Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.32398161_32398770delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | CA2082833839 | BRCA2 | c.*172-1_*780delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1016-1_*1624delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9280-1_9888delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.*1211-1_*1819delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9598-1_10206delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.2065-1_2673delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA n.1776-1_2384delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9649-1_10257delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9657-1_10265delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA c.9553-1_10161delinsGATGTCTTCTCCTAATTGTGAGATATATTATCAAAGTCCTTTATCACTTTGTATGGCCAAAAGGAAGTCTGTTTCCACACCTGTCTCAGCCCAGATGACTTCAAAGTCTTGTAAAGGGGAGAAAGAGATTGATGACCAAAAGAACTGCAAAAAGAGAAGAGCCTTGGATTTCTTGAGTAGACTGCCTTTACCTCCACCTGTTAGTCCCATTTGTACATTTGTTTCTCCGGCTGCACAGAAGGCATTTCAGCCACCAAGGAGTTGTGGCACCAAATACGAAACACCCATAAAGAAAAAAGAACTGAATTCTCCTCAGATGACTCCATTTAAAAAATTCAATGAAATTTCTCTTTTGGAAAGTAATTCAATAGCTGACGAAGAACTTGCATTGATAAATACCCAAGCTCTTTTGTCTGGTTCAACAGGAGAAAAACAATTTATATCTGTCAGTGAATCCACTAGGACTGCTCCCACCAGTTCAGAAGATTATCTCAGACTGAAACGACGTTGTACTACATCTCTGATCAAAGAACAGGAGAGTTCCCAGGCCAGTACGGAAGAATGTGAGAAAAATAAGCAGGACACAATTACAACTAAAAAATATATCTAA | |
13 | g.32398162_32398770del | CA913190737 | BRCA2 | c.*172_*780del (n.*172_*780del) c.*1016_*1624del (n.*1016_*1624del) c.9280_9888del (p.Met3094_Ter3296del) c.*1211_*1819del (n.*1211_*1819del) c.9598_10206del (p.Met3200_Ter3402del) c.2065_2673del (p.Met689_Ter891del) n.1776_2384del c.9649_10257del (p.Met3217_Ter3419del) c.9657_10265del (n.9657_10265del) c.9553_10161del (p.Met3185_Ter3387del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398162_32399672del | CA658798102 | BRCA2 | c.*172_*1682del (n.*172_*1682del) c.9280_*902del (n.[c.9280_*902del;Met3094LeufsTer18]) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217LeufsTer18]) c.9657_11167del (n.9657_11167del) c.9649_*902del (n.[c.9649_*902del;Met3217=]) c.9553_*902del (n.[c.9553_*902del;Met3185LeufsTer18]) | ClinVar |
13 | g.32398252C>A | CA387765583 | BRCA2 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.9370C>A (p.Gln3124Lys) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.9688C>A (p.Gln3230Lys) c.2155C>A (p.Gln719Lys) n.1866C>A c.9739C>A (p.Gln3247Lys) c.9747C>A (n.9747C>A) c.822C>A n.327C>A c.9643C>A (p.Gln3215Lys) | dbSNP |
13 | g.32398252C= | CA2082834715 | BRCA2 | c.*262C= (n.*262C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.9370C= (p.Gln3124=) c.*1301C= (n.*1301C=) c.9688C= (p.Gln3230=) c.2155C= (p.Gln719=) n.1866C= c.9739C= (p.Gln3247=) c.9747C= (n.9747C=) c.822C= n.327C= c.9643C= (p.Gln3215=) | |
13 | g.32398252C>G | CA387765577 | BRCA2 | c.*262C>G (n.*262C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.9370C>G (p.Gln3124Glu) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.9688C>G (p.Gln3230Glu) c.2155C>G (p.Gln719Glu) n.1866C>G c.9739C>G (p.Gln3247Glu) c.9747C>G (n.9747C>G) c.822C>G n.327C>G c.9643C>G (p.Gln3215Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398252C>T | CA10589572 | BRCA2 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.9370C>T (p.Gln3124Ter) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.9688C>T (p.Gln3230Ter) c.2155C>T (p.Gln719Ter) n.1866C>T c.9739C>T (p.Gln3247Ter) c.9747C>T (n.9747C>T) c.822C>T n.327C>T c.9643C>T (p.Gln3215Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398253A>C | CA387765585 | BRCA2 | c.*263A>C (n.*263A>C) c.*1107A>C (n.*1107A>C) c.9371A>C (p.Gln3124Pro) c.*1302A>C (n.*1302A>C) c.9689A>C (p.Gln3230Pro) c.2156A>C (p.Gln719Pro) n.1867A>C c.9740A>C (p.Gln3247Pro) c.9748A>C (n.9748A>C) c.823A>C n.328A>C c.9644A>C (p.Gln3215Pro) | |
13 | g.32398253A>G | CA387765586 | BRCA2 | c.*263A>G (n.*263A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.9371A>G (p.Gln3124Arg) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.9689A>G (p.Gln3230Arg) c.2156A>G (p.Gln719Arg) n.1867A>G c.9740A>G (p.Gln3247Arg) c.9748A>G (n.9748A>G) c.823A>G n.328A>G c.9644A>G (p.Gln3215Arg) | ClinVar |
13 | g.32398253A>T | CA387765589 | BRCA2 | c.*263A>T (n.*263A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.9371A>T (p.Gln3124Leu) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.9689A>T (p.Gln3230Leu) c.2156A>T (p.Gln719Leu) n.1867A>T c.9740A>T (p.Gln3247Leu) c.9748A>T (n.9748A>T) c.823A>T n.328A>T c.9644A>T (p.Gln3215Leu) | dbSNP |
13 | g.32398254G>A | CA483439952 | BRCA2 | c.*264G>A (n.*264G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.9372G>A (p.Gln3124=) c.*1303G>A (n.*1303G>A) c.9690G>A (p.Gln3230=) c.2157G>A (p.Gln719=) n.1868G>A c.9741G>A (p.Gln3247=) c.9749G>A (n.9749G>A) c.824G>A n.329G>A c.9645G>A (p.Gln3215=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398254G>C | CA387765590 | BRCA2 | c.*264G>C (n.*264G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.9372G>C (p.Gln3124His) c.*1303G>C (n.*1303G>C) c.9690G>C (p.Gln3230His) c.2157G>C (p.Gln719His) n.1868G>C c.9741G>C (p.Gln3247His) c.9749G>C (n.9749G>C) c.824G>C n.329G>C c.9645G>C (p.Gln3215His) | dbSNP |
13 | g.32398254G= | CA2082834732 | BRCA2 | c.*264G= (n.*264G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.9372G= (p.Gln3124=) c.*1303G= (n.*1303G=) c.9690G= (p.Gln3230=) c.2157G= (p.Gln719=) n.1868G= c.9741G= (p.Gln3247=) c.9749G= (n.9749G=) c.824G= n.329G= c.9645G= (p.Gln3215=) | |
13 | g.32398254G>T | CA387765593 | BRCA2 | c.*264G>T (n.*264G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.9372G>T (p.Gln3124His) c.*1303G>T (n.*1303G>T) c.9690G>T (p.Gln3230His) c.2157G>T (p.Gln719His) n.1868G>T c.9741G>T (p.Gln3247His) c.9749G>T (n.9749G>T) c.824G>T n.329G>T c.9645G>T (p.Gln3215His) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398255A= | CA2082834750 | BRCA2 | c.*265A= (n.*265A=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.9373A= (p.Met3125=) c.*1304A= (n.*1304A=) c.9691A= (p.Met3231=) c.2158A= (p.Met720=) n.1869A= c.9742A= (p.Met3248=) c.9750A= (n.9750A=) c.825A= n.330A= c.9646A= (p.Met3216=) | |
13 | g.32398255A>C | CA10579844 | BRCA2 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.9373A>C (p.Met3125Leu) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.9691A>C (p.Met3231Leu) c.2158A>C (p.Met720Leu) n.1869A>C c.9742A>C (p.Met3248Leu) c.9750A>C (n.9750A>C) c.825A>C n.330A>C c.9646A>C (p.Met3216Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398255A>G | CA387765607 | BRCA2 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.9373A>G (p.Met3125Val) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.9691A>G (p.Met3231Val) c.2158A>G (p.Met720Val) n.1869A>G c.9742A>G (p.Met3248Val) c.9750A>G (n.9750A>G) c.825A>G n.330A>G c.9646A>G (p.Met3216Val) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398255A>T | CA387765611 | BRCA2 | c.*265A>T (n.*265A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.9373A>T (p.Met3125Leu) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.9691A>T (p.Met3231Leu) c.2158A>T (p.Met720Leu) n.1869A>T c.9742A>T (p.Met3248Leu) c.9750A>T (n.9750A>T) c.825A>T n.330A>T c.9646A>T (p.Met3216Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398256T>A | CA387765614 | BRCA2 | c.*266T>A (n.*266T>A) c.*1110T>A (n.*1110T>A) c.9374T>A (p.Met3125Lys) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.9692T>A (p.Met3231Lys) c.2159T>A (p.Met720Lys) n.1870T>A c.9743T>A (p.Met3248Lys) c.9751T>A (n.9751T>A) c.826T>A n.331T>A c.9647T>A (p.Met3216Lys) | dbSNP |
13 | g.32398256T>C | CA387765618 | BRCA2 | c.*266T>C (n.*266T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.9374T>C (p.Met3125Thr) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.9692T>C (p.Met3231Thr) c.2159T>C (p.Met720Thr) n.1870T>C c.9743T>C (p.Met3248Thr) c.9751T>C (n.9751T>C) c.826T>C n.331T>C c.9647T>C (p.Met3216Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398256T>G | CA387765625 | BRCA2 | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.9374T>G (p.Met3125Arg) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.9692T>G (p.Met3231Arg) c.2159T>G (p.Met720Arg) n.1870T>G c.9743T>G (p.Met3248Arg) c.9751T>G (n.9751T>G) c.826T>G n.331T>G c.9647T>G (p.Met3216Arg) | dbSNP |
13 | g.32398256T= | CA2082834766 | BRCA2 | c.*266T= (n.*266T=) c.*1110T= (n.*1110T=) c.9374T= (p.Met3125=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.9692T= (p.Met3231=) c.2159T= (p.Met720=) n.1870T= c.9743T= (p.Met3248=) c.9751T= (n.9751T=) c.826T= n.331T= c.9647T= (p.Met3216=) | |
13 | g.32398257G>A | CA338406 | BRCA2 | c.*267G>A (n.*267G>A) c.*1111G>A (n.*1111G>A) c.9375G>A (p.Met3125Ile) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.9693G>A (p.Met3231Ile) c.2160G>A (p.Met720Ile) n.1871G>A c.9744G>A (p.Met3248Ile) c.9752G>A (n.9752G>A) c.827G>A n.332G>A c.9648G>A (p.Met3216Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398257G>C | CA387765628 | BRCA2 | c.*267G>C (n.*267G>C) c.*1111G>C (n.*1111G>C) c.9375G>C (p.Met3125Ile) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.9693G>C (p.Met3231Ile) c.2160G>C (p.Met720Ile) n.1871G>C c.9744G>C (p.Met3248Ile) c.9752G>C (n.9752G>C) c.827G>C n.332G>C c.9648G>C (p.Met3216Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398257G= | CA2082834777 | BRCA2 | c.*267G= (n.*267G=) c.*1111G= (n.*1111G=) c.9375G= (p.Met3125=) c.*1306G= (n.*1306G=) c.9693G= (p.Met3231=) c.2160G= (p.Met720=) n.1871G= c.9744G= (p.Met3248=) c.9752G= (n.9752G=) c.827G= n.332G= c.9648G= (p.Met3216=) | |
13 | g.32398257G>T | CA387765630 | BRCA2 | c.*267G>T (n.*267G>T) c.*1111G>T (n.*1111G>T) c.9375G>T (p.Met3125Ile) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.9693G>T (p.Met3231Ile) c.2160G>T (p.Met720Ile) n.1871G>T c.9744G>T (p.Met3248Ile) c.9752G>T (n.9752G>T) c.827G>T n.332G>T c.9648G>T (p.Met3216Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398258A>C | CA387765637 | BRCA2 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.9376A>C (p.Thr3126Pro) c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.9694A>C (p.Thr3232Pro) c.2161A>C (p.Thr721Pro) n.1872A>C c.9745A>C (p.Thr3249Pro) c.9753A>C (n.9753A>C) c.828A>C n.333A>C c.9649A>C (p.Thr3217Pro) | dbSNP |
13 | g.32398258A>G | CA387765638 | BRCA2 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.9376A>G (p.Thr3126Ala) c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.9694A>G (p.Thr3232Ala) c.2161A>G (p.Thr721Ala) n.1872A>G c.9745A>G (p.Thr3249Ala) c.9753A>G (n.9753A>G) c.828A>G n.333A>G c.9649A>G (p.Thr3217Ala) | |
13 | g.32398258A>T | CA387765641 | BRCA2 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.9376A>T (p.Thr3126Ser) c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.9694A>T (p.Thr3232Ser) c.2161A>T (p.Thr721Ser) n.1872A>T c.9745A>T (p.Thr3249Ser) c.9753A>T (n.9753A>T) c.828A>T n.333A>T c.9649A>T (p.Thr3217Ser) | dbSNP |
13 | g.32398259C>A | CA387765645 | BRCA2 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.9377C>A (p.Thr3126Asn) c.*1308C>A (n.*1308C>A) c.9695C>A (p.Thr3232Asn) c.2162C>A (p.Thr721Asn) n.1873C>A c.9746C>A (p.Thr3249Asn) c.9754C>A (n.9754C>A) c.829C>A n.334C>A c.9650C>A (p.Thr3217Asn) | dbSNP |
13 | g.32398259C= | CA2082834785 | BRCA2 | c.*269C= (n.*269C=) c.*1113C= (n.*1113C=) c.9377C= (p.Thr3126=) c.*1308C= (n.*1308C=) c.9695C= (p.Thr3232=) c.2162C= (p.Thr721=) n.1873C= c.9746C= (p.Thr3249=) c.9754C= (n.9754C=) c.829C= n.334C= c.9650C= (p.Thr3217=) | |
13 | g.32398259C>G | CA387765646 | BRCA2 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.*1113C>G (n.*1113C>G) c.9377C>G (p.Thr3126Ser) c.*1308C>G (n.*1308C>G) c.9695C>G (p.Thr3232Ser) c.2162C>G (p.Thr721Ser) n.1873C>G c.9746C>G (p.Thr3249Ser) c.9754C>G (n.9754C>G) c.829C>G n.334C>G c.9650C>G (p.Thr3217Ser) | dbSNP |
13 | g.32398259C>T | CA387765648 | BRCA2 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.9377C>T (p.Thr3126Ile) c.*1308C>T (n.*1308C>T) c.9695C>T (p.Thr3232Ile) c.2162C>T (p.Thr721Ile) n.1873C>T c.9746C>T (p.Thr3249Ile) c.9754C>T (n.9754C>T) c.829C>T n.334C>T c.9650C>T (p.Thr3217Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398260T>A | CA483439953 | BRCA2 | c.*270T>A (n.*270T>A) c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.9378T>A (p.Thr3126=) c.*1309T>A (n.*1309T>A) c.9696T>A (p.Thr3232=) c.2163T>A (p.Thr721=) n.1874T>A c.9747T>A (p.Thr3249=) c.9755T>A (n.9755T>A) c.830T>A n.335T>A c.9651T>A (p.Thr3217=) | dbSNP |
13 | g.32398260T>C | CA483439954 | BRCA2 | c.*270T>C (n.*270T>C) c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.9378T>C (p.Thr3126=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.9696T>C (p.Thr3232=) c.2163T>C (p.Thr721=) n.1874T>C c.9747T>C (p.Thr3249=) c.9755T>C (n.9755T>C) c.830T>C n.335T>C c.9651T>C (p.Thr3217=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398260T>G | CA483439955 | BRCA2 | c.*270T>G (n.*270T>G) c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.9378T>G (p.Thr3126=) c.*1309T>G (n.*1309T>G) c.9696T>G (p.Thr3232=) c.2163T>G (p.Thr721=) n.1874T>G c.9747T>G (p.Thr3249=) c.9755T>G (n.9755T>G) c.830T>G n.335T>G c.9651T>G (p.Thr3217=) | |
13 | g.32398261dup | CA10589573 | BRCA2 | c.*271dup (n.*271dup) c.*1115dup (n.*1115dup) c.9379dup (p.Ser3127PhefsTer5) c.*1310dup (n.*1310dup) c.9697dup (p.Ser3233PhefsTer5) c.2164dup (p.Ser722PhefsTer5) n.1875dup c.9748dup (p.Ser3250PhefsTer5) c.9756dup (n.9756dup) c.831dup n.336dup c.9652dup (p.Ser3218PhefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398261T>A | CA387765653 | BRCA2 | c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.9379T>A (p.Ser3127Thr) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.9697T>A (p.Ser3233Thr) c.2164T>A (p.Ser722Thr) n.1875T>A c.9748T>A (p.Ser3250Thr) c.9756T>A (n.9756T>A) c.831T>A n.336T>A c.9652T>A (p.Ser3218Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398261T>C | CA387765655 | BRCA2 | c.*271T>C (n.*271T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.9379T>C (p.Ser3127Pro) c.*1310T>C (n.*1310T>C) c.9697T>C (p.Ser3233Pro) c.2164T>C (p.Ser722Pro) n.1875T>C c.9748T>C (p.Ser3250Pro) c.9756T>C (n.9756T>C) c.831T>C n.336T>C c.9652T>C (p.Ser3218Pro) | |
13 | g.32398261T>G | CA387765659 | BRCA2 | c.*271T>G (n.*271T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.9379T>G (p.Ser3127Ala) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.9697T>G (p.Ser3233Ala) c.2164T>G (p.Ser722Ala) n.1875T>G c.9748T>G (p.Ser3250Ala) c.9756T>G (n.9756T>G) c.831T>G n.336T>G c.9652T>G (p.Ser3218Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398261T= | CA2082834797 | BRCA2 | c.*271T= (n.*271T=) c.*1115T= (n.*1115T=) c.9379T= (p.Ser3127=) c.*1310T= (n.*1310T=) c.9697T= (p.Ser3233=) c.2164T= (p.Ser722=) n.1875T= c.9748T= (p.Ser3250=) c.9756T= (n.9756T=) c.831T= n.336T= c.9652T= (p.Ser3218=) | |
13 | g.32398262C>A | CA387765661 | BRCA2 | c.*272C>A (n.*272C>A) c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.9380C>A (p.Ser3127Ter) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.9698C>A (p.Ser3233Ter) c.2165C>A (p.Ser722Ter) n.1876C>A c.9749C>A (p.Ser3250Ter) c.9757C>A (n.9757C>A) c.832C>A n.337C>A c.9653C>A (p.Ser3218Ter) | dbSNP |
13 | g.32398262C>G | CA387765664 | BRCA2 | c.*272C>G (n.*272C>G) c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.9380C>G (p.Ser3127Ter) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.9698C>G (p.Ser3233Ter) c.2165C>G (p.Ser722Ter) n.1876C>G c.9749C>G (p.Ser3250Ter) c.9757C>G (n.9757C>G) c.832C>G n.337C>G c.9653C>G (p.Ser3218Ter) | dbSNP |
13 | g.32398262C>T | CA387765671 | BRCA2 | c.*272C>T (n.*272C>T) c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.9380C>T (p.Ser3127Leu) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.9698C>T (p.Ser3233Leu) c.2165C>T (p.Ser722Leu) n.1876C>T c.9749C>T (p.Ser3250Leu) c.9757C>T (n.9757C>T) c.832C>T n.337C>T c.9653C>T (p.Ser3218Leu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398262dup | CA2580087448 | BRCA2 | c.*272dup (n.*272dup) c.*1116dup (n.*1116dup) c.9380dup (p.Ser3129ValfsTer3) c.*1311dup (n.*1311dup) c.9698dup (p.Ser3235ValfsTer3) c.2165dup (p.Ser724ValfsTer3) n.1876dup c.9749dup (p.Ser3252ValfsTer3) c.9757dup (n.9757dup) c.832dup n.337dup c.9653dup (p.Ser3220ValfsTer3) | ClinVar |
13 | g.32398263A= | CA2082834806 | BRCA2 | c.*273A= (n.*273A=) c.*1117A= (n.*1117A=) c.9381A= (p.Ser3127=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.9699A= (p.Ser3233=) c.2166A= (p.Ser722=) n.1877A= c.9750A= (p.Ser3250=) c.9758A= (n.9758A=) c.833A= n.338A= c.9654A= (p.Ser3218=) | |
13 | g.32398263A>C | CA6941445 | BRCA2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.9381A>C (p.Ser3127=) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.9699A>C (p.Ser3233=) c.2166A>C (p.Ser722=) n.1877A>C c.9750A>C (p.Ser3250=) c.9758A>C (n.9758A>C) c.833A>C n.338A>C c.9654A>C (p.Ser3218=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.32398263A>G | CA483439956 | BRCA2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.9381A>G (p.Ser3127=) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.9699A>G (p.Ser3233=) c.2166A>G (p.Ser722=) n.1877A>G c.9750A>G (p.Ser3250=) c.9758A>G (n.9758A>G) c.833A>G n.338A>G c.9654A>G (p.Ser3218=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398263A>T | CA483439957 | BRCA2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.9381A>T (p.Ser3127=) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.9699A>T (p.Ser3233=) c.2166A>T (p.Ser722=) n.1877A>T c.9750A>T (p.Ser3250=) c.9758A>T (n.9758A>T) c.833A>T n.338A>T c.9654A>T (p.Ser3218=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398264A= | CA2082834820 | BRCA2 | c.*274A= (n.*274A=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.9382A= (p.Lys3128=) c.*1313A= (n.*1313A=) c.9700A= (p.Lys3234=) c.2167A= (p.Lys723=) n.1878A= c.9751A= (p.Lys3251=) c.9759A= (n.9759A=) c.834A= n.339A= c.9655A= (p.Lys3219=) | |
13 | g.32398264A>C | CA387765687 | BRCA2 | c.*274A>C (n.*274A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.9382A>C (p.Lys3128Gln) c.*1313A>C (n.*1313A>C) c.9700A>C (p.Lys3234Gln) c.2167A>C (p.Lys723Gln) n.1878A>C c.9751A>C (p.Lys3251Gln) c.9759A>C (n.9759A>C) c.834A>C n.339A>C c.9655A>C (p.Lys3219Gln) | |
13 | g.32398264A>G | CA387765689 | BRCA2 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.9382A>G (p.Lys3128Glu) c.*1313A>G (n.*1313A>G) c.9700A>G (p.Lys3234Glu) c.2167A>G (p.Lys723Glu) n.1878A>G c.9751A>G (p.Lys3251Glu) c.9759A>G (n.9759A>G) c.834A>G n.339A>G c.9655A>G (p.Lys3219Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398264A>T | CA387765684 | BRCA2 | c.*274A>T (n.*274A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.9382A>T (p.Lys3128Ter) c.*1313A>T (n.*1313A>T) c.9700A>T (p.Lys3234Ter) c.2167A>T (p.Lys723Ter) n.1878A>T c.9751A>T (p.Lys3251Ter) c.9759A>T (n.9759A>T) c.834A>T n.339A>T c.9655A>T (p.Lys3219Ter) | dbSNP |
13 | g.32398265A>C | CA387765691 | BRCA2 | c.*275A>C (n.*275A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.9383A>C (p.Lys3128Thr) c.*1314A>C (n.*1314A>C) c.9701A>C (p.Lys3234Thr) c.2168A>C (p.Lys723Thr) n.1879A>C c.9752A>C (p.Lys3251Thr) c.9760A>C (n.9760A>C) c.835A>C n.340A>C c.9656A>C (p.Lys3219Thr) | |
13 | g.32398265A>G | CA387765700 | BRCA2 | c.*275A>G (n.*275A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.9383A>G (p.Lys3128Arg) c.*1314A>G (n.*1314A>G) c.9701A>G (p.Lys3234Arg) c.2168A>G (p.Lys723Arg) n.1879A>G c.9752A>G (p.Lys3251Arg) c.9760A>G (n.9760A>G) c.835A>G n.340A>G c.9656A>G (p.Lys3219Arg) | dbSNP |
13 | g.32398265A>T | CA387765695 | BRCA2 | c.*275A>T (n.*275A>T) c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.9383A>T (p.Lys3128Met) c.*1314A>T (n.*1314A>T) c.9701A>T (p.Lys3234Met) c.2168A>T (p.Lys723Met) n.1879A>T c.9752A>T (p.Lys3251Met) c.9760A>T (n.9760A>T) c.835A>T n.340A>T c.9656A>T (p.Lys3219Met) | dbSNP |
13 | g.32398265_32398266delinsAG | CA2082834827 | BRCA2 | c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG) c.*1119_*1120delinsAG (n.*1119_*1120delinsAG) c.9383_9384delinsAG (p.Lys3128=) c.*1314_*1315delinsAG (n.*1314_*1315delinsAG) c.9701_9702delinsAG (p.Lys3234=) c.2168_2169delinsAG (p.Lys723=) n.1879_1880delinsAG c.9752_9753delinsAG (p.Lys3251=) c.9760_9761delinsAG (n.9760_9761delinsAG) c.835_836delinsAG n.340_341delinsAG c.9656_9657delinsAG (p.Lys3219=) | |
13 | g.32398266del | CA10575936 | BRCA2 | c.*276del (n.*276del) c.*1120del (n.*1120del) c.9384del (p.Lys3128AsnfsTer24) c.*1315del (n.*1315del) c.9702del (p.Lys3234AsnfsTer24) c.2169del (p.Lys723AsnfsTer24) n.1880del c.9753del (p.Lys3251AsnfsTer24) c.9761del (n.9761del) c.836del n.341del c.9657del (p.Lys3219AsnfsTer24) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398266G>A | CA483439958 | BRCA2 | c.*276G>A (n.*276G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.9384G>A (p.Lys3128=) c.*1315G>A (n.*1315G>A) c.9702G>A (p.Lys3234=) c.2169G>A (p.Lys723=) n.1880G>A c.9753G>A (p.Lys3251=) c.9761G>A (n.9761G>A) c.836G>A n.341G>A c.9657G>A (p.Lys3219=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398266G>C | CA387765702 | BRCA2 | c.*276G>C (n.*276G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.9384G>C (p.Lys3128Asn) c.*1315G>C (n.*1315G>C) c.9702G>C (p.Lys3234Asn) c.2169G>C (p.Lys723Asn) n.1880G>C c.9753G>C (p.Lys3251Asn) c.9761G>C (n.9761G>C) c.836G>C n.341G>C c.9657G>C (p.Lys3219Asn) | dbSNP |
13 | g.32398266G= | CA2082834853 | BRCA2 | c.*276G= (n.*276G=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.9384G= (p.Lys3128=) c.*1315G= (n.*1315G=) c.9702G= (p.Lys3234=) c.2169G= (p.Lys723=) n.1880G= c.9753G= (p.Lys3251=) c.9761G= (n.9761G=) c.836G= n.341G= c.9657G= (p.Lys3219=) | |
13 | g.32398266G>T | CA026291 | BRCA2 | c.*276G>T (n.*276G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.9384G>T (p.Lys3128Asn) c.*1315G>T (n.*1315G>T) c.9702G>T (p.Lys3234Asn) c.2169G>T (p.Lys723Asn) n.1880G>T c.9753G>T (p.Lys3251Asn) c.9761G>T (n.9761G>T) c.836G>T n.341G>T c.9657G>T (p.Lys3219Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398266_32398267delinsGT | CA2082834841 | BRCA2 | c.*276_*277delinsGT (n.*276_*277delinsGT) c.*1120_*1121delinsGT (n.*1120_*1121delinsGT) c.9384_9385delinsGT (p.Lys3128=) c.*1315_*1316delinsGT (n.*1315_*1316delinsGT) c.9702_9703delinsGT (p.Lys3234=) c.2169_2170delinsGT (p.Lys723=) n.1880_1881delinsGT c.9753_9754delinsGT (p.Lys3251=) c.9761_9762delinsGT (n.9761_9762delinsGT) c.836_837delinsGT n.341_342delinsGT c.9657_9658delinsGT (p.Lys3219=) | |
13 | g.32398266_32398267delinsTC | CA891843584 | BRCA2 | c.*276_*277delinsTC (n.*276_*277delinsTC) c.*1120_*1121delinsTC (n.*1120_*1121delinsTC) c.9384_9385delinsTC (p.Lys3128_Ser3129delinsAsnPro) c.*1315_*1316delinsTC (n.*1315_*1316delinsTC) c.9702_9703delinsTC (p.Lys3234_Ser3235delinsAsnPro) c.2169_2170delinsTC (p.Lys723_Ser724delinsAsnPro) n.1880_1881delinsTC c.9753_9754delinsTC (p.Lys3251_Ser3252delinsAsnPro) c.9761_9762delinsTC (n.9761_9762delinsTC) c.836_837delinsTC n.341_342delinsTC c.9657_9658delinsTC (p.Lys3219_Ser3220delinsAsnPro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398267_32398278del | CA645586594 | BRCA2 | c.*277_*288del (n.*277_*288del) c.*1121_*1132del (n.*1121_*1132del) c.9385_9396del (p.Ser3129_Gly3132del) c.*1316_*1327del (n.*1316_*1327del) c.9703_9714del (p.Ser3235_Gly3238del) c.2170_2181del (p.Ser724_Gly727del) n.1881_1892del c.9754_9765del (p.Ser3252_Gly3255del) c.9762_9773del (n.9762_9773del) n.342_353del c.9658_9669del (p.Ser3220_Gly3223del) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398267T>A | CA387765710 | BRCA2 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.*1121T>A (n.*1121T>A) c.9385T>A (p.Ser3129Thr) c.*1316T>A (n.*1316T>A) c.9703T>A (p.Ser3235Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) n.1881T>A c.9754T>A (p.Ser3252Thr) c.9762T>A (n.9762T>A) c.837T>A n.342T>A c.9658T>A (p.Ser3220Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398267T>C | CA16613984 | BRCA2 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.*1121T>C (n.*1121T>C) c.9385T>C (p.Ser3129Pro) c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.9703T>C (p.Ser3235Pro) c.2170T>C (p.Ser724Pro) n.1881T>C c.9754T>C (p.Ser3252Pro) c.9762T>C (n.9762T>C) c.837T>C n.342T>C c.9658T>C (p.Ser3220Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398267T>G | CA387765711 | BRCA2 | c.*277T>G (n.*277T>G) c.*1121T>G (n.*1121T>G) c.9385T>G (p.Ser3129Ala) c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.9703T>G (p.Ser3235Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) n.1881T>G c.9754T>G (p.Ser3252Ala) c.9762T>G (n.9762T>G) c.837T>G n.342T>G c.9658T>G (p.Ser3220Ala) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398267T= | CA2082834870 | BRCA2 | c.*277T= (n.*277T=) c.*1121T= (n.*1121T=) c.9385T= (p.Ser3129=) c.*1316T= (n.*1316T=) c.9703T= (p.Ser3235=) c.2170T= (p.Ser724=) n.1881T= c.9754T= (p.Ser3252=) c.9762T= (n.9762T=) c.837T= n.342T= c.9658T= (p.Ser3220=) | |
13 | g.32398268C>A | CA387765715 | BRCA2 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.9386C>A (p.Ser3129Tyr) c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.9704C>A (p.Ser3235Tyr) c.2171C>A (p.Ser724Tyr) n.1882C>A c.9755C>A (p.Ser3252Tyr) c.9763C>A (n.9763C>A) c.838C>A n.343C>A c.9659C>A (p.Ser3220Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398268C>G | CA387765718 | BRCA2 | c.*278C>G (n.*278C>G) c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.9386C>G (p.Ser3129Cys) c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.9704C>G (p.Ser3235Cys) c.2171C>G (p.Ser724Cys) n.1882C>G c.9755C>G (p.Ser3252Cys) c.9763C>G (n.9763C>G) c.838C>G n.343C>G c.9659C>G (p.Ser3220Cys) | dbSNP |
13 | g.32398268C>T | CA387765720 | BRCA2 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.9386C>T (p.Ser3129Phe) c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.9704C>T (p.Ser3235Phe) c.2171C>T (p.Ser724Phe) n.1882C>T c.9755C>T (p.Ser3252Phe) c.9763C>T (n.9763C>T) c.838C>T n.343C>T c.9659C>T (p.Ser3220Phe) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398269T>A | CA483439962 | BRCA2 | c.*279T>A (n.*279T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.9387T>A (p.Ser3129=) c.*1318T>A (n.*1318T>A) c.9705T>A (p.Ser3235=) c.2172T>A (p.Ser724=) n.1883T>A c.9756T>A (p.Ser3252=) c.9764T>A (n.9764T>A) c.839T>A n.344T>A c.9660T>A (p.Ser3220=) | dbSNP |
13 | g.32398269T>C | CA483439963 | BRCA2 | c.*279T>C (n.*279T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.9387T>C (p.Ser3129=) c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.9705T>C (p.Ser3235=) c.2172T>C (p.Ser724=) n.1883T>C c.9756T>C (p.Ser3252=) c.9764T>C (n.9764T>C) c.839T>C n.344T>C c.9660T>C (p.Ser3220=) | dbSNP |
13 | g.32398269T>G | CA483439964 | BRCA2 | c.*279T>G (n.*279T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.9387T>G (p.Ser3129=) c.*1318T>G (n.*1318T>G) c.9705T>G (p.Ser3235=) c.2172T>G (p.Ser724=) n.1883T>G c.9756T>G (p.Ser3252=) c.9764T>G (n.9764T>G) c.839T>G n.344T>G c.9660T>G (p.Ser3220=) | |
13 | g.32398269_32398272dup | CA2580087450 | BRCA2 | c.*279_*282dup (n.*279_*282dup) c.*1123_*1126dup (n.*1123_*1126dup) c.9387_9390dup (p.Lys3131LeufsTer2) c.*1318_*1321dup (n.*1318_*1321dup) c.9705_9708dup (p.Lys3237LeufsTer2) c.2172_2175dup (p.Lys726LeufsTer2) n.1883_1886dup c.9756_9759dup (p.Lys3254LeufsTer2) c.9764_9767dup (n.9764_9767dup) n.344_347dup c.9660_9663dup (p.Lys3222LeufsTer2) | ClinVar |
13 | g.32398270T>A | CA387765721 | BRCA2 | c.*280T>A (n.*280T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.9388T>A (p.Cys3130Ser) c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.9706T>A (p.Cys3236Ser) c.2173T>A (p.Cys725Ser) n.1884T>A c.9757T>A (p.Cys3253Ser) c.9765T>A (n.9765T>A) c.840T>A n.345T>A c.9661T>A (p.Cys3221Ser) | dbSNP |
13 | g.32398270T>C | CA387765722 | BRCA2 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.9388T>C (p.Cys3130Arg) c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.9706T>C (p.Cys3236Arg) c.2173T>C (p.Cys725Arg) n.1884T>C c.9757T>C (p.Cys3253Arg) c.9765T>C (n.9765T>C) c.840T>C n.345T>C c.9661T>C (p.Cys3221Arg) | dbSNP |
13 | g.32398270T>G | CA387765726 | BRCA2 | c.*280T>G (n.*280T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.9388T>G (p.Cys3130Gly) c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.9706T>G (p.Cys3236Gly) c.2173T>G (p.Cys725Gly) n.1884T>G c.9757T>G (p.Cys3253Gly) c.9765T>G (n.9765T>G) c.840T>G n.345T>G c.9661T>G (p.Cys3221Gly) | |
13 | g.32398271G>A | CA026292 | BRCA2 | c.*281G>A (n.*281G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.9389G>A (p.Cys3130Tyr) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.9707G>A (p.Cys3236Tyr) c.2174G>A (p.Cys725Tyr) n.1885G>A c.9758G>A (p.Cys3253Tyr) c.9766G>A (n.9766G>A) c.841G>A n.346G>A c.9662G>A (p.Cys3221Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398271G>C | CA387765734 | BRCA2 | c.*281G>C (n.*281G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.9389G>C (p.Cys3130Ser) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.9707G>C (p.Cys3236Ser) c.2174G>C (p.Cys725Ser) n.1885G>C c.9758G>C (p.Cys3253Ser) c.9766G>C (n.9766G>C) c.841G>C n.346G>C c.9662G>C (p.Cys3221Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398271G= | CA2082834882 | BRCA2 | c.*281G= (n.*281G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.9389G= (p.Cys3130=) c.*1320G= (n.*1320G=) c.9707G= (p.Cys3236=) c.2174G= (p.Cys725=) n.1885G= c.9758G= (p.Cys3253=) c.9766G= (n.9766G=) c.841G= n.346G= c.9662G= (p.Cys3221=) | |
13 | g.32398271G>T | CA387765730 | BRCA2 | c.*281G>T (n.*281G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.9389G>T (p.Cys3130Phe) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.9707G>T (p.Cys3236Phe) c.2174G>T (p.Cys725Phe) n.1885G>T c.9758G>T (p.Cys3253Phe) c.9766G>T (n.9766G>T) c.841G>T n.346G>T c.9662G>T (p.Cys3221Phe) | dbSNP |
13 | g.32398272T>A | CA387765736 | BRCA2 | c.*282T>A (n.*282T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.9390T>A (p.Cys3130Ter) c.*1321T>A (n.*1321T>A) c.9708T>A (p.Cys3236Ter) c.2175T>A (p.Cys725Ter) n.1886T>A c.9759T>A (p.Cys3253Ter) c.9767T>A (n.9767T>A) c.842T>A n.347T>A c.9663T>A (p.Cys3221Ter) | ClinVar |
13 | g.32398272T>C | CA483439965 | BRCA2 | c.*282T>C (n.*282T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.9390T>C (p.Cys3130=) c.*1321T>C (n.*1321T>C) c.9708T>C (p.Cys3236=) c.2175T>C (p.Cys725=) n.1886T>C c.9759T>C (p.Cys3253=) c.9767T>C (n.9767T>C) c.842T>C n.347T>C c.9663T>C (p.Cys3221=) | |
13 | g.32398272T>G | CA387765737 | BRCA2 | c.*282T>G (n.*282T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.9390T>G (p.Cys3130Trp) c.*1321T>G (n.*1321T>G) c.9708T>G (p.Cys3236Trp) c.2175T>G (p.Cys725Trp) n.1886T>G c.9759T>G (p.Cys3253Trp) c.9767T>G (n.9767T>G) c.842T>G n.347T>G c.9663T>G (p.Cys3221Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398272T= | CA2082834894 | BRCA2 | c.*282T= (n.*282T=) c.*1126T= (n.*1126T=) c.9390T= (p.Cys3130=) c.*1321T= (n.*1321T=) c.9708T= (p.Cys3236=) c.2175T= (p.Cys725=) n.1886T= c.9759T= (p.Cys3253=) c.9767T= (n.9767T=) c.842T= n.347T= c.9663T= (p.Cys3221=) | |
13 | g.32398273A= | CA2082834898 | BRCA2 | c.*283A= (n.*283A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.9391A= (p.Lys3131=) c.*1322A= (n.*1322A=) c.9709A= (p.Lys3237=) c.2176A= (p.Lys726=) n.1887A= c.9760A= (p.Lys3254=) c.9768A= (n.9768A=) n.348A= c.9664A= (p.Lys3222=) | |
13 | g.32398273A>C | CA387765742 | BRCA2 | c.*283A>C (n.*283A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.9391A>C (p.Lys3131Gln) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.9709A>C (p.Lys3237Gln) c.2176A>C (p.Lys726Gln) n.1887A>C c.9760A>C (p.Lys3254Gln) c.9768A>C (n.9768A>C) n.348A>C c.9664A>C (p.Lys3222Gln) | |
13 | g.32398273A>G | CA387765743 | BRCA2 | c.*283A>G (n.*283A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.9391A>G (p.Lys3131Glu) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.9709A>G (p.Lys3237Glu) c.2176A>G (p.Lys726Glu) n.1887A>G c.9760A>G (p.Lys3254Glu) c.9768A>G (n.9768A>G) n.348A>G c.9664A>G (p.Lys3222Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398273A>T | CA387765746 | BRCA2 | c.*283A>T (n.*283A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.9391A>T (p.Lys3131Ter) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.9709A>T (p.Lys3237Ter) c.2176A>T (p.Lys726Ter) n.1887A>T c.9760A>T (p.Lys3254Ter) c.9768A>T (n.9768A>T) n.348A>T c.9664A>T (p.Lys3222Ter) | dbSNP |
13 | g.32398275del | CA2727928013 | BRCA2 | c.*285del (n.*285del) c.*1129del (n.*1129del) c.9393del (p.Glu3133ArgfsTer19) c.*1324del (n.*1324del) c.9711del (p.Glu3239ArgfsTer19) c.2178del (p.Glu728ArgfsTer19) n.1889del c.9762del (p.Glu3256ArgfsTer19) c.9770del (n.9770del) n.350del c.9666del (p.Glu3224ArgfsTer19) | dbSNP |
13 | g.32398274A>C | CA387765748 | BRCA2 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.9392A>C (p.Lys3131Thr) c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.9710A>C (p.Lys3237Thr) c.2177A>C (p.Lys726Thr) n.1888A>C c.9761A>C (p.Lys3254Thr) c.9769A>C (n.9769A>C) n.349A>C c.9665A>C (p.Lys3222Thr) | |
13 | g.32398274A>G | CA387765750 | BRCA2 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.9392A>G (p.Lys3131Arg) c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.9710A>G (p.Lys3237Arg) c.2177A>G (p.Lys726Arg) n.1888A>G c.9761A>G (p.Lys3254Arg) c.9769A>G (n.9769A>G) n.349A>G c.9665A>G (p.Lys3222Arg) | |
13 | g.32398274A>T | CA387765754 | BRCA2 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.9392A>T (p.Lys3131Ile) c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.9710A>T (p.Lys3237Ile) c.2177A>T (p.Lys726Ile) n.1888A>T c.9761A>T (p.Lys3254Ile) c.9769A>T (n.9769A>T) n.349A>T c.9665A>T (p.Lys3222Ile) | |
13 | g.32398275A>C | CA387765755 | BRCA2 | c.*285A>C (n.*285A>C) c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.9393A>C (p.Lys3131Asn) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.9711A>C (p.Lys3237Asn) c.2178A>C (p.Lys726Asn) n.1889A>C c.9762A>C (p.Lys3254Asn) c.9770A>C (n.9770A>C) n.350A>C c.9666A>C (p.Lys3222Asn) | |
13 | g.32398275A>G | CA483440042 | BRCA2 | c.*285A>G (n.*285A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.9393A>G (p.Lys3131=) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.9711A>G (p.Lys3237=) c.2178A>G (p.Lys726=) n.1889A>G c.9762A>G (p.Lys3254=) c.9770A>G (n.9770A>G) n.350A>G c.9666A>G (p.Lys3222=) | |
13 | g.32398275A>T | CA387765756 | BRCA2 | c.*285A>T (n.*285A>T) c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.9393A>T (p.Lys3131Asn) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.9711A>T (p.Lys3237Asn) c.2178A>T (p.Lys726Asn) n.1889A>T c.9762A>T (p.Lys3254Asn) c.9770A>T (n.9770A>T) n.350A>T c.9666A>T (p.Lys3222Asn) | |
13 | g.32398276G>A | CA6941446 | BRCA2 | c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1130G>A (n.*1130G>A) c.9394G>A (p.Gly3132Arg) c.*1325G>A (n.*1325G>A) c.9712G>A (p.Gly3238Arg) c.2179G>A (p.Gly727Arg) n.1890G>A c.9763G>A (p.Gly3255Arg) c.9771G>A (n.9771G>A) n.351G>A c.9667G>A (p.Gly3223Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398276G>C | CA387765759 | BRCA2 | c.*286G>C (n.*286G>C) c.*1130G>C (n.*1130G>C) c.9394G>C (p.Gly3132Arg) c.*1325G>C (n.*1325G>C) c.9712G>C (p.Gly3238Arg) c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.1890G>C c.9763G>C (p.Gly3255Arg) c.9771G>C (n.9771G>C) n.351G>C c.9667G>C (p.Gly3223Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398276G= | CA2082834906 | BRCA2 | c.*286G= (n.*286G=) c.*1130G= (n.*1130G=) c.9394G= (p.Gly3132=) c.*1325G= (n.*1325G=) c.9712G= (p.Gly3238=) c.2179G= (p.Gly727=) n.1890G= c.9763G= (p.Gly3255=) c.9771G= (n.9771G=) n.351G= c.9667G= (p.Gly3223=) | |
13 | g.32398276G>T | CA387765758 | BRCA2 | c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) c.9394G>T (p.Gly3132Trp) c.*1325G>T (n.*1325G>T) c.9712G>T (p.Gly3238Trp) c.2179G>T (p.Gly727Trp) n.1890G>T c.9763G>T (p.Gly3255Trp) c.9771G>T (n.9771G>T) n.351G>T c.9667G>T (p.Gly3223Trp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398279del | CA645586595 | BRCA2 | c.*289del (n.*289del) c.*1133del (n.*1133del) c.9397del (p.Glu3133ArgfsTer19) c.*1328del (n.*1328del) c.9715del (p.Glu3239ArgfsTer19) c.2182del (p.Glu728ArgfsTer19) n.1893del c.9766del (p.Glu3256ArgfsTer19) c.9774del (n.9774del) n.354del c.9670del (p.Glu3224ArgfsTer19) | COSMIC COSMIC |
13 | g.32398277G>A | CA387765762 | BRCA2 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.9395G>A (p.Gly3132Glu) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.9713G>A (p.Gly3238Glu) c.2180G>A (p.Gly727Glu) n.1891G>A c.9764G>A (p.Gly3255Glu) c.9772G>A (n.9772G>A) n.352G>A c.9668G>A (p.Gly3223Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398277G>C | CA387765765 | BRCA2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.9395G>C (p.Gly3132Ala) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.9713G>C (p.Gly3238Ala) c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.1891G>C c.9764G>C (p.Gly3255Ala) c.9772G>C (n.9772G>C) n.352G>C c.9668G>C (p.Gly3223Ala) | dbSNP |
13 | g.32398277G= | CA2082834932 | BRCA2 | c.*287G= (n.*287G=) c.*1131G= (n.*1131G=) c.9395G= (p.Gly3132=) c.*1326G= (n.*1326G=) c.9713G= (p.Gly3238=) c.2180G= (p.Gly727=) n.1891G= c.9764G= (p.Gly3255=) c.9772G= (n.9772G=) n.352G= c.9668G= (p.Gly3223=) | |
13 | g.32398277G>T | CA387765767 | BRCA2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.9395G>T (p.Gly3132Val) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.9713G>T (p.Gly3238Val) c.2180G>T (p.Gly727Val) n.1891G>T c.9764G>T (p.Gly3255Val) c.9772G>T (n.9772G>T) n.352G>T c.9668G>T (p.Gly3223Val) | dbSNP |
13 | g.32398278G>A | CA483440044 | BRCA2 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.9396G>A (p.Gly3132=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.9714G>A (p.Gly3238=) c.2181G>A (p.Gly727=) n.1892G>A c.9765G>A (p.Gly3255=) c.9773G>A (n.9773G>A) n.353G>A c.9669G>A (p.Gly3223=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398278G>C | CA483440046 | BRCA2 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.9396G>C (p.Gly3132=) c.*1327G>C (n.*1327G>C) c.9714G>C (p.Gly3238=) c.2181G>C (p.Gly727=) n.1892G>C c.9765G>C (p.Gly3255=) c.9773G>C (n.9773G>C) n.353G>C c.9669G>C (p.Gly3223=) | dbSNP |
13 | g.32398278G= | CA2082834942 | BRCA2 | c.*288G= (n.*288G=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.9396G= (p.Gly3132=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.9714G= (p.Gly3238=) c.2181G= (p.Gly727=) n.1892G= c.9765G= (p.Gly3255=) c.9773G= (n.9773G=) n.353G= c.9669G= (p.Gly3223=) | |
13 | g.32398278G>T | CA483440045 | BRCA2 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.9396G>T (p.Gly3132=) c.*1327G>T (n.*1327G>T) c.9714G>T (p.Gly3238=) c.2181G>T (p.Gly727=) n.1892G>T c.9765G>T (p.Gly3255=) c.9773G>T (n.9773G>T) n.353G>T c.9669G>T (p.Gly3223=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398278_32398283delinsGGAGAA | CA2082834950 | BRCA2 | c.*288_*293delinsGGAGAA (n.*288_*293delinsGGAGAA) c.*1132_*1137delinsGGAGAA (n.*1132_*1137delinsGGAGAA) c.9396_9401delinsGGAGAA (p.Gly3132=) c.*1327_*1332delinsGGAGAA (n.*1327_*1332delinsGGAGAA) c.9714_9719delinsGGAGAA (p.Gly3238=) c.2181_2186delinsGGAGAA (p.Gly727=) n.1892_1897delinsGGAGAA c.9765_9770delinsGGAGAA (p.Gly3255=) c.9773_9778delinsGGAGAA (n.9773_9778delinsGGAGAA) n.353_358delinsGGAGAA c.9669_9674delinsGGAGAA (p.Gly3223=) | |
13 | g.32398279G>A | CA387765772 | BRCA2 | c.*289G>A (n.*289G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.9397G>A (p.Glu3133Lys) c.*1328G>A (n.*1328G>A) c.9715G>A (p.Glu3239Lys) c.2182G>A (p.Glu728Lys) n.1893G>A c.9766G>A (p.Glu3256Lys) c.9774G>A (n.9774G>A) n.354G>A c.9670G>A (p.Glu3224Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398279G>C | CA387765775 | BRCA2 | c.*289G>C (n.*289G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.9397G>C (p.Glu3133Gln) c.*1328G>C (n.*1328G>C) c.9715G>C (p.Glu3239Gln) c.2182G>C (p.Glu728Gln) n.1893G>C c.9766G>C (p.Glu3256Gln) c.9774G>C (n.9774G>C) n.354G>C c.9670G>C (p.Glu3224Gln) | |
13 | g.32398279G= | CA2082834967 | BRCA2 | c.*289G= (n.*289G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.9397G= (p.Glu3133=) c.*1328G= (n.*1328G=) c.9715G= (p.Glu3239=) c.2182G= (p.Glu728=) n.1893G= c.9766G= (p.Glu3256=) c.9774G= (n.9774G=) n.354G= c.9670G= (p.Glu3224=) | |
13 | g.32398279G>T | CA387765778 | BRCA2 | c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.9397G>T (p.Glu3133Ter) c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.9715G>T (p.Glu3239Ter) c.2182G>T (p.Glu728Ter) n.1893G>T c.9766G>T (p.Glu3256Ter) c.9774G>T (n.9774G>T) n.354G>T c.9670G>T (p.Glu3224Ter) | ClinVar |
13 | g.32398279_32398282del | CA2825002174 | BRCA2 | c.*289_*292del (n.*289_*292del) c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del) c.9397_9400del (p.Glu3133LysfsTer18) c.*1328_*1331del (n.*1328_*1331del) c.9715_9718del (p.Glu3239LysfsTer18) c.2182_2185del (p.Glu728LysfsTer18) n.1893_1896del c.9766_9769del (p.Glu3256LysfsTer18) c.9774_9777del (n.9774_9777del) n.354_357del c.9670_9673del (p.Glu3224LysfsTer18) | ClinVar |
13 | g.32398279_32398283del | CA658683834 | BRCA2 | c.*289_*293del (n.*289_*293del) c.*1133_*1137del (n.*1133_*1137del) c.9397_9401del (p.Glu3133ArgfsTer3) c.*1328_*1332del (n.*1328_*1332del) c.9715_9719del (p.Glu3239ArgfsTer3) c.2182_2186del (p.Glu728ArgfsTer3) n.1893_1897del c.9766_9770del (p.Glu3256ArgfsTer3) c.9774_9778del (n.9774_9778del) n.354_358del c.9670_9674del (p.Glu3224ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398279_32398283delinsGAGAA | CA2082834972 | BRCA2 | c.*289_*293delinsGAGAA (n.*289_*293delinsGAGAA) c.*1133_*1137delinsGAGAA (n.*1133_*1137delinsGAGAA) c.9397_9401delinsGAGAA (p.Glu3133=) c.*1328_*1332delinsGAGAA (n.*1328_*1332delinsGAGAA) c.9715_9719delinsGAGAA (p.Glu3239=) c.2182_2186delinsGAGAA (p.Glu728=) n.1893_1897delinsGAGAA c.9766_9770delinsGAGAA (p.Glu3256=) c.9774_9778delinsGAGAA (n.9774_9778delinsGAGAA) n.354_358delinsGAGAA c.9670_9674delinsGAGAA (p.Glu3224=) | |
13 | g.32398280A= | CA2082834988 | BRCA2 | c.*290A= (n.*290A=) c.*1134A= (n.*1134A=) c.9398A= (p.Glu3133=) c.*1329A= (n.*1329A=) c.9716A= (p.Glu3239=) c.2183A= (p.Glu728=) n.1894A= c.9767A= (p.Glu3256=) c.9775A= (n.9775A=) n.355A= c.9671A= (p.Glu3224=) | |
13 | g.32398280A>C | CA387765781 | BRCA2 | c.*290A>C (n.*290A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.9398A>C (p.Glu3133Ala) c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.9716A>C (p.Glu3239Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.1894A>C c.9767A>C (p.Glu3256Ala) c.9775A>C (n.9775A>C) n.355A>C c.9671A>C (p.Glu3224Ala) | |
13 | g.32398280A>G | CA387765784 | BRCA2 | c.*290A>G (n.*290A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.9398A>G (p.Glu3133Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.9716A>G (p.Glu3239Gly) c.2183A>G (p.Glu728Gly) n.1894A>G c.9767A>G (p.Glu3256Gly) c.9775A>G (n.9775A>G) n.355A>G c.9671A>G (p.Glu3224Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398280A>T | CA387765785 | BRCA2 | c.*290A>T (n.*290A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.9398A>T (p.Glu3133Val) c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.9716A>T (p.Glu3239Val) c.2183A>T (p.Glu728Val) n.1894A>T c.9767A>T (p.Glu3256Val) c.9775A>T (n.9775A>T) n.355A>T c.9671A>T (p.Glu3224Val) | dbSNP |
13 | g.32398283_32398286del | CA026293 | BRCA2 | c.*293_*296del (n.*293_*296del) c.*1137_*1140del (n.*1137_*1140del) c.9401_9404del (p.Lys3134ArgfsTer17) c.*1332_*1335del (n.*1332_*1335del) c.9719_9722del (p.Lys3240ArgfsTer17) c.2186_2189del (p.Lys729ArgfsTer17) n.1897_1900del c.9770_9773del (p.Lys3257ArgfsTer17) c.9778_9781del (n.9778_9781del) n.358_361del c.9674_9677del (p.Lys3225ArgfsTer17) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398281G>A | CA483440047 | BRCA2 | c.*291G>A (n.*291G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.9399G>A (p.Glu3133=) c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.9717G>A (p.Glu3239=) c.2184G>A (p.Glu728=) n.1895G>A c.9768G>A (p.Glu3256=) c.9776G>A (n.9776G>A) n.356G>A c.9672G>A (p.Glu3224=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398281G>C | CA387765795 | BRCA2 | c.*291G>C (n.*291G>C) c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.9399G>C (p.Glu3133Asp) c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.9717G>C (p.Glu3239Asp) c.2184G>C (p.Glu728Asp) n.1895G>C c.9768G>C (p.Glu3256Asp) c.9776G>C (n.9776G>C) n.356G>C c.9672G>C (p.Glu3224Asp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398281G>T | CA387765797 | BRCA2 | c.*291G>T (n.*291G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.9399G>T (p.Glu3133Asp) c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.9717G>T (p.Glu3239Asp) c.2184G>T (p.Glu728Asp) n.1895G>T c.9768G>T (p.Glu3256Asp) c.9776G>T (n.9776G>T) n.356G>T c.9672G>T (p.Glu3224Asp) | |
13 | g.32398281_32398283delinsGAA | CA2082834997 | BRCA2 | c.*291_*293delinsGAA (n.*291_*293delinsGAA) c.*1135_*1137delinsGAA (n.*1135_*1137delinsGAA) c.9399_9401delinsGAA (p.Glu3133=) c.*1330_*1332delinsGAA (n.*1330_*1332delinsGAA) c.9717_9719delinsGAA (p.Glu3239=) c.2184_2186delinsGAA (p.Glu728=) n.1895_1897delinsGAA c.9768_9770delinsGAA (p.Glu3256=) c.9776_9778delinsGAA (n.9776_9778delinsGAA) n.356_358delinsGAA c.9672_9674delinsGAA (p.Glu3224=) | |
13 | g.32398282A>C | CA387765805 | BRCA2 | c.*292A>C (n.*292A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.9400A>C (p.Lys3134Gln) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.9718A>C (p.Lys3240Gln) c.2185A>C (p.Lys729Gln) n.1896A>C c.9769A>C (p.Lys3257Gln) c.9777A>C (n.9777A>C) n.357A>C c.9673A>C (p.Lys3225Gln) | |
13 | g.32398282A>G | CA387765803 | BRCA2 | c.*292A>G (n.*292A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.9400A>G (p.Lys3134Glu) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.9718A>G (p.Lys3240Glu) c.2185A>G (p.Lys729Glu) n.1896A>G c.9769A>G (p.Lys3257Glu) c.9777A>G (n.9777A>G) n.357A>G c.9673A>G (p.Lys3225Glu) | dbSNP |
13 | g.32398282A>T | CA387765801 | BRCA2 | c.*292A>T (n.*292A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.9400A>T (p.Lys3134Ter) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.9718A>T (p.Lys3240Ter) c.2185A>T (p.Lys729Ter) n.1896A>T c.9769A>T (p.Lys3257Ter) c.9777A>T (n.9777A>T) n.357A>T c.9673A>T (p.Lys3225Ter) | dbSNP |
13 | g.32398284del | CA658761186 | BRCA2 | c.*294del (n.*294del) c.*1138del (n.*1138del) c.9402del (p.Glu3135ArgfsTer17) c.*1333del (n.*1333del) c.9720del (p.Glu3241ArgfsTer17) c.2187del (p.Glu730ArgfsTer17) n.1898del c.9771del (p.Glu3258ArgfsTer17) c.9779del (n.9779del) n.359del c.9675del (p.Glu3226ArgfsTer17) | |
13 | g.32398283_32398284del | CA913190738 | BRCA2 | c.*293_*294del (n.*293_*294del) c.*1137_*1138del (n.*1137_*1138del) c.9401_9402del (p.Lys3134ArgfsTer3) c.*1332_*1333del (n.*1332_*1333del) c.9719_9720del (p.Lys3240ArgfsTer3) c.2186_2187del (p.Lys729ArgfsTer3) n.1897_1898del c.9770_9771del (p.Lys3257ArgfsTer3) c.9778_9779del (n.9778_9779del) n.358_359del c.9674_9675del (p.Lys3225ArgfsTer3) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398283A= | CA2082835013 | BRCA2 | c.*293A= (n.*293A=) c.*1137A= (n.*1137A=) c.9401A= (p.Lys3134=) c.*1332A= (n.*1332A=) c.9719A= (p.Lys3240=) c.2186A= (p.Lys729=) n.1897A= c.9770A= (p.Lys3257=) c.9778A= (n.9778A=) n.358A= c.9674A= (p.Lys3225=) | |
13 | g.32398283A>C | CA387765810 | BRCA2 | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.9401A>C (p.Lys3134Thr) c.*1332A>C (n.*1332A>C) c.9719A>C (p.Lys3240Thr) c.2186A>C (p.Lys729Thr) n.1897A>C c.9770A>C (p.Lys3257Thr) c.9778A>C (n.9778A>C) n.358A>C c.9674A>C (p.Lys3225Thr) | |
13 | g.32398283A>G | CA026294 | BRCA2 | c.*293A>G (n.*293A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.9401A>G (p.Lys3134Arg) c.*1332A>G (n.*1332A>G) c.9719A>G (p.Lys3240Arg) c.2186A>G (p.Lys729Arg) n.1897A>G c.9770A>G (p.Lys3257Arg) c.9778A>G (n.9778A>G) n.358A>G c.9674A>G (p.Lys3225Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398283A>T | CA387765814 | BRCA2 | c.*293A>T (n.*293A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.9401A>T (p.Lys3134Ile) c.*1332A>T (n.*1332A>T) c.9719A>T (p.Lys3240Ile) c.2186A>T (p.Lys729Ile) n.1897A>T c.9770A>T (p.Lys3257Ile) c.9778A>T (n.9778A>T) n.358A>T c.9674A>T (p.Lys3225Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398283_32398287delinsAAGAG | CA2082835021 | BRCA2 | c.*293_*297delinsAAGAG (n.*293_*297delinsAAGAG) c.*1137_*1141delinsAAGAG (n.*1137_*1141delinsAAGAG) c.9401_9405delinsAAGAG (p.Lys3134=) c.*1332_*1336delinsAAGAG (n.*1332_*1336delinsAAGAG) c.9719_9723delinsAAGAG (p.Lys3240=) c.2186_2190delinsAAGAG (p.Lys729=) n.1897_1901delinsAAGAG c.9770_9774delinsAAGAG (p.Lys3257=) c.9778_9782delinsAAGAG (n.9778_9782delinsAAGAG) n.358_362delinsAAGAG c.9674_9678delinsAAGAG (p.Lys3225=) | |
13 | g.32398284A= | CA2082835029 | BRCA2 | c.*294A= (n.*294A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.9402A= (p.Lys3134=) c.*1333A= (n.*1333A=) c.9720A= (p.Lys3240=) c.2187A= (p.Lys729=) n.1898A= c.9771A= (p.Lys3257=) c.9779A= (n.9779A=) n.359A= c.9675A= (p.Lys3225=) | |
13 | g.32398284A>C | CA387765816 | BRCA2 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.9402A>C (p.Lys3134Asn) c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.9720A>C (p.Lys3240Asn) c.2187A>C (p.Lys729Asn) n.1898A>C c.9771A>C (p.Lys3257Asn) c.9779A>C (n.9779A>C) n.359A>C c.9675A>C (p.Lys3225Asn) | |
13 | g.32398284A>G | CA483440052 | BRCA2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.9402A>G (p.Lys3134=) c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.9720A>G (p.Lys3240=) c.2187A>G (p.Lys729=) n.1898A>G c.9771A>G (p.Lys3257=) c.9779A>G (n.9779A>G) n.359A>G c.9675A>G (p.Lys3225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398284A>T | CA387765818 | BRCA2 | c.*294A>T (n.*294A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.9402A>T (p.Lys3134Asn) c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.9720A>T (p.Lys3240Asn) c.2187A>T (p.Lys729Asn) n.1898A>T c.9771A>T (p.Lys3257Asn) c.9779A>T (n.9779A>T) n.359A>T c.9675A>T (p.Lys3225Asn) | dbSNP |
13 | g.32398287_32398288del | CA2580614703 | BRCA2 | c.*297_*298del (n.*297_*298del) c.*1141_*1142del (n.*1141_*1142del) c.9405_9406del (p.Glu3135AspfsTer2) c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.9723_9724del (p.Glu3241AspfsTer2) c.2190_2191del (p.Glu730AspfsTer2) n.1901_1902del c.9774_9775del (p.Glu3258AspfsTer2) c.9782_9783del (n.9782_9783del) n.362_363del c.9678_9679del (p.Glu3226AspfsTer2) | ClinVar |
13 | g.32398285_32398288del | CA915948631 | BRCA2 | c.*295_*298del (n.*295_*298del) c.*1139_*1142del (n.*1139_*1142del) c.9403_9406del (p.Glu3135LeufsTer16) c.*1334_*1337del (n.*1334_*1337del) c.9721_9724del (p.Glu3241LeufsTer16) c.2188_2191del (p.Glu730LeufsTer16) n.1899_1902del c.9772_9775del (p.Glu3258LeufsTer16) c.9780_9783del (n.9780_9783del) n.360_363del c.9676_9679del (p.Glu3226LeufsTer16) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398285G>A | CA387765825 | BRCA2 | c.*295G>A (n.*295G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.9403G>A (p.Glu3135Lys) c.*1334G>A (n.*1334G>A) c.9721G>A (p.Glu3241Lys) c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.1899G>A c.9772G>A (p.Glu3258Lys) c.9780G>A (n.9780G>A) n.360G>A c.9676G>A (p.Glu3226Lys) | dbSNP |
13 | g.32398285G>C | CA387765833 | BRCA2 | c.*295G>C (n.*295G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.9403G>C (p.Glu3135Gln) c.*1334G>C (n.*1334G>C) c.9721G>C (p.Glu3241Gln) c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.1899G>C c.9772G>C (p.Glu3258Gln) c.9780G>C (n.9780G>C) n.360G>C c.9676G>C (p.Glu3226Gln) | dbSNP |
13 | g.32398285G>T | CA387765835 | BRCA2 | c.*295G>T (n.*295G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.9403G>T (p.Glu3135Ter) c.*1334G>T (n.*1334G>T) c.9721G>T (p.Glu3241Ter) c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.1899G>T c.9772G>T (p.Glu3258Ter) c.9780G>T (n.9780G>T) n.360G>T c.9676G>T (p.Glu3226Ter) | |
13 | g.32398287_32398292dup | CA2622602748 | BRCA2 | c.*297_*302dup (n.*297_*302dup) c.*1141_*1146dup (n.*1141_*1146dup) c.9405_9410dup (p.Ile3136_Asp3137insGluIle) c.*1336_*1341dup (n.*1336_*1341dup) c.9723_9728dup (p.Ile3242_Asp3243insGluIle) c.2190_2195dup (p.Ile731_Asp732insGluIle) n.1901_1906dup c.9774_9779dup (p.Ile3259_Asp3260insGluIle) c.9782_9787dup (n.9782_9787dup) n.362_367dup c.9678_9683dup (p.Ile3227_Asp3228insGluIle) | gnomAD v4 |
13 | g.32398286A>C | CA387765836 | BRCA2 | c.*296A>C (n.*296A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.9404A>C (p.Glu3135Ala) c.*1335A>C (n.*1335A>C) c.9722A>C (p.Glu3241Ala) c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.1900A>C c.9773A>C (p.Glu3258Ala) c.9781A>C (n.9781A>C) n.361A>C c.9677A>C (p.Glu3226Ala) | |
13 | g.32398286A>G | CA387765840 | BRCA2 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.9404A>G (p.Glu3135Gly) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.9722A>G (p.Glu3241Gly) c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.1900A>G c.9773A>G (p.Glu3258Gly) c.9781A>G (n.9781A>G) n.361A>G c.9677A>G (p.Glu3226Gly) | dbSNP |
13 | g.32398286A>T | CA387765843 | BRCA2 | c.*296A>T (n.*296A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.9404A>T (p.Glu3135Val) c.*1335A>T (n.*1335A>T) c.9722A>T (p.Glu3241Val) c.2189A>T (p.Glu730Val) n.1900A>T c.9773A>T (p.Glu3258Val) c.9781A>T (n.9781A>T) n.361A>T c.9677A>T (p.Glu3226Val) | dbSNP |
13 | g.32398287G>A | CA483440054 | BRCA2 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.9405G>A (p.Glu3135=) c.*1336G>A (n.*1336G>A) c.9723G>A (p.Glu3241=) c.2190G>A (p.Glu730=) n.1901G>A c.9774G>A (p.Glu3258=) c.9782G>A (n.9782G>A) n.362G>A c.9678G>A (p.Glu3226=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398287G>C | CA387765845 | BRCA2 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.9405G>C (p.Glu3135Asp) c.*1336G>C (n.*1336G>C) c.9723G>C (p.Glu3241Asp) c.2190G>C (p.Glu730Asp) n.1901G>C c.9774G>C (p.Glu3258Asp) c.9782G>C (n.9782G>C) n.362G>C c.9678G>C (p.Glu3226Asp) | dbSNP |
13 | g.32398287G>T | CA387765848 | BRCA2 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.9405G>T (p.Glu3135Asp) c.*1336G>T (n.*1336G>T) c.9723G>T (p.Glu3241Asp) c.2190G>T (p.Glu730Asp) n.1901G>T c.9774G>T (p.Glu3258Asp) c.9782G>T (n.9782G>T) n.362G>T c.9678G>T (p.Glu3226Asp) | dbSNP |
13 | g.32398288A>C | CA387765855 | BRCA2 | c.*298A>C (n.*298A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.9406A>C (p.Ile3136Leu) c.*1337A>C (n.*1337A>C) c.9724A>C (p.Ile3242Leu) c.2191A>C (p.Ile731Leu) n.1902A>C c.9775A>C (p.Ile3259Leu) c.9783A>C (n.9783A>C) n.363A>C c.9679A>C (p.Ile3227Leu) | |
13 | g.32398288A>G | CA387765857 | BRCA2 | c.*298A>G (n.*298A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.9406A>G (p.Ile3136Val) c.*1337A>G (n.*1337A>G) c.9724A>G (p.Ile3242Val) c.2191A>G (p.Ile731Val) n.1902A>G c.9775A>G (p.Ile3259Val) c.9783A>G (n.9783A>G) n.363A>G c.9679A>G (p.Ile3227Val) | |
13 | g.32398288A>T | CA387765852 | BRCA2 | c.*298A>T (n.*298A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.9406A>T (p.Ile3136Phe) c.*1337A>T (n.*1337A>T) c.9724A>T (p.Ile3242Phe) c.2191A>T (p.Ile731Phe) n.1902A>T c.9775A>T (p.Ile3259Phe) c.9783A>T (n.9783A>T) n.363A>T c.9679A>T (p.Ile3227Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398288_32398289delinsAT | CA2082835044 | BRCA2 | c.*298_*299delinsAT (n.*298_*299delinsAT) c.*1142_*1143delinsAT (n.*1142_*1143delinsAT) c.9406_9407delinsAT (p.Ile3136=) c.*1337_*1338delinsAT (n.*1337_*1338delinsAT) c.9724_9725delinsAT (p.Ile3242=) c.2191_2192delinsAT (p.Ile731=) n.1902_1903delinsAT c.9775_9776delinsAT (p.Ile3259=) c.9783_9784delinsAT (n.9783_9784delinsAT) n.363_364delinsAT c.9679_9680delinsAT (p.Ile3227=) | |
13 | g.32398289T>A | CA387765862 | BRCA2 | c.*299T>A (n.*299T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.9407T>A (p.Ile3136Asn) c.*1338T>A (n.*1338T>A) c.9725T>A (p.Ile3242Asn) c.2192T>A (p.Ile731Asn) n.1903T>A c.9776T>A (p.Ile3259Asn) c.9784T>A (n.9784T>A) n.364T>A c.9680T>A (p.Ile3227Asn) | dbSNP |
13 | g.32398289T>C | CA10585903 | BRCA2 | c.*299T>C (n.*299T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.9407T>C (p.Ile3136Thr) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.9725T>C (p.Ile3242Thr) c.2192T>C (p.Ile731Thr) n.1903T>C c.9776T>C (p.Ile3259Thr) c.9784T>C (n.9784T>C) n.364T>C c.9680T>C (p.Ile3227Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398289T>G | CA387765859 | BRCA2 | c.*299T>G (n.*299T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.9407T>G (p.Ile3136Ser) c.*1338T>G (n.*1338T>G) c.9725T>G (p.Ile3242Ser) c.2192T>G (p.Ile731Ser) n.1903T>G c.9776T>G (p.Ile3259Ser) c.9784T>G (n.9784T>G) n.364T>G c.9680T>G (p.Ile3227Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398289T= | CA2082835056 | BRCA2 | c.*299T= (n.*299T=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.9407T= (p.Ile3136=) c.*1338T= (n.*1338T=) c.9725T= (p.Ile3242=) c.2192T= (p.Ile731=) n.1903T= c.9776T= (p.Ile3259=) c.9784T= (n.9784T=) n.364T= c.9680T= (p.Ile3227=) | |
13 | g.32398290del | CA913188612 | BRCA2 | c.*300del (n.*300del) c.*1144del (n.*1144del) c.9408del (p.Ile3136MetfsTer16) c.*1339del (n.*1339del) c.9726del (p.Ile3242MetfsTer16) c.2193del (p.Ile731MetfsTer16) n.1904del c.9777del (p.Ile3259MetfsTer16) c.9785del (n.9785del) n.365del c.9681del (p.Ile3227MetfsTer16) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398290T>A | CA483440057 | BRCA2 | c.*300T>A (n.*300T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.9408T>A (p.Ile3136=) c.*1339T>A (n.*1339T>A) c.9726T>A (p.Ile3242=) c.2193T>A (p.Ile731=) n.1904T>A c.9777T>A (p.Ile3259=) c.9785T>A (n.9785T>A) n.365T>A c.9681T>A (p.Ile3227=) | dbSNP |
13 | g.32398290T>C | CA483440058 | BRCA2 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.9408T>C (p.Ile3136=) c.*1339T>C (n.*1339T>C) c.9726T>C (p.Ile3242=) c.2193T>C (p.Ile731=) n.1904T>C c.9777T>C (p.Ile3259=) c.9785T>C (n.9785T>C) n.365T>C c.9681T>C (p.Ile3227=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398290T>G | CA387765868 | BRCA2 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.9408T>G (p.Ile3136Met) c.*1339T>G (n.*1339T>G) c.9726T>G (p.Ile3242Met) c.2193T>G (p.Ile731Met) n.1904T>G c.9777T>G (p.Ile3259Met) c.9785T>G (n.9785T>G) n.365T>G c.9681T>G (p.Ile3227Met) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398290T= | CA2082835070 | BRCA2 | c.*300T= (n.*300T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.9408T= (p.Ile3136=) c.*1339T= (n.*1339T=) c.9726T= (p.Ile3242=) c.2193T= (p.Ile731=) n.1904T= c.9777T= (p.Ile3259=) c.9785T= (n.9785T=) n.365T= c.9681T= (p.Ile3227=) | |
13 | g.32398291G>A | CA387765872 | BRCA2 | c.*301G>A (n.*301G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.9409G>A (p.Asp3137Asn) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.9727G>A (p.Asp3243Asn) c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.1905G>A c.9778G>A (p.Asp3260Asn) c.9786G>A (n.9786G>A) n.366G>A c.9682G>A (p.Asp3228Asn) | dbSNP |
13 | g.32398291G>C | CA387765881 | BRCA2 | c.*301G>C (n.*301G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.9409G>C (p.Asp3137His) c.*1340G>C (n.*1340G>C) c.9727G>C (p.Asp3243His) c.2194G>C (p.Asp732His) n.1905G>C c.9778G>C (p.Asp3260His) c.9786G>C (n.9786G>C) n.366G>C c.9682G>C (p.Asp3228His) | dbSNP |
13 | g.32398291G>T | CA387765884 | BRCA2 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.9409G>T (p.Asp3137Tyr) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.9727G>T (p.Asp3243Tyr) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.1905G>T c.9778G>T (p.Asp3260Tyr) c.9786G>T (n.9786G>T) n.366G>T c.9682G>T (p.Asp3228Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398291_32398293delinsGAT | CA2082835086 | BRCA2 | c.*301_*303delinsGAT (n.*301_*303delinsGAT) c.*1145_*1147delinsGAT (n.*1145_*1147delinsGAT) c.9409_9411delinsGAT (p.Asp3137=) c.*1340_*1342delinsGAT (n.*1340_*1342delinsGAT) c.9727_9729delinsGAT (p.Asp3243=) c.2194_2196delinsGAT (p.Asp732=) n.1905_1907delinsGAT c.9778_9780delinsGAT (p.Asp3260=) c.9786_9788delinsGAT (n.9786_9788delinsGAT) n.366_368delinsGAT c.9682_9684delinsGAT (p.Asp3228=) | |
13 | g.32398292A>C | CA387765899 | BRCA2 | c.*302A>C (n.*302A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.9410A>C (p.Asp3137Ala) c.*1341A>C (n.*1341A>C) c.9728A>C (p.Asp3243Ala) c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.1906A>C c.9779A>C (p.Asp3260Ala) c.9787A>C (n.9787A>C) n.367A>C c.9683A>C (p.Asp3228Ala) | |
13 | g.32398292A>G | CA387765892 | BRCA2 | c.*302A>G (n.*302A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.9410A>G (p.Asp3137Gly) c.*1341A>G (n.*1341A>G) c.9728A>G (p.Asp3243Gly) c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.1906A>G c.9779A>G (p.Asp3260Gly) c.9787A>G (n.9787A>G) n.367A>G c.9683A>G (p.Asp3228Gly) | dbSNP |
13 | g.32398292A>T | CA387765893 | BRCA2 | c.*302A>T (n.*302A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.9410A>T (p.Asp3137Val) c.*1341A>T (n.*1341A>T) c.9728A>T (p.Asp3243Val) c.2195A>T (p.Asp732Val) n.1906A>T c.9779A>T (p.Asp3260Val) c.9787A>T (n.9787A>T) n.367A>T c.9683A>T (p.Asp3228Val) | dbSNP |
13 | g.32398292_32398293del | CA915948632 | BRCA2 | c.*302_*303del (n.*302_*303del) c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) c.9410_9411del (p.Asp3137GlyfsTer16) c.*1341_*1342del (n.*1341_*1342del) c.9728_9729del (p.Asp3243GlyfsTer16) c.2195_2196del (p.Asp732GlyfsTer16) n.1906_1907del c.9779_9780del (p.Asp3260GlyfsTer16) c.9787_9788del (n.9787_9788del) n.367_368del c.9683_9684del (p.Asp3228GlyfsTer16) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398293T>A | CA247509036 | BRCA2 | c.*303T>A (n.*303T>A) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.9411T>A (p.Asp3137Glu) c.*1342T>A (n.*1342T>A) c.9729T>A (p.Asp3243Glu) c.2196T>A (p.Asp732Glu) n.1907T>A c.9780T>A (p.Asp3260Glu) c.9788T>A (n.9788T>A) n.368T>A c.9684T>A (p.Asp3228Glu) | dbSNP |
13 | g.32398293T>C | CA483440060 | BRCA2 | c.*303T>C (n.*303T>C) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.9411T>C (p.Asp3137=) c.*1342T>C (n.*1342T>C) c.9729T>C (p.Asp3243=) c.2196T>C (p.Asp732=) n.1907T>C c.9780T>C (p.Asp3260=) c.9788T>C (n.9788T>C) n.368T>C c.9684T>C (p.Asp3228=) | dbSNP |
13 | g.32398293T>G | CA387765902 | BRCA2 | c.*303T>G (n.*303T>G) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.9411T>G (p.Asp3137Glu) c.*1342T>G (n.*1342T>G) c.9729T>G (p.Asp3243Glu) c.2196T>G (p.Asp732Glu) n.1907T>G c.9780T>G (p.Asp3260Glu) c.9788T>G (n.9788T>G) n.368T>G c.9684T>G (p.Asp3228Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398293T= | CA2082835098 | BRCA2 | c.*303T= (n.*303T=) c.*1147T= (n.*1147T=) c.9411T= (p.Asp3137=) c.*1342T= (n.*1342T=) c.9729T= (p.Asp3243=) c.2196T= (p.Asp732=) n.1907T= c.9780T= (p.Asp3260=) c.9788T= (n.9788T=) n.368T= c.9684T= (p.Asp3228=) | |
13 | g.32398294G>A | CA387765906 | BRCA2 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.9412G>A (p.Asp3138Asn) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.9730G>A (p.Asp3244Asn) c.2197G>A (p.Asp733Asn) n.1908G>A c.9781G>A (p.Asp3261Asn) c.9789G>A (n.9789G>A) n.369G>A c.9685G>A (p.Asp3229Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398294G>C | CA387765909 | BRCA2 | c.*304G>C (n.*304G>C) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.9412G>C (p.Asp3138His) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.9730G>C (p.Asp3244His) c.2197G>C (p.Asp733His) n.1908G>C c.9781G>C (p.Asp3261His) c.9789G>C (n.9789G>C) n.369G>C c.9685G>C (p.Asp3229His) | dbSNP |
13 | g.32398294G= | CA2082835101 | BRCA2 | c.*304G= (n.*304G=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.9412G= (p.Asp3138=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.9730G= (p.Asp3244=) c.2197G= (p.Asp733=) n.1908G= c.9781G= (p.Asp3261=) c.9789G= (n.9789G=) n.369G= c.9685G= (p.Asp3229=) | |
13 | g.32398294G>T | CA387765912 | BRCA2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.9412G>T (p.Asp3138Tyr) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.9730G>T (p.Asp3244Tyr) c.2197G>T (p.Asp733Tyr) n.1908G>T c.9781G>T (p.Asp3261Tyr) c.9789G>T (n.9789G>T) n.369G>T c.9685G>T (p.Asp3229Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32398295A>C | CA387765915 | BRCA2 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.9413A>C (p.Asp3138Ala) c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.9731A>C (p.Asp3244Ala) c.2198A>C (p.Asp733Ala) n.1909A>C c.9782A>C (p.Asp3261Ala) c.9790A>C (n.9790A>C) n.370A>C c.9686A>C (p.Asp3229Ala) | |
13 | g.32398295A>G | CA387765922 | BRCA2 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.9413A>G (p.Asp3138Gly) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.9731A>G (p.Asp3244Gly) c.2198A>G (p.Asp733Gly) n.1909A>G c.9782A>G (p.Asp3261Gly) c.9790A>G (n.9790A>G) n.370A>G c.9686A>G (p.Asp3229Gly) | |
13 | g.32398295A>T | CA387765919 | BRCA2 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.9413A>T (p.Asp3138Val) c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.9731A>T (p.Asp3244Val) c.2198A>T (p.Asp733Val) n.1909A>T c.9782A>T (p.Asp3261Val) c.9790A>T (n.9790A>T) n.370A>T c.9686A>T (p.Asp3229Val) | |
13 | g.32398296C>A | CA387765925 | BRCA2 | c.*306C>A (n.*306C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.9414C>A (p.Asp3138Glu) c.*1345C>A (n.*1345C>A) c.9732C>A (p.Asp3244Glu) c.2199C>A (p.Asp733Glu) n.1910C>A c.9783C>A (p.Asp3261Glu) c.9791C>A (n.9791C>A) n.371C>A c.9687C>A (p.Asp3229Glu) | dbSNP |
13 | g.32398296C= | CA2082835109 | BRCA2 | c.*306C= (n.*306C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.9414C= (p.Asp3138=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.9732C= (p.Asp3244=) c.2199C= (p.Asp733=) n.1910C= c.9783C= (p.Asp3261=) c.9791C= (n.9791C=) n.371C= c.9687C= (p.Asp3229=) | |
13 | g.32398296C>G | CA387765929 | BRCA2 | c.*306C>G (n.*306C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.9414C>G (p.Asp3138Glu) c.*1345C>G (n.*1345C>G) c.9732C>G (p.Asp3244Glu) c.2199C>G (p.Asp733Glu) n.1910C>G c.9783C>G (p.Asp3261Glu) c.9791C>G (n.9791C>G) n.371C>G c.9687C>G (p.Asp3229Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398296C>T | CA10579845 | BRCA2 | c.*306C>T (n.*306C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.9414C>T (p.Asp3138=) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.9732C>T (p.Asp3244=) c.2199C>T (p.Asp733=) n.1910C>T c.9783C>T (p.Asp3261=) c.9791C>T (n.9791C>T) n.371C>T c.9687C>T (p.Asp3229=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398297C>A | CA387765936 | BRCA2 | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*1151C>A (n.*1151C>A) c.9415C>A (p.Gln3139Lys) c.*1346C>A (n.*1346C>A) c.9733C>A (p.Gln3245Lys) c.2200C>A (p.Gln734Lys) n.1911C>A c.9784C>A (p.Gln3262Lys) c.9792C>A (n.9792C>A) n.372C>A c.9688C>A (p.Gln3230Lys) | dbSNP |
13 | g.32398297C= | CA2082835128 | BRCA2 | c.*307C= (n.*307C=) c.*1151C= (n.*1151C=) c.9415C= (p.Gln3139=) c.*1346C= (n.*1346C=) c.9733C= (p.Gln3245=) c.2200C= (p.Gln734=) n.1911C= c.9784C= (p.Gln3262=) c.9792C= (n.9792C=) n.372C= c.9688C= (p.Gln3230=) | |
13 | g.32398297C>G | CA387765940 | BRCA2 | c.*307C>G (n.*307C>G) c.*1151C>G (n.*1151C>G) c.9415C>G (p.Gln3139Glu) c.*1346C>G (n.*1346C>G) c.9733C>G (p.Gln3245Glu) c.2200C>G (p.Gln734Glu) n.1911C>G c.9784C>G (p.Gln3262Glu) c.9792C>G (n.9792C>G) n.372C>G c.9688C>G (p.Gln3230Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398297C>T | CA387765945 | BRCA2 | c.*307C>T (n.*307C>T) c.*1151C>T (n.*1151C>T) c.9415C>T (p.Gln3139Ter) c.*1346C>T (n.*1346C>T) c.9733C>T (p.Gln3245Ter) c.2200C>T (p.Gln734Ter) n.1911C>T c.9784C>T (p.Gln3262Ter) c.9792C>T (n.9792C>T) n.372C>T c.9688C>T (p.Gln3230Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398297_32398298delinsCA | CA2082835136 | BRCA2 | c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA) c.*1151_*1152delinsCA (n.*1151_*1152delinsCA) c.9415_9416delinsCA (p.Gln3139=) c.*1346_*1347delinsCA (n.*1346_*1347delinsCA) c.9733_9734delinsCA (p.Gln3245=) c.2200_2201delinsCA (p.Gln734=) n.1911_1912delinsCA c.9784_9785delinsCA (p.Gln3262=) c.9792_9793delinsCA (n.9792_9793delinsCA) n.372_373delinsCA c.9688_9689delinsCA (p.Gln3230=) | |
13 | g.32398298A= | CA2082835145 | BRCA2 | c.*308A= (n.*308A=) c.*1152A= (n.*1152A=) c.9416A= (p.Gln3139=) c.*1347A= (n.*1347A=) c.9734A= (p.Gln3245=) c.2201A= (p.Gln734=) n.1912A= c.9785A= (p.Gln3262=) c.9793A= (n.9793A=) n.373A= c.9689A= (p.Gln3230=) | |
13 | g.32398298A>C | CA387765948 | BRCA2 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.9416A>C (p.Gln3139Pro) c.*1347A>C (n.*1347A>C) c.9734A>C (p.Gln3245Pro) c.2201A>C (p.Gln734Pro) n.1912A>C c.9785A>C (p.Gln3262Pro) c.9793A>C (n.9793A>C) n.373A>C c.9689A>C (p.Gln3230Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32398298A>G | CA387765950 | BRCA2 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.9416A>G (p.Gln3139Arg) c.*1347A>G (n.*1347A>G) c.9734A>G (p.Gln3245Arg) c.2201A>G (p.Gln734Arg) n.1912A>G c.9785A>G (p.Gln3262Arg) c.9793A>G (n.9793A>G) n.373A>G c.9689A>G (p.Gln3230Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398298A>T | CA387765954 | BRCA2 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.9416A>T (p.Gln3139Leu) c.*1347A>T (n.*1347A>T) c.9734A>T (p.Gln3245Leu) c.2201A>T (p.Gln734Leu) n.1912A>T c.9785A>T (p.Gln3262Leu) c.9793A>T (n.9793A>T) n.373A>T c.9689A>T (p.Gln3230Leu) | dbSNP |
13 | g.32398301del | CA919242998 | BRCA2 | c.*311del (n.*311del) c.*1155del (n.*1155del) c.9419del (p.Lys3140ArgfsTer12) c.*1350del (n.*1350del) c.9737del (p.Lys3246ArgfsTer12) c.2204del (p.Lys735ArgfsTer12) n.1915del c.9788del (p.Lys3263ArgfsTer12) c.9796del (n.9796del) n.376del c.9692del (p.Lys3231ArgfsTer12) | dbSNP |
13 | g.32398299A= | CA2082835152 | BRCA2 | c.*309A= (n.*309A=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.9417A= (p.Gln3139=) c.*1348A= (n.*1348A=) c.9735A= (p.Gln3245=) c.2202A= (p.Gln734=) n.1913A= c.9786A= (p.Gln3262=) c.9794A= (n.9794A=) n.374A= c.9690A= (p.Gln3230=) | |
13 | g.32398299A>C | CA387765957 | BRCA2 | c.*309A>C (n.*309A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.9417A>C (p.Gln3139His) c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.9735A>C (p.Gln3245His) c.2202A>C (p.Gln734His) n.1913A>C c.9786A>C (p.Gln3262His) c.9794A>C (n.9794A>C) n.374A>C c.9690A>C (p.Gln3230His) | |
13 | g.32398299A>G | CA483440066 | BRCA2 | c.*309A>G (n.*309A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.9417A>G (p.Gln3139=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.9735A>G (p.Gln3245=) c.2202A>G (p.Gln734=) n.1913A>G c.9786A>G (p.Gln3262=) c.9794A>G (n.9794A>G) n.374A>G c.9690A>G (p.Gln3230=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398299A>T | CA387765961 | BRCA2 | c.*309A>T (n.*309A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.9417A>T (p.Gln3139His) c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.9735A>T (p.Gln3245His) c.2202A>T (p.Gln734His) n.1913A>T c.9786A>T (p.Gln3262His) c.9794A>T (n.9794A>T) n.374A>T c.9690A>T (p.Gln3230His) | dbSNP |
13 | g.32398300A= | CA2082835160 | BRCA2 | c.*310A= (n.*310A=) c.*1154A= (n.*1154A=) c.9418A= (p.Lys3140=) c.*1349A= (n.*1349A=) c.9736A= (p.Lys3246=) c.2203A= (p.Lys735=) n.1914A= c.9787A= (p.Lys3263=) c.9795A= (n.9795A=) n.375A= c.9691A= (p.Lys3231=) | |
13 | g.32398300A>C | CA387765979 | BRCA2 | c.*310A>C (n.*310A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.9418A>C (p.Lys3140Gln) c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.9736A>C (p.Lys3246Gln) c.2203A>C (p.Lys735Gln) n.1914A>C c.9787A>C (p.Lys3263Gln) c.9795A>C (n.9795A>C) n.375A>C c.9691A>C (p.Lys3231Gln) | |
13 | g.32398300A>G | CA387765972 | BRCA2 | c.*310A>G (n.*310A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.9418A>G (p.Lys3140Glu) c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.9736A>G (p.Lys3246Glu) c.2203A>G (p.Lys735Glu) n.1914A>G c.9787A>G (p.Lys3263Glu) c.9795A>G (n.9795A>G) n.375A>G c.9691A>G (p.Lys3231Glu) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398300A>T | CA387765968 | BRCA2 | c.*310A>T (n.*310A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.9418A>T (p.Lys3140Ter) c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.9736A>T (p.Lys3246Ter) c.2203A>T (p.Lys735Ter) n.1914A>T c.9787A>T (p.Lys3263Ter) c.9795A>T (n.9795A>T) n.375A>T c.9691A>T (p.Lys3231Ter) | dbSNP |
13 | g.32398300_32398302delinsAAG | CA2082835159 | BRCA2 | c.*310_*312delinsAAG (n.*310_*312delinsAAG) c.*1154_*1156delinsAAG (n.*1154_*1156delinsAAG) c.9418_9420delinsAAG (p.Lys3140=) c.*1349_*1351delinsAAG (n.*1349_*1351delinsAAG) c.9736_9738delinsAAG (p.Lys3246=) c.2203_2205delinsAAG (p.Lys735=) n.1914_1916delinsAAG c.9787_9789delinsAAG (p.Lys3263=) c.9795_9797delinsAAG (n.9795_9797delinsAAG) n.375_377delinsAAG c.9691_9693delinsAAG (p.Lys3231=) | |
13 | g.32398301A>C | CA387765993 | BRCA2 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.9419A>C (p.Lys3140Thr) c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.9737A>C (p.Lys3246Thr) c.2204A>C (p.Lys735Thr) n.1915A>C c.9788A>C (p.Lys3263Thr) c.9796A>C (n.9796A>C) n.376A>C c.9692A>C (p.Lys3231Thr) | |
13 | g.32398301A>G | CA387765983 | BRCA2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.9419A>G (p.Lys3140Arg) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.9737A>G (p.Lys3246Arg) c.2204A>G (p.Lys735Arg) n.1915A>G c.9788A>G (p.Lys3263Arg) c.9796A>G (n.9796A>G) n.376A>G c.9692A>G (p.Lys3231Arg) | dbSNP |
13 | g.32398301A>T | CA387765987 | BRCA2 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.9419A>T (p.Lys3140Met) c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.9737A>T (p.Lys3246Met) c.2204A>T (p.Lys735Met) n.1915A>T c.9788A>T (p.Lys3263Met) c.9796A>T (n.9796A>T) n.376A>T c.9692A>T (p.Lys3231Met) | dbSNP |
13 | g.32398302_32398303del | CA10589574 | BRCA2 | c.*312_*313del (n.*312_*313del) c.*1156_*1157del (n.*1156_*1157del) c.9420_9421del (p.Asn3141LeufsTer12) c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del) c.9738_9739del (p.Asn3247LeufsTer12) c.2205_2206del (p.Asn736LeufsTer12) n.1916_1917del c.9789_9790del (p.Asn3264LeufsTer12) c.9797_9798del (n.9797_9798del) n.377_378del c.9693_9694del (p.Asn3232LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398302G>A | CA483440070 | BRCA2 | c.*312G>A (n.*312G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.9420G>A (p.Lys3140=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) c.9738G>A (p.Lys3246=) c.2205G>A (p.Lys735=) n.1916G>A c.9789G>A (p.Lys3263=) c.9797G>A (n.9797G>A) n.377G>A c.9693G>A (p.Lys3231=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398302G>C | CA387765996 | BRCA2 | c.*312G>C (n.*312G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.9420G>C (p.Lys3140Asn) c.*1351G>C (n.*1351G>C) c.9738G>C (p.Lys3246Asn) c.2205G>C (p.Lys735Asn) n.1916G>C c.9789G>C (p.Lys3263Asn) c.9797G>C (n.9797G>C) n.377G>C c.9693G>C (p.Lys3231Asn) | dbSNP |
13 | g.32398302G= | CA2082835179 | BRCA2 | c.*312G= (n.*312G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.9420G= (p.Lys3140=) c.*1351G= (n.*1351G=) c.9738G= (p.Lys3246=) c.2205G= (p.Lys735=) n.1916G= c.9789G= (p.Lys3263=) c.9797G= (n.9797G=) n.377G= c.9693G= (p.Lys3231=) | |
13 | g.32398302G>T | CA387765997 | BRCA2 | c.*312G>T (n.*312G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.9420G>T (p.Lys3140Asn) c.*1351G>T (n.*1351G>T) c.9738G>T (p.Lys3246Asn) c.2205G>T (p.Lys735Asn) n.1916G>T c.9789G>T (p.Lys3263Asn) c.9797G>T (n.9797G>T) n.377G>T c.9693G>T (p.Lys3231Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398303A>C | CA387765998 | BRCA2 | c.*313A>C (n.*313A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.9421A>C (p.Asn3141His) c.*1352A>C (n.*1352A>C) c.9739A>C (p.Asn3247His) c.2206A>C (p.Asn736His) n.1917A>C c.9790A>C (p.Asn3264His) c.9798A>C (n.9798A>C) n.378A>C c.9694A>C (p.Asn3232His) | |
13 | g.32398303A>G | CA387765999 | BRCA2 | c.*313A>G (n.*313A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.9421A>G (p.Asn3141Asp) c.*1352A>G (n.*1352A>G) c.9739A>G (p.Asn3247Asp) c.2206A>G (p.Asn736Asp) n.1917A>G c.9790A>G (p.Asn3264Asp) c.9798A>G (n.9798A>G) n.378A>G c.9694A>G (p.Asn3232Asp) | dbSNP |
13 | g.32398303A>T | CA387766000 | BRCA2 | c.*313A>T (n.*313A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.9421A>T (p.Asn3141Tyr) c.*1352A>T (n.*1352A>T) c.9739A>T (p.Asn3247Tyr) c.2206A>T (p.Asn736Tyr) n.1917A>T c.9790A>T (p.Asn3264Tyr) c.9798A>T (n.9798A>T) n.378A>T c.9694A>T (p.Asn3232Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398304A>C | CA387766002 | BRCA2 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.9422A>C (p.Asn3141Thr) c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.9740A>C (p.Asn3247Thr) c.2207A>C (p.Asn736Thr) n.1918A>C c.9791A>C (p.Asn3264Thr) c.9799A>C (n.9799A>C) n.379A>C c.9695A>C (p.Asn3232Thr) | |
13 | g.32398304A>G | CA387766004 | BRCA2 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.9422A>G (p.Asn3141Ser) c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.9740A>G (p.Asn3247Ser) c.2207A>G (p.Asn736Ser) n.1918A>G c.9791A>G (p.Asn3264Ser) c.9799A>G (n.9799A>G) n.379A>G c.9695A>G (p.Asn3232Ser) | |
13 | g.32398304A>T | CA387766006 | BRCA2 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.9422A>T (p.Asn3141Ile) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.9740A>T (p.Asn3247Ile) c.2207A>T (p.Asn736Ile) n.1918A>T c.9791A>T (p.Asn3264Ile) c.9799A>T (n.9799A>T) n.379A>T c.9695A>T (p.Asn3232Ile) | dbSNP |
13 | g.32398305C>A | CA387766009 | BRCA2 | c.*315C>A (n.*315C>A) c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.9423C>A (p.Asn3141Lys) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.9741C>A (p.Asn3247Lys) c.2208C>A (p.Asn736Lys) n.1919C>A c.9792C>A (p.Asn3264Lys) c.9800C>A (n.9800C>A) n.380C>A c.9696C>A (p.Asn3232Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398305C= | CA2082835186 | BRCA2 | c.*315C= (n.*315C=) c.*1159C= (n.*1159C=) c.9423C= (p.Asn3141=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.9741C= (p.Asn3247=) c.2208C= (p.Asn736=) n.1919C= c.9792C= (p.Asn3264=) c.9800C= (n.9800C=) n.380C= c.9696C= (p.Asn3232=) | |
13 | g.32398305C>G | CA387766014 | BRCA2 | c.*315C>G (n.*315C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.9423C>G (p.Asn3141Lys) c.*1354C>G (n.*1354C>G) c.9741C>G (p.Asn3247Lys) c.2208C>G (p.Asn736Lys) n.1919C>G c.9792C>G (p.Asn3264Lys) c.9800C>G (n.9800C>G) n.380C>G c.9696C>G (p.Asn3232Lys) | dbSNP |
13 | g.32398305C>T | CA483440075 | BRCA2 | c.*315C>T (n.*315C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.9423C>T (p.Asn3141=) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.9741C>T (p.Asn3247=) c.2208C>T (p.Asn736=) n.1919C>T c.9792C>T (p.Asn3264=) c.9800C>T (n.9800C>T) n.380C>T c.9696C>T (p.Asn3232=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398306T>A | CA387766023 | BRCA2 | c.*316T>A (n.*316T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.9424T>A (p.Cys3142Ser) c.*1355T>A (n.*1355T>A) c.9742T>A (p.Cys3248Ser) c.2209T>A (p.Cys737Ser) n.1920T>A c.9793T>A (p.Cys3265Ser) c.9801T>A (n.9801T>A) n.381T>A c.9697T>A (p.Cys3233Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398306T>C | CA026297 | BRCA2 | c.*316T>C (n.*316T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.9424T>C (p.Cys3142Arg) c.*1355T>C (n.*1355T>C) c.9742T>C (p.Cys3248Arg) c.2209T>C (p.Cys737Arg) n.1920T>C c.9793T>C (p.Cys3265Arg) c.9801T>C (n.9801T>C) n.381T>C c.9697T>C (p.Cys3233Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398306T>G | CA387766019 | BRCA2 | c.*316T>G (n.*316T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.9424T>G (p.Cys3142Gly) c.*1355T>G (n.*1355T>G) c.9742T>G (p.Cys3248Gly) c.2209T>G (p.Cys737Gly) n.1920T>G c.9793T>G (p.Cys3265Gly) c.9801T>G (n.9801T>G) n.381T>G c.9697T>G (p.Cys3233Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398306T= | CA2082835195 | BRCA2 | c.*316T= (n.*316T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.9424T= (p.Cys3142=) c.*1355T= (n.*1355T=) c.9742T= (p.Cys3248=) c.2209T= (p.Cys737=) n.1920T= c.9793T= (p.Cys3265=) c.9801T= (n.9801T=) n.381T= c.9697T= (p.Cys3233=) | |
13 | g.32398307G>A | CA247509053 | BRCA2 | c.*317G>A (n.*317G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.9425G>A (p.Cys3142Tyr) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.9743G>A (p.Cys3248Tyr) c.2210G>A (p.Cys737Tyr) n.1921G>A c.9794G>A (p.Cys3265Tyr) c.9802G>A (n.9802G>A) n.382G>A c.9698G>A (p.Cys3233Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398307G>C | CA387766030 | BRCA2 | c.*317G>C (n.*317G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.9425G>C (p.Cys3142Ser) c.*1356G>C (n.*1356G>C) c.9743G>C (p.Cys3248Ser) c.2210G>C (p.Cys737Ser) n.1921G>C c.9794G>C (p.Cys3265Ser) c.9802G>C (n.9802G>C) n.382G>C c.9698G>C (p.Cys3233Ser) | dbSNP |
13 | g.32398307G= | CA2082835211 | BRCA2 | c.*317G= (n.*317G=) c.*1161G= (n.*1161G=) c.9425G= (p.Cys3142=) c.*1356G= (n.*1356G=) c.9743G= (p.Cys3248=) c.2210G= (p.Cys737=) n.1921G= c.9794G= (p.Cys3265=) c.9802G= (n.9802G=) n.382G= c.9698G= (p.Cys3233=) | |
13 | g.32398307G>T | CA387766032 | BRCA2 | c.*317G>T (n.*317G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.9425G>T (p.Cys3142Phe) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.9743G>T (p.Cys3248Phe) c.2210G>T (p.Cys737Phe) n.1921G>T c.9794G>T (p.Cys3265Phe) c.9802G>T (n.9802G>T) n.382G>T c.9698G>T (p.Cys3233Phe) | dbSNP |
13 | g.32398308C>A | CA387766036 | BRCA2 | c.*318C>A (n.*318C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.9426C>A (p.Cys3142Ter) c.*1357C>A (n.*1357C>A) c.9744C>A (p.Cys3248Ter) c.2211C>A (p.Cys737Ter) n.1922C>A c.9795C>A (p.Cys3265Ter) c.9803C>A (n.9803C>A) n.383C>A c.9699C>A (p.Cys3233Ter) | dbSNP |
13 | g.32398308C= | CA2082835219 | BRCA2 | c.*318C= (n.*318C=) c.*1162C= (n.*1162C=) c.9426C= (p.Cys3142=) c.*1357C= (n.*1357C=) c.9744C= (p.Cys3248=) c.2211C= (p.Cys737=) n.1922C= c.9795C= (p.Cys3265=) c.9803C= (n.9803C=) n.383C= c.9699C= (p.Cys3233=) | |
13 | g.32398308C>G | CA10579846 | BRCA2 | c.*318C>G (n.*318C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.9426C>G (p.Cys3142Trp) c.*1357C>G (n.*1357C>G) c.9744C>G (p.Cys3248Trp) c.2211C>G (p.Cys737Trp) n.1922C>G c.9795C>G (p.Cys3265Trp) c.9803C>G (n.9803C>G) n.383C>G c.9699C>G (p.Cys3233Trp) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398308C>T | CA483440082 | BRCA2 | c.*318C>T (n.*318C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.9426C>T (p.Cys3142=) c.*1357C>T (n.*1357C>T) c.9744C>T (p.Cys3248=) c.2211C>T (p.Cys737=) n.1922C>T c.9795C>T (p.Cys3265=) c.9803C>T (n.9803C>T) n.383C>T c.9699C>T (p.Cys3233=) | dbSNP |
13 | g.32398308_32398309delinsCA | CA2082835222 | BRCA2 | c.*318_*319delinsCA (n.*318_*319delinsCA) c.*1162_*1163delinsCA (n.*1162_*1163delinsCA) c.9426_9427delinsCA (p.Cys3142=) c.*1357_*1358delinsCA (n.*1357_*1358delinsCA) c.9744_9745delinsCA (p.Cys3248=) c.2211_2212delinsCA (p.Cys737=) n.1922_1923delinsCA c.9795_9796delinsCA (p.Cys3265=) c.9803_9804delinsCA (n.9803_9804delinsCA) n.383_384delinsCA c.9699_9700delinsCA (p.Cys3233=) | |
13 | g.32398309A>C | CA387766038 | BRCA2 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.9427A>C (p.Lys3143Gln) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.9745A>C (p.Lys3249Gln) c.2212A>C (p.Lys738Gln) n.1923A>C c.9796A>C (p.Lys3266Gln) c.9804A>C (n.9804A>C) n.384A>C c.9700A>C (p.Lys3234Gln) | |
13 | g.32398309A>G | CA387766040 | BRCA2 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.9427A>G (p.Lys3143Glu) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.9745A>G (p.Lys3249Glu) c.2212A>G (p.Lys738Glu) n.1923A>G c.9796A>G (p.Lys3266Glu) c.9804A>G (n.9804A>G) n.384A>G c.9700A>G (p.Lys3234Glu) | |
13 | g.32398309A>T | CA387766041 | BRCA2 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.9427A>T (p.Lys3143Ter) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.9745A>T (p.Lys3249Ter) c.2212A>T (p.Lys738Ter) n.1923A>T c.9796A>T (p.Lys3266Ter) c.9804A>T (n.9804A>T) n.384A>T c.9700A>T (p.Lys3234Ter) | dbSNP |
13 | g.32398313dup | CA1139663204 | BRCA2 | c.*323dup (n.*323dup) c.*1167dup (n.*1167dup) c.9431dup (p.Arg3145GlufsTer9) c.*1362dup (n.*1362dup) c.9749dup (p.Arg3251GlufsTer9) c.2216dup (p.Arg740GlufsTer9) n.1927dup c.9800dup (p.Arg3268GlufsTer9) c.9808dup (n.9808dup) n.388dup c.9704dup (p.Arg3236GlufsTer9) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398313del | CA919242999 | BRCA2 | c.*323del (n.*323del) c.*1167del (n.*1167del) c.9431del (p.Lys3144ArgfsTer8) c.*1362del (n.*1362del) c.9749del (p.Lys3250ArgfsTer8) c.2216del (p.Lys739ArgfsTer8) n.1927del c.9800del (p.Lys3267ArgfsTer8) c.9808del (n.9808del) n.388del c.9704del (p.Lys3235ArgfsTer8) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398312_32398313del | CA2580087457 | BRCA2 | c.*322_*323del (n.*322_*323del) c.*1166_*1167del (n.*1166_*1167del) c.9430_9431del (p.Lys3144GlufsTer9) c.*1361_*1362del (n.*1361_*1362del) c.9748_9749del (p.Lys3250GlufsTer9) c.2215_2216del (p.Lys739GlufsTer9) n.1926_1927del c.9799_9800del (p.Lys3267GlufsTer9) c.9807_9808del (n.9807_9808del) n.387_388del c.9703_9704del (p.Lys3235GlufsTer9) | ClinVar |
13 | g.32398310A>C | CA387766043 | BRCA2 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.9428A>C (p.Lys3143Thr) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.9746A>C (p.Lys3249Thr) c.2213A>C (p.Lys738Thr) n.1924A>C c.9797A>C (p.Lys3266Thr) c.9805A>C (n.9805A>C) n.385A>C c.9701A>C (p.Lys3234Thr) | |
13 | g.32398310A>G | CA387766045 | BRCA2 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.9428A>G (p.Lys3143Arg) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.9746A>G (p.Lys3249Arg) c.2213A>G (p.Lys738Arg) n.1924A>G c.9797A>G (p.Lys3266Arg) c.9805A>G (n.9805A>G) n.385A>G c.9701A>G (p.Lys3234Arg) | |
13 | g.32398310A>T | CA387766046 | BRCA2 | c.*320A>T (n.*320A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.9428A>T (p.Lys3143Ile) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.9746A>T (p.Lys3249Ile) c.2213A>T (p.Lys738Ile) n.1924A>T c.9797A>T (p.Lys3266Ile) c.9805A>T (n.9805A>T) n.385A>T c.9701A>T (p.Lys3234Ile) | dbSNP |
13 | g.32398311A>C | CA387766047 | BRCA2 | c.*321A>C (n.*321A>C) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.9429A>C (p.Lys3143Asn) c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.9747A>C (p.Lys3249Asn) c.2214A>C (p.Lys738Asn) n.1925A>C c.9798A>C (p.Lys3266Asn) c.9806A>C (n.9806A>C) n.386A>C c.9702A>C (p.Lys3234Asn) | |
13 | g.32398311A>G | CA483440087 | BRCA2 | c.*321A>G (n.*321A>G) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.9429A>G (p.Lys3143=) c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.9747A>G (p.Lys3249=) c.2214A>G (p.Lys738=) n.1925A>G c.9798A>G (p.Lys3266=) c.9806A>G (n.9806A>G) n.386A>G c.9702A>G (p.Lys3234=) | |
13 | g.32398311A>T | CA387766048 | BRCA2 | c.*321A>T (n.*321A>T) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.9429A>T (p.Lys3143Asn) c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.9747A>T (p.Lys3249Asn) c.2214A>T (p.Lys738Asn) n.1925A>T c.9798A>T (p.Lys3266Asn) c.9806A>T (n.9806A>T) n.386A>T c.9702A>T (p.Lys3234Asn) | dbSNP |
13 | g.32398312A>C | CA387766050 | BRCA2 | c.*322A>C (n.*322A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.9430A>C (p.Lys3144Gln) c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.9748A>C (p.Lys3250Gln) c.2215A>C (p.Lys739Gln) n.1926A>C c.9799A>C (p.Lys3267Gln) c.9807A>C (n.9807A>C) n.387A>C c.9703A>C (p.Lys3235Gln) | |
13 | g.32398312A>G | CA387766051 | BRCA2 | c.*322A>G (n.*322A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.9430A>G (p.Lys3144Glu) c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.9748A>G (p.Lys3250Glu) c.2215A>G (p.Lys739Glu) n.1926A>G c.9799A>G (p.Lys3267Glu) c.9807A>G (n.9807A>G) n.387A>G c.9703A>G (p.Lys3235Glu) | dbSNP |
13 | g.32398312A>T | CA387766049 | BRCA2 | c.*322A>T (n.*322A>T) c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.9430A>T (p.Lys3144Ter) c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.9748A>T (p.Lys3250Ter) c.2215A>T (p.Lys739Ter) n.1926A>T c.9799A>T (p.Lys3267Ter) c.9807A>T (n.9807A>T) n.387A>T c.9703A>T (p.Lys3235Ter) | dbSNP |
13 | g.32398313A= | CA2082835240 | BRCA2 | c.*323A= (n.*323A=) c.*1167A= (n.*1167A=) c.9431A= (p.Lys3144=) c.*1362A= (n.*1362A=) c.9749A= (p.Lys3250=) c.2216A= (p.Lys739=) n.1927A= c.9800A= (p.Lys3267=) c.9808A= (n.9808A=) n.388A= c.9704A= (p.Lys3235=) | |
13 | g.32398313A>C | CA387766055 | BRCA2 | c.*323A>C (n.*323A>C) c.*1167A>C (n.*1167A>C) c.9431A>C (p.Lys3144Thr) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.9749A>C (p.Lys3250Thr) c.2216A>C (p.Lys739Thr) n.1927A>C c.9800A>C (p.Lys3267Thr) c.9808A>C (n.9808A>C) n.388A>C c.9704A>C (p.Lys3235Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.32398313A>G | CA387766061 | BRCA2 | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*1167A>G (n.*1167A>G) c.9431A>G (p.Lys3144Arg) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.9749A>G (p.Lys3250Arg) c.2216A>G (p.Lys739Arg) n.1927A>G c.9800A>G (p.Lys3267Arg) c.9808A>G (n.9808A>G) n.388A>G c.9704A>G (p.Lys3235Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398313A>T | CA387766057 | BRCA2 | c.*323A>T (n.*323A>T) c.*1167A>T (n.*1167A>T) c.9431A>T (p.Lys3144Met) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.9749A>T (p.Lys3250Met) c.2216A>T (p.Lys739Met) n.1927A>T c.9800A>T (p.Lys3267Met) c.9808A>T (n.9808A>T) n.388A>T c.9704A>T (p.Lys3235Met) | dbSNP |
13 | g.32398314G>A | CA483440093 | BRCA2 | c.*324G>A (n.*324G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.9432G>A (p.Lys3144=) c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.9750G>A (p.Lys3250=) c.2217G>A (p.Lys739=) n.1928G>A c.9801G>A (p.Lys3267=) c.9809G>A (n.9809G>A) n.389G>A c.9705G>A (p.Lys3235=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398314G>C | CA387766069 | BRCA2 | c.*324G>C (n.*324G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.9432G>C (p.Lys3144Asn) c.*1363G>C (n.*1363G>C) c.9750G>C (p.Lys3250Asn) c.2217G>C (p.Lys739Asn) n.1928G>C c.9801G>C (p.Lys3267Asn) c.9809G>C (n.9809G>C) n.389G>C c.9705G>C (p.Lys3235Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398314G= | CA2082835253 | BRCA2 | c.*324G= (n.*324G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.9432G= (p.Lys3144=) c.*1363G= (n.*1363G=) c.9750G= (p.Lys3250=) c.2217G= (p.Lys739=) n.1928G= c.9801G= (p.Lys3267=) c.9809G= (n.9809G=) n.389G= c.9705G= (p.Lys3235=) | |
13 | g.32398314G>T | CA387766071 | BRCA2 | c.*324G>T (n.*324G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.9432G>T (p.Lys3144Asn) c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.9750G>T (p.Lys3250Asn) c.2217G>T (p.Lys739Asn) n.1928G>T c.9801G>T (p.Lys3267Asn) c.9809G>T (n.9809G>T) n.389G>T c.9705G>T (p.Lys3235Asn) | |
13 | g.32398315A>C | CA483440096 | BRCA2 | c.*325A>C (n.*325A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.9433A>C (p.Arg3145=) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.9751A>C (p.Arg3251=) c.2218A>C (p.Arg740=) n.1929A>C c.9802A>C (p.Arg3268=) c.9810A>C (n.9810A>C) n.390A>C c.9706A>C (p.Arg3236=) | |
13 | g.32398315A>G | CA387766077 | BRCA2 | c.*325A>G (n.*325A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.9433A>G (p.Arg3145Gly) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.9751A>G (p.Arg3251Gly) c.2218A>G (p.Arg740Gly) n.1929A>G c.9802A>G (p.Arg3268Gly) c.9810A>G (n.9810A>G) n.390A>G c.9706A>G (p.Arg3236Gly) | |
13 | g.32398315A>T | CA387766082 | BRCA2 | c.*325A>T (n.*325A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.9433A>T (p.Arg3145Ter) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.9751A>T (p.Arg3251Ter) c.2218A>T (p.Arg740Ter) n.1929A>T c.9802A>T (p.Arg3268Ter) c.9810A>T (n.9810A>T) n.390A>T c.9706A>T (p.Arg3236Ter) | |
13 | g.32398318_32398320dup | CA915948633 | BRCA2 | c.*328_*330dup (n.*328_*330dup) c.*1172_*1174dup (n.*1172_*1174dup) c.9436_9438dup (p.Arg3146_Ala3147insArg) c.*1367_*1369dup (n.*1367_*1369dup) c.9754_9756dup (p.Arg3252_Ala3253insArg) c.2221_2223dup (p.Arg741_Ala742insArg) n.1932_1934dup c.9805_9807dup (p.Arg3269_Ala3270insArg) c.9813_9815dup (n.9813_9815dup) n.393_395dup c.9709_9711dup (p.Arg3237_Ala3238insArg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398316G>A | CA387766086 | BRCA2 | c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.9434G>A (p.Arg3145Lys) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.9752G>A (p.Arg3251Lys) c.2219G>A (p.Arg740Lys) n.1930G>A c.9803G>A (p.Arg3268Lys) c.9811G>A (n.9811G>A) n.391G>A c.9707G>A (p.Arg3236Lys) | dbSNP |
13 | g.32398316G>C | CA387766089 | BRCA2 | c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.9434G>C (p.Arg3145Thr) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.9752G>C (p.Arg3251Thr) c.2219G>C (p.Arg740Thr) n.1930G>C c.9803G>C (p.Arg3268Thr) c.9811G>C (n.9811G>C) n.391G>C c.9707G>C (p.Arg3236Thr) | dbSNP |
13 | g.32398316G>T | CA387766090 | BRCA2 | c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.9434G>T (p.Arg3145Ile) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.9752G>T (p.Arg3251Ile) c.2219G>T (p.Arg740Ile) n.1930G>T c.9803G>T (p.Arg3268Ile) c.9811G>T (n.9811G>T) n.391G>T c.9707G>T (p.Arg3236Ile) | |
13 | g.32398317A= | CA2082835267 | BRCA2 | c.*327A= (n.*327A=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.9435A= (p.Arg3145=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.9753A= (p.Arg3251=) c.2220A= (p.Arg740=) n.1931A= c.9804A= (p.Arg3268=) c.9812A= (n.9812A=) n.392A= c.9708A= (p.Arg3236=) | |
13 | g.32398317A>C | CA387766091 | BRCA2 | c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.9435A>C (p.Arg3145Ser) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.9753A>C (p.Arg3251Ser) c.2220A>C (p.Arg740Ser) n.1931A>C c.9804A>C (p.Arg3268Ser) c.9812A>C (n.9812A>C) n.392A>C c.9708A>C (p.Arg3236Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.32398317A>G | CA483440099 | BRCA2 | c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.9435A>G (p.Arg3145=) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.9753A>G (p.Arg3251=) c.2220A>G (p.Arg740=) n.1931A>G c.9804A>G (p.Arg3268=) c.9812A>G (n.9812A>G) n.392A>G c.9708A>G (p.Arg3236=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398317A>T | CA387766092 | BRCA2 | c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.9435A>T (p.Arg3145Ser) c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.9753A>T (p.Arg3251Ser) c.2220A>T (p.Arg740Ser) n.1931A>T c.9804A>T (p.Arg3268Ser) c.9812A>T (n.9812A>T) n.392A>T c.9708A>T (p.Arg3236Ser) | |
13 | g.32398318dup | CA2740097650 | BRCA2 | c.*328dup (n.*328dup) c.*1172dup (n.*1172dup) c.9436dup (p.Arg3146LysfsTer8) c.*1367dup (n.*1367dup) c.9754dup (p.Arg3252LysfsTer8) c.2221dup (p.Arg741LysfsTer8) n.1932dup c.9805dup (p.Arg3269LysfsTer8) c.9813dup (n.9813dup) n.393dup c.9709dup (p.Arg3237LysfsTer8) | ClinVar |
13 | g.32398318A= | CA2082835280 | BRCA2 | c.*328A= (n.*328A=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.9436A= (p.Arg3146=) c.*1367A= (n.*1367A=) c.9754A= (p.Arg3252=) c.2221A= (p.Arg741=) n.1932A= c.9805A= (p.Arg3269=) c.9813A= (n.9813A=) n.393A= c.9709A= (p.Arg3237=) | |
13 | g.32398318A>C | CA483440103 | BRCA2 | c.*328A>C (n.*328A>C) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.9436A>C (p.Arg3146=) c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.9754A>C (p.Arg3252=) c.2221A>C (p.Arg741=) n.1932A>C c.9805A>C (p.Arg3269=) c.9813A>C (n.9813A>C) n.393A>C c.9709A>C (p.Arg3237=) | dbSNP |
13 | g.32398318A>G | CA387766093 | BRCA2 | c.*328A>G (n.*328A>G) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.9436A>G (p.Arg3146Gly) c.*1367A>G (n.*1367A>G) c.9754A>G (p.Arg3252Gly) c.2221A>G (p.Arg741Gly) n.1932A>G c.9805A>G (p.Arg3269Gly) c.9813A>G (n.9813A>G) n.393A>G c.9709A>G (p.Arg3237Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398318A>T | CA387766094 | BRCA2 | c.*328A>T (n.*328A>T) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.9436A>T (p.Arg3146Ter) c.*1367A>T (n.*1367A>T) c.9754A>T (p.Arg3252Ter) c.2221A>T (p.Arg741Ter) n.1932A>T c.9805A>T (p.Arg3269Ter) c.9813A>T (n.9813A>T) n.393A>T c.9709A>T (p.Arg3237Ter) | dbSNP |
13 | g.32398319G>A | CA026300 | BRCA2 | c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.9437G>A (p.Arg3146Lys) c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.9755G>A (p.Arg3252Lys) c.2222G>A (p.Arg741Lys) n.1933G>A c.9806G>A (p.Arg3269Lys) c.9814G>A (n.9814G>A) n.394G>A c.9710G>A (p.Arg3237Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398319G>C | CA10579847 | BRCA2 | c.*329G>C (n.*329G>C) c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.9437G>C (p.Arg3146Thr) c.*1368G>C (n.*1368G>C) c.9755G>C (p.Arg3252Thr) c.2222G>C (p.Arg741Thr) n.1933G>C c.9806G>C (p.Arg3269Thr) c.9814G>C (n.9814G>C) n.394G>C c.9710G>C (p.Arg3237Thr) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398319G= | CA2082835287 | BRCA2 | c.*329G= (n.*329G=) c.*1173G= (n.*1173G=) c.9437G= (p.Arg3146=) c.*1368G= (n.*1368G=) c.9755G= (p.Arg3252=) c.2222G= (p.Arg741=) n.1933G= c.9806G= (p.Arg3269=) c.9814G= (n.9814G=) n.394G= c.9710G= (p.Arg3237=) | |
13 | g.32398319G>T | CA387766102 | BRCA2 | c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.9437G>T (p.Arg3146Ile) c.*1368G>T (n.*1368G>T) c.9755G>T (p.Arg3252Ile) c.2222G>T (p.Arg741Ile) n.1933G>T c.9806G>T (p.Arg3269Ile) c.9814G>T (n.9814G>T) n.394G>T c.9710G>T (p.Arg3237Ile) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398320A>C | CA387766105 | BRCA2 | c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.9438A>C (p.Arg3146Ser) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.9756A>C (p.Arg3252Ser) c.2223A>C (p.Arg741Ser) n.1934A>C c.9807A>C (p.Arg3269Ser) c.9815A>C (n.9815A>C) n.395A>C c.9711A>C (p.Arg3237Ser) | ClinVar |
13 | g.32398320A>G | CA483440105 | BRCA2 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.9438A>G (p.Arg3146=) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.9756A>G (p.Arg3252=) c.2223A>G (p.Arg741=) n.1934A>G c.9807A>G (p.Arg3269=) c.9815A>G (n.9815A>G) n.395A>G c.9711A>G (p.Arg3237=) | dbSNP |
13 | g.32398320A>T | CA387766110 | BRCA2 | c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.9438A>T (p.Arg3146Ser) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.9756A>T (p.Arg3252Ser) c.2223A>T (p.Arg741Ser) n.1934A>T c.9807A>T (p.Arg3269Ser) c.9815A>T (n.9815A>T) n.395A>T c.9711A>T (p.Arg3237Ser) | dbSNP |
13 | g.32398320_32398321delinsAG | CA2082835300 | BRCA2 | c.*330_*331delinsAG (n.*330_*331delinsAG) c.*1174_*1175delinsAG (n.*1174_*1175delinsAG) c.9438_9439delinsAG (p.Arg3146=) c.*1369_*1370delinsAG (n.*1369_*1370delinsAG) c.9756_9757delinsAG (p.Arg3252=) c.2223_2224delinsAG (p.Arg741=) n.1934_1935delinsAG c.9807_9808delinsAG (p.Arg3269=) c.9815_9816delinsAG (n.9815_9816delinsAG) n.395_396delinsAG c.9711_9712delinsAG (p.Arg3237=) | |
13 | g.32398321del | CA026301 | BRCA2 | c.*331del (n.*331del) c.*1175del (n.*1175del) c.9439del (p.Ala3147ProfsTer5) c.*1370del (n.*1370del) c.9757del (p.Ala3253ProfsTer5) c.2224del (p.Ala742ProfsTer5) n.1935del c.9808del (p.Ala3270ProfsTer5) c.9816del (n.9816del) n.396del c.9712del (p.Ala3238ProfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398321G>A | CA387766115 | BRCA2 | c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.9439G>A (p.Ala3147Thr) c.*1370G>A (n.*1370G>A) c.9757G>A (p.Ala3253Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) n.1935G>A c.9808G>A (p.Ala3270Thr) c.9816G>A (n.9816G>A) n.396G>A c.9712G>A (p.Ala3238Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398321G>C | CA387766119 | BRCA2 | c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.9439G>C (p.Ala3147Pro) c.*1370G>C (n.*1370G>C) c.9757G>C (p.Ala3253Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) n.1935G>C c.9808G>C (p.Ala3270Pro) c.9816G>C (n.9816G>C) n.396G>C c.9712G>C (p.Ala3238Pro) | dbSNP |
13 | g.32398321G= | CA2082835311 | BRCA2 | c.*331G= (n.*331G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.9439G= (p.Ala3147=) c.*1370G= (n.*1370G=) c.9757G= (p.Ala3253=) c.2224G= (p.Ala742=) n.1935G= c.9808G= (p.Ala3270=) c.9816G= (n.9816G=) n.396G= c.9712G= (p.Ala3238=) | |
13 | g.32398321G>T | CA387766127 | BRCA2 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.9439G>T (p.Ala3147Ser) c.*1370G>T (n.*1370G>T) c.9757G>T (p.Ala3253Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) n.1935G>T c.9808G>T (p.Ala3270Ser) c.9816G>T (n.9816G>T) n.396G>T c.9712G>T (p.Ala3238Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398322C>A | CA387766137 | BRCA2 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.9440C>A (p.Ala3147Asp) c.*1371C>A (n.*1371C>A) c.9758C>A (p.Ala3253Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) n.1936C>A c.9809C>A (p.Ala3270Asp) c.9817C>A (n.9817C>A) n.397C>A c.9713C>A (p.Ala3238Asp) | dbSNP |
13 | g.32398322C>G | CA387766152 | BRCA2 | c.*332C>G (n.*332C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.9440C>G (p.Ala3147Gly) c.*1371C>G (n.*1371C>G) c.9758C>G (p.Ala3253Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) n.1936C>G c.9809C>G (p.Ala3270Gly) c.9817C>G (n.9817C>G) n.397C>G c.9713C>G (p.Ala3238Gly) | dbSNP |
13 | g.32398322C>T | CA387766155 | BRCA2 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.9440C>T (p.Ala3147Val) c.*1371C>T (n.*1371C>T) c.9758C>T (p.Ala3253Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) n.1936C>T c.9809C>T (p.Ala3270Val) c.9817C>T (n.9817C>T) n.397C>T c.9713C>T (p.Ala3238Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398323dup | CA658683837 | BRCA2 | c.*333dup (n.*333dup) c.*1177dup (n.*1177dup) c.9441dup (p.Asp3149GlyfsTer5) c.*1372dup (n.*1372dup) c.9759dup (p.Asp3255GlyfsTer5) c.2226dup (p.Asp744GlyfsTer5) n.1937dup c.9810dup (p.Asp3272GlyfsTer5) c.9818dup (n.9818dup) n.398dup c.9714dup (p.Asp3240GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398323C>A | CA483440115 | BRCA2 | c.*333C>A (n.*333C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.9441C>A (p.Ala3147=) c.*1372C>A (n.*1372C>A) c.9759C>A (p.Ala3253=) c.2226C>A (p.Ala742=) n.1937C>A c.9810C>A (p.Ala3270=) c.9818C>A (n.9818C>A) n.398C>A c.9714C>A (p.Ala3238=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398323C= | CA2082835327 | BRCA2 | c.*333C= (n.*333C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.9441C= (p.Ala3147=) c.*1372C= (n.*1372C=) c.9759C= (p.Ala3253=) c.2226C= (p.Ala742=) n.1937C= c.9810C= (p.Ala3270=) c.9818C= (n.9818C=) n.398C= c.9714C= (p.Ala3238=) | |
13 | g.32398323C>G | CA483440116 | BRCA2 | c.*333C>G (n.*333C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.9441C>G (p.Ala3147=) c.*1372C>G (n.*1372C>G) c.9759C>G (p.Ala3253=) c.2226C>G (p.Ala742=) n.1937C>G c.9810C>G (p.Ala3270=) c.9818C>G (n.9818C>G) n.398C>G c.9714C>G (p.Ala3238=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398323C>T | CA483440118 | BRCA2 | c.*333C>T (n.*333C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.9441C>T (p.Ala3147=) c.*1372C>T (n.*1372C>T) c.9759C>T (p.Ala3253=) c.2226C>T (p.Ala742=) n.1937C>T c.9810C>T (p.Ala3270=) c.9818C>T (n.9818C>T) n.398C>T c.9714C>T (p.Ala3238=) | dbSNP |
13 | g.32398324T>A | CA387766162 | BRCA2 | c.*334T>A (n.*334T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.9442T>A (p.Leu3148Met) c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.9760T>A (p.Leu3254Met) c.2227T>A (p.Leu743Met) n.1938T>A c.9811T>A (p.Leu3271Met) c.9819T>A (n.9819T>A) n.399T>A c.9715T>A (p.Leu3239Met) | dbSNP |
13 | g.32398324T>C | CA483440121 | BRCA2 | c.*334T>C (n.*334T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.9442T>C (p.Leu3148=) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.9760T>C (p.Leu3254=) c.2227T>C (p.Leu743=) n.1938T>C c.9811T>C (p.Leu3271=) c.9819T>C (n.9819T>C) n.399T>C c.9715T>C (p.Leu3239=) | ClinVar |
13 | g.32398324T>G | CA387766165 | BRCA2 | c.*334T>G (n.*334T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.9442T>G (p.Leu3148Val) c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.9760T>G (p.Leu3254Val) c.2227T>G (p.Leu743Val) n.1938T>G c.9811T>G (p.Leu3271Val) c.9819T>G (n.9819T>G) n.399T>G c.9715T>G (p.Leu3239Val) | dbSNP |
13 | g.32398325T>A | CA387766174 | BRCA2 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.*1179T>A (n.*1179T>A) c.9443T>A (p.Leu3148Ter) c.*1374T>A (n.*1374T>A) c.9761T>A (p.Leu3254Ter) c.2228T>A (p.Leu743Ter) n.1939T>A c.9812T>A (p.Leu3271Ter) c.9820T>A (n.9820T>A) n.400T>A c.9716T>A (p.Leu3239Ter) | |
13 | g.32398325T>C | CA026302 | BRCA2 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.*1179T>C (n.*1179T>C) c.9443T>C (p.Leu3148Ser) c.*1374T>C (n.*1374T>C) c.9761T>C (p.Leu3254Ser) c.2228T>C (p.Leu743Ser) n.1939T>C c.9812T>C (p.Leu3271Ser) c.9820T>C (n.9820T>C) n.400T>C c.9716T>C (p.Leu3239Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398325T>G | CA387766170 | BRCA2 | c.*335T>G (n.*335T>G) c.*1179T>G (n.*1179T>G) c.9443T>G (p.Leu3148Trp) c.*1374T>G (n.*1374T>G) c.9761T>G (p.Leu3254Trp) c.2228T>G (p.Leu743Trp) n.1939T>G c.9812T>G (p.Leu3271Trp) c.9820T>G (n.9820T>G) n.400T>G c.9716T>G (p.Leu3239Trp) | |
13 | g.32398325T= | CA2082835336 | BRCA2 | c.*335T= (n.*335T=) c.*1179T= (n.*1179T=) c.9443T= (p.Leu3148=) c.*1374T= (n.*1374T=) c.9761T= (p.Leu3254=) c.2228T= (p.Leu743=) n.1939T= c.9812T= (p.Leu3271=) c.9820T= (n.9820T=) n.400T= c.9716T= (p.Leu3239=) | |
13 | g.32398326G>A | CA483440123 | BRCA2 | c.*336G>A (n.*336G>A) c.*1180G>A (n.*1180G>A) c.9444G>A (p.Leu3148=) c.*1375G>A (n.*1375G>A) c.9762G>A (p.Leu3254=) c.2229G>A (p.Leu743=) n.1940G>A c.9813G>A (p.Leu3271=) c.9821G>A (n.9821G>A) n.401G>A c.9717G>A (p.Leu3239=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398326G>C | CA387766189 | BRCA2 | c.*336G>C (n.*336G>C) c.*1180G>C (n.*1180G>C) c.9444G>C (p.Leu3148Phe) c.*1375G>C (n.*1375G>C) c.9762G>C (p.Leu3254Phe) c.2229G>C (p.Leu743Phe) n.1940G>C c.9813G>C (p.Leu3271Phe) c.9821G>C (n.9821G>C) n.401G>C c.9717G>C (p.Leu3239Phe) | dbSNP |
13 | g.32398326G>T | CA387766195 | BRCA2 | c.*336G>T (n.*336G>T) c.*1180G>T (n.*1180G>T) c.9444G>T (p.Leu3148Phe) c.*1375G>T (n.*1375G>T) c.9762G>T (p.Leu3254Phe) c.2229G>T (p.Leu743Phe) n.1940G>T c.9813G>T (p.Leu3271Phe) c.9821G>T (n.9821G>T) n.401G>T c.9717G>T (p.Leu3239Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398327G>A | CA387766199 | BRCA2 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.9445G>A (p.Asp3149Asn) c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.9763G>A (p.Asp3255Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) n.1941G>A c.9814G>A (p.Asp3272Asn) c.9822G>A (n.9822G>A) n.402G>A c.9718G>A (p.Asp3240Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398327G>C | CA10586091 | BRCA2 | c.*337G>C (n.*337G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.9445G>C (p.Asp3149His) c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.9763G>C (p.Asp3255His) c.2230G>C (p.Asp744His) n.1941G>C c.9814G>C (p.Asp3272His) c.9822G>C (n.9822G>C) n.402G>C c.9718G>C (p.Asp3240His) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398327G= | CA2082835346 | BRCA2 | c.*337G= (n.*337G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.9445G= (p.Asp3149=) c.*1376G= (n.*1376G=) c.9763G= (p.Asp3255=) c.2230G= (p.Asp744=) n.1941G= c.9814G= (p.Asp3272=) c.9822G= (n.9822G=) n.402G= c.9718G= (p.Asp3240=) | |
13 | g.32398327G>T | CA387766204 | BRCA2 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.9445G>T (p.Asp3149Tyr) c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.9763G>T (p.Asp3255Tyr) c.2230G>T (p.Asp744Tyr) n.1941G>T c.9814G>T (p.Asp3272Tyr) c.9822G>T (n.9822G>T) n.402G>T c.9718G>T (p.Asp3240Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398328A>C | CA387766207 | BRCA2 | c.*338A>C (n.*338A>C) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.9446A>C (p.Asp3149Ala) c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.9764A>C (p.Asp3255Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) n.1942A>C c.9815A>C (p.Asp3272Ala) c.9823A>C (n.9823A>C) n.403A>C c.9719A>C (p.Asp3240Ala) | dbSNP |
13 | g.32398328A>G | CA387766208 | BRCA2 | c.*338A>G (n.*338A>G) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.9446A>G (p.Asp3149Gly) c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.9764A>G (p.Asp3255Gly) c.2231A>G (p.Asp744Gly) n.1942A>G c.9815A>G (p.Asp3272Gly) c.9823A>G (n.9823A>G) n.403A>G c.9719A>G (p.Asp3240Gly) | dbSNP |
13 | g.32398328A>T | CA387766209 | BRCA2 | c.*338A>T (n.*338A>T) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.9446A>T (p.Asp3149Val) c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.9764A>T (p.Asp3255Val) c.2231A>T (p.Asp744Val) n.1942A>T c.9815A>T (p.Asp3272Val) c.9823A>T (n.9823A>T) n.403A>T c.9719A>T (p.Asp3240Val) | dbSNP |
13 | g.32398329T>A | CA387766210 | BRCA2 | c.*339T>A (n.*339T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.9447T>A (p.Asp3149Glu) c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.9765T>A (p.Asp3255Glu) c.2232T>A (p.Asp744Glu) n.1943T>A c.9816T>A (p.Asp3272Glu) c.9824T>A (n.9824T>A) n.404T>A c.9720T>A (p.Asp3240Glu) | dbSNP |
13 | g.32398329T>C | CA483440131 | BRCA2 | c.*339T>C (n.*339T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.9447T>C (p.Asp3149=) c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.9765T>C (p.Asp3255=) c.2232T>C (p.Asp744=) n.1943T>C c.9816T>C (p.Asp3272=) c.9824T>C (n.9824T>C) n.404T>C c.9720T>C (p.Asp3240=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398329T>G | CA026303 | BRCA2 | c.*339T>G (n.*339T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.9447T>G (p.Asp3149Glu) c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.9765T>G (p.Asp3255Glu) c.2232T>G (p.Asp744Glu) n.1943T>G c.9816T>G (p.Asp3272Glu) c.9824T>G (n.9824T>G) n.404T>G c.9720T>G (p.Asp3240Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398329T= | CA2082835353 | BRCA2 | c.*339T= (n.*339T=) c.*1183T= (n.*1183T=) c.9447T= (p.Asp3149=) c.*1378T= (n.*1378T=) c.9765T= (p.Asp3255=) c.2232T= (p.Asp744=) n.1943T= c.9816T= (p.Asp3272=) c.9824T= (n.9824T=) n.404T= c.9720T= (p.Asp3240=) | |
13 | g.32398330T>A | CA387766212 | BRCA2 | c.*340T>A (n.*340T>A) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.9448T>A (p.Phe3150Ile) c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.9766T>A (p.Phe3256Ile) c.2233T>A (p.Phe745Ile) n.1944T>A c.9817T>A (p.Phe3273Ile) c.9825T>A (n.9825T>A) n.405T>A c.9721T>A (p.Phe3241Ile) | dbSNP |
13 | g.32398330T>C | CA387766214 | BRCA2 | c.*340T>C (n.*340T>C) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.9448T>C (p.Phe3150Leu) c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.9766T>C (p.Phe3256Leu) c.2233T>C (p.Phe745Leu) n.1944T>C c.9817T>C (p.Phe3273Leu) c.9825T>C (n.9825T>C) n.405T>C c.9721T>C (p.Phe3241Leu) | dbSNP |
13 | g.32398330T>G | CA387766217 | BRCA2 | c.*340T>G (n.*340T>G) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.9448T>G (p.Phe3150Val) c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.9766T>G (p.Phe3256Val) c.2233T>G (p.Phe745Val) n.1944T>G c.9817T>G (p.Phe3273Val) c.9825T>G (n.9825T>G) n.405T>G c.9721T>G (p.Phe3241Val) | |
13 | g.32398332_32398334del | CA2697551703 | BRCA2 | c.*342_*344del (n.*342_*344del) c.*1186_*1188del (n.*1186_*1188del) c.9450_9452del (p.Phe3150del) c.*1381_*1383del (n.*1381_*1383del) c.9768_9770del (p.Phe3256del) c.2235_2237del (p.Phe745del) n.1946_1948del c.9819_9821del (p.Phe3273del) c.9827_9829del (n.9827_9829del) n.407_409del c.9723_9725del (p.Phe3241del) | ClinVar |
13 | g.32398331T>A | CA387766234 | BRCA2 | c.*341T>A (n.*341T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.9449T>A (p.Phe3150Tyr) c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.9767T>A (p.Phe3256Tyr) c.2234T>A (p.Phe745Tyr) n.1945T>A c.9818T>A (p.Phe3273Tyr) c.9826T>A (n.9826T>A) n.406T>A c.9722T>A (p.Phe3241Tyr) | dbSNP |
13 | g.32398331T>C | CA387766226 | BRCA2 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.9449T>C (p.Phe3150Ser) c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.9767T>C (p.Phe3256Ser) c.2234T>C (p.Phe745Ser) n.1945T>C c.9818T>C (p.Phe3273Ser) c.9826T>C (n.9826T>C) n.406T>C c.9722T>C (p.Phe3241Ser) | |
13 | g.32398331T>G | CA387766222 | BRCA2 | c.*341T>G (n.*341T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.9449T>G (p.Phe3150Cys) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.9767T>G (p.Phe3256Cys) c.2234T>G (p.Phe745Cys) n.1945T>G c.9818T>G (p.Phe3273Cys) c.9826T>G (n.9826T>G) n.406T>G c.9722T>G (p.Phe3241Cys) | |
13 | g.32398332C>A | CA387766240 | BRCA2 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.9450C>A (p.Phe3150Leu) c.*1381C>A (n.*1381C>A) c.9768C>A (p.Phe3256Leu) c.2235C>A (p.Phe745Leu) n.1946C>A c.9819C>A (p.Phe3273Leu) c.9827C>A (n.9827C>A) n.407C>A c.9723C>A (p.Phe3241Leu) | dbSNP |
13 | g.32398332C>G | CA387766243 | BRCA2 | c.*342C>G (n.*342C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.9450C>G (p.Phe3150Leu) c.*1381C>G (n.*1381C>G) c.9768C>G (p.Phe3256Leu) c.2235C>G (p.Phe745Leu) n.1946C>G c.9819C>G (p.Phe3273Leu) c.9827C>G (n.9827C>G) n.407C>G c.9723C>G (p.Phe3241Leu) | dbSNP |
13 | g.32398332C>T | CA483440135 | BRCA2 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.9450C>T (p.Phe3150=) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.9768C>T (p.Phe3256=) c.2235C>T (p.Phe745=) n.1946C>T c.9819C>T (p.Phe3273=) c.9827C>T (n.9827C>T) n.407C>T c.9723C>T (p.Phe3241=) | dbSNP |
13 | g.32398333T>A | CA387766245 | BRCA2 | c.*343T>A (n.*343T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.9451T>A (p.Leu3151Met) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.9769T>A (p.Leu3257Met) c.2236T>A (p.Leu746Met) n.1947T>A c.9820T>A (p.Leu3274Met) c.9828T>A (n.9828T>A) n.408T>A c.9724T>A (p.Leu3242Met) | dbSNP |
13 | g.32398333T>C | CA483440137 | BRCA2 | c.*343T>C (n.*343T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.9451T>C (p.Leu3151=) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.9769T>C (p.Leu3257=) c.2236T>C (p.Leu746=) n.1947T>C c.9820T>C (p.Leu3274=) c.9828T>C (n.9828T>C) n.408T>C c.9724T>C (p.Leu3242=) | dbSNP |
13 | g.32398333T>G | CA026305 | BRCA2 | c.*343T>G (n.*343T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.9451T>G (p.Leu3151Val) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.9769T>G (p.Leu3257Val) c.2236T>G (p.Leu746Val) n.1947T>G c.9820T>G (p.Leu3274Val) c.9828T>G (n.9828T>G) n.408T>G c.9724T>G (p.Leu3242Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398333T= | CA2082835358 | BRCA2 | c.*343T= (n.*343T=) c.*1187T= (n.*1187T=) c.9451T= (p.Leu3151=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.9769T= (p.Leu3257=) c.2236T= (p.Leu746=) n.1947T= c.9820T= (p.Leu3274=) c.9828T= (n.9828T=) n.408T= c.9724T= (p.Leu3242=) | |
13 | g.32398334T>A | CA387766255 | BRCA2 | c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1188T>A (n.*1188T>A) c.9452T>A (p.Leu3151Ter) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.9770T>A (p.Leu3257Ter) c.2237T>A (p.Leu746Ter) n.1948T>A c.9821T>A (p.Leu3274Ter) c.9829T>A (n.9829T>A) n.409T>A c.9725T>A (p.Leu3242Ter) | dbSNP |
13 | g.32398334T>C | CA387766258 | BRCA2 | c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) c.9452T>C (p.Leu3151Ser) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.9770T>C (p.Leu3257Ser) c.2237T>C (p.Leu746Ser) n.1948T>C c.9821T>C (p.Leu3274Ser) c.9829T>C (n.9829T>C) n.409T>C c.9725T>C (p.Leu3242Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398334T>G | CA026306 | BRCA2 | c.*344T>G (n.*344T>G) c.*1188T>G (n.*1188T>G) c.9452T>G (p.Leu3151Trp) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.9770T>G (p.Leu3257Trp) c.2237T>G (p.Leu746Trp) n.1948T>G c.9821T>G (p.Leu3274Trp) c.9829T>G (n.9829T>G) n.409T>G c.9725T>G (p.Leu3242Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398334T= | CA2082835367 | BRCA2 | c.*344T= (n.*344T=) c.*1188T= (n.*1188T=) c.9452T= (p.Leu3151=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.9770T= (p.Leu3257=) c.2237T= (p.Leu746=) n.1948T= c.9821T= (p.Leu3274=) c.9829T= (n.9829T=) n.409T= c.9725T= (p.Leu3242=) | |
13 | g.32398335G>A | CA483440141 | BRCA2 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.9453G>A (p.Leu3151=) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.9771G>A (p.Leu3257=) c.2238G>A (p.Leu746=) n.1949G>A c.9822G>A (p.Leu3274=) c.9830G>A (n.9830G>A) n.410G>A c.9726G>A (p.Leu3242=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398335G>C | CA387766264 | BRCA2 | c.*345G>C (n.*345G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.9453G>C (p.Leu3151Phe) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.9771G>C (p.Leu3257Phe) c.2238G>C (p.Leu746Phe) n.1949G>C c.9822G>C (p.Leu3274Phe) c.9830G>C (n.9830G>C) n.410G>C c.9726G>C (p.Leu3242Phe) | dbSNP |
13 | g.32398335G>T | CA387766267 | BRCA2 | c.*345G>T (n.*345G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.9453G>T (p.Leu3151Phe) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.9771G>T (p.Leu3257Phe) c.2238G>T (p.Leu746Phe) n.1949G>T c.9822G>T (p.Leu3274Phe) c.9830G>T (n.9830G>T) n.410G>T c.9726G>T (p.Leu3242Phe) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398336A>C | CA387766271 | BRCA2 | c.*346A>C (n.*346A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.9454A>C (p.Ser3152Arg) c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.9772A>C (p.Ser3258Arg) c.2239A>C (p.Ser747Arg) n.1950A>C c.9823A>C (p.Ser3275Arg) c.9831A>C (n.9831A>C) n.411A>C c.9727A>C (p.Ser3243Arg) | |
13 | g.32398336A>G | CA387766272 | BRCA2 | c.*346A>G (n.*346A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.9454A>G (p.Ser3152Gly) c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.9772A>G (p.Ser3258Gly) c.2239A>G (p.Ser747Gly) n.1950A>G c.9823A>G (p.Ser3275Gly) c.9831A>G (n.9831A>G) n.411A>G c.9727A>G (p.Ser3243Gly) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398336A>T | CA387766274 | BRCA2 | c.*346A>T (n.*346A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.9454A>T (p.Ser3152Cys) c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.9772A>T (p.Ser3258Cys) c.2239A>T (p.Ser747Cys) n.1950A>T c.9823A>T (p.Ser3275Cys) c.9831A>T (n.9831A>T) n.411A>T c.9727A>T (p.Ser3243Cys) | dbSNP |
13 | g.32398336_32398337delinsAG | CA2082835374 | BRCA2 | c.*346_*347delinsAG (n.*346_*347delinsAG) c.*1190_*1191delinsAG (n.*1190_*1191delinsAG) c.9454_9455delinsAG (p.Ser3152=) c.*1385_*1386delinsAG (n.*1385_*1386delinsAG) c.9772_9773delinsAG (p.Ser3258=) c.2239_2240delinsAG (p.Ser747=) n.1950_1951delinsAG c.9823_9824delinsAG (p.Ser3275=) c.9831_9832delinsAG (n.9831_9832delinsAG) n.411_412delinsAG c.9727_9728delinsAG (p.Ser3243=) | |
13 | g.32398337del | CA026307 | BRCA2 | c.*347del (n.*347del) c.*1191del (n.*1191del) c.9455del (p.Ser3152IlefsTer?) c.*1386del (n.*1386del) c.9773del (p.Ser3258IlefsTer?) c.2240del (p.Ser747IlefsTer?) n.1951del c.9824del (p.Ser3275IlefsTer?) c.9832del (n.9832del) n.412del c.9728del (p.Ser3243IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398337G>A | CA350174 | BRCA2 | c.*347G>A (n.*347G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.9455G>A (p.Ser3152Asn) c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.9773G>A (p.Ser3258Asn) c.2240G>A (p.Ser747Asn) n.1951G>A c.9824G>A (p.Ser3275Asn) c.9832G>A (n.9832G>A) n.412G>A c.9728G>A (p.Ser3243Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398337G>C | CA387766279 | BRCA2 | c.*347G>C (n.*347G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.9455G>C (p.Ser3152Thr) c.*1386G>C (n.*1386G>C) c.9773G>C (p.Ser3258Thr) c.2240G>C (p.Ser747Thr) n.1951G>C c.9824G>C (p.Ser3275Thr) c.9832G>C (n.9832G>C) n.412G>C c.9728G>C (p.Ser3243Thr) | dbSNP |
13 | g.32398337G= | CA2082835389 | BRCA2 | c.*347G= (n.*347G=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.9455G= (p.Ser3152=) c.*1386G= (n.*1386G=) c.9773G= (p.Ser3258=) c.2240G= (p.Ser747=) n.1951G= c.9824G= (p.Ser3275=) c.9832G= (n.9832G=) n.412G= c.9728G= (p.Ser3243=) | |
13 | g.32398337G>T | CA387766275 | BRCA2 | c.*347G>T (n.*347G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.9455G>T (p.Ser3152Ile) c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.9773G>T (p.Ser3258Ile) c.2240G>T (p.Ser747Ile) n.1951G>T c.9824G>T (p.Ser3275Ile) c.9832G>T (n.9832G>T) n.412G>T c.9728G>T (p.Ser3243Ile) | dbSNP |
13 | g.32398338T>A | CA387766284 | BRCA2 | c.*348T>A (n.*348T>A) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.9456T>A (p.Ser3152Arg) c.*1387T>A (n.*1387T>A) c.9774T>A (p.Ser3258Arg) c.2241T>A (p.Ser747Arg) n.1952T>A c.9825T>A (p.Ser3275Arg) c.9833T>A (n.9833T>A) n.413T>A c.9729T>A (p.Ser3243Arg) | dbSNP |
13 | g.32398338T>C | CA483440147 | BRCA2 | c.*348T>C (n.*348T>C) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.9456T>C (p.Ser3152=) c.*1387T>C (n.*1387T>C) c.9774T>C (p.Ser3258=) c.2241T>C (p.Ser747=) n.1952T>C c.9825T>C (p.Ser3275=) c.9833T>C (n.9833T>C) n.413T>C c.9729T>C (p.Ser3243=) | |
13 | g.32398338T>G | CA387766281 | BRCA2 | c.*348T>G (n.*348T>G) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.9456T>G (p.Ser3152Arg) c.*1387T>G (n.*1387T>G) c.9774T>G (p.Ser3258Arg) c.2241T>G (p.Ser747Arg) n.1952T>G c.9825T>G (p.Ser3275Arg) c.9833T>G (n.9833T>G) n.413T>G c.9729T>G (p.Ser3243Arg) | dbSNP |
13 | g.32398339A= | CA2082835395 | BRCA2 | c.*349A= (n.*349A=) c.*1193A= (n.*1193A=) c.9457A= (p.Arg3153=) c.*1388A= (n.*1388A=) c.9775A= (p.Arg3259=) c.2242A= (p.Arg748=) n.1953A= c.9826A= (p.Arg3276=) c.9834A= (n.9834A=) n.414A= c.9730A= (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398339A>C | CA483440148 | BRCA2 | c.*349A>C (n.*349A>C) c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.9457A>C (p.Arg3153=) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.9775A>C (p.Arg3259=) c.2242A>C (p.Arg748=) n.1953A>C c.9826A>C (p.Arg3276=) c.9834A>C (n.9834A>C) n.414A>C c.9730A>C (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398339A>G | CA387766287 | BRCA2 | c.*349A>G (n.*349A>G) c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.9457A>G (p.Arg3153Gly) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.9775A>G (p.Arg3259Gly) c.2242A>G (p.Arg748Gly) n.1953A>G c.9826A>G (p.Arg3276Gly) c.9834A>G (n.9834A>G) n.414A>G c.9730A>G (p.Arg3244Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398339A>T | CA387766290 | BRCA2 | c.*349A>T (n.*349A>T) c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.9457A>T (p.Arg3153Ter) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.9775A>T (p.Arg3259Ter) c.2242A>T (p.Arg748Ter) n.1953A>T c.9826A>T (p.Arg3276Ter) c.9834A>T (n.9834A>T) n.414A>T c.9730A>T (p.Arg3244Ter) | dbSNP |
13 | g.32398340G>A | CA387766303 | BRCA2 | c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.9458G>A (p.Arg3153Lys) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.9776G>A (p.Arg3259Lys) c.2243G>A (p.Arg748Lys) n.1954G>A c.9827G>A (p.Arg3276Lys) c.9835G>A (n.9835G>A) n.415G>A c.9731G>A (p.Arg3244Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398340G>C | CA387766306 | BRCA2 | c.*350G>C (n.*350G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.9458G>C (p.Arg3153Thr) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.9776G>C (p.Arg3259Thr) c.2243G>C (p.Arg748Thr) n.1954G>C c.9827G>C (p.Arg3276Thr) c.9835G>C (n.9835G>C) n.415G>C c.9731G>C (p.Arg3244Thr) | dbSNP |
13 | g.32398340G= | CA2082835403 | BRCA2 | c.*350G= (n.*350G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.9458G= (p.Arg3153=) c.*1389G= (n.*1389G=) c.9776G= (p.Arg3259=) c.2243G= (p.Arg748=) n.1954G= c.9827G= (p.Arg3276=) c.9835G= (n.9835G=) n.415G= c.9731G= (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398340G>T | CA387766316 | BRCA2 | c.*350G>T (n.*350G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.9458G>T (p.Arg3153Ile) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.9776G>T (p.Arg3259Ile) c.2243G>T (p.Arg748Ile) n.1954G>T c.9827G>T (p.Arg3276Ile) c.9835G>T (n.9835G>T) n.415G>T c.9731G>T (p.Arg3244Ile) | |
13 | g.32398341A= | CA2082835414 | BRCA2 | c.*351A= (n.*351A=) c.*1195A= (n.*1195A=) c.9459A= (p.Arg3153=) c.*1390A= (n.*1390A=) c.9777A= (p.Arg3259=) c.2244A= (p.Arg748=) n.1955A= c.9828A= (p.Arg3276=) c.9836A= (n.9836A=) n.416A= c.9732A= (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398341A>C | CA387766322 | BRCA2 | c.*351A>C (n.*351A>C) c.*1195A>C (n.*1195A>C) c.9459A>C (p.Arg3153Ser) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.9777A>C (p.Arg3259Ser) c.2244A>C (p.Arg748Ser) n.1955A>C c.9828A>C (p.Arg3276Ser) c.9836A>C (n.9836A>C) n.416A>C c.9732A>C (p.Arg3244Ser) | dbSNP |
13 | g.32398341A>G | CA483440152 | BRCA2 | c.*351A>G (n.*351A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) c.9459A>G (p.Arg3153=) c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.9777A>G (p.Arg3259=) c.2244A>G (p.Arg748=) n.1955A>G c.9828A>G (p.Arg3276=) c.9836A>G (n.9836A>G) n.416A>G c.9732A>G (p.Arg3244=) | |
13 | g.32398341A>T | CA026308 | BRCA2 | c.*351A>T (n.*351A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) c.9459A>T (p.Arg3153Ser) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.9777A>T (p.Arg3259Ser) c.2244A>T (p.Arg748Ser) n.1955A>T c.9828A>T (p.Arg3276Ser) c.9836A>T (n.9836A>T) n.416A>T c.9732A>T (p.Arg3244Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398342C>A | CA387766325 | BRCA2 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.9460C>A (p.Leu3154Met) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.9778C>A (p.Leu3260Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) n.1956C>A c.9829C>A (p.Leu3277Met) c.9837C>A (n.9837C>A) n.417C>A c.9733C>A (p.Leu3245Met) | dbSNP |
13 | g.32398342C= | CA2082835420 | BRCA2 | c.*352C= (n.*352C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.9460C= (p.Leu3154=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.9778C= (p.Leu3260=) c.2245C= (p.Leu749=) n.1956C= c.9829C= (p.Leu3277=) c.9837C= (n.9837C=) n.417C= c.9733C= (p.Leu3245=) | |
13 | g.32398342C>G | CA387766327 | BRCA2 | c.*352C>G (n.*352C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.9460C>G (p.Leu3154Val) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.9778C>G (p.Leu3260Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) n.1956C>G c.9829C>G (p.Leu3277Val) c.9837C>G (n.9837C>G) n.417C>G c.9733C>G (p.Leu3245Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398342C>T | CA6941447 | BRCA2 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.9460C>T (p.Leu3154=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.9778C>T (p.Leu3260=) c.2245C>T (p.Leu749=) n.1956C>T c.9829C>T (p.Leu3277=) c.9837C>T (n.9837C>T) n.417C>T c.9733C>T (p.Leu3245=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.32398343T>A | CA387766332 | BRCA2 | c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.9461T>A (p.Leu3154Gln) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.9779T>A (p.Leu3260Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.1957T>A c.9830T>A (p.Leu3277Gln) c.9838T>A (n.9838T>A) n.418T>A c.9734T>A (p.Leu3245Gln) | dbSNP |
13 | g.32398343T>C | CA387766336 | BRCA2 | c.*353T>C (n.*353T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.9461T>C (p.Leu3154Pro) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.9779T>C (p.Leu3260Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.1957T>C c.9830T>C (p.Leu3277Pro) c.9838T>C (n.9838T>C) n.418T>C c.9734T>C (p.Leu3245Pro) | dbSNP COSMIC COSMIC |
13 | g.32398343T>G | CA387766338 | BRCA2 | c.*353T>G (n.*353T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.9461T>G (p.Leu3154Arg) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.9779T>G (p.Leu3260Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.1957T>G c.9830T>G (p.Leu3277Arg) c.9838T>G (n.9838T>G) n.418T>G c.9734T>G (p.Leu3245Arg) | |
13 | g.32398344del | CA483440157 | BRCA2 | c.*354del (n.*354del) c.*1198del (n.*1198del) c.9462del (p.Pro3155LeufsTer?) c.*1393del (n.*1393del) c.9780del (p.Pro3261LeufsTer?) c.2247del (p.Pro750LeufsTer?) n.1958del c.9831del (p.Pro3278LeufsTer?) c.9839del (n.9839del) n.419del c.9735del (p.Pro3246LeufsTer?) | COSMIC |
13 | g.32398344G>A | CA483440155 | BRCA2 | c.*354G>A (n.*354G>A) c.*1198G>A (n.*1198G>A) c.9462G>A (p.Leu3154=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.9780G>A (p.Leu3260=) c.2247G>A (p.Leu749=) n.1958G>A c.9831G>A (p.Leu3277=) c.9839G>A (n.9839G>A) n.419G>A c.9735G>A (p.Leu3245=) | dbSNP |
13 | g.32398344G>C | CA247509101 | BRCA2 | c.*354G>C (n.*354G>C) c.*1198G>C (n.*1198G>C) c.9462G>C (p.Leu3154=) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.9780G>C (p.Leu3260=) c.2247G>C (p.Leu749=) n.1958G>C c.9831G>C (p.Leu3277=) c.9839G>C (n.9839G>C) n.419G>C c.9735G>C (p.Leu3245=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.32398344G= | CA2082835428 | BRCA2 | c.*354G= (n.*354G=) c.*1198G= (n.*1198G=) c.9462G= (p.Leu3154=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.9780G= (p.Leu3260=) c.2247G= (p.Leu749=) n.1958G= c.9831G= (p.Leu3277=) c.9839G= (n.9839G=) n.419G= c.9735G= (p.Leu3245=) | |
13 | g.32398344G>T | CA483440156 | BRCA2 | c.*354G>T (n.*354G>T) c.*1198G>T (n.*1198G>T) c.9462G>T (p.Leu3154=) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.9780G>T (p.Leu3260=) c.2247G>T (p.Leu749=) n.1958G>T c.9831G>T (p.Leu3277=) c.9839G>T (n.9839G>T) n.419G>T c.9735G>T (p.Leu3245=) | |
13 | g.32398345C>A | CA387766349 | BRCA2 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) c.9463C>A (p.Pro3155Thr) c.*1394C>A (n.*1394C>A) c.9781C>A (p.Pro3261Thr) c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.1959C>A c.9832C>A (p.Pro3278Thr) c.9840C>A (n.9840C>A) n.420C>A c.9736C>A (p.Pro3246Thr) | dbSNP |
13 | g.32398345C>G | CA387766346 | BRCA2 | c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1199C>G (n.*1199C>G) c.9463C>G (p.Pro3155Ala) c.*1394C>G (n.*1394C>G) c.9781C>G (p.Pro3261Ala) c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.1959C>G c.9832C>G (p.Pro3278Ala) c.9840C>G (n.9840C>G) n.420C>G c.9736C>G (p.Pro3246Ala) | dbSNP |
13 | g.32398345C>T | CA387766342 | BRCA2 | c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) c.9463C>T (p.Pro3155Ser) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.9781C>T (p.Pro3261Ser) c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.1959C>T c.9832C>T (p.Pro3278Ser) c.9840C>T (n.9840C>T) n.420C>T c.9736C>T (p.Pro3246Ser) | dbSNP |
13 | g.32398346_32398355del | CA2573149523 | BRCA2 | c.*356_*365del (n.*356_*365del) c.*1200_*1209del (n.*1200_*1209del) c.9464_9473del (p.Pro3155HisfsTer?) c.*1395_*1404del (n.*1395_*1404del) c.9782_9791del (p.Pro3261HisfsTer?) c.2249_2258del (p.Pro750HisfsTer?) n.1960_1969del c.9833_9842del (p.Pro3278HisfsTer?) c.9841_9850del (n.9841_9850del) n.421_430del c.9737_9746del (p.Pro3246HisfsTer?) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398346C>A | CA387766352 | BRCA2 | c.*356C>A (n.*356C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.9464C>A (p.Pro3155His) c.*1395C>A (n.*1395C>A) c.9782C>A (p.Pro3261His) c.2249C>A (p.Pro750His) n.1960C>A c.9833C>A (p.Pro3278His) c.9841C>A (n.9841C>A) n.421C>A c.9737C>A (p.Pro3246His) | dbSNP |
13 | g.32398346C= | CA2082835432 | BRCA2 | c.*356C= (n.*356C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.9464C= (p.Pro3155=) c.*1395C= (n.*1395C=) c.9782C= (p.Pro3261=) c.2249C= (p.Pro750=) n.1960C= c.9833C= (p.Pro3278=) c.9841C= (n.9841C=) n.421C= c.9737C= (p.Pro3246=) | |
13 | g.32398346C>G | CA387766356 | BRCA2 | c.*356C>G (n.*356C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.9464C>G (p.Pro3155Arg) c.*1395C>G (n.*1395C>G) c.9782C>G (p.Pro3261Arg) c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.1960C>G c.9833C>G (p.Pro3278Arg) c.9841C>G (n.9841C>G) n.421C>G c.9737C>G (p.Pro3246Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398346C>T | CA6941448 | BRCA2 | c.*356C>T (n.*356C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.9464C>T (p.Pro3155Leu) c.*1395C>T (n.*1395C>T) c.9782C>T (p.Pro3261Leu) c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.1960C>T c.9833C>T (p.Pro3278Leu) c.9841C>T (n.9841C>T) n.421C>T c.9737C>T (p.Pro3246Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398347T>A | CA483440161 | BRCA2 | c.*357T>A (n.*357T>A) c.*1201T>A (n.*1201T>A) c.9465T>A (p.Pro3155=) c.*1396T>A (n.*1396T>A) c.9783T>A (p.Pro3261=) c.2250T>A (p.Pro750=) n.1961T>A c.9834T>A (p.Pro3278=) c.9842T>A (n.9842T>A) n.422T>A c.9738T>A (p.Pro3246=) | dbSNP |
13 | g.32398347T>C | CA483440163 | BRCA2 | c.*357T>C (n.*357T>C) c.*1201T>C (n.*1201T>C) c.9465T>C (p.Pro3155=) c.*1396T>C (n.*1396T>C) c.9783T>C (p.Pro3261=) c.2250T>C (p.Pro750=) n.1961T>C c.9834T>C (p.Pro3278=) c.9842T>C (n.9842T>C) n.422T>C c.9738T>C (p.Pro3246=) | dbSNP |
13 | g.32398347T>G | CA483440165 | BRCA2 | c.*357T>G (n.*357T>G) c.*1201T>G (n.*1201T>G) c.9465T>G (p.Pro3155=) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.9783T>G (p.Pro3261=) c.2250T>G (p.Pro750=) n.1961T>G c.9834T>G (p.Pro3278=) c.9842T>G (n.9842T>G) n.422T>G c.9738T>G (p.Pro3246=) | |
13 | g.32398349dup | CA2573149524 | BRCA2 | c.*359dup (n.*359dup) c.*1203dup (n.*1203dup) c.9467dup (p.Leu3156PhefsTer6) c.*1398dup (n.*1398dup) c.9785dup (p.Leu3262PhefsTer6) c.2252dup (p.Leu751PhefsTer6) n.1963dup c.9836dup (p.Leu3279PhefsTer6) c.9844dup (n.9844dup) n.424dup c.9740dup (p.Leu3247PhefsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398348T>A | CA387766362 | BRCA2 | c.*358T>A (n.*358T>A) c.*1202T>A (n.*1202T>A) c.9466T>A (p.Leu3156Ile) c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.9784T>A (p.Leu3262Ile) c.2251T>A (p.Leu751Ile) n.1962T>A c.9835T>A (p.Leu3279Ile) c.9843T>A (n.9843T>A) n.423T>A c.9739T>A (p.Leu3247Ile) | dbSNP |
13 | g.32398348T>C | CA483440166 | BRCA2 | c.*358T>C (n.*358T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) c.9466T>C (p.Leu3156=) c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.9784T>C (p.Leu3262=) c.2251T>C (p.Leu751=) n.1962T>C c.9835T>C (p.Leu3279=) c.9843T>C (n.9843T>C) n.423T>C c.9739T>C (p.Leu3247=) | dbSNP |
13 | g.32398348T>G | CA387766370 | BRCA2 | c.*358T>G (n.*358T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) c.9466T>G (p.Leu3156Val) c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.9784T>G (p.Leu3262Val) c.2251T>G (p.Leu751Val) n.1962T>G c.9835T>G (p.Leu3279Val) c.9843T>G (n.9843T>G) n.423T>G c.9739T>G (p.Leu3247Val) | |
13 | g.32398349T>A | CA10589575 | BRCA2 | c.*359T>A (n.*359T>A) c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.9467T>A (p.Leu3156Ter) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.9785T>A (p.Leu3262Ter) c.2252T>A (p.Leu751Ter) n.1963T>A c.9836T>A (p.Leu3279Ter) c.9844T>A (n.9844T>A) n.424T>A c.9740T>A (p.Leu3247Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398349T>C | CA387766376 | BRCA2 | c.*359T>C (n.*359T>C) c.*1203T>C (n.*1203T>C) c.9467T>C (p.Leu3156Ser) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.9785T>C (p.Leu3262Ser) c.2252T>C (p.Leu751Ser) n.1963T>C c.9836T>C (p.Leu3279Ser) c.9844T>C (n.9844T>C) n.424T>C c.9740T>C (p.Leu3247Ser) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398349T>G | CA387766380 | BRCA2 | c.*359T>G (n.*359T>G) c.*1203T>G (n.*1203T>G) c.9467T>G (p.Leu3156Ter) c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.9785T>G (p.Leu3262Ter) c.2252T>G (p.Leu751Ter) n.1963T>G c.9836T>G (p.Leu3279Ter) c.9844T>G (n.9844T>G) n.424T>G c.9740T>G (p.Leu3247Ter) | |
13 | g.32398349T= | CA2082835440 | BRCA2 | c.*359T= (n.*359T=) c.*1203T= (n.*1203T=) c.9467T= (p.Leu3156=) c.*1398T= (n.*1398T=) c.9785T= (p.Leu3262=) c.2252T= (p.Leu751=) n.1963T= c.9836T= (p.Leu3279=) c.9844T= (n.9844T=) n.424T= c.9740T= (p.Leu3247=) | |
13 | g.32398349_32398350insTGGCCATAC | CA919243003 | BRCA2 | c.*359_*360insTGGCCATAC (n.*359_*360insTGGCCATAC) c.*1203_*1204insTGGCCATAC (n.*1203_*1204insTGGCCATAC) c.9467_9468insTGGCCATAC (p.Leu3156delinsPheGlyHisThr) c.*1398_*1399insTGGCCATAC (n.*1398_*1399insTGGCCATAC) c.9785_9786insTGGCCATAC (p.Leu3262delinsPheGlyHisThr) c.2252_2253insTGGCCATAC (p.Leu751delinsPheGlyHisThr) n.1963_1964insTGGCCATAC c.9836_9837insTGGCCATAC (p.Leu3279delinsPheGlyHisThr) c.9844_9845insTGGCCATAC (n.9844_9845insTGGCCATAC) n.424_425insTGGCCATAC c.9740_9741insTGGCCATAC (p.Leu3247delinsPheGlyHisThr) | dbSNP |
13 | g.32398350A= | CA2082835468 | BRCA2 | c.*360A= (n.*360A=) c.*1204A= (n.*1204A=) c.9468A= (p.Leu3156=) c.*1399A= (n.*1399A=) c.9786A= (p.Leu3262=) c.2253A= (p.Leu751=) n.1964A= c.9837A= (p.Leu3279=) c.9845A= (n.9845A=) n.425A= c.9741A= (p.Leu3247=) | |
13 | g.32398350A>C | CA387766383 | BRCA2 | c.*360A>C (n.*360A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) c.9468A>C (p.Leu3156Phe) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.9786A>C (p.Leu3262Phe) c.2253A>C (p.Leu751Phe) n.1964A>C c.9837A>C (p.Leu3279Phe) c.9845A>C (n.9845A>C) n.425A>C c.9741A>C (p.Leu3247Phe) | dbSNP |
13 | g.32398350A>G | CA026309 | BRCA2 | c.*360A>G (n.*360A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.9468A>G (p.Leu3156=) c.*1399A>G (n.*1399A>G) c.9786A>G (p.Leu3262=) c.2253A>G (p.Leu751=) n.1964A>G c.9837A>G (p.Leu3279=) c.9845A>G (n.9845A>G) n.425A>G c.9741A>G (p.Leu3247=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398350A>T | CA387766386 | BRCA2 | c.*360A>T (n.*360A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) c.9468A>T (p.Leu3156Phe) c.*1399A>T (n.*1399A>T) c.9786A>T (p.Leu3262Phe) c.2253A>T (p.Leu751Phe) n.1964A>T c.9837A>T (p.Leu3279Phe) c.9845A>T (n.9845A>T) n.425A>T c.9741A>T (p.Leu3247Phe) | dbSNP |
13 | g.32398351C>A | CA387766391 | BRCA2 | c.*361C>A (n.*361C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.9469C>A (p.Pro3157Thr) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.9787C>A (p.Pro3263Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.1965C>A c.9838C>A (p.Pro3280Thr) c.9846C>A (n.9846C>A) n.426C>A c.9742C>A (p.Pro3248Thr) | dbSNP |
13 | g.32398351C= | CA2082835477 | BRCA2 | c.*361C= (n.*361C=) c.*1205C= (n.*1205C=) c.9469C= (p.Pro3157=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.9787C= (p.Pro3263=) c.2254C= (p.Pro752=) n.1965C= c.9838C= (p.Pro3280=) c.9846C= (n.9846C=) n.426C= c.9742C= (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398351C>G | CA387766395 | BRCA2 | c.*361C>G (n.*361C>G) c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.9469C>G (p.Pro3157Ala) c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.9787C>G (p.Pro3263Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.1965C>G c.9838C>G (p.Pro3280Ala) c.9846C>G (n.9846C>G) n.426C>G c.9742C>G (p.Pro3248Ala) | dbSNP |
13 | g.32398351C>T | CA026310 | BRCA2 | c.*361C>T (n.*361C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.9469C>T (p.Pro3157Ser) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.9787C>T (p.Pro3263Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.1965C>T c.9838C>T (p.Pro3280Ser) c.9846C>T (n.9846C>T) n.426C>T c.9742C>T (p.Pro3248Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.32398352C>A | CA026311 | BRCA2 | c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) c.9470C>A (p.Pro3157His) c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.9788C>A (p.Pro3263His) c.2255C>A (p.Pro752His) n.1966C>A c.9839C>A (p.Pro3280His) c.9847C>A (n.9847C>A) n.427C>A c.9743C>A (p.Pro3248His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.32398352C= | CA2082835483 | BRCA2 | c.*362C= (n.*362C=) c.*1206C= (n.*1206C=) c.9470C= (p.Pro3157=) c.*1401C= (n.*1401C=) c.9788C= (p.Pro3263=) c.2255C= (p.Pro752=) n.1966C= c.9839C= (p.Pro3280=) c.9847C= (n.9847C=) n.427C= c.9743C= (p.Pro3248=) | |
13 | g.32398352C>G | CA387766409 | BRCA2 | c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) c.9470C>G (p.Pro3157Arg) c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.9788C>G (p.Pro3263Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.1966C>G c.9839C>G (p.Pro3280Arg) c.9847C>G (n.9847C>G) n.427C>G c.9743C>G (p.Pro3248Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.32398352C>T | CA387766401 | BRCA2 | c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) c.9470C>T (p.Pro3157Leu) c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.9788C>T (p.Pro3263Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.1966C>T c.9839C>T (p.Pro3280Leu) c.9847C>T (n.9847C>T) n.427C>T c.9743C>T (p.Pro3248Leu) | dbSNP gnomAD v4 |