | CA2082835751 | BRCA2 | c.*408_*409delinsGA (n.*408_*409delinsGA) c.*1252_*1253delinsGA (n.*1252_*1253delinsGA) c.9516_9517delinsGA (p.Gln3172=) c.*1447_*1448delinsGA (n.*1447_*1448delinsGA) c.9834_9835delinsGA (p.Gln3278=) c.2301_2302delinsGA (p.Gln767=) n.2012_2013delinsGA c.9885_9886delinsGA (p.Gln3295=) c.9893_9894delinsGA (n.9893_9894delinsGA) n.473_474delinsGA c.9789_9790delinsGA (p.Gln3263=) | |
13 | g.32398399A>C | CA387766762 | BRCA2 | c.*409A>C (n.*409A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.9517A>C (p.Lys3173Gln) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.9835A>C (p.Lys3279Gln) c.2302A>C (p.Lys768Gln) n.2013A>C c.9886A>C (p.Lys3296Gln) c.9894A>C (n.9894A>C) n.474A>C c.9790A>C (p.Lys3264Gln) | dbSNP |
13 | g.32398399A>G | CA387766763 | BRCA2 | c.*409A>G (n.*409A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.9517A>G (p.Lys3173Glu) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.9835A>G (p.Lys3279Glu) c.2302A>G (p.Lys768Glu) n.2013A>G c.9886A>G (p.Lys3296Glu) c.9894A>G (n.9894A>G) n.474A>G c.9790A>G (p.Lys3264Glu) | dbSNP |
13 | g.32398399A>T | CA387766764 | BRCA2 | c.*409A>T (n.*409A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.9517A>T (p.Lys3173Ter) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.9835A>T (p.Lys3279Ter) c.2302A>T (p.Lys768Ter) n.2013A>T c.9886A>T (p.Lys3296Ter) c.9894A>T (n.9894A>T) n.474A>T c.9790A>T (p.Lys3264Ter) | dbSNP |
13 | g.32398400del | CA658798107 | BRCA2 | c.*410del (n.*410del) c.*1254del (n.*1254del) c.9518del (p.Lys3173ArgfsTer17) c.*1449del (n.*1449del) c.9836del (p.Lys3279ArgfsTer17) c.2303del (p.Lys768ArgfsTer17) n.2014del c.9887del (p.Lys3296ArgfsTer17) c.9895del (n.9895del) n.475del c.9791del (p.Lys3264ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398400A>C | CA387766768 | BRCA2 | c.*410A>C (n.*410A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.9518A>C (p.Lys3173Thr) c.*1449A>C (n.*1449A>C) c.9836A>C (p.Lys3279Thr) c.2303A>C (p.Lys768Thr) n.2014A>C c.9887A>C (p.Lys3296Thr) c.9895A>C (n.9895A>C) n.475A>C c.9791A>C (p.Lys3264Thr) | |
13 | g.32398400A>G | CA387766769 | BRCA2 | c.*410A>G (n.*410A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.9518A>G (p.Lys3173Arg) c.*1449A>G (n.*1449A>G) c.9836A>G (p.Lys3279Arg) c.2303A>G (p.Lys768Arg) n.2014A>G c.9887A>G (p.Lys3296Arg) c.9895A>G (n.9895A>G) n.475A>G c.9791A>G (p.Lys3264Arg) | |
13 | g.32398400A>T | CA387766774 | BRCA2 | c.*410A>T (n.*410A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.9518A>T (p.Lys3173Met) c.*1449A>T (n.*1449A>T) c.9836A>T (p.Lys3279Met) c.2303A>T (p.Lys768Met) n.2014A>T c.9887A>T (p.Lys3296Met) c.9895A>T (n.9895A>T) n.475A>T c.9791A>T (p.Lys3264Met) | dbSNP |
13 | g.32398401G>A | CA483440228 | BRCA2 | c.*411G>A (n.*411G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.9519G>A (p.Lys3173=) c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.9837G>A (p.Lys3279=) c.2304G>A (p.Lys768=) n.2015G>A c.9888G>A (p.Lys3296=) c.9896G>A (n.9896G>A) n.476G>A c.9792G>A (p.Lys3264=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398401G>C | CA387766783 | BRCA2 | c.*411G>C (n.*411G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.9519G>C (p.Lys3173Asn) c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.9837G>C (p.Lys3279Asn) c.2304G>C (p.Lys768Asn) n.2015G>C c.9888G>C (p.Lys3296Asn) c.9896G>C (n.9896G>C) n.476G>C c.9792G>C (p.Lys3264Asn) | |
13 | g.32398401G= | CA2082835760 | BRCA2 | c.*411G= (n.*411G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.9519G= (p.Lys3173=) c.*1450G= (n.*1450G=) c.9837G= (p.Lys3279=) c.2304G= (p.Lys768=) n.2015G= c.9888G= (p.Lys3296=) c.9896G= (n.9896G=) n.476G= c.9792G= (p.Lys3264=) | |
13 | g.32398401G>T | CA387766777 | BRCA2 | c.*411G>T (n.*411G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.9519G>T (p.Lys3173Asn) c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.9837G>T (p.Lys3279Asn) c.2304G>T (p.Lys768Asn) n.2015G>T c.9888G>T (p.Lys3296Asn) c.9896G>T (n.9896G>T) n.476G>T c.9792G>T (p.Lys3264Asn) | |
13 | g.32398402G>A | CA387766786 | BRCA2 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*1256G>A (n.*1256G>A) c.9520G>A (p.Ala3174Thr) c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.9838G>A (p.Ala3280Thr) c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.2016G>A c.9889G>A (p.Ala3297Thr) c.9897G>A (n.9897G>A) n.477G>A c.9793G>A (p.Ala3265Thr) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398402G>C | CA387766804 | BRCA2 | c.*412G>C (n.*412G>C) c.*1256G>C (n.*1256G>C) c.9520G>C (p.Ala3174Pro) c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.9838G>C (p.Ala3280Pro) c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.2016G>C c.9889G>C (p.Ala3297Pro) c.9897G>C (n.9897G>C) n.477G>C c.9793G>C (p.Ala3265Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398402G= | CA2082835776 | BRCA2 | c.*412G= (n.*412G=) c.*1256G= (n.*1256G=) c.9520G= (p.Ala3174=) c.*1451G= (n.*1451G=) c.9838G= (p.Ala3280=) c.2305G= (p.Ala769=) n.2016G= c.9889G= (p.Ala3297=) c.9897G= (n.9897G=) n.477G= c.9793G= (p.Ala3265=) | |
13 | g.32398402G>T | CA387766809 | BRCA2 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*1256G>T (n.*1256G>T) c.9520G>T (p.Ala3174Ser) c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.9838G>T (p.Ala3280Ser) c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.2016G>T c.9889G>T (p.Ala3297Ser) c.9897G>T (n.9897G>T) n.477G>T c.9793G>T (p.Ala3265Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398403C>A | CA387766815 | BRCA2 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.9521C>A (p.Ala3174Glu) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.9839C>A (p.Ala3280Glu) c.2306C>A (p.Ala769Glu) n.2017C>A c.9890C>A (p.Ala3297Glu) c.9898C>A (n.9898C>A) n.478C>A c.9794C>A (p.Ala3265Glu) | dbSNP |
13 | g.32398403C= | CA2082835786 | BRCA2 | c.*413C= (n.*413C=) c.*1257C= (n.*1257C=) c.9521C= (p.Ala3174=) c.*1452C= (n.*1452C=) c.9839C= (p.Ala3280=) c.2306C= (p.Ala769=) n.2017C= c.9890C= (p.Ala3297=) c.9898C= (n.9898C=) n.478C= c.9794C= (p.Ala3265=) | |
13 | g.32398403C>G | CA026322 | BRCA2 | c.*413C>G (n.*413C>G) c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.9521C>G (p.Ala3174Gly) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.9839C>G (p.Ala3280Gly) c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.2017C>G c.9890C>G (p.Ala3297Gly) c.9898C>G (n.9898C>G) n.478C>G c.9794C>G (p.Ala3265Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398403C>T | CA387766823 | BRCA2 | c.*413C>T (n.*413C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.9521C>T (p.Ala3174Val) c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.9839C>T (p.Ala3280Val) c.2306C>T (p.Ala769Val) n.2017C>T c.9890C>T (p.Ala3297Val) c.9898C>T (n.9898C>T) n.478C>T c.9794C>T (p.Ala3265Val) | dbSNP |
13 | g.32398404A= | CA2082835797 | BRCA2 | c.*414A= (n.*414A=) c.*1258A= (n.*1258A=) c.9522A= (p.Ala3174=) c.*1453A= (n.*1453A=) c.9840A= (p.Ala3280=) c.2307A= (p.Ala769=) n.2018A= c.9891A= (p.Ala3297=) c.9899A= (n.9899A=) n.479A= c.9795A= (p.Ala3265=) | |
13 | g.32398404A>C | CA483439967 | BRCA2 | c.*414A>C (n.*414A>C) c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.9522A>C (p.Ala3174=) c.*1453A>C (n.*1453A>C) c.9840A>C (p.Ala3280=) c.2307A>C (p.Ala769=) n.2018A>C c.9891A>C (p.Ala3297=) c.9899A>C (n.9899A>C) n.479A>C c.9795A>C (p.Ala3265=) | dbSNP |
13 | g.32398404A>G | CA483439970 | BRCA2 | c.*414A>G (n.*414A>G) c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.9522A>G (p.Ala3174=) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.9840A>G (p.Ala3280=) c.2307A>G (p.Ala769=) n.2018A>G c.9891A>G (p.Ala3297=) c.9899A>G (n.9899A>G) n.479A>G c.9795A>G (p.Ala3265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398404A>T | CA483439969 | BRCA2 | c.*414A>T (n.*414A>T) c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.9522A>T (p.Ala3174=) c.*1453A>T (n.*1453A>T) c.9840A>T (p.Ala3280=) c.2307A>T (p.Ala769=) n.2018A>T c.9891A>T (p.Ala3297=) c.9899A>T (n.9899A>T) n.479A>T c.9795A>T (p.Ala3265=) | dbSNP |
13 | g.32398404_32398407dup | CA026323 | BRCA2 | c.*414_*417dup (n.*414_*417dup) c.*1258_*1261dup (n.*1258_*1261dup) c.9522_9525dup (p.Gln3176IlefsTer29) c.*1453_*1456dup (n.*1453_*1456dup) c.9840_9843dup (p.Gln3282IlefsTer29) c.2307_2310dup (p.Gln771IlefsTer29) n.2018_2021dup c.9891_9894dup (p.Gln3299IlefsTer29) c.9899_9902dup (n.9899_9902dup) n.479_482dup c.9795_9798dup (p.Gln3267IlefsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398405T>A | CA387766852 | BRCA2 | c.*415T>A (n.*415T>A) c.*1259T>A (n.*1259T>A) c.9523T>A (p.Phe3175Ile) c.*1454T>A (n.*1454T>A) c.9841T>A (p.Phe3281Ile) c.2308T>A (p.Phe770Ile) n.2019T>A c.9892T>A (p.Phe3298Ile) c.9900T>A (n.9900T>A) n.480T>A c.9796T>A (p.Phe3266Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398405T>C | CA387766858 | BRCA2 | c.*415T>C (n.*415T>C) c.*1259T>C (n.*1259T>C) c.9523T>C (p.Phe3175Leu) c.*1454T>C (n.*1454T>C) c.9841T>C (p.Phe3281Leu) c.2308T>C (p.Phe770Leu) n.2019T>C c.9892T>C (p.Phe3298Leu) c.9900T>C (n.9900T>C) n.480T>C c.9796T>C (p.Phe3266Leu) | |
13 | g.32398405T>G | CA387766861 | BRCA2 | c.*415T>G (n.*415T>G) c.*1259T>G (n.*1259T>G) c.9523T>G (p.Phe3175Val) c.*1454T>G (n.*1454T>G) c.9841T>G (p.Phe3281Val) c.2308T>G (p.Phe770Val) n.2019T>G c.9892T>G (p.Phe3298Val) c.9900T>G (n.9900T>G) n.480T>G c.9796T>G (p.Phe3266Val) | dbSNP |
13 | g.32398405T= | CA2082835804 | BRCA2 | c.*415T= (n.*415T=) c.*1259T= (n.*1259T=) c.9523T= (p.Phe3175=) c.*1454T= (n.*1454T=) c.9841T= (p.Phe3281=) c.2308T= (p.Phe770=) n.2019T= c.9892T= (p.Phe3298=) c.9900T= (n.9900T=) n.480T= c.9796T= (p.Phe3266=) | |
13 | g.32398407del | CA1139770777 | BRCA2 | c.*417del (n.*417del) c.*1261del (n.*1261del) c.9525del (p.Gln3176SerfsTer14) c.*1456del (n.*1456del) c.9843del (p.Gln3282SerfsTer14) c.2310del (p.Gln771SerfsTer14) n.2021del c.9894del (p.Gln3299SerfsTer14) c.9902del (n.9902del) n.482del c.9798del (p.Gln3267SerfsTer14) | |
13 | g.32398406T>A | CA387766866 | BRCA2 | c.*416T>A (n.*416T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.9524T>A (p.Phe3175Tyr) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.9842T>A (p.Phe3281Tyr) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) n.2020T>A c.9893T>A (p.Phe3298Tyr) c.9901T>A (n.9901T>A) n.481T>A c.9797T>A (p.Phe3266Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398406T>C | CA387766868 | BRCA2 | c.*416T>C (n.*416T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.9524T>C (p.Phe3175Ser) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.9842T>C (p.Phe3281Ser) c.2309T>C (p.Phe770Ser) n.2020T>C c.9893T>C (p.Phe3298Ser) c.9901T>C (n.9901T>C) n.481T>C c.9797T>C (p.Phe3266Ser) | |
13 | g.32398406T>G | CA387766865 | BRCA2 | c.*416T>G (n.*416T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.9524T>G (p.Phe3175Cys) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.9842T>G (p.Phe3281Cys) c.2309T>G (p.Phe770Cys) n.2020T>G c.9893T>G (p.Phe3298Cys) c.9901T>G (n.9901T>G) n.481T>G c.9797T>G (p.Phe3266Cys) |